Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44145170_44145588del | CA2573142177 | GCK | c.*1163_*1365del c.*285_*487del n.391_593del c.199_401del c.1168_1370del c.1165_1367del c.1228_1430del n.177_379del c.217_419del c.1162_1364del c.1114_1316del n.545_747del c.154_356del c.25_227del | ClinVar |
7 | g.44145411A= | CA1703612779 | GCK | c.*1251+86T= (n.*1251+86T=) c.*373+86T= (n.*373+86T=) n.479+86T= c.287+86T= (n.287+86T=) c.1256+86T= (n.1256+86T=) c.1253+86T= (n.1253+86T=) c.1316+86T= (n.1316+86T=) n.265+86T= c.305+86T= (n.305+86T=) c.1250+86T= (n.1250+86T=) c.1202+86T= (n.1202+86T=) n.633+86T= c.242+86T= (n.242+86T=) c.113+86T= (n.113+86T=) | |
7 | g.44145411A>G | CA838789141 | GCK | c.*1251+86T>C (n.*1251+86T>C) c.*373+86T>C (n.*373+86T>C) n.479+86T>C c.287+86T>C (n.287+86T>C) c.1256+86T>C (n.1256+86T>C) c.1253+86T>C (n.1253+86T>C) c.1316+86T>C (n.1316+86T>C) n.265+86T>C c.305+86T>C (n.305+86T>C) c.1250+86T>C (n.1250+86T>C) c.1202+86T>C (n.1202+86T>C) n.633+86T>C c.242+86T>C (n.242+86T>C) c.113+86T>C (n.113+86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145412T>C | CA1703612781 | GCK | c.*1251+85A>G (n.*1251+85A>G) c.*373+85A>G (n.*373+85A>G) n.479+85A>G c.287+85A>G (n.287+85A>G) c.1256+85A>G (n.1256+85A>G) c.1253+85A>G (n.1253+85A>G) c.1316+85A>G (n.1316+85A>G) n.265+85A>G c.305+85A>G (n.305+85A>G) c.1250+85A>G (n.1250+85A>G) c.1202+85A>G (n.1202+85A>G) n.633+85A>G c.242+85A>G (n.242+85A>G) c.113+85A>G (n.113+85A>G) | dbSNP |
7 | g.44145412T= | CA1703612780 | GCK | c.*1251+85A= (n.*1251+85A=) c.*373+85A= (n.*373+85A=) n.479+85A= c.287+85A= (n.287+85A=) c.1256+85A= (n.1256+85A=) c.1253+85A= (n.1253+85A=) c.1316+85A= (n.1316+85A=) n.265+85A= c.305+85A= (n.305+85A=) c.1250+85A= (n.1250+85A=) c.1202+85A= (n.1202+85A=) n.633+85A= c.242+85A= (n.242+85A=) c.113+85A= (n.113+85A=) | |
7 | g.44145413C>A | CA838789147 | GCK | c.*1251+84G>T (n.*1251+84G>T) c.*373+84G>T (n.*373+84G>T) n.479+84G>T c.287+84G>T (n.287+84G>T) c.1256+84G>T (n.1256+84G>T) c.1253+84G>T (n.1253+84G>T) c.1316+84G>T (n.1316+84G>T) n.265+84G>T c.305+84G>T (n.305+84G>T) c.1250+84G>T (n.1250+84G>T) c.1202+84G>T (n.1202+84G>T) n.633+84G>T c.242+84G>T (n.242+84G>T) c.113+84G>T (n.113+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145413C= | CA1703612782 | GCK | c.*1251+84G= (n.*1251+84G=) c.*373+84G= (n.*373+84G=) n.479+84G= c.287+84G= (n.287+84G=) c.1256+84G= (n.1256+84G=) c.1253+84G= (n.1253+84G=) c.1316+84G= (n.1316+84G=) n.265+84G= c.305+84G= (n.305+84G=) c.1250+84G= (n.1250+84G=) c.1202+84G= (n.1202+84G=) n.633+84G= c.242+84G= (n.242+84G=) c.113+84G= (n.113+84G=) | |
7 | g.44145413C>G | CA1100772871 | GCK | c.*1251+84G>C (n.*1251+84G>C) c.*373+84G>C (n.*373+84G>C) n.479+84G>C c.287+84G>C (n.287+84G>C) c.1256+84G>C (n.1256+84G>C) c.1253+84G>C (n.1253+84G>C) c.1316+84G>C (n.1316+84G>C) n.265+84G>C c.305+84G>C (n.305+84G>C) c.1250+84G>C (n.1250+84G>C) c.1202+84G>C (n.1202+84G>C) n.633+84G>C c.242+84G>C (n.242+84G>C) c.113+84G>C (n.113+84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145413C>T | CA2503774172 | GCK | c.*1251+84G>A (n.*1251+84G>A) c.*373+84G>A (n.*373+84G>A) n.479+84G>A c.287+84G>A (n.287+84G>A) c.1256+84G>A (n.1256+84G>A) c.1253+84G>A (n.1253+84G>A) c.1316+84G>A (n.1316+84G>A) n.265+84G>A c.305+84G>A (n.305+84G>A) c.1250+84G>A (n.1250+84G>A) c.1202+84G>A (n.1202+84G>A) n.633+84G>A c.242+84G>A (n.242+84G>A) c.113+84G>A (n.113+84G>A) | |
7 | g.44145414T>C | CA2682580981 | GCK | c.*1251+83A>G (n.*1251+83A>G) c.*373+83A>G (n.*373+83A>G) n.479+83A>G c.287+83A>G (n.287+83A>G) c.1256+83A>G (n.1256+83A>G) c.1253+83A>G (n.1253+83A>G) c.1316+83A>G (n.1316+83A>G) n.265+83A>G c.305+83A>G (n.305+83A>G) c.1250+83A>G (n.1250+83A>G) c.1202+83A>G (n.1202+83A>G) n.633+83A>G c.242+83A>G (n.242+83A>G) c.113+83A>G (n.113+83A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145416G>A | CA2682580983 | GCK | c.*1251+81C>T (n.*1251+81C>T) c.*373+81C>T (n.*373+81C>T) n.479+81C>T c.287+81C>T (n.287+81C>T) c.1256+81C>T (n.1256+81C>T) c.1253+81C>T (n.1253+81C>T) c.1316+81C>T (n.1316+81C>T) n.265+81C>T c.305+81C>T (n.305+81C>T) c.1250+81C>T (n.1250+81C>T) c.1202+81C>T (n.1202+81C>T) n.633+81C>T c.242+81C>T (n.242+81C>T) c.113+81C>T (n.113+81C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145416G>C | CA2682580985 | GCK | c.*1251+81C>G (n.*1251+81C>G) c.*373+81C>G (n.*373+81C>G) n.479+81C>G c.287+81C>G (n.287+81C>G) c.1256+81C>G (n.1256+81C>G) c.1253+81C>G (n.1253+81C>G) c.1316+81C>G (n.1316+81C>G) n.265+81C>G c.305+81C>G (n.305+81C>G) c.1250+81C>G (n.1250+81C>G) c.1202+81C>G (n.1202+81C>G) n.633+81C>G c.242+81C>G (n.242+81C>G) c.113+81C>G (n.113+81C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145418A= | CA1703612783 | GCK | c.*1251+79T= (n.*1251+79T=) c.*373+79T= (n.*373+79T=) n.479+79T= c.287+79T= (n.287+79T=) c.1256+79T= (n.1256+79T=) c.1253+79T= (n.1253+79T=) c.1316+79T= (n.1316+79T=) n.265+79T= c.305+79T= (n.305+79T=) c.1250+79T= (n.1250+79T=) c.1202+79T= (n.1202+79T=) n.633+79T= c.242+79T= (n.242+79T=) c.113+79T= (n.113+79T=) | |
7 | g.44145418A>C | CA1100772877 | GCK | c.*1251+79T>G (n.*1251+79T>G) c.*373+79T>G (n.*373+79T>G) n.479+79T>G c.287+79T>G (n.287+79T>G) c.1256+79T>G (n.1256+79T>G) c.1253+79T>G (n.1253+79T>G) c.1316+79T>G (n.1316+79T>G) n.265+79T>G c.305+79T>G (n.305+79T>G) c.1250+79T>G (n.1250+79T>G) c.1202+79T>G (n.1202+79T>G) n.633+79T>G c.242+79T>G (n.242+79T>G) c.113+79T>G (n.113+79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145419G>T | CA2682580988 | GCK | c.*1251+78C>A (n.*1251+78C>A) c.*373+78C>A (n.*373+78C>A) n.479+78C>A c.287+78C>A (n.287+78C>A) c.1256+78C>A (n.1256+78C>A) c.1253+78C>A (n.1253+78C>A) c.1316+78C>A (n.1316+78C>A) n.265+78C>A c.305+78C>A (n.305+78C>A) c.1250+78C>A (n.1250+78C>A) c.1202+78C>A (n.1202+78C>A) n.633+78C>A c.242+78C>A (n.242+78C>A) c.113+78C>A (n.113+78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145419dup | CA2839128389 | GCK | c.*1251+78dup (n.*1251+78dup) c.*373+78dup (n.*373+78dup) n.479+78dup c.287+78dup (n.287+78dup) c.1256+78dup (n.1256+78dup) c.1253+78dup (n.1253+78dup) c.1316+78dup (n.1316+78dup) n.265+78dup c.305+78dup (n.305+78dup) c.1250+78dup (n.1250+78dup) c.1202+78dup (n.1202+78dup) n.633+78dup c.242+78dup (n.242+78dup) c.113+78dup (n.113+78dup) | |
7 | g.44145420C>A | CA2682580990 | GCK | c.*1251+77G>T (n.*1251+77G>T) c.*373+77G>T (n.*373+77G>T) n.479+77G>T c.287+77G>T (n.287+77G>T) c.1256+77G>T (n.1256+77G>T) c.1253+77G>T (n.1253+77G>T) c.1316+77G>T (n.1316+77G>T) n.265+77G>T c.305+77G>T (n.305+77G>T) c.1250+77G>T (n.1250+77G>T) c.1202+77G>T (n.1202+77G>T) n.633+77G>T c.242+77G>T (n.242+77G>T) c.113+77G>T (n.113+77G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145421T>C | CA2682580992 | GCK | c.*1251+76A>G (n.*1251+76A>G) c.*373+76A>G (n.*373+76A>G) n.479+76A>G c.287+76A>G (n.287+76A>G) c.1256+76A>G (n.1256+76A>G) c.1253+76A>G (n.1253+76A>G) c.1316+76A>G (n.1316+76A>G) n.265+76A>G c.305+76A>G (n.305+76A>G) c.1250+76A>G (n.1250+76A>G) c.1202+76A>G (n.1202+76A>G) n.633+76A>G c.242+76A>G (n.242+76A>G) c.113+76A>G (n.113+76A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145421T>G | CA2596580465 | GCK | c.*1251+76A>C (n.*1251+76A>C) c.*373+76A>C (n.*373+76A>C) n.479+76A>C c.287+76A>C (n.287+76A>C) c.1256+76A>C (n.1256+76A>C) c.1253+76A>C (n.1253+76A>C) c.1316+76A>C (n.1316+76A>C) n.265+76A>C c.305+76A>C (n.305+76A>C) c.1250+76A>C (n.1250+76A>C) c.1202+76A>C (n.1202+76A>C) n.633+76A>C c.242+76A>C (n.242+76A>C) c.113+76A>C (n.113+76A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145422T>C | CA2682580993 | GCK | c.*1251+75A>G (n.*1251+75A>G) c.*373+75A>G (n.*373+75A>G) n.479+75A>G c.287+75A>G (n.287+75A>G) c.1256+75A>G (n.1256+75A>G) c.1253+75A>G (n.1253+75A>G) c.1316+75A>G (n.1316+75A>G) n.265+75A>G c.305+75A>G (n.305+75A>G) c.1250+75A>G (n.1250+75A>G) c.1202+75A>G (n.1202+75A>G) n.633+75A>G c.242+75A>G (n.242+75A>G) c.113+75A>G (n.113+75A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145423G>T | CA2682580994 | GCK | c.*1251+74C>A (n.*1251+74C>A) c.*373+74C>A (n.*373+74C>A) n.479+74C>A c.287+74C>A (n.287+74C>A) c.1256+74C>A (n.1256+74C>A) c.1253+74C>A (n.1253+74C>A) c.1316+74C>A (n.1316+74C>A) n.265+74C>A c.305+74C>A (n.305+74C>A) c.1250+74C>A (n.1250+74C>A) c.1202+74C>A (n.1202+74C>A) n.633+74C>A c.242+74C>A (n.242+74C>A) c.113+74C>A (n.113+74C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145423_44145433delinsGGGAACCGCAA | CA1703612784 | GCK | c.*1251+64_*1251+74delinsTTGCGGTTCCC (n.*1251+64_*1251+74delinsTTGCGGTTCCC) c.*373+64_*373+74delinsTTGCGGTTCCC (n.*373+64_*373+74delinsTTGCGGTTCCC) n.479+64_479+74delinsTTGCGGTTCCC c.287+64_287+74delinsTTGCGGTTCCC (n.287+64_287+74delinsTTGCGGTTCCC) c.1256+64_1256+74delinsTTGCGGTTCCC (n.1256+64_1256+74delinsTTGCGGTTCCC) c.1253+64_1253+74delinsTTGCGGTTCCC (n.1253+64_1253+74delinsTTGCGGTTCCC) c.1316+64_1316+74delinsTTGCGGTTCCC (n.1316+64_1316+74delinsTTGCGGTTCCC) n.265+64_265+74delinsTTGCGGTTCCC c.305+64_305+74delinsTTGCGGTTCCC (n.305+64_305+74delinsTTGCGGTTCCC) c.1250+64_1250+74delinsTTGCGGTTCCC (n.1250+64_1250+74delinsTTGCGGTTCCC) c.1202+64_1202+74delinsTTGCGGTTCCC (n.1202+64_1202+74delinsTTGCGGTTCCC) n.633+64_633+74delinsTTGCGGTTCCC c.242+64_242+74delinsTTGCGGTTCCC (n.242+64_242+74delinsTTGCGGTTCCC) c.113+64_113+74delinsTTGCGGTTCCC (n.113+64_113+74delinsTTGCGGTTCCC) | |
7 | g.44145424G>A | CA2578878474 | GCK | c.*1251+73C>T (n.*1251+73C>T) c.*373+73C>T (n.*373+73C>T) n.479+73C>T c.287+73C>T (n.287+73C>T) c.1256+73C>T (n.1256+73C>T) c.1253+73C>T (n.1253+73C>T) c.1316+73C>T (n.1316+73C>T) n.265+73C>T c.305+73C>T (n.305+73C>T) c.1250+73C>T (n.1250+73C>T) c.1202+73C>T (n.1202+73C>T) n.633+73C>T c.242+73C>T (n.242+73C>T) c.113+73C>T (n.113+73C>T) | |
7 | g.44145424G>C | CA574226155 | GCK | c.*1251+73C>G (n.*1251+73C>G) c.*373+73C>G (n.*373+73C>G) n.479+73C>G c.287+73C>G (n.287+73C>G) c.1256+73C>G (n.1256+73C>G) c.1253+73C>G (n.1253+73C>G) c.1316+73C>G (n.1316+73C>G) n.265+73C>G c.305+73C>G (n.305+73C>G) c.1250+73C>G (n.1250+73C>G) c.1202+73C>G (n.1202+73C>G) n.633+73C>G c.242+73C>G (n.242+73C>G) c.113+73C>G (n.113+73C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145424G= | CA1703612785 | GCK | c.*1251+73C= (n.*1251+73C=) c.*373+73C= (n.*373+73C=) n.479+73C= c.287+73C= (n.287+73C=) c.1256+73C= (n.1256+73C=) c.1253+73C= (n.1253+73C=) c.1316+73C= (n.1316+73C=) n.265+73C= c.305+73C= (n.305+73C=) c.1250+73C= (n.1250+73C=) c.1202+73C= (n.1202+73C=) n.633+73C= c.242+73C= (n.242+73C=) c.113+73C= (n.113+73C=) | |
7 | g.44145430_44145439del | CA157913199 | GCK | c.*1251+64_*1251+73del (n.*1251+64_*1251+73del) c.*373+64_*373+73del (n.*373+64_*373+73del) n.479+64_479+73del c.287+64_287+73del (n.287+64_287+73del) c.1256+64_1256+73del (n.1256+64_1256+73del) c.1253+64_1253+73del (n.1253+64_1253+73del) c.1316+64_1316+73del (n.1316+64_1316+73del) n.265+64_265+73del c.305+64_305+73del (n.305+64_305+73del) c.1250+64_1250+73del (n.1250+64_1250+73del) c.1202+64_1202+73del (n.1202+64_1202+73del) n.633+64_633+73del c.242+64_242+73del (n.242+64_242+73del) c.113+64_113+73del (n.113+64_113+73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145425G>T | CA2682580995 | GCK | c.*1251+72C>A (n.*1251+72C>A) c.*373+72C>A (n.*373+72C>A) n.479+72C>A c.287+72C>A (n.287+72C>A) c.1256+72C>A (n.1256+72C>A) c.1253+72C>A (n.1253+72C>A) c.1316+72C>A (n.1316+72C>A) n.265+72C>A c.305+72C>A (n.305+72C>A) c.1250+72C>A (n.1250+72C>A) c.1202+72C>A (n.1202+72C>A) n.633+72C>A c.242+72C>A (n.242+72C>A) c.113+72C>A (n.113+72C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145426A>G | CA2682580997 | GCK | c.*1251+71T>C (n.*1251+71T>C) c.*373+71T>C (n.*373+71T>C) n.479+71T>C c.287+71T>C (n.287+71T>C) c.1256+71T>C (n.1256+71T>C) c.1253+71T>C (n.1253+71T>C) c.1316+71T>C (n.1316+71T>C) n.265+71T>C c.305+71T>C (n.305+71T>C) c.1250+71T>C (n.1250+71T>C) c.1202+71T>C (n.1202+71T>C) n.633+71T>C c.242+71T>C (n.242+71T>C) c.113+71T>C (n.113+71T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145428C>A | CA2682580999 | GCK | c.*1251+69G>T (n.*1251+69G>T) c.*373+69G>T (n.*373+69G>T) n.479+69G>T c.287+69G>T (n.287+69G>T) c.1256+69G>T (n.1256+69G>T) c.1253+69G>T (n.1253+69G>T) c.1316+69G>T (n.1316+69G>T) n.265+69G>T c.305+69G>T (n.305+69G>T) c.1250+69G>T (n.1250+69G>T) c.1202+69G>T (n.1202+69G>T) n.633+69G>T c.242+69G>T (n.242+69G>T) c.113+69G>T (n.113+69G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145428C>T | CA2682581000 | GCK | c.*1251+69G>A (n.*1251+69G>A) c.*373+69G>A (n.*373+69G>A) n.479+69G>A c.287+69G>A (n.287+69G>A) c.1256+69G>A (n.1256+69G>A) c.1253+69G>A (n.1253+69G>A) c.1316+69G>A (n.1316+69G>A) n.265+69G>A c.305+69G>A (n.305+69G>A) c.1250+69G>A (n.1250+69G>A) c.1202+69G>A (n.1202+69G>A) n.633+69G>A c.242+69G>A (n.242+69G>A) c.113+69G>A (n.113+69G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145429del | CA2578878476 | GCK | c.*1251+69del (n.*1251+69del) c.*373+69del (n.*373+69del) n.479+69del c.287+69del (n.287+69del) c.1256+69del (n.1256+69del) c.1253+69del (n.1253+69del) c.1316+69del (n.1316+69del) n.265+69del c.305+69del (n.305+69del) c.1250+69del (n.1250+69del) c.1202+69del (n.1202+69del) n.633+69del c.242+69del (n.242+69del) c.113+69del (n.113+69del) | |
7 | g.44145429C>A | CA2682581001 | GCK | c.*1251+68G>T (n.*1251+68G>T) c.*373+68G>T (n.*373+68G>T) n.479+68G>T c.287+68G>T (n.287+68G>T) c.1256+68G>T (n.1256+68G>T) c.1253+68G>T (n.1253+68G>T) c.1316+68G>T (n.1316+68G>T) n.265+68G>T c.305+68G>T (n.305+68G>T) c.1250+68G>T (n.1250+68G>T) c.1202+68G>T (n.1202+68G>T) n.633+68G>T c.242+68G>T (n.242+68G>T) c.113+68G>T (n.113+68G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145429C= | CA1703612786 | GCK | c.*1251+68G= (n.*1251+68G=) c.*373+68G= (n.*373+68G=) n.479+68G= c.287+68G= (n.287+68G=) c.1256+68G= (n.1256+68G=) c.1253+68G= (n.1253+68G=) c.1316+68G= (n.1316+68G=) n.265+68G= c.305+68G= (n.305+68G=) c.1250+68G= (n.1250+68G=) c.1202+68G= (n.1202+68G=) n.633+68G= c.242+68G= (n.242+68G=) c.113+68G= (n.113+68G=) | |
7 | g.44145429C>T | CA1100772904 | GCK | c.*1251+68G>A (n.*1251+68G>A) c.*373+68G>A (n.*373+68G>A) n.479+68G>A c.287+68G>A (n.287+68G>A) c.1256+68G>A (n.1256+68G>A) c.1253+68G>A (n.1253+68G>A) c.1316+68G>A (n.1316+68G>A) n.265+68G>A c.305+68G>A (n.305+68G>A) c.1250+68G>A (n.1250+68G>A) c.1202+68G>A (n.1202+68G>A) n.633+68G>A c.242+68G>A (n.242+68G>A) c.113+68G>A (n.113+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145430G>A | CA1703612788 | GCK | c.*1251+67C>T (n.*1251+67C>T) c.*373+67C>T (n.*373+67C>T) n.479+67C>T c.287+67C>T (n.287+67C>T) c.1256+67C>T (n.1256+67C>T) c.1253+67C>T (n.1253+67C>T) c.1316+67C>T (n.1316+67C>T) n.265+67C>T c.305+67C>T (n.305+67C>T) c.1250+67C>T (n.1250+67C>T) c.1202+67C>T (n.1202+67C>T) n.633+67C>T c.242+67C>T (n.242+67C>T) c.113+67C>T (n.113+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145430G= | CA1703612787 | GCK | c.*1251+67C= (n.*1251+67C=) c.*373+67C= (n.*373+67C=) n.479+67C= c.287+67C= (n.287+67C=) c.1256+67C= (n.1256+67C=) c.1253+67C= (n.1253+67C=) c.1316+67C= (n.1316+67C=) n.265+67C= c.305+67C= (n.305+67C=) c.1250+67C= (n.1250+67C=) c.1202+67C= (n.1202+67C=) n.633+67C= c.242+67C= (n.242+67C=) c.113+67C= (n.113+67C=) | |
7 | g.44145430G>T | CA2578878478 | GCK | c.*1251+67C>A (n.*1251+67C>A) c.*373+67C>A (n.*373+67C>A) n.479+67C>A c.287+67C>A (n.287+67C>A) c.1256+67C>A (n.1256+67C>A) c.1253+67C>A (n.1253+67C>A) c.1316+67C>A (n.1316+67C>A) n.265+67C>A c.305+67C>A (n.305+67C>A) c.1250+67C>A (n.1250+67C>A) c.1202+67C>A (n.1202+67C>A) n.633+67C>A c.242+67C>A (n.242+67C>A) c.113+67C>A (n.113+67C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145431C>A | CA2682581005 | GCK | c.*1251+66G>T (n.*1251+66G>T) c.*373+66G>T (n.*373+66G>T) n.479+66G>T c.287+66G>T (n.287+66G>T) c.1256+66G>T (n.1256+66G>T) c.1253+66G>T (n.1253+66G>T) c.1316+66G>T (n.1316+66G>T) n.265+66G>T c.305+66G>T (n.305+66G>T) c.1250+66G>T (n.1250+66G>T) c.1202+66G>T (n.1202+66G>T) n.633+66G>T c.242+66G>T (n.242+66G>T) c.113+66G>T (n.113+66G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145431C>T | CA2682581003 | GCK | c.*1251+66G>A (n.*1251+66G>A) c.*373+66G>A (n.*373+66G>A) n.479+66G>A c.287+66G>A (n.287+66G>A) c.1256+66G>A (n.1256+66G>A) c.1253+66G>A (n.1253+66G>A) c.1316+66G>A (n.1316+66G>A) n.265+66G>A c.305+66G>A (n.305+66G>A) c.1250+66G>A (n.1250+66G>A) c.1202+66G>A (n.1202+66G>A) n.633+66G>A c.242+66G>A (n.242+66G>A) c.113+66G>A (n.113+66G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145432A>G | CA2682581006 | GCK | c.*1251+65T>C (n.*1251+65T>C) c.*373+65T>C (n.*373+65T>C) n.479+65T>C c.287+65T>C (n.287+65T>C) c.1256+65T>C (n.1256+65T>C) c.1253+65T>C (n.1253+65T>C) c.1316+65T>C (n.1316+65T>C) n.265+65T>C c.305+65T>C (n.305+65T>C) c.1250+65T>C (n.1250+65T>C) c.1202+65T>C (n.1202+65T>C) n.633+65T>C c.242+65T>C (n.242+65T>C) c.113+65T>C (n.113+65T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145433A>G | CA2578878480 | GCK | c.*1251+64T>C (n.*1251+64T>C) c.*373+64T>C (n.*373+64T>C) n.479+64T>C c.287+64T>C (n.287+64T>C) c.1256+64T>C (n.1256+64T>C) c.1253+64T>C (n.1253+64T>C) c.1316+64T>C (n.1316+64T>C) n.265+64T>C c.305+64T>C (n.305+64T>C) c.1250+64T>C (n.1250+64T>C) c.1202+64T>C (n.1202+64T>C) n.633+64T>C c.242+64T>C (n.242+64T>C) c.113+64T>C (n.113+64T>C) | |
7 | g.44145433A>T | CA2842717594 | GCK | c.*1251+64T>A (n.*1251+64T>A) c.*373+64T>A (n.*373+64T>A) n.479+64T>A c.287+64T>A (n.287+64T>A) c.1256+64T>A (n.1256+64T>A) c.1253+64T>A (n.1253+64T>A) c.1316+64T>A (n.1316+64T>A) n.265+64T>A c.305+64T>A (n.305+64T>A) c.1250+64T>A (n.1250+64T>A) c.1202+64T>A (n.1202+64T>A) n.633+64T>A c.242+64T>A (n.242+64T>A) c.113+64T>A (n.113+64T>A) | |
7 | g.44145434G>A | CA2682581009 | GCK | c.*1251+63C>T (n.*1251+63C>T) c.*373+63C>T (n.*373+63C>T) n.479+63C>T c.287+63C>T (n.287+63C>T) c.1256+63C>T (n.1256+63C>T) c.1253+63C>T (n.1253+63C>T) c.1316+63C>T (n.1316+63C>T) n.265+63C>T c.305+63C>T (n.305+63C>T) c.1250+63C>T (n.1250+63C>T) c.1202+63C>T (n.1202+63C>T) n.633+63C>T c.242+63C>T (n.242+63C>T) c.113+63C>T (n.113+63C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145434G>T | CA2682581012 | GCK | c.*1251+63C>A (n.*1251+63C>A) c.*373+63C>A (n.*373+63C>A) n.479+63C>A c.287+63C>A (n.287+63C>A) c.1256+63C>A (n.1256+63C>A) c.1253+63C>A (n.1253+63C>A) c.1316+63C>A (n.1316+63C>A) n.265+63C>A c.305+63C>A (n.305+63C>A) c.1250+63C>A (n.1250+63C>A) c.1202+63C>A (n.1202+63C>A) n.633+63C>A c.242+63C>A (n.242+63C>A) c.113+63C>A (n.113+63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145435G>A | CA1703612789 | GCK | c.*1251+62C>T (n.*1251+62C>T) c.*373+62C>T (n.*373+62C>T) n.479+62C>T c.287+62C>T (n.287+62C>T) c.1256+62C>T (n.1256+62C>T) c.1253+62C>T (n.1253+62C>T) c.1316+62C>T (n.1316+62C>T) n.265+62C>T c.305+62C>T (n.305+62C>T) c.1250+62C>T (n.1250+62C>T) c.1202+62C>T (n.1202+62C>T) n.633+62C>T c.242+62C>T (n.242+62C>T) c.113+62C>T (n.113+62C>T) | dbSNP |
7 | g.44145435G>C | CA574226156 | GCK | c.*1251+62C>G (n.*1251+62C>G) c.*373+62C>G (n.*373+62C>G) n.479+62C>G c.287+62C>G (n.287+62C>G) c.1256+62C>G (n.1256+62C>G) c.1253+62C>G (n.1253+62C>G) c.1316+62C>G (n.1316+62C>G) n.265+62C>G c.305+62C>G (n.305+62C>G) c.1250+62C>G (n.1250+62C>G) c.1202+62C>G (n.1202+62C>G) n.633+62C>G c.242+62C>G (n.242+62C>G) c.113+62C>G (n.113+62C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.44145435G= | CA1703612790 | GCK | c.*1251+62C= (n.*1251+62C=) c.*373+62C= (n.*373+62C=) n.479+62C= c.287+62C= (n.287+62C=) c.1256+62C= (n.1256+62C=) c.1253+62C= (n.1253+62C=) c.1316+62C= (n.1316+62C=) n.265+62C= c.305+62C= (n.305+62C=) c.1250+62C= (n.1250+62C=) c.1202+62C= (n.1202+62C=) n.633+62C= c.242+62C= (n.242+62C=) c.113+62C= (n.113+62C=) | |
7 | g.44145435G>T | CA2682581013 | GCK | c.*1251+62C>A (n.*1251+62C>A) c.*373+62C>A (n.*373+62C>A) n.479+62C>A c.287+62C>A (n.287+62C>A) c.1256+62C>A (n.1256+62C>A) c.1253+62C>A (n.1253+62C>A) c.1316+62C>A (n.1316+62C>A) n.265+62C>A c.305+62C>A (n.305+62C>A) c.1250+62C>A (n.1250+62C>A) c.1202+62C>A (n.1202+62C>A) n.633+62C>A c.242+62C>A (n.242+62C>A) c.113+62C>A (n.113+62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145437A>G | CA2682581014 | GCK | c.*1251+60T>C (n.*1251+60T>C) c.*373+60T>C (n.*373+60T>C) n.479+60T>C c.287+60T>C (n.287+60T>C) c.1256+60T>C (n.1256+60T>C) c.1253+60T>C (n.1253+60T>C) c.1316+60T>C (n.1316+60T>C) n.265+60T>C c.305+60T>C (n.305+60T>C) c.1250+60T>C (n.1250+60T>C) c.1202+60T>C (n.1202+60T>C) n.633+60T>C c.242+60T>C (n.242+60T>C) c.113+60T>C (n.113+60T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145438C>A | CA1703612792 | GCK | c.*1251+59G>T (n.*1251+59G>T) c.*373+59G>T (n.*373+59G>T) n.479+59G>T c.287+59G>T (n.287+59G>T) c.1256+59G>T (n.1256+59G>T) c.1253+59G>T (n.1253+59G>T) c.1316+59G>T (n.1316+59G>T) n.265+59G>T c.305+59G>T (n.305+59G>T) c.1250+59G>T (n.1250+59G>T) c.1202+59G>T (n.1202+59G>T) n.633+59G>T c.242+59G>T (n.242+59G>T) c.113+59G>T (n.113+59G>T) | dbSNP |
7 | g.44145438C= | CA1703612791 | GCK | c.*1251+59G= (n.*1251+59G=) c.*373+59G= (n.*373+59G=) n.479+59G= c.287+59G= (n.287+59G=) c.1256+59G= (n.1256+59G=) c.1253+59G= (n.1253+59G=) c.1316+59G= (n.1316+59G=) n.265+59G= c.305+59G= (n.305+59G=) c.1250+59G= (n.1250+59G=) c.1202+59G= (n.1202+59G=) n.633+59G= c.242+59G= (n.242+59G=) c.113+59G= (n.113+59G=) | |
7 | g.44145438C>T | CA2842717597 | GCK | c.*1251+59G>A (n.*1251+59G>A) c.*373+59G>A (n.*373+59G>A) n.479+59G>A c.287+59G>A (n.287+59G>A) c.1256+59G>A (n.1256+59G>A) c.1253+59G>A (n.1253+59G>A) c.1316+59G>A (n.1316+59G>A) n.265+59G>A c.305+59G>A (n.305+59G>A) c.1250+59G>A (n.1250+59G>A) c.1202+59G>A (n.1202+59G>A) n.633+59G>A c.242+59G>A (n.242+59G>A) c.113+59G>A (n.113+59G>A) | |
7 | g.44145439C>A | CA2682581015 | GCK | c.*1251+58G>T (n.*1251+58G>T) c.*373+58G>T (n.*373+58G>T) n.479+58G>T c.287+58G>T (n.287+58G>T) c.1256+58G>T (n.1256+58G>T) c.1253+58G>T (n.1253+58G>T) c.1316+58G>T (n.1316+58G>T) n.265+58G>T c.305+58G>T (n.305+58G>T) c.1250+58G>T (n.1250+58G>T) c.1202+58G>T (n.1202+58G>T) n.633+58G>T c.242+58G>T (n.242+58G>T) c.113+58G>T (n.113+58G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145439C>G | CA2682581016 | GCK | c.*1251+58G>C (n.*1251+58G>C) c.*373+58G>C (n.*373+58G>C) n.479+58G>C c.287+58G>C (n.287+58G>C) c.1256+58G>C (n.1256+58G>C) c.1253+58G>C (n.1253+58G>C) c.1316+58G>C (n.1316+58G>C) n.265+58G>C c.305+58G>C (n.305+58G>C) c.1250+58G>C (n.1250+58G>C) c.1202+58G>C (n.1202+58G>C) n.633+58G>C c.242+58G>C (n.242+58G>C) c.113+58G>C (n.113+58G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145439C>T | CA2682581017 | GCK | c.*1251+58G>A (n.*1251+58G>A) c.*373+58G>A (n.*373+58G>A) n.479+58G>A c.287+58G>A (n.287+58G>A) c.1256+58G>A (n.1256+58G>A) c.1253+58G>A (n.1253+58G>A) c.1316+58G>A (n.1316+58G>A) n.265+58G>A c.305+58G>A (n.305+58G>A) c.1250+58G>A (n.1250+58G>A) c.1202+58G>A (n.1202+58G>A) n.633+58G>A c.242+58G>A (n.242+58G>A) c.113+58G>A (n.113+58G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145441T>C | CA1703612794 | GCK | c.*1251+56A>G (n.*1251+56A>G) c.*373+56A>G (n.*373+56A>G) n.479+56A>G c.287+56A>G (n.287+56A>G) c.1256+56A>G (n.1256+56A>G) c.1253+56A>G (n.1253+56A>G) c.1316+56A>G (n.1316+56A>G) n.265+56A>G c.305+56A>G (n.305+56A>G) c.1250+56A>G (n.1250+56A>G) c.1202+56A>G (n.1202+56A>G) n.633+56A>G c.242+56A>G (n.242+56A>G) c.113+56A>G (n.113+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145441T= | CA1703612793 | GCK | c.*1251+56A= (n.*1251+56A=) c.*373+56A= (n.*373+56A=) n.479+56A= c.287+56A= (n.287+56A=) c.1256+56A= (n.1256+56A=) c.1253+56A= (n.1253+56A=) c.1316+56A= (n.1316+56A=) n.265+56A= c.305+56A= (n.305+56A=) c.1250+56A= (n.1250+56A=) c.1202+56A= (n.1202+56A=) n.633+56A= c.242+56A= (n.242+56A=) c.113+56A= (n.113+56A=) | |
7 | g.44145442G>A | CA157913215 | GCK | c.*1251+55C>T (n.*1251+55C>T) c.*373+55C>T (n.*373+55C>T) n.479+55C>T c.287+55C>T (n.287+55C>T) c.1256+55C>T (n.1256+55C>T) c.1253+55C>T (n.1253+55C>T) c.1316+55C>T (n.1316+55C>T) n.265+55C>T c.305+55C>T (n.305+55C>T) c.1250+55C>T (n.1250+55C>T) c.1202+55C>T (n.1202+55C>T) n.633+55C>T c.242+55C>T (n.242+55C>T) c.113+55C>T (n.113+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145442G= | CA1703612795 | GCK | c.*1251+55C= (n.*1251+55C=) c.*373+55C= (n.*373+55C=) n.479+55C= c.287+55C= (n.287+55C=) c.1256+55C= (n.1256+55C=) c.1253+55C= (n.1253+55C=) c.1316+55C= (n.1316+55C=) n.265+55C= c.305+55C= (n.305+55C=) c.1250+55C= (n.1250+55C=) c.1202+55C= (n.1202+55C=) n.633+55C= c.242+55C= (n.242+55C=) c.113+55C= (n.113+55C=) | |
7 | g.44145442G>T | CA2682581018 | GCK | c.*1251+55C>A (n.*1251+55C>A) c.*373+55C>A (n.*373+55C>A) n.479+55C>A c.287+55C>A (n.287+55C>A) c.1256+55C>A (n.1256+55C>A) c.1253+55C>A (n.1253+55C>A) c.1316+55C>A (n.1316+55C>A) n.265+55C>A c.305+55C>A (n.305+55C>A) c.1250+55C>A (n.1250+55C>A) c.1202+55C>A (n.1202+55C>A) n.633+55C>A c.242+55C>A (n.242+55C>A) c.113+55C>A (n.113+55C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145443_44145449del | CA651288808 | GCK | c.*1251+49_*1251+55del (n.*1251+49_*1251+55del) c.*373+49_*373+55del (n.*373+49_*373+55del) n.479+49_479+55del c.287+49_287+55del (n.287+49_287+55del) c.1256+49_1256+55del (n.1256+49_1256+55del) c.1253+49_1253+55del (n.1253+49_1253+55del) c.1316+49_1316+55del (n.1316+49_1316+55del) n.265+49_265+55del c.305+49_305+55del (n.305+49_305+55del) c.1250+49_1250+55del (n.1250+49_1250+55del) c.1202+49_1202+55del (n.1202+49_1202+55del) n.633+49_633+55del c.242+49_242+55del (n.242+49_242+55del) c.113+49_113+55del (n.113+49_113+55del) | COSMIC |
7 | g.44145443G>C | CA838789152 | GCK | c.*1251+54C>G (n.*1251+54C>G) c.*373+54C>G (n.*373+54C>G) n.479+54C>G c.287+54C>G (n.287+54C>G) c.1256+54C>G (n.1256+54C>G) c.1253+54C>G (n.1253+54C>G) c.1316+54C>G (n.1316+54C>G) n.265+54C>G c.305+54C>G (n.305+54C>G) c.1250+54C>G (n.1250+54C>G) c.1202+54C>G (n.1202+54C>G) n.633+54C>G c.242+54C>G (n.242+54C>G) c.113+54C>G (n.113+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145443G= | CA1703612796 | GCK | c.*1251+54C= (n.*1251+54C=) c.*373+54C= (n.*373+54C=) n.479+54C= c.287+54C= (n.287+54C=) c.1256+54C= (n.1256+54C=) c.1253+54C= (n.1253+54C=) c.1316+54C= (n.1316+54C=) n.265+54C= c.305+54C= (n.305+54C=) c.1250+54C= (n.1250+54C=) c.1202+54C= (n.1202+54C=) n.633+54C= c.242+54C= (n.242+54C=) c.113+54C= (n.113+54C=) | |
7 | g.44145443G>T | CA2682581019 | GCK | c.*1251+54C>A (n.*1251+54C>A) c.*373+54C>A (n.*373+54C>A) n.479+54C>A c.287+54C>A (n.287+54C>A) c.1256+54C>A (n.1256+54C>A) c.1253+54C>A (n.1253+54C>A) c.1316+54C>A (n.1316+54C>A) n.265+54C>A c.305+54C>A (n.305+54C>A) c.1250+54C>A (n.1250+54C>A) c.1202+54C>A (n.1202+54C>A) n.633+54C>A c.242+54C>A (n.242+54C>A) c.113+54C>A (n.113+54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145444A>G | CA2682581020 | GCK | c.*1251+53T>C (n.*1251+53T>C) c.*373+53T>C (n.*373+53T>C) n.479+53T>C c.287+53T>C (n.287+53T>C) c.1256+53T>C (n.1256+53T>C) c.1253+53T>C (n.1253+53T>C) c.1316+53T>C (n.1316+53T>C) n.265+53T>C c.305+53T>C (n.305+53T>C) c.1250+53T>C (n.1250+53T>C) c.1202+53T>C (n.1202+53T>C) n.633+53T>C c.242+53T>C (n.242+53T>C) c.113+53T>C (n.113+53T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145445G>A | CA157913220 | GCK | c.*1251+52C>T (n.*1251+52C>T) c.*373+52C>T (n.*373+52C>T) n.479+52C>T c.287+52C>T (n.287+52C>T) c.1256+52C>T (n.1256+52C>T) c.1253+52C>T (n.1253+52C>T) c.1316+52C>T (n.1316+52C>T) n.265+52C>T c.305+52C>T (n.305+52C>T) c.1250+52C>T (n.1250+52C>T) c.1202+52C>T (n.1202+52C>T) n.633+52C>T c.242+52C>T (n.242+52C>T) c.113+52C>T (n.113+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145445G= | CA1703612797 | GCK | c.*1251+52C= (n.*1251+52C=) c.*373+52C= (n.*373+52C=) n.479+52C= c.287+52C= (n.287+52C=) c.1256+52C= (n.1256+52C=) c.1253+52C= (n.1253+52C=) c.1316+52C= (n.1316+52C=) n.265+52C= c.305+52C= (n.305+52C=) c.1250+52C= (n.1250+52C=) c.1202+52C= (n.1202+52C=) n.633+52C= c.242+52C= (n.242+52C=) c.113+52C= (n.113+52C=) | |
7 | g.44145445G>T | CA2682581021 | GCK | c.*1251+52C>A (n.*1251+52C>A) c.*373+52C>A (n.*373+52C>A) n.479+52C>A c.287+52C>A (n.287+52C>A) c.1256+52C>A (n.1256+52C>A) c.1253+52C>A (n.1253+52C>A) c.1316+52C>A (n.1316+52C>A) n.265+52C>A c.305+52C>A (n.305+52C>A) c.1250+52C>A (n.1250+52C>A) c.1202+52C>A (n.1202+52C>A) n.633+52C>A c.242+52C>A (n.242+52C>A) c.113+52C>A (n.113+52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145446C>A | CA574226157 | GCK | c.*1251+51G>T (n.*1251+51G>T) c.*373+51G>T (n.*373+51G>T) n.479+51G>T c.287+51G>T (n.287+51G>T) c.1256+51G>T (n.1256+51G>T) c.1253+51G>T (n.1253+51G>T) c.1316+51G>T (n.1316+51G>T) n.265+51G>T c.305+51G>T (n.305+51G>T) c.1250+51G>T (n.1250+51G>T) c.1202+51G>T (n.1202+51G>T) n.633+51G>T c.242+51G>T (n.242+51G>T) c.113+51G>T (n.113+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145446C= | CA1703612798 | GCK | c.*1251+51G= (n.*1251+51G=) c.*373+51G= (n.*373+51G=) n.479+51G= c.287+51G= (n.287+51G=) c.1256+51G= (n.1256+51G=) c.1253+51G= (n.1253+51G=) c.1316+51G= (n.1316+51G=) n.265+51G= c.305+51G= (n.305+51G=) c.1250+51G= (n.1250+51G=) c.1202+51G= (n.1202+51G=) n.633+51G= c.242+51G= (n.242+51G=) c.113+51G= (n.113+51G=) | |
7 | g.44145446C>T | CA4239394 | GCK | c.*1251+51G>A (n.*1251+51G>A) c.*373+51G>A (n.*373+51G>A) n.479+51G>A c.287+51G>A (n.287+51G>A) c.1256+51G>A (n.1256+51G>A) c.1253+51G>A (n.1253+51G>A) c.1316+51G>A (n.1316+51G>A) n.265+51G>A c.305+51G>A (n.305+51G>A) c.1250+51G>A (n.1250+51G>A) c.1202+51G>A (n.1202+51G>A) n.633+51G>A c.242+51G>A (n.242+51G>A) c.113+51G>A (n.113+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145447G>A | CA574226158 | GCK | c.*1251+50C>T (n.*1251+50C>T) c.*373+50C>T (n.*373+50C>T) n.479+50C>T c.287+50C>T (n.287+50C>T) c.1256+50C>T (n.1256+50C>T) c.1253+50C>T (n.1253+50C>T) c.1316+50C>T (n.1316+50C>T) n.265+50C>T c.305+50C>T (n.305+50C>T) c.1250+50C>T (n.1250+50C>T) c.1202+50C>T (n.1202+50C>T) n.633+50C>T c.242+50C>T (n.242+50C>T) c.113+50C>T (n.113+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145447G>C | CA2578878485 | GCK | c.*1251+50C>G (n.*1251+50C>G) c.*373+50C>G (n.*373+50C>G) n.479+50C>G c.287+50C>G (n.287+50C>G) c.1256+50C>G (n.1256+50C>G) c.1253+50C>G (n.1253+50C>G) c.1316+50C>G (n.1316+50C>G) n.265+50C>G c.305+50C>G (n.305+50C>G) c.1250+50C>G (n.1250+50C>G) c.1202+50C>G (n.1202+50C>G) n.633+50C>G c.242+50C>G (n.242+50C>G) c.113+50C>G (n.113+50C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145447G= | CA1703612799 | GCK | c.*1251+50C= (n.*1251+50C=) c.*373+50C= (n.*373+50C=) n.479+50C= c.287+50C= (n.287+50C=) c.1256+50C= (n.1256+50C=) c.1253+50C= (n.1253+50C=) c.1316+50C= (n.1316+50C=) n.265+50C= c.305+50C= (n.305+50C=) c.1250+50C= (n.1250+50C=) c.1202+50C= (n.1202+50C=) n.633+50C= c.242+50C= (n.242+50C=) c.113+50C= (n.113+50C=) | |
7 | g.44145447G>T | CA4239395 | GCK | c.*1251+50C>A (n.*1251+50C>A) c.*373+50C>A (n.*373+50C>A) n.479+50C>A c.287+50C>A (n.287+50C>A) c.1256+50C>A (n.1256+50C>A) c.1253+50C>A (n.1253+50C>A) c.1316+50C>A (n.1316+50C>A) n.265+50C>A c.305+50C>A (n.305+50C>A) c.1250+50C>A (n.1250+50C>A) c.1202+50C>A (n.1202+50C>A) n.633+50C>A c.242+50C>A (n.242+50C>A) c.113+50C>A (n.113+50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145448C>A | CA2580714398 | GCK | c.*1251+49G>T (n.*1251+49G>T) c.*373+49G>T (n.*373+49G>T) n.479+49G>T c.287+49G>T (n.287+49G>T) c.1256+49G>T (n.1256+49G>T) c.1253+49G>T (n.1253+49G>T) c.1316+49G>T (n.1316+49G>T) n.265+49G>T c.305+49G>T (n.305+49G>T) c.1250+49G>T (n.1250+49G>T) c.1202+49G>T (n.1202+49G>T) n.633+49G>T c.242+49G>T (n.242+49G>T) c.113+49G>T (n.113+49G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145448C= | CA1703612800 | GCK | c.*1251+49G= (n.*1251+49G=) c.*373+49G= (n.*373+49G=) n.479+49G= c.287+49G= (n.287+49G=) c.1256+49G= (n.1256+49G=) c.1253+49G= (n.1253+49G=) c.1316+49G= (n.1316+49G=) n.265+49G= c.305+49G= (n.305+49G=) c.1250+49G= (n.1250+49G=) c.1202+49G= (n.1202+49G=) n.633+49G= c.242+49G= (n.242+49G=) c.113+49G= (n.113+49G=) | |
7 | g.44145448C>G | CA2578878487 | GCK | c.*1251+49G>C (n.*1251+49G>C) c.*373+49G>C (n.*373+49G>C) n.479+49G>C c.287+49G>C (n.287+49G>C) c.1256+49G>C (n.1256+49G>C) c.1253+49G>C (n.1253+49G>C) c.1316+49G>C (n.1316+49G>C) n.265+49G>C c.305+49G>C (n.305+49G>C) c.1250+49G>C (n.1250+49G>C) c.1202+49G>C (n.1202+49G>C) n.633+49G>C c.242+49G>C (n.242+49G>C) c.113+49G>C (n.113+49G>C) | |
7 | g.44145448C>T | CA4239396 | GCK | c.*1251+49G>A (n.*1251+49G>A) c.*373+49G>A (n.*373+49G>A) n.479+49G>A c.287+49G>A (n.287+49G>A) c.1256+49G>A (n.1256+49G>A) c.1253+49G>A (n.1253+49G>A) c.1316+49G>A (n.1316+49G>A) n.265+49G>A c.305+49G>A (n.305+49G>A) c.1250+49G>A (n.1250+49G>A) c.1202+49G>A (n.1202+49G>A) n.633+49G>A c.242+49G>A (n.242+49G>A) c.113+49G>A (n.113+49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145449G>A | CA4239397 | GCK | c.*1251+48C>T (n.*1251+48C>T) c.*373+48C>T (n.*373+48C>T) n.479+48C>T c.287+48C>T (n.287+48C>T) c.1256+48C>T (n.1256+48C>T) c.1253+48C>T (n.1253+48C>T) c.1316+48C>T (n.1316+48C>T) n.265+48C>T c.305+48C>T (n.305+48C>T) c.1250+48C>T (n.1250+48C>T) c.1202+48C>T (n.1202+48C>T) n.633+48C>T c.242+48C>T (n.242+48C>T) c.113+48C>T (n.113+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145449G>C | CA157913264 | GCK | c.*1251+48C>G (n.*1251+48C>G) c.*373+48C>G (n.*373+48C>G) n.479+48C>G c.287+48C>G (n.287+48C>G) c.1256+48C>G (n.1256+48C>G) c.1253+48C>G (n.1253+48C>G) c.1316+48C>G (n.1316+48C>G) n.265+48C>G c.305+48C>G (n.305+48C>G) c.1250+48C>G (n.1250+48C>G) c.1202+48C>G (n.1202+48C>G) n.633+48C>G c.242+48C>G (n.242+48C>G) c.113+48C>G (n.113+48C>G) | dbSNP |
7 | g.44145449G= | CA1703612801 | GCK | c.*1251+48C= (n.*1251+48C=) c.*373+48C= (n.*373+48C=) n.479+48C= c.287+48C= (n.287+48C=) c.1256+48C= (n.1256+48C=) c.1253+48C= (n.1253+48C=) c.1316+48C= (n.1316+48C=) n.265+48C= c.305+48C= (n.305+48C=) c.1250+48C= (n.1250+48C=) c.1202+48C= (n.1202+48C=) n.633+48C= c.242+48C= (n.242+48C=) c.113+48C= (n.113+48C=) | |
7 | g.44145449G>T | CA2682581022 | GCK | c.*1251+48C>A (n.*1251+48C>A) c.*373+48C>A (n.*373+48C>A) n.479+48C>A c.287+48C>A (n.287+48C>A) c.1256+48C>A (n.1256+48C>A) c.1253+48C>A (n.1253+48C>A) c.1316+48C>A (n.1316+48C>A) n.265+48C>A c.305+48C>A (n.305+48C>A) c.1250+48C>A (n.1250+48C>A) c.1202+48C>A (n.1202+48C>A) n.633+48C>A c.242+48C>A (n.242+48C>A) c.113+48C>A (n.113+48C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145450C>A | CA2682581023 | GCK | c.*1251+47G>T (n.*1251+47G>T) c.*373+47G>T (n.*373+47G>T) n.479+47G>T c.287+47G>T (n.287+47G>T) c.1256+47G>T (n.1256+47G>T) c.1253+47G>T (n.1253+47G>T) c.1316+47G>T (n.1316+47G>T) n.265+47G>T c.305+47G>T (n.305+47G>T) c.1250+47G>T (n.1250+47G>T) c.1202+47G>T (n.1202+47G>T) n.633+47G>T c.242+47G>T (n.242+47G>T) c.113+47G>T (n.113+47G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145450C= | CA1703612802 | GCK | c.*1251+47G= (n.*1251+47G=) c.*373+47G= (n.*373+47G=) n.479+47G= c.287+47G= (n.287+47G=) c.1256+47G= (n.1256+47G=) c.1253+47G= (n.1253+47G=) c.1316+47G= (n.1316+47G=) n.265+47G= c.305+47G= (n.305+47G=) c.1250+47G= (n.1250+47G=) c.1202+47G= (n.1202+47G=) n.633+47G= c.242+47G= (n.242+47G=) c.113+47G= (n.113+47G=) | |
7 | g.44145450C>G | CA838789167 | GCK | c.*1251+47G>C (n.*1251+47G>C) c.*373+47G>C (n.*373+47G>C) n.479+47G>C c.287+47G>C (n.287+47G>C) c.1256+47G>C (n.1256+47G>C) c.1253+47G>C (n.1253+47G>C) c.1316+47G>C (n.1316+47G>C) n.265+47G>C c.305+47G>C (n.305+47G>C) c.1250+47G>C (n.1250+47G>C) c.1202+47G>C (n.1202+47G>C) n.633+47G>C c.242+47G>C (n.242+47G>C) c.113+47G>C (n.113+47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145450C>T | CA4239398 | GCK | c.*1251+47G>A (n.*1251+47G>A) c.*373+47G>A (n.*373+47G>A) n.479+47G>A c.287+47G>A (n.287+47G>A) c.1256+47G>A (n.1256+47G>A) c.1253+47G>A (n.1253+47G>A) c.1316+47G>A (n.1316+47G>A) n.265+47G>A c.305+47G>A (n.305+47G>A) c.1250+47G>A (n.1250+47G>A) c.1202+47G>A (n.1202+47G>A) n.633+47G>A c.242+47G>A (n.242+47G>A) c.113+47G>A (n.113+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145451G>A | CA4239400 | GCK | c.*1251+46C>T (n.*1251+46C>T) c.*373+46C>T (n.*373+46C>T) n.479+46C>T c.287+46C>T (n.287+46C>T) c.1256+46C>T (n.1256+46C>T) c.1253+46C>T (n.1253+46C>T) c.1316+46C>T (n.1316+46C>T) n.265+46C>T c.305+46C>T (n.305+46C>T) c.1250+46C>T (n.1250+46C>T) c.1202+46C>T (n.1202+46C>T) n.633+46C>T c.242+46C>T (n.242+46C>T) c.113+46C>T (n.113+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145451G= | CA1703612803 | GCK | c.*1251+46C= (n.*1251+46C=) c.*373+46C= (n.*373+46C=) n.479+46C= c.287+46C= (n.287+46C=) c.1256+46C= (n.1256+46C=) c.1253+46C= (n.1253+46C=) c.1316+46C= (n.1316+46C=) n.265+46C= c.305+46C= (n.305+46C=) c.1250+46C= (n.1250+46C=) c.1202+46C= (n.1202+46C=) n.633+46C= c.242+46C= (n.242+46C=) c.113+46C= (n.113+46C=) | |
7 | g.44145451G>T | CA4239399 | GCK | c.*1251+46C>A (n.*1251+46C>A) c.*373+46C>A (n.*373+46C>A) n.479+46C>A c.287+46C>A (n.287+46C>A) c.1256+46C>A (n.1256+46C>A) c.1253+46C>A (n.1253+46C>A) c.1316+46C>A (n.1316+46C>A) n.265+46C>A c.305+46C>A (n.305+46C>A) c.1250+46C>A (n.1250+46C>A) c.1202+46C>A (n.1202+46C>A) n.633+46C>A c.242+46C>A (n.242+46C>A) c.113+46C>A (n.113+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145452C>A | CA2682581024 | GCK | c.*1251+45G>T (n.*1251+45G>T) c.*373+45G>T (n.*373+45G>T) n.479+45G>T c.287+45G>T (n.287+45G>T) c.1256+45G>T (n.1256+45G>T) c.1253+45G>T (n.1253+45G>T) c.1316+45G>T (n.1316+45G>T) n.265+45G>T c.305+45G>T (n.305+45G>T) c.1250+45G>T (n.1250+45G>T) c.1202+45G>T (n.1202+45G>T) n.633+45G>T c.242+45G>T (n.242+45G>T) c.113+45G>T (n.113+45G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145452C= | CA1703612804 | GCK | c.*1251+45G= (n.*1251+45G=) c.*373+45G= (n.*373+45G=) n.479+45G= c.287+45G= (n.287+45G=) c.1256+45G= (n.1256+45G=) c.1253+45G= (n.1253+45G=) c.1316+45G= (n.1316+45G=) n.265+45G= c.305+45G= (n.305+45G=) c.1250+45G= (n.1250+45G=) c.1202+45G= (n.1202+45G=) n.633+45G= c.242+45G= (n.242+45G=) c.113+45G= (n.113+45G=) | |
7 | g.44145452C>T | CA4239401 | GCK | c.*1251+45G>A (n.*1251+45G>A) c.*373+45G>A (n.*373+45G>A) n.479+45G>A c.287+45G>A (n.287+45G>A) c.1256+45G>A (n.1256+45G>A) c.1253+45G>A (n.1253+45G>A) c.1316+45G>A (n.1316+45G>A) n.265+45G>A c.305+45G>A (n.305+45G>A) c.1250+45G>A (n.1250+45G>A) c.1202+45G>A (n.1202+45G>A) n.633+45G>A c.242+45G>A (n.242+45G>A) c.113+45G>A (n.113+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145453T>C | CA2682581025 | GCK | c.*1251+44A>G (n.*1251+44A>G) c.*373+44A>G (n.*373+44A>G) n.479+44A>G c.287+44A>G (n.287+44A>G) c.1256+44A>G (n.1256+44A>G) c.1253+44A>G (n.1253+44A>G) c.1316+44A>G (n.1316+44A>G) n.265+44A>G c.305+44A>G (n.305+44A>G) c.1250+44A>G (n.1250+44A>G) c.1202+44A>G (n.1202+44A>G) n.633+44A>G c.242+44A>G (n.242+44A>G) c.113+44A>G (n.113+44A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145457dup | CA2682581026 | GCK | c.*1251+44dup (n.*1251+44dup) c.*373+44dup (n.*373+44dup) n.479+44dup c.287+44dup (n.287+44dup) c.1256+44dup (n.1256+44dup) c.1253+44dup (n.1253+44dup) c.1316+44dup (n.1316+44dup) n.265+44dup c.305+44dup (n.305+44dup) c.1250+44dup (n.1250+44dup) c.1202+44dup (n.1202+44dup) n.633+44dup c.242+44dup (n.242+44dup) c.113+44dup (n.113+44dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44145457del | CA574226159 | GCK | c.*1251+44del (n.*1251+44del) c.*373+44del (n.*373+44del) n.479+44del c.287+44del (n.287+44del) c.1256+44del (n.1256+44del) c.1253+44del (n.1253+44del) c.1316+44del (n.1316+44del) n.265+44del c.305+44del (n.305+44del) c.1250+44del (n.1250+44del) c.1202+44del (n.1202+44del) n.633+44del c.242+44del (n.242+44del) c.113+44del (n.113+44del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145454T>G | CA2775231879 | GCK | c.*1251+43A>C (n.*1251+43A>C) c.*373+43A>C (n.*373+43A>C) n.479+43A>C c.287+43A>C (n.287+43A>C) c.1256+43A>C (n.1256+43A>C) c.1253+43A>C (n.1253+43A>C) c.1316+43A>C (n.1316+43A>C) n.265+43A>C c.305+43A>C (n.305+43A>C) c.1250+43A>C (n.1250+43A>C) c.1202+43A>C (n.1202+43A>C) n.633+43A>C c.242+43A>C (n.242+43A>C) c.113+43A>C (n.113+43A>C) | |
7 | g.44145456T>C | CA4239402 | GCK | c.*1251+41A>G (n.*1251+41A>G) c.*373+41A>G (n.*373+41A>G) n.479+41A>G c.287+41A>G (n.287+41A>G) c.1256+41A>G (n.1256+41A>G) c.1253+41A>G (n.1253+41A>G) c.1316+41A>G (n.1316+41A>G) n.265+41A>G c.305+41A>G (n.305+41A>G) c.1250+41A>G (n.1250+41A>G) c.1202+41A>G (n.1202+41A>G) n.633+41A>G c.242+41A>G (n.242+41A>G) c.113+41A>G (n.113+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145456T= | CA1703612805 | GCK | c.*1251+41A= (n.*1251+41A=) c.*373+41A= (n.*373+41A=) n.479+41A= c.287+41A= (n.287+41A=) c.1256+41A= (n.1256+41A=) c.1253+41A= (n.1253+41A=) c.1316+41A= (n.1316+41A=) n.265+41A= c.305+41A= (n.305+41A=) c.1250+41A= (n.1250+41A=) c.1202+41A= (n.1202+41A=) n.633+41A= c.242+41A= (n.242+41A=) c.113+41A= (n.113+41A=) | |
7 | g.44145457T>C | CA2578878489 | GCK | c.*1251+40A>G (n.*1251+40A>G) c.*373+40A>G (n.*373+40A>G) n.479+40A>G c.287+40A>G (n.287+40A>G) c.1256+40A>G (n.1256+40A>G) c.1253+40A>G (n.1253+40A>G) c.1316+40A>G (n.1316+40A>G) n.265+40A>G c.305+40A>G (n.305+40A>G) c.1250+40A>G (n.1250+40A>G) c.1202+40A>G (n.1202+40A>G) n.633+40A>G c.242+40A>G (n.242+40A>G) c.113+40A>G (n.113+40A>G) | |
7 | g.44145457T>G | CA4239403 | GCK | c.*1251+40A>C (n.*1251+40A>C) c.*373+40A>C (n.*373+40A>C) n.479+40A>C c.287+40A>C (n.287+40A>C) c.1256+40A>C (n.1256+40A>C) c.1253+40A>C (n.1253+40A>C) c.1316+40A>C (n.1316+40A>C) n.265+40A>C c.305+40A>C (n.305+40A>C) c.1250+40A>C (n.1250+40A>C) c.1202+40A>C (n.1202+40A>C) n.633+40A>C c.242+40A>C (n.242+40A>C) c.113+40A>C (n.113+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145457T= | CA1703612806 | GCK | c.*1251+40A= (n.*1251+40A=) c.*373+40A= (n.*373+40A=) n.479+40A= c.287+40A= (n.287+40A=) c.1256+40A= (n.1256+40A=) c.1253+40A= (n.1253+40A=) c.1316+40A= (n.1316+40A=) n.265+40A= c.305+40A= (n.305+40A=) c.1250+40A= (n.1250+40A=) c.1202+40A= (n.1202+40A=) n.633+40A= c.242+40A= (n.242+40A=) c.113+40A= (n.113+40A=) | |
7 | g.44145458G>C | CA2682581027 | GCK | c.*1251+39C>G (n.*1251+39C>G) c.*373+39C>G (n.*373+39C>G) n.479+39C>G c.287+39C>G (n.287+39C>G) c.1256+39C>G (n.1256+39C>G) c.1253+39C>G (n.1253+39C>G) c.1316+39C>G (n.1316+39C>G) n.265+39C>G c.305+39C>G (n.305+39C>G) c.1250+39C>G (n.1250+39C>G) c.1202+39C>G (n.1202+39C>G) n.633+39C>G c.242+39C>G (n.242+39C>G) c.113+39C>G (n.113+39C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145458G>T | CA2682581029 | GCK | c.*1251+39C>A (n.*1251+39C>A) c.*373+39C>A (n.*373+39C>A) n.479+39C>A c.287+39C>A (n.287+39C>A) c.1256+39C>A (n.1256+39C>A) c.1253+39C>A (n.1253+39C>A) c.1316+39C>A (n.1316+39C>A) n.265+39C>A c.305+39C>A (n.305+39C>A) c.1250+39C>A (n.1250+39C>A) c.1202+39C>A (n.1202+39C>A) n.633+39C>A c.242+39C>A (n.242+39C>A) c.113+39C>A (n.113+39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145460del | CA2682581028 | GCK | c.*1251+39del (n.*1251+39del) c.*373+39del (n.*373+39del) n.479+39del c.287+39del (n.287+39del) c.1256+39del (n.1256+39del) c.1253+39del (n.1253+39del) c.1316+39del (n.1316+39del) n.265+39del c.305+39del (n.305+39del) c.1250+39del (n.1250+39del) c.1202+39del (n.1202+39del) n.633+39del c.242+39del (n.242+39del) c.113+39del (n.113+39del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145459G>A | CA1703612808 | GCK | c.*1251+38C>T (n.*1251+38C>T) c.*373+38C>T (n.*373+38C>T) n.479+38C>T c.287+38C>T (n.287+38C>T) c.1256+38C>T (n.1256+38C>T) c.1253+38C>T (n.1253+38C>T) c.1316+38C>T (n.1316+38C>T) n.265+38C>T c.305+38C>T (n.305+38C>T) c.1250+38C>T (n.1250+38C>T) c.1202+38C>T (n.1202+38C>T) n.633+38C>T c.242+38C>T (n.242+38C>T) c.113+38C>T (n.113+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145459G= | CA1703612807 | GCK | c.*1251+38C= (n.*1251+38C=) c.*373+38C= (n.*373+38C=) n.479+38C= c.287+38C= (n.287+38C=) c.1256+38C= (n.1256+38C=) c.1253+38C= (n.1253+38C=) c.1316+38C= (n.1316+38C=) n.265+38C= c.305+38C= (n.305+38C=) c.1250+38C= (n.1250+38C=) c.1202+38C= (n.1202+38C=) n.633+38C= c.242+38C= (n.242+38C=) c.113+38C= (n.113+38C=) | |
7 | g.44145459G>T | CA2578878491 | GCK | c.*1251+38C>A (n.*1251+38C>A) c.*373+38C>A (n.*373+38C>A) n.479+38C>A c.287+38C>A (n.287+38C>A) c.1256+38C>A (n.1256+38C>A) c.1253+38C>A (n.1253+38C>A) c.1316+38C>A (n.1316+38C>A) n.265+38C>A c.305+38C>A (n.305+38C>A) c.1250+38C>A (n.1250+38C>A) c.1202+38C>A (n.1202+38C>A) n.633+38C>A c.242+38C>A (n.242+38C>A) c.113+38C>A (n.113+38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145460G>A | CA574226160 | GCK | c.*1251+37C>T (n.*1251+37C>T) c.*373+37C>T (n.*373+37C>T) n.479+37C>T c.287+37C>T (n.287+37C>T) c.1256+37C>T (n.1256+37C>T) c.1253+37C>T (n.1253+37C>T) c.1316+37C>T (n.1316+37C>T) n.265+37C>T c.305+37C>T (n.305+37C>T) c.1250+37C>T (n.1250+37C>T) c.1202+37C>T (n.1202+37C>T) n.633+37C>T c.242+37C>T (n.242+37C>T) c.113+37C>T (n.113+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145460G= | CA1703612809 | GCK | c.*1251+37C= (n.*1251+37C=) c.*373+37C= (n.*373+37C=) n.479+37C= c.287+37C= (n.287+37C=) c.1256+37C= (n.1256+37C=) c.1253+37C= (n.1253+37C=) c.1316+37C= (n.1316+37C=) n.265+37C= c.305+37C= (n.305+37C=) c.1250+37C= (n.1250+37C=) c.1202+37C= (n.1202+37C=) n.633+37C= c.242+37C= (n.242+37C=) c.113+37C= (n.113+37C=) | |
7 | g.44145460G>T | CA1100772935 | GCK | c.*1251+37C>A (n.*1251+37C>A) c.*373+37C>A (n.*373+37C>A) n.479+37C>A c.287+37C>A (n.287+37C>A) c.1256+37C>A (n.1256+37C>A) c.1253+37C>A (n.1253+37C>A) c.1316+37C>A (n.1316+37C>A) n.265+37C>A c.305+37C>A (n.305+37C>A) c.1250+37C>A (n.1250+37C>A) c.1202+37C>A (n.1202+37C>A) n.633+37C>A c.242+37C>A (n.242+37C>A) c.113+37C>A (n.113+37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145461C= | CA1703612812 | GCK | c.*1251+36G= (n.*1251+36G=) c.*373+36G= (n.*373+36G=) n.479+36G= c.287+36G= (n.287+36G=) c.1256+36G= (n.1256+36G=) c.1253+36G= (n.1253+36G=) c.1316+36G= (n.1316+36G=) n.265+36G= c.305+36G= (n.305+36G=) c.1250+36G= (n.1250+36G=) c.1202+36G= (n.1202+36G=) n.633+36G= c.242+36G= (n.242+36G=) c.113+36G= (n.113+36G=) | |
7 | g.44145461C>G | CA1703612810 | GCK | c.*1251+36G>C (n.*1251+36G>C) c.*373+36G>C (n.*373+36G>C) n.479+36G>C c.287+36G>C (n.287+36G>C) c.1256+36G>C (n.1256+36G>C) c.1253+36G>C (n.1253+36G>C) c.1316+36G>C (n.1316+36G>C) n.265+36G>C c.305+36G>C (n.305+36G>C) c.1250+36G>C (n.1250+36G>C) c.1202+36G>C (n.1202+36G>C) n.633+36G>C c.242+36G>C (n.242+36G>C) c.113+36G>C (n.113+36G>C) | dbSNP |
7 | g.44145461C>T | CA1703612811 | GCK | c.*1251+36G>A (n.*1251+36G>A) c.*373+36G>A (n.*373+36G>A) n.479+36G>A c.287+36G>A (n.287+36G>A) c.1256+36G>A (n.1256+36G>A) c.1253+36G>A (n.1253+36G>A) c.1316+36G>A (n.1316+36G>A) n.265+36G>A c.305+36G>A (n.305+36G>A) c.1250+36G>A (n.1250+36G>A) c.1202+36G>A (n.1202+36G>A) n.633+36G>A c.242+36G>A (n.242+36G>A) c.113+36G>A (n.113+36G>A) | dbSNP |
7 | g.44145464del | CA574226161 | GCK | c.*1251+36del (n.*1251+36del) c.*373+36del (n.*373+36del) n.479+36del c.287+36del (n.287+36del) c.1256+36del (n.1256+36del) c.1253+36del (n.1253+36del) c.1316+36del (n.1316+36del) n.265+36del c.305+36del (n.305+36del) c.1250+36del (n.1250+36del) c.1202+36del (n.1202+36del) n.633+36del c.242+36del (n.242+36del) c.113+36del (n.113+36del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145462C>A | CA2682581030 | GCK | c.*1251+35G>T (n.*1251+35G>T) c.*373+35G>T (n.*373+35G>T) n.479+35G>T c.287+35G>T (n.287+35G>T) c.1256+35G>T (n.1256+35G>T) c.1253+35G>T (n.1253+35G>T) c.1316+35G>T (n.1316+35G>T) n.265+35G>T c.305+35G>T (n.305+35G>T) c.1250+35G>T (n.1250+35G>T) c.1202+35G>T (n.1202+35G>T) n.633+35G>T c.242+35G>T (n.242+35G>T) c.113+35G>T (n.113+35G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145462C>T | CA2682581031 | GCK | c.*1251+35G>A (n.*1251+35G>A) c.*373+35G>A (n.*373+35G>A) n.479+35G>A c.287+35G>A (n.287+35G>A) c.1256+35G>A (n.1256+35G>A) c.1253+35G>A (n.1253+35G>A) c.1316+35G>A (n.1316+35G>A) n.265+35G>A c.305+35G>A (n.305+35G>A) c.1250+35G>A (n.1250+35G>A) c.1202+35G>A (n.1202+35G>A) n.633+35G>A c.242+35G>A (n.242+35G>A) c.113+35G>A (n.113+35G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145463C>A | CA2682581032 | GCK | c.*1251+34G>T (n.*1251+34G>T) c.*373+34G>T (n.*373+34G>T) n.479+34G>T c.287+34G>T (n.287+34G>T) c.1256+34G>T (n.1256+34G>T) c.1253+34G>T (n.1253+34G>T) c.1316+34G>T (n.1316+34G>T) n.265+34G>T c.305+34G>T (n.305+34G>T) c.1250+34G>T (n.1250+34G>T) c.1202+34G>T (n.1202+34G>T) n.633+34G>T c.242+34G>T (n.242+34G>T) c.113+34G>T (n.113+34G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145463C>T | CA2682581033 | GCK | c.*1251+34G>A (n.*1251+34G>A) c.*373+34G>A (n.*373+34G>A) n.479+34G>A c.287+34G>A (n.287+34G>A) c.1256+34G>A (n.1256+34G>A) c.1253+34G>A (n.1253+34G>A) c.1316+34G>A (n.1316+34G>A) n.265+34G>A c.305+34G>A (n.305+34G>A) c.1250+34G>A (n.1250+34G>A) c.1202+34G>A (n.1202+34G>A) n.633+34G>A c.242+34G>A (n.242+34G>A) c.113+34G>A (n.113+34G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145464C>A | CA2682581034 | GCK | c.*1251+33G>T (n.*1251+33G>T) c.*373+33G>T (n.*373+33G>T) n.479+33G>T c.287+33G>T (n.287+33G>T) c.1256+33G>T (n.1256+33G>T) c.1253+33G>T (n.1253+33G>T) c.1316+33G>T (n.1316+33G>T) n.265+33G>T c.305+33G>T (n.305+33G>T) c.1250+33G>T (n.1250+33G>T) c.1202+33G>T (n.1202+33G>T) n.633+33G>T c.242+33G>T (n.242+33G>T) c.113+33G>T (n.113+33G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145464C= | CA1703612813 | GCK | c.*1251+33G= (n.*1251+33G=) c.*373+33G= (n.*373+33G=) n.479+33G= c.287+33G= (n.287+33G=) c.1256+33G= (n.1256+33G=) c.1253+33G= (n.1253+33G=) c.1316+33G= (n.1316+33G=) n.265+33G= c.305+33G= (n.305+33G=) c.1250+33G= (n.1250+33G=) c.1202+33G= (n.1202+33G=) n.633+33G= c.242+33G= (n.242+33G=) c.113+33G= (n.113+33G=) | |
7 | g.44145464C>T | CA574226162 | GCK | c.*1251+33G>A (n.*1251+33G>A) c.*373+33G>A (n.*373+33G>A) n.479+33G>A c.287+33G>A (n.287+33G>A) c.1256+33G>A (n.1256+33G>A) c.1253+33G>A (n.1253+33G>A) c.1316+33G>A (n.1316+33G>A) n.265+33G>A c.305+33G>A (n.305+33G>A) c.1250+33G>A (n.1250+33G>A) c.1202+33G>A (n.1202+33G>A) n.633+33G>A c.242+33G>A (n.242+33G>A) c.113+33G>A (n.113+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145465A>C | CA2842717602 | GCK | c.*1251+32T>G (n.*1251+32T>G) c.*373+32T>G (n.*373+32T>G) n.479+32T>G c.287+32T>G (n.287+32T>G) c.1256+32T>G (n.1256+32T>G) c.1253+32T>G (n.1253+32T>G) c.1316+32T>G (n.1316+32T>G) n.265+32T>G c.305+32T>G (n.305+32T>G) c.1250+32T>G (n.1250+32T>G) c.1202+32T>G (n.1202+32T>G) n.633+32T>G c.242+32T>G (n.242+32T>G) c.113+32T>G (n.113+32T>G) | |
7 | g.44145465A>G | CA2682581035 | GCK | c.*1251+32T>C (n.*1251+32T>C) c.*373+32T>C (n.*373+32T>C) n.479+32T>C c.287+32T>C (n.287+32T>C) c.1256+32T>C (n.1256+32T>C) c.1253+32T>C (n.1253+32T>C) c.1316+32T>C (n.1316+32T>C) n.265+32T>C c.305+32T>C (n.305+32T>C) c.1250+32T>C (n.1250+32T>C) c.1202+32T>C (n.1202+32T>C) n.633+32T>C c.242+32T>C (n.242+32T>C) c.113+32T>C (n.113+32T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145465A>T | CA2682581036 | GCK | c.*1251+32T>A (n.*1251+32T>A) c.*373+32T>A (n.*373+32T>A) n.479+32T>A c.287+32T>A (n.287+32T>A) c.1256+32T>A (n.1256+32T>A) c.1253+32T>A (n.1253+32T>A) c.1316+32T>A (n.1316+32T>A) n.265+32T>A c.305+32T>A (n.305+32T>A) c.1250+32T>A (n.1250+32T>A) c.1202+32T>A (n.1202+32T>A) n.633+32T>A c.242+32T>A (n.242+32T>A) c.113+32T>A (n.113+32T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145466C>A | CA2682581037 | GCK | c.*1251+31G>T (n.*1251+31G>T) c.*373+31G>T (n.*373+31G>T) n.479+31G>T c.287+31G>T (n.287+31G>T) c.1256+31G>T (n.1256+31G>T) c.1253+31G>T (n.1253+31G>T) c.1316+31G>T (n.1316+31G>T) n.265+31G>T c.305+31G>T (n.305+31G>T) c.1250+31G>T (n.1250+31G>T) c.1202+31G>T (n.1202+31G>T) n.633+31G>T c.242+31G>T (n.242+31G>T) c.113+31G>T (n.113+31G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145466C= | CA1703612814 | GCK | c.*1251+31G= (n.*1251+31G=) c.*373+31G= (n.*373+31G=) n.479+31G= c.287+31G= (n.287+31G=) c.1256+31G= (n.1256+31G=) c.1253+31G= (n.1253+31G=) c.1316+31G= (n.1316+31G=) n.265+31G= c.305+31G= (n.305+31G=) c.1250+31G= (n.1250+31G=) c.1202+31G= (n.1202+31G=) n.633+31G= c.242+31G= (n.242+31G=) c.113+31G= (n.113+31G=) | |
7 | g.44145466C>T | CA574226163 | GCK | c.*1251+31G>A (n.*1251+31G>A) c.*373+31G>A (n.*373+31G>A) n.479+31G>A c.287+31G>A (n.287+31G>A) c.1256+31G>A (n.1256+31G>A) c.1253+31G>A (n.1253+31G>A) c.1316+31G>A (n.1316+31G>A) n.265+31G>A c.305+31G>A (n.305+31G>A) c.1250+31G>A (n.1250+31G>A) c.1202+31G>A (n.1202+31G>A) n.633+31G>A c.242+31G>A (n.242+31G>A) c.113+31G>A (n.113+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145467T>C | CA838789188 | GCK | c.*1251+30A>G (n.*1251+30A>G) c.*373+30A>G (n.*373+30A>G) n.479+30A>G c.287+30A>G (n.287+30A>G) c.1256+30A>G (n.1256+30A>G) c.1253+30A>G (n.1253+30A>G) c.1316+30A>G (n.1316+30A>G) n.265+30A>G c.305+30A>G (n.305+30A>G) c.1250+30A>G (n.1250+30A>G) c.1202+30A>G (n.1202+30A>G) n.633+30A>G c.242+30A>G (n.242+30A>G) c.113+30A>G (n.113+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145467T= | CA1703612815 | GCK | c.*1251+30A= (n.*1251+30A=) c.*373+30A= (n.*373+30A=) n.479+30A= c.287+30A= (n.287+30A=) c.1256+30A= (n.1256+30A=) c.1253+30A= (n.1253+30A=) c.1316+30A= (n.1316+30A=) n.265+30A= c.305+30A= (n.305+30A=) c.1250+30A= (n.1250+30A=) c.1202+30A= (n.1202+30A=) n.633+30A= c.242+30A= (n.242+30A=) c.113+30A= (n.113+30A=) | |
7 | g.44145469dup | CA2839981585 | GCK | c.*1251+30dup (n.*1251+30dup) c.*373+30dup (n.*373+30dup) n.479+30dup c.287+30dup (n.287+30dup) c.1256+30dup (n.1256+30dup) c.1253+30dup (n.1253+30dup) c.1316+30dup (n.1316+30dup) n.265+30dup c.305+30dup (n.305+30dup) c.1250+30dup (n.1250+30dup) c.1202+30dup (n.1202+30dup) n.633+30dup c.242+30dup (n.242+30dup) c.113+30dup (n.113+30dup) | |
7 | g.44145468T>C | CA2682581041 | GCK | c.*1251+29A>G (n.*1251+29A>G) c.*373+29A>G (n.*373+29A>G) n.479+29A>G c.287+29A>G (n.287+29A>G) c.1256+29A>G (n.1256+29A>G) c.1253+29A>G (n.1253+29A>G) c.1316+29A>G (n.1316+29A>G) n.265+29A>G c.305+29A>G (n.305+29A>G) c.1250+29A>G (n.1250+29A>G) c.1202+29A>G (n.1202+29A>G) n.633+29A>G c.242+29A>G (n.242+29A>G) c.113+29A>G (n.113+29A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145469T>C | CA2682581042 | GCK | c.*1251+28A>G (n.*1251+28A>G) c.*373+28A>G (n.*373+28A>G) n.479+28A>G c.287+28A>G (n.287+28A>G) c.1256+28A>G (n.1256+28A>G) c.1253+28A>G (n.1253+28A>G) c.1316+28A>G (n.1316+28A>G) n.265+28A>G c.305+28A>G (n.305+28A>G) c.1250+28A>G (n.1250+28A>G) c.1202+28A>G (n.1202+28A>G) n.633+28A>G c.242+28A>G (n.242+28A>G) c.113+28A>G (n.113+28A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145469T>G | CA1703612817 | GCK | c.*1251+28A>C (n.*1251+28A>C) c.*373+28A>C (n.*373+28A>C) n.479+28A>C c.287+28A>C (n.287+28A>C) c.1256+28A>C (n.1256+28A>C) c.1253+28A>C (n.1253+28A>C) c.1316+28A>C (n.1316+28A>C) n.265+28A>C c.305+28A>C (n.305+28A>C) c.1250+28A>C (n.1250+28A>C) c.1202+28A>C (n.1202+28A>C) n.633+28A>C c.242+28A>C (n.242+28A>C) c.113+28A>C (n.113+28A>C) | dbSNP |
7 | g.44145469T= | CA1703612816 | GCK | c.*1251+28A= (n.*1251+28A=) c.*373+28A= (n.*373+28A=) n.479+28A= c.287+28A= (n.287+28A=) c.1256+28A= (n.1256+28A=) c.1253+28A= (n.1253+28A=) c.1316+28A= (n.1316+28A=) n.265+28A= c.305+28A= (n.305+28A=) c.1250+28A= (n.1250+28A=) c.1202+28A= (n.1202+28A=) n.633+28A= c.242+28A= (n.242+28A=) c.113+28A= (n.113+28A=) | |
7 | g.44145470A= | CA1703612818 | GCK | c.*1251+27T= (n.*1251+27T=) c.*373+27T= (n.*373+27T=) n.479+27T= c.287+27T= (n.287+27T=) c.1256+27T= (n.1256+27T=) c.1253+27T= (n.1253+27T=) c.1316+27T= (n.1316+27T=) n.265+27T= c.305+27T= (n.305+27T=) c.1250+27T= (n.1250+27T=) c.1202+27T= (n.1202+27T=) n.633+27T= c.242+27T= (n.242+27T=) c.113+27T= (n.113+27T=) | |
7 | g.44145470A>C | CA1703612819 | GCK | c.*1251+27T>G (n.*1251+27T>G) c.*373+27T>G (n.*373+27T>G) n.479+27T>G c.287+27T>G (n.287+27T>G) c.1256+27T>G (n.1256+27T>G) c.1253+27T>G (n.1253+27T>G) c.1316+27T>G (n.1316+27T>G) n.265+27T>G c.305+27T>G (n.305+27T>G) c.1250+27T>G (n.1250+27T>G) c.1202+27T>G (n.1202+27T>G) n.633+27T>G c.242+27T>G (n.242+27T>G) c.113+27T>G (n.113+27T>G) | dbSNP |
7 | g.44145470A>G | CA2682581043 | GCK | c.*1251+27T>C (n.*1251+27T>C) c.*373+27T>C (n.*373+27T>C) n.479+27T>C c.287+27T>C (n.287+27T>C) c.1256+27T>C (n.1256+27T>C) c.1253+27T>C (n.1253+27T>C) c.1316+27T>C (n.1316+27T>C) n.265+27T>C c.305+27T>C (n.305+27T>C) c.1250+27T>C (n.1250+27T>C) c.1202+27T>C (n.1202+27T>C) n.633+27T>C c.242+27T>C (n.242+27T>C) c.113+27T>C (n.113+27T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145471C>A | CA2682581044 | GCK | c.*1251+26G>T (n.*1251+26G>T) c.*373+26G>T (n.*373+26G>T) n.479+26G>T c.287+26G>T (n.287+26G>T) c.1256+26G>T (n.1256+26G>T) c.1253+26G>T (n.1253+26G>T) c.1316+26G>T (n.1316+26G>T) n.265+26G>T c.305+26G>T (n.305+26G>T) c.1250+26G>T (n.1250+26G>T) c.1202+26G>T (n.1202+26G>T) n.633+26G>T c.242+26G>T (n.242+26G>T) c.113+26G>T (n.113+26G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145471C= | CA1703612820 | GCK | c.*1251+26G= (n.*1251+26G=) c.*373+26G= (n.*373+26G=) n.479+26G= c.287+26G= (n.287+26G=) c.1256+26G= (n.1256+26G=) c.1253+26G= (n.1253+26G=) c.1316+26G= (n.1316+26G=) n.265+26G= c.305+26G= (n.305+26G=) c.1250+26G= (n.1250+26G=) c.1202+26G= (n.1202+26G=) n.633+26G= c.242+26G= (n.242+26G=) c.113+26G= (n.113+26G=) | |
7 | g.44145471C>T | CA574226164 | GCK | c.*1251+26G>A (n.*1251+26G>A) c.*373+26G>A (n.*373+26G>A) n.479+26G>A c.287+26G>A (n.287+26G>A) c.1256+26G>A (n.1256+26G>A) c.1253+26G>A (n.1253+26G>A) c.1316+26G>A (n.1316+26G>A) n.265+26G>A c.305+26G>A (n.305+26G>A) c.1250+26G>A (n.1250+26G>A) c.1202+26G>A (n.1202+26G>A) n.633+26G>A c.242+26G>A (n.242+26G>A) c.113+26G>A (n.113+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145472C>A | CA2682581047 | GCK | c.*1251+25G>T (n.*1251+25G>T) c.*373+25G>T (n.*373+25G>T) n.479+25G>T c.287+25G>T (n.287+25G>T) c.1256+25G>T (n.1256+25G>T) c.1253+25G>T (n.1253+25G>T) c.1316+25G>T (n.1316+25G>T) n.265+25G>T c.305+25G>T (n.305+25G>T) c.1250+25G>T (n.1250+25G>T) c.1202+25G>T (n.1202+25G>T) n.633+25G>T c.242+25G>T (n.242+25G>T) c.113+25G>T (n.113+25G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145472C= | CA1703612821 | GCK | c.*1251+25G= (n.*1251+25G=) c.*373+25G= (n.*373+25G=) n.479+25G= c.287+25G= (n.287+25G=) c.1256+25G= (n.1256+25G=) c.1253+25G= (n.1253+25G=) c.1316+25G= (n.1316+25G=) n.265+25G= c.305+25G= (n.305+25G=) c.1250+25G= (n.1250+25G=) c.1202+25G= (n.1202+25G=) n.633+25G= c.242+25G= (n.242+25G=) c.113+25G= (n.113+25G=) | |
7 | g.44145472C>T | CA1703612822 | GCK | c.*1251+25G>A (n.*1251+25G>A) c.*373+25G>A (n.*373+25G>A) n.479+25G>A c.287+25G>A (n.287+25G>A) c.1256+25G>A (n.1256+25G>A) c.1253+25G>A (n.1253+25G>A) c.1316+25G>A (n.1316+25G>A) n.265+25G>A c.305+25G>A (n.305+25G>A) c.1250+25G>A (n.1250+25G>A) c.1202+25G>A (n.1202+25G>A) n.633+25G>A c.242+25G>A (n.242+25G>A) c.113+25G>A (n.113+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145473A= | CA1703612823 | GCK | c.*1251+24T= (n.*1251+24T=) c.*373+24T= (n.*373+24T=) n.479+24T= c.287+24T= (n.287+24T=) c.1256+24T= (n.1256+24T=) c.1253+24T= (n.1253+24T=) c.1316+24T= (n.1316+24T=) n.265+24T= c.305+24T= (n.305+24T=) c.1250+24T= (n.1250+24T=) c.1202+24T= (n.1202+24T=) n.633+24T= c.242+24T= (n.242+24T=) c.113+24T= (n.113+24T=) | |
7 | g.44145473A>G | CA1703612824 | GCK | c.*1251+24T>C (n.*1251+24T>C) c.*373+24T>C (n.*373+24T>C) n.479+24T>C c.287+24T>C (n.287+24T>C) c.1256+24T>C (n.1256+24T>C) c.1253+24T>C (n.1253+24T>C) c.1316+24T>C (n.1316+24T>C) n.265+24T>C c.305+24T>C (n.305+24T>C) c.1250+24T>C (n.1250+24T>C) c.1202+24T>C (n.1202+24T>C) n.633+24T>C c.242+24T>C (n.242+24T>C) c.113+24T>C (n.113+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145473A>T | CA2682581050 | GCK | c.*1251+24T>A (n.*1251+24T>A) c.*373+24T>A (n.*373+24T>A) n.479+24T>A c.287+24T>A (n.287+24T>A) c.1256+24T>A (n.1256+24T>A) c.1253+24T>A (n.1253+24T>A) c.1316+24T>A (n.1316+24T>A) n.265+24T>A c.305+24T>A (n.305+24T>A) c.1250+24T>A (n.1250+24T>A) c.1202+24T>A (n.1202+24T>A) n.633+24T>A c.242+24T>A (n.242+24T>A) c.113+24T>A (n.113+24T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145474G>T | CA2682581052 | GCK | c.*1251+23C>A (n.*1251+23C>A) c.*373+23C>A (n.*373+23C>A) n.479+23C>A c.287+23C>A (n.287+23C>A) c.1256+23C>A (n.1256+23C>A) c.1253+23C>A (n.1253+23C>A) c.1316+23C>A (n.1316+23C>A) n.265+23C>A c.305+23C>A (n.305+23C>A) c.1250+23C>A (n.1250+23C>A) c.1202+23C>A (n.1202+23C>A) n.633+23C>A c.242+23C>A (n.242+23C>A) c.113+23C>A (n.113+23C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145475G>A | CA838789190 | GCK | c.*1251+22C>T (n.*1251+22C>T) c.*373+22C>T (n.*373+22C>T) n.479+22C>T c.287+22C>T (n.287+22C>T) c.1256+22C>T (n.1256+22C>T) c.1253+22C>T (n.1253+22C>T) c.1316+22C>T (n.1316+22C>T) n.265+22C>T c.305+22C>T (n.305+22C>T) c.1250+22C>T (n.1250+22C>T) c.1202+22C>T (n.1202+22C>T) n.633+22C>T c.242+22C>T (n.242+22C>T) c.113+22C>T (n.113+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145475G= | CA1703612825 | GCK | c.*1251+22C= (n.*1251+22C=) c.*373+22C= (n.*373+22C=) n.479+22C= c.287+22C= (n.287+22C=) c.1256+22C= (n.1256+22C=) c.1253+22C= (n.1253+22C=) c.1316+22C= (n.1316+22C=) n.265+22C= c.305+22C= (n.305+22C=) c.1250+22C= (n.1250+22C=) c.1202+22C= (n.1202+22C=) n.633+22C= c.242+22C= (n.242+22C=) c.113+22C= (n.113+22C=) | |
7 | g.44145475G>T | CA2578878493 | GCK | c.*1251+22C>A (n.*1251+22C>A) c.*373+22C>A (n.*373+22C>A) n.479+22C>A c.287+22C>A (n.287+22C>A) c.1256+22C>A (n.1256+22C>A) c.1253+22C>A (n.1253+22C>A) c.1316+22C>A (n.1316+22C>A) n.265+22C>A c.305+22C>A (n.305+22C>A) c.1250+22C>A (n.1250+22C>A) c.1202+22C>A (n.1202+22C>A) n.633+22C>A c.242+22C>A (n.242+22C>A) c.113+22C>A (n.113+22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145475_44145476insT | CA2842717603 | GCK | c.*1251+21_*1251+22insA (n.*1251+21_*1251+22insA) c.*373+21_*373+22insA (n.*373+21_*373+22insA) n.479+21_479+22insA c.287+21_287+22insA (n.287+21_287+22insA) c.1256+21_1256+22insA (n.1256+21_1256+22insA) c.1253+21_1253+22insA (n.1253+21_1253+22insA) c.1316+21_1316+22insA (n.1316+21_1316+22insA) n.265+21_265+22insA c.305+21_305+22insA (n.305+21_305+22insA) c.1250+21_1250+22insA (n.1250+21_1250+22insA) c.1202+21_1202+22insA (n.1202+21_1202+22insA) n.633+21_633+22insA c.242+21_242+22insA (n.242+21_242+22insA) c.113+21_113+22insA (n.113+21_113+22insA) | |
7 | g.44145476G>A | CA2682581055 | GCK | c.*1251+21C>T (n.*1251+21C>T) c.*373+21C>T (n.*373+21C>T) n.479+21C>T c.287+21C>T (n.287+21C>T) c.1256+21C>T (n.1256+21C>T) c.1253+21C>T (n.1253+21C>T) c.1316+21C>T (n.1316+21C>T) n.265+21C>T c.305+21C>T (n.305+21C>T) c.1250+21C>T (n.1250+21C>T) c.1202+21C>T (n.1202+21C>T) n.633+21C>T c.242+21C>T (n.242+21C>T) c.113+21C>T (n.113+21C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145476G>C | CA574226165 | GCK | c.*1251+21C>G (n.*1251+21C>G) c.*373+21C>G (n.*373+21C>G) n.479+21C>G c.287+21C>G (n.287+21C>G) c.1256+21C>G (n.1256+21C>G) c.1253+21C>G (n.1253+21C>G) c.1316+21C>G (n.1316+21C>G) n.265+21C>G c.305+21C>G (n.305+21C>G) c.1250+21C>G (n.1250+21C>G) c.1202+21C>G (n.1202+21C>G) n.633+21C>G c.242+21C>G (n.242+21C>G) c.113+21C>G (n.113+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145476G= | CA1703612826 | GCK | c.*1251+21C= (n.*1251+21C=) c.*373+21C= (n.*373+21C=) n.479+21C= c.287+21C= (n.287+21C=) c.1256+21C= (n.1256+21C=) c.1253+21C= (n.1253+21C=) c.1316+21C= (n.1316+21C=) n.265+21C= c.305+21C= (n.305+21C=) c.1250+21C= (n.1250+21C=) c.1202+21C= (n.1202+21C=) n.633+21C= c.242+21C= (n.242+21C=) c.113+21C= (n.113+21C=) | |
7 | g.44145476G>T | CA2682581056 | GCK | c.*1251+21C>A (n.*1251+21C>A) c.*373+21C>A (n.*373+21C>A) n.479+21C>A c.287+21C>A (n.287+21C>A) c.1256+21C>A (n.1256+21C>A) c.1253+21C>A (n.1253+21C>A) c.1316+21C>A (n.1316+21C>A) n.265+21C>A c.305+21C>A (n.305+21C>A) c.1250+21C>A (n.1250+21C>A) c.1202+21C>A (n.1202+21C>A) n.633+21C>A c.242+21C>A (n.242+21C>A) c.113+21C>A (n.113+21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145477A>G | CA2839128396 | GCK | c.*1251+20T>C (n.*1251+20T>C) c.*373+20T>C (n.*373+20T>C) n.479+20T>C c.287+20T>C (n.287+20T>C) c.1256+20T>C (n.1256+20T>C) c.1253+20T>C (n.1253+20T>C) c.1316+20T>C (n.1316+20T>C) n.265+20T>C c.305+20T>C (n.305+20T>C) c.1250+20T>C (n.1250+20T>C) c.1202+20T>C (n.1202+20T>C) n.633+20T>C c.242+20T>C (n.242+20T>C) c.113+20T>C (n.113+20T>C) | |
7 | g.44145478G>T | CA2682581057 | GCK | c.*1251+19C>A (n.*1251+19C>A) c.*373+19C>A (n.*373+19C>A) n.479+19C>A c.287+19C>A (n.287+19C>A) c.1256+19C>A (n.1256+19C>A) c.1253+19C>A (n.1253+19C>A) c.1316+19C>A (n.1316+19C>A) n.265+19C>A c.305+19C>A (n.305+19C>A) c.1250+19C>A (n.1250+19C>A) c.1202+19C>A (n.1202+19C>A) n.633+19C>A c.242+19C>A (n.242+19C>A) c.113+19C>A (n.113+19C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145478_44145479insCCCGCCCCGCTCTCTCCCTGGT | CA2842717604 | GCK | c.*1251+18_*1251+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG (n.*1251+18_*1251+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG) c.*373+18_*373+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG (n.*373+18_*373+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG) n.479+18_479+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG c.287+18_287+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG (n.287+18_287+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG) c.1256+18_1256+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG (n.1256+18_1256+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG) c.1253+18_1253+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG (n.1253+18_1253+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG) c.1316+18_1316+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG (n.1316+18_1316+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG) n.265+18_265+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG c.305+18_305+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG (n.305+18_305+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG) c.1250+18_1250+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG (n.1250+18_1250+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG) c.1202+18_1202+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG (n.1202+18_1202+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG) n.633+18_633+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG c.242+18_242+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG (n.242+18_242+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG) c.113+18_113+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG (n.113+18_113+19insACCAGGGAGAGAGCGGGGCGGG) | |
7 | g.44145480G>A | CA2842717607 | GCK | c.*1251+17C>T (n.*1251+17C>T) c.*373+17C>T (n.*373+17C>T) n.479+17C>T c.287+17C>T (n.287+17C>T) c.1256+17C>T (n.1256+17C>T) c.1253+17C>T (n.1253+17C>T) c.1316+17C>T (n.1316+17C>T) n.265+17C>T c.305+17C>T (n.305+17C>T) c.1250+17C>T (n.1250+17C>T) c.1202+17C>T (n.1202+17C>T) n.633+17C>T c.242+17C>T (n.242+17C>T) c.113+17C>T (n.113+17C>T) | |
7 | g.44145480G>T | CA2682581058 | GCK | c.*1251+17C>A (n.*1251+17C>A) c.*373+17C>A (n.*373+17C>A) n.479+17C>A c.287+17C>A (n.287+17C>A) c.1256+17C>A (n.1256+17C>A) c.1253+17C>A (n.1253+17C>A) c.1316+17C>A (n.1316+17C>A) n.265+17C>A c.305+17C>A (n.305+17C>A) c.1250+17C>A (n.1250+17C>A) c.1202+17C>A (n.1202+17C>A) n.633+17C>A c.242+17C>A (n.242+17C>A) c.113+17C>A (n.113+17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145480dup | CA2842717605 | GCK | c.*1251+17dup (n.*1251+17dup) c.*373+17dup (n.*373+17dup) n.479+17dup c.287+17dup (n.287+17dup) c.1256+17dup (n.1256+17dup) c.1253+17dup (n.1253+17dup) c.1316+17dup (n.1316+17dup) n.265+17dup c.305+17dup (n.305+17dup) c.1250+17dup (n.1250+17dup) c.1202+17dup (n.1202+17dup) n.633+17dup c.242+17dup (n.242+17dup) c.113+17dup (n.113+17dup) | |
7 | g.44145481A>G | CA2682581059 | GCK | c.*1251+16T>C (n.*1251+16T>C) c.*373+16T>C (n.*373+16T>C) n.479+16T>C c.287+16T>C (n.287+16T>C) c.1256+16T>C (n.1256+16T>C) c.1253+16T>C (n.1253+16T>C) c.1316+16T>C (n.1316+16T>C) n.265+16T>C c.305+16T>C (n.305+16T>C) c.1250+16T>C (n.1250+16T>C) c.1202+16T>C (n.1202+16T>C) n.633+16T>C c.242+16T>C (n.242+16T>C) c.113+16T>C (n.113+16T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145482G>A | CA1703612828 | GCK | c.*1251+15C>T (n.*1251+15C>T) c.*373+15C>T (n.*373+15C>T) n.479+15C>T c.287+15C>T (n.287+15C>T) c.1256+15C>T (n.1256+15C>T) c.1253+15C>T (n.1253+15C>T) c.1316+15C>T (n.1316+15C>T) n.265+15C>T c.305+15C>T (n.305+15C>T) c.1250+15C>T (n.1250+15C>T) c.1202+15C>T (n.1202+15C>T) n.633+15C>T c.242+15C>T (n.242+15C>T) c.113+15C>T (n.113+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145482G>C | CA4239404 | GCK | c.*1251+15C>G (n.*1251+15C>G) c.*373+15C>G (n.*373+15C>G) n.479+15C>G c.287+15C>G (n.287+15C>G) c.1256+15C>G (n.1256+15C>G) c.1253+15C>G (n.1253+15C>G) c.1316+15C>G (n.1316+15C>G) n.265+15C>G c.305+15C>G (n.305+15C>G) c.1250+15C>G (n.1250+15C>G) c.1202+15C>G (n.1202+15C>G) n.633+15C>G c.242+15C>G (n.242+15C>G) c.113+15C>G (n.113+15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145482G= | CA1703612827 | GCK | c.*1251+15C= (n.*1251+15C=) c.*373+15C= (n.*373+15C=) n.479+15C= c.287+15C= (n.287+15C=) c.1256+15C= (n.1256+15C=) c.1253+15C= (n.1253+15C=) c.1316+15C= (n.1316+15C=) n.265+15C= c.305+15C= (n.305+15C=) c.1250+15C= (n.1250+15C=) c.1202+15C= (n.1202+15C=) n.633+15C= c.242+15C= (n.242+15C=) c.113+15C= (n.113+15C=) | |
7 | g.44145482G>T | CA838789192 | GCK | c.*1251+15C>A (n.*1251+15C>A) c.*373+15C>A (n.*373+15C>A) n.479+15C>A c.287+15C>A (n.287+15C>A) c.1256+15C>A (n.1256+15C>A) c.1253+15C>A (n.1253+15C>A) c.1316+15C>A (n.1316+15C>A) n.265+15C>A c.305+15C>A (n.305+15C>A) c.1250+15C>A (n.1250+15C>A) c.1202+15C>A (n.1202+15C>A) n.633+15C>A c.242+15C>A (n.242+15C>A) c.113+15C>A (n.113+15C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145483C>A | CA574226166 | GCK | c.*1251+14G>T (n.*1251+14G>T) c.*373+14G>T (n.*373+14G>T) n.479+14G>T c.287+14G>T (n.287+14G>T) c.1256+14G>T (n.1256+14G>T) c.1253+14G>T (n.1253+14G>T) c.1316+14G>T (n.1316+14G>T) n.265+14G>T c.305+14G>T (n.305+14G>T) c.1250+14G>T (n.1250+14G>T) c.1202+14G>T (n.1202+14G>T) n.633+14G>T c.242+14G>T (n.242+14G>T) c.113+14G>T (n.113+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145483C= | CA1703612829 | GCK | c.*1251+14G= (n.*1251+14G=) c.*373+14G= (n.*373+14G=) n.479+14G= c.287+14G= (n.287+14G=) c.1256+14G= (n.1256+14G=) c.1253+14G= (n.1253+14G=) c.1316+14G= (n.1316+14G=) n.265+14G= c.305+14G= (n.305+14G=) c.1250+14G= (n.1250+14G=) c.1202+14G= (n.1202+14G=) n.633+14G= c.242+14G= (n.242+14G=) c.113+14G= (n.113+14G=) | |
7 | g.44145483C>T | CA838789196 | GCK | c.*1251+14G>A (n.*1251+14G>A) c.*373+14G>A (n.*373+14G>A) n.479+14G>A c.287+14G>A (n.287+14G>A) c.1256+14G>A (n.1256+14G>A) c.1253+14G>A (n.1253+14G>A) c.1316+14G>A (n.1316+14G>A) n.265+14G>A c.305+14G>A (n.305+14G>A) c.1250+14G>A (n.1250+14G>A) c.1202+14G>A (n.1202+14G>A) n.633+14G>A c.242+14G>A (n.242+14G>A) c.113+14G>A (n.113+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145484G>A | CA2682581071 | GCK | c.*1251+13C>T (n.*1251+13C>T) c.*373+13C>T (n.*373+13C>T) n.479+13C>T c.287+13C>T (n.287+13C>T) c.1256+13C>T (n.1256+13C>T) c.1253+13C>T (n.1253+13C>T) c.1316+13C>T (n.1316+13C>T) n.265+13C>T c.305+13C>T (n.305+13C>T) c.1250+13C>T (n.1250+13C>T) c.1202+13C>T (n.1202+13C>T) n.633+13C>T c.242+13C>T (n.242+13C>T) c.113+13C>T (n.113+13C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145484G>C | CA2578878496 | GCK | c.*1251+13C>G (n.*1251+13C>G) c.*373+13C>G (n.*373+13C>G) n.479+13C>G c.287+13C>G (n.287+13C>G) c.1256+13C>G (n.1256+13C>G) c.1253+13C>G (n.1253+13C>G) c.1316+13C>G (n.1316+13C>G) n.265+13C>G c.305+13C>G (n.305+13C>G) c.1250+13C>G (n.1250+13C>G) c.1202+13C>G (n.1202+13C>G) n.633+13C>G c.242+13C>G (n.242+13C>G) c.113+13C>G (n.113+13C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145484G>T | CA2682581073 | GCK | c.*1251+13C>A (n.*1251+13C>A) c.*373+13C>A (n.*373+13C>A) n.479+13C>A c.287+13C>A (n.287+13C>A) c.1256+13C>A (n.1256+13C>A) c.1253+13C>A (n.1253+13C>A) c.1316+13C>A (n.1316+13C>A) n.265+13C>A c.305+13C>A (n.305+13C>A) c.1250+13C>A (n.1250+13C>A) c.1202+13C>A (n.1202+13C>A) n.633+13C>A c.242+13C>A (n.242+13C>A) c.113+13C>A (n.113+13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145487del | CA2682581069 | GCK | c.*1251+13del (n.*1251+13del) c.*373+13del (n.*373+13del) n.479+13del c.287+13del (n.287+13del) c.1256+13del (n.1256+13del) c.1253+13del (n.1253+13del) c.1316+13del (n.1316+13del) n.265+13del c.305+13del (n.305+13del) c.1250+13del (n.1250+13del) c.1202+13del (n.1202+13del) n.633+13del c.242+13del (n.242+13del) c.113+13del (n.113+13del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145485G>A | CA4239406 | GCK | c.*1251+12C>T (n.*1251+12C>T) c.*373+12C>T (n.*373+12C>T) n.479+12C>T c.287+12C>T (n.287+12C>T) c.1256+12C>T (n.1256+12C>T) c.1253+12C>T (n.1253+12C>T) c.1316+12C>T (n.1316+12C>T) n.265+12C>T c.305+12C>T (n.305+12C>T) c.1250+12C>T (n.1250+12C>T) c.1202+12C>T (n.1202+12C>T) n.633+12C>T c.242+12C>T (n.242+12C>T) c.113+12C>T (n.113+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145485G= | CA1703612830 | GCK | c.*1251+12C= (n.*1251+12C=) c.*373+12C= (n.*373+12C=) n.479+12C= c.287+12C= (n.287+12C=) c.1256+12C= (n.1256+12C=) c.1253+12C= (n.1253+12C=) c.1316+12C= (n.1316+12C=) n.265+12C= c.305+12C= (n.305+12C=) c.1250+12C= (n.1250+12C=) c.1202+12C= (n.1202+12C=) n.633+12C= c.242+12C= (n.242+12C=) c.113+12C= (n.113+12C=) | |
7 | g.44145485G>T | CA4239405 | GCK | c.*1251+12C>A (n.*1251+12C>A) c.*373+12C>A (n.*373+12C>A) n.479+12C>A c.287+12C>A (n.287+12C>A) c.1256+12C>A (n.1256+12C>A) c.1253+12C>A (n.1253+12C>A) c.1316+12C>A (n.1316+12C>A) n.265+12C>A c.305+12C>A (n.305+12C>A) c.1250+12C>A (n.1250+12C>A) c.1202+12C>A (n.1202+12C>A) n.633+12C>A c.242+12C>A (n.242+12C>A) c.113+12C>A (n.113+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145486G>A | CA574226167 | GCK | c.*1251+11C>T (n.*1251+11C>T) c.*373+11C>T (n.*373+11C>T) n.479+11C>T c.287+11C>T (n.287+11C>T) c.1256+11C>T (n.1256+11C>T) c.1253+11C>T (n.1253+11C>T) c.1316+11C>T (n.1316+11C>T) n.265+11C>T c.305+11C>T (n.305+11C>T) c.1250+11C>T (n.1250+11C>T) c.1202+11C>T (n.1202+11C>T) n.633+11C>T c.242+11C>T (n.242+11C>T) c.113+11C>T (n.113+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.44145486G= | CA1703612831 | GCK | c.*1251+11C= (n.*1251+11C=) c.*373+11C= (n.*373+11C=) n.479+11C= c.287+11C= (n.287+11C=) c.1256+11C= (n.1256+11C=) c.1253+11C= (n.1253+11C=) c.1316+11C= (n.1316+11C=) n.265+11C= c.305+11C= (n.305+11C=) c.1250+11C= (n.1250+11C=) c.1202+11C= (n.1202+11C=) n.633+11C= c.242+11C= (n.242+11C=) c.113+11C= (n.113+11C=) | |
7 | g.44145486G>T | CA4239407 | GCK | c.*1251+11C>A (n.*1251+11C>A) c.*373+11C>A (n.*373+11C>A) n.479+11C>A c.287+11C>A (n.287+11C>A) c.1256+11C>A (n.1256+11C>A) c.1253+11C>A (n.1253+11C>A) c.1316+11C>A (n.1316+11C>A) n.265+11C>A c.305+11C>A (n.305+11C>A) c.1250+11C>A (n.1250+11C>A) c.1202+11C>A (n.1202+11C>A) n.633+11C>A c.242+11C>A (n.242+11C>A) c.113+11C>A (n.113+11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145489_44145563dup | CA2580618176 | GCK | c.*1188_*1251+11dup c.*310_*373+11dup n.416_479+11dup c.224_287+11dup c.1193_1256+11dup c.1190_1253+11dup c.1253_1316+11dup n.202_265+11dup c.242_305+11dup c.1187_1250+11dup c.1139_1202+11dup n.570_633+11dup c.179_242+11dup c.50_113+11dup | ClinVar |
7 | g.44145487G>A | CA2682581085 | GCK | c.*1251+10C>T (n.*1251+10C>T) c.*373+10C>T (n.*373+10C>T) n.479+10C>T c.287+10C>T (n.287+10C>T) c.1256+10C>T (n.1256+10C>T) c.1253+10C>T (n.1253+10C>T) c.1316+10C>T (n.1316+10C>T) n.265+10C>T c.305+10C>T (n.305+10C>T) c.1250+10C>T (n.1250+10C>T) c.1202+10C>T (n.1202+10C>T) n.633+10C>T c.242+10C>T (n.242+10C>T) c.113+10C>T (n.113+10C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145487G= | CA1703612832 | GCK | c.*1251+10C= (n.*1251+10C=) c.*373+10C= (n.*373+10C=) n.479+10C= c.287+10C= (n.287+10C=) c.1256+10C= (n.1256+10C=) c.1253+10C= (n.1253+10C=) c.1316+10C= (n.1316+10C=) n.265+10C= c.305+10C= (n.305+10C=) c.1250+10C= (n.1250+10C=) c.1202+10C= (n.1202+10C=) n.633+10C= c.242+10C= (n.242+10C=) c.113+10C= (n.113+10C=) | |
7 | g.44145487G>T | CA574226168 | GCK | c.*1251+10C>A (n.*1251+10C>A) c.*373+10C>A (n.*373+10C>A) n.479+10C>A c.287+10C>A (n.287+10C>A) c.1256+10C>A (n.1256+10C>A) c.1253+10C>A (n.1253+10C>A) c.1316+10C>A (n.1316+10C>A) n.265+10C>A c.305+10C>A (n.305+10C>A) c.1250+10C>A (n.1250+10C>A) c.1202+10C>A (n.1202+10C>A) n.633+10C>A c.242+10C>A (n.242+10C>A) c.113+10C>A (n.113+10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145488C>A | CA2682581088 | GCK | c.*1251+9G>T (n.*1251+9G>T) c.*373+9G>T (n.*373+9G>T) n.479+9G>T c.287+9G>T (n.287+9G>T) c.1256+9G>T (n.1256+9G>T) c.1253+9G>T (n.1253+9G>T) c.1316+9G>T (n.1316+9G>T) n.265+9G>T c.305+9G>T (n.305+9G>T) c.1250+9G>T (n.1250+9G>T) c.1202+9G>T (n.1202+9G>T) n.633+9G>T c.242+9G>T (n.242+9G>T) c.113+9G>T (n.113+9G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145488C= | CA1703612833 | GCK | c.*1251+9G= (n.*1251+9G=) c.*373+9G= (n.*373+9G=) n.479+9G= c.287+9G= (n.287+9G=) c.1256+9G= (n.1256+9G=) c.1253+9G= (n.1253+9G=) c.1316+9G= (n.1316+9G=) n.265+9G= c.305+9G= (n.305+9G=) c.1250+9G= (n.1250+9G=) c.1202+9G= (n.1202+9G=) n.633+9G= c.242+9G= (n.242+9G=) c.113+9G= (n.113+9G=) | |
7 | g.44145488C>T | CA4239408 | GCK | c.*1251+9G>A (n.*1251+9G>A) c.*373+9G>A (n.*373+9G>A) n.479+9G>A c.287+9G>A (n.287+9G>A) c.1256+9G>A (n.1256+9G>A) c.1253+9G>A (n.1253+9G>A) c.1316+9G>A (n.1316+9G>A) n.265+9G>A c.305+9G>A (n.305+9G>A) c.1250+9G>A (n.1250+9G>A) c.1202+9G>A (n.1202+9G>A) n.633+9G>A c.242+9G>A (n.242+9G>A) c.113+9G>A (n.113+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145489G>A | CA152963 | GCK | c.*1251+8C>T (n.*1251+8C>T) c.*373+8C>T (n.*373+8C>T) n.479+8C>T c.287+8C>T (n.287+8C>T) c.1256+8C>T (n.1256+8C>T) c.1253+8C>T (n.1253+8C>T) c.1316+8C>T (n.1316+8C>T) n.265+8C>T c.305+8C>T (n.305+8C>T) c.1250+8C>T (n.1250+8C>T) c.1202+8C>T (n.1202+8C>T) n.633+8C>T c.242+8C>T (n.242+8C>T) c.113+8C>T (n.113+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145489G>C | CA2580714401 | GCK | c.*1251+8C>G (n.*1251+8C>G) c.*373+8C>G (n.*373+8C>G) n.479+8C>G c.287+8C>G (n.287+8C>G) c.1256+8C>G (n.1256+8C>G) c.1253+8C>G (n.1253+8C>G) c.1316+8C>G (n.1316+8C>G) n.265+8C>G c.305+8C>G (n.305+8C>G) c.1250+8C>G (n.1250+8C>G) c.1202+8C>G (n.1202+8C>G) n.633+8C>G c.242+8C>G (n.242+8C>G) c.113+8C>G (n.113+8C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145489G= | CA1703612834 | GCK | c.*1251+8C= (n.*1251+8C=) c.*373+8C= (n.*373+8C=) n.479+8C= c.287+8C= (n.287+8C=) c.1256+8C= (n.1256+8C=) c.1253+8C= (n.1253+8C=) c.1316+8C= (n.1316+8C=) n.265+8C= c.305+8C= (n.305+8C=) c.1250+8C= (n.1250+8C=) c.1202+8C= (n.1202+8C=) n.633+8C= c.242+8C= (n.242+8C=) c.113+8C= (n.113+8C=) | |
7 | g.44145489G>T | CA574226169 | GCK | c.*1251+8C>A (n.*1251+8C>A) c.*373+8C>A (n.*373+8C>A) n.479+8C>A c.287+8C>A (n.287+8C>A) c.1256+8C>A (n.1256+8C>A) c.1253+8C>A (n.1253+8C>A) c.1316+8C>A (n.1316+8C>A) n.265+8C>A c.305+8C>A (n.305+8C>A) c.1250+8C>A (n.1250+8C>A) c.1202+8C>A (n.1202+8C>A) n.633+8C>A c.242+8C>A (n.242+8C>A) c.113+8C>A (n.113+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145491del | CA2682581098 | GCK | c.*1251+8del (n.*1251+8del) c.*373+8del (n.*373+8del) n.479+8del c.287+8del (n.287+8del) c.1256+8del (n.1256+8del) c.1253+8del (n.1253+8del) c.1316+8del (n.1316+8del) n.265+8del c.305+8del (n.305+8del) c.1250+8del (n.1250+8del) c.1202+8del (n.1202+8del) n.633+8del c.242+8del (n.242+8del) c.113+8del (n.113+8del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145491_44145502del | CA2695202972 | GCK | c.*1248_*1251+8del c.*370_*373+8del n.476_479+8del c.284_287+8del c.1253_1256+8del c.1250_1253+8del c.1313_1316+8del n.262_265+8del c.302_305+8del c.1247_1250+8del c.1199_1202+8del n.630_633+8del c.239_242+8del c.110_113+8del | |
7 | g.44145489_44145512del | CA2695202973 | GCK | c.*1236_*1251+8del c.*358_*373+8del n.464_479+8del c.272_287+8del c.1241_1256+8del c.1238_1253+8del c.1301_1316+8del n.250_265+8del c.290_305+8del c.1235_1250+8del c.1187_1202+8del n.618_633+8del c.227_242+8del c.98_113+8del | |
7 | g.44145490G>A | CA157913327 | GCK | c.*1251+7C>T (n.*1251+7C>T) c.*373+7C>T (n.*373+7C>T) n.479+7C>T c.287+7C>T (n.287+7C>T) c.1256+7C>T (n.1256+7C>T) c.1253+7C>T (n.1253+7C>T) c.1316+7C>T (n.1316+7C>T) n.265+7C>T c.305+7C>T (n.305+7C>T) c.1250+7C>T (n.1250+7C>T) c.1202+7C>T (n.1202+7C>T) n.633+7C>T c.242+7C>T (n.242+7C>T) c.113+7C>T (n.113+7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145490G= | CA1703612835 | GCK | c.*1251+7C= (n.*1251+7C=) c.*373+7C= (n.*373+7C=) n.479+7C= c.287+7C= (n.287+7C=) c.1256+7C= (n.1256+7C=) c.1253+7C= (n.1253+7C=) c.1316+7C= (n.1316+7C=) n.265+7C= c.305+7C= (n.305+7C=) c.1250+7C= (n.1250+7C=) c.1202+7C= (n.1202+7C=) n.633+7C= c.242+7C= (n.242+7C=) c.113+7C= (n.113+7C=) | |
7 | g.44145490G>T | CA2682581104 | GCK | c.*1251+7C>A (n.*1251+7C>A) c.*373+7C>A (n.*373+7C>A) n.479+7C>A c.287+7C>A (n.287+7C>A) c.1256+7C>A (n.1256+7C>A) c.1253+7C>A (n.1253+7C>A) c.1316+7C>A (n.1316+7C>A) n.265+7C>A c.305+7C>A (n.305+7C>A) c.1250+7C>A (n.1250+7C>A) c.1202+7C>A (n.1202+7C>A) n.633+7C>A c.242+7C>A (n.242+7C>A) c.113+7C>A (n.113+7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145491G>A | CA1703612837 | GCK | c.*1251+6C>T (n.*1251+6C>T) c.*373+6C>T (n.*373+6C>T) n.479+6C>T c.287+6C>T (n.287+6C>T) c.1256+6C>T (n.1256+6C>T) c.1253+6C>T (n.1253+6C>T) c.1316+6C>T (n.1316+6C>T) n.265+6C>T c.305+6C>T (n.305+6C>T) c.1250+6C>T (n.1250+6C>T) c.1202+6C>T (n.1202+6C>T) n.633+6C>T c.242+6C>T (n.242+6C>T) c.113+6C>T (n.113+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145491G>C | CA574226170 | GCK | c.*1251+6C>G (n.*1251+6C>G) c.*373+6C>G (n.*373+6C>G) n.479+6C>G c.287+6C>G (n.287+6C>G) c.1256+6C>G (n.1256+6C>G) c.1253+6C>G (n.1253+6C>G) c.1316+6C>G (n.1316+6C>G) n.265+6C>G c.305+6C>G (n.305+6C>G) c.1250+6C>G (n.1250+6C>G) c.1202+6C>G (n.1202+6C>G) n.633+6C>G c.242+6C>G (n.242+6C>G) c.113+6C>G (n.113+6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145491G= | CA1703612836 | GCK | c.*1251+6C= (n.*1251+6C=) c.*373+6C= (n.*373+6C=) n.479+6C= c.287+6C= (n.287+6C=) c.1256+6C= (n.1256+6C=) c.1253+6C= (n.1253+6C=) c.1316+6C= (n.1316+6C=) n.265+6C= c.305+6C= (n.305+6C=) c.1250+6C= (n.1250+6C=) c.1202+6C= (n.1202+6C=) n.633+6C= c.242+6C= (n.242+6C=) c.113+6C= (n.113+6C=) | |
7 | g.44145491G>T | CA2682581110 | GCK | c.*1251+6C>A (n.*1251+6C>A) c.*373+6C>A (n.*373+6C>A) n.479+6C>A c.287+6C>A (n.287+6C>A) c.1256+6C>A (n.1256+6C>A) c.1253+6C>A (n.1253+6C>A) c.1316+6C>A (n.1316+6C>A) n.265+6C>A c.305+6C>A (n.305+6C>A) c.1250+6C>A (n.1250+6C>A) c.1202+6C>A (n.1202+6C>A) n.633+6C>A c.242+6C>A (n.242+6C>A) c.113+6C>A (n.113+6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145492C>A | CA4239409 | GCK | c.*1251+5G>T (n.*1251+5G>T) c.*373+5G>T (n.*373+5G>T) n.479+5G>T c.287+5G>T (n.287+5G>T) c.1256+5G>T (n.1256+5G>T) c.1253+5G>T (n.1253+5G>T) c.1316+5G>T (n.1316+5G>T) n.265+5G>T c.305+5G>T (n.305+5G>T) c.1250+5G>T (n.1250+5G>T) c.1202+5G>T (n.1202+5G>T) n.633+5G>T c.242+5G>T (n.242+5G>T) c.113+5G>T (n.113+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145492C= | CA1703612838 | GCK | c.*1251+5G= (n.*1251+5G=) c.*373+5G= (n.*373+5G=) n.479+5G= c.287+5G= (n.287+5G=) c.1256+5G= (n.1256+5G=) c.1253+5G= (n.1253+5G=) c.1316+5G= (n.1316+5G=) n.265+5G= c.305+5G= (n.305+5G=) c.1250+5G= (n.1250+5G=) c.1202+5G= (n.1202+5G=) n.633+5G= c.242+5G= (n.242+5G=) c.113+5G= (n.113+5G=) | |
7 | g.44145492C>T | CA574226171 | GCK | c.*1251+5G>A (n.*1251+5G>A) c.*373+5G>A (n.*373+5G>A) n.479+5G>A c.287+5G>A (n.287+5G>A) c.1256+5G>A (n.1256+5G>A) c.1253+5G>A (n.1253+5G>A) c.1316+5G>A (n.1316+5G>A) n.265+5G>A c.305+5G>A (n.305+5G>A) c.1250+5G>A (n.1250+5G>A) c.1202+5G>A (n.1202+5G>A) n.633+5G>A c.242+5G>A (n.242+5G>A) c.113+5G>A (n.113+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145493T>C | CA2682581116 | GCK | c.*1251+4A>G (n.*1251+4A>G) c.*373+4A>G (n.*373+4A>G) n.479+4A>G c.287+4A>G (n.287+4A>G) c.1256+4A>G (n.1256+4A>G) c.1253+4A>G (n.1253+4A>G) c.1316+4A>G (n.1316+4A>G) n.265+4A>G c.305+4A>G (n.305+4A>G) c.1250+4A>G (n.1250+4A>G) c.1202+4A>G (n.1202+4A>G) n.633+4A>G c.242+4A>G (n.242+4A>G) c.113+4A>G (n.113+4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145494C>A | CA157913329 | GCK | c.*1251+3G>T (n.*1251+3G>T) c.*373+3G>T (n.*373+3G>T) n.479+3G>T c.287+3G>T (n.287+3G>T) c.1256+3G>T (n.1256+3G>T) c.1253+3G>T (n.1253+3G>T) c.1316+3G>T (n.1316+3G>T) n.265+3G>T c.305+3G>T (n.305+3G>T) c.1250+3G>T (n.1250+3G>T) c.1202+3G>T (n.1202+3G>T) n.633+3G>T c.242+3G>T (n.242+3G>T) c.113+3G>T (n.113+3G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145494C= | CA1703612839 | GCK | c.*1251+3G= (n.*1251+3G=) c.*373+3G= (n.*373+3G=) n.479+3G= c.287+3G= (n.287+3G=) c.1256+3G= (n.1256+3G=) c.1253+3G= (n.1253+3G=) c.1316+3G= (n.1316+3G=) n.265+3G= c.305+3G= (n.305+3G=) c.1250+3G= (n.1250+3G=) c.1202+3G= (n.1202+3G=) n.633+3G= c.242+3G= (n.242+3G=) c.113+3G= (n.113+3G=) | |
7 | g.44145494C>T | CA838789221 | GCK | c.*1251+3G>A (n.*1251+3G>A) c.*373+3G>A (n.*373+3G>A) n.479+3G>A c.287+3G>A (n.287+3G>A) c.1256+3G>A (n.1256+3G>A) c.1253+3G>A (n.1253+3G>A) c.1316+3G>A (n.1316+3G>A) n.265+3G>A c.305+3G>A (n.305+3G>A) c.1250+3G>A (n.1250+3G>A) c.1202+3G>A (n.1202+3G>A) n.633+3G>A c.242+3G>A (n.242+3G>A) c.113+3G>A (n.113+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145495A= | CA1703612840 | GCK | c.*1251+2T= (n.*1251+2T=) c.*373+2T= (n.*373+2T=) n.479+2T= c.287+2T= (n.287+2T=) c.1256+2T= (n.1256+2T=) c.1253+2T= (n.1253+2T=) c.1316+2T= (n.1316+2T=) n.265+2T= c.305+2T= (n.305+2T=) c.1250+2T= (n.1250+2T=) c.1202+2T= (n.1202+2T=) n.633+2T= c.242+2T= (n.242+2T=) c.113+2T= (n.113+2T=) | |
7 | g.44145495A>C | CA367398180 | GCK | c.*1251+2T>G (n.*1251+2T>G) c.*373+2T>G (n.*373+2T>G) n.479+2T>G c.287+2T>G (n.287+2T>G) c.1256+2T>G (n.1256+2T>G) c.1253+2T>G (n.1253+2T>G) c.1316+2T>G (n.1316+2T>G) n.265+2T>G c.305+2T>G (n.305+2T>G) c.1250+2T>G (n.1250+2T>G) c.1202+2T>G (n.1202+2T>G) n.633+2T>G c.242+2T>G (n.242+2T>G) c.113+2T>G (n.113+2T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145495A>G | CA367398182 | GCK | c.*1251+2T>C (n.*1251+2T>C) c.*373+2T>C (n.*373+2T>C) n.479+2T>C c.287+2T>C (n.287+2T>C) c.1256+2T>C (n.1256+2T>C) c.1253+2T>C (n.1253+2T>C) c.1316+2T>C (n.1316+2T>C) n.265+2T>C c.305+2T>C (n.305+2T>C) c.1250+2T>C (n.1250+2T>C) c.1202+2T>C (n.1202+2T>C) n.633+2T>C c.242+2T>C (n.242+2T>C) c.113+2T>C (n.113+2T>C) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44145495A>T | CA16609266 | GCK | c.*1251+2T>A (n.*1251+2T>A) c.*373+2T>A (n.*373+2T>A) n.479+2T>A c.287+2T>A (n.287+2T>A) c.1256+2T>A (n.1256+2T>A) c.1253+2T>A (n.1253+2T>A) c.1316+2T>A (n.1316+2T>A) n.265+2T>A c.305+2T>A (n.305+2T>A) c.1250+2T>A (n.1250+2T>A) c.1202+2T>A (n.1202+2T>A) n.633+2T>A c.242+2T>A (n.242+2T>A) c.113+2T>A (n.113+2T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145496C>A | CA367398185 | GCK | c.*1251+1G>T (n.*1251+1G>T) c.*373+1G>T (n.*373+1G>T) n.479+1G>T c.287+1G>T (n.287+1G>T) c.1256+1G>T (n.1256+1G>T) c.1253+1G>T (n.1253+1G>T) c.1316+1G>T (n.1316+1G>T) n.265+1G>T c.305+1G>T (n.305+1G>T) c.1250+1G>T (n.1250+1G>T) c.1202+1G>T (n.1202+1G>T) n.633+1G>T c.242+1G>T (n.242+1G>T) c.113+1G>T (n.113+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145496C= | CA1703612841 | GCK | c.*1251+1G= (n.*1251+1G=) c.*373+1G= (n.*373+1G=) n.479+1G= c.287+1G= (n.287+1G=) c.1256+1G= (n.1256+1G=) c.1253+1G= (n.1253+1G=) c.1316+1G= (n.1316+1G=) n.265+1G= c.305+1G= (n.305+1G=) c.1250+1G= (n.1250+1G=) c.1202+1G= (n.1202+1G=) n.633+1G= c.242+1G= (n.242+1G=) c.113+1G= (n.113+1G=) | |
7 | g.44145496C>G | CA367398186 | GCK | c.*1251+1G>C (n.*1251+1G>C) c.*373+1G>C (n.*373+1G>C) n.479+1G>C c.287+1G>C (n.287+1G>C) c.1256+1G>C (n.1256+1G>C) c.1253+1G>C (n.1253+1G>C) c.1316+1G>C (n.1316+1G>C) n.265+1G>C c.305+1G>C (n.305+1G>C) c.1250+1G>C (n.1250+1G>C) c.1202+1G>C (n.1202+1G>C) n.633+1G>C c.242+1G>C (n.242+1G>C) c.113+1G>C (n.113+1G>C) | ClinVar |
7 | g.44145496C>T | CA367398187 | GCK | c.*1251+1G>A (n.*1251+1G>A) c.*373+1G>A (n.*373+1G>A) n.479+1G>A c.287+1G>A (n.287+1G>A) c.1256+1G>A (n.1256+1G>A) c.1253+1G>A (n.1253+1G>A) c.1316+1G>A (n.1316+1G>A) n.265+1G>A c.305+1G>A (n.305+1G>A) c.1250+1G>A (n.1250+1G>A) c.1202+1G>A (n.1202+1G>A) n.633+1G>A c.242+1G>A (n.242+1G>A) c.113+1G>A (n.113+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.44145497C>A | CA367398189 | GCK | c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) n.479G>T c.287G>T (p.Ser96Ile) c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.1316G>T (p.Ser439Ile) n.265G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1202G>T (p.Ser401Ile) n.633G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) c.113G>T (p.Ser38Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.44145497C= | CA1703612842 | GCK | c.*1251G= (n.*1251G=) c.*373G= (n.*373G=) n.479G= c.287G= (p.Ser96=) c.1256G= (p.Ser419=) c.1253G= (p.Ser418=) c.1316G= (p.Ser439=) n.265G= c.305G= (p.Ser102=) c.1250G= (p.Ser417=) c.1202G= (p.Ser401=) n.633G= c.242G= (p.Ser81=) c.113G= (p.Ser38=) | |
7 | g.44145497C>G | CA367398191 | GCK | c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) n.479G>C c.287G>C (p.Ser96Thr) c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) n.265G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1202G>C (p.Ser401Thr) n.633G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) c.113G>C (p.Ser38Thr) | |
7 | g.44145497C>T | CA367398193 | GCK | c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.479G>A c.287G>A (p.Ser96Asn) c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.1316G>A (p.Ser439Asn) n.265G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1202G>A (p.Ser401Asn) n.633G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) c.113G>A (p.Ser38Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145498T>A | CA367398195 | GCK | c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) n.478A>T c.286A>T (p.Ser96Cys) c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.1315A>T (p.Ser439Cys) n.264A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.1201A>T (p.Ser401Cys) n.632A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) c.112A>T (p.Ser38Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.44145498T>C | CA367398197 | GCK | c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.478A>G c.286A>G (p.Ser96Gly) c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) n.264A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1201A>G (p.Ser401Gly) n.632A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) c.112A>G (p.Ser38Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.44145498T>G | CA367398199 | GCK | c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.478A>C c.286A>C (p.Ser96Arg) c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.1315A>C (p.Ser439Arg) n.264A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1201A>C (p.Ser401Arg) n.632A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) c.112A>C (p.Ser38Arg) | |
7 | g.44145499G>A | CA454863073 | GCK | c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.477C>T c.285C>T (p.Pro95=) c.1254C>T (p.Pro418=) c.1251C>T (p.Pro417=) c.1314C>T (p.Pro438=) n.263C>T c.303C>T (p.Pro101=) c.1248C>T (p.Pro416=) c.1200C>T (p.Pro400=) n.631C>T c.240C>T (p.Pro80=) c.111C>T (p.Pro37=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145499G>C | CA454863078 | GCK | c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.477C>G c.285C>G (p.Pro95=) c.1254C>G (p.Pro418=) c.1251C>G (p.Pro417=) c.1314C>G (p.Pro438=) n.263C>G c.303C>G (p.Pro101=) c.1248C>G (p.Pro416=) c.1200C>G (p.Pro400=) n.631C>G c.240C>G (p.Pro80=) c.111C>G (p.Pro37=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145499G= | CA1703612843 | GCK | c.*1249C= (n.*1249C=) c.*371C= (n.*371C=) n.477C= c.285C= (p.Pro95=) c.1254C= (p.Pro418=) c.1251C= (p.Pro417=) c.1314C= (p.Pro438=) n.263C= c.303C= (p.Pro101=) c.1248C= (p.Pro416=) c.1200C= (p.Pro400=) n.631C= c.240C= (p.Pro80=) c.111C= (p.Pro37=) | |
7 | g.44145499G>T | CA454863071 | GCK | c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.477C>A c.285C>A (p.Pro95=) c.1254C>A (p.Pro418=) c.1251C>A (p.Pro417=) c.1314C>A (p.Pro438=) n.263C>A c.303C>A (p.Pro101=) c.1248C>A (p.Pro416=) c.1200C>A (p.Pro400=) n.631C>A c.240C>A (p.Pro80=) c.111C>A (p.Pro37=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145502del | CA2573142178 | GCK | c.*1249del (n.*1249del) c.*371del (n.*371del) n.477del c.285del (p.Ser96AlafsTer13) c.1254del (p.Ser419AlafsTer13) c.1251del (p.Ser418AlafsTer13) c.1314del (p.Ser439AlafsTer13) n.263del c.303del (p.Ser102AlafsTer13) c.1248del (p.Ser417AlafsTer13) c.1200del (p.Ser401AlafsTer13) n.631del c.240del (p.Ser81AlafsTer13) c.111del (p.Ser38AlafsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145500G>A | CA367398203 | GCK | c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.476C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) n.262C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) n.630C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) | |
7 | g.44145500G>C | CA367398204 | GCK | c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) n.476C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) n.262C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) n.630C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145500G= | CA1703612844 | GCK | c.*1248C= (n.*1248C=) c.*370C= (n.*370C=) n.476C= c.284C= (p.Pro95=) c.1253C= (p.Pro418=) c.1250C= (p.Pro417=) c.1313C= (p.Pro438=) n.262C= c.302C= (p.Pro101=) c.1247C= (p.Pro416=) c.1199C= (p.Pro400=) n.630C= c.239C= (p.Pro80=) c.110C= (p.Pro37=) | |
7 | g.44145500G>T | CA367398202 | GCK | c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.476C>A c.284C>A (p.Pro95His) c.1253C>A (p.Pro418His) c.1250C>A (p.Pro417His) c.1313C>A (p.Pro438His) n.262C>A c.302C>A (p.Pro101His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.1199C>A (p.Pro400His) n.630C>A c.239C>A (p.Pro80His) c.110C>A (p.Pro37His) | gnomAD v4 |
7 | g.44145501G>A | CA367398205 | GCK | c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) n.475C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) n.261C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) n.629C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) | |
7 | g.44145501G>C | CA367398207 | GCK | c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) n.475C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) n.261C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) n.629C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) | |
7 | g.44145501G>T | CA367398208 | GCK | c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) n.475C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.261C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) n.629C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.44145502G>A | CA4239410 | GCK | c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.474C>T c.282C>T (p.His94=) c.1251C>T (p.His417=) c.1248C>T (p.His416=) c.1311C>T (p.His437=) n.260C>T c.300C>T (p.His100=) c.1245C>T (p.His415=) c.1197C>T (p.His399=) n.628C>T c.237C>T (p.His79=) c.108C>T (p.His36=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145502G>C | CA367398211 | GCK | c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.474C>G c.282C>G (p.His94Gln) c.1251C>G (p.His417Gln) c.1248C>G (p.His416Gln) c.1311C>G (p.His437Gln) n.260C>G c.300C>G (p.His100Gln) c.1245C>G (p.His415Gln) c.1197C>G (p.His399Gln) n.628C>G c.237C>G (p.His79Gln) c.108C>G (p.His36Gln) | |
7 | g.44145502G= | CA1703612845 | GCK | c.*1246C= (n.*1246C=) c.*368C= (n.*368C=) n.474C= c.282C= (p.His94=) c.1251C= (p.His417=) c.1248C= (p.His416=) c.1311C= (p.His437=) n.260C= c.300C= (p.His100=) c.1245C= (p.His415=) c.1197C= (p.His399=) n.628C= c.237C= (p.His79=) c.108C= (p.His36=) | |
7 | g.44145502G>T | CA367398213 | GCK | c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.474C>A c.282C>A (p.His94Gln) c.1251C>A (p.His417Gln) c.1248C>A (p.His416Gln) c.1311C>A (p.His437Gln) n.260C>A c.300C>A (p.His100Gln) c.1245C>A (p.His415Gln) c.1197C>A (p.His399Gln) n.628C>A c.237C>A (p.His79Gln) c.108C>A (p.His36Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.44145503del | CA645372118 | GCK | c.*1245del (n.*1245del) c.*367del (n.*367del) n.473del c.281del (p.His94ProfsTer15) c.1250del (p.His417ProfsTer15) c.1247del (p.His416ProfsTer15) c.1310del (p.His437ProfsTer15) n.259del c.299del (p.His100ProfsTer15) c.1244del (p.His415ProfsTer15) c.1196del (p.His399ProfsTer15) n.627del c.236del (p.His79ProfsTer15) c.107del (p.His36ProfsTer15) | |
7 | g.44145503T>A | CA367398215 | GCK | c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.473A>T c.281A>T (p.His94Leu) c.1250A>T (p.His417Leu) c.1247A>T (p.His416Leu) c.1310A>T (p.His437Leu) n.259A>T c.299A>T (p.His100Leu) c.1244A>T (p.His415Leu) c.1196A>T (p.His399Leu) n.627A>T c.236A>T (p.His79Leu) c.107A>T (p.His36Leu) | |
7 | g.44145503T>C | CA367398216 | GCK | c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.473A>G c.281A>G (p.His94Arg) c.1250A>G (p.His417Arg) c.1247A>G (p.His416Arg) c.1310A>G (p.His437Arg) n.259A>G c.299A>G (p.His100Arg) c.1244A>G (p.His415Arg) c.1196A>G (p.His399Arg) n.627A>G c.236A>G (p.His79Arg) c.107A>G (p.His36Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44145503T>G | CA367398218 | GCK | c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.473A>C c.281A>C (p.His94Pro) c.1250A>C (p.His417Pro) c.1247A>C (p.His416Pro) c.1310A>C (p.His437Pro) n.259A>C c.299A>C (p.His100Pro) c.1244A>C (p.His415Pro) c.1196A>C (p.His399Pro) n.627A>C c.236A>C (p.His79Pro) c.107A>C (p.His36Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145503T= | CA1703612846 | GCK | c.*1245A= (n.*1245A=) c.*367A= (n.*367A=) n.473A= c.281A= (p.His94=) c.1250A= (p.His417=) c.1247A= (p.His416=) c.1310A= (p.His437=) n.259A= c.299A= (p.His100=) c.1244A= (p.His415=) c.1196A= (p.His399=) n.627A= c.236A= (p.His79=) c.107A= (p.His36=) | |
7 | g.44145504G>A | CA367398219 | GCK | c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.472C>T c.280C>T (p.His94Tyr) c.1249C>T (p.His417Tyr) c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1309C>T (p.His437Tyr) n.258C>T c.298C>T (p.His100Tyr) c.1243C>T (p.His415Tyr) c.1195C>T (p.His399Tyr) n.626C>T c.235C>T (p.His79Tyr) c.106C>T (p.His36Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.44145504G>C | CA367398220 | GCK | c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) n.472C>G c.280C>G (p.His94Asp) c.1249C>G (p.His417Asp) c.1246C>G (p.His416Asp) c.1309C>G (p.His437Asp) n.258C>G c.298C>G (p.His100Asp) c.1243C>G (p.His415Asp) c.1195C>G (p.His399Asp) n.626C>G c.235C>G (p.His79Asp) c.106C>G (p.His36Asp) | |
7 | g.44145504G>T | CA367398222 | GCK | c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) n.472C>A c.280C>A (p.His94Asn) c.1249C>A (p.His417Asn) c.1246C>A (p.His416Asn) c.1309C>A (p.His437Asn) n.258C>A c.298C>A (p.His100Asn) c.1243C>A (p.His415Asn) c.1195C>A (p.His399Asn) n.626C>A c.235C>A (p.His79Asn) c.106C>A (p.His36Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.44145505del | CA2573052876 | GCK | c.*1243del (n.*1243del) c.*365del (n.*365del) n.471del c.279del (p.His94ThrfsTer15) c.1248del (p.His417ThrfsTer15) c.1245del (p.His416ThrfsTer15) c.1308del (p.His437ThrfsTer15) n.257del c.297del (p.His100ThrfsTer15) c.1242del (p.His415ThrfsTer15) c.1194del (p.His399ThrfsTer15) n.625del c.234del (p.His79ThrfsTer15) c.105del (p.His36ThrfsTer15) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145505C>A | CA454863088 | GCK | c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.471G>T c.279G>T (p.Leu93=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.1245G>T (p.Leu415=) c.1308G>T (p.Leu436=) n.257G>T c.297G>T (p.Leu99=) c.1242G>T (p.Leu414=) c.1194G>T (p.Leu398=) n.625G>T c.234G>T (p.Leu78=) c.105G>T (p.Leu35=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145505C= | CA1703612847 | GCK | c.*1243G= (n.*1243G=) c.*365G= (n.*365G=) n.471G= c.279G= (p.Leu93=) c.1248G= (p.Leu416=) c.1245G= (p.Leu415=) c.1308G= (p.Leu436=) n.257G= c.297G= (p.Leu99=) c.1242G= (p.Leu414=) c.1194G= (p.Leu398=) n.625G= c.234G= (p.Leu78=) c.105G= (p.Leu35=) | |
7 | g.44145505C>G | CA454863091 | GCK | c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) n.471G>C c.279G>C (p.Leu93=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1245G>C (p.Leu415=) c.1308G>C (p.Leu436=) n.257G>C c.297G>C (p.Leu99=) c.1242G>C (p.Leu414=) c.1194G>C (p.Leu398=) n.625G>C c.234G>C (p.Leu78=) c.105G>C (p.Leu35=) | |
7 | g.44145505C>T | CA454863089 | GCK | c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.471G>A c.279G>A (p.Leu93=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.1308G>A (p.Leu436=) n.257G>A c.297G>A (p.Leu99=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1194G>A (p.Leu398=) n.625G>A c.234G>A (p.Leu78=) c.105G>A (p.Leu35=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145506A= | CA1703612848 | GCK | c.*1242T= (n.*1242T=) c.*364T= (n.*364T=) n.470T= c.278T= (p.Leu93=) c.1247T= (p.Leu416=) c.1244T= (p.Leu415=) c.1307T= (p.Leu436=) n.256T= c.296T= (p.Leu99=) c.1241T= (p.Leu414=) c.1193T= (p.Leu398=) n.624T= c.233T= (p.Leu78=) c.104T= (p.Leu35=) | |
7 | g.44145506A>C | CA367398225 | GCK | c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) n.470T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) n.256T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.624T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) | |
7 | g.44145506A>G | CA157913330 | GCK | c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) n.470T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) n.256T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.624T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) | dbSNP |
7 | g.44145506A>T | CA367398229 | GCK | c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) n.470T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) n.256T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.624T>A c.233T>A (p.Leu78Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) | |
7 | g.44145509_44145521del | CA2695202976 | GCK | c.*1230_*1242del (n.*1230_*1242del) c.*352_*364del (n.*352_*364del) n.458_470del c.266_278del (p.Ser89CysfsTer16) c.1235_1247del (p.Ser412CysfsTer16) c.1232_1244del (p.Ser411CysfsTer16) c.1295_1307del (p.Ser432CysfsTer16) n.244_256del c.284_296del (p.Ser95CysfsTer16) c.1229_1241del (p.Ser410CysfsTer16) c.1181_1193del (p.Ser394CysfsTer16) n.612_624del c.221_233del (p.Ser74CysfsTer16) c.92_104del (p.Ser31CysfsTer16) | |
7 | g.44145507G>A | CA454863097 | GCK | c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.469C>T c.277C>T (p.Leu93=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.1306C>T (p.Leu436=) n.255C>T c.295C>T (p.Leu99=) c.1240C>T (p.Leu414=) c.1192C>T (p.Leu398=) n.623C>T c.232C>T (p.Leu78=) c.103C>T (p.Leu35=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145507G>C | CA367398232 | GCK | c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.469C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) n.255C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.623C>G c.232C>G (p.Leu78Val) c.103C>G (p.Leu35Val) | |
7 | g.44145507G= | CA1703612849 | GCK | c.*1241C= (n.*1241C=) c.*363C= (n.*363C=) n.469C= c.277C= (p.Leu93=) c.1246C= (p.Leu416=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1306C= (p.Leu436=) n.255C= c.295C= (p.Leu99=) c.1240C= (p.Leu414=) c.1192C= (p.Leu398=) n.623C= c.232C= (p.Leu78=) c.103C= (p.Leu35=) | |
7 | g.44145507G>T | CA367398233 | GCK | c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.469C>A c.277C>A (p.Leu93Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) n.255C>A c.295C>A (p.Leu99Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) n.623C>A c.232C>A (p.Leu78Met) c.103C>A (p.Leu35Met) | gnomAD v4 |
7 | g.44145508C>A | CA367398236 | GCK | c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.468G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.1305G>T (p.Lys435Asn) n.254G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) n.622G>T c.231G>T (p.Lys77Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44145508C>G | CA367398238 | GCK | c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.468G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.1305G>C (p.Lys435Asn) n.254G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) n.622G>C c.231G>C (p.Lys77Asn) c.102G>C (p.Lys34Asn) | |
7 | g.44145508C>T | CA454863099 | GCK | c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.468G>A c.276G>A (p.Lys92=) c.1245G>A (p.Lys415=) c.1242G>A (p.Lys414=) c.1305G>A (p.Lys435=) n.254G>A c.294G>A (p.Lys98=) c.1239G>A (p.Lys413=) c.1191G>A (p.Lys397=) n.622G>A c.231G>A (p.Lys77=) c.102G>A (p.Lys34=) | |
7 | g.44145509T>A | CA367398241 | GCK | c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.467A>T c.275A>T (p.Lys92Met) c.1244A>T (p.Lys415Met) c.1241A>T (p.Lys414Met) c.1304A>T (p.Lys435Met) n.253A>T c.293A>T (p.Lys98Met) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) n.621A>T c.230A>T (p.Lys77Met) c.101A>T (p.Lys34Met) | gnomAD v4 |
7 | g.44145509T>C | CA367398244 | GCK | c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.467A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1304A>G (p.Lys435Arg) n.253A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.621A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.44145509T>G | CA367398245 | GCK | c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.467A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1304A>C (p.Lys435Thr) n.253A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.621A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) | |
7 | g.44145510dup | CA2695202977 | GCK | c.*1239dup (n.*1239dup) c.*361dup (n.*361dup) n.467dup c.275dup (p.Leu93AlafsTer?) c.1244dup (p.Leu416AlafsTer?) c.1241dup (p.Leu415AlafsTer?) c.1304dup (p.Leu436AlafsTer?) n.253dup c.293dup (p.Leu99AlafsTer?) c.1238dup (p.Leu414AlafsTer?) c.1190dup (p.Leu398AlafsTer?) n.621dup c.230dup (p.Leu78AlafsTer?) c.101dup (p.Leu35AlafsTer?) | |
7 | g.44145510T>A | CA367398252 | GCK | c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.466A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1303A>T (p.Lys435Ter) n.252A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.620A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) | ClinVar |
7 | g.44145510T>C | CA213739 | GCK | c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.466A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1303A>G (p.Lys435Glu) n.252A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.620A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.44145510T>G | CA367398256 | GCK | c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.466A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.1303A>C (p.Lys435Gln) n.252A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.620A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) | |
7 | g.44145510T= | CA1703612850 | GCK | c.*1238A= (n.*1238A=) c.*360A= (n.*360A=) n.466A= c.274A= (p.Lys92=) c.1243A= (p.Lys415=) c.1240A= (p.Lys414=) c.1303A= (p.Lys435=) n.252A= c.292A= (p.Lys98=) c.1237A= (p.Lys413=) c.1189A= (p.Lys397=) n.620A= c.229A= (p.Lys77=) c.100A= (p.Lys34=) | |
7 | g.44145511G>A | CA454863101 | GCK | c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) n.465C>T c.273C>T (p.Tyr91=) c.1242C>T (p.Tyr414=) c.1239C>T (p.Tyr413=) c.1302C>T (p.Tyr434=) n.251C>T c.291C>T (p.Tyr97=) c.1236C>T (p.Tyr412=) c.1188C>T (p.Tyr396=) n.619C>T c.228C>T (p.Tyr76=) c.99C>T (p.Tyr33=) | |
7 | g.44145511G>C | CA367398260 | GCK | c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) n.465C>G c.273C>G (p.Tyr91Ter) c.1242C>G (p.Tyr414Ter) c.1239C>G (p.Tyr413Ter) c.1302C>G (p.Tyr434Ter) n.251C>G c.291C>G (p.Tyr97Ter) c.1236C>G (p.Tyr412Ter) c.1188C>G (p.Tyr396Ter) n.619C>G c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.99C>G (p.Tyr33Ter) | ClinVar |
7 | g.44145511G>T | CA367398263 | GCK | c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) n.465C>A c.273C>A (p.Tyr91Ter) c.1242C>A (p.Tyr414Ter) c.1239C>A (p.Tyr413Ter) c.1302C>A (p.Tyr434Ter) n.251C>A c.291C>A (p.Tyr97Ter) c.1236C>A (p.Tyr412Ter) c.1188C>A (p.Tyr396Ter) n.619C>A c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.99C>A (p.Tyr33Ter) |