| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.44126733A>G | CA598980783 | EXT2 | c.940-83A>G (n.940-83A>G) n.1099-83A>G c.939+1749A>G (n.939+1749A>G) c.-544+30881A>G (n.-544+30881A>G) n.1114-83A>G n.1357-83A>G n.3501-83A>G c.744-3312A>G (n.744-3312A>G) c.1039-83A>G (n.1039-83A>G) n.117-83A>G c.1078-83A>G (n.1078-83A>G) c.979-83A>G (n.979-83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44126737A>C | CA221467988 | EXT2 | c.940-79A>C (n.940-79A>C) n.1099-79A>C c.939+1753A>C (n.939+1753A>C) c.-544+30885A>C (n.-544+30885A>C) n.1114-79A>C n.1357-79A>C n.3501-79A>C c.744-3308A>C (n.744-3308A>C) c.1039-79A>C (n.1039-79A>C) n.117-79A>C c.1078-79A>C (n.1078-79A>C) c.979-79A>C (n.979-79A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44126744G>C | CA676709454 | EXT2 | c.940-72G>C (n.940-72G>C) n.1099-72G>C c.939+1760G>C (n.939+1760G>C) c.-544+30892G>C (n.-544+30892G>C) n.1114-72G>C n.1357-72G>C n.3501-72G>C c.744-3301G>C (n.744-3301G>C) c.1039-72G>C (n.1039-72G>C) n.117-72G>C c.1078-72G>C (n.1078-72G>C) c.979-72G>C (n.979-72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44126745G>A | CA2791245889 | EXT2 | c.940-71G>A (n.940-71G>A) n.1099-71G>A c.939+1761G>A (n.939+1761G>A) c.-544+30893G>A (n.-544+30893G>A) n.1114-71G>A n.1357-71G>A n.3501-71G>A c.744-3300G>A (n.744-3300G>A) c.1039-71G>A (n.1039-71G>A) n.117-71G>A c.1078-71G>A (n.1078-71G>A) c.979-71G>A (n.979-71G>A) | |
| 11 | g.44126745G= | CA1967883439 | EXT2 | c.940-71G= (n.940-71G=) n.1099-71G= c.939+1761G= (n.939+1761G=) c.-544+30893G= (n.-544+30893G=) n.1114-71G= n.1357-71G= n.3501-71G= c.744-3300G= (n.744-3300G=) c.1039-71G= (n.1039-71G=) n.117-71G= c.1078-71G= (n.1078-71G=) c.979-71G= (n.979-71G=) | |
| 11 | g.44126745G>T | CA1967883440 | EXT2 | c.940-71G>T (n.940-71G>T) n.1099-71G>T c.939+1761G>T (n.939+1761G>T) c.-544+30893G>T (n.-544+30893G>T) n.1114-71G>T n.1357-71G>T n.3501-71G>T c.744-3300G>T (n.744-3300G>T) c.1039-71G>T (n.1039-71G>T) n.117-71G>T c.1078-71G>T (n.1078-71G>T) c.979-71G>T (n.979-71G>T) | dbSNP |
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| 11 | g.44126778A>G | CA676709465 | EXT2 | c.940-38A>G (n.940-38A>G) n.1099-38A>G c.939+1794A>G (n.939+1794A>G) c.-544+30926A>G (n.-544+30926A>G) n.1114-38A>G n.1357-38A>G n.3501-38A>G c.744-3267A>G (n.744-3267A>G) c.1039-38A>G (n.1039-38A>G) n.117-38A>G c.1078-38A>G (n.1078-38A>G) c.979-38A>G (n.979-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126779C= | CA1967883452 | EXT2 | c.940-37C= (n.940-37C=) n.1099-37C= c.939+1795C= (n.939+1795C=) c.-544+30927C= (n.-544+30927C=) n.1114-37C= n.1357-37C= n.3501-37C= c.744-3266C= (n.744-3266C=) c.1039-37C= (n.1039-37C=) n.117-37C= c.1078-37C= (n.1078-37C=) c.979-37C= (n.979-37C=) | |
| 11 | g.44126779C>T | CA676709470 | EXT2 | c.940-37C>T (n.940-37C>T) n.1099-37C>T c.939+1795C>T (n.939+1795C>T) c.-544+30927C>T (n.-544+30927C>T) n.1114-37C>T n.1357-37C>T n.3501-37C>T c.744-3266C>T (n.744-3266C>T) c.1039-37C>T (n.1039-37C>T) n.117-37C>T c.1078-37C>T (n.1078-37C>T) c.979-37C>T (n.979-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126781A>G | CA2613202331 | EXT2 | c.940-35A>G (n.940-35A>G) n.1099-35A>G c.939+1797A>G (n.939+1797A>G) c.-544+30929A>G (n.-544+30929A>G) n.1114-35A>G n.1357-35A>G n.3501-35A>G c.744-3264A>G (n.744-3264A>G) c.1039-35A>G (n.1039-35A>G) n.117-35A>G c.1078-35A>G (n.1078-35A>G) c.979-35A>G (n.979-35A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126782del | CA2613202333 | EXT2 | c.940-34del (n.940-34del) n.1099-34del c.939+1798del (n.939+1798del) c.-544+30930del (n.-544+30930del) n.1114-34del n.1357-34del n.3501-34del c.744-3263del (n.744-3263del) c.1039-34del (n.1039-34del) n.117-34del c.1078-34del (n.1078-34del) c.979-34del (n.979-34del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126782G>A | CA5955049 | EXT2 | c.940-34G>A (n.940-34G>A) n.1099-34G>A c.939+1798G>A (n.939+1798G>A) c.-544+30930G>A (n.-544+30930G>A) n.1114-34G>A n.1357-34G>A n.3501-34G>A c.744-3263G>A (n.744-3263G>A) c.1039-34G>A (n.1039-34G>A) n.117-34G>A c.1078-34G>A (n.1078-34G>A) c.979-34G>A (n.979-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126782G= | CA1967883453 | EXT2 | c.940-34G= (n.940-34G=) n.1099-34G= c.939+1798G= (n.939+1798G=) c.-544+30930G= (n.-544+30930G=) n.1114-34G= n.1357-34G= n.3501-34G= c.744-3263G= (n.744-3263G=) c.1039-34G= (n.1039-34G=) n.117-34G= c.1078-34G= (n.1078-34G=) c.979-34G= (n.979-34G=) | |
| 11 | g.44126783T>C | CA598980784 | EXT2 | c.940-33T>C (n.940-33T>C) n.1099-33T>C c.939+1799T>C (n.939+1799T>C) c.-544+30931T>C (n.-544+30931T>C) n.1114-33T>C n.1357-33T>C n.3501-33T>C c.744-3262T>C (n.744-3262T>C) c.1039-33T>C (n.1039-33T>C) n.117-33T>C c.1078-33T>C (n.1078-33T>C) c.979-33T>C (n.979-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.44126783T= | CA1967883454 | EXT2 | c.940-33T= (n.940-33T=) n.1099-33T= c.939+1799T= (n.939+1799T=) c.-544+30931T= (n.-544+30931T=) n.1114-33T= n.1357-33T= n.3501-33T= c.744-3262T= (n.744-3262T=) c.1039-33T= (n.1039-33T=) n.117-33T= c.1078-33T= (n.1078-33T=) c.979-33T= (n.979-33T=) | |
| 11 | g.44126786G>A | CA2613202338 | EXT2 | c.940-30G>A (n.940-30G>A) n.1099-30G>A c.939+1802G>A (n.939+1802G>A) c.-544+30934G>A (n.-544+30934G>A) n.1114-30G>A n.1357-30G>A n.3501-30G>A c.744-3259G>A (n.744-3259G>A) c.1039-30G>A (n.1039-30G>A) n.117-30G>A c.1078-30G>A (n.1078-30G>A) c.979-30G>A (n.979-30G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126788A= | CA1967883455 | EXT2 | c.940-28A= (n.940-28A=) n.1099-28A= c.939+1804A= (n.939+1804A=) c.-544+30936A= (n.-544+30936A=) n.1114-28A= n.1357-28A= n.3501-28A= c.744-3257A= (n.744-3257A=) c.1039-28A= (n.1039-28A=) n.117-28A= c.1078-28A= (n.1078-28A=) c.979-28A= (n.979-28A=) | |
| 11 | g.44126788A>G | CA5955050 | EXT2 | c.940-28A>G (n.940-28A>G) n.1099-28A>G c.939+1804A>G (n.939+1804A>G) c.-544+30936A>G (n.-544+30936A>G) n.1114-28A>G n.1357-28A>G n.3501-28A>G c.744-3257A>G (n.744-3257A>G) c.1039-28A>G (n.1039-28A>G) n.117-28A>G c.1078-28A>G (n.1078-28A>G) c.979-28A>G (n.979-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126789A= | CA1967883456 | EXT2 | c.940-27A= (n.940-27A=) n.1099-27A= c.939+1805A= (n.939+1805A=) c.-544+30937A= (n.-544+30937A=) n.1114-27A= n.1357-27A= n.3501-27A= c.744-3256A= (n.744-3256A=) c.1039-27A= (n.1039-27A=) n.117-27A= c.1078-27A= (n.1078-27A=) c.979-27A= (n.979-27A=) | |
| 11 | g.44126789A>G | CA221467990 | EXT2 | c.940-27A>G (n.940-27A>G) n.1099-27A>G c.939+1805A>G (n.939+1805A>G) c.-544+30937A>G (n.-544+30937A>G) n.1114-27A>G n.1357-27A>G n.3501-27A>G c.744-3256A>G (n.744-3256A>G) c.1039-27A>G (n.1039-27A>G) n.117-27A>G c.1078-27A>G (n.1078-27A>G) c.979-27A>G (n.979-27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126794T>A | CA2791245892 | EXT2 | c.940-22T>A (n.940-22T>A) n.1099-22T>A c.939+1810T>A (n.939+1810T>A) c.-544+30942T>A (n.-544+30942T>A) n.1114-22T>A n.1357-22T>A n.3501-22T>A c.744-3251T>A (n.744-3251T>A) c.1039-22T>A (n.1039-22T>A) n.117-22T>A c.1078-22T>A (n.1078-22T>A) c.979-22T>A (n.979-22T>A) | |
| 11 | g.44126794T>G | CA2574803791 | EXT2 | c.940-22T>G (n.940-22T>G) n.1099-22T>G c.939+1810T>G (n.939+1810T>G) c.-544+30942T>G (n.-544+30942T>G) n.1114-22T>G n.1357-22T>G n.3501-22T>G c.744-3251T>G (n.744-3251T>G) c.1039-22T>G (n.1039-22T>G) n.117-22T>G c.1078-22T>G (n.1078-22T>G) c.979-22T>G (n.979-22T>G) | |
| 11 | g.44126797C>T | CA2724065585 | EXT2 | c.940-19C>T (n.940-19C>T) n.1099-19C>T c.939+1813C>T (n.939+1813C>T) c.-544+30945C>T (n.-544+30945C>T) n.1114-19C>T n.1357-19C>T n.3501-19C>T c.744-3248C>T (n.744-3248C>T) c.1039-19C>T (n.1039-19C>T) n.117-19C>T c.1078-19C>T (n.1078-19C>T) c.979-19C>T (n.979-19C>T) | dbSNP |
| 11 | g.44126798C= | CA1967883457 | EXT2 | c.940-18C= (n.940-18C=) n.1099-18C= c.939+1814C= (n.939+1814C=) c.-544+30946C= (n.-544+30946C=) n.1114-18C= n.1357-18C= n.3501-18C= c.744-3247C= (n.744-3247C=) c.1039-18C= (n.1039-18C=) n.117-18C= c.1078-18C= (n.1078-18C=) c.979-18C= (n.979-18C=) | |
| 11 | g.44126798C>G | CA5955051 | EXT2 | c.940-18C>G (n.940-18C>G) n.1099-18C>G c.939+1814C>G (n.939+1814C>G) c.-544+30946C>G (n.-544+30946C>G) n.1114-18C>G n.1357-18C>G n.3501-18C>G c.744-3247C>G (n.744-3247C>G) c.1039-18C>G (n.1039-18C>G) n.117-18C>G c.1078-18C>G (n.1078-18C>G) c.979-18C>G (n.979-18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126800C>T | CA2613202347 | EXT2 | c.940-16C>T (n.940-16C>T) n.1099-16C>T c.939+1816C>T (n.939+1816C>T) c.-544+30948C>T (n.-544+30948C>T) n.1114-16C>T n.1357-16C>T n.3501-16C>T c.744-3245C>T (n.744-3245C>T) c.1039-16C>T (n.1039-16C>T) n.117-16C>T c.1078-16C>T (n.1078-16C>T) c.979-16C>T (n.979-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44126800_44126801delinsCT | CA1967883458 | EXT2 | c.940-16_940-15delinsCT (n.940-16_940-15delinsCT) n.1099-16_1099-15delinsCT c.939+1816_939+1817delinsCT (n.939+1816_939+1817delinsCT) c.-544+30948_-544+30949delinsCT (n.-544+30948_-544+30949delinsCT) n.1114-16_1114-15delinsCT n.1357-16_1357-15delinsCT n.3501-16_3501-15delinsCT c.744-3245_744-3244delinsCT (n.744-3245_744-3244delinsCT) c.1039-16_1039-15delinsCT (n.1039-16_1039-15delinsCT) n.117-16_117-15delinsCT c.1078-16_1078-15delinsCT (n.1078-16_1078-15delinsCT) c.979-16_979-15delinsCT (n.979-16_979-15delinsCT) | |
| 11 | g.44126801T>C | CA2574803792 | EXT2 | c.940-15T>C (n.940-15T>C) n.1099-15T>C c.939+1817T>C (n.939+1817T>C) c.-544+30949T>C (n.-544+30949T>C) n.1114-15T>C n.1357-15T>C n.3501-15T>C c.744-3244T>C (n.744-3244T>C) c.1039-15T>C (n.1039-15T>C) n.117-15T>C c.1078-15T>C (n.1078-15T>C) c.979-15T>C (n.979-15T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.44126803del | CA5955052 | EXT2 | c.940-13del (n.940-13del) n.1099-13del c.939+1819del (n.939+1819del) c.-544+30951del (n.-544+30951del) n.1114-13del n.1357-13del n.3501-13del c.744-3242del (n.744-3242del) c.1039-13del (n.1039-13del) n.117-13del c.1078-13del (n.1078-13del) c.979-13del (n.979-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126802T>G | CA2613202348 | EXT2 | c.940-14T>G (n.940-14T>G) n.1099-14T>G c.939+1818T>G (n.939+1818T>G) c.-544+30950T>G (n.-544+30950T>G) n.1114-14T>G n.1357-14T>G n.3501-14T>G c.744-3243T>G (n.744-3243T>G) c.1039-14T>G (n.1039-14T>G) n.117-14T>G c.1078-14T>G (n.1078-14T>G) c.979-14T>G (n.979-14T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.44126803T>C | CA598980785 | EXT2 | c.940-13T>C (n.940-13T>C) n.1099-13T>C c.939+1819T>C (n.939+1819T>C) c.-544+30951T>C (n.-544+30951T>C) n.1114-13T>C n.1357-13T>C n.3501-13T>C c.744-3242T>C (n.744-3242T>C) c.1039-13T>C (n.1039-13T>C) n.117-13T>C c.1078-13T>C (n.1078-13T>C) c.979-13T>C (n.979-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126803T= | CA1967883459 | EXT2 | c.940-13T= (n.940-13T=) n.1099-13T= c.939+1819T= (n.939+1819T=) c.-544+30951T= (n.-544+30951T=) n.1114-13T= n.1357-13T= n.3501-13T= c.744-3242T= (n.744-3242T=) c.1039-13T= (n.1039-13T=) n.117-13T= c.1078-13T= (n.1078-13T=) c.979-13T= (n.979-13T=) | |
| 11 | g.44126805T>C | CA1967883461 | EXT2 | c.940-11T>C (n.940-11T>C) n.1099-11T>C c.939+1821T>C (n.939+1821T>C) c.-544+30953T>C (n.-544+30953T>C) n.1114-11T>C n.1357-11T>C n.3501-11T>C c.744-3240T>C (n.744-3240T>C) c.1039-11T>C (n.1039-11T>C) n.117-11T>C c.1078-11T>C (n.1078-11T>C) c.979-11T>C (n.979-11T>C) | dbSNP |
| 11 | g.44126805T= | CA1967883460 | EXT2 | c.940-11T= (n.940-11T=) n.1099-11T= c.939+1821T= (n.939+1821T=) c.-544+30953T= (n.-544+30953T=) n.1114-11T= n.1357-11T= n.3501-11T= c.744-3240T= (n.744-3240T=) c.1039-11T= (n.1039-11T=) n.117-11T= c.1078-11T= (n.1078-11T=) c.979-11T= (n.979-11T=) | |
| 11 | g.44126806G>A | CA1967883463 | EXT2 | c.940-10G>A (n.940-10G>A) n.1099-10G>A c.939+1822G>A (n.939+1822G>A) c.-544+30954G>A (n.-544+30954G>A) n.1114-10G>A n.1357-10G>A n.3501-10G>A c.744-3239G>A (n.744-3239G>A) c.1039-10G>A (n.1039-10G>A) n.117-10G>A c.1078-10G>A (n.1078-10G>A) c.979-10G>A (n.979-10G>A) | dbSNP |
| 11 | g.44126806G= | CA1967883462 | EXT2 | c.940-10G= (n.940-10G=) n.1099-10G= c.939+1822G= (n.939+1822G=) c.-544+30954G= (n.-544+30954G=) n.1114-10G= n.1357-10G= n.3501-10G= c.744-3239G= (n.744-3239G=) c.1039-10G= (n.1039-10G=) n.117-10G= c.1078-10G= (n.1078-10G=) c.979-10G= (n.979-10G=) | |
| 11 | g.44126807T>C | CA5955053 | EXT2 | c.940-9T>C (n.940-9T>C) n.1099-9T>C c.939+1823T>C (n.939+1823T>C) c.-544+30955T>C (n.-544+30955T>C) n.1114-9T>C n.1357-9T>C n.3501-9T>C c.744-3238T>C (n.744-3238T>C) c.1039-9T>C (n.1039-9T>C) n.117-9T>C c.1078-9T>C (n.1078-9T>C) c.979-9T>C (n.979-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126807T= | CA1967883464 | EXT2 | c.940-9T= (n.940-9T=) n.1099-9T= c.939+1823T= (n.939+1823T=) c.-544+30955T= (n.-544+30955T=) n.1114-9T= n.1357-9T= n.3501-9T= c.744-3238T= (n.744-3238T=) c.1039-9T= (n.1039-9T=) n.117-9T= c.1078-9T= (n.1078-9T=) c.979-9T= (n.979-9T=) | |
| 11 | g.44126809C>T | CA2791245893 | EXT2 | c.940-7C>T (n.940-7C>T) n.1099-7C>T c.939+1825C>T (n.939+1825C>T) c.-544+30957C>T (n.-544+30957C>T) n.1114-7C>T n.1357-7C>T n.3501-7C>T c.744-3236C>T (n.744-3236C>T) c.1039-7C>T (n.1039-7C>T) n.117-7C>T c.1078-7C>T (n.1078-7C>T) c.979-7C>T (n.979-7C>T) | |
| 11 | g.44126810C= | CA1967883465 | EXT2 | c.940-6C= (n.940-6C=) n.1099-6C= c.939+1826C= (n.939+1826C=) c.-544+30958C= (n.-544+30958C=) n.1114-6C= n.1357-6C= n.3501-6C= c.744-3235C= (n.744-3235C=) c.1039-6C= (n.1039-6C=) n.117-6C= c.1078-6C= (n.1078-6C=) c.979-6C= (n.979-6C=) | |
| 11 | g.44126810C>T | CA1967883466 | EXT2 | c.940-6C>T (n.940-6C>T) n.1099-6C>T c.939+1826C>T (n.939+1826C>T) c.-544+30958C>T (n.-544+30958C>T) n.1114-6C>T n.1357-6C>T n.3501-6C>T c.744-3235C>T (n.744-3235C>T) c.1039-6C>T (n.1039-6C>T) n.117-6C>T c.1078-6C>T (n.1078-6C>T) c.979-6C>T (n.979-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44126812G>A | CA5955054 | EXT2 | c.940-4G>A (n.940-4G>A) n.1099-4G>A c.939+1828G>A (n.939+1828G>A) c.-544+30960G>A (n.-544+30960G>A) n.1114-4G>A n.1357-4G>A n.3501-4G>A c.744-3233G>A (n.744-3233G>A) c.1039-4G>A (n.1039-4G>A) n.117-4G>A c.1078-4G>A (n.1078-4G>A) c.979-4G>A (n.979-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.44126812G= | CA1967883467 | EXT2 | c.940-4G= (n.940-4G=) n.1099-4G= c.939+1828G= (n.939+1828G=) c.-544+30960G= (n.-544+30960G=) n.1114-4G= n.1357-4G= n.3501-4G= c.744-3233G= (n.744-3233G=) c.1039-4G= (n.1039-4G=) n.117-4G= c.1078-4G= (n.1078-4G=) c.979-4G= (n.979-4G=) | |
| 11 | g.44126812G>T | CA5955055 | EXT2 | c.940-4G>T (n.940-4G>T) n.1099-4G>T c.939+1828G>T (n.939+1828G>T) c.-544+30960G>T (n.-544+30960G>T) n.1114-4G>T n.1357-4G>T n.3501-4G>T c.744-3233G>T (n.744-3233G>T) c.1039-4G>T (n.1039-4G>T) n.117-4G>T c.1078-4G>T (n.1078-4G>T) c.979-4G>T (n.979-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126813C= | CA1967883468 | EXT2 | c.940-3C= (n.940-3C=) n.1099-3C= c.939+1829C= (n.939+1829C=) c.-544+30961C= (n.-544+30961C=) n.1114-3C= n.1357-3C= n.3501-3C= c.744-3232C= (n.744-3232C=) c.1039-3C= (n.1039-3C=) n.117-3C= c.1078-3C= (n.1078-3C=) c.979-3C= (n.979-3C=) | |
| 11 | g.44126813C>T | CA2724065632 | EXT2 | c.940-3C>T (n.940-3C>T) n.1099-3C>T c.939+1829C>T (n.939+1829C>T) c.-544+30961C>T (n.-544+30961C>T) n.1114-3C>T n.1357-3C>T n.3501-3C>T c.744-3232C>T (n.744-3232C>T) c.1039-3C>T (n.1039-3C>T) n.117-3C>T c.1078-3C>T (n.1078-3C>T) c.979-3C>T (n.979-3C>T) | dbSNP |
| 11 | g.44126814A= | CA1967883470 | EXT2 | c.940-2A= (n.940-2A=) n.1099-2A= c.939+1830A= (n.939+1830A=) c.-544+30962A= (n.-544+30962A=) n.1114-2A= n.1357-2A= n.3501-2A= c.744-3231A= (n.744-3231A=) c.1039-2A= (n.1039-2A=) n.117-2A= c.1078-2A= (n.1078-2A=) c.979-2A= (n.979-2A=) | |
| 11 | g.44126814A>C | CA380168771 | EXT2 | c.940-2A>C (n.940-2A>C) n.1099-2A>C c.939+1830A>C (n.939+1830A>C) c.-544+30962A>C (n.-544+30962A>C) n.1114-2A>C n.1357-2A>C n.3501-2A>C c.744-3231A>C (n.744-3231A>C) c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) n.117-2A>C c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) c.979-2A>C (n.979-2A>C) | |
| 11 | g.44126814A>G | CA380168772 | EXT2 | c.940-2A>G (n.940-2A>G) n.1099-2A>G c.939+1830A>G (n.939+1830A>G) c.-544+30962A>G (n.-544+30962A>G) n.1114-2A>G n.1357-2A>G n.3501-2A>G c.744-3231A>G (n.744-3231A>G) c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) n.117-2A>G c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) c.979-2A>G (n.979-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44126814A>T | CA380168773 | EXT2 | c.940-2A>T (n.940-2A>T) n.1099-2A>T c.939+1830A>T (n.939+1830A>T) c.-544+30962A>T (n.-544+30962A>T) n.1114-2A>T n.1357-2A>T n.3501-2A>T c.744-3231A>T (n.744-3231A>T) c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) n.117-2A>T c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) c.979-2A>T (n.979-2A>T) | |
| 11 | g.44126814dup | CA1967883469 | EXT2 | c.940-2dup (n.940-2dup) n.1099-2dup c.939+1830dup (n.939+1830dup) c.-544+30962dup (n.-544+30962dup) n.1114-2dup n.1357-2dup n.3501-2dup c.744-3231dup (n.744-3231dup) c.1039-2dup (n.1039-2dup) n.117-2dup c.1078-2dup (n.1078-2dup) c.979-2dup (n.979-2dup) | dbSNP |
| 11 | g.44126815G>A | CA380168774 | EXT2 | c.940-1G>A (n.940-1G>A) n.1099-1G>A c.939+1831G>A (n.939+1831G>A) c.-544+30963G>A (n.-544+30963G>A) n.1114-1G>A n.1357-1G>A n.3501-1G>A c.744-3230G>A (n.744-3230G>A) c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) n.117-1G>A c.1078-1G>A (n.1078-1G>A) c.979-1G>A (n.979-1G>A) | |
| 11 | g.44126815G>C | CA380168775 | EXT2 | c.940-1G>C (n.940-1G>C) n.1099-1G>C c.939+1831G>C (n.939+1831G>C) c.-544+30963G>C (n.-544+30963G>C) n.1114-1G>C n.1357-1G>C n.3501-1G>C c.744-3230G>C (n.744-3230G>C) c.1039-1G>C (n.1039-1G>C) n.117-1G>C c.1078-1G>C (n.1078-1G>C) c.979-1G>C (n.979-1G>C) | |
| 11 | g.44126815G>T | CA380168776 | EXT2 | c.940-1G>T (n.940-1G>T) n.1099-1G>T c.939+1831G>T (n.939+1831G>T) c.-544+30963G>T (n.-544+30963G>T) n.1114-1G>T n.1357-1G>T n.3501-1G>T c.744-3230G>T (n.744-3230G>T) c.1039-1G>T (n.1039-1G>T) n.117-1G>T c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) c.979-1G>T (n.979-1G>T) | |
| 11 | g.44126816del | CA2613202352 | EXT2 | c.940del n.1099del c.939+1832del (n.939+1832del) c.-544+30964del (n.-544+30964del) n.1114del n.1357del n.3501del c.744-3229del (n.744-3229del) c.1039del n.117del c.1078del c.979del | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126816G>A | CA380168777 | EXT2 | c.940G>A (p.Glu314Lys) n.1099G>A c.939+1832G>A (n.939+1832G>A) c.-544+30964G>A (n.-544+30964G>A) n.1114G>A n.1357G>A n.3501G>A c.744-3229G>A (n.744-3229G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.117G>A c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) | |
| 11 | g.44126816G>C | CA380168778 | EXT2 | c.940G>C (p.Glu314Gln) n.1099G>C c.939+1832G>C (n.939+1832G>C) c.-544+30964G>C (n.-544+30964G>C) n.1114G>C n.1357G>C n.3501G>C c.744-3229G>C (n.744-3229G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.117G>C c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) | |
| 11 | g.44126816G>T | CA380168779 | EXT2 | c.940G>T (p.Glu314Ter) n.1099G>T c.939+1832G>T (n.939+1832G>T) c.-544+30964G>T (n.-544+30964G>T) n.1114G>T n.1357G>T n.3501G>T c.744-3229G>T (n.744-3229G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.117G>T c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) | |
| 11 | g.44126817A>C | CA380168780 | EXT2 | c.941A>C (p.Glu314Ala) n.1100A>C c.939+1833A>C (n.939+1833A>C) c.-544+30965A>C (n.-544+30965A>C) n.1115A>C n.1358A>C n.3502A>C c.744-3228A>C (n.744-3228A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.118A>C c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) | |
| 11 | g.44126817A>G | CA380168781 | EXT2 | c.941A>G (p.Glu314Gly) n.1100A>G c.939+1833A>G (n.939+1833A>G) c.-544+30965A>G (n.-544+30965A>G) n.1115A>G n.1358A>G n.3502A>G c.744-3228A>G (n.744-3228A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.118A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) | |
| 11 | g.44126817A>T | CA380168782 | EXT2 | c.941A>T (p.Glu314Val) n.1100A>T c.939+1833A>T (n.939+1833A>T) c.-544+30965A>T (n.-544+30965A>T) n.1115A>T n.1358A>T n.3502A>T c.744-3228A>T (n.744-3228A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.118A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) c.980A>T (p.Glu327Val) | |
| 11 | g.44126818G>A | CA5955056 | EXT2 | c.942G>A (p.Glu314=) n.1101G>A c.939+1834G>A (n.939+1834G>A) c.-544+30966G>A (n.-544+30966G>A) n.1116G>A n.1359G>A n.3503G>A c.744-3227G>A (n.744-3227G>A) c.1041G>A (p.Glu347=) n.119G>A c.1080G>A (p.Glu360=) c.981G>A (p.Glu327=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126818G>C | CA380168783 | EXT2 | c.942G>C (p.Glu314Asp) n.1101G>C c.939+1834G>C (n.939+1834G>C) c.-544+30966G>C (n.-544+30966G>C) n.1116G>C n.1359G>C n.3503G>C c.744-3227G>C (n.744-3227G>C) c.1041G>C (p.Glu347Asp) n.119G>C c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.981G>C (p.Glu327Asp) | |
| 11 | g.44126818G= | CA1967883471 | EXT2 | c.942G= (p.Glu314=) n.1101G= c.939+1834G= (n.939+1834G=) c.-544+30966G= (n.-544+30966G=) n.1116G= n.1359G= n.3503G= c.744-3227G= (n.744-3227G=) c.1041G= (p.Glu347=) n.119G= c.1080G= (p.Glu360=) c.981G= (p.Glu327=) | |
| 11 | g.44126818G>T | CA380168784 | EXT2 | c.942G>T (p.Glu314Asp) n.1101G>T c.939+1834G>T (n.939+1834G>T) c.-544+30966G>T (n.-544+30966G>T) n.1116G>T n.1359G>T n.3503G>T c.744-3227G>T (n.744-3227G>T) c.1041G>T (p.Glu347Asp) n.119G>T c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.981G>T (p.Glu327Asp) | |
| 11 | g.44126818_44126819insT | CA2695213868 | EXT2 | c.942_943insT (p.Ala315CysfsTer?) n.1101_1102insT c.939+1834_939+1835insT (n.939+1834_939+1835insT) c.-544+30966_-544+30967insT (n.-544+30966_-544+30967insT) n.1116_1117insT n.1359_1360insT n.3503_3504insT c.744-3227_744-3226insT (n.744-3227_744-3226insT) c.1041_1042insT (p.Ala348CysfsTer?) n.119_120insT c.1080_1081insT (p.Ala361CysfsTer?) c.981_982insT (p.Ala328CysfsTer?) | |
| 11 | g.44126819G>A | CA380168785 | EXT2 | c.943G>A (p.Ala315Thr) n.1102G>A c.939+1835G>A (n.939+1835G>A) c.-544+30967G>A (n.-544+30967G>A) n.1117G>A n.1360G>A n.3504G>A c.744-3226G>A (n.744-3226G>A) c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.120G>A c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126819G>C | CA380168786 | EXT2 | c.943G>C (p.Ala315Pro) n.1102G>C c.939+1835G>C (n.939+1835G>C) c.-544+30967G>C (n.-544+30967G>C) n.1117G>C n.1360G>C n.3504G>C c.744-3226G>C (n.744-3226G>C) c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.120G>C c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) | |
| 11 | g.44126819G>T | CA380168787 | EXT2 | c.943G>T (p.Ala315Ser) n.1102G>T c.939+1835G>T (n.939+1835G>T) c.-544+30967G>T (n.-544+30967G>T) n.1117G>T n.1360G>T n.3504G>T c.744-3226G>T (n.744-3226G>T) c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.120G>T c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) | |
| 11 | g.44126820C>A | CA380168788 | EXT2 | c.944C>A (p.Ala315Asp) n.1103C>A c.939+1836C>A (n.939+1836C>A) c.-544+30968C>A (n.-544+30968C>A) n.1118C>A n.1361C>A n.3505C>A c.744-3225C>A (n.744-3225C>A) c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.121C>A c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) | dbSNP |
| 11 | g.44126820C>G | CA380168789 | EXT2 | c.944C>G (p.Ala315Gly) n.1103C>G c.939+1836C>G (n.939+1836C>G) c.-544+30968C>G (n.-544+30968C>G) n.1118C>G n.1361C>G n.3505C>G c.744-3225C>G (n.744-3225C>G) c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.121C>G c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) | dbSNP |
| 11 | g.44126820C>T | CA380168790 | EXT2 | c.944C>T (p.Ala315Val) n.1103C>T c.939+1836C>T (n.939+1836C>T) c.-544+30968C>T (n.-544+30968C>T) n.1118C>T n.1361C>T n.3505C>T c.744-3225C>T (n.744-3225C>T) c.1043C>T (p.Ala348Val) n.121C>T c.1082C>T (p.Ala361Val) c.983C>T (p.Ala328Val) | dbSNP |
| 11 | g.44126821T>A | CA473811621 | EXT2 | c.945T>A (p.Ala315=) n.1104T>A c.939+1837T>A (n.939+1837T>A) c.-544+30969T>A (n.-544+30969T>A) n.1119T>A n.1362T>A n.3506T>A c.744-3224T>A (n.744-3224T>A) c.1044T>A (p.Ala348=) n.122T>A c.1083T>A (p.Ala361=) c.984T>A (p.Ala328=) | |
| 11 | g.44126821T>C | CA473811622 | EXT2 | c.945T>C (p.Ala315=) n.1104T>C c.939+1837T>C (n.939+1837T>C) c.-544+30969T>C (n.-544+30969T>C) n.1119T>C n.1362T>C n.3506T>C c.744-3224T>C (n.744-3224T>C) c.1044T>C (p.Ala348=) n.122T>C c.1083T>C (p.Ala361=) c.984T>C (p.Ala328=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126821T>G | CA473811623 | EXT2 | c.945T>G (p.Ala315=) n.1104T>G c.939+1837T>G (n.939+1837T>G) c.-544+30969T>G (n.-544+30969T>G) n.1119T>G n.1362T>G n.3506T>G c.744-3224T>G (n.744-3224T>G) c.1044T>G (p.Ala348=) n.122T>G c.1083T>G (p.Ala361=) c.984T>G (p.Ala328=) | |
| 11 | g.44126822A= | CA1967883472 | EXT2 | c.946A= (p.Thr316=) n.1105A= c.939+1838A= (n.939+1838A=) c.-544+30970A= (n.-544+30970A=) n.1120A= n.1363A= n.3507A= c.744-3223A= (n.744-3223A=) c.1045A= (p.Thr349=) n.123A= c.1084A= (p.Thr362=) c.985A= (p.Thr329=) | |
| 11 | g.44126822A>C | CA380168791 | EXT2 | c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1105A>C c.939+1838A>C (n.939+1838A>C) c.-544+30970A>C (n.-544+30970A>C) n.1120A>C n.1363A>C n.3507A>C c.744-3223A>C (n.744-3223A>C) c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.123A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) | |
| 11 | g.44126822A>G | CA5955057 | EXT2 | c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1105A>G c.939+1838A>G (n.939+1838A>G) c.-544+30970A>G (n.-544+30970A>G) n.1120A>G n.1363A>G n.3507A>G c.744-3223A>G (n.744-3223A>G) c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.123A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126822A>T | CA380168792 | EXT2 | c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1105A>T c.939+1838A>T (n.939+1838A>T) c.-544+30970A>T (n.-544+30970A>T) n.1120A>T n.1363A>T n.3507A>T c.744-3223A>T (n.744-3223A>T) c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.123A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) | dbSNP |
| 11 | g.44126823C>A | CA380168793 | EXT2 | c.947C>A (p.Thr316Asn) n.1106C>A c.939+1839C>A (n.939+1839C>A) c.-544+30971C>A (n.-544+30971C>A) n.1121C>A n.1364C>A n.3508C>A c.744-3222C>A (n.744-3222C>A) c.1046C>A (p.Thr349Asn) n.124C>A c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.986C>A (p.Thr329Asn) | |
| 11 | g.44126823C>G | CA380168794 | EXT2 | c.947C>G (p.Thr316Ser) n.1106C>G c.939+1839C>G (n.939+1839C>G) c.-544+30971C>G (n.-544+30971C>G) n.1121C>G n.1364C>G n.3508C>G c.744-3222C>G (n.744-3222C>G) c.1046C>G (p.Thr349Ser) n.124C>G c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126823C>T | CA380168795 | EXT2 | c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1106C>T c.939+1839C>T (n.939+1839C>T) c.-544+30971C>T (n.-544+30971C>T) n.1121C>T n.1364C>T n.3508C>T c.744-3222C>T (n.744-3222C>T) c.1046C>T (p.Thr349Ile) n.124C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) |