Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.44126822A=	CA1967883472	EXT2	c.946A= (p.Thr316=) n.1105A= c.939+1838A= (n.939+1838A=) c.-544+30970A= (n.-544+30970A=) n.1120A= n.1363A= n.3507A= c.744-3223A= (n.744-3223A=) c.1045A= (p.Thr349=) n.123A= c.1084A= (p.Thr362=) c.985A= (p.Thr329=)
11	g.44126822A>C	CA380168791	EXT2	c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1105A>C c.939+1838A>C (n.939+1838A>C) c.-544+30970A>C (n.-544+30970A>C) n.1120A>C n.1363A>C n.3507A>C c.744-3223A>C (n.744-3223A>C) c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.123A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro)
11	g.44126822A>G	CA5955057	EXT2	c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1105A>G c.939+1838A>G (n.939+1838A>G) c.-544+30970A>G (n.-544+30970A>G) n.1120A>G n.1363A>G n.3507A>G c.744-3223A>G (n.744-3223A>G) c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.123A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44126822A>T	CA380168792	EXT2	c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1105A>T c.939+1838A>T (n.939+1838A>T) c.-544+30970A>T (n.-544+30970A>T) n.1120A>T n.1363A>T n.3507A>T c.744-3223A>T (n.744-3223A>T) c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.123A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser)	dbSNP
11	g.44126823C>A	CA380168793	EXT2	c.947C>A (p.Thr316Asn) n.1106C>A c.939+1839C>A (n.939+1839C>A) c.-544+30971C>A (n.-544+30971C>A) n.1121C>A n.1364C>A n.3508C>A c.744-3222C>A (n.744-3222C>A) c.1046C>A (p.Thr349Asn) n.124C>A c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.986C>A (p.Thr329Asn)
11	g.44126823C>G	CA380168794	EXT2	c.947C>G (p.Thr316Ser) n.1106C>G c.939+1839C>G (n.939+1839C>G) c.-544+30971C>G (n.-544+30971C>G) n.1121C>G n.1364C>G n.3508C>G c.744-3222C>G (n.744-3222C>G) c.1046C>G (p.Thr349Ser) n.124C>G c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser)	gnomAD v4
11	g.44126823C>T	CA380168795	EXT2	c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1106C>T c.939+1839C>T (n.939+1839C>T) c.-544+30971C>T (n.-544+30971C>T) n.1121C>T n.1364C>T n.3508C>T c.744-3222C>T (n.744-3222C>T) c.1046C>T (p.Thr349Ile) n.124C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile)
11	g.44126824T>A	CA473811625	EXT2	c.948T>A (p.Thr316=) n.1107T>A c.939+1840T>A (n.939+1840T>A) c.-544+30972T>A (n.-544+30972T>A) n.1122T>A n.1365T>A n.3509T>A c.744-3221T>A (n.744-3221T>A) c.1047T>A (p.Thr349=) n.125T>A c.1086T>A (p.Thr362=) c.987T>A (p.Thr329=)
11	g.44126824T>C	CA221467991	EXT2	c.948T>C (p.Thr316=) n.1107T>C c.939+1840T>C (n.939+1840T>C) c.-544+30972T>C (n.-544+30972T>C) n.1122T>C n.1365T>C n.3509T>C c.744-3221T>C (n.744-3221T>C) c.1047T>C (p.Thr349=) n.125T>C c.1086T>C (p.Thr362=) c.987T>C (p.Thr329=)	dbSNP gnomAD v4
11	g.44126824T>G	CA473811624	EXT2	c.948T>G (p.Thr316=) n.1107T>G c.939+1840T>G (n.939+1840T>G) c.-544+30972T>G (n.-544+30972T>G) n.1122T>G n.1365T>G n.3509T>G c.744-3221T>G (n.744-3221T>G) c.1047T>G (p.Thr349=) n.125T>G c.1086T>G (p.Thr362=) c.987T>G (p.Thr329=)
11	g.44126824T=	CA1967883473	EXT2	c.948T= (p.Thr316=) n.1107T= c.939+1840T= (n.939+1840T=) c.-544+30972T= (n.-544+30972T=) n.1122T= n.1365T= n.3509T= c.744-3221T= (n.744-3221T=) c.1047T= (p.Thr349=) n.125T= c.1086T= (p.Thr362=) c.987T= (p.Thr329=)
11	g.44126826del	CA2695213869	EXT2	c.950del (p.Phe317SerfsTer15) n.1109del c.939+1842del (n.939+1842del) c.-544+30974del (n.-544+30974del) n.1124del n.1367del n.3511del c.744-3219del (n.744-3219del) c.1049del (p.Phe350SerfsTer15) n.127del c.1088del (p.Phe363SerfsTer15) c.989del (p.Phe330SerfsTer15)
11	g.44126824_44126837delinsTTTCTGTGTGGTTC	CA1967883474	EXT2	c.948_961delinsTTTCTGTGTGGTTC (p.Thr316=) n.1107_1120delinsTTTCTGTGTGGTTC c.939+1840_939+1853delinsTTTCTGTGTGGTTC (n.939+1840_939+1853delinsTTTCTGTGTGGTTC) c.-544+30972_-544+30985delinsTTTCTGTGTGGTTC (n.-544+30972_-544+30985delinsTTTCTGTGTGGTTC) n.1122_1135delinsTTTCTGTGTGGTTC n.1365_1378delinsTTTCTGTGTGGTTC n.3509_3522delinsTTTCTGTGTGGTTC c.744-3221_744-3208delinsTTTCTGTGTGGTTC (n.744-3221_744-3208delinsTTTCTGTGTGGTTC) c.1047_1060delinsTTTCTGTGTGGTTC (p.Thr349=) n.125_138delinsTTTCTGTGTGGTTC c.1086_1099delinsTTTCTGTGTGGTTC (p.Thr362=) c.987_1000delinsTTTCTGTGTGGTTC (p.Thr329=)
11	g.44126825T>A	CA380168798	EXT2	c.949T>A (p.Phe317Ile) n.1108T>A c.939+1841T>A (n.939+1841T>A) c.-544+30973T>A (n.-544+30973T>A) n.1123T>A n.1366T>A n.3510T>A c.744-3220T>A (n.744-3220T>A) c.1048T>A (p.Phe350Ile) n.126T>A c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile)
11	g.44126825T>C	CA380168797	EXT2	c.949T>C (p.Phe317Leu) n.1108T>C c.939+1841T>C (n.939+1841T>C) c.-544+30973T>C (n.-544+30973T>C) n.1123T>C n.1366T>C n.3510T>C c.744-3220T>C (n.744-3220T>C) c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.126T>C c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu)	gnomAD v4
11	g.44126825T>G	CA380168796	EXT2	c.949T>G (p.Phe317Val) n.1108T>G c.939+1841T>G (n.939+1841T>G) c.-544+30973T>G (n.-544+30973T>G) n.1123T>G n.1366T>G n.3510T>G c.744-3220T>G (n.744-3220T>G) c.1048T>G (p.Phe350Val) n.126T>G c.1087T>G (p.Phe363Val) c.988T>G (p.Phe330Val)
11	g.44126828_44126840del	CA1139661901	EXT2	c.952_964del (p.Cys318ValfsTer10) n.1111_1123del c.939+1844_939+1856del (n.939+1844_939+1856del) c.-544+30976_-544+30988del (n.-544+30976_-544+30988del) n.1126_1138del n.1369_1381del n.3513_3525del c.744-3217_744-3205del (n.744-3217_744-3205del) c.1051_1063del (p.Cys351ValfsTer10) n.129_141del c.1090_1102del (p.Cys364ValfsTer10) c.991_1003del (p.Cys331ValfsTer10)	ClinVar dbSNP
11	g.44126826T>A	CA380168799	EXT2	c.950T>A (p.Phe317Tyr) n.1109T>A c.939+1842T>A (n.939+1842T>A) c.-544+30974T>A (n.-544+30974T>A) n.1124T>A n.1367T>A n.3511T>A c.744-3219T>A (n.744-3219T>A) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.127T>A c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr)
11	g.44126826T>C	CA380168800	EXT2	c.950T>C (p.Phe317Ser) n.1109T>C c.939+1842T>C (n.939+1842T>C) c.-544+30974T>C (n.-544+30974T>C) n.1124T>C n.1367T>C n.3511T>C c.744-3219T>C (n.744-3219T>C) c.1049T>C (p.Phe350Ser) n.127T>C c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser)
11	g.44126826T>G	CA5955058	EXT2	c.950T>G (p.Phe317Cys) n.1109T>G c.939+1842T>G (n.939+1842T>G) c.-544+30974T>G (n.-544+30974T>G) n.1124T>G n.1367T>G n.3511T>G c.744-3219T>G (n.744-3219T>G) c.1049T>G (p.Phe350Cys) n.127T>G c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44126826T=	CA1967883475	EXT2	c.950T= (p.Phe317=) n.1109T= c.939+1842T= (n.939+1842T=) c.-544+30974T= (n.-544+30974T=) n.1124T= n.1367T= n.3511T= c.744-3219T= (n.744-3219T=) c.1049T= (p.Phe350=) n.127T= c.1088T= (p.Phe363=) c.989T= (p.Phe330=)
11	g.44126827C>A	CA380168801	EXT2	c.951C>A (p.Phe317Leu) n.1110C>A c.939+1843C>A (n.939+1843C>A) c.-544+30975C>A (n.-544+30975C>A) n.1125C>A n.1368C>A n.3512C>A c.744-3218C>A (n.744-3218C>A) c.1050C>A (p.Phe350Leu) n.128C>A c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.990C>A (p.Phe330Leu)
11	g.44126827C>G	CA380168802	EXT2	c.951C>G (p.Phe317Leu) n.1110C>G c.939+1843C>G (n.939+1843C>G) c.-544+30975C>G (n.-544+30975C>G) n.1125C>G n.1368C>G n.3512C>G c.744-3218C>G (n.744-3218C>G) c.1050C>G (p.Phe350Leu) n.128C>G c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.990C>G (p.Phe330Leu)
11	g.44126827C>T	CA473811627	EXT2	c.951C>T (p.Phe317=) n.1110C>T c.939+1843C>T (n.939+1843C>T) c.-544+30975C>T (n.-544+30975C>T) n.1125C>T n.1368C>T n.3512C>T c.744-3218C>T (n.744-3218C>T) c.1050C>T (p.Phe350=) n.128C>T c.1089C>T (p.Phe363=) c.990C>T (p.Phe330=)	ClinVar dbSNP
11	g.44126827_44126829delinsCTG	CA1967883476	EXT2	c.951_953delinsCTG (p.Phe317=) n.1110_1112delinsCTG c.939+1843_939+1845delinsCTG (n.939+1843_939+1845delinsCTG) c.-544+30975_-544+30977delinsCTG (n.-544+30975_-544+30977delinsCTG) n.1125_1127delinsCTG n.1368_1370delinsCTG n.3512_3514delinsCTG c.744-3218_744-3216delinsCTG (n.744-3218_744-3216delinsCTG) c.1050_1052delinsCTG (p.Phe350=) n.128_130delinsCTG c.1089_1091delinsCTG (p.Phe363=) c.990_992delinsCTG (p.Phe330=)
11	g.44126828T>A	CA380168803	EXT2	c.952T>A (p.Cys318Ser) n.1111T>A c.939+1844T>A (n.939+1844T>A) c.-544+30976T>A (n.-544+30976T>A) n.1126T>A n.1369T>A n.3513T>A c.744-3217T>A (n.744-3217T>A) c.1051T>A (p.Cys351Ser) n.129T>A c.1090T>A (p.Cys364Ser) c.991T>A (p.Cys331Ser)
11	g.44126828T>C	CA380168804	EXT2	c.952T>C (p.Cys318Arg) n.1111T>C c.939+1844T>C (n.939+1844T>C) c.-544+30976T>C (n.-544+30976T>C) n.1126T>C n.1369T>C n.3513T>C c.744-3217T>C (n.744-3217T>C) c.1051T>C (p.Cys351Arg) n.129T>C c.1090T>C (p.Cys364Arg) c.991T>C (p.Cys331Arg)	ClinVar dbSNP
11	g.44126828T>G	CA380168805	EXT2	c.952T>G (p.Cys318Gly) n.1111T>G c.939+1844T>G (n.939+1844T>G) c.-544+30976T>G (n.-544+30976T>G) n.1126T>G n.1369T>G n.3513T>G c.744-3217T>G (n.744-3217T>G) c.1051T>G (p.Cys351Gly) n.129T>G c.1090T>G (p.Cys364Gly) c.991T>G (p.Cys331Gly)
11	g.44126832_44126833del	CA915948125	EXT2	c.956_957del (p.Val319GlyfsTer?) n.1115_1116del c.939+1848_939+1849del (n.939+1848_939+1849del) c.-544+30980_-544+30981del (n.-544+30980_-544+30981del) n.1130_1131del n.1373_1374del n.3517_3518del c.744-3213_744-3212del (n.744-3213_744-3212del) c.1055_1056del (p.Val352GlyfsTer?) n.133_134del c.1094_1095del (p.Val365GlyfsTer?) c.995_996del (p.Val332GlyfsTer?)	ClinVar dbSNP
11	g.44126829G>A	CA5955059	EXT2	c.953G>A (p.Cys318Tyr) n.1112G>A c.939+1845G>A (n.939+1845G>A) c.-544+30977G>A (n.-544+30977G>A) n.1127G>A n.1370G>A n.3514G>A c.744-3216G>A (n.744-3216G>A) c.1052G>A (p.Cys351Tyr) n.130G>A c.1091G>A (p.Cys364Tyr) c.992G>A (p.Cys331Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126829G>C	CA380168806	EXT2	c.953G>C (p.Cys318Ser) n.1112G>C c.939+1845G>C (n.939+1845G>C) c.-544+30977G>C (n.-544+30977G>C) n.1127G>C n.1370G>C n.3514G>C c.744-3216G>C (n.744-3216G>C) c.1052G>C (p.Cys351Ser) n.130G>C c.1091G>C (p.Cys364Ser) c.992G>C (p.Cys331Ser)
11	g.44126829G=	CA1967883477	EXT2	c.953G= (p.Cys318=) n.1112G= c.939+1845G= (n.939+1845G=) c.-544+30977G= (n.-544+30977G=) n.1127G= n.1370G= n.3514G= c.744-3216G= (n.744-3216G=) c.1052G= (p.Cys351=) n.130G= c.1091G= (p.Cys364=) c.992G= (p.Cys331=)
11	g.44126829G>T	CA380168807	EXT2	c.953G>T (p.Cys318Phe) n.1112G>T c.939+1845G>T (n.939+1845G>T) c.-544+30977G>T (n.-544+30977G>T) n.1127G>T n.1370G>T n.3514G>T c.744-3216G>T (n.744-3216G>T) c.1052G>T (p.Cys351Phe) n.130G>T c.1091G>T (p.Cys364Phe) c.992G>T (p.Cys331Phe)	dbSNP
11	g.44126830T>A	CA380168808	EXT2	c.954T>A (p.Cys318Ter) n.1113T>A c.939+1846T>A (n.939+1846T>A) c.-544+30978T>A (n.-544+30978T>A) n.1128T>A n.1371T>A n.3515T>A c.744-3215T>A (n.744-3215T>A) c.1053T>A (p.Cys351Ter) n.131T>A c.1092T>A (p.Cys364Ter) c.993T>A (p.Cys331Ter)
11	g.44126830T>C	CA473811628	EXT2	c.954T>C (p.Cys318=) n.1113T>C c.939+1846T>C (n.939+1846T>C) c.-544+30978T>C (n.-544+30978T>C) n.1128T>C n.1371T>C n.3515T>C c.744-3215T>C (n.744-3215T>C) c.1053T>C (p.Cys351=) n.131T>C c.1092T>C (p.Cys364=) c.993T>C (p.Cys331=)
11	g.44126830T>G	CA380168809	EXT2	c.954T>G (p.Cys318Trp) n.1113T>G c.939+1846T>G (n.939+1846T>G) c.-544+30978T>G (n.-544+30978T>G) n.1128T>G n.1371T>G n.3515T>G c.744-3215T>G (n.744-3215T>G) c.1053T>G (p.Cys351Trp) n.131T>G c.1092T>G (p.Cys364Trp) c.993T>G (p.Cys331Trp)
11	g.44126831G>A	CA5955060	EXT2	c.955G>A (p.Val319Met) n.1114G>A c.939+1847G>A (n.939+1847G>A) c.-544+30979G>A (n.-544+30979G>A) n.1129G>A n.1372G>A n.3516G>A c.744-3214G>A (n.744-3214G>A) c.1054G>A (p.Val352Met) n.132G>A c.1093G>A (p.Val365Met) c.994G>A (p.Val332Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126831G>C	CA380168811	EXT2	c.955G>C (p.Val319Leu) n.1114G>C c.939+1847G>C (n.939+1847G>C) c.-544+30979G>C (n.-544+30979G>C) n.1129G>C n.1372G>C n.3516G>C c.744-3214G>C (n.744-3214G>C) c.1054G>C (p.Val352Leu) n.132G>C c.1093G>C (p.Val365Leu) c.994G>C (p.Val332Leu)
11	g.44126831G=	CA1967883478	EXT2	c.955G= (p.Val319=) n.1114G= c.939+1847G= (n.939+1847G=) c.-544+30979G= (n.-544+30979G=) n.1129G= n.1372G= n.3516G= c.744-3214G= (n.744-3214G=) c.1054G= (p.Val352=) n.132G= c.1093G= (p.Val365=) c.994G= (p.Val332=)
11	g.44126831G>T	CA380168810	EXT2	c.955G>T (p.Val319Leu) n.1114G>T c.939+1847G>T (n.939+1847G>T) c.-544+30979G>T (n.-544+30979G>T) n.1129G>T n.1372G>T n.3516G>T c.744-3214G>T (n.744-3214G>T) c.1054G>T (p.Val352Leu) n.132G>T c.1093G>T (p.Val365Leu) c.994G>T (p.Val332Leu)
11	g.44126832T>A	CA380168812	EXT2	c.956T>A (p.Val319Glu) n.1115T>A c.939+1848T>A (n.939+1848T>A) c.-544+30980T>A (n.-544+30980T>A) n.1130T>A n.1373T>A n.3517T>A c.744-3213T>A (n.744-3213T>A) c.1055T>A (p.Val352Glu) n.133T>A c.1094T>A (p.Val365Glu) c.995T>A (p.Val332Glu)
11	g.44126832T>C	CA380168813	EXT2	c.956T>C (p.Val319Ala) n.1115T>C c.939+1848T>C (n.939+1848T>C) c.-544+30980T>C (n.-544+30980T>C) n.1130T>C n.1373T>C n.3517T>C c.744-3213T>C (n.744-3213T>C) c.1055T>C (p.Val352Ala) n.133T>C c.1094T>C (p.Val365Ala) c.995T>C (p.Val332Ala)	ClinVar
11	g.44126832T>G	CA380168814	EXT2	c.956T>G (p.Val319Gly) n.1115T>G c.939+1848T>G (n.939+1848T>G) c.-544+30980T>G (n.-544+30980T>G) n.1130T>G n.1373T>G n.3517T>G c.744-3213T>G (n.744-3213T>G) c.1055T>G (p.Val352Gly) n.133T>G c.1094T>G (p.Val365Gly) c.995T>G (p.Val332Gly)
11	g.44126833G>A	CA473811631	EXT2	c.957G>A (p.Val319=) n.1116G>A c.939+1849G>A (n.939+1849G>A) c.-544+30981G>A (n.-544+30981G>A) n.1131G>A n.1374G>A n.3518G>A c.744-3212G>A (n.744-3212G>A) c.1056G>A (p.Val352=) n.134G>A c.1095G>A (p.Val365=) c.996G>A (p.Val332=)
11	g.44126833G>C	CA473811632	EXT2	c.957G>C (p.Val319=) n.1116G>C c.939+1849G>C (n.939+1849G>C) c.-544+30981G>C (n.-544+30981G>C) n.1131G>C n.1374G>C n.3518G>C c.744-3212G>C (n.744-3212G>C) c.1056G>C (p.Val352=) n.134G>C c.1095G>C (p.Val365=) c.996G>C (p.Val332=)
11	g.44126833G>T	CA473811633	EXT2	c.957G>T (p.Val319=) n.1116G>T c.939+1849G>T (n.939+1849G>T) c.-544+30981G>T (n.-544+30981G>T) n.1131G>T n.1374G>T n.3518G>T c.744-3212G>T (n.744-3212G>T) c.1056G>T (p.Val352=) n.134G>T c.1095G>T (p.Val365=) c.996G>T (p.Val332=)
11	g.44126834G>A	CA380168815	EXT2	c.958G>A (p.Val320Ile) n.1117G>A c.939+1850G>A (n.939+1850G>A) c.-544+30982G>A (n.-544+30982G>A) n.1132G>A n.1375G>A n.3519G>A c.744-3211G>A (n.744-3211G>A) c.1057G>A (p.Val353Ile) n.135G>A c.1096G>A (p.Val366Ile) c.997G>A (p.Val333Ile)	dbSNP
11	g.44126834G>C	CA380168816	EXT2	c.958G>C (p.Val320Leu) n.1117G>C c.939+1850G>C (n.939+1850G>C) c.-544+30982G>C (n.-544+30982G>C) n.1132G>C n.1375G>C n.3519G>C c.744-3211G>C (n.744-3211G>C) c.1057G>C (p.Val353Leu) n.135G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) c.997G>C (p.Val333Leu)
11	g.44126834G>T	CA380168817	EXT2	c.958G>T (p.Val320Phe) n.1117G>T c.939+1850G>T (n.939+1850G>T) c.-544+30982G>T (n.-544+30982G>T) n.1132G>T n.1375G>T n.3519G>T c.744-3211G>T (n.744-3211G>T) c.1057G>T (p.Val353Phe) n.135G>T c.1096G>T (p.Val366Phe) c.997G>T (p.Val333Phe)	COSMIC COSMIC COSMIC
11	g.44126834_44126835delinsGT	CA1967883479	EXT2	c.958_959delinsGT (p.Val320=) n.1117_1118delinsGT c.939+1850_939+1851delinsGT (n.939+1850_939+1851delinsGT) c.-544+30982_-544+30983delinsGT (n.-544+30982_-544+30983delinsGT) n.1132_1133delinsGT n.1375_1376delinsGT n.3519_3520delinsGT c.744-3211_744-3210delinsGT (n.744-3211_744-3210delinsGT) c.1057_1058delinsGT (p.Val353=) n.135_136delinsGT c.1096_1097delinsGT (p.Val366=) c.997_998delinsGT (p.Val333=)
11	g.44126835T>A	CA380168820	EXT2	c.959T>A (p.Val320Asp) n.1118T>A c.939+1851T>A (n.939+1851T>A) c.-544+30983T>A (n.-544+30983T>A) n.1133T>A n.1376T>A n.3520T>A c.744-3210T>A (n.744-3210T>A) c.1058T>A (p.Val353Asp) n.136T>A c.1097T>A (p.Val366Asp) c.998T>A (p.Val333Asp)
11	g.44126835T>C	CA380168819	EXT2	c.959T>C (p.Val320Ala) n.1118T>C c.939+1851T>C (n.939+1851T>C) c.-544+30983T>C (n.-544+30983T>C) n.1133T>C n.1376T>C n.3520T>C c.744-3210T>C (n.744-3210T>C) c.1058T>C (p.Val353Ala) n.136T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) c.998T>C (p.Val333Ala)
11	g.44126835T>G	CA380168818	EXT2	c.959T>G (p.Val320Gly) n.1118T>G c.939+1851T>G (n.939+1851T>G) c.-544+30983T>G (n.-544+30983T>G) n.1133T>G n.1376T>G n.3520T>G c.744-3210T>G (n.744-3210T>G) c.1058T>G (p.Val353Gly) n.136T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) c.998T>G (p.Val333Gly)
11	g.44126836del	CA1139661902	EXT2	c.960del (p.Leu321PhefsTer11) n.1119del c.939+1852del (n.939+1852del) c.-544+30984del (n.-544+30984del) n.1134del n.1377del n.3521del c.744-3209del (n.744-3209del) c.1059del (p.Leu354PhefsTer11) n.137del c.1098del (p.Leu367PhefsTer11) c.999del (p.Leu334PhefsTer11)	ClinVar dbSNP
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11	g.44126836T>C	CA473811638	EXT2	c.960T>C (p.Val320=) n.1119T>C c.939+1852T>C (n.939+1852T>C) c.-544+30984T>C (n.-544+30984T>C) n.1134T>C n.1377T>C n.3521T>C c.744-3209T>C (n.744-3209T>C) c.1059T>C (p.Val353=) n.137T>C c.1098T>C (p.Val366=) c.999T>C (p.Val333=)	dbSNP
11	g.44126836T>G	CA473811639	EXT2	c.960T>G (p.Val320=) n.1119T>G c.939+1852T>G (n.939+1852T>G) c.-544+30984T>G (n.-544+30984T>G) n.1134T>G n.1377T>G n.3521T>G c.744-3209T>G (n.744-3209T>G) c.1059T>G (p.Val353=) n.137T>G c.1098T>G (p.Val366=) c.999T>G (p.Val333=)
11	g.44126837del	CA2695213870	EXT2	c.961del (p.Leu321PhefsTer11) n.1120del c.939+1853del (n.939+1853del) c.-544+30985del (n.-544+30985del) n.1135del n.1378del n.3522del c.744-3208del (n.744-3208del) c.1060del (p.Leu354PhefsTer11) n.138del c.1099del (p.Leu367PhefsTer11) c.1000del (p.Leu334PhefsTer11)
11	g.44126837C>A	CA380168821	EXT2	c.961C>A (p.Leu321Ile) n.1120C>A c.939+1853C>A (n.939+1853C>A) c.-544+30985C>A (n.-544+30985C>A) n.1135C>A n.1378C>A n.3522C>A c.744-3208C>A (n.744-3208C>A) c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.138C>A c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.1000C>A (p.Leu334Ile)
11	g.44126837C=	CA1967883480	EXT2	c.961C= (p.Leu321=) n.1120C= c.939+1853C= (n.939+1853C=) c.-544+30985C= (n.-544+30985C=) n.1135C= n.1378C= n.3522C= c.744-3208C= (n.744-3208C=) c.1060C= (p.Leu354=) n.138C= c.1099C= (p.Leu367=) c.1000C= (p.Leu334=)
11	g.44126837C>G	CA5955061	EXT2	c.961C>G (p.Leu321Val) n.1120C>G c.939+1853C>G (n.939+1853C>G) c.-544+30985C>G (n.-544+30985C>G) n.1135C>G n.1378C>G n.3522C>G c.744-3208C>G (n.744-3208C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.138C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1000C>G (p.Leu334Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44126837C>T	CA380168822	EXT2	c.961C>T (p.Leu321Phe) n.1120C>T c.939+1853C>T (n.939+1853C>T) c.-544+30985C>T (n.-544+30985C>T) n.1135C>T n.1378C>T n.3522C>T c.744-3208C>T (n.744-3208C>T) c.1060C>T (p.Leu354Phe) n.138C>T c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.1000C>T (p.Leu334Phe)	dbSNP
11	g.44126838T>A	CA380168823	EXT2	c.962T>A (p.Leu321His) n.1121T>A c.939+1854T>A (n.939+1854T>A) c.-544+30986T>A (n.-544+30986T>A) n.1136T>A n.1379T>A n.3523T>A c.744-3207T>A (n.744-3207T>A) c.1061T>A (p.Leu354His) n.139T>A c.1100T>A (p.Leu367His) c.1001T>A (p.Leu334His)
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11	g.44126839T>G	CA473811645	EXT2	c.963T>G (p.Leu321=) n.1122T>G c.939+1855T>G (n.939+1855T>G) c.-544+30987T>G (n.-544+30987T>G) n.1137T>G n.1380T>G n.3524T>G c.744-3206T>G (n.744-3206T>G) c.1062T>G (p.Leu354=) n.140T>G c.1101T>G (p.Leu367=) c.1002T>G (p.Leu334=)
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11	g.44126840C>G	CA380168827	EXT2	c.964C>G (p.Arg322Gly) n.1123C>G c.939+1856C>G (n.939+1856C>G) c.-544+30988C>G (n.-544+30988C>G) n.1138C>G n.1381C>G n.3525C>G c.744-3205C>G (n.744-3205C>G) c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.141C>G c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly)
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11	g.44126841G>T	CA380168829	EXT2	c.965G>T (p.Arg322Leu) n.1124G>T c.939+1857G>T (n.939+1857G>T) c.-544+30989G>T (n.-544+30989G>T) n.1139G>T n.1382G>T n.3526G>T c.744-3204G>T (n.744-3204G>T) c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.142G>T c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu)	dbSNP gnomAD v4
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11	g.44126842T>C	CA473811649	EXT2	c.966T>C (p.Arg322=) n.1125T>C c.939+1858T>C (n.939+1858T>C) c.-544+30990T>C (n.-544+30990T>C) n.1140T>C n.1383T>C n.3527T>C c.744-3203T>C (n.744-3203T>C) c.1065T>C (p.Arg355=) n.143T>C c.1104T>C (p.Arg368=) c.1005T>C (p.Arg335=)
11	g.44126842T>G	CA473811650	EXT2	c.966T>G (p.Arg322=) n.1125T>G c.939+1858T>G (n.939+1858T>G) c.-544+30990T>G (n.-544+30990T>G) n.1140T>G n.1383T>G n.3527T>G c.744-3203T>G (n.744-3203T>G) c.1065T>G (p.Arg355=) n.143T>G c.1104T>G (p.Arg368=) c.1005T>G (p.Arg335=)	gnomAD v4
11	g.44126843G>A	CA380168830	EXT2	c.967G>A (p.Gly323Arg) n.1126G>A c.939+1859G>A (n.939+1859G>A) c.-544+30991G>A (n.-544+30991G>A) n.1141G>A n.1384G>A n.3528G>A c.744-3202G>A (n.744-3202G>A) c.1066G>A (p.Gly356Arg) n.144G>A c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg)
11	g.44126843G>C	CA380168831	EXT2	c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1126G>C c.939+1859G>C (n.939+1859G>C) c.-544+30991G>C (n.-544+30991G>C) n.1141G>C n.1384G>C n.3528G>C c.744-3202G>C (n.744-3202G>C) c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.144G>C c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg)
11	g.44126843G>T	CA380168832	EXT2	c.967G>T (p.Gly323Ter) n.1126G>T c.939+1859G>T (n.939+1859G>T) c.-544+30991G>T (n.-544+30991G>T) n.1141G>T n.1384G>T n.3528G>T c.744-3202G>T (n.744-3202G>T) c.1066G>T (p.Gly356Ter) n.144G>T c.1105G>T (p.Gly369Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter)
11	g.44126844G>A	CA5955064	EXT2	c.968G>A (p.Gly323Glu) n.1127G>A c.939+1860G>A (n.939+1860G>A) c.-544+30992G>A (n.-544+30992G>A) n.1142G>A n.1385G>A n.3529G>A c.744-3201G>A (n.744-3201G>A) c.1067G>A (p.Gly356Glu) n.145G>A c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.44126844G>T	CA380168834	EXT2	c.968G>T (p.Gly323Val) n.1127G>T c.939+1860G>T (n.939+1860G>T) c.-544+30992G>T (n.-544+30992G>T) n.1142G>T n.1385G>T n.3529G>T c.744-3201G>T (n.744-3201G>T) c.1067G>T (p.Gly356Val) n.145G>T c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1007G>T (p.Gly336Val)
11	g.44126845A=	CA1967883485	EXT2	c.969A= (p.Gly323=) n.1128A= c.939+1861A= (n.939+1861A=) c.-544+30993A= (n.-544+30993A=) n.1143A= n.1386A= n.3530A= c.744-3200A= (n.744-3200A=) c.1068A= (p.Gly356=) n.146A= c.1107A= (p.Gly369=) c.1008A= (p.Gly336=)
11	g.44126845A>C	CA473811653	EXT2	c.969A>C (p.Gly323=) n.1128A>C c.939+1861A>C (n.939+1861A>C) c.-544+30993A>C (n.-544+30993A>C) n.1143A>C n.1386A>C n.3530A>C c.744-3200A>C (n.744-3200A>C) c.1068A>C (p.Gly356=) n.146A>C c.1107A>C (p.Gly369=) c.1008A>C (p.Gly336=)
11	g.44126845A>G	CA473811654	EXT2	c.969A>G (p.Gly323=) n.1128A>G c.939+1861A>G (n.939+1861A>G) c.-544+30993A>G (n.-544+30993A>G) n.1143A>G n.1386A>G n.3530A>G c.744-3200A>G (n.744-3200A>G) c.1068A>G (p.Gly356=) n.146A>G c.1107A>G (p.Gly369=) c.1008A>G (p.Gly336=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11	g.44126846G>C	CA380168836	EXT2	c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1129G>C c.939+1862G>C (n.939+1862G>C) c.-544+30994G>C (n.-544+30994G>C) n.1144G>C n.1387G>C n.3531G>C c.744-3199G>C (n.744-3199G>C) c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.147G>C c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro)
11	g.44126846G>T	CA380168837	EXT2	c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1129G>T c.939+1862G>T (n.939+1862G>T) c.-544+30994G>T (n.-544+30994G>T) n.1144G>T n.1387G>T n.3531G>T c.744-3199G>T (n.744-3199G>T) c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.147G>T c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser)
11	g.44126847C>A	CA380168838	EXT2	c.971C>A (p.Ala324Asp) n.1130C>A c.939+1863C>A (n.939+1863C>A) c.-544+30995C>A (n.-544+30995C>A) n.1145C>A n.1388C>A n.3532C>A c.744-3198C>A (n.744-3198C>A) c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.148C>A c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp)	COSMIC COSMIC
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11	g.44126848T>C	CA473811655	EXT2	c.972T>C (p.Ala324=) n.1131T>C c.939+1864T>C (n.939+1864T>C) c.-544+30996T>C (n.-544+30996T>C) n.1146T>C n.1389T>C n.3533T>C c.744-3197T>C (n.744-3197T>C) c.1071T>C (p.Ala357=) n.149T>C c.1110T>C (p.Ala370=) c.1011T>C (p.Ala337=)
11	g.44126848T>G	CA473811656	EXT2	c.972T>G (p.Ala324=) n.1131T>G c.939+1864T>G (n.939+1864T>G) c.-544+30996T>G (n.-544+30996T>G) n.1146T>G n.1389T>G n.3533T>G c.744-3197T>G (n.744-3197T>G) c.1071T>G (p.Ala357=) n.149T>G c.1110T>G (p.Ala370=) c.1011T>G (p.Ala337=)
11	g.44126849C>A	CA473811659	EXT2	c.973C>A (p.Arg325=) n.1132C>A c.939+1865C>A (n.939+1865C>A) c.-544+30997C>A (n.-544+30997C>A) n.1147C>A n.1390C>A n.3534C>A c.744-3196C>A (n.744-3196C>A) c.1072C>A (p.Arg358=) n.150C>A c.1111C>A (p.Arg371=) c.1012C>A (p.Arg338=)
11	g.44126849C=	CA1967883486	EXT2	c.973C= (p.Arg325=) n.1132C= c.939+1865C= (n.939+1865C=) c.-544+30997C= (n.-544+30997C=) n.1147C= n.1390C= n.3534C= c.744-3196C= (n.744-3196C=) c.1072C= (p.Arg358=) n.150C= c.1111C= (p.Arg371=) c.1012C= (p.Arg338=)
11	g.44126849C>G	CA380168841	EXT2	c.973C>G (p.Arg325Gly) n.1132C>G c.939+1865C>G (n.939+1865C>G) c.-544+30997C>G (n.-544+30997C>G) n.1147C>G n.1390C>G n.3534C>G c.744-3196C>G (n.744-3196C>G) c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.150C>G c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly)
11	g.44126849C>T	CA5955065	EXT2	c.973C>T (p.Arg325Trp) n.1132C>T c.939+1865C>T (n.939+1865C>T) c.-544+30997C>T (n.-544+30997C>T) n.1147C>T n.1390C>T n.3534C>T c.744-3196C>T (n.744-3196C>T) c.1072C>T (p.Arg358Trp) n.150C>T c.1111C>T (p.Arg371Trp) c.1012C>T (p.Arg338Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126850G>A	CA5955066	EXT2	c.974G>A (p.Arg325Gln) n.1133G>A c.939+1866G>A (n.939+1866G>A) c.-544+30998G>A (n.-544+30998G>A) n.1148G>A n.1391G>A n.3535G>A c.744-3195G>A (n.744-3195G>A) c.1073G>A (p.Arg358Gln) n.151G>A c.1112G>A (p.Arg371Gln) c.1013G>A (p.Arg338Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126850G>C	CA380168842	EXT2	c.974G>C (p.Arg325Pro) n.1133G>C c.939+1866G>C (n.939+1866G>C) c.-544+30998G>C (n.-544+30998G>C) n.1148G>C n.1391G>C n.3535G>C c.744-3195G>C (n.744-3195G>C) c.1073G>C (p.Arg358Pro) n.151G>C c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro)
11	g.44126850G=	CA1967883487	EXT2	c.974G= (p.Arg325=) n.1133G= c.939+1866G= (n.939+1866G=) c.-544+30998G= (n.-544+30998G=) n.1148G= n.1391G= n.3535G= c.744-3195G= (n.744-3195G=) c.1073G= (p.Arg358=) n.151G= c.1112G= (p.Arg371=) c.1013G= (p.Arg338=)
11	g.44126850G>T	CA380168843	EXT2	c.974G>T (p.Arg325Leu) n.1133G>T c.939+1866G>T (n.939+1866G>T) c.-544+30998G>T (n.-544+30998G>T) n.1148G>T n.1391G>T n.3535G>T c.744-3195G>T (n.744-3195G>T) c.1073G>T (p.Arg358Leu) n.151G>T c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu)	dbSNP
11	g.44126851G>A	CA473811660	EXT2	c.975G>A (p.Arg325=) n.1134G>A c.939+1867G>A (n.939+1867G>A) c.-544+30999G>A (n.-544+30999G>A) n.1149G>A n.1392G>A n.3536G>A c.744-3194G>A (n.744-3194G>A) c.1074G>A (p.Arg358=) n.152G>A c.1113G>A (p.Arg371=) c.1014G>A (p.Arg338=)	dbSNP
11	g.44126851G>C	CA473811662	EXT2	c.975G>C (p.Arg325=) n.1134G>C c.939+1867G>C (n.939+1867G>C) c.-544+30999G>C (n.-544+30999G>C) n.1149G>C n.1392G>C n.3536G>C c.744-3194G>C (n.744-3194G>C) c.1074G>C (p.Arg358=) n.152G>C c.1113G>C (p.Arg371=) c.1014G>C (p.Arg338=)	dbSNP
11	g.44126851G>T	CA473811661	EXT2	c.975G>T (p.Arg325=) n.1134G>T c.939+1867G>T (n.939+1867G>T) c.-544+30999G>T (n.-544+30999G>T) n.1149G>T n.1392G>T n.3536G>T c.744-3194G>T (n.744-3194G>T) c.1074G>T (p.Arg358=) n.152G>T c.1113G>T (p.Arg371=) c.1014G>T (p.Arg338=)
11	g.44126852C>A	CA380168844	EXT2	c.976C>A (p.Leu326Met) n.1135C>A c.939+1868C>A (n.939+1868C>A) c.-544+31000C>A (n.-544+31000C>A) n.1150C>A n.1393C>A n.3537C>A c.744-3193C>A (n.744-3193C>A) c.1075C>A (p.Leu359Met) n.153C>A c.1114C>A (p.Leu372Met) c.1015C>A (p.Leu339Met)
11	g.44126852C=	CA1967883488	EXT2	c.976C= (p.Leu326=) n.1135C= c.939+1868C= (n.939+1868C=) c.-544+31000C= (n.-544+31000C=) n.1150C= n.1393C= n.3537C= c.744-3193C= (n.744-3193C=) c.1075C= (p.Leu359=) n.153C= c.1114C= (p.Leu372=) c.1015C= (p.Leu339=)
11	g.44126852C>G	CA380168845	EXT2	c.976C>G (p.Leu326Val) n.1135C>G c.939+1868C>G (n.939+1868C>G) c.-544+31000C>G (n.-544+31000C>G) n.1150C>G n.1393C>G n.3537C>G c.744-3193C>G (n.744-3193C>G) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.153C>G c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1015C>G (p.Leu339Val)
11	g.44126852C>T	CA473811663	EXT2	c.976C>T (p.Leu326=) n.1135C>T c.939+1868C>T (n.939+1868C>T) c.-544+31000C>T (n.-544+31000C>T) n.1150C>T n.1393C>T n.3537C>T c.744-3193C>T (n.744-3193C>T) c.1075C>T (p.Leu359=) n.153C>T c.1114C>T (p.Leu372=) c.1015C>T (p.Leu339=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126853T>A	CA380168847	EXT2	c.977T>A (p.Leu326Gln) n.1136T>A c.939+1869T>A (n.939+1869T>A) c.-544+31001T>A (n.-544+31001T>A) n.1151T>A n.1394T>A n.3538T>A c.744-3192T>A (n.744-3192T>A) c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.154T>A c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.1016T>A (p.Leu339Gln)
11	g.44126853T>C	CA380168849	EXT2	c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1136T>C c.939+1869T>C (n.939+1869T>C) c.-544+31001T>C (n.-544+31001T>C) n.1151T>C n.1394T>C n.3538T>C c.744-3192T>C (n.744-3192T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.154T>C c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro)
11	g.44126853T>G	CA380168851	EXT2	c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1136T>G c.939+1869T>G (n.939+1869T>G) c.-544+31001T>G (n.-544+31001T>G) n.1151T>G n.1394T>G n.3538T>G c.744-3192T>G (n.744-3192T>G) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.154T>G c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg)
11	g.44126853_44126854delinsTG	CA1967883489	EXT2	c.977_978delinsTG (p.Leu326=) n.1136_1137delinsTG c.939+1869_939+1870delinsTG (n.939+1869_939+1870delinsTG) c.-544+31001_-544+31002delinsTG (n.-544+31001_-544+31002delinsTG) n.1151_1152delinsTG n.1394_1395delinsTG n.3538_3539delinsTG c.744-3192_744-3191delinsTG (n.744-3192_744-3191delinsTG) c.1076_1077delinsTG (p.Leu359=) n.154_155delinsTG c.1115_1116delinsTG (p.Leu372=) c.1016_1017delinsTG (p.Leu339=)
11	g.44126854G>A	CA473811667	EXT2	c.978G>A (p.Leu326=) n.1137G>A c.939+1870G>A (n.939+1870G>A) c.-544+31002G>A (n.-544+31002G>A) n.1152G>A n.1395G>A n.3539G>A c.744-3191G>A (n.744-3191G>A) c.1077G>A (p.Leu359=) n.155G>A c.1116G>A (p.Leu372=) c.1017G>A (p.Leu339=)	dbSNP
11	g.44126854G>C	CA473811668	EXT2	c.978G>C (p.Leu326=) n.1137G>C c.939+1870G>C (n.939+1870G>C) c.-544+31002G>C (n.-544+31002G>C) n.1152G>C n.1395G>C n.3539G>C c.744-3191G>C (n.744-3191G>C) c.1077G>C (p.Leu359=) n.155G>C c.1116G>C (p.Leu372=) c.1017G>C (p.Leu339=)
11	g.44126854G>T	CA473811669	EXT2	c.978G>T (p.Leu326=) n.1137G>T c.939+1870G>T (n.939+1870G>T) c.-544+31002G>T (n.-544+31002G>T) n.1152G>T n.1395G>T n.3539G>T c.744-3191G>T (n.744-3191G>T) c.1077G>T (p.Leu359=) n.155G>T c.1116G>T (p.Leu372=) c.1017G>T (p.Leu339=)
11	g.44126856del	CA221467992	EXT2	c.980del (p.Gly327AlafsTer5) n.1139del c.939+1872del (n.939+1872del) c.-544+31004del (n.-544+31004del) n.1154del n.1397del n.3541del c.744-3189del (n.744-3189del) c.1079del (p.Gly360AlafsTer5) n.157del c.1118del (p.Gly373AlafsTer5) c.1019del (p.Gly340AlafsTer5)	dbSNP
11	g.44126855G>A	CA221467993	EXT2	c.979G>A (p.Gly327Ser) n.1138G>A c.939+1871G>A (n.939+1871G>A) c.-544+31003G>A (n.-544+31003G>A) n.1153G>A n.1396G>A n.3540G>A c.744-3190G>A (n.744-3190G>A) c.1078G>A (p.Gly360Ser) n.156G>A c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.44126855G>C	CA221467994	EXT2	c.979G>C (p.Gly327Arg) n.1138G>C c.939+1871G>C (n.939+1871G>C) c.-544+31003G>C (n.-544+31003G>C) n.1153G>C n.1396G>C n.3540G>C c.744-3190G>C (n.744-3190G>C) c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.156G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.44126855G>T	CA380168857	EXT2	c.979G>T (p.Gly327Cys) n.1138G>T c.939+1871G>T (n.939+1871G>T) c.-544+31003G>T (n.-544+31003G>T) n.1153G>T n.1396G>T n.3540G>T c.744-3190G>T (n.744-3190G>T) c.1078G>T (p.Gly360Cys) n.156G>T c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys)	dbSNP
11	g.44126856G>A	CA380168862	EXT2	c.980G>A (p.Gly327Asp) n.1139G>A c.939+1872G>A (n.939+1872G>A) c.-544+31004G>A (n.-544+31004G>A) n.1154G>A n.1397G>A n.3541G>A c.744-3189G>A (n.744-3189G>A) c.1079G>A (p.Gly360Asp) n.157G>A c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.44126859A>G	CA380168869	EXT2	c.983A>G (p.Gln328Arg) n.1142A>G c.939+1875A>G (n.939+1875A>G) c.-544+31007A>G (n.-544+31007A>G) n.1157A>G n.1400A>G n.3544A>G c.744-3186A>G (n.744-3186A>G) c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.160A>G c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg)	gnomAD v4
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11	g.44126862C>G	CA380168886	EXT2	c.986C>G (p.Ala329Gly) n.1145C>G c.939+1878C>G (n.939+1878C>G) c.-544+31010C>G (n.-544+31010C>G) n.1160C>G n.1403C>G n.3547C>G c.744-3183C>G (n.744-3183C>G) c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.163C>G c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly)	gnomAD v4
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11	g.44126863A>G	CA473811680	EXT2	c.987A>G (p.Ala329=) n.1146A>G c.939+1879A>G (n.939+1879A>G) c.-544+31011A>G (n.-544+31011A>G) n.1161A>G n.1404A>G n.3548A>G c.744-3182A>G (n.744-3182A>G) c.1086A>G (p.Ala362=) n.164A>G c.1125A>G (p.Ala375=) c.1026A>G (p.Ala342=)	gnomAD v4
11	g.44126863A>T	CA473811681	EXT2	c.987A>T (p.Ala329=) n.1146A>T c.939+1879A>T (n.939+1879A>T) c.-544+31011A>T (n.-544+31011A>T) n.1161A>T n.1404A>T n.3548A>T c.744-3182A>T (n.744-3182A>T) c.1086A>T (p.Ala362=) n.164A>T c.1125A>T (p.Ala375=) c.1026A>T (p.Ala342=)
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11	g.44126864G>T	CA380168892	EXT2	c.988G>T (p.Val330Leu) n.1147G>T c.939+1880G>T (n.939+1880G>T) c.-544+31012G>T (n.-544+31012G>T) n.1162G>T n.1405G>T n.3549G>T c.744-3181G>T (n.744-3181G>T) c.1087G>T (p.Val363Leu) n.165G>T c.1126G>T (p.Val376Leu) c.1027G>T (p.Val343Leu)
11	g.44126865T>A	CA380168899	EXT2	c.989T>A (p.Val330Glu) n.1148T>A c.939+1881T>A (n.939+1881T>A) c.-544+31013T>A (n.-544+31013T>A) n.1163T>A n.1406T>A n.3550T>A c.744-3180T>A (n.744-3180T>A) c.1088T>A (p.Val363Glu) n.166T>A c.1127T>A (p.Val376Glu) c.1028T>A (p.Val343Glu)	dbSNP
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11	g.44126865T>G	CA380168902	EXT2	c.989T>G (p.Val330Gly) n.1148T>G c.939+1881T>G (n.939+1881T>G) c.-544+31013T>G (n.-544+31013T>G) n.1163T>G n.1406T>G n.3550T>G c.744-3180T>G (n.744-3180T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.166T>G c.1127T>G (p.Val376Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly)
11	g.44126866A>C	CA473811685	EXT2	c.990A>C (p.Val330=) n.1149A>C c.939+1882A>C (n.939+1882A>C) c.-544+31014A>C (n.-544+31014A>C) n.1164A>C n.1407A>C n.3551A>C c.744-3179A>C (n.744-3179A>C) c.1089A>C (p.Val363=) n.167A>C c.1128A>C (p.Val376=) c.1029A>C (p.Val343=)
11	g.44126866A>G	CA473811684	EXT2	c.990A>G (p.Val330=) n.1149A>G c.939+1882A>G (n.939+1882A>G) c.-544+31014A>G (n.-544+31014A>G) n.1164A>G n.1407A>G n.3551A>G c.744-3179A>G (n.744-3179A>G) c.1089A>G (p.Val363=) n.167A>G c.1128A>G (p.Val376=) c.1029A>G (p.Val343=)
11	g.44126866A>T	CA473811683	EXT2	c.990A>T (p.Val330=) n.1149A>T c.939+1882A>T (n.939+1882A>T) c.-544+31014A>T (n.-544+31014A>T) n.1164A>T n.1407A>T n.3551A>T c.744-3179A>T (n.744-3179A>T) c.1089A>T (p.Val363=) n.167A>T c.1128A>T (p.Val376=) c.1029A>T (p.Val343=)
11	g.44126867T>A	CA380168909	EXT2	c.991T>A (p.Leu331Met) n.1150T>A c.939+1883T>A (n.939+1883T>A) c.-544+31015T>A (n.-544+31015T>A) n.1165T>A n.1408T>A n.3552T>A c.744-3178T>A (n.744-3178T>A) c.1090T>A (p.Leu364Met) n.168T>A c.1129T>A (p.Leu377Met) c.1030T>A (p.Leu344Met)
11	g.44126867T>C	CA473811689	EXT2	c.991T>C (p.Leu331=) n.1150T>C c.939+1883T>C (n.939+1883T>C) c.-544+31015T>C (n.-544+31015T>C) n.1165T>C n.1408T>C n.3552T>C c.744-3178T>C (n.744-3178T>C) c.1090T>C (p.Leu364=) n.168T>C c.1129T>C (p.Leu377=) c.1030T>C (p.Leu344=)	dbSNP
11	g.44126867T>G	CA380168911	EXT2	c.991T>G (p.Leu331Val) n.1150T>G c.939+1883T>G (n.939+1883T>G) c.-544+31015T>G (n.-544+31015T>G) n.1165T>G n.1408T>G n.3552T>G c.744-3178T>G (n.744-3178T>G) c.1090T>G (p.Leu364Val) n.168T>G c.1129T>G (p.Leu377Val) c.1030T>G (p.Leu344Val)
11	g.44126867T=	CA1967883495	EXT2	c.991T= (p.Leu331=) n.1150T= c.939+1883T= (n.939+1883T=) c.-544+31015T= (n.-544+31015T=) n.1165T= n.1408T= n.3552T= c.744-3178T= (n.744-3178T=) c.1090T= (p.Leu364=) n.168T= c.1129T= (p.Leu377=) c.1030T= (p.Leu344=)
11	g.44126868T>A	CA380168914	EXT2	c.992T>A (p.Leu331Ter) n.1151T>A c.939+1884T>A (n.939+1884T>A) c.-544+31016T>A (n.-544+31016T>A) n.1166T>A n.1409T>A n.3553T>A c.744-3177T>A (n.744-3177T>A) c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.169T>A c.1130T>A (p.Leu377Ter) c.1031T>A (p.Leu344Ter)
11	g.44126868T>C	CA380168917	EXT2	c.992T>C (p.Leu331Ser) n.1151T>C c.939+1884T>C (n.939+1884T>C) c.-544+31016T>C (n.-544+31016T>C) n.1166T>C n.1409T>C n.3553T>C c.744-3177T>C (n.744-3177T>C) c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.169T>C c.1130T>C (p.Leu377Ser) c.1031T>C (p.Leu344Ser)
11	g.44126868T>G	CA380168923	EXT2	c.992T>G (p.Leu331Trp) n.1151T>G c.939+1884T>G (n.939+1884T>G) c.-544+31016T>G (n.-544+31016T>G) n.1166T>G n.1409T>G n.3553T>G c.744-3177T>G (n.744-3177T>G) c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.169T>G c.1130T>G (p.Leu377Trp) c.1031T>G (p.Leu344Trp)
11	g.44126869G>A	CA473811690	EXT2	c.993G>A (p.Leu331=) n.1152G>A c.939+1885G>A (n.939+1885G>A) c.-544+31017G>A (n.-544+31017G>A) n.1167G>A n.1410G>A n.3554G>A c.744-3176G>A (n.744-3176G>A) c.1092G>A (p.Leu364=) n.170G>A c.1131G>A (p.Leu377=) c.1032G>A (p.Leu344=)	dbSNP
11	g.44126869G>C	CA380168926	EXT2	c.993G>C (p.Leu331Phe) n.1152G>C c.939+1885G>C (n.939+1885G>C) c.-544+31017G>C (n.-544+31017G>C) n.1167G>C n.1410G>C n.3554G>C c.744-3176G>C (n.744-3176G>C) c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.170G>C c.1131G>C (p.Leu377Phe) c.1032G>C (p.Leu344Phe)
11	g.44126869G>T	CA380168928	EXT2	c.993G>T (p.Leu331Phe) n.1152G>T c.939+1885G>T (n.939+1885G>T) c.-544+31017G>T (n.-544+31017G>T) n.1167G>T n.1410G>T n.3554G>T c.744-3176G>T (n.744-3176G>T) c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.170G>T c.1131G>T (p.Leu377Phe) c.1032G>T (p.Leu344Phe)	gnomAD v4
11	g.44126870A=	CA1967883496	EXT2	c.994A= (p.Ser332=) n.1153A= c.939+1886A= (n.939+1886A=) c.-544+31018A= (n.-544+31018A=) n.1168A= n.1411A= n.3555A= c.744-3175A= (n.744-3175A=) c.1093A= (p.Ser365=) n.171A= c.1132A= (p.Ser378=) c.1033A= (p.Ser345=)
11	g.44126870A>C	CA380168929	EXT2	c.994A>C (p.Ser332Arg) n.1153A>C c.939+1886A>C (n.939+1886A>C) c.-544+31018A>C (n.-544+31018A>C) n.1168A>C n.1411A>C n.3555A>C c.744-3175A>C (n.744-3175A>C) c.1093A>C (p.Ser365Arg) n.171A>C c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg)	dbSNP
11	g.44126870A>G	CA380168930	EXT2	c.994A>G (p.Ser332Gly) n.1153A>G c.939+1886A>G (n.939+1886A>G) c.-544+31018A>G (n.-544+31018A>G) n.1168A>G n.1411A>G n.3555A>G c.744-3175A>G (n.744-3175A>G) c.1093A>G (p.Ser365Gly) n.171A>G c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly)
11	g.44126870A>T	CA380168931	EXT2	c.994A>T (p.Ser332Cys) n.1153A>T c.939+1886A>T (n.939+1886A>T) c.-544+31018A>T (n.-544+31018A>T) n.1168A>T n.1411A>T n.3555A>T c.744-3175A>T (n.744-3175A>T) c.1093A>T (p.Ser365Cys) n.171A>T c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys)
11	g.44126871G>A	CA221467996	EXT2	c.995G>A (p.Ser332Asn) n.1154G>A c.939+1887G>A (n.939+1887G>A) c.-544+31019G>A (n.-544+31019G>A) n.1169G>A n.1412G>A n.3556G>A c.744-3174G>A (n.744-3174G>A) c.1094G>A (p.Ser365Asn) n.172G>A c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126871G>C	CA380168932	EXT2	c.995G>C (p.Ser332Thr) n.1154G>C c.939+1887G>C (n.939+1887G>C) c.-544+31019G>C (n.-544+31019G>C) n.1169G>C n.1412G>C n.3556G>C c.744-3174G>C (n.744-3174G>C) c.1094G>C (p.Ser365Thr) n.172G>C c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr)
11	g.44126871G=	CA1967883497	EXT2	c.995G= (p.Ser332=) n.1154G= c.939+1887G= (n.939+1887G=) c.-544+31019G= (n.-544+31019G=) n.1169G= n.1412G= n.3556G= c.744-3174G= (n.744-3174G=) c.1094G= (p.Ser365=) n.172G= c.1133G= (p.Ser378=) c.1034G= (p.Ser345=)
11	g.44126871G>T	CA380168934	EXT2	c.995G>T (p.Ser332Ile) n.1154G>T c.939+1887G>T (n.939+1887G>T) c.-544+31019G>T (n.-544+31019G>T) n.1169G>T n.1412G>T n.3556G>T c.744-3174G>T (n.744-3174G>T) c.1094G>T (p.Ser365Ile) n.172G>T c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile)
11	g.44126872C>A	CA5955069	EXT2	c.996C>A (p.Ser332Arg) n.1155C>A c.939+1888C>A (n.939+1888C>A) c.-544+31020C>A (n.-544+31020C>A) n.1170C>A n.1413C>A n.3557C>A c.744-3173C>A (n.744-3173C>A) c.1095C>A (p.Ser365Arg) n.173C>A c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.1035C>A (p.Ser345Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44126872C=	CA1967883498	EXT2	c.996C= (p.Ser332=) n.1155C= c.939+1888C= (n.939+1888C=) c.-544+31020C= (n.-544+31020C=) n.1170C= n.1413C= n.3557C= c.744-3173C= (n.744-3173C=) c.1095C= (p.Ser365=) n.173C= c.1134C= (p.Ser378=) c.1035C= (p.Ser345=)
11	g.44126872C>G	CA380168938	EXT2	c.996C>G (p.Ser332Arg) n.1155C>G c.939+1888C>G (n.939+1888C>G) c.-544+31020C>G (n.-544+31020C>G) n.1170C>G n.1413C>G n.3557C>G c.744-3173C>G (n.744-3173C>G) c.1095C>G (p.Ser365Arg) n.173C>G c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.1035C>G (p.Ser345Arg)
11	g.44126872C>T	CA5955068	EXT2	c.996C>T (p.Ser332=) n.1155C>T c.939+1888C>T (n.939+1888C>T) c.-544+31020C>T (n.-544+31020C>T) n.1170C>T n.1413C>T n.3557C>T c.744-3173C>T (n.744-3173C>T) c.1095C>T (p.Ser365=) n.173C>T c.1134C>T (p.Ser378=) c.1035C>T (p.Ser345=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126873G>A	CA380168941	EXT2	c.997G>A (p.Asp333Asn) n.1156G>A c.939+1889G>A (n.939+1889G>A) c.-544+31021G>A (n.-544+31021G>A) n.1171G>A n.1414G>A n.3558G>A c.744-3172G>A (n.744-3172G>A) c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.174G>A c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.1036G>A (p.Asp346Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126873G>C	CA380168943	EXT2	c.997G>C (p.Asp333His) n.1156G>C c.939+1889G>C (n.939+1889G>C) c.-544+31021G>C (n.-544+31021G>C) n.1171G>C n.1414G>C n.3558G>C c.744-3172G>C (n.744-3172G>C) c.1096G>C (p.Asp366His) n.174G>C c.1135G>C (p.Asp379His) c.1036G>C (p.Asp346His)	gnomAD v4
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11	g.44126873G>T	CA380168945	EXT2	c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.1156G>T c.939+1889G>T (n.939+1889G>T) c.-544+31021G>T (n.-544+31021G>T) n.1171G>T n.1414G>T n.3558G>T c.744-3172G>T (n.744-3172G>T) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.174G>T c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
11	g.44126874A=	CA1967883500	EXT2	c.998A= (p.Asp333=) n.1157A= c.939+1890A= (n.939+1890A=) c.-544+31022A= (n.-544+31022A=) n.1172A= n.1415A= n.3559A= c.744-3171A= (n.744-3171A=) c.1097A= (p.Asp366=) n.175A= c.1136A= (p.Asp379=) c.1037A= (p.Asp346=)
11	g.44126874A>C	CA380168949	EXT2	c.998A>C (p.Asp333Ala) n.1157A>C c.939+1890A>C (n.939+1890A>C) c.-544+31022A>C (n.-544+31022A>C) n.1172A>C n.1415A>C n.3559A>C c.744-3171A>C (n.744-3171A>C) c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.175A>C c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.1037A>C (p.Asp346Ala)
11	g.44126874A>G	CA5955070	EXT2	c.998A>G (p.Asp333Gly) n.1157A>G c.939+1890A>G (n.939+1890A>G) c.-544+31022A>G (n.-544+31022A>G) n.1172A>G n.1415A>G n.3559A>G c.744-3171A>G (n.744-3171A>G) c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.175A>G c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.1037A>G (p.Asp346Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126874A>T	CA380168955	EXT2	c.998A>T (p.Asp333Val) n.1157A>T c.939+1890A>T (n.939+1890A>T) c.-544+31022A>T (n.-544+31022A>T) n.1172A>T n.1415A>T n.3559A>T c.744-3171A>T (n.744-3171A>T) c.1097A>T (p.Asp366Val) n.175A>T c.1136A>T (p.Asp379Val) c.1037A>T (p.Asp346Val)	gnomAD v4
11	g.44126875T>A	CA380168957	EXT2	c.999T>A (p.Asp333Glu) n.1158T>A c.939+1891T>A (n.939+1891T>A) c.-544+31023T>A (n.-544+31023T>A) n.1173T>A n.1416T>A n.3560T>A c.744-3170T>A (n.744-3170T>A) c.1098T>A (p.Asp366Glu) n.176T>A c.1137T>A (p.Asp379Glu) c.1038T>A (p.Asp346Glu)
11	g.44126875T>C	CA5955071	EXT2	c.999T>C (p.Asp333=) n.1158T>C c.939+1891T>C (n.939+1891T>C) c.-544+31023T>C (n.-544+31023T>C) n.1173T>C n.1416T>C n.3560T>C c.744-3170T>C (n.744-3170T>C) c.1098T>C (p.Asp366=) n.176T>C c.1137T>C (p.Asp379=) c.1038T>C (p.Asp346=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126875T>G	CA380168960	EXT2	c.999T>G (p.Asp333Glu) n.1158T>G c.939+1891T>G (n.939+1891T>G) c.-544+31023T>G (n.-544+31023T>G) n.1173T>G n.1416T>G n.3560T>G c.744-3170T>G (n.744-3170T>G) c.1098T>G (p.Asp366Glu) n.176T>G c.1137T>G (p.Asp379Glu) c.1038T>G (p.Asp346Glu)
11	g.44126875T=	CA1967883501	EXT2	c.999T= (p.Asp333=) n.1158T= c.939+1891T= (n.939+1891T=) c.-544+31023T= (n.-544+31023T=) n.1173T= n.1416T= n.3560T= c.744-3170T= (n.744-3170T=) c.1098T= (p.Asp366=) n.176T= c.1137T= (p.Asp379=) c.1038T= (p.Asp346=)
11	g.44126875_44126876delinsCA	CA2573146319	EXT2	c.999_1000delinsCA (p.Val334Met) n.1158_1159delinsCA c.939+1891_939+1892delinsCA (n.939+1891_939+1892delinsCA) c.-544+31023_-544+31024delinsCA (n.-544+31023_-544+31024delinsCA) n.1173_1174delinsCA n.1416_1417delinsCA n.3560_3561delinsCA c.744-3170_744-3169delinsCA (n.744-3170_744-3169delinsCA) c.1098_1099delinsCA (p.Val367Met) n.176_177delinsCA c.1137_1138delinsCA (p.Val380Met) c.1038_1039delinsCA (p.Val347Met)	ClinVar
11	g.44126876G>A	CA5955072	EXT2	c.1000G>A (p.Val334Met) n.1159G>A c.939+1892G>A (n.939+1892G>A) c.-544+31024G>A (n.-544+31024G>A) n.1174G>A n.1417G>A n.3561G>A c.744-3169G>A (n.744-3169G>A) c.1099G>A (p.Val367Met) n.177G>A c.1138G>A (p.Val380Met) c.1039G>A (p.Val347Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.44126876G>C	CA380168964	EXT2	c.1000G>C (p.Val334Leu) n.1159G>C c.939+1892G>C (n.939+1892G>C) c.-544+31024G>C (n.-544+31024G>C) n.1174G>C n.1417G>C n.3561G>C c.744-3169G>C (n.744-3169G>C) c.1099G>C (p.Val367Leu) n.177G>C c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu)
11	g.44126876G=	CA1967883502	EXT2	c.1000G= (p.Val334=) n.1159G= c.939+1892G= (n.939+1892G=) c.-544+31024G= (n.-544+31024G=) n.1174G= n.1417G= n.3561G= c.744-3169G= (n.744-3169G=) c.1099G= (p.Val367=) n.177G= c.1138G= (p.Val380=) c.1039G= (p.Val347=)
11	g.44126876G>T	CA380168966	EXT2	c.1000G>T (p.Val334Leu) n.1159G>T c.939+1892G>T (n.939+1892G>T) c.-544+31024G>T (n.-544+31024G>T) n.1174G>T n.1417G>T n.3561G>T c.744-3169G>T (n.744-3169G>T) c.1099G>T (p.Val367Leu) n.177G>T c.1138G>T (p.Val380Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu)
11	g.44126877T>A	CA380168974	EXT2	c.1001T>A (p.Val334Glu) n.1160T>A c.939+1893T>A (n.939+1893T>A) c.-544+31025T>A (n.-544+31025T>A) n.1175T>A n.1418T>A n.3562T>A c.744-3168T>A (n.744-3168T>A) c.1100T>A (p.Val367Glu) n.178T>A c.1139T>A (p.Val380Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu)
11	g.44126877T>C	CA380168971	EXT2	c.1001T>C (p.Val334Ala) n.1160T>C c.939+1893T>C (n.939+1893T>C) c.-544+31025T>C (n.-544+31025T>C) n.1175T>C n.1418T>C n.3562T>C c.744-3168T>C (n.744-3168T>C) c.1100T>C (p.Val367Ala) n.178T>C c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala)
11	g.44126877T>G	CA380168968	EXT2	c.1001T>G (p.Val334Gly) n.1160T>G c.939+1893T>G (n.939+1893T>G) c.-544+31025T>G (n.-544+31025T>G) n.1175T>G n.1418T>G n.3562T>G c.744-3168T>G (n.744-3168T>G) c.1100T>G (p.Val367Gly) n.178T>G c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly)
11	g.44126878_44126880dup	CA2580084132	EXT2	c.1002_1004dup (p.Leu335_Gln336insLeu) n.1161_1163dup c.939+1894_939+1896dup (n.939+1894_939+1896dup) c.-544+31026_-544+31028dup (n.-544+31026_-544+31028dup) n.1176_1178dup n.1419_1421dup n.3563_3565dup c.744-3167_744-3165dup (n.744-3167_744-3165dup) c.1101_1103dup (p.Leu368_Gln369insLeu) n.179_181dup c.1140_1142dup (p.Leu381_Gln382insLeu) c.1041_1043dup (p.Leu348_Gln349insLeu)	ClinVar
11	g.44126878G>A	CA5955073	EXT2	c.1002G>A (p.Val334=) n.1161G>A c.939+1894G>A (n.939+1894G>A) c.-544+31026G>A (n.-544+31026G>A) n.1176G>A n.1419G>A n.3563G>A c.744-3167G>A (n.744-3167G>A) c.1101G>A (p.Val367=) n.179G>A c.1140G>A (p.Val380=) c.1041G>A (p.Val347=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126878G>C	CA473811697	EXT2	c.1002G>C (p.Val334=) n.1161G>C c.939+1894G>C (n.939+1894G>C) c.-544+31026G>C (n.-544+31026G>C) n.1176G>C n.1419G>C n.3563G>C c.744-3167G>C (n.744-3167G>C) c.1101G>C (p.Val367=) n.179G>C c.1140G>C (p.Val380=) c.1041G>C (p.Val347=)
11	g.44126878G=	CA1967883503	EXT2	c.1002G= (p.Val334=) n.1161G= c.939+1894G= (n.939+1894G=) c.-544+31026G= (n.-544+31026G=) n.1176G= n.1419G= n.3563G= c.744-3167G= (n.744-3167G=) c.1101G= (p.Val367=) n.179G= c.1140G= (p.Val380=) c.1041G= (p.Val347=)
11	g.44126878G>T	CA473811696	EXT2	c.1002G>T (p.Val334=) n.1161G>T c.939+1894G>T (n.939+1894G>T) c.-544+31026G>T (n.-544+31026G>T) n.1176G>T n.1419G>T n.3563G>T c.744-3167G>T (n.744-3167G>T) c.1101G>T (p.Val367=) n.179G>T c.1140G>T (p.Val380=) c.1041G>T (p.Val347=)
11	g.44126879T>A	CA380168978	EXT2	c.1003T>A (p.Leu335Ile) n.1162T>A c.939+1895T>A (n.939+1895T>A) c.-544+31027T>A (n.-544+31027T>A) n.1177T>A n.1420T>A n.3564T>A c.744-3166T>A (n.744-3166T>A) c.1102T>A (p.Leu368Ile) n.180T>A c.1141T>A (p.Leu381Ile) c.1042T>A (p.Leu348Ile)
11	g.44126879T>C	CA5955074	EXT2	c.1003T>C (p.Leu335=) n.1162T>C c.939+1895T>C (n.939+1895T>C) c.-544+31027T>C (n.-544+31027T>C) n.1177T>C n.1420T>C n.3564T>C c.744-3166T>C (n.744-3166T>C) c.1102T>C (p.Leu368=) n.180T>C c.1141T>C (p.Leu381=) c.1042T>C (p.Leu348=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126879T>G	CA380168982	EXT2	c.1003T>G (p.Leu335Val) n.1162T>G c.939+1895T>G (n.939+1895T>G) c.-544+31027T>G (n.-544+31027T>G) n.1177T>G n.1420T>G n.3564T>G c.744-3166T>G (n.744-3166T>G) c.1102T>G (p.Leu368Val) n.180T>G c.1141T>G (p.Leu381Val) c.1042T>G (p.Leu348Val)
11	g.44126879T=	CA1967883504	EXT2	c.1003T= (p.Leu335=) n.1162T= c.939+1895T= (n.939+1895T=) c.-544+31027T= (n.-544+31027T=) n.1177T= n.1420T= n.3564T= c.744-3166T= (n.744-3166T=) c.1102T= (p.Leu368=) n.180T= c.1141T= (p.Leu381=) c.1042T= (p.Leu348=)
11	g.44126880del	CA2695213872	EXT2	c.1004del (p.Leu335TyrfsTer?) n.1163del c.939+1896del (n.939+1896del) c.-544+31028del (n.-544+31028del) n.1178del n.1421del n.3565del c.744-3165del (n.744-3165del) c.1103del (p.Leu368TyrfsTer?) n.181del c.1142del (p.Leu381TyrfsTer?) c.1043del (p.Leu348TyrfsTer?)
11	g.44126879_44126880insA	CA2573146320	EXT2	c.1003_1004insA (p.Leu335TyrfsTer20) n.1162_1163insA c.939+1895_939+1896insA (n.939+1895_939+1896insA) c.-544+31027_-544+31028insA (n.-544+31027_-544+31028insA) n.1177_1178insA n.1420_1421insA n.3564_3565insA c.744-3166_744-3165insA (n.744-3166_744-3165insA) c.1102_1103insA (p.Leu368TyrfsTer20) n.180_181insA c.1141_1142insA (p.Leu381TyrfsTer20) c.1042_1043insA (p.Leu348TyrfsTer20)	ClinVar dbSNP
11	g.44126880T>A	CA380168985	EXT2	c.1004T>A (p.Leu335Ter) n.1163T>A c.939+1896T>A (n.939+1896T>A) c.-544+31028T>A (n.-544+31028T>A) n.1178T>A n.1421T>A n.3565T>A c.744-3165T>A (n.744-3165T>A) c.1103T>A (p.Leu368Ter) n.181T>A c.1142T>A (p.Leu381Ter) c.1043T>A (p.Leu348Ter)
11	g.44126880T>C	CA380168988	EXT2	c.1004T>C (p.Leu335Ser) n.1163T>C c.939+1896T>C (n.939+1896T>C) c.-544+31028T>C (n.-544+31028T>C) n.1178T>C n.1421T>C n.3565T>C c.744-3165T>C (n.744-3165T>C) c.1103T>C (p.Leu368Ser) n.181T>C c.1142T>C (p.Leu381Ser) c.1043T>C (p.Leu348Ser)
11	g.44126880T>G	CA380168989	EXT2	c.1004T>G (p.Leu335Ter) n.1163T>G c.939+1896T>G (n.939+1896T>G) c.-544+31028T>G (n.-544+31028T>G) n.1178T>G n.1421T>G n.3565T>G c.744-3165T>G (n.744-3165T>G) c.1103T>G (p.Leu368Ter) n.181T>G c.1142T>G (p.Leu381Ter) c.1043T>G (p.Leu348Ter)
11	g.44126881A=	CA1967883505	EXT2	c.1005A= (p.Leu335=) n.1164A= c.939+1897A= (n.939+1897A=) c.-544+31029A= (n.-544+31029A=) n.1179A= n.1422A= n.3566A= c.744-3164A= (n.744-3164A=) c.1104A= (p.Leu368=) n.182A= c.1143A= (p.Leu381=) c.1044A= (p.Leu348=)
11	g.44126881A>C	CA380168993	EXT2	c.1005A>C (p.Leu335Phe) n.1164A>C c.939+1897A>C (n.939+1897A>C) c.-544+31029A>C (n.-544+31029A>C) n.1179A>C n.1422A>C n.3566A>C c.744-3164A>C (n.744-3164A>C) c.1104A>C (p.Leu368Phe) n.182A>C c.1143A>C (p.Leu381Phe) c.1044A>C (p.Leu348Phe)
11	g.44126881A>G	CA5955075	EXT2	c.1005A>G (p.Leu335=) n.1164A>G c.939+1897A>G (n.939+1897A>G) c.-544+31029A>G (n.-544+31029A>G) n.1179A>G n.1422A>G n.3566A>G c.744-3164A>G (n.744-3164A>G) c.1104A>G (p.Leu368=) n.182A>G c.1143A>G (p.Leu381=) c.1044A>G (p.Leu348=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126881A>T	CA380168996	EXT2	c.1005A>T (p.Leu335Phe) n.1164A>T c.939+1897A>T (n.939+1897A>T) c.-544+31029A>T (n.-544+31029A>T) n.1179A>T n.1422A>T n.3566A>T c.744-3164A>T (n.744-3164A>T) c.1104A>T (p.Leu368Phe) n.182A>T c.1143A>T (p.Leu381Phe) c.1044A>T (p.Leu348Phe)
11	g.44126882C>A	CA380168998	EXT2	c.1006C>A (p.Gln336Lys) n.1165C>A c.939+1898C>A (n.939+1898C>A) c.-544+31030C>A (n.-544+31030C>A) n.1180C>A n.1423C>A n.3567C>A c.744-3163C>A (n.744-3163C>A) c.1105C>A (p.Gln369Lys) n.183C>A c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys)
11	g.44126882C=	CA1967883506	EXT2	c.1006C= (p.Gln336=) n.1165C= c.939+1898C= (n.939+1898C=) c.-544+31030C= (n.-544+31030C=) n.1180C= n.1423C= n.3567C= c.744-3163C= (n.744-3163C=) c.1105C= (p.Gln369=) n.183C= c.1144C= (p.Gln382=) c.1045C= (p.Gln349=)
11	g.44126882C>G	CA380169000	EXT2	c.1006C>G (p.Gln336Glu) n.1165C>G c.939+1898C>G (n.939+1898C>G) c.-544+31030C>G (n.-544+31030C>G) n.1180C>G n.1423C>G n.3567C>G c.744-3163C>G (n.744-3163C>G) c.1105C>G (p.Gln369Glu) n.183C>G c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu)	gnomAD v4
11	g.44126882C>T	CA380169002	EXT2	c.1006C>T (p.Gln336Ter) n.1165C>T c.939+1898C>T (n.939+1898C>T) c.-544+31030C>T (n.-544+31030C>T) n.1180C>T n.1423C>T n.3567C>T c.744-3163C>T (n.744-3163C>T) c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.183C>T c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter)	ClinVar dbSNP
11	g.44126883A>C	CA380169005	EXT2	c.1007A>C (p.Gln336Pro) n.1166A>C c.939+1899A>C (n.939+1899A>C) c.-544+31031A>C (n.-544+31031A>C) n.1181A>C n.1424A>C n.3568A>C c.744-3162A>C (n.744-3162A>C) c.1106A>C (p.Gln369Pro) n.184A>C c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro)
11	g.44126883A>G	CA380169008	EXT2	c.1007A>G (p.Gln336Arg) n.1166A>G c.939+1899A>G (n.939+1899A>G) c.-544+31031A>G (n.-544+31031A>G) n.1181A>G n.1424A>G n.3568A>G c.744-3162A>G (n.744-3162A>G) c.1106A>G (p.Gln369Arg) n.184A>G c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg)
11	g.44126883A>T	CA380169007	EXT2	c.1007A>T (p.Gln336Leu) n.1166A>T c.939+1899A>T (n.939+1899A>T) c.-544+31031A>T (n.-544+31031A>T) n.1181A>T n.1424A>T n.3568A>T c.744-3162A>T (n.744-3162A>T) c.1106A>T (p.Gln369Leu) n.184A>T c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu)
11	g.44126884A=	CA1967883507	EXT2	c.1008A= (p.Gln336=) n.1167A= c.939+1900A= (n.939+1900A=) c.-544+31032A= (n.-544+31032A=) n.1182A= n.1425A= n.3569A= c.744-3161A= (n.744-3161A=) c.1107A= (p.Gln369=) n.185A= c.1146A= (p.Gln382=) c.1047A= (p.Gln349=)
11	g.44126884A>C	CA380169012	EXT2	c.1008A>C (p.Gln336His) n.1167A>C c.939+1900A>C (n.939+1900A>C) c.-544+31032A>C (n.-544+31032A>C) n.1182A>C n.1425A>C n.3569A>C c.744-3161A>C (n.744-3161A>C) c.1107A>C (p.Gln369His) n.185A>C c.1146A>C (p.Gln382His) c.1047A>C (p.Gln349His)
11	g.44126884A>G	CA473811700	EXT2	c.1008A>G (p.Gln336=) n.1167A>G c.939+1900A>G (n.939+1900A>G) c.-544+31032A>G (n.-544+31032A>G) n.1182A>G n.1425A>G n.3569A>G c.744-3161A>G (n.744-3161A>G) c.1107A>G (p.Gln369=) n.185A>G c.1146A>G (p.Gln382=) c.1047A>G (p.Gln349=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126884A>T	CA380169014	EXT2	c.1008A>T (p.Gln336His) n.1167A>T c.939+1900A>T (n.939+1900A>T) c.-544+31032A>T (n.-544+31032A>T) n.1182A>T n.1425A>T n.3569A>T c.744-3161A>T (n.744-3161A>T) c.1107A>T (p.Gln369His) n.185A>T c.1146A>T (p.Gln382His) c.1047A>T (p.Gln349His)
11	g.44126885G>A	CA380169015	EXT2	c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.1168G>A c.939+1901G>A (n.939+1901G>A) c.-544+31033G>A (n.-544+31033G>A) n.1183G>A n.1426G>A n.3570G>A c.744-3160G>A (n.744-3160G>A) c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.186G>A c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr)
11	g.44126885G>C	CA380169017	EXT2	c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.1168G>C c.939+1901G>C (n.939+1901G>C) c.-544+31033G>C (n.-544+31033G>C) n.1183G>C n.1426G>C n.3570G>C c.744-3160G>C (n.744-3160G>C) c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.186G>C c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro)
11	g.44126885G>T	CA380169019	EXT2	c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.1168G>T c.939+1901G>T (n.939+1901G>T) c.-544+31033G>T (n.-544+31033G>T) n.1183G>T n.1426G>T n.3570G>T c.744-3160G>T (n.744-3160G>T) c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.186G>T c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser)
11	g.44126886C>A	CA380169022	EXT2	c.1010C>A (p.Ala337Asp) n.1169C>A c.939+1902C>A (n.939+1902C>A) c.-544+31034C>A (n.-544+31034C>A) n.1184C>A n.1427C>A n.3571C>A c.744-3159C>A (n.744-3159C>A) c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.187C>A c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp)
11	g.44126886C>G	CA380169025	EXT2	c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.1169C>G c.939+1902C>G (n.939+1902C>G) c.-544+31034C>G (n.-544+31034C>G) n.1184C>G n.1427C>G n.3571C>G c.744-3159C>G (n.744-3159C>G) c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.187C>G c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly)	gnomAD v4
11	g.44126886C>T	CA380169027	EXT2	c.1010C>T (p.Ala337Val) n.1169C>T c.939+1902C>T (n.939+1902C>T) c.-544+31034C>T (n.-544+31034C>T) n.1184C>T n.1427C>T n.3571C>T c.744-3159C>T (n.744-3159C>T) c.1109C>T (p.Ala370Val) n.187C>T c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1049C>T (p.Ala350Val)
11	g.44126887T>A	CA473811702	EXT2	c.1011T>A (p.Ala337=) n.1170T>A c.939+1903T>A (n.939+1903T>A) c.-544+31035T>A (n.-544+31035T>A) n.1185T>A n.1428T>A n.3572T>A c.744-3158T>A (n.744-3158T>A) c.1110T>A (p.Ala370=) n.188T>A c.1149T>A (p.Ala383=) c.1050T>A (p.Ala350=)
11	g.44126887T>C	CA473811703	EXT2	c.1011T>C (p.Ala337=) n.1170T>C c.939+1903T>C (n.939+1903T>C) c.-544+31035T>C (n.-544+31035T>C) n.1185T>C n.1428T>C n.3572T>C c.744-3158T>C (n.744-3158T>C) c.1110T>C (p.Ala370=) n.188T>C c.1149T>C (p.Ala383=) c.1050T>C (p.Ala350=)
11	g.44126887T>G	CA473811704	EXT2	c.1011T>G (p.Ala337=) n.1170T>G c.939+1903T>G (n.939+1903T>G) c.-544+31035T>G (n.-544+31035T>G) n.1185T>G n.1428T>G n.3572T>G c.744-3158T>G (n.744-3158T>G) c.1110T>G (p.Ala370=) n.188T>G c.1149T>G (p.Ala383=) c.1050T>G (p.Ala350=)
11	g.44126888G>A	CA380169028	EXT2	c.1012G>A (p.Gly338Ser) n.1171G>A c.939+1904G>A (n.939+1904G>A) c.-544+31036G>A (n.-544+31036G>A) n.1186G>A n.1429G>A n.3573G>A c.744-3157G>A (n.744-3157G>A) c.1111G>A (p.Gly371Ser) n.189G>A c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.1051G>A (p.Gly351Ser)
11	g.44126888G>C	CA380169031	EXT2	c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.1171G>C c.939+1904G>C (n.939+1904G>C) c.-544+31036G>C (n.-544+31036G>C) n.1186G>C n.1429G>C n.3573G>C c.744-3157G>C (n.744-3157G>C) c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.189G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg)
11	g.44126888G>T	CA380169033	EXT2	c.1012G>T (p.Gly338Cys) n.1171G>T c.939+1904G>T (n.939+1904G>T) c.-544+31036G>T (n.-544+31036G>T) n.1186G>T n.1429G>T n.3573G>T c.744-3157G>T (n.744-3157G>T) c.1111G>T (p.Gly371Cys) n.189G>T c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.1051G>T (p.Gly351Cys)
11	g.44126889del	CA2573146321	EXT2	c.1013del (p.Gly338AlafsTer?) n.1172del c.939+1905del (n.939+1905del) c.-544+31037del (n.-544+31037del) n.1187del n.1430del n.3574del c.744-3156del (n.744-3156del) c.1112del (p.Gly371AlafsTer?) n.190del c.1151del (p.Gly384AlafsTer?) c.1052del (p.Gly351AlafsTer?)	ClinVar dbSNP
11	g.44126889G>A	CA380169036	EXT2	c.1013G>A (p.Gly338Asp) n.1172G>A c.939+1905G>A (n.939+1905G>A) c.-544+31037G>A (n.-544+31037G>A) n.1187G>A n.1430G>A n.3574G>A c.744-3156G>A (n.744-3156G>A) c.1112G>A (p.Gly371Asp) n.190G>A c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.1052G>A (p.Gly351Asp)	dbSNP
11	g.44126889G>C	CA380169035	EXT2	c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.1172G>C c.939+1905G>C (n.939+1905G>C) c.-544+31037G>C (n.-544+31037G>C) n.1187G>C n.1430G>C n.3574G>C c.744-3156G>C (n.744-3156G>C) c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.190G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala)
11	g.44126889G>T	CA380169034	EXT2	c.1013G>T (p.Gly338Val) n.1172G>T c.939+1905G>T (n.939+1905G>T) c.-544+31037G>T (n.-544+31037G>T) n.1187G>T n.1430G>T n.3574G>T c.744-3156G>T (n.744-3156G>T) c.1112G>T (p.Gly371Val) n.190G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1052G>T (p.Gly351Val)	gnomAD v4
11	g.44126890C>A	CA473811706	EXT2	c.1014C>A (p.Gly338=) n.1173C>A c.939+1906C>A (n.939+1906C>A) c.-544+31038C>A (n.-544+31038C>A) n.1188C>A n.1431C>A n.3575C>A c.744-3155C>A (n.744-3155C>A) c.1113C>A (p.Gly371=) n.191C>A c.1152C>A (p.Gly384=) c.1053C>A (p.Gly351=)
11	g.44126890C>G	CA473811707	EXT2	c.1014C>G (p.Gly338=) n.1173C>G c.939+1906C>G (n.939+1906C>G) c.-544+31038C>G (n.-544+31038C>G) n.1188C>G n.1431C>G n.3575C>G c.744-3155C>G (n.744-3155C>G) c.1113C>G (p.Gly371=) n.191C>G c.1152C>G (p.Gly384=) c.1053C>G (p.Gly351=)
11	g.44126890C>T	CA473811708	EXT2	c.1014C>T (p.Gly338=) n.1173C>T c.939+1906C>T (n.939+1906C>T) c.-544+31038C>T (n.-544+31038C>T) n.1188C>T n.1431C>T n.3575C>T c.744-3155C>T (n.744-3155C>T) c.1113C>T (p.Gly371=) n.191C>T c.1152C>T (p.Gly384=) c.1053C>T (p.Gly351=)	dbSNP
11	g.44126891T>A	CA380169040	EXT2	c.1015T>A (p.Cys339Ser) n.1174T>A c.939+1907T>A (n.939+1907T>A) c.-544+31039T>A (n.-544+31039T>A) n.1189T>A n.1432T>A n.3576T>A c.744-3154T>A (n.744-3154T>A) c.1114T>A (p.Cys372Ser) n.192T>A c.1153T>A (p.Cys385Ser) c.1054T>A (p.Cys352Ser)
11	g.44126891T>C	CA380169037	EXT2	c.1015T>C (p.Cys339Arg) n.1174T>C c.939+1907T>C (n.939+1907T>C) c.-544+31039T>C (n.-544+31039T>C) n.1189T>C n.1432T>C n.3576T>C c.744-3154T>C (n.744-3154T>C) c.1114T>C (p.Cys372Arg) n.192T>C c.1153T>C (p.Cys385Arg) c.1054T>C (p.Cys352Arg)
11	g.44126891T>G	CA380169039	EXT2	c.1015T>G (p.Cys339Gly) n.1174T>G c.939+1907T>G (n.939+1907T>G) c.-544+31039T>G (n.-544+31039T>G) n.1189T>G n.1432T>G n.3576T>G c.744-3154T>G (n.744-3154T>G) c.1114T>G (p.Cys372Gly) n.192T>G c.1153T>G (p.Cys385Gly) c.1054T>G (p.Cys352Gly)
11	g.44126892G>A	CA380169041	EXT2	c.1016G>A (p.Cys339Tyr) n.1175G>A c.939+1908G>A (n.939+1908G>A) c.-544+31040G>A (n.-544+31040G>A) n.1190G>A n.1433G>A n.3577G>A c.744-3153G>A (n.744-3153G>A) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) n.193G>A c.1154G>A (p.Cys385Tyr) c.1055G>A (p.Cys352Tyr)	ClinVar dbSNP
11	g.44126892G>C	CA221467997	EXT2	c.1016G>C (p.Cys339Ser) n.1175G>C c.939+1908G>C (n.939+1908G>C) c.-544+31040G>C (n.-544+31040G>C) n.1190G>C n.1433G>C n.3577G>C c.744-3153G>C (n.744-3153G>C) c.1115G>C (p.Cys372Ser) n.193G>C c.1154G>C (p.Cys385Ser) c.1055G>C (p.Cys352Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126892G=	CA1967883508	EXT2	c.1016G= (p.Cys339=) n.1175G= c.939+1908G= (n.939+1908G=) c.-544+31040G= (n.-544+31040G=) n.1190G= n.1433G= n.3577G= c.744-3153G= (n.744-3153G=) c.1115G= (p.Cys372=) n.193G= c.1154G= (p.Cys385=) c.1055G= (p.Cys352=)
11	g.44126892G>T	CA380169045	EXT2	c.1016G>T (p.Cys339Phe) n.1175G>T c.939+1908G>T (n.939+1908G>T) c.-544+31040G>T (n.-544+31040G>T) n.1190G>T n.1433G>T n.3577G>T c.744-3153G>T (n.744-3153G>T) c.1115G>T (p.Cys372Phe) n.193G>T c.1154G>T (p.Cys385Phe) c.1055G>T (p.Cys352Phe)
11	g.44126893T>A	CA380169052	EXT2	c.1017T>A (p.Cys339Ter) n.1176T>A c.939+1909T>A (n.939+1909T>A) c.-544+31041T>A (n.-544+31041T>A) n.1191T>A n.1434T>A n.3578T>A c.744-3152T>A (n.744-3152T>A) c.1116T>A (p.Cys372Ter) n.194T>A c.1155T>A (p.Cys385Ter) c.1056T>A (p.Cys352Ter)
11	g.44126893T>C	CA5955076	EXT2	c.1017T>C (p.Cys339=) n.1176T>C c.939+1909T>C (n.939+1909T>C) c.-544+31041T>C (n.-544+31041T>C) n.1191T>C n.1434T>C n.3578T>C c.744-3152T>C (n.744-3152T>C) c.1116T>C (p.Cys372=) n.194T>C c.1155T>C (p.Cys385=) c.1056T>C (p.Cys352=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126893T>G	CA380169049	EXT2	c.1017T>G (p.Cys339Trp) n.1176T>G c.939+1909T>G (n.939+1909T>G) c.-544+31041T>G (n.-544+31041T>G) n.1191T>G n.1434T>G n.3578T>G c.744-3152T>G (n.744-3152T>G) c.1116T>G (p.Cys372Trp) n.194T>G c.1155T>G (p.Cys385Trp) c.1056T>G (p.Cys352Trp)
11	g.44126893T=	CA1967883509	EXT2	c.1017T= (p.Cys339=) n.1176T= c.939+1909T= (n.939+1909T=) c.-544+31041T= (n.-544+31041T=) n.1191T= n.1434T= n.3578T= c.744-3152T= (n.744-3152T=) c.1116T= (p.Cys372=) n.194T= c.1155T= (p.Cys385=) c.1056T= (p.Cys352=)
11	g.44126894G>A	CA5955077	EXT2	c.1018G>A (p.Val340Ile) n.1177G>A c.939+1910G>A (n.939+1910G>A) c.-544+31042G>A (n.-544+31042G>A) n.1192G>A n.1435G>A n.3579G>A c.744-3151G>A (n.744-3151G>A) c.1117G>A (p.Val373Ile) n.195G>A c.1156G>A (p.Val386Ile) c.1057G>A (p.Val353Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126894G>C	CA380169056	EXT2	c.1018G>C (p.Val340Leu) n.1177G>C c.939+1910G>C (n.939+1910G>C) c.-544+31042G>C (n.-544+31042G>C) n.1192G>C n.1435G>C n.3579G>C c.744-3151G>C (n.744-3151G>C) c.1117G>C (p.Val373Leu) n.195G>C c.1156G>C (p.Val386Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu)
11	g.44126894G=	CA1967883510	EXT2	c.1018G= (p.Val340=) n.1177G= c.939+1910G= (n.939+1910G=) c.-544+31042G= (n.-544+31042G=) n.1192G= n.1435G= n.3579G= c.744-3151G= (n.744-3151G=) c.1117G= (p.Val373=) n.195G= c.1156G= (p.Val386=) c.1057G= (p.Val353=)
11	g.44126894G>T	CA380169057	EXT2	c.1018G>T (p.Val340Phe) n.1177G>T c.939+1910G>T (n.939+1910G>T) c.-544+31042G>T (n.-544+31042G>T) n.1192G>T n.1435G>T n.3579G>T c.744-3151G>T (n.744-3151G>T) c.1117G>T (p.Val373Phe) n.195G>T c.1156G>T (p.Val386Phe) c.1057G>T (p.Val353Phe)
11	g.44126895T>A	CA5955078	EXT2	c.1019T>A (p.Val340Asp) n.1178T>A c.939+1911T>A (n.939+1911T>A) c.-544+31043T>A (n.-544+31043T>A) n.1193T>A n.1436T>A n.3580T>A c.744-3150T>A (n.744-3150T>A) c.1118T>A (p.Val373Asp) n.196T>A c.1157T>A (p.Val386Asp) c.1058T>A (p.Val353Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44126895T>C	CA380169061	EXT2	c.1019T>C (p.Val340Ala) n.1178T>C c.939+1911T>C (n.939+1911T>C) c.-544+31043T>C (n.-544+31043T>C) n.1193T>C n.1436T>C n.3580T>C c.744-3150T>C (n.744-3150T>C) c.1118T>C (p.Val373Ala) n.196T>C c.1157T>C (p.Val386Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala)
11	g.44126895T>G	CA380169064	EXT2	c.1019T>G (p.Val340Gly) n.1178T>G c.939+1911T>G (n.939+1911T>G) c.-544+31043T>G (n.-544+31043T>G) n.1193T>G n.1436T>G n.3580T>G c.744-3150T>G (n.744-3150T>G) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.196T>G c.1157T>G (p.Val386Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly)
11	g.44126895T=	CA1967883511	EXT2	c.1019T= (p.Val340=) n.1178T= c.939+1911T= (n.939+1911T=) c.-544+31043T= (n.-544+31043T=) n.1193T= n.1436T= n.3580T= c.744-3150T= (n.744-3150T=) c.1118T= (p.Val373=) n.196T= c.1157T= (p.Val386=) c.1058T= (p.Val353=)
11	g.44126896C>A	CA473811712	EXT2	c.1020C>A (p.Val340=) n.1179C>A c.939+1912C>A (n.939+1912C>A) c.-544+31044C>A (n.-544+31044C>A) n.1194C>A n.1437C>A n.3581C>A c.744-3149C>A (n.744-3149C>A) c.1119C>A (p.Val373=) n.197C>A c.1158C>A (p.Val386=) c.1059C>A (p.Val353=)
11	g.44126896C=	CA1967883512	EXT2	c.1020C= (p.Val340=) n.1179C= c.939+1912C= (n.939+1912C=) c.-544+31044C= (n.-544+31044C=) n.1194C= n.1437C= n.3581C= c.744-3149C= (n.744-3149C=) c.1119C= (p.Val373=) n.197C= c.1158C= (p.Val386=) c.1059C= (p.Val353=)
11	g.44126896C>G	CA473811713	EXT2	c.1020C>G (p.Val340=) n.1179C>G c.939+1912C>G (n.939+1912C>G) c.-544+31044C>G (n.-544+31044C>G) n.1194C>G n.1437C>G n.3581C>G c.744-3149C>G (n.744-3149C>G) c.1119C>G (p.Val373=) n.197C>G c.1158C>G (p.Val386=) c.1059C>G (p.Val353=)	gnomAD v4
11	g.44126896C>T	CA473811714	EXT2	c.1020C>T (p.Val340=) n.1179C>T c.939+1912C>T (n.939+1912C>T) c.-544+31044C>T (n.-544+31044C>T) n.1194C>T n.1437C>T n.3581C>T c.744-3149C>T (n.744-3149C>T) c.1119C>T (p.Val373=) n.197C>T c.1158C>T (p.Val386=) c.1059C>T (p.Val353=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11	g.44126897C>A	CA380169072	EXT2	c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.1180C>A c.939+1913C>A (n.939+1913C>A) c.-544+31045C>A (n.-544+31045C>A) n.1195C>A n.1438C>A n.3582C>A c.744-3148C>A (n.744-3148C>A) c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.198C>A c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.1060C>A (p.Pro354Thr)	ClinVar dbSNP
11	g.44126897C=	CA1967883513	EXT2	c.1021C= (p.Pro341=) n.1180C= c.939+1913C= (n.939+1913C=) c.-544+31045C= (n.-544+31045C=) n.1195C= n.1438C= n.3582C= c.744-3148C= (n.744-3148C=) c.1120C= (p.Pro374=) n.198C= c.1159C= (p.Pro387=) c.1060C= (p.Pro354=)
11	g.44126897C>G	CA380169067	EXT2	c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.1180C>G c.939+1913C>G (n.939+1913C>G) c.-544+31045C>G (n.-544+31045C>G) n.1195C>G n.1438C>G n.3582C>G c.744-3148C>G (n.744-3148C>G) c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.198C>G c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.1060C>G (p.Pro354Ala)
11	g.44126897C>T	CA380169069	EXT2	c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.1180C>T c.939+1913C>T (n.939+1913C>T) c.-544+31045C>T (n.-544+31045C>T) n.1195C>T n.1438C>T n.3582C>T c.744-3148C>T (n.744-3148C>T) c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.198C>T c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.1060C>T (p.Pro354Ser)	dbSNP
11	g.44126898C>A	CA380169074	EXT2	c.1022C>A (p.Pro341Gln) n.1181C>A c.939+1914C>A (n.939+1914C>A) c.-544+31046C>A (n.-544+31046C>A) n.1196C>A n.1439C>A n.3583C>A c.744-3147C>A (n.744-3147C>A) c.1121C>A (p.Pro374Gln) n.199C>A c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.1061C>A (p.Pro354Gln)
11	g.44126898C=	CA1967883514	EXT2	c.1022C= (p.Pro341=) n.1181C= c.939+1914C= (n.939+1914C=) c.-544+31046C= (n.-544+31046C=) n.1196C= n.1439C= n.3583C= c.744-3147C= (n.744-3147C=) c.1121C= (p.Pro374=) n.199C= c.1160C= (p.Pro387=) c.1061C= (p.Pro354=)
11	g.44126898C>G	CA380169075	EXT2	c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.1181C>G c.939+1914C>G (n.939+1914C>G) c.-544+31046C>G (n.-544+31046C>G) n.1196C>G n.1439C>G n.3583C>G c.744-3147C>G (n.744-3147C>G) c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.199C>G c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.1061C>G (p.Pro354Arg)	ClinVar dbSNP
11	g.44126898C>T	CA159161	EXT2	c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.1181C>T c.939+1914C>T (n.939+1914C>T) c.-544+31046C>T (n.-544+31046C>T) n.1196C>T n.1439C>T n.3583C>T c.744-3147C>T (n.744-3147C>T) c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.199C>T c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.1061C>T (p.Pro354Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.44126898_44126899delinsCG	CA1967883515	EXT2	c.1022_1023delinsCG (p.Pro341=) n.1181_1182delinsCG c.939+1914_939+1915delinsCG (n.939+1914_939+1915delinsCG) c.-544+31046_-544+31047delinsCG (n.-544+31046_-544+31047delinsCG) n.1196_1197delinsCG n.1439_1440delinsCG n.3583_3584delinsCG c.744-3147_744-3146delinsCG (n.744-3147_744-3146delinsCG) c.1121_1122delinsCG (p.Pro374=) n.199_200delinsCG c.1160_1161delinsCG (p.Pro387=) c.1061_1062delinsCG (p.Pro354=)
11	g.44126899G>A	CA5955079	EXT2	c.1023G>A (p.Pro341=) n.1182G>A c.939+1915G>A (n.939+1915G>A) c.-544+31047G>A (n.-544+31047G>A) n.1197G>A n.1440G>A n.3584G>A c.744-3146G>A (n.744-3146G>A) c.1122G>A (p.Pro374=) n.200G>A c.1161G>A (p.Pro387=) c.1062G>A (p.Pro354=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126899G>C	CA473811718	EXT2	c.1023G>C (p.Pro341=) n.1182G>C c.939+1915G>C (n.939+1915G>C) c.-544+31047G>C (n.-544+31047G>C) n.1197G>C n.1440G>C n.3584G>C c.744-3146G>C (n.744-3146G>C) c.1122G>C (p.Pro374=) n.200G>C c.1161G>C (p.Pro387=) c.1062G>C (p.Pro354=)
11	g.44126899G=	CA1967883516	EXT2	c.1023G= (p.Pro341=) n.1182G= c.939+1915G= (n.939+1915G=) c.-544+31047G= (n.-544+31047G=) n.1197G= n.1440G= n.3584G= c.744-3146G= (n.744-3146G=) c.1122G= (p.Pro374=) n.200G= c.1161G= (p.Pro387=) c.1062G= (p.Pro354=)
11	g.44126899G>T	CA473811719	EXT2	c.1023G>T (p.Pro341=) n.1182G>T c.939+1915G>T (n.939+1915G>T) c.-544+31047G>T (n.-544+31047G>T) n.1197G>T n.1440G>T n.3584G>T c.744-3146G>T (n.744-3146G>T) c.1122G>T (p.Pro374=) n.200G>T c.1161G>T (p.Pro387=) c.1062G>T (p.Pro354=)
11	g.44126900del	CA1139661903	EXT2	c.1024del (p.Val342LeufsTer?) n.1183del c.939+1916del (n.939+1916del) c.-544+31048del (n.-544+31048del) n.1198del n.1441del n.3585del c.744-3145del (n.744-3145del) c.1123del (p.Val375LeufsTer?) n.201del c.1162del (p.Val388LeufsTer?) c.1063del (p.Val355LeufsTer?)	ClinVar dbSNP
11	g.44126900G>A	CA380169079	EXT2	c.1024G>A (p.Val342Ile) n.1183G>A c.939+1916G>A (n.939+1916G>A) c.-544+31048G>A (n.-544+31048G>A) n.1198G>A n.1441G>A n.3585G>A c.744-3145G>A (n.744-3145G>A) c.1123G>A (p.Val375Ile) n.201G>A c.1162G>A (p.Val388Ile) c.1063G>A (p.Val355Ile)	dbSNP
11	g.44126900G>C	CA380169082	EXT2	c.1024G>C (p.Val342Leu) n.1183G>C c.939+1916G>C (n.939+1916G>C) c.-544+31048G>C (n.-544+31048G>C) n.1198G>C n.1441G>C n.3585G>C c.744-3145G>C (n.744-3145G>C) c.1123G>C (p.Val375Leu) n.201G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu)	dbSNP
11	g.44126900G>T	CA380169084	EXT2	c.1024G>T (p.Val342Phe) n.1183G>T c.939+1916G>T (n.939+1916G>T) c.-544+31048G>T (n.-544+31048G>T) n.1198G>T n.1441G>T n.3585G>T c.744-3145G>T (n.744-3145G>T) c.1123G>T (p.Val375Phe) n.201G>T c.1162G>T (p.Val388Phe) c.1063G>T (p.Val355Phe)
11	g.44126901T>A	CA380169088	EXT2	c.1025T>A (p.Val342Asp) n.1184T>A c.939+1917T>A (n.939+1917T>A) c.-544+31049T>A (n.-544+31049T>A) n.1199T>A n.1442T>A n.3586T>A c.744-3144T>A (n.744-3144T>A) c.1124T>A (p.Val375Asp) n.202T>A c.1163T>A (p.Val388Asp) c.1064T>A (p.Val355Asp)	gnomAD v4
11	g.44126901T>C	CA380169096	EXT2	c.1025T>C (p.Val342Ala) n.1184T>C c.939+1917T>C (n.939+1917T>C) c.-544+31049T>C (n.-544+31049T>C) n.1199T>C n.1442T>C n.3586T>C c.744-3144T>C (n.744-3144T>C) c.1124T>C (p.Val375Ala) n.202T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala)
11	g.44126901T>G	CA380169099	EXT2	c.1025T>G (p.Val342Gly) n.1184T>G c.939+1917T>G (n.939+1917T>G) c.-544+31049T>G (n.-544+31049T>G) n.1199T>G n.1442T>G n.3586T>G c.744-3144T>G (n.744-3144T>G) c.1124T>G (p.Val375Gly) n.202T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly)
11	g.44126902T>A	CA473811721	EXT2	c.1026T>A (p.Val342=) n.1185T>A c.939+1918T>A (n.939+1918T>A) c.-544+31050T>A (n.-544+31050T>A) n.1200T>A n.1443T>A n.3587T>A c.744-3143T>A (n.744-3143T>A) c.1125T>A (p.Val375=) n.203T>A c.1164T>A (p.Val388=) c.1065T>A (p.Val355=)
11	g.44126902T>C	CA473811722	EXT2	c.1026T>C (p.Val342=) n.1185T>C c.939+1918T>C (n.939+1918T>C) c.-544+31050T>C (n.-544+31050T>C) n.1200T>C n.1443T>C n.3587T>C c.744-3143T>C (n.744-3143T>C) c.1125T>C (p.Val375=) n.203T>C c.1164T>C (p.Val388=) c.1065T>C (p.Val355=)	ClinVar
11	g.44126902T>G	CA473811723	EXT2	c.1026T>G (p.Val342=) n.1185T>G c.939+1918T>G (n.939+1918T>G) c.-544+31050T>G (n.-544+31050T>G) n.1200T>G n.1443T>G n.3587T>G c.744-3143T>G (n.744-3143T>G) c.1125T>G (p.Val375=) n.203T>G c.1164T>G (p.Val388=) c.1065T>G (p.Val355=)
11	g.44126903G>A	CA380169102	EXT2	c.1027G>A (p.Val343Ile) n.1186G>A c.939+1919G>A (n.939+1919G>A) c.-544+31051G>A (n.-544+31051G>A) n.1201G>A n.1444G>A n.3588G>A c.744-3142G>A (n.744-3142G>A) c.1126G>A (p.Val376Ile) n.1G>A n.204G>A c.1165G>A (p.Val389Ile) c.1066G>A (p.Val356Ile)
11	g.44126903G>C	CA380169104	EXT2	c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1186G>C c.939+1919G>C (n.939+1919G>C) c.-544+31051G>C (n.-544+31051G>C) n.1201G>C n.1444G>C n.3588G>C c.744-3142G>C (n.744-3142G>C) c.1126G>C (p.Val376Leu) n.1G>C n.204G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu)
11	g.44126903G>T	CA380169107	EXT2	c.1027G>T (p.Val343Phe) n.1186G>T c.939+1919G>T (n.939+1919G>T) c.-544+31051G>T (n.-544+31051G>T) n.1201G>T n.1444G>T n.3588G>T c.744-3142G>T (n.744-3142G>T) c.1126G>T (p.Val376Phe) n.1G>T n.204G>T c.1165G>T (p.Val389Phe) c.1066G>T (p.Val356Phe)
11	g.44126904T>A	CA380169109	EXT2	c.1028T>A (p.Val343Asp) n.1187T>A c.939+1920T>A (n.939+1920T>A) c.-544+31052T>A (n.-544+31052T>A) n.1202T>A n.1445T>A n.3589T>A c.744-3141T>A (n.744-3141T>A) c.1127T>A (p.Val376Asp) n.2T>A n.205T>A c.1166T>A (p.Val389Asp) c.1067T>A (p.Val356Asp)
11	g.44126904T>C	CA380169114	EXT2	c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1187T>C c.939+1920T>C (n.939+1920T>C) c.-544+31052T>C (n.-544+31052T>C) n.1202T>C n.1445T>C n.3589T>C c.744-3141T>C (n.744-3141T>C) c.1127T>C (p.Val376Ala) n.2T>C n.205T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala)
11	g.44126904T>G	CA380169112	EXT2	c.1028T>G (p.Val343Gly) n.1187T>G c.939+1920T>G (n.939+1920T>G) c.-544+31052T>G (n.-544+31052T>G) n.1202T>G n.1445T>G n.3589T>G c.744-3141T>G (n.744-3141T>G) c.1127T>G (p.Val376Gly) n.2T>G n.205T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly)
11	g.44126905C>A	CA473811729	EXT2	c.1029C>A (p.Val343=) n.1188C>A c.939+1921C>A (n.939+1921C>A) c.-544+31053C>A (n.-544+31053C>A) n.1203C>A n.1446C>A n.3590C>A c.744-3140C>A (n.744-3140C>A) c.1128C>A (p.Val376=) n.3C>A n.206C>A c.1167C>A (p.Val389=) c.1068C>A (p.Val356=)
11	g.44126905C>G	CA473811728	EXT2	c.1029C>G (p.Val343=) n.1188C>G c.939+1921C>G (n.939+1921C>G) c.-544+31053C>G (n.-544+31053C>G) n.1203C>G n.1446C>G n.3590C>G c.744-3140C>G (n.744-3140C>G) c.1128C>G (p.Val376=) n.3C>G n.206C>G c.1167C>G (p.Val389=) c.1068C>G (p.Val356=)
11	g.44126905C>T	CA473811727	EXT2	c.1029C>T (p.Val343=) n.1188C>T c.939+1921C>T (n.939+1921C>T) c.-544+31053C>T (n.-544+31053C>T) n.1203C>T n.1446C>T n.3590C>T c.744-3140C>T (n.744-3140C>T) c.1128C>T (p.Val376=) n.3C>T n.206C>T c.1167C>T (p.Val389=) c.1068C>T (p.Val356=)
11	g.44126906A=	CA1967883517	EXT2	c.1030A= (p.Ile344=) n.1189A= c.939+1922A= (n.939+1922A=) c.-544+31054A= (n.-544+31054A=) n.1204A= n.1447A= n.3591A= c.744-3139A= (n.744-3139A=) c.1129A= (p.Ile377=) n.4A= n.207A= c.1168A= (p.Ile390=) c.1069A= (p.Ile357=)
11	g.44126906A>C	CA380169117	EXT2	c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.1189A>C c.939+1922A>C (n.939+1922A>C) c.-544+31054A>C (n.-544+31054A>C) n.1204A>C n.1447A>C n.3591A>C c.744-3139A>C (n.744-3139A>C) c.1129A>C (p.Ile377Leu) n.4A>C n.207A>C c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu)
11	g.44126906A>G	CA380169121	EXT2	c.1030A>G (p.Ile344Val) n.1189A>G c.939+1922A>G (n.939+1922A>G) c.-544+31054A>G (n.-544+31054A>G) n.1204A>G n.1447A>G n.3591A>G c.744-3139A>G (n.744-3139A>G) c.1129A>G (p.Ile377Val) n.4A>G n.207A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1069A>G (p.Ile357Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126906A>T	CA380169122	EXT2	c.1030A>T (p.Ile344Phe) n.1189A>T c.939+1922A>T (n.939+1922A>T) c.-544+31054A>T (n.-544+31054A>T) n.1204A>T n.1447A>T n.3591A>T c.744-3139A>T (n.744-3139A>T) c.1129A>T (p.Ile377Phe) n.4A>T n.207A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe)
11	g.44126906_44126907delinsAT	CA1967883518	EXT2	c.1030_1031delinsAT (p.Ile344=) n.1189_1190delinsAT c.939+1922_939+1923delinsAT (n.939+1922_939+1923delinsAT) c.-544+31054_-544+31055delinsAT (n.-544+31054_-544+31055delinsAT) n.1204_1205delinsAT n.1447_1448delinsAT n.3591_3592delinsAT c.744-3139_744-3138delinsAT (n.744-3139_744-3138delinsAT) c.1129_1130delinsAT (p.Ile377=) n.4_5delinsAT n.207_208delinsAT c.1168_1169delinsAT (p.Ile390=) c.1069_1070delinsAT (p.Ile357=)
11	g.44126907T>A	CA380169124	EXT2	c.1031T>A (p.Ile344Asn) n.1190T>A c.939+1923T>A (n.939+1923T>A) c.-544+31055T>A (n.-544+31055T>A) n.1205T>A n.1448T>A n.3592T>A c.744-3138T>A (n.744-3138T>A) c.1130T>A (p.Ile377Asn) n.5T>A n.208T>A c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn)
11	g.44126907T>C	CA380169126	EXT2	c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.1190T>C c.939+1923T>C (n.939+1923T>C) c.-544+31055T>C (n.-544+31055T>C) n.1205T>C n.1448T>C n.3592T>C c.744-3138T>C (n.744-3138T>C) c.1130T>C (p.Ile377Thr) n.5T>C n.208T>C c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr)
11	g.44126907T>G	CA380169129	EXT2	c.1031T>G (p.Ile344Ser) n.1190T>G c.939+1923T>G (n.939+1923T>G) c.-544+31055T>G (n.-544+31055T>G) n.1205T>G n.1448T>G n.3592T>G c.744-3138T>G (n.744-3138T>G) c.1130T>G (p.Ile377Ser) n.5T>G n.208T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser)
11	g.44126908del	CA915948126	EXT2	c.1032del (p.Ile344MetfsTer?) n.1191del c.939+1924del (n.939+1924del) c.-544+31056del (n.-544+31056del) c.1032del (p.Ile344MetfsTer29) n.1206del n.1449del n.3593del c.744-3137del (n.744-3137del) c.1131del (p.Ile377MetfsTer?) n.6del n.209del c.1170del (p.Ile390MetfsTer?) c.1071del (p.Ile357MetfsTer?)	ClinVar dbSNP
11	g.44126908T>A	CA473811733	EXT2	c.1032T>A (p.Ile344=) n.1191T>A c.939+1924T>A (n.939+1924T>A) c.-544+31056T>A (n.-544+31056T>A) n.1206T>A n.1449T>A n.3593T>A c.744-3137T>A (n.744-3137T>A) c.1131T>A (p.Ile377=) n.6T>A n.209T>A c.1170T>A (p.Ile390=) c.1071T>A (p.Ile357=)
11	g.44126908T>C	CA473811734	EXT2	c.1032T>C (p.Ile344=) n.1191T>C c.939+1924T>C (n.939+1924T>C) c.-544+31056T>C (n.-544+31056T>C) n.1206T>C n.1449T>C n.3593T>C c.744-3137T>C (n.744-3137T>C) c.1131T>C (p.Ile377=) n.6T>C n.209T>C c.1170T>C (p.Ile390=) c.1071T>C (p.Ile357=)
11	g.44126908T>G	CA380169132	EXT2	c.1032T>G (p.Ile344Met) n.1191T>G c.939+1924T>G (n.939+1924T>G) c.-544+31056T>G (n.-544+31056T>G) n.1206T>G n.1449T>G n.3593T>G c.744-3137T>G (n.744-3137T>G) c.1131T>G (p.Ile377Met) n.6T>G n.209T>G c.1170T>G (p.Ile390Met) c.1071T>G (p.Ile357Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.44126908T=	CA1967883519	EXT2	c.1032T= (p.Ile344=) n.1191T= c.939+1924T= (n.939+1924T=) c.-544+31056T= (n.-544+31056T=) n.1206T= n.1449T= n.3593T= c.744-3137T= (n.744-3137T=) c.1131T= (p.Ile377=) n.6T= n.209T= c.1170T= (p.Ile390=) c.1071T= (p.Ile357=)
11	g.44126909G>A	CA380169134	EXT2	c.1033G>A (p.Ala345Thr) n.1192G>A c.939+1925G>A (n.939+1925G>A) c.-544+31057G>A (n.-544+31057G>A) n.1207G>A n.1450G>A n.3594G>A c.744-3136G>A (n.744-3136G>A) c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.7G>A n.210G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr)	dbSNP
11	g.44126909G>C	CA380169137	EXT2	c.1033G>C (p.Ala345Pro) n.1192G>C c.939+1925G>C (n.939+1925G>C) c.-544+31057G>C (n.-544+31057G>C) n.1207G>C n.1450G>C n.3594G>C c.744-3136G>C (n.744-3136G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.7G>C n.210G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro)
11	g.44126909G=	CA1967883520	EXT2	c.1033G= (p.Ala345=) n.1192G= c.939+1925G= (n.939+1925G=) c.-544+31057G= (n.-544+31057G=) n.1207G= n.1450G= n.3594G= c.744-3136G= (n.744-3136G=) c.1132G= (p.Ala378=) n.7G= n.210G= c.1171G= (p.Ala391=) c.1072G= (p.Ala358=)
11	g.44126909G>T	CA380169138	EXT2	c.1033G>T (p.Ala345Ser) n.1192G>T c.939+1925G>T (n.939+1925G>T) c.-544+31057G>T (n.-544+31057G>T) n.1207G>T n.1450G>T n.3594G>T c.744-3136G>T (n.744-3136G>T) c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.7G>T n.210G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44126910C>A	CA380169141	EXT2	c.1034C>A (p.Ala345Glu) n.1193C>A c.939+1926C>A (n.939+1926C>A) c.-544+31058C>A (n.-544+31058C>A) n.1208C>A n.1451C>A n.3595C>A c.744-3135C>A (n.744-3135C>A) c.1133C>A (p.Ala378Glu) n.8C>A n.211C>A c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.1073C>A (p.Ala358Glu)
11	g.44126910C=	CA1967883521	EXT2	c.1034C= (p.Ala345=) n.1193C= c.939+1926C= (n.939+1926C=) c.-544+31058C= (n.-544+31058C=) n.1208C= n.1451C= n.3595C= c.744-3135C= (n.744-3135C=) c.1133C= (p.Ala378=) n.8C= n.211C= c.1172C= (p.Ala391=) c.1073C= (p.Ala358=)
11	g.44126910C>G	CA380169144	EXT2	c.1034C>G (p.Ala345Gly) n.1193C>G c.939+1926C>G (n.939+1926C>G) c.-544+31058C>G (n.-544+31058C>G) n.1208C>G n.1451C>G n.3595C>G c.744-3135C>G (n.744-3135C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.8C>G n.211C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly)
11	g.44126910C>T	CA380169146	EXT2	c.1034C>T (p.Ala345Val) n.1193C>T c.939+1926C>T (n.939+1926C>T) c.-544+31058C>T (n.-544+31058C>T) n.1208C>T n.1451C>T n.3595C>T c.744-3135C>T (n.744-3135C>T) c.1133C>T (p.Ala378Val) n.8C>T n.211C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1073C>T (p.Ala358Val)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11	g.44126911A>C	CA473811736	EXT2	c.1035A>C (p.Ala345=) n.1194A>C c.939+1927A>C (n.939+1927A>C) c.-544+31059A>C (n.-544+31059A>C) n.1209A>C n.1452A>C n.3596A>C c.744-3134A>C (n.744-3134A>C) c.1134A>C (p.Ala378=) n.9A>C n.212A>C c.1173A>C (p.Ala391=) c.1074A>C (p.Ala358=)
11	g.44126911A>G	CA473811738	EXT2	c.1035A>G (p.Ala345=) n.1194A>G c.939+1927A>G (n.939+1927A>G) c.-544+31059A>G (n.-544+31059A>G) n.1209A>G n.1452A>G n.3596A>G c.744-3134A>G (n.744-3134A>G) c.1134A>G (p.Ala378=) n.9A>G n.212A>G c.1173A>G (p.Ala391=) c.1074A>G (p.Ala358=)
11	g.44126911A>T	CA473811737	EXT2	c.1035A>T (p.Ala345=) n.1194A>T c.939+1927A>T (n.939+1927A>T) c.-544+31059A>T (n.-544+31059A>T) n.1209A>T n.1452A>T n.3596A>T c.744-3134A>T (n.744-3134A>T) c.1134A>T (p.Ala378=) n.9A>T n.212A>T c.1173A>T (p.Ala391=) c.1074A>T (p.Ala358=)
11	g.44126912G>A	CA380169147	EXT2	c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.1195G>A c.939+1928G>A (n.939+1928G>A) c.-544+31060G>A (n.-544+31060G>A) n.1210G>A n.1453G>A n.3597G>A c.744-3133G>A (n.744-3133G>A) c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.10G>A n.213G>A c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn)
11	g.44126912G>C	CA5955080	EXT2	c.1036G>C (p.Asp346His) n.1195G>C c.939+1928G>C (n.939+1928G>C) c.-544+31060G>C (n.-544+31060G>C) n.1210G>C n.1453G>C n.3597G>C c.744-3133G>C (n.744-3133G>C) c.1135G>C (p.Asp379His) n.10G>C n.213G>C c.1174G>C (p.Asp392His) c.1075G>C (p.Asp359His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44126912G=	CA1967883522	EXT2	c.1036G= (p.Asp346=) n.1195G= c.939+1928G= (n.939+1928G=) c.-544+31060G= (n.-544+31060G=) n.1210G= n.1453G= n.3597G= c.744-3133G= (n.744-3133G=) c.1135G= (p.Asp379=) n.10G= n.213G= c.1174G= (p.Asp392=) c.1075G= (p.Asp359=)
11	g.44126912G>T	CA380169149	EXT2	c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.1195G>T c.939+1928G>T (n.939+1928G>T) c.-544+31060G>T (n.-544+31060G>T) n.1210G>T n.1453G>T n.3597G>T c.744-3133G>T (n.744-3133G>T) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.10G>T n.213G>T c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
11	g.44126913A>C	CA380169152	EXT2	c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.1196A>C c.939+1929A>C (n.939+1929A>C) c.-544+31061A>C (n.-544+31061A>C) n.1211A>C n.1454A>C n.3598A>C c.744-3132A>C (n.744-3132A>C) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.11A>C n.214A>C c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala)
11	g.44126913A>G	CA380169155	EXT2	c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.1196A>G c.939+1929A>G (n.939+1929A>G) c.-544+31061A>G (n.-544+31061A>G) n.1211A>G n.1454A>G n.3598A>G c.744-3132A>G (n.744-3132A>G) c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.11A>G n.214A>G c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly)
11	g.44126913A>T	CA380169156	EXT2	c.1037A>T (p.Asp346Val) n.1196A>T c.939+1929A>T (n.939+1929A>T) c.-544+31061A>T (n.-544+31061A>T) n.1211A>T n.1454A>T n.3598A>T c.744-3132A>T (n.744-3132A>T) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.11A>T n.214A>T c.1175A>T (p.Asp392Val) c.1076A>T (p.Asp359Val)	gnomAD v4
11	g.44126914C>A	CA380169158	EXT2	c.1038C>A (p.Asp346Glu) n.1197C>A c.939+1930C>A (n.939+1930C>A) c.-544+31062C>A (n.-544+31062C>A) n.1212C>A n.1455C>A n.3599C>A c.744-3131C>A (n.744-3131C>A) c.1137C>A (p.Asp379Glu) n.12C>A n.215C>A c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.1077C>A (p.Asp359Glu)	dbSNP
11	g.44126914C>G	CA380169161	EXT2	c.1038C>G (p.Asp346Glu) n.1197C>G c.939+1930C>G (n.939+1930C>G) c.-544+31062C>G (n.-544+31062C>G) n.1212C>G n.1455C>G n.3599C>G c.744-3131C>G (n.744-3131C>G) c.1137C>G (p.Asp379Glu) n.12C>G n.215C>G c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.1077C>G (p.Asp359Glu)	COSMIC COSMIC
11	g.44126914C>T	CA473811743	EXT2	c.1038C>T (p.Asp346=) n.1197C>T c.939+1930C>T (n.939+1930C>T) c.-544+31062C>T (n.-544+31062C>T) n.1212C>T n.1455C>T n.3599C>T c.744-3131C>T (n.744-3131C>T) c.1137C>T (p.Asp379=) n.12C>T n.215C>T c.1176C>T (p.Asp392=) c.1077C>T (p.Asp359=)
11	g.44126915T>A	CA380169165	EXT2	c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.1198T>A c.939+1931T>A (n.939+1931T>A) c.-544+31063T>A (n.-544+31063T>A) n.1213T>A n.1456T>A n.3600T>A c.744-3130T>A (n.744-3130T>A) c.1138T>A (p.Ser380Thr) n.13T>A n.216T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr)
11	g.44126915T>C	CA380169166	EXT2	c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.1198T>C c.939+1931T>C (n.939+1931T>C) c.-544+31063T>C (n.-544+31063T>C) n.1213T>C n.1456T>C n.3600T>C c.744-3130T>C (n.744-3130T>C) c.1138T>C (p.Ser380Pro) n.13T>C n.216T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro)
11	g.44126915T>G	CA380169168	EXT2	c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.1198T>G c.939+1931T>G (n.939+1931T>G) c.-544+31063T>G (n.-544+31063T>G) n.1213T>G n.1456T>G n.3600T>G c.744-3130T>G (n.744-3130T>G) c.1138T>G (p.Ser380Ala) n.13T>G n.216T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala)
11	g.44126916C>A	CA380169172	EXT2	c.1040C>A (p.Ser347Tyr) n.1199C>A c.939+1932C>A (n.939+1932C>A) c.-544+31064C>A (n.-544+31064C>A) n.1214C>A n.1457C>A n.3601C>A c.744-3129C>A (n.744-3129C>A) c.1139C>A (p.Ser380Tyr) n.14C>A n.217C>A c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
11	g.44126916C=	CA1967883523	EXT2	c.1040C= (p.Ser347=) n.1199C= c.939+1932C= (n.939+1932C=) c.-544+31064C= (n.-544+31064C=) n.1214C= n.1457C= n.3601C= c.744-3129C= (n.744-3129C=) c.1139C= (p.Ser380=) n.14C= n.217C= c.1178C= (p.Ser393=) c.1079C= (p.Ser360=)
11	g.44126916C>G	CA5955081	EXT2	c.1040C>G (p.Ser347Cys) n.1199C>G c.939+1932C>G (n.939+1932C>G) c.-544+31064C>G (n.-544+31064C>G) n.1214C>G n.1457C>G n.3601C>G c.744-3129C>G (n.744-3129C>G) c.1139C>G (p.Ser380Cys) n.14C>G n.217C>G c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126916C>T	CA380169175	EXT2	c.1040C>T (p.Ser347Phe) n.1199C>T c.939+1932C>T (n.939+1932C>T) c.-544+31064C>T (n.-544+31064C>T) n.1214C>T n.1457C>T n.3601C>T c.744-3129C>T (n.744-3129C>T) c.1139C>T (p.Ser380Phe) n.14C>T n.217C>T c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe)	COSMIC COSMIC
11	g.44126917C>A	CA473811746	EXT2	c.1041C>A (p.Ser347=) n.1200C>A c.939+1933C>A (n.939+1933C>A) c.-544+31065C>A (n.-544+31065C>A) n.1215C>A n.1458C>A n.3602C>A c.744-3128C>A (n.744-3128C>A) c.1140C>A (p.Ser380=) n.15C>A n.218C>A c.1179C>A (p.Ser393=) c.1080C>A (p.Ser360=)	dbSNP
11	g.44126917C>G	CA473811749	EXT2	c.1041C>G (p.Ser347=) n.1200C>G c.939+1933C>G (n.939+1933C>G) c.-544+31065C>G (n.-544+31065C>G) n.1215C>G n.1458C>G n.3602C>G c.744-3128C>G (n.744-3128C>G) c.1140C>G (p.Ser380=) n.15C>G n.218C>G c.1179C>G (p.Ser393=) c.1080C>G (p.Ser360=)	dbSNP
11	g.44126917C>T	CA473811747	EXT2	c.1041C>T (p.Ser347=) n.1200C>T c.939+1933C>T (n.939+1933C>T) c.-544+31065C>T (n.-544+31065C>T) n.1215C>T n.1458C>T n.3602C>T c.744-3128C>T (n.744-3128C>T) c.1140C>T (p.Ser380=) n.15C>T n.218C>T c.1179C>T (p.Ser393=) c.1080C>T (p.Ser360=)	dbSNP
11	g.44126918T>A	CA380169180	EXT2	c.1042T>A (p.Tyr348Asn) n.1201T>A c.939+1934T>A (n.939+1934T>A) c.-544+31066T>A (n.-544+31066T>A) n.1216T>A n.1459T>A n.3603T>A c.744-3127T>A (n.744-3127T>A) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) n.16T>A n.219T>A c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.1081T>A (p.Tyr361Asn)
11	g.44126918T>C	CA380169182	EXT2	c.1042T>C (p.Tyr348His) n.1201T>C c.939+1934T>C (n.939+1934T>C) c.-544+31066T>C (n.-544+31066T>C) n.1216T>C n.1459T>C n.3603T>C c.744-3127T>C (n.744-3127T>C) c.1141T>C (p.Tyr381His) n.16T>C n.219T>C c.1180T>C (p.Tyr394His) c.1081T>C (p.Tyr361His)
11	g.44126918T>G	CA380169178	EXT2	c.1042T>G (p.Tyr348Asp) n.1201T>G c.939+1934T>G (n.939+1934T>G) c.-544+31066T>G (n.-544+31066T>G) n.1216T>G n.1459T>G n.3603T>G c.744-3127T>G (n.744-3127T>G) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) n.16T>G n.219T>G c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.1081T>G (p.Tyr361Asp)	ClinVar
11	g.44126919A=	CA1967883524	EXT2	c.1043A= (p.Tyr348=) n.1202A= c.939+1935A= (n.939+1935A=) c.-544+31067A= (n.-544+31067A=) n.1217A= n.1460A= n.3604A= c.744-3126A= (n.744-3126A=) c.1142A= (p.Tyr381=) n.17A= n.220A= c.1181A= (p.Tyr394=) c.1082A= (p.Tyr361=)
11	g.44126919A>C	CA380169186	EXT2	c.1043A>C (p.Tyr348Ser) n.1202A>C c.939+1935A>C (n.939+1935A>C) c.-544+31067A>C (n.-544+31067A>C) n.1217A>C n.1460A>C n.3604A>C c.744-3126A>C (n.744-3126A>C) c.1142A>C (p.Tyr381Ser) n.17A>C n.220A>C c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.1082A>C (p.Tyr361Ser)
11	g.44126919A>G	CA5955082	EXT2	c.1043A>G (p.Tyr348Cys) n.1202A>G c.939+1935A>G (n.939+1935A>G) c.-544+31067A>G (n.-544+31067A>G) n.1217A>G n.1460A>G n.3604A>G c.744-3126A>G (n.744-3126A>G) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) n.17A>G n.220A>G c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.1082A>G (p.Tyr361Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44126919A>T	CA380169188	EXT2	c.1043A>T (p.Tyr348Phe) n.1202A>T c.939+1935A>T (n.939+1935A>T) c.-544+31067A>T (n.-544+31067A>T) n.1217A>T n.1460A>T n.3604A>T c.744-3126A>T (n.744-3126A>T) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) n.17A>T n.220A>T c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.1082A>T (p.Tyr361Phe)	COSMIC COSMIC COSMIC
11	g.44126920T>A	CA380169190	EXT2	c.1044T>A (p.Tyr348Ter) n.1203T>A c.939+1936T>A (n.939+1936T>A) c.-544+31068T>A (n.-544+31068T>A) n.1218T>A n.1461T>A n.3605T>A c.744-3125T>A (n.744-3125T>A) c.1143T>A (p.Tyr381Ter) n.18T>A n.221T>A c.1182T>A (p.Tyr394Ter) c.1083T>A (p.Tyr361Ter)	ClinVar
11	g.44126920T>C	CA473811753	EXT2	c.1044T>C (p.Tyr348=) n.1203T>C c.939+1936T>C (n.939+1936T>C) c.-544+31068T>C (n.-544+31068T>C) n.1218T>C n.1461T>C n.3605T>C c.744-3125T>C (n.744-3125T>C) c.1143T>C (p.Tyr381=) n.18T>C n.221T>C c.1182T>C (p.Tyr394=) c.1083T>C (p.Tyr361=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.44126920T>G	CA380169192	EXT2	c.1044T>G (p.Tyr348Ter) n.1203T>G c.939+1936T>G (n.939+1936T>G) c.-544+31068T>G (n.-544+31068T>G) n.1218T>G n.1461T>G n.3605T>G c.744-3125T>G (n.744-3125T>G) c.1143T>G (p.Tyr381Ter) n.18T>G n.221T>G c.1182T>G (p.Tyr394Ter) c.1083T>G (p.Tyr361Ter)
11	g.44126921A=	CA1967883525	EXT2	c.1045A= (p.Ile349=) n.1204A= c.939+1937A= (n.939+1937A=) c.-544+31069A= (n.-544+31069A=) n.1219A= n.1462A= n.3606A= c.744-3124A= (n.744-3124A=) c.1144A= (p.Ile382=) n.19A= n.222A= c.1183A= (p.Ile395=) c.1084A= (p.Ile362=)
11	g.44126921A>C	CA380169196	EXT2	c.1045A>C (p.Ile349Leu) n.1204A>C c.939+1937A>C (n.939+1937A>C) c.-544+31069A>C (n.-544+31069A>C) n.1219A>C n.1462A>C n.3606A>C c.744-3124A>C (n.744-3124A>C) c.1144A>C (p.Ile382Leu) n.19A>C n.222A>C c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.1084A>C (p.Ile362Leu)
11	g.44126921A>G	CA380169198	EXT2	c.1045A>G (p.Ile349Val) n.1204A>G c.939+1937A>G (n.939+1937A>G) c.-544+31069A>G (n.-544+31069A>G) n.1219A>G n.1462A>G n.3606A>G c.744-3124A>G (n.744-3124A>G) c.1144A>G (p.Ile382Val) n.19A>G n.222A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) c.1084A>G (p.Ile362Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44126921A>T	CA380169201	EXT2	c.1045A>T (p.Ile349Phe) n.1204A>T c.939+1937A>T (n.939+1937A>T) c.-544+31069A>T (n.-544+31069A>T) n.1219A>T n.1462A>T n.3606A>T c.744-3124A>T (n.744-3124A>T) c.1144A>T (p.Ile382Phe) n.19A>T n.222A>T c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.1084A>T (p.Ile362Phe)
11	g.44126922T>A	CA380169203	EXT2	c.1046T>A (p.Ile349Asn) n.1205T>A c.939+1938T>A (n.939+1938T>A) c.-544+31070T>A (n.-544+31070T>A) n.1220T>A n.1463T>A n.3607T>A c.744-3123T>A (n.744-3123T>A) c.1145T>A (p.Ile382Asn) n.20T>A n.223T>A c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn)
11	g.44126922T>C	CA380169205	EXT2	c.1046T>C (p.Ile349Thr) n.1205T>C c.939+1938T>C (n.939+1938T>C) c.-544+31070T>C (n.-544+31070T>C) n.1220T>C n.1463T>C n.3607T>C c.744-3123T>C (n.744-3123T>C) c.1145T>C (p.Ile382Thr) n.20T>C n.223T>C c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr)
11	g.44126922T>G	CA380169209	EXT2	c.1046T>G (p.Ile349Ser) n.1205T>G c.939+1938T>G (n.939+1938T>G) c.-544+31070T>G (n.-544+31070T>G) n.1220T>G n.1463T>G n.3607T>G c.744-3123T>G (n.744-3123T>G) c.1145T>G (p.Ile382Ser) n.20T>G n.223T>G c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.1085T>G (p.Ile362Ser)

Number of alleles fetched