Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44146424A>CCA2682585799GCKc.*1017+39T>G (n.*1017+39T>G)
c.*139+39T>G (n.*139+39T>G)
n.245+39T>G
c.1022+39T>G (n.1022+39T>G)
c.1019+39T>G (n.1019+39T>G)
c.1082+39T>G (n.1082+39T>G)
c.1016+39T>G (n.1016+39T>G)
c.968+39T>G (n.968+39T>G)
n.317+39T>G
c.8+195T>G (n.8+195T>G)
gnomAD v4
7g.44146424A>GCA2682585802GCKc.*1017+39T>C (n.*1017+39T>C)
c.*139+39T>C (n.*139+39T>C)
n.245+39T>C
c.1022+39T>C (n.1022+39T>C)
c.1019+39T>C (n.1019+39T>C)
c.1082+39T>C (n.1082+39T>C)
c.1016+39T>C (n.1016+39T>C)
c.968+39T>C (n.968+39T>C)
n.317+39T>C
c.8+195T>C (n.8+195T>C)
gnomAD v4
7g.44146425G>ACA1703613434GCKc.*1017+38C>T (n.*1017+38C>T)
c.*139+38C>T (n.*139+38C>T)
n.245+38C>T
c.1022+38C>T (n.1022+38C>T)
c.1019+38C>T (n.1019+38C>T)
c.1082+38C>T (n.1082+38C>T)
c.1016+38C>T (n.1016+38C>T)
c.968+38C>T (n.968+38C>T)
n.317+38C>T
c.8+194C>T (n.8+194C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44146425G=CA1703613433GCKc.*1017+38C= (n.*1017+38C=)
c.*139+38C= (n.*139+38C=)
n.245+38C=
c.1022+38C= (n.1022+38C=)
c.1019+38C= (n.1019+38C=)
c.1082+38C= (n.1082+38C=)
c.1016+38C= (n.1016+38C=)
c.968+38C= (n.968+38C=)
n.317+38C=
c.8+194C= (n.8+194C=)
7g.44146425G>TCA2682585807GCKc.*1017+38C>A (n.*1017+38C>A)
c.*139+38C>A (n.*139+38C>A)
n.245+38C>A
c.1022+38C>A (n.1022+38C>A)
c.1019+38C>A (n.1019+38C>A)
c.1082+38C>A (n.1082+38C>A)
c.1016+38C>A (n.1016+38C>A)
c.968+38C>A (n.968+38C>A)
n.317+38C>A
c.8+194C>A (n.8+194C>A)
gnomAD v4
7g.44146426C>ACA1100773780GCKc.*1017+37G>T (n.*1017+37G>T)
c.*139+37G>T (n.*139+37G>T)
n.245+37G>T
c.1022+37G>T (n.1022+37G>T)
c.1019+37G>T (n.1019+37G>T)
c.1082+37G>T (n.1082+37G>T)
c.1016+37G>T (n.1016+37G>T)
c.968+37G>T (n.968+37G>T)
n.317+37G>T
c.8+193G>T (n.8+193G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146426C=CA1703613435GCKc.*1017+37G= (n.*1017+37G=)
c.*139+37G= (n.*139+37G=)
n.245+37G=
c.1022+37G= (n.1022+37G=)
c.1019+37G= (n.1019+37G=)
c.1082+37G= (n.1082+37G=)
c.1016+37G= (n.1016+37G=)
c.968+37G= (n.968+37G=)
n.317+37G=
c.8+193G= (n.8+193G=)
7g.44146427C>ACA2682585813GCKc.*1017+36G>T (n.*1017+36G>T)
c.*139+36G>T (n.*139+36G>T)
n.245+36G>T
c.1022+36G>T (n.1022+36G>T)
c.1019+36G>T (n.1019+36G>T)
c.1082+36G>T (n.1082+36G>T)
c.1016+36G>T (n.1016+36G>T)
c.968+36G>T (n.968+36G>T)
n.317+36G>T
c.8+192G>T (n.8+192G>T)
gnomAD v4
7g.44146428C>ACA2775232086GCKc.*1017+35G>T (n.*1017+35G>T)
c.*139+35G>T (n.*139+35G>T)
n.245+35G>T
c.1022+35G>T (n.1022+35G>T)
c.1019+35G>T (n.1019+35G>T)
c.1082+35G>T (n.1082+35G>T)
c.1016+35G>T (n.1016+35G>T)
c.968+35G>T (n.968+35G>T)
n.317+35G>T
c.8+191G>T (n.8+191G>T)
7g.44146428C>TCA2714454280GCKc.*1017+35G>A (n.*1017+35G>A)
c.*139+35G>A (n.*139+35G>A)
n.245+35G>A
c.1022+35G>A (n.1022+35G>A)
c.1019+35G>A (n.1019+35G>A)
c.1082+35G>A (n.1082+35G>A)
c.1016+35G>A (n.1016+35G>A)
c.968+35G>A (n.968+35G>A)
n.317+35G>A
c.8+191G>A (n.8+191G>A)
dbSNP
7g.44146429C>ACA2682585815GCKc.*1017+34G>T (n.*1017+34G>T)
c.*139+34G>T (n.*139+34G>T)
n.245+34G>T
c.1022+34G>T (n.1022+34G>T)
c.1019+34G>T (n.1019+34G>T)
c.1082+34G>T (n.1082+34G>T)
c.1016+34G>T (n.1016+34G>T)
c.968+34G>T (n.968+34G>T)
n.317+34G>T
c.8+190G>T (n.8+190G>T)
gnomAD v4
7g.44146429C>TCA2682585816GCKc.*1017+34G>A (n.*1017+34G>A)
c.*139+34G>A (n.*139+34G>A)
n.245+34G>A
c.1022+34G>A (n.1022+34G>A)
c.1019+34G>A (n.1019+34G>A)
c.1082+34G>A (n.1082+34G>A)
c.1016+34G>A (n.1016+34G>A)
c.968+34G>A (n.968+34G>A)
n.317+34G>A
c.8+190G>A (n.8+190G>A)
gnomAD v4
7g.44146430T>ACA2578878062GCKc.*1017+33A>T (n.*1017+33A>T)
c.*139+33A>T (n.*139+33A>T)
n.245+33A>T
c.1022+33A>T (n.1022+33A>T)
c.1019+33A>T (n.1019+33A>T)
c.1082+33A>T (n.1082+33A>T)
c.1016+33A>T (n.1016+33A>T)
c.968+33A>T (n.968+33A>T)
n.317+33A>T
c.8+189A>T (n.8+189A>T)
gnomAD v4
7g.44146430T>CCA2578878063GCKc.*1017+33A>G (n.*1017+33A>G)
c.*139+33A>G (n.*139+33A>G)
n.245+33A>G
c.1022+33A>G (n.1022+33A>G)
c.1019+33A>G (n.1019+33A>G)
c.1082+33A>G (n.1082+33A>G)
c.1016+33A>G (n.1016+33A>G)
c.968+33A>G (n.968+33A>G)
n.317+33A>G
c.8+189A>G (n.8+189A>G)
7g.44146431G>ACA2682585820GCKc.*1017+32C>T (n.*1017+32C>T)
c.*139+32C>T (n.*139+32C>T)
n.245+32C>T
c.1022+32C>T (n.1022+32C>T)
c.1019+32C>T (n.1019+32C>T)
c.1082+32C>T (n.1082+32C>T)
c.1016+32C>T (n.1016+32C>T)
c.968+32C>T (n.968+32C>T)
n.317+32C>T
c.8+188C>T (n.8+188C>T)
gnomAD v4
7g.44146431G>CCA2682585823GCKc.*1017+32C>G (n.*1017+32C>G)
c.*139+32C>G (n.*139+32C>G)
n.245+32C>G
c.1022+32C>G (n.1022+32C>G)
c.1019+32C>G (n.1019+32C>G)
c.1082+32C>G (n.1082+32C>G)
c.1016+32C>G (n.1016+32C>G)
c.968+32C>G (n.968+32C>G)
n.317+32C>G
c.8+188C>G (n.8+188C>G)
gnomAD v4
7g.44146431G>TCA2682585825GCKc.*1017+32C>A (n.*1017+32C>A)
c.*139+32C>A (n.*139+32C>A)
n.245+32C>A
c.1022+32C>A (n.1022+32C>A)
c.1019+32C>A (n.1019+32C>A)
c.1082+32C>A (n.1082+32C>A)
c.1016+32C>A (n.1016+32C>A)
c.968+32C>A (n.968+32C>A)
n.317+32C>A
c.8+188C>A (n.8+188C>A)
gnomAD v4
7g.44146432C>ACA2682585829GCKc.*1017+31G>T (n.*1017+31G>T)
c.*139+31G>T (n.*139+31G>T)
n.245+31G>T
c.1022+31G>T (n.1022+31G>T)
c.1019+31G>T (n.1019+31G>T)
c.1082+31G>T (n.1082+31G>T)
c.1016+31G>T (n.1016+31G>T)
c.968+31G>T (n.968+31G>T)
n.317+31G>T
c.8+187G>T (n.8+187G>T)
gnomAD v4
7g.44146432C=CA1703613436GCKc.*1017+31G= (n.*1017+31G=)
c.*139+31G= (n.*139+31G=)
n.245+31G=
c.1022+31G= (n.1022+31G=)
c.1019+31G= (n.1019+31G=)
c.1082+31G= (n.1082+31G=)
c.1016+31G= (n.1016+31G=)
c.968+31G= (n.968+31G=)
n.317+31G=
c.8+187G= (n.8+187G=)
7g.44146432C>TCA1703613437GCKc.*1017+31G>A (n.*1017+31G>A)
c.*139+31G>A (n.*139+31G>A)
n.245+31G>A
c.1022+31G>A (n.1022+31G>A)
c.1019+31G>A (n.1019+31G>A)
c.1082+31G>A (n.1082+31G>A)
c.1016+31G>A (n.1016+31G>A)
c.968+31G>A (n.968+31G>A)
n.317+31G>A
c.8+187G>A (n.8+187G>A)
dbSNP
7g.44146433C>TCA2578878064GCKc.*1017+30G>A (n.*1017+30G>A)
c.*139+30G>A (n.*139+30G>A)
n.245+30G>A
c.1022+30G>A (n.1022+30G>A)
c.1019+30G>A (n.1019+30G>A)
c.1082+30G>A (n.1082+30G>A)
c.1016+30G>A (n.1016+30G>A)
c.968+30G>A (n.968+30G>A)
n.317+30G>A
c.8+186G>A (n.8+186G>A)
gnomAD v4
7g.44146434C>ACA2775232087GCKc.*1017+29G>T (n.*1017+29G>T)
c.*139+29G>T (n.*139+29G>T)
n.245+29G>T
c.1022+29G>T (n.1022+29G>T)
c.1019+29G>T (n.1019+29G>T)
c.1082+29G>T (n.1082+29G>T)
c.1016+29G>T (n.1016+29G>T)
c.968+29G>T (n.968+29G>T)
n.317+29G>T
c.8+185G>T (n.8+185G>T)
7g.44146435T>ACA2682585832GCKc.*1017+28A>T (n.*1017+28A>T)
c.*139+28A>T (n.*139+28A>T)
n.245+28A>T
c.1022+28A>T (n.1022+28A>T)
c.1019+28A>T (n.1019+28A>T)
c.1082+28A>T (n.1082+28A>T)
c.1016+28A>T (n.1016+28A>T)
c.968+28A>T (n.968+28A>T)
n.317+28A>T
c.8+184A>T (n.8+184A>T)
gnomAD v4
7g.44146435T>CCA2682585833GCKc.*1017+28A>G (n.*1017+28A>G)
c.*139+28A>G (n.*139+28A>G)
n.245+28A>G
c.1022+28A>G (n.1022+28A>G)
c.1019+28A>G (n.1019+28A>G)
c.1082+28A>G (n.1082+28A>G)
c.1016+28A>G (n.1016+28A>G)
c.968+28A>G (n.968+28A>G)
n.317+28A>G
c.8+184A>G (n.8+184A>G)
gnomAD v4
7g.44146435T>GCA2682585834GCKc.*1017+28A>C (n.*1017+28A>C)
c.*139+28A>C (n.*139+28A>C)
n.245+28A>C
c.1022+28A>C (n.1022+28A>C)
c.1019+28A>C (n.1019+28A>C)
c.1082+28A>C (n.1082+28A>C)
c.1016+28A>C (n.1016+28A>C)
c.968+28A>C (n.968+28A>C)
n.317+28A>C
c.8+184A>C (n.8+184A>C)
gnomAD v4
7g.44146438G>ACA2682585835GCKc.*1017+25C>T (n.*1017+25C>T)
c.*139+25C>T (n.*139+25C>T)
n.245+25C>T
c.1022+25C>T (n.1022+25C>T)
c.1019+25C>T (n.1019+25C>T)
c.1082+25C>T (n.1082+25C>T)
c.1016+25C>T (n.1016+25C>T)
c.968+25C>T (n.968+25C>T)
n.317+25C>T
c.8+181C>T (n.8+181C>T)
gnomAD v4
7g.44146438G>TCA2682585836GCKc.*1017+25C>A (n.*1017+25C>A)
c.*139+25C>A (n.*139+25C>A)
n.245+25C>A
c.1022+25C>A (n.1022+25C>A)
c.1019+25C>A (n.1019+25C>A)
c.1082+25C>A (n.1082+25C>A)
c.1016+25C>A (n.1016+25C>A)
c.968+25C>A (n.968+25C>A)
n.317+25C>A
c.8+181C>A (n.8+181C>A)
gnomAD v4
7g.44146439C>ACA2682585837GCKc.*1017+24G>T (n.*1017+24G>T)
c.*139+24G>T (n.*139+24G>T)
n.245+24G>T
c.1022+24G>T (n.1022+24G>T)
c.1019+24G>T (n.1019+24G>T)
c.1082+24G>T (n.1082+24G>T)
c.1016+24G>T (n.1016+24G>T)
c.968+24G>T (n.968+24G>T)
n.317+24G>T
c.8+180G>T (n.8+180G>T)
gnomAD v4
7g.44146440A=CA1703613438GCKc.*1017+23T= (n.*1017+23T=)
c.*139+23T= (n.*139+23T=)
n.245+23T=
c.1022+23T= (n.1022+23T=)
c.1019+23T= (n.1019+23T=)
c.1082+23T= (n.1082+23T=)
c.1016+23T= (n.1016+23T=)
c.968+23T= (n.968+23T=)
n.317+23T=
c.8+179T= (n.8+179T=)
7g.44146440A>CCA2682585838GCKc.*1017+23T>G (n.*1017+23T>G)
c.*139+23T>G (n.*139+23T>G)
n.245+23T>G
c.1022+23T>G (n.1022+23T>G)
c.1019+23T>G (n.1019+23T>G)
c.1082+23T>G (n.1082+23T>G)
c.1016+23T>G (n.1016+23T>G)
c.968+23T>G (n.968+23T>G)
n.317+23T>G
c.8+179T>G (n.8+179T>G)
gnomAD v4
7g.44146440A>GCA4239467GCKc.*1017+23T>C (n.*1017+23T>C)
c.*139+23T>C (n.*139+23T>C)
n.245+23T>C
c.1022+23T>C (n.1022+23T>C)
c.1019+23T>C (n.1019+23T>C)
c.1082+23T>C (n.1082+23T>C)
c.1016+23T>C (n.1016+23T>C)
c.968+23T>C (n.968+23T>C)
n.317+23T>C
c.8+179T>C (n.8+179T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146441C>GCA2578878065GCKc.*1017+22G>C (n.*1017+22G>C)
c.*139+22G>C (n.*139+22G>C)
n.245+22G>C
c.1022+22G>C (n.1022+22G>C)
c.1019+22G>C (n.1019+22G>C)
c.1082+22G>C (n.1082+22G>C)
c.1016+22G>C (n.1016+22G>C)
c.968+22G>C (n.968+22G>C)
n.317+22G>C
c.8+178G>C (n.8+178G>C)
7g.44146442C>ACA2682585840GCKc.*1017+21G>T (n.*1017+21G>T)
c.*139+21G>T (n.*139+21G>T)
n.245+21G>T
c.1022+21G>T (n.1022+21G>T)
c.1019+21G>T (n.1019+21G>T)
c.1082+21G>T (n.1082+21G>T)
c.1016+21G>T (n.1016+21G>T)
c.968+21G>T (n.968+21G>T)
n.317+21G>T
c.8+177G>T (n.8+177G>T)
gnomAD v4
7g.44146442C>TCA2580612104GCKc.*1017+21G>A (n.*1017+21G>A)
c.*139+21G>A (n.*139+21G>A)
n.245+21G>A
c.1022+21G>A (n.1022+21G>A)
c.1019+21G>A (n.1019+21G>A)
c.1082+21G>A (n.1082+21G>A)
c.1016+21G>A (n.1016+21G>A)
c.968+21G>A (n.968+21G>A)
n.317+21G>A
c.8+177G>A (n.8+177G>A)
7g.44146443C>TCA2580612105GCKc.*1017+20G>A (n.*1017+20G>A)
c.*139+20G>A (n.*139+20G>A)
n.245+20G>A
c.1022+20G>A (n.1022+20G>A)
c.1019+20G>A (n.1019+20G>A)
c.1082+20G>A (n.1082+20G>A)
c.1016+20G>A (n.1016+20G>A)
c.968+20G>A (n.968+20G>A)
n.317+20G>A
c.8+176G>A (n.8+176G>A)
ClinVar
7g.44146444A=CA1703613439GCKc.*1017+19T= (n.*1017+19T=)
c.*139+19T= (n.*139+19T=)
n.245+19T=
c.1022+19T= (n.1022+19T=)
c.1019+19T= (n.1019+19T=)
c.1082+19T= (n.1082+19T=)
c.1016+19T= (n.1016+19T=)
c.968+19T= (n.968+19T=)
n.317+19T=
c.8+175T= (n.8+175T=)
7g.44146444A>CCA1100773784GCKc.*1017+19T>G (n.*1017+19T>G)
c.*139+19T>G (n.*139+19T>G)
n.245+19T>G
c.1022+19T>G (n.1022+19T>G)
c.1019+19T>G (n.1019+19T>G)
c.1082+19T>G (n.1082+19T>G)
c.1016+19T>G (n.1016+19T>G)
c.968+19T>G (n.968+19T>G)
n.317+19T>G
c.8+175T>G (n.8+175T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146445C=CA1703613440GCKc.*1017+18G= (n.*1017+18G=)
c.*139+18G= (n.*139+18G=)
n.245+18G=
c.1022+18G= (n.1022+18G=)
c.1019+18G= (n.1019+18G=)
c.1082+18G= (n.1082+18G=)
c.1016+18G= (n.1016+18G=)
c.968+18G= (n.968+18G=)
n.317+18G=
c.8+174G= (n.8+174G=)
7g.44146445C>GCA2682585843GCKc.*1017+18G>C (n.*1017+18G>C)
c.*139+18G>C (n.*139+18G>C)
n.245+18G>C
c.1022+18G>C (n.1022+18G>C)
c.1019+18G>C (n.1019+18G>C)
c.1082+18G>C (n.1082+18G>C)
c.1016+18G>C (n.1016+18G>C)
c.968+18G>C (n.968+18G>C)
n.317+18G>C
c.8+174G>C (n.8+174G>C)
gnomAD v4
7g.44146445C>TCA4239468GCKc.*1017+18G>A (n.*1017+18G>A)
c.*139+18G>A (n.*139+18G>A)
n.245+18G>A
c.1022+18G>A (n.1022+18G>A)
c.1019+18G>A (n.1019+18G>A)
c.1082+18G>A (n.1082+18G>A)
c.1016+18G>A (n.1016+18G>A)
c.968+18G>A (n.968+18G>A)
n.317+18G>A
c.8+174G>A (n.8+174G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146445_44146448delinsCCCTCA1703613441GCKc.*1017+15_*1017+18delinsAGGG (n.*1017+15_*1017+18delinsAGGG)
c.*139+15_*139+18delinsAGGG (n.*139+15_*139+18delinsAGGG)
n.245+15_245+18delinsAGGG
c.1022+15_1022+18delinsAGGG (n.1022+15_1022+18delinsAGGG)
c.1019+15_1019+18delinsAGGG (n.1019+15_1019+18delinsAGGG)
c.1082+15_1082+18delinsAGGG (n.1082+15_1082+18delinsAGGG)
c.1016+15_1016+18delinsAGGG (n.1016+15_1016+18delinsAGGG)
c.968+15_968+18delinsAGGG (n.968+15_968+18delinsAGGG)
n.317+15_317+18delinsAGGG
c.8+171_8+174delinsAGGG (n.8+171_8+174delinsAGGG)
7g.44146446C>ACA2682585852GCKc.*1017+17G>T (n.*1017+17G>T)
c.*139+17G>T (n.*139+17G>T)
n.245+17G>T
c.1022+17G>T (n.1022+17G>T)
c.1019+17G>T (n.1019+17G>T)
c.1082+17G>T (n.1082+17G>T)
c.1016+17G>T (n.1016+17G>T)
c.968+17G>T (n.968+17G>T)
n.317+17G>T
c.8+173G>T (n.8+173G>T)
gnomAD v4
7g.44146446C=CA1703613442GCKc.*1017+17G= (n.*1017+17G=)
c.*139+17G= (n.*139+17G=)
n.245+17G=
c.1022+17G= (n.1022+17G=)
c.1019+17G= (n.1019+17G=)
c.1082+17G= (n.1082+17G=)
c.1016+17G= (n.1016+17G=)
c.968+17G= (n.968+17G=)
n.317+17G=
c.8+173G= (n.8+173G=)
7g.44146446C>GCA2682585856GCKc.*1017+17G>C (n.*1017+17G>C)
c.*139+17G>C (n.*139+17G>C)
n.245+17G>C
c.1022+17G>C (n.1022+17G>C)
c.1019+17G>C (n.1019+17G>C)
c.1082+17G>C (n.1082+17G>C)
c.1016+17G>C (n.1016+17G>C)
c.968+17G>C (n.968+17G>C)
n.317+17G>C
c.8+173G>C (n.8+173G>C)
gnomAD v4
7g.44146446C>TCA1703613443GCKc.*1017+17G>A (n.*1017+17G>A)
c.*139+17G>A (n.*139+17G>A)
n.245+17G>A
c.1022+17G>A (n.1022+17G>A)
c.1019+17G>A (n.1019+17G>A)
c.1082+17G>A (n.1082+17G>A)
c.1016+17G>A (n.1016+17G>A)
c.968+17G>A (n.968+17G>A)
n.317+17G>A
c.8+173G>A (n.8+173G>A)
dbSNP
7g.44146454_44146456dupCA4239469GCKc.*1017+15_*1017+17dup (n.*1017+15_*1017+17dup)
c.*139+15_*139+17dup (n.*139+15_*139+17dup)
n.245+15_245+17dup
c.1022+15_1022+17dup (n.1022+15_1022+17dup)
c.1019+15_1019+17dup (n.1019+15_1019+17dup)
c.1082+15_1082+17dup (n.1082+15_1082+17dup)
c.1016+15_1016+17dup (n.1016+15_1016+17dup)
c.968+15_968+17dup (n.968+15_968+17dup)
n.317+15_317+17dup
c.8+171_8+173dup (n.8+171_8+173dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146454_44146456delCA838778101GCKc.*1017+15_*1017+17del (n.*1017+15_*1017+17del)
c.*139+15_*139+17del (n.*139+15_*139+17del)
n.245+15_245+17del
c.1022+15_1022+17del (n.1022+15_1022+17del)
c.1019+15_1019+17del (n.1019+15_1019+17del)
c.1082+15_1082+17del (n.1082+15_1082+17del)
c.1016+15_1016+17del (n.1016+15_1016+17del)
c.968+15_968+17del (n.968+15_968+17del)
n.317+15_317+17del
c.8+171_8+173del (n.8+171_8+173del)
dbSNP gnomAD v4
7g.44146447C>ACA574226441GCKc.*1017+16G>T (n.*1017+16G>T)
c.*139+16G>T (n.*139+16G>T)
n.245+16G>T
c.1022+16G>T (n.1022+16G>T)
c.1019+16G>T (n.1019+16G>T)
c.1082+16G>T (n.1082+16G>T)
c.1016+16G>T (n.1016+16G>T)
c.968+16G>T (n.968+16G>T)
n.317+16G>T
c.8+172G>T (n.8+172G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146447C=CA1703613444GCKc.*1017+16G= (n.*1017+16G=)
c.*139+16G= (n.*139+16G=)
n.245+16G=
c.1022+16G= (n.1022+16G=)
c.1019+16G= (n.1019+16G=)
c.1082+16G= (n.1082+16G=)
c.1016+16G= (n.1016+16G=)
c.968+16G= (n.968+16G=)
n.317+16G=
c.8+172G= (n.8+172G=)
7g.44146447C>TCA213702GCKc.*1017+16G>A (n.*1017+16G>A)
c.*139+16G>A (n.*139+16G>A)
n.245+16G>A
c.1022+16G>A (n.1022+16G>A)
c.1019+16G>A (n.1019+16G>A)
c.1082+16G>A (n.1082+16G>A)
c.1016+16G>A (n.1016+16G>A)
c.968+16G>A (n.968+16G>A)
n.317+16G>A
c.8+172G>A (n.8+172G>A)
ClinVar dbSNP
7g.44146448T>ACA2682585867GCKc.*1017+15A>T (n.*1017+15A>T)
c.*139+15A>T (n.*139+15A>T)
n.245+15A>T
c.1022+15A>T (n.1022+15A>T)
c.1019+15A>T (n.1019+15A>T)
c.1082+15A>T (n.1082+15A>T)
c.1016+15A>T (n.1016+15A>T)
c.968+15A>T (n.968+15A>T)
n.317+15A>T
c.8+171A>T (n.8+171A>T)
gnomAD v4
7g.44146448T>CCA574226442GCKc.*1017+15A>G (n.*1017+15A>G)
c.*139+15A>G (n.*139+15A>G)
n.245+15A>G
c.1022+15A>G (n.1022+15A>G)
c.1019+15A>G (n.1019+15A>G)
c.1082+15A>G (n.1082+15A>G)
c.1016+15A>G (n.1016+15A>G)
c.968+15A>G (n.968+15A>G)
n.317+15A>G
c.8+171A>G (n.8+171A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146448T=CA1703613445GCKc.*1017+15A= (n.*1017+15A=)
c.*139+15A= (n.*139+15A=)
n.245+15A=
c.1022+15A= (n.1022+15A=)
c.1019+15A= (n.1019+15A=)
c.1082+15A= (n.1082+15A=)
c.1016+15A= (n.1016+15A=)
c.968+15A= (n.968+15A=)
n.317+15A=
c.8+171A= (n.8+171A=)
7g.44146449C>TCA2682585869GCKc.*1017+14G>A (n.*1017+14G>A)
c.*139+14G>A (n.*139+14G>A)
n.245+14G>A
c.1022+14G>A (n.1022+14G>A)
c.1019+14G>A (n.1019+14G>A)
c.1082+14G>A (n.1082+14G>A)
c.1016+14G>A (n.1016+14G>A)
c.968+14G>A (n.968+14G>A)
n.317+14G>A
c.8+170G>A (n.8+170G>A)
gnomAD v4
7g.44146450C>ACA2682585871GCKc.*1017+13G>T (n.*1017+13G>T)
c.*139+13G>T (n.*139+13G>T)
n.245+13G>T
c.1022+13G>T (n.1022+13G>T)
c.1019+13G>T (n.1019+13G>T)
c.1082+13G>T (n.1082+13G>T)
c.1016+13G>T (n.1016+13G>T)
c.968+13G>T (n.968+13G>T)
n.317+13G>T
c.8+169G>T (n.8+169G>T)
gnomAD v4
7g.44146450C=CA1703613446GCKc.*1017+13G= (n.*1017+13G=)
c.*139+13G= (n.*139+13G=)
n.245+13G=
c.1022+13G= (n.1022+13G=)
c.1019+13G= (n.1019+13G=)
c.1082+13G= (n.1082+13G=)
c.1016+13G= (n.1016+13G=)
c.968+13G= (n.968+13G=)
n.317+13G=
c.8+169G= (n.8+169G=)
7g.44146450C>GCA2682585872GCKc.*1017+13G>C (n.*1017+13G>C)
c.*139+13G>C (n.*139+13G>C)
n.245+13G>C
c.1022+13G>C (n.1022+13G>C)
c.1019+13G>C (n.1019+13G>C)
c.1082+13G>C (n.1082+13G>C)
c.1016+13G>C (n.1016+13G>C)
c.968+13G>C (n.968+13G>C)
n.317+13G>C
c.8+169G>C (n.8+169G>C)
gnomAD v4
7g.44146450C>TCA574226443GCKc.*1017+13G>A (n.*1017+13G>A)
c.*139+13G>A (n.*139+13G>A)
n.245+13G>A
c.1022+13G>A (n.1022+13G>A)
c.1019+13G>A (n.1019+13G>A)
c.1082+13G>A (n.1082+13G>A)
c.1016+13G>A (n.1016+13G>A)
c.968+13G>A (n.968+13G>A)
n.317+13G>A
c.8+169G>A (n.8+169G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146451T>ACA2682585879GCKc.*1017+12A>T (n.*1017+12A>T)
c.*139+12A>T (n.*139+12A>T)
n.245+12A>T
c.1022+12A>T (n.1022+12A>T)
c.1019+12A>T (n.1019+12A>T)
c.1082+12A>T (n.1082+12A>T)
c.1016+12A>T (n.1016+12A>T)
c.968+12A>T (n.968+12A>T)
n.317+12A>T
c.8+168A>T (n.8+168A>T)
gnomAD v4
7g.44146452C=CA1703613447GCKc.*1017+11G= (n.*1017+11G=)
c.*139+11G= (n.*139+11G=)
n.245+11G=
c.1022+11G= (n.1022+11G=)
c.1019+11G= (n.1019+11G=)
c.1082+11G= (n.1082+11G=)
c.1016+11G= (n.1016+11G=)
c.968+11G= (n.968+11G=)
n.317+11G=
c.8+167G= (n.8+167G=)
7g.44146452C>TCA574226444GCKc.*1017+11G>A (n.*1017+11G>A)
c.*139+11G>A (n.*139+11G>A)
n.245+11G>A
c.1022+11G>A (n.1022+11G>A)
c.1019+11G>A (n.1019+11G>A)
c.1082+11G>A (n.1082+11G>A)
c.1016+11G>A (n.1016+11G>A)
c.968+11G>A (n.968+11G>A)
n.317+11G>A
c.8+167G>A (n.8+167G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146453C>ACA2682585884GCKc.*1017+10G>T (n.*1017+10G>T)
c.*139+10G>T (n.*139+10G>T)
n.245+10G>T
c.1022+10G>T (n.1022+10G>T)
c.1019+10G>T (n.1019+10G>T)
c.1082+10G>T (n.1082+10G>T)
c.1016+10G>T (n.1016+10G>T)
c.968+10G>T (n.968+10G>T)
n.317+10G>T
c.8+166G>T (n.8+166G>T)
gnomAD v4
7g.44146454T>ACA2682585886GCKc.*1017+9A>T (n.*1017+9A>T)
c.*139+9A>T (n.*139+9A>T)
n.245+9A>T
c.1022+9A>T (n.1022+9A>T)
c.1019+9A>T (n.1019+9A>T)
c.1082+9A>T (n.1082+9A>T)
c.1016+9A>T (n.1016+9A>T)
c.968+9A>T (n.968+9A>T)
n.317+9A>T
c.8+165A>T (n.8+165A>T)
gnomAD v4
7g.44146455C=CA1703613448GCKc.*1017+8G= (n.*1017+8G=)
c.*139+8G= (n.*139+8G=)
n.245+8G=
c.1022+8G= (n.1022+8G=)
c.1019+8G= (n.1019+8G=)
c.1082+8G= (n.1082+8G=)
c.1016+8G= (n.1016+8G=)
c.968+8G= (n.968+8G=)
n.317+8G=
c.8+164G= (n.8+164G=)
7g.44146455C>GCA838778138GCKc.*1017+8G>C (n.*1017+8G>C)
c.*139+8G>C (n.*139+8G>C)
n.245+8G>C
c.1022+8G>C (n.1022+8G>C)
c.1019+8G>C (n.1019+8G>C)
c.1082+8G>C (n.1082+8G>C)
c.1016+8G>C (n.1016+8G>C)
c.968+8G>C (n.968+8G>C)
n.317+8G>C
c.8+164G>C (n.8+164G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146456C>ACA2682585889GCKc.*1017+7G>T (n.*1017+7G>T)
c.*139+7G>T (n.*139+7G>T)
n.245+7G>T
c.1022+7G>T (n.1022+7G>T)
c.1019+7G>T (n.1019+7G>T)
c.1082+7G>T (n.1082+7G>T)
c.1016+7G>T (n.1016+7G>T)
c.968+7G>T (n.968+7G>T)
n.317+7G>T
c.8+163G>T (n.8+163G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44146456C=CA1703613449GCKc.*1017+7G= (n.*1017+7G=)
c.*139+7G= (n.*139+7G=)
n.245+7G=
c.1022+7G= (n.1022+7G=)
c.1019+7G= (n.1019+7G=)
c.1082+7G= (n.1082+7G=)
c.1016+7G= (n.1016+7G=)
c.968+7G= (n.968+7G=)
n.317+7G=
c.8+163G= (n.8+163G=)
7g.44146456C>TCA574226445GCKc.*1017+7G>A (n.*1017+7G>A)
c.*139+7G>A (n.*139+7G>A)
n.245+7G>A
c.1022+7G>A (n.1022+7G>A)
c.1019+7G>A (n.1019+7G>A)
c.1082+7G>A (n.1082+7G>A)
c.1016+7G>A (n.1016+7G>A)
c.968+7G>A (n.968+7G>A)
n.317+7G>A
c.8+163G>A (n.8+163G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146457G>ACA574226446GCKc.*1017+6C>T (n.*1017+6C>T)
c.*139+6C>T (n.*139+6C>T)
n.245+6C>T
c.1022+6C>T (n.1022+6C>T)
c.1019+6C>T (n.1019+6C>T)
c.1082+6C>T (n.1082+6C>T)
c.1016+6C>T (n.1016+6C>T)
c.968+6C>T (n.968+6C>T)
n.317+6C>T
c.8+162C>T (n.8+162C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146457G=CA1703613450GCKc.*1017+6C= (n.*1017+6C=)
c.*139+6C= (n.*139+6C=)
n.245+6C=
c.1022+6C= (n.1022+6C=)
c.1019+6C= (n.1019+6C=)
c.1082+6C= (n.1082+6C=)
c.1016+6C= (n.1016+6C=)
c.968+6C= (n.968+6C=)
n.317+6C=
c.8+162C= (n.8+162C=)
7g.44146457G>TCA574226447GCKc.*1017+6C>A (n.*1017+6C>A)
c.*139+6C>A (n.*139+6C>A)
n.245+6C>A
c.1022+6C>A (n.1022+6C>A)
c.1019+6C>A (n.1019+6C>A)
c.1082+6C>A (n.1082+6C>A)
c.1016+6C>A (n.1016+6C>A)
c.968+6C>A (n.968+6C>A)
n.317+6C>A
c.8+162C>A (n.8+162C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146458C>GCA2580612106GCKc.*1017+5G>C (n.*1017+5G>C)
c.*139+5G>C (n.*139+5G>C)
n.245+5G>C
c.1022+5G>C (n.1022+5G>C)
c.1019+5G>C (n.1019+5G>C)
c.1082+5G>C (n.1082+5G>C)
c.1016+5G>C (n.1016+5G>C)
c.968+5G>C (n.968+5G>C)
n.317+5G>C
c.8+161G>C (n.8+161G>C)
7g.44146458C>TCA913189165GCKc.*1017+5G>A (n.*1017+5G>A)
c.*139+5G>A (n.*139+5G>A)
n.245+5G>A
c.1022+5G>A (n.1022+5G>A)
c.1019+5G>A (n.1019+5G>A)
c.1082+5G>A (n.1082+5G>A)
c.1016+5G>A (n.1016+5G>A)
c.968+5G>A (n.968+5G>A)
n.317+5G>A
c.8+161G>A (n.8+161G>A)
ClinVar gnomAD v4
7g.44146461_44146462delCA2682585903GCKc.*1017+4_*1017+5del (n.*1017+4_*1017+5del)
c.*139+4_*139+5del (n.*139+4_*139+5del)
n.245+4_245+5del
c.1022+4_1022+5del (n.1022+4_1022+5del)
c.1019+4_1019+5del (n.1019+4_1019+5del)
c.1082+4_1082+5del (n.1082+4_1082+5del)
c.1016+4_1016+5del (n.1016+4_1016+5del)
c.968+4_968+5del (n.968+4_968+5del)
n.317+4_317+5del
c.8+160_8+161del (n.8+160_8+161del)
gnomAD v4
7g.44146460dupCA2695203057GCKc.*1017+3dup (n.*1017+3dup)
c.*139+3dup (n.*139+3dup)
n.245+3dup
c.1022+3dup (n.1022+3dup)
c.1019+3dup (n.1019+3dup)
c.1082+3dup (n.1082+3dup)
c.1016+3dup (n.1016+3dup)
c.968+3dup (n.968+3dup)
n.317+3dup
c.8+159dup (n.8+159dup)
7g.44146461A=CA1703613451GCKc.*1017+2T= (n.*1017+2T=)
c.*139+2T= (n.*139+2T=)
n.245+2T=
c.1022+2T= (n.1022+2T=)
c.1019+2T= (n.1019+2T=)
c.1082+2T= (n.1082+2T=)
c.1016+2T= (n.1016+2T=)
c.968+2T= (n.968+2T=)
n.317+2T=
c.8+158T= (n.8+158T=)
7g.44146461A>CCA341584GCKc.*1017+2T>G (n.*1017+2T>G)
c.*139+2T>G (n.*139+2T>G)
n.245+2T>G
c.1022+2T>G (n.1022+2T>G)
c.1019+2T>G (n.1019+2T>G)
c.1082+2T>G (n.1082+2T>G)
c.1016+2T>G (n.1016+2T>G)
c.968+2T>G (n.968+2T>G)
n.317+2T>G
c.8+158T>G (n.8+158T>G)
ClinVar dbSNP
7g.44146461A>GCA367399677GCKc.*1017+2T>C (n.*1017+2T>C)
c.*139+2T>C (n.*139+2T>C)
n.245+2T>C
c.1022+2T>C (n.1022+2T>C)
c.1019+2T>C (n.1019+2T>C)
c.1082+2T>C (n.1082+2T>C)
c.1016+2T>C (n.1016+2T>C)
c.968+2T>C (n.968+2T>C)
n.317+2T>C
c.8+158T>C (n.8+158T>C)
ClinVar gnomAD v4
7g.44146461A>TCA4239470GCKc.*1017+2T>A (n.*1017+2T>A)
c.*139+2T>A (n.*139+2T>A)
n.245+2T>A
c.1022+2T>A (n.1022+2T>A)
c.1019+2T>A (n.1019+2T>A)
c.1082+2T>A (n.1082+2T>A)
c.1016+2T>A (n.1016+2T>A)
c.968+2T>A (n.968+2T>A)
n.317+2T>A
c.8+158T>A (n.8+158T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.44146462C>ACA367399678GCKc.*1017+1G>T (n.*1017+1G>T)
c.*139+1G>T (n.*139+1G>T)
n.245+1G>T
c.1022+1G>T (n.1022+1G>T)
c.1019+1G>T (n.1019+1G>T)
c.1082+1G>T (n.1082+1G>T)
c.1016+1G>T (n.1016+1G>T)
c.968+1G>T (n.968+1G>T)
n.317+1G>T
c.8+157G>T (n.8+157G>T)
ClinVar
7g.44146462C>GCA367399680GCKc.*1017+1G>C (n.*1017+1G>C)
c.*139+1G>C (n.*139+1G>C)
n.245+1G>C
c.1022+1G>C (n.1022+1G>C)
c.1019+1G>C (n.1019+1G>C)
c.1082+1G>C (n.1082+1G>C)
c.1016+1G>C (n.1016+1G>C)
c.968+1G>C (n.968+1G>C)
n.317+1G>C
c.8+157G>C (n.8+157G>C)
7g.44146462C>TCA367399681GCKc.*1017+1G>A (n.*1017+1G>A)
c.*139+1G>A (n.*139+1G>A)
n.245+1G>A
c.1022+1G>A (n.1022+1G>A)
c.1019+1G>A (n.1019+1G>A)
c.1082+1G>A (n.1082+1G>A)
c.1016+1G>A (n.1016+1G>A)
c.968+1G>A (n.968+1G>A)
n.317+1G>A
c.8+157G>A (n.8+157G>A)
ClinVar gnomAD v4
7g.44146463delCA2695203058GCKc.*1017+1del
c.*139+1del
n.245+1del
c.1022+1del
c.1019+1del
c.1082+1del
c.1016+1del
c.968+1del
n.317+1del
c.8+157del (n.8+157del)
7g.44146463C>ACA367399683GCKc.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.245G>T
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.968G>T (p.Ser323Ile)
n.317G>T
c.8+156G>T (n.8+156G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146463C=CA1703613452GCKc.*1017G= (n.*1017G=)
c.*139G= (n.*139G=)
n.245G=
c.1022G= (p.Ser341=)
c.1019G= (p.Ser340=)
c.1082G= (p.Ser361=)
c.1016G= (p.Ser339=)
c.968G= (p.Ser323=)
n.317G=
c.8+156G= (n.8+156G=)
7g.44146463C>GCA367399685GCKc.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.245G>C
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.968G>C (p.Ser323Thr)
n.317G>C
c.8+156G>C (n.8+156G>C)
ClinVar
7g.44146463C>TCA367399686GCKc.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.245G>A
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.968G>A (p.Ser323Asn)
n.317G>A
c.8+156G>A (n.8+156G>A)
ClinVar dbSNP
7g.44146464T>ACA367399688GCKc.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.244A>T
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.967A>T (p.Ser323Cys)
n.316A>T
c.8+155A>T (n.8+155A>T)
gnomAD v4
7g.44146464T>CCA213700GCKc.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.244A>G
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.967A>G (p.Ser323Gly)
n.316A>G
c.8+155A>G (n.8+155A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44146464T>GCA367399690GCKc.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.244A>C
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.967A>C (p.Ser323Arg)
n.316A>C
c.8+155A>C (n.8+155A>C)
7g.44146464T=CA1703613453GCKc.*1016A= (n.*1016A=)
c.*138A= (n.*138A=)
n.244A=
c.1021A= (p.Ser341=)
c.1018A= (p.Ser340=)
c.1081A= (p.Ser361=)
c.1015A= (p.Ser339=)
c.967A= (p.Ser323=)
n.316A=
c.8+155A= (n.8+155A=)
7g.44146464_44146482delCA2682585935GCKc.*998_*1016del (n.*998_*1016del)
c.*120_*138del (n.*120_*138del)
n.226_244del
c.1003_1021del (p.Phe335AlafsTer13)
c.1000_1018del (p.Phe334AlafsTer13)
c.1063_1081del (p.Phe355AlafsTer13)
c.997_1015del (p.Phe333AlafsTer13)
c.949_967del (p.Phe317AlafsTer13)
n.298_316del
c.8+137_8+155del (n.8+137_8+155del)
gnomAD v4
7g.44146465C>ACA367399691GCKc.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.243G>T
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
n.315G>T
c.8+154G>T (n.8+154G>T)
7g.44146465C=CA1703613454GCKc.*1015G= (n.*1015G=)
c.*137G= (n.*137G=)
n.243G=
c.1020G= (p.Glu340=)
c.1017G= (p.Glu339=)
c.1080G= (p.Glu360=)
c.1014G= (p.Glu338=)
c.966G= (p.Glu322=)
n.315G=
c.8+154G= (n.8+154G=)
7g.44146465C>GCA157914367GCKc.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.243G>C
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
n.315G>C
c.8+154G>C (n.8+154G>C)
ClinVar dbSNP
7g.44146465C>TCA454607710GCKc.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.243G>A
c.1020G>A (p.Glu340=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
c.1080G>A (p.Glu360=)
c.1014G>A (p.Glu338=)
c.966G>A (p.Glu322=)
n.315G>A
c.8+154G>A (n.8+154G>A)
gnomAD v4
7g.44146466T>ACA367399692GCKc.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.242A>T
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
n.314A>T
c.8+153A>T (n.8+153A>T)
7g.44146466T>CCA16609267GCKc.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.242A>G
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
n.314A>G
c.8+153A>G (n.8+153A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.44146466T>GCA367399693GCKc.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.242A>C
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
n.314A>C
c.8+153A>C (n.8+153A>C)
7g.44146466T=CA1703613455GCKc.*1014A= (n.*1014A=)
c.*136A= (n.*136A=)
n.242A=
c.1019A= (p.Glu340=)
c.1016A= (p.Glu339=)
c.1079A= (p.Glu360=)
c.1013A= (p.Glu338=)
c.965A= (p.Glu322=)
n.314A=
c.8+153A= (n.8+153A=)
7g.44146467C>ACA367399695GCKc.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.241G>T
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
n.313G>T
c.8+152G>T (n.8+152G>T)
7g.44146467C=CA1703613456GCKc.*1013G= (n.*1013G=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.241G=
c.1018G= (p.Glu340=)
c.1015G= (p.Glu339=)
c.1078G= (p.Glu360=)
c.1012G= (p.Glu338=)
c.964G= (p.Glu322=)
n.313G=
c.8+152G= (n.8+152G=)
7g.44146467C>GCA367399697GCKc.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.241G>C
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
n.313G>C
c.8+152G>C (n.8+152G>C)
7g.44146467C>TCA130526GCKc.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.241G>A
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
n.313G>A
c.8+152G>A (n.8+152G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44146468delCA2695203059GCKc.*1013del (n.*1013del)
c.*135del (n.*135del)
n.241del
c.1018del (p.Glu340ArgfsTer14)
c.1015del (p.Glu339ArgfsTer14)
c.1078del (p.Glu360ArgfsTer14)
c.1012del (p.Glu338ArgfsTer14)
c.964del (p.Glu322ArgfsTer14)
n.313del
c.8+152del (n.8+152del)
7g.44146468C>ACA454607712GCKc.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.240G>T
c.1017G>T (p.Val339=)
c.1014G>T (p.Val338=)
c.1077G>T (p.Val359=)
c.1011G>T (p.Val337=)
c.963G>T (p.Val321=)
n.312G>T
c.8+151G>T (n.8+151G>T)
7g.44146468C>GCA454607714GCKc.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.240G>C
c.1017G>C (p.Val339=)
c.1014G>C (p.Val338=)
c.1077G>C (p.Val359=)
c.1011G>C (p.Val337=)
c.963G>C (p.Val321=)
n.312G>C
c.8+151G>C (n.8+151G>C)
7g.44146468C>TCA454607716GCKc.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.240G>A
c.1017G>A (p.Val339=)
c.1014G>A (p.Val338=)
c.1077G>A (p.Val359=)
c.1011G>A (p.Val337=)
c.963G>A (p.Val321=)
n.312G>A
c.8+151G>A (n.8+151G>A)
ClinVar
7g.44146469A>CCA367399699GCKc.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.239T>G
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
n.311T>G
c.8+150T>G (n.8+150T>G)
ClinVar
7g.44146469A>GCA367399703GCKc.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.239T>C
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
n.311T>C
c.8+150T>C (n.8+150T>C)
7g.44146469A>TCA367399701GCKc.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.239T>A
c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.962T>A (p.Val321Glu)
n.311T>A
c.8+150T>A (n.8+150T>A)
7g.44146470C>ACA367399704GCKc.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.238G>T
c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.961G>T (p.Val321Leu)
n.310G>T
c.8+149G>T (n.8+149G>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146470C=CA1703613457GCKc.*1010G= (n.*1010G=)
c.*132G= (n.*132G=)
n.238G=
c.1015G= (p.Val339=)
c.1012G= (p.Val338=)
c.1075G= (p.Val359=)
c.1009G= (p.Val337=)
c.961G= (p.Val321=)
n.310G=
c.8+149G= (n.8+149G=)
7g.44146470C>GCA367399706GCKc.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.238G>C
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
n.310G>C
c.8+149G>C (n.8+149G>C)
7g.44146470C>TCA367399707GCKc.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.238G>A
c.1015G>A (p.Val339Met)
c.1012G>A (p.Val338Met)
c.1075G>A (p.Val359Met)
c.1009G>A (p.Val337Met)
c.961G>A (p.Val321Met)
n.310G>A
c.8+149G>A (n.8+149G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146471C>ACA367399709GCKc.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.237G>T
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.1011G>T (p.Gln337His)
c.1074G>T (p.Gln358His)
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.960G>T (p.Gln320His)
n.309G>T
c.8+148G>T (n.8+148G>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.44146471C>GCA367399710GCKc.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.237G>C
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.1011G>C (p.Gln337His)
c.1074G>C (p.Gln358His)
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.960G>C (p.Gln320His)
n.309G>C
c.8+148G>C (n.8+148G>C)
7g.44146471C>TCA454607720GCKc.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.237G>A
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.1011G>A (p.Gln337=)
c.1074G>A (p.Gln358=)
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.960G>A (p.Gln320=)
n.309G>A
c.8+148G>A (n.8+148G>A)
gnomAD v4
7g.44146472delCA2695203060GCKc.*1008del (n.*1008del)
c.*130del (n.*130del)
n.236del
c.1013del (p.Gln338ArgfsTer16)
c.1010del (p.Gln337ArgfsTer16)
c.1073del (p.Gln358ArgfsTer16)
c.1007del (p.Gln336ArgfsTer16)
c.959del (p.Gln320ArgfsTer16)
n.308del
c.8+147del (n.8+147del)
7g.44146472T>ACA367399712GCKc.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.236A>T
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.308A>T
c.8+147A>T (n.8+147A>T)
gnomAD v4
7g.44146472T>CCA367399715GCKc.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.236A>G
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.308A>G
c.8+147A>G (n.8+147A>G)
7g.44146472T>GCA367399714GCKc.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.236A>C
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.308A>C
c.8+147A>C (n.8+147A>C)
7g.44146473G>ACA367399716GCKc.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.235C>T
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.307C>T
c.8+146C>T (n.8+146C>T)
7g.44146473G>CCA367399717GCKc.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.235C>G
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.307C>G
c.8+146C>G (n.8+146C>G)
7g.44146473G>TCA367399719GCKc.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.235C>A
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.307C>A
c.8+146C>A (n.8+146C>A)
7g.44146474C>ACA454607724GCKc.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.234G>T
c.1011G>T (p.Ser337=)
c.1008G>T (p.Ser336=)
c.1071G>T (p.Ser357=)
c.1005G>T (p.Ser335=)
c.957G>T (p.Ser319=)
n.306G>T
c.8+145G>T (n.8+145G>T)
7g.44146474C>GCA454607725GCKc.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.234G>C
c.1011G>C (p.Ser337=)
c.1008G>C (p.Ser336=)
c.1071G>C (p.Ser357=)
c.1005G>C (p.Ser335=)
c.957G>C (p.Ser319=)
n.306G>C
c.8+145G>C (n.8+145G>C)
7g.44146474C>TCA454607726GCKc.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.234G>A
c.1011G>A (p.Ser337=)
c.1008G>A (p.Ser336=)
c.1071G>A (p.Ser357=)
c.1005G>A (p.Ser335=)
c.957G>A (p.Ser319=)
n.306G>A
c.8+145G>A (n.8+145G>A)
gnomAD v4
7g.44146475G>ACA367399721GCKc.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.233C>T
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
c.1007C>T (p.Ser336Leu)
c.1070C>T (p.Ser357Leu)
c.1004C>T (p.Ser335Leu)
c.956C>T (p.Ser319Leu)
n.305C>T
c.8+144C>T (n.8+144C>T)
7g.44146475G>CCA367399723GCKc.*1005C>G (n.*1005C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.233C>G
c.1010C>G (p.Ser337Trp)
c.1007C>G (p.Ser336Trp)
c.1070C>G (p.Ser357Trp)
c.1004C>G (p.Ser335Trp)
c.956C>G (p.Ser319Trp)
n.305C>G
c.8+144C>G (n.8+144C>G)
7g.44146475G>TCA367399724GCKc.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.233C>A
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
c.1007C>A (p.Ser336Ter)
c.1070C>A (p.Ser357Ter)
c.1004C>A (p.Ser335Ter)
c.956C>A (p.Ser319Ter)
n.305C>A
c.8+144C>A (n.8+144C>A)
ClinVar gnomAD v4
7g.44146476A>CCA367399725GCKc.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.232T>G
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
n.304T>G
c.8+143T>G (n.8+143T>G)
7g.44146476A>GCA367399727GCKc.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.232T>C
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
n.304T>C
c.8+143T>C (n.8+143T>C)
7g.44146476A>TCA367399729GCKc.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.232T>A
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
n.304T>A
c.8+143T>A (n.8+143T>A)
7g.44146477C>ACA454607731GCKc.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.231G>T
c.1008G>T (p.Val336=)
c.1005G>T (p.Val335=)
c.1068G>T (p.Val356=)
c.1002G>T (p.Val334=)
c.954G>T (p.Val318=)
n.303G>T
c.8+142G>T (n.8+142G>T)
7g.44146477C>GCA454607734GCKc.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.231G>C
c.1008G>C (p.Val336=)
c.1005G>C (p.Val335=)
c.1068G>C (p.Val356=)
c.1002G>C (p.Val334=)
c.954G>C (p.Val318=)
n.303G>C
c.8+142G>C (n.8+142G>C)
7g.44146477C>TCA454607733GCKc.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.231G>A
c.1008G>A (p.Val336=)
c.1005G>A (p.Val335=)
c.1068G>A (p.Val356=)
c.1002G>A (p.Val334=)
c.954G>A (p.Val318=)
n.303G>A
c.8+142G>A (n.8+142G>A)
7g.44146478A=CA1703613458GCKc.*1002T= (n.*1002T=)
c.*124T= (n.*124T=)
n.230T=
c.1007T= (p.Val336=)
c.1004T= (p.Val335=)
c.1067T= (p.Val356=)
c.1001T= (p.Val334=)
c.953T= (p.Val318=)
n.302T=
c.8+141T= (n.8+141T=)
7g.44146478A>CCA367399730GCKc.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.230T>G
c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
n.302T>G
c.8+141T>G (n.8+141T>G)
7g.44146478A>GCA367399732GCKc.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.230T>C
c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
n.302T>C
c.8+141T>C (n.8+141T>C)
gnomAD v4
7g.44146478A>TCA367399733GCKc.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.230T>A
c.1007T>A (p.Val336Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.1001T>A (p.Val334Glu)
c.953T>A (p.Val318Glu)
n.302T>A
c.8+141T>A (n.8+141T>A)
ClinVar
7g.44146478_44146479delinsACCA1703613459GCKc.*1001_*1002delinsGT (n.*1001_*1002delinsGT)
c.*123_*124delinsGT (n.*123_*124delinsGT)
n.229_230delinsGT
c.1006_1007delinsGT (p.Val336=)
c.1003_1004delinsGT (p.Val335=)
c.1066_1067delinsGT (p.Val356=)
c.1000_1001delinsGT (p.Val334=)
c.952_953delinsGT (p.Val318=)
n.301_302delinsGT
c.8+140_8+141delinsGT (n.8+140_8+141delinsGT)
7g.44146478_44146479insTTCA213698GCKc.*1001_*1002insAA (n.*1001_*1002insAA)
c.*123_*124insAA (n.*123_*124insAA)
n.229_230insAA
c.1006_1007insAA (p.Val336GlufsTer19)
c.1003_1004insAA (p.Val335GlufsTer19)
c.1066_1067insAA (p.Val356GlufsTer19)
c.1000_1001insAA (p.Val334GlufsTer19)
c.952_953insAA (p.Val318GlufsTer19)
n.301_302insAA
c.8+140_8+141insAA (n.8+140_8+141insAA)
ClinVar dbSNP
7g.44146479delCA213699GCKc.*1001del (n.*1001del)
c.*123del (n.*123del)
n.229del
c.1006del (p.Val336CysfsTer18)
c.1003del (p.Val335CysfsTer18)
c.1066del (p.Val356CysfsTer18)
c.1000del (p.Val334CysfsTer18)
c.952del (p.Val318CysfsTer18)
n.301del
c.8+140del (n.8+140del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146479C>ACA367399739GCKc.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.229G>T
c.1006G>T (p.Val336Leu)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.1000G>T (p.Val334Leu)
c.952G>T (p.Val318Leu)
n.301G>T
c.8+140G>T (n.8+140G>T)
gnomAD v4
7g.44146479C=CA1703613461GCKc.*1001G= (n.*1001G=)
c.*123G= (n.*123G=)
n.229G=
c.1006G= (p.Val336=)
c.1003G= (p.Val335=)
c.1066G= (p.Val356=)
c.1000G= (p.Val334=)
c.952G= (p.Val318=)
n.301G=
c.8+140G= (n.8+140G=)
7g.44146479C>GCA367399737GCKc.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.229G>C
c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
n.301G>C
c.8+140G>C (n.8+140G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146479C>TCA367399740GCKc.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.229G>A
c.1006G>A (p.Val336Met)
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.1000G>A (p.Val334Met)
c.952G>A (p.Val318Met)
n.301G>A
c.8+140G>A (n.8+140G>A)
7g.44146479_44146480delinsCGCA1703613460GCKc.*1000_*1001delinsCG (n.*1000_*1001delinsCG)
c.*122_*123delinsCG (n.*122_*123delinsCG)
n.228_229delinsCG
c.1005_1006delinsCG (p.Phe335=)
c.1002_1003delinsCG (p.Phe334=)
c.1065_1066delinsCG (p.Phe355=)
c.999_1000delinsCG (p.Phe333=)
c.951_952delinsCG (p.Phe317=)
n.300_301delinsCG
c.8+139_8+140delinsCG (n.8+139_8+140delinsCG)
7g.44146479_44146480delinsTTCA213696GCKc.*1000_*1001delinsAA (n.*1000_*1001delinsAA)
c.*122_*123delinsAA (n.*122_*123delinsAA)
n.228_229delinsAA
c.1005_1006delinsAA (p.Phe335_Val336delinsLeuMet)
c.1002_1003delinsAA (p.Phe334_Val335delinsLeuMet)
c.1065_1066delinsAA (p.Phe355_Val356delinsLeuMet)
c.999_1000delinsAA (p.Phe333_Val334delinsLeuMet)
c.951_952delinsAA (p.Phe317_Val318delinsLeuMet)
n.300_301delinsAA
c.8+139_8+140delinsAA (n.8+139_8+140delinsAA)
ClinVar dbSNP
7g.44146480G>ACA454607737GCKc.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.228C>T
c.1005C>T (p.Phe335=)
c.1002C>T (p.Phe334=)
c.1065C>T (p.Phe355=)
c.999C>T (p.Phe333=)
c.951C>T (p.Phe317=)
n.300C>T
c.8+139C>T (n.8+139C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146480G>CCA367399742GCKc.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.228C>G
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
c.1002C>G (p.Phe334Leu)
c.1065C>G (p.Phe355Leu)
c.999C>G (p.Phe333Leu)
c.951C>G (p.Phe317Leu)
n.300C>G
c.8+139C>G (n.8+139C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146480G=CA1703613462GCKc.*1000C= (n.*1000C=)
c.*122C= (n.*122C=)
n.228C=
c.1005C= (p.Phe335=)
c.1002C= (p.Phe334=)
c.1065C= (p.Phe355=)
c.999C= (p.Phe333=)
c.951C= (p.Phe317=)
n.300C=
c.8+139C= (n.8+139C=)
7g.44146480G>TCA367399743GCKc.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.228C>A
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
c.1002C>A (p.Phe334Leu)
c.1065C>A (p.Phe355Leu)
c.999C>A (p.Phe333Leu)
c.951C>A (p.Phe317Leu)
n.300C>A
c.8+139C>A (n.8+139C>A)
gnomAD v4
7g.44146481A>CCA367399746GCKc.*999T>G (n.*999T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.227T>G
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.950T>G (p.Phe317Cys)
n.299T>G
c.8+138T>G (n.8+138T>G)
7g.44146481A>GCA367399747GCKc.*999T>C (n.*999T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.227T>C
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
n.299T>C
c.8+138T>C (n.8+138T>C)
7g.44146481A>TCA367399749GCKc.*999T>A (n.*999T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.227T>A
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
n.299T>A
c.8+138T>A (n.8+138T>A)
7g.44146482A>CCA367399750GCKc.*998T>G (n.*998T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.226T>G
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.997T>G (p.Phe333Val)
c.949T>G (p.Phe317Val)
n.298T>G
c.8+137T>G (n.8+137T>G)
7g.44146482A>GCA367399751GCKc.*998T>C (n.*998T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.226T>C
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.949T>C (p.Phe317Leu)
n.298T>C
c.8+137T>C (n.8+137T>C)
7g.44146482A>TCA367399753GCKc.*998T>A (n.*998T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.226T>A
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.949T>A (p.Phe317Ile)
n.298T>A
c.8+137T>A (n.8+137T>A)
7g.44146483G>ACA454607746GCKc.*997C>T (n.*997C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.225C>T
c.1002C>T (p.Arg334=)
c.999C>T (p.Arg333=)
c.1062C>T (p.Arg354=)
c.996C>T (p.Arg332=)
c.948C>T (p.Arg316=)
n.297C>T
c.8+136C>T (n.8+136C>T)
7g.44146483G>CCA454607747GCKc.*997C>G (n.*997C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.225C>G
c.1002C>G (p.Arg334=)
c.999C>G (p.Arg333=)
c.1062C>G (p.Arg354=)
c.996C>G (p.Arg332=)
c.948C>G (p.Arg316=)
n.297C>G
c.8+136C>G (n.8+136C>G)
7g.44146483G>TCA454607749GCKc.*997C>A (n.*997C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.225C>A
c.1002C>A (p.Arg334=)
c.999C>A (p.Arg333=)
c.1062C>A (p.Arg354=)
c.996C>A (p.Arg332=)
c.948C>A (p.Arg316=)
n.297C>A
c.8+136C>A (n.8+136C>A)
gnomAD v4
7g.44146484C>ACA367399755GCKc.*996G>T (n.*996G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.224G>T
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.1061G>T (p.Arg354Leu)
c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.947G>T (p.Arg316Leu)
n.296G>T
c.8+135G>T (n.8+135G>T)
gnomAD v4
7g.44146484C=CA1703613463GCKc.*996G= (n.*996G=)
c.*118G= (n.*118G=)
n.224G=
c.1001G= (p.Arg334=)
c.998G= (p.Arg333=)
c.1061G= (p.Arg354=)
c.995G= (p.Arg332=)
c.947G= (p.Arg316=)
n.296G=
c.8+135G= (n.8+135G=)
7g.44146484C>GCA367399757GCKc.*996G>C (n.*996G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.224G>C
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.1061G>C (p.Arg354Pro)
c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.947G>C (p.Arg316Pro)
n.296G>C
c.8+135G>C (n.8+135G>C)
7g.44146484C>TCA367399758GCKc.*996G>A (n.*996G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.224G>A
c.1001G>A (p.Arg334His)
c.998G>A (p.Arg333His)
c.1061G>A (p.Arg354His)
c.995G>A (p.Arg332His)
c.947G>A (p.Arg316His)
n.296G>A
c.8+135G>A (n.8+135G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44146485G>ACA367399764GCKc.*995C>T (n.*995C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.223C>T
c.1000C>T (p.Arg334Cys)
c.997C>T (p.Arg333Cys)
c.1060C>T (p.Arg354Cys)
c.994C>T (p.Arg332Cys)
c.946C>T (p.Arg316Cys)
n.295C>T
c.8+134C>T (n.8+134C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146485G>CCA367399760GCKc.*995C>G (n.*995C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.223C>G
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.1060C>G (p.Arg354Gly)
c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.946C>G (p.Arg316Gly)
n.295C>G
c.8+134C>G (n.8+134C>G)
7g.44146485G=CA1703613464GCKc.*995C= (n.*995C=)
c.*117C= (n.*117C=)
n.223C=
c.1000C= (p.Arg334=)
c.997C= (p.Arg333=)
c.1060C= (p.Arg354=)
c.994C= (p.Arg332=)
c.946C= (p.Arg316=)
n.295C=
c.8+134C= (n.8+134C=)
7g.44146485G>TCA367399762GCKc.*995C>A (n.*995C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.223C>A
c.1000C>A (p.Arg334Ser)
c.997C>A (p.Arg333Ser)
c.1060C>A (p.Arg354Ser)
c.994C>A (p.Arg332Ser)
c.946C>A (p.Arg316Ser)
n.295C>A
c.8+134C>A (n.8+134C>A)
gnomAD v4
7g.44146486C>ACA454607755GCKc.*994G>T (n.*994G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.222G>T
c.999G>T (p.Thr333=)
c.996G>T (p.Thr332=)
c.1059G>T (p.Thr353=)
c.993G>T (p.Thr331=)
c.945G>T (p.Thr315=)
n.294G>T
c.8+133G>T (n.8+133G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146486C=CA1703613465GCKc.*994G= (n.*994G=)
c.*116G= (n.*116G=)
n.222G=
c.999G= (p.Thr333=)
c.996G= (p.Thr332=)
c.1059G= (p.Thr353=)
c.993G= (p.Thr331=)
c.945G= (p.Thr315=)
n.294G=
c.8+133G= (n.8+133G=)
7g.44146486C>GCA454607756GCKc.*994G>C (n.*994G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.222G>C
c.999G>C (p.Thr333=)
c.996G>C (p.Thr332=)
c.1059G>C (p.Thr353=)
c.993G>C (p.Thr331=)
c.945G>C (p.Thr315=)
n.294G>C
c.8+133G>C (n.8+133G>C)
7g.44146486C>TCA454607754GCKc.*994G>A (n.*994G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.222G>A
c.999G>A (p.Thr333=)
c.996G>A (p.Thr332=)
c.1059G>A (p.Thr353=)
c.993G>A (p.Thr331=)
c.945G>A (p.Thr315=)
n.294G>A
c.8+133G>A (n.8+133G>A)
gnomAD v4
7g.44146487G>ACA4239471GCKc.*993C>T (n.*993C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.221C>T
c.998C>T (p.Thr333Met)
c.995C>T (p.Thr332Met)
c.1058C>T (p.Thr353Met)
c.992C>T (p.Thr331Met)
c.944C>T (p.Thr315Met)
n.293C>T
c.8+132C>T (n.8+132C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146487G>CCA367399765GCKc.*993C>G (n.*993C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.221C>G
c.998C>G (p.Thr333Arg)
c.995C>G (p.Thr332Arg)
c.1058C>G (p.Thr353Arg)
c.992C>G (p.Thr331Arg)
c.944C>G (p.Thr315Arg)
n.293C>G
c.8+132C>G (n.8+132C>G)
ClinVar dbSNP
7g.44146487G=CA1703613466GCKc.*993C= (n.*993C=)
c.*115C= (n.*115C=)
n.221C=
c.998C= (p.Thr333=)
c.995C= (p.Thr332=)
c.1058C= (p.Thr353=)
c.992C= (p.Thr331=)
c.944C= (p.Thr315=)
n.293C=
c.8+132C= (n.8+132C=)
7g.44146487G>TCA367399767GCKc.*993C>A (n.*993C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.221C>A
c.998C>A (p.Thr333Lys)
c.995C>A (p.Thr332Lys)
c.1058C>A (p.Thr353Lys)
c.992C>A (p.Thr331Lys)
c.944C>A (p.Thr315Lys)
n.293C>A
c.8+132C>A (n.8+132C>A)
gnomAD v4
7g.44146488T>ACA367399768GCKc.*992A>T (n.*992A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.220A>T
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.292A>T
c.8+131A>T (n.8+131A>T)
7g.44146488T>CCA367399770GCKc.*992A>G (n.*992A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.220A>G
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.292A>G
c.8+131A>G (n.8+131A>G)
7g.44146488T>GCA367399771GCKc.*992A>C (n.*992A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.220A>C
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.292A>C
c.8+131A>C (n.8+131A>C)
7g.44146489C>ACA367399773GCKc.*991G>T (n.*991G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.219G>T
c.996G>T (p.Glu332Asp)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.990G>T (p.Glu330Asp)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
n.291G>T
c.8+130G>T (n.8+130G>T)
7g.44146489C>GCA367399774GCKc.*991G>C (n.*991G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.219G>C
c.996G>C (p.Glu332Asp)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
n.291G>C
c.8+130G>C (n.8+130G>C)
7g.44146489C>TCA454607758GCKc.*991G>A (n.*991G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.219G>A
c.996G>A (p.Glu332=)
c.993G>A (p.Glu331=)
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.990G>A (p.Glu330=)
c.942G>A (p.Glu314=)
n.291G>A
c.8+130G>A (n.8+130G>A)
7g.44146490T>ACA367399776GCKc.*990A>T (n.*990A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.218A>T
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
n.290A>T
c.8+129A>T (n.8+129A>T)
7g.44146490T>CCA367399778GCKc.*990A>G (n.*990A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.218A>G
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.290A>G
c.8+129A>G (n.8+129A>G)
7g.44146490T>GCA367399780GCKc.*990A>C (n.*990A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.218A>C
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.290A>C
c.8+129A>C (n.8+129A>C)
7g.44146491C>ACA367399781GCKc.*989G>T (n.*989G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.217G>T
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.289G>T
c.8+128G>T (n.8+128G>T)
gnomAD v4
7g.44146491C>GCA367399784GCKc.*989G>C (n.*989G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.217G>C
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.289G>C
c.8+128G>C (n.8+128G>C)
7g.44146491C>TCA367399782GCKc.*989G>A (n.*989G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.217G>A
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.289G>A
c.8+128G>A (n.8+128G>A)
gnomAD v4
7g.44146492G>ACA4239472GCKc.*988C>T (n.*988C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.216C>T
c.993C>T (p.Phe331=)
c.990C>T (p.Phe330=)
c.1053C>T (p.Phe351=)
c.987C>T (p.Phe329=)
c.939C>T (p.Phe313=)
n.288C>T
c.8+127C>T (n.8+127C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146492G>CCA367399788GCKc.*988C>G (n.*988C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.216C>G
c.993C>G (p.Phe331Leu)
c.990C>G (p.Phe330Leu)
c.1053C>G (p.Phe351Leu)
c.987C>G (p.Phe329Leu)
c.939C>G (p.Phe313Leu)
n.288C>G
c.8+127C>G (n.8+127C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146492G=CA1703613467GCKc.*988C= (n.*988C=)
c.*110C= (n.*110C=)
n.216C=
c.993C= (p.Phe331=)
c.990C= (p.Phe330=)
c.1053C= (p.Phe351=)
c.987C= (p.Phe329=)
c.939C= (p.Phe313=)
n.288C=
c.8+127C= (n.8+127C=)
7g.44146492G>TCA367399786GCKc.*988C>A (n.*988C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.216C>A
c.993C>A (p.Phe331Leu)
c.990C>A (p.Phe330Leu)
c.1053C>A (p.Phe351Leu)
c.987C>A (p.Phe329Leu)
c.939C>A (p.Phe313Leu)
n.288C>A
c.8+127C>A (n.8+127C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146493A=CA1703613468GCKc.*987T= (n.*987T=)
c.*109T= (n.*109T=)
n.215T=
c.992T= (p.Phe331=)
c.989T= (p.Phe330=)
c.1052T= (p.Phe351=)
c.986T= (p.Phe329=)
c.938T= (p.Phe313=)
n.287T=
c.8+126T= (n.8+126T=)
7g.44146493A>CCA367399789GCKc.*987T>G (n.*987T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.215T>G
c.992T>G (p.Phe331Cys)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.986T>G (p.Phe329Cys)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
n.287T>G
c.8+126T>G (n.8+126T>G)
7g.44146493A>GCA367399791GCKc.*987T>C (n.*987T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.215T>C
c.992T>C (p.Phe331Ser)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.986T>C (p.Phe329Ser)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
n.287T>C
c.8+126T>C (n.8+126T>C)
ClinVar dbSNP
7g.44146493A>TCA367399793GCKc.*987T>A (n.*987T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.215T>A
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.986T>A (p.Phe329Tyr)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
n.287T>A
c.8+126T>A (n.8+126T>A)
COSMIC COSMIC
7g.44146494_44146511delCA2695203062GCKc.*970_*987del (n.*970_*987del)
c.*92_*109del (n.*92_*109del)
n.198_215del
c.975_992del (p.Arg326_Phe331del)
c.972_989del (p.Arg325_Phe330del)
c.1035_1052del (p.Arg346_Phe351del)
c.969_986del (p.Arg324_Phe329del)
c.921_938del (p.Arg308_Phe313del)
n.270_287del
c.8+109_8+126del (n.8+109_8+126del)
7g.44146494A=CA1703613469GCKc.*986T= (n.*986T=)
c.*108T= (n.*108T=)
n.214T=
c.991T= (p.Phe331=)
c.988T= (p.Phe330=)
c.1051T= (p.Phe351=)
c.985T= (p.Phe329=)
c.937T= (p.Phe313=)
n.286T=
c.8+125T= (n.8+125T=)
7g.44146494A>CCA4239473GCKc.*986T>G (n.*986T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.214T>G
c.991T>G (p.Phe331Val)
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.985T>G (p.Phe329Val)
c.937T>G (p.Phe313Val)
n.286T>G
c.8+125T>G (n.8+125T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146494A>GCA367399795GCKc.*986T>C (n.*986T>C)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.214T>C
c.991T>C (p.Phe331Leu)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.985T>C (p.Phe329Leu)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
n.286T>C
c.8+125T>C (n.8+125T>C)
7g.44146494A>TCA367399797GCKc.*986T>A (n.*986T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.214T>A
c.991T>A (p.Phe331Ile)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.985T>A (p.Phe329Ile)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
n.286T>A
c.8+125T>A (n.8+125T>A)
7g.44146495G>ACA454607767GCKc.*985C>T (n.*985C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.213C>T
c.990C>T (p.Ala330=)
c.987C>T (p.Ala329=)
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.984C>T (p.Ala328=)
c.936C>T (p.Ala312=)
n.285C>T
c.8+124C>T (n.8+124C>T)
gnomAD v4
7g.44146495G>CCA454607770GCKc.*985C>G (n.*985C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.213C>G
c.990C>G (p.Ala330=)
c.987C>G (p.Ala329=)
c.1050C>G (p.Ala350=)
c.984C>G (p.Ala328=)
c.936C>G (p.Ala312=)
n.285C>G
c.8+124C>G (n.8+124C>G)
7g.44146495G>TCA454607772GCKc.*985C>A (n.*985C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.213C>A
c.990C>A (p.Ala330=)
c.987C>A (p.Ala329=)
c.1050C>A (p.Ala350=)
c.984C>A (p.Ala328=)
c.936C>A (p.Ala312=)
n.285C>A
c.8+124C>A (n.8+124C>A)
7g.44146496G>ACA367399799GCKc.*984C>T (n.*984C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.212C>T
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
n.284C>T
c.8+123C>T (n.8+123C>T)
gnomAD v4
7g.44146496G>CCA367399800GCKc.*984C>G (n.*984C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.212C>G
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.284C>G
c.8+123C>G (n.8+123C>G)
gnomAD v4
7g.44146496G>TCA367399801GCKc.*984C>A (n.*984C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.212C>A
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
n.284C>A
c.8+123C>A (n.8+123C>A)
gnomAD v4
7g.44146497C>ACA367399803GCKc.*983G>T (n.*983G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.211G>T
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.283G>T
c.8+122G>T (n.8+122G>T)
7g.44146497C>GCA367399805GCKc.*983G>C (n.*983G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.211G>C
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.283G>C
c.8+122G>C (n.8+122G>C)
7g.44146497C>TCA367399806GCKc.*983G>A (n.*983G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.211G>A
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.283G>A
c.8+122G>A (n.8+122G>A)
7g.44146501_44146528delCA2739289490GCKc.*956_*983del (n.*956_*983del)
c.*78_*105del (n.*78_*105del)
n.184_211del
c.961_988del (p.Ala321ProfsTer24)
c.958_985del (p.Ala320ProfsTer24)
c.1021_1048del (p.Ala341ProfsTer24)
c.955_982del (p.Ala319ProfsTer24)
c.907_934del (p.Ala303ProfsTer24)
n.256_283del
c.8+95_8+122del (n.8+95_8+122del)
7g.44146498T>ACA454607781GCKc.*982A>T (n.*982A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.210A>T
c.987A>T (p.Gly329=)
c.984A>T (p.Gly328=)
c.1047A>T (p.Gly349=)
c.981A>T (p.Gly327=)
c.933A>T (p.Gly311=)
n.282A>T
c.8+121A>T (n.8+121A>T)
7g.44146498T>CCA454607782GCKc.*982A>G (n.*982A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.210A>G
c.987A>G (p.Gly329=)
c.984A>G (p.Gly328=)
c.1047A>G (p.Gly349=)
c.981A>G (p.Gly327=)
c.933A>G (p.Gly311=)
n.282A>G
c.8+121A>G (n.8+121A>G)
7g.44146498T>GCA454607783GCKc.*982A>C (n.*982A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.210A>C
c.987A>C (p.Gly329=)
c.984A>C (p.Gly328=)
c.1047A>C (p.Gly349=)
c.981A>C (p.Gly327=)
c.933A>C (p.Gly311=)
n.282A>C
c.8+121A>C (n.8+121A>C)
7g.44146499C>ACA367399810GCKc.*981G>T (n.*981G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.209G>T
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.932G>T (p.Gly311Val)
n.281G>T
c.8+120G>T (n.8+120G>T)
7g.44146499C=CA1703613470GCKc.*981G= (n.*981G=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.209G=
c.986G= (p.Gly329=)
c.983G= (p.Gly328=)
c.1046G= (p.Gly349=)
c.980G= (p.Gly327=)
c.932G= (p.Gly311=)
n.281G=
c.8+120G= (n.8+120G=)
7g.44146499C>GCA367399808GCKc.*981G>C (n.*981G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.209G>C
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.281G>C
c.8+120G>C (n.8+120G>C)
7g.44146499C>TCA367399809GCKc.*981G>A (n.*981G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.209G>A
c.986G>A (p.Gly329Glu)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.1046G>A (p.Gly349Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.932G>A (p.Gly311Glu)
n.281G>A
c.8+120G>A (n.8+120G>A)
dbSNP
7g.44146500C>ACA367399813GCKc.*980G>T (n.*980G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.208G>T
c.985G>T (p.Gly329Ter)
c.982G>T (p.Gly328Ter)
c.1045G>T (p.Gly349Ter)
c.979G>T (p.Gly327Ter)
c.931G>T (p.Gly311Ter)
n.280G>T
c.8+119G>T (n.8+119G>T)
ClinVar gnomAD v4
7g.44146500C=CA1703613471GCKc.*980G= (n.*980G=)
c.*102G= (n.*102G=)
n.208G=
c.985G= (p.Gly329=)
c.982G= (p.Gly328=)
c.1045G= (p.Gly349=)
c.979G= (p.Gly327=)
c.931G= (p.Gly311=)
n.280G=
c.8+119G= (n.8+119G=)
7g.44146500C>GCA367399814GCKc.*980G>C (n.*980G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.208G>C
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
n.280G>C
c.8+119G>C (n.8+119G>C)
7g.44146500C>TCA367399815GCKc.*980G>A (n.*980G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.208G>A
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.931G>A (p.Gly311Arg)
n.280G>A
c.8+119G>A (n.8+119G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.44146501G>ACA4239474GCKc.*979C>T (n.*979C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.207C>T
c.984C>T (p.Arg328=)
c.981C>T (p.Arg327=)
c.1044C>T (p.Arg348=)
c.978C>T (p.Arg326=)
c.930C>T (p.Arg310=)
n.279C>T
c.8+118C>T (n.8+118C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146501G>CCA157914379GCKc.*979C>G (n.*979C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.207C>G
c.984C>G (p.Arg328=)
c.981C>G (p.Arg327=)
c.1044C>G (p.Arg348=)
c.978C>G (p.Arg326=)
c.930C>G (p.Arg310=)
n.279C>G
c.8+118C>G (n.8+118C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146501G=CA1703613472GCKc.*979C= (n.*979C=)
c.*101C= (n.*101C=)
n.207C=
c.984C= (p.Arg328=)
c.981C= (p.Arg327=)
c.1044C= (p.Arg348=)
c.978C= (p.Arg326=)
c.930C= (p.Arg310=)
n.279C=
c.8+118C= (n.8+118C=)
7g.44146501G>TCA454607788GCKc.*979C>A (n.*979C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.207C>A
c.984C>A (p.Arg328=)
c.981C>A (p.Arg327=)
c.1044C>A (p.Arg348=)
c.978C>A (p.Arg326=)
c.930C>A (p.Arg310=)
n.279C>A
c.8+118C>A (n.8+118C>A)
7g.44146502C>ACA367399816GCKc.*978G>T (n.*978G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.206G>T
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
n.278G>T
c.8+117G>T (n.8+117G>T)
7g.44146502C=CA1703613473GCKc.*978G= (n.*978G=)
c.*100G= (n.*100G=)
n.206G=
c.983G= (p.Arg328=)
c.980G= (p.Arg327=)
c.1043G= (p.Arg348=)
c.977G= (p.Arg326=)
c.929G= (p.Arg310=)
n.278G=
c.8+117G= (n.8+117G=)
7g.44146502C>GCA367399818GCKc.*978G>C (n.*978G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.206G>C
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
n.278G>C
c.8+117G>C (n.8+117G>C)
7g.44146502C>TCA4239475GCKc.*978G>A (n.*978G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.206G>A
c.983G>A (p.Arg328His)
c.980G>A (p.Arg327His)
c.1043G>A (p.Arg348His)
c.977G>A (p.Arg326His)
c.929G>A (p.Arg310His)
n.278G>A
c.8+117G>A (n.8+117G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146503G>ACA367399821GCKc.*977C>T (n.*977C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.205C>T
c.982C>T (p.Arg328Cys)
c.979C>T (p.Arg327Cys)
c.1042C>T (p.Arg348Cys)
c.976C>T (p.Arg326Cys)
c.928C>T (p.Arg310Cys)
n.277C>T
c.8+116C>T (n.8+116C>T)
gnomAD v4
7g.44146503G>CCA367399822GCKc.*977C>G (n.*977C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.205C>G
c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
n.277C>G
c.8+116C>G (n.8+116C>G)
7g.44146503G>TCA367399823GCKc.*977C>A (n.*977C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.205C>A
c.982C>A (p.Arg328Ser)
c.979C>A (p.Arg327Ser)
c.1042C>A (p.Arg348Ser)
c.976C>A (p.Arg326Ser)
c.928C>A (p.Arg310Ser)
n.277C>A
c.8+116C>A (n.8+116C>A)
gnomAD v4
7g.44146504T>ACA454607793GCKc.*976A>T (n.*976A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.204A>T
c.981A>T (p.Thr327=)
c.978A>T (p.Thr326=)
c.1041A>T (p.Thr347=)
c.975A>T (p.Thr325=)
c.927A>T (p.Thr309=)
n.276A>T
c.8+115A>T (n.8+115A>T)
7g.44146504T>CCA454607794GCKc.*976A>G (n.*976A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.204A>G
c.981A>G (p.Thr327=)
c.978A>G (p.Thr326=)
c.1041A>G (p.Thr347=)
c.975A>G (p.Thr325=)
c.927A>G (p.Thr309=)
n.276A>G
c.8+115A>G (n.8+115A>G)
7g.44146504T>GCA454607795GCKc.*976A>C (n.*976A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.204A>C
c.981A>C (p.Thr327=)
c.978A>C (p.Thr326=)
c.1041A>C (p.Thr347=)
c.975A>C (p.Thr325=)
c.927A>C (p.Thr309=)
n.276A>C
c.8+115A>C (n.8+115A>C)
7g.44146505G>ACA367399828GCKc.*975C>T (n.*975C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.203C>T
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
n.275C>T
c.8+114C>T (n.8+114C>T)
7g.44146505G>CCA367399827GCKc.*975C>G (n.*975C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.203C>G
c.980C>G (p.Thr327Arg)
c.977C>G (p.Thr326Arg)
c.1040C>G (p.Thr347Arg)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
c.926C>G (p.Thr309Arg)
n.275C>G
c.8+114C>G (n.8+114C>G)
7g.44146505G>TCA367399825GCKc.*975C>A (n.*975C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.203C>A
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.977C>A (p.Thr326Lys)
c.1040C>A (p.Thr347Lys)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
c.926C>A (p.Thr309Lys)
n.275C>A
c.8+114C>A (n.8+114C>A)
gnomAD v4
7g.44146506T>ACA367399830GCKc.*974A>T (n.*974A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.202A>T
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
n.274A>T
c.8+113A>T (n.8+113A>T)
7g.44146506T>CCA367399831GCKc.*974A>G (n.*974A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.202A>G
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
n.274A>G
c.8+113A>G (n.8+113A>G)
7g.44146506T>GCA367399833GCKc.*974A>C (n.*974A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.202A>C
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
n.274A>C
c.8+113A>C (n.8+113A>C)
ClinVar
7g.44146507G>ACA454607798GCKc.*973C>T (n.*973C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.201C>T
c.978C>T (p.Arg326=)
c.975C>T (p.Arg325=)
c.1038C>T (p.Arg346=)
c.972C>T (p.Arg324=)
c.924C>T (p.Arg308=)
n.273C>T
c.8+112C>T (n.8+112C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146507G>CCA454607801GCKc.*973C>G (n.*973C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.201C>G
c.978C>G (p.Arg326=)
c.975C>G (p.Arg325=)
c.1038C>G (p.Arg346=)
c.972C>G (p.Arg324=)
c.924C>G (p.Arg308=)
n.273C>G
c.8+112C>G (n.8+112C>G)
7g.44146507G=CA1703613474GCKc.*973C= (n.*973C=)
c.*95C= (n.*95C=)
n.201C=
c.978C= (p.Arg326=)
c.975C= (p.Arg325=)
c.1038C= (p.Arg346=)
c.972C= (p.Arg324=)
c.924C= (p.Arg308=)
n.273C=
c.8+112C= (n.8+112C=)
7g.44146507G>TCA454607799GCKc.*973C>A (n.*973C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.201C>A
c.978C>A (p.Arg326=)
c.975C>A (p.Arg325=)
c.1038C>A (p.Arg346=)
c.972C>A (p.Arg324=)
c.924C>A (p.Arg308=)
n.273C>A
c.8+112C>A (n.8+112C>A)
gnomAD v4
7g.44146508C>ACA367399835GCKc.*972G>T (n.*972G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.200G>T
c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
n.272G>T
c.8+111G>T (n.8+111G>T)
7g.44146508C>GCA367399837GCKc.*972G>C (n.*972G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.200G>C
c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
n.272G>C
c.8+111G>C (n.8+111G>C)
7g.44146508C>TCA367399838GCKc.*972G>A (n.*972G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.200G>A
c.977G>A (p.Arg326His)
c.974G>A (p.Arg325His)
c.1037G>A (p.Arg346His)
c.971G>A (p.Arg324His)
c.923G>A (p.Arg308His)
n.272G>A
c.8+111G>A (n.8+111G>A)
gnomAD v4
7g.44146509G>ACA367399839GCKc.*971C>T (n.*971C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.199C>T
c.976C>T (p.Arg326Cys)
c.973C>T (p.Arg325Cys)
c.1036C>T (p.Arg346Cys)
c.970C>T (p.Arg324Cys)
c.922C>T (p.Arg308Cys)
n.271C>T
c.8+110C>T (n.8+110C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44146509G>CCA367399840GCKc.*971C>G (n.*971C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.199C>G
c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
n.271C>G
c.8+110C>G (n.8+110C>G)
7g.44146509G=CA1703613475GCKc.*971C= (n.*971C=)
c.*93C= (n.*93C=)
n.199C=
c.976C= (p.Arg326=)
c.973C= (p.Arg325=)
c.1036C= (p.Arg346=)
c.970C= (p.Arg324=)
c.922C= (p.Arg308=)
n.271C=
c.8+110C= (n.8+110C=)
7g.44146509G>TCA367399842GCKc.*971C>A (n.*971C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.199C>A
c.976C>A (p.Arg326Ser)
c.973C>A (p.Arg325Ser)
c.1036C>A (p.Arg346Ser)
c.970C>A (p.Arg324Ser)
c.922C>A (p.Arg308Ser)
n.271C>A
c.8+110C>A (n.8+110C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146510C>ACA454607803GCKc.*970G>T (n.*970G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.198G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
c.972G>T (p.Leu324=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.969G>T (p.Leu323=)
c.921G>T (p.Leu307=)
n.270G>T
c.8+109G>T (n.8+109G>T)
7g.44146510C>GCA454607804GCKc.*970G>C (n.*970G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.198G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
c.972G>C (p.Leu324=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.969G>C (p.Leu323=)
c.921G>C (p.Leu307=)
n.270G>C
c.8+109G>C (n.8+109G>C)
7g.44146510C>TCA454607805GCKc.*970G>A (n.*970G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.198G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.921G>A (p.Leu307=)
n.270G>A
c.8+109G>A (n.8+109G>A)
gnomAD v4
7g.44146511A=CA1703613476GCKc.*969T= (n.*969T=)
c.*91T= (n.*91T=)
n.197T=
c.974T= (p.Leu325=)
c.971T= (p.Leu324=)
c.1034T= (p.Leu345=)
c.968T= (p.Leu323=)
c.920T= (p.Leu307=)
n.269T=
c.8+108T= (n.8+108T=)
7g.44146511A>CCA367399844GCKc.*969T>G (n.*969T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.197T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.269T>G
c.8+108T>G (n.8+108T>G)
ClinVar dbSNP
7g.44146511A>GCA213874GCKc.*969T>C (n.*969T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.197T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.269T>C
c.8+108T>C (n.8+108T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44146511A>TCA367399846GCKc.*969T>A (n.*969T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.197T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.269T>A
c.8+108T>A (n.8+108T>A)
7g.44146512G>ACA454607812GCKc.*968C>T (n.*968C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.196C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.967C>T (p.Leu323=)
c.919C>T (p.Leu307=)
n.268C>T
c.8+107C>T (n.8+107C>T)
gnomAD v4
7g.44146512G>CCA367399848GCKc.*968C>G (n.*968C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.196C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.268C>G
c.8+107C>G (n.8+107C>G)
7g.44146512G>TCA367399850GCKc.*968C>A (n.*968C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.196C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.268C>A
c.8+107C>A (n.8+107C>A)
gnomAD v4
7g.44146513C>ACA367399851GCKc.*967G>T (n.*967G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.195G>T
c.972G>T (p.Gln324His)
c.969G>T (p.Gln323His)
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.966G>T (p.Gln322His)
c.918G>T (p.Gln306His)
n.267G>T
c.8+106G>T (n.8+106G>T)
7g.44146513C>GCA367399852GCKc.*967G>C (n.*967G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.195G>C
c.972G>C (p.Gln324His)
c.969G>C (p.Gln323His)
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.966G>C (p.Gln322His)
c.918G>C (p.Gln306His)
n.267G>C
c.8+106G>C (n.8+106G>C)
7g.44146513C>TCA454607814GCKc.*967G>A (n.*967G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.195G>A
c.972G>A (p.Gln324=)
c.969G>A (p.Gln323=)
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.966G>A (p.Gln322=)
c.918G>A (p.Gln306=)
n.267G>A
c.8+106G>A (n.8+106G>A)
gnomAD v4
7g.44146514T>ACA367399853GCKc.*966A>T (n.*966A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.194A>T
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.968A>T (p.Gln323Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
n.266A>T
c.8+105A>T (n.8+105A>T)
7g.44146514T>CCA4239476GCKc.*966A>G (n.*966A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.194A>G
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.968A>G (p.Gln323Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
n.266A>G
c.8+105A>G (n.8+105A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146514T>GCA367399856GCKc.*966A>C (n.*966A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.194A>C
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.968A>C (p.Gln323Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
n.266A>C
c.8+105A>C (n.8+105A>C)
7g.44146514T=CA1703613477GCKc.*966A= (n.*966A=)
c.*88A= (n.*88A=)
n.194A=
c.971A= (p.Gln324=)
c.968A= (p.Gln323=)
c.1031A= (p.Gln344=)
c.965A= (p.Gln322=)
c.917A= (p.Gln306=)
n.266A=
c.8+105A= (n.8+105A=)
7g.44146515G>ACA367399857GCKc.*965C>T (n.*965C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.193C>T
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.265C>T
c.8+104C>T (n.8+104C>T)
gnomAD v4
7g.44146515G>CCA367399858GCKc.*965C>G (n.*965C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.193C>G
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
n.265C>G
c.8+104C>G (n.8+104C>G)
7g.44146515G>TCA367399859GCKc.*965C>A (n.*965C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.193C>A
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.265C>A
c.8+104C>A (n.8+104C>A)
gnomAD v4
7g.44146516C>ACA367399861GCKc.*964G>T (n.*964G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.192G>T
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.915G>T (p.Glu305Asp)
n.264G>T
c.8+103G>T (n.8+103G>T)
7g.44146516C>GCA367399863GCKc.*964G>C (n.*964G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.192G>C
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
n.264G>C
c.8+103G>C (n.8+103G>C)
7g.44146516C>TCA454607818GCKc.*964G>A (n.*964G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.192G>A
c.969G>A (p.Glu323=)
c.966G>A (p.Glu322=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.963G>A (p.Glu321=)
c.915G>A (p.Glu305=)
n.264G>A
c.8+103G>A (n.8+103G>A)
gnomAD v4
7g.44146517T>ACA367399865GCKc.*963A>T (n.*963A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.191A>T
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
n.263A>T
c.8+102A>T (n.8+102A>T)
7g.44146517T>CCA367399866GCKc.*963A>G (n.*963A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.191A>G
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.263A>G
c.8+102A>G (n.8+102A>G)
7g.44146517T>GCA367399867GCKc.*963A>C (n.*963A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.191A>C
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.263A>C
c.8+102A>C (n.8+102A>C)
7g.44146518C>ACA367399872GCKc.*962G>T (n.*962G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.190G>T
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.262G>T
c.8+101G>T (n.8+101G>T)
ClinVar gnomAD v4
7g.44146518C=CA1703613478GCKc.*962G= (n.*962G=)
c.*84G= (n.*84G=)
n.190G=
c.967G= (p.Glu323=)
c.964G= (p.Glu322=)
c.1027G= (p.Glu343=)
c.961G= (p.Glu321=)
c.913G= (p.Glu305=)
n.262G=
c.8+101G= (n.8+101G=)
7g.44146518C>GCA367399870GCKc.*962G>C (n.*962G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.190G>C
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.262G>C
c.8+101G>C (n.8+101G>C)
7g.44146518C>TCA4239477GCKc.*962G>A (n.*962G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.190G>A
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.262G>A
c.8+101G>A (n.8+101G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146519G>ACA4239478GCKc.*961C>T (n.*961C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.189C>T
c.966C>T (p.Ser322=)
c.963C>T (p.Ser321=)
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.960C>T (p.Ser320=)
c.912C>T (p.Ser304=)
n.261C>T
c.8+100C>T (n.8+100C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146519G>CCA454607825GCKc.*961C>G (n.*961C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.189C>G
c.966C>G (p.Ser322=)
c.963C>G (p.Ser321=)
c.1026C>G (p.Ser342=)
c.960C>G (p.Ser320=)
c.912C>G (p.Ser304=)
n.261C>G
c.8+100C>G (n.8+100C>G)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146519G=CA1703613479GCKc.*961C= (n.*961C=)
c.*83C= (n.*83C=)
n.189C=
c.966C= (p.Ser322=)
c.963C= (p.Ser321=)
c.1026C= (p.Ser342=)
c.960C= (p.Ser320=)
c.912C= (p.Ser304=)
n.261C=
c.8+100C= (n.8+100C=)
7g.44146519G>TCA454607824GCKc.*961C>A (n.*961C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.189C>A
c.966C>A (p.Ser322=)
c.963C>A (p.Ser321=)
c.1026C>A (p.Ser342=)
c.960C>A (p.Ser320=)
c.912C>A (p.Ser304=)
n.261C>A
c.8+100C>A (n.8+100C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146519_44146520dupCA2580077169GCKc.*960_*961dup (n.*960_*961dup)
c.*82_*83dup (n.*82_*83dup)
n.188_189dup
c.965_966dup (p.Glu323ProfsTer?)
c.962_963dup (p.Glu322ProfsTer?)
c.1025_1026dup (p.Glu343ProfsTer?)
c.959_960dup (p.Glu321ProfsTer?)
c.911_912dup (p.Glu305ProfsTer?)
n.260_261dup
c.8+99_8+100dup (n.8+99_8+100dup)
ClinVar
7g.44146520delCA2695203063GCKc.*961del (n.*961del)
c.*83del (n.*83del)
n.189del
c.966del (p.Glu323SerfsTer?)
c.963del (p.Glu322SerfsTer?)
c.1026del (p.Glu343SerfsTer?)
c.960del (p.Glu321SerfsTer?)
c.912del (p.Glu305SerfsTer?)
n.261del
c.8+100del (n.8+100del)
7g.44146520G>ACA367399876GCKc.*960C>T (n.*960C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.188C>T
c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.1025C>T (p.Ser342Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
n.260C>T
c.8+99C>T (n.8+99C>T)
7g.44146520G>CCA367399874GCKc.*960C>G (n.*960C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.188C>G
c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.1025C>G (p.Ser342Cys)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
n.260C>G
c.8+99C>G (n.8+99C>G)
COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146520G>TCA367399877GCKc.*960C>A (n.*960C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.188C>A
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
n.260C>A
c.8+99C>A (n.8+99C>A)
gnomAD v4
7g.44146521A>CCA367399879GCKc.*959T>G (n.*959T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.187T>G
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
n.259T>G
c.8+98T>G (n.8+98T>G)
7g.44146521A>GCA367399882GCKc.*959T>C (n.*959T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.187T>C
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
n.259T>C
c.8+98T>C (n.8+98T>C)
7g.44146521A>TCA367399880GCKc.*959T>A (n.*959T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.187T>A
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.259T>A
c.8+98T>A (n.8+98T>A)
7g.44146522G>ACA454607829GCKc.*958C>T (n.*958C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.186C>T
c.963C>T (p.Ala321=)
c.960C>T (p.Ala320=)
c.1023C>T (p.Ala341=)
c.957C>T (p.Ala319=)
c.909C>T (p.Ala303=)
n.258C>T
c.8+97C>T (n.8+97C>T)
7g.44146522G>CCA454607830GCKc.*958C>G (n.*958C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.186C>G
c.963C>G (p.Ala321=)
c.960C>G (p.Ala320=)
c.1023C>G (p.Ala341=)
c.957C>G (p.Ala319=)
c.909C>G (p.Ala303=)
n.258C>G
c.8+97C>G (n.8+97C>G)
7g.44146522G>TCA454607832GCKc.*958C>A (n.*958C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.186C>A
c.963C>A (p.Ala321=)
c.960C>A (p.Ala320=)
c.1023C>A (p.Ala341=)
c.957C>A (p.Ala319=)
c.909C>A (p.Ala303=)
n.258C>A
c.8+97C>A (n.8+97C>A)
gnomAD v4
7g.44146523G>ACA367399884GCKc.*957C>T (n.*957C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.185C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.257C>T
c.8+96C>T (n.8+96C>T)
7g.44146523G>CCA367399887GCKc.*957C>G (n.*957C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.185C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.257C>G
c.8+96C>G (n.8+96C>G)
7g.44146523G>TCA367399885GCKc.*957C>A (n.*957C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.185C>A
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.257C>A
c.8+96C>A (n.8+96C>A)
7g.44146524C>ACA367399889GCKc.*956G>T (n.*956G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.184G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.256G>T
c.8+95G>T (n.8+95G>T)
7g.44146524C>GCA367399890GCKc.*956G>C (n.*956G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.184G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.256G>C
c.8+95G>C (n.8+95G>C)
7g.44146524C>TCA367399892GCKc.*956G>A (n.*956G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.184G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.256G>A
c.8+95G>A (n.8+95G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched