| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44145170_44145588del | CA2573142177 | GCK | c.*1163_*1365del c.*285_*487del n.391_593del c.199_401del c.1168_1370del c.1165_1367del c.1228_1430del n.177_379del c.217_419del c.1162_1364del c.1114_1316del n.545_747del c.154_356del c.25_227del | ClinVar |
| 7 | g.44145308T>G | CA2682580776 | GCK | c.*1252-28A>C (n.*1252-28A>C) c.*374-28A>C (n.*374-28A>C) n.480-28A>C c.288-28A>C (n.288-28A>C) c.1257-28A>C (n.1257-28A>C) c.1254-28A>C (n.1254-28A>C) c.1317-28A>C (n.1317-28A>C) n.266-28A>C c.306-28A>C (n.306-28A>C) c.1251-28A>C (n.1251-28A>C) c.1203-28A>C (n.1203-28A>C) n.634-28A>C c.243-28A>C (n.243-28A>C) c.114-28A>C (n.114-28A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145311del | CA2578878442 | GCK | c.*1252-29del (n.*1252-29del) c.*374-29del (n.*374-29del) n.480-29del c.288-29del (n.288-29del) c.1257-29del (n.1257-29del) c.1254-29del (n.1254-29del) c.1317-29del (n.1317-29del) n.266-29del c.306-29del (n.306-29del) c.1251-29del (n.1251-29del) c.1203-29del (n.1203-29del) n.634-29del c.243-29del (n.243-29del) c.114-29del (n.114-29del) | |
| 7 | g.44145310C>A | CA2682580777 | GCK | c.*1252-30G>T (n.*1252-30G>T) c.*374-30G>T (n.*374-30G>T) n.480-30G>T c.288-30G>T (n.288-30G>T) c.1257-30G>T (n.1257-30G>T) c.1254-30G>T (n.1254-30G>T) c.1317-30G>T (n.1317-30G>T) n.266-30G>T c.306-30G>T (n.306-30G>T) c.1251-30G>T (n.1251-30G>T) c.1203-30G>T (n.1203-30G>T) n.634-30G>T c.243-30G>T (n.243-30G>T) c.114-30G>T (n.114-30G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145310C>T | CA2682580778 | GCK | c.*1252-30G>A (n.*1252-30G>A) c.*374-30G>A (n.*374-30G>A) n.480-30G>A c.288-30G>A (n.288-30G>A) c.1257-30G>A (n.1257-30G>A) c.1254-30G>A (n.1254-30G>A) c.1317-30G>A (n.1317-30G>A) n.266-30G>A c.306-30G>A (n.306-30G>A) c.1251-30G>A (n.1251-30G>A) c.1203-30G>A (n.1203-30G>A) n.634-30G>A c.243-30G>A (n.243-30G>A) c.114-30G>A (n.114-30G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145312T>C | CA1100772797 | GCK | c.*1252-32A>G (n.*1252-32A>G) c.*374-32A>G (n.*374-32A>G) n.480-32A>G c.288-32A>G (n.288-32A>G) c.1257-32A>G (n.1257-32A>G) c.1254-32A>G (n.1254-32A>G) c.1317-32A>G (n.1317-32A>G) n.266-32A>G c.306-32A>G (n.306-32A>G) c.1251-32A>G (n.1251-32A>G) c.1203-32A>G (n.1203-32A>G) n.634-32A>G c.243-32A>G (n.243-32A>G) c.114-32A>G (n.114-32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145312T>G | CA1703612725 | GCK | c.*1252-32A>C (n.*1252-32A>C) c.*374-32A>C (n.*374-32A>C) n.480-32A>C c.288-32A>C (n.288-32A>C) c.1257-32A>C (n.1257-32A>C) c.1254-32A>C (n.1254-32A>C) c.1317-32A>C (n.1317-32A>C) n.266-32A>C c.306-32A>C (n.306-32A>C) c.1251-32A>C (n.1251-32A>C) c.1203-32A>C (n.1203-32A>C) n.634-32A>C c.243-32A>C (n.243-32A>C) c.114-32A>C (n.114-32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145312T= | CA1703612726 | GCK | c.*1252-32A= (n.*1252-32A=) c.*374-32A= (n.*374-32A=) n.480-32A= c.288-32A= (n.288-32A=) c.1257-32A= (n.1257-32A=) c.1254-32A= (n.1254-32A=) c.1317-32A= (n.1317-32A=) n.266-32A= c.306-32A= (n.306-32A=) c.1251-32A= (n.1251-32A=) c.1203-32A= (n.1203-32A=) n.634-32A= c.243-32A= (n.243-32A=) c.114-32A= (n.114-32A=) | |
| 7 | g.44145312_44145319delinsTCCTCCCA | CA1703612727 | GCK | c.*1252-39_*1252-32delinsTGGGAGGA (n.*1252-39_*1252-32delinsTGGGAGGA) c.*374-39_*374-32delinsTGGGAGGA (n.*374-39_*374-32delinsTGGGAGGA) n.480-39_480-32delinsTGGGAGGA c.288-39_288-32delinsTGGGAGGA (n.288-39_288-32delinsTGGGAGGA) c.1257-39_1257-32delinsTGGGAGGA (n.1257-39_1257-32delinsTGGGAGGA) c.1254-39_1254-32delinsTGGGAGGA (n.1254-39_1254-32delinsTGGGAGGA) c.1317-39_1317-32delinsTGGGAGGA (n.1317-39_1317-32delinsTGGGAGGA) n.266-39_266-32delinsTGGGAGGA c.306-39_306-32delinsTGGGAGGA (n.306-39_306-32delinsTGGGAGGA) c.1251-39_1251-32delinsTGGGAGGA (n.1251-39_1251-32delinsTGGGAGGA) c.1203-39_1203-32delinsTGGGAGGA (n.1203-39_1203-32delinsTGGGAGGA) n.634-39_634-32delinsTGGGAGGA c.243-39_243-32delinsTGGGAGGA (n.243-39_243-32delinsTGGGAGGA) c.114-39_114-32delinsTGGGAGGA (n.114-39_114-32delinsTGGGAGGA) | |
| 7 | g.44145313C>A | CA2682580784 | GCK | c.*1252-33G>T (n.*1252-33G>T) c.*374-33G>T (n.*374-33G>T) n.480-33G>T c.288-33G>T (n.288-33G>T) c.1257-33G>T (n.1257-33G>T) c.1254-33G>T (n.1254-33G>T) c.1317-33G>T (n.1317-33G>T) n.266-33G>T c.306-33G>T (n.306-33G>T) c.1251-33G>T (n.1251-33G>T) c.1203-33G>T (n.1203-33G>T) n.634-33G>T c.243-33G>T (n.243-33G>T) c.114-33G>T (n.114-33G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145313C= | CA1703612728 | GCK | c.*1252-33G= (n.*1252-33G=) c.*374-33G= (n.*374-33G=) n.480-33G= c.288-33G= (n.288-33G=) c.1257-33G= (n.1257-33G=) c.1254-33G= (n.1254-33G=) c.1317-33G= (n.1317-33G=) n.266-33G= c.306-33G= (n.306-33G=) c.1251-33G= (n.1251-33G=) c.1203-33G= (n.1203-33G=) n.634-33G= c.243-33G= (n.243-33G=) c.114-33G= (n.114-33G=) | |
| 7 | g.44145313C>T | CA157911921 | GCK | c.*1252-33G>A (n.*1252-33G>A) c.*374-33G>A (n.*374-33G>A) n.480-33G>A c.288-33G>A (n.288-33G>A) c.1257-33G>A (n.1257-33G>A) c.1254-33G>A (n.1254-33G>A) c.1317-33G>A (n.1317-33G>A) n.266-33G>A c.306-33G>A (n.306-33G>A) c.1251-33G>A (n.1251-33G>A) c.1203-33G>A (n.1203-33G>A) n.634-33G>A c.243-33G>A (n.243-33G>A) c.114-33G>A (n.114-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145317_44145323del | CA838789086 | GCK | c.*1252-39_*1252-33del (n.*1252-39_*1252-33del) c.*374-39_*374-33del (n.*374-39_*374-33del) n.480-39_480-33del c.288-39_288-33del (n.288-39_288-33del) c.1257-39_1257-33del (n.1257-39_1257-33del) c.1254-39_1254-33del (n.1254-39_1254-33del) c.1317-39_1317-33del (n.1317-39_1317-33del) n.266-39_266-33del c.306-39_306-33del (n.306-39_306-33del) c.1251-39_1251-33del (n.1251-39_1251-33del) c.1203-39_1203-33del (n.1203-39_1203-33del) n.634-39_634-33del c.243-39_243-33del (n.243-39_243-33del) c.114-39_114-33del (n.114-39_114-33del) | dbSNP |
| 7 | g.44145314C= | CA1703612729 | GCK | c.*1252-34G= (n.*1252-34G=) c.*374-34G= (n.*374-34G=) n.480-34G= c.288-34G= (n.288-34G=) c.1257-34G= (n.1257-34G=) c.1254-34G= (n.1254-34G=) c.1317-34G= (n.1317-34G=) n.266-34G= c.306-34G= (n.306-34G=) c.1251-34G= (n.1251-34G=) c.1203-34G= (n.1203-34G=) n.634-34G= c.243-34G= (n.243-34G=) c.114-34G= (n.114-34G=) | |
| 7 | g.44145314C>G | CA1703612730 | GCK | c.*1252-34G>C (n.*1252-34G>C) c.*374-34G>C (n.*374-34G>C) n.480-34G>C c.288-34G>C (n.288-34G>C) c.1257-34G>C (n.1257-34G>C) c.1254-34G>C (n.1254-34G>C) c.1317-34G>C (n.1317-34G>C) n.266-34G>C c.306-34G>C (n.306-34G>C) c.1251-34G>C (n.1251-34G>C) c.1203-34G>C (n.1203-34G>C) n.634-34G>C c.243-34G>C (n.243-34G>C) c.114-34G>C (n.114-34G>C) | dbSNP |
| 7 | g.44145314C>T | CA573796744 | GCK | c.*1252-34G>A (n.*1252-34G>A) c.*374-34G>A (n.*374-34G>A) n.480-34G>A c.288-34G>A (n.288-34G>A) c.1257-34G>A (n.1257-34G>A) c.1254-34G>A (n.1254-34G>A) c.1317-34G>A (n.1317-34G>A) n.266-34G>A c.306-34G>A (n.306-34G>A) c.1251-34G>A (n.1251-34G>A) c.1203-34G>A (n.1203-34G>A) n.634-34G>A c.243-34G>A (n.243-34G>A) c.114-34G>A (n.114-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145315T>A | CA651288805 | GCK | c.*1252-35A>T (n.*1252-35A>T) c.*374-35A>T (n.*374-35A>T) n.480-35A>T c.288-35A>T (n.288-35A>T) c.1257-35A>T (n.1257-35A>T) c.1254-35A>T (n.1254-35A>T) c.1317-35A>T (n.1317-35A>T) n.266-35A>T c.306-35A>T (n.306-35A>T) c.1251-35A>T (n.1251-35A>T) c.1203-35A>T (n.1203-35A>T) n.634-35A>T c.243-35A>T (n.243-35A>T) c.114-35A>T (n.114-35A>T) | COSMIC |
| 7 | g.44145316C>A | CA2682580790 | GCK | c.*1252-36G>T (n.*1252-36G>T) c.*374-36G>T (n.*374-36G>T) n.480-36G>T c.288-36G>T (n.288-36G>T) c.1257-36G>T (n.1257-36G>T) c.1254-36G>T (n.1254-36G>T) c.1317-36G>T (n.1317-36G>T) n.266-36G>T c.306-36G>T (n.306-36G>T) c.1251-36G>T (n.1251-36G>T) c.1203-36G>T (n.1203-36G>T) n.634-36G>T c.243-36G>T (n.243-36G>T) c.114-36G>T (n.114-36G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145316C= | CA1703612731 | GCK | c.*1252-36G= (n.*1252-36G=) c.*374-36G= (n.*374-36G=) n.480-36G= c.288-36G= (n.288-36G=) c.1257-36G= (n.1257-36G=) c.1254-36G= (n.1254-36G=) c.1317-36G= (n.1317-36G=) n.266-36G= c.306-36G= (n.306-36G=) c.1251-36G= (n.1251-36G=) c.1203-36G= (n.1203-36G=) n.634-36G= c.243-36G= (n.243-36G=) c.114-36G= (n.114-36G=) | |
| 7 | g.44145316C>T | CA573796745 | GCK | c.*1252-36G>A (n.*1252-36G>A) c.*374-36G>A (n.*374-36G>A) n.480-36G>A c.288-36G>A (n.288-36G>A) c.1257-36G>A (n.1257-36G>A) c.1254-36G>A (n.1254-36G>A) c.1317-36G>A (n.1317-36G>A) n.266-36G>A c.306-36G>A (n.306-36G>A) c.1251-36G>A (n.1251-36G>A) c.1203-36G>A (n.1203-36G>A) n.634-36G>A c.243-36G>A (n.243-36G>A) c.114-36G>A (n.114-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145318del | CA2682580789 | GCK | c.*1252-36del (n.*1252-36del) c.*374-36del (n.*374-36del) n.480-36del c.288-36del (n.288-36del) c.1257-36del (n.1257-36del) c.1254-36del (n.1254-36del) c.1317-36del (n.1317-36del) n.266-36del c.306-36del (n.306-36del) c.1251-36del (n.1251-36del) c.1203-36del (n.1203-36del) n.634-36del c.243-36del (n.243-36del) c.114-36del (n.114-36del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145317C>A | CA2682580793 | GCK | c.*1252-37G>T (n.*1252-37G>T) c.*374-37G>T (n.*374-37G>T) n.480-37G>T c.288-37G>T (n.288-37G>T) c.1257-37G>T (n.1257-37G>T) c.1254-37G>T (n.1254-37G>T) c.1317-37G>T (n.1317-37G>T) n.266-37G>T c.306-37G>T (n.306-37G>T) c.1251-37G>T (n.1251-37G>T) c.1203-37G>T (n.1203-37G>T) n.634-37G>T c.243-37G>T (n.243-37G>T) c.114-37G>T (n.114-37G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145318C>A | CA2682580796 | GCK | c.*1252-38G>T (n.*1252-38G>T) c.*374-38G>T (n.*374-38G>T) n.480-38G>T c.288-38G>T (n.288-38G>T) c.1257-38G>T (n.1257-38G>T) c.1254-38G>T (n.1254-38G>T) c.1317-38G>T (n.1317-38G>T) n.266-38G>T c.306-38G>T (n.306-38G>T) c.1251-38G>T (n.1251-38G>T) c.1203-38G>T (n.1203-38G>T) n.634-38G>T c.243-38G>T (n.243-38G>T) c.114-38G>T (n.114-38G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145318C>T | CA2682580797 | GCK | c.*1252-38G>A (n.*1252-38G>A) c.*374-38G>A (n.*374-38G>A) n.480-38G>A c.288-38G>A (n.288-38G>A) c.1257-38G>A (n.1257-38G>A) c.1254-38G>A (n.1254-38G>A) c.1317-38G>A (n.1317-38G>A) n.266-38G>A c.306-38G>A (n.306-38G>A) c.1251-38G>A (n.1251-38G>A) c.1203-38G>A (n.1203-38G>A) n.634-38G>A c.243-38G>A (n.243-38G>A) c.114-38G>A (n.114-38G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145319A= | CA1703612732 | GCK | c.*1252-39T= (n.*1252-39T=) c.*374-39T= (n.*374-39T=) n.480-39T= c.288-39T= (n.288-39T=) c.1257-39T= (n.1257-39T=) c.1254-39T= (n.1254-39T=) c.1317-39T= (n.1317-39T=) n.266-39T= c.306-39T= (n.306-39T=) c.1251-39T= (n.1251-39T=) c.1203-39T= (n.1203-39T=) n.634-39T= c.243-39T= (n.243-39T=) c.114-39T= (n.114-39T=) | |
| 7 | g.44145319A>C | CA1703612733 | GCK | c.*1252-39T>G (n.*1252-39T>G) c.*374-39T>G (n.*374-39T>G) n.480-39T>G c.288-39T>G (n.288-39T>G) c.1257-39T>G (n.1257-39T>G) c.1254-39T>G (n.1254-39T>G) c.1317-39T>G (n.1317-39T>G) n.266-39T>G c.306-39T>G (n.306-39T>G) c.1251-39T>G (n.1251-39T>G) c.1203-39T>G (n.1203-39T>G) n.634-39T>G c.243-39T>G (n.243-39T>G) c.114-39T>G (n.114-39T>G) | dbSNP |
| 7 | g.44145319A>G | CA2682580799 | GCK | c.*1252-39T>C (n.*1252-39T>C) c.*374-39T>C (n.*374-39T>C) n.480-39T>C c.288-39T>C (n.288-39T>C) c.1257-39T>C (n.1257-39T>C) c.1254-39T>C (n.1254-39T>C) c.1317-39T>C (n.1317-39T>C) n.266-39T>C c.306-39T>C (n.306-39T>C) c.1251-39T>C (n.1251-39T>C) c.1203-39T>C (n.1203-39T>C) n.634-39T>C c.243-39T>C (n.243-39T>C) c.114-39T>C (n.114-39T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145320C>A | CA2682580802 | GCK | c.*1252-40G>T (n.*1252-40G>T) c.*374-40G>T (n.*374-40G>T) n.480-40G>T c.288-40G>T (n.288-40G>T) c.1257-40G>T (n.1257-40G>T) c.1254-40G>T (n.1254-40G>T) c.1317-40G>T (n.1317-40G>T) n.266-40G>T c.306-40G>T (n.306-40G>T) c.1251-40G>T (n.1251-40G>T) c.1203-40G>T (n.1203-40G>T) n.634-40G>T c.243-40G>T (n.243-40G>T) c.114-40G>T (n.114-40G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145320C= | CA1703612734 | GCK | c.*1252-40G= (n.*1252-40G=) c.*374-40G= (n.*374-40G=) n.480-40G= c.288-40G= (n.288-40G=) c.1257-40G= (n.1257-40G=) c.1254-40G= (n.1254-40G=) c.1317-40G= (n.1317-40G=) n.266-40G= c.306-40G= (n.306-40G=) c.1251-40G= (n.1251-40G=) c.1203-40G= (n.1203-40G=) n.634-40G= c.243-40G= (n.243-40G=) c.114-40G= (n.114-40G=) | |
| 7 | g.44145320C>T | CA1100772824 | GCK | c.*1252-40G>A (n.*1252-40G>A) c.*374-40G>A (n.*374-40G>A) n.480-40G>A c.288-40G>A (n.288-40G>A) c.1257-40G>A (n.1257-40G>A) c.1254-40G>A (n.1254-40G>A) c.1317-40G>A (n.1317-40G>A) n.266-40G>A c.306-40G>A (n.306-40G>A) c.1251-40G>A (n.1251-40G>A) c.1203-40G>A (n.1203-40G>A) n.634-40G>A c.243-40G>A (n.243-40G>A) c.114-40G>A (n.114-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145321C>T | CA2775231862 | GCK | c.*1252-41G>A (n.*1252-41G>A) c.*374-41G>A (n.*374-41G>A) n.480-41G>A c.288-41G>A (n.288-41G>A) c.1257-41G>A (n.1257-41G>A) c.1254-41G>A (n.1254-41G>A) c.1317-41G>A (n.1317-41G>A) n.266-41G>A c.306-41G>A (n.306-41G>A) c.1251-41G>A (n.1251-41G>A) c.1203-41G>A (n.1203-41G>A) n.634-41G>A c.243-41G>A (n.243-41G>A) c.114-41G>A (n.114-41G>A) | |
| 7 | g.44145323_44145324insCCC | CA2740837471 | GCK | c.*1252-43_*1252-42insGGG (n.*1252-43_*1252-42insGGG) c.*374-43_*374-42insGGG (n.*374-43_*374-42insGGG) n.480-43_480-42insGGG c.288-43_288-42insGGG (n.288-43_288-42insGGG) c.1257-43_1257-42insGGG (n.1257-43_1257-42insGGG) c.1254-43_1254-42insGGG (n.1254-43_1254-42insGGG) c.1317-43_1317-42insGGG (n.1317-43_1317-42insGGG) n.266-43_266-42insGGG c.306-43_306-42insGGG (n.306-43_306-42insGGG) c.1251-43_1251-42insGGG (n.1251-43_1251-42insGGG) c.1203-43_1203-42insGGG (n.1203-43_1203-42insGGG) n.634-43_634-42insGGG c.243-43_243-42insGGG (n.243-43_243-42insGGG) c.114-43_114-42insGGG (n.114-43_114-42insGGG) | |
| 7 | g.44145324A>G | CA2682580804 | GCK | c.*1252-44T>C (n.*1252-44T>C) c.*374-44T>C (n.*374-44T>C) n.480-44T>C c.288-44T>C (n.288-44T>C) c.1257-44T>C (n.1257-44T>C) c.1254-44T>C (n.1254-44T>C) c.1317-44T>C (n.1317-44T>C) n.266-44T>C c.306-44T>C (n.306-44T>C) c.1251-44T>C (n.1251-44T>C) c.1203-44T>C (n.1203-44T>C) n.634-44T>C c.243-44T>C (n.243-44T>C) c.114-44T>C (n.114-44T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145324_44145325insCTGTAAATGGGTGAGAAGTAAAAAAGAGAAGAGGACTTT | CA2740837472 | GCK | c.*1252-45_*1252-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.*1252-45_*1252-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.*374-45_*374-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.*374-45_*374-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) n.480-45_480-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG c.288-45_288-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.288-45_288-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.1257-45_1257-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.1257-45_1257-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.1254-45_1254-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.1254-45_1254-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.1317-45_1317-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.1317-45_1317-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) n.266-45_266-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG c.306-45_306-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.306-45_306-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.1251-45_1251-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.1251-45_1251-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.1203-45_1203-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.1203-45_1203-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) n.634-45_634-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG c.243-45_243-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.243-45_243-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.114-45_114-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.114-45_114-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) | |
| 7 | g.44145325T>A | CA2775231864 | GCK | c.*1252-45A>T (n.*1252-45A>T) c.*374-45A>T (n.*374-45A>T) n.480-45A>T c.288-45A>T (n.288-45A>T) c.1257-45A>T (n.1257-45A>T) c.1254-45A>T (n.1254-45A>T) c.1317-45A>T (n.1317-45A>T) n.266-45A>T c.306-45A>T (n.306-45A>T) c.1251-45A>T (n.1251-45A>T) c.1203-45A>T (n.1203-45A>T) n.634-45A>T c.243-45A>T (n.243-45A>T) c.114-45A>T (n.114-45A>T) | |
| 7 | g.44145326C>A | CA2682580805 | GCK | c.*1252-46G>T (n.*1252-46G>T) c.*374-46G>T (n.*374-46G>T) n.480-46G>T c.288-46G>T (n.288-46G>T) c.1257-46G>T (n.1257-46G>T) c.1254-46G>T (n.1254-46G>T) c.1317-46G>T (n.1317-46G>T) n.266-46G>T c.306-46G>T (n.306-46G>T) c.1251-46G>T (n.1251-46G>T) c.1203-46G>T (n.1203-46G>T) n.634-46G>T c.243-46G>T (n.243-46G>T) c.114-46G>T (n.114-46G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145326C= | CA1703612735 | GCK | c.*1252-46G= (n.*1252-46G=) c.*374-46G= (n.*374-46G=) n.480-46G= c.288-46G= (n.288-46G=) c.1257-46G= (n.1257-46G=) c.1254-46G= (n.1254-46G=) c.1317-46G= (n.1317-46G=) n.266-46G= c.306-46G= (n.306-46G=) c.1251-46G= (n.1251-46G=) c.1203-46G= (n.1203-46G=) n.634-46G= c.243-46G= (n.243-46G=) c.114-46G= (n.114-46G=) | |
| 7 | g.44145326C>T | CA573796746 | GCK | c.*1252-46G>A (n.*1252-46G>A) c.*374-46G>A (n.*374-46G>A) n.480-46G>A c.288-46G>A (n.288-46G>A) c.1257-46G>A (n.1257-46G>A) c.1254-46G>A (n.1254-46G>A) c.1317-46G>A (n.1317-46G>A) n.266-46G>A c.306-46G>A (n.306-46G>A) c.1251-46G>A (n.1251-46G>A) c.1203-46G>A (n.1203-46G>A) n.634-46G>A c.243-46G>A (n.243-46G>A) c.114-46G>A (n.114-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.44145327C>A | CA2682580809 | GCK | c.*1252-47G>T (n.*1252-47G>T) c.*374-47G>T (n.*374-47G>T) n.480-47G>T c.288-47G>T (n.288-47G>T) c.1257-47G>T (n.1257-47G>T) c.1254-47G>T (n.1254-47G>T) c.1317-47G>T (n.1317-47G>T) n.266-47G>T c.306-47G>T (n.306-47G>T) c.1251-47G>T (n.1251-47G>T) c.1203-47G>T (n.1203-47G>T) n.634-47G>T c.243-47G>T (n.243-47G>T) c.114-47G>T (n.114-47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145327C= | CA1703612736 | GCK | c.*1252-47G= (n.*1252-47G=) c.*374-47G= (n.*374-47G=) n.480-47G= c.288-47G= (n.288-47G=) c.1257-47G= (n.1257-47G=) c.1254-47G= (n.1254-47G=) c.1317-47G= (n.1317-47G=) n.266-47G= c.306-47G= (n.306-47G=) c.1251-47G= (n.1251-47G=) c.1203-47G= (n.1203-47G=) n.634-47G= c.243-47G= (n.243-47G=) c.114-47G= (n.114-47G=) | |
| 7 | g.44145327C>T | CA4239392 | GCK | c.*1252-47G>A (n.*1252-47G>A) c.*374-47G>A (n.*374-47G>A) n.480-47G>A c.288-47G>A (n.288-47G>A) c.1257-47G>A (n.1257-47G>A) c.1254-47G>A (n.1254-47G>A) c.1317-47G>A (n.1317-47G>A) n.266-47G>A c.306-47G>A (n.306-47G>A) c.1251-47G>A (n.1251-47G>A) c.1203-47G>A (n.1203-47G>A) n.634-47G>A c.243-47G>A (n.243-47G>A) c.114-47G>A (n.114-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145329C>A | CA2682580812 | GCK | c.*1252-49G>T (n.*1252-49G>T) c.*374-49G>T (n.*374-49G>T) n.480-49G>T c.288-49G>T (n.288-49G>T) c.1257-49G>T (n.1257-49G>T) c.1254-49G>T (n.1254-49G>T) c.1317-49G>T (n.1317-49G>T) n.266-49G>T c.306-49G>T (n.306-49G>T) c.1251-49G>T (n.1251-49G>T) c.1203-49G>T (n.1203-49G>T) n.634-49G>T c.243-49G>T (n.243-49G>T) c.114-49G>T (n.114-49G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145329C>G | CA2682580813 | GCK | c.*1252-49G>C (n.*1252-49G>C) c.*374-49G>C (n.*374-49G>C) n.480-49G>C c.288-49G>C (n.288-49G>C) c.1257-49G>C (n.1257-49G>C) c.1254-49G>C (n.1254-49G>C) c.1317-49G>C (n.1317-49G>C) n.266-49G>C c.306-49G>C (n.306-49G>C) c.1251-49G>C (n.1251-49G>C) c.1203-49G>C (n.1203-49G>C) n.634-49G>C c.243-49G>C (n.243-49G>C) c.114-49G>C (n.114-49G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145329C>T | CA2550050872 | GCK | c.*1252-49G>A (n.*1252-49G>A) c.*374-49G>A (n.*374-49G>A) n.480-49G>A c.288-49G>A (n.288-49G>A) c.1257-49G>A (n.1257-49G>A) c.1254-49G>A (n.1254-49G>A) c.1317-49G>A (n.1317-49G>A) n.266-49G>A c.306-49G>A (n.306-49G>A) c.1251-49G>A (n.1251-49G>A) c.1203-49G>A (n.1203-49G>A) n.634-49G>A c.243-49G>A (n.243-49G>A) c.114-49G>A (n.114-49G>A) | |
| 7 | g.44145330C>A | CA2578878458 | GCK | c.*1252-50G>T (n.*1252-50G>T) c.*374-50G>T (n.*374-50G>T) n.480-50G>T c.288-50G>T (n.288-50G>T) c.1257-50G>T (n.1257-50G>T) c.1254-50G>T (n.1254-50G>T) c.1317-50G>T (n.1317-50G>T) n.266-50G>T c.306-50G>T (n.306-50G>T) c.1251-50G>T (n.1251-50G>T) c.1203-50G>T (n.1203-50G>T) n.634-50G>T c.243-50G>T (n.243-50G>T) c.114-50G>T (n.114-50G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145330C= | CA1703612737 | GCK | c.*1252-50G= (n.*1252-50G=) c.*374-50G= (n.*374-50G=) n.480-50G= c.288-50G= (n.288-50G=) c.1257-50G= (n.1257-50G=) c.1254-50G= (n.1254-50G=) c.1317-50G= (n.1317-50G=) n.266-50G= c.306-50G= (n.306-50G=) c.1251-50G= (n.1251-50G=) c.1203-50G= (n.1203-50G=) n.634-50G= c.243-50G= (n.243-50G=) c.114-50G= (n.114-50G=) | |
| 7 | g.44145330C>T | CA573796747 | GCK | c.*1252-50G>A (n.*1252-50G>A) c.*374-50G>A (n.*374-50G>A) n.480-50G>A c.288-50G>A (n.288-50G>A) c.1257-50G>A (n.1257-50G>A) c.1254-50G>A (n.1254-50G>A) c.1317-50G>A (n.1317-50G>A) n.266-50G>A c.306-50G>A (n.306-50G>A) c.1251-50G>A (n.1251-50G>A) c.1203-50G>A (n.1203-50G>A) n.634-50G>A c.243-50G>A (n.243-50G>A) c.114-50G>A (n.114-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.44145331_44145341delinsACATTCATTAC | CA1703612738 | GCK | c.*1252-61_*1252-51delinsGTAATGAATGT (n.*1252-61_*1252-51delinsGTAATGAATGT) c.*374-61_*374-51delinsGTAATGAATGT (n.*374-61_*374-51delinsGTAATGAATGT) n.480-61_480-51delinsGTAATGAATGT c.288-61_288-51delinsGTAATGAATGT (n.288-61_288-51delinsGTAATGAATGT) c.1257-61_1257-51delinsGTAATGAATGT (n.1257-61_1257-51delinsGTAATGAATGT) c.1254-61_1254-51delinsGTAATGAATGT (n.1254-61_1254-51delinsGTAATGAATGT) c.1317-61_1317-51delinsGTAATGAATGT (n.1317-61_1317-51delinsGTAATGAATGT) n.266-61_266-51delinsGTAATGAATGT c.306-61_306-51delinsGTAATGAATGT (n.306-61_306-51delinsGTAATGAATGT) c.1251-61_1251-51delinsGTAATGAATGT (n.1251-61_1251-51delinsGTAATGAATGT) c.1203-61_1203-51delinsGTAATGAATGT (n.1203-61_1203-51delinsGTAATGAATGT) n.634-61_634-51delinsGTAATGAATGT c.243-61_243-51delinsGTAATGAATGT (n.243-61_243-51delinsGTAATGAATGT) c.114-61_114-51delinsGTAATGAATGT (n.114-61_114-51delinsGTAATGAATGT) | |
| 7 | g.44145333_44145342del | CA4239393 | GCK | c.*1252-61_*1252-52del (n.*1252-61_*1252-52del) c.*374-61_*374-52del (n.*374-61_*374-52del) n.480-61_480-52del c.288-61_288-52del (n.288-61_288-52del) c.1257-61_1257-52del (n.1257-61_1257-52del) c.1254-61_1254-52del (n.1254-61_1254-52del) c.1317-61_1317-52del (n.1317-61_1317-52del) n.266-61_266-52del c.306-61_306-52del (n.306-61_306-52del) c.1251-61_1251-52del (n.1251-61_1251-52del) c.1203-61_1203-52del (n.1203-61_1203-52del) n.634-61_634-52del c.243-61_243-52del (n.243-61_243-52del) c.114-61_114-52del (n.114-61_114-52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145333A= | CA1703612739 | GCK | c.*1252-53T= (n.*1252-53T=) c.*374-53T= (n.*374-53T=) n.480-53T= c.288-53T= (n.288-53T=) c.1257-53T= (n.1257-53T=) c.1254-53T= (n.1254-53T=) c.1317-53T= (n.1317-53T=) n.266-53T= c.306-53T= (n.306-53T=) c.1251-53T= (n.1251-53T=) c.1203-53T= (n.1203-53T=) n.634-53T= c.243-53T= (n.243-53T=) c.114-53T= (n.114-53T=) | |
| 7 | g.44145333A>G | CA838789105 | GCK | c.*1252-53T>C (n.*1252-53T>C) c.*374-53T>C (n.*374-53T>C) n.480-53T>C c.288-53T>C (n.288-53T>C) c.1257-53T>C (n.1257-53T>C) c.1254-53T>C (n.1254-53T>C) c.1317-53T>C (n.1317-53T>C) n.266-53T>C c.306-53T>C (n.306-53T>C) c.1251-53T>C (n.1251-53T>C) c.1203-53T>C (n.1203-53T>C) n.634-53T>C c.243-53T>C (n.243-53T>C) c.114-53T>C (n.114-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145333A>T | CA2682580817 | GCK | c.*1252-53T>A (n.*1252-53T>A) c.*374-53T>A (n.*374-53T>A) n.480-53T>A c.288-53T>A (n.288-53T>A) c.1257-53T>A (n.1257-53T>A) c.1254-53T>A (n.1254-53T>A) c.1317-53T>A (n.1317-53T>A) n.266-53T>A c.306-53T>A (n.306-53T>A) c.1251-53T>A (n.1251-53T>A) c.1203-53T>A (n.1203-53T>A) n.634-53T>A c.243-53T>A (n.243-53T>A) c.114-53T>A (n.114-53T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145334T>C | CA2578878460 | GCK | c.*1252-54A>G (n.*1252-54A>G) c.*374-54A>G (n.*374-54A>G) n.480-54A>G c.288-54A>G (n.288-54A>G) c.1257-54A>G (n.1257-54A>G) c.1254-54A>G (n.1254-54A>G) c.1317-54A>G (n.1317-54A>G) n.266-54A>G c.306-54A>G (n.306-54A>G) c.1251-54A>G (n.1251-54A>G) c.1203-54A>G (n.1203-54A>G) n.634-54A>G c.243-54A>G (n.243-54A>G) c.114-54A>G (n.114-54A>G) | |
| 7 | g.44145336C>T | CA2682580819 | GCK | c.*1252-56G>A (n.*1252-56G>A) c.*374-56G>A (n.*374-56G>A) n.480-56G>A c.288-56G>A (n.288-56G>A) c.1257-56G>A (n.1257-56G>A) c.1254-56G>A (n.1254-56G>A) c.1317-56G>A (n.1317-56G>A) n.266-56G>A c.306-56G>A (n.306-56G>A) c.1251-56G>A (n.1251-56G>A) c.1203-56G>A (n.1203-56G>A) n.634-56G>A c.243-56G>A (n.243-56G>A) c.114-56G>A (n.114-56G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145337A>G | CA2775231869 | GCK | c.*1252-57T>C (n.*1252-57T>C) c.*374-57T>C (n.*374-57T>C) n.480-57T>C c.288-57T>C (n.288-57T>C) c.1257-57T>C (n.1257-57T>C) c.1254-57T>C (n.1254-57T>C) c.1317-57T>C (n.1317-57T>C) n.266-57T>C c.306-57T>C (n.306-57T>C) c.1251-57T>C (n.1251-57T>C) c.1203-57T>C (n.1203-57T>C) n.634-57T>C c.243-57T>C (n.243-57T>C) c.114-57T>C (n.114-57T>C) | |
| 7 | g.44145339T>C | CA2682580820 | GCK | c.*1252-59A>G (n.*1252-59A>G) c.*374-59A>G (n.*374-59A>G) n.480-59A>G c.288-59A>G (n.288-59A>G) c.1257-59A>G (n.1257-59A>G) c.1254-59A>G (n.1254-59A>G) c.1317-59A>G (n.1317-59A>G) n.266-59A>G c.306-59A>G (n.306-59A>G) c.1251-59A>G (n.1251-59A>G) c.1203-59A>G (n.1203-59A>G) n.634-59A>G c.243-59A>G (n.243-59A>G) c.114-59A>G (n.114-59A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145340A>T | CA2682580822 | GCK | c.*1252-60T>A (n.*1252-60T>A) c.*374-60T>A (n.*374-60T>A) n.480-60T>A c.288-60T>A (n.288-60T>A) c.1257-60T>A (n.1257-60T>A) c.1254-60T>A (n.1254-60T>A) c.1317-60T>A (n.1317-60T>A) n.266-60T>A c.306-60T>A (n.306-60T>A) c.1251-60T>A (n.1251-60T>A) c.1203-60T>A (n.1203-60T>A) n.634-60T>A c.243-60T>A (n.243-60T>A) c.114-60T>A (n.114-60T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145341C>A | CA2682580824 | GCK | c.*1252-61G>T (n.*1252-61G>T) c.*374-61G>T (n.*374-61G>T) n.480-61G>T c.288-61G>T (n.288-61G>T) c.1257-61G>T (n.1257-61G>T) c.1254-61G>T (n.1254-61G>T) c.1317-61G>T (n.1317-61G>T) n.266-61G>T c.306-61G>T (n.306-61G>T) c.1251-61G>T (n.1251-61G>T) c.1203-61G>T (n.1203-61G>T) n.634-61G>T c.243-61G>T (n.243-61G>T) c.114-61G>T (n.114-61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145342C>A | CA2682580826 | GCK | c.*1252-62G>T (n.*1252-62G>T) c.*374-62G>T (n.*374-62G>T) n.480-62G>T c.288-62G>T (n.288-62G>T) c.1257-62G>T (n.1257-62G>T) c.1254-62G>T (n.1254-62G>T) c.1317-62G>T (n.1317-62G>T) n.266-62G>T c.306-62G>T (n.306-62G>T) c.1251-62G>T (n.1251-62G>T) c.1203-62G>T (n.1203-62G>T) n.634-62G>T c.243-62G>T (n.243-62G>T) c.114-62G>T (n.114-62G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145342C= | CA1703612740 | GCK | c.*1252-62G= (n.*1252-62G=) c.*374-62G= (n.*374-62G=) n.480-62G= c.288-62G= (n.288-62G=) c.1257-62G= (n.1257-62G=) c.1254-62G= (n.1254-62G=) c.1317-62G= (n.1317-62G=) n.266-62G= c.306-62G= (n.306-62G=) c.1251-62G= (n.1251-62G=) c.1203-62G= (n.1203-62G=) n.634-62G= c.243-62G= (n.243-62G=) c.114-62G= (n.114-62G=) | |
| 7 | g.44145342C>T | CA651288806 | GCK | c.*1252-62G>A (n.*1252-62G>A) c.*374-62G>A (n.*374-62G>A) n.480-62G>A c.288-62G>A (n.288-62G>A) c.1257-62G>A (n.1257-62G>A) c.1254-62G>A (n.1254-62G>A) c.1317-62G>A (n.1317-62G>A) n.266-62G>A c.306-62G>A (n.306-62G>A) c.1251-62G>A (n.1251-62G>A) c.1203-62G>A (n.1203-62G>A) n.634-62G>A c.243-62G>A (n.243-62G>A) c.114-62G>A (n.114-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.44145343G>A | CA1703612742 | GCK | c.*1252-63C>T (n.*1252-63C>T) c.*374-63C>T (n.*374-63C>T) n.480-63C>T c.288-63C>T (n.288-63C>T) c.1257-63C>T (n.1257-63C>T) c.1254-63C>T (n.1254-63C>T) c.1317-63C>T (n.1317-63C>T) n.266-63C>T c.306-63C>T (n.306-63C>T) c.1251-63C>T (n.1251-63C>T) c.1203-63C>T (n.1203-63C>T) n.634-63C>T c.243-63C>T (n.243-63C>T) c.114-63C>T (n.114-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145343G>C | CA1703612743 | GCK | c.*1252-63C>G (n.*1252-63C>G) c.*374-63C>G (n.*374-63C>G) n.480-63C>G c.288-63C>G (n.288-63C>G) c.1257-63C>G (n.1257-63C>G) c.1254-63C>G (n.1254-63C>G) c.1317-63C>G (n.1317-63C>G) n.266-63C>G c.306-63C>G (n.306-63C>G) c.1251-63C>G (n.1251-63C>G) c.1203-63C>G (n.1203-63C>G) n.634-63C>G c.243-63C>G (n.243-63C>G) c.114-63C>G (n.114-63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145343G= | CA1703612741 | GCK | c.*1252-63C= (n.*1252-63C=) c.*374-63C= (n.*374-63C=) n.480-63C= c.288-63C= (n.288-63C=) c.1257-63C= (n.1257-63C=) c.1254-63C= (n.1254-63C=) c.1317-63C= (n.1317-63C=) n.266-63C= c.306-63C= (n.306-63C=) c.1251-63C= (n.1251-63C=) c.1203-63C= (n.1203-63C=) n.634-63C= c.243-63C= (n.243-63C=) c.114-63C= (n.114-63C=) | |
| 7 | g.44145343G>T | CA2682580833 | GCK | c.*1252-63C>A (n.*1252-63C>A) c.*374-63C>A (n.*374-63C>A) n.480-63C>A c.288-63C>A (n.288-63C>A) c.1257-63C>A (n.1257-63C>A) c.1254-63C>A (n.1254-63C>A) c.1317-63C>A (n.1317-63C>A) n.266-63C>A c.306-63C>A (n.306-63C>A) c.1251-63C>A (n.1251-63C>A) c.1203-63C>A (n.1203-63C>A) n.634-63C>A c.243-63C>A (n.243-63C>A) c.114-63C>A (n.114-63C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145344G>T | CA2682580840 | GCK | c.*1252-64C>A (n.*1252-64C>A) c.*374-64C>A (n.*374-64C>A) n.480-64C>A c.288-64C>A (n.288-64C>A) c.1257-64C>A (n.1257-64C>A) c.1254-64C>A (n.1254-64C>A) c.1317-64C>A (n.1317-64C>A) n.266-64C>A c.306-64C>A (n.306-64C>A) c.1251-64C>A (n.1251-64C>A) c.1203-64C>A (n.1203-64C>A) n.634-64C>A c.243-64C>A (n.243-64C>A) c.114-64C>A (n.114-64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145345G>A | CA2714458761 | GCK | c.*1252-65C>T (n.*1252-65C>T) c.*374-65C>T (n.*374-65C>T) n.480-65C>T c.288-65C>T (n.288-65C>T) c.1257-65C>T (n.1257-65C>T) c.1254-65C>T (n.1254-65C>T) c.1317-65C>T (n.1317-65C>T) n.266-65C>T c.306-65C>T (n.306-65C>T) c.1251-65C>T (n.1251-65C>T) c.1203-65C>T (n.1203-65C>T) n.634-65C>T c.243-65C>T (n.243-65C>T) c.114-65C>T (n.114-65C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44145345G>T | CA2682580842 | GCK | c.*1252-65C>A (n.*1252-65C>A) c.*374-65C>A (n.*374-65C>A) n.480-65C>A c.288-65C>A (n.288-65C>A) c.1257-65C>A (n.1257-65C>A) c.1254-65C>A (n.1254-65C>A) c.1317-65C>A (n.1317-65C>A) n.266-65C>A c.306-65C>A (n.306-65C>A) c.1251-65C>A (n.1251-65C>A) c.1203-65C>A (n.1203-65C>A) n.634-65C>A c.243-65C>A (n.243-65C>A) c.114-65C>A (n.114-65C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145346C>A | CA2578878461 | GCK | c.*1252-66G>T (n.*1252-66G>T) c.*374-66G>T (n.*374-66G>T) n.480-66G>T c.288-66G>T (n.288-66G>T) c.1257-66G>T (n.1257-66G>T) c.1254-66G>T (n.1254-66G>T) c.1317-66G>T (n.1317-66G>T) n.266-66G>T c.306-66G>T (n.306-66G>T) c.1251-66G>T (n.1251-66G>T) c.1203-66G>T (n.1203-66G>T) n.634-66G>T c.243-66G>T (n.243-66G>T) c.114-66G>T (n.114-66G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145346C= | CA1703612744 | GCK | c.*1252-66G= (n.*1252-66G=) c.*374-66G= (n.*374-66G=) n.480-66G= c.288-66G= (n.288-66G=) c.1257-66G= (n.1257-66G=) c.1254-66G= (n.1254-66G=) c.1317-66G= (n.1317-66G=) n.266-66G= c.306-66G= (n.306-66G=) c.1251-66G= (n.1251-66G=) c.1203-66G= (n.1203-66G=) n.634-66G= c.243-66G= (n.243-66G=) c.114-66G= (n.114-66G=) | |
| 7 | g.44145346C>T | CA157911931 | GCK | c.*1252-66G>A (n.*1252-66G>A) c.*374-66G>A (n.*374-66G>A) n.480-66G>A c.288-66G>A (n.288-66G>A) c.1257-66G>A (n.1257-66G>A) c.1254-66G>A (n.1254-66G>A) c.1317-66G>A (n.1317-66G>A) n.266-66G>A c.306-66G>A (n.306-66G>A) c.1251-66G>A (n.1251-66G>A) c.1203-66G>A (n.1203-66G>A) n.634-66G>A c.243-66G>A (n.243-66G>A) c.114-66G>A (n.114-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145347G>A | CA2682580846 | GCK | c.*1252-67C>T (n.*1252-67C>T) c.*374-67C>T (n.*374-67C>T) n.480-67C>T c.288-67C>T (n.288-67C>T) c.1257-67C>T (n.1257-67C>T) c.1254-67C>T (n.1254-67C>T) c.1317-67C>T (n.1317-67C>T) n.266-67C>T c.306-67C>T (n.306-67C>T) c.1251-67C>T (n.1251-67C>T) c.1203-67C>T (n.1203-67C>T) n.634-67C>T c.243-67C>T (n.243-67C>T) c.114-67C>T (n.114-67C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145347G= | CA1703612745 | GCK | c.*1252-67C= (n.*1252-67C=) c.*374-67C= (n.*374-67C=) n.480-67C= c.288-67C= (n.288-67C=) c.1257-67C= (n.1257-67C=) c.1254-67C= (n.1254-67C=) c.1317-67C= (n.1317-67C=) n.266-67C= c.306-67C= (n.306-67C=) c.1251-67C= (n.1251-67C=) c.1203-67C= (n.1203-67C=) n.634-67C= c.243-67C= (n.243-67C=) c.114-67C= (n.114-67C=) | |
| 7 | g.44145347G>T | CA838789107 | GCK | c.*1252-67C>A (n.*1252-67C>A) c.*374-67C>A (n.*374-67C>A) n.480-67C>A c.288-67C>A (n.288-67C>A) c.1257-67C>A (n.1257-67C>A) c.1254-67C>A (n.1254-67C>A) c.1317-67C>A (n.1317-67C>A) n.266-67C>A c.306-67C>A (n.306-67C>A) c.1251-67C>A (n.1251-67C>A) c.1203-67C>A (n.1203-67C>A) n.634-67C>A c.243-67C>A (n.243-67C>A) c.114-67C>A (n.114-67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145348C>A | CA2682580848 | GCK | c.*1252-68G>T (n.*1252-68G>T) c.*374-68G>T (n.*374-68G>T) n.480-68G>T c.288-68G>T (n.288-68G>T) c.1257-68G>T (n.1257-68G>T) c.1254-68G>T (n.1254-68G>T) c.1317-68G>T (n.1317-68G>T) n.266-68G>T c.306-68G>T (n.306-68G>T) c.1251-68G>T (n.1251-68G>T) c.1203-68G>T (n.1203-68G>T) n.634-68G>T c.243-68G>T (n.243-68G>T) c.114-68G>T (n.114-68G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145348C= | CA1703612746 | GCK | c.*1252-68G= (n.*1252-68G=) c.*374-68G= (n.*374-68G=) n.480-68G= c.288-68G= (n.288-68G=) c.1257-68G= (n.1257-68G=) c.1254-68G= (n.1254-68G=) c.1317-68G= (n.1317-68G=) n.266-68G= c.306-68G= (n.306-68G=) c.1251-68G= (n.1251-68G=) c.1203-68G= (n.1203-68G=) n.634-68G= c.243-68G= (n.243-68G=) c.114-68G= (n.114-68G=) | |
| 7 | g.44145348C>T | CA838789109 | GCK | c.*1252-68G>A (n.*1252-68G>A) c.*374-68G>A (n.*374-68G>A) n.480-68G>A c.288-68G>A (n.288-68G>A) c.1257-68G>A (n.1257-68G>A) c.1254-68G>A (n.1254-68G>A) c.1317-68G>A (n.1317-68G>A) n.266-68G>A c.306-68G>A (n.306-68G>A) c.1251-68G>A (n.1251-68G>A) c.1203-68G>A (n.1203-68G>A) n.634-68G>A c.243-68G>A (n.243-68G>A) c.114-68G>A (n.114-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145349C= | CA1703612747 | GCK | c.*1252-69G= (n.*1252-69G=) c.*374-69G= (n.*374-69G=) n.480-69G= c.288-69G= (n.288-69G=) c.1257-69G= (n.1257-69G=) c.1254-69G= (n.1254-69G=) c.1317-69G= (n.1317-69G=) n.266-69G= c.306-69G= (n.306-69G=) c.1251-69G= (n.1251-69G=) c.1203-69G= (n.1203-69G=) n.634-69G= c.243-69G= (n.243-69G=) c.114-69G= (n.114-69G=) | |
| 7 | g.44145349C>T | CA573796749 | GCK | c.*1252-69G>A (n.*1252-69G>A) c.*374-69G>A (n.*374-69G>A) n.480-69G>A c.288-69G>A (n.288-69G>A) c.1257-69G>A (n.1257-69G>A) c.1254-69G>A (n.1254-69G>A) c.1317-69G>A (n.1317-69G>A) n.266-69G>A c.306-69G>A (n.306-69G>A) c.1251-69G>A (n.1251-69G>A) c.1203-69G>A (n.1203-69G>A) n.634-69G>A c.243-69G>A (n.243-69G>A) c.114-69G>A (n.114-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145350C>A | CA2682580856 | GCK | c.*1252-70G>T (n.*1252-70G>T) c.*374-70G>T (n.*374-70G>T) n.480-70G>T c.288-70G>T (n.288-70G>T) c.1257-70G>T (n.1257-70G>T) c.1254-70G>T (n.1254-70G>T) c.1317-70G>T (n.1317-70G>T) n.266-70G>T c.306-70G>T (n.306-70G>T) c.1251-70G>T (n.1251-70G>T) c.1203-70G>T (n.1203-70G>T) n.634-70G>T c.243-70G>T (n.243-70G>T) c.114-70G>T (n.114-70G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145350C>T | CA2682580858 | GCK | c.*1252-70G>A (n.*1252-70G>A) c.*374-70G>A (n.*374-70G>A) n.480-70G>A c.288-70G>A (n.288-70G>A) c.1257-70G>A (n.1257-70G>A) c.1254-70G>A (n.1254-70G>A) c.1317-70G>A (n.1317-70G>A) n.266-70G>A c.306-70G>A (n.306-70G>A) c.1251-70G>A (n.1251-70G>A) c.1203-70G>A (n.1203-70G>A) n.634-70G>A c.243-70G>A (n.243-70G>A) c.114-70G>A (n.114-70G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145351T>C | CA157911934 | GCK | c.*1252-71A>G (n.*1252-71A>G) c.*374-71A>G (n.*374-71A>G) n.480-71A>G c.288-71A>G (n.288-71A>G) c.1257-71A>G (n.1257-71A>G) c.1254-71A>G (n.1254-71A>G) c.1317-71A>G (n.1317-71A>G) n.266-71A>G c.306-71A>G (n.306-71A>G) c.1251-71A>G (n.1251-71A>G) c.1203-71A>G (n.1203-71A>G) n.634-71A>G c.243-71A>G (n.243-71A>G) c.114-71A>G (n.114-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145351T>G | CA2578878462 | GCK | c.*1252-71A>C (n.*1252-71A>C) c.*374-71A>C (n.*374-71A>C) n.480-71A>C c.288-71A>C (n.288-71A>C) c.1257-71A>C (n.1257-71A>C) c.1254-71A>C (n.1254-71A>C) c.1317-71A>C (n.1317-71A>C) n.266-71A>C c.306-71A>C (n.306-71A>C) c.1251-71A>C (n.1251-71A>C) c.1203-71A>C (n.1203-71A>C) n.634-71A>C c.243-71A>C (n.243-71A>C) c.114-71A>C (n.114-71A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145351T= | CA1703612748 | GCK | c.*1252-71A= (n.*1252-71A=) c.*374-71A= (n.*374-71A=) n.480-71A= c.288-71A= (n.288-71A=) c.1257-71A= (n.1257-71A=) c.1254-71A= (n.1254-71A=) c.1317-71A= (n.1317-71A=) n.266-71A= c.306-71A= (n.306-71A=) c.1251-71A= (n.1251-71A=) c.1203-71A= (n.1203-71A=) n.634-71A= c.243-71A= (n.243-71A=) c.114-71A= (n.114-71A=) | |
| 7 | g.44145352G>A | CA1703612750 | GCK | c.*1252-72C>T (n.*1252-72C>T) c.*374-72C>T (n.*374-72C>T) n.480-72C>T c.288-72C>T (n.288-72C>T) c.1257-72C>T (n.1257-72C>T) c.1254-72C>T (n.1254-72C>T) c.1317-72C>T (n.1317-72C>T) n.266-72C>T c.306-72C>T (n.306-72C>T) c.1251-72C>T (n.1251-72C>T) c.1203-72C>T (n.1203-72C>T) n.634-72C>T c.243-72C>T (n.243-72C>T) c.114-72C>T (n.114-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145352G>C | CA157911945 | GCK | c.*1252-72C>G (n.*1252-72C>G) c.*374-72C>G (n.*374-72C>G) n.480-72C>G c.288-72C>G (n.288-72C>G) c.1257-72C>G (n.1257-72C>G) c.1254-72C>G (n.1254-72C>G) c.1317-72C>G (n.1317-72C>G) n.266-72C>G c.306-72C>G (n.306-72C>G) c.1251-72C>G (n.1251-72C>G) c.1203-72C>G (n.1203-72C>G) n.634-72C>G c.243-72C>G (n.243-72C>G) c.114-72C>G (n.114-72C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145352G= | CA1703612749 | GCK | c.*1252-72C= (n.*1252-72C=) c.*374-72C= (n.*374-72C=) n.480-72C= c.288-72C= (n.288-72C=) c.1257-72C= (n.1257-72C=) c.1254-72C= (n.1254-72C=) c.1317-72C= (n.1317-72C=) n.266-72C= c.306-72C= (n.306-72C=) c.1251-72C= (n.1251-72C=) c.1203-72C= (n.1203-72C=) n.634-72C= c.243-72C= (n.243-72C=) c.114-72C= (n.114-72C=) | |
| 7 | g.44145352G>T | CA2682580865 | GCK | c.*1252-72C>A (n.*1252-72C>A) c.*374-72C>A (n.*374-72C>A) n.480-72C>A c.288-72C>A (n.288-72C>A) c.1257-72C>A (n.1257-72C>A) c.1254-72C>A (n.1254-72C>A) c.1317-72C>A (n.1317-72C>A) n.266-72C>A c.306-72C>A (n.306-72C>A) c.1251-72C>A (n.1251-72C>A) c.1203-72C>A (n.1203-72C>A) n.634-72C>A c.243-72C>A (n.243-72C>A) c.114-72C>A (n.114-72C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145353C>A | CA573796752 | GCK | c.*1252-73G>T (n.*1252-73G>T) c.*374-73G>T (n.*374-73G>T) n.480-73G>T c.288-73G>T (n.288-73G>T) c.1257-73G>T (n.1257-73G>T) c.1254-73G>T (n.1254-73G>T) c.1317-73G>T (n.1317-73G>T) n.266-73G>T c.306-73G>T (n.306-73G>T) c.1251-73G>T (n.1251-73G>T) c.1203-73G>T (n.1203-73G>T) n.634-73G>T c.243-73G>T (n.243-73G>T) c.114-73G>T (n.114-73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145353C= | CA1703612751 | GCK | c.*1252-73G= (n.*1252-73G=) c.*374-73G= (n.*374-73G=) n.480-73G= c.288-73G= (n.288-73G=) c.1257-73G= (n.1257-73G=) c.1254-73G= (n.1254-73G=) c.1317-73G= (n.1317-73G=) n.266-73G= c.306-73G= (n.306-73G=) c.1251-73G= (n.1251-73G=) c.1203-73G= (n.1203-73G=) n.634-73G= c.243-73G= (n.243-73G=) c.114-73G= (n.114-73G=) | |
| 7 | g.44145353C>T | CA1703612752 | GCK | c.*1252-73G>A (n.*1252-73G>A) c.*374-73G>A (n.*374-73G>A) n.480-73G>A c.288-73G>A (n.288-73G>A) c.1257-73G>A (n.1257-73G>A) c.1254-73G>A (n.1254-73G>A) c.1317-73G>A (n.1317-73G>A) n.266-73G>A c.306-73G>A (n.306-73G>A) c.1251-73G>A (n.1251-73G>A) c.1203-73G>A (n.1203-73G>A) n.634-73G>A c.243-73G>A (n.243-73G>A) c.114-73G>A (n.114-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145354A= | CA1703612753 | GCK | c.*1252-74T= (n.*1252-74T=) c.*374-74T= (n.*374-74T=) n.480-74T= c.288-74T= (n.288-74T=) c.1257-74T= (n.1257-74T=) c.1254-74T= (n.1254-74T=) c.1317-74T= (n.1317-74T=) n.266-74T= c.306-74T= (n.306-74T=) c.1251-74T= (n.1251-74T=) c.1203-74T= (n.1203-74T=) n.634-74T= c.243-74T= (n.243-74T=) c.114-74T= (n.114-74T=) | |
| 7 | g.44145354A>C | CA838789117 | GCK | c.*1252-74T>G (n.*1252-74T>G) c.*374-74T>G (n.*374-74T>G) n.480-74T>G c.288-74T>G (n.288-74T>G) c.1257-74T>G (n.1257-74T>G) c.1254-74T>G (n.1254-74T>G) c.1317-74T>G (n.1317-74T>G) n.266-74T>G c.306-74T>G (n.306-74T>G) c.1251-74T>G (n.1251-74T>G) c.1203-74T>G (n.1203-74T>G) n.634-74T>G c.243-74T>G (n.243-74T>G) c.114-74T>G (n.114-74T>G) | dbSNP |
| 7 | g.44145355C>A | CA157911951 | GCK | c.*1252-75G>T (n.*1252-75G>T) c.*374-75G>T (n.*374-75G>T) n.480-75G>T c.288-75G>T (n.288-75G>T) c.1257-75G>T (n.1257-75G>T) c.1254-75G>T (n.1254-75G>T) c.1317-75G>T (n.1317-75G>T) n.266-75G>T c.306-75G>T (n.306-75G>T) c.1251-75G>T (n.1251-75G>T) c.1203-75G>T (n.1203-75G>T) n.634-75G>T c.243-75G>T (n.243-75G>T) c.114-75G>T (n.114-75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145355C= | CA1703612754 | GCK | c.*1252-75G= (n.*1252-75G=) c.*374-75G= (n.*374-75G=) n.480-75G= c.288-75G= (n.288-75G=) c.1257-75G= (n.1257-75G=) c.1254-75G= (n.1254-75G=) c.1317-75G= (n.1317-75G=) n.266-75G= c.306-75G= (n.306-75G=) c.1251-75G= (n.1251-75G=) c.1203-75G= (n.1203-75G=) n.634-75G= c.243-75G= (n.243-75G=) c.114-75G= (n.114-75G=) | |
| 7 | g.44145355C>T | CA573796753 | GCK | c.*1252-75G>A (n.*1252-75G>A) c.*374-75G>A (n.*374-75G>A) n.480-75G>A c.288-75G>A (n.288-75G>A) c.1257-75G>A (n.1257-75G>A) c.1254-75G>A (n.1254-75G>A) c.1317-75G>A (n.1317-75G>A) n.266-75G>A c.306-75G>A (n.306-75G>A) c.1251-75G>A (n.1251-75G>A) c.1203-75G>A (n.1203-75G>A) n.634-75G>A c.243-75G>A (n.243-75G>A) c.114-75G>A (n.114-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145356G>A | CA573796756 | GCK | c.*1252-76C>T (n.*1252-76C>T) c.*374-76C>T (n.*374-76C>T) n.480-76C>T c.288-76C>T (n.288-76C>T) c.1257-76C>T (n.1257-76C>T) c.1254-76C>T (n.1254-76C>T) c.1317-76C>T (n.1317-76C>T) n.266-76C>T c.306-76C>T (n.306-76C>T) c.1251-76C>T (n.1251-76C>T) c.1203-76C>T (n.1203-76C>T) n.634-76C>T c.243-76C>T (n.243-76C>T) c.114-76C>T (n.114-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145356G>C | CA2775231872 | GCK | c.*1252-76C>G (n.*1252-76C>G) c.*374-76C>G (n.*374-76C>G) n.480-76C>G c.288-76C>G (n.288-76C>G) c.1257-76C>G (n.1257-76C>G) c.1254-76C>G (n.1254-76C>G) c.1317-76C>G (n.1317-76C>G) n.266-76C>G c.306-76C>G (n.306-76C>G) c.1251-76C>G (n.1251-76C>G) c.1203-76C>G (n.1203-76C>G) n.634-76C>G c.243-76C>G (n.243-76C>G) c.114-76C>G (n.114-76C>G) | |
| 7 | g.44145356G= | CA1703612755 | GCK | c.*1252-76C= (n.*1252-76C=) c.*374-76C= (n.*374-76C=) n.480-76C= c.288-76C= (n.288-76C=) c.1257-76C= (n.1257-76C=) c.1254-76C= (n.1254-76C=) c.1317-76C= (n.1317-76C=) n.266-76C= c.306-76C= (n.306-76C=) c.1251-76C= (n.1251-76C=) c.1203-76C= (n.1203-76C=) n.634-76C= c.243-76C= (n.243-76C=) c.114-76C= (n.114-76C=) | |
| 7 | g.44145356G>T | CA2682580874 | GCK | c.*1252-76C>A (n.*1252-76C>A) c.*374-76C>A (n.*374-76C>A) n.480-76C>A c.288-76C>A (n.288-76C>A) c.1257-76C>A (n.1257-76C>A) c.1254-76C>A (n.1254-76C>A) c.1317-76C>A (n.1317-76C>A) n.266-76C>A c.306-76C>A (n.306-76C>A) c.1251-76C>A (n.1251-76C>A) c.1203-76C>A (n.1203-76C>A) n.634-76C>A c.243-76C>A (n.243-76C>A) c.114-76C>A (n.114-76C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145357C>A | CA2682580876 | GCK | c.*1252-77G>T (n.*1252-77G>T) c.*374-77G>T (n.*374-77G>T) n.480-77G>T c.288-77G>T (n.288-77G>T) c.1257-77G>T (n.1257-77G>T) c.1254-77G>T (n.1254-77G>T) c.1317-77G>T (n.1317-77G>T) n.266-77G>T c.306-77G>T (n.306-77G>T) c.1251-77G>T (n.1251-77G>T) c.1203-77G>T (n.1203-77G>T) n.634-77G>T c.243-77G>T (n.243-77G>T) c.114-77G>T (n.114-77G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145357C>T | CA2682580879 | GCK | c.*1252-77G>A (n.*1252-77G>A) c.*374-77G>A (n.*374-77G>A) n.480-77G>A c.288-77G>A (n.288-77G>A) c.1257-77G>A (n.1257-77G>A) c.1254-77G>A (n.1254-77G>A) c.1317-77G>A (n.1317-77G>A) n.266-77G>A c.306-77G>A (n.306-77G>A) c.1251-77G>A (n.1251-77G>A) c.1203-77G>A (n.1203-77G>A) n.634-77G>A c.243-77G>A (n.243-77G>A) c.114-77G>A (n.114-77G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145359G>A | CA2682580881 | GCK | c.*1252-79C>T (n.*1252-79C>T) c.*374-79C>T (n.*374-79C>T) n.480-79C>T c.288-79C>T (n.288-79C>T) c.1257-79C>T (n.1257-79C>T) c.1254-79C>T (n.1254-79C>T) c.1317-79C>T (n.1317-79C>T) n.266-79C>T c.306-79C>T (n.306-79C>T) c.1251-79C>T (n.1251-79C>T) c.1203-79C>T (n.1203-79C>T) n.634-79C>T c.243-79C>T (n.243-79C>T) c.114-79C>T (n.114-79C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145361C>A | CA838789121 | GCK | c.*1252-81G>T (n.*1252-81G>T) c.*374-81G>T (n.*374-81G>T) n.480-81G>T c.288-81G>T (n.288-81G>T) c.1257-81G>T (n.1257-81G>T) c.1254-81G>T (n.1254-81G>T) c.1317-81G>T (n.1317-81G>T) n.266-81G>T c.306-81G>T (n.306-81G>T) c.1251-81G>T (n.1251-81G>T) c.1203-81G>T (n.1203-81G>T) n.634-81G>T c.243-81G>T (n.243-81G>T) c.114-81G>T (n.114-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145361C= | CA1703612756 | GCK | c.*1252-81G= (n.*1252-81G=) c.*374-81G= (n.*374-81G=) n.480-81G= c.288-81G= (n.288-81G=) c.1257-81G= (n.1257-81G=) c.1254-81G= (n.1254-81G=) c.1317-81G= (n.1317-81G=) n.266-81G= c.306-81G= (n.306-81G=) c.1251-81G= (n.1251-81G=) c.1203-81G= (n.1203-81G=) n.634-81G= c.243-81G= (n.243-81G=) c.114-81G= (n.114-81G=) | |
| 7 | g.44145361C>G | CA2555335510 | GCK | c.*1252-81G>C (n.*1252-81G>C) c.*374-81G>C (n.*374-81G>C) n.480-81G>C c.288-81G>C (n.288-81G>C) c.1257-81G>C (n.1257-81G>C) c.1254-81G>C (n.1254-81G>C) c.1317-81G>C (n.1317-81G>C) n.266-81G>C c.306-81G>C (n.306-81G>C) c.1251-81G>C (n.1251-81G>C) c.1203-81G>C (n.1203-81G>C) n.634-81G>C c.243-81G>C (n.243-81G>C) c.114-81G>C (n.114-81G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145361C>T | CA1100772840 | GCK | c.*1252-81G>A (n.*1252-81G>A) c.*374-81G>A (n.*374-81G>A) n.480-81G>A c.288-81G>A (n.288-81G>A) c.1257-81G>A (n.1257-81G>A) c.1254-81G>A (n.1254-81G>A) c.1317-81G>A (n.1317-81G>A) n.266-81G>A c.306-81G>A (n.306-81G>A) c.1251-81G>A (n.1251-81G>A) c.1203-81G>A (n.1203-81G>A) n.634-81G>A c.243-81G>A (n.243-81G>A) c.114-81G>A (n.114-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145362G>A | CA2578878466 | GCK | c.*1252-82C>T (n.*1252-82C>T) c.*374-82C>T (n.*374-82C>T) n.480-82C>T c.288-82C>T (n.288-82C>T) c.1257-82C>T (n.1257-82C>T) c.1254-82C>T (n.1254-82C>T) c.1317-82C>T (n.1317-82C>T) n.266-82C>T c.306-82C>T (n.306-82C>T) c.1251-82C>T (n.1251-82C>T) c.1203-82C>T (n.1203-82C>T) n.634-82C>T c.243-82C>T (n.243-82C>T) c.114-82C>T (n.114-82C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145362G>T | CA2578878467 | GCK | c.*1252-82C>A (n.*1252-82C>A) c.*374-82C>A (n.*374-82C>A) n.480-82C>A c.288-82C>A (n.288-82C>A) c.1257-82C>A (n.1257-82C>A) c.1254-82C>A (n.1254-82C>A) c.1317-82C>A (n.1317-82C>A) n.266-82C>A c.306-82C>A (n.306-82C>A) c.1251-82C>A (n.1251-82C>A) c.1203-82C>A (n.1203-82C>A) n.634-82C>A c.243-82C>A (n.243-82C>A) c.114-82C>A (n.114-82C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145363A>T | CA2578878468 | GCK | c.*1252-83T>A (n.*1252-83T>A) c.*374-83T>A (n.*374-83T>A) n.480-83T>A c.288-83T>A (n.288-83T>A) c.1257-83T>A (n.1257-83T>A) c.1254-83T>A (n.1254-83T>A) c.1317-83T>A (n.1317-83T>A) n.266-83T>A c.306-83T>A (n.306-83T>A) c.1251-83T>A (n.1251-83T>A) c.1203-83T>A (n.1203-83T>A) n.634-83T>A c.243-83T>A (n.243-83T>A) c.114-83T>A (n.114-83T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145364C>A | CA2682580887 | GCK | c.*1252-84G>T (n.*1252-84G>T) c.*374-84G>T (n.*374-84G>T) n.480-84G>T c.288-84G>T (n.288-84G>T) c.1257-84G>T (n.1257-84G>T) c.1254-84G>T (n.1254-84G>T) c.1317-84G>T (n.1317-84G>T) n.266-84G>T c.306-84G>T (n.306-84G>T) c.1251-84G>T (n.1251-84G>T) c.1203-84G>T (n.1203-84G>T) n.634-84G>T c.243-84G>T (n.243-84G>T) c.114-84G>T (n.114-84G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145365C>A | CA2682580889 | GCK | c.*1252-85G>T (n.*1252-85G>T) c.*374-85G>T (n.*374-85G>T) n.480-85G>T c.288-85G>T (n.288-85G>T) c.1257-85G>T (n.1257-85G>T) c.1254-85G>T (n.1254-85G>T) c.1317-85G>T (n.1317-85G>T) n.266-85G>T c.306-85G>T (n.306-85G>T) c.1251-85G>T (n.1251-85G>T) c.1203-85G>T (n.1203-85G>T) n.634-85G>T c.243-85G>T (n.243-85G>T) c.114-85G>T (n.114-85G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145366C>A | CA1703612758 | GCK | c.*1252-86G>T (n.*1252-86G>T) c.*374-86G>T (n.*374-86G>T) n.480-86G>T c.288-86G>T (n.288-86G>T) c.1257-86G>T (n.1257-86G>T) c.1254-86G>T (n.1254-86G>T) c.1317-86G>T (n.1317-86G>T) n.266-86G>T c.306-86G>T (n.306-86G>T) c.1251-86G>T (n.1251-86G>T) c.1203-86G>T (n.1203-86G>T) n.634-86G>T c.243-86G>T (n.243-86G>T) c.114-86G>T (n.114-86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145366C= | CA1703612757 | GCK | c.*1252-86G= (n.*1252-86G=) c.*374-86G= (n.*374-86G=) n.480-86G= c.288-86G= (n.288-86G=) c.1257-86G= (n.1257-86G=) c.1254-86G= (n.1254-86G=) c.1317-86G= (n.1317-86G=) n.266-86G= c.306-86G= (n.306-86G=) c.1251-86G= (n.1251-86G=) c.1203-86G= (n.1203-86G=) n.634-86G= c.243-86G= (n.243-86G=) c.114-86G= (n.114-86G=) | |
| 7 | g.44145366C>G | CA157911952 | GCK | c.*1252-86G>C (n.*1252-86G>C) c.*374-86G>C (n.*374-86G>C) n.480-86G>C c.288-86G>C (n.288-86G>C) c.1257-86G>C (n.1257-86G>C) c.1254-86G>C (n.1254-86G>C) c.1317-86G>C (n.1317-86G>C) n.266-86G>C c.306-86G>C (n.306-86G>C) c.1251-86G>C (n.1251-86G>C) c.1203-86G>C (n.1203-86G>C) n.634-86G>C c.243-86G>C (n.243-86G>C) c.114-86G>C (n.114-86G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145366C>T | CA2682580892 | GCK | c.*1252-86G>A (n.*1252-86G>A) c.*374-86G>A (n.*374-86G>A) n.480-86G>A c.288-86G>A (n.288-86G>A) c.1257-86G>A (n.1257-86G>A) c.1254-86G>A (n.1254-86G>A) c.1317-86G>A (n.1317-86G>A) n.266-86G>A c.306-86G>A (n.306-86G>A) c.1251-86G>A (n.1251-86G>A) c.1203-86G>A (n.1203-86G>A) n.634-86G>A c.243-86G>A (n.243-86G>A) c.114-86G>A (n.114-86G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145367T>C | CA157911953 | GCK | c.*1252-87A>G (n.*1252-87A>G) c.*374-87A>G (n.*374-87A>G) n.480-87A>G c.288-87A>G (n.288-87A>G) c.1257-87A>G (n.1257-87A>G) c.1254-87A>G (n.1254-87A>G) c.1317-87A>G (n.1317-87A>G) n.266-87A>G c.306-87A>G (n.306-87A>G) c.1251-87A>G (n.1251-87A>G) c.1203-87A>G (n.1203-87A>G) n.634-87A>G c.243-87A>G (n.243-87A>G) c.114-87A>G (n.114-87A>G) | dbSNP |
| 7 | g.44145367T= | CA1703612759 | GCK | c.*1252-87A= (n.*1252-87A=) c.*374-87A= (n.*374-87A=) n.480-87A= c.288-87A= (n.288-87A=) c.1257-87A= (n.1257-87A=) c.1254-87A= (n.1254-87A=) c.1317-87A= (n.1317-87A=) n.266-87A= c.306-87A= (n.306-87A=) c.1251-87A= (n.1251-87A=) c.1203-87A= (n.1203-87A=) n.634-87A= c.243-87A= (n.243-87A=) c.114-87A= (n.114-87A=) | |
| 7 | g.44145368dup | CA2682580894 | GCK | c.*1252-87dup (n.*1252-87dup) c.*374-87dup (n.*374-87dup) n.480-87dup c.288-87dup (n.288-87dup) c.1257-87dup (n.1257-87dup) c.1254-87dup (n.1254-87dup) c.1317-87dup (n.1317-87dup) n.266-87dup c.306-87dup (n.306-87dup) c.1251-87dup (n.1251-87dup) c.1203-87dup (n.1203-87dup) n.634-87dup c.243-87dup (n.243-87dup) c.114-87dup (n.114-87dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145368T>A | CA1703612762 | GCK | c.*1252-88A>T (n.*1252-88A>T) c.*374-88A>T (n.*374-88A>T) n.480-88A>T c.288-88A>T (n.288-88A>T) c.1257-88A>T (n.1257-88A>T) c.1254-88A>T (n.1254-88A>T) c.1317-88A>T (n.1317-88A>T) n.266-88A>T c.306-88A>T (n.306-88A>T) c.1251-88A>T (n.1251-88A>T) c.1203-88A>T (n.1203-88A>T) n.634-88A>T c.243-88A>T (n.243-88A>T) c.114-88A>T (n.114-88A>T) | dbSNP |
| 7 | g.44145368T>C | CA1703612761 | GCK | c.*1252-88A>G (n.*1252-88A>G) c.*374-88A>G (n.*374-88A>G) n.480-88A>G c.288-88A>G (n.288-88A>G) c.1257-88A>G (n.1257-88A>G) c.1254-88A>G (n.1254-88A>G) c.1317-88A>G (n.1317-88A>G) n.266-88A>G c.306-88A>G (n.306-88A>G) c.1251-88A>G (n.1251-88A>G) c.1203-88A>G (n.1203-88A>G) n.634-88A>G c.243-88A>G (n.243-88A>G) c.114-88A>G (n.114-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145368T= | CA1703612760 | GCK | c.*1252-88A= (n.*1252-88A=) c.*374-88A= (n.*374-88A=) n.480-88A= c.288-88A= (n.288-88A=) c.1257-88A= (n.1257-88A=) c.1254-88A= (n.1254-88A=) c.1317-88A= (n.1317-88A=) n.266-88A= c.306-88A= (n.306-88A=) c.1251-88A= (n.1251-88A=) c.1203-88A= (n.1203-88A=) n.634-88A= c.243-88A= (n.243-88A=) c.114-88A= (n.114-88A=) | |
| 7 | g.44145369C>A | CA2682580897 | GCK | c.*1252-89G>T (n.*1252-89G>T) c.*374-89G>T (n.*374-89G>T) n.480-89G>T c.288-89G>T (n.288-89G>T) c.1257-89G>T (n.1257-89G>T) c.1254-89G>T (n.1254-89G>T) c.1317-89G>T (n.1317-89G>T) n.266-89G>T c.306-89G>T (n.306-89G>T) c.1251-89G>T (n.1251-89G>T) c.1203-89G>T (n.1203-89G>T) n.634-89G>T c.243-89G>T (n.243-89G>T) c.114-89G>T (n.114-89G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145369C= | CA1703612763 | GCK | c.*1252-89G= (n.*1252-89G=) c.*374-89G= (n.*374-89G=) n.480-89G= c.288-89G= (n.288-89G=) c.1257-89G= (n.1257-89G=) c.1254-89G= (n.1254-89G=) c.1317-89G= (n.1317-89G=) n.266-89G= c.306-89G= (n.306-89G=) c.1251-89G= (n.1251-89G=) c.1203-89G= (n.1203-89G=) n.634-89G= c.243-89G= (n.243-89G=) c.114-89G= (n.114-89G=) | |
| 7 | g.44145369C>T | CA838789130 | GCK | c.*1252-89G>A (n.*1252-89G>A) c.*374-89G>A (n.*374-89G>A) n.480-89G>A c.288-89G>A (n.288-89G>A) c.1257-89G>A (n.1257-89G>A) c.1254-89G>A (n.1254-89G>A) c.1317-89G>A (n.1317-89G>A) n.266-89G>A c.306-89G>A (n.306-89G>A) c.1251-89G>A (n.1251-89G>A) c.1203-89G>A (n.1203-89G>A) n.634-89G>A c.243-89G>A (n.243-89G>A) c.114-89G>A (n.114-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145373dup | CA573796759 | GCK | c.*1252-89dup (n.*1252-89dup) c.*374-89dup (n.*374-89dup) n.480-89dup c.288-89dup (n.288-89dup) c.1257-89dup (n.1257-89dup) c.1254-89dup (n.1254-89dup) c.1317-89dup (n.1317-89dup) n.266-89dup c.306-89dup (n.306-89dup) c.1251-89dup (n.1251-89dup) c.1203-89dup (n.1203-89dup) n.634-89dup c.243-89dup (n.243-89dup) c.114-89dup (n.114-89dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145370C>A | CA2682580902 | GCK | c.*1252-90G>T (n.*1252-90G>T) c.*374-90G>T (n.*374-90G>T) n.480-90G>T c.288-90G>T (n.288-90G>T) c.1257-90G>T (n.1257-90G>T) c.1254-90G>T (n.1254-90G>T) c.1317-90G>T (n.1317-90G>T) n.266-90G>T c.306-90G>T (n.306-90G>T) c.1251-90G>T (n.1251-90G>T) c.1203-90G>T (n.1203-90G>T) n.634-90G>T c.243-90G>T (n.243-90G>T) c.114-90G>T (n.114-90G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145370C>T | CA2682580904 | GCK | c.*1252-90G>A (n.*1252-90G>A) c.*374-90G>A (n.*374-90G>A) n.480-90G>A c.288-90G>A (n.288-90G>A) c.1257-90G>A (n.1257-90G>A) c.1254-90G>A (n.1254-90G>A) c.1317-90G>A (n.1317-90G>A) n.266-90G>A c.306-90G>A (n.306-90G>A) c.1251-90G>A (n.1251-90G>A) c.1203-90G>A (n.1203-90G>A) n.634-90G>A c.243-90G>A (n.243-90G>A) c.114-90G>A (n.114-90G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145371C>A | CA2682580906 | GCK | c.*1252-91G>T (n.*1252-91G>T) c.*374-91G>T (n.*374-91G>T) n.480-91G>T c.288-91G>T (n.288-91G>T) c.1257-91G>T (n.1257-91G>T) c.1254-91G>T (n.1254-91G>T) c.1317-91G>T (n.1317-91G>T) n.266-91G>T c.306-91G>T (n.306-91G>T) c.1251-91G>T (n.1251-91G>T) c.1203-91G>T (n.1203-91G>T) n.634-91G>T c.243-91G>T (n.243-91G>T) c.114-91G>T (n.114-91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145371C= | CA1703612764 | GCK | c.*1252-91G= (n.*1252-91G=) c.*374-91G= (n.*374-91G=) n.480-91G= c.288-91G= (n.288-91G=) c.1257-91G= (n.1257-91G=) c.1254-91G= (n.1254-91G=) c.1317-91G= (n.1317-91G=) n.266-91G= c.306-91G= (n.306-91G=) c.1251-91G= (n.1251-91G=) c.1203-91G= (n.1203-91G=) n.634-91G= c.243-91G= (n.243-91G=) c.114-91G= (n.114-91G=) | |
| 7 | g.44145371C>T | CA1703612765 | GCK | c.*1252-91G>A (n.*1252-91G>A) c.*374-91G>A (n.*374-91G>A) n.480-91G>A c.288-91G>A (n.288-91G>A) c.1257-91G>A (n.1257-91G>A) c.1254-91G>A (n.1254-91G>A) c.1317-91G>A (n.1317-91G>A) n.266-91G>A c.306-91G>A (n.306-91G>A) c.1251-91G>A (n.1251-91G>A) c.1203-91G>A (n.1203-91G>A) n.634-91G>A c.243-91G>A (n.243-91G>A) c.114-91G>A (n.114-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145372C>A | CA2682580908 | GCK | c.*1252-92G>T (n.*1252-92G>T) c.*374-92G>T (n.*374-92G>T) n.480-92G>T c.288-92G>T (n.288-92G>T) c.1257-92G>T (n.1257-92G>T) c.1254-92G>T (n.1254-92G>T) c.1317-92G>T (n.1317-92G>T) n.266-92G>T c.306-92G>T (n.306-92G>T) c.1251-92G>T (n.1251-92G>T) c.1203-92G>T (n.1203-92G>T) n.634-92G>T c.243-92G>T (n.243-92G>T) c.114-92G>T (n.114-92G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145373C>A | CA2682580910 | GCK | c.*1252-93G>T (n.*1252-93G>T) c.*374-93G>T (n.*374-93G>T) n.480-93G>T c.288-93G>T (n.288-93G>T) c.1257-93G>T (n.1257-93G>T) c.1254-93G>T (n.1254-93G>T) c.1317-93G>T (n.1317-93G>T) n.266-93G>T c.306-93G>T (n.306-93G>T) c.1251-93G>T (n.1251-93G>T) c.1203-93G>T (n.1203-93G>T) n.634-93G>T c.243-93G>T (n.243-93G>T) c.114-93G>T (n.114-93G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145376A>C | CA2682580912 | GCK | c.*1252-96T>G (n.*1252-96T>G) c.*374-96T>G (n.*374-96T>G) n.480-96T>G c.288-96T>G (n.288-96T>G) c.1257-96T>G (n.1257-96T>G) c.1254-96T>G (n.1254-96T>G) c.1317-96T>G (n.1317-96T>G) n.266-96T>G c.306-96T>G (n.306-96T>G) c.1251-96T>G (n.1251-96T>G) c.1203-96T>G (n.1203-96T>G) n.634-96T>G c.243-96T>G (n.243-96T>G) c.114-96T>G (n.114-96T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145378C>G | CA2682580913 | GCK | c.*1252-98G>C (n.*1252-98G>C) c.*374-98G>C (n.*374-98G>C) n.480-98G>C c.288-98G>C (n.288-98G>C) c.1257-98G>C (n.1257-98G>C) c.1254-98G>C (n.1254-98G>C) c.1317-98G>C (n.1317-98G>C) n.266-98G>C c.306-98G>C (n.306-98G>C) c.1251-98G>C (n.1251-98G>C) c.1203-98G>C (n.1203-98G>C) n.634-98G>C c.243-98G>C (n.243-98G>C) c.114-98G>C (n.114-98G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145380A= | CA1703612766 | GCK | c.*1252-100T= (n.*1252-100T=) c.*374-100T= (n.*374-100T=) n.480-100T= c.288-100T= (n.288-100T=) c.1257-100T= (n.1257-100T=) c.1254-100T= (n.1254-100T=) c.1317-100T= (n.1317-100T=) n.266-100T= c.306-100T= (n.306-100T=) c.1251-100T= (n.1251-100T=) c.1203-100T= (n.1203-100T=) n.634-100T= c.243-100T= (n.243-100T=) c.114-100T= (n.114-100T=) | |
| 7 | g.44145380A>G | CA157911955 | GCK | c.*1252-100T>C (n.*1252-100T>C) c.*374-100T>C (n.*374-100T>C) n.480-100T>C c.288-100T>C (n.288-100T>C) c.1257-100T>C (n.1257-100T>C) c.1254-100T>C (n.1254-100T>C) c.1317-100T>C (n.1317-100T>C) n.266-100T>C c.306-100T>C (n.306-100T>C) c.1251-100T>C (n.1251-100T>C) c.1203-100T>C (n.1203-100T>C) n.634-100T>C c.243-100T>C (n.243-100T>C) c.114-100T>C (n.114-100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145381G>C | CA2682580918 | GCK | c.*1252-101C>G (n.*1252-101C>G) c.*374-101C>G (n.*374-101C>G) n.480-101C>G c.288-101C>G (n.288-101C>G) c.1257-101C>G (n.1257-101C>G) c.1254-101C>G (n.1254-101C>G) c.1317-101C>G (n.1317-101C>G) n.266-101C>G c.306-101C>G (n.306-101C>G) c.1251-101C>G (n.1251-101C>G) c.1203-101C>G (n.1203-101C>G) n.634-101C>G c.243-101C>G (n.243-101C>G) c.114-101C>G (n.114-101C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145382G>T | CA2682580919 | GCK | c.*1252-102C>A (n.*1252-102C>A) c.*374-102C>A (n.*374-102C>A) n.480-102C>A c.288-102C>A (n.288-102C>A) c.1257-102C>A (n.1257-102C>A) c.1254-102C>A (n.1254-102C>A) c.1317-102C>A (n.1317-102C>A) n.266-102C>A c.306-102C>A (n.306-102C>A) c.1251-102C>A (n.1251-102C>A) c.1203-102C>A (n.1203-102C>A) n.634-102C>A c.243-102C>A (n.243-102C>A) c.114-102C>A (n.114-102C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145383C>A | CA2682580920 | GCK | c.*1252-103G>T (n.*1252-103G>T) c.*374-103G>T (n.*374-103G>T) n.480-103G>T c.288-103G>T (n.288-103G>T) c.1257-103G>T (n.1257-103G>T) c.1254-103G>T (n.1254-103G>T) c.1317-103G>T (n.1317-103G>T) n.266-103G>T c.306-103G>T (n.306-103G>T) c.1251-103G>T (n.1251-103G>T) c.1203-103G>T (n.1203-103G>T) n.634-103G>T c.243-103G>T (n.243-103G>T) c.114-103G>T (n.114-103G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145383C>G | CA2682580921 | GCK | c.*1252-103G>C (n.*1252-103G>C) c.*374-103G>C (n.*374-103G>C) n.480-103G>C c.288-103G>C (n.288-103G>C) c.1257-103G>C (n.1257-103G>C) c.1254-103G>C (n.1254-103G>C) c.1317-103G>C (n.1317-103G>C) n.266-103G>C c.306-103G>C (n.306-103G>C) c.1251-103G>C (n.1251-103G>C) c.1203-103G>C (n.1203-103G>C) n.634-103G>C c.243-103G>C (n.243-103G>C) c.114-103G>C (n.114-103G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145383C>T | CA2682580922 | GCK | c.*1252-103G>A (n.*1252-103G>A) c.*374-103G>A (n.*374-103G>A) n.480-103G>A c.288-103G>A (n.288-103G>A) c.1257-103G>A (n.1257-103G>A) c.1254-103G>A (n.1254-103G>A) c.1317-103G>A (n.1317-103G>A) n.266-103G>A c.306-103G>A (n.306-103G>A) c.1251-103G>A (n.1251-103G>A) c.1203-103G>A (n.1203-103G>A) n.634-103G>A c.243-103G>A (n.243-103G>A) c.114-103G>A (n.114-103G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145384C>A | CA2682580924 | GCK | c.*1252-104G>T (n.*1252-104G>T) c.*374-104G>T (n.*374-104G>T) n.480-104G>T c.288-104G>T (n.288-104G>T) c.1257-104G>T (n.1257-104G>T) c.1254-104G>T (n.1254-104G>T) c.1317-104G>T (n.1317-104G>T) n.266-104G>T c.306-104G>T (n.306-104G>T) c.1251-104G>T (n.1251-104G>T) c.1203-104G>T (n.1203-104G>T) n.634-104G>T c.243-104G>T (n.243-104G>T) c.114-104G>T (n.114-104G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145386A= | CA1703612767 | GCK | c.*1252-106T= (n.*1252-106T=) c.*374-106T= (n.*374-106T=) n.480-106T= c.288-106T= (n.288-106T=) c.1257-106T= (n.1257-106T=) c.1254-106T= (n.1254-106T=) c.1317-106T= (n.1317-106T=) n.266-106T= c.306-106T= (n.306-106T=) c.1251-106T= (n.1251-106T=) c.1203-106T= (n.1203-106T=) n.634-106T= c.243-106T= (n.243-106T=) c.114-106T= (n.114-106T=) | |
| 7 | g.44145386A>C | CA1100772859 | GCK | c.*1252-106T>G (n.*1252-106T>G) c.*374-106T>G (n.*374-106T>G) n.480-106T>G c.288-106T>G (n.288-106T>G) c.1257-106T>G (n.1257-106T>G) c.1254-106T>G (n.1254-106T>G) c.1317-106T>G (n.1317-106T>G) n.266-106T>G c.306-106T>G (n.306-106T>G) c.1251-106T>G (n.1251-106T>G) c.1203-106T>G (n.1203-106T>G) n.634-106T>G c.243-106T>G (n.243-106T>G) c.114-106T>G (n.114-106T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145387G>A | CA2596580462 | GCK | c.*1252-107C>T (n.*1252-107C>T) c.*374-107C>T (n.*374-107C>T) n.480-107C>T c.288-107C>T (n.288-107C>T) c.1257-107C>T (n.1257-107C>T) c.1254-107C>T (n.1254-107C>T) c.1317-107C>T (n.1317-107C>T) n.266-107C>T c.306-107C>T (n.306-107C>T) c.1251-107C>T (n.1251-107C>T) c.1203-107C>T (n.1203-107C>T) n.634-107C>T c.243-107C>T (n.243-107C>T) c.114-107C>T (n.114-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145387G>C | CA157911961 | GCK | c.*1252-107C>G (n.*1252-107C>G) c.*374-107C>G (n.*374-107C>G) n.480-107C>G c.288-107C>G (n.288-107C>G) c.1257-107C>G (n.1257-107C>G) c.1254-107C>G (n.1254-107C>G) c.1317-107C>G (n.1317-107C>G) n.266-107C>G c.306-107C>G (n.306-107C>G) c.1251-107C>G (n.1251-107C>G) c.1203-107C>G (n.1203-107C>G) n.634-107C>G c.243-107C>G (n.243-107C>G) c.114-107C>G (n.114-107C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145387G= | CA1703612768 | GCK | c.*1252-107C= (n.*1252-107C=) c.*374-107C= (n.*374-107C=) n.480-107C= c.288-107C= (n.288-107C=) c.1257-107C= (n.1257-107C=) c.1254-107C= (n.1254-107C=) c.1317-107C= (n.1317-107C=) n.266-107C= c.306-107C= (n.306-107C=) c.1251-107C= (n.1251-107C=) c.1203-107C= (n.1203-107C=) n.634-107C= c.243-107C= (n.243-107C=) c.114-107C= (n.114-107C=) | |
| 7 | g.44145387G>T | CA2682580933 | GCK | c.*1252-107C>A (n.*1252-107C>A) c.*374-107C>A (n.*374-107C>A) n.480-107C>A c.288-107C>A (n.288-107C>A) c.1257-107C>A (n.1257-107C>A) c.1254-107C>A (n.1254-107C>A) c.1317-107C>A (n.1317-107C>A) n.266-107C>A c.306-107C>A (n.306-107C>A) c.1251-107C>A (n.1251-107C>A) c.1203-107C>A (n.1203-107C>A) n.634-107C>A c.243-107C>A (n.243-107C>A) c.114-107C>A (n.114-107C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145391del | CA2682580928 | GCK | c.*1252-107del (n.*1252-107del) c.*374-107del (n.*374-107del) n.480-107del c.288-107del (n.288-107del) c.1257-107del (n.1257-107del) c.1254-107del (n.1254-107del) c.1317-107del (n.1317-107del) n.266-107del c.306-107del (n.306-107del) c.1251-107del (n.1251-107del) c.1203-107del (n.1203-107del) n.634-107del c.243-107del (n.243-107del) c.114-107del (n.114-107del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145388G>A | CA157911968 | GCK | c.*1252-108C>T (n.*1252-108C>T) c.*374-108C>T (n.*374-108C>T) n.480-108C>T c.288-108C>T (n.288-108C>T) c.1257-108C>T (n.1257-108C>T) c.1254-108C>T (n.1254-108C>T) c.1317-108C>T (n.1317-108C>T) n.266-108C>T c.306-108C>T (n.306-108C>T) c.1251-108C>T (n.1251-108C>T) c.1203-108C>T (n.1203-108C>T) n.634-108C>T c.243-108C>T (n.243-108C>T) c.114-108C>T (n.114-108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145388G= | CA1703612769 | GCK | c.*1252-108C= (n.*1252-108C=) c.*374-108C= (n.*374-108C=) n.480-108C= c.288-108C= (n.288-108C=) c.1257-108C= (n.1257-108C=) c.1254-108C= (n.1254-108C=) c.1317-108C= (n.1317-108C=) n.266-108C= c.306-108C= (n.306-108C=) c.1251-108C= (n.1251-108C=) c.1203-108C= (n.1203-108C=) n.634-108C= c.243-108C= (n.243-108C=) c.114-108C= (n.114-108C=) | |
| 7 | g.44145389G>A | CA2682580936 | GCK | c.*1252-109C>T (n.*1252-109C>T) c.*374-109C>T (n.*374-109C>T) n.480-109C>T c.288-109C>T (n.288-109C>T) c.1257-109C>T (n.1257-109C>T) c.1254-109C>T (n.1254-109C>T) c.1317-109C>T (n.1317-109C>T) n.266-109C>T c.306-109C>T (n.306-109C>T) c.1251-109C>T (n.1251-109C>T) c.1203-109C>T (n.1203-109C>T) n.634-109C>T c.243-109C>T (n.243-109C>T) c.114-109C>T (n.114-109C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145389G>C | CA1703612771 | GCK | c.*1252-109C>G (n.*1252-109C>G) c.*374-109C>G (n.*374-109C>G) n.480-109C>G c.288-109C>G (n.288-109C>G) c.1257-109C>G (n.1257-109C>G) c.1254-109C>G (n.1254-109C>G) c.1317-109C>G (n.1317-109C>G) n.266-109C>G c.306-109C>G (n.306-109C>G) c.1251-109C>G (n.1251-109C>G) c.1203-109C>G (n.1203-109C>G) n.634-109C>G c.243-109C>G (n.243-109C>G) c.114-109C>G (n.114-109C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145389G= | CA1703612770 | GCK | c.*1252-109C= (n.*1252-109C=) c.*374-109C= (n.*374-109C=) n.480-109C= c.288-109C= (n.288-109C=) c.1257-109C= (n.1257-109C=) c.1254-109C= (n.1254-109C=) c.1317-109C= (n.1317-109C=) n.266-109C= c.306-109C= (n.306-109C=) c.1251-109C= (n.1251-109C=) c.1203-109C= (n.1203-109C=) n.634-109C= c.243-109C= (n.243-109C=) c.114-109C= (n.114-109C=) | |
| 7 | g.44145390G>A | CA2682580938 | GCK | c.*1251+107C>T (n.*1251+107C>T) c.*373+107C>T (n.*373+107C>T) n.479+107C>T c.287+107C>T (n.287+107C>T) c.1256+107C>T (n.1256+107C>T) c.1253+107C>T (n.1253+107C>T) c.1316+107C>T (n.1316+107C>T) n.265+107C>T c.305+107C>T (n.305+107C>T) c.1250+107C>T (n.1250+107C>T) c.1202+107C>T (n.1202+107C>T) n.633+107C>T c.242+107C>T (n.242+107C>T) c.113+107C>T (n.113+107C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145390G>T | CA2682580940 | GCK | c.*1251+107C>A (n.*1251+107C>A) c.*373+107C>A (n.*373+107C>A) n.479+107C>A c.287+107C>A (n.287+107C>A) c.1256+107C>A (n.1256+107C>A) c.1253+107C>A (n.1253+107C>A) c.1316+107C>A (n.1316+107C>A) n.265+107C>A c.305+107C>A (n.305+107C>A) c.1250+107C>A (n.1250+107C>A) c.1202+107C>A (n.1202+107C>A) n.633+107C>A c.242+107C>A (n.242+107C>A) c.113+107C>A (n.113+107C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145391G>A | CA2682580943 | GCK | c.*1251+106C>T (n.*1251+106C>T) c.*373+106C>T (n.*373+106C>T) n.479+106C>T c.287+106C>T (n.287+106C>T) c.1256+106C>T (n.1256+106C>T) c.1253+106C>T (n.1253+106C>T) c.1316+106C>T (n.1316+106C>T) n.265+106C>T c.305+106C>T (n.305+106C>T) c.1250+106C>T (n.1250+106C>T) c.1202+106C>T (n.1202+106C>T) n.633+106C>T c.242+106C>T (n.242+106C>T) c.113+106C>T (n.113+106C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145391G>T | CA2682580944 | GCK | c.*1251+106C>A (n.*1251+106C>A) c.*373+106C>A (n.*373+106C>A) n.479+106C>A c.287+106C>A (n.287+106C>A) c.1256+106C>A (n.1256+106C>A) c.1253+106C>A (n.1253+106C>A) c.1316+106C>A (n.1316+106C>A) n.265+106C>A c.305+106C>A (n.305+106C>A) c.1250+106C>A (n.1250+106C>A) c.1202+106C>A (n.1202+106C>A) n.633+106C>A c.242+106C>A (n.242+106C>A) c.113+106C>A (n.113+106C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145392del | CA2682580946 | GCK | c.*1251+105del (n.*1251+105del) c.*373+105del (n.*373+105del) n.479+105del c.287+105del (n.287+105del) c.1256+105del (n.1256+105del) c.1253+105del (n.1253+105del) c.1316+105del (n.1316+105del) n.265+105del c.305+105del (n.305+105del) c.1250+105del (n.1250+105del) c.1202+105del (n.1202+105del) n.633+105del c.242+105del (n.242+105del) c.113+105del (n.113+105del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145392A>G | CA2682580947 | GCK | c.*1251+105T>C (n.*1251+105T>C) c.*373+105T>C (n.*373+105T>C) n.479+105T>C c.287+105T>C (n.287+105T>C) c.1256+105T>C (n.1256+105T>C) c.1253+105T>C (n.1253+105T>C) c.1316+105T>C (n.1316+105T>C) n.265+105T>C c.305+105T>C (n.305+105T>C) c.1250+105T>C (n.1250+105T>C) c.1202+105T>C (n.1202+105T>C) n.633+105T>C c.242+105T>C (n.242+105T>C) c.113+105T>C (n.113+105T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145392A>T | CA2682580949 | GCK | c.*1251+105T>A (n.*1251+105T>A) c.*373+105T>A (n.*373+105T>A) n.479+105T>A c.287+105T>A (n.287+105T>A) c.1256+105T>A (n.1256+105T>A) c.1253+105T>A (n.1253+105T>A) c.1316+105T>A (n.1316+105T>A) n.265+105T>A c.305+105T>A (n.305+105T>A) c.1250+105T>A (n.1250+105T>A) c.1202+105T>A (n.1202+105T>A) n.633+105T>A c.242+105T>A (n.242+105T>A) c.113+105T>A (n.113+105T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145393C= | CA1703612772 | GCK | c.*1251+104G= (n.*1251+104G=) c.*373+104G= (n.*373+104G=) n.479+104G= c.287+104G= (n.287+104G=) c.1256+104G= (n.1256+104G=) c.1253+104G= (n.1253+104G=) c.1316+104G= (n.1316+104G=) n.265+104G= c.305+104G= (n.305+104G=) c.1250+104G= (n.1250+104G=) c.1202+104G= (n.1202+104G=) n.633+104G= c.242+104G= (n.242+104G=) c.113+104G= (n.113+104G=) | |
| 7 | g.44145393C>G | CA2682580951 | GCK | c.*1251+104G>C (n.*1251+104G>C) c.*373+104G>C (n.*373+104G>C) n.479+104G>C c.287+104G>C (n.287+104G>C) c.1256+104G>C (n.1256+104G>C) c.1253+104G>C (n.1253+104G>C) c.1316+104G>C (n.1316+104G>C) n.265+104G>C c.305+104G>C (n.305+104G>C) c.1250+104G>C (n.1250+104G>C) c.1202+104G>C (n.1202+104G>C) n.633+104G>C c.242+104G>C (n.242+104G>C) c.113+104G>C (n.113+104G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145393C>T | CA1703612773 | GCK | c.*1251+104G>A (n.*1251+104G>A) c.*373+104G>A (n.*373+104G>A) n.479+104G>A c.287+104G>A (n.287+104G>A) c.1256+104G>A (n.1256+104G>A) c.1253+104G>A (n.1253+104G>A) c.1316+104G>A (n.1316+104G>A) n.265+104G>A c.305+104G>A (n.305+104G>A) c.1250+104G>A (n.1250+104G>A) c.1202+104G>A (n.1202+104G>A) n.633+104G>A c.242+104G>A (n.242+104G>A) c.113+104G>A (n.113+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145394G>A | CA574226154 | GCK | c.*1251+103C>T (n.*1251+103C>T) c.*373+103C>T (n.*373+103C>T) n.479+103C>T c.287+103C>T (n.287+103C>T) c.1256+103C>T (n.1256+103C>T) c.1253+103C>T (n.1253+103C>T) c.1316+103C>T (n.1316+103C>T) n.265+103C>T c.305+103C>T (n.305+103C>T) c.1250+103C>T (n.1250+103C>T) c.1202+103C>T (n.1202+103C>T) n.633+103C>T c.242+103C>T (n.242+103C>T) c.113+103C>T (n.113+103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145394G= | CA1703612774 | GCK | c.*1251+103C= (n.*1251+103C=) c.*373+103C= (n.*373+103C=) n.479+103C= c.287+103C= (n.287+103C=) c.1256+103C= (n.1256+103C=) c.1253+103C= (n.1253+103C=) c.1316+103C= (n.1316+103C=) n.265+103C= c.305+103C= (n.305+103C=) c.1250+103C= (n.1250+103C=) c.1202+103C= (n.1202+103C=) n.633+103C= c.242+103C= (n.242+103C=) c.113+103C= (n.113+103C=) | |
| 7 | g.44145394G>T | CA838789136 | GCK | c.*1251+103C>A (n.*1251+103C>A) c.*373+103C>A (n.*373+103C>A) n.479+103C>A c.287+103C>A (n.287+103C>A) c.1256+103C>A (n.1256+103C>A) c.1253+103C>A (n.1253+103C>A) c.1316+103C>A (n.1316+103C>A) n.265+103C>A c.305+103C>A (n.305+103C>A) c.1250+103C>A (n.1250+103C>A) c.1202+103C>A (n.1202+103C>A) n.633+103C>A c.242+103C>A (n.242+103C>A) c.113+103C>A (n.113+103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145396_44145397del | CA2682580952 | GCK | c.*1251+102_*1251+103del (n.*1251+102_*1251+103del) c.*373+102_*373+103del (n.*373+102_*373+103del) n.479+102_479+103del c.287+102_287+103del (n.287+102_287+103del) c.1256+102_1256+103del (n.1256+102_1256+103del) c.1253+102_1253+103del (n.1253+102_1253+103del) c.1316+102_1316+103del (n.1316+102_1316+103del) n.265+102_265+103del c.305+102_305+103del (n.305+102_305+103del) c.1250+102_1250+103del (n.1250+102_1250+103del) c.1202+102_1202+103del (n.1202+102_1202+103del) n.633+102_633+103del c.242+102_242+103del (n.242+102_242+103del) c.113+102_113+103del (n.113+102_113+103del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145395A>C | CA2682580956 | GCK | c.*1251+102T>G (n.*1251+102T>G) c.*373+102T>G (n.*373+102T>G) n.479+102T>G c.287+102T>G (n.287+102T>G) c.1256+102T>G (n.1256+102T>G) c.1253+102T>G (n.1253+102T>G) c.1316+102T>G (n.1316+102T>G) n.265+102T>G c.305+102T>G (n.305+102T>G) c.1250+102T>G (n.1250+102T>G) c.1202+102T>G (n.1202+102T>G) n.633+102T>G c.242+102T>G (n.242+102T>G) c.113+102T>G (n.113+102T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145396G>A | CA2510914600 | GCK | c.*1251+101C>T (n.*1251+101C>T) c.*373+101C>T (n.*373+101C>T) n.479+101C>T c.287+101C>T (n.287+101C>T) c.1256+101C>T (n.1256+101C>T) c.1253+101C>T (n.1253+101C>T) c.1316+101C>T (n.1316+101C>T) n.265+101C>T c.305+101C>T (n.305+101C>T) c.1250+101C>T (n.1250+101C>T) c.1202+101C>T (n.1202+101C>T) n.633+101C>T c.242+101C>T (n.242+101C>T) c.113+101C>T (n.113+101C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145396G>T | CA2682580958 | GCK | c.*1251+101C>A (n.*1251+101C>A) c.*373+101C>A (n.*373+101C>A) n.479+101C>A c.287+101C>A (n.287+101C>A) c.1256+101C>A (n.1256+101C>A) c.1253+101C>A (n.1253+101C>A) c.1316+101C>A (n.1316+101C>A) n.265+101C>A c.305+101C>A (n.305+101C>A) c.1250+101C>A (n.1250+101C>A) c.1202+101C>A (n.1202+101C>A) n.633+101C>A c.242+101C>A (n.242+101C>A) c.113+101C>A (n.113+101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145397A>G | CA2682580961 | GCK | c.*1251+100T>C (n.*1251+100T>C) c.*373+100T>C (n.*373+100T>C) n.479+100T>C c.287+100T>C (n.287+100T>C) c.1256+100T>C (n.1256+100T>C) c.1253+100T>C (n.1253+100T>C) c.1316+100T>C (n.1316+100T>C) n.265+100T>C c.305+100T>C (n.305+100T>C) c.1250+100T>C (n.1250+100T>C) c.1202+100T>C (n.1202+100T>C) n.633+100T>C c.242+100T>C (n.242+100T>C) c.113+100T>C (n.113+100T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145398A>T | CA2682580963 | GCK | c.*1251+99T>A (n.*1251+99T>A) c.*373+99T>A (n.*373+99T>A) n.479+99T>A c.287+99T>A (n.287+99T>A) c.1256+99T>A (n.1256+99T>A) c.1253+99T>A (n.1253+99T>A) c.1316+99T>A (n.1316+99T>A) n.265+99T>A c.305+99T>A (n.305+99T>A) c.1250+99T>A (n.1250+99T>A) c.1202+99T>A (n.1202+99T>A) n.633+99T>A c.242+99T>A (n.242+99T>A) c.113+99T>A (n.113+99T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145399G>A | CA2578878469 | GCK | c.*1251+98C>T (n.*1251+98C>T) c.*373+98C>T (n.*373+98C>T) n.479+98C>T c.287+98C>T (n.287+98C>T) c.1256+98C>T (n.1256+98C>T) c.1253+98C>T (n.1253+98C>T) c.1316+98C>T (n.1316+98C>T) n.265+98C>T c.305+98C>T (n.305+98C>T) c.1250+98C>T (n.1250+98C>T) c.1202+98C>T (n.1202+98C>T) n.633+98C>T c.242+98C>T (n.242+98C>T) c.113+98C>T (n.113+98C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145399G>C | CA2682580964 | GCK | c.*1251+98C>G (n.*1251+98C>G) c.*373+98C>G (n.*373+98C>G) n.479+98C>G c.287+98C>G (n.287+98C>G) c.1256+98C>G (n.1256+98C>G) c.1253+98C>G (n.1253+98C>G) c.1316+98C>G (n.1316+98C>G) n.265+98C>G c.305+98C>G (n.305+98C>G) c.1250+98C>G (n.1250+98C>G) c.1202+98C>G (n.1202+98C>G) n.633+98C>G c.242+98C>G (n.242+98C>G) c.113+98C>G (n.113+98C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145400A>G | CA2682580966 | GCK | c.*1251+97T>C (n.*1251+97T>C) c.*373+97T>C (n.*373+97T>C) n.479+97T>C c.287+97T>C (n.287+97T>C) c.1256+97T>C (n.1256+97T>C) c.1253+97T>C (n.1253+97T>C) c.1316+97T>C (n.1316+97T>C) n.265+97T>C c.305+97T>C (n.305+97T>C) c.1250+97T>C (n.1250+97T>C) c.1202+97T>C (n.1202+97T>C) n.633+97T>C c.242+97T>C (n.242+97T>C) c.113+97T>C (n.113+97T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145401G>A | CA2578878470 | GCK | c.*1251+96C>T (n.*1251+96C>T) c.*373+96C>T (n.*373+96C>T) n.479+96C>T c.287+96C>T (n.287+96C>T) c.1256+96C>T (n.1256+96C>T) c.1253+96C>T (n.1253+96C>T) c.1316+96C>T (n.1316+96C>T) n.265+96C>T c.305+96C>T (n.305+96C>T) c.1250+96C>T (n.1250+96C>T) c.1202+96C>T (n.1202+96C>T) n.633+96C>T c.242+96C>T (n.242+96C>T) c.113+96C>T (n.113+96C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145401G>C | CA1703612776 | GCK | c.*1251+96C>G (n.*1251+96C>G) c.*373+96C>G (n.*373+96C>G) n.479+96C>G c.287+96C>G (n.287+96C>G) c.1256+96C>G (n.1256+96C>G) c.1253+96C>G (n.1253+96C>G) c.1316+96C>G (n.1316+96C>G) n.265+96C>G c.305+96C>G (n.305+96C>G) c.1250+96C>G (n.1250+96C>G) c.1202+96C>G (n.1202+96C>G) n.633+96C>G c.242+96C>G (n.242+96C>G) c.113+96C>G (n.113+96C>G) | dbSNP |
| 7 | g.44145401G= | CA1703612775 | GCK | c.*1251+96C= (n.*1251+96C=) c.*373+96C= (n.*373+96C=) n.479+96C= c.287+96C= (n.287+96C=) c.1256+96C= (n.1256+96C=) c.1253+96C= (n.1253+96C=) c.1316+96C= (n.1316+96C=) n.265+96C= c.305+96C= (n.305+96C=) c.1250+96C= (n.1250+96C=) c.1202+96C= (n.1202+96C=) n.633+96C= c.242+96C= (n.242+96C=) c.113+96C= (n.113+96C=) | |
| 7 | g.44145402G>A | CA157913184 | GCK | c.*1251+95C>T (n.*1251+95C>T) c.*373+95C>T (n.*373+95C>T) n.479+95C>T c.287+95C>T (n.287+95C>T) c.1256+95C>T (n.1256+95C>T) c.1253+95C>T (n.1253+95C>T) c.1316+95C>T (n.1316+95C>T) n.265+95C>T c.305+95C>T (n.305+95C>T) c.1250+95C>T (n.1250+95C>T) c.1202+95C>T (n.1202+95C>T) n.633+95C>T c.242+95C>T (n.242+95C>T) c.113+95C>T (n.113+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145402G= | CA1703612777 | GCK | c.*1251+95C= (n.*1251+95C=) c.*373+95C= (n.*373+95C=) n.479+95C= c.287+95C= (n.287+95C=) c.1256+95C= (n.1256+95C=) c.1253+95C= (n.1253+95C=) c.1316+95C= (n.1316+95C=) n.265+95C= c.305+95C= (n.305+95C=) c.1250+95C= (n.1250+95C=) c.1202+95C= (n.1202+95C=) n.633+95C= c.242+95C= (n.242+95C=) c.113+95C= (n.113+95C=) | |
| 7 | g.44145402G>T | CA2682580971 | GCK | c.*1251+95C>A (n.*1251+95C>A) c.*373+95C>A (n.*373+95C>A) n.479+95C>A c.287+95C>A (n.287+95C>A) c.1256+95C>A (n.1256+95C>A) c.1253+95C>A (n.1253+95C>A) c.1316+95C>A (n.1316+95C>A) n.265+95C>A c.305+95C>A (n.305+95C>A) c.1250+95C>A (n.1250+95C>A) c.1202+95C>A (n.1202+95C>A) n.633+95C>A c.242+95C>A (n.242+95C>A) c.113+95C>A (n.113+95C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145404C>T | CA2682580973 | GCK | c.*1251+93G>A (n.*1251+93G>A) c.*373+93G>A (n.*373+93G>A) n.479+93G>A c.287+93G>A (n.287+93G>A) c.1256+93G>A (n.1256+93G>A) c.1253+93G>A (n.1253+93G>A) c.1316+93G>A (n.1316+93G>A) n.265+93G>A c.305+93G>A (n.305+93G>A) c.1250+93G>A (n.1250+93G>A) c.1202+93G>A (n.1202+93G>A) n.633+93G>A c.242+93G>A (n.242+93G>A) c.113+93G>A (n.113+93G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145405T>A | CA2578878471 | GCK | c.*1251+92A>T (n.*1251+92A>T) c.*373+92A>T (n.*373+92A>T) n.479+92A>T c.287+92A>T (n.287+92A>T) c.1256+92A>T (n.1256+92A>T) c.1253+92A>T (n.1253+92A>T) c.1316+92A>T (n.1316+92A>T) n.265+92A>T c.305+92A>T (n.305+92A>T) c.1250+92A>T (n.1250+92A>T) c.1202+92A>T (n.1202+92A>T) n.633+92A>T c.242+92A>T (n.242+92A>T) c.113+92A>T (n.113+92A>T) | dbSNP |
| 7 | g.44145405T>C | CA2682580974 | GCK | c.*1251+92A>G (n.*1251+92A>G) c.*373+92A>G (n.*373+92A>G) n.479+92A>G c.287+92A>G (n.287+92A>G) c.1256+92A>G (n.1256+92A>G) c.1253+92A>G (n.1253+92A>G) c.1316+92A>G (n.1316+92A>G) n.265+92A>G c.305+92A>G (n.305+92A>G) c.1250+92A>G (n.1250+92A>G) c.1202+92A>G (n.1202+92A>G) n.633+92A>G c.242+92A>G (n.242+92A>G) c.113+92A>G (n.113+92A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145407C>A | CA2682580975 | GCK | c.*1251+90G>T (n.*1251+90G>T) c.*373+90G>T (n.*373+90G>T) n.479+90G>T c.287+90G>T (n.287+90G>T) c.1256+90G>T (n.1256+90G>T) c.1253+90G>T (n.1253+90G>T) c.1316+90G>T (n.1316+90G>T) n.265+90G>T c.305+90G>T (n.305+90G>T) c.1250+90G>T (n.1250+90G>T) c.1202+90G>T (n.1202+90G>T) n.633+90G>T c.242+90G>T (n.242+90G>T) c.113+90G>T (n.113+90G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145407C= | CA1703612778 | GCK | c.*1251+90G= (n.*1251+90G=) c.*373+90G= (n.*373+90G=) n.479+90G= c.287+90G= (n.287+90G=) c.1256+90G= (n.1256+90G=) c.1253+90G= (n.1253+90G=) c.1316+90G= (n.1316+90G=) n.265+90G= c.305+90G= (n.305+90G=) c.1250+90G= (n.1250+90G=) c.1202+90G= (n.1202+90G=) n.633+90G= c.242+90G= (n.242+90G=) c.113+90G= (n.113+90G=) | |
| 7 | g.44145407C>T | CA157913193 | GCK | c.*1251+90G>A (n.*1251+90G>A) c.*373+90G>A (n.*373+90G>A) n.479+90G>A c.287+90G>A (n.287+90G>A) c.1256+90G>A (n.1256+90G>A) c.1253+90G>A (n.1253+90G>A) c.1316+90G>A (n.1316+90G>A) n.265+90G>A c.305+90G>A (n.305+90G>A) c.1250+90G>A (n.1250+90G>A) c.1202+90G>A (n.1202+90G>A) n.633+90G>A c.242+90G>A (n.242+90G>A) c.113+90G>A (n.113+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145408G>A | CA2682580978 | GCK | c.*1251+89C>T (n.*1251+89C>T) c.*373+89C>T (n.*373+89C>T) n.479+89C>T c.287+89C>T (n.287+89C>T) c.1256+89C>T (n.1256+89C>T) c.1253+89C>T (n.1253+89C>T) c.1316+89C>T (n.1316+89C>T) n.265+89C>T c.305+89C>T (n.305+89C>T) c.1250+89C>T (n.1250+89C>T) c.1202+89C>T (n.1202+89C>T) n.633+89C>T c.242+89C>T (n.242+89C>T) c.113+89C>T (n.113+89C>T) | gnomAD v4 |