Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44145719_44145741del | CA2695203055 | GCK | c.*1018-7_*1033del c.*140-7_*155del n.246-7_261del c.54-7_69del c.1023-7_1038del c.1020-7_1035del c.1083-7_1098del n.32-7_47del c.72-7_87del c.1017-7_1032del c.969-7_984del n.393_415del n.318-7_333del c.9-7_24del c.-121-7_-106del | |
7 | g.44145733_44145771del | CA2580077164 | GCK | c.*1018-33_*1023del c.*140-33_*145del n.246-33_251del c.54-33_59del c.1023-33_1028del c.1020-33_1025del c.1083-33_1088del n.32-33_37del c.72-33_77del c.1017-33_1022del c.969-33_974del n.367_405del n.318-33_323del c.9-33_14del c.-121-33_-116del | ClinVar |
7 | g.44145734_44145762del | CA2580612103 | GCK | c.*1018-25_*1021del c.*140-25_*143del n.246-25_249del c.54-25_57del c.1023-25_1026del c.1020-25_1023del c.1083-25_1086del n.32-25_35del c.72-25_75del c.1017-25_1020del c.969-25_972del n.375_403del n.318-25_321del c.9-25_12del c.-121-25_-118del | |
7 | g.44145734C>A | CA157913779 | GCK | c.*1018-4G>T (n.*1018-4G>T) c.*140-4G>T (n.*140-4G>T) n.246-4G>T c.54-4G>T (n.54-4G>T) c.1023-4G>T (n.1023-4G>T) c.1020-4G>T (n.1020-4G>T) c.1083-4G>T (n.1083-4G>T) n.32-4G>T c.72-4G>T (n.72-4G>T) c.1017-4G>T (n.1017-4G>T) c.969-4G>T (n.969-4G>T) n.396G>T n.318-4G>T c.9-4G>T (n.9-4G>T) c.-121-4G>T (n.-121-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145734C= | CA1703612977 | GCK | c.*1018-4G= (n.*1018-4G=) c.*140-4G= (n.*140-4G=) n.246-4G= c.54-4G= (n.54-4G=) c.1023-4G= (n.1023-4G=) c.1020-4G= (n.1020-4G=) c.1083-4G= (n.1083-4G=) n.32-4G= c.72-4G= (n.72-4G=) c.1017-4G= (n.1017-4G=) c.969-4G= (n.969-4G=) n.396G= n.318-4G= c.9-4G= (n.9-4G=) c.-121-4G= (n.-121-4G=) | |
7 | g.44145734C>G | CA1703612976 | GCK | c.*1018-4G>C (n.*1018-4G>C) c.*140-4G>C (n.*140-4G>C) n.246-4G>C c.54-4G>C (n.54-4G>C) c.1023-4G>C (n.1023-4G>C) c.1020-4G>C (n.1020-4G>C) c.1083-4G>C (n.1083-4G>C) n.32-4G>C c.72-4G>C (n.72-4G>C) c.1017-4G>C (n.1017-4G>C) c.969-4G>C (n.969-4G>C) n.396G>C n.318-4G>C c.9-4G>C (n.9-4G>C) c.-121-4G>C (n.-121-4G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145734C>T | CA838777504 | GCK | c.*1018-4G>A (n.*1018-4G>A) c.*140-4G>A (n.*140-4G>A) n.246-4G>A c.54-4G>A (n.54-4G>A) c.1023-4G>A (n.1023-4G>A) c.1020-4G>A (n.1020-4G>A) c.1083-4G>A (n.1083-4G>A) n.32-4G>A c.72-4G>A (n.72-4G>A) c.1017-4G>A (n.1017-4G>A) c.969-4G>A (n.969-4G>A) n.396G>A n.318-4G>A c.9-4G>A (n.9-4G>A) c.-121-4G>A (n.-121-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145735G>A | CA4239443 | GCK | c.*1018-5C>T (n.*1018-5C>T) c.*140-5C>T (n.*140-5C>T) n.246-5C>T c.54-5C>T (n.54-5C>T) c.1023-5C>T (n.1023-5C>T) c.1020-5C>T (n.1020-5C>T) c.1083-5C>T (n.1083-5C>T) n.32-5C>T c.72-5C>T (n.72-5C>T) c.1017-5C>T (n.1017-5C>T) c.969-5C>T (n.969-5C>T) n.395C>T n.318-5C>T c.9-5C>T (n.9-5C>T) c.-121-5C>T (n.-121-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145735G= | CA1703612978 | GCK | c.*1018-5C= (n.*1018-5C=) c.*140-5C= (n.*140-5C=) n.246-5C= c.54-5C= (n.54-5C=) c.1023-5C= (n.1023-5C=) c.1020-5C= (n.1020-5C=) c.1083-5C= (n.1083-5C=) n.32-5C= c.72-5C= (n.72-5C=) c.1017-5C= (n.1017-5C=) c.969-5C= (n.969-5C=) n.395C= n.318-5C= c.9-5C= (n.9-5C=) c.-121-5C= (n.-121-5C=) | |
7 | g.44145735G>T | CA2682582028 | GCK | c.*1018-5C>A (n.*1018-5C>A) c.*140-5C>A (n.*140-5C>A) n.246-5C>A c.54-5C>A (n.54-5C>A) c.1023-5C>A (n.1023-5C>A) c.1020-5C>A (n.1020-5C>A) c.1083-5C>A (n.1083-5C>A) n.32-5C>A c.72-5C>A (n.72-5C>A) c.1017-5C>A (n.1017-5C>A) c.969-5C>A (n.969-5C>A) n.395C>A n.318-5C>A c.9-5C>A (n.9-5C>A) c.-121-5C>A (n.-121-5C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145735_44145749dup | CA4239442 | GCK | c.*1018-19_*1018-5dup (n.*1018-19_*1018-5dup) c.*140-19_*140-5dup (n.*140-19_*140-5dup) n.246-19_246-5dup c.54-19_54-5dup (n.54-19_54-5dup) c.1023-19_1023-5dup (n.1023-19_1023-5dup) c.1020-19_1020-5dup (n.1020-19_1020-5dup) c.1083-19_1083-5dup (n.1083-19_1083-5dup) n.32-19_32-5dup c.72-19_72-5dup (n.72-19_72-5dup) c.1017-19_1017-5dup (n.1017-19_1017-5dup) c.969-19_969-5dup (n.969-19_969-5dup) n.381_395dup n.318-19_318-5dup c.9-19_9-5dup (n.9-19_9-5dup) c.-121-19_-121-5dup (n.-121-19_-121-5dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145735_44145736insTATCATTAAAAAA | CA2539361139 | GCK | c.*1018-6_*1018-5insTTTTTTAATGATA (n.*1018-6_*1018-5insTTTTTTAATGATA) c.*140-6_*140-5insTTTTTTAATGATA (n.*140-6_*140-5insTTTTTTAATGATA) n.246-6_246-5insTTTTTTAATGATA c.54-6_54-5insTTTTTTAATGATA (n.54-6_54-5insTTTTTTAATGATA) c.1023-6_1023-5insTTTTTTAATGATA (n.1023-6_1023-5insTTTTTTAATGATA) c.1020-6_1020-5insTTTTTTAATGATA (n.1020-6_1020-5insTTTTTTAATGATA) c.1083-6_1083-5insTTTTTTAATGATA (n.1083-6_1083-5insTTTTTTAATGATA) n.32-6_32-5insTTTTTTAATGATA c.72-6_72-5insTTTTTTAATGATA (n.72-6_72-5insTTTTTTAATGATA) c.1017-6_1017-5insTTTTTTAATGATA (n.1017-6_1017-5insTTTTTTAATGATA) c.969-6_969-5insTTTTTTAATGATA (n.969-6_969-5insTTTTTTAATGATA) n.394_395insTTTTTTAATGATA n.318-6_318-5insTTTTTTAATGATA c.9-6_9-5insTTTTTTAATGATA (n.9-6_9-5insTTTTTTAATGATA) c.-121-6_-121-5insTTTTTTAATGATA (n.-121-6_-121-5insTTTTTTAATGATA) | |
7 | g.44145736G>A | CA2682582035 | GCK | c.*1018-6C>T (n.*1018-6C>T) c.*140-6C>T (n.*140-6C>T) n.246-6C>T c.54-6C>T (n.54-6C>T) c.1023-6C>T (n.1023-6C>T) c.1020-6C>T (n.1020-6C>T) c.1083-6C>T (n.1083-6C>T) n.32-6C>T c.72-6C>T (n.72-6C>T) c.1017-6C>T (n.1017-6C>T) c.969-6C>T (n.969-6C>T) n.394C>T n.318-6C>T c.9-6C>T (n.9-6C>T) c.-121-6C>T (n.-121-6C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145736G>C | CA574226188 | GCK | c.*1018-6C>G (n.*1018-6C>G) c.*140-6C>G (n.*140-6C>G) n.246-6C>G c.54-6C>G (n.54-6C>G) c.1023-6C>G (n.1023-6C>G) c.1020-6C>G (n.1020-6C>G) c.1083-6C>G (n.1083-6C>G) n.32-6C>G c.72-6C>G (n.72-6C>G) c.1017-6C>G (n.1017-6C>G) c.969-6C>G (n.969-6C>G) n.394C>G n.318-6C>G c.9-6C>G (n.9-6C>G) c.-121-6C>G (n.-121-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.44145736G= | CA1703612979 | GCK | c.*1018-6C= (n.*1018-6C=) c.*140-6C= (n.*140-6C=) n.246-6C= c.54-6C= (n.54-6C=) c.1023-6C= (n.1023-6C=) c.1020-6C= (n.1020-6C=) c.1083-6C= (n.1083-6C=) n.32-6C= c.72-6C= (n.72-6C=) c.1017-6C= (n.1017-6C=) c.969-6C= (n.969-6C=) n.394C= n.318-6C= c.9-6C= (n.9-6C=) c.-121-6C= (n.-121-6C=) | |
7 | g.44145736G>T | CA2682582036 | GCK | c.*1018-6C>A (n.*1018-6C>A) c.*140-6C>A (n.*140-6C>A) n.246-6C>A c.54-6C>A (n.54-6C>A) c.1023-6C>A (n.1023-6C>A) c.1020-6C>A (n.1020-6C>A) c.1083-6C>A (n.1083-6C>A) n.32-6C>A c.72-6C>A (n.72-6C>A) c.1017-6C>A (n.1017-6C>A) c.969-6C>A (n.969-6C>A) n.394C>A n.318-6C>A c.9-6C>A (n.9-6C>A) c.-121-6C>A (n.-121-6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145737G>A | CA4239444 | GCK | c.*1018-7C>T (n.*1018-7C>T) c.*140-7C>T (n.*140-7C>T) n.246-7C>T c.54-7C>T (n.54-7C>T) c.1023-7C>T (n.1023-7C>T) c.1020-7C>T (n.1020-7C>T) c.1083-7C>T (n.1083-7C>T) n.32-7C>T c.72-7C>T (n.72-7C>T) c.1017-7C>T (n.1017-7C>T) c.969-7C>T (n.969-7C>T) n.393C>T n.318-7C>T c.9-7C>T (n.9-7C>T) c.-121-7C>T (n.-121-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145737G= | CA1703612980 | GCK | c.*1018-7C= (n.*1018-7C=) c.*140-7C= (n.*140-7C=) n.246-7C= c.54-7C= (n.54-7C=) c.1023-7C= (n.1023-7C=) c.1020-7C= (n.1020-7C=) c.1083-7C= (n.1083-7C=) n.32-7C= c.72-7C= (n.72-7C=) c.1017-7C= (n.1017-7C=) c.969-7C= (n.969-7C=) n.393C= n.318-7C= c.9-7C= (n.9-7C=) c.-121-7C= (n.-121-7C=) | |
7 | g.44145737G>T | CA574226189 | GCK | c.*1018-7C>A (n.*1018-7C>A) c.*140-7C>A (n.*140-7C>A) n.246-7C>A c.54-7C>A (n.54-7C>A) c.1023-7C>A (n.1023-7C>A) c.1020-7C>A (n.1020-7C>A) c.1083-7C>A (n.1083-7C>A) n.32-7C>A c.72-7C>A (n.72-7C>A) c.1017-7C>A (n.1017-7C>A) c.969-7C>A (n.969-7C>A) n.393C>A n.318-7C>A c.9-7C>A (n.9-7C>A) c.-121-7C>A (n.-121-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145738G>A | CA4239445 | GCK | c.*1018-8C>T (n.*1018-8C>T) c.*140-8C>T (n.*140-8C>T) n.246-8C>T c.54-8C>T (n.54-8C>T) c.1023-8C>T (n.1023-8C>T) c.1020-8C>T (n.1020-8C>T) c.1083-8C>T (n.1083-8C>T) n.32-8C>T c.72-8C>T (n.72-8C>T) c.1017-8C>T (n.1017-8C>T) c.969-8C>T (n.969-8C>T) n.392C>T n.318-8C>T c.9-8C>T (n.9-8C>T) c.-121-8C>T (n.-121-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145738G= | CA1703612981 | GCK | c.*1018-8C= (n.*1018-8C=) c.*140-8C= (n.*140-8C=) n.246-8C= c.54-8C= (n.54-8C=) c.1023-8C= (n.1023-8C=) c.1020-8C= (n.1020-8C=) c.1083-8C= (n.1083-8C=) n.32-8C= c.72-8C= (n.72-8C=) c.1017-8C= (n.1017-8C=) c.969-8C= (n.969-8C=) n.392C= n.318-8C= c.9-8C= (n.9-8C=) c.-121-8C= (n.-121-8C=) | |
7 | g.44145738G>T | CA574226190 | GCK | c.*1018-8C>A (n.*1018-8C>A) c.*140-8C>A (n.*140-8C>A) n.246-8C>A c.54-8C>A (n.54-8C>A) c.1023-8C>A (n.1023-8C>A) c.1020-8C>A (n.1020-8C>A) c.1083-8C>A (n.1083-8C>A) n.32-8C>A c.72-8C>A (n.72-8C>A) c.1017-8C>A (n.1017-8C>A) c.969-8C>A (n.969-8C>A) n.392C>A n.318-8C>A c.9-8C>A (n.9-8C>A) c.-121-8C>A (n.-121-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145739C>A | CA2682582047 | GCK | c.*1018-9G>T (n.*1018-9G>T) c.*140-9G>T (n.*140-9G>T) n.246-9G>T c.54-9G>T (n.54-9G>T) c.1023-9G>T (n.1023-9G>T) c.1020-9G>T (n.1020-9G>T) c.1083-9G>T (n.1083-9G>T) n.32-9G>T c.72-9G>T (n.72-9G>T) c.1017-9G>T (n.1017-9G>T) c.969-9G>T (n.969-9G>T) n.391G>T n.318-9G>T c.9-9G>T (n.9-9G>T) c.-121-9G>T (n.-121-9G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145739C= | CA1703612982 | GCK | c.*1018-9G= (n.*1018-9G=) c.*140-9G= (n.*140-9G=) n.246-9G= c.54-9G= (n.54-9G=) c.1023-9G= (n.1023-9G=) c.1020-9G= (n.1020-9G=) c.1083-9G= (n.1083-9G=) n.32-9G= c.72-9G= (n.72-9G=) c.1017-9G= (n.1017-9G=) c.969-9G= (n.969-9G=) n.391G= n.318-9G= c.9-9G= (n.9-9G=) c.-121-9G= (n.-121-9G=) | |
7 | g.44145739C>G | CA574226191 | GCK | c.*1018-9G>C (n.*1018-9G>C) c.*140-9G>C (n.*140-9G>C) n.246-9G>C c.54-9G>C (n.54-9G>C) c.1023-9G>C (n.1023-9G>C) c.1020-9G>C (n.1020-9G>C) c.1083-9G>C (n.1083-9G>C) n.32-9G>C c.72-9G>C (n.72-9G>C) c.1017-9G>C (n.1017-9G>C) c.969-9G>C (n.969-9G>C) n.391G>C n.318-9G>C c.9-9G>C (n.9-9G>C) c.-121-9G>C (n.-121-9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145739C>T | CA2682582050 | GCK | c.*1018-9G>A (n.*1018-9G>A) c.*140-9G>A (n.*140-9G>A) n.246-9G>A c.54-9G>A (n.54-9G>A) c.1023-9G>A (n.1023-9G>A) c.1020-9G>A (n.1020-9G>A) c.1083-9G>A (n.1083-9G>A) n.32-9G>A c.72-9G>A (n.72-9G>A) c.1017-9G>A (n.1017-9G>A) c.969-9G>A (n.969-9G>A) n.391G>A n.318-9G>A c.9-9G>A (n.9-9G>A) c.-121-9G>A (n.-121-9G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145740G>A | CA574226193 | GCK | c.*1018-10C>T (n.*1018-10C>T) c.*140-10C>T (n.*140-10C>T) n.246-10C>T c.54-10C>T (n.54-10C>T) c.1023-10C>T (n.1023-10C>T) c.1020-10C>T (n.1020-10C>T) c.1083-10C>T (n.1083-10C>T) n.32-10C>T c.72-10C>T (n.72-10C>T) c.1017-10C>T (n.1017-10C>T) c.969-10C>T (n.969-10C>T) n.390C>T n.318-10C>T c.9-10C>T (n.9-10C>T) c.-121-10C>T (n.-121-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145740G= | CA1703612983 | GCK | c.*1018-10C= (n.*1018-10C=) c.*140-10C= (n.*140-10C=) n.246-10C= c.54-10C= (n.54-10C=) c.1023-10C= (n.1023-10C=) c.1020-10C= (n.1020-10C=) c.1083-10C= (n.1083-10C=) n.32-10C= c.72-10C= (n.72-10C=) c.1017-10C= (n.1017-10C=) c.969-10C= (n.969-10C=) n.390C= n.318-10C= c.9-10C= (n.9-10C=) c.-121-10C= (n.-121-10C=) | |
7 | g.44145740G>T | CA213703 | GCK | c.*1018-10C>A (n.*1018-10C>A) c.*140-10C>A (n.*140-10C>A) n.246-10C>A c.54-10C>A (n.54-10C>A) c.1023-10C>A (n.1023-10C>A) c.1020-10C>A (n.1020-10C>A) c.1083-10C>A (n.1083-10C>A) n.32-10C>A c.72-10C>A (n.72-10C>A) c.1017-10C>A (n.1017-10C>A) c.969-10C>A (n.969-10C>A) n.390C>A n.318-10C>A c.9-10C>A (n.9-10C>A) c.-121-10C>A (n.-121-10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145742del | CA2682582059 | GCK | c.*1018-10del (n.*1018-10del) c.*140-10del (n.*140-10del) n.246-10del c.54-10del (n.54-10del) c.1023-10del (n.1023-10del) c.1020-10del (n.1020-10del) c.1083-10del (n.1083-10del) n.32-10del c.72-10del (n.72-10del) c.1017-10del (n.1017-10del) c.969-10del (n.969-10del) n.390del n.318-10del c.9-10del (n.9-10del) c.-121-10del (n.-121-10del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145741G>A | CA2682582064 | GCK | c.*1018-11C>T (n.*1018-11C>T) c.*140-11C>T (n.*140-11C>T) n.246-11C>T c.54-11C>T (n.54-11C>T) c.1023-11C>T (n.1023-11C>T) c.1020-11C>T (n.1020-11C>T) c.1083-11C>T (n.1083-11C>T) n.32-11C>T c.72-11C>T (n.72-11C>T) c.1017-11C>T (n.1017-11C>T) c.969-11C>T (n.969-11C>T) n.389C>T n.318-11C>T c.9-11C>T (n.9-11C>T) c.-121-11C>T (n.-121-11C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145741G>C | CA2682582066 | GCK | c.*1018-11C>G (n.*1018-11C>G) c.*140-11C>G (n.*140-11C>G) n.246-11C>G c.54-11C>G (n.54-11C>G) c.1023-11C>G (n.1023-11C>G) c.1020-11C>G (n.1020-11C>G) c.1083-11C>G (n.1083-11C>G) n.32-11C>G c.72-11C>G (n.72-11C>G) c.1017-11C>G (n.1017-11C>G) c.969-11C>G (n.969-11C>G) n.389C>G n.318-11C>G c.9-11C>G (n.9-11C>G) c.-121-11C>G (n.-121-11C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145741G>T | CA2682582068 | GCK | c.*1018-11C>A (n.*1018-11C>A) c.*140-11C>A (n.*140-11C>A) n.246-11C>A c.54-11C>A (n.54-11C>A) c.1023-11C>A (n.1023-11C>A) c.1020-11C>A (n.1020-11C>A) c.1083-11C>A (n.1083-11C>A) n.32-11C>A c.72-11C>A (n.72-11C>A) c.1017-11C>A (n.1017-11C>A) c.969-11C>A (n.969-11C>A) n.389C>A n.318-11C>A c.9-11C>A (n.9-11C>A) c.-121-11C>A (n.-121-11C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145742G>A | CA1703612985 | GCK | c.*1018-12C>T (n.*1018-12C>T) c.*140-12C>T (n.*140-12C>T) n.246-12C>T c.54-12C>T (n.54-12C>T) c.1023-12C>T (n.1023-12C>T) c.1020-12C>T (n.1020-12C>T) c.1083-12C>T (n.1083-12C>T) n.32-12C>T c.72-12C>T (n.72-12C>T) c.1017-12C>T (n.1017-12C>T) c.969-12C>T (n.969-12C>T) n.388C>T n.318-12C>T c.9-12C>T (n.9-12C>T) c.-121-12C>T (n.-121-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145742G= | CA1703612984 | GCK | c.*1018-12C= (n.*1018-12C=) c.*140-12C= (n.*140-12C=) n.246-12C= c.54-12C= (n.54-12C=) c.1023-12C= (n.1023-12C=) c.1020-12C= (n.1020-12C=) c.1083-12C= (n.1083-12C=) n.32-12C= c.72-12C= (n.72-12C=) c.1017-12C= (n.1017-12C=) c.969-12C= (n.969-12C=) n.388C= n.318-12C= c.9-12C= (n.9-12C=) c.-121-12C= (n.-121-12C=) | |
7 | g.44145742G>T | CA2682582075 | GCK | c.*1018-12C>A (n.*1018-12C>A) c.*140-12C>A (n.*140-12C>A) n.246-12C>A c.54-12C>A (n.54-12C>A) c.1023-12C>A (n.1023-12C>A) c.1020-12C>A (n.1020-12C>A) c.1083-12C>A (n.1083-12C>A) n.32-12C>A c.72-12C>A (n.72-12C>A) c.1017-12C>A (n.1017-12C>A) c.969-12C>A (n.969-12C>A) n.388C>A n.318-12C>A c.9-12C>A (n.9-12C>A) c.-121-12C>A (n.-121-12C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145744G>A | CA2682582078 | GCK | c.*1018-14C>T (n.*1018-14C>T) c.*140-14C>T (n.*140-14C>T) n.246-14C>T c.54-14C>T (n.54-14C>T) c.1023-14C>T (n.1023-14C>T) c.1020-14C>T (n.1020-14C>T) c.1083-14C>T (n.1083-14C>T) n.32-14C>T c.72-14C>T (n.72-14C>T) c.1017-14C>T (n.1017-14C>T) c.969-14C>T (n.969-14C>T) n.386C>T n.318-14C>T c.9-14C>T (n.9-14C>T) c.-121-14C>T (n.-121-14C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145744G>C | CA574226194 | GCK | c.*1018-14C>G (n.*1018-14C>G) c.*140-14C>G (n.*140-14C>G) n.246-14C>G c.54-14C>G (n.54-14C>G) c.1023-14C>G (n.1023-14C>G) c.1020-14C>G (n.1020-14C>G) c.1083-14C>G (n.1083-14C>G) n.32-14C>G c.72-14C>G (n.72-14C>G) c.1017-14C>G (n.1017-14C>G) c.969-14C>G (n.969-14C>G) n.386C>G n.318-14C>G c.9-14C>G (n.9-14C>G) c.-121-14C>G (n.-121-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145744G= | CA1703612986 | GCK | c.*1018-14C= (n.*1018-14C=) c.*140-14C= (n.*140-14C=) n.246-14C= c.54-14C= (n.54-14C=) c.1023-14C= (n.1023-14C=) c.1020-14C= (n.1020-14C=) c.1083-14C= (n.1083-14C=) n.32-14C= c.72-14C= (n.72-14C=) c.1017-14C= (n.1017-14C=) c.969-14C= (n.969-14C=) n.386C= n.318-14C= c.9-14C= (n.9-14C=) c.-121-14C= (n.-121-14C=) | |
7 | g.44145744G>T | CA2682582079 | GCK | c.*1018-14C>A (n.*1018-14C>A) c.*140-14C>A (n.*140-14C>A) n.246-14C>A c.54-14C>A (n.54-14C>A) c.1023-14C>A (n.1023-14C>A) c.1020-14C>A (n.1020-14C>A) c.1083-14C>A (n.1083-14C>A) n.32-14C>A c.72-14C>A (n.72-14C>A) c.1017-14C>A (n.1017-14C>A) c.969-14C>A (n.969-14C>A) n.386C>A n.318-14C>A c.9-14C>A (n.9-14C>A) c.-121-14C>A (n.-121-14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145745G>A | CA157913822 | GCK | c.*1018-15C>T (n.*1018-15C>T) c.*140-15C>T (n.*140-15C>T) n.246-15C>T c.54-15C>T (n.54-15C>T) c.1023-15C>T (n.1023-15C>T) c.1020-15C>T (n.1020-15C>T) c.1083-15C>T (n.1083-15C>T) n.32-15C>T c.72-15C>T (n.72-15C>T) c.1017-15C>T (n.1017-15C>T) c.969-15C>T (n.969-15C>T) n.385C>T n.318-15C>T c.9-15C>T (n.9-15C>T) c.-121-15C>T (n.-121-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145745G= | CA1703612987 | GCK | c.*1018-15C= (n.*1018-15C=) c.*140-15C= (n.*140-15C=) n.246-15C= c.54-15C= (n.54-15C=) c.1023-15C= (n.1023-15C=) c.1020-15C= (n.1020-15C=) c.1083-15C= (n.1083-15C=) n.32-15C= c.72-15C= (n.72-15C=) c.1017-15C= (n.1017-15C=) c.969-15C= (n.969-15C=) n.385C= n.318-15C= c.9-15C= (n.9-15C=) c.-121-15C= (n.-121-15C=) | |
7 | g.44145745G>T | CA2682582082 | GCK | c.*1018-15C>A (n.*1018-15C>A) c.*140-15C>A (n.*140-15C>A) n.246-15C>A c.54-15C>A (n.54-15C>A) c.1023-15C>A (n.1023-15C>A) c.1020-15C>A (n.1020-15C>A) c.1083-15C>A (n.1083-15C>A) n.32-15C>A c.72-15C>A (n.72-15C>A) c.1017-15C>A (n.1017-15C>A) c.969-15C>A (n.969-15C>A) n.385C>A n.318-15C>A c.9-15C>A (n.9-15C>A) c.-121-15C>A (n.-121-15C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145746A>G | CA2682582086 | GCK | c.*1018-16T>C (n.*1018-16T>C) c.*140-16T>C (n.*140-16T>C) n.246-16T>C c.54-16T>C (n.54-16T>C) c.1023-16T>C (n.1023-16T>C) c.1020-16T>C (n.1020-16T>C) c.1083-16T>C (n.1083-16T>C) n.32-16T>C c.72-16T>C (n.72-16T>C) c.1017-16T>C (n.1017-16T>C) c.969-16T>C (n.969-16T>C) n.384T>C n.318-16T>C c.9-16T>C (n.9-16T>C) c.-121-16T>C (n.-121-16T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145746A>T | CA2578877985 | GCK | c.*1018-16T>A (n.*1018-16T>A) c.*140-16T>A (n.*140-16T>A) n.246-16T>A c.54-16T>A (n.54-16T>A) c.1023-16T>A (n.1023-16T>A) c.1020-16T>A (n.1020-16T>A) c.1083-16T>A (n.1083-16T>A) n.32-16T>A c.72-16T>A (n.72-16T>A) c.1017-16T>A (n.1017-16T>A) c.969-16T>A (n.969-16T>A) n.384T>A n.318-16T>A c.9-16T>A (n.9-16T>A) c.-121-16T>A (n.-121-16T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44145747G>A | CA838777529 | GCK | c.*1018-17C>T (n.*1018-17C>T) c.*140-17C>T (n.*140-17C>T) n.246-17C>T c.54-17C>T (n.54-17C>T) c.1023-17C>T (n.1023-17C>T) c.1020-17C>T (n.1020-17C>T) c.1083-17C>T (n.1083-17C>T) n.32-17C>T c.72-17C>T (n.72-17C>T) c.1017-17C>T (n.1017-17C>T) c.969-17C>T (n.969-17C>T) n.383C>T n.318-17C>T c.9-17C>T (n.9-17C>T) c.-121-17C>T (n.-121-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145747G= | CA1703612988 | GCK | c.*1018-17C= (n.*1018-17C=) c.*140-17C= (n.*140-17C=) n.246-17C= c.54-17C= (n.54-17C=) c.1023-17C= (n.1023-17C=) c.1020-17C= (n.1020-17C=) c.1083-17C= (n.1083-17C=) n.32-17C= c.72-17C= (n.72-17C=) c.1017-17C= (n.1017-17C=) c.969-17C= (n.969-17C=) n.383C= n.318-17C= c.9-17C= (n.9-17C=) c.-121-17C= (n.-121-17C=) | |
7 | g.44145747G>T | CA2682582091 | GCK | c.*1018-17C>A (n.*1018-17C>A) c.*140-17C>A (n.*140-17C>A) n.246-17C>A c.54-17C>A (n.54-17C>A) c.1023-17C>A (n.1023-17C>A) c.1020-17C>A (n.1020-17C>A) c.1083-17C>A (n.1083-17C>A) n.32-17C>A c.72-17C>A (n.72-17C>A) c.1017-17C>A (n.1017-17C>A) c.969-17C>A (n.969-17C>A) n.383C>A n.318-17C>A c.9-17C>A (n.9-17C>A) c.-121-17C>A (n.-121-17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145748G>A | CA1100773063 | GCK | c.*1018-18C>T (n.*1018-18C>T) c.*140-18C>T (n.*140-18C>T) n.246-18C>T c.54-18C>T (n.54-18C>T) c.1023-18C>T (n.1023-18C>T) c.1020-18C>T (n.1020-18C>T) c.1083-18C>T (n.1083-18C>T) n.32-18C>T c.72-18C>T (n.72-18C>T) c.1017-18C>T (n.1017-18C>T) c.969-18C>T (n.969-18C>T) n.382C>T n.318-18C>T c.9-18C>T (n.9-18C>T) c.-121-18C>T (n.-121-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145748G= | CA1703612989 | GCK | c.*1018-18C= (n.*1018-18C=) c.*140-18C= (n.*140-18C=) n.246-18C= c.54-18C= (n.54-18C=) c.1023-18C= (n.1023-18C=) c.1020-18C= (n.1020-18C=) c.1083-18C= (n.1083-18C=) n.32-18C= c.72-18C= (n.72-18C=) c.1017-18C= (n.1017-18C=) c.969-18C= (n.969-18C=) n.382C= n.318-18C= c.9-18C= (n.9-18C=) c.-121-18C= (n.-121-18C=) | |
7 | g.44145748G>T | CA2578877989 | GCK | c.*1018-18C>A (n.*1018-18C>A) c.*140-18C>A (n.*140-18C>A) n.246-18C>A c.54-18C>A (n.54-18C>A) c.1023-18C>A (n.1023-18C>A) c.1020-18C>A (n.1020-18C>A) c.1083-18C>A (n.1083-18C>A) n.32-18C>A c.72-18C>A (n.72-18C>A) c.1017-18C>A (n.1017-18C>A) c.969-18C>A (n.969-18C>A) n.382C>A n.318-18C>A c.9-18C>A (n.9-18C>A) c.-121-18C>A (n.-121-18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145749T>A | CA2578877990 | GCK | c.*1018-19A>T (n.*1018-19A>T) c.*140-19A>T (n.*140-19A>T) n.246-19A>T c.54-19A>T (n.54-19A>T) c.1023-19A>T (n.1023-19A>T) c.1020-19A>T (n.1020-19A>T) c.1083-19A>T (n.1083-19A>T) n.32-19A>T c.72-19A>T (n.72-19A>T) c.1017-19A>T (n.1017-19A>T) c.969-19A>T (n.969-19A>T) n.381A>T n.318-19A>T c.9-19A>T (n.9-19A>T) c.-121-19A>T (n.-121-19A>T) | |
7 | g.44145749T>C | CA2682582092 | GCK | c.*1018-19A>G (n.*1018-19A>G) c.*140-19A>G (n.*140-19A>G) n.246-19A>G c.54-19A>G (n.54-19A>G) c.1023-19A>G (n.1023-19A>G) c.1020-19A>G (n.1020-19A>G) c.1083-19A>G (n.1083-19A>G) n.32-19A>G c.72-19A>G (n.72-19A>G) c.1017-19A>G (n.1017-19A>G) c.969-19A>G (n.969-19A>G) n.381A>G n.318-19A>G c.9-19A>G (n.9-19A>G) c.-121-19A>G (n.-121-19A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145750A= | CA1703612990 | GCK | c.*1018-20T= (n.*1018-20T=) c.*140-20T= (n.*140-20T=) n.246-20T= c.54-20T= (n.54-20T=) c.1023-20T= (n.1023-20T=) c.1020-20T= (n.1020-20T=) c.1083-20T= (n.1083-20T=) n.32-20T= c.72-20T= (n.72-20T=) c.1017-20T= (n.1017-20T=) c.969-20T= (n.969-20T=) n.380T= n.318-20T= c.9-20T= (n.9-20T=) c.-121-20T= (n.-121-20T=) | |
7 | g.44145750A>G | CA4239446 | GCK | c.*1018-20T>C (n.*1018-20T>C) c.*140-20T>C (n.*140-20T>C) n.246-20T>C c.54-20T>C (n.54-20T>C) c.1023-20T>C (n.1023-20T>C) c.1020-20T>C (n.1020-20T>C) c.1083-20T>C (n.1083-20T>C) n.32-20T>C c.72-20T>C (n.72-20T>C) c.1017-20T>C (n.1017-20T>C) c.969-20T>C (n.969-20T>C) n.380T>C n.318-20T>C c.9-20T>C (n.9-20T>C) c.-121-20T>C (n.-121-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145750A>T | CA2682582097 | GCK | c.*1018-20T>A (n.*1018-20T>A) c.*140-20T>A (n.*140-20T>A) n.246-20T>A c.54-20T>A (n.54-20T>A) c.1023-20T>A (n.1023-20T>A) c.1020-20T>A (n.1020-20T>A) c.1083-20T>A (n.1083-20T>A) n.32-20T>A c.72-20T>A (n.72-20T>A) c.1017-20T>A (n.1017-20T>A) c.969-20T>A (n.969-20T>A) n.380T>A n.318-20T>A c.9-20T>A (n.9-20T>A) c.-121-20T>A (n.-121-20T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145751G>A | CA2516679569 | GCK | c.*1018-21C>T (n.*1018-21C>T) c.*140-21C>T (n.*140-21C>T) n.246-21C>T c.54-21C>T (n.54-21C>T) c.1023-21C>T (n.1023-21C>T) c.1020-21C>T (n.1020-21C>T) c.1083-21C>T (n.1083-21C>T) n.32-21C>T c.72-21C>T (n.72-21C>T) c.1017-21C>T (n.1017-21C>T) c.969-21C>T (n.969-21C>T) n.379C>T n.318-21C>T c.9-21C>T (n.9-21C>T) c.-121-21C>T (n.-121-21C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145751G= | CA1703612991 | GCK | c.*1018-21C= (n.*1018-21C=) c.*140-21C= (n.*140-21C=) n.246-21C= c.54-21C= (n.54-21C=) c.1023-21C= (n.1023-21C=) c.1020-21C= (n.1020-21C=) c.1083-21C= (n.1083-21C=) n.32-21C= c.72-21C= (n.72-21C=) c.1017-21C= (n.1017-21C=) c.969-21C= (n.969-21C=) n.379C= n.318-21C= c.9-21C= (n.9-21C=) c.-121-21C= (n.-121-21C=) | |
7 | g.44145751G>T | CA157913834 | GCK | c.*1018-21C>A (n.*1018-21C>A) c.*140-21C>A (n.*140-21C>A) n.246-21C>A c.54-21C>A (n.54-21C>A) c.1023-21C>A (n.1023-21C>A) c.1020-21C>A (n.1020-21C>A) c.1083-21C>A (n.1083-21C>A) n.32-21C>A c.72-21C>A (n.72-21C>A) c.1017-21C>A (n.1017-21C>A) c.969-21C>A (n.969-21C>A) n.379C>A n.318-21C>A c.9-21C>A (n.9-21C>A) c.-121-21C>A (n.-121-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145752G>A | CA4239447 | GCK | c.*1018-22C>T (n.*1018-22C>T) c.*140-22C>T (n.*140-22C>T) n.246-22C>T c.54-22C>T (n.54-22C>T) c.1023-22C>T (n.1023-22C>T) c.1020-22C>T (n.1020-22C>T) c.1083-22C>T (n.1083-22C>T) n.32-22C>T c.72-22C>T (n.72-22C>T) c.1017-22C>T (n.1017-22C>T) c.969-22C>T (n.969-22C>T) n.378C>T n.318-22C>T c.9-22C>T (n.9-22C>T) c.-121-22C>T (n.-121-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145752G= | CA1703612992 | GCK | c.*1018-22C= (n.*1018-22C=) c.*140-22C= (n.*140-22C=) n.246-22C= c.54-22C= (n.54-22C=) c.1023-22C= (n.1023-22C=) c.1020-22C= (n.1020-22C=) c.1083-22C= (n.1083-22C=) n.32-22C= c.72-22C= (n.72-22C=) c.1017-22C= (n.1017-22C=) c.969-22C= (n.969-22C=) n.378C= n.318-22C= c.9-22C= (n.9-22C=) c.-121-22C= (n.-121-22C=) | |
7 | g.44145752G>T | CA2682582109 | GCK | c.*1018-22C>A (n.*1018-22C>A) c.*140-22C>A (n.*140-22C>A) n.246-22C>A c.54-22C>A (n.54-22C>A) c.1023-22C>A (n.1023-22C>A) c.1020-22C>A (n.1020-22C>A) c.1083-22C>A (n.1083-22C>A) n.32-22C>A c.72-22C>A (n.72-22C>A) c.1017-22C>A (n.1017-22C>A) c.969-22C>A (n.969-22C>A) n.378C>A n.318-22C>A c.9-22C>A (n.9-22C>A) c.-121-22C>A (n.-121-22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145753G>A | CA1703612994 | GCK | c.*1018-23C>T (n.*1018-23C>T) c.*140-23C>T (n.*140-23C>T) n.246-23C>T c.54-23C>T (n.54-23C>T) c.1023-23C>T (n.1023-23C>T) c.1020-23C>T (n.1020-23C>T) c.1083-23C>T (n.1083-23C>T) n.32-23C>T c.72-23C>T (n.72-23C>T) c.1017-23C>T (n.1017-23C>T) c.969-23C>T (n.969-23C>T) n.377C>T n.318-23C>T c.9-23C>T (n.9-23C>T) c.-121-23C>T (n.-121-23C>T) | dbSNP |
7 | g.44145753G= | CA1703612993 | GCK | c.*1018-23C= (n.*1018-23C=) c.*140-23C= (n.*140-23C=) n.246-23C= c.54-23C= (n.54-23C=) c.1023-23C= (n.1023-23C=) c.1020-23C= (n.1020-23C=) c.1083-23C= (n.1083-23C=) n.32-23C= c.72-23C= (n.72-23C=) c.1017-23C= (n.1017-23C=) c.969-23C= (n.969-23C=) n.377C= n.318-23C= c.9-23C= (n.9-23C=) c.-121-23C= (n.-121-23C=) | |
7 | g.44145753G>T | CA2682582115 | GCK | c.*1018-23C>A (n.*1018-23C>A) c.*140-23C>A (n.*140-23C>A) n.246-23C>A c.54-23C>A (n.54-23C>A) c.1023-23C>A (n.1023-23C>A) c.1020-23C>A (n.1020-23C>A) c.1083-23C>A (n.1083-23C>A) n.32-23C>A c.72-23C>A (n.72-23C>A) c.1017-23C>A (n.1017-23C>A) c.969-23C>A (n.969-23C>A) n.377C>A n.318-23C>A c.9-23C>A (n.9-23C>A) c.-121-23C>A (n.-121-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145754C>A | CA2682582117 | GCK | c.*1018-24G>T (n.*1018-24G>T) c.*140-24G>T (n.*140-24G>T) n.246-24G>T c.54-24G>T (n.54-24G>T) c.1023-24G>T (n.1023-24G>T) c.1020-24G>T (n.1020-24G>T) c.1083-24G>T (n.1083-24G>T) n.32-24G>T c.72-24G>T (n.72-24G>T) c.1017-24G>T (n.1017-24G>T) c.969-24G>T (n.969-24G>T) n.376G>T n.318-24G>T c.9-24G>T (n.9-24G>T) c.-121-24G>T (n.-121-24G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145754C>T | CA2682582122 | GCK | c.*1018-24G>A (n.*1018-24G>A) c.*140-24G>A (n.*140-24G>A) n.246-24G>A c.54-24G>A (n.54-24G>A) c.1023-24G>A (n.1023-24G>A) c.1020-24G>A (n.1020-24G>A) c.1083-24G>A (n.1083-24G>A) n.32-24G>A c.72-24G>A (n.72-24G>A) c.1017-24G>A (n.1017-24G>A) c.969-24G>A (n.969-24G>A) n.376G>A n.318-24G>A c.9-24G>A (n.9-24G>A) c.-121-24G>A (n.-121-24G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145755G>A | CA838777536 | GCK | c.*1018-25C>T (n.*1018-25C>T) c.*140-25C>T (n.*140-25C>T) n.246-25C>T c.54-25C>T (n.54-25C>T) c.1023-25C>T (n.1023-25C>T) c.1020-25C>T (n.1020-25C>T) c.1083-25C>T (n.1083-25C>T) n.32-25C>T c.72-25C>T (n.72-25C>T) c.1017-25C>T (n.1017-25C>T) c.969-25C>T (n.969-25C>T) n.375C>T n.318-25C>T c.9-25C>T (n.9-25C>T) c.-121-25C>T (n.-121-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145755G= | CA1703612995 | GCK | c.*1018-25C= (n.*1018-25C=) c.*140-25C= (n.*140-25C=) n.246-25C= c.54-25C= (n.54-25C=) c.1023-25C= (n.1023-25C=) c.1020-25C= (n.1020-25C=) c.1083-25C= (n.1083-25C=) n.32-25C= c.72-25C= (n.72-25C=) c.1017-25C= (n.1017-25C=) c.969-25C= (n.969-25C=) n.375C= n.318-25C= c.9-25C= (n.9-25C=) c.-121-25C= (n.-121-25C=) | |
7 | g.44145755G>T | CA2682582125 | GCK | c.*1018-25C>A (n.*1018-25C>A) c.*140-25C>A (n.*140-25C>A) n.246-25C>A c.54-25C>A (n.54-25C>A) c.1023-25C>A (n.1023-25C>A) c.1020-25C>A (n.1020-25C>A) c.1083-25C>A (n.1083-25C>A) n.32-25C>A c.72-25C>A (n.72-25C>A) c.1017-25C>A (n.1017-25C>A) c.969-25C>A (n.969-25C>A) n.375C>A n.318-25C>A c.9-25C>A (n.9-25C>A) c.-121-25C>A (n.-121-25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145756G>A | CA574226196 | GCK | c.*1018-26C>T (n.*1018-26C>T) c.*140-26C>T (n.*140-26C>T) n.246-26C>T c.54-26C>T (n.54-26C>T) c.1023-26C>T (n.1023-26C>T) c.1020-26C>T (n.1020-26C>T) c.1083-26C>T (n.1083-26C>T) n.32-26C>T c.72-26C>T (n.72-26C>T) c.1017-26C>T (n.1017-26C>T) c.969-26C>T (n.969-26C>T) n.374C>T n.318-26C>T c.9-26C>T (n.9-26C>T) c.-121-26C>T (n.-121-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145756G= | CA1703612996 | GCK | c.*1018-26C= (n.*1018-26C=) c.*140-26C= (n.*140-26C=) n.246-26C= c.54-26C= (n.54-26C=) c.1023-26C= (n.1023-26C=) c.1020-26C= (n.1020-26C=) c.1083-26C= (n.1083-26C=) n.32-26C= c.72-26C= (n.72-26C=) c.1017-26C= (n.1017-26C=) c.969-26C= (n.969-26C=) n.374C= n.318-26C= c.9-26C= (n.9-26C=) c.-121-26C= (n.-121-26C=) | |
7 | g.44145757T>A | CA2578877995 | GCK | c.*1018-27A>T (n.*1018-27A>T) c.*140-27A>T (n.*140-27A>T) n.246-27A>T c.54-27A>T (n.54-27A>T) c.1023-27A>T (n.1023-27A>T) c.1020-27A>T (n.1020-27A>T) c.1083-27A>T (n.1083-27A>T) n.32-27A>T c.72-27A>T (n.72-27A>T) c.1017-27A>T (n.1017-27A>T) c.969-27A>T (n.969-27A>T) n.373A>T n.318-27A>T c.9-27A>T (n.9-27A>T) c.-121-27A>T (n.-121-27A>T) | |
7 | g.44145757_44145758del | CA2682582127 | GCK | c.*1018-28_*1018-27del (n.*1018-28_*1018-27del) c.*140-28_*140-27del (n.*140-28_*140-27del) n.246-28_246-27del c.54-28_54-27del (n.54-28_54-27del) c.1023-28_1023-27del (n.1023-28_1023-27del) c.1020-28_1020-27del (n.1020-28_1020-27del) c.1083-28_1083-27del (n.1083-28_1083-27del) n.32-28_32-27del c.72-28_72-27del (n.72-28_72-27del) c.1017-28_1017-27del (n.1017-28_1017-27del) c.969-28_969-27del (n.969-28_969-27del) n.372_373del n.318-28_318-27del c.9-28_9-27del (n.9-28_9-27del) c.-121-28_-121-27del (n.-121-28_-121-27del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145758C>A | CA2682582130 | GCK | c.*1018-28G>T (n.*1018-28G>T) c.*140-28G>T (n.*140-28G>T) n.246-28G>T c.54-28G>T (n.54-28G>T) c.1023-28G>T (n.1023-28G>T) c.1020-28G>T (n.1020-28G>T) c.1083-28G>T (n.1083-28G>T) n.32-28G>T c.72-28G>T (n.72-28G>T) c.1017-28G>T (n.1017-28G>T) c.969-28G>T (n.969-28G>T) n.372G>T n.318-28G>T c.9-28G>T (n.9-28G>T) c.-121-28G>T (n.-121-28G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145759G>A | CA2682582131 | GCK | c.*1018-29C>T (n.*1018-29C>T) c.*140-29C>T (n.*140-29C>T) n.246-29C>T c.54-29C>T (n.54-29C>T) c.1023-29C>T (n.1023-29C>T) c.1020-29C>T (n.1020-29C>T) c.1083-29C>T (n.1083-29C>T) n.32-29C>T c.72-29C>T (n.72-29C>T) c.1017-29C>T (n.1017-29C>T) c.969-29C>T (n.969-29C>T) n.371C>T n.318-29C>T c.9-29C>T (n.9-29C>T) c.-121-29C>T (n.-121-29C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145759G>T | CA2578877996 | GCK | c.*1018-29C>A (n.*1018-29C>A) c.*140-29C>A (n.*140-29C>A) n.246-29C>A c.54-29C>A (n.54-29C>A) c.1023-29C>A (n.1023-29C>A) c.1020-29C>A (n.1020-29C>A) c.1083-29C>A (n.1083-29C>A) n.32-29C>A c.72-29C>A (n.72-29C>A) c.1017-29C>A (n.1017-29C>A) c.969-29C>A (n.969-29C>A) n.371C>A n.318-29C>A c.9-29C>A (n.9-29C>A) c.-121-29C>A (n.-121-29C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145760C>A | CA2682582143 | GCK | c.*1018-30G>T (n.*1018-30G>T) c.*140-30G>T (n.*140-30G>T) n.246-30G>T c.54-30G>T (n.54-30G>T) c.1023-30G>T (n.1023-30G>T) c.1020-30G>T (n.1020-30G>T) c.1083-30G>T (n.1083-30G>T) n.32-30G>T c.72-30G>T (n.72-30G>T) c.1017-30G>T (n.1017-30G>T) c.969-30G>T (n.969-30G>T) n.370G>T n.318-30G>T c.9-30G>T (n.9-30G>T) c.-121-30G>T (n.-121-30G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145760C>G | CA2682582145 | GCK | c.*1018-30G>C (n.*1018-30G>C) c.*140-30G>C (n.*140-30G>C) n.246-30G>C c.54-30G>C (n.54-30G>C) c.1023-30G>C (n.1023-30G>C) c.1020-30G>C (n.1020-30G>C) c.1083-30G>C (n.1083-30G>C) n.32-30G>C c.72-30G>C (n.72-30G>C) c.1017-30G>C (n.1017-30G>C) c.969-30G>C (n.969-30G>C) n.370G>C n.318-30G>C c.9-30G>C (n.9-30G>C) c.-121-30G>C (n.-121-30G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145761T>A | CA574226197 | GCK | c.*1018-31A>T (n.*1018-31A>T) c.*140-31A>T (n.*140-31A>T) n.246-31A>T c.54-31A>T (n.54-31A>T) c.1023-31A>T (n.1023-31A>T) c.1020-31A>T (n.1020-31A>T) c.1083-31A>T (n.1083-31A>T) n.32-31A>T c.72-31A>T (n.72-31A>T) c.1017-31A>T (n.1017-31A>T) c.969-31A>T (n.969-31A>T) n.369A>T n.318-31A>T c.9-31A>T (n.9-31A>T) c.-121-31A>T (n.-121-31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145761T>C | CA2682582150 | GCK | c.*1018-31A>G (n.*1018-31A>G) c.*140-31A>G (n.*140-31A>G) n.246-31A>G c.54-31A>G (n.54-31A>G) c.1023-31A>G (n.1023-31A>G) c.1020-31A>G (n.1020-31A>G) c.1083-31A>G (n.1083-31A>G) n.32-31A>G c.72-31A>G (n.72-31A>G) c.1017-31A>G (n.1017-31A>G) c.969-31A>G (n.969-31A>G) n.369A>G n.318-31A>G c.9-31A>G (n.9-31A>G) c.-121-31A>G (n.-121-31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145761T>G | CA2682582147 | GCK | c.*1018-31A>C (n.*1018-31A>C) c.*140-31A>C (n.*140-31A>C) n.246-31A>C c.54-31A>C (n.54-31A>C) c.1023-31A>C (n.1023-31A>C) c.1020-31A>C (n.1020-31A>C) c.1083-31A>C (n.1083-31A>C) n.32-31A>C c.72-31A>C (n.72-31A>C) c.1017-31A>C (n.1017-31A>C) c.969-31A>C (n.969-31A>C) n.369A>C n.318-31A>C c.9-31A>C (n.9-31A>C) c.-121-31A>C (n.-121-31A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145761T= | CA1703612997 | GCK | c.*1018-31A= (n.*1018-31A=) c.*140-31A= (n.*140-31A=) n.246-31A= c.54-31A= (n.54-31A=) c.1023-31A= (n.1023-31A=) c.1020-31A= (n.1020-31A=) c.1083-31A= (n.1083-31A=) n.32-31A= c.72-31A= (n.72-31A=) c.1017-31A= (n.1017-31A=) c.969-31A= (n.969-31A=) n.369A= n.318-31A= c.9-31A= (n.9-31A=) c.-121-31A= (n.-121-31A=) | |
7 | g.44145762G>A | CA2578877997 | GCK | c.*1018-32C>T (n.*1018-32C>T) c.*140-32C>T (n.*140-32C>T) n.246-32C>T c.54-32C>T (n.54-32C>T) c.1023-32C>T (n.1023-32C>T) c.1020-32C>T (n.1020-32C>T) c.1083-32C>T (n.1083-32C>T) n.32-32C>T c.72-32C>T (n.72-32C>T) c.1017-32C>T (n.1017-32C>T) c.969-32C>T (n.969-32C>T) n.368C>T n.318-32C>T c.9-32C>T (n.9-32C>T) c.-121-32C>T (n.-121-32C>T) | |
7 | g.44145762G>T | CA2682582152 | GCK | c.*1018-32C>A (n.*1018-32C>A) c.*140-32C>A (n.*140-32C>A) n.246-32C>A c.54-32C>A (n.54-32C>A) c.1023-32C>A (n.1023-32C>A) c.1020-32C>A (n.1020-32C>A) c.1083-32C>A (n.1083-32C>A) n.32-32C>A c.72-32C>A (n.72-32C>A) c.1017-32C>A (n.1017-32C>A) c.969-32C>A (n.969-32C>A) n.368C>A n.318-32C>A c.9-32C>A (n.9-32C>A) c.-121-32C>A (n.-121-32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145764G>C | CA2542662778 | GCK | c.*1018-34C>G (n.*1018-34C>G) c.*140-34C>G (n.*140-34C>G) n.246-34C>G c.54-34C>G (n.54-34C>G) c.1023-34C>G (n.1023-34C>G) c.1020-34C>G (n.1020-34C>G) c.1083-34C>G (n.1083-34C>G) n.32-34C>G c.72-34C>G (n.72-34C>G) c.1017-34C>G (n.1017-34C>G) c.969-34C>G (n.969-34C>G) n.366C>G n.318-34C>G c.9-34C>G (n.9-34C>G) c.-121-34C>G (n.-121-34C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145764G>T | CA2682582154 | GCK | c.*1018-34C>A (n.*1018-34C>A) c.*140-34C>A (n.*140-34C>A) n.246-34C>A c.54-34C>A (n.54-34C>A) c.1023-34C>A (n.1023-34C>A) c.1020-34C>A (n.1020-34C>A) c.1083-34C>A (n.1083-34C>A) n.32-34C>A c.72-34C>A (n.72-34C>A) c.1017-34C>A (n.1017-34C>A) c.969-34C>A (n.969-34C>A) n.366C>A n.318-34C>A c.9-34C>A (n.9-34C>A) c.-121-34C>A (n.-121-34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145765T>A | CA2682582157 | GCK | c.*1018-35A>T (n.*1018-35A>T) c.*140-35A>T (n.*140-35A>T) n.246-35A>T c.54-35A>T (n.54-35A>T) c.1023-35A>T (n.1023-35A>T) c.1020-35A>T (n.1020-35A>T) c.1083-35A>T (n.1083-35A>T) n.32-35A>T c.72-35A>T (n.72-35A>T) c.1017-35A>T (n.1017-35A>T) c.969-35A>T (n.969-35A>T) n.365A>T n.318-35A>T c.9-35A>T (n.9-35A>T) c.-121-35A>T (n.-121-35A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145765T>C | CA574226198 | GCK | c.*1018-35A>G (n.*1018-35A>G) c.*140-35A>G (n.*140-35A>G) n.246-35A>G c.54-35A>G (n.54-35A>G) c.1023-35A>G (n.1023-35A>G) c.1020-35A>G (n.1020-35A>G) c.1083-35A>G (n.1083-35A>G) n.32-35A>G c.72-35A>G (n.72-35A>G) c.1017-35A>G (n.1017-35A>G) c.969-35A>G (n.969-35A>G) n.365A>G n.318-35A>G c.9-35A>G (n.9-35A>G) c.-121-35A>G (n.-121-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145765T= | CA1703612998 | GCK | c.*1018-35A= (n.*1018-35A=) c.*140-35A= (n.*140-35A=) n.246-35A= c.54-35A= (n.54-35A=) c.1023-35A= (n.1023-35A=) c.1020-35A= (n.1020-35A=) c.1083-35A= (n.1083-35A=) n.32-35A= c.72-35A= (n.72-35A=) c.1017-35A= (n.1017-35A=) c.969-35A= (n.969-35A=) n.365A= n.318-35A= c.9-35A= (n.9-35A=) c.-121-35A= (n.-121-35A=) | |
7 | g.44145766G>A | CA2682582163 | GCK | c.*1018-36C>T (n.*1018-36C>T) c.*140-36C>T (n.*140-36C>T) n.246-36C>T c.54-36C>T (n.54-36C>T) c.1023-36C>T (n.1023-36C>T) c.1020-36C>T (n.1020-36C>T) c.1083-36C>T (n.1083-36C>T) n.32-36C>T c.72-36C>T (n.72-36C>T) c.1017-36C>T (n.1017-36C>T) c.969-36C>T (n.969-36C>T) n.364C>T n.318-36C>T c.9-36C>T (n.9-36C>T) c.-121-36C>T (n.-121-36C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145766G= | CA1703612999 | GCK | c.*1018-36C= (n.*1018-36C=) c.*140-36C= (n.*140-36C=) n.246-36C= c.54-36C= (n.54-36C=) c.1023-36C= (n.1023-36C=) c.1020-36C= (n.1020-36C=) c.1083-36C= (n.1083-36C=) n.32-36C= c.72-36C= (n.72-36C=) c.1017-36C= (n.1017-36C=) c.969-36C= (n.969-36C=) n.364C= n.318-36C= c.9-36C= (n.9-36C=) c.-121-36C= (n.-121-36C=) | |
7 | g.44145766G>T | CA838777549 | GCK | c.*1018-36C>A (n.*1018-36C>A) c.*140-36C>A (n.*140-36C>A) n.246-36C>A c.54-36C>A (n.54-36C>A) c.1023-36C>A (n.1023-36C>A) c.1020-36C>A (n.1020-36C>A) c.1083-36C>A (n.1083-36C>A) n.32-36C>A c.72-36C>A (n.72-36C>A) c.1017-36C>A (n.1017-36C>A) c.969-36C>A (n.969-36C>A) n.364C>A n.318-36C>A c.9-36C>A (n.9-36C>A) c.-121-36C>A (n.-121-36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145767T>A | CA2578877999 | GCK | c.*1018-37A>T (n.*1018-37A>T) c.*140-37A>T (n.*140-37A>T) n.246-37A>T c.54-37A>T (n.54-37A>T) c.1023-37A>T (n.1023-37A>T) c.1020-37A>T (n.1020-37A>T) c.1083-37A>T (n.1083-37A>T) n.32-37A>T c.72-37A>T (n.72-37A>T) c.1017-37A>T (n.1017-37A>T) c.969-37A>T (n.969-37A>T) n.363A>T n.318-37A>T c.9-37A>T (n.9-37A>T) c.-121-37A>T (n.-121-37A>T) | |
7 | g.44145767T>C | CA2682582168 | GCK | c.*1018-37A>G (n.*1018-37A>G) c.*140-37A>G (n.*140-37A>G) n.246-37A>G c.54-37A>G (n.54-37A>G) c.1023-37A>G (n.1023-37A>G) c.1020-37A>G (n.1020-37A>G) c.1083-37A>G (n.1083-37A>G) n.32-37A>G c.72-37A>G (n.72-37A>G) c.1017-37A>G (n.1017-37A>G) c.969-37A>G (n.969-37A>G) n.363A>G n.318-37A>G c.9-37A>G (n.9-37A>G) c.-121-37A>G (n.-121-37A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145768C>A | CA2578878001 | GCK | c.*1018-38G>T (n.*1018-38G>T) c.*140-38G>T (n.*140-38G>T) n.246-38G>T c.54-38G>T (n.54-38G>T) c.1023-38G>T (n.1023-38G>T) c.1020-38G>T (n.1020-38G>T) c.1083-38G>T (n.1083-38G>T) n.32-38G>T c.72-38G>T (n.72-38G>T) c.1017-38G>T (n.1017-38G>T) c.969-38G>T (n.969-38G>T) n.362G>T n.318-38G>T c.9-38G>T (n.9-38G>T) c.-121-38G>T (n.-121-38G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145768C= | CA1703613000 | GCK | c.*1018-38G= (n.*1018-38G=) c.*140-38G= (n.*140-38G=) n.246-38G= c.54-38G= (n.54-38G=) c.1023-38G= (n.1023-38G=) c.1020-38G= (n.1020-38G=) c.1083-38G= (n.1083-38G=) n.32-38G= c.72-38G= (n.72-38G=) c.1017-38G= (n.1017-38G=) c.969-38G= (n.969-38G=) n.362G= n.318-38G= c.9-38G= (n.9-38G=) c.-121-38G= (n.-121-38G=) | |
7 | g.44145768C>G | CA4239448 | GCK | c.*1018-38G>C (n.*1018-38G>C) c.*140-38G>C (n.*140-38G>C) n.246-38G>C c.54-38G>C (n.54-38G>C) c.1023-38G>C (n.1023-38G>C) c.1020-38G>C (n.1020-38G>C) c.1083-38G>C (n.1083-38G>C) n.32-38G>C c.72-38G>C (n.72-38G>C) c.1017-38G>C (n.1017-38G>C) c.969-38G>C (n.969-38G>C) n.362G>C n.318-38G>C c.9-38G>C (n.9-38G>C) c.-121-38G>C (n.-121-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145768C>T | CA838777554 | GCK | c.*1018-38G>A (n.*1018-38G>A) c.*140-38G>A (n.*140-38G>A) n.246-38G>A c.54-38G>A (n.54-38G>A) c.1023-38G>A (n.1023-38G>A) c.1020-38G>A (n.1020-38G>A) c.1083-38G>A (n.1083-38G>A) n.32-38G>A c.72-38G>A (n.72-38G>A) c.1017-38G>A (n.1017-38G>A) c.969-38G>A (n.969-38G>A) n.362G>A n.318-38G>A c.9-38G>A (n.9-38G>A) c.-121-38G>A (n.-121-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145769G>A | CA2578878003 | GCK | c.*1018-39C>T (n.*1018-39C>T) c.*140-39C>T (n.*140-39C>T) n.246-39C>T c.54-39C>T (n.54-39C>T) c.1023-39C>T (n.1023-39C>T) c.1020-39C>T (n.1020-39C>T) c.1083-39C>T (n.1083-39C>T) n.32-39C>T c.72-39C>T (n.72-39C>T) c.1017-39C>T (n.1017-39C>T) c.969-39C>T (n.969-39C>T) n.361C>T n.318-39C>T c.9-39C>T (n.9-39C>T) c.-121-39C>T (n.-121-39C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145769G= | CA1703613001 | GCK | c.*1018-39C= (n.*1018-39C=) c.*140-39C= (n.*140-39C=) n.246-39C= c.54-39C= (n.54-39C=) c.1023-39C= (n.1023-39C=) c.1020-39C= (n.1020-39C=) c.1083-39C= (n.1083-39C=) n.32-39C= c.72-39C= (n.72-39C=) c.1017-39C= (n.1017-39C=) c.969-39C= (n.969-39C=) n.361C= n.318-39C= c.9-39C= (n.9-39C=) c.-121-39C= (n.-121-39C=) | |
7 | g.44145769G>T | CA4239449 | GCK | c.*1018-39C>A (n.*1018-39C>A) c.*140-39C>A (n.*140-39C>A) n.246-39C>A c.54-39C>A (n.54-39C>A) c.1023-39C>A (n.1023-39C>A) c.1020-39C>A (n.1020-39C>A) c.1083-39C>A (n.1083-39C>A) n.32-39C>A c.72-39C>A (n.72-39C>A) c.1017-39C>A (n.1017-39C>A) c.969-39C>A (n.969-39C>A) n.361C>A n.318-39C>A c.9-39C>A (n.9-39C>A) c.-121-39C>A (n.-121-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145769_44145770insGAGCGACA | CA2682582183 | GCK | c.*1018-40_*1018-39insTGTCGCTC (n.*1018-40_*1018-39insTGTCGCTC) c.*140-40_*140-39insTGTCGCTC (n.*140-40_*140-39insTGTCGCTC) n.246-40_246-39insTGTCGCTC c.54-40_54-39insTGTCGCTC (n.54-40_54-39insTGTCGCTC) c.1023-40_1023-39insTGTCGCTC (n.1023-40_1023-39insTGTCGCTC) c.1020-40_1020-39insTGTCGCTC (n.1020-40_1020-39insTGTCGCTC) c.1083-40_1083-39insTGTCGCTC (n.1083-40_1083-39insTGTCGCTC) n.32-40_32-39insTGTCGCTC c.72-40_72-39insTGTCGCTC (n.72-40_72-39insTGTCGCTC) c.1017-40_1017-39insTGTCGCTC (n.1017-40_1017-39insTGTCGCTC) c.969-40_969-39insTGTCGCTC (n.969-40_969-39insTGTCGCTC) n.360_361insTGTCGCTC n.318-40_318-39insTGTCGCTC c.9-40_9-39insTGTCGCTC (n.9-40_9-39insTGTCGCTC) c.-121-40_-121-39insTGTCGCTC (n.-121-40_-121-39insTGTCGCTC) | gnomAD v4 |
7 | g.44145770C= | CA1703613002 | GCK | c.*1018-40G= (n.*1018-40G=) c.*140-40G= (n.*140-40G=) n.246-40G= c.54-40G= (n.54-40G=) c.1023-40G= (n.1023-40G=) c.1020-40G= (n.1020-40G=) c.1083-40G= (n.1083-40G=) n.32-40G= c.72-40G= (n.72-40G=) c.1017-40G= (n.1017-40G=) c.969-40G= (n.969-40G=) n.360G= n.318-40G= c.9-40G= (n.9-40G=) c.-121-40G= (n.-121-40G=) | |
7 | g.44145770C>G | CA574226200 | GCK | c.*1018-40G>C (n.*1018-40G>C) c.*140-40G>C (n.*140-40G>C) n.246-40G>C c.54-40G>C (n.54-40G>C) c.1023-40G>C (n.1023-40G>C) c.1020-40G>C (n.1020-40G>C) c.1083-40G>C (n.1083-40G>C) n.32-40G>C c.72-40G>C (n.72-40G>C) c.1017-40G>C (n.1017-40G>C) c.969-40G>C (n.969-40G>C) n.360G>C n.318-40G>C c.9-40G>C (n.9-40G>C) c.-121-40G>C (n.-121-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145771T>A | CA2682582186 | GCK | c.*1018-41A>T (n.*1018-41A>T) c.*140-41A>T (n.*140-41A>T) n.246-41A>T c.54-41A>T (n.54-41A>T) c.1023-41A>T (n.1023-41A>T) c.1020-41A>T (n.1020-41A>T) c.1083-41A>T (n.1083-41A>T) n.32-41A>T c.72-41A>T (n.72-41A>T) c.1017-41A>T (n.1017-41A>T) c.969-41A>T (n.969-41A>T) n.359A>T n.318-41A>T c.9-41A>T (n.9-41A>T) c.-121-41A>T (n.-121-41A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145771T>C | CA838777556 | GCK | c.*1018-41A>G (n.*1018-41A>G) c.*140-41A>G (n.*140-41A>G) n.246-41A>G c.54-41A>G (n.54-41A>G) c.1023-41A>G (n.1023-41A>G) c.1020-41A>G (n.1020-41A>G) c.1083-41A>G (n.1083-41A>G) n.32-41A>G c.72-41A>G (n.72-41A>G) c.1017-41A>G (n.1017-41A>G) c.969-41A>G (n.969-41A>G) n.359A>G n.318-41A>G c.9-41A>G (n.9-41A>G) c.-121-41A>G (n.-121-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145771T= | CA1703613003 | GCK | c.*1018-41A= (n.*1018-41A=) c.*140-41A= (n.*140-41A=) n.246-41A= c.54-41A= (n.54-41A=) c.1023-41A= (n.1023-41A=) c.1020-41A= (n.1020-41A=) c.1083-41A= (n.1083-41A=) n.32-41A= c.72-41A= (n.72-41A=) c.1017-41A= (n.1017-41A=) c.969-41A= (n.969-41A=) n.359A= n.318-41A= c.9-41A= (n.9-41A=) c.-121-41A= (n.-121-41A=) | |
7 | g.44145772C= | CA1703613004 | GCK | c.*1018-42G= (n.*1018-42G=) c.*140-42G= (n.*140-42G=) n.246-42G= c.54-42G= (n.54-42G=) c.1023-42G= (n.1023-42G=) c.1020-42G= (n.1020-42G=) c.1083-42G= (n.1083-42G=) n.32-42G= c.72-42G= (n.72-42G=) c.1017-42G= (n.1017-42G=) c.969-42G= (n.969-42G=) n.358G= n.318-42G= c.9-42G= (n.9-42G=) c.-121-42G= (n.-121-42G=) | |
7 | g.44145772C>G | CA4239450 | GCK | c.*1018-42G>C (n.*1018-42G>C) c.*140-42G>C (n.*140-42G>C) n.246-42G>C c.54-42G>C (n.54-42G>C) c.1023-42G>C (n.1023-42G>C) c.1020-42G>C (n.1020-42G>C) c.1083-42G>C (n.1083-42G>C) n.32-42G>C c.72-42G>C (n.72-42G>C) c.1017-42G>C (n.1017-42G>C) c.969-42G>C (n.969-42G>C) n.358G>C n.318-42G>C c.9-42G>C (n.9-42G>C) c.-121-42G>C (n.-121-42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145773C>A | CA2578878006 | GCK | c.*1018-43G>T (n.*1018-43G>T) c.*140-43G>T (n.*140-43G>T) n.246-43G>T c.54-43G>T (n.54-43G>T) c.1023-43G>T (n.1023-43G>T) c.1020-43G>T (n.1020-43G>T) c.1083-43G>T (n.1083-43G>T) n.32-43G>T c.72-43G>T (n.72-43G>T) c.1017-43G>T (n.1017-43G>T) c.969-43G>T (n.969-43G>T) n.357G>T n.318-43G>T c.9-43G>T (n.9-43G>T) c.-121-43G>T (n.-121-43G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145773C= | CA1703613005 | GCK | c.*1018-43G= (n.*1018-43G=) c.*140-43G= (n.*140-43G=) n.246-43G= c.54-43G= (n.54-43G=) c.1023-43G= (n.1023-43G=) c.1020-43G= (n.1020-43G=) c.1083-43G= (n.1083-43G=) n.32-43G= c.72-43G= (n.72-43G=) c.1017-43G= (n.1017-43G=) c.969-43G= (n.969-43G=) n.357G= n.318-43G= c.9-43G= (n.9-43G=) c.-121-43G= (n.-121-43G=) | |
7 | g.44145773C>G | CA2682582192 | GCK | c.*1018-43G>C (n.*1018-43G>C) c.*140-43G>C (n.*140-43G>C) n.246-43G>C c.54-43G>C (n.54-43G>C) c.1023-43G>C (n.1023-43G>C) c.1020-43G>C (n.1020-43G>C) c.1083-43G>C (n.1083-43G>C) n.32-43G>C c.72-43G>C (n.72-43G>C) c.1017-43G>C (n.1017-43G>C) c.969-43G>C (n.969-43G>C) n.357G>C n.318-43G>C c.9-43G>C (n.9-43G>C) c.-121-43G>C (n.-121-43G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145773C>T | CA1100773079 | GCK | c.*1018-43G>A (n.*1018-43G>A) c.*140-43G>A (n.*140-43G>A) n.246-43G>A c.54-43G>A (n.54-43G>A) c.1023-43G>A (n.1023-43G>A) c.1020-43G>A (n.1020-43G>A) c.1083-43G>A (n.1083-43G>A) n.32-43G>A c.72-43G>A (n.72-43G>A) c.1017-43G>A (n.1017-43G>A) c.969-43G>A (n.969-43G>A) n.357G>A n.318-43G>A c.9-43G>A (n.9-43G>A) c.-121-43G>A (n.-121-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145774G>A | CA4239451 | GCK | c.*1018-44C>T (n.*1018-44C>T) c.*140-44C>T (n.*140-44C>T) n.246-44C>T c.54-44C>T (n.54-44C>T) c.1023-44C>T (n.1023-44C>T) c.1020-44C>T (n.1020-44C>T) c.1083-44C>T (n.1083-44C>T) n.32-44C>T c.72-44C>T (n.72-44C>T) c.1017-44C>T (n.1017-44C>T) c.969-44C>T (n.969-44C>T) n.356C>T n.318-44C>T c.9-44C>T (n.9-44C>T) c.-121-44C>T (n.-121-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145774G>C | CA1703613007 | GCK | c.*1018-44C>G (n.*1018-44C>G) c.*140-44C>G (n.*140-44C>G) n.246-44C>G c.54-44C>G (n.54-44C>G) c.1023-44C>G (n.1023-44C>G) c.1020-44C>G (n.1020-44C>G) c.1083-44C>G (n.1083-44C>G) n.32-44C>G c.72-44C>G (n.72-44C>G) c.1017-44C>G (n.1017-44C>G) c.969-44C>G (n.969-44C>G) n.356C>G n.318-44C>G c.9-44C>G (n.9-44C>G) c.-121-44C>G (n.-121-44C>G) | dbSNP |
7 | g.44145774G= | CA1703613006 | GCK | c.*1018-44C= (n.*1018-44C=) c.*140-44C= (n.*140-44C=) n.246-44C= c.54-44C= (n.54-44C=) c.1023-44C= (n.1023-44C=) c.1020-44C= (n.1020-44C=) c.1083-44C= (n.1083-44C=) n.32-44C= c.72-44C= (n.72-44C=) c.1017-44C= (n.1017-44C=) c.969-44C= (n.969-44C=) n.356C= n.318-44C= c.9-44C= (n.9-44C=) c.-121-44C= (n.-121-44C=) | |
7 | g.44145774G>T | CA574226201 | GCK | c.*1018-44C>A (n.*1018-44C>A) c.*140-44C>A (n.*140-44C>A) n.246-44C>A c.54-44C>A (n.54-44C>A) c.1023-44C>A (n.1023-44C>A) c.1020-44C>A (n.1020-44C>A) c.1083-44C>A (n.1083-44C>A) n.32-44C>A c.72-44C>A (n.72-44C>A) c.1017-44C>A (n.1017-44C>A) c.969-44C>A (n.969-44C>A) n.356C>A n.318-44C>A c.9-44C>A (n.9-44C>A) c.-121-44C>A (n.-121-44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145776C>T | CA2682582198 | GCK | c.*1018-46G>A (n.*1018-46G>A) c.*140-46G>A (n.*140-46G>A) n.246-46G>A c.54-46G>A (n.54-46G>A) c.1023-46G>A (n.1023-46G>A) c.1020-46G>A (n.1020-46G>A) c.1083-46G>A (n.1083-46G>A) n.32-46G>A c.72-46G>A (n.72-46G>A) c.1017-46G>A (n.1017-46G>A) c.969-46G>A (n.969-46G>A) n.354G>A n.318-46G>A c.9-46G>A (n.9-46G>A) c.-121-46G>A (n.-121-46G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145777A>G | CA2682582201 | GCK | c.*1018-47T>C (n.*1018-47T>C) c.*140-47T>C (n.*140-47T>C) n.246-47T>C c.54-47T>C (n.54-47T>C) c.1023-47T>C (n.1023-47T>C) c.1020-47T>C (n.1020-47T>C) c.1083-47T>C (n.1083-47T>C) n.32-47T>C c.72-47T>C (n.72-47T>C) c.1017-47T>C (n.1017-47T>C) c.969-47T>C (n.969-47T>C) n.353T>C n.318-47T>C c.9-47T>C (n.9-47T>C) c.-121-47T>C (n.-121-47T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145778G>T | CA2578878010 | GCK | c.*1018-48C>A (n.*1018-48C>A) c.*140-48C>A (n.*140-48C>A) n.246-48C>A c.54-48C>A (n.54-48C>A) c.1023-48C>A (n.1023-48C>A) c.1020-48C>A (n.1020-48C>A) c.1083-48C>A (n.1083-48C>A) n.32-48C>A c.72-48C>A (n.72-48C>A) c.1017-48C>A (n.1017-48C>A) c.969-48C>A (n.969-48C>A) n.352C>A n.318-48C>A c.9-48C>A (n.9-48C>A) c.-121-48C>A (n.-121-48C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145779T>A | CA2682582205 | GCK | c.*1018-49A>T (n.*1018-49A>T) c.*140-49A>T (n.*140-49A>T) n.246-49A>T c.54-49A>T (n.54-49A>T) c.1023-49A>T (n.1023-49A>T) c.1020-49A>T (n.1020-49A>T) c.1083-49A>T (n.1083-49A>T) n.32-49A>T c.72-49A>T (n.72-49A>T) c.1017-49A>T (n.1017-49A>T) c.969-49A>T (n.969-49A>T) n.351A>T n.318-49A>T c.9-49A>T (n.9-49A>T) c.-121-49A>T (n.-121-49A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145779T>C | CA157913855 | GCK | c.*1018-49A>G (n.*1018-49A>G) c.*140-49A>G (n.*140-49A>G) n.246-49A>G c.54-49A>G (n.54-49A>G) c.1023-49A>G (n.1023-49A>G) c.1020-49A>G (n.1020-49A>G) c.1083-49A>G (n.1083-49A>G) n.32-49A>G c.72-49A>G (n.72-49A>G) c.1017-49A>G (n.1017-49A>G) c.969-49A>G (n.969-49A>G) n.351A>G n.318-49A>G c.9-49A>G (n.9-49A>G) c.-121-49A>G (n.-121-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145779T= | CA1703613008 | GCK | c.*1018-49A= (n.*1018-49A=) c.*140-49A= (n.*140-49A=) n.246-49A= c.54-49A= (n.54-49A=) c.1023-49A= (n.1023-49A=) c.1020-49A= (n.1020-49A=) c.1083-49A= (n.1083-49A=) n.32-49A= c.72-49A= (n.72-49A=) c.1017-49A= (n.1017-49A=) c.969-49A= (n.969-49A=) n.351A= n.318-49A= c.9-49A= (n.9-49A=) c.-121-49A= (n.-121-49A=) | |
7 | g.44145780C>A | CA2682582209 | GCK | c.*1018-50G>T (n.*1018-50G>T) c.*140-50G>T (n.*140-50G>T) n.246-50G>T c.54-50G>T (n.54-50G>T) c.1023-50G>T (n.1023-50G>T) c.1020-50G>T (n.1020-50G>T) c.1083-50G>T (n.1083-50G>T) n.32-50G>T c.72-50G>T (n.72-50G>T) c.1017-50G>T (n.1017-50G>T) c.969-50G>T (n.969-50G>T) n.350G>T n.318-50G>T c.9-50G>T (n.9-50G>T) c.-121-50G>T (n.-121-50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145780C= | CA1703613009 | GCK | c.*1018-50G= (n.*1018-50G=) c.*140-50G= (n.*140-50G=) n.246-50G= c.54-50G= (n.54-50G=) c.1023-50G= (n.1023-50G=) c.1020-50G= (n.1020-50G=) c.1083-50G= (n.1083-50G=) n.32-50G= c.72-50G= (n.72-50G=) c.1017-50G= (n.1017-50G=) c.969-50G= (n.969-50G=) n.350G= n.318-50G= c.9-50G= (n.9-50G=) c.-121-50G= (n.-121-50G=) | |
7 | g.44145780C>T | CA574226202 | GCK | c.*1018-50G>A (n.*1018-50G>A) c.*140-50G>A (n.*140-50G>A) n.246-50G>A c.54-50G>A (n.54-50G>A) c.1023-50G>A (n.1023-50G>A) c.1020-50G>A (n.1020-50G>A) c.1083-50G>A (n.1083-50G>A) n.32-50G>A c.72-50G>A (n.72-50G>A) c.1017-50G>A (n.1017-50G>A) c.969-50G>A (n.969-50G>A) n.350G>A n.318-50G>A c.9-50G>A (n.9-50G>A) c.-121-50G>A (n.-121-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.44145781del | CA2578878013 | GCK | c.*1018-50del (n.*1018-50del) c.*140-50del (n.*140-50del) n.246-50del c.54-50del (n.54-50del) c.1023-50del (n.1023-50del) c.1020-50del (n.1020-50del) c.1083-50del (n.1083-50del) n.32-50del c.72-50del (n.72-50del) c.1017-50del (n.1017-50del) c.969-50del (n.969-50del) n.350del n.318-50del c.9-50del (n.9-50del) c.-121-50del (n.-121-50del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145781C>A | CA2682582213 | GCK | c.*1018-51G>T (n.*1018-51G>T) c.*140-51G>T (n.*140-51G>T) n.246-51G>T c.54-51G>T (n.54-51G>T) c.1023-51G>T (n.1023-51G>T) c.1020-51G>T (n.1020-51G>T) c.1083-51G>T (n.1083-51G>T) n.32-51G>T c.72-51G>T (n.72-51G>T) c.1017-51G>T (n.1017-51G>T) c.969-51G>T (n.969-51G>T) n.349G>T n.318-51G>T c.9-51G>T (n.9-51G>T) c.-121-51G>T (n.-121-51G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145781C>G | CA2682582221 | GCK | c.*1018-51G>C (n.*1018-51G>C) c.*140-51G>C (n.*140-51G>C) n.246-51G>C c.54-51G>C (n.54-51G>C) c.1023-51G>C (n.1023-51G>C) c.1020-51G>C (n.1020-51G>C) c.1083-51G>C (n.1083-51G>C) n.32-51G>C c.72-51G>C (n.72-51G>C) c.1017-51G>C (n.1017-51G>C) c.969-51G>C (n.969-51G>C) n.349G>C n.318-51G>C c.9-51G>C (n.9-51G>C) c.-121-51G>C (n.-121-51G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145781C>T | CA2682582223 | GCK | c.*1018-51G>A (n.*1018-51G>A) c.*140-51G>A (n.*140-51G>A) n.246-51G>A c.54-51G>A (n.54-51G>A) c.1023-51G>A (n.1023-51G>A) c.1020-51G>A (n.1020-51G>A) c.1083-51G>A (n.1083-51G>A) n.32-51G>A c.72-51G>A (n.72-51G>A) c.1017-51G>A (n.1017-51G>A) c.969-51G>A (n.969-51G>A) n.349G>A n.318-51G>A c.9-51G>A (n.9-51G>A) c.-121-51G>A (n.-121-51G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145782A= | CA1703613010 | GCK | c.*1018-52T= (n.*1018-52T=) c.*140-52T= (n.*140-52T=) n.246-52T= c.54-52T= (n.54-52T=) c.1023-52T= (n.1023-52T=) c.1020-52T= (n.1020-52T=) c.1083-52T= (n.1083-52T=) n.32-52T= c.72-52T= (n.72-52T=) c.1017-52T= (n.1017-52T=) c.969-52T= (n.969-52T=) n.348T= n.318-52T= c.9-52T= (n.9-52T=) c.-121-52T= (n.-121-52T=) | |
7 | g.44145782A>G | CA2682582227 | GCK | c.*1018-52T>C (n.*1018-52T>C) c.*140-52T>C (n.*140-52T>C) n.246-52T>C c.54-52T>C (n.54-52T>C) c.1023-52T>C (n.1023-52T>C) c.1020-52T>C (n.1020-52T>C) c.1083-52T>C (n.1083-52T>C) n.32-52T>C c.72-52T>C (n.72-52T>C) c.1017-52T>C (n.1017-52T>C) c.969-52T>C (n.969-52T>C) n.348T>C n.318-52T>C c.9-52T>C (n.9-52T>C) c.-121-52T>C (n.-121-52T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145782A>T | CA574226203 | GCK | c.*1018-52T>A (n.*1018-52T>A) c.*140-52T>A (n.*140-52T>A) n.246-52T>A c.54-52T>A (n.54-52T>A) c.1023-52T>A (n.1023-52T>A) c.1020-52T>A (n.1020-52T>A) c.1083-52T>A (n.1083-52T>A) n.32-52T>A c.72-52T>A (n.72-52T>A) c.1017-52T>A (n.1017-52T>A) c.969-52T>A (n.969-52T>A) n.348T>A n.318-52T>A c.9-52T>A (n.9-52T>A) c.-121-52T>A (n.-121-52T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145783T>C | CA157913861 | GCK | c.*1018-53A>G (n.*1018-53A>G) c.*140-53A>G (n.*140-53A>G) n.246-53A>G c.54-53A>G (n.54-53A>G) c.1023-53A>G (n.1023-53A>G) c.1020-53A>G (n.1020-53A>G) c.1083-53A>G (n.1083-53A>G) n.32-53A>G c.72-53A>G (n.72-53A>G) c.1017-53A>G (n.1017-53A>G) c.969-53A>G (n.969-53A>G) n.347A>G n.318-53A>G c.9-53A>G (n.9-53A>G) c.-121-53A>G (n.-121-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145783T= | CA1703613011 | GCK | c.*1018-53A= (n.*1018-53A=) c.*140-53A= (n.*140-53A=) n.246-53A= c.54-53A= (n.54-53A=) c.1023-53A= (n.1023-53A=) c.1020-53A= (n.1020-53A=) c.1083-53A= (n.1083-53A=) n.32-53A= c.72-53A= (n.72-53A=) c.1017-53A= (n.1017-53A=) c.969-53A= (n.969-53A=) n.347A= n.318-53A= c.9-53A= (n.9-53A=) c.-121-53A= (n.-121-53A=) | |
7 | g.44145784C>A | CA2682582239 | GCK | c.*1018-54G>T (n.*1018-54G>T) c.*140-54G>T (n.*140-54G>T) n.246-54G>T c.54-54G>T (n.54-54G>T) c.1023-54G>T (n.1023-54G>T) c.1020-54G>T (n.1020-54G>T) c.1083-54G>T (n.1083-54G>T) n.32-54G>T c.72-54G>T (n.72-54G>T) c.1017-54G>T (n.1017-54G>T) c.969-54G>T (n.969-54G>T) n.346G>T n.318-54G>T c.9-54G>T (n.9-54G>T) c.-121-54G>T (n.-121-54G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145784C= | CA1703613012 | GCK | c.*1018-54G= (n.*1018-54G=) c.*140-54G= (n.*140-54G=) n.246-54G= c.54-54G= (n.54-54G=) c.1023-54G= (n.1023-54G=) c.1020-54G= (n.1020-54G=) c.1083-54G= (n.1083-54G=) n.32-54G= c.72-54G= (n.72-54G=) c.1017-54G= (n.1017-54G=) c.969-54G= (n.969-54G=) n.346G= n.318-54G= c.9-54G= (n.9-54G=) c.-121-54G= (n.-121-54G=) | |
7 | g.44145784C>T | CA157913862 | GCK | c.*1018-54G>A (n.*1018-54G>A) c.*140-54G>A (n.*140-54G>A) n.246-54G>A c.54-54G>A (n.54-54G>A) c.1023-54G>A (n.1023-54G>A) c.1020-54G>A (n.1020-54G>A) c.1083-54G>A (n.1083-54G>A) n.32-54G>A c.72-54G>A (n.72-54G>A) c.1017-54G>A (n.1017-54G>A) c.969-54G>A (n.969-54G>A) n.346G>A n.318-54G>A c.9-54G>A (n.9-54G>A) c.-121-54G>A (n.-121-54G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145788dup | CA2775231970 | GCK | c.*1018-54dup (n.*1018-54dup) c.*140-54dup (n.*140-54dup) n.246-54dup c.54-54dup (n.54-54dup) c.1023-54dup (n.1023-54dup) c.1020-54dup (n.1020-54dup) c.1083-54dup (n.1083-54dup) n.32-54dup c.72-54dup (n.72-54dup) c.1017-54dup (n.1017-54dup) c.969-54dup (n.969-54dup) n.346dup n.318-54dup c.9-54dup (n.9-54dup) c.-121-54dup (n.-121-54dup) | |
7 | g.44145788del | CA2682582237 | GCK | c.*1018-54del (n.*1018-54del) c.*140-54del (n.*140-54del) n.246-54del c.54-54del (n.54-54del) c.1023-54del (n.1023-54del) c.1020-54del (n.1020-54del) c.1083-54del (n.1083-54del) n.32-54del c.72-54del (n.72-54del) c.1017-54del (n.1017-54del) c.969-54del (n.969-54del) n.346del n.318-54del c.9-54del (n.9-54del) c.-121-54del (n.-121-54del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145785C>A | CA2682582243 | GCK | c.*1018-55G>T (n.*1018-55G>T) c.*140-55G>T (n.*140-55G>T) n.246-55G>T c.54-55G>T (n.54-55G>T) c.1023-55G>T (n.1023-55G>T) c.1020-55G>T (n.1020-55G>T) c.1083-55G>T (n.1083-55G>T) n.32-55G>T c.72-55G>T (n.72-55G>T) c.1017-55G>T (n.1017-55G>T) c.969-55G>T (n.969-55G>T) n.345G>T n.318-55G>T c.9-55G>T (n.9-55G>T) c.-121-55G>T (n.-121-55G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145786C>A | CA838777585 | GCK | c.*1018-56G>T (n.*1018-56G>T) c.*140-56G>T (n.*140-56G>T) n.246-56G>T c.54-56G>T (n.54-56G>T) c.1023-56G>T (n.1023-56G>T) c.1020-56G>T (n.1020-56G>T) c.1083-56G>T (n.1083-56G>T) n.32-56G>T c.72-56G>T (n.72-56G>T) c.1017-56G>T (n.1017-56G>T) c.969-56G>T (n.969-56G>T) n.344G>T n.318-56G>T c.9-56G>T (n.9-56G>T) c.-121-56G>T (n.-121-56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145786C= | CA1703613013 | GCK | c.*1018-56G= (n.*1018-56G=) c.*140-56G= (n.*140-56G=) n.246-56G= c.54-56G= (n.54-56G=) c.1023-56G= (n.1023-56G=) c.1020-56G= (n.1020-56G=) c.1083-56G= (n.1083-56G=) n.32-56G= c.72-56G= (n.72-56G=) c.1017-56G= (n.1017-56G=) c.969-56G= (n.969-56G=) n.344G= n.318-56G= c.9-56G= (n.9-56G=) c.-121-56G= (n.-121-56G=) | |
7 | g.44145789_44145838del | CA2682582245 | GCK | c.*1018-105_*1018-56del (n.*1018-105_*1018-56del) c.*140-105_*140-56del (n.*140-105_*140-56del) n.246-105_246-56del c.54-105_54-56del (n.54-105_54-56del) c.1023-105_1023-56del (n.1023-105_1023-56del) c.1020-105_1020-56del (n.1020-105_1020-56del) c.1083-105_1083-56del (n.1083-105_1083-56del) n.31+74_32-56del c.72-105_72-56del (n.72-105_72-56del) c.1017-105_1017-56del (n.1017-105_1017-56del) c.969-105_969-56del (n.969-105_969-56del) n.295_344del n.318-105_318-56del c.9-105_9-56del (n.9-105_9-56del) c.-122+74_-121-56del (n.-122+74_-121-56del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145787C= | CA1703613014 | GCK | c.*1018-57G= (n.*1018-57G=) c.*140-57G= (n.*140-57G=) n.246-57G= c.54-57G= (n.54-57G=) c.1023-57G= (n.1023-57G=) c.1020-57G= (n.1020-57G=) c.1083-57G= (n.1083-57G=) n.32-57G= c.72-57G= (n.72-57G=) c.1017-57G= (n.1017-57G=) c.969-57G= (n.969-57G=) n.343G= n.318-57G= c.9-57G= (n.9-57G=) c.-121-57G= (n.-121-57G=) | |
7 | g.44145787C>T | CA838777586 | GCK | c.*1018-57G>A (n.*1018-57G>A) c.*140-57G>A (n.*140-57G>A) n.246-57G>A c.54-57G>A (n.54-57G>A) c.1023-57G>A (n.1023-57G>A) c.1020-57G>A (n.1020-57G>A) c.1083-57G>A (n.1083-57G>A) n.32-57G>A c.72-57G>A (n.72-57G>A) c.1017-57G>A (n.1017-57G>A) c.969-57G>A (n.969-57G>A) n.343G>A n.318-57G>A c.9-57G>A (n.9-57G>A) c.-121-57G>A (n.-121-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145788C>A | CA2578878018 | GCK | c.*1018-58G>T (n.*1018-58G>T) c.*140-58G>T (n.*140-58G>T) n.246-58G>T c.54-58G>T (n.54-58G>T) c.1023-58G>T (n.1023-58G>T) c.1020-58G>T (n.1020-58G>T) c.1083-58G>T (n.1083-58G>T) n.32-58G>T c.72-58G>T (n.72-58G>T) c.1017-58G>T (n.1017-58G>T) c.969-58G>T (n.969-58G>T) n.342G>T n.318-58G>T c.9-58G>T (n.9-58G>T) c.-121-58G>T (n.-121-58G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145789T>A | CA2578878020 | GCK | c.*1018-59A>T (n.*1018-59A>T) c.*140-59A>T (n.*140-59A>T) n.246-59A>T c.54-59A>T (n.54-59A>T) c.1023-59A>T (n.1023-59A>T) c.1020-59A>T (n.1020-59A>T) c.1083-59A>T (n.1083-59A>T) n.32-59A>T c.72-59A>T (n.72-59A>T) c.1017-59A>T (n.1017-59A>T) c.969-59A>T (n.969-59A>T) n.341A>T n.318-59A>T c.9-59A>T (n.9-59A>T) c.-121-59A>T (n.-121-59A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145790C>T | CA2682582272 | GCK | c.*1018-60G>A (n.*1018-60G>A) c.*140-60G>A (n.*140-60G>A) n.246-60G>A c.54-60G>A (n.54-60G>A) c.1023-60G>A (n.1023-60G>A) c.1020-60G>A (n.1020-60G>A) c.1083-60G>A (n.1083-60G>A) n.32-60G>A c.72-60G>A (n.72-60G>A) c.1017-60G>A (n.1017-60G>A) c.969-60G>A (n.969-60G>A) n.340G>A n.318-60G>A c.9-60G>A (n.9-60G>A) c.-121-60G>A (n.-121-60G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145805_44145854del | CA2682582270 | GCK | c.*1018-109_*1018-60del (n.*1018-109_*1018-60del) c.*140-109_*140-60del (n.*140-109_*140-60del) n.246-109_246-60del c.54-109_54-60del (n.54-109_54-60del) c.1023-109_1023-60del (n.1023-109_1023-60del) c.1020-109_1020-60del (n.1020-109_1020-60del) c.1083-109_1083-60del (n.1083-109_1083-60del) n.31+70_32-60del c.72-109_72-60del (n.72-109_72-60del) c.1017-109_1017-60del (n.1017-109_1017-60del) c.969-109_969-60del (n.969-109_969-60del) n.291_340del n.318-109_318-60del c.9-109_9-60del (n.9-109_9-60del) c.-122+70_-121-60del (n.-122+70_-121-60del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145793del | CA2682582277 | GCK | c.*1018-63del (n.*1018-63del) c.*140-63del (n.*140-63del) n.246-63del c.54-63del (n.54-63del) c.1023-63del (n.1023-63del) c.1020-63del (n.1020-63del) c.1083-63del (n.1083-63del) n.32-63del c.72-63del (n.72-63del) c.1017-63del (n.1017-63del) c.969-63del (n.969-63del) n.337del n.318-63del c.9-63del (n.9-63del) c.-121-63del (n.-121-63del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145793G>A | CA2578878021 | GCK | c.*1018-63C>T (n.*1018-63C>T) c.*140-63C>T (n.*140-63C>T) n.246-63C>T c.54-63C>T (n.54-63C>T) c.1023-63C>T (n.1023-63C>T) c.1020-63C>T (n.1020-63C>T) c.1083-63C>T (n.1083-63C>T) n.32-63C>T c.72-63C>T (n.72-63C>T) c.1017-63C>T (n.1017-63C>T) c.969-63C>T (n.969-63C>T) n.337C>T n.318-63C>T c.9-63C>T (n.9-63C>T) c.-121-63C>T (n.-121-63C>T) | |
7 | g.44145793G>C | CA2578878022 | GCK | c.*1018-63C>G (n.*1018-63C>G) c.*140-63C>G (n.*140-63C>G) n.246-63C>G c.54-63C>G (n.54-63C>G) c.1023-63C>G (n.1023-63C>G) c.1020-63C>G (n.1020-63C>G) c.1083-63C>G (n.1083-63C>G) n.32-63C>G c.72-63C>G (n.72-63C>G) c.1017-63C>G (n.1017-63C>G) c.969-63C>G (n.969-63C>G) n.337C>G n.318-63C>G c.9-63C>G (n.9-63C>G) c.-121-63C>G (n.-121-63C>G) | |
7 | g.44145793G>T | CA2682582279 | GCK | c.*1018-63C>A (n.*1018-63C>A) c.*140-63C>A (n.*140-63C>A) n.246-63C>A c.54-63C>A (n.54-63C>A) c.1023-63C>A (n.1023-63C>A) c.1020-63C>A (n.1020-63C>A) c.1083-63C>A (n.1083-63C>A) n.32-63C>A c.72-63C>A (n.72-63C>A) c.1017-63C>A (n.1017-63C>A) c.969-63C>A (n.969-63C>A) n.337C>A n.318-63C>A c.9-63C>A (n.9-63C>A) c.-121-63C>A (n.-121-63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145794C>A | CA2682582283 | GCK | c.*1018-64G>T (n.*1018-64G>T) c.*140-64G>T (n.*140-64G>T) n.246-64G>T c.54-64G>T (n.54-64G>T) c.1023-64G>T (n.1023-64G>T) c.1020-64G>T (n.1020-64G>T) c.1083-64G>T (n.1083-64G>T) n.32-64G>T c.72-64G>T (n.72-64G>T) c.1017-64G>T (n.1017-64G>T) c.969-64G>T (n.969-64G>T) n.336G>T n.318-64G>T c.9-64G>T (n.9-64G>T) c.-121-64G>T (n.-121-64G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145794C>T | CA2578878023 | GCK | c.*1018-64G>A (n.*1018-64G>A) c.*140-64G>A (n.*140-64G>A) n.246-64G>A c.54-64G>A (n.54-64G>A) c.1023-64G>A (n.1023-64G>A) c.1020-64G>A (n.1020-64G>A) c.1083-64G>A (n.1083-64G>A) n.32-64G>A c.72-64G>A (n.72-64G>A) c.1017-64G>A (n.1017-64G>A) c.969-64G>A (n.969-64G>A) n.336G>A n.318-64G>A c.9-64G>A (n.9-64G>A) c.-121-64G>A (n.-121-64G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145795G>A | CA2682582287 | GCK | c.*1018-65C>T (n.*1018-65C>T) c.*140-65C>T (n.*140-65C>T) n.246-65C>T c.54-65C>T (n.54-65C>T) c.1023-65C>T (n.1023-65C>T) c.1020-65C>T (n.1020-65C>T) c.1083-65C>T (n.1083-65C>T) n.32-65C>T c.72-65C>T (n.72-65C>T) c.1017-65C>T (n.1017-65C>T) c.969-65C>T (n.969-65C>T) n.335C>T n.318-65C>T c.9-65C>T (n.9-65C>T) c.-121-65C>T (n.-121-65C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145795G>T | CA2578878024 | GCK | c.*1018-65C>A (n.*1018-65C>A) c.*140-65C>A (n.*140-65C>A) n.246-65C>A c.54-65C>A (n.54-65C>A) c.1023-65C>A (n.1023-65C>A) c.1020-65C>A (n.1020-65C>A) c.1083-65C>A (n.1083-65C>A) n.32-65C>A c.72-65C>A (n.72-65C>A) c.1017-65C>A (n.1017-65C>A) c.969-65C>A (n.969-65C>A) n.335C>A n.318-65C>A c.9-65C>A (n.9-65C>A) c.-121-65C>A (n.-121-65C>A) | |
7 | g.44145796G>A | CA2578878025 | GCK | c.*1018-66C>T (n.*1018-66C>T) c.*140-66C>T (n.*140-66C>T) n.246-66C>T c.54-66C>T (n.54-66C>T) c.1023-66C>T (n.1023-66C>T) c.1020-66C>T (n.1020-66C>T) c.1083-66C>T (n.1083-66C>T) n.32-66C>T c.72-66C>T (n.72-66C>T) c.1017-66C>T (n.1017-66C>T) c.969-66C>T (n.969-66C>T) n.334C>T n.318-66C>T c.9-66C>T (n.9-66C>T) c.-121-66C>T (n.-121-66C>T) | |
7 | g.44145796G>T | CA2682582289 | GCK | c.*1018-66C>A (n.*1018-66C>A) c.*140-66C>A (n.*140-66C>A) n.246-66C>A c.54-66C>A (n.54-66C>A) c.1023-66C>A (n.1023-66C>A) c.1020-66C>A (n.1020-66C>A) c.1083-66C>A (n.1083-66C>A) n.32-66C>A c.72-66C>A (n.72-66C>A) c.1017-66C>A (n.1017-66C>A) c.969-66C>A (n.969-66C>A) n.334C>A n.318-66C>A c.9-66C>A (n.9-66C>A) c.-121-66C>A (n.-121-66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145797C= | CA1703613015 | GCK | c.*1018-67G= (n.*1018-67G=) c.*140-67G= (n.*140-67G=) n.246-67G= c.54-67G= (n.54-67G=) c.1023-67G= (n.1023-67G=) c.1020-67G= (n.1020-67G=) c.1083-67G= (n.1083-67G=) n.32-67G= c.72-67G= (n.72-67G=) c.1017-67G= (n.1017-67G=) c.969-67G= (n.969-67G=) n.333G= n.318-67G= c.9-67G= (n.9-67G=) c.-121-67G= (n.-121-67G=) | |
7 | g.44145797C>T | CA157913863 | GCK | c.*1018-67G>A (n.*1018-67G>A) c.*140-67G>A (n.*140-67G>A) n.246-67G>A c.54-67G>A (n.54-67G>A) c.1023-67G>A (n.1023-67G>A) c.1020-67G>A (n.1020-67G>A) c.1083-67G>A (n.1083-67G>A) n.32-67G>A c.72-67G>A (n.72-67G>A) c.1017-67G>A (n.1017-67G>A) c.969-67G>A (n.969-67G>A) n.333G>A n.318-67G>A c.9-67G>A (n.9-67G>A) c.-121-67G>A (n.-121-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145798G>A | CA2682582293 | GCK | c.*1018-68C>T (n.*1018-68C>T) c.*140-68C>T (n.*140-68C>T) n.246-68C>T c.54-68C>T (n.54-68C>T) c.1023-68C>T (n.1023-68C>T) c.1020-68C>T (n.1020-68C>T) c.1083-68C>T (n.1083-68C>T) n.32-68C>T c.72-68C>T (n.72-68C>T) c.1017-68C>T (n.1017-68C>T) c.969-68C>T (n.969-68C>T) n.332C>T n.318-68C>T c.9-68C>T (n.9-68C>T) c.-121-68C>T (n.-121-68C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145798G= | CA1703613016 | GCK | c.*1018-68C= (n.*1018-68C=) c.*140-68C= (n.*140-68C=) n.246-68C= c.54-68C= (n.54-68C=) c.1023-68C= (n.1023-68C=) c.1020-68C= (n.1020-68C=) c.1083-68C= (n.1083-68C=) n.32-68C= c.72-68C= (n.72-68C=) c.1017-68C= (n.1017-68C=) c.969-68C= (n.969-68C=) n.332C= n.318-68C= c.9-68C= (n.9-68C=) c.-121-68C= (n.-121-68C=) | |
7 | g.44145798G>T | CA157913864 | GCK | c.*1018-68C>A (n.*1018-68C>A) c.*140-68C>A (n.*140-68C>A) n.246-68C>A c.54-68C>A (n.54-68C>A) c.1023-68C>A (n.1023-68C>A) c.1020-68C>A (n.1020-68C>A) c.1083-68C>A (n.1083-68C>A) n.32-68C>A c.72-68C>A (n.72-68C>A) c.1017-68C>A (n.1017-68C>A) c.969-68C>A (n.969-68C>A) n.332C>A n.318-68C>A c.9-68C>A (n.9-68C>A) c.-121-68C>A (n.-121-68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145799G>A | CA2504147388 | GCK | c.*1018-69C>T (n.*1018-69C>T) c.*140-69C>T (n.*140-69C>T) n.246-69C>T c.54-69C>T (n.54-69C>T) c.1023-69C>T (n.1023-69C>T) c.1020-69C>T (n.1020-69C>T) c.1083-69C>T (n.1083-69C>T) n.32-69C>T c.72-69C>T (n.72-69C>T) c.1017-69C>T (n.1017-69C>T) c.969-69C>T (n.969-69C>T) n.331C>T n.318-69C>T c.9-69C>T (n.9-69C>T) c.-121-69C>T (n.-121-69C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145799G>T | CA2682582297 | GCK | c.*1018-69C>A (n.*1018-69C>A) c.*140-69C>A (n.*140-69C>A) n.246-69C>A c.54-69C>A (n.54-69C>A) c.1023-69C>A (n.1023-69C>A) c.1020-69C>A (n.1020-69C>A) c.1083-69C>A (n.1083-69C>A) n.32-69C>A c.72-69C>A (n.72-69C>A) c.1017-69C>A (n.1017-69C>A) c.969-69C>A (n.969-69C>A) n.331C>A n.318-69C>A c.9-69C>A (n.9-69C>A) c.-121-69C>A (n.-121-69C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145800_44145802delinsCCT | CA1703613017 | GCK | c.*1018-72_*1018-70delinsAGG (n.*1018-72_*1018-70delinsAGG) c.*140-72_*140-70delinsAGG (n.*140-72_*140-70delinsAGG) n.246-72_246-70delinsAGG c.54-72_54-70delinsAGG (n.54-72_54-70delinsAGG) c.1023-72_1023-70delinsAGG (n.1023-72_1023-70delinsAGG) c.1020-72_1020-70delinsAGG (n.1020-72_1020-70delinsAGG) c.1083-72_1083-70delinsAGG (n.1083-72_1083-70delinsAGG) n.32-72_32-70delinsAGG c.72-72_72-70delinsAGG (n.72-72_72-70delinsAGG) c.1017-72_1017-70delinsAGG (n.1017-72_1017-70delinsAGG) c.969-72_969-70delinsAGG (n.969-72_969-70delinsAGG) n.328_330delinsAGG n.318-72_318-70delinsAGG c.9-72_9-70delinsAGG (n.9-72_9-70delinsAGG) c.-121-72_-121-70delinsAGG (n.-121-72_-121-70delinsAGG) | |
7 | g.44145804_44145805del | CA157913871 | GCK | c.*1018-72_*1018-71del (n.*1018-72_*1018-71del) c.*140-72_*140-71del (n.*140-72_*140-71del) n.246-72_246-71del c.54-72_54-71del (n.54-72_54-71del) c.1023-72_1023-71del (n.1023-72_1023-71del) c.1020-72_1020-71del (n.1020-72_1020-71del) c.1083-72_1083-71del (n.1083-72_1083-71del) n.32-72_32-71del c.72-72_72-71del (n.72-72_72-71del) c.1017-72_1017-71del (n.1017-72_1017-71del) c.969-72_969-71del (n.969-72_969-71del) n.328_329del n.318-72_318-71del c.9-72_9-71del (n.9-72_9-71del) c.-121-72_-121-71del (n.-121-72_-121-71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145802T>A | CA2682582303 | GCK | c.*1018-72A>T (n.*1018-72A>T) c.*140-72A>T (n.*140-72A>T) n.246-72A>T c.54-72A>T (n.54-72A>T) c.1023-72A>T (n.1023-72A>T) c.1020-72A>T (n.1020-72A>T) c.1083-72A>T (n.1083-72A>T) n.32-72A>T c.72-72A>T (n.72-72A>T) c.1017-72A>T (n.1017-72A>T) c.969-72A>T (n.969-72A>T) n.328A>T n.318-72A>T c.9-72A>T (n.9-72A>T) c.-121-72A>T (n.-121-72A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145802T>C | CA2578878027 | GCK | c.*1018-72A>G (n.*1018-72A>G) c.*140-72A>G (n.*140-72A>G) n.246-72A>G c.54-72A>G (n.54-72A>G) c.1023-72A>G (n.1023-72A>G) c.1020-72A>G (n.1020-72A>G) c.1083-72A>G (n.1083-72A>G) n.32-72A>G c.72-72A>G (n.72-72A>G) c.1017-72A>G (n.1017-72A>G) c.969-72A>G (n.969-72A>G) n.328A>G n.318-72A>G c.9-72A>G (n.9-72A>G) c.-121-72A>G (n.-121-72A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145804T>C | CA1703613019 | GCK | c.*1018-74A>G (n.*1018-74A>G) c.*140-74A>G (n.*140-74A>G) n.246-74A>G c.54-74A>G (n.54-74A>G) c.1023-74A>G (n.1023-74A>G) c.1020-74A>G (n.1020-74A>G) c.1083-74A>G (n.1083-74A>G) n.32-74A>G c.72-74A>G (n.72-74A>G) c.1017-74A>G (n.1017-74A>G) c.969-74A>G (n.969-74A>G) n.326A>G n.318-74A>G c.9-74A>G (n.9-74A>G) c.-121-74A>G (n.-121-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145804T= | CA1703613018 | GCK | c.*1018-74A= (n.*1018-74A=) c.*140-74A= (n.*140-74A=) n.246-74A= c.54-74A= (n.54-74A=) c.1023-74A= (n.1023-74A=) c.1020-74A= (n.1020-74A=) c.1083-74A= (n.1083-74A=) n.32-74A= c.72-74A= (n.72-74A=) c.1017-74A= (n.1017-74A=) c.969-74A= (n.969-74A=) n.326A= n.318-74A= c.9-74A= (n.9-74A=) c.-121-74A= (n.-121-74A=) | |
7 | g.44145805del | CA2578878028 | GCK | c.*1018-75del (n.*1018-75del) c.*140-75del (n.*140-75del) n.246-75del c.54-75del (n.54-75del) c.1023-75del (n.1023-75del) c.1020-75del (n.1020-75del) c.1083-75del (n.1083-75del) n.32-75del c.72-75del (n.72-75del) c.1017-75del (n.1017-75del) c.969-75del (n.969-75del) n.325del n.318-75del c.9-75del (n.9-75del) c.-121-75del (n.-121-75del) | |
7 | g.44145805C= | CA1703613020 | GCK | c.*1018-75G= (n.*1018-75G=) c.*140-75G= (n.*140-75G=) n.246-75G= c.54-75G= (n.54-75G=) c.1023-75G= (n.1023-75G=) c.1020-75G= (n.1020-75G=) c.1083-75G= (n.1083-75G=) n.32-75G= c.72-75G= (n.72-75G=) c.1017-75G= (n.1017-75G=) c.969-75G= (n.969-75G=) n.325G= n.318-75G= c.9-75G= (n.9-75G=) c.-121-75G= (n.-121-75G=) | |
7 | g.44145805C>G | CA838777595 | GCK | c.*1018-75G>C (n.*1018-75G>C) c.*140-75G>C (n.*140-75G>C) n.246-75G>C c.54-75G>C (n.54-75G>C) c.1023-75G>C (n.1023-75G>C) c.1020-75G>C (n.1020-75G>C) c.1083-75G>C (n.1083-75G>C) n.32-75G>C c.72-75G>C (n.72-75G>C) c.1017-75G>C (n.1017-75G>C) c.969-75G>C (n.969-75G>C) n.325G>C n.318-75G>C c.9-75G>C (n.9-75G>C) c.-121-75G>C (n.-121-75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145805C>T | CA157913873 | GCK | c.*1018-75G>A (n.*1018-75G>A) c.*140-75G>A (n.*140-75G>A) n.246-75G>A c.54-75G>A (n.54-75G>A) c.1023-75G>A (n.1023-75G>A) c.1020-75G>A (n.1020-75G>A) c.1083-75G>A (n.1083-75G>A) n.32-75G>A c.72-75G>A (n.72-75G>A) c.1017-75G>A (n.1017-75G>A) c.969-75G>A (n.969-75G>A) n.325G>A n.318-75G>A c.9-75G>A (n.9-75G>A) c.-121-75G>A (n.-121-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145806G>A | CA838777596 | GCK | c.*1018-76C>T (n.*1018-76C>T) c.*140-76C>T (n.*140-76C>T) n.246-76C>T c.54-76C>T (n.54-76C>T) c.1023-76C>T (n.1023-76C>T) c.1020-76C>T (n.1020-76C>T) c.1083-76C>T (n.1083-76C>T) n.32-76C>T c.72-76C>T (n.72-76C>T) c.1017-76C>T (n.1017-76C>T) c.969-76C>T (n.969-76C>T) n.324C>T n.318-76C>T c.9-76C>T (n.9-76C>T) c.-121-76C>T (n.-121-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145806G= | CA1703613021 | GCK | c.*1018-76C= (n.*1018-76C=) c.*140-76C= (n.*140-76C=) n.246-76C= c.54-76C= (n.54-76C=) c.1023-76C= (n.1023-76C=) c.1020-76C= (n.1020-76C=) c.1083-76C= (n.1083-76C=) n.32-76C= c.72-76C= (n.72-76C=) c.1017-76C= (n.1017-76C=) c.969-76C= (n.969-76C=) n.324C= n.318-76C= c.9-76C= (n.9-76C=) c.-121-76C= (n.-121-76C=) | |
7 | g.44145806G>T | CA157913877 | GCK | c.*1018-76C>A (n.*1018-76C>A) c.*140-76C>A (n.*140-76C>A) n.246-76C>A c.54-76C>A (n.54-76C>A) c.1023-76C>A (n.1023-76C>A) c.1020-76C>A (n.1020-76C>A) c.1083-76C>A (n.1083-76C>A) n.32-76C>A c.72-76C>A (n.72-76C>A) c.1017-76C>A (n.1017-76C>A) c.969-76C>A (n.969-76C>A) n.324C>A n.318-76C>A c.9-76C>A (n.9-76C>A) c.-121-76C>A (n.-121-76C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145806dup | CA917993983 | GCK | c.*1018-76dup (n.*1018-76dup) c.*140-76dup (n.*140-76dup) n.246-76dup c.54-76dup (n.54-76dup) c.1023-76dup (n.1023-76dup) c.1020-76dup (n.1020-76dup) c.1083-76dup (n.1083-76dup) n.32-76dup c.72-76dup (n.72-76dup) c.1017-76dup (n.1017-76dup) c.969-76dup (n.969-76dup) n.324dup n.318-76dup c.9-76dup (n.9-76dup) c.-121-76dup (n.-121-76dup) | dbSNP |
7 | g.44145807T>A | CA1100773102 | GCK | c.*1018-77A>T (n.*1018-77A>T) c.*140-77A>T (n.*140-77A>T) n.246-77A>T c.54-77A>T (n.54-77A>T) c.1023-77A>T (n.1023-77A>T) c.1020-77A>T (n.1020-77A>T) c.1083-77A>T (n.1083-77A>T) n.32-77A>T c.72-77A>T (n.72-77A>T) c.1017-77A>T (n.1017-77A>T) c.969-77A>T (n.969-77A>T) n.323A>T n.318-77A>T c.9-77A>T (n.9-77A>T) c.-121-77A>T (n.-121-77A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145807T= | CA1703613022 | GCK | c.*1018-77A= (n.*1018-77A=) c.*140-77A= (n.*140-77A=) n.246-77A= c.54-77A= (n.54-77A=) c.1023-77A= (n.1023-77A=) c.1020-77A= (n.1020-77A=) c.1083-77A= (n.1083-77A=) n.32-77A= c.72-77A= (n.72-77A=) c.1017-77A= (n.1017-77A=) c.969-77A= (n.969-77A=) n.323A= n.318-77A= c.9-77A= (n.9-77A=) c.-121-77A= (n.-121-77A=) | |
7 | g.44145809C= | CA1703613023 | GCK | c.*1018-79G= (n.*1018-79G=) c.*140-79G= (n.*140-79G=) n.246-79G= c.54-79G= (n.54-79G=) c.1023-79G= (n.1023-79G=) c.1020-79G= (n.1020-79G=) c.1083-79G= (n.1083-79G=) n.32-79G= c.72-79G= (n.72-79G=) c.1017-79G= (n.1017-79G=) c.969-79G= (n.969-79G=) n.321G= n.318-79G= c.9-79G= (n.9-79G=) c.-121-79G= (n.-121-79G=) | |
7 | g.44145809C>T | CA157913879 | GCK | c.*1018-79G>A (n.*1018-79G>A) c.*140-79G>A (n.*140-79G>A) n.246-79G>A c.54-79G>A (n.54-79G>A) c.1023-79G>A (n.1023-79G>A) c.1020-79G>A (n.1020-79G>A) c.1083-79G>A (n.1083-79G>A) n.32-79G>A c.72-79G>A (n.72-79G>A) c.1017-79G>A (n.1017-79G>A) c.969-79G>A (n.969-79G>A) n.321G>A n.318-79G>A c.9-79G>A (n.9-79G>A) c.-121-79G>A (n.-121-79G>A) | dbSNP |
7 | g.44145812C>A | CA2682582319 | GCK | c.*1018-82G>T (n.*1018-82G>T) c.*140-82G>T (n.*140-82G>T) n.246-82G>T c.54-82G>T (n.54-82G>T) c.1023-82G>T (n.1023-82G>T) c.1020-82G>T (n.1020-82G>T) c.1083-82G>T (n.1083-82G>T) n.32-82G>T c.72-82G>T (n.72-82G>T) c.1017-82G>T (n.1017-82G>T) c.969-82G>T (n.969-82G>T) n.318G>T n.318-82G>T c.9-82G>T (n.9-82G>T) c.-121-82G>T (n.-121-82G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145813A= | CA1703613024 | GCK | c.*1018-83T= (n.*1018-83T=) c.*140-83T= (n.*140-83T=) n.246-83T= c.54-83T= (n.54-83T=) c.1023-83T= (n.1023-83T=) c.1020-83T= (n.1020-83T=) c.1083-83T= (n.1083-83T=) n.32-83T= c.72-83T= (n.72-83T=) c.1017-83T= (n.1017-83T=) c.969-83T= (n.969-83T=) n.317T= n.318-83T= c.9-83T= (n.9-83T=) c.-121-83T= (n.-121-83T=) | |
7 | g.44145813A>G | CA157913883 | GCK | c.*1018-83T>C (n.*1018-83T>C) c.*140-83T>C (n.*140-83T>C) n.246-83T>C c.54-83T>C (n.54-83T>C) c.1023-83T>C (n.1023-83T>C) c.1020-83T>C (n.1020-83T>C) c.1083-83T>C (n.1083-83T>C) n.32-83T>C c.72-83T>C (n.72-83T>C) c.1017-83T>C (n.1017-83T>C) c.969-83T>C (n.969-83T>C) n.317T>C n.318-83T>C c.9-83T>C (n.9-83T>C) c.-121-83T>C (n.-121-83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145814G>T | CA2682582321 | GCK | c.*1018-84C>A (n.*1018-84C>A) c.*140-84C>A (n.*140-84C>A) n.246-84C>A c.54-84C>A (n.54-84C>A) c.1023-84C>A (n.1023-84C>A) c.1020-84C>A (n.1020-84C>A) c.1083-84C>A (n.1083-84C>A) n.32-84C>A c.72-84C>A (n.72-84C>A) c.1017-84C>A (n.1017-84C>A) c.969-84C>A (n.969-84C>A) n.316C>A n.318-84C>A c.9-84C>A (n.9-84C>A) c.-121-84C>A (n.-121-84C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145815G>A | CA2578878030 | GCK | c.*1018-85C>T (n.*1018-85C>T) c.*140-85C>T (n.*140-85C>T) n.246-85C>T c.54-85C>T (n.54-85C>T) c.1023-85C>T (n.1023-85C>T) c.1020-85C>T (n.1020-85C>T) c.1083-85C>T (n.1083-85C>T) n.32-85C>T c.72-85C>T (n.72-85C>T) c.1017-85C>T (n.1017-85C>T) c.969-85C>T (n.969-85C>T) n.315C>T n.318-85C>T c.9-85C>T (n.9-85C>T) c.-121-85C>T (n.-121-85C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145815G= | CA1703613025 | GCK | c.*1018-85C= (n.*1018-85C=) c.*140-85C= (n.*140-85C=) n.246-85C= c.54-85C= (n.54-85C=) c.1023-85C= (n.1023-85C=) c.1020-85C= (n.1020-85C=) c.1083-85C= (n.1083-85C=) n.32-85C= c.72-85C= (n.72-85C=) c.1017-85C= (n.1017-85C=) c.969-85C= (n.969-85C=) n.315C= n.318-85C= c.9-85C= (n.9-85C=) c.-121-85C= (n.-121-85C=) | |
7 | g.44145815G>T | CA1703613026 | GCK | c.*1018-85C>A (n.*1018-85C>A) c.*140-85C>A (n.*140-85C>A) n.246-85C>A c.54-85C>A (n.54-85C>A) c.1023-85C>A (n.1023-85C>A) c.1020-85C>A (n.1020-85C>A) c.1083-85C>A (n.1083-85C>A) n.32-85C>A c.72-85C>A (n.72-85C>A) c.1017-85C>A (n.1017-85C>A) c.969-85C>A (n.969-85C>A) n.315C>A n.318-85C>A c.9-85C>A (n.9-85C>A) c.-121-85C>A (n.-121-85C>A) | dbSNP |
7 | g.44145816G= | CA1703613027 | GCK | c.*1018-86C= (n.*1018-86C=) c.*140-86C= (n.*140-86C=) n.246-86C= c.54-86C= (n.54-86C=) c.1023-86C= (n.1023-86C=) c.1020-86C= (n.1020-86C=) c.1083-86C= (n.1083-86C=) n.32-86C= c.72-86C= (n.72-86C=) c.1017-86C= (n.1017-86C=) c.969-86C= (n.969-86C=) n.314C= n.318-86C= c.9-86C= (n.9-86C=) c.-121-86C= (n.-121-86C=) | |
7 | g.44145816G>T | CA838777598 | GCK | c.*1018-86C>A (n.*1018-86C>A) c.*140-86C>A (n.*140-86C>A) n.246-86C>A c.54-86C>A (n.54-86C>A) c.1023-86C>A (n.1023-86C>A) c.1020-86C>A (n.1020-86C>A) c.1083-86C>A (n.1083-86C>A) n.32-86C>A c.72-86C>A (n.72-86C>A) c.1017-86C>A (n.1017-86C>A) c.969-86C>A (n.969-86C>A) n.314C>A n.318-86C>A c.9-86C>A (n.9-86C>A) c.-121-86C>A (n.-121-86C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145816_44145817delinsGA | CA1703613028 | GCK | c.*1018-87_*1018-86delinsTC (n.*1018-87_*1018-86delinsTC) c.*140-87_*140-86delinsTC (n.*140-87_*140-86delinsTC) n.246-87_246-86delinsTC c.54-87_54-86delinsTC (n.54-87_54-86delinsTC) c.1023-87_1023-86delinsTC (n.1023-87_1023-86delinsTC) c.1020-87_1020-86delinsTC (n.1020-87_1020-86delinsTC) c.1083-87_1083-86delinsTC (n.1083-87_1083-86delinsTC) n.32-87_32-86delinsTC c.72-87_72-86delinsTC (n.72-87_72-86delinsTC) c.1017-87_1017-86delinsTC (n.1017-87_1017-86delinsTC) c.969-87_969-86delinsTC (n.969-87_969-86delinsTC) n.313_314delinsTC n.318-87_318-86delinsTC c.9-87_9-86delinsTC (n.9-87_9-86delinsTC) c.-121-87_-121-86delinsTC (n.-121-87_-121-86delinsTC) | |
7 | g.44145817del | CA1703613030 | GCK | c.*1018-87del (n.*1018-87del) c.*140-87del (n.*140-87del) n.246-87del c.54-87del (n.54-87del) c.1023-87del (n.1023-87del) c.1020-87del (n.1020-87del) c.1083-87del (n.1083-87del) n.32-87del c.72-87del (n.72-87del) c.1017-87del (n.1017-87del) c.969-87del (n.969-87del) n.313del n.318-87del c.9-87del (n.9-87del) c.-121-87del (n.-121-87del) | dbSNP |
7 | g.44145817A= | CA1703613031 | GCK | c.*1018-87T= (n.*1018-87T=) c.*140-87T= (n.*140-87T=) n.246-87T= c.54-87T= (n.54-87T=) c.1023-87T= (n.1023-87T=) c.1020-87T= (n.1020-87T=) c.1083-87T= (n.1083-87T=) n.32-87T= c.72-87T= (n.72-87T=) c.1017-87T= (n.1017-87T=) c.969-87T= (n.969-87T=) n.313T= n.318-87T= c.9-87T= (n.9-87T=) c.-121-87T= (n.-121-87T=) | |
7 | g.44145817A>C | CA1703613029 | GCK | c.*1018-87T>G (n.*1018-87T>G) c.*140-87T>G (n.*140-87T>G) n.246-87T>G c.54-87T>G (n.54-87T>G) c.1023-87T>G (n.1023-87T>G) c.1020-87T>G (n.1020-87T>G) c.1083-87T>G (n.1083-87T>G) n.32-87T>G c.72-87T>G (n.72-87T>G) c.1017-87T>G (n.1017-87T>G) c.969-87T>G (n.969-87T>G) n.313T>G n.318-87T>G c.9-87T>G (n.9-87T>G) c.-121-87T>G (n.-121-87T>G) | dbSNP |
7 | g.44145817A>T | CA2714259389 | GCK | c.*1018-87T>A (n.*1018-87T>A) c.*140-87T>A (n.*140-87T>A) n.246-87T>A c.54-87T>A (n.54-87T>A) c.1023-87T>A (n.1023-87T>A) c.1020-87T>A (n.1020-87T>A) c.1083-87T>A (n.1083-87T>A) n.32-87T>A c.72-87T>A (n.72-87T>A) c.1017-87T>A (n.1017-87T>A) c.969-87T>A (n.969-87T>A) n.313T>A n.318-87T>A c.9-87T>A (n.9-87T>A) c.-121-87T>A (n.-121-87T>A) | dbSNP |
7 | g.44145818G>A | CA1100773118 | GCK | c.*1018-88C>T (n.*1018-88C>T) c.*140-88C>T (n.*140-88C>T) n.246-88C>T c.54-88C>T (n.54-88C>T) c.1023-88C>T (n.1023-88C>T) c.1020-88C>T (n.1020-88C>T) c.1083-88C>T (n.1083-88C>T) n.32-88C>T c.72-88C>T (n.72-88C>T) c.1017-88C>T (n.1017-88C>T) c.969-88C>T (n.969-88C>T) n.312C>T n.318-88C>T c.9-88C>T (n.9-88C>T) c.-121-88C>T (n.-121-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145818G= | CA1703613032 | GCK | c.*1018-88C= (n.*1018-88C=) c.*140-88C= (n.*140-88C=) n.246-88C= c.54-88C= (n.54-88C=) c.1023-88C= (n.1023-88C=) c.1020-88C= (n.1020-88C=) c.1083-88C= (n.1083-88C=) n.32-88C= c.72-88C= (n.72-88C=) c.1017-88C= (n.1017-88C=) c.969-88C= (n.969-88C=) n.312C= n.318-88C= c.9-88C= (n.9-88C=) c.-121-88C= (n.-121-88C=) | |
7 | g.44145821dup | CA2682582327 | GCK | c.*1018-88dup (n.*1018-88dup) c.*140-88dup (n.*140-88dup) n.246-88dup c.54-88dup (n.54-88dup) c.1023-88dup (n.1023-88dup) c.1020-88dup (n.1020-88dup) c.1083-88dup (n.1083-88dup) n.32-88dup c.72-88dup (n.72-88dup) c.1017-88dup (n.1017-88dup) c.969-88dup (n.969-88dup) n.312dup n.318-88dup c.9-88dup (n.9-88dup) c.-121-88dup (n.-121-88dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44145820G>C | CA2682582333 | GCK | c.*1018-90C>G (n.*1018-90C>G) c.*140-90C>G (n.*140-90C>G) n.246-90C>G c.54-90C>G (n.54-90C>G) c.1023-90C>G (n.1023-90C>G) c.1020-90C>G (n.1020-90C>G) c.1083-90C>G (n.1083-90C>G) n.32-90C>G c.72-90C>G (n.72-90C>G) c.1017-90C>G (n.1017-90C>G) c.969-90C>G (n.969-90C>G) n.310C>G n.318-90C>G c.9-90C>G (n.9-90C>G) c.-121-90C>G (n.-121-90C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145820G>T | CA2682582335 | GCK | c.*1018-90C>A (n.*1018-90C>A) c.*140-90C>A (n.*140-90C>A) n.246-90C>A c.54-90C>A (n.54-90C>A) c.1023-90C>A (n.1023-90C>A) c.1020-90C>A (n.1020-90C>A) c.1083-90C>A (n.1083-90C>A) n.32-90C>A c.72-90C>A (n.72-90C>A) c.1017-90C>A (n.1017-90C>A) c.969-90C>A (n.969-90C>A) n.310C>A n.318-90C>A c.9-90C>A (n.9-90C>A) c.-121-90C>A (n.-121-90C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145821G>A | CA1703613034 | GCK | c.*1018-91C>T (n.*1018-91C>T) c.*140-91C>T (n.*140-91C>T) n.246-91C>T c.54-91C>T (n.54-91C>T) c.1023-91C>T (n.1023-91C>T) c.1020-91C>T (n.1020-91C>T) c.1083-91C>T (n.1083-91C>T) n.31+88C>T c.72-91C>T (n.72-91C>T) c.1017-91C>T (n.1017-91C>T) c.969-91C>T (n.969-91C>T) n.309C>T n.318-91C>T c.9-91C>T (n.9-91C>T) c.-122+88C>T (n.-122+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145821G= | CA1703613033 | GCK | c.*1018-91C= (n.*1018-91C=) c.*140-91C= (n.*140-91C=) n.246-91C= c.54-91C= (n.54-91C=) c.1023-91C= (n.1023-91C=) c.1020-91C= (n.1020-91C=) c.1083-91C= (n.1083-91C=) n.31+88C= c.72-91C= (n.72-91C=) c.1017-91C= (n.1017-91C=) c.969-91C= (n.969-91C=) n.309C= n.318-91C= c.9-91C= (n.9-91C=) c.-122+88C= (n.-122+88C=) | |
7 | g.44145821G>T | CA2578878032 | GCK | c.*1018-91C>A (n.*1018-91C>A) c.*140-91C>A (n.*140-91C>A) n.246-91C>A c.54-91C>A (n.54-91C>A) c.1023-91C>A (n.1023-91C>A) c.1020-91C>A (n.1020-91C>A) c.1083-91C>A (n.1083-91C>A) n.31+88C>A c.72-91C>A (n.72-91C>A) c.1017-91C>A (n.1017-91C>A) c.969-91C>A (n.969-91C>A) n.309C>A n.318-91C>A c.9-91C>A (n.9-91C>A) c.-122+88C>A (n.-122+88C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145822C>A | CA2682582344 | GCK | c.*1018-92G>T (n.*1018-92G>T) c.*140-92G>T (n.*140-92G>T) n.246-92G>T c.54-92G>T (n.54-92G>T) c.1023-92G>T (n.1023-92G>T) c.1020-92G>T (n.1020-92G>T) c.1083-92G>T (n.1083-92G>T) n.31+87G>T c.72-92G>T (n.72-92G>T) c.1017-92G>T (n.1017-92G>T) c.969-92G>T (n.969-92G>T) n.308G>T n.318-92G>T c.9-92G>T (n.9-92G>T) c.-122+87G>T (n.-122+87G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145822C>T | CA2682582339 | GCK | c.*1018-92G>A (n.*1018-92G>A) c.*140-92G>A (n.*140-92G>A) n.246-92G>A c.54-92G>A (n.54-92G>A) c.1023-92G>A (n.1023-92G>A) c.1020-92G>A (n.1020-92G>A) c.1083-92G>A (n.1083-92G>A) n.31+87G>A c.72-92G>A (n.72-92G>A) c.1017-92G>A (n.1017-92G>A) c.969-92G>A (n.969-92G>A) n.308G>A n.318-92G>A c.9-92G>A (n.9-92G>A) c.-122+87G>A (n.-122+87G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145825del | CA2578878033 | GCK | c.*1018-92del (n.*1018-92del) c.*140-92del (n.*140-92del) n.246-92del c.54-92del (n.54-92del) c.1023-92del (n.1023-92del) c.1020-92del (n.1020-92del) c.1083-92del (n.1083-92del) n.31+87del c.72-92del (n.72-92del) c.1017-92del (n.1017-92del) c.969-92del (n.969-92del) n.308del n.318-92del c.9-92del (n.9-92del) c.-122+87del (n.-122+87del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145823C= | CA1703613035 | GCK | c.*1018-93G= (n.*1018-93G=) c.*140-93G= (n.*140-93G=) n.246-93G= c.54-93G= (n.54-93G=) c.1023-93G= (n.1023-93G=) c.1020-93G= (n.1020-93G=) c.1083-93G= (n.1083-93G=) n.31+86G= c.72-93G= (n.72-93G=) c.1017-93G= (n.1017-93G=) c.969-93G= (n.969-93G=) n.307G= n.318-93G= c.9-93G= (n.9-93G=) c.-122+86G= (n.-122+86G=) | |
7 | g.44145823C>G | CA157913897 | GCK | c.*1018-93G>C (n.*1018-93G>C) c.*140-93G>C (n.*140-93G>C) n.246-93G>C c.54-93G>C (n.54-93G>C) c.1023-93G>C (n.1023-93G>C) c.1020-93G>C (n.1020-93G>C) c.1083-93G>C (n.1083-93G>C) n.31+86G>C c.72-93G>C (n.72-93G>C) c.1017-93G>C (n.1017-93G>C) c.969-93G>C (n.969-93G>C) n.307G>C n.318-93G>C c.9-93G>C (n.9-93G>C) c.-122+86G>C (n.-122+86G>C) | dbSNP |
7 | g.44145823C>T | CA2682582351 | GCK | c.*1018-93G>A (n.*1018-93G>A) c.*140-93G>A (n.*140-93G>A) n.246-93G>A c.54-93G>A (n.54-93G>A) c.1023-93G>A (n.1023-93G>A) c.1020-93G>A (n.1020-93G>A) c.1083-93G>A (n.1083-93G>A) n.31+86G>A c.72-93G>A (n.72-93G>A) c.1017-93G>A (n.1017-93G>A) c.969-93G>A (n.969-93G>A) n.307G>A n.318-93G>A c.9-93G>A (n.9-93G>A) c.-122+86G>A (n.-122+86G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145825C= | CA1703613036 | GCK | c.*1018-95G= (n.*1018-95G=) c.*140-95G= (n.*140-95G=) n.246-95G= c.54-95G= (n.54-95G=) c.1023-95G= (n.1023-95G=) c.1020-95G= (n.1020-95G=) c.1083-95G= (n.1083-95G=) n.31+84G= c.72-95G= (n.72-95G=) c.1017-95G= (n.1017-95G=) c.969-95G= (n.969-95G=) n.305G= n.318-95G= c.9-95G= (n.9-95G=) c.-122+84G= (n.-122+84G=) | |
7 | g.44145825C>G | CA2682582352 | GCK | c.*1018-95G>C (n.*1018-95G>C) c.*140-95G>C (n.*140-95G>C) n.246-95G>C c.54-95G>C (n.54-95G>C) c.1023-95G>C (n.1023-95G>C) c.1020-95G>C (n.1020-95G>C) c.1083-95G>C (n.1083-95G>C) n.31+84G>C c.72-95G>C (n.72-95G>C) c.1017-95G>C (n.1017-95G>C) c.969-95G>C (n.969-95G>C) n.305G>C n.318-95G>C c.9-95G>C (n.9-95G>C) c.-122+84G>C (n.-122+84G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145825C>T | CA157913900 | GCK | c.*1018-95G>A (n.*1018-95G>A) c.*140-95G>A (n.*140-95G>A) n.246-95G>A c.54-95G>A (n.54-95G>A) c.1023-95G>A (n.1023-95G>A) c.1020-95G>A (n.1020-95G>A) c.1083-95G>A (n.1083-95G>A) n.31+84G>A c.72-95G>A (n.72-95G>A) c.1017-95G>A (n.1017-95G>A) c.969-95G>A (n.969-95G>A) n.305G>A n.318-95G>A c.9-95G>A (n.9-95G>A) c.-122+84G>A (n.-122+84G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145826G>A | CA2682582357 | GCK | c.*1018-96C>T (n.*1018-96C>T) c.*140-96C>T (n.*140-96C>T) n.246-96C>T c.54-96C>T (n.54-96C>T) c.1023-96C>T (n.1023-96C>T) c.1020-96C>T (n.1020-96C>T) c.1083-96C>T (n.1083-96C>T) n.31+83C>T c.72-96C>T (n.72-96C>T) c.1017-96C>T (n.1017-96C>T) c.969-96C>T (n.969-96C>T) n.304C>T n.318-96C>T c.9-96C>T (n.9-96C>T) c.-122+83C>T (n.-122+83C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145827G>A | CA1703613038 | GCK | c.*1018-97C>T (n.*1018-97C>T) c.*140-97C>T (n.*140-97C>T) n.246-97C>T c.54-97C>T (n.54-97C>T) c.1023-97C>T (n.1023-97C>T) c.1020-97C>T (n.1020-97C>T) c.1083-97C>T (n.1083-97C>T) n.31+82C>T c.72-97C>T (n.72-97C>T) c.1017-97C>T (n.1017-97C>T) c.969-97C>T (n.969-97C>T) n.303C>T n.318-97C>T c.9-97C>T (n.9-97C>T) c.-122+82C>T (n.-122+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145827G>C | CA838777603 | GCK | c.*1018-97C>G (n.*1018-97C>G) c.*140-97C>G (n.*140-97C>G) n.246-97C>G c.54-97C>G (n.54-97C>G) c.1023-97C>G (n.1023-97C>G) c.1020-97C>G (n.1020-97C>G) c.1083-97C>G (n.1083-97C>G) n.31+82C>G c.72-97C>G (n.72-97C>G) c.1017-97C>G (n.1017-97C>G) c.969-97C>G (n.969-97C>G) n.303C>G n.318-97C>G c.9-97C>G (n.9-97C>G) c.-122+82C>G (n.-122+82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145827G= | CA1703613037 | GCK | c.*1018-97C= (n.*1018-97C=) c.*140-97C= (n.*140-97C=) n.246-97C= c.54-97C= (n.54-97C=) c.1023-97C= (n.1023-97C=) c.1020-97C= (n.1020-97C=) c.1083-97C= (n.1083-97C=) n.31+82C= c.72-97C= (n.72-97C=) c.1017-97C= (n.1017-97C=) c.969-97C= (n.969-97C=) n.303C= n.318-97C= c.9-97C= (n.9-97C=) c.-122+82C= (n.-122+82C=) | |
7 | g.44145827G>T | CA2578878036 | GCK | c.*1018-97C>A (n.*1018-97C>A) c.*140-97C>A (n.*140-97C>A) n.246-97C>A c.54-97C>A (n.54-97C>A) c.1023-97C>A (n.1023-97C>A) c.1020-97C>A (n.1020-97C>A) c.1083-97C>A (n.1083-97C>A) n.31+82C>A c.72-97C>A (n.72-97C>A) c.1017-97C>A (n.1017-97C>A) c.969-97C>A (n.969-97C>A) n.303C>A n.318-97C>A c.9-97C>A (n.9-97C>A) c.-122+82C>A (n.-122+82C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145828C>A | CA2682582371 | GCK | c.*1018-98G>T (n.*1018-98G>T) c.*140-98G>T (n.*140-98G>T) n.246-98G>T c.54-98G>T (n.54-98G>T) c.1023-98G>T (n.1023-98G>T) c.1020-98G>T (n.1020-98G>T) c.1083-98G>T (n.1083-98G>T) n.31+81G>T c.72-98G>T (n.72-98G>T) c.1017-98G>T (n.1017-98G>T) c.969-98G>T (n.969-98G>T) n.302G>T n.318-98G>T c.9-98G>T (n.9-98G>T) c.-122+81G>T (n.-122+81G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145828C>T | CA2682582366 | GCK | c.*1018-98G>A (n.*1018-98G>A) c.*140-98G>A (n.*140-98G>A) n.246-98G>A c.54-98G>A (n.54-98G>A) c.1023-98G>A (n.1023-98G>A) c.1020-98G>A (n.1020-98G>A) c.1083-98G>A (n.1083-98G>A) n.31+81G>A c.72-98G>A (n.72-98G>A) c.1017-98G>A (n.1017-98G>A) c.969-98G>A (n.969-98G>A) n.302G>A n.318-98G>A c.9-98G>A (n.9-98G>A) c.-122+81G>A (n.-122+81G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145829C>T | CA2578878037 | GCK | c.*1018-99G>A (n.*1018-99G>A) c.*140-99G>A (n.*140-99G>A) n.246-99G>A c.54-99G>A (n.54-99G>A) c.1023-99G>A (n.1023-99G>A) c.1020-99G>A (n.1020-99G>A) c.1083-99G>A (n.1083-99G>A) n.31+80G>A c.72-99G>A (n.72-99G>A) c.1017-99G>A (n.1017-99G>A) c.969-99G>A (n.969-99G>A) n.301G>A n.318-99G>A c.9-99G>A (n.9-99G>A) c.-122+80G>A (n.-122+80G>A) | |
7 | g.44145830A= | CA1703613039 | GCK | c.*1018-100T= (n.*1018-100T=) c.*140-100T= (n.*140-100T=) n.246-100T= c.54-100T= (n.54-100T=) c.1023-100T= (n.1023-100T=) c.1020-100T= (n.1020-100T=) c.1083-100T= (n.1083-100T=) n.31+79T= c.72-100T= (n.72-100T=) c.1017-100T= (n.1017-100T=) c.969-100T= (n.969-100T=) n.300T= n.318-100T= c.9-100T= (n.9-100T=) c.-122+79T= (n.-122+79T=) | |
7 | g.44145830A>C | CA1703613040 | GCK | c.*1018-100T>G (n.*1018-100T>G) c.*140-100T>G (n.*140-100T>G) n.246-100T>G c.54-100T>G (n.54-100T>G) c.1023-100T>G (n.1023-100T>G) c.1020-100T>G (n.1020-100T>G) c.1083-100T>G (n.1083-100T>G) n.31+79T>G c.72-100T>G (n.72-100T>G) c.1017-100T>G (n.1017-100T>G) c.969-100T>G (n.969-100T>G) n.300T>G n.318-100T>G c.9-100T>G (n.9-100T>G) c.-122+79T>G (n.-122+79T>G) | dbSNP |
7 | g.44145830A>G | CA1703613041 | GCK | c.*1018-100T>C (n.*1018-100T>C) c.*140-100T>C (n.*140-100T>C) n.246-100T>C c.54-100T>C (n.54-100T>C) c.1023-100T>C (n.1023-100T>C) c.1020-100T>C (n.1020-100T>C) c.1083-100T>C (n.1083-100T>C) n.31+79T>C c.72-100T>C (n.72-100T>C) c.1017-100T>C (n.1017-100T>C) c.969-100T>C (n.969-100T>C) n.300T>C n.318-100T>C c.9-100T>C (n.9-100T>C) c.-122+79T>C (n.-122+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145831G>A | CA2682582379 | GCK | c.*1018-101C>T (n.*1018-101C>T) c.*140-101C>T (n.*140-101C>T) n.246-101C>T c.54-101C>T (n.54-101C>T) c.1023-101C>T (n.1023-101C>T) c.1020-101C>T (n.1020-101C>T) c.1083-101C>T (n.1083-101C>T) n.31+78C>T c.72-101C>T (n.72-101C>T) c.1017-101C>T (n.1017-101C>T) c.969-101C>T (n.969-101C>T) n.299C>T n.318-101C>T c.9-101C>T (n.9-101C>T) c.-122+78C>T (n.-122+78C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145832C>A | CA2682582380 | GCK | c.*1018-102G>T (n.*1018-102G>T) c.*140-102G>T (n.*140-102G>T) n.246-102G>T c.54-102G>T (n.54-102G>T) c.1023-102G>T (n.1023-102G>T) c.1020-102G>T (n.1020-102G>T) c.1083-102G>T (n.1083-102G>T) n.31+77G>T c.72-102G>T (n.72-102G>T) c.1017-102G>T (n.1017-102G>T) c.969-102G>T (n.969-102G>T) n.298G>T n.318-102G>T c.9-102G>T (n.9-102G>T) c.-122+77G>T (n.-122+77G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145832C>T | CA2682582382 | GCK | c.*1018-102G>A (n.*1018-102G>A) c.*140-102G>A (n.*140-102G>A) n.246-102G>A c.54-102G>A (n.54-102G>A) c.1023-102G>A (n.1023-102G>A) c.1020-102G>A (n.1020-102G>A) c.1083-102G>A (n.1083-102G>A) n.31+77G>A c.72-102G>A (n.72-102G>A) c.1017-102G>A (n.1017-102G>A) c.969-102G>A (n.969-102G>A) n.298G>A n.318-102G>A c.9-102G>A (n.9-102G>A) c.-122+77G>A (n.-122+77G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145833C>G | CA2682582384 | GCK | c.*1018-103G>C (n.*1018-103G>C) c.*140-103G>C (n.*140-103G>C) n.246-103G>C c.54-103G>C (n.54-103G>C) c.1023-103G>C (n.1023-103G>C) c.1020-103G>C (n.1020-103G>C) c.1083-103G>C (n.1083-103G>C) n.31+76G>C c.72-103G>C (n.72-103G>C) c.1017-103G>C (n.1017-103G>C) c.969-103G>C (n.969-103G>C) n.297G>C n.318-103G>C c.9-103G>C (n.9-103G>C) c.-122+76G>C (n.-122+76G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145833C>T | CA2682582385 | GCK | c.*1018-103G>A (n.*1018-103G>A) c.*140-103G>A (n.*140-103G>A) n.246-103G>A c.54-103G>A (n.54-103G>A) c.1023-103G>A (n.1023-103G>A) c.1020-103G>A (n.1020-103G>A) c.1083-103G>A (n.1083-103G>A) n.31+76G>A c.72-103G>A (n.72-103G>A) c.1017-103G>A (n.1017-103G>A) c.969-103G>A (n.969-103G>A) n.297G>A n.318-103G>A c.9-103G>A (n.9-103G>A) c.-122+76G>A (n.-122+76G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145834G>A | CA2682582390 | GCK | c.*1018-104C>T (n.*1018-104C>T) c.*140-104C>T (n.*140-104C>T) n.246-104C>T c.54-104C>T (n.54-104C>T) c.1023-104C>T (n.1023-104C>T) c.1020-104C>T (n.1020-104C>T) c.1083-104C>T (n.1083-104C>T) n.31+75C>T c.72-104C>T (n.72-104C>T) c.1017-104C>T (n.1017-104C>T) c.969-104C>T (n.969-104C>T) n.296C>T n.318-104C>T c.9-104C>T (n.9-104C>T) c.-122+75C>T (n.-122+75C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145834G>C | CA1703613043 | GCK | c.*1018-104C>G (n.*1018-104C>G) c.*140-104C>G (n.*140-104C>G) n.246-104C>G c.54-104C>G (n.54-104C>G) c.1023-104C>G (n.1023-104C>G) c.1020-104C>G (n.1020-104C>G) c.1083-104C>G (n.1083-104C>G) n.31+75C>G c.72-104C>G (n.72-104C>G) c.1017-104C>G (n.1017-104C>G) c.969-104C>G (n.969-104C>G) n.296C>G n.318-104C>G c.9-104C>G (n.9-104C>G) c.-122+75C>G (n.-122+75C>G) | dbSNP |
7 | g.44145834G= | CA1703613042 | GCK | c.*1018-104C= (n.*1018-104C=) c.*140-104C= (n.*140-104C=) n.246-104C= c.54-104C= (n.54-104C=) c.1023-104C= (n.1023-104C=) c.1020-104C= (n.1020-104C=) c.1083-104C= (n.1083-104C=) n.31+75C= c.72-104C= (n.72-104C=) c.1017-104C= (n.1017-104C=) c.969-104C= (n.969-104C=) n.296C= n.318-104C= c.9-104C= (n.9-104C=) c.-122+75C= (n.-122+75C=) | |
7 | g.44145834G>T | CA2682582391 | GCK | c.*1018-104C>A (n.*1018-104C>A) c.*140-104C>A (n.*140-104C>A) n.246-104C>A c.54-104C>A (n.54-104C>A) c.1023-104C>A (n.1023-104C>A) c.1020-104C>A (n.1020-104C>A) c.1083-104C>A (n.1083-104C>A) n.31+75C>A c.72-104C>A (n.72-104C>A) c.1017-104C>A (n.1017-104C>A) c.969-104C>A (n.969-104C>A) n.296C>A n.318-104C>A c.9-104C>A (n.9-104C>A) c.-122+75C>A (n.-122+75C>A) | gnomAD v4 |