| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44145170_44145588del | CA2573142177 | GCK | c.*1163_*1365del c.*285_*487del n.391_593del c.199_401del c.1168_1370del c.1165_1367del c.1228_1430del n.177_379del c.217_419del c.1162_1364del c.1114_1316del n.545_747del c.154_356del c.25_227del | ClinVar |
| 7 | g.44145367T>C | CA157911953 | GCK | c.*1252-87A>G (n.*1252-87A>G) c.*374-87A>G (n.*374-87A>G) n.480-87A>G c.288-87A>G (n.288-87A>G) c.1257-87A>G (n.1257-87A>G) c.1254-87A>G (n.1254-87A>G) c.1317-87A>G (n.1317-87A>G) n.266-87A>G c.306-87A>G (n.306-87A>G) c.1251-87A>G (n.1251-87A>G) c.1203-87A>G (n.1203-87A>G) n.634-87A>G c.243-87A>G (n.243-87A>G) c.114-87A>G (n.114-87A>G) | dbSNP |
| 7 | g.44145367T= | CA1703612759 | GCK | c.*1252-87A= (n.*1252-87A=) c.*374-87A= (n.*374-87A=) n.480-87A= c.288-87A= (n.288-87A=) c.1257-87A= (n.1257-87A=) c.1254-87A= (n.1254-87A=) c.1317-87A= (n.1317-87A=) n.266-87A= c.306-87A= (n.306-87A=) c.1251-87A= (n.1251-87A=) c.1203-87A= (n.1203-87A=) n.634-87A= c.243-87A= (n.243-87A=) c.114-87A= (n.114-87A=) | |
| 7 | g.44145368dup | CA2682580894 | GCK | c.*1252-87dup (n.*1252-87dup) c.*374-87dup (n.*374-87dup) n.480-87dup c.288-87dup (n.288-87dup) c.1257-87dup (n.1257-87dup) c.1254-87dup (n.1254-87dup) c.1317-87dup (n.1317-87dup) n.266-87dup c.306-87dup (n.306-87dup) c.1251-87dup (n.1251-87dup) c.1203-87dup (n.1203-87dup) n.634-87dup c.243-87dup (n.243-87dup) c.114-87dup (n.114-87dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145368T>A | CA1703612762 | GCK | c.*1252-88A>T (n.*1252-88A>T) c.*374-88A>T (n.*374-88A>T) n.480-88A>T c.288-88A>T (n.288-88A>T) c.1257-88A>T (n.1257-88A>T) c.1254-88A>T (n.1254-88A>T) c.1317-88A>T (n.1317-88A>T) n.266-88A>T c.306-88A>T (n.306-88A>T) c.1251-88A>T (n.1251-88A>T) c.1203-88A>T (n.1203-88A>T) n.634-88A>T c.243-88A>T (n.243-88A>T) c.114-88A>T (n.114-88A>T) | dbSNP |
| 7 | g.44145368T>C | CA1703612761 | GCK | c.*1252-88A>G (n.*1252-88A>G) c.*374-88A>G (n.*374-88A>G) n.480-88A>G c.288-88A>G (n.288-88A>G) c.1257-88A>G (n.1257-88A>G) c.1254-88A>G (n.1254-88A>G) c.1317-88A>G (n.1317-88A>G) n.266-88A>G c.306-88A>G (n.306-88A>G) c.1251-88A>G (n.1251-88A>G) c.1203-88A>G (n.1203-88A>G) n.634-88A>G c.243-88A>G (n.243-88A>G) c.114-88A>G (n.114-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145368T= | CA1703612760 | GCK | c.*1252-88A= (n.*1252-88A=) c.*374-88A= (n.*374-88A=) n.480-88A= c.288-88A= (n.288-88A=) c.1257-88A= (n.1257-88A=) c.1254-88A= (n.1254-88A=) c.1317-88A= (n.1317-88A=) n.266-88A= c.306-88A= (n.306-88A=) c.1251-88A= (n.1251-88A=) c.1203-88A= (n.1203-88A=) n.634-88A= c.243-88A= (n.243-88A=) c.114-88A= (n.114-88A=) | |
| 7 | g.44145369C>A | CA2682580897 | GCK | c.*1252-89G>T (n.*1252-89G>T) c.*374-89G>T (n.*374-89G>T) n.480-89G>T c.288-89G>T (n.288-89G>T) c.1257-89G>T (n.1257-89G>T) c.1254-89G>T (n.1254-89G>T) c.1317-89G>T (n.1317-89G>T) n.266-89G>T c.306-89G>T (n.306-89G>T) c.1251-89G>T (n.1251-89G>T) c.1203-89G>T (n.1203-89G>T) n.634-89G>T c.243-89G>T (n.243-89G>T) c.114-89G>T (n.114-89G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145369C= | CA1703612763 | GCK | c.*1252-89G= (n.*1252-89G=) c.*374-89G= (n.*374-89G=) n.480-89G= c.288-89G= (n.288-89G=) c.1257-89G= (n.1257-89G=) c.1254-89G= (n.1254-89G=) c.1317-89G= (n.1317-89G=) n.266-89G= c.306-89G= (n.306-89G=) c.1251-89G= (n.1251-89G=) c.1203-89G= (n.1203-89G=) n.634-89G= c.243-89G= (n.243-89G=) c.114-89G= (n.114-89G=) | |
| 7 | g.44145369C>T | CA838789130 | GCK | c.*1252-89G>A (n.*1252-89G>A) c.*374-89G>A (n.*374-89G>A) n.480-89G>A c.288-89G>A (n.288-89G>A) c.1257-89G>A (n.1257-89G>A) c.1254-89G>A (n.1254-89G>A) c.1317-89G>A (n.1317-89G>A) n.266-89G>A c.306-89G>A (n.306-89G>A) c.1251-89G>A (n.1251-89G>A) c.1203-89G>A (n.1203-89G>A) n.634-89G>A c.243-89G>A (n.243-89G>A) c.114-89G>A (n.114-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145373dup | CA573796759 | GCK | c.*1252-89dup (n.*1252-89dup) c.*374-89dup (n.*374-89dup) n.480-89dup c.288-89dup (n.288-89dup) c.1257-89dup (n.1257-89dup) c.1254-89dup (n.1254-89dup) c.1317-89dup (n.1317-89dup) n.266-89dup c.306-89dup (n.306-89dup) c.1251-89dup (n.1251-89dup) c.1203-89dup (n.1203-89dup) n.634-89dup c.243-89dup (n.243-89dup) c.114-89dup (n.114-89dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145370C>A | CA2682580902 | GCK | c.*1252-90G>T (n.*1252-90G>T) c.*374-90G>T (n.*374-90G>T) n.480-90G>T c.288-90G>T (n.288-90G>T) c.1257-90G>T (n.1257-90G>T) c.1254-90G>T (n.1254-90G>T) c.1317-90G>T (n.1317-90G>T) n.266-90G>T c.306-90G>T (n.306-90G>T) c.1251-90G>T (n.1251-90G>T) c.1203-90G>T (n.1203-90G>T) n.634-90G>T c.243-90G>T (n.243-90G>T) c.114-90G>T (n.114-90G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145370C>T | CA2682580904 | GCK | c.*1252-90G>A (n.*1252-90G>A) c.*374-90G>A (n.*374-90G>A) n.480-90G>A c.288-90G>A (n.288-90G>A) c.1257-90G>A (n.1257-90G>A) c.1254-90G>A (n.1254-90G>A) c.1317-90G>A (n.1317-90G>A) n.266-90G>A c.306-90G>A (n.306-90G>A) c.1251-90G>A (n.1251-90G>A) c.1203-90G>A (n.1203-90G>A) n.634-90G>A c.243-90G>A (n.243-90G>A) c.114-90G>A (n.114-90G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145371C>A | CA2682580906 | GCK | c.*1252-91G>T (n.*1252-91G>T) c.*374-91G>T (n.*374-91G>T) n.480-91G>T c.288-91G>T (n.288-91G>T) c.1257-91G>T (n.1257-91G>T) c.1254-91G>T (n.1254-91G>T) c.1317-91G>T (n.1317-91G>T) n.266-91G>T c.306-91G>T (n.306-91G>T) c.1251-91G>T (n.1251-91G>T) c.1203-91G>T (n.1203-91G>T) n.634-91G>T c.243-91G>T (n.243-91G>T) c.114-91G>T (n.114-91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145371C= | CA1703612764 | GCK | c.*1252-91G= (n.*1252-91G=) c.*374-91G= (n.*374-91G=) n.480-91G= c.288-91G= (n.288-91G=) c.1257-91G= (n.1257-91G=) c.1254-91G= (n.1254-91G=) c.1317-91G= (n.1317-91G=) n.266-91G= c.306-91G= (n.306-91G=) c.1251-91G= (n.1251-91G=) c.1203-91G= (n.1203-91G=) n.634-91G= c.243-91G= (n.243-91G=) c.114-91G= (n.114-91G=) | |
| 7 | g.44145371C>T | CA1703612765 | GCK | c.*1252-91G>A (n.*1252-91G>A) c.*374-91G>A (n.*374-91G>A) n.480-91G>A c.288-91G>A (n.288-91G>A) c.1257-91G>A (n.1257-91G>A) c.1254-91G>A (n.1254-91G>A) c.1317-91G>A (n.1317-91G>A) n.266-91G>A c.306-91G>A (n.306-91G>A) c.1251-91G>A (n.1251-91G>A) c.1203-91G>A (n.1203-91G>A) n.634-91G>A c.243-91G>A (n.243-91G>A) c.114-91G>A (n.114-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145372C>A | CA2682580908 | GCK | c.*1252-92G>T (n.*1252-92G>T) c.*374-92G>T (n.*374-92G>T) n.480-92G>T c.288-92G>T (n.288-92G>T) c.1257-92G>T (n.1257-92G>T) c.1254-92G>T (n.1254-92G>T) c.1317-92G>T (n.1317-92G>T) n.266-92G>T c.306-92G>T (n.306-92G>T) c.1251-92G>T (n.1251-92G>T) c.1203-92G>T (n.1203-92G>T) n.634-92G>T c.243-92G>T (n.243-92G>T) c.114-92G>T (n.114-92G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145373C>A | CA2682580910 | GCK | c.*1252-93G>T (n.*1252-93G>T) c.*374-93G>T (n.*374-93G>T) n.480-93G>T c.288-93G>T (n.288-93G>T) c.1257-93G>T (n.1257-93G>T) c.1254-93G>T (n.1254-93G>T) c.1317-93G>T (n.1317-93G>T) n.266-93G>T c.306-93G>T (n.306-93G>T) c.1251-93G>T (n.1251-93G>T) c.1203-93G>T (n.1203-93G>T) n.634-93G>T c.243-93G>T (n.243-93G>T) c.114-93G>T (n.114-93G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145376A>C | CA2682580912 | GCK | c.*1252-96T>G (n.*1252-96T>G) c.*374-96T>G (n.*374-96T>G) n.480-96T>G c.288-96T>G (n.288-96T>G) c.1257-96T>G (n.1257-96T>G) c.1254-96T>G (n.1254-96T>G) c.1317-96T>G (n.1317-96T>G) n.266-96T>G c.306-96T>G (n.306-96T>G) c.1251-96T>G (n.1251-96T>G) c.1203-96T>G (n.1203-96T>G) n.634-96T>G c.243-96T>G (n.243-96T>G) c.114-96T>G (n.114-96T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145378C>G | CA2682580913 | GCK | c.*1252-98G>C (n.*1252-98G>C) c.*374-98G>C (n.*374-98G>C) n.480-98G>C c.288-98G>C (n.288-98G>C) c.1257-98G>C (n.1257-98G>C) c.1254-98G>C (n.1254-98G>C) c.1317-98G>C (n.1317-98G>C) n.266-98G>C c.306-98G>C (n.306-98G>C) c.1251-98G>C (n.1251-98G>C) c.1203-98G>C (n.1203-98G>C) n.634-98G>C c.243-98G>C (n.243-98G>C) c.114-98G>C (n.114-98G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145380A= | CA1703612766 | GCK | c.*1252-100T= (n.*1252-100T=) c.*374-100T= (n.*374-100T=) n.480-100T= c.288-100T= (n.288-100T=) c.1257-100T= (n.1257-100T=) c.1254-100T= (n.1254-100T=) c.1317-100T= (n.1317-100T=) n.266-100T= c.306-100T= (n.306-100T=) c.1251-100T= (n.1251-100T=) c.1203-100T= (n.1203-100T=) n.634-100T= c.243-100T= (n.243-100T=) c.114-100T= (n.114-100T=) | |
| 7 | g.44145380A>G | CA157911955 | GCK | c.*1252-100T>C (n.*1252-100T>C) c.*374-100T>C (n.*374-100T>C) n.480-100T>C c.288-100T>C (n.288-100T>C) c.1257-100T>C (n.1257-100T>C) c.1254-100T>C (n.1254-100T>C) c.1317-100T>C (n.1317-100T>C) n.266-100T>C c.306-100T>C (n.306-100T>C) c.1251-100T>C (n.1251-100T>C) c.1203-100T>C (n.1203-100T>C) n.634-100T>C c.243-100T>C (n.243-100T>C) c.114-100T>C (n.114-100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145381G>C | CA2682580918 | GCK | c.*1252-101C>G (n.*1252-101C>G) c.*374-101C>G (n.*374-101C>G) n.480-101C>G c.288-101C>G (n.288-101C>G) c.1257-101C>G (n.1257-101C>G) c.1254-101C>G (n.1254-101C>G) c.1317-101C>G (n.1317-101C>G) n.266-101C>G c.306-101C>G (n.306-101C>G) c.1251-101C>G (n.1251-101C>G) c.1203-101C>G (n.1203-101C>G) n.634-101C>G c.243-101C>G (n.243-101C>G) c.114-101C>G (n.114-101C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145382G>T | CA2682580919 | GCK | c.*1252-102C>A (n.*1252-102C>A) c.*374-102C>A (n.*374-102C>A) n.480-102C>A c.288-102C>A (n.288-102C>A) c.1257-102C>A (n.1257-102C>A) c.1254-102C>A (n.1254-102C>A) c.1317-102C>A (n.1317-102C>A) n.266-102C>A c.306-102C>A (n.306-102C>A) c.1251-102C>A (n.1251-102C>A) c.1203-102C>A (n.1203-102C>A) n.634-102C>A c.243-102C>A (n.243-102C>A) c.114-102C>A (n.114-102C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145383C>A | CA2682580920 | GCK | c.*1252-103G>T (n.*1252-103G>T) c.*374-103G>T (n.*374-103G>T) n.480-103G>T c.288-103G>T (n.288-103G>T) c.1257-103G>T (n.1257-103G>T) c.1254-103G>T (n.1254-103G>T) c.1317-103G>T (n.1317-103G>T) n.266-103G>T c.306-103G>T (n.306-103G>T) c.1251-103G>T (n.1251-103G>T) c.1203-103G>T (n.1203-103G>T) n.634-103G>T c.243-103G>T (n.243-103G>T) c.114-103G>T (n.114-103G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145383C>G | CA2682580921 | GCK | c.*1252-103G>C (n.*1252-103G>C) c.*374-103G>C (n.*374-103G>C) n.480-103G>C c.288-103G>C (n.288-103G>C) c.1257-103G>C (n.1257-103G>C) c.1254-103G>C (n.1254-103G>C) c.1317-103G>C (n.1317-103G>C) n.266-103G>C c.306-103G>C (n.306-103G>C) c.1251-103G>C (n.1251-103G>C) c.1203-103G>C (n.1203-103G>C) n.634-103G>C c.243-103G>C (n.243-103G>C) c.114-103G>C (n.114-103G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145383C>T | CA2682580922 | GCK | c.*1252-103G>A (n.*1252-103G>A) c.*374-103G>A (n.*374-103G>A) n.480-103G>A c.288-103G>A (n.288-103G>A) c.1257-103G>A (n.1257-103G>A) c.1254-103G>A (n.1254-103G>A) c.1317-103G>A (n.1317-103G>A) n.266-103G>A c.306-103G>A (n.306-103G>A) c.1251-103G>A (n.1251-103G>A) c.1203-103G>A (n.1203-103G>A) n.634-103G>A c.243-103G>A (n.243-103G>A) c.114-103G>A (n.114-103G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145384C>A | CA2682580924 | GCK | c.*1252-104G>T (n.*1252-104G>T) c.*374-104G>T (n.*374-104G>T) n.480-104G>T c.288-104G>T (n.288-104G>T) c.1257-104G>T (n.1257-104G>T) c.1254-104G>T (n.1254-104G>T) c.1317-104G>T (n.1317-104G>T) n.266-104G>T c.306-104G>T (n.306-104G>T) c.1251-104G>T (n.1251-104G>T) c.1203-104G>T (n.1203-104G>T) n.634-104G>T c.243-104G>T (n.243-104G>T) c.114-104G>T (n.114-104G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145386A= | CA1703612767 | GCK | c.*1252-106T= (n.*1252-106T=) c.*374-106T= (n.*374-106T=) n.480-106T= c.288-106T= (n.288-106T=) c.1257-106T= (n.1257-106T=) c.1254-106T= (n.1254-106T=) c.1317-106T= (n.1317-106T=) n.266-106T= c.306-106T= (n.306-106T=) c.1251-106T= (n.1251-106T=) c.1203-106T= (n.1203-106T=) n.634-106T= c.243-106T= (n.243-106T=) c.114-106T= (n.114-106T=) | |
| 7 | g.44145386A>C | CA1100772859 | GCK | c.*1252-106T>G (n.*1252-106T>G) c.*374-106T>G (n.*374-106T>G) n.480-106T>G c.288-106T>G (n.288-106T>G) c.1257-106T>G (n.1257-106T>G) c.1254-106T>G (n.1254-106T>G) c.1317-106T>G (n.1317-106T>G) n.266-106T>G c.306-106T>G (n.306-106T>G) c.1251-106T>G (n.1251-106T>G) c.1203-106T>G (n.1203-106T>G) n.634-106T>G c.243-106T>G (n.243-106T>G) c.114-106T>G (n.114-106T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145387G>A | CA2596580462 | GCK | c.*1252-107C>T (n.*1252-107C>T) c.*374-107C>T (n.*374-107C>T) n.480-107C>T c.288-107C>T (n.288-107C>T) c.1257-107C>T (n.1257-107C>T) c.1254-107C>T (n.1254-107C>T) c.1317-107C>T (n.1317-107C>T) n.266-107C>T c.306-107C>T (n.306-107C>T) c.1251-107C>T (n.1251-107C>T) c.1203-107C>T (n.1203-107C>T) n.634-107C>T c.243-107C>T (n.243-107C>T) c.114-107C>T (n.114-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145387G>C | CA157911961 | GCK | c.*1252-107C>G (n.*1252-107C>G) c.*374-107C>G (n.*374-107C>G) n.480-107C>G c.288-107C>G (n.288-107C>G) c.1257-107C>G (n.1257-107C>G) c.1254-107C>G (n.1254-107C>G) c.1317-107C>G (n.1317-107C>G) n.266-107C>G c.306-107C>G (n.306-107C>G) c.1251-107C>G (n.1251-107C>G) c.1203-107C>G (n.1203-107C>G) n.634-107C>G c.243-107C>G (n.243-107C>G) c.114-107C>G (n.114-107C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145387G= | CA1703612768 | GCK | c.*1252-107C= (n.*1252-107C=) c.*374-107C= (n.*374-107C=) n.480-107C= c.288-107C= (n.288-107C=) c.1257-107C= (n.1257-107C=) c.1254-107C= (n.1254-107C=) c.1317-107C= (n.1317-107C=) n.266-107C= c.306-107C= (n.306-107C=) c.1251-107C= (n.1251-107C=) c.1203-107C= (n.1203-107C=) n.634-107C= c.243-107C= (n.243-107C=) c.114-107C= (n.114-107C=) | |
| 7 | g.44145387G>T | CA2682580933 | GCK | c.*1252-107C>A (n.*1252-107C>A) c.*374-107C>A (n.*374-107C>A) n.480-107C>A c.288-107C>A (n.288-107C>A) c.1257-107C>A (n.1257-107C>A) c.1254-107C>A (n.1254-107C>A) c.1317-107C>A (n.1317-107C>A) n.266-107C>A c.306-107C>A (n.306-107C>A) c.1251-107C>A (n.1251-107C>A) c.1203-107C>A (n.1203-107C>A) n.634-107C>A c.243-107C>A (n.243-107C>A) c.114-107C>A (n.114-107C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145391del | CA2682580928 | GCK | c.*1252-107del (n.*1252-107del) c.*374-107del (n.*374-107del) n.480-107del c.288-107del (n.288-107del) c.1257-107del (n.1257-107del) c.1254-107del (n.1254-107del) c.1317-107del (n.1317-107del) n.266-107del c.306-107del (n.306-107del) c.1251-107del (n.1251-107del) c.1203-107del (n.1203-107del) n.634-107del c.243-107del (n.243-107del) c.114-107del (n.114-107del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145388G>A | CA157911968 | GCK | c.*1252-108C>T (n.*1252-108C>T) c.*374-108C>T (n.*374-108C>T) n.480-108C>T c.288-108C>T (n.288-108C>T) c.1257-108C>T (n.1257-108C>T) c.1254-108C>T (n.1254-108C>T) c.1317-108C>T (n.1317-108C>T) n.266-108C>T c.306-108C>T (n.306-108C>T) c.1251-108C>T (n.1251-108C>T) c.1203-108C>T (n.1203-108C>T) n.634-108C>T c.243-108C>T (n.243-108C>T) c.114-108C>T (n.114-108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145388G= | CA1703612769 | GCK | c.*1252-108C= (n.*1252-108C=) c.*374-108C= (n.*374-108C=) n.480-108C= c.288-108C= (n.288-108C=) c.1257-108C= (n.1257-108C=) c.1254-108C= (n.1254-108C=) c.1317-108C= (n.1317-108C=) n.266-108C= c.306-108C= (n.306-108C=) c.1251-108C= (n.1251-108C=) c.1203-108C= (n.1203-108C=) n.634-108C= c.243-108C= (n.243-108C=) c.114-108C= (n.114-108C=) | |
| 7 | g.44145389G>A | CA2682580936 | GCK | c.*1252-109C>T (n.*1252-109C>T) c.*374-109C>T (n.*374-109C>T) n.480-109C>T c.288-109C>T (n.288-109C>T) c.1257-109C>T (n.1257-109C>T) c.1254-109C>T (n.1254-109C>T) c.1317-109C>T (n.1317-109C>T) n.266-109C>T c.306-109C>T (n.306-109C>T) c.1251-109C>T (n.1251-109C>T) c.1203-109C>T (n.1203-109C>T) n.634-109C>T c.243-109C>T (n.243-109C>T) c.114-109C>T (n.114-109C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145389G>C | CA1703612771 | GCK | c.*1252-109C>G (n.*1252-109C>G) c.*374-109C>G (n.*374-109C>G) n.480-109C>G c.288-109C>G (n.288-109C>G) c.1257-109C>G (n.1257-109C>G) c.1254-109C>G (n.1254-109C>G) c.1317-109C>G (n.1317-109C>G) n.266-109C>G c.306-109C>G (n.306-109C>G) c.1251-109C>G (n.1251-109C>G) c.1203-109C>G (n.1203-109C>G) n.634-109C>G c.243-109C>G (n.243-109C>G) c.114-109C>G (n.114-109C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145389G= | CA1703612770 | GCK | c.*1252-109C= (n.*1252-109C=) c.*374-109C= (n.*374-109C=) n.480-109C= c.288-109C= (n.288-109C=) c.1257-109C= (n.1257-109C=) c.1254-109C= (n.1254-109C=) c.1317-109C= (n.1317-109C=) n.266-109C= c.306-109C= (n.306-109C=) c.1251-109C= (n.1251-109C=) c.1203-109C= (n.1203-109C=) n.634-109C= c.243-109C= (n.243-109C=) c.114-109C= (n.114-109C=) | |
| 7 | g.44145390G>A | CA2682580938 | GCK | c.*1251+107C>T (n.*1251+107C>T) c.*373+107C>T (n.*373+107C>T) n.479+107C>T c.287+107C>T (n.287+107C>T) c.1256+107C>T (n.1256+107C>T) c.1253+107C>T (n.1253+107C>T) c.1316+107C>T (n.1316+107C>T) n.265+107C>T c.305+107C>T (n.305+107C>T) c.1250+107C>T (n.1250+107C>T) c.1202+107C>T (n.1202+107C>T) n.633+107C>T c.242+107C>T (n.242+107C>T) c.113+107C>T (n.113+107C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145390G>T | CA2682580940 | GCK | c.*1251+107C>A (n.*1251+107C>A) c.*373+107C>A (n.*373+107C>A) n.479+107C>A c.287+107C>A (n.287+107C>A) c.1256+107C>A (n.1256+107C>A) c.1253+107C>A (n.1253+107C>A) c.1316+107C>A (n.1316+107C>A) n.265+107C>A c.305+107C>A (n.305+107C>A) c.1250+107C>A (n.1250+107C>A) c.1202+107C>A (n.1202+107C>A) n.633+107C>A c.242+107C>A (n.242+107C>A) c.113+107C>A (n.113+107C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145391G>A | CA2682580943 | GCK | c.*1251+106C>T (n.*1251+106C>T) c.*373+106C>T (n.*373+106C>T) n.479+106C>T c.287+106C>T (n.287+106C>T) c.1256+106C>T (n.1256+106C>T) c.1253+106C>T (n.1253+106C>T) c.1316+106C>T (n.1316+106C>T) n.265+106C>T c.305+106C>T (n.305+106C>T) c.1250+106C>T (n.1250+106C>T) c.1202+106C>T (n.1202+106C>T) n.633+106C>T c.242+106C>T (n.242+106C>T) c.113+106C>T (n.113+106C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145391G>T | CA2682580944 | GCK | c.*1251+106C>A (n.*1251+106C>A) c.*373+106C>A (n.*373+106C>A) n.479+106C>A c.287+106C>A (n.287+106C>A) c.1256+106C>A (n.1256+106C>A) c.1253+106C>A (n.1253+106C>A) c.1316+106C>A (n.1316+106C>A) n.265+106C>A c.305+106C>A (n.305+106C>A) c.1250+106C>A (n.1250+106C>A) c.1202+106C>A (n.1202+106C>A) n.633+106C>A c.242+106C>A (n.242+106C>A) c.113+106C>A (n.113+106C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145392del | CA2682580946 | GCK | c.*1251+105del (n.*1251+105del) c.*373+105del (n.*373+105del) n.479+105del c.287+105del (n.287+105del) c.1256+105del (n.1256+105del) c.1253+105del (n.1253+105del) c.1316+105del (n.1316+105del) n.265+105del c.305+105del (n.305+105del) c.1250+105del (n.1250+105del) c.1202+105del (n.1202+105del) n.633+105del c.242+105del (n.242+105del) c.113+105del (n.113+105del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145392A>G | CA2682580947 | GCK | c.*1251+105T>C (n.*1251+105T>C) c.*373+105T>C (n.*373+105T>C) n.479+105T>C c.287+105T>C (n.287+105T>C) c.1256+105T>C (n.1256+105T>C) c.1253+105T>C (n.1253+105T>C) c.1316+105T>C (n.1316+105T>C) n.265+105T>C c.305+105T>C (n.305+105T>C) c.1250+105T>C (n.1250+105T>C) c.1202+105T>C (n.1202+105T>C) n.633+105T>C c.242+105T>C (n.242+105T>C) c.113+105T>C (n.113+105T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145392A>T | CA2682580949 | GCK | c.*1251+105T>A (n.*1251+105T>A) c.*373+105T>A (n.*373+105T>A) n.479+105T>A c.287+105T>A (n.287+105T>A) c.1256+105T>A (n.1256+105T>A) c.1253+105T>A (n.1253+105T>A) c.1316+105T>A (n.1316+105T>A) n.265+105T>A c.305+105T>A (n.305+105T>A) c.1250+105T>A (n.1250+105T>A) c.1202+105T>A (n.1202+105T>A) n.633+105T>A c.242+105T>A (n.242+105T>A) c.113+105T>A (n.113+105T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145393C= | CA1703612772 | GCK | c.*1251+104G= (n.*1251+104G=) c.*373+104G= (n.*373+104G=) n.479+104G= c.287+104G= (n.287+104G=) c.1256+104G= (n.1256+104G=) c.1253+104G= (n.1253+104G=) c.1316+104G= (n.1316+104G=) n.265+104G= c.305+104G= (n.305+104G=) c.1250+104G= (n.1250+104G=) c.1202+104G= (n.1202+104G=) n.633+104G= c.242+104G= (n.242+104G=) c.113+104G= (n.113+104G=) | |
| 7 | g.44145393C>G | CA2682580951 | GCK | c.*1251+104G>C (n.*1251+104G>C) c.*373+104G>C (n.*373+104G>C) n.479+104G>C c.287+104G>C (n.287+104G>C) c.1256+104G>C (n.1256+104G>C) c.1253+104G>C (n.1253+104G>C) c.1316+104G>C (n.1316+104G>C) n.265+104G>C c.305+104G>C (n.305+104G>C) c.1250+104G>C (n.1250+104G>C) c.1202+104G>C (n.1202+104G>C) n.633+104G>C c.242+104G>C (n.242+104G>C) c.113+104G>C (n.113+104G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145393C>T | CA1703612773 | GCK | c.*1251+104G>A (n.*1251+104G>A) c.*373+104G>A (n.*373+104G>A) n.479+104G>A c.287+104G>A (n.287+104G>A) c.1256+104G>A (n.1256+104G>A) c.1253+104G>A (n.1253+104G>A) c.1316+104G>A (n.1316+104G>A) n.265+104G>A c.305+104G>A (n.305+104G>A) c.1250+104G>A (n.1250+104G>A) c.1202+104G>A (n.1202+104G>A) n.633+104G>A c.242+104G>A (n.242+104G>A) c.113+104G>A (n.113+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145394G>A | CA574226154 | GCK | c.*1251+103C>T (n.*1251+103C>T) c.*373+103C>T (n.*373+103C>T) n.479+103C>T c.287+103C>T (n.287+103C>T) c.1256+103C>T (n.1256+103C>T) c.1253+103C>T (n.1253+103C>T) c.1316+103C>T (n.1316+103C>T) n.265+103C>T c.305+103C>T (n.305+103C>T) c.1250+103C>T (n.1250+103C>T) c.1202+103C>T (n.1202+103C>T) n.633+103C>T c.242+103C>T (n.242+103C>T) c.113+103C>T (n.113+103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145394G= | CA1703612774 | GCK | c.*1251+103C= (n.*1251+103C=) c.*373+103C= (n.*373+103C=) n.479+103C= c.287+103C= (n.287+103C=) c.1256+103C= (n.1256+103C=) c.1253+103C= (n.1253+103C=) c.1316+103C= (n.1316+103C=) n.265+103C= c.305+103C= (n.305+103C=) c.1250+103C= (n.1250+103C=) c.1202+103C= (n.1202+103C=) n.633+103C= c.242+103C= (n.242+103C=) c.113+103C= (n.113+103C=) | |
| 7 | g.44145394G>T | CA838789136 | GCK | c.*1251+103C>A (n.*1251+103C>A) c.*373+103C>A (n.*373+103C>A) n.479+103C>A c.287+103C>A (n.287+103C>A) c.1256+103C>A (n.1256+103C>A) c.1253+103C>A (n.1253+103C>A) c.1316+103C>A (n.1316+103C>A) n.265+103C>A c.305+103C>A (n.305+103C>A) c.1250+103C>A (n.1250+103C>A) c.1202+103C>A (n.1202+103C>A) n.633+103C>A c.242+103C>A (n.242+103C>A) c.113+103C>A (n.113+103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145396_44145397del | CA2682580952 | GCK | c.*1251+102_*1251+103del (n.*1251+102_*1251+103del) c.*373+102_*373+103del (n.*373+102_*373+103del) n.479+102_479+103del c.287+102_287+103del (n.287+102_287+103del) c.1256+102_1256+103del (n.1256+102_1256+103del) c.1253+102_1253+103del (n.1253+102_1253+103del) c.1316+102_1316+103del (n.1316+102_1316+103del) n.265+102_265+103del c.305+102_305+103del (n.305+102_305+103del) c.1250+102_1250+103del (n.1250+102_1250+103del) c.1202+102_1202+103del (n.1202+102_1202+103del) n.633+102_633+103del c.242+102_242+103del (n.242+102_242+103del) c.113+102_113+103del (n.113+102_113+103del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145395A>C | CA2682580956 | GCK | c.*1251+102T>G (n.*1251+102T>G) c.*373+102T>G (n.*373+102T>G) n.479+102T>G c.287+102T>G (n.287+102T>G) c.1256+102T>G (n.1256+102T>G) c.1253+102T>G (n.1253+102T>G) c.1316+102T>G (n.1316+102T>G) n.265+102T>G c.305+102T>G (n.305+102T>G) c.1250+102T>G (n.1250+102T>G) c.1202+102T>G (n.1202+102T>G) n.633+102T>G c.242+102T>G (n.242+102T>G) c.113+102T>G (n.113+102T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145396G>A | CA2510914600 | GCK | c.*1251+101C>T (n.*1251+101C>T) c.*373+101C>T (n.*373+101C>T) n.479+101C>T c.287+101C>T (n.287+101C>T) c.1256+101C>T (n.1256+101C>T) c.1253+101C>T (n.1253+101C>T) c.1316+101C>T (n.1316+101C>T) n.265+101C>T c.305+101C>T (n.305+101C>T) c.1250+101C>T (n.1250+101C>T) c.1202+101C>T (n.1202+101C>T) n.633+101C>T c.242+101C>T (n.242+101C>T) c.113+101C>T (n.113+101C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145396G>T | CA2682580958 | GCK | c.*1251+101C>A (n.*1251+101C>A) c.*373+101C>A (n.*373+101C>A) n.479+101C>A c.287+101C>A (n.287+101C>A) c.1256+101C>A (n.1256+101C>A) c.1253+101C>A (n.1253+101C>A) c.1316+101C>A (n.1316+101C>A) n.265+101C>A c.305+101C>A (n.305+101C>A) c.1250+101C>A (n.1250+101C>A) c.1202+101C>A (n.1202+101C>A) n.633+101C>A c.242+101C>A (n.242+101C>A) c.113+101C>A (n.113+101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145397A>G | CA2682580961 | GCK | c.*1251+100T>C (n.*1251+100T>C) c.*373+100T>C (n.*373+100T>C) n.479+100T>C c.287+100T>C (n.287+100T>C) c.1256+100T>C (n.1256+100T>C) c.1253+100T>C (n.1253+100T>C) c.1316+100T>C (n.1316+100T>C) n.265+100T>C c.305+100T>C (n.305+100T>C) c.1250+100T>C (n.1250+100T>C) c.1202+100T>C (n.1202+100T>C) n.633+100T>C c.242+100T>C (n.242+100T>C) c.113+100T>C (n.113+100T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145398A>T | CA2682580963 | GCK | c.*1251+99T>A (n.*1251+99T>A) c.*373+99T>A (n.*373+99T>A) n.479+99T>A c.287+99T>A (n.287+99T>A) c.1256+99T>A (n.1256+99T>A) c.1253+99T>A (n.1253+99T>A) c.1316+99T>A (n.1316+99T>A) n.265+99T>A c.305+99T>A (n.305+99T>A) c.1250+99T>A (n.1250+99T>A) c.1202+99T>A (n.1202+99T>A) n.633+99T>A c.242+99T>A (n.242+99T>A) c.113+99T>A (n.113+99T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145399G>A | CA2578878469 | GCK | c.*1251+98C>T (n.*1251+98C>T) c.*373+98C>T (n.*373+98C>T) n.479+98C>T c.287+98C>T (n.287+98C>T) c.1256+98C>T (n.1256+98C>T) c.1253+98C>T (n.1253+98C>T) c.1316+98C>T (n.1316+98C>T) n.265+98C>T c.305+98C>T (n.305+98C>T) c.1250+98C>T (n.1250+98C>T) c.1202+98C>T (n.1202+98C>T) n.633+98C>T c.242+98C>T (n.242+98C>T) c.113+98C>T (n.113+98C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145399G>C | CA2682580964 | GCK | c.*1251+98C>G (n.*1251+98C>G) c.*373+98C>G (n.*373+98C>G) n.479+98C>G c.287+98C>G (n.287+98C>G) c.1256+98C>G (n.1256+98C>G) c.1253+98C>G (n.1253+98C>G) c.1316+98C>G (n.1316+98C>G) n.265+98C>G c.305+98C>G (n.305+98C>G) c.1250+98C>G (n.1250+98C>G) c.1202+98C>G (n.1202+98C>G) n.633+98C>G c.242+98C>G (n.242+98C>G) c.113+98C>G (n.113+98C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145400A>G | CA2682580966 | GCK | c.*1251+97T>C (n.*1251+97T>C) c.*373+97T>C (n.*373+97T>C) n.479+97T>C c.287+97T>C (n.287+97T>C) c.1256+97T>C (n.1256+97T>C) c.1253+97T>C (n.1253+97T>C) c.1316+97T>C (n.1316+97T>C) n.265+97T>C c.305+97T>C (n.305+97T>C) c.1250+97T>C (n.1250+97T>C) c.1202+97T>C (n.1202+97T>C) n.633+97T>C c.242+97T>C (n.242+97T>C) c.113+97T>C (n.113+97T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145401G>A | CA2578878470 | GCK | c.*1251+96C>T (n.*1251+96C>T) c.*373+96C>T (n.*373+96C>T) n.479+96C>T c.287+96C>T (n.287+96C>T) c.1256+96C>T (n.1256+96C>T) c.1253+96C>T (n.1253+96C>T) c.1316+96C>T (n.1316+96C>T) n.265+96C>T c.305+96C>T (n.305+96C>T) c.1250+96C>T (n.1250+96C>T) c.1202+96C>T (n.1202+96C>T) n.633+96C>T c.242+96C>T (n.242+96C>T) c.113+96C>T (n.113+96C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145401G>C | CA1703612776 | GCK | c.*1251+96C>G (n.*1251+96C>G) c.*373+96C>G (n.*373+96C>G) n.479+96C>G c.287+96C>G (n.287+96C>G) c.1256+96C>G (n.1256+96C>G) c.1253+96C>G (n.1253+96C>G) c.1316+96C>G (n.1316+96C>G) n.265+96C>G c.305+96C>G (n.305+96C>G) c.1250+96C>G (n.1250+96C>G) c.1202+96C>G (n.1202+96C>G) n.633+96C>G c.242+96C>G (n.242+96C>G) c.113+96C>G (n.113+96C>G) | dbSNP |
| 7 | g.44145401G= | CA1703612775 | GCK | c.*1251+96C= (n.*1251+96C=) c.*373+96C= (n.*373+96C=) n.479+96C= c.287+96C= (n.287+96C=) c.1256+96C= (n.1256+96C=) c.1253+96C= (n.1253+96C=) c.1316+96C= (n.1316+96C=) n.265+96C= c.305+96C= (n.305+96C=) c.1250+96C= (n.1250+96C=) c.1202+96C= (n.1202+96C=) n.633+96C= c.242+96C= (n.242+96C=) c.113+96C= (n.113+96C=) | |
| 7 | g.44145402G>A | CA157913184 | GCK | c.*1251+95C>T (n.*1251+95C>T) c.*373+95C>T (n.*373+95C>T) n.479+95C>T c.287+95C>T (n.287+95C>T) c.1256+95C>T (n.1256+95C>T) c.1253+95C>T (n.1253+95C>T) c.1316+95C>T (n.1316+95C>T) n.265+95C>T c.305+95C>T (n.305+95C>T) c.1250+95C>T (n.1250+95C>T) c.1202+95C>T (n.1202+95C>T) n.633+95C>T c.242+95C>T (n.242+95C>T) c.113+95C>T (n.113+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145402G= | CA1703612777 | GCK | c.*1251+95C= (n.*1251+95C=) c.*373+95C= (n.*373+95C=) n.479+95C= c.287+95C= (n.287+95C=) c.1256+95C= (n.1256+95C=) c.1253+95C= (n.1253+95C=) c.1316+95C= (n.1316+95C=) n.265+95C= c.305+95C= (n.305+95C=) c.1250+95C= (n.1250+95C=) c.1202+95C= (n.1202+95C=) n.633+95C= c.242+95C= (n.242+95C=) c.113+95C= (n.113+95C=) | |
| 7 | g.44145402G>T | CA2682580971 | GCK | c.*1251+95C>A (n.*1251+95C>A) c.*373+95C>A (n.*373+95C>A) n.479+95C>A c.287+95C>A (n.287+95C>A) c.1256+95C>A (n.1256+95C>A) c.1253+95C>A (n.1253+95C>A) c.1316+95C>A (n.1316+95C>A) n.265+95C>A c.305+95C>A (n.305+95C>A) c.1250+95C>A (n.1250+95C>A) c.1202+95C>A (n.1202+95C>A) n.633+95C>A c.242+95C>A (n.242+95C>A) c.113+95C>A (n.113+95C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145404C>T | CA2682580973 | GCK | c.*1251+93G>A (n.*1251+93G>A) c.*373+93G>A (n.*373+93G>A) n.479+93G>A c.287+93G>A (n.287+93G>A) c.1256+93G>A (n.1256+93G>A) c.1253+93G>A (n.1253+93G>A) c.1316+93G>A (n.1316+93G>A) n.265+93G>A c.305+93G>A (n.305+93G>A) c.1250+93G>A (n.1250+93G>A) c.1202+93G>A (n.1202+93G>A) n.633+93G>A c.242+93G>A (n.242+93G>A) c.113+93G>A (n.113+93G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145405T>A | CA2578878471 | GCK | c.*1251+92A>T (n.*1251+92A>T) c.*373+92A>T (n.*373+92A>T) n.479+92A>T c.287+92A>T (n.287+92A>T) c.1256+92A>T (n.1256+92A>T) c.1253+92A>T (n.1253+92A>T) c.1316+92A>T (n.1316+92A>T) n.265+92A>T c.305+92A>T (n.305+92A>T) c.1250+92A>T (n.1250+92A>T) c.1202+92A>T (n.1202+92A>T) n.633+92A>T c.242+92A>T (n.242+92A>T) c.113+92A>T (n.113+92A>T) | dbSNP |
| 7 | g.44145405T>C | CA2682580974 | GCK | c.*1251+92A>G (n.*1251+92A>G) c.*373+92A>G (n.*373+92A>G) n.479+92A>G c.287+92A>G (n.287+92A>G) c.1256+92A>G (n.1256+92A>G) c.1253+92A>G (n.1253+92A>G) c.1316+92A>G (n.1316+92A>G) n.265+92A>G c.305+92A>G (n.305+92A>G) c.1250+92A>G (n.1250+92A>G) c.1202+92A>G (n.1202+92A>G) n.633+92A>G c.242+92A>G (n.242+92A>G) c.113+92A>G (n.113+92A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145407C>A | CA2682580975 | GCK | c.*1251+90G>T (n.*1251+90G>T) c.*373+90G>T (n.*373+90G>T) n.479+90G>T c.287+90G>T (n.287+90G>T) c.1256+90G>T (n.1256+90G>T) c.1253+90G>T (n.1253+90G>T) c.1316+90G>T (n.1316+90G>T) n.265+90G>T c.305+90G>T (n.305+90G>T) c.1250+90G>T (n.1250+90G>T) c.1202+90G>T (n.1202+90G>T) n.633+90G>T c.242+90G>T (n.242+90G>T) c.113+90G>T (n.113+90G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145407C= | CA1703612778 | GCK | c.*1251+90G= (n.*1251+90G=) c.*373+90G= (n.*373+90G=) n.479+90G= c.287+90G= (n.287+90G=) c.1256+90G= (n.1256+90G=) c.1253+90G= (n.1253+90G=) c.1316+90G= (n.1316+90G=) n.265+90G= c.305+90G= (n.305+90G=) c.1250+90G= (n.1250+90G=) c.1202+90G= (n.1202+90G=) n.633+90G= c.242+90G= (n.242+90G=) c.113+90G= (n.113+90G=) | |
| 7 | g.44145407C>T | CA157913193 | GCK | c.*1251+90G>A (n.*1251+90G>A) c.*373+90G>A (n.*373+90G>A) n.479+90G>A c.287+90G>A (n.287+90G>A) c.1256+90G>A (n.1256+90G>A) c.1253+90G>A (n.1253+90G>A) c.1316+90G>A (n.1316+90G>A) n.265+90G>A c.305+90G>A (n.305+90G>A) c.1250+90G>A (n.1250+90G>A) c.1202+90G>A (n.1202+90G>A) n.633+90G>A c.242+90G>A (n.242+90G>A) c.113+90G>A (n.113+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145408G>A | CA2682580978 | GCK | c.*1251+89C>T (n.*1251+89C>T) c.*373+89C>T (n.*373+89C>T) n.479+89C>T c.287+89C>T (n.287+89C>T) c.1256+89C>T (n.1256+89C>T) c.1253+89C>T (n.1253+89C>T) c.1316+89C>T (n.1316+89C>T) n.265+89C>T c.305+89C>T (n.305+89C>T) c.1250+89C>T (n.1250+89C>T) c.1202+89C>T (n.1202+89C>T) n.633+89C>T c.242+89C>T (n.242+89C>T) c.113+89C>T (n.113+89C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145410A>C | CA2714458798 | GCK | c.*1251+87T>G (n.*1251+87T>G) c.*373+87T>G (n.*373+87T>G) n.479+87T>G c.287+87T>G (n.287+87T>G) c.1256+87T>G (n.1256+87T>G) c.1253+87T>G (n.1253+87T>G) c.1316+87T>G (n.1316+87T>G) n.265+87T>G c.305+87T>G (n.305+87T>G) c.1250+87T>G (n.1250+87T>G) c.1202+87T>G (n.1202+87T>G) n.633+87T>G c.242+87T>G (n.242+87T>G) c.113+87T>G (n.113+87T>G) | dbSNP |
| 7 | g.44145410A>T | CA2682580979 | GCK | c.*1251+87T>A (n.*1251+87T>A) c.*373+87T>A (n.*373+87T>A) n.479+87T>A c.287+87T>A (n.287+87T>A) c.1256+87T>A (n.1256+87T>A) c.1253+87T>A (n.1253+87T>A) c.1316+87T>A (n.1316+87T>A) n.265+87T>A c.305+87T>A (n.305+87T>A) c.1250+87T>A (n.1250+87T>A) c.1202+87T>A (n.1202+87T>A) n.633+87T>A c.242+87T>A (n.242+87T>A) c.113+87T>A (n.113+87T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145411A= | CA1703612779 | GCK | c.*1251+86T= (n.*1251+86T=) c.*373+86T= (n.*373+86T=) n.479+86T= c.287+86T= (n.287+86T=) c.1256+86T= (n.1256+86T=) c.1253+86T= (n.1253+86T=) c.1316+86T= (n.1316+86T=) n.265+86T= c.305+86T= (n.305+86T=) c.1250+86T= (n.1250+86T=) c.1202+86T= (n.1202+86T=) n.633+86T= c.242+86T= (n.242+86T=) c.113+86T= (n.113+86T=) | |
| 7 | g.44145411A>G | CA838789141 | GCK | c.*1251+86T>C (n.*1251+86T>C) c.*373+86T>C (n.*373+86T>C) n.479+86T>C c.287+86T>C (n.287+86T>C) c.1256+86T>C (n.1256+86T>C) c.1253+86T>C (n.1253+86T>C) c.1316+86T>C (n.1316+86T>C) n.265+86T>C c.305+86T>C (n.305+86T>C) c.1250+86T>C (n.1250+86T>C) c.1202+86T>C (n.1202+86T>C) n.633+86T>C c.242+86T>C (n.242+86T>C) c.113+86T>C (n.113+86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145412T>C | CA1703612781 | GCK | c.*1251+85A>G (n.*1251+85A>G) c.*373+85A>G (n.*373+85A>G) n.479+85A>G c.287+85A>G (n.287+85A>G) c.1256+85A>G (n.1256+85A>G) c.1253+85A>G (n.1253+85A>G) c.1316+85A>G (n.1316+85A>G) n.265+85A>G c.305+85A>G (n.305+85A>G) c.1250+85A>G (n.1250+85A>G) c.1202+85A>G (n.1202+85A>G) n.633+85A>G c.242+85A>G (n.242+85A>G) c.113+85A>G (n.113+85A>G) | dbSNP |
| 7 | g.44145412T= | CA1703612780 | GCK | c.*1251+85A= (n.*1251+85A=) c.*373+85A= (n.*373+85A=) n.479+85A= c.287+85A= (n.287+85A=) c.1256+85A= (n.1256+85A=) c.1253+85A= (n.1253+85A=) c.1316+85A= (n.1316+85A=) n.265+85A= c.305+85A= (n.305+85A=) c.1250+85A= (n.1250+85A=) c.1202+85A= (n.1202+85A=) n.633+85A= c.242+85A= (n.242+85A=) c.113+85A= (n.113+85A=) | |
| 7 | g.44145413C>A | CA838789147 | GCK | c.*1251+84G>T (n.*1251+84G>T) c.*373+84G>T (n.*373+84G>T) n.479+84G>T c.287+84G>T (n.287+84G>T) c.1256+84G>T (n.1256+84G>T) c.1253+84G>T (n.1253+84G>T) c.1316+84G>T (n.1316+84G>T) n.265+84G>T c.305+84G>T (n.305+84G>T) c.1250+84G>T (n.1250+84G>T) c.1202+84G>T (n.1202+84G>T) n.633+84G>T c.242+84G>T (n.242+84G>T) c.113+84G>T (n.113+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145413C= | CA1703612782 | GCK | c.*1251+84G= (n.*1251+84G=) c.*373+84G= (n.*373+84G=) n.479+84G= c.287+84G= (n.287+84G=) c.1256+84G= (n.1256+84G=) c.1253+84G= (n.1253+84G=) c.1316+84G= (n.1316+84G=) n.265+84G= c.305+84G= (n.305+84G=) c.1250+84G= (n.1250+84G=) c.1202+84G= (n.1202+84G=) n.633+84G= c.242+84G= (n.242+84G=) c.113+84G= (n.113+84G=) | |
| 7 | g.44145413C>G | CA1100772871 | GCK | c.*1251+84G>C (n.*1251+84G>C) c.*373+84G>C (n.*373+84G>C) n.479+84G>C c.287+84G>C (n.287+84G>C) c.1256+84G>C (n.1256+84G>C) c.1253+84G>C (n.1253+84G>C) c.1316+84G>C (n.1316+84G>C) n.265+84G>C c.305+84G>C (n.305+84G>C) c.1250+84G>C (n.1250+84G>C) c.1202+84G>C (n.1202+84G>C) n.633+84G>C c.242+84G>C (n.242+84G>C) c.113+84G>C (n.113+84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145413C>T | CA2503774172 | GCK | c.*1251+84G>A (n.*1251+84G>A) c.*373+84G>A (n.*373+84G>A) n.479+84G>A c.287+84G>A (n.287+84G>A) c.1256+84G>A (n.1256+84G>A) c.1253+84G>A (n.1253+84G>A) c.1316+84G>A (n.1316+84G>A) n.265+84G>A c.305+84G>A (n.305+84G>A) c.1250+84G>A (n.1250+84G>A) c.1202+84G>A (n.1202+84G>A) n.633+84G>A c.242+84G>A (n.242+84G>A) c.113+84G>A (n.113+84G>A) | |
| 7 | g.44145414T>C | CA2682580981 | GCK | c.*1251+83A>G (n.*1251+83A>G) c.*373+83A>G (n.*373+83A>G) n.479+83A>G c.287+83A>G (n.287+83A>G) c.1256+83A>G (n.1256+83A>G) c.1253+83A>G (n.1253+83A>G) c.1316+83A>G (n.1316+83A>G) n.265+83A>G c.305+83A>G (n.305+83A>G) c.1250+83A>G (n.1250+83A>G) c.1202+83A>G (n.1202+83A>G) n.633+83A>G c.242+83A>G (n.242+83A>G) c.113+83A>G (n.113+83A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145416G>A | CA2682580983 | GCK | c.*1251+81C>T (n.*1251+81C>T) c.*373+81C>T (n.*373+81C>T) n.479+81C>T c.287+81C>T (n.287+81C>T) c.1256+81C>T (n.1256+81C>T) c.1253+81C>T (n.1253+81C>T) c.1316+81C>T (n.1316+81C>T) n.265+81C>T c.305+81C>T (n.305+81C>T) c.1250+81C>T (n.1250+81C>T) c.1202+81C>T (n.1202+81C>T) n.633+81C>T c.242+81C>T (n.242+81C>T) c.113+81C>T (n.113+81C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145416G>C | CA2682580985 | GCK | c.*1251+81C>G (n.*1251+81C>G) c.*373+81C>G (n.*373+81C>G) n.479+81C>G c.287+81C>G (n.287+81C>G) c.1256+81C>G (n.1256+81C>G) c.1253+81C>G (n.1253+81C>G) c.1316+81C>G (n.1316+81C>G) n.265+81C>G c.305+81C>G (n.305+81C>G) c.1250+81C>G (n.1250+81C>G) c.1202+81C>G (n.1202+81C>G) n.633+81C>G c.242+81C>G (n.242+81C>G) c.113+81C>G (n.113+81C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145418A= | CA1703612783 | GCK | c.*1251+79T= (n.*1251+79T=) c.*373+79T= (n.*373+79T=) n.479+79T= c.287+79T= (n.287+79T=) c.1256+79T= (n.1256+79T=) c.1253+79T= (n.1253+79T=) c.1316+79T= (n.1316+79T=) n.265+79T= c.305+79T= (n.305+79T=) c.1250+79T= (n.1250+79T=) c.1202+79T= (n.1202+79T=) n.633+79T= c.242+79T= (n.242+79T=) c.113+79T= (n.113+79T=) | |
| 7 | g.44145418A>C | CA1100772877 | GCK | c.*1251+79T>G (n.*1251+79T>G) c.*373+79T>G (n.*373+79T>G) n.479+79T>G c.287+79T>G (n.287+79T>G) c.1256+79T>G (n.1256+79T>G) c.1253+79T>G (n.1253+79T>G) c.1316+79T>G (n.1316+79T>G) n.265+79T>G c.305+79T>G (n.305+79T>G) c.1250+79T>G (n.1250+79T>G) c.1202+79T>G (n.1202+79T>G) n.633+79T>G c.242+79T>G (n.242+79T>G) c.113+79T>G (n.113+79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145419G>T | CA2682580988 | GCK | c.*1251+78C>A (n.*1251+78C>A) c.*373+78C>A (n.*373+78C>A) n.479+78C>A c.287+78C>A (n.287+78C>A) c.1256+78C>A (n.1256+78C>A) c.1253+78C>A (n.1253+78C>A) c.1316+78C>A (n.1316+78C>A) n.265+78C>A c.305+78C>A (n.305+78C>A) c.1250+78C>A (n.1250+78C>A) c.1202+78C>A (n.1202+78C>A) n.633+78C>A c.242+78C>A (n.242+78C>A) c.113+78C>A (n.113+78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145420C>A | CA2682580990 | GCK | c.*1251+77G>T (n.*1251+77G>T) c.*373+77G>T (n.*373+77G>T) n.479+77G>T c.287+77G>T (n.287+77G>T) c.1256+77G>T (n.1256+77G>T) c.1253+77G>T (n.1253+77G>T) c.1316+77G>T (n.1316+77G>T) n.265+77G>T c.305+77G>T (n.305+77G>T) c.1250+77G>T (n.1250+77G>T) c.1202+77G>T (n.1202+77G>T) n.633+77G>T c.242+77G>T (n.242+77G>T) c.113+77G>T (n.113+77G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145421T>C | CA2682580992 | GCK | c.*1251+76A>G (n.*1251+76A>G) c.*373+76A>G (n.*373+76A>G) n.479+76A>G c.287+76A>G (n.287+76A>G) c.1256+76A>G (n.1256+76A>G) c.1253+76A>G (n.1253+76A>G) c.1316+76A>G (n.1316+76A>G) n.265+76A>G c.305+76A>G (n.305+76A>G) c.1250+76A>G (n.1250+76A>G) c.1202+76A>G (n.1202+76A>G) n.633+76A>G c.242+76A>G (n.242+76A>G) c.113+76A>G (n.113+76A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145421T>G | CA2596580465 | GCK | c.*1251+76A>C (n.*1251+76A>C) c.*373+76A>C (n.*373+76A>C) n.479+76A>C c.287+76A>C (n.287+76A>C) c.1256+76A>C (n.1256+76A>C) c.1253+76A>C (n.1253+76A>C) c.1316+76A>C (n.1316+76A>C) n.265+76A>C c.305+76A>C (n.305+76A>C) c.1250+76A>C (n.1250+76A>C) c.1202+76A>C (n.1202+76A>C) n.633+76A>C c.242+76A>C (n.242+76A>C) c.113+76A>C (n.113+76A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145422T>C | CA2682580993 | GCK | c.*1251+75A>G (n.*1251+75A>G) c.*373+75A>G (n.*373+75A>G) n.479+75A>G c.287+75A>G (n.287+75A>G) c.1256+75A>G (n.1256+75A>G) c.1253+75A>G (n.1253+75A>G) c.1316+75A>G (n.1316+75A>G) n.265+75A>G c.305+75A>G (n.305+75A>G) c.1250+75A>G (n.1250+75A>G) c.1202+75A>G (n.1202+75A>G) n.633+75A>G c.242+75A>G (n.242+75A>G) c.113+75A>G (n.113+75A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145423G>T | CA2682580994 | GCK | c.*1251+74C>A (n.*1251+74C>A) c.*373+74C>A (n.*373+74C>A) n.479+74C>A c.287+74C>A (n.287+74C>A) c.1256+74C>A (n.1256+74C>A) c.1253+74C>A (n.1253+74C>A) c.1316+74C>A (n.1316+74C>A) n.265+74C>A c.305+74C>A (n.305+74C>A) c.1250+74C>A (n.1250+74C>A) c.1202+74C>A (n.1202+74C>A) n.633+74C>A c.242+74C>A (n.242+74C>A) c.113+74C>A (n.113+74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145423_44145433delinsGGGAACCGCAA | CA1703612784 | GCK | c.*1251+64_*1251+74delinsTTGCGGTTCCC (n.*1251+64_*1251+74delinsTTGCGGTTCCC) c.*373+64_*373+74delinsTTGCGGTTCCC (n.*373+64_*373+74delinsTTGCGGTTCCC) n.479+64_479+74delinsTTGCGGTTCCC c.287+64_287+74delinsTTGCGGTTCCC (n.287+64_287+74delinsTTGCGGTTCCC) c.1256+64_1256+74delinsTTGCGGTTCCC (n.1256+64_1256+74delinsTTGCGGTTCCC) c.1253+64_1253+74delinsTTGCGGTTCCC (n.1253+64_1253+74delinsTTGCGGTTCCC) c.1316+64_1316+74delinsTTGCGGTTCCC (n.1316+64_1316+74delinsTTGCGGTTCCC) n.265+64_265+74delinsTTGCGGTTCCC c.305+64_305+74delinsTTGCGGTTCCC (n.305+64_305+74delinsTTGCGGTTCCC) c.1250+64_1250+74delinsTTGCGGTTCCC (n.1250+64_1250+74delinsTTGCGGTTCCC) c.1202+64_1202+74delinsTTGCGGTTCCC (n.1202+64_1202+74delinsTTGCGGTTCCC) n.633+64_633+74delinsTTGCGGTTCCC c.242+64_242+74delinsTTGCGGTTCCC (n.242+64_242+74delinsTTGCGGTTCCC) c.113+64_113+74delinsTTGCGGTTCCC (n.113+64_113+74delinsTTGCGGTTCCC) | |
| 7 | g.44145424G>A | CA2578878474 | GCK | c.*1251+73C>T (n.*1251+73C>T) c.*373+73C>T (n.*373+73C>T) n.479+73C>T c.287+73C>T (n.287+73C>T) c.1256+73C>T (n.1256+73C>T) c.1253+73C>T (n.1253+73C>T) c.1316+73C>T (n.1316+73C>T) n.265+73C>T c.305+73C>T (n.305+73C>T) c.1250+73C>T (n.1250+73C>T) c.1202+73C>T (n.1202+73C>T) n.633+73C>T c.242+73C>T (n.242+73C>T) c.113+73C>T (n.113+73C>T) | |
| 7 | g.44145424G>C | CA574226155 | GCK | c.*1251+73C>G (n.*1251+73C>G) c.*373+73C>G (n.*373+73C>G) n.479+73C>G c.287+73C>G (n.287+73C>G) c.1256+73C>G (n.1256+73C>G) c.1253+73C>G (n.1253+73C>G) c.1316+73C>G (n.1316+73C>G) n.265+73C>G c.305+73C>G (n.305+73C>G) c.1250+73C>G (n.1250+73C>G) c.1202+73C>G (n.1202+73C>G) n.633+73C>G c.242+73C>G (n.242+73C>G) c.113+73C>G (n.113+73C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145424G= | CA1703612785 | GCK | c.*1251+73C= (n.*1251+73C=) c.*373+73C= (n.*373+73C=) n.479+73C= c.287+73C= (n.287+73C=) c.1256+73C= (n.1256+73C=) c.1253+73C= (n.1253+73C=) c.1316+73C= (n.1316+73C=) n.265+73C= c.305+73C= (n.305+73C=) c.1250+73C= (n.1250+73C=) c.1202+73C= (n.1202+73C=) n.633+73C= c.242+73C= (n.242+73C=) c.113+73C= (n.113+73C=) | |
| 7 | g.44145430_44145439del | CA157913199 | GCK | c.*1251+64_*1251+73del (n.*1251+64_*1251+73del) c.*373+64_*373+73del (n.*373+64_*373+73del) n.479+64_479+73del c.287+64_287+73del (n.287+64_287+73del) c.1256+64_1256+73del (n.1256+64_1256+73del) c.1253+64_1253+73del (n.1253+64_1253+73del) c.1316+64_1316+73del (n.1316+64_1316+73del) n.265+64_265+73del c.305+64_305+73del (n.305+64_305+73del) c.1250+64_1250+73del (n.1250+64_1250+73del) c.1202+64_1202+73del (n.1202+64_1202+73del) n.633+64_633+73del c.242+64_242+73del (n.242+64_242+73del) c.113+64_113+73del (n.113+64_113+73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145425G>T | CA2682580995 | GCK | c.*1251+72C>A (n.*1251+72C>A) c.*373+72C>A (n.*373+72C>A) n.479+72C>A c.287+72C>A (n.287+72C>A) c.1256+72C>A (n.1256+72C>A) c.1253+72C>A (n.1253+72C>A) c.1316+72C>A (n.1316+72C>A) n.265+72C>A c.305+72C>A (n.305+72C>A) c.1250+72C>A (n.1250+72C>A) c.1202+72C>A (n.1202+72C>A) n.633+72C>A c.242+72C>A (n.242+72C>A) c.113+72C>A (n.113+72C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145426A>G | CA2682580997 | GCK | c.*1251+71T>C (n.*1251+71T>C) c.*373+71T>C (n.*373+71T>C) n.479+71T>C c.287+71T>C (n.287+71T>C) c.1256+71T>C (n.1256+71T>C) c.1253+71T>C (n.1253+71T>C) c.1316+71T>C (n.1316+71T>C) n.265+71T>C c.305+71T>C (n.305+71T>C) c.1250+71T>C (n.1250+71T>C) c.1202+71T>C (n.1202+71T>C) n.633+71T>C c.242+71T>C (n.242+71T>C) c.113+71T>C (n.113+71T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145428C>A | CA2682580999 | GCK | c.*1251+69G>T (n.*1251+69G>T) c.*373+69G>T (n.*373+69G>T) n.479+69G>T c.287+69G>T (n.287+69G>T) c.1256+69G>T (n.1256+69G>T) c.1253+69G>T (n.1253+69G>T) c.1316+69G>T (n.1316+69G>T) n.265+69G>T c.305+69G>T (n.305+69G>T) c.1250+69G>T (n.1250+69G>T) c.1202+69G>T (n.1202+69G>T) n.633+69G>T c.242+69G>T (n.242+69G>T) c.113+69G>T (n.113+69G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145428C>T | CA2682581000 | GCK | c.*1251+69G>A (n.*1251+69G>A) c.*373+69G>A (n.*373+69G>A) n.479+69G>A c.287+69G>A (n.287+69G>A) c.1256+69G>A (n.1256+69G>A) c.1253+69G>A (n.1253+69G>A) c.1316+69G>A (n.1316+69G>A) n.265+69G>A c.305+69G>A (n.305+69G>A) c.1250+69G>A (n.1250+69G>A) c.1202+69G>A (n.1202+69G>A) n.633+69G>A c.242+69G>A (n.242+69G>A) c.113+69G>A (n.113+69G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145429del | CA2578878476 | GCK | c.*1251+69del (n.*1251+69del) c.*373+69del (n.*373+69del) n.479+69del c.287+69del (n.287+69del) c.1256+69del (n.1256+69del) c.1253+69del (n.1253+69del) c.1316+69del (n.1316+69del) n.265+69del c.305+69del (n.305+69del) c.1250+69del (n.1250+69del) c.1202+69del (n.1202+69del) n.633+69del c.242+69del (n.242+69del) c.113+69del (n.113+69del) | |
| 7 | g.44145429C>A | CA2682581001 | GCK | c.*1251+68G>T (n.*1251+68G>T) c.*373+68G>T (n.*373+68G>T) n.479+68G>T c.287+68G>T (n.287+68G>T) c.1256+68G>T (n.1256+68G>T) c.1253+68G>T (n.1253+68G>T) c.1316+68G>T (n.1316+68G>T) n.265+68G>T c.305+68G>T (n.305+68G>T) c.1250+68G>T (n.1250+68G>T) c.1202+68G>T (n.1202+68G>T) n.633+68G>T c.242+68G>T (n.242+68G>T) c.113+68G>T (n.113+68G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145429C= | CA1703612786 | GCK | c.*1251+68G= (n.*1251+68G=) c.*373+68G= (n.*373+68G=) n.479+68G= c.287+68G= (n.287+68G=) c.1256+68G= (n.1256+68G=) c.1253+68G= (n.1253+68G=) c.1316+68G= (n.1316+68G=) n.265+68G= c.305+68G= (n.305+68G=) c.1250+68G= (n.1250+68G=) c.1202+68G= (n.1202+68G=) n.633+68G= c.242+68G= (n.242+68G=) c.113+68G= (n.113+68G=) | |
| 7 | g.44145429C>T | CA1100772904 | GCK | c.*1251+68G>A (n.*1251+68G>A) c.*373+68G>A (n.*373+68G>A) n.479+68G>A c.287+68G>A (n.287+68G>A) c.1256+68G>A (n.1256+68G>A) c.1253+68G>A (n.1253+68G>A) c.1316+68G>A (n.1316+68G>A) n.265+68G>A c.305+68G>A (n.305+68G>A) c.1250+68G>A (n.1250+68G>A) c.1202+68G>A (n.1202+68G>A) n.633+68G>A c.242+68G>A (n.242+68G>A) c.113+68G>A (n.113+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145430G>A | CA1703612788 | GCK | c.*1251+67C>T (n.*1251+67C>T) c.*373+67C>T (n.*373+67C>T) n.479+67C>T c.287+67C>T (n.287+67C>T) c.1256+67C>T (n.1256+67C>T) c.1253+67C>T (n.1253+67C>T) c.1316+67C>T (n.1316+67C>T) n.265+67C>T c.305+67C>T (n.305+67C>T) c.1250+67C>T (n.1250+67C>T) c.1202+67C>T (n.1202+67C>T) n.633+67C>T c.242+67C>T (n.242+67C>T) c.113+67C>T (n.113+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145430G= | CA1703612787 | GCK | c.*1251+67C= (n.*1251+67C=) c.*373+67C= (n.*373+67C=) n.479+67C= c.287+67C= (n.287+67C=) c.1256+67C= (n.1256+67C=) c.1253+67C= (n.1253+67C=) c.1316+67C= (n.1316+67C=) n.265+67C= c.305+67C= (n.305+67C=) c.1250+67C= (n.1250+67C=) c.1202+67C= (n.1202+67C=) n.633+67C= c.242+67C= (n.242+67C=) c.113+67C= (n.113+67C=) | |
| 7 | g.44145430G>T | CA2578878478 | GCK | c.*1251+67C>A (n.*1251+67C>A) c.*373+67C>A (n.*373+67C>A) n.479+67C>A c.287+67C>A (n.287+67C>A) c.1256+67C>A (n.1256+67C>A) c.1253+67C>A (n.1253+67C>A) c.1316+67C>A (n.1316+67C>A) n.265+67C>A c.305+67C>A (n.305+67C>A) c.1250+67C>A (n.1250+67C>A) c.1202+67C>A (n.1202+67C>A) n.633+67C>A c.242+67C>A (n.242+67C>A) c.113+67C>A (n.113+67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145431C>A | CA2682581005 | GCK | c.*1251+66G>T (n.*1251+66G>T) c.*373+66G>T (n.*373+66G>T) n.479+66G>T c.287+66G>T (n.287+66G>T) c.1256+66G>T (n.1256+66G>T) c.1253+66G>T (n.1253+66G>T) c.1316+66G>T (n.1316+66G>T) n.265+66G>T c.305+66G>T (n.305+66G>T) c.1250+66G>T (n.1250+66G>T) c.1202+66G>T (n.1202+66G>T) n.633+66G>T c.242+66G>T (n.242+66G>T) c.113+66G>T (n.113+66G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145431C>T | CA2682581003 | GCK | c.*1251+66G>A (n.*1251+66G>A) c.*373+66G>A (n.*373+66G>A) n.479+66G>A c.287+66G>A (n.287+66G>A) c.1256+66G>A (n.1256+66G>A) c.1253+66G>A (n.1253+66G>A) c.1316+66G>A (n.1316+66G>A) n.265+66G>A c.305+66G>A (n.305+66G>A) c.1250+66G>A (n.1250+66G>A) c.1202+66G>A (n.1202+66G>A) n.633+66G>A c.242+66G>A (n.242+66G>A) c.113+66G>A (n.113+66G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145432A>G | CA2682581006 | GCK | c.*1251+65T>C (n.*1251+65T>C) c.*373+65T>C (n.*373+65T>C) n.479+65T>C c.287+65T>C (n.287+65T>C) c.1256+65T>C (n.1256+65T>C) c.1253+65T>C (n.1253+65T>C) c.1316+65T>C (n.1316+65T>C) n.265+65T>C c.305+65T>C (n.305+65T>C) c.1250+65T>C (n.1250+65T>C) c.1202+65T>C (n.1202+65T>C) n.633+65T>C c.242+65T>C (n.242+65T>C) c.113+65T>C (n.113+65T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145433A>G | CA2578878480 | GCK | c.*1251+64T>C (n.*1251+64T>C) c.*373+64T>C (n.*373+64T>C) n.479+64T>C c.287+64T>C (n.287+64T>C) c.1256+64T>C (n.1256+64T>C) c.1253+64T>C (n.1253+64T>C) c.1316+64T>C (n.1316+64T>C) n.265+64T>C c.305+64T>C (n.305+64T>C) c.1250+64T>C (n.1250+64T>C) c.1202+64T>C (n.1202+64T>C) n.633+64T>C c.242+64T>C (n.242+64T>C) c.113+64T>C (n.113+64T>C) | |
| 7 | g.44145434G>A | CA2682581009 | GCK | c.*1251+63C>T (n.*1251+63C>T) c.*373+63C>T (n.*373+63C>T) n.479+63C>T c.287+63C>T (n.287+63C>T) c.1256+63C>T (n.1256+63C>T) c.1253+63C>T (n.1253+63C>T) c.1316+63C>T (n.1316+63C>T) n.265+63C>T c.305+63C>T (n.305+63C>T) c.1250+63C>T (n.1250+63C>T) c.1202+63C>T (n.1202+63C>T) n.633+63C>T c.242+63C>T (n.242+63C>T) c.113+63C>T (n.113+63C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145434G>T | CA2682581012 | GCK | c.*1251+63C>A (n.*1251+63C>A) c.*373+63C>A (n.*373+63C>A) n.479+63C>A c.287+63C>A (n.287+63C>A) c.1256+63C>A (n.1256+63C>A) c.1253+63C>A (n.1253+63C>A) c.1316+63C>A (n.1316+63C>A) n.265+63C>A c.305+63C>A (n.305+63C>A) c.1250+63C>A (n.1250+63C>A) c.1202+63C>A (n.1202+63C>A) n.633+63C>A c.242+63C>A (n.242+63C>A) c.113+63C>A (n.113+63C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145435G>A | CA1703612789 | GCK | c.*1251+62C>T (n.*1251+62C>T) c.*373+62C>T (n.*373+62C>T) n.479+62C>T c.287+62C>T (n.287+62C>T) c.1256+62C>T (n.1256+62C>T) c.1253+62C>T (n.1253+62C>T) c.1316+62C>T (n.1316+62C>T) n.265+62C>T c.305+62C>T (n.305+62C>T) c.1250+62C>T (n.1250+62C>T) c.1202+62C>T (n.1202+62C>T) n.633+62C>T c.242+62C>T (n.242+62C>T) c.113+62C>T (n.113+62C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44145435G>C | CA574226156 | GCK | c.*1251+62C>G (n.*1251+62C>G) c.*373+62C>G (n.*373+62C>G) n.479+62C>G c.287+62C>G (n.287+62C>G) c.1256+62C>G (n.1256+62C>G) c.1253+62C>G (n.1253+62C>G) c.1316+62C>G (n.1316+62C>G) n.265+62C>G c.305+62C>G (n.305+62C>G) c.1250+62C>G (n.1250+62C>G) c.1202+62C>G (n.1202+62C>G) n.633+62C>G c.242+62C>G (n.242+62C>G) c.113+62C>G (n.113+62C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.44145435G= | CA1703612790 | GCK | c.*1251+62C= (n.*1251+62C=) c.*373+62C= (n.*373+62C=) n.479+62C= c.287+62C= (n.287+62C=) c.1256+62C= (n.1256+62C=) c.1253+62C= (n.1253+62C=) c.1316+62C= (n.1316+62C=) n.265+62C= c.305+62C= (n.305+62C=) c.1250+62C= (n.1250+62C=) c.1202+62C= (n.1202+62C=) n.633+62C= c.242+62C= (n.242+62C=) c.113+62C= (n.113+62C=) | |
| 7 | g.44145435G>T | CA2682581013 | GCK | c.*1251+62C>A (n.*1251+62C>A) c.*373+62C>A (n.*373+62C>A) n.479+62C>A c.287+62C>A (n.287+62C>A) c.1256+62C>A (n.1256+62C>A) c.1253+62C>A (n.1253+62C>A) c.1316+62C>A (n.1316+62C>A) n.265+62C>A c.305+62C>A (n.305+62C>A) c.1250+62C>A (n.1250+62C>A) c.1202+62C>A (n.1202+62C>A) n.633+62C>A c.242+62C>A (n.242+62C>A) c.113+62C>A (n.113+62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145437A>G | CA2682581014 | GCK | c.*1251+60T>C (n.*1251+60T>C) c.*373+60T>C (n.*373+60T>C) n.479+60T>C c.287+60T>C (n.287+60T>C) c.1256+60T>C (n.1256+60T>C) c.1253+60T>C (n.1253+60T>C) c.1316+60T>C (n.1316+60T>C) n.265+60T>C c.305+60T>C (n.305+60T>C) c.1250+60T>C (n.1250+60T>C) c.1202+60T>C (n.1202+60T>C) n.633+60T>C c.242+60T>C (n.242+60T>C) c.113+60T>C (n.113+60T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145438C>A | CA1703612792 | GCK | c.*1251+59G>T (n.*1251+59G>T) c.*373+59G>T (n.*373+59G>T) n.479+59G>T c.287+59G>T (n.287+59G>T) c.1256+59G>T (n.1256+59G>T) c.1253+59G>T (n.1253+59G>T) c.1316+59G>T (n.1316+59G>T) n.265+59G>T c.305+59G>T (n.305+59G>T) c.1250+59G>T (n.1250+59G>T) c.1202+59G>T (n.1202+59G>T) n.633+59G>T c.242+59G>T (n.242+59G>T) c.113+59G>T (n.113+59G>T) | dbSNP |
| 7 | g.44145438C= | CA1703612791 | GCK | c.*1251+59G= (n.*1251+59G=) c.*373+59G= (n.*373+59G=) n.479+59G= c.287+59G= (n.287+59G=) c.1256+59G= (n.1256+59G=) c.1253+59G= (n.1253+59G=) c.1316+59G= (n.1316+59G=) n.265+59G= c.305+59G= (n.305+59G=) c.1250+59G= (n.1250+59G=) c.1202+59G= (n.1202+59G=) n.633+59G= c.242+59G= (n.242+59G=) c.113+59G= (n.113+59G=) | |
| 7 | g.44145439C>A | CA2682581015 | GCK | c.*1251+58G>T (n.*1251+58G>T) c.*373+58G>T (n.*373+58G>T) n.479+58G>T c.287+58G>T (n.287+58G>T) c.1256+58G>T (n.1256+58G>T) c.1253+58G>T (n.1253+58G>T) c.1316+58G>T (n.1316+58G>T) n.265+58G>T c.305+58G>T (n.305+58G>T) c.1250+58G>T (n.1250+58G>T) c.1202+58G>T (n.1202+58G>T) n.633+58G>T c.242+58G>T (n.242+58G>T) c.113+58G>T (n.113+58G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145439C>G | CA2682581016 | GCK | c.*1251+58G>C (n.*1251+58G>C) c.*373+58G>C (n.*373+58G>C) n.479+58G>C c.287+58G>C (n.287+58G>C) c.1256+58G>C (n.1256+58G>C) c.1253+58G>C (n.1253+58G>C) c.1316+58G>C (n.1316+58G>C) n.265+58G>C c.305+58G>C (n.305+58G>C) c.1250+58G>C (n.1250+58G>C) c.1202+58G>C (n.1202+58G>C) n.633+58G>C c.242+58G>C (n.242+58G>C) c.113+58G>C (n.113+58G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145439C>T | CA2682581017 | GCK | c.*1251+58G>A (n.*1251+58G>A) c.*373+58G>A (n.*373+58G>A) n.479+58G>A c.287+58G>A (n.287+58G>A) c.1256+58G>A (n.1256+58G>A) c.1253+58G>A (n.1253+58G>A) c.1316+58G>A (n.1316+58G>A) n.265+58G>A c.305+58G>A (n.305+58G>A) c.1250+58G>A (n.1250+58G>A) c.1202+58G>A (n.1202+58G>A) n.633+58G>A c.242+58G>A (n.242+58G>A) c.113+58G>A (n.113+58G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145441T>C | CA1703612794 | GCK | c.*1251+56A>G (n.*1251+56A>G) c.*373+56A>G (n.*373+56A>G) n.479+56A>G c.287+56A>G (n.287+56A>G) c.1256+56A>G (n.1256+56A>G) c.1253+56A>G (n.1253+56A>G) c.1316+56A>G (n.1316+56A>G) n.265+56A>G c.305+56A>G (n.305+56A>G) c.1250+56A>G (n.1250+56A>G) c.1202+56A>G (n.1202+56A>G) n.633+56A>G c.242+56A>G (n.242+56A>G) c.113+56A>G (n.113+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145441T= | CA1703612793 | GCK | c.*1251+56A= (n.*1251+56A=) c.*373+56A= (n.*373+56A=) n.479+56A= c.287+56A= (n.287+56A=) c.1256+56A= (n.1256+56A=) c.1253+56A= (n.1253+56A=) c.1316+56A= (n.1316+56A=) n.265+56A= c.305+56A= (n.305+56A=) c.1250+56A= (n.1250+56A=) c.1202+56A= (n.1202+56A=) n.633+56A= c.242+56A= (n.242+56A=) c.113+56A= (n.113+56A=) | |
| 7 | g.44145442G>A | CA157913215 | GCK | c.*1251+55C>T (n.*1251+55C>T) c.*373+55C>T (n.*373+55C>T) n.479+55C>T c.287+55C>T (n.287+55C>T) c.1256+55C>T (n.1256+55C>T) c.1253+55C>T (n.1253+55C>T) c.1316+55C>T (n.1316+55C>T) n.265+55C>T c.305+55C>T (n.305+55C>T) c.1250+55C>T (n.1250+55C>T) c.1202+55C>T (n.1202+55C>T) n.633+55C>T c.242+55C>T (n.242+55C>T) c.113+55C>T (n.113+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145442G= | CA1703612795 | GCK | c.*1251+55C= (n.*1251+55C=) c.*373+55C= (n.*373+55C=) n.479+55C= c.287+55C= (n.287+55C=) c.1256+55C= (n.1256+55C=) c.1253+55C= (n.1253+55C=) c.1316+55C= (n.1316+55C=) n.265+55C= c.305+55C= (n.305+55C=) c.1250+55C= (n.1250+55C=) c.1202+55C= (n.1202+55C=) n.633+55C= c.242+55C= (n.242+55C=) c.113+55C= (n.113+55C=) | |
| 7 | g.44145442G>T | CA2682581018 | GCK | c.*1251+55C>A (n.*1251+55C>A) c.*373+55C>A (n.*373+55C>A) n.479+55C>A c.287+55C>A (n.287+55C>A) c.1256+55C>A (n.1256+55C>A) c.1253+55C>A (n.1253+55C>A) c.1316+55C>A (n.1316+55C>A) n.265+55C>A c.305+55C>A (n.305+55C>A) c.1250+55C>A (n.1250+55C>A) c.1202+55C>A (n.1202+55C>A) n.633+55C>A c.242+55C>A (n.242+55C>A) c.113+55C>A (n.113+55C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145443_44145449del | CA651288808 | GCK | c.*1251+49_*1251+55del (n.*1251+49_*1251+55del) c.*373+49_*373+55del (n.*373+49_*373+55del) n.479+49_479+55del c.287+49_287+55del (n.287+49_287+55del) c.1256+49_1256+55del (n.1256+49_1256+55del) c.1253+49_1253+55del (n.1253+49_1253+55del) c.1316+49_1316+55del (n.1316+49_1316+55del) n.265+49_265+55del c.305+49_305+55del (n.305+49_305+55del) c.1250+49_1250+55del (n.1250+49_1250+55del) c.1202+49_1202+55del (n.1202+49_1202+55del) n.633+49_633+55del c.242+49_242+55del (n.242+49_242+55del) c.113+49_113+55del (n.113+49_113+55del) | COSMIC |
| 7 | g.44145443G>C | CA838789152 | GCK | c.*1251+54C>G (n.*1251+54C>G) c.*373+54C>G (n.*373+54C>G) n.479+54C>G c.287+54C>G (n.287+54C>G) c.1256+54C>G (n.1256+54C>G) c.1253+54C>G (n.1253+54C>G) c.1316+54C>G (n.1316+54C>G) n.265+54C>G c.305+54C>G (n.305+54C>G) c.1250+54C>G (n.1250+54C>G) c.1202+54C>G (n.1202+54C>G) n.633+54C>G c.242+54C>G (n.242+54C>G) c.113+54C>G (n.113+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145443G= | CA1703612796 | GCK | c.*1251+54C= (n.*1251+54C=) c.*373+54C= (n.*373+54C=) n.479+54C= c.287+54C= (n.287+54C=) c.1256+54C= (n.1256+54C=) c.1253+54C= (n.1253+54C=) c.1316+54C= (n.1316+54C=) n.265+54C= c.305+54C= (n.305+54C=) c.1250+54C= (n.1250+54C=) c.1202+54C= (n.1202+54C=) n.633+54C= c.242+54C= (n.242+54C=) c.113+54C= (n.113+54C=) | |
| 7 | g.44145443G>T | CA2682581019 | GCK | c.*1251+54C>A (n.*1251+54C>A) c.*373+54C>A (n.*373+54C>A) n.479+54C>A c.287+54C>A (n.287+54C>A) c.1256+54C>A (n.1256+54C>A) c.1253+54C>A (n.1253+54C>A) c.1316+54C>A (n.1316+54C>A) n.265+54C>A c.305+54C>A (n.305+54C>A) c.1250+54C>A (n.1250+54C>A) c.1202+54C>A (n.1202+54C>A) n.633+54C>A c.242+54C>A (n.242+54C>A) c.113+54C>A (n.113+54C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145444A>G | CA2682581020 | GCK | c.*1251+53T>C (n.*1251+53T>C) c.*373+53T>C (n.*373+53T>C) n.479+53T>C c.287+53T>C (n.287+53T>C) c.1256+53T>C (n.1256+53T>C) c.1253+53T>C (n.1253+53T>C) c.1316+53T>C (n.1316+53T>C) n.265+53T>C c.305+53T>C (n.305+53T>C) c.1250+53T>C (n.1250+53T>C) c.1202+53T>C (n.1202+53T>C) n.633+53T>C c.242+53T>C (n.242+53T>C) c.113+53T>C (n.113+53T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145445G>A | CA157913220 | GCK | c.*1251+52C>T (n.*1251+52C>T) c.*373+52C>T (n.*373+52C>T) n.479+52C>T c.287+52C>T (n.287+52C>T) c.1256+52C>T (n.1256+52C>T) c.1253+52C>T (n.1253+52C>T) c.1316+52C>T (n.1316+52C>T) n.265+52C>T c.305+52C>T (n.305+52C>T) c.1250+52C>T (n.1250+52C>T) c.1202+52C>T (n.1202+52C>T) n.633+52C>T c.242+52C>T (n.242+52C>T) c.113+52C>T (n.113+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145445G= | CA1703612797 | GCK | c.*1251+52C= (n.*1251+52C=) c.*373+52C= (n.*373+52C=) n.479+52C= c.287+52C= (n.287+52C=) c.1256+52C= (n.1256+52C=) c.1253+52C= (n.1253+52C=) c.1316+52C= (n.1316+52C=) n.265+52C= c.305+52C= (n.305+52C=) c.1250+52C= (n.1250+52C=) c.1202+52C= (n.1202+52C=) n.633+52C= c.242+52C= (n.242+52C=) c.113+52C= (n.113+52C=) | |
| 7 | g.44145445G>T | CA2682581021 | GCK | c.*1251+52C>A (n.*1251+52C>A) c.*373+52C>A (n.*373+52C>A) n.479+52C>A c.287+52C>A (n.287+52C>A) c.1256+52C>A (n.1256+52C>A) c.1253+52C>A (n.1253+52C>A) c.1316+52C>A (n.1316+52C>A) n.265+52C>A c.305+52C>A (n.305+52C>A) c.1250+52C>A (n.1250+52C>A) c.1202+52C>A (n.1202+52C>A) n.633+52C>A c.242+52C>A (n.242+52C>A) c.113+52C>A (n.113+52C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145446C>A | CA574226157 | GCK | c.*1251+51G>T (n.*1251+51G>T) c.*373+51G>T (n.*373+51G>T) n.479+51G>T c.287+51G>T (n.287+51G>T) c.1256+51G>T (n.1256+51G>T) c.1253+51G>T (n.1253+51G>T) c.1316+51G>T (n.1316+51G>T) n.265+51G>T c.305+51G>T (n.305+51G>T) c.1250+51G>T (n.1250+51G>T) c.1202+51G>T (n.1202+51G>T) n.633+51G>T c.242+51G>T (n.242+51G>T) c.113+51G>T (n.113+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145446C= | CA1703612798 | GCK | c.*1251+51G= (n.*1251+51G=) c.*373+51G= (n.*373+51G=) n.479+51G= c.287+51G= (n.287+51G=) c.1256+51G= (n.1256+51G=) c.1253+51G= (n.1253+51G=) c.1316+51G= (n.1316+51G=) n.265+51G= c.305+51G= (n.305+51G=) c.1250+51G= (n.1250+51G=) c.1202+51G= (n.1202+51G=) n.633+51G= c.242+51G= (n.242+51G=) c.113+51G= (n.113+51G=) | |
| 7 | g.44145446C>T | CA4239394 | GCK | c.*1251+51G>A (n.*1251+51G>A) c.*373+51G>A (n.*373+51G>A) n.479+51G>A c.287+51G>A (n.287+51G>A) c.1256+51G>A (n.1256+51G>A) c.1253+51G>A (n.1253+51G>A) c.1316+51G>A (n.1316+51G>A) n.265+51G>A c.305+51G>A (n.305+51G>A) c.1250+51G>A (n.1250+51G>A) c.1202+51G>A (n.1202+51G>A) n.633+51G>A c.242+51G>A (n.242+51G>A) c.113+51G>A (n.113+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145447G>A | CA574226158 | GCK | c.*1251+50C>T (n.*1251+50C>T) c.*373+50C>T (n.*373+50C>T) n.479+50C>T c.287+50C>T (n.287+50C>T) c.1256+50C>T (n.1256+50C>T) c.1253+50C>T (n.1253+50C>T) c.1316+50C>T (n.1316+50C>T) n.265+50C>T c.305+50C>T (n.305+50C>T) c.1250+50C>T (n.1250+50C>T) c.1202+50C>T (n.1202+50C>T) n.633+50C>T c.242+50C>T (n.242+50C>T) c.113+50C>T (n.113+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145447G>C | CA2578878485 | GCK | c.*1251+50C>G (n.*1251+50C>G) c.*373+50C>G (n.*373+50C>G) n.479+50C>G c.287+50C>G (n.287+50C>G) c.1256+50C>G (n.1256+50C>G) c.1253+50C>G (n.1253+50C>G) c.1316+50C>G (n.1316+50C>G) n.265+50C>G c.305+50C>G (n.305+50C>G) c.1250+50C>G (n.1250+50C>G) c.1202+50C>G (n.1202+50C>G) n.633+50C>G c.242+50C>G (n.242+50C>G) c.113+50C>G (n.113+50C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145447G= | CA1703612799 | GCK | c.*1251+50C= (n.*1251+50C=) c.*373+50C= (n.*373+50C=) n.479+50C= c.287+50C= (n.287+50C=) c.1256+50C= (n.1256+50C=) c.1253+50C= (n.1253+50C=) c.1316+50C= (n.1316+50C=) n.265+50C= c.305+50C= (n.305+50C=) c.1250+50C= (n.1250+50C=) c.1202+50C= (n.1202+50C=) n.633+50C= c.242+50C= (n.242+50C=) c.113+50C= (n.113+50C=) | |
| 7 | g.44145447G>T | CA4239395 | GCK | c.*1251+50C>A (n.*1251+50C>A) c.*373+50C>A (n.*373+50C>A) n.479+50C>A c.287+50C>A (n.287+50C>A) c.1256+50C>A (n.1256+50C>A) c.1253+50C>A (n.1253+50C>A) c.1316+50C>A (n.1316+50C>A) n.265+50C>A c.305+50C>A (n.305+50C>A) c.1250+50C>A (n.1250+50C>A) c.1202+50C>A (n.1202+50C>A) n.633+50C>A c.242+50C>A (n.242+50C>A) c.113+50C>A (n.113+50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145448C>A | CA2580714398 | GCK | c.*1251+49G>T (n.*1251+49G>T) c.*373+49G>T (n.*373+49G>T) n.479+49G>T c.287+49G>T (n.287+49G>T) c.1256+49G>T (n.1256+49G>T) c.1253+49G>T (n.1253+49G>T) c.1316+49G>T (n.1316+49G>T) n.265+49G>T c.305+49G>T (n.305+49G>T) c.1250+49G>T (n.1250+49G>T) c.1202+49G>T (n.1202+49G>T) n.633+49G>T c.242+49G>T (n.242+49G>T) c.113+49G>T (n.113+49G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145448C= | CA1703612800 | GCK | c.*1251+49G= (n.*1251+49G=) c.*373+49G= (n.*373+49G=) n.479+49G= c.287+49G= (n.287+49G=) c.1256+49G= (n.1256+49G=) c.1253+49G= (n.1253+49G=) c.1316+49G= (n.1316+49G=) n.265+49G= c.305+49G= (n.305+49G=) c.1250+49G= (n.1250+49G=) c.1202+49G= (n.1202+49G=) n.633+49G= c.242+49G= (n.242+49G=) c.113+49G= (n.113+49G=) | |
| 7 | g.44145448C>G | CA2578878487 | GCK | c.*1251+49G>C (n.*1251+49G>C) c.*373+49G>C (n.*373+49G>C) n.479+49G>C c.287+49G>C (n.287+49G>C) c.1256+49G>C (n.1256+49G>C) c.1253+49G>C (n.1253+49G>C) c.1316+49G>C (n.1316+49G>C) n.265+49G>C c.305+49G>C (n.305+49G>C) c.1250+49G>C (n.1250+49G>C) c.1202+49G>C (n.1202+49G>C) n.633+49G>C c.242+49G>C (n.242+49G>C) c.113+49G>C (n.113+49G>C) | |
| 7 | g.44145448C>T | CA4239396 | GCK | c.*1251+49G>A (n.*1251+49G>A) c.*373+49G>A (n.*373+49G>A) n.479+49G>A c.287+49G>A (n.287+49G>A) c.1256+49G>A (n.1256+49G>A) c.1253+49G>A (n.1253+49G>A) c.1316+49G>A (n.1316+49G>A) n.265+49G>A c.305+49G>A (n.305+49G>A) c.1250+49G>A (n.1250+49G>A) c.1202+49G>A (n.1202+49G>A) n.633+49G>A c.242+49G>A (n.242+49G>A) c.113+49G>A (n.113+49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145449G>A | CA4239397 | GCK | c.*1251+48C>T (n.*1251+48C>T) c.*373+48C>T (n.*373+48C>T) n.479+48C>T c.287+48C>T (n.287+48C>T) c.1256+48C>T (n.1256+48C>T) c.1253+48C>T (n.1253+48C>T) c.1316+48C>T (n.1316+48C>T) n.265+48C>T c.305+48C>T (n.305+48C>T) c.1250+48C>T (n.1250+48C>T) c.1202+48C>T (n.1202+48C>T) n.633+48C>T c.242+48C>T (n.242+48C>T) c.113+48C>T (n.113+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145449G>C | CA157913264 | GCK | c.*1251+48C>G (n.*1251+48C>G) c.*373+48C>G (n.*373+48C>G) n.479+48C>G c.287+48C>G (n.287+48C>G) c.1256+48C>G (n.1256+48C>G) c.1253+48C>G (n.1253+48C>G) c.1316+48C>G (n.1316+48C>G) n.265+48C>G c.305+48C>G (n.305+48C>G) c.1250+48C>G (n.1250+48C>G) c.1202+48C>G (n.1202+48C>G) n.633+48C>G c.242+48C>G (n.242+48C>G) c.113+48C>G (n.113+48C>G) | dbSNP |
| 7 | g.44145449G= | CA1703612801 | GCK | c.*1251+48C= (n.*1251+48C=) c.*373+48C= (n.*373+48C=) n.479+48C= c.287+48C= (n.287+48C=) c.1256+48C= (n.1256+48C=) c.1253+48C= (n.1253+48C=) c.1316+48C= (n.1316+48C=) n.265+48C= c.305+48C= (n.305+48C=) c.1250+48C= (n.1250+48C=) c.1202+48C= (n.1202+48C=) n.633+48C= c.242+48C= (n.242+48C=) c.113+48C= (n.113+48C=) | |
| 7 | g.44145449G>T | CA2682581022 | GCK | c.*1251+48C>A (n.*1251+48C>A) c.*373+48C>A (n.*373+48C>A) n.479+48C>A c.287+48C>A (n.287+48C>A) c.1256+48C>A (n.1256+48C>A) c.1253+48C>A (n.1253+48C>A) c.1316+48C>A (n.1316+48C>A) n.265+48C>A c.305+48C>A (n.305+48C>A) c.1250+48C>A (n.1250+48C>A) c.1202+48C>A (n.1202+48C>A) n.633+48C>A c.242+48C>A (n.242+48C>A) c.113+48C>A (n.113+48C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145450C>A | CA2682581023 | GCK | c.*1251+47G>T (n.*1251+47G>T) c.*373+47G>T (n.*373+47G>T) n.479+47G>T c.287+47G>T (n.287+47G>T) c.1256+47G>T (n.1256+47G>T) c.1253+47G>T (n.1253+47G>T) c.1316+47G>T (n.1316+47G>T) n.265+47G>T c.305+47G>T (n.305+47G>T) c.1250+47G>T (n.1250+47G>T) c.1202+47G>T (n.1202+47G>T) n.633+47G>T c.242+47G>T (n.242+47G>T) c.113+47G>T (n.113+47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145450C= | CA1703612802 | GCK | c.*1251+47G= (n.*1251+47G=) c.*373+47G= (n.*373+47G=) n.479+47G= c.287+47G= (n.287+47G=) c.1256+47G= (n.1256+47G=) c.1253+47G= (n.1253+47G=) c.1316+47G= (n.1316+47G=) n.265+47G= c.305+47G= (n.305+47G=) c.1250+47G= (n.1250+47G=) c.1202+47G= (n.1202+47G=) n.633+47G= c.242+47G= (n.242+47G=) c.113+47G= (n.113+47G=) | |
| 7 | g.44145450C>G | CA838789167 | GCK | c.*1251+47G>C (n.*1251+47G>C) c.*373+47G>C (n.*373+47G>C) n.479+47G>C c.287+47G>C (n.287+47G>C) c.1256+47G>C (n.1256+47G>C) c.1253+47G>C (n.1253+47G>C) c.1316+47G>C (n.1316+47G>C) n.265+47G>C c.305+47G>C (n.305+47G>C) c.1250+47G>C (n.1250+47G>C) c.1202+47G>C (n.1202+47G>C) n.633+47G>C c.242+47G>C (n.242+47G>C) c.113+47G>C (n.113+47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145450C>T | CA4239398 | GCK | c.*1251+47G>A (n.*1251+47G>A) c.*373+47G>A (n.*373+47G>A) n.479+47G>A c.287+47G>A (n.287+47G>A) c.1256+47G>A (n.1256+47G>A) c.1253+47G>A (n.1253+47G>A) c.1316+47G>A (n.1316+47G>A) n.265+47G>A c.305+47G>A (n.305+47G>A) c.1250+47G>A (n.1250+47G>A) c.1202+47G>A (n.1202+47G>A) n.633+47G>A c.242+47G>A (n.242+47G>A) c.113+47G>A (n.113+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145451G>A | CA4239400 | GCK | c.*1251+46C>T (n.*1251+46C>T) c.*373+46C>T (n.*373+46C>T) n.479+46C>T c.287+46C>T (n.287+46C>T) c.1256+46C>T (n.1256+46C>T) c.1253+46C>T (n.1253+46C>T) c.1316+46C>T (n.1316+46C>T) n.265+46C>T c.305+46C>T (n.305+46C>T) c.1250+46C>T (n.1250+46C>T) c.1202+46C>T (n.1202+46C>T) n.633+46C>T c.242+46C>T (n.242+46C>T) c.113+46C>T (n.113+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145451G= | CA1703612803 | GCK | c.*1251+46C= (n.*1251+46C=) c.*373+46C= (n.*373+46C=) n.479+46C= c.287+46C= (n.287+46C=) c.1256+46C= (n.1256+46C=) c.1253+46C= (n.1253+46C=) c.1316+46C= (n.1316+46C=) n.265+46C= c.305+46C= (n.305+46C=) c.1250+46C= (n.1250+46C=) c.1202+46C= (n.1202+46C=) n.633+46C= c.242+46C= (n.242+46C=) c.113+46C= (n.113+46C=) | |
| 7 | g.44145451G>T | CA4239399 | GCK | c.*1251+46C>A (n.*1251+46C>A) c.*373+46C>A (n.*373+46C>A) n.479+46C>A c.287+46C>A (n.287+46C>A) c.1256+46C>A (n.1256+46C>A) c.1253+46C>A (n.1253+46C>A) c.1316+46C>A (n.1316+46C>A) n.265+46C>A c.305+46C>A (n.305+46C>A) c.1250+46C>A (n.1250+46C>A) c.1202+46C>A (n.1202+46C>A) n.633+46C>A c.242+46C>A (n.242+46C>A) c.113+46C>A (n.113+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145452C>A | CA2682581024 | GCK | c.*1251+45G>T (n.*1251+45G>T) c.*373+45G>T (n.*373+45G>T) n.479+45G>T c.287+45G>T (n.287+45G>T) c.1256+45G>T (n.1256+45G>T) c.1253+45G>T (n.1253+45G>T) c.1316+45G>T (n.1316+45G>T) n.265+45G>T c.305+45G>T (n.305+45G>T) c.1250+45G>T (n.1250+45G>T) c.1202+45G>T (n.1202+45G>T) n.633+45G>T c.242+45G>T (n.242+45G>T) c.113+45G>T (n.113+45G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145452C= | CA1703612804 | GCK | c.*1251+45G= (n.*1251+45G=) c.*373+45G= (n.*373+45G=) n.479+45G= c.287+45G= (n.287+45G=) c.1256+45G= (n.1256+45G=) c.1253+45G= (n.1253+45G=) c.1316+45G= (n.1316+45G=) n.265+45G= c.305+45G= (n.305+45G=) c.1250+45G= (n.1250+45G=) c.1202+45G= (n.1202+45G=) n.633+45G= c.242+45G= (n.242+45G=) c.113+45G= (n.113+45G=) | |
| 7 | g.44145452C>T | CA4239401 | GCK | c.*1251+45G>A (n.*1251+45G>A) c.*373+45G>A (n.*373+45G>A) n.479+45G>A c.287+45G>A (n.287+45G>A) c.1256+45G>A (n.1256+45G>A) c.1253+45G>A (n.1253+45G>A) c.1316+45G>A (n.1316+45G>A) n.265+45G>A c.305+45G>A (n.305+45G>A) c.1250+45G>A (n.1250+45G>A) c.1202+45G>A (n.1202+45G>A) n.633+45G>A c.242+45G>A (n.242+45G>A) c.113+45G>A (n.113+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145453T>C | CA2682581025 | GCK | c.*1251+44A>G (n.*1251+44A>G) c.*373+44A>G (n.*373+44A>G) n.479+44A>G c.287+44A>G (n.287+44A>G) c.1256+44A>G (n.1256+44A>G) c.1253+44A>G (n.1253+44A>G) c.1316+44A>G (n.1316+44A>G) n.265+44A>G c.305+44A>G (n.305+44A>G) c.1250+44A>G (n.1250+44A>G) c.1202+44A>G (n.1202+44A>G) n.633+44A>G c.242+44A>G (n.242+44A>G) c.113+44A>G (n.113+44A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145457dup | CA2682581026 | GCK | c.*1251+44dup (n.*1251+44dup) c.*373+44dup (n.*373+44dup) n.479+44dup c.287+44dup (n.287+44dup) c.1256+44dup (n.1256+44dup) c.1253+44dup (n.1253+44dup) c.1316+44dup (n.1316+44dup) n.265+44dup c.305+44dup (n.305+44dup) c.1250+44dup (n.1250+44dup) c.1202+44dup (n.1202+44dup) n.633+44dup c.242+44dup (n.242+44dup) c.113+44dup (n.113+44dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145457del | CA574226159 | GCK | c.*1251+44del (n.*1251+44del) c.*373+44del (n.*373+44del) n.479+44del c.287+44del (n.287+44del) c.1256+44del (n.1256+44del) c.1253+44del (n.1253+44del) c.1316+44del (n.1316+44del) n.265+44del c.305+44del (n.305+44del) c.1250+44del (n.1250+44del) c.1202+44del (n.1202+44del) n.633+44del c.242+44del (n.242+44del) c.113+44del (n.113+44del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145454T>G | CA2775231879 | GCK | c.*1251+43A>C (n.*1251+43A>C) c.*373+43A>C (n.*373+43A>C) n.479+43A>C c.287+43A>C (n.287+43A>C) c.1256+43A>C (n.1256+43A>C) c.1253+43A>C (n.1253+43A>C) c.1316+43A>C (n.1316+43A>C) n.265+43A>C c.305+43A>C (n.305+43A>C) c.1250+43A>C (n.1250+43A>C) c.1202+43A>C (n.1202+43A>C) n.633+43A>C c.242+43A>C (n.242+43A>C) c.113+43A>C (n.113+43A>C) | |
| 7 | g.44145456T>C | CA4239402 | GCK | c.*1251+41A>G (n.*1251+41A>G) c.*373+41A>G (n.*373+41A>G) n.479+41A>G c.287+41A>G (n.287+41A>G) c.1256+41A>G (n.1256+41A>G) c.1253+41A>G (n.1253+41A>G) c.1316+41A>G (n.1316+41A>G) n.265+41A>G c.305+41A>G (n.305+41A>G) c.1250+41A>G (n.1250+41A>G) c.1202+41A>G (n.1202+41A>G) n.633+41A>G c.242+41A>G (n.242+41A>G) c.113+41A>G (n.113+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145456T= | CA1703612805 | GCK | c.*1251+41A= (n.*1251+41A=) c.*373+41A= (n.*373+41A=) n.479+41A= c.287+41A= (n.287+41A=) c.1256+41A= (n.1256+41A=) c.1253+41A= (n.1253+41A=) c.1316+41A= (n.1316+41A=) n.265+41A= c.305+41A= (n.305+41A=) c.1250+41A= (n.1250+41A=) c.1202+41A= (n.1202+41A=) n.633+41A= c.242+41A= (n.242+41A=) c.113+41A= (n.113+41A=) | |
| 7 | g.44145457T>C | CA2578878489 | GCK | c.*1251+40A>G (n.*1251+40A>G) c.*373+40A>G (n.*373+40A>G) n.479+40A>G c.287+40A>G (n.287+40A>G) c.1256+40A>G (n.1256+40A>G) c.1253+40A>G (n.1253+40A>G) c.1316+40A>G (n.1316+40A>G) n.265+40A>G c.305+40A>G (n.305+40A>G) c.1250+40A>G (n.1250+40A>G) c.1202+40A>G (n.1202+40A>G) n.633+40A>G c.242+40A>G (n.242+40A>G) c.113+40A>G (n.113+40A>G) | |
| 7 | g.44145457T>G | CA4239403 | GCK | c.*1251+40A>C (n.*1251+40A>C) c.*373+40A>C (n.*373+40A>C) n.479+40A>C c.287+40A>C (n.287+40A>C) c.1256+40A>C (n.1256+40A>C) c.1253+40A>C (n.1253+40A>C) c.1316+40A>C (n.1316+40A>C) n.265+40A>C c.305+40A>C (n.305+40A>C) c.1250+40A>C (n.1250+40A>C) c.1202+40A>C (n.1202+40A>C) n.633+40A>C c.242+40A>C (n.242+40A>C) c.113+40A>C (n.113+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145457T= | CA1703612806 | GCK | c.*1251+40A= (n.*1251+40A=) c.*373+40A= (n.*373+40A=) n.479+40A= c.287+40A= (n.287+40A=) c.1256+40A= (n.1256+40A=) c.1253+40A= (n.1253+40A=) c.1316+40A= (n.1316+40A=) n.265+40A= c.305+40A= (n.305+40A=) c.1250+40A= (n.1250+40A=) c.1202+40A= (n.1202+40A=) n.633+40A= c.242+40A= (n.242+40A=) c.113+40A= (n.113+40A=) | |
| 7 | g.44145458G>C | CA2682581027 | GCK | c.*1251+39C>G (n.*1251+39C>G) c.*373+39C>G (n.*373+39C>G) n.479+39C>G c.287+39C>G (n.287+39C>G) c.1256+39C>G (n.1256+39C>G) c.1253+39C>G (n.1253+39C>G) c.1316+39C>G (n.1316+39C>G) n.265+39C>G c.305+39C>G (n.305+39C>G) c.1250+39C>G (n.1250+39C>G) c.1202+39C>G (n.1202+39C>G) n.633+39C>G c.242+39C>G (n.242+39C>G) c.113+39C>G (n.113+39C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145458G>T | CA2682581029 | GCK | c.*1251+39C>A (n.*1251+39C>A) c.*373+39C>A (n.*373+39C>A) n.479+39C>A c.287+39C>A (n.287+39C>A) c.1256+39C>A (n.1256+39C>A) c.1253+39C>A (n.1253+39C>A) c.1316+39C>A (n.1316+39C>A) n.265+39C>A c.305+39C>A (n.305+39C>A) c.1250+39C>A (n.1250+39C>A) c.1202+39C>A (n.1202+39C>A) n.633+39C>A c.242+39C>A (n.242+39C>A) c.113+39C>A (n.113+39C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145460del | CA2682581028 | GCK | c.*1251+39del (n.*1251+39del) c.*373+39del (n.*373+39del) n.479+39del c.287+39del (n.287+39del) c.1256+39del (n.1256+39del) c.1253+39del (n.1253+39del) c.1316+39del (n.1316+39del) n.265+39del c.305+39del (n.305+39del) c.1250+39del (n.1250+39del) c.1202+39del (n.1202+39del) n.633+39del c.242+39del (n.242+39del) c.113+39del (n.113+39del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145459G>A | CA1703612808 | GCK | c.*1251+38C>T (n.*1251+38C>T) c.*373+38C>T (n.*373+38C>T) n.479+38C>T c.287+38C>T (n.287+38C>T) c.1256+38C>T (n.1256+38C>T) c.1253+38C>T (n.1253+38C>T) c.1316+38C>T (n.1316+38C>T) n.265+38C>T c.305+38C>T (n.305+38C>T) c.1250+38C>T (n.1250+38C>T) c.1202+38C>T (n.1202+38C>T) n.633+38C>T c.242+38C>T (n.242+38C>T) c.113+38C>T (n.113+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145459G= | CA1703612807 | GCK | c.*1251+38C= (n.*1251+38C=) c.*373+38C= (n.*373+38C=) n.479+38C= c.287+38C= (n.287+38C=) c.1256+38C= (n.1256+38C=) c.1253+38C= (n.1253+38C=) c.1316+38C= (n.1316+38C=) n.265+38C= c.305+38C= (n.305+38C=) c.1250+38C= (n.1250+38C=) c.1202+38C= (n.1202+38C=) n.633+38C= c.242+38C= (n.242+38C=) c.113+38C= (n.113+38C=) | |
| 7 | g.44145459G>T | CA2578878491 | GCK | c.*1251+38C>A (n.*1251+38C>A) c.*373+38C>A (n.*373+38C>A) n.479+38C>A c.287+38C>A (n.287+38C>A) c.1256+38C>A (n.1256+38C>A) c.1253+38C>A (n.1253+38C>A) c.1316+38C>A (n.1316+38C>A) n.265+38C>A c.305+38C>A (n.305+38C>A) c.1250+38C>A (n.1250+38C>A) c.1202+38C>A (n.1202+38C>A) n.633+38C>A c.242+38C>A (n.242+38C>A) c.113+38C>A (n.113+38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145460G>A | CA574226160 | GCK | c.*1251+37C>T (n.*1251+37C>T) c.*373+37C>T (n.*373+37C>T) n.479+37C>T c.287+37C>T (n.287+37C>T) c.1256+37C>T (n.1256+37C>T) c.1253+37C>T (n.1253+37C>T) c.1316+37C>T (n.1316+37C>T) n.265+37C>T c.305+37C>T (n.305+37C>T) c.1250+37C>T (n.1250+37C>T) c.1202+37C>T (n.1202+37C>T) n.633+37C>T c.242+37C>T (n.242+37C>T) c.113+37C>T (n.113+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145460G= | CA1703612809 | GCK | c.*1251+37C= (n.*1251+37C=) c.*373+37C= (n.*373+37C=) n.479+37C= c.287+37C= (n.287+37C=) c.1256+37C= (n.1256+37C=) c.1253+37C= (n.1253+37C=) c.1316+37C= (n.1316+37C=) n.265+37C= c.305+37C= (n.305+37C=) c.1250+37C= (n.1250+37C=) c.1202+37C= (n.1202+37C=) n.633+37C= c.242+37C= (n.242+37C=) c.113+37C= (n.113+37C=) | |
| 7 | g.44145460G>T | CA1100772935 | GCK | c.*1251+37C>A (n.*1251+37C>A) c.*373+37C>A (n.*373+37C>A) n.479+37C>A c.287+37C>A (n.287+37C>A) c.1256+37C>A (n.1256+37C>A) c.1253+37C>A (n.1253+37C>A) c.1316+37C>A (n.1316+37C>A) n.265+37C>A c.305+37C>A (n.305+37C>A) c.1250+37C>A (n.1250+37C>A) c.1202+37C>A (n.1202+37C>A) n.633+37C>A c.242+37C>A (n.242+37C>A) c.113+37C>A (n.113+37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145461C= | CA1703612812 | GCK | c.*1251+36G= (n.*1251+36G=) c.*373+36G= (n.*373+36G=) n.479+36G= c.287+36G= (n.287+36G=) c.1256+36G= (n.1256+36G=) c.1253+36G= (n.1253+36G=) c.1316+36G= (n.1316+36G=) n.265+36G= c.305+36G= (n.305+36G=) c.1250+36G= (n.1250+36G=) c.1202+36G= (n.1202+36G=) n.633+36G= c.242+36G= (n.242+36G=) c.113+36G= (n.113+36G=) | |
| 7 | g.44145461C>G | CA1703612810 | GCK | c.*1251+36G>C (n.*1251+36G>C) c.*373+36G>C (n.*373+36G>C) n.479+36G>C c.287+36G>C (n.287+36G>C) c.1256+36G>C (n.1256+36G>C) c.1253+36G>C (n.1253+36G>C) c.1316+36G>C (n.1316+36G>C) n.265+36G>C c.305+36G>C (n.305+36G>C) c.1250+36G>C (n.1250+36G>C) c.1202+36G>C (n.1202+36G>C) n.633+36G>C c.242+36G>C (n.242+36G>C) c.113+36G>C (n.113+36G>C) | dbSNP |
| 7 | g.44145461C>T | CA1703612811 | GCK | c.*1251+36G>A (n.*1251+36G>A) c.*373+36G>A (n.*373+36G>A) n.479+36G>A c.287+36G>A (n.287+36G>A) c.1256+36G>A (n.1256+36G>A) c.1253+36G>A (n.1253+36G>A) c.1316+36G>A (n.1316+36G>A) n.265+36G>A c.305+36G>A (n.305+36G>A) c.1250+36G>A (n.1250+36G>A) c.1202+36G>A (n.1202+36G>A) n.633+36G>A c.242+36G>A (n.242+36G>A) c.113+36G>A (n.113+36G>A) | dbSNP |
| 7 | g.44145464del | CA574226161 | GCK | c.*1251+36del (n.*1251+36del) c.*373+36del (n.*373+36del) n.479+36del c.287+36del (n.287+36del) c.1256+36del (n.1256+36del) c.1253+36del (n.1253+36del) c.1316+36del (n.1316+36del) n.265+36del c.305+36del (n.305+36del) c.1250+36del (n.1250+36del) c.1202+36del (n.1202+36del) n.633+36del c.242+36del (n.242+36del) c.113+36del (n.113+36del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145462C>A | CA2682581030 | GCK | c.*1251+35G>T (n.*1251+35G>T) c.*373+35G>T (n.*373+35G>T) n.479+35G>T c.287+35G>T (n.287+35G>T) c.1256+35G>T (n.1256+35G>T) c.1253+35G>T (n.1253+35G>T) c.1316+35G>T (n.1316+35G>T) n.265+35G>T c.305+35G>T (n.305+35G>T) c.1250+35G>T (n.1250+35G>T) c.1202+35G>T (n.1202+35G>T) n.633+35G>T c.242+35G>T (n.242+35G>T) c.113+35G>T (n.113+35G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145462C>T | CA2682581031 | GCK | c.*1251+35G>A (n.*1251+35G>A) c.*373+35G>A (n.*373+35G>A) n.479+35G>A c.287+35G>A (n.287+35G>A) c.1256+35G>A (n.1256+35G>A) c.1253+35G>A (n.1253+35G>A) c.1316+35G>A (n.1316+35G>A) n.265+35G>A c.305+35G>A (n.305+35G>A) c.1250+35G>A (n.1250+35G>A) c.1202+35G>A (n.1202+35G>A) n.633+35G>A c.242+35G>A (n.242+35G>A) c.113+35G>A (n.113+35G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145463C>A | CA2682581032 | GCK | c.*1251+34G>T (n.*1251+34G>T) c.*373+34G>T (n.*373+34G>T) n.479+34G>T c.287+34G>T (n.287+34G>T) c.1256+34G>T (n.1256+34G>T) c.1253+34G>T (n.1253+34G>T) c.1316+34G>T (n.1316+34G>T) n.265+34G>T c.305+34G>T (n.305+34G>T) c.1250+34G>T (n.1250+34G>T) c.1202+34G>T (n.1202+34G>T) n.633+34G>T c.242+34G>T (n.242+34G>T) c.113+34G>T (n.113+34G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145463C>T | CA2682581033 | GCK | c.*1251+34G>A (n.*1251+34G>A) c.*373+34G>A (n.*373+34G>A) n.479+34G>A c.287+34G>A (n.287+34G>A) c.1256+34G>A (n.1256+34G>A) c.1253+34G>A (n.1253+34G>A) c.1316+34G>A (n.1316+34G>A) n.265+34G>A c.305+34G>A (n.305+34G>A) c.1250+34G>A (n.1250+34G>A) c.1202+34G>A (n.1202+34G>A) n.633+34G>A c.242+34G>A (n.242+34G>A) c.113+34G>A (n.113+34G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145464C>A | CA2682581034 | GCK | c.*1251+33G>T (n.*1251+33G>T) c.*373+33G>T (n.*373+33G>T) n.479+33G>T c.287+33G>T (n.287+33G>T) c.1256+33G>T (n.1256+33G>T) c.1253+33G>T (n.1253+33G>T) c.1316+33G>T (n.1316+33G>T) n.265+33G>T c.305+33G>T (n.305+33G>T) c.1250+33G>T (n.1250+33G>T) c.1202+33G>T (n.1202+33G>T) n.633+33G>T c.242+33G>T (n.242+33G>T) c.113+33G>T (n.113+33G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145464C= | CA1703612813 | GCK | c.*1251+33G= (n.*1251+33G=) c.*373+33G= (n.*373+33G=) n.479+33G= c.287+33G= (n.287+33G=) c.1256+33G= (n.1256+33G=) c.1253+33G= (n.1253+33G=) c.1316+33G= (n.1316+33G=) n.265+33G= c.305+33G= (n.305+33G=) c.1250+33G= (n.1250+33G=) c.1202+33G= (n.1202+33G=) n.633+33G= c.242+33G= (n.242+33G=) c.113+33G= (n.113+33G=) | |
| 7 | g.44145464C>T | CA574226162 | GCK | c.*1251+33G>A (n.*1251+33G>A) c.*373+33G>A (n.*373+33G>A) n.479+33G>A c.287+33G>A (n.287+33G>A) c.1256+33G>A (n.1256+33G>A) c.1253+33G>A (n.1253+33G>A) c.1316+33G>A (n.1316+33G>A) n.265+33G>A c.305+33G>A (n.305+33G>A) c.1250+33G>A (n.1250+33G>A) c.1202+33G>A (n.1202+33G>A) n.633+33G>A c.242+33G>A (n.242+33G>A) c.113+33G>A (n.113+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145465A>G | CA2682581035 | GCK | c.*1251+32T>C (n.*1251+32T>C) c.*373+32T>C (n.*373+32T>C) n.479+32T>C c.287+32T>C (n.287+32T>C) c.1256+32T>C (n.1256+32T>C) c.1253+32T>C (n.1253+32T>C) c.1316+32T>C (n.1316+32T>C) n.265+32T>C c.305+32T>C (n.305+32T>C) c.1250+32T>C (n.1250+32T>C) c.1202+32T>C (n.1202+32T>C) n.633+32T>C c.242+32T>C (n.242+32T>C) c.113+32T>C (n.113+32T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145465A>T | CA2682581036 | GCK | c.*1251+32T>A (n.*1251+32T>A) c.*373+32T>A (n.*373+32T>A) n.479+32T>A c.287+32T>A (n.287+32T>A) c.1256+32T>A (n.1256+32T>A) c.1253+32T>A (n.1253+32T>A) c.1316+32T>A (n.1316+32T>A) n.265+32T>A c.305+32T>A (n.305+32T>A) c.1250+32T>A (n.1250+32T>A) c.1202+32T>A (n.1202+32T>A) n.633+32T>A c.242+32T>A (n.242+32T>A) c.113+32T>A (n.113+32T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145466C>A | CA2682581037 | GCK | c.*1251+31G>T (n.*1251+31G>T) c.*373+31G>T (n.*373+31G>T) n.479+31G>T c.287+31G>T (n.287+31G>T) c.1256+31G>T (n.1256+31G>T) c.1253+31G>T (n.1253+31G>T) c.1316+31G>T (n.1316+31G>T) n.265+31G>T c.305+31G>T (n.305+31G>T) c.1250+31G>T (n.1250+31G>T) c.1202+31G>T (n.1202+31G>T) n.633+31G>T c.242+31G>T (n.242+31G>T) c.113+31G>T (n.113+31G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145466C= | CA1703612814 | GCK | c.*1251+31G= (n.*1251+31G=) c.*373+31G= (n.*373+31G=) n.479+31G= c.287+31G= (n.287+31G=) c.1256+31G= (n.1256+31G=) c.1253+31G= (n.1253+31G=) c.1316+31G= (n.1316+31G=) n.265+31G= c.305+31G= (n.305+31G=) c.1250+31G= (n.1250+31G=) c.1202+31G= (n.1202+31G=) n.633+31G= c.242+31G= (n.242+31G=) c.113+31G= (n.113+31G=) | |
| 7 | g.44145466C>T | CA574226163 | GCK | c.*1251+31G>A (n.*1251+31G>A) c.*373+31G>A (n.*373+31G>A) n.479+31G>A c.287+31G>A (n.287+31G>A) c.1256+31G>A (n.1256+31G>A) c.1253+31G>A (n.1253+31G>A) c.1316+31G>A (n.1316+31G>A) n.265+31G>A c.305+31G>A (n.305+31G>A) c.1250+31G>A (n.1250+31G>A) c.1202+31G>A (n.1202+31G>A) n.633+31G>A c.242+31G>A (n.242+31G>A) c.113+31G>A (n.113+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145467T>C | CA838789188 | GCK | c.*1251+30A>G (n.*1251+30A>G) c.*373+30A>G (n.*373+30A>G) n.479+30A>G c.287+30A>G (n.287+30A>G) c.1256+30A>G (n.1256+30A>G) c.1253+30A>G (n.1253+30A>G) c.1316+30A>G (n.1316+30A>G) n.265+30A>G c.305+30A>G (n.305+30A>G) c.1250+30A>G (n.1250+30A>G) c.1202+30A>G (n.1202+30A>G) n.633+30A>G c.242+30A>G (n.242+30A>G) c.113+30A>G (n.113+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145467T= | CA1703612815 | GCK | c.*1251+30A= (n.*1251+30A=) c.*373+30A= (n.*373+30A=) n.479+30A= c.287+30A= (n.287+30A=) c.1256+30A= (n.1256+30A=) c.1253+30A= (n.1253+30A=) c.1316+30A= (n.1316+30A=) n.265+30A= c.305+30A= (n.305+30A=) c.1250+30A= (n.1250+30A=) c.1202+30A= (n.1202+30A=) n.633+30A= c.242+30A= (n.242+30A=) c.113+30A= (n.113+30A=) |