Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.44124956A>CCA380168627EXT2c.911A>C (p.Gln304Pro)
n.1070A>C
c.-544+29104A>C (n.-544+29104A>C)
n.1085A>C
n.1328A>C
n.3472A>C
c.744-5089A>C (n.744-5089A>C)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
n.88A>C
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
11g.44124956A>GCA380168629EXT2c.911A>G (p.Gln304Arg)
n.1070A>G
c.-544+29104A>G (n.-544+29104A>G)
n.1085A>G
n.1328A>G
n.3472A>G
c.744-5089A>G (n.744-5089A>G)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
n.88A>G
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
 gnomAD v4
11g.44124956A>TCA380168631EXT2c.911A>T (p.Gln304Leu)
n.1070A>T
c.-544+29104A>T (n.-544+29104A>T)
n.1085A>T
n.1328A>T
n.3472A>T
c.744-5089A>T (n.744-5089A>T)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
n.88A>T
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
11g.44124956_44124957delinsAGCA1967882678EXT2c.911_912delinsAG (p.Gln304=)
n.1070_1071delinsAG
c.-544+29104_-544+29105delinsAG (n.-544+29104_-544+29105delinsAG)
n.1085_1086delinsAG
n.1328_1329delinsAG
n.3472_3473delinsAG
c.744-5089_744-5088delinsAG (n.744-5089_744-5088delinsAG)
c.1010_1011delinsAG (p.Gln337=)
n.88_89delinsAG
c.1049_1050delinsAG (p.Gln350=)
c.950_951delinsAG (p.Gln317=)
11g.44124957G>ACA473811453EXT2c.912G>A (p.Gln304=)
n.1071G>A
c.-544+29105G>A (n.-544+29105G>A)
n.1086G>A
n.1329G>A
n.3473G>A
c.744-5088G>A (n.744-5088G>A)
c.1011G>A (p.Gln337=)
n.89G>A
c.1050G>A (p.Gln350=)
c.951G>A (p.Gln317=)
11g.44124957G>CCA380168632EXT2c.912G>C (p.Gln304His)
n.1071G>C
c.-544+29105G>C (n.-544+29105G>C)
n.1086G>C
n.1329G>C
n.3473G>C
c.744-5088G>C (n.744-5088G>C)
c.1011G>C (p.Gln337His)
n.89G>C
c.1050G>C (p.Gln350His)
c.951G>C (p.Gln317His)
11g.44124957G>TCA380168634EXT2c.912G>T (p.Gln304His)
n.1071G>T
c.-544+29105G>T (n.-544+29105G>T)
n.1086G>T
n.1329G>T
n.3473G>T
c.744-5088G>T (n.744-5088G>T)
c.1011G>T (p.Gln337His)
n.89G>T
c.1050G>T (p.Gln350His)
c.951G>T (p.Gln317His)
11g.44124958delCA1139661900EXT2c.913del (p.Val305SerfsTer27)
n.1072del
c.913del (p.Val305SerfsTer?)
c.-544+29106del (n.-544+29106del)
n.1087del
n.1330del
n.3474del
c.744-5087del (n.744-5087del)
c.1012del (p.Val338SerfsTer27)
n.90del
c.1051del (p.Val351SerfsTer27)
c.952del (p.Val318SerfsTer27)
 ClinVar dbSNP
11g.44124958G>ACA380168636EXT2c.913G>A (p.Val305Ile)
n.1072G>A
c.-544+29106G>A (n.-544+29106G>A)
n.1087G>A
n.1330G>A
n.3474G>A
c.744-5087G>A (n.744-5087G>A)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
n.90G>A
c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.952G>A (p.Val318Ile)
11g.44124958G>CCA380168637EXT2c.913G>C (p.Val305Leu)
n.1072G>C
c.-544+29106G>C (n.-544+29106G>C)
n.1087G>C
n.1330G>C
n.3474G>C
c.744-5087G>C (n.744-5087G>C)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.90G>C
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124958G=CA1967882679EXT2c.913G= (p.Val305=)
n.1072G=
c.-544+29106G= (n.-544+29106G=)
n.1087G=
n.1330G=
n.3474G=
c.744-5087G= (n.744-5087G=)
c.1012G= (p.Val338=)
n.90G=
c.1051G= (p.Val351=)
c.952G= (p.Val318=)
11g.44124958G>TCA380168639EXT2c.913G>T (p.Val305Phe)
n.1072G>T
c.-544+29106G>T (n.-544+29106G>T)
n.1087G>T
n.1330G>T
n.3474G>T
c.744-5087G>T (n.744-5087G>T)
c.1012G>T (p.Val338Phe)
n.90G>T
c.1051G>T (p.Val351Phe)
c.952G>T (p.Val318Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124959T>ACA380168641EXT2c.914T>A (p.Val305Asp)
n.1073T>A
c.-544+29107T>A (n.-544+29107T>A)
n.1088T>A
n.1331T>A
n.3475T>A
c.744-5086T>A (n.744-5086T>A)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
n.91T>A
c.1052T>A (p.Val351Asp)
c.953T>A (p.Val318Asp)
11g.44124959T>CCA380168643EXT2c.914T>C (p.Val305Ala)
n.1073T>C
c.-544+29107T>C (n.-544+29107T>C)
n.1088T>C
n.1331T>C
n.3475T>C
c.744-5086T>C (n.744-5086T>C)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.91T>C
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124959T>GCA380168645EXT2c.914T>G (p.Val305Gly)
n.1073T>G
c.-544+29107T>G (n.-544+29107T>G)
n.1088T>G
n.1331T>G
n.3475T>G
c.744-5086T>G (n.744-5086T>G)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.91T>G
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
11g.44124959T=CA1967882680EXT2c.914T= (p.Val305=)
n.1073T=
c.-544+29107T= (n.-544+29107T=)
n.1088T=
n.1331T=
n.3475T=
c.744-5086T= (n.744-5086T=)
c.1013T= (p.Val338=)
n.91T=
c.1052T= (p.Val351=)
c.953T= (p.Val318=)
11g.44124960C>ACA473811458EXT2c.915C>A (p.Val305=)
n.1074C>A
c.-544+29108C>A (n.-544+29108C>A)
n.1089C>A
n.1332C>A
n.3476C>A
c.744-5085C>A (n.744-5085C>A)
c.1014C>A (p.Val338=)
n.92C>A
c.1053C>A (p.Val351=)
c.954C>A (p.Val318=)
11g.44124960C>GCA473811459EXT2c.915C>G (p.Val305=)
n.1074C>G
c.-544+29108C>G (n.-544+29108C>G)
n.1089C>G
n.1332C>G
n.3476C>G
c.744-5085C>G (n.744-5085C>G)
c.1014C>G (p.Val338=)
n.92C>G
c.1053C>G (p.Val351=)
c.954C>G (p.Val318=)
 gnomAD v4
11g.44124960C>TCA473811460EXT2c.915C>T (p.Val305=)
n.1074C>T
c.-544+29108C>T (n.-544+29108C>T)
n.1089C>T
n.1332C>T
n.3476C>T
c.744-5085C>T (n.744-5085C>T)
c.1014C>T (p.Val338=)
n.92C>T
c.1053C>T (p.Val351=)
c.954C>T (p.Val318=)
11g.44124961T>ACA380168648EXT2c.916T>A (p.Phe306Ile)
n.1075T>A
c.-544+29109T>A (n.-544+29109T>A)
n.1090T>A
n.1333T>A
n.3477T>A
c.744-5084T>A (n.744-5084T>A)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
n.93T>A
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
11g.44124961T>CCA380168649EXT2c.916T>C (p.Phe306Leu)
n.1075T>C
c.-544+29109T>C (n.-544+29109T>C)
n.1090T>C
n.1333T>C
n.3477T>C
c.744-5084T>C (n.744-5084T>C)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
n.93T>C
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
11g.44124961T>GCA380168651EXT2c.916T>G (p.Phe306Val)
n.1075T>G
c.-544+29109T>G (n.-544+29109T>G)
n.1090T>G
n.1333T>G
n.3477T>G
c.744-5084T>G (n.744-5084T>G)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
n.93T>G
c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.955T>G (p.Phe319Val)
11g.44124962T>ACA380168653EXT2c.917T>A (p.Phe306Tyr)
n.1076T>A
c.-544+29110T>A (n.-544+29110T>A)
n.1091T>A
n.1334T>A
n.3478T>A
c.744-5083T>A (n.744-5083T>A)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
n.94T>A
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
11g.44124962T>CCA380168654EXT2c.917T>C (p.Phe306Ser)
n.1076T>C
c.-544+29110T>C (n.-544+29110T>C)
n.1091T>C
n.1334T>C
n.3478T>C
c.744-5083T>C (n.744-5083T>C)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
n.94T>C
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
11g.44124962T>GCA380168655EXT2c.917T>G (p.Phe306Cys)
n.1076T>G
c.-544+29110T>G (n.-544+29110T>G)
n.1091T>G
n.1334T>G
n.3478T>G
c.744-5083T>G (n.744-5083T>G)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
n.94T>G
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
11g.44124963C>ACA380168662EXT2c.918C>A (p.Phe306Leu)
n.1077C>A
c.-544+29111C>A (n.-544+29111C>A)
n.1092C>A
n.1335C>A
n.3479C>A
c.744-5082C>A (n.744-5082C>A)
c.1017C>A (p.Phe339Leu)
n.95C>A
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
c.957C>A (p.Phe319Leu)
11g.44124963C=CA1967882681EXT2c.918C= (p.Phe306=)
n.1077C=
c.-544+29111C= (n.-544+29111C=)
n.1092C=
n.1335C=
n.3479C=
c.744-5082C= (n.744-5082C=)
c.1017C= (p.Phe339=)
n.95C=
c.1056C= (p.Phe352=)
c.957C= (p.Phe319=)
11g.44124963C>GCA380168657EXT2c.918C>G (p.Phe306Leu)
n.1077C>G
c.-544+29111C>G (n.-544+29111C>G)
n.1092C>G
n.1335C>G
n.3479C>G
c.744-5082C>G (n.744-5082C>G)
c.1017C>G (p.Phe339Leu)
n.95C>G
c.1056C>G (p.Phe352Leu)
c.957C>G (p.Phe319Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124963C>TCA5955030EXT2c.918C>T (p.Phe306=)
n.1077C>T
c.-544+29111C>T (n.-544+29111C>T)
n.1092C>T
n.1335C>T
n.3479C>T
c.744-5082C>T (n.744-5082C>T)
c.1017C>T (p.Phe339=)
n.95C>T
c.1056C>T (p.Phe352=)
c.957C>T (p.Phe319=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124964G>ACA5955031EXT2c.919G>A (p.Asp307Asn)
n.1078G>A
c.-544+29112G>A (n.-544+29112G>A)
n.1093G>A
n.1336G>A
n.3480G>A
c.744-5081G>A (n.744-5081G>A)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.96G>A
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.958G>A (p.Asp320Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124964G>CCA380168667EXT2c.919G>C (p.Asp307His)
n.1078G>C
c.-544+29112G>C (n.-544+29112G>C)
n.1093G>C
n.1336G>C
n.3480G>C
c.744-5081G>C (n.744-5081G>C)
c.1018G>C (p.Asp340His)
n.96G>C
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.958G>C (p.Asp320His)
 ClinVar
11g.44124964G=CA1967882682EXT2c.919G= (p.Asp307=)
n.1078G=
c.-544+29112G= (n.-544+29112G=)
n.1093G=
n.1336G=
n.3480G=
c.744-5081G= (n.744-5081G=)
c.1018G= (p.Asp340=)
n.96G=
c.1057G= (p.Asp353=)
c.958G= (p.Asp320=)
11g.44124964G>TCA380168665EXT2c.919G>T (p.Asp307Tyr)
n.1078G>T
c.-544+29112G>T (n.-544+29112G>T)
n.1093G>T
n.1336G>T
n.3480G>T
c.744-5081G>T (n.744-5081G>T)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.96G>T
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124965A=CA1967882683EXT2c.920A= (p.Asp307=)
n.1079A=
c.-544+29113A= (n.-544+29113A=)
n.1094A=
n.1337A=
n.3481A=
c.744-5080A= (n.744-5080A=)
c.1019A= (p.Asp340=)
n.97A=
c.1058A= (p.Asp353=)
c.959A= (p.Asp320=)
11g.44124965A>CCA380168669EXT2c.920A>C (p.Asp307Ala)
n.1079A>C
c.-544+29113A>C (n.-544+29113A>C)
n.1094A>C
n.1337A>C
n.3481A>C
c.744-5080A>C (n.744-5080A>C)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.97A>C
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.959A>C (p.Asp320Ala)
11g.44124965A>GCA380168672EXT2c.920A>G (p.Asp307Gly)
n.1079A>G
c.-544+29113A>G (n.-544+29113A>G)
n.1094A>G
n.1337A>G
n.3481A>G
c.744-5080A>G (n.744-5080A>G)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.97A>G
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.959A>G (p.Asp320Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44124965A>TCA380168671EXT2c.920A>T (p.Asp307Val)
n.1079A>T
c.-544+29113A>T (n.-544+29113A>T)
n.1094A>T
n.1337A>T
n.3481A>T
c.744-5080A>T (n.744-5080A>T)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
n.97A>T
c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.959A>T (p.Asp320Val)
11g.44124965_44124974delinsTGCA2695213863EXT2c.920_929delinsTG (p.Asp307ValfsTer?)
n.1079_1088delinsTG
c.920_929delinsTG (p.Asp307ValfsTer17)
c.-544+29113_-544+29122delinsTG (n.-544+29113_-544+29122delinsTG)
n.1094_1103delinsTG
n.1337_1346delinsTG
n.3481_3490delinsTG
c.744-5080_744-5071delinsTG (n.744-5080_744-5071delinsTG)
c.1019_1028delinsTG (p.Asp340ValfsTer?)
n.97_106delinsTG
c.1058_1067delinsTG (p.Asp353ValfsTer?)
c.959_968delinsTG (p.Asp320ValfsTer?)
11g.44124966T>ACA380168674EXT2c.921T>A (p.Asp307Glu)
n.1080T>A
c.-544+29114T>A (n.-544+29114T>A)
n.1095T>A
n.1338T>A
n.3482T>A
c.744-5079T>A (n.744-5079T>A)
c.1020T>A (p.Asp340Glu)
n.98T>A
c.1059T>A (p.Asp353Glu)
c.960T>A (p.Asp320Glu)
11g.44124966T>CCA473811471EXT2c.921T>C (p.Asp307=)
n.1080T>C
c.-544+29114T>C (n.-544+29114T>C)
n.1095T>C
n.1338T>C
n.3482T>C
c.744-5079T>C (n.744-5079T>C)
c.1020T>C (p.Asp340=)
n.98T>C
c.1059T>C (p.Asp353=)
c.960T>C (p.Asp320=)
11g.44124966T>GCA380168675EXT2c.921T>G (p.Asp307Glu)
n.1080T>G
c.-544+29114T>G (n.-544+29114T>G)
n.1095T>G
n.1338T>G
n.3482T>G
c.744-5079T>G (n.744-5079T>G)
c.1020T>G (p.Asp340Glu)
n.98T>G
c.1059T>G (p.Asp353Glu)
c.960T>G (p.Asp320Glu)
 gnomAD v4
11g.44124967T>ACA380168679EXT2c.922T>A (p.Tyr308Asn)
n.1081T>A
c.-544+29115T>A (n.-544+29115T>A)
n.1096T>A
n.1339T>A
n.3483T>A
c.744-5078T>A (n.744-5078T>A)
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
n.99T>A
c.1060T>A (p.Tyr354Asn)
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
11g.44124967T>CCA380168681EXT2c.922T>C (p.Tyr308His)
n.1081T>C
c.-544+29115T>C (n.-544+29115T>C)
n.1096T>C
n.1339T>C
n.3483T>C
c.744-5078T>C (n.744-5078T>C)
c.1021T>C (p.Tyr341His)
n.99T>C
c.1060T>C (p.Tyr354His)
c.961T>C (p.Tyr321His)
 ClinVar dbSNP
11g.44124967T>GCA380168685EXT2c.922T>G (p.Tyr308Asp)
n.1081T>G
c.-544+29115T>G (n.-544+29115T>G)
n.1096T>G
n.1339T>G
n.3483T>G
c.744-5078T>G (n.744-5078T>G)
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
n.99T>G
c.1060T>G (p.Tyr354Asp)
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
 gnomAD v4
11g.44124968A>CCA380168687EXT2c.923A>C (p.Tyr308Ser)
n.1082A>C
c.-544+29116A>C (n.-544+29116A>C)
n.1097A>C
n.1340A>C
n.3484A>C
c.744-5077A>C (n.744-5077A>C)
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
n.100A>C
c.1061A>C (p.Tyr354Ser)
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
11g.44124968A>GCA380168688EXT2c.923A>G (p.Tyr308Cys)
n.1082A>G
c.-544+29116A>G (n.-544+29116A>G)
n.1097A>G
n.1340A>G
n.3484A>G
c.744-5077A>G (n.744-5077A>G)
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
n.100A>G
c.1061A>G (p.Tyr354Cys)
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
11g.44124968A>TCA380168690EXT2c.923A>T (p.Tyr308Phe)
n.1082A>T
c.-544+29116A>T (n.-544+29116A>T)
n.1097A>T
n.1340A>T
n.3484A>T
c.744-5077A>T (n.744-5077A>T)
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
n.100A>T
c.1061A>T (p.Tyr354Phe)
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
11g.44124970_44124973dupCA2695213864EXT2c.925_928dup (p.Gln310ProfsTer?)
n.1084_1087dup
c.925_928dup (p.Gln310ProfsTer18)
c.-544+29118_-544+29121dup (n.-544+29118_-544+29121dup)
n.1099_1102dup
n.1342_1345dup
n.3486_3489dup
c.744-5075_744-5072dup (n.744-5075_744-5072dup)
c.1024_1027dup (p.Gln343ProfsTer?)
n.102_105dup
c.1063_1066dup (p.Gln356ProfsTer?)
c.964_967dup (p.Gln323ProfsTer?)
11g.44124969C>ACA380168691EXT2c.924C>A (p.Tyr308Ter)
n.1083C>A
c.-544+29117C>A (n.-544+29117C>A)
n.1098C>A
n.1341C>A
n.3485C>A
c.744-5076C>A (n.744-5076C>A)
c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
n.101C>A
c.1062C>A (p.Tyr354Ter)
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
11g.44124969C>GCA380168692EXT2c.924C>G (p.Tyr308Ter)
n.1083C>G
c.-544+29117C>G (n.-544+29117C>G)
n.1098C>G
n.1341C>G
n.3485C>G
c.744-5076C>G (n.744-5076C>G)
c.1023C>G (p.Tyr341Ter)
n.101C>G
c.1062C>G (p.Tyr354Ter)
c.963C>G (p.Tyr321Ter)
 COSMIC COSMIC
11g.44124969C>TCA473811472EXT2c.924C>T (p.Tyr308=)
n.1083C>T
c.-544+29117C>T (n.-544+29117C>T)
n.1098C>T
n.1341C>T
n.3485C>T
c.744-5076C>T (n.744-5076C>T)
c.1023C>T (p.Tyr341=)
n.101C>T
c.1062C>T (p.Tyr354=)
c.963C>T (p.Tyr321=)
11g.44124971delCA2695213865EXT2c.926del (p.Pro309HisfsTer23)
n.1085del
c.926del (p.Pro309HisfsTer?)
c.-544+29119del (n.-544+29119del)
n.1100del
n.1343del
n.3487del
c.744-5074del (n.744-5074del)
c.1025del (p.Pro342HisfsTer23)
n.103del
c.1064del (p.Pro355HisfsTer23)
c.965del (p.Pro322HisfsTer23)
11g.44124970C>ACA380168694EXT2c.925C>A (p.Pro309Thr)
n.1084C>A
c.-544+29118C>A (n.-544+29118C>A)
n.1099C>A
n.1342C>A
n.3486C>A
c.744-5075C>A (n.744-5075C>A)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.102C>A
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124970C=CA1967882684EXT2c.925C= (p.Pro309=)
n.1084C=
c.-544+29118C= (n.-544+29118C=)
n.1099C=
n.1342C=
n.3486C=
c.744-5075C= (n.744-5075C=)
c.1024C= (p.Pro342=)
n.102C=
c.1063C= (p.Pro355=)
c.964C= (p.Pro322=)
11g.44124970C>GCA380168695EXT2c.925C>G (p.Pro309Ala)
n.1084C>G
c.-544+29118C>G (n.-544+29118C>G)
n.1099C>G
n.1342C>G
n.3486C>G
c.744-5075C>G (n.744-5075C>G)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.102C>G
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
 dbSNP
11g.44124970C>TCA380168697EXT2c.925C>T (p.Pro309Ser)
n.1084C>T
c.-544+29118C>T (n.-544+29118C>T)
n.1099C>T
n.1342C>T
n.3486C>T
c.744-5075C>T (n.744-5075C>T)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.102C>T
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124971C>ACA380168700EXT2c.926C>A (p.Pro309Gln)
n.1085C>A
c.-544+29119C>A (n.-544+29119C>A)
n.1100C>A
n.1343C>A
n.3487C>A
c.744-5074C>A (n.744-5074C>A)
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
n.103C>A
c.1064C>A (p.Pro355Gln)
c.965C>A (p.Pro322Gln)
 COSMIC COSMIC
11g.44124971C>GCA380168698EXT2c.926C>G (p.Pro309Arg)
n.1085C>G
c.-544+29119C>G (n.-544+29119C>G)
n.1100C>G
n.1343C>G
n.3487C>G
c.744-5074C>G (n.744-5074C>G)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.103C>G
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
11g.44124971C>TCA380168699EXT2c.926C>T (p.Pro309Leu)
n.1085C>T
c.-544+29119C>T (n.-544+29119C>T)
n.1100C>T
n.1343C>T
n.3487C>T
c.744-5074C>T (n.744-5074C>T)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.103C>T
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
11g.44124972A>CCA473811475EXT2c.927A>C (p.Pro309=)
n.1086A>C
c.-544+29120A>C (n.-544+29120A>C)
n.1101A>C
n.1344A>C
n.3488A>C
c.744-5073A>C (n.744-5073A>C)
c.1026A>C (p.Pro342=)
n.104A>C
c.1065A>C (p.Pro355=)
c.966A>C (p.Pro322=)
11g.44124972A>GCA473811476EXT2c.927A>G (p.Pro309=)
n.1086A>G
c.-544+29120A>G (n.-544+29120A>G)
n.1101A>G
n.1344A>G
n.3488A>G
c.744-5073A>G (n.744-5073A>G)
c.1026A>G (p.Pro342=)
n.104A>G
c.1065A>G (p.Pro355=)
c.966A>G (p.Pro322=)
 gnomAD v4
11g.44124972A>TCA473811477EXT2c.927A>T (p.Pro309=)
n.1086A>T
c.-544+29120A>T (n.-544+29120A>T)
n.1101A>T
n.1344A>T
n.3488A>T
c.744-5073A>T (n.744-5073A>T)
c.1026A>T (p.Pro342=)
n.104A>T
c.1065A>T (p.Pro355=)
c.966A>T (p.Pro322=)
11g.44124979_44124987delCA2695213866EXT2c.934_939+3del
n.1093_1098+3del
c.-544+29127_-544+29135del (n.-544+29127_-544+29135del)
n.1108_1113+3del
n.1351_1356+3del
n.3495_3500+3del
c.744-5066_744-5058del (n.744-5066_744-5058del)
c.1033_1038+3del
n.111_116+3del
c.1072_1077+3del
c.973_978+3del
11g.44124973C>ACA380168701EXT2c.928C>A (p.Gln310Lys)
n.1087C>A
c.-544+29121C>A (n.-544+29121C>A)
n.1102C>A
n.1345C>A
n.3489C>A
c.744-5072C>A (n.744-5072C>A)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
n.105C>A
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
11g.44124973C=CA1967882685EXT2c.928C= (p.Gln310=)
n.1087C=
c.-544+29121C= (n.-544+29121C=)
n.1102C=
n.1345C=
n.3489C=
c.744-5072C= (n.744-5072C=)
c.1027C= (p.Gln343=)
n.105C=
c.1066C= (p.Gln356=)
c.967C= (p.Gln323=)
11g.44124973C>GCA380168703EXT2c.928C>G (p.Gln310Glu)
n.1087C>G
c.-544+29121C>G (n.-544+29121C>G)
n.1102C>G
n.1345C>G
n.3489C>G
c.744-5072C>G (n.744-5072C>G)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
n.105C>G
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
11g.44124973C>TCA380168704EXT2c.928C>T (p.Gln310Ter)
n.1087C>T
c.-544+29121C>T (n.-544+29121C>T)
n.1102C>T
n.1345C>T
n.3489C>T
c.744-5072C>T (n.744-5072C>T)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
n.105C>T
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.44124974A=CA1967882686EXT2c.929A= (p.Gln310=)
n.1088A=
c.-544+29122A= (n.-544+29122A=)
n.1103A=
n.1346A=
n.3490A=
c.744-5071A= (n.744-5071A=)
c.1028A= (p.Gln343=)
n.106A=
c.1067A= (p.Gln356=)
c.968A= (p.Gln323=)
11g.44124974A>CCA380168705EXT2c.929A>C (p.Gln310Pro)
n.1088A>C
c.-544+29122A>C (n.-544+29122A>C)
n.1103A>C
n.1346A>C
n.3490A>C
c.744-5071A>C (n.744-5071A>C)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
n.106A>C
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.968A>C (p.Gln323Pro)
11g.44124974A>GCA380168706EXT2c.929A>G (p.Gln310Arg)
n.1088A>G
c.-544+29122A>G (n.-544+29122A>G)
n.1103A>G
n.1346A>G
n.3490A>G
c.744-5071A>G (n.744-5071A>G)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
n.106A>G
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.968A>G (p.Gln323Arg)
 dbSNP
11g.44124974A>TCA5955032EXT2c.929A>T (p.Gln310Leu)
n.1088A>T
c.-544+29122A>T (n.-544+29122A>T)
n.1103A>T
n.1346A>T
n.3490A>T
c.744-5071A>T (n.744-5071A>T)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
n.106A>T
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.968A>T (p.Gln323Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124975G>ACA473811480EXT2c.930G>A (p.Gln310=)
n.1089G>A
c.-544+29123G>A (n.-544+29123G>A)
n.1104G>A
n.1347G>A
n.3491G>A
c.744-5070G>A (n.744-5070G>A)
c.1029G>A (p.Gln343=)
n.107G>A
c.1068G>A (p.Gln356=)
c.969G>A (p.Gln323=)
11g.44124975G>CCA380168708EXT2c.930G>C (p.Gln310His)
n.1089G>C
c.-544+29123G>C (n.-544+29123G>C)
n.1104G>C
n.1347G>C
n.3491G>C
c.744-5070G>C (n.744-5070G>C)
c.1029G>C (p.Gln343His)
n.107G>C
c.1068G>C (p.Gln356His)
c.969G>C (p.Gln323His)
11g.44124975G>TCA380168709EXT2c.930G>T (p.Gln310His)
n.1089G>T
c.-544+29123G>T (n.-544+29123G>T)
n.1104G>T
n.1347G>T
n.3491G>T
c.744-5070G>T (n.744-5070G>T)
c.1029G>T (p.Gln343His)
n.107G>T
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.969G>T (p.Gln323His)
11g.44124976G>ACA380168711EXT2c.931G>A (p.Val311Met)
n.1090G>A
c.-544+29124G>A (n.-544+29124G>A)
n.1105G>A
n.1348G>A
n.3492G>A
c.744-5069G>A (n.744-5069G>A)
c.1030G>A (p.Val344Met)
n.108G>A
c.1069G>A (p.Val357Met)
c.970G>A (p.Val324Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124976G>CCA380168712EXT2c.931G>C (p.Val311Leu)
n.1090G>C
c.-544+29124G>C (n.-544+29124G>C)
n.1105G>C
n.1348G>C
n.3492G>C
c.744-5069G>C (n.744-5069G>C)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.108G>C
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
11g.44124976G=CA1967882687EXT2c.931G= (p.Val311=)
n.1090G=
c.-544+29124G= (n.-544+29124G=)
n.1105G=
n.1348G=
n.3492G=
c.744-5069G= (n.744-5069G=)
c.1030G= (p.Val344=)
n.108G=
c.1069G= (p.Val357=)
c.970G= (p.Val324=)
11g.44124976G>TCA380168713EXT2c.931G>T (p.Val311Leu)
n.1090G>T
c.-544+29124G>T (n.-544+29124G>T)
n.1105G>T
n.1348G>T
n.3492G>T
c.744-5069G>T (n.744-5069G>T)
c.1030G>T (p.Val344Leu)
n.108G>T
c.1069G>T (p.Val357Leu)
c.970G>T (p.Val324Leu)
11g.44124977T>ACA380168717EXT2c.932T>A (p.Val311Glu)
n.1091T>A
c.-544+29125T>A (n.-544+29125T>A)
n.1106T>A
n.1349T>A
n.3493T>A
c.744-5068T>A (n.744-5068T>A)
c.1031T>A (p.Val344Glu)
n.109T>A
c.1070T>A (p.Val357Glu)
c.971T>A (p.Val324Glu)
11g.44124977T>CCA380168719EXT2c.932T>C (p.Val311Ala)
n.1091T>C
c.-544+29125T>C (n.-544+29125T>C)
n.1106T>C
n.1349T>C
n.3493T>C
c.744-5068T>C (n.744-5068T>C)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
n.109T>C
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
11g.44124977T>GCA380168716EXT2c.932T>G (p.Val311Gly)
n.1091T>G
c.-544+29125T>G (n.-544+29125T>G)
n.1106T>G
n.1349T>G
n.3493T>G
c.744-5068T>G (n.744-5068T>G)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
n.109T>G
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
11g.44124978G>ACA473811483EXT2c.933G>A (p.Val311=)
n.1092G>A
c.-544+29126G>A (n.-544+29126G>A)
n.1107G>A
n.1350G>A
n.3494G>A
c.744-5067G>A (n.744-5067G>A)
c.1032G>A (p.Val344=)
n.110G>A
c.1071G>A (p.Val357=)
c.972G>A (p.Val324=)
 ClinVar dbSNP
11g.44124978G>CCA473811484EXT2c.933G>C (p.Val311=)
n.1092G>C
c.-544+29126G>C (n.-544+29126G>C)
n.1107G>C
n.1350G>C
n.3494G>C
c.744-5067G>C (n.744-5067G>C)
c.1032G>C (p.Val344=)
n.110G>C
c.1071G>C (p.Val357=)
c.972G>C (p.Val324=)
11g.44124978G>TCA473811486EXT2c.933G>T (p.Val311=)
n.1092G>T
c.-544+29126G>T (n.-544+29126G>T)
n.1107G>T
n.1350G>T
n.3494G>T
c.744-5067G>T (n.744-5067G>T)
c.1032G>T (p.Val344=)
n.110G>T
c.1071G>T (p.Val357=)
c.972G>T (p.Val324=)
11g.44124979C>ACA380168720EXT2c.934C>A (p.Leu312Ile)
n.1093C>A
c.-544+29127C>A (n.-544+29127C>A)
n.1108C>A
n.1351C>A
n.3495C>A
c.744-5066C>A (n.744-5066C>A)
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
n.111C>A
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
11g.44124979C=CA1967882688EXT2c.934C= (p.Leu312=)
n.1093C=
c.-544+29127C= (n.-544+29127C=)
n.1108C=
n.1351C=
n.3495C=
c.744-5066C= (n.744-5066C=)
c.1033C= (p.Leu345=)
n.111C=
c.1072C= (p.Leu358=)
c.973C= (p.Leu325=)
11g.44124979C>GCA380168721EXT2c.934C>G (p.Leu312Val)
n.1093C>G
c.-544+29127C>G (n.-544+29127C>G)
n.1108C>G
n.1351C>G
n.3495C>G
c.744-5066C>G (n.744-5066C>G)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
n.111C>G
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
11g.44124979C>TCA221467809EXT2c.934C>T (p.Leu312=)
n.1093C>T
c.-544+29127C>T (n.-544+29127C>T)
n.1108C>T
n.1351C>T
n.3495C>T
c.744-5066C>T (n.744-5066C>T)
c.1033C>T (p.Leu345=)
n.111C>T
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.973C>T (p.Leu325=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124980T>ACA380168724EXT2c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.1094T>A
c.-544+29128T>A (n.-544+29128T>A)
n.1109T>A
n.1352T>A
n.3496T>A
c.744-5065T>A (n.744-5065T>A)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
n.112T>A
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
11g.44124980T>CCA380168725EXT2c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.1094T>C
c.-544+29128T>C (n.-544+29128T>C)
n.1109T>C
n.1352T>C
n.3496T>C
c.744-5065T>C (n.744-5065T>C)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.112T>C
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
11g.44124980T>GCA380168727EXT2c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.1094T>G
c.-544+29128T>G (n.-544+29128T>G)
n.1109T>G
n.1352T>G
n.3496T>G
c.744-5065T>G (n.744-5065T>G)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.112T>G
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
11g.44124981A=CA1967882689EXT2c.936A= (p.Leu312=)
n.1095A=
c.-544+29129A= (n.-544+29129A=)
n.1110A=
n.1353A=
n.3497A=
c.744-5064A= (n.744-5064A=)
c.1035A= (p.Leu345=)
n.113A=
c.1074A= (p.Leu358=)
c.975A= (p.Leu325=)
11g.44124981A>CCA473811488EXT2c.936A>C (p.Leu312=)
n.1095A>C
c.-544+29129A>C (n.-544+29129A>C)
n.1110A>C
n.1353A>C
n.3497A>C
c.744-5064A>C (n.744-5064A>C)
c.1035A>C (p.Leu345=)
n.113A>C
c.1074A>C (p.Leu358=)
c.975A>C (p.Leu325=)
11g.44124981A>GCA5955033EXT2c.936A>G (p.Leu312=)
n.1095A>G
c.-544+29129A>G (n.-544+29129A>G)
n.1110A>G
n.1353A>G
n.3497A>G
c.744-5064A>G (n.744-5064A>G)
c.1035A>G (p.Leu345=)
n.113A>G
c.1074A>G (p.Leu358=)
c.975A>G (p.Leu325=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124981A>TCA473811489EXT2c.936A>T (p.Leu312=)
n.1095A>T
c.-544+29129A>T (n.-544+29129A>T)
n.1110A>T
n.1353A>T
n.3497A>T
c.744-5064A>T (n.744-5064A>T)
c.1035A>T (p.Leu345=)
n.113A>T
c.1074A>T (p.Leu358=)
c.975A>T (p.Leu325=)
11g.44124982C>ACA380168729EXT2c.937C>A (p.Gln313Lys)
n.1096C>A
c.-544+29130C>A (n.-544+29130C>A)
n.1111C>A
n.1354C>A
n.3498C>A
c.744-5063C>A (n.744-5063C>A)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
n.114C>A
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
11g.44124982C=CA1967882690EXT2c.937C= (p.Gln313=)
n.1096C=
c.-544+29130C= (n.-544+29130C=)
n.1111C=
n.1354C=
n.3498C=
c.744-5063C= (n.744-5063C=)
c.1036C= (p.Gln346=)
n.114C=
c.1075C= (p.Gln359=)
c.976C= (p.Gln326=)
11g.44124982C>GCA5955034EXT2c.937C>G (p.Gln313Glu)
n.1096C>G
c.-544+29130C>G (n.-544+29130C>G)
n.1111C>G
n.1354C>G
n.3498C>G
c.744-5063C>G (n.744-5063C>G)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
n.114C>G
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124982C>TCA5955035EXT2c.937C>T (p.Gln313Ter)
n.1096C>T
c.-544+29130C>T (n.-544+29130C>T)
n.1111C>T
n.1354C>T
n.3498C>T
c.744-5063C>T (n.744-5063C>T)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
n.114C>T
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124983delCA2695213867EXT2c.938del (p.Gln313ArgfsTer19)
n.1097del
c.938del (p.Gln313ArgfsTer?)
c.-544+29131del (n.-544+29131del)
n.1112del
n.1355del
n.3499del
c.744-5062del (n.744-5062del)
c.1037del (p.Gln346ArgfsTer19)
n.115del
c.1076del (p.Gln359ArgfsTer19)
c.977del (p.Gln326ArgfsTer19)
11g.44124983A=CA1967882691EXT2c.938A= (p.Gln313=)
n.1097A=
c.-544+29131A= (n.-544+29131A=)
n.1112A=
n.1355A=
n.3499A=
c.744-5062A= (n.744-5062A=)
c.1037A= (p.Gln346=)
n.115A=
c.1076A= (p.Gln359=)
c.977A= (p.Gln326=)
11g.44124983A>CCA380168732EXT2c.938A>C (p.Gln313Pro)
n.1097A>C
c.-544+29131A>C (n.-544+29131A>C)
n.1112A>C
n.1355A>C
n.3499A>C
c.744-5062A>C (n.744-5062A>C)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
n.115A>C
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
11g.44124983A>GCA5955036EXT2c.938A>G (p.Gln313Arg)
n.1097A>G
c.-544+29131A>G (n.-544+29131A>G)
n.1112A>G
n.1355A>G
n.3499A>G
c.744-5062A>G (n.744-5062A>G)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
n.115A>G
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.44124983A>TCA380168734EXT2c.938A>T (p.Gln313Leu)
n.1097A>T
c.-544+29131A>T (n.-544+29131A>T)
n.1112A>T
n.1355A>T
n.3499A>T
c.744-5062A>T (n.744-5062A>T)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
n.115A>T
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
11g.44124984G>ACA473811495EXT2c.939G>A (p.Gln313=)
n.1098G>A
c.-544+29132G>A (n.-544+29132G>A)
n.1113G>A
n.1356G>A
n.3500G>A
c.744-5061G>A (n.744-5061G>A)
c.1038G>A (p.Gln346=)
n.116G>A
c.1077G>A (p.Gln359=)
c.978G>A (p.Gln326=)
 gnomAD v4
11g.44124984G>CCA380168738EXT2c.939G>C (p.Gln313His)
n.1098G>C
c.-544+29132G>C (n.-544+29132G>C)
n.1113G>C
n.1356G>C
n.3500G>C
c.744-5061G>C (n.744-5061G>C)
c.1038G>C (p.Gln346His)
n.116G>C
c.1077G>C (p.Gln359His)
c.978G>C (p.Gln326His)
11g.44124984G>TCA380168736EXT2c.939G>T (p.Gln313His)
n.1098G>T
c.-544+29132G>T (n.-544+29132G>T)
n.1113G>T
n.1356G>T
n.3500G>T
c.744-5061G>T (n.744-5061G>T)
c.1038G>T (p.Gln346His)
n.116G>T
c.1077G>T (p.Gln359His)
c.978G>T (p.Gln326His)
11g.44124985delCA2573146318EXT2c.939+1del
n.1098+1del
c.-544+29133del (n.-544+29133del)
n.1113+1del
n.1356+1del
n.3500+1del
c.744-5060del (n.744-5060del)
c.1038+1del
n.116+1del
c.1077+1del
c.978+1del
 ClinVar dbSNP
11g.44124985G>ACA380168739EXT2c.939+1G>A (n.939+1G>A)
n.1098+1G>A
c.-544+29133G>A (n.-544+29133G>A)
n.1113+1G>A
n.1356+1G>A
n.3500+1G>A
c.744-5060G>A (n.744-5060G>A)
c.1038+1G>A (n.1038+1G>A)
n.116+1G>A
c.1077+1G>A (n.1077+1G>A)
c.978+1G>A (n.978+1G>A)
11g.44124985G>CCA380168741EXT2c.939+1G>C (n.939+1G>C)
n.1098+1G>C
c.-544+29133G>C (n.-544+29133G>C)
n.1113+1G>C
n.1356+1G>C
n.3500+1G>C
c.744-5060G>C (n.744-5060G>C)
c.1038+1G>C (n.1038+1G>C)
n.116+1G>C
c.1077+1G>C (n.1077+1G>C)
c.978+1G>C (n.978+1G>C)
11g.44124985G>TCA380168742EXT2c.939+1G>T (n.939+1G>T)
n.1098+1G>T
c.-544+29133G>T (n.-544+29133G>T)
n.1113+1G>T
n.1356+1G>T
n.3500+1G>T
c.744-5060G>T (n.744-5060G>T)
c.1038+1G>T (n.1038+1G>T)
n.116+1G>T
c.1077+1G>T (n.1077+1G>T)
c.978+1G>T (n.978+1G>T)
 ClinVar
11g.44124986T>ACA380168744EXT2c.939+2T>A (n.939+2T>A)
n.1098+2T>A
c.-544+29134T>A (n.-544+29134T>A)
n.1113+2T>A
n.1356+2T>A
n.3500+2T>A
c.744-5059T>A (n.744-5059T>A)
c.1038+2T>A (n.1038+2T>A)
n.116+2T>A
c.1077+2T>A (n.1077+2T>A)
c.978+2T>A (n.978+2T>A)
11g.44124986T>CCA380168745EXT2c.939+2T>C (n.939+2T>C)
n.1098+2T>C
c.-544+29134T>C (n.-544+29134T>C)
n.1113+2T>C
n.1356+2T>C
n.3500+2T>C
c.744-5059T>C (n.744-5059T>C)
c.1038+2T>C (n.1038+2T>C)
n.116+2T>C
c.1077+2T>C (n.1077+2T>C)
c.978+2T>C (n.978+2T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.44124986T>GCA380168747EXT2c.939+2T>G (n.939+2T>G)
n.1098+2T>G
c.-544+29134T>G (n.-544+29134T>G)
n.1113+2T>G
n.1356+2T>G
n.3500+2T>G
c.744-5059T>G (n.744-5059T>G)
c.1038+2T>G (n.1038+2T>G)
n.116+2T>G
c.1077+2T>G (n.1077+2T>G)
c.978+2T>G (n.978+2T>G)
11g.44124988A=CA1967882692EXT2c.939+4A= (n.939+4A=)
n.1098+4A=
c.-544+29136A= (n.-544+29136A=)
n.1113+4A=
n.1356+4A=
n.3500+4A=
c.744-5057A= (n.744-5057A=)
c.1038+4A= (n.1038+4A=)
n.116+4A=
c.1077+4A= (n.1077+4A=)
c.978+4A= (n.978+4A=)
11g.44124988A>CCA5955037EXT2c.939+4A>C (n.939+4A>C)
n.1098+4A>C
c.-544+29136A>C (n.-544+29136A>C)
n.1113+4A>C
n.1356+4A>C
n.3500+4A>C
c.744-5057A>C (n.744-5057A>C)
c.1038+4A>C (n.1038+4A>C)
n.116+4A>C
c.1077+4A>C (n.1077+4A>C)
c.978+4A>C (n.978+4A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124989G>ACA2613201778EXT2c.939+5G>A (n.939+5G>A)
n.1098+5G>A
c.-544+29137G>A (n.-544+29137G>A)
n.1113+5G>A
n.1356+5G>A
n.3500+5G>A
c.744-5056G>A (n.744-5056G>A)
c.1038+5G>A (n.1038+5G>A)
n.116+5G>A
c.1077+5G>A (n.1077+5G>A)
c.978+5G>A (n.978+5G>A)
 gnomAD v4
11g.44124989G>CCA2724065135EXT2c.939+5G>C (n.939+5G>C)
n.1098+5G>C
c.-544+29137G>C (n.-544+29137G>C)
n.1113+5G>C
n.1356+5G>C
n.3500+5G>C
c.744-5056G>C (n.744-5056G>C)
c.1038+5G>C (n.1038+5G>C)
n.116+5G>C
c.1077+5G>C (n.1077+5G>C)
c.978+5G>C (n.978+5G>C)
 dbSNP
11g.44124990T>CCA221467810EXT2c.939+6T>C (n.939+6T>C)
n.1098+6T>C
c.-544+29138T>C (n.-544+29138T>C)
n.1113+6T>C
n.1356+6T>C
n.3500+6T>C
c.744-5055T>C (n.744-5055T>C)
c.1038+6T>C (n.1038+6T>C)
n.116+6T>C
c.1077+6T>C (n.1077+6T>C)
c.978+6T>C (n.978+6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124990T=CA1967882693EXT2c.939+6T= (n.939+6T=)
n.1098+6T=
c.-544+29138T= (n.-544+29138T=)
n.1113+6T=
n.1356+6T=
n.3500+6T=
c.744-5055T= (n.744-5055T=)
c.1038+6T= (n.1038+6T=)
n.116+6T=
c.1077+6T= (n.1077+6T=)
c.978+6T= (n.978+6T=)
11g.44124992T>ACA2574803768EXT2c.939+8T>A (n.939+8T>A)
n.1098+8T>A
c.-544+29140T>A (n.-544+29140T>A)
n.1113+8T>A
n.1356+8T>A
n.3500+8T>A
c.744-5053T>A (n.744-5053T>A)
c.1038+8T>A (n.1038+8T>A)
n.116+8T>A
c.1077+8T>A (n.1077+8T>A)
c.978+8T>A (n.978+8T>A)
 gnomAD v4
11g.44124992T>CCA2613201781EXT2c.939+8T>C (n.939+8T>C)
n.1098+8T>C
c.-544+29140T>C (n.-544+29140T>C)
n.1113+8T>C
n.1356+8T>C
n.3500+8T>C
c.744-5053T>C (n.744-5053T>C)
c.1038+8T>C (n.1038+8T>C)
n.116+8T>C
c.1077+8T>C (n.1077+8T>C)
c.978+8T>C (n.978+8T>C)
 gnomAD v4
11g.44124995T>CCA676708620EXT2c.939+11T>C (n.939+11T>C)
n.1098+11T>C
c.-544+29143T>C (n.-544+29143T>C)
n.1113+11T>C
n.1356+11T>C
n.3500+11T>C
c.744-5050T>C (n.744-5050T>C)
c.1038+11T>C (n.1038+11T>C)
n.116+11T>C
c.1077+11T>C (n.1077+11T>C)
c.978+11T>C (n.978+11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44124995T=CA1967882694EXT2c.939+11T= (n.939+11T=)
n.1098+11T=
c.-544+29143T= (n.-544+29143T=)
n.1113+11T=
n.1356+11T=
n.3500+11T=
c.744-5050T= (n.744-5050T=)
c.1038+11T= (n.1038+11T=)
n.116+11T=
c.1077+11T= (n.1077+11T=)
c.978+11T= (n.978+11T=)
11g.44124997C>ACA2613201786EXT2c.939+13C>A (n.939+13C>A)
n.1098+13C>A
c.-544+29145C>A (n.-544+29145C>A)
n.1113+13C>A
n.1356+13C>A
n.3500+13C>A
c.744-5048C>A (n.744-5048C>A)
c.1038+13C>A (n.1038+13C>A)
n.116+13C>A
c.1077+13C>A (n.1077+13C>A)
c.978+13C>A (n.978+13C>A)
 gnomAD v4
11g.44124997C=CA1967882695EXT2c.939+13C= (n.939+13C=)
n.1098+13C=
c.-544+29145C= (n.-544+29145C=)
n.1113+13C=
n.1356+13C=
n.3500+13C=
c.744-5048C= (n.744-5048C=)
c.1038+13C= (n.1038+13C=)
n.116+13C=
c.1077+13C= (n.1077+13C=)
c.978+13C= (n.978+13C=)
11g.44124997C>GCA221467811EXT2c.939+13C>G (n.939+13C>G)
n.1098+13C>G
c.-544+29145C>G (n.-544+29145C>G)
n.1113+13C>G
n.1356+13C>G
n.3500+13C>G
c.744-5048C>G (n.744-5048C>G)
c.1038+13C>G (n.1038+13C>G)
n.116+13C>G
c.1077+13C>G (n.1077+13C>G)
c.978+13C>G (n.978+13C>G)
 dbSNP
11g.44124998A=CA1967882696EXT2c.939+14A= (n.939+14A=)
n.1098+14A=
c.-544+29146A= (n.-544+29146A=)
n.1113+14A=
n.1356+14A=
n.3500+14A=
c.744-5047A= (n.744-5047A=)
c.1038+14A= (n.1038+14A=)
n.116+14A=
c.1077+14A= (n.1077+14A=)
c.978+14A= (n.978+14A=)
11g.44124998A>CCA1967882697EXT2c.939+14A>C (n.939+14A>C)
n.1098+14A>C
c.-544+29146A>C (n.-544+29146A>C)
n.1113+14A>C
n.1356+14A>C
n.3500+14A>C
c.744-5047A>C (n.744-5047A>C)
c.1038+14A>C (n.1038+14A>C)
n.116+14A>C
c.1077+14A>C (n.1077+14A>C)
c.978+14A>C (n.978+14A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.44124998A>GCA5955038EXT2c.939+14A>G (n.939+14A>G)
n.1098+14A>G
c.-544+29146A>G (n.-544+29146A>G)
n.1113+14A>G
n.1356+14A>G
n.3500+14A>G
c.744-5047A>G (n.744-5047A>G)
c.1038+14A>G (n.1038+14A>G)
n.116+14A>G
c.1077+14A>G (n.1077+14A>G)
c.978+14A>G (n.978+14A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124999T>CCA598980717EXT2c.939+15T>C (n.939+15T>C)
n.1098+15T>C
c.-544+29147T>C (n.-544+29147T>C)
n.1113+15T>C
n.1356+15T>C
n.3500+15T>C
c.744-5046T>C (n.744-5046T>C)
c.1038+15T>C (n.1038+15T>C)
n.116+15T>C
c.1077+15T>C (n.1077+15T>C)
c.978+15T>C (n.978+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124999T=CA1967882698EXT2c.939+15T= (n.939+15T=)
n.1098+15T=
c.-544+29147T= (n.-544+29147T=)
n.1113+15T=
n.1356+15T=
n.3500+15T=
c.744-5046T= (n.744-5046T=)
c.1038+15T= (n.1038+15T=)
n.116+15T=
c.1077+15T= (n.1077+15T=)
c.978+15T= (n.978+15T=)
11g.44125002C>ACA5955039EXT2c.939+18C>A (n.939+18C>A)
n.1098+18C>A
c.-544+29150C>A (n.-544+29150C>A)
n.1113+18C>A
n.1356+18C>A
n.3500+18C>A
c.744-5043C>A (n.744-5043C>A)
c.1038+18C>A (n.1038+18C>A)
n.116+18C>A
c.1077+18C>A (n.1077+18C>A)
c.978+18C>A (n.978+18C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44125002C=CA1967882699EXT2c.939+18C= (n.939+18C=)
n.1098+18C=
c.-544+29150C= (n.-544+29150C=)
n.1113+18C=
n.1356+18C=
n.3500+18C=
c.744-5043C= (n.744-5043C=)
c.1038+18C= (n.1038+18C=)
n.116+18C=
c.1077+18C= (n.1077+18C=)
c.978+18C= (n.978+18C=)
11g.44125003C=CA1967882700EXT2c.939+19C= (n.939+19C=)
n.1098+19C=
c.-544+29151C= (n.-544+29151C=)
n.1113+19C=
n.1356+19C=
n.3500+19C=
c.744-5042C= (n.744-5042C=)
c.1038+19C= (n.1038+19C=)
n.116+19C=
c.1077+19C= (n.1077+19C=)
c.978+19C= (n.978+19C=)
11g.44125003C>GCA5955040EXT2c.939+19C>G (n.939+19C>G)
n.1098+19C>G
c.-544+29151C>G (n.-544+29151C>G)
n.1113+19C>G
n.1356+19C>G
n.3500+19C>G
c.744-5042C>G (n.744-5042C>G)
c.1038+19C>G (n.1038+19C>G)
n.116+19C>G
c.1077+19C>G (n.1077+19C>G)
c.978+19C>G (n.978+19C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44125004T>CCA2574803769EXT2c.939+20T>C (n.939+20T>C)
n.1098+20T>C
c.-544+29152T>C (n.-544+29152T>C)
n.1113+20T>C
n.1356+20T>C
n.3500+20T>C
c.744-5041T>C (n.744-5041T>C)
c.1038+20T>C (n.1038+20T>C)
n.116+20T>C
c.1077+20T>C (n.1077+20T>C)
c.978+20T>C (n.978+20T>C)
11g.44125004_44125014delinsTCTCGCAAAGGCA1967882701EXT2c.939+20_939+30delinsTCTCGCAAAGG (n.939+20_939+30delinsTCTCGCAAAGG)
n.1098+20_1098+30delinsTCTCGCAAAGG
c.-544+29152_-544+29162delinsTCTCGCAAAGG (n.-544+29152_-544+29162delinsTCTCGCAAAGG)
n.1113+20_1113+30delinsTCTCGCAAAGG
n.1356+20_1356+30delinsTCTCGCAAAGG
n.3500+20_3500+30delinsTCTCGCAAAGG
c.744-5041_744-5031delinsTCTCGCAAAGG (n.744-5041_744-5031delinsTCTCGCAAAGG)
c.1038+20_1038+30delinsTCTCGCAAAGG (n.1038+20_1038+30delinsTCTCGCAAAGG)
n.116+20_116+30delinsTCTCGCAAAGG
c.1077+20_1077+30delinsTCTCGCAAAGG (n.1077+20_1077+30delinsTCTCGCAAAGG)
c.978+20_978+30delinsTCTCGCAAAGG (n.978+20_978+30delinsTCTCGCAAAGG)
11g.44125005C>ACA2724065149EXT2c.939+21C>A (n.939+21C>A)
n.1098+21C>A
c.-544+29153C>A (n.-544+29153C>A)
n.1113+21C>A
n.1356+21C>A
n.3500+21C>A
c.744-5040C>A (n.744-5040C>A)
c.1038+21C>A (n.1038+21C>A)
n.116+21C>A
c.1077+21C>A (n.1077+21C>A)
c.978+21C>A (n.978+21C>A)
 dbSNP
11g.44125005C>TCA2613201812EXT2c.939+21C>T (n.939+21C>T)
n.1098+21C>T
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n.1356+21C>T
n.3500+21C>T
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n.116+21C>T
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 gnomAD v4
11g.44125008_44125017delCA598980718EXT2c.939+24_939+33del (n.939+24_939+33del)
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n.3500+24_3500+33del
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n.116+24_116+33del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3500+22T>C
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n.116+22T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44125008G=CA1967882703EXT2c.939+24G= (n.939+24G=)
n.1098+24G=
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11g.44125008G>TCA598980719EXT2c.939+24G>T (n.939+24G>T)
n.1098+24G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1098+25C=
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n.1098+29G>A
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 gnomAD v4
11g.44125014G>ACA5955043EXT2c.939+30G>A (n.939+30G>A)
n.1098+30G>A
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n.3500+30G>A
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n.116+30G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44125014G>CCA2613201819EXT2c.939+30G>C (n.939+30G>C)
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 gnomAD v4
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11g.44125014G>TCA2574803770EXT2c.939+30G>T (n.939+30G>T)
n.1098+30G>T
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 gnomAD v4
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n.1098+31C>A
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n.1113+31C>A
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n.116+31C>A
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c.978+31C>A (n.978+31C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44125015C=CA1967882707EXT2c.939+31C= (n.939+31C=)
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11g.44125015C>GCA2791245849EXT2c.939+31C>G (n.939+31C>G)
n.1098+31C>G
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11g.44125015C>TCA1967882706EXT2c.939+31C>T (n.939+31C>T)
n.1098+31C>T
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n.3500+31C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1098+33del
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n.1113+33del
n.1356+33del
n.3500+33del
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n.116+33del
c.1077+33del (n.1077+33del)
c.978+33del (n.978+33del)
 gnomAD v4
11g.44125018A=CA1967882708EXT2c.939+34A= (n.939+34A=)
n.1098+34A=
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c.1077+34A= (n.1077+34A=)
c.978+34A= (n.978+34A=)
11g.44125018A>CCA2613201821EXT2c.939+34A>C (n.939+34A>C)
n.1098+34A>C
c.-544+29166A>C (n.-544+29166A>C)
n.1113+34A>C
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n.3500+34A>C
c.744-5027A>C (n.744-5027A>C)
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n.116+34A>C
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c.978+34A>C (n.978+34A>C)
 gnomAD v4
11g.44125018A>GCA5955044EXT2c.939+34A>G (n.939+34A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44125019G>ACA5955045EXT2c.939+35G>A (n.939+35G>A)
n.1098+35G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44125019G=CA1967882709EXT2c.939+35G= (n.939+35G=)
n.1098+35G=
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11g.44125019G>TCA2613201822EXT2c.939+35G>T (n.939+35G>T)
n.1098+35G>T
c.-544+29167G>T (n.-544+29167G>T)
n.1113+35G>T
n.1356+35G>T
n.3500+35G>T
c.744-5026G>T (n.744-5026G>T)
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n.116+35G>T
c.1077+35G>T (n.1077+35G>T)
c.978+35G>T (n.978+35G>T)
 gnomAD v4
11g.44125020G>ACA2574803771EXT2c.939+36G>A (n.939+36G>A)
n.1098+36G>A
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n.1113+36G>A
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n.3500+36G>A
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n.116+36G>A
c.1077+36G>A (n.1077+36G>A)
c.978+36G>A (n.978+36G>A)
 gnomAD v4
11g.44125020G>CCA2613201823EXT2c.939+36G>C (n.939+36G>C)
n.1098+36G>C
c.-544+29168G>C (n.-544+29168G>C)
n.1113+36G>C
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n.116+36G>C
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c.978+36G>C (n.978+36G>C)
 gnomAD v4
11g.44125020G=CA1967882710EXT2c.939+36G= (n.939+36G=)
n.1098+36G=
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n.1098+36G>T
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n.1356+36G>T
n.3500+36G>T
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c.1038+36G>T (n.1038+36G>T)
n.116+36G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.44125028G>TCA2574803773EXT2c.939+44G>T (n.939+44G>T)
n.1098+44G>T
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11g.44125029C>TCA2791245850EXT2c.939+45C>T (n.939+45C>T)
n.1098+45C>T
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11g.44125029_44125030insGAGAGGTAATGAACA937438439EXT2c.939+45_939+46insGAGAGGTAATGAA (n.939+45_939+46insGAGAGGTAATGAA)
n.1098+45_1098+46insGAGAGGTAATGAA
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n.116+45_116+46insGAGAGGTAATGAA
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1098+47del
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n.1113+47del
n.1356+47del
n.3500+47del
c.744-5014del (n.744-5014del)
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n.116+47del
c.1077+47del (n.1077+47del)
c.978+47del (n.978+47del)
11g.44125031T>GCA937438455EXT2c.939+47T>G (n.939+47T>G)
n.1098+47T>G
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n.3500+47T>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1098+48A>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1098+49C>T
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n.1113+49C>T
n.1356+49C>T
n.3500+49C>T
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n.116+49C>T
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 gnomAD v4
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c.1077+50A= (n.1077+50A=)
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11g.44125034A>CCA676708655EXT2c.939+50A>C (n.939+50A>C)
n.1098+50A>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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11g.44125036G>ACA676708658EXT2c.939+52G>A (n.939+52G>A)
n.1098+52G>A
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n.1113+52G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.44125036G>TCA2613201829EXT2c.939+52G>T (n.939+52G>T)
n.1098+52G>T
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n.1113+52G>T
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n.3500+52G>T
c.744-5009G>T (n.744-5009G>T)
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n.116+52G>T
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c.978+52G>T (n.978+52G>T)
 gnomAD v4
11g.44125037G>ACA1967882719EXT2c.939+53G>A (n.939+53G>A)
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n.1113+53G>A
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n.116+53G>A
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c.978+53G>A (n.978+53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44125037G=CA1967882718EXT2c.939+53G= (n.939+53G=)
n.1098+53G=
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c.1077+53G= (n.1077+53G=)
c.978+53G= (n.978+53G=)
11g.44125038G>ACA1967882721EXT2c.939+54G>A (n.939+54G>A)
n.1098+54G>A
c.-544+29186G>A (n.-544+29186G>A)
n.1113+54G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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