Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.44124806T>A	CA380166757	EXT2	c.761T>A (p.Leu254His) n.920T>A c.-544+28954T>A (n.-544+28954T>A) n.935T>A n.1178T>A n.3322T>A c.744-5239T>A (n.744-5239T>A) c.860T>A (p.Leu287His) c.899T>A (p.Leu300His) c.800T>A (p.Leu267His)
11	g.44124806T>C	CA380166741	EXT2	c.761T>C (p.Leu254Pro) n.920T>C c.-544+28954T>C (n.-544+28954T>C) n.935T>C n.1178T>C n.3322T>C c.744-5239T>C (n.744-5239T>C) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro)
11	g.44124806T>G	CA380166738	EXT2	c.761T>G (p.Leu254Arg) n.920T>G c.-544+28954T>G (n.-544+28954T>G) n.935T>G n.1178T>G n.3322T>G c.744-5239T>G (n.744-5239T>G) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg)
11	g.44124807C>A	CA473811130	EXT2	c.762C>A (p.Leu254=) n.921C>A c.-544+28955C>A (n.-544+28955C>A) n.936C>A n.1179C>A n.3323C>A c.744-5238C>A (n.744-5238C>A) c.861C>A (p.Leu287=) c.900C>A (p.Leu300=) c.801C>A (p.Leu267=)
11	g.44124807C>G	CA473811131	EXT2	c.762C>G (p.Leu254=) n.921C>G c.-544+28955C>G (n.-544+28955C>G) n.936C>G n.1179C>G n.3323C>G c.744-5238C>G (n.744-5238C>G) c.861C>G (p.Leu287=) c.900C>G (p.Leu300=) c.801C>G (p.Leu267=)
11	g.44124807C>T	CA473811132	EXT2	c.762C>T (p.Leu254=) n.921C>T c.-544+28955C>T (n.-544+28955C>T) n.936C>T n.1179C>T n.3323C>T c.744-5238C>T (n.744-5238C>T) c.861C>T (p.Leu287=) c.900C>T (p.Leu300=) c.801C>T (p.Leu267=)
11	g.44124808C>A	CA380166760	EXT2	c.763C>A (p.Leu255Met) n.922C>A c.-544+28956C>A (n.-544+28956C>A) n.937C>A n.1180C>A n.3324C>A c.744-5237C>A (n.744-5237C>A) c.862C>A (p.Leu288Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.802C>A (p.Leu268Met)
11	g.44124808C>G	CA380166769	EXT2	c.763C>G (p.Leu255Val) n.922C>G c.-544+28956C>G (n.-544+28956C>G) n.937C>G n.1180C>G n.3324C>G c.744-5237C>G (n.744-5237C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.802C>G (p.Leu268Val)
11	g.44124808C>T	CA473811133	EXT2	c.763C>T (p.Leu255=) n.922C>T c.-544+28956C>T (n.-544+28956C>T) n.937C>T n.1180C>T n.3324C>T c.744-5237C>T (n.744-5237C>T) c.862C>T (p.Leu288=) c.901C>T (p.Leu301=) c.802C>T (p.Leu268=)	dbSNP
11	g.44124809T>A	CA380166775	EXT2	c.764T>A (p.Leu255Gln) n.923T>A c.-544+28957T>A (n.-544+28957T>A) n.938T>A n.1181T>A n.3325T>A c.744-5236T>A (n.744-5236T>A) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln)
11	g.44124809T>C	CA380166777	EXT2	c.764T>C (p.Leu255Pro) n.923T>C c.-544+28957T>C (n.-544+28957T>C) n.938T>C n.1181T>C n.3325T>C c.744-5236T>C (n.744-5236T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro)
11	g.44124809T>G	CA380166780	EXT2	c.764T>G (p.Leu255Arg) n.923T>G c.-544+28957T>G (n.-544+28957T>G) n.938T>G n.1181T>G n.3325T>G c.744-5236T>G (n.744-5236T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg)
11	g.44124810G>A	CA473811134	EXT2	c.765G>A (p.Leu255=) n.924G>A c.-544+28958G>A (n.-544+28958G>A) n.939G>A n.1182G>A n.3326G>A c.744-5235G>A (n.744-5235G>A) c.864G>A (p.Leu288=) c.903G>A (p.Leu301=) c.804G>A (p.Leu268=)
11	g.44124810G>C	CA473811135	EXT2	c.765G>C (p.Leu255=) n.924G>C c.-544+28958G>C (n.-544+28958G>C) n.939G>C n.1182G>C n.3326G>C c.744-5235G>C (n.744-5235G>C) c.864G>C (p.Leu288=) c.903G>C (p.Leu301=) c.804G>C (p.Leu268=)
11	g.44124810G>T	CA473811136	EXT2	c.765G>T (p.Leu255=) n.924G>T c.-544+28958G>T (n.-544+28958G>T) n.939G>T n.1182G>T n.3326G>T c.744-5235G>T (n.744-5235G>T) c.864G>T (p.Leu288=) c.903G>T (p.Leu301=) c.804G>T (p.Leu268=)
11	g.44124811T>A	CA380166784	EXT2	c.766T>A (p.Ser256Thr) n.925T>A c.-544+28959T>A (n.-544+28959T>A) n.940T>A n.1183T>A n.3327T>A c.744-5234T>A (n.744-5234T>A) c.865T>A (p.Ser289Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr)
11	g.44124811T>C	CA380166787	EXT2	c.766T>C (p.Ser256Pro) n.925T>C c.-544+28959T>C (n.-544+28959T>C) n.940T>C n.1183T>C n.3327T>C c.744-5234T>C (n.744-5234T>C) c.865T>C (p.Ser289Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro)
11	g.44124811T>G	CA380166789	EXT2	c.766T>G (p.Ser256Ala) n.925T>G c.-544+28959T>G (n.-544+28959T>G) n.940T>G n.1183T>G n.3327T>G c.744-5234T>G (n.744-5234T>G) c.865T>G (p.Ser289Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala)
11	g.44124812C>A	CA380166801	EXT2	c.767C>A (p.Ser256Ter) n.926C>A c.-544+28960C>A (n.-544+28960C>A) n.941C>A n.1184C>A n.3328C>A c.744-5233C>A (n.744-5233C>A) c.866C>A (p.Ser289Ter) c.905C>A (p.Ser302Ter) c.806C>A (p.Ser269Ter)	ClinVar
11	g.44124812C>G	CA380166804	EXT2	c.767C>G (p.Ser256Ter) n.926C>G c.-544+28960C>G (n.-544+28960C>G) n.941C>G n.1184C>G n.3328C>G c.744-5233C>G (n.744-5233C>G) c.866C>G (p.Ser289Ter) c.905C>G (p.Ser302Ter) c.806C>G (p.Ser269Ter)
11	g.44124812C>T	CA380166808	EXT2	c.767C>T (p.Ser256Leu) n.926C>T c.-544+28960C>T (n.-544+28960C>T) n.941C>T n.1184C>T n.3328C>T c.744-5233C>T (n.744-5233C>T) c.866C>T (p.Ser289Leu) c.905C>T (p.Ser302Leu) c.806C>T (p.Ser269Leu)	COSMIC COSMIC
11	g.44124813A=	CA1967882613	EXT2	c.768A= (p.Ser256=) n.927A= c.-544+28961A= (n.-544+28961A=) n.942A= n.1185A= n.3329A= c.744-5232A= (n.744-5232A=) c.867A= (p.Ser289=) c.906A= (p.Ser302=) c.807A= (p.Ser269=)
11	g.44124813A>C	CA473811140	EXT2	c.768A>C (p.Ser256=) n.927A>C c.-544+28961A>C (n.-544+28961A>C) n.942A>C n.1185A>C n.3329A>C c.744-5232A>C (n.744-5232A>C) c.867A>C (p.Ser289=) c.906A>C (p.Ser302=) c.807A>C (p.Ser269=)
11	g.44124813A>G	CA473811141	EXT2	c.768A>G (p.Ser256=) n.927A>G c.-544+28961A>G (n.-544+28961A>G) n.942A>G n.1185A>G n.3329A>G c.744-5232A>G (n.744-5232A>G) c.867A>G (p.Ser289=) c.906A>G (p.Ser302=) c.807A>G (p.Ser269=)	dbSNP
11	g.44124813A>T	CA473811142	EXT2	c.768A>T (p.Ser256=) n.927A>T c.-544+28961A>T (n.-544+28961A>T) n.942A>T n.1185A>T n.3329A>T c.744-5232A>T (n.744-5232A>T) c.867A>T (p.Ser289=) c.906A>T (p.Ser302=) c.807A>T (p.Ser269=)
11	g.44124814T>A	CA380166814	EXT2	c.769T>A (p.Ser257Thr) n.928T>A c.-544+28962T>A (n.-544+28962T>A) n.943T>A n.1186T>A n.3330T>A c.744-5231T>A (n.744-5231T>A) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr)
11	g.44124814T>C	CA380166817	EXT2	c.769T>C (p.Ser257Pro) n.928T>C c.-544+28962T>C (n.-544+28962T>C) n.943T>C n.1186T>C n.3330T>C c.744-5231T>C (n.744-5231T>C) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro)	gnomAD v4
11	g.44124814T>G	CA380166821	EXT2	c.769T>G (p.Ser257Ala) n.928T>G c.-544+28962T>G (n.-544+28962T>G) n.943T>G n.1186T>G n.3330T>G c.744-5231T>G (n.744-5231T>G) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala)
11	g.44124815C>A	CA380166840	EXT2	c.770C>A (p.Ser257Tyr) n.929C>A c.-544+28963C>A (n.-544+28963C>A) n.944C>A n.1187C>A n.3331C>A c.744-5230C>A (n.744-5230C>A) c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr)
11	g.44124815C=	CA1967882614	EXT2	c.770C= (p.Ser257=) n.929C= c.-544+28963C= (n.-544+28963C=) n.944C= n.1187C= n.3331C= c.744-5230C= (n.744-5230C=) c.869C= (p.Ser290=) c.908C= (p.Ser303=) c.809C= (p.Ser270=)
11	g.44124815C>G	CA221467801	EXT2	c.770C>G (p.Ser257Cys) n.929C>G c.-544+28963C>G (n.-544+28963C>G) n.944C>G n.1187C>G n.3331C>G c.744-5230C>G (n.744-5230C>G) c.869C>G (p.Ser290Cys) c.908C>G (p.Ser303Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys)	dbSNP gnomAD v4
11	g.44124815C>T	CA380166824	EXT2	c.770C>T (p.Ser257Phe) n.929C>T c.-544+28963C>T (n.-544+28963C>T) n.944C>T n.1187C>T n.3331C>T c.744-5230C>T (n.744-5230C>T) c.869C>T (p.Ser290Phe) c.908C>T (p.Ser303Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe)
11	g.44124816T>A	CA473811147	EXT2	c.771T>A (p.Ser257=) n.930T>A c.-544+28964T>A (n.-544+28964T>A) n.945T>A n.1188T>A n.3332T>A c.744-5229T>A (n.744-5229T>A) c.870T>A (p.Ser290=) c.909T>A (p.Ser303=) c.810T>A (p.Ser270=)
11	g.44124816T>C	CA473811148	EXT2	c.771T>C (p.Ser257=) n.930T>C c.-544+28964T>C (n.-544+28964T>C) n.945T>C n.1188T>C n.3332T>C c.744-5229T>C (n.744-5229T>C) c.870T>C (p.Ser290=) c.909T>C (p.Ser303=) c.810T>C (p.Ser270=)
11	g.44124816T>G	CA473811149	EXT2	c.771T>G (p.Ser257=) n.930T>G c.-544+28964T>G (n.-544+28964T>G) n.945T>G n.1188T>G n.3332T>G c.744-5229T>G (n.744-5229T>G) c.870T>G (p.Ser290=) c.909T>G (p.Ser303=) c.810T>G (p.Ser270=)
11	g.44124817C>A	CA380166843	EXT2	c.772C>A (p.Gln258Lys) n.931C>A c.-544+28965C>A (n.-544+28965C>A) n.946C>A n.1189C>A n.3333C>A c.744-5228C>A (n.744-5228C>A) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys)
11	g.44124817C=	CA1967882615	EXT2	c.772C= (p.Gln258=) n.931C= c.-544+28965C= (n.-544+28965C=) n.946C= n.1189C= n.3333C= c.744-5228C= (n.744-5228C=) c.871C= (p.Gln291=) c.910C= (p.Gln304=) c.811C= (p.Gln271=)
11	g.44124817C>G	CA380166846	EXT2	c.772C>G (p.Gln258Glu) n.931C>G c.-544+28965C>G (n.-544+28965C>G) n.946C>G n.1189C>G n.3333C>G c.744-5228C>G (n.744-5228C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu)	gnomAD v4
11	g.44124817C>T	CA252302	EXT2	c.772C>T (p.Gln258Ter) n.931C>T c.-544+28965C>T (n.-544+28965C>T) n.946C>T n.1189C>T n.3333C>T c.744-5228C>T (n.744-5228C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter)	ClinVar dbSNP
11	g.44124818A>C	CA380166854	EXT2	c.773A>C (p.Gln258Pro) n.932A>C c.-544+28966A>C (n.-544+28966A>C) n.947A>C n.1190A>C n.3334A>C c.744-5227A>C (n.744-5227A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro)
11	g.44124818A>G	CA380166856	EXT2	c.773A>G (p.Gln258Arg) n.932A>G c.-544+28966A>G (n.-544+28966A>G) n.947A>G n.1190A>G n.3334A>G c.744-5227A>G (n.744-5227A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.44124818A>T	CA380166858	EXT2	c.773A>T (p.Gln258Leu) n.932A>T c.-544+28966A>T (n.-544+28966A>T) n.947A>T n.1190A>T n.3334A>T c.744-5227A>T (n.744-5227A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu)
11	g.44124819G>A	CA473811150	EXT2	c.774G>A (p.Gln258=) n.933G>A c.-544+28967G>A (n.-544+28967G>A) n.948G>A n.1191G>A n.3335G>A c.744-5226G>A (n.744-5226G>A) c.873G>A (p.Gln291=) c.912G>A (p.Gln304=) c.813G>A (p.Gln271=)	COSMIC COSMIC COSMIC
11	g.44124819G>C	CA380166860	EXT2	c.774G>C (p.Gln258His) n.933G>C c.-544+28967G>C (n.-544+28967G>C) n.948G>C n.1191G>C n.3335G>C c.744-5226G>C (n.744-5226G>C) c.873G>C (p.Gln291His) c.912G>C (p.Gln304His) c.813G>C (p.Gln271His)	gnomAD v4
11	g.44124819G>T	CA380166859	EXT2	c.774G>T (p.Gln258His) n.933G>T c.-544+28967G>T (n.-544+28967G>T) n.948G>T n.1191G>T n.3335G>T c.744-5226G>T (n.744-5226G>T) c.873G>T (p.Gln291His) c.912G>T (p.Gln304His) c.813G>T (p.Gln271His)
11	g.44124820G>A	CA380166861	EXT2	c.775G>A (p.Val259Met) n.934G>A c.-544+28968G>A (n.-544+28968G>A) n.949G>A n.1192G>A n.3336G>A c.744-5225G>A (n.744-5225G>A) c.874G>A (p.Val292Met) c.913G>A (p.Val305Met) c.814G>A (p.Val272Met)	gnomAD v4
11	g.44124820G>C	CA380166863	EXT2	c.775G>C (p.Val259Leu) n.934G>C c.-544+28968G>C (n.-544+28968G>C) n.949G>C n.1192G>C n.3336G>C c.744-5225G>C (n.744-5225G>C) c.874G>C (p.Val292Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) c.814G>C (p.Val272Leu)
11	g.44124820G>T	CA380166866	EXT2	c.775G>T (p.Val259Leu) n.934G>T c.-544+28968G>T (n.-544+28968G>T) n.949G>T n.1192G>T n.3336G>T c.744-5225G>T (n.744-5225G>T) c.874G>T (p.Val292Leu) c.913G>T (p.Val305Leu) c.814G>T (p.Val272Leu)
11	g.44124820_44124821insA	CA2741168920	EXT2	c.775_776insA (p.Val259AspfsTer6) n.934_935insA c.-544+28968_-544+28969insA (n.-544+28968_-544+28969insA) n.949_950insA n.1192_1193insA n.3336_3337insA c.744-5225_744-5224insA (n.744-5225_744-5224insA) c.874_875insA (p.Val292AspfsTer6) c.913_914insA (p.Val305AspfsTer6) c.814_815insA (p.Val272AspfsTer6)
11	g.44124821T>A	CA380166869	EXT2	c.776T>A (p.Val259Glu) n.935T>A c.-544+28969T>A (n.-544+28969T>A) n.950T>A n.1193T>A n.3337T>A c.744-5224T>A (n.744-5224T>A) c.875T>A (p.Val292Glu) c.914T>A (p.Val305Glu) c.815T>A (p.Val272Glu)
11	g.44124821T>C	CA380166873	EXT2	c.776T>C (p.Val259Ala) n.935T>C c.-544+28969T>C (n.-544+28969T>C) n.950T>C n.1193T>C n.3337T>C c.744-5224T>C (n.744-5224T>C) c.875T>C (p.Val292Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) c.815T>C (p.Val272Ala)
11	g.44124821T>G	CA380166874	EXT2	c.776T>G (p.Val259Gly) n.935T>G c.-544+28969T>G (n.-544+28969T>G) n.950T>G n.1193T>G n.3337T>G c.744-5224T>G (n.744-5224T>G) c.875T>G (p.Val292Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) c.815T>G (p.Val272Gly)
11	g.44124821_44124822delinsTG	CA1967882616	EXT2	c.776_777delinsTG (p.Val259=) n.935_936delinsTG c.-544+28969_-544+28970delinsTG (n.-544+28969_-544+28970delinsTG) n.950_951delinsTG n.1193_1194delinsTG n.3337_3338delinsTG c.744-5224_744-5223delinsTG (n.744-5224_744-5223delinsTG) c.875_876delinsTG (p.Val292=) c.914_915delinsTG (p.Val305=) c.815_816delinsTG (p.Val272=)
11	g.44124822G>A	CA221467802	EXT2	c.777G>A (p.Val259=) n.936G>A c.-544+28970G>A (n.-544+28970G>A) n.951G>A n.1194G>A n.3338G>A c.744-5223G>A (n.744-5223G>A) c.876G>A (p.Val292=) c.915G>A (p.Val305=) c.816G>A (p.Val272=)	dbSNP gnomAD v4
11	g.44124822G>C	CA473811156	EXT2	c.777G>C (p.Val259=) n.936G>C c.-544+28970G>C (n.-544+28970G>C) n.951G>C n.1194G>C n.3338G>C c.744-5223G>C (n.744-5223G>C) c.876G>C (p.Val292=) c.915G>C (p.Val305=) c.816G>C (p.Val272=)
11	g.44124822G=	CA1967882617	EXT2	c.777G= (p.Val259=) n.936G= c.-544+28970G= (n.-544+28970G=) n.951G= n.1194G= n.3338G= c.744-5223G= (n.744-5223G=) c.876G= (p.Val292=) c.915G= (p.Val305=) c.816G= (p.Val272=)
11	g.44124822G>T	CA473811158	EXT2	c.777G>T (p.Val259=) n.936G>T c.-544+28970G>T (n.-544+28970G>T) n.951G>T n.1194G>T n.3338G>T c.744-5223G>T (n.744-5223G>T) c.876G>T (p.Val292=) c.915G>T (p.Val305=) c.816G>T (p.Val272=)
11	g.44124824dup	CA2695213849	EXT2	c.779dup (p.Leu261SerfsTer4) n.938dup c.-544+28972dup (n.-544+28972dup) n.953dup n.1196dup n.3340dup c.744-5221dup (n.744-5221dup) c.878dup (p.Leu294SerfsTer4) c.917dup (p.Leu307SerfsTer4) c.818dup (p.Leu274SerfsTer4)
11	g.44124824del	CA676708196	EXT2	c.779del (p.Gly260ValfsTer10) n.938del c.-544+28972del (n.-544+28972del) n.953del n.1196del n.3340del c.744-5221del (n.744-5221del) c.878del (p.Gly293ValfsTer10) c.917del (p.Gly306ValfsTer10) c.818del (p.Gly273ValfsTer10)	ClinVar dbSNP
11	g.44124823G>A	CA380166883	EXT2	c.778G>A (p.Gly260Ser) n.937G>A c.-544+28971G>A (n.-544+28971G>A) n.952G>A n.1195G>A n.3339G>A c.744-5222G>A (n.744-5222G>A) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser)
11	g.44124823G>C	CA380166877	EXT2	c.778G>C (p.Gly260Arg) n.937G>C c.-544+28971G>C (n.-544+28971G>C) n.952G>C n.1195G>C n.3339G>C c.744-5222G>C (n.744-5222G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg)	gnomAD v4
11	g.44124823G>T	CA380166880	EXT2	c.778G>T (p.Gly260Cys) n.937G>T c.-544+28971G>T (n.-544+28971G>T) n.952G>T n.1195G>T n.3339G>T c.744-5222G>T (n.744-5222G>T) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys)
11	g.44124823_44124824insA	CA2741168921	EXT2	c.778_779insA (p.Gly260GlufsTer5) n.937_938insA c.-544+28971_-544+28972insA (n.-544+28971_-544+28972insA) n.952_953insA n.1195_1196insA n.3339_3340insA c.744-5222_744-5221insA (n.744-5222_744-5221insA) c.877_878insA (p.Gly293GlufsTer5) c.916_917insA (p.Gly306GlufsTer5) c.817_818insA (p.Gly273GlufsTer5)
11	g.44124824G>A	CA380166888	EXT2	c.779G>A (p.Gly260Asp) n.938G>A c.-544+28972G>A (n.-544+28972G>A) n.953G>A n.1196G>A n.3340G>A c.744-5221G>A (n.744-5221G>A) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.917G>A (p.Gly306Asp) c.818G>A (p.Gly273Asp)
11	g.44124824G>C	CA380166891	EXT2	c.779G>C (p.Gly260Ala) n.938G>C c.-544+28972G>C (n.-544+28972G>C) n.953G>C n.1196G>C n.3340G>C c.744-5221G>C (n.744-5221G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala)
11	g.44124824G=	CA1967882618	EXT2	c.779G= (p.Gly260=) n.938G= c.-544+28972G= (n.-544+28972G=) n.953G= n.1196G= n.3340G= c.744-5221G= (n.744-5221G=) c.878G= (p.Gly293=) c.917G= (p.Gly306=) c.818G= (p.Gly273=)
11	g.44124824G>T	CA221467803	EXT2	c.779G>T (p.Gly260Val) n.938G>T c.-544+28972G>T (n.-544+28972G>T) n.953G>T n.1196G>T n.3340G>T c.744-5221G>T (n.744-5221G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) c.917G>T (p.Gly306Val) c.818G>T (p.Gly273Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124824_44124826delinsGTC	CA1967882619	EXT2	c.779_781delinsGTC (p.Gly260=) n.938_940delinsGTC c.-544+28972_-544+28974delinsGTC (n.-544+28972_-544+28974delinsGTC) n.953_955delinsGTC n.1196_1198delinsGTC n.3340_3342delinsGTC c.744-5221_744-5219delinsGTC (n.744-5221_744-5219delinsGTC) c.878_880delinsGTC (p.Gly293=) c.917_919delinsGTC (p.Gly306=) c.818_820delinsGTC (p.Gly273=)
11	g.44124825T>A	CA473811168	EXT2	c.780T>A (p.Gly260=) n.939T>A c.-544+28973T>A (n.-544+28973T>A) n.954T>A n.1197T>A n.3341T>A c.744-5220T>A (n.744-5220T>A) c.879T>A (p.Gly293=) c.918T>A (p.Gly306=) c.819T>A (p.Gly273=)
11	g.44124825T>C	CA473811165	EXT2	c.780T>C (p.Gly260=) n.939T>C c.-544+28973T>C (n.-544+28973T>C) n.954T>C n.1197T>C n.3341T>C c.744-5220T>C (n.744-5220T>C) c.879T>C (p.Gly293=) c.918T>C (p.Gly306=) c.819T>C (p.Gly273=)
11	g.44124825T>G	CA473811167	EXT2	c.780T>G (p.Gly260=) n.939T>G c.-544+28973T>G (n.-544+28973T>G) n.954T>G n.1197T>G n.3341T>G c.744-5220T>G (n.744-5220T>G) c.879T>G (p.Gly293=) c.918T>G (p.Gly306=) c.819T>G (p.Gly273=)	dbSNP
11	g.44124827_44124828del	CA1139661899	EXT2	c.782_783del (p.Leu261ProfsTer3) n.941_942del c.-544+28975_-544+28976del (n.-544+28975_-544+28976del) n.956_957del n.1199_1200del n.3343_3344del c.744-5218_744-5217del (n.744-5218_744-5217del) c.881_882del (p.Leu294ProfsTer3) c.920_921del (p.Leu307ProfsTer3) c.821_822del (p.Leu274ProfsTer3)	ClinVar dbSNP
11	g.44124826C>A	CA380166895	EXT2	c.781C>A (p.Leu261Ile) n.940C>A c.-544+28974C>A (n.-544+28974C>A) n.955C>A n.1198C>A n.3342C>A c.744-5219C>A (n.744-5219C>A) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile)
11	g.44124826C>G	CA380166897	EXT2	c.781C>G (p.Leu261Val) n.940C>G c.-544+28974C>G (n.-544+28974C>G) n.955C>G n.1198C>G n.3342C>G c.744-5219C>G (n.744-5219C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.820C>G (p.Leu274Val)
11	g.44124826C>T	CA380166900	EXT2	c.781C>T (p.Leu261Phe) n.940C>T c.-544+28974C>T (n.-544+28974C>T) n.955C>T n.1198C>T n.3342C>T c.744-5219C>T (n.744-5219C>T) c.880C>T (p.Leu294Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe)	dbSNP
11	g.44124828_44124834del	CA2695213850	EXT2	c.783_789del (p.His262SerfsTer6) n.942_948del c.-544+28976_-544+28982del (n.-544+28976_-544+28982del) n.957_963del n.1200_1206del n.3344_3350del c.744-5217_744-5211del (n.744-5217_744-5211del) c.882_888del (p.His295SerfsTer6) c.921_927del (p.His308SerfsTer6) c.822_828del (p.His275SerfsTer6)
11	g.44124827del	CA2741168909	EXT2	c.782del (p.Leu261ProfsTer9) n.941del c.-544+28975del (n.-544+28975del) n.956del n.1199del n.3343del c.744-5218del (n.744-5218del) c.881del (p.Leu294ProfsTer9) c.920del (p.Leu307ProfsTer9) c.821del (p.Leu274ProfsTer9)
11	g.44124827T>A	CA380166902	EXT2	c.782T>A (p.Leu261His) n.941T>A c.-544+28975T>A (n.-544+28975T>A) n.956T>A n.1199T>A n.3343T>A c.744-5218T>A (n.744-5218T>A) c.881T>A (p.Leu294His) c.920T>A (p.Leu307His) c.821T>A (p.Leu274His)
11	g.44124827T>C	CA380166905	EXT2	c.782T>C (p.Leu261Pro) n.941T>C c.-544+28975T>C (n.-544+28975T>C) n.956T>C n.1199T>C n.3343T>C c.744-5218T>C (n.744-5218T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro)
11	g.44124827T>G	CA380166907	EXT2	c.782T>G (p.Leu261Arg) n.941T>G c.-544+28975T>G (n.-544+28975T>G) n.956T>G n.1199T>G n.3343T>G c.744-5218T>G (n.744-5218T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg)
11	g.44124828C>A	CA473811173	EXT2	c.783C>A (p.Leu261=) n.942C>A c.-544+28976C>A (n.-544+28976C>A) n.957C>A n.1200C>A n.3344C>A c.744-5217C>A (n.744-5217C>A) c.882C>A (p.Leu294=) c.921C>A (p.Leu307=) c.822C>A (p.Leu274=)
11	g.44124828C=	CA1967882620	EXT2	c.783C= (p.Leu261=) n.942C= c.-544+28976C= (n.-544+28976C=) n.957C= n.1200C= n.3344C= c.744-5217C= (n.744-5217C=) c.882C= (p.Leu294=) c.921C= (p.Leu307=) c.822C= (p.Leu274=)
11	g.44124828C>G	CA473811170	EXT2	c.783C>G (p.Leu261=) n.942C>G c.-544+28976C>G (n.-544+28976C>G) n.957C>G n.1200C>G n.3344C>G c.744-5217C>G (n.744-5217C>G) c.882C>G (p.Leu294=) c.921C>G (p.Leu307=) c.822C>G (p.Leu274=)	gnomAD v4
11	g.44124828C>T	CA473811169	EXT2	c.783C>T (p.Leu261=) n.942C>T c.-544+28976C>T (n.-544+28976C>T) n.957C>T n.1200C>T n.3344C>T c.744-5217C>T (n.744-5217C>T) c.882C>T (p.Leu294=) c.921C>T (p.Leu307=) c.822C>T (p.Leu274=)	dbSNP gnomAD v4
11	g.44124828_44124829del	CA2499220942	EXT2	c.783_784del (p.His262SerfsTer2) n.942_943del c.-544+28976_-544+28977del (n.-544+28976_-544+28977del) n.957_958del n.1200_1201del n.3344_3345del c.744-5217_744-5216del (n.744-5217_744-5216del) c.882_883del (p.His295SerfsTer2) c.921_922del (p.His308SerfsTer2) c.822_823del (p.His275SerfsTer2)	ClinVar dbSNP
11	g.44124829C>A	CA380166910	EXT2	c.784C>A (p.His262Asn) n.943C>A c.-544+28977C>A (n.-544+28977C>A) n.958C>A n.1201C>A n.3345C>A c.744-5216C>A (n.744-5216C>A) c.883C>A (p.His295Asn) c.922C>A (p.His308Asn) c.823C>A (p.His275Asn)
11	g.44124829C=	CA1967882621	EXT2	c.784C= (p.His262=) n.943C= c.-544+28977C= (n.-544+28977C=) n.958C= n.1201C= n.3345C= c.744-5216C= (n.744-5216C=) c.883C= (p.His295=) c.922C= (p.His308=) c.823C= (p.His275=)
11	g.44124829C>G	CA380166913	EXT2	c.784C>G (p.His262Asp) n.943C>G c.-544+28977C>G (n.-544+28977C>G) n.958C>G n.1201C>G n.3345C>G c.744-5216C>G (n.744-5216C>G) c.883C>G (p.His295Asp) c.922C>G (p.His308Asp) c.823C>G (p.His275Asp)
11	g.44124829C>T	CA5955006	EXT2	c.784C>T (p.His262Tyr) n.943C>T c.-544+28977C>T (n.-544+28977C>T) n.958C>T n.1201C>T n.3345C>T c.744-5216C>T (n.744-5216C>T) c.883C>T (p.His295Tyr) c.922C>T (p.His308Tyr) c.823C>T (p.His275Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124830A>C	CA380166919	EXT2	c.785A>C (p.His262Pro) n.944A>C c.-544+28978A>C (n.-544+28978A>C) n.959A>C n.1202A>C n.3346A>C c.744-5215A>C (n.744-5215A>C) c.884A>C (p.His295Pro) c.923A>C (p.His308Pro) c.824A>C (p.His275Pro)
11	g.44124830A>G	CA380166924	EXT2	c.785A>G (p.His262Arg) n.944A>G c.-544+28978A>G (n.-544+28978A>G) n.959A>G n.1202A>G n.3346A>G c.744-5215A>G (n.744-5215A>G) c.884A>G (p.His295Arg) c.923A>G (p.His308Arg) c.824A>G (p.His275Arg)	ClinVar dbSNP
11	g.44124830A>T	CA380166921	EXT2	c.785A>T (p.His262Leu) n.944A>T c.-544+28978A>T (n.-544+28978A>T) n.959A>T n.1202A>T n.3346A>T c.744-5215A>T (n.744-5215A>T) c.884A>T (p.His295Leu) c.923A>T (p.His308Leu) c.824A>T (p.His275Leu)
11	g.44124830dup	CA658797613	EXT2	c.785dup (p.His262GlnfsTer3) n.944dup c.-544+28978dup (n.-544+28978dup) n.959dup n.1202dup n.3346dup c.744-5215dup (n.744-5215dup) c.884dup (p.His295GlnfsTer3) c.923dup (p.His308GlnfsTer3) c.824dup (p.His275GlnfsTer3)	ClinVar dbSNP
11	g.44124831T>A	CA380166927	EXT2	c.786T>A (p.His262Gln) n.945T>A c.-544+28979T>A (n.-544+28979T>A) n.960T>A n.1203T>A n.3347T>A c.744-5214T>A (n.744-5214T>A) c.885T>A (p.His295Gln) c.924T>A (p.His308Gln) c.825T>A (p.His275Gln)
11	g.44124831T>C	CA473811177	EXT2	c.786T>C (p.His262=) n.945T>C c.-544+28979T>C (n.-544+28979T>C) n.960T>C n.1203T>C n.3347T>C c.744-5214T>C (n.744-5214T>C) c.885T>C (p.His295=) c.924T>C (p.His308=) c.825T>C (p.His275=)	dbSNP gnomAD v4
11	g.44124831T>G	CA380166929	EXT2	c.786T>G (p.His262Gln) n.945T>G c.-544+28979T>G (n.-544+28979T>G) n.960T>G n.1203T>G n.3347T>G c.744-5214T>G (n.744-5214T>G) c.885T>G (p.His295Gln) c.924T>G (p.His308Gln) c.825T>G (p.His275Gln)
11	g.44124831T=	CA1967882622	EXT2	c.786T= (p.His262=) n.945T= c.-544+28979T= (n.-544+28979T=) n.960T= n.1203T= n.3347T= c.744-5214T= (n.744-5214T=) c.885T= (p.His295=) c.924T= (p.His308=) c.825T= (p.His275=)
11	g.44124832C>A	CA380166930	EXT2	c.787C>A (p.Pro263Thr) n.946C>A c.-544+28980C>A (n.-544+28980C>A) n.961C>A n.1204C>A n.3348C>A c.744-5213C>A (n.744-5213C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr)	dbSNP
11	g.44124832C=	CA1967882623	EXT2	c.787C= (p.Pro263=) n.946C= c.-544+28980C= (n.-544+28980C=) n.961C= n.1204C= n.3348C= c.744-5213C= (n.744-5213C=) c.886C= (p.Pro296=) c.925C= (p.Pro309=) c.826C= (p.Pro276=)
11	g.44124832C>G	CA380166931	EXT2	c.787C>G (p.Pro263Ala) n.946C>G c.-544+28980C>G (n.-544+28980C>G) n.961C>G n.1204C>G n.3348C>G c.744-5213C>G (n.744-5213C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala)
11	g.44124832C>T	CA380166932	EXT2	c.787C>T (p.Pro263Ser) n.946C>T c.-544+28980C>T (n.-544+28980C>T) n.961C>T n.1204C>T n.3348C>T c.744-5213C>T (n.744-5213C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser)	gnomAD v4
11	g.44124833C>A	CA380166933	EXT2	c.788C>A (p.Pro263His) n.947C>A c.-544+28981C>A (n.-544+28981C>A) n.962C>A n.1205C>A n.3349C>A c.744-5212C>A (n.744-5212C>A) c.887C>A (p.Pro296His) c.926C>A (p.Pro309His) c.827C>A (p.Pro276His)
11	g.44124833C>G	CA380166935	EXT2	c.788C>G (p.Pro263Arg) n.947C>G c.-544+28981C>G (n.-544+28981C>G) n.962C>G n.1205C>G n.3349C>G c.744-5212C>G (n.744-5212C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg)	gnomAD v4
11	g.44124833C>T	CA380166936	EXT2	c.788C>T (p.Pro263Leu) n.947C>T c.-544+28981C>T (n.-544+28981C>T) n.962C>T n.1205C>T n.3349C>T c.744-5212C>T (n.744-5212C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu)
11	g.44124834T>A	CA473811179	EXT2	c.789T>A (p.Pro263=) n.948T>A c.-544+28982T>A (n.-544+28982T>A) n.963T>A n.1206T>A n.3350T>A c.744-5211T>A (n.744-5211T>A) c.888T>A (p.Pro296=) c.927T>A (p.Pro309=) c.828T>A (p.Pro276=)
11	g.44124834T>C	CA473811180	EXT2	c.789T>C (p.Pro263=) n.948T>C c.-544+28982T>C (n.-544+28982T>C) n.963T>C n.1206T>C n.3350T>C c.744-5211T>C (n.744-5211T>C) c.888T>C (p.Pro296=) c.927T>C (p.Pro309=) c.828T>C (p.Pro276=)	dbSNP
11	g.44124834T>G	CA473811181	EXT2	c.789T>G (p.Pro263=) n.948T>G c.-544+28982T>G (n.-544+28982T>G) n.963T>G n.1206T>G n.3350T>G c.744-5211T>G (n.744-5211T>G) c.888T>G (p.Pro296=) c.927T>G (p.Pro309=) c.828T>G (p.Pro276=)
11	g.44124835G>A	CA380166938	EXT2	c.790G>A (p.Glu264Lys) n.949G>A c.-544+28983G>A (n.-544+28983G>A) n.964G>A n.1207G>A n.3351G>A c.744-5210G>A (n.744-5210G>A) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys)
11	g.44124835G>C	CA380166943	EXT2	c.790G>C (p.Glu264Gln) n.949G>C c.-544+28983G>C (n.-544+28983G>C) n.964G>C n.1207G>C n.3351G>C c.744-5210G>C (n.744-5210G>C) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln)	dbSNP
11	g.44124835G=	CA1967882624	EXT2	c.790G= (p.Glu264=) n.949G= c.-544+28983G= (n.-544+28983G=) n.964G= n.1207G= n.3351G= c.744-5210G= (n.744-5210G=) c.889G= (p.Glu297=) c.928G= (p.Glu310=) c.829G= (p.Glu277=)
11	g.44124835G>T	CA380166950	EXT2	c.790G>T (p.Glu264Ter) n.949G>T c.-544+28983G>T (n.-544+28983G>T) n.964G>T n.1207G>T n.3351G>T c.744-5210G>T (n.744-5210G>T) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter)
11	g.44124836A>C	CA380166953	EXT2	c.791A>C (p.Glu264Ala) n.950A>C c.-544+28984A>C (n.-544+28984A>C) n.965A>C n.1208A>C n.3352A>C c.744-5209A>C (n.744-5209A>C) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala)
11	g.44124836A>G	CA380166956	EXT2	c.791A>G (p.Glu264Gly) n.950A>G c.-544+28984A>G (n.-544+28984A>G) n.965A>G n.1208A>G n.3352A>G c.744-5209A>G (n.744-5209A>G) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly)
11	g.44124836A>T	CA380166959	EXT2	c.791A>T (p.Glu264Val) n.950A>T c.-544+28984A>T (n.-544+28984A>T) n.965A>T n.1208A>T n.3352A>T c.744-5209A>T (n.744-5209A>T) c.890A>T (p.Glu297Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.830A>T (p.Glu277Val)	dbSNP
11	g.44124837G>A	CA473811183	EXT2	c.792G>A (p.Glu264=) n.951G>A c.-544+28985G>A (n.-544+28985G>A) n.966G>A n.1209G>A n.3353G>A c.744-5208G>A (n.744-5208G>A) c.891G>A (p.Glu297=) c.930G>A (p.Glu310=) c.831G>A (p.Glu277=)	dbSNP
11	g.44124837G>C	CA380166963	EXT2	c.792G>C (p.Glu264Asp) n.951G>C c.-544+28985G>C (n.-544+28985G>C) n.966G>C n.1209G>C n.3353G>C c.744-5208G>C (n.744-5208G>C) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124837G=	CA1967882625	EXT2	c.792G= (p.Glu264=) n.951G= c.-544+28985G= (n.-544+28985G=) n.966G= n.1209G= n.3353G= c.744-5208G= (n.744-5208G=) c.891G= (p.Glu297=) c.930G= (p.Glu310=) c.831G= (p.Glu277=)
11	g.44124837G>T	CA380166965	EXT2	c.792G>T (p.Glu264Asp) n.951G>T c.-544+28985G>T (n.-544+28985G>T) n.966G>T n.1209G>T n.3353G>T c.744-5208G>T (n.744-5208G>T) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp)
11	g.44124838T>A	CA380166967	EXT2	c.793T>A (p.Tyr265Asn) n.952T>A c.-544+28986T>A (n.-544+28986T>A) n.967T>A n.1210T>A n.3354T>A c.744-5207T>A (n.744-5207T>A) c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.832T>A (p.Tyr278Asn)
11	g.44124838T>C	CA380166969	EXT2	c.793T>C (p.Tyr265His) n.952T>C c.-544+28986T>C (n.-544+28986T>C) n.967T>C n.1210T>C n.3354T>C c.744-5207T>C (n.744-5207T>C) c.892T>C (p.Tyr298His) c.931T>C (p.Tyr311His) c.832T>C (p.Tyr278His)
11	g.44124838T>G	CA380166970	EXT2	c.793T>G (p.Tyr265Asp) n.952T>G c.-544+28986T>G (n.-544+28986T>G) n.967T>G n.1210T>G n.3354T>G c.744-5207T>G (n.744-5207T>G) c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.832T>G (p.Tyr278Asp)
11	g.44124839A>C	CA380166973	EXT2	c.794A>C (p.Tyr265Ser) n.953A>C c.-544+28987A>C (n.-544+28987A>C) n.968A>C n.1211A>C n.3355A>C c.744-5206A>C (n.744-5206A>C) c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.833A>C (p.Tyr278Ser)
11	g.44124839A>G	CA380166974	EXT2	c.794A>G (p.Tyr265Cys) n.953A>G c.-544+28987A>G (n.-544+28987A>G) n.968A>G n.1211A>G n.3355A>G c.744-5206A>G (n.744-5206A>G) c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.833A>G (p.Tyr278Cys)
11	g.44124839A>T	CA380166976	EXT2	c.794A>T (p.Tyr265Phe) n.953A>T c.-544+28987A>T (n.-544+28987A>T) n.968A>T n.1211A>T n.3355A>T c.744-5206A>T (n.744-5206A>T) c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.833A>T (p.Tyr278Phe)
11	g.44124840C>A	CA380166978	EXT2	c.795C>A (p.Tyr265Ter) n.954C>A c.-544+28988C>A (n.-544+28988C>A) n.969C>A n.1212C>A n.3356C>A c.744-5205C>A (n.744-5205C>A) c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.933C>A (p.Tyr311Ter) c.834C>A (p.Tyr278Ter)	dbSNP
11	g.44124840C=	CA1967882626	EXT2	c.795C= (p.Tyr265=) n.954C= c.-544+28988C= (n.-544+28988C=) n.969C= n.1212C= n.3356C= c.744-5205C= (n.744-5205C=) c.894C= (p.Tyr298=) c.933C= (p.Tyr311=) c.834C= (p.Tyr278=)
11	g.44124840C>G	CA380166980	EXT2	c.795C>G (p.Tyr265Ter) n.954C>G c.-544+28988C>G (n.-544+28988C>G) n.969C>G n.1212C>G n.3356C>G c.744-5205C>G (n.744-5205C>G) c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.933C>G (p.Tyr311Ter) c.834C>G (p.Tyr278Ter)	ClinVar gnomAD v4
11	g.44124840C>T	CA5955007	EXT2	c.795C>T (p.Tyr265=) n.954C>T c.-544+28988C>T (n.-544+28988C>T) n.969C>T n.1212C>T n.3356C>T c.744-5205C>T (n.744-5205C>T) c.894C>T (p.Tyr298=) c.933C>T (p.Tyr311=) c.834C>T (p.Tyr278=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124841A>C	CA473811191	EXT2	c.796A>C (p.Arg266=) n.955A>C c.-544+28989A>C (n.-544+28989A>C) n.970A>C n.1213A>C n.3357A>C c.744-5204A>C (n.744-5204A>C) c.895A>C (p.Arg299=) c.934A>C (p.Arg312=) c.835A>C (p.Arg279=)
11	g.44124841A>G	CA380166983	EXT2	c.796A>G (p.Arg266Gly) n.955A>G c.-544+28989A>G (n.-544+28989A>G) n.970A>G n.1213A>G n.3357A>G c.744-5204A>G (n.744-5204A>G) c.895A>G (p.Arg299Gly) c.934A>G (p.Arg312Gly) c.835A>G (p.Arg279Gly)	gnomAD v4
11	g.44124841A>T	CA380166984	EXT2	c.796A>T (p.Arg266Ter) n.955A>T c.-544+28989A>T (n.-544+28989A>T) n.970A>T n.1213A>T n.3357A>T c.744-5204A>T (n.744-5204A>T) c.895A>T (p.Arg299Ter) c.934A>T (p.Arg312Ter) c.835A>T (p.Arg279Ter)
11	g.44124845_44124846del	CA2695213851	EXT2	c.800_801del (p.Glu267GlyfsTer18) n.959_960del c.-544+28993_-544+28994del (n.-544+28993_-544+28994del) n.974_975del n.1217_1218del n.3361_3362del c.744-5200_744-5199del (n.744-5200_744-5199del) c.899_900del (p.Glu300GlyfsTer18) c.938_939del (p.Glu313GlyfsTer18) c.839_840del (p.Glu280GlyfsTer18)
11	g.44124842G>A	CA5955008	EXT2	c.797G>A (p.Arg266Lys) n.956G>A c.-544+28990G>A (n.-544+28990G>A) n.971G>A n.1214G>A n.3358G>A c.744-5203G>A (n.744-5203G>A) c.896G>A (p.Arg299Lys) c.935G>A (p.Arg312Lys) c.836G>A (p.Arg279Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124842G>C	CA380166991	EXT2	c.797G>C (p.Arg266Thr) n.956G>C c.-544+28990G>C (n.-544+28990G>C) n.971G>C n.1214G>C n.3358G>C c.744-5203G>C (n.744-5203G>C) c.896G>C (p.Arg299Thr) c.935G>C (p.Arg312Thr) c.836G>C (p.Arg279Thr)	dbSNP gnomAD v4
11	g.44124842G=	CA1967882627	EXT2	c.797G= (p.Arg266=) n.956G= c.-544+28990G= (n.-544+28990G=) n.971G= n.1214G= n.3358G= c.744-5203G= (n.744-5203G=) c.896G= (p.Arg299=) c.935G= (p.Arg312=) c.836G= (p.Arg279=)
11	g.44124842G>T	CA380166986	EXT2	c.797G>T (p.Arg266Ile) n.956G>T c.-544+28990G>T (n.-544+28990G>T) n.971G>T n.1214G>T n.3358G>T c.744-5203G>T (n.744-5203G>T) c.896G>T (p.Arg299Ile) c.935G>T (p.Arg312Ile) c.836G>T (p.Arg279Ile)
11	g.44124843A=	CA1967882628	EXT2	c.798A= (p.Arg266=) n.957A= c.-544+28991A= (n.-544+28991A=) n.972A= n.1215A= n.3359A= c.744-5202A= (n.744-5202A=) c.897A= (p.Arg299=) c.936A= (p.Arg312=) c.837A= (p.Arg279=)
11	g.44124843A>C	CA380166994	EXT2	c.798A>C (p.Arg266Ser) n.957A>C c.-544+28991A>C (n.-544+28991A>C) n.972A>C n.1215A>C n.3359A>C c.744-5202A>C (n.744-5202A>C) c.897A>C (p.Arg299Ser) c.936A>C (p.Arg312Ser) c.837A>C (p.Arg279Ser)
11	g.44124843A>G	CA473811193	EXT2	c.798A>G (p.Arg266=) n.957A>G c.-544+28991A>G (n.-544+28991A>G) n.972A>G n.1215A>G n.3359A>G c.744-5202A>G (n.744-5202A>G) c.897A>G (p.Arg299=) c.936A>G (p.Arg312=) c.837A>G (p.Arg279=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124843A>T	CA380166998	EXT2	c.798A>T (p.Arg266Ser) n.957A>T c.-544+28991A>T (n.-544+28991A>T) n.972A>T n.1215A>T n.3359A>T c.744-5202A>T (n.744-5202A>T) c.897A>T (p.Arg299Ser) c.936A>T (p.Arg312Ser) c.837A>T (p.Arg279Ser)
11	g.44124844G>A	CA380167001	EXT2	c.799G>A (p.Glu267Lys) n.958G>A c.-544+28992G>A (n.-544+28992G>A) n.973G>A n.1216G>A n.3360G>A c.744-5201G>A (n.744-5201G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys)
11	g.44124844G>C	CA380167003	EXT2	c.799G>C (p.Glu267Gln) n.958G>C c.-544+28992G>C (n.-544+28992G>C) n.973G>C n.1216G>C n.3360G>C c.744-5201G>C (n.744-5201G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln)
11	g.44124844G>T	CA380167004	EXT2	c.799G>T (p.Glu267Ter) n.958G>T c.-544+28992G>T (n.-544+28992G>T) n.973G>T n.1216G>T n.3360G>T c.744-5201G>T (n.744-5201G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter)
11	g.44124845A>C	CA380167008	EXT2	c.800A>C (p.Glu267Ala) n.959A>C c.-544+28993A>C (n.-544+28993A>C) n.974A>C n.1217A>C n.3361A>C c.744-5200A>C (n.744-5200A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala)
11	g.44124845A>G	CA380167011	EXT2	c.800A>G (p.Glu267Gly) n.959A>G c.-544+28993A>G (n.-544+28993A>G) n.974A>G n.1217A>G n.3361A>G c.744-5200A>G (n.744-5200A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly)
11	g.44124845A>T	CA380167014	EXT2	c.800A>T (p.Glu267Val) n.959A>T c.-544+28993A>T (n.-544+28993A>T) n.974A>T n.1217A>T n.3361A>T c.744-5200A>T (n.744-5200A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.839A>T (p.Glu280Val)
11	g.44124846G>A	CA473811205	EXT2	c.801G>A (p.Glu267=) n.960G>A c.-544+28994G>A (n.-544+28994G>A) n.975G>A n.1218G>A n.3362G>A c.744-5199G>A (n.744-5199G>A) c.900G>A (p.Glu300=) c.939G>A (p.Glu313=) c.840G>A (p.Glu280=)	dbSNP gnomAD v4
11	g.44124846G>C	CA380167017	EXT2	c.801G>C (p.Glu267Asp) n.960G>C c.-544+28994G>C (n.-544+28994G>C) n.975G>C n.1218G>C n.3362G>C c.744-5199G>C (n.744-5199G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.840G>C (p.Glu280Asp)	gnomAD v4
11	g.44124846G=	CA1967882629	EXT2	c.801G= (p.Glu267=) n.960G= c.-544+28994G= (n.-544+28994G=) n.975G= n.1218G= n.3362G= c.744-5199G= (n.744-5199G=) c.900G= (p.Glu300=) c.939G= (p.Glu313=) c.840G= (p.Glu280=)
11	g.44124846G>T	CA380167020	EXT2	c.801G>T (p.Glu267Asp) n.960G>T c.-544+28994G>T (n.-544+28994G>T) n.975G>T n.1218G>T n.3362G>T c.744-5199G>T (n.744-5199G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.840G>T (p.Glu280Asp)
11	g.44124847G>A	CA380167023	EXT2	c.802G>A (p.Asp268Asn) n.961G>A c.-544+28995G>A (n.-544+28995G>A) n.976G>A n.1219G>A n.3363G>A c.744-5198G>A (n.744-5198G>A) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn)
11	g.44124847G>C	CA380167024	EXT2	c.802G>C (p.Asp268His) n.961G>C c.-544+28995G>C (n.-544+28995G>C) n.976G>C n.1219G>C n.3363G>C c.744-5198G>C (n.744-5198G>C) c.901G>C (p.Asp301His) c.940G>C (p.Asp314His) c.841G>C (p.Asp281His)
11	g.44124847G>T	CA380167027	EXT2	c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.961G>T c.-544+28995G>T (n.-544+28995G>T) n.976G>T n.1219G>T n.3363G>T c.744-5198G>T (n.744-5198G>T) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr)
11	g.44124848A>C	CA380167034	EXT2	c.803A>C (p.Asp268Ala) n.962A>C c.-544+28996A>C (n.-544+28996A>C) n.977A>C n.1220A>C n.3364A>C c.744-5197A>C (n.744-5197A>C) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala)
11	g.44124848A>G	CA380167031	EXT2	c.803A>G (p.Asp268Gly) n.962A>G c.-544+28996A>G (n.-544+28996A>G) n.977A>G n.1220A>G n.3364A>G c.744-5197A>G (n.744-5197A>G) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly)	COSMIC COSMIC COSMIC
11	g.44124848A>T	CA380167029	EXT2	c.803A>T (p.Asp268Val) n.962A>T c.-544+28996A>T (n.-544+28996A>T) n.977A>T n.1220A>T n.3364A>T c.744-5197A>T (n.744-5197A>T) c.902A>T (p.Asp301Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.842A>T (p.Asp281Val)
11	g.44124849C>A	CA380167036	EXT2	c.804C>A (p.Asp268Glu) n.963C>A c.-544+28997C>A (n.-544+28997C>A) n.978C>A n.1221C>A n.3365C>A c.744-5196C>A (n.744-5196C>A) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.942C>A (p.Asp314Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu)
11	g.44124849C>G	CA380167038	EXT2	c.804C>G (p.Asp268Glu) n.963C>G c.-544+28997C>G (n.-544+28997C>G) n.978C>G n.1221C>G n.3365C>G c.744-5196C>G (n.744-5196C>G) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.942C>G (p.Asp314Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu)
11	g.44124849C>T	CA473811206	EXT2	c.804C>T (p.Asp268=) n.963C>T c.-544+28997C>T (n.-544+28997C>T) n.978C>T n.1221C>T n.3365C>T c.744-5196C>T (n.744-5196C>T) c.903C>T (p.Asp301=) c.942C>T (p.Asp314=) c.843C>T (p.Asp281=)
11	g.44124850C>A	CA380167041	EXT2	c.805C>A (p.Leu269Ile) n.964C>A c.-544+28998C>A (n.-544+28998C>A) n.979C>A n.1222C>A n.3366C>A c.744-5195C>A (n.744-5195C>A) c.904C>A (p.Leu302Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile)
11	g.44124850C=	CA1967882630	EXT2	c.805C= (p.Leu269=) n.964C= c.-544+28998C= (n.-544+28998C=) n.979C= n.1222C= n.3366C= c.744-5195C= (n.744-5195C=) c.904C= (p.Leu302=) c.943C= (p.Leu315=) c.844C= (p.Leu282=)
11	g.44124850C>G	CA380167044	EXT2	c.805C>G (p.Leu269Val) n.964C>G c.-544+28998C>G (n.-544+28998C>G) n.979C>G n.1222C>G n.3366C>G c.744-5195C>G (n.744-5195C>G) c.904C>G (p.Leu302Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.844C>G (p.Leu282Val)
11	g.44124850C>T	CA5955009	EXT2	c.805C>T (p.Leu269=) n.964C>T c.-544+28998C>T (n.-544+28998C>T) n.979C>T n.1222C>T n.3366C>T c.744-5195C>T (n.744-5195C>T) c.904C>T (p.Leu302=) c.943C>T (p.Leu315=) c.844C>T (p.Leu282=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.44124851T>A	CA380167048	EXT2	c.806T>A (p.Leu269Gln) n.965T>A c.-544+28999T>A (n.-544+28999T>A) n.980T>A n.1223T>A n.3367T>A c.744-5194T>A (n.744-5194T>A) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln)
11	g.44124851T>C	CA380167050	EXT2	c.806T>C (p.Leu269Pro) n.965T>C c.-544+28999T>C (n.-544+28999T>C) n.980T>C n.1223T>C n.3367T>C c.744-5194T>C (n.744-5194T>C) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124851T>G	CA380167051	EXT2	c.806T>G (p.Leu269Arg) n.965T>G c.-544+28999T>G (n.-544+28999T>G) n.980T>G n.1223T>G n.3367T>G c.744-5194T>G (n.744-5194T>G) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg)
11	g.44124851T=	CA1967882631	EXT2	c.806T= (p.Leu269=) n.965T= c.-544+28999T= (n.-544+28999T=) n.980T= n.1223T= n.3367T= c.744-5194T= (n.744-5194T=) c.905T= (p.Leu302=) c.944T= (p.Leu315=) c.845T= (p.Leu282=)
11	g.44124852A=	CA1967882632	EXT2	c.807A= (p.Leu269=) n.966A= c.-544+29000A= (n.-544+29000A=) n.981A= n.1224A= n.3368A= c.744-5193A= (n.744-5193A=) c.906A= (p.Leu302=) c.945A= (p.Leu315=) c.846A= (p.Leu282=)
11	g.44124852A>C	CA473811211	EXT2	c.807A>C (p.Leu269=) n.966A>C c.-544+29000A>C (n.-544+29000A>C) n.981A>C n.1224A>C n.3368A>C c.744-5193A>C (n.744-5193A>C) c.906A>C (p.Leu302=) c.945A>C (p.Leu315=) c.846A>C (p.Leu282=)
11	g.44124852A>G	CA5955010	EXT2	c.807A>G (p.Leu269=) n.966A>G c.-544+29000A>G (n.-544+29000A>G) n.981A>G n.1224A>G n.3368A>G c.744-5193A>G (n.744-5193A>G) c.906A>G (p.Leu302=) c.945A>G (p.Leu315=) c.846A>G (p.Leu282=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124852A>T	CA473811210	EXT2	c.807A>T (p.Leu269=) n.966A>T c.-544+29000A>T (n.-544+29000A>T) n.981A>T n.1224A>T n.3368A>T c.744-5193A>T (n.744-5193A>T) c.906A>T (p.Leu302=) c.945A>T (p.Leu315=) c.846A>T (p.Leu282=)
11	g.44124853G>A	CA380167055	EXT2	c.808G>A (p.Glu270Lys) n.967G>A c.-544+29001G>A (n.-544+29001G>A) n.982G>A n.1225G>A n.3369G>A c.744-5192G>A (n.744-5192G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys)	gnomAD v4
11	g.44124853G>C	CA380167056	EXT2	c.808G>C (p.Glu270Gln) n.967G>C c.-544+29001G>C (n.-544+29001G>C) n.982G>C n.1225G>C n.3369G>C c.744-5192G>C (n.744-5192G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln)
11	g.44124853G>T	CA380167057	EXT2	c.808G>T (p.Glu270Ter) n.967G>T c.-544+29001G>T (n.-544+29001G>T) n.982G>T n.1225G>T n.3369G>T c.744-5192G>T (n.744-5192G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter)
11	g.44124854A>C	CA380167066	EXT2	c.809A>C (p.Glu270Ala) n.968A>C c.-544+29002A>C (n.-544+29002A>C) n.983A>C n.1226A>C n.3370A>C c.744-5191A>C (n.744-5191A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala)	gnomAD v4
11	g.44124854A>G	CA380167064	EXT2	c.809A>G (p.Glu270Gly) n.968A>G c.-544+29002A>G (n.-544+29002A>G) n.983A>G n.1226A>G n.3370A>G c.744-5191A>G (n.744-5191A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly)	gnomAD v4
11	g.44124854A>T	CA380167061	EXT2	c.809A>T (p.Glu270Val) n.968A>T c.-544+29002A>T (n.-544+29002A>T) n.983A>T n.1226A>T n.3370A>T c.744-5191A>T (n.744-5191A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.848A>T (p.Glu283Val)
11	g.44124855A>C	CA380167067	EXT2	c.810A>C (p.Glu270Asp) n.969A>C c.-544+29003A>C (n.-544+29003A>C) n.984A>C n.1227A>C n.3371A>C c.744-5190A>C (n.744-5190A>C) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.948A>C (p.Glu316Asp) c.849A>C (p.Glu283Asp)
11	g.44124855A>G	CA473811215	EXT2	c.810A>G (p.Glu270=) n.969A>G c.-544+29003A>G (n.-544+29003A>G) n.984A>G n.1227A>G n.3371A>G c.744-5190A>G (n.744-5190A>G) c.909A>G (p.Glu303=) c.948A>G (p.Glu316=) c.849A>G (p.Glu283=)
11	g.44124855A>T	CA380167068	EXT2	c.810A>T (p.Glu270Asp) n.969A>T c.-544+29003A>T (n.-544+29003A>T) n.984A>T n.1227A>T n.3371A>T c.744-5190A>T (n.744-5190A>T) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.948A>T (p.Glu316Asp) c.849A>T (p.Glu283Asp)
11	g.44124856G>A	CA380167069	EXT2	c.811G>A (p.Ala271Thr) n.970G>A c.-544+29004G>A (n.-544+29004G>A) n.985G>A n.1228G>A n.3372G>A c.744-5189G>A (n.744-5189G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr)
11	g.44124856G>C	CA380167071	EXT2	c.811G>C (p.Ala271Pro) n.970G>C c.-544+29004G>C (n.-544+29004G>C) n.985G>C n.1228G>C n.3372G>C c.744-5189G>C (n.744-5189G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro)
11	g.44124856G>T	CA380167070	EXT2	c.811G>T (p.Ala271Ser) n.970G>T c.-544+29004G>T (n.-544+29004G>T) n.985G>T n.1228G>T n.3372G>T c.744-5189G>T (n.744-5189G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser)	gnomAD v4
11	g.44124857C>A	CA5955011	EXT2	c.812C>A (p.Ala271Asp) n.971C>A c.-544+29005C>A (n.-544+29005C>A) n.986C>A n.1229C>A n.3373C>A c.744-5188C>A (n.744-5188C>A) c.911C>A (p.Ala304Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124857C=	CA1967882633	EXT2	c.812C= (p.Ala271=) n.971C= c.-544+29005C= (n.-544+29005C=) n.986C= n.1229C= n.3373C= c.744-5188C= (n.744-5188C=) c.911C= (p.Ala304=) c.950C= (p.Ala317=) c.851C= (p.Ala284=)
11	g.44124857C>G	CA380167075	EXT2	c.812C>G (p.Ala271Gly) n.971C>G c.-544+29005C>G (n.-544+29005C>G) n.986C>G n.1229C>G n.3373C>G c.744-5188C>G (n.744-5188C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly)
11	g.44124857C>T	CA380167073	EXT2	c.812C>T (p.Ala271Val) n.971C>T c.-544+29005C>T (n.-544+29005C>T) n.986C>T n.1229C>T n.3373C>T c.744-5188C>T (n.744-5188C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.851C>T (p.Ala284Val)	dbSNP gnomAD v4
11	g.44124859del	CA2695213852	EXT2	c.814del (p.Leu272SerfsTer10) n.973del c.-544+29007del (n.-544+29007del) n.988del n.1231del n.3375del c.744-5186del (n.744-5186del) c.913del (p.Leu305SerfsTer10) c.952del (p.Leu318SerfsTer10) c.853del (p.Leu285SerfsTer10)
11	g.44124858C>A	CA473811220	EXT2	c.813C>A (p.Ala271=) n.972C>A c.-544+29006C>A (n.-544+29006C>A) n.987C>A n.1230C>A n.3374C>A c.744-5187C>A (n.744-5187C>A) c.912C>A (p.Ala304=) c.951C>A (p.Ala317=) c.852C>A (p.Ala284=)
11	g.44124858C>G	CA473811222	EXT2	c.813C>G (p.Ala271=) n.972C>G c.-544+29006C>G (n.-544+29006C>G) n.987C>G n.1230C>G n.3374C>G c.744-5187C>G (n.744-5187C>G) c.912C>G (p.Ala304=) c.951C>G (p.Ala317=) c.852C>G (p.Ala284=)
11	g.44124858C>T	CA473811221	EXT2	c.813C>T (p.Ala271=) n.972C>T c.-544+29006C>T (n.-544+29006C>T) n.987C>T n.1230C>T n.3374C>T c.744-5187C>T (n.744-5187C>T) c.912C>T (p.Ala304=) c.951C>T (p.Ala317=) c.852C>T (p.Ala284=)
11	g.44124859C>A	CA380167079	EXT2	c.814C>A (p.Leu272Ile) n.973C>A c.-544+29007C>A (n.-544+29007C>A) n.988C>A n.1231C>A n.3375C>A c.744-5186C>A (n.744-5186C>A) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile)
11	g.44124859C=	CA1967882634	EXT2	c.814C= (p.Leu272=) n.973C= c.-544+29007C= (n.-544+29007C=) n.988C= n.1231C= n.3375C= c.744-5186C= (n.744-5186C=) c.913C= (p.Leu305=) c.952C= (p.Leu318=) c.853C= (p.Leu285=)
11	g.44124859C>G	CA380167082	EXT2	c.814C>G (p.Leu272Val) n.973C>G c.-544+29007C>G (n.-544+29007C>G) n.988C>G n.1231C>G n.3375C>G c.744-5186C>G (n.744-5186C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.853C>G (p.Leu285Val)
11	g.44124859C>T	CA5955012	EXT2	c.814C>T (p.Leu272Phe) n.973C>T c.-544+29007C>T (n.-544+29007C>T) n.988C>T n.1231C>T n.3375C>T c.744-5186C>T (n.744-5186C>T) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124860T>A	CA380167089	EXT2	c.815T>A (p.Leu272His) n.974T>A c.-544+29008T>A (n.-544+29008T>A) n.989T>A n.1232T>A n.3376T>A c.744-5185T>A (n.744-5185T>A) c.914T>A (p.Leu305His) c.953T>A (p.Leu318His) c.854T>A (p.Leu285His)
11	g.44124860T>C	CA380167092	EXT2	c.815T>C (p.Leu272Pro) n.974T>C c.-544+29008T>C (n.-544+29008T>C) n.989T>C n.1232T>C n.3376T>C c.744-5185T>C (n.744-5185T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro)	gnomAD v4
11	g.44124860T>G	CA380167094	EXT2	c.815T>G (p.Leu272Arg) n.974T>G c.-544+29008T>G (n.-544+29008T>G) n.989T>G n.1232T>G n.3376T>G c.744-5185T>G (n.744-5185T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg)
11	g.44124861C>A	CA473811226	EXT2	c.816C>A (p.Leu272=) n.975C>A c.-544+29009C>A (n.-544+29009C>A) n.990C>A n.1233C>A n.3377C>A c.744-5184C>A (n.744-5184C>A) c.915C>A (p.Leu305=) c.954C>A (p.Leu318=) c.855C>A (p.Leu285=)
11	g.44124861C>G	CA473811227	EXT2	c.816C>G (p.Leu272=) n.975C>G c.-544+29009C>G (n.-544+29009C>G) n.990C>G n.1233C>G n.3377C>G c.744-5184C>G (n.744-5184C>G) c.915C>G (p.Leu305=) c.954C>G (p.Leu318=) c.855C>G (p.Leu285=)
11	g.44124861C>T	CA473811228	EXT2	c.816C>T (p.Leu272=) n.975C>T c.-544+29009C>T (n.-544+29009C>T) n.990C>T n.1233C>T n.3377C>T c.744-5184C>T (n.744-5184C>T) c.915C>T (p.Leu305=) c.954C>T (p.Leu318=) c.855C>T (p.Leu285=)
11	g.44124862C>A	CA380167097	EXT2	c.817C>A (p.Gln273Lys) n.976C>A c.-544+29010C>A (n.-544+29010C>A) n.991C>A n.1234C>A n.3378C>A c.744-5183C>A (n.744-5183C>A) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys)	dbSNP
11	g.44124862C=	CA1967882635	EXT2	c.817C= (p.Gln273=) n.976C= c.-544+29010C= (n.-544+29010C=) n.991C= n.1234C= n.3378C= c.744-5183C= (n.744-5183C=) c.916C= (p.Gln306=) c.955C= (p.Gln319=) c.856C= (p.Gln286=)
11	g.44124862C>G	CA380167100	EXT2	c.817C>G (p.Gln273Glu) n.976C>G c.-544+29010C>G (n.-544+29010C>G) n.991C>G n.1234C>G n.3378C>G c.744-5183C>G (n.744-5183C>G) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu)
11	g.44124862C>T	CA380167103	EXT2	c.817C>T (p.Gln273Ter) n.976C>T c.-544+29010C>T (n.-544+29010C>T) n.991C>T n.1234C>T n.3378C>T c.744-5183C>T (n.744-5183C>T) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.44124863A=	CA1967882636	EXT2	c.818A= (p.Gln273=) n.977A= c.-544+29011A= (n.-544+29011A=) n.992A= n.1235A= n.3379A= c.744-5182A= (n.744-5182A=) c.917A= (p.Gln306=) c.956A= (p.Gln319=) c.857A= (p.Gln286=)
11	g.44124863A>C	CA380167106	EXT2	c.818A>C (p.Gln273Pro) n.977A>C c.-544+29011A>C (n.-544+29011A>C) n.992A>C n.1235A>C n.3379A>C c.744-5182A>C (n.744-5182A>C) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro)
11	g.44124863A>G	CA5955013	EXT2	c.818A>G (p.Gln273Arg) n.977A>G c.-544+29011A>G (n.-544+29011A>G) n.992A>G n.1235A>G n.3379A>G c.744-5182A>G (n.744-5182A>G) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124863A>T	CA380167114	EXT2	c.818A>T (p.Gln273Leu) n.977A>T c.-544+29011A>T (n.-544+29011A>T) n.992A>T n.1235A>T n.3379A>T c.744-5182A>T (n.744-5182A>T) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu)
11	g.44124864G>A	CA473811229	EXT2	c.819G>A (p.Gln273=) n.978G>A c.-544+29012G>A (n.-544+29012G>A) n.993G>A n.1236G>A n.3380G>A c.744-5181G>A (n.744-5181G>A) c.918G>A (p.Gln306=) c.957G>A (p.Gln319=) c.858G>A (p.Gln286=)	gnomAD v4
11	g.44124864G>C	CA380167118	EXT2	c.819G>C (p.Gln273His) n.978G>C c.-544+29012G>C (n.-544+29012G>C) n.993G>C n.1236G>C n.3380G>C c.744-5181G>C (n.744-5181G>C) c.918G>C (p.Gln306His) c.957G>C (p.Gln319His) c.858G>C (p.Gln286His)
11	g.44124864G>T	CA380167117	EXT2	c.819G>T (p.Gln273His) n.978G>T c.-544+29012G>T (n.-544+29012G>T) n.993G>T n.1236G>T n.3380G>T c.744-5181G>T (n.744-5181G>T) c.918G>T (p.Gln306His) c.957G>T (p.Gln319His) c.858G>T (p.Gln286His)
11	g.44124865G>A	CA380167119	EXT2	c.820G>A (p.Val274Ile) n.979G>A c.-544+29013G>A (n.-544+29013G>A) n.994G>A n.1237G>A n.3381G>A c.744-5180G>A (n.744-5180G>A) c.919G>A (p.Val307Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) c.859G>A (p.Val287Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124865G>C	CA380167120	EXT2	c.820G>C (p.Val274Leu) n.979G>C c.-544+29013G>C (n.-544+29013G>C) n.994G>C n.1237G>C n.3381G>C c.744-5180G>C (n.744-5180G>C) c.919G>C (p.Val307Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.859G>C (p.Val287Leu)	dbSNP gnomAD v2
11	g.44124865G=	CA1967882637	EXT2	c.820G= (p.Val274=) n.979G= c.-544+29013G= (n.-544+29013G=) n.994G= n.1237G= n.3381G= c.744-5180G= (n.744-5180G=) c.919G= (p.Val307=) c.958G= (p.Val320=) c.859G= (p.Val287=)
11	g.44124865G>T	CA380167121	EXT2	c.820G>T (p.Val274Phe) n.979G>T c.-544+29013G>T (n.-544+29013G>T) n.994G>T n.1237G>T n.3381G>T c.744-5180G>T (n.744-5180G>T) c.919G>T (p.Val307Phe) c.958G>T (p.Val320Phe) c.859G>T (p.Val287Phe)
11	g.44124866T>A	CA380167123	EXT2	c.821T>A (p.Val274Asp) n.980T>A c.-544+29014T>A (n.-544+29014T>A) n.995T>A n.1238T>A n.3382T>A c.744-5179T>A (n.744-5179T>A) c.920T>A (p.Val307Asp) c.959T>A (p.Val320Asp) c.860T>A (p.Val287Asp)
11	g.44124866T>C	CA380167125	EXT2	c.821T>C (p.Val274Ala) n.980T>C c.-544+29014T>C (n.-544+29014T>C) n.995T>C n.1238T>C n.3382T>C c.744-5179T>C (n.744-5179T>C) c.920T>C (p.Val307Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.860T>C (p.Val287Ala)
11	g.44124866T>G	CA380167128	EXT2	c.821T>G (p.Val274Gly) n.980T>G c.-544+29014T>G (n.-544+29014T>G) n.995T>G n.1238T>G n.3382T>G c.744-5179T>G (n.744-5179T>G) c.920T>G (p.Val307Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.860T>G (p.Val287Gly)
11	g.44124867C>A	CA473811234	EXT2	c.822C>A (p.Val274=) n.981C>A c.-544+29015C>A (n.-544+29015C>A) n.996C>A n.1239C>A n.3383C>A c.744-5178C>A (n.744-5178C>A) c.921C>A (p.Val307=) c.960C>A (p.Val320=) c.861C>A (p.Val287=)
11	g.44124867C>G	CA473811236	EXT2	c.822C>G (p.Val274=) n.981C>G c.-544+29015C>G (n.-544+29015C>G) n.996C>G n.1239C>G n.3383C>G c.744-5178C>G (n.744-5178C>G) c.921C>G (p.Val307=) c.960C>G (p.Val320=) c.861C>G (p.Val287=)
11	g.44124867C>T	CA473811237	EXT2	c.822C>T (p.Val274=) n.981C>T c.-544+29015C>T (n.-544+29015C>T) n.996C>T n.1239C>T n.3383C>T c.744-5178C>T (n.744-5178C>T) c.921C>T (p.Val307=) c.960C>T (p.Val320=) c.861C>T (p.Val287=)	dbSNP
11	g.44124868A>C	CA380167132	EXT2	c.823A>C (p.Lys275Gln) n.982A>C c.-544+29016A>C (n.-544+29016A>C) n.997A>C n.1240A>C n.3384A>C c.744-5177A>C (n.744-5177A>C) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln)
11	g.44124868A>G	CA380167139	EXT2	c.823A>G (p.Lys275Glu) n.982A>G c.-544+29016A>G (n.-544+29016A>G) n.997A>G n.1240A>G n.3384A>G c.744-5177A>G (n.744-5177A>G) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu)
11	g.44124868A>T	CA380167142	EXT2	c.823A>T (p.Lys275Ter) n.982A>T c.-544+29016A>T (n.-544+29016A>T) n.997A>T n.1240A>T n.3384A>T c.744-5177A>T (n.744-5177A>T) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter)
11	g.44124869_44124870del	CA2695213853	EXT2	c.824_825del (p.Lys275ThrfsTer10) n.983_984del c.-544+29017_-544+29018del (n.-544+29017_-544+29018del) n.998_999del n.1241_1242del n.3385_3386del c.744-5176_744-5175del (n.744-5176_744-5175del) c.923_924del (p.Lys308ThrfsTer10) c.962_963del (p.Lys321ThrfsTer10) c.863_864del (p.Lys288ThrfsTer10)
11	g.44124869A>C	CA380167148	EXT2	c.824A>C (p.Lys275Thr) n.983A>C c.-544+29017A>C (n.-544+29017A>C) n.998A>C n.1241A>C n.3385A>C c.744-5176A>C (n.744-5176A>C) c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr)
11	g.44124869A>G	CA380167151	EXT2	c.824A>G (p.Lys275Arg) n.983A>G c.-544+29017A>G (n.-544+29017A>G) n.998A>G n.1241A>G n.3385A>G c.744-5176A>G (n.744-5176A>G) c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg)
11	g.44124869A>T	CA380167152	EXT2	c.824A>T (p.Lys275Ile) n.983A>T c.-544+29017A>T (n.-544+29017A>T) n.998A>T n.1241A>T n.3385A>T c.744-5176A>T (n.744-5176A>T) c.923A>T (p.Lys308Ile) n.1A>T c.962A>T (p.Lys321Ile) c.863A>T (p.Lys288Ile)
11	g.44124870A>C	CA380167154	EXT2	c.825A>C (p.Lys275Asn) n.984A>C c.-544+29018A>C (n.-544+29018A>C) n.999A>C n.1242A>C n.3386A>C c.744-5175A>C (n.744-5175A>C) c.924A>C (p.Lys308Asn) n.2A>C c.963A>C (p.Lys321Asn) c.864A>C (p.Lys288Asn)
11	g.44124870A>G	CA473811242	EXT2	c.825A>G (p.Lys275=) n.984A>G c.-544+29018A>G (n.-544+29018A>G) n.999A>G n.1242A>G n.3386A>G c.744-5175A>G (n.744-5175A>G) c.924A>G (p.Lys308=) n.2A>G c.963A>G (p.Lys321=) c.864A>G (p.Lys288=)
11	g.44124870A>T	CA380167153	EXT2	c.825A>T (p.Lys275Asn) n.984A>T c.-544+29018A>T (n.-544+29018A>T) n.999A>T n.1242A>T n.3386A>T c.744-5175A>T (n.744-5175A>T) c.924A>T (p.Lys308Asn) n.2A>T c.963A>T (p.Lys321Asn) c.864A>T (p.Lys288Asn)
11	g.44124871C>A	CA380167155	EXT2	c.826C>A (p.His276Asn) n.985C>A c.-544+29019C>A (n.-544+29019C>A) n.1000C>A n.1243C>A n.3387C>A c.744-5174C>A (n.744-5174C>A) c.925C>A (p.His309Asn) n.3C>A c.964C>A (p.His322Asn) c.865C>A (p.His289Asn)
11	g.44124871C>G	CA380167158	EXT2	c.826C>G (p.His276Asp) n.985C>G c.-544+29019C>G (n.-544+29019C>G) n.1000C>G n.1243C>G n.3387C>G c.744-5174C>G (n.744-5174C>G) c.925C>G (p.His309Asp) n.3C>G c.964C>G (p.His322Asp) c.865C>G (p.His289Asp)	dbSNP
11	g.44124871C>T	CA380167159	EXT2	c.826C>T (p.His276Tyr) n.985C>T c.-544+29019C>T (n.-544+29019C>T) n.1000C>T n.1243C>T n.3387C>T c.744-5174C>T (n.744-5174C>T) c.925C>T (p.His309Tyr) n.3C>T c.964C>T (p.His322Tyr) c.865C>T (p.His289Tyr)	gnomAD v4
11	g.44124872A=	CA1967882638	EXT2	c.827A= (p.His276=) n.986A= c.-544+29020A= (n.-544+29020A=) n.1001A= n.1244A= n.3388A= c.744-5173A= (n.744-5173A=) c.926A= (p.His309=) n.4A= c.965A= (p.His322=) c.866A= (p.His289=)
11	g.44124872A>C	CA380167163	EXT2	c.827A>C (p.His276Pro) n.986A>C c.-544+29020A>C (n.-544+29020A>C) n.1001A>C n.1244A>C n.3388A>C c.744-5173A>C (n.744-5173A>C) c.926A>C (p.His309Pro) n.4A>C c.965A>C (p.His322Pro) c.866A>C (p.His289Pro)
11	g.44124872A>G	CA380167167	EXT2	c.827A>G (p.His276Arg) n.986A>G c.-544+29020A>G (n.-544+29020A>G) n.1001A>G n.1244A>G n.3388A>G c.744-5173A>G (n.744-5173A>G) c.926A>G (p.His309Arg) n.4A>G c.965A>G (p.His322Arg) c.866A>G (p.His289Arg)	dbSNP
11	g.44124872A>T	CA380167170	EXT2	c.827A>T (p.His276Leu) n.986A>T c.-544+29020A>T (n.-544+29020A>T) n.1001A>T n.1244A>T n.3388A>T c.744-5173A>T (n.744-5173A>T) c.926A>T (p.His309Leu) n.4A>T c.965A>T (p.His322Leu) c.866A>T (p.His289Leu)
11	g.44124873T>A	CA380167175	EXT2	c.828T>A (p.His276Gln) n.987T>A c.-544+29021T>A (n.-544+29021T>A) n.1002T>A n.1245T>A n.3389T>A c.744-5172T>A (n.744-5172T>A) c.927T>A (p.His309Gln) n.5T>A c.966T>A (p.His322Gln) c.867T>A (p.His289Gln)
11	g.44124873T>C	CA473811246	EXT2	c.828T>C (p.His276=) n.987T>C c.-544+29021T>C (n.-544+29021T>C) n.1002T>C n.1245T>C n.3389T>C c.744-5172T>C (n.744-5172T>C) c.927T>C (p.His309=) n.5T>C c.966T>C (p.His322=) c.867T>C (p.His289=)	gnomAD v4
11	g.44124873T>G	CA221467804	EXT2	c.828T>G (p.His276Gln) n.987T>G c.-544+29021T>G (n.-544+29021T>G) n.1002T>G n.1245T>G n.3389T>G c.744-5172T>G (n.744-5172T>G) c.927T>G (p.His309Gln) n.5T>G c.966T>G (p.His322Gln) c.867T>G (p.His289Gln)	dbSNP gnomAD v4
11	g.44124873T=	CA1967882639	EXT2	c.828T= (p.His276=) n.987T= c.-544+29021T= (n.-544+29021T=) n.1002T= n.1245T= n.3389T= c.744-5172T= (n.744-5172T=) c.927T= (p.His309=) n.5T= c.966T= (p.His322=) c.867T= (p.His289=)
11	g.44124874G>A	CA380167179	EXT2	c.829G>A (p.Gly277Arg) n.988G>A c.-544+29022G>A (n.-544+29022G>A) n.1003G>A n.1246G>A n.3390G>A c.744-5171G>A (n.744-5171G>A) c.928G>A (p.Gly310Arg) n.6G>A c.967G>A (p.Gly323Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg)	gnomAD v4
11	g.44124874G>C	CA380167180	EXT2	c.829G>C (p.Gly277Arg) n.988G>C c.-544+29022G>C (n.-544+29022G>C) n.1003G>C n.1246G>C n.3390G>C c.744-5171G>C (n.744-5171G>C) c.928G>C (p.Gly310Arg) n.6G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg)
11	g.44124874G>T	CA380167182	EXT2	c.829G>T (p.Gly277Ter) n.988G>T c.-544+29022G>T (n.-544+29022G>T) n.1003G>T n.1246G>T n.3390G>T c.744-5171G>T (n.744-5171G>T) c.928G>T (p.Gly310Ter) n.6G>T c.967G>T (p.Gly323Ter) c.868G>T (p.Gly290Ter)	ClinVar
11	g.44124874_44124876delinsGGA	CA1967882640	EXT2	c.829_831delinsGGA (p.Gly277=) n.988_990delinsGGA c.-544+29022_-544+29024delinsGGA (n.-544+29022_-544+29024delinsGGA) n.1003_1005delinsGGA n.1246_1248delinsGGA n.3390_3392delinsGGA c.744-5171_744-5169delinsGGA (n.744-5171_744-5169delinsGGA) c.928_930delinsGGA (p.Gly310=) n.6_8delinsGGA c.967_969delinsGGA (p.Gly323=) c.868_870delinsGGA (p.Gly290=)
11	g.44124875G>A	CA380167185	EXT2	c.830G>A (p.Gly277Glu) n.989G>A c.-544+29023G>A (n.-544+29023G>A) n.1004G>A n.1247G>A n.3391G>A c.744-5170G>A (n.744-5170G>A) c.929G>A (p.Gly310Glu) n.7G>A c.968G>A (p.Gly323Glu) c.869G>A (p.Gly290Glu)
11	g.44124875G>C	CA380167187	EXT2	c.830G>C (p.Gly277Ala) n.989G>C c.-544+29023G>C (n.-544+29023G>C) n.1004G>C n.1247G>C n.3391G>C c.744-5170G>C (n.744-5170G>C) c.929G>C (p.Gly310Ala) n.7G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.44124875G>T	CA380167189	EXT2	c.830G>T (p.Gly277Val) n.989G>T c.-544+29023G>T (n.-544+29023G>T) n.1004G>T n.1247G>T n.3391G>T c.744-5170G>T (n.744-5170G>T) c.929G>T (p.Gly310Val) n.7G>T c.968G>T (p.Gly323Val) c.869G>T (p.Gly290Val)	gnomAD v4
11	g.44124878_44124879del	CA598980716	EXT2	c.833_834del (p.Glu278ValfsTer7) n.992_993del c.-544+29026_-544+29027del (n.-544+29026_-544+29027del) n.1007_1008del n.1250_1251del n.3394_3395del c.744-5167_744-5166del (n.744-5167_744-5166del) c.932_933del (p.Glu311ValfsTer7) n.10_11del c.971_972del (p.Glu324ValfsTer7) c.872_873del (p.Glu291ValfsTer7)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124875_44124876insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT	CA2511468347	EXT2	c.830_831insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (p.Glu278ArgfsTer21) n.989_990insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT c.-544+29023_-544+29024insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (n.-544+29023_-544+29024insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT) n.1004_1005insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT n.1247_1248insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT n.3391_3392insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT c.744-5170_744-5169insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (n.744-5170_744-5169insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT) c.929_930insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (p.Glu311ArgfsTer21) n.7_8insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT c.968_969insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (p.Glu324ArgfsTer21) c.869_870insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (p.Glu291ArgfsTer21)
11	g.44124876A=	CA1967882641	EXT2	c.831A= (p.Gly277=) n.990A= c.-544+29024A= (n.-544+29024A=) n.1005A= n.1248A= n.3392A= c.744-5169A= (n.744-5169A=) c.930A= (p.Gly310=) n.8A= c.969A= (p.Gly323=) c.870A= (p.Gly290=)
11	g.44124876A>C	CA473811249	EXT2	c.831A>C (p.Gly277=) n.990A>C c.-544+29024A>C (n.-544+29024A>C) n.1005A>C n.1248A>C n.3392A>C c.744-5169A>C (n.744-5169A>C) c.930A>C (p.Gly310=) n.8A>C c.969A>C (p.Gly323=) c.870A>C (p.Gly290=)
11	g.44124876A>G	CA473811250	EXT2	c.831A>G (p.Gly277=) n.990A>G c.-544+29024A>G (n.-544+29024A>G) n.1005A>G n.1248A>G n.3392A>G c.744-5169A>G (n.744-5169A>G) c.930A>G (p.Gly310=) n.8A>G c.969A>G (p.Gly323=) c.870A>G (p.Gly290=)
11	g.44124876A>T	CA473811251	EXT2	c.831A>T (p.Gly277=) n.990A>T c.-544+29024A>T (n.-544+29024A>T) n.1005A>T n.1248A>T n.3392A>T c.744-5169A>T (n.744-5169A>T) c.930A>T (p.Gly310=) n.8A>T c.969A>T (p.Gly323=) c.870A>T (p.Gly290=)	dbSNP
11	g.44124877G>A	CA5955014	EXT2	c.832G>A (p.Glu278Lys) n.991G>A c.-544+29025G>A (n.-544+29025G>A) n.1006G>A n.1249G>A n.3393G>A c.744-5168G>A (n.744-5168G>A) c.931G>A (p.Glu311Lys) n.9G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124877G>C	CA380167196	EXT2	c.832G>C (p.Glu278Gln) n.991G>C c.-544+29025G>C (n.-544+29025G>C) n.1006G>C n.1249G>C n.3393G>C c.744-5168G>C (n.744-5168G>C) c.931G>C (p.Glu311Gln) n.9G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln)
11	g.44124877G=	CA1967882642	EXT2	c.832G= (p.Glu278=) n.991G= c.-544+29025G= (n.-544+29025G=) n.1006G= n.1249G= n.3393G= c.744-5168G= (n.744-5168G=) c.931G= (p.Glu311=) n.9G= c.970G= (p.Glu324=) c.871G= (p.Glu291=)
11	g.44124877G>T	CA380167193	EXT2	c.832G>T (p.Glu278Ter) n.991G>T c.-544+29025G>T (n.-544+29025G>T) n.1006G>T n.1249G>T n.3393G>T c.744-5168G>T (n.744-5168G>T) c.931G>T (p.Glu311Ter) n.9G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter)	ClinVar
11	g.44124878A>C	CA380167201	EXT2	c.833A>C (p.Glu278Ala) n.992A>C c.-544+29026A>C (n.-544+29026A>C) n.1007A>C n.1250A>C n.3394A>C c.744-5167A>C (n.744-5167A>C) c.932A>C (p.Glu311Ala) n.10A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala)
11	g.44124878A>G	CA380167204	EXT2	c.833A>G (p.Glu278Gly) n.992A>G c.-544+29026A>G (n.-544+29026A>G) n.1007A>G n.1250A>G n.3394A>G c.744-5167A>G (n.744-5167A>G) c.932A>G (p.Glu311Gly) n.10A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly)	gnomAD v4
11	g.44124878A>T	CA380167207	EXT2	c.833A>T (p.Glu278Val) n.992A>T c.-544+29026A>T (n.-544+29026A>T) n.1007A>T n.1250A>T n.3394A>T c.744-5167A>T (n.744-5167A>T) c.932A>T (p.Glu311Val) n.10A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.872A>T (p.Glu291Val)
11	g.44124879del	CA2695213854	EXT2	c.834del (p.Glu278AspfsTer4) n.993del c.-544+29027del (n.-544+29027del) n.1008del n.1251del n.3395del c.744-5166del (n.744-5166del) c.933del (p.Glu311AspfsTer4) n.11del c.972del (p.Glu324AspfsTer4) c.873del (p.Glu291AspfsTer4)
11	g.44124879G>A	CA473811257	EXT2	c.834G>A (p.Glu278=) n.993G>A c.-544+29027G>A (n.-544+29027G>A) n.1008G>A n.1251G>A n.3395G>A c.744-5166G>A (n.744-5166G>A) c.933G>A (p.Glu311=) n.11G>A c.972G>A (p.Glu324=) c.873G>A (p.Glu291=)
11	g.44124879G>C	CA380167211	EXT2	c.834G>C (p.Glu278Asp) n.993G>C c.-544+29027G>C (n.-544+29027G>C) n.1008G>C n.1251G>C n.3395G>C c.744-5166G>C (n.744-5166G>C) c.933G>C (p.Glu311Asp) n.11G>C c.972G>C (p.Glu324Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp)	gnomAD v4
11	g.44124879G>T	CA380167213	EXT2	c.834G>T (p.Glu278Asp) n.993G>T c.-544+29027G>T (n.-544+29027G>T) n.1008G>T n.1251G>T n.3395G>T c.744-5166G>T (n.744-5166G>T) c.933G>T (p.Glu311Asp) n.11G>T c.972G>T (p.Glu324Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp)
11	g.44124880T>A	CA380167217	EXT2	c.835T>A (p.Ser279Thr) n.994T>A c.-544+29028T>A (n.-544+29028T>A) n.1009T>A n.1252T>A n.3396T>A c.744-5165T>A (n.744-5165T>A) c.934T>A (p.Ser312Thr) n.12T>A c.973T>A (p.Ser325Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr)
11	g.44124880T>C	CA380167222	EXT2	c.835T>C (p.Ser279Pro) n.994T>C c.-544+29028T>C (n.-544+29028T>C) n.1009T>C n.1252T>C n.3396T>C c.744-5165T>C (n.744-5165T>C) c.934T>C (p.Ser312Pro) n.12T>C c.973T>C (p.Ser325Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro)
11	g.44124880T>G	CA380167225	EXT2	c.835T>G (p.Ser279Ala) n.994T>G c.-544+29028T>G (n.-544+29028T>G) n.1009T>G n.1252T>G n.3396T>G c.744-5165T>G (n.744-5165T>G) c.934T>G (p.Ser312Ala) n.12T>G c.973T>G (p.Ser325Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala)
11	g.44124881C>A	CA380167227	EXT2	c.836C>A (p.Ser279Ter) n.995C>A c.-544+29029C>A (n.-544+29029C>A) n.1010C>A n.1253C>A n.3397C>A c.744-5164C>A (n.744-5164C>A) c.935C>A (p.Ser312Ter) n.13C>A c.974C>A (p.Ser325Ter) c.875C>A (p.Ser292Ter)
11	g.44124881C>G	CA380167228	EXT2	c.836C>G (p.Ser279Ter) n.995C>G c.-544+29029C>G (n.-544+29029C>G) n.1010C>G n.1253C>G n.3397C>G c.744-5164C>G (n.744-5164C>G) c.935C>G (p.Ser312Ter) n.13C>G c.974C>G (p.Ser325Ter) c.875C>G (p.Ser292Ter)
11	g.44124881C>T	CA380167229	EXT2	c.836C>T (p.Ser279Leu) n.995C>T c.-544+29029C>T (n.-544+29029C>T) n.1010C>T n.1253C>T n.3397C>T c.744-5164C>T (n.744-5164C>T) c.935C>T (p.Ser312Leu) n.13C>T c.974C>T (p.Ser325Leu) c.875C>T (p.Ser292Leu)
11	g.44124882A>C	CA473811260	EXT2	c.837A>C (p.Ser279=) n.996A>C c.-544+29030A>C (n.-544+29030A>C) n.1011A>C n.1254A>C n.3398A>C c.744-5163A>C (n.744-5163A>C) c.936A>C (p.Ser312=) n.14A>C c.975A>C (p.Ser325=) c.876A>C (p.Ser292=)
11	g.44124882A>G	CA473811262	EXT2	c.837A>G (p.Ser279=) n.996A>G c.-544+29030A>G (n.-544+29030A>G) n.1011A>G n.1254A>G n.3398A>G c.744-5163A>G (n.744-5163A>G) c.936A>G (p.Ser312=) n.14A>G c.975A>G (p.Ser325=) c.876A>G (p.Ser292=)	gnomAD v4
11	g.44124882A>T	CA473811264	EXT2	c.837A>T (p.Ser279=) n.996A>T c.-544+29030A>T (n.-544+29030A>T) n.1011A>T n.1254A>T n.3398A>T c.744-5163A>T (n.744-5163A>T) c.936A>T (p.Ser312=) n.14A>T c.975A>T (p.Ser325=) c.876A>T (p.Ser292=)
11	g.44124883G>A	CA380167234	EXT2	c.838G>A (p.Val280Met) n.997G>A c.-544+29031G>A (n.-544+29031G>A) n.1012G>A n.1255G>A n.3399G>A c.744-5162G>A (n.744-5162G>A) c.937G>A (p.Val313Met) n.15G>A c.976G>A (p.Val326Met) c.877G>A (p.Val293Met)	gnomAD v4
11	g.44124883G>C	CA380167231	EXT2	c.838G>C (p.Val280Leu) n.997G>C c.-544+29031G>C (n.-544+29031G>C) n.1012G>C n.1255G>C n.3399G>C c.744-5162G>C (n.744-5162G>C) c.937G>C (p.Val313Leu) n.15G>C c.976G>C (p.Val326Leu) c.877G>C (p.Val293Leu)	gnomAD v4
11	g.44124883G>T	CA380167230	EXT2	c.838G>T (p.Val280Leu) n.997G>T c.-544+29031G>T (n.-544+29031G>T) n.1012G>T n.1255G>T n.3399G>T c.744-5162G>T (n.744-5162G>T) c.937G>T (p.Val313Leu) n.15G>T c.976G>T (p.Val326Leu) c.877G>T (p.Val293Leu)
11	g.44124884T>A	CA380167237	EXT2	c.839T>A (p.Val280Glu) n.998T>A c.-544+29032T>A (n.-544+29032T>A) n.1013T>A n.1256T>A n.3400T>A c.744-5161T>A (n.744-5161T>A) c.938T>A (p.Val313Glu) n.16T>A c.977T>A (p.Val326Glu) c.878T>A (p.Val293Glu)	ClinVar dbSNP
11	g.44124884T>C	CA380167244	EXT2	c.839T>C (p.Val280Ala) n.998T>C c.-544+29032T>C (n.-544+29032T>C) n.1013T>C n.1256T>C n.3400T>C c.744-5161T>C (n.744-5161T>C) c.938T>C (p.Val313Ala) n.16T>C c.977T>C (p.Val326Ala) c.878T>C (p.Val293Ala)
11	g.44124884T>G	CA380167241	EXT2	c.839T>G (p.Val280Gly) n.998T>G c.-544+29032T>G (n.-544+29032T>G) n.1013T>G n.1256T>G n.3400T>G c.744-5161T>G (n.744-5161T>G) c.938T>G (p.Val313Gly) n.16T>G c.977T>G (p.Val326Gly) c.878T>G (p.Val293Gly)
11	g.44124884T=	CA1967882643	EXT2	c.839T= (p.Val280=) n.998T= c.-544+29032T= (n.-544+29032T=) n.1013T= n.1256T= n.3400T= c.744-5161T= (n.744-5161T=) c.938T= (p.Val313=) n.16T= c.977T= (p.Val326=) c.878T= (p.Val293=)
11	g.44124885G>A	CA5955015	EXT2	c.840G>A (p.Val280=) n.999G>A c.-544+29033G>A (n.-544+29033G>A) n.1014G>A n.1257G>A n.3401G>A c.744-5160G>A (n.744-5160G>A) c.939G>A (p.Val313=) n.17G>A c.978G>A (p.Val326=) c.879G>A (p.Val293=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124885G>C	CA473811266	EXT2	c.840G>C (p.Val280=) n.999G>C c.-544+29033G>C (n.-544+29033G>C) n.1014G>C n.1257G>C n.3401G>C c.744-5160G>C (n.744-5160G>C) c.939G>C (p.Val313=) n.17G>C c.978G>C (p.Val326=) c.879G>C (p.Val293=)
11	g.44124885G=	CA1967882644	EXT2	c.840G= (p.Val280=) n.999G= c.-544+29033G= (n.-544+29033G=) n.1014G= n.1257G= n.3401G= c.744-5160G= (n.744-5160G=) c.939G= (p.Val313=) n.17G= c.978G= (p.Val326=) c.879G= (p.Val293=)
11	g.44124885G>T	CA473811268	EXT2	c.840G>T (p.Val280=) n.999G>T c.-544+29033G>T (n.-544+29033G>T) n.1014G>T n.1257G>T n.3401G>T c.744-5160G>T (n.744-5160G>T) c.939G>T (p.Val313=) n.17G>T c.978G>T (p.Val326=) c.879G>T (p.Val293=)
11	g.44124886T>A	CA380167249	EXT2	c.841T>A (p.Leu281Ile) n.1000T>A c.-544+29034T>A (n.-544+29034T>A) n.1015T>A n.1258T>A n.3402T>A c.744-5159T>A (n.744-5159T>A) c.940T>A (p.Leu314Ile) n.18T>A c.979T>A (p.Leu327Ile) c.880T>A (p.Leu294Ile)
11	g.44124886T>C	CA473811269	EXT2	c.841T>C (p.Leu281=) n.1000T>C c.-544+29034T>C (n.-544+29034T>C) n.1015T>C n.1258T>C n.3402T>C c.744-5159T>C (n.744-5159T>C) c.940T>C (p.Leu314=) n.18T>C c.979T>C (p.Leu327=) c.880T>C (p.Leu294=)
11	g.44124886T>G	CA380167253	EXT2	c.841T>G (p.Leu281Val) n.1000T>G c.-544+29034T>G (n.-544+29034T>G) n.1015T>G n.1258T>G n.3402T>G c.744-5159T>G (n.744-5159T>G) c.940T>G (p.Leu314Val) n.18T>G c.979T>G (p.Leu327Val) c.880T>G (p.Leu294Val)
11	g.44124887T>A	CA380167271	EXT2	c.842T>A (p.Leu281Ter) n.1001T>A c.-544+29035T>A (n.-544+29035T>A) n.1016T>A n.1259T>A n.3403T>A c.744-5158T>A (n.744-5158T>A) c.941T>A (p.Leu314Ter) n.19T>A c.980T>A (p.Leu327Ter) c.881T>A (p.Leu294Ter)
11	g.44124887T>C	CA380167274	EXT2	c.842T>C (p.Leu281Ser) n.1001T>C c.-544+29035T>C (n.-544+29035T>C) n.1016T>C n.1259T>C n.3403T>C c.744-5158T>C (n.744-5158T>C) c.941T>C (p.Leu314Ser) n.19T>C c.980T>C (p.Leu327Ser) c.881T>C (p.Leu294Ser)
11	g.44124887T>G	CA380167279	EXT2	c.842T>G (p.Leu281Ter) n.1001T>G c.-544+29035T>G (n.-544+29035T>G) n.1016T>G n.1259T>G n.3403T>G c.744-5158T>G (n.744-5158T>G) c.941T>G (p.Leu314Ter) n.19T>G c.980T>G (p.Leu327Ter) c.881T>G (p.Leu294Ter)
11	g.44124888A=	CA1967882645	EXT2	c.843A= (p.Leu281=) n.1002A= c.-544+29036A= (n.-544+29036A=) n.1017A= n.1260A= n.3404A= c.744-5157A= (n.744-5157A=) c.942A= (p.Leu314=) n.20A= c.981A= (p.Leu327=) c.882A= (p.Leu294=)
11	g.44124888A>C	CA380167285	EXT2	c.843A>C (p.Leu281Phe) n.1002A>C c.-544+29036A>C (n.-544+29036A>C) n.1017A>C n.1260A>C n.3404A>C c.744-5157A>C (n.744-5157A>C) c.942A>C (p.Leu314Phe) n.20A>C c.981A>C (p.Leu327Phe) c.882A>C (p.Leu294Phe)
11	g.44124888A>G	CA5955016	EXT2	c.843A>G (p.Leu281=) n.1002A>G c.-544+29036A>G (n.-544+29036A>G) n.1017A>G n.1260A>G n.3404A>G c.744-5157A>G (n.744-5157A>G) c.942A>G (p.Leu314=) n.20A>G c.981A>G (p.Leu327=) c.882A>G (p.Leu294=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124888A>T	CA380167290	EXT2	c.843A>T (p.Leu281Phe) n.1002A>T c.-544+29036A>T (n.-544+29036A>T) n.1017A>T n.1260A>T n.3404A>T c.744-5157A>T (n.744-5157A>T) c.942A>T (p.Leu314Phe) n.20A>T c.981A>T (p.Leu327Phe) c.882A>T (p.Leu294Phe)
11	g.44124889G>A	CA221467805	EXT2	c.844G>A (p.Val282Ile) n.1003G>A c.-544+29037G>A (n.-544+29037G>A) n.1018G>A n.1261G>A n.3405G>A c.744-5156G>A (n.744-5156G>A) c.943G>A (p.Val315Ile) n.21G>A c.982G>A (p.Val328Ile) c.883G>A (p.Val295Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.44124889G>C	CA380167296	EXT2	c.844G>C (p.Val282Leu) n.1003G>C c.-544+29037G>C (n.-544+29037G>C) n.1018G>C n.1261G>C n.3405G>C c.744-5156G>C (n.744-5156G>C) c.943G>C (p.Val315Leu) n.21G>C c.982G>C (p.Val328Leu) c.883G>C (p.Val295Leu)
11	g.44124889G=	CA1967882646	EXT2	c.844G= (p.Val282=) n.1003G= c.-544+29037G= (n.-544+29037G=) n.1018G= n.1261G= n.3405G= c.744-5156G= (n.744-5156G=) c.943G= (p.Val315=) n.21G= c.982G= (p.Val328=) c.883G= (p.Val295=)
11	g.44124889G>T	CA380167298	EXT2	c.844G>T (p.Val282Leu) n.1003G>T c.-544+29037G>T (n.-544+29037G>T) n.1018G>T n.1261G>T n.3405G>T c.744-5156G>T (n.744-5156G>T) c.943G>T (p.Val315Leu) n.21G>T c.982G>T (p.Val328Leu) c.883G>T (p.Val295Leu)
11	g.44124890T>A	CA380167300	EXT2	c.845T>A (p.Val282Glu) n.1004T>A c.-544+29038T>A (n.-544+29038T>A) n.1019T>A n.1262T>A n.3406T>A c.744-5155T>A (n.744-5155T>A) c.944T>A (p.Val315Glu) n.22T>A c.983T>A (p.Val328Glu) c.884T>A (p.Val295Glu)
11	g.44124890T>C	CA380167305	EXT2	c.845T>C (p.Val282Ala) n.1004T>C c.-544+29038T>C (n.-544+29038T>C) n.1019T>C n.1262T>C n.3406T>C c.744-5155T>C (n.744-5155T>C) c.944T>C (p.Val315Ala) n.22T>C c.983T>C (p.Val328Ala) c.884T>C (p.Val295Ala)
11	g.44124890T>G	CA5955017	EXT2	c.845T>G (p.Val282Gly) n.1004T>G c.-544+29038T>G (n.-544+29038T>G) n.1019T>G n.1262T>G n.3406T>G c.744-5155T>G (n.744-5155T>G) c.944T>G (p.Val315Gly) n.22T>G c.983T>G (p.Val328Gly) c.884T>G (p.Val295Gly)	dbSNP ExAC
11	g.44124890T=	CA1967882647	EXT2	c.845T= (p.Val282=) n.1004T= c.-544+29038T= (n.-544+29038T=) n.1019T= n.1262T= n.3406T= c.744-5155T= (n.744-5155T=) c.944T= (p.Val315=) n.22T= c.983T= (p.Val328=) c.884T= (p.Val295=)
11	g.44124890dup	CA2695213855	EXT2	c.845dup (p.Leu283ThrfsTer3) n.1004dup c.-544+29038dup (n.-544+29038dup) n.1019dup n.1262dup n.3406dup c.744-5155dup (n.744-5155dup) c.944dup (p.Leu316ThrfsTer3) n.22dup c.983dup (p.Leu329ThrfsTer3) c.884dup (p.Leu296ThrfsTer3)
11	g.44124891A=	CA1967882648	EXT2	c.846A= (p.Val282=) n.1005A= c.-544+29039A= (n.-544+29039A=) n.1020A= n.1263A= n.3407A= c.744-5154A= (n.744-5154A=) c.945A= (p.Val315=) n.23A= c.984A= (p.Val328=) c.885A= (p.Val295=)
11	g.44124891A>C	CA473811276	EXT2	c.846A>C (p.Val282=) n.1005A>C c.-544+29039A>C (n.-544+29039A>C) n.1020A>C n.1263A>C n.3407A>C c.744-5154A>C (n.744-5154A>C) c.945A>C (p.Val315=) n.23A>C c.984A>C (p.Val328=) c.885A>C (p.Val295=)
11	g.44124891A>G	CA473811278	EXT2	c.846A>G (p.Val282=) n.1005A>G c.-544+29039A>G (n.-544+29039A>G) n.1020A>G n.1263A>G n.3407A>G c.744-5154A>G (n.744-5154A>G) c.945A>G (p.Val315=) n.23A>G c.984A>G (p.Val328=) c.885A>G (p.Val295=)	dbSNP
11	g.44124891A>T	CA473811279	EXT2	c.846A>T (p.Val282=) n.1005A>T c.-544+29039A>T (n.-544+29039A>T) n.1020A>T n.1263A>T n.3407A>T c.744-5154A>T (n.744-5154A>T) c.945A>T (p.Val315=) n.23A>T c.984A>T (p.Val328=) c.885A>T (p.Val295=)
11	g.44124892C>A	CA380167309	EXT2	c.847C>A (p.Leu283Ile) n.1006C>A c.-544+29040C>A (n.-544+29040C>A) n.1021C>A n.1264C>A n.3408C>A c.744-5153C>A (n.744-5153C>A) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.24C>A c.985C>A (p.Leu329Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile)	dbSNP
11	g.44124892C>G	CA380167311	EXT2	c.847C>G (p.Leu283Val) n.1006C>G c.-544+29040C>G (n.-544+29040C>G) n.1021C>G n.1264C>G n.3408C>G c.744-5153C>G (n.744-5153C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) n.24C>G c.985C>G (p.Leu329Val) c.886C>G (p.Leu296Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124892C>T	CA380167316	EXT2	c.847C>T (p.Leu283Phe) n.1006C>T c.-544+29040C>T (n.-544+29040C>T) n.1021C>T n.1264C>T n.3408C>T c.744-5153C>T (n.744-5153C>T) c.946C>T (p.Leu316Phe) n.24C>T c.985C>T (p.Leu329Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe)
11	g.44124893T>A	CA380167318	EXT2	c.848T>A (p.Leu283His) n.1007T>A c.-544+29041T>A (n.-544+29041T>A) n.1022T>A n.1265T>A n.3409T>A c.744-5152T>A (n.744-5152T>A) c.947T>A (p.Leu316His) n.25T>A c.986T>A (p.Leu329His) c.887T>A (p.Leu296His)
11	g.44124893T>C	CA380167319	EXT2	c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1007T>C c.-544+29041T>C (n.-544+29041T>C) n.1022T>C n.1265T>C n.3409T>C c.744-5152T>C (n.744-5152T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.25T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro)
11	g.44124893T>G	CA380167320	EXT2	c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1007T>G c.-544+29041T>G (n.-544+29041T>G) n.1022T>G n.1265T>G n.3409T>G c.744-5152T>G (n.744-5152T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.25T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg)
11	g.44124894C>A	CA473811282	EXT2	c.849C>A (p.Leu283=) n.1008C>A c.-544+29042C>A (n.-544+29042C>A) n.1023C>A n.1266C>A n.3410C>A c.744-5151C>A (n.744-5151C>A) c.948C>A (p.Leu316=) n.26C>A c.987C>A (p.Leu329=) c.888C>A (p.Leu296=)
11	g.44124894C=	CA1967882649	EXT2	c.849C= (p.Leu283=) n.1008C= c.-544+29042C= (n.-544+29042C=) n.1023C= n.1266C= n.3410C= c.744-5151C= (n.744-5151C=) c.948C= (p.Leu316=) n.26C= c.987C= (p.Leu329=) c.888C= (p.Leu296=)
11	g.44124894C>G	CA473811281	EXT2	c.849C>G (p.Leu283=) n.1008C>G c.-544+29042C>G (n.-544+29042C>G) n.1023C>G n.1266C>G n.3410C>G c.744-5151C>G (n.744-5151C>G) c.948C>G (p.Leu316=) n.26C>G c.987C>G (p.Leu329=) c.888C>G (p.Leu296=)
11	g.44124894C>T	CA5955018	EXT2	c.849C>T (p.Leu283=) n.1008C>T c.-544+29042C>T (n.-544+29042C>T) n.1023C>T n.1266C>T n.3410C>T c.744-5151C>T (n.744-5151C>T) c.948C>T (p.Leu316=) n.26C>T c.987C>T (p.Leu329=) c.888C>T (p.Leu296=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124895G>A	CA5955019	EXT2	c.850G>A (p.Asp284Asn) n.1009G>A c.-544+29043G>A (n.-544+29043G>A) n.1024G>A n.1267G>A n.3411G>A c.744-5150G>A (n.744-5150G>A) c.949G>A (p.Asp317Asn) n.27G>A c.988G>A (p.Asp330Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124895G>C	CA380167321	EXT2	c.850G>C (p.Asp284His) n.1009G>C c.-544+29043G>C (n.-544+29043G>C) n.1024G>C n.1267G>C n.3411G>C c.744-5150G>C (n.744-5150G>C) c.949G>C (p.Asp317His) n.27G>C c.988G>C (p.Asp330His) c.889G>C (p.Asp297His)	dbSNP
11	g.44124895G=	CA1967882650	EXT2	c.850G= (p.Asp284=) n.1009G= c.-544+29043G= (n.-544+29043G=) n.1024G= n.1267G= n.3411G= c.744-5150G= (n.744-5150G=) c.949G= (p.Asp317=) n.27G= c.988G= (p.Asp330=) c.889G= (p.Asp297=)
11	g.44124895G>T	CA380167324	EXT2	c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.1009G>T c.-544+29043G>T (n.-544+29043G>T) n.1024G>T n.1267G>T n.3411G>T c.744-5150G>T (n.744-5150G>T) c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.27G>T c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr)
11	g.44124896A>C	CA380167331	EXT2	c.851A>C (p.Asp284Ala) n.1010A>C c.-544+29044A>C (n.-544+29044A>C) n.1025A>C n.1268A>C n.3412A>C c.744-5149A>C (n.744-5149A>C) c.950A>C (p.Asp317Ala) n.28A>C c.989A>C (p.Asp330Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala)
11	g.44124896A>G	CA380167337	EXT2	c.851A>G (p.Asp284Gly) n.1010A>G c.-544+29044A>G (n.-544+29044A>G) n.1025A>G n.1268A>G n.3412A>G c.744-5149A>G (n.744-5149A>G) c.950A>G (p.Asp317Gly) n.28A>G c.989A>G (p.Asp330Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly)
11	g.44124896A>T	CA380167329	EXT2	c.851A>T (p.Asp284Val) n.1010A>T c.-544+29044A>T (n.-544+29044A>T) n.1025A>T n.1268A>T n.3412A>T c.744-5149A>T (n.744-5149A>T) c.950A>T (p.Asp317Val) n.28A>T c.989A>T (p.Asp330Val) c.890A>T (p.Asp297Val)
11	g.44124897T>A	CA380167339	EXT2	c.852T>A (p.Asp284Glu) n.1011T>A c.-544+29045T>A (n.-544+29045T>A) n.1026T>A n.1269T>A n.3413T>A c.744-5148T>A (n.744-5148T>A) c.951T>A (p.Asp317Glu) n.29T>A c.990T>A (p.Asp330Glu) c.891T>A (p.Asp297Glu)
11	g.44124897T>C	CA473811283	EXT2	c.852T>C (p.Asp284=) n.1011T>C c.-544+29045T>C (n.-544+29045T>C) n.1026T>C n.1269T>C n.3413T>C c.744-5148T>C (n.744-5148T>C) c.951T>C (p.Asp317=) n.29T>C c.990T>C (p.Asp330=) c.891T>C (p.Asp297=)	gnomAD v4
11	g.44124897T>G	CA380167342	EXT2	c.852T>G (p.Asp284Glu) n.1011T>G c.-544+29045T>G (n.-544+29045T>G) n.1026T>G n.1269T>G n.3413T>G c.744-5148T>G (n.744-5148T>G) c.951T>G (p.Asp317Glu) n.29T>G c.990T>G (p.Asp330Glu) c.891T>G (p.Asp297Glu)
11	g.44124898A>C	CA380167346	EXT2	c.853A>C (p.Lys285Gln) n.1012A>C c.-544+29046A>C (n.-544+29046A>C) n.1027A>C n.1270A>C n.3414A>C c.744-5147A>C (n.744-5147A>C) c.952A>C (p.Lys318Gln) n.30A>C c.991A>C (p.Lys331Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln)
11	g.44124898A>G	CA380167349	EXT2	c.853A>G (p.Lys285Glu) n.1012A>G c.-544+29046A>G (n.-544+29046A>G) n.1027A>G n.1270A>G n.3414A>G c.744-5147A>G (n.744-5147A>G) c.952A>G (p.Lys318Glu) n.30A>G c.991A>G (p.Lys331Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu)
11	g.44124898A>T	CA380167354	EXT2	c.853A>T (p.Lys285Ter) n.1012A>T c.-544+29046A>T (n.-544+29046A>T) n.1027A>T n.1270A>T n.3414A>T c.744-5147A>T (n.744-5147A>T) c.952A>T (p.Lys318Ter) n.30A>T c.991A>T (p.Lys331Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter)
11	g.44124899A>C	CA380167358	EXT2	c.854A>C (p.Lys285Thr) n.1013A>C c.-544+29047A>C (n.-544+29047A>C) n.1028A>C n.1271A>C n.3415A>C c.744-5146A>C (n.744-5146A>C) c.953A>C (p.Lys318Thr) n.31A>C c.992A>C (p.Lys331Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr)
11	g.44124899A>G	CA380167363	EXT2	c.854A>G (p.Lys285Arg) n.1013A>G c.-544+29047A>G (n.-544+29047A>G) n.1028A>G n.1271A>G n.3415A>G c.744-5146A>G (n.744-5146A>G) c.953A>G (p.Lys318Arg) n.31A>G c.992A>G (p.Lys331Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg)	gnomAD v4
11	g.44124899A>T	CA380167365	EXT2	c.854A>T (p.Lys285Ile) n.1013A>T c.-544+29047A>T (n.-544+29047A>T) n.1028A>T n.1271A>T n.3415A>T c.744-5146A>T (n.744-5146A>T) c.953A>T (p.Lys318Ile) n.31A>T c.992A>T (p.Lys331Ile) c.893A>T (p.Lys298Ile)
11	g.44124900A>C	CA380167368	EXT2	c.855A>C (p.Lys285Asn) n.1014A>C c.-544+29048A>C (n.-544+29048A>C) n.1029A>C n.1272A>C n.3416A>C c.744-5145A>C (n.744-5145A>C) c.954A>C (p.Lys318Asn) n.32A>C c.993A>C (p.Lys331Asn) c.894A>C (p.Lys298Asn)
11	g.44124900A>G	CA473811285	EXT2	c.855A>G (p.Lys285=) n.1014A>G c.-544+29048A>G (n.-544+29048A>G) n.1029A>G n.1272A>G n.3416A>G c.744-5145A>G (n.744-5145A>G) c.954A>G (p.Lys318=) n.32A>G c.993A>G (p.Lys331=) c.894A>G (p.Lys298=)	gnomAD v4
11	g.44124900A>T	CA380167372	EXT2	c.855A>T (p.Lys285Asn) n.1014A>T c.-544+29048A>T (n.-544+29048A>T) n.1029A>T n.1272A>T n.3416A>T c.744-5145A>T (n.744-5145A>T) c.954A>T (p.Lys318Asn) n.32A>T c.993A>T (p.Lys331Asn) c.894A>T (p.Lys298Asn)
11	g.44124901T>A	CA380167376	EXT2	c.856T>A (p.Cys286Ser) n.1015T>A c.-544+29049T>A (n.-544+29049T>A) n.1030T>A n.1273T>A n.3417T>A c.744-5144T>A (n.744-5144T>A) c.955T>A (p.Cys319Ser) n.33T>A c.994T>A (p.Cys332Ser) c.895T>A (p.Cys299Ser)	gnomAD v4
11	g.44124901T>C	CA380167394	EXT2	c.856T>C (p.Cys286Arg) n.1015T>C c.-544+29049T>C (n.-544+29049T>C) n.1030T>C n.1273T>C n.3417T>C c.744-5144T>C (n.744-5144T>C) c.955T>C (p.Cys319Arg) n.33T>C c.994T>C (p.Cys332Arg) c.895T>C (p.Cys299Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124901T>G	CA380167397	EXT2	c.856T>G (p.Cys286Gly) n.1015T>G c.-544+29049T>G (n.-544+29049T>G) n.1030T>G n.1273T>G n.3417T>G c.744-5144T>G (n.744-5144T>G) c.955T>G (p.Cys319Gly) n.33T>G c.994T>G (p.Cys332Gly) c.895T>G (p.Cys299Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124901T=	CA1967882651	EXT2	c.856T= (p.Cys286=) n.1015T= c.-544+29049T= (n.-544+29049T=) n.1030T= n.1273T= n.3417T= c.744-5144T= (n.744-5144T=) c.955T= (p.Cys319=) n.33T= c.994T= (p.Cys332=) c.895T= (p.Cys299=)
11	g.44124902G>A	CA5955020	EXT2	c.857G>A (p.Cys286Tyr) n.1016G>A c.-544+29050G>A (n.-544+29050G>A) n.1031G>A n.1274G>A n.3418G>A c.744-5143G>A (n.744-5143G>A) c.956G>A (p.Cys319Tyr) n.34G>A c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.896G>A (p.Cys299Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.44124902G>C	CA380167405	EXT2	c.857G>C (p.Cys286Ser) n.1016G>C c.-544+29050G>C (n.-544+29050G>C) n.1031G>C n.1274G>C n.3418G>C c.744-5143G>C (n.744-5143G>C) c.956G>C (p.Cys319Ser) n.34G>C c.995G>C (p.Cys332Ser) c.896G>C (p.Cys299Ser)
11	g.44124902G=	CA1967882652	EXT2	c.857G= (p.Cys286=) n.1016G= c.-544+29050G= (n.-544+29050G=) n.1031G= n.1274G= n.3418G= c.744-5143G= (n.744-5143G=) c.956G= (p.Cys319=) n.34G= c.995G= (p.Cys332=) c.896G= (p.Cys299=)
11	g.44124902G>T	CA380167401	EXT2	c.857G>T (p.Cys286Phe) n.1016G>T c.-544+29050G>T (n.-544+29050G>T) n.1031G>T n.1274G>T n.3418G>T c.744-5143G>T (n.744-5143G>T) c.956G>T (p.Cys319Phe) n.34G>T c.995G>T (p.Cys332Phe) c.896G>T (p.Cys299Phe)
11	g.44124902dup	CA2695213856	EXT2	c.857dup (p.Cys286TrpfsTer13) n.1016dup c.-544+29050dup (n.-544+29050dup) n.1031dup n.1274dup n.3418dup c.744-5143dup (n.744-5143dup) c.956dup (p.Cys319TrpfsTer13) n.34dup c.995dup (p.Cys332TrpfsTer13) c.896dup (p.Cys299TrpfsTer13)
11	g.44124903C>A	CA380167409	EXT2	c.858C>A (p.Cys286Ter) n.1017C>A c.-544+29051C>A (n.-544+29051C>A) n.1032C>A n.1275C>A n.3419C>A c.744-5142C>A (n.744-5142C>A) c.957C>A (p.Cys319Ter) n.35C>A c.996C>A (p.Cys332Ter) c.897C>A (p.Cys299Ter)
11	g.44124903C>G	CA380167415	EXT2	c.858C>G (p.Cys286Trp) n.1017C>G c.-544+29051C>G (n.-544+29051C>G) n.1032C>G n.1275C>G n.3419C>G c.744-5142C>G (n.744-5142C>G) c.957C>G (p.Cys319Trp) n.35C>G c.996C>G (p.Cys332Trp) c.897C>G (p.Cys299Trp)
11	g.44124903C>T	CA473811289	EXT2	c.858C>T (p.Cys286=) n.1017C>T c.-544+29051C>T (n.-544+29051C>T) n.1032C>T n.1275C>T n.3419C>T c.744-5142C>T (n.744-5142C>T) c.957C>T (p.Cys319=) n.35C>T c.996C>T (p.Cys332=) c.897C>T (p.Cys299=)	dbSNP
11	g.44124904del	CA2695213857	EXT2	c.859del (p.Thr287ProfsTer?) n.1018del c.-544+29052del (n.-544+29052del) n.1033del n.1276del n.3420del c.744-5141del (n.744-5141del) c.958del (p.Thr320ProfsTer?) n.36del c.997del (p.Thr333ProfsTer?) c.898del (p.Thr300ProfsTer?)	ClinVar
11	g.44124904A=	CA1967882653	EXT2	c.859A= (p.Thr287=) n.1018A= c.-544+29052A= (n.-544+29052A=) n.1033A= n.1276A= n.3420A= c.744-5141A= (n.744-5141A=) c.958A= (p.Thr320=) n.36A= c.997A= (p.Thr333=) c.898A= (p.Thr300=)
11	g.44124904A>C	CA221467806	EXT2	c.859A>C (p.Thr287Pro) n.1018A>C c.-544+29052A>C (n.-544+29052A>C) n.1033A>C n.1276A>C n.3420A>C c.744-5141A>C (n.744-5141A>C) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.36A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro)	dbSNP
11	g.44124904A>G	CA380167419	EXT2	c.859A>G (p.Thr287Ala) n.1018A>G c.-544+29052A>G (n.-544+29052A>G) n.1033A>G n.1276A>G n.3420A>G c.744-5141A>G (n.744-5141A>G) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.36A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala)
11	g.44124904A>T	CA380167423	EXT2	c.859A>T (p.Thr287Ser) n.1018A>T c.-544+29052A>T (n.-544+29052A>T) n.1033A>T n.1276A>T n.3420A>T c.744-5141A>T (n.744-5141A>T) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.36A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser)
11	g.44124905C>A	CA10639060	EXT2	c.860C>A (p.Thr287Asn) n.1019C>A c.-544+29053C>A (n.-544+29053C>A) n.1034C>A n.1277C>A n.3421C>A c.744-5140C>A (n.744-5140C>A) c.959C>A (p.Thr320Asn) n.37C>A c.998C>A (p.Thr333Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.44124905C=	CA1967882654	EXT2	c.860C= (p.Thr287=) n.1019C= c.-544+29053C= (n.-544+29053C=) n.1034C= n.1277C= n.3421C= c.744-5140C= (n.744-5140C=) c.959C= (p.Thr320=) n.37C= c.998C= (p.Thr333=) c.899C= (p.Thr300=)
11	g.44124905C>G	CA380167431	EXT2	c.860C>G (p.Thr287Ser) n.1019C>G c.-544+29053C>G (n.-544+29053C>G) n.1034C>G n.1277C>G n.3421C>G c.744-5140C>G (n.744-5140C>G) c.959C>G (p.Thr320Ser) n.37C>G c.998C>G (p.Thr333Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser)
11	g.44124905C>T	CA380167434	EXT2	c.860C>T (p.Thr287Ile) n.1019C>T c.-544+29053C>T (n.-544+29053C>T) n.1034C>T n.1277C>T n.3421C>T c.744-5140C>T (n.744-5140C>T) c.959C>T (p.Thr320Ile) n.37C>T c.998C>T (p.Thr333Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile)
11	g.44124906C>A	CA473811365	EXT2	c.861C>A (p.Thr287=) n.1020C>A c.-544+29054C>A (n.-544+29054C>A) n.1035C>A n.1278C>A n.3422C>A c.744-5139C>A (n.744-5139C>A) c.960C>A (p.Thr320=) n.38C>A c.999C>A (p.Thr333=) c.900C>A (p.Thr300=)
11	g.44124906C=	CA1967882655	EXT2	c.861C= (p.Thr287=) n.1020C= c.-544+29054C= (n.-544+29054C=) n.1035C= n.1278C= n.3422C= c.744-5139C= (n.744-5139C=) c.960C= (p.Thr320=) n.38C= c.999C= (p.Thr333=) c.900C= (p.Thr300=)
11	g.44124906C>G	CA473811366	EXT2	c.861C>G (p.Thr287=) n.1020C>G c.-544+29054C>G (n.-544+29054C>G) n.1035C>G n.1278C>G n.3422C>G c.744-5139C>G (n.744-5139C>G) c.960C>G (p.Thr320=) n.38C>G c.999C>G (p.Thr333=) c.900C>G (p.Thr300=)
11	g.44124906C>T	CA473811367	EXT2	c.861C>T (p.Thr287=) n.1020C>T c.-544+29054C>T (n.-544+29054C>T) n.1035C>T n.1278C>T n.3422C>T c.744-5139C>T (n.744-5139C>T) c.960C>T (p.Thr320=) n.38C>T c.999C>T (p.Thr333=) c.900C>T (p.Thr300=)	dbSNP

Number of alleles fetched