Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.44124841A>C | CA473811191 | EXT2 | c.796A>C (p.Arg266=) n.955A>C c.-544+28989A>C (n.-544+28989A>C) n.970A>C n.1213A>C n.3357A>C c.744-5204A>C (n.744-5204A>C) c.895A>C (p.Arg299=) c.934A>C (p.Arg312=) c.835A>C (p.Arg279=) | |
11 | g.44124841A>G | CA380166983 | EXT2 | c.796A>G (p.Arg266Gly) n.955A>G c.-544+28989A>G (n.-544+28989A>G) n.970A>G n.1213A>G n.3357A>G c.744-5204A>G (n.744-5204A>G) c.895A>G (p.Arg299Gly) c.934A>G (p.Arg312Gly) c.835A>G (p.Arg279Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.44124841A>T | CA380166984 | EXT2 | c.796A>T (p.Arg266Ter) n.955A>T c.-544+28989A>T (n.-544+28989A>T) n.970A>T n.1213A>T n.3357A>T c.744-5204A>T (n.744-5204A>T) c.895A>T (p.Arg299Ter) c.934A>T (p.Arg312Ter) c.835A>T (p.Arg279Ter) | |
11 | g.44124845_44124846del | CA2695213851 | EXT2 | c.800_801del (p.Glu267GlyfsTer18) n.959_960del c.-544+28993_-544+28994del (n.-544+28993_-544+28994del) n.974_975del n.1217_1218del n.3361_3362del c.744-5200_744-5199del (n.744-5200_744-5199del) c.899_900del (p.Glu300GlyfsTer18) c.938_939del (p.Glu313GlyfsTer18) c.839_840del (p.Glu280GlyfsTer18) | |
11 | g.44124842G>A | CA5955008 | EXT2 | c.797G>A (p.Arg266Lys) n.956G>A c.-544+28990G>A (n.-544+28990G>A) n.971G>A n.1214G>A n.3358G>A c.744-5203G>A (n.744-5203G>A) c.896G>A (p.Arg299Lys) c.935G>A (p.Arg312Lys) c.836G>A (p.Arg279Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124842G>C | CA380166991 | EXT2 | c.797G>C (p.Arg266Thr) n.956G>C c.-544+28990G>C (n.-544+28990G>C) n.971G>C n.1214G>C n.3358G>C c.744-5203G>C (n.744-5203G>C) c.896G>C (p.Arg299Thr) c.935G>C (p.Arg312Thr) c.836G>C (p.Arg279Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124842G= | CA1967882627 | EXT2 | c.797G= (p.Arg266=) n.956G= c.-544+28990G= (n.-544+28990G=) n.971G= n.1214G= n.3358G= c.744-5203G= (n.744-5203G=) c.896G= (p.Arg299=) c.935G= (p.Arg312=) c.836G= (p.Arg279=) | |
11 | g.44124842G>T | CA380166986 | EXT2 | c.797G>T (p.Arg266Ile) n.956G>T c.-544+28990G>T (n.-544+28990G>T) n.971G>T n.1214G>T n.3358G>T c.744-5203G>T (n.744-5203G>T) c.896G>T (p.Arg299Ile) c.935G>T (p.Arg312Ile) c.836G>T (p.Arg279Ile) | |
11 | g.44124843A= | CA1967882628 | EXT2 | c.798A= (p.Arg266=) n.957A= c.-544+28991A= (n.-544+28991A=) n.972A= n.1215A= n.3359A= c.744-5202A= (n.744-5202A=) c.897A= (p.Arg299=) c.936A= (p.Arg312=) c.837A= (p.Arg279=) | |
11 | g.44124843A>C | CA380166994 | EXT2 | c.798A>C (p.Arg266Ser) n.957A>C c.-544+28991A>C (n.-544+28991A>C) n.972A>C n.1215A>C n.3359A>C c.744-5202A>C (n.744-5202A>C) c.897A>C (p.Arg299Ser) c.936A>C (p.Arg312Ser) c.837A>C (p.Arg279Ser) | |
11 | g.44124843A>G | CA473811193 | EXT2 | c.798A>G (p.Arg266=) n.957A>G c.-544+28991A>G (n.-544+28991A>G) n.972A>G n.1215A>G n.3359A>G c.744-5202A>G (n.744-5202A>G) c.897A>G (p.Arg299=) c.936A>G (p.Arg312=) c.837A>G (p.Arg279=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124843A>T | CA380166998 | EXT2 | c.798A>T (p.Arg266Ser) n.957A>T c.-544+28991A>T (n.-544+28991A>T) n.972A>T n.1215A>T n.3359A>T c.744-5202A>T (n.744-5202A>T) c.897A>T (p.Arg299Ser) c.936A>T (p.Arg312Ser) c.837A>T (p.Arg279Ser) | |
11 | g.44124844G>A | CA380167001 | EXT2 | c.799G>A (p.Glu267Lys) n.958G>A c.-544+28992G>A (n.-544+28992G>A) n.973G>A n.1216G>A n.3360G>A c.744-5201G>A (n.744-5201G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) | |
11 | g.44124844G>C | CA380167003 | EXT2 | c.799G>C (p.Glu267Gln) n.958G>C c.-544+28992G>C (n.-544+28992G>C) n.973G>C n.1216G>C n.3360G>C c.744-5201G>C (n.744-5201G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) | |
11 | g.44124844G>T | CA380167004 | EXT2 | c.799G>T (p.Glu267Ter) n.958G>T c.-544+28992G>T (n.-544+28992G>T) n.973G>T n.1216G>T n.3360G>T c.744-5201G>T (n.744-5201G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) | |
11 | g.44124845A>C | CA380167008 | EXT2 | c.800A>C (p.Glu267Ala) n.959A>C c.-544+28993A>C (n.-544+28993A>C) n.974A>C n.1217A>C n.3361A>C c.744-5200A>C (n.744-5200A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) | |
11 | g.44124845A>G | CA380167011 | EXT2 | c.800A>G (p.Glu267Gly) n.959A>G c.-544+28993A>G (n.-544+28993A>G) n.974A>G n.1217A>G n.3361A>G c.744-5200A>G (n.744-5200A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) | |
11 | g.44124845A>T | CA380167014 | EXT2 | c.800A>T (p.Glu267Val) n.959A>T c.-544+28993A>T (n.-544+28993A>T) n.974A>T n.1217A>T n.3361A>T c.744-5200A>T (n.744-5200A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.839A>T (p.Glu280Val) | |
11 | g.44124846G>A | CA473811205 | EXT2 | c.801G>A (p.Glu267=) n.960G>A c.-544+28994G>A (n.-544+28994G>A) n.975G>A n.1218G>A n.3362G>A c.744-5199G>A (n.744-5199G>A) c.900G>A (p.Glu300=) c.939G>A (p.Glu313=) c.840G>A (p.Glu280=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124846G>C | CA380167017 | EXT2 | c.801G>C (p.Glu267Asp) n.960G>C c.-544+28994G>C (n.-544+28994G>C) n.975G>C n.1218G>C n.3362G>C c.744-5199G>C (n.744-5199G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.840G>C (p.Glu280Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.44124846G= | CA1967882629 | EXT2 | c.801G= (p.Glu267=) n.960G= c.-544+28994G= (n.-544+28994G=) n.975G= n.1218G= n.3362G= c.744-5199G= (n.744-5199G=) c.900G= (p.Glu300=) c.939G= (p.Glu313=) c.840G= (p.Glu280=) | |
11 | g.44124846G>T | CA380167020 | EXT2 | c.801G>T (p.Glu267Asp) n.960G>T c.-544+28994G>T (n.-544+28994G>T) n.975G>T n.1218G>T n.3362G>T c.744-5199G>T (n.744-5199G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.840G>T (p.Glu280Asp) | |
11 | g.44124847G>A | CA380167023 | EXT2 | c.802G>A (p.Asp268Asn) n.961G>A c.-544+28995G>A (n.-544+28995G>A) n.976G>A n.1219G>A n.3363G>A c.744-5198G>A (n.744-5198G>A) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) | |
11 | g.44124847G>C | CA380167024 | EXT2 | c.802G>C (p.Asp268His) n.961G>C c.-544+28995G>C (n.-544+28995G>C) n.976G>C n.1219G>C n.3363G>C c.744-5198G>C (n.744-5198G>C) c.901G>C (p.Asp301His) c.940G>C (p.Asp314His) c.841G>C (p.Asp281His) | |
11 | g.44124847G>T | CA380167027 | EXT2 | c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.961G>T c.-544+28995G>T (n.-544+28995G>T) n.976G>T n.1219G>T n.3363G>T c.744-5198G>T (n.744-5198G>T) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) | |
11 | g.44124848A>C | CA380167034 | EXT2 | c.803A>C (p.Asp268Ala) n.962A>C c.-544+28996A>C (n.-544+28996A>C) n.977A>C n.1220A>C n.3364A>C c.744-5197A>C (n.744-5197A>C) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) | |
11 | g.44124848A>G | CA380167031 | EXT2 | c.803A>G (p.Asp268Gly) n.962A>G c.-544+28996A>G (n.-544+28996A>G) n.977A>G n.1220A>G n.3364A>G c.744-5197A>G (n.744-5197A>G) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) | COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.44124848A>T | CA380167029 | EXT2 | c.803A>T (p.Asp268Val) n.962A>T c.-544+28996A>T (n.-544+28996A>T) n.977A>T n.1220A>T n.3364A>T c.744-5197A>T (n.744-5197A>T) c.902A>T (p.Asp301Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.842A>T (p.Asp281Val) | |
11 | g.44124849C>A | CA380167036 | EXT2 | c.804C>A (p.Asp268Glu) n.963C>A c.-544+28997C>A (n.-544+28997C>A) n.978C>A n.1221C>A n.3365C>A c.744-5196C>A (n.744-5196C>A) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.942C>A (p.Asp314Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) | |
11 | g.44124849C>G | CA380167038 | EXT2 | c.804C>G (p.Asp268Glu) n.963C>G c.-544+28997C>G (n.-544+28997C>G) n.978C>G n.1221C>G n.3365C>G c.744-5196C>G (n.744-5196C>G) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.942C>G (p.Asp314Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) | |
11 | g.44124849C>T | CA473811206 | EXT2 | c.804C>T (p.Asp268=) n.963C>T c.-544+28997C>T (n.-544+28997C>T) n.978C>T n.1221C>T n.3365C>T c.744-5196C>T (n.744-5196C>T) c.903C>T (p.Asp301=) c.942C>T (p.Asp314=) c.843C>T (p.Asp281=) | |
11 | g.44124850C>A | CA380167041 | EXT2 | c.805C>A (p.Leu269Ile) n.964C>A c.-544+28998C>A (n.-544+28998C>A) n.979C>A n.1222C>A n.3366C>A c.744-5195C>A (n.744-5195C>A) c.904C>A (p.Leu302Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) | |
11 | g.44124850C= | CA1967882630 | EXT2 | c.805C= (p.Leu269=) n.964C= c.-544+28998C= (n.-544+28998C=) n.979C= n.1222C= n.3366C= c.744-5195C= (n.744-5195C=) c.904C= (p.Leu302=) c.943C= (p.Leu315=) c.844C= (p.Leu282=) | |
11 | g.44124850C>G | CA380167044 | EXT2 | c.805C>G (p.Leu269Val) n.964C>G c.-544+28998C>G (n.-544+28998C>G) n.979C>G n.1222C>G n.3366C>G c.744-5195C>G (n.744-5195C>G) c.904C>G (p.Leu302Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.844C>G (p.Leu282Val) | |
11 | g.44124850C>T | CA5955009 | EXT2 | c.805C>T (p.Leu269=) n.964C>T c.-544+28998C>T (n.-544+28998C>T) n.979C>T n.1222C>T n.3366C>T c.744-5195C>T (n.744-5195C>T) c.904C>T (p.Leu302=) c.943C>T (p.Leu315=) c.844C>T (p.Leu282=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.44124851T>A | CA380167048 | EXT2 | c.806T>A (p.Leu269Gln) n.965T>A c.-544+28999T>A (n.-544+28999T>A) n.980T>A n.1223T>A n.3367T>A c.744-5194T>A (n.744-5194T>A) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) | |
11 | g.44124851T>C | CA380167050 | EXT2 | c.806T>C (p.Leu269Pro) n.965T>C c.-544+28999T>C (n.-544+28999T>C) n.980T>C n.1223T>C n.3367T>C c.744-5194T>C (n.744-5194T>C) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124851T>G | CA380167051 | EXT2 | c.806T>G (p.Leu269Arg) n.965T>G c.-544+28999T>G (n.-544+28999T>G) n.980T>G n.1223T>G n.3367T>G c.744-5194T>G (n.744-5194T>G) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) | |
11 | g.44124851T= | CA1967882631 | EXT2 | c.806T= (p.Leu269=) n.965T= c.-544+28999T= (n.-544+28999T=) n.980T= n.1223T= n.3367T= c.744-5194T= (n.744-5194T=) c.905T= (p.Leu302=) c.944T= (p.Leu315=) c.845T= (p.Leu282=) | |
11 | g.44124852A= | CA1967882632 | EXT2 | c.807A= (p.Leu269=) n.966A= c.-544+29000A= (n.-544+29000A=) n.981A= n.1224A= n.3368A= c.744-5193A= (n.744-5193A=) c.906A= (p.Leu302=) c.945A= (p.Leu315=) c.846A= (p.Leu282=) | |
11 | g.44124852A>C | CA473811211 | EXT2 | c.807A>C (p.Leu269=) n.966A>C c.-544+29000A>C (n.-544+29000A>C) n.981A>C n.1224A>C n.3368A>C c.744-5193A>C (n.744-5193A>C) c.906A>C (p.Leu302=) c.945A>C (p.Leu315=) c.846A>C (p.Leu282=) | |
11 | g.44124852A>G | CA5955010 | EXT2 | c.807A>G (p.Leu269=) n.966A>G c.-544+29000A>G (n.-544+29000A>G) n.981A>G n.1224A>G n.3368A>G c.744-5193A>G (n.744-5193A>G) c.906A>G (p.Leu302=) c.945A>G (p.Leu315=) c.846A>G (p.Leu282=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124852A>T | CA473811210 | EXT2 | c.807A>T (p.Leu269=) n.966A>T c.-544+29000A>T (n.-544+29000A>T) n.981A>T n.1224A>T n.3368A>T c.744-5193A>T (n.744-5193A>T) c.906A>T (p.Leu302=) c.945A>T (p.Leu315=) c.846A>T (p.Leu282=) | |
11 | g.44124853G>A | CA380167055 | EXT2 | c.808G>A (p.Glu270Lys) n.967G>A c.-544+29001G>A (n.-544+29001G>A) n.982G>A n.1225G>A n.3369G>A c.744-5192G>A (n.744-5192G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.44124853G>C | CA380167056 | EXT2 | c.808G>C (p.Glu270Gln) n.967G>C c.-544+29001G>C (n.-544+29001G>C) n.982G>C n.1225G>C n.3369G>C c.744-5192G>C (n.744-5192G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) | |
11 | g.44124853G>T | CA380167057 | EXT2 | c.808G>T (p.Glu270Ter) n.967G>T c.-544+29001G>T (n.-544+29001G>T) n.982G>T n.1225G>T n.3369G>T c.744-5192G>T (n.744-5192G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) | |
11 | g.44124854A>C | CA380167066 | EXT2 | c.809A>C (p.Glu270Ala) n.968A>C c.-544+29002A>C (n.-544+29002A>C) n.983A>C n.1226A>C n.3370A>C c.744-5191A>C (n.744-5191A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.44124854A>G | CA380167064 | EXT2 | c.809A>G (p.Glu270Gly) n.968A>G c.-544+29002A>G (n.-544+29002A>G) n.983A>G n.1226A>G n.3370A>G c.744-5191A>G (n.744-5191A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.44124854A>T | CA380167061 | EXT2 | c.809A>T (p.Glu270Val) n.968A>T c.-544+29002A>T (n.-544+29002A>T) n.983A>T n.1226A>T n.3370A>T c.744-5191A>T (n.744-5191A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.848A>T (p.Glu283Val) | |
11 | g.44124855A>C | CA380167067 | EXT2 | c.810A>C (p.Glu270Asp) n.969A>C c.-544+29003A>C (n.-544+29003A>C) n.984A>C n.1227A>C n.3371A>C c.744-5190A>C (n.744-5190A>C) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.948A>C (p.Glu316Asp) c.849A>C (p.Glu283Asp) | |
11 | g.44124855A>G | CA473811215 | EXT2 | c.810A>G (p.Glu270=) n.969A>G c.-544+29003A>G (n.-544+29003A>G) n.984A>G n.1227A>G n.3371A>G c.744-5190A>G (n.744-5190A>G) c.909A>G (p.Glu303=) c.948A>G (p.Glu316=) c.849A>G (p.Glu283=) | |
11 | g.44124855A>T | CA380167068 | EXT2 | c.810A>T (p.Glu270Asp) n.969A>T c.-544+29003A>T (n.-544+29003A>T) n.984A>T n.1227A>T n.3371A>T c.744-5190A>T (n.744-5190A>T) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.948A>T (p.Glu316Asp) c.849A>T (p.Glu283Asp) | |
11 | g.44124856G>A | CA380167069 | EXT2 | c.811G>A (p.Ala271Thr) n.970G>A c.-544+29004G>A (n.-544+29004G>A) n.985G>A n.1228G>A n.3372G>A c.744-5189G>A (n.744-5189G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) | |
11 | g.44124856G>C | CA380167071 | EXT2 | c.811G>C (p.Ala271Pro) n.970G>C c.-544+29004G>C (n.-544+29004G>C) n.985G>C n.1228G>C n.3372G>C c.744-5189G>C (n.744-5189G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
11 | g.44124856G>T | CA380167070 | EXT2 | c.811G>T (p.Ala271Ser) n.970G>T c.-544+29004G>T (n.-544+29004G>T) n.985G>T n.1228G>T n.3372G>T c.744-5189G>T (n.744-5189G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.44124857C>A | CA5955011 | EXT2 | c.812C>A (p.Ala271Asp) n.971C>A c.-544+29005C>A (n.-544+29005C>A) n.986C>A n.1229C>A n.3373C>A c.744-5188C>A (n.744-5188C>A) c.911C>A (p.Ala304Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124857C= | CA1967882633 | EXT2 | c.812C= (p.Ala271=) n.971C= c.-544+29005C= (n.-544+29005C=) n.986C= n.1229C= n.3373C= c.744-5188C= (n.744-5188C=) c.911C= (p.Ala304=) c.950C= (p.Ala317=) c.851C= (p.Ala284=) | |
11 | g.44124857C>G | CA380167075 | EXT2 | c.812C>G (p.Ala271Gly) n.971C>G c.-544+29005C>G (n.-544+29005C>G) n.986C>G n.1229C>G n.3373C>G c.744-5188C>G (n.744-5188C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) | |
11 | g.44124857C>T | CA380167073 | EXT2 | c.812C>T (p.Ala271Val) n.971C>T c.-544+29005C>T (n.-544+29005C>T) n.986C>T n.1229C>T n.3373C>T c.744-5188C>T (n.744-5188C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.851C>T (p.Ala284Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124859del | CA2695213852 | EXT2 | c.814del (p.Leu272SerfsTer10) n.973del c.-544+29007del (n.-544+29007del) n.988del n.1231del n.3375del c.744-5186del (n.744-5186del) c.913del (p.Leu305SerfsTer10) c.952del (p.Leu318SerfsTer10) c.853del (p.Leu285SerfsTer10) | |
11 | g.44124858C>A | CA473811220 | EXT2 | c.813C>A (p.Ala271=) n.972C>A c.-544+29006C>A (n.-544+29006C>A) n.987C>A n.1230C>A n.3374C>A c.744-5187C>A (n.744-5187C>A) c.912C>A (p.Ala304=) c.951C>A (p.Ala317=) c.852C>A (p.Ala284=) | |
11 | g.44124858C>G | CA473811222 | EXT2 | c.813C>G (p.Ala271=) n.972C>G c.-544+29006C>G (n.-544+29006C>G) n.987C>G n.1230C>G n.3374C>G c.744-5187C>G (n.744-5187C>G) c.912C>G (p.Ala304=) c.951C>G (p.Ala317=) c.852C>G (p.Ala284=) | |
11 | g.44124858C>T | CA473811221 | EXT2 | c.813C>T (p.Ala271=) n.972C>T c.-544+29006C>T (n.-544+29006C>T) n.987C>T n.1230C>T n.3374C>T c.744-5187C>T (n.744-5187C>T) c.912C>T (p.Ala304=) c.951C>T (p.Ala317=) c.852C>T (p.Ala284=) | |
11 | g.44124859C>A | CA380167079 | EXT2 | c.814C>A (p.Leu272Ile) n.973C>A c.-544+29007C>A (n.-544+29007C>A) n.988C>A n.1231C>A n.3375C>A c.744-5186C>A (n.744-5186C>A) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) | |
11 | g.44124859C= | CA1967882634 | EXT2 | c.814C= (p.Leu272=) n.973C= c.-544+29007C= (n.-544+29007C=) n.988C= n.1231C= n.3375C= c.744-5186C= (n.744-5186C=) c.913C= (p.Leu305=) c.952C= (p.Leu318=) c.853C= (p.Leu285=) | |
11 | g.44124859C>G | CA380167082 | EXT2 | c.814C>G (p.Leu272Val) n.973C>G c.-544+29007C>G (n.-544+29007C>G) n.988C>G n.1231C>G n.3375C>G c.744-5186C>G (n.744-5186C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.853C>G (p.Leu285Val) | |
11 | g.44124859C>T | CA5955012 | EXT2 | c.814C>T (p.Leu272Phe) n.973C>T c.-544+29007C>T (n.-544+29007C>T) n.988C>T n.1231C>T n.3375C>T c.744-5186C>T (n.744-5186C>T) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124860T>A | CA380167089 | EXT2 | c.815T>A (p.Leu272His) n.974T>A c.-544+29008T>A (n.-544+29008T>A) n.989T>A n.1232T>A n.3376T>A c.744-5185T>A (n.744-5185T>A) c.914T>A (p.Leu305His) c.953T>A (p.Leu318His) c.854T>A (p.Leu285His) | |
11 | g.44124860T>C | CA380167092 | EXT2 | c.815T>C (p.Leu272Pro) n.974T>C c.-544+29008T>C (n.-544+29008T>C) n.989T>C n.1232T>C n.3376T>C c.744-5185T>C (n.744-5185T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.44124860T>G | CA380167094 | EXT2 | c.815T>G (p.Leu272Arg) n.974T>G c.-544+29008T>G (n.-544+29008T>G) n.989T>G n.1232T>G n.3376T>G c.744-5185T>G (n.744-5185T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) | |
11 | g.44124861C>A | CA473811226 | EXT2 | c.816C>A (p.Leu272=) n.975C>A c.-544+29009C>A (n.-544+29009C>A) n.990C>A n.1233C>A n.3377C>A c.744-5184C>A (n.744-5184C>A) c.915C>A (p.Leu305=) c.954C>A (p.Leu318=) c.855C>A (p.Leu285=) | |
11 | g.44124861C>G | CA473811227 | EXT2 | c.816C>G (p.Leu272=) n.975C>G c.-544+29009C>G (n.-544+29009C>G) n.990C>G n.1233C>G n.3377C>G c.744-5184C>G (n.744-5184C>G) c.915C>G (p.Leu305=) c.954C>G (p.Leu318=) c.855C>G (p.Leu285=) | |
11 | g.44124861C>T | CA473811228 | EXT2 | c.816C>T (p.Leu272=) n.975C>T c.-544+29009C>T (n.-544+29009C>T) n.990C>T n.1233C>T n.3377C>T c.744-5184C>T (n.744-5184C>T) c.915C>T (p.Leu305=) c.954C>T (p.Leu318=) c.855C>T (p.Leu285=) | |
11 | g.44124862C>A | CA380167097 | EXT2 | c.817C>A (p.Gln273Lys) n.976C>A c.-544+29010C>A (n.-544+29010C>A) n.991C>A n.1234C>A n.3378C>A c.744-5183C>A (n.744-5183C>A) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) | dbSNP |
11 | g.44124862C= | CA1967882635 | EXT2 | c.817C= (p.Gln273=) n.976C= c.-544+29010C= (n.-544+29010C=) n.991C= n.1234C= n.3378C= c.744-5183C= (n.744-5183C=) c.916C= (p.Gln306=) c.955C= (p.Gln319=) c.856C= (p.Gln286=) | |
11 | g.44124862C>G | CA380167100 | EXT2 | c.817C>G (p.Gln273Glu) n.976C>G c.-544+29010C>G (n.-544+29010C>G) n.991C>G n.1234C>G n.3378C>G c.744-5183C>G (n.744-5183C>G) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) | |
11 | g.44124862C>T | CA380167103 | EXT2 | c.817C>T (p.Gln273Ter) n.976C>T c.-544+29010C>T (n.-544+29010C>T) n.991C>T n.1234C>T n.3378C>T c.744-5183C>T (n.744-5183C>T) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.44124863A= | CA1967882636 | EXT2 | c.818A= (p.Gln273=) n.977A= c.-544+29011A= (n.-544+29011A=) n.992A= n.1235A= n.3379A= c.744-5182A= (n.744-5182A=) c.917A= (p.Gln306=) c.956A= (p.Gln319=) c.857A= (p.Gln286=) | |
11 | g.44124863A>C | CA380167106 | EXT2 | c.818A>C (p.Gln273Pro) n.977A>C c.-544+29011A>C (n.-544+29011A>C) n.992A>C n.1235A>C n.3379A>C c.744-5182A>C (n.744-5182A>C) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) | |
11 | g.44124863A>G | CA5955013 | EXT2 | c.818A>G (p.Gln273Arg) n.977A>G c.-544+29011A>G (n.-544+29011A>G) n.992A>G n.1235A>G n.3379A>G c.744-5182A>G (n.744-5182A>G) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124863A>T | CA380167114 | EXT2 | c.818A>T (p.Gln273Leu) n.977A>T c.-544+29011A>T (n.-544+29011A>T) n.992A>T n.1235A>T n.3379A>T c.744-5182A>T (n.744-5182A>T) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) | |
11 | g.44124864G>A | CA473811229 | EXT2 | c.819G>A (p.Gln273=) n.978G>A c.-544+29012G>A (n.-544+29012G>A) n.993G>A n.1236G>A n.3380G>A c.744-5181G>A (n.744-5181G>A) c.918G>A (p.Gln306=) c.957G>A (p.Gln319=) c.858G>A (p.Gln286=) | gnomAD v4 |
11 | g.44124864G>C | CA380167118 | EXT2 | c.819G>C (p.Gln273His) n.978G>C c.-544+29012G>C (n.-544+29012G>C) n.993G>C n.1236G>C n.3380G>C c.744-5181G>C (n.744-5181G>C) c.918G>C (p.Gln306His) c.957G>C (p.Gln319His) c.858G>C (p.Gln286His) | |
11 | g.44124864G>T | CA380167117 | EXT2 | c.819G>T (p.Gln273His) n.978G>T c.-544+29012G>T (n.-544+29012G>T) n.993G>T n.1236G>T n.3380G>T c.744-5181G>T (n.744-5181G>T) c.918G>T (p.Gln306His) c.957G>T (p.Gln319His) c.858G>T (p.Gln286His) | |
11 | g.44124865G>A | CA380167119 | EXT2 | c.820G>A (p.Val274Ile) n.979G>A c.-544+29013G>A (n.-544+29013G>A) n.994G>A n.1237G>A n.3381G>A c.744-5180G>A (n.744-5180G>A) c.919G>A (p.Val307Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) c.859G>A (p.Val287Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124865G>C | CA380167120 | EXT2 | c.820G>C (p.Val274Leu) n.979G>C c.-544+29013G>C (n.-544+29013G>C) n.994G>C n.1237G>C n.3381G>C c.744-5180G>C (n.744-5180G>C) c.919G>C (p.Val307Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.44124865G= | CA1967882637 | EXT2 | c.820G= (p.Val274=) n.979G= c.-544+29013G= (n.-544+29013G=) n.994G= n.1237G= n.3381G= c.744-5180G= (n.744-5180G=) c.919G= (p.Val307=) c.958G= (p.Val320=) c.859G= (p.Val287=) | |
11 | g.44124865G>T | CA380167121 | EXT2 | c.820G>T (p.Val274Phe) n.979G>T c.-544+29013G>T (n.-544+29013G>T) n.994G>T n.1237G>T n.3381G>T c.744-5180G>T (n.744-5180G>T) c.919G>T (p.Val307Phe) c.958G>T (p.Val320Phe) c.859G>T (p.Val287Phe) | |
11 | g.44124866T>A | CA380167123 | EXT2 | c.821T>A (p.Val274Asp) n.980T>A c.-544+29014T>A (n.-544+29014T>A) n.995T>A n.1238T>A n.3382T>A c.744-5179T>A (n.744-5179T>A) c.920T>A (p.Val307Asp) c.959T>A (p.Val320Asp) c.860T>A (p.Val287Asp) | |
11 | g.44124866T>C | CA380167125 | EXT2 | c.821T>C (p.Val274Ala) n.980T>C c.-544+29014T>C (n.-544+29014T>C) n.995T>C n.1238T>C n.3382T>C c.744-5179T>C (n.744-5179T>C) c.920T>C (p.Val307Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) | |
11 | g.44124866T>G | CA380167128 | EXT2 | c.821T>G (p.Val274Gly) n.980T>G c.-544+29014T>G (n.-544+29014T>G) n.995T>G n.1238T>G n.3382T>G c.744-5179T>G (n.744-5179T>G) c.920T>G (p.Val307Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) | |
11 | g.44124867C>A | CA473811234 | EXT2 | c.822C>A (p.Val274=) n.981C>A c.-544+29015C>A (n.-544+29015C>A) n.996C>A n.1239C>A n.3383C>A c.744-5178C>A (n.744-5178C>A) c.921C>A (p.Val307=) c.960C>A (p.Val320=) c.861C>A (p.Val287=) | |
11 | g.44124867C>G | CA473811236 | EXT2 | c.822C>G (p.Val274=) n.981C>G c.-544+29015C>G (n.-544+29015C>G) n.996C>G n.1239C>G n.3383C>G c.744-5178C>G (n.744-5178C>G) c.921C>G (p.Val307=) c.960C>G (p.Val320=) c.861C>G (p.Val287=) | |
11 | g.44124867C>T | CA473811237 | EXT2 | c.822C>T (p.Val274=) n.981C>T c.-544+29015C>T (n.-544+29015C>T) n.996C>T n.1239C>T n.3383C>T c.744-5178C>T (n.744-5178C>T) c.921C>T (p.Val307=) c.960C>T (p.Val320=) c.861C>T (p.Val287=) | dbSNP |
11 | g.44124868A>C | CA380167132 | EXT2 | c.823A>C (p.Lys275Gln) n.982A>C c.-544+29016A>C (n.-544+29016A>C) n.997A>C n.1240A>C n.3384A>C c.744-5177A>C (n.744-5177A>C) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) | |
11 | g.44124868A>G | CA380167139 | EXT2 | c.823A>G (p.Lys275Glu) n.982A>G c.-544+29016A>G (n.-544+29016A>G) n.997A>G n.1240A>G n.3384A>G c.744-5177A>G (n.744-5177A>G) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) | |
11 | g.44124868A>T | CA380167142 | EXT2 | c.823A>T (p.Lys275Ter) n.982A>T c.-544+29016A>T (n.-544+29016A>T) n.997A>T n.1240A>T n.3384A>T c.744-5177A>T (n.744-5177A>T) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) | |
11 | g.44124869_44124870del | CA2695213853 | EXT2 | c.824_825del (p.Lys275ThrfsTer10) n.983_984del c.-544+29017_-544+29018del (n.-544+29017_-544+29018del) n.998_999del n.1241_1242del n.3385_3386del c.744-5176_744-5175del (n.744-5176_744-5175del) c.923_924del (p.Lys308ThrfsTer10) c.962_963del (p.Lys321ThrfsTer10) c.863_864del (p.Lys288ThrfsTer10) | |
11 | g.44124869A>C | CA380167148 | EXT2 | c.824A>C (p.Lys275Thr) n.983A>C c.-544+29017A>C (n.-544+29017A>C) n.998A>C n.1241A>C n.3385A>C c.744-5176A>C (n.744-5176A>C) c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) | |
11 | g.44124869A>G | CA380167151 | EXT2 | c.824A>G (p.Lys275Arg) n.983A>G c.-544+29017A>G (n.-544+29017A>G) n.998A>G n.1241A>G n.3385A>G c.744-5176A>G (n.744-5176A>G) c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) | |
11 | g.44124869A>T | CA380167152 | EXT2 | c.824A>T (p.Lys275Ile) n.983A>T c.-544+29017A>T (n.-544+29017A>T) n.998A>T n.1241A>T n.3385A>T c.744-5176A>T (n.744-5176A>T) c.923A>T (p.Lys308Ile) n.1A>T c.962A>T (p.Lys321Ile) c.863A>T (p.Lys288Ile) | |
11 | g.44124870A>C | CA380167154 | EXT2 | c.825A>C (p.Lys275Asn) n.984A>C c.-544+29018A>C (n.-544+29018A>C) n.999A>C n.1242A>C n.3386A>C c.744-5175A>C (n.744-5175A>C) c.924A>C (p.Lys308Asn) n.2A>C c.963A>C (p.Lys321Asn) c.864A>C (p.Lys288Asn) | |
11 | g.44124870A>G | CA473811242 | EXT2 | c.825A>G (p.Lys275=) n.984A>G c.-544+29018A>G (n.-544+29018A>G) n.999A>G n.1242A>G n.3386A>G c.744-5175A>G (n.744-5175A>G) c.924A>G (p.Lys308=) n.2A>G c.963A>G (p.Lys321=) c.864A>G (p.Lys288=) | |
11 | g.44124870A>T | CA380167153 | EXT2 | c.825A>T (p.Lys275Asn) n.984A>T c.-544+29018A>T (n.-544+29018A>T) n.999A>T n.1242A>T n.3386A>T c.744-5175A>T (n.744-5175A>T) c.924A>T (p.Lys308Asn) n.2A>T c.963A>T (p.Lys321Asn) c.864A>T (p.Lys288Asn) | |
11 | g.44124871C>A | CA380167155 | EXT2 | c.826C>A (p.His276Asn) n.985C>A c.-544+29019C>A (n.-544+29019C>A) n.1000C>A n.1243C>A n.3387C>A c.744-5174C>A (n.744-5174C>A) c.925C>A (p.His309Asn) n.3C>A c.964C>A (p.His322Asn) c.865C>A (p.His289Asn) | |
11 | g.44124871C>G | CA380167158 | EXT2 | c.826C>G (p.His276Asp) n.985C>G c.-544+29019C>G (n.-544+29019C>G) n.1000C>G n.1243C>G n.3387C>G c.744-5174C>G (n.744-5174C>G) c.925C>G (p.His309Asp) n.3C>G c.964C>G (p.His322Asp) c.865C>G (p.His289Asp) | dbSNP |
11 | g.44124871C>T | CA380167159 | EXT2 | c.826C>T (p.His276Tyr) n.985C>T c.-544+29019C>T (n.-544+29019C>T) n.1000C>T n.1243C>T n.3387C>T c.744-5174C>T (n.744-5174C>T) c.925C>T (p.His309Tyr) n.3C>T c.964C>T (p.His322Tyr) c.865C>T (p.His289Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.44124872A= | CA1967882638 | EXT2 | c.827A= (p.His276=) n.986A= c.-544+29020A= (n.-544+29020A=) n.1001A= n.1244A= n.3388A= c.744-5173A= (n.744-5173A=) c.926A= (p.His309=) n.4A= c.965A= (p.His322=) c.866A= (p.His289=) | |
11 | g.44124872A>C | CA380167163 | EXT2 | c.827A>C (p.His276Pro) n.986A>C c.-544+29020A>C (n.-544+29020A>C) n.1001A>C n.1244A>C n.3388A>C c.744-5173A>C (n.744-5173A>C) c.926A>C (p.His309Pro) n.4A>C c.965A>C (p.His322Pro) c.866A>C (p.His289Pro) | |
11 | g.44124872A>G | CA380167167 | EXT2 | c.827A>G (p.His276Arg) n.986A>G c.-544+29020A>G (n.-544+29020A>G) n.1001A>G n.1244A>G n.3388A>G c.744-5173A>G (n.744-5173A>G) c.926A>G (p.His309Arg) n.4A>G c.965A>G (p.His322Arg) c.866A>G (p.His289Arg) | dbSNP |
11 | g.44124872A>T | CA380167170 | EXT2 | c.827A>T (p.His276Leu) n.986A>T c.-544+29020A>T (n.-544+29020A>T) n.1001A>T n.1244A>T n.3388A>T c.744-5173A>T (n.744-5173A>T) c.926A>T (p.His309Leu) n.4A>T c.965A>T (p.His322Leu) c.866A>T (p.His289Leu) | |
11 | g.44124873T>A | CA380167175 | EXT2 | c.828T>A (p.His276Gln) n.987T>A c.-544+29021T>A (n.-544+29021T>A) n.1002T>A n.1245T>A n.3389T>A c.744-5172T>A (n.744-5172T>A) c.927T>A (p.His309Gln) n.5T>A c.966T>A (p.His322Gln) c.867T>A (p.His289Gln) | |
11 | g.44124873T>C | CA473811246 | EXT2 | c.828T>C (p.His276=) n.987T>C c.-544+29021T>C (n.-544+29021T>C) n.1002T>C n.1245T>C n.3389T>C c.744-5172T>C (n.744-5172T>C) c.927T>C (p.His309=) n.5T>C c.966T>C (p.His322=) c.867T>C (p.His289=) | gnomAD v4 |
11 | g.44124873T>G | CA221467804 | EXT2 | c.828T>G (p.His276Gln) n.987T>G c.-544+29021T>G (n.-544+29021T>G) n.1002T>G n.1245T>G n.3389T>G c.744-5172T>G (n.744-5172T>G) c.927T>G (p.His309Gln) n.5T>G c.966T>G (p.His322Gln) c.867T>G (p.His289Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124873T= | CA1967882639 | EXT2 | c.828T= (p.His276=) n.987T= c.-544+29021T= (n.-544+29021T=) n.1002T= n.1245T= n.3389T= c.744-5172T= (n.744-5172T=) c.927T= (p.His309=) n.5T= c.966T= (p.His322=) c.867T= (p.His289=) | |
11 | g.44124874G>A | CA380167179 | EXT2 | c.829G>A (p.Gly277Arg) n.988G>A c.-544+29022G>A (n.-544+29022G>A) n.1003G>A n.1246G>A n.3390G>A c.744-5171G>A (n.744-5171G>A) c.928G>A (p.Gly310Arg) n.6G>A c.967G>A (p.Gly323Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.44124874G>C | CA380167180 | EXT2 | c.829G>C (p.Gly277Arg) n.988G>C c.-544+29022G>C (n.-544+29022G>C) n.1003G>C n.1246G>C n.3390G>C c.744-5171G>C (n.744-5171G>C) c.928G>C (p.Gly310Arg) n.6G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) | |
11 | g.44124874G>T | CA380167182 | EXT2 | c.829G>T (p.Gly277Ter) n.988G>T c.-544+29022G>T (n.-544+29022G>T) n.1003G>T n.1246G>T n.3390G>T c.744-5171G>T (n.744-5171G>T) c.928G>T (p.Gly310Ter) n.6G>T c.967G>T (p.Gly323Ter) c.868G>T (p.Gly290Ter) | ClinVar |
11 | g.44124874_44124876delinsGGA | CA1967882640 | EXT2 | c.829_831delinsGGA (p.Gly277=) n.988_990delinsGGA c.-544+29022_-544+29024delinsGGA (n.-544+29022_-544+29024delinsGGA) n.1003_1005delinsGGA n.1246_1248delinsGGA n.3390_3392delinsGGA c.744-5171_744-5169delinsGGA (n.744-5171_744-5169delinsGGA) c.928_930delinsGGA (p.Gly310=) n.6_8delinsGGA c.967_969delinsGGA (p.Gly323=) c.868_870delinsGGA (p.Gly290=) | |
11 | g.44124875G>A | CA380167185 | EXT2 | c.830G>A (p.Gly277Glu) n.989G>A c.-544+29023G>A (n.-544+29023G>A) n.1004G>A n.1247G>A n.3391G>A c.744-5170G>A (n.744-5170G>A) c.929G>A (p.Gly310Glu) n.7G>A c.968G>A (p.Gly323Glu) c.869G>A (p.Gly290Glu) | |
11 | g.44124875G>C | CA380167187 | EXT2 | c.830G>C (p.Gly277Ala) n.989G>C c.-544+29023G>C (n.-544+29023G>C) n.1004G>C n.1247G>C n.3391G>C c.744-5170G>C (n.744-5170G>C) c.929G>C (p.Gly310Ala) n.7G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124875G>T | CA380167189 | EXT2 | c.830G>T (p.Gly277Val) n.989G>T c.-544+29023G>T (n.-544+29023G>T) n.1004G>T n.1247G>T n.3391G>T c.744-5170G>T (n.744-5170G>T) c.929G>T (p.Gly310Val) n.7G>T c.968G>T (p.Gly323Val) c.869G>T (p.Gly290Val) | gnomAD v4 |
11 | g.44124878_44124879del | CA598980716 | EXT2 | c.833_834del (p.Glu278ValfsTer7) n.992_993del c.-544+29026_-544+29027del (n.-544+29026_-544+29027del) n.1007_1008del n.1250_1251del n.3394_3395del c.744-5167_744-5166del (n.744-5167_744-5166del) c.932_933del (p.Glu311ValfsTer7) n.10_11del c.971_972del (p.Glu324ValfsTer7) c.872_873del (p.Glu291ValfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124875_44124876insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT | CA2511468347 | EXT2 | c.830_831insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (p.Glu278ArgfsTer21) n.989_990insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT c.-544+29023_-544+29024insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (n.-544+29023_-544+29024insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT) n.1004_1005insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT n.1247_1248insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT n.3391_3392insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT c.744-5170_744-5169insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (n.744-5170_744-5169insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT) c.929_930insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (p.Glu311ArgfsTer21) n.7_8insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT c.968_969insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (p.Glu324ArgfsTer21) c.869_870insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (p.Glu291ArgfsTer21) | |
11 | g.44124876A= | CA1967882641 | EXT2 | c.831A= (p.Gly277=) n.990A= c.-544+29024A= (n.-544+29024A=) n.1005A= n.1248A= n.3392A= c.744-5169A= (n.744-5169A=) c.930A= (p.Gly310=) n.8A= c.969A= (p.Gly323=) c.870A= (p.Gly290=) | |
11 | g.44124876A>C | CA473811249 | EXT2 | c.831A>C (p.Gly277=) n.990A>C c.-544+29024A>C (n.-544+29024A>C) n.1005A>C n.1248A>C n.3392A>C c.744-5169A>C (n.744-5169A>C) c.930A>C (p.Gly310=) n.8A>C c.969A>C (p.Gly323=) c.870A>C (p.Gly290=) | |
11 | g.44124876A>G | CA473811250 | EXT2 | c.831A>G (p.Gly277=) n.990A>G c.-544+29024A>G (n.-544+29024A>G) n.1005A>G n.1248A>G n.3392A>G c.744-5169A>G (n.744-5169A>G) c.930A>G (p.Gly310=) n.8A>G c.969A>G (p.Gly323=) c.870A>G (p.Gly290=) | |
11 | g.44124876A>T | CA473811251 | EXT2 | c.831A>T (p.Gly277=) n.990A>T c.-544+29024A>T (n.-544+29024A>T) n.1005A>T n.1248A>T n.3392A>T c.744-5169A>T (n.744-5169A>T) c.930A>T (p.Gly310=) n.8A>T c.969A>T (p.Gly323=) c.870A>T (p.Gly290=) | dbSNP |
11 | g.44124877G>A | CA5955014 | EXT2 | c.832G>A (p.Glu278Lys) n.991G>A c.-544+29025G>A (n.-544+29025G>A) n.1006G>A n.1249G>A n.3393G>A c.744-5168G>A (n.744-5168G>A) c.931G>A (p.Glu311Lys) n.9G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124877G>C | CA380167196 | EXT2 | c.832G>C (p.Glu278Gln) n.991G>C c.-544+29025G>C (n.-544+29025G>C) n.1006G>C n.1249G>C n.3393G>C c.744-5168G>C (n.744-5168G>C) c.931G>C (p.Glu311Gln) n.9G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) | |
11 | g.44124877G= | CA1967882642 | EXT2 | c.832G= (p.Glu278=) n.991G= c.-544+29025G= (n.-544+29025G=) n.1006G= n.1249G= n.3393G= c.744-5168G= (n.744-5168G=) c.931G= (p.Glu311=) n.9G= c.970G= (p.Glu324=) c.871G= (p.Glu291=) | |
11 | g.44124877G>T | CA380167193 | EXT2 | c.832G>T (p.Glu278Ter) n.991G>T c.-544+29025G>T (n.-544+29025G>T) n.1006G>T n.1249G>T n.3393G>T c.744-5168G>T (n.744-5168G>T) c.931G>T (p.Glu311Ter) n.9G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) | ClinVar |
11 | g.44124878A>C | CA380167201 | EXT2 | c.833A>C (p.Glu278Ala) n.992A>C c.-544+29026A>C (n.-544+29026A>C) n.1007A>C n.1250A>C n.3394A>C c.744-5167A>C (n.744-5167A>C) c.932A>C (p.Glu311Ala) n.10A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) | |
11 | g.44124878A>G | CA380167204 | EXT2 | c.833A>G (p.Glu278Gly) n.992A>G c.-544+29026A>G (n.-544+29026A>G) n.1007A>G n.1250A>G n.3394A>G c.744-5167A>G (n.744-5167A>G) c.932A>G (p.Glu311Gly) n.10A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.44124878A>T | CA380167207 | EXT2 | c.833A>T (p.Glu278Val) n.992A>T c.-544+29026A>T (n.-544+29026A>T) n.1007A>T n.1250A>T n.3394A>T c.744-5167A>T (n.744-5167A>T) c.932A>T (p.Glu311Val) n.10A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.872A>T (p.Glu291Val) | |
11 | g.44124879del | CA2695213854 | EXT2 | c.834del (p.Glu278AspfsTer4) n.993del c.-544+29027del (n.-544+29027del) n.1008del n.1251del n.3395del c.744-5166del (n.744-5166del) c.933del (p.Glu311AspfsTer4) n.11del c.972del (p.Glu324AspfsTer4) c.873del (p.Glu291AspfsTer4) | |
11 | g.44124879G>A | CA473811257 | EXT2 | c.834G>A (p.Glu278=) n.993G>A c.-544+29027G>A (n.-544+29027G>A) n.1008G>A n.1251G>A n.3395G>A c.744-5166G>A (n.744-5166G>A) c.933G>A (p.Glu311=) n.11G>A c.972G>A (p.Glu324=) c.873G>A (p.Glu291=) | |
11 | g.44124879G>C | CA380167211 | EXT2 | c.834G>C (p.Glu278Asp) n.993G>C c.-544+29027G>C (n.-544+29027G>C) n.1008G>C n.1251G>C n.3395G>C c.744-5166G>C (n.744-5166G>C) c.933G>C (p.Glu311Asp) n.11G>C c.972G>C (p.Glu324Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.44124879G>T | CA380167213 | EXT2 | c.834G>T (p.Glu278Asp) n.993G>T c.-544+29027G>T (n.-544+29027G>T) n.1008G>T n.1251G>T n.3395G>T c.744-5166G>T (n.744-5166G>T) c.933G>T (p.Glu311Asp) n.11G>T c.972G>T (p.Glu324Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) | |
11 | g.44124880T>A | CA380167217 | EXT2 | c.835T>A (p.Ser279Thr) n.994T>A c.-544+29028T>A (n.-544+29028T>A) n.1009T>A n.1252T>A n.3396T>A c.744-5165T>A (n.744-5165T>A) c.934T>A (p.Ser312Thr) n.12T>A c.973T>A (p.Ser325Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) | |
11 | g.44124880T>C | CA380167222 | EXT2 | c.835T>C (p.Ser279Pro) n.994T>C c.-544+29028T>C (n.-544+29028T>C) n.1009T>C n.1252T>C n.3396T>C c.744-5165T>C (n.744-5165T>C) c.934T>C (p.Ser312Pro) n.12T>C c.973T>C (p.Ser325Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) | |
11 | g.44124880T>G | CA380167225 | EXT2 | c.835T>G (p.Ser279Ala) n.994T>G c.-544+29028T>G (n.-544+29028T>G) n.1009T>G n.1252T>G n.3396T>G c.744-5165T>G (n.744-5165T>G) c.934T>G (p.Ser312Ala) n.12T>G c.973T>G (p.Ser325Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) | |
11 | g.44124881C>A | CA380167227 | EXT2 | c.836C>A (p.Ser279Ter) n.995C>A c.-544+29029C>A (n.-544+29029C>A) n.1010C>A n.1253C>A n.3397C>A c.744-5164C>A (n.744-5164C>A) c.935C>A (p.Ser312Ter) n.13C>A c.974C>A (p.Ser325Ter) c.875C>A (p.Ser292Ter) | |
11 | g.44124881C>G | CA380167228 | EXT2 | c.836C>G (p.Ser279Ter) n.995C>G c.-544+29029C>G (n.-544+29029C>G) n.1010C>G n.1253C>G n.3397C>G c.744-5164C>G (n.744-5164C>G) c.935C>G (p.Ser312Ter) n.13C>G c.974C>G (p.Ser325Ter) c.875C>G (p.Ser292Ter) | |
11 | g.44124881C>T | CA380167229 | EXT2 | c.836C>T (p.Ser279Leu) n.995C>T c.-544+29029C>T (n.-544+29029C>T) n.1010C>T n.1253C>T n.3397C>T c.744-5164C>T (n.744-5164C>T) c.935C>T (p.Ser312Leu) n.13C>T c.974C>T (p.Ser325Leu) c.875C>T (p.Ser292Leu) | |
11 | g.44124882A>C | CA473811260 | EXT2 | c.837A>C (p.Ser279=) n.996A>C c.-544+29030A>C (n.-544+29030A>C) n.1011A>C n.1254A>C n.3398A>C c.744-5163A>C (n.744-5163A>C) c.936A>C (p.Ser312=) n.14A>C c.975A>C (p.Ser325=) c.876A>C (p.Ser292=) | |
11 | g.44124882A>G | CA473811262 | EXT2 | c.837A>G (p.Ser279=) n.996A>G c.-544+29030A>G (n.-544+29030A>G) n.1011A>G n.1254A>G n.3398A>G c.744-5163A>G (n.744-5163A>G) c.936A>G (p.Ser312=) n.14A>G c.975A>G (p.Ser325=) c.876A>G (p.Ser292=) | gnomAD v4 |
11 | g.44124882A>T | CA473811264 | EXT2 | c.837A>T (p.Ser279=) n.996A>T c.-544+29030A>T (n.-544+29030A>T) n.1011A>T n.1254A>T n.3398A>T c.744-5163A>T (n.744-5163A>T) c.936A>T (p.Ser312=) n.14A>T c.975A>T (p.Ser325=) c.876A>T (p.Ser292=) | |
11 | g.44124883G>A | CA380167234 | EXT2 | c.838G>A (p.Val280Met) n.997G>A c.-544+29031G>A (n.-544+29031G>A) n.1012G>A n.1255G>A n.3399G>A c.744-5162G>A (n.744-5162G>A) c.937G>A (p.Val313Met) n.15G>A c.976G>A (p.Val326Met) c.877G>A (p.Val293Met) | gnomAD v4 |
11 | g.44124883G>C | CA380167231 | EXT2 | c.838G>C (p.Val280Leu) n.997G>C c.-544+29031G>C (n.-544+29031G>C) n.1012G>C n.1255G>C n.3399G>C c.744-5162G>C (n.744-5162G>C) c.937G>C (p.Val313Leu) n.15G>C c.976G>C (p.Val326Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.44124883G>T | CA380167230 | EXT2 | c.838G>T (p.Val280Leu) n.997G>T c.-544+29031G>T (n.-544+29031G>T) n.1012G>T n.1255G>T n.3399G>T c.744-5162G>T (n.744-5162G>T) c.937G>T (p.Val313Leu) n.15G>T c.976G>T (p.Val326Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) | |
11 | g.44124884T>A | CA380167237 | EXT2 | c.839T>A (p.Val280Glu) n.998T>A c.-544+29032T>A (n.-544+29032T>A) n.1013T>A n.1256T>A n.3400T>A c.744-5161T>A (n.744-5161T>A) c.938T>A (p.Val313Glu) n.16T>A c.977T>A (p.Val326Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124884T>C | CA380167244 | EXT2 | c.839T>C (p.Val280Ala) n.998T>C c.-544+29032T>C (n.-544+29032T>C) n.1013T>C n.1256T>C n.3400T>C c.744-5161T>C (n.744-5161T>C) c.938T>C (p.Val313Ala) n.16T>C c.977T>C (p.Val326Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) | |
11 | g.44124884T>G | CA380167241 | EXT2 | c.839T>G (p.Val280Gly) n.998T>G c.-544+29032T>G (n.-544+29032T>G) n.1013T>G n.1256T>G n.3400T>G c.744-5161T>G (n.744-5161T>G) c.938T>G (p.Val313Gly) n.16T>G c.977T>G (p.Val326Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) | |
11 | g.44124884T= | CA1967882643 | EXT2 | c.839T= (p.Val280=) n.998T= c.-544+29032T= (n.-544+29032T=) n.1013T= n.1256T= n.3400T= c.744-5161T= (n.744-5161T=) c.938T= (p.Val313=) n.16T= c.977T= (p.Val326=) c.878T= (p.Val293=) | |
11 | g.44124885G>A | CA5955015 | EXT2 | c.840G>A (p.Val280=) n.999G>A c.-544+29033G>A (n.-544+29033G>A) n.1014G>A n.1257G>A n.3401G>A c.744-5160G>A (n.744-5160G>A) c.939G>A (p.Val313=) n.17G>A c.978G>A (p.Val326=) c.879G>A (p.Val293=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124885G>C | CA473811266 | EXT2 | c.840G>C (p.Val280=) n.999G>C c.-544+29033G>C (n.-544+29033G>C) n.1014G>C n.1257G>C n.3401G>C c.744-5160G>C (n.744-5160G>C) c.939G>C (p.Val313=) n.17G>C c.978G>C (p.Val326=) c.879G>C (p.Val293=) | |
11 | g.44124885G= | CA1967882644 | EXT2 | c.840G= (p.Val280=) n.999G= c.-544+29033G= (n.-544+29033G=) n.1014G= n.1257G= n.3401G= c.744-5160G= (n.744-5160G=) c.939G= (p.Val313=) n.17G= c.978G= (p.Val326=) c.879G= (p.Val293=) | |
11 | g.44124885G>T | CA473811268 | EXT2 | c.840G>T (p.Val280=) n.999G>T c.-544+29033G>T (n.-544+29033G>T) n.1014G>T n.1257G>T n.3401G>T c.744-5160G>T (n.744-5160G>T) c.939G>T (p.Val313=) n.17G>T c.978G>T (p.Val326=) c.879G>T (p.Val293=) | |
11 | g.44124886T>A | CA380167249 | EXT2 | c.841T>A (p.Leu281Ile) n.1000T>A c.-544+29034T>A (n.-544+29034T>A) n.1015T>A n.1258T>A n.3402T>A c.744-5159T>A (n.744-5159T>A) c.940T>A (p.Leu314Ile) n.18T>A c.979T>A (p.Leu327Ile) c.880T>A (p.Leu294Ile) | |
11 | g.44124886T>C | CA473811269 | EXT2 | c.841T>C (p.Leu281=) n.1000T>C c.-544+29034T>C (n.-544+29034T>C) n.1015T>C n.1258T>C n.3402T>C c.744-5159T>C (n.744-5159T>C) c.940T>C (p.Leu314=) n.18T>C c.979T>C (p.Leu327=) c.880T>C (p.Leu294=) | |
11 | g.44124886T>G | CA380167253 | EXT2 | c.841T>G (p.Leu281Val) n.1000T>G c.-544+29034T>G (n.-544+29034T>G) n.1015T>G n.1258T>G n.3402T>G c.744-5159T>G (n.744-5159T>G) c.940T>G (p.Leu314Val) n.18T>G c.979T>G (p.Leu327Val) c.880T>G (p.Leu294Val) | |
11 | g.44124887T>A | CA380167271 | EXT2 | c.842T>A (p.Leu281Ter) n.1001T>A c.-544+29035T>A (n.-544+29035T>A) n.1016T>A n.1259T>A n.3403T>A c.744-5158T>A (n.744-5158T>A) c.941T>A (p.Leu314Ter) n.19T>A c.980T>A (p.Leu327Ter) c.881T>A (p.Leu294Ter) | |
11 | g.44124887T>C | CA380167274 | EXT2 | c.842T>C (p.Leu281Ser) n.1001T>C c.-544+29035T>C (n.-544+29035T>C) n.1016T>C n.1259T>C n.3403T>C c.744-5158T>C (n.744-5158T>C) c.941T>C (p.Leu314Ser) n.19T>C c.980T>C (p.Leu327Ser) c.881T>C (p.Leu294Ser) | |
11 | g.44124887T>G | CA380167279 | EXT2 | c.842T>G (p.Leu281Ter) n.1001T>G c.-544+29035T>G (n.-544+29035T>G) n.1016T>G n.1259T>G n.3403T>G c.744-5158T>G (n.744-5158T>G) c.941T>G (p.Leu314Ter) n.19T>G c.980T>G (p.Leu327Ter) c.881T>G (p.Leu294Ter) | |
11 | g.44124888A= | CA1967882645 | EXT2 | c.843A= (p.Leu281=) n.1002A= c.-544+29036A= (n.-544+29036A=) n.1017A= n.1260A= n.3404A= c.744-5157A= (n.744-5157A=) c.942A= (p.Leu314=) n.20A= c.981A= (p.Leu327=) c.882A= (p.Leu294=) | |
11 | g.44124888A>C | CA380167285 | EXT2 | c.843A>C (p.Leu281Phe) n.1002A>C c.-544+29036A>C (n.-544+29036A>C) n.1017A>C n.1260A>C n.3404A>C c.744-5157A>C (n.744-5157A>C) c.942A>C (p.Leu314Phe) n.20A>C c.981A>C (p.Leu327Phe) c.882A>C (p.Leu294Phe) | |
11 | g.44124888A>G | CA5955016 | EXT2 | c.843A>G (p.Leu281=) n.1002A>G c.-544+29036A>G (n.-544+29036A>G) n.1017A>G n.1260A>G n.3404A>G c.744-5157A>G (n.744-5157A>G) c.942A>G (p.Leu314=) n.20A>G c.981A>G (p.Leu327=) c.882A>G (p.Leu294=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124888A>T | CA380167290 | EXT2 | c.843A>T (p.Leu281Phe) n.1002A>T c.-544+29036A>T (n.-544+29036A>T) n.1017A>T n.1260A>T n.3404A>T c.744-5157A>T (n.744-5157A>T) c.942A>T (p.Leu314Phe) n.20A>T c.981A>T (p.Leu327Phe) c.882A>T (p.Leu294Phe) | |
11 | g.44124889G>A | CA221467805 | EXT2 | c.844G>A (p.Val282Ile) n.1003G>A c.-544+29037G>A (n.-544+29037G>A) n.1018G>A n.1261G>A n.3405G>A c.744-5156G>A (n.744-5156G>A) c.943G>A (p.Val315Ile) n.21G>A c.982G>A (p.Val328Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124889G>C | CA380167296 | EXT2 | c.844G>C (p.Val282Leu) n.1003G>C c.-544+29037G>C (n.-544+29037G>C) n.1018G>C n.1261G>C n.3405G>C c.744-5156G>C (n.744-5156G>C) c.943G>C (p.Val315Leu) n.21G>C c.982G>C (p.Val328Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) | |
11 | g.44124889G= | CA1967882646 | EXT2 | c.844G= (p.Val282=) n.1003G= c.-544+29037G= (n.-544+29037G=) n.1018G= n.1261G= n.3405G= c.744-5156G= (n.744-5156G=) c.943G= (p.Val315=) n.21G= c.982G= (p.Val328=) c.883G= (p.Val295=) | |
11 | g.44124889G>T | CA380167298 | EXT2 | c.844G>T (p.Val282Leu) n.1003G>T c.-544+29037G>T (n.-544+29037G>T) n.1018G>T n.1261G>T n.3405G>T c.744-5156G>T (n.744-5156G>T) c.943G>T (p.Val315Leu) n.21G>T c.982G>T (p.Val328Leu) c.883G>T (p.Val295Leu) | |
11 | g.44124890T>A | CA380167300 | EXT2 | c.845T>A (p.Val282Glu) n.1004T>A c.-544+29038T>A (n.-544+29038T>A) n.1019T>A n.1262T>A n.3406T>A c.744-5155T>A (n.744-5155T>A) c.944T>A (p.Val315Glu) n.22T>A c.983T>A (p.Val328Glu) c.884T>A (p.Val295Glu) | |
11 | g.44124890T>C | CA380167305 | EXT2 | c.845T>C (p.Val282Ala) n.1004T>C c.-544+29038T>C (n.-544+29038T>C) n.1019T>C n.1262T>C n.3406T>C c.744-5155T>C (n.744-5155T>C) c.944T>C (p.Val315Ala) n.22T>C c.983T>C (p.Val328Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) | |
11 | g.44124890T>G | CA5955017 | EXT2 | c.845T>G (p.Val282Gly) n.1004T>G c.-544+29038T>G (n.-544+29038T>G) n.1019T>G n.1262T>G n.3406T>G c.744-5155T>G (n.744-5155T>G) c.944T>G (p.Val315Gly) n.22T>G c.983T>G (p.Val328Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) | dbSNP ExAC |
11 | g.44124890T= | CA1967882647 | EXT2 | c.845T= (p.Val282=) n.1004T= c.-544+29038T= (n.-544+29038T=) n.1019T= n.1262T= n.3406T= c.744-5155T= (n.744-5155T=) c.944T= (p.Val315=) n.22T= c.983T= (p.Val328=) c.884T= (p.Val295=) | |
11 | g.44124890dup | CA2695213855 | EXT2 | c.845dup (p.Leu283ThrfsTer3) n.1004dup c.-544+29038dup (n.-544+29038dup) n.1019dup n.1262dup n.3406dup c.744-5155dup (n.744-5155dup) c.944dup (p.Leu316ThrfsTer3) n.22dup c.983dup (p.Leu329ThrfsTer3) c.884dup (p.Leu296ThrfsTer3) | |
11 | g.44124891A= | CA1967882648 | EXT2 | c.846A= (p.Val282=) n.1005A= c.-544+29039A= (n.-544+29039A=) n.1020A= n.1263A= n.3407A= c.744-5154A= (n.744-5154A=) c.945A= (p.Val315=) n.23A= c.984A= (p.Val328=) c.885A= (p.Val295=) | |
11 | g.44124891A>C | CA473811276 | EXT2 | c.846A>C (p.Val282=) n.1005A>C c.-544+29039A>C (n.-544+29039A>C) n.1020A>C n.1263A>C n.3407A>C c.744-5154A>C (n.744-5154A>C) c.945A>C (p.Val315=) n.23A>C c.984A>C (p.Val328=) c.885A>C (p.Val295=) | |
11 | g.44124891A>G | CA473811278 | EXT2 | c.846A>G (p.Val282=) n.1005A>G c.-544+29039A>G (n.-544+29039A>G) n.1020A>G n.1263A>G n.3407A>G c.744-5154A>G (n.744-5154A>G) c.945A>G (p.Val315=) n.23A>G c.984A>G (p.Val328=) c.885A>G (p.Val295=) | dbSNP |
11 | g.44124891A>T | CA473811279 | EXT2 | c.846A>T (p.Val282=) n.1005A>T c.-544+29039A>T (n.-544+29039A>T) n.1020A>T n.1263A>T n.3407A>T c.744-5154A>T (n.744-5154A>T) c.945A>T (p.Val315=) n.23A>T c.984A>T (p.Val328=) c.885A>T (p.Val295=) | |
11 | g.44124892C>A | CA380167309 | EXT2 | c.847C>A (p.Leu283Ile) n.1006C>A c.-544+29040C>A (n.-544+29040C>A) n.1021C>A n.1264C>A n.3408C>A c.744-5153C>A (n.744-5153C>A) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.24C>A c.985C>A (p.Leu329Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) | dbSNP |
11 | g.44124892C>G | CA380167311 | EXT2 | c.847C>G (p.Leu283Val) n.1006C>G c.-544+29040C>G (n.-544+29040C>G) n.1021C>G n.1264C>G n.3408C>G c.744-5153C>G (n.744-5153C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) n.24C>G c.985C>G (p.Leu329Val) c.886C>G (p.Leu296Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124892C>T | CA380167316 | EXT2 | c.847C>T (p.Leu283Phe) n.1006C>T c.-544+29040C>T (n.-544+29040C>T) n.1021C>T n.1264C>T n.3408C>T c.744-5153C>T (n.744-5153C>T) c.946C>T (p.Leu316Phe) n.24C>T c.985C>T (p.Leu329Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) | |
11 | g.44124893T>A | CA380167318 | EXT2 | c.848T>A (p.Leu283His) n.1007T>A c.-544+29041T>A (n.-544+29041T>A) n.1022T>A n.1265T>A n.3409T>A c.744-5152T>A (n.744-5152T>A) c.947T>A (p.Leu316His) n.25T>A c.986T>A (p.Leu329His) c.887T>A (p.Leu296His) | |
11 | g.44124893T>C | CA380167319 | EXT2 | c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1007T>C c.-544+29041T>C (n.-544+29041T>C) n.1022T>C n.1265T>C n.3409T>C c.744-5152T>C (n.744-5152T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.25T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) | |
11 | g.44124893T>G | CA380167320 | EXT2 | c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1007T>G c.-544+29041T>G (n.-544+29041T>G) n.1022T>G n.1265T>G n.3409T>G c.744-5152T>G (n.744-5152T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.25T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) | |
11 | g.44124894C>A | CA473811282 | EXT2 | c.849C>A (p.Leu283=) n.1008C>A c.-544+29042C>A (n.-544+29042C>A) n.1023C>A n.1266C>A n.3410C>A c.744-5151C>A (n.744-5151C>A) c.948C>A (p.Leu316=) n.26C>A c.987C>A (p.Leu329=) c.888C>A (p.Leu296=) | |
11 | g.44124894C= | CA1967882649 | EXT2 | c.849C= (p.Leu283=) n.1008C= c.-544+29042C= (n.-544+29042C=) n.1023C= n.1266C= n.3410C= c.744-5151C= (n.744-5151C=) c.948C= (p.Leu316=) n.26C= c.987C= (p.Leu329=) c.888C= (p.Leu296=) | |
11 | g.44124894C>G | CA473811281 | EXT2 | c.849C>G (p.Leu283=) n.1008C>G c.-544+29042C>G (n.-544+29042C>G) n.1023C>G n.1266C>G n.3410C>G c.744-5151C>G (n.744-5151C>G) c.948C>G (p.Leu316=) n.26C>G c.987C>G (p.Leu329=) c.888C>G (p.Leu296=) | |
11 | g.44124894C>T | CA5955018 | EXT2 | c.849C>T (p.Leu283=) n.1008C>T c.-544+29042C>T (n.-544+29042C>T) n.1023C>T n.1266C>T n.3410C>T c.744-5151C>T (n.744-5151C>T) c.948C>T (p.Leu316=) n.26C>T c.987C>T (p.Leu329=) c.888C>T (p.Leu296=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124895G>A | CA5955019 | EXT2 | c.850G>A (p.Asp284Asn) n.1009G>A c.-544+29043G>A (n.-544+29043G>A) n.1024G>A n.1267G>A n.3411G>A c.744-5150G>A (n.744-5150G>A) c.949G>A (p.Asp317Asn) n.27G>A c.988G>A (p.Asp330Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124895G>C | CA380167321 | EXT2 | c.850G>C (p.Asp284His) n.1009G>C c.-544+29043G>C (n.-544+29043G>C) n.1024G>C n.1267G>C n.3411G>C c.744-5150G>C (n.744-5150G>C) c.949G>C (p.Asp317His) n.27G>C c.988G>C (p.Asp330His) c.889G>C (p.Asp297His) | dbSNP |
11 | g.44124895G= | CA1967882650 | EXT2 | c.850G= (p.Asp284=) n.1009G= c.-544+29043G= (n.-544+29043G=) n.1024G= n.1267G= n.3411G= c.744-5150G= (n.744-5150G=) c.949G= (p.Asp317=) n.27G= c.988G= (p.Asp330=) c.889G= (p.Asp297=) | |
11 | g.44124895G>T | CA380167324 | EXT2 | c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.1009G>T c.-544+29043G>T (n.-544+29043G>T) n.1024G>T n.1267G>T n.3411G>T c.744-5150G>T (n.744-5150G>T) c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.27G>T c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) | |
11 | g.44124896A>C | CA380167331 | EXT2 | c.851A>C (p.Asp284Ala) n.1010A>C c.-544+29044A>C (n.-544+29044A>C) n.1025A>C n.1268A>C n.3412A>C c.744-5149A>C (n.744-5149A>C) c.950A>C (p.Asp317Ala) n.28A>C c.989A>C (p.Asp330Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) | |
11 | g.44124896A>G | CA380167337 | EXT2 | c.851A>G (p.Asp284Gly) n.1010A>G c.-544+29044A>G (n.-544+29044A>G) n.1025A>G n.1268A>G n.3412A>G c.744-5149A>G (n.744-5149A>G) c.950A>G (p.Asp317Gly) n.28A>G c.989A>G (p.Asp330Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) | |
11 | g.44124896A>T | CA380167329 | EXT2 | c.851A>T (p.Asp284Val) n.1010A>T c.-544+29044A>T (n.-544+29044A>T) n.1025A>T n.1268A>T n.3412A>T c.744-5149A>T (n.744-5149A>T) c.950A>T (p.Asp317Val) n.28A>T c.989A>T (p.Asp330Val) c.890A>T (p.Asp297Val) | |
11 | g.44124897T>A | CA380167339 | EXT2 | c.852T>A (p.Asp284Glu) n.1011T>A c.-544+29045T>A (n.-544+29045T>A) n.1026T>A n.1269T>A n.3413T>A c.744-5148T>A (n.744-5148T>A) c.951T>A (p.Asp317Glu) n.29T>A c.990T>A (p.Asp330Glu) c.891T>A (p.Asp297Glu) | |
11 | g.44124897T>C | CA473811283 | EXT2 | c.852T>C (p.Asp284=) n.1011T>C c.-544+29045T>C (n.-544+29045T>C) n.1026T>C n.1269T>C n.3413T>C c.744-5148T>C (n.744-5148T>C) c.951T>C (p.Asp317=) n.29T>C c.990T>C (p.Asp330=) c.891T>C (p.Asp297=) | gnomAD v4 |
11 | g.44124897T>G | CA380167342 | EXT2 | c.852T>G (p.Asp284Glu) n.1011T>G c.-544+29045T>G (n.-544+29045T>G) n.1026T>G n.1269T>G n.3413T>G c.744-5148T>G (n.744-5148T>G) c.951T>G (p.Asp317Glu) n.29T>G c.990T>G (p.Asp330Glu) c.891T>G (p.Asp297Glu) | |
11 | g.44124898A>C | CA380167346 | EXT2 | c.853A>C (p.Lys285Gln) n.1012A>C c.-544+29046A>C (n.-544+29046A>C) n.1027A>C n.1270A>C n.3414A>C c.744-5147A>C (n.744-5147A>C) c.952A>C (p.Lys318Gln) n.30A>C c.991A>C (p.Lys331Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) | |
11 | g.44124898A>G | CA380167349 | EXT2 | c.853A>G (p.Lys285Glu) n.1012A>G c.-544+29046A>G (n.-544+29046A>G) n.1027A>G n.1270A>G n.3414A>G c.744-5147A>G (n.744-5147A>G) c.952A>G (p.Lys318Glu) n.30A>G c.991A>G (p.Lys331Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) | |
11 | g.44124898A>T | CA380167354 | EXT2 | c.853A>T (p.Lys285Ter) n.1012A>T c.-544+29046A>T (n.-544+29046A>T) n.1027A>T n.1270A>T n.3414A>T c.744-5147A>T (n.744-5147A>T) c.952A>T (p.Lys318Ter) n.30A>T c.991A>T (p.Lys331Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) | |
11 | g.44124899A>C | CA380167358 | EXT2 | c.854A>C (p.Lys285Thr) n.1013A>C c.-544+29047A>C (n.-544+29047A>C) n.1028A>C n.1271A>C n.3415A>C c.744-5146A>C (n.744-5146A>C) c.953A>C (p.Lys318Thr) n.31A>C c.992A>C (p.Lys331Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) | |
11 | g.44124899A>G | CA380167363 | EXT2 | c.854A>G (p.Lys285Arg) n.1013A>G c.-544+29047A>G (n.-544+29047A>G) n.1028A>G n.1271A>G n.3415A>G c.744-5146A>G (n.744-5146A>G) c.953A>G (p.Lys318Arg) n.31A>G c.992A>G (p.Lys331Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.44124899A>T | CA380167365 | EXT2 | c.854A>T (p.Lys285Ile) n.1013A>T c.-544+29047A>T (n.-544+29047A>T) n.1028A>T n.1271A>T n.3415A>T c.744-5146A>T (n.744-5146A>T) c.953A>T (p.Lys318Ile) n.31A>T c.992A>T (p.Lys331Ile) c.893A>T (p.Lys298Ile) | |
11 | g.44124900A>C | CA380167368 | EXT2 | c.855A>C (p.Lys285Asn) n.1014A>C c.-544+29048A>C (n.-544+29048A>C) n.1029A>C n.1272A>C n.3416A>C c.744-5145A>C (n.744-5145A>C) c.954A>C (p.Lys318Asn) n.32A>C c.993A>C (p.Lys331Asn) c.894A>C (p.Lys298Asn) | |
11 | g.44124900A>G | CA473811285 | EXT2 | c.855A>G (p.Lys285=) n.1014A>G c.-544+29048A>G (n.-544+29048A>G) n.1029A>G n.1272A>G n.3416A>G c.744-5145A>G (n.744-5145A>G) c.954A>G (p.Lys318=) n.32A>G c.993A>G (p.Lys331=) c.894A>G (p.Lys298=) | gnomAD v4 |
11 | g.44124900A>T | CA380167372 | EXT2 | c.855A>T (p.Lys285Asn) n.1014A>T c.-544+29048A>T (n.-544+29048A>T) n.1029A>T n.1272A>T n.3416A>T c.744-5145A>T (n.744-5145A>T) c.954A>T (p.Lys318Asn) n.32A>T c.993A>T (p.Lys331Asn) c.894A>T (p.Lys298Asn) | |
11 | g.44124901T>A | CA380167376 | EXT2 | c.856T>A (p.Cys286Ser) n.1015T>A c.-544+29049T>A (n.-544+29049T>A) n.1030T>A n.1273T>A n.3417T>A c.744-5144T>A (n.744-5144T>A) c.955T>A (p.Cys319Ser) n.33T>A c.994T>A (p.Cys332Ser) c.895T>A (p.Cys299Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.44124901T>C | CA380167394 | EXT2 | c.856T>C (p.Cys286Arg) n.1015T>C c.-544+29049T>C (n.-544+29049T>C) n.1030T>C n.1273T>C n.3417T>C c.744-5144T>C (n.744-5144T>C) c.955T>C (p.Cys319Arg) n.33T>C c.994T>C (p.Cys332Arg) c.895T>C (p.Cys299Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124901T>G | CA380167397 | EXT2 | c.856T>G (p.Cys286Gly) n.1015T>G c.-544+29049T>G (n.-544+29049T>G) n.1030T>G n.1273T>G n.3417T>G c.744-5144T>G (n.744-5144T>G) c.955T>G (p.Cys319Gly) n.33T>G c.994T>G (p.Cys332Gly) c.895T>G (p.Cys299Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124901T= | CA1967882651 | EXT2 | c.856T= (p.Cys286=) n.1015T= c.-544+29049T= (n.-544+29049T=) n.1030T= n.1273T= n.3417T= c.744-5144T= (n.744-5144T=) c.955T= (p.Cys319=) n.33T= c.994T= (p.Cys332=) c.895T= (p.Cys299=) | |
11 | g.44124902G>A | CA5955020 | EXT2 | c.857G>A (p.Cys286Tyr) n.1016G>A c.-544+29050G>A (n.-544+29050G>A) n.1031G>A n.1274G>A n.3418G>A c.744-5143G>A (n.744-5143G>A) c.956G>A (p.Cys319Tyr) n.34G>A c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.896G>A (p.Cys299Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124902G>C | CA380167405 | EXT2 | c.857G>C (p.Cys286Ser) n.1016G>C c.-544+29050G>C (n.-544+29050G>C) n.1031G>C n.1274G>C n.3418G>C c.744-5143G>C (n.744-5143G>C) c.956G>C (p.Cys319Ser) n.34G>C c.995G>C (p.Cys332Ser) c.896G>C (p.Cys299Ser) | |
11 | g.44124902G= | CA1967882652 | EXT2 | c.857G= (p.Cys286=) n.1016G= c.-544+29050G= (n.-544+29050G=) n.1031G= n.1274G= n.3418G= c.744-5143G= (n.744-5143G=) c.956G= (p.Cys319=) n.34G= c.995G= (p.Cys332=) c.896G= (p.Cys299=) | |
11 | g.44124902G>T | CA380167401 | EXT2 | c.857G>T (p.Cys286Phe) n.1016G>T c.-544+29050G>T (n.-544+29050G>T) n.1031G>T n.1274G>T n.3418G>T c.744-5143G>T (n.744-5143G>T) c.956G>T (p.Cys319Phe) n.34G>T c.995G>T (p.Cys332Phe) c.896G>T (p.Cys299Phe) | |
11 | g.44124902dup | CA2695213856 | EXT2 | c.857dup (p.Cys286TrpfsTer13) n.1016dup c.-544+29050dup (n.-544+29050dup) n.1031dup n.1274dup n.3418dup c.744-5143dup (n.744-5143dup) c.956dup (p.Cys319TrpfsTer13) n.34dup c.995dup (p.Cys332TrpfsTer13) c.896dup (p.Cys299TrpfsTer13) | |
11 | g.44124903C>A | CA380167409 | EXT2 | c.858C>A (p.Cys286Ter) n.1017C>A c.-544+29051C>A (n.-544+29051C>A) n.1032C>A n.1275C>A n.3419C>A c.744-5142C>A (n.744-5142C>A) c.957C>A (p.Cys319Ter) n.35C>A c.996C>A (p.Cys332Ter) c.897C>A (p.Cys299Ter) | |
11 | g.44124903C>G | CA380167415 | EXT2 | c.858C>G (p.Cys286Trp) n.1017C>G c.-544+29051C>G (n.-544+29051C>G) n.1032C>G n.1275C>G n.3419C>G c.744-5142C>G (n.744-5142C>G) c.957C>G (p.Cys319Trp) n.35C>G c.996C>G (p.Cys332Trp) c.897C>G (p.Cys299Trp) | |
11 | g.44124903C>T | CA473811289 | EXT2 | c.858C>T (p.Cys286=) n.1017C>T c.-544+29051C>T (n.-544+29051C>T) n.1032C>T n.1275C>T n.3419C>T c.744-5142C>T (n.744-5142C>T) c.957C>T (p.Cys319=) n.35C>T c.996C>T (p.Cys332=) c.897C>T (p.Cys299=) | dbSNP |
11 | g.44124904del | CA2695213857 | EXT2 | c.859del (p.Thr287ProfsTer?) n.1018del c.-544+29052del (n.-544+29052del) n.1033del n.1276del n.3420del c.744-5141del (n.744-5141del) c.958del (p.Thr320ProfsTer?) n.36del c.997del (p.Thr333ProfsTer?) c.898del (p.Thr300ProfsTer?) | ClinVar |
11 | g.44124904A= | CA1967882653 | EXT2 | c.859A= (p.Thr287=) n.1018A= c.-544+29052A= (n.-544+29052A=) n.1033A= n.1276A= n.3420A= c.744-5141A= (n.744-5141A=) c.958A= (p.Thr320=) n.36A= c.997A= (p.Thr333=) c.898A= (p.Thr300=) | |
11 | g.44124904A>C | CA221467806 | EXT2 | c.859A>C (p.Thr287Pro) n.1018A>C c.-544+29052A>C (n.-544+29052A>C) n.1033A>C n.1276A>C n.3420A>C c.744-5141A>C (n.744-5141A>C) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.36A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) | dbSNP |
11 | g.44124904A>G | CA380167419 | EXT2 | c.859A>G (p.Thr287Ala) n.1018A>G c.-544+29052A>G (n.-544+29052A>G) n.1033A>G n.1276A>G n.3420A>G c.744-5141A>G (n.744-5141A>G) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.36A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) | |
11 | g.44124904A>T | CA380167423 | EXT2 | c.859A>T (p.Thr287Ser) n.1018A>T c.-544+29052A>T (n.-544+29052A>T) n.1033A>T n.1276A>T n.3420A>T c.744-5141A>T (n.744-5141A>T) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.36A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) | |
11 | g.44124905C>A | CA10639060 | EXT2 | c.860C>A (p.Thr287Asn) n.1019C>A c.-544+29053C>A (n.-544+29053C>A) n.1034C>A n.1277C>A n.3421C>A c.744-5140C>A (n.744-5140C>A) c.959C>A (p.Thr320Asn) n.37C>A c.998C>A (p.Thr333Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124905C= | CA1967882654 | EXT2 | c.860C= (p.Thr287=) n.1019C= c.-544+29053C= (n.-544+29053C=) n.1034C= n.1277C= n.3421C= c.744-5140C= (n.744-5140C=) c.959C= (p.Thr320=) n.37C= c.998C= (p.Thr333=) c.899C= (p.Thr300=) | |
11 | g.44124905C>G | CA380167431 | EXT2 | c.860C>G (p.Thr287Ser) n.1019C>G c.-544+29053C>G (n.-544+29053C>G) n.1034C>G n.1277C>G n.3421C>G c.744-5140C>G (n.744-5140C>G) c.959C>G (p.Thr320Ser) n.37C>G c.998C>G (p.Thr333Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser) | |
11 | g.44124905C>T | CA380167434 | EXT2 | c.860C>T (p.Thr287Ile) n.1019C>T c.-544+29053C>T (n.-544+29053C>T) n.1034C>T n.1277C>T n.3421C>T c.744-5140C>T (n.744-5140C>T) c.959C>T (p.Thr320Ile) n.37C>T c.998C>T (p.Thr333Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) | |
11 | g.44124906C>A | CA473811365 | EXT2 | c.861C>A (p.Thr287=) n.1020C>A c.-544+29054C>A (n.-544+29054C>A) n.1035C>A n.1278C>A n.3422C>A c.744-5139C>A (n.744-5139C>A) c.960C>A (p.Thr320=) n.38C>A c.999C>A (p.Thr333=) c.900C>A (p.Thr300=) | |
11 | g.44124906C= | CA1967882655 | EXT2 | c.861C= (p.Thr287=) n.1020C= c.-544+29054C= (n.-544+29054C=) n.1035C= n.1278C= n.3422C= c.744-5139C= (n.744-5139C=) c.960C= (p.Thr320=) n.38C= c.999C= (p.Thr333=) c.900C= (p.Thr300=) | |
11 | g.44124906C>G | CA473811366 | EXT2 | c.861C>G (p.Thr287=) n.1020C>G c.-544+29054C>G (n.-544+29054C>G) n.1035C>G n.1278C>G n.3422C>G c.744-5139C>G (n.744-5139C>G) c.960C>G (p.Thr320=) n.38C>G c.999C>G (p.Thr333=) c.900C>G (p.Thr300=) | |
11 | g.44124906C>T | CA473811367 | EXT2 | c.861C>T (p.Thr287=) n.1020C>T c.-544+29054C>T (n.-544+29054C>T) n.1035C>T n.1278C>T n.3422C>T c.744-5139C>T (n.744-5139C>T) c.960C>T (p.Thr320=) n.38C>T c.999C>T (p.Thr333=) c.900C>T (p.Thr300=) | dbSNP |
11 | g.44124907A>C | CA380168284 | EXT2 | c.862A>C (p.Asn288His) n.1021A>C c.-544+29055A>C (n.-544+29055A>C) n.1036A>C n.1279A>C n.3423A>C c.744-5138A>C (n.744-5138A>C) c.961A>C (p.Asn321His) n.39A>C c.1000A>C (p.Asn334His) c.901A>C (p.Asn301His) | |
11 | g.44124907A>G | CA380168289 | EXT2 | c.862A>G (p.Asn288Asp) n.1021A>G c.-544+29055A>G (n.-544+29055A>G) n.1036A>G n.1279A>G n.3423A>G c.744-5138A>G (n.744-5138A>G) c.961A>G (p.Asn321Asp) n.39A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp) | |
11 | g.44124907A>T | CA380168291 | EXT2 | c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.1021A>T c.-544+29055A>T (n.-544+29055A>T) n.1036A>T n.1279A>T n.3423A>T c.744-5138A>T (n.744-5138A>T) c.961A>T (p.Asn321Tyr) n.39A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.901A>T (p.Asn301Tyr) | |
11 | g.44124908del | CA2695213858 | EXT2 | c.863del (p.Asn288ThrfsTer?) n.1022del c.-544+29056del (n.-544+29056del) n.1037del n.1280del n.3424del c.744-5137del (n.744-5137del) c.962del (p.Asn321ThrfsTer?) n.40del c.1001del (p.Asn334ThrfsTer?) c.902del (p.Asn301ThrfsTer?) | |
11 | g.44124908A= | CA1967882656 | EXT2 | c.863A= (p.Asn288=) n.1022A= c.-544+29056A= (n.-544+29056A=) n.1037A= n.1280A= n.3424A= c.744-5137A= (n.744-5137A=) c.962A= (p.Asn321=) n.40A= c.1001A= (p.Asn334=) c.902A= (p.Asn301=) | |
11 | g.44124908A>C | CA380168294 | EXT2 | c.863A>C (p.Asn288Thr) n.1022A>C c.-544+29056A>C (n.-544+29056A>C) n.1037A>C n.1280A>C n.3424A>C c.744-5137A>C (n.744-5137A>C) c.962A>C (p.Asn321Thr) n.40A>C c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) | |
11 | g.44124908A>G | CA5955021 | EXT2 | c.863A>G (p.Asn288Ser) n.1022A>G c.-544+29056A>G (n.-544+29056A>G) n.1037A>G n.1280A>G n.3424A>G c.744-5137A>G (n.744-5137A>G) c.962A>G (p.Asn321Ser) n.40A>G c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124908A>T | CA380168299 | EXT2 | c.863A>T (p.Asn288Ile) n.1022A>T c.-544+29056A>T (n.-544+29056A>T) n.1037A>T n.1280A>T n.3424A>T c.744-5137A>T (n.744-5137A>T) c.962A>T (p.Asn321Ile) n.40A>T c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile) | |
11 | g.44124909C>A | CA380168300 | EXT2 | c.864C>A (p.Asn288Lys) n.1023C>A c.-544+29057C>A (n.-544+29057C>A) n.1038C>A n.1281C>A n.3425C>A c.744-5136C>A (n.744-5136C>A) c.963C>A (p.Asn321Lys) n.41C>A c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.903C>A (p.Asn301Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.44124909C= | CA1967882657 | EXT2 | c.864C= (p.Asn288=) n.1023C= c.-544+29057C= (n.-544+29057C=) n.1038C= n.1281C= n.3425C= c.744-5136C= (n.744-5136C=) c.963C= (p.Asn321=) n.41C= c.1002C= (p.Asn334=) c.903C= (p.Asn301=) | |
11 | g.44124909C>G | CA380168301 | EXT2 | c.864C>G (p.Asn288Lys) n.1023C>G c.-544+29057C>G (n.-544+29057C>G) n.1038C>G n.1281C>G n.3425C>G c.744-5136C>G (n.744-5136C>G) c.963C>G (p.Asn321Lys) n.41C>G c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.903C>G (p.Asn301Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.44124909C>T | CA473811374 | EXT2 | c.864C>T (p.Asn288=) n.1023C>T c.-544+29057C>T (n.-544+29057C>T) n.1038C>T n.1281C>T n.3425C>T c.744-5136C>T (n.744-5136C>T) c.963C>T (p.Asn321=) n.41C>T c.1002C>T (p.Asn334=) c.903C>T (p.Asn301=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124910C>A | CA380168302 | EXT2 | c.865C>A (p.Leu289Ile) n.1024C>A c.-544+29058C>A (n.-544+29058C>A) n.1039C>A n.1282C>A n.3426C>A c.744-5135C>A (n.744-5135C>A) c.964C>A (p.Leu322Ile) n.42C>A c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile) | |
11 | g.44124910C>G | CA380168305 | EXT2 | c.865C>G (p.Leu289Val) n.1024C>G c.-544+29058C>G (n.-544+29058C>G) n.1039C>G n.1282C>G n.3426C>G c.744-5135C>G (n.744-5135C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) n.42C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.904C>G (p.Leu302Val) | |
11 | g.44124910C>T | CA380168303 | EXT2 | c.865C>T (p.Leu289Phe) n.1024C>T c.-544+29058C>T (n.-544+29058C>T) n.1039C>T n.1282C>T n.3426C>T c.744-5135C>T (n.744-5135C>T) c.964C>T (p.Leu322Phe) n.42C>T c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.904C>T (p.Leu302Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124911T>A | CA380168307 | EXT2 | c.866T>A (p.Leu289His) n.1025T>A c.-544+29059T>A (n.-544+29059T>A) n.1040T>A n.1283T>A n.3427T>A c.744-5134T>A (n.744-5134T>A) c.965T>A (p.Leu322His) n.43T>A c.1004T>A (p.Leu335His) c.905T>A (p.Leu302His) | |
11 | g.44124911T>C | CA380168311 | EXT2 | c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1025T>C c.-544+29059T>C (n.-544+29059T>C) n.1040T>C n.1283T>C n.3427T>C c.744-5134T>C (n.744-5134T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.43T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) | |
11 | g.44124911T>G | CA380168309 | EXT2 | c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1025T>G c.-544+29059T>G (n.-544+29059T>G) n.1040T>G n.1283T>G n.3427T>G c.744-5134T>G (n.744-5134T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.43T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) | |
11 | g.44124912C>A | CA473811376 | EXT2 | c.867C>A (p.Leu289=) n.1026C>A c.-544+29060C>A (n.-544+29060C>A) n.1041C>A n.1284C>A n.3428C>A c.744-5133C>A (n.744-5133C>A) c.966C>A (p.Leu322=) n.44C>A c.1005C>A (p.Leu335=) c.906C>A (p.Leu302=) | COSMIC COSMIC |
11 | g.44124912C>G | CA473811380 | EXT2 | c.867C>G (p.Leu289=) n.1026C>G c.-544+29060C>G (n.-544+29060C>G) n.1041C>G n.1284C>G n.3428C>G c.744-5133C>G (n.744-5133C>G) c.966C>G (p.Leu322=) n.44C>G c.1005C>G (p.Leu335=) c.906C>G (p.Leu302=) | |
11 | g.44124912C>T | CA473811378 | EXT2 | c.867C>T (p.Leu289=) n.1026C>T c.-544+29060C>T (n.-544+29060C>T) n.1041C>T n.1284C>T n.3428C>T c.744-5133C>T (n.744-5133C>T) c.966C>T (p.Leu322=) n.44C>T c.1005C>T (p.Leu335=) c.906C>T (p.Leu302=) | |
11 | g.44124913T>A | CA380168316 | EXT2 | c.868T>A (p.Ser290Thr) n.1027T>A c.-544+29061T>A (n.-544+29061T>A) n.1042T>A n.1285T>A n.3429T>A c.744-5132T>A (n.744-5132T>A) c.967T>A (p.Ser323Thr) n.45T>A c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr) | |
11 | g.44124913T>C | CA380168320 | EXT2 | c.868T>C (p.Ser290Pro) n.1027T>C c.-544+29061T>C (n.-544+29061T>C) n.1042T>C n.1285T>C n.3429T>C c.744-5132T>C (n.744-5132T>C) c.967T>C (p.Ser323Pro) n.45T>C c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro) | |
11 | g.44124913T>G | CA380168322 | EXT2 | c.868T>G (p.Ser290Ala) n.1027T>G c.-544+29061T>G (n.-544+29061T>G) n.1042T>G n.1285T>G n.3429T>G c.744-5132T>G (n.744-5132T>G) c.967T>G (p.Ser323Ala) n.45T>G c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124913T= | CA1967882658 | EXT2 | c.868T= (p.Ser290=) n.1027T= c.-544+29061T= (n.-544+29061T=) n.1042T= n.1285T= n.3429T= c.744-5132T= (n.744-5132T=) c.967T= (p.Ser323=) n.45T= c.1006T= (p.Ser336=) c.907T= (p.Ser303=) | |
11 | g.44124914C>A | CA380168325 | EXT2 | c.869C>A (p.Ser290Ter) n.1028C>A c.-544+29062C>A (n.-544+29062C>A) n.1043C>A n.1286C>A n.3430C>A c.744-5131C>A (n.744-5131C>A) c.968C>A (p.Ser323Ter) n.46C>A c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.908C>A (p.Ser303Ter) | ClinVar |
11 | g.44124914C>G | CA380168327 | EXT2 | c.869C>G (p.Ser290Ter) n.1028C>G c.-544+29062C>G (n.-544+29062C>G) n.1043C>G n.1286C>G n.3430C>G c.744-5131C>G (n.744-5131C>G) c.968C>G (p.Ser323Ter) n.46C>G c.1007C>G (p.Ser336Ter) c.908C>G (p.Ser303Ter) | |
11 | g.44124914C>T | CA380168331 | EXT2 | c.869C>T (p.Ser290Leu) n.1028C>T c.-544+29062C>T (n.-544+29062C>T) n.1043C>T n.1286C>T n.3430C>T c.744-5131C>T (n.744-5131C>T) c.968C>T (p.Ser323Leu) n.46C>T c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.908C>T (p.Ser303Leu) | |
11 | g.44124915A>C | CA473811381 | EXT2 | c.870A>C (p.Ser290=) n.1029A>C c.-544+29063A>C (n.-544+29063A>C) n.1044A>C n.1287A>C n.3431A>C c.744-5130A>C (n.744-5130A>C) c.969A>C (p.Ser323=) n.47A>C c.1008A>C (p.Ser336=) c.909A>C (p.Ser303=) | |
11 | g.44124915A>G | CA473811382 | EXT2 | c.870A>G (p.Ser290=) n.1029A>G c.-544+29063A>G (n.-544+29063A>G) n.1044A>G n.1287A>G n.3431A>G c.744-5130A>G (n.744-5130A>G) c.969A>G (p.Ser323=) n.47A>G c.1008A>G (p.Ser336=) c.909A>G (p.Ser303=) | gnomAD v4 |
11 | g.44124915A>T | CA473811383 | EXT2 | c.870A>T (p.Ser290=) n.1029A>T c.-544+29063A>T (n.-544+29063A>T) n.1044A>T n.1287A>T n.3431A>T c.744-5130A>T (n.744-5130A>T) c.969A>T (p.Ser323=) n.47A>T c.1008A>T (p.Ser336=) c.909A>T (p.Ser303=) | |
11 | g.44124916G>A | CA380168338 | EXT2 | c.871G>A (p.Glu291Lys) n.1030G>A c.-544+29064G>A (n.-544+29064G>A) n.1045G>A n.1288G>A n.3432G>A c.744-5129G>A (n.744-5129G>A) c.970G>A (p.Glu324Lys) n.48G>A c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) | |
11 | g.44124916G>C | CA380168341 | EXT2 | c.871G>C (p.Glu291Gln) n.1030G>C c.-544+29064G>C (n.-544+29064G>C) n.1045G>C n.1288G>C n.3432G>C c.744-5129G>C (n.744-5129G>C) c.970G>C (p.Glu324Gln) n.48G>C c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) | |
11 | g.44124916G>T | CA380168342 | EXT2 | c.871G>T (p.Glu291Ter) n.1030G>T c.-544+29064G>T (n.-544+29064G>T) n.1045G>T n.1288G>T n.3432G>T c.744-5129G>T (n.744-5129G>T) c.970G>T (p.Glu324Ter) n.48G>T c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) | ClinVar |
11 | g.44124917A>C | CA380168345 | EXT2 | c.872A>C (p.Glu291Ala) n.1031A>C c.-544+29065A>C (n.-544+29065A>C) n.1046A>C n.1289A>C n.3433A>C c.744-5128A>C (n.744-5128A>C) c.971A>C (p.Glu324Ala) n.49A>C c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) | |
11 | g.44124917A>G | CA380168353 | EXT2 | c.872A>G (p.Glu291Gly) n.1031A>G c.-544+29065A>G (n.-544+29065A>G) n.1046A>G n.1289A>G n.3433A>G c.744-5128A>G (n.744-5128A>G) c.971A>G (p.Glu324Gly) n.49A>G c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) | |
11 | g.44124917A>T | CA380168358 | EXT2 | c.872A>T (p.Glu291Val) n.1031A>T c.-544+29065A>T (n.-544+29065A>T) n.1046A>T n.1289A>T n.3433A>T c.744-5128A>T (n.744-5128A>T) c.971A>T (p.Glu324Val) n.49A>T c.1010A>T (p.Glu337Val) c.911A>T (p.Glu304Val) | |
11 | g.44124918G>A | CA221467807 | EXT2 | c.873G>A (p.Glu291=) n.1032G>A c.-544+29066G>A (n.-544+29066G>A) n.1047G>A n.1290G>A n.3434G>A c.744-5127G>A (n.744-5127G>A) c.972G>A (p.Glu324=) n.50G>A c.1011G>A (p.Glu337=) c.912G>A (p.Glu304=) | dbSNP |
11 | g.44124918G>C | CA380168364 | EXT2 | c.873G>C (p.Glu291Asp) n.1032G>C c.-544+29066G>C (n.-544+29066G>C) n.1047G>C n.1290G>C n.3434G>C c.744-5127G>C (n.744-5127G>C) c.972G>C (p.Glu324Asp) n.50G>C c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.912G>C (p.Glu304Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124918G= | CA1967882659 | EXT2 | c.873G= (p.Glu291=) n.1032G= c.-544+29066G= (n.-544+29066G=) n.1047G= n.1290G= n.3434G= c.744-5127G= (n.744-5127G=) c.972G= (p.Glu324=) n.50G= c.1011G= (p.Glu337=) c.912G= (p.Glu304=) | |
11 | g.44124918G>T | CA5955022 | EXT2 | c.873G>T (p.Glu291Asp) n.1032G>T c.-544+29066G>T (n.-544+29066G>T) n.1047G>T n.1290G>T n.3434G>T c.744-5127G>T (n.744-5127G>T) c.972G>T (p.Glu324Asp) n.50G>T c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.912G>T (p.Glu304Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124919G>A | CA380168372 | EXT2 | c.874G>A (p.Gly292Ser) n.1033G>A c.-544+29067G>A (n.-544+29067G>A) n.1048G>A n.1291G>A n.3435G>A c.744-5126G>A (n.744-5126G>A) c.973G>A (p.Gly325Ser) n.51G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) | |
11 | g.44124919G>C | CA380168379 | EXT2 | c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1033G>C c.-544+29067G>C (n.-544+29067G>C) n.1048G>C n.1291G>C n.3435G>C c.744-5126G>C (n.744-5126G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) n.51G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) | |
11 | g.44124919G= | CA1967882660 | EXT2 | c.874G= (p.Gly292=) n.1033G= c.-544+29067G= (n.-544+29067G=) n.1048G= n.1291G= n.3435G= c.744-5126G= (n.744-5126G=) c.973G= (p.Gly325=) n.51G= c.1012G= (p.Gly338=) c.913G= (p.Gly305=) | |
11 | g.44124919G>T | CA221467808 | EXT2 | c.874G>T (p.Gly292Cys) n.1033G>T c.-544+29067G>T (n.-544+29067G>T) n.1048G>T n.1291G>T n.3435G>T c.744-5126G>T (n.744-5126G>T) c.973G>T (p.Gly325Cys) n.51G>T c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys) | dbSNP |
11 | g.44124920G>A | CA5955023 | EXT2 | c.875G>A (p.Gly292Asp) n.1034G>A c.-544+29068G>A (n.-544+29068G>A) n.1049G>A n.1292G>A n.3436G>A c.744-5125G>A (n.744-5125G>A) c.974G>A (p.Gly325Asp) n.52G>A c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) | dbSNP ExAC |
11 | g.44124920G>C | CA380168388 | EXT2 | c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1034G>C c.-544+29068G>C (n.-544+29068G>C) n.1049G>C n.1292G>C n.3436G>C c.744-5125G>C (n.744-5125G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) n.52G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) | |
11 | g.44124920G= | CA1967882661 | EXT2 | c.875G= (p.Gly292=) n.1034G= c.-544+29068G= (n.-544+29068G=) n.1049G= n.1292G= n.3436G= c.744-5125G= (n.744-5125G=) c.974G= (p.Gly325=) n.52G= c.1013G= (p.Gly338=) c.914G= (p.Gly305=) | |
11 | g.44124920G>T | CA380168390 | EXT2 | c.875G>T (p.Gly292Val) n.1034G>T c.-544+29068G>T (n.-544+29068G>T) n.1049G>T n.1292G>T n.3436G>T c.744-5125G>T (n.744-5125G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) n.52G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.914G>T (p.Gly305Val) | gnomAD v4 |
11 | g.44124921T>A | CA473811388 | EXT2 | c.876T>A (p.Gly292=) n.1035T>A c.-544+29069T>A (n.-544+29069T>A) n.1050T>A n.1293T>A n.3437T>A c.744-5124T>A (n.744-5124T>A) c.975T>A (p.Gly325=) n.53T>A c.1014T>A (p.Gly338=) c.915T>A (p.Gly305=) | |
11 | g.44124921T>C | CA473811389 | EXT2 | c.876T>C (p.Gly292=) n.1035T>C c.-544+29069T>C (n.-544+29069T>C) n.1050T>C n.1293T>C n.3437T>C c.744-5124T>C (n.744-5124T>C) c.975T>C (p.Gly325=) n.53T>C c.1014T>C (p.Gly338=) c.915T>C (p.Gly305=) | |
11 | g.44124921T>G | CA473811390 | EXT2 | c.876T>G (p.Gly292=) n.1035T>G c.-544+29069T>G (n.-544+29069T>G) n.1050T>G n.1293T>G n.3437T>G c.744-5124T>G (n.744-5124T>G) c.975T>G (p.Gly325=) n.53T>G c.1014T>G (p.Gly338=) c.915T>G (p.Gly305=) | |
11 | g.44124922G>A | CA380168393 | EXT2 | c.877G>A (p.Val293Ile) n.1036G>A c.-544+29070G>A (n.-544+29070G>A) n.1051G>A n.1294G>A n.3438G>A c.744-5123G>A (n.744-5123G>A) c.976G>A (p.Val326Ile) n.54G>A c.1015G>A (p.Val339Ile) c.916G>A (p.Val306Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124922G>C | CA380168396 | EXT2 | c.877G>C (p.Val293Leu) n.1036G>C c.-544+29070G>C (n.-544+29070G>C) n.1051G>C n.1294G>C n.3438G>C c.744-5123G>C (n.744-5123G>C) c.976G>C (p.Val326Leu) n.54G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) | |
11 | g.44124922G= | CA1967882662 | EXT2 | c.877G= (p.Val293=) n.1036G= c.-544+29070G= (n.-544+29070G=) n.1051G= n.1294G= n.3438G= c.744-5123G= (n.744-5123G=) c.976G= (p.Val326=) n.54G= c.1015G= (p.Val339=) c.916G= (p.Val306=) | |
11 | g.44124922G>T | CA380168399 | EXT2 | c.877G>T (p.Val293Phe) n.1036G>T c.-544+29070G>T (n.-544+29070G>T) n.1051G>T n.1294G>T n.3438G>T c.744-5123G>T (n.744-5123G>T) c.976G>T (p.Val326Phe) n.54G>T c.1015G>T (p.Val339Phe) c.916G>T (p.Val306Phe) | |
11 | g.44124923T>A | CA380168406 | EXT2 | c.878T>A (p.Val293Asp) n.1037T>A c.-544+29071T>A (n.-544+29071T>A) n.1052T>A n.1295T>A n.3439T>A c.744-5122T>A (n.744-5122T>A) c.977T>A (p.Val326Asp) n.55T>A c.1016T>A (p.Val339Asp) c.917T>A (p.Val306Asp) | |
11 | g.44124923T>C | CA380168407 | EXT2 | c.878T>C (p.Val293Ala) n.1037T>C c.-544+29071T>C (n.-544+29071T>C) n.1052T>C n.1295T>C n.3439T>C c.744-5122T>C (n.744-5122T>C) c.977T>C (p.Val326Ala) n.55T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) | |
11 | g.44124923T>G | CA380168409 | EXT2 | c.878T>G (p.Val293Gly) n.1037T>G c.-544+29071T>G (n.-544+29071T>G) n.1052T>G n.1295T>G n.3439T>G c.744-5122T>G (n.744-5122T>G) c.977T>G (p.Val326Gly) n.55T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) | |
11 | g.44124924C>A | CA473811394 | EXT2 | c.879C>A (p.Val293=) n.1038C>A c.-544+29072C>A (n.-544+29072C>A) n.1053C>A n.1296C>A n.3440C>A c.744-5121C>A (n.744-5121C>A) c.978C>A (p.Val326=) n.56C>A c.1017C>A (p.Val339=) c.918C>A (p.Val306=) | dbSNP |
11 | g.44124924C= | CA1967882663 | EXT2 | c.879C= (p.Val293=) n.1038C= c.-544+29072C= (n.-544+29072C=) n.1053C= n.1296C= n.3440C= c.744-5121C= (n.744-5121C=) c.978C= (p.Val326=) n.56C= c.1017C= (p.Val339=) c.918C= (p.Val306=) | |
11 | g.44124924C>G | CA473811395 | EXT2 | c.879C>G (p.Val293=) n.1038C>G c.-544+29072C>G (n.-544+29072C>G) n.1053C>G n.1296C>G n.3440C>G c.744-5121C>G (n.744-5121C>G) c.978C>G (p.Val326=) n.56C>G c.1017C>G (p.Val339=) c.918C>G (p.Val306=) | |
11 | g.44124924C>T | CA5955024 | EXT2 | c.879C>T (p.Val293=) n.1038C>T c.-544+29072C>T (n.-544+29072C>T) n.1053C>T n.1296C>T n.3440C>T c.744-5121C>T (n.744-5121C>T) c.978C>T (p.Val326=) n.56C>T c.1017C>T (p.Val339=) c.918C>T (p.Val306=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.44124925C>A | CA380168414 | EXT2 | c.880C>A (p.Leu294Ile) n.1039C>A c.-544+29073C>A (n.-544+29073C>A) n.1054C>A n.1297C>A n.3441C>A c.744-5120C>A (n.744-5120C>A) c.979C>A (p.Leu327Ile) n.57C>A c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) | |
11 | g.44124925C>G | CA380168420 | EXT2 | c.880C>G (p.Leu294Val) n.1039C>G c.-544+29073C>G (n.-544+29073C>G) n.1054C>G n.1297C>G n.3441C>G c.744-5120C>G (n.744-5120C>G) c.979C>G (p.Leu327Val) n.57C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) c.919C>G (p.Leu307Val) | |
11 | g.44124925C>T | CA380168416 | EXT2 | c.880C>T (p.Leu294Phe) n.1039C>T c.-544+29073C>T (n.-544+29073C>T) n.1054C>T n.1297C>T n.3441C>T c.744-5120C>T (n.744-5120C>T) c.979C>T (p.Leu327Phe) n.57C>T c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.44124926T>A | CA380168424 | EXT2 | c.881T>A (p.Leu294His) n.1040T>A c.-544+29074T>A (n.-544+29074T>A) n.1055T>A n.1298T>A n.3442T>A c.744-5119T>A (n.744-5119T>A) c.980T>A (p.Leu327His) n.58T>A c.1019T>A (p.Leu340His) c.920T>A (p.Leu307His) | |
11 | g.44124926T>C | CA380168426 | EXT2 | c.881T>C (p.Leu294Pro) n.1040T>C c.-544+29074T>C (n.-544+29074T>C) n.1055T>C n.1298T>C n.3442T>C c.744-5119T>C (n.744-5119T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) n.58T>C c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) | |
11 | g.44124926T>G | CA380168427 | EXT2 | c.881T>G (p.Leu294Arg) n.1040T>G c.-544+29074T>G (n.-544+29074T>G) n.1055T>G n.1298T>G n.3442T>G c.744-5119T>G (n.744-5119T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) n.58T>G c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) | |
11 | g.44124928del | CA2613201688 | EXT2 | c.883del (p.Ser295LeufsTer?) n.1042del c.-544+29076del (n.-544+29076del) n.1057del n.1300del n.3444del c.744-5117del (n.744-5117del) c.982del (p.Ser328LeufsTer?) n.60del c.1021del (p.Ser341LeufsTer?) c.922del (p.Ser308LeufsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.44124927T>A | CA473811396 | EXT2 | c.882T>A (p.Leu294=) n.1041T>A c.-544+29075T>A (n.-544+29075T>A) n.1056T>A n.1299T>A n.3443T>A c.744-5118T>A (n.744-5118T>A) c.981T>A (p.Leu327=) n.59T>A c.1020T>A (p.Leu340=) c.921T>A (p.Leu307=) | |
11 | g.44124927T>C | CA473811398 | EXT2 | c.882T>C (p.Leu294=) n.1041T>C c.-544+29075T>C (n.-544+29075T>C) n.1056T>C n.1299T>C n.3443T>C c.744-5118T>C (n.744-5118T>C) c.981T>C (p.Leu327=) n.59T>C c.1020T>C (p.Leu340=) c.921T>C (p.Leu307=) | |
11 | g.44124927T>G | CA473811399 | EXT2 | c.882T>G (p.Leu294=) n.1041T>G c.-544+29075T>G (n.-544+29075T>G) n.1056T>G n.1299T>G n.3443T>G c.744-5118T>G (n.744-5118T>G) c.981T>G (p.Leu327=) n.59T>G c.1020T>G (p.Leu340=) c.921T>G (p.Leu307=) | |
11 | g.44124928_44124932del | CA2695213859 | EXT2 | c.883_887del (p.Ser295ProfsTer2) n.1042_1046del c.-544+29076_-544+29080del (n.-544+29076_-544+29080del) n.1057_1061del n.1300_1304del n.3444_3448del c.744-5117_744-5113del (n.744-5117_744-5113del) c.982_986del (p.Ser328ProfsTer2) n.60_64del c.1021_1025del (p.Ser341ProfsTer2) c.922_926del (p.Ser308ProfsTer2) | |
11 | g.44124928T>A | CA380168428 | EXT2 | c.883T>A (p.Ser295Thr) n.1042T>A c.-544+29076T>A (n.-544+29076T>A) n.1057T>A n.1300T>A n.3444T>A c.744-5117T>A (n.744-5117T>A) c.982T>A (p.Ser328Thr) n.60T>A c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) | |
11 | g.44124928T>C | CA380168429 | EXT2 | c.883T>C (p.Ser295Pro) n.1042T>C c.-544+29076T>C (n.-544+29076T>C) n.1057T>C n.1300T>C n.3444T>C c.744-5117T>C (n.744-5117T>C) c.982T>C (p.Ser328Pro) n.60T>C c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) | |
11 | g.44124928T>G | CA380168430 | EXT2 | c.883T>G (p.Ser295Ala) n.1042T>G c.-544+29076T>G (n.-544+29076T>G) n.1057T>G n.1300T>G n.3444T>G c.744-5117T>G (n.744-5117T>G) c.982T>G (p.Ser328Ala) n.60T>G c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) | |
11 | g.44124929C>A | CA380168433 | EXT2 | c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.1043C>A c.-544+29077C>A (n.-544+29077C>A) n.1058C>A n.1301C>A n.3445C>A c.744-5116C>A (n.744-5116C>A) c.983C>A (p.Ser328Tyr) n.61C>A c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr) | |
11 | g.44124929C>G | CA380168435 | EXT2 | c.884C>G (p.Ser295Cys) n.1043C>G c.-544+29077C>G (n.-544+29077C>G) n.1058C>G n.1301C>G n.3445C>G c.744-5116C>G (n.744-5116C>G) c.983C>G (p.Ser328Cys) n.61C>G c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys) | |
11 | g.44124929C>T | CA380168437 | EXT2 | c.884C>T (p.Ser295Phe) n.1043C>T c.-544+29077C>T (n.-544+29077C>T) n.1058C>T n.1301C>T n.3445C>T c.744-5116C>T (n.744-5116C>T) c.983C>T (p.Ser328Phe) n.61C>T c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe) | |
11 | g.44124930T>A | CA473811401 | EXT2 | c.885T>A (p.Ser295=) n.1044T>A c.-544+29078T>A (n.-544+29078T>A) n.1059T>A n.1302T>A n.3446T>A c.744-5115T>A (n.744-5115T>A) c.984T>A (p.Ser328=) n.62T>A c.1023T>A (p.Ser341=) c.924T>A (p.Ser308=) | |
11 | g.44124930T>C | CA473811403 | EXT2 | c.885T>C (p.Ser295=) n.1044T>C c.-544+29078T>C (n.-544+29078T>C) n.1059T>C n.1302T>C n.3446T>C c.744-5115T>C (n.744-5115T>C) c.984T>C (p.Ser328=) n.62T>C c.1023T>C (p.Ser341=) c.924T>C (p.Ser308=) | |
11 | g.44124930T>G | CA473811405 | EXT2 | c.885T>G (p.Ser295=) n.1044T>G c.-544+29078T>G (n.-544+29078T>G) n.1059T>G n.1302T>G n.3446T>G c.744-5115T>G (n.744-5115T>G) c.984T>G (p.Ser328=) n.62T>G c.1023T>G (p.Ser341=) c.924T>G (p.Ser308=) | |
11 | g.44124931G>A | CA380168441 | EXT2 | c.886G>A (p.Val296Ile) n.1045G>A c.-544+29079G>A (n.-544+29079G>A) n.1060G>A n.1303G>A n.3447G>A c.744-5114G>A (n.744-5114G>A) c.985G>A (p.Val329Ile) n.63G>A c.1024G>A (p.Val342Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) | |
11 | g.44124931G>C | CA380168443 | EXT2 | c.886G>C (p.Val296Leu) n.1045G>C c.-544+29079G>C (n.-544+29079G>C) n.1060G>C n.1303G>C n.3447G>C c.744-5114G>C (n.744-5114G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) n.63G>C c.1024G>C (p.Val342Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124931G= | CA1967882664 | EXT2 | c.886G= (p.Val296=) n.1045G= c.-544+29079G= (n.-544+29079G=) n.1060G= n.1303G= n.3447G= c.744-5114G= (n.744-5114G=) c.985G= (p.Val329=) n.63G= c.1024G= (p.Val342=) c.925G= (p.Val309=) | |
11 | g.44124931G>T | CA380168446 | EXT2 | c.886G>T (p.Val296Phe) n.1045G>T c.-544+29079G>T (n.-544+29079G>T) n.1060G>T n.1303G>T n.3447G>T c.744-5114G>T (n.744-5114G>T) c.985G>T (p.Val329Phe) n.63G>T c.1024G>T (p.Val342Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) | |
11 | g.44124932T>A | CA380168452 | EXT2 | c.887T>A (p.Val296Asp) n.1046T>A c.-544+29080T>A (n.-544+29080T>A) n.1061T>A n.1304T>A n.3448T>A c.744-5113T>A (n.744-5113T>A) c.986T>A (p.Val329Asp) n.64T>A c.1025T>A (p.Val342Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.44124932T>C | CA380168450 | EXT2 | c.887T>C (p.Val296Ala) n.1046T>C c.-544+29080T>C (n.-544+29080T>C) n.1061T>C n.1304T>C n.3448T>C c.744-5113T>C (n.744-5113T>C) c.986T>C (p.Val329Ala) n.64T>C c.1025T>C (p.Val342Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) | |
11 | g.44124932T>G | CA380168451 | EXT2 | c.887T>G (p.Val296Gly) n.1046T>G c.-544+29080T>G (n.-544+29080T>G) n.1061T>G n.1304T>G n.3448T>G c.744-5113T>G (n.744-5113T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) n.64T>G c.1025T>G (p.Val342Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124932T= | CA1967882665 | EXT2 | c.887T= (p.Val296=) n.1046T= c.-544+29080T= (n.-544+29080T=) n.1061T= n.1304T= n.3448T= c.744-5113T= (n.744-5113T=) c.986T= (p.Val329=) n.64T= c.1025T= (p.Val342=) c.926T= (p.Val309=) | |
11 | g.44124933C>A | CA473811407 | EXT2 | c.888C>A (p.Val296=) n.1047C>A c.-544+29081C>A (n.-544+29081C>A) n.1062C>A n.1305C>A n.3449C>A c.744-5112C>A (n.744-5112C>A) c.987C>A (p.Val329=) n.65C>A c.1026C>A (p.Val342=) c.927C>A (p.Val309=) | |
11 | g.44124933C>G | CA473811408 | EXT2 | c.888C>G (p.Val296=) n.1047C>G c.-544+29081C>G (n.-544+29081C>G) n.1062C>G n.1305C>G n.3449C>G c.744-5112C>G (n.744-5112C>G) c.987C>G (p.Val329=) n.65C>G c.1026C>G (p.Val342=) c.927C>G (p.Val309=) | |
11 | g.44124933C>T | CA473811409 | EXT2 | c.888C>T (p.Val296=) n.1047C>T c.-544+29081C>T (n.-544+29081C>T) n.1062C>T n.1305C>T n.3449C>T c.744-5112C>T (n.744-5112C>T) c.987C>T (p.Val329=) n.65C>T c.1026C>T (p.Val342=) c.927C>T (p.Val309=) | |
11 | g.44124934C>A | CA380168453 | EXT2 | c.889C>A (p.Arg297Ser) n.1048C>A c.-544+29082C>A (n.-544+29082C>A) n.1063C>A n.1306C>A n.3450C>A c.744-5111C>A (n.744-5111C>A) c.988C>A (p.Arg330Ser) n.66C>A c.1027C>A (p.Arg343Ser) c.928C>A (p.Arg310Ser) | |
11 | g.44124934C= | CA1967882666 | EXT2 | c.889C= (p.Arg297=) n.1048C= c.-544+29082C= (n.-544+29082C=) n.1063C= n.1306C= n.3450C= c.744-5111C= (n.744-5111C=) c.988C= (p.Arg330=) n.66C= c.1027C= (p.Arg343=) c.928C= (p.Arg310=) | |
11 | g.44124934C>G | CA380168456 | EXT2 | c.889C>G (p.Arg297Gly) n.1048C>G c.-544+29082C>G (n.-544+29082C>G) n.1063C>G n.1306C>G n.3450C>G c.744-5111C>G (n.744-5111C>G) c.988C>G (p.Arg330Gly) n.66C>G c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.44124934C>T | CA5955025 | EXT2 | c.889C>T (p.Arg297Cys) n.1048C>T c.-544+29082C>T (n.-544+29082C>T) n.1063C>T n.1306C>T n.3450C>T c.744-5111C>T (n.744-5111C>T) c.988C>T (p.Arg330Cys) n.66C>T c.1027C>T (p.Arg343Cys) c.928C>T (p.Arg310Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124935G>A | CA5955026 | EXT2 | c.890G>A (p.Arg297His) n.1049G>A c.-544+29083G>A (n.-544+29083G>A) n.1064G>A n.1307G>A n.3451G>A c.744-5110G>A (n.744-5110G>A) c.989G>A (p.Arg330His) n.67G>A c.1028G>A (p.Arg343His) c.929G>A (p.Arg310His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124935G>C | CA380168462 | EXT2 | c.890G>C (p.Arg297Pro) n.1049G>C c.-544+29083G>C (n.-544+29083G>C) n.1064G>C n.1307G>C n.3451G>C c.744-5110G>C (n.744-5110G>C) c.989G>C (p.Arg330Pro) n.67G>C c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) | |
11 | g.44124935G= | CA1967882667 | EXT2 | c.890G= (p.Arg297=) n.1049G= c.-544+29083G= (n.-544+29083G=) n.1064G= n.1307G= n.3451G= c.744-5110G= (n.744-5110G=) c.989G= (p.Arg330=) n.67G= c.1028G= (p.Arg343=) c.929G= (p.Arg310=) | |
11 | g.44124935G>T | CA380168465 | EXT2 | c.890G>T (p.Arg297Leu) n.1049G>T c.-544+29083G>T (n.-544+29083G>T) n.1064G>T n.1307G>T n.3451G>T c.744-5110G>T (n.744-5110G>T) c.989G>T (p.Arg330Leu) n.67G>T c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) | |
11 | g.44124936T>A | CA473811413 | EXT2 | c.891T>A (p.Arg297=) n.1050T>A c.-544+29084T>A (n.-544+29084T>A) n.1065T>A n.1308T>A n.3452T>A c.744-5109T>A (n.744-5109T>A) c.990T>A (p.Arg330=) n.68T>A c.1029T>A (p.Arg343=) c.930T>A (p.Arg310=) | |
11 | g.44124936T>C | CA473811414 | EXT2 | c.891T>C (p.Arg297=) n.1050T>C c.-544+29084T>C (n.-544+29084T>C) n.1065T>C n.1308T>C n.3452T>C c.744-5109T>C (n.744-5109T>C) c.990T>C (p.Arg330=) n.68T>C c.1029T>C (p.Arg343=) c.930T>C (p.Arg310=) | |
11 | g.44124936T>G | CA473811416 | EXT2 | c.891T>G (p.Arg297=) n.1050T>G c.-544+29084T>G (n.-544+29084T>G) n.1065T>G n.1308T>G n.3452T>G c.744-5109T>G (n.744-5109T>G) c.990T>G (p.Arg330=) n.68T>G c.1029T>G (p.Arg343=) c.930T>G (p.Arg310=) | |
11 | g.44124937A>C | CA380168468 | EXT2 | c.892A>C (p.Lys298Gln) n.1051A>C c.-544+29085A>C (n.-544+29085A>C) n.1066A>C n.1309A>C n.3453A>C c.744-5108A>C (n.744-5108A>C) c.991A>C (p.Lys331Gln) n.69A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) | |
11 | g.44124937A>G | CA380168470 | EXT2 | c.892A>G (p.Lys298Glu) n.1051A>G c.-544+29085A>G (n.-544+29085A>G) n.1066A>G n.1309A>G n.3453A>G c.744-5108A>G (n.744-5108A>G) c.991A>G (p.Lys331Glu) n.69A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) | |
11 | g.44124937A>T | CA380168472 | EXT2 | c.892A>T (p.Lys298Ter) n.1051A>T c.-544+29085A>T (n.-544+29085A>T) n.1066A>T n.1309A>T n.3453A>T c.744-5108A>T (n.744-5108A>T) c.991A>T (p.Lys331Ter) n.69A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) | |
11 | g.44124938del | CA2695213860 | EXT2 | c.893del (p.Lys298SerfsTer?) n.1052del c.-544+29086del (n.-544+29086del) n.1067del n.1310del n.3454del c.744-5107del (n.744-5107del) c.992del (p.Lys331SerfsTer?) n.70del c.1031del (p.Lys344SerfsTer?) c.932del (p.Lys311SerfsTer?) | |
11 | g.44124938A>C | CA380168475 | EXT2 | c.893A>C (p.Lys298Thr) n.1052A>C c.-544+29086A>C (n.-544+29086A>C) n.1067A>C n.1310A>C n.3454A>C c.744-5107A>C (n.744-5107A>C) c.992A>C (p.Lys331Thr) n.70A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) | |
11 | g.44124938A>G | CA380168477 | EXT2 | c.893A>G (p.Lys298Arg) n.1052A>G c.-544+29086A>G (n.-544+29086A>G) n.1067A>G n.1310A>G n.3454A>G c.744-5107A>G (n.744-5107A>G) c.992A>G (p.Lys331Arg) n.70A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) | |
11 | g.44124938A>T | CA380168480 | EXT2 | c.893A>T (p.Lys298Met) n.1052A>T c.-544+29086A>T (n.-544+29086A>T) n.1067A>T n.1310A>T n.3454A>T c.744-5107A>T (n.744-5107A>T) c.992A>T (p.Lys331Met) n.70A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.932A>T (p.Lys311Met) | COSMIC COSMIC |
11 | g.44124939G>A | CA473811420 | EXT2 | c.894G>A (p.Lys298=) n.1053G>A c.-544+29087G>A (n.-544+29087G>A) n.1068G>A n.1311G>A n.3455G>A c.744-5106G>A (n.744-5106G>A) c.993G>A (p.Lys331=) n.71G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.933G>A (p.Lys311=) | dbSNP |
11 | g.44124939G>C | CA380168484 | EXT2 | c.894G>C (p.Lys298Asn) n.1053G>C c.-544+29087G>C (n.-544+29087G>C) n.1068G>C n.1311G>C n.3455G>C c.744-5106G>C (n.744-5106G>C) c.993G>C (p.Lys331Asn) n.71G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.933G>C (p.Lys311Asn) | |
11 | g.44124939G= | CA1967882668 | EXT2 | c.894G= (p.Lys298=) n.1053G= c.-544+29087G= (n.-544+29087G=) n.1068G= n.1311G= n.3455G= c.744-5106G= (n.744-5106G=) c.993G= (p.Lys331=) n.71G= c.1032G= (p.Lys344=) c.933G= (p.Lys311=) | |
11 | g.44124939G>T | CA380168486 | EXT2 | c.894G>T (p.Lys298Asn) n.1053G>T c.-544+29087G>T (n.-544+29087G>T) n.1068G>T n.1311G>T n.3455G>T c.744-5106G>T (n.744-5106G>T) c.993G>T (p.Lys331Asn) n.71G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.933G>T (p.Lys311Asn) | |
11 | g.44124940C>A | CA380168490 | EXT2 | c.895C>A (p.Arg299Ser) n.1054C>A c.-544+29088C>A (n.-544+29088C>A) n.1069C>A n.1312C>A n.3456C>A c.744-5105C>A (n.744-5105C>A) c.994C>A (p.Arg332Ser) n.72C>A c.1033C>A (p.Arg345Ser) c.934C>A (p.Arg312Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.44124940C= | CA1967882669 | EXT2 | c.895C= (p.Arg299=) n.1054C= c.-544+29088C= (n.-544+29088C=) n.1069C= n.1312C= n.3456C= c.744-5105C= (n.744-5105C=) c.994C= (p.Arg332=) n.72C= c.1033C= (p.Arg345=) c.934C= (p.Arg312=) | |
11 | g.44124940C>G | CA380168496 | EXT2 | c.895C>G (p.Arg299Gly) n.1054C>G c.-544+29088C>G (n.-544+29088C>G) n.1069C>G n.1312C>G n.3456C>G c.744-5105C>G (n.744-5105C>G) c.994C>G (p.Arg332Gly) n.72C>G c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.934C>G (p.Arg312Gly) | dbSNP |
11 | g.44124940C>T | CA5955027 | EXT2 | c.895C>T (p.Arg299Cys) n.1054C>T c.-544+29088C>T (n.-544+29088C>T) n.1069C>T n.1312C>T n.3456C>T c.744-5105C>T (n.744-5105C>T) c.994C>T (p.Arg332Cys) n.72C>T c.1033C>T (p.Arg345Cys) c.934C>T (p.Arg312Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124941G>A | CA159156 | EXT2 | c.896G>A (p.Arg299His) n.1055G>A c.-544+29089G>A (n.-544+29089G>A) n.1070G>A n.1313G>A n.3457G>A c.744-5104G>A (n.744-5104G>A) c.995G>A (p.Arg332His) n.73G>A c.1034G>A (p.Arg345His) c.935G>A (p.Arg312His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.44124941G>C | CA380168501 | EXT2 | c.896G>C (p.Arg299Pro) n.1055G>C c.-544+29089G>C (n.-544+29089G>C) n.1070G>C n.1313G>C n.3457G>C c.744-5104G>C (n.744-5104G>C) c.995G>C (p.Arg332Pro) n.73G>C c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.935G>C (p.Arg312Pro) | |
11 | g.44124941G= | CA1967882670 | EXT2 | c.896G= (p.Arg299=) n.1055G= c.-544+29089G= (n.-544+29089G=) n.1070G= n.1313G= n.3457G= c.744-5104G= (n.744-5104G=) c.995G= (p.Arg332=) n.73G= c.1034G= (p.Arg345=) c.935G= (p.Arg312=) | |
11 | g.44124941G>T | CA380168503 | EXT2 | c.896G>T (p.Arg299Leu) n.1055G>T c.-544+29089G>T (n.-544+29089G>T) n.1070G>T n.1313G>T n.3457G>T c.744-5104G>T (n.744-5104G>T) c.995G>T (p.Arg332Leu) n.73G>T c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.935G>T (p.Arg312Leu) | dbSNP |