Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.44126798C>GCA5955051EXT2c.940-18C>G (n.940-18C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1099-13del
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n.1357-13del
n.3501-13del
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n.117-13del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1099-14T>G
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1099-13T>C
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n.1114-13T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.44126805T>CCA1967883461EXT2c.940-11T>C (n.940-11T>C)
n.1099-11T>C
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 dbSNP
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n.1099-10G>A
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n.117-10G>A
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 dbSNP
11g.44126806G=CA1967883462EXT2c.940-10G= (n.940-10G=)
n.1099-10G=
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11g.44126807T>CCA5955053EXT2c.940-9T>C (n.940-9T>C)
n.1099-9T>C
c.939+1823T>C (n.939+1823T>C)
c.-544+30955T>C (n.-544+30955T>C)
n.1114-9T>C
n.1357-9T>C
n.3501-9T>C
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n.117-9T>C
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c.979-9T>C (n.979-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.44126809C>TCA2791245893EXT2c.940-7C>T (n.940-7C>T)
n.1099-7C>T
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c.979-7C>T (n.979-7C>T)
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11g.44126810C>TCA1967883466EXT2c.940-6C>T (n.940-6C>T)
n.1099-6C>T
c.939+1826C>T (n.939+1826C>T)
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n.1114-6C>T
n.1357-6C>T
n.3501-6C>T
c.744-3235C>T (n.744-3235C>T)
c.1039-6C>T (n.1039-6C>T)
n.117-6C>T
c.1078-6C>T (n.1078-6C>T)
c.979-6C>T (n.979-6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44126812G>ACA5955054EXT2c.940-4G>A (n.940-4G>A)
n.1099-4G>A
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n.1114-4G>A
n.1357-4G>A
n.3501-4G>A
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c.1039-4G>A (n.1039-4G>A)
n.117-4G>A
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c.979-4G>A (n.979-4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1099-4G=
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c.1078-4G= (n.1078-4G=)
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11g.44126812G>TCA5955055EXT2c.940-4G>T (n.940-4G>T)
n.1099-4G>T
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n.1114-4G>T
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n.117-4G>T
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c.979-4G>T (n.979-4G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.44126813C>TCA2724065632EXT2c.940-3C>T (n.940-3C>T)
n.1099-3C>T
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c.979-3C>T (n.979-3C>T)
 dbSNP
11g.44126814A=CA1967883470EXT2c.940-2A= (n.940-2A=)
n.1099-2A=
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11g.44126814A>CCA380168771EXT2c.940-2A>C (n.940-2A>C)
n.1099-2A>C
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n.1114-2A>C
n.1357-2A>C
n.3501-2A>C
c.744-3231A>C (n.744-3231A>C)
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n.117-2A>C
c.1078-2A>C (n.1078-2A>C)
c.979-2A>C (n.979-2A>C)
11g.44126814A>GCA380168772EXT2c.940-2A>G (n.940-2A>G)
n.1099-2A>G
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n.1114-2A>G
n.1357-2A>G
n.3501-2A>G
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 ClinVar dbSNP
11g.44126814A>TCA380168773EXT2c.940-2A>T (n.940-2A>T)
n.1099-2A>T
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n.117-2A>T
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c.979-2A>T (n.979-2A>T)
11g.44126814dupCA1967883469EXT2c.940-2dup (n.940-2dup)
n.1099-2dup
c.939+1830dup (n.939+1830dup)
c.-544+30962dup (n.-544+30962dup)
n.1114-2dup
n.1357-2dup
n.3501-2dup
c.744-3231dup (n.744-3231dup)
c.1039-2dup (n.1039-2dup)
n.117-2dup
c.1078-2dup (n.1078-2dup)
c.979-2dup (n.979-2dup)
 dbSNP
11g.44126815G>ACA380168774EXT2c.940-1G>A (n.940-1G>A)
n.1099-1G>A
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n.117-1G>A
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c.979-1G>A (n.979-1G>A)
11g.44126815G>CCA380168775EXT2c.940-1G>C (n.940-1G>C)
n.1099-1G>C
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n.1114-1G>C
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n.117-1G>C
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c.979-1G>C (n.979-1G>C)
11g.44126815G>TCA380168776EXT2c.940-1G>T (n.940-1G>T)
n.1099-1G>T
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n.1114-1G>T
n.1357-1G>T
n.3501-1G>T
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n.117-1G>T
c.1078-1G>T (n.1078-1G>T)
c.979-1G>T (n.979-1G>T)
11g.44126816delCA2613202352EXT2c.940del
n.1099del
c.939+1832del (n.939+1832del)
c.-544+30964del (n.-544+30964del)
n.1114del
n.1357del
n.3501del
c.744-3229del (n.744-3229del)
c.1039del
n.117del
c.1078del
c.979del
 gnomAD v4
11g.44126816G>ACA380168777EXT2c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.1099G>A
c.939+1832G>A (n.939+1832G>A)
c.-544+30964G>A (n.-544+30964G>A)
n.1114G>A
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n.117G>A
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11g.44126816G>CCA380168778EXT2c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.1099G>C
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n.1114G>C
n.1357G>C
n.3501G>C
c.744-3229G>C (n.744-3229G>C)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
n.117G>C
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
11g.44126816G>TCA380168779EXT2c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.1099G>T
c.939+1832G>T (n.939+1832G>T)
c.-544+30964G>T (n.-544+30964G>T)
n.1114G>T
n.1357G>T
n.3501G>T
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n.117G>T
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
11g.44126817A>CCA380168780EXT2c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.1100A>C
c.939+1833A>C (n.939+1833A>C)
c.-544+30965A>C (n.-544+30965A>C)
n.1115A>C
n.1358A>C
n.3502A>C
c.744-3228A>C (n.744-3228A>C)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
n.118A>C
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
11g.44126817A>GCA380168781EXT2c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.1100A>G
c.939+1833A>G (n.939+1833A>G)
c.-544+30965A>G (n.-544+30965A>G)
n.1115A>G
n.1358A>G
n.3502A>G
c.744-3228A>G (n.744-3228A>G)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
n.118A>G
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
11g.44126817A>TCA380168782EXT2c.941A>T (p.Glu314Val)
n.1100A>T
c.939+1833A>T (n.939+1833A>T)
c.-544+30965A>T (n.-544+30965A>T)
n.1115A>T
n.1358A>T
n.3502A>T
c.744-3228A>T (n.744-3228A>T)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
n.118A>T
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
11g.44126818G>ACA5955056EXT2c.942G>A (p.Glu314=)
n.1101G>A
c.939+1834G>A (n.939+1834G>A)
c.-544+30966G>A (n.-544+30966G>A)
n.1116G>A
n.1359G>A
n.3503G>A
c.744-3227G>A (n.744-3227G>A)
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n.119G>A
c.1080G>A (p.Glu360=)
c.981G>A (p.Glu327=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44126818G>CCA380168783EXT2c.942G>C (p.Glu314Asp)
n.1101G>C
c.939+1834G>C (n.939+1834G>C)
c.-544+30966G>C (n.-544+30966G>C)
n.1116G>C
n.1359G>C
n.3503G>C
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c.1041G>C (p.Glu347Asp)
n.119G>C
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
11g.44126818G=CA1967883471EXT2c.942G= (p.Glu314=)
n.1101G=
c.939+1834G= (n.939+1834G=)
c.-544+30966G= (n.-544+30966G=)
n.1116G=
n.1359G=
n.3503G=
c.744-3227G= (n.744-3227G=)
c.1041G= (p.Glu347=)
n.119G=
c.1080G= (p.Glu360=)
c.981G= (p.Glu327=)
11g.44126818G>TCA380168784EXT2c.942G>T (p.Glu314Asp)
n.1101G>T
c.939+1834G>T (n.939+1834G>T)
c.-544+30966G>T (n.-544+30966G>T)
n.1116G>T
n.1359G>T
n.3503G>T
c.744-3227G>T (n.744-3227G>T)
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
n.119G>T
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
11g.44126818_44126819insTCA2695213868EXT2c.942_943insT (p.Ala315CysfsTer?)
n.1101_1102insT
c.939+1834_939+1835insT (n.939+1834_939+1835insT)
c.-544+30966_-544+30967insT (n.-544+30966_-544+30967insT)
n.1116_1117insT
n.1359_1360insT
n.3503_3504insT
c.744-3227_744-3226insT (n.744-3227_744-3226insT)
c.1041_1042insT (p.Ala348CysfsTer?)
n.119_120insT
c.1080_1081insT (p.Ala361CysfsTer?)
c.981_982insT (p.Ala328CysfsTer?)
11g.44126819G>ACA380168785EXT2c.943G>A (p.Ala315Thr)
n.1102G>A
c.939+1835G>A (n.939+1835G>A)
c.-544+30967G>A (n.-544+30967G>A)
n.1117G>A
n.1360G>A
n.3504G>A
c.744-3226G>A (n.744-3226G>A)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.120G>A
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
 gnomAD v4
11g.44126819G>CCA380168786EXT2c.943G>C (p.Ala315Pro)
n.1102G>C
c.939+1835G>C (n.939+1835G>C)
c.-544+30967G>C (n.-544+30967G>C)
n.1117G>C
n.1360G>C
n.3504G>C
c.744-3226G>C (n.744-3226G>C)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.120G>C
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
11g.44126819G>TCA380168787EXT2c.943G>T (p.Ala315Ser)
n.1102G>T
c.939+1835G>T (n.939+1835G>T)
c.-544+30967G>T (n.-544+30967G>T)
n.1117G>T
n.1360G>T
n.3504G>T
c.744-3226G>T (n.744-3226G>T)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.120G>T
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
11g.44126820C>ACA380168788EXT2c.944C>A (p.Ala315Asp)
n.1103C>A
c.939+1836C>A (n.939+1836C>A)
c.-544+30968C>A (n.-544+30968C>A)
n.1118C>A
n.1361C>A
n.3505C>A
c.744-3225C>A (n.744-3225C>A)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
n.121C>A
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
 dbSNP
11g.44126820C>GCA380168789EXT2c.944C>G (p.Ala315Gly)
n.1103C>G
c.939+1836C>G (n.939+1836C>G)
c.-544+30968C>G (n.-544+30968C>G)
n.1118C>G
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n.3505C>G
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n.121C>G
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
 dbSNP
11g.44126820C>TCA380168790EXT2c.944C>T (p.Ala315Val)
n.1103C>T
c.939+1836C>T (n.939+1836C>T)
c.-544+30968C>T (n.-544+30968C>T)
n.1118C>T
n.1361C>T
n.3505C>T
c.744-3225C>T (n.744-3225C>T)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.121C>T
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
 dbSNP
11g.44126821T>ACA473811621EXT2c.945T>A (p.Ala315=)
n.1104T>A
c.939+1837T>A (n.939+1837T>A)
c.-544+30969T>A (n.-544+30969T>A)
n.1119T>A
n.1362T>A
n.3506T>A
c.744-3224T>A (n.744-3224T>A)
c.1044T>A (p.Ala348=)
n.122T>A
c.1083T>A (p.Ala361=)
c.984T>A (p.Ala328=)
11g.44126821T>CCA473811622EXT2c.945T>C (p.Ala315=)
n.1104T>C
c.939+1837T>C (n.939+1837T>C)
c.-544+30969T>C (n.-544+30969T>C)
n.1119T>C
n.1362T>C
n.3506T>C
c.744-3224T>C (n.744-3224T>C)
c.1044T>C (p.Ala348=)
n.122T>C
c.1083T>C (p.Ala361=)
c.984T>C (p.Ala328=)
 gnomAD v4
11g.44126821T>GCA473811623EXT2c.945T>G (p.Ala315=)
n.1104T>G
c.939+1837T>G (n.939+1837T>G)
c.-544+30969T>G (n.-544+30969T>G)
n.1119T>G
n.1362T>G
n.3506T>G
c.744-3224T>G (n.744-3224T>G)
c.1044T>G (p.Ala348=)
n.122T>G
c.1083T>G (p.Ala361=)
c.984T>G (p.Ala328=)
11g.44126822A=CA1967883472EXT2c.946A= (p.Thr316=)
n.1105A=
c.939+1838A= (n.939+1838A=)
c.-544+30970A= (n.-544+30970A=)
n.1120A=
n.1363A=
n.3507A=
c.744-3223A= (n.744-3223A=)
c.1045A= (p.Thr349=)
n.123A=
c.1084A= (p.Thr362=)
c.985A= (p.Thr329=)
11g.44126822A>CCA380168791EXT2c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.1105A>C
c.939+1838A>C (n.939+1838A>C)
c.-544+30970A>C (n.-544+30970A>C)
n.1120A>C
n.1363A>C
n.3507A>C
c.744-3223A>C (n.744-3223A>C)
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
n.123A>C
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
11g.44126822A>GCA5955057EXT2c.946A>G (p.Thr316Ala)
n.1105A>G
c.939+1838A>G (n.939+1838A>G)
c.-544+30970A>G (n.-544+30970A>G)
n.1120A>G
n.1363A>G
n.3507A>G
c.744-3223A>G (n.744-3223A>G)
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
n.123A>G
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44126822A>TCA380168792EXT2c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.1105A>T
c.939+1838A>T (n.939+1838A>T)
c.-544+30970A>T (n.-544+30970A>T)
n.1120A>T
n.1363A>T
n.3507A>T
c.744-3223A>T (n.744-3223A>T)
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
n.123A>T
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
 dbSNP
11g.44126823C>ACA380168793EXT2c.947C>A (p.Thr316Asn)
n.1106C>A
c.939+1839C>A (n.939+1839C>A)
c.-544+30971C>A (n.-544+30971C>A)
n.1121C>A
n.1364C>A
n.3508C>A
c.744-3222C>A (n.744-3222C>A)
c.1046C>A (p.Thr349Asn)
n.124C>A
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
11g.44126823C>GCA380168794EXT2c.947C>G (p.Thr316Ser)
n.1106C>G
c.939+1839C>G (n.939+1839C>G)
c.-544+30971C>G (n.-544+30971C>G)
n.1121C>G
n.1364C>G
n.3508C>G
c.744-3222C>G (n.744-3222C>G)
c.1046C>G (p.Thr349Ser)
n.124C>G
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.986C>G (p.Thr329Ser)
 gnomAD v4
11g.44126823C>TCA380168795EXT2c.947C>T (p.Thr316Ile)
n.1106C>T
c.939+1839C>T (n.939+1839C>T)
c.-544+30971C>T (n.-544+30971C>T)
n.1121C>T
n.1364C>T
n.3508C>T
c.744-3222C>T (n.744-3222C>T)
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
n.124C>T
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
11g.44126824T>ACA473811625EXT2c.948T>A (p.Thr316=)
n.1107T>A
c.939+1840T>A (n.939+1840T>A)
c.-544+30972T>A (n.-544+30972T>A)
n.1122T>A
n.1365T>A
n.3509T>A
c.744-3221T>A (n.744-3221T>A)
c.1047T>A (p.Thr349=)
n.125T>A
c.1086T>A (p.Thr362=)
c.987T>A (p.Thr329=)
11g.44126824T>CCA221467991EXT2c.948T>C (p.Thr316=)
n.1107T>C
c.939+1840T>C (n.939+1840T>C)
c.-544+30972T>C (n.-544+30972T>C)
n.1122T>C
n.1365T>C
n.3509T>C
c.744-3221T>C (n.744-3221T>C)
c.1047T>C (p.Thr349=)
n.125T>C
c.1086T>C (p.Thr362=)
c.987T>C (p.Thr329=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44126824T>GCA473811624EXT2c.948T>G (p.Thr316=)
n.1107T>G
c.939+1840T>G (n.939+1840T>G)
c.-544+30972T>G (n.-544+30972T>G)
n.1122T>G
n.1365T>G
n.3509T>G
c.744-3221T>G (n.744-3221T>G)
c.1047T>G (p.Thr349=)
n.125T>G
c.1086T>G (p.Thr362=)
c.987T>G (p.Thr329=)
11g.44126824T=CA1967883473EXT2c.948T= (p.Thr316=)
n.1107T=
c.939+1840T= (n.939+1840T=)
c.-544+30972T= (n.-544+30972T=)
n.1122T=
n.1365T=
n.3509T=
c.744-3221T= (n.744-3221T=)
c.1047T= (p.Thr349=)
n.125T=
c.1086T= (p.Thr362=)
c.987T= (p.Thr329=)
11g.44126826delCA2695213869EXT2c.950del (p.Phe317SerfsTer15)
n.1109del
c.939+1842del (n.939+1842del)
c.-544+30974del (n.-544+30974del)
n.1124del
n.1367del
n.3511del
c.744-3219del (n.744-3219del)
c.1049del (p.Phe350SerfsTer15)
n.127del
c.1088del (p.Phe363SerfsTer15)
c.989del (p.Phe330SerfsTer15)
11g.44126824_44126837delinsTTTCTGTGTGGTTCCA1967883474EXT2c.948_961delinsTTTCTGTGTGGTTC (p.Thr316=)
n.1107_1120delinsTTTCTGTGTGGTTC
c.939+1840_939+1853delinsTTTCTGTGTGGTTC (n.939+1840_939+1853delinsTTTCTGTGTGGTTC)
c.-544+30972_-544+30985delinsTTTCTGTGTGGTTC (n.-544+30972_-544+30985delinsTTTCTGTGTGGTTC)
n.1122_1135delinsTTTCTGTGTGGTTC
n.1365_1378delinsTTTCTGTGTGGTTC
n.3509_3522delinsTTTCTGTGTGGTTC
c.744-3221_744-3208delinsTTTCTGTGTGGTTC (n.744-3221_744-3208delinsTTTCTGTGTGGTTC)
c.1047_1060delinsTTTCTGTGTGGTTC (p.Thr349=)
n.125_138delinsTTTCTGTGTGGTTC
c.1086_1099delinsTTTCTGTGTGGTTC (p.Thr362=)
c.987_1000delinsTTTCTGTGTGGTTC (p.Thr329=)
11g.44126825T>ACA380168798EXT2c.949T>A (p.Phe317Ile)
n.1108T>A
c.939+1841T>A (n.939+1841T>A)
c.-544+30973T>A (n.-544+30973T>A)
n.1123T>A
n.1366T>A
n.3510T>A
c.744-3220T>A (n.744-3220T>A)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
n.126T>A
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
11g.44126825T>CCA380168797EXT2c.949T>C (p.Phe317Leu)
n.1108T>C
c.939+1841T>C (n.939+1841T>C)
c.-544+30973T>C (n.-544+30973T>C)
n.1123T>C
n.1366T>C
n.3510T>C
c.744-3220T>C (n.744-3220T>C)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
n.126T>C
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
 gnomAD v4
11g.44126825T>GCA380168796EXT2c.949T>G (p.Phe317Val)
n.1108T>G
c.939+1841T>G (n.939+1841T>G)
c.-544+30973T>G (n.-544+30973T>G)
n.1123T>G
n.1366T>G
n.3510T>G
c.744-3220T>G (n.744-3220T>G)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
n.126T>G
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.988T>G (p.Phe330Val)
11g.44126828_44126840delCA1139661901EXT2c.952_964del (p.Cys318ValfsTer10)
n.1111_1123del
c.939+1844_939+1856del (n.939+1844_939+1856del)
c.-544+30976_-544+30988del (n.-544+30976_-544+30988del)
n.1126_1138del
n.1369_1381del
n.3513_3525del
c.744-3217_744-3205del (n.744-3217_744-3205del)
c.1051_1063del (p.Cys351ValfsTer10)
n.129_141del
c.1090_1102del (p.Cys364ValfsTer10)
c.991_1003del (p.Cys331ValfsTer10)
 ClinVar dbSNP
11g.44126826T>ACA380168799EXT2c.950T>A (p.Phe317Tyr)
n.1109T>A
c.939+1842T>A (n.939+1842T>A)
c.-544+30974T>A (n.-544+30974T>A)
n.1124T>A
n.1367T>A
n.3511T>A
c.744-3219T>A (n.744-3219T>A)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
n.127T>A
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
11g.44126826T>CCA380168800EXT2c.950T>C (p.Phe317Ser)
n.1109T>C
c.939+1842T>C (n.939+1842T>C)
c.-544+30974T>C (n.-544+30974T>C)
n.1124T>C
n.1367T>C
n.3511T>C
c.744-3219T>C (n.744-3219T>C)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
n.127T>C
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
11g.44126826T>GCA5955058EXT2c.950T>G (p.Phe317Cys)
n.1109T>G
c.939+1842T>G (n.939+1842T>G)
c.-544+30974T>G (n.-544+30974T>G)
n.1124T>G
n.1367T>G
n.3511T>G
c.744-3219T>G (n.744-3219T>G)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
n.127T>G
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44126826T=CA1967883475EXT2c.950T= (p.Phe317=)
n.1109T=
c.939+1842T= (n.939+1842T=)
c.-544+30974T= (n.-544+30974T=)
n.1124T=
n.1367T=
n.3511T=
c.744-3219T= (n.744-3219T=)
c.1049T= (p.Phe350=)
n.127T=
c.1088T= (p.Phe363=)
c.989T= (p.Phe330=)
11g.44126827C>ACA380168801EXT2c.951C>A (p.Phe317Leu)
n.1110C>A
c.939+1843C>A (n.939+1843C>A)
c.-544+30975C>A (n.-544+30975C>A)
n.1125C>A
n.1368C>A
n.3512C>A
c.744-3218C>A (n.744-3218C>A)
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
n.128C>A
c.1089C>A (p.Phe363Leu)
c.990C>A (p.Phe330Leu)
11g.44126827C>GCA380168802EXT2c.951C>G (p.Phe317Leu)
n.1110C>G
c.939+1843C>G (n.939+1843C>G)
c.-544+30975C>G (n.-544+30975C>G)
n.1125C>G
n.1368C>G
n.3512C>G
c.744-3218C>G (n.744-3218C>G)
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
n.128C>G
c.1089C>G (p.Phe363Leu)
c.990C>G (p.Phe330Leu)
11g.44126827C>TCA473811627EXT2c.951C>T (p.Phe317=)
n.1110C>T
c.939+1843C>T (n.939+1843C>T)
c.-544+30975C>T (n.-544+30975C>T)
n.1125C>T
n.1368C>T
n.3512C>T
c.744-3218C>T (n.744-3218C>T)
c.1050C>T (p.Phe350=)
n.128C>T
c.1089C>T (p.Phe363=)
c.990C>T (p.Phe330=)
 ClinVar dbSNP
11g.44126827_44126829delinsCTGCA1967883476EXT2c.951_953delinsCTG (p.Phe317=)
n.1110_1112delinsCTG
c.939+1843_939+1845delinsCTG (n.939+1843_939+1845delinsCTG)
c.-544+30975_-544+30977delinsCTG (n.-544+30975_-544+30977delinsCTG)
n.1125_1127delinsCTG
n.1368_1370delinsCTG
n.3512_3514delinsCTG
c.744-3218_744-3216delinsCTG (n.744-3218_744-3216delinsCTG)
c.1050_1052delinsCTG (p.Phe350=)
n.128_130delinsCTG
c.1089_1091delinsCTG (p.Phe363=)
c.990_992delinsCTG (p.Phe330=)
11g.44126828T>ACA380168803EXT2c.952T>A (p.Cys318Ser)
n.1111T>A
c.939+1844T>A (n.939+1844T>A)
c.-544+30976T>A (n.-544+30976T>A)
n.1126T>A
n.1369T>A
n.3513T>A
c.744-3217T>A (n.744-3217T>A)
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
n.129T>A
c.1090T>A (p.Cys364Ser)
c.991T>A (p.Cys331Ser)
11g.44126828T>CCA380168804EXT2c.952T>C (p.Cys318Arg)
n.1111T>C
c.939+1844T>C (n.939+1844T>C)
c.-544+30976T>C (n.-544+30976T>C)
n.1126T>C
n.1369T>C
n.3513T>C
c.744-3217T>C (n.744-3217T>C)
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
n.129T>C
c.1090T>C (p.Cys364Arg)
c.991T>C (p.Cys331Arg)
 ClinVar dbSNP
11g.44126828T>GCA380168805EXT2c.952T>G (p.Cys318Gly)
n.1111T>G
c.939+1844T>G (n.939+1844T>G)
c.-544+30976T>G (n.-544+30976T>G)
n.1126T>G
n.1369T>G
n.3513T>G
c.744-3217T>G (n.744-3217T>G)
c.1051T>G (p.Cys351Gly)
n.129T>G
c.1090T>G (p.Cys364Gly)
c.991T>G (p.Cys331Gly)
11g.44126832_44126833delCA915948125EXT2c.956_957del (p.Val319GlyfsTer?)
n.1115_1116del
c.939+1848_939+1849del (n.939+1848_939+1849del)
c.-544+30980_-544+30981del (n.-544+30980_-544+30981del)
n.1130_1131del
n.1373_1374del
n.3517_3518del
c.744-3213_744-3212del (n.744-3213_744-3212del)
c.1055_1056del (p.Val352GlyfsTer?)
n.133_134del
c.1094_1095del (p.Val365GlyfsTer?)
c.995_996del (p.Val332GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.44126829G>ACA5955059EXT2c.953G>A (p.Cys318Tyr)
n.1112G>A
c.939+1845G>A (n.939+1845G>A)
c.-544+30977G>A (n.-544+30977G>A)
n.1127G>A
n.1370G>A
n.3514G>A
c.744-3216G>A (n.744-3216G>A)
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
n.130G>A
c.1091G>A (p.Cys364Tyr)
c.992G>A (p.Cys331Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126829G>CCA380168806EXT2c.953G>C (p.Cys318Ser)
n.1112G>C
c.939+1845G>C (n.939+1845G>C)
c.-544+30977G>C (n.-544+30977G>C)
n.1127G>C
n.1370G>C
n.3514G>C
c.744-3216G>C (n.744-3216G>C)
c.1052G>C (p.Cys351Ser)
n.130G>C
c.1091G>C (p.Cys364Ser)
c.992G>C (p.Cys331Ser)
11g.44126829G=CA1967883477EXT2c.953G= (p.Cys318=)
n.1112G=
c.939+1845G= (n.939+1845G=)
c.-544+30977G= (n.-544+30977G=)
n.1127G=
n.1370G=
n.3514G=
c.744-3216G= (n.744-3216G=)
c.1052G= (p.Cys351=)
n.130G=
c.1091G= (p.Cys364=)
c.992G= (p.Cys331=)
11g.44126829G>TCA380168807EXT2c.953G>T (p.Cys318Phe)
n.1112G>T
c.939+1845G>T (n.939+1845G>T)
c.-544+30977G>T (n.-544+30977G>T)
n.1127G>T
n.1370G>T
n.3514G>T
c.744-3216G>T (n.744-3216G>T)
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
n.130G>T
c.1091G>T (p.Cys364Phe)
c.992G>T (p.Cys331Phe)
 dbSNP
11g.44126830T>ACA380168808EXT2c.954T>A (p.Cys318Ter)
n.1113T>A
c.939+1846T>A (n.939+1846T>A)
c.-544+30978T>A (n.-544+30978T>A)
n.1128T>A
n.1371T>A
n.3515T>A
c.744-3215T>A (n.744-3215T>A)
c.1053T>A (p.Cys351Ter)
n.131T>A
c.1092T>A (p.Cys364Ter)
c.993T>A (p.Cys331Ter)
11g.44126830T>CCA473811628EXT2c.954T>C (p.Cys318=)
n.1113T>C
c.939+1846T>C (n.939+1846T>C)
c.-544+30978T>C (n.-544+30978T>C)
n.1128T>C
n.1371T>C
n.3515T>C
c.744-3215T>C (n.744-3215T>C)
c.1053T>C (p.Cys351=)
n.131T>C
c.1092T>C (p.Cys364=)
c.993T>C (p.Cys331=)
11g.44126830T>GCA380168809EXT2c.954T>G (p.Cys318Trp)
n.1113T>G
c.939+1846T>G (n.939+1846T>G)
c.-544+30978T>G (n.-544+30978T>G)
n.1128T>G
n.1371T>G
n.3515T>G
c.744-3215T>G (n.744-3215T>G)
c.1053T>G (p.Cys351Trp)
n.131T>G
c.1092T>G (p.Cys364Trp)
c.993T>G (p.Cys331Trp)
11g.44126831G>ACA5955060EXT2c.955G>A (p.Val319Met)
n.1114G>A
c.939+1847G>A (n.939+1847G>A)
c.-544+30979G>A (n.-544+30979G>A)
n.1129G>A
n.1372G>A
n.3516G>A
c.744-3214G>A (n.744-3214G>A)
c.1054G>A (p.Val352Met)
n.132G>A
c.1093G>A (p.Val365Met)
c.994G>A (p.Val332Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126831G>CCA380168811EXT2c.955G>C (p.Val319Leu)
n.1114G>C
c.939+1847G>C (n.939+1847G>C)
c.-544+30979G>C (n.-544+30979G>C)
n.1129G>C
n.1372G>C
n.3516G>C
c.744-3214G>C (n.744-3214G>C)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.132G>C
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.994G>C (p.Val332Leu)
11g.44126831G=CA1967883478EXT2c.955G= (p.Val319=)
n.1114G=
c.939+1847G= (n.939+1847G=)
c.-544+30979G= (n.-544+30979G=)
n.1129G=
n.1372G=
n.3516G=
c.744-3214G= (n.744-3214G=)
c.1054G= (p.Val352=)
n.132G=
c.1093G= (p.Val365=)
c.994G= (p.Val332=)
11g.44126831G>TCA380168810EXT2c.955G>T (p.Val319Leu)
n.1114G>T
c.939+1847G>T (n.939+1847G>T)
c.-544+30979G>T (n.-544+30979G>T)
n.1129G>T
n.1372G>T
n.3516G>T
c.744-3214G>T (n.744-3214G>T)
c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.132G>T
c.1093G>T (p.Val365Leu)
c.994G>T (p.Val332Leu)
11g.44126832T>ACA380168812EXT2c.956T>A (p.Val319Glu)
n.1115T>A
c.939+1848T>A (n.939+1848T>A)
c.-544+30980T>A (n.-544+30980T>A)
n.1130T>A
n.1373T>A
n.3517T>A
c.744-3213T>A (n.744-3213T>A)
c.1055T>A (p.Val352Glu)
n.133T>A
c.1094T>A (p.Val365Glu)
c.995T>A (p.Val332Glu)
11g.44126832T>CCA380168813EXT2c.956T>C (p.Val319Ala)
n.1115T>C
c.939+1848T>C (n.939+1848T>C)
c.-544+30980T>C (n.-544+30980T>C)
n.1130T>C
n.1373T>C
n.3517T>C
c.744-3213T>C (n.744-3213T>C)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
n.133T>C
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.995T>C (p.Val332Ala)
 ClinVar
11g.44126832T>GCA380168814EXT2c.956T>G (p.Val319Gly)
n.1115T>G
c.939+1848T>G (n.939+1848T>G)
c.-544+30980T>G (n.-544+30980T>G)
n.1130T>G
n.1373T>G
n.3517T>G
c.744-3213T>G (n.744-3213T>G)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
n.133T>G
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.995T>G (p.Val332Gly)
11g.44126833G>ACA473811631EXT2c.957G>A (p.Val319=)
n.1116G>A
c.939+1849G>A (n.939+1849G>A)
c.-544+30981G>A (n.-544+30981G>A)
n.1131G>A
n.1374G>A
n.3518G>A
c.744-3212G>A (n.744-3212G>A)
c.1056G>A (p.Val352=)
n.134G>A
c.1095G>A (p.Val365=)
c.996G>A (p.Val332=)
11g.44126833G>CCA473811632EXT2c.957G>C (p.Val319=)
n.1116G>C
c.939+1849G>C (n.939+1849G>C)
c.-544+30981G>C (n.-544+30981G>C)
n.1131G>C
n.1374G>C
n.3518G>C
c.744-3212G>C (n.744-3212G>C)
c.1056G>C (p.Val352=)
n.134G>C
c.1095G>C (p.Val365=)
c.996G>C (p.Val332=)
11g.44126833G>TCA473811633EXT2c.957G>T (p.Val319=)
n.1116G>T
c.939+1849G>T (n.939+1849G>T)
c.-544+30981G>T (n.-544+30981G>T)
n.1131G>T
n.1374G>T
n.3518G>T
c.744-3212G>T (n.744-3212G>T)
c.1056G>T (p.Val352=)
n.134G>T
c.1095G>T (p.Val365=)
c.996G>T (p.Val332=)
11g.44126834G>ACA380168815EXT2c.958G>A (p.Val320Ile)
n.1117G>A
c.939+1850G>A (n.939+1850G>A)
c.-544+30982G>A (n.-544+30982G>A)
n.1132G>A
n.1375G>A
n.3519G>A
c.744-3211G>A (n.744-3211G>A)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
n.135G>A
c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.997G>A (p.Val333Ile)
 dbSNP
11g.44126834G>CCA380168816EXT2c.958G>C (p.Val320Leu)
n.1117G>C
c.939+1850G>C (n.939+1850G>C)
c.-544+30982G>C (n.-544+30982G>C)
n.1132G>C
n.1375G>C
n.3519G>C
c.744-3211G>C (n.744-3211G>C)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
n.135G>C
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
11g.44126834G>TCA380168817EXT2c.958G>T (p.Val320Phe)
n.1117G>T
c.939+1850G>T (n.939+1850G>T)
c.-544+30982G>T (n.-544+30982G>T)
n.1132G>T
n.1375G>T
n.3519G>T
c.744-3211G>T (n.744-3211G>T)
c.1057G>T (p.Val353Phe)
n.135G>T
c.1096G>T (p.Val366Phe)
c.997G>T (p.Val333Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44126834_44126835delinsGTCA1967883479EXT2c.958_959delinsGT (p.Val320=)
n.1117_1118delinsGT
c.939+1850_939+1851delinsGT (n.939+1850_939+1851delinsGT)
c.-544+30982_-544+30983delinsGT (n.-544+30982_-544+30983delinsGT)
n.1132_1133delinsGT
n.1375_1376delinsGT
n.3519_3520delinsGT
c.744-3211_744-3210delinsGT (n.744-3211_744-3210delinsGT)
c.1057_1058delinsGT (p.Val353=)
n.135_136delinsGT
c.1096_1097delinsGT (p.Val366=)
c.997_998delinsGT (p.Val333=)
11g.44126835T>ACA380168820EXT2c.959T>A (p.Val320Asp)
n.1118T>A
c.939+1851T>A (n.939+1851T>A)
c.-544+30983T>A (n.-544+30983T>A)
n.1133T>A
n.1376T>A
n.3520T>A
c.744-3210T>A (n.744-3210T>A)
c.1058T>A (p.Val353Asp)
n.136T>A
c.1097T>A (p.Val366Asp)
c.998T>A (p.Val333Asp)
11g.44126835T>CCA380168819EXT2c.959T>C (p.Val320Ala)
n.1118T>C
c.939+1851T>C (n.939+1851T>C)
c.-544+30983T>C (n.-544+30983T>C)
n.1133T>C
n.1376T>C
n.3520T>C
c.744-3210T>C (n.744-3210T>C)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
n.136T>C
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
11g.44126835T>GCA380168818EXT2c.959T>G (p.Val320Gly)
n.1118T>G
c.939+1851T>G (n.939+1851T>G)
c.-544+30983T>G (n.-544+30983T>G)
n.1133T>G
n.1376T>G
n.3520T>G
c.744-3210T>G (n.744-3210T>G)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
n.136T>G
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
11g.44126836delCA1139661902EXT2c.960del (p.Leu321PhefsTer11)
n.1119del
c.939+1852del (n.939+1852del)
c.-544+30984del (n.-544+30984del)
n.1134del
n.1377del
n.3521del
c.744-3209del (n.744-3209del)
c.1059del (p.Leu354PhefsTer11)
n.137del
c.1098del (p.Leu367PhefsTer11)
c.999del (p.Leu334PhefsTer11)
 ClinVar dbSNP
11g.44126836T>ACA473811637EXT2c.960T>A (p.Val320=)
n.1119T>A
c.939+1852T>A (n.939+1852T>A)
c.-544+30984T>A (n.-544+30984T>A)
n.1134T>A
n.1377T>A
n.3521T>A
c.744-3209T>A (n.744-3209T>A)
c.1059T>A (p.Val353=)
n.137T>A
c.1098T>A (p.Val366=)
c.999T>A (p.Val333=)
11g.44126836T>CCA473811638EXT2c.960T>C (p.Val320=)
n.1119T>C
c.939+1852T>C (n.939+1852T>C)
c.-544+30984T>C (n.-544+30984T>C)
n.1134T>C
n.1377T>C
n.3521T>C
c.744-3209T>C (n.744-3209T>C)
c.1059T>C (p.Val353=)
n.137T>C
c.1098T>C (p.Val366=)
c.999T>C (p.Val333=)
 dbSNP
11g.44126836T>GCA473811639EXT2c.960T>G (p.Val320=)
n.1119T>G
c.939+1852T>G (n.939+1852T>G)
c.-544+30984T>G (n.-544+30984T>G)
n.1134T>G
n.1377T>G
n.3521T>G
c.744-3209T>G (n.744-3209T>G)
c.1059T>G (p.Val353=)
n.137T>G
c.1098T>G (p.Val366=)
c.999T>G (p.Val333=)
11g.44126837delCA2695213870EXT2c.961del (p.Leu321PhefsTer11)
n.1120del
c.939+1853del (n.939+1853del)
c.-544+30985del (n.-544+30985del)
n.1135del
n.1378del
n.3522del
c.744-3208del (n.744-3208del)
c.1060del (p.Leu354PhefsTer11)
n.138del
c.1099del (p.Leu367PhefsTer11)
c.1000del (p.Leu334PhefsTer11)
11g.44126837C>ACA380168821EXT2c.961C>A (p.Leu321Ile)
n.1120C>A
c.939+1853C>A (n.939+1853C>A)
c.-544+30985C>A (n.-544+30985C>A)
n.1135C>A
n.1378C>A
n.3522C>A
c.744-3208C>A (n.744-3208C>A)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.138C>A
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
11g.44126837C=CA1967883480EXT2c.961C= (p.Leu321=)
n.1120C=
c.939+1853C= (n.939+1853C=)
c.-544+30985C= (n.-544+30985C=)
n.1135C=
n.1378C=
n.3522C=
c.744-3208C= (n.744-3208C=)
c.1060C= (p.Leu354=)
n.138C=
c.1099C= (p.Leu367=)
c.1000C= (p.Leu334=)
11g.44126837C>GCA5955061EXT2c.961C>G (p.Leu321Val)
n.1120C>G
c.939+1853C>G (n.939+1853C>G)
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n.1135C>G
n.1378C>G
n.3522C>G
c.744-3208C>G (n.744-3208C>G)
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c.1000C>G (p.Leu334Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44126837C>TCA380168822EXT2c.961C>T (p.Leu321Phe)
n.1120C>T
c.939+1853C>T (n.939+1853C>T)
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n.1135C>T
n.1378C>T
n.3522C>T
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n.138C>T
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c.1000C>T (p.Leu334Phe)
 dbSNP
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n.1121T>A
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c.-544+30986T>A (n.-544+30986T>A)
n.1136T>A
n.1379T>A
n.3523T>A
c.744-3207T>A (n.744-3207T>A)
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n.139T>A
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c.1001T>A (p.Leu334His)
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n.1121T>C
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n.1121T>G
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n.1136T>G
n.1379T>G
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n.139T>G
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c.1001T>G (p.Leu334Arg)
 dbSNP
11g.44126838T=CA1967883481EXT2c.962T= (p.Leu321=)
n.1121T=
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n.1122T>A
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c.-544+30987T>A (n.-544+30987T>A)
n.1137T>A
n.1380T>A
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11g.44126839T>CCA473811644EXT2c.963T>C (p.Leu321=)
n.1122T>C
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n.1137T>C
n.1380T>C
n.3524T>C
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c.1062T>C (p.Leu354=)
n.140T>C
c.1101T>C (p.Leu367=)
c.1002T>C (p.Leu334=)
11g.44126839T>GCA473811645EXT2c.963T>G (p.Leu321=)
n.1122T>G
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n.1137T>G
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c.1062T>G (p.Leu354=)
n.140T>G
c.1101T>G (p.Leu367=)
c.1002T>G (p.Leu334=)
11g.44126840C>ACA380168826EXT2c.964C>A (p.Arg322Ser)
n.1123C>A
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11g.44126840C=CA1967883482EXT2c.964C= (p.Arg322=)
n.1123C=
c.939+1856C= (n.939+1856C=)
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c.1102C= (p.Arg368=)
c.1003C= (p.Arg335=)
11g.44126840C>GCA380168827EXT2c.964C>G (p.Arg322Gly)
n.1123C>G
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n.1138C>G
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n.141C>G
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c.1003C>G (p.Arg335Gly)
11g.44126840C>TCA5955062EXT2c.964C>T (p.Arg322Cys)
n.1123C>T
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n.1138C>T
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n.3525C>T
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n.141C>T
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c.1003C>T (p.Arg335Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.44126841G>ACA5955063EXT2c.965G>A (p.Arg322His)
n.1124G>A
c.939+1857G>A (n.939+1857G>A)
c.-544+30989G>A (n.-544+30989G>A)
n.1139G>A
n.1382G>A
n.3526G>A
c.744-3204G>A (n.744-3204G>A)
c.1064G>A (p.Arg355His)
n.142G>A
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c.1004G>A (p.Arg335His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126841G>CCA380168828EXT2c.965G>C (p.Arg322Pro)
n.1124G>C
c.939+1857G>C (n.939+1857G>C)
c.-544+30989G>C (n.-544+30989G>C)
n.1139G>C
n.1382G>C
n.3526G>C
c.744-3204G>C (n.744-3204G>C)
c.1064G>C (p.Arg355Pro)
n.142G>C
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c.1004G>C (p.Arg335Pro)
 gnomAD v4
11g.44126841G=CA1967883483EXT2c.965G= (p.Arg322=)
n.1124G=
c.939+1857G= (n.939+1857G=)
c.-544+30989G= (n.-544+30989G=)
n.1139G=
n.1382G=
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c.1064G= (p.Arg355=)
n.142G=
c.1103G= (p.Arg368=)
c.1004G= (p.Arg335=)
11g.44126841G>TCA380168829EXT2c.965G>T (p.Arg322Leu)
n.1124G>T
c.939+1857G>T (n.939+1857G>T)
c.-544+30989G>T (n.-544+30989G>T)
n.1139G>T
n.1382G>T
n.3526G>T
c.744-3204G>T (n.744-3204G>T)
c.1064G>T (p.Arg355Leu)
n.142G>T
c.1103G>T (p.Arg368Leu)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44126842T>ACA473811648EXT2c.966T>A (p.Arg322=)
n.1125T>A
c.939+1858T>A (n.939+1858T>A)
c.-544+30990T>A (n.-544+30990T>A)
n.1140T>A
n.1383T>A
n.3527T>A
c.744-3203T>A (n.744-3203T>A)
c.1065T>A (p.Arg355=)
n.143T>A
c.1104T>A (p.Arg368=)
c.1005T>A (p.Arg335=)
11g.44126842T>CCA473811649EXT2c.966T>C (p.Arg322=)
n.1125T>C
c.939+1858T>C (n.939+1858T>C)
c.-544+30990T>C (n.-544+30990T>C)
n.1140T>C
n.1383T>C
n.3527T>C
c.744-3203T>C (n.744-3203T>C)
c.1065T>C (p.Arg355=)
n.143T>C
c.1104T>C (p.Arg368=)
c.1005T>C (p.Arg335=)
11g.44126842T>GCA473811650EXT2c.966T>G (p.Arg322=)
n.1125T>G
c.939+1858T>G (n.939+1858T>G)
c.-544+30990T>G (n.-544+30990T>G)
n.1140T>G
n.1383T>G
n.3527T>G
c.744-3203T>G (n.744-3203T>G)
c.1065T>G (p.Arg355=)
n.143T>G
c.1104T>G (p.Arg368=)
c.1005T>G (p.Arg335=)
 gnomAD v4
11g.44126843G>ACA380168830EXT2c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.1126G>A
c.939+1859G>A (n.939+1859G>A)
c.-544+30991G>A (n.-544+30991G>A)
n.1141G>A
n.1384G>A
n.3528G>A
c.744-3202G>A (n.744-3202G>A)
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
n.144G>A
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
11g.44126843G>CCA380168831EXT2c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.1126G>C
c.939+1859G>C (n.939+1859G>C)
c.-544+30991G>C (n.-544+30991G>C)
n.1141G>C
n.1384G>C
n.3528G>C
c.744-3202G>C (n.744-3202G>C)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
n.144G>C
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
11g.44126843G>TCA380168832EXT2c.967G>T (p.Gly323Ter)
n.1126G>T
c.939+1859G>T (n.939+1859G>T)
c.-544+30991G>T (n.-544+30991G>T)
n.1141G>T
n.1384G>T
n.3528G>T
c.744-3202G>T (n.744-3202G>T)
c.1066G>T (p.Gly356Ter)
n.144G>T
c.1105G>T (p.Gly369Ter)
c.1006G>T (p.Gly336Ter)
11g.44126844G>ACA5955064EXT2c.968G>A (p.Gly323Glu)
n.1127G>A
c.939+1860G>A (n.939+1860G>A)
c.-544+30992G>A (n.-544+30992G>A)
n.1142G>A
n.1385G>A
n.3529G>A
c.744-3201G>A (n.744-3201G>A)
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
n.145G>A
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126844G>CCA380168833EXT2c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.1127G>C
c.939+1860G>C (n.939+1860G>C)
c.-544+30992G>C (n.-544+30992G>C)
n.1142G>C
n.1385G>C
n.3529G>C
c.744-3201G>C (n.744-3201G>C)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
n.145G>C
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
11g.44126844G=CA1967883484EXT2c.968G= (p.Gly323=)
n.1127G=
c.939+1860G= (n.939+1860G=)
c.-544+30992G= (n.-544+30992G=)
n.1142G=
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c.744-3201G= (n.744-3201G=)
c.1067G= (p.Gly356=)
n.145G=
c.1106G= (p.Gly369=)
c.1007G= (p.Gly336=)
11g.44126844G>TCA380168834EXT2c.968G>T (p.Gly323Val)
n.1127G>T
c.939+1860G>T (n.939+1860G>T)
c.-544+30992G>T (n.-544+30992G>T)
n.1142G>T
n.1385G>T
n.3529G>T
c.744-3201G>T (n.744-3201G>T)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
n.145G>T
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
11g.44126845A=CA1967883485EXT2c.969A= (p.Gly323=)
n.1128A=
c.939+1861A= (n.939+1861A=)
c.-544+30993A= (n.-544+30993A=)
n.1143A=
n.1386A=
n.3530A=
c.744-3200A= (n.744-3200A=)
c.1068A= (p.Gly356=)
n.146A=
c.1107A= (p.Gly369=)
c.1008A= (p.Gly336=)
11g.44126845A>CCA473811653EXT2c.969A>C (p.Gly323=)
n.1128A>C
c.939+1861A>C (n.939+1861A>C)
c.-544+30993A>C (n.-544+30993A>C)
n.1143A>C
n.1386A>C
n.3530A>C
c.744-3200A>C (n.744-3200A>C)
c.1068A>C (p.Gly356=)
n.146A>C
c.1107A>C (p.Gly369=)
c.1008A>C (p.Gly336=)
11g.44126845A>GCA473811654EXT2c.969A>G (p.Gly323=)
n.1128A>G
c.939+1861A>G (n.939+1861A>G)
c.-544+30993A>G (n.-544+30993A>G)
n.1143A>G
n.1386A>G
n.3530A>G
c.744-3200A>G (n.744-3200A>G)
c.1068A>G (p.Gly356=)
n.146A>G
c.1107A>G (p.Gly369=)
c.1008A>G (p.Gly336=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44126845A>TCA473811652EXT2c.969A>T (p.Gly323=)
n.1128A>T
c.939+1861A>T (n.939+1861A>T)
c.-544+30993A>T (n.-544+30993A>T)
n.1143A>T
n.1386A>T
n.3530A>T
c.744-3200A>T (n.744-3200A>T)
c.1068A>T (p.Gly356=)
n.146A>T
c.1107A>T (p.Gly369=)
c.1008A>T (p.Gly336=)
11g.44126846G>ACA380168835EXT2c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.1129G>A
c.939+1862G>A (n.939+1862G>A)
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 gnomAD v4
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n.1129G>C
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n.3531G>C
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
11g.44126851G>TCA473811661EXT2c.975G>T (p.Arg325=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1136_1137delinsTG
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c.1016_1017delinsTG (p.Leu339=)
11g.44126854G>ACA473811667EXT2c.978G>A (p.Leu326=)
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c.1077G>A (p.Leu359=)
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 dbSNP
11g.44126854G>CCA473811668EXT2c.978G>C (p.Leu326=)
n.1137G>C
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n.1152G>C
n.1395G>C
n.3539G>C
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c.1077G>C (p.Leu359=)
n.155G>C
c.1116G>C (p.Leu372=)
c.1017G>C (p.Leu339=)
11g.44126854G>TCA473811669EXT2c.978G>T (p.Leu326=)
n.1137G>T
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c.-544+31002G>T (n.-544+31002G>T)
n.1152G>T
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c.1077G>T (p.Leu359=)
n.155G>T
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11g.44126856delCA221467992EXT2c.980del (p.Gly327AlafsTer5)
n.1139del
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n.1154del
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n.157del
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 dbSNP
11g.44126855G>ACA221467993EXT2c.979G>A (p.Gly327Ser)
n.1138G>A
c.939+1871G>A (n.939+1871G>A)
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n.1153G>A
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n.3540G>A
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c.1018G>A (p.Gly340Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.44126855G>CCA221467994EXT2c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.1138G>C
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n.1153G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1140C>T
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 dbSNP
11g.44126858C>ACA380168864EXT2c.982C>A (p.Gln328Lys)
n.1141C>A
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n.1141C>G
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11g.44126858C>TCA380168867EXT2c.982C>T (p.Gln328Ter)
n.1141C>T
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n.1156C>T
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n.3543C>T
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c.1021C>T (p.Gln341Ter)
 dbSNP
11g.44126858_44126859insGTATCATTAAAACA937439287EXT2c.982_983insGTATCATTAAAA (p.Gln328delinsArgIleIleLysLys)
n.1141_1142insGTATCATTAAAA
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n.1156_1157insGTATCATTAAAA
n.1399_1400insGTATCATTAAAA
n.3543_3544insGTATCATTAAAA
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n.159_160insGTATCATTAAAA
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c.1021_1022insGTATCATTAAAA (p.Gln341delinsArgIleIleLysLys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126859delCA2695213871EXT2c.983del (p.Gln328ArgfsTer4)
n.1142del
c.939+1875del (n.939+1875del)
c.-544+31007del (n.-544+31007del)
n.1157del
n.1400del
n.3544del
c.744-3186del (n.744-3186del)
c.1082del (p.Gln361ArgfsTer4)
n.160del
c.1121del (p.Gln374ArgfsTer4)
c.1022del (p.Gln341ArgfsTer4)
11g.44126859A>CCA380168868EXT2c.983A>C (p.Gln328Pro)
n.1142A>C
c.939+1875A>C (n.939+1875A>C)
c.-544+31007A>C (n.-544+31007A>C)
n.1157A>C
n.1400A>C
n.3544A>C
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c.1082A>C (p.Gln361Pro)
n.160A>C
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c.1022A>C (p.Gln341Pro)
11g.44126859A>GCA380168869EXT2c.983A>G (p.Gln328Arg)
n.1142A>G
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n.1400A>G
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 gnomAD v4
11g.44126859A>TCA380168871EXT2c.983A>T (p.Gln328Leu)
n.1142A>T
c.939+1875A>T (n.939+1875A>T)
c.-544+31007A>T (n.-544+31007A>T)
n.1157A>T
n.1400A>T
n.3544A>T
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n.160A>T
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
11g.44126860G>ACA473811677EXT2c.984G>A (p.Gln328=)
n.1143G>A
c.939+1876G>A (n.939+1876G>A)
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n.1158G>A
n.1401G>A
n.3545G>A
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n.161G>A
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c.1023G>A (p.Gln341=)
11g.44126860G>CCA380168873EXT2c.984G>C (p.Gln328His)
n.1143G>C
c.939+1876G>C (n.939+1876G>C)
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n.1158G>C
n.1401G>C
n.3545G>C
c.744-3185G>C (n.744-3185G>C)
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n.161G>C
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c.1023G>C (p.Gln341His)
11g.44126860G>TCA380168875EXT2c.984G>T (p.Gln328His)
n.1143G>T
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n.1158G>T
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n.3545G>T
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n.161G>T
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11g.44126860_44126862delCA937439295EXT2c.984_986del (p.Ala329del)
n.1143_1145del
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c.-544+31008_-544+31010del (n.-544+31008_-544+31010del)
n.1158_1160del
n.1401_1403del
n.3545_3547del
c.744-3185_744-3183del (n.744-3185_744-3183del)
c.1083_1085del (p.Ala362del)
n.161_163del
c.1122_1124del (p.Ala375del)
c.1023_1025del (p.Ala342del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126861G>ACA380168877EXT2c.985G>A (p.Ala329Thr)
n.1144G>A
c.939+1877G>A (n.939+1877G>A)
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n.1159G>A
n.1402G>A
n.3546G>A
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n.162G>A
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c.1024G>A (p.Ala342Thr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44126861G>CCA380168879EXT2c.985G>C (p.Ala329Pro)
n.1144G>C
c.939+1877G>C (n.939+1877G>C)
c.-544+31009G>C (n.-544+31009G>C)
n.1159G>C
n.1402G>C
n.3546G>C
c.744-3184G>C (n.744-3184G>C)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.162G>C
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
11g.44126861G=CA1967883492EXT2c.985G= (p.Ala329=)
n.1144G=
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c.1084G= (p.Ala362=)
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c.1024G= (p.Ala342=)
11g.44126861G>TCA380168882EXT2c.985G>T (p.Ala329Ser)
n.1144G>T
c.939+1877G>T (n.939+1877G>T)
c.-544+31009G>T (n.-544+31009G>T)
n.1159G>T
n.1402G>T
n.3546G>T
c.744-3184G>T (n.744-3184G>T)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.162G>T
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c.1024G>T (p.Ala342Ser)
11g.44126862C>ACA5955067EXT2c.986C>A (p.Ala329Glu)
n.1145C>A
c.939+1878C>A (n.939+1878C>A)
c.-544+31010C>A (n.-544+31010C>A)
n.1160C>A
n.1403C>A
n.3547C>A
c.744-3183C>A (n.744-3183C>A)
c.1085C>A (p.Ala362Glu)
n.163C>A
c.1124C>A (p.Ala375Glu)
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44126862C=CA1967883493EXT2c.986C= (p.Ala329=)
n.1145C=
c.939+1878C= (n.939+1878C=)
c.-544+31010C= (n.-544+31010C=)
n.1160C=
n.1403C=
n.3547C=
c.744-3183C= (n.744-3183C=)
c.1085C= (p.Ala362=)
n.163C=
c.1124C= (p.Ala375=)
c.1025C= (p.Ala342=)
11g.44126862C>GCA380168886EXT2c.986C>G (p.Ala329Gly)
n.1145C>G
c.939+1878C>G (n.939+1878C>G)
c.-544+31010C>G (n.-544+31010C>G)
n.1160C>G
n.1403C>G
n.3547C>G
c.744-3183C>G (n.744-3183C>G)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.163C>G
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
 gnomAD v4
11g.44126862C>TCA221467995EXT2c.986C>T (p.Ala329Val)
n.1145C>T
c.939+1878C>T (n.939+1878C>T)
c.-544+31010C>T (n.-544+31010C>T)
n.1160C>T
n.1403C>T
n.3547C>T
c.744-3183C>T (n.744-3183C>T)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.163C>T
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126863A>CCA473811679EXT2c.987A>C (p.Ala329=)
n.1146A>C
c.939+1879A>C (n.939+1879A>C)
c.-544+31011A>C (n.-544+31011A>C)
n.1161A>C
n.1404A>C
n.3548A>C
c.744-3182A>C (n.744-3182A>C)
c.1086A>C (p.Ala362=)
n.164A>C
c.1125A>C (p.Ala375=)
c.1026A>C (p.Ala342=)
11g.44126863A>GCA473811680EXT2c.987A>G (p.Ala329=)
n.1146A>G
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n.1161A>G
n.1404A>G
n.3548A>G
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c.1086A>G (p.Ala362=)
n.164A>G
c.1125A>G (p.Ala375=)
c.1026A>G (p.Ala342=)
 gnomAD v4
11g.44126863A>TCA473811681EXT2c.987A>T (p.Ala329=)
n.1146A>T
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c.-544+31011A>T (n.-544+31011A>T)
n.1161A>T
n.1404A>T
n.3548A>T
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c.1086A>T (p.Ala362=)
n.164A>T
c.1125A>T (p.Ala375=)
c.1026A>T (p.Ala342=)
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n.1162G>A
n.1405G>A
n.3549G>A
c.744-3181G>A (n.744-3181G>A)
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n.165G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126864G>CCA380168895EXT2c.988G>C (p.Val330Leu)
n.1147G>C
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c.-544+31012G>C (n.-544+31012G>C)
n.1162G>C
n.1405G>C
n.3549G>C
c.744-3181G>C (n.744-3181G>C)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
n.165G>C
c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
 dbSNP
11g.44126864G=CA1967883494EXT2c.988G= (p.Val330=)
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n.1405G=
n.3549G=
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c.1087G= (p.Val363=)
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c.1126G= (p.Val376=)
c.1027G= (p.Val343=)
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n.1162G>T
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n.165G>T
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11g.44126865T>ACA380168899EXT2c.989T>A (p.Val330Glu)
n.1148T>A
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n.1406T>A
n.3550T>A
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n.166T>A
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 dbSNP
11g.44126865T>CCA380168905EXT2c.989T>C (p.Val330Ala)
n.1148T>C
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n.1163T>C
n.1406T>C
n.3550T>C
c.744-3180T>C (n.744-3180T>C)
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n.166T>C
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c.1028T>C (p.Val343Ala)
11g.44126865T>GCA380168902EXT2c.989T>G (p.Val330Gly)
n.1148T>G
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n.166T>G
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11g.44126866A>CCA473811685EXT2c.990A>C (p.Val330=)
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n.1164A>C
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n.167A>C
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11g.44126866A>GCA473811684EXT2c.990A>G (p.Val330=)
n.1149A>G
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c.1029A>G (p.Val343=)
11g.44126866A>TCA473811683EXT2c.990A>T (p.Val330=)
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c.1029A>T (p.Val343=)
11g.44126867T>ACA380168909EXT2c.991T>A (p.Leu331Met)
n.1150T>A
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n.1165T>A
n.1408T>A
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n.168T>A
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11g.44126867T>CCA473811689EXT2c.991T>C (p.Leu331=)
n.1150T>C
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n.1165T>C
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c.1090T>C (p.Leu364=)
n.168T>C
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 dbSNP
11g.44126867T>GCA380168911EXT2c.991T>G (p.Leu331Val)
n.1150T>G
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11g.44126867T=CA1967883495EXT2c.991T= (p.Leu331=)
n.1150T=
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n.168T=
c.1129T= (p.Leu377=)
c.1030T= (p.Leu344=)
11g.44126868T>ACA380168914EXT2c.992T>A (p.Leu331Ter)
n.1151T>A
c.939+1884T>A (n.939+1884T>A)
c.-544+31016T>A (n.-544+31016T>A)
n.1166T>A
n.1409T>A
n.3553T>A
c.744-3177T>A (n.744-3177T>A)
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
n.169T>A
c.1130T>A (p.Leu377Ter)
c.1031T>A (p.Leu344Ter)
11g.44126868T>CCA380168917EXT2c.992T>C (p.Leu331Ser)
n.1151T>C
c.939+1884T>C (n.939+1884T>C)
c.-544+31016T>C (n.-544+31016T>C)
n.1166T>C
n.1409T>C
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c.744-3177T>C (n.744-3177T>C)
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
n.169T>C
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11g.44126868T>GCA380168923EXT2c.992T>G (p.Leu331Trp)
n.1151T>G
c.939+1884T>G (n.939+1884T>G)
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n.1166T>G
n.1409T>G
n.3553T>G
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n.169T>G
c.1130T>G (p.Leu377Trp)
c.1031T>G (p.Leu344Trp)
11g.44126869G>ACA473811690EXT2c.993G>A (p.Leu331=)
n.1152G>A
c.939+1885G>A (n.939+1885G>A)
c.-544+31017G>A (n.-544+31017G>A)
n.1167G>A
n.1410G>A
n.3554G>A
c.744-3176G>A (n.744-3176G>A)
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.170G>A
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
 dbSNP
11g.44126869G>CCA380168926EXT2c.993G>C (p.Leu331Phe)
n.1152G>C
c.939+1885G>C (n.939+1885G>C)
c.-544+31017G>C (n.-544+31017G>C)
n.1167G>C
n.1410G>C
n.3554G>C
c.744-3176G>C (n.744-3176G>C)
c.1092G>C (p.Leu364Phe)
n.170G>C
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c.1032G>C (p.Leu344Phe)
11g.44126869G>TCA380168928EXT2c.993G>T (p.Leu331Phe)
n.1152G>T
c.939+1885G>T (n.939+1885G>T)
c.-544+31017G>T (n.-544+31017G>T)
n.1167G>T
n.1410G>T
n.3554G>T
c.744-3176G>T (n.744-3176G>T)
c.1092G>T (p.Leu364Phe)
n.170G>T
c.1131G>T (p.Leu377Phe)
c.1032G>T (p.Leu344Phe)
 gnomAD v4
11g.44126870A=CA1967883496EXT2c.994A= (p.Ser332=)
n.1153A=
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n.1168A=
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c.1033A= (p.Ser345=)
11g.44126870A>CCA380168929EXT2c.994A>C (p.Ser332Arg)
n.1153A>C
c.939+1886A>C (n.939+1886A>C)
c.-544+31018A>C (n.-544+31018A>C)
n.1168A>C
n.1411A>C
n.3555A>C
c.744-3175A>C (n.744-3175A>C)
c.1093A>C (p.Ser365Arg)
n.171A>C
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
 dbSNP
11g.44126870A>GCA380168930EXT2c.994A>G (p.Ser332Gly)
n.1153A>G
c.939+1886A>G (n.939+1886A>G)
c.-544+31018A>G (n.-544+31018A>G)
n.1168A>G
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n.171A>G
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
11g.44126870A>TCA380168931EXT2c.994A>T (p.Ser332Cys)
n.1153A>T
c.939+1886A>T (n.939+1886A>T)
c.-544+31018A>T (n.-544+31018A>T)
n.1168A>T
n.1411A>T
n.3555A>T
c.744-3175A>T (n.744-3175A>T)
c.1093A>T (p.Ser365Cys)
n.171A>T
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
11g.44126871G>ACA221467996EXT2c.995G>A (p.Ser332Asn)
n.1154G>A
c.939+1887G>A (n.939+1887G>A)
c.-544+31019G>A (n.-544+31019G>A)
n.1169G>A
n.1412G>A
n.3556G>A
c.744-3174G>A (n.744-3174G>A)
c.1094G>A (p.Ser365Asn)
n.172G>A
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126871G>CCA380168932EXT2c.995G>C (p.Ser332Thr)
n.1154G>C
c.939+1887G>C (n.939+1887G>C)
c.-544+31019G>C (n.-544+31019G>C)
n.1169G>C
n.1412G>C
n.3556G>C
c.744-3174G>C (n.744-3174G>C)
c.1094G>C (p.Ser365Thr)
n.172G>C
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
11g.44126871G=CA1967883497EXT2c.995G= (p.Ser332=)
n.1154G=
c.939+1887G= (n.939+1887G=)
c.-544+31019G= (n.-544+31019G=)
n.1169G=
n.1412G=
n.3556G=
c.744-3174G= (n.744-3174G=)
c.1094G= (p.Ser365=)
n.172G=
c.1133G= (p.Ser378=)
c.1034G= (p.Ser345=)
11g.44126871G>TCA380168934EXT2c.995G>T (p.Ser332Ile)
n.1154G>T
c.939+1887G>T (n.939+1887G>T)
c.-544+31019G>T (n.-544+31019G>T)
n.1169G>T
n.1412G>T
n.3556G>T
c.744-3174G>T (n.744-3174G>T)
c.1094G>T (p.Ser365Ile)
n.172G>T
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
11g.44126872C>ACA5955069EXT2c.996C>A (p.Ser332Arg)
n.1155C>A
c.939+1888C>A (n.939+1888C>A)
c.-544+31020C>A (n.-544+31020C>A)
n.1170C>A
n.1413C>A
n.3557C>A
c.744-3173C>A (n.744-3173C>A)
c.1095C>A (p.Ser365Arg)
n.173C>A
c.1134C>A (p.Ser378Arg)
c.1035C>A (p.Ser345Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44126872C=CA1967883498EXT2c.996C= (p.Ser332=)
n.1155C=
c.939+1888C= (n.939+1888C=)
c.-544+31020C= (n.-544+31020C=)
n.1170C=
n.1413C=
n.3557C=
c.744-3173C= (n.744-3173C=)
c.1095C= (p.Ser365=)
n.173C=
c.1134C= (p.Ser378=)
c.1035C= (p.Ser345=)
11g.44126872C>GCA380168938EXT2c.996C>G (p.Ser332Arg)
n.1155C>G
c.939+1888C>G (n.939+1888C>G)
c.-544+31020C>G (n.-544+31020C>G)
n.1170C>G
n.1413C>G
n.3557C>G
c.744-3173C>G (n.744-3173C>G)
c.1095C>G (p.Ser365Arg)
n.173C>G
c.1134C>G (p.Ser378Arg)
c.1035C>G (p.Ser345Arg)
11g.44126872C>TCA5955068EXT2c.996C>T (p.Ser332=)
n.1155C>T
c.939+1888C>T (n.939+1888C>T)
c.-544+31020C>T (n.-544+31020C>T)
n.1170C>T
n.1413C>T
n.3557C>T
c.744-3173C>T (n.744-3173C>T)
c.1095C>T (p.Ser365=)
n.173C>T
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.1035C>T (p.Ser345=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126873G>ACA380168941EXT2c.997G>A (p.Asp333Asn)
n.1156G>A
c.939+1889G>A (n.939+1889G>A)
c.-544+31021G>A (n.-544+31021G>A)
n.1171G>A
n.1414G>A
n.3558G>A
c.744-3172G>A (n.744-3172G>A)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
n.174G>A
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126873G>CCA380168943EXT2c.997G>C (p.Asp333His)
n.1156G>C
c.939+1889G>C (n.939+1889G>C)
c.-544+31021G>C (n.-544+31021G>C)
n.1171G>C
n.1414G>C
n.3558G>C
c.744-3172G>C (n.744-3172G>C)
c.1096G>C (p.Asp366His)
n.174G>C
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.1036G>C (p.Asp346His)
 gnomAD v4
11g.44126873G=CA1967883499EXT2c.997G= (p.Asp333=)
n.1156G=
c.939+1889G= (n.939+1889G=)
c.-544+31021G= (n.-544+31021G=)
n.1171G=
n.1414G=
n.3558G=
c.744-3172G= (n.744-3172G=)
c.1096G= (p.Asp366=)
n.174G=
c.1135G= (p.Asp379=)
c.1036G= (p.Asp346=)
11g.44126873G>TCA380168945EXT2c.997G>T (p.Asp333Tyr)
n.1156G>T
c.939+1889G>T (n.939+1889G>T)
c.-544+31021G>T (n.-544+31021G>T)
n.1171G>T
n.1414G>T
n.3558G>T
c.744-3172G>T (n.744-3172G>T)
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
n.174G>T
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
11g.44126874A=CA1967883500EXT2c.998A= (p.Asp333=)
n.1157A=
c.939+1890A= (n.939+1890A=)
c.-544+31022A= (n.-544+31022A=)
n.1172A=
n.1415A=
n.3559A=
c.744-3171A= (n.744-3171A=)
c.1097A= (p.Asp366=)
n.175A=
c.1136A= (p.Asp379=)
c.1037A= (p.Asp346=)
11g.44126874A>CCA380168949EXT2c.998A>C (p.Asp333Ala)
n.1157A>C
c.939+1890A>C (n.939+1890A>C)
c.-544+31022A>C (n.-544+31022A>C)
n.1172A>C
n.1415A>C
n.3559A>C
c.744-3171A>C (n.744-3171A>C)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
n.175A>C
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
11g.44126874A>GCA5955070EXT2c.998A>G (p.Asp333Gly)
n.1157A>G
c.939+1890A>G (n.939+1890A>G)
c.-544+31022A>G (n.-544+31022A>G)
n.1172A>G
n.1415A>G
n.3559A>G
c.744-3171A>G (n.744-3171A>G)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
n.175A>G
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126874A>TCA380168955EXT2c.998A>T (p.Asp333Val)
n.1157A>T
c.939+1890A>T (n.939+1890A>T)
c.-544+31022A>T (n.-544+31022A>T)
n.1172A>T
n.1415A>T
n.3559A>T
c.744-3171A>T (n.744-3171A>T)
c.1097A>T (p.Asp366Val)
n.175A>T
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
 gnomAD v4
11g.44126875T>ACA380168957EXT2c.999T>A (p.Asp333Glu)
n.1158T>A
c.939+1891T>A (n.939+1891T>A)
c.-544+31023T>A (n.-544+31023T>A)
n.1173T>A
n.1416T>A
n.3560T>A
c.744-3170T>A (n.744-3170T>A)
c.1098T>A (p.Asp366Glu)
n.176T>A
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
11g.44126875T>CCA5955071EXT2c.999T>C (p.Asp333=)
n.1158T>C
c.939+1891T>C (n.939+1891T>C)
c.-544+31023T>C (n.-544+31023T>C)
n.1173T>C
n.1416T>C
n.3560T>C
c.744-3170T>C (n.744-3170T>C)
c.1098T>C (p.Asp366=)
n.176T>C
c.1137T>C (p.Asp379=)
c.1038T>C (p.Asp346=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126875T>GCA380168960EXT2c.999T>G (p.Asp333Glu)
n.1158T>G
c.939+1891T>G (n.939+1891T>G)
c.-544+31023T>G (n.-544+31023T>G)
n.1173T>G
n.1416T>G
n.3560T>G
c.744-3170T>G (n.744-3170T>G)
c.1098T>G (p.Asp366Glu)
n.176T>G
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
c.1038T>G (p.Asp346Glu)
11g.44126875T=CA1967883501EXT2c.999T= (p.Asp333=)
n.1158T=
c.939+1891T= (n.939+1891T=)
c.-544+31023T= (n.-544+31023T=)
n.1173T=
n.1416T=
n.3560T=
c.744-3170T= (n.744-3170T=)
c.1098T= (p.Asp366=)
n.176T=
c.1137T= (p.Asp379=)
c.1038T= (p.Asp346=)
11g.44126875_44126876delinsCACA2573146319EXT2c.999_1000delinsCA (p.Val334Met)
n.1158_1159delinsCA
c.939+1891_939+1892delinsCA (n.939+1891_939+1892delinsCA)
c.-544+31023_-544+31024delinsCA (n.-544+31023_-544+31024delinsCA)
n.1173_1174delinsCA
n.1416_1417delinsCA
n.3560_3561delinsCA
c.744-3170_744-3169delinsCA (n.744-3170_744-3169delinsCA)
c.1098_1099delinsCA (p.Val367Met)
n.176_177delinsCA
c.1137_1138delinsCA (p.Val380Met)
c.1038_1039delinsCA (p.Val347Met)
 ClinVar
11g.44126876G>ACA5955072EXT2c.1000G>A (p.Val334Met)
n.1159G>A
c.939+1892G>A (n.939+1892G>A)
c.-544+31024G>A (n.-544+31024G>A)
n.1174G>A
n.1417G>A
n.3561G>A
c.744-3169G>A (n.744-3169G>A)
c.1099G>A (p.Val367Met)
n.177G>A
c.1138G>A (p.Val380Met)
c.1039G>A (p.Val347Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.44126876G>CCA380168964EXT2c.1000G>C (p.Val334Leu)
n.1159G>C
c.939+1892G>C (n.939+1892G>C)
c.-544+31024G>C (n.-544+31024G>C)
n.1174G>C
n.1417G>C
n.3561G>C
c.744-3169G>C (n.744-3169G>C)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.177G>C
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
11g.44126876G=CA1967883502EXT2c.1000G= (p.Val334=)
n.1159G=
c.939+1892G= (n.939+1892G=)
c.-544+31024G= (n.-544+31024G=)
n.1174G=
n.1417G=
n.3561G=
c.744-3169G= (n.744-3169G=)
c.1099G= (p.Val367=)
n.177G=
c.1138G= (p.Val380=)
c.1039G= (p.Val347=)
11g.44126876G>TCA380168966EXT2c.1000G>T (p.Val334Leu)
n.1159G>T
c.939+1892G>T (n.939+1892G>T)
c.-544+31024G>T (n.-544+31024G>T)
n.1174G>T
n.1417G>T
n.3561G>T
c.744-3169G>T (n.744-3169G>T)
c.1099G>T (p.Val367Leu)
n.177G>T
c.1138G>T (p.Val380Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
11g.44126877T>ACA380168974EXT2c.1001T>A (p.Val334Glu)
n.1160T>A
c.939+1893T>A (n.939+1893T>A)
c.-544+31025T>A (n.-544+31025T>A)
n.1175T>A
n.1418T>A
n.3562T>A
c.744-3168T>A (n.744-3168T>A)
c.1100T>A (p.Val367Glu)
n.178T>A
c.1139T>A (p.Val380Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
11g.44126877T>CCA380168971EXT2c.1001T>C (p.Val334Ala)
n.1160T>C
c.939+1893T>C (n.939+1893T>C)
c.-544+31025T>C (n.-544+31025T>C)
n.1175T>C
n.1418T>C
n.3562T>C
c.744-3168T>C (n.744-3168T>C)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
n.178T>C
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
11g.44126877T>GCA380168968EXT2c.1001T>G (p.Val334Gly)
n.1160T>G
c.939+1893T>G (n.939+1893T>G)
c.-544+31025T>G (n.-544+31025T>G)
n.1175T>G
n.1418T>G
n.3562T>G
c.744-3168T>G (n.744-3168T>G)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
n.178T>G
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
11g.44126878_44126880dupCA2580084132EXT2c.1002_1004dup (p.Leu335_Gln336insLeu)
n.1161_1163dup
c.939+1894_939+1896dup (n.939+1894_939+1896dup)
c.-544+31026_-544+31028dup (n.-544+31026_-544+31028dup)
n.1176_1178dup
n.1419_1421dup
n.3563_3565dup
c.744-3167_744-3165dup (n.744-3167_744-3165dup)
c.1101_1103dup (p.Leu368_Gln369insLeu)
n.179_181dup
c.1140_1142dup (p.Leu381_Gln382insLeu)
c.1041_1043dup (p.Leu348_Gln349insLeu)
 ClinVar
11g.44126878G>ACA5955073EXT2c.1002G>A (p.Val334=)
n.1161G>A
c.939+1894G>A (n.939+1894G>A)
c.-544+31026G>A (n.-544+31026G>A)
n.1176G>A
n.1419G>A
n.3563G>A
c.744-3167G>A (n.744-3167G>A)
c.1101G>A (p.Val367=)
n.179G>A
c.1140G>A (p.Val380=)
c.1041G>A (p.Val347=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126878G>CCA473811697EXT2c.1002G>C (p.Val334=)
n.1161G>C
c.939+1894G>C (n.939+1894G>C)
c.-544+31026G>C (n.-544+31026G>C)
n.1176G>C
n.1419G>C
n.3563G>C
c.744-3167G>C (n.744-3167G>C)
c.1101G>C (p.Val367=)
n.179G>C
c.1140G>C (p.Val380=)
c.1041G>C (p.Val347=)
11g.44126878G=CA1967883503EXT2c.1002G= (p.Val334=)
n.1161G=
c.939+1894G= (n.939+1894G=)
c.-544+31026G= (n.-544+31026G=)
n.1176G=
n.1419G=
n.3563G=
c.744-3167G= (n.744-3167G=)
c.1101G= (p.Val367=)
n.179G=
c.1140G= (p.Val380=)
c.1041G= (p.Val347=)
11g.44126878G>TCA473811696EXT2c.1002G>T (p.Val334=)
n.1161G>T
c.939+1894G>T (n.939+1894G>T)
c.-544+31026G>T (n.-544+31026G>T)
n.1176G>T
n.1419G>T
n.3563G>T
c.744-3167G>T (n.744-3167G>T)
c.1101G>T (p.Val367=)
n.179G>T
c.1140G>T (p.Val380=)
c.1041G>T (p.Val347=)
11g.44126879T>ACA380168978EXT2c.1003T>A (p.Leu335Ile)
n.1162T>A
c.939+1895T>A (n.939+1895T>A)
c.-544+31027T>A (n.-544+31027T>A)
n.1177T>A
n.1420T>A
n.3564T>A
c.744-3166T>A (n.744-3166T>A)
c.1102T>A (p.Leu368Ile)
n.180T>A
c.1141T>A (p.Leu381Ile)
c.1042T>A (p.Leu348Ile)
11g.44126879T>CCA5955074EXT2c.1003T>C (p.Leu335=)
n.1162T>C
c.939+1895T>C (n.939+1895T>C)
c.-544+31027T>C (n.-544+31027T>C)
n.1177T>C
n.1420T>C
n.3564T>C
c.744-3166T>C (n.744-3166T>C)
c.1102T>C (p.Leu368=)
n.180T>C
c.1141T>C (p.Leu381=)
c.1042T>C (p.Leu348=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126879T>GCA380168982EXT2c.1003T>G (p.Leu335Val)
n.1162T>G
c.939+1895T>G (n.939+1895T>G)
c.-544+31027T>G (n.-544+31027T>G)
n.1177T>G
n.1420T>G
n.3564T>G
c.744-3166T>G (n.744-3166T>G)
c.1102T>G (p.Leu368Val)
n.180T>G
c.1141T>G (p.Leu381Val)
c.1042T>G (p.Leu348Val)
11g.44126879T=CA1967883504EXT2c.1003T= (p.Leu335=)
n.1162T=
c.939+1895T= (n.939+1895T=)
c.-544+31027T= (n.-544+31027T=)
n.1177T=
n.1420T=
n.3564T=
c.744-3166T= (n.744-3166T=)
c.1102T= (p.Leu368=)
n.180T=
c.1141T= (p.Leu381=)
c.1042T= (p.Leu348=)
11g.44126880delCA2695213872EXT2c.1004del (p.Leu335TyrfsTer?)
n.1163del
c.939+1896del (n.939+1896del)
c.-544+31028del (n.-544+31028del)
n.1178del
n.1421del
n.3565del
c.744-3165del (n.744-3165del)
c.1103del (p.Leu368TyrfsTer?)
n.181del
c.1142del (p.Leu381TyrfsTer?)
c.1043del (p.Leu348TyrfsTer?)
11g.44126879_44126880insACA2573146320EXT2c.1003_1004insA (p.Leu335TyrfsTer20)
n.1162_1163insA
c.939+1895_939+1896insA (n.939+1895_939+1896insA)
c.-544+31027_-544+31028insA (n.-544+31027_-544+31028insA)
n.1177_1178insA
n.1420_1421insA
n.3564_3565insA
c.744-3166_744-3165insA (n.744-3166_744-3165insA)
c.1102_1103insA (p.Leu368TyrfsTer20)
n.180_181insA
c.1141_1142insA (p.Leu381TyrfsTer20)
c.1042_1043insA (p.Leu348TyrfsTer20)
 ClinVar dbSNP
11g.44126880T>ACA380168985EXT2c.1004T>A (p.Leu335Ter)
n.1163T>A
c.939+1896T>A (n.939+1896T>A)
c.-544+31028T>A (n.-544+31028T>A)
n.1178T>A
n.1421T>A
n.3565T>A
c.744-3165T>A (n.744-3165T>A)
c.1103T>A (p.Leu368Ter)
n.181T>A
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
c.1043T>A (p.Leu348Ter)
11g.44126880T>CCA380168988EXT2c.1004T>C (p.Leu335Ser)
n.1163T>C
c.939+1896T>C (n.939+1896T>C)
c.-544+31028T>C (n.-544+31028T>C)
n.1178T>C
n.1421T>C
n.3565T>C
c.744-3165T>C (n.744-3165T>C)
c.1103T>C (p.Leu368Ser)
n.181T>C
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
c.1043T>C (p.Leu348Ser)
11g.44126880T>GCA380168989EXT2c.1004T>G (p.Leu335Ter)
n.1163T>G
c.939+1896T>G (n.939+1896T>G)
c.-544+31028T>G (n.-544+31028T>G)
n.1178T>G
n.1421T>G
n.3565T>G
c.744-3165T>G (n.744-3165T>G)
c.1103T>G (p.Leu368Ter)
n.181T>G
c.1142T>G (p.Leu381Ter)
c.1043T>G (p.Leu348Ter)
11g.44126881A=CA1967883505EXT2c.1005A= (p.Leu335=)
n.1164A=
c.939+1897A= (n.939+1897A=)
c.-544+31029A= (n.-544+31029A=)
n.1179A=
n.1422A=
n.3566A=
c.744-3164A= (n.744-3164A=)
c.1104A= (p.Leu368=)
n.182A=
c.1143A= (p.Leu381=)
c.1044A= (p.Leu348=)
11g.44126881A>CCA380168993EXT2c.1005A>C (p.Leu335Phe)
n.1164A>C
c.939+1897A>C (n.939+1897A>C)
c.-544+31029A>C (n.-544+31029A>C)
n.1179A>C
n.1422A>C
n.3566A>C
c.744-3164A>C (n.744-3164A>C)
c.1104A>C (p.Leu368Phe)
n.182A>C
c.1143A>C (p.Leu381Phe)
c.1044A>C (p.Leu348Phe)
11g.44126881A>GCA5955075EXT2c.1005A>G (p.Leu335=)
n.1164A>G
c.939+1897A>G (n.939+1897A>G)
c.-544+31029A>G (n.-544+31029A>G)
n.1179A>G
n.1422A>G
n.3566A>G
c.744-3164A>G (n.744-3164A>G)
c.1104A>G (p.Leu368=)
n.182A>G
c.1143A>G (p.Leu381=)
c.1044A>G (p.Leu348=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44126881A>TCA380168996EXT2c.1005A>T (p.Leu335Phe)
n.1164A>T
c.939+1897A>T (n.939+1897A>T)
c.-544+31029A>T (n.-544+31029A>T)
n.1179A>T
n.1422A>T
n.3566A>T
c.744-3164A>T (n.744-3164A>T)
c.1104A>T (p.Leu368Phe)
n.182A>T
c.1143A>T (p.Leu381Phe)
c.1044A>T (p.Leu348Phe)
11g.44126882C>ACA380168998EXT2c.1006C>A (p.Gln336Lys)
n.1165C>A
c.939+1898C>A (n.939+1898C>A)
c.-544+31030C>A (n.-544+31030C>A)
n.1180C>A
n.1423C>A
n.3567C>A
c.744-3163C>A (n.744-3163C>A)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
n.183C>A
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
11g.44126882C=CA1967883506EXT2c.1006C= (p.Gln336=)
n.1165C=
c.939+1898C= (n.939+1898C=)
c.-544+31030C= (n.-544+31030C=)
n.1180C=
n.1423C=
n.3567C=
c.744-3163C= (n.744-3163C=)
c.1105C= (p.Gln369=)
n.183C=
c.1144C= (p.Gln382=)
c.1045C= (p.Gln349=)
11g.44126882C>GCA380169000EXT2c.1006C>G (p.Gln336Glu)
n.1165C>G
c.939+1898C>G (n.939+1898C>G)
c.-544+31030C>G (n.-544+31030C>G)
n.1180C>G
n.1423C>G
n.3567C>G
c.744-3163C>G (n.744-3163C>G)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
n.183C>G
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
 gnomAD v4
11g.44126882C>TCA380169002EXT2c.1006C>T (p.Gln336Ter)
n.1165C>T
c.939+1898C>T (n.939+1898C>T)
c.-544+31030C>T (n.-544+31030C>T)
n.1180C>T
n.1423C>T
n.3567C>T
c.744-3163C>T (n.744-3163C>T)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
n.183C>T
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.44126883A>CCA380169005EXT2c.1007A>C (p.Gln336Pro)
n.1166A>C
c.939+1899A>C (n.939+1899A>C)
c.-544+31031A>C (n.-544+31031A>C)
n.1181A>C
n.1424A>C
n.3568A>C
c.744-3162A>C (n.744-3162A>C)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
n.184A>C
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
11g.44126883A>GCA380169008EXT2c.1007A>G (p.Gln336Arg)
n.1166A>G
c.939+1899A>G (n.939+1899A>G)
c.-544+31031A>G (n.-544+31031A>G)
n.1181A>G
n.1424A>G
n.3568A>G
c.744-3162A>G (n.744-3162A>G)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
n.184A>G
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
11g.44126883A>TCA380169007EXT2c.1007A>T (p.Gln336Leu)
n.1166A>T
c.939+1899A>T (n.939+1899A>T)
c.-544+31031A>T (n.-544+31031A>T)
n.1181A>T
n.1424A>T
n.3568A>T
c.744-3162A>T (n.744-3162A>T)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
n.184A>T
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)

Number of alleles fetched