Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44146385G>A | CA2682585632 | GCK | c.*1017+78C>T (n.*1017+78C>T) c.*139+78C>T (n.*139+78C>T) n.245+78C>T c.1022+78C>T (n.1022+78C>T) c.1019+78C>T (n.1019+78C>T) c.1082+78C>T (n.1082+78C>T) c.1016+78C>T (n.1016+78C>T) c.968+78C>T (n.968+78C>T) n.317+78C>T c.8+234C>T (n.8+234C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146386T>C | CA157914329 | GCK | c.*1017+77A>G (n.*1017+77A>G) c.*139+77A>G (n.*139+77A>G) n.245+77A>G c.1022+77A>G (n.1022+77A>G) c.1019+77A>G (n.1019+77A>G) c.1082+77A>G (n.1082+77A>G) c.1016+77A>G (n.1016+77A>G) c.968+77A>G (n.968+77A>G) n.317+77A>G c.8+233A>G (n.8+233A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146386T= | CA1703613416 | GCK | c.*1017+77A= (n.*1017+77A=) c.*139+77A= (n.*139+77A=) n.245+77A= c.1022+77A= (n.1022+77A=) c.1019+77A= (n.1019+77A=) c.1082+77A= (n.1082+77A=) c.1016+77A= (n.1016+77A=) c.968+77A= (n.968+77A=) n.317+77A= c.8+233A= (n.8+233A=) | |
7 | g.44146387C= | CA1703613417 | GCK | c.*1017+76G= (n.*1017+76G=) c.*139+76G= (n.*139+76G=) n.245+76G= c.1022+76G= (n.1022+76G=) c.1019+76G= (n.1019+76G=) c.1082+76G= (n.1082+76G=) c.1016+76G= (n.1016+76G=) c.968+76G= (n.968+76G=) n.317+76G= c.8+232G= (n.8+232G=) | |
7 | g.44146387C>T | CA157914333 | GCK | c.*1017+76G>A (n.*1017+76G>A) c.*139+76G>A (n.*139+76G>A) n.245+76G>A c.1022+76G>A (n.1022+76G>A) c.1019+76G>A (n.1019+76G>A) c.1082+76G>A (n.1082+76G>A) c.1016+76G>A (n.1016+76G>A) c.968+76G>A (n.968+76G>A) n.317+76G>A c.8+232G>A (n.8+232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146388G>A | CA838778089 | GCK | c.*1017+75C>T (n.*1017+75C>T) c.*139+75C>T (n.*139+75C>T) n.245+75C>T c.1022+75C>T (n.1022+75C>T) c.1019+75C>T (n.1019+75C>T) c.1082+75C>T (n.1082+75C>T) c.1016+75C>T (n.1016+75C>T) c.968+75C>T (n.968+75C>T) n.317+75C>T c.8+231C>T (n.8+231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146388G= | CA1703613418 | GCK | c.*1017+75C= (n.*1017+75C=) c.*139+75C= (n.*139+75C=) n.245+75C= c.1022+75C= (n.1022+75C=) c.1019+75C= (n.1019+75C=) c.1082+75C= (n.1082+75C=) c.1016+75C= (n.1016+75C=) c.968+75C= (n.968+75C=) n.317+75C= c.8+231C= (n.8+231C=) | |
7 | g.44146388G>T | CA2682585640 | GCK | c.*1017+75C>A (n.*1017+75C>A) c.*139+75C>A (n.*139+75C>A) n.245+75C>A c.1022+75C>A (n.1022+75C>A) c.1019+75C>A (n.1019+75C>A) c.1082+75C>A (n.1082+75C>A) c.1016+75C>A (n.1016+75C>A) c.968+75C>A (n.968+75C>A) n.317+75C>A c.8+231C>A (n.8+231C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146389C= | CA1703613419 | GCK | c.*1017+74G= (n.*1017+74G=) c.*139+74G= (n.*139+74G=) n.245+74G= c.1022+74G= (n.1022+74G=) c.1019+74G= (n.1019+74G=) c.1082+74G= (n.1082+74G=) c.1016+74G= (n.1016+74G=) c.968+74G= (n.968+74G=) n.317+74G= c.8+230G= (n.8+230G=) | |
7 | g.44146389C>G | CA1703613421 | GCK | c.*1017+74G>C (n.*1017+74G>C) c.*139+74G>C (n.*139+74G>C) n.245+74G>C c.1022+74G>C (n.1022+74G>C) c.1019+74G>C (n.1019+74G>C) c.1082+74G>C (n.1082+74G>C) c.1016+74G>C (n.1016+74G>C) c.968+74G>C (n.968+74G>C) n.317+74G>C c.8+230G>C (n.8+230G>C) | dbSNP |
7 | g.44146389C>T | CA1703613420 | GCK | c.*1017+74G>A (n.*1017+74G>A) c.*139+74G>A (n.*139+74G>A) n.245+74G>A c.1022+74G>A (n.1022+74G>A) c.1019+74G>A (n.1019+74G>A) c.1082+74G>A (n.1082+74G>A) c.1016+74G>A (n.1016+74G>A) c.968+74G>A (n.968+74G>A) n.317+74G>A c.8+230G>A (n.8+230G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146391C>A | CA2682585645 | GCK | c.*1017+72G>T (n.*1017+72G>T) c.*139+72G>T (n.*139+72G>T) n.245+72G>T c.1022+72G>T (n.1022+72G>T) c.1019+72G>T (n.1019+72G>T) c.1082+72G>T (n.1082+72G>T) c.1016+72G>T (n.1016+72G>T) c.968+72G>T (n.968+72G>T) n.317+72G>T c.8+228G>T (n.8+228G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146391C>G | CA2569306060 | GCK | c.*1017+72G>C (n.*1017+72G>C) c.*139+72G>C (n.*139+72G>C) n.245+72G>C c.1022+72G>C (n.1022+72G>C) c.1019+72G>C (n.1019+72G>C) c.1082+72G>C (n.1082+72G>C) c.1016+72G>C (n.1016+72G>C) c.968+72G>C (n.968+72G>C) n.317+72G>C c.8+228G>C (n.8+228G>C) | |
7 | g.44146392T>A | CA2682585666 | GCK | c.*1017+71A>T (n.*1017+71A>T) c.*139+71A>T (n.*139+71A>T) n.245+71A>T c.1022+71A>T (n.1022+71A>T) c.1019+71A>T (n.1019+71A>T) c.1082+71A>T (n.1082+71A>T) c.1016+71A>T (n.1016+71A>T) c.968+71A>T (n.968+71A>T) n.317+71A>T c.8+227A>T (n.8+227A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146392T>C | CA2682585664 | GCK | c.*1017+71A>G (n.*1017+71A>G) c.*139+71A>G (n.*139+71A>G) n.245+71A>G c.1022+71A>G (n.1022+71A>G) c.1019+71A>G (n.1019+71A>G) c.1082+71A>G (n.1082+71A>G) c.1016+71A>G (n.1016+71A>G) c.968+71A>G (n.968+71A>G) n.317+71A>G c.8+227A>G (n.8+227A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146392T>G | CA2578878052 | GCK | c.*1017+71A>C (n.*1017+71A>C) c.*139+71A>C (n.*139+71A>C) n.245+71A>C c.1022+71A>C (n.1022+71A>C) c.1019+71A>C (n.1019+71A>C) c.1082+71A>C (n.1082+71A>C) c.1016+71A>C (n.1016+71A>C) c.968+71A>C (n.968+71A>C) n.317+71A>C c.8+227A>C (n.8+227A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146393G>A | CA2682585670 | GCK | c.*1017+70C>T (n.*1017+70C>T) c.*139+70C>T (n.*139+70C>T) n.245+70C>T c.1022+70C>T (n.1022+70C>T) c.1019+70C>T (n.1019+70C>T) c.1082+70C>T (n.1082+70C>T) c.1016+70C>T (n.1016+70C>T) c.968+70C>T (n.968+70C>T) n.317+70C>T c.8+226C>T (n.8+226C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146393G>T | CA2682585671 | GCK | c.*1017+70C>A (n.*1017+70C>A) c.*139+70C>A (n.*139+70C>A) n.245+70C>A c.1022+70C>A (n.1022+70C>A) c.1019+70C>A (n.1019+70C>A) c.1082+70C>A (n.1082+70C>A) c.1016+70C>A (n.1016+70C>A) c.968+70C>A (n.968+70C>A) n.317+70C>A c.8+226C>A (n.8+226C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146395G>A | CA2682585672 | GCK | c.*1017+68C>T (n.*1017+68C>T) c.*139+68C>T (n.*139+68C>T) n.245+68C>T c.1022+68C>T (n.1022+68C>T) c.1019+68C>T (n.1019+68C>T) c.1082+68C>T (n.1082+68C>T) c.1016+68C>T (n.1016+68C>T) c.968+68C>T (n.968+68C>T) n.317+68C>T c.8+224C>T (n.8+224C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146396A>T | CA2578878053 | GCK | c.*1017+67T>A (n.*1017+67T>A) c.*139+67T>A (n.*139+67T>A) n.245+67T>A c.1022+67T>A (n.1022+67T>A) c.1019+67T>A (n.1019+67T>A) c.1082+67T>A (n.1082+67T>A) c.1016+67T>A (n.1016+67T>A) c.968+67T>A (n.968+67T>A) n.317+67T>A c.8+223T>A (n.8+223T>A) | |
7 | g.44146397C>A | CA2682585675 | GCK | c.*1017+66G>T (n.*1017+66G>T) c.*139+66G>T (n.*139+66G>T) n.245+66G>T c.1022+66G>T (n.1022+66G>T) c.1019+66G>T (n.1019+66G>T) c.1082+66G>T (n.1082+66G>T) c.1016+66G>T (n.1016+66G>T) c.968+66G>T (n.968+66G>T) n.317+66G>T c.8+222G>T (n.8+222G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146397C= | CA1703613422 | GCK | c.*1017+66G= (n.*1017+66G=) c.*139+66G= (n.*139+66G=) n.245+66G= c.1022+66G= (n.1022+66G=) c.1019+66G= (n.1019+66G=) c.1082+66G= (n.1082+66G=) c.1016+66G= (n.1016+66G=) c.968+66G= (n.968+66G=) n.317+66G= c.8+222G= (n.8+222G=) | |
7 | g.44146397C>G | CA1703613424 | GCK | c.*1017+66G>C (n.*1017+66G>C) c.*139+66G>C (n.*139+66G>C) n.245+66G>C c.1022+66G>C (n.1022+66G>C) c.1019+66G>C (n.1019+66G>C) c.1082+66G>C (n.1082+66G>C) c.1016+66G>C (n.1016+66G>C) c.968+66G>C (n.968+66G>C) n.317+66G>C c.8+222G>C (n.8+222G>C) | dbSNP |
7 | g.44146397C>T | CA1703613423 | GCK | c.*1017+66G>A (n.*1017+66G>A) c.*139+66G>A (n.*139+66G>A) n.245+66G>A c.1022+66G>A (n.1022+66G>A) c.1019+66G>A (n.1019+66G>A) c.1082+66G>A (n.1082+66G>A) c.1016+66G>A (n.1016+66G>A) c.968+66G>A (n.968+66G>A) n.317+66G>A c.8+222G>A (n.8+222G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146398C>A | CA2682585714 | GCK | c.*1017+65G>T (n.*1017+65G>T) c.*139+65G>T (n.*139+65G>T) n.245+65G>T c.1022+65G>T (n.1022+65G>T) c.1019+65G>T (n.1019+65G>T) c.1082+65G>T (n.1082+65G>T) c.1016+65G>T (n.1016+65G>T) c.968+65G>T (n.968+65G>T) n.317+65G>T c.8+221G>T (n.8+221G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146398C>G | CA2682585715 | GCK | c.*1017+65G>C (n.*1017+65G>C) c.*139+65G>C (n.*139+65G>C) n.245+65G>C c.1022+65G>C (n.1022+65G>C) c.1019+65G>C (n.1019+65G>C) c.1082+65G>C (n.1082+65G>C) c.1016+65G>C (n.1016+65G>C) c.968+65G>C (n.968+65G>C) n.317+65G>C c.8+221G>C (n.8+221G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146398C>T | CA2578878054 | GCK | c.*1017+65G>A (n.*1017+65G>A) c.*139+65G>A (n.*139+65G>A) n.245+65G>A c.1022+65G>A (n.1022+65G>A) c.1019+65G>A (n.1019+65G>A) c.1082+65G>A (n.1082+65G>A) c.1016+65G>A (n.1016+65G>A) c.968+65G>A (n.968+65G>A) n.317+65G>A c.8+221G>A (n.8+221G>A) | |
7 | g.44146399A= | CA1703613425 | GCK | c.*1017+64T= (n.*1017+64T=) c.*139+64T= (n.*139+64T=) n.245+64T= c.1022+64T= (n.1022+64T=) c.1019+64T= (n.1019+64T=) c.1082+64T= (n.1082+64T=) c.1016+64T= (n.1016+64T=) c.968+64T= (n.968+64T=) n.317+64T= c.8+220T= (n.8+220T=) | |
7 | g.44146399A>T | CA157914337 | GCK | c.*1017+64T>A (n.*1017+64T>A) c.*139+64T>A (n.*139+64T>A) n.245+64T>A c.1022+64T>A (n.1022+64T>A) c.1019+64T>A (n.1019+64T>A) c.1082+64T>A (n.1082+64T>A) c.1016+64T>A (n.1016+64T>A) c.968+64T>A (n.968+64T>A) n.317+64T>A c.8+220T>A (n.8+220T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146400A>C | CA2682585718 | GCK | c.*1017+63T>G (n.*1017+63T>G) c.*139+63T>G (n.*139+63T>G) n.245+63T>G c.1022+63T>G (n.1022+63T>G) c.1019+63T>G (n.1019+63T>G) c.1082+63T>G (n.1082+63T>G) c.1016+63T>G (n.1016+63T>G) c.968+63T>G (n.968+63T>G) n.317+63T>G c.8+219T>G (n.8+219T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146401G>T | CA2682585720 | GCK | c.*1017+62C>A (n.*1017+62C>A) c.*139+62C>A (n.*139+62C>A) n.245+62C>A c.1022+62C>A (n.1022+62C>A) c.1019+62C>A (n.1019+62C>A) c.1082+62C>A (n.1082+62C>A) c.1016+62C>A (n.1016+62C>A) c.968+62C>A (n.968+62C>A) n.317+62C>A c.8+218C>A (n.8+218C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146402T>G | CA2682585724 | GCK | c.*1017+61A>C (n.*1017+61A>C) c.*139+61A>C (n.*139+61A>C) n.245+61A>C c.1022+61A>C (n.1022+61A>C) c.1019+61A>C (n.1019+61A>C) c.1082+61A>C (n.1082+61A>C) c.1016+61A>C (n.1016+61A>C) c.968+61A>C (n.968+61A>C) n.317+61A>C c.8+217A>C (n.8+217A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146403C>G | CA2682585733 | GCK | c.*1017+60G>C (n.*1017+60G>C) c.*139+60G>C (n.*139+60G>C) n.245+60G>C c.1022+60G>C (n.1022+60G>C) c.1019+60G>C (n.1019+60G>C) c.1082+60G>C (n.1082+60G>C) c.1016+60G>C (n.1016+60G>C) c.968+60G>C (n.968+60G>C) n.317+60G>C c.8+216G>C (n.8+216G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146403C>T | CA2682585734 | GCK | c.*1017+60G>A (n.*1017+60G>A) c.*139+60G>A (n.*139+60G>A) n.245+60G>A c.1022+60G>A (n.1022+60G>A) c.1019+60G>A (n.1019+60G>A) c.1082+60G>A (n.1082+60G>A) c.1016+60G>A (n.1016+60G>A) c.968+60G>A (n.968+60G>A) n.317+60G>A c.8+216G>A (n.8+216G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146404T>G | CA157914343 | GCK | c.*1017+59A>C (n.*1017+59A>C) c.*139+59A>C (n.*139+59A>C) n.245+59A>C c.1022+59A>C (n.1022+59A>C) c.1019+59A>C (n.1019+59A>C) c.1082+59A>C (n.1082+59A>C) c.1016+59A>C (n.1016+59A>C) c.968+59A>C (n.968+59A>C) n.317+59A>C c.8+215A>C (n.8+215A>C) | dbSNP |
7 | g.44146404T= | CA1703613426 | GCK | c.*1017+59A= (n.*1017+59A=) c.*139+59A= (n.*139+59A=) n.245+59A= c.1022+59A= (n.1022+59A=) c.1019+59A= (n.1019+59A=) c.1082+59A= (n.1082+59A=) c.1016+59A= (n.1016+59A=) c.968+59A= (n.968+59A=) n.317+59A= c.8+215A= (n.8+215A=) | |
7 | g.44146405G>A | CA1100773745 | GCK | c.*1017+58C>T (n.*1017+58C>T) c.*139+58C>T (n.*139+58C>T) n.245+58C>T c.1022+58C>T (n.1022+58C>T) c.1019+58C>T (n.1019+58C>T) c.1082+58C>T (n.1082+58C>T) c.1016+58C>T (n.1016+58C>T) c.968+58C>T (n.968+58C>T) n.317+58C>T c.8+214C>T (n.8+214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146405G= | CA1703613427 | GCK | c.*1017+58C= (n.*1017+58C=) c.*139+58C= (n.*139+58C=) n.245+58C= c.1022+58C= (n.1022+58C=) c.1019+58C= (n.1019+58C=) c.1082+58C= (n.1082+58C=) c.1016+58C= (n.1016+58C=) c.968+58C= (n.968+58C=) n.317+58C= c.8+214C= (n.8+214C=) | |
7 | g.44146405G>T | CA2682585737 | GCK | c.*1017+58C>A (n.*1017+58C>A) c.*139+58C>A (n.*139+58C>A) n.245+58C>A c.1022+58C>A (n.1022+58C>A) c.1019+58C>A (n.1019+58C>A) c.1082+58C>A (n.1082+58C>A) c.1016+58C>A (n.1016+58C>A) c.968+58C>A (n.968+58C>A) n.317+58C>A c.8+214C>A (n.8+214C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146406C>T | CA2578878055 | GCK | c.*1017+57G>A (n.*1017+57G>A) c.*139+57G>A (n.*139+57G>A) n.245+57G>A c.1022+57G>A (n.1022+57G>A) c.1019+57G>A (n.1019+57G>A) c.1082+57G>A (n.1082+57G>A) c.1016+57G>A (n.1016+57G>A) c.968+57G>A (n.968+57G>A) n.317+57G>A c.8+213G>A (n.8+213G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146408G>A | CA838778093 | GCK | c.*1017+55C>T (n.*1017+55C>T) c.*139+55C>T (n.*139+55C>T) n.245+55C>T c.1022+55C>T (n.1022+55C>T) c.1019+55C>T (n.1019+55C>T) c.1082+55C>T (n.1082+55C>T) c.1016+55C>T (n.1016+55C>T) c.968+55C>T (n.968+55C>T) n.317+55C>T c.8+211C>T (n.8+211C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146408G= | CA1703613428 | GCK | c.*1017+55C= (n.*1017+55C=) c.*139+55C= (n.*139+55C=) n.245+55C= c.1022+55C= (n.1022+55C=) c.1019+55C= (n.1019+55C=) c.1082+55C= (n.1082+55C=) c.1016+55C= (n.1016+55C=) c.968+55C= (n.968+55C=) n.317+55C= c.8+211C= (n.8+211C=) | |
7 | g.44146410G>C | CA2682585743 | GCK | c.*1017+53C>G (n.*1017+53C>G) c.*139+53C>G (n.*139+53C>G) n.245+53C>G c.1022+53C>G (n.1022+53C>G) c.1019+53C>G (n.1019+53C>G) c.1082+53C>G (n.1082+53C>G) c.1016+53C>G (n.1016+53C>G) c.968+53C>G (n.968+53C>G) n.317+53C>G c.8+209C>G (n.8+209C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146410G>T | CA2682585744 | GCK | c.*1017+53C>A (n.*1017+53C>A) c.*139+53C>A (n.*139+53C>A) n.245+53C>A c.1022+53C>A (n.1022+53C>A) c.1019+53C>A (n.1019+53C>A) c.1082+53C>A (n.1082+53C>A) c.1016+53C>A (n.1016+53C>A) c.968+53C>A (n.968+53C>A) n.317+53C>A c.8+209C>A (n.8+209C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146411C>A | CA1703613430 | GCK | c.*1017+52G>T (n.*1017+52G>T) c.*139+52G>T (n.*139+52G>T) n.245+52G>T c.1022+52G>T (n.1022+52G>T) c.1019+52G>T (n.1019+52G>T) c.1082+52G>T (n.1082+52G>T) c.1016+52G>T (n.1016+52G>T) c.968+52G>T (n.968+52G>T) n.317+52G>T c.8+208G>T (n.8+208G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146411C= | CA1703613429 | GCK | c.*1017+52G= (n.*1017+52G=) c.*139+52G= (n.*139+52G=) n.245+52G= c.1022+52G= (n.1022+52G=) c.1019+52G= (n.1019+52G=) c.1082+52G= (n.1082+52G=) c.1016+52G= (n.1016+52G=) c.968+52G= (n.968+52G=) n.317+52G= c.8+208G= (n.8+208G=) | |
7 | g.44146411C>T | CA2578878056 | GCK | c.*1017+52G>A (n.*1017+52G>A) c.*139+52G>A (n.*139+52G>A) n.245+52G>A c.1022+52G>A (n.1022+52G>A) c.1019+52G>A (n.1019+52G>A) c.1082+52G>A (n.1082+52G>A) c.1016+52G>A (n.1016+52G>A) c.968+52G>A (n.968+52G>A) n.317+52G>A c.8+208G>A (n.8+208G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146412C>A | CA2682585751 | GCK | c.*1017+51G>T (n.*1017+51G>T) c.*139+51G>T (n.*139+51G>T) n.245+51G>T c.1022+51G>T (n.1022+51G>T) c.1019+51G>T (n.1019+51G>T) c.1082+51G>T (n.1082+51G>T) c.1016+51G>T (n.1016+51G>T) c.968+51G>T (n.968+51G>T) n.317+51G>T c.8+207G>T (n.8+207G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146412C>T | CA2578878058 | GCK | c.*1017+51G>A (n.*1017+51G>A) c.*139+51G>A (n.*139+51G>A) n.245+51G>A c.1022+51G>A (n.1022+51G>A) c.1019+51G>A (n.1019+51G>A) c.1082+51G>A (n.1082+51G>A) c.1016+51G>A (n.1016+51G>A) c.968+51G>A (n.968+51G>A) n.317+51G>A c.8+207G>A (n.8+207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146413C>A | CA2682585757 | GCK | c.*1017+50G>T (n.*1017+50G>T) c.*139+50G>T (n.*139+50G>T) n.245+50G>T c.1022+50G>T (n.1022+50G>T) c.1019+50G>T (n.1019+50G>T) c.1082+50G>T (n.1082+50G>T) c.1016+50G>T (n.1016+50G>T) c.968+50G>T (n.968+50G>T) n.317+50G>T c.8+206G>T (n.8+206G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146413C= | CA1703613431 | GCK | c.*1017+50G= (n.*1017+50G=) c.*139+50G= (n.*139+50G=) n.245+50G= c.1022+50G= (n.1022+50G=) c.1019+50G= (n.1019+50G=) c.1082+50G= (n.1082+50G=) c.1016+50G= (n.1016+50G=) c.968+50G= (n.968+50G=) n.317+50G= c.8+206G= (n.8+206G=) | |
7 | g.44146413C>G | CA4239466 | GCK | c.*1017+50G>C (n.*1017+50G>C) c.*139+50G>C (n.*139+50G>C) n.245+50G>C c.1022+50G>C (n.1022+50G>C) c.1019+50G>C (n.1019+50G>C) c.1082+50G>C (n.1082+50G>C) c.1016+50G>C (n.1016+50G>C) c.968+50G>C (n.968+50G>C) n.317+50G>C c.8+206G>C (n.8+206G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146413C>T | CA2539908924 | GCK | c.*1017+50G>A (n.*1017+50G>A) c.*139+50G>A (n.*139+50G>A) n.245+50G>A c.1022+50G>A (n.1022+50G>A) c.1019+50G>A (n.1019+50G>A) c.1082+50G>A (n.1082+50G>A) c.1016+50G>A (n.1016+50G>A) c.968+50G>A (n.968+50G>A) n.317+50G>A c.8+206G>A (n.8+206G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146414G>A | CA2682585764 | GCK | c.*1017+49C>T (n.*1017+49C>T) c.*139+49C>T (n.*139+49C>T) n.245+49C>T c.1022+49C>T (n.1022+49C>T) c.1019+49C>T (n.1019+49C>T) c.1082+49C>T (n.1082+49C>T) c.1016+49C>T (n.1016+49C>T) c.968+49C>T (n.968+49C>T) n.317+49C>T c.8+205C>T (n.8+205C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146414G>C | CA2578878059 | GCK | c.*1017+49C>G (n.*1017+49C>G) c.*139+49C>G (n.*139+49C>G) n.245+49C>G c.1022+49C>G (n.1022+49C>G) c.1019+49C>G (n.1019+49C>G) c.1082+49C>G (n.1082+49C>G) c.1016+49C>G (n.1016+49C>G) c.968+49C>G (n.968+49C>G) n.317+49C>G c.8+205C>G (n.8+205C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146414G>T | CA2682585768 | GCK | c.*1017+49C>A (n.*1017+49C>A) c.*139+49C>A (n.*139+49C>A) n.245+49C>A c.1022+49C>A (n.1022+49C>A) c.1019+49C>A (n.1019+49C>A) c.1082+49C>A (n.1082+49C>A) c.1016+49C>A (n.1016+49C>A) c.968+49C>A (n.968+49C>A) n.317+49C>A c.8+205C>A (n.8+205C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146415G>A | CA573797127 | GCK | c.*1017+48C>T (n.*1017+48C>T) c.*139+48C>T (n.*139+48C>T) n.245+48C>T c.1022+48C>T (n.1022+48C>T) c.1019+48C>T (n.1019+48C>T) c.1082+48C>T (n.1082+48C>T) c.1016+48C>T (n.1016+48C>T) c.968+48C>T (n.968+48C>T) n.317+48C>T c.8+204C>T (n.8+204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146415G= | CA1703613432 | GCK | c.*1017+48C= (n.*1017+48C=) c.*139+48C= (n.*139+48C=) n.245+48C= c.1022+48C= (n.1022+48C=) c.1019+48C= (n.1019+48C=) c.1082+48C= (n.1082+48C=) c.1016+48C= (n.1016+48C=) c.968+48C= (n.968+48C=) n.317+48C= c.8+204C= (n.8+204C=) | |
7 | g.44146416G>A | CA2682585778 | GCK | c.*1017+47C>T (n.*1017+47C>T) c.*139+47C>T (n.*139+47C>T) n.245+47C>T c.1022+47C>T (n.1022+47C>T) c.1019+47C>T (n.1019+47C>T) c.1082+47C>T (n.1082+47C>T) c.1016+47C>T (n.1016+47C>T) c.968+47C>T (n.968+47C>T) n.317+47C>T c.8+203C>T (n.8+203C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146416G>T | CA2682585775 | GCK | c.*1017+47C>A (n.*1017+47C>A) c.*139+47C>A (n.*139+47C>A) n.245+47C>A c.1022+47C>A (n.1022+47C>A) c.1019+47C>A (n.1019+47C>A) c.1082+47C>A (n.1082+47C>A) c.1016+47C>A (n.1016+47C>A) c.968+47C>A (n.968+47C>A) n.317+47C>A c.8+203C>A (n.8+203C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146417C>A | CA2682585779 | GCK | c.*1017+46G>T (n.*1017+46G>T) c.*139+46G>T (n.*139+46G>T) n.245+46G>T c.1022+46G>T (n.1022+46G>T) c.1019+46G>T (n.1019+46G>T) c.1082+46G>T (n.1082+46G>T) c.1016+46G>T (n.1016+46G>T) c.968+46G>T (n.968+46G>T) n.317+46G>T c.8+202G>T (n.8+202G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146417C>T | CA2578878060 | GCK | c.*1017+46G>A (n.*1017+46G>A) c.*139+46G>A (n.*139+46G>A) n.245+46G>A c.1022+46G>A (n.1022+46G>A) c.1019+46G>A (n.1019+46G>A) c.1082+46G>A (n.1082+46G>A) c.1016+46G>A (n.1016+46G>A) c.968+46G>A (n.968+46G>A) n.317+46G>A c.8+202G>A (n.8+202G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146418G>A | CA2682585785 | GCK | c.*1017+45C>T (n.*1017+45C>T) c.*139+45C>T (n.*139+45C>T) n.245+45C>T c.1022+45C>T (n.1022+45C>T) c.1019+45C>T (n.1019+45C>T) c.1082+45C>T (n.1082+45C>T) c.1016+45C>T (n.1016+45C>T) c.968+45C>T (n.968+45C>T) n.317+45C>T c.8+201C>T (n.8+201C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146418G>T | CA2682585789 | GCK | c.*1017+45C>A (n.*1017+45C>A) c.*139+45C>A (n.*139+45C>A) n.245+45C>A c.1022+45C>A (n.1022+45C>A) c.1019+45C>A (n.1019+45C>A) c.1082+45C>A (n.1082+45C>A) c.1016+45C>A (n.1016+45C>A) c.968+45C>A (n.968+45C>A) n.317+45C>A c.8+201C>A (n.8+201C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146420C>G | CA2714454235 | GCK | c.*1017+43G>C (n.*1017+43G>C) c.*139+43G>C (n.*139+43G>C) n.245+43G>C c.1022+43G>C (n.1022+43G>C) c.1019+43G>C (n.1019+43G>C) c.1082+43G>C (n.1082+43G>C) c.1016+43G>C (n.1016+43G>C) c.968+43G>C (n.968+43G>C) n.317+43G>C c.8+199G>C (n.8+199G>C) | dbSNP |
7 | g.44146423del | CA2578878061 | GCK | c.*1017+43del (n.*1017+43del) c.*139+43del (n.*139+43del) n.245+43del c.1022+43del (n.1022+43del) c.1019+43del (n.1019+43del) c.1082+43del (n.1082+43del) c.1016+43del (n.1016+43del) c.968+43del (n.968+43del) n.317+43del c.8+199del (n.8+199del) | |
7 | g.44146422C>A | CA2682585792 | GCK | c.*1017+41G>T (n.*1017+41G>T) c.*139+41G>T (n.*139+41G>T) n.245+41G>T c.1022+41G>T (n.1022+41G>T) c.1019+41G>T (n.1019+41G>T) c.1082+41G>T (n.1082+41G>T) c.1016+41G>T (n.1016+41G>T) c.968+41G>T (n.968+41G>T) n.317+41G>T c.8+197G>T (n.8+197G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146422C>G | CA2682585794 | GCK | c.*1017+41G>C (n.*1017+41G>C) c.*139+41G>C (n.*139+41G>C) n.245+41G>C c.1022+41G>C (n.1022+41G>C) c.1019+41G>C (n.1019+41G>C) c.1082+41G>C (n.1082+41G>C) c.1016+41G>C (n.1016+41G>C) c.968+41G>C (n.968+41G>C) n.317+41G>C c.8+197G>C (n.8+197G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146422C>T | CA2682585795 | GCK | c.*1017+41G>A (n.*1017+41G>A) c.*139+41G>A (n.*139+41G>A) n.245+41G>A c.1022+41G>A (n.1022+41G>A) c.1019+41G>A (n.1019+41G>A) c.1082+41G>A (n.1082+41G>A) c.1016+41G>A (n.1016+41G>A) c.968+41G>A (n.968+41G>A) n.317+41G>A c.8+197G>A (n.8+197G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146423C>T | CA2682585797 | GCK | c.*1017+40G>A (n.*1017+40G>A) c.*139+40G>A (n.*139+40G>A) n.245+40G>A c.1022+40G>A (n.1022+40G>A) c.1019+40G>A (n.1019+40G>A) c.1082+40G>A (n.1082+40G>A) c.1016+40G>A (n.1016+40G>A) c.968+40G>A (n.968+40G>A) n.317+40G>A c.8+196G>A (n.8+196G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146424A>C | CA2682585799 | GCK | c.*1017+39T>G (n.*1017+39T>G) c.*139+39T>G (n.*139+39T>G) n.245+39T>G c.1022+39T>G (n.1022+39T>G) c.1019+39T>G (n.1019+39T>G) c.1082+39T>G (n.1082+39T>G) c.1016+39T>G (n.1016+39T>G) c.968+39T>G (n.968+39T>G) n.317+39T>G c.8+195T>G (n.8+195T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146424A>G | CA2682585802 | GCK | c.*1017+39T>C (n.*1017+39T>C) c.*139+39T>C (n.*139+39T>C) n.245+39T>C c.1022+39T>C (n.1022+39T>C) c.1019+39T>C (n.1019+39T>C) c.1082+39T>C (n.1082+39T>C) c.1016+39T>C (n.1016+39T>C) c.968+39T>C (n.968+39T>C) n.317+39T>C c.8+195T>C (n.8+195T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146425G>A | CA1703613434 | GCK | c.*1017+38C>T (n.*1017+38C>T) c.*139+38C>T (n.*139+38C>T) n.245+38C>T c.1022+38C>T (n.1022+38C>T) c.1019+38C>T (n.1019+38C>T) c.1082+38C>T (n.1082+38C>T) c.1016+38C>T (n.1016+38C>T) c.968+38C>T (n.968+38C>T) n.317+38C>T c.8+194C>T (n.8+194C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146425G= | CA1703613433 | GCK | c.*1017+38C= (n.*1017+38C=) c.*139+38C= (n.*139+38C=) n.245+38C= c.1022+38C= (n.1022+38C=) c.1019+38C= (n.1019+38C=) c.1082+38C= (n.1082+38C=) c.1016+38C= (n.1016+38C=) c.968+38C= (n.968+38C=) n.317+38C= c.8+194C= (n.8+194C=) | |
7 | g.44146425G>T | CA2682585807 | GCK | c.*1017+38C>A (n.*1017+38C>A) c.*139+38C>A (n.*139+38C>A) n.245+38C>A c.1022+38C>A (n.1022+38C>A) c.1019+38C>A (n.1019+38C>A) c.1082+38C>A (n.1082+38C>A) c.1016+38C>A (n.1016+38C>A) c.968+38C>A (n.968+38C>A) n.317+38C>A c.8+194C>A (n.8+194C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146426C>A | CA1100773780 | GCK | c.*1017+37G>T (n.*1017+37G>T) c.*139+37G>T (n.*139+37G>T) n.245+37G>T c.1022+37G>T (n.1022+37G>T) c.1019+37G>T (n.1019+37G>T) c.1082+37G>T (n.1082+37G>T) c.1016+37G>T (n.1016+37G>T) c.968+37G>T (n.968+37G>T) n.317+37G>T c.8+193G>T (n.8+193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146426C= | CA1703613435 | GCK | c.*1017+37G= (n.*1017+37G=) c.*139+37G= (n.*139+37G=) n.245+37G= c.1022+37G= (n.1022+37G=) c.1019+37G= (n.1019+37G=) c.1082+37G= (n.1082+37G=) c.1016+37G= (n.1016+37G=) c.968+37G= (n.968+37G=) n.317+37G= c.8+193G= (n.8+193G=) | |
7 | g.44146427C>A | CA2682585813 | GCK | c.*1017+36G>T (n.*1017+36G>T) c.*139+36G>T (n.*139+36G>T) n.245+36G>T c.1022+36G>T (n.1022+36G>T) c.1019+36G>T (n.1019+36G>T) c.1082+36G>T (n.1082+36G>T) c.1016+36G>T (n.1016+36G>T) c.968+36G>T (n.968+36G>T) n.317+36G>T c.8+192G>T (n.8+192G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146428C>A | CA2775232086 | GCK | c.*1017+35G>T (n.*1017+35G>T) c.*139+35G>T (n.*139+35G>T) n.245+35G>T c.1022+35G>T (n.1022+35G>T) c.1019+35G>T (n.1019+35G>T) c.1082+35G>T (n.1082+35G>T) c.1016+35G>T (n.1016+35G>T) c.968+35G>T (n.968+35G>T) n.317+35G>T c.8+191G>T (n.8+191G>T) | |
7 | g.44146428C>T | CA2714454280 | GCK | c.*1017+35G>A (n.*1017+35G>A) c.*139+35G>A (n.*139+35G>A) n.245+35G>A c.1022+35G>A (n.1022+35G>A) c.1019+35G>A (n.1019+35G>A) c.1082+35G>A (n.1082+35G>A) c.1016+35G>A (n.1016+35G>A) c.968+35G>A (n.968+35G>A) n.317+35G>A c.8+191G>A (n.8+191G>A) | dbSNP |
7 | g.44146429C>A | CA2682585815 | GCK | c.*1017+34G>T (n.*1017+34G>T) c.*139+34G>T (n.*139+34G>T) n.245+34G>T c.1022+34G>T (n.1022+34G>T) c.1019+34G>T (n.1019+34G>T) c.1082+34G>T (n.1082+34G>T) c.1016+34G>T (n.1016+34G>T) c.968+34G>T (n.968+34G>T) n.317+34G>T c.8+190G>T (n.8+190G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146429C>T | CA2682585816 | GCK | c.*1017+34G>A (n.*1017+34G>A) c.*139+34G>A (n.*139+34G>A) n.245+34G>A c.1022+34G>A (n.1022+34G>A) c.1019+34G>A (n.1019+34G>A) c.1082+34G>A (n.1082+34G>A) c.1016+34G>A (n.1016+34G>A) c.968+34G>A (n.968+34G>A) n.317+34G>A c.8+190G>A (n.8+190G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146430T>A | CA2578878062 | GCK | c.*1017+33A>T (n.*1017+33A>T) c.*139+33A>T (n.*139+33A>T) n.245+33A>T c.1022+33A>T (n.1022+33A>T) c.1019+33A>T (n.1019+33A>T) c.1082+33A>T (n.1082+33A>T) c.1016+33A>T (n.1016+33A>T) c.968+33A>T (n.968+33A>T) n.317+33A>T c.8+189A>T (n.8+189A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146430T>C | CA2578878063 | GCK | c.*1017+33A>G (n.*1017+33A>G) c.*139+33A>G (n.*139+33A>G) n.245+33A>G c.1022+33A>G (n.1022+33A>G) c.1019+33A>G (n.1019+33A>G) c.1082+33A>G (n.1082+33A>G) c.1016+33A>G (n.1016+33A>G) c.968+33A>G (n.968+33A>G) n.317+33A>G c.8+189A>G (n.8+189A>G) | |
7 | g.44146431G>A | CA2682585820 | GCK | c.*1017+32C>T (n.*1017+32C>T) c.*139+32C>T (n.*139+32C>T) n.245+32C>T c.1022+32C>T (n.1022+32C>T) c.1019+32C>T (n.1019+32C>T) c.1082+32C>T (n.1082+32C>T) c.1016+32C>T (n.1016+32C>T) c.968+32C>T (n.968+32C>T) n.317+32C>T c.8+188C>T (n.8+188C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146431G>C | CA2682585823 | GCK | c.*1017+32C>G (n.*1017+32C>G) c.*139+32C>G (n.*139+32C>G) n.245+32C>G c.1022+32C>G (n.1022+32C>G) c.1019+32C>G (n.1019+32C>G) c.1082+32C>G (n.1082+32C>G) c.1016+32C>G (n.1016+32C>G) c.968+32C>G (n.968+32C>G) n.317+32C>G c.8+188C>G (n.8+188C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146431G>T | CA2682585825 | GCK | c.*1017+32C>A (n.*1017+32C>A) c.*139+32C>A (n.*139+32C>A) n.245+32C>A c.1022+32C>A (n.1022+32C>A) c.1019+32C>A (n.1019+32C>A) c.1082+32C>A (n.1082+32C>A) c.1016+32C>A (n.1016+32C>A) c.968+32C>A (n.968+32C>A) n.317+32C>A c.8+188C>A (n.8+188C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146432C>A | CA2682585829 | GCK | c.*1017+31G>T (n.*1017+31G>T) c.*139+31G>T (n.*139+31G>T) n.245+31G>T c.1022+31G>T (n.1022+31G>T) c.1019+31G>T (n.1019+31G>T) c.1082+31G>T (n.1082+31G>T) c.1016+31G>T (n.1016+31G>T) c.968+31G>T (n.968+31G>T) n.317+31G>T c.8+187G>T (n.8+187G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146432C= | CA1703613436 | GCK | c.*1017+31G= (n.*1017+31G=) c.*139+31G= (n.*139+31G=) n.245+31G= c.1022+31G= (n.1022+31G=) c.1019+31G= (n.1019+31G=) c.1082+31G= (n.1082+31G=) c.1016+31G= (n.1016+31G=) c.968+31G= (n.968+31G=) n.317+31G= c.8+187G= (n.8+187G=) | |
7 | g.44146432C>T | CA1703613437 | GCK | c.*1017+31G>A (n.*1017+31G>A) c.*139+31G>A (n.*139+31G>A) n.245+31G>A c.1022+31G>A (n.1022+31G>A) c.1019+31G>A (n.1019+31G>A) c.1082+31G>A (n.1082+31G>A) c.1016+31G>A (n.1016+31G>A) c.968+31G>A (n.968+31G>A) n.317+31G>A c.8+187G>A (n.8+187G>A) | dbSNP |
7 | g.44146433C>T | CA2578878064 | GCK | c.*1017+30G>A (n.*1017+30G>A) c.*139+30G>A (n.*139+30G>A) n.245+30G>A c.1022+30G>A (n.1022+30G>A) c.1019+30G>A (n.1019+30G>A) c.1082+30G>A (n.1082+30G>A) c.1016+30G>A (n.1016+30G>A) c.968+30G>A (n.968+30G>A) n.317+30G>A c.8+186G>A (n.8+186G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146434C>A | CA2775232087 | GCK | c.*1017+29G>T (n.*1017+29G>T) c.*139+29G>T (n.*139+29G>T) n.245+29G>T c.1022+29G>T (n.1022+29G>T) c.1019+29G>T (n.1019+29G>T) c.1082+29G>T (n.1082+29G>T) c.1016+29G>T (n.1016+29G>T) c.968+29G>T (n.968+29G>T) n.317+29G>T c.8+185G>T (n.8+185G>T) | |
7 | g.44146435T>A | CA2682585832 | GCK | c.*1017+28A>T (n.*1017+28A>T) c.*139+28A>T (n.*139+28A>T) n.245+28A>T c.1022+28A>T (n.1022+28A>T) c.1019+28A>T (n.1019+28A>T) c.1082+28A>T (n.1082+28A>T) c.1016+28A>T (n.1016+28A>T) c.968+28A>T (n.968+28A>T) n.317+28A>T c.8+184A>T (n.8+184A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146435T>C | CA2682585833 | GCK | c.*1017+28A>G (n.*1017+28A>G) c.*139+28A>G (n.*139+28A>G) n.245+28A>G c.1022+28A>G (n.1022+28A>G) c.1019+28A>G (n.1019+28A>G) c.1082+28A>G (n.1082+28A>G) c.1016+28A>G (n.1016+28A>G) c.968+28A>G (n.968+28A>G) n.317+28A>G c.8+184A>G (n.8+184A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146435T>G | CA2682585834 | GCK | c.*1017+28A>C (n.*1017+28A>C) c.*139+28A>C (n.*139+28A>C) n.245+28A>C c.1022+28A>C (n.1022+28A>C) c.1019+28A>C (n.1019+28A>C) c.1082+28A>C (n.1082+28A>C) c.1016+28A>C (n.1016+28A>C) c.968+28A>C (n.968+28A>C) n.317+28A>C c.8+184A>C (n.8+184A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146438G>A | CA2682585835 | GCK | c.*1017+25C>T (n.*1017+25C>T) c.*139+25C>T (n.*139+25C>T) n.245+25C>T c.1022+25C>T (n.1022+25C>T) c.1019+25C>T (n.1019+25C>T) c.1082+25C>T (n.1082+25C>T) c.1016+25C>T (n.1016+25C>T) c.968+25C>T (n.968+25C>T) n.317+25C>T c.8+181C>T (n.8+181C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146438G>T | CA2682585836 | GCK | c.*1017+25C>A (n.*1017+25C>A) c.*139+25C>A (n.*139+25C>A) n.245+25C>A c.1022+25C>A (n.1022+25C>A) c.1019+25C>A (n.1019+25C>A) c.1082+25C>A (n.1082+25C>A) c.1016+25C>A (n.1016+25C>A) c.968+25C>A (n.968+25C>A) n.317+25C>A c.8+181C>A (n.8+181C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146439C>A | CA2682585837 | GCK | c.*1017+24G>T (n.*1017+24G>T) c.*139+24G>T (n.*139+24G>T) n.245+24G>T c.1022+24G>T (n.1022+24G>T) c.1019+24G>T (n.1019+24G>T) c.1082+24G>T (n.1082+24G>T) c.1016+24G>T (n.1016+24G>T) c.968+24G>T (n.968+24G>T) n.317+24G>T c.8+180G>T (n.8+180G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146440A= | CA1703613438 | GCK | c.*1017+23T= (n.*1017+23T=) c.*139+23T= (n.*139+23T=) n.245+23T= c.1022+23T= (n.1022+23T=) c.1019+23T= (n.1019+23T=) c.1082+23T= (n.1082+23T=) c.1016+23T= (n.1016+23T=) c.968+23T= (n.968+23T=) n.317+23T= c.8+179T= (n.8+179T=) | |
7 | g.44146440A>C | CA2682585838 | GCK | c.*1017+23T>G (n.*1017+23T>G) c.*139+23T>G (n.*139+23T>G) n.245+23T>G c.1022+23T>G (n.1022+23T>G) c.1019+23T>G (n.1019+23T>G) c.1082+23T>G (n.1082+23T>G) c.1016+23T>G (n.1016+23T>G) c.968+23T>G (n.968+23T>G) n.317+23T>G c.8+179T>G (n.8+179T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146440A>G | CA4239467 | GCK | c.*1017+23T>C (n.*1017+23T>C) c.*139+23T>C (n.*139+23T>C) n.245+23T>C c.1022+23T>C (n.1022+23T>C) c.1019+23T>C (n.1019+23T>C) c.1082+23T>C (n.1082+23T>C) c.1016+23T>C (n.1016+23T>C) c.968+23T>C (n.968+23T>C) n.317+23T>C c.8+179T>C (n.8+179T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146441C>G | CA2578878065 | GCK | c.*1017+22G>C (n.*1017+22G>C) c.*139+22G>C (n.*139+22G>C) n.245+22G>C c.1022+22G>C (n.1022+22G>C) c.1019+22G>C (n.1019+22G>C) c.1082+22G>C (n.1082+22G>C) c.1016+22G>C (n.1016+22G>C) c.968+22G>C (n.968+22G>C) n.317+22G>C c.8+178G>C (n.8+178G>C) | |
7 | g.44146442C>A | CA2682585840 | GCK | c.*1017+21G>T (n.*1017+21G>T) c.*139+21G>T (n.*139+21G>T) n.245+21G>T c.1022+21G>T (n.1022+21G>T) c.1019+21G>T (n.1019+21G>T) c.1082+21G>T (n.1082+21G>T) c.1016+21G>T (n.1016+21G>T) c.968+21G>T (n.968+21G>T) n.317+21G>T c.8+177G>T (n.8+177G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146442C>T | CA2580612104 | GCK | c.*1017+21G>A (n.*1017+21G>A) c.*139+21G>A (n.*139+21G>A) n.245+21G>A c.1022+21G>A (n.1022+21G>A) c.1019+21G>A (n.1019+21G>A) c.1082+21G>A (n.1082+21G>A) c.1016+21G>A (n.1016+21G>A) c.968+21G>A (n.968+21G>A) n.317+21G>A c.8+177G>A (n.8+177G>A) | |
7 | g.44146443C>T | CA2580612105 | GCK | c.*1017+20G>A (n.*1017+20G>A) c.*139+20G>A (n.*139+20G>A) n.245+20G>A c.1022+20G>A (n.1022+20G>A) c.1019+20G>A (n.1019+20G>A) c.1082+20G>A (n.1082+20G>A) c.1016+20G>A (n.1016+20G>A) c.968+20G>A (n.968+20G>A) n.317+20G>A c.8+176G>A (n.8+176G>A) | ClinVar |
7 | g.44146444A= | CA1703613439 | GCK | c.*1017+19T= (n.*1017+19T=) c.*139+19T= (n.*139+19T=) n.245+19T= c.1022+19T= (n.1022+19T=) c.1019+19T= (n.1019+19T=) c.1082+19T= (n.1082+19T=) c.1016+19T= (n.1016+19T=) c.968+19T= (n.968+19T=) n.317+19T= c.8+175T= (n.8+175T=) | |
7 | g.44146444A>C | CA1100773784 | GCK | c.*1017+19T>G (n.*1017+19T>G) c.*139+19T>G (n.*139+19T>G) n.245+19T>G c.1022+19T>G (n.1022+19T>G) c.1019+19T>G (n.1019+19T>G) c.1082+19T>G (n.1082+19T>G) c.1016+19T>G (n.1016+19T>G) c.968+19T>G (n.968+19T>G) n.317+19T>G c.8+175T>G (n.8+175T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146445C= | CA1703613440 | GCK | c.*1017+18G= (n.*1017+18G=) c.*139+18G= (n.*139+18G=) n.245+18G= c.1022+18G= (n.1022+18G=) c.1019+18G= (n.1019+18G=) c.1082+18G= (n.1082+18G=) c.1016+18G= (n.1016+18G=) c.968+18G= (n.968+18G=) n.317+18G= c.8+174G= (n.8+174G=) | |
7 | g.44146445C>G | CA2682585843 | GCK | c.*1017+18G>C (n.*1017+18G>C) c.*139+18G>C (n.*139+18G>C) n.245+18G>C c.1022+18G>C (n.1022+18G>C) c.1019+18G>C (n.1019+18G>C) c.1082+18G>C (n.1082+18G>C) c.1016+18G>C (n.1016+18G>C) c.968+18G>C (n.968+18G>C) n.317+18G>C c.8+174G>C (n.8+174G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146445C>T | CA4239468 | GCK | c.*1017+18G>A (n.*1017+18G>A) c.*139+18G>A (n.*139+18G>A) n.245+18G>A c.1022+18G>A (n.1022+18G>A) c.1019+18G>A (n.1019+18G>A) c.1082+18G>A (n.1082+18G>A) c.1016+18G>A (n.1016+18G>A) c.968+18G>A (n.968+18G>A) n.317+18G>A c.8+174G>A (n.8+174G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146445_44146448delinsCCCT | CA1703613441 | GCK | c.*1017+15_*1017+18delinsAGGG (n.*1017+15_*1017+18delinsAGGG) c.*139+15_*139+18delinsAGGG (n.*139+15_*139+18delinsAGGG) n.245+15_245+18delinsAGGG c.1022+15_1022+18delinsAGGG (n.1022+15_1022+18delinsAGGG) c.1019+15_1019+18delinsAGGG (n.1019+15_1019+18delinsAGGG) c.1082+15_1082+18delinsAGGG (n.1082+15_1082+18delinsAGGG) c.1016+15_1016+18delinsAGGG (n.1016+15_1016+18delinsAGGG) c.968+15_968+18delinsAGGG (n.968+15_968+18delinsAGGG) n.317+15_317+18delinsAGGG c.8+171_8+174delinsAGGG (n.8+171_8+174delinsAGGG) | |
7 | g.44146446C>A | CA2682585852 | GCK | c.*1017+17G>T (n.*1017+17G>T) c.*139+17G>T (n.*139+17G>T) n.245+17G>T c.1022+17G>T (n.1022+17G>T) c.1019+17G>T (n.1019+17G>T) c.1082+17G>T (n.1082+17G>T) c.1016+17G>T (n.1016+17G>T) c.968+17G>T (n.968+17G>T) n.317+17G>T c.8+173G>T (n.8+173G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146446C= | CA1703613442 | GCK | c.*1017+17G= (n.*1017+17G=) c.*139+17G= (n.*139+17G=) n.245+17G= c.1022+17G= (n.1022+17G=) c.1019+17G= (n.1019+17G=) c.1082+17G= (n.1082+17G=) c.1016+17G= (n.1016+17G=) c.968+17G= (n.968+17G=) n.317+17G= c.8+173G= (n.8+173G=) | |
7 | g.44146446C>G | CA2682585856 | GCK | c.*1017+17G>C (n.*1017+17G>C) c.*139+17G>C (n.*139+17G>C) n.245+17G>C c.1022+17G>C (n.1022+17G>C) c.1019+17G>C (n.1019+17G>C) c.1082+17G>C (n.1082+17G>C) c.1016+17G>C (n.1016+17G>C) c.968+17G>C (n.968+17G>C) n.317+17G>C c.8+173G>C (n.8+173G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146446C>T | CA1703613443 | GCK | c.*1017+17G>A (n.*1017+17G>A) c.*139+17G>A (n.*139+17G>A) n.245+17G>A c.1022+17G>A (n.1022+17G>A) c.1019+17G>A (n.1019+17G>A) c.1082+17G>A (n.1082+17G>A) c.1016+17G>A (n.1016+17G>A) c.968+17G>A (n.968+17G>A) n.317+17G>A c.8+173G>A (n.8+173G>A) | dbSNP |
7 | g.44146454_44146456dup | CA4239469 | GCK | c.*1017+15_*1017+17dup (n.*1017+15_*1017+17dup) c.*139+15_*139+17dup (n.*139+15_*139+17dup) n.245+15_245+17dup c.1022+15_1022+17dup (n.1022+15_1022+17dup) c.1019+15_1019+17dup (n.1019+15_1019+17dup) c.1082+15_1082+17dup (n.1082+15_1082+17dup) c.1016+15_1016+17dup (n.1016+15_1016+17dup) c.968+15_968+17dup (n.968+15_968+17dup) n.317+15_317+17dup c.8+171_8+173dup (n.8+171_8+173dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146454_44146456del | CA838778101 | GCK | c.*1017+15_*1017+17del (n.*1017+15_*1017+17del) c.*139+15_*139+17del (n.*139+15_*139+17del) n.245+15_245+17del c.1022+15_1022+17del (n.1022+15_1022+17del) c.1019+15_1019+17del (n.1019+15_1019+17del) c.1082+15_1082+17del (n.1082+15_1082+17del) c.1016+15_1016+17del (n.1016+15_1016+17del) c.968+15_968+17del (n.968+15_968+17del) n.317+15_317+17del c.8+171_8+173del (n.8+171_8+173del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146447C>A | CA574226441 | GCK | c.*1017+16G>T (n.*1017+16G>T) c.*139+16G>T (n.*139+16G>T) n.245+16G>T c.1022+16G>T (n.1022+16G>T) c.1019+16G>T (n.1019+16G>T) c.1082+16G>T (n.1082+16G>T) c.1016+16G>T (n.1016+16G>T) c.968+16G>T (n.968+16G>T) n.317+16G>T c.8+172G>T (n.8+172G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146447C= | CA1703613444 | GCK | c.*1017+16G= (n.*1017+16G=) c.*139+16G= (n.*139+16G=) n.245+16G= c.1022+16G= (n.1022+16G=) c.1019+16G= (n.1019+16G=) c.1082+16G= (n.1082+16G=) c.1016+16G= (n.1016+16G=) c.968+16G= (n.968+16G=) n.317+16G= c.8+172G= (n.8+172G=) | |
7 | g.44146447C>T | CA213702 | GCK | c.*1017+16G>A (n.*1017+16G>A) c.*139+16G>A (n.*139+16G>A) n.245+16G>A c.1022+16G>A (n.1022+16G>A) c.1019+16G>A (n.1019+16G>A) c.1082+16G>A (n.1082+16G>A) c.1016+16G>A (n.1016+16G>A) c.968+16G>A (n.968+16G>A) n.317+16G>A c.8+172G>A (n.8+172G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44146448T>A | CA2682585867 | GCK | c.*1017+15A>T (n.*1017+15A>T) c.*139+15A>T (n.*139+15A>T) n.245+15A>T c.1022+15A>T (n.1022+15A>T) c.1019+15A>T (n.1019+15A>T) c.1082+15A>T (n.1082+15A>T) c.1016+15A>T (n.1016+15A>T) c.968+15A>T (n.968+15A>T) n.317+15A>T c.8+171A>T (n.8+171A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146448T>C | CA574226442 | GCK | c.*1017+15A>G (n.*1017+15A>G) c.*139+15A>G (n.*139+15A>G) n.245+15A>G c.1022+15A>G (n.1022+15A>G) c.1019+15A>G (n.1019+15A>G) c.1082+15A>G (n.1082+15A>G) c.1016+15A>G (n.1016+15A>G) c.968+15A>G (n.968+15A>G) n.317+15A>G c.8+171A>G (n.8+171A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146448T= | CA1703613445 | GCK | c.*1017+15A= (n.*1017+15A=) c.*139+15A= (n.*139+15A=) n.245+15A= c.1022+15A= (n.1022+15A=) c.1019+15A= (n.1019+15A=) c.1082+15A= (n.1082+15A=) c.1016+15A= (n.1016+15A=) c.968+15A= (n.968+15A=) n.317+15A= c.8+171A= (n.8+171A=) | |
7 | g.44146449C>T | CA2682585869 | GCK | c.*1017+14G>A (n.*1017+14G>A) c.*139+14G>A (n.*139+14G>A) n.245+14G>A c.1022+14G>A (n.1022+14G>A) c.1019+14G>A (n.1019+14G>A) c.1082+14G>A (n.1082+14G>A) c.1016+14G>A (n.1016+14G>A) c.968+14G>A (n.968+14G>A) n.317+14G>A c.8+170G>A (n.8+170G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146450C>A | CA2682585871 | GCK | c.*1017+13G>T (n.*1017+13G>T) c.*139+13G>T (n.*139+13G>T) n.245+13G>T c.1022+13G>T (n.1022+13G>T) c.1019+13G>T (n.1019+13G>T) c.1082+13G>T (n.1082+13G>T) c.1016+13G>T (n.1016+13G>T) c.968+13G>T (n.968+13G>T) n.317+13G>T c.8+169G>T (n.8+169G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146450C= | CA1703613446 | GCK | c.*1017+13G= (n.*1017+13G=) c.*139+13G= (n.*139+13G=) n.245+13G= c.1022+13G= (n.1022+13G=) c.1019+13G= (n.1019+13G=) c.1082+13G= (n.1082+13G=) c.1016+13G= (n.1016+13G=) c.968+13G= (n.968+13G=) n.317+13G= c.8+169G= (n.8+169G=) | |
7 | g.44146450C>G | CA2682585872 | GCK | c.*1017+13G>C (n.*1017+13G>C) c.*139+13G>C (n.*139+13G>C) n.245+13G>C c.1022+13G>C (n.1022+13G>C) c.1019+13G>C (n.1019+13G>C) c.1082+13G>C (n.1082+13G>C) c.1016+13G>C (n.1016+13G>C) c.968+13G>C (n.968+13G>C) n.317+13G>C c.8+169G>C (n.8+169G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146450C>T | CA574226443 | GCK | c.*1017+13G>A (n.*1017+13G>A) c.*139+13G>A (n.*139+13G>A) n.245+13G>A c.1022+13G>A (n.1022+13G>A) c.1019+13G>A (n.1019+13G>A) c.1082+13G>A (n.1082+13G>A) c.1016+13G>A (n.1016+13G>A) c.968+13G>A (n.968+13G>A) n.317+13G>A c.8+169G>A (n.8+169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146451T>A | CA2682585879 | GCK | c.*1017+12A>T (n.*1017+12A>T) c.*139+12A>T (n.*139+12A>T) n.245+12A>T c.1022+12A>T (n.1022+12A>T) c.1019+12A>T (n.1019+12A>T) c.1082+12A>T (n.1082+12A>T) c.1016+12A>T (n.1016+12A>T) c.968+12A>T (n.968+12A>T) n.317+12A>T c.8+168A>T (n.8+168A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146452C= | CA1703613447 | GCK | c.*1017+11G= (n.*1017+11G=) c.*139+11G= (n.*139+11G=) n.245+11G= c.1022+11G= (n.1022+11G=) c.1019+11G= (n.1019+11G=) c.1082+11G= (n.1082+11G=) c.1016+11G= (n.1016+11G=) c.968+11G= (n.968+11G=) n.317+11G= c.8+167G= (n.8+167G=) | |
7 | g.44146452C>T | CA574226444 | GCK | c.*1017+11G>A (n.*1017+11G>A) c.*139+11G>A (n.*139+11G>A) n.245+11G>A c.1022+11G>A (n.1022+11G>A) c.1019+11G>A (n.1019+11G>A) c.1082+11G>A (n.1082+11G>A) c.1016+11G>A (n.1016+11G>A) c.968+11G>A (n.968+11G>A) n.317+11G>A c.8+167G>A (n.8+167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146453C>A | CA2682585884 | GCK | c.*1017+10G>T (n.*1017+10G>T) c.*139+10G>T (n.*139+10G>T) n.245+10G>T c.1022+10G>T (n.1022+10G>T) c.1019+10G>T (n.1019+10G>T) c.1082+10G>T (n.1082+10G>T) c.1016+10G>T (n.1016+10G>T) c.968+10G>T (n.968+10G>T) n.317+10G>T c.8+166G>T (n.8+166G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146454T>A | CA2682585886 | GCK | c.*1017+9A>T (n.*1017+9A>T) c.*139+9A>T (n.*139+9A>T) n.245+9A>T c.1022+9A>T (n.1022+9A>T) c.1019+9A>T (n.1019+9A>T) c.1082+9A>T (n.1082+9A>T) c.1016+9A>T (n.1016+9A>T) c.968+9A>T (n.968+9A>T) n.317+9A>T c.8+165A>T (n.8+165A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146455C= | CA1703613448 | GCK | c.*1017+8G= (n.*1017+8G=) c.*139+8G= (n.*139+8G=) n.245+8G= c.1022+8G= (n.1022+8G=) c.1019+8G= (n.1019+8G=) c.1082+8G= (n.1082+8G=) c.1016+8G= (n.1016+8G=) c.968+8G= (n.968+8G=) n.317+8G= c.8+164G= (n.8+164G=) | |
7 | g.44146455C>G | CA838778138 | GCK | c.*1017+8G>C (n.*1017+8G>C) c.*139+8G>C (n.*139+8G>C) n.245+8G>C c.1022+8G>C (n.1022+8G>C) c.1019+8G>C (n.1019+8G>C) c.1082+8G>C (n.1082+8G>C) c.1016+8G>C (n.1016+8G>C) c.968+8G>C (n.968+8G>C) n.317+8G>C c.8+164G>C (n.8+164G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146456C>A | CA2682585889 | GCK | c.*1017+7G>T (n.*1017+7G>T) c.*139+7G>T (n.*139+7G>T) n.245+7G>T c.1022+7G>T (n.1022+7G>T) c.1019+7G>T (n.1019+7G>T) c.1082+7G>T (n.1082+7G>T) c.1016+7G>T (n.1016+7G>T) c.968+7G>T (n.968+7G>T) n.317+7G>T c.8+163G>T (n.8+163G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146456C= | CA1703613449 | GCK | c.*1017+7G= (n.*1017+7G=) c.*139+7G= (n.*139+7G=) n.245+7G= c.1022+7G= (n.1022+7G=) c.1019+7G= (n.1019+7G=) c.1082+7G= (n.1082+7G=) c.1016+7G= (n.1016+7G=) c.968+7G= (n.968+7G=) n.317+7G= c.8+163G= (n.8+163G=) | |
7 | g.44146456C>T | CA574226445 | GCK | c.*1017+7G>A (n.*1017+7G>A) c.*139+7G>A (n.*139+7G>A) n.245+7G>A c.1022+7G>A (n.1022+7G>A) c.1019+7G>A (n.1019+7G>A) c.1082+7G>A (n.1082+7G>A) c.1016+7G>A (n.1016+7G>A) c.968+7G>A (n.968+7G>A) n.317+7G>A c.8+163G>A (n.8+163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146457G>A | CA574226446 | GCK | c.*1017+6C>T (n.*1017+6C>T) c.*139+6C>T (n.*139+6C>T) n.245+6C>T c.1022+6C>T (n.1022+6C>T) c.1019+6C>T (n.1019+6C>T) c.1082+6C>T (n.1082+6C>T) c.1016+6C>T (n.1016+6C>T) c.968+6C>T (n.968+6C>T) n.317+6C>T c.8+162C>T (n.8+162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146457G= | CA1703613450 | GCK | c.*1017+6C= (n.*1017+6C=) c.*139+6C= (n.*139+6C=) n.245+6C= c.1022+6C= (n.1022+6C=) c.1019+6C= (n.1019+6C=) c.1082+6C= (n.1082+6C=) c.1016+6C= (n.1016+6C=) c.968+6C= (n.968+6C=) n.317+6C= c.8+162C= (n.8+162C=) | |
7 | g.44146457G>T | CA574226447 | GCK | c.*1017+6C>A (n.*1017+6C>A) c.*139+6C>A (n.*139+6C>A) n.245+6C>A c.1022+6C>A (n.1022+6C>A) c.1019+6C>A (n.1019+6C>A) c.1082+6C>A (n.1082+6C>A) c.1016+6C>A (n.1016+6C>A) c.968+6C>A (n.968+6C>A) n.317+6C>A c.8+162C>A (n.8+162C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146458C>G | CA2580612106 | GCK | c.*1017+5G>C (n.*1017+5G>C) c.*139+5G>C (n.*139+5G>C) n.245+5G>C c.1022+5G>C (n.1022+5G>C) c.1019+5G>C (n.1019+5G>C) c.1082+5G>C (n.1082+5G>C) c.1016+5G>C (n.1016+5G>C) c.968+5G>C (n.968+5G>C) n.317+5G>C c.8+161G>C (n.8+161G>C) | |
7 | g.44146458C>T | CA913189165 | GCK | c.*1017+5G>A (n.*1017+5G>A) c.*139+5G>A (n.*139+5G>A) n.245+5G>A c.1022+5G>A (n.1022+5G>A) c.1019+5G>A (n.1019+5G>A) c.1082+5G>A (n.1082+5G>A) c.1016+5G>A (n.1016+5G>A) c.968+5G>A (n.968+5G>A) n.317+5G>A c.8+161G>A (n.8+161G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44146461_44146462del | CA2682585903 | GCK | c.*1017+4_*1017+5del (n.*1017+4_*1017+5del) c.*139+4_*139+5del (n.*139+4_*139+5del) n.245+4_245+5del c.1022+4_1022+5del (n.1022+4_1022+5del) c.1019+4_1019+5del (n.1019+4_1019+5del) c.1082+4_1082+5del (n.1082+4_1082+5del) c.1016+4_1016+5del (n.1016+4_1016+5del) c.968+4_968+5del (n.968+4_968+5del) n.317+4_317+5del c.8+160_8+161del (n.8+160_8+161del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146460dup | CA2695203057 | GCK | c.*1017+3dup (n.*1017+3dup) c.*139+3dup (n.*139+3dup) n.245+3dup c.1022+3dup (n.1022+3dup) c.1019+3dup (n.1019+3dup) c.1082+3dup (n.1082+3dup) c.1016+3dup (n.1016+3dup) c.968+3dup (n.968+3dup) n.317+3dup c.8+159dup (n.8+159dup) | |
7 | g.44146461A= | CA1703613451 | GCK | c.*1017+2T= (n.*1017+2T=) c.*139+2T= (n.*139+2T=) n.245+2T= c.1022+2T= (n.1022+2T=) c.1019+2T= (n.1019+2T=) c.1082+2T= (n.1082+2T=) c.1016+2T= (n.1016+2T=) c.968+2T= (n.968+2T=) n.317+2T= c.8+158T= (n.8+158T=) | |
7 | g.44146461A>C | CA341584 | GCK | c.*1017+2T>G (n.*1017+2T>G) c.*139+2T>G (n.*139+2T>G) n.245+2T>G c.1022+2T>G (n.1022+2T>G) c.1019+2T>G (n.1019+2T>G) c.1082+2T>G (n.1082+2T>G) c.1016+2T>G (n.1016+2T>G) c.968+2T>G (n.968+2T>G) n.317+2T>G c.8+158T>G (n.8+158T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44146461A>G | CA367399677 | GCK | c.*1017+2T>C (n.*1017+2T>C) c.*139+2T>C (n.*139+2T>C) n.245+2T>C c.1022+2T>C (n.1022+2T>C) c.1019+2T>C (n.1019+2T>C) c.1082+2T>C (n.1082+2T>C) c.1016+2T>C (n.1016+2T>C) c.968+2T>C (n.968+2T>C) n.317+2T>C c.8+158T>C (n.8+158T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44146461A>T | CA4239470 | GCK | c.*1017+2T>A (n.*1017+2T>A) c.*139+2T>A (n.*139+2T>A) n.245+2T>A c.1022+2T>A (n.1022+2T>A) c.1019+2T>A (n.1019+2T>A) c.1082+2T>A (n.1082+2T>A) c.1016+2T>A (n.1016+2T>A) c.968+2T>A (n.968+2T>A) n.317+2T>A c.8+158T>A (n.8+158T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.44146462C>A | CA367399678 | GCK | c.*1017+1G>T (n.*1017+1G>T) c.*139+1G>T (n.*139+1G>T) n.245+1G>T c.1022+1G>T (n.1022+1G>T) c.1019+1G>T (n.1019+1G>T) c.1082+1G>T (n.1082+1G>T) c.1016+1G>T (n.1016+1G>T) c.968+1G>T (n.968+1G>T) n.317+1G>T c.8+157G>T (n.8+157G>T) | ClinVar |
7 | g.44146462C>G | CA367399680 | GCK | c.*1017+1G>C (n.*1017+1G>C) c.*139+1G>C (n.*139+1G>C) n.245+1G>C c.1022+1G>C (n.1022+1G>C) c.1019+1G>C (n.1019+1G>C) c.1082+1G>C (n.1082+1G>C) c.1016+1G>C (n.1016+1G>C) c.968+1G>C (n.968+1G>C) n.317+1G>C c.8+157G>C (n.8+157G>C) | |
7 | g.44146462C>T | CA367399681 | GCK | c.*1017+1G>A (n.*1017+1G>A) c.*139+1G>A (n.*139+1G>A) n.245+1G>A c.1022+1G>A (n.1022+1G>A) c.1019+1G>A (n.1019+1G>A) c.1082+1G>A (n.1082+1G>A) c.1016+1G>A (n.1016+1G>A) c.968+1G>A (n.968+1G>A) n.317+1G>A c.8+157G>A (n.8+157G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44146463del | CA2695203058 | GCK | c.*1017+1del c.*139+1del n.245+1del c.1022+1del c.1019+1del c.1082+1del c.1016+1del c.968+1del n.317+1del c.8+157del (n.8+157del) | |
7 | g.44146463C>A | CA367399683 | GCK | c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.245G>T c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) n.317G>T c.8+156G>T (n.8+156G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146463C= | CA1703613452 | GCK | c.*1017G= (n.*1017G=) c.*139G= (n.*139G=) n.245G= c.1022G= (p.Ser341=) c.1019G= (p.Ser340=) c.1082G= (p.Ser361=) c.1016G= (p.Ser339=) c.968G= (p.Ser323=) n.317G= c.8+156G= (n.8+156G=) | |
7 | g.44146463C>G | CA367399685 | GCK | c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.245G>C c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.968G>C (p.Ser323Thr) n.317G>C c.8+156G>C (n.8+156G>C) | ClinVar |
7 | g.44146463C>T | CA367399686 | GCK | c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.245G>A c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.968G>A (p.Ser323Asn) n.317G>A c.8+156G>A (n.8+156G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44146464T>A | CA367399688 | GCK | c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.244A>T c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.967A>T (p.Ser323Cys) n.316A>T c.8+155A>T (n.8+155A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146464T>C | CA213700 | GCK | c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.244A>G c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.967A>G (p.Ser323Gly) n.316A>G c.8+155A>G (n.8+155A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146464T>G | CA367399690 | GCK | c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) n.244A>C c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.967A>C (p.Ser323Arg) n.316A>C c.8+155A>C (n.8+155A>C) | |
7 | g.44146464T= | CA1703613453 | GCK | c.*1016A= (n.*1016A=) c.*138A= (n.*138A=) n.244A= c.1021A= (p.Ser341=) c.1018A= (p.Ser340=) c.1081A= (p.Ser361=) c.1015A= (p.Ser339=) c.967A= (p.Ser323=) n.316A= c.8+155A= (n.8+155A=) | |
7 | g.44146464_44146482del | CA2682585935 | GCK | c.*998_*1016del (n.*998_*1016del) c.*120_*138del (n.*120_*138del) n.226_244del c.1003_1021del (p.Phe335AlafsTer13) c.1000_1018del (p.Phe334AlafsTer13) c.1063_1081del (p.Phe355AlafsTer13) c.997_1015del (p.Phe333AlafsTer13) c.949_967del (p.Phe317AlafsTer13) n.298_316del c.8+137_8+155del (n.8+137_8+155del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146465C>A | CA367399691 | GCK | c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.243G>T c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) n.315G>T c.8+154G>T (n.8+154G>T) | |
7 | g.44146465C= | CA1703613454 | GCK | c.*1015G= (n.*1015G=) c.*137G= (n.*137G=) n.243G= c.1020G= (p.Glu340=) c.1017G= (p.Glu339=) c.1080G= (p.Glu360=) c.1014G= (p.Glu338=) c.966G= (p.Glu322=) n.315G= c.8+154G= (n.8+154G=) | |
7 | g.44146465C>G | CA157914367 | GCK | c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) n.243G>C c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) n.315G>C c.8+154G>C (n.8+154G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44146465C>T | CA454607710 | GCK | c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.243G>A c.1020G>A (p.Glu340=) c.1017G>A (p.Glu339=) c.1080G>A (p.Glu360=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.966G>A (p.Glu322=) n.315G>A c.8+154G>A (n.8+154G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146466T>A | CA367399692 | GCK | c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) n.242A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.965A>T (p.Glu322Val) n.314A>T c.8+153A>T (n.8+153A>T) | |
7 | g.44146466T>C | CA16609267 | GCK | c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.242A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) n.314A>G c.8+153A>G (n.8+153A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.44146466T>G | CA367399693 | GCK | c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) n.242A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) n.314A>C c.8+153A>C (n.8+153A>C) | |
7 | g.44146466T= | CA1703613455 | GCK | c.*1014A= (n.*1014A=) c.*136A= (n.*136A=) n.242A= c.1019A= (p.Glu340=) c.1016A= (p.Glu339=) c.1079A= (p.Glu360=) c.1013A= (p.Glu338=) c.965A= (p.Glu322=) n.314A= c.8+153A= (n.8+153A=) | |
7 | g.44146467C>A | CA367399695 | GCK | c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) n.241G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) n.313G>T c.8+152G>T (n.8+152G>T) | |
7 | g.44146467C= | CA1703613456 | GCK | c.*1013G= (n.*1013G=) c.*135G= (n.*135G=) n.241G= c.1018G= (p.Glu340=) c.1015G= (p.Glu339=) c.1078G= (p.Glu360=) c.1012G= (p.Glu338=) c.964G= (p.Glu322=) n.313G= c.8+152G= (n.8+152G=) | |
7 | g.44146467C>G | CA367399697 | GCK | c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) n.241G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) n.313G>C c.8+152G>C (n.8+152G>C) | |
7 | g.44146467C>T | CA130526 | GCK | c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) n.241G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) n.313G>A c.8+152G>A (n.8+152G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146468del | CA2695203059 | GCK | c.*1013del (n.*1013del) c.*135del (n.*135del) n.241del c.1018del (p.Glu340ArgfsTer14) c.1015del (p.Glu339ArgfsTer14) c.1078del (p.Glu360ArgfsTer14) c.1012del (p.Glu338ArgfsTer14) c.964del (p.Glu322ArgfsTer14) n.313del c.8+152del (n.8+152del) | |
7 | g.44146468C>A | CA454607712 | GCK | c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) n.240G>T c.1017G>T (p.Val339=) c.1014G>T (p.Val338=) c.1077G>T (p.Val359=) c.1011G>T (p.Val337=) c.963G>T (p.Val321=) n.312G>T c.8+151G>T (n.8+151G>T) | |
7 | g.44146468C>G | CA454607714 | GCK | c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) n.240G>C c.1017G>C (p.Val339=) c.1014G>C (p.Val338=) c.1077G>C (p.Val359=) c.1011G>C (p.Val337=) c.963G>C (p.Val321=) n.312G>C c.8+151G>C (n.8+151G>C) | |
7 | g.44146468C>T | CA454607716 | GCK | c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.240G>A c.1017G>A (p.Val339=) c.1014G>A (p.Val338=) c.1077G>A (p.Val359=) c.1011G>A (p.Val337=) c.963G>A (p.Val321=) n.312G>A c.8+151G>A (n.8+151G>A) | ClinVar |
7 | g.44146469A>C | CA367399699 | GCK | c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.239T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1010T>G (p.Val337Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) n.311T>G c.8+150T>G (n.8+150T>G) | ClinVar |
7 | g.44146469A>G | CA367399703 | GCK | c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.239T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1010T>C (p.Val337Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) n.311T>C c.8+150T>C (n.8+150T>C) | |
7 | g.44146469A>T | CA367399701 | GCK | c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.239T>A c.1016T>A (p.Val339Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1010T>A (p.Val337Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) n.311T>A c.8+150T>A (n.8+150T>A) | |
7 | g.44146470C>A | CA367399704 | GCK | c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) n.238G>T c.1015G>T (p.Val339Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1009G>T (p.Val337Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) n.310G>T c.8+149G>T (n.8+149G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44146470C= | CA1703613457 | GCK | c.*1010G= (n.*1010G=) c.*132G= (n.*132G=) n.238G= c.1015G= (p.Val339=) c.1012G= (p.Val338=) c.1075G= (p.Val359=) c.1009G= (p.Val337=) c.961G= (p.Val321=) n.310G= c.8+149G= (n.8+149G=) | |
7 | g.44146470C>G | CA367399706 | GCK | c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) n.238G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1009G>C (p.Val337Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) n.310G>C c.8+149G>C (n.8+149G>C) | |
7 | g.44146470C>T | CA367399707 | GCK | c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) n.238G>A c.1015G>A (p.Val339Met) c.1012G>A (p.Val338Met) c.1075G>A (p.Val359Met) c.1009G>A (p.Val337Met) c.961G>A (p.Val321Met) n.310G>A c.8+149G>A (n.8+149G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146471C>A | CA367399709 | GCK | c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.237G>T c.1014G>T (p.Gln338His) c.1011G>T (p.Gln337His) c.1074G>T (p.Gln358His) c.1008G>T (p.Gln336His) c.960G>T (p.Gln320His) n.309G>T c.8+148G>T (n.8+148G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.44146471C>G | CA367399710 | GCK | c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.237G>C c.1014G>C (p.Gln338His) c.1011G>C (p.Gln337His) c.1074G>C (p.Gln358His) c.1008G>C (p.Gln336His) c.960G>C (p.Gln320His) n.309G>C c.8+148G>C (n.8+148G>C) | |
7 | g.44146471C>T | CA454607720 | GCK | c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.237G>A c.1014G>A (p.Gln338=) c.1011G>A (p.Gln337=) c.1074G>A (p.Gln358=) c.1008G>A (p.Gln336=) c.960G>A (p.Gln320=) n.309G>A c.8+148G>A (n.8+148G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146472del | CA2695203060 | GCK | c.*1008del (n.*1008del) c.*130del (n.*130del) n.236del c.1013del (p.Gln338ArgfsTer16) c.1010del (p.Gln337ArgfsTer16) c.1073del (p.Gln358ArgfsTer16) c.1007del (p.Gln336ArgfsTer16) c.959del (p.Gln320ArgfsTer16) n.308del c.8+147del (n.8+147del) | |
7 | g.44146472T>A | CA367399712 | GCK | c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.236A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.308A>T c.8+147A>T (n.8+147A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146472T>C | CA367399715 | GCK | c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.236A>G c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.308A>G c.8+147A>G (n.8+147A>G) | |
7 | g.44146472T>G | CA367399714 | GCK | c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.236A>C c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.308A>C c.8+147A>C (n.8+147A>C) | |
7 | g.44146473G>A | CA367399716 | GCK | c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.235C>T c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.307C>T c.8+146C>T (n.8+146C>T) | |
7 | g.44146473G>C | CA367399717 | GCK | c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) n.235C>G c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.307C>G c.8+146C>G (n.8+146C>G) | |
7 | g.44146473G>T | CA367399719 | GCK | c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.235C>A c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.307C>A c.8+146C>A (n.8+146C>A) | |
7 | g.44146474C>A | CA454607724 | GCK | c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) n.234G>T c.1011G>T (p.Ser337=) c.1008G>T (p.Ser336=) c.1071G>T (p.Ser357=) c.1005G>T (p.Ser335=) c.957G>T (p.Ser319=) n.306G>T c.8+145G>T (n.8+145G>T) | |
7 | g.44146474C>G | CA454607725 | GCK | c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) n.234G>C c.1011G>C (p.Ser337=) c.1008G>C (p.Ser336=) c.1071G>C (p.Ser357=) c.1005G>C (p.Ser335=) c.957G>C (p.Ser319=) n.306G>C c.8+145G>C (n.8+145G>C) | |
7 | g.44146474C>T | CA454607726 | GCK | c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) n.234G>A c.1011G>A (p.Ser337=) c.1008G>A (p.Ser336=) c.1071G>A (p.Ser357=) c.1005G>A (p.Ser335=) c.957G>A (p.Ser319=) n.306G>A c.8+145G>A (n.8+145G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146475G>A | CA367399721 | GCK | c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.233C>T c.1010C>T (p.Ser337Leu) c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.956C>T (p.Ser319Leu) n.305C>T c.8+144C>T (n.8+144C>T) | |
7 | g.44146475G>C | CA367399723 | GCK | c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) n.233C>G c.1010C>G (p.Ser337Trp) c.1007C>G (p.Ser336Trp) c.1070C>G (p.Ser357Trp) c.1004C>G (p.Ser335Trp) c.956C>G (p.Ser319Trp) n.305C>G c.8+144C>G (n.8+144C>G) | |
7 | g.44146475G>T | CA367399724 | GCK | c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.233C>A c.1010C>A (p.Ser337Ter) c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.956C>A (p.Ser319Ter) n.305C>A c.8+144C>A (n.8+144C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44146476A>C | CA367399725 | GCK | c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.232T>G c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) n.304T>G c.8+143T>G (n.8+143T>G) | |
7 | g.44146476A>G | CA367399727 | GCK | c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.232T>C c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) n.304T>C c.8+143T>C (n.8+143T>C) | |
7 | g.44146476A>T | CA367399729 | GCK | c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.232T>A c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) n.304T>A c.8+143T>A (n.8+143T>A) | |
7 | g.44146477C>A | CA454607731 | GCK | c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) n.231G>T c.1008G>T (p.Val336=) c.1005G>T (p.Val335=) c.1068G>T (p.Val356=) c.1002G>T (p.Val334=) c.954G>T (p.Val318=) n.303G>T c.8+142G>T (n.8+142G>T) | |
7 | g.44146477C>G | CA454607734 | GCK | c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) n.231G>C c.1008G>C (p.Val336=) c.1005G>C (p.Val335=) c.1068G>C (p.Val356=) c.1002G>C (p.Val334=) c.954G>C (p.Val318=) n.303G>C c.8+142G>C (n.8+142G>C) | |
7 | g.44146477C>T | CA454607733 | GCK | c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) n.231G>A c.1008G>A (p.Val336=) c.1005G>A (p.Val335=) c.1068G>A (p.Val356=) c.1002G>A (p.Val334=) c.954G>A (p.Val318=) n.303G>A c.8+142G>A (n.8+142G>A) | |
7 | g.44146478A= | CA1703613458 | GCK | c.*1002T= (n.*1002T=) c.*124T= (n.*124T=) n.230T= c.1007T= (p.Val336=) c.1004T= (p.Val335=) c.1067T= (p.Val356=) c.1001T= (p.Val334=) c.953T= (p.Val318=) n.302T= c.8+141T= (n.8+141T=) | |
7 | g.44146478A>C | CA367399730 | GCK | c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.230T>G c.1007T>G (p.Val336Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) n.302T>G c.8+141T>G (n.8+141T>G) | |
7 | g.44146478A>G | CA367399732 | GCK | c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.230T>C c.1007T>C (p.Val336Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) n.302T>C c.8+141T>C (n.8+141T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146478A>T | CA367399733 | GCK | c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.230T>A c.1007T>A (p.Val336Glu) c.1004T>A (p.Val335Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1001T>A (p.Val334Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) n.302T>A c.8+141T>A (n.8+141T>A) | ClinVar |
7 | g.44146478_44146479delinsAC | CA1703613459 | GCK | c.*1001_*1002delinsGT (n.*1001_*1002delinsGT) c.*123_*124delinsGT (n.*123_*124delinsGT) n.229_230delinsGT c.1006_1007delinsGT (p.Val336=) c.1003_1004delinsGT (p.Val335=) c.1066_1067delinsGT (p.Val356=) c.1000_1001delinsGT (p.Val334=) c.952_953delinsGT (p.Val318=) n.301_302delinsGT c.8+140_8+141delinsGT (n.8+140_8+141delinsGT) | |
7 | g.44146478_44146479insTT | CA213698 | GCK | c.*1001_*1002insAA (n.*1001_*1002insAA) c.*123_*124insAA (n.*123_*124insAA) n.229_230insAA c.1006_1007insAA (p.Val336GlufsTer19) c.1003_1004insAA (p.Val335GlufsTer19) c.1066_1067insAA (p.Val356GlufsTer19) c.1000_1001insAA (p.Val334GlufsTer19) c.952_953insAA (p.Val318GlufsTer19) n.301_302insAA c.8+140_8+141insAA (n.8+140_8+141insAA) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44146479del | CA213699 | GCK | c.*1001del (n.*1001del) c.*123del (n.*123del) n.229del c.1006del (p.Val336CysfsTer18) c.1003del (p.Val335CysfsTer18) c.1066del (p.Val356CysfsTer18) c.1000del (p.Val334CysfsTer18) c.952del (p.Val318CysfsTer18) n.301del c.8+140del (n.8+140del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146479C>A | CA367399739 | GCK | c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.229G>T c.1006G>T (p.Val336Leu) c.1003G>T (p.Val335Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1000G>T (p.Val334Leu) c.952G>T (p.Val318Leu) n.301G>T c.8+140G>T (n.8+140G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146479C= | CA1703613461 | GCK | c.*1001G= (n.*1001G=) c.*123G= (n.*123G=) n.229G= c.1006G= (p.Val336=) c.1003G= (p.Val335=) c.1066G= (p.Val356=) c.1000G= (p.Val334=) c.952G= (p.Val318=) n.301G= c.8+140G= (n.8+140G=) | |
7 | g.44146479C>G | CA367399737 | GCK | c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.229G>C c.1006G>C (p.Val336Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) n.301G>C c.8+140G>C (n.8+140G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146479C>T | CA367399740 | GCK | c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.229G>A c.1006G>A (p.Val336Met) c.1003G>A (p.Val335Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.1000G>A (p.Val334Met) c.952G>A (p.Val318Met) n.301G>A c.8+140G>A (n.8+140G>A) | |
7 | g.44146479_44146480delinsCG | CA1703613460 | GCK | c.*1000_*1001delinsCG (n.*1000_*1001delinsCG) c.*122_*123delinsCG (n.*122_*123delinsCG) n.228_229delinsCG c.1005_1006delinsCG (p.Phe335=) c.1002_1003delinsCG (p.Phe334=) c.1065_1066delinsCG (p.Phe355=) c.999_1000delinsCG (p.Phe333=) c.951_952delinsCG (p.Phe317=) n.300_301delinsCG c.8+139_8+140delinsCG (n.8+139_8+140delinsCG) | |
7 | g.44146479_44146480delinsTT | CA213696 | GCK | c.*1000_*1001delinsAA (n.*1000_*1001delinsAA) c.*122_*123delinsAA (n.*122_*123delinsAA) n.228_229delinsAA c.1005_1006delinsAA (p.Phe335_Val336delinsLeuMet) c.1002_1003delinsAA (p.Phe334_Val335delinsLeuMet) c.1065_1066delinsAA (p.Phe355_Val356delinsLeuMet) c.999_1000delinsAA (p.Phe333_Val334delinsLeuMet) c.951_952delinsAA (p.Phe317_Val318delinsLeuMet) n.300_301delinsAA c.8+139_8+140delinsAA (n.8+139_8+140delinsAA) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44146480G>A | CA454607737 | GCK | c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.228C>T c.1005C>T (p.Phe335=) c.1002C>T (p.Phe334=) c.1065C>T (p.Phe355=) c.999C>T (p.Phe333=) c.951C>T (p.Phe317=) n.300C>T c.8+139C>T (n.8+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44146480G>C | CA367399742 | GCK | c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.228C>G c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.1002C>G (p.Phe334Leu) c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.999C>G (p.Phe333Leu) c.951C>G (p.Phe317Leu) n.300C>G c.8+139C>G (n.8+139C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146480G= | CA1703613462 | GCK | c.*1000C= (n.*1000C=) c.*122C= (n.*122C=) n.228C= c.1005C= (p.Phe335=) c.1002C= (p.Phe334=) c.1065C= (p.Phe355=) c.999C= (p.Phe333=) c.951C= (p.Phe317=) n.300C= c.8+139C= (n.8+139C=) | |
7 | g.44146480G>T | CA367399743 | GCK | c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.228C>A c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.1002C>A (p.Phe334Leu) c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.999C>A (p.Phe333Leu) c.951C>A (p.Phe317Leu) n.300C>A c.8+139C>A (n.8+139C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146481A>C | CA367399746 | GCK | c.*999T>G (n.*999T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.227T>G c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.998T>G (p.Phe333Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) n.299T>G c.8+138T>G (n.8+138T>G) | |
7 | g.44146481A>G | CA367399747 | GCK | c.*999T>C (n.*999T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.227T>C c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.998T>C (p.Phe333Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) n.299T>C c.8+138T>C (n.8+138T>C) | |
7 | g.44146481A>T | CA367399749 | GCK | c.*999T>A (n.*999T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.227T>A c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) n.299T>A c.8+138T>A (n.8+138T>A) | |
7 | g.44146482A>C | CA367399750 | GCK | c.*998T>G (n.*998T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.226T>G c.1003T>G (p.Phe335Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.997T>G (p.Phe333Val) c.949T>G (p.Phe317Val) n.298T>G c.8+137T>G (n.8+137T>G) | |
7 | g.44146482A>G | CA367399751 | GCK | c.*998T>C (n.*998T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.226T>C c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.997T>C (p.Phe333Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) n.298T>C c.8+137T>C (n.8+137T>C) | |
7 | g.44146482A>T | CA367399753 | GCK | c.*998T>A (n.*998T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.226T>A c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.997T>A (p.Phe333Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) n.298T>A c.8+137T>A (n.8+137T>A) | |
7 | g.44146483G>A | CA454607746 | GCK | c.*997C>T (n.*997C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.225C>T c.1002C>T (p.Arg334=) c.999C>T (p.Arg333=) c.1062C>T (p.Arg354=) c.996C>T (p.Arg332=) c.948C>T (p.Arg316=) n.297C>T c.8+136C>T (n.8+136C>T) | |
7 | g.44146483G>C | CA454607747 | GCK | c.*997C>G (n.*997C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.225C>G c.1002C>G (p.Arg334=) c.999C>G (p.Arg333=) c.1062C>G (p.Arg354=) c.996C>G (p.Arg332=) c.948C>G (p.Arg316=) n.297C>G c.8+136C>G (n.8+136C>G) | |
7 | g.44146483G>T | CA454607749 | GCK | c.*997C>A (n.*997C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.225C>A c.1002C>A (p.Arg334=) c.999C>A (p.Arg333=) c.1062C>A (p.Arg354=) c.996C>A (p.Arg332=) c.948C>A (p.Arg316=) n.297C>A c.8+136C>A (n.8+136C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146484C>A | CA367399755 | GCK | c.*996G>T (n.*996G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.224G>T c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.947G>T (p.Arg316Leu) n.296G>T c.8+135G>T (n.8+135G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146484C= | CA1703613463 | GCK | c.*996G= (n.*996G=) c.*118G= (n.*118G=) n.224G= c.1001G= (p.Arg334=) c.998G= (p.Arg333=) c.1061G= (p.Arg354=) c.995G= (p.Arg332=) c.947G= (p.Arg316=) n.296G= c.8+135G= (n.8+135G=) | |
7 | g.44146484C>G | CA367399757 | GCK | c.*996G>C (n.*996G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) n.224G>C c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.947G>C (p.Arg316Pro) n.296G>C c.8+135G>C (n.8+135G>C) | |
7 | g.44146484C>T | CA367399758 | GCK | c.*996G>A (n.*996G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.224G>A c.1001G>A (p.Arg334His) c.998G>A (p.Arg333His) c.1061G>A (p.Arg354His) c.995G>A (p.Arg332His) c.947G>A (p.Arg316His) n.296G>A c.8+135G>A (n.8+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146485G>A | CA367399764 | GCK | c.*995C>T (n.*995C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.223C>T c.1000C>T (p.Arg334Cys) c.997C>T (p.Arg333Cys) c.1060C>T (p.Arg354Cys) c.994C>T (p.Arg332Cys) c.946C>T (p.Arg316Cys) n.295C>T c.8+134C>T (n.8+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146485G>C | CA367399760 | GCK | c.*995C>G (n.*995C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) n.223C>G c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.946C>G (p.Arg316Gly) n.295C>G c.8+134C>G (n.8+134C>G) | |
7 | g.44146485G= | CA1703613464 | GCK | c.*995C= (n.*995C=) c.*117C= (n.*117C=) n.223C= c.1000C= (p.Arg334=) c.997C= (p.Arg333=) c.1060C= (p.Arg354=) c.994C= (p.Arg332=) c.946C= (p.Arg316=) n.295C= c.8+134C= (n.8+134C=) | |
7 | g.44146485G>T | CA367399762 | GCK | c.*995C>A (n.*995C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.223C>A c.1000C>A (p.Arg334Ser) c.997C>A (p.Arg333Ser) c.1060C>A (p.Arg354Ser) c.994C>A (p.Arg332Ser) c.946C>A (p.Arg316Ser) n.295C>A c.8+134C>A (n.8+134C>A) | gnomAD v4 |