Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146317_44146346delCA2682585234GCKc.*1017+122_*1017+151del (n.*1017+122_*1017+151del)
c.*139+122_*139+151del (n.*139+122_*139+151del)
n.245+122_245+151del
c.1022+122_1022+151del (n.1022+122_1022+151del)
c.1019+122_1019+151del (n.1019+122_1019+151del)
c.1082+122_1082+151del (n.1082+122_1082+151del)
c.1016+122_1016+151del (n.1016+122_1016+151del)
c.968+122_968+151del (n.968+122_968+151del)
n.317+122_317+151del
c.8+278_8+307del (n.8+278_8+307del)
 gnomAD v4
7g.44146322_44146327dupCA838778014GCKc.*1017+141_*1017+146dup (n.*1017+141_*1017+146dup)
c.*139+141_*139+146dup (n.*139+141_*139+146dup)
n.245+141_245+146dup
c.1022+141_1022+146dup (n.1022+141_1022+146dup)
c.1019+141_1019+146dup (n.1019+141_1019+146dup)
c.1082+141_1082+146dup (n.1082+141_1082+146dup)
c.1016+141_1016+146dup (n.1016+141_1016+146dup)
c.968+141_968+146dup (n.968+141_968+146dup)
n.317+141_317+146dup
c.8+297_8+302dup (n.8+297_8+302dup)
 dbSNP
7g.44146324_44146334delCA2682585281GCKc.*1017+130_*1017+140del (n.*1017+130_*1017+140del)
c.*139+130_*139+140del (n.*139+130_*139+140del)
n.245+130_245+140del
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c.1019+130_1019+140del (n.1019+130_1019+140del)
c.1082+130_1082+140del (n.1082+130_1082+140del)
c.1016+130_1016+140del (n.1016+130_1016+140del)
c.968+130_968+140del (n.968+130_968+140del)
n.317+130_317+140del
c.8+286_8+296del (n.8+286_8+296del)
 gnomAD v4
7g.44146327C>ACA2682585295GCKc.*1017+136G>T (n.*1017+136G>T)
c.*139+136G>T (n.*139+136G>T)
n.245+136G>T
c.1022+136G>T (n.1022+136G>T)
c.1019+136G>T (n.1019+136G>T)
c.1082+136G>T (n.1082+136G>T)
c.1016+136G>T (n.1016+136G>T)
c.968+136G>T (n.968+136G>T)
n.317+136G>T
c.8+292G>T (n.8+292G>T)
 gnomAD v4
7g.44146327C>GCA2682585297GCKc.*1017+136G>C (n.*1017+136G>C)
c.*139+136G>C (n.*139+136G>C)
n.245+136G>C
c.1022+136G>C (n.1022+136G>C)
c.1019+136G>C (n.1019+136G>C)
c.1082+136G>C (n.1082+136G>C)
c.1016+136G>C (n.1016+136G>C)
c.968+136G>C (n.968+136G>C)
n.317+136G>C
c.8+292G>C (n.8+292G>C)
 gnomAD v4
7g.44146327C>TCA2682585299GCKc.*1017+136G>A (n.*1017+136G>A)
c.*139+136G>A (n.*139+136G>A)
n.245+136G>A
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c.968+136G>A (n.968+136G>A)
n.317+136G>A
c.8+292G>A (n.8+292G>A)
 gnomAD v4
7g.44146328G>ACA2682585304GCKc.*1017+135C>T (n.*1017+135C>T)
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n.245+135C>T
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n.317+135C>T
c.8+291C>T (n.8+291C>T)
 gnomAD v4
7g.44146328G>CCA2682585305GCKc.*1017+135C>G (n.*1017+135C>G)
c.*139+135C>G (n.*139+135C>G)
n.245+135C>G
c.1022+135C>G (n.1022+135C>G)
c.1019+135C>G (n.1019+135C>G)
c.1082+135C>G (n.1082+135C>G)
c.1016+135C>G (n.1016+135C>G)
c.968+135C>G (n.968+135C>G)
n.317+135C>G
c.8+291C>G (n.8+291C>G)
 gnomAD v4
7g.44146328_44146336delCA2682585302GCKc.*1017+127_*1017+135del (n.*1017+127_*1017+135del)
c.*139+127_*139+135del (n.*139+127_*139+135del)
n.245+127_245+135del
c.1022+127_1022+135del (n.1022+127_1022+135del)
c.1019+127_1019+135del (n.1019+127_1019+135del)
c.1082+127_1082+135del (n.1082+127_1082+135del)
c.1016+127_1016+135del (n.1016+127_1016+135del)
c.968+127_968+135del (n.968+127_968+135del)
n.317+127_317+135del
c.8+283_8+291del (n.8+283_8+291del)
 gnomAD v4
7g.44146329G>CCA2682585314GCKc.*1017+134C>G (n.*1017+134C>G)
c.*139+134C>G (n.*139+134C>G)
n.245+134C>G
c.1022+134C>G (n.1022+134C>G)
c.1019+134C>G (n.1019+134C>G)
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c.968+134C>G (n.968+134C>G)
n.317+134C>G
c.8+290C>G (n.8+290C>G)
 gnomAD v4
7g.44146330A=CA1703613379GCKc.*1017+133T= (n.*1017+133T=)
c.*139+133T= (n.*139+133T=)
n.245+133T=
c.1022+133T= (n.1022+133T=)
c.1019+133T= (n.1019+133T=)
c.1082+133T= (n.1082+133T=)
c.1016+133T= (n.1016+133T=)
c.968+133T= (n.968+133T=)
n.317+133T=
c.8+289T= (n.8+289T=)
7g.44146330A>CCA2682585316GCKc.*1017+133T>G (n.*1017+133T>G)
c.*139+133T>G (n.*139+133T>G)
n.245+133T>G
c.1022+133T>G (n.1022+133T>G)
c.1019+133T>G (n.1019+133T>G)
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c.968+133T>G (n.968+133T>G)
n.317+133T>G
c.8+289T>G (n.8+289T>G)
 gnomAD v4
7g.44146330A>GCA2682585315GCKc.*1017+133T>C (n.*1017+133T>C)
c.*139+133T>C (n.*139+133T>C)
n.245+133T>C
c.1022+133T>C (n.1022+133T>C)
c.1019+133T>C (n.1019+133T>C)
c.1082+133T>C (n.1082+133T>C)
c.1016+133T>C (n.1016+133T>C)
c.968+133T>C (n.968+133T>C)
n.317+133T>C
c.8+289T>C (n.8+289T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146330A>TCA1703613380GCKc.*1017+133T>A (n.*1017+133T>A)
c.*139+133T>A (n.*139+133T>A)
n.245+133T>A
c.1022+133T>A (n.1022+133T>A)
c.1019+133T>A (n.1019+133T>A)
c.1082+133T>A (n.1082+133T>A)
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c.968+133T>A (n.968+133T>A)
n.317+133T>A
c.8+289T>A (n.8+289T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146331A>CCA2682585320GCKc.*1017+132T>G (n.*1017+132T>G)
c.*139+132T>G (n.*139+132T>G)
n.245+132T>G
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c.1082+132T>G (n.1082+132T>G)
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c.968+132T>G (n.968+132T>G)
n.317+132T>G
c.8+288T>G (n.8+288T>G)
 gnomAD v4
7g.44146331A>GCA2682585322GCKc.*1017+132T>C (n.*1017+132T>C)
c.*139+132T>C (n.*139+132T>C)
n.245+132T>C
c.1022+132T>C (n.1022+132T>C)
c.1019+132T>C (n.1019+132T>C)
c.1082+132T>C (n.1082+132T>C)
c.1016+132T>C (n.1016+132T>C)
c.968+132T>C (n.968+132T>C)
n.317+132T>C
c.8+288T>C (n.8+288T>C)
 gnomAD v4
7g.44146332T>ACA2682585325GCKc.*1017+131A>T (n.*1017+131A>T)
c.*139+131A>T (n.*139+131A>T)
n.245+131A>T
c.1022+131A>T (n.1022+131A>T)
c.1019+131A>T (n.1019+131A>T)
c.1082+131A>T (n.1082+131A>T)
c.1016+131A>T (n.1016+131A>T)
c.968+131A>T (n.968+131A>T)
n.317+131A>T
c.8+287A>T (n.8+287A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146332T>CCA2682585326GCKc.*1017+131A>G (n.*1017+131A>G)
c.*139+131A>G (n.*139+131A>G)
n.245+131A>G
c.1022+131A>G (n.1022+131A>G)
c.1019+131A>G (n.1019+131A>G)
c.1082+131A>G (n.1082+131A>G)
c.1016+131A>G (n.1016+131A>G)
c.968+131A>G (n.968+131A>G)
n.317+131A>G
c.8+287A>G (n.8+287A>G)
 gnomAD v4
7g.44146332T>GCA2682585327GCKc.*1017+131A>C (n.*1017+131A>C)
c.*139+131A>C (n.*139+131A>C)
n.245+131A>C
c.1022+131A>C (n.1022+131A>C)
c.1019+131A>C (n.1019+131A>C)
c.1082+131A>C (n.1082+131A>C)
c.1016+131A>C (n.1016+131A>C)
c.968+131A>C (n.968+131A>C)
n.317+131A>C
c.8+287A>C (n.8+287A>C)
 gnomAD v4
7g.44146333C>ACA2682585329GCKc.*1017+130G>T (n.*1017+130G>T)
c.*139+130G>T (n.*139+130G>T)
n.245+130G>T
c.1022+130G>T (n.1022+130G>T)
c.1019+130G>T (n.1019+130G>T)
c.1082+130G>T (n.1082+130G>T)
c.1016+130G>T (n.1016+130G>T)
c.968+130G>T (n.968+130G>T)
n.317+130G>T
c.8+286G>T (n.8+286G>T)
 gnomAD v4
7g.44146333C>GCA2682585331GCKc.*1017+130G>C (n.*1017+130G>C)
c.*139+130G>C (n.*139+130G>C)
n.245+130G>C
c.1022+130G>C (n.1022+130G>C)
c.1019+130G>C (n.1019+130G>C)
c.1082+130G>C (n.1082+130G>C)
c.1016+130G>C (n.1016+130G>C)
c.968+130G>C (n.968+130G>C)
n.317+130G>C
c.8+286G>C (n.8+286G>C)
 gnomAD v4
7g.44146333C>TCA2682585333GCKc.*1017+130G>A (n.*1017+130G>A)
c.*139+130G>A (n.*139+130G>A)
n.245+130G>A
c.1022+130G>A (n.1022+130G>A)
c.1019+130G>A (n.1019+130G>A)
c.1082+130G>A (n.1082+130G>A)
c.1016+130G>A (n.1016+130G>A)
c.968+130G>A (n.968+130G>A)
n.317+130G>A
c.8+286G>A (n.8+286G>A)
 gnomAD v4
7g.44146334C>ACA573797119GCKc.*1017+129G>T (n.*1017+129G>T)
c.*139+129G>T (n.*139+129G>T)
n.245+129G>T
c.1022+129G>T (n.1022+129G>T)
c.1019+129G>T (n.1019+129G>T)
c.1082+129G>T (n.1082+129G>T)
c.1016+129G>T (n.1016+129G>T)
c.968+129G>T (n.968+129G>T)
n.317+129G>T
c.8+285G>T (n.8+285G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146334C=CA1703613381GCKc.*1017+129G= (n.*1017+129G=)
c.*139+129G= (n.*139+129G=)
n.245+129G=
c.1022+129G= (n.1022+129G=)
c.1019+129G= (n.1019+129G=)
c.1082+129G= (n.1082+129G=)
c.1016+129G= (n.1016+129G=)
c.968+129G= (n.968+129G=)
n.317+129G=
c.8+285G= (n.8+285G=)
7g.44146334C>GCA2682585336GCKc.*1017+129G>C (n.*1017+129G>C)
c.*139+129G>C (n.*139+129G>C)
n.245+129G>C
c.1022+129G>C (n.1022+129G>C)
c.1019+129G>C (n.1019+129G>C)
c.1082+129G>C (n.1082+129G>C)
c.1016+129G>C (n.1016+129G>C)
c.968+129G>C (n.968+129G>C)
n.317+129G>C
c.8+285G>C (n.8+285G>C)
 gnomAD v4
7g.44146334C>TCA2682585339GCKc.*1017+129G>A (n.*1017+129G>A)
c.*139+129G>A (n.*139+129G>A)
n.245+129G>A
c.1022+129G>A (n.1022+129G>A)
c.1019+129G>A (n.1019+129G>A)
c.1082+129G>A (n.1082+129G>A)
c.1016+129G>A (n.1016+129G>A)
c.968+129G>A (n.968+129G>A)
n.317+129G>A
c.8+285G>A (n.8+285G>A)
 gnomAD v4
7g.44146335C>ACA2682585365GCKc.*1017+128G>T (n.*1017+128G>T)
c.*139+128G>T (n.*139+128G>T)
n.245+128G>T
c.1022+128G>T (n.1022+128G>T)
c.1019+128G>T (n.1019+128G>T)
c.1082+128G>T (n.1082+128G>T)
c.1016+128G>T (n.1016+128G>T)
c.968+128G>T (n.968+128G>T)
n.317+128G>T
c.8+284G>T (n.8+284G>T)
 gnomAD v4
7g.44146335C>GCA2682585360GCKc.*1017+128G>C (n.*1017+128G>C)
c.*139+128G>C (n.*139+128G>C)
n.245+128G>C
c.1022+128G>C (n.1022+128G>C)
c.1019+128G>C (n.1019+128G>C)
c.1082+128G>C (n.1082+128G>C)
c.1016+128G>C (n.1016+128G>C)
c.968+128G>C (n.968+128G>C)
n.317+128G>C
c.8+284G>C (n.8+284G>C)
 gnomAD v4
7g.44146335C>TCA2682585363GCKc.*1017+128G>A (n.*1017+128G>A)
c.*139+128G>A (n.*139+128G>A)
n.245+128G>A
c.1022+128G>A (n.1022+128G>A)
c.1019+128G>A (n.1019+128G>A)
c.1082+128G>A (n.1082+128G>A)
c.1016+128G>A (n.1016+128G>A)
c.968+128G>A (n.968+128G>A)
n.317+128G>A
c.8+284G>A (n.8+284G>A)
 gnomAD v4
7g.44146341_44146368delCA2682585368GCKc.*1017+101_*1017+128del (n.*1017+101_*1017+128del)
c.*139+101_*139+128del (n.*139+101_*139+128del)
n.245+101_245+128del
c.1022+101_1022+128del (n.1022+101_1022+128del)
c.1019+101_1019+128del (n.1019+101_1019+128del)
c.1082+101_1082+128del (n.1082+101_1082+128del)
c.1016+101_1016+128del (n.1016+101_1016+128del)
c.968+101_968+128del (n.968+101_968+128del)
n.317+101_317+128del
c.8+257_8+284del (n.8+257_8+284del)
 gnomAD v4
7g.44146336G>ACA573797120GCKc.*1017+127C>T (n.*1017+127C>T)
c.*139+127C>T (n.*139+127C>T)
n.245+127C>T
c.1022+127C>T (n.1022+127C>T)
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c.968+127C>T (n.968+127C>T)
n.317+127C>T
c.8+283C>T (n.8+283C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146336G>CCA2682585370GCKc.*1017+127C>G (n.*1017+127C>G)
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n.317+127C>G
c.8+283C>G (n.8+283C>G)
 gnomAD v4
7g.44146336G=CA1703613382GCKc.*1017+127C= (n.*1017+127C=)
c.*139+127C= (n.*139+127C=)
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c.8+283C= (n.8+283C=)
7g.44146336G>TCA2682585372GCKc.*1017+127C>A (n.*1017+127C>A)
c.*139+127C>A (n.*139+127C>A)
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n.317+127C>A
c.8+283C>A (n.8+283C>A)
 gnomAD v4
7g.44146337C>ACA573797121GCKc.*1017+126G>T (n.*1017+126G>T)
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n.245+126G>T
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n.317+126G>T
c.8+282G>T (n.8+282G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146337C=CA1703613383GCKc.*1017+126G= (n.*1017+126G=)
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n.317+126G=
c.8+282G= (n.8+282G=)
7g.44146337C>TCA2682585381GCKc.*1017+126G>A (n.*1017+126G>A)
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n.245+126G>A
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c.1082+126G>A (n.1082+126G>A)
c.1016+126G>A (n.1016+126G>A)
c.968+126G>A (n.968+126G>A)
n.317+126G>A
c.8+282G>A (n.8+282G>A)
 gnomAD v4
7g.44146340delCA2682585378GCKc.*1017+126del (n.*1017+126del)
c.*139+126del (n.*139+126del)
n.245+126del
c.1022+126del (n.1022+126del)
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c.968+126del (n.968+126del)
n.317+126del
c.8+282del (n.8+282del)
 gnomAD v4
7g.44146338C>ACA2682585385GCKc.*1017+125G>T (n.*1017+125G>T)
c.*139+125G>T (n.*139+125G>T)
n.245+125G>T
c.1022+125G>T (n.1022+125G>T)
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c.968+125G>T (n.968+125G>T)
n.317+125G>T
c.8+281G>T (n.8+281G>T)
 gnomAD v4
7g.44146339C>ACA2682585389GCKc.*1017+124G>T (n.*1017+124G>T)
c.*139+124G>T (n.*139+124G>T)
n.245+124G>T
c.1022+124G>T (n.1022+124G>T)
c.1019+124G>T (n.1019+124G>T)
c.1082+124G>T (n.1082+124G>T)
c.1016+124G>T (n.1016+124G>T)
c.968+124G>T (n.968+124G>T)
n.317+124G>T
c.8+280G>T (n.8+280G>T)
 gnomAD v4
7g.44146339C=CA1703613384GCKc.*1017+124G= (n.*1017+124G=)
c.*139+124G= (n.*139+124G=)
n.245+124G=
c.1022+124G= (n.1022+124G=)
c.1019+124G= (n.1019+124G=)
c.1082+124G= (n.1082+124G=)
c.1016+124G= (n.1016+124G=)
c.968+124G= (n.968+124G=)
n.317+124G=
c.8+280G= (n.8+280G=)
7g.44146339C>TCA1703613385GCKc.*1017+124G>A (n.*1017+124G>A)
c.*139+124G>A (n.*139+124G>A)
n.245+124G>A
c.1022+124G>A (n.1022+124G>A)
c.1019+124G>A (n.1019+124G>A)
c.1082+124G>A (n.1082+124G>A)
c.1016+124G>A (n.1016+124G>A)
c.968+124G>A (n.968+124G>A)
n.317+124G>A
c.8+280G>A (n.8+280G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146340C>ACA2682585392GCKc.*1017+123G>T (n.*1017+123G>T)
c.*139+123G>T (n.*139+123G>T)
n.245+123G>T
c.1022+123G>T (n.1022+123G>T)
c.1019+123G>T (n.1019+123G>T)
c.1082+123G>T (n.1082+123G>T)
c.1016+123G>T (n.1016+123G>T)
c.968+123G>T (n.968+123G>T)
n.317+123G>T
c.8+279G>T (n.8+279G>T)
 gnomAD v4
7g.44146341A=CA1703613386GCKc.*1017+122T= (n.*1017+122T=)
c.*139+122T= (n.*139+122T=)
n.245+122T=
c.1022+122T= (n.1022+122T=)
c.1019+122T= (n.1019+122T=)
c.1082+122T= (n.1082+122T=)
c.1016+122T= (n.1016+122T=)
c.968+122T= (n.968+122T=)
n.317+122T=
c.8+278T= (n.8+278T=)
7g.44146341A>CCA1703613387GCKc.*1017+122T>G (n.*1017+122T>G)
c.*139+122T>G (n.*139+122T>G)
n.245+122T>G
c.1022+122T>G (n.1022+122T>G)
c.1019+122T>G (n.1019+122T>G)
c.1082+122T>G (n.1082+122T>G)
c.1016+122T>G (n.1016+122T>G)
c.968+122T>G (n.968+122T>G)
n.317+122T>G
c.8+278T>G (n.8+278T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146341A>GCA2682585394GCKc.*1017+122T>C (n.*1017+122T>C)
c.*139+122T>C (n.*139+122T>C)
n.245+122T>C
c.1022+122T>C (n.1022+122T>C)
c.1019+122T>C (n.1019+122T>C)
c.1082+122T>C (n.1082+122T>C)
c.1016+122T>C (n.1016+122T>C)
c.968+122T>C (n.968+122T>C)
n.317+122T>C
c.8+278T>C (n.8+278T>C)
 gnomAD v4
7g.44146341A>TCA838778037GCKc.*1017+122T>A (n.*1017+122T>A)
c.*139+122T>A (n.*139+122T>A)
n.245+122T>A
c.1022+122T>A (n.1022+122T>A)
c.1019+122T>A (n.1019+122T>A)
c.1082+122T>A (n.1082+122T>A)
c.1016+122T>A (n.1016+122T>A)
c.968+122T>A (n.968+122T>A)
n.317+122T>A
c.8+278T>A (n.8+278T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146342G>ACA2682585403GCKc.*1017+121C>T (n.*1017+121C>T)
c.*139+121C>T (n.*139+121C>T)
n.245+121C>T
c.1022+121C>T (n.1022+121C>T)
c.1019+121C>T (n.1019+121C>T)
c.1082+121C>T (n.1082+121C>T)
c.1016+121C>T (n.1016+121C>T)
c.968+121C>T (n.968+121C>T)
n.317+121C>T
c.8+277C>T (n.8+277C>T)
 gnomAD v4
7g.44146342G>CCA2682585408GCKc.*1017+121C>G (n.*1017+121C>G)
c.*139+121C>G (n.*139+121C>G)
n.245+121C>G
c.1022+121C>G (n.1022+121C>G)
c.1019+121C>G (n.1019+121C>G)
c.1082+121C>G (n.1082+121C>G)
c.1016+121C>G (n.1016+121C>G)
c.968+121C>G (n.968+121C>G)
n.317+121C>G
c.8+277C>G (n.8+277C>G)
 gnomAD v4
7g.44146342G>TCA2682585400GCKc.*1017+121C>A (n.*1017+121C>A)
c.*139+121C>A (n.*139+121C>A)
n.245+121C>A
c.1022+121C>A (n.1022+121C>A)
c.1019+121C>A (n.1019+121C>A)
c.1082+121C>A (n.1082+121C>A)
c.1016+121C>A (n.1016+121C>A)
c.968+121C>A (n.968+121C>A)
n.317+121C>A
c.8+277C>A (n.8+277C>A)
 gnomAD v4
7g.44146346_44146373delCA2682585398GCKc.*1017+94_*1017+121del (n.*1017+94_*1017+121del)
c.*139+94_*139+121del (n.*139+94_*139+121del)
n.245+94_245+121del
c.1022+94_1022+121del (n.1022+94_1022+121del)
c.1019+94_1019+121del (n.1019+94_1019+121del)
c.1082+94_1082+121del (n.1082+94_1082+121del)
c.1016+94_1016+121del (n.1016+94_1016+121del)
c.968+94_968+121del (n.968+94_968+121del)
n.317+94_317+121del
c.8+250_8+277del (n.8+250_8+277del)
 gnomAD v4
7g.44146343G>ACA2682585416GCKc.*1017+120C>T (n.*1017+120C>T)
c.*139+120C>T (n.*139+120C>T)
n.245+120C>T
c.1022+120C>T (n.1022+120C>T)
c.1019+120C>T (n.1019+120C>T)
c.1082+120C>T (n.1082+120C>T)
c.1016+120C>T (n.1016+120C>T)
c.968+120C>T (n.968+120C>T)
n.317+120C>T
c.8+276C>T (n.8+276C>T)
 gnomAD v4
7g.44146343G>CCA2682585418GCKc.*1017+120C>G (n.*1017+120C>G)
c.*139+120C>G (n.*139+120C>G)
n.245+120C>G
c.1022+120C>G (n.1022+120C>G)
c.1019+120C>G (n.1019+120C>G)
c.1082+120C>G (n.1082+120C>G)
c.1016+120C>G (n.1016+120C>G)
c.968+120C>G (n.968+120C>G)
n.317+120C>G
c.8+276C>G (n.8+276C>G)
 gnomAD v4
7g.44146343G=CA1703613388GCKc.*1017+120C= (n.*1017+120C=)
c.*139+120C= (n.*139+120C=)
n.245+120C=
c.1022+120C= (n.1022+120C=)
c.1019+120C= (n.1019+120C=)
c.1082+120C= (n.1082+120C=)
c.1016+120C= (n.1016+120C=)
c.968+120C= (n.968+120C=)
n.317+120C=
c.8+276C= (n.8+276C=)
7g.44146343G>TCA1100773698GCKc.*1017+120C>A (n.*1017+120C>A)
c.*139+120C>A (n.*139+120C>A)
n.245+120C>A
c.1022+120C>A (n.1022+120C>A)
c.1019+120C>A (n.1019+120C>A)
c.1082+120C>A (n.1082+120C>A)
c.1016+120C>A (n.1016+120C>A)
c.968+120C>A (n.968+120C>A)
n.317+120C>A
c.8+276C>A (n.8+276C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146344C>ACA2682585424GCKc.*1017+119G>T (n.*1017+119G>T)
c.*139+119G>T (n.*139+119G>T)
n.245+119G>T
c.1022+119G>T (n.1022+119G>T)
c.1019+119G>T (n.1019+119G>T)
c.1082+119G>T (n.1082+119G>T)
c.1016+119G>T (n.1016+119G>T)
c.968+119G>T (n.968+119G>T)
n.317+119G>T
c.8+275G>T (n.8+275G>T)
 gnomAD v4
7g.44146344C=CA1703613389GCKc.*1017+119G= (n.*1017+119G=)
c.*139+119G= (n.*139+119G=)
n.245+119G=
c.1022+119G= (n.1022+119G=)
c.1019+119G= (n.1019+119G=)
c.1082+119G= (n.1082+119G=)
c.1016+119G= (n.1016+119G=)
c.968+119G= (n.968+119G=)
n.317+119G=
c.8+275G= (n.8+275G=)
7g.44146344C>GCA2682585427GCKc.*1017+119G>C (n.*1017+119G>C)
c.*139+119G>C (n.*139+119G>C)
n.245+119G>C
c.1022+119G>C (n.1022+119G>C)
c.1019+119G>C (n.1019+119G>C)
c.1082+119G>C (n.1082+119G>C)
c.1016+119G>C (n.1016+119G>C)
c.968+119G>C (n.968+119G>C)
n.317+119G>C
c.8+275G>C (n.8+275G>C)
 gnomAD v4
7g.44146344C>TCA157914255GCKc.*1017+119G>A (n.*1017+119G>A)
c.*139+119G>A (n.*139+119G>A)
n.245+119G>A
c.1022+119G>A (n.1022+119G>A)
c.1019+119G>A (n.1019+119G>A)
c.1082+119G>A (n.1082+119G>A)
c.1016+119G>A (n.1016+119G>A)
c.968+119G>A (n.968+119G>A)
n.317+119G>A
c.8+275G>A (n.8+275G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146345C>ACA2682585433GCKc.*1017+118G>T (n.*1017+118G>T)
c.*139+118G>T (n.*139+118G>T)
n.245+118G>T
c.1022+118G>T (n.1022+118G>T)
c.1019+118G>T (n.1019+118G>T)
c.1082+118G>T (n.1082+118G>T)
c.1016+118G>T (n.1016+118G>T)
c.968+118G>T (n.968+118G>T)
n.317+118G>T
c.8+274G>T (n.8+274G>T)
 gnomAD v4
7g.44146345C>GCA2682585438GCKc.*1017+118G>C (n.*1017+118G>C)
c.*139+118G>C (n.*139+118G>C)
n.245+118G>C
c.1022+118G>C (n.1022+118G>C)
c.1019+118G>C (n.1019+118G>C)
c.1082+118G>C (n.1082+118G>C)
c.1016+118G>C (n.1016+118G>C)
c.968+118G>C (n.968+118G>C)
n.317+118G>C
c.8+274G>C (n.8+274G>C)
 gnomAD v4
7g.44146345C>TCA2682585439GCKc.*1017+118G>A (n.*1017+118G>A)
c.*139+118G>A (n.*139+118G>A)
n.245+118G>A
c.1022+118G>A (n.1022+118G>A)
c.1019+118G>A (n.1019+118G>A)
c.1082+118G>A (n.1082+118G>A)
c.1016+118G>A (n.1016+118G>A)
c.968+118G>A (n.968+118G>A)
n.317+118G>A
c.8+274G>A (n.8+274G>A)
 gnomAD v4
7g.44146346C>ACA2682585442GCKc.*1017+117G>T (n.*1017+117G>T)
c.*139+117G>T (n.*139+117G>T)
n.245+117G>T
c.1022+117G>T (n.1022+117G>T)
c.1019+117G>T (n.1019+117G>T)
c.1082+117G>T (n.1082+117G>T)
c.1016+117G>T (n.1016+117G>T)
c.968+117G>T (n.968+117G>T)
n.317+117G>T
c.8+273G>T (n.8+273G>T)
 gnomAD v4
7g.44146346C=CA1703613390GCKc.*1017+117G= (n.*1017+117G=)
c.*139+117G= (n.*139+117G=)
n.245+117G=
c.1022+117G= (n.1022+117G=)
c.1019+117G= (n.1019+117G=)
c.1082+117G= (n.1082+117G=)
c.1016+117G= (n.1016+117G=)
c.968+117G= (n.968+117G=)
n.317+117G=
c.8+273G= (n.8+273G=)
7g.44146346C>TCA157914264GCKc.*1017+117G>A (n.*1017+117G>A)
c.*139+117G>A (n.*139+117G>A)
n.245+117G>A
c.1022+117G>A (n.1022+117G>A)
c.1019+117G>A (n.1019+117G>A)
c.1082+117G>A (n.1082+117G>A)
c.1016+117G>A (n.1016+117G>A)
c.968+117G>A (n.968+117G>A)
n.317+117G>A
c.8+273G>A (n.8+273G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146347T>ACA2682585452GCKc.*1017+116A>T (n.*1017+116A>T)
c.*139+116A>T (n.*139+116A>T)
n.245+116A>T
c.1022+116A>T (n.1022+116A>T)
c.1019+116A>T (n.1019+116A>T)
c.1082+116A>T (n.1082+116A>T)
c.1016+116A>T (n.1016+116A>T)
c.968+116A>T (n.968+116A>T)
n.317+116A>T
c.8+272A>T (n.8+272A>T)
 gnomAD v4
7g.44146347T>CCA1703613392GCKc.*1017+116A>G (n.*1017+116A>G)
c.*139+116A>G (n.*139+116A>G)
n.245+116A>G
c.1022+116A>G (n.1022+116A>G)
c.1019+116A>G (n.1019+116A>G)
c.1082+116A>G (n.1082+116A>G)
c.1016+116A>G (n.1016+116A>G)
c.968+116A>G (n.968+116A>G)
n.317+116A>G
c.8+272A>G (n.8+272A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146347T>GCA2682585448GCKc.*1017+116A>C (n.*1017+116A>C)
c.*139+116A>C (n.*139+116A>C)
n.245+116A>C
c.1022+116A>C (n.1022+116A>C)
c.1019+116A>C (n.1019+116A>C)
c.1082+116A>C (n.1082+116A>C)
c.1016+116A>C (n.1016+116A>C)
c.968+116A>C (n.968+116A>C)
n.317+116A>C
c.8+272A>C (n.8+272A>C)
 gnomAD v4
7g.44146347T=CA1703613391GCKc.*1017+116A= (n.*1017+116A=)
c.*139+116A= (n.*139+116A=)
n.245+116A=
c.1022+116A= (n.1022+116A=)
c.1019+116A= (n.1019+116A=)
c.1082+116A= (n.1082+116A=)
c.1016+116A= (n.1016+116A=)
c.968+116A= (n.968+116A=)
n.317+116A=
c.8+272A= (n.8+272A=)
7g.44146348A=CA1703613393GCKc.*1017+115T= (n.*1017+115T=)
c.*139+115T= (n.*139+115T=)
n.245+115T=
c.1022+115T= (n.1022+115T=)
c.1019+115T= (n.1019+115T=)
c.1082+115T= (n.1082+115T=)
c.1016+115T= (n.1016+115T=)
c.968+115T= (n.968+115T=)
n.317+115T=
c.8+271T= (n.8+271T=)
7g.44146348A>CCA2682585454GCKc.*1017+115T>G (n.*1017+115T>G)
c.*139+115T>G (n.*139+115T>G)
n.245+115T>G
c.1022+115T>G (n.1022+115T>G)
c.1019+115T>G (n.1019+115T>G)
c.1082+115T>G (n.1082+115T>G)
c.1016+115T>G (n.1016+115T>G)
c.968+115T>G (n.968+115T>G)
n.317+115T>G
c.8+271T>G (n.8+271T>G)
 gnomAD v4
7g.44146348A>GCA838778043GCKc.*1017+115T>C (n.*1017+115T>C)
c.*139+115T>C (n.*139+115T>C)
n.245+115T>C
c.1022+115T>C (n.1022+115T>C)
c.1019+115T>C (n.1019+115T>C)
c.1082+115T>C (n.1082+115T>C)
c.1016+115T>C (n.1016+115T>C)
c.968+115T>C (n.968+115T>C)
n.317+115T>C
c.8+271T>C (n.8+271T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146348A>TCA2682585458GCKc.*1017+115T>A (n.*1017+115T>A)
c.*139+115T>A (n.*139+115T>A)
n.245+115T>A
c.1022+115T>A (n.1022+115T>A)
c.1019+115T>A (n.1019+115T>A)
c.1082+115T>A (n.1082+115T>A)
c.1016+115T>A (n.1016+115T>A)
c.968+115T>A (n.968+115T>A)
n.317+115T>A
c.8+271T>A (n.8+271T>A)
 gnomAD v4
7g.44146349G>ACA2714454034GCKc.*1017+114C>T (n.*1017+114C>T)
c.*139+114C>T (n.*139+114C>T)
n.245+114C>T
c.1022+114C>T (n.1022+114C>T)
c.1019+114C>T (n.1019+114C>T)
c.1082+114C>T (n.1082+114C>T)
c.1016+114C>T (n.1016+114C>T)
c.968+114C>T (n.968+114C>T)
n.317+114C>T
c.8+270C>T (n.8+270C>T)
 dbSNP
7g.44146349G>CCA2682585460GCKc.*1017+114C>G (n.*1017+114C>G)
c.*139+114C>G (n.*139+114C>G)
n.245+114C>G
c.1022+114C>G (n.1022+114C>G)
c.1019+114C>G (n.1019+114C>G)
c.1082+114C>G (n.1082+114C>G)
c.1016+114C>G (n.1016+114C>G)
c.968+114C>G (n.968+114C>G)
n.317+114C>G
c.8+270C>G (n.8+270C>G)
 gnomAD v4
7g.44146349G>TCA2682585478GCKc.*1017+114C>A (n.*1017+114C>A)
c.*139+114C>A (n.*139+114C>A)
n.245+114C>A
c.1022+114C>A (n.1022+114C>A)
c.1019+114C>A (n.1019+114C>A)
c.1082+114C>A (n.1082+114C>A)
c.1016+114C>A (n.1016+114C>A)
c.968+114C>A (n.968+114C>A)
n.317+114C>A
c.8+270C>A (n.8+270C>A)
 gnomAD v4
7g.44146350T>GCA2682585479GCKc.*1017+113A>C (n.*1017+113A>C)
c.*139+113A>C (n.*139+113A>C)
n.245+113A>C
c.1022+113A>C (n.1022+113A>C)
c.1019+113A>C (n.1019+113A>C)
c.1082+113A>C (n.1082+113A>C)
c.1016+113A>C (n.1016+113A>C)
c.968+113A>C (n.968+113A>C)
n.317+113A>C
c.8+269A>C (n.8+269A>C)
 gnomAD v4
7g.44146351T>CCA2682585480GCKc.*1017+112A>G (n.*1017+112A>G)
c.*139+112A>G (n.*139+112A>G)
n.245+112A>G
c.1022+112A>G (n.1022+112A>G)
c.1019+112A>G (n.1019+112A>G)
c.1082+112A>G (n.1082+112A>G)
c.1016+112A>G (n.1016+112A>G)
c.968+112A>G (n.968+112A>G)
n.317+112A>G
c.8+268A>G (n.8+268A>G)
 gnomAD v4
7g.44146352T>ACA157914270GCKc.*1017+111A>T (n.*1017+111A>T)
c.*139+111A>T (n.*139+111A>T)
n.245+111A>T
c.1022+111A>T (n.1022+111A>T)
c.1019+111A>T (n.1019+111A>T)
c.1082+111A>T (n.1082+111A>T)
c.1016+111A>T (n.1016+111A>T)
c.968+111A>T (n.968+111A>T)
n.317+111A>T
c.8+267A>T (n.8+267A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146352T>CCA2682585485GCKc.*1017+111A>G (n.*1017+111A>G)
c.*139+111A>G (n.*139+111A>G)
n.245+111A>G
c.1022+111A>G (n.1022+111A>G)
c.1019+111A>G (n.1019+111A>G)
c.1082+111A>G (n.1082+111A>G)
c.1016+111A>G (n.1016+111A>G)
c.968+111A>G (n.968+111A>G)
n.317+111A>G
c.8+267A>G (n.8+267A>G)
 gnomAD v4
7g.44146352T=CA1703613394GCKc.*1017+111A= (n.*1017+111A=)
c.*139+111A= (n.*139+111A=)
n.245+111A=
c.1022+111A= (n.1022+111A=)
c.1019+111A= (n.1019+111A=)
c.1082+111A= (n.1082+111A=)
c.1016+111A= (n.1016+111A=)
c.968+111A= (n.968+111A=)
n.317+111A=
c.8+267A= (n.8+267A=)
7g.44146353C>ACA2682585488GCKc.*1017+110G>T (n.*1017+110G>T)
c.*139+110G>T (n.*139+110G>T)
n.245+110G>T
c.1022+110G>T (n.1022+110G>T)
c.1019+110G>T (n.1019+110G>T)
c.1082+110G>T (n.1082+110G>T)
c.1016+110G>T (n.1016+110G>T)
c.968+110G>T (n.968+110G>T)
n.317+110G>T
c.8+266G>T (n.8+266G>T)
 gnomAD v4
7g.44146353C>TCA2682585490GCKc.*1017+110G>A (n.*1017+110G>A)
c.*139+110G>A (n.*139+110G>A)
n.245+110G>A
c.1022+110G>A (n.1022+110G>A)
c.1019+110G>A (n.1019+110G>A)
c.1082+110G>A (n.1082+110G>A)
c.1016+110G>A (n.1016+110G>A)
c.968+110G>A (n.968+110G>A)
n.317+110G>A
c.8+266G>A (n.8+266G>A)
 gnomAD v4
7g.44146355dupCA1703613395GCKc.*1017+110dup (n.*1017+110dup)
c.*139+110dup (n.*139+110dup)
n.245+110dup
c.1022+110dup (n.1022+110dup)
c.1019+110dup (n.1019+110dup)
c.1082+110dup (n.1082+110dup)
c.1016+110dup (n.1016+110dup)
c.968+110dup (n.968+110dup)
n.317+110dup
c.8+266dup (n.8+266dup)
 dbSNP
7g.44146354C>ACA2682585492GCKc.*1017+109G>T (n.*1017+109G>T)
c.*139+109G>T (n.*139+109G>T)
n.245+109G>T
c.1022+109G>T (n.1022+109G>T)
c.1019+109G>T (n.1019+109G>T)
c.1082+109G>T (n.1082+109G>T)
c.1016+109G>T (n.1016+109G>T)
c.968+109G>T (n.968+109G>T)
n.317+109G>T
c.8+265G>T (n.8+265G>T)
 gnomAD v4
7g.44146354C=CA1703613396GCKc.*1017+109G= (n.*1017+109G=)
c.*139+109G= (n.*139+109G=)
n.245+109G=
c.1022+109G= (n.1022+109G=)
c.1019+109G= (n.1019+109G=)
c.1082+109G= (n.1082+109G=)
c.1016+109G= (n.1016+109G=)
c.968+109G= (n.968+109G=)
n.317+109G=
c.8+265G= (n.8+265G=)
7g.44146354C>TCA157914273GCKc.*1017+109G>A (n.*1017+109G>A)
c.*139+109G>A (n.*139+109G>A)
n.245+109G>A
c.1022+109G>A (n.1022+109G>A)
c.1019+109G>A (n.1019+109G>A)
c.1082+109G>A (n.1082+109G>A)
c.1016+109G>A (n.1016+109G>A)
c.968+109G>A (n.968+109G>A)
n.317+109G>A
c.8+265G>A (n.8+265G>A)
 dbSNP
7g.44146355C>ACA2682585500GCKc.*1017+108G>T (n.*1017+108G>T)
c.*139+108G>T (n.*139+108G>T)
n.245+108G>T
c.1022+108G>T (n.1022+108G>T)
c.1019+108G>T (n.1019+108G>T)
c.1082+108G>T (n.1082+108G>T)
c.1016+108G>T (n.1016+108G>T)
c.968+108G>T (n.968+108G>T)
n.317+108G>T
c.8+264G>T (n.8+264G>T)
 gnomAD v4
7g.44146355C=CA1703613397GCKc.*1017+108G= (n.*1017+108G=)
c.*139+108G= (n.*139+108G=)
n.245+108G=
c.1022+108G= (n.1022+108G=)
c.1019+108G= (n.1019+108G=)
c.1082+108G= (n.1082+108G=)
c.1016+108G= (n.1016+108G=)
c.968+108G= (n.968+108G=)
n.317+108G=
c.8+264G= (n.8+264G=)
7g.44146355C>GCA2682585503GCKc.*1017+108G>C (n.*1017+108G>C)
c.*139+108G>C (n.*139+108G>C)
n.245+108G>C
c.1022+108G>C (n.1022+108G>C)
c.1019+108G>C (n.1019+108G>C)
c.1082+108G>C (n.1082+108G>C)
c.1016+108G>C (n.1016+108G>C)
c.968+108G>C (n.968+108G>C)
n.317+108G>C
c.8+264G>C (n.8+264G>C)
 gnomAD v4
7g.44146355C>TCA573797123GCKc.*1017+108G>A (n.*1017+108G>A)
c.*139+108G>A (n.*139+108G>A)
n.245+108G>A
c.1022+108G>A (n.1022+108G>A)
c.1019+108G>A (n.1019+108G>A)
c.1082+108G>A (n.1082+108G>A)
c.1016+108G>A (n.1016+108G>A)
c.968+108G>A (n.968+108G>A)
n.317+108G>A
c.8+264G>A (n.8+264G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146356A=CA1703613398GCKc.*1017+107T= (n.*1017+107T=)
c.*139+107T= (n.*139+107T=)
n.245+107T=
c.1022+107T= (n.1022+107T=)
c.1019+107T= (n.1019+107T=)
c.1082+107T= (n.1082+107T=)
c.1016+107T= (n.1016+107T=)
c.968+107T= (n.968+107T=)
n.317+107T=
c.8+263T= (n.8+263T=)
7g.44146356A>CCA573797124GCKc.*1017+107T>G (n.*1017+107T>G)
c.*139+107T>G (n.*139+107T>G)
n.245+107T>G
c.1022+107T>G (n.1022+107T>G)
c.1019+107T>G (n.1019+107T>G)
c.1082+107T>G (n.1082+107T>G)
c.1016+107T>G (n.1016+107T>G)
c.968+107T>G (n.968+107T>G)
n.317+107T>G
c.8+263T>G (n.8+263T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146356A>GCA157914284GCKc.*1017+107T>C (n.*1017+107T>C)
c.*139+107T>C (n.*139+107T>C)
n.245+107T>C
c.1022+107T>C (n.1022+107T>C)
c.1019+107T>C (n.1019+107T>C)
c.1082+107T>C (n.1082+107T>C)
c.1016+107T>C (n.1016+107T>C)
c.968+107T>C (n.968+107T>C)
n.317+107T>C
c.8+263T>C (n.8+263T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146357T>ACA2682585511GCKc.*1017+106A>T (n.*1017+106A>T)
c.*139+106A>T (n.*139+106A>T)
n.245+106A>T
c.1022+106A>T (n.1022+106A>T)
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c.968+106A>T (n.968+106A>T)
n.317+106A>T
c.8+262A>T (n.8+262A>T)
 gnomAD v4
7g.44146357T>GCA2682585513GCKc.*1017+106A>C (n.*1017+106A>C)
c.*139+106A>C (n.*139+106A>C)
n.245+106A>C
c.1022+106A>C (n.1022+106A>C)
c.1019+106A>C (n.1019+106A>C)
c.1082+106A>C (n.1082+106A>C)
c.1016+106A>C (n.1016+106A>C)
c.968+106A>C (n.968+106A>C)
n.317+106A>C
c.8+262A>C (n.8+262A>C)
 gnomAD v4
7g.44146358C>ACA2682585516GCKc.*1017+105G>T (n.*1017+105G>T)
c.*139+105G>T (n.*139+105G>T)
n.245+105G>T
c.1022+105G>T (n.1022+105G>T)
c.1019+105G>T (n.1019+105G>T)
c.1082+105G>T (n.1082+105G>T)
c.1016+105G>T (n.1016+105G>T)
c.968+105G>T (n.968+105G>T)
n.317+105G>T
c.8+261G>T (n.8+261G>T)
 gnomAD v4
7g.44146358C>TCA2682585517GCKc.*1017+105G>A (n.*1017+105G>A)
c.*139+105G>A (n.*139+105G>A)
n.245+105G>A
c.1022+105G>A (n.1022+105G>A)
c.1019+105G>A (n.1019+105G>A)
c.1082+105G>A (n.1082+105G>A)
c.1016+105G>A (n.1016+105G>A)
c.968+105G>A (n.968+105G>A)
n.317+105G>A
c.8+261G>A (n.8+261G>A)
 gnomAD v4
7g.44146359C=CA1703613399GCKc.*1017+104G= (n.*1017+104G=)
c.*139+104G= (n.*139+104G=)
n.245+104G=
c.1022+104G= (n.1022+104G=)
c.1019+104G= (n.1019+104G=)
c.1082+104G= (n.1082+104G=)
c.1016+104G= (n.1016+104G=)
c.968+104G= (n.968+104G=)
n.317+104G=
c.8+260G= (n.8+260G=)
7g.44146359C>TCA1703613400GCKc.*1017+104G>A (n.*1017+104G>A)
c.*139+104G>A (n.*139+104G>A)
n.245+104G>A
c.1022+104G>A (n.1022+104G>A)
c.1019+104G>A (n.1019+104G>A)
c.1082+104G>A (n.1082+104G>A)
c.1016+104G>A (n.1016+104G>A)
c.968+104G>A (n.968+104G>A)
n.317+104G>A
c.8+260G>A (n.8+260G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146363_44146375delCA2682585522GCKc.*1017+92_*1017+104del (n.*1017+92_*1017+104del)
c.*139+92_*139+104del (n.*139+92_*139+104del)
n.245+92_245+104del
c.1022+92_1022+104del (n.1022+92_1022+104del)
c.1019+92_1019+104del (n.1019+92_1019+104del)
c.1082+92_1082+104del (n.1082+92_1082+104del)
c.1016+92_1016+104del (n.1016+92_1016+104del)
c.968+92_968+104del (n.968+92_968+104del)
n.317+92_317+104del
c.8+248_8+260del (n.8+248_8+260del)
 gnomAD v4
7g.44146360C>ACA838778070GCKc.*1017+103G>T (n.*1017+103G>T)
c.*139+103G>T (n.*139+103G>T)
n.245+103G>T
c.1022+103G>T (n.1022+103G>T)
c.1019+103G>T (n.1019+103G>T)
c.1082+103G>T (n.1082+103G>T)
c.1016+103G>T (n.1016+103G>T)
c.968+103G>T (n.968+103G>T)
n.317+103G>T
c.8+259G>T (n.8+259G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146360C=CA1703613401GCKc.*1017+103G= (n.*1017+103G=)
c.*139+103G= (n.*139+103G=)
n.245+103G=
c.1022+103G= (n.1022+103G=)
c.1019+103G= (n.1019+103G=)
c.1082+103G= (n.1082+103G=)
c.1016+103G= (n.1016+103G=)
c.968+103G= (n.968+103G=)
n.317+103G=
c.8+259G= (n.8+259G=)
7g.44146361T>ACA2682585538GCKc.*1017+102A>T (n.*1017+102A>T)
c.*139+102A>T (n.*139+102A>T)
n.245+102A>T
c.1022+102A>T (n.1022+102A>T)
c.1019+102A>T (n.1019+102A>T)
c.1082+102A>T (n.1082+102A>T)
c.1016+102A>T (n.1016+102A>T)
c.968+102A>T (n.968+102A>T)
n.317+102A>T
c.8+258A>T (n.8+258A>T)
 gnomAD v4
7g.44146361T>CCA2682585540GCKc.*1017+102A>G (n.*1017+102A>G)
c.*139+102A>G (n.*139+102A>G)
n.245+102A>G
c.1022+102A>G (n.1022+102A>G)
c.1019+102A>G (n.1019+102A>G)
c.1082+102A>G (n.1082+102A>G)
c.1016+102A>G (n.1016+102A>G)
c.968+102A>G (n.968+102A>G)
n.317+102A>G
c.8+258A>G (n.8+258A>G)
 gnomAD v4
7g.44146361T>GCA838778073GCKc.*1017+102A>C (n.*1017+102A>C)
c.*139+102A>C (n.*139+102A>C)
n.245+102A>C
c.1022+102A>C (n.1022+102A>C)
c.1019+102A>C (n.1019+102A>C)
c.1082+102A>C (n.1082+102A>C)
c.1016+102A>C (n.1016+102A>C)
c.968+102A>C (n.968+102A>C)
n.317+102A>C
c.8+258A>C (n.8+258A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146361T=CA1703613402GCKc.*1017+102A= (n.*1017+102A=)
c.*139+102A= (n.*139+102A=)
n.245+102A=
c.1022+102A= (n.1022+102A=)
c.1019+102A= (n.1019+102A=)
c.1082+102A= (n.1082+102A=)
c.1016+102A= (n.1016+102A=)
c.968+102A= (n.968+102A=)
n.317+102A=
c.8+258A= (n.8+258A=)
7g.44146362G>ACA2682585546GCKc.*1017+101C>T (n.*1017+101C>T)
c.*139+101C>T (n.*139+101C>T)
n.245+101C>T
c.1022+101C>T (n.1022+101C>T)
c.1019+101C>T (n.1019+101C>T)
c.1082+101C>T (n.1082+101C>T)
c.1016+101C>T (n.1016+101C>T)
c.968+101C>T (n.968+101C>T)
n.317+101C>T
c.8+257C>T (n.8+257C>T)
 gnomAD v4
7g.44146362G>CCA2682585548GCKc.*1017+101C>G (n.*1017+101C>G)
c.*139+101C>G (n.*139+101C>G)
n.245+101C>G
c.1022+101C>G (n.1022+101C>G)
c.1019+101C>G (n.1019+101C>G)
c.1082+101C>G (n.1082+101C>G)
c.1016+101C>G (n.1016+101C>G)
c.968+101C>G (n.968+101C>G)
n.317+101C>G
c.8+257C>G (n.8+257C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146362G>TCA2682585549GCKc.*1017+101C>A (n.*1017+101C>A)
c.*139+101C>A (n.*139+101C>A)
n.245+101C>A
c.1022+101C>A (n.1022+101C>A)
c.1019+101C>A (n.1019+101C>A)
c.1082+101C>A (n.1082+101C>A)
c.1016+101C>A (n.1016+101C>A)
c.968+101C>A (n.968+101C>A)
n.317+101C>A
c.8+257C>A (n.8+257C>A)
 gnomAD v4
7g.44146363C>ACA573797125GCKc.*1017+100G>T (n.*1017+100G>T)
c.*139+100G>T (n.*139+100G>T)
n.245+100G>T
c.1022+100G>T (n.1022+100G>T)
c.1019+100G>T (n.1019+100G>T)
c.1082+100G>T (n.1082+100G>T)
c.1016+100G>T (n.1016+100G>T)
c.968+100G>T (n.968+100G>T)
n.317+100G>T
c.8+256G>T (n.8+256G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146363C=CA1703613403GCKc.*1017+100G= (n.*1017+100G=)
c.*139+100G= (n.*139+100G=)
n.245+100G=
c.1022+100G= (n.1022+100G=)
c.1019+100G= (n.1019+100G=)
c.1082+100G= (n.1082+100G=)
c.1016+100G= (n.1016+100G=)
c.968+100G= (n.968+100G=)
n.317+100G=
c.8+256G= (n.8+256G=)
7g.44146363C>TCA2578878038GCKc.*1017+100G>A (n.*1017+100G>A)
c.*139+100G>A (n.*139+100G>A)
n.245+100G>A
c.1022+100G>A (n.1022+100G>A)
c.1019+100G>A (n.1019+100G>A)
c.1082+100G>A (n.1082+100G>A)
c.1016+100G>A (n.1016+100G>A)
c.968+100G>A (n.968+100G>A)
n.317+100G>A
c.8+256G>A (n.8+256G>A)
 gnomAD v4
7g.44146364G>ACA157914298GCKc.*1017+99C>T (n.*1017+99C>T)
c.*139+99C>T (n.*139+99C>T)
n.245+99C>T
c.1022+99C>T (n.1022+99C>T)
c.1019+99C>T (n.1019+99C>T)
c.1082+99C>T (n.1082+99C>T)
c.1016+99C>T (n.1016+99C>T)
c.968+99C>T (n.968+99C>T)
n.317+99C>T
c.8+255C>T (n.8+255C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146364G>CCA2682585554GCKc.*1017+99C>G (n.*1017+99C>G)
c.*139+99C>G (n.*139+99C>G)
n.245+99C>G
c.1022+99C>G (n.1022+99C>G)
c.1019+99C>G (n.1019+99C>G)
c.1082+99C>G (n.1082+99C>G)
c.1016+99C>G (n.1016+99C>G)
c.968+99C>G (n.968+99C>G)
n.317+99C>G
c.8+255C>G (n.8+255C>G)
 gnomAD v4
7g.44146364G=CA1703613404GCKc.*1017+99C= (n.*1017+99C=)
c.*139+99C= (n.*139+99C=)
n.245+99C=
c.1022+99C= (n.1022+99C=)
c.1019+99C= (n.1019+99C=)
c.1082+99C= (n.1082+99C=)
c.1016+99C= (n.1016+99C=)
c.968+99C= (n.968+99C=)
n.317+99C=
c.8+255C= (n.8+255C=)
7g.44146364G>TCA2578878039GCKc.*1017+99C>A (n.*1017+99C>A)
c.*139+99C>A (n.*139+99C>A)
n.245+99C>A
c.1022+99C>A (n.1022+99C>A)
c.1019+99C>A (n.1019+99C>A)
c.1082+99C>A (n.1082+99C>A)
c.1016+99C>A (n.1016+99C>A)
c.968+99C>A (n.968+99C>A)
n.317+99C>A
c.8+255C>A (n.8+255C>A)
 gnomAD v4
7g.44146365C>ACA2682585557GCKc.*1017+98G>T (n.*1017+98G>T)
c.*139+98G>T (n.*139+98G>T)
n.245+98G>T
c.1022+98G>T (n.1022+98G>T)
c.1019+98G>T (n.1019+98G>T)
c.1082+98G>T (n.1082+98G>T)
c.1016+98G>T (n.1016+98G>T)
c.968+98G>T (n.968+98G>T)
n.317+98G>T
c.8+254G>T (n.8+254G>T)
 gnomAD v4
7g.44146365C>TCA2682585559GCKc.*1017+98G>A (n.*1017+98G>A)
c.*139+98G>A (n.*139+98G>A)
n.245+98G>A
c.1022+98G>A (n.1022+98G>A)
c.1019+98G>A (n.1019+98G>A)
c.1082+98G>A (n.1082+98G>A)
c.1016+98G>A (n.1016+98G>A)
c.968+98G>A (n.968+98G>A)
n.317+98G>A
c.8+254G>A (n.8+254G>A)
 gnomAD v4
7g.44146366C>TCA2596580510GCKc.*1017+97G>A (n.*1017+97G>A)
c.*139+97G>A (n.*139+97G>A)
n.245+97G>A
c.1022+97G>A (n.1022+97G>A)
c.1019+97G>A (n.1019+97G>A)
c.1082+97G>A (n.1082+97G>A)
c.1016+97G>A (n.1016+97G>A)
c.968+97G>A (n.968+97G>A)
n.317+97G>A
c.8+253G>A (n.8+253G>A)
 dbSNP gnomAD v3
7g.44146367C>ACA838778077GCKc.*1017+96G>T (n.*1017+96G>T)
c.*139+96G>T (n.*139+96G>T)
n.245+96G>T
c.1022+96G>T (n.1022+96G>T)
c.1019+96G>T (n.1019+96G>T)
c.1082+96G>T (n.1082+96G>T)
c.1016+96G>T (n.1016+96G>T)
c.968+96G>T (n.968+96G>T)
n.317+96G>T
c.8+252G>T (n.8+252G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146367C=CA1703613405GCKc.*1017+96G= (n.*1017+96G=)
c.*139+96G= (n.*139+96G=)
n.245+96G=
c.1022+96G= (n.1022+96G=)
c.1019+96G= (n.1019+96G=)
c.1082+96G= (n.1082+96G=)
c.1016+96G= (n.1016+96G=)
c.968+96G= (n.968+96G=)
n.317+96G=
c.8+252G= (n.8+252G=)
7g.44146367C>GCA2578878040GCKc.*1017+96G>C (n.*1017+96G>C)
c.*139+96G>C (n.*139+96G>C)
n.245+96G>C
c.1022+96G>C (n.1022+96G>C)
c.1019+96G>C (n.1019+96G>C)
c.1082+96G>C (n.1082+96G>C)
c.1016+96G>C (n.1016+96G>C)
c.968+96G>C (n.968+96G>C)
n.317+96G>C
c.8+252G>C (n.8+252G>C)
 gnomAD v4
7g.44146367C>TCA838778079GCKc.*1017+96G>A (n.*1017+96G>A)
c.*139+96G>A (n.*139+96G>A)
n.245+96G>A
c.1022+96G>A (n.1022+96G>A)
c.1019+96G>A (n.1019+96G>A)
c.1082+96G>A (n.1082+96G>A)
c.1016+96G>A (n.1016+96G>A)
c.968+96G>A (n.968+96G>A)
n.317+96G>A
c.8+252G>A (n.8+252G>A)
 dbSNP
7g.44146368C>ACA838778082GCKc.*1017+95G>T (n.*1017+95G>T)
c.*139+95G>T (n.*139+95G>T)
n.245+95G>T
c.1022+95G>T (n.1022+95G>T)
c.1019+95G>T (n.1019+95G>T)
c.1082+95G>T (n.1082+95G>T)
c.1016+95G>T (n.1016+95G>T)
c.968+95G>T (n.968+95G>T)
n.317+95G>T
c.8+251G>T (n.8+251G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146368C=CA1703613406GCKc.*1017+95G= (n.*1017+95G=)
c.*139+95G= (n.*139+95G=)
n.245+95G=
c.1022+95G= (n.1022+95G=)
c.1019+95G= (n.1019+95G=)
c.1082+95G= (n.1082+95G=)
c.1016+95G= (n.1016+95G=)
c.968+95G= (n.968+95G=)
n.317+95G=
c.8+251G= (n.8+251G=)
7g.44146368C>GCA838778083GCKc.*1017+95G>C (n.*1017+95G>C)
c.*139+95G>C (n.*139+95G>C)
n.245+95G>C
c.1022+95G>C (n.1022+95G>C)
c.1019+95G>C (n.1019+95G>C)
c.1082+95G>C (n.1082+95G>C)
c.1016+95G>C (n.1016+95G>C)
c.968+95G>C (n.968+95G>C)
n.317+95G>C
c.8+251G>C (n.8+251G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146368C>TCA157914314GCKc.*1017+95G>A (n.*1017+95G>A)
c.*139+95G>A (n.*139+95G>A)
n.245+95G>A
c.1022+95G>A (n.1022+95G>A)
c.1019+95G>A (n.1019+95G>A)
c.1082+95G>A (n.1082+95G>A)
c.1016+95G>A (n.1016+95G>A)
c.968+95G>A (n.968+95G>A)
n.317+95G>A
c.8+251G>A (n.8+251G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146369G>ACA2578878042GCKc.*1017+94C>T (n.*1017+94C>T)
c.*139+94C>T (n.*139+94C>T)
n.245+94C>T
c.1022+94C>T (n.1022+94C>T)
c.1019+94C>T (n.1019+94C>T)
c.1082+94C>T (n.1082+94C>T)
c.1016+94C>T (n.1016+94C>T)
c.968+94C>T (n.968+94C>T)
n.317+94C>T
c.8+250C>T (n.8+250C>T)
 gnomAD v4
7g.44146369G>CCA157914326GCKc.*1017+94C>G (n.*1017+94C>G)
c.*139+94C>G (n.*139+94C>G)
n.245+94C>G
c.1022+94C>G (n.1022+94C>G)
c.1019+94C>G (n.1019+94C>G)
c.1082+94C>G (n.1082+94C>G)
c.1016+94C>G (n.1016+94C>G)
c.968+94C>G (n.968+94C>G)
n.317+94C>G
c.8+250C>G (n.8+250C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146369G=CA1703613407GCKc.*1017+94C= (n.*1017+94C=)
c.*139+94C= (n.*139+94C=)
n.245+94C=
c.1022+94C= (n.1022+94C=)
c.1019+94C= (n.1019+94C=)
c.1082+94C= (n.1082+94C=)
c.1016+94C= (n.1016+94C=)
c.968+94C= (n.968+94C=)
n.317+94C=
c.8+250C= (n.8+250C=)
7g.44146369G>TCA2682585579GCKc.*1017+94C>A (n.*1017+94C>A)
c.*139+94C>A (n.*139+94C>A)
n.245+94C>A
c.1022+94C>A (n.1022+94C>A)
c.1019+94C>A (n.1019+94C>A)
c.1082+94C>A (n.1082+94C>A)
c.1016+94C>A (n.1016+94C>A)
c.968+94C>A (n.968+94C>A)
n.317+94C>A
c.8+250C>A (n.8+250C>A)
 gnomAD v4
7g.44146370G>ACA2682585583GCKc.*1017+93C>T (n.*1017+93C>T)
c.*139+93C>T (n.*139+93C>T)
n.245+93C>T
c.1022+93C>T (n.1022+93C>T)
c.1019+93C>T (n.1019+93C>T)
c.1082+93C>T (n.1082+93C>T)
c.1016+93C>T (n.1016+93C>T)
c.968+93C>T (n.968+93C>T)
n.317+93C>T
c.8+249C>T (n.8+249C>T)
 gnomAD v4
7g.44146370G>TCA2714454192GCKc.*1017+93C>A (n.*1017+93C>A)
c.*139+93C>A (n.*139+93C>A)
n.245+93C>A
c.1022+93C>A (n.1022+93C>A)
c.1019+93C>A (n.1019+93C>A)
c.1082+93C>A (n.1082+93C>A)
c.1016+93C>A (n.1016+93C>A)
c.968+93C>A (n.968+93C>A)
n.317+93C>A
c.8+249C>A (n.8+249C>A)
 dbSNP
7g.44146371G>ACA2682585586GCKc.*1017+92C>T (n.*1017+92C>T)
c.*139+92C>T (n.*139+92C>T)
n.245+92C>T
c.1022+92C>T (n.1022+92C>T)
c.1019+92C>T (n.1019+92C>T)
c.1082+92C>T (n.1082+92C>T)
c.1016+92C>T (n.1016+92C>T)
c.968+92C>T (n.968+92C>T)
n.317+92C>T
c.8+248C>T (n.8+248C>T)
 gnomAD v4
7g.44146371G>TCA2682585587GCKc.*1017+92C>A (n.*1017+92C>A)
c.*139+92C>A (n.*139+92C>A)
n.245+92C>A
c.1022+92C>A (n.1022+92C>A)
c.1019+92C>A (n.1019+92C>A)
c.1082+92C>A (n.1082+92C>A)
c.1016+92C>A (n.1016+92C>A)
c.968+92C>A (n.968+92C>A)
n.317+92C>A
c.8+248C>A (n.8+248C>A)
 gnomAD v4
7g.44146372C>ACA2682585591GCKc.*1017+91G>T (n.*1017+91G>T)
c.*139+91G>T (n.*139+91G>T)
n.245+91G>T
c.1022+91G>T (n.1022+91G>T)
c.1019+91G>T (n.1019+91G>T)
c.1082+91G>T (n.1082+91G>T)
c.1016+91G>T (n.1016+91G>T)
c.968+91G>T (n.968+91G>T)
n.317+91G>T
c.8+247G>T (n.8+247G>T)
 gnomAD v4
7g.44146372C=CA1703613408GCKc.*1017+91G= (n.*1017+91G=)
c.*139+91G= (n.*139+91G=)
n.245+91G=
c.1022+91G= (n.1022+91G=)
c.1019+91G= (n.1019+91G=)
c.1082+91G= (n.1082+91G=)
c.1016+91G= (n.1016+91G=)
c.968+91G= (n.968+91G=)
n.317+91G=
c.8+247G= (n.8+247G=)
7g.44146372C>TCA1100773712GCKc.*1017+91G>A (n.*1017+91G>A)
c.*139+91G>A (n.*139+91G>A)
n.245+91G>A
c.1022+91G>A (n.1022+91G>A)
c.1019+91G>A (n.1019+91G>A)
c.1082+91G>A (n.1082+91G>A)
c.1016+91G>A (n.1016+91G>A)
c.968+91G>A (n.968+91G>A)
n.317+91G>A
c.8+247G>A (n.8+247G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146374T>ACA2682585595GCKc.*1017+89A>T (n.*1017+89A>T)
c.*139+89A>T (n.*139+89A>T)
n.245+89A>T
c.1022+89A>T (n.1022+89A>T)
c.1019+89A>T (n.1019+89A>T)
c.1082+89A>T (n.1082+89A>T)
c.1016+89A>T (n.1016+89A>T)
c.968+89A>T (n.968+89A>T)
n.317+89A>T
c.8+245A>T (n.8+245A>T)
 gnomAD v4
7g.44146374T>CCA2682585598GCKc.*1017+89A>G (n.*1017+89A>G)
c.*139+89A>G (n.*139+89A>G)
n.245+89A>G
c.1022+89A>G (n.1022+89A>G)
c.1019+89A>G (n.1019+89A>G)
c.1082+89A>G (n.1082+89A>G)
c.1016+89A>G (n.1016+89A>G)
c.968+89A>G (n.968+89A>G)
n.317+89A>G
c.8+245A>G (n.8+245A>G)
 gnomAD v4
7g.44146375G>ACA2682585599GCKc.*1017+88C>T (n.*1017+88C>T)
c.*139+88C>T (n.*139+88C>T)
n.245+88C>T
c.1022+88C>T (n.1022+88C>T)
c.1019+88C>T (n.1019+88C>T)
c.1082+88C>T (n.1082+88C>T)
c.1016+88C>T (n.1016+88C>T)
c.968+88C>T (n.968+88C>T)
n.317+88C>T
c.8+244C>T (n.8+244C>T)
 gnomAD v4
7g.44146375G>TCA2682585600GCKc.*1017+88C>A (n.*1017+88C>A)
c.*139+88C>A (n.*139+88C>A)
n.245+88C>A
c.1022+88C>A (n.1022+88C>A)
c.1019+88C>A (n.1019+88C>A)
c.1082+88C>A (n.1082+88C>A)
c.1016+88C>A (n.1016+88C>A)
c.968+88C>A (n.968+88C>A)
n.317+88C>A
c.8+244C>A (n.8+244C>A)
 gnomAD v4
7g.44146377delCA2578878043GCKc.*1017+88del (n.*1017+88del)
c.*139+88del (n.*139+88del)
n.245+88del
c.1022+88del (n.1022+88del)
c.1019+88del (n.1019+88del)
c.1082+88del (n.1082+88del)
c.1016+88del (n.1016+88del)
c.968+88del (n.968+88del)
n.317+88del
c.8+244del (n.8+244del)
7g.44146376G>CCA2682585602GCKc.*1017+87C>G (n.*1017+87C>G)
c.*139+87C>G (n.*139+87C>G)
n.245+87C>G
c.1022+87C>G (n.1022+87C>G)
c.1019+87C>G (n.1019+87C>G)
c.1082+87C>G (n.1082+87C>G)
c.1016+87C>G (n.1016+87C>G)
c.968+87C>G (n.968+87C>G)
n.317+87C>G
c.8+243C>G (n.8+243C>G)
 gnomAD v4
7g.44146376G=CA1703613409GCKc.*1017+87C= (n.*1017+87C=)
c.*139+87C= (n.*139+87C=)
n.245+87C=
c.1022+87C= (n.1022+87C=)
c.1019+87C= (n.1019+87C=)
c.1082+87C= (n.1082+87C=)
c.1016+87C= (n.1016+87C=)
c.968+87C= (n.968+87C=)
n.317+87C=
c.8+243C= (n.8+243C=)
7g.44146376G>TCA838778084GCKc.*1017+87C>A (n.*1017+87C>A)
c.*139+87C>A (n.*139+87C>A)
n.245+87C>A
c.1022+87C>A (n.1022+87C>A)
c.1019+87C>A (n.1019+87C>A)
c.1082+87C>A (n.1082+87C>A)
c.1016+87C>A (n.1016+87C>A)
c.968+87C>A (n.968+87C>A)
n.317+87C>A
c.8+243C>A (n.8+243C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146377G>ACA838778085GCKc.*1017+86C>T (n.*1017+86C>T)
c.*139+86C>T (n.*139+86C>T)
n.245+86C>T
c.1022+86C>T (n.1022+86C>T)
c.1019+86C>T (n.1019+86C>T)
c.1082+86C>T (n.1082+86C>T)
c.1016+86C>T (n.1016+86C>T)
c.968+86C>T (n.968+86C>T)
n.317+86C>T
c.8+242C>T (n.8+242C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146377G=CA1703613410GCKc.*1017+86C= (n.*1017+86C=)
c.*139+86C= (n.*139+86C=)
n.245+86C=
c.1022+86C= (n.1022+86C=)
c.1019+86C= (n.1019+86C=)
c.1082+86C= (n.1082+86C=)
c.1016+86C= (n.1016+86C=)
c.968+86C= (n.968+86C=)
n.317+86C=
c.8+242C= (n.8+242C=)
7g.44146377G>TCA2682585608GCKc.*1017+86C>A (n.*1017+86C>A)
c.*139+86C>A (n.*139+86C>A)
n.245+86C>A
c.1022+86C>A (n.1022+86C>A)
c.1019+86C>A (n.1019+86C>A)
c.1082+86C>A (n.1082+86C>A)
c.1016+86C>A (n.1016+86C>A)
c.968+86C>A (n.968+86C>A)
n.317+86C>A
c.8+242C>A (n.8+242C>A)
 gnomAD v4
7g.44146378A=CA1703613411GCKc.*1017+85T= (n.*1017+85T=)
c.*139+85T= (n.*139+85T=)
n.245+85T=
c.1022+85T= (n.1022+85T=)
c.1019+85T= (n.1019+85T=)
c.1082+85T= (n.1082+85T=)
c.1016+85T= (n.1016+85T=)
c.968+85T= (n.968+85T=)
n.317+85T=
c.8+241T= (n.8+241T=)
7g.44146378A>CCA2682585610GCKc.*1017+85T>G (n.*1017+85T>G)
c.*139+85T>G (n.*139+85T>G)
n.245+85T>G
c.1022+85T>G (n.1022+85T>G)
c.1019+85T>G (n.1019+85T>G)
c.1082+85T>G (n.1082+85T>G)
c.1016+85T>G (n.1016+85T>G)
c.968+85T>G (n.968+85T>G)
n.317+85T>G
c.8+241T>G (n.8+241T>G)
 gnomAD v4
7g.44146378A>GCA838778086GCKc.*1017+85T>C (n.*1017+85T>C)
c.*139+85T>C (n.*139+85T>C)
n.245+85T>C
c.1022+85T>C (n.1022+85T>C)
c.1019+85T>C (n.1019+85T>C)
c.1082+85T>C (n.1082+85T>C)
c.1016+85T>C (n.1016+85T>C)
c.968+85T>C (n.968+85T>C)
n.317+85T>C
c.8+241T>C (n.8+241T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146379C=CA1703613412GCKc.*1017+84G= (n.*1017+84G=)
c.*139+84G= (n.*139+84G=)
n.245+84G=
c.1022+84G= (n.1022+84G=)
c.1019+84G= (n.1019+84G=)
c.1082+84G= (n.1082+84G=)
c.1016+84G= (n.1016+84G=)
c.968+84G= (n.968+84G=)
n.317+84G=
c.8+240G= (n.8+240G=)
7g.44146379C>TCA1100773715GCKc.*1017+84G>A (n.*1017+84G>A)
c.*139+84G>A (n.*139+84G>A)
n.245+84G>A
c.1022+84G>A (n.1022+84G>A)
c.1019+84G>A (n.1019+84G>A)
c.1082+84G>A (n.1082+84G>A)
c.1016+84G>A (n.1016+84G>A)
c.968+84G>A (n.968+84G>A)
n.317+84G>A
c.8+240G>A (n.8+240G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146380T>GCA2682585615GCKc.*1017+83A>C (n.*1017+83A>C)
c.*139+83A>C (n.*139+83A>C)
n.245+83A>C
c.1022+83A>C (n.1022+83A>C)
c.1019+83A>C (n.1019+83A>C)
c.1082+83A>C (n.1082+83A>C)
c.1016+83A>C (n.1016+83A>C)
c.968+83A>C (n.968+83A>C)
n.317+83A>C
c.8+239A>C (n.8+239A>C)
 gnomAD v4
7g.44146381C>ACA2682585617GCKc.*1017+82G>T (n.*1017+82G>T)
c.*139+82G>T (n.*139+82G>T)
n.245+82G>T
c.1022+82G>T (n.1022+82G>T)
c.1019+82G>T (n.1019+82G>T)
c.1082+82G>T (n.1082+82G>T)
c.1016+82G>T (n.1016+82G>T)
c.968+82G>T (n.968+82G>T)
n.317+82G>T
c.8+238G>T (n.8+238G>T)
 gnomAD v4
7g.44146381C=CA1703613413GCKc.*1017+82G= (n.*1017+82G=)
c.*139+82G= (n.*139+82G=)
n.245+82G=
c.1022+82G= (n.1022+82G=)
c.1019+82G= (n.1019+82G=)
c.1082+82G= (n.1082+82G=)
c.1016+82G= (n.1016+82G=)
c.968+82G= (n.968+82G=)
n.317+82G=
c.8+238G= (n.8+238G=)
7g.44146381C>GCA2578878046GCKc.*1017+82G>C (n.*1017+82G>C)
c.*139+82G>C (n.*139+82G>C)
n.245+82G>C
c.1022+82G>C (n.1022+82G>C)
c.1019+82G>C (n.1019+82G>C)
c.1082+82G>C (n.1082+82G>C)
c.1016+82G>C (n.1016+82G>C)
c.968+82G>C (n.968+82G>C)
n.317+82G>C
c.8+238G>C (n.8+238G>C)
7g.44146381C>TCA1100773725GCKc.*1017+82G>A (n.*1017+82G>A)
c.*139+82G>A (n.*139+82G>A)
n.245+82G>A
c.1022+82G>A (n.1022+82G>A)
c.1019+82G>A (n.1019+82G>A)
c.1082+82G>A (n.1082+82G>A)
c.1016+82G>A (n.1016+82G>A)
c.968+82G>A (n.968+82G>A)
n.317+82G>A
c.8+238G>A (n.8+238G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146382A>CCA2682585619GCKc.*1017+81T>G (n.*1017+81T>G)
c.*139+81T>G (n.*139+81T>G)
n.245+81T>G
c.1022+81T>G (n.1022+81T>G)
c.1019+81T>G (n.1019+81T>G)
c.1082+81T>G (n.1082+81T>G)
c.1016+81T>G (n.1016+81T>G)
c.968+81T>G (n.968+81T>G)
n.317+81T>G
c.8+237T>G (n.8+237T>G)
 gnomAD v4
7g.44146382A>GCA2682585623GCKc.*1017+81T>C (n.*1017+81T>C)
c.*139+81T>C (n.*139+81T>C)
n.245+81T>C
c.1022+81T>C (n.1022+81T>C)
c.1019+81T>C (n.1019+81T>C)
c.1082+81T>C (n.1082+81T>C)
c.1016+81T>C (n.1016+81T>C)
c.968+81T>C (n.968+81T>C)
n.317+81T>C
c.8+237T>C (n.8+237T>C)
 gnomAD v4
7g.44146383G>CCA1100773737GCKc.*1017+80C>G (n.*1017+80C>G)
c.*139+80C>G (n.*139+80C>G)
n.245+80C>G
c.1022+80C>G (n.1022+80C>G)
c.1019+80C>G (n.1019+80C>G)
c.1082+80C>G (n.1082+80C>G)
c.1016+80C>G (n.1016+80C>G)
c.968+80C>G (n.968+80C>G)
n.317+80C>G
c.8+236C>G (n.8+236C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146383G=CA1703613414GCKc.*1017+80C= (n.*1017+80C=)
c.*139+80C= (n.*139+80C=)
n.245+80C=
c.1022+80C= (n.1022+80C=)
c.1019+80C= (n.1019+80C=)
c.1082+80C= (n.1082+80C=)
c.1016+80C= (n.1016+80C=)
c.968+80C= (n.968+80C=)
n.317+80C=
c.8+236C= (n.8+236C=)
7g.44146383G>TCA2578878049GCKc.*1017+80C>A (n.*1017+80C>A)
c.*139+80C>A (n.*139+80C>A)
n.245+80C>A
c.1022+80C>A (n.1022+80C>A)
c.1019+80C>A (n.1019+80C>A)
c.1082+80C>A (n.1082+80C>A)
c.1016+80C>A (n.1016+80C>A)
c.968+80C>A (n.968+80C>A)
n.317+80C>A
c.8+236C>A (n.8+236C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146384C>ACA1100773739GCKc.*1017+79G>T (n.*1017+79G>T)
c.*139+79G>T (n.*139+79G>T)
n.245+79G>T
c.1022+79G>T (n.1022+79G>T)
c.1019+79G>T (n.1019+79G>T)
c.1082+79G>T (n.1082+79G>T)
c.1016+79G>T (n.1016+79G>T)
c.968+79G>T (n.968+79G>T)
n.317+79G>T
c.8+235G>T (n.8+235G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146384C=CA1703613415GCKc.*1017+79G= (n.*1017+79G=)
c.*139+79G= (n.*139+79G=)
n.245+79G=
c.1022+79G= (n.1022+79G=)
c.1019+79G= (n.1019+79G=)
c.1082+79G= (n.1082+79G=)
c.1016+79G= (n.1016+79G=)
c.968+79G= (n.968+79G=)
n.317+79G=
c.8+235G= (n.8+235G=)
7g.44146384C>TCA573797126GCKc.*1017+79G>A (n.*1017+79G>A)
c.*139+79G>A (n.*139+79G>A)
n.245+79G>A
c.1022+79G>A (n.1022+79G>A)
c.1019+79G>A (n.1019+79G>A)
c.1082+79G>A (n.1082+79G>A)
c.1016+79G>A (n.1016+79G>A)
c.968+79G>A (n.968+79G>A)
n.317+79G>A
c.8+235G>A (n.8+235G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146385G>ACA2682585632GCKc.*1017+78C>T (n.*1017+78C>T)
c.*139+78C>T (n.*139+78C>T)
n.245+78C>T
c.1022+78C>T (n.1022+78C>T)
c.1019+78C>T (n.1019+78C>T)
c.1082+78C>T (n.1082+78C>T)
c.1016+78C>T (n.1016+78C>T)
c.968+78C>T (n.968+78C>T)
n.317+78C>T
c.8+234C>T (n.8+234C>T)
 gnomAD v4
7g.44146386T>CCA157914329GCKc.*1017+77A>G (n.*1017+77A>G)
c.*139+77A>G (n.*139+77A>G)
n.245+77A>G
c.1022+77A>G (n.1022+77A>G)
c.1019+77A>G (n.1019+77A>G)
c.1082+77A>G (n.1082+77A>G)
c.1016+77A>G (n.1016+77A>G)
c.968+77A>G (n.968+77A>G)
n.317+77A>G
c.8+233A>G (n.8+233A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146386T=CA1703613416GCKc.*1017+77A= (n.*1017+77A=)
c.*139+77A= (n.*139+77A=)
n.245+77A=
c.1022+77A= (n.1022+77A=)
c.1019+77A= (n.1019+77A=)
c.1082+77A= (n.1082+77A=)
c.1016+77A= (n.1016+77A=)
c.968+77A= (n.968+77A=)
n.317+77A=
c.8+233A= (n.8+233A=)
7g.44146387C=CA1703613417GCKc.*1017+76G= (n.*1017+76G=)
c.*139+76G= (n.*139+76G=)
n.245+76G=
c.1022+76G= (n.1022+76G=)
c.1019+76G= (n.1019+76G=)
c.1082+76G= (n.1082+76G=)
c.1016+76G= (n.1016+76G=)
c.968+76G= (n.968+76G=)
n.317+76G=
c.8+232G= (n.8+232G=)
7g.44146387C>TCA157914333GCKc.*1017+76G>A (n.*1017+76G>A)
c.*139+76G>A (n.*139+76G>A)
n.245+76G>A
c.1022+76G>A (n.1022+76G>A)
c.1019+76G>A (n.1019+76G>A)
c.1082+76G>A (n.1082+76G>A)
c.1016+76G>A (n.1016+76G>A)
c.968+76G>A (n.968+76G>A)
n.317+76G>A
c.8+232G>A (n.8+232G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146388G>ACA838778089GCKc.*1017+75C>T (n.*1017+75C>T)
c.*139+75C>T (n.*139+75C>T)
n.245+75C>T
c.1022+75C>T (n.1022+75C>T)
c.1019+75C>T (n.1019+75C>T)
c.1082+75C>T (n.1082+75C>T)
c.1016+75C>T (n.1016+75C>T)
c.968+75C>T (n.968+75C>T)
n.317+75C>T
c.8+231C>T (n.8+231C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146388G=CA1703613418GCKc.*1017+75C= (n.*1017+75C=)
c.*139+75C= (n.*139+75C=)
n.245+75C=
c.1022+75C= (n.1022+75C=)
c.1019+75C= (n.1019+75C=)
c.1082+75C= (n.1082+75C=)
c.1016+75C= (n.1016+75C=)
c.968+75C= (n.968+75C=)
n.317+75C=
c.8+231C= (n.8+231C=)
7g.44146388G>TCA2682585640GCKc.*1017+75C>A (n.*1017+75C>A)
c.*139+75C>A (n.*139+75C>A)
n.245+75C>A
c.1022+75C>A (n.1022+75C>A)
c.1019+75C>A (n.1019+75C>A)
c.1082+75C>A (n.1082+75C>A)
c.1016+75C>A (n.1016+75C>A)
c.968+75C>A (n.968+75C>A)
n.317+75C>A
c.8+231C>A (n.8+231C>A)
 gnomAD v4
7g.44146389C=CA1703613419GCKc.*1017+74G= (n.*1017+74G=)
c.*139+74G= (n.*139+74G=)
n.245+74G=
c.1022+74G= (n.1022+74G=)
c.1019+74G= (n.1019+74G=)
c.1082+74G= (n.1082+74G=)
c.1016+74G= (n.1016+74G=)
c.968+74G= (n.968+74G=)
n.317+74G=
c.8+230G= (n.8+230G=)
7g.44146389C>GCA1703613421GCKc.*1017+74G>C (n.*1017+74G>C)
c.*139+74G>C (n.*139+74G>C)
n.245+74G>C
c.1022+74G>C (n.1022+74G>C)
c.1019+74G>C (n.1019+74G>C)
c.1082+74G>C (n.1082+74G>C)
c.1016+74G>C (n.1016+74G>C)
c.968+74G>C (n.968+74G>C)
n.317+74G>C
c.8+230G>C (n.8+230G>C)
 dbSNP
7g.44146389C>TCA1703613420GCKc.*1017+74G>A (n.*1017+74G>A)
c.*139+74G>A (n.*139+74G>A)
n.245+74G>A
c.1022+74G>A (n.1022+74G>A)
c.1019+74G>A (n.1019+74G>A)
c.1082+74G>A (n.1082+74G>A)
c.1016+74G>A (n.1016+74G>A)
c.968+74G>A (n.968+74G>A)
n.317+74G>A
c.8+230G>A (n.8+230G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146391C>ACA2682585645GCKc.*1017+72G>T (n.*1017+72G>T)
c.*139+72G>T (n.*139+72G>T)
n.245+72G>T
c.1022+72G>T (n.1022+72G>T)
c.1019+72G>T (n.1019+72G>T)
c.1082+72G>T (n.1082+72G>T)
c.1016+72G>T (n.1016+72G>T)
c.968+72G>T (n.968+72G>T)
n.317+72G>T
c.8+228G>T (n.8+228G>T)
 gnomAD v4
7g.44146391C>GCA2569306060GCKc.*1017+72G>C (n.*1017+72G>C)
c.*139+72G>C (n.*139+72G>C)
n.245+72G>C
c.1022+72G>C (n.1022+72G>C)
c.1019+72G>C (n.1019+72G>C)
c.1082+72G>C (n.1082+72G>C)
c.1016+72G>C (n.1016+72G>C)
c.968+72G>C (n.968+72G>C)
n.317+72G>C
c.8+228G>C (n.8+228G>C)
7g.44146392T>ACA2682585666GCKc.*1017+71A>T (n.*1017+71A>T)
c.*139+71A>T (n.*139+71A>T)
n.245+71A>T
c.1022+71A>T (n.1022+71A>T)
c.1019+71A>T (n.1019+71A>T)
c.1082+71A>T (n.1082+71A>T)
c.1016+71A>T (n.1016+71A>T)
c.968+71A>T (n.968+71A>T)
n.317+71A>T
c.8+227A>T (n.8+227A>T)
 gnomAD v4
7g.44146392T>CCA2682585664GCKc.*1017+71A>G (n.*1017+71A>G)
c.*139+71A>G (n.*139+71A>G)
n.245+71A>G
c.1022+71A>G (n.1022+71A>G)
c.1019+71A>G (n.1019+71A>G)
c.1082+71A>G (n.1082+71A>G)
c.1016+71A>G (n.1016+71A>G)
c.968+71A>G (n.968+71A>G)
n.317+71A>G
c.8+227A>G (n.8+227A>G)
 gnomAD v4
7g.44146392T>GCA2578878052GCKc.*1017+71A>C (n.*1017+71A>C)
c.*139+71A>C (n.*139+71A>C)
n.245+71A>C
c.1022+71A>C (n.1022+71A>C)
c.1019+71A>C (n.1019+71A>C)
c.1082+71A>C (n.1082+71A>C)
c.1016+71A>C (n.1016+71A>C)
c.968+71A>C (n.968+71A>C)
n.317+71A>C
c.8+227A>C (n.8+227A>C)
 gnomAD v4
7g.44146393G>ACA2682585670GCKc.*1017+70C>T (n.*1017+70C>T)
c.*139+70C>T (n.*139+70C>T)
n.245+70C>T
c.1022+70C>T (n.1022+70C>T)
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c.1082+70C>T (n.1082+70C>T)
c.1016+70C>T (n.1016+70C>T)
c.968+70C>T (n.968+70C>T)
n.317+70C>T
c.8+226C>T (n.8+226C>T)
 gnomAD v4
7g.44146393G>TCA2682585671GCKc.*1017+70C>A (n.*1017+70C>A)
c.*139+70C>A (n.*139+70C>A)
n.245+70C>A
c.1022+70C>A (n.1022+70C>A)
c.1019+70C>A (n.1019+70C>A)
c.1082+70C>A (n.1082+70C>A)
c.1016+70C>A (n.1016+70C>A)
c.968+70C>A (n.968+70C>A)
n.317+70C>A
c.8+226C>A (n.8+226C>A)
 gnomAD v4
7g.44146395G>ACA2682585672GCKc.*1017+68C>T (n.*1017+68C>T)
c.*139+68C>T (n.*139+68C>T)
n.245+68C>T
c.1022+68C>T (n.1022+68C>T)
c.1019+68C>T (n.1019+68C>T)
c.1082+68C>T (n.1082+68C>T)
c.1016+68C>T (n.1016+68C>T)
c.968+68C>T (n.968+68C>T)
n.317+68C>T
c.8+224C>T (n.8+224C>T)
 gnomAD v4
7g.44146396A>TCA2578878053GCKc.*1017+67T>A (n.*1017+67T>A)
c.*139+67T>A (n.*139+67T>A)
n.245+67T>A
c.1022+67T>A (n.1022+67T>A)
c.1019+67T>A (n.1019+67T>A)
c.1082+67T>A (n.1082+67T>A)
c.1016+67T>A (n.1016+67T>A)
c.968+67T>A (n.968+67T>A)
n.317+67T>A
c.8+223T>A (n.8+223T>A)
7g.44146397C>ACA2682585675GCKc.*1017+66G>T (n.*1017+66G>T)
c.*139+66G>T (n.*139+66G>T)
n.245+66G>T
c.1022+66G>T (n.1022+66G>T)
c.1019+66G>T (n.1019+66G>T)
c.1082+66G>T (n.1082+66G>T)
c.1016+66G>T (n.1016+66G>T)
c.968+66G>T (n.968+66G>T)
n.317+66G>T
c.8+222G>T (n.8+222G>T)
 gnomAD v4
7g.44146397C=CA1703613422GCKc.*1017+66G= (n.*1017+66G=)
c.*139+66G= (n.*139+66G=)
n.245+66G=
c.1022+66G= (n.1022+66G=)
c.1019+66G= (n.1019+66G=)
c.1082+66G= (n.1082+66G=)
c.1016+66G= (n.1016+66G=)
c.968+66G= (n.968+66G=)
n.317+66G=
c.8+222G= (n.8+222G=)
7g.44146397C>GCA1703613424GCKc.*1017+66G>C (n.*1017+66G>C)
c.*139+66G>C (n.*139+66G>C)
n.245+66G>C
c.1022+66G>C (n.1022+66G>C)
c.1019+66G>C (n.1019+66G>C)
c.1082+66G>C (n.1082+66G>C)
c.1016+66G>C (n.1016+66G>C)
c.968+66G>C (n.968+66G>C)
n.317+66G>C
c.8+222G>C (n.8+222G>C)
 dbSNP
7g.44146397C>TCA1703613423GCKc.*1017+66G>A (n.*1017+66G>A)
c.*139+66G>A (n.*139+66G>A)
n.245+66G>A
c.1022+66G>A (n.1022+66G>A)
c.1019+66G>A (n.1019+66G>A)
c.1082+66G>A (n.1082+66G>A)
c.1016+66G>A (n.1016+66G>A)
c.968+66G>A (n.968+66G>A)
n.317+66G>A
c.8+222G>A (n.8+222G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146398C>ACA2682585714GCKc.*1017+65G>T (n.*1017+65G>T)
c.*139+65G>T (n.*139+65G>T)
n.245+65G>T
c.1022+65G>T (n.1022+65G>T)
c.1019+65G>T (n.1019+65G>T)
c.1082+65G>T (n.1082+65G>T)
c.1016+65G>T (n.1016+65G>T)
c.968+65G>T (n.968+65G>T)
n.317+65G>T
c.8+221G>T (n.8+221G>T)
 gnomAD v4
7g.44146398C>GCA2682585715GCKc.*1017+65G>C (n.*1017+65G>C)
c.*139+65G>C (n.*139+65G>C)
n.245+65G>C
c.1022+65G>C (n.1022+65G>C)
c.1019+65G>C (n.1019+65G>C)
c.1082+65G>C (n.1082+65G>C)
c.1016+65G>C (n.1016+65G>C)
c.968+65G>C (n.968+65G>C)
n.317+65G>C
c.8+221G>C (n.8+221G>C)
 gnomAD v4
7g.44146398C>TCA2578878054GCKc.*1017+65G>A (n.*1017+65G>A)
c.*139+65G>A (n.*139+65G>A)
n.245+65G>A
c.1022+65G>A (n.1022+65G>A)
c.1019+65G>A (n.1019+65G>A)
c.1082+65G>A (n.1082+65G>A)
c.1016+65G>A (n.1016+65G>A)
c.968+65G>A (n.968+65G>A)
n.317+65G>A
c.8+221G>A (n.8+221G>A)
7g.44146399A=CA1703613425GCKc.*1017+64T= (n.*1017+64T=)
c.*139+64T= (n.*139+64T=)
n.245+64T=
c.1022+64T= (n.1022+64T=)
c.1019+64T= (n.1019+64T=)
c.1082+64T= (n.1082+64T=)
c.1016+64T= (n.1016+64T=)
c.968+64T= (n.968+64T=)
n.317+64T=
c.8+220T= (n.8+220T=)
7g.44146399A>TCA157914337GCKc.*1017+64T>A (n.*1017+64T>A)
c.*139+64T>A (n.*139+64T>A)
n.245+64T>A
c.1022+64T>A (n.1022+64T>A)
c.1019+64T>A (n.1019+64T>A)
c.1082+64T>A (n.1082+64T>A)
c.1016+64T>A (n.1016+64T>A)
c.968+64T>A (n.968+64T>A)
n.317+64T>A
c.8+220T>A (n.8+220T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146400A>CCA2682585718GCKc.*1017+63T>G (n.*1017+63T>G)
c.*139+63T>G (n.*139+63T>G)
n.245+63T>G
c.1022+63T>G (n.1022+63T>G)
c.1019+63T>G (n.1019+63T>G)
c.1082+63T>G (n.1082+63T>G)
c.1016+63T>G (n.1016+63T>G)
c.968+63T>G (n.968+63T>G)
n.317+63T>G
c.8+219T>G (n.8+219T>G)
 gnomAD v4
7g.44146401G>TCA2682585720GCKc.*1017+62C>A (n.*1017+62C>A)
c.*139+62C>A (n.*139+62C>A)
n.245+62C>A
c.1022+62C>A (n.1022+62C>A)
c.1019+62C>A (n.1019+62C>A)
c.1082+62C>A (n.1082+62C>A)
c.1016+62C>A (n.1016+62C>A)
c.968+62C>A (n.968+62C>A)
n.317+62C>A
c.8+218C>A (n.8+218C>A)
 gnomAD v4
7g.44146402T>GCA2682585724GCKc.*1017+61A>C (n.*1017+61A>C)
c.*139+61A>C (n.*139+61A>C)
n.245+61A>C
c.1022+61A>C (n.1022+61A>C)
c.1019+61A>C (n.1019+61A>C)
c.1082+61A>C (n.1082+61A>C)
c.1016+61A>C (n.1016+61A>C)
c.968+61A>C (n.968+61A>C)
n.317+61A>C
c.8+217A>C (n.8+217A>C)
 gnomAD v4
7g.44146403C>GCA2682585733GCKc.*1017+60G>C (n.*1017+60G>C)
c.*139+60G>C (n.*139+60G>C)
n.245+60G>C
c.1022+60G>C (n.1022+60G>C)
c.1019+60G>C (n.1019+60G>C)
c.1082+60G>C (n.1082+60G>C)
c.1016+60G>C (n.1016+60G>C)
c.968+60G>C (n.968+60G>C)
n.317+60G>C
c.8+216G>C (n.8+216G>C)
 gnomAD v4
7g.44146403C>TCA2682585734GCKc.*1017+60G>A (n.*1017+60G>A)
c.*139+60G>A (n.*139+60G>A)
n.245+60G>A
c.1022+60G>A (n.1022+60G>A)
c.1019+60G>A (n.1019+60G>A)
c.1082+60G>A (n.1082+60G>A)
c.1016+60G>A (n.1016+60G>A)
c.968+60G>A (n.968+60G>A)
n.317+60G>A
c.8+216G>A (n.8+216G>A)
 gnomAD v4
7g.44146404T>GCA157914343GCKc.*1017+59A>C (n.*1017+59A>C)
c.*139+59A>C (n.*139+59A>C)
n.245+59A>C
c.1022+59A>C (n.1022+59A>C)
c.1019+59A>C (n.1019+59A>C)
c.1082+59A>C (n.1082+59A>C)
c.1016+59A>C (n.1016+59A>C)
c.968+59A>C (n.968+59A>C)
n.317+59A>C
c.8+215A>C (n.8+215A>C)
 dbSNP
7g.44146404T=CA1703613426GCKc.*1017+59A= (n.*1017+59A=)
c.*139+59A= (n.*139+59A=)
n.245+59A=
c.1022+59A= (n.1022+59A=)
c.1019+59A= (n.1019+59A=)
c.1082+59A= (n.1082+59A=)
c.1016+59A= (n.1016+59A=)
c.968+59A= (n.968+59A=)
n.317+59A=
c.8+215A= (n.8+215A=)
7g.44146405G>ACA1100773745GCKc.*1017+58C>T (n.*1017+58C>T)
c.*139+58C>T (n.*139+58C>T)
n.245+58C>T
c.1022+58C>T (n.1022+58C>T)
c.1019+58C>T (n.1019+58C>T)
c.1082+58C>T (n.1082+58C>T)
c.1016+58C>T (n.1016+58C>T)
c.968+58C>T (n.968+58C>T)
n.317+58C>T
c.8+214C>T (n.8+214C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146405G=CA1703613427GCKc.*1017+58C= (n.*1017+58C=)
c.*139+58C= (n.*139+58C=)
n.245+58C=
c.1022+58C= (n.1022+58C=)
c.1019+58C= (n.1019+58C=)
c.1082+58C= (n.1082+58C=)
c.1016+58C= (n.1016+58C=)
c.968+58C= (n.968+58C=)
n.317+58C=
c.8+214C= (n.8+214C=)
7g.44146405G>TCA2682585737GCKc.*1017+58C>A (n.*1017+58C>A)
c.*139+58C>A (n.*139+58C>A)
n.245+58C>A
c.1022+58C>A (n.1022+58C>A)
c.1019+58C>A (n.1019+58C>A)
c.1082+58C>A (n.1082+58C>A)
c.1016+58C>A (n.1016+58C>A)
c.968+58C>A (n.968+58C>A)
n.317+58C>A
c.8+214C>A (n.8+214C>A)
 gnomAD v4
7g.44146406C>TCA2578878055GCKc.*1017+57G>A (n.*1017+57G>A)
c.*139+57G>A (n.*139+57G>A)
n.245+57G>A
c.1022+57G>A (n.1022+57G>A)
c.1019+57G>A (n.1019+57G>A)
c.1082+57G>A (n.1082+57G>A)
c.1016+57G>A (n.1016+57G>A)
c.968+57G>A (n.968+57G>A)
n.317+57G>A
c.8+213G>A (n.8+213G>A)
 gnomAD v4
7g.44146408G>ACA838778093GCKc.*1017+55C>T (n.*1017+55C>T)
c.*139+55C>T (n.*139+55C>T)
n.245+55C>T
c.1022+55C>T (n.1022+55C>T)
c.1019+55C>T (n.1019+55C>T)
c.1082+55C>T (n.1082+55C>T)
c.1016+55C>T (n.1016+55C>T)
c.968+55C>T (n.968+55C>T)
n.317+55C>T
c.8+211C>T (n.8+211C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146408G=CA1703613428GCKc.*1017+55C= (n.*1017+55C=)
c.*139+55C= (n.*139+55C=)
n.245+55C=
c.1022+55C= (n.1022+55C=)
c.1019+55C= (n.1019+55C=)
c.1082+55C= (n.1082+55C=)
c.1016+55C= (n.1016+55C=)
c.968+55C= (n.968+55C=)
n.317+55C=
c.8+211C= (n.8+211C=)
7g.44146410G>CCA2682585743GCKc.*1017+53C>G (n.*1017+53C>G)
c.*139+53C>G (n.*139+53C>G)
n.245+53C>G
c.1022+53C>G (n.1022+53C>G)
c.1019+53C>G (n.1019+53C>G)
c.1082+53C>G (n.1082+53C>G)
c.1016+53C>G (n.1016+53C>G)
c.968+53C>G (n.968+53C>G)
n.317+53C>G
c.8+209C>G (n.8+209C>G)
 gnomAD v4
7g.44146410G>TCA2682585744GCKc.*1017+53C>A (n.*1017+53C>A)
c.*139+53C>A (n.*139+53C>A)
n.245+53C>A
c.1022+53C>A (n.1022+53C>A)
c.1019+53C>A (n.1019+53C>A)
c.1082+53C>A (n.1082+53C>A)
c.1016+53C>A (n.1016+53C>A)
c.968+53C>A (n.968+53C>A)
n.317+53C>A
c.8+209C>A (n.8+209C>A)
 gnomAD v4
7g.44146411C>ACA1703613430GCKc.*1017+52G>T (n.*1017+52G>T)
c.*139+52G>T (n.*139+52G>T)
n.245+52G>T
c.1022+52G>T (n.1022+52G>T)
c.1019+52G>T (n.1019+52G>T)
c.1082+52G>T (n.1082+52G>T)
c.1016+52G>T (n.1016+52G>T)
c.968+52G>T (n.968+52G>T)
n.317+52G>T
c.8+208G>T (n.8+208G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146411C=CA1703613429GCKc.*1017+52G= (n.*1017+52G=)
c.*139+52G= (n.*139+52G=)
n.245+52G=
c.1022+52G= (n.1022+52G=)
c.1019+52G= (n.1019+52G=)
c.1082+52G= (n.1082+52G=)
c.1016+52G= (n.1016+52G=)
c.968+52G= (n.968+52G=)
n.317+52G=
c.8+208G= (n.8+208G=)
7g.44146411C>TCA2578878056GCKc.*1017+52G>A (n.*1017+52G>A)
c.*139+52G>A (n.*139+52G>A)
n.245+52G>A
c.1022+52G>A (n.1022+52G>A)
c.1019+52G>A (n.1019+52G>A)
c.1082+52G>A (n.1082+52G>A)
c.1016+52G>A (n.1016+52G>A)
c.968+52G>A (n.968+52G>A)
n.317+52G>A
c.8+208G>A (n.8+208G>A)
 gnomAD v4
7g.44146412C>ACA2682585751GCKc.*1017+51G>T (n.*1017+51G>T)
c.*139+51G>T (n.*139+51G>T)
n.245+51G>T
c.1022+51G>T (n.1022+51G>T)
c.1019+51G>T (n.1019+51G>T)
c.1082+51G>T (n.1082+51G>T)
c.1016+51G>T (n.1016+51G>T)
c.968+51G>T (n.968+51G>T)
n.317+51G>T
c.8+207G>T (n.8+207G>T)
 gnomAD v4
7g.44146412C>TCA2578878058GCKc.*1017+51G>A (n.*1017+51G>A)
c.*139+51G>A (n.*139+51G>A)
n.245+51G>A
c.1022+51G>A (n.1022+51G>A)
c.1019+51G>A (n.1019+51G>A)
c.1082+51G>A (n.1082+51G>A)
c.1016+51G>A (n.1016+51G>A)
c.968+51G>A (n.968+51G>A)
n.317+51G>A
c.8+207G>A (n.8+207G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146413C>ACA2682585757GCKc.*1017+50G>T (n.*1017+50G>T)
c.*139+50G>T (n.*139+50G>T)
n.245+50G>T
c.1022+50G>T (n.1022+50G>T)
c.1019+50G>T (n.1019+50G>T)
c.1082+50G>T (n.1082+50G>T)
c.1016+50G>T (n.1016+50G>T)
c.968+50G>T (n.968+50G>T)
n.317+50G>T
c.8+206G>T (n.8+206G>T)
 gnomAD v4
7g.44146413C=CA1703613431GCKc.*1017+50G= (n.*1017+50G=)
c.*139+50G= (n.*139+50G=)
n.245+50G=
c.1022+50G= (n.1022+50G=)
c.1019+50G= (n.1019+50G=)
c.1082+50G= (n.1082+50G=)
c.1016+50G= (n.1016+50G=)
c.968+50G= (n.968+50G=)
n.317+50G=
c.8+206G= (n.8+206G=)
7g.44146413C>GCA4239466GCKc.*1017+50G>C (n.*1017+50G>C)
c.*139+50G>C (n.*139+50G>C)
n.245+50G>C
c.1022+50G>C (n.1022+50G>C)
c.1019+50G>C (n.1019+50G>C)
c.1082+50G>C (n.1082+50G>C)
c.1016+50G>C (n.1016+50G>C)
c.968+50G>C (n.968+50G>C)
n.317+50G>C
c.8+206G>C (n.8+206G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146413C>TCA2539908924GCKc.*1017+50G>A (n.*1017+50G>A)
c.*139+50G>A (n.*139+50G>A)
n.245+50G>A
c.1022+50G>A (n.1022+50G>A)
c.1019+50G>A (n.1019+50G>A)
c.1082+50G>A (n.1082+50G>A)
c.1016+50G>A (n.1016+50G>A)
c.968+50G>A (n.968+50G>A)
n.317+50G>A
c.8+206G>A (n.8+206G>A)
 gnomAD v4
7g.44146414G>ACA2682585764GCKc.*1017+49C>T (n.*1017+49C>T)
c.*139+49C>T (n.*139+49C>T)
n.245+49C>T
c.1022+49C>T (n.1022+49C>T)
c.1019+49C>T (n.1019+49C>T)
c.1082+49C>T (n.1082+49C>T)
c.1016+49C>T (n.1016+49C>T)
c.968+49C>T (n.968+49C>T)
n.317+49C>T
c.8+205C>T (n.8+205C>T)
 gnomAD v4
7g.44146414G>CCA2578878059GCKc.*1017+49C>G (n.*1017+49C>G)
c.*139+49C>G (n.*139+49C>G)
n.245+49C>G
c.1022+49C>G (n.1022+49C>G)
c.1019+49C>G (n.1019+49C>G)
c.1082+49C>G (n.1082+49C>G)
c.1016+49C>G (n.1016+49C>G)
c.968+49C>G (n.968+49C>G)
n.317+49C>G
c.8+205C>G (n.8+205C>G)
 gnomAD v4
7g.44146414G>TCA2682585768GCKc.*1017+49C>A (n.*1017+49C>A)
c.*139+49C>A (n.*139+49C>A)
n.245+49C>A
c.1022+49C>A (n.1022+49C>A)
c.1019+49C>A (n.1019+49C>A)
c.1082+49C>A (n.1082+49C>A)
c.1016+49C>A (n.1016+49C>A)
c.968+49C>A (n.968+49C>A)
n.317+49C>A
c.8+205C>A (n.8+205C>A)
 gnomAD v4
7g.44146415G>ACA573797127GCKc.*1017+48C>T (n.*1017+48C>T)
c.*139+48C>T (n.*139+48C>T)
n.245+48C>T
c.1022+48C>T (n.1022+48C>T)
c.1019+48C>T (n.1019+48C>T)
c.1082+48C>T (n.1082+48C>T)
c.1016+48C>T (n.1016+48C>T)
c.968+48C>T (n.968+48C>T)
n.317+48C>T
c.8+204C>T (n.8+204C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146415G=CA1703613432GCKc.*1017+48C= (n.*1017+48C=)
c.*139+48C= (n.*139+48C=)
n.245+48C=
c.1022+48C= (n.1022+48C=)
c.1019+48C= (n.1019+48C=)
c.1082+48C= (n.1082+48C=)
c.1016+48C= (n.1016+48C=)
c.968+48C= (n.968+48C=)
n.317+48C=
c.8+204C= (n.8+204C=)
7g.44146416G>ACA2682585778GCKc.*1017+47C>T (n.*1017+47C>T)
c.*139+47C>T (n.*139+47C>T)
n.245+47C>T
c.1022+47C>T (n.1022+47C>T)
c.1019+47C>T (n.1019+47C>T)
c.1082+47C>T (n.1082+47C>T)
c.1016+47C>T (n.1016+47C>T)
c.968+47C>T (n.968+47C>T)
n.317+47C>T
c.8+203C>T (n.8+203C>T)
 gnomAD v4
7g.44146416G>TCA2682585775GCKc.*1017+47C>A (n.*1017+47C>A)
c.*139+47C>A (n.*139+47C>A)
n.245+47C>A
c.1022+47C>A (n.1022+47C>A)
c.1019+47C>A (n.1019+47C>A)
c.1082+47C>A (n.1082+47C>A)
c.1016+47C>A (n.1016+47C>A)
c.968+47C>A (n.968+47C>A)
n.317+47C>A
c.8+203C>A (n.8+203C>A)
 gnomAD v4
7g.44146417C>ACA2682585779GCKc.*1017+46G>T (n.*1017+46G>T)
c.*139+46G>T (n.*139+46G>T)
n.245+46G>T
c.1022+46G>T (n.1022+46G>T)
c.1019+46G>T (n.1019+46G>T)
c.1082+46G>T (n.1082+46G>T)
c.1016+46G>T (n.1016+46G>T)
c.968+46G>T (n.968+46G>T)
n.317+46G>T
c.8+202G>T (n.8+202G>T)
 gnomAD v4
7g.44146417C>TCA2578878060GCKc.*1017+46G>A (n.*1017+46G>A)
c.*139+46G>A (n.*139+46G>A)
n.245+46G>A
c.1022+46G>A (n.1022+46G>A)
c.1019+46G>A (n.1019+46G>A)
c.1082+46G>A (n.1082+46G>A)
c.1016+46G>A (n.1016+46G>A)
c.968+46G>A (n.968+46G>A)
n.317+46G>A
c.8+202G>A (n.8+202G>A)
 gnomAD v4
7g.44146418G>ACA2682585785GCKc.*1017+45C>T (n.*1017+45C>T)
c.*139+45C>T (n.*139+45C>T)
n.245+45C>T
c.1022+45C>T (n.1022+45C>T)
c.1019+45C>T (n.1019+45C>T)
c.1082+45C>T (n.1082+45C>T)
c.1016+45C>T (n.1016+45C>T)
c.968+45C>T (n.968+45C>T)
n.317+45C>T
c.8+201C>T (n.8+201C>T)
 gnomAD v4
7g.44146418G>TCA2682585789GCKc.*1017+45C>A (n.*1017+45C>A)
c.*139+45C>A (n.*139+45C>A)
n.245+45C>A
c.1022+45C>A (n.1022+45C>A)
c.1019+45C>A (n.1019+45C>A)
c.1082+45C>A (n.1082+45C>A)
c.1016+45C>A (n.1016+45C>A)
c.968+45C>A (n.968+45C>A)
n.317+45C>A
c.8+201C>A (n.8+201C>A)
 gnomAD v4
7g.44146420C>GCA2714454235GCKc.*1017+43G>C (n.*1017+43G>C)
c.*139+43G>C (n.*139+43G>C)
n.245+43G>C
c.1022+43G>C (n.1022+43G>C)
c.1019+43G>C (n.1019+43G>C)
c.1082+43G>C (n.1082+43G>C)
c.1016+43G>C (n.1016+43G>C)
c.968+43G>C (n.968+43G>C)
n.317+43G>C
c.8+199G>C (n.8+199G>C)
 dbSNP
7g.44146423delCA2578878061GCKc.*1017+43del (n.*1017+43del)
c.*139+43del (n.*139+43del)
n.245+43del
c.1022+43del (n.1022+43del)
c.1019+43del (n.1019+43del)
c.1082+43del (n.1082+43del)
c.1016+43del (n.1016+43del)
c.968+43del (n.968+43del)
n.317+43del
c.8+199del (n.8+199del)
7g.44146422C>ACA2682585792GCKc.*1017+41G>T (n.*1017+41G>T)
c.*139+41G>T (n.*139+41G>T)
n.245+41G>T
c.1022+41G>T (n.1022+41G>T)
c.1019+41G>T (n.1019+41G>T)
c.1082+41G>T (n.1082+41G>T)
c.1016+41G>T (n.1016+41G>T)
c.968+41G>T (n.968+41G>T)
n.317+41G>T
c.8+197G>T (n.8+197G>T)
 gnomAD v4
7g.44146422C>GCA2682585794GCKc.*1017+41G>C (n.*1017+41G>C)
c.*139+41G>C (n.*139+41G>C)
n.245+41G>C
c.1022+41G>C (n.1022+41G>C)
c.1019+41G>C (n.1019+41G>C)
c.1082+41G>C (n.1082+41G>C)
c.1016+41G>C (n.1016+41G>C)
c.968+41G>C (n.968+41G>C)
n.317+41G>C
c.8+197G>C (n.8+197G>C)
 gnomAD v4
7g.44146422C>TCA2682585795GCKc.*1017+41G>A (n.*1017+41G>A)
c.*139+41G>A (n.*139+41G>A)
n.245+41G>A
c.1022+41G>A (n.1022+41G>A)
c.1019+41G>A (n.1019+41G>A)
c.1082+41G>A (n.1082+41G>A)
c.1016+41G>A (n.1016+41G>A)
c.968+41G>A (n.968+41G>A)
n.317+41G>A
c.8+197G>A (n.8+197G>A)
 gnomAD v4
7g.44146423C>TCA2682585797GCKc.*1017+40G>A (n.*1017+40G>A)
c.*139+40G>A (n.*139+40G>A)
n.245+40G>A
c.1022+40G>A (n.1022+40G>A)
c.1019+40G>A (n.1019+40G>A)
c.1082+40G>A (n.1082+40G>A)
c.1016+40G>A (n.1016+40G>A)
c.968+40G>A (n.968+40G>A)
n.317+40G>A
c.8+196G>A (n.8+196G>A)
 gnomAD v4
7g.44146424A>CCA2682585799GCKc.*1017+39T>G (n.*1017+39T>G)
c.*139+39T>G (n.*139+39T>G)
n.245+39T>G
c.1022+39T>G (n.1022+39T>G)
c.1019+39T>G (n.1019+39T>G)
c.1082+39T>G (n.1082+39T>G)
c.1016+39T>G (n.1016+39T>G)
c.968+39T>G (n.968+39T>G)
n.317+39T>G
c.8+195T>G (n.8+195T>G)
 gnomAD v4
7g.44146424A>GCA2682585802GCKc.*1017+39T>C (n.*1017+39T>C)
c.*139+39T>C (n.*139+39T>C)
n.245+39T>C
c.1022+39T>C (n.1022+39T>C)
c.1019+39T>C (n.1019+39T>C)
c.1082+39T>C (n.1082+39T>C)
c.1016+39T>C (n.1016+39T>C)
c.968+39T>C (n.968+39T>C)
n.317+39T>C
c.8+195T>C (n.8+195T>C)
 gnomAD v4
7g.44146425G>ACA1703613434GCKc.*1017+38C>T (n.*1017+38C>T)
c.*139+38C>T (n.*139+38C>T)
n.245+38C>T
c.1022+38C>T (n.1022+38C>T)
c.1019+38C>T (n.1019+38C>T)
c.1082+38C>T (n.1082+38C>T)
c.1016+38C>T (n.1016+38C>T)
c.968+38C>T (n.968+38C>T)
n.317+38C>T
c.8+194C>T (n.8+194C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146425G=CA1703613433GCKc.*1017+38C= (n.*1017+38C=)
c.*139+38C= (n.*139+38C=)
n.245+38C=
c.1022+38C= (n.1022+38C=)
c.1019+38C= (n.1019+38C=)
c.1082+38C= (n.1082+38C=)
c.1016+38C= (n.1016+38C=)
c.968+38C= (n.968+38C=)
n.317+38C=
c.8+194C= (n.8+194C=)
7g.44146425G>TCA2682585807GCKc.*1017+38C>A (n.*1017+38C>A)
c.*139+38C>A (n.*139+38C>A)
n.245+38C>A
c.1022+38C>A (n.1022+38C>A)
c.1019+38C>A (n.1019+38C>A)
c.1082+38C>A (n.1082+38C>A)
c.1016+38C>A (n.1016+38C>A)
c.968+38C>A (n.968+38C>A)
n.317+38C>A
c.8+194C>A (n.8+194C>A)
 gnomAD v4
7g.44146426C>ACA1100773780GCKc.*1017+37G>T (n.*1017+37G>T)
c.*139+37G>T (n.*139+37G>T)
n.245+37G>T
c.1022+37G>T (n.1022+37G>T)
c.1019+37G>T (n.1019+37G>T)
c.1082+37G>T (n.1082+37G>T)
c.1016+37G>T (n.1016+37G>T)
c.968+37G>T (n.968+37G>T)
n.317+37G>T
c.8+193G>T (n.8+193G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146426C=CA1703613435GCKc.*1017+37G= (n.*1017+37G=)
c.*139+37G= (n.*139+37G=)
n.245+37G=
c.1022+37G= (n.1022+37G=)
c.1019+37G= (n.1019+37G=)
c.1082+37G= (n.1082+37G=)
c.1016+37G= (n.1016+37G=)
c.968+37G= (n.968+37G=)
n.317+37G=
c.8+193G= (n.8+193G=)
7g.44146427C>ACA2682585813GCKc.*1017+36G>T (n.*1017+36G>T)
c.*139+36G>T (n.*139+36G>T)
n.245+36G>T
c.1022+36G>T (n.1022+36G>T)
c.1019+36G>T (n.1019+36G>T)
c.1082+36G>T (n.1082+36G>T)
c.1016+36G>T (n.1016+36G>T)
c.968+36G>T (n.968+36G>T)
n.317+36G>T
c.8+192G>T (n.8+192G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched