| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.44124596A>G | CA1967882533 | EXT2 | c.744-193A>G (n.744-193A>G) n.903-193A>G c.-544+28744A>G (n.-544+28744A>G) n.918-193A>G n.1161-193A>G n.3305-193A>G c.744-5449A>G (n.744-5449A>G) c.843-193A>G (n.843-193A>G) c.882-193A>G (n.882-193A>G) c.783-193A>G (n.783-193A>G) | dbSNP |
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| 11 | g.44124598C= | CA1967882534 | EXT2 | c.744-191C= (n.744-191C=) n.903-191C= c.-544+28746C= (n.-544+28746C=) n.918-191C= n.1161-191C= n.3305-191C= c.744-5447C= (n.744-5447C=) c.843-191C= (n.843-191C=) c.882-191C= (n.882-191C=) c.783-191C= (n.783-191C=) | |
| 11 | g.44124598C>T | CA221467779 | EXT2 | c.744-191C>T (n.744-191C>T) n.903-191C>T c.-544+28746C>T (n.-544+28746C>T) n.918-191C>T n.1161-191C>T n.3305-191C>T c.744-5447C>T (n.744-5447C>T) c.843-191C>T (n.843-191C>T) c.882-191C>T (n.882-191C>T) c.783-191C>T (n.783-191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124600T>C | CA676708043 | EXT2 | c.744-189T>C (n.744-189T>C) n.903-189T>C c.-544+28748T>C (n.-544+28748T>C) n.918-189T>C n.1161-189T>C n.3305-189T>C c.744-5445T>C (n.744-5445T>C) c.843-189T>C (n.843-189T>C) c.882-189T>C (n.882-189T>C) c.783-189T>C (n.783-189T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124601A>G | CA221467780 | EXT2 | c.744-188A>G (n.744-188A>G) n.903-188A>G c.-544+28749A>G (n.-544+28749A>G) n.918-188A>G n.1161-188A>G n.3305-188A>G c.744-5444A>G (n.744-5444A>G) c.843-188A>G (n.843-188A>G) c.882-188A>G (n.882-188A>G) c.783-188A>G (n.783-188A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124607C>T | CA937438286 | EXT2 | c.744-182C>T (n.744-182C>T) n.903-182C>T c.-544+28755C>T (n.-544+28755C>T) n.918-182C>T n.1161-182C>T n.3305-182C>T c.744-5438C>T (n.744-5438C>T) c.843-182C>T (n.843-182C>T) c.882-182C>T (n.882-182C>T) c.783-182C>T (n.783-182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124609T= | CA1967882538 | EXT2 | c.744-180T= (n.744-180T=) n.903-180T= c.-544+28757T= (n.-544+28757T=) n.918-180T= n.1161-180T= n.3305-180T= c.744-5436T= (n.744-5436T=) c.843-180T= (n.843-180T=) c.882-180T= (n.882-180T=) c.783-180T= (n.783-180T=) | |
| 11 | g.44124612T>C | CA221467782 | EXT2 | c.744-177T>C (n.744-177T>C) n.903-177T>C c.-544+28760T>C (n.-544+28760T>C) n.918-177T>C n.1161-177T>C n.3305-177T>C c.744-5433T>C (n.744-5433T>C) c.843-177T>C (n.843-177T>C) c.882-177T>C (n.882-177T>C) c.783-177T>C (n.783-177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124612T= | CA1967882539 | EXT2 | c.744-177T= (n.744-177T=) n.903-177T= c.-544+28760T= (n.-544+28760T=) n.918-177T= n.1161-177T= n.3305-177T= c.744-5433T= (n.744-5433T=) c.843-177T= (n.843-177T=) c.882-177T= (n.882-177T=) c.783-177T= (n.783-177T=) | |
| 11 | g.44124616A= | CA1967882540 | EXT2 | c.744-173A= (n.744-173A=) n.903-173A= c.-544+28764A= (n.-544+28764A=) n.918-173A= n.1161-173A= n.3305-173A= c.744-5429A= (n.744-5429A=) c.843-173A= (n.843-173A=) c.882-173A= (n.882-173A=) c.783-173A= (n.783-173A=) | |
| 11 | g.44124616A>G | CA221467783 | EXT2 | c.744-173A>G (n.744-173A>G) n.903-173A>G c.-544+28764A>G (n.-544+28764A>G) n.918-173A>G n.1161-173A>G n.3305-173A>G c.744-5429A>G (n.744-5429A>G) c.843-173A>G (n.843-173A>G) c.882-173A>G (n.882-173A>G) c.783-173A>G (n.783-173A>G) | dbSNP |
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| 11 | g.44124623_44124627del | CA937438289 | EXT2 | c.744-166_744-162del (n.744-166_744-162del) n.903-166_903-162del c.-544+28771_-544+28775del (n.-544+28771_-544+28775del) n.918-166_918-162del n.1161-166_1161-162del n.3305-166_3305-162del c.744-5422_744-5418del (n.744-5422_744-5418del) c.843-166_843-162del (n.843-166_843-162del) c.882-166_882-162del (n.882-166_882-162del) c.783-166_783-162del (n.783-166_783-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124620T= | CA1967882543 | EXT2 | c.744-169T= (n.744-169T=) n.903-169T= c.-544+28768T= (n.-544+28768T=) n.918-169T= n.1161-169T= n.3305-169T= c.744-5425T= (n.744-5425T=) c.843-169T= (n.843-169T=) c.882-169T= (n.882-169T=) c.783-169T= (n.783-169T=) | |
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| 11 | g.44124633A>G | CA221467787 | EXT2 | c.744-156A>G (n.744-156A>G) n.903-156A>G c.-544+28781A>G (n.-544+28781A>G) n.918-156A>G n.1161-156A>G n.3305-156A>G c.744-5412A>G (n.744-5412A>G) c.843-156A>G (n.843-156A>G) c.882-156A>G (n.882-156A>G) c.783-156A>G (n.783-156A>G) | dbSNP |
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| 11 | g.44124635A>G | CA1967882551 | EXT2 | c.744-154A>G (n.744-154A>G) n.903-154A>G c.-544+28783A>G (n.-544+28783A>G) n.918-154A>G n.1161-154A>G n.3305-154A>G c.744-5410A>G (n.744-5410A>G) c.843-154A>G (n.843-154A>G) c.882-154A>G (n.882-154A>G) c.783-154A>G (n.783-154A>G) | dbSNP |
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| 11 | g.44124641T>C | CA2613201339 | EXT2 | c.744-148T>C (n.744-148T>C) n.903-148T>C c.-544+28789T>C (n.-544+28789T>C) n.918-148T>C n.1161-148T>C n.3305-148T>C c.744-5404T>C (n.744-5404T>C) c.843-148T>C (n.843-148T>C) c.882-148T>C (n.882-148T>C) c.783-148T>C (n.783-148T>C) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124644T>C | CA2613201341 | EXT2 | c.744-145T>C (n.744-145T>C) n.903-145T>C c.-544+28792T>C (n.-544+28792T>C) n.918-145T>C n.1161-145T>C n.3305-145T>C c.744-5401T>C (n.744-5401T>C) c.843-145T>C (n.843-145T>C) c.882-145T>C (n.882-145T>C) c.783-145T>C (n.783-145T>C) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124645A>G | CA221467788 | EXT2 | c.744-144A>G (n.744-144A>G) n.903-144A>G c.-544+28793A>G (n.-544+28793A>G) n.918-144A>G n.1161-144A>G n.3305-144A>G c.744-5400A>G (n.744-5400A>G) c.843-144A>G (n.843-144A>G) c.882-144A>G (n.882-144A>G) c.783-144A>G (n.783-144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124646C>T | CA2613201342 | EXT2 | c.744-143C>T (n.744-143C>T) n.903-143C>T c.-544+28794C>T (n.-544+28794C>T) n.918-143C>T n.1161-143C>T n.3305-143C>T c.744-5399C>T (n.744-5399C>T) c.843-143C>T (n.843-143C>T) c.882-143C>T (n.882-143C>T) c.783-143C>T (n.783-143C>T) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124648A>G | CA676708062 | EXT2 | c.744-141A>G (n.744-141A>G) n.903-141A>G c.-544+28796A>G (n.-544+28796A>G) n.918-141A>G n.1161-141A>G n.3305-141A>G c.744-5397A>G (n.744-5397A>G) c.843-141A>G (n.843-141A>G) c.882-141A>G (n.882-141A>G) c.783-141A>G (n.783-141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124655A>G | CA1967882558 | EXT2 | c.744-134A>G (n.744-134A>G) n.903-134A>G c.-544+28803A>G (n.-544+28803A>G) n.918-134A>G n.1161-134A>G n.3305-134A>G c.744-5390A>G (n.744-5390A>G) c.843-134A>G (n.843-134A>G) c.882-134A>G (n.882-134A>G) c.783-134A>G (n.783-134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124667del | CA2613201359 | EXT2 | c.744-122del (n.744-122del) n.903-122del c.-544+28815del (n.-544+28815del) n.918-122del n.1161-122del n.3305-122del c.744-5378del (n.744-5378del) c.843-122del (n.843-122del) c.882-122del (n.882-122del) c.783-122del (n.783-122del) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124671G>T | CA1967882564 | EXT2 | c.744-118G>T (n.744-118G>T) n.903-118G>T c.-544+28819G>T (n.-544+28819G>T) n.918-118G>T n.1161-118G>T n.3305-118G>T c.744-5374G>T (n.744-5374G>T) c.843-118G>T (n.843-118G>T) c.882-118G>T (n.882-118G>T) c.783-118G>T (n.783-118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124676G>A | CA2613201372 | EXT2 | c.744-113G>A (n.744-113G>A) n.903-113G>A c.-544+28824G>A (n.-544+28824G>A) n.918-113G>A n.1161-113G>A n.3305-113G>A c.744-5369G>A (n.744-5369G>A) c.843-113G>A (n.843-113G>A) c.882-113G>A (n.882-113G>A) c.783-113G>A (n.783-113G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124676G>T | CA2613201373 | EXT2 | c.744-113G>T (n.744-113G>T) n.903-113G>T c.-544+28824G>T (n.-544+28824G>T) n.918-113G>T n.1161-113G>T n.3305-113G>T c.744-5369G>T (n.744-5369G>T) c.843-113G>T (n.843-113G>T) c.882-113G>T (n.882-113G>T) c.783-113G>T (n.783-113G>T) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124679G>C | CA2613201378 | EXT2 | c.744-110G>C (n.744-110G>C) n.903-110G>C c.-544+28827G>C (n.-544+28827G>C) n.918-110G>C n.1161-110G>C n.3305-110G>C c.744-5366G>C (n.744-5366G>C) c.843-110G>C (n.843-110G>C) c.882-110G>C (n.882-110G>C) c.783-110G>C (n.783-110G>C) | gnomAD v4 |
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