Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44147579G>ACA2682588606GCKc.*861+71C>T (n.*861+71C>T)
c.853+81C>T (n.853+81C>T)
c.866+71C>T (n.866+71C>T)
c.863+71C>T (n.863+71C>T)
c.860+71C>T (n.860+71C>T)
c.812+71C>T (n.812+71C>T)
 gnomAD v4
7g.44147579G>TCA2682588607GCKc.*861+71C>A (n.*861+71C>A)
c.853+81C>A (n.853+81C>A)
c.866+71C>A (n.866+71C>A)
c.863+71C>A (n.863+71C>A)
c.860+71C>A (n.860+71C>A)
c.812+71C>A (n.812+71C>A)
 gnomAD v4
7g.44147580C>ACA2682588610GCKc.*861+70G>T (n.*861+70G>T)
c.853+80G>T (n.853+80G>T)
c.866+70G>T (n.866+70G>T)
c.863+70G>T (n.863+70G>T)
c.860+70G>T (n.860+70G>T)
c.812+70G>T (n.812+70G>T)
 gnomAD v4
7g.44147580C=CA1703634816GCKc.*861+70G= (n.*861+70G=)
c.853+80G= (n.853+80G=)
c.866+70G= (n.866+70G=)
c.863+70G= (n.863+70G=)
c.860+70G= (n.860+70G=)
c.812+70G= (n.812+70G=)
7g.44147580C>TCA574226388GCKc.*861+70G>A (n.*861+70G>A)
c.853+80G>A (n.853+80G>A)
c.866+70G>A (n.866+70G>A)
c.863+70G>A (n.863+70G>A)
c.860+70G>A (n.860+70G>A)
c.812+70G>A (n.812+70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147581C>ACA2682588611GCKc.*861+69G>T (n.*861+69G>T)
c.853+79G>T (n.853+79G>T)
c.866+69G>T (n.866+69G>T)
c.863+69G>T (n.863+69G>T)
c.860+69G>T (n.860+69G>T)
c.812+69G>T (n.812+69G>T)
 gnomAD v4
7g.44147581C=CA1703634817GCKc.*861+69G= (n.*861+69G=)
c.853+79G= (n.853+79G=)
c.866+69G= (n.866+69G=)
c.863+69G= (n.863+69G=)
c.860+69G= (n.860+69G=)
c.812+69G= (n.812+69G=)
7g.44147581C>GCA1100759460GCKc.*861+69G>C (n.*861+69G>C)
c.853+79G>C (n.853+79G>C)
c.866+69G>C (n.866+69G>C)
c.863+69G>C (n.863+69G>C)
c.860+69G>C (n.860+69G>C)
c.812+69G>C (n.812+69G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147582C>ACA2682588615GCKc.*861+68G>T (n.*861+68G>T)
c.853+78G>T (n.853+78G>T)
c.866+68G>T (n.866+68G>T)
c.863+68G>T (n.863+68G>T)
c.860+68G>T (n.860+68G>T)
c.812+68G>T (n.812+68G>T)
 gnomAD v4
7g.44147582C=CA1703634819GCKc.*861+68G= (n.*861+68G=)
c.853+78G= (n.853+78G=)
c.866+68G= (n.866+68G=)
c.863+68G= (n.863+68G=)
c.860+68G= (n.860+68G=)
c.812+68G= (n.812+68G=)
7g.44147582C>GCA2682588618GCKc.*861+68G>C (n.*861+68G>C)
c.853+78G>C (n.853+78G>C)
c.866+68G>C (n.866+68G>C)
c.863+68G>C (n.863+68G>C)
c.860+68G>C (n.860+68G>C)
c.812+68G>C (n.812+68G>C)
 gnomAD v4
7g.44147582C>TCA157915486GCKc.*861+68G>A (n.*861+68G>A)
c.853+78G>A (n.853+78G>A)
c.866+68G>A (n.866+68G>A)
c.863+68G>A (n.863+68G>A)
c.860+68G>A (n.860+68G>A)
c.812+68G>A (n.812+68G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147582_44147586delinsCGGCTCA1703634818GCKc.*861+64_*861+68delinsAGCCG (n.*861+64_*861+68delinsAGCCG)
c.853+74_853+78delinsAGCCG (n.853+74_853+78delinsAGCCG)
c.866+64_866+68delinsAGCCG (n.866+64_866+68delinsAGCCG)
c.863+64_863+68delinsAGCCG (n.863+64_863+68delinsAGCCG)
c.860+64_860+68delinsAGCCG (n.860+64_860+68delinsAGCCG)
c.812+64_812+68delinsAGCCG (n.812+64_812+68delinsAGCCG)
7g.44147583G>ACA1100759462GCKc.*861+67C>T (n.*861+67C>T)
c.853+77C>T (n.853+77C>T)
c.866+67C>T (n.866+67C>T)
c.863+67C>T (n.863+67C>T)
c.860+67C>T (n.860+67C>T)
c.812+67C>T (n.812+67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147583G=CA1703634821GCKc.*861+67C= (n.*861+67C=)
c.853+77C= (n.853+77C=)
c.866+67C= (n.866+67C=)
c.863+67C= (n.863+67C=)
c.860+67C= (n.860+67C=)
c.812+67C= (n.812+67C=)
7g.44147584delCA2682588621GCKc.*861+67del (n.*861+67del)
c.853+77del (n.853+77del)
c.866+67del (n.866+67del)
c.863+67del (n.863+67del)
c.860+67del (n.860+67del)
c.812+67del (n.812+67del)
 gnomAD v4
7g.44147583_44147586delCA1703634820GCKc.*861+64_*861+67del (n.*861+64_*861+67del)
c.853+74_853+77del (n.853+74_853+77del)
c.866+64_866+67del (n.866+64_866+67del)
c.863+64_863+67del (n.863+64_863+67del)
c.860+64_860+67del (n.860+64_860+67del)
c.812+64_812+67del (n.812+64_812+67del)
 dbSNP
7g.44147584G>ACA2682588626GCKc.*861+66C>T (n.*861+66C>T)
c.853+76C>T (n.853+76C>T)
c.866+66C>T (n.866+66C>T)
c.863+66C>T (n.863+66C>T)
c.860+66C>T (n.860+66C>T)
c.812+66C>T (n.812+66C>T)
 gnomAD v4
7g.44147584G>TCA2578878189GCKc.*861+66C>A (n.*861+66C>A)
c.853+76C>A (n.853+76C>A)
c.866+66C>A (n.866+66C>A)
c.863+66C>A (n.863+66C>A)
c.860+66C>A (n.860+66C>A)
c.812+66C>A (n.812+66C>A)
 gnomAD v4
7g.44147585C>ACA2682588632GCKc.*861+65G>T (n.*861+65G>T)
c.853+75G>T (n.853+75G>T)
c.866+65G>T (n.866+65G>T)
c.863+65G>T (n.863+65G>T)
c.860+65G>T (n.860+65G>T)
c.812+65G>T (n.812+65G>T)
 gnomAD v4
7g.44147588_44147592dupCA2682588636GCKc.*861+60_*861+64dup (n.*861+60_*861+64dup)
c.853+70_853+74dup (n.853+70_853+74dup)
c.866+60_866+64dup (n.866+60_866+64dup)
c.863+60_863+64dup (n.863+60_863+64dup)
c.860+60_860+64dup (n.860+60_860+64dup)
c.812+60_812+64dup (n.812+60_812+64dup)
 gnomAD v4
7g.44147587C>ACA1703634823GCKc.*861+63G>T (n.*861+63G>T)
c.853+73G>T (n.853+73G>T)
c.866+63G>T (n.866+63G>T)
c.863+63G>T (n.863+63G>T)
c.860+63G>T (n.860+63G>T)
c.812+63G>T (n.812+63G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44147587C=CA1703634822GCKc.*861+63G= (n.*861+63G=)
c.853+73G= (n.853+73G=)
c.866+63G= (n.866+63G=)
c.863+63G= (n.863+63G=)
c.860+63G= (n.860+63G=)
c.812+63G= (n.812+63G=)
7g.44147587C>GCA2682588640GCKc.*861+63G>C (n.*861+63G>C)
c.853+73G>C (n.853+73G>C)
c.866+63G>C (n.866+63G>C)
c.863+63G>C (n.863+63G>C)
c.860+63G>C (n.860+63G>C)
c.812+63G>C (n.812+63G>C)
 gnomAD v4
7g.44147587C>TCA2682588641GCKc.*861+63G>A (n.*861+63G>A)
c.853+73G>A (n.853+73G>A)
c.866+63G>A (n.866+63G>A)
c.863+63G>A (n.863+63G>A)
c.860+63G>A (n.860+63G>A)
c.812+63G>A (n.812+63G>A)
 gnomAD v4
7g.44147588C=CA1703634824GCKc.*861+62G= (n.*861+62G=)
c.853+72G= (n.853+72G=)
c.866+62G= (n.866+62G=)
c.863+62G= (n.863+62G=)
c.860+62G= (n.860+62G=)
c.812+62G= (n.812+62G=)
7g.44147588C>GCA2682588646GCKc.*861+62G>C (n.*861+62G>C)
c.853+72G>C (n.853+72G>C)
c.866+62G>C (n.866+62G>C)
c.863+62G>C (n.863+62G>C)
c.860+62G>C (n.860+62G>C)
c.812+62G>C (n.812+62G>C)
 gnomAD v4
7g.44147588C>TCA1703634825GCKc.*861+62G>A (n.*861+62G>A)
c.853+72G>A (n.853+72G>A)
c.866+62G>A (n.866+62G>A)
c.863+62G>A (n.863+62G>A)
c.860+62G>A (n.860+62G>A)
c.812+62G>A (n.812+62G>A)
 dbSNP
7g.44147589C=CA1703634826GCKc.*861+61G= (n.*861+61G=)
c.853+71G= (n.853+71G=)
c.866+61G= (n.866+61G=)
c.863+61G= (n.863+61G=)
c.860+61G= (n.860+61G=)
c.812+61G= (n.812+61G=)
7g.44147589C>TCA1703634827GCKc.*861+61G>A (n.*861+61G>A)
c.853+71G>A (n.853+71G>A)
c.866+61G>A (n.866+61G>A)
c.863+61G>A (n.863+61G>A)
c.860+61G>A (n.860+61G>A)
c.812+61G>A (n.812+61G>A)
 dbSNP
7g.44147591T>ACA2682588649GCKc.*861+59A>T (n.*861+59A>T)
c.853+69A>T (n.853+69A>T)
c.866+59A>T (n.866+59A>T)
c.863+59A>T (n.863+59A>T)
c.860+59A>T (n.860+59A>T)
c.812+59A>T (n.812+59A>T)
 gnomAD v4
7g.44147592C>ACA2682588662GCKc.*861+58G>T (n.*861+58G>T)
c.853+68G>T (n.853+68G>T)
c.866+58G>T (n.866+58G>T)
c.863+58G>T (n.863+58G>T)
c.860+58G>T (n.860+58G>T)
c.812+58G>T (n.812+58G>T)
 gnomAD v4
7g.44147593T>CCA2682588665GCKc.*861+57A>G (n.*861+57A>G)
c.853+67A>G (n.853+67A>G)
c.866+57A>G (n.866+57A>G)
c.863+57A>G (n.863+57A>G)
c.860+57A>G (n.860+57A>G)
c.812+57A>G (n.812+57A>G)
 gnomAD v4
7g.44147594G>ACA1100759467GCKc.*861+56C>T (n.*861+56C>T)
c.853+66C>T (n.853+66C>T)
c.866+56C>T (n.866+56C>T)
c.863+56C>T (n.863+56C>T)
c.860+56C>T (n.860+56C>T)
c.812+56C>T (n.812+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147594G=CA1703634828GCKc.*861+56C= (n.*861+56C=)
c.853+66C= (n.853+66C=)
c.866+56C= (n.866+56C=)
c.863+56C= (n.863+56C=)
c.860+56C= (n.860+56C=)
c.812+56C= (n.812+56C=)
7g.44147597_44147613delCA2578878191GCKc.*861+40_*861+56del (n.*861+40_*861+56del)
c.853+50_853+66del (n.853+50_853+66del)
c.866+40_866+56del (n.866+40_866+56del)
c.863+40_863+56del (n.863+40_863+56del)
c.860+40_860+56del (n.860+40_860+56del)
c.812+40_812+56del (n.812+40_812+56del)
7g.44147595C>TCA2682588667GCKc.*861+55G>A (n.*861+55G>A)
c.853+65G>A (n.853+65G>A)
c.866+55G>A (n.866+55G>A)
c.863+55G>A (n.863+55G>A)
c.860+55G>A (n.860+55G>A)
c.812+55G>A (n.812+55G>A)
 gnomAD v4
7g.44147596C=CA1703634829GCKc.*861+54G= (n.*861+54G=)
c.853+64G= (n.853+64G=)
c.866+54G= (n.866+54G=)
c.863+54G= (n.863+54G=)
c.860+54G= (n.860+54G=)
c.812+54G= (n.812+54G=)
7g.44147596C>TCA157915488GCKc.*861+54G>A (n.*861+54G>A)
c.853+64G>A (n.853+64G>A)
c.866+54G>A (n.866+54G>A)
c.863+54G>A (n.863+54G>A)
c.860+54G>A (n.860+54G>A)
c.812+54G>A (n.812+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.44147597G>ACA1703634831GCKc.*861+53C>T (n.*861+53C>T)
c.853+63C>T (n.853+63C>T)
c.866+53C>T (n.866+53C>T)
c.863+53C>T (n.863+53C>T)
c.860+53C>T (n.860+53C>T)
c.812+53C>T (n.812+53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44147597G=CA1703634830GCKc.*861+53C= (n.*861+53C=)
c.853+63C= (n.853+63C=)
c.866+53C= (n.866+53C=)
c.863+53C= (n.863+53C=)
c.860+53C= (n.860+53C=)
c.812+53C= (n.812+53C=)
7g.44147599T>CCA157915496GCKc.*861+51A>G (n.*861+51A>G)
c.853+61A>G (n.853+61A>G)
c.866+51A>G (n.866+51A>G)
c.863+51A>G (n.863+51A>G)
c.860+51A>G (n.860+51A>G)
c.812+51A>G (n.812+51A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44147599T=CA1703634832GCKc.*861+51A= (n.*861+51A=)
c.853+61A= (n.853+61A=)
c.866+51A= (n.866+51A=)
c.863+51A= (n.863+51A=)
c.860+51A= (n.860+51A=)
c.812+51A= (n.812+51A=)
7g.44147600G>ACA4239498GCKc.*861+50C>T (n.*861+50C>T)
c.853+60C>T (n.853+60C>T)
c.866+50C>T (n.866+50C>T)
c.863+50C>T (n.863+50C>T)
c.860+50C>T (n.860+50C>T)
c.812+50C>T (n.812+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147600G=CA1703634833GCKc.*861+50C= (n.*861+50C=)
c.853+60C= (n.853+60C=)
c.866+50C= (n.866+50C=)
c.863+50C= (n.863+50C=)
c.860+50C= (n.860+50C=)
c.812+50C= (n.812+50C=)
7g.44147600G>TCA838779093GCKc.*861+50C>A (n.*861+50C>A)
c.853+60C>A (n.853+60C>A)
c.866+50C>A (n.866+50C>A)
c.863+50C>A (n.863+50C>A)
c.860+50C>A (n.860+50C>A)
c.812+50C>A (n.812+50C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147602A=CA1703634834GCKc.*861+48T= (n.*861+48T=)
c.853+58T= (n.853+58T=)
c.866+48T= (n.866+48T=)
c.863+48T= (n.863+48T=)
c.860+48T= (n.860+48T=)
c.812+48T= (n.812+48T=)
7g.44147602A>GCA4239499GCKc.*861+48T>C (n.*861+48T>C)
c.853+58T>C (n.853+58T>C)
c.866+48T>C (n.866+48T>C)
c.863+48T>C (n.863+48T>C)
c.860+48T>C (n.860+48T>C)
c.812+48T>C (n.812+48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.44147603C=CA1703634835GCKc.*861+47G= (n.*861+47G=)
c.853+57G= (n.853+57G=)
c.866+47G= (n.866+47G=)
c.863+47G= (n.863+47G=)
c.860+47G= (n.860+47G=)
c.812+47G= (n.812+47G=)
7g.44147603C>GCA2775231007GCKc.*861+47G>C (n.*861+47G>C)
c.853+57G>C (n.853+57G>C)
c.866+47G>C (n.866+47G>C)
c.863+47G>C (n.863+47G>C)
c.860+47G>C (n.860+47G>C)
c.812+47G>C (n.812+47G>C)
7g.44147603C>TCA1703634836GCKc.*861+47G>A (n.*861+47G>A)
c.853+57G>A (n.853+57G>A)
c.866+47G>A (n.866+47G>A)
c.863+47G>A (n.863+47G>A)
c.860+47G>A (n.860+47G>A)
c.812+47G>A (n.812+47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44147604C>ACA4239500GCKc.*861+46G>T (n.*861+46G>T)
c.853+56G>T (n.853+56G>T)
c.866+46G>T (n.866+46G>T)
c.863+46G>T (n.863+46G>T)
c.860+46G>T (n.860+46G>T)
c.812+46G>T (n.812+46G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147604C=CA1703634837GCKc.*861+46G= (n.*861+46G=)
c.853+56G= (n.853+56G=)
c.866+46G= (n.866+46G=)
c.863+46G= (n.863+46G=)
c.860+46G= (n.860+46G=)
c.812+46G= (n.812+46G=)
7g.44147604C>GCA574226389GCKc.*861+46G>C (n.*861+46G>C)
c.853+56G>C (n.853+56G>C)
c.866+46G>C (n.866+46G>C)
c.863+46G>C (n.863+46G>C)
c.860+46G>C (n.860+46G>C)
c.812+46G>C (n.812+46G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147604C>TCA1703634838GCKc.*861+46G>A (n.*861+46G>A)
c.853+56G>A (n.853+56G>A)
c.866+46G>A (n.866+46G>A)
c.863+46G>A (n.863+46G>A)
c.860+46G>A (n.860+46G>A)
c.812+46G>A (n.812+46G>A)
 dbSNP
7g.44147605A=CA1703634839GCKc.*861+45T= (n.*861+45T=)
c.853+55T= (n.853+55T=)
c.866+45T= (n.866+45T=)
c.863+45T= (n.863+45T=)
c.860+45T= (n.860+45T=)
c.812+45T= (n.812+45T=)
7g.44147605A>CCA2682588691GCKc.*861+45T>G (n.*861+45T>G)
c.853+55T>G (n.853+55T>G)
c.866+45T>G (n.866+45T>G)
c.863+45T>G (n.863+45T>G)
c.860+45T>G (n.860+45T>G)
c.812+45T>G (n.812+45T>G)
 gnomAD v4
7g.44147605A>GCA1703634840GCKc.*861+45T>C (n.*861+45T>C)
c.853+55T>C (n.853+55T>C)
c.866+45T>C (n.866+45T>C)
c.863+45T>C (n.863+45T>C)
c.860+45T>C (n.860+45T>C)
c.812+45T>C (n.812+45T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44147605A>TCA574226390GCKc.*861+45T>A (n.*861+45T>A)
c.853+55T>A (n.853+55T>A)
c.866+45T>A (n.866+45T>A)
c.863+45T>A (n.863+45T>A)
c.860+45T>A (n.860+45T>A)
c.812+45T>A (n.812+45T>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.44147608G>ACA2578878192GCKc.*861+42C>T (n.*861+42C>T)
c.853+52C>T (n.853+52C>T)
c.866+42C>T (n.866+42C>T)
c.863+42C>T (n.863+42C>T)
c.860+42C>T (n.860+42C>T)
c.812+42C>T (n.812+42C>T)
7g.44147609C>ACA2682588697GCKc.*861+41G>T (n.*861+41G>T)
c.853+51G>T (n.853+51G>T)
c.866+41G>T (n.866+41G>T)
c.863+41G>T (n.863+41G>T)
c.860+41G>T (n.860+41G>T)
c.812+41G>T (n.812+41G>T)
 gnomAD v4
7g.44147609C=CA1703634841GCKc.*861+41G= (n.*861+41G=)
c.853+51G= (n.853+51G=)
c.866+41G= (n.866+41G=)
c.863+41G= (n.863+41G=)
c.860+41G= (n.860+41G=)
c.812+41G= (n.812+41G=)
7g.44147609C>TCA4239501GCKc.*861+41G>A (n.*861+41G>A)
c.853+51G>A (n.853+51G>A)
c.866+41G>A (n.866+41G>A)
c.863+41G>A (n.863+41G>A)
c.860+41G>A (n.860+41G>A)
c.812+41G>A (n.812+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147610G>ACA4239502GCKc.*861+40C>T (n.*861+40C>T)
c.853+50C>T (n.853+50C>T)
c.866+40C>T (n.866+40C>T)
c.863+40C>T (n.863+40C>T)
c.860+40C>T (n.860+40C>T)
c.812+40C>T (n.812+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.44147610G=CA1703634842GCKc.*861+40C= (n.*861+40C=)
c.853+50C= (n.853+50C=)
c.866+40C= (n.866+40C=)
c.863+40C= (n.863+40C=)
c.860+40C= (n.860+40C=)
c.812+40C= (n.812+40C=)
7g.44147610G>TCA157915545GCKc.*861+40C>A (n.*861+40C>A)
c.853+50C>A (n.853+50C>A)
c.866+40C>A (n.866+40C>A)
c.863+40C>A (n.863+40C>A)
c.860+40C>A (n.860+40C>A)
c.812+40C>A (n.812+40C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147611G>ACA2682588704GCKc.*861+39C>T (n.*861+39C>T)
c.853+49C>T (n.853+49C>T)
c.866+39C>T (n.866+39C>T)
c.863+39C>T (n.863+39C>T)
c.860+39C>T (n.860+39C>T)
c.812+39C>T (n.812+39C>T)
 gnomAD v4
7g.44147611G=CA1703634843GCKc.*861+39C= (n.*861+39C=)
c.853+49C= (n.853+49C=)
c.866+39C= (n.866+39C=)
c.863+39C= (n.863+39C=)
c.860+39C= (n.860+39C=)
c.812+39C= (n.812+39C=)
7g.44147611G>TCA157915547GCKc.*861+39C>A (n.*861+39C>A)
c.853+49C>A (n.853+49C>A)
c.866+39C>A (n.866+39C>A)
c.863+39C>A (n.863+39C>A)
c.860+39C>A (n.860+39C>A)
c.812+39C>A (n.812+39C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44147612C=CA1703634844GCKc.*861+38G= (n.*861+38G=)
c.853+48G= (n.853+48G=)
c.866+38G= (n.866+38G=)
c.863+38G= (n.863+38G=)
c.860+38G= (n.860+38G=)
c.812+38G= (n.812+38G=)
7g.44147612C>TCA574226391GCKc.*861+38G>A (n.*861+38G>A)
c.853+48G>A (n.853+48G>A)
c.866+38G>A (n.866+38G>A)
c.863+38G>A (n.863+38G>A)
c.860+38G>A (n.860+38G>A)
c.812+38G>A (n.812+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147617G>ACA1100759477GCKc.*861+33C>T (n.*861+33C>T)
c.853+43C>T (n.853+43C>T)
c.866+33C>T (n.866+33C>T)
c.863+33C>T (n.863+33C>T)
c.860+33C>T (n.860+33C>T)
c.812+33C>T (n.812+33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147617G=CA1703634845GCKc.*861+33C= (n.*861+33C=)
c.853+43C= (n.853+43C=)
c.866+33C= (n.866+33C=)
c.863+33C= (n.863+33C=)
c.860+33C= (n.860+33C=)
c.812+33C= (n.812+33C=)
7g.44147617G>TCA2578878193GCKc.*861+33C>A (n.*861+33C>A)
c.853+43C>A (n.853+43C>A)
c.866+33C>A (n.866+33C>A)
c.863+33C>A (n.863+33C>A)
c.860+33C>A (n.860+33C>A)
c.812+33C>A (n.812+33C>A)
 gnomAD v4
7g.44147618G>ACA2578878194GCKc.*861+32C>T (n.*861+32C>T)
c.853+42C>T (n.853+42C>T)
c.866+32C>T (n.866+32C>T)
c.863+32C>T (n.863+32C>T)
c.860+32C>T (n.860+32C>T)
c.812+32C>T (n.812+32C>T)
7g.44147618G=CA1703634846GCKc.*861+32C= (n.*861+32C=)
c.853+42C= (n.853+42C=)
c.866+32C= (n.866+32C=)
c.863+32C= (n.863+32C=)
c.860+32C= (n.860+32C=)
c.812+32C= (n.812+32C=)
7g.44147618G>TCA4239503GCKc.*861+32C>A (n.*861+32C>A)
c.853+42C>A (n.853+42C>A)
c.866+32C>A (n.866+32C>A)
c.863+32C>A (n.863+32C>A)
c.860+32C>A (n.860+32C>A)
c.812+32C>A (n.812+32C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147619C>ACA2682588721GCKc.*861+31G>T (n.*861+31G>T)
c.853+41G>T (n.853+41G>T)
c.866+31G>T (n.866+31G>T)
c.863+31G>T (n.863+31G>T)
c.860+31G>T (n.860+31G>T)
c.812+31G>T (n.812+31G>T)
 gnomAD v4
7g.44147620C>TCA2682588726GCKc.*861+30G>A (n.*861+30G>A)
c.853+40G>A (n.853+40G>A)
c.866+30G>A (n.866+30G>A)
c.863+30G>A (n.863+30G>A)
c.860+30G>A (n.860+30G>A)
c.812+30G>A (n.812+30G>A)
 gnomAD v4
7g.44147621T>CCA574226392GCKc.*861+29A>G (n.*861+29A>G)
c.853+39A>G (n.853+39A>G)
c.866+29A>G (n.866+29A>G)
c.863+29A>G (n.863+29A>G)
c.860+29A>G (n.860+29A>G)
c.812+29A>G (n.812+29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147621T>GCA2682588727GCKc.*861+29A>C (n.*861+29A>C)
c.853+39A>C (n.853+39A>C)
c.866+29A>C (n.866+29A>C)
c.863+29A>C (n.863+29A>C)
c.860+29A>C (n.860+29A>C)
c.812+29A>C (n.812+29A>C)
 gnomAD v4
7g.44147621T=CA1703634847GCKc.*861+29A= (n.*861+29A=)
c.853+39A= (n.853+39A=)
c.866+29A= (n.866+29A=)
c.863+29A= (n.863+29A=)
c.860+29A= (n.860+29A=)
c.812+29A= (n.812+29A=)
7g.44147622G>ACA157915548GCKc.*861+28C>T (n.*861+28C>T)
c.853+38C>T (n.853+38C>T)
c.866+28C>T (n.866+28C>T)
c.863+28C>T (n.863+28C>T)
c.860+28C>T (n.860+28C>T)
c.812+28C>T (n.812+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147622G=CA1703634848GCKc.*861+28C= (n.*861+28C=)
c.853+38C= (n.853+38C=)
c.866+28C= (n.866+28C=)
c.863+28C= (n.863+28C=)
c.860+28C= (n.860+28C=)
c.812+28C= (n.812+28C=)
7g.44147623G>ACA4239504GCKc.*861+27C>T (n.*861+27C>T)
c.853+37C>T (n.853+37C>T)
c.866+27C>T (n.866+27C>T)
c.863+27C>T (n.863+27C>T)
c.860+27C>T (n.860+27C>T)
c.812+27C>T (n.812+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147623G=CA1703634849GCKc.*861+27C= (n.*861+27C=)
c.853+37C= (n.853+37C=)
c.866+27C= (n.866+27C=)
c.863+27C= (n.863+27C=)
c.860+27C= (n.860+27C=)
c.812+27C= (n.812+27C=)
7g.44147624G>CCA4239505GCKc.*861+26C>G (n.*861+26C>G)
c.853+36C>G (n.853+36C>G)
c.866+26C>G (n.866+26C>G)
c.863+26C>G (n.863+26C>G)
c.860+26C>G (n.860+26C>G)
c.812+26C>G (n.812+26C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147624G=CA1703634850GCKc.*861+26C= (n.*861+26C=)
c.853+36C= (n.853+36C=)
c.866+26C= (n.866+26C=)
c.863+26C= (n.863+26C=)
c.860+26C= (n.860+26C=)
c.812+26C= (n.812+26C=)
7g.44147625T>CCA574226395GCKc.*861+25A>G (n.*861+25A>G)
c.853+35A>G (n.853+35A>G)
c.866+25A>G (n.866+25A>G)
c.863+25A>G (n.863+25A>G)
c.860+25A>G (n.860+25A>G)
c.812+25A>G (n.812+25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147625T=CA1703634851GCKc.*861+25A= (n.*861+25A=)
c.853+35A= (n.853+35A=)
c.866+25A= (n.866+25A=)
c.863+25A= (n.863+25A=)
c.860+25A= (n.860+25A=)
c.812+25A= (n.812+25A=)
7g.44147626T>CCA2682588732GCKc.*861+24A>G (n.*861+24A>G)
c.853+34A>G (n.853+34A>G)
c.866+24A>G (n.866+24A>G)
c.863+24A>G (n.863+24A>G)
c.860+24A>G (n.860+24A>G)
c.812+24A>G (n.812+24A>G)
 gnomAD v4
7g.44147628T>CCA4239506GCKc.*861+22A>G (n.*861+22A>G)
c.853+32A>G (n.853+32A>G)
c.866+22A>G (n.866+22A>G)
c.863+22A>G (n.863+22A>G)
c.860+22A>G (n.860+22A>G)
c.812+22A>G (n.812+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147628T=CA1703634852GCKc.*861+22A= (n.*861+22A=)
c.853+32A= (n.853+32A=)
c.866+22A= (n.866+22A=)
c.863+22A= (n.863+22A=)
c.860+22A= (n.860+22A=)
c.812+22A= (n.812+22A=)
7g.44147629G>ACA4239507GCKc.*861+21C>T (n.*861+21C>T)
c.853+31C>T (n.853+31C>T)
c.866+21C>T (n.866+21C>T)
c.863+21C>T (n.863+21C>T)
c.860+21C>T (n.860+21C>T)
c.812+21C>T (n.812+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.44147629G>CCA157915553GCKc.*861+21C>G (n.*861+21C>G)
c.853+31C>G (n.853+31C>G)
c.866+21C>G (n.866+21C>G)
c.863+21C>G (n.863+21C>G)
c.860+21C>G (n.860+21C>G)
c.812+21C>G (n.812+21C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147629G=CA1703634853GCKc.*861+21C= (n.*861+21C=)
c.853+31C= (n.853+31C=)
c.866+21C= (n.866+21C=)
c.863+21C= (n.863+21C=)
c.860+21C= (n.860+21C=)
c.812+21C= (n.812+21C=)
7g.44147629G>TCA4239508GCKc.*861+21C>A (n.*861+21C>A)
c.853+31C>A (n.853+31C>A)
c.866+21C>A (n.866+21C>A)
c.863+21C>A (n.863+21C>A)
c.860+21C>A (n.860+21C>A)
c.812+21C>A (n.812+21C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147633delCA2682588737GCKc.*861+21del (n.*861+21del)
c.853+31del (n.853+31del)
c.866+21del (n.866+21del)
c.863+21del (n.863+21del)
c.860+21del (n.860+21del)
c.812+21del (n.812+21del)
 gnomAD v4
7g.44147630G>CCA1703634855GCKc.*861+20C>G (n.*861+20C>G)
c.853+30C>G (n.853+30C>G)
c.866+20C>G (n.866+20C>G)
c.863+20C>G (n.863+20C>G)
c.860+20C>G (n.860+20C>G)
c.812+20C>G (n.812+20C>G)
 dbSNP
7g.44147630G=CA1703634854GCKc.*861+20C= (n.*861+20C=)
c.853+30C= (n.853+30C=)
c.866+20C= (n.866+20C=)
c.863+20C= (n.863+20C=)
c.860+20C= (n.860+20C=)
c.812+20C= (n.812+20C=)
7g.44147631G>ACA4239509GCKc.*861+19C>T (n.*861+19C>T)
c.853+29C>T (n.853+29C>T)
c.866+19C>T (n.866+19C>T)
c.863+19C>T (n.863+19C>T)
c.860+19C>T (n.860+19C>T)
c.812+19C>T (n.812+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147631G=CA1703634856GCKc.*861+19C= (n.*861+19C=)
c.853+29C= (n.853+29C=)
c.866+19C= (n.866+19C=)
c.863+19C= (n.863+19C=)
c.860+19C= (n.860+19C=)
c.812+19C= (n.812+19C=)
7g.44147632G>TCA2682588742GCKc.*861+18C>A (n.*861+18C>A)
c.853+28C>A (n.853+28C>A)
c.866+18C>A (n.866+18C>A)
c.863+18C>A (n.863+18C>A)
c.860+18C>A (n.860+18C>A)
c.812+18C>A (n.812+18C>A)
 gnomAD v4
7g.44147633G>ACA574226396GCKc.*861+17C>T (n.*861+17C>T)
c.853+27C>T (n.853+27C>T)
c.866+17C>T (n.866+17C>T)
c.863+17C>T (n.863+17C>T)
c.860+17C>T (n.860+17C>T)
c.812+17C>T (n.812+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147633G>CCA574226397GCKc.*861+17C>G (n.*861+17C>G)
c.853+27C>G (n.853+27C>G)
c.866+17C>G (n.866+17C>G)
c.863+17C>G (n.863+17C>G)
c.860+17C>G (n.860+17C>G)
c.812+17C>G (n.812+17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147633G=CA1703634857GCKc.*861+17C= (n.*861+17C=)
c.853+27C= (n.853+27C=)
c.866+17C= (n.866+17C=)
c.863+17C= (n.863+17C=)
c.860+17C= (n.860+17C=)
c.812+17C= (n.812+17C=)
7g.44147634A=CA1703634859GCKc.*861+16T= (n.*861+16T=)
c.853+26T= (n.853+26T=)
c.866+16T= (n.866+16T=)
c.863+16T= (n.863+16T=)
c.860+16T= (n.860+16T=)
c.812+16T= (n.812+16T=)
7g.44147634A>GCA574226398GCKc.*861+16T>C (n.*861+16T>C)
c.853+26T>C (n.853+26T>C)
c.866+16T>C (n.866+16T>C)
c.863+16T>C (n.863+16T>C)
c.860+16T>C (n.860+16T>C)
c.812+16T>C (n.812+16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147634_44147635delinsAGCA1703634858GCKc.*861+15_*861+16delinsCT (n.*861+15_*861+16delinsCT)
c.853+25_853+26delinsCT (n.853+25_853+26delinsCT)
c.866+15_866+16delinsCT (n.866+15_866+16delinsCT)
c.863+15_863+16delinsCT (n.863+15_863+16delinsCT)
c.860+15_860+16delinsCT (n.860+15_860+16delinsCT)
c.812+15_812+16delinsCT (n.812+15_812+16delinsCT)
7g.44147635G>TCA2682588748GCKc.*861+15C>A (n.*861+15C>A)
c.853+25C>A (n.853+25C>A)
c.866+15C>A (n.866+15C>A)
c.863+15C>A (n.863+15C>A)
c.860+15C>A (n.860+15C>A)
c.812+15C>A (n.812+15C>A)
 gnomAD v4
7g.44147640dupCA574226399GCKc.*861+15dup (n.*861+15dup)
c.853+25dup (n.853+25dup)
c.866+15dup (n.866+15dup)
c.863+15dup (n.863+15dup)
c.860+15dup (n.860+15dup)
c.812+15dup (n.812+15dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147640delCA4239510GCKc.*861+15del (n.*861+15del)
c.853+25del (n.853+25del)
c.866+15del (n.866+15del)
c.863+15del (n.863+15del)
c.860+15del (n.860+15del)
c.812+15del (n.812+15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147636G>ACA2682588750GCKc.*861+14C>T (n.*861+14C>T)
c.853+24C>T (n.853+24C>T)
c.866+14C>T (n.866+14C>T)
c.863+14C>T (n.863+14C>T)
c.860+14C>T (n.860+14C>T)
c.812+14C>T (n.812+14C>T)
 gnomAD v4
7g.44147636G=CA1703634861GCKc.*861+14C= (n.*861+14C=)
c.853+24C= (n.853+24C=)
c.866+14C= (n.866+14C=)
c.863+14C= (n.863+14C=)
c.860+14C= (n.860+14C=)
c.812+14C= (n.812+14C=)
7g.44147636G>TCA1703634860GCKc.*861+14C>A (n.*861+14C>A)
c.853+24C>A (n.853+24C>A)
c.866+14C>A (n.866+14C>A)
c.863+14C>A (n.863+14C>A)
c.860+14C>A (n.860+14C>A)
c.812+14C>A (n.812+14C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44147637G>TCA2682588754GCKc.*861+13C>A (n.*861+13C>A)
c.853+23C>A (n.853+23C>A)
c.866+13C>A (n.866+13C>A)
c.863+13C>A (n.863+13C>A)
c.860+13C>A (n.860+13C>A)
c.812+13C>A (n.812+13C>A)
 gnomAD v4
7g.44147638G>TCA2682588756GCKc.*861+12C>A (n.*861+12C>A)
c.853+22C>A (n.853+22C>A)
c.866+12C>A (n.866+12C>A)
c.863+12C>A (n.863+12C>A)
c.860+12C>A (n.860+12C>A)
c.812+12C>A (n.812+12C>A)
 gnomAD v4
7g.44147639G=CA1703634862GCKc.*861+11C= (n.*861+11C=)
c.853+21C= (n.853+21C=)
c.866+11C= (n.866+11C=)
c.863+11C= (n.863+11C=)
c.860+11C= (n.860+11C=)
c.812+11C= (n.812+11C=)
7g.44147639G>TCA1100759507GCKc.*861+11C>A (n.*861+11C>A)
c.853+21C>A (n.853+21C>A)
c.866+11C>A (n.866+11C>A)
c.863+11C>A (n.863+11C>A)
c.860+11C>A (n.860+11C>A)
c.812+11C>A (n.812+11C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147640G>ACA2682588761GCKc.*861+10C>T (n.*861+10C>T)
c.853+20C>T (n.853+20C>T)
c.866+10C>T (n.866+10C>T)
c.863+10C>T (n.863+10C>T)
c.860+10C>T (n.860+10C>T)
c.812+10C>T (n.812+10C>T)
 gnomAD v4
7g.44147640G>CCA574226400GCKc.*861+10C>G (n.*861+10C>G)
c.853+20C>G (n.853+20C>G)
c.866+10C>G (n.866+10C>G)
c.863+10C>G (n.863+10C>G)
c.860+10C>G (n.860+10C>G)
c.812+10C>G (n.812+10C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147640G=CA1703634863GCKc.*861+10C= (n.*861+10C=)
c.853+20C= (n.853+20C=)
c.866+10C= (n.866+10C=)
c.863+10C= (n.863+10C=)
c.860+10C= (n.860+10C=)
c.812+10C= (n.812+10C=)
7g.44147640G>TCA838779148GCKc.*861+10C>A (n.*861+10C>A)
c.853+20C>A (n.853+20C>A)
c.866+10C>A (n.866+10C>A)
c.863+10C>A (n.863+10C>A)
c.860+10C>A (n.860+10C>A)
c.812+10C>A (n.812+10C>A)
 dbSNP
7g.44147640_44147641delinsGCCA1703634864GCKc.*861+9_*861+10delinsGC (n.*861+9_*861+10delinsGC)
c.853+19_853+20delinsGC (n.853+19_853+20delinsGC)
c.866+9_866+10delinsGC (n.866+9_866+10delinsGC)
c.863+9_863+10delinsGC (n.863+9_863+10delinsGC)
c.860+9_860+10delinsGC (n.860+9_860+10delinsGC)
c.812+9_812+10delinsGC (n.812+9_812+10delinsGC)
7g.44147641delCA574226401GCKc.*861+9del (n.*861+9del)
c.853+19del (n.853+19del)
c.866+9del (n.866+9del)
c.863+9del (n.863+9del)
c.860+9del (n.860+9del)
c.812+9del (n.812+9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147644C>ACA1703634866GCKc.*861+6G>T (n.*861+6G>T)
c.853+16G>T (n.853+16G>T)
c.866+6G>T (n.866+6G>T)
c.863+6G>T (n.863+6G>T)
c.860+6G>T (n.860+6G>T)
c.812+6G>T (n.812+6G>T)
 dbSNP
7g.44147644C=CA1703634865GCKc.*861+6G= (n.*861+6G=)
c.853+16G= (n.853+16G=)
c.866+6G= (n.866+6G=)
c.863+6G= (n.863+6G=)
c.860+6G= (n.860+6G=)
c.812+6G= (n.812+6G=)
7g.44147645C>ACA2695203079GCKc.*861+5G>T (n.*861+5G>T)
c.853+15G>T (n.853+15G>T)
c.866+5G>T (n.866+5G>T)
c.863+5G>T (n.863+5G>T)
c.860+5G>T (n.860+5G>T)
c.812+5G>T (n.812+5G>T)
 ClinVar
7g.44147645C>TCA2580618177GCKc.*861+5G>A (n.*861+5G>A)
c.853+15G>A (n.853+15G>A)
c.866+5G>A (n.866+5G>A)
c.863+5G>A (n.863+5G>A)
c.860+5G>A (n.860+5G>A)
c.812+5G>A (n.812+5G>A)
 ClinVar
7g.44147647T>CCA213858GCKc.*861+3A>G (n.*861+3A>G)
c.853+13A>G (n.853+13A>G)
c.866+3A>G (n.866+3A>G)
c.863+3A>G (n.863+3A>G)
c.860+3A>G (n.860+3A>G)
c.812+3A>G (n.812+3A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.44147647T=CA1703634867GCKc.*861+3A= (n.*861+3A=)
c.853+13A= (n.853+13A=)
c.866+3A= (n.866+3A=)
c.863+3A= (n.863+3A=)
c.860+3A= (n.860+3A=)
c.812+3A= (n.812+3A=)
7g.44147648A>CCA367400392GCKc.*861+2T>G (n.*861+2T>G)
c.853+12T>G (n.853+12T>G)
c.866+2T>G (n.866+2T>G)
c.863+2T>G (n.863+2T>G)
c.860+2T>G (n.860+2T>G)
c.812+2T>G (n.812+2T>G)
7g.44147648A>GCA367400393GCKc.*861+2T>C (n.*861+2T>C)
c.853+12T>C (n.853+12T>C)
c.866+2T>C (n.866+2T>C)
c.863+2T>C (n.863+2T>C)
c.860+2T>C (n.860+2T>C)
c.812+2T>C (n.812+2T>C)
7g.44147648A>TCA367400394GCKc.*861+2T>A (n.*861+2T>A)
c.853+12T>A (n.853+12T>A)
c.866+2T>A (n.866+2T>A)
c.863+2T>A (n.863+2T>A)
c.860+2T>A (n.860+2T>A)
c.812+2T>A (n.812+2T>A)
7g.44147649C>ACA367400395GCKc.*861+1G>T (n.*861+1G>T)
c.853+11G>T (n.853+11G>T)
c.866+1G>T (n.866+1G>T)
c.863+1G>T (n.863+1G>T)
c.860+1G>T (n.860+1G>T)
c.812+1G>T (n.812+1G>T)
7g.44147649C=CA1703634868GCKc.*861+1G= (n.*861+1G=)
c.853+11G= (n.853+11G=)
c.866+1G= (n.866+1G=)
c.863+1G= (n.863+1G=)
c.860+1G= (n.860+1G=)
c.812+1G= (n.812+1G=)
7g.44147649C>GCA367400396GCKc.*861+1G>C (n.*861+1G>C)
c.853+11G>C (n.853+11G>C)
c.866+1G>C (n.866+1G>C)
c.863+1G>C (n.863+1G>C)
c.860+1G>C (n.860+1G>C)
c.812+1G>C (n.812+1G>C)
7g.44147649C>TCA367400397GCKc.*861+1G>A (n.*861+1G>A)
c.853+11G>A (n.853+11G>A)
c.866+1G>A (n.866+1G>A)
c.863+1G>A (n.863+1G>A)
c.860+1G>A (n.860+1G>A)
c.812+1G>A (n.812+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147650A=CA1703634869GCKc.*861T= (n.*861T=)
c.853+10T= (n.853+10T=)
c.866T= (p.Leu289=)
c.863T= (p.Leu288=)
c.860T= (p.Leu287=)
c.812T= (p.Leu271=)
7g.44147650A>CCA4239511GCKc.*861T>G (n.*861T>G)
c.853+10T>G (n.853+10T>G)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147650A>GCA367400398GCKc.*861T>C (n.*861T>C)
c.853+10T>C (n.853+10T>C)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
7g.44147650A>TCA367400399GCKc.*861T>A (n.*861T>A)
c.853+10T>A (n.853+10T>A)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
7g.44147651G>ACA454608497GCKc.*860C>T (n.*860C>T)
c.853+9C>T (n.853+9C>T)
c.865C>T (p.Leu289=)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.859C>T (p.Leu287=)
c.811C>T (p.Leu271=)
7g.44147651G>CCA367400400GCKc.*860C>G (n.*860C>G)
c.853+9C>G (n.853+9C>G)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
7g.44147651G>TCA367400401GCKc.*860C>A (n.*860C>A)
c.853+9C>A (n.853+9C>A)
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
7g.44147652C>ACA367400402GCKc.*859G>T (n.*859G>T)
c.853+8G>T (n.853+8G>T)
c.864G>T (p.Gln288His)
c.861G>T (p.Gln287His)
c.858G>T (p.Gln286His)
c.810G>T (p.Gln270His)
7g.44147652C>GCA367400403GCKc.*859G>C (n.*859G>C)
c.853+8G>C (n.853+8G>C)
c.864G>C (p.Gln288His)
c.861G>C (p.Gln287His)
c.858G>C (p.Gln286His)
c.810G>C (p.Gln270His)
7g.44147652C>TCA454608499GCKc.*859G>A (n.*859G>A)
c.853+8G>A (n.853+8G>A)
c.864G>A (p.Gln288=)
c.861G>A (p.Gln287=)
c.858G>A (p.Gln286=)
c.810G>A (p.Gln270=)
7g.44147653T>ACA367400404GCKc.*858A>T (n.*858A>T)
c.853+7A>T (n.853+7A>T)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44147653T>CCA367400406GCKc.*858A>G (n.*858A>G)
c.853+7A>G (n.853+7A>G)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
 gnomAD v4
7g.44147653T>GCA367400405GCKc.*858A>C (n.*858A>C)
c.853+7A>C (n.853+7A>C)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
7g.44147654G>ACA367400407GCKc.*857C>T (n.*857C>T)
c.853+6C>T (n.853+6C>T)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
7g.44147654G>CCA367400409GCKc.*857C>G (n.*857C>G)
c.853+6C>G (n.853+6C>G)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
 ClinVar
7g.44147654G>TCA367400408GCKc.*857C>A (n.*857C>A)
c.853+6C>A (n.853+6C>A)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
7g.44147655C>ACA367400410GCKc.*856G>T (n.*856G>T)
c.853+5G>T (n.853+5G>T)
c.861G>T (p.Gln287His)
c.858G>T (p.Gln286His)
c.855G>T (p.Gln285His)
c.807G>T (p.Gln269His)
7g.44147655C>GCA367400411GCKc.*856G>C (n.*856G>C)
c.853+5G>C (n.853+5G>C)
c.861G>C (p.Gln287His)
c.858G>C (p.Gln286His)
c.855G>C (p.Gln285His)
c.807G>C (p.Gln269His)
7g.44147655C>TCA454608510GCKc.*856G>A (n.*856G>A)
c.853+5G>A (n.853+5G>A)
c.861G>A (p.Gln287=)
c.858G>A (p.Gln286=)
c.855G>A (p.Gln285=)
c.807G>A (p.Gln269=)
7g.44147656T>ACA367400412GCKc.*855A>T (n.*855A>T)
c.853+4A>T (n.853+4A>T)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
7g.44147656T>CCA367400413GCKc.*855A>G (n.*855A>G)
c.853+4A>G (n.853+4A>G)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
7g.44147656T>GCA367400414GCKc.*855A>C (n.*855A>C)
c.853+4A>C (n.853+4A>C)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
7g.44147657G>ACA367400415GCKc.*854C>T (n.*854C>T)
c.853+3C>T (n.853+3C>T)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
 ClinVar
7g.44147657G>CCA367400416GCKc.*854C>G (n.*854C>G)
c.853+3C>G (n.853+3C>G)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
7g.44147657G>TCA367400417GCKc.*854C>A (n.*854C>A)
c.853+3C>A (n.853+3C>A)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
7g.44147658A>CCA454608516GCKc.*853T>G (n.*853T>G)
c.853+2T>G (n.853+2T>G)
c.858T>G (p.Gly286=)
c.855T>G (p.Gly285=)
c.852T>G (p.Gly284=)
c.804T>G (p.Gly268=)
7g.44147658A>GCA454608518GCKc.*853T>C (n.*853T>C)
c.853+2T>C (n.853+2T>C)
c.858T>C (p.Gly286=)
c.855T>C (p.Gly285=)
c.852T>C (p.Gly284=)
c.804T>C (p.Gly268=)
7g.44147658A>TCA454608519GCKc.*853T>A (n.*853T>A)
c.853+2T>A (n.853+2T>A)
c.858T>A (p.Gly286=)
c.855T>A (p.Gly285=)
c.852T>A (p.Gly284=)
c.804T>A (p.Gly268=)
7g.44147658_44147659delinsACCA1703634870GCKc.*852_*853delinsGT (n.*852_*853delinsGT)
c.853+1_853+2delinsGT (n.853+1_853+2delinsGT)
c.857_858delinsGT (p.Gly286=)
c.854_855delinsGT (p.Gly285=)
c.851_852delinsGT (p.Gly284=)
c.803_804delinsGT (p.Gly268=)
7g.44147659C>ACA367400418GCKc.*852G>T (n.*852G>T)
c.853+1G>T (n.853+1G>T)
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
 ClinVar
7g.44147659C>GCA367400419GCKc.*852G>C (n.*852G>C)
c.853+1G>C (n.853+1G>C)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
7g.44147659C>TCA367400420GCKc.*852G>A (n.*852G>A)
c.853+1G>A (n.853+1G>A)
c.857G>A (p.Gly286Asp)
c.854G>A (p.Gly285Asp)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
7g.44147660delCA915944917GCKc.*852del (n.*852del)
c.853+1del
c.857del (p.Gly286ValfsTer9)
c.854del (p.Gly285ValfsTer9)
c.851del (p.Gly284ValfsTer9)
c.803del (p.Gly268ValfsTer9)
 ClinVar dbSNP
7g.44147660C>ACA367400422GCKc.*851G>T (n.*851G>T)
c.853G>T (p.Gly285Cys)
c.856G>T (p.Gly286Cys)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147660C=CA1703634871GCKc.*851G= (n.*851G=)
c.853G= (p.Gly285=)
c.856G= (p.Gly286=)
c.850G= (p.Gly284=)
c.802G= (p.Gly268=)
7g.44147660C>GCA4239512GCKc.*851G>C (n.*851G>C)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147660C>TCA367400421GCKc.*851G>A (n.*851G>A)
c.853G>A (p.Gly285Ser)
c.856G>A (p.Gly286Ser)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147661G>ACA4239513GCKc.*850C>T (n.*850C>T)
c.852C>T (p.Pro284=)
c.855C>T (p.Pro285=)
c.849C>T (p.Pro283=)
c.801C>T (p.Pro267=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147661G>CCA454608521GCKc.*850C>G (n.*850C>G)
c.852C>G (p.Pro284=)
c.855C>G (p.Pro285=)
c.849C>G (p.Pro283=)
c.801C>G (p.Pro267=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147661G=CA1703634872GCKc.*850C= (n.*850C=)
c.852C= (p.Pro284=)
c.855C= (p.Pro285=)
c.849C= (p.Pro283=)
c.801C= (p.Pro267=)
7g.44147661G>TCA454608523GCKc.*850C>A (n.*850C>A)
c.852C>A (p.Pro284=)
c.855C>A (p.Pro285=)
c.849C>A (p.Pro283=)
c.801C>A (p.Pro267=)
7g.44147664dupCA2739265440GCKc.*850dup (n.*850dup)
c.852dup (p.Gly285ArgfsTer?)
c.855dup (p.Gly286ArgfsTer6)
c.852dup (p.Gly285ArgfsTer6)
c.852dup (p.Gly285ArgfsTer2)
c.849dup (p.Gly284ArgfsTer6)
c.801dup (p.Gly268ArgfsTer6)
 ClinVar
7g.44147664delCA2695203082GCKc.*850del (n.*850del)
c.852del (p.Gly285ValfsTer2)
c.855del (p.Gly286ValfsTer9)
c.852del (p.Gly285ValfsTer9)
c.852del (p.Gly285ValfsTer19)
c.849del (p.Gly284ValfsTer9)
c.801del (p.Gly268ValfsTer9)
7g.44147662G>ACA367400423GCKc.*849C>T (n.*849C>T)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.44147662G>CCA367400424GCKc.*849C>G (n.*849C>G)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
7g.44147662G=CA1703634873GCKc.*849C= (n.*849C=)
c.851C= (p.Pro284=)
c.854C= (p.Pro285=)
c.848C= (p.Pro283=)
c.800C= (p.Pro267=)
7g.44147662G>TCA367400425GCKc.*849C>A (n.*849C>A)
c.851C>A (p.Pro284His)
c.854C>A (p.Pro285His)
c.848C>A (p.Pro283His)
c.800C>A (p.Pro267His)
7g.44147663G>ACA367400426GCKc.*848C>T (n.*848C>T)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
7g.44147663G>CCA367400427GCKc.*848C>G (n.*848C>G)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
7g.44147663G>TCA367400428GCKc.*848C>A (n.*848C>A)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
7g.44147666_44147692delCA2695203083GCKc.*822_*848del (n.*822_*848del)
c.824_850del (p.Arg275_Asn283del)
c.827_853del (p.Arg276_Asn284del)
c.821_847del (p.Arg274_Asn282del)
c.773_799del (p.Arg258_Asn266del)
7g.44147664G>ACA157915565GCKc.*847C>T (n.*847C>T)
c.849C>T (p.Asn283=)
c.852C>T (p.Asn284=)
c.846C>T (p.Asn282=)
c.798C>T (p.Asn266=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147664G>CCA367400429GCKc.*847C>G (n.*847C>G)
c.849C>G (p.Asn283Lys)
c.852C>G (p.Asn284Lys)
c.846C>G (p.Asn282Lys)
c.798C>G (p.Asn266Lys)
7g.44147664G=CA1703634874GCKc.*847C= (n.*847C=)
c.849C= (p.Asn283=)
c.852C= (p.Asn284=)
c.846C= (p.Asn282=)
c.798C= (p.Asn266=)
7g.44147664G>TCA367400430GCKc.*847C>A (n.*847C>A)
c.849C>A (p.Asn283Lys)
c.852C>A (p.Asn284Lys)
c.846C>A (p.Asn282Lys)
c.798C>A (p.Asn266Lys)
7g.44147664_44147665delinsGTCA1703634875GCKc.*846_*847delinsAC (n.*846_*847delinsAC)
c.848_849delinsAC (p.Asn283=)
c.851_852delinsAC (p.Asn284=)
c.845_846delinsAC (p.Asn282=)
c.797_798delinsAC (p.Asn266=)
7g.44147665T>ACA367400432GCKc.*846A>T (n.*846A>T)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.851A>T (p.Asn284Ile)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
c.797A>T (p.Asn266Ile)
7g.44147665T>CCA367400433GCKc.*846A>G (n.*846A>G)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.851A>G (p.Asn284Ser)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
c.797A>G (p.Asn266Ser)
7g.44147665T>GCA367400431GCKc.*846A>C (n.*846A>C)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.851A>C (p.Asn284Thr)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
c.797A>C (p.Asn266Thr)
 dbSNP
7g.44147665T=CA1703634876GCKc.*846A= (n.*846A=)
c.848A= (p.Asn283=)
c.851A= (p.Asn284=)
c.845A= (p.Asn282=)
c.797A= (p.Asn266=)
7g.44147667delCA915944918GCKc.*846del (n.*846del)
c.848del (p.Asn283ThrfsTer4)
c.851del (p.Asn284ThrfsTer11)
c.848del (p.Asn283ThrfsTer11)
c.848del (p.Asn283ThrfsTer21)
c.845del (p.Asn282ThrfsTer11)
c.797del (p.Asn266ThrfsTer11)
 ClinVar dbSNP
7g.44147666T>ACA367400434GCKc.*845A>T (n.*845A>T)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
c.796A>T (p.Asn266Tyr)
7g.44147666T>CCA367400435GCKc.*845A>G (n.*845A>G)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.850A>G (p.Asn284Asp)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
c.796A>G (p.Asn266Asp)
7g.44147666T>GCA367400436GCKc.*845A>C (n.*845A>C)
c.847A>C (p.Asn283His)
c.850A>C (p.Asn284His)
c.844A>C (p.Asn282His)
c.796A>C (p.Asn266His)
7g.44147667T>ACA454608535GCKc.*844A>T (n.*844A>T)
c.846A>T (p.Ala282=)
c.849A>T (p.Ala283=)
c.843A>T (p.Ala281=)
c.795A>T (p.Ala265=)
n.1T>A
7g.44147667T>CCA454608538GCKc.*844A>G (n.*844A>G)
c.846A>G (p.Ala282=)
c.849A>G (p.Ala283=)
c.843A>G (p.Ala281=)
c.795A>G (p.Ala265=)
n.1T>C
 gnomAD v4
7g.44147667T>GCA454608539GCKc.*844A>C (n.*844A>C)
c.846A>C (p.Ala282=)
c.849A>C (p.Ala283=)
c.843A>C (p.Ala281=)
c.795A>C (p.Ala265=)
n.1T>G
7g.44147668G>ACA4239514GCKc.*843C>T (n.*843C>T)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
n.2G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.44147668G>CCA367400437GCKc.*843C>G (n.*843C>G)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.2G>C
7g.44147668G=CA1703634877GCKc.*843C= (n.*843C=)
c.845C= (p.Ala282=)
c.848C= (p.Ala283=)
c.842C= (p.Ala281=)
c.794C= (p.Ala265=)
n.2G=
7g.44147668G>TCA367400438GCKc.*843C>A (n.*843C>A)
c.845C>A (p.Ala282Glu)
c.848C>A (p.Ala283Glu)
c.842C>A (p.Ala281Glu)
c.794C>A (p.Ala265Glu)
n.2G>T
7g.44147669C>ACA367400439GCKc.*842G>T (n.*842G>T)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.3C>A
7g.44147669C>GCA367400440GCKc.*842G>C (n.*842G>C)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.3C>G
7g.44147669C>TCA367400441GCKc.*842G>A (n.*842G>A)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.3C>T
 gnomAD v4
7g.44147670A>CCA454608548GCKc.*841T>G (n.*841T>G)
c.843T>G (p.Ser281=)
c.846T>G (p.Ser282=)
c.840T>G (p.Ser280=)
c.792T>G (p.Ser264=)
n.4A>C
7g.44147670A>GCA454608544GCKc.*841T>C (n.*841T>C)
c.843T>C (p.Ser281=)
c.846T>C (p.Ser282=)
c.840T>C (p.Ser280=)
c.792T>C (p.Ser264=)
n.4A>G
7g.44147670A>TCA454608543GCKc.*841T>A (n.*841T>A)
c.843T>A (p.Ser281=)
c.846T>A (p.Ser282=)
c.840T>A (p.Ser280=)
c.792T>A (p.Ser264=)
n.4A>T
7g.44147671G>ACA367400442GCKc.*840C>T (n.*840C>T)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.839C>T (p.Ser280Phe)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
n.5G>A
7g.44147671G>CCA367400443GCKc.*840C>G (n.*840C>G)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.839C>G (p.Ser280Cys)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
n.5G>C
7g.44147671G>TCA367400444GCKc.*840C>A (n.*840C>A)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
n.5G>T
7g.44147672A>CCA367400446GCKc.*839T>G (n.*839T>G)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
n.6A>C
7g.44147672A>GCA367400447GCKc.*839T>C (n.*839T>C)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
n.6A>G
7g.44147672A>TCA367400445GCKc.*839T>A (n.*839T>A)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
n.6A>T
7g.44147673G>ACA4239515GCKc.*838C>T (n.*838C>T)
c.840C>T (p.Ser280=)
c.843C>T (p.Ser281=)
c.837C>T (p.Ser279=)
c.789C>T (p.Ser263=)
n.7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147673G>CCA367400448GCKc.*838C>G (n.*838C>G)
c.840C>G (p.Ser280Arg)
c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.837C>G (p.Ser279Arg)
c.789C>G (p.Ser263Arg)
n.7G>C
7g.44147673G=CA1703634878GCKc.*838C= (n.*838C=)
c.840C= (p.Ser280=)
c.843C= (p.Ser281=)
c.837C= (p.Ser279=)
c.789C= (p.Ser263=)
n.7G=
7g.44147673G>TCA367400449GCKc.*838C>A (n.*838C>A)
c.840C>A (p.Ser280Arg)
c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.837C>A (p.Ser279Arg)
c.789C>A (p.Ser263Arg)
n.7G>T
7g.44147674C>ACA367400450GCKc.*837G>T (n.*837G>T)
c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.788G>T (p.Ser263Ile)
n.8C>A
7g.44147674C>GCA367400451GCKc.*837G>C (n.*837G>C)
c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.788G>C (p.Ser263Thr)
n.8C>G
7g.44147674C>TCA367400452GCKc.*837G>A (n.*837G>A)
c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.788G>A (p.Ser263Asn)
n.8C>T
 gnomAD v4
7g.44147677_44147678delCA2695203084GCKc.*836_*837del (n.*836_*837del)
c.838_839del (p.Ser280LeufsTer?)
c.841_842del (p.Ser281LeufsTer10)
c.838_839del (p.Ser280LeufsTer10)
c.838_839del (p.Ser280LeufsTer6)
c.835_836del (p.Ser279LeufsTer10)
c.787_788del (p.Ser263LeufsTer10)
n.11_12del
7g.44147675T>ACA367400453GCKc.*836A>T (n.*836A>T)
c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.787A>T (p.Ser263Cys)
n.9T>A
7g.44147675T>CCA367400455GCKc.*836A>G (n.*836A>G)
c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.787A>G (p.Ser263Gly)
n.9T>C
7g.44147675T>GCA367400454GCKc.*836A>C (n.*836A>C)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.787A>C (p.Ser263Arg)
n.9T>G
7g.44147676C>ACA367400456GCKc.*835G>T (n.*835G>T)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.840G>T (p.Glu280Asp)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
n.10C>A
7g.44147676C=CA1703634879GCKc.*835G= (n.*835G=)
c.837G= (p.Glu279=)
c.840G= (p.Glu280=)
c.834G= (p.Glu278=)
c.786G= (p.Glu262=)
n.10C=
7g.44147676C>GCA367400457GCKc.*835G>C (n.*835G>C)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
n.10C>G
 gnomAD v4
7g.44147676C>TCA454608561GCKc.*835G>A (n.*835G>A)
c.837G>A (p.Glu279=)
c.840G>A (p.Glu280=)
c.834G>A (p.Glu278=)
c.786G>A (p.Glu262=)
n.10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147677T>ACA367400458GCKc.*834A>T (n.*834A>T)
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.11T>A
 gnomAD v4
7g.44147677T>CCA4239516GCKc.*834A>G (n.*834A>G)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147677T>GCA367400459GCKc.*834A>C (n.*834A>C)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.11T>G
 gnomAD v4
7g.44147677T=CA1703634880GCKc.*834A= (n.*834A=)
c.836A= (p.Glu279=)
c.839A= (p.Glu280=)
c.833A= (p.Glu278=)
c.785A= (p.Glu262=)
n.11T=
7g.44147678C>ACA126207GCKc.*833G>T (n.*833G>T)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.12C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44147678C=CA1703634881GCKc.*833G= (n.*833G=)
c.835G= (p.Glu279=)
c.838G= (p.Glu280=)
c.832G= (p.Glu278=)
c.784G= (p.Glu262=)
n.12C=
7g.44147678C>GCA208420GCKc.*833G>C (n.*833G>C)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44147678C>TCA157915593GCKc.*833G>A (n.*833G>A)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched