| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44146584_44146595del | CA2695203071 | GCK | c.*887_*898del (n.*887_*898del) c.*9_*20del (n.*9_*20del) n.115_126del c.892_903del (p.Tyr298_Glu301del) c.889_900del (p.Tyr297_Glu300del) c.952_963del (p.Tyr318_Glu321del) c.886_897del (p.Tyr296_Glu299del) c.838_849del (p.Tyr280_Glu283del) n.187_198del c.8+26_8+37del (n.8+26_8+37del) | |
| 7 | g.44146588del | CA2695203072 | GCK | c.*894del (n.*894del) c.*16del (n.*16del) n.122del c.899del (p.Gly300AlafsTer?) c.896del (p.Gly299AlafsTer?) c.959del (p.Gly320AlafsTer?) c.893del (p.Gly298AlafsTer?) c.845del (p.Gly282AlafsTer?) n.194del c.8+33del (n.8+33del) | |
| 7 | g.44146587C>A | CA367400091 | GCK | c.*893G>T (n.*893G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.121G>T c.898G>T (p.Gly300Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) c.958G>T (p.Gly320Cys) c.892G>T (p.Gly298Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) n.193G>T c.8+32G>T (n.8+32G>T) | |
| 7 | g.44146587C= | CA1703613511 | GCK | c.*893G= (n.*893G=) c.*15G= (n.*15G=) n.121G= c.898G= (p.Gly300=) c.895G= (p.Gly299=) c.958G= (p.Gly320=) c.892G= (p.Gly298=) c.844G= (p.Gly282=) n.193G= c.8+32G= (n.8+32G=) | |
| 7 | g.44146587C>G | CA126212 | GCK | c.*893G>C (n.*893G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.121G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.193G>C c.8+32G>C (n.8+32G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146587C>T | CA367400093 | GCK | c.*893G>A (n.*893G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.121G>A c.898G>A (p.Gly300Ser) c.895G>A (p.Gly299Ser) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.892G>A (p.Gly298Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) n.193G>A c.8+32G>A (n.8+32G>A) | |
| 7 | g.44146590_44146600del | CA2695203073 | GCK | c.*883_*893del (n.*883_*893del) c.*5_*15del (n.*5_*15del) n.111_121del c.888_898del (p.Lys297ArgfsTer?) c.885_895del (p.Lys296ArgfsTer?) c.948_958del (p.Lys317ArgfsTer?) c.882_892del (p.Lys295ArgfsTer?) c.834_844del (p.Lys279ArgfsTer?) n.183_193del c.8+22_8+32del (n.8+22_8+32del) | |
| 7 | g.44146588C>A | CA367400095 | GCK | c.*892G>T (n.*892G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.120G>T c.897G>T (p.Met299Ile) c.894G>T (p.Met298Ile) c.957G>T (p.Met319Ile) c.891G>T (p.Met297Ile) c.843G>T (p.Met281Ile) n.192G>T c.8+31G>T (n.8+31G>T) | |
| 7 | g.44146588C>G | CA367400097 | GCK | c.*892G>C (n.*892G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.120G>C c.897G>C (p.Met299Ile) c.894G>C (p.Met298Ile) c.957G>C (p.Met319Ile) c.891G>C (p.Met297Ile) c.843G>C (p.Met281Ile) n.192G>C c.8+31G>C (n.8+31G>C) | |
| 7 | g.44146588C>T | CA367400098 | GCK | c.*892G>A (n.*892G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.120G>A c.897G>A (p.Met299Ile) c.894G>A (p.Met298Ile) c.957G>A (p.Met319Ile) c.891G>A (p.Met297Ile) c.843G>A (p.Met281Ile) n.192G>A c.8+31G>A (n.8+31G>A) | |
| 7 | g.44146589A>C | CA367400100 | GCK | c.*891T>G (n.*891T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.119T>G c.896T>G (p.Met299Arg) c.893T>G (p.Met298Arg) c.956T>G (p.Met319Arg) c.890T>G (p.Met297Arg) c.842T>G (p.Met281Arg) n.191T>G c.8+30T>G (n.8+30T>G) | |
| 7 | g.44146589A>G | CA367400101 | GCK | c.*891T>C (n.*891T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.119T>C c.896T>C (p.Met299Thr) c.893T>C (p.Met298Thr) c.956T>C (p.Met319Thr) c.890T>C (p.Met297Thr) c.842T>C (p.Met281Thr) n.191T>C c.8+30T>C (n.8+30T>C) | |
| 7 | g.44146589A>T | CA367400103 | GCK | c.*891T>A (n.*891T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) n.119T>A c.896T>A (p.Met299Lys) c.893T>A (p.Met298Lys) c.956T>A (p.Met319Lys) c.890T>A (p.Met297Lys) c.842T>A (p.Met281Lys) n.191T>A c.8+30T>A (n.8+30T>A) | |
| 7 | g.44146590T>A | CA367400104 | GCK | c.*890A>T (n.*890A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.118A>T c.895A>T (p.Met299Leu) c.892A>T (p.Met298Leu) c.955A>T (p.Met319Leu) c.889A>T (p.Met297Leu) c.841A>T (p.Met281Leu) n.190A>T c.8+29A>T (n.8+29A>T) | |
| 7 | g.44146590T>C | CA367400105 | GCK | c.*890A>G (n.*890A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.118A>G c.895A>G (p.Met299Val) c.892A>G (p.Met298Val) c.955A>G (p.Met319Val) c.889A>G (p.Met297Val) c.841A>G (p.Met281Val) n.190A>G c.8+29A>G (n.8+29A>G) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44146590T>G | CA367400106 | GCK | c.*890A>C (n.*890A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.118A>C c.895A>C (p.Met299Leu) c.892A>C (p.Met298Leu) c.955A>C (p.Met319Leu) c.889A>C (p.Met297Leu) c.841A>C (p.Met281Leu) n.190A>C c.8+29A>C (n.8+29A>C) | |
| 7 | g.44146591G>A | CA454608134 | GCK | c.*889C>T (n.*889C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.117C>T c.894C>T (p.Tyr298=) c.891C>T (p.Tyr297=) c.954C>T (p.Tyr318=) c.888C>T (p.Tyr296=) c.840C>T (p.Tyr280=) n.189C>T c.8+28C>T (n.8+28C>T) | |
| 7 | g.44146591G>C | CA367400107 | GCK | c.*889C>G (n.*889C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.117C>G c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.891C>G (p.Tyr297Ter) c.954C>G (p.Tyr318Ter) c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.840C>G (p.Tyr280Ter) n.189C>G c.8+28C>G (n.8+28C>G) | |
| 7 | g.44146591G>T | CA367400109 | GCK | c.*889C>A (n.*889C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.117C>A c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.891C>A (p.Tyr297Ter) c.954C>A (p.Tyr318Ter) c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.840C>A (p.Tyr280Ter) n.189C>A c.8+28C>A (n.8+28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146591_44146602delinsACACCAGCTCGCCATG | CA913185085 | GCK | c.*878_*889delinsCATGGCGAGCTGGTGT (n.*878_*889delinsCATGGCGAGCTGGTGT) c.870_*11delinsCATGGCGAGCTGGTGT (n.[c.870_*11delinsCATGGCGAGCTGGTGT;Ter290TyrextTer?]) n.106_117delinsCATGGCGAGCTGGTGT c.883_894delinsCATGGCGAGCTGGTGT (p.Gly295HisfsTer?) c.880_891delinsCATGGCGAGCTGGTGT (p.Gly294HisfsTer?) c.943_954delinsCATGGCGAGCTGGTGT (p.Gly315HisfsTer?) c.877_888delinsCATGGCGAGCTGGTGT (p.Gly293HisfsTer?) c.829_840delinsCATGGCGAGCTGGTGT (p.Gly277HisfsTer?) n.178_189delinsCATGGCGAGCTGGTGT c.8+17_8+28delinsCATGGCGAGCTGGTGT (n.8+17_8+28delinsCATGGCGAGCTGGTGT) | |
| 7 | g.44146592T>A | CA367400111 | GCK | c.*888A>T (n.*888A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.116A>T c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.188A>T c.8+27A>T (n.8+27A>T) | |
| 7 | g.44146592T>C | CA367400113 | GCK | c.*888A>G (n.*888A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.116A>G c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.188A>G c.8+27A>G (n.8+27A>G) | |
| 7 | g.44146592T>G | CA367400115 | GCK | c.*888A>C (n.*888A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.116A>C c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.188A>C c.8+27A>C (n.8+27A>C) | |
| 7 | g.44146593A>C | CA367400117 | GCK | c.*887T>G (n.*887T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.115T>G c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.838T>G (p.Tyr280Asp) n.187T>G c.8+26T>G (n.8+26T>G) | |
| 7 | g.44146593A>G | CA367400118 | GCK | c.*887T>C (n.*887T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.115T>C c.892T>C (p.Tyr298His) c.889T>C (p.Tyr297His) c.952T>C (p.Tyr318His) c.886T>C (p.Tyr296His) c.838T>C (p.Tyr280His) n.187T>C c.8+26T>C (n.8+26T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146593A>T | CA367400119 | GCK | c.*887T>A (n.*887T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.115T>A c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.838T>A (p.Tyr280Asn) n.187T>A c.8+26T>A (n.8+26T>A) | |
| 7 | g.44146594C>A | CA367400123 | GCK | c.*886G>T (n.*886G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.114G>T c.891G>T (p.Lys297Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.951G>T (p.Lys317Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.837G>T (p.Lys279Asn) n.186G>T c.8+25G>T (n.8+25G>T) | |
| 7 | g.44146594C>G | CA367400121 | GCK | c.*886G>C (n.*886G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.114G>C c.891G>C (p.Lys297Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.951G>C (p.Lys317Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.837G>C (p.Lys279Asn) n.186G>C c.8+25G>C (n.8+25G>C) | |
| 7 | g.44146594C>T | CA454608150 | GCK | c.*886G>A (n.*886G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.114G>A c.891G>A (p.Lys297=) c.888G>A (p.Lys296=) c.951G>A (p.Lys317=) c.885G>A (p.Lys295=) c.837G>A (p.Lys279=) n.186G>A c.8+25G>A (n.8+25G>A) | |
| 7 | g.44146595T>A | CA367400125 | GCK | c.*885A>T (n.*885A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) n.113A>T c.890A>T (p.Lys297Met) c.887A>T (p.Lys296Met) c.950A>T (p.Lys317Met) c.884A>T (p.Lys295Met) c.836A>T (p.Lys279Met) n.185A>T c.8+24A>T (n.8+24A>T) | |
| 7 | g.44146595T>C | CA367400126 | GCK | c.*885A>G (n.*885A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.113A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.836A>G (p.Lys279Arg) n.185A>G c.8+24A>G (n.8+24A>G) | |
| 7 | g.44146595T>G | CA367400128 | GCK | c.*885A>C (n.*885A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.113A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.836A>C (p.Lys279Thr) n.185A>C c.8+24A>C (n.8+24A>C) | |
| 7 | g.44146596T>A | CA367400129 | GCK | c.*884A>T (n.*884A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.112A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) n.184A>T c.8+23A>T (n.8+23A>T) | |
| 7 | g.44146596T>C | CA367400130 | GCK | c.*884A>G (n.*884A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.112A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) n.184A>G c.8+23A>G (n.8+23A>G) | |
| 7 | g.44146596T>G | CA367400132 | GCK | c.*884A>C (n.*884A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.112A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.835A>C (p.Lys279Gln) n.184A>C c.8+23A>C (n.8+23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146596T= | CA1703613512 | GCK | c.*884A= (n.*884A=) c.*6A= (n.*6A=) n.112A= c.889A= (p.Lys297=) c.886A= (p.Lys296=) c.949A= (p.Lys317=) c.883A= (p.Lys295=) c.835A= (p.Lys279=) n.184A= c.8+23A= (n.8+23A=) | |
| 7 | g.44146597G>A | CA454608169 | GCK | c.*883C>T (n.*883C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.111C>T c.888C>T (p.Gly296=) c.885C>T (p.Gly295=) c.948C>T (p.Gly316=) c.882C>T (p.Gly294=) c.834C>T (p.Gly278=) n.183C>T c.8+22C>T (n.8+22C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146597G>C | CA454608171 | GCK | c.*883C>G (n.*883C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.111C>G c.888C>G (p.Gly296=) c.885C>G (p.Gly295=) c.948C>G (p.Gly316=) c.882C>G (p.Gly294=) c.834C>G (p.Gly278=) n.183C>G c.8+22C>G (n.8+22C>G) | |
| 7 | g.44146597G>T | CA454608173 | GCK | c.*883C>A (n.*883C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.111C>A c.888C>A (p.Gly296=) c.885C>A (p.Gly295=) c.948C>A (p.Gly316=) c.882C>A (p.Gly294=) c.834C>A (p.Gly278=) n.183C>A c.8+22C>A (n.8+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146598C>A | CA367400134 | GCK | c.*882G>T (n.*882G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) n.110G>T c.887G>T (p.Gly296Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.947G>T (p.Gly316Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.833G>T (p.Gly278Val) n.182G>T c.8+21G>T (n.8+21G>T) | ClinVar |
| 7 | g.44146598C= | CA1703613513 | GCK | c.*882G= (n.*882G=) c.*4G= (n.*4G=) n.110G= c.887G= (p.Gly296=) c.884G= (p.Gly295=) c.947G= (p.Gly316=) c.881G= (p.Gly294=) c.833G= (p.Gly278=) n.182G= c.8+21G= (n.8+21G=) | |
| 7 | g.44146598C>G | CA367400136 | GCK | c.*882G>C (n.*882G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) n.110G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) n.182G>C c.8+21G>C (n.8+21G>C) | |
| 7 | g.44146598C>T | CA367400135 | GCK | c.*882G>A (n.*882G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.110G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.947G>A (p.Gly316Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.833G>A (p.Gly278Asp) n.182G>A c.8+21G>A (n.8+21G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146599del | CA2695203075 | GCK | c.*882del (n.*882del) c.*4del (n.*4del) n.110del c.887del (p.Gly296AlafsTer?) c.884del (p.Gly295AlafsTer?) c.947del (p.Gly316AlafsTer?) c.881del (p.Gly294AlafsTer?) c.833del (p.Gly278AlafsTer?) n.182del c.8+21del (n.8+21del) | |
| 7 | g.44146599C>A | CA367400137 | GCK | c.*881G>T (n.*881G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.109G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.832G>T (p.Gly278Cys) n.181G>T c.8+20G>T (n.8+20G>T) | |
| 7 | g.44146599C= | CA1703613514 | GCK | c.*881G= (n.*881G=) c.*3G= (n.*3G=) n.109G= c.886G= (p.Gly296=) c.883G= (p.Gly295=) c.946G= (p.Gly316=) c.880G= (p.Gly294=) c.832G= (p.Gly278=) n.181G= c.8+20G= (n.8+20G=) | |
| 7 | g.44146599C>G | CA367400138 | GCK | c.*881G>C (n.*881G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) n.109G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) n.181G>C c.8+20G>C (n.8+20G>C) | ClinVar |
| 7 | g.44146599C>T | CA367400140 | GCK | c.*881G>A (n.*881G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.109G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.832G>A (p.Gly278Ser) n.181G>A c.8+20G>A (n.8+20G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146600A= | CA1703613515 | GCK | c.*880T= (n.*880T=) c.*2T= (n.*2T=) n.108T= c.885T= (p.Gly295=) c.882T= (p.Gly294=) c.945T= (p.Gly315=) c.879T= (p.Gly293=) c.831T= (p.Gly277=) n.180T= c.8+19T= (n.8+19T=) | |
| 7 | g.44146600A>C | CA454608195 | GCK | c.*880T>G (n.*880T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) n.108T>G c.885T>G (p.Gly295=) c.882T>G (p.Gly294=) c.945T>G (p.Gly315=) c.879T>G (p.Gly293=) c.831T>G (p.Gly277=) n.180T>G c.8+19T>G (n.8+19T>G) | |
| 7 | g.44146600A>G | CA4239485 | GCK | c.*880T>C (n.*880T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.108T>C c.885T>C (p.Gly295=) c.882T>C (p.Gly294=) c.945T>C (p.Gly315=) c.879T>C (p.Gly293=) c.831T>C (p.Gly277=) n.180T>C c.8+19T>C (n.8+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.44146600A>T | CA454608191 | GCK | c.*880T>A (n.*880T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.108T>A c.885T>A (p.Gly295=) c.882T>A (p.Gly294=) c.945T>A (p.Gly315=) c.879T>A (p.Gly293=) c.831T>A (p.Gly277=) n.180T>A c.8+19T>A (n.8+19T>A) | |
| 7 | g.44146601C>A | CA367400143 | GCK | c.*879G>T (n.*879G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.107G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.830G>T (p.Gly277Val) n.179G>T c.8+18G>T (n.8+18G>T) | ClinVar |
| 7 | g.44146601C= | CA1703613516 | GCK | c.*879G= (n.*879G=) c.*1G= (n.*1G=) n.107G= c.884G= (p.Gly295=) c.881G= (p.Gly294=) c.944G= (p.Gly315=) c.878G= (p.Gly293=) c.830G= (p.Gly277=) n.179G= c.8+18G= (n.8+18G=) | |
| 7 | g.44146601C>G | CA367400146 | GCK | c.*879G>C (n.*879G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.107G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) n.179G>C c.8+18G>C (n.8+18G>C) | |
| 7 | g.44146601C>T | CA367400147 | GCK | c.*879G>A (n.*879G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.107G>A c.884G>A (p.Gly295Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.944G>A (p.Gly315Asp) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) n.179G>A c.8+18G>A (n.8+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146602C>A | CA367400150 | GCK | c.*878G>T (n.*878G>T) c.870G>T (p.Ter290Tyr) n.106G>T c.883G>T (p.Gly295Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.943G>T (p.Gly315Cys) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) n.178G>T c.8+17G>T (n.8+17G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146602C>G | CA367400151 | GCK | c.*878G>C (n.*878G>C) c.870G>C (p.Ter290Tyr) n.106G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.178G>C c.8+17G>C (n.8+17G>C) | ClinVar |
| 7 | g.44146602C>T | CA367400154 | GCK | c.*878G>A (n.*878G>A) c.870G>A (p.Ter290=) n.106G>A c.883G>A (p.Gly295Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.943G>A (p.Gly315Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) n.178G>A c.8+17G>A (n.8+17G>A) | |
| 7 | g.44146603T>A | CA454608199 | GCK | c.*877A>T (n.*877A>T) c.869A>T (p.Ter290Leu) n.105A>T c.882A>T (p.Ile294=) c.879A>T (p.Ile293=) c.942A>T (p.Ile314=) c.876A>T (p.Ile292=) c.828A>T (p.Ile276=) n.177A>T c.8+16A>T (n.8+16A>T) | |
| 7 | g.44146603T>C | CA367400156 | GCK | c.*877A>G (n.*877A>G) c.869A>G (p.Ter290Trp) n.105A>G c.882A>G (p.Ile294Met) c.879A>G (p.Ile293Met) c.942A>G (p.Ile314Met) c.876A>G (p.Ile292Met) c.828A>G (p.Ile276Met) n.177A>G c.8+16A>G (n.8+16A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146603T>G | CA454608200 | GCK | c.*877A>C (n.*877A>C) c.869A>C (p.Ter290Ser) n.105A>C c.882A>C (p.Ile294=) c.879A>C (p.Ile293=) c.942A>C (p.Ile314=) c.876A>C (p.Ile292=) c.828A>C (p.Ile276=) n.177A>C c.8+16A>C (n.8+16A>C) | |
| 7 | g.44146604A>C | CA367400163 | GCK | c.*876T>G (n.*876T>G) c.868T>G (p.Ter290Glu) n.104T>G c.881T>G (p.Ile294Arg) c.878T>G (p.Ile293Arg) c.941T>G (p.Ile314Arg) c.875T>G (p.Ile292Arg) c.827T>G (p.Ile276Arg) n.176T>G c.8+15T>G (n.8+15T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.44146604A>G | CA367400161 | GCK | c.*876T>C (n.*876T>C) c.868T>C (p.Ter290Gln) n.104T>C c.881T>C (p.Ile294Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) n.176T>C c.8+15T>C (n.8+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146604A>T | CA367400159 | GCK | c.*876T>A (n.*876T>A) c.868T>A (p.Ter290Lys) n.104T>A c.881T>A (p.Ile294Lys) c.878T>A (p.Ile293Lys) c.941T>A (p.Ile314Lys) c.875T>A (p.Ile292Lys) c.827T>A (p.Ile276Lys) n.176T>A c.8+15T>A (n.8+15T>A) | |
| 7 | g.44146605T>A | CA367400165 | GCK | c.*875A>T (n.*875A>T) c.867A>T (p.Ser289=) n.103A>T c.880A>T (p.Ile294Leu) c.877A>T (p.Ile293Leu) c.940A>T (p.Ile314Leu) c.874A>T (p.Ile292Leu) c.826A>T (p.Ile276Leu) n.175A>T c.8+14A>T (n.8+14A>T) | |
| 7 | g.44146605T>C | CA367400169 | GCK | c.*875A>G (n.*875A>G) c.867A>G (p.Ser289=) n.103A>G c.880A>G (p.Ile294Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.940A>G (p.Ile314Val) c.874A>G (p.Ile292Val) c.826A>G (p.Ile276Val) n.175A>G c.8+14A>G (n.8+14A>G) | |
| 7 | g.44146605T>G | CA367400167 | GCK | c.*875A>C (n.*875A>C) c.867A>C (p.Ser289=) n.103A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) n.175A>C c.8+14A>C (n.8+14A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146606G>A | CA454608207 | GCK | c.*874C>T (n.*874C>T) c.866C>T (p.Ser289Leu) n.102C>T c.879C>T (p.Leu293=) c.876C>T (p.Leu292=) c.939C>T (p.Leu313=) c.873C>T (p.Leu291=) c.825C>T (p.Leu275=) n.174C>T c.8+13C>T (n.8+13C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44146606G>C | CA454608218 | GCK | c.*874C>G (n.*874C>G) c.866C>G (p.Ser289Ter) n.102C>G c.879C>G (p.Leu293=) c.876C>G (p.Leu292=) c.939C>G (p.Leu313=) c.873C>G (p.Leu291=) c.825C>G (p.Leu275=) n.174C>G c.8+13C>G (n.8+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.44146606G= | CA1703613517 | GCK | c.*874C= (n.*874C=) c.866C= (p.Ser289=) n.102C= c.879C= (p.Leu293=) c.876C= (p.Leu292=) c.939C= (p.Leu313=) c.873C= (p.Leu291=) c.825C= (p.Leu275=) n.174C= c.8+13C= (n.8+13C=) | |
| 7 | g.44146606G>T | CA454608216 | GCK | c.*874C>A (n.*874C>A) c.866C>A (p.Ser289Ter) n.102C>A c.879C>A (p.Leu293=) c.876C>A (p.Leu292=) c.939C>A (p.Leu313=) c.873C>A (p.Leu291=) c.825C>A (p.Leu275=) n.174C>A c.8+13C>A (n.8+13C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146607A>C | CA367400171 | GCK | c.*873T>G (n.*873T>G) c.865T>G (p.Ser289Ala) n.101T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.173T>G c.8+12T>G (n.8+12T>G) | |
| 7 | g.44146607A>G | CA367400174 | GCK | c.*873T>C (n.*873T>C) c.865T>C (p.Ser289Pro) n.101T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.173T>C c.8+12T>C (n.8+12T>C) | |
| 7 | g.44146607A>T | CA367400183 | GCK | c.*873T>A (n.*873T>A) c.865T>A (p.Ser289Thr) n.101T>A c.878T>A (p.Leu293His) c.875T>A (p.Leu292His) c.938T>A (p.Leu313His) c.872T>A (p.Leu291His) c.824T>A (p.Leu275His) n.173T>A c.8+12T>A (n.8+12T>A) | |
| 7 | g.44146608G>A | CA367400185 | GCK | c.*872C>T (n.*872C>T) c.864C>T (p.Ser288=) n.100C>T c.877C>T (p.Leu293Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) n.172C>T c.8+11C>T (n.8+11C>T) | |
| 7 | g.44146608G>C | CA367400188 | GCK | c.*872C>G (n.*872C>G) c.864C>G (p.Ser288Arg) n.100C>G c.877C>G (p.Leu293Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.823C>G (p.Leu275Val) n.172C>G c.8+11C>G (n.8+11C>G) | |
| 7 | g.44146608G>T | CA367400190 | GCK | c.*872C>A (n.*872C>A) c.864C>A (p.Ser288Arg) n.100C>A c.877C>A (p.Leu293Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) n.172C>A c.8+11C>A (n.8+11C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146609C>A | CA367400194 | GCK | c.*871G>T (n.*871G>T) c.863G>T (p.Ser288Ile) n.99G>T c.876G>T (p.Lys292Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) c.936G>T (p.Lys312Asn) c.870G>T (p.Lys290Asn) c.822G>T (p.Lys274Asn) n.171G>T c.8+10G>T (n.8+10G>T) | |
| 7 | g.44146609C>G | CA367400197 | GCK | c.*871G>C (n.*871G>C) c.863G>C (p.Ser288Thr) n.99G>C c.876G>C (p.Lys292Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) c.936G>C (p.Lys312Asn) c.870G>C (p.Lys290Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn) n.171G>C c.8+10G>C (n.8+10G>C) | |
| 7 | g.44146609C>T | CA454608231 | GCK | c.*871G>A (n.*871G>A) c.863G>A (p.Ser288Asn) n.99G>A c.876G>A (p.Lys292=) c.873G>A (p.Lys291=) c.936G>A (p.Lys312=) c.870G>A (p.Lys290=) c.822G>A (p.Lys274=) n.171G>A c.8+10G>A (n.8+10G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146610T>A | CA367400204 | GCK | c.*870A>T (n.*870A>T) c.862A>T (p.Ser288Cys) n.98A>T c.875A>T (p.Lys292Met) c.872A>T (p.Lys291Met) c.935A>T (p.Lys312Met) c.869A>T (p.Lys290Met) c.821A>T (p.Lys274Met) n.170A>T c.8+9A>T (n.8+9A>T) | |
| 7 | g.44146610T>C | CA367400206 | GCK | c.*870A>G (n.*870A>G) c.862A>G (p.Ser288Gly) n.98A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) n.170A>G c.8+9A>G (n.8+9A>G) | |
| 7 | g.44146610T>G | CA367400208 | GCK | c.*870A>C (n.*870A>C) c.862A>C (p.Ser288Arg) n.98A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) n.170A>C c.8+9A>C (n.8+9A>C) | |
| 7 | g.44146611T>A | CA213860 | GCK | c.*869A>T (n.*869A>T) c.861A>T (p.Arg287Ser) n.97A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) n.169A>T c.8+8A>T (n.8+8A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146611T>C | CA16618467 | GCK | c.*869A>G (n.*869A>G) c.861A>G (p.Arg287=) n.97A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) n.169A>G c.8+8A>G (n.8+8A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146611T>G | CA367400215 | GCK | c.*869A>C (n.*869A>C) c.861A>C (p.Arg287Ser) n.97A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) n.169A>C c.8+8A>C (n.8+8A>C) | ClinVar |
| 7 | g.44146611T= | CA1703613518 | GCK | c.*869A= (n.*869A=) c.861A= (p.Arg287=) n.97A= c.874A= (p.Lys292=) c.871A= (p.Lys291=) c.934A= (p.Lys312=) c.868A= (p.Lys290=) c.820A= (p.Lys274=) n.169A= c.8+8A= (n.8+8A=) | |
| 7 | g.44146612C>A | CA367400218 | GCK | c.*868G>T (n.*868G>T) c.860G>T (p.Arg287Ile) n.96G>T c.873G>T (p.Glu291Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) c.933G>T (p.Glu311Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) n.168G>T c.8+7G>T (n.8+7G>T) | |
| 7 | g.44146612C>G | CA367400219 | GCK | c.*868G>C (n.*868G>C) c.860G>C (p.Arg287Thr) n.96G>C c.873G>C (p.Glu291Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) c.933G>C (p.Glu311Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) n.168G>C c.8+7G>C (n.8+7G>C) | |
| 7 | g.44146612C>T | CA454608261 | GCK | c.*868G>A (n.*868G>A) c.860G>A (p.Arg287Lys) n.96G>A c.873G>A (p.Glu291=) c.870G>A (p.Glu290=) c.933G>A (p.Glu311=) c.867G>A (p.Glu289=) c.819G>A (p.Glu273=) n.168G>A c.8+7G>A (n.8+7G>A) | |
| 7 | g.44146613T>A | CA367400222 | GCK | c.*867A>T (n.*867A>T) c.859A>T (p.Arg287Ter) n.95A>T c.872A>T (p.Glu291Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.932A>T (p.Glu311Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.167A>T c.8+6A>T (n.8+6A>T) | |
| 7 | g.44146613T>C | CA367400224 | GCK | c.*867A>G (n.*867A>G) c.859A>G (p.Arg287Gly) n.95A>G c.872A>G (p.Glu291Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.167A>G c.8+6A>G (n.8+6A>G) | |
| 7 | g.44146613T>G | CA367400227 | GCK | c.*867A>C (n.*867A>C) c.859A>C (p.Arg287=) n.95A>C c.872A>C (p.Glu291Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.167A>C c.8+6A>C (n.8+6A>C) | |
| 7 | g.44146614C>A | CA367400229 | GCK | c.*866G>T (n.*866G>T) c.858G>T (p.Met286Ile) n.94G>T c.871G>T (p.Glu291Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.166G>T c.8+5G>T (n.8+5G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146614C= | CA1703613519 | GCK | c.*866G= (n.*866G=) c.858G= (p.Met286=) n.94G= c.871G= (p.Glu291=) c.868G= (p.Glu290=) c.931G= (p.Glu311=) c.865G= (p.Glu289=) c.817G= (p.Glu273=) n.166G= c.8+5G= (n.8+5G=) | |
| 7 | g.44146614C>G | CA367400232 | GCK | c.*866G>C (n.*866G>C) c.858G>C (p.Met286Ile) n.94G>C c.871G>C (p.Glu291Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.166G>C c.8+5G>C (n.8+5G>C) | |
| 7 | g.44146614C>T | CA367400235 | GCK | c.*866G>A (n.*866G>A) c.858G>A (p.Met286Ile) n.94G>A c.871G>A (p.Glu291Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.166G>A c.8+5G>A (n.8+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.44146615A= | CA1703613520 | GCK | c.*865T= (n.*865T=) c.857T= (p.Met286=) n.93T= c.870T= (p.Tyr290=) c.867T= (p.Tyr289=) c.930T= (p.Tyr310=) c.864T= (p.Tyr288=) c.816T= (p.Tyr272=) n.165T= c.8+4T= (n.8+4T=) | |
| 7 | g.44146615A>C | CA367400237 | GCK | c.*865T>G (n.*865T>G) c.857T>G (p.Met286Arg) n.93T>G c.870T>G (p.Tyr290Ter) c.867T>G (p.Tyr289Ter) c.930T>G (p.Tyr310Ter) c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.816T>G (p.Tyr272Ter) n.165T>G c.8+4T>G (n.8+4T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146615A>G | CA454608273 | GCK | c.*865T>C (n.*865T>C) c.857T>C (p.Met286Thr) n.93T>C c.870T>C (p.Tyr290=) c.867T>C (p.Tyr289=) c.930T>C (p.Tyr310=) c.864T>C (p.Tyr288=) c.816T>C (p.Tyr272=) n.165T>C c.8+4T>C (n.8+4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146615A>T | CA367400240 | GCK | c.*865T>A (n.*865T>A) c.857T>A (p.Met286Lys) n.93T>A c.870T>A (p.Tyr290Ter) c.867T>A (p.Tyr289Ter) c.930T>A (p.Tyr310Ter) c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.816T>A (p.Tyr272Ter) n.165T>A c.8+4T>A (n.8+4T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146616T>A | CA367400243 | GCK | c.*864A>T (n.*864A>T) c.856A>T (p.Met286Leu) n.92A>T c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.929A>T (p.Tyr310Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.815A>T (p.Tyr272Phe) n.164A>T c.8+3A>T (n.8+3A>T) | |
| 7 | g.44146616T>C | CA367400246 | GCK | c.*864A>G (n.*864A>G) c.856A>G (p.Met286Val) n.92A>G c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.929A>G (p.Tyr310Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.815A>G (p.Tyr272Cys) n.164A>G c.8+3A>G (n.8+3A>G) | ClinVar |
| 7 | g.44146616T>G | CA367400256 | GCK | c.*864A>C (n.*864A>C) c.856A>C (p.Met286Leu) n.92A>C c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.929A>C (p.Tyr310Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.815A>C (p.Tyr272Ser) n.164A>C c.8+3A>C (n.8+3A>C) | |
| 7 | g.44146617del | CA2695203077 | GCK | c.*863del (n.*863del) c.855del (p.Met286Ter) n.91del c.868del (p.Tyr290MetfsTer5) c.865del (p.Tyr289MetfsTer5) c.928del (p.Tyr310MetfsTer5) c.862del (p.Tyr288MetfsTer5) c.814del (p.Tyr272MetfsTer5) n.163del c.8+2del (n.8+2del) | |
| 7 | g.44146617A>C | CA367400267 | GCK | c.*863T>G (n.*863T>G) c.855T>G (p.Gly285=) n.91T>G c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.928T>G (p.Tyr310Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.814T>G (p.Tyr272Asp) n.163T>G c.8+2T>G (n.8+2T>G) | |
| 7 | g.44146617A>G | CA367400262 | GCK | c.*863T>C (n.*863T>C) c.855T>C (p.Gly285=) n.91T>C c.868T>C (p.Tyr290His) c.865T>C (p.Tyr289His) c.928T>C (p.Tyr310His) c.862T>C (p.Tyr288His) c.814T>C (p.Tyr272His) n.163T>C c.8+2T>C (n.8+2T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146617A>T | CA367400260 | GCK | c.*863T>A (n.*863T>A) c.855T>A (p.Gly285=) n.91T>A c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.928T>A (p.Tyr310Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.814T>A (p.Tyr272Asn) n.163T>A c.8+2T>A (n.8+2T>A) | |
| 7 | g.44146618C>A | CA454608278 | GCK | c.*862G>T (n.*862G>T) c.854G>T (p.Gly285Val) n.90G>T c.867G>T (p.Leu289=) c.864G>T (p.Leu288=) c.927G>T (p.Lys309Asn) c.861G>T (p.Leu287=) c.813G>T (p.Leu271=) n.162G>T c.8+1G>T (n.8+1G>T) | |
| 7 | g.44146618C>G | CA454608279 | GCK | c.*862G>C (n.*862G>C) c.854G>C (p.Gly285Ala) n.90G>C c.867G>C (p.Leu289=) c.864G>C (p.Leu288=) c.927G>C (p.Lys309Asn) c.861G>C (p.Leu287=) c.813G>C (p.Leu271=) n.162G>C c.8+1G>C (n.8+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146618C>T | CA454608281 | GCK | c.*862G>A (n.*862G>A) c.854G>A (p.Gly285Asp) n.90G>A c.867G>A (p.Leu289=) c.864G>A (p.Leu288=) c.927G>A (p.Lys309=) c.861G>A (p.Leu287=) c.813G>A (p.Leu271=) n.162G>A c.8+1G>A (n.8+1G>A) | |
| 7 | g.44146619del | CA2695203078 | GCK | c.*862del c.854del n.90del c.867del c.864del c.927del c.861del c.813del n.162del c.8+1del | |
| 7 | g.44146619C>A | CA367400270 | GCK | c.*862-1G>T (n.*862-1G>T) c.854-1G>T (n.854-1G>T) n.89G>T c.867-1G>T (n.867-1G>T) c.864-1G>T (n.864-1G>T) c.927-1G>T (n.927-1G>T) c.861-1G>T (n.861-1G>T) c.813-1G>T (n.813-1G>T) n.162-1G>T c.8G>T (p.Ser3Ile) | |
| 7 | g.44146619C= | CA1703613521 | GCK | c.*862-1G= (n.*862-1G=) c.854-1G= (n.854-1G=) n.89G= c.867-1G= (n.867-1G=) c.864-1G= (n.864-1G=) c.927-1G= (n.927-1G=) c.861-1G= (n.861-1G=) c.813-1G= (n.813-1G=) n.162-1G= c.8G= (p.Ser3=) | |
| 7 | g.44146619C>G | CA367400275 | GCK | c.*862-1G>C (n.*862-1G>C) c.854-1G>C (n.854-1G>C) n.89G>C c.867-1G>C (n.867-1G>C) c.864-1G>C (n.864-1G>C) c.927-1G>C (n.927-1G>C) c.861-1G>C (n.861-1G>C) c.813-1G>C (n.813-1G>C) n.162-1G>C c.8G>C (p.Ser3Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.44146619C>T | CA367400278 | GCK | c.*862-1G>A (n.*862-1G>A) c.854-1G>A (n.854-1G>A) n.89G>A c.867-1G>A (n.867-1G>A) c.864-1G>A (n.864-1G>A) c.927-1G>A (n.927-1G>A) c.861-1G>A (n.861-1G>A) c.813-1G>A (n.813-1G>A) n.162-1G>A c.8G>A (p.Ser3Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146620T>A | CA367400281 | GCK | c.*862-2A>T (n.*862-2A>T) c.854-2A>T (n.854-2A>T) n.88A>T c.867-2A>T (n.867-2A>T) c.864-2A>T (n.864-2A>T) c.927-2A>T (n.927-2A>T) c.861-2A>T (n.861-2A>T) c.813-2A>T (n.813-2A>T) n.162-2A>T c.7A>T (p.Ser3Cys) | |
| 7 | g.44146620T>C | CA367400284 | GCK | c.*862-2A>G (n.*862-2A>G) c.854-2A>G (n.854-2A>G) n.88A>G c.867-2A>G (n.867-2A>G) c.864-2A>G (n.864-2A>G) c.927-2A>G (n.927-2A>G) c.861-2A>G (n.861-2A>G) c.813-2A>G (n.813-2A>G) n.162-2A>G c.7A>G (p.Ser3Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146620T>G | CA367400286 | GCK | c.*862-2A>C (n.*862-2A>C) c.854-2A>C (n.854-2A>C) n.88A>C c.867-2A>C (n.867-2A>C) c.864-2A>C (n.864-2A>C) c.927-2A>C (n.927-2A>C) c.861-2A>C (n.861-2A>C) c.813-2A>C (n.813-2A>C) n.162-2A>C c.7A>C (p.Ser3Arg) | |
| 7 | g.44146621G>A | CA2682586502 | GCK | c.*862-3C>T (n.*862-3C>T) c.854-3C>T (n.854-3C>T) n.87C>T c.867-3C>T (n.867-3C>T) c.864-3C>T (n.864-3C>T) c.927-3C>T (n.927-3C>T) c.861-3C>T (n.861-3C>T) c.813-3C>T (n.813-3C>T) n.162-3C>T c.6C>T (p.Ser2=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146621G>T | CA2682586503 | GCK | c.*862-3C>A (n.*862-3C>A) c.854-3C>A (n.854-3C>A) n.87C>A c.867-3C>A (n.867-3C>A) c.864-3C>A (n.864-3C>A) c.927-3C>A (n.927-3C>A) c.861-3C>A (n.861-3C>A) c.813-3C>A (n.813-3C>A) n.162-3C>A c.6C>A (p.Ser2=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146622del | CA2682586501 | GCK | c.*862-3del (n.*862-3del) c.854-3del (n.854-3del) n.87del c.867-3del (n.867-3del) c.864-3del (n.864-3del) c.927-3del (n.927-3del) c.861-3del (n.861-3del) c.813-3del (n.813-3del) n.162-3del c.6del (p.Ser3AlafsTer13) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146622G>T | CA2578878133 | GCK | c.*862-4C>A (n.*862-4C>A) c.854-4C>A (n.854-4C>A) n.86C>A c.867-4C>A (n.867-4C>A) c.864-4C>A (n.864-4C>A) c.927-4C>A (n.927-4C>A) c.861-4C>A (n.861-4C>A) c.813-4C>A (n.813-4C>A) n.162-4C>A c.5C>A (p.Ser2Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146623A>G | CA2682586508 | GCK | c.*862-5T>C (n.*862-5T>C) c.854-5T>C (n.854-5T>C) n.85T>C c.867-5T>C (n.867-5T>C) c.864-5T>C (n.864-5T>C) c.927-5T>C (n.927-5T>C) c.861-5T>C (n.861-5T>C) c.813-5T>C (n.813-5T>C) n.162-5T>C c.4T>C (p.Ser2Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146624C>T | CA2682586510 | GCK | c.*862-6G>A (n.*862-6G>A) c.854-6G>A (n.854-6G>A) n.84G>A c.867-6G>A (n.867-6G>A) c.864-6G>A (n.864-6G>A) c.927-6G>A (n.927-6G>A) c.861-6G>A (n.861-6G>A) c.813-6G>A (n.813-6G>A) n.162-6G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146625A= | CA1703613522 | GCK | c.*862-7T= (n.*862-7T=) c.854-7T= (n.854-7T=) n.83T= c.867-7T= (n.867-7T=) c.864-7T= (n.864-7T=) c.927-7T= (n.927-7T=) c.861-7T= (n.861-7T=) c.813-7T= (n.813-7T=) n.162-7T= c.2T= (p.Met1=) | |
| 7 | g.44146625A>G | CA4239486 | GCK | c.*862-7T>C (n.*862-7T>C) c.854-7T>C (n.854-7T>C) n.83T>C c.867-7T>C (n.867-7T>C) c.864-7T>C (n.864-7T>C) c.927-7T>C (n.927-7T>C) c.861-7T>C (n.861-7T>C) c.813-7T>C (n.813-7T>C) n.162-7T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146626T>C | CA4239487 | GCK | c.*862-8A>G (n.*862-8A>G) c.854-8A>G (n.854-8A>G) n.82A>G c.867-8A>G (n.867-8A>G) c.864-8A>G (n.864-8A>G) c.927-8A>G (n.927-8A>G) c.861-8A>G (n.861-8A>G) c.813-8A>G (n.813-8A>G) n.162-8A>G c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146626T= | CA1703613523 | GCK | c.*862-8A= (n.*862-8A=) c.854-8A= (n.854-8A=) n.82A= c.867-8A= (n.867-8A=) c.864-8A= (n.864-8A=) c.927-8A= (n.927-8A=) c.861-8A= (n.861-8A=) c.813-8A= (n.813-8A=) n.162-8A= c.1A= (p.Met1=) | |
| 7 | g.44146627A>T | CA2578878134 | GCK | c.*862-9T>A (n.*862-9T>A) c.854-9T>A (n.854-9T>A) n.81T>A c.867-9T>A (n.867-9T>A) c.864-9T>A (n.864-9T>A) c.927-9T>A (n.927-9T>A) c.861-9T>A (n.861-9T>A) c.813-9T>A (n.813-9T>A) n.162-9T>A c.-1T>A (n.-1T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146628G>A | CA4239488 | GCK | c.*862-10C>T (n.*862-10C>T) c.854-10C>T (n.854-10C>T) n.80C>T c.867-10C>T (n.867-10C>T) c.864-10C>T (n.864-10C>T) c.927-10C>T (n.927-10C>T) c.861-10C>T (n.861-10C>T) c.813-10C>T (n.813-10C>T) n.162-10C>T c.-2C>T (n.-2C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146628G= | CA1703613524 | GCK | c.*862-10C= (n.*862-10C=) c.854-10C= (n.854-10C=) n.80C= c.867-10C= (n.867-10C=) c.864-10C= (n.864-10C=) c.927-10C= (n.927-10C=) c.861-10C= (n.861-10C=) c.813-10C= (n.813-10C=) n.162-10C= c.-2C= (n.-2C=) | |
| 7 | g.44146628G>T | CA2682586520 | GCK | c.*862-10C>A (n.*862-10C>A) c.854-10C>A (n.854-10C>A) n.80C>A c.867-10C>A (n.867-10C>A) c.864-10C>A (n.864-10C>A) c.927-10C>A (n.927-10C>A) c.861-10C>A (n.861-10C>A) c.813-10C>A (n.813-10C>A) n.162-10C>A c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146629G>A | CA4239489 | GCK | c.*862-11C>T (n.*862-11C>T) c.854-11C>T (n.854-11C>T) n.79C>T c.867-11C>T (n.867-11C>T) c.864-11C>T (n.864-11C>T) c.927-11C>T (n.927-11C>T) c.861-11C>T (n.861-11C>T) c.813-11C>T (n.813-11C>T) n.162-11C>T c.-3C>T (n.-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146629G= | CA1703613525 | GCK | c.*862-11C= (n.*862-11C=) c.854-11C= (n.854-11C=) n.79C= c.867-11C= (n.867-11C=) c.864-11C= (n.864-11C=) c.927-11C= (n.927-11C=) c.861-11C= (n.861-11C=) c.813-11C= (n.813-11C=) n.162-11C= c.-3C= (n.-3C=) | |
| 7 | g.44146629G>T | CA2682586523 | GCK | c.*862-11C>A (n.*862-11C>A) c.854-11C>A (n.854-11C>A) n.79C>A c.867-11C>A (n.867-11C>A) c.864-11C>A (n.864-11C>A) c.927-11C>A (n.927-11C>A) c.861-11C>A (n.861-11C>A) c.813-11C>A (n.813-11C>A) n.162-11C>A c.-3C>A (n.-3C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146630G>A | CA2775230934 | GCK | c.*862-12C>T (n.*862-12C>T) c.854-12C>T (n.854-12C>T) n.78C>T c.867-12C>T (n.867-12C>T) c.864-12C>T (n.864-12C>T) c.927-12C>T (n.927-12C>T) c.861-12C>T (n.861-12C>T) c.813-12C>T (n.813-12C>T) n.162-12C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | |
| 7 | g.44146630G>T | CA2682586524 | GCK | c.*862-12C>A (n.*862-12C>A) c.854-12C>A (n.854-12C>A) n.78C>A c.867-12C>A (n.867-12C>A) c.864-12C>A (n.864-12C>A) c.927-12C>A (n.927-12C>A) c.861-12C>A (n.861-12C>A) c.813-12C>A (n.813-12C>A) n.162-12C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146631C>A | CA2682586527 | GCK | c.*862-13G>T (n.*862-13G>T) c.854-13G>T (n.854-13G>T) n.77G>T c.867-13G>T (n.867-13G>T) c.864-13G>T (n.864-13G>T) c.927-13G>T (n.927-13G>T) c.861-13G>T (n.861-13G>T) c.813-13G>T (n.813-13G>T) n.162-13G>T c.-5G>T (n.-5G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146631C>T | CA651288822 | GCK | c.*862-13G>A (n.*862-13G>A) c.854-13G>A (n.854-13G>A) n.77G>A c.867-13G>A (n.867-13G>A) c.864-13G>A (n.864-13G>A) c.927-13G>A (n.927-13G>A) c.861-13G>A (n.861-13G>A) c.813-13G>A (n.813-13G>A) n.162-13G>A c.-5G>A (n.-5G>A) | COSMIC |
| 7 | g.44146632A= | CA1703613526 | GCK | c.*862-14T= (n.*862-14T=) c.854-14T= (n.854-14T=) n.76T= c.867-14T= (n.867-14T=) c.864-14T= (n.864-14T=) c.927-14T= (n.927-14T=) c.861-14T= (n.861-14T=) c.813-14T= (n.813-14T=) n.162-14T= c.-6T= (n.-6T=) | |
| 7 | g.44146632A>G | CA574226448 | GCK | c.*862-14T>C (n.*862-14T>C) c.854-14T>C (n.854-14T>C) n.76T>C c.867-14T>C (n.867-14T>C) c.864-14T>C (n.864-14T>C) c.927-14T>C (n.927-14T>C) c.861-14T>C (n.861-14T>C) c.813-14T>C (n.813-14T>C) n.162-14T>C c.-6T>C (n.-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146633G>A | CA2682586533 | GCK | c.*862-15C>T (n.*862-15C>T) c.854-15C>T (n.854-15C>T) n.75C>T c.867-15C>T (n.867-15C>T) c.864-15C>T (n.864-15C>T) c.927-15C>T (n.927-15C>T) c.861-15C>T (n.861-15C>T) c.813-15C>T (n.813-15C>T) n.162-15C>T c.-7C>T (n.-7C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146633G>C | CA2682586536 | GCK | c.*862-15C>G (n.*862-15C>G) c.854-15C>G (n.854-15C>G) n.75C>G c.867-15C>G (n.867-15C>G) c.864-15C>G (n.864-15C>G) c.927-15C>G (n.927-15C>G) c.861-15C>G (n.861-15C>G) c.813-15C>G (n.813-15C>G) n.162-15C>G c.-7C>G (n.-7C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146634G>A | CA4239490 | GCK | c.*862-16C>T (n.*862-16C>T) c.854-16C>T (n.854-16C>T) n.74C>T c.867-16C>T (n.867-16C>T) c.864-16C>T (n.864-16C>T) c.927-16C>T (n.927-16C>T) c.861-16C>T (n.861-16C>T) c.813-16C>T (n.813-16C>T) n.162-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146634G= | CA1703613527 | GCK | c.*862-16C= (n.*862-16C=) c.854-16C= (n.854-16C=) n.74C= c.867-16C= (n.867-16C=) c.864-16C= (n.864-16C=) c.927-16C= (n.927-16C=) c.861-16C= (n.861-16C=) c.813-16C= (n.813-16C=) n.162-16C= | |
| 7 | g.44146634G>T | CA2682586539 | GCK | c.*862-16C>A (n.*862-16C>A) c.854-16C>A (n.854-16C>A) n.74C>A c.867-16C>A (n.867-16C>A) c.864-16C>A (n.864-16C>A) c.927-16C>A (n.927-16C>A) c.861-16C>A (n.861-16C>A) c.813-16C>A (n.813-16C>A) n.162-16C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146635T>C | CA1100759184 | GCK | c.*862-17A>G (n.*862-17A>G) c.854-17A>G (n.854-17A>G) n.73A>G c.867-17A>G (n.867-17A>G) c.864-17A>G (n.864-17A>G) c.927-17A>G (n.927-17A>G) c.861-17A>G (n.861-17A>G) c.813-17A>G (n.813-17A>G) n.162-17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146635T= | CA1703613528 | GCK | c.*862-17A= (n.*862-17A=) c.854-17A= (n.854-17A=) n.73A= c.867-17A= (n.867-17A=) c.864-17A= (n.864-17A=) c.927-17A= (n.927-17A=) c.861-17A= (n.861-17A=) c.813-17A= (n.813-17A=) n.162-17A= | |
| 7 | g.44146637_44146638insTGCCCTTTGCACCCACCCTCCTCCTCCGCACACCTCTCC | CA4239491 | GCK | c.*862-17_*862-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA (n.*862-17_*862-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA) c.854-17_854-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA (n.854-17_854-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA) n.73_74insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA c.867-17_867-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA (n.867-17_867-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA) c.864-17_864-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA (n.864-17_864-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA) c.927-17_927-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA (n.927-17_927-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA) c.861-17_861-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA (n.861-17_861-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA) c.813-17_813-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA (n.813-17_813-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA) n.162-17_162-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA | dbSNP ExAC |
| 7 | g.44146636C>A | CA2682586542 | GCK | c.*862-18G>T (n.*862-18G>T) c.854-18G>T (n.854-18G>T) n.72G>T c.867-18G>T (n.867-18G>T) c.864-18G>T (n.864-18G>T) c.927-18G>T (n.927-18G>T) c.861-18G>T (n.861-18G>T) c.813-18G>T (n.813-18G>T) n.162-18G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146637_44146638insT | CA2682586560 | GCK | c.*862-20_*862-19insA (n.*862-20_*862-19insA) c.854-20_854-19insA (n.854-20_854-19insA) n.70_71insA c.867-20_867-19insA (n.867-20_867-19insA) c.864-20_864-19insA (n.864-20_864-19insA) c.927-20_927-19insA (n.927-20_927-19insA) c.861-20_861-19insA (n.861-20_861-19insA) c.813-20_813-19insA (n.813-20_813-19insA) n.162-20_162-19insA | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146638A= | CA1703613529 | GCK | c.*862-20T= (n.*862-20T=) c.854-20T= (n.854-20T=) n.70T= c.867-20T= (n.867-20T=) c.864-20T= (n.864-20T=) c.927-20T= (n.927-20T=) c.861-20T= (n.861-20T=) c.813-20T= (n.813-20T=) n.162-20T= | |
| 7 | g.44146638A>G | CA838778603 | GCK | c.*862-20T>C (n.*862-20T>C) c.854-20T>C (n.854-20T>C) n.70T>C c.867-20T>C (n.867-20T>C) c.864-20T>C (n.864-20T>C) c.927-20T>C (n.927-20T>C) c.861-20T>C (n.861-20T>C) c.813-20T>C (n.813-20T>C) n.162-20T>C | dbSNP |
| 7 | g.44146639_44146640insACC | CA2682586561 | GCK | c.*862-22_*862-21insGGT (n.*862-22_*862-21insGGT) c.854-22_854-21insGGT (n.854-22_854-21insGGT) n.68_69insGGT c.867-22_867-21insGGT (n.867-22_867-21insGGT) c.864-22_864-21insGGT (n.864-22_864-21insGGT) c.927-22_927-21insGGT (n.927-22_927-21insGGT) c.861-22_861-21insGGT (n.861-22_861-21insGGT) c.813-22_813-21insGGT (n.813-22_813-21insGGT) n.162-22_162-21insGGT | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146640_44146641insGG | CA2682586563 | GCK | c.*862-23_*862-22insCC (n.*862-23_*862-22insCC) c.854-23_854-22insCC (n.854-23_854-22insCC) n.67_68insCC c.867-23_867-22insCC (n.867-23_867-22insCC) c.864-23_864-22insCC (n.864-23_864-22insCC) c.927-23_927-22insCC (n.927-23_927-22insCC) c.861-23_861-22insCC (n.861-23_861-22insCC) c.813-23_813-22insCC (n.813-23_813-22insCC) n.162-23_162-22insCC | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146642C>T | CA2682586566 | GCK | c.*862-24G>A (n.*862-24G>A) c.854-24G>A (n.854-24G>A) n.66G>A c.867-24G>A (n.867-24G>A) c.864-24G>A (n.864-24G>A) c.927-24G>A (n.927-24G>A) c.861-24G>A (n.861-24G>A) c.813-24G>A (n.813-24G>A) n.162-24G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146643del | CA2682586571 | GCK | c.*862-25del (n.*862-25del) c.854-25del (n.854-25del) n.65del c.867-25del (n.867-25del) c.864-25del (n.864-25del) c.927-25del (n.927-25del) c.861-25del (n.861-25del) c.813-25del (n.813-25del) n.162-25del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146643A= | CA1703613530 | GCK | c.*862-25T= (n.*862-25T=) c.854-25T= (n.854-25T=) n.65T= c.867-25T= (n.867-25T=) c.864-25T= (n.864-25T=) c.927-25T= (n.927-25T=) c.861-25T= (n.861-25T=) c.813-25T= (n.813-25T=) n.162-25T= | |
| 7 | g.44146643A>C | CA838778604 | GCK | c.*862-25T>G (n.*862-25T>G) c.854-25T>G (n.854-25T>G) n.65T>G c.867-25T>G (n.867-25T>G) c.864-25T>G (n.864-25T>G) c.927-25T>G (n.927-25T>G) c.861-25T>G (n.861-25T>G) c.813-25T>G (n.813-25T>G) n.162-25T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146643A>G | CA4239492 | GCK | c.*862-25T>C (n.*862-25T>C) c.854-25T>C (n.854-25T>C) n.65T>C c.867-25T>C (n.867-25T>C) c.864-25T>C (n.864-25T>C) c.927-25T>C (n.927-25T>C) c.861-25T>C (n.861-25T>C) c.813-25T>C (n.813-25T>C) n.162-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146644T>A | CA1100759197 | GCK | c.*862-26A>T (n.*862-26A>T) c.854-26A>T (n.854-26A>T) n.64A>T c.867-26A>T (n.867-26A>T) c.864-26A>T (n.864-26A>T) c.927-26A>T (n.927-26A>T) c.861-26A>T (n.861-26A>T) c.813-26A>T (n.813-26A>T) n.162-26A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146644T= | CA1703613531 | GCK | c.*862-26A= (n.*862-26A=) c.854-26A= (n.854-26A=) n.64A= c.867-26A= (n.867-26A=) c.864-26A= (n.864-26A=) c.927-26A= (n.927-26A=) c.861-26A= (n.861-26A=) c.813-26A= (n.813-26A=) n.162-26A= | |
| 7 | g.44146645C>A | CA2682586575 | GCK | c.*862-27G>T (n.*862-27G>T) c.854-27G>T (n.854-27G>T) n.63G>T c.867-27G>T (n.867-27G>T) c.864-27G>T (n.864-27G>T) c.927-27G>T (n.927-27G>T) c.861-27G>T (n.861-27G>T) c.813-27G>T (n.813-27G>T) n.162-27G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146647G>A | CA2682586577 | GCK | c.*862-29C>T (n.*862-29C>T) c.854-29C>T (n.854-29C>T) n.61C>T c.867-29C>T (n.867-29C>T) c.864-29C>T (n.864-29C>T) c.927-29C>T (n.927-29C>T) c.861-29C>T (n.861-29C>T) c.813-29C>T (n.813-29C>T) n.162-29C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146647G>T | CA2682586579 | GCK | c.*862-29C>A (n.*862-29C>A) c.854-29C>A (n.854-29C>A) n.61C>A c.867-29C>A (n.867-29C>A) c.864-29C>A (n.864-29C>A) c.927-29C>A (n.927-29C>A) c.861-29C>A (n.861-29C>A) c.813-29C>A (n.813-29C>A) n.162-29C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146648C>G | CA2578878139 | GCK | c.*862-30G>C (n.*862-30G>C) c.854-30G>C (n.854-30G>C) n.60G>C c.867-30G>C (n.867-30G>C) c.864-30G>C (n.864-30G>C) c.927-30G>C (n.927-30G>C) c.861-30G>C (n.861-30G>C) c.813-30G>C (n.813-30G>C) n.162-30G>C | |
| 7 | g.44146648C>T | CA2682586583 | GCK | c.*862-30G>A (n.*862-30G>A) c.854-30G>A (n.854-30G>A) n.60G>A c.867-30G>A (n.867-30G>A) c.864-30G>A (n.864-30G>A) c.927-30G>A (n.927-30G>A) c.861-30G>A (n.861-30G>A) c.813-30G>A (n.813-30G>A) n.162-30G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146650G>T | CA2682586585 | GCK | c.*862-32C>A (n.*862-32C>A) c.854-32C>A (n.854-32C>A) n.58C>A c.867-32C>A (n.867-32C>A) c.864-32C>A (n.864-32C>A) c.927-32C>A (n.927-32C>A) c.861-32C>A (n.861-32C>A) c.813-32C>A (n.813-32C>A) n.162-32C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146651del | CA2682586584 | GCK | c.*862-32del (n.*862-32del) c.854-32del (n.854-32del) n.58del c.867-32del (n.867-32del) c.864-32del (n.864-32del) c.927-32del (n.927-32del) c.861-32del (n.861-32del) c.813-32del (n.813-32del) n.162-32del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146651G>A | CA2682586586 | GCK | c.*862-33C>T (n.*862-33C>T) c.854-33C>T (n.854-33C>T) n.57C>T c.867-33C>T (n.867-33C>T) c.864-33C>T (n.864-33C>T) c.927-33C>T (n.927-33C>T) c.861-33C>T (n.861-33C>T) c.813-33C>T (n.813-33C>T) n.162-33C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146651G>T | CA2682586587 | GCK | c.*862-33C>A (n.*862-33C>A) c.854-33C>A (n.854-33C>A) n.57C>A c.867-33C>A (n.867-33C>A) c.864-33C>A (n.864-33C>A) c.927-33C>A (n.927-33C>A) c.861-33C>A (n.861-33C>A) c.813-33C>A (n.813-33C>A) n.162-33C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146652C>A | CA2682586589 | GCK | c.*862-34G>T (n.*862-34G>T) c.854-34G>T (n.854-34G>T) n.56G>T c.867-34G>T (n.867-34G>T) c.864-34G>T (n.864-34G>T) c.927-34G>T (n.927-34G>T) c.861-34G>T (n.861-34G>T) c.813-34G>T (n.813-34G>T) n.162-34G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146652C= | CA1703613532 | GCK | c.*862-34G= (n.*862-34G=) c.854-34G= (n.854-34G=) n.56G= c.867-34G= (n.867-34G=) c.864-34G= (n.864-34G=) c.927-34G= (n.927-34G=) c.861-34G= (n.861-34G=) c.813-34G= (n.813-34G=) n.162-34G= | |
| 7 | g.44146652C>T | CA574226449 | GCK | c.*862-34G>A (n.*862-34G>A) c.854-34G>A (n.854-34G>A) n.56G>A c.867-34G>A (n.867-34G>A) c.864-34G>A (n.864-34G>A) c.927-34G>A (n.927-34G>A) c.861-34G>A (n.861-34G>A) c.813-34G>A (n.813-34G>A) n.162-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146654C>A | CA574226450 | GCK | c.*862-36G>T (n.*862-36G>T) c.854-36G>T (n.854-36G>T) n.54G>T c.867-36G>T (n.867-36G>T) c.864-36G>T (n.864-36G>T) c.927-36G>T (n.927-36G>T) c.861-36G>T (n.861-36G>T) c.813-36G>T (n.813-36G>T) n.162-36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146654C= | CA1703613533 | GCK | c.*862-36G= (n.*862-36G=) c.854-36G= (n.854-36G=) n.54G= c.867-36G= (n.867-36G=) c.864-36G= (n.864-36G=) c.927-36G= (n.927-36G=) c.861-36G= (n.861-36G=) c.813-36G= (n.813-36G=) n.162-36G= | |
| 7 | g.44146654C>G | CA2682586592 | GCK | c.*862-36G>C (n.*862-36G>C) c.854-36G>C (n.854-36G>C) n.54G>C c.867-36G>C (n.867-36G>C) c.864-36G>C (n.864-36G>C) c.927-36G>C (n.927-36G>C) c.861-36G>C (n.861-36G>C) c.813-36G>C (n.813-36G>C) n.162-36G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146654C>T | CA1703613534 | GCK | c.*862-36G>A (n.*862-36G>A) c.854-36G>A (n.854-36G>A) n.54G>A c.867-36G>A (n.867-36G>A) c.864-36G>A (n.864-36G>A) c.927-36G>A (n.927-36G>A) c.861-36G>A (n.861-36G>A) c.813-36G>A (n.813-36G>A) n.162-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146655G>A | CA4239493 | GCK | c.*862-37C>T (n.*862-37C>T) c.854-37C>T (n.854-37C>T) n.53C>T c.867-37C>T (n.867-37C>T) c.864-37C>T (n.864-37C>T) c.927-37C>T (n.927-37C>T) c.861-37C>T (n.861-37C>T) c.813-37C>T (n.813-37C>T) n.162-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146655G= | CA1703613535 | GCK | c.*862-37C= (n.*862-37C=) c.854-37C= (n.854-37C=) n.53C= c.867-37C= (n.867-37C=) c.864-37C= (n.864-37C=) c.927-37C= (n.927-37C=) c.861-37C= (n.861-37C=) c.813-37C= (n.813-37C=) n.162-37C= | |
| 7 | g.44146655G>T | CA2682586597 | GCK | c.*862-37C>A (n.*862-37C>A) c.854-37C>A (n.854-37C>A) n.53C>A c.867-37C>A (n.867-37C>A) c.864-37C>A (n.864-37C>A) c.927-37C>A (n.927-37C>A) c.861-37C>A (n.861-37C>A) c.813-37C>A (n.813-37C>A) n.162-37C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146656A>G | CA2682586600 | GCK | c.*862-38T>C (n.*862-38T>C) c.854-38T>C (n.854-38T>C) n.52T>C c.867-38T>C (n.867-38T>C) c.864-38T>C (n.864-38T>C) c.927-38T>C (n.927-38T>C) c.861-38T>C (n.861-38T>C) c.813-38T>C (n.813-38T>C) n.162-38T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146657G>A | CA4239494 | GCK | c.*862-39C>T (n.*862-39C>T) c.854-39C>T (n.854-39C>T) n.51C>T c.867-39C>T (n.867-39C>T) c.864-39C>T (n.864-39C>T) c.927-39C>T (n.927-39C>T) c.861-39C>T (n.861-39C>T) c.813-39C>T (n.813-39C>T) n.162-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146657G= | CA1703613536 | GCK | c.*862-39C= (n.*862-39C=) c.854-39C= (n.854-39C=) n.51C= c.867-39C= (n.867-39C=) c.864-39C= (n.864-39C=) c.927-39C= (n.927-39C=) c.861-39C= (n.861-39C=) c.813-39C= (n.813-39C=) n.162-39C= | |
| 7 | g.44146657G>T | CA2682586606 | GCK | c.*862-39C>A (n.*862-39C>A) c.854-39C>A (n.854-39C>A) n.51C>A c.867-39C>A (n.867-39C>A) c.864-39C>A (n.864-39C>A) c.927-39C>A (n.927-39C>A) c.861-39C>A (n.861-39C>A) c.813-39C>A (n.813-39C>A) n.162-39C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146659del | CA2682586616 | GCK | c.*862-39del (n.*862-39del) c.854-39del (n.854-39del) n.51del c.867-39del (n.867-39del) c.864-39del (n.864-39del) c.927-39del (n.927-39del) c.861-39del (n.861-39del) c.813-39del (n.813-39del) n.162-39del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146658G>T | CA2682586618 | GCK | c.*862-40C>A (n.*862-40C>A) c.854-40C>A (n.854-40C>A) n.50C>A c.867-40C>A (n.867-40C>A) c.864-40C>A (n.864-40C>A) c.927-40C>A (n.927-40C>A) c.861-40C>A (n.861-40C>A) c.813-40C>A (n.813-40C>A) n.162-40C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146659G>A | CA157914592 | GCK | c.*862-41C>T (n.*862-41C>T) c.854-41C>T (n.854-41C>T) n.49C>T c.867-41C>T (n.867-41C>T) c.864-41C>T (n.864-41C>T) c.927-41C>T (n.927-41C>T) c.861-41C>T (n.861-41C>T) c.813-41C>T (n.813-41C>T) n.162-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146659G= | CA1703613537 | GCK | c.*862-41C= (n.*862-41C=) c.854-41C= (n.854-41C=) n.49C= c.867-41C= (n.867-41C=) c.864-41C= (n.864-41C=) c.927-41C= (n.927-41C=) c.861-41C= (n.861-41C=) c.813-41C= (n.813-41C=) n.162-41C= | |
| 7 | g.44146659G>T | CA574226451 | GCK | c.*862-41C>A (n.*862-41C>A) c.854-41C>A (n.854-41C>A) n.49C>A c.867-41C>A (n.867-41C>A) c.864-41C>A (n.864-41C>A) c.927-41C>A (n.927-41C>A) c.861-41C>A (n.861-41C>A) c.813-41C>A (n.813-41C>A) n.162-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146660A>G | CA2682586626 | GCK | c.*862-42T>C (n.*862-42T>C) c.854-42T>C (n.854-42T>C) n.48T>C c.867-42T>C (n.867-42T>C) c.864-42T>C (n.864-42T>C) c.927-42T>C (n.927-42T>C) c.861-42T>C (n.861-42T>C) c.813-42T>C (n.813-42T>C) n.162-42T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146661G>C | CA2682586629 | GCK | c.*862-43C>G (n.*862-43C>G) c.854-43C>G (n.854-43C>G) n.47C>G c.867-43C>G (n.867-43C>G) c.864-43C>G (n.864-43C>G) c.927-43C>G (n.927-43C>G) c.861-43C>G (n.861-43C>G) c.813-43C>G (n.813-43C>G) n.162-43C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146661G>T | CA2682586635 | GCK | c.*862-43C>A (n.*862-43C>A) c.854-43C>A (n.854-43C>A) n.47C>A c.867-43C>A (n.867-43C>A) c.864-43C>A (n.864-43C>A) c.927-43C>A (n.927-43C>A) c.861-43C>A (n.861-43C>A) c.813-43C>A (n.813-43C>A) n.162-43C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146662G>T | CA2682586637 | GCK | c.*862-44C>A (n.*862-44C>A) c.854-44C>A (n.854-44C>A) n.46C>A c.867-44C>A (n.867-44C>A) c.864-44C>A (n.864-44C>A) c.927-44C>A (n.927-44C>A) c.861-44C>A (n.861-44C>A) c.813-44C>A (n.813-44C>A) n.162-44C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146663G>A | CA574226452 | GCK | c.*862-45C>T (n.*862-45C>T) c.854-45C>T (n.854-45C>T) n.45C>T c.867-45C>T (n.867-45C>T) c.864-45C>T (n.864-45C>T) c.927-45C>T (n.927-45C>T) c.861-45C>T (n.861-45C>T) c.813-45C>T (n.813-45C>T) n.162-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146663G= | CA1703613538 | GCK | c.*862-45C= (n.*862-45C=) c.854-45C= (n.854-45C=) n.45C= c.867-45C= (n.867-45C=) c.864-45C= (n.864-45C=) c.927-45C= (n.927-45C=) c.861-45C= (n.861-45C=) c.813-45C= (n.813-45C=) n.162-45C= | |
| 7 | g.44146663G>T | CA2682586641 | GCK | c.*862-45C>A (n.*862-45C>A) c.854-45C>A (n.854-45C>A) n.45C>A c.867-45C>A (n.867-45C>A) c.864-45C>A (n.864-45C>A) c.927-45C>A (n.927-45C>A) c.861-45C>A (n.861-45C>A) c.813-45C>A (n.813-45C>A) n.162-45C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146664C>A | CA2682586649 | GCK | c.*862-46G>T (n.*862-46G>T) c.854-46G>T (n.854-46G>T) n.44G>T c.867-46G>T (n.867-46G>T) c.864-46G>T (n.864-46G>T) c.927-46G>T (n.927-46G>T) c.861-46G>T (n.861-46G>T) c.813-46G>T (n.813-46G>T) n.162-46G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146664C>T | CA2578878143 | GCK | c.*862-46G>A (n.*862-46G>A) c.854-46G>A (n.854-46G>A) n.44G>A c.867-46G>A (n.867-46G>A) c.864-46G>A (n.864-46G>A) c.927-46G>A (n.927-46G>A) c.861-46G>A (n.861-46G>A) c.813-46G>A (n.813-46G>A) n.162-46G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146667del | CA2682586647 | GCK | c.*862-46del (n.*862-46del) c.854-46del (n.854-46del) n.44del c.867-46del (n.867-46del) c.864-46del (n.864-46del) c.927-46del (n.927-46del) c.861-46del (n.861-46del) c.813-46del (n.813-46del) n.162-46del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146665C= | CA1703613539 | GCK | c.*862-47G= (n.*862-47G=) c.854-47G= (n.854-47G=) n.43G= c.867-47G= (n.867-47G=) c.864-47G= (n.864-47G=) c.927-47G= (n.927-47G=) c.861-47G= (n.861-47G=) c.813-47G= (n.813-47G=) n.162-47G= | |
| 7 | g.44146665C>G | CA4239495 | GCK | c.*862-47G>C (n.*862-47G>C) c.854-47G>C (n.854-47G>C) n.43G>C c.867-47G>C (n.867-47G>C) c.864-47G>C (n.864-47G>C) c.927-47G>C (n.927-47G>C) c.861-47G>C (n.861-47G>C) c.813-47G>C (n.813-47G>C) n.162-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146666C>T | CA2682586659 | GCK | c.*862-48G>A (n.*862-48G>A) c.854-48G>A (n.854-48G>A) n.42G>A c.867-48G>A (n.867-48G>A) c.864-48G>A (n.864-48G>A) c.927-48G>A (n.927-48G>A) c.861-48G>A (n.861-48G>A) c.813-48G>A (n.813-48G>A) n.162-48G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146667C>A | CA2682586660 | GCK | c.*862-49G>T (n.*862-49G>T) c.854-49G>T (n.854-49G>T) n.41G>T c.867-49G>T (n.867-49G>T) c.864-49G>T (n.864-49G>T) c.927-49G>T (n.927-49G>T) c.861-49G>T (n.861-49G>T) c.813-49G>T (n.813-49G>T) n.162-49G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146667C>T | CA2682586661 | GCK | c.*862-49G>A (n.*862-49G>A) c.854-49G>A (n.854-49G>A) n.41G>A c.867-49G>A (n.867-49G>A) c.864-49G>A (n.864-49G>A) c.927-49G>A (n.927-49G>A) c.861-49G>A (n.861-49G>A) c.813-49G>A (n.813-49G>A) n.162-49G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146667_44146668insA | CA2682586663 | GCK | c.*862-50_*862-49insT (n.*862-50_*862-49insT) c.854-50_854-49insT (n.854-50_854-49insT) n.40_41insT c.867-50_867-49insT (n.867-50_867-49insT) c.864-50_864-49insT (n.864-50_864-49insT) c.927-50_927-49insT (n.927-50_927-49insT) c.861-50_861-49insT (n.861-50_861-49insT) c.813-50_813-49insT (n.813-50_813-49insT) n.162-50_162-49insT | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146668del | CA2682586665 | GCK | c.*862-50del (n.*862-50del) c.854-50del (n.854-50del) n.40del c.867-50del (n.867-50del) c.864-50del (n.864-50del) c.927-50del (n.927-50del) c.861-50del (n.861-50del) c.813-50del (n.813-50del) n.162-50del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146668T>A | CA157914619 | GCK | c.*862-50A>T (n.*862-50A>T) c.854-50A>T (n.854-50A>T) n.40A>T c.867-50A>T (n.867-50A>T) c.864-50A>T (n.864-50A>T) c.927-50A>T (n.927-50A>T) c.861-50A>T (n.861-50A>T) c.813-50A>T (n.813-50A>T) n.162-50A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146668T= | CA1703613540 | GCK | c.*862-50A= (n.*862-50A=) c.854-50A= (n.854-50A=) n.40A= c.867-50A= (n.867-50A=) c.864-50A= (n.864-50A=) c.927-50A= (n.927-50A=) c.861-50A= (n.861-50A=) c.813-50A= (n.813-50A=) n.162-50A= | |
| 7 | g.44146669C>A | CA2682586667 | GCK | c.*862-51G>T (n.*862-51G>T) c.854-51G>T (n.854-51G>T) n.39G>T c.867-51G>T (n.867-51G>T) c.864-51G>T (n.864-51G>T) c.927-51G>T (n.927-51G>T) c.861-51G>T (n.861-51G>T) c.813-51G>T (n.813-51G>T) n.162-51G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146669C= | CA1703613541 | GCK | c.*862-51G= (n.*862-51G=) c.854-51G= (n.854-51G=) n.39G= c.867-51G= (n.867-51G=) c.864-51G= (n.864-51G=) c.927-51G= (n.927-51G=) c.861-51G= (n.861-51G=) c.813-51G= (n.813-51G=) n.162-51G= | |
| 7 | g.44146669C>T | CA4239496 | GCK | c.*862-51G>A (n.*862-51G>A) c.854-51G>A (n.854-51G>A) n.39G>A c.867-51G>A (n.867-51G>A) c.864-51G>A (n.864-51G>A) c.927-51G>A (n.927-51G>A) c.861-51G>A (n.861-51G>A) c.813-51G>A (n.813-51G>A) n.162-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146670A= | CA1703613542 | GCK | c.*862-52T= (n.*862-52T=) c.854-52T= (n.854-52T=) n.38T= c.867-52T= (n.867-52T=) c.864-52T= (n.864-52T=) c.927-52T= (n.927-52T=) c.861-52T= (n.861-52T=) c.813-52T= (n.813-52T=) n.162-52T= | |
| 7 | g.44146670A>G | CA4239497 | GCK | c.*862-52T>C (n.*862-52T>C) c.854-52T>C (n.854-52T>C) n.38T>C c.867-52T>C (n.867-52T>C) c.864-52T>C (n.864-52T>C) c.927-52T>C (n.927-52T>C) c.861-52T>C (n.861-52T>C) c.813-52T>C (n.813-52T>C) n.162-52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146670A>T | CA2578878147 | GCK | c.*862-52T>A (n.*862-52T>A) c.854-52T>A (n.854-52T>A) n.38T>A c.867-52T>A (n.867-52T>A) c.864-52T>A (n.864-52T>A) c.927-52T>A (n.927-52T>A) c.861-52T>A (n.861-52T>A) c.813-52T>A (n.813-52T>A) n.162-52T>A | |
| 7 | g.44146671T>C | CA1703613544 | GCK | c.*862-53A>G (n.*862-53A>G) c.854-53A>G (n.854-53A>G) n.37A>G c.867-53A>G (n.867-53A>G) c.864-53A>G (n.864-53A>G) c.927-53A>G (n.927-53A>G) c.861-53A>G (n.861-53A>G) c.813-53A>G (n.813-53A>G) n.162-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146671T= | CA1703613543 | GCK | c.*862-53A= (n.*862-53A=) c.854-53A= (n.854-53A=) n.37A= c.867-53A= (n.867-53A=) c.864-53A= (n.864-53A=) c.927-53A= (n.927-53A=) c.861-53A= (n.861-53A=) c.813-53A= (n.813-53A=) n.162-53A= | |
| 7 | g.44146672G>A | CA1100759199 | GCK | c.*862-54C>T (n.*862-54C>T) c.854-54C>T (n.854-54C>T) n.36C>T c.867-54C>T (n.867-54C>T) c.864-54C>T (n.864-54C>T) c.927-54C>T (n.927-54C>T) c.861-54C>T (n.861-54C>T) c.813-54C>T (n.813-54C>T) n.162-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146672G= | CA1703613545 | GCK | c.*862-54C= (n.*862-54C=) c.854-54C= (n.854-54C=) n.36C= c.867-54C= (n.867-54C=) c.864-54C= (n.864-54C=) c.927-54C= (n.927-54C=) c.861-54C= (n.861-54C=) c.813-54C= (n.813-54C=) n.162-54C= | |
| 7 | g.44146672G>T | CA2682586680 | GCK | c.*862-54C>A (n.*862-54C>A) c.854-54C>A (n.854-54C>A) n.36C>A c.867-54C>A (n.867-54C>A) c.864-54C>A (n.864-54C>A) c.927-54C>A (n.927-54C>A) c.861-54C>A (n.861-54C>A) c.813-54C>A (n.813-54C>A) n.162-54C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146673C>T | CA2682586682 | GCK | c.*862-55G>A (n.*862-55G>A) c.854-55G>A (n.854-55G>A) n.35G>A c.867-55G>A (n.867-55G>A) c.864-55G>A (n.864-55G>A) c.927-55G>A (n.927-55G>A) c.861-55G>A (n.861-55G>A) c.813-55G>A (n.813-55G>A) n.162-55G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146674A>C | CA2578878149 | GCK | c.*862-56T>G (n.*862-56T>G) c.854-56T>G (n.854-56T>G) n.34T>G c.867-56T>G (n.867-56T>G) c.864-56T>G (n.864-56T>G) c.927-56T>G (n.927-56T>G) c.861-56T>G (n.861-56T>G) c.813-56T>G (n.813-56T>G) n.162-56T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146674A>T | CA2682586685 | GCK | c.*862-56T>A (n.*862-56T>A) c.854-56T>A (n.854-56T>A) n.34T>A c.867-56T>A (n.867-56T>A) c.864-56T>A (n.864-56T>A) c.927-56T>A (n.927-56T>A) c.861-56T>A (n.861-56T>A) c.813-56T>A (n.813-56T>A) n.162-56T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146675G>A | CA2578878150 | GCK | c.*862-57C>T (n.*862-57C>T) c.854-57C>T (n.854-57C>T) n.33C>T c.867-57C>T (n.867-57C>T) c.864-57C>T (n.864-57C>T) c.927-57C>T (n.927-57C>T) c.861-57C>T (n.861-57C>T) c.813-57C>T (n.813-57C>T) n.162-57C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146675G>T | CA2682586688 | GCK | c.*862-57C>A (n.*862-57C>A) c.854-57C>A (n.854-57C>A) n.33C>A c.867-57C>A (n.867-57C>A) c.864-57C>A (n.864-57C>A) c.927-57C>A (n.927-57C>A) c.861-57C>A (n.861-57C>A) c.813-57C>A (n.813-57C>A) n.162-57C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146676G>T | CA2682586691 | GCK | c.*862-58C>A (n.*862-58C>A) c.854-58C>A (n.854-58C>A) n.32C>A c.867-58C>A (n.867-58C>A) c.864-58C>A (n.864-58C>A) c.927-58C>A (n.927-58C>A) c.861-58C>A (n.861-58C>A) c.813-58C>A (n.813-58C>A) n.162-58C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146678G>T | CA2682586693 | GCK | c.*862-60C>A (n.*862-60C>A) c.854-60C>A (n.854-60C>A) n.30C>A c.867-60C>A (n.867-60C>A) c.864-60C>A (n.864-60C>A) c.927-60C>A (n.927-60C>A) c.861-60C>A (n.861-60C>A) c.813-60C>A (n.813-60C>A) n.162-60C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146679G>A | CA574226393 | GCK | c.*862-61C>T (n.*862-61C>T) c.854-61C>T (n.854-61C>T) n.29C>T c.867-61C>T (n.867-61C>T) c.864-61C>T (n.864-61C>T) c.927-61C>T (n.927-61C>T) c.861-61C>T (n.861-61C>T) c.813-61C>T (n.813-61C>T) n.162-61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146679G= | CA1703613546 | GCK | c.*862-61C= (n.*862-61C=) c.854-61C= (n.854-61C=) n.29C= c.867-61C= (n.867-61C=) c.864-61C= (n.864-61C=) c.927-61C= (n.927-61C=) c.861-61C= (n.861-61C=) c.813-61C= (n.813-61C=) n.162-61C= | |
| 7 | g.44146679G>T | CA2682586695 | GCK | c.*862-61C>A (n.*862-61C>A) c.854-61C>A (n.854-61C>A) n.29C>A c.867-61C>A (n.867-61C>A) c.864-61C>A (n.864-61C>A) c.927-61C>A (n.927-61C>A) c.861-61C>A (n.861-61C>A) c.813-61C>A (n.813-61C>A) n.162-61C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146680A= | CA1703613547 | GCK | c.*862-62T= (n.*862-62T=) c.854-62T= (n.854-62T=) n.28T= c.867-62T= (n.867-62T=) c.864-62T= (n.864-62T=) c.927-62T= (n.927-62T=) c.861-62T= (n.861-62T=) c.813-62T= (n.813-62T=) n.162-62T= | |
| 7 | g.44146680A>T | CA1100759201 | GCK | c.*862-62T>A (n.*862-62T>A) c.854-62T>A (n.854-62T>A) n.28T>A c.867-62T>A (n.867-62T>A) c.864-62T>A (n.864-62T>A) c.927-62T>A (n.927-62T>A) c.861-62T>A (n.861-62T>A) c.813-62T>A (n.813-62T>A) n.162-62T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146682G>A | CA2682586699 | GCK | c.*862-64C>T (n.*862-64C>T) c.854-64C>T (n.854-64C>T) n.26C>T c.867-64C>T (n.867-64C>T) c.864-64C>T (n.864-64C>T) c.927-64C>T (n.927-64C>T) c.861-64C>T (n.861-64C>T) c.813-64C>T (n.813-64C>T) n.162-64C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146683C>A | CA2682586701 | GCK | c.*862-65G>T (n.*862-65G>T) c.854-65G>T (n.854-65G>T) n.25G>T c.867-65G>T (n.867-65G>T) c.864-65G>T (n.864-65G>T) c.927-65G>T (n.927-65G>T) c.861-65G>T (n.861-65G>T) c.813-65G>T (n.813-65G>T) n.162-65G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146683C>T | CA2682586703 | GCK | c.*862-65G>A (n.*862-65G>A) c.854-65G>A (n.854-65G>A) n.25G>A c.867-65G>A (n.867-65G>A) c.864-65G>A (n.864-65G>A) c.927-65G>A (n.927-65G>A) c.861-65G>A (n.861-65G>A) c.813-65G>A (n.813-65G>A) n.162-65G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146684C>A | CA2682586724 | GCK | c.*862-66G>T (n.*862-66G>T) c.854-66G>T (n.854-66G>T) n.24G>T c.867-66G>T (n.867-66G>T) c.864-66G>T (n.864-66G>T) c.927-66G>T (n.927-66G>T) c.861-66G>T (n.861-66G>T) c.813-66G>T (n.813-66G>T) n.162-66G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146684C>T | CA2578878152 | GCK | c.*862-66G>A (n.*862-66G>A) c.854-66G>A (n.854-66G>A) n.24G>A c.867-66G>A (n.867-66G>A) c.864-66G>A (n.864-66G>A) c.927-66G>A (n.927-66G>A) c.861-66G>A (n.861-66G>A) c.813-66G>A (n.813-66G>A) n.162-66G>A | |
| 7 | g.44146685G>A | CA157914647 | GCK | c.*862-67C>T (n.*862-67C>T) c.854-67C>T (n.854-67C>T) n.23C>T c.867-67C>T (n.867-67C>T) c.864-67C>T (n.864-67C>T) c.927-67C>T (n.927-67C>T) c.861-67C>T (n.861-67C>T) c.813-67C>T (n.813-67C>T) n.162-67C>T | dbSNP |
| 7 | g.44146685G>C | CA2682586734 | GCK | c.*862-67C>G (n.*862-67C>G) c.854-67C>G (n.854-67C>G) n.23C>G c.867-67C>G (n.867-67C>G) c.864-67C>G (n.864-67C>G) c.927-67C>G (n.927-67C>G) c.861-67C>G (n.861-67C>G) c.813-67C>G (n.813-67C>G) n.162-67C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146685G= | CA1703613548 | GCK | c.*862-67C= (n.*862-67C=) c.854-67C= (n.854-67C=) n.23C= c.867-67C= (n.867-67C=) c.864-67C= (n.864-67C=) c.927-67C= (n.927-67C=) c.861-67C= (n.861-67C=) c.813-67C= (n.813-67C=) n.162-67C= | |
| 7 | g.44146685G>T | CA1703613549 | GCK | c.*862-67C>A (n.*862-67C>A) c.854-67C>A (n.854-67C>A) n.23C>A c.867-67C>A (n.867-67C>A) c.864-67C>A (n.864-67C>A) c.927-67C>A (n.927-67C>A) c.861-67C>A (n.861-67C>A) c.813-67C>A (n.813-67C>A) n.162-67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146686G>T | CA2682586739 | GCK | c.*862-68C>A (n.*862-68C>A) c.854-68C>A (n.854-68C>A) n.22C>A c.867-68C>A (n.867-68C>A) c.864-68C>A (n.864-68C>A) c.927-68C>A (n.927-68C>A) c.861-68C>A (n.861-68C>A) c.813-68C>A (n.813-68C>A) n.162-68C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146687G>A | CA2682586743 | GCK | c.*862-69C>T (n.*862-69C>T) c.854-69C>T (n.854-69C>T) n.21C>T c.867-69C>T (n.867-69C>T) c.864-69C>T (n.864-69C>T) c.927-69C>T (n.927-69C>T) c.861-69C>T (n.861-69C>T) c.813-69C>T (n.813-69C>T) n.162-69C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146687G= | CA1703613550 | GCK | c.*862-69C= (n.*862-69C=) c.854-69C= (n.854-69C=) n.21C= c.867-69C= (n.867-69C=) c.864-69C= (n.864-69C=) c.927-69C= (n.927-69C=) c.861-69C= (n.861-69C=) c.813-69C= (n.813-69C=) n.162-69C= | |
| 7 | g.44146687G>T | CA838778622 | GCK | c.*862-69C>A (n.*862-69C>A) c.854-69C>A (n.854-69C>A) n.21C>A c.867-69C>A (n.867-69C>A) c.864-69C>A (n.864-69C>A) c.927-69C>A (n.927-69C>A) c.861-69C>A (n.861-69C>A) c.813-69C>A (n.813-69C>A) n.162-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |