| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.44126938A>T | CA380169301 | EXT2 | c.1062A>T (p.Glu354Asp) n.1221A>T c.939+1954A>T (n.939+1954A>T) c.-544+31086A>T (n.-544+31086A>T) n.1236A>T n.1479A>T n.3623A>T c.744-3107A>T (n.744-3107A>T) c.1161A>T (p.Glu387Asp) n.36A>T n.239A>T c.1200A>T (p.Glu400Asp) c.1101A>T (p.Glu367Asp) | |
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| 11 | g.44126939G>T | CA380169307 | EXT2 | c.1063G>T (p.Val355Phe) n.1222G>T c.939+1955G>T (n.939+1955G>T) c.-544+31087G>T (n.-544+31087G>T) n.1237G>T n.1480G>T n.3624G>T c.744-3106G>T (n.744-3106G>T) c.1162G>T (p.Val388Phe) n.37G>T n.240G>T c.1201G>T (p.Val401Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) | |
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| 11 | g.44126942C>A | CA380169314 | EXT2 | c.1066C>A (p.Leu356Ile) n.1225C>A c.939+1958C>A (n.939+1958C>A) c.-544+31090C>A (n.-544+31090C>A) n.1240C>A n.1483C>A n.3627C>A c.744-3103C>A (n.744-3103C>A) c.1165C>A (p.Leu389Ile) n.40C>A n.243C>A c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) | |
| 11 | g.44126942C= | CA1967883533 | EXT2 | c.1066C= (p.Leu356=) n.1225C= c.939+1958C= (n.939+1958C=) c.-544+31090C= (n.-544+31090C=) n.1240C= n.1483C= n.3627C= c.744-3103C= (n.744-3103C=) c.1165C= (p.Leu389=) n.40C= n.243C= c.1204C= (p.Leu402=) c.1105C= (p.Leu369=) | |
| 11 | g.44126942C>G | CA380169316 | EXT2 | c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1225C>G c.939+1958C>G (n.939+1958C>G) c.-544+31090C>G (n.-544+31090C>G) n.1240C>G n.1483C>G n.3627C>G c.744-3103C>G (n.744-3103C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.40C>G n.243C>G c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) | |
| 11 | g.44126942C>T | CA5955086 | EXT2 | c.1066C>T (p.Leu356Phe) n.1225C>T c.939+1958C>T (n.939+1958C>T) c.-544+31090C>T (n.-544+31090C>T) n.1240C>T n.1483C>T n.3627C>T c.744-3103C>T (n.744-3103C>T) c.1165C>T (p.Leu389Phe) n.40C>T n.243C>T c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44126943T>C | CA380169328 | EXT2 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1226T>C c.939+1959T>C (n.939+1959T>C) c.-544+31091T>C (n.-544+31091T>C) n.1241T>C n.1484T>C n.3628T>C c.744-3102T>C (n.744-3102T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.41T>C n.244T>C c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) | |
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| 11 | g.44126944T>A | CA473811782 | EXT2 | c.1068T>A (p.Leu356=) n.1227T>A c.939+1960T>A (n.939+1960T>A) c.-544+31092T>A (n.-544+31092T>A) n.1242T>A n.1485T>A n.3629T>A c.744-3101T>A (n.744-3101T>A) c.1167T>A (p.Leu389=) n.42T>A n.245T>A c.1206T>A (p.Leu402=) c.1107T>A (p.Leu369=) | |
| 11 | g.44126944T>C | CA473811784 | EXT2 | c.1068T>C (p.Leu356=) n.1227T>C c.939+1960T>C (n.939+1960T>C) c.-544+31092T>C (n.-544+31092T>C) n.1242T>C n.1485T>C n.3629T>C c.744-3101T>C (n.744-3101T>C) c.1167T>C (p.Leu389=) n.42T>C n.245T>C c.1206T>C (p.Leu402=) c.1107T>C (p.Leu369=) | |
| 11 | g.44126944T>G | CA473811786 | EXT2 | c.1068T>G (p.Leu356=) n.1227T>G c.939+1960T>G (n.939+1960T>G) c.-544+31092T>G (n.-544+31092T>G) n.1242T>G n.1485T>G n.3629T>G c.744-3101T>G (n.744-3101T>G) c.1167T>G (p.Leu389=) n.42T>G n.245T>G c.1206T>G (p.Leu402=) c.1107T>G (p.Leu369=) | |
| 11 | g.44126945G>A | CA380169335 | EXT2 | c.1069G>A (p.Asp357Asn) n.1228G>A c.939+1961G>A (n.939+1961G>A) c.-544+31093G>A (n.-544+31093G>A) n.1243G>A n.1486G>A n.3630G>A c.744-3100G>A (n.744-3100G>A) c.1168G>A (p.Asp390Asn) n.43G>A n.246G>A c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) | dbSNP |
| 11 | g.44126945G>C | CA380169334 | EXT2 | c.1069G>C (p.Asp357His) n.1228G>C c.939+1961G>C (n.939+1961G>C) c.-544+31093G>C (n.-544+31093G>C) n.1243G>C n.1486G>C n.3630G>C c.744-3100G>C (n.744-3100G>C) c.1168G>C (p.Asp390His) n.43G>C n.246G>C c.1207G>C (p.Asp403His) c.1108G>C (p.Asp370His) | |
| 11 | g.44126945G= | CA1967883534 | EXT2 | c.1069G= (p.Asp357=) n.1228G= c.939+1961G= (n.939+1961G=) c.-544+31093G= (n.-544+31093G=) n.1243G= n.1486G= n.3630G= c.744-3100G= (n.744-3100G=) c.1168G= (p.Asp390=) n.43G= n.246G= c.1207G= (p.Asp403=) c.1108G= (p.Asp370=) | |
| 11 | g.44126945G>T | CA380169332 | EXT2 | c.1069G>T (p.Asp357Tyr) n.1228G>T c.939+1961G>T (n.939+1961G>T) c.-544+31093G>T (n.-544+31093G>T) n.1243G>T n.1486G>T n.3630G>T c.744-3100G>T (n.744-3100G>T) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) n.43G>T n.246G>T c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) | dbSNP |
| 11 | g.44126946A>C | CA380169338 | EXT2 | c.1070A>C (p.Asp357Ala) n.1229A>C c.939+1962A>C (n.939+1962A>C) c.-544+31094A>C (n.-544+31094A>C) n.1244A>C n.1487A>C n.3631A>C c.744-3099A>C (n.744-3099A>C) c.1169A>C (p.Asp390Ala) n.44A>C n.247A>C c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) | |
| 11 | g.44126946A>G | CA380169343 | EXT2 | c.1070A>G (p.Asp357Gly) n.1229A>G c.939+1962A>G (n.939+1962A>G) c.-544+31094A>G (n.-544+31094A>G) n.1244A>G n.1487A>G n.3631A>G c.744-3099A>G (n.744-3099A>G) c.1169A>G (p.Asp390Gly) n.44A>G n.247A>G c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44126946A>T | CA380169340 | EXT2 | c.1070A>T (p.Asp357Val) n.1229A>T c.939+1962A>T (n.939+1962A>T) c.-544+31094A>T (n.-544+31094A>T) n.1244A>T n.1487A>T n.3631A>T c.744-3099A>T (n.744-3099A>T) c.1169A>T (p.Asp390Val) n.44A>T n.247A>T c.1208A>T (p.Asp403Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126947C>A | CA380169345 | EXT2 | c.1071C>A (p.Asp357Glu) n.1230C>A c.939+1963C>A (n.939+1963C>A) c.-544+31095C>A (n.-544+31095C>A) n.1245C>A n.1488C>A n.3632C>A c.744-3098C>A (n.744-3098C>A) c.1170C>A (p.Asp390Glu) n.45C>A n.248C>A c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.1110C>A (p.Asp370Glu) | |
| 11 | g.44126947C>G | CA380169348 | EXT2 | c.1071C>G (p.Asp357Glu) n.1230C>G c.939+1963C>G (n.939+1963C>G) c.-544+31095C>G (n.-544+31095C>G) n.1245C>G n.1488C>G n.3632C>G c.744-3098C>G (n.744-3098C>G) c.1170C>G (p.Asp390Glu) n.45C>G n.248C>G c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.1110C>G (p.Asp370Glu) | |
| 11 | g.44126947C>T | CA473811788 | EXT2 | c.1071C>T (p.Asp357=) n.1230C>T c.939+1963C>T (n.939+1963C>T) c.-544+31095C>T (n.-544+31095C>T) n.1245C>T n.1488C>T n.3632C>T c.744-3098C>T (n.744-3098C>T) c.1170C>T (p.Asp390=) n.45C>T n.248C>T c.1209C>T (p.Asp403=) c.1110C>T (p.Asp370=) | dbSNP |
| 11 | g.44126948T>A | CA380169351 | EXT2 | c.1072T>A (p.Trp358Arg) n.1231T>A c.939+1964T>A (n.939+1964T>A) c.-544+31096T>A (n.-544+31096T>A) n.1246T>A n.1489T>A n.3633T>A c.744-3097T>A (n.744-3097T>A) c.1171T>A (p.Trp391Arg) n.46T>A n.249T>A c.1210T>A (p.Trp404Arg) c.1111T>A (p.Trp371Arg) | |
| 11 | g.44126948T>C | CA380169359 | EXT2 | c.1072T>C (p.Trp358Arg) n.1231T>C c.939+1964T>C (n.939+1964T>C) c.-544+31096T>C (n.-544+31096T>C) n.1246T>C n.1489T>C n.3633T>C c.744-3097T>C (n.744-3097T>C) c.1171T>C (p.Trp391Arg) n.46T>C n.249T>C c.1210T>C (p.Trp404Arg) c.1111T>C (p.Trp371Arg) | ClinVar |
| 11 | g.44126948T>G | CA380169361 | EXT2 | c.1072T>G (p.Trp358Gly) n.1231T>G c.939+1964T>G (n.939+1964T>G) c.-544+31096T>G (n.-544+31096T>G) n.1246T>G n.1489T>G n.3633T>G c.744-3097T>G (n.744-3097T>G) c.1171T>G (p.Trp391Gly) n.46T>G n.249T>G c.1210T>G (p.Trp404Gly) c.1111T>G (p.Trp371Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44126949G>A | CA380169363 | EXT2 | c.1073G>A (p.Trp358Ter) n.1232G>A c.939+1965G>A (n.939+1965G>A) c.-544+31097G>A (n.-544+31097G>A) n.1247G>A n.1490G>A n.3634G>A c.744-3096G>A (n.744-3096G>A) c.1172G>A (p.Trp391Ter) n.47G>A n.250G>A c.1211G>A (p.Trp404Ter) c.1112G>A (p.Trp371Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126949G>C | CA380169365 | EXT2 | c.1073G>C (p.Trp358Ser) n.1232G>C c.939+1965G>C (n.939+1965G>C) c.-544+31097G>C (n.-544+31097G>C) n.1247G>C n.1490G>C n.3634G>C c.744-3096G>C (n.744-3096G>C) c.1172G>C (p.Trp391Ser) n.47G>C n.250G>C c.1211G>C (p.Trp404Ser) c.1112G>C (p.Trp371Ser) | |
| 11 | g.44126949G= | CA1967883535 | EXT2 | c.1073G= (p.Trp358=) n.1232G= c.939+1965G= (n.939+1965G=) c.-544+31097G= (n.-544+31097G=) n.1247G= n.1490G= n.3634G= c.744-3096G= (n.744-3096G=) c.1172G= (p.Trp391=) n.47G= n.250G= c.1211G= (p.Trp404=) c.1112G= (p.Trp371=) | |
| 11 | g.44126949G>T | CA380169368 | EXT2 | c.1073G>T (p.Trp358Leu) n.1232G>T c.939+1965G>T (n.939+1965G>T) c.-544+31097G>T (n.-544+31097G>T) n.1247G>T n.1490G>T n.3634G>T c.744-3096G>T (n.744-3096G>T) c.1172G>T (p.Trp391Leu) n.47G>T n.250G>T c.1211G>T (p.Trp404Leu) c.1112G>T (p.Trp371Leu) | |
| 11 | g.44126949_44126952delinsCT | CA2695213877 | EXT2 | c.1073_1076delinsCT (p.Trp358SerfsTer28) n.1232_1235delinsCT c.939+1965_939+1968delinsCT (n.939+1965_939+1968delinsCT) c.-544+31097_-544+31100delinsCT (n.-544+31097_-544+31100delinsCT) c.1073_1076delinsCT (p.Trp358SerfsTer?) n.1247_1250delinsCT n.1490_1493delinsCT n.3634_3637delinsCT c.744-3096_744-3093delinsCT (n.744-3096_744-3093delinsCT) c.1172_1175delinsCT (p.Trp391SerfsTer28) n.47_50delinsCT n.250_253delinsCT c.1211_1214delinsCT (p.Trp404SerfsTer28) c.1112_1115delinsCT (p.Trp371SerfsTer28) | |
| 11 | g.44126950G>A | CA380169372 | EXT2 | c.1074G>A (p.Trp358Ter) n.1233G>A c.939+1966G>A (n.939+1966G>A) c.-544+31098G>A (n.-544+31098G>A) n.1248G>A n.1491G>A n.3635G>A c.744-3095G>A (n.744-3095G>A) c.1173G>A (p.Trp391Ter) n.48G>A n.251G>A c.1212G>A (p.Trp404Ter) c.1113G>A (p.Trp371Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44126950G>C | CA380169383 | EXT2 | c.1074G>C (p.Trp358Cys) n.1233G>C c.939+1966G>C (n.939+1966G>C) c.-544+31098G>C (n.-544+31098G>C) n.1248G>C n.1491G>C n.3635G>C c.744-3095G>C (n.744-3095G>C) c.1173G>C (p.Trp391Cys) n.48G>C n.251G>C c.1212G>C (p.Trp404Cys) c.1113G>C (p.Trp371Cys) | |
| 11 | g.44126950G= | CA1967883536 | EXT2 | c.1074G= (p.Trp358=) n.1233G= c.939+1966G= (n.939+1966G=) c.-544+31098G= (n.-544+31098G=) n.1248G= n.1491G= n.3635G= c.744-3095G= (n.744-3095G=) c.1173G= (p.Trp391=) n.48G= n.251G= c.1212G= (p.Trp404=) c.1113G= (p.Trp371=) | |
| 11 | g.44126950G>T | CA380169386 | EXT2 | c.1074G>T (p.Trp358Cys) n.1233G>T c.939+1966G>T (n.939+1966G>T) c.-544+31098G>T (n.-544+31098G>T) n.1248G>T n.1491G>T n.3635G>T c.744-3095G>T (n.744-3095G>T) c.1173G>T (p.Trp391Cys) n.48G>T n.251G>T c.1212G>T (p.Trp404Cys) c.1113G>T (p.Trp371Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126951A>C | CA380169393 | EXT2 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) n.1234A>C c.939+1967A>C (n.939+1967A>C) c.-544+31099A>C (n.-544+31099A>C) n.1249A>C n.1492A>C n.3636A>C c.744-3094A>C (n.744-3094A>C) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.49A>C n.252A>C c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) | |
| 11 | g.44126951A>G | CA380169388 | EXT2 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.1234A>G c.939+1967A>G (n.939+1967A>G) c.-544+31099A>G (n.-544+31099A>G) n.1249A>G n.1492A>G n.3636A>G c.744-3094A>G (n.744-3094A>G) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.49A>G n.252A>G c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) | |
| 11 | g.44126951A>T | CA380169390 | EXT2 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.1234A>T c.939+1967A>T (n.939+1967A>T) c.-544+31099A>T (n.-544+31099A>T) n.1249A>T n.1492A>T n.3636A>T c.744-3094A>T (n.744-3094A>T) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.49A>T n.252A>T c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) | |
| 11 | g.44126952A= | CA1967883537 | EXT2 | c.1076A= (p.Lys359=) n.1235A= c.939+1968A= (n.939+1968A=) c.-544+31100A= (n.-544+31100A=) n.1250A= n.1493A= n.3637A= c.744-3093A= (n.744-3093A=) c.1175A= (p.Lys392=) n.50A= n.253A= c.1214A= (p.Lys405=) c.1115A= (p.Lys372=) | |
| 11 | g.44126952A>C | CA380169399 | EXT2 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) n.1235A>C c.939+1968A>C (n.939+1968A>C) c.-544+31100A>C (n.-544+31100A>C) n.1250A>C n.1493A>C n.3637A>C c.744-3093A>C (n.744-3093A>C) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.50A>C n.253A>C c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) | |
| 11 | g.44126952A>G | CA380169401 | EXT2 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) n.1235A>G c.939+1968A>G (n.939+1968A>G) c.-544+31100A>G (n.-544+31100A>G) n.1250A>G n.1493A>G n.3637A>G c.744-3093A>G (n.744-3093A>G) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.50A>G n.253A>G c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126952A>T | CA380169403 | EXT2 | c.1076A>T (p.Lys359Met) n.1235A>T c.939+1968A>T (n.939+1968A>T) c.-544+31100A>T (n.-544+31100A>T) n.1250A>T n.1493A>T n.3637A>T c.744-3093A>T (n.744-3093A>T) c.1175A>T (p.Lys392Met) n.50A>T n.253A>T c.1214A>T (p.Lys405Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) | |
| 11 | g.44126953G>A | CA5955087 | EXT2 | c.1077G>A (p.Lys359=) n.1236G>A c.939+1969G>A (n.939+1969G>A) c.-544+31101G>A (n.-544+31101G>A) n.1251G>A n.1494G>A n.3638G>A c.744-3092G>A (n.744-3092G>A) c.1176G>A (p.Lys392=) n.51G>A n.254G>A c.1215G>A (p.Lys405=) c.1116G>A (p.Lys372=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126953G>C | CA380169408 | EXT2 | c.1077G>C (p.Lys359Asn) n.1236G>C c.939+1969G>C (n.939+1969G>C) c.-544+31101G>C (n.-544+31101G>C) n.1251G>C n.1494G>C n.3638G>C c.744-3092G>C (n.744-3092G>C) c.1176G>C (p.Lys392Asn) n.51G>C n.254G>C c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) | |
| 11 | g.44126953G= | CA1967883538 | EXT2 | c.1077G= (p.Lys359=) n.1236G= c.939+1969G= (n.939+1969G=) c.-544+31101G= (n.-544+31101G=) n.1251G= n.1494G= n.3638G= c.744-3092G= (n.744-3092G=) c.1176G= (p.Lys392=) n.51G= n.254G= c.1215G= (p.Lys405=) c.1116G= (p.Lys372=) | |
| 11 | g.44126953G>T | CA380169411 | EXT2 | c.1077G>T (p.Lys359Asn) n.1236G>T c.939+1969G>T (n.939+1969G>T) c.-544+31101G>T (n.-544+31101G>T) n.1251G>T n.1494G>T n.3638G>T c.744-3092G>T (n.744-3092G>T) c.1176G>T (p.Lys392Asn) n.51G>T n.254G>T c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) | |
| 11 | g.44126954A>C | CA473811866 | EXT2 | c.1078A>C (p.Arg360=) n.1237A>C c.939+1970A>C (n.939+1970A>C) c.-544+31102A>C (n.-544+31102A>C) n.1252A>C n.1495A>C n.3639A>C c.744-3091A>C (n.744-3091A>C) c.1177A>C (p.Arg393=) n.52A>C n.255A>C c.1216A>C (p.Arg406=) c.1117A>C (p.Arg373=) | |
| 11 | g.44126954A>G | CA380169412 | EXT2 | c.1078A>G (p.Arg360Gly) n.1237A>G c.939+1970A>G (n.939+1970A>G) c.-544+31102A>G (n.-544+31102A>G) n.1252A>G n.1495A>G n.3639A>G c.744-3091A>G (n.744-3091A>G) c.1177A>G (p.Arg393Gly) n.52A>G n.255A>G c.1216A>G (p.Arg406Gly) c.1117A>G (p.Arg373Gly) | |
| 11 | g.44126954A>T | CA380169414 | EXT2 | c.1078A>T (p.Arg360Ter) n.1237A>T c.939+1970A>T (n.939+1970A>T) c.-544+31102A>T (n.-544+31102A>T) c.1078A>T (p.Arg360Trp) n.1252A>T n.1495A>T n.3639A>T c.744-3091A>T (n.744-3091A>T) c.1177A>T (p.Arg393Ter) n.52A>T n.255A>T c.1216A>T (p.Arg406Ter) c.1117A>T (p.Arg373Ter) | |
| 11 | g.44126955G>A | CA380169415 | EXT2 | c.1079G>A (p.Arg360Lys) n.1238G>A c.939+1971G>A (n.939+1971G>A) c.-544+31103G>A (n.-544+31103G>A) n.1253G>A n.1496G>A n.3640G>A c.744-3090G>A (n.744-3090G>A) c.1178G>A (p.Arg393Lys) n.53G>A n.256G>A c.1217G>A (p.Arg406Lys) c.1118G>A (p.Arg373Lys) | |
| 11 | g.44126955G>C | CA380169416 | EXT2 | c.1079G>C (p.Arg360Thr) n.1238G>C c.939+1971G>C (n.939+1971G>C) c.-544+31103G>C (n.-544+31103G>C) n.1253G>C n.1496G>C n.3640G>C c.744-3090G>C (n.744-3090G>C) c.1178G>C (p.Arg393Thr) n.53G>C n.256G>C c.1217G>C (p.Arg406Thr) c.1118G>C (p.Arg373Thr) | |
| 11 | g.44126955G>T | CA380169417 | EXT2 | c.1079G>T (p.Arg360Ile) n.1238G>T c.939+1971G>T (n.939+1971G>T) c.-544+31103G>T (n.-544+31103G>T) c.1079G>T (p.Arg360Met) n.1253G>T n.1496G>T n.3640G>T c.744-3090G>T (n.744-3090G>T) c.1178G>T (p.Arg393Ile) n.53G>T n.256G>T c.1217G>T (p.Arg406Ile) c.1118G>T (p.Arg373Ile) | |
| 11 | g.44126956G>A | CA380169420 | EXT2 | c.1079+1G>A (n.1079+1G>A) n.1238+1G>A c.939+1972G>A (n.939+1972G>A) c.-544+31104G>A (n.-544+31104G>A) n.1253+1G>A n.1496+1G>A n.3640+1G>A c.744-3089G>A (n.744-3089G>A) c.1178+1G>A (n.1178+1G>A) n.53+1G>A n.256+1G>A c.1217+1G>A (n.1217+1G>A) c.1118+1G>A (n.1118+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44126956G>C | CA380169423 | EXT2 | c.1079+1G>C (n.1079+1G>C) n.1238+1G>C c.939+1972G>C (n.939+1972G>C) c.-544+31104G>C (n.-544+31104G>C) n.1253+1G>C n.1496+1G>C n.3640+1G>C c.744-3089G>C (n.744-3089G>C) c.1178+1G>C (n.1178+1G>C) n.53+1G>C n.256+1G>C c.1217+1G>C (n.1217+1G>C) c.1118+1G>C (n.1118+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44126956G= | CA1967883539 | EXT2 | c.1079+1G= (n.1079+1G=) n.1238+1G= c.939+1972G= (n.939+1972G=) c.-544+31104G= (n.-544+31104G=) n.1253+1G= n.1496+1G= n.3640+1G= c.744-3089G= (n.744-3089G=) c.1178+1G= (n.1178+1G=) n.53+1G= n.256+1G= c.1217+1G= (n.1217+1G=) c.1118+1G= (n.1118+1G=) | |
| 11 | g.44126956G>T | CA380169419 | EXT2 | c.1079+1G>T (n.1079+1G>T) n.1238+1G>T c.939+1972G>T (n.939+1972G>T) c.-544+31104G>T (n.-544+31104G>T) n.1253+1G>T n.1496+1G>T n.3640+1G>T c.744-3089G>T (n.744-3089G>T) c.1178+1G>T (n.1178+1G>T) n.53+1G>T n.256+1G>T c.1217+1G>T (n.1217+1G>T) c.1118+1G>T (n.1118+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126957T>A | CA380169428 | EXT2 | c.1079+2T>A (n.1079+2T>A) n.1238+2T>A c.939+1973T>A (n.939+1973T>A) c.-544+31105T>A (n.-544+31105T>A) n.1253+2T>A n.1496+2T>A n.3640+2T>A c.744-3088T>A (n.744-3088T>A) c.1178+2T>A (n.1178+2T>A) n.53+2T>A n.256+2T>A c.1217+2T>A (n.1217+2T>A) c.1118+2T>A (n.1118+2T>A) | |
| 11 | g.44126957T>C | CA380169429 | EXT2 | c.1079+2T>C (n.1079+2T>C) n.1238+2T>C c.939+1973T>C (n.939+1973T>C) c.-544+31105T>C (n.-544+31105T>C) n.1253+2T>C n.1496+2T>C n.3640+2T>C c.744-3088T>C (n.744-3088T>C) c.1178+2T>C (n.1178+2T>C) n.53+2T>C n.256+2T>C c.1217+2T>C (n.1217+2T>C) c.1118+2T>C (n.1118+2T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126957T>G | CA380169431 | EXT2 | c.1079+2T>G (n.1079+2T>G) n.1238+2T>G c.939+1973T>G (n.939+1973T>G) c.-544+31105T>G (n.-544+31105T>G) n.1253+2T>G n.1496+2T>G n.3640+2T>G c.744-3088T>G (n.744-3088T>G) c.1178+2T>G (n.1178+2T>G) n.53+2T>G n.256+2T>G c.1217+2T>G (n.1217+2T>G) c.1118+2T>G (n.1118+2T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126959G= | CA1967883540 | EXT2 | c.1079+4G= (n.1079+4G=) n.1238+4G= c.939+1975G= (n.939+1975G=) c.-544+31107G= (n.-544+31107G=) n.1253+4G= n.1496+4G= n.3640+4G= c.744-3086G= (n.744-3086G=) c.1178+4G= (n.1178+4G=) n.53+4G= n.256+4G= c.1217+4G= (n.1217+4G=) c.1118+4G= (n.1118+4G=) | |
| 11 | g.44126959G>T | CA5955088 | EXT2 | c.1079+4G>T (n.1079+4G>T) n.1238+4G>T c.939+1975G>T (n.939+1975G>T) c.-544+31107G>T (n.-544+31107G>T) n.1253+4G>T n.1496+4G>T n.3640+4G>T c.744-3086G>T (n.744-3086G>T) c.1178+4G>T (n.1178+4G>T) n.53+4G>T n.256+4G>T c.1217+4G>T (n.1217+4G>T) c.1118+4G>T (n.1118+4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126960G>A | CA5955089 | EXT2 | c.1079+5G>A (n.1079+5G>A) n.1238+5G>A c.939+1976G>A (n.939+1976G>A) c.-544+31108G>A (n.-544+31108G>A) n.1253+5G>A n.1496+5G>A n.3640+5G>A c.744-3085G>A (n.744-3085G>A) c.1178+5G>A (n.1178+5G>A) n.53+5G>A n.256+5G>A c.1217+5G>A (n.1217+5G>A) c.1118+5G>A (n.1118+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126960G= | CA1967883542 | EXT2 | c.1079+5G= (n.1079+5G=) n.1238+5G= c.939+1976G= (n.939+1976G=) c.-544+31108G= (n.-544+31108G=) n.1253+5G= n.1496+5G= n.3640+5G= c.744-3085G= (n.744-3085G=) c.1178+5G= (n.1178+5G=) n.53+5G= n.256+5G= c.1217+5G= (n.1217+5G=) c.1118+5G= (n.1118+5G=) | |
| 11 | g.44126960G>T | CA1967883541 | EXT2 | c.1079+5G>T (n.1079+5G>T) n.1238+5G>T c.939+1976G>T (n.939+1976G>T) c.-544+31108G>T (n.-544+31108G>T) n.1253+5G>T n.1496+5G>T n.3640+5G>T c.744-3085G>T (n.744-3085G>T) c.1178+5G>T (n.1178+5G>T) n.53+5G>T n.256+5G>T c.1217+5G>T (n.1217+5G>T) c.1118+5G>T (n.1118+5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44126961T>C | CA2613202474 | EXT2 | c.1079+6T>C (n.1079+6T>C) n.1238+6T>C c.939+1977T>C (n.939+1977T>C) c.-544+31109T>C (n.-544+31109T>C) n.1253+6T>C n.1496+6T>C n.3640+6T>C c.744-3084T>C (n.744-3084T>C) c.1178+6T>C (n.1178+6T>C) n.53+6T>C n.256+6T>C c.1217+6T>C (n.1217+6T>C) c.1118+6T>C (n.1118+6T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126963G>A | CA2724066261 | EXT2 | c.1079+8G>A (n.1079+8G>A) n.1238+8G>A c.939+1979G>A (n.939+1979G>A) c.-544+31111G>A (n.-544+31111G>A) n.1253+8G>A n.1496+8G>A n.3640+8G>A c.744-3082G>A (n.744-3082G>A) c.1178+8G>A (n.1178+8G>A) n.53+8G>A n.256+8G>A c.1217+8G>A (n.1217+8G>A) c.1118+8G>A (n.1118+8G>A) | dbSNP |
| 11 | g.44126967del | CA2574803793 | EXT2 | c.1079+12del (n.1079+12del) n.1238+12del c.939+1983del (n.939+1983del) c.-544+31115del (n.-544+31115del) n.1253+12del n.1496+12del n.3640+12del c.744-3078del (n.744-3078del) c.1178+12del (n.1178+12del) n.53+12del n.256+12del c.1217+12del (n.1217+12del) c.1118+12del (n.1118+12del) | |
| 11 | g.44126967C>A | CA2723704931 | EXT2 | c.1079+12C>A (n.1079+12C>A) n.1238+12C>A c.939+1983C>A (n.939+1983C>A) c.-544+31115C>A (n.-544+31115C>A) n.1253+12C>A n.1496+12C>A n.3640+12C>A c.744-3078C>A (n.744-3078C>A) c.1178+12C>A (n.1178+12C>A) n.53+12C>A n.256+12C>A c.1217+12C>A (n.1217+12C>A) c.1118+12C>A (n.1118+12C>A) | dbSNP |
| 11 | g.44126967C= | CA1967883543 | EXT2 | c.1079+12C= (n.1079+12C=) n.1238+12C= c.939+1983C= (n.939+1983C=) c.-544+31115C= (n.-544+31115C=) n.1253+12C= n.1496+12C= n.3640+12C= c.744-3078C= (n.744-3078C=) c.1178+12C= (n.1178+12C=) n.53+12C= n.256+12C= c.1217+12C= (n.1217+12C=) c.1118+12C= (n.1118+12C=) | |
| 11 | g.44126967C>G | CA5955090 | EXT2 | c.1079+12C>G (n.1079+12C>G) n.1238+12C>G c.939+1983C>G (n.939+1983C>G) c.-544+31115C>G (n.-544+31115C>G) n.1253+12C>G n.1496+12C>G n.3640+12C>G c.744-3078C>G (n.744-3078C>G) c.1178+12C>G (n.1178+12C>G) n.53+12C>G n.256+12C>G c.1217+12C>G (n.1217+12C>G) c.1118+12C>G (n.1118+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126968T>A | CA2724066263 | EXT2 | c.1079+13T>A (n.1079+13T>A) n.1238+13T>A c.939+1984T>A (n.939+1984T>A) c.-544+31116T>A (n.-544+31116T>A) n.1253+13T>A n.1496+13T>A n.3640+13T>A c.744-3077T>A (n.744-3077T>A) c.1178+13T>A (n.1178+13T>A) n.53+13T>A n.256+13T>A c.1217+13T>A (n.1217+13T>A) c.1118+13T>A (n.1118+13T>A) | dbSNP |
| 11 | g.44126968T>C | CA2697548530 | EXT2 | c.1079+13T>C (n.1079+13T>C) n.1238+13T>C c.939+1984T>C (n.939+1984T>C) c.-544+31116T>C (n.-544+31116T>C) n.1253+13T>C n.1496+13T>C n.3640+13T>C c.744-3077T>C (n.744-3077T>C) c.1178+13T>C (n.1178+13T>C) n.53+13T>C n.256+13T>C c.1217+13T>C (n.1217+13T>C) c.1118+13T>C (n.1118+13T>C) | ClinVar |
| 11 | g.44126970C= | CA1967883544 | EXT2 | c.1079+15C= (n.1079+15C=) n.1238+15C= c.939+1986C= (n.939+1986C=) c.-544+31118C= (n.-544+31118C=) n.1253+15C= n.1496+15C= n.3640+15C= c.744-3075C= (n.744-3075C=) c.1178+15C= (n.1178+15C=) n.53+15C= n.256+15C= c.1217+15C= (n.1217+15C=) c.1118+15C= (n.1118+15C=) | |
| 11 | g.44126970C>G | CA2613202477 | EXT2 | c.1079+15C>G (n.1079+15C>G) n.1238+15C>G c.939+1986C>G (n.939+1986C>G) c.-544+31118C>G (n.-544+31118C>G) n.1253+15C>G n.1496+15C>G n.3640+15C>G c.744-3075C>G (n.744-3075C>G) c.1178+15C>G (n.1178+15C>G) n.53+15C>G n.256+15C>G c.1217+15C>G (n.1217+15C>G) c.1118+15C>G (n.1118+15C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126970C>T | CA1967883545 | EXT2 | c.1079+15C>T (n.1079+15C>T) n.1238+15C>T c.939+1986C>T (n.939+1986C>T) c.-544+31118C>T (n.-544+31118C>T) n.1253+15C>T n.1496+15C>T n.3640+15C>T c.744-3075C>T (n.744-3075C>T) c.1178+15C>T (n.1178+15C>T) n.53+15C>T n.256+15C>T c.1217+15C>T (n.1217+15C>T) c.1118+15C>T (n.1118+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44126971T>A | CA2613202479 | EXT2 | c.1079+16T>A (n.1079+16T>A) n.1238+16T>A c.939+1987T>A (n.939+1987T>A) c.-544+31119T>A (n.-544+31119T>A) n.1253+16T>A n.1496+16T>A n.3640+16T>A c.744-3074T>A (n.744-3074T>A) c.1178+16T>A (n.1178+16T>A) n.53+16T>A n.256+16T>A c.1217+16T>A (n.1217+16T>A) c.1118+16T>A (n.1118+16T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126971T>G | CA2574803794 | EXT2 | c.1079+16T>G (n.1079+16T>G) n.1238+16T>G c.939+1987T>G (n.939+1987T>G) c.-544+31119T>G (n.-544+31119T>G) n.1253+16T>G n.1496+16T>G n.3640+16T>G c.744-3074T>G (n.744-3074T>G) c.1178+16T>G (n.1178+16T>G) n.53+16T>G n.256+16T>G c.1217+16T>G (n.1217+16T>G) c.1118+16T>G (n.1118+16T>G) | |
| 11 | g.44126972A= | CA1967883546 | EXT2 | c.1079+17A= (n.1079+17A=) n.1238+17A= c.939+1988A= (n.939+1988A=) c.-544+31120A= (n.-544+31120A=) n.1253+17A= n.1496+17A= n.3640+17A= c.744-3073A= (n.744-3073A=) c.1178+17A= (n.1178+17A=) n.53+17A= n.256+17A= c.1217+17A= (n.1217+17A=) c.1118+17A= (n.1118+17A=) | |
| 11 | g.44126972A>C | CA5955091 | EXT2 | c.1079+17A>C (n.1079+17A>C) n.1238+17A>C c.939+1988A>C (n.939+1988A>C) c.-544+31120A>C (n.-544+31120A>C) n.1253+17A>C n.1496+17A>C n.3640+17A>C c.744-3073A>C (n.744-3073A>C) c.1178+17A>C (n.1178+17A>C) n.53+17A>C n.256+17A>C c.1217+17A>C (n.1217+17A>C) c.1118+17A>C (n.1118+17A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126972A>G | CA5955092 | EXT2 | c.1079+17A>G (n.1079+17A>G) n.1238+17A>G c.939+1988A>G (n.939+1988A>G) c.-544+31120A>G (n.-544+31120A>G) n.1253+17A>G n.1496+17A>G n.3640+17A>G c.744-3073A>G (n.744-3073A>G) c.1178+17A>G (n.1178+17A>G) n.53+17A>G n.256+17A>G c.1217+17A>G (n.1217+17A>G) c.1118+17A>G (n.1118+17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126973G= | CA1967883547 | EXT2 | c.1079+18G= (n.1079+18G=) n.1238+18G= c.939+1989G= (n.939+1989G=) c.-544+31121G= (n.-544+31121G=) n.1253+18G= n.1496+18G= n.3640+18G= c.744-3072G= (n.744-3072G=) c.1178+18G= (n.1178+18G=) n.53+18G= n.256+18G= c.1217+18G= (n.1217+18G=) c.1118+18G= (n.1118+18G=) | |
| 11 | g.44126973G>T | CA676709765 | EXT2 | c.1079+18G>T (n.1079+18G>T) n.1238+18G>T c.939+1989G>T (n.939+1989G>T) c.-544+31121G>T (n.-544+31121G>T) n.1253+18G>T n.1496+18G>T n.3640+18G>T c.744-3072G>T (n.744-3072G>T) c.1178+18G>T (n.1178+18G>T) n.53+18G>T n.256+18G>T c.1217+18G>T (n.1217+18G>T) c.1118+18G>T (n.1118+18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44126975A= | CA1967883548 | EXT2 | c.1079+20A= (n.1079+20A=) n.1238+20A= c.939+1991A= (n.939+1991A=) c.-544+31123A= (n.-544+31123A=) n.1253+20A= n.1496+20A= n.3640+20A= c.744-3070A= (n.744-3070A=) c.1178+20A= (n.1178+20A=) n.53+20A= n.256+20A= c.1217+20A= (n.1217+20A=) c.1118+20A= (n.1118+20A=) | |
| 11 | g.44126975A>G | CA5955093 | EXT2 | c.1079+20A>G (n.1079+20A>G) n.1238+20A>G c.939+1991A>G (n.939+1991A>G) c.-544+31123A>G (n.-544+31123A>G) n.1253+20A>G n.1496+20A>G n.3640+20A>G c.744-3070A>G (n.744-3070A>G) c.1178+20A>G (n.1178+20A>G) n.53+20A>G n.256+20A>G c.1217+20A>G (n.1217+20A>G) c.1118+20A>G (n.1118+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126976A>G | CA2613202480 | EXT2 | c.1079+21A>G (n.1079+21A>G) n.1238+21A>G c.939+1992A>G (n.939+1992A>G) c.-544+31124A>G (n.-544+31124A>G) n.1253+21A>G n.1496+21A>G n.3640+21A>G c.744-3069A>G (n.744-3069A>G) c.1178+21A>G (n.1178+21A>G) n.53+21A>G n.256+21A>G c.1217+21A>G (n.1217+21A>G) c.1118+21A>G (n.1118+21A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126977A= | CA1967883549 | EXT2 | c.1079+22A= (n.1079+22A=) n.1238+22A= c.939+1993A= (n.939+1993A=) c.-544+31125A= (n.-544+31125A=) n.1253+22A= n.1496+22A= n.3640+22A= c.744-3068A= (n.744-3068A=) c.1178+22A= (n.1178+22A=) n.53+22A= n.256+22A= c.1217+22A= (n.1217+22A=) c.1118+22A= (n.1118+22A=) | |
| 11 | g.44126977A>G | CA5955094 | EXT2 | c.1079+22A>G (n.1079+22A>G) n.1238+22A>G c.939+1993A>G (n.939+1993A>G) c.-544+31125A>G (n.-544+31125A>G) n.1253+22A>G n.1496+22A>G n.3640+22A>G c.744-3068A>G (n.744-3068A>G) c.1178+22A>G (n.1178+22A>G) n.53+22A>G n.256+22A>G c.1217+22A>G (n.1217+22A>G) c.1118+22A>G (n.1118+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126978C>T | CA2613202481 | EXT2 | c.1079+23C>T (n.1079+23C>T) n.1238+23C>T c.939+1994C>T (n.939+1994C>T) c.-544+31126C>T (n.-544+31126C>T) n.1253+23C>T n.1496+23C>T n.3640+23C>T c.744-3067C>T (n.744-3067C>T) c.1178+23C>T (n.1178+23C>T) n.53+23C>T n.256+23C>T c.1217+23C>T (n.1217+23C>T) c.1118+23C>T (n.1118+23C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126979T>C | CA5955095 | EXT2 | c.1079+24T>C (n.1079+24T>C) n.1238+24T>C c.939+1995T>C (n.939+1995T>C) c.-544+31127T>C (n.-544+31127T>C) n.1253+24T>C n.1496+24T>C n.3640+24T>C c.744-3066T>C (n.744-3066T>C) c.1178+24T>C (n.1178+24T>C) n.53+24T>C n.256+24T>C c.1217+24T>C (n.1217+24T>C) c.1118+24T>C (n.1118+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126979T= | CA1967883550 | EXT2 | c.1079+24T= (n.1079+24T=) n.1238+24T= c.939+1995T= (n.939+1995T=) c.-544+31127T= (n.-544+31127T=) n.1253+24T= n.1496+24T= n.3640+24T= c.744-3066T= (n.744-3066T=) c.1178+24T= (n.1178+24T=) n.53+24T= n.256+24T= c.1217+24T= (n.1217+24T=) c.1118+24T= (n.1118+24T=) | |
| 11 | g.44126981T>C | CA5955096 | EXT2 | c.1079+26T>C (n.1079+26T>C) n.1238+26T>C c.939+1997T>C (n.939+1997T>C) c.-544+31129T>C (n.-544+31129T>C) n.1253+26T>C n.1496+26T>C n.3640+26T>C c.744-3064T>C (n.744-3064T>C) c.1178+26T>C (n.1178+26T>C) n.53+26T>C n.256+26T>C c.1217+26T>C (n.1217+26T>C) c.1118+26T>C (n.1118+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126981T= | CA1967883551 | EXT2 | c.1079+26T= (n.1079+26T=) n.1238+26T= c.939+1997T= (n.939+1997T=) c.-544+31129T= (n.-544+31129T=) n.1253+26T= n.1496+26T= n.3640+26T= c.744-3064T= (n.744-3064T=) c.1178+26T= (n.1178+26T=) n.53+26T= n.256+26T= c.1217+26T= (n.1217+26T=) c.1118+26T= (n.1118+26T=) | |
| 11 | g.44126981_44126986dup | CA2613202482 | EXT2 | c.1079+26_1079+31dup (n.1079+26_1079+31dup) n.1238+26_1238+31dup c.939+1997_939+2002dup (n.939+1997_939+2002dup) c.-544+31129_-544+31134dup (n.-544+31129_-544+31134dup) n.1253+26_1253+31dup n.1496+26_1496+31dup n.3640+26_3640+31dup c.744-3064_744-3059dup (n.744-3064_744-3059dup) c.1178+26_1178+31dup (n.1178+26_1178+31dup) n.53+26_53+31dup n.256+26_256+31dup c.1217+26_1217+31dup (n.1217+26_1217+31dup) c.1118+26_1118+31dup (n.1118+26_1118+31dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126983C>T | CA2724066267 | EXT2 | c.1079+28C>T (n.1079+28C>T) n.1238+28C>T c.939+1999C>T (n.939+1999C>T) c.-544+31131C>T (n.-544+31131C>T) n.1253+28C>T n.1496+28C>T n.3640+28C>T c.744-3062C>T (n.744-3062C>T) c.1178+28C>T (n.1178+28C>T) n.53+28C>T n.256+28C>T c.1217+28C>T (n.1217+28C>T) c.1118+28C>T (n.1118+28C>T) | dbSNP |
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| 11 | g.44126987A>G | CA2741168913 | EXT2 | c.1079+32A>G (n.1079+32A>G) n.1238+32A>G c.939+2003A>G (n.939+2003A>G) c.-544+31135A>G (n.-544+31135A>G) n.1253+32A>G n.1496+32A>G n.3640+32A>G c.744-3058A>G (n.744-3058A>G) c.1178+32A>G (n.1178+32A>G) n.53+32A>G n.256+32A>G c.1217+32A>G (n.1217+32A>G) c.1118+32A>G (n.1118+32A>G) | |
| 11 | g.44126989T>C | CA2613202484 | EXT2 | c.1079+34T>C (n.1079+34T>C) n.1238+34T>C c.939+2005T>C (n.939+2005T>C) c.-544+31137T>C (n.-544+31137T>C) n.1253+34T>C n.1496+34T>C n.3640+34T>C c.744-3056T>C (n.744-3056T>C) c.1178+34T>C (n.1178+34T>C) n.53+34T>C n.256+34T>C c.1217+34T>C (n.1217+34T>C) c.1118+34T>C (n.1118+34T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126990G>T | CA2613202485 | EXT2 | c.1079+35G>T (n.1079+35G>T) n.1238+35G>T c.939+2006G>T (n.939+2006G>T) c.-544+31138G>T (n.-544+31138G>T) n.1253+35G>T n.1496+35G>T n.3640+35G>T c.744-3055G>T (n.744-3055G>T) c.1178+35G>T (n.1178+35G>T) n.53+35G>T n.256+35G>T c.1217+35G>T (n.1217+35G>T) c.1118+35G>T (n.1118+35G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126991G>A | CA676709773 | EXT2 | c.1079+36G>A (n.1079+36G>A) n.1238+36G>A c.939+2007G>A (n.939+2007G>A) c.-544+31139G>A (n.-544+31139G>A) n.1253+36G>A n.1496+36G>A n.3640+36G>A c.744-3054G>A (n.744-3054G>A) c.1178+36G>A (n.1178+36G>A) n.53+36G>A n.256+36G>A c.1217+36G>A (n.1217+36G>A) c.1118+36G>A (n.1118+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126991G= | CA1967883552 | EXT2 | c.1079+36G= (n.1079+36G=) n.1238+36G= c.939+2007G= (n.939+2007G=) c.-544+31139G= (n.-544+31139G=) n.1253+36G= n.1496+36G= n.3640+36G= c.744-3054G= (n.744-3054G=) c.1178+36G= (n.1178+36G=) n.53+36G= n.256+36G= c.1217+36G= (n.1217+36G=) c.1118+36G= (n.1118+36G=) | |
| 11 | g.44126992T>C | CA2613202486 | EXT2 | c.1079+37T>C (n.1079+37T>C) n.1238+37T>C c.939+2008T>C (n.939+2008T>C) c.-544+31140T>C (n.-544+31140T>C) n.1253+37T>C n.1496+37T>C n.3640+37T>C c.744-3053T>C (n.744-3053T>C) c.1178+37T>C (n.1178+37T>C) n.53+37T>C n.256+37T>C c.1217+37T>C (n.1217+37T>C) c.1118+37T>C (n.1118+37T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126996G>A | CA1967883554 | EXT2 | c.1079+41G>A (n.1079+41G>A) n.1238+41G>A c.939+2012G>A (n.939+2012G>A) c.-544+31144G>A (n.-544+31144G>A) n.1253+41G>A n.1496+41G>A n.3640+41G>A c.744-3049G>A (n.744-3049G>A) c.1178+41G>A (n.1178+41G>A) n.53+41G>A n.256+41G>A c.1217+41G>A (n.1217+41G>A) c.1118+41G>A (n.1118+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44126996G= | CA1967883553 | EXT2 | c.1079+41G= (n.1079+41G=) n.1238+41G= c.939+2012G= (n.939+2012G=) c.-544+31144G= (n.-544+31144G=) n.1253+41G= n.1496+41G= n.3640+41G= c.744-3049G= (n.744-3049G=) c.1178+41G= (n.1178+41G=) n.53+41G= n.256+41G= c.1217+41G= (n.1217+41G=) c.1118+41G= (n.1118+41G=) | |
| 11 | g.44126996G>T | CA2791245895 | EXT2 | c.1079+41G>T (n.1079+41G>T) n.1238+41G>T c.939+2012G>T (n.939+2012G>T) c.-544+31144G>T (n.-544+31144G>T) n.1253+41G>T n.1496+41G>T n.3640+41G>T c.744-3049G>T (n.744-3049G>T) c.1178+41G>T (n.1178+41G>T) n.53+41G>T n.256+41G>T c.1217+41G>T (n.1217+41G>T) c.1118+41G>T (n.1118+41G>T) | |
| 11 | g.44126997C>A | CA5955097 | EXT2 | c.1079+42C>A (n.1079+42C>A) n.1238+42C>A c.939+2013C>A (n.939+2013C>A) c.-544+31145C>A (n.-544+31145C>A) n.1253+42C>A n.1496+42C>A n.3640+42C>A c.744-3048C>A (n.744-3048C>A) c.1178+42C>A (n.1178+42C>A) n.53+42C>A n.256+42C>A c.1217+42C>A (n.1217+42C>A) c.1118+42C>A (n.1118+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126997C= | CA1967883555 | EXT2 | c.1079+42C= (n.1079+42C=) n.1238+42C= c.939+2013C= (n.939+2013C=) c.-544+31145C= (n.-544+31145C=) n.1253+42C= n.1496+42C= n.3640+42C= c.744-3048C= (n.744-3048C=) c.1178+42C= (n.1178+42C=) n.53+42C= n.256+42C= c.1217+42C= (n.1217+42C=) c.1118+42C= (n.1118+42C=) | |
| 11 | g.44126997C>T | CA5955098 | EXT2 | c.1079+42C>T (n.1079+42C>T) n.1238+42C>T c.939+2013C>T (n.939+2013C>T) c.-544+31145C>T (n.-544+31145C>T) n.1253+42C>T n.1496+42C>T n.3640+42C>T c.744-3048C>T (n.744-3048C>T) c.1178+42C>T (n.1178+42C>T) n.53+42C>T n.256+42C>T c.1217+42C>T (n.1217+42C>T) c.1118+42C>T (n.1118+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126998G>A | CA5955099 | EXT2 | c.1079+43G>A (n.1079+43G>A) n.1238+43G>A c.939+2014G>A (n.939+2014G>A) c.-544+31146G>A (n.-544+31146G>A) n.1253+43G>A n.1496+43G>A n.3640+43G>A c.744-3047G>A (n.744-3047G>A) c.1178+43G>A (n.1178+43G>A) n.53+43G>A n.256+43G>A c.1217+43G>A (n.1217+43G>A) c.1118+43G>A (n.1118+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126998G= | CA1967883556 | EXT2 | c.1079+43G= (n.1079+43G=) n.1238+43G= c.939+2014G= (n.939+2014G=) c.-544+31146G= (n.-544+31146G=) n.1253+43G= n.1496+43G= n.3640+43G= c.744-3047G= (n.744-3047G=) c.1178+43G= (n.1178+43G=) n.53+43G= n.256+43G= c.1217+43G= (n.1217+43G=) c.1118+43G= (n.1118+43G=) | |
| 11 | g.44127001T>C | CA2613202487 | EXT2 | c.1079+46T>C (n.1079+46T>C) n.1238+46T>C c.939+2017T>C (n.939+2017T>C) c.-544+31149T>C (n.-544+31149T>C) n.1253+46T>C n.1496+46T>C n.3640+46T>C c.744-3044T>C (n.744-3044T>C) c.1178+46T>C (n.1178+46T>C) n.53+46T>C n.256+46T>C c.1217+46T>C (n.1217+46T>C) c.1118+46T>C (n.1118+46T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44127002A= | CA1967883557 | EXT2 | c.1079+47A= (n.1079+47A=) n.1238+47A= c.939+2018A= (n.939+2018A=) c.-544+31150A= (n.-544+31150A=) n.1253+47A= n.1496+47A= n.3640+47A= c.744-3043A= (n.744-3043A=) c.1178+47A= (n.1178+47A=) n.53+47A= n.256+47A= c.1217+47A= (n.1217+47A=) c.1118+47A= (n.1118+47A=) | |
| 11 | g.44127002A>G | CA5955100 | EXT2 | c.1079+47A>G (n.1079+47A>G) n.1238+47A>G c.939+2018A>G (n.939+2018A>G) c.-544+31150A>G (n.-544+31150A>G) n.1253+47A>G n.1496+47A>G n.3640+47A>G c.744-3043A>G (n.744-3043A>G) c.1178+47A>G (n.1178+47A>G) n.53+47A>G n.256+47A>G c.1217+47A>G (n.1217+47A>G) c.1118+47A>G (n.1118+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44127004T>A | CA2791245896 | EXT2 | c.1079+49T>A (n.1079+49T>A) n.1238+49T>A c.939+2020T>A (n.939+2020T>A) c.-544+31152T>A (n.-544+31152T>A) n.1253+49T>A n.1496+49T>A n.3640+49T>A c.744-3041T>A (n.744-3041T>A) c.1178+49T>A (n.1178+49T>A) n.53+49T>A n.256+49T>A c.1217+49T>A (n.1217+49T>A) c.1118+49T>A (n.1118+49T>A) | |
| 11 | g.44127004T>G | CA2613202490 | EXT2 | c.1079+49T>G (n.1079+49T>G) n.1238+49T>G c.939+2020T>G (n.939+2020T>G) c.-544+31152T>G (n.-544+31152T>G) n.1253+49T>G n.1496+49T>G n.3640+49T>G c.744-3041T>G (n.744-3041T>G) c.1178+49T>G (n.1178+49T>G) n.53+49T>G n.256+49T>G c.1217+49T>G (n.1217+49T>G) c.1118+49T>G (n.1118+49T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44127005A>G | CA2613202492 | EXT2 | c.1079+50A>G (n.1079+50A>G) n.1238+50A>G c.939+2021A>G (n.939+2021A>G) c.-544+31153A>G (n.-544+31153A>G) n.1253+50A>G n.1496+50A>G n.3640+50A>G c.744-3040A>G (n.744-3040A>G) c.1178+50A>G (n.1178+50A>G) n.53+50A>G n.256+50A>G c.1217+50A>G (n.1217+50A>G) c.1118+50A>G (n.1118+50A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44127006C= | CA1967883558 | EXT2 | c.1079+51C= (n.1079+51C=) n.1238+51C= c.939+2022C= (n.939+2022C=) c.-544+31154C= (n.-544+31154C=) n.1253+51C= n.1496+51C= n.3640+51C= c.744-3039C= (n.744-3039C=) c.1178+51C= (n.1178+51C=) n.53+51C= n.256+51C= c.1217+51C= (n.1217+51C=) c.1118+51C= (n.1118+51C=) | |
| 11 | g.44127006C>G | CA5955101 | EXT2 | c.1079+51C>G (n.1079+51C>G) n.1238+51C>G c.939+2022C>G (n.939+2022C>G) c.-544+31154C>G (n.-544+31154C>G) n.1253+51C>G n.1496+51C>G n.3640+51C>G c.744-3039C>G (n.744-3039C>G) c.1178+51C>G (n.1178+51C>G) n.53+51C>G n.256+51C>G c.1217+51C>G (n.1217+51C>G) c.1118+51C>G (n.1118+51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44127022A>C | CA937439398 | EXT2 | c.1079+67A>C (n.1079+67A>C) n.1238+67A>C c.939+2038A>C (n.939+2038A>C) c.-544+31170A>C (n.-544+31170A>C) n.1253+67A>C n.1496+67A>C n.3640+67A>C c.744-3023A>C (n.744-3023A>C) c.1178+67A>C (n.1178+67A>C) n.53+67A>C n.256+67A>C c.1217+67A>C (n.1217+67A>C) c.1118+67A>C (n.1118+67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44127027A>G | CA676709792 | EXT2 | c.1079+72A>G (n.1079+72A>G) n.1238+72A>G c.939+2043A>G (n.939+2043A>G) c.-544+31175A>G (n.-544+31175A>G) n.1253+72A>G n.1496+72A>G n.3640+72A>G c.744-3018A>G (n.744-3018A>G) c.1178+72A>G (n.1178+72A>G) n.53+72A>G n.256+72A>G c.1217+72A>G (n.1217+72A>G) c.1118+72A>G (n.1118+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44127029T>C | CA221468002 | EXT2 | c.1079+74T>C (n.1079+74T>C) n.1238+74T>C c.939+2045T>C (n.939+2045T>C) c.-544+31177T>C (n.-544+31177T>C) n.1253+74T>C n.1496+74T>C n.3640+74T>C c.744-3016T>C (n.744-3016T>C) c.1178+74T>C (n.1178+74T>C) n.53+74T>C n.256+74T>C c.1217+74T>C (n.1217+74T>C) c.1118+74T>C (n.1118+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44127030G>A | CA221468003 | EXT2 | c.1079+75G>A (n.1079+75G>A) n.1238+75G>A c.939+2046G>A (n.939+2046G>A) c.-544+31178G>A (n.-544+31178G>A) n.1253+75G>A n.1496+75G>A n.3640+75G>A c.744-3015G>A (n.744-3015G>A) c.1178+75G>A (n.1178+75G>A) n.53+75G>A n.256+75G>A c.1217+75G>A (n.1217+75G>A) c.1118+75G>A (n.1118+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.44127030G>T | CA2613202521 | EXT2 | c.1079+75G>T (n.1079+75G>T) n.1238+75G>T c.939+2046G>T (n.939+2046G>T) c.-544+31178G>T (n.-544+31178G>T) n.1253+75G>T n.1496+75G>T n.3640+75G>T c.744-3015G>T (n.744-3015G>T) c.1178+75G>T (n.1178+75G>T) n.53+75G>T n.256+75G>T c.1217+75G>T (n.1217+75G>T) c.1118+75G>T (n.1118+75G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44127031T>A | CA2574803796 | EXT2 | c.1079+76T>A (n.1079+76T>A) n.1238+76T>A c.939+2047T>A (n.939+2047T>A) c.-544+31179T>A (n.-544+31179T>A) n.1253+76T>A n.1496+76T>A n.3640+76T>A c.744-3014T>A (n.744-3014T>A) c.1178+76T>A (n.1178+76T>A) n.53+76T>A n.256+76T>A c.1217+76T>A (n.1217+76T>A) c.1118+76T>A (n.1118+76T>A) | |
| 11 | g.44127033A= | CA1967883571 | EXT2 | c.1079+78A= (n.1079+78A=) n.1238+78A= c.939+2049A= (n.939+2049A=) c.-544+31181A= (n.-544+31181A=) n.1253+78A= n.1496+78A= n.3640+78A= c.744-3012A= (n.744-3012A=) c.1178+78A= (n.1178+78A=) n.53+78A= n.256+78A= c.1217+78A= (n.1217+78A=) c.1118+78A= (n.1118+78A=) | |
| 11 | g.44127033A>G | CA1967883570 | EXT2 | c.1079+78A>G (n.1079+78A>G) n.1238+78A>G c.939+2049A>G (n.939+2049A>G) c.-544+31181A>G (n.-544+31181A>G) n.1253+78A>G n.1496+78A>G n.3640+78A>G c.744-3012A>G (n.744-3012A>G) c.1178+78A>G (n.1178+78A>G) n.53+78A>G n.256+78A>G c.1217+78A>G (n.1217+78A>G) c.1118+78A>G (n.1118+78A>G) | dbSNP |
| 11 | g.44127033A>T | CA2613202522 | EXT2 | c.1079+78A>T (n.1079+78A>T) n.1238+78A>T c.939+2049A>T (n.939+2049A>T) c.-544+31181A>T (n.-544+31181A>T) n.1253+78A>T n.1496+78A>T n.3640+78A>T c.744-3012A>T (n.744-3012A>T) c.1178+78A>T (n.1178+78A>T) n.53+78A>T n.256+78A>T c.1217+78A>T (n.1217+78A>T) c.1118+78A>T (n.1118+78A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44127034T>C | CA221468004 | EXT2 | c.1079+79T>C (n.1079+79T>C) n.1238+79T>C c.939+2050T>C (n.939+2050T>C) c.-544+31182T>C (n.-544+31182T>C) n.1253+79T>C n.1496+79T>C n.3640+79T>C c.744-3011T>C (n.744-3011T>C) c.1178+79T>C (n.1178+79T>C) n.53+79T>C n.256+79T>C c.1217+79T>C (n.1217+79T>C) c.1118+79T>C (n.1118+79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44127035G>A | CA221468005 | EXT2 | c.1079+80G>A (n.1079+80G>A) n.1238+80G>A c.939+2051G>A (n.939+2051G>A) c.-544+31183G>A (n.-544+31183G>A) n.1253+80G>A n.1496+80G>A n.3640+80G>A c.744-3010G>A (n.744-3010G>A) c.1178+80G>A (n.1178+80G>A) n.53+80G>A n.256+80G>A c.1217+80G>A (n.1217+80G>A) c.1118+80G>A (n.1118+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44127035G>T | CA2613202523 | EXT2 | c.1079+80G>T (n.1079+80G>T) n.1238+80G>T c.939+2051G>T (n.939+2051G>T) c.-544+31183G>T (n.-544+31183G>T) n.1253+80G>T n.1496+80G>T n.3640+80G>T c.744-3010G>T (n.744-3010G>T) c.1178+80G>T (n.1178+80G>T) n.53+80G>T n.256+80G>T c.1217+80G>T (n.1217+80G>T) c.1118+80G>T (n.1118+80G>T) | gnomAD v4 |