Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44146385G>ACA2682585632GCKc.*1017+78C>T (n.*1017+78C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.317+71A>T
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gnomAD v4
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n.317+71A>G
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gnomAD v4
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n.245+71A>C
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gnomAD v4
7g.44146393G>ACA2682585670GCKc.*1017+70C>T (n.*1017+70C>T)
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n.245+70C>T
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n.317+70C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.317+68C>T
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gnomAD v4
7g.44146396A>TCA2578878053GCKc.*1017+67T>A (n.*1017+67T>A)
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n.245+67T>A
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c.1019+67T>A (n.1019+67T>A)
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7g.44146397C>ACA2682585675GCKc.*1017+66G>T (n.*1017+66G>T)
c.*139+66G>T (n.*139+66G>T)
n.245+66G>T
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n.317+66G>T
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gnomAD v4
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7g.44146397C>GCA1703613424GCKc.*1017+66G>C (n.*1017+66G>C)
c.*139+66G>C (n.*139+66G>C)
n.245+66G>C
c.1022+66G>C (n.1022+66G>C)
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c.1082+66G>C (n.1082+66G>C)
c.1016+66G>C (n.1016+66G>C)
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n.317+66G>C
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dbSNP
7g.44146397C>TCA1703613423GCKc.*1017+66G>A (n.*1017+66G>A)
c.*139+66G>A (n.*139+66G>A)
n.245+66G>A
c.1022+66G>A (n.1022+66G>A)
c.1019+66G>A (n.1019+66G>A)
c.1082+66G>A (n.1082+66G>A)
c.1016+66G>A (n.1016+66G>A)
c.968+66G>A (n.968+66G>A)
n.317+66G>A
c.8+222G>A (n.8+222G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44146398C>ACA2682585714GCKc.*1017+65G>T (n.*1017+65G>T)
c.*139+65G>T (n.*139+65G>T)
n.245+65G>T
c.1022+65G>T (n.1022+65G>T)
c.1019+65G>T (n.1019+65G>T)
c.1082+65G>T (n.1082+65G>T)
c.1016+65G>T (n.1016+65G>T)
c.968+65G>T (n.968+65G>T)
n.317+65G>T
c.8+221G>T (n.8+221G>T)
gnomAD v4
7g.44146398C>GCA2682585715GCKc.*1017+65G>C (n.*1017+65G>C)
c.*139+65G>C (n.*139+65G>C)
n.245+65G>C
c.1022+65G>C (n.1022+65G>C)
c.1019+65G>C (n.1019+65G>C)
c.1082+65G>C (n.1082+65G>C)
c.1016+65G>C (n.1016+65G>C)
c.968+65G>C (n.968+65G>C)
n.317+65G>C
c.8+221G>C (n.8+221G>C)
gnomAD v4
7g.44146398C>TCA2578878054GCKc.*1017+65G>A (n.*1017+65G>A)
c.*139+65G>A (n.*139+65G>A)
n.245+65G>A
c.1022+65G>A (n.1022+65G>A)
c.1019+65G>A (n.1019+65G>A)
c.1082+65G>A (n.1082+65G>A)
c.1016+65G>A (n.1016+65G>A)
c.968+65G>A (n.968+65G>A)
n.317+65G>A
c.8+221G>A (n.8+221G>A)
7g.44146399A=CA1703613425GCKc.*1017+64T= (n.*1017+64T=)
c.*139+64T= (n.*139+64T=)
n.245+64T=
c.1022+64T= (n.1022+64T=)
c.1019+64T= (n.1019+64T=)
c.1082+64T= (n.1082+64T=)
c.1016+64T= (n.1016+64T=)
c.968+64T= (n.968+64T=)
n.317+64T=
c.8+220T= (n.8+220T=)
7g.44146399A>TCA157914337GCKc.*1017+64T>A (n.*1017+64T>A)
c.*139+64T>A (n.*139+64T>A)
n.245+64T>A
c.1022+64T>A (n.1022+64T>A)
c.1019+64T>A (n.1019+64T>A)
c.1082+64T>A (n.1082+64T>A)
c.1016+64T>A (n.1016+64T>A)
c.968+64T>A (n.968+64T>A)
n.317+64T>A
c.8+220T>A (n.8+220T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146400A>CCA2682585718GCKc.*1017+63T>G (n.*1017+63T>G)
c.*139+63T>G (n.*139+63T>G)
n.245+63T>G
c.1022+63T>G (n.1022+63T>G)
c.1019+63T>G (n.1019+63T>G)
c.1082+63T>G (n.1082+63T>G)
c.1016+63T>G (n.1016+63T>G)
c.968+63T>G (n.968+63T>G)
n.317+63T>G
c.8+219T>G (n.8+219T>G)
gnomAD v4
7g.44146401G>TCA2682585720GCKc.*1017+62C>A (n.*1017+62C>A)
c.*139+62C>A (n.*139+62C>A)
n.245+62C>A
c.1022+62C>A (n.1022+62C>A)
c.1019+62C>A (n.1019+62C>A)
c.1082+62C>A (n.1082+62C>A)
c.1016+62C>A (n.1016+62C>A)
c.968+62C>A (n.968+62C>A)
n.317+62C>A
c.8+218C>A (n.8+218C>A)
gnomAD v4
7g.44146402T>GCA2682585724GCKc.*1017+61A>C (n.*1017+61A>C)
c.*139+61A>C (n.*139+61A>C)
n.245+61A>C
c.1022+61A>C (n.1022+61A>C)
c.1019+61A>C (n.1019+61A>C)
c.1082+61A>C (n.1082+61A>C)
c.1016+61A>C (n.1016+61A>C)
c.968+61A>C (n.968+61A>C)
n.317+61A>C
c.8+217A>C (n.8+217A>C)
gnomAD v4
7g.44146403C>GCA2682585733GCKc.*1017+60G>C (n.*1017+60G>C)
c.*139+60G>C (n.*139+60G>C)
n.245+60G>C
c.1022+60G>C (n.1022+60G>C)
c.1019+60G>C (n.1019+60G>C)
c.1082+60G>C (n.1082+60G>C)
c.1016+60G>C (n.1016+60G>C)
c.968+60G>C (n.968+60G>C)
n.317+60G>C
c.8+216G>C (n.8+216G>C)
gnomAD v4
7g.44146403C>TCA2682585734GCKc.*1017+60G>A (n.*1017+60G>A)
c.*139+60G>A (n.*139+60G>A)
n.245+60G>A
c.1022+60G>A (n.1022+60G>A)
c.1019+60G>A (n.1019+60G>A)
c.1082+60G>A (n.1082+60G>A)
c.1016+60G>A (n.1016+60G>A)
c.968+60G>A (n.968+60G>A)
n.317+60G>A
c.8+216G>A (n.8+216G>A)
gnomAD v4
7g.44146404T>GCA157914343GCKc.*1017+59A>C (n.*1017+59A>C)
c.*139+59A>C (n.*139+59A>C)
n.245+59A>C
c.1022+59A>C (n.1022+59A>C)
c.1019+59A>C (n.1019+59A>C)
c.1082+59A>C (n.1082+59A>C)
c.1016+59A>C (n.1016+59A>C)
c.968+59A>C (n.968+59A>C)
n.317+59A>C
c.8+215A>C (n.8+215A>C)
dbSNP
7g.44146404T=CA1703613426GCKc.*1017+59A= (n.*1017+59A=)
c.*139+59A= (n.*139+59A=)
n.245+59A=
c.1022+59A= (n.1022+59A=)
c.1019+59A= (n.1019+59A=)
c.1082+59A= (n.1082+59A=)
c.1016+59A= (n.1016+59A=)
c.968+59A= (n.968+59A=)
n.317+59A=
c.8+215A= (n.8+215A=)
7g.44146405G>ACA1100773745GCKc.*1017+58C>T (n.*1017+58C>T)
c.*139+58C>T (n.*139+58C>T)
n.245+58C>T
c.1022+58C>T (n.1022+58C>T)
c.1019+58C>T (n.1019+58C>T)
c.1082+58C>T (n.1082+58C>T)
c.1016+58C>T (n.1016+58C>T)
c.968+58C>T (n.968+58C>T)
n.317+58C>T
c.8+214C>T (n.8+214C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146405G=CA1703613427GCKc.*1017+58C= (n.*1017+58C=)
c.*139+58C= (n.*139+58C=)
n.245+58C=
c.1022+58C= (n.1022+58C=)
c.1019+58C= (n.1019+58C=)
c.1082+58C= (n.1082+58C=)
c.1016+58C= (n.1016+58C=)
c.968+58C= (n.968+58C=)
n.317+58C=
c.8+214C= (n.8+214C=)
7g.44146405G>TCA2682585737GCKc.*1017+58C>A (n.*1017+58C>A)
c.*139+58C>A (n.*139+58C>A)
n.245+58C>A
c.1022+58C>A (n.1022+58C>A)
c.1019+58C>A (n.1019+58C>A)
c.1082+58C>A (n.1082+58C>A)
c.1016+58C>A (n.1016+58C>A)
c.968+58C>A (n.968+58C>A)
n.317+58C>A
c.8+214C>A (n.8+214C>A)
gnomAD v4
7g.44146406C>TCA2578878055GCKc.*1017+57G>A (n.*1017+57G>A)
c.*139+57G>A (n.*139+57G>A)
n.245+57G>A
c.1022+57G>A (n.1022+57G>A)
c.1019+57G>A (n.1019+57G>A)
c.1082+57G>A (n.1082+57G>A)
c.1016+57G>A (n.1016+57G>A)
c.968+57G>A (n.968+57G>A)
n.317+57G>A
c.8+213G>A (n.8+213G>A)
gnomAD v4
7g.44146408G>ACA838778093GCKc.*1017+55C>T (n.*1017+55C>T)
c.*139+55C>T (n.*139+55C>T)
n.245+55C>T
c.1022+55C>T (n.1022+55C>T)
c.1019+55C>T (n.1019+55C>T)
c.1082+55C>T (n.1082+55C>T)
c.1016+55C>T (n.1016+55C>T)
c.968+55C>T (n.968+55C>T)
n.317+55C>T
c.8+211C>T (n.8+211C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146408G=CA1703613428GCKc.*1017+55C= (n.*1017+55C=)
c.*139+55C= (n.*139+55C=)
n.245+55C=
c.1022+55C= (n.1022+55C=)
c.1019+55C= (n.1019+55C=)
c.1082+55C= (n.1082+55C=)
c.1016+55C= (n.1016+55C=)
c.968+55C= (n.968+55C=)
n.317+55C=
c.8+211C= (n.8+211C=)
7g.44146410G>CCA2682585743GCKc.*1017+53C>G (n.*1017+53C>G)
c.*139+53C>G (n.*139+53C>G)
n.245+53C>G
c.1022+53C>G (n.1022+53C>G)
c.1019+53C>G (n.1019+53C>G)
c.1082+53C>G (n.1082+53C>G)
c.1016+53C>G (n.1016+53C>G)
c.968+53C>G (n.968+53C>G)
n.317+53C>G
c.8+209C>G (n.8+209C>G)
gnomAD v4
7g.44146410G>TCA2682585744GCKc.*1017+53C>A (n.*1017+53C>A)
c.*139+53C>A (n.*139+53C>A)
n.245+53C>A
c.1022+53C>A (n.1022+53C>A)
c.1019+53C>A (n.1019+53C>A)
c.1082+53C>A (n.1082+53C>A)
c.1016+53C>A (n.1016+53C>A)
c.968+53C>A (n.968+53C>A)
n.317+53C>A
c.8+209C>A (n.8+209C>A)
gnomAD v4
7g.44146411C>ACA1703613430GCKc.*1017+52G>T (n.*1017+52G>T)
c.*139+52G>T (n.*139+52G>T)
n.245+52G>T
c.1022+52G>T (n.1022+52G>T)
c.1019+52G>T (n.1019+52G>T)
c.1082+52G>T (n.1082+52G>T)
c.1016+52G>T (n.1016+52G>T)
c.968+52G>T (n.968+52G>T)
n.317+52G>T
c.8+208G>T (n.8+208G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44146411C=CA1703613429GCKc.*1017+52G= (n.*1017+52G=)
c.*139+52G= (n.*139+52G=)
n.245+52G=
c.1022+52G= (n.1022+52G=)
c.1019+52G= (n.1019+52G=)
c.1082+52G= (n.1082+52G=)
c.1016+52G= (n.1016+52G=)
c.968+52G= (n.968+52G=)
n.317+52G=
c.8+208G= (n.8+208G=)
7g.44146411C>TCA2578878056GCKc.*1017+52G>A (n.*1017+52G>A)
c.*139+52G>A (n.*139+52G>A)
n.245+52G>A
c.1022+52G>A (n.1022+52G>A)
c.1019+52G>A (n.1019+52G>A)
c.1082+52G>A (n.1082+52G>A)
c.1016+52G>A (n.1016+52G>A)
c.968+52G>A (n.968+52G>A)
n.317+52G>A
c.8+208G>A (n.8+208G>A)
gnomAD v4
7g.44146412C>ACA2682585751GCKc.*1017+51G>T (n.*1017+51G>T)
c.*139+51G>T (n.*139+51G>T)
n.245+51G>T
c.1022+51G>T (n.1022+51G>T)
c.1019+51G>T (n.1019+51G>T)
c.1082+51G>T (n.1082+51G>T)
c.1016+51G>T (n.1016+51G>T)
c.968+51G>T (n.968+51G>T)
n.317+51G>T
c.8+207G>T (n.8+207G>T)
gnomAD v4
7g.44146412C>TCA2578878058GCKc.*1017+51G>A (n.*1017+51G>A)
c.*139+51G>A (n.*139+51G>A)
n.245+51G>A
c.1022+51G>A (n.1022+51G>A)
c.1019+51G>A (n.1019+51G>A)
c.1082+51G>A (n.1082+51G>A)
c.1016+51G>A (n.1016+51G>A)
c.968+51G>A (n.968+51G>A)
n.317+51G>A
c.8+207G>A (n.8+207G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146413C>ACA2682585757GCKc.*1017+50G>T (n.*1017+50G>T)
c.*139+50G>T (n.*139+50G>T)
n.245+50G>T
c.1022+50G>T (n.1022+50G>T)
c.1019+50G>T (n.1019+50G>T)
c.1082+50G>T (n.1082+50G>T)
c.1016+50G>T (n.1016+50G>T)
c.968+50G>T (n.968+50G>T)
n.317+50G>T
c.8+206G>T (n.8+206G>T)
gnomAD v4
7g.44146413C=CA1703613431GCKc.*1017+50G= (n.*1017+50G=)
c.*139+50G= (n.*139+50G=)
n.245+50G=
c.1022+50G= (n.1022+50G=)
c.1019+50G= (n.1019+50G=)
c.1082+50G= (n.1082+50G=)
c.1016+50G= (n.1016+50G=)
c.968+50G= (n.968+50G=)
n.317+50G=
c.8+206G= (n.8+206G=)
7g.44146413C>GCA4239466GCKc.*1017+50G>C (n.*1017+50G>C)
c.*139+50G>C (n.*139+50G>C)
n.245+50G>C
c.1022+50G>C (n.1022+50G>C)
c.1019+50G>C (n.1019+50G>C)
c.1082+50G>C (n.1082+50G>C)
c.1016+50G>C (n.1016+50G>C)
c.968+50G>C (n.968+50G>C)
n.317+50G>C
c.8+206G>C (n.8+206G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146413C>TCA2539908924GCKc.*1017+50G>A (n.*1017+50G>A)
c.*139+50G>A (n.*139+50G>A)
n.245+50G>A
c.1022+50G>A (n.1022+50G>A)
c.1019+50G>A (n.1019+50G>A)
c.1082+50G>A (n.1082+50G>A)
c.1016+50G>A (n.1016+50G>A)
c.968+50G>A (n.968+50G>A)
n.317+50G>A
c.8+206G>A (n.8+206G>A)
gnomAD v4
7g.44146414G>ACA2682585764GCKc.*1017+49C>T (n.*1017+49C>T)
c.*139+49C>T (n.*139+49C>T)
n.245+49C>T
c.1022+49C>T (n.1022+49C>T)
c.1019+49C>T (n.1019+49C>T)
c.1082+49C>T (n.1082+49C>T)
c.1016+49C>T (n.1016+49C>T)
c.968+49C>T (n.968+49C>T)
n.317+49C>T
c.8+205C>T (n.8+205C>T)
gnomAD v4
7g.44146414G>CCA2578878059GCKc.*1017+49C>G (n.*1017+49C>G)
c.*139+49C>G (n.*139+49C>G)
n.245+49C>G
c.1022+49C>G (n.1022+49C>G)
c.1019+49C>G (n.1019+49C>G)
c.1082+49C>G (n.1082+49C>G)
c.1016+49C>G (n.1016+49C>G)
c.968+49C>G (n.968+49C>G)
n.317+49C>G
c.8+205C>G (n.8+205C>G)
gnomAD v4
7g.44146414G>TCA2682585768GCKc.*1017+49C>A (n.*1017+49C>A)
c.*139+49C>A (n.*139+49C>A)
n.245+49C>A
c.1022+49C>A (n.1022+49C>A)
c.1019+49C>A (n.1019+49C>A)
c.1082+49C>A (n.1082+49C>A)
c.1016+49C>A (n.1016+49C>A)
c.968+49C>A (n.968+49C>A)
n.317+49C>A
c.8+205C>A (n.8+205C>A)
gnomAD v4
7g.44146415G>ACA573797127GCKc.*1017+48C>T (n.*1017+48C>T)
c.*139+48C>T (n.*139+48C>T)
n.245+48C>T
c.1022+48C>T (n.1022+48C>T)
c.1019+48C>T (n.1019+48C>T)
c.1082+48C>T (n.1082+48C>T)
c.1016+48C>T (n.1016+48C>T)
c.968+48C>T (n.968+48C>T)
n.317+48C>T
c.8+204C>T (n.8+204C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146415G=CA1703613432GCKc.*1017+48C= (n.*1017+48C=)
c.*139+48C= (n.*139+48C=)
n.245+48C=
c.1022+48C= (n.1022+48C=)
c.1019+48C= (n.1019+48C=)
c.1082+48C= (n.1082+48C=)
c.1016+48C= (n.1016+48C=)
c.968+48C= (n.968+48C=)
n.317+48C=
c.8+204C= (n.8+204C=)
7g.44146416G>ACA2682585778GCKc.*1017+47C>T (n.*1017+47C>T)
c.*139+47C>T (n.*139+47C>T)
n.245+47C>T
c.1022+47C>T (n.1022+47C>T)
c.1019+47C>T (n.1019+47C>T)
c.1082+47C>T (n.1082+47C>T)
c.1016+47C>T (n.1016+47C>T)
c.968+47C>T (n.968+47C>T)
n.317+47C>T
c.8+203C>T (n.8+203C>T)
gnomAD v4
7g.44146416G>TCA2682585775GCKc.*1017+47C>A (n.*1017+47C>A)
c.*139+47C>A (n.*139+47C>A)
n.245+47C>A
c.1022+47C>A (n.1022+47C>A)
c.1019+47C>A (n.1019+47C>A)
c.1082+47C>A (n.1082+47C>A)
c.1016+47C>A (n.1016+47C>A)
c.968+47C>A (n.968+47C>A)
n.317+47C>A
c.8+203C>A (n.8+203C>A)
gnomAD v4
7g.44146417C>ACA2682585779GCKc.*1017+46G>T (n.*1017+46G>T)
c.*139+46G>T (n.*139+46G>T)
n.245+46G>T
c.1022+46G>T (n.1022+46G>T)
c.1019+46G>T (n.1019+46G>T)
c.1082+46G>T (n.1082+46G>T)
c.1016+46G>T (n.1016+46G>T)
c.968+46G>T (n.968+46G>T)
n.317+46G>T
c.8+202G>T (n.8+202G>T)
gnomAD v4
7g.44146417C>TCA2578878060GCKc.*1017+46G>A (n.*1017+46G>A)
c.*139+46G>A (n.*139+46G>A)
n.245+46G>A
c.1022+46G>A (n.1022+46G>A)
c.1019+46G>A (n.1019+46G>A)
c.1082+46G>A (n.1082+46G>A)
c.1016+46G>A (n.1016+46G>A)
c.968+46G>A (n.968+46G>A)
n.317+46G>A
c.8+202G>A (n.8+202G>A)
gnomAD v4
7g.44146418G>ACA2682585785GCKc.*1017+45C>T (n.*1017+45C>T)
c.*139+45C>T (n.*139+45C>T)
n.245+45C>T
c.1022+45C>T (n.1022+45C>T)
c.1019+45C>T (n.1019+45C>T)
c.1082+45C>T (n.1082+45C>T)
c.1016+45C>T (n.1016+45C>T)
c.968+45C>T (n.968+45C>T)
n.317+45C>T
c.8+201C>T (n.8+201C>T)
gnomAD v4
7g.44146418G>TCA2682585789GCKc.*1017+45C>A (n.*1017+45C>A)
c.*139+45C>A (n.*139+45C>A)
n.245+45C>A
c.1022+45C>A (n.1022+45C>A)
c.1019+45C>A (n.1019+45C>A)
c.1082+45C>A (n.1082+45C>A)
c.1016+45C>A (n.1016+45C>A)
c.968+45C>A (n.968+45C>A)
n.317+45C>A
c.8+201C>A (n.8+201C>A)
gnomAD v4
7g.44146420C>GCA2714454235GCKc.*1017+43G>C (n.*1017+43G>C)
c.*139+43G>C (n.*139+43G>C)
n.245+43G>C
c.1022+43G>C (n.1022+43G>C)
c.1019+43G>C (n.1019+43G>C)
c.1082+43G>C (n.1082+43G>C)
c.1016+43G>C (n.1016+43G>C)
c.968+43G>C (n.968+43G>C)
n.317+43G>C
c.8+199G>C (n.8+199G>C)
dbSNP
7g.44146423delCA2578878061GCKc.*1017+43del (n.*1017+43del)
c.*139+43del (n.*139+43del)
n.245+43del
c.1022+43del (n.1022+43del)
c.1019+43del (n.1019+43del)
c.1082+43del (n.1082+43del)
c.1016+43del (n.1016+43del)
c.968+43del (n.968+43del)
n.317+43del
c.8+199del (n.8+199del)
7g.44146422C>ACA2682585792GCKc.*1017+41G>T (n.*1017+41G>T)
c.*139+41G>T (n.*139+41G>T)
n.245+41G>T
c.1022+41G>T (n.1022+41G>T)
c.1019+41G>T (n.1019+41G>T)
c.1082+41G>T (n.1082+41G>T)
c.1016+41G>T (n.1016+41G>T)
c.968+41G>T (n.968+41G>T)
n.317+41G>T
c.8+197G>T (n.8+197G>T)
gnomAD v4
7g.44146422C>GCA2682585794GCKc.*1017+41G>C (n.*1017+41G>C)
c.*139+41G>C (n.*139+41G>C)
n.245+41G>C
c.1022+41G>C (n.1022+41G>C)
c.1019+41G>C (n.1019+41G>C)
c.1082+41G>C (n.1082+41G>C)
c.1016+41G>C (n.1016+41G>C)
c.968+41G>C (n.968+41G>C)
n.317+41G>C
c.8+197G>C (n.8+197G>C)
gnomAD v4
7g.44146422C>TCA2682585795GCKc.*1017+41G>A (n.*1017+41G>A)
c.*139+41G>A (n.*139+41G>A)
n.245+41G>A
c.1022+41G>A (n.1022+41G>A)
c.1019+41G>A (n.1019+41G>A)
c.1082+41G>A (n.1082+41G>A)
c.1016+41G>A (n.1016+41G>A)
c.968+41G>A (n.968+41G>A)
n.317+41G>A
c.8+197G>A (n.8+197G>A)
gnomAD v4
7g.44146423C>TCA2682585797GCKc.*1017+40G>A (n.*1017+40G>A)
c.*139+40G>A (n.*139+40G>A)
n.245+40G>A
c.1022+40G>A (n.1022+40G>A)
c.1019+40G>A (n.1019+40G>A)
c.1082+40G>A (n.1082+40G>A)
c.1016+40G>A (n.1016+40G>A)
c.968+40G>A (n.968+40G>A)
n.317+40G>A
c.8+196G>A (n.8+196G>A)
gnomAD v4
7g.44146424A>CCA2682585799GCKc.*1017+39T>G (n.*1017+39T>G)
c.*139+39T>G (n.*139+39T>G)
n.245+39T>G
c.1022+39T>G (n.1022+39T>G)
c.1019+39T>G (n.1019+39T>G)
c.1082+39T>G (n.1082+39T>G)
c.1016+39T>G (n.1016+39T>G)
c.968+39T>G (n.968+39T>G)
n.317+39T>G
c.8+195T>G (n.8+195T>G)
gnomAD v4
7g.44146424A>GCA2682585802GCKc.*1017+39T>C (n.*1017+39T>C)
c.*139+39T>C (n.*139+39T>C)
n.245+39T>C
c.1022+39T>C (n.1022+39T>C)
c.1019+39T>C (n.1019+39T>C)
c.1082+39T>C (n.1082+39T>C)
c.1016+39T>C (n.1016+39T>C)
c.968+39T>C (n.968+39T>C)
n.317+39T>C
c.8+195T>C (n.8+195T>C)
gnomAD v4
7g.44146425G>ACA1703613434GCKc.*1017+38C>T (n.*1017+38C>T)
c.*139+38C>T (n.*139+38C>T)
n.245+38C>T
c.1022+38C>T (n.1022+38C>T)
c.1019+38C>T (n.1019+38C>T)
c.1082+38C>T (n.1082+38C>T)
c.1016+38C>T (n.1016+38C>T)
c.968+38C>T (n.968+38C>T)
n.317+38C>T
c.8+194C>T (n.8+194C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44146425G=CA1703613433GCKc.*1017+38C= (n.*1017+38C=)
c.*139+38C= (n.*139+38C=)
n.245+38C=
c.1022+38C= (n.1022+38C=)
c.1019+38C= (n.1019+38C=)
c.1082+38C= (n.1082+38C=)
c.1016+38C= (n.1016+38C=)
c.968+38C= (n.968+38C=)
n.317+38C=
c.8+194C= (n.8+194C=)
7g.44146425G>TCA2682585807GCKc.*1017+38C>A (n.*1017+38C>A)
c.*139+38C>A (n.*139+38C>A)
n.245+38C>A
c.1022+38C>A (n.1022+38C>A)
c.1019+38C>A (n.1019+38C>A)
c.1082+38C>A (n.1082+38C>A)
c.1016+38C>A (n.1016+38C>A)
c.968+38C>A (n.968+38C>A)
n.317+38C>A
c.8+194C>A (n.8+194C>A)
gnomAD v4
7g.44146426C>ACA1100773780GCKc.*1017+37G>T (n.*1017+37G>T)
c.*139+37G>T (n.*139+37G>T)
n.245+37G>T
c.1022+37G>T (n.1022+37G>T)
c.1019+37G>T (n.1019+37G>T)
c.1082+37G>T (n.1082+37G>T)
c.1016+37G>T (n.1016+37G>T)
c.968+37G>T (n.968+37G>T)
n.317+37G>T
c.8+193G>T (n.8+193G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146426C=CA1703613435GCKc.*1017+37G= (n.*1017+37G=)
c.*139+37G= (n.*139+37G=)
n.245+37G=
c.1022+37G= (n.1022+37G=)
c.1019+37G= (n.1019+37G=)
c.1082+37G= (n.1082+37G=)
c.1016+37G= (n.1016+37G=)
c.968+37G= (n.968+37G=)
n.317+37G=
c.8+193G= (n.8+193G=)
7g.44146427C>ACA2682585813GCKc.*1017+36G>T (n.*1017+36G>T)
c.*139+36G>T (n.*139+36G>T)
n.245+36G>T
c.1022+36G>T (n.1022+36G>T)
c.1019+36G>T (n.1019+36G>T)
c.1082+36G>T (n.1082+36G>T)
c.1016+36G>T (n.1016+36G>T)
c.968+36G>T (n.968+36G>T)
n.317+36G>T
c.8+192G>T (n.8+192G>T)
gnomAD v4
7g.44146428C>ACA2775232086GCKc.*1017+35G>T (n.*1017+35G>T)
c.*139+35G>T (n.*139+35G>T)
n.245+35G>T
c.1022+35G>T (n.1022+35G>T)
c.1019+35G>T (n.1019+35G>T)
c.1082+35G>T (n.1082+35G>T)
c.1016+35G>T (n.1016+35G>T)
c.968+35G>T (n.968+35G>T)
n.317+35G>T
c.8+191G>T (n.8+191G>T)
7g.44146428C>TCA2714454280GCKc.*1017+35G>A (n.*1017+35G>A)
c.*139+35G>A (n.*139+35G>A)
n.245+35G>A
c.1022+35G>A (n.1022+35G>A)
c.1019+35G>A (n.1019+35G>A)
c.1082+35G>A (n.1082+35G>A)
c.1016+35G>A (n.1016+35G>A)
c.968+35G>A (n.968+35G>A)
n.317+35G>A
c.8+191G>A (n.8+191G>A)
dbSNP
7g.44146429C>ACA2682585815GCKc.*1017+34G>T (n.*1017+34G>T)
c.*139+34G>T (n.*139+34G>T)
n.245+34G>T
c.1022+34G>T (n.1022+34G>T)
c.1019+34G>T (n.1019+34G>T)
c.1082+34G>T (n.1082+34G>T)
c.1016+34G>T (n.1016+34G>T)
c.968+34G>T (n.968+34G>T)
n.317+34G>T
c.8+190G>T (n.8+190G>T)
gnomAD v4
7g.44146429C>TCA2682585816GCKc.*1017+34G>A (n.*1017+34G>A)
c.*139+34G>A (n.*139+34G>A)
n.245+34G>A
c.1022+34G>A (n.1022+34G>A)
c.1019+34G>A (n.1019+34G>A)
c.1082+34G>A (n.1082+34G>A)
c.1016+34G>A (n.1016+34G>A)
c.968+34G>A (n.968+34G>A)
n.317+34G>A
c.8+190G>A (n.8+190G>A)
gnomAD v4
7g.44146430T>ACA2578878062GCKc.*1017+33A>T (n.*1017+33A>T)
c.*139+33A>T (n.*139+33A>T)
n.245+33A>T
c.1022+33A>T (n.1022+33A>T)
c.1019+33A>T (n.1019+33A>T)
c.1082+33A>T (n.1082+33A>T)
c.1016+33A>T (n.1016+33A>T)
c.968+33A>T (n.968+33A>T)
n.317+33A>T
c.8+189A>T (n.8+189A>T)
gnomAD v4
7g.44146430T>CCA2578878063GCKc.*1017+33A>G (n.*1017+33A>G)
c.*139+33A>G (n.*139+33A>G)
n.245+33A>G
c.1022+33A>G (n.1022+33A>G)
c.1019+33A>G (n.1019+33A>G)
c.1082+33A>G (n.1082+33A>G)
c.1016+33A>G (n.1016+33A>G)
c.968+33A>G (n.968+33A>G)
n.317+33A>G
c.8+189A>G (n.8+189A>G)
7g.44146431G>ACA2682585820GCKc.*1017+32C>T (n.*1017+32C>T)
c.*139+32C>T (n.*139+32C>T)
n.245+32C>T
c.1022+32C>T (n.1022+32C>T)
c.1019+32C>T (n.1019+32C>T)
c.1082+32C>T (n.1082+32C>T)
c.1016+32C>T (n.1016+32C>T)
c.968+32C>T (n.968+32C>T)
n.317+32C>T
c.8+188C>T (n.8+188C>T)
gnomAD v4
7g.44146431G>CCA2682585823GCKc.*1017+32C>G (n.*1017+32C>G)
c.*139+32C>G (n.*139+32C>G)
n.245+32C>G
c.1022+32C>G (n.1022+32C>G)
c.1019+32C>G (n.1019+32C>G)
c.1082+32C>G (n.1082+32C>G)
c.1016+32C>G (n.1016+32C>G)
c.968+32C>G (n.968+32C>G)
n.317+32C>G
c.8+188C>G (n.8+188C>G)
gnomAD v4
7g.44146431G>TCA2682585825GCKc.*1017+32C>A (n.*1017+32C>A)
c.*139+32C>A (n.*139+32C>A)
n.245+32C>A
c.1022+32C>A (n.1022+32C>A)
c.1019+32C>A (n.1019+32C>A)
c.1082+32C>A (n.1082+32C>A)
c.1016+32C>A (n.1016+32C>A)
c.968+32C>A (n.968+32C>A)
n.317+32C>A
c.8+188C>A (n.8+188C>A)
gnomAD v4
7g.44146432C>ACA2682585829GCKc.*1017+31G>T (n.*1017+31G>T)
c.*139+31G>T (n.*139+31G>T)
n.245+31G>T
c.1022+31G>T (n.1022+31G>T)
c.1019+31G>T (n.1019+31G>T)
c.1082+31G>T (n.1082+31G>T)
c.1016+31G>T (n.1016+31G>T)
c.968+31G>T (n.968+31G>T)
n.317+31G>T
c.8+187G>T (n.8+187G>T)
gnomAD v4
7g.44146432C=CA1703613436GCKc.*1017+31G= (n.*1017+31G=)
c.*139+31G= (n.*139+31G=)
n.245+31G=
c.1022+31G= (n.1022+31G=)
c.1019+31G= (n.1019+31G=)
c.1082+31G= (n.1082+31G=)
c.1016+31G= (n.1016+31G=)
c.968+31G= (n.968+31G=)
n.317+31G=
c.8+187G= (n.8+187G=)
7g.44146432C>TCA1703613437GCKc.*1017+31G>A (n.*1017+31G>A)
c.*139+31G>A (n.*139+31G>A)
n.245+31G>A
c.1022+31G>A (n.1022+31G>A)
c.1019+31G>A (n.1019+31G>A)
c.1082+31G>A (n.1082+31G>A)
c.1016+31G>A (n.1016+31G>A)
c.968+31G>A (n.968+31G>A)
n.317+31G>A
c.8+187G>A (n.8+187G>A)
dbSNP
7g.44146433C>TCA2578878064GCKc.*1017+30G>A (n.*1017+30G>A)
c.*139+30G>A (n.*139+30G>A)
n.245+30G>A
c.1022+30G>A (n.1022+30G>A)
c.1019+30G>A (n.1019+30G>A)
c.1082+30G>A (n.1082+30G>A)
c.1016+30G>A (n.1016+30G>A)
c.968+30G>A (n.968+30G>A)
n.317+30G>A
c.8+186G>A (n.8+186G>A)
gnomAD v4
7g.44146434C>ACA2775232087GCKc.*1017+29G>T (n.*1017+29G>T)
c.*139+29G>T (n.*139+29G>T)
n.245+29G>T
c.1022+29G>T (n.1022+29G>T)
c.1019+29G>T (n.1019+29G>T)
c.1082+29G>T (n.1082+29G>T)
c.1016+29G>T (n.1016+29G>T)
c.968+29G>T (n.968+29G>T)
n.317+29G>T
c.8+185G>T (n.8+185G>T)
7g.44146435T>ACA2682585832GCKc.*1017+28A>T (n.*1017+28A>T)
c.*139+28A>T (n.*139+28A>T)
n.245+28A>T
c.1022+28A>T (n.1022+28A>T)
c.1019+28A>T (n.1019+28A>T)
c.1082+28A>T (n.1082+28A>T)
c.1016+28A>T (n.1016+28A>T)
c.968+28A>T (n.968+28A>T)
n.317+28A>T
c.8+184A>T (n.8+184A>T)
gnomAD v4
7g.44146435T>CCA2682585833GCKc.*1017+28A>G (n.*1017+28A>G)
c.*139+28A>G (n.*139+28A>G)
n.245+28A>G
c.1022+28A>G (n.1022+28A>G)
c.1019+28A>G (n.1019+28A>G)
c.1082+28A>G (n.1082+28A>G)
c.1016+28A>G (n.1016+28A>G)
c.968+28A>G (n.968+28A>G)
n.317+28A>G
c.8+184A>G (n.8+184A>G)
gnomAD v4
7g.44146435T>GCA2682585834GCKc.*1017+28A>C (n.*1017+28A>C)
c.*139+28A>C (n.*139+28A>C)
n.245+28A>C
c.1022+28A>C (n.1022+28A>C)
c.1019+28A>C (n.1019+28A>C)
c.1082+28A>C (n.1082+28A>C)
c.1016+28A>C (n.1016+28A>C)
c.968+28A>C (n.968+28A>C)
n.317+28A>C
c.8+184A>C (n.8+184A>C)
gnomAD v4
7g.44146438G>ACA2682585835GCKc.*1017+25C>T (n.*1017+25C>T)
c.*139+25C>T (n.*139+25C>T)
n.245+25C>T
c.1022+25C>T (n.1022+25C>T)
c.1019+25C>T (n.1019+25C>T)
c.1082+25C>T (n.1082+25C>T)
c.1016+25C>T (n.1016+25C>T)
c.968+25C>T (n.968+25C>T)
n.317+25C>T
c.8+181C>T (n.8+181C>T)
gnomAD v4
7g.44146438G>TCA2682585836GCKc.*1017+25C>A (n.*1017+25C>A)
c.*139+25C>A (n.*139+25C>A)
n.245+25C>A
c.1022+25C>A (n.1022+25C>A)
c.1019+25C>A (n.1019+25C>A)
c.1082+25C>A (n.1082+25C>A)
c.1016+25C>A (n.1016+25C>A)
c.968+25C>A (n.968+25C>A)
n.317+25C>A
c.8+181C>A (n.8+181C>A)
gnomAD v4
7g.44146439C>ACA2682585837GCKc.*1017+24G>T (n.*1017+24G>T)
c.*139+24G>T (n.*139+24G>T)
n.245+24G>T
c.1022+24G>T (n.1022+24G>T)
c.1019+24G>T (n.1019+24G>T)
c.1082+24G>T (n.1082+24G>T)
c.1016+24G>T (n.1016+24G>T)
c.968+24G>T (n.968+24G>T)
n.317+24G>T
c.8+180G>T (n.8+180G>T)
gnomAD v4
7g.44146440A=CA1703613438GCKc.*1017+23T= (n.*1017+23T=)
c.*139+23T= (n.*139+23T=)
n.245+23T=
c.1022+23T= (n.1022+23T=)
c.1019+23T= (n.1019+23T=)
c.1082+23T= (n.1082+23T=)
c.1016+23T= (n.1016+23T=)
c.968+23T= (n.968+23T=)
n.317+23T=
c.8+179T= (n.8+179T=)
7g.44146440A>CCA2682585838GCKc.*1017+23T>G (n.*1017+23T>G)
c.*139+23T>G (n.*139+23T>G)
n.245+23T>G
c.1022+23T>G (n.1022+23T>G)
c.1019+23T>G (n.1019+23T>G)
c.1082+23T>G (n.1082+23T>G)
c.1016+23T>G (n.1016+23T>G)
c.968+23T>G (n.968+23T>G)
n.317+23T>G
c.8+179T>G (n.8+179T>G)
gnomAD v4
7g.44146440A>GCA4239467GCKc.*1017+23T>C (n.*1017+23T>C)
c.*139+23T>C (n.*139+23T>C)
n.245+23T>C
c.1022+23T>C (n.1022+23T>C)
c.1019+23T>C (n.1019+23T>C)
c.1082+23T>C (n.1082+23T>C)
c.1016+23T>C (n.1016+23T>C)
c.968+23T>C (n.968+23T>C)
n.317+23T>C
c.8+179T>C (n.8+179T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146441C>GCA2578878065GCKc.*1017+22G>C (n.*1017+22G>C)
c.*139+22G>C (n.*139+22G>C)
n.245+22G>C
c.1022+22G>C (n.1022+22G>C)
c.1019+22G>C (n.1019+22G>C)
c.1082+22G>C (n.1082+22G>C)
c.1016+22G>C (n.1016+22G>C)
c.968+22G>C (n.968+22G>C)
n.317+22G>C
c.8+178G>C (n.8+178G>C)
7g.44146442C>ACA2682585840GCKc.*1017+21G>T (n.*1017+21G>T)
c.*139+21G>T (n.*139+21G>T)
n.245+21G>T
c.1022+21G>T (n.1022+21G>T)
c.1019+21G>T (n.1019+21G>T)
c.1082+21G>T (n.1082+21G>T)
c.1016+21G>T (n.1016+21G>T)
c.968+21G>T (n.968+21G>T)
n.317+21G>T
c.8+177G>T (n.8+177G>T)
gnomAD v4
7g.44146442C>TCA2580612104GCKc.*1017+21G>A (n.*1017+21G>A)
c.*139+21G>A (n.*139+21G>A)
n.245+21G>A
c.1022+21G>A (n.1022+21G>A)
c.1019+21G>A (n.1019+21G>A)
c.1082+21G>A (n.1082+21G>A)
c.1016+21G>A (n.1016+21G>A)
c.968+21G>A (n.968+21G>A)
n.317+21G>A
c.8+177G>A (n.8+177G>A)
7g.44146443C>TCA2580612105GCKc.*1017+20G>A (n.*1017+20G>A)
c.*139+20G>A (n.*139+20G>A)
n.245+20G>A
c.1022+20G>A (n.1022+20G>A)
c.1019+20G>A (n.1019+20G>A)
c.1082+20G>A (n.1082+20G>A)
c.1016+20G>A (n.1016+20G>A)
c.968+20G>A (n.968+20G>A)
n.317+20G>A
c.8+176G>A (n.8+176G>A)
ClinVar
7g.44146444A=CA1703613439GCKc.*1017+19T= (n.*1017+19T=)
c.*139+19T= (n.*139+19T=)
n.245+19T=
c.1022+19T= (n.1022+19T=)
c.1019+19T= (n.1019+19T=)
c.1082+19T= (n.1082+19T=)
c.1016+19T= (n.1016+19T=)
c.968+19T= (n.968+19T=)
n.317+19T=
c.8+175T= (n.8+175T=)
7g.44146444A>CCA1100773784GCKc.*1017+19T>G (n.*1017+19T>G)
c.*139+19T>G (n.*139+19T>G)
n.245+19T>G
c.1022+19T>G (n.1022+19T>G)
c.1019+19T>G (n.1019+19T>G)
c.1082+19T>G (n.1082+19T>G)
c.1016+19T>G (n.1016+19T>G)
c.968+19T>G (n.968+19T>G)
n.317+19T>G
c.8+175T>G (n.8+175T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146445C=CA1703613440GCKc.*1017+18G= (n.*1017+18G=)
c.*139+18G= (n.*139+18G=)
n.245+18G=
c.1022+18G= (n.1022+18G=)
c.1019+18G= (n.1019+18G=)
c.1082+18G= (n.1082+18G=)
c.1016+18G= (n.1016+18G=)
c.968+18G= (n.968+18G=)
n.317+18G=
c.8+174G= (n.8+174G=)
7g.44146445C>GCA2682585843GCKc.*1017+18G>C (n.*1017+18G>C)
c.*139+18G>C (n.*139+18G>C)
n.245+18G>C
c.1022+18G>C (n.1022+18G>C)
c.1019+18G>C (n.1019+18G>C)
c.1082+18G>C (n.1082+18G>C)
c.1016+18G>C (n.1016+18G>C)
c.968+18G>C (n.968+18G>C)
n.317+18G>C
c.8+174G>C (n.8+174G>C)
gnomAD v4
7g.44146445C>TCA4239468GCKc.*1017+18G>A (n.*1017+18G>A)
c.*139+18G>A (n.*139+18G>A)
n.245+18G>A
c.1022+18G>A (n.1022+18G>A)
c.1019+18G>A (n.1019+18G>A)
c.1082+18G>A (n.1082+18G>A)
c.1016+18G>A (n.1016+18G>A)
c.968+18G>A (n.968+18G>A)
n.317+18G>A
c.8+174G>A (n.8+174G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146445_44146448delinsCCCTCA1703613441GCKc.*1017+15_*1017+18delinsAGGG (n.*1017+15_*1017+18delinsAGGG)
c.*139+15_*139+18delinsAGGG (n.*139+15_*139+18delinsAGGG)
n.245+15_245+18delinsAGGG
c.1022+15_1022+18delinsAGGG (n.1022+15_1022+18delinsAGGG)
c.1019+15_1019+18delinsAGGG (n.1019+15_1019+18delinsAGGG)
c.1082+15_1082+18delinsAGGG (n.1082+15_1082+18delinsAGGG)
c.1016+15_1016+18delinsAGGG (n.1016+15_1016+18delinsAGGG)
c.968+15_968+18delinsAGGG (n.968+15_968+18delinsAGGG)
n.317+15_317+18delinsAGGG
c.8+171_8+174delinsAGGG (n.8+171_8+174delinsAGGG)
7g.44146446C>ACA2682585852GCKc.*1017+17G>T (n.*1017+17G>T)
c.*139+17G>T (n.*139+17G>T)
n.245+17G>T
c.1022+17G>T (n.1022+17G>T)
c.1019+17G>T (n.1019+17G>T)
c.1082+17G>T (n.1082+17G>T)
c.1016+17G>T (n.1016+17G>T)
c.968+17G>T (n.968+17G>T)
n.317+17G>T
c.8+173G>T (n.8+173G>T)
gnomAD v4
7g.44146446C=CA1703613442GCKc.*1017+17G= (n.*1017+17G=)
c.*139+17G= (n.*139+17G=)
n.245+17G=
c.1022+17G= (n.1022+17G=)
c.1019+17G= (n.1019+17G=)
c.1082+17G= (n.1082+17G=)
c.1016+17G= (n.1016+17G=)
c.968+17G= (n.968+17G=)
n.317+17G=
c.8+173G= (n.8+173G=)
7g.44146446C>GCA2682585856GCKc.*1017+17G>C (n.*1017+17G>C)
c.*139+17G>C (n.*139+17G>C)
n.245+17G>C
c.1022+17G>C (n.1022+17G>C)
c.1019+17G>C (n.1019+17G>C)
c.1082+17G>C (n.1082+17G>C)
c.1016+17G>C (n.1016+17G>C)
c.968+17G>C (n.968+17G>C)
n.317+17G>C
c.8+173G>C (n.8+173G>C)
gnomAD v4
7g.44146446C>TCA1703613443GCKc.*1017+17G>A (n.*1017+17G>A)
c.*139+17G>A (n.*139+17G>A)
n.245+17G>A
c.1022+17G>A (n.1022+17G>A)
c.1019+17G>A (n.1019+17G>A)
c.1082+17G>A (n.1082+17G>A)
c.1016+17G>A (n.1016+17G>A)
c.968+17G>A (n.968+17G>A)
n.317+17G>A
c.8+173G>A (n.8+173G>A)
dbSNP
7g.44146454_44146456dupCA4239469GCKc.*1017+15_*1017+17dup (n.*1017+15_*1017+17dup)
c.*139+15_*139+17dup (n.*139+15_*139+17dup)
n.245+15_245+17dup
c.1022+15_1022+17dup (n.1022+15_1022+17dup)
c.1019+15_1019+17dup (n.1019+15_1019+17dup)
c.1082+15_1082+17dup (n.1082+15_1082+17dup)
c.1016+15_1016+17dup (n.1016+15_1016+17dup)
c.968+15_968+17dup (n.968+15_968+17dup)
n.317+15_317+17dup
c.8+171_8+173dup (n.8+171_8+173dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146454_44146456delCA838778101GCKc.*1017+15_*1017+17del (n.*1017+15_*1017+17del)
c.*139+15_*139+17del (n.*139+15_*139+17del)
n.245+15_245+17del
c.1022+15_1022+17del (n.1022+15_1022+17del)
c.1019+15_1019+17del (n.1019+15_1019+17del)
c.1082+15_1082+17del (n.1082+15_1082+17del)
c.1016+15_1016+17del (n.1016+15_1016+17del)
c.968+15_968+17del (n.968+15_968+17del)
n.317+15_317+17del
c.8+171_8+173del (n.8+171_8+173del)
dbSNP gnomAD v4
7g.44146447C>ACA574226441GCKc.*1017+16G>T (n.*1017+16G>T)
c.*139+16G>T (n.*139+16G>T)
n.245+16G>T
c.1022+16G>T (n.1022+16G>T)
c.1019+16G>T (n.1019+16G>T)
c.1082+16G>T (n.1082+16G>T)
c.1016+16G>T (n.1016+16G>T)
c.968+16G>T (n.968+16G>T)
n.317+16G>T
c.8+172G>T (n.8+172G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146447C=CA1703613444GCKc.*1017+16G= (n.*1017+16G=)
c.*139+16G= (n.*139+16G=)
n.245+16G=
c.1022+16G= (n.1022+16G=)
c.1019+16G= (n.1019+16G=)
c.1082+16G= (n.1082+16G=)
c.1016+16G= (n.1016+16G=)
c.968+16G= (n.968+16G=)
n.317+16G=
c.8+172G= (n.8+172G=)
7g.44146447C>TCA213702GCKc.*1017+16G>A (n.*1017+16G>A)
c.*139+16G>A (n.*139+16G>A)
n.245+16G>A
c.1022+16G>A (n.1022+16G>A)
c.1019+16G>A (n.1019+16G>A)
c.1082+16G>A (n.1082+16G>A)
c.1016+16G>A (n.1016+16G>A)
c.968+16G>A (n.968+16G>A)
n.317+16G>A
c.8+172G>A (n.8+172G>A)
ClinVar dbSNP
7g.44146448T>ACA2682585867GCKc.*1017+15A>T (n.*1017+15A>T)
c.*139+15A>T (n.*139+15A>T)
n.245+15A>T
c.1022+15A>T (n.1022+15A>T)
c.1019+15A>T (n.1019+15A>T)
c.1082+15A>T (n.1082+15A>T)
c.1016+15A>T (n.1016+15A>T)
c.968+15A>T (n.968+15A>T)
n.317+15A>T
c.8+171A>T (n.8+171A>T)
gnomAD v4
7g.44146448T>CCA574226442GCKc.*1017+15A>G (n.*1017+15A>G)
c.*139+15A>G (n.*139+15A>G)
n.245+15A>G
c.1022+15A>G (n.1022+15A>G)
c.1019+15A>G (n.1019+15A>G)
c.1082+15A>G (n.1082+15A>G)
c.1016+15A>G (n.1016+15A>G)
c.968+15A>G (n.968+15A>G)
n.317+15A>G
c.8+171A>G (n.8+171A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146448T=CA1703613445GCKc.*1017+15A= (n.*1017+15A=)
c.*139+15A= (n.*139+15A=)
n.245+15A=
c.1022+15A= (n.1022+15A=)
c.1019+15A= (n.1019+15A=)
c.1082+15A= (n.1082+15A=)
c.1016+15A= (n.1016+15A=)
c.968+15A= (n.968+15A=)
n.317+15A=
c.8+171A= (n.8+171A=)
7g.44146449C>TCA2682585869GCKc.*1017+14G>A (n.*1017+14G>A)
c.*139+14G>A (n.*139+14G>A)
n.245+14G>A
c.1022+14G>A (n.1022+14G>A)
c.1019+14G>A (n.1019+14G>A)
c.1082+14G>A (n.1082+14G>A)
c.1016+14G>A (n.1016+14G>A)
c.968+14G>A (n.968+14G>A)
n.317+14G>A
c.8+170G>A (n.8+170G>A)
gnomAD v4
7g.44146450C>ACA2682585871GCKc.*1017+13G>T (n.*1017+13G>T)
c.*139+13G>T (n.*139+13G>T)
n.245+13G>T
c.1022+13G>T (n.1022+13G>T)
c.1019+13G>T (n.1019+13G>T)
c.1082+13G>T (n.1082+13G>T)
c.1016+13G>T (n.1016+13G>T)
c.968+13G>T (n.968+13G>T)
n.317+13G>T
c.8+169G>T (n.8+169G>T)
gnomAD v4
7g.44146450C=CA1703613446GCKc.*1017+13G= (n.*1017+13G=)
c.*139+13G= (n.*139+13G=)
n.245+13G=
c.1022+13G= (n.1022+13G=)
c.1019+13G= (n.1019+13G=)
c.1082+13G= (n.1082+13G=)
c.1016+13G= (n.1016+13G=)
c.968+13G= (n.968+13G=)
n.317+13G=
c.8+169G= (n.8+169G=)
7g.44146450C>GCA2682585872GCKc.*1017+13G>C (n.*1017+13G>C)
c.*139+13G>C (n.*139+13G>C)
n.245+13G>C
c.1022+13G>C (n.1022+13G>C)
c.1019+13G>C (n.1019+13G>C)
c.1082+13G>C (n.1082+13G>C)
c.1016+13G>C (n.1016+13G>C)
c.968+13G>C (n.968+13G>C)
n.317+13G>C
c.8+169G>C (n.8+169G>C)
gnomAD v4
7g.44146450C>TCA574226443GCKc.*1017+13G>A (n.*1017+13G>A)
c.*139+13G>A (n.*139+13G>A)
n.245+13G>A
c.1022+13G>A (n.1022+13G>A)
c.1019+13G>A (n.1019+13G>A)
c.1082+13G>A (n.1082+13G>A)
c.1016+13G>A (n.1016+13G>A)
c.968+13G>A (n.968+13G>A)
n.317+13G>A
c.8+169G>A (n.8+169G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146451T>ACA2682585879GCKc.*1017+12A>T (n.*1017+12A>T)
c.*139+12A>T (n.*139+12A>T)
n.245+12A>T
c.1022+12A>T (n.1022+12A>T)
c.1019+12A>T (n.1019+12A>T)
c.1082+12A>T (n.1082+12A>T)
c.1016+12A>T (n.1016+12A>T)
c.968+12A>T (n.968+12A>T)
n.317+12A>T
c.8+168A>T (n.8+168A>T)
gnomAD v4
7g.44146452C=CA1703613447GCKc.*1017+11G= (n.*1017+11G=)
c.*139+11G= (n.*139+11G=)
n.245+11G=
c.1022+11G= (n.1022+11G=)
c.1019+11G= (n.1019+11G=)
c.1082+11G= (n.1082+11G=)
c.1016+11G= (n.1016+11G=)
c.968+11G= (n.968+11G=)
n.317+11G=
c.8+167G= (n.8+167G=)
7g.44146452C>TCA574226444GCKc.*1017+11G>A (n.*1017+11G>A)
c.*139+11G>A (n.*139+11G>A)
n.245+11G>A
c.1022+11G>A (n.1022+11G>A)
c.1019+11G>A (n.1019+11G>A)
c.1082+11G>A (n.1082+11G>A)
c.1016+11G>A (n.1016+11G>A)
c.968+11G>A (n.968+11G>A)
n.317+11G>A
c.8+167G>A (n.8+167G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146453C>ACA2682585884GCKc.*1017+10G>T (n.*1017+10G>T)
c.*139+10G>T (n.*139+10G>T)
n.245+10G>T
c.1022+10G>T (n.1022+10G>T)
c.1019+10G>T (n.1019+10G>T)
c.1082+10G>T (n.1082+10G>T)
c.1016+10G>T (n.1016+10G>T)
c.968+10G>T (n.968+10G>T)
n.317+10G>T
c.8+166G>T (n.8+166G>T)
gnomAD v4
7g.44146454T>ACA2682585886GCKc.*1017+9A>T (n.*1017+9A>T)
c.*139+9A>T (n.*139+9A>T)
n.245+9A>T
c.1022+9A>T (n.1022+9A>T)
c.1019+9A>T (n.1019+9A>T)
c.1082+9A>T (n.1082+9A>T)
c.1016+9A>T (n.1016+9A>T)
c.968+9A>T (n.968+9A>T)
n.317+9A>T
c.8+165A>T (n.8+165A>T)
gnomAD v4
7g.44146455C=CA1703613448GCKc.*1017+8G= (n.*1017+8G=)
c.*139+8G= (n.*139+8G=)
n.245+8G=
c.1022+8G= (n.1022+8G=)
c.1019+8G= (n.1019+8G=)
c.1082+8G= (n.1082+8G=)
c.1016+8G= (n.1016+8G=)
c.968+8G= (n.968+8G=)
n.317+8G=
c.8+164G= (n.8+164G=)
7g.44146455C>GCA838778138GCKc.*1017+8G>C (n.*1017+8G>C)
c.*139+8G>C (n.*139+8G>C)
n.245+8G>C
c.1022+8G>C (n.1022+8G>C)
c.1019+8G>C (n.1019+8G>C)
c.1082+8G>C (n.1082+8G>C)
c.1016+8G>C (n.1016+8G>C)
c.968+8G>C (n.968+8G>C)
n.317+8G>C
c.8+164G>C (n.8+164G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146456C>ACA2682585889GCKc.*1017+7G>T (n.*1017+7G>T)
c.*139+7G>T (n.*139+7G>T)
n.245+7G>T
c.1022+7G>T (n.1022+7G>T)
c.1019+7G>T (n.1019+7G>T)
c.1082+7G>T (n.1082+7G>T)
c.1016+7G>T (n.1016+7G>T)
c.968+7G>T (n.968+7G>T)
n.317+7G>T
c.8+163G>T (n.8+163G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44146456C=CA1703613449GCKc.*1017+7G= (n.*1017+7G=)
c.*139+7G= (n.*139+7G=)
n.245+7G=
c.1022+7G= (n.1022+7G=)
c.1019+7G= (n.1019+7G=)
c.1082+7G= (n.1082+7G=)
c.1016+7G= (n.1016+7G=)
c.968+7G= (n.968+7G=)
n.317+7G=
c.8+163G= (n.8+163G=)
7g.44146456C>TCA574226445GCKc.*1017+7G>A (n.*1017+7G>A)
c.*139+7G>A (n.*139+7G>A)
n.245+7G>A
c.1022+7G>A (n.1022+7G>A)
c.1019+7G>A (n.1019+7G>A)
c.1082+7G>A (n.1082+7G>A)
c.1016+7G>A (n.1016+7G>A)
c.968+7G>A (n.968+7G>A)
n.317+7G>A
c.8+163G>A (n.8+163G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146457G>ACA574226446GCKc.*1017+6C>T (n.*1017+6C>T)
c.*139+6C>T (n.*139+6C>T)
n.245+6C>T
c.1022+6C>T (n.1022+6C>T)
c.1019+6C>T (n.1019+6C>T)
c.1082+6C>T (n.1082+6C>T)
c.1016+6C>T (n.1016+6C>T)
c.968+6C>T (n.968+6C>T)
n.317+6C>T
c.8+162C>T (n.8+162C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146457G=CA1703613450GCKc.*1017+6C= (n.*1017+6C=)
c.*139+6C= (n.*139+6C=)
n.245+6C=
c.1022+6C= (n.1022+6C=)
c.1019+6C= (n.1019+6C=)
c.1082+6C= (n.1082+6C=)
c.1016+6C= (n.1016+6C=)
c.968+6C= (n.968+6C=)
n.317+6C=
c.8+162C= (n.8+162C=)
7g.44146457G>TCA574226447GCKc.*1017+6C>A (n.*1017+6C>A)
c.*139+6C>A (n.*139+6C>A)
n.245+6C>A
c.1022+6C>A (n.1022+6C>A)
c.1019+6C>A (n.1019+6C>A)
c.1082+6C>A (n.1082+6C>A)
c.1016+6C>A (n.1016+6C>A)
c.968+6C>A (n.968+6C>A)
n.317+6C>A
c.8+162C>A (n.8+162C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146458C>GCA2580612106GCKc.*1017+5G>C (n.*1017+5G>C)
c.*139+5G>C (n.*139+5G>C)
n.245+5G>C
c.1022+5G>C (n.1022+5G>C)
c.1019+5G>C (n.1019+5G>C)
c.1082+5G>C (n.1082+5G>C)
c.1016+5G>C (n.1016+5G>C)
c.968+5G>C (n.968+5G>C)
n.317+5G>C
c.8+161G>C (n.8+161G>C)
7g.44146458C>TCA913189165GCKc.*1017+5G>A (n.*1017+5G>A)
c.*139+5G>A (n.*139+5G>A)
n.245+5G>A
c.1022+5G>A (n.1022+5G>A)
c.1019+5G>A (n.1019+5G>A)
c.1082+5G>A (n.1082+5G>A)
c.1016+5G>A (n.1016+5G>A)
c.968+5G>A (n.968+5G>A)
n.317+5G>A
c.8+161G>A (n.8+161G>A)
ClinVar gnomAD v4
7g.44146461_44146462delCA2682585903GCKc.*1017+4_*1017+5del (n.*1017+4_*1017+5del)
c.*139+4_*139+5del (n.*139+4_*139+5del)
n.245+4_245+5del
c.1022+4_1022+5del (n.1022+4_1022+5del)
c.1019+4_1019+5del (n.1019+4_1019+5del)
c.1082+4_1082+5del (n.1082+4_1082+5del)
c.1016+4_1016+5del (n.1016+4_1016+5del)
c.968+4_968+5del (n.968+4_968+5del)
n.317+4_317+5del
c.8+160_8+161del (n.8+160_8+161del)
gnomAD v4
7g.44146460dupCA2695203057GCKc.*1017+3dup (n.*1017+3dup)
c.*139+3dup (n.*139+3dup)
n.245+3dup
c.1022+3dup (n.1022+3dup)
c.1019+3dup (n.1019+3dup)
c.1082+3dup (n.1082+3dup)
c.1016+3dup (n.1016+3dup)
c.968+3dup (n.968+3dup)
n.317+3dup
c.8+159dup (n.8+159dup)
7g.44146461A=CA1703613451GCKc.*1017+2T= (n.*1017+2T=)
c.*139+2T= (n.*139+2T=)
n.245+2T=
c.1022+2T= (n.1022+2T=)
c.1019+2T= (n.1019+2T=)
c.1082+2T= (n.1082+2T=)
c.1016+2T= (n.1016+2T=)
c.968+2T= (n.968+2T=)
n.317+2T=
c.8+158T= (n.8+158T=)
7g.44146461A>CCA341584GCKc.*1017+2T>G (n.*1017+2T>G)
c.*139+2T>G (n.*139+2T>G)
n.245+2T>G
c.1022+2T>G (n.1022+2T>G)
c.1019+2T>G (n.1019+2T>G)
c.1082+2T>G (n.1082+2T>G)
c.1016+2T>G (n.1016+2T>G)
c.968+2T>G (n.968+2T>G)
n.317+2T>G
c.8+158T>G (n.8+158T>G)
ClinVar dbSNP
7g.44146461A>GCA367399677GCKc.*1017+2T>C (n.*1017+2T>C)
c.*139+2T>C (n.*139+2T>C)
n.245+2T>C
c.1022+2T>C (n.1022+2T>C)
c.1019+2T>C (n.1019+2T>C)
c.1082+2T>C (n.1082+2T>C)
c.1016+2T>C (n.1016+2T>C)
c.968+2T>C (n.968+2T>C)
n.317+2T>C
c.8+158T>C (n.8+158T>C)
ClinVar gnomAD v4
7g.44146461A>TCA4239470GCKc.*1017+2T>A (n.*1017+2T>A)
c.*139+2T>A (n.*139+2T>A)
n.245+2T>A
c.1022+2T>A (n.1022+2T>A)
c.1019+2T>A (n.1019+2T>A)
c.1082+2T>A (n.1082+2T>A)
c.1016+2T>A (n.1016+2T>A)
c.968+2T>A (n.968+2T>A)
n.317+2T>A
c.8+158T>A (n.8+158T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.44146462C>ACA367399678GCKc.*1017+1G>T (n.*1017+1G>T)
c.*139+1G>T (n.*139+1G>T)
n.245+1G>T
c.1022+1G>T (n.1022+1G>T)
c.1019+1G>T (n.1019+1G>T)
c.1082+1G>T (n.1082+1G>T)
c.1016+1G>T (n.1016+1G>T)
c.968+1G>T (n.968+1G>T)
n.317+1G>T
c.8+157G>T (n.8+157G>T)
ClinVar
7g.44146462C>GCA367399680GCKc.*1017+1G>C (n.*1017+1G>C)
c.*139+1G>C (n.*139+1G>C)
n.245+1G>C
c.1022+1G>C (n.1022+1G>C)
c.1019+1G>C (n.1019+1G>C)
c.1082+1G>C (n.1082+1G>C)
c.1016+1G>C (n.1016+1G>C)
c.968+1G>C (n.968+1G>C)
n.317+1G>C
c.8+157G>C (n.8+157G>C)
7g.44146462C>TCA367399681GCKc.*1017+1G>A (n.*1017+1G>A)
c.*139+1G>A (n.*139+1G>A)
n.245+1G>A
c.1022+1G>A (n.1022+1G>A)
c.1019+1G>A (n.1019+1G>A)
c.1082+1G>A (n.1082+1G>A)
c.1016+1G>A (n.1016+1G>A)
c.968+1G>A (n.968+1G>A)
n.317+1G>A
c.8+157G>A (n.8+157G>A)
ClinVar gnomAD v4
7g.44146463delCA2695203058GCKc.*1017+1del
c.*139+1del
n.245+1del
c.1022+1del
c.1019+1del
c.1082+1del
c.1016+1del
c.968+1del
n.317+1del
c.8+157del (n.8+157del)
7g.44146463C>ACA367399683GCKc.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.245G>T
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.968G>T (p.Ser323Ile)
n.317G>T
c.8+156G>T (n.8+156G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146463C=CA1703613452GCKc.*1017G= (n.*1017G=)
c.*139G= (n.*139G=)
n.245G=
c.1022G= (p.Ser341=)
c.1019G= (p.Ser340=)
c.1082G= (p.Ser361=)
c.1016G= (p.Ser339=)
c.968G= (p.Ser323=)
n.317G=
c.8+156G= (n.8+156G=)
7g.44146463C>GCA367399685GCKc.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.245G>C
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.968G>C (p.Ser323Thr)
n.317G>C
c.8+156G>C (n.8+156G>C)
ClinVar
7g.44146463C>TCA367399686GCKc.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.245G>A
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.968G>A (p.Ser323Asn)
n.317G>A
c.8+156G>A (n.8+156G>A)
ClinVar dbSNP
7g.44146464T>ACA367399688GCKc.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.244A>T
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.967A>T (p.Ser323Cys)
n.316A>T
c.8+155A>T (n.8+155A>T)
gnomAD v4
7g.44146464T>CCA213700GCKc.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.244A>G
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.967A>G (p.Ser323Gly)
n.316A>G
c.8+155A>G (n.8+155A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44146464T>GCA367399690GCKc.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.244A>C
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.967A>C (p.Ser323Arg)
n.316A>C
c.8+155A>C (n.8+155A>C)
7g.44146464T=CA1703613453GCKc.*1016A= (n.*1016A=)
c.*138A= (n.*138A=)
n.244A=
c.1021A= (p.Ser341=)
c.1018A= (p.Ser340=)
c.1081A= (p.Ser361=)
c.1015A= (p.Ser339=)
c.967A= (p.Ser323=)
n.316A=
c.8+155A= (n.8+155A=)
7g.44146464_44146482delCA2682585935GCKc.*998_*1016del (n.*998_*1016del)
c.*120_*138del (n.*120_*138del)
n.226_244del
c.1003_1021del (p.Phe335AlafsTer13)
c.1000_1018del (p.Phe334AlafsTer13)
c.1063_1081del (p.Phe355AlafsTer13)
c.997_1015del (p.Phe333AlafsTer13)
c.949_967del (p.Phe317AlafsTer13)
n.298_316del
c.8+137_8+155del (n.8+137_8+155del)
gnomAD v4
7g.44146465C>ACA367399691GCKc.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.243G>T
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
n.315G>T
c.8+154G>T (n.8+154G>T)
7g.44146465C=CA1703613454GCKc.*1015G= (n.*1015G=)
c.*137G= (n.*137G=)
n.243G=
c.1020G= (p.Glu340=)
c.1017G= (p.Glu339=)
c.1080G= (p.Glu360=)
c.1014G= (p.Glu338=)
c.966G= (p.Glu322=)
n.315G=
c.8+154G= (n.8+154G=)
7g.44146465C>GCA157914367GCKc.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.243G>C
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
n.315G>C
c.8+154G>C (n.8+154G>C)
ClinVar dbSNP
7g.44146465C>TCA454607710GCKc.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.243G>A
c.1020G>A (p.Glu340=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
c.1080G>A (p.Glu360=)
c.1014G>A (p.Glu338=)
c.966G>A (p.Glu322=)
n.315G>A
c.8+154G>A (n.8+154G>A)
gnomAD v4
7g.44146466T>ACA367399692GCKc.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.242A>T
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
n.314A>T
c.8+153A>T (n.8+153A>T)
7g.44146466T>CCA16609267GCKc.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.242A>G
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
n.314A>G
c.8+153A>G (n.8+153A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.44146466T>GCA367399693GCKc.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.242A>C
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
n.314A>C
c.8+153A>C (n.8+153A>C)
7g.44146466T=CA1703613455GCKc.*1014A= (n.*1014A=)
c.*136A= (n.*136A=)
n.242A=
c.1019A= (p.Glu340=)
c.1016A= (p.Glu339=)
c.1079A= (p.Glu360=)
c.1013A= (p.Glu338=)
c.965A= (p.Glu322=)
n.314A=
c.8+153A= (n.8+153A=)
7g.44146467C>ACA367399695GCKc.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.241G>T
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
n.313G>T
c.8+152G>T (n.8+152G>T)
7g.44146467C=CA1703613456GCKc.*1013G= (n.*1013G=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.241G=
c.1018G= (p.Glu340=)
c.1015G= (p.Glu339=)
c.1078G= (p.Glu360=)
c.1012G= (p.Glu338=)
c.964G= (p.Glu322=)
n.313G=
c.8+152G= (n.8+152G=)
7g.44146467C>GCA367399697GCKc.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.241G>C
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
n.313G>C
c.8+152G>C (n.8+152G>C)
7g.44146467C>TCA130526GCKc.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.241G>A
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
n.313G>A
c.8+152G>A (n.8+152G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44146468delCA2695203059GCKc.*1013del (n.*1013del)
c.*135del (n.*135del)
n.241del
c.1018del (p.Glu340ArgfsTer14)
c.1015del (p.Glu339ArgfsTer14)
c.1078del (p.Glu360ArgfsTer14)
c.1012del (p.Glu338ArgfsTer14)
c.964del (p.Glu322ArgfsTer14)
n.313del
c.8+152del (n.8+152del)
7g.44146468C>ACA454607712GCKc.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.240G>T
c.1017G>T (p.Val339=)
c.1014G>T (p.Val338=)
c.1077G>T (p.Val359=)
c.1011G>T (p.Val337=)
c.963G>T (p.Val321=)
n.312G>T
c.8+151G>T (n.8+151G>T)
7g.44146468C>GCA454607714GCKc.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.240G>C
c.1017G>C (p.Val339=)
c.1014G>C (p.Val338=)
c.1077G>C (p.Val359=)
c.1011G>C (p.Val337=)
c.963G>C (p.Val321=)
n.312G>C
c.8+151G>C (n.8+151G>C)
7g.44146468C>TCA454607716GCKc.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.240G>A
c.1017G>A (p.Val339=)
c.1014G>A (p.Val338=)
c.1077G>A (p.Val359=)
c.1011G>A (p.Val337=)
c.963G>A (p.Val321=)
n.312G>A
c.8+151G>A (n.8+151G>A)
ClinVar
7g.44146469A>CCA367399699GCKc.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.239T>G
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
n.311T>G
c.8+150T>G (n.8+150T>G)
ClinVar
7g.44146469A>GCA367399703GCKc.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.239T>C
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
n.311T>C
c.8+150T>C (n.8+150T>C)
7g.44146469A>TCA367399701GCKc.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.239T>A
c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.962T>A (p.Val321Glu)
n.311T>A
c.8+150T>A (n.8+150T>A)
7g.44146470C>ACA367399704GCKc.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.238G>T
c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.961G>T (p.Val321Leu)
n.310G>T
c.8+149G>T (n.8+149G>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146470C=CA1703613457GCKc.*1010G= (n.*1010G=)
c.*132G= (n.*132G=)
n.238G=
c.1015G= (p.Val339=)
c.1012G= (p.Val338=)
c.1075G= (p.Val359=)
c.1009G= (p.Val337=)
c.961G= (p.Val321=)
n.310G=
c.8+149G= (n.8+149G=)
7g.44146470C>GCA367399706GCKc.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.238G>C
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
n.310G>C
c.8+149G>C (n.8+149G>C)
7g.44146470C>TCA367399707GCKc.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.238G>A
c.1015G>A (p.Val339Met)
c.1012G>A (p.Val338Met)
c.1075G>A (p.Val359Met)
c.1009G>A (p.Val337Met)
c.961G>A (p.Val321Met)
n.310G>A
c.8+149G>A (n.8+149G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146471C>ACA367399709GCKc.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.237G>T
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.1011G>T (p.Gln337His)
c.1074G>T (p.Gln358His)
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.960G>T (p.Gln320His)
n.309G>T
c.8+148G>T (n.8+148G>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.44146471C>GCA367399710GCKc.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.237G>C
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.1011G>C (p.Gln337His)
c.1074G>C (p.Gln358His)
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.960G>C (p.Gln320His)
n.309G>C
c.8+148G>C (n.8+148G>C)
7g.44146471C>TCA454607720GCKc.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.237G>A
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.1011G>A (p.Gln337=)
c.1074G>A (p.Gln358=)
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.960G>A (p.Gln320=)
n.309G>A
c.8+148G>A (n.8+148G>A)
gnomAD v4
7g.44146472delCA2695203060GCKc.*1008del (n.*1008del)
c.*130del (n.*130del)
n.236del
c.1013del (p.Gln338ArgfsTer16)
c.1010del (p.Gln337ArgfsTer16)
c.1073del (p.Gln358ArgfsTer16)
c.1007del (p.Gln336ArgfsTer16)
c.959del (p.Gln320ArgfsTer16)
n.308del
c.8+147del (n.8+147del)
7g.44146472T>ACA367399712GCKc.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.236A>T
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.308A>T
c.8+147A>T (n.8+147A>T)
gnomAD v4
7g.44146472T>CCA367399715GCKc.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.236A>G
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.308A>G
c.8+147A>G (n.8+147A>G)
7g.44146472T>GCA367399714GCKc.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.236A>C
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.308A>C
c.8+147A>C (n.8+147A>C)
7g.44146473G>ACA367399716GCKc.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.235C>T
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.307C>T
c.8+146C>T (n.8+146C>T)
7g.44146473G>CCA367399717GCKc.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.235C>G
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.307C>G
c.8+146C>G (n.8+146C>G)
7g.44146473G>TCA367399719GCKc.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.235C>A
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.307C>A
c.8+146C>A (n.8+146C>A)
7g.44146474C>ACA454607724GCKc.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.234G>T
c.1011G>T (p.Ser337=)
c.1008G>T (p.Ser336=)
c.1071G>T (p.Ser357=)
c.1005G>T (p.Ser335=)
c.957G>T (p.Ser319=)
n.306G>T
c.8+145G>T (n.8+145G>T)
7g.44146474C>GCA454607725GCKc.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.234G>C
c.1011G>C (p.Ser337=)
c.1008G>C (p.Ser336=)
c.1071G>C (p.Ser357=)
c.1005G>C (p.Ser335=)
c.957G>C (p.Ser319=)
n.306G>C
c.8+145G>C (n.8+145G>C)
7g.44146474C>TCA454607726GCKc.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.234G>A
c.1011G>A (p.Ser337=)
c.1008G>A (p.Ser336=)
c.1071G>A (p.Ser357=)
c.1005G>A (p.Ser335=)
c.957G>A (p.Ser319=)
n.306G>A
c.8+145G>A (n.8+145G>A)
gnomAD v4
7g.44146475G>ACA367399721GCKc.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.233C>T
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
c.1007C>T (p.Ser336Leu)
c.1070C>T (p.Ser357Leu)
c.1004C>T (p.Ser335Leu)
c.956C>T (p.Ser319Leu)
n.305C>T
c.8+144C>T (n.8+144C>T)
7g.44146475G>CCA367399723GCKc.*1005C>G (n.*1005C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.233C>G
c.1010C>G (p.Ser337Trp)
c.1007C>G (p.Ser336Trp)
c.1070C>G (p.Ser357Trp)
c.1004C>G (p.Ser335Trp)
c.956C>G (p.Ser319Trp)
n.305C>G
c.8+144C>G (n.8+144C>G)
7g.44146475G>TCA367399724GCKc.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.233C>A
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
c.1007C>A (p.Ser336Ter)
c.1070C>A (p.Ser357Ter)
c.1004C>A (p.Ser335Ter)
c.956C>A (p.Ser319Ter)
n.305C>A
c.8+144C>A (n.8+144C>A)
ClinVar gnomAD v4
7g.44146476A>CCA367399725GCKc.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.232T>G
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
n.304T>G
c.8+143T>G (n.8+143T>G)
7g.44146476A>GCA367399727GCKc.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.232T>C
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
n.304T>C
c.8+143T>C (n.8+143T>C)
7g.44146476A>TCA367399729GCKc.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.232T>A
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
n.304T>A
c.8+143T>A (n.8+143T>A)
7g.44146477C>ACA454607731GCKc.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.231G>T
c.1008G>T (p.Val336=)
c.1005G>T (p.Val335=)
c.1068G>T (p.Val356=)
c.1002G>T (p.Val334=)
c.954G>T (p.Val318=)
n.303G>T
c.8+142G>T (n.8+142G>T)
7g.44146477C>GCA454607734GCKc.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.231G>C
c.1008G>C (p.Val336=)
c.1005G>C (p.Val335=)
c.1068G>C (p.Val356=)
c.1002G>C (p.Val334=)
c.954G>C (p.Val318=)
n.303G>C
c.8+142G>C (n.8+142G>C)
7g.44146477C>TCA454607733GCKc.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.231G>A
c.1008G>A (p.Val336=)
c.1005G>A (p.Val335=)
c.1068G>A (p.Val356=)
c.1002G>A (p.Val334=)
c.954G>A (p.Val318=)
n.303G>A
c.8+142G>A (n.8+142G>A)
7g.44146478A=CA1703613458GCKc.*1002T= (n.*1002T=)
c.*124T= (n.*124T=)
n.230T=
c.1007T= (p.Val336=)
c.1004T= (p.Val335=)
c.1067T= (p.Val356=)
c.1001T= (p.Val334=)
c.953T= (p.Val318=)
n.302T=
c.8+141T= (n.8+141T=)
7g.44146478A>CCA367399730GCKc.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.230T>G
c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
n.302T>G
c.8+141T>G (n.8+141T>G)
7g.44146478A>GCA367399732GCKc.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.230T>C
c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
n.302T>C
c.8+141T>C (n.8+141T>C)
gnomAD v4
7g.44146478A>TCA367399733GCKc.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.230T>A
c.1007T>A (p.Val336Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.1001T>A (p.Val334Glu)
c.953T>A (p.Val318Glu)
n.302T>A
c.8+141T>A (n.8+141T>A)
ClinVar
7g.44146478_44146479delinsACCA1703613459GCKc.*1001_*1002delinsGT (n.*1001_*1002delinsGT)
c.*123_*124delinsGT (n.*123_*124delinsGT)
n.229_230delinsGT
c.1006_1007delinsGT (p.Val336=)
c.1003_1004delinsGT (p.Val335=)
c.1066_1067delinsGT (p.Val356=)
c.1000_1001delinsGT (p.Val334=)
c.952_953delinsGT (p.Val318=)
n.301_302delinsGT
c.8+140_8+141delinsGT (n.8+140_8+141delinsGT)
7g.44146478_44146479insTTCA213698GCKc.*1001_*1002insAA (n.*1001_*1002insAA)
c.*123_*124insAA (n.*123_*124insAA)
n.229_230insAA
c.1006_1007insAA (p.Val336GlufsTer19)
c.1003_1004insAA (p.Val335GlufsTer19)
c.1066_1067insAA (p.Val356GlufsTer19)
c.1000_1001insAA (p.Val334GlufsTer19)
c.952_953insAA (p.Val318GlufsTer19)
n.301_302insAA
c.8+140_8+141insAA (n.8+140_8+141insAA)
ClinVar dbSNP
7g.44146479delCA213699GCKc.*1001del (n.*1001del)
c.*123del (n.*123del)
n.229del
c.1006del (p.Val336CysfsTer18)
c.1003del (p.Val335CysfsTer18)
c.1066del (p.Val356CysfsTer18)
c.1000del (p.Val334CysfsTer18)
c.952del (p.Val318CysfsTer18)
n.301del
c.8+140del (n.8+140del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146479C>ACA367399739GCKc.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.229G>T
c.1006G>T (p.Val336Leu)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.1000G>T (p.Val334Leu)
c.952G>T (p.Val318Leu)
n.301G>T
c.8+140G>T (n.8+140G>T)
gnomAD v4
7g.44146479C=CA1703613461GCKc.*1001G= (n.*1001G=)
c.*123G= (n.*123G=)
n.229G=
c.1006G= (p.Val336=)
c.1003G= (p.Val335=)
c.1066G= (p.Val356=)
c.1000G= (p.Val334=)
c.952G= (p.Val318=)
n.301G=
c.8+140G= (n.8+140G=)
7g.44146479C>GCA367399737GCKc.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.229G>C
c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
n.301G>C
c.8+140G>C (n.8+140G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146479C>TCA367399740GCKc.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.229G>A
c.1006G>A (p.Val336Met)
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.1000G>A (p.Val334Met)
c.952G>A (p.Val318Met)
n.301G>A
c.8+140G>A (n.8+140G>A)
7g.44146479_44146480delinsCGCA1703613460GCKc.*1000_*1001delinsCG (n.*1000_*1001delinsCG)
c.*122_*123delinsCG (n.*122_*123delinsCG)
n.228_229delinsCG
c.1005_1006delinsCG (p.Phe335=)
c.1002_1003delinsCG (p.Phe334=)
c.1065_1066delinsCG (p.Phe355=)
c.999_1000delinsCG (p.Phe333=)
c.951_952delinsCG (p.Phe317=)
n.300_301delinsCG
c.8+139_8+140delinsCG (n.8+139_8+140delinsCG)
7g.44146479_44146480delinsTTCA213696GCKc.*1000_*1001delinsAA (n.*1000_*1001delinsAA)
c.*122_*123delinsAA (n.*122_*123delinsAA)
n.228_229delinsAA
c.1005_1006delinsAA (p.Phe335_Val336delinsLeuMet)
c.1002_1003delinsAA (p.Phe334_Val335delinsLeuMet)
c.1065_1066delinsAA (p.Phe355_Val356delinsLeuMet)
c.999_1000delinsAA (p.Phe333_Val334delinsLeuMet)
c.951_952delinsAA (p.Phe317_Val318delinsLeuMet)
n.300_301delinsAA
c.8+139_8+140delinsAA (n.8+139_8+140delinsAA)
ClinVar dbSNP
7g.44146480G>ACA454607737GCKc.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.228C>T
c.1005C>T (p.Phe335=)
c.1002C>T (p.Phe334=)
c.1065C>T (p.Phe355=)
c.999C>T (p.Phe333=)
c.951C>T (p.Phe317=)
n.300C>T
c.8+139C>T (n.8+139C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146480G>CCA367399742GCKc.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.228C>G
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
c.1002C>G (p.Phe334Leu)
c.1065C>G (p.Phe355Leu)
c.999C>G (p.Phe333Leu)
c.951C>G (p.Phe317Leu)
n.300C>G
c.8+139C>G (n.8+139C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146480G=CA1703613462GCKc.*1000C= (n.*1000C=)
c.*122C= (n.*122C=)
n.228C=
c.1005C= (p.Phe335=)
c.1002C= (p.Phe334=)
c.1065C= (p.Phe355=)
c.999C= (p.Phe333=)
c.951C= (p.Phe317=)
n.300C=
c.8+139C= (n.8+139C=)
7g.44146480G>TCA367399743GCKc.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.228C>A
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
c.1002C>A (p.Phe334Leu)
c.1065C>A (p.Phe355Leu)
c.999C>A (p.Phe333Leu)
c.951C>A (p.Phe317Leu)
n.300C>A
c.8+139C>A (n.8+139C>A)
gnomAD v4
7g.44146481A>CCA367399746GCKc.*999T>G (n.*999T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.227T>G
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.950T>G (p.Phe317Cys)
n.299T>G
c.8+138T>G (n.8+138T>G)
7g.44146481A>GCA367399747GCKc.*999T>C (n.*999T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.227T>C
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
n.299T>C
c.8+138T>C (n.8+138T>C)
7g.44146481A>TCA367399749GCKc.*999T>A (n.*999T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.227T>A
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
n.299T>A
c.8+138T>A (n.8+138T>A)
7g.44146482A>CCA367399750GCKc.*998T>G (n.*998T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.226T>G
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.997T>G (p.Phe333Val)
c.949T>G (p.Phe317Val)
n.298T>G
c.8+137T>G (n.8+137T>G)
7g.44146482A>GCA367399751GCKc.*998T>C (n.*998T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.226T>C
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.949T>C (p.Phe317Leu)
n.298T>C
c.8+137T>C (n.8+137T>C)
7g.44146482A>TCA367399753GCKc.*998T>A (n.*998T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.226T>A
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.949T>A (p.Phe317Ile)
n.298T>A
c.8+137T>A (n.8+137T>A)
7g.44146483G>ACA454607746GCKc.*997C>T (n.*997C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.225C>T
c.1002C>T (p.Arg334=)
c.999C>T (p.Arg333=)
c.1062C>T (p.Arg354=)
c.996C>T (p.Arg332=)
c.948C>T (p.Arg316=)
n.297C>T
c.8+136C>T (n.8+136C>T)
7g.44146483G>CCA454607747GCKc.*997C>G (n.*997C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.225C>G
c.1002C>G (p.Arg334=)
c.999C>G (p.Arg333=)
c.1062C>G (p.Arg354=)
c.996C>G (p.Arg332=)
c.948C>G (p.Arg316=)
n.297C>G
c.8+136C>G (n.8+136C>G)
7g.44146483G>TCA454607749GCKc.*997C>A (n.*997C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.225C>A
c.1002C>A (p.Arg334=)
c.999C>A (p.Arg333=)
c.1062C>A (p.Arg354=)
c.996C>A (p.Arg332=)
c.948C>A (p.Arg316=)
n.297C>A
c.8+136C>A (n.8+136C>A)
gnomAD v4
7g.44146484C>ACA367399755GCKc.*996G>T (n.*996G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.224G>T
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.1061G>T (p.Arg354Leu)
c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.947G>T (p.Arg316Leu)
n.296G>T
c.8+135G>T (n.8+135G>T)
gnomAD v4
7g.44146484C=CA1703613463GCKc.*996G= (n.*996G=)
c.*118G= (n.*118G=)
n.224G=
c.1001G= (p.Arg334=)
c.998G= (p.Arg333=)
c.1061G= (p.Arg354=)
c.995G= (p.Arg332=)
c.947G= (p.Arg316=)
n.296G=
c.8+135G= (n.8+135G=)
7g.44146484C>GCA367399757GCKc.*996G>C (n.*996G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.224G>C
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.1061G>C (p.Arg354Pro)
c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.947G>C (p.Arg316Pro)
n.296G>C
c.8+135G>C (n.8+135G>C)
7g.44146484C>TCA367399758GCKc.*996G>A (n.*996G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.224G>A
c.1001G>A (p.Arg334His)
c.998G>A (p.Arg333His)
c.1061G>A (p.Arg354His)
c.995G>A (p.Arg332His)
c.947G>A (p.Arg316His)
n.296G>A
c.8+135G>A (n.8+135G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.44146485G>ACA367399764GCKc.*995C>T (n.*995C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.223C>T
c.1000C>T (p.Arg334Cys)
c.997C>T (p.Arg333Cys)
c.1060C>T (p.Arg354Cys)
c.994C>T (p.Arg332Cys)
c.946C>T (p.Arg316Cys)
n.295C>T
c.8+134C>T (n.8+134C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146485G>CCA367399760GCKc.*995C>G (n.*995C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.223C>G
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.1060C>G (p.Arg354Gly)
c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.946C>G (p.Arg316Gly)
n.295C>G
c.8+134C>G (n.8+134C>G)
7g.44146485G=CA1703613464GCKc.*995C= (n.*995C=)
c.*117C= (n.*117C=)
n.223C=
c.1000C= (p.Arg334=)
c.997C= (p.Arg333=)
c.1060C= (p.Arg354=)
c.994C= (p.Arg332=)
c.946C= (p.Arg316=)
n.295C=
c.8+134C= (n.8+134C=)
7g.44146485G>TCA367399762GCKc.*995C>A (n.*995C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.223C>A
c.1000C>A (p.Arg334Ser)
c.997C>A (p.Arg333Ser)
c.1060C>A (p.Arg354Ser)
c.994C>A (p.Arg332Ser)
c.946C>A (p.Arg316Ser)
n.295C>A
c.8+134C>A (n.8+134C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched