Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.44124979_44124987delCA2695213866EXT2c.934_939+3del
n.1093_1098+3del
c.-544+29127_-544+29135del (n.-544+29127_-544+29135del)
n.1108_1113+3del
n.1351_1356+3del
n.3495_3500+3del
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c.1033_1038+3del
n.111_116+3del
c.1072_1077+3del
c.973_978+3del
11g.44124980T>ACA380168724EXT2c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.1094T>A
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n.1094T>C
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n.1095A=
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11g.44124981A>CCA473811488EXT2c.936A>C (p.Leu312=)
n.1095A>C
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n.1110A>C
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c.1074A>C (p.Leu358=)
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11g.44124981A>GCA5955033EXT2c.936A>G (p.Leu312=)
n.1095A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124981A>TCA473811489EXT2c.936A>T (p.Leu312=)
n.1095A>T
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11g.44124982C>ACA380168729EXT2c.937C>A (p.Gln313Lys)
n.1096C>A
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n.1111C>A
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11g.44124982C=CA1967882690EXT2c.937C= (p.Gln313=)
n.1096C=
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11g.44124982C>GCA5955034EXT2c.937C>G (p.Gln313Glu)
n.1096C>G
c.-544+29130C>G (n.-544+29130C>G)
n.1111C>G
n.1354C>G
n.3498C>G
c.744-5063C>G (n.744-5063C>G)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
n.114C>G
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124982C>TCA5955035EXT2c.937C>T (p.Gln313Ter)
n.1096C>T
c.-544+29130C>T (n.-544+29130C>T)
n.1111C>T
n.1354C>T
n.3498C>T
c.744-5063C>T (n.744-5063C>T)
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n.114C>T
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c.976C>T (p.Gln326Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124983delCA2695213867EXT2c.938del (p.Gln313ArgfsTer19)
n.1097del
c.938del (p.Gln313ArgfsTer?)
c.-544+29131del (n.-544+29131del)
n.1112del
n.1355del
n.3499del
c.744-5062del (n.744-5062del)
c.1037del (p.Gln346ArgfsTer19)
n.115del
c.1076del (p.Gln359ArgfsTer19)
c.977del (p.Gln326ArgfsTer19)
11g.44124983A=CA1967882691EXT2c.938A= (p.Gln313=)
n.1097A=
c.-544+29131A= (n.-544+29131A=)
n.1112A=
n.1355A=
n.3499A=
c.744-5062A= (n.744-5062A=)
c.1037A= (p.Gln346=)
n.115A=
c.1076A= (p.Gln359=)
c.977A= (p.Gln326=)
11g.44124983A>CCA380168732EXT2c.938A>C (p.Gln313Pro)
n.1097A>C
c.-544+29131A>C (n.-544+29131A>C)
n.1112A>C
n.1355A>C
n.3499A>C
c.744-5062A>C (n.744-5062A>C)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
n.115A>C
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
11g.44124983A>GCA5955036EXT2c.938A>G (p.Gln313Arg)
n.1097A>G
c.-544+29131A>G (n.-544+29131A>G)
n.1112A>G
n.1355A>G
n.3499A>G
c.744-5062A>G (n.744-5062A>G)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
n.115A>G
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.44124983A>TCA380168734EXT2c.938A>T (p.Gln313Leu)
n.1097A>T
c.-544+29131A>T (n.-544+29131A>T)
n.1112A>T
n.1355A>T
n.3499A>T
c.744-5062A>T (n.744-5062A>T)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
n.115A>T
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
11g.44124984G>ACA473811495EXT2c.939G>A (p.Gln313=)
n.1098G>A
c.-544+29132G>A (n.-544+29132G>A)
n.1113G>A
n.1356G>A
n.3500G>A
c.744-5061G>A (n.744-5061G>A)
c.1038G>A (p.Gln346=)
n.116G>A
c.1077G>A (p.Gln359=)
c.978G>A (p.Gln326=)
 gnomAD v4
11g.44124984G>CCA380168738EXT2c.939G>C (p.Gln313His)
n.1098G>C
c.-544+29132G>C (n.-544+29132G>C)
n.1113G>C
n.1356G>C
n.3500G>C
c.744-5061G>C (n.744-5061G>C)
c.1038G>C (p.Gln346His)
n.116G>C
c.1077G>C (p.Gln359His)
c.978G>C (p.Gln326His)
11g.44124984G>TCA380168736EXT2c.939G>T (p.Gln313His)
n.1098G>T
c.-544+29132G>T (n.-544+29132G>T)
n.1113G>T
n.1356G>T
n.3500G>T
c.744-5061G>T (n.744-5061G>T)
c.1038G>T (p.Gln346His)
n.116G>T
c.1077G>T (p.Gln359His)
c.978G>T (p.Gln326His)
11g.44124985delCA2573146318EXT2c.939+1del
n.1098+1del
c.-544+29133del (n.-544+29133del)
n.1113+1del
n.1356+1del
n.3500+1del
c.744-5060del (n.744-5060del)
c.1038+1del
n.116+1del
c.1077+1del
c.978+1del
 ClinVar dbSNP
11g.44124985G>ACA380168739EXT2c.939+1G>A (n.939+1G>A)
n.1098+1G>A
c.-544+29133G>A (n.-544+29133G>A)
n.1113+1G>A
n.1356+1G>A
n.3500+1G>A
c.744-5060G>A (n.744-5060G>A)
c.1038+1G>A (n.1038+1G>A)
n.116+1G>A
c.1077+1G>A (n.1077+1G>A)
c.978+1G>A (n.978+1G>A)
11g.44124985G>CCA380168741EXT2c.939+1G>C (n.939+1G>C)
n.1098+1G>C
c.-544+29133G>C (n.-544+29133G>C)
n.1113+1G>C
n.1356+1G>C
n.3500+1G>C
c.744-5060G>C (n.744-5060G>C)
c.1038+1G>C (n.1038+1G>C)
n.116+1G>C
c.1077+1G>C (n.1077+1G>C)
c.978+1G>C (n.978+1G>C)
11g.44124985G>TCA380168742EXT2c.939+1G>T (n.939+1G>T)
n.1098+1G>T
c.-544+29133G>T (n.-544+29133G>T)
n.1113+1G>T
n.1356+1G>T
n.3500+1G>T
c.744-5060G>T (n.744-5060G>T)
c.1038+1G>T (n.1038+1G>T)
n.116+1G>T
c.1077+1G>T (n.1077+1G>T)
c.978+1G>T (n.978+1G>T)
 ClinVar
11g.44124986T>ACA380168744EXT2c.939+2T>A (n.939+2T>A)
n.1098+2T>A
c.-544+29134T>A (n.-544+29134T>A)
n.1113+2T>A
n.1356+2T>A
n.3500+2T>A
c.744-5059T>A (n.744-5059T>A)
c.1038+2T>A (n.1038+2T>A)
n.116+2T>A
c.1077+2T>A (n.1077+2T>A)
c.978+2T>A (n.978+2T>A)
11g.44124986T>CCA380168745EXT2c.939+2T>C (n.939+2T>C)
n.1098+2T>C
c.-544+29134T>C (n.-544+29134T>C)
n.1113+2T>C
n.1356+2T>C
n.3500+2T>C
c.744-5059T>C (n.744-5059T>C)
c.1038+2T>C (n.1038+2T>C)
n.116+2T>C
c.1077+2T>C (n.1077+2T>C)
c.978+2T>C (n.978+2T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.44124986T>GCA380168747EXT2c.939+2T>G (n.939+2T>G)
n.1098+2T>G
c.-544+29134T>G (n.-544+29134T>G)
n.1113+2T>G
n.1356+2T>G
n.3500+2T>G
c.744-5059T>G (n.744-5059T>G)
c.1038+2T>G (n.1038+2T>G)
n.116+2T>G
c.1077+2T>G (n.1077+2T>G)
c.978+2T>G (n.978+2T>G)
11g.44124988A=CA1967882692EXT2c.939+4A= (n.939+4A=)
n.1098+4A=
c.-544+29136A= (n.-544+29136A=)
n.1113+4A=
n.1356+4A=
n.3500+4A=
c.744-5057A= (n.744-5057A=)
c.1038+4A= (n.1038+4A=)
n.116+4A=
c.1077+4A= (n.1077+4A=)
c.978+4A= (n.978+4A=)
11g.44124988A>CCA5955037EXT2c.939+4A>C (n.939+4A>C)
n.1098+4A>C
c.-544+29136A>C (n.-544+29136A>C)
n.1113+4A>C
n.1356+4A>C
n.3500+4A>C
c.744-5057A>C (n.744-5057A>C)
c.1038+4A>C (n.1038+4A>C)
n.116+4A>C
c.1077+4A>C (n.1077+4A>C)
c.978+4A>C (n.978+4A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124989G>ACA2613201778EXT2c.939+5G>A (n.939+5G>A)
n.1098+5G>A
c.-544+29137G>A (n.-544+29137G>A)
n.1113+5G>A
n.1356+5G>A
n.3500+5G>A
c.744-5056G>A (n.744-5056G>A)
c.1038+5G>A (n.1038+5G>A)
n.116+5G>A
c.1077+5G>A (n.1077+5G>A)
c.978+5G>A (n.978+5G>A)
 gnomAD v4
11g.44124989G>CCA2724065135EXT2c.939+5G>C (n.939+5G>C)
n.1098+5G>C
c.-544+29137G>C (n.-544+29137G>C)
n.1113+5G>C
n.1356+5G>C
n.3500+5G>C
c.744-5056G>C (n.744-5056G>C)
c.1038+5G>C (n.1038+5G>C)
n.116+5G>C
c.1077+5G>C (n.1077+5G>C)
c.978+5G>C (n.978+5G>C)
 dbSNP
11g.44124990T>CCA221467810EXT2c.939+6T>C (n.939+6T>C)
n.1098+6T>C
c.-544+29138T>C (n.-544+29138T>C)
n.1113+6T>C
n.1356+6T>C
n.3500+6T>C
c.744-5055T>C (n.744-5055T>C)
c.1038+6T>C (n.1038+6T>C)
n.116+6T>C
c.1077+6T>C (n.1077+6T>C)
c.978+6T>C (n.978+6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124990T=CA1967882693EXT2c.939+6T= (n.939+6T=)
n.1098+6T=
c.-544+29138T= (n.-544+29138T=)
n.1113+6T=
n.1356+6T=
n.3500+6T=
c.744-5055T= (n.744-5055T=)
c.1038+6T= (n.1038+6T=)
n.116+6T=
c.1077+6T= (n.1077+6T=)
c.978+6T= (n.978+6T=)
11g.44124992T>ACA2574803768EXT2c.939+8T>A (n.939+8T>A)
n.1098+8T>A
c.-544+29140T>A (n.-544+29140T>A)
n.1113+8T>A
n.1356+8T>A
n.3500+8T>A
c.744-5053T>A (n.744-5053T>A)
c.1038+8T>A (n.1038+8T>A)
n.116+8T>A
c.1077+8T>A (n.1077+8T>A)
c.978+8T>A (n.978+8T>A)
 gnomAD v4
11g.44124992T>CCA2613201781EXT2c.939+8T>C (n.939+8T>C)
n.1098+8T>C
c.-544+29140T>C (n.-544+29140T>C)
n.1113+8T>C
n.1356+8T>C
n.3500+8T>C
c.744-5053T>C (n.744-5053T>C)
c.1038+8T>C (n.1038+8T>C)
n.116+8T>C
c.1077+8T>C (n.1077+8T>C)
c.978+8T>C (n.978+8T>C)
 gnomAD v4
11g.44124995T>CCA676708620EXT2c.939+11T>C (n.939+11T>C)
n.1098+11T>C
c.-544+29143T>C (n.-544+29143T>C)
n.1113+11T>C
n.1356+11T>C
n.3500+11T>C
c.744-5050T>C (n.744-5050T>C)
c.1038+11T>C (n.1038+11T>C)
n.116+11T>C
c.1077+11T>C (n.1077+11T>C)
c.978+11T>C (n.978+11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44124995T=CA1967882694EXT2c.939+11T= (n.939+11T=)
n.1098+11T=
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n.1356+11T=
n.3500+11T=
c.744-5050T= (n.744-5050T=)
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c.1077+11T= (n.1077+11T=)
c.978+11T= (n.978+11T=)
11g.44124997C>ACA2613201786EXT2c.939+13C>A (n.939+13C>A)
n.1098+13C>A
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n.1356+13C>A
n.3500+13C>A
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n.116+13C>A
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 gnomAD v4
11g.44124997C=CA1967882695EXT2c.939+13C= (n.939+13C=)
n.1098+13C=
c.-544+29145C= (n.-544+29145C=)
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11g.44124997C>GCA221467811EXT2c.939+13C>G (n.939+13C>G)
n.1098+13C>G
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 dbSNP
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n.1098+14A=
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c.1077+14A= (n.1077+14A=)
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11g.44124998A>CCA1967882697EXT2c.939+14A>C (n.939+14A>C)
n.1098+14A>C
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n.1113+14A>C
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n.3500+14A>C
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n.116+14A>C
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c.978+14A>C (n.978+14A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.44124998A>GCA5955038EXT2c.939+14A>G (n.939+14A>G)
n.1098+14A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124999T>CCA598980717EXT2c.939+15T>C (n.939+15T>C)
n.1098+15T>C
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n.116+15T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124999T=CA1967882698EXT2c.939+15T= (n.939+15T=)
n.1098+15T=
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11g.44125002C>ACA5955039EXT2c.939+18C>A (n.939+18C>A)
n.1098+18C>A
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n.116+18C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44125002C=CA1967882699EXT2c.939+18C= (n.939+18C=)
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11g.44125003C=CA1967882700EXT2c.939+19C= (n.939+19C=)
n.1098+19C=
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c.1077+19C= (n.1077+19C=)
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11g.44125003C>GCA5955040EXT2c.939+19C>G (n.939+19C>G)
n.1098+19C>G
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n.1113+19C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44125004T>CCA2574803769EXT2c.939+20T>C (n.939+20T>C)
n.1098+20T>C
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n.1113+20T>C
n.1356+20T>C
n.3500+20T>C
c.744-5041T>C (n.744-5041T>C)
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n.116+20T>C
c.1077+20T>C (n.1077+20T>C)
c.978+20T>C (n.978+20T>C)
11g.44125004_44125014delinsTCTCGCAAAGGCA1967882701EXT2c.939+20_939+30delinsTCTCGCAAAGG (n.939+20_939+30delinsTCTCGCAAAGG)
n.1098+20_1098+30delinsTCTCGCAAAGG
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n.1113+20_1113+30delinsTCTCGCAAAGG
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n.116+20_116+30delinsTCTCGCAAAGG
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c.978+20_978+30delinsTCTCGCAAAGG (n.978+20_978+30delinsTCTCGCAAAGG)
11g.44125005C>ACA2724065149EXT2c.939+21C>A (n.939+21C>A)
n.1098+21C>A
c.-544+29153C>A (n.-544+29153C>A)
n.1113+21C>A
n.1356+21C>A
n.3500+21C>A
c.744-5040C>A (n.744-5040C>A)
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n.116+21C>A
c.1077+21C>A (n.1077+21C>A)
c.978+21C>A (n.978+21C>A)
 dbSNP
11g.44125005C>TCA2613201812EXT2c.939+21C>T (n.939+21C>T)
n.1098+21C>T
c.-544+29153C>T (n.-544+29153C>T)
n.1113+21C>T
n.1356+21C>T
n.3500+21C>T
c.744-5040C>T (n.744-5040C>T)
c.1038+21C>T (n.1038+21C>T)
n.116+21C>T
c.1077+21C>T (n.1077+21C>T)
c.978+21C>T (n.978+21C>T)
 gnomAD v4
11g.44125008_44125017delCA598980718EXT2c.939+24_939+33del (n.939+24_939+33del)
n.1098+24_1098+33del
c.-544+29156_-544+29165del (n.-544+29156_-544+29165del)
n.1113+24_1113+33del
n.1356+24_1356+33del
n.3500+24_3500+33del
c.744-5037_744-5028del (n.744-5037_744-5028del)
c.1038+24_1038+33del (n.1038+24_1038+33del)
n.116+24_116+33del
c.1077+24_1077+33del (n.1077+24_1077+33del)
c.978+24_978+33del (n.978+24_978+33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44125006T>CCA2613201814EXT2c.939+22T>C (n.939+22T>C)
n.1098+22T>C
c.-544+29154T>C (n.-544+29154T>C)
n.1113+22T>C
n.1356+22T>C
n.3500+22T>C
c.744-5039T>C (n.744-5039T>C)
c.1038+22T>C (n.1038+22T>C)
n.116+22T>C
c.1077+22T>C (n.1077+22T>C)
c.978+22T>C (n.978+22T>C)
 gnomAD v4
11g.44125007C>ACA2613201816EXT2c.939+23C>A (n.939+23C>A)
n.1098+23C>A
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n.1113+23C>A
n.1356+23C>A
n.3500+23C>A
c.744-5038C>A (n.744-5038C>A)
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n.116+23C>A
c.1077+23C>A (n.1077+23C>A)
c.978+23C>A (n.978+23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44125007C=CA1967882702EXT2c.939+23C= (n.939+23C=)
n.1098+23C=
c.-544+29155C= (n.-544+29155C=)
n.1113+23C=
n.1356+23C=
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c.1077+23C= (n.1077+23C=)
c.978+23C= (n.978+23C=)
11g.44125007C>TCA5955041EXT2c.939+23C>T (n.939+23C>T)
n.1098+23C>T
c.-544+29155C>T (n.-544+29155C>T)
n.1113+23C>T
n.1356+23C>T
n.3500+23C>T
c.744-5038C>T (n.744-5038C>T)
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n.116+23C>T
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c.978+23C>T (n.978+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44125008G>ACA5955042EXT2c.939+24G>A (n.939+24G>A)
n.1098+24G>A
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n.1113+24G>A
n.1356+24G>A
n.3500+24G>A
c.744-5037G>A (n.744-5037G>A)
c.1038+24G>A (n.1038+24G>A)
n.116+24G>A
c.1077+24G>A (n.1077+24G>A)
c.978+24G>A (n.978+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44125008G=CA1967882703EXT2c.939+24G= (n.939+24G=)
n.1098+24G=
c.-544+29156G= (n.-544+29156G=)
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c.1077+24G= (n.1077+24G=)
c.978+24G= (n.978+24G=)
11g.44125008G>TCA598980719EXT2c.939+24G>T (n.939+24G>T)
n.1098+24G>T
c.-544+29156G>T (n.-544+29156G>T)
n.1113+24G>T
n.1356+24G>T
n.3500+24G>T
c.744-5037G>T (n.744-5037G>T)
c.1038+24G>T (n.1038+24G>T)
n.116+24G>T
c.1077+24G>T (n.1077+24G>T)
c.978+24G>T (n.978+24G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44125009C>ACA598980720EXT2c.939+25C>A (n.939+25C>A)
n.1098+25C>A
c.-544+29157C>A (n.-544+29157C>A)
n.1113+25C>A
n.1356+25C>A
n.3500+25C>A
c.744-5036C>A (n.744-5036C>A)
c.1038+25C>A (n.1038+25C>A)
n.116+25C>A
c.1077+25C>A (n.1077+25C>A)
c.978+25C>A (n.978+25C>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.44125009C=CA1967882704EXT2c.939+25C= (n.939+25C=)
n.1098+25C=
c.-544+29157C= (n.-544+29157C=)
n.1113+25C=
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c.1077+25C= (n.1077+25C=)
c.978+25C= (n.978+25C=)
11g.44125013G>ACA2613201818EXT2c.939+29G>A (n.939+29G>A)
n.1098+29G>A
c.-544+29161G>A (n.-544+29161G>A)
n.1113+29G>A
n.1356+29G>A
n.3500+29G>A
c.744-5032G>A (n.744-5032G>A)
c.1038+29G>A (n.1038+29G>A)
n.116+29G>A
c.1077+29G>A (n.1077+29G>A)
c.978+29G>A (n.978+29G>A)
 gnomAD v4
11g.44125014G>ACA5955043EXT2c.939+30G>A (n.939+30G>A)
n.1098+30G>A
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n.1113+30G>A
n.1356+30G>A
n.3500+30G>A
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n.116+30G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.116+30G>C
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c.978+30G>C (n.978+30G>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44125015C=CA1967882707EXT2c.939+31C= (n.939+31C=)
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11g.44125015C>GCA2791245849EXT2c.939+31C>G (n.939+31C>G)
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11g.44125015C>TCA1967882706EXT2c.939+31C>T (n.939+31C>T)
n.1098+31C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1098+33del
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n.3500+33del
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 gnomAD v4
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c.1077+34A= (n.1077+34A=)
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11g.44125018A>CCA2613201821EXT2c.939+34A>C (n.939+34A>C)
n.1098+34A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44125019G=CA1967882709EXT2c.939+35G= (n.939+35G=)
n.1098+35G=
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c.1077+35G= (n.1077+35G=)
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11g.44125019G>TCA2613201822EXT2c.939+35G>T (n.939+35G>T)
n.1098+35G>T
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n.1113+35G>T
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n.3500+35G>T
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n.116+35G>T
c.1077+35G>T (n.1077+35G>T)
c.978+35G>T (n.978+35G>T)
 gnomAD v4
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n.1098+36G>A
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 gnomAD v4
11g.44125020G>CCA2613201823EXT2c.939+36G>C (n.939+36G>C)
n.1098+36G>C
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 gnomAD v4
11g.44125020G=CA1967882710EXT2c.939+36G= (n.939+36G=)
n.1098+36G=
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c.1077+36G= (n.1077+36G=)
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11g.44125020G>TCA5955046EXT2c.939+36G>T (n.939+36G>T)
n.1098+36G>T
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n.3500+36G>T
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n.116+36G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44125021A>GCA2613201824EXT2c.939+37A>G (n.939+37A>G)
n.1098+37A>G
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n.1113+37A>G
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 gnomAD v4
11g.44125022G>ACA2613201825EXT2c.939+38G>A (n.939+38G>A)
n.1098+38G>A
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n.1113+38G>A
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n.116+38G>A
c.1077+38G>A (n.1077+38G>A)
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 gnomAD v4
11g.44125022G=CA1967882711EXT2c.939+38G= (n.939+38G=)
n.1098+38G=
c.-544+29170G= (n.-544+29170G=)
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c.1077+38G= (n.1077+38G=)
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11g.44125022G>TCA1967882712EXT2c.939+38G>T (n.939+38G>T)
n.1098+38G>T
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n.1113+38G>T
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n.3500+38G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1098+40G>A
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 gnomAD v4
11g.44125024G=CA1967882713EXT2c.939+40G= (n.939+40G=)
n.1098+40G=
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11g.44125024G>TCA598980722EXT2c.939+40G>T (n.939+40G>T)
n.1098+40G>T
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n.1113+40G>T
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1098+43T>G
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n.1113+43T>G
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c.978+43T>G (n.978+43T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44125027T=CA1967882714EXT2c.939+43T= (n.939+43T=)
n.1098+43T=
c.-544+29175T= (n.-544+29175T=)
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c.1077+43T= (n.1077+43T=)
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11g.44125028G>TCA2574803773EXT2c.939+44G>T (n.939+44G>T)
n.1098+44G>T
c.-544+29176G>T (n.-544+29176G>T)
n.1113+44G>T
n.1356+44G>T
n.3500+44G>T
c.744-5017G>T (n.744-5017G>T)
c.1038+44G>T (n.1038+44G>T)
n.116+44G>T
c.1077+44G>T (n.1077+44G>T)
c.978+44G>T (n.978+44G>T)
11g.44125029C>TCA2791245850EXT2c.939+45C>T (n.939+45C>T)
n.1098+45C>T
c.-544+29177C>T (n.-544+29177C>T)
n.1113+45C>T
n.1356+45C>T
n.3500+45C>T
c.744-5016C>T (n.744-5016C>T)
c.1038+45C>T (n.1038+45C>T)
n.116+45C>T
c.1077+45C>T (n.1077+45C>T)
c.978+45C>T (n.978+45C>T)
11g.44125029_44125030insGAGAGGTAATGAACA937438439EXT2c.939+45_939+46insGAGAGGTAATGAA (n.939+45_939+46insGAGAGGTAATGAA)
n.1098+45_1098+46insGAGAGGTAATGAA
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1098+47del
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n.1113+47del
n.1356+47del
n.3500+47del
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11g.44125031T>GCA937438455EXT2c.939+47T>G (n.939+47T>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.44125040T>GCA2613201831EXT2c.939+56T>G (n.939+56T>G)
n.1098+56T>G
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n.116+56T>G
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 gnomAD v4
11g.44125044delCA2613201832EXT2c.939+60del (n.939+60del)
n.1098+60del
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n.1113+60del
n.1356+60del
n.3500+60del
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n.116+60del
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 gnomAD v4
11g.44125044A=CA1967882722EXT2c.939+60A= (n.939+60A=)
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11g.44125044A>GCA1967882723EXT2c.939+60A>G (n.939+60A>G)
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 dbSNP
11g.44125045T>CCA2613201833EXT2c.939+61T>C (n.939+61T>C)
n.1098+61T>C
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n.1113+61T>C
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 gnomAD v4
11g.44125045T>GCA2613201834EXT2c.939+61T>G (n.939+61T>G)
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n.116+61T>G
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 gnomAD v4
11g.44125046T>ACA2791245851EXT2c.939+62T>A (n.939+62T>A)
n.1098+62T>A
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n.1113+62T>A
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n.3500+62T>A
c.744-4999T>A (n.744-4999T>A)
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n.116+62T>A
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c.978+62T>A (n.978+62T>A)
11g.44125046T>GCA2574803776EXT2c.939+62T>G (n.939+62T>G)
n.1098+62T>G
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n.1113+62T>G
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n.3500+62T>G
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n.116+62T>G
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c.978+62T>G (n.978+62T>G)
11g.44125047G>TCA2613201835EXT2c.939+63G>T (n.939+63G>T)
n.1098+63G>T
c.-544+29195G>T (n.-544+29195G>T)
n.1113+63G>T
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n.3500+63G>T
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c.978+63G>T (n.978+63G>T)
 gnomAD v4
11g.44125049G>ACA2613201836EXT2c.939+65G>A (n.939+65G>A)
n.1098+65G>A
c.-544+29197G>A (n.-544+29197G>A)
n.1113+65G>A
n.1356+65G>A
n.3500+65G>A
c.744-4996G>A (n.744-4996G>A)
c.1038+65G>A (n.1038+65G>A)
n.116+65G>A
c.1077+65G>A (n.1077+65G>A)
c.978+65G>A (n.978+65G>A)
 gnomAD v4
11g.44125049G>TCA2613201837EXT2c.939+65G>T (n.939+65G>T)
n.1098+65G>T
c.-544+29197G>T (n.-544+29197G>T)
n.1113+65G>T
n.1356+65G>T
n.3500+65G>T
c.744-4996G>T (n.744-4996G>T)
c.1038+65G>T (n.1038+65G>T)
n.116+65G>T
c.1077+65G>T (n.1077+65G>T)
c.978+65G>T (n.978+65G>T)
 gnomAD v4
11g.44125049_44125050delinsGCCA1967882724EXT2c.939+65_939+66delinsGC (n.939+65_939+66delinsGC)
n.1098+65_1098+66delinsGC
c.-544+29197_-544+29198delinsGC (n.-544+29197_-544+29198delinsGC)
n.1113+65_1113+66delinsGC
n.1356+65_1356+66delinsGC
n.3500+65_3500+66delinsGC
c.744-4996_744-4995delinsGC (n.744-4996_744-4995delinsGC)
c.1038+65_1038+66delinsGC (n.1038+65_1038+66delinsGC)
n.116+65_116+66delinsGC
c.1077+65_1077+66delinsGC (n.1077+65_1077+66delinsGC)
c.978+65_978+66delinsGC (n.978+65_978+66delinsGC)
11g.44125050C>ACA2613201838EXT2c.939+66C>A (n.939+66C>A)
n.1098+66C>A
c.-544+29198C>A (n.-544+29198C>A)
n.1113+66C>A
n.1356+66C>A
n.3500+66C>A
c.744-4995C>A (n.744-4995C>A)
c.1038+66C>A (n.1038+66C>A)
n.116+66C>A
c.1077+66C>A (n.1077+66C>A)
c.978+66C>A (n.978+66C>A)
 gnomAD v4
11g.44125050C=CA1967882725EXT2c.939+66C= (n.939+66C=)
n.1098+66C=
c.-544+29198C= (n.-544+29198C=)
n.1113+66C=
n.1356+66C=
n.3500+66C=
c.744-4995C= (n.744-4995C=)
c.1038+66C= (n.1038+66C=)
n.116+66C=
c.1077+66C= (n.1077+66C=)
c.978+66C= (n.978+66C=)
11g.44125050C>TCA676708664EXT2c.939+66C>T (n.939+66C>T)
n.1098+66C>T
c.-544+29198C>T (n.-544+29198C>T)
n.1113+66C>T
n.1356+66C>T
n.3500+66C>T
c.744-4995C>T (n.744-4995C>T)
c.1038+66C>T (n.1038+66C>T)
n.116+66C>T
c.1077+66C>T (n.1077+66C>T)
c.978+66C>T (n.978+66C>T)
 dbSNP
11g.44125052delCA676708663EXT2c.939+68del (n.939+68del)
n.1098+68del
c.-544+29200del (n.-544+29200del)
n.1113+68del
n.1356+68del
n.3500+68del
c.744-4993del (n.744-4993del)
c.1038+68del (n.1038+68del)
n.116+68del
c.1077+68del (n.1077+68del)
c.978+68del (n.978+68del)
 dbSNP
11g.44125052C>ACA2574803777EXT2c.939+68C>A (n.939+68C>A)
n.1098+68C>A
c.-544+29200C>A (n.-544+29200C>A)
n.1113+68C>A
n.1356+68C>A
n.3500+68C>A
c.744-4993C>A (n.744-4993C>A)
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n.116+68C>A
c.1077+68C>A (n.1077+68C>A)
c.978+68C>A (n.978+68C>A)
 gnomAD v4
11g.44125052C=CA1967882727EXT2c.939+68C= (n.939+68C=)
n.1098+68C=
c.-544+29200C= (n.-544+29200C=)
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n.116+68C=
c.1077+68C= (n.1077+68C=)
c.978+68C= (n.978+68C=)
11g.44125052C>TCA1967882726EXT2c.939+68C>T (n.939+68C>T)
n.1098+68C>T
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n.1113+68C>T
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n.3500+68C>T
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n.116+68C>T
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c.978+68C>T (n.978+68C>T)
 dbSNP
11g.44125054G>ACA2613201839EXT2c.939+70G>A (n.939+70G>A)
n.1098+70G>A
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n.1113+70G>A
n.1356+70G>A
n.3500+70G>A
c.744-4991G>A (n.744-4991G>A)
c.1038+70G>A (n.1038+70G>A)
n.116+70G>A
c.1077+70G>A (n.1077+70G>A)
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 gnomAD v4
11g.44125055C>ACA676708667EXT2c.939+71C>A (n.939+71C>A)
n.1098+71C>A
c.-544+29203C>A (n.-544+29203C>A)
n.1113+71C>A
n.1356+71C>A
n.3500+71C>A
c.744-4990C>A (n.744-4990C>A)
c.1038+71C>A (n.1038+71C>A)
n.116+71C>A
c.1077+71C>A (n.1077+71C>A)
c.978+71C>A (n.978+71C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44125055C=CA1967882728EXT2c.939+71C= (n.939+71C=)
n.1098+71C=
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c.1077+71C= (n.1077+71C=)
c.978+71C= (n.978+71C=)
11g.44125055C>GCA1967882729EXT2c.939+71C>G (n.939+71C>G)
n.1098+71C>G
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n.1113+71C>G
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n.116+71C>G
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 dbSNP
11g.44125055C>TCA221467812EXT2c.939+71C>T (n.939+71C>T)
n.1098+71C>T
c.-544+29203C>T (n.-544+29203C>T)
n.1113+71C>T
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n.3500+71C>T
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n.116+71C>T
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c.978+71C>T (n.978+71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44125056G>ACA221467813EXT2c.939+72G>A (n.939+72G>A)
n.1098+72G>A
c.-544+29204G>A (n.-544+29204G>A)
n.1113+72G>A
n.1356+72G>A
n.3500+72G>A
c.744-4989G>A (n.744-4989G>A)
c.1038+72G>A (n.1038+72G>A)
n.116+72G>A
c.1077+72G>A (n.1077+72G>A)
c.978+72G>A (n.978+72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44125056G=CA1967882730EXT2c.939+72G= (n.939+72G=)
n.1098+72G=
c.-544+29204G= (n.-544+29204G=)
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n.1356+72G=
n.3500+72G=
c.744-4989G= (n.744-4989G=)
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n.116+72G=
c.1077+72G= (n.1077+72G=)
c.978+72G= (n.978+72G=)
11g.44125060C>ACA2613201841EXT2c.939+76C>A (n.939+76C>A)
n.1098+76C>A
c.-544+29208C>A (n.-544+29208C>A)
n.1113+76C>A
n.1356+76C>A
n.3500+76C>A
c.744-4985C>A (n.744-4985C>A)
c.1038+76C>A (n.1038+76C>A)
n.116+76C>A
c.1077+76C>A (n.1077+76C>A)
c.978+76C>A (n.978+76C>A)
 gnomAD v4
11g.44125061T>CCA2613201842EXT2c.939+77T>C (n.939+77T>C)
n.1098+77T>C
c.-544+29209T>C (n.-544+29209T>C)
n.1113+77T>C
n.1356+77T>C
n.3500+77T>C
c.744-4984T>C (n.744-4984T>C)
c.1038+77T>C (n.1038+77T>C)
n.116+77T>C
c.1077+77T>C (n.1077+77T>C)
c.978+77T>C (n.978+77T>C)
 gnomAD v4
11g.44125062G>TCA2613201843EXT2c.939+78G>T (n.939+78G>T)
n.1098+78G>T
c.-544+29210G>T (n.-544+29210G>T)
n.1113+78G>T
n.1356+78G>T
n.3500+78G>T
c.744-4983G>T (n.744-4983G>T)
c.1038+78G>T (n.1038+78G>T)
n.116+78G>T
c.1077+78G>T (n.1077+78G>T)
c.978+78G>T (n.978+78G>T)
 gnomAD v4
11g.44125063A>GCA2574803778EXT2c.939+79A>G (n.939+79A>G)
n.1098+79A>G
c.-544+29211A>G (n.-544+29211A>G)
n.1113+79A>G
n.1356+79A>G
n.3500+79A>G
c.744-4982A>G (n.744-4982A>G)
c.1038+79A>G (n.1038+79A>G)
n.116+79A>G
c.1077+79A>G (n.1077+79A>G)
c.978+79A>G (n.978+79A>G)
 gnomAD v4
11g.44125064G>ACA2613201845EXT2c.939+80G>A (n.939+80G>A)
n.1098+80G>A
c.-544+29212G>A (n.-544+29212G>A)
n.1113+80G>A
n.1356+80G>A
n.3500+80G>A
c.744-4981G>A (n.744-4981G>A)
c.1038+80G>A (n.1038+80G>A)
n.116+80G>A
c.1077+80G>A (n.1077+80G>A)
c.978+80G>A (n.978+80G>A)
 gnomAD v4
11g.44125066T>ACA2574803779EXT2c.939+82T>A (n.939+82T>A)
n.1098+82T>A
c.-544+29214T>A (n.-544+29214T>A)
n.1113+82T>A
n.1356+82T>A
n.3500+82T>A
c.744-4979T>A (n.744-4979T>A)
c.1038+82T>A (n.1038+82T>A)
n.116+82T>A
c.1077+82T>A (n.1077+82T>A)
c.978+82T>A (n.978+82T>A)
11g.44125067G>ACA2613201846EXT2c.939+83G>A (n.939+83G>A)
n.1098+83G>A
c.-544+29215G>A (n.-544+29215G>A)
n.1113+83G>A
n.1356+83G>A
n.3500+83G>A
c.744-4978G>A (n.744-4978G>A)
c.1038+83G>A (n.1038+83G>A)
n.116+83G>A
c.1077+83G>A (n.1077+83G>A)
c.978+83G>A (n.978+83G>A)
 gnomAD v4
11g.44125067G>CCA1967882732EXT2c.939+83G>C (n.939+83G>C)
n.1098+83G>C
c.-544+29215G>C (n.-544+29215G>C)
n.1113+83G>C
n.1356+83G>C
n.3500+83G>C
c.744-4978G>C (n.744-4978G>C)
c.1038+83G>C (n.1038+83G>C)
n.116+83G>C
c.1077+83G>C (n.1077+83G>C)
c.978+83G>C (n.978+83G>C)
 dbSNP
11g.44125067G=CA1967882731EXT2c.939+83G= (n.939+83G=)
n.1098+83G=
c.-544+29215G= (n.-544+29215G=)
n.1113+83G=
n.1356+83G=
n.3500+83G=
c.744-4978G= (n.744-4978G=)
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n.116+83G=
c.1077+83G= (n.1077+83G=)
c.978+83G= (n.978+83G=)
11g.44125068T>CCA1967882734EXT2c.939+84T>C (n.939+84T>C)
n.1098+84T>C
c.-544+29216T>C (n.-544+29216T>C)
n.1113+84T>C
n.1356+84T>C
n.3500+84T>C
c.744-4977T>C (n.744-4977T>C)
c.1038+84T>C (n.1038+84T>C)
n.116+84T>C
c.1077+84T>C (n.1077+84T>C)
c.978+84T>C (n.978+84T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44125068T=CA1967882733EXT2c.939+84T= (n.939+84T=)
n.1098+84T=
c.-544+29216T= (n.-544+29216T=)
n.1113+84T=
n.1356+84T=
n.3500+84T=
c.744-4977T= (n.744-4977T=)
c.1038+84T= (n.1038+84T=)
n.116+84T=
c.1077+84T= (n.1077+84T=)
c.978+84T= (n.978+84T=)
11g.44125072C>ACA2613201851EXT2c.939+88C>A (n.939+88C>A)
n.1098+88C>A
c.-544+29220C>A (n.-544+29220C>A)
n.1113+88C>A
n.1356+88C>A
n.3500+88C>A
c.744-4973C>A (n.744-4973C>A)
c.1038+88C>A (n.1038+88C>A)
n.116+88C>A
c.1077+88C>A (n.1077+88C>A)
c.978+88C>A (n.978+88C>A)
 gnomAD v4
11g.44125072C=CA1967882735EXT2c.939+88C= (n.939+88C=)
n.1098+88C=
c.-544+29220C= (n.-544+29220C=)
n.1113+88C=
n.1356+88C=
n.3500+88C=
c.744-4973C= (n.744-4973C=)
c.1038+88C= (n.1038+88C=)
n.116+88C=
c.1077+88C= (n.1077+88C=)
c.978+88C= (n.978+88C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched