Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44146494_44146511delCA2695203062GCKc.*970_*987del (n.*970_*987del)
c.*92_*109del (n.*92_*109del)
n.198_215del
c.975_992del (p.Arg326_Phe331del)
c.972_989del (p.Arg325_Phe330del)
c.1035_1052del (p.Arg346_Phe351del)
c.969_986del (p.Arg324_Phe329del)
c.921_938del (p.Arg308_Phe313del)
n.270_287del
c.8+109_8+126del (n.8+109_8+126del)
7g.44146501_44146528delCA2739289490GCKc.*956_*983del (n.*956_*983del)
c.*78_*105del (n.*78_*105del)
n.184_211del
c.961_988del (p.Ala321ProfsTer24)
c.958_985del (p.Ala320ProfsTer24)
c.1021_1048del (p.Ala341ProfsTer24)
c.955_982del (p.Ala319ProfsTer24)
c.907_934del (p.Ala303ProfsTer24)
n.256_283del
c.8+95_8+122del (n.8+95_8+122del)
7g.44146499C>ACA367399810GCKc.*981G>T (n.*981G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.209G>T
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
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c.932G>T (p.Gly311Val)
n.281G>T
c.8+120G>T (n.8+120G>T)
7g.44146499C=CA1703613470GCKc.*981G= (n.*981G=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.209G=
c.986G= (p.Gly329=)
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c.1046G= (p.Gly349=)
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n.281G=
c.8+120G= (n.8+120G=)
7g.44146499C>GCA367399808GCKc.*981G>C (n.*981G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.209G>C
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.281G>C
c.8+120G>C (n.8+120G>C)
7g.44146499C>TCA367399809GCKc.*981G>A (n.*981G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.209G>A
c.986G>A (p.Gly329Glu)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.1046G>A (p.Gly349Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.932G>A (p.Gly311Glu)
n.281G>A
c.8+120G>A (n.8+120G>A)
dbSNP
7g.44146500C>ACA367399813GCKc.*980G>T (n.*980G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.208G>T
c.985G>T (p.Gly329Ter)
c.982G>T (p.Gly328Ter)
c.1045G>T (p.Gly349Ter)
c.979G>T (p.Gly327Ter)
c.931G>T (p.Gly311Ter)
n.280G>T
c.8+119G>T (n.8+119G>T)
ClinVar gnomAD v4
7g.44146500C=CA1703613471GCKc.*980G= (n.*980G=)
c.*102G= (n.*102G=)
n.208G=
c.985G= (p.Gly329=)
c.982G= (p.Gly328=)
c.1045G= (p.Gly349=)
c.979G= (p.Gly327=)
c.931G= (p.Gly311=)
n.280G=
c.8+119G= (n.8+119G=)
7g.44146500C>GCA367399814GCKc.*980G>C (n.*980G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.208G>C
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
n.280G>C
c.8+119G>C (n.8+119G>C)
7g.44146500C>TCA367399815GCKc.*980G>A (n.*980G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.208G>A
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.931G>A (p.Gly311Arg)
n.280G>A
c.8+119G>A (n.8+119G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.44146501G>ACA4239474GCKc.*979C>T (n.*979C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.207C>T
c.984C>T (p.Arg328=)
c.981C>T (p.Arg327=)
c.1044C>T (p.Arg348=)
c.978C>T (p.Arg326=)
c.930C>T (p.Arg310=)
n.279C>T
c.8+118C>T (n.8+118C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146501G>CCA157914379GCKc.*979C>G (n.*979C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.207C>G
c.984C>G (p.Arg328=)
c.981C>G (p.Arg327=)
c.1044C>G (p.Arg348=)
c.978C>G (p.Arg326=)
c.930C>G (p.Arg310=)
n.279C>G
c.8+118C>G (n.8+118C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146501G=CA1703613472GCKc.*979C= (n.*979C=)
c.*101C= (n.*101C=)
n.207C=
c.984C= (p.Arg328=)
c.981C= (p.Arg327=)
c.1044C= (p.Arg348=)
c.978C= (p.Arg326=)
c.930C= (p.Arg310=)
n.279C=
c.8+118C= (n.8+118C=)
7g.44146501G>TCA454607788GCKc.*979C>A (n.*979C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.207C>A
c.984C>A (p.Arg328=)
c.981C>A (p.Arg327=)
c.1044C>A (p.Arg348=)
c.978C>A (p.Arg326=)
c.930C>A (p.Arg310=)
n.279C>A
c.8+118C>A (n.8+118C>A)
7g.44146502C>ACA367399816GCKc.*978G>T (n.*978G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.206G>T
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
n.278G>T
c.8+117G>T (n.8+117G>T)
7g.44146502C=CA1703613473GCKc.*978G= (n.*978G=)
c.*100G= (n.*100G=)
n.206G=
c.983G= (p.Arg328=)
c.980G= (p.Arg327=)
c.1043G= (p.Arg348=)
c.977G= (p.Arg326=)
c.929G= (p.Arg310=)
n.278G=
c.8+117G= (n.8+117G=)
7g.44146502C>GCA367399818GCKc.*978G>C (n.*978G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.206G>C
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
n.278G>C
c.8+117G>C (n.8+117G>C)
7g.44146502C>TCA4239475GCKc.*978G>A (n.*978G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.206G>A
c.983G>A (p.Arg328His)
c.980G>A (p.Arg327His)
c.1043G>A (p.Arg348His)
c.977G>A (p.Arg326His)
c.929G>A (p.Arg310His)
n.278G>A
c.8+117G>A (n.8+117G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146503G>ACA367399821GCKc.*977C>T (n.*977C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.205C>T
c.982C>T (p.Arg328Cys)
c.979C>T (p.Arg327Cys)
c.1042C>T (p.Arg348Cys)
c.976C>T (p.Arg326Cys)
c.928C>T (p.Arg310Cys)
n.277C>T
c.8+116C>T (n.8+116C>T)
gnomAD v4
7g.44146503G>CCA367399822GCKc.*977C>G (n.*977C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.205C>G
c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
n.277C>G
c.8+116C>G (n.8+116C>G)
7g.44146503G>TCA367399823GCKc.*977C>A (n.*977C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.205C>A
c.982C>A (p.Arg328Ser)
c.979C>A (p.Arg327Ser)
c.1042C>A (p.Arg348Ser)
c.976C>A (p.Arg326Ser)
c.928C>A (p.Arg310Ser)
n.277C>A
c.8+116C>A (n.8+116C>A)
gnomAD v4
7g.44146504T>ACA454607793GCKc.*976A>T (n.*976A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.204A>T
c.981A>T (p.Thr327=)
c.978A>T (p.Thr326=)
c.1041A>T (p.Thr347=)
c.975A>T (p.Thr325=)
c.927A>T (p.Thr309=)
n.276A>T
c.8+115A>T (n.8+115A>T)
7g.44146504T>CCA454607794GCKc.*976A>G (n.*976A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.204A>G
c.981A>G (p.Thr327=)
c.978A>G (p.Thr326=)
c.1041A>G (p.Thr347=)
c.975A>G (p.Thr325=)
c.927A>G (p.Thr309=)
n.276A>G
c.8+115A>G (n.8+115A>G)
7g.44146504T>GCA454607795GCKc.*976A>C (n.*976A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.204A>C
c.981A>C (p.Thr327=)
c.978A>C (p.Thr326=)
c.1041A>C (p.Thr347=)
c.975A>C (p.Thr325=)
c.927A>C (p.Thr309=)
n.276A>C
c.8+115A>C (n.8+115A>C)
7g.44146505G>ACA367399828GCKc.*975C>T (n.*975C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.203C>T
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
n.275C>T
c.8+114C>T (n.8+114C>T)
7g.44146505G>CCA367399827GCKc.*975C>G (n.*975C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.203C>G
c.980C>G (p.Thr327Arg)
c.977C>G (p.Thr326Arg)
c.1040C>G (p.Thr347Arg)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
c.926C>G (p.Thr309Arg)
n.275C>G
c.8+114C>G (n.8+114C>G)
7g.44146505G>TCA367399825GCKc.*975C>A (n.*975C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.203C>A
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.977C>A (p.Thr326Lys)
c.1040C>A (p.Thr347Lys)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
c.926C>A (p.Thr309Lys)
n.275C>A
c.8+114C>A (n.8+114C>A)
gnomAD v4
7g.44146506T>ACA367399830GCKc.*974A>T (n.*974A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.202A>T
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
n.274A>T
c.8+113A>T (n.8+113A>T)
7g.44146506T>CCA367399831GCKc.*974A>G (n.*974A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.202A>G
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
n.274A>G
c.8+113A>G (n.8+113A>G)
7g.44146506T>GCA367399833GCKc.*974A>C (n.*974A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.202A>C
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
n.274A>C
c.8+113A>C (n.8+113A>C)
ClinVar
7g.44146507G>ACA454607798GCKc.*973C>T (n.*973C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.201C>T
c.978C>T (p.Arg326=)
c.975C>T (p.Arg325=)
c.1038C>T (p.Arg346=)
c.972C>T (p.Arg324=)
c.924C>T (p.Arg308=)
n.273C>T
c.8+112C>T (n.8+112C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146507G>CCA454607801GCKc.*973C>G (n.*973C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.201C>G
c.978C>G (p.Arg326=)
c.975C>G (p.Arg325=)
c.1038C>G (p.Arg346=)
c.972C>G (p.Arg324=)
c.924C>G (p.Arg308=)
n.273C>G
c.8+112C>G (n.8+112C>G)
7g.44146507G=CA1703613474GCKc.*973C= (n.*973C=)
c.*95C= (n.*95C=)
n.201C=
c.978C= (p.Arg326=)
c.975C= (p.Arg325=)
c.1038C= (p.Arg346=)
c.972C= (p.Arg324=)
c.924C= (p.Arg308=)
n.273C=
c.8+112C= (n.8+112C=)
7g.44146507G>TCA454607799GCKc.*973C>A (n.*973C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.201C>A
c.978C>A (p.Arg326=)
c.975C>A (p.Arg325=)
c.1038C>A (p.Arg346=)
c.972C>A (p.Arg324=)
c.924C>A (p.Arg308=)
n.273C>A
c.8+112C>A (n.8+112C>A)
gnomAD v4
7g.44146508C>ACA367399835GCKc.*972G>T (n.*972G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.200G>T
c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
n.272G>T
c.8+111G>T (n.8+111G>T)
7g.44146508C>GCA367399837GCKc.*972G>C (n.*972G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.200G>C
c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
n.272G>C
c.8+111G>C (n.8+111G>C)
7g.44146508C>TCA367399838GCKc.*972G>A (n.*972G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.200G>A
c.977G>A (p.Arg326His)
c.974G>A (p.Arg325His)
c.1037G>A (p.Arg346His)
c.971G>A (p.Arg324His)
c.923G>A (p.Arg308His)
n.272G>A
c.8+111G>A (n.8+111G>A)
gnomAD v4
7g.44146509G>ACA367399839GCKc.*971C>T (n.*971C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.199C>T
c.976C>T (p.Arg326Cys)
c.973C>T (p.Arg325Cys)
c.1036C>T (p.Arg346Cys)
c.970C>T (p.Arg324Cys)
c.922C>T (p.Arg308Cys)
n.271C>T
c.8+110C>T (n.8+110C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44146509G>CCA367399840GCKc.*971C>G (n.*971C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.199C>G
c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
n.271C>G
c.8+110C>G (n.8+110C>G)
7g.44146509G=CA1703613475GCKc.*971C= (n.*971C=)
c.*93C= (n.*93C=)
n.199C=
c.976C= (p.Arg326=)
c.973C= (p.Arg325=)
c.1036C= (p.Arg346=)
c.970C= (p.Arg324=)
c.922C= (p.Arg308=)
n.271C=
c.8+110C= (n.8+110C=)
7g.44146509G>TCA367399842GCKc.*971C>A (n.*971C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.199C>A
c.976C>A (p.Arg326Ser)
c.973C>A (p.Arg325Ser)
c.1036C>A (p.Arg346Ser)
c.970C>A (p.Arg324Ser)
c.922C>A (p.Arg308Ser)
n.271C>A
c.8+110C>A (n.8+110C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146510C>ACA454607803GCKc.*970G>T (n.*970G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.198G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
c.972G>T (p.Leu324=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.969G>T (p.Leu323=)
c.921G>T (p.Leu307=)
n.270G>T
c.8+109G>T (n.8+109G>T)
7g.44146510C>GCA454607804GCKc.*970G>C (n.*970G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.198G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
c.972G>C (p.Leu324=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.969G>C (p.Leu323=)
c.921G>C (p.Leu307=)
n.270G>C
c.8+109G>C (n.8+109G>C)
7g.44146510C>TCA454607805GCKc.*970G>A (n.*970G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.198G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.921G>A (p.Leu307=)
n.270G>A
c.8+109G>A (n.8+109G>A)
gnomAD v4
7g.44146511A=CA1703613476GCKc.*969T= (n.*969T=)
c.*91T= (n.*91T=)
n.197T=
c.974T= (p.Leu325=)
c.971T= (p.Leu324=)
c.1034T= (p.Leu345=)
c.968T= (p.Leu323=)
c.920T= (p.Leu307=)
n.269T=
c.8+108T= (n.8+108T=)
7g.44146511A>CCA367399844GCKc.*969T>G (n.*969T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.197T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.269T>G
c.8+108T>G (n.8+108T>G)
ClinVar dbSNP
7g.44146511A>GCA213874GCKc.*969T>C (n.*969T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.197T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.269T>C
c.8+108T>C (n.8+108T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44146511A>TCA367399846GCKc.*969T>A (n.*969T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.197T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.269T>A
c.8+108T>A (n.8+108T>A)
7g.44146512G>ACA454607812GCKc.*968C>T (n.*968C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.196C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.967C>T (p.Leu323=)
c.919C>T (p.Leu307=)
n.268C>T
c.8+107C>T (n.8+107C>T)
gnomAD v4
7g.44146512G>CCA367399848GCKc.*968C>G (n.*968C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.196C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.268C>G
c.8+107C>G (n.8+107C>G)
7g.44146512G>TCA367399850GCKc.*968C>A (n.*968C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.196C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.268C>A
c.8+107C>A (n.8+107C>A)
gnomAD v4
7g.44146513C>ACA367399851GCKc.*967G>T (n.*967G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.195G>T
c.972G>T (p.Gln324His)
c.969G>T (p.Gln323His)
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.966G>T (p.Gln322His)
c.918G>T (p.Gln306His)
n.267G>T
c.8+106G>T (n.8+106G>T)
7g.44146513C>GCA367399852GCKc.*967G>C (n.*967G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.195G>C
c.972G>C (p.Gln324His)
c.969G>C (p.Gln323His)
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.966G>C (p.Gln322His)
c.918G>C (p.Gln306His)
n.267G>C
c.8+106G>C (n.8+106G>C)
7g.44146513C>TCA454607814GCKc.*967G>A (n.*967G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.195G>A
c.972G>A (p.Gln324=)
c.969G>A (p.Gln323=)
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.966G>A (p.Gln322=)
c.918G>A (p.Gln306=)
n.267G>A
c.8+106G>A (n.8+106G>A)
gnomAD v4
7g.44146514T>ACA367399853GCKc.*966A>T (n.*966A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.194A>T
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.968A>T (p.Gln323Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
n.266A>T
c.8+105A>T (n.8+105A>T)
7g.44146514T>CCA4239476GCKc.*966A>G (n.*966A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.194A>G
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.968A>G (p.Gln323Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
n.266A>G
c.8+105A>G (n.8+105A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146514T>GCA367399856GCKc.*966A>C (n.*966A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.194A>C
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.968A>C (p.Gln323Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
n.266A>C
c.8+105A>C (n.8+105A>C)
7g.44146514T=CA1703613477GCKc.*966A= (n.*966A=)
c.*88A= (n.*88A=)
n.194A=
c.971A= (p.Gln324=)
c.968A= (p.Gln323=)
c.1031A= (p.Gln344=)
c.965A= (p.Gln322=)
c.917A= (p.Gln306=)
n.266A=
c.8+105A= (n.8+105A=)
7g.44146515G>ACA367399857GCKc.*965C>T (n.*965C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.193C>T
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.265C>T
c.8+104C>T (n.8+104C>T)
gnomAD v4
7g.44146515G>CCA367399858GCKc.*965C>G (n.*965C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.193C>G
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
n.265C>G
c.8+104C>G (n.8+104C>G)
7g.44146515G>TCA367399859GCKc.*965C>A (n.*965C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.193C>A
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.265C>A
c.8+104C>A (n.8+104C>A)
gnomAD v4
7g.44146516C>ACA367399861GCKc.*964G>T (n.*964G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.192G>T
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.915G>T (p.Glu305Asp)
n.264G>T
c.8+103G>T (n.8+103G>T)
7g.44146516C>GCA367399863GCKc.*964G>C (n.*964G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.192G>C
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
n.264G>C
c.8+103G>C (n.8+103G>C)
7g.44146516C>TCA454607818GCKc.*964G>A (n.*964G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.192G>A
c.969G>A (p.Glu323=)
c.966G>A (p.Glu322=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.963G>A (p.Glu321=)
c.915G>A (p.Glu305=)
n.264G>A
c.8+103G>A (n.8+103G>A)
gnomAD v4
7g.44146517T>ACA367399865GCKc.*963A>T (n.*963A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.191A>T
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
n.263A>T
c.8+102A>T (n.8+102A>T)
7g.44146517T>CCA367399866GCKc.*963A>G (n.*963A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.191A>G
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.263A>G
c.8+102A>G (n.8+102A>G)
7g.44146517T>GCA367399867GCKc.*963A>C (n.*963A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.191A>C
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.263A>C
c.8+102A>C (n.8+102A>C)
7g.44146518C>ACA367399872GCKc.*962G>T (n.*962G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.190G>T
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.262G>T
c.8+101G>T (n.8+101G>T)
ClinVar gnomAD v4
7g.44146518C=CA1703613478GCKc.*962G= (n.*962G=)
c.*84G= (n.*84G=)
n.190G=
c.967G= (p.Glu323=)
c.964G= (p.Glu322=)
c.1027G= (p.Glu343=)
c.961G= (p.Glu321=)
c.913G= (p.Glu305=)
n.262G=
c.8+101G= (n.8+101G=)
7g.44146518C>GCA367399870GCKc.*962G>C (n.*962G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.190G>C
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.262G>C
c.8+101G>C (n.8+101G>C)
7g.44146518C>TCA4239477GCKc.*962G>A (n.*962G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.190G>A
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.262G>A
c.8+101G>A (n.8+101G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146519G>ACA4239478GCKc.*961C>T (n.*961C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.189C>T
c.966C>T (p.Ser322=)
c.963C>T (p.Ser321=)
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.960C>T (p.Ser320=)
c.912C>T (p.Ser304=)
n.261C>T
c.8+100C>T (n.8+100C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146519G>CCA454607825GCKc.*961C>G (n.*961C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.189C>G
c.966C>G (p.Ser322=)
c.963C>G (p.Ser321=)
c.1026C>G (p.Ser342=)
c.960C>G (p.Ser320=)
c.912C>G (p.Ser304=)
n.261C>G
c.8+100C>G (n.8+100C>G)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146519G=CA1703613479GCKc.*961C= (n.*961C=)
c.*83C= (n.*83C=)
n.189C=
c.966C= (p.Ser322=)
c.963C= (p.Ser321=)
c.1026C= (p.Ser342=)
c.960C= (p.Ser320=)
c.912C= (p.Ser304=)
n.261C=
c.8+100C= (n.8+100C=)
7g.44146519G>TCA454607824GCKc.*961C>A (n.*961C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.189C>A
c.966C>A (p.Ser322=)
c.963C>A (p.Ser321=)
c.1026C>A (p.Ser342=)
c.960C>A (p.Ser320=)
c.912C>A (p.Ser304=)
n.261C>A
c.8+100C>A (n.8+100C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146519_44146520dupCA2580077169GCKc.*960_*961dup (n.*960_*961dup)
c.*82_*83dup (n.*82_*83dup)
n.188_189dup
c.965_966dup (p.Glu323ProfsTer?)
c.962_963dup (p.Glu322ProfsTer?)
c.1025_1026dup (p.Glu343ProfsTer?)
c.959_960dup (p.Glu321ProfsTer?)
c.911_912dup (p.Glu305ProfsTer?)
n.260_261dup
c.8+99_8+100dup (n.8+99_8+100dup)
ClinVar
7g.44146520delCA2695203063GCKc.*961del (n.*961del)
c.*83del (n.*83del)
n.189del
c.966del (p.Glu323SerfsTer?)
c.963del (p.Glu322SerfsTer?)
c.1026del (p.Glu343SerfsTer?)
c.960del (p.Glu321SerfsTer?)
c.912del (p.Glu305SerfsTer?)
n.261del
c.8+100del (n.8+100del)
7g.44146520G>ACA367399876GCKc.*960C>T (n.*960C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.188C>T
c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.1025C>T (p.Ser342Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
n.260C>T
c.8+99C>T (n.8+99C>T)
7g.44146520G>CCA367399874GCKc.*960C>G (n.*960C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.188C>G
c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.1025C>G (p.Ser342Cys)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
n.260C>G
c.8+99C>G (n.8+99C>G)
COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146520G>TCA367399877GCKc.*960C>A (n.*960C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.188C>A
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
n.260C>A
c.8+99C>A (n.8+99C>A)
gnomAD v4
7g.44146521A>CCA367399879GCKc.*959T>G (n.*959T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.187T>G
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
n.259T>G
c.8+98T>G (n.8+98T>G)
7g.44146521A>GCA367399882GCKc.*959T>C (n.*959T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.187T>C
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
n.259T>C
c.8+98T>C (n.8+98T>C)
7g.44146521A>TCA367399880GCKc.*959T>A (n.*959T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.187T>A
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.259T>A
c.8+98T>A (n.8+98T>A)
7g.44146522G>ACA454607829GCKc.*958C>T (n.*958C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.186C>T
c.963C>T (p.Ala321=)
c.960C>T (p.Ala320=)
c.1023C>T (p.Ala341=)
c.957C>T (p.Ala319=)
c.909C>T (p.Ala303=)
n.258C>T
c.8+97C>T (n.8+97C>T)
7g.44146522G>CCA454607830GCKc.*958C>G (n.*958C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.186C>G
c.963C>G (p.Ala321=)
c.960C>G (p.Ala320=)
c.1023C>G (p.Ala341=)
c.957C>G (p.Ala319=)
c.909C>G (p.Ala303=)
n.258C>G
c.8+97C>G (n.8+97C>G)
7g.44146522G>TCA454607832GCKc.*958C>A (n.*958C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.186C>A
c.963C>A (p.Ala321=)
c.960C>A (p.Ala320=)
c.1023C>A (p.Ala341=)
c.957C>A (p.Ala319=)
c.909C>A (p.Ala303=)
n.258C>A
c.8+97C>A (n.8+97C>A)
gnomAD v4
7g.44146523G>ACA367399884GCKc.*957C>T (n.*957C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.185C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.257C>T
c.8+96C>T (n.8+96C>T)
7g.44146523G>CCA367399887GCKc.*957C>G (n.*957C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.185C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.257C>G
c.8+96C>G (n.8+96C>G)
7g.44146523G>TCA367399885GCKc.*957C>A (n.*957C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.185C>A
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.257C>A
c.8+96C>A (n.8+96C>A)
7g.44146524C>ACA367399889GCKc.*956G>T (n.*956G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.184G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.256G>T
c.8+95G>T (n.8+95G>T)
7g.44146524C>GCA367399890GCKc.*956G>C (n.*956G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.184G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.256G>C
c.8+95G>C (n.8+95G>C)
7g.44146524C>TCA367399892GCKc.*956G>A (n.*956G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.184G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.256G>A
c.8+95G>A (n.8+95G>A)
gnomAD v4
7g.44146525C>ACA367399893GCKc.*955G>T (n.*955G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.183G>T
c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.957G>T (p.Glu319Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
n.255G>T
c.8+94G>T (n.8+94G>T)
7g.44146525C=CA1703613480GCKc.*955G= (n.*955G=)
c.*77G= (n.*77G=)
n.183G=
c.960G= (p.Glu320=)
c.957G= (p.Glu319=)
c.1020G= (p.Glu340=)
c.954G= (p.Glu318=)
c.906G= (p.Glu302=)
n.255G=
c.8+94G= (n.8+94G=)
7g.44146525C>GCA367399894GCKc.*955G>C (n.*955G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.183G>C
c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
n.255G>C
c.8+94G>C (n.8+94G>C)
7g.44146525C>TCA454607839GCKc.*955G>A (n.*955G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.183G>A
c.960G>A (p.Glu320=)
c.957G>A (p.Glu319=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
c.954G>A (p.Glu318=)
c.906G>A (p.Glu302=)
n.255G>A
c.8+94G>A (n.8+94G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146526T>ACA367399895GCKc.*954A>T (n.*954A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.182A>T
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.956A>T (p.Glu319Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.254A>T
c.8+93A>T (n.8+93A>T)
gnomAD v4
7g.44146526T>CCA367399897GCKc.*954A>G (n.*954A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.182A>G
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.254A>G
c.8+93A>G (n.8+93A>G)
7g.44146526T>GCA367399899GCKc.*954A>C (n.*954A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.182A>C
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.254A>C
c.8+93A>C (n.8+93A>C)
7g.44146527C>ACA367399901GCKc.*953G>T (n.*953G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.181G>T
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.253G>T
c.8+92G>T (n.8+92G>T)
7g.44146527C>GCA367399904GCKc.*953G>C (n.*953G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.181G>C
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.253G>C
c.8+92G>C (n.8+92G>C)
gnomAD v4
7g.44146527C>TCA367399902GCKc.*953G>A (n.*953G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.181G>A
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.253G>A
c.8+92G>A (n.8+92G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44146530delCA2682586181GCKc.*953del (n.*953del)
c.*75del (n.*75del)
n.181del
c.958del (p.Glu320ArgfsTer?)
c.955del (p.Glu319ArgfsTer?)
c.1018del (p.Glu340ArgfsTer?)
c.952del (p.Glu318ArgfsTer?)
c.904del (p.Glu302ArgfsTer?)
n.253del
c.8+92del (n.8+92del)
gnomAD v4
7g.44146528C>ACA454607843GCKc.*952G>T (n.*952G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.180G>T
c.957G>T (p.Gly319=)
c.954G>T (p.Gly318=)
c.1017G>T (p.Gly339=)
c.951G>T (p.Gly317=)
c.903G>T (p.Gly301=)
n.252G>T
c.8+91G>T (n.8+91G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146528C=CA1703613481GCKc.*952G= (n.*952G=)
c.*74G= (n.*74G=)
n.180G=
c.957G= (p.Gly319=)
c.954G= (p.Gly318=)
c.1017G= (p.Gly339=)
c.951G= (p.Gly317=)
c.903G= (p.Gly301=)
n.252G=
c.8+91G= (n.8+91G=)
7g.44146528C>GCA213872GCKc.*952G>C (n.*952G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.180G>C
c.957G>C (p.Gly319=)
c.954G>C (p.Gly318=)
c.1017G>C (p.Gly339=)
c.951G>C (p.Gly317=)
c.903G>C (p.Gly301=)
n.252G>C
c.8+91G>C (n.8+91G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146528C>TCA454607844GCKc.*952G>A (n.*952G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.180G>A
c.957G>A (p.Gly319=)
c.954G>A (p.Gly318=)
c.1017G>A (p.Gly339=)
c.951G>A (p.Gly317=)
c.903G>A (p.Gly301=)
n.252G>A
c.8+91G>A (n.8+91G>A)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146529C>ACA367399907GCKc.*951G>T (n.*951G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.179G>T
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.251G>T
c.8+90G>T (n.8+90G>T)
7g.44146529C>GCA367399909GCKc.*951G>C (n.*951G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.179G>C
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.251G>C
c.8+90G>C (n.8+90G>C)
7g.44146529C>TCA367399910GCKc.*951G>A (n.*951G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.179G>A
c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.950G>A (p.Gly317Glu)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
n.251G>A
c.8+90G>A (n.8+90G>A)
7g.44146530C>ACA213870GCKc.*950G>T (n.*950G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.178G>T
c.955G>T (p.Gly319Trp)
c.952G>T (p.Gly318Trp)
c.1015G>T (p.Gly339Trp)
c.949G>T (p.Gly317Trp)
c.901G>T (p.Gly301Trp)
n.250G>T
c.8+89G>T (n.8+89G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146530C=CA1703613482GCKc.*950G= (n.*950G=)
c.*72G= (n.*72G=)
n.178G=
c.955G= (p.Gly319=)
c.952G= (p.Gly318=)
c.1015G= (p.Gly339=)
c.949G= (p.Gly317=)
c.901G= (p.Gly301=)
n.250G=
c.8+89G= (n.8+89G=)
7g.44146530C>GCA367399914GCKc.*950G>C (n.*950G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.178G>C
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.250G>C
c.8+89G>C (n.8+89G>C)
7g.44146530C>TCA367399913GCKc.*950G>A (n.*950G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.178G>A
c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.949G>A (p.Gly317Arg)
c.901G>A (p.Gly301Arg)
n.250G>A
c.8+89G>A (n.8+89G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44146531delCA2739299251GCKc.*949del (n.*949del)
c.*71del (n.*71del)
n.177del
c.954del (p.His318GlnfsTer?)
c.951del (p.His317GlnfsTer?)
c.1014del (p.His338GlnfsTer?)
c.948del (p.His316GlnfsTer?)
c.900del (p.His300GlnfsTer?)
n.249del
c.8+88del (n.8+88del)
7g.44146531G>ACA454607853GCKc.*949C>T (n.*949C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.177C>T
c.954C>T (p.His318=)
c.951C>T (p.His317=)
c.1014C>T (p.His338=)
c.948C>T (p.His316=)
c.900C>T (p.His300=)
n.249C>T
c.8+88C>T (n.8+88C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146531G>CCA367399915GCKc.*949C>G (n.*949C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.177C>G
c.954C>G (p.His318Gln)
c.951C>G (p.His317Gln)
c.1014C>G (p.His338Gln)
c.948C>G (p.His316Gln)
c.900C>G (p.His300Gln)
n.249C>G
c.8+88C>G (n.8+88C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146531G=CA1703613483GCKc.*949C= (n.*949C=)
c.*71C= (n.*71C=)
n.177C=
c.954C= (p.His318=)
c.951C= (p.His317=)
c.1014C= (p.His338=)
c.948C= (p.His316=)
c.900C= (p.His300=)
n.249C=
c.8+88C= (n.8+88C=)
7g.44146531G>TCA367399916GCKc.*949C>A (n.*949C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.177C>A
c.954C>A (p.His318Gln)
c.951C>A (p.His317Gln)
c.1014C>A (p.His338Gln)
c.948C>A (p.His316Gln)
c.900C>A (p.His300Gln)
n.249C>A
c.8+88C>A (n.8+88C>A)
ClinVar
7g.44146532T>ACA367399918GCKc.*948A>T (n.*948A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.176A>T
c.953A>T (p.His318Leu)
c.950A>T (p.His317Leu)
c.1013A>T (p.His338Leu)
c.947A>T (p.His316Leu)
c.899A>T (p.His300Leu)
n.248A>T
c.8+87A>T (n.8+87A>T)
7g.44146532T>CCA367399920GCKc.*948A>G (n.*948A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.176A>G
c.953A>G (p.His318Arg)
c.950A>G (p.His317Arg)
c.1013A>G (p.His338Arg)
c.947A>G (p.His316Arg)
c.899A>G (p.His300Arg)
n.248A>G
c.8+87A>G (n.8+87A>G)
gnomAD v4
7g.44146532T>GCA367399922GCKc.*948A>C (n.*948A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.176A>C
c.953A>C (p.His318Pro)
c.950A>C (p.His317Pro)
c.1013A>C (p.His338Pro)
c.947A>C (p.His316Pro)
c.899A>C (p.His300Pro)
n.248A>C
c.8+87A>C (n.8+87A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44146532T=CA1703613484GCKc.*948A= (n.*948A=)
c.*70A= (n.*70A=)
n.176A=
c.953A= (p.His318=)
c.950A= (p.His317=)
c.1013A= (p.His338=)
c.947A= (p.His316=)
c.899A= (p.His300=)
n.248A=
c.8+87A= (n.8+87A=)
7g.44146533G>ACA367399923GCKc.*947C>T (n.*947C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.175C>T
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.949C>T (p.His317Tyr)
c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.898C>T (p.His300Tyr)
n.247C>T
c.8+86C>T (n.8+86C>T)
7g.44146533G>CCA367399924GCKc.*947C>G (n.*947C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.175C>G
c.952C>G (p.His318Asp)
c.949C>G (p.His317Asp)
c.1012C>G (p.His338Asp)
c.946C>G (p.His316Asp)
c.898C>G (p.His300Asp)
n.247C>G
c.8+86C>G (n.8+86C>G)
7g.44146533G>TCA367399926GCKc.*947C>A (n.*947C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.175C>A
c.952C>A (p.His318Asn)
c.949C>A (p.His317Asn)
c.1012C>A (p.His338Asn)
c.946C>A (p.His316Asn)
c.898C>A (p.His300Asn)
n.247C>A
c.8+86C>A (n.8+86C>A)
gnomAD v4
7g.44146534G>ACA4239479GCKc.*946C>T (n.*946C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.174C>T
c.951C>T (p.Phe317=)
c.948C>T (p.Phe316=)
c.1011C>T (p.Phe337=)
c.945C>T (p.Phe315=)
c.897C>T (p.Phe299=)
n.246C>T
c.8+85C>T (n.8+85C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146534G>CCA367399928GCKc.*946C>G (n.*946C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.174C>G
c.951C>G (p.Phe317Leu)
c.948C>G (p.Phe316Leu)
c.1011C>G (p.Phe337Leu)
c.945C>G (p.Phe315Leu)
c.897C>G (p.Phe299Leu)
n.246C>G
c.8+85C>G (n.8+85C>G)
7g.44146534G=CA1703613485GCKc.*946C= (n.*946C=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.174C=
c.951C= (p.Phe317=)
c.948C= (p.Phe316=)
c.1011C= (p.Phe337=)
c.945C= (p.Phe315=)
c.897C= (p.Phe299=)
n.246C=
c.8+85C= (n.8+85C=)
7g.44146534G>TCA367399930GCKc.*946C>A (n.*946C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.174C>A
c.951C>A (p.Phe317Leu)
c.948C>A (p.Phe316Leu)
c.1011C>A (p.Phe337Leu)
c.945C>A (p.Phe315Leu)
c.897C>A (p.Phe299Leu)
n.246C>A
c.8+85C>A (n.8+85C>A)
gnomAD v4
7g.44146535A=CA1703613486GCKc.*945T= (n.*945T=)
c.*67T= (n.*67T=)
n.173T=
c.950T= (p.Phe317=)
c.947T= (p.Phe316=)
c.1010T= (p.Phe337=)
c.944T= (p.Phe315=)
c.896T= (p.Phe299=)
n.245T=
c.8+84T= (n.8+84T=)
7g.44146535A>CCA367399931GCKc.*945T>G (n.*945T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.173T>G
c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
n.245T>G
c.8+84T>G (n.8+84T>G)
7g.44146535A>GCA367399933GCKc.*945T>C (n.*945T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.173T>C
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
n.245T>C
c.8+84T>C (n.8+84T>C)
7g.44146535A>TCA213868GCKc.*945T>A (n.*945T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.173T>A
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
n.245T>A
c.8+84T>A (n.8+84T>A)
ClinVar dbSNP
7g.44146536A>CCA367399935GCKc.*944T>G (n.*944T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.172T>G
c.949T>G (p.Phe317Val)
c.946T>G (p.Phe316Val)
c.1009T>G (p.Phe337Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.895T>G (p.Phe299Val)
n.244T>G
c.8+83T>G (n.8+83T>G)
ClinVar dbSNP
7g.44146536A>GCA367399936GCKc.*944T>C (n.*944T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.172T>C
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
n.244T>C
c.8+83T>C (n.8+83T>C)
ClinVar dbSNP
7g.44146536A>TCA367399938GCKc.*944T>A (n.*944T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.172T>A
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
n.244T>A
c.8+83T>A (n.8+83T>A)
7g.44146537G>ACA454607861GCKc.*943C>T (n.*943C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.171C>T
c.948C>T (p.Leu316=)
c.945C>T (p.Leu315=)
c.1008C>T (p.Leu336=)
c.942C>T (p.Leu314=)
c.894C>T (p.Leu298=)
n.243C>T
c.8+82C>T (n.8+82C>T)
7g.44146537G>CCA454607866GCKc.*943C>G (n.*943C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.171C>G
c.948C>G (p.Leu316=)
c.945C>G (p.Leu315=)
c.1008C>G (p.Leu336=)
c.942C>G (p.Leu314=)
c.894C>G (p.Leu298=)
n.243C>G
c.8+82C>G (n.8+82C>G)
gnomAD v4
7g.44146537G>TCA454607863GCKc.*943C>A (n.*943C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.171C>A
c.948C>A (p.Leu316=)
c.945C>A (p.Leu315=)
c.1008C>A (p.Leu336=)
c.942C>A (p.Leu314=)
c.894C>A (p.Leu298=)
n.243C>A
c.8+82C>A (n.8+82C>A)
7g.44146538A=CA1703613487GCKc.*942T= (n.*942T=)
c.*64T= (n.*64T=)
n.170T=
c.947T= (p.Leu316=)
c.944T= (p.Leu315=)
c.1007T= (p.Leu336=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.893T= (p.Leu298=)
n.242T=
c.8+81T= (n.8+81T=)
7g.44146538A>CCA367399940GCKc.*942T>G (n.*942T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.170T>G
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
n.242T>G
c.8+81T>G (n.8+81T>G)
7g.44146538A>GCA367399941GCKc.*942T>C (n.*942T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.170T>C
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.242T>C
c.8+81T>C (n.8+81T>C)
7g.44146538A>TCA213866GCKc.*942T>A (n.*942T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.170T>A
c.947T>A (p.Leu316His)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.941T>A (p.Leu314His)
c.893T>A (p.Leu298His)
n.242T>A
c.8+81T>A (n.8+81T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44146539G>ACA367399944GCKc.*941C>T (n.*941C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.169C>T
c.946C>T (p.Leu316Phe)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
n.241C>T
c.8+80C>T (n.8+80C>T)
ClinVar dbSNP
7g.44146539G>CCA367399945GCKc.*941C>G (n.*941C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.169C>G
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
n.241C>G
c.8+80C>G (n.8+80C>G)
gnomAD v4
7g.44146539G=CA1703613488GCKc.*941C= (n.*941C=)
c.*63C= (n.*63C=)
n.169C=
c.946C= (p.Leu316=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.1006C= (p.Leu336=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.892C= (p.Leu298=)
n.241C=
c.8+80C= (n.8+80C=)
7g.44146539G>TCA367399947GCKc.*941C>A (n.*941C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.169C>A
c.946C>A (p.Leu316Ile)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
n.241C>A
c.8+80C>A (n.8+80C>A)
gnomAD v4
7g.44146540C>ACA454607872GCKc.*940G>T (n.*940G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.168G>T
c.945G>T (p.Leu315=)
c.942G>T (p.Leu314=)
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.939G>T (p.Leu313=)
c.891G>T (p.Leu297=)
n.240G>T
c.8+79G>T (n.8+79G>T)
7g.44146540C=CA1703613489GCKc.*940G= (n.*940G=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.168G=
c.945G= (p.Leu315=)
c.942G= (p.Leu314=)
c.1005G= (p.Leu335=)
c.939G= (p.Leu313=)
c.891G= (p.Leu297=)
n.240G=
c.8+79G= (n.8+79G=)
7g.44146540C>GCA4239480GCKc.*940G>C (n.*940G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.168G>C
c.945G>C (p.Leu315=)
c.942G>C (p.Leu314=)
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.939G>C (p.Leu313=)
c.891G>C (p.Leu297=)
n.240G>C
c.8+79G>C (n.8+79G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.44146540C>TCA157914474GCKc.*940G>A (n.*940G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.168G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.939G>A (p.Leu313=)
c.891G>A (p.Leu297=)
n.240G>A
c.8+79G>A (n.8+79G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44146541A=CA1703613490GCKc.*939T= (n.*939T=)
c.*61T= (n.*61T=)
n.167T=
c.944T= (p.Leu315=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.1004T= (p.Leu335=)
c.938T= (p.Leu313=)
c.890T= (p.Leu297=)
n.239T=
c.8+78T= (n.8+78T=)
7g.44146541A>CCA367399949GCKc.*939T>G (n.*939T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.167T>G
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
n.239T>G
c.8+78T>G (n.8+78T>G)
ClinVar dbSNP
7g.44146541A>GCA367399950GCKc.*939T>C (n.*939T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.167T>C
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
n.239T>C
c.8+78T>C (n.8+78T>C)
ClinVar dbSNP
7g.44146541A>TCA367399951GCKc.*939T>A (n.*939T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.167T>A
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
n.239T>A
c.8+78T>A (n.8+78T>A)
7g.44146542G>ACA454607880GCKc.*938C>T (n.*938C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.166C>T
c.943C>T (p.Leu315=)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.937C>T (p.Leu313=)
c.889C>T (p.Leu297=)
n.238C>T
c.8+77C>T (n.8+77C>T)
7g.44146542G>CCA367399952GCKc.*938C>G (n.*938C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.166C>G
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
n.238C>G
c.8+77C>G (n.8+77C>G)
7g.44146542G>TCA367399954GCKc.*938C>A (n.*938C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.166C>A
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
n.238C>A
c.8+77C>A (n.8+77C>A)
7g.44146543delCA2573051059GCKc.*938del (n.*938del)
c.*60del (n.*60del)
n.166del
c.943del (p.Leu315CysfsTer?)
c.940del (p.Leu314CysfsTer?)
c.1003del (p.Leu335CysfsTer?)
c.937del (p.Leu313CysfsTer?)
c.889del (p.Leu297CysfsTer?)
n.238del
c.8+77del (n.8+77del)
ClinVar
7g.44146543G>ACA454607881GCKc.*937C>T (n.*937C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.165C>T
c.942C>T (p.Asn314=)
c.939C>T (p.Asn313=)
c.1002C>T (p.Asn334=)
c.936C>T (p.Asn312=)
c.888C>T (p.Asn296=)
n.237C>T
c.8+76C>T (n.8+76C>T)
7g.44146543G>CCA367399955GCKc.*937C>G (n.*937C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.165C>G
c.942C>G (p.Asn314Lys)
c.939C>G (p.Asn313Lys)
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
c.936C>G (p.Asn312Lys)
c.888C>G (p.Asn296Lys)
n.237C>G
c.8+76C>G (n.8+76C>G)
7g.44146543G>TCA367399957GCKc.*937C>A (n.*937C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.165C>A
c.942C>A (p.Asn314Lys)
c.939C>A (p.Asn313Lys)
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
c.936C>A (p.Asn312Lys)
c.888C>A (p.Asn296Lys)
n.237C>A
c.8+76C>A (n.8+76C>A)
gnomAD v4
7g.44146544T>ACA367399958GCKc.*936A>T (n.*936A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.164A>T
c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.938A>T (p.Asn313Ile)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.887A>T (p.Asn296Ile)
n.236A>T
c.8+75A>T (n.8+75A>T)
7g.44146544T>CCA367399959GCKc.*936A>G (n.*936A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.164A>G
c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.938A>G (p.Asn313Ser)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.887A>G (p.Asn296Ser)
n.236A>G
c.8+75A>G (n.8+75A>G)
7g.44146544T>GCA367399961GCKc.*936A>C (n.*936A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.164A>C
c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.887A>C (p.Asn296Thr)
n.236A>C
c.8+75A>C (n.8+75A>C)
dbSNP
7g.44146544T=CA1703613491GCKc.*936A= (n.*936A=)
c.*58A= (n.*58A=)
n.164A=
c.941A= (p.Asn314=)
c.938A= (p.Asn313=)
c.1001A= (p.Asn334=)
c.935A= (p.Asn312=)
c.887A= (p.Asn296=)
n.236A=
c.8+75A= (n.8+75A=)
7g.44146547dupCA2695203065GCKc.*936dup (n.*936dup)
c.*58dup (n.*58dup)
n.164dup
c.941dup (p.Asn314LysfsTer?)
c.938dup (p.Asn313LysfsTer?)
c.1001dup (p.Asn334LysfsTer?)
c.935dup (p.Asn312LysfsTer?)
c.887dup (p.Asn296LysfsTer?)
n.236dup
c.8+75dup (n.8+75dup)
7g.44146547delCA2695203064GCKc.*936del (n.*936del)
c.*58del (n.*58del)
n.164del
c.941del (p.Asn314ThrfsTer?)
c.938del (p.Asn313ThrfsTer?)
c.1001del (p.Asn334ThrfsTer?)
c.935del (p.Asn312ThrfsTer?)
c.887del (p.Asn296ThrfsTer?)
n.236del
c.8+75del (n.8+75del)
7g.44146545T>ACA367399963GCKc.*935A>T (n.*935A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.163A>T
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.886A>T (p.Asn296Tyr)
n.235A>T
c.8+74A>T (n.8+74A>T)
7g.44146545T>CCA367399964GCKc.*935A>G (n.*935A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.163A>G
c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.886A>G (p.Asn296Asp)
n.235A>G
c.8+74A>G (n.8+74A>G)
7g.44146545T>GCA367399966GCKc.*935A>C (n.*935A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.163A>C
c.940A>C (p.Asn314His)
c.937A>C (p.Asn313His)
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.934A>C (p.Asn312His)
c.886A>C (p.Asn296His)
n.235A>C
c.8+74A>C (n.8+74A>C)
7g.44146545_44146548dupCA2695203066GCKc.*932_*935dup (n.*932_*935dup)
c.*54_*57dup (n.*54_*57dup)
n.160_163dup
c.937_940dup (p.Asn314ArgfsTer?)
c.934_937dup (p.Asn313ArgfsTer?)
c.997_1000dup (p.Asn334ArgfsTer?)
c.931_934dup (p.Asn312ArgfsTer?)
c.883_886dup (p.Asn296ArgfsTer?)
n.232_235dup
c.8+71_8+74dup (n.8+71_8+74dup)
7g.44146546T>ACA367399967GCKc.*934A>T (n.*934A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.162A>T
c.939A>T (p.Glu313Asp)
c.936A>T (p.Glu312Asp)
c.999A>T (p.Glu333Asp)
c.933A>T (p.Glu311Asp)
c.885A>T (p.Glu295Asp)
n.234A>T
c.8+73A>T (n.8+73A>T)
7g.44146546T>CCA454607883GCKc.*934A>G (n.*934A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.162A>G
c.939A>G (p.Glu313=)
c.936A>G (p.Glu312=)
c.999A>G (p.Glu333=)
c.933A>G (p.Glu311=)
c.885A>G (p.Glu295=)
n.234A>G
c.8+73A>G (n.8+73A>G)
COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146546T>GCA367399968GCKc.*934A>C (n.*934A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.162A>C
c.939A>C (p.Glu313Asp)
c.936A>C (p.Glu312Asp)
c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.933A>C (p.Glu311Asp)
c.885A>C (p.Glu295Asp)
n.234A>C
c.8+73A>C (n.8+73A>C)
7g.44146547T>ACA367399973GCKc.*933A>T (n.*933A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.161A>T
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
n.233A>T
c.8+72A>T (n.8+72A>T)
7g.44146547T>CCA367399972GCKc.*933A>G (n.*933A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.161A>G
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.233A>G
c.8+72A>G (n.8+72A>G)
7g.44146547T>GCA367399970GCKc.*933A>C (n.*933A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.161A>C
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.233A>C
c.8+72A>C (n.8+72A>C)
7g.44146548C>ACA367399974GCKc.*932G>T (n.*932G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.160G>T
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.232G>T
c.8+71G>T (n.8+71G>T)
7g.44146548C=CA1703613492GCKc.*932G= (n.*932G=)
c.*54G= (n.*54G=)
n.160G=
c.937G= (p.Glu313=)
c.934G= (p.Glu312=)
c.997G= (p.Glu333=)
c.931G= (p.Glu311=)
c.883G= (p.Glu295=)
n.232G=
c.8+71G= (n.8+71G=)
7g.44146548C>GCA367399977GCKc.*932G>C (n.*932G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.160G>C
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.232G>C
c.8+71G>C (n.8+71G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146548C>TCA367399976GCKc.*932G>A (n.*932G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.160G>A
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.232G>A
c.8+71G>A (n.8+71G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146549G>ACA454607885GCKc.*931C>T (n.*931C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.159C>T
c.936C>T (p.Asp312=)
c.933C>T (p.Asp311=)
c.996C>T (p.Asp332=)
c.930C>T (p.Asp310=)
c.882C>T (p.Asp294=)
n.231C>T
c.8+70C>T (n.8+70C>T)
gnomAD v4
7g.44146549G>CCA367399979GCKc.*931C>G (n.*931C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.159C>G
c.936C>G (p.Asp312Glu)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
c.996C>G (p.Asp332Glu)
c.930C>G (p.Asp310Glu)
c.882C>G (p.Asp294Glu)
n.231C>G
c.8+70C>G (n.8+70C>G)
7g.44146549G=CA1703613493GCKc.*931C= (n.*931C=)
c.*53C= (n.*53C=)
n.159C=
c.936C= (p.Asp312=)
c.933C= (p.Asp311=)
c.996C= (p.Asp332=)
c.930C= (p.Asp310=)
c.882C= (p.Asp294=)
n.231C=
c.8+70C= (n.8+70C=)
7g.44146549G>TCA367399981GCKc.*931C>A (n.*931C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.159C>A
c.936C>A (p.Asp312Glu)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
c.996C>A (p.Asp332Glu)
c.930C>A (p.Asp310Glu)
c.882C>A (p.Asp294Glu)
n.231C>A
c.8+70C>A (n.8+70C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146550T>ACA367399982GCKc.*930A>T (n.*930A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.158A>T
c.935A>T (p.Asp312Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
c.881A>T (p.Asp294Val)
n.230A>T
c.8+69A>T (n.8+69A>T)
7g.44146550T>CCA367399983GCKc.*930A>G (n.*930A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.158A>G
c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
n.230A>G
c.8+69A>G (n.8+69A>G)
7g.44146550T>GCA367399985GCKc.*930A>C (n.*930A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.158A>C
c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
n.230A>C
c.8+69A>C (n.8+69A>C)
7g.44146551C>ACA367399987GCKc.*929G>T (n.*929G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.157G>T
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
n.229G>T
c.8+68G>T (n.8+68G>T)
7g.44146551C=CA1703613494GCKc.*929G= (n.*929G=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.157G=
c.934G= (p.Asp312=)
c.931G= (p.Asp311=)
c.994G= (p.Asp332=)
c.928G= (p.Asp310=)
c.880G= (p.Asp294=)
n.229G=
c.8+68G= (n.8+68G=)
7g.44146551C>GCA367399989GCKc.*929G>C (n.*929G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.157G>C
c.934G>C (p.Asp312His)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.994G>C (p.Asp332His)
c.928G>C (p.Asp310His)
c.880G>C (p.Asp294His)
n.229G>C
c.8+68G>C (n.8+68G>C)
7g.44146551C>TCA367399990GCKc.*929G>A (n.*929G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.157G>A
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
n.229G>A
c.8+68G>A (n.8+68G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146551_44146552delCA2695203067GCKc.*928_*929del (n.*928_*929del)
c.*50_*51del (n.*50_*51del)
n.156_157del
c.933_934del (p.Asp312ArgfsTer?)
c.930_931del (p.Asp311ArgfsTer?)
c.993_994del (p.Asp332ArgfsTer?)
c.927_928del (p.Asp310ArgfsTer?)
c.879_880del (p.Asp294ArgfsTer?)
n.228_229del
c.8+67_8+68del (n.8+67_8+68del)
7g.44146552delCA2714454329GCKc.*929del (n.*929del)
c.*51del (n.*51del)
n.157del
c.934del (p.Asp312ThrfsTer?)
c.931del (p.Asp311ThrfsTer?)
c.994del (p.Asp332ThrfsTer?)
c.928del (p.Asp310ThrfsTer?)
c.880del (p.Asp294ThrfsTer?)
n.229del
c.8+68del (n.8+68del)
dbSNP
7g.44146552C>ACA454607889GCKc.*928G>T (n.*928G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.156G>T
c.933G>T (p.Val311=)
c.930G>T (p.Val310=)
c.993G>T (p.Val331=)
c.927G>T (p.Val309=)
c.879G>T (p.Val293=)
n.228G>T
c.8+67G>T (n.8+67G>T)
7g.44146552C>GCA454607890GCKc.*928G>C (n.*928G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.156G>C
c.933G>C (p.Val311=)
c.930G>C (p.Val310=)
c.993G>C (p.Val331=)
c.927G>C (p.Val309=)
c.879G>C (p.Val293=)
n.228G>C
c.8+67G>C (n.8+67G>C)
7g.44146552C>TCA454607891GCKc.*928G>A (n.*928G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.156G>A
c.933G>A (p.Val311=)
c.930G>A (p.Val310=)
c.993G>A (p.Val331=)
c.927G>A (p.Val309=)
c.879G>A (p.Val293=)
n.228G>A
c.8+67G>A (n.8+67G>A)
gnomAD v4
7g.44146553_44146554delCA2695203068GCKc.*927_*928del (n.*927_*928del)
c.*49_*50del (n.*49_*50del)
n.155_156del
c.932_933del (p.Val311GlyfsTer?)
c.929_930del (p.Val310GlyfsTer?)
c.992_993del (p.Val331GlyfsTer?)
c.926_927del (p.Val309GlyfsTer?)
c.878_879del (p.Val293GlyfsTer?)
n.227_228del
c.8+66_8+67del (n.8+66_8+67del)
7g.44146553A=CA1703613495GCKc.*927T= (n.*927T=)
c.*49T= (n.*49T=)
n.155T=
c.932T= (p.Val311=)
c.929T= (p.Val310=)
c.992T= (p.Val331=)
c.926T= (p.Val309=)
c.878T= (p.Val293=)
n.227T=
c.8+66T= (n.8+66T=)
7g.44146553A>CCA4239481GCKc.*927T>G (n.*927T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.155T>G
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.227T>G
c.8+66T>G (n.8+66T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146553A>GCA367399992GCKc.*927T>C (n.*927T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.155T>C
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.227T>C
c.8+66T>C (n.8+66T>C)
7g.44146553A>TCA367399994GCKc.*927T>A (n.*927T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.155T>A
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.992T>A (p.Val331Glu)
c.926T>A (p.Val309Glu)
c.878T>A (p.Val293Glu)
n.227T>A
c.8+66T>A (n.8+66T>A)
7g.44146554C>ACA367399998GCKc.*926G>T (n.*926G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.154G>T
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.991G>T (p.Val331Leu)
c.925G>T (p.Val309Leu)
c.877G>T (p.Val293Leu)
n.226G>T
c.8+65G>T (n.8+65G>T)
gnomAD v4
7g.44146554C>GCA367399996GCKc.*926G>C (n.*926G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.154G>C
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.226G>C
c.8+65G>C (n.8+65G>C)
gnomAD v4
7g.44146554C>TCA367399995GCKc.*926G>A (n.*926G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.154G>A
c.931G>A (p.Val311Met)
c.928G>A (p.Val310Met)
c.991G>A (p.Val331Met)
c.925G>A (p.Val309Met)
c.877G>A (p.Val293Met)
n.226G>A
c.8+65G>A (n.8+65G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146555G>ACA4239482GCKc.*925C>T (n.*925C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.153C>T
c.930C>T (p.Leu310=)
c.927C>T (p.Leu309=)
c.990C>T (p.Leu330=)
c.924C>T (p.Leu308=)
c.876C>T (p.Leu292=)
n.225C>T
c.8+64C>T (n.8+64C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146555G>CCA454607892GCKc.*925C>G (n.*925C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.153C>G
c.930C>G (p.Leu310=)
c.927C>G (p.Leu309=)
c.990C>G (p.Leu330=)
c.924C>G (p.Leu308=)
c.876C>G (p.Leu292=)
n.225C>G
c.8+64C>G (n.8+64C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146555G=CA1703613496GCKc.*925C= (n.*925C=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.153C=
c.930C= (p.Leu310=)
c.927C= (p.Leu309=)
c.990C= (p.Leu330=)
c.924C= (p.Leu308=)
c.876C= (p.Leu292=)
n.225C=
c.8+64C= (n.8+64C=)
7g.44146555G>TCA454607893GCKc.*925C>A (n.*925C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.153C>A
c.930C>A (p.Leu310=)
c.927C>A (p.Leu309=)
c.990C>A (p.Leu330=)
c.924C>A (p.Leu308=)
c.876C>A (p.Leu292=)
n.225C>A
c.8+64C>A (n.8+64C>A)
gnomAD v4
7g.44146556A>CCA367400001GCKc.*924T>G (n.*924T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.152T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.224T>G
c.8+63T>G (n.8+63T>G)
7g.44146556A>GCA367400002GCKc.*924T>C (n.*924T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.152T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.224T>C
c.8+63T>C (n.8+63T>C)
ClinVar dbSNP
7g.44146556A>TCA367400004GCKc.*924T>A (n.*924T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.152T>A
c.929T>A (p.Leu310His)
c.926T>A (p.Leu309His)
c.989T>A (p.Leu330His)
c.923T>A (p.Leu308His)
c.875T>A (p.Leu292His)
n.224T>A
c.8+63T>A (n.8+63T>A)
7g.44146557G>ACA367400006GCKc.*923C>T (n.*923C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.151C>T
c.928C>T (p.Leu310Phe)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.988C>T (p.Leu330Phe)
c.922C>T (p.Leu308Phe)
c.874C>T (p.Leu292Phe)
n.223C>T
c.8+62C>T (n.8+62C>T)
7g.44146557G>CCA367400007GCKc.*923C>G (n.*923C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.151C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.223C>G
c.8+62C>G (n.8+62C>G)
7g.44146557G>TCA367400009GCKc.*923C>A (n.*923C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.151C>A
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
n.223C>A
c.8+62C>A (n.8+62C>A)
gnomAD v4
7g.44146558C>ACA367400010GCKc.*922G>T (n.*922G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.150G>T
c.927G>T (p.Arg309Ser)
c.924G>T (p.Arg308Ser)
c.987G>T (p.Arg329Ser)
c.921G>T (p.Arg307Ser)
c.873G>T (p.Arg291Ser)
n.222G>T
c.8+61G>T (n.8+61G>T)
gnomAD v4
7g.44146558C>GCA367400011GCKc.*922G>C (n.*922G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.150G>C
c.927G>C (p.Arg309Ser)
c.924G>C (p.Arg308Ser)
c.987G>C (p.Arg329Ser)
c.921G>C (p.Arg307Ser)
c.873G>C (p.Arg291Ser)
n.222G>C
c.8+61G>C (n.8+61G>C)
7g.44146558C>TCA454607900GCKc.*922G>A (n.*922G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.150G>A
c.927G>A (p.Arg309=)
c.924G>A (p.Arg308=)
c.987G>A (p.Arg329=)
c.921G>A (p.Arg307=)
c.873G>A (p.Arg291=)
n.222G>A
c.8+61G>A (n.8+61G>A)
gnomAD v4
7g.44146559delCA2582341646GCKc.*922del (n.*922del)
c.*44del (n.*44del)
n.150del
c.927del (p.Arg309SerfsTer?)
c.924del (p.Arg308SerfsTer?)
c.987del (p.Arg329SerfsTer?)
c.921del (p.Arg307SerfsTer?)
c.873del (p.Arg291SerfsTer?)
n.222del
c.8+61del (n.8+61del)
ClinVar
7g.44146559C>ACA367400013GCKc.*921G>T (n.*921G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.149G>T
c.926G>T (p.Arg309Met)
c.923G>T (p.Arg308Met)
c.986G>T (p.Arg329Met)
c.920G>T (p.Arg307Met)
c.872G>T (p.Arg291Met)
n.221G>T
c.8+60G>T (n.8+60G>T)
7g.44146559C>GCA367400014GCKc.*921G>C (n.*921G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.149G>C
c.926G>C (p.Arg309Thr)
c.923G>C (p.Arg308Thr)
c.986G>C (p.Arg329Thr)
c.920G>C (p.Arg307Thr)
c.872G>C (p.Arg291Thr)
n.221G>C
c.8+60G>C (n.8+60G>C)
7g.44146559C>TCA367400016GCKc.*921G>A (n.*921G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.149G>A
c.926G>A (p.Arg309Lys)
c.923G>A (p.Arg308Lys)
c.986G>A (p.Arg329Lys)
c.920G>A (p.Arg307Lys)
c.872G>A (p.Arg291Lys)
n.221G>A
c.8+60G>A (n.8+60G>A)
gnomAD v4
7g.44146560T>ACA367400017GCKc.*920A>T (n.*920A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.148A>T
c.925A>T (p.Arg309Trp)
c.922A>T (p.Arg308Trp)
c.985A>T (p.Arg329Trp)
c.919A>T (p.Arg307Trp)
c.871A>T (p.Arg291Trp)
n.220A>T
c.8+59A>T (n.8+59A>T)
7g.44146560T>CCA367400019GCKc.*920A>G (n.*920A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.148A>G
c.925A>G (p.Arg309Gly)
c.922A>G (p.Arg308Gly)
c.985A>G (p.Arg329Gly)
c.919A>G (p.Arg307Gly)
c.871A>G (p.Arg291Gly)
n.220A>G
c.8+59A>G (n.8+59A>G)
7g.44146560T>GCA454607914GCKc.*920A>C (n.*920A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.148A>C
c.925A>C (p.Arg309=)
c.922A>C (p.Arg308=)
c.985A>C (p.Arg329=)
c.919A>C (p.Arg307=)
c.871A>C (p.Arg291=)
n.220A>C
c.8+59A>C (n.8+59A>C)
7g.44146561G>ACA454607917GCKc.*919C>T (n.*919C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.147C>T
c.924C>T (p.Leu308=)
c.921C>T (p.Leu307=)
c.984C>T (p.Leu328=)
c.918C>T (p.Leu306=)
c.870C>T (p.Leu290=)
n.219C>T
c.8+58C>T (n.8+58C>T)
dbSNP
7g.44146561G>CCA157914514GCKc.*919C>G (n.*919C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.147C>G
c.924C>G (p.Leu308=)
c.921C>G (p.Leu307=)
c.984C>G (p.Leu328=)
c.918C>G (p.Leu306=)
c.870C>G (p.Leu290=)
n.219C>G
c.8+58C>G (n.8+58C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146561G=CA1703613497GCKc.*919C= (n.*919C=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.147C=
c.924C= (p.Leu308=)
c.921C= (p.Leu307=)
c.984C= (p.Leu328=)
c.918C= (p.Leu306=)
c.870C= (p.Leu290=)
n.219C=
c.8+58C= (n.8+58C=)
7g.44146561G>TCA454607923GCKc.*919C>A (n.*919C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.147C>A
c.924C>A (p.Leu308=)
c.921C>A (p.Leu307=)
c.984C>A (p.Leu328=)
c.918C>A (p.Leu306=)
c.870C>A (p.Leu290=)
n.219C>A
c.8+58C>A (n.8+58C>A)
gnomAD v4
7g.44146562A>CCA367400020GCKc.*918T>G (n.*918T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.146T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.218T>G
c.8+57T>G (n.8+57T>G)
7g.44146562A>GCA367400021GCKc.*918T>C (n.*918T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.146T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.218T>C
c.8+57T>C (n.8+57T>C)
ClinVar
7g.44146562A>TCA367400023GCKc.*918T>A (n.*918T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.146T>A
c.923T>A (p.Leu308His)
c.920T>A (p.Leu307His)
c.983T>A (p.Leu328His)
c.917T>A (p.Leu306His)
c.869T>A (p.Leu290His)
n.218T>A
c.8+57T>A (n.8+57T>A)
7g.44146563G>ACA367400025GCKc.*917C>T (n.*917C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.145C>T
c.922C>T (p.Leu308Phe)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
n.217C>T
c.8+56C>T (n.8+56C>T)
7g.44146563G>CCA367400027GCKc.*917C>G (n.*917C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.145C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.217C>G
c.8+56C>G (n.8+56C>G)
7g.44146563G>TCA367400028GCKc.*917C>A (n.*917C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.145C>A
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
n.217C>A
c.8+56C>A (n.8+56C>A)
gnomAD v4
7g.44146563_44146564delinsATCA16609241GCKc.*916_*917delinsAT (n.*916_*917delinsAT)
c.*38_*39delinsAT (n.*38_*39delinsAT)
n.144_145delinsAT
c.921_922delinsAT (p.Leu308Phe)
c.918_919delinsAT (p.Leu307Phe)
c.981_982delinsAT (p.Leu328Phe)
c.915_916delinsAT (p.Leu306Phe)
c.867_868delinsAT (p.Leu290Phe)
n.216_217delinsAT
c.8+55_8+56delinsAT (n.8+55_8+56delinsAT)
ClinVar dbSNP
7g.44146563_44146564delinsGCCA1703613498GCKc.*916_*917delinsGC (n.*916_*917delinsGC)
c.*38_*39delinsGC (n.*38_*39delinsGC)
n.144_145delinsGC
c.921_922delinsGC (p.Leu307=)
c.918_919delinsGC (p.Leu306=)
c.981_982delinsGC (p.Leu327=)
c.915_916delinsGC (p.Leu305=)
c.867_868delinsGC (p.Leu289=)
n.216_217delinsGC
c.8+55_8+56delinsGC (n.8+55_8+56delinsGC)
7g.44146564C>ACA454607943GCKc.*916G>T (n.*916G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.144G>T
c.921G>T (p.Leu307=)
c.918G>T (p.Leu306=)
c.981G>T (p.Leu327=)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.867G>T (p.Leu289=)
n.216G>T
c.8+55G>T (n.8+55G>T)
7g.44146564C=CA1703613499GCKc.*916G= (n.*916G=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.144G=
c.921G= (p.Leu307=)
c.918G= (p.Leu306=)
c.981G= (p.Leu327=)
c.915G= (p.Leu305=)
c.867G= (p.Leu289=)
n.216G=
c.8+55G= (n.8+55G=)
7g.44146564C>GCA454607947GCKc.*916G>C (n.*916G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.144G>C
c.921G>C (p.Leu307=)
c.918G>C (p.Leu306=)
c.981G>C (p.Leu327=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.867G>C (p.Leu289=)
n.216G>C
c.8+55G>C (n.8+55G>C)
7g.44146564C>TCA454607945GCKc.*916G>A (n.*916G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.144G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.981G>A (p.Leu327=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.867G>A (p.Leu289=)
n.216G>A
c.8+55G>A (n.8+55G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146565A=CA1703613500GCKc.*915T= (n.*915T=)
c.*37T= (n.*37T=)
n.143T=
c.920T= (p.Leu307=)
c.917T= (p.Leu306=)
c.980T= (p.Leu327=)
c.914T= (p.Leu305=)
c.866T= (p.Leu289=)
n.215T=
c.8+54T= (n.8+54T=)
7g.44146565A>CCA367400030GCKc.*915T>G (n.*915T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.143T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.215T>G
c.8+54T>G (n.8+54T>G)
ClinVar dbSNP
7g.44146565A>GCA213864GCKc.*915T>C (n.*915T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.143T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.215T>C
c.8+54T>C (n.8+54T>C)
ClinVar dbSNP
7g.44146565A>TCA367400029GCKc.*915T>A (n.*915T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.143T>A
c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
n.215T>A
c.8+54T>A (n.8+54T>A)
ClinVar dbSNP
7g.44146566G>ACA454607954GCKc.*914C>T (n.*914C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.142C>T
c.919C>T (p.Leu307=)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.865C>T (p.Leu289=)
n.214C>T
c.8+53C>T (n.8+53C>T)
gnomAD v4
7g.44146566G>CCA367400031GCKc.*914C>G (n.*914C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.142C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
n.214C>G
c.8+53C>G (n.8+53C>G)
7g.44146566G>TCA367400032GCKc.*914C>A (n.*914C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.142C>A
c.919C>A (p.Leu307Met)
c.916C>A (p.Leu306Met)
c.979C>A (p.Leu327Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.865C>A (p.Leu289Met)
n.214C>A
c.8+53C>A (n.8+53C>A)
7g.44146567C>ACA454607961GCKc.*913G>T (n.*913G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.141G>T
c.918G>T (p.Val306=)
c.915G>T (p.Val305=)
c.978G>T (p.Val326=)
c.912G>T (p.Val304=)
c.864G>T (p.Val288=)
n.213G>T
c.8+52G>T (n.8+52G>T)
gnomAD v4
7g.44146567C>GCA454607964GCKc.*913G>C (n.*913G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.141G>C
c.918G>C (p.Val306=)
c.915G>C (p.Val305=)
c.978G>C (p.Val326=)
c.912G>C (p.Val304=)
c.864G>C (p.Val288=)
n.213G>C
c.8+52G>C (n.8+52G>C)
7g.44146567C>TCA454607967GCKc.*913G>A (n.*913G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.141G>A
c.918G>A (p.Val306=)
c.915G>A (p.Val305=)
c.978G>A (p.Val326=)
c.912G>A (p.Val304=)
c.864G>A (p.Val288=)
n.213G>A
c.8+52G>A (n.8+52G>A)
gnomAD v4
7g.44146567_44146570dupCA2695203069GCKc.*910_*913dup (n.*910_*913dup)
c.*32_*35dup (n.*32_*35dup)
n.138_141dup
c.915_918dup (p.Leu307CysfsTer?)
c.912_915dup (p.Leu306CysfsTer?)
c.975_978dup (p.Leu327CysfsTer?)
c.909_912dup (p.Leu305CysfsTer?)
c.861_864dup (p.Leu289CysfsTer?)
n.210_213dup
c.8+49_8+52dup (n.8+49_8+52dup)
7g.44146568A=CA1703613501GCKc.*912T= (n.*912T=)
c.*34T= (n.*34T=)
n.140T=
c.917T= (p.Val306=)
c.914T= (p.Val305=)
c.977T= (p.Val326=)
c.911T= (p.Val304=)
c.863T= (p.Val288=)
n.212T=
c.8+51T= (n.8+51T=)
7g.44146568A>CCA367400034GCKc.*912T>G (n.*912T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.140T>G
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.212T>G
c.8+51T>G (n.8+51T>G)
ClinVar dbSNP
7g.44146568A>GCA367400036GCKc.*912T>C (n.*912T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.140T>C
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.212T>C
c.8+51T>C (n.8+51T>C)
7g.44146568A>TCA367400038GCKc.*912T>A (n.*912T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.140T>A
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.977T>A (p.Val326Glu)
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
n.212T>A
c.8+51T>A (n.8+51T>A)
7g.44146569C>ACA4239483GCKc.*911G>T (n.*911G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.139G>T
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.976G>T (p.Val326Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
n.211G>T
c.8+50G>T (n.8+50G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146569C=CA1703613502GCKc.*911G= (n.*911G=)
c.*33G= (n.*33G=)
n.139G=
c.916G= (p.Val306=)
c.913G= (p.Val305=)
c.976G= (p.Val326=)
c.910G= (p.Val304=)
c.862G= (p.Val288=)
n.211G=
c.8+50G= (n.8+50G=)
7g.44146569C>GCA4239484GCKc.*911G>C (n.*911G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.139G>C
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.211G>C
c.8+50G>C (n.8+50G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146569C>TCA367400039GCKc.*911G>A (n.*911G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.139G>A
c.916G>A (p.Val306Met)
c.913G>A (p.Val305Met)
c.976G>A (p.Val326Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
c.862G>A (p.Val288Met)
n.211G>A
c.8+50G>A (n.8+50G>A)
7g.44146570A=CA1703613503GCKc.*910T= (n.*910T=)
c.*32T= (n.*32T=)
n.138T=
c.915T= (p.Leu305=)
c.912T= (p.Leu304=)
c.975T= (p.Leu325=)
c.909T= (p.Leu303=)
c.861T= (p.Leu287=)
n.210T=
c.8+49T= (n.8+49T=)
7g.44146570A>CCA454607983GCKc.*910T>G (n.*910T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.138T>G
c.915T>G (p.Leu305=)
c.912T>G (p.Leu304=)
c.975T>G (p.Leu325=)
c.909T>G (p.Leu303=)
c.861T>G (p.Leu287=)
n.210T>G
c.8+49T>G (n.8+49T>G)
7g.44146570A>GCA454607987GCKc.*910T>C (n.*910T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.138T>C
c.915T>C (p.Leu305=)
c.912T>C (p.Leu304=)
c.975T>C (p.Leu325=)
c.909T>C (p.Leu303=)
c.861T>C (p.Leu287=)
n.210T>C
c.8+49T>C (n.8+49T>C)
dbSNP
7g.44146570A>TCA454607985GCKc.*910T>A (n.*910T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.138T>A
c.915T>A (p.Leu305=)
c.912T>A (p.Leu304=)
c.975T>A (p.Leu325=)
c.909T>A (p.Leu303=)
c.861T>A (p.Leu287=)
n.210T>A
c.8+49T>A (n.8+49T>A)
dbSNP
7g.44146571A=CA1703613504GCKc.*909T= (n.*909T=)
c.*31T= (n.*31T=)
n.137T=
c.914T= (p.Leu305=)
c.911T= (p.Leu304=)
c.974T= (p.Leu325=)
c.908T= (p.Leu303=)
c.860T= (p.Leu287=)
n.209T=
c.8+48T= (n.8+48T=)
7g.44146571A>CCA367400041GCKc.*909T>G (n.*909T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.137T>G
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.209T>G
c.8+48T>G (n.8+48T>G)
7g.44146571A>GCA367400043GCKc.*909T>C (n.*909T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.137T>C
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.209T>C
c.8+48T>C (n.8+48T>C)
ClinVar dbSNP
7g.44146571A>TCA367400044GCKc.*909T>A (n.*909T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.137T>A
c.914T>A (p.Leu305His)
c.911T>A (p.Leu304His)
c.974T>A (p.Leu325His)
c.908T>A (p.Leu303His)
c.860T>A (p.Leu287His)
n.209T>A
c.8+48T>A (n.8+48T>A)
7g.44146572G>ACA367400045GCKc.*908C>T (n.*908C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.136C>T
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.859C>T (p.Leu287Phe)
n.208C>T
c.8+47C>T (n.8+47C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146572G>CCA367400046GCKc.*908C>G (n.*908C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.136C>G
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.208C>G
c.8+47C>G (n.8+47C>G)
7g.44146572G>TCA367400048GCKc.*908C>A (n.*908C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.136C>A
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
n.208C>A
c.8+47C>A (n.8+47C>A)
gnomAD v4
7g.44146573C>ACA454608013GCKc.*907G>T (n.*907G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.135G>T
c.912G>T (p.Arg304=)
c.909G>T (p.Arg303=)
c.972G>T (p.Arg324=)
c.906G>T (p.Arg302=)
c.858G>T (p.Arg286=)
n.207G>T
c.8+46G>T (n.8+46G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44146573C=CA1703613505GCKc.*907G= (n.*907G=)
c.*29G= (n.*29G=)
n.135G=
c.912G= (p.Arg304=)
c.909G= (p.Arg303=)
c.972G= (p.Arg324=)
c.906G= (p.Arg302=)
c.858G= (p.Arg286=)
n.207G=
c.8+46G= (n.8+46G=)
7g.44146573C>GCA454608015GCKc.*907G>C (n.*907G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.135G>C
c.912G>C (p.Arg304=)
c.909G>C (p.Arg303=)
c.972G>C (p.Arg324=)
c.906G>C (p.Arg302=)
c.858G>C (p.Arg286=)
n.207G>C
c.8+46G>C (n.8+46G>C)
7g.44146573C>TCA454608018GCKc.*907G>A (n.*907G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.135G>A
c.912G>A (p.Arg304=)
c.909G>A (p.Arg303=)
c.972G>A (p.Arg324=)
c.906G>A (p.Arg302=)
c.858G>A (p.Arg286=)
n.207G>A
c.8+46G>A (n.8+46G>A)
dbSNP
7g.44146574C>ACA367400050GCKc.*906G>T (n.*906G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.134G>T
c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
n.206G>T
c.8+45G>T (n.8+45G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44146574C=CA1703613506GCKc.*906G= (n.*906G=)
c.*28G= (n.*28G=)
n.134G=
c.911G= (p.Arg304=)
c.908G= (p.Arg303=)
c.971G= (p.Arg324=)
c.905G= (p.Arg302=)
c.857G= (p.Arg286=)
n.206G=
c.8+45G= (n.8+45G=)
7g.44146574C>GCA367400051GCKc.*906G>C (n.*906G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.134G>C
c.911G>C (p.Arg304Pro)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
n.206G>C
c.8+45G>C (n.8+45G>C)
7g.44146574C>TCA367400053GCKc.*906G>A (n.*906G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.134G>A
c.911G>A (p.Arg304Gln)
c.908G>A (p.Arg303Gln)
c.971G>A (p.Arg324Gln)
c.905G>A (p.Arg302Gln)
c.857G>A (p.Arg286Gln)
n.206G>A
c.8+45G>A (n.8+45G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146575G>ACA213862GCKc.*905C>T (n.*905C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.133C>T
c.910C>T (p.Arg304Trp)
c.907C>T (p.Arg303Trp)
c.970C>T (p.Arg324Trp)
c.904C>T (p.Arg302Trp)
c.856C>T (p.Arg286Trp)
n.205C>T
c.8+44C>T (n.8+44C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146575G>CCA367400054GCKc.*905C>G (n.*905C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.133C>G
c.910C>G (p.Arg304Gly)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
n.205C>G
c.8+44C>G (n.8+44C>G)
7g.44146575G=CA1703613507GCKc.*905C= (n.*905C=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.133C=
c.910C= (p.Arg304=)
c.907C= (p.Arg303=)
c.970C= (p.Arg324=)
c.904C= (p.Arg302=)
c.856C= (p.Arg286=)
n.205C=
c.8+44C= (n.8+44C=)
7g.44146575G>TCA454608039GCKc.*905C>A (n.*905C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.133C>A
c.910C>A (p.Arg304=)
c.907C>A (p.Arg303=)
c.970C>A (p.Arg324=)
c.904C>A (p.Arg302=)
c.856C>A (p.Arg286=)
n.205C>A
c.8+44C>A (n.8+44C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146576C>ACA454608043GCKc.*904G>T (n.*904G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.132G>T
c.909G>T (p.Val303=)
c.906G>T (p.Val302=)
c.969G>T (p.Val323=)
c.903G>T (p.Val301=)
c.855G>T (p.Val285=)
n.204G>T
c.8+43G>T (n.8+43G>T)
7g.44146576C>GCA454608044GCKc.*904G>C (n.*904G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.132G>C
c.909G>C (p.Val303=)
c.906G>C (p.Val302=)
c.969G>C (p.Val323=)
c.903G>C (p.Val301=)
c.855G>C (p.Val285=)
n.204G>C
c.8+43G>C (n.8+43G>C)
7g.44146576C>TCA454608045GCKc.*904G>A (n.*904G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.132G>A
c.909G>A (p.Val303=)
c.906G>A (p.Val302=)
c.969G>A (p.Val323=)
c.903G>A (p.Val301=)
c.855G>A (p.Val285=)
n.204G>A
c.8+43G>A (n.8+43G>A)
gnomAD v4
7g.44146577delCA2825001548GCKc.*903del (n.*903del)
c.*25del (n.*25del)
n.131del
c.908del (p.Val303GlyfsTer?)
c.905del (p.Val302GlyfsTer?)
c.968del (p.Val323GlyfsTer?)
c.902del (p.Val301GlyfsTer?)
c.854del (p.Val285GlyfsTer?)
n.203del
c.8+42del (n.8+42del)
ClinVar
7g.44146577A>CCA367400058GCKc.*903T>G (n.*903T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.131T>G
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.203T>G
c.8+42T>G (n.8+42T>G)
7g.44146577A>GCA367400060GCKc.*903T>C (n.*903T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.131T>C
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.203T>C
c.8+42T>C (n.8+42T>C)
7g.44146577A>TCA367400056GCKc.*903T>A (n.*903T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.131T>A
c.908T>A (p.Val303Glu)
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.854T>A (p.Val285Glu)
n.203T>A
c.8+42T>A (n.8+42T>A)
7g.44146578C>ACA367400062GCKc.*902G>T (n.*902G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.130G>T
c.907G>T (p.Val303Leu)
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.853G>T (p.Val285Leu)
n.202G>T
c.8+41G>T (n.8+41G>T)
ClinVar dbSNP
7g.44146578C=CA1703613508GCKc.*902G= (n.*902G=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.130G=
c.907G= (p.Val303=)
c.904G= (p.Val302=)
c.967G= (p.Val323=)
c.901G= (p.Val301=)
c.853G= (p.Val285=)
n.202G=
c.8+41G= (n.8+41G=)
7g.44146578C>GCA367400061GCKc.*902G>C (n.*902G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.130G>C
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.202G>C
c.8+41G>C (n.8+41G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44146578C>TCA367400064GCKc.*902G>A (n.*902G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.130G>A
c.907G>A (p.Val303Met)
c.904G>A (p.Val302Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
c.853G>A (p.Val285Met)
n.202G>A
c.8+41G>A (n.8+41G>A)
7g.44146579C>ACA454608057GCKc.*901G>T (n.*901G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.129G>T
c.906G>T (p.Leu302=)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.966G>T (p.Leu322=)
c.900G>T (p.Leu300=)
c.852G>T (p.Leu284=)
n.201G>T
c.8+40G>T (n.8+40G>T)
7g.44146579C>GCA454608054GCKc.*901G>C (n.*901G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.129G>C
c.906G>C (p.Leu302=)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.966G>C (p.Leu322=)
c.900G>C (p.Leu300=)
c.852G>C (p.Leu284=)
n.201G>C
c.8+40G>C (n.8+40G>C)
7g.44146579C>TCA454608055GCKc.*901G>A (n.*901G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.129G>A
c.906G>A (p.Leu302=)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.900G>A (p.Leu300=)
c.852G>A (p.Leu284=)
n.201G>A
c.8+40G>A (n.8+40G>A)
7g.44146580A>CCA367400066GCKc.*900T>G (n.*900T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.128T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
n.200T>G
c.8+39T>G (n.8+39T>G)
7g.44146580A>GCA367400067GCKc.*900T>C (n.*900T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.128T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.200T>C
c.8+39T>C (n.8+39T>C)
7g.44146580A>TCA367400068GCKc.*900T>A (n.*900T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.128T>A
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
n.200T>A
c.8+39T>A (n.8+39T>A)
7g.44146581G>ACA454608062GCKc.*899C>T (n.*899C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.127C>T
c.904C>T (p.Leu302=)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.964C>T (p.Leu322=)
c.898C>T (p.Leu300=)
c.850C>T (p.Leu284=)
n.199C>T
c.8+38C>T (n.8+38C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44146581G>CCA367400070GCKc.*899C>G (n.*899C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.127C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.199C>G
c.8+38C>G (n.8+38C>G)
7g.44146581G=CA1703613509GCKc.*899C= (n.*899C=)
c.*21C= (n.*21C=)
n.127C=
c.904C= (p.Leu302=)
c.901C= (p.Leu301=)
c.964C= (p.Leu322=)
c.898C= (p.Leu300=)
c.850C= (p.Leu284=)
n.199C=
c.8+38C= (n.8+38C=)
7g.44146581G>TCA367400071GCKc.*899C>A (n.*899C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.127C>A
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.964C>A (p.Leu322Met)
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.850C>A (p.Leu284Met)
n.199C>A
c.8+38C>A (n.8+38C>A)
gnomAD v4
7g.44146582C>ACA367400073GCKc.*898G>T (n.*898G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.126G>T
c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.849G>T (p.Glu283Asp)
n.198G>T
c.8+37G>T (n.8+37G>T)
7g.44146582C>GCA367400075GCKc.*898G>C (n.*898G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.126G>C
c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.849G>C (p.Glu283Asp)
n.198G>C
c.8+37G>C (n.8+37G>C)
7g.44146582C>TCA454608078GCKc.*898G>A (n.*898G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.126G>A
c.903G>A (p.Glu301=)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.963G>A (p.Glu321=)
c.897G>A (p.Glu299=)
c.849G>A (p.Glu283=)
n.198G>A
c.8+37G>A (n.8+37G>A)
gnomAD v4
7g.44146584_44146595delCA2695203071GCKc.*887_*898del (n.*887_*898del)
c.*9_*20del (n.*9_*20del)
n.115_126del
c.892_903del (p.Tyr298_Glu301del)
c.889_900del (p.Tyr297_Glu300del)
c.952_963del (p.Tyr318_Glu321del)
c.886_897del (p.Tyr296_Glu299del)
c.838_849del (p.Tyr280_Glu283del)
n.187_198del
c.8+26_8+37del (n.8+26_8+37del)
7g.44146583T>ACA367400076GCKc.*897A>T (n.*897A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.125A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
n.197A>T
c.8+36A>T (n.8+36A>T)
7g.44146583T>CCA367400078GCKc.*897A>G (n.*897A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.125A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
n.197A>G
c.8+36A>G (n.8+36A>G)
ClinVar
7g.44146583T>GCA367400079GCKc.*897A>C (n.*897A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.125A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
n.197A>C
c.8+36A>C (n.8+36A>C)
7g.44146584C>ACA367400081GCKc.*896G>T (n.*896G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.124G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
n.196G>T
c.8+35G>T (n.8+35G>T)
7g.44146584C=CA1703613510GCKc.*896G= (n.*896G=)
c.*18G= (n.*18G=)
n.124G=
c.901G= (p.Glu301=)
c.898G= (p.Glu300=)
c.961G= (p.Glu321=)
c.895G= (p.Glu299=)
c.847G= (p.Glu283=)
n.196G=
c.8+35G= (n.8+35G=)
7g.44146584C>GCA367400083GCKc.*896G>C (n.*896G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.124G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.196G>C
c.8+35G>C (n.8+35G>C)
ClinVar
7g.44146584C>TCA367400084GCKc.*896G>A (n.*896G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.124G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
n.196G>A
c.8+35G>A (n.8+35G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146585_44146586delCA2775230930GCKc.*895_*896del (n.*895_*896del)
c.*17_*18del (n.*17_*18del)
n.123_124del
c.900_901del (p.Glu301AlafsTer?)
c.897_898del (p.Glu300AlafsTer?)
c.960_961del (p.Glu321AlafsTer?)
c.894_895del (p.Glu299AlafsTer?)
c.846_847del (p.Glu283AlafsTer?)
n.195_196del
c.8+34_8+35del (n.8+34_8+35del)
7g.44146585G>ACA454608096GCKc.*895C>T (n.*895C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.123C>T
c.900C>T (p.Gly300=)
c.897C>T (p.Gly299=)
c.960C>T (p.Gly320=)
c.894C>T (p.Gly298=)
c.846C>T (p.Gly282=)
n.195C>T
c.8+34C>T (n.8+34C>T)
7g.44146585G>CCA454608100GCKc.*895C>G (n.*895C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.123C>G
c.900C>G (p.Gly300=)
c.897C>G (p.Gly299=)
c.960C>G (p.Gly320=)
c.894C>G (p.Gly298=)
c.846C>G (p.Gly282=)
n.195C>G
c.8+34C>G (n.8+34C>G)
7g.44146585G>TCA454608104GCKc.*895C>A (n.*895C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.123C>A
c.900C>A (p.Gly300=)
c.897C>A (p.Gly299=)
c.960C>A (p.Gly320=)
c.894C>A (p.Gly298=)
c.846C>A (p.Gly282=)
n.195C>A
c.8+34C>A (n.8+34C>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146586C>ACA367400089GCKc.*894G>T (n.*894G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.122G>T
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
n.194G>T
c.8+33G>T (n.8+33G>T)
7g.44146586C>GCA367400086GCKc.*894G>C (n.*894G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.122G>C
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.194G>C
c.8+33G>C (n.8+33G>C)
7g.44146586C>TCA367400087GCKc.*894G>A (n.*894G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.122G>A
c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
c.959G>A (p.Gly320Asp)
c.893G>A (p.Gly298Asp)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
n.194G>A
c.8+33G>A (n.8+33G>A)
ClinVar
7g.44146588delCA2695203072GCKc.*894del (n.*894del)
c.*16del (n.*16del)
n.122del
c.899del (p.Gly300AlafsTer?)
c.896del (p.Gly299AlafsTer?)
c.959del (p.Gly320AlafsTer?)
c.893del (p.Gly298AlafsTer?)
c.845del (p.Gly282AlafsTer?)
n.194del
c.8+33del (n.8+33del)
7g.44146587C>ACA367400091GCKc.*893G>T (n.*893G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.121G>T
c.898G>T (p.Gly300Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
c.958G>T (p.Gly320Cys)
c.892G>T (p.Gly298Cys)
c.844G>T (p.Gly282Cys)
n.193G>T
c.8+32G>T (n.8+32G>T)
7g.44146587C=CA1703613511GCKc.*893G= (n.*893G=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.121G=
c.898G= (p.Gly300=)
c.895G= (p.Gly299=)
c.958G= (p.Gly320=)
c.892G= (p.Gly298=)
c.844G= (p.Gly282=)
n.193G=
c.8+32G= (n.8+32G=)
7g.44146587C>GCA126212GCKc.*893G>C (n.*893G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.121G>C
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.193G>C
c.8+32G>C (n.8+32G>C)
ClinVar dbSNP
7g.44146587C>TCA367400093GCKc.*893G>A (n.*893G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.121G>A
c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.892G>A (p.Gly298Ser)
c.844G>A (p.Gly282Ser)
n.193G>A
c.8+32G>A (n.8+32G>A)
7g.44146590_44146600delCA2695203073GCKc.*883_*893del (n.*883_*893del)
c.*5_*15del (n.*5_*15del)
n.111_121del
c.888_898del (p.Lys297ArgfsTer?)
c.885_895del (p.Lys296ArgfsTer?)
c.948_958del (p.Lys317ArgfsTer?)
c.882_892del (p.Lys295ArgfsTer?)
c.834_844del (p.Lys279ArgfsTer?)
n.183_193del
c.8+22_8+32del (n.8+22_8+32del)
7g.44146588C>ACA367400095GCKc.*892G>T (n.*892G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.120G>T
c.897G>T (p.Met299Ile)
c.894G>T (p.Met298Ile)
c.957G>T (p.Met319Ile)
c.891G>T (p.Met297Ile)
c.843G>T (p.Met281Ile)
n.192G>T
c.8+31G>T (n.8+31G>T)
7g.44146588C>GCA367400097GCKc.*892G>C (n.*892G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.120G>C
c.897G>C (p.Met299Ile)
c.894G>C (p.Met298Ile)
c.957G>C (p.Met319Ile)
c.891G>C (p.Met297Ile)
c.843G>C (p.Met281Ile)
n.192G>C
c.8+31G>C (n.8+31G>C)
7g.44146588C>TCA367400098GCKc.*892G>A (n.*892G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.120G>A
c.897G>A (p.Met299Ile)
c.894G>A (p.Met298Ile)
c.957G>A (p.Met319Ile)
c.891G>A (p.Met297Ile)
c.843G>A (p.Met281Ile)
n.192G>A
c.8+31G>A (n.8+31G>A)
7g.44146589A>CCA367400100GCKc.*891T>G (n.*891T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.119T>G
c.896T>G (p.Met299Arg)
c.893T>G (p.Met298Arg)
c.956T>G (p.Met319Arg)
c.890T>G (p.Met297Arg)
c.842T>G (p.Met281Arg)
n.191T>G
c.8+30T>G (n.8+30T>G)
7g.44146589A>GCA367400101GCKc.*891T>C (n.*891T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.119T>C
c.896T>C (p.Met299Thr)
c.893T>C (p.Met298Thr)
c.956T>C (p.Met319Thr)
c.890T>C (p.Met297Thr)
c.842T>C (p.Met281Thr)
n.191T>C
c.8+30T>C (n.8+30T>C)
7g.44146589A>TCA367400103GCKc.*891T>A (n.*891T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.119T>A
c.896T>A (p.Met299Lys)
c.893T>A (p.Met298Lys)
c.956T>A (p.Met319Lys)
c.890T>A (p.Met297Lys)
c.842T>A (p.Met281Lys)
n.191T>A
c.8+30T>A (n.8+30T>A)
7g.44146590T>ACA367400104GCKc.*890A>T (n.*890A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.118A>T
c.895A>T (p.Met299Leu)
c.892A>T (p.Met298Leu)
c.955A>T (p.Met319Leu)
c.889A>T (p.Met297Leu)
c.841A>T (p.Met281Leu)
n.190A>T
c.8+29A>T (n.8+29A>T)
7g.44146590T>CCA367400105GCKc.*890A>G (n.*890A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.118A>G
c.895A>G (p.Met299Val)
c.892A>G (p.Met298Val)
c.955A>G (p.Met319Val)
c.889A>G (p.Met297Val)
c.841A>G (p.Met281Val)
n.190A>G
c.8+29A>G (n.8+29A>G)
COSMIC COSMIC
7g.44146590T>GCA367400106GCKc.*890A>C (n.*890A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.118A>C
c.895A>C (p.Met299Leu)
c.892A>C (p.Met298Leu)
c.955A>C (p.Met319Leu)
c.889A>C (p.Met297Leu)
c.841A>C (p.Met281Leu)
n.190A>C
c.8+29A>C (n.8+29A>C)
7g.44146591G>ACA454608134GCKc.*889C>T (n.*889C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.117C>T
c.894C>T (p.Tyr298=)
c.891C>T (p.Tyr297=)
c.954C>T (p.Tyr318=)
c.888C>T (p.Tyr296=)
c.840C>T (p.Tyr280=)
n.189C>T
c.8+28C>T (n.8+28C>T)
7g.44146591G>CCA367400107GCKc.*889C>G (n.*889C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.117C>G
c.894C>G (p.Tyr298Ter)
c.891C>G (p.Tyr297Ter)
c.954C>G (p.Tyr318Ter)
c.888C>G (p.Tyr296Ter)
c.840C>G (p.Tyr280Ter)
n.189C>G
c.8+28C>G (n.8+28C>G)
7g.44146591G>TCA367400109GCKc.*889C>A (n.*889C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.117C>A
c.894C>A (p.Tyr298Ter)
c.891C>A (p.Tyr297Ter)
c.954C>A (p.Tyr318Ter)
c.888C>A (p.Tyr296Ter)
c.840C>A (p.Tyr280Ter)
n.189C>A
c.8+28C>A (n.8+28C>A)
gnomAD v4
7g.44146591_44146602delinsACACCAGCTCGCCATGCA913185085GCKc.*878_*889delinsCATGGCGAGCTGGTGT (n.*878_*889delinsCATGGCGAGCTGGTGT)
c.870_*11delinsCATGGCGAGCTGGTGT (n.[c.870_*11delinsCATGGCGAGCTGGTGT;Ter290TyrextTer?])
n.106_117delinsCATGGCGAGCTGGTGT
c.883_894delinsCATGGCGAGCTGGTGT (p.Gly295HisfsTer?)
c.880_891delinsCATGGCGAGCTGGTGT (p.Gly294HisfsTer?)
c.943_954delinsCATGGCGAGCTGGTGT (p.Gly315HisfsTer?)
c.877_888delinsCATGGCGAGCTGGTGT (p.Gly293HisfsTer?)
c.829_840delinsCATGGCGAGCTGGTGT (p.Gly277HisfsTer?)
n.178_189delinsCATGGCGAGCTGGTGT
c.8+17_8+28delinsCATGGCGAGCTGGTGT (n.8+17_8+28delinsCATGGCGAGCTGGTGT)
7g.44146592T>ACA367400111GCKc.*888A>T (n.*888A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.116A>T
c.893A>T (p.Tyr298Phe)
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
n.188A>T
c.8+27A>T (n.8+27A>T)
7g.44146592T>CCA367400113GCKc.*888A>G (n.*888A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.116A>G
c.893A>G (p.Tyr298Cys)
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
n.188A>G
c.8+27A>G (n.8+27A>G)
7g.44146592T>GCA367400115GCKc.*888A>C (n.*888A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.116A>C
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.839A>C (p.Tyr280Ser)
n.188A>C
c.8+27A>C (n.8+27A>C)
7g.44146593A>CCA367400117GCKc.*887T>G (n.*887T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.115T>G
c.892T>G (p.Tyr298Asp)
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.838T>G (p.Tyr280Asp)
n.187T>G
c.8+26T>G (n.8+26T>G)
7g.44146593A>GCA367400118GCKc.*887T>C (n.*887T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.115T>C
c.892T>C (p.Tyr298His)
c.889T>C (p.Tyr297His)
c.952T>C (p.Tyr318His)
c.886T>C (p.Tyr296His)
c.838T>C (p.Tyr280His)
n.187T>C
c.8+26T>C (n.8+26T>C)
gnomAD v4
7g.44146593A>TCA367400119GCKc.*887T>A (n.*887T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.115T>A
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.838T>A (p.Tyr280Asn)
n.187T>A
c.8+26T>A (n.8+26T>A)
7g.44146594C>ACA367400123GCKc.*886G>T (n.*886G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.114G>T
c.891G>T (p.Lys297Asn)
c.888G>T (p.Lys296Asn)
c.951G>T (p.Lys317Asn)
c.885G>T (p.Lys295Asn)
c.837G>T (p.Lys279Asn)
n.186G>T
c.8+25G>T (n.8+25G>T)
7g.44146594C>GCA367400121GCKc.*886G>C (n.*886G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.114G>C
c.891G>C (p.Lys297Asn)
c.888G>C (p.Lys296Asn)
c.951G>C (p.Lys317Asn)
c.885G>C (p.Lys295Asn)
c.837G>C (p.Lys279Asn)
n.186G>C
c.8+25G>C (n.8+25G>C)
7g.44146594C>TCA454608150GCKc.*886G>A (n.*886G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.114G>A
c.891G>A (p.Lys297=)
c.888G>A (p.Lys296=)
c.951G>A (p.Lys317=)
c.885G>A (p.Lys295=)
c.837G>A (p.Lys279=)
n.186G>A
c.8+25G>A (n.8+25G>A)
7g.44146595T>ACA367400125GCKc.*885A>T (n.*885A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.113A>T
c.890A>T (p.Lys297Met)
c.887A>T (p.Lys296Met)
c.950A>T (p.Lys317Met)
c.884A>T (p.Lys295Met)
c.836A>T (p.Lys279Met)
n.185A>T
c.8+24A>T (n.8+24A>T)
7g.44146595T>CCA367400126GCKc.*885A>G (n.*885A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.113A>G
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
n.185A>G
c.8+24A>G (n.8+24A>G)
7g.44146595T>GCA367400128GCKc.*885A>C (n.*885A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.113A>C
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
n.185A>C
c.8+24A>C (n.8+24A>C)
7g.44146596T>ACA367400129GCKc.*884A>T (n.*884A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.112A>T
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
n.184A>T
c.8+23A>T (n.8+23A>T)
7g.44146596T>CCA367400130GCKc.*884A>G (n.*884A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.112A>G
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
n.184A>G
c.8+23A>G (n.8+23A>G)
7g.44146596T>GCA367400132GCKc.*884A>C (n.*884A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.112A>C
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
n.184A>C
c.8+23A>C (n.8+23A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146596T=CA1703613512GCKc.*884A= (n.*884A=)
c.*6A= (n.*6A=)
n.112A=
c.889A= (p.Lys297=)
c.886A= (p.Lys296=)
c.949A= (p.Lys317=)
c.883A= (p.Lys295=)
c.835A= (p.Lys279=)
n.184A=
c.8+23A= (n.8+23A=)
7g.44146597G>ACA454608169GCKc.*883C>T (n.*883C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.111C>T
c.888C>T (p.Gly296=)
c.885C>T (p.Gly295=)
c.948C>T (p.Gly316=)
c.882C>T (p.Gly294=)
c.834C>T (p.Gly278=)
n.183C>T
c.8+22C>T (n.8+22C>T)
gnomAD v4
7g.44146597G>CCA454608171GCKc.*883C>G (n.*883C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.111C>G
c.888C>G (p.Gly296=)
c.885C>G (p.Gly295=)
c.948C>G (p.Gly316=)
c.882C>G (p.Gly294=)
c.834C>G (p.Gly278=)
n.183C>G
c.8+22C>G (n.8+22C>G)
7g.44146597G>TCA454608173GCKc.*883C>A (n.*883C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.111C>A
c.888C>A (p.Gly296=)
c.885C>A (p.Gly295=)
c.948C>A (p.Gly316=)
c.882C>A (p.Gly294=)
c.834C>A (p.Gly278=)
n.183C>A
c.8+22C>A (n.8+22C>A)
gnomAD v4
7g.44146598C>ACA367400134GCKc.*882G>T (n.*882G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.110G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
n.182G>T
c.8+21G>T (n.8+21G>T)
ClinVar
7g.44146598C=CA1703613513GCKc.*882G= (n.*882G=)
c.*4G= (n.*4G=)
n.110G=
c.887G= (p.Gly296=)
c.884G= (p.Gly295=)
c.947G= (p.Gly316=)
c.881G= (p.Gly294=)
c.833G= (p.Gly278=)
n.182G=
c.8+21G= (n.8+21G=)
7g.44146598C>GCA367400136GCKc.*882G>C (n.*882G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.110G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
n.182G>C
c.8+21G>C (n.8+21G>C)
7g.44146598C>TCA367400135GCKc.*882G>A (n.*882G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.110G>A
c.887G>A (p.Gly296Asp)
c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.947G>A (p.Gly316Asp)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
c.833G>A (p.Gly278Asp)
n.182G>A
c.8+21G>A (n.8+21G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44146599delCA2695203075GCKc.*882del (n.*882del)
c.*4del (n.*4del)
n.110del
c.887del (p.Gly296AlafsTer?)
c.884del (p.Gly295AlafsTer?)
c.947del (p.Gly316AlafsTer?)
c.881del (p.Gly294AlafsTer?)
c.833del (p.Gly278AlafsTer?)
n.182del
c.8+21del (n.8+21del)
7g.44146599C>ACA367400137GCKc.*881G>T (n.*881G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.109G>T
c.886G>T (p.Gly296Cys)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.946G>T (p.Gly316Cys)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
c.832G>T (p.Gly278Cys)
n.181G>T
c.8+20G>T (n.8+20G>T)
7g.44146599C=CA1703613514GCKc.*881G= (n.*881G=)
c.*3G= (n.*3G=)
n.109G=
c.886G= (p.Gly296=)
c.883G= (p.Gly295=)
c.946G= (p.Gly316=)
c.880G= (p.Gly294=)
c.832G= (p.Gly278=)
n.181G=
c.8+20G= (n.8+20G=)
7g.44146599C>GCA367400138GCKc.*881G>C (n.*881G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.109G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
n.181G>C
c.8+20G>C (n.8+20G>C)
ClinVar
7g.44146599C>TCA367400140GCKc.*881G>A (n.*881G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.109G>A
c.886G>A (p.Gly296Ser)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.946G>A (p.Gly316Ser)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
c.832G>A (p.Gly278Ser)
n.181G>A
c.8+20G>A (n.8+20G>A)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched