| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44146543del | CA2573051059 | GCK | c.*938del (n.*938del) c.*60del (n.*60del) n.166del c.943del (p.Leu315CysfsTer?) c.940del (p.Leu314CysfsTer?) c.1003del (p.Leu335CysfsTer?) c.937del (p.Leu313CysfsTer?) c.889del (p.Leu297CysfsTer?) n.238del c.8+77del (n.8+77del) | ClinVar |
| 7 | g.44146543G>A | CA454607881 | GCK | c.*937C>T (n.*937C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.165C>T c.942C>T (p.Asn314=) c.939C>T (p.Asn313=) c.1002C>T (p.Asn334=) c.936C>T (p.Asn312=) c.888C>T (p.Asn296=) n.237C>T c.8+76C>T (n.8+76C>T) | |
| 7 | g.44146543G>C | CA367399955 | GCK | c.*937C>G (n.*937C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) n.165C>G c.942C>G (p.Asn314Lys) c.939C>G (p.Asn313Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.936C>G (p.Asn312Lys) c.888C>G (p.Asn296Lys) n.237C>G c.8+76C>G (n.8+76C>G) | |
| 7 | g.44146543G>T | CA367399957 | GCK | c.*937C>A (n.*937C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) n.165C>A c.942C>A (p.Asn314Lys) c.939C>A (p.Asn313Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.936C>A (p.Asn312Lys) c.888C>A (p.Asn296Lys) n.237C>A c.8+76C>A (n.8+76C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146544T>A | CA367399958 | GCK | c.*936A>T (n.*936A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) n.164A>T c.941A>T (p.Asn314Ile) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.935A>T (p.Asn312Ile) c.887A>T (p.Asn296Ile) n.236A>T c.8+75A>T (n.8+75A>T) | |
| 7 | g.44146544T>C | CA367399959 | GCK | c.*936A>G (n.*936A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.164A>G c.941A>G (p.Asn314Ser) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.935A>G (p.Asn312Ser) c.887A>G (p.Asn296Ser) n.236A>G c.8+75A>G (n.8+75A>G) | |
| 7 | g.44146544T>G | CA367399961 | GCK | c.*936A>C (n.*936A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) n.164A>C c.941A>C (p.Asn314Thr) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.935A>C (p.Asn312Thr) c.887A>C (p.Asn296Thr) n.236A>C c.8+75A>C (n.8+75A>C) | dbSNP |
| 7 | g.44146544T= | CA1703613491 | GCK | c.*936A= (n.*936A=) c.*58A= (n.*58A=) n.164A= c.941A= (p.Asn314=) c.938A= (p.Asn313=) c.1001A= (p.Asn334=) c.935A= (p.Asn312=) c.887A= (p.Asn296=) n.236A= c.8+75A= (n.8+75A=) | |
| 7 | g.44146547dup | CA2695203065 | GCK | c.*936dup (n.*936dup) c.*58dup (n.*58dup) n.164dup c.941dup (p.Asn314LysfsTer?) c.938dup (p.Asn313LysfsTer?) c.1001dup (p.Asn334LysfsTer?) c.935dup (p.Asn312LysfsTer?) c.887dup (p.Asn296LysfsTer?) n.236dup c.8+75dup (n.8+75dup) | |
| 7 | g.44146547del | CA2695203064 | GCK | c.*936del (n.*936del) c.*58del (n.*58del) n.164del c.941del (p.Asn314ThrfsTer?) c.938del (p.Asn313ThrfsTer?) c.1001del (p.Asn334ThrfsTer?) c.935del (p.Asn312ThrfsTer?) c.887del (p.Asn296ThrfsTer?) n.236del c.8+75del (n.8+75del) | |
| 7 | g.44146545T>A | CA367399963 | GCK | c.*935A>T (n.*935A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) n.163A>T c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.235A>T c.8+74A>T (n.8+74A>T) | |
| 7 | g.44146545T>C | CA367399964 | GCK | c.*935A>G (n.*935A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.163A>G c.940A>G (p.Asn314Asp) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.934A>G (p.Asn312Asp) c.886A>G (p.Asn296Asp) n.235A>G c.8+74A>G (n.8+74A>G) | |
| 7 | g.44146545T>G | CA367399966 | GCK | c.*935A>C (n.*935A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.163A>C c.940A>C (p.Asn314His) c.937A>C (p.Asn313His) c.1000A>C (p.Asn334His) c.934A>C (p.Asn312His) c.886A>C (p.Asn296His) n.235A>C c.8+74A>C (n.8+74A>C) | |
| 7 | g.44146545_44146548dup | CA2695203066 | GCK | c.*932_*935dup (n.*932_*935dup) c.*54_*57dup (n.*54_*57dup) n.160_163dup c.937_940dup (p.Asn314ArgfsTer?) c.934_937dup (p.Asn313ArgfsTer?) c.997_1000dup (p.Asn334ArgfsTer?) c.931_934dup (p.Asn312ArgfsTer?) c.883_886dup (p.Asn296ArgfsTer?) n.232_235dup c.8+71_8+74dup (n.8+71_8+74dup) | |
| 7 | g.44146546T>A | CA367399967 | GCK | c.*934A>T (n.*934A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) n.162A>T c.939A>T (p.Glu313Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) c.999A>T (p.Glu333Asp) c.933A>T (p.Glu311Asp) c.885A>T (p.Glu295Asp) n.234A>T c.8+73A>T (n.8+73A>T) | |
| 7 | g.44146546T>C | CA454607883 | GCK | c.*934A>G (n.*934A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.162A>G c.939A>G (p.Glu313=) c.936A>G (p.Glu312=) c.999A>G (p.Glu333=) c.933A>G (p.Glu311=) c.885A>G (p.Glu295=) n.234A>G c.8+73A>G (n.8+73A>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44146546T>G | CA367399968 | GCK | c.*934A>C (n.*934A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) n.162A>C c.939A>C (p.Glu313Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) c.999A>C (p.Glu333Asp) c.933A>C (p.Glu311Asp) c.885A>C (p.Glu295Asp) n.234A>C c.8+73A>C (n.8+73A>C) | |
| 7 | g.44146547T>A | CA367399973 | GCK | c.*933A>T (n.*933A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) n.161A>T c.938A>T (p.Glu313Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.998A>T (p.Glu333Val) c.932A>T (p.Glu311Val) c.884A>T (p.Glu295Val) n.233A>T c.8+72A>T (n.8+72A>T) | |
| 7 | g.44146547T>C | CA367399972 | GCK | c.*933A>G (n.*933A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.161A>G c.938A>G (p.Glu313Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.233A>G c.8+72A>G (n.8+72A>G) | |
| 7 | g.44146547T>G | CA367399970 | GCK | c.*933A>C (n.*933A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.161A>C c.938A>C (p.Glu313Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.233A>C c.8+72A>C (n.8+72A>C) | |
| 7 | g.44146548C>A | CA367399974 | GCK | c.*932G>T (n.*932G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.160G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.232G>T c.8+71G>T (n.8+71G>T) | |
| 7 | g.44146548C= | CA1703613492 | GCK | c.*932G= (n.*932G=) c.*54G= (n.*54G=) n.160G= c.937G= (p.Glu313=) c.934G= (p.Glu312=) c.997G= (p.Glu333=) c.931G= (p.Glu311=) c.883G= (p.Glu295=) n.232G= c.8+71G= (n.8+71G=) | |
| 7 | g.44146548C>G | CA367399977 | GCK | c.*932G>C (n.*932G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) n.160G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) n.232G>C c.8+71G>C (n.8+71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146548C>T | CA367399976 | GCK | c.*932G>A (n.*932G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.160G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) n.232G>A c.8+71G>A (n.8+71G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44146549G>A | CA454607885 | GCK | c.*931C>T (n.*931C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.159C>T c.936C>T (p.Asp312=) c.933C>T (p.Asp311=) c.996C>T (p.Asp332=) c.930C>T (p.Asp310=) c.882C>T (p.Asp294=) n.231C>T c.8+70C>T (n.8+70C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146549G>C | CA367399979 | GCK | c.*931C>G (n.*931C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.159C>G c.936C>G (p.Asp312Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.996C>G (p.Asp332Glu) c.930C>G (p.Asp310Glu) c.882C>G (p.Asp294Glu) n.231C>G c.8+70C>G (n.8+70C>G) | |
| 7 | g.44146549G= | CA1703613493 | GCK | c.*931C= (n.*931C=) c.*53C= (n.*53C=) n.159C= c.936C= (p.Asp312=) c.933C= (p.Asp311=) c.996C= (p.Asp332=) c.930C= (p.Asp310=) c.882C= (p.Asp294=) n.231C= c.8+70C= (n.8+70C=) | |
| 7 | g.44146549G>T | CA367399981 | GCK | c.*931C>A (n.*931C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.159C>A c.936C>A (p.Asp312Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) c.996C>A (p.Asp332Glu) c.930C>A (p.Asp310Glu) c.882C>A (p.Asp294Glu) n.231C>A c.8+70C>A (n.8+70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146550T>A | CA367399982 | GCK | c.*930A>T (n.*930A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) n.158A>T c.935A>T (p.Asp312Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.995A>T (p.Asp332Val) c.929A>T (p.Asp310Val) c.881A>T (p.Asp294Val) n.230A>T c.8+69A>T (n.8+69A>T) | |
| 7 | g.44146550T>C | CA367399983 | GCK | c.*930A>G (n.*930A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.158A>G c.935A>G (p.Asp312Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.929A>G (p.Asp310Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) n.230A>G c.8+69A>G (n.8+69A>G) | |
| 7 | g.44146550T>G | CA367399985 | GCK | c.*930A>C (n.*930A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) n.158A>C c.935A>C (p.Asp312Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.929A>C (p.Asp310Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) n.230A>C c.8+69A>C (n.8+69A>C) | |
| 7 | g.44146551C>A | CA367399987 | GCK | c.*929G>T (n.*929G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.157G>T c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) n.229G>T c.8+68G>T (n.8+68G>T) | |
| 7 | g.44146551C= | CA1703613494 | GCK | c.*929G= (n.*929G=) c.*51G= (n.*51G=) n.157G= c.934G= (p.Asp312=) c.931G= (p.Asp311=) c.994G= (p.Asp332=) c.928G= (p.Asp310=) c.880G= (p.Asp294=) n.229G= c.8+68G= (n.8+68G=) | |
| 7 | g.44146551C>G | CA367399989 | GCK | c.*929G>C (n.*929G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.157G>C c.934G>C (p.Asp312His) c.931G>C (p.Asp311His) c.994G>C (p.Asp332His) c.928G>C (p.Asp310His) c.880G>C (p.Asp294His) n.229G>C c.8+68G>C (n.8+68G>C) | |
| 7 | g.44146551C>T | CA367399990 | GCK | c.*929G>A (n.*929G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.157G>A c.934G>A (p.Asp312Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.928G>A (p.Asp310Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) n.229G>A c.8+68G>A (n.8+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146551_44146552del | CA2695203067 | GCK | c.*928_*929del (n.*928_*929del) c.*50_*51del (n.*50_*51del) n.156_157del c.933_934del (p.Asp312ArgfsTer?) c.930_931del (p.Asp311ArgfsTer?) c.993_994del (p.Asp332ArgfsTer?) c.927_928del (p.Asp310ArgfsTer?) c.879_880del (p.Asp294ArgfsTer?) n.228_229del c.8+67_8+68del (n.8+67_8+68del) | |
| 7 | g.44146552del | CA2714454329 | GCK | c.*929del (n.*929del) c.*51del (n.*51del) n.157del c.934del (p.Asp312ThrfsTer?) c.931del (p.Asp311ThrfsTer?) c.994del (p.Asp332ThrfsTer?) c.928del (p.Asp310ThrfsTer?) c.880del (p.Asp294ThrfsTer?) n.229del c.8+68del (n.8+68del) | dbSNP |
| 7 | g.44146552C>A | CA454607889 | GCK | c.*928G>T (n.*928G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.156G>T c.933G>T (p.Val311=) c.930G>T (p.Val310=) c.993G>T (p.Val331=) c.927G>T (p.Val309=) c.879G>T (p.Val293=) n.228G>T c.8+67G>T (n.8+67G>T) | |
| 7 | g.44146552C>G | CA454607890 | GCK | c.*928G>C (n.*928G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) n.156G>C c.933G>C (p.Val311=) c.930G>C (p.Val310=) c.993G>C (p.Val331=) c.927G>C (p.Val309=) c.879G>C (p.Val293=) n.228G>C c.8+67G>C (n.8+67G>C) | |
| 7 | g.44146552C>T | CA454607891 | GCK | c.*928G>A (n.*928G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.156G>A c.933G>A (p.Val311=) c.930G>A (p.Val310=) c.993G>A (p.Val331=) c.927G>A (p.Val309=) c.879G>A (p.Val293=) n.228G>A c.8+67G>A (n.8+67G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146553_44146554del | CA2695203068 | GCK | c.*927_*928del (n.*927_*928del) c.*49_*50del (n.*49_*50del) n.155_156del c.932_933del (p.Val311GlyfsTer?) c.929_930del (p.Val310GlyfsTer?) c.992_993del (p.Val331GlyfsTer?) c.926_927del (p.Val309GlyfsTer?) c.878_879del (p.Val293GlyfsTer?) n.227_228del c.8+66_8+67del (n.8+66_8+67del) | |
| 7 | g.44146553A= | CA1703613495 | GCK | c.*927T= (n.*927T=) c.*49T= (n.*49T=) n.155T= c.932T= (p.Val311=) c.929T= (p.Val310=) c.992T= (p.Val331=) c.926T= (p.Val309=) c.878T= (p.Val293=) n.227T= c.8+66T= (n.8+66T=) | |
| 7 | g.44146553A>C | CA4239481 | GCK | c.*927T>G (n.*927T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.155T>G c.932T>G (p.Val311Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.227T>G c.8+66T>G (n.8+66T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146553A>G | CA367399992 | GCK | c.*927T>C (n.*927T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.155T>C c.932T>C (p.Val311Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.227T>C c.8+66T>C (n.8+66T>C) | |
| 7 | g.44146553A>T | CA367399994 | GCK | c.*927T>A (n.*927T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) n.155T>A c.932T>A (p.Val311Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) c.992T>A (p.Val331Glu) c.926T>A (p.Val309Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) n.227T>A c.8+66T>A (n.8+66T>A) | |
| 7 | g.44146554C>A | CA367399998 | GCK | c.*926G>T (n.*926G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.154G>T c.931G>T (p.Val311Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) c.991G>T (p.Val331Leu) c.925G>T (p.Val309Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) n.226G>T c.8+65G>T (n.8+65G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146554C>G | CA367399996 | GCK | c.*926G>C (n.*926G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) n.154G>C c.931G>C (p.Val311Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.226G>C c.8+65G>C (n.8+65G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146554C>T | CA367399995 | GCK | c.*926G>A (n.*926G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) n.154G>A c.931G>A (p.Val311Met) c.928G>A (p.Val310Met) c.991G>A (p.Val331Met) c.925G>A (p.Val309Met) c.877G>A (p.Val293Met) n.226G>A c.8+65G>A (n.8+65G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44146555G>A | CA4239482 | GCK | c.*925C>T (n.*925C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) n.153C>T c.930C>T (p.Leu310=) c.927C>T (p.Leu309=) c.990C>T (p.Leu330=) c.924C>T (p.Leu308=) c.876C>T (p.Leu292=) n.225C>T c.8+64C>T (n.8+64C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146555G>C | CA454607892 | GCK | c.*925C>G (n.*925C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) n.153C>G c.930C>G (p.Leu310=) c.927C>G (p.Leu309=) c.990C>G (p.Leu330=) c.924C>G (p.Leu308=) c.876C>G (p.Leu292=) n.225C>G c.8+64C>G (n.8+64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146555G= | CA1703613496 | GCK | c.*925C= (n.*925C=) c.*47C= (n.*47C=) n.153C= c.930C= (p.Leu310=) c.927C= (p.Leu309=) c.990C= (p.Leu330=) c.924C= (p.Leu308=) c.876C= (p.Leu292=) n.225C= c.8+64C= (n.8+64C=) | |
| 7 | g.44146555G>T | CA454607893 | GCK | c.*925C>A (n.*925C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) n.153C>A c.930C>A (p.Leu310=) c.927C>A (p.Leu309=) c.990C>A (p.Leu330=) c.924C>A (p.Leu308=) c.876C>A (p.Leu292=) n.225C>A c.8+64C>A (n.8+64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146556A>C | CA367400001 | GCK | c.*924T>G (n.*924T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.152T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.224T>G c.8+63T>G (n.8+63T>G) | |
| 7 | g.44146556A>G | CA367400002 | GCK | c.*924T>C (n.*924T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.152T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.224T>C c.8+63T>C (n.8+63T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146556A>T | CA367400004 | GCK | c.*924T>A (n.*924T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.152T>A c.929T>A (p.Leu310His) c.926T>A (p.Leu309His) c.989T>A (p.Leu330His) c.923T>A (p.Leu308His) c.875T>A (p.Leu292His) n.224T>A c.8+63T>A (n.8+63T>A) | |
| 7 | g.44146557G>A | CA367400006 | GCK | c.*923C>T (n.*923C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.151C>T c.928C>T (p.Leu310Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) n.223C>T c.8+62C>T (n.8+62C>T) | |
| 7 | g.44146557G>C | CA367400007 | GCK | c.*923C>G (n.*923C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) n.151C>G c.928C>G (p.Leu310Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.988C>G (p.Leu330Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.223C>G c.8+62C>G (n.8+62C>G) | |
| 7 | g.44146557G>T | CA367400009 | GCK | c.*923C>A (n.*923C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.151C>A c.928C>A (p.Leu310Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) n.223C>A c.8+62C>A (n.8+62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146558C>A | CA367400010 | GCK | c.*922G>T (n.*922G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.150G>T c.927G>T (p.Arg309Ser) c.924G>T (p.Arg308Ser) c.987G>T (p.Arg329Ser) c.921G>T (p.Arg307Ser) c.873G>T (p.Arg291Ser) n.222G>T c.8+61G>T (n.8+61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146558C>G | CA367400011 | GCK | c.*922G>C (n.*922G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) n.150G>C c.927G>C (p.Arg309Ser) c.924G>C (p.Arg308Ser) c.987G>C (p.Arg329Ser) c.921G>C (p.Arg307Ser) c.873G>C (p.Arg291Ser) n.222G>C c.8+61G>C (n.8+61G>C) | |
| 7 | g.44146558C>T | CA454607900 | GCK | c.*922G>A (n.*922G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.150G>A c.927G>A (p.Arg309=) c.924G>A (p.Arg308=) c.987G>A (p.Arg329=) c.921G>A (p.Arg307=) c.873G>A (p.Arg291=) n.222G>A c.8+61G>A (n.8+61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146559del | CA2582341646 | GCK | c.*922del (n.*922del) c.*44del (n.*44del) n.150del c.927del (p.Arg309SerfsTer?) c.924del (p.Arg308SerfsTer?) c.987del (p.Arg329SerfsTer?) c.921del (p.Arg307SerfsTer?) c.873del (p.Arg291SerfsTer?) n.222del c.8+61del (n.8+61del) | ClinVar |
| 7 | g.44146559C>A | CA367400013 | GCK | c.*921G>T (n.*921G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.149G>T c.926G>T (p.Arg309Met) c.923G>T (p.Arg308Met) c.986G>T (p.Arg329Met) c.920G>T (p.Arg307Met) c.872G>T (p.Arg291Met) n.221G>T c.8+60G>T (n.8+60G>T) | |
| 7 | g.44146559C>G | CA367400014 | GCK | c.*921G>C (n.*921G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) n.149G>C c.926G>C (p.Arg309Thr) c.923G>C (p.Arg308Thr) c.986G>C (p.Arg329Thr) c.920G>C (p.Arg307Thr) c.872G>C (p.Arg291Thr) n.221G>C c.8+60G>C (n.8+60G>C) | |
| 7 | g.44146559C>T | CA367400016 | GCK | c.*921G>A (n.*921G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.149G>A c.926G>A (p.Arg309Lys) c.923G>A (p.Arg308Lys) c.986G>A (p.Arg329Lys) c.920G>A (p.Arg307Lys) c.872G>A (p.Arg291Lys) n.221G>A c.8+60G>A (n.8+60G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146560T>A | CA367400017 | GCK | c.*920A>T (n.*920A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.148A>T c.925A>T (p.Arg309Trp) c.922A>T (p.Arg308Trp) c.985A>T (p.Arg329Trp) c.919A>T (p.Arg307Trp) c.871A>T (p.Arg291Trp) n.220A>T c.8+59A>T (n.8+59A>T) | |
| 7 | g.44146560T>C | CA367400019 | GCK | c.*920A>G (n.*920A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.148A>G c.925A>G (p.Arg309Gly) c.922A>G (p.Arg308Gly) c.985A>G (p.Arg329Gly) c.919A>G (p.Arg307Gly) c.871A>G (p.Arg291Gly) n.220A>G c.8+59A>G (n.8+59A>G) | |
| 7 | g.44146560T>G | CA454607914 | GCK | c.*920A>C (n.*920A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.148A>C c.925A>C (p.Arg309=) c.922A>C (p.Arg308=) c.985A>C (p.Arg329=) c.919A>C (p.Arg307=) c.871A>C (p.Arg291=) n.220A>C c.8+59A>C (n.8+59A>C) | |
| 7 | g.44146561G>A | CA454607917 | GCK | c.*919C>T (n.*919C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.147C>T c.924C>T (p.Leu308=) c.921C>T (p.Leu307=) c.984C>T (p.Leu328=) c.918C>T (p.Leu306=) c.870C>T (p.Leu290=) n.219C>T c.8+58C>T (n.8+58C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44146561G>C | CA157914514 | GCK | c.*919C>G (n.*919C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.147C>G c.924C>G (p.Leu308=) c.921C>G (p.Leu307=) c.984C>G (p.Leu328=) c.918C>G (p.Leu306=) c.870C>G (p.Leu290=) n.219C>G c.8+58C>G (n.8+58C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44146561G= | CA1703613497 | GCK | c.*919C= (n.*919C=) c.*41C= (n.*41C=) n.147C= c.924C= (p.Leu308=) c.921C= (p.Leu307=) c.984C= (p.Leu328=) c.918C= (p.Leu306=) c.870C= (p.Leu290=) n.219C= c.8+58C= (n.8+58C=) | |
| 7 | g.44146561G>T | CA454607923 | GCK | c.*919C>A (n.*919C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.147C>A c.924C>A (p.Leu308=) c.921C>A (p.Leu307=) c.984C>A (p.Leu328=) c.918C>A (p.Leu306=) c.870C>A (p.Leu290=) n.219C>A c.8+58C>A (n.8+58C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146562A>C | CA367400020 | GCK | c.*918T>G (n.*918T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) n.146T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.218T>G c.8+57T>G (n.8+57T>G) | |
| 7 | g.44146562A>G | CA367400021 | GCK | c.*918T>C (n.*918T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.146T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.218T>C c.8+57T>C (n.8+57T>C) | ClinVar |
| 7 | g.44146562A>T | CA367400023 | GCK | c.*918T>A (n.*918T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.146T>A c.923T>A (p.Leu308His) c.920T>A (p.Leu307His) c.983T>A (p.Leu328His) c.917T>A (p.Leu306His) c.869T>A (p.Leu290His) n.218T>A c.8+57T>A (n.8+57T>A) | |
| 7 | g.44146563G>A | CA367400025 | GCK | c.*917C>T (n.*917C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) n.145C>T c.922C>T (p.Leu308Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) n.217C>T c.8+56C>T (n.8+56C>T) | |
| 7 | g.44146563G>C | CA367400027 | GCK | c.*917C>G (n.*917C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) n.145C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.217C>G c.8+56C>G (n.8+56C>G) | |
| 7 | g.44146563G>T | CA367400028 | GCK | c.*917C>A (n.*917C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) n.145C>A c.922C>A (p.Leu308Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) n.217C>A c.8+56C>A (n.8+56C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146563_44146564delinsAT | CA16609241 | GCK | c.*916_*917delinsAT (n.*916_*917delinsAT) c.*38_*39delinsAT (n.*38_*39delinsAT) n.144_145delinsAT c.921_922delinsAT (p.Leu308Phe) c.918_919delinsAT (p.Leu307Phe) c.981_982delinsAT (p.Leu328Phe) c.915_916delinsAT (p.Leu306Phe) c.867_868delinsAT (p.Leu290Phe) n.216_217delinsAT c.8+55_8+56delinsAT (n.8+55_8+56delinsAT) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146563_44146564delinsGC | CA1703613498 | GCK | c.*916_*917delinsGC (n.*916_*917delinsGC) c.*38_*39delinsGC (n.*38_*39delinsGC) n.144_145delinsGC c.921_922delinsGC (p.Leu307=) c.918_919delinsGC (p.Leu306=) c.981_982delinsGC (p.Leu327=) c.915_916delinsGC (p.Leu305=) c.867_868delinsGC (p.Leu289=) n.216_217delinsGC c.8+55_8+56delinsGC (n.8+55_8+56delinsGC) | |
| 7 | g.44146564C>A | CA454607943 | GCK | c.*916G>T (n.*916G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.144G>T c.921G>T (p.Leu307=) c.918G>T (p.Leu306=) c.981G>T (p.Leu327=) c.915G>T (p.Leu305=) c.867G>T (p.Leu289=) n.216G>T c.8+55G>T (n.8+55G>T) | |
| 7 | g.44146564C= | CA1703613499 | GCK | c.*916G= (n.*916G=) c.*38G= (n.*38G=) n.144G= c.921G= (p.Leu307=) c.918G= (p.Leu306=) c.981G= (p.Leu327=) c.915G= (p.Leu305=) c.867G= (p.Leu289=) n.216G= c.8+55G= (n.8+55G=) | |
| 7 | g.44146564C>G | CA454607947 | GCK | c.*916G>C (n.*916G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.144G>C c.921G>C (p.Leu307=) c.918G>C (p.Leu306=) c.981G>C (p.Leu327=) c.915G>C (p.Leu305=) c.867G>C (p.Leu289=) n.216G>C c.8+55G>C (n.8+55G>C) | |
| 7 | g.44146564C>T | CA454607945 | GCK | c.*916G>A (n.*916G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.144G>A c.921G>A (p.Leu307=) c.918G>A (p.Leu306=) c.981G>A (p.Leu327=) c.915G>A (p.Leu305=) c.867G>A (p.Leu289=) n.216G>A c.8+55G>A (n.8+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146565A= | CA1703613500 | GCK | c.*915T= (n.*915T=) c.*37T= (n.*37T=) n.143T= c.920T= (p.Leu307=) c.917T= (p.Leu306=) c.980T= (p.Leu327=) c.914T= (p.Leu305=) c.866T= (p.Leu289=) n.215T= c.8+54T= (n.8+54T=) | |
| 7 | g.44146565A>C | CA367400030 | GCK | c.*915T>G (n.*915T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.143T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.215T>G c.8+54T>G (n.8+54T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146565A>G | CA213864 | GCK | c.*915T>C (n.*915T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.143T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.215T>C c.8+54T>C (n.8+54T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146565A>T | CA367400029 | GCK | c.*915T>A (n.*915T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.143T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) n.215T>A c.8+54T>A (n.8+54T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146566G>A | CA454607954 | GCK | c.*914C>T (n.*914C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.142C>T c.919C>T (p.Leu307=) c.916C>T (p.Leu306=) c.979C>T (p.Leu327=) c.913C>T (p.Leu305=) c.865C>T (p.Leu289=) n.214C>T c.8+53C>T (n.8+53C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146566G>C | CA367400031 | GCK | c.*914C>G (n.*914C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.142C>G c.919C>G (p.Leu307Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.865C>G (p.Leu289Val) n.214C>G c.8+53C>G (n.8+53C>G) | |
| 7 | g.44146566G>T | CA367400032 | GCK | c.*914C>A (n.*914C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.142C>A c.919C>A (p.Leu307Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.979C>A (p.Leu327Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.865C>A (p.Leu289Met) n.214C>A c.8+53C>A (n.8+53C>A) | |
| 7 | g.44146567C>A | CA454607961 | GCK | c.*913G>T (n.*913G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.141G>T c.918G>T (p.Val306=) c.915G>T (p.Val305=) c.978G>T (p.Val326=) c.912G>T (p.Val304=) c.864G>T (p.Val288=) n.213G>T c.8+52G>T (n.8+52G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146567C>G | CA454607964 | GCK | c.*913G>C (n.*913G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) n.141G>C c.918G>C (p.Val306=) c.915G>C (p.Val305=) c.978G>C (p.Val326=) c.912G>C (p.Val304=) c.864G>C (p.Val288=) n.213G>C c.8+52G>C (n.8+52G>C) | |
| 7 | g.44146567C>T | CA454607967 | GCK | c.*913G>A (n.*913G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.141G>A c.918G>A (p.Val306=) c.915G>A (p.Val305=) c.978G>A (p.Val326=) c.912G>A (p.Val304=) c.864G>A (p.Val288=) n.213G>A c.8+52G>A (n.8+52G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146567_44146570dup | CA2695203069 | GCK | c.*910_*913dup (n.*910_*913dup) c.*32_*35dup (n.*32_*35dup) n.138_141dup c.915_918dup (p.Leu307CysfsTer?) c.912_915dup (p.Leu306CysfsTer?) c.975_978dup (p.Leu327CysfsTer?) c.909_912dup (p.Leu305CysfsTer?) c.861_864dup (p.Leu289CysfsTer?) n.210_213dup c.8+49_8+52dup (n.8+49_8+52dup) | |
| 7 | g.44146568A= | CA1703613501 | GCK | c.*912T= (n.*912T=) c.*34T= (n.*34T=) n.140T= c.917T= (p.Val306=) c.914T= (p.Val305=) c.977T= (p.Val326=) c.911T= (p.Val304=) c.863T= (p.Val288=) n.212T= c.8+51T= (n.8+51T=) | |
| 7 | g.44146568A>C | CA367400034 | GCK | c.*912T>G (n.*912T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.140T>G c.917T>G (p.Val306Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) n.212T>G c.8+51T>G (n.8+51T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146568A>G | CA367400036 | GCK | c.*912T>C (n.*912T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.140T>C c.917T>C (p.Val306Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) n.212T>C c.8+51T>C (n.8+51T>C) | |
| 7 | g.44146568A>T | CA367400038 | GCK | c.*912T>A (n.*912T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.140T>A c.917T>A (p.Val306Glu) c.914T>A (p.Val305Glu) c.977T>A (p.Val326Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.212T>A c.8+51T>A (n.8+51T>A) | |
| 7 | g.44146569C>A | CA4239483 | GCK | c.*911G>T (n.*911G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.139G>T c.916G>T (p.Val306Leu) c.913G>T (p.Val305Leu) c.976G>T (p.Val326Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.211G>T c.8+50G>T (n.8+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146569C= | CA1703613502 | GCK | c.*911G= (n.*911G=) c.*33G= (n.*33G=) n.139G= c.916G= (p.Val306=) c.913G= (p.Val305=) c.976G= (p.Val326=) c.910G= (p.Val304=) c.862G= (p.Val288=) n.211G= c.8+50G= (n.8+50G=) | |
| 7 | g.44146569C>G | CA4239484 | GCK | c.*911G>C (n.*911G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.139G>C c.916G>C (p.Val306Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.211G>C c.8+50G>C (n.8+50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146569C>T | CA367400039 | GCK | c.*911G>A (n.*911G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.139G>A c.916G>A (p.Val306Met) c.913G>A (p.Val305Met) c.976G>A (p.Val326Met) c.910G>A (p.Val304Met) c.862G>A (p.Val288Met) n.211G>A c.8+50G>A (n.8+50G>A) | |
| 7 | g.44146570A= | CA1703613503 | GCK | c.*910T= (n.*910T=) c.*32T= (n.*32T=) n.138T= c.915T= (p.Leu305=) c.912T= (p.Leu304=) c.975T= (p.Leu325=) c.909T= (p.Leu303=) c.861T= (p.Leu287=) n.210T= c.8+49T= (n.8+49T=) | |
| 7 | g.44146570A>C | CA454607983 | GCK | c.*910T>G (n.*910T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) n.138T>G c.915T>G (p.Leu305=) c.912T>G (p.Leu304=) c.975T>G (p.Leu325=) c.909T>G (p.Leu303=) c.861T>G (p.Leu287=) n.210T>G c.8+49T>G (n.8+49T>G) | |
| 7 | g.44146570A>G | CA454607987 | GCK | c.*910T>C (n.*910T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) n.138T>C c.915T>C (p.Leu305=) c.912T>C (p.Leu304=) c.975T>C (p.Leu325=) c.909T>C (p.Leu303=) c.861T>C (p.Leu287=) n.210T>C c.8+49T>C (n.8+49T>C) | dbSNP |
| 7 | g.44146570A>T | CA454607985 | GCK | c.*910T>A (n.*910T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) n.138T>A c.915T>A (p.Leu305=) c.912T>A (p.Leu304=) c.975T>A (p.Leu325=) c.909T>A (p.Leu303=) c.861T>A (p.Leu287=) n.210T>A c.8+49T>A (n.8+49T>A) | dbSNP |
| 7 | g.44146571A= | CA1703613504 | GCK | c.*909T= (n.*909T=) c.*31T= (n.*31T=) n.137T= c.914T= (p.Leu305=) c.911T= (p.Leu304=) c.974T= (p.Leu325=) c.908T= (p.Leu303=) c.860T= (p.Leu287=) n.209T= c.8+48T= (n.8+48T=) | |
| 7 | g.44146571A>C | CA367400041 | GCK | c.*909T>G (n.*909T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.137T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.209T>G c.8+48T>G (n.8+48T>G) | |
| 7 | g.44146571A>G | CA367400043 | GCK | c.*909T>C (n.*909T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.137T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.209T>C c.8+48T>C (n.8+48T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146571A>T | CA367400044 | GCK | c.*909T>A (n.*909T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.137T>A c.914T>A (p.Leu305His) c.911T>A (p.Leu304His) c.974T>A (p.Leu325His) c.908T>A (p.Leu303His) c.860T>A (p.Leu287His) n.209T>A c.8+48T>A (n.8+48T>A) | |
| 7 | g.44146572G>A | CA367400045 | GCK | c.*908C>T (n.*908C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.136C>T c.913C>T (p.Leu305Phe) c.910C>T (p.Leu304Phe) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) n.208C>T c.8+47C>T (n.8+47C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44146572G>C | CA367400046 | GCK | c.*908C>G (n.*908C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) n.136C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.859C>G (p.Leu287Val) n.208C>G c.8+47C>G (n.8+47C>G) | |
| 7 | g.44146572G>T | CA367400048 | GCK | c.*908C>A (n.*908C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) n.136C>A c.913C>A (p.Leu305Ile) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile) n.208C>A c.8+47C>A (n.8+47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146573C>A | CA454608013 | GCK | c.*907G>T (n.*907G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.135G>T c.912G>T (p.Arg304=) c.909G>T (p.Arg303=) c.972G>T (p.Arg324=) c.906G>T (p.Arg302=) c.858G>T (p.Arg286=) n.207G>T c.8+46G>T (n.8+46G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146573C= | CA1703613505 | GCK | c.*907G= (n.*907G=) c.*29G= (n.*29G=) n.135G= c.912G= (p.Arg304=) c.909G= (p.Arg303=) c.972G= (p.Arg324=) c.906G= (p.Arg302=) c.858G= (p.Arg286=) n.207G= c.8+46G= (n.8+46G=) | |
| 7 | g.44146573C>G | CA454608015 | GCK | c.*907G>C (n.*907G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.135G>C c.912G>C (p.Arg304=) c.909G>C (p.Arg303=) c.972G>C (p.Arg324=) c.906G>C (p.Arg302=) c.858G>C (p.Arg286=) n.207G>C c.8+46G>C (n.8+46G>C) | |
| 7 | g.44146573C>T | CA454608018 | GCK | c.*907G>A (n.*907G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.135G>A c.912G>A (p.Arg304=) c.909G>A (p.Arg303=) c.972G>A (p.Arg324=) c.906G>A (p.Arg302=) c.858G>A (p.Arg286=) n.207G>A c.8+46G>A (n.8+46G>A) | dbSNP |
| 7 | g.44146574C>A | CA367400050 | GCK | c.*906G>T (n.*906G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) n.134G>T c.911G>T (p.Arg304Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.971G>T (p.Arg324Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) n.206G>T c.8+45G>T (n.8+45G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146574C= | CA1703613506 | GCK | c.*906G= (n.*906G=) c.*28G= (n.*28G=) n.134G= c.911G= (p.Arg304=) c.908G= (p.Arg303=) c.971G= (p.Arg324=) c.905G= (p.Arg302=) c.857G= (p.Arg286=) n.206G= c.8+45G= (n.8+45G=) | |
| 7 | g.44146574C>G | CA367400051 | GCK | c.*906G>C (n.*906G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) n.134G>C c.911G>C (p.Arg304Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.971G>C (p.Arg324Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) n.206G>C c.8+45G>C (n.8+45G>C) | |
| 7 | g.44146574C>T | CA367400053 | GCK | c.*906G>A (n.*906G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.134G>A c.911G>A (p.Arg304Gln) c.908G>A (p.Arg303Gln) c.971G>A (p.Arg324Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) c.857G>A (p.Arg286Gln) n.206G>A c.8+45G>A (n.8+45G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146575G>A | CA213862 | GCK | c.*905C>T (n.*905C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.133C>T c.910C>T (p.Arg304Trp) c.907C>T (p.Arg303Trp) c.970C>T (p.Arg324Trp) c.904C>T (p.Arg302Trp) c.856C>T (p.Arg286Trp) n.205C>T c.8+44C>T (n.8+44C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44146575G>C | CA367400054 | GCK | c.*905C>G (n.*905C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.133C>G c.910C>G (p.Arg304Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.970C>G (p.Arg324Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.856C>G (p.Arg286Gly) n.205C>G c.8+44C>G (n.8+44C>G) | |
| 7 | g.44146575G= | CA1703613507 | GCK | c.*905C= (n.*905C=) c.*27C= (n.*27C=) n.133C= c.910C= (p.Arg304=) c.907C= (p.Arg303=) c.970C= (p.Arg324=) c.904C= (p.Arg302=) c.856C= (p.Arg286=) n.205C= c.8+44C= (n.8+44C=) | |
| 7 | g.44146575G>T | CA454608039 | GCK | c.*905C>A (n.*905C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.133C>A c.910C>A (p.Arg304=) c.907C>A (p.Arg303=) c.970C>A (p.Arg324=) c.904C>A (p.Arg302=) c.856C>A (p.Arg286=) n.205C>A c.8+44C>A (n.8+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146576C>A | CA454608043 | GCK | c.*904G>T (n.*904G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.132G>T c.909G>T (p.Val303=) c.906G>T (p.Val302=) c.969G>T (p.Val323=) c.903G>T (p.Val301=) c.855G>T (p.Val285=) n.204G>T c.8+43G>T (n.8+43G>T) | |
| 7 | g.44146576C>G | CA454608044 | GCK | c.*904G>C (n.*904G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.132G>C c.909G>C (p.Val303=) c.906G>C (p.Val302=) c.969G>C (p.Val323=) c.903G>C (p.Val301=) c.855G>C (p.Val285=) n.204G>C c.8+43G>C (n.8+43G>C) | |
| 7 | g.44146576C>T | CA454608045 | GCK | c.*904G>A (n.*904G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.132G>A c.909G>A (p.Val303=) c.906G>A (p.Val302=) c.969G>A (p.Val323=) c.903G>A (p.Val301=) c.855G>A (p.Val285=) n.204G>A c.8+43G>A (n.8+43G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146577del | CA2825001548 | GCK | c.*903del (n.*903del) c.*25del (n.*25del) n.131del c.908del (p.Val303GlyfsTer?) c.905del (p.Val302GlyfsTer?) c.968del (p.Val323GlyfsTer?) c.902del (p.Val301GlyfsTer?) c.854del (p.Val285GlyfsTer?) n.203del c.8+42del (n.8+42del) | ClinVar |
| 7 | g.44146577A>C | CA367400058 | GCK | c.*903T>G (n.*903T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.131T>G c.908T>G (p.Val303Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.203T>G c.8+42T>G (n.8+42T>G) | |
| 7 | g.44146577A>G | CA367400060 | GCK | c.*903T>C (n.*903T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.131T>C c.908T>C (p.Val303Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.203T>C c.8+42T>C (n.8+42T>C) | |
| 7 | g.44146577A>T | CA367400056 | GCK | c.*903T>A (n.*903T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.131T>A c.908T>A (p.Val303Glu) c.905T>A (p.Val302Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) n.203T>A c.8+42T>A (n.8+42T>A) | |
| 7 | g.44146578C>A | CA367400062 | GCK | c.*902G>T (n.*902G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.130G>T c.907G>T (p.Val303Leu) c.904G>T (p.Val302Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) n.202G>T c.8+41G>T (n.8+41G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146578C= | CA1703613508 | GCK | c.*902G= (n.*902G=) c.*24G= (n.*24G=) n.130G= c.907G= (p.Val303=) c.904G= (p.Val302=) c.967G= (p.Val323=) c.901G= (p.Val301=) c.853G= (p.Val285=) n.202G= c.8+41G= (n.8+41G=) | |
| 7 | g.44146578C>G | CA367400061 | GCK | c.*902G>C (n.*902G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.130G>C c.907G>C (p.Val303Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.202G>C c.8+41G>C (n.8+41G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146578C>T | CA367400064 | GCK | c.*902G>A (n.*902G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.130G>A c.907G>A (p.Val303Met) c.904G>A (p.Val302Met) c.967G>A (p.Val323Met) c.901G>A (p.Val301Met) c.853G>A (p.Val285Met) n.202G>A c.8+41G>A (n.8+41G>A) | |
| 7 | g.44146579C>A | CA454608057 | GCK | c.*901G>T (n.*901G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.129G>T c.906G>T (p.Leu302=) c.903G>T (p.Leu301=) c.966G>T (p.Leu322=) c.900G>T (p.Leu300=) c.852G>T (p.Leu284=) n.201G>T c.8+40G>T (n.8+40G>T) | |
| 7 | g.44146579C>G | CA454608054 | GCK | c.*901G>C (n.*901G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.129G>C c.906G>C (p.Leu302=) c.903G>C (p.Leu301=) c.966G>C (p.Leu322=) c.900G>C (p.Leu300=) c.852G>C (p.Leu284=) n.201G>C c.8+40G>C (n.8+40G>C) | |
| 7 | g.44146579C>T | CA454608055 | GCK | c.*901G>A (n.*901G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.129G>A c.906G>A (p.Leu302=) c.903G>A (p.Leu301=) c.966G>A (p.Leu322=) c.900G>A (p.Leu300=) c.852G>A (p.Leu284=) n.201G>A c.8+40G>A (n.8+40G>A) | |
| 7 | g.44146580A>C | CA367400066 | GCK | c.*900T>G (n.*900T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) n.128T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.200T>G c.8+39T>G (n.8+39T>G) | |
| 7 | g.44146580A>G | CA367400067 | GCK | c.*900T>C (n.*900T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.128T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.200T>C c.8+39T>C (n.8+39T>C) | |
| 7 | g.44146580A>T | CA367400068 | GCK | c.*900T>A (n.*900T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.128T>A c.905T>A (p.Leu302Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) n.200T>A c.8+39T>A (n.8+39T>A) | |
| 7 | g.44146581G>A | CA454608062 | GCK | c.*899C>T (n.*899C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.127C>T c.904C>T (p.Leu302=) c.901C>T (p.Leu301=) c.964C>T (p.Leu322=) c.898C>T (p.Leu300=) c.850C>T (p.Leu284=) n.199C>T c.8+38C>T (n.8+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146581G>C | CA367400070 | GCK | c.*899C>G (n.*899C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.127C>G c.904C>G (p.Leu302Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.199C>G c.8+38C>G (n.8+38C>G) | |
| 7 | g.44146581G= | CA1703613509 | GCK | c.*899C= (n.*899C=) c.*21C= (n.*21C=) n.127C= c.904C= (p.Leu302=) c.901C= (p.Leu301=) c.964C= (p.Leu322=) c.898C= (p.Leu300=) c.850C= (p.Leu284=) n.199C= c.8+38C= (n.8+38C=) | |
| 7 | g.44146581G>T | CA367400071 | GCK | c.*899C>A (n.*899C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.127C>A c.904C>A (p.Leu302Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.964C>A (p.Leu322Met) c.898C>A (p.Leu300Met) c.850C>A (p.Leu284Met) n.199C>A c.8+38C>A (n.8+38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146582C>A | CA367400073 | GCK | c.*898G>T (n.*898G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.126G>T c.903G>T (p.Glu301Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.849G>T (p.Glu283Asp) n.198G>T c.8+37G>T (n.8+37G>T) | |
| 7 | g.44146582C>G | CA367400075 | GCK | c.*898G>C (n.*898G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.126G>C c.903G>C (p.Glu301Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.963G>C (p.Glu321Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.849G>C (p.Glu283Asp) n.198G>C c.8+37G>C (n.8+37G>C) | |
| 7 | g.44146582C>T | CA454608078 | GCK | c.*898G>A (n.*898G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.126G>A c.903G>A (p.Glu301=) c.900G>A (p.Glu300=) c.963G>A (p.Glu321=) c.897G>A (p.Glu299=) c.849G>A (p.Glu283=) n.198G>A c.8+37G>A (n.8+37G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146584_44146595del | CA2695203071 | GCK | c.*887_*898del (n.*887_*898del) c.*9_*20del (n.*9_*20del) n.115_126del c.892_903del (p.Tyr298_Glu301del) c.889_900del (p.Tyr297_Glu300del) c.952_963del (p.Tyr318_Glu321del) c.886_897del (p.Tyr296_Glu299del) c.838_849del (p.Tyr280_Glu283del) n.187_198del c.8+26_8+37del (n.8+26_8+37del) | |
| 7 | g.44146583T>A | CA367400076 | GCK | c.*897A>T (n.*897A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.125A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.899A>T (p.Glu300Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.896A>T (p.Glu299Val) c.848A>T (p.Glu283Val) n.197A>T c.8+36A>T (n.8+36A>T) | |
| 7 | g.44146583T>C | CA367400078 | GCK | c.*897A>G (n.*897A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.125A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) n.197A>G c.8+36A>G (n.8+36A>G) | ClinVar |
| 7 | g.44146583T>G | CA367400079 | GCK | c.*897A>C (n.*897A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.125A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) n.197A>C c.8+36A>C (n.8+36A>C) | |
| 7 | g.44146584C>A | CA367400081 | GCK | c.*896G>T (n.*896G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.124G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) n.196G>T c.8+35G>T (n.8+35G>T) | |
| 7 | g.44146584C= | CA1703613510 | GCK | c.*896G= (n.*896G=) c.*18G= (n.*18G=) n.124G= c.901G= (p.Glu301=) c.898G= (p.Glu300=) c.961G= (p.Glu321=) c.895G= (p.Glu299=) c.847G= (p.Glu283=) n.196G= c.8+35G= (n.8+35G=) | |
| 7 | g.44146584C>G | CA367400083 | GCK | c.*896G>C (n.*896G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) n.124G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) n.196G>C c.8+35G>C (n.8+35G>C) | ClinVar |
| 7 | g.44146584C>T | CA367400084 | GCK | c.*896G>A (n.*896G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.124G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) n.196G>A c.8+35G>A (n.8+35G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146585_44146586del | CA2775230930 | GCK | c.*895_*896del (n.*895_*896del) c.*17_*18del (n.*17_*18del) n.123_124del c.900_901del (p.Glu301AlafsTer?) c.897_898del (p.Glu300AlafsTer?) c.960_961del (p.Glu321AlafsTer?) c.894_895del (p.Glu299AlafsTer?) c.846_847del (p.Glu283AlafsTer?) n.195_196del c.8+34_8+35del (n.8+34_8+35del) | |
| 7 | g.44146585G>A | CA454608096 | GCK | c.*895C>T (n.*895C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.123C>T c.900C>T (p.Gly300=) c.897C>T (p.Gly299=) c.960C>T (p.Gly320=) c.894C>T (p.Gly298=) c.846C>T (p.Gly282=) n.195C>T c.8+34C>T (n.8+34C>T) | |
| 7 | g.44146585G>C | CA454608100 | GCK | c.*895C>G (n.*895C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) n.123C>G c.900C>G (p.Gly300=) c.897C>G (p.Gly299=) c.960C>G (p.Gly320=) c.894C>G (p.Gly298=) c.846C>G (p.Gly282=) n.195C>G c.8+34C>G (n.8+34C>G) | |
| 7 | g.44146585G>T | CA454608104 | GCK | c.*895C>A (n.*895C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.123C>A c.900C>A (p.Gly300=) c.897C>A (p.Gly299=) c.960C>A (p.Gly320=) c.894C>A (p.Gly298=) c.846C>A (p.Gly282=) n.195C>A c.8+34C>A (n.8+34C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44146586C>A | CA367400089 | GCK | c.*894G>T (n.*894G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) n.122G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.896G>T (p.Gly299Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.893G>T (p.Gly298Val) c.845G>T (p.Gly282Val) n.194G>T c.8+33G>T (n.8+33G>T) | |
| 7 | g.44146586C>G | CA367400086 | GCK | c.*894G>C (n.*894G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) n.122G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) n.194G>C c.8+33G>C (n.8+33G>C) | |
| 7 | g.44146586C>T | CA367400087 | GCK | c.*894G>A (n.*894G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.122G>A c.899G>A (p.Gly300Asp) c.896G>A (p.Gly299Asp) c.959G>A (p.Gly320Asp) c.893G>A (p.Gly298Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) n.194G>A c.8+33G>A (n.8+33G>A) | ClinVar |
| 7 | g.44146588del | CA2695203072 | GCK | c.*894del (n.*894del) c.*16del (n.*16del) n.122del c.899del (p.Gly300AlafsTer?) c.896del (p.Gly299AlafsTer?) c.959del (p.Gly320AlafsTer?) c.893del (p.Gly298AlafsTer?) c.845del (p.Gly282AlafsTer?) n.194del c.8+33del (n.8+33del) | |
| 7 | g.44146587C>A | CA367400091 | GCK | c.*893G>T (n.*893G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.121G>T c.898G>T (p.Gly300Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) c.958G>T (p.Gly320Cys) c.892G>T (p.Gly298Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) n.193G>T c.8+32G>T (n.8+32G>T) | |
| 7 | g.44146587C= | CA1703613511 | GCK | c.*893G= (n.*893G=) c.*15G= (n.*15G=) n.121G= c.898G= (p.Gly300=) c.895G= (p.Gly299=) c.958G= (p.Gly320=) c.892G= (p.Gly298=) c.844G= (p.Gly282=) n.193G= c.8+32G= (n.8+32G=) | |
| 7 | g.44146587C>G | CA126212 | GCK | c.*893G>C (n.*893G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.121G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.193G>C c.8+32G>C (n.8+32G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146587C>T | CA367400093 | GCK | c.*893G>A (n.*893G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.121G>A c.898G>A (p.Gly300Ser) c.895G>A (p.Gly299Ser) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.892G>A (p.Gly298Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) n.193G>A c.8+32G>A (n.8+32G>A) | |
| 7 | g.44146590_44146600del | CA2695203073 | GCK | c.*883_*893del (n.*883_*893del) c.*5_*15del (n.*5_*15del) n.111_121del c.888_898del (p.Lys297ArgfsTer?) c.885_895del (p.Lys296ArgfsTer?) c.948_958del (p.Lys317ArgfsTer?) c.882_892del (p.Lys295ArgfsTer?) c.834_844del (p.Lys279ArgfsTer?) n.183_193del c.8+22_8+32del (n.8+22_8+32del) | |
| 7 | g.44146588C>A | CA367400095 | GCK | c.*892G>T (n.*892G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.120G>T c.897G>T (p.Met299Ile) c.894G>T (p.Met298Ile) c.957G>T (p.Met319Ile) c.891G>T (p.Met297Ile) c.843G>T (p.Met281Ile) n.192G>T c.8+31G>T (n.8+31G>T) | |
| 7 | g.44146588C>G | CA367400097 | GCK | c.*892G>C (n.*892G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.120G>C c.897G>C (p.Met299Ile) c.894G>C (p.Met298Ile) c.957G>C (p.Met319Ile) c.891G>C (p.Met297Ile) c.843G>C (p.Met281Ile) n.192G>C c.8+31G>C (n.8+31G>C) | |
| 7 | g.44146588C>T | CA367400098 | GCK | c.*892G>A (n.*892G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.120G>A c.897G>A (p.Met299Ile) c.894G>A (p.Met298Ile) c.957G>A (p.Met319Ile) c.891G>A (p.Met297Ile) c.843G>A (p.Met281Ile) n.192G>A c.8+31G>A (n.8+31G>A) | |
| 7 | g.44146589A>C | CA367400100 | GCK | c.*891T>G (n.*891T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.119T>G c.896T>G (p.Met299Arg) c.893T>G (p.Met298Arg) c.956T>G (p.Met319Arg) c.890T>G (p.Met297Arg) c.842T>G (p.Met281Arg) n.191T>G c.8+30T>G (n.8+30T>G) | |
| 7 | g.44146589A>G | CA367400101 | GCK | c.*891T>C (n.*891T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.119T>C c.896T>C (p.Met299Thr) c.893T>C (p.Met298Thr) c.956T>C (p.Met319Thr) c.890T>C (p.Met297Thr) c.842T>C (p.Met281Thr) n.191T>C c.8+30T>C (n.8+30T>C) | |
| 7 | g.44146589A>T | CA367400103 | GCK | c.*891T>A (n.*891T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) n.119T>A c.896T>A (p.Met299Lys) c.893T>A (p.Met298Lys) c.956T>A (p.Met319Lys) c.890T>A (p.Met297Lys) c.842T>A (p.Met281Lys) n.191T>A c.8+30T>A (n.8+30T>A) | |
| 7 | g.44146590T>A | CA367400104 | GCK | c.*890A>T (n.*890A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.118A>T c.895A>T (p.Met299Leu) c.892A>T (p.Met298Leu) c.955A>T (p.Met319Leu) c.889A>T (p.Met297Leu) c.841A>T (p.Met281Leu) n.190A>T c.8+29A>T (n.8+29A>T) | |
| 7 | g.44146590T>C | CA367400105 | GCK | c.*890A>G (n.*890A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.118A>G c.895A>G (p.Met299Val) c.892A>G (p.Met298Val) c.955A>G (p.Met319Val) c.889A>G (p.Met297Val) c.841A>G (p.Met281Val) n.190A>G c.8+29A>G (n.8+29A>G) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44146590T>G | CA367400106 | GCK | c.*890A>C (n.*890A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.118A>C c.895A>C (p.Met299Leu) c.892A>C (p.Met298Leu) c.955A>C (p.Met319Leu) c.889A>C (p.Met297Leu) c.841A>C (p.Met281Leu) n.190A>C c.8+29A>C (n.8+29A>C) | |
| 7 | g.44146591G>A | CA454608134 | GCK | c.*889C>T (n.*889C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.117C>T c.894C>T (p.Tyr298=) c.891C>T (p.Tyr297=) c.954C>T (p.Tyr318=) c.888C>T (p.Tyr296=) c.840C>T (p.Tyr280=) n.189C>T c.8+28C>T (n.8+28C>T) | |
| 7 | g.44146591G>C | CA367400107 | GCK | c.*889C>G (n.*889C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.117C>G c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.891C>G (p.Tyr297Ter) c.954C>G (p.Tyr318Ter) c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.840C>G (p.Tyr280Ter) n.189C>G c.8+28C>G (n.8+28C>G) | |
| 7 | g.44146591G>T | CA367400109 | GCK | c.*889C>A (n.*889C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.117C>A c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.891C>A (p.Tyr297Ter) c.954C>A (p.Tyr318Ter) c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.840C>A (p.Tyr280Ter) n.189C>A c.8+28C>A (n.8+28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146591_44146602delinsACACCAGCTCGCCATG | CA913185085 | GCK | c.*878_*889delinsCATGGCGAGCTGGTGT (n.*878_*889delinsCATGGCGAGCTGGTGT) c.870_*11delinsCATGGCGAGCTGGTGT (n.[c.870_*11delinsCATGGCGAGCTGGTGT;Ter290TyrextTer?]) n.106_117delinsCATGGCGAGCTGGTGT c.883_894delinsCATGGCGAGCTGGTGT (p.Gly295HisfsTer?) c.880_891delinsCATGGCGAGCTGGTGT (p.Gly294HisfsTer?) c.943_954delinsCATGGCGAGCTGGTGT (p.Gly315HisfsTer?) c.877_888delinsCATGGCGAGCTGGTGT (p.Gly293HisfsTer?) c.829_840delinsCATGGCGAGCTGGTGT (p.Gly277HisfsTer?) n.178_189delinsCATGGCGAGCTGGTGT c.8+17_8+28delinsCATGGCGAGCTGGTGT (n.8+17_8+28delinsCATGGCGAGCTGGTGT) | |
| 7 | g.44146592T>A | CA367400111 | GCK | c.*888A>T (n.*888A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.116A>T c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.188A>T c.8+27A>T (n.8+27A>T) | |
| 7 | g.44146592T>C | CA367400113 | GCK | c.*888A>G (n.*888A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.116A>G c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.188A>G c.8+27A>G (n.8+27A>G) | |
| 7 | g.44146592T>G | CA367400115 | GCK | c.*888A>C (n.*888A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.116A>C c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.188A>C c.8+27A>C (n.8+27A>C) | |
| 7 | g.44146593A>C | CA367400117 | GCK | c.*887T>G (n.*887T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.115T>G c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.838T>G (p.Tyr280Asp) n.187T>G c.8+26T>G (n.8+26T>G) | |
| 7 | g.44146593A>G | CA367400118 | GCK | c.*887T>C (n.*887T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.115T>C c.892T>C (p.Tyr298His) c.889T>C (p.Tyr297His) c.952T>C (p.Tyr318His) c.886T>C (p.Tyr296His) c.838T>C (p.Tyr280His) n.187T>C c.8+26T>C (n.8+26T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146593A>T | CA367400119 | GCK | c.*887T>A (n.*887T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.115T>A c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.838T>A (p.Tyr280Asn) n.187T>A c.8+26T>A (n.8+26T>A) | |
| 7 | g.44146594C>A | CA367400123 | GCK | c.*886G>T (n.*886G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.114G>T c.891G>T (p.Lys297Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.951G>T (p.Lys317Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.837G>T (p.Lys279Asn) n.186G>T c.8+25G>T (n.8+25G>T) | |
| 7 | g.44146594C>G | CA367400121 | GCK | c.*886G>C (n.*886G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.114G>C c.891G>C (p.Lys297Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.951G>C (p.Lys317Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.837G>C (p.Lys279Asn) n.186G>C c.8+25G>C (n.8+25G>C) | |
| 7 | g.44146594C>T | CA454608150 | GCK | c.*886G>A (n.*886G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.114G>A c.891G>A (p.Lys297=) c.888G>A (p.Lys296=) c.951G>A (p.Lys317=) c.885G>A (p.Lys295=) c.837G>A (p.Lys279=) n.186G>A c.8+25G>A (n.8+25G>A) | |
| 7 | g.44146595T>A | CA367400125 | GCK | c.*885A>T (n.*885A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) n.113A>T c.890A>T (p.Lys297Met) c.887A>T (p.Lys296Met) c.950A>T (p.Lys317Met) c.884A>T (p.Lys295Met) c.836A>T (p.Lys279Met) n.185A>T c.8+24A>T (n.8+24A>T) | |
| 7 | g.44146595T>C | CA367400126 | GCK | c.*885A>G (n.*885A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.113A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.836A>G (p.Lys279Arg) n.185A>G c.8+24A>G (n.8+24A>G) | |
| 7 | g.44146595T>G | CA367400128 | GCK | c.*885A>C (n.*885A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.113A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.836A>C (p.Lys279Thr) n.185A>C c.8+24A>C (n.8+24A>C) | |
| 7 | g.44146596T>A | CA367400129 | GCK | c.*884A>T (n.*884A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.112A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) n.184A>T c.8+23A>T (n.8+23A>T) | |
| 7 | g.44146596T>C | CA367400130 | GCK | c.*884A>G (n.*884A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.112A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) n.184A>G c.8+23A>G (n.8+23A>G) | |
| 7 | g.44146596T>G | CA367400132 | GCK | c.*884A>C (n.*884A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.112A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.835A>C (p.Lys279Gln) n.184A>C c.8+23A>C (n.8+23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146596T= | CA1703613512 | GCK | c.*884A= (n.*884A=) c.*6A= (n.*6A=) n.112A= c.889A= (p.Lys297=) c.886A= (p.Lys296=) c.949A= (p.Lys317=) c.883A= (p.Lys295=) c.835A= (p.Lys279=) n.184A= c.8+23A= (n.8+23A=) | |
| 7 | g.44146597G>A | CA454608169 | GCK | c.*883C>T (n.*883C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.111C>T c.888C>T (p.Gly296=) c.885C>T (p.Gly295=) c.948C>T (p.Gly316=) c.882C>T (p.Gly294=) c.834C>T (p.Gly278=) n.183C>T c.8+22C>T (n.8+22C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146597G>C | CA454608171 | GCK | c.*883C>G (n.*883C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.111C>G c.888C>G (p.Gly296=) c.885C>G (p.Gly295=) c.948C>G (p.Gly316=) c.882C>G (p.Gly294=) c.834C>G (p.Gly278=) n.183C>G c.8+22C>G (n.8+22C>G) | |
| 7 | g.44146597G>T | CA454608173 | GCK | c.*883C>A (n.*883C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.111C>A c.888C>A (p.Gly296=) c.885C>A (p.Gly295=) c.948C>A (p.Gly316=) c.882C>A (p.Gly294=) c.834C>A (p.Gly278=) n.183C>A c.8+22C>A (n.8+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146598C>A | CA367400134 | GCK | c.*882G>T (n.*882G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) n.110G>T c.887G>T (p.Gly296Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.947G>T (p.Gly316Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.833G>T (p.Gly278Val) n.182G>T c.8+21G>T (n.8+21G>T) | ClinVar |
| 7 | g.44146598C= | CA1703613513 | GCK | c.*882G= (n.*882G=) c.*4G= (n.*4G=) n.110G= c.887G= (p.Gly296=) c.884G= (p.Gly295=) c.947G= (p.Gly316=) c.881G= (p.Gly294=) c.833G= (p.Gly278=) n.182G= c.8+21G= (n.8+21G=) | |
| 7 | g.44146598C>G | CA367400136 | GCK | c.*882G>C (n.*882G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) n.110G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) n.182G>C c.8+21G>C (n.8+21G>C) | |
| 7 | g.44146598C>T | CA367400135 | GCK | c.*882G>A (n.*882G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.110G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.947G>A (p.Gly316Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.833G>A (p.Gly278Asp) n.182G>A c.8+21G>A (n.8+21G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146599del | CA2695203075 | GCK | c.*882del (n.*882del) c.*4del (n.*4del) n.110del c.887del (p.Gly296AlafsTer?) c.884del (p.Gly295AlafsTer?) c.947del (p.Gly316AlafsTer?) c.881del (p.Gly294AlafsTer?) c.833del (p.Gly278AlafsTer?) n.182del c.8+21del (n.8+21del) | |
| 7 | g.44146599C>A | CA367400137 | GCK | c.*881G>T (n.*881G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.109G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.832G>T (p.Gly278Cys) n.181G>T c.8+20G>T (n.8+20G>T) | |
| 7 | g.44146599C= | CA1703613514 | GCK | c.*881G= (n.*881G=) c.*3G= (n.*3G=) n.109G= c.886G= (p.Gly296=) c.883G= (p.Gly295=) c.946G= (p.Gly316=) c.880G= (p.Gly294=) c.832G= (p.Gly278=) n.181G= c.8+20G= (n.8+20G=) | |
| 7 | g.44146599C>G | CA367400138 | GCK | c.*881G>C (n.*881G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) n.109G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) n.181G>C c.8+20G>C (n.8+20G>C) | ClinVar |
| 7 | g.44146599C>T | CA367400140 | GCK | c.*881G>A (n.*881G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.109G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.832G>A (p.Gly278Ser) n.181G>A c.8+20G>A (n.8+20G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146600A= | CA1703613515 | GCK | c.*880T= (n.*880T=) c.*2T= (n.*2T=) n.108T= c.885T= (p.Gly295=) c.882T= (p.Gly294=) c.945T= (p.Gly315=) c.879T= (p.Gly293=) c.831T= (p.Gly277=) n.180T= c.8+19T= (n.8+19T=) | |
| 7 | g.44146600A>C | CA454608195 | GCK | c.*880T>G (n.*880T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) n.108T>G c.885T>G (p.Gly295=) c.882T>G (p.Gly294=) c.945T>G (p.Gly315=) c.879T>G (p.Gly293=) c.831T>G (p.Gly277=) n.180T>G c.8+19T>G (n.8+19T>G) | |
| 7 | g.44146600A>G | CA4239485 | GCK | c.*880T>C (n.*880T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.108T>C c.885T>C (p.Gly295=) c.882T>C (p.Gly294=) c.945T>C (p.Gly315=) c.879T>C (p.Gly293=) c.831T>C (p.Gly277=) n.180T>C c.8+19T>C (n.8+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.44146600A>T | CA454608191 | GCK | c.*880T>A (n.*880T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.108T>A c.885T>A (p.Gly295=) c.882T>A (p.Gly294=) c.945T>A (p.Gly315=) c.879T>A (p.Gly293=) c.831T>A (p.Gly277=) n.180T>A c.8+19T>A (n.8+19T>A) | |
| 7 | g.44146601C>A | CA367400143 | GCK | c.*879G>T (n.*879G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.107G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.830G>T (p.Gly277Val) n.179G>T c.8+18G>T (n.8+18G>T) | ClinVar |
| 7 | g.44146601C= | CA1703613516 | GCK | c.*879G= (n.*879G=) c.*1G= (n.*1G=) n.107G= c.884G= (p.Gly295=) c.881G= (p.Gly294=) c.944G= (p.Gly315=) c.878G= (p.Gly293=) c.830G= (p.Gly277=) n.179G= c.8+18G= (n.8+18G=) | |
| 7 | g.44146601C>G | CA367400146 | GCK | c.*879G>C (n.*879G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.107G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) n.179G>C c.8+18G>C (n.8+18G>C) | |
| 7 | g.44146601C>T | CA367400147 | GCK | c.*879G>A (n.*879G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.107G>A c.884G>A (p.Gly295Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.944G>A (p.Gly315Asp) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) n.179G>A c.8+18G>A (n.8+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146602C>A | CA367400150 | GCK | c.*878G>T (n.*878G>T) c.870G>T (p.Ter290Tyr) n.106G>T c.883G>T (p.Gly295Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.943G>T (p.Gly315Cys) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) n.178G>T c.8+17G>T (n.8+17G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146602C>G | CA367400151 | GCK | c.*878G>C (n.*878G>C) c.870G>C (p.Ter290Tyr) n.106G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.178G>C c.8+17G>C (n.8+17G>C) | ClinVar |
| 7 | g.44146602C>T | CA367400154 | GCK | c.*878G>A (n.*878G>A) c.870G>A (p.Ter290=) n.106G>A c.883G>A (p.Gly295Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.943G>A (p.Gly315Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) n.178G>A c.8+17G>A (n.8+17G>A) | |
| 7 | g.44146603T>A | CA454608199 | GCK | c.*877A>T (n.*877A>T) c.869A>T (p.Ter290Leu) n.105A>T c.882A>T (p.Ile294=) c.879A>T (p.Ile293=) c.942A>T (p.Ile314=) c.876A>T (p.Ile292=) c.828A>T (p.Ile276=) n.177A>T c.8+16A>T (n.8+16A>T) | |
| 7 | g.44146603T>C | CA367400156 | GCK | c.*877A>G (n.*877A>G) c.869A>G (p.Ter290Trp) n.105A>G c.882A>G (p.Ile294Met) c.879A>G (p.Ile293Met) c.942A>G (p.Ile314Met) c.876A>G (p.Ile292Met) c.828A>G (p.Ile276Met) n.177A>G c.8+16A>G (n.8+16A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146603T>G | CA454608200 | GCK | c.*877A>C (n.*877A>C) c.869A>C (p.Ter290Ser) n.105A>C c.882A>C (p.Ile294=) c.879A>C (p.Ile293=) c.942A>C (p.Ile314=) c.876A>C (p.Ile292=) c.828A>C (p.Ile276=) n.177A>C c.8+16A>C (n.8+16A>C) | |
| 7 | g.44146604A>C | CA367400163 | GCK | c.*876T>G (n.*876T>G) c.868T>G (p.Ter290Glu) n.104T>G c.881T>G (p.Ile294Arg) c.878T>G (p.Ile293Arg) c.941T>G (p.Ile314Arg) c.875T>G (p.Ile292Arg) c.827T>G (p.Ile276Arg) n.176T>G c.8+15T>G (n.8+15T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.44146604A>G | CA367400161 | GCK | c.*876T>C (n.*876T>C) c.868T>C (p.Ter290Gln) n.104T>C c.881T>C (p.Ile294Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) n.176T>C c.8+15T>C (n.8+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146604A>T | CA367400159 | GCK | c.*876T>A (n.*876T>A) c.868T>A (p.Ter290Lys) n.104T>A c.881T>A (p.Ile294Lys) c.878T>A (p.Ile293Lys) c.941T>A (p.Ile314Lys) c.875T>A (p.Ile292Lys) c.827T>A (p.Ile276Lys) n.176T>A c.8+15T>A (n.8+15T>A) | |
| 7 | g.44146605T>A | CA367400165 | GCK | c.*875A>T (n.*875A>T) c.867A>T (p.Ser289=) n.103A>T c.880A>T (p.Ile294Leu) c.877A>T (p.Ile293Leu) c.940A>T (p.Ile314Leu) c.874A>T (p.Ile292Leu) c.826A>T (p.Ile276Leu) n.175A>T c.8+14A>T (n.8+14A>T) | |
| 7 | g.44146605T>C | CA367400169 | GCK | c.*875A>G (n.*875A>G) c.867A>G (p.Ser289=) n.103A>G c.880A>G (p.Ile294Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.940A>G (p.Ile314Val) c.874A>G (p.Ile292Val) c.826A>G (p.Ile276Val) n.175A>G c.8+14A>G (n.8+14A>G) | |
| 7 | g.44146605T>G | CA367400167 | GCK | c.*875A>C (n.*875A>C) c.867A>C (p.Ser289=) n.103A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) n.175A>C c.8+14A>C (n.8+14A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146606G>A | CA454608207 | GCK | c.*874C>T (n.*874C>T) c.866C>T (p.Ser289Leu) n.102C>T c.879C>T (p.Leu293=) c.876C>T (p.Leu292=) c.939C>T (p.Leu313=) c.873C>T (p.Leu291=) c.825C>T (p.Leu275=) n.174C>T c.8+13C>T (n.8+13C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44146606G>C | CA454608218 | GCK | c.*874C>G (n.*874C>G) c.866C>G (p.Ser289Ter) n.102C>G c.879C>G (p.Leu293=) c.876C>G (p.Leu292=) c.939C>G (p.Leu313=) c.873C>G (p.Leu291=) c.825C>G (p.Leu275=) n.174C>G c.8+13C>G (n.8+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.44146606G= | CA1703613517 | GCK | c.*874C= (n.*874C=) c.866C= (p.Ser289=) n.102C= c.879C= (p.Leu293=) c.876C= (p.Leu292=) c.939C= (p.Leu313=) c.873C= (p.Leu291=) c.825C= (p.Leu275=) n.174C= c.8+13C= (n.8+13C=) | |
| 7 | g.44146606G>T | CA454608216 | GCK | c.*874C>A (n.*874C>A) c.866C>A (p.Ser289Ter) n.102C>A c.879C>A (p.Leu293=) c.876C>A (p.Leu292=) c.939C>A (p.Leu313=) c.873C>A (p.Leu291=) c.825C>A (p.Leu275=) n.174C>A c.8+13C>A (n.8+13C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146607A>C | CA367400171 | GCK | c.*873T>G (n.*873T>G) c.865T>G (p.Ser289Ala) n.101T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.173T>G c.8+12T>G (n.8+12T>G) | |
| 7 | g.44146607A>G | CA367400174 | GCK | c.*873T>C (n.*873T>C) c.865T>C (p.Ser289Pro) n.101T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.173T>C c.8+12T>C (n.8+12T>C) | |
| 7 | g.44146607A>T | CA367400183 | GCK | c.*873T>A (n.*873T>A) c.865T>A (p.Ser289Thr) n.101T>A c.878T>A (p.Leu293His) c.875T>A (p.Leu292His) c.938T>A (p.Leu313His) c.872T>A (p.Leu291His) c.824T>A (p.Leu275His) n.173T>A c.8+12T>A (n.8+12T>A) | |
| 7 | g.44146608G>A | CA367400185 | GCK | c.*872C>T (n.*872C>T) c.864C>T (p.Ser288=) n.100C>T c.877C>T (p.Leu293Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) n.172C>T c.8+11C>T (n.8+11C>T) | |
| 7 | g.44146608G>C | CA367400188 | GCK | c.*872C>G (n.*872C>G) c.864C>G (p.Ser288Arg) n.100C>G c.877C>G (p.Leu293Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.823C>G (p.Leu275Val) n.172C>G c.8+11C>G (n.8+11C>G) | |
| 7 | g.44146608G>T | CA367400190 | GCK | c.*872C>A (n.*872C>A) c.864C>A (p.Ser288Arg) n.100C>A c.877C>A (p.Leu293Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) n.172C>A c.8+11C>A (n.8+11C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146609C>A | CA367400194 | GCK | c.*871G>T (n.*871G>T) c.863G>T (p.Ser288Ile) n.99G>T c.876G>T (p.Lys292Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) c.936G>T (p.Lys312Asn) c.870G>T (p.Lys290Asn) c.822G>T (p.Lys274Asn) n.171G>T c.8+10G>T (n.8+10G>T) | |
| 7 | g.44146609C>G | CA367400197 | GCK | c.*871G>C (n.*871G>C) c.863G>C (p.Ser288Thr) n.99G>C c.876G>C (p.Lys292Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) c.936G>C (p.Lys312Asn) c.870G>C (p.Lys290Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn) n.171G>C c.8+10G>C (n.8+10G>C) | |
| 7 | g.44146609C>T | CA454608231 | GCK | c.*871G>A (n.*871G>A) c.863G>A (p.Ser288Asn) n.99G>A c.876G>A (p.Lys292=) c.873G>A (p.Lys291=) c.936G>A (p.Lys312=) c.870G>A (p.Lys290=) c.822G>A (p.Lys274=) n.171G>A c.8+10G>A (n.8+10G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146610T>A | CA367400204 | GCK | c.*870A>T (n.*870A>T) c.862A>T (p.Ser288Cys) n.98A>T c.875A>T (p.Lys292Met) c.872A>T (p.Lys291Met) c.935A>T (p.Lys312Met) c.869A>T (p.Lys290Met) c.821A>T (p.Lys274Met) n.170A>T c.8+9A>T (n.8+9A>T) | |
| 7 | g.44146610T>C | CA367400206 | GCK | c.*870A>G (n.*870A>G) c.862A>G (p.Ser288Gly) n.98A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) n.170A>G c.8+9A>G (n.8+9A>G) | |
| 7 | g.44146610T>G | CA367400208 | GCK | c.*870A>C (n.*870A>C) c.862A>C (p.Ser288Arg) n.98A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) n.170A>C c.8+9A>C (n.8+9A>C) | |
| 7 | g.44146611T>A | CA213860 | GCK | c.*869A>T (n.*869A>T) c.861A>T (p.Arg287Ser) n.97A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) n.169A>T c.8+8A>T (n.8+8A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146611T>C | CA16618467 | GCK | c.*869A>G (n.*869A>G) c.861A>G (p.Arg287=) n.97A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) n.169A>G c.8+8A>G (n.8+8A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146611T>G | CA367400215 | GCK | c.*869A>C (n.*869A>C) c.861A>C (p.Arg287Ser) n.97A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) n.169A>C c.8+8A>C (n.8+8A>C) | ClinVar |
| 7 | g.44146611T= | CA1703613518 | GCK | c.*869A= (n.*869A=) c.861A= (p.Arg287=) n.97A= c.874A= (p.Lys292=) c.871A= (p.Lys291=) c.934A= (p.Lys312=) c.868A= (p.Lys290=) c.820A= (p.Lys274=) n.169A= c.8+8A= (n.8+8A=) | |
| 7 | g.44146612C>A | CA367400218 | GCK | c.*868G>T (n.*868G>T) c.860G>T (p.Arg287Ile) n.96G>T c.873G>T (p.Glu291Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) c.933G>T (p.Glu311Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) n.168G>T c.8+7G>T (n.8+7G>T) | |
| 7 | g.44146612C>G | CA367400219 | GCK | c.*868G>C (n.*868G>C) c.860G>C (p.Arg287Thr) n.96G>C c.873G>C (p.Glu291Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) c.933G>C (p.Glu311Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) n.168G>C c.8+7G>C (n.8+7G>C) | |
| 7 | g.44146612C>T | CA454608261 | GCK | c.*868G>A (n.*868G>A) c.860G>A (p.Arg287Lys) n.96G>A c.873G>A (p.Glu291=) c.870G>A (p.Glu290=) c.933G>A (p.Glu311=) c.867G>A (p.Glu289=) c.819G>A (p.Glu273=) n.168G>A c.8+7G>A (n.8+7G>A) | |
| 7 | g.44146613T>A | CA367400222 | GCK | c.*867A>T (n.*867A>T) c.859A>T (p.Arg287Ter) n.95A>T c.872A>T (p.Glu291Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.932A>T (p.Glu311Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.167A>T c.8+6A>T (n.8+6A>T) | |
| 7 | g.44146613T>C | CA367400224 | GCK | c.*867A>G (n.*867A>G) c.859A>G (p.Arg287Gly) n.95A>G c.872A>G (p.Glu291Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.167A>G c.8+6A>G (n.8+6A>G) | |
| 7 | g.44146613T>G | CA367400227 | GCK | c.*867A>C (n.*867A>C) c.859A>C (p.Arg287=) n.95A>C c.872A>C (p.Glu291Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.167A>C c.8+6A>C (n.8+6A>C) | |
| 7 | g.44146614C>A | CA367400229 | GCK | c.*866G>T (n.*866G>T) c.858G>T (p.Met286Ile) n.94G>T c.871G>T (p.Glu291Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.166G>T c.8+5G>T (n.8+5G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146614C= | CA1703613519 | GCK | c.*866G= (n.*866G=) c.858G= (p.Met286=) n.94G= c.871G= (p.Glu291=) c.868G= (p.Glu290=) c.931G= (p.Glu311=) c.865G= (p.Glu289=) c.817G= (p.Glu273=) n.166G= c.8+5G= (n.8+5G=) | |
| 7 | g.44146614C>G | CA367400232 | GCK | c.*866G>C (n.*866G>C) c.858G>C (p.Met286Ile) n.94G>C c.871G>C (p.Glu291Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.166G>C c.8+5G>C (n.8+5G>C) | |
| 7 | g.44146614C>T | CA367400235 | GCK | c.*866G>A (n.*866G>A) c.858G>A (p.Met286Ile) n.94G>A c.871G>A (p.Glu291Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.166G>A c.8+5G>A (n.8+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.44146615A= | CA1703613520 | GCK | c.*865T= (n.*865T=) c.857T= (p.Met286=) n.93T= c.870T= (p.Tyr290=) c.867T= (p.Tyr289=) c.930T= (p.Tyr310=) c.864T= (p.Tyr288=) c.816T= (p.Tyr272=) n.165T= c.8+4T= (n.8+4T=) | |
| 7 | g.44146615A>C | CA367400237 | GCK | c.*865T>G (n.*865T>G) c.857T>G (p.Met286Arg) n.93T>G c.870T>G (p.Tyr290Ter) c.867T>G (p.Tyr289Ter) c.930T>G (p.Tyr310Ter) c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.816T>G (p.Tyr272Ter) n.165T>G c.8+4T>G (n.8+4T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146615A>G | CA454608273 | GCK | c.*865T>C (n.*865T>C) c.857T>C (p.Met286Thr) n.93T>C c.870T>C (p.Tyr290=) c.867T>C (p.Tyr289=) c.930T>C (p.Tyr310=) c.864T>C (p.Tyr288=) c.816T>C (p.Tyr272=) n.165T>C c.8+4T>C (n.8+4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146615A>T | CA367400240 | GCK | c.*865T>A (n.*865T>A) c.857T>A (p.Met286Lys) n.93T>A c.870T>A (p.Tyr290Ter) c.867T>A (p.Tyr289Ter) c.930T>A (p.Tyr310Ter) c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.816T>A (p.Tyr272Ter) n.165T>A c.8+4T>A (n.8+4T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146616T>A | CA367400243 | GCK | c.*864A>T (n.*864A>T) c.856A>T (p.Met286Leu) n.92A>T c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.929A>T (p.Tyr310Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.815A>T (p.Tyr272Phe) n.164A>T c.8+3A>T (n.8+3A>T) | |
| 7 | g.44146616T>C | CA367400246 | GCK | c.*864A>G (n.*864A>G) c.856A>G (p.Met286Val) n.92A>G c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.929A>G (p.Tyr310Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.815A>G (p.Tyr272Cys) n.164A>G c.8+3A>G (n.8+3A>G) | ClinVar |
| 7 | g.44146616T>G | CA367400256 | GCK | c.*864A>C (n.*864A>C) c.856A>C (p.Met286Leu) n.92A>C c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.929A>C (p.Tyr310Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.815A>C (p.Tyr272Ser) n.164A>C c.8+3A>C (n.8+3A>C) | |
| 7 | g.44146617del | CA2695203077 | GCK | c.*863del (n.*863del) c.855del (p.Met286Ter) n.91del c.868del (p.Tyr290MetfsTer5) c.865del (p.Tyr289MetfsTer5) c.928del (p.Tyr310MetfsTer5) c.862del (p.Tyr288MetfsTer5) c.814del (p.Tyr272MetfsTer5) n.163del c.8+2del (n.8+2del) | |
| 7 | g.44146617A>C | CA367400267 | GCK | c.*863T>G (n.*863T>G) c.855T>G (p.Gly285=) n.91T>G c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.928T>G (p.Tyr310Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.814T>G (p.Tyr272Asp) n.163T>G c.8+2T>G (n.8+2T>G) | |
| 7 | g.44146617A>G | CA367400262 | GCK | c.*863T>C (n.*863T>C) c.855T>C (p.Gly285=) n.91T>C c.868T>C (p.Tyr290His) c.865T>C (p.Tyr289His) c.928T>C (p.Tyr310His) c.862T>C (p.Tyr288His) c.814T>C (p.Tyr272His) n.163T>C c.8+2T>C (n.8+2T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146617A>T | CA367400260 | GCK | c.*863T>A (n.*863T>A) c.855T>A (p.Gly285=) n.91T>A c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.928T>A (p.Tyr310Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.814T>A (p.Tyr272Asn) n.163T>A c.8+2T>A (n.8+2T>A) | |
| 7 | g.44146618C>A | CA454608278 | GCK | c.*862G>T (n.*862G>T) c.854G>T (p.Gly285Val) n.90G>T c.867G>T (p.Leu289=) c.864G>T (p.Leu288=) c.927G>T (p.Lys309Asn) c.861G>T (p.Leu287=) c.813G>T (p.Leu271=) n.162G>T c.8+1G>T (n.8+1G>T) | |
| 7 | g.44146618C>G | CA454608279 | GCK | c.*862G>C (n.*862G>C) c.854G>C (p.Gly285Ala) n.90G>C c.867G>C (p.Leu289=) c.864G>C (p.Leu288=) c.927G>C (p.Lys309Asn) c.861G>C (p.Leu287=) c.813G>C (p.Leu271=) n.162G>C c.8+1G>C (n.8+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146618C>T | CA454608281 | GCK | c.*862G>A (n.*862G>A) c.854G>A (p.Gly285Asp) n.90G>A c.867G>A (p.Leu289=) c.864G>A (p.Leu288=) c.927G>A (p.Lys309=) c.861G>A (p.Leu287=) c.813G>A (p.Leu271=) n.162G>A c.8+1G>A (n.8+1G>A) | |
| 7 | g.44146619del | CA2695203078 | GCK | c.*862del c.854del n.90del c.867del c.864del c.927del c.861del c.813del n.162del c.8+1del | |
| 7 | g.44146619C>A | CA367400270 | GCK | c.*862-1G>T (n.*862-1G>T) c.854-1G>T (n.854-1G>T) n.89G>T c.867-1G>T (n.867-1G>T) c.864-1G>T (n.864-1G>T) c.927-1G>T (n.927-1G>T) c.861-1G>T (n.861-1G>T) c.813-1G>T (n.813-1G>T) n.162-1G>T c.8G>T (p.Ser3Ile) | |
| 7 | g.44146619C= | CA1703613521 | GCK | c.*862-1G= (n.*862-1G=) c.854-1G= (n.854-1G=) n.89G= c.867-1G= (n.867-1G=) c.864-1G= (n.864-1G=) c.927-1G= (n.927-1G=) c.861-1G= (n.861-1G=) c.813-1G= (n.813-1G=) n.162-1G= c.8G= (p.Ser3=) | |
| 7 | g.44146619C>G | CA367400275 | GCK | c.*862-1G>C (n.*862-1G>C) c.854-1G>C (n.854-1G>C) n.89G>C c.867-1G>C (n.867-1G>C) c.864-1G>C (n.864-1G>C) c.927-1G>C (n.927-1G>C) c.861-1G>C (n.861-1G>C) c.813-1G>C (n.813-1G>C) n.162-1G>C c.8G>C (p.Ser3Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.44146619C>T | CA367400278 | GCK | c.*862-1G>A (n.*862-1G>A) c.854-1G>A (n.854-1G>A) n.89G>A c.867-1G>A (n.867-1G>A) c.864-1G>A (n.864-1G>A) c.927-1G>A (n.927-1G>A) c.861-1G>A (n.861-1G>A) c.813-1G>A (n.813-1G>A) n.162-1G>A c.8G>A (p.Ser3Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146620T>A | CA367400281 | GCK | c.*862-2A>T (n.*862-2A>T) c.854-2A>T (n.854-2A>T) n.88A>T c.867-2A>T (n.867-2A>T) c.864-2A>T (n.864-2A>T) c.927-2A>T (n.927-2A>T) c.861-2A>T (n.861-2A>T) c.813-2A>T (n.813-2A>T) n.162-2A>T c.7A>T (p.Ser3Cys) | |
| 7 | g.44146620T>C | CA367400284 | GCK | c.*862-2A>G (n.*862-2A>G) c.854-2A>G (n.854-2A>G) n.88A>G c.867-2A>G (n.867-2A>G) c.864-2A>G (n.864-2A>G) c.927-2A>G (n.927-2A>G) c.861-2A>G (n.861-2A>G) c.813-2A>G (n.813-2A>G) n.162-2A>G c.7A>G (p.Ser3Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146620T>G | CA367400286 | GCK | c.*862-2A>C (n.*862-2A>C) c.854-2A>C (n.854-2A>C) n.88A>C c.867-2A>C (n.867-2A>C) c.864-2A>C (n.864-2A>C) c.927-2A>C (n.927-2A>C) c.861-2A>C (n.861-2A>C) c.813-2A>C (n.813-2A>C) n.162-2A>C c.7A>C (p.Ser3Arg) | |
| 7 | g.44146621G>A | CA2682586502 | GCK | c.*862-3C>T (n.*862-3C>T) c.854-3C>T (n.854-3C>T) n.87C>T c.867-3C>T (n.867-3C>T) c.864-3C>T (n.864-3C>T) c.927-3C>T (n.927-3C>T) c.861-3C>T (n.861-3C>T) c.813-3C>T (n.813-3C>T) n.162-3C>T c.6C>T (p.Ser2=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146621G>T | CA2682586503 | GCK | c.*862-3C>A (n.*862-3C>A) c.854-3C>A (n.854-3C>A) n.87C>A c.867-3C>A (n.867-3C>A) c.864-3C>A (n.864-3C>A) c.927-3C>A (n.927-3C>A) c.861-3C>A (n.861-3C>A) c.813-3C>A (n.813-3C>A) n.162-3C>A c.6C>A (p.Ser2=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146622del | CA2682586501 | GCK | c.*862-3del (n.*862-3del) c.854-3del (n.854-3del) n.87del c.867-3del (n.867-3del) c.864-3del (n.864-3del) c.927-3del (n.927-3del) c.861-3del (n.861-3del) c.813-3del (n.813-3del) n.162-3del c.6del (p.Ser3AlafsTer13) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146622G>T | CA2578878133 | GCK | c.*862-4C>A (n.*862-4C>A) c.854-4C>A (n.854-4C>A) n.86C>A c.867-4C>A (n.867-4C>A) c.864-4C>A (n.864-4C>A) c.927-4C>A (n.927-4C>A) c.861-4C>A (n.861-4C>A) c.813-4C>A (n.813-4C>A) n.162-4C>A c.5C>A (p.Ser2Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146623A>G | CA2682586508 | GCK | c.*862-5T>C (n.*862-5T>C) c.854-5T>C (n.854-5T>C) n.85T>C c.867-5T>C (n.867-5T>C) c.864-5T>C (n.864-5T>C) c.927-5T>C (n.927-5T>C) c.861-5T>C (n.861-5T>C) c.813-5T>C (n.813-5T>C) n.162-5T>C c.4T>C (p.Ser2Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146624C>T | CA2682586510 | GCK | c.*862-6G>A (n.*862-6G>A) c.854-6G>A (n.854-6G>A) n.84G>A c.867-6G>A (n.867-6G>A) c.864-6G>A (n.864-6G>A) c.927-6G>A (n.927-6G>A) c.861-6G>A (n.861-6G>A) c.813-6G>A (n.813-6G>A) n.162-6G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146625A= | CA1703613522 | GCK | c.*862-7T= (n.*862-7T=) c.854-7T= (n.854-7T=) n.83T= c.867-7T= (n.867-7T=) c.864-7T= (n.864-7T=) c.927-7T= (n.927-7T=) c.861-7T= (n.861-7T=) c.813-7T= (n.813-7T=) n.162-7T= c.2T= (p.Met1=) | |
| 7 | g.44146625A>G | CA4239486 | GCK | c.*862-7T>C (n.*862-7T>C) c.854-7T>C (n.854-7T>C) n.83T>C c.867-7T>C (n.867-7T>C) c.864-7T>C (n.864-7T>C) c.927-7T>C (n.927-7T>C) c.861-7T>C (n.861-7T>C) c.813-7T>C (n.813-7T>C) n.162-7T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146626T>C | CA4239487 | GCK | c.*862-8A>G (n.*862-8A>G) c.854-8A>G (n.854-8A>G) n.82A>G c.867-8A>G (n.867-8A>G) c.864-8A>G (n.864-8A>G) c.927-8A>G (n.927-8A>G) c.861-8A>G (n.861-8A>G) c.813-8A>G (n.813-8A>G) n.162-8A>G c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146626T= | CA1703613523 | GCK | c.*862-8A= (n.*862-8A=) c.854-8A= (n.854-8A=) n.82A= c.867-8A= (n.867-8A=) c.864-8A= (n.864-8A=) c.927-8A= (n.927-8A=) c.861-8A= (n.861-8A=) c.813-8A= (n.813-8A=) n.162-8A= c.1A= (p.Met1=) | |
| 7 | g.44146627A>T | CA2578878134 | GCK | c.*862-9T>A (n.*862-9T>A) c.854-9T>A (n.854-9T>A) n.81T>A c.867-9T>A (n.867-9T>A) c.864-9T>A (n.864-9T>A) c.927-9T>A (n.927-9T>A) c.861-9T>A (n.861-9T>A) c.813-9T>A (n.813-9T>A) n.162-9T>A c.-1T>A (n.-1T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146628G>A | CA4239488 | GCK | c.*862-10C>T (n.*862-10C>T) c.854-10C>T (n.854-10C>T) n.80C>T c.867-10C>T (n.867-10C>T) c.864-10C>T (n.864-10C>T) c.927-10C>T (n.927-10C>T) c.861-10C>T (n.861-10C>T) c.813-10C>T (n.813-10C>T) n.162-10C>T c.-2C>T (n.-2C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146628G= | CA1703613524 | GCK | c.*862-10C= (n.*862-10C=) c.854-10C= (n.854-10C=) n.80C= c.867-10C= (n.867-10C=) c.864-10C= (n.864-10C=) c.927-10C= (n.927-10C=) c.861-10C= (n.861-10C=) c.813-10C= (n.813-10C=) n.162-10C= c.-2C= (n.-2C=) | |
| 7 | g.44146628G>T | CA2682586520 | GCK | c.*862-10C>A (n.*862-10C>A) c.854-10C>A (n.854-10C>A) n.80C>A c.867-10C>A (n.867-10C>A) c.864-10C>A (n.864-10C>A) c.927-10C>A (n.927-10C>A) c.861-10C>A (n.861-10C>A) c.813-10C>A (n.813-10C>A) n.162-10C>A c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146629G>A | CA4239489 | GCK | c.*862-11C>T (n.*862-11C>T) c.854-11C>T (n.854-11C>T) n.79C>T c.867-11C>T (n.867-11C>T) c.864-11C>T (n.864-11C>T) c.927-11C>T (n.927-11C>T) c.861-11C>T (n.861-11C>T) c.813-11C>T (n.813-11C>T) n.162-11C>T c.-3C>T (n.-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146629G= | CA1703613525 | GCK | c.*862-11C= (n.*862-11C=) c.854-11C= (n.854-11C=) n.79C= c.867-11C= (n.867-11C=) c.864-11C= (n.864-11C=) c.927-11C= (n.927-11C=) c.861-11C= (n.861-11C=) c.813-11C= (n.813-11C=) n.162-11C= c.-3C= (n.-3C=) | |
| 7 | g.44146629G>T | CA2682586523 | GCK | c.*862-11C>A (n.*862-11C>A) c.854-11C>A (n.854-11C>A) n.79C>A c.867-11C>A (n.867-11C>A) c.864-11C>A (n.864-11C>A) c.927-11C>A (n.927-11C>A) c.861-11C>A (n.861-11C>A) c.813-11C>A (n.813-11C>A) n.162-11C>A c.-3C>A (n.-3C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146630G>A | CA2775230934 | GCK | c.*862-12C>T (n.*862-12C>T) c.854-12C>T (n.854-12C>T) n.78C>T c.867-12C>T (n.867-12C>T) c.864-12C>T (n.864-12C>T) c.927-12C>T (n.927-12C>T) c.861-12C>T (n.861-12C>T) c.813-12C>T (n.813-12C>T) n.162-12C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | |
| 7 | g.44146630G>T | CA2682586524 | GCK | c.*862-12C>A (n.*862-12C>A) c.854-12C>A (n.854-12C>A) n.78C>A c.867-12C>A (n.867-12C>A) c.864-12C>A (n.864-12C>A) c.927-12C>A (n.927-12C>A) c.861-12C>A (n.861-12C>A) c.813-12C>A (n.813-12C>A) n.162-12C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146631C>A | CA2682586527 | GCK | c.*862-13G>T (n.*862-13G>T) c.854-13G>T (n.854-13G>T) n.77G>T c.867-13G>T (n.867-13G>T) c.864-13G>T (n.864-13G>T) c.927-13G>T (n.927-13G>T) c.861-13G>T (n.861-13G>T) c.813-13G>T (n.813-13G>T) n.162-13G>T c.-5G>T (n.-5G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146631C>T | CA651288822 | GCK | c.*862-13G>A (n.*862-13G>A) c.854-13G>A (n.854-13G>A) n.77G>A c.867-13G>A (n.867-13G>A) c.864-13G>A (n.864-13G>A) c.927-13G>A (n.927-13G>A) c.861-13G>A (n.861-13G>A) c.813-13G>A (n.813-13G>A) n.162-13G>A c.-5G>A (n.-5G>A) | COSMIC |
| 7 | g.44146632A= | CA1703613526 | GCK | c.*862-14T= (n.*862-14T=) c.854-14T= (n.854-14T=) n.76T= c.867-14T= (n.867-14T=) c.864-14T= (n.864-14T=) c.927-14T= (n.927-14T=) c.861-14T= (n.861-14T=) c.813-14T= (n.813-14T=) n.162-14T= c.-6T= (n.-6T=) | |
| 7 | g.44146632A>G | CA574226448 | GCK | c.*862-14T>C (n.*862-14T>C) c.854-14T>C (n.854-14T>C) n.76T>C c.867-14T>C (n.867-14T>C) c.864-14T>C (n.864-14T>C) c.927-14T>C (n.927-14T>C) c.861-14T>C (n.861-14T>C) c.813-14T>C (n.813-14T>C) n.162-14T>C c.-6T>C (n.-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146633G>A | CA2682586533 | GCK | c.*862-15C>T (n.*862-15C>T) c.854-15C>T (n.854-15C>T) n.75C>T c.867-15C>T (n.867-15C>T) c.864-15C>T (n.864-15C>T) c.927-15C>T (n.927-15C>T) c.861-15C>T (n.861-15C>T) c.813-15C>T (n.813-15C>T) n.162-15C>T c.-7C>T (n.-7C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146633G>C | CA2682586536 | GCK | c.*862-15C>G (n.*862-15C>G) c.854-15C>G (n.854-15C>G) n.75C>G c.867-15C>G (n.867-15C>G) c.864-15C>G (n.864-15C>G) c.927-15C>G (n.927-15C>G) c.861-15C>G (n.861-15C>G) c.813-15C>G (n.813-15C>G) n.162-15C>G c.-7C>G (n.-7C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146634G>A | CA4239490 | GCK | c.*862-16C>T (n.*862-16C>T) c.854-16C>T (n.854-16C>T) n.74C>T c.867-16C>T (n.867-16C>T) c.864-16C>T (n.864-16C>T) c.927-16C>T (n.927-16C>T) c.861-16C>T (n.861-16C>T) c.813-16C>T (n.813-16C>T) n.162-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146634G= | CA1703613527 | GCK | c.*862-16C= (n.*862-16C=) c.854-16C= (n.854-16C=) n.74C= c.867-16C= (n.867-16C=) c.864-16C= (n.864-16C=) c.927-16C= (n.927-16C=) c.861-16C= (n.861-16C=) c.813-16C= (n.813-16C=) n.162-16C= | |
| 7 | g.44146634G>T | CA2682586539 | GCK | c.*862-16C>A (n.*862-16C>A) c.854-16C>A (n.854-16C>A) n.74C>A c.867-16C>A (n.867-16C>A) c.864-16C>A (n.864-16C>A) c.927-16C>A (n.927-16C>A) c.861-16C>A (n.861-16C>A) c.813-16C>A (n.813-16C>A) n.162-16C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146635T>C | CA1100759184 | GCK | c.*862-17A>G (n.*862-17A>G) c.854-17A>G (n.854-17A>G) n.73A>G c.867-17A>G (n.867-17A>G) c.864-17A>G (n.864-17A>G) c.927-17A>G (n.927-17A>G) c.861-17A>G (n.861-17A>G) c.813-17A>G (n.813-17A>G) n.162-17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146635T= | CA1703613528 | GCK | c.*862-17A= (n.*862-17A=) c.854-17A= (n.854-17A=) n.73A= c.867-17A= (n.867-17A=) c.864-17A= (n.864-17A=) c.927-17A= (n.927-17A=) c.861-17A= (n.861-17A=) c.813-17A= (n.813-17A=) n.162-17A= | |
| 7 | g.44146637_44146638insTGCCCTTTGCACCCACCCTCCTCCTCCGCACACCTCTCC | CA4239491 | GCK | c.*862-17_*862-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA (n.*862-17_*862-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA) c.854-17_854-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA (n.854-17_854-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA) n.73_74insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA c.867-17_867-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA (n.867-17_867-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA) c.864-17_864-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA (n.864-17_864-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA) c.927-17_927-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA (n.927-17_927-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA) c.861-17_861-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA (n.861-17_861-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA) c.813-17_813-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA (n.813-17_813-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA) n.162-17_162-16insGAGGTGTGCGGAGGAGGAGGGTGGGTGCAAAGGGCAGGA | dbSNP ExAC |
| 7 | g.44146636C>A | CA2682586542 | GCK | c.*862-18G>T (n.*862-18G>T) c.854-18G>T (n.854-18G>T) n.72G>T c.867-18G>T (n.867-18G>T) c.864-18G>T (n.864-18G>T) c.927-18G>T (n.927-18G>T) c.861-18G>T (n.861-18G>T) c.813-18G>T (n.813-18G>T) n.162-18G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146637_44146638insT | CA2682586560 | GCK | c.*862-20_*862-19insA (n.*862-20_*862-19insA) c.854-20_854-19insA (n.854-20_854-19insA) n.70_71insA c.867-20_867-19insA (n.867-20_867-19insA) c.864-20_864-19insA (n.864-20_864-19insA) c.927-20_927-19insA (n.927-20_927-19insA) c.861-20_861-19insA (n.861-20_861-19insA) c.813-20_813-19insA (n.813-20_813-19insA) n.162-20_162-19insA | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146638A= | CA1703613529 | GCK | c.*862-20T= (n.*862-20T=) c.854-20T= (n.854-20T=) n.70T= c.867-20T= (n.867-20T=) c.864-20T= (n.864-20T=) c.927-20T= (n.927-20T=) c.861-20T= (n.861-20T=) c.813-20T= (n.813-20T=) n.162-20T= | |
| 7 | g.44146638A>G | CA838778603 | GCK | c.*862-20T>C (n.*862-20T>C) c.854-20T>C (n.854-20T>C) n.70T>C c.867-20T>C (n.867-20T>C) c.864-20T>C (n.864-20T>C) c.927-20T>C (n.927-20T>C) c.861-20T>C (n.861-20T>C) c.813-20T>C (n.813-20T>C) n.162-20T>C | dbSNP |
| 7 | g.44146639_44146640insACC | CA2682586561 | GCK | c.*862-22_*862-21insGGT (n.*862-22_*862-21insGGT) c.854-22_854-21insGGT (n.854-22_854-21insGGT) n.68_69insGGT c.867-22_867-21insGGT (n.867-22_867-21insGGT) c.864-22_864-21insGGT (n.864-22_864-21insGGT) c.927-22_927-21insGGT (n.927-22_927-21insGGT) c.861-22_861-21insGGT (n.861-22_861-21insGGT) c.813-22_813-21insGGT (n.813-22_813-21insGGT) n.162-22_162-21insGGT | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146640_44146641insGG | CA2682586563 | GCK | c.*862-23_*862-22insCC (n.*862-23_*862-22insCC) c.854-23_854-22insCC (n.854-23_854-22insCC) n.67_68insCC c.867-23_867-22insCC (n.867-23_867-22insCC) c.864-23_864-22insCC (n.864-23_864-22insCC) c.927-23_927-22insCC (n.927-23_927-22insCC) c.861-23_861-22insCC (n.861-23_861-22insCC) c.813-23_813-22insCC (n.813-23_813-22insCC) n.162-23_162-22insCC | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146642C>T | CA2682586566 | GCK | c.*862-24G>A (n.*862-24G>A) c.854-24G>A (n.854-24G>A) n.66G>A c.867-24G>A (n.867-24G>A) c.864-24G>A (n.864-24G>A) c.927-24G>A (n.927-24G>A) c.861-24G>A (n.861-24G>A) c.813-24G>A (n.813-24G>A) n.162-24G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146643del | CA2682586571 | GCK | c.*862-25del (n.*862-25del) c.854-25del (n.854-25del) n.65del c.867-25del (n.867-25del) c.864-25del (n.864-25del) c.927-25del (n.927-25del) c.861-25del (n.861-25del) c.813-25del (n.813-25del) n.162-25del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146643A= | CA1703613530 | GCK | c.*862-25T= (n.*862-25T=) c.854-25T= (n.854-25T=) n.65T= c.867-25T= (n.867-25T=) c.864-25T= (n.864-25T=) c.927-25T= (n.927-25T=) c.861-25T= (n.861-25T=) c.813-25T= (n.813-25T=) n.162-25T= | |
| 7 | g.44146643A>C | CA838778604 | GCK | c.*862-25T>G (n.*862-25T>G) c.854-25T>G (n.854-25T>G) n.65T>G c.867-25T>G (n.867-25T>G) c.864-25T>G (n.864-25T>G) c.927-25T>G (n.927-25T>G) c.861-25T>G (n.861-25T>G) c.813-25T>G (n.813-25T>G) n.162-25T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146643A>G | CA4239492 | GCK | c.*862-25T>C (n.*862-25T>C) c.854-25T>C (n.854-25T>C) n.65T>C c.867-25T>C (n.867-25T>C) c.864-25T>C (n.864-25T>C) c.927-25T>C (n.927-25T>C) c.861-25T>C (n.861-25T>C) c.813-25T>C (n.813-25T>C) n.162-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |