Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.44146252_44146321delCA1100773561GCKc.*1017+151_*1017+220del (n.*1017+151_*1017+220del)
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7g.44146247_44146321delCA2682584700GCKc.*1017+146_*1017+220del (n.*1017+146_*1017+220del)
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 gnomAD v4
7g.44146254_44146297delCA1100773586GCKc.*1017+167_*1017+210del (n.*1017+167_*1017+210del)
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n.245+167_245+210del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.44146284_44146339delCA2682584918GCKc.*1017+131_*1017+186del (n.*1017+131_*1017+186del)
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n.245+131_245+186del
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c.968+131_968+186del (n.968+131_968+186del)
n.317+131_317+186del
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 gnomAD v4
7g.44146280_44146286delCA2682584935GCKc.*1017+177_*1017+183del (n.*1017+177_*1017+183del)
c.*139+177_*139+183del (n.*139+177_*139+183del)
n.245+177_245+183del
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n.317+177_317+183del
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 dbSNP gnomAD v4
7g.44146280_44146299delCA2775232073GCKc.*1017+164_*1017+183del (n.*1017+164_*1017+183del)
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n.245+164_245+183del
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n.317+164_317+183del
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7g.44146284_44146289delCA2682584968GCKc.*1017+177_*1017+182del (n.*1017+177_*1017+182del)
c.*139+177_*139+182del (n.*139+177_*139+182del)
n.245+177_245+182del
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n.317+177_317+182del
c.8+333_8+338del (n.8+333_8+338del)
 gnomAD v4
7g.44146281_44146291delCA2682584965GCKc.*1017+172_*1017+182del (n.*1017+172_*1017+182del)
c.*139+172_*139+182del (n.*139+172_*139+182del)
n.245+172_245+182del
c.1022+172_1022+182del (n.1022+172_1022+182del)
c.1019+172_1019+182del (n.1019+172_1019+182del)
c.1082+172_1082+182del (n.1082+172_1082+182del)
c.1016+172_1016+182del (n.1016+172_1016+182del)
c.968+172_968+182del (n.968+172_968+182del)
n.317+172_317+182del
c.8+328_8+338del (n.8+328_8+338del)
 gnomAD v4
7g.44146284_44146291delCA2682584977GCKc.*1017+175_*1017+182del (n.*1017+175_*1017+182del)
c.*139+175_*139+182del (n.*139+175_*139+182del)
n.245+175_245+182del
c.1022+175_1022+182del (n.1022+175_1022+182del)
c.1019+175_1019+182del (n.1019+175_1019+182del)
c.1082+175_1082+182del (n.1082+175_1082+182del)
c.1016+175_1016+182del (n.1016+175_1016+182del)
c.968+175_968+182del (n.968+175_968+182del)
n.317+175_317+182del
c.8+331_8+338del (n.8+331_8+338del)
 gnomAD v4
7g.44146284_44146288delCA2682584984GCKc.*1017+177_*1017+181del (n.*1017+177_*1017+181del)
c.*139+177_*139+181del (n.*139+177_*139+181del)
n.245+177_245+181del
c.1022+177_1022+181del (n.1022+177_1022+181del)
c.1019+177_1019+181del (n.1019+177_1019+181del)
c.1082+177_1082+181del (n.1082+177_1082+181del)
c.1016+177_1016+181del (n.1016+177_1016+181del)
c.968+177_968+181del (n.968+177_968+181del)
n.317+177_317+181del
c.8+333_8+337del (n.8+333_8+337del)
 gnomAD v4
7g.44146284_44146320delCA2682584983GCKc.*1017+145_*1017+181del (n.*1017+145_*1017+181del)
c.*139+145_*139+181del (n.*139+145_*139+181del)
n.245+145_245+181del
c.1022+145_1022+181del (n.1022+145_1022+181del)
c.1019+145_1019+181del (n.1019+145_1019+181del)
c.1082+145_1082+181del (n.1082+145_1082+181del)
c.1016+145_1016+181del (n.1016+145_1016+181del)
c.968+145_968+181del (n.968+145_968+181del)
n.317+145_317+181del
c.8+301_8+337del (n.8+301_8+337del)
 gnomAD v4
7g.44146284_44146287delCA2682584988GCKc.*1017+177_*1017+180del (n.*1017+177_*1017+180del)
c.*139+177_*139+180del (n.*139+177_*139+180del)
n.245+177_245+180del
c.1022+177_1022+180del (n.1022+177_1022+180del)
c.1019+177_1019+180del (n.1019+177_1019+180del)
c.1082+177_1082+180del (n.1082+177_1082+180del)
c.1016+177_1016+180del (n.1016+177_1016+180del)
c.968+177_968+180del (n.968+177_968+180del)
n.317+177_317+180del
c.8+333_8+336del (n.8+333_8+336del)
 gnomAD v4
7g.44146284_44146286delCA2682585002GCKc.*1017+177_*1017+179del (n.*1017+177_*1017+179del)
c.*139+177_*139+179del (n.*139+177_*139+179del)
n.245+177_245+179del
c.1022+177_1022+179del (n.1022+177_1022+179del)
c.1019+177_1019+179del (n.1019+177_1019+179del)
c.1082+177_1082+179del (n.1082+177_1082+179del)
c.1016+177_1016+179del (n.1016+177_1016+179del)
c.968+177_968+179del (n.968+177_968+179del)
n.317+177_317+179del
c.8+333_8+335del (n.8+333_8+335del)
 gnomAD v4
7g.44146285_44146291delCA2682585026GCKc.*1017+172_*1017+178del (n.*1017+172_*1017+178del)
c.*139+172_*139+178del (n.*139+172_*139+178del)
n.245+172_245+178del
c.1022+172_1022+178del (n.1022+172_1022+178del)
c.1019+172_1019+178del (n.1019+172_1019+178del)
c.1082+172_1082+178del (n.1082+172_1082+178del)
c.1016+172_1016+178del (n.1016+172_1016+178del)
c.968+172_968+178del (n.968+172_968+178del)
n.317+172_317+178del
c.8+328_8+334del (n.8+328_8+334del)
 gnomAD v4
7g.44146286_44146291delCA2682585020GCKc.*1017+173_*1017+178del (n.*1017+173_*1017+178del)
c.*139+173_*139+178del (n.*139+173_*139+178del)
n.245+173_245+178del
c.1022+173_1022+178del (n.1022+173_1022+178del)
c.1019+173_1019+178del (n.1019+173_1019+178del)
c.1082+173_1082+178del (n.1082+173_1082+178del)
c.1016+173_1016+178del (n.1016+173_1016+178del)
c.968+173_968+178del (n.968+173_968+178del)
n.317+173_317+178del
c.8+329_8+334del (n.8+329_8+334del)
 gnomAD v4
7g.44146286_44146321delCA2682585028GCKc.*1017+143_*1017+178del (n.*1017+143_*1017+178del)
c.*139+143_*139+178del (n.*139+143_*139+178del)
n.245+143_245+178del
c.1022+143_1022+178del (n.1022+143_1022+178del)
c.1019+143_1019+178del (n.1019+143_1019+178del)
c.1082+143_1082+178del (n.1082+143_1082+178del)
c.1016+143_1016+178del (n.1016+143_1016+178del)
c.968+143_968+178del (n.968+143_968+178del)
n.317+143_317+178del
c.8+299_8+334del (n.8+299_8+334del)
 gnomAD v4
7g.44146286delCA2682585047GCKc.*1017+177del (n.*1017+177del)
c.*139+177del (n.*139+177del)
n.245+177del
c.1022+177del (n.1022+177del)
c.1019+177del (n.1019+177del)
c.1082+177del (n.1082+177del)
c.1016+177del (n.1016+177del)
c.968+177del (n.968+177del)
n.317+177del
c.8+333del (n.8+333del)
 gnomAD v4
7g.44146286T>ACA2682585046GCKc.*1017+177A>T (n.*1017+177A>T)
c.*139+177A>T (n.*139+177A>T)
n.245+177A>T
c.1022+177A>T (n.1022+177A>T)
c.1019+177A>T (n.1019+177A>T)
c.1082+177A>T (n.1082+177A>T)
c.1016+177A>T (n.1016+177A>T)
c.968+177A>T (n.968+177A>T)
n.317+177A>T
c.8+333A>T (n.8+333A>T)
 gnomAD v4
7g.44146286T>CCA1100773643GCKc.*1017+177A>G (n.*1017+177A>G)
c.*139+177A>G (n.*139+177A>G)
n.245+177A>G
c.1022+177A>G (n.1022+177A>G)
c.1019+177A>G (n.1019+177A>G)
c.1082+177A>G (n.1082+177A>G)
c.1016+177A>G (n.1016+177A>G)
c.968+177A>G (n.968+177A>G)
n.317+177A>G
c.8+333A>G (n.8+333A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146286T>GCA2682585044GCKc.*1017+177A>C (n.*1017+177A>C)
c.*139+177A>C (n.*139+177A>C)
n.245+177A>C
c.1022+177A>C (n.1022+177A>C)
c.1019+177A>C (n.1019+177A>C)
c.1082+177A>C (n.1082+177A>C)
c.1016+177A>C (n.1016+177A>C)
c.968+177A>C (n.968+177A>C)
n.317+177A>C
c.8+333A>C (n.8+333A>C)
 gnomAD v4
7g.44146286T=CA1703613338GCKc.*1017+177A= (n.*1017+177A=)
c.*139+177A= (n.*139+177A=)
n.245+177A=
c.1022+177A= (n.1022+177A=)
c.1019+177A= (n.1019+177A=)
c.1082+177A= (n.1082+177A=)
c.1016+177A= (n.1016+177A=)
c.968+177A= (n.968+177A=)
n.317+177A=
c.8+333A= (n.8+333A=)
7g.44146286_44146287delinsTCCA1703613337GCKc.*1017+176_*1017+177delinsGA (n.*1017+176_*1017+177delinsGA)
c.*139+176_*139+177delinsGA (n.*139+176_*139+177delinsGA)
n.245+176_245+177delinsGA
c.1022+176_1022+177delinsGA (n.1022+176_1022+177delinsGA)
c.1019+176_1019+177delinsGA (n.1019+176_1019+177delinsGA)
c.1082+176_1082+177delinsGA (n.1082+176_1082+177delinsGA)
c.1016+176_1016+177delinsGA (n.1016+176_1016+177delinsGA)
c.968+176_968+177delinsGA (n.968+176_968+177delinsGA)
n.317+176_317+177delinsGA
c.8+332_8+333delinsGA (n.8+332_8+333delinsGA)
7g.44146286_44146322delCA2682585052GCKc.*1017+141_*1017+177del (n.*1017+141_*1017+177del)
c.*139+141_*139+177del (n.*139+141_*139+177del)
n.245+141_245+177del
c.1022+141_1022+177del (n.1022+141_1022+177del)
c.1019+141_1019+177del (n.1019+141_1019+177del)
c.1082+141_1082+177del (n.1082+141_1082+177del)
c.1016+141_1016+177del (n.1016+141_1016+177del)
c.968+141_968+177del (n.968+141_968+177del)
n.317+141_317+177del
c.8+297_8+333del (n.8+297_8+333del)
 gnomAD v4
7g.44146286_44146287insACA2682585085GCKc.*1017+176_*1017+177insT (n.*1017+176_*1017+177insT)
c.*139+176_*139+177insT (n.*139+176_*139+177insT)
n.245+176_245+177insT
c.1022+176_1022+177insT (n.1022+176_1022+177insT)
c.1019+176_1019+177insT (n.1019+176_1019+177insT)
c.1082+176_1082+177insT (n.1082+176_1082+177insT)
c.1016+176_1016+177insT (n.1016+176_1016+177insT)
c.968+176_968+177insT (n.968+176_968+177insT)
n.317+176_317+177insT
c.8+332_8+333insT (n.8+332_8+333insT)
 gnomAD v4
7g.44146287C>ACA2682585059GCKc.*1017+176G>T (n.*1017+176G>T)
c.*139+176G>T (n.*139+176G>T)
n.245+176G>T
c.1022+176G>T (n.1022+176G>T)
c.1019+176G>T (n.1019+176G>T)
c.1082+176G>T (n.1082+176G>T)
c.1016+176G>T (n.1016+176G>T)
c.968+176G>T (n.968+176G>T)
n.317+176G>T
c.8+332G>T (n.8+332G>T)
 gnomAD v4
7g.44146287C=CA1703613341GCKc.*1017+176G= (n.*1017+176G=)
c.*139+176G= (n.*139+176G=)
n.245+176G=
c.1022+176G= (n.1022+176G=)
c.1019+176G= (n.1019+176G=)
c.1082+176G= (n.1082+176G=)
c.1016+176G= (n.1016+176G=)
c.968+176G= (n.968+176G=)
n.317+176G=
c.8+332G= (n.8+332G=)
7g.44146287C>GCA1703613339GCKc.*1017+176G>C (n.*1017+176G>C)
c.*139+176G>C (n.*139+176G>C)
n.245+176G>C
c.1022+176G>C (n.1022+176G>C)
c.1019+176G>C (n.1019+176G>C)
c.1082+176G>C (n.1082+176G>C)
c.1016+176G>C (n.1016+176G>C)
c.968+176G>C (n.968+176G>C)
n.317+176G>C
c.8+332G>C (n.8+332G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146287C>TCA573797098GCKc.*1017+176G>A (n.*1017+176G>A)
c.*139+176G>A (n.*139+176G>A)
n.245+176G>A
c.1022+176G>A (n.1022+176G>A)
c.1019+176G>A (n.1019+176G>A)
c.1082+176G>A (n.1082+176G>A)
c.1016+176G>A (n.1016+176G>A)
c.968+176G>A (n.968+176G>A)
n.317+176G>A
c.8+332G>A (n.8+332G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146291dupCA1703613342GCKc.*1017+176dup (n.*1017+176dup)
c.*139+176dup (n.*139+176dup)
n.245+176dup
c.1022+176dup (n.1022+176dup)
c.1019+176dup (n.1019+176dup)
c.1082+176dup (n.1082+176dup)
c.1016+176dup (n.1016+176dup)
c.968+176dup (n.968+176dup)
n.317+176dup
c.8+332dup (n.8+332dup)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146290_44146291dupCA2682585075GCKc.*1017+175_*1017+176dup (n.*1017+175_*1017+176dup)
c.*139+175_*139+176dup (n.*139+175_*139+176dup)
n.245+175_245+176dup
c.1022+175_1022+176dup (n.1022+175_1022+176dup)
c.1019+175_1019+176dup (n.1019+175_1019+176dup)
c.1082+175_1082+176dup (n.1082+175_1082+176dup)
c.1016+175_1016+176dup (n.1016+175_1016+176dup)
c.968+175_968+176dup (n.968+175_968+176dup)
n.317+175_317+176dup
c.8+331_8+332dup (n.8+331_8+332dup)
 gnomAD v4
7g.44146291delCA573797096GCKc.*1017+176del (n.*1017+176del)
c.*139+176del (n.*139+176del)
n.245+176del
c.1022+176del (n.1022+176del)
c.1019+176del (n.1019+176del)
c.1082+176del (n.1082+176del)
c.1016+176del (n.1016+176del)
c.968+176del (n.968+176del)
n.317+176del
c.8+332del (n.8+332del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146290_44146297delCA2682585069GCKc.*1017+169_*1017+176del (n.*1017+169_*1017+176del)
c.*139+169_*139+176del (n.*139+169_*139+176del)
n.245+169_245+176del
c.1022+169_1022+176del (n.1022+169_1022+176del)
c.1019+169_1019+176del (n.1019+169_1019+176del)
c.1082+169_1082+176del (n.1082+169_1082+176del)
c.1016+169_1016+176del (n.1016+169_1016+176del)
c.968+169_968+176del (n.968+169_968+176del)
n.317+169_317+176del
c.8+325_8+332del (n.8+325_8+332del)
 gnomAD v4
7g.44146287_44146301delinsCCCCCGCCCCCTGTGCA1703613340GCKc.*1017+162_*1017+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.*1017+162_*1017+176delinsCACAGGGGGCGGGGG)
c.*139+162_*139+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.*139+162_*139+176delinsCACAGGGGGCGGGGG)
n.245+162_245+176delinsCACAGGGGGCGGGGG
c.1022+162_1022+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.1022+162_1022+176delinsCACAGGGGGCGGGGG)
c.1019+162_1019+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.1019+162_1019+176delinsCACAGGGGGCGGGGG)
c.1082+162_1082+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.1082+162_1082+176delinsCACAGGGGGCGGGGG)
c.1016+162_1016+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.1016+162_1016+176delinsCACAGGGGGCGGGGG)
c.968+162_968+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.968+162_968+176delinsCACAGGGGGCGGGGG)
n.317+162_317+176delinsCACAGGGGGCGGGGG
c.8+318_8+332delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.8+318_8+332delinsCACAGGGGGCGGGGG)
7g.44146290_44146321delCA2682585067GCKc.*1017+145_*1017+176del (n.*1017+145_*1017+176del)
c.*139+145_*139+176del (n.*139+145_*139+176del)
n.245+145_245+176del
c.1022+145_1022+176del (n.1022+145_1022+176del)
c.1019+145_1019+176del (n.1019+145_1019+176del)
c.1082+145_1082+176del (n.1082+145_1082+176del)
c.1016+145_1016+176del (n.1016+145_1016+176del)
c.968+145_968+176del (n.968+145_968+176del)
n.317+145_317+176del
c.8+301_8+332del (n.8+301_8+332del)
 gnomAD v4
7g.44146289_44146321delCA2682585066GCKc.*1017+144_*1017+176del (n.*1017+144_*1017+176del)
c.*139+144_*139+176del (n.*139+144_*139+176del)
n.245+144_245+176del
c.1022+144_1022+176del (n.1022+144_1022+176del)
c.1019+144_1019+176del (n.1019+144_1019+176del)
c.1082+144_1082+176del (n.1082+144_1082+176del)
c.1016+144_1016+176del (n.1016+144_1016+176del)
c.968+144_968+176del (n.968+144_968+176del)
n.317+144_317+176del
c.8+300_8+332del (n.8+300_8+332del)
 gnomAD v4
7g.44146290_44146327delCA1100773646GCKc.*1017+139_*1017+176del (n.*1017+139_*1017+176del)
c.*139+139_*139+176del (n.*139+139_*139+176del)
n.245+139_245+176del
c.1022+139_1022+176del (n.1022+139_1022+176del)
c.1019+139_1019+176del (n.1019+139_1019+176del)
c.1082+139_1082+176del (n.1082+139_1082+176del)
c.1016+139_1016+176del (n.1016+139_1016+176del)
c.968+139_968+176del (n.968+139_968+176del)
n.317+139_317+176del
c.8+295_8+332del (n.8+295_8+332del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146288C>ACA2682585105GCKc.*1017+175G>T (n.*1017+175G>T)
c.*139+175G>T (n.*139+175G>T)
n.245+175G>T
c.1022+175G>T (n.1022+175G>T)
c.1019+175G>T (n.1019+175G>T)
c.1082+175G>T (n.1082+175G>T)
c.1016+175G>T (n.1016+175G>T)
c.968+175G>T (n.968+175G>T)
n.317+175G>T
c.8+331G>T (n.8+331G>T)
 gnomAD v4
7g.44146288C=CA1703613344GCKc.*1017+175G= (n.*1017+175G=)
c.*139+175G= (n.*139+175G=)
n.245+175G=
c.1022+175G= (n.1022+175G=)
c.1019+175G= (n.1019+175G=)
c.1082+175G= (n.1082+175G=)
c.1016+175G= (n.1016+175G=)
c.968+175G= (n.968+175G=)
n.317+175G=
c.8+331G= (n.8+331G=)
7g.44146288C>GCA838777969GCKc.*1017+175G>C (n.*1017+175G>C)
c.*139+175G>C (n.*139+175G>C)
n.245+175G>C
c.1022+175G>C (n.1022+175G>C)
c.1019+175G>C (n.1019+175G>C)
c.1082+175G>C (n.1082+175G>C)
c.1016+175G>C (n.1016+175G>C)
c.968+175G>C (n.968+175G>C)
n.317+175G>C
c.8+331G>C (n.8+331G>C)
 dbSNP
7g.44146288_44146289insACCA2682585096GCKc.*1017+175_*1017+176insTG (n.*1017+175_*1017+176insTG)
c.*139+175_*139+176insTG (n.*139+175_*139+176insTG)
n.245+175_245+176insTG
c.1022+175_1022+176insTG (n.1022+175_1022+176insTG)
c.1019+175_1019+176insTG (n.1019+175_1019+176insTG)
c.1082+175_1082+176insTG (n.1082+175_1082+176insTG)
c.1016+175_1016+176insTG (n.1016+175_1016+176insTG)
c.968+175_968+176insTG (n.968+175_968+176insTG)
n.317+175_317+176insTG
c.8+331_8+332insTG (n.8+331_8+332insTG)
 gnomAD v4
7g.44146297_44146310dupCA1703613343GCKc.*1017+162_*1017+175dup (n.*1017+162_*1017+175dup)
c.*139+162_*139+175dup (n.*139+162_*139+175dup)
n.245+162_245+175dup
c.1022+162_1022+175dup (n.1022+162_1022+175dup)
c.1019+162_1019+175dup (n.1019+162_1019+175dup)
c.1082+162_1082+175dup (n.1082+162_1082+175dup)
c.1016+162_1016+175dup (n.1016+162_1016+175dup)
c.968+162_968+175dup (n.968+162_968+175dup)
n.317+162_317+175dup
c.8+318_8+331dup (n.8+318_8+331dup)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146297_44146310delCA838777968GCKc.*1017+162_*1017+175del (n.*1017+162_*1017+175del)
c.*139+162_*139+175del (n.*139+162_*139+175del)
n.245+162_245+175del
c.1022+162_1022+175del (n.1022+162_1022+175del)
c.1019+162_1019+175del (n.1019+162_1019+175del)
c.1082+162_1082+175del (n.1082+162_1082+175del)
c.1016+162_1016+175del (n.1016+162_1016+175del)
c.968+162_968+175del (n.968+162_968+175del)
n.317+162_317+175del
c.8+318_8+331del (n.8+318_8+331del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146296_44146321delCA2682585100GCKc.*1017+150_*1017+175del (n.*1017+150_*1017+175del)
c.*139+150_*139+175del (n.*139+150_*139+175del)
n.245+150_245+175del
c.1022+150_1022+175del (n.1022+150_1022+175del)
c.1019+150_1019+175del (n.1019+150_1019+175del)
c.1082+150_1082+175del (n.1082+150_1082+175del)
c.1016+150_1016+175del (n.1016+150_1016+175del)
c.968+150_968+175del (n.968+150_968+175del)
n.317+150_317+175del
c.8+306_8+331del (n.8+306_8+331del)
 gnomAD v4
7g.44146291_44146327delCA2682585103GCKc.*1017+139_*1017+175del (n.*1017+139_*1017+175del)
c.*139+139_*139+175del (n.*139+139_*139+175del)
n.245+139_245+175del
c.1022+139_1022+175del (n.1022+139_1022+175del)
c.1019+139_1019+175del (n.1019+139_1019+175del)
c.1082+139_1082+175del (n.1082+139_1082+175del)
c.1016+139_1016+175del (n.1016+139_1016+175del)
c.968+139_968+175del (n.968+139_968+175del)
n.317+139_317+175del
c.8+295_8+331del (n.8+295_8+331del)
 gnomAD v4
7g.44146288_44146289insACA454607382GCKc.*1017+174_*1017+175insT (n.*1017+174_*1017+175insT)
c.*139+174_*139+175insT (n.*139+174_*139+175insT)
n.245+174_245+175insT
c.1022+174_1022+175insT (n.1022+174_1022+175insT)
c.1019+174_1019+175insT (n.1019+174_1019+175insT)
c.1082+174_1082+175insT (n.1082+174_1082+175insT)
c.1016+174_1016+175insT (n.1016+174_1016+175insT)
c.968+174_968+175insT (n.968+174_968+175insT)
n.317+174_317+175insT
c.8+330_8+331insT (n.8+330_8+331insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146289C>ACA12505477GCKc.*1017+174G>T (n.*1017+174G>T)
c.*139+174G>T (n.*139+174G>T)
n.245+174G>T
c.1022+174G>T (n.1022+174G>T)
c.1019+174G>T (n.1019+174G>T)
c.1082+174G>T (n.1082+174G>T)
c.1016+174G>T (n.1016+174G>T)
c.968+174G>T (n.968+174G>T)
n.317+174G>T
c.8+330G>T (n.8+330G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146289C=CA1703613345GCKc.*1017+174G= (n.*1017+174G=)
c.*139+174G= (n.*139+174G=)
n.245+174G=
c.1022+174G= (n.1022+174G=)
c.1019+174G= (n.1019+174G=)
c.1082+174G= (n.1082+174G=)
c.1016+174G= (n.1016+174G=)
c.968+174G= (n.968+174G=)
n.317+174G=
c.8+330G= (n.8+330G=)
7g.44146289C>GCA1703613346GCKc.*1017+174G>C (n.*1017+174G>C)
c.*139+174G>C (n.*139+174G>C)
n.245+174G>C
c.1022+174G>C (n.1022+174G>C)
c.1019+174G>C (n.1019+174G>C)
c.1082+174G>C (n.1082+174G>C)
c.1016+174G>C (n.1016+174G>C)
c.968+174G>C (n.968+174G>C)
n.317+174G>C
c.8+330G>C (n.8+330G>C)
 dbSNP
7g.44146289C>TCA2682585114GCKc.*1017+174G>A (n.*1017+174G>A)
c.*139+174G>A (n.*139+174G>A)
n.245+174G>A
c.1022+174G>A (n.1022+174G>A)
c.1019+174G>A (n.1019+174G>A)
c.1082+174G>A (n.1082+174G>A)
c.1016+174G>A (n.1016+174G>A)
c.968+174G>A (n.968+174G>A)
n.317+174G>A
c.8+330G>A (n.8+330G>A)
 gnomAD v4
7g.44146293_44146328delCA2682585119GCKc.*1017+139_*1017+174del (n.*1017+139_*1017+174del)
c.*139+139_*139+174del (n.*139+139_*139+174del)
n.245+139_245+174del
c.1022+139_1022+174del (n.1022+139_1022+174del)
c.1019+139_1019+174del (n.1019+139_1019+174del)
c.1082+139_1082+174del (n.1082+139_1082+174del)
c.1016+139_1016+174del (n.1016+139_1016+174del)
c.968+139_968+174del (n.968+139_968+174del)
n.317+139_317+174del
c.8+295_8+330del (n.8+295_8+330del)
 gnomAD v4
7g.44146297_44146340delCA2682585131GCKc.*1017+131_*1017+174del (n.*1017+131_*1017+174del)
c.*139+131_*139+174del (n.*139+131_*139+174del)
n.245+131_245+174del
c.1022+131_1022+174del (n.1022+131_1022+174del)
c.1019+131_1019+174del (n.1019+131_1019+174del)
c.1082+131_1082+174del (n.1082+131_1082+174del)
c.1016+131_1016+174del (n.1016+131_1016+174del)
c.968+131_968+174del (n.968+131_968+174del)
n.317+131_317+174del
c.8+287_8+330del (n.8+287_8+330del)
 gnomAD v4
7g.44146290C>ACA2682585137GCKc.*1017+173G>T (n.*1017+173G>T)
c.*139+173G>T (n.*139+173G>T)
n.245+173G>T
c.1022+173G>T (n.1022+173G>T)
c.1019+173G>T (n.1019+173G>T)
c.1082+173G>T (n.1082+173G>T)
c.1016+173G>T (n.1016+173G>T)
c.968+173G>T (n.968+173G>T)
n.317+173G>T
c.8+329G>T (n.8+329G>T)
 gnomAD v4
7g.44146290C>GCA2775232077GCKc.*1017+173G>C (n.*1017+173G>C)
c.*139+173G>C (n.*139+173G>C)
n.245+173G>C
c.1022+173G>C (n.1022+173G>C)
c.1019+173G>C (n.1019+173G>C)
c.1082+173G>C (n.1082+173G>C)
c.1016+173G>C (n.1016+173G>C)
c.968+173G>C (n.968+173G>C)
n.317+173G>C
c.8+329G>C (n.8+329G>C)
7g.44146290C>TCA2682585134GCKc.*1017+173G>A (n.*1017+173G>A)
c.*139+173G>A (n.*139+173G>A)
n.245+173G>A
c.1022+173G>A (n.1022+173G>A)
c.1019+173G>A (n.1019+173G>A)
c.1082+173G>A (n.1082+173G>A)
c.1016+173G>A (n.1016+173G>A)
c.968+173G>A (n.968+173G>A)
n.317+173G>A
c.8+329G>A (n.8+329G>A)
 gnomAD v4
7g.44146291C>ACA573797103GCKc.*1017+172G>T (n.*1017+172G>T)
c.*139+172G>T (n.*139+172G>T)
n.245+172G>T
c.1022+172G>T (n.1022+172G>T)
c.1019+172G>T (n.1019+172G>T)
c.1082+172G>T (n.1082+172G>T)
c.1016+172G>T (n.1016+172G>T)
c.968+172G>T (n.968+172G>T)
n.317+172G>T
c.8+328G>T (n.8+328G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146291C=CA1703613347GCKc.*1017+172G= (n.*1017+172G=)
c.*139+172G= (n.*139+172G=)
n.245+172G=
c.1022+172G= (n.1022+172G=)
c.1019+172G= (n.1019+172G=)
c.1082+172G= (n.1082+172G=)
c.1016+172G= (n.1016+172G=)
c.968+172G= (n.968+172G=)
n.317+172G=
c.8+328G= (n.8+328G=)
7g.44146291_44146292insACA2682585144GCKc.*1017+171_*1017+172insT (n.*1017+171_*1017+172insT)
c.*139+171_*139+172insT (n.*139+171_*139+172insT)
n.245+171_245+172insT
c.1022+171_1022+172insT (n.1022+171_1022+172insT)
c.1019+171_1019+172insT (n.1019+171_1019+172insT)
c.1082+171_1082+172insT (n.1082+171_1082+172insT)
c.1016+171_1016+172insT (n.1016+171_1016+172insT)
c.968+171_968+172insT (n.968+171_968+172insT)
n.317+171_317+172insT
c.8+327_8+328insT (n.8+327_8+328insT)
 gnomAD v4
7g.44146291_44146292insAGCTGGTTCACGTCTTTCCCTCGTTAATGACA2682585184GCKc.*1017+171_*1017+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.*1017+171_*1017+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT)
c.*139+171_*139+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.*139+171_*139+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT)
n.245+171_245+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT
c.1022+171_1022+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1022+171_1022+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT)
c.1019+171_1019+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1019+171_1019+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT)
c.1082+171_1082+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1082+171_1082+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT)
c.1016+171_1016+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1016+171_1016+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT)
c.968+171_968+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.968+171_968+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT)
n.317+171_317+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT
c.8+327_8+328insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.8+327_8+328insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT)
 gnomAD v4
7g.44146291_44146292insAGCTGGTTCACGTCTTTCCCTCGTTAATGAGCCAGACA2775232078GCKc.*1017+171_*1017+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.*1017+171_*1017+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT)
c.*139+171_*139+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.*139+171_*139+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT)
n.245+171_245+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT
c.1022+171_1022+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1022+171_1022+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT)
c.1019+171_1019+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1019+171_1019+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT)
c.1082+171_1082+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1082+171_1082+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT)
c.1016+171_1016+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1016+171_1016+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT)
c.968+171_968+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.968+171_968+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT)
n.317+171_317+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT
c.8+327_8+328insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.8+327_8+328insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT)
7g.44146292delCA2682585180GCKc.*1017+171del (n.*1017+171del)
c.*139+171del (n.*139+171del)
n.245+171del
c.1022+171del (n.1022+171del)
c.1019+171del (n.1019+171del)
c.1082+171del (n.1082+171del)
c.1016+171del (n.1016+171del)
c.968+171del (n.968+171del)
n.317+171del
c.8+327del (n.8+327del)
 gnomAD v4
7g.44146292G>ACA573797105GCKc.*1017+171C>T (n.*1017+171C>T)
c.*139+171C>T (n.*139+171C>T)
n.245+171C>T
c.1022+171C>T (n.1022+171C>T)
c.1019+171C>T (n.1019+171C>T)
c.1082+171C>T (n.1082+171C>T)
c.1016+171C>T (n.1016+171C>T)
c.968+171C>T (n.968+171C>T)
n.317+171C>T
c.8+327C>T (n.8+327C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146292G>CCA157914202GCKc.*1017+171C>G (n.*1017+171C>G)
c.*139+171C>G (n.*139+171C>G)
n.245+171C>G
c.1022+171C>G (n.1022+171C>G)
c.1019+171C>G (n.1019+171C>G)
c.1082+171C>G (n.1082+171C>G)
c.1016+171C>G (n.1016+171C>G)
c.968+171C>G (n.968+171C>G)
n.317+171C>G
c.8+327C>G (n.8+327C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146292G=CA1703613348GCKc.*1017+171C= (n.*1017+171C=)
c.*139+171C= (n.*139+171C=)
n.245+171C=
c.1022+171C= (n.1022+171C=)
c.1019+171C= (n.1019+171C=)
c.1082+171C= (n.1082+171C=)
c.1016+171C= (n.1016+171C=)
c.968+171C= (n.968+171C=)
n.317+171C=
c.8+327C= (n.8+327C=)
7g.44146292G>TCA2682585173GCKc.*1017+171C>A (n.*1017+171C>A)
c.*139+171C>A (n.*139+171C>A)
n.245+171C>A
c.1022+171C>A (n.1022+171C>A)
c.1019+171C>A (n.1019+171C>A)
c.1082+171C>A (n.1082+171C>A)
c.1016+171C>A (n.1016+171C>A)
c.968+171C>A (n.968+171C>A)
n.317+171C>A
c.8+327C>A (n.8+327C>A)
 gnomAD v4
7g.44146292_44146322delCA2682585185GCKc.*1017+141_*1017+171del (n.*1017+141_*1017+171del)
c.*139+141_*139+171del (n.*139+141_*139+171del)
n.245+141_245+171del
c.1022+141_1022+171del (n.1022+141_1022+171del)
c.1019+141_1019+171del (n.1019+141_1019+171del)
c.1082+141_1082+171del (n.1082+141_1082+171del)
c.1016+141_1016+171del (n.1016+141_1016+171del)
c.968+141_968+171del (n.968+141_968+171del)
n.317+141_317+171del
c.8+297_8+327del (n.8+297_8+327del)
 gnomAD v4
7g.44146292_44146329delCA2775232079GCKc.*1017+134_*1017+171del (n.*1017+134_*1017+171del)
c.*139+134_*139+171del (n.*139+134_*139+171del)
n.245+134_245+171del
c.1022+134_1022+171del (n.1022+134_1022+171del)
c.1019+134_1019+171del (n.1019+134_1019+171del)
c.1082+134_1082+171del (n.1082+134_1082+171del)
c.1016+134_1016+171del (n.1016+134_1016+171del)
c.968+134_968+171del (n.968+134_968+171del)
n.317+134_317+171del
c.8+290_8+327del (n.8+290_8+327del)
7g.44146293C=CA1703613350GCKc.*1017+170G= (n.*1017+170G=)
c.*139+170G= (n.*139+170G=)
n.245+170G=
c.1022+170G= (n.1022+170G=)
c.1019+170G= (n.1019+170G=)
c.1082+170G= (n.1082+170G=)
c.1016+170G= (n.1016+170G=)
c.968+170G= (n.968+170G=)
n.317+170G=
c.8+326G= (n.8+326G=)
7g.44146293C>TCA1703613349GCKc.*1017+170G>A (n.*1017+170G>A)
c.*139+170G>A (n.*139+170G>A)
n.245+170G>A
c.1022+170G>A (n.1022+170G>A)
c.1019+170G>A (n.1019+170G>A)
c.1082+170G>A (n.1082+170G>A)
c.1016+170G>A (n.1016+170G>A)
c.968+170G>A (n.968+170G>A)
n.317+170G>A
c.8+326G>A (n.8+326G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146297dupCA1100773650GCKc.*1017+170dup (n.*1017+170dup)
c.*139+170dup (n.*139+170dup)
n.245+170dup
c.1022+170dup (n.1022+170dup)
c.1019+170dup (n.1019+170dup)
c.1082+170dup (n.1082+170dup)
c.1016+170dup (n.1016+170dup)
c.968+170dup (n.968+170dup)
n.317+170dup
c.8+326dup (n.8+326dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146297delCA2682585195GCKc.*1017+170del (n.*1017+170del)
c.*139+170del (n.*139+170del)
n.245+170del
c.1022+170del (n.1022+170del)
c.1019+170del (n.1019+170del)
c.1082+170del (n.1082+170del)
c.1016+170del (n.1016+170del)
c.968+170del (n.968+170del)
n.317+170del
c.8+326del (n.8+326del)
 gnomAD v4
7g.44146296_44146297delCA2682585201GCKc.*1017+169_*1017+170del (n.*1017+169_*1017+170del)
c.*139+169_*139+170del (n.*139+169_*139+170del)
n.245+169_245+170del
c.1022+169_1022+170del (n.1022+169_1022+170del)
c.1019+169_1019+170del (n.1019+169_1019+170del)
c.1082+169_1082+170del (n.1082+169_1082+170del)
c.1016+169_1016+170del (n.1016+169_1016+170del)
c.968+169_968+170del (n.968+169_968+170del)
n.317+169_317+170del
c.8+325_8+326del (n.8+325_8+326del)
 gnomAD v4
7g.44146293_44146323delCA2682585203GCKc.*1017+140_*1017+170del (n.*1017+140_*1017+170del)
c.*139+140_*139+170del (n.*139+140_*139+170del)
n.245+140_245+170del
c.1022+140_1022+170del (n.1022+140_1022+170del)
c.1019+140_1019+170del (n.1019+140_1019+170del)
c.1082+140_1082+170del (n.1082+140_1082+170del)
c.1016+140_1016+170del (n.1016+140_1016+170del)
c.968+140_968+170del (n.968+140_968+170del)
n.317+140_317+170del
c.8+296_8+326del (n.8+296_8+326del)
 gnomAD v4
7g.44146294_44146323delCA2682585202GCKc.*1017+141_*1017+170del (n.*1017+141_*1017+170del)
c.*139+141_*139+170del (n.*139+141_*139+170del)
n.245+141_245+170del
c.1022+141_1022+170del (n.1022+141_1022+170del)
c.1019+141_1019+170del (n.1019+141_1019+170del)
c.1082+141_1082+170del (n.1082+141_1082+170del)
c.1016+141_1016+170del (n.1016+141_1016+170del)
c.968+141_968+170del (n.968+141_968+170del)
n.317+141_317+170del
c.8+297_8+326del (n.8+297_8+326del)
 gnomAD v4
7g.44146293_44146294insAACA2682585206GCKc.*1017+169_*1017+170insTT (n.*1017+169_*1017+170insTT)
c.*139+169_*139+170insTT (n.*139+169_*139+170insTT)
n.245+169_245+170insTT
c.1022+169_1022+170insTT (n.1022+169_1022+170insTT)
c.1019+169_1019+170insTT (n.1019+169_1019+170insTT)
c.1082+169_1082+170insTT (n.1082+169_1082+170insTT)
c.1016+169_1016+170insTT (n.1016+169_1016+170insTT)
c.968+169_968+170insTT (n.968+169_968+170insTT)
n.317+169_317+170insTT
c.8+325_8+326insTT (n.8+325_8+326insTT)
 gnomAD v4
7g.44146293_44146294insTGGTTCACGTCA2682585208GCKc.*1017+169_*1017+170insACGTGAACCA (n.*1017+169_*1017+170insACGTGAACCA)
c.*139+169_*139+170insACGTGAACCA (n.*139+169_*139+170insACGTGAACCA)
n.245+169_245+170insACGTGAACCA
c.1022+169_1022+170insACGTGAACCA (n.1022+169_1022+170insACGTGAACCA)
c.1019+169_1019+170insACGTGAACCA (n.1019+169_1019+170insACGTGAACCA)
c.1082+169_1082+170insACGTGAACCA (n.1082+169_1082+170insACGTGAACCA)
c.1016+169_1016+170insACGTGAACCA (n.1016+169_1016+170insACGTGAACCA)
c.968+169_968+170insACGTGAACCA (n.968+169_968+170insACGTGAACCA)
n.317+169_317+170insACGTGAACCA
c.8+325_8+326insACGTGAACCA (n.8+325_8+326insACGTGAACCA)
 gnomAD v4
7g.44146294C>ACA838777991GCKc.*1017+169G>T (n.*1017+169G>T)
c.*139+169G>T (n.*139+169G>T)
n.245+169G>T
c.1022+169G>T (n.1022+169G>T)
c.1019+169G>T (n.1019+169G>T)
c.1082+169G>T (n.1082+169G>T)
c.1016+169G>T (n.1016+169G>T)
c.968+169G>T (n.968+169G>T)
n.317+169G>T
c.8+325G>T (n.8+325G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146294C=CA1703613351GCKc.*1017+169G= (n.*1017+169G=)
c.*139+169G= (n.*139+169G=)
n.245+169G=
c.1022+169G= (n.1022+169G=)
c.1019+169G= (n.1019+169G=)
c.1082+169G= (n.1082+169G=)
c.1016+169G= (n.1016+169G=)
c.968+169G= (n.968+169G=)
n.317+169G=
c.8+325G= (n.8+325G=)
7g.44146294C>GCA838777992GCKc.*1017+169G>C (n.*1017+169G>C)
c.*139+169G>C (n.*139+169G>C)
n.245+169G>C
c.1022+169G>C (n.1022+169G>C)
c.1019+169G>C (n.1019+169G>C)
c.1082+169G>C (n.1082+169G>C)
c.1016+169G>C (n.1016+169G>C)
c.968+169G>C (n.968+169G>C)
n.317+169G>C
c.8+325G>C (n.8+325G>C)
 dbSNP
7g.44146294C>TCA838777993GCKc.*1017+169G>A (n.*1017+169G>A)
c.*139+169G>A (n.*139+169G>A)
n.245+169G>A
c.1022+169G>A (n.1022+169G>A)
c.1019+169G>A (n.1019+169G>A)
c.1082+169G>A (n.1082+169G>A)
c.1016+169G>A (n.1016+169G>A)
c.968+169G>A (n.968+169G>A)
n.317+169G>A
c.8+325G>A (n.8+325G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146300_44146362delCA1100773652GCKc.*1017+106_*1017+168del (n.*1017+106_*1017+168del)
c.*139+106_*139+168del (n.*139+106_*139+168del)
n.245+106_245+168del
c.1022+106_1022+168del (n.1022+106_1022+168del)
c.1019+106_1019+168del (n.1019+106_1019+168del)
c.1082+106_1082+168del (n.1082+106_1082+168del)
c.1016+106_1016+168del (n.1016+106_1016+168del)
c.968+106_968+168del (n.968+106_968+168del)
n.317+106_317+168del
c.8+262_8+324del (n.8+262_8+324del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146298T>ACA2775232080GCKc.*1017+165A>T (n.*1017+165A>T)
c.*139+165A>T (n.*139+165A>T)
n.245+165A>T
c.1022+165A>T (n.1022+165A>T)
c.1019+165A>T (n.1019+165A>T)
c.1082+165A>T (n.1082+165A>T)
c.1016+165A>T (n.1016+165A>T)
c.968+165A>T (n.968+165A>T)
n.317+165A>T
c.8+321A>T (n.8+321A>T)
7g.44146298T>CCA157914206GCKc.*1017+165A>G (n.*1017+165A>G)
c.*139+165A>G (n.*139+165A>G)
n.245+165A>G
c.1022+165A>G (n.1022+165A>G)
c.1019+165A>G (n.1019+165A>G)
c.1082+165A>G (n.1082+165A>G)
c.1016+165A>G (n.1016+165A>G)
c.968+165A>G (n.968+165A>G)
n.317+165A>G
c.8+321A>G (n.8+321A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146298T>GCA573797107GCKc.*1017+165A>C (n.*1017+165A>C)
c.*139+165A>C (n.*139+165A>C)
n.245+165A>C
c.1022+165A>C (n.1022+165A>C)
c.1019+165A>C (n.1019+165A>C)
c.1082+165A>C (n.1082+165A>C)
c.1016+165A>C (n.1016+165A>C)
c.968+165A>C (n.968+165A>C)
n.317+165A>C
c.8+321A>C (n.8+321A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146298T=CA1703613352GCKc.*1017+165A= (n.*1017+165A=)
c.*139+165A= (n.*139+165A=)
n.245+165A=
c.1022+165A= (n.1022+165A=)
c.1019+165A= (n.1019+165A=)
c.1082+165A= (n.1082+165A=)
c.1016+165A= (n.1016+165A=)
c.968+165A= (n.968+165A=)
n.317+165A=
c.8+321A= (n.8+321A=)
7g.44146298_44146301delCA1100773653GCKc.*1017+162_*1017+165del (n.*1017+162_*1017+165del)
c.*139+162_*139+165del (n.*139+162_*139+165del)
n.245+162_245+165del
c.1022+162_1022+165del (n.1022+162_1022+165del)
c.1019+162_1019+165del (n.1019+162_1019+165del)
c.1082+162_1082+165del (n.1082+162_1082+165del)
c.1016+162_1016+165del (n.1016+162_1016+165del)
c.968+162_968+165del (n.968+162_968+165del)
n.317+162_317+165del
c.8+318_8+321del (n.8+318_8+321del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146299G>CCA1100773656GCKc.*1017+164C>G (n.*1017+164C>G)
c.*139+164C>G (n.*139+164C>G)
n.245+164C>G
c.1022+164C>G (n.1022+164C>G)
c.1019+164C>G (n.1019+164C>G)
c.1082+164C>G (n.1082+164C>G)
c.1016+164C>G (n.1016+164C>G)
c.968+164C>G (n.968+164C>G)
n.317+164C>G
c.8+320C>G (n.8+320C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146299G=CA1703613353GCKc.*1017+164C= (n.*1017+164C=)
c.*139+164C= (n.*139+164C=)
n.245+164C=
c.1022+164C= (n.1022+164C=)
c.1019+164C= (n.1019+164C=)
c.1082+164C= (n.1082+164C=)
c.1016+164C= (n.1016+164C=)
c.968+164C= (n.968+164C=)
n.317+164C=
c.8+320C= (n.8+320C=)
7g.44146299G>TCA838777995GCKc.*1017+164C>A (n.*1017+164C>A)
c.*139+164C>A (n.*139+164C>A)
n.245+164C>A
c.1022+164C>A (n.1022+164C>A)
c.1019+164C>A (n.1019+164C>A)
c.1082+164C>A (n.1082+164C>A)
c.1016+164C>A (n.1016+164C>A)
c.968+164C>A (n.968+164C>A)
n.317+164C>A
c.8+320C>A (n.8+320C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146300T>GCA1100773660GCKc.*1017+163A>C (n.*1017+163A>C)
c.*139+163A>C (n.*139+163A>C)
n.245+163A>C
c.1022+163A>C (n.1022+163A>C)
c.1019+163A>C (n.1019+163A>C)
c.1082+163A>C (n.1082+163A>C)
c.1016+163A>C (n.1016+163A>C)
c.968+163A>C (n.968+163A>C)
n.317+163A>C
c.8+319A>C (n.8+319A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146300_44146305delinsTGCCCCCA1703613354GCKc.*1017+158_*1017+163delinsGGGGCA (n.*1017+158_*1017+163delinsGGGGCA)
c.*139+158_*139+163delinsGGGGCA (n.*139+158_*139+163delinsGGGGCA)
n.245+158_245+163delinsGGGGCA
c.1022+158_1022+163delinsGGGGCA (n.1022+158_1022+163delinsGGGGCA)
c.1019+158_1019+163delinsGGGGCA (n.1019+158_1019+163delinsGGGGCA)
c.1082+158_1082+163delinsGGGGCA (n.1082+158_1082+163delinsGGGGCA)
c.1016+158_1016+163delinsGGGGCA (n.1016+158_1016+163delinsGGGGCA)
c.968+158_968+163delinsGGGGCA (n.968+158_968+163delinsGGGGCA)
n.317+158_317+163delinsGGGGCA
c.8+314_8+319delinsGGGGCA (n.8+314_8+319delinsGGGGCA)
7g.44146300_44146312delinsTGCCCCGCCCCGGCA1703613355GCKc.*1017+151_*1017+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.*1017+151_*1017+163delinsCCGGGGCGGGGCA)
c.*139+151_*139+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.*139+151_*139+163delinsCCGGGGCGGGGCA)
n.245+151_245+163delinsCCGGGGCGGGGCA
c.1022+151_1022+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.1022+151_1022+163delinsCCGGGGCGGGGCA)
c.1019+151_1019+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.1019+151_1019+163delinsCCGGGGCGGGGCA)
c.1082+151_1082+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.1082+151_1082+163delinsCCGGGGCGGGGCA)
c.1016+151_1016+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.1016+151_1016+163delinsCCGGGGCGGGGCA)
c.968+151_968+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.968+151_968+163delinsCCGGGGCGGGGCA)
n.317+151_317+163delinsCCGGGGCGGGGCA
c.8+307_8+319delinsCCGGGGCGGGGCA (n.8+307_8+319delinsCCGGGGCGGGGCA)
7g.44146301G>CCA2547864114GCKc.*1017+162C>G (n.*1017+162C>G)
c.*139+162C>G (n.*139+162C>G)
n.245+162C>G
c.1022+162C>G (n.1022+162C>G)
c.1019+162C>G (n.1019+162C>G)
c.1082+162C>G (n.1082+162C>G)
c.1016+162C>G (n.1016+162C>G)
c.968+162C>G (n.968+162C>G)
n.317+162C>G
c.8+318C>G (n.8+318C>G)
7g.44146301_44146302delinsGCCA1703613356GCKc.*1017+161_*1017+162delinsGC (n.*1017+161_*1017+162delinsGC)
c.*139+161_*139+162delinsGC (n.*139+161_*139+162delinsGC)
n.245+161_245+162delinsGC
c.1022+161_1022+162delinsGC (n.1022+161_1022+162delinsGC)
c.1019+161_1019+162delinsGC (n.1019+161_1019+162delinsGC)
c.1082+161_1082+162delinsGC (n.1082+161_1082+162delinsGC)
c.1016+161_1016+162delinsGC (n.1016+161_1016+162delinsGC)
c.968+161_968+162delinsGC (n.968+161_968+162delinsGC)
n.317+161_317+162delinsGC
c.8+317_8+318delinsGC (n.8+317_8+318delinsGC)
7g.44146307_44146311delCA573797110GCKc.*1017+158_*1017+162del (n.*1017+158_*1017+162del)
c.*139+158_*139+162del (n.*139+158_*139+162del)
n.245+158_245+162del
c.1022+158_1022+162del (n.1022+158_1022+162del)
c.1019+158_1019+162del (n.1019+158_1019+162del)
c.1082+158_1082+162del (n.1082+158_1082+162del)
c.1016+158_1016+162del (n.1016+158_1016+162del)
c.968+158_968+162del (n.968+158_968+162del)
n.317+158_317+162del
c.8+314_8+318del (n.8+314_8+318del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146310_44146321delCA573797109GCKc.*1017+151_*1017+162del (n.*1017+151_*1017+162del)
c.*139+151_*139+162del (n.*139+151_*139+162del)
n.245+151_245+162del
c.1022+151_1022+162del (n.1022+151_1022+162del)
c.1019+151_1019+162del (n.1019+151_1019+162del)
c.1082+151_1082+162del (n.1082+151_1082+162del)
c.1016+151_1016+162del (n.1016+151_1016+162del)
c.968+151_968+162del (n.968+151_968+162del)
n.317+151_317+162del
c.8+307_8+318del (n.8+307_8+318del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146302C=CA1703613357GCKc.*1017+161G= (n.*1017+161G=)
c.*139+161G= (n.*139+161G=)
n.245+161G=
c.1022+161G= (n.1022+161G=)
c.1019+161G= (n.1019+161G=)
c.1082+161G= (n.1082+161G=)
c.1016+161G= (n.1016+161G=)
c.968+161G= (n.968+161G=)
n.317+161G=
c.8+317G= (n.8+317G=)
7g.44146302C>TCA838778003GCKc.*1017+161G>A (n.*1017+161G>A)
c.*139+161G>A (n.*139+161G>A)
n.245+161G>A
c.1022+161G>A (n.1022+161G>A)
c.1019+161G>A (n.1019+161G>A)
c.1082+161G>A (n.1082+161G>A)
c.1016+161G>A (n.1016+161G>A)
c.968+161G>A (n.968+161G>A)
n.317+161G>A
c.8+317G>A (n.8+317G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146305dupCA2775232081GCKc.*1017+161dup (n.*1017+161dup)
c.*139+161dup (n.*139+161dup)
n.245+161dup
c.1022+161dup (n.1022+161dup)
c.1019+161dup (n.1019+161dup)
c.1082+161dup (n.1082+161dup)
c.1016+161dup (n.1016+161dup)
c.968+161dup (n.968+161dup)
n.317+161dup
c.8+317dup (n.8+317dup)
7g.44146305delCA1100773666GCKc.*1017+161del (n.*1017+161del)
c.*139+161del (n.*139+161del)
n.245+161del
c.1022+161del (n.1022+161del)
c.1019+161del (n.1019+161del)
c.1082+161del (n.1082+161del)
c.1016+161del (n.1016+161del)
c.968+161del (n.968+161del)
n.317+161del
c.8+317del (n.8+317del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146304C=CA1703613358GCKc.*1017+159G= (n.*1017+159G=)
c.*139+159G= (n.*139+159G=)
n.245+159G=
c.1022+159G= (n.1022+159G=)
c.1019+159G= (n.1019+159G=)
c.1082+159G= (n.1082+159G=)
c.1016+159G= (n.1016+159G=)
c.968+159G= (n.968+159G=)
n.317+159G=
c.8+315G= (n.8+315G=)
7g.44146304C>TCA1703613359GCKc.*1017+159G>A (n.*1017+159G>A)
c.*139+159G>A (n.*139+159G>A)
n.245+159G>A
c.1022+159G>A (n.1022+159G>A)
c.1019+159G>A (n.1019+159G>A)
c.1082+159G>A (n.1082+159G>A)
c.1016+159G>A (n.1016+159G>A)
c.968+159G>A (n.968+159G>A)
n.317+159G>A
c.8+315G>A (n.8+315G>A)
 dbSNP
7g.44146316_44146373delCA1100773668GCKc.*1017+101_*1017+158del (n.*1017+101_*1017+158del)
c.*139+101_*139+158del (n.*139+101_*139+158del)
n.245+101_245+158del
c.1022+101_1022+158del (n.1022+101_1022+158del)
c.1019+101_1019+158del (n.1019+101_1019+158del)
c.1082+101_1082+158del (n.1082+101_1082+158del)
c.1016+101_1016+158del (n.1016+101_1016+158del)
c.968+101_968+158del (n.968+101_968+158del)
n.317+101_317+158del
c.8+257_8+314del (n.8+257_8+314del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146306delCA2775232082GCKc.*1017+157del (n.*1017+157del)
c.*139+157del (n.*139+157del)
n.245+157del
c.1022+157del (n.1022+157del)
c.1019+157del (n.1019+157del)
c.1082+157del (n.1082+157del)
c.1016+157del (n.1016+157del)
c.968+157del (n.968+157del)
n.317+157del
c.8+313del (n.8+313del)
7g.44146306G>CCA838778008GCKc.*1017+157C>G (n.*1017+157C>G)
c.*139+157C>G (n.*139+157C>G)
n.245+157C>G
c.1022+157C>G (n.1022+157C>G)
c.1019+157C>G (n.1019+157C>G)
c.1082+157C>G (n.1082+157C>G)
c.1016+157C>G (n.1016+157C>G)
c.968+157C>G (n.968+157C>G)
n.317+157C>G
c.8+313C>G (n.8+313C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146306G=CA1703613360GCKc.*1017+157C= (n.*1017+157C=)
c.*139+157C= (n.*139+157C=)
n.245+157C=
c.1022+157C= (n.1022+157C=)
c.1019+157C= (n.1019+157C=)
c.1082+157C= (n.1082+157C=)
c.1016+157C= (n.1016+157C=)
c.968+157C= (n.968+157C=)
n.317+157C=
c.8+313C= (n.8+313C=)
7g.44146307C=CA1703613361GCKc.*1017+156G= (n.*1017+156G=)
c.*139+156G= (n.*139+156G=)
n.245+156G=
c.1022+156G= (n.1022+156G=)
c.1019+156G= (n.1019+156G=)
c.1082+156G= (n.1082+156G=)
c.1016+156G= (n.1016+156G=)
c.968+156G= (n.968+156G=)
n.317+156G=
c.8+312G= (n.8+312G=)
7g.44146307C>GCA1703613362GCKc.*1017+156G>C (n.*1017+156G>C)
c.*139+156G>C (n.*139+156G>C)
n.245+156G>C
c.1022+156G>C (n.1022+156G>C)
c.1019+156G>C (n.1019+156G>C)
c.1082+156G>C (n.1082+156G>C)
c.1016+156G>C (n.1016+156G>C)
c.968+156G>C (n.968+156G>C)
n.317+156G>C
c.8+312G>C (n.8+312G>C)
 dbSNP
7g.44146307C>TCA838778009GCKc.*1017+156G>A (n.*1017+156G>A)
c.*139+156G>A (n.*139+156G>A)
n.245+156G>A
c.1022+156G>A (n.1022+156G>A)
c.1019+156G>A (n.1019+156G>A)
c.1082+156G>A (n.1082+156G>A)
c.1016+156G>A (n.1016+156G>A)
c.968+156G>A (n.968+156G>A)
n.317+156G>A
c.8+312G>A (n.8+312G>A)
 dbSNP
7g.44146310dupCA573797111GCKc.*1017+156dup (n.*1017+156dup)
c.*139+156dup (n.*139+156dup)
n.245+156dup
c.1022+156dup (n.1022+156dup)
c.1019+156dup (n.1019+156dup)
c.1082+156dup (n.1082+156dup)
c.1016+156dup (n.1016+156dup)
c.968+156dup (n.968+156dup)
n.317+156dup
c.8+312dup (n.8+312dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146310C>TCA2553759091GCKc.*1017+153G>A (n.*1017+153G>A)
c.*139+153G>A (n.*139+153G>A)
n.245+153G>A
c.1022+153G>A (n.1022+153G>A)
c.1019+153G>A (n.1019+153G>A)
c.1082+153G>A (n.1082+153G>A)
c.1016+153G>A (n.1016+153G>A)
c.968+153G>A (n.968+153G>A)
n.317+153G>A
c.8+309G>A (n.8+309G>A)
7g.44146311G>ACA2682585213GCKc.*1017+152C>T (n.*1017+152C>T)
c.*139+152C>T (n.*139+152C>T)
n.245+152C>T
c.1022+152C>T (n.1022+152C>T)
c.1019+152C>T (n.1019+152C>T)
c.1082+152C>T (n.1082+152C>T)
c.1016+152C>T (n.1016+152C>T)
c.968+152C>T (n.968+152C>T)
n.317+152C>T
c.8+308C>T (n.8+308C>T)
 gnomAD v4
7g.44146311G>CCA1100773670GCKc.*1017+152C>G (n.*1017+152C>G)
c.*139+152C>G (n.*139+152C>G)
n.245+152C>G
c.1022+152C>G (n.1022+152C>G)
c.1019+152C>G (n.1019+152C>G)
c.1082+152C>G (n.1082+152C>G)
c.1016+152C>G (n.1016+152C>G)
c.968+152C>G (n.968+152C>G)
n.317+152C>G
c.8+308C>G (n.8+308C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146311G=CA1703613363GCKc.*1017+152C= (n.*1017+152C=)
c.*139+152C= (n.*139+152C=)
n.245+152C=
c.1022+152C= (n.1022+152C=)
c.1019+152C= (n.1019+152C=)
c.1082+152C= (n.1082+152C=)
c.1016+152C= (n.1016+152C=)
c.968+152C= (n.968+152C=)
n.317+152C=
c.8+308C= (n.8+308C=)
7g.44146311G>TCA2682585218GCKc.*1017+152C>A (n.*1017+152C>A)
c.*139+152C>A (n.*139+152C>A)
n.245+152C>A
c.1022+152C>A (n.1022+152C>A)
c.1019+152C>A (n.1019+152C>A)
c.1082+152C>A (n.1082+152C>A)
c.1016+152C>A (n.1016+152C>A)
c.968+152C>A (n.968+152C>A)
n.317+152C>A
c.8+308C>A (n.8+308C>A)
 gnomAD v4
7g.44146312G>CCA2682585236GCKc.*1017+151C>G (n.*1017+151C>G)
c.*139+151C>G (n.*139+151C>G)
n.245+151C>G
c.1022+151C>G (n.1022+151C>G)
c.1019+151C>G (n.1019+151C>G)
c.1082+151C>G (n.1082+151C>G)
c.1016+151C>G (n.1016+151C>G)
c.968+151C>G (n.968+151C>G)
n.317+151C>G
c.8+307C>G (n.8+307C>G)
 gnomAD v4
7g.44146312G>TCA2775232084GCKc.*1017+151C>A (n.*1017+151C>A)
c.*139+151C>A (n.*139+151C>A)
n.245+151C>A
c.1022+151C>A (n.1022+151C>A)
c.1019+151C>A (n.1019+151C>A)
c.1082+151C>A (n.1082+151C>A)
c.1016+151C>A (n.1016+151C>A)
c.968+151C>A (n.968+151C>A)
n.317+151C>A
c.8+307C>A (n.8+307C>A)
7g.44146317_44146346delCA2682585234GCKc.*1017+122_*1017+151del (n.*1017+122_*1017+151del)
c.*139+122_*139+151del (n.*139+122_*139+151del)
n.245+122_245+151del
c.1022+122_1022+151del (n.1022+122_1022+151del)
c.1019+122_1019+151del (n.1019+122_1019+151del)
c.1082+122_1082+151del (n.1082+122_1082+151del)
c.1016+122_1016+151del (n.1016+122_1016+151del)
c.968+122_968+151del (n.968+122_968+151del)
n.317+122_317+151del
c.8+278_8+307del (n.8+278_8+307del)
 gnomAD v4
7g.44146313G>ACA1703613366GCKc.*1017+150C>T (n.*1017+150C>T)
c.*139+150C>T (n.*139+150C>T)
n.245+150C>T
c.1022+150C>T (n.1022+150C>T)
c.1019+150C>T (n.1019+150C>T)
c.1082+150C>T (n.1082+150C>T)
c.1016+150C>T (n.1016+150C>T)
c.968+150C>T (n.968+150C>T)
n.317+150C>T
c.8+306C>T (n.8+306C>T)
 dbSNP
7g.44146313G>CCA2682585240GCKc.*1017+150C>G (n.*1017+150C>G)
c.*139+150C>G (n.*139+150C>G)
n.245+150C>G
c.1022+150C>G (n.1022+150C>G)
c.1019+150C>G (n.1019+150C>G)
c.1082+150C>G (n.1082+150C>G)
c.1016+150C>G (n.1016+150C>G)
c.968+150C>G (n.968+150C>G)
n.317+150C>G
c.8+306C>G (n.8+306C>G)
 gnomAD v4
7g.44146313G=CA1703613365GCKc.*1017+150C= (n.*1017+150C=)
c.*139+150C= (n.*139+150C=)
n.245+150C=
c.1022+150C= (n.1022+150C=)
c.1019+150C= (n.1019+150C=)
c.1082+150C= (n.1082+150C=)
c.1016+150C= (n.1016+150C=)
c.968+150C= (n.968+150C=)
n.317+150C=
c.8+306C= (n.8+306C=)
7g.44146313G>TCA2775232085GCKc.*1017+150C>A (n.*1017+150C>A)
c.*139+150C>A (n.*139+150C>A)
n.245+150C>A
c.1022+150C>A (n.1022+150C>A)
c.1019+150C>A (n.1019+150C>A)
c.1082+150C>A (n.1082+150C>A)
c.1016+150C>A (n.1016+150C>A)
c.968+150C>A (n.968+150C>A)
n.317+150C>A
c.8+306C>A (n.8+306C>A)
7g.44146313_44146314delinsGCCA1703613364GCKc.*1017+149_*1017+150delinsGC (n.*1017+149_*1017+150delinsGC)
c.*139+149_*139+150delinsGC (n.*139+149_*139+150delinsGC)
n.245+149_245+150delinsGC
c.1022+149_1022+150delinsGC (n.1022+149_1022+150delinsGC)
c.1019+149_1019+150delinsGC (n.1019+149_1019+150delinsGC)
c.1082+149_1082+150delinsGC (n.1082+149_1082+150delinsGC)
c.1016+149_1016+150delinsGC (n.1016+149_1016+150delinsGC)
c.968+149_968+150delinsGC (n.968+149_968+150delinsGC)
n.317+149_317+150delinsGC
c.8+305_8+306delinsGC (n.8+305_8+306delinsGC)
7g.44146317_44146321delCA2682585239GCKc.*1017+146_*1017+150del (n.*1017+146_*1017+150del)
c.*139+146_*139+150del (n.*139+146_*139+150del)
n.245+146_245+150del
c.1022+146_1022+150del (n.1022+146_1022+150del)
c.1019+146_1019+150del (n.1019+146_1019+150del)
c.1082+146_1082+150del (n.1082+146_1082+150del)
c.1016+146_1016+150del (n.1016+146_1016+150del)
c.968+146_968+150del (n.968+146_968+150del)
n.317+146_317+150del
c.8+302_8+306del (n.8+302_8+306del)
 gnomAD v4
7g.44146314C>ACA573797112GCKc.*1017+149G>T (n.*1017+149G>T)
c.*139+149G>T (n.*139+149G>T)
n.245+149G>T
c.1022+149G>T (n.1022+149G>T)
c.1019+149G>T (n.1019+149G>T)
c.1082+149G>T (n.1082+149G>T)
c.1016+149G>T (n.1016+149G>T)
c.968+149G>T (n.968+149G>T)
n.317+149G>T
c.8+305G>T (n.8+305G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146314C=CA1703613368GCKc.*1017+149G= (n.*1017+149G=)
c.*139+149G= (n.*139+149G=)
n.245+149G=
c.1022+149G= (n.1022+149G=)
c.1019+149G= (n.1019+149G=)
c.1082+149G= (n.1082+149G=)
c.1016+149G= (n.1016+149G=)
c.968+149G= (n.968+149G=)
n.317+149G=
c.8+305G= (n.8+305G=)
7g.44146314C>GCA1100773678GCKc.*1017+149G>C (n.*1017+149G>C)
c.*139+149G>C (n.*139+149G>C)
n.245+149G>C
c.1022+149G>C (n.1022+149G>C)
c.1019+149G>C (n.1019+149G>C)
c.1082+149G>C (n.1082+149G>C)
c.1016+149G>C (n.1016+149G>C)
c.968+149G>C (n.968+149G>C)
n.317+149G>C
c.8+305G>C (n.8+305G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146314C>TCA157914225GCKc.*1017+149G>A (n.*1017+149G>A)
c.*139+149G>A (n.*139+149G>A)
n.245+149G>A
c.1022+149G>A (n.1022+149G>A)
c.1019+149G>A (n.1019+149G>A)
c.1082+149G>A (n.1082+149G>A)
c.1016+149G>A (n.1016+149G>A)
c.968+149G>A (n.968+149G>A)
n.317+149G>A
c.8+305G>A (n.8+305G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146317dupCA1703613367GCKc.*1017+149dup (n.*1017+149dup)
c.*139+149dup (n.*139+149dup)
n.245+149dup
c.1022+149dup (n.1022+149dup)
c.1019+149dup (n.1019+149dup)
c.1082+149dup (n.1082+149dup)
c.1016+149dup (n.1016+149dup)
c.968+149dup (n.968+149dup)
n.317+149dup
c.8+305dup (n.8+305dup)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146317delCA838778011GCKc.*1017+149del (n.*1017+149del)
c.*139+149del (n.*139+149del)
n.245+149del
c.1022+149del (n.1022+149del)
c.1019+149del (n.1019+149del)
c.1082+149del (n.1082+149del)
c.1016+149del (n.1016+149del)
c.968+149del (n.968+149del)
n.317+149del
c.8+305del (n.8+305del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146315C>ACA2682585254GCKc.*1017+148G>T (n.*1017+148G>T)
c.*139+148G>T (n.*139+148G>T)
n.245+148G>T
c.1022+148G>T (n.1022+148G>T)
c.1019+148G>T (n.1019+148G>T)
c.1082+148G>T (n.1082+148G>T)
c.1016+148G>T (n.1016+148G>T)
c.968+148G>T (n.968+148G>T)
n.317+148G>T
c.8+304G>T (n.8+304G>T)
 gnomAD v4
7g.44146315C=CA1703613369GCKc.*1017+148G= (n.*1017+148G=)
c.*139+148G= (n.*139+148G=)
n.245+148G=
c.1022+148G= (n.1022+148G=)
c.1019+148G= (n.1019+148G=)
c.1082+148G= (n.1082+148G=)
c.1016+148G= (n.1016+148G=)
c.968+148G= (n.968+148G=)
n.317+148G=
c.8+304G= (n.8+304G=)
7g.44146315C>TCA157914234GCKc.*1017+148G>A (n.*1017+148G>A)
c.*139+148G>A (n.*139+148G>A)
n.245+148G>A
c.1022+148G>A (n.1022+148G>A)
c.1019+148G>A (n.1019+148G>A)
c.1082+148G>A (n.1082+148G>A)
c.1016+148G>A (n.1016+148G>A)
c.968+148G>A (n.968+148G>A)
n.317+148G>A
c.8+304G>A (n.8+304G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146315_44146316insTGGGACTCA2682585257GCKc.*1017+147_*1017+148insAGTCCCA (n.*1017+147_*1017+148insAGTCCCA)
c.*139+147_*139+148insAGTCCCA (n.*139+147_*139+148insAGTCCCA)
n.245+147_245+148insAGTCCCA
c.1022+147_1022+148insAGTCCCA (n.1022+147_1022+148insAGTCCCA)
c.1019+147_1019+148insAGTCCCA (n.1019+147_1019+148insAGTCCCA)
c.1082+147_1082+148insAGTCCCA (n.1082+147_1082+148insAGTCCCA)
c.1016+147_1016+148insAGTCCCA (n.1016+147_1016+148insAGTCCCA)
c.968+147_968+148insAGTCCCA (n.968+147_968+148insAGTCCCA)
n.317+147_317+148insAGTCCCA
c.8+303_8+304insAGTCCCA (n.8+303_8+304insAGTCCCA)
 gnomAD v4
7g.44146316C>ACA1100773686GCKc.*1017+147G>T (n.*1017+147G>T)
c.*139+147G>T (n.*139+147G>T)
n.245+147G>T
c.1022+147G>T (n.1022+147G>T)
c.1019+147G>T (n.1019+147G>T)
c.1082+147G>T (n.1082+147G>T)
c.1016+147G>T (n.1016+147G>T)
c.968+147G>T (n.968+147G>T)
n.317+147G>T
c.8+303G>T (n.8+303G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146316C=CA1703613370GCKc.*1017+147G= (n.*1017+147G=)
c.*139+147G= (n.*139+147G=)
n.245+147G=
c.1022+147G= (n.1022+147G=)
c.1019+147G= (n.1019+147G=)
c.1082+147G= (n.1082+147G=)
c.1016+147G= (n.1016+147G=)
c.968+147G= (n.968+147G=)
n.317+147G=
c.8+303G= (n.8+303G=)
7g.44146316C>TCA573797115GCKc.*1017+147G>A (n.*1017+147G>A)
c.*139+147G>A (n.*139+147G>A)
n.245+147G>A
c.1022+147G>A (n.1022+147G>A)
c.1019+147G>A (n.1019+147G>A)
c.1082+147G>A (n.1082+147G>A)
c.1016+147G>A (n.1016+147G>A)
c.968+147G>A (n.968+147G>A)
n.317+147G>A
c.8+303G>A (n.8+303G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146317C>ACA1703613372GCKc.*1017+146G>T (n.*1017+146G>T)
c.*139+146G>T (n.*139+146G>T)
n.245+146G>T
c.1022+146G>T (n.1022+146G>T)
c.1019+146G>T (n.1019+146G>T)
c.1082+146G>T (n.1082+146G>T)
c.1016+146G>T (n.1016+146G>T)
c.968+146G>T (n.968+146G>T)
n.317+146G>T
c.8+302G>T (n.8+302G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146317C=CA1703613371GCKc.*1017+146G= (n.*1017+146G=)
c.*139+146G= (n.*139+146G=)
n.245+146G=
c.1022+146G= (n.1022+146G=)
c.1019+146G= (n.1019+146G=)
c.1082+146G= (n.1082+146G=)
c.1016+146G= (n.1016+146G=)
c.968+146G= (n.968+146G=)
n.317+146G=
c.8+302G= (n.8+302G=)
7g.44146317C>TCA157914236GCKc.*1017+146G>A (n.*1017+146G>A)
c.*139+146G>A (n.*139+146G>A)
n.245+146G>A
c.1022+146G>A (n.1022+146G>A)
c.1019+146G>A (n.1019+146G>A)
c.1082+146G>A (n.1082+146G>A)
c.1016+146G>A (n.1016+146G>A)
c.968+146G>A (n.968+146G>A)
n.317+146G>A
c.8+302G>A (n.8+302G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146322_44146327dupCA838778014GCKc.*1017+141_*1017+146dup (n.*1017+141_*1017+146dup)
c.*139+141_*139+146dup (n.*139+141_*139+146dup)
n.245+141_245+146dup
c.1022+141_1022+146dup (n.1022+141_1022+146dup)
c.1019+141_1019+146dup (n.1019+141_1019+146dup)
c.1082+141_1082+146dup (n.1082+141_1082+146dup)
c.1016+141_1016+146dup (n.1016+141_1016+146dup)
c.968+141_968+146dup (n.968+141_968+146dup)
n.317+141_317+146dup
c.8+297_8+302dup (n.8+297_8+302dup)
 dbSNP
7g.44146318delCA2682585261GCKc.*1017+145del (n.*1017+145del)
c.*139+145del (n.*139+145del)
n.245+145del
c.1022+145del (n.1022+145del)
c.1019+145del (n.1019+145del)
c.1082+145del (n.1082+145del)
c.1016+145del (n.1016+145del)
c.968+145del (n.968+145del)
n.317+145del
c.8+301del (n.8+301del)
 gnomAD v4
7g.44146318G>ACA1703613374GCKc.*1017+145C>T (n.*1017+145C>T)
c.*139+145C>T (n.*139+145C>T)
n.245+145C>T
c.1022+145C>T (n.1022+145C>T)
c.1019+145C>T (n.1019+145C>T)
c.1082+145C>T (n.1082+145C>T)
c.1016+145C>T (n.1016+145C>T)
c.968+145C>T (n.968+145C>T)
n.317+145C>T
c.8+301C>T (n.8+301C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146318G>CCA1100773689GCKc.*1017+145C>G (n.*1017+145C>G)
c.*139+145C>G (n.*139+145C>G)
n.245+145C>G
c.1022+145C>G (n.1022+145C>G)
c.1019+145C>G (n.1019+145C>G)
c.1082+145C>G (n.1082+145C>G)
c.1016+145C>G (n.1016+145C>G)
c.968+145C>G (n.968+145C>G)
n.317+145C>G
c.8+301C>G (n.8+301C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146318G=CA1703613373GCKc.*1017+145C= (n.*1017+145C=)
c.*139+145C= (n.*139+145C=)
n.245+145C=
c.1022+145C= (n.1022+145C=)
c.1019+145C= (n.1019+145C=)
c.1082+145C= (n.1082+145C=)
c.1016+145C= (n.1016+145C=)
c.968+145C= (n.968+145C=)
n.317+145C=
c.8+301C= (n.8+301C=)
7g.44146318G>TCA2682585263GCKc.*1017+145C>A (n.*1017+145C>A)
c.*139+145C>A (n.*139+145C>A)
n.245+145C>A
c.1022+145C>A (n.1022+145C>A)
c.1019+145C>A (n.1019+145C>A)
c.1082+145C>A (n.1082+145C>A)
c.1016+145C>A (n.1016+145C>A)
c.968+145C>A (n.968+145C>A)
n.317+145C>A
c.8+301C>A (n.8+301C>A)
 gnomAD v4
7g.44146319C>ACA2682585265GCKc.*1017+144G>T (n.*1017+144G>T)
c.*139+144G>T (n.*139+144G>T)
n.245+144G>T
c.1022+144G>T (n.1022+144G>T)
c.1019+144G>T (n.1019+144G>T)
c.1082+144G>T (n.1082+144G>T)
c.1016+144G>T (n.1016+144G>T)
c.968+144G>T (n.968+144G>T)
n.317+144G>T
c.8+300G>T (n.8+300G>T)
 gnomAD v4
7g.44146321C>ACA2682585266GCKc.*1017+142G>T (n.*1017+142G>T)
c.*139+142G>T (n.*139+142G>T)
n.245+142G>T
c.1022+142G>T (n.1022+142G>T)
c.1019+142G>T (n.1019+142G>T)
c.1082+142G>T (n.1082+142G>T)
c.1016+142G>T (n.1016+142G>T)
c.968+142G>T (n.968+142G>T)
n.317+142G>T
c.8+298G>T (n.8+298G>T)
 gnomAD v4
7g.44146321C=CA1703613375GCKc.*1017+142G= (n.*1017+142G=)
c.*139+142G= (n.*139+142G=)
n.245+142G=
c.1022+142G= (n.1022+142G=)
c.1019+142G= (n.1019+142G=)
c.1082+142G= (n.1082+142G=)
c.1016+142G= (n.1016+142G=)
c.968+142G= (n.968+142G=)
n.317+142G=
c.8+298G= (n.8+298G=)
7g.44146321C>GCA157914246GCKc.*1017+142G>C (n.*1017+142G>C)
c.*139+142G>C (n.*139+142G>C)
n.245+142G>C
c.1022+142G>C (n.1022+142G>C)
c.1019+142G>C (n.1019+142G>C)
c.1082+142G>C (n.1082+142G>C)
c.1016+142G>C (n.1016+142G>C)
c.968+142G>C (n.968+142G>C)
n.317+142G>C
c.8+298G>C (n.8+298G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146321C>TCA2682585269GCKc.*1017+142G>A (n.*1017+142G>A)
c.*139+142G>A (n.*139+142G>A)
n.245+142G>A
c.1022+142G>A (n.1022+142G>A)
c.1019+142G>A (n.1019+142G>A)
c.1082+142G>A (n.1082+142G>A)
c.1016+142G>A (n.1016+142G>A)
c.968+142G>A (n.968+142G>A)
n.317+142G>A
c.8+298G>A (n.8+298G>A)
 gnomAD v4
7g.44146322delCA2682585274GCKc.*1017+141del (n.*1017+141del)
c.*139+141del (n.*139+141del)
n.245+141del
c.1022+141del (n.1022+141del)
c.1019+141del (n.1019+141del)
c.1082+141del (n.1082+141del)
c.1016+141del (n.1016+141del)
c.968+141del (n.968+141del)
n.317+141del
c.8+297del (n.8+297del)
 gnomAD v4
7g.44146322A=CA1703613376GCKc.*1017+141T= (n.*1017+141T=)
c.*139+141T= (n.*139+141T=)
n.245+141T=
c.1022+141T= (n.1022+141T=)
c.1019+141T= (n.1019+141T=)
c.1082+141T= (n.1082+141T=)
c.1016+141T= (n.1016+141T=)
c.968+141T= (n.968+141T=)
n.317+141T=
c.8+297T= (n.8+297T=)
7g.44146322A>CCA838778016GCKc.*1017+141T>G (n.*1017+141T>G)
c.*139+141T>G (n.*139+141T>G)
n.245+141T>G
c.1022+141T>G (n.1022+141T>G)
c.1019+141T>G (n.1019+141T>G)
c.1082+141T>G (n.1082+141T>G)
c.1016+141T>G (n.1016+141T>G)
c.968+141T>G (n.968+141T>G)
n.317+141T>G
c.8+297T>G (n.8+297T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146322A>GCA573797117GCKc.*1017+141T>C (n.*1017+141T>C)
c.*139+141T>C (n.*139+141T>C)
n.245+141T>C
c.1022+141T>C (n.1022+141T>C)
c.1019+141T>C (n.1019+141T>C)
c.1082+141T>C (n.1082+141T>C)
c.1016+141T>C (n.1016+141T>C)
c.968+141T>C (n.968+141T>C)
n.317+141T>C
c.8+297T>C (n.8+297T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146322_44146324delCA2682585276GCKc.*1017+139_*1017+141del (n.*1017+139_*1017+141del)
c.*139+139_*139+141del (n.*139+139_*139+141del)
n.245+139_245+141del
c.1022+139_1022+141del (n.1022+139_1022+141del)
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c.1082+139_1082+141del (n.1082+139_1082+141del)
c.1016+139_1016+141del (n.1016+139_1016+141del)
c.968+139_968+141del (n.968+139_968+141del)
n.317+139_317+141del
c.8+295_8+297del (n.8+295_8+297del)
 gnomAD v4
7g.44146323C>ACA2682585282GCKc.*1017+140G>T (n.*1017+140G>T)
c.*139+140G>T (n.*139+140G>T)
n.245+140G>T
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n.317+140G>T
c.8+296G>T (n.8+296G>T)
 gnomAD v4
7g.44146323C>TCA2682585284GCKc.*1017+140G>A (n.*1017+140G>A)
c.*139+140G>A (n.*139+140G>A)
n.245+140G>A
c.1022+140G>A (n.1022+140G>A)
c.1019+140G>A (n.1019+140G>A)
c.1082+140G>A (n.1082+140G>A)
c.1016+140G>A (n.1016+140G>A)
c.968+140G>A (n.968+140G>A)
n.317+140G>A
c.8+296G>A (n.8+296G>A)
 gnomAD v4
7g.44146323dupCA2682585280GCKc.*1017+140dup (n.*1017+140dup)
c.*139+140dup (n.*139+140dup)
n.245+140dup
c.1022+140dup (n.1022+140dup)
c.1019+140dup (n.1019+140dup)
c.1082+140dup (n.1082+140dup)
c.1016+140dup (n.1016+140dup)
c.968+140dup (n.968+140dup)
n.317+140dup
c.8+296dup (n.8+296dup)
 gnomAD v4
7g.44146324_44146334delCA2682585281GCKc.*1017+130_*1017+140del (n.*1017+130_*1017+140del)
c.*139+130_*139+140del (n.*139+130_*139+140del)
n.245+130_245+140del
c.1022+130_1022+140del (n.1022+130_1022+140del)
c.1019+130_1019+140del (n.1019+130_1019+140del)
c.1082+130_1082+140del (n.1082+130_1082+140del)
c.1016+130_1016+140del (n.1016+130_1016+140del)
c.968+130_968+140del (n.968+130_968+140del)
n.317+130_317+140del
c.8+286_8+296del (n.8+286_8+296del)
 gnomAD v4
7g.44146324G>ACA2682585289GCKc.*1017+139C>T (n.*1017+139C>T)
c.*139+139C>T (n.*139+139C>T)
n.245+139C>T
c.1022+139C>T (n.1022+139C>T)
c.1019+139C>T (n.1019+139C>T)
c.1082+139C>T (n.1082+139C>T)
c.1016+139C>T (n.1016+139C>T)
c.968+139C>T (n.968+139C>T)
n.317+139C>T
c.8+295C>T (n.8+295C>T)
 gnomAD v4
7g.44146324G>CCA573797118GCKc.*1017+139C>G (n.*1017+139C>G)
c.*139+139C>G (n.*139+139C>G)
n.245+139C>G
c.1022+139C>G (n.1022+139C>G)
c.1019+139C>G (n.1019+139C>G)
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n.317+139C>G
c.8+295C>G (n.8+295C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146324G=CA1703613377GCKc.*1017+139C= (n.*1017+139C=)
c.*139+139C= (n.*139+139C=)
n.245+139C=
c.1022+139C= (n.1022+139C=)
c.1019+139C= (n.1019+139C=)
c.1082+139C= (n.1082+139C=)
c.1016+139C= (n.1016+139C=)
c.968+139C= (n.968+139C=)
n.317+139C=
c.8+295C= (n.8+295C=)
7g.44146324G>TCA1703613378GCKc.*1017+139C>A (n.*1017+139C>A)
c.*139+139C>A (n.*139+139C>A)
n.245+139C>A
c.1022+139C>A (n.1022+139C>A)
c.1019+139C>A (n.1019+139C>A)
c.1082+139C>A (n.1082+139C>A)
c.1016+139C>A (n.1016+139C>A)
c.968+139C>A (n.968+139C>A)
n.317+139C>A
c.8+295C>A (n.8+295C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146325C>ACA2682585291GCKc.*1017+138G>T (n.*1017+138G>T)
c.*139+138G>T (n.*139+138G>T)
n.245+138G>T
c.1022+138G>T (n.1022+138G>T)
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c.1082+138G>T (n.1082+138G>T)
c.1016+138G>T (n.1016+138G>T)
c.968+138G>T (n.968+138G>T)
n.317+138G>T
c.8+294G>T (n.8+294G>T)
 gnomAD v4
7g.44146326C>ACA2682585292GCKc.*1017+137G>T (n.*1017+137G>T)
c.*139+137G>T (n.*139+137G>T)
n.245+137G>T
c.1022+137G>T (n.1022+137G>T)
c.1019+137G>T (n.1019+137G>T)
c.1082+137G>T (n.1082+137G>T)
c.1016+137G>T (n.1016+137G>T)
c.968+137G>T (n.968+137G>T)
n.317+137G>T
c.8+293G>T (n.8+293G>T)
 gnomAD v4
7g.44146326C>TCA2682585293GCKc.*1017+137G>A (n.*1017+137G>A)
c.*139+137G>A (n.*139+137G>A)
n.245+137G>A
c.1022+137G>A (n.1022+137G>A)
c.1019+137G>A (n.1019+137G>A)
c.1082+137G>A (n.1082+137G>A)
c.1016+137G>A (n.1016+137G>A)
c.968+137G>A (n.968+137G>A)
n.317+137G>A
c.8+293G>A (n.8+293G>A)
 gnomAD v4
7g.44146327C>ACA2682585295GCKc.*1017+136G>T (n.*1017+136G>T)
c.*139+136G>T (n.*139+136G>T)
n.245+136G>T
c.1022+136G>T (n.1022+136G>T)
c.1019+136G>T (n.1019+136G>T)
c.1082+136G>T (n.1082+136G>T)
c.1016+136G>T (n.1016+136G>T)
c.968+136G>T (n.968+136G>T)
n.317+136G>T
c.8+292G>T (n.8+292G>T)
 gnomAD v4
7g.44146327C>GCA2682585297GCKc.*1017+136G>C (n.*1017+136G>C)
c.*139+136G>C (n.*139+136G>C)
n.245+136G>C
c.1022+136G>C (n.1022+136G>C)
c.1019+136G>C (n.1019+136G>C)
c.1082+136G>C (n.1082+136G>C)
c.1016+136G>C (n.1016+136G>C)
c.968+136G>C (n.968+136G>C)
n.317+136G>C
c.8+292G>C (n.8+292G>C)
 gnomAD v4
7g.44146327C>TCA2682585299GCKc.*1017+136G>A (n.*1017+136G>A)
c.*139+136G>A (n.*139+136G>A)
n.245+136G>A
c.1022+136G>A (n.1022+136G>A)
c.1019+136G>A (n.1019+136G>A)
c.1082+136G>A (n.1082+136G>A)
c.1016+136G>A (n.1016+136G>A)
c.968+136G>A (n.968+136G>A)
n.317+136G>A
c.8+292G>A (n.8+292G>A)
 gnomAD v4
7g.44146328G>ACA2682585304GCKc.*1017+135C>T (n.*1017+135C>T)
c.*139+135C>T (n.*139+135C>T)
n.245+135C>T
c.1022+135C>T (n.1022+135C>T)
c.1019+135C>T (n.1019+135C>T)
c.1082+135C>T (n.1082+135C>T)
c.1016+135C>T (n.1016+135C>T)
c.968+135C>T (n.968+135C>T)
n.317+135C>T
c.8+291C>T (n.8+291C>T)
 gnomAD v4
7g.44146328G>CCA2682585305GCKc.*1017+135C>G (n.*1017+135C>G)
c.*139+135C>G (n.*139+135C>G)
n.245+135C>G
c.1022+135C>G (n.1022+135C>G)
c.1019+135C>G (n.1019+135C>G)
c.1082+135C>G (n.1082+135C>G)
c.1016+135C>G (n.1016+135C>G)
c.968+135C>G (n.968+135C>G)
n.317+135C>G
c.8+291C>G (n.8+291C>G)
 gnomAD v4
7g.44146328_44146336delCA2682585302GCKc.*1017+127_*1017+135del (n.*1017+127_*1017+135del)
c.*139+127_*139+135del (n.*139+127_*139+135del)
n.245+127_245+135del
c.1022+127_1022+135del (n.1022+127_1022+135del)
c.1019+127_1019+135del (n.1019+127_1019+135del)
c.1082+127_1082+135del (n.1082+127_1082+135del)
c.1016+127_1016+135del (n.1016+127_1016+135del)
c.968+127_968+135del (n.968+127_968+135del)
n.317+127_317+135del
c.8+283_8+291del (n.8+283_8+291del)
 gnomAD v4
7g.44146329G>CCA2682585314GCKc.*1017+134C>G (n.*1017+134C>G)
c.*139+134C>G (n.*139+134C>G)
n.245+134C>G
c.1022+134C>G (n.1022+134C>G)
c.1019+134C>G (n.1019+134C>G)
c.1082+134C>G (n.1082+134C>G)
c.1016+134C>G (n.1016+134C>G)
c.968+134C>G (n.968+134C>G)
n.317+134C>G
c.8+290C>G (n.8+290C>G)
 gnomAD v4
7g.44146330A=CA1703613379GCKc.*1017+133T= (n.*1017+133T=)
c.*139+133T= (n.*139+133T=)
n.245+133T=
c.1022+133T= (n.1022+133T=)
c.1019+133T= (n.1019+133T=)
c.1082+133T= (n.1082+133T=)
c.1016+133T= (n.1016+133T=)
c.968+133T= (n.968+133T=)
n.317+133T=
c.8+289T= (n.8+289T=)
7g.44146330A>CCA2682585316GCKc.*1017+133T>G (n.*1017+133T>G)
c.*139+133T>G (n.*139+133T>G)
n.245+133T>G
c.1022+133T>G (n.1022+133T>G)
c.1019+133T>G (n.1019+133T>G)
c.1082+133T>G (n.1082+133T>G)
c.1016+133T>G (n.1016+133T>G)
c.968+133T>G (n.968+133T>G)
n.317+133T>G
c.8+289T>G (n.8+289T>G)
 gnomAD v4
7g.44146330A>GCA2682585315GCKc.*1017+133T>C (n.*1017+133T>C)
c.*139+133T>C (n.*139+133T>C)
n.245+133T>C
c.1022+133T>C (n.1022+133T>C)
c.1019+133T>C (n.1019+133T>C)
c.1082+133T>C (n.1082+133T>C)
c.1016+133T>C (n.1016+133T>C)
c.968+133T>C (n.968+133T>C)
n.317+133T>C
c.8+289T>C (n.8+289T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146330A>TCA1703613380GCKc.*1017+133T>A (n.*1017+133T>A)
c.*139+133T>A (n.*139+133T>A)
n.245+133T>A
c.1022+133T>A (n.1022+133T>A)
c.1019+133T>A (n.1019+133T>A)
c.1082+133T>A (n.1082+133T>A)
c.1016+133T>A (n.1016+133T>A)
c.968+133T>A (n.968+133T>A)
n.317+133T>A
c.8+289T>A (n.8+289T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146331A>CCA2682585320GCKc.*1017+132T>G (n.*1017+132T>G)
c.*139+132T>G (n.*139+132T>G)
n.245+132T>G
c.1022+132T>G (n.1022+132T>G)
c.1019+132T>G (n.1019+132T>G)
c.1082+132T>G (n.1082+132T>G)
c.1016+132T>G (n.1016+132T>G)
c.968+132T>G (n.968+132T>G)
n.317+132T>G
c.8+288T>G (n.8+288T>G)
 gnomAD v4
7g.44146331A>GCA2682585322GCKc.*1017+132T>C (n.*1017+132T>C)
c.*139+132T>C (n.*139+132T>C)
n.245+132T>C
c.1022+132T>C (n.1022+132T>C)
c.1019+132T>C (n.1019+132T>C)
c.1082+132T>C (n.1082+132T>C)
c.1016+132T>C (n.1016+132T>C)
c.968+132T>C (n.968+132T>C)
n.317+132T>C
c.8+288T>C (n.8+288T>C)
 gnomAD v4
7g.44146332T>ACA2682585325GCKc.*1017+131A>T (n.*1017+131A>T)
c.*139+131A>T (n.*139+131A>T)
n.245+131A>T
c.1022+131A>T (n.1022+131A>T)
c.1019+131A>T (n.1019+131A>T)
c.1082+131A>T (n.1082+131A>T)
c.1016+131A>T (n.1016+131A>T)
c.968+131A>T (n.968+131A>T)
n.317+131A>T
c.8+287A>T (n.8+287A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146332T>CCA2682585326GCKc.*1017+131A>G (n.*1017+131A>G)
c.*139+131A>G (n.*139+131A>G)
n.245+131A>G
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c.968+131A>G (n.968+131A>G)
n.317+131A>G
c.8+287A>G (n.8+287A>G)
 gnomAD v4
7g.44146332T>GCA2682585327GCKc.*1017+131A>C (n.*1017+131A>C)
c.*139+131A>C (n.*139+131A>C)
n.245+131A>C
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c.1016+131A>C (n.1016+131A>C)
c.968+131A>C (n.968+131A>C)
n.317+131A>C
c.8+287A>C (n.8+287A>C)
 gnomAD v4
7g.44146333C>ACA2682585329GCKc.*1017+130G>T (n.*1017+130G>T)
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n.245+130G>T
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n.317+130G>T
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 gnomAD v4
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n.317+130G>C
c.8+286G>C (n.8+286G>C)
 gnomAD v4
7g.44146333C>TCA2682585333GCKc.*1017+130G>A (n.*1017+130G>A)
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n.317+130G>A
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 gnomAD v4
7g.44146334C>ACA573797119GCKc.*1017+129G>T (n.*1017+129G>T)
c.*139+129G>T (n.*139+129G>T)
n.245+129G>T
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n.317+129G>T
c.8+285G>T (n.8+285G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146334C=CA1703613381GCKc.*1017+129G= (n.*1017+129G=)
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c.1022+129G= (n.1022+129G=)
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c.1082+129G= (n.1082+129G=)
c.1016+129G= (n.1016+129G=)
c.968+129G= (n.968+129G=)
n.317+129G=
c.8+285G= (n.8+285G=)
7g.44146334C>GCA2682585336GCKc.*1017+129G>C (n.*1017+129G>C)
c.*139+129G>C (n.*139+129G>C)
n.245+129G>C
c.1022+129G>C (n.1022+129G>C)
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c.1082+129G>C (n.1082+129G>C)
c.1016+129G>C (n.1016+129G>C)
c.968+129G>C (n.968+129G>C)
n.317+129G>C
c.8+285G>C (n.8+285G>C)
 gnomAD v4
7g.44146334C>TCA2682585339GCKc.*1017+129G>A (n.*1017+129G>A)
c.*139+129G>A (n.*139+129G>A)
n.245+129G>A
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c.1082+129G>A (n.1082+129G>A)
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n.317+129G>A
c.8+285G>A (n.8+285G>A)
 gnomAD v4
7g.44146335C>ACA2682585365GCKc.*1017+128G>T (n.*1017+128G>T)
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n.245+128G>T
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c.968+128G>T (n.968+128G>T)
n.317+128G>T
c.8+284G>T (n.8+284G>T)
 gnomAD v4
7g.44146335C>GCA2682585360GCKc.*1017+128G>C (n.*1017+128G>C)
c.*139+128G>C (n.*139+128G>C)
n.245+128G>C
c.1022+128G>C (n.1022+128G>C)
c.1019+128G>C (n.1019+128G>C)
c.1082+128G>C (n.1082+128G>C)
c.1016+128G>C (n.1016+128G>C)
c.968+128G>C (n.968+128G>C)
n.317+128G>C
c.8+284G>C (n.8+284G>C)
 gnomAD v4
7g.44146335C>TCA2682585363GCKc.*1017+128G>A (n.*1017+128G>A)
c.*139+128G>A (n.*139+128G>A)
n.245+128G>A
c.1022+128G>A (n.1022+128G>A)
c.1019+128G>A (n.1019+128G>A)
c.1082+128G>A (n.1082+128G>A)
c.1016+128G>A (n.1016+128G>A)
c.968+128G>A (n.968+128G>A)
n.317+128G>A
c.8+284G>A (n.8+284G>A)
 gnomAD v4
7g.44146341_44146368delCA2682585368GCKc.*1017+101_*1017+128del (n.*1017+101_*1017+128del)
c.*139+101_*139+128del (n.*139+101_*139+128del)
n.245+101_245+128del
c.1022+101_1022+128del (n.1022+101_1022+128del)
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c.1082+101_1082+128del (n.1082+101_1082+128del)
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n.317+101_317+128del
c.8+257_8+284del (n.8+257_8+284del)
 gnomAD v4
7g.44146336G>ACA573797120GCKc.*1017+127C>T (n.*1017+127C>T)
c.*139+127C>T (n.*139+127C>T)
n.245+127C>T
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c.1019+127C>T (n.1019+127C>T)
c.1082+127C>T (n.1082+127C>T)
c.1016+127C>T (n.1016+127C>T)
c.968+127C>T (n.968+127C>T)
n.317+127C>T
c.8+283C>T (n.8+283C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146336G>CCA2682585370GCKc.*1017+127C>G (n.*1017+127C>G)
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n.245+127C>G
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c.968+127C>G (n.968+127C>G)
n.317+127C>G
c.8+283C>G (n.8+283C>G)
 gnomAD v4
7g.44146336G=CA1703613382GCKc.*1017+127C= (n.*1017+127C=)
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c.1022+127C= (n.1022+127C=)
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c.1082+127C= (n.1082+127C=)
c.1016+127C= (n.1016+127C=)
c.968+127C= (n.968+127C=)
n.317+127C=
c.8+283C= (n.8+283C=)
7g.44146336G>TCA2682585372GCKc.*1017+127C>A (n.*1017+127C>A)
c.*139+127C>A (n.*139+127C>A)
n.245+127C>A
c.1022+127C>A (n.1022+127C>A)
c.1019+127C>A (n.1019+127C>A)
c.1082+127C>A (n.1082+127C>A)
c.1016+127C>A (n.1016+127C>A)
c.968+127C>A (n.968+127C>A)
n.317+127C>A
c.8+283C>A (n.8+283C>A)
 gnomAD v4
7g.44146337C>ACA573797121GCKc.*1017+126G>T (n.*1017+126G>T)
c.*139+126G>T (n.*139+126G>T)
n.245+126G>T
c.1022+126G>T (n.1022+126G>T)
c.1019+126G>T (n.1019+126G>T)
c.1082+126G>T (n.1082+126G>T)
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c.968+126G>T (n.968+126G>T)
n.317+126G>T
c.8+282G>T (n.8+282G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146337C=CA1703613383GCKc.*1017+126G= (n.*1017+126G=)
c.*139+126G= (n.*139+126G=)
n.245+126G=
c.1022+126G= (n.1022+126G=)
c.1019+126G= (n.1019+126G=)
c.1082+126G= (n.1082+126G=)
c.1016+126G= (n.1016+126G=)
c.968+126G= (n.968+126G=)
n.317+126G=
c.8+282G= (n.8+282G=)
7g.44146337C>TCA2682585381GCKc.*1017+126G>A (n.*1017+126G>A)
c.*139+126G>A (n.*139+126G>A)
n.245+126G>A
c.1022+126G>A (n.1022+126G>A)
c.1019+126G>A (n.1019+126G>A)
c.1082+126G>A (n.1082+126G>A)
c.1016+126G>A (n.1016+126G>A)
c.968+126G>A (n.968+126G>A)
n.317+126G>A
c.8+282G>A (n.8+282G>A)
 gnomAD v4
7g.44146340delCA2682585378GCKc.*1017+126del (n.*1017+126del)
c.*139+126del (n.*139+126del)
n.245+126del
c.1022+126del (n.1022+126del)
c.1019+126del (n.1019+126del)
c.1082+126del (n.1082+126del)
c.1016+126del (n.1016+126del)
c.968+126del (n.968+126del)
n.317+126del
c.8+282del (n.8+282del)
 gnomAD v4
7g.44146338C>ACA2682585385GCKc.*1017+125G>T (n.*1017+125G>T)
c.*139+125G>T (n.*139+125G>T)
n.245+125G>T
c.1022+125G>T (n.1022+125G>T)
c.1019+125G>T (n.1019+125G>T)
c.1082+125G>T (n.1082+125G>T)
c.1016+125G>T (n.1016+125G>T)
c.968+125G>T (n.968+125G>T)
n.317+125G>T
c.8+281G>T (n.8+281G>T)
 gnomAD v4
7g.44146339C>ACA2682585389GCKc.*1017+124G>T (n.*1017+124G>T)
c.*139+124G>T (n.*139+124G>T)
n.245+124G>T
c.1022+124G>T (n.1022+124G>T)
c.1019+124G>T (n.1019+124G>T)
c.1082+124G>T (n.1082+124G>T)
c.1016+124G>T (n.1016+124G>T)
c.968+124G>T (n.968+124G>T)
n.317+124G>T
c.8+280G>T (n.8+280G>T)
 gnomAD v4
7g.44146339C=CA1703613384GCKc.*1017+124G= (n.*1017+124G=)
c.*139+124G= (n.*139+124G=)
n.245+124G=
c.1022+124G= (n.1022+124G=)
c.1019+124G= (n.1019+124G=)
c.1082+124G= (n.1082+124G=)
c.1016+124G= (n.1016+124G=)
c.968+124G= (n.968+124G=)
n.317+124G=
c.8+280G= (n.8+280G=)
7g.44146339C>TCA1703613385GCKc.*1017+124G>A (n.*1017+124G>A)
c.*139+124G>A (n.*139+124G>A)
n.245+124G>A
c.1022+124G>A (n.1022+124G>A)
c.1019+124G>A (n.1019+124G>A)
c.1082+124G>A (n.1082+124G>A)
c.1016+124G>A (n.1016+124G>A)
c.968+124G>A (n.968+124G>A)
n.317+124G>A
c.8+280G>A (n.8+280G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146340C>ACA2682585392GCKc.*1017+123G>T (n.*1017+123G>T)
c.*139+123G>T (n.*139+123G>T)
n.245+123G>T
c.1022+123G>T (n.1022+123G>T)
c.1019+123G>T (n.1019+123G>T)
c.1082+123G>T (n.1082+123G>T)
c.1016+123G>T (n.1016+123G>T)
c.968+123G>T (n.968+123G>T)
n.317+123G>T
c.8+279G>T (n.8+279G>T)
 gnomAD v4
7g.44146341A=CA1703613386GCKc.*1017+122T= (n.*1017+122T=)
c.*139+122T= (n.*139+122T=)
n.245+122T=
c.1022+122T= (n.1022+122T=)
c.1019+122T= (n.1019+122T=)
c.1082+122T= (n.1082+122T=)
c.1016+122T= (n.1016+122T=)
c.968+122T= (n.968+122T=)
n.317+122T=
c.8+278T= (n.8+278T=)
7g.44146341A>CCA1703613387GCKc.*1017+122T>G (n.*1017+122T>G)
c.*139+122T>G (n.*139+122T>G)
n.245+122T>G
c.1022+122T>G (n.1022+122T>G)
c.1019+122T>G (n.1019+122T>G)
c.1082+122T>G (n.1082+122T>G)
c.1016+122T>G (n.1016+122T>G)
c.968+122T>G (n.968+122T>G)
n.317+122T>G
c.8+278T>G (n.8+278T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146341A>GCA2682585394GCKc.*1017+122T>C (n.*1017+122T>C)
c.*139+122T>C (n.*139+122T>C)
n.245+122T>C
c.1022+122T>C (n.1022+122T>C)
c.1019+122T>C (n.1019+122T>C)
c.1082+122T>C (n.1082+122T>C)
c.1016+122T>C (n.1016+122T>C)
c.968+122T>C (n.968+122T>C)
n.317+122T>C
c.8+278T>C (n.8+278T>C)
 gnomAD v4
7g.44146341A>TCA838778037GCKc.*1017+122T>A (n.*1017+122T>A)
c.*139+122T>A (n.*139+122T>A)
n.245+122T>A
c.1022+122T>A (n.1022+122T>A)
c.1019+122T>A (n.1019+122T>A)
c.1082+122T>A (n.1082+122T>A)
c.1016+122T>A (n.1016+122T>A)
c.968+122T>A (n.968+122T>A)
n.317+122T>A
c.8+278T>A (n.8+278T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146342G>ACA2682585403GCKc.*1017+121C>T (n.*1017+121C>T)
c.*139+121C>T (n.*139+121C>T)
n.245+121C>T
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c.1019+121C>T (n.1019+121C>T)
c.1082+121C>T (n.1082+121C>T)
c.1016+121C>T (n.1016+121C>T)
c.968+121C>T (n.968+121C>T)
n.317+121C>T
c.8+277C>T (n.8+277C>T)
 gnomAD v4
7g.44146342G>CCA2682585408GCKc.*1017+121C>G (n.*1017+121C>G)
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n.245+121C>G
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c.1082+121C>G (n.1082+121C>G)
c.1016+121C>G (n.1016+121C>G)
c.968+121C>G (n.968+121C>G)
n.317+121C>G
c.8+277C>G (n.8+277C>G)
 gnomAD v4
7g.44146342G>TCA2682585400GCKc.*1017+121C>A (n.*1017+121C>A)
c.*139+121C>A (n.*139+121C>A)
n.245+121C>A
c.1022+121C>A (n.1022+121C>A)
c.1019+121C>A (n.1019+121C>A)
c.1082+121C>A (n.1082+121C>A)
c.1016+121C>A (n.1016+121C>A)
c.968+121C>A (n.968+121C>A)
n.317+121C>A
c.8+277C>A (n.8+277C>A)
 gnomAD v4
7g.44146346_44146373delCA2682585398GCKc.*1017+94_*1017+121del (n.*1017+94_*1017+121del)
c.*139+94_*139+121del (n.*139+94_*139+121del)
n.245+94_245+121del
c.1022+94_1022+121del (n.1022+94_1022+121del)
c.1019+94_1019+121del (n.1019+94_1019+121del)
c.1082+94_1082+121del (n.1082+94_1082+121del)
c.1016+94_1016+121del (n.1016+94_1016+121del)
c.968+94_968+121del (n.968+94_968+121del)
n.317+94_317+121del
c.8+250_8+277del (n.8+250_8+277del)
 gnomAD v4
7g.44146343G>ACA2682585416GCKc.*1017+120C>T (n.*1017+120C>T)
c.*139+120C>T (n.*139+120C>T)
n.245+120C>T
c.1022+120C>T (n.1022+120C>T)
c.1019+120C>T (n.1019+120C>T)
c.1082+120C>T (n.1082+120C>T)
c.1016+120C>T (n.1016+120C>T)
c.968+120C>T (n.968+120C>T)
n.317+120C>T
c.8+276C>T (n.8+276C>T)
 gnomAD v4
7g.44146343G>CCA2682585418GCKc.*1017+120C>G (n.*1017+120C>G)
c.*139+120C>G (n.*139+120C>G)
n.245+120C>G
c.1022+120C>G (n.1022+120C>G)
c.1019+120C>G (n.1019+120C>G)
c.1082+120C>G (n.1082+120C>G)
c.1016+120C>G (n.1016+120C>G)
c.968+120C>G (n.968+120C>G)
n.317+120C>G
c.8+276C>G (n.8+276C>G)
 gnomAD v4
7g.44146343G=CA1703613388GCKc.*1017+120C= (n.*1017+120C=)
c.*139+120C= (n.*139+120C=)
n.245+120C=
c.1022+120C= (n.1022+120C=)
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c.1082+120C= (n.1082+120C=)
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n.317+120C=
c.8+276C= (n.8+276C=)
7g.44146343G>TCA1100773698GCKc.*1017+120C>A (n.*1017+120C>A)
c.*139+120C>A (n.*139+120C>A)
n.245+120C>A
c.1022+120C>A (n.1022+120C>A)
c.1019+120C>A (n.1019+120C>A)
c.1082+120C>A (n.1082+120C>A)
c.1016+120C>A (n.1016+120C>A)
c.968+120C>A (n.968+120C>A)
n.317+120C>A
c.8+276C>A (n.8+276C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146344C>ACA2682585424GCKc.*1017+119G>T (n.*1017+119G>T)
c.*139+119G>T (n.*139+119G>T)
n.245+119G>T
c.1022+119G>T (n.1022+119G>T)
c.1019+119G>T (n.1019+119G>T)
c.1082+119G>T (n.1082+119G>T)
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n.317+119G>T
c.8+275G>T (n.8+275G>T)
 gnomAD v4
7g.44146344C=CA1703613389GCKc.*1017+119G= (n.*1017+119G=)
c.*139+119G= (n.*139+119G=)
n.245+119G=
c.1022+119G= (n.1022+119G=)
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c.1016+119G= (n.1016+119G=)
c.968+119G= (n.968+119G=)
n.317+119G=
c.8+275G= (n.8+275G=)
7g.44146344C>GCA2682585427GCKc.*1017+119G>C (n.*1017+119G>C)
c.*139+119G>C (n.*139+119G>C)
n.245+119G>C
c.1022+119G>C (n.1022+119G>C)
c.1019+119G>C (n.1019+119G>C)
c.1082+119G>C (n.1082+119G>C)
c.1016+119G>C (n.1016+119G>C)
c.968+119G>C (n.968+119G>C)
n.317+119G>C
c.8+275G>C (n.8+275G>C)
 gnomAD v4
7g.44146344C>TCA157914255GCKc.*1017+119G>A (n.*1017+119G>A)
c.*139+119G>A (n.*139+119G>A)
n.245+119G>A
c.1022+119G>A (n.1022+119G>A)
c.1019+119G>A (n.1019+119G>A)
c.1082+119G>A (n.1082+119G>A)
c.1016+119G>A (n.1016+119G>A)
c.968+119G>A (n.968+119G>A)
n.317+119G>A
c.8+275G>A (n.8+275G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146345C>ACA2682585433GCKc.*1017+118G>T (n.*1017+118G>T)
c.*139+118G>T (n.*139+118G>T)
n.245+118G>T
c.1022+118G>T (n.1022+118G>T)
c.1019+118G>T (n.1019+118G>T)
c.1082+118G>T (n.1082+118G>T)
c.1016+118G>T (n.1016+118G>T)
c.968+118G>T (n.968+118G>T)
n.317+118G>T
c.8+274G>T (n.8+274G>T)
 gnomAD v4
7g.44146345C>GCA2682585438GCKc.*1017+118G>C (n.*1017+118G>C)
c.*139+118G>C (n.*139+118G>C)
n.245+118G>C
c.1022+118G>C (n.1022+118G>C)
c.1019+118G>C (n.1019+118G>C)
c.1082+118G>C (n.1082+118G>C)
c.1016+118G>C (n.1016+118G>C)
c.968+118G>C (n.968+118G>C)
n.317+118G>C
c.8+274G>C (n.8+274G>C)
 gnomAD v4
7g.44146345C>TCA2682585439GCKc.*1017+118G>A (n.*1017+118G>A)
c.*139+118G>A (n.*139+118G>A)
n.245+118G>A
c.1022+118G>A (n.1022+118G>A)
c.1019+118G>A (n.1019+118G>A)
c.1082+118G>A (n.1082+118G>A)
c.1016+118G>A (n.1016+118G>A)
c.968+118G>A (n.968+118G>A)
n.317+118G>A
c.8+274G>A (n.8+274G>A)
 gnomAD v4
7g.44146346C>ACA2682585442GCKc.*1017+117G>T (n.*1017+117G>T)
c.*139+117G>T (n.*139+117G>T)
n.245+117G>T
c.1022+117G>T (n.1022+117G>T)
c.1019+117G>T (n.1019+117G>T)
c.1082+117G>T (n.1082+117G>T)
c.1016+117G>T (n.1016+117G>T)
c.968+117G>T (n.968+117G>T)
n.317+117G>T
c.8+273G>T (n.8+273G>T)
 gnomAD v4
7g.44146346C=CA1703613390GCKc.*1017+117G= (n.*1017+117G=)
c.*139+117G= (n.*139+117G=)
n.245+117G=
c.1022+117G= (n.1022+117G=)
c.1019+117G= (n.1019+117G=)
c.1082+117G= (n.1082+117G=)
c.1016+117G= (n.1016+117G=)
c.968+117G= (n.968+117G=)
n.317+117G=
c.8+273G= (n.8+273G=)
7g.44146346C>TCA157914264GCKc.*1017+117G>A (n.*1017+117G>A)
c.*139+117G>A (n.*139+117G>A)
n.245+117G>A
c.1022+117G>A (n.1022+117G>A)
c.1019+117G>A (n.1019+117G>A)
c.1082+117G>A (n.1082+117G>A)
c.1016+117G>A (n.1016+117G>A)
c.968+117G>A (n.968+117G>A)
n.317+117G>A
c.8+273G>A (n.8+273G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146347T>ACA2682585452GCKc.*1017+116A>T (n.*1017+116A>T)
c.*139+116A>T (n.*139+116A>T)
n.245+116A>T
c.1022+116A>T (n.1022+116A>T)
c.1019+116A>T (n.1019+116A>T)
c.1082+116A>T (n.1082+116A>T)
c.1016+116A>T (n.1016+116A>T)
c.968+116A>T (n.968+116A>T)
n.317+116A>T
c.8+272A>T (n.8+272A>T)
 gnomAD v4
7g.44146347T>CCA1703613392GCKc.*1017+116A>G (n.*1017+116A>G)
c.*139+116A>G (n.*139+116A>G)
n.245+116A>G
c.1022+116A>G (n.1022+116A>G)
c.1019+116A>G (n.1019+116A>G)
c.1082+116A>G (n.1082+116A>G)
c.1016+116A>G (n.1016+116A>G)
c.968+116A>G (n.968+116A>G)
n.317+116A>G
c.8+272A>G (n.8+272A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146347T>GCA2682585448GCKc.*1017+116A>C (n.*1017+116A>C)
c.*139+116A>C (n.*139+116A>C)
n.245+116A>C
c.1022+116A>C (n.1022+116A>C)
c.1019+116A>C (n.1019+116A>C)
c.1082+116A>C (n.1082+116A>C)
c.1016+116A>C (n.1016+116A>C)
c.968+116A>C (n.968+116A>C)
n.317+116A>C
c.8+272A>C (n.8+272A>C)
 gnomAD v4
7g.44146347T=CA1703613391GCKc.*1017+116A= (n.*1017+116A=)
c.*139+116A= (n.*139+116A=)
n.245+116A=
c.1022+116A= (n.1022+116A=)
c.1019+116A= (n.1019+116A=)
c.1082+116A= (n.1082+116A=)
c.1016+116A= (n.1016+116A=)
c.968+116A= (n.968+116A=)
n.317+116A=
c.8+272A= (n.8+272A=)
7g.44146348A=CA1703613393GCKc.*1017+115T= (n.*1017+115T=)
c.*139+115T= (n.*139+115T=)
n.245+115T=
c.1022+115T= (n.1022+115T=)
c.1019+115T= (n.1019+115T=)
c.1082+115T= (n.1082+115T=)
c.1016+115T= (n.1016+115T=)
c.968+115T= (n.968+115T=)
n.317+115T=
c.8+271T= (n.8+271T=)
7g.44146348A>CCA2682585454GCKc.*1017+115T>G (n.*1017+115T>G)
c.*139+115T>G (n.*139+115T>G)
n.245+115T>G
c.1022+115T>G (n.1022+115T>G)
c.1019+115T>G (n.1019+115T>G)
c.1082+115T>G (n.1082+115T>G)
c.1016+115T>G (n.1016+115T>G)
c.968+115T>G (n.968+115T>G)
n.317+115T>G
c.8+271T>G (n.8+271T>G)
 gnomAD v4
7g.44146348A>GCA838778043GCKc.*1017+115T>C (n.*1017+115T>C)
c.*139+115T>C (n.*139+115T>C)
n.245+115T>C
c.1022+115T>C (n.1022+115T>C)
c.1019+115T>C (n.1019+115T>C)
c.1082+115T>C (n.1082+115T>C)
c.1016+115T>C (n.1016+115T>C)
c.968+115T>C (n.968+115T>C)
n.317+115T>C
c.8+271T>C (n.8+271T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146348A>TCA2682585458GCKc.*1017+115T>A (n.*1017+115T>A)
c.*139+115T>A (n.*139+115T>A)
n.245+115T>A
c.1022+115T>A (n.1022+115T>A)
c.1019+115T>A (n.1019+115T>A)
c.1082+115T>A (n.1082+115T>A)
c.1016+115T>A (n.1016+115T>A)
c.968+115T>A (n.968+115T>A)
n.317+115T>A
c.8+271T>A (n.8+271T>A)
 gnomAD v4
7g.44146349G>ACA2714454034GCKc.*1017+114C>T (n.*1017+114C>T)
c.*139+114C>T (n.*139+114C>T)
n.245+114C>T
c.1022+114C>T (n.1022+114C>T)
c.1019+114C>T (n.1019+114C>T)
c.1082+114C>T (n.1082+114C>T)
c.1016+114C>T (n.1016+114C>T)
c.968+114C>T (n.968+114C>T)
n.317+114C>T
c.8+270C>T (n.8+270C>T)
 dbSNP
7g.44146349G>CCA2682585460GCKc.*1017+114C>G (n.*1017+114C>G)
c.*139+114C>G (n.*139+114C>G)
n.245+114C>G
c.1022+114C>G (n.1022+114C>G)
c.1019+114C>G (n.1019+114C>G)
c.1082+114C>G (n.1082+114C>G)
c.1016+114C>G (n.1016+114C>G)
c.968+114C>G (n.968+114C>G)
n.317+114C>G
c.8+270C>G (n.8+270C>G)
 gnomAD v4
7g.44146349G>TCA2682585478GCKc.*1017+114C>A (n.*1017+114C>A)
c.*139+114C>A (n.*139+114C>A)
n.245+114C>A
c.1022+114C>A (n.1022+114C>A)
c.1019+114C>A (n.1019+114C>A)
c.1082+114C>A (n.1082+114C>A)
c.1016+114C>A (n.1016+114C>A)
c.968+114C>A (n.968+114C>A)
n.317+114C>A
c.8+270C>A (n.8+270C>A)
 gnomAD v4
7g.44146350T>GCA2682585479GCKc.*1017+113A>C (n.*1017+113A>C)
c.*139+113A>C (n.*139+113A>C)
n.245+113A>C
c.1022+113A>C (n.1022+113A>C)
c.1019+113A>C (n.1019+113A>C)
c.1082+113A>C (n.1082+113A>C)
c.1016+113A>C (n.1016+113A>C)
c.968+113A>C (n.968+113A>C)
n.317+113A>C
c.8+269A>C (n.8+269A>C)
 gnomAD v4
7g.44146351T>CCA2682585480GCKc.*1017+112A>G (n.*1017+112A>G)
c.*139+112A>G (n.*139+112A>G)
n.245+112A>G
c.1022+112A>G (n.1022+112A>G)
c.1019+112A>G (n.1019+112A>G)
c.1082+112A>G (n.1082+112A>G)
c.1016+112A>G (n.1016+112A>G)
c.968+112A>G (n.968+112A>G)
n.317+112A>G
c.8+268A>G (n.8+268A>G)
 gnomAD v4
7g.44146352T>ACA157914270GCKc.*1017+111A>T (n.*1017+111A>T)
c.*139+111A>T (n.*139+111A>T)
n.245+111A>T
c.1022+111A>T (n.1022+111A>T)
c.1019+111A>T (n.1019+111A>T)
c.1082+111A>T (n.1082+111A>T)
c.1016+111A>T (n.1016+111A>T)
c.968+111A>T (n.968+111A>T)
n.317+111A>T
c.8+267A>T (n.8+267A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146352T>CCA2682585485GCKc.*1017+111A>G (n.*1017+111A>G)
c.*139+111A>G (n.*139+111A>G)
n.245+111A>G
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c.1016+111A>G (n.1016+111A>G)
c.968+111A>G (n.968+111A>G)
n.317+111A>G
c.8+267A>G (n.8+267A>G)
 gnomAD v4
7g.44146352T=CA1703613394GCKc.*1017+111A= (n.*1017+111A=)
c.*139+111A= (n.*139+111A=)
n.245+111A=
c.1022+111A= (n.1022+111A=)
c.1019+111A= (n.1019+111A=)
c.1082+111A= (n.1082+111A=)
c.1016+111A= (n.1016+111A=)
c.968+111A= (n.968+111A=)
n.317+111A=
c.8+267A= (n.8+267A=)
7g.44146353C>ACA2682585488GCKc.*1017+110G>T (n.*1017+110G>T)
c.*139+110G>T (n.*139+110G>T)
n.245+110G>T
c.1022+110G>T (n.1022+110G>T)
c.1019+110G>T (n.1019+110G>T)
c.1082+110G>T (n.1082+110G>T)
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c.968+110G>T (n.968+110G>T)
n.317+110G>T
c.8+266G>T (n.8+266G>T)
 gnomAD v4
7g.44146353C>TCA2682585490GCKc.*1017+110G>A (n.*1017+110G>A)
c.*139+110G>A (n.*139+110G>A)
n.245+110G>A
c.1022+110G>A (n.1022+110G>A)
c.1019+110G>A (n.1019+110G>A)
c.1082+110G>A (n.1082+110G>A)
c.1016+110G>A (n.1016+110G>A)
c.968+110G>A (n.968+110G>A)
n.317+110G>A
c.8+266G>A (n.8+266G>A)
 gnomAD v4
7g.44146355dupCA1703613395GCKc.*1017+110dup (n.*1017+110dup)
c.*139+110dup (n.*139+110dup)
n.245+110dup
c.1022+110dup (n.1022+110dup)
c.1019+110dup (n.1019+110dup)
c.1082+110dup (n.1082+110dup)
c.1016+110dup (n.1016+110dup)
c.968+110dup (n.968+110dup)
n.317+110dup
c.8+266dup (n.8+266dup)
 dbSNP
7g.44146354C>ACA2682585492GCKc.*1017+109G>T (n.*1017+109G>T)
c.*139+109G>T (n.*139+109G>T)
n.245+109G>T
c.1022+109G>T (n.1022+109G>T)
c.1019+109G>T (n.1019+109G>T)
c.1082+109G>T (n.1082+109G>T)
c.1016+109G>T (n.1016+109G>T)
c.968+109G>T (n.968+109G>T)
n.317+109G>T
c.8+265G>T (n.8+265G>T)
 gnomAD v4
7g.44146354C=CA1703613396GCKc.*1017+109G= (n.*1017+109G=)
c.*139+109G= (n.*139+109G=)
n.245+109G=
c.1022+109G= (n.1022+109G=)
c.1019+109G= (n.1019+109G=)
c.1082+109G= (n.1082+109G=)
c.1016+109G= (n.1016+109G=)
c.968+109G= (n.968+109G=)
n.317+109G=
c.8+265G= (n.8+265G=)
7g.44146354C>TCA157914273GCKc.*1017+109G>A (n.*1017+109G>A)
c.*139+109G>A (n.*139+109G>A)
n.245+109G>A
c.1022+109G>A (n.1022+109G>A)
c.1019+109G>A (n.1019+109G>A)
c.1082+109G>A (n.1082+109G>A)
c.1016+109G>A (n.1016+109G>A)
c.968+109G>A (n.968+109G>A)
n.317+109G>A
c.8+265G>A (n.8+265G>A)
 dbSNP
7g.44146355C>ACA2682585500GCKc.*1017+108G>T (n.*1017+108G>T)
c.*139+108G>T (n.*139+108G>T)
n.245+108G>T
c.1022+108G>T (n.1022+108G>T)
c.1019+108G>T (n.1019+108G>T)
c.1082+108G>T (n.1082+108G>T)
c.1016+108G>T (n.1016+108G>T)
c.968+108G>T (n.968+108G>T)
n.317+108G>T
c.8+264G>T (n.8+264G>T)
 gnomAD v4
7g.44146355C=CA1703613397GCKc.*1017+108G= (n.*1017+108G=)
c.*139+108G= (n.*139+108G=)
n.245+108G=
c.1022+108G= (n.1022+108G=)
c.1019+108G= (n.1019+108G=)
c.1082+108G= (n.1082+108G=)
c.1016+108G= (n.1016+108G=)
c.968+108G= (n.968+108G=)
n.317+108G=
c.8+264G= (n.8+264G=)
7g.44146355C>GCA2682585503GCKc.*1017+108G>C (n.*1017+108G>C)
c.*139+108G>C (n.*139+108G>C)
n.245+108G>C
c.1022+108G>C (n.1022+108G>C)
c.1019+108G>C (n.1019+108G>C)
c.1082+108G>C (n.1082+108G>C)
c.1016+108G>C (n.1016+108G>C)
c.968+108G>C (n.968+108G>C)
n.317+108G>C
c.8+264G>C (n.8+264G>C)
 gnomAD v4
7g.44146355C>TCA573797123GCKc.*1017+108G>A (n.*1017+108G>A)
c.*139+108G>A (n.*139+108G>A)
n.245+108G>A
c.1022+108G>A (n.1022+108G>A)
c.1019+108G>A (n.1019+108G>A)
c.1082+108G>A (n.1082+108G>A)
c.1016+108G>A (n.1016+108G>A)
c.968+108G>A (n.968+108G>A)
n.317+108G>A
c.8+264G>A (n.8+264G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146356A=CA1703613398GCKc.*1017+107T= (n.*1017+107T=)
c.*139+107T= (n.*139+107T=)
n.245+107T=
c.1022+107T= (n.1022+107T=)
c.1019+107T= (n.1019+107T=)
c.1082+107T= (n.1082+107T=)
c.1016+107T= (n.1016+107T=)
c.968+107T= (n.968+107T=)
n.317+107T=
c.8+263T= (n.8+263T=)
7g.44146356A>CCA573797124GCKc.*1017+107T>G (n.*1017+107T>G)
c.*139+107T>G (n.*139+107T>G)
n.245+107T>G
c.1022+107T>G (n.1022+107T>G)
c.1019+107T>G (n.1019+107T>G)
c.1082+107T>G (n.1082+107T>G)
c.1016+107T>G (n.1016+107T>G)
c.968+107T>G (n.968+107T>G)
n.317+107T>G
c.8+263T>G (n.8+263T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146356A>GCA157914284GCKc.*1017+107T>C (n.*1017+107T>C)
c.*139+107T>C (n.*139+107T>C)
n.245+107T>C
c.1022+107T>C (n.1022+107T>C)
c.1019+107T>C (n.1019+107T>C)
c.1082+107T>C (n.1082+107T>C)
c.1016+107T>C (n.1016+107T>C)
c.968+107T>C (n.968+107T>C)
n.317+107T>C
c.8+263T>C (n.8+263T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146357T>ACA2682585511GCKc.*1017+106A>T (n.*1017+106A>T)
c.*139+106A>T (n.*139+106A>T)
n.245+106A>T
c.1022+106A>T (n.1022+106A>T)
c.1019+106A>T (n.1019+106A>T)
c.1082+106A>T (n.1082+106A>T)
c.1016+106A>T (n.1016+106A>T)
c.968+106A>T (n.968+106A>T)
n.317+106A>T
c.8+262A>T (n.8+262A>T)
 gnomAD v4
7g.44146357T>GCA2682585513GCKc.*1017+106A>C (n.*1017+106A>C)
c.*139+106A>C (n.*139+106A>C)
n.245+106A>C
c.1022+106A>C (n.1022+106A>C)
c.1019+106A>C (n.1019+106A>C)
c.1082+106A>C (n.1082+106A>C)
c.1016+106A>C (n.1016+106A>C)
c.968+106A>C (n.968+106A>C)
n.317+106A>C
c.8+262A>C (n.8+262A>C)
 gnomAD v4
7g.44146358C>ACA2682585516GCKc.*1017+105G>T (n.*1017+105G>T)
c.*139+105G>T (n.*139+105G>T)
n.245+105G>T
c.1022+105G>T (n.1022+105G>T)
c.1019+105G>T (n.1019+105G>T)
c.1082+105G>T (n.1082+105G>T)
c.1016+105G>T (n.1016+105G>T)
c.968+105G>T (n.968+105G>T)
n.317+105G>T
c.8+261G>T (n.8+261G>T)
 gnomAD v4
7g.44146358C>TCA2682585517GCKc.*1017+105G>A (n.*1017+105G>A)
c.*139+105G>A (n.*139+105G>A)
n.245+105G>A
c.1022+105G>A (n.1022+105G>A)
c.1019+105G>A (n.1019+105G>A)
c.1082+105G>A (n.1082+105G>A)
c.1016+105G>A (n.1016+105G>A)
c.968+105G>A (n.968+105G>A)
n.317+105G>A
c.8+261G>A (n.8+261G>A)
 gnomAD v4
7g.44146359C=CA1703613399GCKc.*1017+104G= (n.*1017+104G=)
c.*139+104G= (n.*139+104G=)
n.245+104G=
c.1022+104G= (n.1022+104G=)
c.1019+104G= (n.1019+104G=)
c.1082+104G= (n.1082+104G=)
c.1016+104G= (n.1016+104G=)
c.968+104G= (n.968+104G=)
n.317+104G=
c.8+260G= (n.8+260G=)
7g.44146359C>TCA1703613400GCKc.*1017+104G>A (n.*1017+104G>A)
c.*139+104G>A (n.*139+104G>A)
n.245+104G>A
c.1022+104G>A (n.1022+104G>A)
c.1019+104G>A (n.1019+104G>A)
c.1082+104G>A (n.1082+104G>A)
c.1016+104G>A (n.1016+104G>A)
c.968+104G>A (n.968+104G>A)
n.317+104G>A
c.8+260G>A (n.8+260G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146363_44146375delCA2682585522GCKc.*1017+92_*1017+104del (n.*1017+92_*1017+104del)
c.*139+92_*139+104del (n.*139+92_*139+104del)
n.245+92_245+104del
c.1022+92_1022+104del (n.1022+92_1022+104del)
c.1019+92_1019+104del (n.1019+92_1019+104del)
c.1082+92_1082+104del (n.1082+92_1082+104del)
c.1016+92_1016+104del (n.1016+92_1016+104del)
c.968+92_968+104del (n.968+92_968+104del)
n.317+92_317+104del
c.8+248_8+260del (n.8+248_8+260del)
 gnomAD v4
7g.44146360C>ACA838778070GCKc.*1017+103G>T (n.*1017+103G>T)
c.*139+103G>T (n.*139+103G>T)
n.245+103G>T
c.1022+103G>T (n.1022+103G>T)
c.1019+103G>T (n.1019+103G>T)
c.1082+103G>T (n.1082+103G>T)
c.1016+103G>T (n.1016+103G>T)
c.968+103G>T (n.968+103G>T)
n.317+103G>T
c.8+259G>T (n.8+259G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146360C=CA1703613401GCKc.*1017+103G= (n.*1017+103G=)
c.*139+103G= (n.*139+103G=)
n.245+103G=
c.1022+103G= (n.1022+103G=)
c.1019+103G= (n.1019+103G=)
c.1082+103G= (n.1082+103G=)
c.1016+103G= (n.1016+103G=)
c.968+103G= (n.968+103G=)
n.317+103G=
c.8+259G= (n.8+259G=)
7g.44146361T>ACA2682585538GCKc.*1017+102A>T (n.*1017+102A>T)
c.*139+102A>T (n.*139+102A>T)
n.245+102A>T
c.1022+102A>T (n.1022+102A>T)
c.1019+102A>T (n.1019+102A>T)
c.1082+102A>T (n.1082+102A>T)
c.1016+102A>T (n.1016+102A>T)
c.968+102A>T (n.968+102A>T)
n.317+102A>T
c.8+258A>T (n.8+258A>T)
 gnomAD v4
7g.44146361T>CCA2682585540GCKc.*1017+102A>G (n.*1017+102A>G)
c.*139+102A>G (n.*139+102A>G)
n.245+102A>G
c.1022+102A>G (n.1022+102A>G)
c.1019+102A>G (n.1019+102A>G)
c.1082+102A>G (n.1082+102A>G)
c.1016+102A>G (n.1016+102A>G)
c.968+102A>G (n.968+102A>G)
n.317+102A>G
c.8+258A>G (n.8+258A>G)
 gnomAD v4
7g.44146361T>GCA838778073GCKc.*1017+102A>C (n.*1017+102A>C)
c.*139+102A>C (n.*139+102A>C)
n.245+102A>C
c.1022+102A>C (n.1022+102A>C)
c.1019+102A>C (n.1019+102A>C)
c.1082+102A>C (n.1082+102A>C)
c.1016+102A>C (n.1016+102A>C)
c.968+102A>C (n.968+102A>C)
n.317+102A>C
c.8+258A>C (n.8+258A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146361T=CA1703613402GCKc.*1017+102A= (n.*1017+102A=)
c.*139+102A= (n.*139+102A=)
n.245+102A=
c.1022+102A= (n.1022+102A=)
c.1019+102A= (n.1019+102A=)
c.1082+102A= (n.1082+102A=)
c.1016+102A= (n.1016+102A=)
c.968+102A= (n.968+102A=)
n.317+102A=
c.8+258A= (n.8+258A=)
7g.44146362G>ACA2682585546GCKc.*1017+101C>T (n.*1017+101C>T)
c.*139+101C>T (n.*139+101C>T)
n.245+101C>T
c.1022+101C>T (n.1022+101C>T)
c.1019+101C>T (n.1019+101C>T)
c.1082+101C>T (n.1082+101C>T)
c.1016+101C>T (n.1016+101C>T)
c.968+101C>T (n.968+101C>T)
n.317+101C>T
c.8+257C>T (n.8+257C>T)
 gnomAD v4
7g.44146362G>CCA2682585548GCKc.*1017+101C>G (n.*1017+101C>G)
c.*139+101C>G (n.*139+101C>G)
n.245+101C>G
c.1022+101C>G (n.1022+101C>G)
c.1019+101C>G (n.1019+101C>G)
c.1082+101C>G (n.1082+101C>G)
c.1016+101C>G (n.1016+101C>G)
c.968+101C>G (n.968+101C>G)
n.317+101C>G
c.8+257C>G (n.8+257C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146362G>TCA2682585549GCKc.*1017+101C>A (n.*1017+101C>A)
c.*139+101C>A (n.*139+101C>A)
n.245+101C>A
c.1022+101C>A (n.1022+101C>A)
c.1019+101C>A (n.1019+101C>A)
c.1082+101C>A (n.1082+101C>A)
c.1016+101C>A (n.1016+101C>A)
c.968+101C>A (n.968+101C>A)
n.317+101C>A
c.8+257C>A (n.8+257C>A)
 gnomAD v4
7g.44146363C>ACA573797125GCKc.*1017+100G>T (n.*1017+100G>T)
c.*139+100G>T (n.*139+100G>T)
n.245+100G>T
c.1022+100G>T (n.1022+100G>T)
c.1019+100G>T (n.1019+100G>T)
c.1082+100G>T (n.1082+100G>T)
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c.968+100G>T (n.968+100G>T)
n.317+100G>T
c.8+256G>T (n.8+256G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146363C=CA1703613403GCKc.*1017+100G= (n.*1017+100G=)
c.*139+100G= (n.*139+100G=)
n.245+100G=
c.1022+100G= (n.1022+100G=)
c.1019+100G= (n.1019+100G=)
c.1082+100G= (n.1082+100G=)
c.1016+100G= (n.1016+100G=)
c.968+100G= (n.968+100G=)
n.317+100G=
c.8+256G= (n.8+256G=)
7g.44146363C>TCA2578878038GCKc.*1017+100G>A (n.*1017+100G>A)
c.*139+100G>A (n.*139+100G>A)
n.245+100G>A
c.1022+100G>A (n.1022+100G>A)
c.1019+100G>A (n.1019+100G>A)
c.1082+100G>A (n.1082+100G>A)
c.1016+100G>A (n.1016+100G>A)
c.968+100G>A (n.968+100G>A)
n.317+100G>A
c.8+256G>A (n.8+256G>A)
 gnomAD v4
7g.44146364G>ACA157914298GCKc.*1017+99C>T (n.*1017+99C>T)
c.*139+99C>T (n.*139+99C>T)
n.245+99C>T
c.1022+99C>T (n.1022+99C>T)
c.1019+99C>T (n.1019+99C>T)
c.1082+99C>T (n.1082+99C>T)
c.1016+99C>T (n.1016+99C>T)
c.968+99C>T (n.968+99C>T)
n.317+99C>T
c.8+255C>T (n.8+255C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146364G>CCA2682585554GCKc.*1017+99C>G (n.*1017+99C>G)
c.*139+99C>G (n.*139+99C>G)
n.245+99C>G
c.1022+99C>G (n.1022+99C>G)
c.1019+99C>G (n.1019+99C>G)
c.1082+99C>G (n.1082+99C>G)
c.1016+99C>G (n.1016+99C>G)
c.968+99C>G (n.968+99C>G)
n.317+99C>G
c.8+255C>G (n.8+255C>G)
 gnomAD v4
7g.44146364G=CA1703613404GCKc.*1017+99C= (n.*1017+99C=)
c.*139+99C= (n.*139+99C=)
n.245+99C=
c.1022+99C= (n.1022+99C=)
c.1019+99C= (n.1019+99C=)
c.1082+99C= (n.1082+99C=)
c.1016+99C= (n.1016+99C=)
c.968+99C= (n.968+99C=)
n.317+99C=
c.8+255C= (n.8+255C=)
7g.44146364G>TCA2578878039GCKc.*1017+99C>A (n.*1017+99C>A)
c.*139+99C>A (n.*139+99C>A)
n.245+99C>A
c.1022+99C>A (n.1022+99C>A)
c.1019+99C>A (n.1019+99C>A)
c.1082+99C>A (n.1082+99C>A)
c.1016+99C>A (n.1016+99C>A)
c.968+99C>A (n.968+99C>A)
n.317+99C>A
c.8+255C>A (n.8+255C>A)
 gnomAD v4
7g.44146365C>ACA2682585557GCKc.*1017+98G>T (n.*1017+98G>T)
c.*139+98G>T (n.*139+98G>T)
n.245+98G>T
c.1022+98G>T (n.1022+98G>T)
c.1019+98G>T (n.1019+98G>T)
c.1082+98G>T (n.1082+98G>T)
c.1016+98G>T (n.1016+98G>T)
c.968+98G>T (n.968+98G>T)
n.317+98G>T
c.8+254G>T (n.8+254G>T)
 gnomAD v4
7g.44146365C>TCA2682585559GCKc.*1017+98G>A (n.*1017+98G>A)
c.*139+98G>A (n.*139+98G>A)
n.245+98G>A
c.1022+98G>A (n.1022+98G>A)
c.1019+98G>A (n.1019+98G>A)
c.1082+98G>A (n.1082+98G>A)
c.1016+98G>A (n.1016+98G>A)
c.968+98G>A (n.968+98G>A)
n.317+98G>A
c.8+254G>A (n.8+254G>A)
 gnomAD v4
7g.44146366C>TCA2596580510GCKc.*1017+97G>A (n.*1017+97G>A)
c.*139+97G>A (n.*139+97G>A)
n.245+97G>A
c.1022+97G>A (n.1022+97G>A)
c.1019+97G>A (n.1019+97G>A)
c.1082+97G>A (n.1082+97G>A)
c.1016+97G>A (n.1016+97G>A)
c.968+97G>A (n.968+97G>A)
n.317+97G>A
c.8+253G>A (n.8+253G>A)
 dbSNP gnomAD v3
7g.44146367C>ACA838778077GCKc.*1017+96G>T (n.*1017+96G>T)
c.*139+96G>T (n.*139+96G>T)
n.245+96G>T
c.1022+96G>T (n.1022+96G>T)
c.1019+96G>T (n.1019+96G>T)
c.1082+96G>T (n.1082+96G>T)
c.1016+96G>T (n.1016+96G>T)
c.968+96G>T (n.968+96G>T)
n.317+96G>T
c.8+252G>T (n.8+252G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146367C=CA1703613405GCKc.*1017+96G= (n.*1017+96G=)
c.*139+96G= (n.*139+96G=)
n.245+96G=
c.1022+96G= (n.1022+96G=)
c.1019+96G= (n.1019+96G=)
c.1082+96G= (n.1082+96G=)
c.1016+96G= (n.1016+96G=)
c.968+96G= (n.968+96G=)
n.317+96G=
c.8+252G= (n.8+252G=)
7g.44146367C>GCA2578878040GCKc.*1017+96G>C (n.*1017+96G>C)
c.*139+96G>C (n.*139+96G>C)
n.245+96G>C
c.1022+96G>C (n.1022+96G>C)
c.1019+96G>C (n.1019+96G>C)
c.1082+96G>C (n.1082+96G>C)
c.1016+96G>C (n.1016+96G>C)
c.968+96G>C (n.968+96G>C)
n.317+96G>C
c.8+252G>C (n.8+252G>C)
 gnomAD v4
7g.44146367C>TCA838778079GCKc.*1017+96G>A (n.*1017+96G>A)
c.*139+96G>A (n.*139+96G>A)
n.245+96G>A
c.1022+96G>A (n.1022+96G>A)
c.1019+96G>A (n.1019+96G>A)
c.1082+96G>A (n.1082+96G>A)
c.1016+96G>A (n.1016+96G>A)
c.968+96G>A (n.968+96G>A)
n.317+96G>A
c.8+252G>A (n.8+252G>A)
 dbSNP
7g.44146368C>ACA838778082GCKc.*1017+95G>T (n.*1017+95G>T)
c.*139+95G>T (n.*139+95G>T)
n.245+95G>T
c.1022+95G>T (n.1022+95G>T)
c.1019+95G>T (n.1019+95G>T)
c.1082+95G>T (n.1082+95G>T)
c.1016+95G>T (n.1016+95G>T)
c.968+95G>T (n.968+95G>T)
n.317+95G>T
c.8+251G>T (n.8+251G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146368C=CA1703613406GCKc.*1017+95G= (n.*1017+95G=)
c.*139+95G= (n.*139+95G=)
n.245+95G=
c.1022+95G= (n.1022+95G=)
c.1019+95G= (n.1019+95G=)
c.1082+95G= (n.1082+95G=)
c.1016+95G= (n.1016+95G=)
c.968+95G= (n.968+95G=)
n.317+95G=
c.8+251G= (n.8+251G=)
7g.44146368C>GCA838778083GCKc.*1017+95G>C (n.*1017+95G>C)
c.*139+95G>C (n.*139+95G>C)
n.245+95G>C
c.1022+95G>C (n.1022+95G>C)
c.1019+95G>C (n.1019+95G>C)
c.1082+95G>C (n.1082+95G>C)
c.1016+95G>C (n.1016+95G>C)
c.968+95G>C (n.968+95G>C)
n.317+95G>C
c.8+251G>C (n.8+251G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146368C>TCA157914314GCKc.*1017+95G>A (n.*1017+95G>A)
c.*139+95G>A (n.*139+95G>A)
n.245+95G>A
c.1022+95G>A (n.1022+95G>A)
c.1019+95G>A (n.1019+95G>A)
c.1082+95G>A (n.1082+95G>A)
c.1016+95G>A (n.1016+95G>A)
c.968+95G>A (n.968+95G>A)
n.317+95G>A
c.8+251G>A (n.8+251G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146369G>ACA2578878042GCKc.*1017+94C>T (n.*1017+94C>T)
c.*139+94C>T (n.*139+94C>T)
n.245+94C>T
c.1022+94C>T (n.1022+94C>T)
c.1019+94C>T (n.1019+94C>T)
c.1082+94C>T (n.1082+94C>T)
c.1016+94C>T (n.1016+94C>T)
c.968+94C>T (n.968+94C>T)
n.317+94C>T
c.8+250C>T (n.8+250C>T)
 gnomAD v4
7g.44146369G>CCA157914326GCKc.*1017+94C>G (n.*1017+94C>G)
c.*139+94C>G (n.*139+94C>G)
n.245+94C>G
c.1022+94C>G (n.1022+94C>G)
c.1019+94C>G (n.1019+94C>G)
c.1082+94C>G (n.1082+94C>G)
c.1016+94C>G (n.1016+94C>G)
c.968+94C>G (n.968+94C>G)
n.317+94C>G
c.8+250C>G (n.8+250C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146369G=CA1703613407GCKc.*1017+94C= (n.*1017+94C=)
c.*139+94C= (n.*139+94C=)
n.245+94C=
c.1022+94C= (n.1022+94C=)
c.1019+94C= (n.1019+94C=)
c.1082+94C= (n.1082+94C=)
c.1016+94C= (n.1016+94C=)
c.968+94C= (n.968+94C=)
n.317+94C=
c.8+250C= (n.8+250C=)
7g.44146369G>TCA2682585579GCKc.*1017+94C>A (n.*1017+94C>A)
c.*139+94C>A (n.*139+94C>A)
n.245+94C>A
c.1022+94C>A (n.1022+94C>A)
c.1019+94C>A (n.1019+94C>A)
c.1082+94C>A (n.1082+94C>A)
c.1016+94C>A (n.1016+94C>A)
c.968+94C>A (n.968+94C>A)
n.317+94C>A
c.8+250C>A (n.8+250C>A)
 gnomAD v4
7g.44146370G>ACA2682585583GCKc.*1017+93C>T (n.*1017+93C>T)
c.*139+93C>T (n.*139+93C>T)
n.245+93C>T
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n.317+93C>T
c.8+249C>T (n.8+249C>T)
 gnomAD v4
7g.44146370G>TCA2714454192GCKc.*1017+93C>A (n.*1017+93C>A)
c.*139+93C>A (n.*139+93C>A)
n.245+93C>A
c.1022+93C>A (n.1022+93C>A)
c.1019+93C>A (n.1019+93C>A)
c.1082+93C>A (n.1082+93C>A)
c.1016+93C>A (n.1016+93C>A)
c.968+93C>A (n.968+93C>A)
n.317+93C>A
c.8+249C>A (n.8+249C>A)
 dbSNP
7g.44146371G>ACA2682585586GCKc.*1017+92C>T (n.*1017+92C>T)
c.*139+92C>T (n.*139+92C>T)
n.245+92C>T
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c.968+92C>T (n.968+92C>T)
n.317+92C>T
c.8+248C>T (n.8+248C>T)
 gnomAD v4
7g.44146371G>TCA2682585587GCKc.*1017+92C>A (n.*1017+92C>A)
c.*139+92C>A (n.*139+92C>A)
n.245+92C>A
c.1022+92C>A (n.1022+92C>A)
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c.1082+92C>A (n.1082+92C>A)
c.1016+92C>A (n.1016+92C>A)
c.968+92C>A (n.968+92C>A)
n.317+92C>A
c.8+248C>A (n.8+248C>A)
 gnomAD v4
7g.44146372C>ACA2682585591GCKc.*1017+91G>T (n.*1017+91G>T)
c.*139+91G>T (n.*139+91G>T)
n.245+91G>T
c.1022+91G>T (n.1022+91G>T)
c.1019+91G>T (n.1019+91G>T)
c.1082+91G>T (n.1082+91G>T)
c.1016+91G>T (n.1016+91G>T)
c.968+91G>T (n.968+91G>T)
n.317+91G>T
c.8+247G>T (n.8+247G>T)
 gnomAD v4
7g.44146372C=CA1703613408GCKc.*1017+91G= (n.*1017+91G=)
c.*139+91G= (n.*139+91G=)
n.245+91G=
c.1022+91G= (n.1022+91G=)
c.1019+91G= (n.1019+91G=)
c.1082+91G= (n.1082+91G=)
c.1016+91G= (n.1016+91G=)
c.968+91G= (n.968+91G=)
n.317+91G=
c.8+247G= (n.8+247G=)
7g.44146372C>TCA1100773712GCKc.*1017+91G>A (n.*1017+91G>A)
c.*139+91G>A (n.*139+91G>A)
n.245+91G>A
c.1022+91G>A (n.1022+91G>A)
c.1019+91G>A (n.1019+91G>A)
c.1082+91G>A (n.1082+91G>A)
c.1016+91G>A (n.1016+91G>A)
c.968+91G>A (n.968+91G>A)
n.317+91G>A
c.8+247G>A (n.8+247G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146374T>ACA2682585595GCKc.*1017+89A>T (n.*1017+89A>T)
c.*139+89A>T (n.*139+89A>T)
n.245+89A>T
c.1022+89A>T (n.1022+89A>T)
c.1019+89A>T (n.1019+89A>T)
c.1082+89A>T (n.1082+89A>T)
c.1016+89A>T (n.1016+89A>T)
c.968+89A>T (n.968+89A>T)
n.317+89A>T
c.8+245A>T (n.8+245A>T)
 gnomAD v4
7g.44146374T>CCA2682585598GCKc.*1017+89A>G (n.*1017+89A>G)
c.*139+89A>G (n.*139+89A>G)
n.245+89A>G
c.1022+89A>G (n.1022+89A>G)
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c.1082+89A>G (n.1082+89A>G)
c.1016+89A>G (n.1016+89A>G)
c.968+89A>G (n.968+89A>G)
n.317+89A>G
c.8+245A>G (n.8+245A>G)
 gnomAD v4
7g.44146375G>ACA2682585599GCKc.*1017+88C>T (n.*1017+88C>T)
c.*139+88C>T (n.*139+88C>T)
n.245+88C>T
c.1022+88C>T (n.1022+88C>T)
c.1019+88C>T (n.1019+88C>T)
c.1082+88C>T (n.1082+88C>T)
c.1016+88C>T (n.1016+88C>T)
c.968+88C>T (n.968+88C>T)
n.317+88C>T
c.8+244C>T (n.8+244C>T)
 gnomAD v4
7g.44146375G>TCA2682585600GCKc.*1017+88C>A (n.*1017+88C>A)
c.*139+88C>A (n.*139+88C>A)
n.245+88C>A
c.1022+88C>A (n.1022+88C>A)
c.1019+88C>A (n.1019+88C>A)
c.1082+88C>A (n.1082+88C>A)
c.1016+88C>A (n.1016+88C>A)
c.968+88C>A (n.968+88C>A)
n.317+88C>A
c.8+244C>A (n.8+244C>A)
 gnomAD v4
7g.44146377delCA2578878043GCKc.*1017+88del (n.*1017+88del)
c.*139+88del (n.*139+88del)
n.245+88del
c.1022+88del (n.1022+88del)
c.1019+88del (n.1019+88del)
c.1082+88del (n.1082+88del)
c.1016+88del (n.1016+88del)
c.968+88del (n.968+88del)
n.317+88del
c.8+244del (n.8+244del)
7g.44146376G>CCA2682585602GCKc.*1017+87C>G (n.*1017+87C>G)
c.*139+87C>G (n.*139+87C>G)
n.245+87C>G
c.1022+87C>G (n.1022+87C>G)
c.1019+87C>G (n.1019+87C>G)
c.1082+87C>G (n.1082+87C>G)
c.1016+87C>G (n.1016+87C>G)
c.968+87C>G (n.968+87C>G)
n.317+87C>G
c.8+243C>G (n.8+243C>G)
 gnomAD v4
7g.44146376G=CA1703613409GCKc.*1017+87C= (n.*1017+87C=)
c.*139+87C= (n.*139+87C=)
n.245+87C=
c.1022+87C= (n.1022+87C=)
c.1019+87C= (n.1019+87C=)
c.1082+87C= (n.1082+87C=)
c.1016+87C= (n.1016+87C=)
c.968+87C= (n.968+87C=)
n.317+87C=
c.8+243C= (n.8+243C=)
7g.44146376G>TCA838778084GCKc.*1017+87C>A (n.*1017+87C>A)
c.*139+87C>A (n.*139+87C>A)
n.245+87C>A
c.1022+87C>A (n.1022+87C>A)
c.1019+87C>A (n.1019+87C>A)
c.1082+87C>A (n.1082+87C>A)
c.1016+87C>A (n.1016+87C>A)
c.968+87C>A (n.968+87C>A)
n.317+87C>A
c.8+243C>A (n.8+243C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146377G>ACA838778085GCKc.*1017+86C>T (n.*1017+86C>T)
c.*139+86C>T (n.*139+86C>T)
n.245+86C>T
c.1022+86C>T (n.1022+86C>T)
c.1019+86C>T (n.1019+86C>T)
c.1082+86C>T (n.1082+86C>T)
c.1016+86C>T (n.1016+86C>T)
c.968+86C>T (n.968+86C>T)
n.317+86C>T
c.8+242C>T (n.8+242C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146377G=CA1703613410GCKc.*1017+86C= (n.*1017+86C=)
c.*139+86C= (n.*139+86C=)
n.245+86C=
c.1022+86C= (n.1022+86C=)
c.1019+86C= (n.1019+86C=)
c.1082+86C= (n.1082+86C=)
c.1016+86C= (n.1016+86C=)
c.968+86C= (n.968+86C=)
n.317+86C=
c.8+242C= (n.8+242C=)
7g.44146377G>TCA2682585608GCKc.*1017+86C>A (n.*1017+86C>A)
c.*139+86C>A (n.*139+86C>A)
n.245+86C>A
c.1022+86C>A (n.1022+86C>A)
c.1019+86C>A (n.1019+86C>A)
c.1082+86C>A (n.1082+86C>A)
c.1016+86C>A (n.1016+86C>A)
c.968+86C>A (n.968+86C>A)
n.317+86C>A
c.8+242C>A (n.8+242C>A)
 gnomAD v4
7g.44146378A=CA1703613411GCKc.*1017+85T= (n.*1017+85T=)
c.*139+85T= (n.*139+85T=)
n.245+85T=
c.1022+85T= (n.1022+85T=)
c.1019+85T= (n.1019+85T=)
c.1082+85T= (n.1082+85T=)
c.1016+85T= (n.1016+85T=)
c.968+85T= (n.968+85T=)
n.317+85T=
c.8+241T= (n.8+241T=)
7g.44146378A>CCA2682585610GCKc.*1017+85T>G (n.*1017+85T>G)
c.*139+85T>G (n.*139+85T>G)
n.245+85T>G
c.1022+85T>G (n.1022+85T>G)
c.1019+85T>G (n.1019+85T>G)
c.1082+85T>G (n.1082+85T>G)
c.1016+85T>G (n.1016+85T>G)
c.968+85T>G (n.968+85T>G)
n.317+85T>G
c.8+241T>G (n.8+241T>G)
 gnomAD v4
7g.44146378A>GCA838778086GCKc.*1017+85T>C (n.*1017+85T>C)
c.*139+85T>C (n.*139+85T>C)
n.245+85T>C
c.1022+85T>C (n.1022+85T>C)
c.1019+85T>C (n.1019+85T>C)
c.1082+85T>C (n.1082+85T>C)
c.1016+85T>C (n.1016+85T>C)
c.968+85T>C (n.968+85T>C)
n.317+85T>C
c.8+241T>C (n.8+241T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146379C=CA1703613412GCKc.*1017+84G= (n.*1017+84G=)
c.*139+84G= (n.*139+84G=)
n.245+84G=
c.1022+84G= (n.1022+84G=)
c.1019+84G= (n.1019+84G=)
c.1082+84G= (n.1082+84G=)
c.1016+84G= (n.1016+84G=)
c.968+84G= (n.968+84G=)
n.317+84G=
c.8+240G= (n.8+240G=)
7g.44146379C>TCA1100773715GCKc.*1017+84G>A (n.*1017+84G>A)
c.*139+84G>A (n.*139+84G>A)
n.245+84G>A
c.1022+84G>A (n.1022+84G>A)
c.1019+84G>A (n.1019+84G>A)
c.1082+84G>A (n.1082+84G>A)
c.1016+84G>A (n.1016+84G>A)
c.968+84G>A (n.968+84G>A)
n.317+84G>A
c.8+240G>A (n.8+240G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146380T>GCA2682585615GCKc.*1017+83A>C (n.*1017+83A>C)
c.*139+83A>C (n.*139+83A>C)
n.245+83A>C
c.1022+83A>C (n.1022+83A>C)
c.1019+83A>C (n.1019+83A>C)
c.1082+83A>C (n.1082+83A>C)
c.1016+83A>C (n.1016+83A>C)
c.968+83A>C (n.968+83A>C)
n.317+83A>C
c.8+239A>C (n.8+239A>C)
 gnomAD v4
7g.44146381C>ACA2682585617GCKc.*1017+82G>T (n.*1017+82G>T)
c.*139+82G>T (n.*139+82G>T)
n.245+82G>T
c.1022+82G>T (n.1022+82G>T)
c.1019+82G>T (n.1019+82G>T)
c.1082+82G>T (n.1082+82G>T)
c.1016+82G>T (n.1016+82G>T)
c.968+82G>T (n.968+82G>T)
n.317+82G>T
c.8+238G>T (n.8+238G>T)
 gnomAD v4
7g.44146381C=CA1703613413GCKc.*1017+82G= (n.*1017+82G=)
c.*139+82G= (n.*139+82G=)
n.245+82G=
c.1022+82G= (n.1022+82G=)
c.1019+82G= (n.1019+82G=)
c.1082+82G= (n.1082+82G=)
c.1016+82G= (n.1016+82G=)
c.968+82G= (n.968+82G=)
n.317+82G=
c.8+238G= (n.8+238G=)
7g.44146381C>GCA2578878046GCKc.*1017+82G>C (n.*1017+82G>C)
c.*139+82G>C (n.*139+82G>C)
n.245+82G>C
c.1022+82G>C (n.1022+82G>C)
c.1019+82G>C (n.1019+82G>C)
c.1082+82G>C (n.1082+82G>C)
c.1016+82G>C (n.1016+82G>C)
c.968+82G>C (n.968+82G>C)
n.317+82G>C
c.8+238G>C (n.8+238G>C)
7g.44146381C>TCA1100773725GCKc.*1017+82G>A (n.*1017+82G>A)
c.*139+82G>A (n.*139+82G>A)
n.245+82G>A
c.1022+82G>A (n.1022+82G>A)
c.1019+82G>A (n.1019+82G>A)
c.1082+82G>A (n.1082+82G>A)
c.1016+82G>A (n.1016+82G>A)
c.968+82G>A (n.968+82G>A)
n.317+82G>A
c.8+238G>A (n.8+238G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146382A>CCA2682585619GCKc.*1017+81T>G (n.*1017+81T>G)
c.*139+81T>G (n.*139+81T>G)
n.245+81T>G
c.1022+81T>G (n.1022+81T>G)
c.1019+81T>G (n.1019+81T>G)
c.1082+81T>G (n.1082+81T>G)
c.1016+81T>G (n.1016+81T>G)
c.968+81T>G (n.968+81T>G)
n.317+81T>G
c.8+237T>G (n.8+237T>G)
 gnomAD v4
7g.44146382A>GCA2682585623GCKc.*1017+81T>C (n.*1017+81T>C)
c.*139+81T>C (n.*139+81T>C)
n.245+81T>C
c.1022+81T>C (n.1022+81T>C)
c.1019+81T>C (n.1019+81T>C)
c.1082+81T>C (n.1082+81T>C)
c.1016+81T>C (n.1016+81T>C)
c.968+81T>C (n.968+81T>C)
n.317+81T>C
c.8+237T>C (n.8+237T>C)
 gnomAD v4
7g.44146383G>CCA1100773737GCKc.*1017+80C>G (n.*1017+80C>G)
c.*139+80C>G (n.*139+80C>G)
n.245+80C>G
c.1022+80C>G (n.1022+80C>G)
c.1019+80C>G (n.1019+80C>G)
c.1082+80C>G (n.1082+80C>G)
c.1016+80C>G (n.1016+80C>G)
c.968+80C>G (n.968+80C>G)
n.317+80C>G
c.8+236C>G (n.8+236C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146383G=CA1703613414GCKc.*1017+80C= (n.*1017+80C=)
c.*139+80C= (n.*139+80C=)
n.245+80C=
c.1022+80C= (n.1022+80C=)
c.1019+80C= (n.1019+80C=)
c.1082+80C= (n.1082+80C=)
c.1016+80C= (n.1016+80C=)
c.968+80C= (n.968+80C=)
n.317+80C=
c.8+236C= (n.8+236C=)
7g.44146383G>TCA2578878049GCKc.*1017+80C>A (n.*1017+80C>A)
c.*139+80C>A (n.*139+80C>A)
n.245+80C>A
c.1022+80C>A (n.1022+80C>A)
c.1019+80C>A (n.1019+80C>A)
c.1082+80C>A (n.1082+80C>A)
c.1016+80C>A (n.1016+80C>A)
c.968+80C>A (n.968+80C>A)
n.317+80C>A
c.8+236C>A (n.8+236C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146384C>ACA1100773739GCKc.*1017+79G>T (n.*1017+79G>T)
c.*139+79G>T (n.*139+79G>T)
n.245+79G>T
c.1022+79G>T (n.1022+79G>T)
c.1019+79G>T (n.1019+79G>T)
c.1082+79G>T (n.1082+79G>T)
c.1016+79G>T (n.1016+79G>T)
c.968+79G>T (n.968+79G>T)
n.317+79G>T
c.8+235G>T (n.8+235G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146384C=CA1703613415GCKc.*1017+79G= (n.*1017+79G=)
c.*139+79G= (n.*139+79G=)
n.245+79G=
c.1022+79G= (n.1022+79G=)
c.1019+79G= (n.1019+79G=)
c.1082+79G= (n.1082+79G=)
c.1016+79G= (n.1016+79G=)
c.968+79G= (n.968+79G=)
n.317+79G=
c.8+235G= (n.8+235G=)
7g.44146384C>TCA573797126GCKc.*1017+79G>A (n.*1017+79G>A)
c.*139+79G>A (n.*139+79G>A)
n.245+79G>A
c.1022+79G>A (n.1022+79G>A)
c.1019+79G>A (n.1019+79G>A)
c.1082+79G>A (n.1082+79G>A)
c.1016+79G>A (n.1016+79G>A)
c.968+79G>A (n.968+79G>A)
n.317+79G>A
c.8+235G>A (n.8+235G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146385G>ACA2682585632GCKc.*1017+78C>T (n.*1017+78C>T)
c.*139+78C>T (n.*139+78C>T)
n.245+78C>T
c.1022+78C>T (n.1022+78C>T)
c.1019+78C>T (n.1019+78C>T)
c.1082+78C>T (n.1082+78C>T)
c.1016+78C>T (n.1016+78C>T)
c.968+78C>T (n.968+78C>T)
n.317+78C>T
c.8+234C>T (n.8+234C>T)
 gnomAD v4
7g.44146386T>CCA157914329GCKc.*1017+77A>G (n.*1017+77A>G)
c.*139+77A>G (n.*139+77A>G)
n.245+77A>G
c.1022+77A>G (n.1022+77A>G)
c.1019+77A>G (n.1019+77A>G)
c.1082+77A>G (n.1082+77A>G)
c.1016+77A>G (n.1016+77A>G)
c.968+77A>G (n.968+77A>G)
n.317+77A>G
c.8+233A>G (n.8+233A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146386T=CA1703613416GCKc.*1017+77A= (n.*1017+77A=)
c.*139+77A= (n.*139+77A=)
n.245+77A=
c.1022+77A= (n.1022+77A=)
c.1019+77A= (n.1019+77A=)
c.1082+77A= (n.1082+77A=)
c.1016+77A= (n.1016+77A=)
c.968+77A= (n.968+77A=)
n.317+77A=
c.8+233A= (n.8+233A=)

Number of alleles fetched