Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.44126898C>ACA380169074EXT2c.1022C>A (p.Pro341Gln)
n.1181C>A
c.939+1914C>A (n.939+1914C>A)
c.-544+31046C>A (n.-544+31046C>A)
n.1196C>A
n.1439C>A
n.3583C>A
c.744-3147C>A (n.744-3147C>A)
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
n.199C>A
c.1160C>A (p.Pro387Gln)
c.1061C>A (p.Pro354Gln)
11g.44126898C=CA1967883514EXT2c.1022C= (p.Pro341=)
n.1181C=
c.939+1914C= (n.939+1914C=)
c.-544+31046C= (n.-544+31046C=)
n.1196C=
n.1439C=
n.3583C=
c.744-3147C= (n.744-3147C=)
c.1121C= (p.Pro374=)
n.199C=
c.1160C= (p.Pro387=)
c.1061C= (p.Pro354=)
11g.44126898C>GCA380169075EXT2c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.1181C>G
c.939+1914C>G (n.939+1914C>G)
c.-544+31046C>G (n.-544+31046C>G)
n.1196C>G
n.1439C>G
n.3583C>G
c.744-3147C>G (n.744-3147C>G)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.199C>G
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
 ClinVar dbSNP
11g.44126898C>TCA159161EXT2c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.1181C>T
c.939+1914C>T (n.939+1914C>T)
c.-544+31046C>T (n.-544+31046C>T)
n.1196C>T
n.1439C>T
n.3583C>T
c.744-3147C>T (n.744-3147C>T)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.199C>T
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.44126898_44126899delinsCGCA1967883515EXT2c.1022_1023delinsCG (p.Pro341=)
n.1181_1182delinsCG
c.939+1914_939+1915delinsCG (n.939+1914_939+1915delinsCG)
c.-544+31046_-544+31047delinsCG (n.-544+31046_-544+31047delinsCG)
n.1196_1197delinsCG
n.1439_1440delinsCG
n.3583_3584delinsCG
c.744-3147_744-3146delinsCG (n.744-3147_744-3146delinsCG)
c.1121_1122delinsCG (p.Pro374=)
n.199_200delinsCG
c.1160_1161delinsCG (p.Pro387=)
c.1061_1062delinsCG (p.Pro354=)
11g.44126899G>ACA5955079EXT2c.1023G>A (p.Pro341=)
n.1182G>A
c.939+1915G>A (n.939+1915G>A)
c.-544+31047G>A (n.-544+31047G>A)
n.1197G>A
n.1440G>A
n.3584G>A
c.744-3146G>A (n.744-3146G>A)
c.1122G>A (p.Pro374=)
n.200G>A
c.1161G>A (p.Pro387=)
c.1062G>A (p.Pro354=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126899G>CCA473811718EXT2c.1023G>C (p.Pro341=)
n.1182G>C
c.939+1915G>C (n.939+1915G>C)
c.-544+31047G>C (n.-544+31047G>C)
n.1197G>C
n.1440G>C
n.3584G>C
c.744-3146G>C (n.744-3146G>C)
c.1122G>C (p.Pro374=)
n.200G>C
c.1161G>C (p.Pro387=)
c.1062G>C (p.Pro354=)
11g.44126899G=CA1967883516EXT2c.1023G= (p.Pro341=)
n.1182G=
c.939+1915G= (n.939+1915G=)
c.-544+31047G= (n.-544+31047G=)
n.1197G=
n.1440G=
n.3584G=
c.744-3146G= (n.744-3146G=)
c.1122G= (p.Pro374=)
n.200G=
c.1161G= (p.Pro387=)
c.1062G= (p.Pro354=)
11g.44126899G>TCA473811719EXT2c.1023G>T (p.Pro341=)
n.1182G>T
c.939+1915G>T (n.939+1915G>T)
c.-544+31047G>T (n.-544+31047G>T)
n.1197G>T
n.1440G>T
n.3584G>T
c.744-3146G>T (n.744-3146G>T)
c.1122G>T (p.Pro374=)
n.200G>T
c.1161G>T (p.Pro387=)
c.1062G>T (p.Pro354=)
11g.44126900delCA1139661903EXT2c.1024del (p.Val342LeufsTer?)
n.1183del
c.939+1916del (n.939+1916del)
c.-544+31048del (n.-544+31048del)
n.1198del
n.1441del
n.3585del
c.744-3145del (n.744-3145del)
c.1123del (p.Val375LeufsTer?)
n.201del
c.1162del (p.Val388LeufsTer?)
c.1063del (p.Val355LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.44126900G>ACA380169079EXT2c.1024G>A (p.Val342Ile)
n.1183G>A
c.939+1916G>A (n.939+1916G>A)
c.-544+31048G>A (n.-544+31048G>A)
n.1198G>A
n.1441G>A
n.3585G>A
c.744-3145G>A (n.744-3145G>A)
c.1123G>A (p.Val375Ile)
n.201G>A
c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.1063G>A (p.Val355Ile)
 dbSNP
11g.44126900G>CCA380169082EXT2c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1183G>C
c.939+1916G>C (n.939+1916G>C)
c.-544+31048G>C (n.-544+31048G>C)
n.1198G>C
n.1441G>C
n.3585G>C
c.744-3145G>C (n.744-3145G>C)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
n.201G>C
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
 dbSNP
11g.44126900G>TCA380169084EXT2c.1024G>T (p.Val342Phe)
n.1183G>T
c.939+1916G>T (n.939+1916G>T)
c.-544+31048G>T (n.-544+31048G>T)
n.1198G>T
n.1441G>T
n.3585G>T
c.744-3145G>T (n.744-3145G>T)
c.1123G>T (p.Val375Phe)
n.201G>T
c.1162G>T (p.Val388Phe)
c.1063G>T (p.Val355Phe)
11g.44126901T>ACA380169088EXT2c.1025T>A (p.Val342Asp)
n.1184T>A
c.939+1917T>A (n.939+1917T>A)
c.-544+31049T>A (n.-544+31049T>A)
n.1199T>A
n.1442T>A
n.3586T>A
c.744-3144T>A (n.744-3144T>A)
c.1124T>A (p.Val375Asp)
n.202T>A
c.1163T>A (p.Val388Asp)
c.1064T>A (p.Val355Asp)
 gnomAD v4
11g.44126901T>CCA380169096EXT2c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1184T>C
c.939+1917T>C (n.939+1917T>C)
c.-544+31049T>C (n.-544+31049T>C)
n.1199T>C
n.1442T>C
n.3586T>C
c.744-3144T>C (n.744-3144T>C)
c.1124T>C (p.Val375Ala)
n.202T>C
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
11g.44126901T>GCA380169099EXT2c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1184T>G
c.939+1917T>G (n.939+1917T>G)
c.-544+31049T>G (n.-544+31049T>G)
n.1199T>G
n.1442T>G
n.3586T>G
c.744-3144T>G (n.744-3144T>G)
c.1124T>G (p.Val375Gly)
n.202T>G
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
11g.44126902T>ACA473811721EXT2c.1026T>A (p.Val342=)
n.1185T>A
c.939+1918T>A (n.939+1918T>A)
c.-544+31050T>A (n.-544+31050T>A)
n.1200T>A
n.1443T>A
n.3587T>A
c.744-3143T>A (n.744-3143T>A)
c.1125T>A (p.Val375=)
n.203T>A
c.1164T>A (p.Val388=)
c.1065T>A (p.Val355=)
11g.44126902T>CCA473811722EXT2c.1026T>C (p.Val342=)
n.1185T>C
c.939+1918T>C (n.939+1918T>C)
c.-544+31050T>C (n.-544+31050T>C)
n.1200T>C
n.1443T>C
n.3587T>C
c.744-3143T>C (n.744-3143T>C)
c.1125T>C (p.Val375=)
n.203T>C
c.1164T>C (p.Val388=)
c.1065T>C (p.Val355=)
 ClinVar
11g.44126902T>GCA473811723EXT2c.1026T>G (p.Val342=)
n.1185T>G
c.939+1918T>G (n.939+1918T>G)
c.-544+31050T>G (n.-544+31050T>G)
n.1200T>G
n.1443T>G
n.3587T>G
c.744-3143T>G (n.744-3143T>G)
c.1125T>G (p.Val375=)
n.203T>G
c.1164T>G (p.Val388=)
c.1065T>G (p.Val355=)
11g.44126903G>ACA380169102EXT2c.1027G>A (p.Val343Ile)
n.1186G>A
c.939+1919G>A (n.939+1919G>A)
c.-544+31051G>A (n.-544+31051G>A)
n.1201G>A
n.1444G>A
n.3588G>A
c.744-3142G>A (n.744-3142G>A)
c.1126G>A (p.Val376Ile)
n.1G>A
n.204G>A
c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.1066G>A (p.Val356Ile)
11g.44126903G>CCA380169104EXT2c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.1186G>C
c.939+1919G>C (n.939+1919G>C)
c.-544+31051G>C (n.-544+31051G>C)
n.1201G>C
n.1444G>C
n.3588G>C
c.744-3142G>C (n.744-3142G>C)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
n.1G>C
n.204G>C
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
11g.44126903G>TCA380169107EXT2c.1027G>T (p.Val343Phe)
n.1186G>T
c.939+1919G>T (n.939+1919G>T)
c.-544+31051G>T (n.-544+31051G>T)
n.1201G>T
n.1444G>T
n.3588G>T
c.744-3142G>T (n.744-3142G>T)
c.1126G>T (p.Val376Phe)
n.1G>T
n.204G>T
c.1165G>T (p.Val389Phe)
c.1066G>T (p.Val356Phe)
11g.44126904T>ACA380169109EXT2c.1028T>A (p.Val343Asp)
n.1187T>A
c.939+1920T>A (n.939+1920T>A)
c.-544+31052T>A (n.-544+31052T>A)
n.1202T>A
n.1445T>A
n.3589T>A
c.744-3141T>A (n.744-3141T>A)
c.1127T>A (p.Val376Asp)
n.2T>A
n.205T>A
c.1166T>A (p.Val389Asp)
c.1067T>A (p.Val356Asp)
11g.44126904T>CCA380169114EXT2c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.1187T>C
c.939+1920T>C (n.939+1920T>C)
c.-544+31052T>C (n.-544+31052T>C)
n.1202T>C
n.1445T>C
n.3589T>C
c.744-3141T>C (n.744-3141T>C)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
n.2T>C
n.205T>C
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
11g.44126904T>GCA380169112EXT2c.1028T>G (p.Val343Gly)
n.1187T>G
c.939+1920T>G (n.939+1920T>G)
c.-544+31052T>G (n.-544+31052T>G)
n.1202T>G
n.1445T>G
n.3589T>G
c.744-3141T>G (n.744-3141T>G)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
n.2T>G
n.205T>G
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
11g.44126905C>ACA473811729EXT2c.1029C>A (p.Val343=)
n.1188C>A
c.939+1921C>A (n.939+1921C>A)
c.-544+31053C>A (n.-544+31053C>A)
n.1203C>A
n.1446C>A
n.3590C>A
c.744-3140C>A (n.744-3140C>A)
c.1128C>A (p.Val376=)
n.3C>A
n.206C>A
c.1167C>A (p.Val389=)
c.1068C>A (p.Val356=)
11g.44126905C>GCA473811728EXT2c.1029C>G (p.Val343=)
n.1188C>G
c.939+1921C>G (n.939+1921C>G)
c.-544+31053C>G (n.-544+31053C>G)
n.1203C>G
n.1446C>G
n.3590C>G
c.744-3140C>G (n.744-3140C>G)
c.1128C>G (p.Val376=)
n.3C>G
n.206C>G
c.1167C>G (p.Val389=)
c.1068C>G (p.Val356=)
11g.44126905C>TCA473811727EXT2c.1029C>T (p.Val343=)
n.1188C>T
c.939+1921C>T (n.939+1921C>T)
c.-544+31053C>T (n.-544+31053C>T)
n.1203C>T
n.1446C>T
n.3590C>T
c.744-3140C>T (n.744-3140C>T)
c.1128C>T (p.Val376=)
n.3C>T
n.206C>T
c.1167C>T (p.Val389=)
c.1068C>T (p.Val356=)
11g.44126906A=CA1967883517EXT2c.1030A= (p.Ile344=)
n.1189A=
c.939+1922A= (n.939+1922A=)
c.-544+31054A= (n.-544+31054A=)
n.1204A=
n.1447A=
n.3591A=
c.744-3139A= (n.744-3139A=)
c.1129A= (p.Ile377=)
n.4A=
n.207A=
c.1168A= (p.Ile390=)
c.1069A= (p.Ile357=)
11g.44126906A>CCA380169117EXT2c.1030A>C (p.Ile344Leu)
n.1189A>C
c.939+1922A>C (n.939+1922A>C)
c.-544+31054A>C (n.-544+31054A>C)
n.1204A>C
n.1447A>C
n.3591A>C
c.744-3139A>C (n.744-3139A>C)
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
n.4A>C
n.207A>C
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
11g.44126906A>GCA380169121EXT2c.1030A>G (p.Ile344Val)
n.1189A>G
c.939+1922A>G (n.939+1922A>G)
c.-544+31054A>G (n.-544+31054A>G)
n.1204A>G
n.1447A>G
n.3591A>G
c.744-3139A>G (n.744-3139A>G)
c.1129A>G (p.Ile377Val)
n.4A>G
n.207A>G
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126906A>TCA380169122EXT2c.1030A>T (p.Ile344Phe)
n.1189A>T
c.939+1922A>T (n.939+1922A>T)
c.-544+31054A>T (n.-544+31054A>T)
n.1204A>T
n.1447A>T
n.3591A>T
c.744-3139A>T (n.744-3139A>T)
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
n.4A>T
n.207A>T
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
11g.44126906_44126907delinsATCA1967883518EXT2c.1030_1031delinsAT (p.Ile344=)
n.1189_1190delinsAT
c.939+1922_939+1923delinsAT (n.939+1922_939+1923delinsAT)
c.-544+31054_-544+31055delinsAT (n.-544+31054_-544+31055delinsAT)
n.1204_1205delinsAT
n.1447_1448delinsAT
n.3591_3592delinsAT
c.744-3139_744-3138delinsAT (n.744-3139_744-3138delinsAT)
c.1129_1130delinsAT (p.Ile377=)
n.4_5delinsAT
n.207_208delinsAT
c.1168_1169delinsAT (p.Ile390=)
c.1069_1070delinsAT (p.Ile357=)
11g.44126907T>ACA380169124EXT2c.1031T>A (p.Ile344Asn)
n.1190T>A
c.939+1923T>A (n.939+1923T>A)
c.-544+31055T>A (n.-544+31055T>A)
n.1205T>A
n.1448T>A
n.3592T>A
c.744-3138T>A (n.744-3138T>A)
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
n.5T>A
n.208T>A
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
11g.44126907T>CCA380169126EXT2c.1031T>C (p.Ile344Thr)
n.1190T>C
c.939+1923T>C (n.939+1923T>C)
c.-544+31055T>C (n.-544+31055T>C)
n.1205T>C
n.1448T>C
n.3592T>C
c.744-3138T>C (n.744-3138T>C)
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
n.5T>C
n.208T>C
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
11g.44126907T>GCA380169129EXT2c.1031T>G (p.Ile344Ser)
n.1190T>G
c.939+1923T>G (n.939+1923T>G)
c.-544+31055T>G (n.-544+31055T>G)
n.1205T>G
n.1448T>G
n.3592T>G
c.744-3138T>G (n.744-3138T>G)
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
n.5T>G
n.208T>G
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
11g.44126908delCA915948126EXT2c.1032del (p.Ile344MetfsTer?)
n.1191del
c.939+1924del (n.939+1924del)
c.-544+31056del (n.-544+31056del)
c.1032del (p.Ile344MetfsTer29)
n.1206del
n.1449del
n.3593del
c.744-3137del (n.744-3137del)
c.1131del (p.Ile377MetfsTer?)
n.6del
n.209del
c.1170del (p.Ile390MetfsTer?)
c.1071del (p.Ile357MetfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.44126908T>ACA473811733EXT2c.1032T>A (p.Ile344=)
n.1191T>A
c.939+1924T>A (n.939+1924T>A)
c.-544+31056T>A (n.-544+31056T>A)
n.1206T>A
n.1449T>A
n.3593T>A
c.744-3137T>A (n.744-3137T>A)
c.1131T>A (p.Ile377=)
n.6T>A
n.209T>A
c.1170T>A (p.Ile390=)
c.1071T>A (p.Ile357=)
11g.44126908T>CCA473811734EXT2c.1032T>C (p.Ile344=)
n.1191T>C
c.939+1924T>C (n.939+1924T>C)
c.-544+31056T>C (n.-544+31056T>C)
n.1206T>C
n.1449T>C
n.3593T>C
c.744-3137T>C (n.744-3137T>C)
c.1131T>C (p.Ile377=)
n.6T>C
n.209T>C
c.1170T>C (p.Ile390=)
c.1071T>C (p.Ile357=)
11g.44126908T>GCA380169132EXT2c.1032T>G (p.Ile344Met)
n.1191T>G
c.939+1924T>G (n.939+1924T>G)
c.-544+31056T>G (n.-544+31056T>G)
n.1206T>G
n.1449T>G
n.3593T>G
c.744-3137T>G (n.744-3137T>G)
c.1131T>G (p.Ile377Met)
n.6T>G
n.209T>G
c.1170T>G (p.Ile390Met)
c.1071T>G (p.Ile357Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44126908T=CA1967883519EXT2c.1032T= (p.Ile344=)
n.1191T=
c.939+1924T= (n.939+1924T=)
c.-544+31056T= (n.-544+31056T=)
n.1206T=
n.1449T=
n.3593T=
c.744-3137T= (n.744-3137T=)
c.1131T= (p.Ile377=)
n.6T=
n.209T=
c.1170T= (p.Ile390=)
c.1071T= (p.Ile357=)
11g.44126909G>ACA380169134EXT2c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.1192G>A
c.939+1925G>A (n.939+1925G>A)
c.-544+31057G>A (n.-544+31057G>A)
n.1207G>A
n.1450G>A
n.3594G>A
c.744-3136G>A (n.744-3136G>A)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.7G>A
n.210G>A
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
 dbSNP
11g.44126909G>CCA380169137EXT2c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.1192G>C
c.939+1925G>C (n.939+1925G>C)
c.-544+31057G>C (n.-544+31057G>C)
n.1207G>C
n.1450G>C
n.3594G>C
c.744-3136G>C (n.744-3136G>C)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
n.7G>C
n.210G>C
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
11g.44126909G=CA1967883520EXT2c.1033G= (p.Ala345=)
n.1192G=
c.939+1925G= (n.939+1925G=)
c.-544+31057G= (n.-544+31057G=)
n.1207G=
n.1450G=
n.3594G=
c.744-3136G= (n.744-3136G=)
c.1132G= (p.Ala378=)
n.7G=
n.210G=
c.1171G= (p.Ala391=)
c.1072G= (p.Ala358=)
11g.44126909G>TCA380169138EXT2c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.1192G>T
c.939+1925G>T (n.939+1925G>T)
c.-544+31057G>T (n.-544+31057G>T)
n.1207G>T
n.1450G>T
n.3594G>T
c.744-3136G>T (n.744-3136G>T)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
n.7G>T
n.210G>T
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44126910C>ACA380169141EXT2c.1034C>A (p.Ala345Glu)
n.1193C>A
c.939+1926C>A (n.939+1926C>A)
c.-544+31058C>A (n.-544+31058C>A)
n.1208C>A
n.1451C>A
n.3595C>A
c.744-3135C>A (n.744-3135C>A)
c.1133C>A (p.Ala378Glu)
n.8C>A
n.211C>A
c.1172C>A (p.Ala391Glu)
c.1073C>A (p.Ala358Glu)
11g.44126910C=CA1967883521EXT2c.1034C= (p.Ala345=)
n.1193C=
c.939+1926C= (n.939+1926C=)
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n.1208C=
n.1451C=
n.3595C=
c.744-3135C= (n.744-3135C=)
c.1133C= (p.Ala378=)
n.8C=
n.211C=
c.1172C= (p.Ala391=)
c.1073C= (p.Ala358=)
11g.44126910C>GCA380169144EXT2c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.1193C>G
c.939+1926C>G (n.939+1926C>G)
c.-544+31058C>G (n.-544+31058C>G)
n.1208C>G
n.1451C>G
n.3595C>G
c.744-3135C>G (n.744-3135C>G)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.8C>G
n.211C>G
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
11g.44126910C>TCA380169146EXT2c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.1193C>T
c.939+1926C>T (n.939+1926C>T)
c.-544+31058C>T (n.-544+31058C>T)
n.1208C>T
n.1451C>T
n.3595C>T
c.744-3135C>T (n.744-3135C>T)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.8C>T
n.211C>T
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44126911A>CCA473811736EXT2c.1035A>C (p.Ala345=)
n.1194A>C
c.939+1927A>C (n.939+1927A>C)
c.-544+31059A>C (n.-544+31059A>C)
n.1209A>C
n.1452A>C
n.3596A>C
c.744-3134A>C (n.744-3134A>C)
c.1134A>C (p.Ala378=)
n.9A>C
n.212A>C
c.1173A>C (p.Ala391=)
c.1074A>C (p.Ala358=)
11g.44126911A>GCA473811738EXT2c.1035A>G (p.Ala345=)
n.1194A>G
c.939+1927A>G (n.939+1927A>G)
c.-544+31059A>G (n.-544+31059A>G)
n.1209A>G
n.1452A>G
n.3596A>G
c.744-3134A>G (n.744-3134A>G)
c.1134A>G (p.Ala378=)
n.9A>G
n.212A>G
c.1173A>G (p.Ala391=)
c.1074A>G (p.Ala358=)
11g.44126911A>TCA473811737EXT2c.1035A>T (p.Ala345=)
n.1194A>T
c.939+1927A>T (n.939+1927A>T)
c.-544+31059A>T (n.-544+31059A>T)
n.1209A>T
n.1452A>T
n.3596A>T
c.744-3134A>T (n.744-3134A>T)
c.1134A>T (p.Ala378=)
n.9A>T
n.212A>T
c.1173A>T (p.Ala391=)
c.1074A>T (p.Ala358=)
11g.44126912G>ACA380169147EXT2c.1036G>A (p.Asp346Asn)
n.1195G>A
c.939+1928G>A (n.939+1928G>A)
c.-544+31060G>A (n.-544+31060G>A)
n.1210G>A
n.1453G>A
n.3597G>A
c.744-3133G>A (n.744-3133G>A)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
n.10G>A
n.213G>A
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
11g.44126912G>CCA5955080EXT2c.1036G>C (p.Asp346His)
n.1195G>C
c.939+1928G>C (n.939+1928G>C)
c.-544+31060G>C (n.-544+31060G>C)
n.1210G>C
n.1453G>C
n.3597G>C
c.744-3133G>C (n.744-3133G>C)
c.1135G>C (p.Asp379His)
n.10G>C
n.213G>C
c.1174G>C (p.Asp392His)
c.1075G>C (p.Asp359His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44126912G=CA1967883522EXT2c.1036G= (p.Asp346=)
n.1195G=
c.939+1928G= (n.939+1928G=)
c.-544+31060G= (n.-544+31060G=)
n.1210G=
n.1453G=
n.3597G=
c.744-3133G= (n.744-3133G=)
c.1135G= (p.Asp379=)
n.10G=
n.213G=
c.1174G= (p.Asp392=)
c.1075G= (p.Asp359=)
11g.44126912G>TCA380169149EXT2c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
n.1195G>T
c.939+1928G>T (n.939+1928G>T)
c.-544+31060G>T (n.-544+31060G>T)
n.1210G>T
n.1453G>T
n.3597G>T
c.744-3133G>T (n.744-3133G>T)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
n.10G>T
n.213G>T
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
11g.44126913A>CCA380169152EXT2c.1037A>C (p.Asp346Ala)
n.1196A>C
c.939+1929A>C (n.939+1929A>C)
c.-544+31061A>C (n.-544+31061A>C)
n.1211A>C
n.1454A>C
n.3598A>C
c.744-3132A>C (n.744-3132A>C)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
n.11A>C
n.214A>C
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
11g.44126913A>GCA380169155EXT2c.1037A>G (p.Asp346Gly)
n.1196A>G
c.939+1929A>G (n.939+1929A>G)
c.-544+31061A>G (n.-544+31061A>G)
n.1211A>G
n.1454A>G
n.3598A>G
c.744-3132A>G (n.744-3132A>G)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
n.11A>G
n.214A>G
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
11g.44126913A>TCA380169156EXT2c.1037A>T (p.Asp346Val)
n.1196A>T
c.939+1929A>T (n.939+1929A>T)
c.-544+31061A>T (n.-544+31061A>T)
n.1211A>T
n.1454A>T
n.3598A>T
c.744-3132A>T (n.744-3132A>T)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
n.11A>T
n.214A>T
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
 gnomAD v4
11g.44126914C>ACA380169158EXT2c.1038C>A (p.Asp346Glu)
n.1197C>A
c.939+1930C>A (n.939+1930C>A)
c.-544+31062C>A (n.-544+31062C>A)
n.1212C>A
n.1455C>A
n.3599C>A
c.744-3131C>A (n.744-3131C>A)
c.1137C>A (p.Asp379Glu)
n.12C>A
n.215C>A
c.1176C>A (p.Asp392Glu)
c.1077C>A (p.Asp359Glu)
 dbSNP
11g.44126914C>GCA380169161EXT2c.1038C>G (p.Asp346Glu)
n.1197C>G
c.939+1930C>G (n.939+1930C>G)
c.-544+31062C>G (n.-544+31062C>G)
n.1212C>G
n.1455C>G
n.3599C>G
c.744-3131C>G (n.744-3131C>G)
c.1137C>G (p.Asp379Glu)
n.12C>G
n.215C>G
c.1176C>G (p.Asp392Glu)
c.1077C>G (p.Asp359Glu)
 COSMIC COSMIC
11g.44126914C>TCA473811743EXT2c.1038C>T (p.Asp346=)
n.1197C>T
c.939+1930C>T (n.939+1930C>T)
c.-544+31062C>T (n.-544+31062C>T)
n.1212C>T
n.1455C>T
n.3599C>T
c.744-3131C>T (n.744-3131C>T)
c.1137C>T (p.Asp379=)
n.12C>T
n.215C>T
c.1176C>T (p.Asp392=)
c.1077C>T (p.Asp359=)
11g.44126915T>ACA380169165EXT2c.1039T>A (p.Ser347Thr)
n.1198T>A
c.939+1931T>A (n.939+1931T>A)
c.-544+31063T>A (n.-544+31063T>A)
n.1213T>A
n.1456T>A
n.3600T>A
c.744-3130T>A (n.744-3130T>A)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
n.13T>A
n.216T>A
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
11g.44126915T>CCA380169166EXT2c.1039T>C (p.Ser347Pro)
n.1198T>C
c.939+1931T>C (n.939+1931T>C)
c.-544+31063T>C (n.-544+31063T>C)
n.1213T>C
n.1456T>C
n.3600T>C
c.744-3130T>C (n.744-3130T>C)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
n.13T>C
n.216T>C
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
11g.44126915T>GCA380169168EXT2c.1039T>G (p.Ser347Ala)
n.1198T>G
c.939+1931T>G (n.939+1931T>G)
c.-544+31063T>G (n.-544+31063T>G)
n.1213T>G
n.1456T>G
n.3600T>G
c.744-3130T>G (n.744-3130T>G)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
n.13T>G
n.216T>G
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
11g.44126916C>ACA380169172EXT2c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
n.1199C>A
c.939+1932C>A (n.939+1932C>A)
c.-544+31064C>A (n.-544+31064C>A)
n.1214C>A
n.1457C>A
n.3601C>A
c.744-3129C>A (n.744-3129C>A)
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
n.14C>A
n.217C>A
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
11g.44126916C=CA1967883523EXT2c.1040C= (p.Ser347=)
n.1199C=
c.939+1932C= (n.939+1932C=)
c.-544+31064C= (n.-544+31064C=)
n.1214C=
n.1457C=
n.3601C=
c.744-3129C= (n.744-3129C=)
c.1139C= (p.Ser380=)
n.14C=
n.217C=
c.1178C= (p.Ser393=)
c.1079C= (p.Ser360=)
11g.44126916C>GCA5955081EXT2c.1040C>G (p.Ser347Cys)
n.1199C>G
c.939+1932C>G (n.939+1932C>G)
c.-544+31064C>G (n.-544+31064C>G)
n.1214C>G
n.1457C>G
n.3601C>G
c.744-3129C>G (n.744-3129C>G)
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
n.14C>G
n.217C>G
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126916C>TCA380169175EXT2c.1040C>T (p.Ser347Phe)
n.1199C>T
c.939+1932C>T (n.939+1932C>T)
c.-544+31064C>T (n.-544+31064C>T)
n.1214C>T
n.1457C>T
n.3601C>T
c.744-3129C>T (n.744-3129C>T)
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
n.14C>T
n.217C>T
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
 COSMIC COSMIC
11g.44126917C>ACA473811746EXT2c.1041C>A (p.Ser347=)
n.1200C>A
c.939+1933C>A (n.939+1933C>A)
c.-544+31065C>A (n.-544+31065C>A)
n.1215C>A
n.1458C>A
n.3602C>A
c.744-3128C>A (n.744-3128C>A)
c.1140C>A (p.Ser380=)
n.15C>A
n.218C>A
c.1179C>A (p.Ser393=)
c.1080C>A (p.Ser360=)
 dbSNP
11g.44126917C>GCA473811749EXT2c.1041C>G (p.Ser347=)
n.1200C>G
c.939+1933C>G (n.939+1933C>G)
c.-544+31065C>G (n.-544+31065C>G)
n.1215C>G
n.1458C>G
n.3602C>G
c.744-3128C>G (n.744-3128C>G)
c.1140C>G (p.Ser380=)
n.15C>G
n.218C>G
c.1179C>G (p.Ser393=)
c.1080C>G (p.Ser360=)
 dbSNP
11g.44126917C>TCA473811747EXT2c.1041C>T (p.Ser347=)
n.1200C>T
c.939+1933C>T (n.939+1933C>T)
c.-544+31065C>T (n.-544+31065C>T)
n.1215C>T
n.1458C>T
n.3602C>T
c.744-3128C>T (n.744-3128C>T)
c.1140C>T (p.Ser380=)
n.15C>T
n.218C>T
c.1179C>T (p.Ser393=)
c.1080C>T (p.Ser360=)
 dbSNP
11g.44126918T>ACA380169180EXT2c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
n.1201T>A
c.939+1934T>A (n.939+1934T>A)
c.-544+31066T>A (n.-544+31066T>A)
n.1216T>A
n.1459T>A
n.3603T>A
c.744-3127T>A (n.744-3127T>A)
c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
n.16T>A
n.219T>A
c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
c.1081T>A (p.Tyr361Asn)
11g.44126918T>CCA380169182EXT2c.1042T>C (p.Tyr348His)
n.1201T>C
c.939+1934T>C (n.939+1934T>C)
c.-544+31066T>C (n.-544+31066T>C)
n.1216T>C
n.1459T>C
n.3603T>C
c.744-3127T>C (n.744-3127T>C)
c.1141T>C (p.Tyr381His)
n.16T>C
n.219T>C
c.1180T>C (p.Tyr394His)
c.1081T>C (p.Tyr361His)
11g.44126918T>GCA380169178EXT2c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
n.1201T>G
c.939+1934T>G (n.939+1934T>G)
c.-544+31066T>G (n.-544+31066T>G)
n.1216T>G
n.1459T>G
n.3603T>G
c.744-3127T>G (n.744-3127T>G)
c.1141T>G (p.Tyr381Asp)
n.16T>G
n.219T>G
c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
c.1081T>G (p.Tyr361Asp)
 ClinVar
11g.44126919A=CA1967883524EXT2c.1043A= (p.Tyr348=)
n.1202A=
c.939+1935A= (n.939+1935A=)
c.-544+31067A= (n.-544+31067A=)
n.1217A=
n.1460A=
n.3604A=
c.744-3126A= (n.744-3126A=)
c.1142A= (p.Tyr381=)
n.17A=
n.220A=
c.1181A= (p.Tyr394=)
c.1082A= (p.Tyr361=)
11g.44126919A>CCA380169186EXT2c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
n.1202A>C
c.939+1935A>C (n.939+1935A>C)
c.-544+31067A>C (n.-544+31067A>C)
n.1217A>C
n.1460A>C
n.3604A>C
c.744-3126A>C (n.744-3126A>C)
c.1142A>C (p.Tyr381Ser)
n.17A>C
n.220A>C
c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
c.1082A>C (p.Tyr361Ser)
11g.44126919A>GCA5955082EXT2c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
n.1202A>G
c.939+1935A>G (n.939+1935A>G)
c.-544+31067A>G (n.-544+31067A>G)
n.1217A>G
n.1460A>G
n.3604A>G
c.744-3126A>G (n.744-3126A>G)
c.1142A>G (p.Tyr381Cys)
n.17A>G
n.220A>G
c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
c.1082A>G (p.Tyr361Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126919A>TCA380169188EXT2c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
n.1202A>T
c.939+1935A>T (n.939+1935A>T)
c.-544+31067A>T (n.-544+31067A>T)
n.1217A>T
n.1460A>T
n.3604A>T
c.744-3126A>T (n.744-3126A>T)
c.1142A>T (p.Tyr381Phe)
n.17A>T
n.220A>T
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
c.1082A>T (p.Tyr361Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44126920T>ACA380169190EXT2c.1044T>A (p.Tyr348Ter)
n.1203T>A
c.939+1936T>A (n.939+1936T>A)
c.-544+31068T>A (n.-544+31068T>A)
n.1218T>A
n.1461T>A
n.3605T>A
c.744-3125T>A (n.744-3125T>A)
c.1143T>A (p.Tyr381Ter)
n.18T>A
n.221T>A
c.1182T>A (p.Tyr394Ter)
c.1083T>A (p.Tyr361Ter)
 ClinVar
11g.44126920T>CCA473811753EXT2c.1044T>C (p.Tyr348=)
n.1203T>C
c.939+1936T>C (n.939+1936T>C)
c.-544+31068T>C (n.-544+31068T>C)
n.1218T>C
n.1461T>C
n.3605T>C
c.744-3125T>C (n.744-3125T>C)
c.1143T>C (p.Tyr381=)
n.18T>C
n.221T>C
c.1182T>C (p.Tyr394=)
c.1083T>C (p.Tyr361=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44126920T>GCA380169192EXT2c.1044T>G (p.Tyr348Ter)
n.1203T>G
c.939+1936T>G (n.939+1936T>G)
c.-544+31068T>G (n.-544+31068T>G)
n.1218T>G
n.1461T>G
n.3605T>G
c.744-3125T>G (n.744-3125T>G)
c.1143T>G (p.Tyr381Ter)
n.18T>G
n.221T>G
c.1182T>G (p.Tyr394Ter)
c.1083T>G (p.Tyr361Ter)
11g.44126921A=CA1967883525EXT2c.1045A= (p.Ile349=)
n.1204A=
c.939+1937A= (n.939+1937A=)
c.-544+31069A= (n.-544+31069A=)
n.1219A=
n.1462A=
n.3606A=
c.744-3124A= (n.744-3124A=)
c.1144A= (p.Ile382=)
n.19A=
n.222A=
c.1183A= (p.Ile395=)
c.1084A= (p.Ile362=)
11g.44126921A>CCA380169196EXT2c.1045A>C (p.Ile349Leu)
n.1204A>C
c.939+1937A>C (n.939+1937A>C)
c.-544+31069A>C (n.-544+31069A>C)
n.1219A>C
n.1462A>C
n.3606A>C
c.744-3124A>C (n.744-3124A>C)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
n.19A>C
n.222A>C
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
11g.44126921A>GCA380169198EXT2c.1045A>G (p.Ile349Val)
n.1204A>G
c.939+1937A>G (n.939+1937A>G)
c.-544+31069A>G (n.-544+31069A>G)
n.1219A>G
n.1462A>G
n.3606A>G
c.744-3124A>G (n.744-3124A>G)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
n.19A>G
n.222A>G
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.1084A>G (p.Ile362Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44126921A>TCA380169201EXT2c.1045A>T (p.Ile349Phe)
n.1204A>T
c.939+1937A>T (n.939+1937A>T)
c.-544+31069A>T (n.-544+31069A>T)
n.1219A>T
n.1462A>T
n.3606A>T
c.744-3124A>T (n.744-3124A>T)
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
n.19A>T
n.222A>T
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
11g.44126922T>ACA380169203EXT2c.1046T>A (p.Ile349Asn)
n.1205T>A
c.939+1938T>A (n.939+1938T>A)
c.-544+31070T>A (n.-544+31070T>A)
n.1220T>A
n.1463T>A
n.3607T>A
c.744-3123T>A (n.744-3123T>A)
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
n.20T>A
n.223T>A
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
11g.44126922T>CCA380169205EXT2c.1046T>C (p.Ile349Thr)
n.1205T>C
c.939+1938T>C (n.939+1938T>C)
c.-544+31070T>C (n.-544+31070T>C)
n.1220T>C
n.1463T>C
n.3607T>C
c.744-3123T>C (n.744-3123T>C)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
n.20T>C
n.223T>C
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
11g.44126922T>GCA380169209EXT2c.1046T>G (p.Ile349Ser)
n.1205T>G
c.939+1938T>G (n.939+1938T>G)
c.-544+31070T>G (n.-544+31070T>G)
n.1220T>G
n.1463T>G
n.3607T>G
c.744-3123T>G (n.744-3123T>G)
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
n.20T>G
n.223T>G
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
11g.44126923T>ACA473811756EXT2c.1047T>A (p.Ile349=)
n.1206T>A
c.939+1939T>A (n.939+1939T>A)
c.-544+31071T>A (n.-544+31071T>A)
n.1221T>A
n.1464T>A
n.3608T>A
c.744-3122T>A (n.744-3122T>A)
c.1146T>A (p.Ile382=)
n.21T>A
n.224T>A
c.1185T>A (p.Ile395=)
c.1086T>A (p.Ile362=)
11g.44126923T>CCA473811757EXT2c.1047T>C (p.Ile349=)
n.1206T>C
c.939+1939T>C (n.939+1939T>C)
c.-544+31071T>C (n.-544+31071T>C)
n.1221T>C
n.1464T>C
n.3608T>C
c.744-3122T>C (n.744-3122T>C)
c.1146T>C (p.Ile382=)
n.21T>C
n.224T>C
c.1185T>C (p.Ile395=)
c.1086T>C (p.Ile362=)
11g.44126923T>GCA380169211EXT2c.1047T>G (p.Ile349Met)
n.1206T>G
c.939+1939T>G (n.939+1939T>G)
c.-544+31071T>G (n.-544+31071T>G)
n.1221T>G
n.1464T>G
n.3608T>G
c.744-3122T>G (n.744-3122T>G)
c.1146T>G (p.Ile382Met)
n.21T>G
n.224T>G
c.1185T>G (p.Ile395Met)
c.1086T>G (p.Ile362Met)
11g.44126924T>ACA380169214EXT2c.1048T>A (p.Leu350Met)
n.1207T>A
c.939+1940T>A (n.939+1940T>A)
c.-544+31072T>A (n.-544+31072T>A)
n.1222T>A
n.1465T>A
n.3609T>A
c.744-3121T>A (n.744-3121T>A)
c.1147T>A (p.Leu383Met)
n.22T>A
n.225T>A
c.1186T>A (p.Leu396Met)
c.1087T>A (p.Leu363Met)
11g.44126924T>CCA473811758EXT2c.1048T>C (p.Leu350=)
n.1207T>C
c.939+1940T>C (n.939+1940T>C)
c.-544+31072T>C (n.-544+31072T>C)
n.1222T>C
n.1465T>C
n.3609T>C
c.744-3121T>C (n.744-3121T>C)
c.1147T>C (p.Leu383=)
n.22T>C
n.225T>C
c.1186T>C (p.Leu396=)
c.1087T>C (p.Leu363=)
11g.44126924T>GCA380169216EXT2c.1048T>G (p.Leu350Val)
n.1207T>G
c.939+1940T>G (n.939+1940T>G)
c.-544+31072T>G (n.-544+31072T>G)
n.1222T>G
n.1465T>G
n.3609T>G
c.744-3121T>G (n.744-3121T>G)
c.1147T>G (p.Leu383Val)
n.22T>G
n.225T>G
c.1186T>G (p.Leu396Val)
c.1087T>G (p.Leu363Val)
11g.44126925T>ACA380169219EXT2c.1049T>A (p.Leu350Ter)
n.1208T>A
c.939+1941T>A (n.939+1941T>A)
c.-544+31073T>A (n.-544+31073T>A)
n.1223T>A
n.1466T>A
n.3610T>A
c.744-3120T>A (n.744-3120T>A)
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
n.23T>A
n.226T>A
c.1187T>A (p.Leu396Ter)
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
11g.44126925T>CCA380169221EXT2c.1049T>C (p.Leu350Ser)
n.1208T>C
c.939+1941T>C (n.939+1941T>C)
c.-544+31073T>C (n.-544+31073T>C)
n.1223T>C
n.1466T>C
n.3610T>C
c.744-3120T>C (n.744-3120T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
n.23T>C
n.226T>C
c.1187T>C (p.Leu396Ser)
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
11g.44126925T>GCA5955083EXT2c.1049T>G (p.Leu350Trp)
n.1208T>G
c.939+1941T>G (n.939+1941T>G)
c.-544+31073T>G (n.-544+31073T>G)
n.1223T>G
n.1466T>G
n.3610T>G
c.744-3120T>G (n.744-3120T>G)
c.1148T>G (p.Leu383Trp)
n.23T>G
n.226T>G
c.1187T>G (p.Leu396Trp)
c.1088T>G (p.Leu363Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.44126925T=CA1967883526EXT2c.1049T= (p.Leu350=)
n.1208T=
c.939+1941T= (n.939+1941T=)
c.-544+31073T= (n.-544+31073T=)
n.1223T=
n.1466T=
n.3610T=
c.744-3120T= (n.744-3120T=)
c.1148T= (p.Leu383=)
n.23T=
n.226T=
c.1187T= (p.Leu396=)
c.1088T= (p.Leu363=)
11g.44126926G>ACA473811762EXT2c.1050G>A (p.Leu350=)
n.1209G>A
c.939+1942G>A (n.939+1942G>A)
c.-544+31074G>A (n.-544+31074G>A)
n.1224G>A
n.1467G>A
n.3611G>A
c.744-3119G>A (n.744-3119G>A)
c.1149G>A (p.Leu383=)
n.24G>A
n.227G>A
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.1089G>A (p.Leu363=)
11g.44126926G>CCA380169227EXT2c.1050G>C (p.Leu350Phe)
n.1209G>C
c.939+1942G>C (n.939+1942G>C)
c.-544+31074G>C (n.-544+31074G>C)
n.1224G>C
n.1467G>C
n.3611G>C
c.744-3119G>C (n.744-3119G>C)
c.1149G>C (p.Leu383Phe)
n.24G>C
n.227G>C
c.1188G>C (p.Leu396Phe)
c.1089G>C (p.Leu363Phe)
11g.44126926G=CA1967883527EXT2c.1050G= (p.Leu350=)
n.1209G=
c.939+1942G= (n.939+1942G=)
c.-544+31074G= (n.-544+31074G=)
n.1224G=
n.1467G=
n.3611G=
c.744-3119G= (n.744-3119G=)
c.1149G= (p.Leu383=)
n.24G=
n.227G=
c.1188G= (p.Leu396=)
c.1089G= (p.Leu363=)
11g.44126926G>TCA5955084EXT2c.1050G>T (p.Leu350Phe)
n.1209G>T
c.939+1942G>T (n.939+1942G>T)
c.-544+31074G>T (n.-544+31074G>T)
n.1224G>T
n.1467G>T
n.3611G>T
c.744-3119G>T (n.744-3119G>T)
c.1149G>T (p.Leu383Phe)
n.24G>T
n.227G>T
c.1188G>T (p.Leu396Phe)
c.1089G>T (p.Leu363Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44126927C>ACA380169231EXT2c.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.1210C>A
c.939+1943C>A (n.939+1943C>A)
c.-544+31075C>A (n.-544+31075C>A)
n.1225C>A
n.1468C>A
n.3612C>A
c.744-3118C>A (n.744-3118C>A)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
n.25C>A
n.228C>A
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
11g.44126927C=CA1967883528EXT2c.1051C= (p.Pro351=)
n.1210C=
c.939+1943C= (n.939+1943C=)
c.-544+31075C= (n.-544+31075C=)
n.1225C=
n.1468C=
n.3612C=
c.744-3118C= (n.744-3118C=)
c.1150C= (p.Pro384=)
n.25C=
n.228C=
c.1189C= (p.Pro397=)
c.1090C= (p.Pro364=)
11g.44126927C>GCA380169233EXT2c.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.1210C>G
c.939+1943C>G (n.939+1943C>G)
c.-544+31075C>G (n.-544+31075C>G)
n.1225C>G
n.1468C>G
n.3612C>G
c.744-3118C>G (n.744-3118C>G)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
n.25C>G
n.228C>G
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
 dbSNP
11g.44126927C>TCA380169235EXT2c.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.1210C>T
c.939+1943C>T (n.939+1943C>T)
c.-544+31075C>T (n.-544+31075C>T)
n.1225C>T
n.1468C>T
n.3612C>T
c.744-3118C>T (n.744-3118C>T)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
n.25C>T
n.228C>T
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
 dbSNP
11g.44126928C>ACA380169238EXT2c.1052C>A (p.Pro351His)
n.1211C>A
c.939+1944C>A (n.939+1944C>A)
c.-544+31076C>A (n.-544+31076C>A)
n.1226C>A
n.1469C>A
n.3613C>A
c.744-3117C>A (n.744-3117C>A)
c.1151C>A (p.Pro384His)
n.26C>A
n.229C>A
c.1190C>A (p.Pro397His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
11g.44126928C=CA1967883529EXT2c.1052C= (p.Pro351=)
n.1211C=
c.939+1944C= (n.939+1944C=)
c.-544+31076C= (n.-544+31076C=)
n.1226C=
n.1469C=
n.3613C=
c.744-3117C= (n.744-3117C=)
c.1151C= (p.Pro384=)
n.26C=
n.229C=
c.1190C= (p.Pro397=)
c.1091C= (p.Pro364=)
11g.44126928C>GCA380169241EXT2c.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.1211C>G
c.939+1944C>G (n.939+1944C>G)
c.-544+31076C>G (n.-544+31076C>G)
n.1226C>G
n.1469C>G
n.3613C>G
c.744-3117C>G (n.744-3117C>G)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.26C>G
n.229C>G
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
11g.44126928C>TCA380169252EXT2c.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.1211C>T
c.939+1944C>T (n.939+1944C>T)
c.-544+31076C>T (n.-544+31076C>T)
n.1226C>T
n.1469C>T
n.3613C>T
c.744-3117C>T (n.744-3117C>T)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.26C>T
n.229C>T
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.44126929T>ACA473811763EXT2c.1053T>A (p.Pro351=)
n.1212T>A
c.939+1945T>A (n.939+1945T>A)
c.-544+31077T>A (n.-544+31077T>A)
n.1227T>A
n.1470T>A
n.3614T>A
c.744-3116T>A (n.744-3116T>A)
c.1152T>A (p.Pro384=)
n.27T>A
n.230T>A
c.1191T>A (p.Pro397=)
c.1092T>A (p.Pro364=)
11g.44126929T>CCA473811764EXT2c.1053T>C (p.Pro351=)
n.1212T>C
c.939+1945T>C (n.939+1945T>C)
c.-544+31077T>C (n.-544+31077T>C)
n.1227T>C
n.1470T>C
n.3614T>C
c.744-3116T>C (n.744-3116T>C)
c.1152T>C (p.Pro384=)
n.27T>C
n.230T>C
c.1191T>C (p.Pro397=)
c.1092T>C (p.Pro364=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44126929T>GCA473811765EXT2c.1053T>G (p.Pro351=)
n.1212T>G
c.939+1945T>G (n.939+1945T>G)
c.-544+31077T>G (n.-544+31077T>G)
n.1227T>G
n.1470T>G
n.3614T>G
c.744-3116T>G (n.744-3116T>G)
c.1152T>G (p.Pro384=)
n.27T>G
n.230T>G
c.1191T>G (p.Pro397=)
c.1092T>G (p.Pro364=)
11g.44126929T=CA1967883530EXT2c.1053T= (p.Pro351=)
n.1212T=
c.939+1945T= (n.939+1945T=)
c.-544+31077T= (n.-544+31077T=)
n.1227T=
n.1470T=
n.3614T=
c.744-3116T= (n.744-3116T=)
c.1152T= (p.Pro384=)
n.27T=
n.230T=
c.1191T= (p.Pro397=)
c.1092T= (p.Pro364=)
11g.44126931delCA2695213873EXT2c.1055del (p.Phe352SerfsTer?)
n.1214del
c.939+1947del (n.939+1947del)
c.-544+31079del (n.-544+31079del)
c.1055del (p.Phe352SerfsTer21)
n.1229del
n.1472del
n.3616del
c.744-3114del (n.744-3114del)
c.1154del (p.Phe385SerfsTer?)
n.29del
n.232del
c.1193del (p.Phe398SerfsTer?)
c.1094del (p.Phe365SerfsTer?)
11g.44126930T>ACA380169254EXT2c.1054T>A (p.Phe352Ile)
n.1213T>A
c.939+1946T>A (n.939+1946T>A)
c.-544+31078T>A (n.-544+31078T>A)
n.1228T>A
n.1471T>A
n.3615T>A
c.744-3115T>A (n.744-3115T>A)
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
n.28T>A
n.231T>A
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
11g.44126930T>CCA380169256EXT2c.1054T>C (p.Phe352Leu)
n.1213T>C
c.939+1946T>C (n.939+1946T>C)
c.-544+31078T>C (n.-544+31078T>C)
n.1228T>C
n.1471T>C
n.3615T>C
c.744-3115T>C (n.744-3115T>C)
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
n.28T>C
n.231T>C
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
11g.44126930T>GCA380169257EXT2c.1054T>G (p.Phe352Val)
n.1213T>G
c.939+1946T>G (n.939+1946T>G)
c.-544+31078T>G (n.-544+31078T>G)
n.1228T>G
n.1471T>G
n.3615T>G
c.744-3115T>G (n.744-3115T>G)
c.1153T>G (p.Phe385Val)
n.28T>G
n.231T>G
c.1192T>G (p.Phe398Val)
c.1093T>G (p.Phe365Val)
11g.44126931T>ACA380169260EXT2c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
n.1214T>A
c.939+1947T>A (n.939+1947T>A)
c.-544+31079T>A (n.-544+31079T>A)
n.1229T>A
n.1472T>A
n.3616T>A
c.744-3114T>A (n.744-3114T>A)
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
n.29T>A
n.232T>A
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
11g.44126931T>CCA380169261EXT2c.1055T>C (p.Phe352Ser)
n.1214T>C
c.939+1947T>C (n.939+1947T>C)
c.-544+31079T>C (n.-544+31079T>C)
n.1229T>C
n.1472T>C
n.3616T>C
c.744-3114T>C (n.744-3114T>C)
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
n.29T>C
n.232T>C
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126931T>GCA380169263EXT2c.1055T>G (p.Phe352Cys)
n.1214T>G
c.939+1947T>G (n.939+1947T>G)
c.-544+31079T>G (n.-544+31079T>G)
n.1229T>G
n.1472T>G
n.3616T>G
c.744-3114T>G (n.744-3114T>G)
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
n.29T>G
n.232T>G
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
11g.44126931T=CA1967883531EXT2c.1055T= (p.Phe352=)
n.1214T=
c.939+1947T= (n.939+1947T=)
c.-544+31079T= (n.-544+31079T=)
n.1229T=
n.1472T=
n.3616T=
c.744-3114T= (n.744-3114T=)
c.1154T= (p.Phe385=)
n.29T=
n.232T=
c.1193T= (p.Phe398=)
c.1094T= (p.Phe365=)
11g.44126932C>ACA380169269EXT2c.1056C>A (p.Phe352Leu)
n.1215C>A
c.939+1948C>A (n.939+1948C>A)
c.-544+31080C>A (n.-544+31080C>A)
n.1230C>A
n.1473C>A
n.3617C>A
c.744-3113C>A (n.744-3113C>A)
c.1155C>A (p.Phe385Leu)
n.30C>A
n.233C>A
c.1194C>A (p.Phe398Leu)
c.1095C>A (p.Phe365Leu)
11g.44126932C=CA1967883532EXT2c.1056C= (p.Phe352=)
n.1215C=
c.939+1948C= (n.939+1948C=)
c.-544+31080C= (n.-544+31080C=)
n.1230C=
n.1473C=
n.3617C=
c.744-3113C= (n.744-3113C=)
c.1155C= (p.Phe385=)
n.30C=
n.233C=
c.1194C= (p.Phe398=)
c.1095C= (p.Phe365=)
11g.44126932C>GCA380169267EXT2c.1056C>G (p.Phe352Leu)
n.1215C>G
c.939+1948C>G (n.939+1948C>G)
c.-544+31080C>G (n.-544+31080C>G)
n.1230C>G
n.1473C>G
n.3617C>G
c.744-3113C>G (n.744-3113C>G)
c.1155C>G (p.Phe385Leu)
n.30C>G
n.233C>G
c.1194C>G (p.Phe398Leu)
c.1095C>G (p.Phe365Leu)
 ClinVar
11g.44126932C>TCA5955085EXT2c.1056C>T (p.Phe352=)
n.1215C>T
c.939+1948C>T (n.939+1948C>T)
c.-544+31080C>T (n.-544+31080C>T)
n.1230C>T
n.1473C>T
n.3617C>T
c.744-3113C>T (n.744-3113C>T)
c.1155C>T (p.Phe385=)
n.30C>T
n.233C>T
c.1194C>T (p.Phe398=)
c.1095C>T (p.Phe365=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126933T>ACA380169272EXT2c.1057T>A (p.Ser353Thr)
n.1216T>A
c.939+1949T>A (n.939+1949T>A)
c.-544+31081T>A (n.-544+31081T>A)
n.1231T>A
n.1474T>A
n.3618T>A
c.744-3112T>A (n.744-3112T>A)
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
n.31T>A
n.234T>A
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
11g.44126933T>CCA380169274EXT2c.1057T>C (p.Ser353Pro)
n.1216T>C
c.939+1949T>C (n.939+1949T>C)
c.-544+31081T>C (n.-544+31081T>C)
n.1231T>C
n.1474T>C
n.3618T>C
c.744-3112T>C (n.744-3112T>C)
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
n.31T>C
n.234T>C
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
 gnomAD v4
11g.44126933T>GCA380169276EXT2c.1057T>G (p.Ser353Ala)
n.1216T>G
c.939+1949T>G (n.939+1949T>G)
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n.1231T>G
n.1474T>G
n.3618T>G
c.744-3112T>G (n.744-3112T>G)
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
n.31T>G
n.234T>G
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
11g.44126934C>ACA380169279EXT2c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
n.1217C>A
c.939+1950C>A (n.939+1950C>A)
c.-544+31082C>A (n.-544+31082C>A)
n.1232C>A
n.1475C>A
n.3619C>A
c.744-3111C>A (n.744-3111C>A)
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
n.32C>A
n.235C>A
c.1196C>A (p.Ser399Tyr)
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
11g.44126934C>GCA380169282EXT2c.1058C>G (p.Ser353Cys)
n.1217C>G
c.939+1950C>G (n.939+1950C>G)
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n.1232C>G
n.1475C>G
n.3619C>G
c.744-3111C>G (n.744-3111C>G)
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
n.32C>G
n.235C>G
c.1196C>G (p.Ser399Cys)
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
11g.44126934C>TCA380169285EXT2c.1058C>T (p.Ser353Phe)
n.1217C>T
c.939+1950C>T (n.939+1950C>T)
c.-544+31082C>T (n.-544+31082C>T)
n.1232C>T
n.1475C>T
n.3619C>T
c.744-3111C>T (n.744-3111C>T)
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
n.32C>T
n.235C>T
c.1196C>T (p.Ser399Phe)
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
11g.44126935T>ACA473811768EXT2c.1059T>A (p.Ser353=)
n.1218T>A
c.939+1951T>A (n.939+1951T>A)
c.-544+31083T>A (n.-544+31083T>A)
n.1233T>A
n.1476T>A
n.3620T>A
c.744-3110T>A (n.744-3110T>A)
c.1158T>A (p.Ser386=)
n.33T>A
n.236T>A
c.1197T>A (p.Ser399=)
c.1098T>A (p.Ser366=)
11g.44126935T>CCA473811769EXT2c.1059T>C (p.Ser353=)
n.1218T>C
c.939+1951T>C (n.939+1951T>C)
c.-544+31083T>C (n.-544+31083T>C)
n.1233T>C
n.1476T>C
n.3620T>C
c.744-3110T>C (n.744-3110T>C)
c.1158T>C (p.Ser386=)
n.33T>C
n.236T>C
c.1197T>C (p.Ser399=)
c.1098T>C (p.Ser366=)
 dbSNP
11g.44126935T>GCA473811770EXT2c.1059T>G (p.Ser353=)
n.1218T>G
c.939+1951T>G (n.939+1951T>G)
c.-544+31083T>G (n.-544+31083T>G)
n.1233T>G
n.1476T>G
n.3620T>G
c.744-3110T>G (n.744-3110T>G)
c.1158T>G (p.Ser386=)
n.33T>G
n.236T>G
c.1197T>G (p.Ser399=)
c.1098T>G (p.Ser366=)
11g.44126936G>ACA380169287EXT2c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.1219G>A
c.939+1952G>A (n.939+1952G>A)
c.-544+31084G>A (n.-544+31084G>A)
n.1234G>A
n.1477G>A
n.3621G>A
c.744-3109G>A (n.744-3109G>A)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
n.34G>A
n.237G>A
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
11g.44126936G>CCA380169289EXT2c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.1219G>C
c.939+1952G>C (n.939+1952G>C)
c.-544+31084G>C (n.-544+31084G>C)
n.1234G>C
n.1477G>C
n.3621G>C
c.744-3109G>C (n.744-3109G>C)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
n.34G>C
n.237G>C
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
11g.44126936G>TCA380169291EXT2c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.1219G>T
c.939+1952G>T (n.939+1952G>T)
c.-544+31084G>T (n.-544+31084G>T)
n.1234G>T
n.1477G>T
n.3621G>T
c.744-3109G>T (n.744-3109G>T)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
n.34G>T
n.237G>T
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
11g.44126937A>CCA380169295EXT2c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.1220A>C
c.939+1953A>C (n.939+1953A>C)
c.-544+31085A>C (n.-544+31085A>C)
n.1235A>C
n.1478A>C
n.3622A>C
c.744-3108A>C (n.744-3108A>C)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
n.35A>C
n.238A>C
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
11g.44126937A>GCA380169297EXT2c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.1220A>G
c.939+1953A>G (n.939+1953A>G)
c.-544+31085A>G (n.-544+31085A>G)
n.1235A>G
n.1478A>G
n.3622A>G
c.744-3108A>G (n.744-3108A>G)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
n.35A>G
n.238A>G
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
11g.44126937A>TCA380169300EXT2c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.1220A>T
c.939+1953A>T (n.939+1953A>T)
c.-544+31085A>T (n.-544+31085A>T)
n.1235A>T
n.1478A>T
n.3622A>T
c.744-3108A>T (n.744-3108A>T)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
n.35A>T
n.238A>T
c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
11g.44126937_44126938insCCA2695213874EXT2c.1061_1062insC (p.Glu354AspfsTer4)
n.1220_1221insC
c.939+1953_939+1954insC (n.939+1953_939+1954insC)
c.-544+31085_-544+31086insC (n.-544+31085_-544+31086insC)
n.1235_1236insC
n.1478_1479insC
n.3622_3623insC
c.744-3108_744-3107insC (n.744-3108_744-3107insC)
c.1160_1161insC (p.Glu387AspfsTer4)
n.35_36insC
n.238_239insC
c.1199_1200insC (p.Glu400AspfsTer4)
c.1100_1101insC (p.Glu367AspfsTer4)
11g.44126938A>CCA380169302EXT2c.1062A>C (p.Glu354Asp)
n.1221A>C
c.939+1954A>C (n.939+1954A>C)
c.-544+31086A>C (n.-544+31086A>C)
n.1236A>C
n.1479A>C
n.3623A>C
c.744-3107A>C (n.744-3107A>C)
c.1161A>C (p.Glu387Asp)
n.36A>C
n.239A>C
c.1200A>C (p.Glu400Asp)
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
 ClinVar
11g.44126938A>GCA473811775EXT2c.1062A>G (p.Glu354=)
n.1221A>G
c.939+1954A>G (n.939+1954A>G)
c.-544+31086A>G (n.-544+31086A>G)
n.1236A>G
n.1479A>G
n.3623A>G
c.744-3107A>G (n.744-3107A>G)
c.1161A>G (p.Glu387=)
n.36A>G
n.239A>G
c.1200A>G (p.Glu400=)
c.1101A>G (p.Glu367=)
11g.44126938A>TCA380169301EXT2c.1062A>T (p.Glu354Asp)
n.1221A>T
c.939+1954A>T (n.939+1954A>T)
c.-544+31086A>T (n.-544+31086A>T)
n.1236A>T
n.1479A>T
n.3623A>T
c.744-3107A>T (n.744-3107A>T)
c.1161A>T (p.Glu387Asp)
n.36A>T
n.239A>T
c.1200A>T (p.Glu400Asp)
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
11g.44126939G>ACA380169303EXT2c.1063G>A (p.Val355Ile)
n.1222G>A
c.939+1955G>A (n.939+1955G>A)
c.-544+31087G>A (n.-544+31087G>A)
n.1237G>A
n.1480G>A
n.3624G>A
c.744-3106G>A (n.744-3106G>A)
c.1162G>A (p.Val388Ile)
n.37G>A
n.240G>A
c.1201G>A (p.Val401Ile)
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 gnomAD v4
11g.44126939G>CCA380169305EXT2c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.1222G>C
c.939+1955G>C (n.939+1955G>C)
c.-544+31087G>C (n.-544+31087G>C)
n.1237G>C
n.1480G>C
n.3624G>C
c.744-3106G>C (n.744-3106G>C)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
n.37G>C
n.240G>C
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
11g.44126939G>TCA380169307EXT2c.1063G>T (p.Val355Phe)
n.1222G>T
c.939+1955G>T (n.939+1955G>T)
c.-544+31087G>T (n.-544+31087G>T)
n.1237G>T
n.1480G>T
n.3624G>T
c.744-3106G>T (n.744-3106G>T)
c.1162G>T (p.Val388Phe)
n.37G>T
n.240G>T
c.1201G>T (p.Val401Phe)
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11g.44126940T>ACA380169309EXT2c.1064T>A (p.Val355Asp)
n.1223T>A
c.939+1956T>A (n.939+1956T>A)
c.-544+31088T>A (n.-544+31088T>A)
n.1238T>A
n.1481T>A
n.3625T>A
c.744-3105T>A (n.744-3105T>A)
c.1163T>A (p.Val388Asp)
n.38T>A
n.241T>A
c.1202T>A (p.Val401Asp)
c.1103T>A (p.Val368Asp)
11g.44126940T>CCA380169311EXT2c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.1223T>C
c.939+1956T>C (n.939+1956T>C)
c.-544+31088T>C (n.-544+31088T>C)
n.1238T>C
n.1481T>C
n.3625T>C
c.744-3105T>C (n.744-3105T>C)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
n.38T>C
n.241T>C
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
11g.44126940T>GCA380169313EXT2c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.1223T>G
c.939+1956T>G (n.939+1956T>G)
c.-544+31088T>G (n.-544+31088T>G)
n.1238T>G
n.1481T>G
n.3625T>G
c.744-3105T>G (n.744-3105T>G)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
n.38T>G
n.241T>G
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
11g.44126940_44126941insCTTTTCA2695213875EXT2c.1064_1065insCTTTT (p.Leu356PhefsTer?)
n.1223_1224insCTTTT
c.939+1956_939+1957insCTTTT (n.939+1956_939+1957insCTTTT)
c.-544+31088_-544+31089insCTTTT (n.-544+31088_-544+31089insCTTTT)
c.1064_1065insCTTTT (p.Leu356PhefsTer19)
n.1238_1239insCTTTT
n.1481_1482insCTTTT
n.3625_3626insCTTTT
c.744-3105_744-3104insCTTTT (n.744-3105_744-3104insCTTTT)
c.1163_1164insCTTTT (p.Leu389PhefsTer?)
n.38_39insCTTTT
n.241_242insCTTTT
c.1202_1203insCTTTT (p.Leu402PhefsTer?)
c.1103_1104insCTTTT (p.Leu369PhefsTer?)
11g.44126941dupCA2695213876EXT2c.1065dup (p.Leu356SerfsTer2)
n.1224dup
c.939+1957dup (n.939+1957dup)
c.-544+31089dup (n.-544+31089dup)
n.1239dup
n.1482dup
n.3626dup
c.744-3104dup (n.744-3104dup)
c.1164dup (p.Leu389SerfsTer2)
n.39dup
n.242dup
c.1203dup (p.Leu402SerfsTer2)
c.1104dup (p.Leu369SerfsTer2)
11g.44126941T>ACA473811777EXT2c.1065T>A (p.Val355=)
n.1224T>A
c.939+1957T>A (n.939+1957T>A)
c.-544+31089T>A (n.-544+31089T>A)
n.1239T>A
n.1482T>A
n.3626T>A
c.744-3104T>A (n.744-3104T>A)
c.1164T>A (p.Val388=)
n.39T>A
n.242T>A
c.1203T>A (p.Val401=)
c.1104T>A (p.Val368=)
11g.44126941T>CCA473811778EXT2c.1065T>C (p.Val355=)
n.1224T>C
c.939+1957T>C (n.939+1957T>C)
c.-544+31089T>C (n.-544+31089T>C)
n.1239T>C
n.1482T>C
n.3626T>C
c.744-3104T>C (n.744-3104T>C)
c.1164T>C (p.Val388=)
n.39T>C
n.242T>C
c.1203T>C (p.Val401=)
c.1104T>C (p.Val368=)
11g.44126941T>GCA473811780EXT2c.1065T>G (p.Val355=)
n.1224T>G
c.939+1957T>G (n.939+1957T>G)
c.-544+31089T>G (n.-544+31089T>G)
n.1239T>G
n.1482T>G
n.3626T>G
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c.1164T>G (p.Val388=)
n.39T>G
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c.1203T>G (p.Val401=)
c.1104T>G (p.Val368=)
11g.44126941_44126942insACATGGACAAAGCAGGCAAATGTATCTTGCTTTTACCCCCATATTCATAAGGCA2791245894EXT2c.1065_1066insACATGGACAAAGCAGGCAAATGTATCTTGCTTTTACCCCCATATTCATAAGG (p.Leu356ThrfsTer19)
n.1224_1225insACATGGACAAAGCAGGCAAATGTATCTTGCTTTTACCCCCATATTCATAAGG
c.939+1957_939+1958insACATGGACAAAGCAGGCAAATGTATCTTGCTTTTACCCCCATATTCATAAGG (n.939+1957_939+1958insACATGGACAAAGCAGGCAAATGTATCTTGCTTTTACCCCCATATTCATAAGG)
c.-544+31089_-544+31090insACATGGACAAAGCAGGCAAATGTATCTTGCTTTTACCCCCATATTCATAAGG (n.-544+31089_-544+31090insACATGGACAAAGCAGGCAAATGTATCTTGCTTTTACCCCCATATTCATAAGG)
n.1239_1240insACATGGACAAAGCAGGCAAATGTATCTTGCTTTTACCCCCATATTCATAAGG
n.1482_1483insACATGGACAAAGCAGGCAAATGTATCTTGCTTTTACCCCCATATTCATAAGG
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c.744-3104_744-3103insACATGGACAAAGCAGGCAAATGTATCTTGCTTTTACCCCCATATTCATAAGG (n.744-3104_744-3103insACATGGACAAAGCAGGCAAATGTATCTTGCTTTTACCCCCATATTCATAAGG)
c.1164_1165insACATGGACAAAGCAGGCAAATGTATCTTGCTTTTACCCCCATATTCATAAGG (p.Leu389ThrfsTer19)
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c.1104_1105insACATGGACAAAGCAGGCAAATGTATCTTGCTTTTACCCCCATATTCATAAGG (p.Leu369ThrfsTer19)
11g.44126942C>ACA380169314EXT2c.1066C>A (p.Leu356Ile)
n.1225C>A
c.939+1958C>A (n.939+1958C>A)
c.-544+31090C>A (n.-544+31090C>A)
n.1240C>A
n.1483C>A
n.3627C>A
c.744-3103C>A (n.744-3103C>A)
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n.40C>A
n.243C>A
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c.1105C>A (p.Leu369Ile)
11g.44126942C=CA1967883533EXT2c.1066C= (p.Leu356=)
n.1225C=
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n.1225C>G
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n.1225C>T
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n.1240C>T
n.1483C>T
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n.40C>T
n.243C>T
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c.1105C>T (p.Leu369Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126943T>ACA380169320EXT2c.1067T>A (p.Leu356His)
n.1226T>A
c.939+1959T>A (n.939+1959T>A)
c.-544+31091T>A (n.-544+31091T>A)
n.1241T>A
n.1484T>A
n.3628T>A
c.744-3102T>A (n.744-3102T>A)
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n.41T>A
n.244T>A
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c.1106T>A (p.Leu369His)
11g.44126943T>CCA380169328EXT2c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.1226T>C
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n.1241T>C
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11g.44126943T>GCA380169330EXT2c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.1226T>G
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n.1241T>G
n.1484T>G
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11g.44126944T>ACA473811782EXT2c.1068T>A (p.Leu356=)
n.1227T>A
c.939+1960T>A (n.939+1960T>A)
c.-544+31092T>A (n.-544+31092T>A)
n.1242T>A
n.1485T>A
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c.1167T>A (p.Leu389=)
n.42T>A
n.245T>A
c.1206T>A (p.Leu402=)
c.1107T>A (p.Leu369=)
11g.44126944T>CCA473811784EXT2c.1068T>C (p.Leu356=)
n.1227T>C
c.939+1960T>C (n.939+1960T>C)
c.-544+31092T>C (n.-544+31092T>C)
n.1242T>C
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n.3629T>C
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11g.44126944T>GCA473811786EXT2c.1068T>G (p.Leu356=)
n.1227T>G
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c.1107T>G (p.Leu369=)
11g.44126945G>ACA380169335EXT2c.1069G>A (p.Asp357Asn)
n.1228G>A
c.939+1961G>A (n.939+1961G>A)
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n.1243G>A
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n.3630G>A
c.744-3100G>A (n.744-3100G>A)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
n.43G>A
n.246G>A
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
 dbSNP
11g.44126945G>CCA380169334EXT2c.1069G>C (p.Asp357His)
n.1228G>C
c.939+1961G>C (n.939+1961G>C)
c.-544+31093G>C (n.-544+31093G>C)
n.1243G>C
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c.1108G>C (p.Asp370His)
11g.44126945G=CA1967883534EXT2c.1069G= (p.Asp357=)
n.1228G=
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n.246G=
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c.1108G= (p.Asp370=)
11g.44126945G>TCA380169332EXT2c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
n.1228G>T
c.939+1961G>T (n.939+1961G>T)
c.-544+31093G>T (n.-544+31093G>T)
n.1243G>T
n.1486G>T
n.3630G>T
c.744-3100G>T (n.744-3100G>T)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
n.43G>T
n.246G>T
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
 dbSNP
11g.44126946A>CCA380169338EXT2c.1070A>C (p.Asp357Ala)
n.1229A>C
c.939+1962A>C (n.939+1962A>C)
c.-544+31094A>C (n.-544+31094A>C)
n.1244A>C
n.1487A>C
n.3631A>C
c.744-3099A>C (n.744-3099A>C)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
n.44A>C
n.247A>C
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
11g.44126946A>GCA380169343EXT2c.1070A>G (p.Asp357Gly)
n.1229A>G
c.939+1962A>G (n.939+1962A>G)
c.-544+31094A>G (n.-544+31094A>G)
n.1244A>G
n.1487A>G
n.3631A>G
c.744-3099A>G (n.744-3099A>G)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
n.44A>G
n.247A>G
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c.1109A>G (p.Asp370Gly)
 COSMIC COSMIC
11g.44126946A>TCA380169340EXT2c.1070A>T (p.Asp357Val)
n.1229A>T
c.939+1962A>T (n.939+1962A>T)
c.-544+31094A>T (n.-544+31094A>T)
n.1244A>T
n.1487A>T
n.3631A>T
c.744-3099A>T (n.744-3099A>T)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
n.44A>T
n.247A>T
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
 gnomAD v4
11g.44126947C>ACA380169345EXT2c.1071C>A (p.Asp357Glu)
n.1230C>A
c.939+1963C>A (n.939+1963C>A)
c.-544+31095C>A (n.-544+31095C>A)
n.1245C>A
n.1488C>A
n.3632C>A
c.744-3098C>A (n.744-3098C>A)
c.1170C>A (p.Asp390Glu)
n.45C>A
n.248C>A
c.1209C>A (p.Asp403Glu)
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
11g.44126947C>GCA380169348EXT2c.1071C>G (p.Asp357Glu)
n.1230C>G
c.939+1963C>G (n.939+1963C>G)
c.-544+31095C>G (n.-544+31095C>G)
n.1245C>G
n.1488C>G
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n.45C>G
n.248C>G
c.1209C>G (p.Asp403Glu)
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
11g.44126947C>TCA473811788EXT2c.1071C>T (p.Asp357=)
n.1230C>T
c.939+1963C>T (n.939+1963C>T)
c.-544+31095C>T (n.-544+31095C>T)
n.1245C>T
n.1488C>T
n.3632C>T
c.744-3098C>T (n.744-3098C>T)
c.1170C>T (p.Asp390=)
n.45C>T
n.248C>T
c.1209C>T (p.Asp403=)
c.1110C>T (p.Asp370=)
 dbSNP
11g.44126948T>ACA380169351EXT2c.1072T>A (p.Trp358Arg)
n.1231T>A
c.939+1964T>A (n.939+1964T>A)
c.-544+31096T>A (n.-544+31096T>A)
n.1246T>A
n.1489T>A
n.3633T>A
c.744-3097T>A (n.744-3097T>A)
c.1171T>A (p.Trp391Arg)
n.46T>A
n.249T>A
c.1210T>A (p.Trp404Arg)
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
11g.44126948T>CCA380169359EXT2c.1072T>C (p.Trp358Arg)
n.1231T>C
c.939+1964T>C (n.939+1964T>C)
c.-544+31096T>C (n.-544+31096T>C)
n.1246T>C
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n.3633T>C
c.744-3097T>C (n.744-3097T>C)
c.1171T>C (p.Trp391Arg)
n.46T>C
n.249T>C
c.1210T>C (p.Trp404Arg)
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
 ClinVar
11g.44126948T>GCA380169361EXT2c.1072T>G (p.Trp358Gly)
n.1231T>G
c.939+1964T>G (n.939+1964T>G)
c.-544+31096T>G (n.-544+31096T>G)
n.1246T>G
n.1489T>G
n.3633T>G
c.744-3097T>G (n.744-3097T>G)
c.1171T>G (p.Trp391Gly)
n.46T>G
n.249T>G
c.1210T>G (p.Trp404Gly)
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
 ClinVar dbSNP
11g.44126949G>ACA380169363EXT2c.1073G>A (p.Trp358Ter)
n.1232G>A
c.939+1965G>A (n.939+1965G>A)
c.-544+31097G>A (n.-544+31097G>A)
n.1247G>A
n.1490G>A
n.3634G>A
c.744-3096G>A (n.744-3096G>A)
c.1172G>A (p.Trp391Ter)
n.47G>A
n.250G>A
c.1211G>A (p.Trp404Ter)
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44126949G>CCA380169365EXT2c.1073G>C (p.Trp358Ser)
n.1232G>C
c.939+1965G>C (n.939+1965G>C)
c.-544+31097G>C (n.-544+31097G>C)
n.1247G>C
n.1490G>C
n.3634G>C
c.744-3096G>C (n.744-3096G>C)
c.1172G>C (p.Trp391Ser)
n.47G>C
n.250G>C
c.1211G>C (p.Trp404Ser)
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
11g.44126949G=CA1967883535EXT2c.1073G= (p.Trp358=)
n.1232G=
c.939+1965G= (n.939+1965G=)
c.-544+31097G= (n.-544+31097G=)
n.1247G=
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c.1172G= (p.Trp391=)
n.47G=
n.250G=
c.1211G= (p.Trp404=)
c.1112G= (p.Trp371=)
11g.44126949G>TCA380169368EXT2c.1073G>T (p.Trp358Leu)
n.1232G>T
c.939+1965G>T (n.939+1965G>T)
c.-544+31097G>T (n.-544+31097G>T)
n.1247G>T
n.1490G>T
n.3634G>T
c.744-3096G>T (n.744-3096G>T)
c.1172G>T (p.Trp391Leu)
n.47G>T
n.250G>T
c.1211G>T (p.Trp404Leu)
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
11g.44126949_44126952delinsCTCA2695213877EXT2c.1073_1076delinsCT (p.Trp358SerfsTer28)
n.1232_1235delinsCT
c.939+1965_939+1968delinsCT (n.939+1965_939+1968delinsCT)
c.-544+31097_-544+31100delinsCT (n.-544+31097_-544+31100delinsCT)
c.1073_1076delinsCT (p.Trp358SerfsTer?)
n.1247_1250delinsCT
n.1490_1493delinsCT
n.3634_3637delinsCT
c.744-3096_744-3093delinsCT (n.744-3096_744-3093delinsCT)
c.1172_1175delinsCT (p.Trp391SerfsTer28)
n.47_50delinsCT
n.250_253delinsCT
c.1211_1214delinsCT (p.Trp404SerfsTer28)
c.1112_1115delinsCT (p.Trp371SerfsTer28)
11g.44126950G>ACA380169372EXT2c.1074G>A (p.Trp358Ter)
n.1233G>A
c.939+1966G>A (n.939+1966G>A)
c.-544+31098G>A (n.-544+31098G>A)
n.1248G>A
n.1491G>A
n.3635G>A
c.744-3095G>A (n.744-3095G>A)
c.1173G>A (p.Trp391Ter)
n.48G>A
n.251G>A
c.1212G>A (p.Trp404Ter)
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.44126950G>CCA380169383EXT2c.1074G>C (p.Trp358Cys)
n.1233G>C
c.939+1966G>C (n.939+1966G>C)
c.-544+31098G>C (n.-544+31098G>C)
n.1248G>C
n.1491G>C
n.3635G>C
c.744-3095G>C (n.744-3095G>C)
c.1173G>C (p.Trp391Cys)
n.48G>C
n.251G>C
c.1212G>C (p.Trp404Cys)
c.1113G>C (p.Trp371Cys)
11g.44126950G=CA1967883536EXT2c.1074G= (p.Trp358=)
n.1233G=
c.939+1966G= (n.939+1966G=)
c.-544+31098G= (n.-544+31098G=)
n.1248G=
n.1491G=
n.3635G=
c.744-3095G= (n.744-3095G=)
c.1173G= (p.Trp391=)
n.48G=
n.251G=
c.1212G= (p.Trp404=)
c.1113G= (p.Trp371=)
11g.44126950G>TCA380169386EXT2c.1074G>T (p.Trp358Cys)
n.1233G>T
c.939+1966G>T (n.939+1966G>T)
c.-544+31098G>T (n.-544+31098G>T)
n.1248G>T
n.1491G>T
n.3635G>T
c.744-3095G>T (n.744-3095G>T)
c.1173G>T (p.Trp391Cys)
n.48G>T
n.251G>T
c.1212G>T (p.Trp404Cys)
c.1113G>T (p.Trp371Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44126951A>CCA380169393EXT2c.1075A>C (p.Lys359Gln)
n.1234A>C
c.939+1967A>C (n.939+1967A>C)
c.-544+31099A>C (n.-544+31099A>C)
n.1249A>C
n.1492A>C
n.3636A>C
c.744-3094A>C (n.744-3094A>C)
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
n.49A>C
n.252A>C
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
11g.44126951A>GCA380169388EXT2c.1075A>G (p.Lys359Glu)
n.1234A>G
c.939+1967A>G (n.939+1967A>G)
c.-544+31099A>G (n.-544+31099A>G)
n.1249A>G
n.1492A>G
n.3636A>G
c.744-3094A>G (n.744-3094A>G)
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
n.49A>G
n.252A>G
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
11g.44126951A>TCA380169390EXT2c.1075A>T (p.Lys359Ter)
n.1234A>T
c.939+1967A>T (n.939+1967A>T)
c.-544+31099A>T (n.-544+31099A>T)
n.1249A>T
n.1492A>T
n.3636A>T
c.744-3094A>T (n.744-3094A>T)
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
n.49A>T
n.252A>T
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
11g.44126952A=CA1967883537EXT2c.1076A= (p.Lys359=)
n.1235A=
c.939+1968A= (n.939+1968A=)
c.-544+31100A= (n.-544+31100A=)
n.1250A=
n.1493A=
n.3637A=
c.744-3093A= (n.744-3093A=)
c.1175A= (p.Lys392=)
n.50A=
n.253A=
c.1214A= (p.Lys405=)
c.1115A= (p.Lys372=)
11g.44126952A>CCA380169399EXT2c.1076A>C (p.Lys359Thr)
n.1235A>C
c.939+1968A>C (n.939+1968A>C)
c.-544+31100A>C (n.-544+31100A>C)
n.1250A>C
n.1493A>C
n.3637A>C
c.744-3093A>C (n.744-3093A>C)
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
n.50A>C
n.253A>C
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
11g.44126952A>GCA380169401EXT2c.1076A>G (p.Lys359Arg)
n.1235A>G
c.939+1968A>G (n.939+1968A>G)
c.-544+31100A>G (n.-544+31100A>G)
n.1250A>G
n.1493A>G
n.3637A>G
c.744-3093A>G (n.744-3093A>G)
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
n.50A>G
n.253A>G
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126952A>TCA380169403EXT2c.1076A>T (p.Lys359Met)
n.1235A>T
c.939+1968A>T (n.939+1968A>T)
c.-544+31100A>T (n.-544+31100A>T)
n.1250A>T
n.1493A>T
n.3637A>T
c.744-3093A>T (n.744-3093A>T)
c.1175A>T (p.Lys392Met)
n.50A>T
n.253A>T
c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.1115A>T (p.Lys372Met)
11g.44126953G>ACA5955087EXT2c.1077G>A (p.Lys359=)
n.1236G>A
c.939+1969G>A (n.939+1969G>A)
c.-544+31101G>A (n.-544+31101G>A)
n.1251G>A
n.1494G>A
n.3638G>A
c.744-3092G>A (n.744-3092G>A)
c.1176G>A (p.Lys392=)
n.51G>A
n.254G>A
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.1116G>A (p.Lys372=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126953G>CCA380169408EXT2c.1077G>C (p.Lys359Asn)
n.1236G>C
c.939+1969G>C (n.939+1969G>C)
c.-544+31101G>C (n.-544+31101G>C)
n.1251G>C
n.1494G>C
n.3638G>C
c.744-3092G>C (n.744-3092G>C)
c.1176G>C (p.Lys392Asn)
n.51G>C
n.254G>C
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.1116G>C (p.Lys372Asn)
11g.44126953G=CA1967883538EXT2c.1077G= (p.Lys359=)
n.1236G=
c.939+1969G= (n.939+1969G=)
c.-544+31101G= (n.-544+31101G=)
n.1251G=
n.1494G=
n.3638G=
c.744-3092G= (n.744-3092G=)
c.1176G= (p.Lys392=)
n.51G=
n.254G=
c.1215G= (p.Lys405=)
c.1116G= (p.Lys372=)
11g.44126953G>TCA380169411EXT2c.1077G>T (p.Lys359Asn)
n.1236G>T
c.939+1969G>T (n.939+1969G>T)
c.-544+31101G>T (n.-544+31101G>T)
n.1251G>T
n.1494G>T
n.3638G>T
c.744-3092G>T (n.744-3092G>T)
c.1176G>T (p.Lys392Asn)
n.51G>T
n.254G>T
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.1116G>T (p.Lys372Asn)
11g.44126954A>CCA473811866EXT2c.1078A>C (p.Arg360=)
n.1237A>C
c.939+1970A>C (n.939+1970A>C)
c.-544+31102A>C (n.-544+31102A>C)
n.1252A>C
n.1495A>C
n.3639A>C
c.744-3091A>C (n.744-3091A>C)
c.1177A>C (p.Arg393=)
n.52A>C
n.255A>C
c.1216A>C (p.Arg406=)
c.1117A>C (p.Arg373=)
11g.44126954A>GCA380169412EXT2c.1078A>G (p.Arg360Gly)
n.1237A>G
c.939+1970A>G (n.939+1970A>G)
c.-544+31102A>G (n.-544+31102A>G)
n.1252A>G
n.1495A>G
n.3639A>G
c.744-3091A>G (n.744-3091A>G)
c.1177A>G (p.Arg393Gly)
n.52A>G
n.255A>G
c.1216A>G (p.Arg406Gly)
c.1117A>G (p.Arg373Gly)
11g.44126954A>TCA380169414EXT2c.1078A>T (p.Arg360Ter)
n.1237A>T
c.939+1970A>T (n.939+1970A>T)
c.-544+31102A>T (n.-544+31102A>T)
c.1078A>T (p.Arg360Trp)
n.1252A>T
n.1495A>T
n.3639A>T
c.744-3091A>T (n.744-3091A>T)
c.1177A>T (p.Arg393Ter)
n.52A>T
n.255A>T
c.1216A>T (p.Arg406Ter)
c.1117A>T (p.Arg373Ter)
11g.44126955G>ACA380169415EXT2c.1079G>A (p.Arg360Lys)
n.1238G>A
c.939+1971G>A (n.939+1971G>A)
c.-544+31103G>A (n.-544+31103G>A)
n.1253G>A
n.1496G>A
n.3640G>A
c.744-3090G>A (n.744-3090G>A)
c.1178G>A (p.Arg393Lys)
n.53G>A
n.256G>A
c.1217G>A (p.Arg406Lys)
c.1118G>A (p.Arg373Lys)
11g.44126955G>CCA380169416EXT2c.1079G>C (p.Arg360Thr)
n.1238G>C
c.939+1971G>C (n.939+1971G>C)
c.-544+31103G>C (n.-544+31103G>C)
n.1253G>C
n.1496G>C
n.3640G>C
c.744-3090G>C (n.744-3090G>C)
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
n.53G>C
n.256G>C
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
c.1118G>C (p.Arg373Thr)
11g.44126955G>TCA380169417EXT2c.1079G>T (p.Arg360Ile)
n.1238G>T
c.939+1971G>T (n.939+1971G>T)
c.-544+31103G>T (n.-544+31103G>T)
c.1079G>T (p.Arg360Met)
n.1253G>T
n.1496G>T
n.3640G>T
c.744-3090G>T (n.744-3090G>T)
c.1178G>T (p.Arg393Ile)
n.53G>T
n.256G>T
c.1217G>T (p.Arg406Ile)
c.1118G>T (p.Arg373Ile)
11g.44126956G>ACA380169420EXT2c.1079+1G>A (n.1079+1G>A)
n.1238+1G>A
c.939+1972G>A (n.939+1972G>A)
c.-544+31104G>A (n.-544+31104G>A)
n.1253+1G>A
n.1496+1G>A
n.3640+1G>A
c.744-3089G>A (n.744-3089G>A)
c.1178+1G>A (n.1178+1G>A)
n.53+1G>A
n.256+1G>A
c.1217+1G>A (n.1217+1G>A)
c.1118+1G>A (n.1118+1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44126956G>CCA380169423EXT2c.1079+1G>C (n.1079+1G>C)
n.1238+1G>C
c.939+1972G>C (n.939+1972G>C)
c.-544+31104G>C (n.-544+31104G>C)
n.1253+1G>C
n.1496+1G>C
n.3640+1G>C
c.744-3089G>C (n.744-3089G>C)
c.1178+1G>C (n.1178+1G>C)
n.53+1G>C
n.256+1G>C
c.1217+1G>C (n.1217+1G>C)
c.1118+1G>C (n.1118+1G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.44126956G=CA1967883539EXT2c.1079+1G= (n.1079+1G=)
n.1238+1G=
c.939+1972G= (n.939+1972G=)
c.-544+31104G= (n.-544+31104G=)
n.1253+1G=
n.1496+1G=
n.3640+1G=
c.744-3089G= (n.744-3089G=)
c.1178+1G= (n.1178+1G=)
n.53+1G=
n.256+1G=
c.1217+1G= (n.1217+1G=)
c.1118+1G= (n.1118+1G=)
11g.44126956G>TCA380169419EXT2c.1079+1G>T (n.1079+1G>T)
n.1238+1G>T
c.939+1972G>T (n.939+1972G>T)
c.-544+31104G>T (n.-544+31104G>T)
n.1253+1G>T
n.1496+1G>T
n.3640+1G>T
c.744-3089G>T (n.744-3089G>T)
c.1178+1G>T (n.1178+1G>T)
n.53+1G>T
n.256+1G>T
c.1217+1G>T (n.1217+1G>T)
c.1118+1G>T (n.1118+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44126957T>ACA380169428EXT2c.1079+2T>A (n.1079+2T>A)
n.1238+2T>A
c.939+1973T>A (n.939+1973T>A)
c.-544+31105T>A (n.-544+31105T>A)
n.1253+2T>A
n.1496+2T>A
n.3640+2T>A
c.744-3088T>A (n.744-3088T>A)
c.1178+2T>A (n.1178+2T>A)
n.53+2T>A
n.256+2T>A
c.1217+2T>A (n.1217+2T>A)
c.1118+2T>A (n.1118+2T>A)
11g.44126957T>CCA380169429EXT2c.1079+2T>C (n.1079+2T>C)
n.1238+2T>C
c.939+1973T>C (n.939+1973T>C)
c.-544+31105T>C (n.-544+31105T>C)
n.1253+2T>C
n.1496+2T>C
n.3640+2T>C
c.744-3088T>C (n.744-3088T>C)
c.1178+2T>C (n.1178+2T>C)
n.53+2T>C
n.256+2T>C
c.1217+2T>C (n.1217+2T>C)
c.1118+2T>C (n.1118+2T>C)
 gnomAD v4
11g.44126957T>GCA380169431EXT2c.1079+2T>G (n.1079+2T>G)
n.1238+2T>G
c.939+1973T>G (n.939+1973T>G)
c.-544+31105T>G (n.-544+31105T>G)
n.1253+2T>G
n.1496+2T>G
n.3640+2T>G
c.744-3088T>G (n.744-3088T>G)
c.1178+2T>G (n.1178+2T>G)
n.53+2T>G
n.256+2T>G
c.1217+2T>G (n.1217+2T>G)
c.1118+2T>G (n.1118+2T>G)
 gnomAD v4
11g.44126959G=CA1967883540EXT2c.1079+4G= (n.1079+4G=)
n.1238+4G=
c.939+1975G= (n.939+1975G=)
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n.1253+4G=
n.1496+4G=
n.3640+4G=
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c.1178+4G= (n.1178+4G=)
n.53+4G=
n.256+4G=
c.1217+4G= (n.1217+4G=)
c.1118+4G= (n.1118+4G=)
11g.44126959G>TCA5955088EXT2c.1079+4G>T (n.1079+4G>T)
n.1238+4G>T
c.939+1975G>T (n.939+1975G>T)
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n.1253+4G>T
n.1496+4G>T
n.3640+4G>T
c.744-3086G>T (n.744-3086G>T)
c.1178+4G>T (n.1178+4G>T)
n.53+4G>T
n.256+4G>T
c.1217+4G>T (n.1217+4G>T)
c.1118+4G>T (n.1118+4G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126960G>ACA5955089EXT2c.1079+5G>A (n.1079+5G>A)
n.1238+5G>A
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n.1496+5G>A
n.3640+5G>A
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c.1178+5G>A (n.1178+5G>A)
n.53+5G>A
n.256+5G>A
c.1217+5G>A (n.1217+5G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126960G=CA1967883542EXT2c.1079+5G= (n.1079+5G=)
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11g.44126960G>TCA1967883541EXT2c.1079+5G>T (n.1079+5G>T)
n.1238+5G>T
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 dbSNP gnomAD v4
11g.44126961T>CCA2613202474EXT2c.1079+6T>C (n.1079+6T>C)
n.1238+6T>C
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n.256+6T>C
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 gnomAD v4
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n.1238+8G>A
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c.-544+31111G>A (n.-544+31111G>A)
n.1253+8G>A
n.1496+8G>A
n.3640+8G>A
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c.1178+8G>A (n.1178+8G>A)
n.53+8G>A
n.256+8G>A
c.1217+8G>A (n.1217+8G>A)
c.1118+8G>A (n.1118+8G>A)
 dbSNP
11g.44126967delCA2574803793EXT2c.1079+12del (n.1079+12del)
n.1238+12del
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n.1496+12del
n.3640+12del
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n.53+12del
n.256+12del
c.1217+12del (n.1217+12del)
c.1118+12del (n.1118+12del)
11g.44126967C>ACA2723704931EXT2c.1079+12C>A (n.1079+12C>A)
n.1238+12C>A
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n.1253+12C>A
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n.53+12C>A
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 dbSNP
11g.44126967C=CA1967883543EXT2c.1079+12C= (n.1079+12C=)
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11g.44126967C>GCA5955090EXT2c.1079+12C>G (n.1079+12C>G)
n.1238+12C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44126968T>ACA2724066263EXT2c.1079+13T>A (n.1079+13T>A)
n.1238+13T>A
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n.53+13T>A
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 dbSNP
11g.44126968T>CCA2697548530EXT2c.1079+13T>C (n.1079+13T>C)
n.1238+13T>C
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 ClinVar
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11g.44126970C>GCA2613202477EXT2c.1079+15C>G (n.1079+15C>G)
n.1238+15C>G
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 gnomAD v4
11g.44126970C>TCA1967883545EXT2c.1079+15C>T (n.1079+15C>T)
n.1238+15C>T
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n.1253+15C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.53+16T>A
n.256+16T>A
c.1217+16T>A (n.1217+16T>A)
c.1118+16T>A (n.1118+16T>A)
 gnomAD v4
11g.44126971T>GCA2574803794EXT2c.1079+16T>G (n.1079+16T>G)
n.1238+16T>G
c.939+1987T>G (n.939+1987T>G)
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n.1253+16T>G
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n.3640+16T>G
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n.53+16T>G
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c.1217+16T>G (n.1217+16T>G)
c.1118+16T>G (n.1118+16T>G)
11g.44126972A=CA1967883546EXT2c.1079+17A= (n.1079+17A=)
n.1238+17A=
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11g.44126972A>CCA5955091EXT2c.1079+17A>C (n.1079+17A>C)
n.1238+17A>C
c.939+1988A>C (n.939+1988A>C)
c.-544+31120A>C (n.-544+31120A>C)
n.1253+17A>C
n.1496+17A>C
n.3640+17A>C
c.744-3073A>C (n.744-3073A>C)
c.1178+17A>C (n.1178+17A>C)
n.53+17A>C
n.256+17A>C
c.1217+17A>C (n.1217+17A>C)
c.1118+17A>C (n.1118+17A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126972A>GCA5955092EXT2c.1079+17A>G (n.1079+17A>G)
n.1238+17A>G
c.939+1988A>G (n.939+1988A>G)
c.-544+31120A>G (n.-544+31120A>G)
n.1253+17A>G
n.1496+17A>G
n.3640+17A>G
c.744-3073A>G (n.744-3073A>G)
c.1178+17A>G (n.1178+17A>G)
n.53+17A>G
n.256+17A>G
c.1217+17A>G (n.1217+17A>G)
c.1118+17A>G (n.1118+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126973G=CA1967883547EXT2c.1079+18G= (n.1079+18G=)
n.1238+18G=
c.939+1989G= (n.939+1989G=)
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n.1253+18G=
n.1496+18G=
n.3640+18G=
c.744-3072G= (n.744-3072G=)
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n.53+18G=
n.256+18G=
c.1217+18G= (n.1217+18G=)
c.1118+18G= (n.1118+18G=)
11g.44126973G>TCA676709765EXT2c.1079+18G>T (n.1079+18G>T)
n.1238+18G>T
c.939+1989G>T (n.939+1989G>T)
c.-544+31121G>T (n.-544+31121G>T)
n.1253+18G>T
n.1496+18G>T
n.3640+18G>T
c.744-3072G>T (n.744-3072G>T)
c.1178+18G>T (n.1178+18G>T)
n.53+18G>T
n.256+18G>T
c.1217+18G>T (n.1217+18G>T)
c.1118+18G>T (n.1118+18G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44126975A=CA1967883548EXT2c.1079+20A= (n.1079+20A=)
n.1238+20A=
c.939+1991A= (n.939+1991A=)
c.-544+31123A= (n.-544+31123A=)
n.1253+20A=
n.1496+20A=
n.3640+20A=
c.744-3070A= (n.744-3070A=)
c.1178+20A= (n.1178+20A=)
n.53+20A=
n.256+20A=
c.1217+20A= (n.1217+20A=)
c.1118+20A= (n.1118+20A=)
11g.44126975A>GCA5955093EXT2c.1079+20A>G (n.1079+20A>G)
n.1238+20A>G
c.939+1991A>G (n.939+1991A>G)
c.-544+31123A>G (n.-544+31123A>G)
n.1253+20A>G
n.1496+20A>G
n.3640+20A>G
c.744-3070A>G (n.744-3070A>G)
c.1178+20A>G (n.1178+20A>G)
n.53+20A>G
n.256+20A>G
c.1217+20A>G (n.1217+20A>G)
c.1118+20A>G (n.1118+20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126976A>GCA2613202480EXT2c.1079+21A>G (n.1079+21A>G)
n.1238+21A>G
c.939+1992A>G (n.939+1992A>G)
c.-544+31124A>G (n.-544+31124A>G)
n.1253+21A>G
n.1496+21A>G
n.3640+21A>G
c.744-3069A>G (n.744-3069A>G)
c.1178+21A>G (n.1178+21A>G)
n.53+21A>G
n.256+21A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.44126997C>ACA5955097EXT2c.1079+42C>A (n.1079+42C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.44126997C>TCA5955098EXT2c.1079+42C>T (n.1079+42C>T)
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c.-544+31145C>T (n.-544+31145C>T)
n.1253+42C>T
n.1496+42C>T
n.3640+42C>T
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n.53+42C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126998G>ACA5955099EXT2c.1079+43G>A (n.1079+43G>A)
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n.256+43G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126998G=CA1967883556EXT2c.1079+43G= (n.1079+43G=)
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c.1118+43G= (n.1118+43G=)

Number of alleles fetched