Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.44124941G>A | CA159156 | EXT2 | c.896G>A (p.Arg299His) n.1055G>A c.-544+29089G>A (n.-544+29089G>A) n.1070G>A n.1313G>A n.3457G>A c.744-5104G>A (n.744-5104G>A) c.995G>A (p.Arg332His) n.73G>A c.1034G>A (p.Arg345His) c.935G>A (p.Arg312His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.44124941G>C | CA380168501 | EXT2 | c.896G>C (p.Arg299Pro) n.1055G>C c.-544+29089G>C (n.-544+29089G>C) n.1070G>C n.1313G>C n.3457G>C c.744-5104G>C (n.744-5104G>C) c.995G>C (p.Arg332Pro) n.73G>C c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.935G>C (p.Arg312Pro) | |
11 | g.44124941G= | CA1967882670 | EXT2 | c.896G= (p.Arg299=) n.1055G= c.-544+29089G= (n.-544+29089G=) n.1070G= n.1313G= n.3457G= c.744-5104G= (n.744-5104G=) c.995G= (p.Arg332=) n.73G= c.1034G= (p.Arg345=) c.935G= (p.Arg312=) | |
11 | g.44124941G>T | CA380168503 | EXT2 | c.896G>T (p.Arg299Leu) n.1055G>T c.-544+29089G>T (n.-544+29089G>T) n.1070G>T n.1313G>T n.3457G>T c.744-5104G>T (n.744-5104G>T) c.995G>T (p.Arg332Leu) n.73G>T c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.935G>T (p.Arg312Leu) | dbSNP |
11 | g.44124942C>A | CA473811423 | EXT2 | c.897C>A (p.Arg299=) n.1056C>A c.-544+29090C>A (n.-544+29090C>A) n.1071C>A n.1314C>A n.3458C>A c.744-5103C>A (n.744-5103C>A) c.996C>A (p.Arg332=) n.74C>A c.1035C>A (p.Arg345=) c.936C>A (p.Arg312=) | |
11 | g.44124942C>G | CA473811424 | EXT2 | c.897C>G (p.Arg299=) n.1056C>G c.-544+29090C>G (n.-544+29090C>G) n.1071C>G n.1314C>G n.3458C>G c.744-5103C>G (n.744-5103C>G) c.996C>G (p.Arg332=) n.74C>G c.1035C>G (p.Arg345=) c.936C>G (p.Arg312=) | |
11 | g.44124942C>T | CA473811421 | EXT2 | c.897C>T (p.Arg299=) n.1056C>T c.-544+29090C>T (n.-544+29090C>T) n.1071C>T n.1314C>T n.3458C>T c.744-5103C>T (n.744-5103C>T) c.996C>T (p.Arg332=) n.74C>T c.1035C>T (p.Arg345=) c.936C>T (p.Arg312=) | dbSNP |
11 | g.44124943T>A | CA380168507 | EXT2 | c.898T>A (p.Cys300Ser) n.1057T>A c.-544+29091T>A (n.-544+29091T>A) n.1072T>A n.1315T>A n.3459T>A c.744-5102T>A (n.744-5102T>A) c.997T>A (p.Cys333Ser) n.75T>A c.1036T>A (p.Cys346Ser) c.937T>A (p.Cys313Ser) | |
11 | g.44124943T>C | CA380168511 | EXT2 | c.898T>C (p.Cys300Arg) n.1057T>C c.-544+29091T>C (n.-544+29091T>C) n.1072T>C n.1315T>C n.3459T>C c.744-5102T>C (n.744-5102T>C) c.997T>C (p.Cys333Arg) n.75T>C c.1036T>C (p.Cys346Arg) c.937T>C (p.Cys313Arg) | |
11 | g.44124943T>G | CA380168514 | EXT2 | c.898T>G (p.Cys300Gly) n.1057T>G c.-544+29091T>G (n.-544+29091T>G) n.1072T>G n.1315T>G n.3459T>G c.744-5102T>G (n.744-5102T>G) c.997T>G (p.Cys333Gly) n.75T>G c.1036T>G (p.Cys346Gly) c.937T>G (p.Cys313Gly) | |
11 | g.44124943T= | CA1967882671 | EXT2 | c.898T= (p.Cys300=) n.1057T= c.-544+29091T= (n.-544+29091T=) n.1072T= n.1315T= n.3459T= c.744-5102T= (n.744-5102T=) c.997T= (p.Cys333=) n.75T= c.1036T= (p.Cys346=) c.937T= (p.Cys313=) | |
11 | g.44124944G>A | CA380168520 | EXT2 | c.899G>A (p.Cys300Tyr) n.1058G>A c.-544+29092G>A (n.-544+29092G>A) n.1073G>A n.1316G>A n.3460G>A c.744-5101G>A (n.744-5101G>A) c.998G>A (p.Cys333Tyr) n.76G>A c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.938G>A (p.Cys313Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124944G>C | CA380168525 | EXT2 | c.899G>C (p.Cys300Ser) n.1058G>C c.-544+29092G>C (n.-544+29092G>C) n.1073G>C n.1316G>C n.3460G>C c.744-5101G>C (n.744-5101G>C) c.998G>C (p.Cys333Ser) n.76G>C c.1037G>C (p.Cys346Ser) c.938G>C (p.Cys313Ser) | |
11 | g.44124944G= | CA1967882672 | EXT2 | c.899G= (p.Cys300=) n.1058G= c.-544+29092G= (n.-544+29092G=) n.1073G= n.1316G= n.3460G= c.744-5101G= (n.744-5101G=) c.998G= (p.Cys333=) n.76G= c.1037G= (p.Cys346=) c.938G= (p.Cys313=) | |
11 | g.44124944G>T | CA380168527 | EXT2 | c.899G>T (p.Cys300Phe) n.1058G>T c.-544+29092G>T (n.-544+29092G>T) n.1073G>T n.1316G>T n.3460G>T c.744-5101G>T (n.744-5101G>T) c.998G>T (p.Cys333Phe) n.76G>T c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.938G>T (p.Cys313Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124944_44124955dup | CA5955028 | EXT2 | c.899_910dup (p.His303_Gln304insArgHisLysHis) n.1058_1069dup c.-544+29092_-544+29103dup (n.-544+29092_-544+29103dup) n.1073_1084dup n.1316_1327dup n.3460_3471dup c.744-5101_744-5090dup (n.744-5101_744-5090dup) c.998_1009dup (p.His336_Gln337insArgHisLysHis) n.76_87dup c.1037_1048dup (p.His349_Gln350insArgHisLysHis) c.938_949dup (p.His316_Gln317insArgHisLysHis) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124945C>A | CA380168531 | EXT2 | c.900C>A (p.Cys300Ter) n.1059C>A c.-544+29093C>A (n.-544+29093C>A) n.1074C>A n.1317C>A n.3461C>A c.744-5100C>A (n.744-5100C>A) c.999C>A (p.Cys333Ter) n.77C>A c.1038C>A (p.Cys346Ter) c.939C>A (p.Cys313Ter) | |
11 | g.44124945C= | CA1967882673 | EXT2 | c.900C= (p.Cys300=) n.1059C= c.-544+29093C= (n.-544+29093C=) n.1074C= n.1317C= n.3461C= c.744-5100C= (n.744-5100C=) c.999C= (p.Cys333=) n.77C= c.1038C= (p.Cys346=) c.939C= (p.Cys313=) | |
11 | g.44124945C>G | CA380168534 | EXT2 | c.900C>G (p.Cys300Trp) n.1059C>G c.-544+29093C>G (n.-544+29093C>G) n.1074C>G n.1317C>G n.3461C>G c.744-5100C>G (n.744-5100C>G) c.999C>G (p.Cys333Trp) n.77C>G c.1038C>G (p.Cys346Trp) c.939C>G (p.Cys313Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124945C>T | CA473811432 | EXT2 | c.900C>T (p.Cys300=) n.1059C>T c.-544+29093C>T (n.-544+29093C>T) n.1074C>T n.1317C>T n.3461C>T c.744-5100C>T (n.744-5100C>T) c.999C>T (p.Cys333=) n.77C>T c.1038C>T (p.Cys346=) c.939C>T (p.Cys313=) | COSMIC COSMIC |
11 | g.44124946C>A | CA380168545 | EXT2 | c.901C>A (p.His301Asn) n.1060C>A c.-544+29094C>A (n.-544+29094C>A) n.1075C>A n.1318C>A n.3462C>A c.744-5099C>A (n.744-5099C>A) c.1000C>A (p.His334Asn) n.78C>A c.1039C>A (p.His347Asn) c.940C>A (p.His314Asn) | |
11 | g.44124946C>G | CA380168538 | EXT2 | c.901C>G (p.His301Asp) n.1060C>G c.-544+29094C>G (n.-544+29094C>G) n.1075C>G n.1318C>G n.3462C>G c.744-5099C>G (n.744-5099C>G) c.1000C>G (p.His334Asp) n.78C>G c.1039C>G (p.His347Asp) c.940C>G (p.His314Asp) | |
11 | g.44124946C>T | CA380168542 | EXT2 | c.901C>T (p.His301Tyr) n.1060C>T c.-544+29094C>T (n.-544+29094C>T) n.1075C>T n.1318C>T n.3462C>T c.744-5099C>T (n.744-5099C>T) c.1000C>T (p.His334Tyr) n.78C>T c.1039C>T (p.His347Tyr) c.940C>T (p.His314Tyr) | |
11 | g.44124947A>C | CA380168552 | EXT2 | c.902A>C (p.His301Pro) n.1061A>C c.-544+29095A>C (n.-544+29095A>C) n.1076A>C n.1319A>C n.3463A>C c.744-5098A>C (n.744-5098A>C) c.1001A>C (p.His334Pro) n.79A>C c.1040A>C (p.His347Pro) c.941A>C (p.His314Pro) | |
11 | g.44124947A>G | CA380168555 | EXT2 | c.902A>G (p.His301Arg) n.1061A>G c.-544+29095A>G (n.-544+29095A>G) n.1076A>G n.1319A>G n.3463A>G c.744-5098A>G (n.744-5098A>G) c.1001A>G (p.His334Arg) n.79A>G c.1040A>G (p.His347Arg) c.941A>G (p.His314Arg) | COSMIC |
11 | g.44124947A>T | CA380168557 | EXT2 | c.902A>T (p.His301Leu) n.1061A>T c.-544+29095A>T (n.-544+29095A>T) n.1076A>T n.1319A>T n.3463A>T c.744-5098A>T (n.744-5098A>T) c.1001A>T (p.His334Leu) n.79A>T c.1040A>T (p.His347Leu) c.941A>T (p.His314Leu) | |
11 | g.44124948C>A | CA380168559 | EXT2 | c.903C>A (p.His301Gln) n.1062C>A c.-544+29096C>A (n.-544+29096C>A) n.1077C>A n.1320C>A n.3464C>A c.744-5097C>A (n.744-5097C>A) c.1002C>A (p.His334Gln) n.80C>A c.1041C>A (p.His347Gln) c.942C>A (p.His314Gln) | |
11 | g.44124948C>G | CA380168561 | EXT2 | c.903C>G (p.His301Gln) n.1062C>G c.-544+29096C>G (n.-544+29096C>G) n.1077C>G n.1320C>G n.3464C>G c.744-5097C>G (n.744-5097C>G) c.1002C>G (p.His334Gln) n.80C>G c.1041C>G (p.His347Gln) c.942C>G (p.His314Gln) | |
11 | g.44124948C>T | CA473811443 | EXT2 | c.903C>T (p.His301=) n.1062C>T c.-544+29096C>T (n.-544+29096C>T) n.1077C>T n.1320C>T n.3464C>T c.744-5097C>T (n.744-5097C>T) c.1002C>T (p.His334=) n.80C>T c.1041C>T (p.His347=) c.942C>T (p.His314=) | |
11 | g.44124949A= | CA1967882674 | EXT2 | c.904A= (p.Lys302=) n.1063A= c.-544+29097A= (n.-544+29097A=) n.1078A= n.1321A= n.3465A= c.744-5096A= (n.744-5096A=) c.1003A= (p.Lys335=) n.81A= c.1042A= (p.Lys348=) c.943A= (p.Lys315=) | |
11 | g.44124949A>C | CA380168564 | EXT2 | c.904A>C (p.Lys302Gln) n.1063A>C c.-544+29097A>C (n.-544+29097A>C) n.1078A>C n.1321A>C n.3465A>C c.744-5096A>C (n.744-5096A>C) c.1003A>C (p.Lys335Gln) n.81A>C c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) | |
11 | g.44124949A>G | CA380168567 | EXT2 | c.904A>G (p.Lys302Glu) n.1063A>G c.-544+29097A>G (n.-544+29097A>G) n.1078A>G n.1321A>G n.3465A>G c.744-5096A>G (n.744-5096A>G) c.1003A>G (p.Lys335Glu) n.81A>G c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124949A>T | CA380168570 | EXT2 | c.904A>T (p.Lys302Ter) n.1063A>T c.-544+29097A>T (n.-544+29097A>T) n.1078A>T n.1321A>T n.3465A>T c.744-5096A>T (n.744-5096A>T) c.1003A>T (p.Lys335Ter) n.81A>T c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) | |
11 | g.44124950del | CA2695213861 | EXT2 | c.905del (p.Lys302SerfsTer30) n.1064del c.905del (p.Lys302SerfsTer?) c.-544+29098del (n.-544+29098del) n.1079del n.1322del n.3466del c.744-5095del (n.744-5095del) c.1004del (p.Lys335SerfsTer30) n.82del c.1043del (p.Lys348SerfsTer30) c.944del (p.Lys315SerfsTer30) | |
11 | g.44124950A= | CA1967882675 | EXT2 | c.905A= (p.Lys302=) n.1064A= c.-544+29098A= (n.-544+29098A=) n.1079A= n.1322A= n.3466A= c.744-5095A= (n.744-5095A=) c.1004A= (p.Lys335=) n.82A= c.1043A= (p.Lys348=) c.944A= (p.Lys315=) | |
11 | g.44124950A>C | CA380168571 | EXT2 | c.905A>C (p.Lys302Thr) n.1064A>C c.-544+29098A>C (n.-544+29098A>C) n.1079A>C n.1322A>C n.3466A>C c.744-5095A>C (n.744-5095A>C) c.1004A>C (p.Lys335Thr) n.82A>C c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) | |
11 | g.44124950A>G | CA380168574 | EXT2 | c.905A>G (p.Lys302Arg) n.1064A>G c.-544+29098A>G (n.-544+29098A>G) n.1079A>G n.1322A>G n.3466A>G c.744-5095A>G (n.744-5095A>G) c.1004A>G (p.Lys335Arg) n.82A>G c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) | |
11 | g.44124950A>T | CA380168584 | EXT2 | c.905A>T (p.Lys302Met) n.1064A>T c.-544+29098A>T (n.-544+29098A>T) n.1079A>T n.1322A>T n.3466A>T c.744-5095A>T (n.744-5095A>T) c.1004A>T (p.Lys335Met) n.82A>T c.1043A>T (p.Lys348Met) c.944A>T (p.Lys315Met) | |
11 | g.44124951del | CA2695213862 | EXT2 | c.906del (p.Lys302AsnfsTer30) n.1065del c.906del (p.Lys302AsnfsTer?) c.-544+29099del (n.-544+29099del) n.1080del n.1323del n.3467del c.744-5094del (n.744-5094del) c.1005del (p.Lys335AsnfsTer30) n.83del c.1044del (p.Lys348AsnfsTer30) c.945del (p.Lys315AsnfsTer30) | |
11 | g.44124951G>A | CA473811445 | EXT2 | c.906G>A (p.Lys302=) n.1065G>A c.-544+29099G>A (n.-544+29099G>A) n.1080G>A n.1323G>A n.3467G>A c.744-5094G>A (n.744-5094G>A) c.1005G>A (p.Lys335=) n.83G>A c.1044G>A (p.Lys348=) c.945G>A (p.Lys315=) | dbSNP |
11 | g.44124951G>C | CA5955029 | EXT2 | c.906G>C (p.Lys302Asn) n.1065G>C c.-544+29099G>C (n.-544+29099G>C) n.1080G>C n.1323G>C n.3467G>C c.744-5094G>C (n.744-5094G>C) c.1005G>C (p.Lys335Asn) n.83G>C c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124951G= | CA1967882676 | EXT2 | c.906G= (p.Lys302=) n.1065G= c.-544+29099G= (n.-544+29099G=) n.1080G= n.1323G= n.3467G= c.744-5094G= (n.744-5094G=) c.1005G= (p.Lys335=) n.83G= c.1044G= (p.Lys348=) c.945G= (p.Lys315=) | |
11 | g.44124951G>T | CA380168591 | EXT2 | c.906G>T (p.Lys302Asn) n.1065G>T c.-544+29099G>T (n.-544+29099G>T) n.1080G>T n.1323G>T n.3467G>T c.744-5094G>T (n.744-5094G>T) c.1005G>T (p.Lys335Asn) n.83G>T c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) | |
11 | g.44124951_44124952dup | CA10603209 | EXT2 | c.906_907dup (p.His303ArgfsTer30) n.1065_1066dup c.906_907dup (p.His303ArgfsTer?) c.-544+29099_-544+29100dup (n.-544+29099_-544+29100dup) n.1080_1081dup n.1323_1324dup n.3467_3468dup c.744-5094_744-5093dup (n.744-5094_744-5093dup) c.1005_1006dup (p.His336ArgfsTer30) n.83_84dup c.1044_1045dup (p.His349ArgfsTer30) c.945_946dup (p.His316ArgfsTer30) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124952C>A | CA380168594 | EXT2 | c.907C>A (p.His303Asn) n.1066C>A c.-544+29100C>A (n.-544+29100C>A) n.1081C>A n.1324C>A n.3468C>A c.744-5093C>A (n.744-5093C>A) c.1006C>A (p.His336Asn) n.84C>A c.1045C>A (p.His349Asn) c.946C>A (p.His316Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.44124952C= | CA1967882677 | EXT2 | c.907C= (p.His303=) n.1066C= c.-544+29100C= (n.-544+29100C=) n.1081C= n.1324C= n.3468C= c.744-5093C= (n.744-5093C=) c.1006C= (p.His336=) n.84C= c.1045C= (p.His349=) c.946C= (p.His316=) | |
11 | g.44124952C>G | CA380168597 | EXT2 | c.907C>G (p.His303Asp) n.1066C>G c.-544+29100C>G (n.-544+29100C>G) n.1081C>G n.1324C>G n.3468C>G c.744-5093C>G (n.744-5093C>G) c.1006C>G (p.His336Asp) n.84C>G c.1045C>G (p.His349Asp) c.946C>G (p.His316Asp) | |
11 | g.44124952C>T | CA380168604 | EXT2 | c.907C>T (p.His303Tyr) n.1066C>T c.-544+29100C>T (n.-544+29100C>T) n.1081C>T n.1324C>T n.3468C>T c.744-5093C>T (n.744-5093C>T) c.1006C>T (p.His336Tyr) n.84C>T c.1045C>T (p.His349Tyr) c.946C>T (p.His316Tyr) | dbSNP |
11 | g.44124953A>C | CA380168608 | EXT2 | c.908A>C (p.His303Pro) n.1067A>C c.-544+29101A>C (n.-544+29101A>C) n.1082A>C n.1325A>C n.3469A>C c.744-5092A>C (n.744-5092A>C) c.1007A>C (p.His336Pro) n.85A>C c.1046A>C (p.His349Pro) c.947A>C (p.His316Pro) | |
11 | g.44124953A>G | CA380168610 | EXT2 | c.908A>G (p.His303Arg) n.1067A>G c.-544+29101A>G (n.-544+29101A>G) n.1082A>G n.1325A>G n.3469A>G c.744-5092A>G (n.744-5092A>G) c.1007A>G (p.His336Arg) n.85A>G c.1046A>G (p.His349Arg) c.947A>G (p.His316Arg) | |
11 | g.44124953A>T | CA380168612 | EXT2 | c.908A>T (p.His303Leu) n.1067A>T c.-544+29101A>T (n.-544+29101A>T) n.1082A>T n.1325A>T n.3469A>T c.744-5092A>T (n.744-5092A>T) c.1007A>T (p.His336Leu) n.85A>T c.1046A>T (p.His349Leu) c.947A>T (p.His316Leu) | |
11 | g.44124954C>A | CA380168615 | EXT2 | c.909C>A (p.His303Gln) n.1068C>A c.-544+29102C>A (n.-544+29102C>A) n.1083C>A n.1326C>A n.3470C>A c.744-5091C>A (n.744-5091C>A) c.1008C>A (p.His336Gln) n.86C>A c.1047C>A (p.His349Gln) c.948C>A (p.His316Gln) | |
11 | g.44124954C>G | CA380168620 | EXT2 | c.909C>G (p.His303Gln) n.1068C>G c.-544+29102C>G (n.-544+29102C>G) n.1083C>G n.1326C>G n.3470C>G c.744-5091C>G (n.744-5091C>G) c.1008C>G (p.His336Gln) n.86C>G c.1047C>G (p.His349Gln) c.948C>G (p.His316Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.44124954C>T | CA473811449 | EXT2 | c.909C>T (p.His303=) n.1068C>T c.-544+29102C>T (n.-544+29102C>T) n.1083C>T n.1326C>T n.3470C>T c.744-5091C>T (n.744-5091C>T) c.1008C>T (p.His336=) n.86C>T c.1047C>T (p.His349=) c.948C>T (p.His316=) | |
11 | g.44124954_44124955insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC | CA2580084100 | EXT2 | c.909_910insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC (p.Gln304AspfsTer37) n.1068_1069insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC c.909_910insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC (p.Gln304AspfsTer?) c.-544+29102_-544+29103insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC (n.-544+29102_-544+29103insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC) n.1083_1084insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC n.1326_1327insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC n.3470_3471insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC c.744-5091_744-5090insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC (n.744-5091_744-5090insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC) c.1008_1009insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC (p.Gln337AspfsTer37) n.86_87insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC c.1047_1048insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC (p.Gln350AspfsTer37) c.948_949insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC (p.Gln317AspfsTer37) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124955C>A | CA380168621 | EXT2 | c.910C>A (p.Gln304Lys) n.1069C>A c.-544+29103C>A (n.-544+29103C>A) n.1084C>A n.1327C>A n.3471C>A c.744-5090C>A (n.744-5090C>A) c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.87C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) | |
11 | g.44124955C>G | CA380168622 | EXT2 | c.910C>G (p.Gln304Glu) n.1069C>G c.-544+29103C>G (n.-544+29103C>G) n.1084C>G n.1327C>G n.3471C>G c.744-5090C>G (n.744-5090C>G) c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.87C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) | |
11 | g.44124955C>T | CA380168625 | EXT2 | c.910C>T (p.Gln304Ter) n.1069C>T c.-544+29103C>T (n.-544+29103C>T) n.1084C>T n.1327C>T n.3471C>T c.744-5090C>T (n.744-5090C>T) c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.87C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) | |
11 | g.44124956A>C | CA380168627 | EXT2 | c.911A>C (p.Gln304Pro) n.1070A>C c.-544+29104A>C (n.-544+29104A>C) n.1085A>C n.1328A>C n.3472A>C c.744-5089A>C (n.744-5089A>C) c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.88A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) | |
11 | g.44124956A>G | CA380168629 | EXT2 | c.911A>G (p.Gln304Arg) n.1070A>G c.-544+29104A>G (n.-544+29104A>G) n.1085A>G n.1328A>G n.3472A>G c.744-5089A>G (n.744-5089A>G) c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.88A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.44124956A>T | CA380168631 | EXT2 | c.911A>T (p.Gln304Leu) n.1070A>T c.-544+29104A>T (n.-544+29104A>T) n.1085A>T n.1328A>T n.3472A>T c.744-5089A>T (n.744-5089A>T) c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.88A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) | |
11 | g.44124956_44124957delinsAG | CA1967882678 | EXT2 | c.911_912delinsAG (p.Gln304=) n.1070_1071delinsAG c.-544+29104_-544+29105delinsAG (n.-544+29104_-544+29105delinsAG) n.1085_1086delinsAG n.1328_1329delinsAG n.3472_3473delinsAG c.744-5089_744-5088delinsAG (n.744-5089_744-5088delinsAG) c.1010_1011delinsAG (p.Gln337=) n.88_89delinsAG c.1049_1050delinsAG (p.Gln350=) c.950_951delinsAG (p.Gln317=) | |
11 | g.44124957G>A | CA473811453 | EXT2 | c.912G>A (p.Gln304=) n.1071G>A c.-544+29105G>A (n.-544+29105G>A) n.1086G>A n.1329G>A n.3473G>A c.744-5088G>A (n.744-5088G>A) c.1011G>A (p.Gln337=) n.89G>A c.1050G>A (p.Gln350=) c.951G>A (p.Gln317=) | |
11 | g.44124957G>C | CA380168632 | EXT2 | c.912G>C (p.Gln304His) n.1071G>C c.-544+29105G>C (n.-544+29105G>C) n.1086G>C n.1329G>C n.3473G>C c.744-5088G>C (n.744-5088G>C) c.1011G>C (p.Gln337His) n.89G>C c.1050G>C (p.Gln350His) c.951G>C (p.Gln317His) | |
11 | g.44124957G>T | CA380168634 | EXT2 | c.912G>T (p.Gln304His) n.1071G>T c.-544+29105G>T (n.-544+29105G>T) n.1086G>T n.1329G>T n.3473G>T c.744-5088G>T (n.744-5088G>T) c.1011G>T (p.Gln337His) n.89G>T c.1050G>T (p.Gln350His) c.951G>T (p.Gln317His) | |
11 | g.44124958del | CA1139661900 | EXT2 | c.913del (p.Val305SerfsTer27) n.1072del c.913del (p.Val305SerfsTer?) c.-544+29106del (n.-544+29106del) n.1087del n.1330del n.3474del c.744-5087del (n.744-5087del) c.1012del (p.Val338SerfsTer27) n.90del c.1051del (p.Val351SerfsTer27) c.952del (p.Val318SerfsTer27) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124958G>A | CA380168636 | EXT2 | c.913G>A (p.Val305Ile) n.1072G>A c.-544+29106G>A (n.-544+29106G>A) n.1087G>A n.1330G>A n.3474G>A c.744-5087G>A (n.744-5087G>A) c.1012G>A (p.Val338Ile) n.90G>A c.1051G>A (p.Val351Ile) c.952G>A (p.Val318Ile) | |
11 | g.44124958G>C | CA380168637 | EXT2 | c.913G>C (p.Val305Leu) n.1072G>C c.-544+29106G>C (n.-544+29106G>C) n.1087G>C n.1330G>C n.3474G>C c.744-5087G>C (n.744-5087G>C) c.1012G>C (p.Val338Leu) n.90G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124958G= | CA1967882679 | EXT2 | c.913G= (p.Val305=) n.1072G= c.-544+29106G= (n.-544+29106G=) n.1087G= n.1330G= n.3474G= c.744-5087G= (n.744-5087G=) c.1012G= (p.Val338=) n.90G= c.1051G= (p.Val351=) c.952G= (p.Val318=) | |
11 | g.44124958G>T | CA380168639 | EXT2 | c.913G>T (p.Val305Phe) n.1072G>T c.-544+29106G>T (n.-544+29106G>T) n.1087G>T n.1330G>T n.3474G>T c.744-5087G>T (n.744-5087G>T) c.1012G>T (p.Val338Phe) n.90G>T c.1051G>T (p.Val351Phe) c.952G>T (p.Val318Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124959T>A | CA380168641 | EXT2 | c.914T>A (p.Val305Asp) n.1073T>A c.-544+29107T>A (n.-544+29107T>A) n.1088T>A n.1331T>A n.3475T>A c.744-5086T>A (n.744-5086T>A) c.1013T>A (p.Val338Asp) n.91T>A c.1052T>A (p.Val351Asp) c.953T>A (p.Val318Asp) | |
11 | g.44124959T>C | CA380168643 | EXT2 | c.914T>C (p.Val305Ala) n.1073T>C c.-544+29107T>C (n.-544+29107T>C) n.1088T>C n.1331T>C n.3475T>C c.744-5086T>C (n.744-5086T>C) c.1013T>C (p.Val338Ala) n.91T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124959T>G | CA380168645 | EXT2 | c.914T>G (p.Val305Gly) n.1073T>G c.-544+29107T>G (n.-544+29107T>G) n.1088T>G n.1331T>G n.3475T>G c.744-5086T>G (n.744-5086T>G) c.1013T>G (p.Val338Gly) n.91T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) | |
11 | g.44124959T= | CA1967882680 | EXT2 | c.914T= (p.Val305=) n.1073T= c.-544+29107T= (n.-544+29107T=) n.1088T= n.1331T= n.3475T= c.744-5086T= (n.744-5086T=) c.1013T= (p.Val338=) n.91T= c.1052T= (p.Val351=) c.953T= (p.Val318=) | |
11 | g.44124960C>A | CA473811458 | EXT2 | c.915C>A (p.Val305=) n.1074C>A c.-544+29108C>A (n.-544+29108C>A) n.1089C>A n.1332C>A n.3476C>A c.744-5085C>A (n.744-5085C>A) c.1014C>A (p.Val338=) n.92C>A c.1053C>A (p.Val351=) c.954C>A (p.Val318=) | |
11 | g.44124960C>G | CA473811459 | EXT2 | c.915C>G (p.Val305=) n.1074C>G c.-544+29108C>G (n.-544+29108C>G) n.1089C>G n.1332C>G n.3476C>G c.744-5085C>G (n.744-5085C>G) c.1014C>G (p.Val338=) n.92C>G c.1053C>G (p.Val351=) c.954C>G (p.Val318=) | gnomAD v4 |
11 | g.44124960C>T | CA473811460 | EXT2 | c.915C>T (p.Val305=) n.1074C>T c.-544+29108C>T (n.-544+29108C>T) n.1089C>T n.1332C>T n.3476C>T c.744-5085C>T (n.744-5085C>T) c.1014C>T (p.Val338=) n.92C>T c.1053C>T (p.Val351=) c.954C>T (p.Val318=) | |
11 | g.44124961T>A | CA380168648 | EXT2 | c.916T>A (p.Phe306Ile) n.1075T>A c.-544+29109T>A (n.-544+29109T>A) n.1090T>A n.1333T>A n.3477T>A c.744-5084T>A (n.744-5084T>A) c.1015T>A (p.Phe339Ile) n.93T>A c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.955T>A (p.Phe319Ile) | |
11 | g.44124961T>C | CA380168649 | EXT2 | c.916T>C (p.Phe306Leu) n.1075T>C c.-544+29109T>C (n.-544+29109T>C) n.1090T>C n.1333T>C n.3477T>C c.744-5084T>C (n.744-5084T>C) c.1015T>C (p.Phe339Leu) n.93T>C c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.955T>C (p.Phe319Leu) | |
11 | g.44124961T>G | CA380168651 | EXT2 | c.916T>G (p.Phe306Val) n.1075T>G c.-544+29109T>G (n.-544+29109T>G) n.1090T>G n.1333T>G n.3477T>G c.744-5084T>G (n.744-5084T>G) c.1015T>G (p.Phe339Val) n.93T>G c.1054T>G (p.Phe352Val) c.955T>G (p.Phe319Val) | |
11 | g.44124962T>A | CA380168653 | EXT2 | c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.1076T>A c.-544+29110T>A (n.-544+29110T>A) n.1091T>A n.1334T>A n.3478T>A c.744-5083T>A (n.744-5083T>A) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) n.94T>A c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.956T>A (p.Phe319Tyr) | |
11 | g.44124962T>C | CA380168654 | EXT2 | c.917T>C (p.Phe306Ser) n.1076T>C c.-544+29110T>C (n.-544+29110T>C) n.1091T>C n.1334T>C n.3478T>C c.744-5083T>C (n.744-5083T>C) c.1016T>C (p.Phe339Ser) n.94T>C c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.956T>C (p.Phe319Ser) | |
11 | g.44124962T>G | CA380168655 | EXT2 | c.917T>G (p.Phe306Cys) n.1076T>G c.-544+29110T>G (n.-544+29110T>G) n.1091T>G n.1334T>G n.3478T>G c.744-5083T>G (n.744-5083T>G) c.1016T>G (p.Phe339Cys) n.94T>G c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.956T>G (p.Phe319Cys) | |
11 | g.44124963C>A | CA380168662 | EXT2 | c.918C>A (p.Phe306Leu) n.1077C>A c.-544+29111C>A (n.-544+29111C>A) n.1092C>A n.1335C>A n.3479C>A c.744-5082C>A (n.744-5082C>A) c.1017C>A (p.Phe339Leu) n.95C>A c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.957C>A (p.Phe319Leu) | |
11 | g.44124963C= | CA1967882681 | EXT2 | c.918C= (p.Phe306=) n.1077C= c.-544+29111C= (n.-544+29111C=) n.1092C= n.1335C= n.3479C= c.744-5082C= (n.744-5082C=) c.1017C= (p.Phe339=) n.95C= c.1056C= (p.Phe352=) c.957C= (p.Phe319=) | |
11 | g.44124963C>G | CA380168657 | EXT2 | c.918C>G (p.Phe306Leu) n.1077C>G c.-544+29111C>G (n.-544+29111C>G) n.1092C>G n.1335C>G n.3479C>G c.744-5082C>G (n.744-5082C>G) c.1017C>G (p.Phe339Leu) n.95C>G c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.957C>G (p.Phe319Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124963C>T | CA5955030 | EXT2 | c.918C>T (p.Phe306=) n.1077C>T c.-544+29111C>T (n.-544+29111C>T) n.1092C>T n.1335C>T n.3479C>T c.744-5082C>T (n.744-5082C>T) c.1017C>T (p.Phe339=) n.95C>T c.1056C>T (p.Phe352=) c.957C>T (p.Phe319=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124964G>A | CA5955031 | EXT2 | c.919G>A (p.Asp307Asn) n.1078G>A c.-544+29112G>A (n.-544+29112G>A) n.1093G>A n.1336G>A n.3480G>A c.744-5081G>A (n.744-5081G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.96G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124964G>C | CA380168667 | EXT2 | c.919G>C (p.Asp307His) n.1078G>C c.-544+29112G>C (n.-544+29112G>C) n.1093G>C n.1336G>C n.3480G>C c.744-5081G>C (n.744-5081G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) n.96G>C c.1057G>C (p.Asp353His) c.958G>C (p.Asp320His) | ClinVar |
11 | g.44124964G= | CA1967882682 | EXT2 | c.919G= (p.Asp307=) n.1078G= c.-544+29112G= (n.-544+29112G=) n.1093G= n.1336G= n.3480G= c.744-5081G= (n.744-5081G=) c.1018G= (p.Asp340=) n.96G= c.1057G= (p.Asp353=) c.958G= (p.Asp320=) | |
11 | g.44124964G>T | CA380168665 | EXT2 | c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.1078G>T c.-544+29112G>T (n.-544+29112G>T) n.1093G>T n.1336G>T n.3480G>T c.744-5081G>T (n.744-5081G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.96G>T c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124965A= | CA1967882683 | EXT2 | c.920A= (p.Asp307=) n.1079A= c.-544+29113A= (n.-544+29113A=) n.1094A= n.1337A= n.3481A= c.744-5080A= (n.744-5080A=) c.1019A= (p.Asp340=) n.97A= c.1058A= (p.Asp353=) c.959A= (p.Asp320=) | |
11 | g.44124965A>C | CA380168669 | EXT2 | c.920A>C (p.Asp307Ala) n.1079A>C c.-544+29113A>C (n.-544+29113A>C) n.1094A>C n.1337A>C n.3481A>C c.744-5080A>C (n.744-5080A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.97A>C c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) | |
11 | g.44124965A>G | CA380168672 | EXT2 | c.920A>G (p.Asp307Gly) n.1079A>G c.-544+29113A>G (n.-544+29113A>G) n.1094A>G n.1337A>G n.3481A>G c.744-5080A>G (n.744-5080A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.97A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124965A>T | CA380168671 | EXT2 | c.920A>T (p.Asp307Val) n.1079A>T c.-544+29113A>T (n.-544+29113A>T) n.1094A>T n.1337A>T n.3481A>T c.744-5080A>T (n.744-5080A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) n.97A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) c.959A>T (p.Asp320Val) | |
11 | g.44124965_44124974delinsTG | CA2695213863 | EXT2 | c.920_929delinsTG (p.Asp307ValfsTer?) n.1079_1088delinsTG c.920_929delinsTG (p.Asp307ValfsTer17) c.-544+29113_-544+29122delinsTG (n.-544+29113_-544+29122delinsTG) n.1094_1103delinsTG n.1337_1346delinsTG n.3481_3490delinsTG c.744-5080_744-5071delinsTG (n.744-5080_744-5071delinsTG) c.1019_1028delinsTG (p.Asp340ValfsTer?) n.97_106delinsTG c.1058_1067delinsTG (p.Asp353ValfsTer?) c.959_968delinsTG (p.Asp320ValfsTer?) | |
11 | g.44124966T>A | CA380168674 | EXT2 | c.921T>A (p.Asp307Glu) n.1080T>A c.-544+29114T>A (n.-544+29114T>A) n.1095T>A n.1338T>A n.3482T>A c.744-5079T>A (n.744-5079T>A) c.1020T>A (p.Asp340Glu) n.98T>A c.1059T>A (p.Asp353Glu) c.960T>A (p.Asp320Glu) | |
11 | g.44124966T>C | CA473811471 | EXT2 | c.921T>C (p.Asp307=) n.1080T>C c.-544+29114T>C (n.-544+29114T>C) n.1095T>C n.1338T>C n.3482T>C c.744-5079T>C (n.744-5079T>C) c.1020T>C (p.Asp340=) n.98T>C c.1059T>C (p.Asp353=) c.960T>C (p.Asp320=) | |
11 | g.44124966T>G | CA380168675 | EXT2 | c.921T>G (p.Asp307Glu) n.1080T>G c.-544+29114T>G (n.-544+29114T>G) n.1095T>G n.1338T>G n.3482T>G c.744-5079T>G (n.744-5079T>G) c.1020T>G (p.Asp340Glu) n.98T>G c.1059T>G (p.Asp353Glu) c.960T>G (p.Asp320Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.44124967T>A | CA380168679 | EXT2 | c.922T>A (p.Tyr308Asn) n.1081T>A c.-544+29115T>A (n.-544+29115T>A) n.1096T>A n.1339T>A n.3483T>A c.744-5078T>A (n.744-5078T>A) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) n.99T>A c.1060T>A (p.Tyr354Asn) c.961T>A (p.Tyr321Asn) | |
11 | g.44124967T>C | CA380168681 | EXT2 | c.922T>C (p.Tyr308His) n.1081T>C c.-544+29115T>C (n.-544+29115T>C) n.1096T>C n.1339T>C n.3483T>C c.744-5078T>C (n.744-5078T>C) c.1021T>C (p.Tyr341His) n.99T>C c.1060T>C (p.Tyr354His) c.961T>C (p.Tyr321His) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124967T>G | CA380168685 | EXT2 | c.922T>G (p.Tyr308Asp) n.1081T>G c.-544+29115T>G (n.-544+29115T>G) n.1096T>G n.1339T>G n.3483T>G c.744-5078T>G (n.744-5078T>G) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) n.99T>G c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.961T>G (p.Tyr321Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.44124968A>C | CA380168687 | EXT2 | c.923A>C (p.Tyr308Ser) n.1082A>C c.-544+29116A>C (n.-544+29116A>C) n.1097A>C n.1340A>C n.3484A>C c.744-5077A>C (n.744-5077A>C) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) n.100A>C c.1061A>C (p.Tyr354Ser) c.962A>C (p.Tyr321Ser) | |
11 | g.44124968A>G | CA380168688 | EXT2 | c.923A>G (p.Tyr308Cys) n.1082A>G c.-544+29116A>G (n.-544+29116A>G) n.1097A>G n.1340A>G n.3484A>G c.744-5077A>G (n.744-5077A>G) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) n.100A>G c.1061A>G (p.Tyr354Cys) c.962A>G (p.Tyr321Cys) | |
11 | g.44124968A>T | CA380168690 | EXT2 | c.923A>T (p.Tyr308Phe) n.1082A>T c.-544+29116A>T (n.-544+29116A>T) n.1097A>T n.1340A>T n.3484A>T c.744-5077A>T (n.744-5077A>T) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) n.100A>T c.1061A>T (p.Tyr354Phe) c.962A>T (p.Tyr321Phe) | |
11 | g.44124970_44124973dup | CA2695213864 | EXT2 | c.925_928dup (p.Gln310ProfsTer?) n.1084_1087dup c.925_928dup (p.Gln310ProfsTer18) c.-544+29118_-544+29121dup (n.-544+29118_-544+29121dup) n.1099_1102dup n.1342_1345dup n.3486_3489dup c.744-5075_744-5072dup (n.744-5075_744-5072dup) c.1024_1027dup (p.Gln343ProfsTer?) n.102_105dup c.1063_1066dup (p.Gln356ProfsTer?) c.964_967dup (p.Gln323ProfsTer?) | |
11 | g.44124969C>A | CA380168691 | EXT2 | c.924C>A (p.Tyr308Ter) n.1083C>A c.-544+29117C>A (n.-544+29117C>A) n.1098C>A n.1341C>A n.3485C>A c.744-5076C>A (n.744-5076C>A) c.1023C>A (p.Tyr341Ter) n.101C>A c.1062C>A (p.Tyr354Ter) c.963C>A (p.Tyr321Ter) | |
11 | g.44124969C>G | CA380168692 | EXT2 | c.924C>G (p.Tyr308Ter) n.1083C>G c.-544+29117C>G (n.-544+29117C>G) n.1098C>G n.1341C>G n.3485C>G c.744-5076C>G (n.744-5076C>G) c.1023C>G (p.Tyr341Ter) n.101C>G c.1062C>G (p.Tyr354Ter) c.963C>G (p.Tyr321Ter) | COSMIC COSMIC |
11 | g.44124969C>T | CA473811472 | EXT2 | c.924C>T (p.Tyr308=) n.1083C>T c.-544+29117C>T (n.-544+29117C>T) n.1098C>T n.1341C>T n.3485C>T c.744-5076C>T (n.744-5076C>T) c.1023C>T (p.Tyr341=) n.101C>T c.1062C>T (p.Tyr354=) c.963C>T (p.Tyr321=) | |
11 | g.44124971del | CA2695213865 | EXT2 | c.926del (p.Pro309HisfsTer23) n.1085del c.926del (p.Pro309HisfsTer?) c.-544+29119del (n.-544+29119del) n.1100del n.1343del n.3487del c.744-5074del (n.744-5074del) c.1025del (p.Pro342HisfsTer23) n.103del c.1064del (p.Pro355HisfsTer23) c.965del (p.Pro322HisfsTer23) | |
11 | g.44124970C>A | CA380168694 | EXT2 | c.925C>A (p.Pro309Thr) n.1084C>A c.-544+29118C>A (n.-544+29118C>A) n.1099C>A n.1342C>A n.3486C>A c.744-5075C>A (n.744-5075C>A) c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.102C>A c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124970C= | CA1967882684 | EXT2 | c.925C= (p.Pro309=) n.1084C= c.-544+29118C= (n.-544+29118C=) n.1099C= n.1342C= n.3486C= c.744-5075C= (n.744-5075C=) c.1024C= (p.Pro342=) n.102C= c.1063C= (p.Pro355=) c.964C= (p.Pro322=) | |
11 | g.44124970C>G | CA380168695 | EXT2 | c.925C>G (p.Pro309Ala) n.1084C>G c.-544+29118C>G (n.-544+29118C>G) n.1099C>G n.1342C>G n.3486C>G c.744-5075C>G (n.744-5075C>G) c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.102C>G c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) | dbSNP |
11 | g.44124970C>T | CA380168697 | EXT2 | c.925C>T (p.Pro309Ser) n.1084C>T c.-544+29118C>T (n.-544+29118C>T) n.1099C>T n.1342C>T n.3486C>T c.744-5075C>T (n.744-5075C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.102C>T c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124971C>A | CA380168700 | EXT2 | c.926C>A (p.Pro309Gln) n.1085C>A c.-544+29119C>A (n.-544+29119C>A) n.1100C>A n.1343C>A n.3487C>A c.744-5074C>A (n.744-5074C>A) c.1025C>A (p.Pro342Gln) n.103C>A c.1064C>A (p.Pro355Gln) c.965C>A (p.Pro322Gln) | COSMIC COSMIC |
11 | g.44124971C>G | CA380168698 | EXT2 | c.926C>G (p.Pro309Arg) n.1085C>G c.-544+29119C>G (n.-544+29119C>G) n.1100C>G n.1343C>G n.3487C>G c.744-5074C>G (n.744-5074C>G) c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.103C>G c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) | |
11 | g.44124971C>T | CA380168699 | EXT2 | c.926C>T (p.Pro309Leu) n.1085C>T c.-544+29119C>T (n.-544+29119C>T) n.1100C>T n.1343C>T n.3487C>T c.744-5074C>T (n.744-5074C>T) c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.103C>T c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) | |
11 | g.44124972A>C | CA473811475 | EXT2 | c.927A>C (p.Pro309=) n.1086A>C c.-544+29120A>C (n.-544+29120A>C) n.1101A>C n.1344A>C n.3488A>C c.744-5073A>C (n.744-5073A>C) c.1026A>C (p.Pro342=) n.104A>C c.1065A>C (p.Pro355=) c.966A>C (p.Pro322=) | |
11 | g.44124972A>G | CA473811476 | EXT2 | c.927A>G (p.Pro309=) n.1086A>G c.-544+29120A>G (n.-544+29120A>G) n.1101A>G n.1344A>G n.3488A>G c.744-5073A>G (n.744-5073A>G) c.1026A>G (p.Pro342=) n.104A>G c.1065A>G (p.Pro355=) c.966A>G (p.Pro322=) | gnomAD v4 |
11 | g.44124972A>T | CA473811477 | EXT2 | c.927A>T (p.Pro309=) n.1086A>T c.-544+29120A>T (n.-544+29120A>T) n.1101A>T n.1344A>T n.3488A>T c.744-5073A>T (n.744-5073A>T) c.1026A>T (p.Pro342=) n.104A>T c.1065A>T (p.Pro355=) c.966A>T (p.Pro322=) | |
11 | g.44124979_44124987del | CA2695213866 | EXT2 | c.934_939+3del n.1093_1098+3del c.-544+29127_-544+29135del (n.-544+29127_-544+29135del) n.1108_1113+3del n.1351_1356+3del n.3495_3500+3del c.744-5066_744-5058del (n.744-5066_744-5058del) c.1033_1038+3del n.111_116+3del c.1072_1077+3del c.973_978+3del | |
11 | g.44124973C>A | CA380168701 | EXT2 | c.928C>A (p.Gln310Lys) n.1087C>A c.-544+29121C>A (n.-544+29121C>A) n.1102C>A n.1345C>A n.3489C>A c.744-5072C>A (n.744-5072C>A) c.1027C>A (p.Gln343Lys) n.105C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) | |
11 | g.44124973C= | CA1967882685 | EXT2 | c.928C= (p.Gln310=) n.1087C= c.-544+29121C= (n.-544+29121C=) n.1102C= n.1345C= n.3489C= c.744-5072C= (n.744-5072C=) c.1027C= (p.Gln343=) n.105C= c.1066C= (p.Gln356=) c.967C= (p.Gln323=) | |
11 | g.44124973C>G | CA380168703 | EXT2 | c.928C>G (p.Gln310Glu) n.1087C>G c.-544+29121C>G (n.-544+29121C>G) n.1102C>G n.1345C>G n.3489C>G c.744-5072C>G (n.744-5072C>G) c.1027C>G (p.Gln343Glu) n.105C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) | |
11 | g.44124973C>T | CA380168704 | EXT2 | c.928C>T (p.Gln310Ter) n.1087C>T c.-544+29121C>T (n.-544+29121C>T) n.1102C>T n.1345C>T n.3489C>T c.744-5072C>T (n.744-5072C>T) c.1027C>T (p.Gln343Ter) n.105C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124974A= | CA1967882686 | EXT2 | c.929A= (p.Gln310=) n.1088A= c.-544+29122A= (n.-544+29122A=) n.1103A= n.1346A= n.3490A= c.744-5071A= (n.744-5071A=) c.1028A= (p.Gln343=) n.106A= c.1067A= (p.Gln356=) c.968A= (p.Gln323=) | |
11 | g.44124974A>C | CA380168705 | EXT2 | c.929A>C (p.Gln310Pro) n.1088A>C c.-544+29122A>C (n.-544+29122A>C) n.1103A>C n.1346A>C n.3490A>C c.744-5071A>C (n.744-5071A>C) c.1028A>C (p.Gln343Pro) n.106A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) | |
11 | g.44124974A>G | CA380168706 | EXT2 | c.929A>G (p.Gln310Arg) n.1088A>G c.-544+29122A>G (n.-544+29122A>G) n.1103A>G n.1346A>G n.3490A>G c.744-5071A>G (n.744-5071A>G) c.1028A>G (p.Gln343Arg) n.106A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) | dbSNP |
11 | g.44124974A>T | CA5955032 | EXT2 | c.929A>T (p.Gln310Leu) n.1088A>T c.-544+29122A>T (n.-544+29122A>T) n.1103A>T n.1346A>T n.3490A>T c.744-5071A>T (n.744-5071A>T) c.1028A>T (p.Gln343Leu) n.106A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124975G>A | CA473811480 | EXT2 | c.930G>A (p.Gln310=) n.1089G>A c.-544+29123G>A (n.-544+29123G>A) n.1104G>A n.1347G>A n.3491G>A c.744-5070G>A (n.744-5070G>A) c.1029G>A (p.Gln343=) n.107G>A c.1068G>A (p.Gln356=) c.969G>A (p.Gln323=) | |
11 | g.44124975G>C | CA380168708 | EXT2 | c.930G>C (p.Gln310His) n.1089G>C c.-544+29123G>C (n.-544+29123G>C) n.1104G>C n.1347G>C n.3491G>C c.744-5070G>C (n.744-5070G>C) c.1029G>C (p.Gln343His) n.107G>C c.1068G>C (p.Gln356His) c.969G>C (p.Gln323His) | |
11 | g.44124975G>T | CA380168709 | EXT2 | c.930G>T (p.Gln310His) n.1089G>T c.-544+29123G>T (n.-544+29123G>T) n.1104G>T n.1347G>T n.3491G>T c.744-5070G>T (n.744-5070G>T) c.1029G>T (p.Gln343His) n.107G>T c.1068G>T (p.Gln356His) c.969G>T (p.Gln323His) | |
11 | g.44124976G>A | CA380168711 | EXT2 | c.931G>A (p.Val311Met) n.1090G>A c.-544+29124G>A (n.-544+29124G>A) n.1105G>A n.1348G>A n.3492G>A c.744-5069G>A (n.744-5069G>A) c.1030G>A (p.Val344Met) n.108G>A c.1069G>A (p.Val357Met) c.970G>A (p.Val324Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124976G>C | CA380168712 | EXT2 | c.931G>C (p.Val311Leu) n.1090G>C c.-544+29124G>C (n.-544+29124G>C) n.1105G>C n.1348G>C n.3492G>C c.744-5069G>C (n.744-5069G>C) c.1030G>C (p.Val344Leu) n.108G>C c.1069G>C (p.Val357Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) | |
11 | g.44124976G= | CA1967882687 | EXT2 | c.931G= (p.Val311=) n.1090G= c.-544+29124G= (n.-544+29124G=) n.1105G= n.1348G= n.3492G= c.744-5069G= (n.744-5069G=) c.1030G= (p.Val344=) n.108G= c.1069G= (p.Val357=) c.970G= (p.Val324=) | |
11 | g.44124976G>T | CA380168713 | EXT2 | c.931G>T (p.Val311Leu) n.1090G>T c.-544+29124G>T (n.-544+29124G>T) n.1105G>T n.1348G>T n.3492G>T c.744-5069G>T (n.744-5069G>T) c.1030G>T (p.Val344Leu) n.108G>T c.1069G>T (p.Val357Leu) c.970G>T (p.Val324Leu) | |
11 | g.44124977T>A | CA380168717 | EXT2 | c.932T>A (p.Val311Glu) n.1091T>A c.-544+29125T>A (n.-544+29125T>A) n.1106T>A n.1349T>A n.3493T>A c.744-5068T>A (n.744-5068T>A) c.1031T>A (p.Val344Glu) n.109T>A c.1070T>A (p.Val357Glu) c.971T>A (p.Val324Glu) | |
11 | g.44124977T>C | CA380168719 | EXT2 | c.932T>C (p.Val311Ala) n.1091T>C c.-544+29125T>C (n.-544+29125T>C) n.1106T>C n.1349T>C n.3493T>C c.744-5068T>C (n.744-5068T>C) c.1031T>C (p.Val344Ala) n.109T>C c.1070T>C (p.Val357Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) | |
11 | g.44124977T>G | CA380168716 | EXT2 | c.932T>G (p.Val311Gly) n.1091T>G c.-544+29125T>G (n.-544+29125T>G) n.1106T>G n.1349T>G n.3493T>G c.744-5068T>G (n.744-5068T>G) c.1031T>G (p.Val344Gly) n.109T>G c.1070T>G (p.Val357Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) | |
11 | g.44124978G>A | CA473811483 | EXT2 | c.933G>A (p.Val311=) n.1092G>A c.-544+29126G>A (n.-544+29126G>A) n.1107G>A n.1350G>A n.3494G>A c.744-5067G>A (n.744-5067G>A) c.1032G>A (p.Val344=) n.110G>A c.1071G>A (p.Val357=) c.972G>A (p.Val324=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124978G>C | CA473811484 | EXT2 | c.933G>C (p.Val311=) n.1092G>C c.-544+29126G>C (n.-544+29126G>C) n.1107G>C n.1350G>C n.3494G>C c.744-5067G>C (n.744-5067G>C) c.1032G>C (p.Val344=) n.110G>C c.1071G>C (p.Val357=) c.972G>C (p.Val324=) | |
11 | g.44124978G>T | CA473811486 | EXT2 | c.933G>T (p.Val311=) n.1092G>T c.-544+29126G>T (n.-544+29126G>T) n.1107G>T n.1350G>T n.3494G>T c.744-5067G>T (n.744-5067G>T) c.1032G>T (p.Val344=) n.110G>T c.1071G>T (p.Val357=) c.972G>T (p.Val324=) | |
11 | g.44124979C>A | CA380168720 | EXT2 | c.934C>A (p.Leu312Ile) n.1093C>A c.-544+29127C>A (n.-544+29127C>A) n.1108C>A n.1351C>A n.3495C>A c.744-5066C>A (n.744-5066C>A) c.1033C>A (p.Leu345Ile) n.111C>A c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) | |
11 | g.44124979C= | CA1967882688 | EXT2 | c.934C= (p.Leu312=) n.1093C= c.-544+29127C= (n.-544+29127C=) n.1108C= n.1351C= n.3495C= c.744-5066C= (n.744-5066C=) c.1033C= (p.Leu345=) n.111C= c.1072C= (p.Leu358=) c.973C= (p.Leu325=) | |
11 | g.44124979C>G | CA380168721 | EXT2 | c.934C>G (p.Leu312Val) n.1093C>G c.-544+29127C>G (n.-544+29127C>G) n.1108C>G n.1351C>G n.3495C>G c.744-5066C>G (n.744-5066C>G) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.111C>G c.1072C>G (p.Leu358Val) c.973C>G (p.Leu325Val) | |
11 | g.44124979C>T | CA221467809 | EXT2 | c.934C>T (p.Leu312=) n.1093C>T c.-544+29127C>T (n.-544+29127C>T) n.1108C>T n.1351C>T n.3495C>T c.744-5066C>T (n.744-5066C>T) c.1033C>T (p.Leu345=) n.111C>T c.1072C>T (p.Leu358=) c.973C>T (p.Leu325=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124980T>A | CA380168724 | EXT2 | c.935T>A (p.Leu312Gln) n.1094T>A c.-544+29128T>A (n.-544+29128T>A) n.1109T>A n.1352T>A n.3496T>A c.744-5065T>A (n.744-5065T>A) c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.112T>A c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) | |
11 | g.44124980T>C | CA380168725 | EXT2 | c.935T>C (p.Leu312Pro) n.1094T>C c.-544+29128T>C (n.-544+29128T>C) n.1109T>C n.1352T>C n.3496T>C c.744-5065T>C (n.744-5065T>C) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.112T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) | |
11 | g.44124980T>G | CA380168727 | EXT2 | c.935T>G (p.Leu312Arg) n.1094T>G c.-544+29128T>G (n.-544+29128T>G) n.1109T>G n.1352T>G n.3496T>G c.744-5065T>G (n.744-5065T>G) c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.112T>G c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) | |
11 | g.44124981A= | CA1967882689 | EXT2 | c.936A= (p.Leu312=) n.1095A= c.-544+29129A= (n.-544+29129A=) n.1110A= n.1353A= n.3497A= c.744-5064A= (n.744-5064A=) c.1035A= (p.Leu345=) n.113A= c.1074A= (p.Leu358=) c.975A= (p.Leu325=) | |
11 | g.44124981A>C | CA473811488 | EXT2 | c.936A>C (p.Leu312=) n.1095A>C c.-544+29129A>C (n.-544+29129A>C) n.1110A>C n.1353A>C n.3497A>C c.744-5064A>C (n.744-5064A>C) c.1035A>C (p.Leu345=) n.113A>C c.1074A>C (p.Leu358=) c.975A>C (p.Leu325=) | |
11 | g.44124981A>G | CA5955033 | EXT2 | c.936A>G (p.Leu312=) n.1095A>G c.-544+29129A>G (n.-544+29129A>G) n.1110A>G n.1353A>G n.3497A>G c.744-5064A>G (n.744-5064A>G) c.1035A>G (p.Leu345=) n.113A>G c.1074A>G (p.Leu358=) c.975A>G (p.Leu325=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124981A>T | CA473811489 | EXT2 | c.936A>T (p.Leu312=) n.1095A>T c.-544+29129A>T (n.-544+29129A>T) n.1110A>T n.1353A>T n.3497A>T c.744-5064A>T (n.744-5064A>T) c.1035A>T (p.Leu345=) n.113A>T c.1074A>T (p.Leu358=) c.975A>T (p.Leu325=) | |
11 | g.44124982C>A | CA380168729 | EXT2 | c.937C>A (p.Gln313Lys) n.1096C>A c.-544+29130C>A (n.-544+29130C>A) n.1111C>A n.1354C>A n.3498C>A c.744-5063C>A (n.744-5063C>A) c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.114C>A c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) | |
11 | g.44124982C= | CA1967882690 | EXT2 | c.937C= (p.Gln313=) n.1096C= c.-544+29130C= (n.-544+29130C=) n.1111C= n.1354C= n.3498C= c.744-5063C= (n.744-5063C=) c.1036C= (p.Gln346=) n.114C= c.1075C= (p.Gln359=) c.976C= (p.Gln326=) | |
11 | g.44124982C>G | CA5955034 | EXT2 | c.937C>G (p.Gln313Glu) n.1096C>G c.-544+29130C>G (n.-544+29130C>G) n.1111C>G n.1354C>G n.3498C>G c.744-5063C>G (n.744-5063C>G) c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.114C>G c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124982C>T | CA5955035 | EXT2 | c.937C>T (p.Gln313Ter) n.1096C>T c.-544+29130C>T (n.-544+29130C>T) n.1111C>T n.1354C>T n.3498C>T c.744-5063C>T (n.744-5063C>T) c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.114C>T c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124983del | CA2695213867 | EXT2 | c.938del (p.Gln313ArgfsTer19) n.1097del c.938del (p.Gln313ArgfsTer?) c.-544+29131del (n.-544+29131del) n.1112del n.1355del n.3499del c.744-5062del (n.744-5062del) c.1037del (p.Gln346ArgfsTer19) n.115del c.1076del (p.Gln359ArgfsTer19) c.977del (p.Gln326ArgfsTer19) | |
11 | g.44124983A= | CA1967882691 | EXT2 | c.938A= (p.Gln313=) n.1097A= c.-544+29131A= (n.-544+29131A=) n.1112A= n.1355A= n.3499A= c.744-5062A= (n.744-5062A=) c.1037A= (p.Gln346=) n.115A= c.1076A= (p.Gln359=) c.977A= (p.Gln326=) | |
11 | g.44124983A>C | CA380168732 | EXT2 | c.938A>C (p.Gln313Pro) n.1097A>C c.-544+29131A>C (n.-544+29131A>C) n.1112A>C n.1355A>C n.3499A>C c.744-5062A>C (n.744-5062A>C) c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.115A>C c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) | |
11 | g.44124983A>G | CA5955036 | EXT2 | c.938A>G (p.Gln313Arg) n.1097A>G c.-544+29131A>G (n.-544+29131A>G) n.1112A>G n.1355A>G n.3499A>G c.744-5062A>G (n.744-5062A>G) c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.115A>G c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.44124983A>T | CA380168734 | EXT2 | c.938A>T (p.Gln313Leu) n.1097A>T c.-544+29131A>T (n.-544+29131A>T) n.1112A>T n.1355A>T n.3499A>T c.744-5062A>T (n.744-5062A>T) c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.115A>T c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) | |
11 | g.44124984G>A | CA473811495 | EXT2 | c.939G>A (p.Gln313=) n.1098G>A c.-544+29132G>A (n.-544+29132G>A) n.1113G>A n.1356G>A n.3500G>A c.744-5061G>A (n.744-5061G>A) c.1038G>A (p.Gln346=) n.116G>A c.1077G>A (p.Gln359=) c.978G>A (p.Gln326=) | gnomAD v4 |
11 | g.44124984G>C | CA380168738 | EXT2 | c.939G>C (p.Gln313His) n.1098G>C c.-544+29132G>C (n.-544+29132G>C) n.1113G>C n.1356G>C n.3500G>C c.744-5061G>C (n.744-5061G>C) c.1038G>C (p.Gln346His) n.116G>C c.1077G>C (p.Gln359His) c.978G>C (p.Gln326His) | |
11 | g.44124984G>T | CA380168736 | EXT2 | c.939G>T (p.Gln313His) n.1098G>T c.-544+29132G>T (n.-544+29132G>T) n.1113G>T n.1356G>T n.3500G>T c.744-5061G>T (n.744-5061G>T) c.1038G>T (p.Gln346His) n.116G>T c.1077G>T (p.Gln359His) c.978G>T (p.Gln326His) | |
11 | g.44124985del | CA2573146318 | EXT2 | c.939+1del n.1098+1del c.-544+29133del (n.-544+29133del) n.1113+1del n.1356+1del n.3500+1del c.744-5060del (n.744-5060del) c.1038+1del n.116+1del c.1077+1del c.978+1del | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124985G>A | CA380168739 | EXT2 | c.939+1G>A (n.939+1G>A) n.1098+1G>A c.-544+29133G>A (n.-544+29133G>A) n.1113+1G>A n.1356+1G>A n.3500+1G>A c.744-5060G>A (n.744-5060G>A) c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) n.116+1G>A c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) c.978+1G>A (n.978+1G>A) | |
11 | g.44124985G>C | CA380168741 | EXT2 | c.939+1G>C (n.939+1G>C) n.1098+1G>C c.-544+29133G>C (n.-544+29133G>C) n.1113+1G>C n.1356+1G>C n.3500+1G>C c.744-5060G>C (n.744-5060G>C) c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) n.116+1G>C c.1077+1G>C (n.1077+1G>C) c.978+1G>C (n.978+1G>C) | |
11 | g.44124985G>T | CA380168742 | EXT2 | c.939+1G>T (n.939+1G>T) n.1098+1G>T c.-544+29133G>T (n.-544+29133G>T) n.1113+1G>T n.1356+1G>T n.3500+1G>T c.744-5060G>T (n.744-5060G>T) c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) n.116+1G>T c.1077+1G>T (n.1077+1G>T) c.978+1G>T (n.978+1G>T) | ClinVar |
11 | g.44124986T>A | CA380168744 | EXT2 | c.939+2T>A (n.939+2T>A) n.1098+2T>A c.-544+29134T>A (n.-544+29134T>A) n.1113+2T>A n.1356+2T>A n.3500+2T>A c.744-5059T>A (n.744-5059T>A) c.1038+2T>A (n.1038+2T>A) n.116+2T>A c.1077+2T>A (n.1077+2T>A) c.978+2T>A (n.978+2T>A) | |
11 | g.44124986T>C | CA380168745 | EXT2 | c.939+2T>C (n.939+2T>C) n.1098+2T>C c.-544+29134T>C (n.-544+29134T>C) n.1113+2T>C n.1356+2T>C n.3500+2T>C c.744-5059T>C (n.744-5059T>C) c.1038+2T>C (n.1038+2T>C) n.116+2T>C c.1077+2T>C (n.1077+2T>C) c.978+2T>C (n.978+2T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124986T>G | CA380168747 | EXT2 | c.939+2T>G (n.939+2T>G) n.1098+2T>G c.-544+29134T>G (n.-544+29134T>G) n.1113+2T>G n.1356+2T>G n.3500+2T>G c.744-5059T>G (n.744-5059T>G) c.1038+2T>G (n.1038+2T>G) n.116+2T>G c.1077+2T>G (n.1077+2T>G) c.978+2T>G (n.978+2T>G) | |
11 | g.44124988A= | CA1967882692 | EXT2 | c.939+4A= (n.939+4A=) n.1098+4A= c.-544+29136A= (n.-544+29136A=) n.1113+4A= n.1356+4A= n.3500+4A= c.744-5057A= (n.744-5057A=) c.1038+4A= (n.1038+4A=) n.116+4A= c.1077+4A= (n.1077+4A=) c.978+4A= (n.978+4A=) | |
11 | g.44124988A>C | CA5955037 | EXT2 | c.939+4A>C (n.939+4A>C) n.1098+4A>C c.-544+29136A>C (n.-544+29136A>C) n.1113+4A>C n.1356+4A>C n.3500+4A>C c.744-5057A>C (n.744-5057A>C) c.1038+4A>C (n.1038+4A>C) n.116+4A>C c.1077+4A>C (n.1077+4A>C) c.978+4A>C (n.978+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124989G>A | CA2613201778 | EXT2 | c.939+5G>A (n.939+5G>A) n.1098+5G>A c.-544+29137G>A (n.-544+29137G>A) n.1113+5G>A n.1356+5G>A n.3500+5G>A c.744-5056G>A (n.744-5056G>A) c.1038+5G>A (n.1038+5G>A) n.116+5G>A c.1077+5G>A (n.1077+5G>A) c.978+5G>A (n.978+5G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124989G>C | CA2724065135 | EXT2 | c.939+5G>C (n.939+5G>C) n.1098+5G>C c.-544+29137G>C (n.-544+29137G>C) n.1113+5G>C n.1356+5G>C n.3500+5G>C c.744-5056G>C (n.744-5056G>C) c.1038+5G>C (n.1038+5G>C) n.116+5G>C c.1077+5G>C (n.1077+5G>C) c.978+5G>C (n.978+5G>C) | dbSNP |
11 | g.44124990T>C | CA221467810 | EXT2 | c.939+6T>C (n.939+6T>C) n.1098+6T>C c.-544+29138T>C (n.-544+29138T>C) n.1113+6T>C n.1356+6T>C n.3500+6T>C c.744-5055T>C (n.744-5055T>C) c.1038+6T>C (n.1038+6T>C) n.116+6T>C c.1077+6T>C (n.1077+6T>C) c.978+6T>C (n.978+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124990T= | CA1967882693 | EXT2 | c.939+6T= (n.939+6T=) n.1098+6T= c.-544+29138T= (n.-544+29138T=) n.1113+6T= n.1356+6T= n.3500+6T= c.744-5055T= (n.744-5055T=) c.1038+6T= (n.1038+6T=) n.116+6T= c.1077+6T= (n.1077+6T=) c.978+6T= (n.978+6T=) | |
11 | g.44124992T>A | CA2574803768 | EXT2 | c.939+8T>A (n.939+8T>A) n.1098+8T>A c.-544+29140T>A (n.-544+29140T>A) n.1113+8T>A n.1356+8T>A n.3500+8T>A c.744-5053T>A (n.744-5053T>A) c.1038+8T>A (n.1038+8T>A) n.116+8T>A c.1077+8T>A (n.1077+8T>A) c.978+8T>A (n.978+8T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124992T>C | CA2613201781 | EXT2 | c.939+8T>C (n.939+8T>C) n.1098+8T>C c.-544+29140T>C (n.-544+29140T>C) n.1113+8T>C n.1356+8T>C n.3500+8T>C c.744-5053T>C (n.744-5053T>C) c.1038+8T>C (n.1038+8T>C) n.116+8T>C c.1077+8T>C (n.1077+8T>C) c.978+8T>C (n.978+8T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124995T>C | CA676708620 | EXT2 | c.939+11T>C (n.939+11T>C) n.1098+11T>C c.-544+29143T>C (n.-544+29143T>C) n.1113+11T>C n.1356+11T>C n.3500+11T>C c.744-5050T>C (n.744-5050T>C) c.1038+11T>C (n.1038+11T>C) n.116+11T>C c.1077+11T>C (n.1077+11T>C) c.978+11T>C (n.978+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124995T= | CA1967882694 | EXT2 | c.939+11T= (n.939+11T=) n.1098+11T= c.-544+29143T= (n.-544+29143T=) n.1113+11T= n.1356+11T= n.3500+11T= c.744-5050T= (n.744-5050T=) c.1038+11T= (n.1038+11T=) n.116+11T= c.1077+11T= (n.1077+11T=) c.978+11T= (n.978+11T=) | |
11 | g.44124997C>A | CA2613201786 | EXT2 | c.939+13C>A (n.939+13C>A) n.1098+13C>A c.-544+29145C>A (n.-544+29145C>A) n.1113+13C>A n.1356+13C>A n.3500+13C>A c.744-5048C>A (n.744-5048C>A) c.1038+13C>A (n.1038+13C>A) n.116+13C>A c.1077+13C>A (n.1077+13C>A) c.978+13C>A (n.978+13C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124997C= | CA1967882695 | EXT2 | c.939+13C= (n.939+13C=) n.1098+13C= c.-544+29145C= (n.-544+29145C=) n.1113+13C= n.1356+13C= n.3500+13C= c.744-5048C= (n.744-5048C=) c.1038+13C= (n.1038+13C=) n.116+13C= c.1077+13C= (n.1077+13C=) c.978+13C= (n.978+13C=) | |
11 | g.44124997C>G | CA221467811 | EXT2 | c.939+13C>G (n.939+13C>G) n.1098+13C>G c.-544+29145C>G (n.-544+29145C>G) n.1113+13C>G n.1356+13C>G n.3500+13C>G c.744-5048C>G (n.744-5048C>G) c.1038+13C>G (n.1038+13C>G) n.116+13C>G c.1077+13C>G (n.1077+13C>G) c.978+13C>G (n.978+13C>G) | dbSNP |
11 | g.44124998A= | CA1967882696 | EXT2 | c.939+14A= (n.939+14A=) n.1098+14A= c.-544+29146A= (n.-544+29146A=) n.1113+14A= n.1356+14A= n.3500+14A= c.744-5047A= (n.744-5047A=) c.1038+14A= (n.1038+14A=) n.116+14A= c.1077+14A= (n.1077+14A=) c.978+14A= (n.978+14A=) | |
11 | g.44124998A>C | CA1967882697 | EXT2 | c.939+14A>C (n.939+14A>C) n.1098+14A>C c.-544+29146A>C (n.-544+29146A>C) n.1113+14A>C n.1356+14A>C n.3500+14A>C c.744-5047A>C (n.744-5047A>C) c.1038+14A>C (n.1038+14A>C) n.116+14A>C c.1077+14A>C (n.1077+14A>C) c.978+14A>C (n.978+14A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124998A>G | CA5955038 | EXT2 | c.939+14A>G (n.939+14A>G) n.1098+14A>G c.-544+29146A>G (n.-544+29146A>G) n.1113+14A>G n.1356+14A>G n.3500+14A>G c.744-5047A>G (n.744-5047A>G) c.1038+14A>G (n.1038+14A>G) n.116+14A>G c.1077+14A>G (n.1077+14A>G) c.978+14A>G (n.978+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124999T>C | CA598980717 | EXT2 | c.939+15T>C (n.939+15T>C) n.1098+15T>C c.-544+29147T>C (n.-544+29147T>C) n.1113+15T>C n.1356+15T>C n.3500+15T>C c.744-5046T>C (n.744-5046T>C) c.1038+15T>C (n.1038+15T>C) n.116+15T>C c.1077+15T>C (n.1077+15T>C) c.978+15T>C (n.978+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124999T= | CA1967882698 | EXT2 | c.939+15T= (n.939+15T=) n.1098+15T= c.-544+29147T= (n.-544+29147T=) n.1113+15T= n.1356+15T= n.3500+15T= c.744-5046T= (n.744-5046T=) c.1038+15T= (n.1038+15T=) n.116+15T= c.1077+15T= (n.1077+15T=) c.978+15T= (n.978+15T=) | |
11 | g.44125002C>A | CA5955039 | EXT2 | c.939+18C>A (n.939+18C>A) n.1098+18C>A c.-544+29150C>A (n.-544+29150C>A) n.1113+18C>A n.1356+18C>A n.3500+18C>A c.744-5043C>A (n.744-5043C>A) c.1038+18C>A (n.1038+18C>A) n.116+18C>A c.1077+18C>A (n.1077+18C>A) c.978+18C>A (n.978+18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44125002C= | CA1967882699 | EXT2 | c.939+18C= (n.939+18C=) n.1098+18C= c.-544+29150C= (n.-544+29150C=) n.1113+18C= n.1356+18C= n.3500+18C= c.744-5043C= (n.744-5043C=) c.1038+18C= (n.1038+18C=) n.116+18C= c.1077+18C= (n.1077+18C=) c.978+18C= (n.978+18C=) | |
11 | g.44125003C= | CA1967882700 | EXT2 | c.939+19C= (n.939+19C=) n.1098+19C= c.-544+29151C= (n.-544+29151C=) n.1113+19C= n.1356+19C= n.3500+19C= c.744-5042C= (n.744-5042C=) c.1038+19C= (n.1038+19C=) n.116+19C= c.1077+19C= (n.1077+19C=) c.978+19C= (n.978+19C=) | |
11 | g.44125003C>G | CA5955040 | EXT2 | c.939+19C>G (n.939+19C>G) n.1098+19C>G c.-544+29151C>G (n.-544+29151C>G) n.1113+19C>G n.1356+19C>G n.3500+19C>G c.744-5042C>G (n.744-5042C>G) c.1038+19C>G (n.1038+19C>G) n.116+19C>G c.1077+19C>G (n.1077+19C>G) c.978+19C>G (n.978+19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44125004T>C | CA2574803769 | EXT2 | c.939+20T>C (n.939+20T>C) n.1098+20T>C c.-544+29152T>C (n.-544+29152T>C) n.1113+20T>C n.1356+20T>C n.3500+20T>C c.744-5041T>C (n.744-5041T>C) c.1038+20T>C (n.1038+20T>C) n.116+20T>C c.1077+20T>C (n.1077+20T>C) c.978+20T>C (n.978+20T>C) | |
11 | g.44125004_44125014delinsTCTCGCAAAGG | CA1967882701 | EXT2 | c.939+20_939+30delinsTCTCGCAAAGG (n.939+20_939+30delinsTCTCGCAAAGG) n.1098+20_1098+30delinsTCTCGCAAAGG c.-544+29152_-544+29162delinsTCTCGCAAAGG (n.-544+29152_-544+29162delinsTCTCGCAAAGG) n.1113+20_1113+30delinsTCTCGCAAAGG n.1356+20_1356+30delinsTCTCGCAAAGG n.3500+20_3500+30delinsTCTCGCAAAGG c.744-5041_744-5031delinsTCTCGCAAAGG (n.744-5041_744-5031delinsTCTCGCAAAGG) c.1038+20_1038+30delinsTCTCGCAAAGG (n.1038+20_1038+30delinsTCTCGCAAAGG) n.116+20_116+30delinsTCTCGCAAAGG c.1077+20_1077+30delinsTCTCGCAAAGG (n.1077+20_1077+30delinsTCTCGCAAAGG) c.978+20_978+30delinsTCTCGCAAAGG (n.978+20_978+30delinsTCTCGCAAAGG) | |
11 | g.44125005C>A | CA2724065149 | EXT2 | c.939+21C>A (n.939+21C>A) n.1098+21C>A c.-544+29153C>A (n.-544+29153C>A) n.1113+21C>A n.1356+21C>A n.3500+21C>A c.744-5040C>A (n.744-5040C>A) c.1038+21C>A (n.1038+21C>A) n.116+21C>A c.1077+21C>A (n.1077+21C>A) c.978+21C>A (n.978+21C>A) | dbSNP |
11 | g.44125005C>T | CA2613201812 | EXT2 | c.939+21C>T (n.939+21C>T) n.1098+21C>T c.-544+29153C>T (n.-544+29153C>T) n.1113+21C>T n.1356+21C>T n.3500+21C>T c.744-5040C>T (n.744-5040C>T) c.1038+21C>T (n.1038+21C>T) n.116+21C>T c.1077+21C>T (n.1077+21C>T) c.978+21C>T (n.978+21C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44125008_44125017del | CA598980718 | EXT2 | c.939+24_939+33del (n.939+24_939+33del) n.1098+24_1098+33del c.-544+29156_-544+29165del (n.-544+29156_-544+29165del) n.1113+24_1113+33del n.1356+24_1356+33del n.3500+24_3500+33del c.744-5037_744-5028del (n.744-5037_744-5028del) c.1038+24_1038+33del (n.1038+24_1038+33del) n.116+24_116+33del c.1077+24_1077+33del (n.1077+24_1077+33del) c.978+24_978+33del (n.978+24_978+33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44125006T>C | CA2613201814 | EXT2 | c.939+22T>C (n.939+22T>C) n.1098+22T>C c.-544+29154T>C (n.-544+29154T>C) n.1113+22T>C n.1356+22T>C n.3500+22T>C c.744-5039T>C (n.744-5039T>C) c.1038+22T>C (n.1038+22T>C) n.116+22T>C c.1077+22T>C (n.1077+22T>C) c.978+22T>C (n.978+22T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44125007C>A | CA2613201816 | EXT2 | c.939+23C>A (n.939+23C>A) n.1098+23C>A c.-544+29155C>A (n.-544+29155C>A) n.1113+23C>A n.1356+23C>A n.3500+23C>A c.744-5038C>A (n.744-5038C>A) c.1038+23C>A (n.1038+23C>A) n.116+23C>A c.1077+23C>A (n.1077+23C>A) c.978+23C>A (n.978+23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44125007C= | CA1967882702 | EXT2 | c.939+23C= (n.939+23C=) n.1098+23C= c.-544+29155C= (n.-544+29155C=) n.1113+23C= n.1356+23C= n.3500+23C= c.744-5038C= (n.744-5038C=) c.1038+23C= (n.1038+23C=) n.116+23C= c.1077+23C= (n.1077+23C=) c.978+23C= (n.978+23C=) | |
11 | g.44125007C>T | CA5955041 | EXT2 | c.939+23C>T (n.939+23C>T) n.1098+23C>T c.-544+29155C>T (n.-544+29155C>T) n.1113+23C>T n.1356+23C>T n.3500+23C>T c.744-5038C>T (n.744-5038C>T) c.1038+23C>T (n.1038+23C>T) n.116+23C>T c.1077+23C>T (n.1077+23C>T) c.978+23C>T (n.978+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44125008G>A | CA5955042 | EXT2 | c.939+24G>A (n.939+24G>A) n.1098+24G>A c.-544+29156G>A (n.-544+29156G>A) n.1113+24G>A n.1356+24G>A n.3500+24G>A c.744-5037G>A (n.744-5037G>A) c.1038+24G>A (n.1038+24G>A) n.116+24G>A c.1077+24G>A (n.1077+24G>A) c.978+24G>A (n.978+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44125008G= | CA1967882703 | EXT2 | c.939+24G= (n.939+24G=) n.1098+24G= c.-544+29156G= (n.-544+29156G=) n.1113+24G= n.1356+24G= n.3500+24G= c.744-5037G= (n.744-5037G=) c.1038+24G= (n.1038+24G=) n.116+24G= c.1077+24G= (n.1077+24G=) c.978+24G= (n.978+24G=) | |
11 | g.44125008G>T | CA598980719 | EXT2 | c.939+24G>T (n.939+24G>T) n.1098+24G>T c.-544+29156G>T (n.-544+29156G>T) n.1113+24G>T n.1356+24G>T n.3500+24G>T c.744-5037G>T (n.744-5037G>T) c.1038+24G>T (n.1038+24G>T) n.116+24G>T c.1077+24G>T (n.1077+24G>T) c.978+24G>T (n.978+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44125009C>A | CA598980720 | EXT2 | c.939+25C>A (n.939+25C>A) n.1098+25C>A c.-544+29157C>A (n.-544+29157C>A) n.1113+25C>A n.1356+25C>A n.3500+25C>A c.744-5036C>A (n.744-5036C>A) c.1038+25C>A (n.1038+25C>A) n.116+25C>A c.1077+25C>A (n.1077+25C>A) c.978+25C>A (n.978+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.44125009C= | CA1967882704 | EXT2 | c.939+25C= (n.939+25C=) n.1098+25C= c.-544+29157C= (n.-544+29157C=) n.1113+25C= n.1356+25C= n.3500+25C= c.744-5036C= (n.744-5036C=) c.1038+25C= (n.1038+25C=) n.116+25C= c.1077+25C= (n.1077+25C=) c.978+25C= (n.978+25C=) | |
11 | g.44125010A>T | CA2842672413 | EXT2 | c.939+26A>T (n.939+26A>T) n.1098+26A>T c.-544+29158A>T (n.-544+29158A>T) n.1113+26A>T n.1356+26A>T n.3500+26A>T c.744-5035A>T (n.744-5035A>T) c.1038+26A>T (n.1038+26A>T) n.116+26A>T c.1077+26A>T (n.1077+26A>T) c.978+26A>T (n.978+26A>T) | |
11 | g.44125013G>A | CA2613201818 | EXT2 | c.939+29G>A (n.939+29G>A) n.1098+29G>A c.-544+29161G>A (n.-544+29161G>A) n.1113+29G>A n.1356+29G>A n.3500+29G>A c.744-5032G>A (n.744-5032G>A) c.1038+29G>A (n.1038+29G>A) n.116+29G>A c.1077+29G>A (n.1077+29G>A) c.978+29G>A (n.978+29G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44125014G>A | CA5955043 | EXT2 | c.939+30G>A (n.939+30G>A) n.1098+30G>A c.-544+29162G>A (n.-544+29162G>A) n.1113+30G>A n.1356+30G>A n.3500+30G>A c.744-5031G>A (n.744-5031G>A) c.1038+30G>A (n.1038+30G>A) n.116+30G>A c.1077+30G>A (n.1077+30G>A) c.978+30G>A (n.978+30G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44125014G>C | CA2613201819 | EXT2 | c.939+30G>C (n.939+30G>C) n.1098+30G>C c.-544+29162G>C (n.-544+29162G>C) n.1113+30G>C n.1356+30G>C n.3500+30G>C c.744-5031G>C (n.744-5031G>C) c.1038+30G>C (n.1038+30G>C) n.116+30G>C c.1077+30G>C (n.1077+30G>C) c.978+30G>C (n.978+30G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44125014G= | CA1967882705 | EXT2 | c.939+30G= (n.939+30G=) n.1098+30G= c.-544+29162G= (n.-544+29162G=) n.1113+30G= n.1356+30G= n.3500+30G= c.744-5031G= (n.744-5031G=) c.1038+30G= (n.1038+30G=) n.116+30G= c.1077+30G= (n.1077+30G=) c.978+30G= (n.978+30G=) | |
11 | g.44125014G>T | CA2574803770 | EXT2 | c.939+30G>T (n.939+30G>T) n.1098+30G>T c.-544+29162G>T (n.-544+29162G>T) n.1113+30G>T n.1356+30G>T n.3500+30G>T c.744-5031G>T (n.744-5031G>T) c.1038+30G>T (n.1038+30G>T) n.116+30G>T c.1077+30G>T (n.1077+30G>T) c.978+30G>T (n.978+30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44125015C>A | CA598980721 | EXT2 | c.939+31C>A (n.939+31C>A) n.1098+31C>A c.-544+29163C>A (n.-544+29163C>A) n.1113+31C>A n.1356+31C>A n.3500+31C>A c.744-5030C>A (n.744-5030C>A) c.1038+31C>A (n.1038+31C>A) n.116+31C>A c.1077+31C>A (n.1077+31C>A) c.978+31C>A (n.978+31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44125015C= | CA1967882707 | EXT2 | c.939+31C= (n.939+31C=) n.1098+31C= c.-544+29163C= (n.-544+29163C=) n.1113+31C= n.1356+31C= n.3500+31C= c.744-5030C= (n.744-5030C=) c.1038+31C= (n.1038+31C=) n.116+31C= c.1077+31C= (n.1077+31C=) c.978+31C= (n.978+31C=) | |
11 | g.44125015C>G | CA2791245849 | EXT2 | c.939+31C>G (n.939+31C>G) n.1098+31C>G c.-544+29163C>G (n.-544+29163C>G) n.1113+31C>G n.1356+31C>G n.3500+31C>G c.744-5030C>G (n.744-5030C>G) c.1038+31C>G (n.1038+31C>G) n.116+31C>G c.1077+31C>G (n.1077+31C>G) c.978+31C>G (n.978+31C>G) | |
11 | g.44125015C>T | CA1967882706 | EXT2 | c.939+31C>T (n.939+31C>T) n.1098+31C>T c.-544+29163C>T (n.-544+29163C>T) n.1113+31C>T n.1356+31C>T n.3500+31C>T c.744-5030C>T (n.744-5030C>T) c.1038+31C>T (n.1038+31C>T) n.116+31C>T c.1077+31C>T (n.1077+31C>T) c.978+31C>T (n.978+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44125017del | CA2613201820 | EXT2 | c.939+33del (n.939+33del) n.1098+33del c.-544+29165del (n.-544+29165del) n.1113+33del n.1356+33del n.3500+33del c.744-5028del (n.744-5028del) c.1038+33del (n.1038+33del) n.116+33del c.1077+33del (n.1077+33del) c.978+33del (n.978+33del) | gnomAD v4 |
11 | g.44125018A= | CA1967882708 | EXT2 | c.939+34A= (n.939+34A=) n.1098+34A= c.-544+29166A= (n.-544+29166A=) n.1113+34A= n.1356+34A= n.3500+34A= c.744-5027A= (n.744-5027A=) c.1038+34A= (n.1038+34A=) n.116+34A= c.1077+34A= (n.1077+34A=) c.978+34A= (n.978+34A=) | |
11 | g.44125018A>C | CA2613201821 | EXT2 | c.939+34A>C (n.939+34A>C) n.1098+34A>C c.-544+29166A>C (n.-544+29166A>C) n.1113+34A>C n.1356+34A>C n.3500+34A>C c.744-5027A>C (n.744-5027A>C) c.1038+34A>C (n.1038+34A>C) n.116+34A>C c.1077+34A>C (n.1077+34A>C) c.978+34A>C (n.978+34A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44125018A>G | CA5955044 | EXT2 | c.939+34A>G (n.939+34A>G) n.1098+34A>G c.-544+29166A>G (n.-544+29166A>G) n.1113+34A>G n.1356+34A>G n.3500+34A>G c.744-5027A>G (n.744-5027A>G) c.1038+34A>G (n.1038+34A>G) n.116+34A>G c.1077+34A>G (n.1077+34A>G) c.978+34A>G (n.978+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44125019G>A | CA5955045 | EXT2 | c.939+35G>A (n.939+35G>A) n.1098+35G>A c.-544+29167G>A (n.-544+29167G>A) n.1113+35G>A n.1356+35G>A n.3500+35G>A c.744-5026G>A (n.744-5026G>A) c.1038+35G>A (n.1038+35G>A) n.116+35G>A c.1077+35G>A (n.1077+35G>A) c.978+35G>A (n.978+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44125019G= | CA1967882709 | EXT2 | c.939+35G= (n.939+35G=) n.1098+35G= c.-544+29167G= (n.-544+29167G=) n.1113+35G= n.1356+35G= n.3500+35G= c.744-5026G= (n.744-5026G=) c.1038+35G= (n.1038+35G=) n.116+35G= c.1077+35G= (n.1077+35G=) c.978+35G= (n.978+35G=) | |
11 | g.44125019G>T | CA2613201822 | EXT2 | c.939+35G>T (n.939+35G>T) n.1098+35G>T c.-544+29167G>T (n.-544+29167G>T) n.1113+35G>T n.1356+35G>T n.3500+35G>T c.744-5026G>T (n.744-5026G>T) c.1038+35G>T (n.1038+35G>T) n.116+35G>T c.1077+35G>T (n.1077+35G>T) c.978+35G>T (n.978+35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44125020G>A | CA2574803771 | EXT2 | c.939+36G>A (n.939+36G>A) n.1098+36G>A c.-544+29168G>A (n.-544+29168G>A) n.1113+36G>A n.1356+36G>A n.3500+36G>A c.744-5025G>A (n.744-5025G>A) c.1038+36G>A (n.1038+36G>A) n.116+36G>A c.1077+36G>A (n.1077+36G>A) c.978+36G>A (n.978+36G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44125020G>C | CA2613201823 | EXT2 | c.939+36G>C (n.939+36G>C) n.1098+36G>C c.-544+29168G>C (n.-544+29168G>C) n.1113+36G>C n.1356+36G>C n.3500+36G>C c.744-5025G>C (n.744-5025G>C) c.1038+36G>C (n.1038+36G>C) n.116+36G>C c.1077+36G>C (n.1077+36G>C) c.978+36G>C (n.978+36G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44125020G= | CA1967882710 | EXT2 | c.939+36G= (n.939+36G=) n.1098+36G= c.-544+29168G= (n.-544+29168G=) n.1113+36G= n.1356+36G= n.3500+36G= c.744-5025G= (n.744-5025G=) c.1038+36G= (n.1038+36G=) n.116+36G= c.1077+36G= (n.1077+36G=) c.978+36G= (n.978+36G=) | |
11 | g.44125020G>T | CA5955046 | EXT2 | c.939+36G>T (n.939+36G>T) n.1098+36G>T c.-544+29168G>T (n.-544+29168G>T) n.1113+36G>T n.1356+36G>T n.3500+36G>T c.744-5025G>T (n.744-5025G>T) c.1038+36G>T (n.1038+36G>T) n.116+36G>T c.1077+36G>T (n.1077+36G>T) c.978+36G>T (n.978+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44125021A>G | CA2613201824 | EXT2 | c.939+37A>G (n.939+37A>G) n.1098+37A>G c.-544+29169A>G (n.-544+29169A>G) n.1113+37A>G n.1356+37A>G n.3500+37A>G c.744-5024A>G (n.744-5024A>G) c.1038+37A>G (n.1038+37A>G) n.116+37A>G c.1077+37A>G (n.1077+37A>G) c.978+37A>G (n.978+37A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44125021A>T | CA2839627681 | EXT2 | c.939+37A>T (n.939+37A>T) n.1098+37A>T c.-544+29169A>T (n.-544+29169A>T) n.1113+37A>T n.1356+37A>T n.3500+37A>T c.744-5024A>T (n.744-5024A>T) c.1038+37A>T (n.1038+37A>T) n.116+37A>T c.1077+37A>T (n.1077+37A>T) c.978+37A>T (n.978+37A>T) | |
11 | g.44125022G>A | CA2613201825 | EXT2 | c.939+38G>A (n.939+38G>A) n.1098+38G>A c.-544+29170G>A (n.-544+29170G>A) n.1113+38G>A n.1356+38G>A n.3500+38G>A c.744-5023G>A (n.744-5023G>A) c.1038+38G>A (n.1038+38G>A) n.116+38G>A c.1077+38G>A (n.1077+38G>A) c.978+38G>A (n.978+38G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44125022G= | CA1967882711 | EXT2 | c.939+38G= (n.939+38G=) n.1098+38G= c.-544+29170G= (n.-544+29170G=) n.1113+38G= n.1356+38G= n.3500+38G= c.744-5023G= (n.744-5023G=) c.1038+38G= (n.1038+38G=) n.116+38G= c.1077+38G= (n.1077+38G=) c.978+38G= (n.978+38G=) | |
11 | g.44125022G>T | CA1967882712 | EXT2 | c.939+38G>T (n.939+38G>T) n.1098+38G>T c.-544+29170G>T (n.-544+29170G>T) n.1113+38G>T n.1356+38G>T n.3500+38G>T c.744-5023G>T (n.744-5023G>T) c.1038+38G>T (n.1038+38G>T) n.116+38G>T c.1077+38G>T (n.1077+38G>T) c.978+38G>T (n.978+38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44125023A>G | CA2842672414 | EXT2 | c.939+39A>G (n.939+39A>G) n.1098+39A>G c.-544+29171A>G (n.-544+29171A>G) n.1113+39A>G n.1356+39A>G n.3500+39A>G c.744-5022A>G (n.744-5022A>G) c.1038+39A>G (n.1038+39A>G) n.116+39A>G c.1077+39A>G (n.1077+39A>G) c.978+39A>G (n.978+39A>G) | |
11 | g.44125024G>A | CA2574803772 | EXT2 | c.939+40G>A (n.939+40G>A) n.1098+40G>A c.-544+29172G>A (n.-544+29172G>A) n.1113+40G>A n.1356+40G>A n.3500+40G>A c.744-5021G>A (n.744-5021G>A) c.1038+40G>A (n.1038+40G>A) n.116+40G>A c.1077+40G>A (n.1077+40G>A) c.978+40G>A (n.978+40G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44125024G= | CA1967882713 | EXT2 | c.939+40G= (n.939+40G=) n.1098+40G= c.-544+29172G= (n.-544+29172G=) n.1113+40G= n.1356+40G= n.3500+40G= c.744-5021G= (n.744-5021G=) c.1038+40G= (n.1038+40G=) n.116+40G= c.1077+40G= (n.1077+40G=) c.978+40G= (n.978+40G=) | |
11 | g.44125024G>T | CA598980722 | EXT2 | c.939+40G>T (n.939+40G>T) n.1098+40G>T c.-544+29172G>T (n.-544+29172G>T) n.1113+40G>T n.1356+40G>T n.3500+40G>T c.744-5021G>T (n.744-5021G>T) c.1038+40G>T (n.1038+40G>T) n.116+40G>T c.1077+40G>T (n.1077+40G>T) c.978+40G>T (n.978+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.44125027T>G | CA5955047 | EXT2 | c.939+43T>G (n.939+43T>G) n.1098+43T>G c.-544+29175T>G (n.-544+29175T>G) n.1113+43T>G n.1356+43T>G n.3500+43T>G c.744-5018T>G (n.744-5018T>G) c.1038+43T>G (n.1038+43T>G) n.116+43T>G c.1077+43T>G (n.1077+43T>G) c.978+43T>G (n.978+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44125027T= | CA1967882714 | EXT2 | c.939+43T= (n.939+43T=) n.1098+43T= c.-544+29175T= (n.-544+29175T=) n.1113+43T= n.1356+43T= n.3500+43T= c.744-5018T= (n.744-5018T=) c.1038+43T= (n.1038+43T=) n.116+43T= c.1077+43T= (n.1077+43T=) c.978+43T= (n.978+43T=) | |
11 | g.44125028G>T | CA2574803773 | EXT2 | c.939+44G>T (n.939+44G>T) n.1098+44G>T c.-544+29176G>T (n.-544+29176G>T) n.1113+44G>T n.1356+44G>T n.3500+44G>T c.744-5017G>T (n.744-5017G>T) c.1038+44G>T (n.1038+44G>T) n.116+44G>T c.1077+44G>T (n.1077+44G>T) c.978+44G>T (n.978+44G>T) | |
11 | g.44125029C>T | CA2791245850 | EXT2 | c.939+45C>T (n.939+45C>T) n.1098+45C>T c.-544+29177C>T (n.-544+29177C>T) n.1113+45C>T n.1356+45C>T n.3500+45C>T c.744-5016C>T (n.744-5016C>T) c.1038+45C>T (n.1038+45C>T) n.116+45C>T c.1077+45C>T (n.1077+45C>T) c.978+45C>T (n.978+45C>T) | |
11 | g.44125029_44125030insGAGAGGTAATGAA | CA937438439 | EXT2 | c.939+45_939+46insGAGAGGTAATGAA (n.939+45_939+46insGAGAGGTAATGAA) n.1098+45_1098+46insGAGAGGTAATGAA c.-544+29177_-544+29178insGAGAGGTAATGAA (n.-544+29177_-544+29178insGAGAGGTAATGAA) n.1113+45_1113+46insGAGAGGTAATGAA n.1356+45_1356+46insGAGAGGTAATGAA n.3500+45_3500+46insGAGAGGTAATGAA c.744-5016_744-5015insGAGAGGTAATGAA (n.744-5016_744-5015insGAGAGGTAATGAA) c.1038+45_1038+46insGAGAGGTAATGAA (n.1038+45_1038+46insGAGAGGTAATGAA) n.116+45_116+46insGAGAGGTAATGAA c.1077+45_1077+46insGAGAGGTAATGAA (n.1077+45_1077+46insGAGAGGTAATGAA) c.978+45_978+46insGAGAGGTAATGAA (n.978+45_978+46insGAGAGGTAATGAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44125030T>G | CA2613201826 | EXT2 | c.939+46T>G (n.939+46T>G) n.1098+46T>G c.-544+29178T>G (n.-544+29178T>G) n.1113+46T>G n.1356+46T>G n.3500+46T>G c.744-5015T>G (n.744-5015T>G) c.1038+46T>G (n.1038+46T>G) n.116+46T>G c.1077+46T>G (n.1077+46T>G) c.978+46T>G (n.978+46T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44125031del | CA2574803774 | EXT2 | c.939+47del (n.939+47del) n.1098+47del c.-544+29179del (n.-544+29179del) n.1113+47del n.1356+47del n.3500+47del c.744-5014del (n.744-5014del) c.1038+47del (n.1038+47del) n.116+47del c.1077+47del (n.1077+47del) c.978+47del (n.978+47del) | |
11 | g.44125031T>G | CA937438455 | EXT2 | c.939+47T>G (n.939+47T>G) n.1098+47T>G c.-544+29179T>G (n.-544+29179T>G) n.1113+47T>G n.1356+47T>G n.3500+47T>G c.744-5014T>G (n.744-5014T>G) c.1038+47T>G (n.1038+47T>G) n.116+47T>G c.1077+47T>G (n.1077+47T>G) c.978+47T>G (n.978+47T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44125032A>C | CA2724065151 | EXT2 | c.939+48A>C (n.939+48A>C) n.1098+48A>C c.-544+29180A>C (n.-544+29180A>C) n.1113+48A>C n.1356+48A>C n.3500+48A>C c.744-5013A>C (n.744-5013A>C) c.1038+48A>C (n.1038+48A>C) n.116+48A>C c.1077+48A>C (n.1077+48A>C) c.978+48A>C (n.978+48A>C) | dbSNP |
11 | g.44125033C>A | CA2613201828 | EXT2 | c.939+49C>A (n.939+49C>A) n.1098+49C>A c.-544+29181C>A (n.-544+29181C>A) n.1113+49C>A n.1356+49C>A n.3500+49C>A c.744-5012C>A (n.744-5012C>A) c.1038+49C>A (n.1038+49C>A) n.116+49C>A c.1077+49C>A (n.1077+49C>A) c.978+49C>A (n.978+49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44125033C>T | CA2613201827 | EXT2 | c.939+49C>T (n.939+49C>T) n.1098+49C>T c.-544+29181C>T (n.-544+29181C>T) n.1113+49C>T n.1356+49C>T n.3500+49C>T c.744-5012C>T (n.744-5012C>T) c.1038+49C>T (n.1038+49C>T) n.116+49C>T c.1077+49C>T (n.1077+49C>T) c.978+49C>T (n.978+49C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44125034A= | CA1967882715 | EXT2 | c.939+50A= (n.939+50A=) n.1098+50A= c.-544+29182A= (n.-544+29182A=) n.1113+50A= n.1356+50A= n.3500+50A= c.744-5011A= (n.744-5011A=) c.1038+50A= (n.1038+50A=) n.116+50A= c.1077+50A= (n.1077+50A=) c.978+50A= (n.978+50A=) | |
11 | g.44125034A>C | CA676708655 | EXT2 | c.939+50A>C (n.939+50A>C) n.1098+50A>C c.-544+29182A>C (n.-544+29182A>C) n.1113+50A>C n.1356+50A>C n.3500+50A>C c.744-5011A>C (n.744-5011A>C) c.1038+50A>C (n.1038+50A>C) n.116+50A>C c.1077+50A>C (n.1077+50A>C) c.978+50A>C (n.978+50A>C) | dbSNP |
11 | g.44125034A>G | CA598980723 | EXT2 | c.939+50A>G (n.939+50A>G) n.1098+50A>G c.-544+29182A>G (n.-544+29182A>G) n.1113+50A>G n.1356+50A>G n.3500+50A>G c.744-5011A>G (n.744-5011A>G) c.1038+50A>G (n.1038+50A>G) n.116+50A>G c.1077+50A>G (n.1077+50A>G) c.978+50A>G (n.978+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44125035T>C | CA598980724 | EXT2 | c.939+51T>C (n.939+51T>C) n.1098+51T>C c.-544+29183T>C (n.-544+29183T>C) n.1113+51T>C n.1356+51T>C n.3500+51T>C c.744-5010T>C (n.744-5010T>C) c.1038+51T>C (n.1038+51T>C) n.116+51T>C c.1077+51T>C (n.1077+51T>C) c.978+51T>C (n.978+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.44125035T= | CA1967882716 | EXT2 | c.939+51T= (n.939+51T=) n.1098+51T= c.-544+29183T= (n.-544+29183T=) n.1113+51T= n.1356+51T= n.3500+51T= c.744-5010T= (n.744-5010T=) c.1038+51T= (n.1038+51T=) n.116+51T= c.1077+51T= (n.1077+51T=) c.978+51T= (n.978+51T=) | |
11 | g.44125036G>A | CA676708658 | EXT2 | c.939+52G>A (n.939+52G>A) n.1098+52G>A c.-544+29184G>A (n.-544+29184G>A) n.1113+52G>A n.1356+52G>A n.3500+52G>A c.744-5009G>A (n.744-5009G>A) c.1038+52G>A (n.1038+52G>A) n.116+52G>A c.1077+52G>A (n.1077+52G>A) c.978+52G>A (n.978+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44125036G= | CA1967882717 | EXT2 | c.939+52G= (n.939+52G=) n.1098+52G= c.-544+29184G= (n.-544+29184G=) n.1113+52G= n.1356+52G= n.3500+52G= c.744-5009G= (n.744-5009G=) c.1038+52G= (n.1038+52G=) n.116+52G= c.1077+52G= (n.1077+52G=) c.978+52G= (n.978+52G=) | |
11 | g.44125036G>T | CA2613201829 | EXT2 | c.939+52G>T (n.939+52G>T) n.1098+52G>T c.-544+29184G>T (n.-544+29184G>T) n.1113+52G>T n.1356+52G>T n.3500+52G>T c.744-5009G>T (n.744-5009G>T) c.1038+52G>T (n.1038+52G>T) n.116+52G>T c.1077+52G>T (n.1077+52G>T) c.978+52G>T (n.978+52G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44125037G>A | CA1967882719 | EXT2 | c.939+53G>A (n.939+53G>A) n.1098+53G>A c.-544+29185G>A (n.-544+29185G>A) n.1113+53G>A n.1356+53G>A n.3500+53G>A c.744-5008G>A (n.744-5008G>A) c.1038+53G>A (n.1038+53G>A) n.116+53G>A c.1077+53G>A (n.1077+53G>A) c.978+53G>A (n.978+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44125037G= | CA1967882718 | EXT2 | c.939+53G= (n.939+53G=) n.1098+53G= c.-544+29185G= (n.-544+29185G=) n.1113+53G= n.1356+53G= n.3500+53G= c.744-5008G= (n.744-5008G=) c.1038+53G= (n.1038+53G=) n.116+53G= c.1077+53G= (n.1077+53G=) c.978+53G= (n.978+53G=) | |
11 | g.44125038G>A | CA1967882721 | EXT2 | c.939+54G>A (n.939+54G>A) n.1098+54G>A c.-544+29186G>A (n.-544+29186G>A) n.1113+54G>A n.1356+54G>A n.3500+54G>A c.744-5007G>A (n.744-5007G>A) c.1038+54G>A (n.1038+54G>A) n.116+54G>A c.1077+54G>A (n.1077+54G>A) c.978+54G>A (n.978+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44125038G= | CA1967882720 | EXT2 | c.939+54G= (n.939+54G=) n.1098+54G= c.-544+29186G= (n.-544+29186G=) n.1113+54G= n.1356+54G= n.3500+54G= c.744-5007G= (n.744-5007G=) c.1038+54G= (n.1038+54G=) n.116+54G= c.1077+54G= (n.1077+54G=) c.978+54G= (n.978+54G=) | |
11 | g.44125039T>C | CA2613201830 | EXT2 | c.939+55T>C (n.939+55T>C) n.1098+55T>C c.-544+29187T>C (n.-544+29187T>C) n.1113+55T>C n.1356+55T>C n.3500+55T>C c.744-5006T>C (n.744-5006T>C) c.1038+55T>C (n.1038+55T>C) n.116+55T>C c.1077+55T>C (n.1077+55T>C) c.978+55T>C (n.978+55T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44125040T>A | CA2574803775 | EXT2 | c.939+56T>A (n.939+56T>A) n.1098+56T>A c.-544+29188T>A (n.-544+29188T>A) n.1113+56T>A n.1356+56T>A n.3500+56T>A c.744-5005T>A (n.744-5005T>A) c.1038+56T>A (n.1038+56T>A) n.116+56T>A c.1077+56T>A (n.1077+56T>A) c.978+56T>A (n.978+56T>A) | |
11 | g.44125040T>G | CA2613201831 | EXT2 | c.939+56T>G (n.939+56T>G) n.1098+56T>G c.-544+29188T>G (n.-544+29188T>G) n.1113+56T>G n.1356+56T>G n.3500+56T>G c.744-5005T>G (n.744-5005T>G) c.1038+56T>G (n.1038+56T>G) n.116+56T>G c.1077+56T>G (n.1077+56T>G) c.978+56T>G (n.978+56T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44125044del | CA2613201832 | EXT2 | c.939+60del (n.939+60del) n.1098+60del c.-544+29192del (n.-544+29192del) n.1113+60del n.1356+60del n.3500+60del c.744-5001del (n.744-5001del) c.1038+60del (n.1038+60del) n.116+60del c.1077+60del (n.1077+60del) c.978+60del (n.978+60del) | gnomAD v4 |