Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.44124857C>A	CA5955011	EXT2	c.812C>A (p.Ala271Asp) n.971C>A c.-544+29005C>A (n.-544+29005C>A) n.986C>A n.1229C>A n.3373C>A c.744-5188C>A (n.744-5188C>A) c.911C>A (p.Ala304Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124857C=	CA1967882633	EXT2	c.812C= (p.Ala271=) n.971C= c.-544+29005C= (n.-544+29005C=) n.986C= n.1229C= n.3373C= c.744-5188C= (n.744-5188C=) c.911C= (p.Ala304=) c.950C= (p.Ala317=) c.851C= (p.Ala284=)
11	g.44124857C>G	CA380167075	EXT2	c.812C>G (p.Ala271Gly) n.971C>G c.-544+29005C>G (n.-544+29005C>G) n.986C>G n.1229C>G n.3373C>G c.744-5188C>G (n.744-5188C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly)
11	g.44124857C>T	CA380167073	EXT2	c.812C>T (p.Ala271Val) n.971C>T c.-544+29005C>T (n.-544+29005C>T) n.986C>T n.1229C>T n.3373C>T c.744-5188C>T (n.744-5188C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.851C>T (p.Ala284Val)	dbSNP gnomAD v4
11	g.44124859del	CA2695213852	EXT2	c.814del (p.Leu272SerfsTer10) n.973del c.-544+29007del (n.-544+29007del) n.988del n.1231del n.3375del c.744-5186del (n.744-5186del) c.913del (p.Leu305SerfsTer10) c.952del (p.Leu318SerfsTer10) c.853del (p.Leu285SerfsTer10)
11	g.44124858C>A	CA473811220	EXT2	c.813C>A (p.Ala271=) n.972C>A c.-544+29006C>A (n.-544+29006C>A) n.987C>A n.1230C>A n.3374C>A c.744-5187C>A (n.744-5187C>A) c.912C>A (p.Ala304=) c.951C>A (p.Ala317=) c.852C>A (p.Ala284=)
11	g.44124858C>G	CA473811222	EXT2	c.813C>G (p.Ala271=) n.972C>G c.-544+29006C>G (n.-544+29006C>G) n.987C>G n.1230C>G n.3374C>G c.744-5187C>G (n.744-5187C>G) c.912C>G (p.Ala304=) c.951C>G (p.Ala317=) c.852C>G (p.Ala284=)
11	g.44124858C>T	CA473811221	EXT2	c.813C>T (p.Ala271=) n.972C>T c.-544+29006C>T (n.-544+29006C>T) n.987C>T n.1230C>T n.3374C>T c.744-5187C>T (n.744-5187C>T) c.912C>T (p.Ala304=) c.951C>T (p.Ala317=) c.852C>T (p.Ala284=)
11	g.44124859C>A	CA380167079	EXT2	c.814C>A (p.Leu272Ile) n.973C>A c.-544+29007C>A (n.-544+29007C>A) n.988C>A n.1231C>A n.3375C>A c.744-5186C>A (n.744-5186C>A) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile)
11	g.44124859C=	CA1967882634	EXT2	c.814C= (p.Leu272=) n.973C= c.-544+29007C= (n.-544+29007C=) n.988C= n.1231C= n.3375C= c.744-5186C= (n.744-5186C=) c.913C= (p.Leu305=) c.952C= (p.Leu318=) c.853C= (p.Leu285=)
11	g.44124859C>G	CA380167082	EXT2	c.814C>G (p.Leu272Val) n.973C>G c.-544+29007C>G (n.-544+29007C>G) n.988C>G n.1231C>G n.3375C>G c.744-5186C>G (n.744-5186C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.853C>G (p.Leu285Val)
11	g.44124859C>T	CA5955012	EXT2	c.814C>T (p.Leu272Phe) n.973C>T c.-544+29007C>T (n.-544+29007C>T) n.988C>T n.1231C>T n.3375C>T c.744-5186C>T (n.744-5186C>T) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124860T>A	CA380167089	EXT2	c.815T>A (p.Leu272His) n.974T>A c.-544+29008T>A (n.-544+29008T>A) n.989T>A n.1232T>A n.3376T>A c.744-5185T>A (n.744-5185T>A) c.914T>A (p.Leu305His) c.953T>A (p.Leu318His) c.854T>A (p.Leu285His)
11	g.44124860T>C	CA380167092	EXT2	c.815T>C (p.Leu272Pro) n.974T>C c.-544+29008T>C (n.-544+29008T>C) n.989T>C n.1232T>C n.3376T>C c.744-5185T>C (n.744-5185T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro)	gnomAD v4
11	g.44124860T>G	CA380167094	EXT2	c.815T>G (p.Leu272Arg) n.974T>G c.-544+29008T>G (n.-544+29008T>G) n.989T>G n.1232T>G n.3376T>G c.744-5185T>G (n.744-5185T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg)
11	g.44124861C>A	CA473811226	EXT2	c.816C>A (p.Leu272=) n.975C>A c.-544+29009C>A (n.-544+29009C>A) n.990C>A n.1233C>A n.3377C>A c.744-5184C>A (n.744-5184C>A) c.915C>A (p.Leu305=) c.954C>A (p.Leu318=) c.855C>A (p.Leu285=)
11	g.44124861C>G	CA473811227	EXT2	c.816C>G (p.Leu272=) n.975C>G c.-544+29009C>G (n.-544+29009C>G) n.990C>G n.1233C>G n.3377C>G c.744-5184C>G (n.744-5184C>G) c.915C>G (p.Leu305=) c.954C>G (p.Leu318=) c.855C>G (p.Leu285=)
11	g.44124861C>T	CA473811228	EXT2	c.816C>T (p.Leu272=) n.975C>T c.-544+29009C>T (n.-544+29009C>T) n.990C>T n.1233C>T n.3377C>T c.744-5184C>T (n.744-5184C>T) c.915C>T (p.Leu305=) c.954C>T (p.Leu318=) c.855C>T (p.Leu285=)
11	g.44124862C>A	CA380167097	EXT2	c.817C>A (p.Gln273Lys) n.976C>A c.-544+29010C>A (n.-544+29010C>A) n.991C>A n.1234C>A n.3378C>A c.744-5183C>A (n.744-5183C>A) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys)	dbSNP
11	g.44124862C=	CA1967882635	EXT2	c.817C= (p.Gln273=) n.976C= c.-544+29010C= (n.-544+29010C=) n.991C= n.1234C= n.3378C= c.744-5183C= (n.744-5183C=) c.916C= (p.Gln306=) c.955C= (p.Gln319=) c.856C= (p.Gln286=)
11	g.44124862C>G	CA380167100	EXT2	c.817C>G (p.Gln273Glu) n.976C>G c.-544+29010C>G (n.-544+29010C>G) n.991C>G n.1234C>G n.3378C>G c.744-5183C>G (n.744-5183C>G) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu)
11	g.44124862C>T	CA380167103	EXT2	c.817C>T (p.Gln273Ter) n.976C>T c.-544+29010C>T (n.-544+29010C>T) n.991C>T n.1234C>T n.3378C>T c.744-5183C>T (n.744-5183C>T) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.44124863A=	CA1967882636	EXT2	c.818A= (p.Gln273=) n.977A= c.-544+29011A= (n.-544+29011A=) n.992A= n.1235A= n.3379A= c.744-5182A= (n.744-5182A=) c.917A= (p.Gln306=) c.956A= (p.Gln319=) c.857A= (p.Gln286=)
11	g.44124863A>C	CA380167106	EXT2	c.818A>C (p.Gln273Pro) n.977A>C c.-544+29011A>C (n.-544+29011A>C) n.992A>C n.1235A>C n.3379A>C c.744-5182A>C (n.744-5182A>C) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro)
11	g.44124863A>G	CA5955013	EXT2	c.818A>G (p.Gln273Arg) n.977A>G c.-544+29011A>G (n.-544+29011A>G) n.992A>G n.1235A>G n.3379A>G c.744-5182A>G (n.744-5182A>G) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124863A>T	CA380167114	EXT2	c.818A>T (p.Gln273Leu) n.977A>T c.-544+29011A>T (n.-544+29011A>T) n.992A>T n.1235A>T n.3379A>T c.744-5182A>T (n.744-5182A>T) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu)
11	g.44124864G>A	CA473811229	EXT2	c.819G>A (p.Gln273=) n.978G>A c.-544+29012G>A (n.-544+29012G>A) n.993G>A n.1236G>A n.3380G>A c.744-5181G>A (n.744-5181G>A) c.918G>A (p.Gln306=) c.957G>A (p.Gln319=) c.858G>A (p.Gln286=)	gnomAD v4
11	g.44124864G>C	CA380167118	EXT2	c.819G>C (p.Gln273His) n.978G>C c.-544+29012G>C (n.-544+29012G>C) n.993G>C n.1236G>C n.3380G>C c.744-5181G>C (n.744-5181G>C) c.918G>C (p.Gln306His) c.957G>C (p.Gln319His) c.858G>C (p.Gln286His)
11	g.44124864G>T	CA380167117	EXT2	c.819G>T (p.Gln273His) n.978G>T c.-544+29012G>T (n.-544+29012G>T) n.993G>T n.1236G>T n.3380G>T c.744-5181G>T (n.744-5181G>T) c.918G>T (p.Gln306His) c.957G>T (p.Gln319His) c.858G>T (p.Gln286His)
11	g.44124865G>A	CA380167119	EXT2	c.820G>A (p.Val274Ile) n.979G>A c.-544+29013G>A (n.-544+29013G>A) n.994G>A n.1237G>A n.3381G>A c.744-5180G>A (n.744-5180G>A) c.919G>A (p.Val307Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) c.859G>A (p.Val287Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124865G>C	CA380167120	EXT2	c.820G>C (p.Val274Leu) n.979G>C c.-544+29013G>C (n.-544+29013G>C) n.994G>C n.1237G>C n.3381G>C c.744-5180G>C (n.744-5180G>C) c.919G>C (p.Val307Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.859G>C (p.Val287Leu)	dbSNP gnomAD v2
11	g.44124865G=	CA1967882637	EXT2	c.820G= (p.Val274=) n.979G= c.-544+29013G= (n.-544+29013G=) n.994G= n.1237G= n.3381G= c.744-5180G= (n.744-5180G=) c.919G= (p.Val307=) c.958G= (p.Val320=) c.859G= (p.Val287=)
11	g.44124865G>T	CA380167121	EXT2	c.820G>T (p.Val274Phe) n.979G>T c.-544+29013G>T (n.-544+29013G>T) n.994G>T n.1237G>T n.3381G>T c.744-5180G>T (n.744-5180G>T) c.919G>T (p.Val307Phe) c.958G>T (p.Val320Phe) c.859G>T (p.Val287Phe)
11	g.44124866T>A	CA380167123	EXT2	c.821T>A (p.Val274Asp) n.980T>A c.-544+29014T>A (n.-544+29014T>A) n.995T>A n.1238T>A n.3382T>A c.744-5179T>A (n.744-5179T>A) c.920T>A (p.Val307Asp) c.959T>A (p.Val320Asp) c.860T>A (p.Val287Asp)
11	g.44124866T>C	CA380167125	EXT2	c.821T>C (p.Val274Ala) n.980T>C c.-544+29014T>C (n.-544+29014T>C) n.995T>C n.1238T>C n.3382T>C c.744-5179T>C (n.744-5179T>C) c.920T>C (p.Val307Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.860T>C (p.Val287Ala)
11	g.44124866T>G	CA380167128	EXT2	c.821T>G (p.Val274Gly) n.980T>G c.-544+29014T>G (n.-544+29014T>G) n.995T>G n.1238T>G n.3382T>G c.744-5179T>G (n.744-5179T>G) c.920T>G (p.Val307Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.860T>G (p.Val287Gly)
11	g.44124867C>A	CA473811234	EXT2	c.822C>A (p.Val274=) n.981C>A c.-544+29015C>A (n.-544+29015C>A) n.996C>A n.1239C>A n.3383C>A c.744-5178C>A (n.744-5178C>A) c.921C>A (p.Val307=) c.960C>A (p.Val320=) c.861C>A (p.Val287=)
11	g.44124867C>G	CA473811236	EXT2	c.822C>G (p.Val274=) n.981C>G c.-544+29015C>G (n.-544+29015C>G) n.996C>G n.1239C>G n.3383C>G c.744-5178C>G (n.744-5178C>G) c.921C>G (p.Val307=) c.960C>G (p.Val320=) c.861C>G (p.Val287=)
11	g.44124867C>T	CA473811237	EXT2	c.822C>T (p.Val274=) n.981C>T c.-544+29015C>T (n.-544+29015C>T) n.996C>T n.1239C>T n.3383C>T c.744-5178C>T (n.744-5178C>T) c.921C>T (p.Val307=) c.960C>T (p.Val320=) c.861C>T (p.Val287=)	dbSNP
11	g.44124868A>C	CA380167132	EXT2	c.823A>C (p.Lys275Gln) n.982A>C c.-544+29016A>C (n.-544+29016A>C) n.997A>C n.1240A>C n.3384A>C c.744-5177A>C (n.744-5177A>C) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln)
11	g.44124868A>G	CA380167139	EXT2	c.823A>G (p.Lys275Glu) n.982A>G c.-544+29016A>G (n.-544+29016A>G) n.997A>G n.1240A>G n.3384A>G c.744-5177A>G (n.744-5177A>G) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu)
11	g.44124868A>T	CA380167142	EXT2	c.823A>T (p.Lys275Ter) n.982A>T c.-544+29016A>T (n.-544+29016A>T) n.997A>T n.1240A>T n.3384A>T c.744-5177A>T (n.744-5177A>T) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter)
11	g.44124869_44124870del	CA2695213853	EXT2	c.824_825del (p.Lys275ThrfsTer10) n.983_984del c.-544+29017_-544+29018del (n.-544+29017_-544+29018del) n.998_999del n.1241_1242del n.3385_3386del c.744-5176_744-5175del (n.744-5176_744-5175del) c.923_924del (p.Lys308ThrfsTer10) c.962_963del (p.Lys321ThrfsTer10) c.863_864del (p.Lys288ThrfsTer10)
11	g.44124869A>C	CA380167148	EXT2	c.824A>C (p.Lys275Thr) n.983A>C c.-544+29017A>C (n.-544+29017A>C) n.998A>C n.1241A>C n.3385A>C c.744-5176A>C (n.744-5176A>C) c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr)
11	g.44124869A>G	CA380167151	EXT2	c.824A>G (p.Lys275Arg) n.983A>G c.-544+29017A>G (n.-544+29017A>G) n.998A>G n.1241A>G n.3385A>G c.744-5176A>G (n.744-5176A>G) c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg)
11	g.44124869A>T	CA380167152	EXT2	c.824A>T (p.Lys275Ile) n.983A>T c.-544+29017A>T (n.-544+29017A>T) n.998A>T n.1241A>T n.3385A>T c.744-5176A>T (n.744-5176A>T) c.923A>T (p.Lys308Ile) n.1A>T c.962A>T (p.Lys321Ile) c.863A>T (p.Lys288Ile)
11	g.44124870A>C	CA380167154	EXT2	c.825A>C (p.Lys275Asn) n.984A>C c.-544+29018A>C (n.-544+29018A>C) n.999A>C n.1242A>C n.3386A>C c.744-5175A>C (n.744-5175A>C) c.924A>C (p.Lys308Asn) n.2A>C c.963A>C (p.Lys321Asn) c.864A>C (p.Lys288Asn)
11	g.44124870A>G	CA473811242	EXT2	c.825A>G (p.Lys275=) n.984A>G c.-544+29018A>G (n.-544+29018A>G) n.999A>G n.1242A>G n.3386A>G c.744-5175A>G (n.744-5175A>G) c.924A>G (p.Lys308=) n.2A>G c.963A>G (p.Lys321=) c.864A>G (p.Lys288=)
11	g.44124870A>T	CA380167153	EXT2	c.825A>T (p.Lys275Asn) n.984A>T c.-544+29018A>T (n.-544+29018A>T) n.999A>T n.1242A>T n.3386A>T c.744-5175A>T (n.744-5175A>T) c.924A>T (p.Lys308Asn) n.2A>T c.963A>T (p.Lys321Asn) c.864A>T (p.Lys288Asn)
11	g.44124871C>A	CA380167155	EXT2	c.826C>A (p.His276Asn) n.985C>A c.-544+29019C>A (n.-544+29019C>A) n.1000C>A n.1243C>A n.3387C>A c.744-5174C>A (n.744-5174C>A) c.925C>A (p.His309Asn) n.3C>A c.964C>A (p.His322Asn) c.865C>A (p.His289Asn)
11	g.44124871C>G	CA380167158	EXT2	c.826C>G (p.His276Asp) n.985C>G c.-544+29019C>G (n.-544+29019C>G) n.1000C>G n.1243C>G n.3387C>G c.744-5174C>G (n.744-5174C>G) c.925C>G (p.His309Asp) n.3C>G c.964C>G (p.His322Asp) c.865C>G (p.His289Asp)	dbSNP
11	g.44124871C>T	CA380167159	EXT2	c.826C>T (p.His276Tyr) n.985C>T c.-544+29019C>T (n.-544+29019C>T) n.1000C>T n.1243C>T n.3387C>T c.744-5174C>T (n.744-5174C>T) c.925C>T (p.His309Tyr) n.3C>T c.964C>T (p.His322Tyr) c.865C>T (p.His289Tyr)	gnomAD v4
11	g.44124872A=	CA1967882638	EXT2	c.827A= (p.His276=) n.986A= c.-544+29020A= (n.-544+29020A=) n.1001A= n.1244A= n.3388A= c.744-5173A= (n.744-5173A=) c.926A= (p.His309=) n.4A= c.965A= (p.His322=) c.866A= (p.His289=)
11	g.44124872A>C	CA380167163	EXT2	c.827A>C (p.His276Pro) n.986A>C c.-544+29020A>C (n.-544+29020A>C) n.1001A>C n.1244A>C n.3388A>C c.744-5173A>C (n.744-5173A>C) c.926A>C (p.His309Pro) n.4A>C c.965A>C (p.His322Pro) c.866A>C (p.His289Pro)
11	g.44124872A>G	CA380167167	EXT2	c.827A>G (p.His276Arg) n.986A>G c.-544+29020A>G (n.-544+29020A>G) n.1001A>G n.1244A>G n.3388A>G c.744-5173A>G (n.744-5173A>G) c.926A>G (p.His309Arg) n.4A>G c.965A>G (p.His322Arg) c.866A>G (p.His289Arg)	dbSNP
11	g.44124872A>T	CA380167170	EXT2	c.827A>T (p.His276Leu) n.986A>T c.-544+29020A>T (n.-544+29020A>T) n.1001A>T n.1244A>T n.3388A>T c.744-5173A>T (n.744-5173A>T) c.926A>T (p.His309Leu) n.4A>T c.965A>T (p.His322Leu) c.866A>T (p.His289Leu)
11	g.44124873T>A	CA380167175	EXT2	c.828T>A (p.His276Gln) n.987T>A c.-544+29021T>A (n.-544+29021T>A) n.1002T>A n.1245T>A n.3389T>A c.744-5172T>A (n.744-5172T>A) c.927T>A (p.His309Gln) n.5T>A c.966T>A (p.His322Gln) c.867T>A (p.His289Gln)
11	g.44124873T>C	CA473811246	EXT2	c.828T>C (p.His276=) n.987T>C c.-544+29021T>C (n.-544+29021T>C) n.1002T>C n.1245T>C n.3389T>C c.744-5172T>C (n.744-5172T>C) c.927T>C (p.His309=) n.5T>C c.966T>C (p.His322=) c.867T>C (p.His289=)	gnomAD v4
11	g.44124873T>G	CA221467804	EXT2	c.828T>G (p.His276Gln) n.987T>G c.-544+29021T>G (n.-544+29021T>G) n.1002T>G n.1245T>G n.3389T>G c.744-5172T>G (n.744-5172T>G) c.927T>G (p.His309Gln) n.5T>G c.966T>G (p.His322Gln) c.867T>G (p.His289Gln)	dbSNP gnomAD v4
11	g.44124873T=	CA1967882639	EXT2	c.828T= (p.His276=) n.987T= c.-544+29021T= (n.-544+29021T=) n.1002T= n.1245T= n.3389T= c.744-5172T= (n.744-5172T=) c.927T= (p.His309=) n.5T= c.966T= (p.His322=) c.867T= (p.His289=)
11	g.44124874G>A	CA380167179	EXT2	c.829G>A (p.Gly277Arg) n.988G>A c.-544+29022G>A (n.-544+29022G>A) n.1003G>A n.1246G>A n.3390G>A c.744-5171G>A (n.744-5171G>A) c.928G>A (p.Gly310Arg) n.6G>A c.967G>A (p.Gly323Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg)	gnomAD v4
11	g.44124874G>C	CA380167180	EXT2	c.829G>C (p.Gly277Arg) n.988G>C c.-544+29022G>C (n.-544+29022G>C) n.1003G>C n.1246G>C n.3390G>C c.744-5171G>C (n.744-5171G>C) c.928G>C (p.Gly310Arg) n.6G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg)
11	g.44124874G>T	CA380167182	EXT2	c.829G>T (p.Gly277Ter) n.988G>T c.-544+29022G>T (n.-544+29022G>T) n.1003G>T n.1246G>T n.3390G>T c.744-5171G>T (n.744-5171G>T) c.928G>T (p.Gly310Ter) n.6G>T c.967G>T (p.Gly323Ter) c.868G>T (p.Gly290Ter)	ClinVar
11	g.44124874_44124876delinsGGA	CA1967882640	EXT2	c.829_831delinsGGA (p.Gly277=) n.988_990delinsGGA c.-544+29022_-544+29024delinsGGA (n.-544+29022_-544+29024delinsGGA) n.1003_1005delinsGGA n.1246_1248delinsGGA n.3390_3392delinsGGA c.744-5171_744-5169delinsGGA (n.744-5171_744-5169delinsGGA) c.928_930delinsGGA (p.Gly310=) n.6_8delinsGGA c.967_969delinsGGA (p.Gly323=) c.868_870delinsGGA (p.Gly290=)
11	g.44124875G>A	CA380167185	EXT2	c.830G>A (p.Gly277Glu) n.989G>A c.-544+29023G>A (n.-544+29023G>A) n.1004G>A n.1247G>A n.3391G>A c.744-5170G>A (n.744-5170G>A) c.929G>A (p.Gly310Glu) n.7G>A c.968G>A (p.Gly323Glu) c.869G>A (p.Gly290Glu)
11	g.44124875G>C	CA380167187	EXT2	c.830G>C (p.Gly277Ala) n.989G>C c.-544+29023G>C (n.-544+29023G>C) n.1004G>C n.1247G>C n.3391G>C c.744-5170G>C (n.744-5170G>C) c.929G>C (p.Gly310Ala) n.7G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.44124875G>T	CA380167189	EXT2	c.830G>T (p.Gly277Val) n.989G>T c.-544+29023G>T (n.-544+29023G>T) n.1004G>T n.1247G>T n.3391G>T c.744-5170G>T (n.744-5170G>T) c.929G>T (p.Gly310Val) n.7G>T c.968G>T (p.Gly323Val) c.869G>T (p.Gly290Val)	gnomAD v4
11	g.44124878_44124879del	CA598980716	EXT2	c.833_834del (p.Glu278ValfsTer7) n.992_993del c.-544+29026_-544+29027del (n.-544+29026_-544+29027del) n.1007_1008del n.1250_1251del n.3394_3395del c.744-5167_744-5166del (n.744-5167_744-5166del) c.932_933del (p.Glu311ValfsTer7) n.10_11del c.971_972del (p.Glu324ValfsTer7) c.872_873del (p.Glu291ValfsTer7)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124875_44124876insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT	CA2511468347	EXT2	c.830_831insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (p.Glu278ArgfsTer21) n.989_990insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT c.-544+29023_-544+29024insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (n.-544+29023_-544+29024insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT) n.1004_1005insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT n.1247_1248insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT n.3391_3392insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT c.744-5170_744-5169insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (n.744-5170_744-5169insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT) c.929_930insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (p.Glu311ArgfsTer21) n.7_8insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT c.968_969insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (p.Glu324ArgfsTer21) c.869_870insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (p.Glu291ArgfsTer21)
11	g.44124876A=	CA1967882641	EXT2	c.831A= (p.Gly277=) n.990A= c.-544+29024A= (n.-544+29024A=) n.1005A= n.1248A= n.3392A= c.744-5169A= (n.744-5169A=) c.930A= (p.Gly310=) n.8A= c.969A= (p.Gly323=) c.870A= (p.Gly290=)
11	g.44124876A>C	CA473811249	EXT2	c.831A>C (p.Gly277=) n.990A>C c.-544+29024A>C (n.-544+29024A>C) n.1005A>C n.1248A>C n.3392A>C c.744-5169A>C (n.744-5169A>C) c.930A>C (p.Gly310=) n.8A>C c.969A>C (p.Gly323=) c.870A>C (p.Gly290=)
11	g.44124876A>G	CA473811250	EXT2	c.831A>G (p.Gly277=) n.990A>G c.-544+29024A>G (n.-544+29024A>G) n.1005A>G n.1248A>G n.3392A>G c.744-5169A>G (n.744-5169A>G) c.930A>G (p.Gly310=) n.8A>G c.969A>G (p.Gly323=) c.870A>G (p.Gly290=)
11	g.44124876A>T	CA473811251	EXT2	c.831A>T (p.Gly277=) n.990A>T c.-544+29024A>T (n.-544+29024A>T) n.1005A>T n.1248A>T n.3392A>T c.744-5169A>T (n.744-5169A>T) c.930A>T (p.Gly310=) n.8A>T c.969A>T (p.Gly323=) c.870A>T (p.Gly290=)	dbSNP
11	g.44124877G>A	CA5955014	EXT2	c.832G>A (p.Glu278Lys) n.991G>A c.-544+29025G>A (n.-544+29025G>A) n.1006G>A n.1249G>A n.3393G>A c.744-5168G>A (n.744-5168G>A) c.931G>A (p.Glu311Lys) n.9G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124877G>C	CA380167196	EXT2	c.832G>C (p.Glu278Gln) n.991G>C c.-544+29025G>C (n.-544+29025G>C) n.1006G>C n.1249G>C n.3393G>C c.744-5168G>C (n.744-5168G>C) c.931G>C (p.Glu311Gln) n.9G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln)
11	g.44124877G=	CA1967882642	EXT2	c.832G= (p.Glu278=) n.991G= c.-544+29025G= (n.-544+29025G=) n.1006G= n.1249G= n.3393G= c.744-5168G= (n.744-5168G=) c.931G= (p.Glu311=) n.9G= c.970G= (p.Glu324=) c.871G= (p.Glu291=)
11	g.44124877G>T	CA380167193	EXT2	c.832G>T (p.Glu278Ter) n.991G>T c.-544+29025G>T (n.-544+29025G>T) n.1006G>T n.1249G>T n.3393G>T c.744-5168G>T (n.744-5168G>T) c.931G>T (p.Glu311Ter) n.9G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter)	ClinVar
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11	g.44124880T>G	CA380167225	EXT2	c.835T>G (p.Ser279Ala) n.994T>G c.-544+29028T>G (n.-544+29028T>G) n.1009T>G n.1252T>G n.3396T>G c.744-5165T>G (n.744-5165T>G) c.934T>G (p.Ser312Ala) n.12T>G c.973T>G (p.Ser325Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala)
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11	g.44124882A>C	CA473811260	EXT2	c.837A>C (p.Ser279=) n.996A>C c.-544+29030A>C (n.-544+29030A>C) n.1011A>C n.1254A>C n.3398A>C c.744-5163A>C (n.744-5163A>C) c.936A>C (p.Ser312=) n.14A>C c.975A>C (p.Ser325=) c.876A>C (p.Ser292=)
11	g.44124882A>G	CA473811262	EXT2	c.837A>G (p.Ser279=) n.996A>G c.-544+29030A>G (n.-544+29030A>G) n.1011A>G n.1254A>G n.3398A>G c.744-5163A>G (n.744-5163A>G) c.936A>G (p.Ser312=) n.14A>G c.975A>G (p.Ser325=) c.876A>G (p.Ser292=)	gnomAD v4
11	g.44124882A>T	CA473811264	EXT2	c.837A>T (p.Ser279=) n.996A>T c.-544+29030A>T (n.-544+29030A>T) n.1011A>T n.1254A>T n.3398A>T c.744-5163A>T (n.744-5163A>T) c.936A>T (p.Ser312=) n.14A>T c.975A>T (p.Ser325=) c.876A>T (p.Ser292=)
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11	g.44124883G>T	CA380167230	EXT2	c.838G>T (p.Val280Leu) n.997G>T c.-544+29031G>T (n.-544+29031G>T) n.1012G>T n.1255G>T n.3399G>T c.744-5162G>T (n.744-5162G>T) c.937G>T (p.Val313Leu) n.15G>T c.976G>T (p.Val326Leu) c.877G>T (p.Val293Leu)
11	g.44124884T>A	CA380167237	EXT2	c.839T>A (p.Val280Glu) n.998T>A c.-544+29032T>A (n.-544+29032T>A) n.1013T>A n.1256T>A n.3400T>A c.744-5161T>A (n.744-5161T>A) c.938T>A (p.Val313Glu) n.16T>A c.977T>A (p.Val326Glu) c.878T>A (p.Val293Glu)	ClinVar dbSNP
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11	g.44124889G>A	CA221467805	EXT2	c.844G>A (p.Val282Ile) n.1003G>A c.-544+29037G>A (n.-544+29037G>A) n.1018G>A n.1261G>A n.3405G>A c.744-5156G>A (n.744-5156G>A) c.943G>A (p.Val315Ile) n.21G>A c.982G>A (p.Val328Ile) c.883G>A (p.Val295Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.44124889G>C	CA380167296	EXT2	c.844G>C (p.Val282Leu) n.1003G>C c.-544+29037G>C (n.-544+29037G>C) n.1018G>C n.1261G>C n.3405G>C c.744-5156G>C (n.744-5156G>C) c.943G>C (p.Val315Leu) n.21G>C c.982G>C (p.Val328Leu) c.883G>C (p.Val295Leu)
11	g.44124889G=	CA1967882646	EXT2	c.844G= (p.Val282=) n.1003G= c.-544+29037G= (n.-544+29037G=) n.1018G= n.1261G= n.3405G= c.744-5156G= (n.744-5156G=) c.943G= (p.Val315=) n.21G= c.982G= (p.Val328=) c.883G= (p.Val295=)
11	g.44124889G>T	CA380167298	EXT2	c.844G>T (p.Val282Leu) n.1003G>T c.-544+29037G>T (n.-544+29037G>T) n.1018G>T n.1261G>T n.3405G>T c.744-5156G>T (n.744-5156G>T) c.943G>T (p.Val315Leu) n.21G>T c.982G>T (p.Val328Leu) c.883G>T (p.Val295Leu)
11	g.44124890T>A	CA380167300	EXT2	c.845T>A (p.Val282Glu) n.1004T>A c.-544+29038T>A (n.-544+29038T>A) n.1019T>A n.1262T>A n.3406T>A c.744-5155T>A (n.744-5155T>A) c.944T>A (p.Val315Glu) n.22T>A c.983T>A (p.Val328Glu) c.884T>A (p.Val295Glu)
11	g.44124890T>C	CA380167305	EXT2	c.845T>C (p.Val282Ala) n.1004T>C c.-544+29038T>C (n.-544+29038T>C) n.1019T>C n.1262T>C n.3406T>C c.744-5155T>C (n.744-5155T>C) c.944T>C (p.Val315Ala) n.22T>C c.983T>C (p.Val328Ala) c.884T>C (p.Val295Ala)
11	g.44124890T>G	CA5955017	EXT2	c.845T>G (p.Val282Gly) n.1004T>G c.-544+29038T>G (n.-544+29038T>G) n.1019T>G n.1262T>G n.3406T>G c.744-5155T>G (n.744-5155T>G) c.944T>G (p.Val315Gly) n.22T>G c.983T>G (p.Val328Gly) c.884T>G (p.Val295Gly)	dbSNP ExAC
11	g.44124890T=	CA1967882647	EXT2	c.845T= (p.Val282=) n.1004T= c.-544+29038T= (n.-544+29038T=) n.1019T= n.1262T= n.3406T= c.744-5155T= (n.744-5155T=) c.944T= (p.Val315=) n.22T= c.983T= (p.Val328=) c.884T= (p.Val295=)
11	g.44124890dup	CA2695213855	EXT2	c.845dup (p.Leu283ThrfsTer3) n.1004dup c.-544+29038dup (n.-544+29038dup) n.1019dup n.1262dup n.3406dup c.744-5155dup (n.744-5155dup) c.944dup (p.Leu316ThrfsTer3) n.22dup c.983dup (p.Leu329ThrfsTer3) c.884dup (p.Leu296ThrfsTer3)
11	g.44124891A=	CA1967882648	EXT2	c.846A= (p.Val282=) n.1005A= c.-544+29039A= (n.-544+29039A=) n.1020A= n.1263A= n.3407A= c.744-5154A= (n.744-5154A=) c.945A= (p.Val315=) n.23A= c.984A= (p.Val328=) c.885A= (p.Val295=)
11	g.44124891A>C	CA473811276	EXT2	c.846A>C (p.Val282=) n.1005A>C c.-544+29039A>C (n.-544+29039A>C) n.1020A>C n.1263A>C n.3407A>C c.744-5154A>C (n.744-5154A>C) c.945A>C (p.Val315=) n.23A>C c.984A>C (p.Val328=) c.885A>C (p.Val295=)
11	g.44124891A>G	CA473811278	EXT2	c.846A>G (p.Val282=) n.1005A>G c.-544+29039A>G (n.-544+29039A>G) n.1020A>G n.1263A>G n.3407A>G c.744-5154A>G (n.744-5154A>G) c.945A>G (p.Val315=) n.23A>G c.984A>G (p.Val328=) c.885A>G (p.Val295=)	dbSNP
11	g.44124891A>T	CA473811279	EXT2	c.846A>T (p.Val282=) n.1005A>T c.-544+29039A>T (n.-544+29039A>T) n.1020A>T n.1263A>T n.3407A>T c.744-5154A>T (n.744-5154A>T) c.945A>T (p.Val315=) n.23A>T c.984A>T (p.Val328=) c.885A>T (p.Val295=)
11	g.44124892C>A	CA380167309	EXT2	c.847C>A (p.Leu283Ile) n.1006C>A c.-544+29040C>A (n.-544+29040C>A) n.1021C>A n.1264C>A n.3408C>A c.744-5153C>A (n.744-5153C>A) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.24C>A c.985C>A (p.Leu329Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile)	dbSNP
11	g.44124892C>G	CA380167311	EXT2	c.847C>G (p.Leu283Val) n.1006C>G c.-544+29040C>G (n.-544+29040C>G) n.1021C>G n.1264C>G n.3408C>G c.744-5153C>G (n.744-5153C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) n.24C>G c.985C>G (p.Leu329Val) c.886C>G (p.Leu296Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124892C>T	CA380167316	EXT2	c.847C>T (p.Leu283Phe) n.1006C>T c.-544+29040C>T (n.-544+29040C>T) n.1021C>T n.1264C>T n.3408C>T c.744-5153C>T (n.744-5153C>T) c.946C>T (p.Leu316Phe) n.24C>T c.985C>T (p.Leu329Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe)
11	g.44124893T>A	CA380167318	EXT2	c.848T>A (p.Leu283His) n.1007T>A c.-544+29041T>A (n.-544+29041T>A) n.1022T>A n.1265T>A n.3409T>A c.744-5152T>A (n.744-5152T>A) c.947T>A (p.Leu316His) n.25T>A c.986T>A (p.Leu329His) c.887T>A (p.Leu296His)
11	g.44124893T>C	CA380167319	EXT2	c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1007T>C c.-544+29041T>C (n.-544+29041T>C) n.1022T>C n.1265T>C n.3409T>C c.744-5152T>C (n.744-5152T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.25T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro)
11	g.44124893T>G	CA380167320	EXT2	c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1007T>G c.-544+29041T>G (n.-544+29041T>G) n.1022T>G n.1265T>G n.3409T>G c.744-5152T>G (n.744-5152T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.25T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg)
11	g.44124894C>A	CA473811282	EXT2	c.849C>A (p.Leu283=) n.1008C>A c.-544+29042C>A (n.-544+29042C>A) n.1023C>A n.1266C>A n.3410C>A c.744-5151C>A (n.744-5151C>A) c.948C>A (p.Leu316=) n.26C>A c.987C>A (p.Leu329=) c.888C>A (p.Leu296=)
11	g.44124894C=	CA1967882649	EXT2	c.849C= (p.Leu283=) n.1008C= c.-544+29042C= (n.-544+29042C=) n.1023C= n.1266C= n.3410C= c.744-5151C= (n.744-5151C=) c.948C= (p.Leu316=) n.26C= c.987C= (p.Leu329=) c.888C= (p.Leu296=)
11	g.44124894C>G	CA473811281	EXT2	c.849C>G (p.Leu283=) n.1008C>G c.-544+29042C>G (n.-544+29042C>G) n.1023C>G n.1266C>G n.3410C>G c.744-5151C>G (n.744-5151C>G) c.948C>G (p.Leu316=) n.26C>G c.987C>G (p.Leu329=) c.888C>G (p.Leu296=)
11	g.44124894C>T	CA5955018	EXT2	c.849C>T (p.Leu283=) n.1008C>T c.-544+29042C>T (n.-544+29042C>T) n.1023C>T n.1266C>T n.3410C>T c.744-5151C>T (n.744-5151C>T) c.948C>T (p.Leu316=) n.26C>T c.987C>T (p.Leu329=) c.888C>T (p.Leu296=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124895G>A	CA5955019	EXT2	c.850G>A (p.Asp284Asn) n.1009G>A c.-544+29043G>A (n.-544+29043G>A) n.1024G>A n.1267G>A n.3411G>A c.744-5150G>A (n.744-5150G>A) c.949G>A (p.Asp317Asn) n.27G>A c.988G>A (p.Asp330Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124895G>C	CA380167321	EXT2	c.850G>C (p.Asp284His) n.1009G>C c.-544+29043G>C (n.-544+29043G>C) n.1024G>C n.1267G>C n.3411G>C c.744-5150G>C (n.744-5150G>C) c.949G>C (p.Asp317His) n.27G>C c.988G>C (p.Asp330His) c.889G>C (p.Asp297His)	dbSNP
11	g.44124895G=	CA1967882650	EXT2	c.850G= (p.Asp284=) n.1009G= c.-544+29043G= (n.-544+29043G=) n.1024G= n.1267G= n.3411G= c.744-5150G= (n.744-5150G=) c.949G= (p.Asp317=) n.27G= c.988G= (p.Asp330=) c.889G= (p.Asp297=)
11	g.44124895G>T	CA380167324	EXT2	c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.1009G>T c.-544+29043G>T (n.-544+29043G>T) n.1024G>T n.1267G>T n.3411G>T c.744-5150G>T (n.744-5150G>T) c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.27G>T c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr)
11	g.44124896A>C	CA380167331	EXT2	c.851A>C (p.Asp284Ala) n.1010A>C c.-544+29044A>C (n.-544+29044A>C) n.1025A>C n.1268A>C n.3412A>C c.744-5149A>C (n.744-5149A>C) c.950A>C (p.Asp317Ala) n.28A>C c.989A>C (p.Asp330Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala)
11	g.44124896A>G	CA380167337	EXT2	c.851A>G (p.Asp284Gly) n.1010A>G c.-544+29044A>G (n.-544+29044A>G) n.1025A>G n.1268A>G n.3412A>G c.744-5149A>G (n.744-5149A>G) c.950A>G (p.Asp317Gly) n.28A>G c.989A>G (p.Asp330Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly)
11	g.44124896A>T	CA380167329	EXT2	c.851A>T (p.Asp284Val) n.1010A>T c.-544+29044A>T (n.-544+29044A>T) n.1025A>T n.1268A>T n.3412A>T c.744-5149A>T (n.744-5149A>T) c.950A>T (p.Asp317Val) n.28A>T c.989A>T (p.Asp330Val) c.890A>T (p.Asp297Val)
11	g.44124897T>A	CA380167339	EXT2	c.852T>A (p.Asp284Glu) n.1011T>A c.-544+29045T>A (n.-544+29045T>A) n.1026T>A n.1269T>A n.3413T>A c.744-5148T>A (n.744-5148T>A) c.951T>A (p.Asp317Glu) n.29T>A c.990T>A (p.Asp330Glu) c.891T>A (p.Asp297Glu)
11	g.44124897T>C	CA473811283	EXT2	c.852T>C (p.Asp284=) n.1011T>C c.-544+29045T>C (n.-544+29045T>C) n.1026T>C n.1269T>C n.3413T>C c.744-5148T>C (n.744-5148T>C) c.951T>C (p.Asp317=) n.29T>C c.990T>C (p.Asp330=) c.891T>C (p.Asp297=)	gnomAD v4
11	g.44124897T>G	CA380167342	EXT2	c.852T>G (p.Asp284Glu) n.1011T>G c.-544+29045T>G (n.-544+29045T>G) n.1026T>G n.1269T>G n.3413T>G c.744-5148T>G (n.744-5148T>G) c.951T>G (p.Asp317Glu) n.29T>G c.990T>G (p.Asp330Glu) c.891T>G (p.Asp297Glu)
11	g.44124898A>C	CA380167346	EXT2	c.853A>C (p.Lys285Gln) n.1012A>C c.-544+29046A>C (n.-544+29046A>C) n.1027A>C n.1270A>C n.3414A>C c.744-5147A>C (n.744-5147A>C) c.952A>C (p.Lys318Gln) n.30A>C c.991A>C (p.Lys331Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln)
11	g.44124898A>G	CA380167349	EXT2	c.853A>G (p.Lys285Glu) n.1012A>G c.-544+29046A>G (n.-544+29046A>G) n.1027A>G n.1270A>G n.3414A>G c.744-5147A>G (n.744-5147A>G) c.952A>G (p.Lys318Glu) n.30A>G c.991A>G (p.Lys331Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu)
11	g.44124898A>T	CA380167354	EXT2	c.853A>T (p.Lys285Ter) n.1012A>T c.-544+29046A>T (n.-544+29046A>T) n.1027A>T n.1270A>T n.3414A>T c.744-5147A>T (n.744-5147A>T) c.952A>T (p.Lys318Ter) n.30A>T c.991A>T (p.Lys331Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter)
11	g.44124899A>C	CA380167358	EXT2	c.854A>C (p.Lys285Thr) n.1013A>C c.-544+29047A>C (n.-544+29047A>C) n.1028A>C n.1271A>C n.3415A>C c.744-5146A>C (n.744-5146A>C) c.953A>C (p.Lys318Thr) n.31A>C c.992A>C (p.Lys331Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr)
11	g.44124899A>G	CA380167363	EXT2	c.854A>G (p.Lys285Arg) n.1013A>G c.-544+29047A>G (n.-544+29047A>G) n.1028A>G n.1271A>G n.3415A>G c.744-5146A>G (n.744-5146A>G) c.953A>G (p.Lys318Arg) n.31A>G c.992A>G (p.Lys331Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg)	gnomAD v4
11	g.44124899A>T	CA380167365	EXT2	c.854A>T (p.Lys285Ile) n.1013A>T c.-544+29047A>T (n.-544+29047A>T) n.1028A>T n.1271A>T n.3415A>T c.744-5146A>T (n.744-5146A>T) c.953A>T (p.Lys318Ile) n.31A>T c.992A>T (p.Lys331Ile) c.893A>T (p.Lys298Ile)
11	g.44124900A>C	CA380167368	EXT2	c.855A>C (p.Lys285Asn) n.1014A>C c.-544+29048A>C (n.-544+29048A>C) n.1029A>C n.1272A>C n.3416A>C c.744-5145A>C (n.744-5145A>C) c.954A>C (p.Lys318Asn) n.32A>C c.993A>C (p.Lys331Asn) c.894A>C (p.Lys298Asn)
11	g.44124900A>G	CA473811285	EXT2	c.855A>G (p.Lys285=) n.1014A>G c.-544+29048A>G (n.-544+29048A>G) n.1029A>G n.1272A>G n.3416A>G c.744-5145A>G (n.744-5145A>G) c.954A>G (p.Lys318=) n.32A>G c.993A>G (p.Lys331=) c.894A>G (p.Lys298=)	gnomAD v4
11	g.44124900A>T	CA380167372	EXT2	c.855A>T (p.Lys285Asn) n.1014A>T c.-544+29048A>T (n.-544+29048A>T) n.1029A>T n.1272A>T n.3416A>T c.744-5145A>T (n.744-5145A>T) c.954A>T (p.Lys318Asn) n.32A>T c.993A>T (p.Lys331Asn) c.894A>T (p.Lys298Asn)
11	g.44124901T>A	CA380167376	EXT2	c.856T>A (p.Cys286Ser) n.1015T>A c.-544+29049T>A (n.-544+29049T>A) n.1030T>A n.1273T>A n.3417T>A c.744-5144T>A (n.744-5144T>A) c.955T>A (p.Cys319Ser) n.33T>A c.994T>A (p.Cys332Ser) c.895T>A (p.Cys299Ser)	gnomAD v4
11	g.44124901T>C	CA380167394	EXT2	c.856T>C (p.Cys286Arg) n.1015T>C c.-544+29049T>C (n.-544+29049T>C) n.1030T>C n.1273T>C n.3417T>C c.744-5144T>C (n.744-5144T>C) c.955T>C (p.Cys319Arg) n.33T>C c.994T>C (p.Cys332Arg) c.895T>C (p.Cys299Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124901T>G	CA380167397	EXT2	c.856T>G (p.Cys286Gly) n.1015T>G c.-544+29049T>G (n.-544+29049T>G) n.1030T>G n.1273T>G n.3417T>G c.744-5144T>G (n.744-5144T>G) c.955T>G (p.Cys319Gly) n.33T>G c.994T>G (p.Cys332Gly) c.895T>G (p.Cys299Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124901T=	CA1967882651	EXT2	c.856T= (p.Cys286=) n.1015T= c.-544+29049T= (n.-544+29049T=) n.1030T= n.1273T= n.3417T= c.744-5144T= (n.744-5144T=) c.955T= (p.Cys319=) n.33T= c.994T= (p.Cys332=) c.895T= (p.Cys299=)
11	g.44124902G>A	CA5955020	EXT2	c.857G>A (p.Cys286Tyr) n.1016G>A c.-544+29050G>A (n.-544+29050G>A) n.1031G>A n.1274G>A n.3418G>A c.744-5143G>A (n.744-5143G>A) c.956G>A (p.Cys319Tyr) n.34G>A c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.896G>A (p.Cys299Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124902G>C	CA380167405	EXT2	c.857G>C (p.Cys286Ser) n.1016G>C c.-544+29050G>C (n.-544+29050G>C) n.1031G>C n.1274G>C n.3418G>C c.744-5143G>C (n.744-5143G>C) c.956G>C (p.Cys319Ser) n.34G>C c.995G>C (p.Cys332Ser) c.896G>C (p.Cys299Ser)
11	g.44124902G=	CA1967882652	EXT2	c.857G= (p.Cys286=) n.1016G= c.-544+29050G= (n.-544+29050G=) n.1031G= n.1274G= n.3418G= c.744-5143G= (n.744-5143G=) c.956G= (p.Cys319=) n.34G= c.995G= (p.Cys332=) c.896G= (p.Cys299=)
11	g.44124902G>T	CA380167401	EXT2	c.857G>T (p.Cys286Phe) n.1016G>T c.-544+29050G>T (n.-544+29050G>T) n.1031G>T n.1274G>T n.3418G>T c.744-5143G>T (n.744-5143G>T) c.956G>T (p.Cys319Phe) n.34G>T c.995G>T (p.Cys332Phe) c.896G>T (p.Cys299Phe)
11	g.44124902dup	CA2695213856	EXT2	c.857dup (p.Cys286TrpfsTer13) n.1016dup c.-544+29050dup (n.-544+29050dup) n.1031dup n.1274dup n.3418dup c.744-5143dup (n.744-5143dup) c.956dup (p.Cys319TrpfsTer13) n.34dup c.995dup (p.Cys332TrpfsTer13) c.896dup (p.Cys299TrpfsTer13)
11	g.44124903C>A	CA380167409	EXT2	c.858C>A (p.Cys286Ter) n.1017C>A c.-544+29051C>A (n.-544+29051C>A) n.1032C>A n.1275C>A n.3419C>A c.744-5142C>A (n.744-5142C>A) c.957C>A (p.Cys319Ter) n.35C>A c.996C>A (p.Cys332Ter) c.897C>A (p.Cys299Ter)
11	g.44124903C>G	CA380167415	EXT2	c.858C>G (p.Cys286Trp) n.1017C>G c.-544+29051C>G (n.-544+29051C>G) n.1032C>G n.1275C>G n.3419C>G c.744-5142C>G (n.744-5142C>G) c.957C>G (p.Cys319Trp) n.35C>G c.996C>G (p.Cys332Trp) c.897C>G (p.Cys299Trp)
11	g.44124903C>T	CA473811289	EXT2	c.858C>T (p.Cys286=) n.1017C>T c.-544+29051C>T (n.-544+29051C>T) n.1032C>T n.1275C>T n.3419C>T c.744-5142C>T (n.744-5142C>T) c.957C>T (p.Cys319=) n.35C>T c.996C>T (p.Cys332=) c.897C>T (p.Cys299=)	dbSNP
11	g.44124904del	CA2695213857	EXT2	c.859del (p.Thr287ProfsTer?) n.1018del c.-544+29052del (n.-544+29052del) n.1033del n.1276del n.3420del c.744-5141del (n.744-5141del) c.958del (p.Thr320ProfsTer?) n.36del c.997del (p.Thr333ProfsTer?) c.898del (p.Thr300ProfsTer?)	ClinVar
11	g.44124904A=	CA1967882653	EXT2	c.859A= (p.Thr287=) n.1018A= c.-544+29052A= (n.-544+29052A=) n.1033A= n.1276A= n.3420A= c.744-5141A= (n.744-5141A=) c.958A= (p.Thr320=) n.36A= c.997A= (p.Thr333=) c.898A= (p.Thr300=)
11	g.44124904A>C	CA221467806	EXT2	c.859A>C (p.Thr287Pro) n.1018A>C c.-544+29052A>C (n.-544+29052A>C) n.1033A>C n.1276A>C n.3420A>C c.744-5141A>C (n.744-5141A>C) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.36A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro)	dbSNP
11	g.44124904A>G	CA380167419	EXT2	c.859A>G (p.Thr287Ala) n.1018A>G c.-544+29052A>G (n.-544+29052A>G) n.1033A>G n.1276A>G n.3420A>G c.744-5141A>G (n.744-5141A>G) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.36A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala)
11	g.44124904A>T	CA380167423	EXT2	c.859A>T (p.Thr287Ser) n.1018A>T c.-544+29052A>T (n.-544+29052A>T) n.1033A>T n.1276A>T n.3420A>T c.744-5141A>T (n.744-5141A>T) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.36A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser)
11	g.44124905C>A	CA10639060	EXT2	c.860C>A (p.Thr287Asn) n.1019C>A c.-544+29053C>A (n.-544+29053C>A) n.1034C>A n.1277C>A n.3421C>A c.744-5140C>A (n.744-5140C>A) c.959C>A (p.Thr320Asn) n.37C>A c.998C>A (p.Thr333Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124905C=	CA1967882654	EXT2	c.860C= (p.Thr287=) n.1019C= c.-544+29053C= (n.-544+29053C=) n.1034C= n.1277C= n.3421C= c.744-5140C= (n.744-5140C=) c.959C= (p.Thr320=) n.37C= c.998C= (p.Thr333=) c.899C= (p.Thr300=)
11	g.44124905C>G	CA380167431	EXT2	c.860C>G (p.Thr287Ser) n.1019C>G c.-544+29053C>G (n.-544+29053C>G) n.1034C>G n.1277C>G n.3421C>G c.744-5140C>G (n.744-5140C>G) c.959C>G (p.Thr320Ser) n.37C>G c.998C>G (p.Thr333Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser)
11	g.44124905C>T	CA380167434	EXT2	c.860C>T (p.Thr287Ile) n.1019C>T c.-544+29053C>T (n.-544+29053C>T) n.1034C>T n.1277C>T n.3421C>T c.744-5140C>T (n.744-5140C>T) c.959C>T (p.Thr320Ile) n.37C>T c.998C>T (p.Thr333Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile)
11	g.44124906C>A	CA473811365	EXT2	c.861C>A (p.Thr287=) n.1020C>A c.-544+29054C>A (n.-544+29054C>A) n.1035C>A n.1278C>A n.3422C>A c.744-5139C>A (n.744-5139C>A) c.960C>A (p.Thr320=) n.38C>A c.999C>A (p.Thr333=) c.900C>A (p.Thr300=)
11	g.44124906C=	CA1967882655	EXT2	c.861C= (p.Thr287=) n.1020C= c.-544+29054C= (n.-544+29054C=) n.1035C= n.1278C= n.3422C= c.744-5139C= (n.744-5139C=) c.960C= (p.Thr320=) n.38C= c.999C= (p.Thr333=) c.900C= (p.Thr300=)
11	g.44124906C>G	CA473811366	EXT2	c.861C>G (p.Thr287=) n.1020C>G c.-544+29054C>G (n.-544+29054C>G) n.1035C>G n.1278C>G n.3422C>G c.744-5139C>G (n.744-5139C>G) c.960C>G (p.Thr320=) n.38C>G c.999C>G (p.Thr333=) c.900C>G (p.Thr300=)
11	g.44124906C>T	CA473811367	EXT2	c.861C>T (p.Thr287=) n.1020C>T c.-544+29054C>T (n.-544+29054C>T) n.1035C>T n.1278C>T n.3422C>T c.744-5139C>T (n.744-5139C>T) c.960C>T (p.Thr320=) n.38C>T c.999C>T (p.Thr333=) c.900C>T (p.Thr300=)	dbSNP
11	g.44124907A>C	CA380168284	EXT2	c.862A>C (p.Asn288His) n.1021A>C c.-544+29055A>C (n.-544+29055A>C) n.1036A>C n.1279A>C n.3423A>C c.744-5138A>C (n.744-5138A>C) c.961A>C (p.Asn321His) n.39A>C c.1000A>C (p.Asn334His) c.901A>C (p.Asn301His)
11	g.44124907A>G	CA380168289	EXT2	c.862A>G (p.Asn288Asp) n.1021A>G c.-544+29055A>G (n.-544+29055A>G) n.1036A>G n.1279A>G n.3423A>G c.744-5138A>G (n.744-5138A>G) c.961A>G (p.Asn321Asp) n.39A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp)
11	g.44124907A>T	CA380168291	EXT2	c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.1021A>T c.-544+29055A>T (n.-544+29055A>T) n.1036A>T n.1279A>T n.3423A>T c.744-5138A>T (n.744-5138A>T) c.961A>T (p.Asn321Tyr) n.39A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.901A>T (p.Asn301Tyr)
11	g.44124908del	CA2695213858	EXT2	c.863del (p.Asn288ThrfsTer?) n.1022del c.-544+29056del (n.-544+29056del) n.1037del n.1280del n.3424del c.744-5137del (n.744-5137del) c.962del (p.Asn321ThrfsTer?) n.40del c.1001del (p.Asn334ThrfsTer?) c.902del (p.Asn301ThrfsTer?)
11	g.44124908A=	CA1967882656	EXT2	c.863A= (p.Asn288=) n.1022A= c.-544+29056A= (n.-544+29056A=) n.1037A= n.1280A= n.3424A= c.744-5137A= (n.744-5137A=) c.962A= (p.Asn321=) n.40A= c.1001A= (p.Asn334=) c.902A= (p.Asn301=)
11	g.44124908A>C	CA380168294	EXT2	c.863A>C (p.Asn288Thr) n.1022A>C c.-544+29056A>C (n.-544+29056A>C) n.1037A>C n.1280A>C n.3424A>C c.744-5137A>C (n.744-5137A>C) c.962A>C (p.Asn321Thr) n.40A>C c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr)
11	g.44124908A>G	CA5955021	EXT2	c.863A>G (p.Asn288Ser) n.1022A>G c.-544+29056A>G (n.-544+29056A>G) n.1037A>G n.1280A>G n.3424A>G c.744-5137A>G (n.744-5137A>G) c.962A>G (p.Asn321Ser) n.40A>G c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124908A>T	CA380168299	EXT2	c.863A>T (p.Asn288Ile) n.1022A>T c.-544+29056A>T (n.-544+29056A>T) n.1037A>T n.1280A>T n.3424A>T c.744-5137A>T (n.744-5137A>T) c.962A>T (p.Asn321Ile) n.40A>T c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile)
11	g.44124909C>A	CA380168300	EXT2	c.864C>A (p.Asn288Lys) n.1023C>A c.-544+29057C>A (n.-544+29057C>A) n.1038C>A n.1281C>A n.3425C>A c.744-5136C>A (n.744-5136C>A) c.963C>A (p.Asn321Lys) n.41C>A c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.903C>A (p.Asn301Lys)	gnomAD v4
11	g.44124909C=	CA1967882657	EXT2	c.864C= (p.Asn288=) n.1023C= c.-544+29057C= (n.-544+29057C=) n.1038C= n.1281C= n.3425C= c.744-5136C= (n.744-5136C=) c.963C= (p.Asn321=) n.41C= c.1002C= (p.Asn334=) c.903C= (p.Asn301=)
11	g.44124909C>G	CA380168301	EXT2	c.864C>G (p.Asn288Lys) n.1023C>G c.-544+29057C>G (n.-544+29057C>G) n.1038C>G n.1281C>G n.3425C>G c.744-5136C>G (n.744-5136C>G) c.963C>G (p.Asn321Lys) n.41C>G c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.903C>G (p.Asn301Lys)	gnomAD v4
11	g.44124909C>T	CA473811374	EXT2	c.864C>T (p.Asn288=) n.1023C>T c.-544+29057C>T (n.-544+29057C>T) n.1038C>T n.1281C>T n.3425C>T c.744-5136C>T (n.744-5136C>T) c.963C>T (p.Asn321=) n.41C>T c.1002C>T (p.Asn334=) c.903C>T (p.Asn301=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124910C>A	CA380168302	EXT2	c.865C>A (p.Leu289Ile) n.1024C>A c.-544+29058C>A (n.-544+29058C>A) n.1039C>A n.1282C>A n.3426C>A c.744-5135C>A (n.744-5135C>A) c.964C>A (p.Leu322Ile) n.42C>A c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile)
11	g.44124910C>G	CA380168305	EXT2	c.865C>G (p.Leu289Val) n.1024C>G c.-544+29058C>G (n.-544+29058C>G) n.1039C>G n.1282C>G n.3426C>G c.744-5135C>G (n.744-5135C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) n.42C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.904C>G (p.Leu302Val)
11	g.44124910C>T	CA380168303	EXT2	c.865C>T (p.Leu289Phe) n.1024C>T c.-544+29058C>T (n.-544+29058C>T) n.1039C>T n.1282C>T n.3426C>T c.744-5135C>T (n.744-5135C>T) c.964C>T (p.Leu322Phe) n.42C>T c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.904C>T (p.Leu302Phe)	dbSNP gnomAD v4
11	g.44124911T>A	CA380168307	EXT2	c.866T>A (p.Leu289His) n.1025T>A c.-544+29059T>A (n.-544+29059T>A) n.1040T>A n.1283T>A n.3427T>A c.744-5134T>A (n.744-5134T>A) c.965T>A (p.Leu322His) n.43T>A c.1004T>A (p.Leu335His) c.905T>A (p.Leu302His)
11	g.44124911T>C	CA380168311	EXT2	c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1025T>C c.-544+29059T>C (n.-544+29059T>C) n.1040T>C n.1283T>C n.3427T>C c.744-5134T>C (n.744-5134T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.43T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro)
11	g.44124911T>G	CA380168309	EXT2	c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1025T>G c.-544+29059T>G (n.-544+29059T>G) n.1040T>G n.1283T>G n.3427T>G c.744-5134T>G (n.744-5134T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.43T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg)
11	g.44124912C>A	CA473811376	EXT2	c.867C>A (p.Leu289=) n.1026C>A c.-544+29060C>A (n.-544+29060C>A) n.1041C>A n.1284C>A n.3428C>A c.744-5133C>A (n.744-5133C>A) c.966C>A (p.Leu322=) n.44C>A c.1005C>A (p.Leu335=) c.906C>A (p.Leu302=)	COSMIC COSMIC
11	g.44124912C>G	CA473811380	EXT2	c.867C>G (p.Leu289=) n.1026C>G c.-544+29060C>G (n.-544+29060C>G) n.1041C>G n.1284C>G n.3428C>G c.744-5133C>G (n.744-5133C>G) c.966C>G (p.Leu322=) n.44C>G c.1005C>G (p.Leu335=) c.906C>G (p.Leu302=)
11	g.44124912C>T	CA473811378	EXT2	c.867C>T (p.Leu289=) n.1026C>T c.-544+29060C>T (n.-544+29060C>T) n.1041C>T n.1284C>T n.3428C>T c.744-5133C>T (n.744-5133C>T) c.966C>T (p.Leu322=) n.44C>T c.1005C>T (p.Leu335=) c.906C>T (p.Leu302=)
11	g.44124913T>A	CA380168316	EXT2	c.868T>A (p.Ser290Thr) n.1027T>A c.-544+29061T>A (n.-544+29061T>A) n.1042T>A n.1285T>A n.3429T>A c.744-5132T>A (n.744-5132T>A) c.967T>A (p.Ser323Thr) n.45T>A c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr)
11	g.44124913T>C	CA380168320	EXT2	c.868T>C (p.Ser290Pro) n.1027T>C c.-544+29061T>C (n.-544+29061T>C) n.1042T>C n.1285T>C n.3429T>C c.744-5132T>C (n.744-5132T>C) c.967T>C (p.Ser323Pro) n.45T>C c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro)
11	g.44124913T>G	CA380168322	EXT2	c.868T>G (p.Ser290Ala) n.1027T>G c.-544+29061T>G (n.-544+29061T>G) n.1042T>G n.1285T>G n.3429T>G c.744-5132T>G (n.744-5132T>G) c.967T>G (p.Ser323Ala) n.45T>G c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124913T=	CA1967882658	EXT2	c.868T= (p.Ser290=) n.1027T= c.-544+29061T= (n.-544+29061T=) n.1042T= n.1285T= n.3429T= c.744-5132T= (n.744-5132T=) c.967T= (p.Ser323=) n.45T= c.1006T= (p.Ser336=) c.907T= (p.Ser303=)
11	g.44124914C>A	CA380168325	EXT2	c.869C>A (p.Ser290Ter) n.1028C>A c.-544+29062C>A (n.-544+29062C>A) n.1043C>A n.1286C>A n.3430C>A c.744-5131C>A (n.744-5131C>A) c.968C>A (p.Ser323Ter) n.46C>A c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.908C>A (p.Ser303Ter)	ClinVar
11	g.44124914C>G	CA380168327	EXT2	c.869C>G (p.Ser290Ter) n.1028C>G c.-544+29062C>G (n.-544+29062C>G) n.1043C>G n.1286C>G n.3430C>G c.744-5131C>G (n.744-5131C>G) c.968C>G (p.Ser323Ter) n.46C>G c.1007C>G (p.Ser336Ter) c.908C>G (p.Ser303Ter)
11	g.44124914C>T	CA380168331	EXT2	c.869C>T (p.Ser290Leu) n.1028C>T c.-544+29062C>T (n.-544+29062C>T) n.1043C>T n.1286C>T n.3430C>T c.744-5131C>T (n.744-5131C>T) c.968C>T (p.Ser323Leu) n.46C>T c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.908C>T (p.Ser303Leu)
11	g.44124915A>C	CA473811381	EXT2	c.870A>C (p.Ser290=) n.1029A>C c.-544+29063A>C (n.-544+29063A>C) n.1044A>C n.1287A>C n.3431A>C c.744-5130A>C (n.744-5130A>C) c.969A>C (p.Ser323=) n.47A>C c.1008A>C (p.Ser336=) c.909A>C (p.Ser303=)
11	g.44124915A>G	CA473811382	EXT2	c.870A>G (p.Ser290=) n.1029A>G c.-544+29063A>G (n.-544+29063A>G) n.1044A>G n.1287A>G n.3431A>G c.744-5130A>G (n.744-5130A>G) c.969A>G (p.Ser323=) n.47A>G c.1008A>G (p.Ser336=) c.909A>G (p.Ser303=)	gnomAD v4
11	g.44124915A>T	CA473811383	EXT2	c.870A>T (p.Ser290=) n.1029A>T c.-544+29063A>T (n.-544+29063A>T) n.1044A>T n.1287A>T n.3431A>T c.744-5130A>T (n.744-5130A>T) c.969A>T (p.Ser323=) n.47A>T c.1008A>T (p.Ser336=) c.909A>T (p.Ser303=)
11	g.44124916G>A	CA380168338	EXT2	c.871G>A (p.Glu291Lys) n.1030G>A c.-544+29064G>A (n.-544+29064G>A) n.1045G>A n.1288G>A n.3432G>A c.744-5129G>A (n.744-5129G>A) c.970G>A (p.Glu324Lys) n.48G>A c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys)
11	g.44124916G>C	CA380168341	EXT2	c.871G>C (p.Glu291Gln) n.1030G>C c.-544+29064G>C (n.-544+29064G>C) n.1045G>C n.1288G>C n.3432G>C c.744-5129G>C (n.744-5129G>C) c.970G>C (p.Glu324Gln) n.48G>C c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln)
11	g.44124916G>T	CA380168342	EXT2	c.871G>T (p.Glu291Ter) n.1030G>T c.-544+29064G>T (n.-544+29064G>T) n.1045G>T n.1288G>T n.3432G>T c.744-5129G>T (n.744-5129G>T) c.970G>T (p.Glu324Ter) n.48G>T c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter)	ClinVar
11	g.44124917A>C	CA380168345	EXT2	c.872A>C (p.Glu291Ala) n.1031A>C c.-544+29065A>C (n.-544+29065A>C) n.1046A>C n.1289A>C n.3433A>C c.744-5128A>C (n.744-5128A>C) c.971A>C (p.Glu324Ala) n.49A>C c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala)
11	g.44124917A>G	CA380168353	EXT2	c.872A>G (p.Glu291Gly) n.1031A>G c.-544+29065A>G (n.-544+29065A>G) n.1046A>G n.1289A>G n.3433A>G c.744-5128A>G (n.744-5128A>G) c.971A>G (p.Glu324Gly) n.49A>G c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly)
11	g.44124917A>T	CA380168358	EXT2	c.872A>T (p.Glu291Val) n.1031A>T c.-544+29065A>T (n.-544+29065A>T) n.1046A>T n.1289A>T n.3433A>T c.744-5128A>T (n.744-5128A>T) c.971A>T (p.Glu324Val) n.49A>T c.1010A>T (p.Glu337Val) c.911A>T (p.Glu304Val)
11	g.44124918G>A	CA221467807	EXT2	c.873G>A (p.Glu291=) n.1032G>A c.-544+29066G>A (n.-544+29066G>A) n.1047G>A n.1290G>A n.3434G>A c.744-5127G>A (n.744-5127G>A) c.972G>A (p.Glu324=) n.50G>A c.1011G>A (p.Glu337=) c.912G>A (p.Glu304=)	dbSNP
11	g.44124918G>C	CA380168364	EXT2	c.873G>C (p.Glu291Asp) n.1032G>C c.-544+29066G>C (n.-544+29066G>C) n.1047G>C n.1290G>C n.3434G>C c.744-5127G>C (n.744-5127G>C) c.972G>C (p.Glu324Asp) n.50G>C c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.912G>C (p.Glu304Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124918G=	CA1967882659	EXT2	c.873G= (p.Glu291=) n.1032G= c.-544+29066G= (n.-544+29066G=) n.1047G= n.1290G= n.3434G= c.744-5127G= (n.744-5127G=) c.972G= (p.Glu324=) n.50G= c.1011G= (p.Glu337=) c.912G= (p.Glu304=)
11	g.44124918G>T	CA5955022	EXT2	c.873G>T (p.Glu291Asp) n.1032G>T c.-544+29066G>T (n.-544+29066G>T) n.1047G>T n.1290G>T n.3434G>T c.744-5127G>T (n.744-5127G>T) c.972G>T (p.Glu324Asp) n.50G>T c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.912G>T (p.Glu304Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124919G>A	CA380168372	EXT2	c.874G>A (p.Gly292Ser) n.1033G>A c.-544+29067G>A (n.-544+29067G>A) n.1048G>A n.1291G>A n.3435G>A c.744-5126G>A (n.744-5126G>A) c.973G>A (p.Gly325Ser) n.51G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser)
11	g.44124919G>C	CA380168379	EXT2	c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1033G>C c.-544+29067G>C (n.-544+29067G>C) n.1048G>C n.1291G>C n.3435G>C c.744-5126G>C (n.744-5126G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) n.51G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg)
11	g.44124919G=	CA1967882660	EXT2	c.874G= (p.Gly292=) n.1033G= c.-544+29067G= (n.-544+29067G=) n.1048G= n.1291G= n.3435G= c.744-5126G= (n.744-5126G=) c.973G= (p.Gly325=) n.51G= c.1012G= (p.Gly338=) c.913G= (p.Gly305=)
11	g.44124919G>T	CA221467808	EXT2	c.874G>T (p.Gly292Cys) n.1033G>T c.-544+29067G>T (n.-544+29067G>T) n.1048G>T n.1291G>T n.3435G>T c.744-5126G>T (n.744-5126G>T) c.973G>T (p.Gly325Cys) n.51G>T c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys)	dbSNP
11	g.44124920G>A	CA5955023	EXT2	c.875G>A (p.Gly292Asp) n.1034G>A c.-544+29068G>A (n.-544+29068G>A) n.1049G>A n.1292G>A n.3436G>A c.744-5125G>A (n.744-5125G>A) c.974G>A (p.Gly325Asp) n.52G>A c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp)	dbSNP ExAC
11	g.44124920G>C	CA380168388	EXT2	c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1034G>C c.-544+29068G>C (n.-544+29068G>C) n.1049G>C n.1292G>C n.3436G>C c.744-5125G>C (n.744-5125G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) n.52G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala)
11	g.44124920G=	CA1967882661	EXT2	c.875G= (p.Gly292=) n.1034G= c.-544+29068G= (n.-544+29068G=) n.1049G= n.1292G= n.3436G= c.744-5125G= (n.744-5125G=) c.974G= (p.Gly325=) n.52G= c.1013G= (p.Gly338=) c.914G= (p.Gly305=)
11	g.44124920G>T	CA380168390	EXT2	c.875G>T (p.Gly292Val) n.1034G>T c.-544+29068G>T (n.-544+29068G>T) n.1049G>T n.1292G>T n.3436G>T c.744-5125G>T (n.744-5125G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) n.52G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.914G>T (p.Gly305Val)	gnomAD v4
11	g.44124921T>A	CA473811388	EXT2	c.876T>A (p.Gly292=) n.1035T>A c.-544+29069T>A (n.-544+29069T>A) n.1050T>A n.1293T>A n.3437T>A c.744-5124T>A (n.744-5124T>A) c.975T>A (p.Gly325=) n.53T>A c.1014T>A (p.Gly338=) c.915T>A (p.Gly305=)
11	g.44124921T>C	CA473811389	EXT2	c.876T>C (p.Gly292=) n.1035T>C c.-544+29069T>C (n.-544+29069T>C) n.1050T>C n.1293T>C n.3437T>C c.744-5124T>C (n.744-5124T>C) c.975T>C (p.Gly325=) n.53T>C c.1014T>C (p.Gly338=) c.915T>C (p.Gly305=)
11	g.44124921T>G	CA473811390	EXT2	c.876T>G (p.Gly292=) n.1035T>G c.-544+29069T>G (n.-544+29069T>G) n.1050T>G n.1293T>G n.3437T>G c.744-5124T>G (n.744-5124T>G) c.975T>G (p.Gly325=) n.53T>G c.1014T>G (p.Gly338=) c.915T>G (p.Gly305=)
11	g.44124922G>A	CA380168393	EXT2	c.877G>A (p.Val293Ile) n.1036G>A c.-544+29070G>A (n.-544+29070G>A) n.1051G>A n.1294G>A n.3438G>A c.744-5123G>A (n.744-5123G>A) c.976G>A (p.Val326Ile) n.54G>A c.1015G>A (p.Val339Ile) c.916G>A (p.Val306Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124922G>C	CA380168396	EXT2	c.877G>C (p.Val293Leu) n.1036G>C c.-544+29070G>C (n.-544+29070G>C) n.1051G>C n.1294G>C n.3438G>C c.744-5123G>C (n.744-5123G>C) c.976G>C (p.Val326Leu) n.54G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.916G>C (p.Val306Leu)
11	g.44124922G=	CA1967882662	EXT2	c.877G= (p.Val293=) n.1036G= c.-544+29070G= (n.-544+29070G=) n.1051G= n.1294G= n.3438G= c.744-5123G= (n.744-5123G=) c.976G= (p.Val326=) n.54G= c.1015G= (p.Val339=) c.916G= (p.Val306=)
11	g.44124922G>T	CA380168399	EXT2	c.877G>T (p.Val293Phe) n.1036G>T c.-544+29070G>T (n.-544+29070G>T) n.1051G>T n.1294G>T n.3438G>T c.744-5123G>T (n.744-5123G>T) c.976G>T (p.Val326Phe) n.54G>T c.1015G>T (p.Val339Phe) c.916G>T (p.Val306Phe)
11	g.44124923T>A	CA380168406	EXT2	c.878T>A (p.Val293Asp) n.1037T>A c.-544+29071T>A (n.-544+29071T>A) n.1052T>A n.1295T>A n.3439T>A c.744-5122T>A (n.744-5122T>A) c.977T>A (p.Val326Asp) n.55T>A c.1016T>A (p.Val339Asp) c.917T>A (p.Val306Asp)
11	g.44124923T>C	CA380168407	EXT2	c.878T>C (p.Val293Ala) n.1037T>C c.-544+29071T>C (n.-544+29071T>C) n.1052T>C n.1295T>C n.3439T>C c.744-5122T>C (n.744-5122T>C) c.977T>C (p.Val326Ala) n.55T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) c.917T>C (p.Val306Ala)
11	g.44124923T>G	CA380168409	EXT2	c.878T>G (p.Val293Gly) n.1037T>G c.-544+29071T>G (n.-544+29071T>G) n.1052T>G n.1295T>G n.3439T>G c.744-5122T>G (n.744-5122T>G) c.977T>G (p.Val326Gly) n.55T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) c.917T>G (p.Val306Gly)
11	g.44124924C>A	CA473811394	EXT2	c.879C>A (p.Val293=) n.1038C>A c.-544+29072C>A (n.-544+29072C>A) n.1053C>A n.1296C>A n.3440C>A c.744-5121C>A (n.744-5121C>A) c.978C>A (p.Val326=) n.56C>A c.1017C>A (p.Val339=) c.918C>A (p.Val306=)	dbSNP
11	g.44124924C=	CA1967882663	EXT2	c.879C= (p.Val293=) n.1038C= c.-544+29072C= (n.-544+29072C=) n.1053C= n.1296C= n.3440C= c.744-5121C= (n.744-5121C=) c.978C= (p.Val326=) n.56C= c.1017C= (p.Val339=) c.918C= (p.Val306=)
11	g.44124924C>G	CA473811395	EXT2	c.879C>G (p.Val293=) n.1038C>G c.-544+29072C>G (n.-544+29072C>G) n.1053C>G n.1296C>G n.3440C>G c.744-5121C>G (n.744-5121C>G) c.978C>G (p.Val326=) n.56C>G c.1017C>G (p.Val339=) c.918C>G (p.Val306=)
11	g.44124924C>T	CA5955024	EXT2	c.879C>T (p.Val293=) n.1038C>T c.-544+29072C>T (n.-544+29072C>T) n.1053C>T n.1296C>T n.3440C>T c.744-5121C>T (n.744-5121C>T) c.978C>T (p.Val326=) n.56C>T c.1017C>T (p.Val339=) c.918C>T (p.Val306=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.44124925C>A	CA380168414	EXT2	c.880C>A (p.Leu294Ile) n.1039C>A c.-544+29073C>A (n.-544+29073C>A) n.1054C>A n.1297C>A n.3441C>A c.744-5120C>A (n.744-5120C>A) c.979C>A (p.Leu327Ile) n.57C>A c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile)
11	g.44124925C>G	CA380168420	EXT2	c.880C>G (p.Leu294Val) n.1039C>G c.-544+29073C>G (n.-544+29073C>G) n.1054C>G n.1297C>G n.3441C>G c.744-5120C>G (n.744-5120C>G) c.979C>G (p.Leu327Val) n.57C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) c.919C>G (p.Leu307Val)
11	g.44124925C>T	CA380168416	EXT2	c.880C>T (p.Leu294Phe) n.1039C>T c.-544+29073C>T (n.-544+29073C>T) n.1054C>T n.1297C>T n.3441C>T c.744-5120C>T (n.744-5120C>T) c.979C>T (p.Leu327Phe) n.57C>T c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe)	gnomAD v4
11	g.44124926T>A	CA380168424	EXT2	c.881T>A (p.Leu294His) n.1040T>A c.-544+29074T>A (n.-544+29074T>A) n.1055T>A n.1298T>A n.3442T>A c.744-5119T>A (n.744-5119T>A) c.980T>A (p.Leu327His) n.58T>A c.1019T>A (p.Leu340His) c.920T>A (p.Leu307His)
11	g.44124926T>C	CA380168426	EXT2	c.881T>C (p.Leu294Pro) n.1040T>C c.-544+29074T>C (n.-544+29074T>C) n.1055T>C n.1298T>C n.3442T>C c.744-5119T>C (n.744-5119T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) n.58T>C c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro)
11	g.44124926T>G	CA380168427	EXT2	c.881T>G (p.Leu294Arg) n.1040T>G c.-544+29074T>G (n.-544+29074T>G) n.1055T>G n.1298T>G n.3442T>G c.744-5119T>G (n.744-5119T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) n.58T>G c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg)
11	g.44124928del	CA2613201688	EXT2	c.883del (p.Ser295LeufsTer?) n.1042del c.-544+29076del (n.-544+29076del) n.1057del n.1300del n.3444del c.744-5117del (n.744-5117del) c.982del (p.Ser328LeufsTer?) n.60del c.1021del (p.Ser341LeufsTer?) c.922del (p.Ser308LeufsTer?)	gnomAD v4
11	g.44124927T>A	CA473811396	EXT2	c.882T>A (p.Leu294=) n.1041T>A c.-544+29075T>A (n.-544+29075T>A) n.1056T>A n.1299T>A n.3443T>A c.744-5118T>A (n.744-5118T>A) c.981T>A (p.Leu327=) n.59T>A c.1020T>A (p.Leu340=) c.921T>A (p.Leu307=)
11	g.44124927T>C	CA473811398	EXT2	c.882T>C (p.Leu294=) n.1041T>C c.-544+29075T>C (n.-544+29075T>C) n.1056T>C n.1299T>C n.3443T>C c.744-5118T>C (n.744-5118T>C) c.981T>C (p.Leu327=) n.59T>C c.1020T>C (p.Leu340=) c.921T>C (p.Leu307=)
11	g.44124927T>G	CA473811399	EXT2	c.882T>G (p.Leu294=) n.1041T>G c.-544+29075T>G (n.-544+29075T>G) n.1056T>G n.1299T>G n.3443T>G c.744-5118T>G (n.744-5118T>G) c.981T>G (p.Leu327=) n.59T>G c.1020T>G (p.Leu340=) c.921T>G (p.Leu307=)
11	g.44124928_44124932del	CA2695213859	EXT2	c.883_887del (p.Ser295ProfsTer2) n.1042_1046del c.-544+29076_-544+29080del (n.-544+29076_-544+29080del) n.1057_1061del n.1300_1304del n.3444_3448del c.744-5117_744-5113del (n.744-5117_744-5113del) c.982_986del (p.Ser328ProfsTer2) n.60_64del c.1021_1025del (p.Ser341ProfsTer2) c.922_926del (p.Ser308ProfsTer2)
11	g.44124928T>A	CA380168428	EXT2	c.883T>A (p.Ser295Thr) n.1042T>A c.-544+29076T>A (n.-544+29076T>A) n.1057T>A n.1300T>A n.3444T>A c.744-5117T>A (n.744-5117T>A) c.982T>A (p.Ser328Thr) n.60T>A c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr)
11	g.44124928T>C	CA380168429	EXT2	c.883T>C (p.Ser295Pro) n.1042T>C c.-544+29076T>C (n.-544+29076T>C) n.1057T>C n.1300T>C n.3444T>C c.744-5117T>C (n.744-5117T>C) c.982T>C (p.Ser328Pro) n.60T>C c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro)
11	g.44124928T>G	CA380168430	EXT2	c.883T>G (p.Ser295Ala) n.1042T>G c.-544+29076T>G (n.-544+29076T>G) n.1057T>G n.1300T>G n.3444T>G c.744-5117T>G (n.744-5117T>G) c.982T>G (p.Ser328Ala) n.60T>G c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala)
11	g.44124929C>A	CA380168433	EXT2	c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.1043C>A c.-544+29077C>A (n.-544+29077C>A) n.1058C>A n.1301C>A n.3445C>A c.744-5116C>A (n.744-5116C>A) c.983C>A (p.Ser328Tyr) n.61C>A c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr)
11	g.44124929C>G	CA380168435	EXT2	c.884C>G (p.Ser295Cys) n.1043C>G c.-544+29077C>G (n.-544+29077C>G) n.1058C>G n.1301C>G n.3445C>G c.744-5116C>G (n.744-5116C>G) c.983C>G (p.Ser328Cys) n.61C>G c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys)
11	g.44124929C>T	CA380168437	EXT2	c.884C>T (p.Ser295Phe) n.1043C>T c.-544+29077C>T (n.-544+29077C>T) n.1058C>T n.1301C>T n.3445C>T c.744-5116C>T (n.744-5116C>T) c.983C>T (p.Ser328Phe) n.61C>T c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe)
11	g.44124930T>A	CA473811401	EXT2	c.885T>A (p.Ser295=) n.1044T>A c.-544+29078T>A (n.-544+29078T>A) n.1059T>A n.1302T>A n.3446T>A c.744-5115T>A (n.744-5115T>A) c.984T>A (p.Ser328=) n.62T>A c.1023T>A (p.Ser341=) c.924T>A (p.Ser308=)
11	g.44124930T>C	CA473811403	EXT2	c.885T>C (p.Ser295=) n.1044T>C c.-544+29078T>C (n.-544+29078T>C) n.1059T>C n.1302T>C n.3446T>C c.744-5115T>C (n.744-5115T>C) c.984T>C (p.Ser328=) n.62T>C c.1023T>C (p.Ser341=) c.924T>C (p.Ser308=)
11	g.44124930T>G	CA473811405	EXT2	c.885T>G (p.Ser295=) n.1044T>G c.-544+29078T>G (n.-544+29078T>G) n.1059T>G n.1302T>G n.3446T>G c.744-5115T>G (n.744-5115T>G) c.984T>G (p.Ser328=) n.62T>G c.1023T>G (p.Ser341=) c.924T>G (p.Ser308=)
11	g.44124931G>A	CA380168441	EXT2	c.886G>A (p.Val296Ile) n.1045G>A c.-544+29079G>A (n.-544+29079G>A) n.1060G>A n.1303G>A n.3447G>A c.744-5114G>A (n.744-5114G>A) c.985G>A (p.Val329Ile) n.63G>A c.1024G>A (p.Val342Ile) c.925G>A (p.Val309Ile)
11	g.44124931G>C	CA380168443	EXT2	c.886G>C (p.Val296Leu) n.1045G>C c.-544+29079G>C (n.-544+29079G>C) n.1060G>C n.1303G>C n.3447G>C c.744-5114G>C (n.744-5114G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) n.63G>C c.1024G>C (p.Val342Leu) c.925G>C (p.Val309Leu)	ClinVar dbSNP
11	g.44124931G=	CA1967882664	EXT2	c.886G= (p.Val296=) n.1045G= c.-544+29079G= (n.-544+29079G=) n.1060G= n.1303G= n.3447G= c.744-5114G= (n.744-5114G=) c.985G= (p.Val329=) n.63G= c.1024G= (p.Val342=) c.925G= (p.Val309=)
11	g.44124931G>T	CA380168446	EXT2	c.886G>T (p.Val296Phe) n.1045G>T c.-544+29079G>T (n.-544+29079G>T) n.1060G>T n.1303G>T n.3447G>T c.744-5114G>T (n.744-5114G>T) c.985G>T (p.Val329Phe) n.63G>T c.1024G>T (p.Val342Phe) c.925G>T (p.Val309Phe)
11	g.44124932T>A	CA380168452	EXT2	c.887T>A (p.Val296Asp) n.1046T>A c.-544+29080T>A (n.-544+29080T>A) n.1061T>A n.1304T>A n.3448T>A c.744-5113T>A (n.744-5113T>A) c.986T>A (p.Val329Asp) n.64T>A c.1025T>A (p.Val342Asp) c.926T>A (p.Val309Asp)	ClinVar gnomAD v4
11	g.44124932T>C	CA380168450	EXT2	c.887T>C (p.Val296Ala) n.1046T>C c.-544+29080T>C (n.-544+29080T>C) n.1061T>C n.1304T>C n.3448T>C c.744-5113T>C (n.744-5113T>C) c.986T>C (p.Val329Ala) n.64T>C c.1025T>C (p.Val342Ala) c.926T>C (p.Val309Ala)
11	g.44124932T>G	CA380168451	EXT2	c.887T>G (p.Val296Gly) n.1046T>G c.-544+29080T>G (n.-544+29080T>G) n.1061T>G n.1304T>G n.3448T>G c.744-5113T>G (n.744-5113T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) n.64T>G c.1025T>G (p.Val342Gly) c.926T>G (p.Val309Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124932T=	CA1967882665	EXT2	c.887T= (p.Val296=) n.1046T= c.-544+29080T= (n.-544+29080T=) n.1061T= n.1304T= n.3448T= c.744-5113T= (n.744-5113T=) c.986T= (p.Val329=) n.64T= c.1025T= (p.Val342=) c.926T= (p.Val309=)
11	g.44124933C>A	CA473811407	EXT2	c.888C>A (p.Val296=) n.1047C>A c.-544+29081C>A (n.-544+29081C>A) n.1062C>A n.1305C>A n.3449C>A c.744-5112C>A (n.744-5112C>A) c.987C>A (p.Val329=) n.65C>A c.1026C>A (p.Val342=) c.927C>A (p.Val309=)
11	g.44124933C>G	CA473811408	EXT2	c.888C>G (p.Val296=) n.1047C>G c.-544+29081C>G (n.-544+29081C>G) n.1062C>G n.1305C>G n.3449C>G c.744-5112C>G (n.744-5112C>G) c.987C>G (p.Val329=) n.65C>G c.1026C>G (p.Val342=) c.927C>G (p.Val309=)
11	g.44124933C>T	CA473811409	EXT2	c.888C>T (p.Val296=) n.1047C>T c.-544+29081C>T (n.-544+29081C>T) n.1062C>T n.1305C>T n.3449C>T c.744-5112C>T (n.744-5112C>T) c.987C>T (p.Val329=) n.65C>T c.1026C>T (p.Val342=) c.927C>T (p.Val309=)
11	g.44124934C>A	CA380168453	EXT2	c.889C>A (p.Arg297Ser) n.1048C>A c.-544+29082C>A (n.-544+29082C>A) n.1063C>A n.1306C>A n.3450C>A c.744-5111C>A (n.744-5111C>A) c.988C>A (p.Arg330Ser) n.66C>A c.1027C>A (p.Arg343Ser) c.928C>A (p.Arg310Ser)
11	g.44124934C=	CA1967882666	EXT2	c.889C= (p.Arg297=) n.1048C= c.-544+29082C= (n.-544+29082C=) n.1063C= n.1306C= n.3450C= c.744-5111C= (n.744-5111C=) c.988C= (p.Arg330=) n.66C= c.1027C= (p.Arg343=) c.928C= (p.Arg310=)
11	g.44124934C>G	CA380168456	EXT2	c.889C>G (p.Arg297Gly) n.1048C>G c.-544+29082C>G (n.-544+29082C>G) n.1063C>G n.1306C>G n.3450C>G c.744-5111C>G (n.744-5111C>G) c.988C>G (p.Arg330Gly) n.66C>G c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly)	gnomAD v4
11	g.44124934C>T	CA5955025	EXT2	c.889C>T (p.Arg297Cys) n.1048C>T c.-544+29082C>T (n.-544+29082C>T) n.1063C>T n.1306C>T n.3450C>T c.744-5111C>T (n.744-5111C>T) c.988C>T (p.Arg330Cys) n.66C>T c.1027C>T (p.Arg343Cys) c.928C>T (p.Arg310Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124935G>A	CA5955026	EXT2	c.890G>A (p.Arg297His) n.1049G>A c.-544+29083G>A (n.-544+29083G>A) n.1064G>A n.1307G>A n.3451G>A c.744-5110G>A (n.744-5110G>A) c.989G>A (p.Arg330His) n.67G>A c.1028G>A (p.Arg343His) c.929G>A (p.Arg310His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124935G>C	CA380168462	EXT2	c.890G>C (p.Arg297Pro) n.1049G>C c.-544+29083G>C (n.-544+29083G>C) n.1064G>C n.1307G>C n.3451G>C c.744-5110G>C (n.744-5110G>C) c.989G>C (p.Arg330Pro) n.67G>C c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro)
11	g.44124935G=	CA1967882667	EXT2	c.890G= (p.Arg297=) n.1049G= c.-544+29083G= (n.-544+29083G=) n.1064G= n.1307G= n.3451G= c.744-5110G= (n.744-5110G=) c.989G= (p.Arg330=) n.67G= c.1028G= (p.Arg343=) c.929G= (p.Arg310=)
11	g.44124935G>T	CA380168465	EXT2	c.890G>T (p.Arg297Leu) n.1049G>T c.-544+29083G>T (n.-544+29083G>T) n.1064G>T n.1307G>T n.3451G>T c.744-5110G>T (n.744-5110G>T) c.989G>T (p.Arg330Leu) n.67G>T c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu)
11	g.44124936T>A	CA473811413	EXT2	c.891T>A (p.Arg297=) n.1050T>A c.-544+29084T>A (n.-544+29084T>A) n.1065T>A n.1308T>A n.3452T>A c.744-5109T>A (n.744-5109T>A) c.990T>A (p.Arg330=) n.68T>A c.1029T>A (p.Arg343=) c.930T>A (p.Arg310=)
11	g.44124936T>C	CA473811414	EXT2	c.891T>C (p.Arg297=) n.1050T>C c.-544+29084T>C (n.-544+29084T>C) n.1065T>C n.1308T>C n.3452T>C c.744-5109T>C (n.744-5109T>C) c.990T>C (p.Arg330=) n.68T>C c.1029T>C (p.Arg343=) c.930T>C (p.Arg310=)
11	g.44124936T>G	CA473811416	EXT2	c.891T>G (p.Arg297=) n.1050T>G c.-544+29084T>G (n.-544+29084T>G) n.1065T>G n.1308T>G n.3452T>G c.744-5109T>G (n.744-5109T>G) c.990T>G (p.Arg330=) n.68T>G c.1029T>G (p.Arg343=) c.930T>G (p.Arg310=)
11	g.44124937A>C	CA380168468	EXT2	c.892A>C (p.Lys298Gln) n.1051A>C c.-544+29085A>C (n.-544+29085A>C) n.1066A>C n.1309A>C n.3453A>C c.744-5108A>C (n.744-5108A>C) c.991A>C (p.Lys331Gln) n.69A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln)
11	g.44124937A>G	CA380168470	EXT2	c.892A>G (p.Lys298Glu) n.1051A>G c.-544+29085A>G (n.-544+29085A>G) n.1066A>G n.1309A>G n.3453A>G c.744-5108A>G (n.744-5108A>G) c.991A>G (p.Lys331Glu) n.69A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu)
11	g.44124937A>T	CA380168472	EXT2	c.892A>T (p.Lys298Ter) n.1051A>T c.-544+29085A>T (n.-544+29085A>T) n.1066A>T n.1309A>T n.3453A>T c.744-5108A>T (n.744-5108A>T) c.991A>T (p.Lys331Ter) n.69A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter)
11	g.44124938del	CA2695213860	EXT2	c.893del (p.Lys298SerfsTer?) n.1052del c.-544+29086del (n.-544+29086del) n.1067del n.1310del n.3454del c.744-5107del (n.744-5107del) c.992del (p.Lys331SerfsTer?) n.70del c.1031del (p.Lys344SerfsTer?) c.932del (p.Lys311SerfsTer?)
11	g.44124938A>C	CA380168475	EXT2	c.893A>C (p.Lys298Thr) n.1052A>C c.-544+29086A>C (n.-544+29086A>C) n.1067A>C n.1310A>C n.3454A>C c.744-5107A>C (n.744-5107A>C) c.992A>C (p.Lys331Thr) n.70A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr)
11	g.44124938A>G	CA380168477	EXT2	c.893A>G (p.Lys298Arg) n.1052A>G c.-544+29086A>G (n.-544+29086A>G) n.1067A>G n.1310A>G n.3454A>G c.744-5107A>G (n.744-5107A>G) c.992A>G (p.Lys331Arg) n.70A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg)
11	g.44124938A>T	CA380168480	EXT2	c.893A>T (p.Lys298Met) n.1052A>T c.-544+29086A>T (n.-544+29086A>T) n.1067A>T n.1310A>T n.3454A>T c.744-5107A>T (n.744-5107A>T) c.992A>T (p.Lys331Met) n.70A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.932A>T (p.Lys311Met)	COSMIC COSMIC
11	g.44124939G>A	CA473811420	EXT2	c.894G>A (p.Lys298=) n.1053G>A c.-544+29087G>A (n.-544+29087G>A) n.1068G>A n.1311G>A n.3455G>A c.744-5106G>A (n.744-5106G>A) c.993G>A (p.Lys331=) n.71G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.933G>A (p.Lys311=)	dbSNP
11	g.44124939G>C	CA380168484	EXT2	c.894G>C (p.Lys298Asn) n.1053G>C c.-544+29087G>C (n.-544+29087G>C) n.1068G>C n.1311G>C n.3455G>C c.744-5106G>C (n.744-5106G>C) c.993G>C (p.Lys331Asn) n.71G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.933G>C (p.Lys311Asn)
11	g.44124939G=	CA1967882668	EXT2	c.894G= (p.Lys298=) n.1053G= c.-544+29087G= (n.-544+29087G=) n.1068G= n.1311G= n.3455G= c.744-5106G= (n.744-5106G=) c.993G= (p.Lys331=) n.71G= c.1032G= (p.Lys344=) c.933G= (p.Lys311=)
11	g.44124939G>T	CA380168486	EXT2	c.894G>T (p.Lys298Asn) n.1053G>T c.-544+29087G>T (n.-544+29087G>T) n.1068G>T n.1311G>T n.3455G>T c.744-5106G>T (n.744-5106G>T) c.993G>T (p.Lys331Asn) n.71G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.933G>T (p.Lys311Asn)
11	g.44124940C>A	CA380168490	EXT2	c.895C>A (p.Arg299Ser) n.1054C>A c.-544+29088C>A (n.-544+29088C>A) n.1069C>A n.1312C>A n.3456C>A c.744-5105C>A (n.744-5105C>A) c.994C>A (p.Arg332Ser) n.72C>A c.1033C>A (p.Arg345Ser) c.934C>A (p.Arg312Ser)	gnomAD v4
11	g.44124940C=	CA1967882669	EXT2	c.895C= (p.Arg299=) n.1054C= c.-544+29088C= (n.-544+29088C=) n.1069C= n.1312C= n.3456C= c.744-5105C= (n.744-5105C=) c.994C= (p.Arg332=) n.72C= c.1033C= (p.Arg345=) c.934C= (p.Arg312=)
11	g.44124940C>G	CA380168496	EXT2	c.895C>G (p.Arg299Gly) n.1054C>G c.-544+29088C>G (n.-544+29088C>G) n.1069C>G n.1312C>G n.3456C>G c.744-5105C>G (n.744-5105C>G) c.994C>G (p.Arg332Gly) n.72C>G c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.934C>G (p.Arg312Gly)	dbSNP
11	g.44124940C>T	CA5955027	EXT2	c.895C>T (p.Arg299Cys) n.1054C>T c.-544+29088C>T (n.-544+29088C>T) n.1069C>T n.1312C>T n.3456C>T c.744-5105C>T (n.744-5105C>T) c.994C>T (p.Arg332Cys) n.72C>T c.1033C>T (p.Arg345Cys) c.934C>T (p.Arg312Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124941G>A	CA159156	EXT2	c.896G>A (p.Arg299His) n.1055G>A c.-544+29089G>A (n.-544+29089G>A) n.1070G>A n.1313G>A n.3457G>A c.744-5104G>A (n.744-5104G>A) c.995G>A (p.Arg332His) n.73G>A c.1034G>A (p.Arg345His) c.935G>A (p.Arg312His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11	g.44124941G>C	CA380168501	EXT2	c.896G>C (p.Arg299Pro) n.1055G>C c.-544+29089G>C (n.-544+29089G>C) n.1070G>C n.1313G>C n.3457G>C c.744-5104G>C (n.744-5104G>C) c.995G>C (p.Arg332Pro) n.73G>C c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.935G>C (p.Arg312Pro)
11	g.44124941G=	CA1967882670	EXT2	c.896G= (p.Arg299=) n.1055G= c.-544+29089G= (n.-544+29089G=) n.1070G= n.1313G= n.3457G= c.744-5104G= (n.744-5104G=) c.995G= (p.Arg332=) n.73G= c.1034G= (p.Arg345=) c.935G= (p.Arg312=)
11	g.44124941G>T	CA380168503	EXT2	c.896G>T (p.Arg299Leu) n.1055G>T c.-544+29089G>T (n.-544+29089G>T) n.1070G>T n.1313G>T n.3457G>T c.744-5104G>T (n.744-5104G>T) c.995G>T (p.Arg332Leu) n.73G>T c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.935G>T (p.Arg312Leu)	dbSNP
11	g.44124942C>A	CA473811423	EXT2	c.897C>A (p.Arg299=) n.1056C>A c.-544+29090C>A (n.-544+29090C>A) n.1071C>A n.1314C>A n.3458C>A c.744-5103C>A (n.744-5103C>A) c.996C>A (p.Arg332=) n.74C>A c.1035C>A (p.Arg345=) c.936C>A (p.Arg312=)
11	g.44124942C>G	CA473811424	EXT2	c.897C>G (p.Arg299=) n.1056C>G c.-544+29090C>G (n.-544+29090C>G) n.1071C>G n.1314C>G n.3458C>G c.744-5103C>G (n.744-5103C>G) c.996C>G (p.Arg332=) n.74C>G c.1035C>G (p.Arg345=) c.936C>G (p.Arg312=)
11	g.44124942C>T	CA473811421	EXT2	c.897C>T (p.Arg299=) n.1056C>T c.-544+29090C>T (n.-544+29090C>T) n.1071C>T n.1314C>T n.3458C>T c.744-5103C>T (n.744-5103C>T) c.996C>T (p.Arg332=) n.74C>T c.1035C>T (p.Arg345=) c.936C>T (p.Arg312=)	dbSNP
11	g.44124943T>A	CA380168507	EXT2	c.898T>A (p.Cys300Ser) n.1057T>A c.-544+29091T>A (n.-544+29091T>A) n.1072T>A n.1315T>A n.3459T>A c.744-5102T>A (n.744-5102T>A) c.997T>A (p.Cys333Ser) n.75T>A c.1036T>A (p.Cys346Ser) c.937T>A (p.Cys313Ser)
11	g.44124943T>C	CA380168511	EXT2	c.898T>C (p.Cys300Arg) n.1057T>C c.-544+29091T>C (n.-544+29091T>C) n.1072T>C n.1315T>C n.3459T>C c.744-5102T>C (n.744-5102T>C) c.997T>C (p.Cys333Arg) n.75T>C c.1036T>C (p.Cys346Arg) c.937T>C (p.Cys313Arg)
11	g.44124943T>G	CA380168514	EXT2	c.898T>G (p.Cys300Gly) n.1057T>G c.-544+29091T>G (n.-544+29091T>G) n.1072T>G n.1315T>G n.3459T>G c.744-5102T>G (n.744-5102T>G) c.997T>G (p.Cys333Gly) n.75T>G c.1036T>G (p.Cys346Gly) c.937T>G (p.Cys313Gly)
11	g.44124943T=	CA1967882671	EXT2	c.898T= (p.Cys300=) n.1057T= c.-544+29091T= (n.-544+29091T=) n.1072T= n.1315T= n.3459T= c.744-5102T= (n.744-5102T=) c.997T= (p.Cys333=) n.75T= c.1036T= (p.Cys346=) c.937T= (p.Cys313=)
11	g.44124944G>A	CA380168520	EXT2	c.899G>A (p.Cys300Tyr) n.1058G>A c.-544+29092G>A (n.-544+29092G>A) n.1073G>A n.1316G>A n.3460G>A c.744-5101G>A (n.744-5101G>A) c.998G>A (p.Cys333Tyr) n.76G>A c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.938G>A (p.Cys313Tyr)	dbSNP gnomAD v4
11	g.44124944G>C	CA380168525	EXT2	c.899G>C (p.Cys300Ser) n.1058G>C c.-544+29092G>C (n.-544+29092G>C) n.1073G>C n.1316G>C n.3460G>C c.744-5101G>C (n.744-5101G>C) c.998G>C (p.Cys333Ser) n.76G>C c.1037G>C (p.Cys346Ser) c.938G>C (p.Cys313Ser)
11	g.44124944G=	CA1967882672	EXT2	c.899G= (p.Cys300=) n.1058G= c.-544+29092G= (n.-544+29092G=) n.1073G= n.1316G= n.3460G= c.744-5101G= (n.744-5101G=) c.998G= (p.Cys333=) n.76G= c.1037G= (p.Cys346=) c.938G= (p.Cys313=)
11	g.44124944G>T	CA380168527	EXT2	c.899G>T (p.Cys300Phe) n.1058G>T c.-544+29092G>T (n.-544+29092G>T) n.1073G>T n.1316G>T n.3460G>T c.744-5101G>T (n.744-5101G>T) c.998G>T (p.Cys333Phe) n.76G>T c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.938G>T (p.Cys313Phe)	dbSNP gnomAD v4
11	g.44124944_44124955dup	CA5955028	EXT2	c.899_910dup (p.His303_Gln304insArgHisLysHis) n.1058_1069dup c.-544+29092_-544+29103dup (n.-544+29092_-544+29103dup) n.1073_1084dup n.1316_1327dup n.3460_3471dup c.744-5101_744-5090dup (n.744-5101_744-5090dup) c.998_1009dup (p.His336_Gln337insArgHisLysHis) n.76_87dup c.1037_1048dup (p.His349_Gln350insArgHisLysHis) c.938_949dup (p.His316_Gln317insArgHisLysHis)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124945C>A	CA380168531	EXT2	c.900C>A (p.Cys300Ter) n.1059C>A c.-544+29093C>A (n.-544+29093C>A) n.1074C>A n.1317C>A n.3461C>A c.744-5100C>A (n.744-5100C>A) c.999C>A (p.Cys333Ter) n.77C>A c.1038C>A (p.Cys346Ter) c.939C>A (p.Cys313Ter)
11	g.44124945C=	CA1967882673	EXT2	c.900C= (p.Cys300=) n.1059C= c.-544+29093C= (n.-544+29093C=) n.1074C= n.1317C= n.3461C= c.744-5100C= (n.744-5100C=) c.999C= (p.Cys333=) n.77C= c.1038C= (p.Cys346=) c.939C= (p.Cys313=)
11	g.44124945C>G	CA380168534	EXT2	c.900C>G (p.Cys300Trp) n.1059C>G c.-544+29093C>G (n.-544+29093C>G) n.1074C>G n.1317C>G n.3461C>G c.744-5100C>G (n.744-5100C>G) c.999C>G (p.Cys333Trp) n.77C>G c.1038C>G (p.Cys346Trp) c.939C>G (p.Cys313Trp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124945C>T	CA473811432	EXT2	c.900C>T (p.Cys300=) n.1059C>T c.-544+29093C>T (n.-544+29093C>T) n.1074C>T n.1317C>T n.3461C>T c.744-5100C>T (n.744-5100C>T) c.999C>T (p.Cys333=) n.77C>T c.1038C>T (p.Cys346=) c.939C>T (p.Cys313=)	COSMIC COSMIC
11	g.44124946C>A	CA380168545	EXT2	c.901C>A (p.His301Asn) n.1060C>A c.-544+29094C>A (n.-544+29094C>A) n.1075C>A n.1318C>A n.3462C>A c.744-5099C>A (n.744-5099C>A) c.1000C>A (p.His334Asn) n.78C>A c.1039C>A (p.His347Asn) c.940C>A (p.His314Asn)
11	g.44124946C>G	CA380168538	EXT2	c.901C>G (p.His301Asp) n.1060C>G c.-544+29094C>G (n.-544+29094C>G) n.1075C>G n.1318C>G n.3462C>G c.744-5099C>G (n.744-5099C>G) c.1000C>G (p.His334Asp) n.78C>G c.1039C>G (p.His347Asp) c.940C>G (p.His314Asp)
11	g.44124946C>T	CA380168542	EXT2	c.901C>T (p.His301Tyr) n.1060C>T c.-544+29094C>T (n.-544+29094C>T) n.1075C>T n.1318C>T n.3462C>T c.744-5099C>T (n.744-5099C>T) c.1000C>T (p.His334Tyr) n.78C>T c.1039C>T (p.His347Tyr) c.940C>T (p.His314Tyr)
11	g.44124947A>C	CA380168552	EXT2	c.902A>C (p.His301Pro) n.1061A>C c.-544+29095A>C (n.-544+29095A>C) n.1076A>C n.1319A>C n.3463A>C c.744-5098A>C (n.744-5098A>C) c.1001A>C (p.His334Pro) n.79A>C c.1040A>C (p.His347Pro) c.941A>C (p.His314Pro)
11	g.44124947A>G	CA380168555	EXT2	c.902A>G (p.His301Arg) n.1061A>G c.-544+29095A>G (n.-544+29095A>G) n.1076A>G n.1319A>G n.3463A>G c.744-5098A>G (n.744-5098A>G) c.1001A>G (p.His334Arg) n.79A>G c.1040A>G (p.His347Arg) c.941A>G (p.His314Arg)	COSMIC
11	g.44124947A>T	CA380168557	EXT2	c.902A>T (p.His301Leu) n.1061A>T c.-544+29095A>T (n.-544+29095A>T) n.1076A>T n.1319A>T n.3463A>T c.744-5098A>T (n.744-5098A>T) c.1001A>T (p.His334Leu) n.79A>T c.1040A>T (p.His347Leu) c.941A>T (p.His314Leu)
11	g.44124948C>A	CA380168559	EXT2	c.903C>A (p.His301Gln) n.1062C>A c.-544+29096C>A (n.-544+29096C>A) n.1077C>A n.1320C>A n.3464C>A c.744-5097C>A (n.744-5097C>A) c.1002C>A (p.His334Gln) n.80C>A c.1041C>A (p.His347Gln) c.942C>A (p.His314Gln)
11	g.44124948C>G	CA380168561	EXT2	c.903C>G (p.His301Gln) n.1062C>G c.-544+29096C>G (n.-544+29096C>G) n.1077C>G n.1320C>G n.3464C>G c.744-5097C>G (n.744-5097C>G) c.1002C>G (p.His334Gln) n.80C>G c.1041C>G (p.His347Gln) c.942C>G (p.His314Gln)
11	g.44124948C>T	CA473811443	EXT2	c.903C>T (p.His301=) n.1062C>T c.-544+29096C>T (n.-544+29096C>T) n.1077C>T n.1320C>T n.3464C>T c.744-5097C>T (n.744-5097C>T) c.1002C>T (p.His334=) n.80C>T c.1041C>T (p.His347=) c.942C>T (p.His314=)
11	g.44124949A=	CA1967882674	EXT2	c.904A= (p.Lys302=) n.1063A= c.-544+29097A= (n.-544+29097A=) n.1078A= n.1321A= n.3465A= c.744-5096A= (n.744-5096A=) c.1003A= (p.Lys335=) n.81A= c.1042A= (p.Lys348=) c.943A= (p.Lys315=)
11	g.44124949A>C	CA380168564	EXT2	c.904A>C (p.Lys302Gln) n.1063A>C c.-544+29097A>C (n.-544+29097A>C) n.1078A>C n.1321A>C n.3465A>C c.744-5096A>C (n.744-5096A>C) c.1003A>C (p.Lys335Gln) n.81A>C c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln)
11	g.44124949A>G	CA380168567	EXT2	c.904A>G (p.Lys302Glu) n.1063A>G c.-544+29097A>G (n.-544+29097A>G) n.1078A>G n.1321A>G n.3465A>G c.744-5096A>G (n.744-5096A>G) c.1003A>G (p.Lys335Glu) n.81A>G c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124949A>T	CA380168570	EXT2	c.904A>T (p.Lys302Ter) n.1063A>T c.-544+29097A>T (n.-544+29097A>T) n.1078A>T n.1321A>T n.3465A>T c.744-5096A>T (n.744-5096A>T) c.1003A>T (p.Lys335Ter) n.81A>T c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter)
11	g.44124950del	CA2695213861	EXT2	c.905del (p.Lys302SerfsTer30) n.1064del c.905del (p.Lys302SerfsTer?) c.-544+29098del (n.-544+29098del) n.1079del n.1322del n.3466del c.744-5095del (n.744-5095del) c.1004del (p.Lys335SerfsTer30) n.82del c.1043del (p.Lys348SerfsTer30) c.944del (p.Lys315SerfsTer30)
11	g.44124950A=	CA1967882675	EXT2	c.905A= (p.Lys302=) n.1064A= c.-544+29098A= (n.-544+29098A=) n.1079A= n.1322A= n.3466A= c.744-5095A= (n.744-5095A=) c.1004A= (p.Lys335=) n.82A= c.1043A= (p.Lys348=) c.944A= (p.Lys315=)
11	g.44124950A>C	CA380168571	EXT2	c.905A>C (p.Lys302Thr) n.1064A>C c.-544+29098A>C (n.-544+29098A>C) n.1079A>C n.1322A>C n.3466A>C c.744-5095A>C (n.744-5095A>C) c.1004A>C (p.Lys335Thr) n.82A>C c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr)
11	g.44124950A>G	CA380168574	EXT2	c.905A>G (p.Lys302Arg) n.1064A>G c.-544+29098A>G (n.-544+29098A>G) n.1079A>G n.1322A>G n.3466A>G c.744-5095A>G (n.744-5095A>G) c.1004A>G (p.Lys335Arg) n.82A>G c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg)
11	g.44124950A>T	CA380168584	EXT2	c.905A>T (p.Lys302Met) n.1064A>T c.-544+29098A>T (n.-544+29098A>T) n.1079A>T n.1322A>T n.3466A>T c.744-5095A>T (n.744-5095A>T) c.1004A>T (p.Lys335Met) n.82A>T c.1043A>T (p.Lys348Met) c.944A>T (p.Lys315Met)
11	g.44124951del	CA2695213862	EXT2	c.906del (p.Lys302AsnfsTer30) n.1065del c.906del (p.Lys302AsnfsTer?) c.-544+29099del (n.-544+29099del) n.1080del n.1323del n.3467del c.744-5094del (n.744-5094del) c.1005del (p.Lys335AsnfsTer30) n.83del c.1044del (p.Lys348AsnfsTer30) c.945del (p.Lys315AsnfsTer30)
11	g.44124951G>A	CA473811445	EXT2	c.906G>A (p.Lys302=) n.1065G>A c.-544+29099G>A (n.-544+29099G>A) n.1080G>A n.1323G>A n.3467G>A c.744-5094G>A (n.744-5094G>A) c.1005G>A (p.Lys335=) n.83G>A c.1044G>A (p.Lys348=) c.945G>A (p.Lys315=)	dbSNP
11	g.44124951G>C	CA5955029	EXT2	c.906G>C (p.Lys302Asn) n.1065G>C c.-544+29099G>C (n.-544+29099G>C) n.1080G>C n.1323G>C n.3467G>C c.744-5094G>C (n.744-5094G>C) c.1005G>C (p.Lys335Asn) n.83G>C c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124951G=	CA1967882676	EXT2	c.906G= (p.Lys302=) n.1065G= c.-544+29099G= (n.-544+29099G=) n.1080G= n.1323G= n.3467G= c.744-5094G= (n.744-5094G=) c.1005G= (p.Lys335=) n.83G= c.1044G= (p.Lys348=) c.945G= (p.Lys315=)
11	g.44124951G>T	CA380168591	EXT2	c.906G>T (p.Lys302Asn) n.1065G>T c.-544+29099G>T (n.-544+29099G>T) n.1080G>T n.1323G>T n.3467G>T c.744-5094G>T (n.744-5094G>T) c.1005G>T (p.Lys335Asn) n.83G>T c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn)
11	g.44124951_44124952dup	CA10603209	EXT2	c.906_907dup (p.His303ArgfsTer30) n.1065_1066dup c.906_907dup (p.His303ArgfsTer?) c.-544+29099_-544+29100dup (n.-544+29099_-544+29100dup) n.1080_1081dup n.1323_1324dup n.3467_3468dup c.744-5094_744-5093dup (n.744-5094_744-5093dup) c.1005_1006dup (p.His336ArgfsTer30) n.83_84dup c.1044_1045dup (p.His349ArgfsTer30) c.945_946dup (p.His316ArgfsTer30)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.44124952C>A	CA380168594	EXT2	c.907C>A (p.His303Asn) n.1066C>A c.-544+29100C>A (n.-544+29100C>A) n.1081C>A n.1324C>A n.3468C>A c.744-5093C>A (n.744-5093C>A) c.1006C>A (p.His336Asn) n.84C>A c.1045C>A (p.His349Asn) c.946C>A (p.His316Asn)	gnomAD v4
11	g.44124952C=	CA1967882677	EXT2	c.907C= (p.His303=) n.1066C= c.-544+29100C= (n.-544+29100C=) n.1081C= n.1324C= n.3468C= c.744-5093C= (n.744-5093C=) c.1006C= (p.His336=) n.84C= c.1045C= (p.His349=) c.946C= (p.His316=)
11	g.44124952C>G	CA380168597	EXT2	c.907C>G (p.His303Asp) n.1066C>G c.-544+29100C>G (n.-544+29100C>G) n.1081C>G n.1324C>G n.3468C>G c.744-5093C>G (n.744-5093C>G) c.1006C>G (p.His336Asp) n.84C>G c.1045C>G (p.His349Asp) c.946C>G (p.His316Asp)
11	g.44124952C>T	CA380168604	EXT2	c.907C>T (p.His303Tyr) n.1066C>T c.-544+29100C>T (n.-544+29100C>T) n.1081C>T n.1324C>T n.3468C>T c.744-5093C>T (n.744-5093C>T) c.1006C>T (p.His336Tyr) n.84C>T c.1045C>T (p.His349Tyr) c.946C>T (p.His316Tyr)	dbSNP
11	g.44124953A>C	CA380168608	EXT2	c.908A>C (p.His303Pro) n.1067A>C c.-544+29101A>C (n.-544+29101A>C) n.1082A>C n.1325A>C n.3469A>C c.744-5092A>C (n.744-5092A>C) c.1007A>C (p.His336Pro) n.85A>C c.1046A>C (p.His349Pro) c.947A>C (p.His316Pro)
11	g.44124953A>G	CA380168610	EXT2	c.908A>G (p.His303Arg) n.1067A>G c.-544+29101A>G (n.-544+29101A>G) n.1082A>G n.1325A>G n.3469A>G c.744-5092A>G (n.744-5092A>G) c.1007A>G (p.His336Arg) n.85A>G c.1046A>G (p.His349Arg) c.947A>G (p.His316Arg)
11	g.44124953A>T	CA380168612	EXT2	c.908A>T (p.His303Leu) n.1067A>T c.-544+29101A>T (n.-544+29101A>T) n.1082A>T n.1325A>T n.3469A>T c.744-5092A>T (n.744-5092A>T) c.1007A>T (p.His336Leu) n.85A>T c.1046A>T (p.His349Leu) c.947A>T (p.His316Leu)
11	g.44124954C>A	CA380168615	EXT2	c.909C>A (p.His303Gln) n.1068C>A c.-544+29102C>A (n.-544+29102C>A) n.1083C>A n.1326C>A n.3470C>A c.744-5091C>A (n.744-5091C>A) c.1008C>A (p.His336Gln) n.86C>A c.1047C>A (p.His349Gln) c.948C>A (p.His316Gln)
11	g.44124954C>G	CA380168620	EXT2	c.909C>G (p.His303Gln) n.1068C>G c.-544+29102C>G (n.-544+29102C>G) n.1083C>G n.1326C>G n.3470C>G c.744-5091C>G (n.744-5091C>G) c.1008C>G (p.His336Gln) n.86C>G c.1047C>G (p.His349Gln) c.948C>G (p.His316Gln)	gnomAD v4
11	g.44124954C>T	CA473811449	EXT2	c.909C>T (p.His303=) n.1068C>T c.-544+29102C>T (n.-544+29102C>T) n.1083C>T n.1326C>T n.3470C>T c.744-5091C>T (n.744-5091C>T) c.1008C>T (p.His336=) n.86C>T c.1047C>T (p.His349=) c.948C>T (p.His316=)
11	g.44124954_44124955insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC	CA2580084100	EXT2	c.909_910insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC (p.Gln304AspfsTer37) n.1068_1069insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC c.909_910insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC (p.Gln304AspfsTer?) c.-544+29102_-544+29103insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC (n.-544+29102_-544+29103insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC) n.1083_1084insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC n.1326_1327insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC n.3470_3471insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC c.744-5091_744-5090insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC (n.744-5091_744-5090insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC) c.1008_1009insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC (p.Gln337AspfsTer37) n.86_87insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC c.1047_1048insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC (p.Gln350AspfsTer37) c.948_949insGATGTCAGCATTCCTGTCTATAATCC (p.Gln317AspfsTer37)	ClinVar dbSNP
11	g.44124955C>A	CA380168621	EXT2	c.910C>A (p.Gln304Lys) n.1069C>A c.-544+29103C>A (n.-544+29103C>A) n.1084C>A n.1327C>A n.3471C>A c.744-5090C>A (n.744-5090C>A) c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.87C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys)
11	g.44124955C>G	CA380168622	EXT2	c.910C>G (p.Gln304Glu) n.1069C>G c.-544+29103C>G (n.-544+29103C>G) n.1084C>G n.1327C>G n.3471C>G c.744-5090C>G (n.744-5090C>G) c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.87C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu)
11	g.44124955C>T	CA380168625	EXT2	c.910C>T (p.Gln304Ter) n.1069C>T c.-544+29103C>T (n.-544+29103C>T) n.1084C>T n.1327C>T n.3471C>T c.744-5090C>T (n.744-5090C>T) c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.87C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter)
11	g.44124956A>C	CA380168627	EXT2	c.911A>C (p.Gln304Pro) n.1070A>C c.-544+29104A>C (n.-544+29104A>C) n.1085A>C n.1328A>C n.3472A>C c.744-5089A>C (n.744-5089A>C) c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.88A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro)
11	g.44124956A>G	CA380168629	EXT2	c.911A>G (p.Gln304Arg) n.1070A>G c.-544+29104A>G (n.-544+29104A>G) n.1085A>G n.1328A>G n.3472A>G c.744-5089A>G (n.744-5089A>G) c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.88A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg)	gnomAD v4
11	g.44124956A>T	CA380168631	EXT2	c.911A>T (p.Gln304Leu) n.1070A>T c.-544+29104A>T (n.-544+29104A>T) n.1085A>T n.1328A>T n.3472A>T c.744-5089A>T (n.744-5089A>T) c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.88A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu)
11	g.44124956_44124957delinsAG	CA1967882678	EXT2	c.911_912delinsAG (p.Gln304=) n.1070_1071delinsAG c.-544+29104_-544+29105delinsAG (n.-544+29104_-544+29105delinsAG) n.1085_1086delinsAG n.1328_1329delinsAG n.3472_3473delinsAG c.744-5089_744-5088delinsAG (n.744-5089_744-5088delinsAG) c.1010_1011delinsAG (p.Gln337=) n.88_89delinsAG c.1049_1050delinsAG (p.Gln350=) c.950_951delinsAG (p.Gln317=)
11	g.44124957G>A	CA473811453	EXT2	c.912G>A (p.Gln304=) n.1071G>A c.-544+29105G>A (n.-544+29105G>A) n.1086G>A n.1329G>A n.3473G>A c.744-5088G>A (n.744-5088G>A) c.1011G>A (p.Gln337=) n.89G>A c.1050G>A (p.Gln350=) c.951G>A (p.Gln317=)
11	g.44124957G>C	CA380168632	EXT2	c.912G>C (p.Gln304His) n.1071G>C c.-544+29105G>C (n.-544+29105G>C) n.1086G>C n.1329G>C n.3473G>C c.744-5088G>C (n.744-5088G>C) c.1011G>C (p.Gln337His) n.89G>C c.1050G>C (p.Gln350His) c.951G>C (p.Gln317His)
11	g.44124957G>T	CA380168634	EXT2	c.912G>T (p.Gln304His) n.1071G>T c.-544+29105G>T (n.-544+29105G>T) n.1086G>T n.1329G>T n.3473G>T c.744-5088G>T (n.744-5088G>T) c.1011G>T (p.Gln337His) n.89G>T c.1050G>T (p.Gln350His) c.951G>T (p.Gln317His)
11	g.44124958del	CA1139661900	EXT2	c.913del (p.Val305SerfsTer27) n.1072del c.913del (p.Val305SerfsTer?) c.-544+29106del (n.-544+29106del) n.1087del n.1330del n.3474del c.744-5087del (n.744-5087del) c.1012del (p.Val338SerfsTer27) n.90del c.1051del (p.Val351SerfsTer27) c.952del (p.Val318SerfsTer27)	ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched