| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.44124738G>T | CA2613201475 | EXT2 | c.744-51G>T (n.744-51G>T) n.903-51G>T c.-544+28886G>T (n.-544+28886G>T) n.918-51G>T n.1161-51G>T n.3305-51G>T c.744-5307G>T (n.744-5307G>T) c.843-51G>T (n.843-51G>T) c.882-51G>T (n.882-51G>T) c.783-51G>T (n.783-51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124740C>A | CA2613201478 | EXT2 | c.744-49C>A (n.744-49C>A) n.903-49C>A c.-544+28888C>A (n.-544+28888C>A) n.918-49C>A n.1161-49C>A n.3305-49C>A c.744-5305C>A (n.744-5305C>A) c.843-49C>A (n.843-49C>A) c.882-49C>A (n.882-49C>A) c.783-49C>A (n.783-49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124740C>T | CA2613201480 | EXT2 | c.744-49C>T (n.744-49C>T) n.903-49C>T c.-544+28888C>T (n.-544+28888C>T) n.918-49C>T n.1161-49C>T n.3305-49C>T c.744-5305C>T (n.744-5305C>T) c.843-49C>T (n.843-49C>T) c.882-49C>T (n.882-49C>T) c.783-49C>T (n.783-49C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124742A>T | CA2613201481 | EXT2 | c.744-47A>T (n.744-47A>T) n.903-47A>T c.-544+28890A>T (n.-544+28890A>T) n.918-47A>T n.1161-47A>T n.3305-47A>T c.744-5303A>T (n.744-5303A>T) c.843-47A>T (n.843-47A>T) c.882-47A>T (n.882-47A>T) c.783-47A>T (n.783-47A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124744C>A | CA2613201482 | EXT2 | c.744-45C>A (n.744-45C>A) n.903-45C>A c.-544+28892C>A (n.-544+28892C>A) n.918-45C>A n.1161-45C>A n.3305-45C>A c.744-5301C>A (n.744-5301C>A) c.843-45C>A (n.843-45C>A) c.882-45C>A (n.882-45C>A) c.783-45C>A (n.783-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44124744C= | CA1967882586 | EXT2 | c.744-45C= (n.744-45C=) n.903-45C= c.-544+28892C= (n.-544+28892C=) n.918-45C= n.1161-45C= n.3305-45C= c.744-5301C= (n.744-5301C=) c.843-45C= (n.843-45C=) c.882-45C= (n.882-45C=) c.783-45C= (n.783-45C=) | |
| 11 | g.44124744C>T | CA5954990 | EXT2 | c.744-45C>T (n.744-45C>T) n.903-45C>T c.-544+28892C>T (n.-544+28892C>T) n.918-45C>T n.1161-45C>T n.3305-45C>T c.744-5301C>T (n.744-5301C>T) c.843-45C>T (n.843-45C>T) c.882-45C>T (n.882-45C>T) c.783-45C>T (n.783-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124745A>C | CA2741168918 | EXT2 | c.744-44A>C (n.744-44A>C) n.903-44A>C c.-544+28893A>C (n.-544+28893A>C) n.918-44A>C n.1161-44A>C n.3305-44A>C c.744-5300A>C (n.744-5300A>C) c.843-44A>C (n.843-44A>C) c.882-44A>C (n.882-44A>C) c.783-44A>C (n.783-44A>C) | |
| 11 | g.44124745A>G | CA2574803765 | EXT2 | c.744-44A>G (n.744-44A>G) n.903-44A>G c.-544+28893A>G (n.-544+28893A>G) n.918-44A>G n.1161-44A>G n.3305-44A>G c.744-5300A>G (n.744-5300A>G) c.843-44A>G (n.843-44A>G) c.882-44A>G (n.882-44A>G) c.783-44A>G (n.783-44A>G) | |
| 11 | g.44124746T>C | CA2613201484 | EXT2 | c.744-43T>C (n.744-43T>C) n.903-43T>C c.-544+28894T>C (n.-544+28894T>C) n.918-43T>C n.1161-43T>C n.3305-43T>C c.744-5299T>C (n.744-5299T>C) c.843-43T>C (n.843-43T>C) c.882-43T>C (n.882-43T>C) c.783-43T>C (n.783-43T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124748C>A | CA2574803766 | EXT2 | c.744-41C>A (n.744-41C>A) n.903-41C>A c.-544+28896C>A (n.-544+28896C>A) n.918-41C>A n.1161-41C>A n.3305-41C>A c.744-5297C>A (n.744-5297C>A) c.843-41C>A (n.843-41C>A) c.882-41C>A (n.882-41C>A) c.783-41C>A (n.783-41C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124748_44124759del | CA2613201485 | EXT2 | c.744-41_744-30del (n.744-41_744-30del) n.903-41_903-30del c.-544+28896_-544+28907del (n.-544+28896_-544+28907del) n.918-41_918-30del n.1161-41_1161-30del n.3305-41_3305-30del c.744-5297_744-5286del (n.744-5297_744-5286del) c.843-41_843-30del (n.843-41_843-30del) c.882-41_882-30del (n.882-41_882-30del) c.783-41_783-30del (n.783-41_783-30del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124749C>G | CA2613201486 | EXT2 | c.744-40C>G (n.744-40C>G) n.903-40C>G c.-544+28897C>G (n.-544+28897C>G) n.918-40C>G n.1161-40C>G n.3305-40C>G c.744-5296C>G (n.744-5296C>G) c.843-40C>G (n.843-40C>G) c.882-40C>G (n.882-40C>G) c.783-40C>G (n.783-40C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124752C>A | CA2613201488 | EXT2 | c.744-37C>A (n.744-37C>A) n.903-37C>A c.-544+28900C>A (n.-544+28900C>A) n.918-37C>A n.1161-37C>A n.3305-37C>A c.744-5293C>A (n.744-5293C>A) c.843-37C>A (n.843-37C>A) c.882-37C>A (n.882-37C>A) c.783-37C>A (n.783-37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124752C>G | CA2613201489 | EXT2 | c.744-37C>G (n.744-37C>G) n.903-37C>G c.-544+28900C>G (n.-544+28900C>G) n.918-37C>G n.1161-37C>G n.3305-37C>G c.744-5293C>G (n.744-5293C>G) c.843-37C>G (n.843-37C>G) c.882-37C>G (n.882-37C>G) c.783-37C>G (n.783-37C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124752_44124753del | CA2574803767 | EXT2 | c.744-37_744-36del (n.744-37_744-36del) n.903-37_903-36del c.-544+28900_-544+28901del (n.-544+28900_-544+28901del) n.918-37_918-36del n.1161-37_1161-36del n.3305-37_3305-36del c.744-5293_744-5292del (n.744-5293_744-5292del) c.843-37_843-36del (n.843-37_843-36del) c.882-37_882-36del (n.882-37_882-36del) c.783-37_783-36del (n.783-37_783-36del) | |
| 11 | g.44124754G>A | CA5954991 | EXT2 | c.744-35G>A (n.744-35G>A) n.903-35G>A c.-544+28902G>A (n.-544+28902G>A) n.918-35G>A n.1161-35G>A n.3305-35G>A c.744-5291G>A (n.744-5291G>A) c.843-35G>A (n.843-35G>A) c.882-35G>A (n.882-35G>A) c.783-35G>A (n.783-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124754G= | CA1967882587 | EXT2 | c.744-35G= (n.744-35G=) n.903-35G= c.-544+28902G= (n.-544+28902G=) n.918-35G= n.1161-35G= n.3305-35G= c.744-5291G= (n.744-5291G=) c.843-35G= (n.843-35G=) c.882-35G= (n.882-35G=) c.783-35G= (n.783-35G=) | |
| 11 | g.44124754G>T | CA2613201490 | EXT2 | c.744-35G>T (n.744-35G>T) n.903-35G>T c.-544+28902G>T (n.-544+28902G>T) n.918-35G>T n.1161-35G>T n.3305-35G>T c.744-5291G>T (n.744-5291G>T) c.843-35G>T (n.843-35G>T) c.882-35G>T (n.882-35G>T) c.783-35G>T (n.783-35G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124755C>T | CA2550385754 | EXT2 | c.744-34C>T (n.744-34C>T) n.903-34C>T c.-544+28903C>T (n.-544+28903C>T) n.918-34C>T n.1161-34C>T n.3305-34C>T c.744-5290C>T (n.744-5290C>T) c.843-34C>T (n.843-34C>T) c.882-34C>T (n.882-34C>T) c.783-34C>T (n.783-34C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124757A>G | CA2613201492 | EXT2 | c.744-32A>G (n.744-32A>G) n.903-32A>G c.-544+28905A>G (n.-544+28905A>G) n.918-32A>G n.1161-32A>G n.3305-32A>G c.744-5288A>G (n.744-5288A>G) c.843-32A>G (n.843-32A>G) c.882-32A>G (n.882-32A>G) c.783-32A>G (n.783-32A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124758T>G | CA2791245848 | EXT2 | c.744-31T>G (n.744-31T>G) n.903-31T>G c.-544+28906T>G (n.-544+28906T>G) n.918-31T>G n.1161-31T>G n.3305-31T>G c.744-5287T>G (n.744-5287T>G) c.843-31T>G (n.843-31T>G) c.882-31T>G (n.882-31T>G) c.783-31T>G (n.783-31T>G) | |
| 11 | g.44124760T>C | CA2613201493 | EXT2 | c.744-29T>C (n.744-29T>C) n.903-29T>C c.-544+28908T>C (n.-544+28908T>C) n.918-29T>C n.1161-29T>C n.3305-29T>C c.744-5285T>C (n.744-5285T>C) c.843-29T>C (n.843-29T>C) c.882-29T>C (n.882-29T>C) c.783-29T>C (n.783-29T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124762C>T | CA2724064844 | EXT2 | c.744-27C>T (n.744-27C>T) n.903-27C>T c.-544+28910C>T (n.-544+28910C>T) n.918-27C>T n.1161-27C>T n.3305-27C>T c.744-5283C>T (n.744-5283C>T) c.843-27C>T (n.843-27C>T) c.882-27C>T (n.882-27C>T) c.783-27C>T (n.783-27C>T) | dbSNP |
| 11 | g.44124765A= | CA1967882588 | EXT2 | c.744-24A= (n.744-24A=) n.903-24A= c.-544+28913A= (n.-544+28913A=) n.918-24A= n.1161-24A= n.3305-24A= c.744-5280A= (n.744-5280A=) c.843-24A= (n.843-24A=) c.882-24A= (n.882-24A=) c.783-24A= (n.783-24A=) | |
| 11 | g.44124765A>G | CA5954992 | EXT2 | c.744-24A>G (n.744-24A>G) n.903-24A>G c.-544+28913A>G (n.-544+28913A>G) n.918-24A>G n.1161-24A>G n.3305-24A>G c.744-5280A>G (n.744-5280A>G) c.843-24A>G (n.843-24A>G) c.882-24A>G (n.882-24A>G) c.783-24A>G (n.783-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124767C>A | CA2613201497 | EXT2 | c.744-22C>A (n.744-22C>A) n.903-22C>A c.-544+28915C>A (n.-544+28915C>A) n.918-22C>A n.1161-22C>A n.3305-22C>A c.744-5278C>A (n.744-5278C>A) c.843-22C>A (n.843-22C>A) c.882-22C>A (n.882-22C>A) c.783-22C>A (n.783-22C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124769C>T | CA2573146315 | EXT2 | c.744-20C>T (n.744-20C>T) n.903-20C>T c.-544+28917C>T (n.-544+28917C>T) n.918-20C>T n.1161-20C>T n.3305-20C>T c.744-5276C>T (n.744-5276C>T) c.843-20C>T (n.843-20C>T) c.882-20C>T (n.882-20C>T) c.783-20C>T (n.783-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44124770C>A | CA2613201499 | EXT2 | c.744-19C>A (n.744-19C>A) n.903-19C>A c.-544+28918C>A (n.-544+28918C>A) n.918-19C>A n.1161-19C>A n.3305-19C>A c.744-5275C>A (n.744-5275C>A) c.843-19C>A (n.843-19C>A) c.882-19C>A (n.882-19C>A) c.783-19C>A (n.783-19C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124770C= | CA1967882589 | EXT2 | c.744-19C= (n.744-19C=) n.903-19C= c.-544+28918C= (n.-544+28918C=) n.918-19C= n.1161-19C= n.3305-19C= c.744-5275C= (n.744-5275C=) c.843-19C= (n.843-19C=) c.882-19C= (n.882-19C=) c.783-19C= (n.783-19C=) | |
| 11 | g.44124770C>G | CA5954993 | EXT2 | c.744-19C>G (n.744-19C>G) n.903-19C>G c.-544+28918C>G (n.-544+28918C>G) n.918-19C>G n.1161-19C>G n.3305-19C>G c.744-5275C>G (n.744-5275C>G) c.843-19C>G (n.843-19C>G) c.882-19C>G (n.882-19C>G) c.783-19C>G (n.783-19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124772G>A | CA2613201502 | EXT2 | c.744-17G>A (n.744-17G>A) n.903-17G>A c.-544+28920G>A (n.-544+28920G>A) n.918-17G>A n.1161-17G>A n.3305-17G>A c.744-5273G>A (n.744-5273G>A) c.843-17G>A (n.843-17G>A) c.882-17G>A (n.882-17G>A) c.783-17G>A (n.783-17G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124772_44124773delinsGT | CA1967882590 | EXT2 | c.744-17_744-16delinsGT (n.744-17_744-16delinsGT) n.903-17_903-16delinsGT c.-544+28920_-544+28921delinsGT (n.-544+28920_-544+28921delinsGT) n.918-17_918-16delinsGT n.1161-17_1161-16delinsGT n.3305-17_3305-16delinsGT c.744-5273_744-5272delinsGT (n.744-5273_744-5272delinsGT) c.843-17_843-16delinsGT (n.843-17_843-16delinsGT) c.882-17_882-16delinsGT (n.882-17_882-16delinsGT) c.783-17_783-16delinsGT (n.783-17_783-16delinsGT) | |
| 11 | g.44124773T>C | CA598980714 | EXT2 | c.744-16T>C (n.744-16T>C) n.903-16T>C c.-544+28921T>C (n.-544+28921T>C) n.918-16T>C n.1161-16T>C n.3305-16T>C c.744-5272T>C (n.744-5272T>C) c.843-16T>C (n.843-16T>C) c.882-16T>C (n.882-16T>C) c.783-16T>C (n.783-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124773T>G | CA2613201506 | EXT2 | c.744-16T>G (n.744-16T>G) n.903-16T>G c.-544+28921T>G (n.-544+28921T>G) n.918-16T>G n.1161-16T>G n.3305-16T>G c.744-5272T>G (n.744-5272T>G) c.843-16T>G (n.843-16T>G) c.882-16T>G (n.882-16T>G) c.783-16T>G (n.783-16T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.44124773T= | CA1967882591 | EXT2 | c.744-16T= (n.744-16T=) n.903-16T= c.-544+28921T= (n.-544+28921T=) n.918-16T= n.1161-16T= n.3305-16T= c.744-5272T= (n.744-5272T=) c.843-16T= (n.843-16T=) c.882-16T= (n.882-16T=) c.783-16T= (n.783-16T=) | |
| 11 | g.44124779dup | CA598980713 | EXT2 | c.744-10dup (n.744-10dup) n.903-10dup c.-544+28927dup (n.-544+28927dup) n.918-10dup n.1161-10dup n.3305-10dup c.744-5266dup (n.744-5266dup) c.843-10dup (n.843-10dup) c.882-10dup (n.882-10dup) c.783-10dup (n.783-10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124779del | CA1967882592 | EXT2 | c.744-10del (n.744-10del) n.903-10del c.-544+28927del (n.-544+28927del) n.918-10del n.1161-10del n.3305-10del c.744-5266del (n.744-5266del) c.843-10del (n.843-10del) c.882-10del (n.882-10del) c.783-10del (n.783-10del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44124774T>G | CA1967882594 | EXT2 | c.744-15T>G (n.744-15T>G) n.903-15T>G c.-544+28922T>G (n.-544+28922T>G) n.918-15T>G n.1161-15T>G n.3305-15T>G c.744-5271T>G (n.744-5271T>G) c.843-15T>G (n.843-15T>G) c.882-15T>G (n.882-15T>G) c.783-15T>G (n.783-15T>G) | dbSNP |
| 11 | g.44124774T= | CA1967882593 | EXT2 | c.744-15T= (n.744-15T=) n.903-15T= c.-544+28922T= (n.-544+28922T=) n.918-15T= n.1161-15T= n.3305-15T= c.744-5271T= (n.744-5271T=) c.843-15T= (n.843-15T=) c.882-15T= (n.882-15T=) c.783-15T= (n.783-15T=) | |
| 11 | g.44124775T>G | CA5954994 | EXT2 | c.744-14T>G (n.744-14T>G) n.903-14T>G c.-544+28923T>G (n.-544+28923T>G) n.918-14T>G n.1161-14T>G n.3305-14T>G c.744-5270T>G (n.744-5270T>G) c.843-14T>G (n.843-14T>G) c.882-14T>G (n.882-14T>G) c.783-14T>G (n.783-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124775T= | CA1967882595 | EXT2 | c.744-14T= (n.744-14T=) n.903-14T= c.-544+28923T= (n.-544+28923T=) n.918-14T= n.1161-14T= n.3305-14T= c.744-5270T= (n.744-5270T=) c.843-14T= (n.843-14T=) c.882-14T= (n.882-14T=) c.783-14T= (n.783-14T=) | |
| 11 | g.44124776_44124789delinsATTC | CA2695213846 | EXT2 | c.744-13_744delinsATTC n.903-13_903delinsATTC c.-544+28924_-544+28937delinsATTC (n.-544+28924_-544+28937delinsATTC) n.918-13_918delinsATTC n.1161-13_1161delinsATTC n.3305-13_3305delinsATTC c.744-5269_744-5256delinsATTC (n.744-5269_744-5256delinsATTC) c.843-13_843delinsATTC c.882-13_882delinsATTC c.783-13_783delinsATTC | |
| 11 | g.44124777T>C | CA5954995 | EXT2 | c.744-12T>C (n.744-12T>C) n.903-12T>C c.-544+28925T>C (n.-544+28925T>C) n.918-12T>C n.1161-12T>C n.3305-12T>C c.744-5268T>C (n.744-5268T>C) c.843-12T>C (n.843-12T>C) c.882-12T>C (n.882-12T>C) c.783-12T>C (n.783-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124777T= | CA1967882596 | EXT2 | c.744-12T= (n.744-12T=) n.903-12T= c.-544+28925T= (n.-544+28925T=) n.918-12T= n.1161-12T= n.3305-12T= c.744-5268T= (n.744-5268T=) c.843-12T= (n.843-12T=) c.882-12T= (n.882-12T=) c.783-12T= (n.783-12T=) | |
| 11 | g.44124778T>A | CA5954996 | EXT2 | c.744-11T>A (n.744-11T>A) n.903-11T>A c.-544+28926T>A (n.-544+28926T>A) n.918-11T>A n.1161-11T>A n.3305-11T>A c.744-5267T>A (n.744-5267T>A) c.843-11T>A (n.843-11T>A) c.882-11T>A (n.882-11T>A) c.783-11T>A (n.783-11T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124778T= | CA1967882597 | EXT2 | c.744-11T= (n.744-11T=) n.903-11T= c.-544+28926T= (n.-544+28926T=) n.918-11T= n.1161-11T= n.3305-11T= c.744-5267T= (n.744-5267T=) c.843-11T= (n.843-11T=) c.882-11T= (n.882-11T=) c.783-11T= (n.783-11T=) | |
| 11 | g.44124779T>C | CA5954998 | EXT2 | c.744-10T>C (n.744-10T>C) n.903-10T>C c.-544+28927T>C (n.-544+28927T>C) n.918-10T>C n.1161-10T>C n.3305-10T>C c.744-5266T>C (n.744-5266T>C) c.843-10T>C (n.843-10T>C) c.882-10T>C (n.882-10T>C) c.783-10T>C (n.783-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124779T>G | CA5954997 | EXT2 | c.744-10T>G (n.744-10T>G) n.903-10T>G c.-544+28927T>G (n.-544+28927T>G) n.918-10T>G n.1161-10T>G n.3305-10T>G c.744-5266T>G (n.744-5266T>G) c.843-10T>G (n.843-10T>G) c.882-10T>G (n.882-10T>G) c.783-10T>G (n.783-10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124779T= | CA1967882598 | EXT2 | c.744-10T= (n.744-10T=) n.903-10T= c.-544+28927T= (n.-544+28927T=) n.918-10T= n.1161-10T= n.3305-10T= c.744-5266T= (n.744-5266T=) c.843-10T= (n.843-10T=) c.882-10T= (n.882-10T=) c.783-10T= (n.783-10T=) | |
| 11 | g.44124780C>T | CA2613201516 | EXT2 | c.744-9C>T (n.744-9C>T) n.903-9C>T c.-544+28928C>T (n.-544+28928C>T) n.918-9C>T n.1161-9C>T n.3305-9C>T c.744-5265C>T (n.744-5265C>T) c.843-9C>T (n.843-9C>T) c.882-9C>T (n.882-9C>T) c.783-9C>T (n.783-9C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124781C>T | CA937438346 | EXT2 | c.744-8C>T (n.744-8C>T) n.903-8C>T c.-544+28929C>T (n.-544+28929C>T) n.918-8C>T n.1161-8C>T n.3305-8C>T c.744-5264C>T (n.744-5264C>T) c.843-8C>T (n.843-8C>T) c.882-8C>T (n.882-8C>T) c.783-8C>T (n.783-8C>T) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124782C>T | CA2741168919 | EXT2 | c.744-7C>T (n.744-7C>T) n.903-7C>T c.-544+28930C>T (n.-544+28930C>T) n.918-7C>T n.1161-7C>T n.3305-7C>T c.744-5263C>T (n.744-5263C>T) c.843-7C>T (n.843-7C>T) c.882-7C>T (n.882-7C>T) c.783-7C>T (n.783-7C>T) | |
| 11 | g.44124783T>A | CA5954999 | EXT2 | c.744-6T>A (n.744-6T>A) n.903-6T>A c.-544+28931T>A (n.-544+28931T>A) n.918-6T>A n.1161-6T>A n.3305-6T>A c.744-5262T>A (n.744-5262T>A) c.843-6T>A (n.843-6T>A) c.882-6T>A (n.882-6T>A) c.783-6T>A (n.783-6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124783T>C | CA598980715 | EXT2 | c.744-6T>C (n.744-6T>C) n.903-6T>C c.-544+28931T>C (n.-544+28931T>C) n.918-6T>C n.1161-6T>C n.3305-6T>C c.744-5262T>C (n.744-5262T>C) c.843-6T>C (n.843-6T>C) c.882-6T>C (n.882-6T>C) c.783-6T>C (n.783-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.44124783T= | CA1967882599 | EXT2 | c.744-6T= (n.744-6T=) n.903-6T= c.-544+28931T= (n.-544+28931T=) n.918-6T= n.1161-6T= n.3305-6T= c.744-5262T= (n.744-5262T=) c.843-6T= (n.843-6T=) c.882-6T= (n.882-6T=) c.783-6T= (n.783-6T=) | |
| 11 | g.44124784_44124786del | CA2695213847 | EXT2 | c.744-5_744-3del (n.744-5_744-3del) n.903-5_903-3del c.-544+28932_-544+28934del (n.-544+28932_-544+28934del) n.918-5_918-3del n.1161-5_1161-3del n.3305-5_3305-3del c.744-5261_744-5259del (n.744-5261_744-5259del) c.843-5_843-3del (n.843-5_843-3del) c.882-5_882-3del (n.882-5_882-3del) c.783-5_783-3del (n.783-5_783-3del) | |
| 11 | g.44124784T>C | CA2613201520 | EXT2 | c.744-5T>C (n.744-5T>C) n.903-5T>C c.-544+28932T>C (n.-544+28932T>C) n.918-5T>C n.1161-5T>C n.3305-5T>C c.744-5261T>C (n.744-5261T>C) c.843-5T>C (n.843-5T>C) c.882-5T>C (n.882-5T>C) c.783-5T>C (n.783-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44124784T>G | CA5955000 | EXT2 | c.744-5T>G (n.744-5T>G) n.903-5T>G c.-544+28932T>G (n.-544+28932T>G) n.918-5T>G n.1161-5T>G n.3305-5T>G c.744-5261T>G (n.744-5261T>G) c.843-5T>G (n.843-5T>G) c.882-5T>G (n.882-5T>G) c.783-5T>G (n.783-5T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124784T= | CA1967882600 | EXT2 | c.744-5T= (n.744-5T=) n.903-5T= c.-544+28932T= (n.-544+28932T=) n.918-5T= n.1161-5T= n.3305-5T= c.744-5261T= (n.744-5261T=) c.843-5T= (n.843-5T=) c.882-5T= (n.882-5T=) c.783-5T= (n.783-5T=) | |
| 11 | g.44124787A= | CA1967882601 | EXT2 | c.744-2A= (n.744-2A=) n.903-2A= c.-544+28935A= (n.-544+28935A=) n.918-2A= n.1161-2A= n.3305-2A= c.744-5258A= (n.744-5258A=) c.843-2A= (n.843-2A=) c.882-2A= (n.882-2A=) c.783-2A= (n.783-2A=) | |
| 11 | g.44124787A>C | CA278579 | EXT2 | c.744-2A>C (n.744-2A>C) n.903-2A>C c.-544+28935A>C (n.-544+28935A>C) n.918-2A>C n.1161-2A>C n.3305-2A>C c.744-5258A>C (n.744-5258A>C) c.843-2A>C (n.843-2A>C) c.882-2A>C (n.882-2A>C) c.783-2A>C (n.783-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44124787A>G | CA380166587 | EXT2 | c.744-2A>G (n.744-2A>G) n.903-2A>G c.-544+28935A>G (n.-544+28935A>G) n.918-2A>G n.1161-2A>G n.3305-2A>G c.744-5258A>G (n.744-5258A>G) c.843-2A>G (n.843-2A>G) c.882-2A>G (n.882-2A>G) c.783-2A>G (n.783-2A>G) | |
| 11 | g.44124787A>T | CA380166589 | EXT2 | c.744-2A>T (n.744-2A>T) n.903-2A>T c.-544+28935A>T (n.-544+28935A>T) n.918-2A>T n.1161-2A>T n.3305-2A>T c.744-5258A>T (n.744-5258A>T) c.843-2A>T (n.843-2A>T) c.882-2A>T (n.882-2A>T) c.783-2A>T (n.783-2A>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44124788G>A | CA380166593 | EXT2 | c.744-1G>A (n.744-1G>A) n.903-1G>A c.-544+28936G>A (n.-544+28936G>A) n.918-1G>A n.1161-1G>A n.3305-1G>A c.744-5257G>A (n.744-5257G>A) c.843-1G>A (n.843-1G>A) c.882-1G>A (n.882-1G>A) c.783-1G>A (n.783-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44124788G>C | CA380166596 | EXT2 | c.744-1G>C (n.744-1G>C) n.903-1G>C c.-544+28936G>C (n.-544+28936G>C) n.918-1G>C n.1161-1G>C n.3305-1G>C c.744-5257G>C (n.744-5257G>C) c.843-1G>C (n.843-1G>C) c.882-1G>C (n.882-1G>C) c.783-1G>C (n.783-1G>C) | |
| 11 | g.44124788G= | CA1967882602 | EXT2 | c.744-1G= (n.744-1G=) n.903-1G= c.-544+28936G= (n.-544+28936G=) n.918-1G= n.1161-1G= n.3305-1G= c.744-5257G= (n.744-5257G=) c.843-1G= (n.843-1G=) c.882-1G= (n.882-1G=) c.783-1G= (n.783-1G=) | |
| 11 | g.44124788G>T | CA380166597 | EXT2 | c.744-1G>T (n.744-1G>T) n.903-1G>T c.-544+28936G>T (n.-544+28936G>T) n.918-1G>T n.1161-1G>T n.3305-1G>T c.744-5257G>T (n.744-5257G>T) c.843-1G>T (n.843-1G>T) c.882-1G>T (n.882-1G>T) c.783-1G>T (n.783-1G>T) | |
| 11 | g.44124789T>A | CA473811100 | EXT2 | c.744T>A (p.Gly248=) n.903T>A c.-544+28937T>A (n.-544+28937T>A) n.918T>A n.1161T>A n.3305T>A c.744-5256T>A (n.744-5256T>A) c.843T>A (p.Gly281=) c.882T>A (p.Gly294=) c.783T>A (p.Gly261=) | |
| 11 | g.44124789T>C | CA473811102 | EXT2 | c.744T>C (p.Gly248=) n.903T>C c.-544+28937T>C (n.-544+28937T>C) n.918T>C n.1161T>C n.3305T>C c.744-5256T>C (n.744-5256T>C) c.843T>C (p.Gly281=) c.882T>C (p.Gly294=) c.783T>C (p.Gly261=) | |
| 11 | g.44124789T>G | CA473811103 | EXT2 | c.744T>G (p.Gly248=) n.903T>G c.-544+28937T>G (n.-544+28937T>G) n.918T>G n.1161T>G n.3305T>G c.744-5256T>G (n.744-5256T>G) c.843T>G (p.Gly281=) c.882T>G (p.Gly294=) c.783T>G (p.Gly261=) | |
| 11 | g.44124790C>A | CA380166600 | EXT2 | c.745C>A (p.Pro249Thr) n.904C>A c.-544+28938C>A (n.-544+28938C>A) n.919C>A n.1162C>A n.3306C>A c.744-5255C>A (n.744-5255C>A) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) | |
| 11 | g.44124790C= | CA1967882603 | EXT2 | c.745C= (p.Pro249=) n.904C= c.-544+28938C= (n.-544+28938C=) n.919C= n.1162C= n.3306C= c.744-5255C= (n.744-5255C=) c.844C= (p.Pro282=) c.883C= (p.Pro295=) c.784C= (p.Pro262=) | |
| 11 | g.44124790C>G | CA380166601 | EXT2 | c.745C>G (p.Pro249Ala) n.904C>G c.-544+28938C>G (n.-544+28938C>G) n.919C>G n.1162C>G n.3306C>G c.744-5255C>G (n.744-5255C>G) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) | |
| 11 | g.44124790C>T | CA380166603 | EXT2 | c.745C>T (p.Pro249Ser) n.904C>T c.-544+28938C>T (n.-544+28938C>T) n.919C>T n.1162C>T n.3306C>T c.744-5255C>T (n.744-5255C>T) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124791C>A | CA380166605 | EXT2 | c.746C>A (p.Pro249Gln) n.905C>A c.-544+28939C>A (n.-544+28939C>A) n.920C>A n.1163C>A n.3307C>A c.744-5254C>A (n.744-5254C>A) c.845C>A (p.Pro282Gln) c.884C>A (p.Pro295Gln) c.785C>A (p.Pro262Gln) | |
| 11 | g.44124791C>G | CA380166609 | EXT2 | c.746C>G (p.Pro249Arg) n.905C>G c.-544+28939C>G (n.-544+28939C>G) n.920C>G n.1163C>G n.3307C>G c.744-5254C>G (n.744-5254C>G) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) | |
| 11 | g.44124791C>T | CA380166615 | EXT2 | c.746C>T (p.Pro249Leu) n.905C>T c.-544+28939C>T (n.-544+28939C>T) n.920C>T n.1163C>T n.3307C>T c.744-5254C>T (n.744-5254C>T) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) | |
| 11 | g.44124792A>C | CA473811107 | EXT2 | c.747A>C (p.Pro249=) n.906A>C c.-544+28940A>C (n.-544+28940A>C) n.921A>C n.1164A>C n.3308A>C c.744-5253A>C (n.744-5253A>C) c.846A>C (p.Pro282=) c.885A>C (p.Pro295=) c.786A>C (p.Pro262=) | |
| 11 | g.44124792A>G | CA473811108 | EXT2 | c.747A>G (p.Pro249=) n.906A>G c.-544+28940A>G (n.-544+28940A>G) n.921A>G n.1164A>G n.3308A>G c.744-5253A>G (n.744-5253A>G) c.846A>G (p.Pro282=) c.885A>G (p.Pro295=) c.786A>G (p.Pro262=) | |
| 11 | g.44124792A>T | CA473811109 | EXT2 | c.747A>T (p.Pro249=) n.906A>T c.-544+28940A>T (n.-544+28940A>T) n.921A>T n.1164A>T n.3308A>T c.744-5253A>T (n.744-5253A>T) c.846A>T (p.Pro282=) c.885A>T (p.Pro295=) c.786A>T (p.Pro262=) | |
| 11 | g.44124793C>A | CA473811112 | EXT2 | c.748C>A (p.Arg250=) n.907C>A c.-544+28941C>A (n.-544+28941C>A) n.922C>A n.1165C>A n.3309C>A c.744-5252C>A (n.744-5252C>A) c.847C>A (p.Arg283=) c.886C>A (p.Arg296=) c.787C>A (p.Arg263=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124793C= | CA1967882604 | EXT2 | c.748C= (p.Arg250=) n.907C= c.-544+28941C= (n.-544+28941C=) n.922C= n.1165C= n.3309C= c.744-5252C= (n.744-5252C=) c.847C= (p.Arg283=) c.886C= (p.Arg296=) c.787C= (p.Arg263=) | |
| 11 | g.44124793C>G | CA380166617 | EXT2 | c.748C>G (p.Arg250Gly) n.907C>G c.-544+28941C>G (n.-544+28941C>G) n.922C>G n.1165C>G n.3309C>G c.744-5252C>G (n.744-5252C>G) c.847C>G (p.Arg283Gly) c.886C>G (p.Arg296Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) | |
| 11 | g.44124793C>T | CA5955001 | EXT2 | c.748C>T (p.Arg250Trp) n.907C>T c.-544+28941C>T (n.-544+28941C>T) n.922C>T n.1165C>T n.3309C>T c.744-5252C>T (n.744-5252C>T) c.847C>T (p.Arg283Trp) c.886C>T (p.Arg296Trp) c.787C>T (p.Arg263Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124794G>A | CA5955002 | EXT2 | c.749G>A (p.Arg250Gln) n.908G>A c.-544+28942G>A (n.-544+28942G>A) n.923G>A n.1166G>A n.3310G>A c.744-5251G>A (n.744-5251G>A) c.848G>A (p.Arg283Gln) c.887G>A (p.Arg296Gln) c.788G>A (p.Arg263Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124794G>C | CA380166624 | EXT2 | c.749G>C (p.Arg250Pro) n.908G>C c.-544+28942G>C (n.-544+28942G>C) n.923G>C n.1166G>C n.3310G>C c.744-5251G>C (n.744-5251G>C) c.848G>C (p.Arg283Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) | |
| 11 | g.44124794G= | CA1967882605 | EXT2 | c.749G= (p.Arg250=) n.908G= c.-544+28942G= (n.-544+28942G=) n.923G= n.1166G= n.3310G= c.744-5251G= (n.744-5251G=) c.848G= (p.Arg283=) c.887G= (p.Arg296=) c.788G= (p.Arg263=) | |
| 11 | g.44124794G>T | CA380166626 | EXT2 | c.749G>T (p.Arg250Leu) n.908G>T c.-544+28942G>T (n.-544+28942G>T) n.923G>T n.1166G>T n.3310G>T c.744-5251G>T (n.744-5251G>T) c.848G>T (p.Arg283Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) | |
| 11 | g.44124795del | CA2573146316 | EXT2 | c.750del (p.Gln251AsnfsTer19) n.909del c.-544+28943del (n.-544+28943del) n.924del n.1167del n.3311del c.744-5250del (n.744-5250del) c.849del (p.Gln284AsnfsTer19) c.888del (p.Gln297AsnfsTer19) c.789del (p.Gln264AsnfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44124795G>A | CA473811115 | EXT2 | c.750G>A (p.Arg250=) n.909G>A c.-544+28943G>A (n.-544+28943G>A) n.924G>A n.1167G>A n.3311G>A c.744-5250G>A (n.744-5250G>A) c.849G>A (p.Arg283=) c.888G>A (p.Arg296=) c.789G>A (p.Arg263=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124795G>C | CA473811116 | EXT2 | c.750G>C (p.Arg250=) n.909G>C c.-544+28943G>C (n.-544+28943G>C) n.924G>C n.1167G>C n.3311G>C c.744-5250G>C (n.744-5250G>C) c.849G>C (p.Arg283=) c.888G>C (p.Arg296=) c.789G>C (p.Arg263=) | dbSNP |
| 11 | g.44124795G= | CA1967882606 | EXT2 | c.750G= (p.Arg250=) n.909G= c.-544+28943G= (n.-544+28943G=) n.924G= n.1167G= n.3311G= c.744-5250G= (n.744-5250G=) c.849G= (p.Arg283=) c.888G= (p.Arg296=) c.789G= (p.Arg263=) | |
| 11 | g.44124795G>T | CA473811117 | EXT2 | c.750G>T (p.Arg250=) n.909G>T c.-544+28943G>T (n.-544+28943G>T) n.924G>T n.1167G>T n.3311G>T c.744-5250G>T (n.744-5250G>T) c.849G>T (p.Arg283=) c.888G>T (p.Arg296=) c.789G>T (p.Arg263=) | |
| 11 | g.44124796C>A | CA380166627 | EXT2 | c.751C>A (p.Gln251Lys) n.910C>A c.-544+28944C>A (n.-544+28944C>A) n.925C>A n.1168C>A n.3312C>A c.744-5249C>A (n.744-5249C>A) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) | |
| 11 | g.44124796C>G | CA380166628 | EXT2 | c.751C>G (p.Gln251Glu) n.910C>G c.-544+28944C>G (n.-544+28944C>G) n.925C>G n.1168C>G n.3312C>G c.744-5249C>G (n.744-5249C>G) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) | |
| 11 | g.44124796C>T | CA380166629 | EXT2 | c.751C>T (p.Gln251Ter) n.910C>T c.-544+28944C>T (n.-544+28944C>T) n.925C>T n.1168C>T n.3312C>T c.744-5249C>T (n.744-5249C>T) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) | |
| 11 | g.44124797A>C | CA380166631 | EXT2 | c.752A>C (p.Gln251Pro) n.911A>C c.-544+28945A>C (n.-544+28945A>C) n.926A>C n.1169A>C n.3313A>C c.744-5248A>C (n.744-5248A>C) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) | |
| 11 | g.44124797A>G | CA380166634 | EXT2 | c.752A>G (p.Gln251Arg) n.911A>G c.-544+28945A>G (n.-544+28945A>G) n.926A>G n.1169A>G n.3313A>G c.744-5248A>G (n.744-5248A>G) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) | |
| 11 | g.44124797A>T | CA380166637 | EXT2 | c.752A>T (p.Gln251Leu) n.911A>T c.-544+28945A>T (n.-544+28945A>T) n.926A>T n.1169A>T n.3313A>T c.744-5248A>T (n.744-5248A>T) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) | |
| 11 | g.44124798A= | CA1967882607 | EXT2 | c.753A= (p.Gln251=) n.912A= c.-544+28946A= (n.-544+28946A=) n.927A= n.1170A= n.3314A= c.744-5247A= (n.744-5247A=) c.852A= (p.Gln284=) c.891A= (p.Gln297=) c.792A= (p.Gln264=) | |
| 11 | g.44124798A>C | CA380166642 | EXT2 | c.753A>C (p.Gln251His) n.912A>C c.-544+28946A>C (n.-544+28946A>C) n.927A>C n.1170A>C n.3314A>C c.744-5247A>C (n.744-5247A>C) c.852A>C (p.Gln284His) c.891A>C (p.Gln297His) c.792A>C (p.Gln264His) | |
| 11 | g.44124798A>G | CA473811120 | EXT2 | c.753A>G (p.Gln251=) n.912A>G c.-544+28946A>G (n.-544+28946A>G) n.927A>G n.1170A>G n.3314A>G c.744-5247A>G (n.744-5247A>G) c.852A>G (p.Gln284=) c.891A>G (p.Gln297=) c.792A>G (p.Gln264=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124798A>T | CA380166644 | EXT2 | c.753A>T (p.Gln251His) n.912A>T c.-544+28946A>T (n.-544+28946A>T) n.927A>T n.1170A>T n.3314A>T c.744-5247A>T (n.744-5247A>T) c.852A>T (p.Gln284His) c.891A>T (p.Gln297His) c.792A>T (p.Gln264His) | |
| 11 | g.44124799T>A | CA380166646 | EXT2 | c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.913T>A c.-544+28947T>A (n.-544+28947T>A) n.928T>A n.1171T>A n.3315T>A c.744-5246T>A (n.744-5246T>A) c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.793T>A (p.Tyr265Asn) | |
| 11 | g.44124799T>C | CA380166648 | EXT2 | c.754T>C (p.Tyr252His) n.913T>C c.-544+28947T>C (n.-544+28947T>C) n.928T>C n.1171T>C n.3315T>C c.744-5246T>C (n.744-5246T>C) c.853T>C (p.Tyr285His) c.892T>C (p.Tyr298His) c.793T>C (p.Tyr265His) | |
| 11 | g.44124799T>G | CA380166651 | EXT2 | c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.913T>G c.-544+28947T>G (n.-544+28947T>G) n.928T>G n.1171T>G n.3315T>G c.744-5246T>G (n.744-5246T>G) c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.793T>G (p.Tyr265Asp) | |
| 11 | g.44124800A>C | CA380166660 | EXT2 | c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.914A>C c.-544+28948A>C (n.-544+28948A>C) n.929A>C n.1172A>C n.3316A>C c.744-5245A>C (n.744-5245A>C) c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124800A>G | CA380166658 | EXT2 | c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.914A>G c.-544+28948A>G (n.-544+28948A>G) n.929A>G n.1172A>G n.3316A>G c.744-5245A>G (n.744-5245A>G) c.854A>G (p.Tyr285Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.44124800A>T | CA380166654 | EXT2 | c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.914A>T c.-544+28948A>T (n.-544+28948A>T) n.929A>T n.1172A>T n.3316A>T c.744-5245A>T (n.744-5245A>T) c.854A>T (p.Tyr285Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) | |
| 11 | g.44124801C>A | CA380166665 | EXT2 | c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.915C>A c.-544+28949C>A (n.-544+28949C>A) n.930C>A n.1173C>A n.3317C>A c.744-5244C>A (n.744-5244C>A) c.855C>A (p.Tyr285Ter) c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.795C>A (p.Tyr265Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44124801C= | CA1967882608 | EXT2 | c.756C= (p.Tyr252=) n.915C= c.-544+28949C= (n.-544+28949C=) n.930C= n.1173C= n.3317C= c.744-5244C= (n.744-5244C=) c.855C= (p.Tyr285=) c.894C= (p.Tyr298=) c.795C= (p.Tyr265=) | |
| 11 | g.44124801C>G | CA380166667 | EXT2 | c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.915C>G c.-544+28949C>G (n.-544+28949C>G) n.930C>G n.1173C>G n.3317C>G c.744-5244C>G (n.744-5244C>G) c.855C>G (p.Tyr285Ter) c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.795C>G (p.Tyr265Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.44124801C>T | CA473811125 | EXT2 | c.756C>T (p.Tyr252=) n.915C>T c.-544+28949C>T (n.-544+28949C>T) n.930C>T n.1173C>T n.3317C>T c.744-5244C>T (n.744-5244C>T) c.855C>T (p.Tyr285=) c.894C>T (p.Tyr298=) c.795C>T (p.Tyr265=) | |
| 11 | g.44124802T>A | CA380166676 | EXT2 | c.757T>A (p.Phe253Ile) n.916T>A c.-544+28950T>A (n.-544+28950T>A) n.931T>A n.1174T>A n.3318T>A c.744-5243T>A (n.744-5243T>A) c.856T>A (p.Phe286Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) c.796T>A (p.Phe266Ile) | |
| 11 | g.44124802T>C | CA5955003 | EXT2 | c.757T>C (p.Phe253Leu) n.916T>C c.-544+28950T>C (n.-544+28950T>C) n.931T>C n.1174T>C n.3318T>C c.744-5243T>C (n.744-5243T>C) c.856T>C (p.Phe286Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) c.796T>C (p.Phe266Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124802T>G | CA380166690 | EXT2 | c.757T>G (p.Phe253Val) n.916T>G c.-544+28950T>G (n.-544+28950T>G) n.931T>G n.1174T>G n.3318T>G c.744-5243T>G (n.744-5243T>G) c.856T>G (p.Phe286Val) c.895T>G (p.Phe299Val) c.796T>G (p.Phe266Val) | |
| 11 | g.44124802T= | CA1967882609 | EXT2 | c.757T= (p.Phe253=) n.916T= c.-544+28950T= (n.-544+28950T=) n.931T= n.1174T= n.3318T= c.744-5243T= (n.744-5243T=) c.856T= (p.Phe286=) c.895T= (p.Phe299=) c.796T= (p.Phe266=) | |
| 11 | g.44124803T>A | CA5955004 | EXT2 | c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.917T>A c.-544+28951T>A (n.-544+28951T>A) n.932T>A n.1175T>A n.3319T>A c.744-5242T>A (n.744-5242T>A) c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.797T>A (p.Phe266Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124803T>C | CA380166707 | EXT2 | c.758T>C (p.Phe253Ser) n.917T>C c.-544+28951T>C (n.-544+28951T>C) n.932T>C n.1175T>C n.3319T>C c.744-5242T>C (n.744-5242T>C) c.857T>C (p.Phe286Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) c.797T>C (p.Phe266Ser) | |
| 11 | g.44124803T>G | CA380166711 | EXT2 | c.758T>G (p.Phe253Cys) n.917T>G c.-544+28951T>G (n.-544+28951T>G) n.932T>G n.1175T>G n.3319T>G c.744-5242T>G (n.744-5242T>G) c.857T>G (p.Phe286Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) c.797T>G (p.Phe266Cys) | |
| 11 | g.44124803T= | CA1967882610 | EXT2 | c.758T= (p.Phe253=) n.917T= c.-544+28951T= (n.-544+28951T=) n.932T= n.1175T= n.3319T= c.744-5242T= (n.744-5242T=) c.857T= (p.Phe286=) c.896T= (p.Phe299=) c.797T= (p.Phe266=) | |
| 11 | g.44124804C>A | CA380166719 | EXT2 | c.759C>A (p.Phe253Leu) n.918C>A c.-544+28952C>A (n.-544+28952C>A) n.933C>A n.1176C>A n.3320C>A c.744-5241C>A (n.744-5241C>A) c.858C>A (p.Phe286Leu) c.897C>A (p.Phe299Leu) c.798C>A (p.Phe266Leu) | |
| 11 | g.44124804C= | CA1967882611 | EXT2 | c.759C= (p.Phe253=) n.918C= c.-544+28952C= (n.-544+28952C=) n.933C= n.1176C= n.3320C= c.744-5241C= (n.744-5241C=) c.858C= (p.Phe286=) c.897C= (p.Phe299=) c.798C= (p.Phe266=) | |
| 11 | g.44124804C>G | CA380166721 | EXT2 | c.759C>G (p.Phe253Leu) n.918C>G c.-544+28952C>G (n.-544+28952C>G) n.933C>G n.1176C>G n.3320C>G c.744-5241C>G (n.744-5241C>G) c.858C>G (p.Phe286Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.798C>G (p.Phe266Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124804C>T | CA473811127 | EXT2 | c.759C>T (p.Phe253=) n.918C>T c.-544+28952C>T (n.-544+28952C>T) n.933C>T n.1176C>T n.3320C>T c.744-5241C>T (n.744-5241C>T) c.858C>T (p.Phe286=) c.897C>T (p.Phe299=) c.798C>T (p.Phe266=) | dbSNP |
| 11 | g.44124805del | CA2695213848 | EXT2 | c.760del (p.Leu254SerfsTer16) n.919del c.-544+28953del (n.-544+28953del) n.934del n.1177del n.3321del c.744-5240del (n.744-5240del) c.859del (p.Leu287SerfsTer16) c.898del (p.Leu300SerfsTer16) c.799del (p.Leu267SerfsTer16) | |
| 11 | g.44124805C>A | CA380166723 | EXT2 | c.760C>A (p.Leu254Ile) n.919C>A c.-544+28953C>A (n.-544+28953C>A) n.934C>A n.1177C>A n.3321C>A c.744-5240C>A (n.744-5240C>A) c.859C>A (p.Leu287Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) | |
| 11 | g.44124805C= | CA1967882612 | EXT2 | c.760C= (p.Leu254=) n.919C= c.-544+28953C= (n.-544+28953C=) n.934C= n.1177C= n.3321C= c.744-5240C= (n.744-5240C=) c.859C= (p.Leu287=) c.898C= (p.Leu300=) c.799C= (p.Leu267=) | |
| 11 | g.44124805C>G | CA380166732 | EXT2 | c.760C>G (p.Leu254Val) n.919C>G c.-544+28953C>G (n.-544+28953C>G) n.934C>G n.1177C>G n.3321C>G c.744-5240C>G (n.744-5240C>G) c.859C>G (p.Leu287Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.799C>G (p.Leu267Val) | |
| 11 | g.44124805C>T | CA5955005 | EXT2 | c.760C>T (p.Leu254Phe) n.919C>T c.-544+28953C>T (n.-544+28953C>T) n.934C>T n.1177C>T n.3321C>T c.744-5240C>T (n.744-5240C>T) c.859C>T (p.Leu287Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.799C>T (p.Leu267Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124806T>A | CA380166757 | EXT2 | c.761T>A (p.Leu254His) n.920T>A c.-544+28954T>A (n.-544+28954T>A) n.935T>A n.1178T>A n.3322T>A c.744-5239T>A (n.744-5239T>A) c.860T>A (p.Leu287His) c.899T>A (p.Leu300His) c.800T>A (p.Leu267His) | |
| 11 | g.44124806T>C | CA380166741 | EXT2 | c.761T>C (p.Leu254Pro) n.920T>C c.-544+28954T>C (n.-544+28954T>C) n.935T>C n.1178T>C n.3322T>C c.744-5239T>C (n.744-5239T>C) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) | |
| 11 | g.44124806T>G | CA380166738 | EXT2 | c.761T>G (p.Leu254Arg) n.920T>G c.-544+28954T>G (n.-544+28954T>G) n.935T>G n.1178T>G n.3322T>G c.744-5239T>G (n.744-5239T>G) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) | |
| 11 | g.44124807C>A | CA473811130 | EXT2 | c.762C>A (p.Leu254=) n.921C>A c.-544+28955C>A (n.-544+28955C>A) n.936C>A n.1179C>A n.3323C>A c.744-5238C>A (n.744-5238C>A) c.861C>A (p.Leu287=) c.900C>A (p.Leu300=) c.801C>A (p.Leu267=) | |
| 11 | g.44124807C>G | CA473811131 | EXT2 | c.762C>G (p.Leu254=) n.921C>G c.-544+28955C>G (n.-544+28955C>G) n.936C>G n.1179C>G n.3323C>G c.744-5238C>G (n.744-5238C>G) c.861C>G (p.Leu287=) c.900C>G (p.Leu300=) c.801C>G (p.Leu267=) | |
| 11 | g.44124807C>T | CA473811132 | EXT2 | c.762C>T (p.Leu254=) n.921C>T c.-544+28955C>T (n.-544+28955C>T) n.936C>T n.1179C>T n.3323C>T c.744-5238C>T (n.744-5238C>T) c.861C>T (p.Leu287=) c.900C>T (p.Leu300=) c.801C>T (p.Leu267=) | |
| 11 | g.44124808C>A | CA380166760 | EXT2 | c.763C>A (p.Leu255Met) n.922C>A c.-544+28956C>A (n.-544+28956C>A) n.937C>A n.1180C>A n.3324C>A c.744-5237C>A (n.744-5237C>A) c.862C>A (p.Leu288Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.802C>A (p.Leu268Met) | |
| 11 | g.44124808C>G | CA380166769 | EXT2 | c.763C>G (p.Leu255Val) n.922C>G c.-544+28956C>G (n.-544+28956C>G) n.937C>G n.1180C>G n.3324C>G c.744-5237C>G (n.744-5237C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.802C>G (p.Leu268Val) | |
| 11 | g.44124808C>T | CA473811133 | EXT2 | c.763C>T (p.Leu255=) n.922C>T c.-544+28956C>T (n.-544+28956C>T) n.937C>T n.1180C>T n.3324C>T c.744-5237C>T (n.744-5237C>T) c.862C>T (p.Leu288=) c.901C>T (p.Leu301=) c.802C>T (p.Leu268=) | dbSNP |
| 11 | g.44124809T>A | CA380166775 | EXT2 | c.764T>A (p.Leu255Gln) n.923T>A c.-544+28957T>A (n.-544+28957T>A) n.938T>A n.1181T>A n.3325T>A c.744-5236T>A (n.744-5236T>A) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) | |
| 11 | g.44124809T>C | CA380166777 | EXT2 | c.764T>C (p.Leu255Pro) n.923T>C c.-544+28957T>C (n.-544+28957T>C) n.938T>C n.1181T>C n.3325T>C c.744-5236T>C (n.744-5236T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) | |
| 11 | g.44124809T>G | CA380166780 | EXT2 | c.764T>G (p.Leu255Arg) n.923T>G c.-544+28957T>G (n.-544+28957T>G) n.938T>G n.1181T>G n.3325T>G c.744-5236T>G (n.744-5236T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) | |
| 11 | g.44124810G>A | CA473811134 | EXT2 | c.765G>A (p.Leu255=) n.924G>A c.-544+28958G>A (n.-544+28958G>A) n.939G>A n.1182G>A n.3326G>A c.744-5235G>A (n.744-5235G>A) c.864G>A (p.Leu288=) c.903G>A (p.Leu301=) c.804G>A (p.Leu268=) | |
| 11 | g.44124810G>C | CA473811135 | EXT2 | c.765G>C (p.Leu255=) n.924G>C c.-544+28958G>C (n.-544+28958G>C) n.939G>C n.1182G>C n.3326G>C c.744-5235G>C (n.744-5235G>C) c.864G>C (p.Leu288=) c.903G>C (p.Leu301=) c.804G>C (p.Leu268=) | |
| 11 | g.44124810G>T | CA473811136 | EXT2 | c.765G>T (p.Leu255=) n.924G>T c.-544+28958G>T (n.-544+28958G>T) n.939G>T n.1182G>T n.3326G>T c.744-5235G>T (n.744-5235G>T) c.864G>T (p.Leu288=) c.903G>T (p.Leu301=) c.804G>T (p.Leu268=) | |
| 11 | g.44124811T>A | CA380166784 | EXT2 | c.766T>A (p.Ser256Thr) n.925T>A c.-544+28959T>A (n.-544+28959T>A) n.940T>A n.1183T>A n.3327T>A c.744-5234T>A (n.744-5234T>A) c.865T>A (p.Ser289Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) | |
| 11 | g.44124811T>C | CA380166787 | EXT2 | c.766T>C (p.Ser256Pro) n.925T>C c.-544+28959T>C (n.-544+28959T>C) n.940T>C n.1183T>C n.3327T>C c.744-5234T>C (n.744-5234T>C) c.865T>C (p.Ser289Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) | |
| 11 | g.44124811T>G | CA380166789 | EXT2 | c.766T>G (p.Ser256Ala) n.925T>G c.-544+28959T>G (n.-544+28959T>G) n.940T>G n.1183T>G n.3327T>G c.744-5234T>G (n.744-5234T>G) c.865T>G (p.Ser289Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) | |
| 11 | g.44124812C>A | CA380166801 | EXT2 | c.767C>A (p.Ser256Ter) n.926C>A c.-544+28960C>A (n.-544+28960C>A) n.941C>A n.1184C>A n.3328C>A c.744-5233C>A (n.744-5233C>A) c.866C>A (p.Ser289Ter) c.905C>A (p.Ser302Ter) c.806C>A (p.Ser269Ter) | ClinVar |
| 11 | g.44124812C>G | CA380166804 | EXT2 | c.767C>G (p.Ser256Ter) n.926C>G c.-544+28960C>G (n.-544+28960C>G) n.941C>G n.1184C>G n.3328C>G c.744-5233C>G (n.744-5233C>G) c.866C>G (p.Ser289Ter) c.905C>G (p.Ser302Ter) c.806C>G (p.Ser269Ter) | |
| 11 | g.44124812C>T | CA380166808 | EXT2 | c.767C>T (p.Ser256Leu) n.926C>T c.-544+28960C>T (n.-544+28960C>T) n.941C>T n.1184C>T n.3328C>T c.744-5233C>T (n.744-5233C>T) c.866C>T (p.Ser289Leu) c.905C>T (p.Ser302Leu) c.806C>T (p.Ser269Leu) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44124813A= | CA1967882613 | EXT2 | c.768A= (p.Ser256=) n.927A= c.-544+28961A= (n.-544+28961A=) n.942A= n.1185A= n.3329A= c.744-5232A= (n.744-5232A=) c.867A= (p.Ser289=) c.906A= (p.Ser302=) c.807A= (p.Ser269=) | |
| 11 | g.44124813A>C | CA473811140 | EXT2 | c.768A>C (p.Ser256=) n.927A>C c.-544+28961A>C (n.-544+28961A>C) n.942A>C n.1185A>C n.3329A>C c.744-5232A>C (n.744-5232A>C) c.867A>C (p.Ser289=) c.906A>C (p.Ser302=) c.807A>C (p.Ser269=) | |
| 11 | g.44124813A>G | CA473811141 | EXT2 | c.768A>G (p.Ser256=) n.927A>G c.-544+28961A>G (n.-544+28961A>G) n.942A>G n.1185A>G n.3329A>G c.744-5232A>G (n.744-5232A>G) c.867A>G (p.Ser289=) c.906A>G (p.Ser302=) c.807A>G (p.Ser269=) | dbSNP |
| 11 | g.44124813A>T | CA473811142 | EXT2 | c.768A>T (p.Ser256=) n.927A>T c.-544+28961A>T (n.-544+28961A>T) n.942A>T n.1185A>T n.3329A>T c.744-5232A>T (n.744-5232A>T) c.867A>T (p.Ser289=) c.906A>T (p.Ser302=) c.807A>T (p.Ser269=) |