Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44145648_44145683del | CA2695203047 | GCK | c.*1066_*1101del (n.*1066_*1101del) c.*188_*223del (n.*188_*223del) n.294_329del c.102_137del (p.Leu35_Arg46del) c.1071_1106del (p.Leu358_Arg369del) c.1068_1103del (p.Leu357_Arg368del) c.1131_1166del (p.Leu378_Arg389del) n.80_115del c.120_155del (p.Leu41_Arg52del) c.1065_1100del (p.Leu356_Arg367del) c.1017_1052del (p.Leu340_Arg351del) n.448_483del n.366_401del c.57_92del (p.Leu20_Arg31del) c.-73_-38del (n.-73_-38del) | |
7 | g.44145664_44145683dup | CA2832528747 | GCK | c.*1066_*1085dup (n.*1066_*1085dup) c.*188_*207dup (n.*188_*207dup) n.294_313dup c.102_121dup (p.Asp41GlyfsTer?) c.1071_1090dup (p.Asp364GlyfsTer?) c.1068_1087dup (p.Asp363GlyfsTer?) c.1131_1150dup (p.Asp384GlyfsTer?) n.80_99dup c.120_139dup (p.Asp47GlyfsTer?) c.1065_1084dup (p.Asp362GlyfsTer?) c.1017_1036dup (p.Asp346GlyfsTer?) n.448_467dup n.366_385dup c.57_76dup (p.Asp26GlyfsTer?) c.-73_-54dup (n.-73_-54dup) | |
7 | g.44145667_44145669del | CA2695203052 | GCK | c.*1082_*1084del (n.*1082_*1084del) c.*204_*206del (n.*204_*206del) n.310_312del c.118_120del (p.Thr40del) c.1087_1089del (p.Thr363del) c.1084_1086del (p.Thr362del) c.1147_1149del (p.Thr383del) n.96_98del c.136_138del (p.Thr46del) c.1081_1083del (p.Thr361del) c.1033_1035del (p.Thr345del) n.464_466del n.382_384del c.73_75del (p.Thr25del) c.-57_-55del (n.-57_-55del) | |
7 | g.44145669T>A | CA367399100 | GCK | c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.307A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.93A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.461A>T n.379A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) c.-60A>T (n.-60A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145669T>C | CA367399102 | GCK | c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) n.307A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.93A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.461A>G n.379A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) c.-60A>G (n.-60A>G) | |
7 | g.44145669T>G | CA367399105 | GCK | c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.307A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.93A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.461A>C n.379A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) c.-60A>C (n.-60A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145669T= | CA1703612948 | GCK | c.*1079A= (n.*1079A=) c.*201A= (n.*201A=) n.307A= c.115A= (p.Thr39=) c.1084A= (p.Thr362=) c.1081A= (p.Thr361=) c.1144A= (p.Thr382=) n.93A= c.133A= (p.Thr45=) c.1078A= (p.Thr360=) c.1030A= (p.Thr344=) n.461A= n.379A= c.70A= (p.Thr24=) c.-60A= (n.-60A=) | |
7 | g.44145670C>A | CA454863054 | GCK | c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.306G>T c.114G>T (p.Ser38=) c.1083G>T (p.Ser361=) c.1080G>T (p.Ser360=) c.1143G>T (p.Ser381=) n.92G>T c.132G>T (p.Ser44=) c.1077G>T (p.Ser359=) c.1029G>T (p.Ser343=) n.460G>T n.378G>T c.69G>T (p.Ser23=) c.-61G>T (n.-61G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145670C= | CA1703612949 | GCK | c.*1078G= (n.*1078G=) c.*200G= (n.*200G=) n.306G= c.114G= (p.Ser38=) c.1083G= (p.Ser361=) c.1080G= (p.Ser360=) c.1143G= (p.Ser381=) n.92G= c.132G= (p.Ser44=) c.1077G= (p.Ser359=) c.1029G= (p.Ser343=) n.460G= n.378G= c.69G= (p.Ser23=) c.-61G= (n.-61G=) | |
7 | g.44145670C>G | CA454863055 | GCK | c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.306G>C c.114G>C (p.Ser38=) c.1083G>C (p.Ser361=) c.1080G>C (p.Ser360=) c.1143G>C (p.Ser381=) n.92G>C c.132G>C (p.Ser44=) c.1077G>C (p.Ser359=) c.1029G>C (p.Ser343=) n.460G>C n.378G>C c.69G>C (p.Ser23=) c.-61G>C (n.-61G>C) | |
7 | g.44145670C>T | CA4239436 | GCK | c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.306G>A c.114G>A (p.Ser38=) c.1083G>A (p.Ser361=) c.1080G>A (p.Ser360=) c.1143G>A (p.Ser381=) n.92G>A c.132G>A (p.Ser44=) c.1077G>A (p.Ser359=) c.1029G>A (p.Ser343=) n.460G>A n.378G>A c.69G>A (p.Ser23=) c.-61G>A (n.-61G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145671G>A | CA367399114 | GCK | c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.305C>T c.113C>T (p.Ser38Leu) c.1082C>T (p.Ser361Leu) c.1079C>T (p.Ser360Leu) c.1142C>T (p.Ser381Leu) n.91C>T c.131C>T (p.Ser44Leu) c.1076C>T (p.Ser359Leu) c.1028C>T (p.Ser343Leu) n.459C>T n.377C>T c.68C>T (p.Ser23Leu) c.-62C>T (n.-62C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44145671G>C | CA367399110 | GCK | c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.305C>G c.113C>G (p.Ser38Trp) c.1082C>G (p.Ser361Trp) c.1079C>G (p.Ser360Trp) c.1142C>G (p.Ser381Trp) n.91C>G c.131C>G (p.Ser44Trp) c.1076C>G (p.Ser359Trp) c.1028C>G (p.Ser343Trp) n.459C>G n.377C>G c.68C>G (p.Ser23Trp) c.-62C>G (n.-62C>G) | ClinVar |
7 | g.44145671G>T | CA367399113 | GCK | c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.305C>A c.113C>A (p.Ser38Ter) c.1082C>A (p.Ser361Ter) c.1079C>A (p.Ser360Ter) c.1142C>A (p.Ser381Ter) n.91C>A c.131C>A (p.Ser44Ter) c.1076C>A (p.Ser359Ter) c.1028C>A (p.Ser343Ter) n.459C>A n.377C>A c.68C>A (p.Ser23Ter) c.-62C>A (n.-62C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145672A>C | CA367399116 | GCK | c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.304T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) n.90T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala) n.458T>G n.376T>G c.67T>G (p.Ser23Ala) c.-63T>G (n.-63T>G) | |
7 | g.44145672A>G | CA367399118 | GCK | c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.304T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) n.90T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro) n.458T>C n.376T>C c.67T>C (p.Ser23Pro) c.-63T>C (n.-63T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145672A>T | CA367399121 | GCK | c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.304T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) n.90T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr) n.458T>A n.376T>A c.67T>A (p.Ser23Thr) c.-63T>A (n.-63T>A) | |
7 | g.44145673G>A | CA454863058 | GCK | c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.303C>T c.111C>T (p.Pro37=) c.1080C>T (p.Pro360=) c.1077C>T (p.Pro359=) c.1140C>T (p.Pro380=) n.89C>T c.129C>T (p.Pro43=) c.1074C>T (p.Pro358=) c.1026C>T (p.Pro342=) n.457C>T n.375C>T c.66C>T (p.Pro22=) c.-64C>T (n.-64C>T) | |
7 | g.44145673G>C | CA454863056 | GCK | c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.303C>G c.111C>G (p.Pro37=) c.1080C>G (p.Pro360=) c.1077C>G (p.Pro359=) c.1140C>G (p.Pro380=) n.89C>G c.129C>G (p.Pro43=) c.1074C>G (p.Pro358=) c.1026C>G (p.Pro342=) n.457C>G n.375C>G c.66C>G (p.Pro22=) c.-64C>G (n.-64C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145673G>T | CA454863057 | GCK | c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.303C>A c.111C>A (p.Pro37=) c.1080C>A (p.Pro360=) c.1077C>A (p.Pro359=) c.1140C>A (p.Pro380=) n.89C>A c.129C>A (p.Pro43=) c.1074C>A (p.Pro358=) c.1026C>A (p.Pro342=) n.457C>A n.375C>A c.66C>A (p.Pro22=) c.-64C>A (n.-64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145675del | CA2580077161 | GCK | c.*1075del (n.*1075del) c.*197del (n.*197del) n.303del c.111del (p.Ser38ArgfsTer?) c.1080del (p.Ser361ArgfsTer?) c.1077del (p.Ser360ArgfsTer?) c.1140del (p.Ser381ArgfsTer?) n.89del c.129del (p.Ser44ArgfsTer?) c.1074del (p.Ser359ArgfsTer?) c.1026del (p.Ser343ArgfsTer?) n.457del n.375del c.66del (p.Ser23ArgfsTer?) c.-64del (n.-64del) | ClinVar |
7 | g.44145674G>A | CA367399124 | GCK | c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.302C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.88C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.456C>T n.374C>T c.65C>T (p.Pro22Leu) c.-65C>T (n.-65C>T) | |
7 | g.44145674G>C | CA367399125 | GCK | c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.302C>G c.110C>G (p.Pro37Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.88C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.456C>G n.374C>G c.65C>G (p.Pro22Arg) c.-65C>G (n.-65C>G) | |
7 | g.44145674G>T | CA367399128 | GCK | c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.302C>A c.110C>A (p.Pro37His) c.1079C>A (p.Pro360His) c.1076C>A (p.Pro359His) c.1139C>A (p.Pro380His) n.88C>A c.128C>A (p.Pro43His) c.1073C>A (p.Pro358His) c.1025C>A (p.Pro342His) n.456C>A n.374C>A c.65C>A (p.Pro22His) c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145675G>A | CA367399131 | GCK | c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.301C>T c.109C>T (p.Pro37Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.87C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.455C>T n.373C>T c.64C>T (p.Pro22Ser) c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145675G>C | CA367399134 | GCK | c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.301C>G c.109C>G (p.Pro37Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.87C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.455C>G n.373C>G c.64C>G (p.Pro22Ala) c.-66C>G (n.-66C>G) | |
7 | g.44145675G= | CA1703612950 | GCK | c.*1073C= (n.*1073C=) c.*195C= (n.*195C=) n.301C= c.109C= (p.Pro37=) c.1078C= (p.Pro360=) c.1075C= (p.Pro359=) c.1138C= (p.Pro380=) n.87C= c.127C= (p.Pro43=) c.1072C= (p.Pro358=) c.1024C= (p.Pro342=) n.455C= n.373C= c.64C= (p.Pro22=) c.-66C= (n.-66C=) | |
7 | g.44145675G>T | CA367399135 | GCK | c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.301C>A c.109C>A (p.Pro37Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.87C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.455C>A n.373C>A c.64C>A (p.Pro22Thr) c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145676T>A | CA454863060 | GCK | c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.300A>T c.108A>T (p.Arg36=) c.1077A>T (p.Arg359=) c.1074A>T (p.Arg358=) c.1137A>T (p.Arg379=) n.86A>T c.126A>T (p.Arg42=) c.1071A>T (p.Arg357=) c.1023A>T (p.Arg341=) n.454A>T n.372A>T c.63A>T (p.Arg21=) c.-67A>T (n.-67A>T) | |
7 | g.44145676T>C | CA454863063 | GCK | c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.300A>G c.108A>G (p.Arg36=) c.1077A>G (p.Arg359=) c.1074A>G (p.Arg358=) c.1137A>G (p.Arg379=) n.86A>G c.126A>G (p.Arg42=) c.1071A>G (p.Arg357=) c.1023A>G (p.Arg341=) n.454A>G n.372A>G c.63A>G (p.Arg21=) c.-67A>G (n.-67A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145676T>G | CA454863061 | GCK | c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.300A>C c.108A>C (p.Arg36=) c.1077A>C (p.Arg359=) c.1074A>C (p.Arg358=) c.1137A>C (p.Arg379=) n.86A>C c.126A>C (p.Arg42=) c.1071A>C (p.Arg357=) c.1023A>C (p.Arg341=) n.454A>C n.372A>C c.63A>C (p.Arg21=) c.-67A>C (n.-67A>C) | |
7 | g.44145677C>A | CA367399138 | GCK | c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.299G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.85G>T c.125G>T (p.Arg42Leu) c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.1022G>T (p.Arg341Leu) n.453G>T n.371G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) c.-68G>T (n.-68G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145677C= | CA1703612951 | GCK | c.*1071G= (n.*1071G=) c.*193G= (n.*193G=) n.299G= c.107G= (p.Arg36=) c.1076G= (p.Arg359=) c.1073G= (p.Arg358=) c.1136G= (p.Arg379=) n.85G= c.125G= (p.Arg42=) c.1070G= (p.Arg357=) c.1022G= (p.Arg341=) n.453G= n.371G= c.62G= (p.Arg21=) c.-68G= (n.-68G=) | |
7 | g.44145677C>G | CA367399140 | GCK | c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.299G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.85G>C c.125G>C (p.Arg42Pro) c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.1022G>C (p.Arg341Pro) n.453G>C n.371G>C c.62G>C (p.Arg21Pro) c.-68G>C (n.-68G>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44145677C>T | CA367399142 | GCK | c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.299G>A c.107G>A (p.Arg36Gln) c.1076G>A (p.Arg359Gln) c.1073G>A (p.Arg358Gln) c.1136G>A (p.Arg379Gln) n.85G>A c.125G>A (p.Arg42Gln) c.1070G>A (p.Arg357Gln) c.1022G>A (p.Arg341Gln) n.453G>A n.371G>A c.62G>A (p.Arg21Gln) c.-68G>A (n.-68G>A) | dbSNP |
7 | g.44145678G>A | CA4239437 | GCK | c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.298C>T c.106C>T (p.Arg36Ter) c.1075C>T (p.Arg359Ter) c.1072C>T (p.Arg358Ter) c.1135C>T (p.Arg379Ter) n.84C>T c.124C>T (p.Arg42Ter) c.1069C>T (p.Arg357Ter) c.1021C>T (p.Arg341Ter) n.452C>T n.370C>T c.61C>T (p.Arg21Ter) c.-69C>T (n.-69C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44145678G>C | CA367399145 | GCK | c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.298C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.84C>G c.124C>G (p.Arg42Gly) c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.1021C>G (p.Arg341Gly) n.452C>G n.370C>G c.61C>G (p.Arg21Gly) c.-69C>G (n.-69C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145678G= | CA1703612952 | GCK | c.*1070C= (n.*1070C=) c.*192C= (n.*192C=) n.298C= c.106C= (p.Arg36=) c.1075C= (p.Arg359=) c.1072C= (p.Arg358=) c.1135C= (p.Arg379=) n.84C= c.124C= (p.Arg42=) c.1069C= (p.Arg357=) c.1021C= (p.Arg341=) n.452C= n.370C= c.61C= (p.Arg21=) c.-69C= (n.-69C=) | |
7 | g.44145678G>T | CA454863064 | GCK | c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.298C>A c.106C>A (p.Arg36=) c.1075C>A (p.Arg359=) c.1072C>A (p.Arg358=) c.1135C>A (p.Arg379=) n.84C>A c.124C>A (p.Arg42=) c.1069C>A (p.Arg357=) c.1021C>A (p.Arg341=) n.452C>A n.370C>A c.61C>A (p.Arg21=) c.-69C>A (n.-69C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145679C>A | CA454863065 | GCK | c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.297G>T c.105G>T (p.Leu35=) c.1074G>T (p.Leu358=) c.1071G>T (p.Leu357=) c.1134G>T (p.Leu378=) n.83G>T c.123G>T (p.Leu41=) c.1068G>T (p.Leu356=) c.1020G>T (p.Leu340=) n.451G>T n.369G>T c.60G>T (p.Leu20=) c.-70G>T (n.-70G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145679C= | CA1703612953 | GCK | c.*1069G= (n.*1069G=) c.*191G= (n.*191G=) n.297G= c.105G= (p.Leu35=) c.1074G= (p.Leu358=) c.1071G= (p.Leu357=) c.1134G= (p.Leu378=) n.83G= c.123G= (p.Leu41=) c.1068G= (p.Leu356=) c.1020G= (p.Leu340=) n.451G= n.369G= c.60G= (p.Leu20=) c.-70G= (n.-70G=) | |
7 | g.44145679C>G | CA4239438 | GCK | c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.297G>C c.105G>C (p.Leu35=) c.1074G>C (p.Leu358=) c.1071G>C (p.Leu357=) c.1134G>C (p.Leu378=) n.83G>C c.123G>C (p.Leu41=) c.1068G>C (p.Leu356=) c.1020G>C (p.Leu340=) n.451G>C n.369G>C c.60G>C (p.Leu20=) c.-70G>C (n.-70G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145679C>T | CA454863066 | GCK | c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.297G>A c.105G>A (p.Leu35=) c.1074G>A (p.Leu358=) c.1071G>A (p.Leu357=) c.1134G>A (p.Leu378=) n.83G>A c.123G>A (p.Leu41=) c.1068G>A (p.Leu356=) c.1020G>A (p.Leu340=) n.451G>A n.369G>A c.60G>A (p.Leu20=) c.-70G>A (n.-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145680A>C | CA367399152 | GCK | c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.296T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.82T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.450T>G n.368T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) c.-71T>G (n.-71T>G) | |
7 | g.44145680A>G | CA367399154 | GCK | c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.296T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.82T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.450T>C n.368T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) c.-71T>C (n.-71T>C) | |
7 | g.44145680A>T | CA367399156 | GCK | c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.296T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) n.82T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.450T>A n.368T>A c.59T>A (p.Leu20Gln) c.-71T>A (n.-71T>A) | |
7 | g.44145681del | CA2695203054 | GCK | c.*1067del (n.*1067del) c.*189del (n.*189del) n.295del c.103del (p.Leu35CysfsTer?) c.1072del (p.Leu358CysfsTer?) c.1069del (p.Leu357CysfsTer?) c.1132del (p.Leu378CysfsTer?) n.81del c.121del (p.Leu41CysfsTer?) c.1066del (p.Leu356CysfsTer?) c.1018del (p.Leu340CysfsTer?) n.449del n.367del c.58del (p.Leu20CysfsTer?) c.-72del (n.-72del) | |
7 | g.44145681G>A | CA454863067 | GCK | c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.295C>T c.103C>T (p.Leu35=) c.1072C>T (p.Leu358=) c.1069C>T (p.Leu357=) c.1132C>T (p.Leu378=) n.81C>T c.121C>T (p.Leu41=) c.1066C>T (p.Leu356=) c.1018C>T (p.Leu340=) n.449C>T n.367C>T c.58C>T (p.Leu20=) c.-72C>T (n.-72C>T) | |
7 | g.44145681G>C | CA367399158 | GCK | c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.295C>G c.103C>G (p.Leu35Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) n.81C>G c.121C>G (p.Leu41Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) n.449C>G n.367C>G c.58C>G (p.Leu20Val) c.-72C>G (n.-72C>G) | |
7 | g.44145681G>T | CA367399161 | GCK | c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.295C>A c.103C>A (p.Leu35Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) n.81C>A c.121C>A (p.Leu41Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) n.449C>A n.367C>A c.58C>A (p.Leu20Met) c.-72C>A (n.-72C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145682C>A | CA157913696 | GCK | c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.294G>T c.102G>T (p.Gly34=) c.1071G>T (p.Gly357=) c.1068G>T (p.Gly356=) c.1131G>T (p.Gly377=) n.80G>T c.120G>T (p.Gly40=) c.1065G>T (p.Gly355=) c.1017G>T (p.Gly339=) n.448G>T n.366G>T c.57G>T (p.Gly19=) c.-73G>T (n.-73G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145682C= | CA1703612954 | GCK | c.*1066G= (n.*1066G=) c.*188G= (n.*188G=) n.294G= c.102G= (p.Gly34=) c.1071G= (p.Gly357=) c.1068G= (p.Gly356=) c.1131G= (p.Gly377=) n.80G= c.120G= (p.Gly40=) c.1065G= (p.Gly355=) c.1017G= (p.Gly339=) n.448G= n.366G= c.57G= (p.Gly19=) c.-73G= (n.-73G=) | |
7 | g.44145682C>G | CA454863069 | GCK | c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.294G>C c.102G>C (p.Gly34=) c.1071G>C (p.Gly357=) c.1068G>C (p.Gly356=) c.1131G>C (p.Gly377=) n.80G>C c.120G>C (p.Gly40=) c.1065G>C (p.Gly355=) c.1017G>C (p.Gly339=) n.448G>C n.366G>C c.57G>C (p.Gly19=) c.-73G>C (n.-73G>C) | |
7 | g.44145682C>T | CA454863070 | GCK | c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.294G>A c.102G>A (p.Gly34=) c.1071G>A (p.Gly357=) c.1068G>A (p.Gly356=) c.1131G>A (p.Gly377=) n.80G>A c.120G>A (p.Gly40=) c.1065G>A (p.Gly355=) c.1017G>A (p.Gly339=) n.448G>A n.366G>A c.57G>A (p.Gly19=) c.-73G>A (n.-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145685del | CA2682581874 | GCK | c.*1066del (n.*1066del) c.*188del (n.*188del) n.294del c.102del (p.Leu35CysfsTer?) c.1071del (p.Leu358CysfsTer?) c.1068del (p.Leu357CysfsTer?) c.1131del (p.Leu378CysfsTer?) n.80del c.120del (p.Leu41CysfsTer?) c.1065del (p.Leu356CysfsTer?) c.1017del (p.Leu340CysfsTer?) n.448del n.366del c.57del (p.Leu20CysfsTer?) c.-73del (n.-73del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145683C>A | CA367399166 | GCK | c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.293G>T c.101G>T (p.Gly34Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) n.79G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) n.447G>T n.365G>T c.56G>T (p.Gly19Val) c.-74G>T (n.-74G>T) | |
7 | g.44145683C>G | CA367399168 | GCK | c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.293G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.79G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.447G>C n.365G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-74G>C (n.-74G>C) | |
7 | g.44145683C>T | CA367399171 | GCK | c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.293G>A c.101G>A (p.Gly34Glu) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.1130G>A (p.Gly377Glu) n.79G>A c.119G>A (p.Gly40Glu) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.447G>A n.365G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) c.-74G>A (n.-74G>A) | |
7 | g.44145684C>A | CA367399173 | GCK | c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.292G>T c.100G>T (p.Gly34Trp) c.1069G>T (p.Gly357Trp) c.1066G>T (p.Gly356Trp) c.1129G>T (p.Gly377Trp) n.78G>T c.118G>T (p.Gly40Trp) c.1063G>T (p.Gly355Trp) c.1015G>T (p.Gly339Trp) n.446G>T n.364G>T c.55G>T (p.Gly19Trp) c.-75G>T (n.-75G>T) | |
7 | g.44145684C>G | CA367399175 | GCK | c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.292G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.78G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.446G>C n.364G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-75G>C (n.-75G>C) | |
7 | g.44145684C>T | CA367399177 | GCK | c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.292G>A c.100G>A (p.Gly34Arg) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.1129G>A (p.Gly377Arg) n.78G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.446G>A n.364G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) c.-75G>A (n.-75G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145685C>A | CA454863072 | GCK | c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.291G>T c.99G>T (p.Leu33=) c.1068G>T (p.Leu356=) c.1065G>T (p.Leu355=) c.1128G>T (p.Leu376=) n.77G>T c.117G>T (p.Leu39=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.1014G>T (p.Leu338=) n.445G>T n.363G>T c.54G>T (p.Leu18=) c.-76G>T (n.-76G>T) | |
7 | g.44145685C>G | CA454863075 | GCK | c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.291G>C c.99G>C (p.Leu33=) c.1068G>C (p.Leu356=) c.1065G>C (p.Leu355=) c.1128G>C (p.Leu376=) n.77G>C c.117G>C (p.Leu39=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.1014G>C (p.Leu338=) n.445G>C n.363G>C c.54G>C (p.Leu18=) c.-76G>C (n.-76G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145685C>T | CA454863076 | GCK | c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.291G>A c.99G>A (p.Leu33=) c.1068G>A (p.Leu356=) c.1065G>A (p.Leu355=) c.1128G>A (p.Leu376=) n.77G>A c.117G>A (p.Leu39=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.1014G>A (p.Leu338=) n.445G>A n.363G>A c.54G>A (p.Leu18=) c.-76G>A (n.-76G>A) | |
7 | g.44145686A= | CA1703612955 | GCK | c.*1062T= (n.*1062T=) c.*184T= (n.*184T=) n.290T= c.98T= (p.Leu33=) c.1067T= (p.Leu356=) c.1064T= (p.Leu355=) c.1127T= (p.Leu376=) n.76T= c.116T= (p.Leu39=) c.1061T= (p.Leu354=) c.1013T= (p.Leu338=) n.444T= n.362T= c.53T= (p.Leu18=) c.-77T= (n.-77T=) | |
7 | g.44145686A>C | CA367399184 | GCK | c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) n.290T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.76T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.444T>G n.362T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-77T>G (n.-77T>G) | |
7 | g.44145686A>G | CA367399180 | GCK | c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.290T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.76T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.444T>C n.362T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-77T>C (n.-77T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145686A>T | CA367399182 | GCK | c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) n.290T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.76T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.1013T>A (p.Leu338Gln) n.444T>A n.362T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) c.-77T>A (n.-77T>A) | |
7 | g.44145687G>A | CA4239439 | GCK | c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.289C>T c.97C>T (p.Leu33=) c.1066C>T (p.Leu356=) c.1063C>T (p.Leu355=) c.1126C>T (p.Leu376=) n.75C>T c.115C>T (p.Leu39=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.1012C>T (p.Leu338=) n.443C>T n.361C>T c.52C>T (p.Leu18=) c.-78C>T (n.-78C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145687G>C | CA367399187 | GCK | c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.289C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) n.75C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) n.443C>G n.361C>G c.52C>G (p.Leu18Val) c.-78C>G (n.-78C>G) | |
7 | g.44145687G= | CA1703612956 | GCK | c.*1061C= (n.*1061C=) c.*183C= (n.*183C=) n.289C= c.97C= (p.Leu33=) c.1066C= (p.Leu356=) c.1063C= (p.Leu355=) c.1126C= (p.Leu376=) n.75C= c.115C= (p.Leu39=) c.1060C= (p.Leu354=) c.1012C= (p.Leu338=) n.443C= n.361C= c.52C= (p.Leu18=) c.-78C= (n.-78C=) | |
7 | g.44145687G>T | CA367399190 | GCK | c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.289C>A c.97C>A (p.Leu33Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.1126C>A (p.Leu376Met) n.75C>A c.115C>A (p.Leu39Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.1012C>A (p.Leu338Met) n.443C>A n.361C>A c.52C>A (p.Leu18Met) c.-78C>A (n.-78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145688C>A | CA454863080 | GCK | c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.288G>T c.96G>T (p.Thr32=) c.1065G>T (p.Thr355=) c.1062G>T (p.Thr354=) c.1125G>T (p.Thr375=) n.74G>T c.114G>T (p.Thr38=) c.1059G>T (p.Thr353=) c.1011G>T (p.Thr337=) n.442G>T n.360G>T c.51G>T (p.Thr17=) c.-79G>T (n.-79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145688C= | CA1703612957 | GCK | c.*1060G= (n.*1060G=) c.*182G= (n.*182G=) n.288G= c.96G= (p.Thr32=) c.1065G= (p.Thr355=) c.1062G= (p.Thr354=) c.1125G= (p.Thr375=) n.74G= c.114G= (p.Thr38=) c.1059G= (p.Thr353=) c.1011G= (p.Thr337=) n.442G= n.360G= c.51G= (p.Thr17=) c.-79G= (n.-79G=) | |
7 | g.44145688C>G | CA454863081 | GCK | c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.288G>C c.96G>C (p.Thr32=) c.1065G>C (p.Thr355=) c.1062G>C (p.Thr354=) c.1125G>C (p.Thr375=) n.74G>C c.114G>C (p.Thr38=) c.1059G>C (p.Thr353=) c.1011G>C (p.Thr337=) n.442G>C n.360G>C c.51G>C (p.Thr17=) c.-79G>C (n.-79G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145688C>T | CA454863082 | GCK | c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.288G>A c.96G>A (p.Thr32=) c.1065G>A (p.Thr355=) c.1062G>A (p.Thr354=) c.1125G>A (p.Thr375=) n.74G>A c.114G>A (p.Thr38=) c.1059G>A (p.Thr353=) c.1011G>A (p.Thr337=) n.442G>A n.360G>A c.51G>A (p.Thr17=) c.-79G>A (n.-79G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145689G>A | CA367399193 | GCK | c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.287C>T c.95C>T (p.Thr32Met) c.1064C>T (p.Thr355Met) c.1061C>T (p.Thr354Met) c.1124C>T (p.Thr375Met) n.73C>T c.113C>T (p.Thr38Met) c.1058C>T (p.Thr353Met) c.1010C>T (p.Thr337Met) n.441C>T n.359C>T c.50C>T (p.Thr17Met) c.-80C>T (n.-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145689G>C | CA367399194 | GCK | c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) n.287C>G c.95C>G (p.Thr32Arg) c.1064C>G (p.Thr355Arg) c.1061C>G (p.Thr354Arg) c.1124C>G (p.Thr375Arg) n.73C>G c.113C>G (p.Thr38Arg) c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.1010C>G (p.Thr337Arg) n.441C>G n.359C>G c.50C>G (p.Thr17Arg) c.-80C>G (n.-80C>G) | |
7 | g.44145689G= | CA1703612958 | GCK | c.*1059C= (n.*1059C=) c.*181C= (n.*181C=) n.287C= c.95C= (p.Thr32=) c.1064C= (p.Thr355=) c.1061C= (p.Thr354=) c.1124C= (p.Thr375=) n.73C= c.113C= (p.Thr38=) c.1058C= (p.Thr353=) c.1010C= (p.Thr337=) n.441C= n.359C= c.50C= (p.Thr17=) c.-80C= (n.-80C=) | |
7 | g.44145689G>T | CA367399195 | GCK | c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.287C>A c.95C>A (p.Thr32Lys) c.1064C>A (p.Thr355Lys) c.1061C>A (p.Thr354Lys) c.1124C>A (p.Thr375Lys) n.73C>A c.113C>A (p.Thr38Lys) c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.1010C>A (p.Thr337Lys) n.441C>A n.359C>A c.50C>A (p.Thr17Lys) c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145690T>A | CA367399200 | GCK | c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.286A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) n.72A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.440A>T n.358A>T c.49A>T (p.Thr17Ser) c.-81A>T (n.-81A>T) | |
7 | g.44145690T>C | CA367399201 | GCK | c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.286A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) n.72A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.440A>G n.358A>G c.49A>G (p.Thr17Ala) c.-81A>G (n.-81A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145690T>G | CA367399204 | GCK | c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.286A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) n.72A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.440A>C n.358A>C c.49A>C (p.Thr17Pro) c.-81A>C (n.-81A>C) | |
7 | g.44145691G>A | CA454863084 | GCK | c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.285C>T c.93C>T (p.Ser31=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.1059C>T (p.Ser353=) c.1122C>T (p.Ser374=) n.71C>T c.111C>T (p.Ser37=) c.1056C>T (p.Ser352=) c.1008C>T (p.Ser336=) n.439C>T n.357C>T c.48C>T (p.Ser16=) c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145691G>C | CA367399206 | GCK | c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.285C>G c.93C>G (p.Ser31Arg) c.1062C>G (p.Ser354Arg) c.1059C>G (p.Ser353Arg) c.1122C>G (p.Ser374Arg) n.71C>G c.111C>G (p.Ser37Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.1008C>G (p.Ser336Arg) n.439C>G n.357C>G c.48C>G (p.Ser16Arg) c.-82C>G (n.-82C>G) | |
7 | g.44145691G>T | CA367399209 | GCK | c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.285C>A c.93C>A (p.Ser31Arg) c.1062C>A (p.Ser354Arg) c.1059C>A (p.Ser353Arg) c.1122C>A (p.Ser374Arg) n.71C>A c.111C>A (p.Ser37Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.1008C>A (p.Ser336Arg) n.439C>A n.357C>A c.48C>A (p.Ser16Arg) c.-82C>A (n.-82C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145692C>A | CA367399217 | GCK | c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.284G>T c.92G>T (p.Ser31Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.1121G>T (p.Ser374Ile) n.70G>T c.110G>T (p.Ser37Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.1007G>T (p.Ser336Ile) n.438G>T n.356G>T c.47G>T (p.Ser16Ile) c.-83G>T (n.-83G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145692C>G | CA367399214 | GCK | c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) n.284G>C c.92G>C (p.Ser31Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.1121G>C (p.Ser374Thr) n.70G>C c.110G>C (p.Ser37Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.1007G>C (p.Ser336Thr) n.438G>C n.356G>C c.47G>C (p.Ser16Thr) c.-83G>C (n.-83G>C) | |
7 | g.44145692C>T | CA367399213 | GCK | c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) n.284G>A c.92G>A (p.Ser31Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.1121G>A (p.Ser374Asn) n.70G>A c.110G>A (p.Ser37Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.1007G>A (p.Ser336Asn) n.438G>A n.356G>A c.47G>A (p.Ser16Asn) c.-83G>A (n.-83G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145693T>A | CA367399219 | GCK | c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) n.283A>T c.91A>T (p.Ser31Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.1120A>T (p.Ser374Cys) n.69A>T c.109A>T (p.Ser37Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.1006A>T (p.Ser336Cys) n.437A>T n.355A>T c.46A>T (p.Ser16Cys) c.-84A>T (n.-84A>T) | |
7 | g.44145693T>C | CA367399222 | GCK | c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.283A>G c.91A>G (p.Ser31Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.1120A>G (p.Ser374Gly) n.69A>G c.109A>G (p.Ser37Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.1006A>G (p.Ser336Gly) n.437A>G n.355A>G c.46A>G (p.Ser16Gly) c.-84A>G (n.-84A>G) | |
7 | g.44145693T>G | CA367399220 | GCK | c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) n.283A>C c.91A>C (p.Ser31Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.1120A>C (p.Ser374Arg) n.69A>C c.109A>C (p.Ser37Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.1006A>C (p.Ser336Arg) n.437A>C n.355A>C c.46A>C (p.Ser16Arg) c.-84A>C (n.-84A>C) | |
7 | g.44145694C>A | CA454863085 | GCK | c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.282G>T c.90G>T (p.Leu30=) c.1059G>T (p.Leu353=) c.1056G>T (p.Leu352=) c.1119G>T (p.Leu373=) n.68G>T c.108G>T (p.Leu36=) c.1053G>T (p.Leu351=) c.1005G>T (p.Leu335=) n.436G>T n.354G>T c.45G>T (p.Leu15=) c.-85G>T (n.-85G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145694C= | CA1703612959 | GCK | c.*1054G= (n.*1054G=) c.*176G= (n.*176G=) n.282G= c.90G= (p.Leu30=) c.1059G= (p.Leu353=) c.1056G= (p.Leu352=) c.1119G= (p.Leu373=) n.68G= c.108G= (p.Leu36=) c.1053G= (p.Leu351=) c.1005G= (p.Leu335=) n.436G= n.354G= c.45G= (p.Leu15=) c.-85G= (n.-85G=) | |
7 | g.44145694C>G | CA454863087 | GCK | c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.282G>C c.90G>C (p.Leu30=) c.1059G>C (p.Leu353=) c.1056G>C (p.Leu352=) c.1119G>C (p.Leu373=) n.68G>C c.108G>C (p.Leu36=) c.1053G>C (p.Leu351=) c.1005G>C (p.Leu335=) n.436G>C n.354G>C c.45G>C (p.Leu15=) c.-85G>C (n.-85G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145694C>T | CA454863086 | GCK | c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.282G>A c.90G>A (p.Leu30=) c.1059G>A (p.Leu353=) c.1056G>A (p.Leu352=) c.1119G>A (p.Leu373=) n.68G>A c.108G>A (p.Leu36=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.1005G>A (p.Leu335=) n.436G>A n.354G>A c.45G>A (p.Leu15=) c.-85G>A (n.-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145695A>C | CA367399229 | GCK | c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.281T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.67T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.435T>G n.353T>G c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-86T>G (n.-86T>G) | |
7 | g.44145695A>G | CA367399230 | GCK | c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.281T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.67T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.435T>C n.353T>C c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-86T>C (n.-86T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145695A>T | CA367399232 | GCK | c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.281T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.67T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.435T>A n.353T>A c.44T>A (p.Leu15Gln) c.-86T>A (n.-86T>A) | |
7 | g.44145695_44145696delinsAG | CA1703612960 | GCK | c.*1052_*1053delinsCT (n.*1052_*1053delinsCT) c.*174_*175delinsCT (n.*174_*175delinsCT) n.280_281delinsCT c.88_89delinsCT (p.Leu30=) c.1057_1058delinsCT (p.Leu353=) c.1054_1055delinsCT (p.Leu352=) c.1117_1118delinsCT (p.Leu373=) n.66_67delinsCT c.106_107delinsCT (p.Leu36=) c.1051_1052delinsCT (p.Leu351=) c.1003_1004delinsCT (p.Leu335=) n.434_435delinsCT n.352_353delinsCT c.43_44delinsCT (p.Leu15=) c.-87_-86delinsCT (n.-87_-86delinsCT) | |
7 | g.44145696G>A | CA454863092 | GCK | c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.280C>T c.88C>T (p.Leu30=) c.1057C>T (p.Leu353=) c.1054C>T (p.Leu352=) c.1117C>T (p.Leu373=) n.66C>T c.106C>T (p.Leu36=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.1003C>T (p.Leu335=) n.434C>T n.352C>T c.43C>T (p.Leu15=) c.-87C>T (n.-87C>T) | |
7 | g.44145696G>C | CA367399235 | GCK | c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.280C>G c.88C>G (p.Leu30Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) n.66C>G c.106C>G (p.Leu36Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.434C>G n.352C>G c.43C>G (p.Leu15Val) c.-87C>G (n.-87C>G) | |
7 | g.44145696G>T | CA367399237 | GCK | c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.280C>A c.88C>A (p.Leu30Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) c.1054C>A (p.Leu352Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) n.66C>A c.106C>A (p.Leu36Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.1003C>A (p.Leu335Met) n.434C>A n.352C>A c.43C>A (p.Leu15Met) c.-87C>A (n.-87C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145697del | CA891843077 | GCK | c.*1052del (n.*1052del) c.*174del (n.*174del) n.280del c.88del (p.Leu30Ter) c.1057del (p.Leu353Ter) c.1054del (p.Leu352Ter) c.1117del (p.Leu373Ter) n.66del c.106del (p.Leu36Ter) c.1051del (p.Leu351Ter) c.1003del (p.Leu335Ter) n.434del n.352del c.43del (p.Leu15Ter) c.-87del (n.-87del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145697G>A | CA454863095 | GCK | c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.279C>T c.87C>T (p.Ile29=) c.1056C>T (p.Ile352=) c.1053C>T (p.Ile351=) c.1116C>T (p.Ile372=) n.65C>T c.105C>T (p.Ile35=) c.1050C>T (p.Ile350=) c.1002C>T (p.Ile334=) n.433C>T n.351C>T c.42C>T (p.Ile14=) c.-88C>T (n.-88C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145697G>C | CA367399240 | GCK | c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) n.279C>G c.87C>G (p.Ile29Met) c.1056C>G (p.Ile352Met) c.1053C>G (p.Ile351Met) c.1116C>G (p.Ile372Met) n.65C>G c.105C>G (p.Ile35Met) c.1050C>G (p.Ile350Met) c.1002C>G (p.Ile334Met) n.433C>G n.351C>G c.42C>G (p.Ile14Met) c.-88C>G (n.-88C>G) | |
7 | g.44145697G>T | CA454863096 | GCK | c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.279C>A c.87C>A (p.Ile29=) c.1056C>A (p.Ile352=) c.1053C>A (p.Ile351=) c.1116C>A (p.Ile372=) n.65C>A c.105C>A (p.Ile35=) c.1050C>A (p.Ile350=) c.1002C>A (p.Ile334=) n.433C>A n.351C>A c.42C>A (p.Ile14=) c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145698A>C | CA367399243 | GCK | c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) n.278T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) c.1055T>G (p.Ile352Ser) c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser) n.64T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.432T>G n.350T>G c.41T>G (p.Ile14Ser) c.-89T>G (n.-89T>G) | |
7 | g.44145698A>G | CA367399245 | GCK | c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) n.278T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.64T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.432T>C n.350T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) c.-89T>C (n.-89T>C) | |
7 | g.44145698A>T | CA367399247 | GCK | c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.278T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) c.1055T>A (p.Ile352Asn) c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.1115T>A (p.Ile372Asn) n.64T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.432T>A n.350T>A c.41T>A (p.Ile14Asn) c.-89T>A (n.-89T>A) | |
7 | g.44145699T>A | CA367399249 | GCK | c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) n.277A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe) n.63A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.431A>T n.349A>T c.40A>T (p.Ile14Phe) c.-90A>T (n.-90A>T) | |
7 | g.44145699T>C | CA367399251 | GCK | c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.277A>G c.85A>G (p.Ile29Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) n.63A>G c.103A>G (p.Ile35Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) n.431A>G n.349A>G c.40A>G (p.Ile14Val) c.-90A>G (n.-90A>G) | |
7 | g.44145699T>G | CA367399253 | GCK | c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) n.277A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.63A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.431A>C n.349A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) c.-90A>C (n.-90A>C) | |
7 | g.44145700G>A | CA454863098 | GCK | c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.276C>T c.84C>T (p.Asn28=) c.1053C>T (p.Asn351=) c.1050C>T (p.Asn350=) c.1113C>T (p.Asn371=) n.62C>T c.102C>T (p.Asn34=) c.1047C>T (p.Asn349=) c.999C>T (p.Asn333=) n.430C>T n.348C>T c.39C>T (p.Asn13=) c.-91C>T (n.-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145700G>C | CA367399254 | GCK | c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.276C>G c.84C>G (p.Asn28Lys) c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.1050C>G (p.Asn350Lys) c.1113C>G (p.Asn371Lys) n.62C>G c.102C>G (p.Asn34Lys) c.1047C>G (p.Asn349Lys) c.999C>G (p.Asn333Lys) n.430C>G n.348C>G c.39C>G (p.Asn13Lys) c.-91C>G (n.-91C>G) | |
7 | g.44145700G= | CA1703612961 | GCK | c.*1048C= (n.*1048C=) c.*170C= (n.*170C=) n.276C= c.84C= (p.Asn28=) c.1053C= (p.Asn351=) c.1050C= (p.Asn350=) c.1113C= (p.Asn371=) n.62C= c.102C= (p.Asn34=) c.1047C= (p.Asn349=) c.999C= (p.Asn333=) n.430C= n.348C= c.39C= (p.Asn13=) c.-91C= (n.-91C=) | |
7 | g.44145700G>T | CA367399256 | GCK | c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.276C>A c.84C>A (p.Asn28Lys) c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.1050C>A (p.Asn350Lys) c.1113C>A (p.Asn371Lys) n.62C>A c.102C>A (p.Asn34Lys) c.1047C>A (p.Asn349Lys) c.999C>A (p.Asn333Lys) n.430C>A n.348C>A c.39C>A (p.Asn13Lys) c.-91C>A (n.-91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145701T>A | CA367399258 | GCK | c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.275A>T c.83A>T (p.Asn28Ile) c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.1112A>T (p.Asn371Ile) n.61A>T c.101A>T (p.Asn34Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) n.429A>T n.347A>T c.38A>T (p.Asn13Ile) c.-92A>T (n.-92A>T) | |
7 | g.44145701T>C | CA367399260 | GCK | c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.275A>G c.83A>G (p.Asn28Ser) c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.1112A>G (p.Asn371Ser) n.61A>G c.101A>G (p.Asn34Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) n.429A>G n.347A>G c.38A>G (p.Asn13Ser) c.-92A>G (n.-92A>G) | |
7 | g.44145701T>G | CA367399262 | GCK | c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.275A>C c.83A>C (p.Asn28Thr) c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.1112A>C (p.Asn371Thr) n.61A>C c.101A>C (p.Asn34Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) n.429A>C n.347A>C c.38A>C (p.Asn13Thr) c.-92A>C (n.-92A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145701T= | CA1703612962 | GCK | c.*1047A= (n.*1047A=) c.*169A= (n.*169A=) n.275A= c.83A= (p.Asn28=) c.1052A= (p.Asn351=) c.1049A= (p.Asn350=) c.1112A= (p.Asn371=) n.61A= c.101A= (p.Asn34=) c.1046A= (p.Asn349=) c.998A= (p.Asn333=) n.429A= n.347A= c.38A= (p.Asn13=) c.-92A= (n.-92A=) | |
7 | g.44145702T>A | CA367399264 | GCK | c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) n.274A>T c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) n.60A>T c.100A>T (p.Asn34Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) n.428A>T n.346A>T c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.-93A>T (n.-93A>T) | |
7 | g.44145702T>C | CA367399266 | GCK | c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.274A>G c.82A>G (p.Asn28Asp) c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.1111A>G (p.Asn371Asp) n.60A>G c.100A>G (p.Asn34Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) n.428A>G n.346A>G c.37A>G (p.Asn13Asp) c.-93A>G (n.-93A>G) | |
7 | g.44145702T>G | CA367399268 | GCK | c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) n.274A>C c.82A>C (p.Asn28His) c.1051A>C (p.Asn351His) c.1048A>C (p.Asn350His) c.1111A>C (p.Asn371His) n.60A>C c.100A>C (p.Asn34His) c.1045A>C (p.Asn349His) c.997A>C (p.Asn333His) n.428A>C n.346A>C c.37A>C (p.Asn13His) c.-93A>C (n.-93A>C) | |
7 | g.44145703G>A | CA454863100 | GCK | c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) n.273C>T c.81C>T (p.Tyr27=) c.1050C>T (p.Tyr350=) c.1047C>T (p.Tyr349=) c.1110C>T (p.Tyr370=) n.59C>T c.99C>T (p.Tyr33=) c.1044C>T (p.Tyr348=) c.996C>T (p.Tyr332=) n.427C>T n.345C>T c.36C>T (p.Tyr12=) c.-94C>T (n.-94C>T) | |
7 | g.44145703G>C | CA367399270 | GCK | c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) n.273C>G c.81C>G (p.Tyr27Ter) c.1050C>G (p.Tyr350Ter) c.1047C>G (p.Tyr349Ter) c.1110C>G (p.Tyr370Ter) n.59C>G c.99C>G (p.Tyr33Ter) c.1044C>G (p.Tyr348Ter) c.996C>G (p.Tyr332Ter) n.427C>G n.345C>G c.36C>G (p.Tyr12Ter) c.-94C>G (n.-94C>G) | |
7 | g.44145703G>T | CA367399273 | GCK | c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) n.273C>A c.81C>A (p.Tyr27Ter) c.1050C>A (p.Tyr350Ter) c.1047C>A (p.Tyr349Ter) c.1110C>A (p.Tyr370Ter) n.59C>A c.99C>A (p.Tyr33Ter) c.1044C>A (p.Tyr348Ter) c.996C>A (p.Tyr332Ter) n.427C>A n.345C>A c.36C>A (p.Tyr12Ter) c.-94C>A (n.-94C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145704T>A | CA367399277 | GCK | c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.272A>T c.80A>T (p.Tyr27Phe) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.1046A>T (p.Tyr349Phe) c.1109A>T (p.Tyr370Phe) n.58A>T c.98A>T (p.Tyr33Phe) c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.995A>T (p.Tyr332Phe) n.426A>T n.344A>T c.35A>T (p.Tyr12Phe) c.-95A>T (n.-95A>T) | |
7 | g.44145704T>C | CA367399279 | GCK | c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.272A>G c.80A>G (p.Tyr27Cys) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.1046A>G (p.Tyr349Cys) c.1109A>G (p.Tyr370Cys) n.58A>G c.98A>G (p.Tyr33Cys) c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.995A>G (p.Tyr332Cys) n.426A>G n.344A>G c.35A>G (p.Tyr12Cys) c.-95A>G (n.-95A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145704T>G | CA367399282 | GCK | c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.272A>C c.80A>C (p.Tyr27Ser) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.1046A>C (p.Tyr349Ser) c.1109A>C (p.Tyr370Ser) n.58A>C c.98A>C (p.Tyr33Ser) c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.995A>C (p.Tyr332Ser) n.426A>C n.344A>C c.35A>C (p.Tyr12Ser) c.-95A>C (n.-95A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145705A>C | CA367399287 | GCK | c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.271T>G c.79T>G (p.Tyr27Asp) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.1045T>G (p.Tyr349Asp) c.1108T>G (p.Tyr370Asp) n.57T>G c.97T>G (p.Tyr33Asp) c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.994T>G (p.Tyr332Asp) n.425T>G n.343T>G c.34T>G (p.Tyr12Asp) c.-96T>G (n.-96T>G) | |
7 | g.44145705A>G | CA367399290 | GCK | c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.271T>C c.79T>C (p.Tyr27His) c.1048T>C (p.Tyr350His) c.1045T>C (p.Tyr349His) c.1108T>C (p.Tyr370His) n.57T>C c.97T>C (p.Tyr33His) c.1042T>C (p.Tyr348His) c.994T>C (p.Tyr332His) n.425T>C n.343T>C c.34T>C (p.Tyr12His) c.-96T>C (n.-96T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145705A>T | CA367399284 | GCK | c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.271T>A c.79T>A (p.Tyr27Asn) c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.1045T>A (p.Tyr349Asn) c.1108T>A (p.Tyr370Asn) n.57T>A c.97T>A (p.Tyr33Asn) c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.994T>A (p.Tyr332Asn) n.425T>A n.343T>A c.34T>A (p.Tyr12Asn) c.-96T>A (n.-96T>A) | |
7 | g.44145706G>A | CA454863102 | GCK | c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.270C>T c.78C>T (p.Ile26=) c.1047C>T (p.Ile349=) c.1044C>T (p.Ile348=) c.1107C>T (p.Ile369=) n.56C>T c.96C>T (p.Ile32=) c.1041C>T (p.Ile347=) c.993C>T (p.Ile331=) n.424C>T n.342C>T c.33C>T (p.Ile11=) c.-97C>T (n.-97C>T) | dbSNP |
7 | g.44145706G>C | CA367399292 | GCK | c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.270C>G c.78C>G (p.Ile26Met) c.1047C>G (p.Ile349Met) c.1044C>G (p.Ile348Met) c.1107C>G (p.Ile369Met) n.56C>G c.96C>G (p.Ile32Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) c.993C>G (p.Ile331Met) n.424C>G n.342C>G c.33C>G (p.Ile11Met) c.-97C>G (n.-97C>G) | |
7 | g.44145706G>T | CA454863104 | GCK | c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.270C>A c.78C>A (p.Ile26=) c.1047C>A (p.Ile349=) c.1044C>A (p.Ile348=) c.1107C>A (p.Ile369=) n.56C>A c.96C>A (p.Ile32=) c.1041C>A (p.Ile347=) c.993C>A (p.Ile331=) n.424C>A n.342C>A c.33C>A (p.Ile11=) c.-97C>A (n.-97C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145707A>C | CA367399295 | GCK | c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) n.269T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) n.55T>G c.95T>G (p.Ile32Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.992T>G (p.Ile331Ser) n.423T>G n.341T>G c.32T>G (p.Ile11Ser) c.-98T>G (n.-98T>G) | |
7 | g.44145707A>G | CA367399298 | GCK | c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.269T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) n.55T>C c.95T>C (p.Ile32Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) n.423T>C n.341T>C c.32T>C (p.Ile11Thr) c.-98T>C (n.-98T>C) | |
7 | g.44145707A>T | CA367399299 | GCK | c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) n.269T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) n.55T>A c.95T>A (p.Ile32Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.992T>A (p.Ile331Asn) n.423T>A n.341T>A c.32T>A (p.Ile11Asn) c.-98T>A (n.-98T>A) | |
7 | g.44145708T>A | CA213707 | GCK | c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.268A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) n.54A>T c.94A>T (p.Ile32Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.991A>T (p.Ile331Phe) n.422A>T n.340A>T c.31A>T (p.Ile11Phe) c.-99A>T (n.-99A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145708T>C | CA367399304 | GCK | c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.268A>G c.76A>G (p.Ile26Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) n.54A>G c.94A>G (p.Ile32Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.991A>G (p.Ile331Val) n.422A>G n.340A>G c.31A>G (p.Ile11Val) c.-99A>G (n.-99A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145708T>G | CA367399306 | GCK | c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.268A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) n.54A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.991A>C (p.Ile331Leu) n.422A>C n.340A>C c.31A>C (p.Ile11Leu) c.-99A>C (n.-99A>C) | |
7 | g.44145708T= | CA1703612963 | GCK | c.*1040A= (n.*1040A=) c.*162A= (n.*162A=) n.268A= c.76A= (p.Ile26=) c.1045A= (p.Ile349=) c.1042A= (p.Ile348=) c.1105A= (p.Ile369=) n.54A= c.94A= (p.Ile32=) c.1039A= (p.Ile347=) c.991A= (p.Ile331=) n.422A= n.340A= c.31A= (p.Ile11=) c.-99A= (n.-99A=) | |
7 | g.44145709C>A | CA367399309 | GCK | c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.267G>T c.75G>T (p.Gln25His) c.1044G>T (p.Gln348His) c.1041G>T (p.Gln347His) c.1104G>T (p.Gln368His) n.53G>T c.93G>T (p.Gln31His) c.1038G>T (p.Gln346His) c.990G>T (p.Gln330His) n.421G>T n.339G>T c.30G>T (p.Gln10His) c.-100G>T (n.-100G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145709C>G | CA367399310 | GCK | c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.267G>C c.75G>C (p.Gln25His) c.1044G>C (p.Gln348His) c.1041G>C (p.Gln347His) c.1104G>C (p.Gln368His) n.53G>C c.93G>C (p.Gln31His) c.1038G>C (p.Gln346His) c.990G>C (p.Gln330His) n.421G>C n.339G>C c.30G>C (p.Gln10His) c.-100G>C (n.-100G>C) | |
7 | g.44145709C>T | CA454863106 | GCK | c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.267G>A c.75G>A (p.Gln25=) c.1044G>A (p.Gln348=) c.1041G>A (p.Gln347=) c.1104G>A (p.Gln368=) n.53G>A c.93G>A (p.Gln31=) c.1038G>A (p.Gln346=) c.990G>A (p.Gln330=) n.421G>A n.339G>A c.30G>A (p.Gln10=) c.-100G>A (n.-100G>A) | |
7 | g.44145710T>A | CA367399313 | GCK | c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) n.266A>T c.74A>T (p.Gln25Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) n.52A>T c.92A>T (p.Gln31Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) n.420A>T n.338A>T c.29A>T (p.Gln10Leu) c.-101A>T (n.-101A>T) | |
7 | g.44145710T>C | CA367399314 | GCK | c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) n.266A>G c.74A>G (p.Gln25Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) n.52A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) n.420A>G n.338A>G c.29A>G (p.Gln10Arg) c.-101A>G (n.-101A>G) | |
7 | g.44145710T>G | CA367399317 | GCK | c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.266A>C c.74A>C (p.Gln25Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) n.52A>C c.92A>C (p.Gln31Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) n.420A>C n.338A>C c.29A>C (p.Gln10Pro) c.-101A>C (n.-101A>C) | |
7 | g.44145711G>A | CA157913729 | GCK | c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.265C>T c.73C>T (p.Gln25Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) n.51C>T c.91C>T (p.Gln31Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) n.419C>T n.337C>T c.28C>T (p.Gln10Ter) c.-102C>T (n.-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145711G>C | CA367399322 | GCK | c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.265C>G c.73C>G (p.Gln25Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) n.51C>G c.91C>G (p.Gln31Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) n.419C>G n.337C>G c.28C>G (p.Gln10Glu) c.-102C>G (n.-102C>G) | |
7 | g.44145711G= | CA1703612964 | GCK | c.*1037C= (n.*1037C=) c.*159C= (n.*159C=) n.265C= c.73C= (p.Gln25=) c.1042C= (p.Gln348=) c.1039C= (p.Gln347=) c.1102C= (p.Gln368=) n.51C= c.91C= (p.Gln31=) c.1036C= (p.Gln346=) c.988C= (p.Gln330=) n.419C= n.337C= c.28C= (p.Gln10=) c.-102C= (n.-102C=) | |
7 | g.44145711G>T | CA367399319 | GCK | c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.265C>A c.73C>A (p.Gln25Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) n.51C>A c.91C>A (p.Gln31Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) n.419C>A n.337C>A c.28C>A (p.Gln10Lys) c.-102C>A (n.-102C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145711_44145715del | CA2568370799 | GCK | c.*1033_*1037del (n.*1033_*1037del) c.*155_*159del (n.*155_*159del) n.261_265del c.69_73del (p.Lys24AspfsTer?) c.1038_1042del (p.Lys347AspfsTer?) c.1035_1039del (p.Lys346AspfsTer?) c.1098_1102del (p.Lys367AspfsTer?) n.47_51del c.87_91del (p.Lys30AspfsTer?) c.1032_1036del (p.Lys345AspfsTer?) c.984_988del (p.Lys329AspfsTer?) n.415_419del n.333_337del c.24_28del (p.Lys9AspfsTer?) c.-106_-102del (n.-106_-102del) | |
7 | g.44145713_44145722del | CA2580612102 | GCK | c.*1028_*1037del (n.*1028_*1037del) c.*150_*159del (n.*150_*159del) n.256_265del c.64_73del (p.Asp22ArgfsTer6) c.1033_1042del (p.Asp345ArgfsTer6) c.1030_1039del (p.Asp344ArgfsTer6) c.1093_1102del (p.Asp365ArgfsTer6) n.42_51del c.82_91del (p.Asp28ArgfsTer6) c.1027_1036del (p.Asp343ArgfsTer6) c.979_988del (p.Asp327ArgfsTer6) n.410_419del n.328_337del c.19_28del (p.Asp7ArgfsTer6) c.-111_-102del (n.-111_-102del) | ClinVar |
7 | g.44145712C>A | CA367399324 | GCK | c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.264G>T c.72G>T (p.Lys24Asn) c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.1101G>T (p.Lys367Asn) n.50G>T c.90G>T (p.Lys30Asn) c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) n.418G>T n.336G>T c.27G>T (p.Lys9Asn) c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145712C>G | CA367399326 | GCK | c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) n.264G>C c.72G>C (p.Lys24Asn) c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.1101G>C (p.Lys367Asn) n.50G>C c.90G>C (p.Lys30Asn) c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) n.418G>C n.336G>C c.27G>C (p.Lys9Asn) c.-103G>C (n.-103G>C) | |
7 | g.44145712C>T | CA454863113 | GCK | c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.264G>A c.72G>A (p.Lys24=) c.1041G>A (p.Lys347=) c.1038G>A (p.Lys346=) c.1101G>A (p.Lys367=) n.50G>A c.90G>A (p.Lys30=) c.1035G>A (p.Lys345=) c.987G>A (p.Lys329=) n.418G>A n.336G>A c.27G>A (p.Lys9=) c.-103G>A (n.-103G>A) | |
7 | g.44145713T>A | CA367399328 | GCK | c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.263A>T c.71A>T (p.Lys24Met) c.1040A>T (p.Lys347Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.1100A>T (p.Lys367Met) n.49A>T c.89A>T (p.Lys30Met) c.1034A>T (p.Lys345Met) c.986A>T (p.Lys329Met) n.417A>T n.335A>T c.26A>T (p.Lys9Met) c.-104A>T (n.-104A>T) | |
7 | g.44145713T>C | CA367399330 | GCK | c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.263A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.49A>G c.89A>G (p.Lys30Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) n.417A>G n.335A>G c.26A>G (p.Lys9Arg) c.-104A>G (n.-104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145713T>G | CA367399334 | GCK | c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.263A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.49A>C c.89A>C (p.Lys30Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) n.417A>C n.335A>C c.26A>C (p.Lys9Thr) c.-104A>C (n.-104A>C) | |
7 | g.44145713T= | CA1703612965 | GCK | c.*1035A= (n.*1035A=) c.*157A= (n.*157A=) n.263A= c.71A= (p.Lys24=) c.1040A= (p.Lys347=) c.1037A= (p.Lys346=) c.1100A= (p.Lys367=) n.49A= c.89A= (p.Lys30=) c.1034A= (p.Lys345=) c.986A= (p.Lys329=) n.417A= n.335A= c.26A= (p.Lys9=) c.-104A= (n.-104A=) | |
7 | g.44145714T>A | CA367399342 | GCK | c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.262A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.48A>T c.88A>T (p.Lys30Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) n.416A>T n.334A>T c.25A>T (p.Lys9Ter) c.-105A>T (n.-105A>T) | |
7 | g.44145714T>C | CA367399338 | GCK | c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.262A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.48A>G c.88A>G (p.Lys30Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) n.416A>G n.334A>G c.25A>G (p.Lys9Glu) c.-105A>G (n.-105A>G) | |
7 | g.44145714T>G | CA367399339 | GCK | c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.262A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.48A>C c.88A>C (p.Lys30Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) n.416A>C n.334A>C c.25A>C (p.Lys9Gln) c.-105A>C (n.-105A>C) | |
7 | g.44145715del | CA2578877953 | GCK | c.*1033del (n.*1033del) c.*155del (n.*155del) n.261del c.69del (p.Lys24SerfsTer7) c.1038del (p.Lys347SerfsTer7) c.1035del (p.Lys346SerfsTer7) c.1098del (p.Lys367SerfsTer7) n.47del c.87del (p.Lys30SerfsTer7) c.1032del (p.Lys345SerfsTer7) c.984del (p.Lys329SerfsTer7) n.415del n.333del c.24del (p.Lys9SerfsTer7) c.-106del (n.-106del) | |
7 | g.44145715G>A | CA454863115 | GCK | c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.261C>T c.69C>T (p.Arg23=) c.1038C>T (p.Arg346=) c.1035C>T (p.Arg345=) c.1098C>T (p.Arg366=) n.47C>T c.87C>T (p.Arg29=) c.1032C>T (p.Arg344=) c.984C>T (p.Arg328=) n.415C>T n.333C>T c.24C>T (p.Arg8=) c.-106C>T (n.-106C>T) | |
7 | g.44145715G>C | CA454863117 | GCK | c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.261C>G c.69C>G (p.Arg23=) c.1038C>G (p.Arg346=) c.1035C>G (p.Arg345=) c.1098C>G (p.Arg366=) n.47C>G c.87C>G (p.Arg29=) c.1032C>G (p.Arg344=) c.984C>G (p.Arg328=) n.415C>G n.333C>G c.24C>G (p.Arg8=) c.-106C>G (n.-106C>G) | |
7 | g.44145715G= | CA1703612966 | GCK | c.*1033C= (n.*1033C=) c.*155C= (n.*155C=) n.261C= c.69C= (p.Arg23=) c.1038C= (p.Arg346=) c.1035C= (p.Arg345=) c.1098C= (p.Arg366=) n.47C= c.87C= (p.Arg29=) c.1032C= (p.Arg344=) c.984C= (p.Arg328=) n.415C= n.333C= c.24C= (p.Arg8=) c.-106C= (n.-106C=) | |
7 | g.44145715G>T | CA454863118 | GCK | c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.261C>A c.69C>A (p.Arg23=) c.1038C>A (p.Arg346=) c.1035C>A (p.Arg345=) c.1098C>A (p.Arg366=) n.47C>A c.87C>A (p.Arg29=) c.1032C>A (p.Arg344=) c.984C>A (p.Arg328=) n.415C>A n.333C>A c.24C>A (p.Arg8=) c.-106C>A (n.-106C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145716_44145717del | CA2578877935 | GCK | c.*1032_*1033del (n.*1032_*1033del) c.*154_*155del (n.*154_*155del) n.260_261del c.68_69del (p.Arg23GlnfsTer?) c.1037_1038del (p.Arg346GlnfsTer?) c.1034_1035del (p.Arg345GlnfsTer?) c.1097_1098del (p.Arg366GlnfsTer?) n.46_47del c.86_87del (p.Arg29GlnfsTer?) c.1031_1032del (p.Arg344GlnfsTer?) c.983_984del (p.Arg328GlnfsTer?) n.414_415del n.332_333del c.23_24del (p.Arg8GlnfsTer?) c.-107_-106del (n.-107_-106del) | |
7 | g.44145719_44145741del | CA2695203055 | GCK | c.*1018-7_*1033del c.*140-7_*155del n.246-7_261del c.54-7_69del c.1023-7_1038del c.1020-7_1035del c.1083-7_1098del n.32-7_47del c.72-7_87del c.1017-7_1032del c.969-7_984del n.393_415del n.318-7_333del c.9-7_24del c.-121-7_-106del | |
7 | g.44145716C>A | CA367399346 | GCK | c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) n.260G>T c.68G>T (p.Arg23Leu) c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) n.46G>T c.86G>T (p.Arg29Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.983G>T (p.Arg328Leu) n.414G>T n.332G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) c.-107G>T (n.-107G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145716C= | CA1703612967 | GCK | c.*1032G= (n.*1032G=) c.*154G= (n.*154G=) n.260G= c.68G= (p.Arg23=) c.1037G= (p.Arg346=) c.1034G= (p.Arg345=) c.1097G= (p.Arg366=) n.46G= c.86G= (p.Arg29=) c.1031G= (p.Arg344=) c.983G= (p.Arg328=) n.414G= n.332G= c.23G= (p.Arg8=) c.-107G= (n.-107G=) | |
7 | g.44145716C>G | CA367399348 | GCK | c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) n.260G>C c.68G>C (p.Arg23Pro) c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) n.46G>C c.86G>C (p.Arg29Pro) c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.983G>C (p.Arg328Pro) n.414G>C n.332G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) c.-107G>C (n.-107G>C) | |
7 | g.44145716C>T | CA367399350 | GCK | c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) n.260G>A c.68G>A (p.Arg23His) c.1037G>A (p.Arg346His) c.1034G>A (p.Arg345His) c.1097G>A (p.Arg366His) n.46G>A c.86G>A (p.Arg29His) c.1031G>A (p.Arg344His) c.983G>A (p.Arg328His) n.414G>A n.332G>A c.23G>A (p.Arg8His) c.-107G>A (n.-107G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44145718_44145721dup | CA915944916 | GCK | c.*1029_*1032dup (n.*1029_*1032dup) c.*151_*154dup (n.*151_*154dup) n.257_260dup c.65_68dup (p.Lys24ProfsTer?) c.1034_1037dup (p.Lys347ProfsTer?) c.1031_1034dup (p.Lys346ProfsTer?) c.1094_1097dup (p.Lys367ProfsTer?) n.43_46dup c.83_86dup (p.Lys30ProfsTer?) c.1028_1031dup (p.Lys345ProfsTer?) c.980_983dup (p.Lys329ProfsTer?) n.411_414dup n.329_332dup c.20_23dup (p.Lys9ProfsTer?) c.-110_-107dup (n.-110_-107dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145717G>A | CA367399352 | GCK | c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.259C>T c.67C>T (p.Arg23Cys) c.1036C>T (p.Arg346Cys) c.1033C>T (p.Arg345Cys) c.1096C>T (p.Arg366Cys) n.45C>T c.85C>T (p.Arg29Cys) c.1030C>T (p.Arg344Cys) c.982C>T (p.Arg328Cys) n.413C>T n.331C>T c.22C>T (p.Arg8Cys) c.-108C>T (n.-108C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145717G>C | CA367399354 | GCK | c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.259C>G c.67C>G (p.Arg23Gly) c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) n.45C>G c.85C>G (p.Arg29Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.982C>G (p.Arg328Gly) n.413C>G n.331C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) c.-108C>G (n.-108C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145717G= | CA1703612968 | GCK | c.*1031C= (n.*1031C=) c.*153C= (n.*153C=) n.259C= c.67C= (p.Arg23=) c.1036C= (p.Arg346=) c.1033C= (p.Arg345=) c.1096C= (p.Arg366=) n.45C= c.85C= (p.Arg29=) c.1030C= (p.Arg344=) c.982C= (p.Arg328=) n.413C= n.331C= c.22C= (p.Arg8=) c.-108C= (n.-108C=) | |
7 | g.44145717G>T | CA367399356 | GCK | c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.259C>A c.67C>A (p.Arg23Ser) c.1036C>A (p.Arg346Ser) c.1033C>A (p.Arg345Ser) c.1096C>A (p.Arg366Ser) n.45C>A c.85C>A (p.Arg29Ser) c.1030C>A (p.Arg344Ser) c.982C>A (p.Arg328Ser) n.413C>A n.331C>A c.22C>A (p.Arg8Ser) c.-108C>A (n.-108C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145718G>A | CA454863120 | GCK | c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.258C>T c.66C>T (p.Asp22=) c.1035C>T (p.Asp345=) c.1032C>T (p.Asp344=) c.1095C>T (p.Asp365=) n.44C>T c.84C>T (p.Asp28=) c.1029C>T (p.Asp343=) c.981C>T (p.Asp327=) n.412C>T n.330C>T c.21C>T (p.Asp7=) c.-109C>T (n.-109C>T) | |
7 | g.44145718G>C | CA367399359 | GCK | c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.258C>G c.66C>G (p.Asp22Glu) c.1035C>G (p.Asp345Glu) c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.1095C>G (p.Asp365Glu) n.44C>G c.84C>G (p.Asp28Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.981C>G (p.Asp327Glu) n.412C>G n.330C>G c.21C>G (p.Asp7Glu) c.-109C>G (n.-109C>G) | |
7 | g.44145718G>T | CA367399360 | GCK | c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.258C>A c.66C>A (p.Asp22Glu) c.1035C>A (p.Asp345Glu) c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.1095C>A (p.Asp365Glu) n.44C>A c.84C>A (p.Asp28Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.981C>A (p.Asp327Glu) n.412C>A n.330C>A c.21C>A (p.Asp7Glu) c.-109C>A (n.-109C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145719T>A | CA367399362 | GCK | c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) n.257A>T c.65A>T (p.Asp22Val) c.1034A>T (p.Asp345Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) n.43A>T c.83A>T (p.Asp28Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.980A>T (p.Asp327Val) n.411A>T n.329A>T c.20A>T (p.Asp7Val) c.-110A>T (n.-110A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145719T>C | CA367399367 | GCK | c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.257A>G c.65A>G (p.Asp22Gly) c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.43A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.980A>G (p.Asp327Gly) n.411A>G n.329A>G c.20A>G (p.Asp7Gly) c.-110A>G (n.-110A>G) | |
7 | g.44145719T>G | CA367399365 | GCK | c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) n.257A>C c.65A>C (p.Asp22Ala) c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.43A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.980A>C (p.Asp327Ala) n.411A>C n.329A>C c.20A>C (p.Asp7Ala) c.-110A>C (n.-110A>C) | |
7 | g.44145720del | CA2531791184 | GCK | c.*1028del (n.*1028del) c.*150del (n.*150del) n.256del c.64del (p.Asp22ThrfsTer9) c.1033del (p.Asp345ThrfsTer9) c.1030del (p.Asp344ThrfsTer9) c.1093del (p.Asp365ThrfsTer9) n.42del c.82del (p.Asp28ThrfsTer9) c.1027del (p.Asp343ThrfsTer9) c.979del (p.Asp327ThrfsTer9) n.410del n.328del c.19del (p.Asp7ThrfsTer9) c.-111del (n.-111del) | |
7 | g.44145720C>A | CA279947 | GCK | c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.256G>T c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.42G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.979G>T (p.Asp327Tyr) n.410G>T n.328G>T c.19G>T (p.Asp7Tyr) c.-111G>T (n.-111G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145720C= | CA1703612969 | GCK | c.*1028G= (n.*1028G=) c.*150G= (n.*150G=) n.256G= c.64G= (p.Asp22=) c.1033G= (p.Asp345=) c.1030G= (p.Asp344=) c.1093G= (p.Asp365=) n.42G= c.82G= (p.Asp28=) c.1027G= (p.Asp343=) c.979G= (p.Asp327=) n.410G= n.328G= c.19G= (p.Asp7=) c.-111G= (n.-111G=) | |
7 | g.44145720C>G | CA367399369 | GCK | c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.256G>C c.64G>C (p.Asp22His) c.1033G>C (p.Asp345His) c.1030G>C (p.Asp344His) c.1093G>C (p.Asp365His) n.42G>C c.82G>C (p.Asp28His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.979G>C (p.Asp327His) n.410G>C n.328G>C c.19G>C (p.Asp7His) c.-111G>C (n.-111G>C) | |
7 | g.44145720C>T | CA367399372 | GCK | c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.256G>A c.64G>A (p.Asp22Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.42G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.979G>A (p.Asp327Asn) n.410G>A n.328G>A c.19G>A (p.Asp7Asn) c.-111G>A (n.-111G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145721G>A | CA454863121 | GCK | c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.255C>T c.63C>T (p.Gly21=) c.1032C>T (p.Gly344=) c.1029C>T (p.Gly343=) c.1092C>T (p.Gly364=) n.41C>T c.81C>T (p.Gly27=) c.1026C>T (p.Gly342=) c.978C>T (p.Gly326=) n.409C>T n.327C>T c.18C>T (p.Gly6=) c.-112C>T (n.-112C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44145721G>C | CA454863123 | GCK | c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.255C>G c.63C>G (p.Gly21=) c.1032C>G (p.Gly344=) c.1029C>G (p.Gly343=) c.1092C>G (p.Gly364=) n.41C>G c.81C>G (p.Gly27=) c.1026C>G (p.Gly342=) c.978C>G (p.Gly326=) n.409C>G n.327C>G c.18C>G (p.Gly6=) c.-112C>G (n.-112C>G) | |
7 | g.44145721G>T | CA454863125 | GCK | c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.255C>A c.63C>A (p.Gly21=) c.1032C>A (p.Gly344=) c.1029C>A (p.Gly343=) c.1092C>A (p.Gly364=) n.41C>A c.81C>A (p.Gly27=) c.1026C>A (p.Gly342=) c.978C>A (p.Gly326=) n.409C>A n.327C>A c.18C>A (p.Gly6=) c.-112C>A (n.-112C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145722C>A | CA367399374 | GCK | c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.254G>T c.62G>T (p.Gly21Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) n.40G>T c.80G>T (p.Gly27Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.977G>T (p.Gly326Val) n.408G>T n.326G>T c.17G>T (p.Gly6Val) c.-113G>T (n.-113G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145722C>G | CA367399376 | GCK | c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.254G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.40G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) n.408G>C n.326G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-113G>C (n.-113G>C) | |
7 | g.44145722C>T | CA367399378 | GCK | c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.254G>A c.62G>A (p.Gly21Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.1091G>A (p.Gly364Asp) n.40G>A c.80G>A (p.Gly27Asp) c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.977G>A (p.Gly326Asp) n.408G>A n.326G>A c.17G>A (p.Gly6Asp) c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145724del | CA2695203056 | GCK | c.*1026del (n.*1026del) c.*148del (n.*148del) n.254del c.62del (p.Gly21AlafsTer10) c.1031del (p.Gly344AlafsTer10) c.1028del (p.Gly343AlafsTer10) c.1091del (p.Gly364AlafsTer10) n.40del c.80del (p.Gly27AlafsTer10) c.1025del (p.Gly342AlafsTer10) c.977del (p.Gly326AlafsTer10) n.408del n.326del c.17del (p.Gly6AlafsTer10) c.-113del (n.-113del) | |
7 | g.44145722_44145726del | CA2546842488 | GCK | c.*1022_*1026del (n.*1022_*1026del) c.*144_*148del (n.*144_*148del) n.250_254del c.58_62del (p.Thr20ArgfsTer?) c.1027_1031del (p.Thr343ArgfsTer?) c.1024_1028del (p.Thr342ArgfsTer?) c.1087_1091del (p.Thr363ArgfsTer?) n.36_40del c.76_80del (p.Thr26ArgfsTer?) c.1021_1025del (p.Thr341ArgfsTer?) c.973_977del (p.Thr325ArgfsTer?) n.404_408del n.322_326del c.13_17del (p.Thr5ArgfsTer?) c.-117_-113del (n.-117_-113del) | |
7 | g.44145723C>A | CA367399381 | GCK | c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.253G>T c.61G>T (p.Gly21Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.1090G>T (p.Gly364Cys) n.39G>T c.79G>T (p.Gly27Cys) c.1024G>T (p.Gly342Cys) c.976G>T (p.Gly326Cys) n.407G>T n.325G>T c.16G>T (p.Gly6Cys) c.-114G>T (n.-114G>T) | dbSNP |
7 | g.44145723C= | CA1703612970 | GCK | c.*1025G= (n.*1025G=) c.*147G= (n.*147G=) n.253G= c.61G= (p.Gly21=) c.1030G= (p.Gly344=) c.1027G= (p.Gly343=) c.1090G= (p.Gly364=) n.39G= c.79G= (p.Gly27=) c.1024G= (p.Gly342=) c.976G= (p.Gly326=) n.407G= n.325G= c.16G= (p.Gly6=) c.-114G= (n.-114G=) | |
7 | g.44145723C>G | CA367399384 | GCK | c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.253G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.39G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) n.407G>C n.325G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) c.-114G>C (n.-114G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145723C>T | CA367399387 | GCK | c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.253G>A c.61G>A (p.Gly21Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.1090G>A (p.Gly364Ser) n.39G>A c.79G>A (p.Gly27Ser) c.1024G>A (p.Gly342Ser) c.976G>A (p.Gly326Ser) n.407G>A n.325G>A c.16G>A (p.Gly6Ser) c.-114G>A (n.-114G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145724C>A | CA454863127 | GCK | c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.252G>T c.60G>T (p.Thr20=) c.1029G>T (p.Thr343=) c.1026G>T (p.Thr342=) c.1089G>T (p.Thr363=) n.38G>T c.78G>T (p.Thr26=) c.1023G>T (p.Thr341=) c.975G>T (p.Thr325=) n.406G>T n.324G>T c.15G>T (p.Thr5=) c.-115G>T (n.-115G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145724C= | CA1703612971 | GCK | c.*1024G= (n.*1024G=) c.*146G= (n.*146G=) n.252G= c.60G= (p.Thr20=) c.1029G= (p.Thr343=) c.1026G= (p.Thr342=) c.1089G= (p.Thr363=) n.38G= c.78G= (p.Thr26=) c.1023G= (p.Thr341=) c.975G= (p.Thr325=) n.406G= n.324G= c.15G= (p.Thr5=) c.-115G= (n.-115G=) | |
7 | g.44145724C>G | CA4239440 | GCK | c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.252G>C c.60G>C (p.Thr20=) c.1029G>C (p.Thr343=) c.1026G>C (p.Thr342=) c.1089G>C (p.Thr363=) n.38G>C c.78G>C (p.Thr26=) c.1023G>C (p.Thr341=) c.975G>C (p.Thr325=) n.406G>C n.324G>C c.15G>C (p.Thr5=) c.-115G>C (n.-115G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145724C>T | CA454863128 | GCK | c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.252G>A c.60G>A (p.Thr20=) c.1029G>A (p.Thr343=) c.1026G>A (p.Thr342=) c.1089G>A (p.Thr363=) n.38G>A c.78G>A (p.Thr26=) c.1023G>A (p.Thr341=) c.975G>A (p.Thr325=) n.406G>A n.324G>A c.15G>A (p.Thr5=) c.-115G>A (n.-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145725G>A | CA367399388 | GCK | c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.251C>T c.59C>T (p.Thr20Met) c.1028C>T (p.Thr343Met) c.1025C>T (p.Thr342Met) c.1088C>T (p.Thr363Met) n.37C>T c.77C>T (p.Thr26Met) c.1022C>T (p.Thr341Met) c.974C>T (p.Thr325Met) n.405C>T n.323C>T c.14C>T (p.Thr5Met) c.-116C>T (n.-116C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145725G>C | CA4239441 | GCK | c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.251C>G c.59C>G (p.Thr20Arg) c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.1025C>G (p.Thr342Arg) c.1088C>G (p.Thr363Arg) n.37C>G c.77C>G (p.Thr26Arg) c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.974C>G (p.Thr325Arg) n.405C>G n.323C>G c.14C>G (p.Thr5Arg) c.-116C>G (n.-116C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145725G= | CA1703612972 | GCK | c.*1023C= (n.*1023C=) c.*145C= (n.*145C=) n.251C= c.59C= (p.Thr20=) c.1028C= (p.Thr343=) c.1025C= (p.Thr342=) c.1088C= (p.Thr363=) n.37C= c.77C= (p.Thr26=) c.1022C= (p.Thr341=) c.974C= (p.Thr325=) n.405C= n.323C= c.14C= (p.Thr5=) c.-116C= (n.-116C=) | |
7 | g.44145725G>T | CA367399395 | GCK | c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.251C>A c.59C>A (p.Thr20Lys) c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.1025C>A (p.Thr342Lys) c.1088C>A (p.Thr363Lys) n.37C>A c.77C>A (p.Thr26Lys) c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.974C>A (p.Thr325Lys) n.405C>A n.323C>A c.14C>A (p.Thr5Lys) c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145733_44145771del | CA2580077164 | GCK | c.*1018-33_*1023del c.*140-33_*145del n.246-33_251del c.54-33_59del c.1023-33_1028del c.1020-33_1025del c.1083-33_1088del n.32-33_37del c.72-33_77del c.1017-33_1022del c.969-33_974del n.367_405del n.318-33_323del c.9-33_14del c.-121-33_-116del | ClinVar |
7 | g.44145726T>A | CA367399401 | GCK | c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.250A>T c.58A>T (p.Thr20Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.36A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) n.404A>T n.322A>T c.13A>T (p.Thr5Ser) c.-117A>T (n.-117A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145726T>C | CA367399399 | GCK | c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.250A>G c.58A>G (p.Thr20Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.36A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) n.404A>G n.322A>G c.13A>G (p.Thr5Ala) c.-117A>G (n.-117A>G) | |
7 | g.44145726T>G | CA157913750 | GCK | c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.250A>C c.58A>C (p.Thr20Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.36A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) n.404A>C n.322A>C c.13A>C (p.Thr5Pro) c.-117A>C (n.-117A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145726T= | CA1703612973 | GCK | c.*1022A= (n.*1022A=) c.*144A= (n.*144A=) n.250A= c.58A= (p.Thr20=) c.1027A= (p.Thr343=) c.1024A= (p.Thr342=) c.1087A= (p.Thr363=) n.36A= c.76A= (p.Thr26=) c.1021A= (p.Thr341=) c.973A= (p.Thr325=) n.404A= n.322A= c.13A= (p.Thr5=) c.-117A= (n.-117A=) | |
7 | g.44145727G>A | CA454863129 | GCK | c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.249C>T c.57C>T (p.Asp19=) c.1026C>T (p.Asp342=) c.1023C>T (p.Asp341=) c.1086C>T (p.Asp362=) n.35C>T c.75C>T (p.Asp25=) c.1020C>T (p.Asp340=) c.972C>T (p.Asp324=) n.403C>T n.321C>T c.12C>T (p.Asp4=) c.-118C>T (n.-118C>T) | |
7 | g.44145727G>C | CA367399404 | GCK | c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.249C>G c.57C>G (p.Asp19Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.1086C>G (p.Asp362Glu) n.35C>G c.75C>G (p.Asp25Glu) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.972C>G (p.Asp324Glu) n.403C>G n.321C>G c.12C>G (p.Asp4Glu) c.-118C>G (n.-118C>G) | |
7 | g.44145727G>T | CA367399407 | GCK | c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.249C>A c.57C>A (p.Asp19Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.1086C>A (p.Asp362Glu) n.35C>A c.75C>A (p.Asp25Glu) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.972C>A (p.Asp324Glu) n.403C>A n.321C>A c.12C>A (p.Asp4Glu) c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145734_44145762del | CA2580612103 | GCK | c.*1018-25_*1021del c.*140-25_*143del n.246-25_249del c.54-25_57del c.1023-25_1026del c.1020-25_1023del c.1083-25_1086del n.32-25_35del c.72-25_75del c.1017-25_1020del c.969-25_972del n.375_403del n.318-25_321del c.9-25_12del c.-121-25_-118del | |
7 | g.44145728T>A | CA367399409 | GCK | c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.248A>T c.56A>T (p.Asp19Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) n.34A>T c.74A>T (p.Asp25Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.971A>T (p.Asp324Val) n.402A>T n.320A>T c.11A>T (p.Asp4Val) c.-119A>T (n.-119A>T) | |
7 | g.44145728T>C | CA367399412 | GCK | c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.248A>G c.56A>G (p.Asp19Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.34A>G c.74A>G (p.Asp25Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) n.402A>G n.320A>G c.11A>G (p.Asp4Gly) c.-119A>G (n.-119A>G) | |
7 | g.44145728T>G | CA367399413 | GCK | c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.248A>C c.56A>C (p.Asp19Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.34A>C c.74A>C (p.Asp25Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) n.402A>C n.320A>C c.11A>C (p.Asp4Ala) c.-119A>C (n.-119A>C) | |
7 | g.44145729C>A | CA367399417 | GCK | c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.247G>T c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.33G>T c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) n.401G>T n.319G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.-120G>T (n.-120G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145729C= | CA1703612974 | GCK | c.*1019G= (n.*1019G=) c.*141G= (n.*141G=) n.247G= c.55G= (p.Asp19=) c.1024G= (p.Asp342=) c.1021G= (p.Asp341=) c.1084G= (p.Asp362=) n.33G= c.73G= (p.Asp25=) c.1018G= (p.Asp340=) c.970G= (p.Asp324=) n.401G= n.319G= c.10G= (p.Asp4=) c.-120G= (n.-120G=) | |
7 | g.44145729C>G | CA367399419 | GCK | c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.247G>C c.55G>C (p.Asp19His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.1021G>C (p.Asp341His) c.1084G>C (p.Asp362His) n.33G>C c.73G>C (p.Asp25His) c.1018G>C (p.Asp340His) c.970G>C (p.Asp324His) n.401G>C n.319G>C c.10G>C (p.Asp4His) c.-120G>C (n.-120G>C) | |
7 | g.44145729C>T | CA157913771 | GCK | c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.247G>A c.55G>A (p.Asp19Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.33G>A c.73G>A (p.Asp25Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) n.401G>A n.319G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) c.-120G>A (n.-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145730G>A | CA454863131 | GCK | c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.246C>T c.54C>T (p.Pro18=) c.1023C>T (p.Ser341=) c.1020C>T (p.Ser340=) c.1083C>T (p.Ser361=) n.32C>T c.72C>T (p.Pro24=) c.1017C>T (p.Ser339=) c.969C>T (p.Ser323=) n.400C>T n.318C>T c.9C>T (p.Ser3=) c.-121C>T (n.-121C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145730G>C | CA367399422 | GCK | c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) n.246C>G c.54C>G (p.Pro18=) c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.1020C>G (p.Ser340Arg) c.1083C>G (p.Ser361Arg) n.32C>G c.72C>G (p.Pro24=) c.1017C>G (p.Ser339Arg) c.969C>G (p.Ser323Arg) n.400C>G n.318C>G c.9C>G (p.Ser3Arg) c.-121C>G (n.-121C>G) | |
7 | g.44145730G>T | CA367399423 | GCK | c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.246C>A c.54C>A (p.Pro18=) c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.1020C>A (p.Ser340Arg) c.1083C>A (p.Ser361Arg) n.32C>A c.72C>A (p.Pro24=) c.1017C>A (p.Ser339Arg) c.969C>A (p.Ser323Arg) n.400C>A n.318C>A c.9C>A (p.Ser3Arg) c.-121C>A (n.-121C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145730_44145731delinsAA | CA2580077165 | GCK | c.*1018-1_*1018delinsTT c.*140-1_*140delinsTT n.246-1_246delinsTT c.54-1_54delinsTT c.1023-1_1023delinsTT c.1020-1_1020delinsTT c.1083-1_1083delinsTT n.32-1_32delinsTT c.72-1_72delinsTT c.1017-1_1017delinsTT c.969-1_969delinsTT n.399_400delinsTT n.318-1_318delinsTT c.9-1_9delinsTT c.-121-1_-121delinsTT | ClinVar |
7 | g.44145731C>A | CA367399426 | GCK | c.*1018-1G>T (n.*1018-1G>T) c.*140-1G>T (n.*140-1G>T) n.246-1G>T c.54-1G>T (n.54-1G>T) c.1023-1G>T (n.1023-1G>T) c.1020-1G>T (n.1020-1G>T) c.1083-1G>T (n.1083-1G>T) n.32-1G>T c.72-1G>T (n.72-1G>T) c.1017-1G>T (n.1017-1G>T) c.969-1G>T (n.969-1G>T) n.399G>T n.318-1G>T c.9-1G>T (n.9-1G>T) c.-121-1G>T (n.-121-1G>T) | |
7 | g.44145731C= | CA1703612975 | GCK | c.*1018-1G= (n.*1018-1G=) c.*140-1G= (n.*140-1G=) n.246-1G= c.54-1G= (n.54-1G=) c.1023-1G= (n.1023-1G=) c.1020-1G= (n.1020-1G=) c.1083-1G= (n.1083-1G=) n.32-1G= c.72-1G= (n.72-1G=) c.1017-1G= (n.1017-1G=) c.969-1G= (n.969-1G=) n.399G= n.318-1G= c.9-1G= (n.9-1G=) c.-121-1G= (n.-121-1G=) | |
7 | g.44145731C>G | CA213704 | GCK | c.*1018-1G>C (n.*1018-1G>C) c.*140-1G>C (n.*140-1G>C) n.246-1G>C c.54-1G>C (n.54-1G>C) c.1023-1G>C (n.1023-1G>C) c.1020-1G>C (n.1020-1G>C) c.1083-1G>C (n.1083-1G>C) n.32-1G>C c.72-1G>C (n.72-1G>C) c.1017-1G>C (n.1017-1G>C) c.969-1G>C (n.969-1G>C) n.399G>C n.318-1G>C c.9-1G>C (n.9-1G>C) c.-121-1G>C (n.-121-1G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145731C>T | CA367399428 | GCK | c.*1018-1G>A (n.*1018-1G>A) c.*140-1G>A (n.*140-1G>A) n.246-1G>A c.54-1G>A (n.54-1G>A) c.1023-1G>A (n.1023-1G>A) c.1020-1G>A (n.1020-1G>A) c.1083-1G>A (n.1083-1G>A) n.32-1G>A c.72-1G>A (n.72-1G>A) c.1017-1G>A (n.1017-1G>A) c.969-1G>A (n.969-1G>A) n.399G>A n.318-1G>A c.9-1G>A (n.9-1G>A) c.-121-1G>A (n.-121-1G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145732T>A | CA367399431 | GCK | c.*1018-2A>T (n.*1018-2A>T) c.*140-2A>T (n.*140-2A>T) n.246-2A>T c.54-2A>T (n.54-2A>T) c.1023-2A>T (n.1023-2A>T) c.1020-2A>T (n.1020-2A>T) c.1083-2A>T (n.1083-2A>T) n.32-2A>T c.72-2A>T (n.72-2A>T) c.1017-2A>T (n.1017-2A>T) c.969-2A>T (n.969-2A>T) n.398A>T n.318-2A>T c.9-2A>T (n.9-2A>T) c.-121-2A>T (n.-121-2A>T) | |
7 | g.44145732T>C | CA367399434 | GCK | c.*1018-2A>G (n.*1018-2A>G) c.*140-2A>G (n.*140-2A>G) n.246-2A>G c.54-2A>G (n.54-2A>G) c.1023-2A>G (n.1023-2A>G) c.1020-2A>G (n.1020-2A>G) c.1083-2A>G (n.1083-2A>G) n.32-2A>G c.72-2A>G (n.72-2A>G) c.1017-2A>G (n.1017-2A>G) c.969-2A>G (n.969-2A>G) n.398A>G n.318-2A>G c.9-2A>G (n.9-2A>G) c.-121-2A>G (n.-121-2A>G) | |
7 | g.44145732T>G | CA367399429 | GCK | c.*1018-2A>C (n.*1018-2A>C) c.*140-2A>C (n.*140-2A>C) n.246-2A>C c.54-2A>C (n.54-2A>C) c.1023-2A>C (n.1023-2A>C) c.1020-2A>C (n.1020-2A>C) c.1083-2A>C (n.1083-2A>C) n.32-2A>C c.72-2A>C (n.72-2A>C) c.1017-2A>C (n.1017-2A>C) c.969-2A>C (n.969-2A>C) n.398A>C n.318-2A>C c.9-2A>C (n.9-2A>C) c.-121-2A>C (n.-121-2A>C) | |
7 | g.44145732_44145733del | CA2558120272 | GCK | c.*1018-3_*1018-2del (n.*1018-3_*1018-2del) c.*140-3_*140-2del (n.*140-3_*140-2del) n.246-3_246-2del c.54-3_54-2del (n.54-3_54-2del) c.1023-3_1023-2del (n.1023-3_1023-2del) c.1020-3_1020-2del (n.1020-3_1020-2del) c.1083-3_1083-2del (n.1083-3_1083-2del) n.32-3_32-2del c.72-3_72-2del (n.72-3_72-2del) c.1017-3_1017-2del (n.1017-3_1017-2del) c.969-3_969-2del (n.969-3_969-2del) n.397_398del n.318-3_318-2del c.9-3_9-2del (n.9-3_9-2del) c.-121-3_-121-2del (n.-121-3_-121-2del) | |
7 | g.44145733G>T | CA2682582015 | GCK | c.*1018-3C>A (n.*1018-3C>A) c.*140-3C>A (n.*140-3C>A) n.246-3C>A c.54-3C>A (n.54-3C>A) c.1023-3C>A (n.1023-3C>A) c.1020-3C>A (n.1020-3C>A) c.1083-3C>A (n.1083-3C>A) n.32-3C>A c.72-3C>A (n.72-3C>A) c.1017-3C>A (n.1017-3C>A) c.969-3C>A (n.969-3C>A) n.397C>A n.318-3C>A c.9-3C>A (n.9-3C>A) c.-121-3C>A (n.-121-3C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145734C>A | CA157913779 | GCK | c.*1018-4G>T (n.*1018-4G>T) c.*140-4G>T (n.*140-4G>T) n.246-4G>T c.54-4G>T (n.54-4G>T) c.1023-4G>T (n.1023-4G>T) c.1020-4G>T (n.1020-4G>T) c.1083-4G>T (n.1083-4G>T) n.32-4G>T c.72-4G>T (n.72-4G>T) c.1017-4G>T (n.1017-4G>T) c.969-4G>T (n.969-4G>T) n.396G>T n.318-4G>T c.9-4G>T (n.9-4G>T) c.-121-4G>T (n.-121-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145734C= | CA1703612977 | GCK | c.*1018-4G= (n.*1018-4G=) c.*140-4G= (n.*140-4G=) n.246-4G= c.54-4G= (n.54-4G=) c.1023-4G= (n.1023-4G=) c.1020-4G= (n.1020-4G=) c.1083-4G= (n.1083-4G=) n.32-4G= c.72-4G= (n.72-4G=) c.1017-4G= (n.1017-4G=) c.969-4G= (n.969-4G=) n.396G= n.318-4G= c.9-4G= (n.9-4G=) c.-121-4G= (n.-121-4G=) | |
7 | g.44145734C>G | CA1703612976 | GCK | c.*1018-4G>C (n.*1018-4G>C) c.*140-4G>C (n.*140-4G>C) n.246-4G>C c.54-4G>C (n.54-4G>C) c.1023-4G>C (n.1023-4G>C) c.1020-4G>C (n.1020-4G>C) c.1083-4G>C (n.1083-4G>C) n.32-4G>C c.72-4G>C (n.72-4G>C) c.1017-4G>C (n.1017-4G>C) c.969-4G>C (n.969-4G>C) n.396G>C n.318-4G>C c.9-4G>C (n.9-4G>C) c.-121-4G>C (n.-121-4G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145734C>T | CA838777504 | GCK | c.*1018-4G>A (n.*1018-4G>A) c.*140-4G>A (n.*140-4G>A) n.246-4G>A c.54-4G>A (n.54-4G>A) c.1023-4G>A (n.1023-4G>A) c.1020-4G>A (n.1020-4G>A) c.1083-4G>A (n.1083-4G>A) n.32-4G>A c.72-4G>A (n.72-4G>A) c.1017-4G>A (n.1017-4G>A) c.969-4G>A (n.969-4G>A) n.396G>A n.318-4G>A c.9-4G>A (n.9-4G>A) c.-121-4G>A (n.-121-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145735G>A | CA4239443 | GCK | c.*1018-5C>T (n.*1018-5C>T) c.*140-5C>T (n.*140-5C>T) n.246-5C>T c.54-5C>T (n.54-5C>T) c.1023-5C>T (n.1023-5C>T) c.1020-5C>T (n.1020-5C>T) c.1083-5C>T (n.1083-5C>T) n.32-5C>T c.72-5C>T (n.72-5C>T) c.1017-5C>T (n.1017-5C>T) c.969-5C>T (n.969-5C>T) n.395C>T n.318-5C>T c.9-5C>T (n.9-5C>T) c.-121-5C>T (n.-121-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145735G= | CA1703612978 | GCK | c.*1018-5C= (n.*1018-5C=) c.*140-5C= (n.*140-5C=) n.246-5C= c.54-5C= (n.54-5C=) c.1023-5C= (n.1023-5C=) c.1020-5C= (n.1020-5C=) c.1083-5C= (n.1083-5C=) n.32-5C= c.72-5C= (n.72-5C=) c.1017-5C= (n.1017-5C=) c.969-5C= (n.969-5C=) n.395C= n.318-5C= c.9-5C= (n.9-5C=) c.-121-5C= (n.-121-5C=) | |
7 | g.44145735G>T | CA2682582028 | GCK | c.*1018-5C>A (n.*1018-5C>A) c.*140-5C>A (n.*140-5C>A) n.246-5C>A c.54-5C>A (n.54-5C>A) c.1023-5C>A (n.1023-5C>A) c.1020-5C>A (n.1020-5C>A) c.1083-5C>A (n.1083-5C>A) n.32-5C>A c.72-5C>A (n.72-5C>A) c.1017-5C>A (n.1017-5C>A) c.969-5C>A (n.969-5C>A) n.395C>A n.318-5C>A c.9-5C>A (n.9-5C>A) c.-121-5C>A (n.-121-5C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145735_44145749dup | CA4239442 | GCK | c.*1018-19_*1018-5dup (n.*1018-19_*1018-5dup) c.*140-19_*140-5dup (n.*140-19_*140-5dup) n.246-19_246-5dup c.54-19_54-5dup (n.54-19_54-5dup) c.1023-19_1023-5dup (n.1023-19_1023-5dup) c.1020-19_1020-5dup (n.1020-19_1020-5dup) c.1083-19_1083-5dup (n.1083-19_1083-5dup) n.32-19_32-5dup c.72-19_72-5dup (n.72-19_72-5dup) c.1017-19_1017-5dup (n.1017-19_1017-5dup) c.969-19_969-5dup (n.969-19_969-5dup) n.381_395dup n.318-19_318-5dup c.9-19_9-5dup (n.9-19_9-5dup) c.-121-19_-121-5dup (n.-121-19_-121-5dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145735_44145736insTATCATTAAAAAA | CA2539361139 | GCK | c.*1018-6_*1018-5insTTTTTTAATGATA (n.*1018-6_*1018-5insTTTTTTAATGATA) c.*140-6_*140-5insTTTTTTAATGATA (n.*140-6_*140-5insTTTTTTAATGATA) n.246-6_246-5insTTTTTTAATGATA c.54-6_54-5insTTTTTTAATGATA (n.54-6_54-5insTTTTTTAATGATA) c.1023-6_1023-5insTTTTTTAATGATA (n.1023-6_1023-5insTTTTTTAATGATA) c.1020-6_1020-5insTTTTTTAATGATA (n.1020-6_1020-5insTTTTTTAATGATA) c.1083-6_1083-5insTTTTTTAATGATA (n.1083-6_1083-5insTTTTTTAATGATA) n.32-6_32-5insTTTTTTAATGATA c.72-6_72-5insTTTTTTAATGATA (n.72-6_72-5insTTTTTTAATGATA) c.1017-6_1017-5insTTTTTTAATGATA (n.1017-6_1017-5insTTTTTTAATGATA) c.969-6_969-5insTTTTTTAATGATA (n.969-6_969-5insTTTTTTAATGATA) n.394_395insTTTTTTAATGATA n.318-6_318-5insTTTTTTAATGATA c.9-6_9-5insTTTTTTAATGATA (n.9-6_9-5insTTTTTTAATGATA) c.-121-6_-121-5insTTTTTTAATGATA (n.-121-6_-121-5insTTTTTTAATGATA) | |
7 | g.44145736G>A | CA2682582035 | GCK | c.*1018-6C>T (n.*1018-6C>T) c.*140-6C>T (n.*140-6C>T) n.246-6C>T c.54-6C>T (n.54-6C>T) c.1023-6C>T (n.1023-6C>T) c.1020-6C>T (n.1020-6C>T) c.1083-6C>T (n.1083-6C>T) n.32-6C>T c.72-6C>T (n.72-6C>T) c.1017-6C>T (n.1017-6C>T) c.969-6C>T (n.969-6C>T) n.394C>T n.318-6C>T c.9-6C>T (n.9-6C>T) c.-121-6C>T (n.-121-6C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145736G>C | CA574226188 | GCK | c.*1018-6C>G (n.*1018-6C>G) c.*140-6C>G (n.*140-6C>G) n.246-6C>G c.54-6C>G (n.54-6C>G) c.1023-6C>G (n.1023-6C>G) c.1020-6C>G (n.1020-6C>G) c.1083-6C>G (n.1083-6C>G) n.32-6C>G c.72-6C>G (n.72-6C>G) c.1017-6C>G (n.1017-6C>G) c.969-6C>G (n.969-6C>G) n.394C>G n.318-6C>G c.9-6C>G (n.9-6C>G) c.-121-6C>G (n.-121-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.44145736G= | CA1703612979 | GCK | c.*1018-6C= (n.*1018-6C=) c.*140-6C= (n.*140-6C=) n.246-6C= c.54-6C= (n.54-6C=) c.1023-6C= (n.1023-6C=) c.1020-6C= (n.1020-6C=) c.1083-6C= (n.1083-6C=) n.32-6C= c.72-6C= (n.72-6C=) c.1017-6C= (n.1017-6C=) c.969-6C= (n.969-6C=) n.394C= n.318-6C= c.9-6C= (n.9-6C=) c.-121-6C= (n.-121-6C=) | |
7 | g.44145736G>T | CA2682582036 | GCK | c.*1018-6C>A (n.*1018-6C>A) c.*140-6C>A (n.*140-6C>A) n.246-6C>A c.54-6C>A (n.54-6C>A) c.1023-6C>A (n.1023-6C>A) c.1020-6C>A (n.1020-6C>A) c.1083-6C>A (n.1083-6C>A) n.32-6C>A c.72-6C>A (n.72-6C>A) c.1017-6C>A (n.1017-6C>A) c.969-6C>A (n.969-6C>A) n.394C>A n.318-6C>A c.9-6C>A (n.9-6C>A) c.-121-6C>A (n.-121-6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145737G>A | CA4239444 | GCK | c.*1018-7C>T (n.*1018-7C>T) c.*140-7C>T (n.*140-7C>T) n.246-7C>T c.54-7C>T (n.54-7C>T) c.1023-7C>T (n.1023-7C>T) c.1020-7C>T (n.1020-7C>T) c.1083-7C>T (n.1083-7C>T) n.32-7C>T c.72-7C>T (n.72-7C>T) c.1017-7C>T (n.1017-7C>T) c.969-7C>T (n.969-7C>T) n.393C>T n.318-7C>T c.9-7C>T (n.9-7C>T) c.-121-7C>T (n.-121-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145737G= | CA1703612980 | GCK | c.*1018-7C= (n.*1018-7C=) c.*140-7C= (n.*140-7C=) n.246-7C= c.54-7C= (n.54-7C=) c.1023-7C= (n.1023-7C=) c.1020-7C= (n.1020-7C=) c.1083-7C= (n.1083-7C=) n.32-7C= c.72-7C= (n.72-7C=) c.1017-7C= (n.1017-7C=) c.969-7C= (n.969-7C=) n.393C= n.318-7C= c.9-7C= (n.9-7C=) c.-121-7C= (n.-121-7C=) | |
7 | g.44145737G>T | CA574226189 | GCK | c.*1018-7C>A (n.*1018-7C>A) c.*140-7C>A (n.*140-7C>A) n.246-7C>A c.54-7C>A (n.54-7C>A) c.1023-7C>A (n.1023-7C>A) c.1020-7C>A (n.1020-7C>A) c.1083-7C>A (n.1083-7C>A) n.32-7C>A c.72-7C>A (n.72-7C>A) c.1017-7C>A (n.1017-7C>A) c.969-7C>A (n.969-7C>A) n.393C>A n.318-7C>A c.9-7C>A (n.9-7C>A) c.-121-7C>A (n.-121-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145738G>A | CA4239445 | GCK | c.*1018-8C>T (n.*1018-8C>T) c.*140-8C>T (n.*140-8C>T) n.246-8C>T c.54-8C>T (n.54-8C>T) c.1023-8C>T (n.1023-8C>T) c.1020-8C>T (n.1020-8C>T) c.1083-8C>T (n.1083-8C>T) n.32-8C>T c.72-8C>T (n.72-8C>T) c.1017-8C>T (n.1017-8C>T) c.969-8C>T (n.969-8C>T) n.392C>T n.318-8C>T c.9-8C>T (n.9-8C>T) c.-121-8C>T (n.-121-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145738G= | CA1703612981 | GCK | c.*1018-8C= (n.*1018-8C=) c.*140-8C= (n.*140-8C=) n.246-8C= c.54-8C= (n.54-8C=) c.1023-8C= (n.1023-8C=) c.1020-8C= (n.1020-8C=) c.1083-8C= (n.1083-8C=) n.32-8C= c.72-8C= (n.72-8C=) c.1017-8C= (n.1017-8C=) c.969-8C= (n.969-8C=) n.392C= n.318-8C= c.9-8C= (n.9-8C=) c.-121-8C= (n.-121-8C=) | |
7 | g.44145738G>T | CA574226190 | GCK | c.*1018-8C>A (n.*1018-8C>A) c.*140-8C>A (n.*140-8C>A) n.246-8C>A c.54-8C>A (n.54-8C>A) c.1023-8C>A (n.1023-8C>A) c.1020-8C>A (n.1020-8C>A) c.1083-8C>A (n.1083-8C>A) n.32-8C>A c.72-8C>A (n.72-8C>A) c.1017-8C>A (n.1017-8C>A) c.969-8C>A (n.969-8C>A) n.392C>A n.318-8C>A c.9-8C>A (n.9-8C>A) c.-121-8C>A (n.-121-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145739C>A | CA2682582047 | GCK | c.*1018-9G>T (n.*1018-9G>T) c.*140-9G>T (n.*140-9G>T) n.246-9G>T c.54-9G>T (n.54-9G>T) c.1023-9G>T (n.1023-9G>T) c.1020-9G>T (n.1020-9G>T) c.1083-9G>T (n.1083-9G>T) n.32-9G>T c.72-9G>T (n.72-9G>T) c.1017-9G>T (n.1017-9G>T) c.969-9G>T (n.969-9G>T) n.391G>T n.318-9G>T c.9-9G>T (n.9-9G>T) c.-121-9G>T (n.-121-9G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145739C= | CA1703612982 | GCK | c.*1018-9G= (n.*1018-9G=) c.*140-9G= (n.*140-9G=) n.246-9G= c.54-9G= (n.54-9G=) c.1023-9G= (n.1023-9G=) c.1020-9G= (n.1020-9G=) c.1083-9G= (n.1083-9G=) n.32-9G= c.72-9G= (n.72-9G=) c.1017-9G= (n.1017-9G=) c.969-9G= (n.969-9G=) n.391G= n.318-9G= c.9-9G= (n.9-9G=) c.-121-9G= (n.-121-9G=) | |
7 | g.44145739C>G | CA574226191 | GCK | c.*1018-9G>C (n.*1018-9G>C) c.*140-9G>C (n.*140-9G>C) n.246-9G>C c.54-9G>C (n.54-9G>C) c.1023-9G>C (n.1023-9G>C) c.1020-9G>C (n.1020-9G>C) c.1083-9G>C (n.1083-9G>C) n.32-9G>C c.72-9G>C (n.72-9G>C) c.1017-9G>C (n.1017-9G>C) c.969-9G>C (n.969-9G>C) n.391G>C n.318-9G>C c.9-9G>C (n.9-9G>C) c.-121-9G>C (n.-121-9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145739C>T | CA2682582050 | GCK | c.*1018-9G>A (n.*1018-9G>A) c.*140-9G>A (n.*140-9G>A) n.246-9G>A c.54-9G>A (n.54-9G>A) c.1023-9G>A (n.1023-9G>A) c.1020-9G>A (n.1020-9G>A) c.1083-9G>A (n.1083-9G>A) n.32-9G>A c.72-9G>A (n.72-9G>A) c.1017-9G>A (n.1017-9G>A) c.969-9G>A (n.969-9G>A) n.391G>A n.318-9G>A c.9-9G>A (n.9-9G>A) c.-121-9G>A (n.-121-9G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145740G>A | CA574226193 | GCK | c.*1018-10C>T (n.*1018-10C>T) c.*140-10C>T (n.*140-10C>T) n.246-10C>T c.54-10C>T (n.54-10C>T) c.1023-10C>T (n.1023-10C>T) c.1020-10C>T (n.1020-10C>T) c.1083-10C>T (n.1083-10C>T) n.32-10C>T c.72-10C>T (n.72-10C>T) c.1017-10C>T (n.1017-10C>T) c.969-10C>T (n.969-10C>T) n.390C>T n.318-10C>T c.9-10C>T (n.9-10C>T) c.-121-10C>T (n.-121-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145740G= | CA1703612983 | GCK | c.*1018-10C= (n.*1018-10C=) c.*140-10C= (n.*140-10C=) n.246-10C= c.54-10C= (n.54-10C=) c.1023-10C= (n.1023-10C=) c.1020-10C= (n.1020-10C=) c.1083-10C= (n.1083-10C=) n.32-10C= c.72-10C= (n.72-10C=) c.1017-10C= (n.1017-10C=) c.969-10C= (n.969-10C=) n.390C= n.318-10C= c.9-10C= (n.9-10C=) c.-121-10C= (n.-121-10C=) | |
7 | g.44145740G>T | CA213703 | GCK | c.*1018-10C>A (n.*1018-10C>A) c.*140-10C>A (n.*140-10C>A) n.246-10C>A c.54-10C>A (n.54-10C>A) c.1023-10C>A (n.1023-10C>A) c.1020-10C>A (n.1020-10C>A) c.1083-10C>A (n.1083-10C>A) n.32-10C>A c.72-10C>A (n.72-10C>A) c.1017-10C>A (n.1017-10C>A) c.969-10C>A (n.969-10C>A) n.390C>A n.318-10C>A c.9-10C>A (n.9-10C>A) c.-121-10C>A (n.-121-10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145742del | CA2682582059 | GCK | c.*1018-10del (n.*1018-10del) c.*140-10del (n.*140-10del) n.246-10del c.54-10del (n.54-10del) c.1023-10del (n.1023-10del) c.1020-10del (n.1020-10del) c.1083-10del (n.1083-10del) n.32-10del c.72-10del (n.72-10del) c.1017-10del (n.1017-10del) c.969-10del (n.969-10del) n.390del n.318-10del c.9-10del (n.9-10del) c.-121-10del (n.-121-10del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145741G>A | CA2682582064 | GCK | c.*1018-11C>T (n.*1018-11C>T) c.*140-11C>T (n.*140-11C>T) n.246-11C>T c.54-11C>T (n.54-11C>T) c.1023-11C>T (n.1023-11C>T) c.1020-11C>T (n.1020-11C>T) c.1083-11C>T (n.1083-11C>T) n.32-11C>T c.72-11C>T (n.72-11C>T) c.1017-11C>T (n.1017-11C>T) c.969-11C>T (n.969-11C>T) n.389C>T n.318-11C>T c.9-11C>T (n.9-11C>T) c.-121-11C>T (n.-121-11C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145741G>C | CA2682582066 | GCK | c.*1018-11C>G (n.*1018-11C>G) c.*140-11C>G (n.*140-11C>G) n.246-11C>G c.54-11C>G (n.54-11C>G) c.1023-11C>G (n.1023-11C>G) c.1020-11C>G (n.1020-11C>G) c.1083-11C>G (n.1083-11C>G) n.32-11C>G c.72-11C>G (n.72-11C>G) c.1017-11C>G (n.1017-11C>G) c.969-11C>G (n.969-11C>G) n.389C>G n.318-11C>G c.9-11C>G (n.9-11C>G) c.-121-11C>G (n.-121-11C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145741G>T | CA2682582068 | GCK | c.*1018-11C>A (n.*1018-11C>A) c.*140-11C>A (n.*140-11C>A) n.246-11C>A c.54-11C>A (n.54-11C>A) c.1023-11C>A (n.1023-11C>A) c.1020-11C>A (n.1020-11C>A) c.1083-11C>A (n.1083-11C>A) n.32-11C>A c.72-11C>A (n.72-11C>A) c.1017-11C>A (n.1017-11C>A) c.969-11C>A (n.969-11C>A) n.389C>A n.318-11C>A c.9-11C>A (n.9-11C>A) c.-121-11C>A (n.-121-11C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145742G>A | CA1703612985 | GCK | c.*1018-12C>T (n.*1018-12C>T) c.*140-12C>T (n.*140-12C>T) n.246-12C>T c.54-12C>T (n.54-12C>T) c.1023-12C>T (n.1023-12C>T) c.1020-12C>T (n.1020-12C>T) c.1083-12C>T (n.1083-12C>T) n.32-12C>T c.72-12C>T (n.72-12C>T) c.1017-12C>T (n.1017-12C>T) c.969-12C>T (n.969-12C>T) n.388C>T n.318-12C>T c.9-12C>T (n.9-12C>T) c.-121-12C>T (n.-121-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145742G= | CA1703612984 | GCK | c.*1018-12C= (n.*1018-12C=) c.*140-12C= (n.*140-12C=) n.246-12C= c.54-12C= (n.54-12C=) c.1023-12C= (n.1023-12C=) c.1020-12C= (n.1020-12C=) c.1083-12C= (n.1083-12C=) n.32-12C= c.72-12C= (n.72-12C=) c.1017-12C= (n.1017-12C=) c.969-12C= (n.969-12C=) n.388C= n.318-12C= c.9-12C= (n.9-12C=) c.-121-12C= (n.-121-12C=) | |
7 | g.44145742G>T | CA2682582075 | GCK | c.*1018-12C>A (n.*1018-12C>A) c.*140-12C>A (n.*140-12C>A) n.246-12C>A c.54-12C>A (n.54-12C>A) c.1023-12C>A (n.1023-12C>A) c.1020-12C>A (n.1020-12C>A) c.1083-12C>A (n.1083-12C>A) n.32-12C>A c.72-12C>A (n.72-12C>A) c.1017-12C>A (n.1017-12C>A) c.969-12C>A (n.969-12C>A) n.388C>A n.318-12C>A c.9-12C>A (n.9-12C>A) c.-121-12C>A (n.-121-12C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145744G>A | CA2682582078 | GCK | c.*1018-14C>T (n.*1018-14C>T) c.*140-14C>T (n.*140-14C>T) n.246-14C>T c.54-14C>T (n.54-14C>T) c.1023-14C>T (n.1023-14C>T) c.1020-14C>T (n.1020-14C>T) c.1083-14C>T (n.1083-14C>T) n.32-14C>T c.72-14C>T (n.72-14C>T) c.1017-14C>T (n.1017-14C>T) c.969-14C>T (n.969-14C>T) n.386C>T n.318-14C>T c.9-14C>T (n.9-14C>T) c.-121-14C>T (n.-121-14C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145744G>C | CA574226194 | GCK | c.*1018-14C>G (n.*1018-14C>G) c.*140-14C>G (n.*140-14C>G) n.246-14C>G c.54-14C>G (n.54-14C>G) c.1023-14C>G (n.1023-14C>G) c.1020-14C>G (n.1020-14C>G) c.1083-14C>G (n.1083-14C>G) n.32-14C>G c.72-14C>G (n.72-14C>G) c.1017-14C>G (n.1017-14C>G) c.969-14C>G (n.969-14C>G) n.386C>G n.318-14C>G c.9-14C>G (n.9-14C>G) c.-121-14C>G (n.-121-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145744G= | CA1703612986 | GCK | c.*1018-14C= (n.*1018-14C=) c.*140-14C= (n.*140-14C=) n.246-14C= c.54-14C= (n.54-14C=) c.1023-14C= (n.1023-14C=) c.1020-14C= (n.1020-14C=) c.1083-14C= (n.1083-14C=) n.32-14C= c.72-14C= (n.72-14C=) c.1017-14C= (n.1017-14C=) c.969-14C= (n.969-14C=) n.386C= n.318-14C= c.9-14C= (n.9-14C=) c.-121-14C= (n.-121-14C=) | |
7 | g.44145744G>T | CA2682582079 | GCK | c.*1018-14C>A (n.*1018-14C>A) c.*140-14C>A (n.*140-14C>A) n.246-14C>A c.54-14C>A (n.54-14C>A) c.1023-14C>A (n.1023-14C>A) c.1020-14C>A (n.1020-14C>A) c.1083-14C>A (n.1083-14C>A) n.32-14C>A c.72-14C>A (n.72-14C>A) c.1017-14C>A (n.1017-14C>A) c.969-14C>A (n.969-14C>A) n.386C>A n.318-14C>A c.9-14C>A (n.9-14C>A) c.-121-14C>A (n.-121-14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145745G>A | CA157913822 | GCK | c.*1018-15C>T (n.*1018-15C>T) c.*140-15C>T (n.*140-15C>T) n.246-15C>T c.54-15C>T (n.54-15C>T) c.1023-15C>T (n.1023-15C>T) c.1020-15C>T (n.1020-15C>T) c.1083-15C>T (n.1083-15C>T) n.32-15C>T c.72-15C>T (n.72-15C>T) c.1017-15C>T (n.1017-15C>T) c.969-15C>T (n.969-15C>T) n.385C>T n.318-15C>T c.9-15C>T (n.9-15C>T) c.-121-15C>T (n.-121-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145745G= | CA1703612987 | GCK | c.*1018-15C= (n.*1018-15C=) c.*140-15C= (n.*140-15C=) n.246-15C= c.54-15C= (n.54-15C=) c.1023-15C= (n.1023-15C=) c.1020-15C= (n.1020-15C=) c.1083-15C= (n.1083-15C=) n.32-15C= c.72-15C= (n.72-15C=) c.1017-15C= (n.1017-15C=) c.969-15C= (n.969-15C=) n.385C= n.318-15C= c.9-15C= (n.9-15C=) c.-121-15C= (n.-121-15C=) | |
7 | g.44145745G>T | CA2682582082 | GCK | c.*1018-15C>A (n.*1018-15C>A) c.*140-15C>A (n.*140-15C>A) n.246-15C>A c.54-15C>A (n.54-15C>A) c.1023-15C>A (n.1023-15C>A) c.1020-15C>A (n.1020-15C>A) c.1083-15C>A (n.1083-15C>A) n.32-15C>A c.72-15C>A (n.72-15C>A) c.1017-15C>A (n.1017-15C>A) c.969-15C>A (n.969-15C>A) n.385C>A n.318-15C>A c.9-15C>A (n.9-15C>A) c.-121-15C>A (n.-121-15C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145746A>G | CA2682582086 | GCK | c.*1018-16T>C (n.*1018-16T>C) c.*140-16T>C (n.*140-16T>C) n.246-16T>C c.54-16T>C (n.54-16T>C) c.1023-16T>C (n.1023-16T>C) c.1020-16T>C (n.1020-16T>C) c.1083-16T>C (n.1083-16T>C) n.32-16T>C c.72-16T>C (n.72-16T>C) c.1017-16T>C (n.1017-16T>C) c.969-16T>C (n.969-16T>C) n.384T>C n.318-16T>C c.9-16T>C (n.9-16T>C) c.-121-16T>C (n.-121-16T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145746A>T | CA2578877985 | GCK | c.*1018-16T>A (n.*1018-16T>A) c.*140-16T>A (n.*140-16T>A) n.246-16T>A c.54-16T>A (n.54-16T>A) c.1023-16T>A (n.1023-16T>A) c.1020-16T>A (n.1020-16T>A) c.1083-16T>A (n.1083-16T>A) n.32-16T>A c.72-16T>A (n.72-16T>A) c.1017-16T>A (n.1017-16T>A) c.969-16T>A (n.969-16T>A) n.384T>A n.318-16T>A c.9-16T>A (n.9-16T>A) c.-121-16T>A (n.-121-16T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44145747G>A | CA838777529 | GCK | c.*1018-17C>T (n.*1018-17C>T) c.*140-17C>T (n.*140-17C>T) n.246-17C>T c.54-17C>T (n.54-17C>T) c.1023-17C>T (n.1023-17C>T) c.1020-17C>T (n.1020-17C>T) c.1083-17C>T (n.1083-17C>T) n.32-17C>T c.72-17C>T (n.72-17C>T) c.1017-17C>T (n.1017-17C>T) c.969-17C>T (n.969-17C>T) n.383C>T n.318-17C>T c.9-17C>T (n.9-17C>T) c.-121-17C>T (n.-121-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145747G= | CA1703612988 | GCK | c.*1018-17C= (n.*1018-17C=) c.*140-17C= (n.*140-17C=) n.246-17C= c.54-17C= (n.54-17C=) c.1023-17C= (n.1023-17C=) c.1020-17C= (n.1020-17C=) c.1083-17C= (n.1083-17C=) n.32-17C= c.72-17C= (n.72-17C=) c.1017-17C= (n.1017-17C=) c.969-17C= (n.969-17C=) n.383C= n.318-17C= c.9-17C= (n.9-17C=) c.-121-17C= (n.-121-17C=) | |
7 | g.44145747G>T | CA2682582091 | GCK | c.*1018-17C>A (n.*1018-17C>A) c.*140-17C>A (n.*140-17C>A) n.246-17C>A c.54-17C>A (n.54-17C>A) c.1023-17C>A (n.1023-17C>A) c.1020-17C>A (n.1020-17C>A) c.1083-17C>A (n.1083-17C>A) n.32-17C>A c.72-17C>A (n.72-17C>A) c.1017-17C>A (n.1017-17C>A) c.969-17C>A (n.969-17C>A) n.383C>A n.318-17C>A c.9-17C>A (n.9-17C>A) c.-121-17C>A (n.-121-17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145748G>A | CA1100773063 | GCK | c.*1018-18C>T (n.*1018-18C>T) c.*140-18C>T (n.*140-18C>T) n.246-18C>T c.54-18C>T (n.54-18C>T) c.1023-18C>T (n.1023-18C>T) c.1020-18C>T (n.1020-18C>T) c.1083-18C>T (n.1083-18C>T) n.32-18C>T c.72-18C>T (n.72-18C>T) c.1017-18C>T (n.1017-18C>T) c.969-18C>T (n.969-18C>T) n.382C>T n.318-18C>T c.9-18C>T (n.9-18C>T) c.-121-18C>T (n.-121-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145748G= | CA1703612989 | GCK | c.*1018-18C= (n.*1018-18C=) c.*140-18C= (n.*140-18C=) n.246-18C= c.54-18C= (n.54-18C=) c.1023-18C= (n.1023-18C=) c.1020-18C= (n.1020-18C=) c.1083-18C= (n.1083-18C=) n.32-18C= c.72-18C= (n.72-18C=) c.1017-18C= (n.1017-18C=) c.969-18C= (n.969-18C=) n.382C= n.318-18C= c.9-18C= (n.9-18C=) c.-121-18C= (n.-121-18C=) | |
7 | g.44145748G>T | CA2578877989 | GCK | c.*1018-18C>A (n.*1018-18C>A) c.*140-18C>A (n.*140-18C>A) n.246-18C>A c.54-18C>A (n.54-18C>A) c.1023-18C>A (n.1023-18C>A) c.1020-18C>A (n.1020-18C>A) c.1083-18C>A (n.1083-18C>A) n.32-18C>A c.72-18C>A (n.72-18C>A) c.1017-18C>A (n.1017-18C>A) c.969-18C>A (n.969-18C>A) n.382C>A n.318-18C>A c.9-18C>A (n.9-18C>A) c.-121-18C>A (n.-121-18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145749T>A | CA2578877990 | GCK | c.*1018-19A>T (n.*1018-19A>T) c.*140-19A>T (n.*140-19A>T) n.246-19A>T c.54-19A>T (n.54-19A>T) c.1023-19A>T (n.1023-19A>T) c.1020-19A>T (n.1020-19A>T) c.1083-19A>T (n.1083-19A>T) n.32-19A>T c.72-19A>T (n.72-19A>T) c.1017-19A>T (n.1017-19A>T) c.969-19A>T (n.969-19A>T) n.381A>T n.318-19A>T c.9-19A>T (n.9-19A>T) c.-121-19A>T (n.-121-19A>T) | |
7 | g.44145749T>C | CA2682582092 | GCK | c.*1018-19A>G (n.*1018-19A>G) c.*140-19A>G (n.*140-19A>G) n.246-19A>G c.54-19A>G (n.54-19A>G) c.1023-19A>G (n.1023-19A>G) c.1020-19A>G (n.1020-19A>G) c.1083-19A>G (n.1083-19A>G) n.32-19A>G c.72-19A>G (n.72-19A>G) c.1017-19A>G (n.1017-19A>G) c.969-19A>G (n.969-19A>G) n.381A>G n.318-19A>G c.9-19A>G (n.9-19A>G) c.-121-19A>G (n.-121-19A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145750A= | CA1703612990 | GCK | c.*1018-20T= (n.*1018-20T=) c.*140-20T= (n.*140-20T=) n.246-20T= c.54-20T= (n.54-20T=) c.1023-20T= (n.1023-20T=) c.1020-20T= (n.1020-20T=) c.1083-20T= (n.1083-20T=) n.32-20T= c.72-20T= (n.72-20T=) c.1017-20T= (n.1017-20T=) c.969-20T= (n.969-20T=) n.380T= n.318-20T= c.9-20T= (n.9-20T=) c.-121-20T= (n.-121-20T=) | |
7 | g.44145750A>G | CA4239446 | GCK | c.*1018-20T>C (n.*1018-20T>C) c.*140-20T>C (n.*140-20T>C) n.246-20T>C c.54-20T>C (n.54-20T>C) c.1023-20T>C (n.1023-20T>C) c.1020-20T>C (n.1020-20T>C) c.1083-20T>C (n.1083-20T>C) n.32-20T>C c.72-20T>C (n.72-20T>C) c.1017-20T>C (n.1017-20T>C) c.969-20T>C (n.969-20T>C) n.380T>C n.318-20T>C c.9-20T>C (n.9-20T>C) c.-121-20T>C (n.-121-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145750A>T | CA2682582097 | GCK | c.*1018-20T>A (n.*1018-20T>A) c.*140-20T>A (n.*140-20T>A) n.246-20T>A c.54-20T>A (n.54-20T>A) c.1023-20T>A (n.1023-20T>A) c.1020-20T>A (n.1020-20T>A) c.1083-20T>A (n.1083-20T>A) n.32-20T>A c.72-20T>A (n.72-20T>A) c.1017-20T>A (n.1017-20T>A) c.969-20T>A (n.969-20T>A) n.380T>A n.318-20T>A c.9-20T>A (n.9-20T>A) c.-121-20T>A (n.-121-20T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145751G>A | CA2516679569 | GCK | c.*1018-21C>T (n.*1018-21C>T) c.*140-21C>T (n.*140-21C>T) n.246-21C>T c.54-21C>T (n.54-21C>T) c.1023-21C>T (n.1023-21C>T) c.1020-21C>T (n.1020-21C>T) c.1083-21C>T (n.1083-21C>T) n.32-21C>T c.72-21C>T (n.72-21C>T) c.1017-21C>T (n.1017-21C>T) c.969-21C>T (n.969-21C>T) n.379C>T n.318-21C>T c.9-21C>T (n.9-21C>T) c.-121-21C>T (n.-121-21C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145751G= | CA1703612991 | GCK | c.*1018-21C= (n.*1018-21C=) c.*140-21C= (n.*140-21C=) n.246-21C= c.54-21C= (n.54-21C=) c.1023-21C= (n.1023-21C=) c.1020-21C= (n.1020-21C=) c.1083-21C= (n.1083-21C=) n.32-21C= c.72-21C= (n.72-21C=) c.1017-21C= (n.1017-21C=) c.969-21C= (n.969-21C=) n.379C= n.318-21C= c.9-21C= (n.9-21C=) c.-121-21C= (n.-121-21C=) | |
7 | g.44145751G>T | CA157913834 | GCK | c.*1018-21C>A (n.*1018-21C>A) c.*140-21C>A (n.*140-21C>A) n.246-21C>A c.54-21C>A (n.54-21C>A) c.1023-21C>A (n.1023-21C>A) c.1020-21C>A (n.1020-21C>A) c.1083-21C>A (n.1083-21C>A) n.32-21C>A c.72-21C>A (n.72-21C>A) c.1017-21C>A (n.1017-21C>A) c.969-21C>A (n.969-21C>A) n.379C>A n.318-21C>A c.9-21C>A (n.9-21C>A) c.-121-21C>A (n.-121-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145752G>A | CA4239447 | GCK | c.*1018-22C>T (n.*1018-22C>T) c.*140-22C>T (n.*140-22C>T) n.246-22C>T c.54-22C>T (n.54-22C>T) c.1023-22C>T (n.1023-22C>T) c.1020-22C>T (n.1020-22C>T) c.1083-22C>T (n.1083-22C>T) n.32-22C>T c.72-22C>T (n.72-22C>T) c.1017-22C>T (n.1017-22C>T) c.969-22C>T (n.969-22C>T) n.378C>T n.318-22C>T c.9-22C>T (n.9-22C>T) c.-121-22C>T (n.-121-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145752G= | CA1703612992 | GCK | c.*1018-22C= (n.*1018-22C=) c.*140-22C= (n.*140-22C=) n.246-22C= c.54-22C= (n.54-22C=) c.1023-22C= (n.1023-22C=) c.1020-22C= (n.1020-22C=) c.1083-22C= (n.1083-22C=) n.32-22C= c.72-22C= (n.72-22C=) c.1017-22C= (n.1017-22C=) c.969-22C= (n.969-22C=) n.378C= n.318-22C= c.9-22C= (n.9-22C=) c.-121-22C= (n.-121-22C=) | |
7 | g.44145752G>T | CA2682582109 | GCK | c.*1018-22C>A (n.*1018-22C>A) c.*140-22C>A (n.*140-22C>A) n.246-22C>A c.54-22C>A (n.54-22C>A) c.1023-22C>A (n.1023-22C>A) c.1020-22C>A (n.1020-22C>A) c.1083-22C>A (n.1083-22C>A) n.32-22C>A c.72-22C>A (n.72-22C>A) c.1017-22C>A (n.1017-22C>A) c.969-22C>A (n.969-22C>A) n.378C>A n.318-22C>A c.9-22C>A (n.9-22C>A) c.-121-22C>A (n.-121-22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145753G>A | CA1703612994 | GCK | c.*1018-23C>T (n.*1018-23C>T) c.*140-23C>T (n.*140-23C>T) n.246-23C>T c.54-23C>T (n.54-23C>T) c.1023-23C>T (n.1023-23C>T) c.1020-23C>T (n.1020-23C>T) c.1083-23C>T (n.1083-23C>T) n.32-23C>T c.72-23C>T (n.72-23C>T) c.1017-23C>T (n.1017-23C>T) c.969-23C>T (n.969-23C>T) n.377C>T n.318-23C>T c.9-23C>T (n.9-23C>T) c.-121-23C>T (n.-121-23C>T) | dbSNP |
7 | g.44145753G= | CA1703612993 | GCK | c.*1018-23C= (n.*1018-23C=) c.*140-23C= (n.*140-23C=) n.246-23C= c.54-23C= (n.54-23C=) c.1023-23C= (n.1023-23C=) c.1020-23C= (n.1020-23C=) c.1083-23C= (n.1083-23C=) n.32-23C= c.72-23C= (n.72-23C=) c.1017-23C= (n.1017-23C=) c.969-23C= (n.969-23C=) n.377C= n.318-23C= c.9-23C= (n.9-23C=) c.-121-23C= (n.-121-23C=) | |
7 | g.44145753G>T | CA2682582115 | GCK | c.*1018-23C>A (n.*1018-23C>A) c.*140-23C>A (n.*140-23C>A) n.246-23C>A c.54-23C>A (n.54-23C>A) c.1023-23C>A (n.1023-23C>A) c.1020-23C>A (n.1020-23C>A) c.1083-23C>A (n.1083-23C>A) n.32-23C>A c.72-23C>A (n.72-23C>A) c.1017-23C>A (n.1017-23C>A) c.969-23C>A (n.969-23C>A) n.377C>A n.318-23C>A c.9-23C>A (n.9-23C>A) c.-121-23C>A (n.-121-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145754C>A | CA2682582117 | GCK | c.*1018-24G>T (n.*1018-24G>T) c.*140-24G>T (n.*140-24G>T) n.246-24G>T c.54-24G>T (n.54-24G>T) c.1023-24G>T (n.1023-24G>T) c.1020-24G>T (n.1020-24G>T) c.1083-24G>T (n.1083-24G>T) n.32-24G>T c.72-24G>T (n.72-24G>T) c.1017-24G>T (n.1017-24G>T) c.969-24G>T (n.969-24G>T) n.376G>T n.318-24G>T c.9-24G>T (n.9-24G>T) c.-121-24G>T (n.-121-24G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145754C>T | CA2682582122 | GCK | c.*1018-24G>A (n.*1018-24G>A) c.*140-24G>A (n.*140-24G>A) n.246-24G>A c.54-24G>A (n.54-24G>A) c.1023-24G>A (n.1023-24G>A) c.1020-24G>A (n.1020-24G>A) c.1083-24G>A (n.1083-24G>A) n.32-24G>A c.72-24G>A (n.72-24G>A) c.1017-24G>A (n.1017-24G>A) c.969-24G>A (n.969-24G>A) n.376G>A n.318-24G>A c.9-24G>A (n.9-24G>A) c.-121-24G>A (n.-121-24G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145755G>A | CA838777536 | GCK | c.*1018-25C>T (n.*1018-25C>T) c.*140-25C>T (n.*140-25C>T) n.246-25C>T c.54-25C>T (n.54-25C>T) c.1023-25C>T (n.1023-25C>T) c.1020-25C>T (n.1020-25C>T) c.1083-25C>T (n.1083-25C>T) n.32-25C>T c.72-25C>T (n.72-25C>T) c.1017-25C>T (n.1017-25C>T) c.969-25C>T (n.969-25C>T) n.375C>T n.318-25C>T c.9-25C>T (n.9-25C>T) c.-121-25C>T (n.-121-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145755G= | CA1703612995 | GCK | c.*1018-25C= (n.*1018-25C=) c.*140-25C= (n.*140-25C=) n.246-25C= c.54-25C= (n.54-25C=) c.1023-25C= (n.1023-25C=) c.1020-25C= (n.1020-25C=) c.1083-25C= (n.1083-25C=) n.32-25C= c.72-25C= (n.72-25C=) c.1017-25C= (n.1017-25C=) c.969-25C= (n.969-25C=) n.375C= n.318-25C= c.9-25C= (n.9-25C=) c.-121-25C= (n.-121-25C=) | |
7 | g.44145755G>T | CA2682582125 | GCK | c.*1018-25C>A (n.*1018-25C>A) c.*140-25C>A (n.*140-25C>A) n.246-25C>A c.54-25C>A (n.54-25C>A) c.1023-25C>A (n.1023-25C>A) c.1020-25C>A (n.1020-25C>A) c.1083-25C>A (n.1083-25C>A) n.32-25C>A c.72-25C>A (n.72-25C>A) c.1017-25C>A (n.1017-25C>A) c.969-25C>A (n.969-25C>A) n.375C>A n.318-25C>A c.9-25C>A (n.9-25C>A) c.-121-25C>A (n.-121-25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145756G>A | CA574226196 | GCK | c.*1018-26C>T (n.*1018-26C>T) c.*140-26C>T (n.*140-26C>T) n.246-26C>T c.54-26C>T (n.54-26C>T) c.1023-26C>T (n.1023-26C>T) c.1020-26C>T (n.1020-26C>T) c.1083-26C>T (n.1083-26C>T) n.32-26C>T c.72-26C>T (n.72-26C>T) c.1017-26C>T (n.1017-26C>T) c.969-26C>T (n.969-26C>T) n.374C>T n.318-26C>T c.9-26C>T (n.9-26C>T) c.-121-26C>T (n.-121-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145756G= | CA1703612996 | GCK | c.*1018-26C= (n.*1018-26C=) c.*140-26C= (n.*140-26C=) n.246-26C= c.54-26C= (n.54-26C=) c.1023-26C= (n.1023-26C=) c.1020-26C= (n.1020-26C=) c.1083-26C= (n.1083-26C=) n.32-26C= c.72-26C= (n.72-26C=) c.1017-26C= (n.1017-26C=) c.969-26C= (n.969-26C=) n.374C= n.318-26C= c.9-26C= (n.9-26C=) c.-121-26C= (n.-121-26C=) | |
7 | g.44145757T>A | CA2578877995 | GCK | c.*1018-27A>T (n.*1018-27A>T) c.*140-27A>T (n.*140-27A>T) n.246-27A>T c.54-27A>T (n.54-27A>T) c.1023-27A>T (n.1023-27A>T) c.1020-27A>T (n.1020-27A>T) c.1083-27A>T (n.1083-27A>T) n.32-27A>T c.72-27A>T (n.72-27A>T) c.1017-27A>T (n.1017-27A>T) c.969-27A>T (n.969-27A>T) n.373A>T n.318-27A>T c.9-27A>T (n.9-27A>T) c.-121-27A>T (n.-121-27A>T) | |
7 | g.44145757_44145758del | CA2682582127 | GCK | c.*1018-28_*1018-27del (n.*1018-28_*1018-27del) c.*140-28_*140-27del (n.*140-28_*140-27del) n.246-28_246-27del c.54-28_54-27del (n.54-28_54-27del) c.1023-28_1023-27del (n.1023-28_1023-27del) c.1020-28_1020-27del (n.1020-28_1020-27del) c.1083-28_1083-27del (n.1083-28_1083-27del) n.32-28_32-27del c.72-28_72-27del (n.72-28_72-27del) c.1017-28_1017-27del (n.1017-28_1017-27del) c.969-28_969-27del (n.969-28_969-27del) n.372_373del n.318-28_318-27del c.9-28_9-27del (n.9-28_9-27del) c.-121-28_-121-27del (n.-121-28_-121-27del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145758C>A | CA2682582130 | GCK | c.*1018-28G>T (n.*1018-28G>T) c.*140-28G>T (n.*140-28G>T) n.246-28G>T c.54-28G>T (n.54-28G>T) c.1023-28G>T (n.1023-28G>T) c.1020-28G>T (n.1020-28G>T) c.1083-28G>T (n.1083-28G>T) n.32-28G>T c.72-28G>T (n.72-28G>T) c.1017-28G>T (n.1017-28G>T) c.969-28G>T (n.969-28G>T) n.372G>T n.318-28G>T c.9-28G>T (n.9-28G>T) c.-121-28G>T (n.-121-28G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145759G>A | CA2682582131 | GCK | c.*1018-29C>T (n.*1018-29C>T) c.*140-29C>T (n.*140-29C>T) n.246-29C>T c.54-29C>T (n.54-29C>T) c.1023-29C>T (n.1023-29C>T) c.1020-29C>T (n.1020-29C>T) c.1083-29C>T (n.1083-29C>T) n.32-29C>T c.72-29C>T (n.72-29C>T) c.1017-29C>T (n.1017-29C>T) c.969-29C>T (n.969-29C>T) n.371C>T n.318-29C>T c.9-29C>T (n.9-29C>T) c.-121-29C>T (n.-121-29C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145759G>T | CA2578877996 | GCK | c.*1018-29C>A (n.*1018-29C>A) c.*140-29C>A (n.*140-29C>A) n.246-29C>A c.54-29C>A (n.54-29C>A) c.1023-29C>A (n.1023-29C>A) c.1020-29C>A (n.1020-29C>A) c.1083-29C>A (n.1083-29C>A) n.32-29C>A c.72-29C>A (n.72-29C>A) c.1017-29C>A (n.1017-29C>A) c.969-29C>A (n.969-29C>A) n.371C>A n.318-29C>A c.9-29C>A (n.9-29C>A) c.-121-29C>A (n.-121-29C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145760C>A | CA2682582143 | GCK | c.*1018-30G>T (n.*1018-30G>T) c.*140-30G>T (n.*140-30G>T) n.246-30G>T c.54-30G>T (n.54-30G>T) c.1023-30G>T (n.1023-30G>T) c.1020-30G>T (n.1020-30G>T) c.1083-30G>T (n.1083-30G>T) n.32-30G>T c.72-30G>T (n.72-30G>T) c.1017-30G>T (n.1017-30G>T) c.969-30G>T (n.969-30G>T) n.370G>T n.318-30G>T c.9-30G>T (n.9-30G>T) c.-121-30G>T (n.-121-30G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145760C>G | CA2682582145 | GCK | c.*1018-30G>C (n.*1018-30G>C) c.*140-30G>C (n.*140-30G>C) n.246-30G>C c.54-30G>C (n.54-30G>C) c.1023-30G>C (n.1023-30G>C) c.1020-30G>C (n.1020-30G>C) c.1083-30G>C (n.1083-30G>C) n.32-30G>C c.72-30G>C (n.72-30G>C) c.1017-30G>C (n.1017-30G>C) c.969-30G>C (n.969-30G>C) n.370G>C n.318-30G>C c.9-30G>C (n.9-30G>C) c.-121-30G>C (n.-121-30G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145761T>A | CA574226197 | GCK | c.*1018-31A>T (n.*1018-31A>T) c.*140-31A>T (n.*140-31A>T) n.246-31A>T c.54-31A>T (n.54-31A>T) c.1023-31A>T (n.1023-31A>T) c.1020-31A>T (n.1020-31A>T) c.1083-31A>T (n.1083-31A>T) n.32-31A>T c.72-31A>T (n.72-31A>T) c.1017-31A>T (n.1017-31A>T) c.969-31A>T (n.969-31A>T) n.369A>T n.318-31A>T c.9-31A>T (n.9-31A>T) c.-121-31A>T (n.-121-31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145761T>C | CA2682582150 | GCK | c.*1018-31A>G (n.*1018-31A>G) c.*140-31A>G (n.*140-31A>G) n.246-31A>G c.54-31A>G (n.54-31A>G) c.1023-31A>G (n.1023-31A>G) c.1020-31A>G (n.1020-31A>G) c.1083-31A>G (n.1083-31A>G) n.32-31A>G c.72-31A>G (n.72-31A>G) c.1017-31A>G (n.1017-31A>G) c.969-31A>G (n.969-31A>G) n.369A>G n.318-31A>G c.9-31A>G (n.9-31A>G) c.-121-31A>G (n.-121-31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145761T>G | CA2682582147 | GCK | c.*1018-31A>C (n.*1018-31A>C) c.*140-31A>C (n.*140-31A>C) n.246-31A>C c.54-31A>C (n.54-31A>C) c.1023-31A>C (n.1023-31A>C) c.1020-31A>C (n.1020-31A>C) c.1083-31A>C (n.1083-31A>C) n.32-31A>C c.72-31A>C (n.72-31A>C) c.1017-31A>C (n.1017-31A>C) c.969-31A>C (n.969-31A>C) n.369A>C n.318-31A>C c.9-31A>C (n.9-31A>C) c.-121-31A>C (n.-121-31A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145761T= | CA1703612997 | GCK | c.*1018-31A= (n.*1018-31A=) c.*140-31A= (n.*140-31A=) n.246-31A= c.54-31A= (n.54-31A=) c.1023-31A= (n.1023-31A=) c.1020-31A= (n.1020-31A=) c.1083-31A= (n.1083-31A=) n.32-31A= c.72-31A= (n.72-31A=) c.1017-31A= (n.1017-31A=) c.969-31A= (n.969-31A=) n.369A= n.318-31A= c.9-31A= (n.9-31A=) c.-121-31A= (n.-121-31A=) | |
7 | g.44145762G>A | CA2578877997 | GCK | c.*1018-32C>T (n.*1018-32C>T) c.*140-32C>T (n.*140-32C>T) n.246-32C>T c.54-32C>T (n.54-32C>T) c.1023-32C>T (n.1023-32C>T) c.1020-32C>T (n.1020-32C>T) c.1083-32C>T (n.1083-32C>T) n.32-32C>T c.72-32C>T (n.72-32C>T) c.1017-32C>T (n.1017-32C>T) c.969-32C>T (n.969-32C>T) n.368C>T n.318-32C>T c.9-32C>T (n.9-32C>T) c.-121-32C>T (n.-121-32C>T) | |
7 | g.44145762G>T | CA2682582152 | GCK | c.*1018-32C>A (n.*1018-32C>A) c.*140-32C>A (n.*140-32C>A) n.246-32C>A c.54-32C>A (n.54-32C>A) c.1023-32C>A (n.1023-32C>A) c.1020-32C>A (n.1020-32C>A) c.1083-32C>A (n.1083-32C>A) n.32-32C>A c.72-32C>A (n.72-32C>A) c.1017-32C>A (n.1017-32C>A) c.969-32C>A (n.969-32C>A) n.368C>A n.318-32C>A c.9-32C>A (n.9-32C>A) c.-121-32C>A (n.-121-32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145764G>C | CA2542662778 | GCK | c.*1018-34C>G (n.*1018-34C>G) c.*140-34C>G (n.*140-34C>G) n.246-34C>G c.54-34C>G (n.54-34C>G) c.1023-34C>G (n.1023-34C>G) c.1020-34C>G (n.1020-34C>G) c.1083-34C>G (n.1083-34C>G) n.32-34C>G c.72-34C>G (n.72-34C>G) c.1017-34C>G (n.1017-34C>G) c.969-34C>G (n.969-34C>G) n.366C>G n.318-34C>G c.9-34C>G (n.9-34C>G) c.-121-34C>G (n.-121-34C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145764G>T | CA2682582154 | GCK | c.*1018-34C>A (n.*1018-34C>A) c.*140-34C>A (n.*140-34C>A) n.246-34C>A c.54-34C>A (n.54-34C>A) c.1023-34C>A (n.1023-34C>A) c.1020-34C>A (n.1020-34C>A) c.1083-34C>A (n.1083-34C>A) n.32-34C>A c.72-34C>A (n.72-34C>A) c.1017-34C>A (n.1017-34C>A) c.969-34C>A (n.969-34C>A) n.366C>A n.318-34C>A c.9-34C>A (n.9-34C>A) c.-121-34C>A (n.-121-34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145765T>A | CA2682582157 | GCK | c.*1018-35A>T (n.*1018-35A>T) c.*140-35A>T (n.*140-35A>T) n.246-35A>T c.54-35A>T (n.54-35A>T) c.1023-35A>T (n.1023-35A>T) c.1020-35A>T (n.1020-35A>T) c.1083-35A>T (n.1083-35A>T) n.32-35A>T c.72-35A>T (n.72-35A>T) c.1017-35A>T (n.1017-35A>T) c.969-35A>T (n.969-35A>T) n.365A>T n.318-35A>T c.9-35A>T (n.9-35A>T) c.-121-35A>T (n.-121-35A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145765T>C | CA574226198 | GCK | c.*1018-35A>G (n.*1018-35A>G) c.*140-35A>G (n.*140-35A>G) n.246-35A>G c.54-35A>G (n.54-35A>G) c.1023-35A>G (n.1023-35A>G) c.1020-35A>G (n.1020-35A>G) c.1083-35A>G (n.1083-35A>G) n.32-35A>G c.72-35A>G (n.72-35A>G) c.1017-35A>G (n.1017-35A>G) c.969-35A>G (n.969-35A>G) n.365A>G n.318-35A>G c.9-35A>G (n.9-35A>G) c.-121-35A>G (n.-121-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145765T= | CA1703612998 | GCK | c.*1018-35A= (n.*1018-35A=) c.*140-35A= (n.*140-35A=) n.246-35A= c.54-35A= (n.54-35A=) c.1023-35A= (n.1023-35A=) c.1020-35A= (n.1020-35A=) c.1083-35A= (n.1083-35A=) n.32-35A= c.72-35A= (n.72-35A=) c.1017-35A= (n.1017-35A=) c.969-35A= (n.969-35A=) n.365A= n.318-35A= c.9-35A= (n.9-35A=) c.-121-35A= (n.-121-35A=) | |
7 | g.44145766G>A | CA2682582163 | GCK | c.*1018-36C>T (n.*1018-36C>T) c.*140-36C>T (n.*140-36C>T) n.246-36C>T c.54-36C>T (n.54-36C>T) c.1023-36C>T (n.1023-36C>T) c.1020-36C>T (n.1020-36C>T) c.1083-36C>T (n.1083-36C>T) n.32-36C>T c.72-36C>T (n.72-36C>T) c.1017-36C>T (n.1017-36C>T) c.969-36C>T (n.969-36C>T) n.364C>T n.318-36C>T c.9-36C>T (n.9-36C>T) c.-121-36C>T (n.-121-36C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145766G= | CA1703612999 | GCK | c.*1018-36C= (n.*1018-36C=) c.*140-36C= (n.*140-36C=) n.246-36C= c.54-36C= (n.54-36C=) c.1023-36C= (n.1023-36C=) c.1020-36C= (n.1020-36C=) c.1083-36C= (n.1083-36C=) n.32-36C= c.72-36C= (n.72-36C=) c.1017-36C= (n.1017-36C=) c.969-36C= (n.969-36C=) n.364C= n.318-36C= c.9-36C= (n.9-36C=) c.-121-36C= (n.-121-36C=) | |
7 | g.44145766G>T | CA838777549 | GCK | c.*1018-36C>A (n.*1018-36C>A) c.*140-36C>A (n.*140-36C>A) n.246-36C>A c.54-36C>A (n.54-36C>A) c.1023-36C>A (n.1023-36C>A) c.1020-36C>A (n.1020-36C>A) c.1083-36C>A (n.1083-36C>A) n.32-36C>A c.72-36C>A (n.72-36C>A) c.1017-36C>A (n.1017-36C>A) c.969-36C>A (n.969-36C>A) n.364C>A n.318-36C>A c.9-36C>A (n.9-36C>A) c.-121-36C>A (n.-121-36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145767T>A | CA2578877999 | GCK | c.*1018-37A>T (n.*1018-37A>T) c.*140-37A>T (n.*140-37A>T) n.246-37A>T c.54-37A>T (n.54-37A>T) c.1023-37A>T (n.1023-37A>T) c.1020-37A>T (n.1020-37A>T) c.1083-37A>T (n.1083-37A>T) n.32-37A>T c.72-37A>T (n.72-37A>T) c.1017-37A>T (n.1017-37A>T) c.969-37A>T (n.969-37A>T) n.363A>T n.318-37A>T c.9-37A>T (n.9-37A>T) c.-121-37A>T (n.-121-37A>T) | |
7 | g.44145767T>C | CA2682582168 | GCK | c.*1018-37A>G (n.*1018-37A>G) c.*140-37A>G (n.*140-37A>G) n.246-37A>G c.54-37A>G (n.54-37A>G) c.1023-37A>G (n.1023-37A>G) c.1020-37A>G (n.1020-37A>G) c.1083-37A>G (n.1083-37A>G) n.32-37A>G c.72-37A>G (n.72-37A>G) c.1017-37A>G (n.1017-37A>G) c.969-37A>G (n.969-37A>G) n.363A>G n.318-37A>G c.9-37A>G (n.9-37A>G) c.-121-37A>G (n.-121-37A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145768C>A | CA2578878001 | GCK | c.*1018-38G>T (n.*1018-38G>T) c.*140-38G>T (n.*140-38G>T) n.246-38G>T c.54-38G>T (n.54-38G>T) c.1023-38G>T (n.1023-38G>T) c.1020-38G>T (n.1020-38G>T) c.1083-38G>T (n.1083-38G>T) n.32-38G>T c.72-38G>T (n.72-38G>T) c.1017-38G>T (n.1017-38G>T) c.969-38G>T (n.969-38G>T) n.362G>T n.318-38G>T c.9-38G>T (n.9-38G>T) c.-121-38G>T (n.-121-38G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145768C= | CA1703613000 | GCK | c.*1018-38G= (n.*1018-38G=) c.*140-38G= (n.*140-38G=) n.246-38G= c.54-38G= (n.54-38G=) c.1023-38G= (n.1023-38G=) c.1020-38G= (n.1020-38G=) c.1083-38G= (n.1083-38G=) n.32-38G= c.72-38G= (n.72-38G=) c.1017-38G= (n.1017-38G=) c.969-38G= (n.969-38G=) n.362G= n.318-38G= c.9-38G= (n.9-38G=) c.-121-38G= (n.-121-38G=) | |
7 | g.44145768C>G | CA4239448 | GCK | c.*1018-38G>C (n.*1018-38G>C) c.*140-38G>C (n.*140-38G>C) n.246-38G>C c.54-38G>C (n.54-38G>C) c.1023-38G>C (n.1023-38G>C) c.1020-38G>C (n.1020-38G>C) c.1083-38G>C (n.1083-38G>C) n.32-38G>C c.72-38G>C (n.72-38G>C) c.1017-38G>C (n.1017-38G>C) c.969-38G>C (n.969-38G>C) n.362G>C n.318-38G>C c.9-38G>C (n.9-38G>C) c.-121-38G>C (n.-121-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145768C>T | CA838777554 | GCK | c.*1018-38G>A (n.*1018-38G>A) c.*140-38G>A (n.*140-38G>A) n.246-38G>A c.54-38G>A (n.54-38G>A) c.1023-38G>A (n.1023-38G>A) c.1020-38G>A (n.1020-38G>A) c.1083-38G>A (n.1083-38G>A) n.32-38G>A c.72-38G>A (n.72-38G>A) c.1017-38G>A (n.1017-38G>A) c.969-38G>A (n.969-38G>A) n.362G>A n.318-38G>A c.9-38G>A (n.9-38G>A) c.-121-38G>A (n.-121-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145769G>A | CA2578878003 | GCK | c.*1018-39C>T (n.*1018-39C>T) c.*140-39C>T (n.*140-39C>T) n.246-39C>T c.54-39C>T (n.54-39C>T) c.1023-39C>T (n.1023-39C>T) c.1020-39C>T (n.1020-39C>T) c.1083-39C>T (n.1083-39C>T) n.32-39C>T c.72-39C>T (n.72-39C>T) c.1017-39C>T (n.1017-39C>T) c.969-39C>T (n.969-39C>T) n.361C>T n.318-39C>T c.9-39C>T (n.9-39C>T) c.-121-39C>T (n.-121-39C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145769G= | CA1703613001 | GCK | c.*1018-39C= (n.*1018-39C=) c.*140-39C= (n.*140-39C=) n.246-39C= c.54-39C= (n.54-39C=) c.1023-39C= (n.1023-39C=) c.1020-39C= (n.1020-39C=) c.1083-39C= (n.1083-39C=) n.32-39C= c.72-39C= (n.72-39C=) c.1017-39C= (n.1017-39C=) c.969-39C= (n.969-39C=) n.361C= n.318-39C= c.9-39C= (n.9-39C=) c.-121-39C= (n.-121-39C=) | |
7 | g.44145769G>T | CA4239449 | GCK | c.*1018-39C>A (n.*1018-39C>A) c.*140-39C>A (n.*140-39C>A) n.246-39C>A c.54-39C>A (n.54-39C>A) c.1023-39C>A (n.1023-39C>A) c.1020-39C>A (n.1020-39C>A) c.1083-39C>A (n.1083-39C>A) n.32-39C>A c.72-39C>A (n.72-39C>A) c.1017-39C>A (n.1017-39C>A) c.969-39C>A (n.969-39C>A) n.361C>A n.318-39C>A c.9-39C>A (n.9-39C>A) c.-121-39C>A (n.-121-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |