Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.44124752C>GCA2613201489EXT2c.744-37C>G (n.744-37C>G)
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 gnomAD v4
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n.903-37_903-36del
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 gnomAD v4
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c.843-34C>T (n.843-34C>T)
c.882-34C>T (n.882-34C>T)
c.783-34C>T (n.783-34C>T)
 gnomAD v4
11g.44124757A>GCA2613201492EXT2c.744-32A>G (n.744-32A>G)
n.903-32A>G
c.-544+28905A>G (n.-544+28905A>G)
n.918-32A>G
n.1161-32A>G
n.3305-32A>G
c.744-5288A>G (n.744-5288A>G)
c.843-32A>G (n.843-32A>G)
c.882-32A>G (n.882-32A>G)
c.783-32A>G (n.783-32A>G)
 gnomAD v4
11g.44124758T>GCA2791245848EXT2c.744-31T>G (n.744-31T>G)
n.903-31T>G
c.-544+28906T>G (n.-544+28906T>G)
n.918-31T>G
n.1161-31T>G
n.3305-31T>G
c.744-5287T>G (n.744-5287T>G)
c.843-31T>G (n.843-31T>G)
c.882-31T>G (n.882-31T>G)
c.783-31T>G (n.783-31T>G)
11g.44124760T>CCA2613201493EXT2c.744-29T>C (n.744-29T>C)
n.903-29T>C
c.-544+28908T>C (n.-544+28908T>C)
n.918-29T>C
n.1161-29T>C
n.3305-29T>C
c.744-5285T>C (n.744-5285T>C)
c.843-29T>C (n.843-29T>C)
c.882-29T>C (n.882-29T>C)
c.783-29T>C (n.783-29T>C)
 gnomAD v4
11g.44124762C>TCA2724064844EXT2c.744-27C>T (n.744-27C>T)
n.903-27C>T
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n.918-27C>T
n.1161-27C>T
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c.783-27C>T (n.783-27C>T)
 dbSNP
11g.44124765A=CA1967882588EXT2c.744-24A= (n.744-24A=)
n.903-24A=
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c.882-24A= (n.882-24A=)
c.783-24A= (n.783-24A=)
11g.44124765A>GCA5954992EXT2c.744-24A>G (n.744-24A>G)
n.903-24A>G
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n.918-24A>G
n.1161-24A>G
n.3305-24A>G
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c.783-24A>G (n.783-24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124767C>ACA2613201497EXT2c.744-22C>A (n.744-22C>A)
n.903-22C>A
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n.918-22C>A
n.1161-22C>A
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c.882-22C>A (n.882-22C>A)
c.783-22C>A (n.783-22C>A)
 gnomAD v4
11g.44124769C>TCA2573146315EXT2c.744-20C>T (n.744-20C>T)
n.903-20C>T
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n.918-20C>T
n.1161-20C>T
n.3305-20C>T
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c.843-20C>T (n.843-20C>T)
c.882-20C>T (n.882-20C>T)
c.783-20C>T (n.783-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44124770C>ACA2613201499EXT2c.744-19C>A (n.744-19C>A)
n.903-19C>A
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n.918-19C>A
n.1161-19C>A
n.3305-19C>A
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c.783-19C>A (n.783-19C>A)
 gnomAD v4
11g.44124770C=CA1967882589EXT2c.744-19C= (n.744-19C=)
n.903-19C=
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11g.44124770C>GCA5954993EXT2c.744-19C>G (n.744-19C>G)
n.903-19C>G
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c.783-19C>G (n.783-19C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124772G>ACA2613201502EXT2c.744-17G>A (n.744-17G>A)
n.903-17G>A
c.-544+28920G>A (n.-544+28920G>A)
n.918-17G>A
n.1161-17G>A
n.3305-17G>A
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c.882-17G>A (n.882-17G>A)
c.783-17G>A (n.783-17G>A)
 gnomAD v4
11g.44124772_44124773delinsGTCA1967882590EXT2c.744-17_744-16delinsGT (n.744-17_744-16delinsGT)
n.903-17_903-16delinsGT
c.-544+28920_-544+28921delinsGT (n.-544+28920_-544+28921delinsGT)
n.918-17_918-16delinsGT
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n.3305-17_3305-16delinsGT
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c.783-17_783-16delinsGT (n.783-17_783-16delinsGT)
11g.44124773T>CCA598980714EXT2c.744-16T>C (n.744-16T>C)
n.903-16T>C
c.-544+28921T>C (n.-544+28921T>C)
n.918-16T>C
n.1161-16T>C
n.3305-16T>C
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c.843-16T>C (n.843-16T>C)
c.882-16T>C (n.882-16T>C)
c.783-16T>C (n.783-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124773T>GCA2613201506EXT2c.744-16T>G (n.744-16T>G)
n.903-16T>G
c.-544+28921T>G (n.-544+28921T>G)
n.918-16T>G
n.1161-16T>G
n.3305-16T>G
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c.882-16T>G (n.882-16T>G)
c.783-16T>G (n.783-16T>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.44124773T=CA1967882591EXT2c.744-16T= (n.744-16T=)
n.903-16T=
c.-544+28921T= (n.-544+28921T=)
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n.3305-16T=
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c.882-16T= (n.882-16T=)
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11g.44124779dupCA598980713EXT2c.744-10dup (n.744-10dup)
n.903-10dup
c.-544+28927dup (n.-544+28927dup)
n.918-10dup
n.1161-10dup
n.3305-10dup
c.744-5266dup (n.744-5266dup)
c.843-10dup (n.843-10dup)
c.882-10dup (n.882-10dup)
c.783-10dup (n.783-10dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124779delCA1967882592EXT2c.744-10del (n.744-10del)
n.903-10del
c.-544+28927del (n.-544+28927del)
n.918-10del
n.1161-10del
n.3305-10del
c.744-5266del (n.744-5266del)
c.843-10del (n.843-10del)
c.882-10del (n.882-10del)
c.783-10del (n.783-10del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124774T>GCA1967882594EXT2c.744-15T>G (n.744-15T>G)
n.903-15T>G
c.-544+28922T>G (n.-544+28922T>G)
n.918-15T>G
n.1161-15T>G
n.3305-15T>G
c.744-5271T>G (n.744-5271T>G)
c.843-15T>G (n.843-15T>G)
c.882-15T>G (n.882-15T>G)
c.783-15T>G (n.783-15T>G)
 dbSNP
11g.44124774T=CA1967882593EXT2c.744-15T= (n.744-15T=)
n.903-15T=
c.-544+28922T= (n.-544+28922T=)
n.918-15T=
n.1161-15T=
n.3305-15T=
c.744-5271T= (n.744-5271T=)
c.843-15T= (n.843-15T=)
c.882-15T= (n.882-15T=)
c.783-15T= (n.783-15T=)
11g.44124775T>GCA5954994EXT2c.744-14T>G (n.744-14T>G)
n.903-14T>G
c.-544+28923T>G (n.-544+28923T>G)
n.918-14T>G
n.1161-14T>G
n.3305-14T>G
c.744-5270T>G (n.744-5270T>G)
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c.882-14T>G (n.882-14T>G)
c.783-14T>G (n.783-14T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124775T=CA1967882595EXT2c.744-14T= (n.744-14T=)
n.903-14T=
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11g.44124776_44124789delinsATTCCA2695213846EXT2c.744-13_744delinsATTC
n.903-13_903delinsATTC
c.-544+28924_-544+28937delinsATTC (n.-544+28924_-544+28937delinsATTC)
n.918-13_918delinsATTC
n.1161-13_1161delinsATTC
n.3305-13_3305delinsATTC
c.744-5269_744-5256delinsATTC (n.744-5269_744-5256delinsATTC)
c.843-13_843delinsATTC
c.882-13_882delinsATTC
c.783-13_783delinsATTC
11g.44124777T>CCA5954995EXT2c.744-12T>C (n.744-12T>C)
n.903-12T>C
c.-544+28925T>C (n.-544+28925T>C)
n.918-12T>C
n.1161-12T>C
n.3305-12T>C
c.744-5268T>C (n.744-5268T>C)
c.843-12T>C (n.843-12T>C)
c.882-12T>C (n.882-12T>C)
c.783-12T>C (n.783-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124777T=CA1967882596EXT2c.744-12T= (n.744-12T=)
n.903-12T=
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n.918-12T=
n.1161-12T=
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c.783-12T= (n.783-12T=)
11g.44124778T>ACA5954996EXT2c.744-11T>A (n.744-11T>A)
n.903-11T>A
c.-544+28926T>A (n.-544+28926T>A)
n.918-11T>A
n.1161-11T>A
n.3305-11T>A
c.744-5267T>A (n.744-5267T>A)
c.843-11T>A (n.843-11T>A)
c.882-11T>A (n.882-11T>A)
c.783-11T>A (n.783-11T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124778T=CA1967882597EXT2c.744-11T= (n.744-11T=)
n.903-11T=
c.-544+28926T= (n.-544+28926T=)
n.918-11T=
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c.783-11T= (n.783-11T=)
11g.44124779T>CCA5954998EXT2c.744-10T>C (n.744-10T>C)
n.903-10T>C
c.-544+28927T>C (n.-544+28927T>C)
n.918-10T>C
n.1161-10T>C
n.3305-10T>C
c.744-5266T>C (n.744-5266T>C)
c.843-10T>C (n.843-10T>C)
c.882-10T>C (n.882-10T>C)
c.783-10T>C (n.783-10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124779T>GCA5954997EXT2c.744-10T>G (n.744-10T>G)
n.903-10T>G
c.-544+28927T>G (n.-544+28927T>G)
n.918-10T>G
n.1161-10T>G
n.3305-10T>G
c.744-5266T>G (n.744-5266T>G)
c.843-10T>G (n.843-10T>G)
c.882-10T>G (n.882-10T>G)
c.783-10T>G (n.783-10T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124779T=CA1967882598EXT2c.744-10T= (n.744-10T=)
n.903-10T=
c.-544+28927T= (n.-544+28927T=)
n.918-10T=
n.1161-10T=
n.3305-10T=
c.744-5266T= (n.744-5266T=)
c.843-10T= (n.843-10T=)
c.882-10T= (n.882-10T=)
c.783-10T= (n.783-10T=)
11g.44124780C>TCA2613201516EXT2c.744-9C>T (n.744-9C>T)
n.903-9C>T
c.-544+28928C>T (n.-544+28928C>T)
n.918-9C>T
n.1161-9C>T
n.3305-9C>T
c.744-5265C>T (n.744-5265C>T)
c.843-9C>T (n.843-9C>T)
c.882-9C>T (n.882-9C>T)
c.783-9C>T (n.783-9C>T)
 gnomAD v4
11g.44124781C>TCA937438346EXT2c.744-8C>T (n.744-8C>T)
n.903-8C>T
c.-544+28929C>T (n.-544+28929C>T)
n.918-8C>T
n.1161-8C>T
n.3305-8C>T
c.744-5264C>T (n.744-5264C>T)
c.843-8C>T (n.843-8C>T)
c.882-8C>T (n.882-8C>T)
c.783-8C>T (n.783-8C>T)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124782C>TCA2741168919EXT2c.744-7C>T (n.744-7C>T)
n.903-7C>T
c.-544+28930C>T (n.-544+28930C>T)
n.918-7C>T
n.1161-7C>T
n.3305-7C>T
c.744-5263C>T (n.744-5263C>T)
c.843-7C>T (n.843-7C>T)
c.882-7C>T (n.882-7C>T)
c.783-7C>T (n.783-7C>T)
11g.44124783T>ACA5954999EXT2c.744-6T>A (n.744-6T>A)
n.903-6T>A
c.-544+28931T>A (n.-544+28931T>A)
n.918-6T>A
n.1161-6T>A
n.3305-6T>A
c.744-5262T>A (n.744-5262T>A)
c.843-6T>A (n.843-6T>A)
c.882-6T>A (n.882-6T>A)
c.783-6T>A (n.783-6T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124783T>CCA598980715EXT2c.744-6T>C (n.744-6T>C)
n.903-6T>C
c.-544+28931T>C (n.-544+28931T>C)
n.918-6T>C
n.1161-6T>C
n.3305-6T>C
c.744-5262T>C (n.744-5262T>C)
c.843-6T>C (n.843-6T>C)
c.882-6T>C (n.882-6T>C)
c.783-6T>C (n.783-6T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.44124783T=CA1967882599EXT2c.744-6T= (n.744-6T=)
n.903-6T=
c.-544+28931T= (n.-544+28931T=)
n.918-6T=
n.1161-6T=
n.3305-6T=
c.744-5262T= (n.744-5262T=)
c.843-6T= (n.843-6T=)
c.882-6T= (n.882-6T=)
c.783-6T= (n.783-6T=)
11g.44124784_44124786delCA2695213847EXT2c.744-5_744-3del (n.744-5_744-3del)
n.903-5_903-3del
c.-544+28932_-544+28934del (n.-544+28932_-544+28934del)
n.918-5_918-3del
n.1161-5_1161-3del
n.3305-5_3305-3del
c.744-5261_744-5259del (n.744-5261_744-5259del)
c.843-5_843-3del (n.843-5_843-3del)
c.882-5_882-3del (n.882-5_882-3del)
c.783-5_783-3del (n.783-5_783-3del)
11g.44124784T>CCA2613201520EXT2c.744-5T>C (n.744-5T>C)
n.903-5T>C
c.-544+28932T>C (n.-544+28932T>C)
n.918-5T>C
n.1161-5T>C
n.3305-5T>C
c.744-5261T>C (n.744-5261T>C)
c.843-5T>C (n.843-5T>C)
c.882-5T>C (n.882-5T>C)
c.783-5T>C (n.783-5T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124784T>GCA5955000EXT2c.744-5T>G (n.744-5T>G)
n.903-5T>G
c.-544+28932T>G (n.-544+28932T>G)
n.918-5T>G
n.1161-5T>G
n.3305-5T>G
c.744-5261T>G (n.744-5261T>G)
c.843-5T>G (n.843-5T>G)
c.882-5T>G (n.882-5T>G)
c.783-5T>G (n.783-5T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124784T=CA1967882600EXT2c.744-5T= (n.744-5T=)
n.903-5T=
c.-544+28932T= (n.-544+28932T=)
n.918-5T=
n.1161-5T=
n.3305-5T=
c.744-5261T= (n.744-5261T=)
c.843-5T= (n.843-5T=)
c.882-5T= (n.882-5T=)
c.783-5T= (n.783-5T=)
11g.44124787A=CA1967882601EXT2c.744-2A= (n.744-2A=)
n.903-2A=
c.-544+28935A= (n.-544+28935A=)
n.918-2A=
n.1161-2A=
n.3305-2A=
c.744-5258A= (n.744-5258A=)
c.843-2A= (n.843-2A=)
c.882-2A= (n.882-2A=)
c.783-2A= (n.783-2A=)
11g.44124787A>CCA278579EXT2c.744-2A>C (n.744-2A>C)
n.903-2A>C
c.-544+28935A>C (n.-544+28935A>C)
n.918-2A>C
n.1161-2A>C
n.3305-2A>C
c.744-5258A>C (n.744-5258A>C)
c.843-2A>C (n.843-2A>C)
c.882-2A>C (n.882-2A>C)
c.783-2A>C (n.783-2A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.44124787A>GCA380166587EXT2c.744-2A>G (n.744-2A>G)
n.903-2A>G
c.-544+28935A>G (n.-544+28935A>G)
n.918-2A>G
n.1161-2A>G
n.3305-2A>G
c.744-5258A>G (n.744-5258A>G)
c.843-2A>G (n.843-2A>G)
c.882-2A>G (n.882-2A>G)
c.783-2A>G (n.783-2A>G)
11g.44124787A>TCA380166589EXT2c.744-2A>T (n.744-2A>T)
n.903-2A>T
c.-544+28935A>T (n.-544+28935A>T)
n.918-2A>T
n.1161-2A>T
n.3305-2A>T
c.744-5258A>T (n.744-5258A>T)
c.843-2A>T (n.843-2A>T)
c.882-2A>T (n.882-2A>T)
c.783-2A>T (n.783-2A>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44124788G>ACA380166593EXT2c.744-1G>A (n.744-1G>A)
n.903-1G>A
c.-544+28936G>A (n.-544+28936G>A)
n.918-1G>A
n.1161-1G>A
n.3305-1G>A
c.744-5257G>A (n.744-5257G>A)
c.843-1G>A (n.843-1G>A)
c.882-1G>A (n.882-1G>A)
c.783-1G>A (n.783-1G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.44124788G>CCA380166596EXT2c.744-1G>C (n.744-1G>C)
n.903-1G>C
c.-544+28936G>C (n.-544+28936G>C)
n.918-1G>C
n.1161-1G>C
n.3305-1G>C
c.744-5257G>C (n.744-5257G>C)
c.843-1G>C (n.843-1G>C)
c.882-1G>C (n.882-1G>C)
c.783-1G>C (n.783-1G>C)
11g.44124788G=CA1967882602EXT2c.744-1G= (n.744-1G=)
n.903-1G=
c.-544+28936G= (n.-544+28936G=)
n.918-1G=
n.1161-1G=
n.3305-1G=
c.744-5257G= (n.744-5257G=)
c.843-1G= (n.843-1G=)
c.882-1G= (n.882-1G=)
c.783-1G= (n.783-1G=)
11g.44124788G>TCA380166597EXT2c.744-1G>T (n.744-1G>T)
n.903-1G>T
c.-544+28936G>T (n.-544+28936G>T)
n.918-1G>T
n.1161-1G>T
n.3305-1G>T
c.744-5257G>T (n.744-5257G>T)
c.843-1G>T (n.843-1G>T)
c.882-1G>T (n.882-1G>T)
c.783-1G>T (n.783-1G>T)
11g.44124789T>ACA473811100EXT2c.744T>A (p.Gly248=)
n.903T>A
c.-544+28937T>A (n.-544+28937T>A)
n.918T>A
n.1161T>A
n.3305T>A
c.744-5256T>A (n.744-5256T>A)
c.843T>A (p.Gly281=)
c.882T>A (p.Gly294=)
c.783T>A (p.Gly261=)
11g.44124789T>CCA473811102EXT2c.744T>C (p.Gly248=)
n.903T>C
c.-544+28937T>C (n.-544+28937T>C)
n.918T>C
n.1161T>C
n.3305T>C
c.744-5256T>C (n.744-5256T>C)
c.843T>C (p.Gly281=)
c.882T>C (p.Gly294=)
c.783T>C (p.Gly261=)
11g.44124789T>GCA473811103EXT2c.744T>G (p.Gly248=)
n.903T>G
c.-544+28937T>G (n.-544+28937T>G)
n.918T>G
n.1161T>G
n.3305T>G
c.744-5256T>G (n.744-5256T>G)
c.843T>G (p.Gly281=)
c.882T>G (p.Gly294=)
c.783T>G (p.Gly261=)
11g.44124790C>ACA380166600EXT2c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.904C>A
c.-544+28938C>A (n.-544+28938C>A)
n.919C>A
n.1162C>A
n.3306C>A
c.744-5255C>A (n.744-5255C>A)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
11g.44124790C=CA1967882603EXT2c.745C= (p.Pro249=)
n.904C=
c.-544+28938C= (n.-544+28938C=)
n.919C=
n.1162C=
n.3306C=
c.744-5255C= (n.744-5255C=)
c.844C= (p.Pro282=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.784C= (p.Pro262=)
11g.44124790C>GCA380166601EXT2c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.904C>G
c.-544+28938C>G (n.-544+28938C>G)
n.919C>G
n.1162C>G
n.3306C>G
c.744-5255C>G (n.744-5255C>G)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
11g.44124790C>TCA380166603EXT2c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.904C>T
c.-544+28938C>T (n.-544+28938C>T)
n.919C>T
n.1162C>T
n.3306C>T
c.744-5255C>T (n.744-5255C>T)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124791C>ACA380166605EXT2c.746C>A (p.Pro249Gln)
n.905C>A
c.-544+28939C>A (n.-544+28939C>A)
n.920C>A
n.1163C>A
n.3307C>A
c.744-5254C>A (n.744-5254C>A)
c.845C>A (p.Pro282Gln)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.785C>A (p.Pro262Gln)
11g.44124791C>GCA380166609EXT2c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.905C>G
c.-544+28939C>G (n.-544+28939C>G)
n.920C>G
n.1163C>G
n.3307C>G
c.744-5254C>G (n.744-5254C>G)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
11g.44124791C>TCA380166615EXT2c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.905C>T
c.-544+28939C>T (n.-544+28939C>T)
n.920C>T
n.1163C>T
n.3307C>T
c.744-5254C>T (n.744-5254C>T)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
11g.44124792A>CCA473811107EXT2c.747A>C (p.Pro249=)
n.906A>C
c.-544+28940A>C (n.-544+28940A>C)
n.921A>C
n.1164A>C
n.3308A>C
c.744-5253A>C (n.744-5253A>C)
c.846A>C (p.Pro282=)
c.885A>C (p.Pro295=)
c.786A>C (p.Pro262=)
11g.44124792A>GCA473811108EXT2c.747A>G (p.Pro249=)
n.906A>G
c.-544+28940A>G (n.-544+28940A>G)
n.921A>G
n.1164A>G
n.3308A>G
c.744-5253A>G (n.744-5253A>G)
c.846A>G (p.Pro282=)
c.885A>G (p.Pro295=)
c.786A>G (p.Pro262=)
11g.44124792A>TCA473811109EXT2c.747A>T (p.Pro249=)
n.906A>T
c.-544+28940A>T (n.-544+28940A>T)
n.921A>T
n.1164A>T
n.3308A>T
c.744-5253A>T (n.744-5253A>T)
c.846A>T (p.Pro282=)
c.885A>T (p.Pro295=)
c.786A>T (p.Pro262=)
11g.44124793C>ACA473811112EXT2c.748C>A (p.Arg250=)
n.907C>A
c.-544+28941C>A (n.-544+28941C>A)
n.922C>A
n.1165C>A
n.3309C>A
c.744-5252C>A (n.744-5252C>A)
c.847C>A (p.Arg283=)
c.886C>A (p.Arg296=)
c.787C>A (p.Arg263=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124793C=CA1967882604EXT2c.748C= (p.Arg250=)
n.907C=
c.-544+28941C= (n.-544+28941C=)
n.922C=
n.1165C=
n.3309C=
c.744-5252C= (n.744-5252C=)
c.847C= (p.Arg283=)
c.886C= (p.Arg296=)
c.787C= (p.Arg263=)
11g.44124793C>GCA380166617EXT2c.748C>G (p.Arg250Gly)
n.907C>G
c.-544+28941C>G (n.-544+28941C>G)
n.922C>G
n.1165C>G
n.3309C>G
c.744-5252C>G (n.744-5252C>G)
c.847C>G (p.Arg283Gly)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
11g.44124793C>TCA5955001EXT2c.748C>T (p.Arg250Trp)
n.907C>T
c.-544+28941C>T (n.-544+28941C>T)
n.922C>T
n.1165C>T
n.3309C>T
c.744-5252C>T (n.744-5252C>T)
c.847C>T (p.Arg283Trp)
c.886C>T (p.Arg296Trp)
c.787C>T (p.Arg263Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124794G>ACA5955002EXT2c.749G>A (p.Arg250Gln)
n.908G>A
c.-544+28942G>A (n.-544+28942G>A)
n.923G>A
n.1166G>A
n.3310G>A
c.744-5251G>A (n.744-5251G>A)
c.848G>A (p.Arg283Gln)
c.887G>A (p.Arg296Gln)
c.788G>A (p.Arg263Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124794G>CCA380166624EXT2c.749G>C (p.Arg250Pro)
n.908G>C
c.-544+28942G>C (n.-544+28942G>C)
n.923G>C
n.1166G>C
n.3310G>C
c.744-5251G>C (n.744-5251G>C)
c.848G>C (p.Arg283Pro)
c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.788G>C (p.Arg263Pro)
11g.44124794G=CA1967882605EXT2c.749G= (p.Arg250=)
n.908G=
c.-544+28942G= (n.-544+28942G=)
n.923G=
n.1166G=
n.3310G=
c.744-5251G= (n.744-5251G=)
c.848G= (p.Arg283=)
c.887G= (p.Arg296=)
c.788G= (p.Arg263=)
11g.44124794G>TCA380166626EXT2c.749G>T (p.Arg250Leu)
n.908G>T
c.-544+28942G>T (n.-544+28942G>T)
n.923G>T
n.1166G>T
n.3310G>T
c.744-5251G>T (n.744-5251G>T)
c.848G>T (p.Arg283Leu)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
11g.44124795delCA2573146316EXT2c.750del (p.Gln251AsnfsTer19)
n.909del
c.-544+28943del (n.-544+28943del)
n.924del
n.1167del
n.3311del
c.744-5250del (n.744-5250del)
c.849del (p.Gln284AsnfsTer19)
c.888del (p.Gln297AsnfsTer19)
c.789del (p.Gln264AsnfsTer19)
 ClinVar dbSNP
11g.44124795G>ACA473811115EXT2c.750G>A (p.Arg250=)
n.909G>A
c.-544+28943G>A (n.-544+28943G>A)
n.924G>A
n.1167G>A
n.3311G>A
c.744-5250G>A (n.744-5250G>A)
c.849G>A (p.Arg283=)
c.888G>A (p.Arg296=)
c.789G>A (p.Arg263=)
 gnomAD v4
11g.44124795G>CCA473811116EXT2c.750G>C (p.Arg250=)
n.909G>C
c.-544+28943G>C (n.-544+28943G>C)
n.924G>C
n.1167G>C
n.3311G>C
c.744-5250G>C (n.744-5250G>C)
c.849G>C (p.Arg283=)
c.888G>C (p.Arg296=)
c.789G>C (p.Arg263=)
 dbSNP
11g.44124795G=CA1967882606EXT2c.750G= (p.Arg250=)
n.909G=
c.-544+28943G= (n.-544+28943G=)
n.924G=
n.1167G=
n.3311G=
c.744-5250G= (n.744-5250G=)
c.849G= (p.Arg283=)
c.888G= (p.Arg296=)
c.789G= (p.Arg263=)
11g.44124795G>TCA473811117EXT2c.750G>T (p.Arg250=)
n.909G>T
c.-544+28943G>T (n.-544+28943G>T)
n.924G>T
n.1167G>T
n.3311G>T
c.744-5250G>T (n.744-5250G>T)
c.849G>T (p.Arg283=)
c.888G>T (p.Arg296=)
c.789G>T (p.Arg263=)
11g.44124796C>ACA380166627EXT2c.751C>A (p.Gln251Lys)
n.910C>A
c.-544+28944C>A (n.-544+28944C>A)
n.925C>A
n.1168C>A
n.3312C>A
c.744-5249C>A (n.744-5249C>A)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
c.790C>A (p.Gln264Lys)
11g.44124796C>GCA380166628EXT2c.751C>G (p.Gln251Glu)
n.910C>G
c.-544+28944C>G (n.-544+28944C>G)
n.925C>G
n.1168C>G
n.3312C>G
c.744-5249C>G (n.744-5249C>G)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
c.790C>G (p.Gln264Glu)
11g.44124796C>TCA380166629EXT2c.751C>T (p.Gln251Ter)
n.910C>T
c.-544+28944C>T (n.-544+28944C>T)
n.925C>T
n.1168C>T
n.3312C>T
c.744-5249C>T (n.744-5249C>T)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
c.790C>T (p.Gln264Ter)
11g.44124797A>CCA380166631EXT2c.752A>C (p.Gln251Pro)
n.911A>C
c.-544+28945A>C (n.-544+28945A>C)
n.926A>C
n.1169A>C
n.3313A>C
c.744-5248A>C (n.744-5248A>C)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
c.791A>C (p.Gln264Pro)
11g.44124797A>GCA380166634EXT2c.752A>G (p.Gln251Arg)
n.911A>G
c.-544+28945A>G (n.-544+28945A>G)
n.926A>G
n.1169A>G
n.3313A>G
c.744-5248A>G (n.744-5248A>G)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
c.791A>G (p.Gln264Arg)
11g.44124797A>TCA380166637EXT2c.752A>T (p.Gln251Leu)
n.911A>T
c.-544+28945A>T (n.-544+28945A>T)
n.926A>T
n.1169A>T
n.3313A>T
c.744-5248A>T (n.744-5248A>T)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
c.791A>T (p.Gln264Leu)
11g.44124798A=CA1967882607EXT2c.753A= (p.Gln251=)
n.912A=
c.-544+28946A= (n.-544+28946A=)
n.927A=
n.1170A=
n.3314A=
c.744-5247A= (n.744-5247A=)
c.852A= (p.Gln284=)
c.891A= (p.Gln297=)
c.792A= (p.Gln264=)
11g.44124798A>CCA380166642EXT2c.753A>C (p.Gln251His)
n.912A>C
c.-544+28946A>C (n.-544+28946A>C)
n.927A>C
n.1170A>C
n.3314A>C
c.744-5247A>C (n.744-5247A>C)
c.852A>C (p.Gln284His)
c.891A>C (p.Gln297His)
c.792A>C (p.Gln264His)
11g.44124798A>GCA473811120EXT2c.753A>G (p.Gln251=)
n.912A>G
c.-544+28946A>G (n.-544+28946A>G)
n.927A>G
n.1170A>G
n.3314A>G
c.744-5247A>G (n.744-5247A>G)
c.852A>G (p.Gln284=)
c.891A>G (p.Gln297=)
c.792A>G (p.Gln264=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124798A>TCA380166644EXT2c.753A>T (p.Gln251His)
n.912A>T
c.-544+28946A>T (n.-544+28946A>T)
n.927A>T
n.1170A>T
n.3314A>T
c.744-5247A>T (n.744-5247A>T)
c.852A>T (p.Gln284His)
c.891A>T (p.Gln297His)
c.792A>T (p.Gln264His)
11g.44124799T>ACA380166646EXT2c.754T>A (p.Tyr252Asn)
n.913T>A
c.-544+28947T>A (n.-544+28947T>A)
n.928T>A
n.1171T>A
n.3315T>A
c.744-5246T>A (n.744-5246T>A)
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
11g.44124799T>CCA380166648EXT2c.754T>C (p.Tyr252His)
n.913T>C
c.-544+28947T>C (n.-544+28947T>C)
n.928T>C
n.1171T>C
n.3315T>C
c.744-5246T>C (n.744-5246T>C)
c.853T>C (p.Tyr285His)
c.892T>C (p.Tyr298His)
c.793T>C (p.Tyr265His)
11g.44124799T>GCA380166651EXT2c.754T>G (p.Tyr252Asp)
n.913T>G
c.-544+28947T>G (n.-544+28947T>G)
n.928T>G
n.1171T>G
n.3315T>G
c.744-5246T>G (n.744-5246T>G)
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
c.892T>G (p.Tyr298Asp)
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
11g.44124800A>CCA380166660EXT2c.755A>C (p.Tyr252Ser)
n.914A>C
c.-544+28948A>C (n.-544+28948A>C)
n.929A>C
n.1172A>C
n.3316A>C
c.744-5245A>C (n.744-5245A>C)
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
 gnomAD v4
11g.44124800A>GCA380166658EXT2c.755A>G (p.Tyr252Cys)
n.914A>G
c.-544+28948A>G (n.-544+28948A>G)
n.929A>G
n.1172A>G
n.3316A>G
c.744-5245A>G (n.744-5245A>G)
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
c.893A>G (p.Tyr298Cys)
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
 ClinVar gnomAD v4
11g.44124800A>TCA380166654EXT2c.755A>T (p.Tyr252Phe)
n.914A>T
c.-544+28948A>T (n.-544+28948A>T)
n.929A>T
n.1172A>T
n.3316A>T
c.744-5245A>T (n.744-5245A>T)
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
c.893A>T (p.Tyr298Phe)
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
11g.44124801C>ACA380166665EXT2c.756C>A (p.Tyr252Ter)
n.915C>A
c.-544+28949C>A (n.-544+28949C>A)
n.930C>A
n.1173C>A
n.3317C>A
c.744-5244C>A (n.744-5244C>A)
c.855C>A (p.Tyr285Ter)
c.894C>A (p.Tyr298Ter)
c.795C>A (p.Tyr265Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.44124801C=CA1967882608EXT2c.756C= (p.Tyr252=)
n.915C=
c.-544+28949C= (n.-544+28949C=)
n.930C=
n.1173C=
n.3317C=
c.744-5244C= (n.744-5244C=)
c.855C= (p.Tyr285=)
c.894C= (p.Tyr298=)
c.795C= (p.Tyr265=)
11g.44124801C>GCA380166667EXT2c.756C>G (p.Tyr252Ter)
n.915C>G
c.-544+28949C>G (n.-544+28949C>G)
n.930C>G
n.1173C>G
n.3317C>G
c.744-5244C>G (n.744-5244C>G)
c.855C>G (p.Tyr285Ter)
c.894C>G (p.Tyr298Ter)
c.795C>G (p.Tyr265Ter)
 ClinVar gnomAD v4
11g.44124801C>TCA473811125EXT2c.756C>T (p.Tyr252=)
n.915C>T
c.-544+28949C>T (n.-544+28949C>T)
n.930C>T
n.1173C>T
n.3317C>T
c.744-5244C>T (n.744-5244C>T)
c.855C>T (p.Tyr285=)
c.894C>T (p.Tyr298=)
c.795C>T (p.Tyr265=)
11g.44124802T>ACA380166676EXT2c.757T>A (p.Phe253Ile)
n.916T>A
c.-544+28950T>A (n.-544+28950T>A)
n.931T>A
n.1174T>A
n.3318T>A
c.744-5243T>A (n.744-5243T>A)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
11g.44124802T>CCA5955003EXT2c.757T>C (p.Phe253Leu)
n.916T>C
c.-544+28950T>C (n.-544+28950T>C)
n.931T>C
n.1174T>C
n.3318T>C
c.744-5243T>C (n.744-5243T>C)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124802T>GCA380166690EXT2c.757T>G (p.Phe253Val)
n.916T>G
c.-544+28950T>G (n.-544+28950T>G)
n.931T>G
n.1174T>G
n.3318T>G
c.744-5243T>G (n.744-5243T>G)
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.895T>G (p.Phe299Val)
c.796T>G (p.Phe266Val)
11g.44124802T=CA1967882609EXT2c.757T= (p.Phe253=)
n.916T=
c.-544+28950T= (n.-544+28950T=)
n.931T=
n.1174T=
n.3318T=
c.744-5243T= (n.744-5243T=)
c.856T= (p.Phe286=)
c.895T= (p.Phe299=)
c.796T= (p.Phe266=)
11g.44124803T>ACA5955004EXT2c.758T>A (p.Phe253Tyr)
n.917T>A
c.-544+28951T>A (n.-544+28951T>A)
n.932T>A
n.1175T>A
n.3319T>A
c.744-5242T>A (n.744-5242T>A)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124803T>CCA380166707EXT2c.758T>C (p.Phe253Ser)
n.917T>C
c.-544+28951T>C (n.-544+28951T>C)
n.932T>C
n.1175T>C
n.3319T>C
c.744-5242T>C (n.744-5242T>C)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
11g.44124803T>GCA380166711EXT2c.758T>G (p.Phe253Cys)
n.917T>G
c.-544+28951T>G (n.-544+28951T>G)
n.932T>G
n.1175T>G
n.3319T>G
c.744-5242T>G (n.744-5242T>G)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
11g.44124803T=CA1967882610EXT2c.758T= (p.Phe253=)
n.917T=
c.-544+28951T= (n.-544+28951T=)
n.932T=
n.1175T=
n.3319T=
c.744-5242T= (n.744-5242T=)
c.857T= (p.Phe286=)
c.896T= (p.Phe299=)
c.797T= (p.Phe266=)
11g.44124804C>ACA380166719EXT2c.759C>A (p.Phe253Leu)
n.918C>A
c.-544+28952C>A (n.-544+28952C>A)
n.933C>A
n.1176C>A
n.3320C>A
c.744-5241C>A (n.744-5241C>A)
c.858C>A (p.Phe286Leu)
c.897C>A (p.Phe299Leu)
c.798C>A (p.Phe266Leu)
11g.44124804C=CA1967882611EXT2c.759C= (p.Phe253=)
n.918C=
c.-544+28952C= (n.-544+28952C=)
n.933C=
n.1176C=
n.3320C=
c.744-5241C= (n.744-5241C=)
c.858C= (p.Phe286=)
c.897C= (p.Phe299=)
c.798C= (p.Phe266=)
11g.44124804C>GCA380166721EXT2c.759C>G (p.Phe253Leu)
n.918C>G
c.-544+28952C>G (n.-544+28952C>G)
n.933C>G
n.1176C>G
n.3320C>G
c.744-5241C>G (n.744-5241C>G)
c.858C>G (p.Phe286Leu)
c.897C>G (p.Phe299Leu)
c.798C>G (p.Phe266Leu)
 gnomAD v4
11g.44124804C>TCA473811127EXT2c.759C>T (p.Phe253=)
n.918C>T
c.-544+28952C>T (n.-544+28952C>T)
n.933C>T
n.1176C>T
n.3320C>T
c.744-5241C>T (n.744-5241C>T)
c.858C>T (p.Phe286=)
c.897C>T (p.Phe299=)
c.798C>T (p.Phe266=)
 dbSNP
11g.44124805delCA2695213848EXT2c.760del (p.Leu254SerfsTer16)
n.919del
c.-544+28953del (n.-544+28953del)
n.934del
n.1177del
n.3321del
c.744-5240del (n.744-5240del)
c.859del (p.Leu287SerfsTer16)
c.898del (p.Leu300SerfsTer16)
c.799del (p.Leu267SerfsTer16)
11g.44124805C>ACA380166723EXT2c.760C>A (p.Leu254Ile)
n.919C>A
c.-544+28953C>A (n.-544+28953C>A)
n.934C>A
n.1177C>A
n.3321C>A
c.744-5240C>A (n.744-5240C>A)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.898C>A (p.Leu300Ile)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
11g.44124805C=CA1967882612EXT2c.760C= (p.Leu254=)
n.919C=
c.-544+28953C= (n.-544+28953C=)
n.934C=
n.1177C=
n.3321C=
c.744-5240C= (n.744-5240C=)
c.859C= (p.Leu287=)
c.898C= (p.Leu300=)
c.799C= (p.Leu267=)
11g.44124805C>GCA380166732EXT2c.760C>G (p.Leu254Val)
n.919C>G
c.-544+28953C>G (n.-544+28953C>G)
n.934C>G
n.1177C>G
n.3321C>G
c.744-5240C>G (n.744-5240C>G)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
11g.44124805C>TCA5955005EXT2c.760C>T (p.Leu254Phe)
n.919C>T
c.-544+28953C>T (n.-544+28953C>T)
n.934C>T
n.1177C>T
n.3321C>T
c.744-5240C>T (n.744-5240C>T)
c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
c.799C>T (p.Leu267Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124806T>ACA380166757EXT2c.761T>A (p.Leu254His)
n.920T>A
c.-544+28954T>A (n.-544+28954T>A)
n.935T>A
n.1178T>A
n.3322T>A
c.744-5239T>A (n.744-5239T>A)
c.860T>A (p.Leu287His)
c.899T>A (p.Leu300His)
c.800T>A (p.Leu267His)
11g.44124806T>CCA380166741EXT2c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.920T>C
c.-544+28954T>C (n.-544+28954T>C)
n.935T>C
n.1178T>C
n.3322T>C
c.744-5239T>C (n.744-5239T>C)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
11g.44124806T>GCA380166738EXT2c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.920T>G
c.-544+28954T>G (n.-544+28954T>G)
n.935T>G
n.1178T>G
n.3322T>G
c.744-5239T>G (n.744-5239T>G)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
11g.44124807C>ACA473811130EXT2c.762C>A (p.Leu254=)
n.921C>A
c.-544+28955C>A (n.-544+28955C>A)
n.936C>A
n.1179C>A
n.3323C>A
c.744-5238C>A (n.744-5238C>A)
c.861C>A (p.Leu287=)
c.900C>A (p.Leu300=)
c.801C>A (p.Leu267=)
11g.44124807C>GCA473811131EXT2c.762C>G (p.Leu254=)
n.921C>G
c.-544+28955C>G (n.-544+28955C>G)
n.936C>G
n.1179C>G
n.3323C>G
c.744-5238C>G (n.744-5238C>G)
c.861C>G (p.Leu287=)
c.900C>G (p.Leu300=)
c.801C>G (p.Leu267=)
11g.44124807C>TCA473811132EXT2c.762C>T (p.Leu254=)
n.921C>T
c.-544+28955C>T (n.-544+28955C>T)
n.936C>T
n.1179C>T
n.3323C>T
c.744-5238C>T (n.744-5238C>T)
c.861C>T (p.Leu287=)
c.900C>T (p.Leu300=)
c.801C>T (p.Leu267=)
11g.44124808C>ACA380166760EXT2c.763C>A (p.Leu255Met)
n.922C>A
c.-544+28956C>A (n.-544+28956C>A)
n.937C>A
n.1180C>A
n.3324C>A
c.744-5237C>A (n.744-5237C>A)
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.802C>A (p.Leu268Met)
11g.44124808C>GCA380166769EXT2c.763C>G (p.Leu255Val)
n.922C>G
c.-544+28956C>G (n.-544+28956C>G)
n.937C>G
n.1180C>G
n.3324C>G
c.744-5237C>G (n.744-5237C>G)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
11g.44124808C>TCA473811133EXT2c.763C>T (p.Leu255=)
n.922C>T
c.-544+28956C>T (n.-544+28956C>T)
n.937C>T
n.1180C>T
n.3324C>T
c.744-5237C>T (n.744-5237C>T)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.802C>T (p.Leu268=)
 dbSNP
11g.44124809T>ACA380166775EXT2c.764T>A (p.Leu255Gln)
n.923T>A
c.-544+28957T>A (n.-544+28957T>A)
n.938T>A
n.1181T>A
n.3325T>A
c.744-5236T>A (n.744-5236T>A)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
11g.44124809T>CCA380166777EXT2c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.923T>C
c.-544+28957T>C (n.-544+28957T>C)
n.938T>C
n.1181T>C
n.3325T>C
c.744-5236T>C (n.744-5236T>C)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
11g.44124809T>GCA380166780EXT2c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.923T>G
c.-544+28957T>G (n.-544+28957T>G)
n.938T>G
n.1181T>G
n.3325T>G
c.744-5236T>G (n.744-5236T>G)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
11g.44124810G>ACA473811134EXT2c.765G>A (p.Leu255=)
n.924G>A
c.-544+28958G>A (n.-544+28958G>A)
n.939G>A
n.1182G>A
n.3326G>A
c.744-5235G>A (n.744-5235G>A)
c.864G>A (p.Leu288=)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.804G>A (p.Leu268=)
11g.44124810G>CCA473811135EXT2c.765G>C (p.Leu255=)
n.924G>C
c.-544+28958G>C (n.-544+28958G>C)
n.939G>C
n.1182G>C
n.3326G>C
c.744-5235G>C (n.744-5235G>C)
c.864G>C (p.Leu288=)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.804G>C (p.Leu268=)
11g.44124810G>TCA473811136EXT2c.765G>T (p.Leu255=)
n.924G>T
c.-544+28958G>T (n.-544+28958G>T)
n.939G>T
n.1182G>T
n.3326G>T
c.744-5235G>T (n.744-5235G>T)
c.864G>T (p.Leu288=)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.804G>T (p.Leu268=)
11g.44124811T>ACA380166784EXT2c.766T>A (p.Ser256Thr)
n.925T>A
c.-544+28959T>A (n.-544+28959T>A)
n.940T>A
n.1183T>A
n.3327T>A
c.744-5234T>A (n.744-5234T>A)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
11g.44124811T>CCA380166787EXT2c.766T>C (p.Ser256Pro)
n.925T>C
c.-544+28959T>C (n.-544+28959T>C)
n.940T>C
n.1183T>C
n.3327T>C
c.744-5234T>C (n.744-5234T>C)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
11g.44124811T>GCA380166789EXT2c.766T>G (p.Ser256Ala)
n.925T>G
c.-544+28959T>G (n.-544+28959T>G)
n.940T>G
n.1183T>G
n.3327T>G
c.744-5234T>G (n.744-5234T>G)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
11g.44124812C>ACA380166801EXT2c.767C>A (p.Ser256Ter)
n.926C>A
c.-544+28960C>A (n.-544+28960C>A)
n.941C>A
n.1184C>A
n.3328C>A
c.744-5233C>A (n.744-5233C>A)
c.866C>A (p.Ser289Ter)
c.905C>A (p.Ser302Ter)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
 ClinVar
11g.44124812C>GCA380166804EXT2c.767C>G (p.Ser256Ter)
n.926C>G
c.-544+28960C>G (n.-544+28960C>G)
n.941C>G
n.1184C>G
n.3328C>G
c.744-5233C>G (n.744-5233C>G)
c.866C>G (p.Ser289Ter)
c.905C>G (p.Ser302Ter)
c.806C>G (p.Ser269Ter)
11g.44124812C>TCA380166808EXT2c.767C>T (p.Ser256Leu)
n.926C>T
c.-544+28960C>T (n.-544+28960C>T)
n.941C>T
n.1184C>T
n.3328C>T
c.744-5233C>T (n.744-5233C>T)
c.866C>T (p.Ser289Leu)
c.905C>T (p.Ser302Leu)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
 COSMIC COSMIC
11g.44124813A=CA1967882613EXT2c.768A= (p.Ser256=)
n.927A=
c.-544+28961A= (n.-544+28961A=)
n.942A=
n.1185A=
n.3329A=
c.744-5232A= (n.744-5232A=)
c.867A= (p.Ser289=)
c.906A= (p.Ser302=)
c.807A= (p.Ser269=)
11g.44124813A>CCA473811140EXT2c.768A>C (p.Ser256=)
n.927A>C
c.-544+28961A>C (n.-544+28961A>C)
n.942A>C
n.1185A>C
n.3329A>C
c.744-5232A>C (n.744-5232A>C)
c.867A>C (p.Ser289=)
c.906A>C (p.Ser302=)
c.807A>C (p.Ser269=)
11g.44124813A>GCA473811141EXT2c.768A>G (p.Ser256=)
n.927A>G
c.-544+28961A>G (n.-544+28961A>G)
n.942A>G
n.1185A>G
n.3329A>G
c.744-5232A>G (n.744-5232A>G)
c.867A>G (p.Ser289=)
c.906A>G (p.Ser302=)
c.807A>G (p.Ser269=)
 dbSNP
11g.44124813A>TCA473811142EXT2c.768A>T (p.Ser256=)
n.927A>T
c.-544+28961A>T (n.-544+28961A>T)
n.942A>T
n.1185A>T
n.3329A>T
c.744-5232A>T (n.744-5232A>T)
c.867A>T (p.Ser289=)
c.906A>T (p.Ser302=)
c.807A>T (p.Ser269=)
11g.44124814T>ACA380166814EXT2c.769T>A (p.Ser257Thr)
n.928T>A
c.-544+28962T>A (n.-544+28962T>A)
n.943T>A
n.1186T>A
n.3330T>A
c.744-5231T>A (n.744-5231T>A)
c.868T>A (p.Ser290Thr)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
11g.44124814T>CCA380166817EXT2c.769T>C (p.Ser257Pro)
n.928T>C
c.-544+28962T>C (n.-544+28962T>C)
n.943T>C
n.1186T>C
n.3330T>C
c.744-5231T>C (n.744-5231T>C)
c.868T>C (p.Ser290Pro)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
 gnomAD v4
11g.44124814T>GCA380166821EXT2c.769T>G (p.Ser257Ala)
n.928T>G
c.-544+28962T>G (n.-544+28962T>G)
n.943T>G
n.1186T>G
n.3330T>G
c.744-5231T>G (n.744-5231T>G)
c.868T>G (p.Ser290Ala)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
11g.44124815C>ACA380166840EXT2c.770C>A (p.Ser257Tyr)
n.929C>A
c.-544+28963C>A (n.-544+28963C>A)
n.944C>A
n.1187C>A
n.3331C>A
c.744-5230C>A (n.744-5230C>A)
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
11g.44124815C=CA1967882614EXT2c.770C= (p.Ser257=)
n.929C=
c.-544+28963C= (n.-544+28963C=)
n.944C=
n.1187C=
n.3331C=
c.744-5230C= (n.744-5230C=)
c.869C= (p.Ser290=)
c.908C= (p.Ser303=)
c.809C= (p.Ser270=)
11g.44124815C>GCA221467801EXT2c.770C>G (p.Ser257Cys)
n.929C>G
c.-544+28963C>G (n.-544+28963C>G)
n.944C>G
n.1187C>G
n.3331C>G
c.744-5230C>G (n.744-5230C>G)
c.869C>G (p.Ser290Cys)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124815C>TCA380166824EXT2c.770C>T (p.Ser257Phe)
n.929C>T
c.-544+28963C>T (n.-544+28963C>T)
n.944C>T
n.1187C>T
n.3331C>T
c.744-5230C>T (n.744-5230C>T)
c.869C>T (p.Ser290Phe)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
11g.44124816T>ACA473811147EXT2c.771T>A (p.Ser257=)
n.930T>A
c.-544+28964T>A (n.-544+28964T>A)
n.945T>A
n.1188T>A
n.3332T>A
c.744-5229T>A (n.744-5229T>A)
c.870T>A (p.Ser290=)
c.909T>A (p.Ser303=)
c.810T>A (p.Ser270=)
11g.44124816T>CCA473811148EXT2c.771T>C (p.Ser257=)
n.930T>C
c.-544+28964T>C (n.-544+28964T>C)
n.945T>C
n.1188T>C
n.3332T>C
c.744-5229T>C (n.744-5229T>C)
c.870T>C (p.Ser290=)
c.909T>C (p.Ser303=)
c.810T>C (p.Ser270=)
11g.44124816T>GCA473811149EXT2c.771T>G (p.Ser257=)
n.930T>G
c.-544+28964T>G (n.-544+28964T>G)
n.945T>G
n.1188T>G
n.3332T>G
c.744-5229T>G (n.744-5229T>G)
c.870T>G (p.Ser290=)
c.909T>G (p.Ser303=)
c.810T>G (p.Ser270=)
11g.44124817C>ACA380166843EXT2c.772C>A (p.Gln258Lys)
n.931C>A
c.-544+28965C>A (n.-544+28965C>A)
n.946C>A
n.1189C>A
n.3333C>A
c.744-5228C>A (n.744-5228C>A)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
11g.44124817C=CA1967882615EXT2c.772C= (p.Gln258=)
n.931C=
c.-544+28965C= (n.-544+28965C=)
n.946C=
n.1189C=
n.3333C=
c.744-5228C= (n.744-5228C=)
c.871C= (p.Gln291=)
c.910C= (p.Gln304=)
c.811C= (p.Gln271=)
11g.44124817C>GCA380166846EXT2c.772C>G (p.Gln258Glu)
n.931C>G
c.-544+28965C>G (n.-544+28965C>G)
n.946C>G
n.1189C>G
n.3333C>G
c.744-5228C>G (n.744-5228C>G)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
 gnomAD v4
11g.44124817C>TCA252302EXT2c.772C>T (p.Gln258Ter)
n.931C>T
c.-544+28965C>T (n.-544+28965C>T)
n.946C>T
n.1189C>T
n.3333C>T
c.744-5228C>T (n.744-5228C>T)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.44124818A>CCA380166854EXT2c.773A>C (p.Gln258Pro)
n.932A>C
c.-544+28966A>C (n.-544+28966A>C)
n.947A>C
n.1190A>C
n.3334A>C
c.744-5227A>C (n.744-5227A>C)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
11g.44124818A>GCA380166856EXT2c.773A>G (p.Gln258Arg)
n.932A>G
c.-544+28966A>G (n.-544+28966A>G)
n.947A>G
n.1190A>G
n.3334A>G
c.744-5227A>G (n.744-5227A>G)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44124818A>TCA380166858EXT2c.773A>T (p.Gln258Leu)
n.932A>T
c.-544+28966A>T (n.-544+28966A>T)
n.947A>T
n.1190A>T
n.3334A>T
c.744-5227A>T (n.744-5227A>T)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
11g.44124819G>ACA473811150EXT2c.774G>A (p.Gln258=)
n.933G>A
c.-544+28967G>A (n.-544+28967G>A)
n.948G>A
n.1191G>A
n.3335G>A
c.744-5226G>A (n.744-5226G>A)
c.873G>A (p.Gln291=)
c.912G>A (p.Gln304=)
c.813G>A (p.Gln271=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44124819G>CCA380166860EXT2c.774G>C (p.Gln258His)
n.933G>C
c.-544+28967G>C (n.-544+28967G>C)
n.948G>C
n.1191G>C
n.3335G>C
c.744-5226G>C (n.744-5226G>C)
c.873G>C (p.Gln291His)
c.912G>C (p.Gln304His)
c.813G>C (p.Gln271His)
 gnomAD v4
11g.44124819G>TCA380166859EXT2c.774G>T (p.Gln258His)
n.933G>T
c.-544+28967G>T (n.-544+28967G>T)
n.948G>T
n.1191G>T
n.3335G>T
c.744-5226G>T (n.744-5226G>T)
c.873G>T (p.Gln291His)
c.912G>T (p.Gln304His)
c.813G>T (p.Gln271His)
11g.44124820G>ACA380166861EXT2c.775G>A (p.Val259Met)
n.934G>A
c.-544+28968G>A (n.-544+28968G>A)
n.949G>A
n.1192G>A
n.3336G>A
c.744-5225G>A (n.744-5225G>A)
c.874G>A (p.Val292Met)
c.913G>A (p.Val305Met)
c.814G>A (p.Val272Met)
 gnomAD v4
11g.44124820G>CCA380166863EXT2c.775G>C (p.Val259Leu)
n.934G>C
c.-544+28968G>C (n.-544+28968G>C)
n.949G>C
n.1192G>C
n.3336G>C
c.744-5225G>C (n.744-5225G>C)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
11g.44124820G>TCA380166866EXT2c.775G>T (p.Val259Leu)
n.934G>T
c.-544+28968G>T (n.-544+28968G>T)
n.949G>T
n.1192G>T
n.3336G>T
c.744-5225G>T (n.744-5225G>T)
c.874G>T (p.Val292Leu)
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.814G>T (p.Val272Leu)
11g.44124820_44124821insACA2741168920EXT2c.775_776insA (p.Val259AspfsTer6)
n.934_935insA
c.-544+28968_-544+28969insA (n.-544+28968_-544+28969insA)
n.949_950insA
n.1192_1193insA
n.3336_3337insA
c.744-5225_744-5224insA (n.744-5225_744-5224insA)
c.874_875insA (p.Val292AspfsTer6)
c.913_914insA (p.Val305AspfsTer6)
c.814_815insA (p.Val272AspfsTer6)
11g.44124821T>ACA380166869EXT2c.776T>A (p.Val259Glu)
n.935T>A
c.-544+28969T>A (n.-544+28969T>A)
n.950T>A
n.1193T>A
n.3337T>A
c.744-5224T>A (n.744-5224T>A)
c.875T>A (p.Val292Glu)
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.815T>A (p.Val272Glu)
11g.44124821T>CCA380166873EXT2c.776T>C (p.Val259Ala)
n.935T>C
c.-544+28969T>C (n.-544+28969T>C)
n.950T>C
n.1193T>C
n.3337T>C
c.744-5224T>C (n.744-5224T>C)
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
11g.44124821T>GCA380166874EXT2c.776T>G (p.Val259Gly)
n.935T>G
c.-544+28969T>G (n.-544+28969T>G)
n.950T>G
n.1193T>G
n.3337T>G
c.744-5224T>G (n.744-5224T>G)
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
11g.44124821_44124822delinsTGCA1967882616EXT2c.776_777delinsTG (p.Val259=)
n.935_936delinsTG
c.-544+28969_-544+28970delinsTG (n.-544+28969_-544+28970delinsTG)
n.950_951delinsTG
n.1193_1194delinsTG
n.3337_3338delinsTG
c.744-5224_744-5223delinsTG (n.744-5224_744-5223delinsTG)
c.875_876delinsTG (p.Val292=)
c.914_915delinsTG (p.Val305=)
c.815_816delinsTG (p.Val272=)
11g.44124822G>ACA221467802EXT2c.777G>A (p.Val259=)
n.936G>A
c.-544+28970G>A (n.-544+28970G>A)
n.951G>A
n.1194G>A
n.3338G>A
c.744-5223G>A (n.744-5223G>A)
c.876G>A (p.Val292=)
c.915G>A (p.Val305=)
c.816G>A (p.Val272=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124822G>CCA473811156EXT2c.777G>C (p.Val259=)
n.936G>C
c.-544+28970G>C (n.-544+28970G>C)
n.951G>C
n.1194G>C
n.3338G>C
c.744-5223G>C (n.744-5223G>C)
c.876G>C (p.Val292=)
c.915G>C (p.Val305=)
c.816G>C (p.Val272=)
11g.44124822G=CA1967882617EXT2c.777G= (p.Val259=)
n.936G=
c.-544+28970G= (n.-544+28970G=)
n.951G=
n.1194G=
n.3338G=
c.744-5223G= (n.744-5223G=)
c.876G= (p.Val292=)
c.915G= (p.Val305=)
c.816G= (p.Val272=)
11g.44124822G>TCA473811158EXT2c.777G>T (p.Val259=)
n.936G>T
c.-544+28970G>T (n.-544+28970G>T)
n.951G>T
n.1194G>T
n.3338G>T
c.744-5223G>T (n.744-5223G>T)
c.876G>T (p.Val292=)
c.915G>T (p.Val305=)
c.816G>T (p.Val272=)
11g.44124824dupCA2695213849EXT2c.779dup (p.Leu261SerfsTer4)
n.938dup
c.-544+28972dup (n.-544+28972dup)
n.953dup
n.1196dup
n.3340dup
c.744-5221dup (n.744-5221dup)
c.878dup (p.Leu294SerfsTer4)
c.917dup (p.Leu307SerfsTer4)
c.818dup (p.Leu274SerfsTer4)
11g.44124824delCA676708196EXT2c.779del (p.Gly260ValfsTer10)
n.938del
c.-544+28972del (n.-544+28972del)
n.953del
n.1196del
n.3340del
c.744-5221del (n.744-5221del)
c.878del (p.Gly293ValfsTer10)
c.917del (p.Gly306ValfsTer10)
c.818del (p.Gly273ValfsTer10)
 ClinVar dbSNP
11g.44124823G>ACA380166883EXT2c.778G>A (p.Gly260Ser)
n.937G>A
c.-544+28971G>A (n.-544+28971G>A)
n.952G>A
n.1195G>A
n.3339G>A
c.744-5222G>A (n.744-5222G>A)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.817G>A (p.Gly273Ser)
11g.44124823G>CCA380166877EXT2c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.937G>C
c.-544+28971G>C (n.-544+28971G>C)
n.952G>C
n.1195G>C
n.3339G>C
c.744-5222G>C (n.744-5222G>C)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
 gnomAD v4
11g.44124823G>TCA380166880EXT2c.778G>T (p.Gly260Cys)
n.937G>T
c.-544+28971G>T (n.-544+28971G>T)
n.952G>T
n.1195G>T
n.3339G>T
c.744-5222G>T (n.744-5222G>T)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.817G>T (p.Gly273Cys)
11g.44124823_44124824insACA2741168921EXT2c.778_779insA (p.Gly260GlufsTer5)
n.937_938insA
c.-544+28971_-544+28972insA (n.-544+28971_-544+28972insA)
n.952_953insA
n.1195_1196insA
n.3339_3340insA
c.744-5222_744-5221insA (n.744-5222_744-5221insA)
c.877_878insA (p.Gly293GlufsTer5)
c.916_917insA (p.Gly306GlufsTer5)
c.817_818insA (p.Gly273GlufsTer5)
11g.44124824G>ACA380166888EXT2c.779G>A (p.Gly260Asp)
n.938G>A
c.-544+28972G>A (n.-544+28972G>A)
n.953G>A
n.1196G>A
n.3340G>A
c.744-5221G>A (n.744-5221G>A)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.818G>A (p.Gly273Asp)
11g.44124824G>CCA380166891EXT2c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.938G>C
c.-544+28972G>C (n.-544+28972G>C)
n.953G>C
n.1196G>C
n.3340G>C
c.744-5221G>C (n.744-5221G>C)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
11g.44124824G=CA1967882618EXT2c.779G= (p.Gly260=)
n.938G=
c.-544+28972G= (n.-544+28972G=)
n.953G=
n.1196G=
n.3340G=
c.744-5221G= (n.744-5221G=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.917G= (p.Gly306=)
c.818G= (p.Gly273=)
11g.44124824G>TCA221467803EXT2c.779G>T (p.Gly260Val)
n.938G>T
c.-544+28972G>T (n.-544+28972G>T)
n.953G>T
n.1196G>T
n.3340G>T
c.744-5221G>T (n.744-5221G>T)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124824_44124826delinsGTCCA1967882619EXT2c.779_781delinsGTC (p.Gly260=)
n.938_940delinsGTC
c.-544+28972_-544+28974delinsGTC (n.-544+28972_-544+28974delinsGTC)
n.953_955delinsGTC
n.1196_1198delinsGTC
n.3340_3342delinsGTC
c.744-5221_744-5219delinsGTC (n.744-5221_744-5219delinsGTC)
c.878_880delinsGTC (p.Gly293=)
c.917_919delinsGTC (p.Gly306=)
c.818_820delinsGTC (p.Gly273=)
11g.44124825T>ACA473811168EXT2c.780T>A (p.Gly260=)
n.939T>A
c.-544+28973T>A (n.-544+28973T>A)
n.954T>A
n.1197T>A
n.3341T>A
c.744-5220T>A (n.744-5220T>A)
c.879T>A (p.Gly293=)
c.918T>A (p.Gly306=)
c.819T>A (p.Gly273=)
11g.44124825T>CCA473811165EXT2c.780T>C (p.Gly260=)
n.939T>C
c.-544+28973T>C (n.-544+28973T>C)
n.954T>C
n.1197T>C
n.3341T>C
c.744-5220T>C (n.744-5220T>C)
c.879T>C (p.Gly293=)
c.918T>C (p.Gly306=)
c.819T>C (p.Gly273=)
11g.44124825T>GCA473811167EXT2c.780T>G (p.Gly260=)
n.939T>G
c.-544+28973T>G (n.-544+28973T>G)
n.954T>G
n.1197T>G
n.3341T>G
c.744-5220T>G (n.744-5220T>G)
c.879T>G (p.Gly293=)
c.918T>G (p.Gly306=)
c.819T>G (p.Gly273=)
 dbSNP
11g.44124827_44124828delCA1139661899EXT2c.782_783del (p.Leu261ProfsTer3)
n.941_942del
c.-544+28975_-544+28976del (n.-544+28975_-544+28976del)
n.956_957del
n.1199_1200del
n.3343_3344del
c.744-5218_744-5217del (n.744-5218_744-5217del)
c.881_882del (p.Leu294ProfsTer3)
c.920_921del (p.Leu307ProfsTer3)
c.821_822del (p.Leu274ProfsTer3)
 ClinVar dbSNP
11g.44124826C>ACA380166895EXT2c.781C>A (p.Leu261Ile)
n.940C>A
c.-544+28974C>A (n.-544+28974C>A)
n.955C>A
n.1198C>A
n.3342C>A
c.744-5219C>A (n.744-5219C>A)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
11g.44124826C>GCA380166897EXT2c.781C>G (p.Leu261Val)
n.940C>G
c.-544+28974C>G (n.-544+28974C>G)
n.955C>G
n.1198C>G
n.3342C>G
c.744-5219C>G (n.744-5219C>G)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
11g.44124826C>TCA380166900EXT2c.781C>T (p.Leu261Phe)
n.940C>T
c.-544+28974C>T (n.-544+28974C>T)
n.955C>T
n.1198C>T
n.3342C>T
c.744-5219C>T (n.744-5219C>T)
c.880C>T (p.Leu294Phe)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
 dbSNP
11g.44124828_44124834delCA2695213850EXT2c.783_789del (p.His262SerfsTer6)
n.942_948del
c.-544+28976_-544+28982del (n.-544+28976_-544+28982del)
n.957_963del
n.1200_1206del
n.3344_3350del
c.744-5217_744-5211del (n.744-5217_744-5211del)
c.882_888del (p.His295SerfsTer6)
c.921_927del (p.His308SerfsTer6)
c.822_828del (p.His275SerfsTer6)
11g.44124827delCA2741168909EXT2c.782del (p.Leu261ProfsTer9)
n.941del
c.-544+28975del (n.-544+28975del)
n.956del
n.1199del
n.3343del
c.744-5218del (n.744-5218del)
c.881del (p.Leu294ProfsTer9)
c.920del (p.Leu307ProfsTer9)
c.821del (p.Leu274ProfsTer9)
11g.44124827T>ACA380166902EXT2c.782T>A (p.Leu261His)
n.941T>A
c.-544+28975T>A (n.-544+28975T>A)
n.956T>A
n.1199T>A
n.3343T>A
c.744-5218T>A (n.744-5218T>A)
c.881T>A (p.Leu294His)
c.920T>A (p.Leu307His)
c.821T>A (p.Leu274His)
11g.44124827T>CCA380166905EXT2c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.941T>C
c.-544+28975T>C (n.-544+28975T>C)
n.956T>C
n.1199T>C
n.3343T>C
c.744-5218T>C (n.744-5218T>C)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
11g.44124827T>GCA380166907EXT2c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.941T>G
c.-544+28975T>G (n.-544+28975T>G)
n.956T>G
n.1199T>G
n.3343T>G
c.744-5218T>G (n.744-5218T>G)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
11g.44124828C>ACA473811173EXT2c.783C>A (p.Leu261=)
n.942C>A
c.-544+28976C>A (n.-544+28976C>A)
n.957C>A
n.1200C>A
n.3344C>A
c.744-5217C>A (n.744-5217C>A)
c.882C>A (p.Leu294=)
c.921C>A (p.Leu307=)
c.822C>A (p.Leu274=)
11g.44124828C=CA1967882620EXT2c.783C= (p.Leu261=)
n.942C=
c.-544+28976C= (n.-544+28976C=)
n.957C=
n.1200C=
n.3344C=
c.744-5217C= (n.744-5217C=)
c.882C= (p.Leu294=)
c.921C= (p.Leu307=)
c.822C= (p.Leu274=)
11g.44124828C>GCA473811170EXT2c.783C>G (p.Leu261=)
n.942C>G
c.-544+28976C>G (n.-544+28976C>G)
n.957C>G
n.1200C>G
n.3344C>G
c.744-5217C>G (n.744-5217C>G)
c.882C>G (p.Leu294=)
c.921C>G (p.Leu307=)
c.822C>G (p.Leu274=)
 gnomAD v4
11g.44124828C>TCA473811169EXT2c.783C>T (p.Leu261=)
n.942C>T
c.-544+28976C>T (n.-544+28976C>T)
n.957C>T
n.1200C>T
n.3344C>T
c.744-5217C>T (n.744-5217C>T)
c.882C>T (p.Leu294=)
c.921C>T (p.Leu307=)
c.822C>T (p.Leu274=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124828_44124829delCA2499220942EXT2c.783_784del (p.His262SerfsTer2)
n.942_943del
c.-544+28976_-544+28977del (n.-544+28976_-544+28977del)
n.957_958del
n.1200_1201del
n.3344_3345del
c.744-5217_744-5216del (n.744-5217_744-5216del)
c.882_883del (p.His295SerfsTer2)
c.921_922del (p.His308SerfsTer2)
c.822_823del (p.His275SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP
11g.44124829C>ACA380166910EXT2c.784C>A (p.His262Asn)
n.943C>A
c.-544+28977C>A (n.-544+28977C>A)
n.958C>A
n.1201C>A
n.3345C>A
c.744-5216C>A (n.744-5216C>A)
c.883C>A (p.His295Asn)
c.922C>A (p.His308Asn)
c.823C>A (p.His275Asn)
11g.44124829C=CA1967882621EXT2c.784C= (p.His262=)
n.943C=
c.-544+28977C= (n.-544+28977C=)
n.958C=
n.1201C=
n.3345C=
c.744-5216C= (n.744-5216C=)
c.883C= (p.His295=)
c.922C= (p.His308=)
c.823C= (p.His275=)
11g.44124829C>GCA380166913EXT2c.784C>G (p.His262Asp)
n.943C>G
c.-544+28977C>G (n.-544+28977C>G)
n.958C>G
n.1201C>G
n.3345C>G
c.744-5216C>G (n.744-5216C>G)
c.883C>G (p.His295Asp)
c.922C>G (p.His308Asp)
c.823C>G (p.His275Asp)
11g.44124829C>TCA5955006EXT2c.784C>T (p.His262Tyr)
n.943C>T
c.-544+28977C>T (n.-544+28977C>T)
n.958C>T
n.1201C>T
n.3345C>T
c.744-5216C>T (n.744-5216C>T)
c.883C>T (p.His295Tyr)
c.922C>T (p.His308Tyr)
c.823C>T (p.His275Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124830A>CCA380166919EXT2c.785A>C (p.His262Pro)
n.944A>C
c.-544+28978A>C (n.-544+28978A>C)
n.959A>C
n.1202A>C
n.3346A>C
c.744-5215A>C (n.744-5215A>C)
c.884A>C (p.His295Pro)
c.923A>C (p.His308Pro)
c.824A>C (p.His275Pro)
11g.44124830A>GCA380166924EXT2c.785A>G (p.His262Arg)
n.944A>G
c.-544+28978A>G (n.-544+28978A>G)
n.959A>G
n.1202A>G
n.3346A>G
c.744-5215A>G (n.744-5215A>G)
c.884A>G (p.His295Arg)
c.923A>G (p.His308Arg)
c.824A>G (p.His275Arg)
 ClinVar dbSNP
11g.44124830A>TCA380166921EXT2c.785A>T (p.His262Leu)
n.944A>T
c.-544+28978A>T (n.-544+28978A>T)
n.959A>T
n.1202A>T
n.3346A>T
c.744-5215A>T (n.744-5215A>T)
c.884A>T (p.His295Leu)
c.923A>T (p.His308Leu)
c.824A>T (p.His275Leu)
11g.44124830dupCA658797613EXT2c.785dup (p.His262GlnfsTer3)
n.944dup
c.-544+28978dup (n.-544+28978dup)
n.959dup
n.1202dup
n.3346dup
c.744-5215dup (n.744-5215dup)
c.884dup (p.His295GlnfsTer3)
c.923dup (p.His308GlnfsTer3)
c.824dup (p.His275GlnfsTer3)
 ClinVar dbSNP
11g.44124831T>ACA380166927EXT2c.786T>A (p.His262Gln)
n.945T>A
c.-544+28979T>A (n.-544+28979T>A)
n.960T>A
n.1203T>A
n.3347T>A
c.744-5214T>A (n.744-5214T>A)
c.885T>A (p.His295Gln)
c.924T>A (p.His308Gln)
c.825T>A (p.His275Gln)
11g.44124831T>CCA473811177EXT2c.786T>C (p.His262=)
n.945T>C
c.-544+28979T>C (n.-544+28979T>C)
n.960T>C
n.1203T>C
n.3347T>C
c.744-5214T>C (n.744-5214T>C)
c.885T>C (p.His295=)
c.924T>C (p.His308=)
c.825T>C (p.His275=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124831T>GCA380166929EXT2c.786T>G (p.His262Gln)
n.945T>G
c.-544+28979T>G (n.-544+28979T>G)
n.960T>G
n.1203T>G
n.3347T>G
c.744-5214T>G (n.744-5214T>G)
c.885T>G (p.His295Gln)
c.924T>G (p.His308Gln)
c.825T>G (p.His275Gln)
11g.44124831T=CA1967882622EXT2c.786T= (p.His262=)
n.945T=
c.-544+28979T= (n.-544+28979T=)
n.960T=
n.1203T=
n.3347T=
c.744-5214T= (n.744-5214T=)
c.885T= (p.His295=)
c.924T= (p.His308=)
c.825T= (p.His275=)
11g.44124832C>ACA380166930EXT2c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.946C>A
c.-544+28980C>A (n.-544+28980C>A)
n.961C>A
n.1204C>A
n.3348C>A
c.744-5213C>A (n.744-5213C>A)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
 dbSNP
11g.44124832C=CA1967882623EXT2c.787C= (p.Pro263=)
n.946C=
c.-544+28980C= (n.-544+28980C=)
n.961C=
n.1204C=
n.3348C=
c.744-5213C= (n.744-5213C=)
c.886C= (p.Pro296=)
c.925C= (p.Pro309=)
c.826C= (p.Pro276=)
11g.44124832C>GCA380166931EXT2c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.946C>G
c.-544+28980C>G (n.-544+28980C>G)
n.961C>G
n.1204C>G
n.3348C>G
c.744-5213C>G (n.744-5213C>G)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
11g.44124832C>TCA380166932EXT2c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.946C>T
c.-544+28980C>T (n.-544+28980C>T)
n.961C>T
n.1204C>T
n.3348C>T
c.744-5213C>T (n.744-5213C>T)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
 gnomAD v4
11g.44124833C>ACA380166933EXT2c.788C>A (p.Pro263His)
n.947C>A
c.-544+28981C>A (n.-544+28981C>A)
n.962C>A
n.1205C>A
n.3349C>A
c.744-5212C>A (n.744-5212C>A)
c.887C>A (p.Pro296His)
c.926C>A (p.Pro309His)
c.827C>A (p.Pro276His)
11g.44124833C>GCA380166935EXT2c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.947C>G
c.-544+28981C>G (n.-544+28981C>G)
n.962C>G
n.1205C>G
n.3349C>G
c.744-5212C>G (n.744-5212C>G)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
 gnomAD v4
11g.44124833C>TCA380166936EXT2c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.947C>T
c.-544+28981C>T (n.-544+28981C>T)
n.962C>T
n.1205C>T
n.3349C>T
c.744-5212C>T (n.744-5212C>T)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)

Number of alleles fetched