Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.44130125C= | CA2407579309 | PARVB | c.377-1362C= (n.377-1362C=) c.266-1362C= (n.266-1362C=) c.476-1362C= (n.476-1362C=) c.371-1362C= (n.371-1362C=) c.221-1362C= (n.221-1362C=) c.431-1362C= (n.431-1362C=) | |
22 | g.44130125C>T | CA324885422 | PARVB | c.377-1362C>T (n.377-1362C>T) c.266-1362C>T (n.266-1362C>T) c.476-1362C>T (n.476-1362C>T) c.371-1362C>T (n.371-1362C>T) c.221-1362C>T (n.221-1362C>T) c.431-1362C>T (n.431-1362C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130130G>A | CA324885427 | PARVB | c.377-1357G>A (n.377-1357G>A) c.266-1357G>A (n.266-1357G>A) c.476-1357G>A (n.476-1357G>A) c.371-1357G>A (n.371-1357G>A) c.221-1357G>A (n.221-1357G>A) c.431-1357G>A (n.431-1357G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130130G= | CA2407579310 | PARVB | c.377-1357G= (n.377-1357G=) c.266-1357G= (n.266-1357G=) c.476-1357G= (n.476-1357G=) c.371-1357G= (n.371-1357G=) c.221-1357G= (n.221-1357G=) c.431-1357G= (n.431-1357G=) | |
22 | g.44130141_44130146delinsGGACTT | CA2407579311 | PARVB | c.377-1346_377-1341delinsGGACTT (n.377-1346_377-1341delinsGGACTT) c.266-1346_266-1341delinsGGACTT (n.266-1346_266-1341delinsGGACTT) c.476-1346_476-1341delinsGGACTT (n.476-1346_476-1341delinsGGACTT) c.371-1346_371-1341delinsGGACTT (n.371-1346_371-1341delinsGGACTT) c.221-1346_221-1341delinsGGACTT (n.221-1346_221-1341delinsGGACTT) c.431-1346_431-1341delinsGGACTT (n.431-1346_431-1341delinsGGACTT) | |
22 | g.44130142G= | CA2407579312 | PARVB | c.377-1345G= (n.377-1345G=) c.266-1345G= (n.266-1345G=) c.476-1345G= (n.476-1345G=) c.371-1345G= (n.371-1345G=) c.221-1345G= (n.221-1345G=) c.431-1345G= (n.431-1345G=) | |
22 | g.44130142G>T | CA753448825 | PARVB | c.377-1345G>T (n.377-1345G>T) c.266-1345G>T (n.266-1345G>T) c.476-1345G>T (n.476-1345G>T) c.371-1345G>T (n.371-1345G>T) c.221-1345G>T (n.221-1345G>T) c.431-1345G>T (n.431-1345G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130144_44130148del | CA753448824 | PARVB | c.377-1343_377-1339del (n.377-1343_377-1339del) c.266-1343_266-1339del (n.266-1343_266-1339del) c.476-1343_476-1339del (n.476-1343_476-1339del) c.371-1343_371-1339del (n.371-1343_371-1339del) c.221-1343_221-1339del (n.221-1343_221-1339del) c.431-1343_431-1339del (n.431-1343_431-1339del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130143A= | CA2407579313 | PARVB | c.377-1344A= (n.377-1344A=) c.266-1344A= (n.266-1344A=) c.476-1344A= (n.476-1344A=) c.371-1344A= (n.371-1344A=) c.221-1344A= (n.221-1344A=) c.431-1344A= (n.431-1344A=) | |
22 | g.44130143A>G | CA324885430 | PARVB | c.377-1344A>G (n.377-1344A>G) c.266-1344A>G (n.266-1344A>G) c.476-1344A>G (n.476-1344A>G) c.371-1344A>G (n.371-1344A>G) c.221-1344A>G (n.221-1344A>G) c.431-1344A>G (n.431-1344A>G) | dbSNP |
22 | g.44130145T>C | CA753448827 | PARVB | c.377-1342T>C (n.377-1342T>C) c.266-1342T>C (n.266-1342T>C) c.476-1342T>C (n.476-1342T>C) c.371-1342T>C (n.371-1342T>C) c.221-1342T>C (n.221-1342T>C) c.431-1342T>C (n.431-1342T>C) | dbSNP |
22 | g.44130145T= | CA2407579314 | PARVB | c.377-1342T= (n.377-1342T=) c.266-1342T= (n.266-1342T=) c.476-1342T= (n.476-1342T=) c.371-1342T= (n.371-1342T=) c.221-1342T= (n.221-1342T=) c.431-1342T= (n.431-1342T=) | |
22 | g.44130147G>A | CA753448836 | PARVB | c.377-1340G>A (n.377-1340G>A) c.266-1340G>A (n.266-1340G>A) c.476-1340G>A (n.476-1340G>A) c.371-1340G>A (n.371-1340G>A) c.221-1340G>A (n.221-1340G>A) c.431-1340G>A (n.431-1340G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130147G= | CA2407579315 | PARVB | c.377-1340G= (n.377-1340G=) c.266-1340G= (n.266-1340G=) c.476-1340G= (n.476-1340G=) c.371-1340G= (n.371-1340G=) c.221-1340G= (n.221-1340G=) c.431-1340G= (n.431-1340G=) | |
22 | g.44130151G>A | CA639565219 | PARVB | c.377-1336G>A (n.377-1336G>A) c.266-1336G>A (n.266-1336G>A) c.476-1336G>A (n.476-1336G>A) c.371-1336G>A (n.371-1336G>A) c.221-1336G>A (n.221-1336G>A) c.431-1336G>A (n.431-1336G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130151G= | CA2407579316 | PARVB | c.377-1336G= (n.377-1336G=) c.266-1336G= (n.266-1336G=) c.476-1336G= (n.476-1336G=) c.371-1336G= (n.371-1336G=) c.221-1336G= (n.221-1336G=) c.431-1336G= (n.431-1336G=) | |
22 | g.44130154T>C | CA2819120234 | PARVB | c.377-1333T>C (n.377-1333T>C) c.266-1333T>C (n.266-1333T>C) c.476-1333T>C (n.476-1333T>C) c.371-1333T>C (n.371-1333T>C) c.221-1333T>C (n.221-1333T>C) c.431-1333T>C (n.431-1333T>C) | |
22 | g.44130157A= | CA2407579317 | PARVB | c.377-1330A= (n.377-1330A=) c.266-1330A= (n.266-1330A=) c.476-1330A= (n.476-1330A=) c.371-1330A= (n.371-1330A=) c.221-1330A= (n.221-1330A=) c.431-1330A= (n.431-1330A=) | |
22 | g.44130157A>C | CA2407579318 | PARVB | c.377-1330A>C (n.377-1330A>C) c.266-1330A>C (n.266-1330A>C) c.476-1330A>C (n.476-1330A>C) c.371-1330A>C (n.371-1330A>C) c.221-1330A>C (n.221-1330A>C) c.431-1330A>C (n.431-1330A>C) | dbSNP |
22 | g.44130157A>G | CA2407579319 | PARVB | c.377-1330A>G (n.377-1330A>G) c.266-1330A>G (n.266-1330A>G) c.476-1330A>G (n.476-1330A>G) c.371-1330A>G (n.371-1330A>G) c.221-1330A>G (n.221-1330A>G) c.431-1330A>G (n.431-1330A>G) | dbSNP |
22 | g.44130158T>A | CA324885432 | PARVB | c.377-1329T>A (n.377-1329T>A) c.266-1329T>A (n.266-1329T>A) c.476-1329T>A (n.476-1329T>A) c.371-1329T>A (n.371-1329T>A) c.221-1329T>A (n.221-1329T>A) c.431-1329T>A (n.431-1329T>A) | dbSNP |
22 | g.44130158T>C | CA2407579321 | PARVB | c.377-1329T>C (n.377-1329T>C) c.266-1329T>C (n.266-1329T>C) c.476-1329T>C (n.476-1329T>C) c.371-1329T>C (n.371-1329T>C) c.221-1329T>C (n.221-1329T>C) c.431-1329T>C (n.431-1329T>C) | dbSNP |
22 | g.44130158T= | CA2407579320 | PARVB | c.377-1329T= (n.377-1329T=) c.266-1329T= (n.266-1329T=) c.476-1329T= (n.476-1329T=) c.371-1329T= (n.371-1329T=) c.221-1329T= (n.221-1329T=) c.431-1329T= (n.431-1329T=) | |
22 | g.44130160A= | CA2407579322 | PARVB | c.377-1327A= (n.377-1327A=) c.266-1327A= (n.266-1327A=) c.476-1327A= (n.476-1327A=) c.371-1327A= (n.371-1327A=) c.221-1327A= (n.221-1327A=) c.431-1327A= (n.431-1327A=) | |
22 | g.44130160A>T | CA753448839 | PARVB | c.377-1327A>T (n.377-1327A>T) c.266-1327A>T (n.266-1327A>T) c.476-1327A>T (n.476-1327A>T) c.371-1327A>T (n.371-1327A>T) c.221-1327A>T (n.221-1327A>T) c.431-1327A>T (n.431-1327A>T) | dbSNP |
22 | g.44130161T>C | CA324885436 | PARVB | c.377-1326T>C (n.377-1326T>C) c.266-1326T>C (n.266-1326T>C) c.476-1326T>C (n.476-1326T>C) c.371-1326T>C (n.371-1326T>C) c.221-1326T>C (n.221-1326T>C) c.431-1326T>C (n.431-1326T>C) | dbSNP |
22 | g.44130161T= | CA2407579323 | PARVB | c.377-1326T= (n.377-1326T=) c.266-1326T= (n.266-1326T=) c.476-1326T= (n.476-1326T=) c.371-1326T= (n.371-1326T=) c.221-1326T= (n.221-1326T=) c.431-1326T= (n.431-1326T=) | |
22 | g.44130162G>A | CA753448844 | PARVB | c.377-1325G>A (n.377-1325G>A) c.266-1325G>A (n.266-1325G>A) c.476-1325G>A (n.476-1325G>A) c.371-1325G>A (n.371-1325G>A) c.221-1325G>A (n.221-1325G>A) c.431-1325G>A (n.431-1325G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130162G= | CA2407579324 | PARVB | c.377-1325G= (n.377-1325G=) c.266-1325G= (n.266-1325G=) c.476-1325G= (n.476-1325G=) c.371-1325G= (n.371-1325G=) c.221-1325G= (n.221-1325G=) c.431-1325G= (n.431-1325G=) | |
22 | g.44130165A= | CA2407579325 | PARVB | c.377-1322A= (n.377-1322A=) c.266-1322A= (n.266-1322A=) c.476-1322A= (n.476-1322A=) c.371-1322A= (n.371-1322A=) c.221-1322A= (n.221-1322A=) c.431-1322A= (n.431-1322A=) | |
22 | g.44130165A>G | CA2407579326 | PARVB | c.377-1322A>G (n.377-1322A>G) c.266-1322A>G (n.266-1322A>G) c.476-1322A>G (n.476-1322A>G) c.371-1322A>G (n.371-1322A>G) c.221-1322A>G (n.221-1322A>G) c.431-1322A>G (n.431-1322A>G) | dbSNP |
22 | g.44130166T>C | CA1026102350 | PARVB | c.377-1321T>C (n.377-1321T>C) c.266-1321T>C (n.266-1321T>C) c.476-1321T>C (n.476-1321T>C) c.371-1321T>C (n.371-1321T>C) c.221-1321T>C (n.221-1321T>C) c.431-1321T>C (n.431-1321T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130166T= | CA2407579327 | PARVB | c.377-1321T= (n.377-1321T=) c.266-1321T= (n.266-1321T=) c.476-1321T= (n.476-1321T=) c.371-1321T= (n.371-1321T=) c.221-1321T= (n.221-1321T=) c.431-1321T= (n.431-1321T=) | |
22 | g.44130168T>C | CA324885439 | PARVB | c.377-1319T>C (n.377-1319T>C) c.266-1319T>C (n.266-1319T>C) c.476-1319T>C (n.476-1319T>C) c.371-1319T>C (n.371-1319T>C) c.221-1319T>C (n.221-1319T>C) c.431-1319T>C (n.431-1319T>C) | dbSNP |
22 | g.44130168T= | CA2407579328 | PARVB | c.377-1319T= (n.377-1319T=) c.266-1319T= (n.266-1319T=) c.476-1319T= (n.476-1319T=) c.371-1319T= (n.371-1319T=) c.221-1319T= (n.221-1319T=) c.431-1319T= (n.431-1319T=) | |
22 | g.44130174C>T | CA2819120235 | PARVB | c.377-1313C>T (n.377-1313C>T) c.266-1313C>T (n.266-1313C>T) c.476-1313C>T (n.476-1313C>T) c.371-1313C>T (n.371-1313C>T) c.221-1313C>T (n.221-1313C>T) c.431-1313C>T (n.431-1313C>T) | |
22 | g.44130175C= | CA2407579329 | PARVB | c.377-1312C= (n.377-1312C=) c.266-1312C= (n.266-1312C=) c.476-1312C= (n.476-1312C=) c.371-1312C= (n.371-1312C=) c.221-1312C= (n.221-1312C=) c.431-1312C= (n.431-1312C=) | |
22 | g.44130175C>T | CA753448845 | PARVB | c.377-1312C>T (n.377-1312C>T) c.266-1312C>T (n.266-1312C>T) c.476-1312C>T (n.476-1312C>T) c.371-1312C>T (n.371-1312C>T) c.221-1312C>T (n.221-1312C>T) c.431-1312C>T (n.431-1312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130176G>A | CA324885443 | PARVB | c.377-1311G>A (n.377-1311G>A) c.266-1311G>A (n.266-1311G>A) c.476-1311G>A (n.476-1311G>A) c.371-1311G>A (n.371-1311G>A) c.221-1311G>A (n.221-1311G>A) c.431-1311G>A (n.431-1311G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130176G= | CA2407579330 | PARVB | c.377-1311G= (n.377-1311G=) c.266-1311G= (n.266-1311G=) c.476-1311G= (n.476-1311G=) c.371-1311G= (n.371-1311G=) c.221-1311G= (n.221-1311G=) c.431-1311G= (n.431-1311G=) | |
22 | g.44130176G>T | CA324885446 | PARVB | c.377-1311G>T (n.377-1311G>T) c.266-1311G>T (n.266-1311G>T) c.476-1311G>T (n.476-1311G>T) c.371-1311G>T (n.371-1311G>T) c.221-1311G>T (n.221-1311G>T) c.431-1311G>T (n.431-1311G>T) | dbSNP |
22 | g.44130177C= | CA2407579331 | PARVB | c.377-1310C= (n.377-1310C=) c.266-1310C= (n.266-1310C=) c.476-1310C= (n.476-1310C=) c.371-1310C= (n.371-1310C=) c.221-1310C= (n.221-1310C=) c.431-1310C= (n.431-1310C=) | |
22 | g.44130177C>T | CA324885449 | PARVB | c.377-1310C>T (n.377-1310C>T) c.266-1310C>T (n.266-1310C>T) c.476-1310C>T (n.476-1310C>T) c.371-1310C>T (n.371-1310C>T) c.221-1310C>T (n.221-1310C>T) c.431-1310C>T (n.431-1310C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130178G>A | CA639565222 | PARVB | c.377-1309G>A (n.377-1309G>A) c.266-1309G>A (n.266-1309G>A) c.476-1309G>A (n.476-1309G>A) c.371-1309G>A (n.371-1309G>A) c.221-1309G>A (n.221-1309G>A) c.431-1309G>A (n.431-1309G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130178G>C | CA753448854 | PARVB | c.377-1309G>C (n.377-1309G>C) c.266-1309G>C (n.266-1309G>C) c.476-1309G>C (n.476-1309G>C) c.371-1309G>C (n.371-1309G>C) c.221-1309G>C (n.221-1309G>C) c.431-1309G>C (n.431-1309G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130178G= | CA2407579332 | PARVB | c.377-1309G= (n.377-1309G=) c.266-1309G= (n.266-1309G=) c.476-1309G= (n.476-1309G=) c.371-1309G= (n.371-1309G=) c.221-1309G= (n.221-1309G=) c.431-1309G= (n.431-1309G=) | |
22 | g.44130181A= | CA2407579333 | PARVB | c.377-1306A= (n.377-1306A=) c.266-1306A= (n.266-1306A=) c.476-1306A= (n.476-1306A=) c.371-1306A= (n.371-1306A=) c.221-1306A= (n.221-1306A=) c.431-1306A= (n.431-1306A=) | |
22 | g.44130181A>G | CA2407579334 | PARVB | c.377-1306A>G (n.377-1306A>G) c.266-1306A>G (n.266-1306A>G) c.476-1306A>G (n.476-1306A>G) c.371-1306A>G (n.371-1306A>G) c.221-1306A>G (n.221-1306A>G) c.431-1306A>G (n.431-1306A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130182C= | CA2407579335 | PARVB | c.377-1305C= (n.377-1305C=) c.266-1305C= (n.266-1305C=) c.476-1305C= (n.476-1305C=) c.371-1305C= (n.371-1305C=) c.221-1305C= (n.221-1305C=) c.431-1305C= (n.431-1305C=) | |
22 | g.44130182C>G | CA639565224 | PARVB | c.377-1305C>G (n.377-1305C>G) c.266-1305C>G (n.266-1305C>G) c.476-1305C>G (n.476-1305C>G) c.371-1305C>G (n.371-1305C>G) c.221-1305C>G (n.221-1305C>G) c.431-1305C>G (n.431-1305C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130183T>C | CA1026102360 | PARVB | c.377-1304T>C (n.377-1304T>C) c.266-1304T>C (n.266-1304T>C) c.476-1304T>C (n.476-1304T>C) c.371-1304T>C (n.371-1304T>C) c.221-1304T>C (n.221-1304T>C) c.431-1304T>C (n.431-1304T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130189C>A | CA753448856 | PARVB | c.377-1298C>A (n.377-1298C>A) c.266-1298C>A (n.266-1298C>A) c.476-1298C>A (n.476-1298C>A) c.371-1298C>A (n.371-1298C>A) c.221-1298C>A (n.221-1298C>A) c.431-1298C>A (n.431-1298C>A) | dbSNP |
22 | g.44130189C= | CA2407579336 | PARVB | c.377-1298C= (n.377-1298C=) c.266-1298C= (n.266-1298C=) c.476-1298C= (n.476-1298C=) c.371-1298C= (n.371-1298C=) c.221-1298C= (n.221-1298C=) c.431-1298C= (n.431-1298C=) | |
22 | g.44130194G>A | CA324885452 | PARVB | c.377-1293G>A (n.377-1293G>A) c.266-1293G>A (n.266-1293G>A) c.476-1293G>A (n.476-1293G>A) c.371-1293G>A (n.371-1293G>A) c.221-1293G>A (n.221-1293G>A) c.431-1293G>A (n.431-1293G>A) | dbSNP |
22 | g.44130194G= | CA2407579337 | PARVB | c.377-1293G= (n.377-1293G=) c.266-1293G= (n.266-1293G=) c.476-1293G= (n.476-1293G=) c.371-1293G= (n.371-1293G=) c.221-1293G= (n.221-1293G=) c.431-1293G= (n.431-1293G=) | |
22 | g.44130196G>A | CA753448858 | PARVB | c.377-1291G>A (n.377-1291G>A) c.266-1291G>A (n.266-1291G>A) c.476-1291G>A (n.476-1291G>A) c.371-1291G>A (n.371-1291G>A) c.221-1291G>A (n.221-1291G>A) c.431-1291G>A (n.431-1291G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130196G= | CA2407579338 | PARVB | c.377-1291G= (n.377-1291G=) c.266-1291G= (n.266-1291G=) c.476-1291G= (n.476-1291G=) c.371-1291G= (n.371-1291G=) c.221-1291G= (n.221-1291G=) c.431-1291G= (n.431-1291G=) | |
22 | g.44130198A= | CA2407579339 | PARVB | c.377-1289A= (n.377-1289A=) c.266-1289A= (n.266-1289A=) c.476-1289A= (n.476-1289A=) c.371-1289A= (n.371-1289A=) c.221-1289A= (n.221-1289A=) c.431-1289A= (n.431-1289A=) | |
22 | g.44130198A>T | CA2407579340 | PARVB | c.377-1289A>T (n.377-1289A>T) c.266-1289A>T (n.266-1289A>T) c.476-1289A>T (n.476-1289A>T) c.371-1289A>T (n.371-1289A>T) c.221-1289A>T (n.221-1289A>T) c.431-1289A>T (n.431-1289A>T) | dbSNP |
22 | g.44130199T>C | CA324885455 | PARVB | c.377-1288T>C (n.377-1288T>C) c.266-1288T>C (n.266-1288T>C) c.476-1288T>C (n.476-1288T>C) c.371-1288T>C (n.371-1288T>C) c.221-1288T>C (n.221-1288T>C) c.431-1288T>C (n.431-1288T>C) | dbSNP |
22 | g.44130199T= | CA2407579341 | PARVB | c.377-1288T= (n.377-1288T=) c.266-1288T= (n.266-1288T=) c.476-1288T= (n.476-1288T=) c.371-1288T= (n.371-1288T=) c.221-1288T= (n.221-1288T=) c.431-1288T= (n.431-1288T=) | |
22 | g.44130200T>G | CA2819120236 | PARVB | c.377-1287T>G (n.377-1287T>G) c.266-1287T>G (n.266-1287T>G) c.476-1287T>G (n.476-1287T>G) c.371-1287T>G (n.371-1287T>G) c.221-1287T>G (n.221-1287T>G) c.431-1287T>G (n.431-1287T>G) | |
22 | g.44130205G>C | CA753448859 | PARVB | c.377-1282G>C (n.377-1282G>C) c.266-1282G>C (n.266-1282G>C) c.476-1282G>C (n.476-1282G>C) c.371-1282G>C (n.371-1282G>C) c.221-1282G>C (n.221-1282G>C) c.431-1282G>C (n.431-1282G>C) | dbSNP |
22 | g.44130205G= | CA2407579342 | PARVB | c.377-1282G= (n.377-1282G=) c.266-1282G= (n.266-1282G=) c.476-1282G= (n.476-1282G=) c.371-1282G= (n.371-1282G=) c.221-1282G= (n.221-1282G=) c.431-1282G= (n.431-1282G=) | |
22 | g.44130206C= | CA2407579343 | PARVB | c.377-1281C= (n.377-1281C=) c.266-1281C= (n.266-1281C=) c.476-1281C= (n.476-1281C=) c.371-1281C= (n.371-1281C=) c.221-1281C= (n.221-1281C=) c.431-1281C= (n.431-1281C=) | |
22 | g.44130206C>T | CA1026102368 | PARVB | c.377-1281C>T (n.377-1281C>T) c.266-1281C>T (n.266-1281C>T) c.476-1281C>T (n.476-1281C>T) c.371-1281C>T (n.371-1281C>T) c.221-1281C>T (n.221-1281C>T) c.431-1281C>T (n.431-1281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130209T>C | CA2738297365 | PARVB | c.377-1278T>C (n.377-1278T>C) c.266-1278T>C (n.266-1278T>C) c.476-1278T>C (n.476-1278T>C) c.371-1278T>C (n.371-1278T>C) c.221-1278T>C (n.221-1278T>C) c.431-1278T>C (n.431-1278T>C) | dbSNP |
22 | g.44130210G>A | CA2407579345 | PARVB | c.377-1277G>A (n.377-1277G>A) c.266-1277G>A (n.266-1277G>A) c.476-1277G>A (n.476-1277G>A) c.371-1277G>A (n.371-1277G>A) c.221-1277G>A (n.221-1277G>A) c.431-1277G>A (n.431-1277G>A) | dbSNP |
22 | g.44130210G= | CA2407579344 | PARVB | c.377-1277G= (n.377-1277G=) c.266-1277G= (n.266-1277G=) c.476-1277G= (n.476-1277G=) c.371-1277G= (n.371-1277G=) c.221-1277G= (n.221-1277G=) c.431-1277G= (n.431-1277G=) | |
22 | g.44130211T>C | CA324885457 | PARVB | c.377-1276T>C (n.377-1276T>C) c.266-1276T>C (n.266-1276T>C) c.476-1276T>C (n.476-1276T>C) c.371-1276T>C (n.371-1276T>C) c.221-1276T>C (n.221-1276T>C) c.431-1276T>C (n.431-1276T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130211T= | CA2407579346 | PARVB | c.377-1276T= (n.377-1276T=) c.266-1276T= (n.266-1276T=) c.476-1276T= (n.476-1276T=) c.371-1276T= (n.371-1276T=) c.221-1276T= (n.221-1276T=) c.431-1276T= (n.431-1276T=) | |
22 | g.44130223G>A | CA2590941197 | PARVB | c.377-1264G>A (n.377-1264G>A) c.266-1264G>A (n.266-1264G>A) c.476-1264G>A (n.476-1264G>A) c.371-1264G>A (n.371-1264G>A) c.221-1264G>A (n.221-1264G>A) c.431-1264G>A (n.431-1264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130225A= | CA2407579347 | PARVB | c.377-1262A= (n.377-1262A=) c.266-1262A= (n.266-1262A=) c.476-1262A= (n.476-1262A=) c.371-1262A= (n.371-1262A=) c.221-1262A= (n.221-1262A=) c.431-1262A= (n.431-1262A=) | |
22 | g.44130225A>C | CA324885460 | PARVB | c.377-1262A>C (n.377-1262A>C) c.266-1262A>C (n.266-1262A>C) c.476-1262A>C (n.476-1262A>C) c.371-1262A>C (n.371-1262A>C) c.221-1262A>C (n.221-1262A>C) c.431-1262A>C (n.431-1262A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44130225A>G | CA2738134050 | PARVB | c.377-1262A>G (n.377-1262A>G) c.266-1262A>G (n.266-1262A>G) c.476-1262A>G (n.476-1262A>G) c.371-1262A>G (n.371-1262A>G) c.221-1262A>G (n.221-1262A>G) c.431-1262A>G (n.431-1262A>G) | dbSNP |