| 20 | g.44118613_44118614del | CA2580098214 | JPH2 | c.1180_1181del (p.Ala394GlnfsTer5)
| ClinVar |
| 20 | g.44118614G>A | CA333092 | JPH2 | c.1179C>T (p.His393=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118614G>C | CA409101879 | JPH2 | c.1179C>G (p.His393Gln)
| |
| 20 | g.44118614G= | CA2365626490 | JPH2 | c.1179C= (p.His393=)
| |
| 20 | g.44118614G>T | CA409101880 | JPH2 | c.1179C>A (p.His393Gln)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118615T>A | CA409101881 | JPH2 | c.1178A>T (p.His393Leu)
| |
| 20 | g.44118615T>C | CA409101882 | JPH2 | c.1178A>G (p.His393Arg)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118615T>G | CA409101883 | JPH2 | c.1178A>C (p.His393Pro)
| |
| 20 | g.44118616G>A | CA409101884 | JPH2 | c.1177C>T (p.His393Tyr)
| dbSNP |
| 20 | g.44118616G>C | CA409101885 | JPH2 | c.1177C>G (p.His393Asp)
| |
| 20 | g.44118616G= | CA2365626491 | JPH2 | c.1177C= (p.His393=)
| |
| 20 | g.44118616G>T | CA409101886 | JPH2 | c.1177C>A (p.His393Asn)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118617G>A | CA510571426 | JPH2 | c.1176C>T (p.Ser392=)
| gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.44118617G>C | CA409101887 | JPH2 | c.1176C>G (p.Ser392Arg)
| COSMIC |
| 20 | g.44118617G>T | CA409101888 | JPH2 | c.1176C>A (p.Ser392Arg)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118618C>A | CA409101889 | JPH2 | c.1175G>T (p.Ser392Ile)
| |
| 20 | g.44118618C= | CA2365626492 | JPH2 | c.1175G= (p.Ser392=)
| |
| 20 | g.44118618C>G | CA409101890 | JPH2 | c.1175G>C (p.Ser392Thr)
| |
| 20 | g.44118618C>T | CA9868707 | JPH2 | c.1175G>A (p.Ser392Asn)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118619T>A | CA409101891 | JPH2 | c.1174A>T (p.Ser392Cys)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118619T>C | CA409101893 | JPH2 | c.1174A>G (p.Ser392Gly)
| |
| 20 | g.44118619T>G | CA409101892 | JPH2 | c.1174A>C (p.Ser392Arg)
| |
| 20 | g.44118620T>A | CA510571427 | JPH2 | c.1173A>T (p.Thr391=)
| |
| 20 | g.44118620T>C | CA510571428 | JPH2 | c.1173A>G (p.Thr391=)
| ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.44118620T>G | CA510571429 | JPH2 | c.1173A>C (p.Thr391=)
| |
| 20 | g.44118621G>A | CA409101894 | JPH2 | c.1172C>T (p.Thr391Ile)
| gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.44118621G>C | CA409101895 | JPH2 | c.1172C>G (p.Thr391Arg)
| COSMIC |
| 20 | g.44118621G>T | CA409101896 | JPH2 | c.1172C>A (p.Thr391Lys)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118622T>A | CA409101897 | JPH2 | c.1171A>T (p.Thr391Ser)
| |
| 20 | g.44118622T>C | CA409101898 | JPH2 | c.1171A>G (p.Thr391Ala)
| ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.44118622T>G | CA409101899 | JPH2 | c.1171A>C (p.Thr391Pro)
| |
| 20 | g.44118623C>A | CA409101900 | JPH2 | c.1170G>T (p.Arg390Ser)
| |
| 20 | g.44118623C>G | CA409101901 | JPH2 | c.1170G>C (p.Arg390Ser)
| |
| 20 | g.44118623C>T | CA510571430 | JPH2 | c.1170G>A (p.Arg390=)
| |
| 20 | g.44118624del | CA2652956036 | JPH2 | c.1170del
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118624C>A | CA409101902 | JPH2 | c.1170-1G>T (n.1170-1G>T)
| |
| 20 | g.44118624C>G | CA409101903 | JPH2 | c.1170-1G>C (n.1170-1G>C)
| |
| 20 | g.44118624C>T | CA409101904 | JPH2 | c.1170-1G>A (n.1170-1G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118625T>A | CA409101907 | JPH2 | c.1170-2A>T (n.1170-2A>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118625T>C | CA409101906 | JPH2 | c.1170-2A>G (n.1170-2A>G)
| |
| 20 | g.44118625T>G | CA409101905 | JPH2 | c.1170-2A>C (n.1170-2A>C)
| |
| 20 | g.44118626A>G | CA2652956037 | JPH2 | c.1170-3T>C (n.1170-3T>C)
| ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.44118627T>C | CA2652956038 | JPH2 | c.1170-4A>G (n.1170-4A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44118628G>A | CA9868708 | JPH2 | c.1170-5C>T (n.1170-5C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118628G= | CA2365626493 | JPH2 | c.1170-5C= (n.1170-5C=)
| |
| 20 | g.44118628G>T | CA2652956039 | JPH2 | c.1170-5C>A (n.1170-5C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118629G>A | CA2365626495 | JPH2 | c.1170-6C>T (n.1170-6C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118629G= | CA2365626494 | JPH2 | c.1170-6C= (n.1170-6C=)
| |
| 20 | g.44118629G>T | CA2652956040 | JPH2 | c.1170-6C>A (n.1170-6C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118631G>A | CA635961142 | JPH2 | c.1170-8C>T (n.1170-8C>T)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.44118631G= | CA2365626496 | JPH2 | c.1170-8C= (n.1170-8C=)
| |
| 20 | g.44118631G>T | CA2652956041 | JPH2 | c.1170-8C>A (n.1170-8C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118632A>G | CA2652956042 | JPH2 | c.1170-9T>C (n.1170-9T>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118634A= | CA2365626497 | JPH2 | c.1170-11T= (n.1170-11T=)
| |
| 20 | g.44118634A>G | CA9868709 | JPH2 | c.1170-11T>C (n.1170-11T>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118636T>A | CA2652956043 | JPH2 | c.1170-13A>T (n.1170-13A>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118637G>A | CA9868710 | JPH2 | c.1170-14C>T (n.1170-14C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118637G= | CA2365626498 | JPH2 | c.1170-14C= (n.1170-14C=)
| |
| 20 | g.44118637G>T | CA2652956044 | JPH2 | c.1170-14C>A (n.1170-14C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118639G>T | CA2652956045 | JPH2 | c.1170-16C>A (n.1170-16C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118640del | CA657639347 | JPH2 | c.1170-16del (n.1170-16del)
| COSMIC |
| 20 | g.44118640G>A | CA635961145 | JPH2 | c.1170-17C>T (n.1170-17C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118640G= | CA2365626499 | JPH2 | c.1170-17C= (n.1170-17C=)
| |
| 20 | g.44118640G>T | CA635961146 | JPH2 | c.1170-17C>A (n.1170-17C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118641C>G | CA2652956046 | JPH2 | c.1170-18G>C (n.1170-18G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118641C>T | CA2652956047 | JPH2 | c.1170-18G>A (n.1170-18G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118643G>T | CA2652956048 | JPH2 | c.1170-20C>A (n.1170-20C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118644A>G | CA2652956049 | JPH2 | c.1170-21T>C (n.1170-21T>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118645A= | CA2365626500 | JPH2 | c.1170-22T= (n.1170-22T=)
| |
| 20 | g.44118645A>G | CA9868711 | JPH2 | c.1170-22T>C (n.1170-22T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118646G>T | CA2652956050 | JPH2 | c.1170-23C>A (n.1170-23C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118648C= | CA2365626501 | JPH2 | c.1170-25G= (n.1170-25G=)
| |
| 20 | g.44118648C>G | CA744698874 | JPH2 | c.1170-25G>C (n.1170-25G>C)
| dbSNP |
| 20 | g.44118649T>A | CA2652956052 | JPH2 | c.1170-26A>T (n.1170-26A>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118650_44118651del | CA2652956053 | JPH2 | c.1170-28_1170-27del (n.1170-28_1170-27del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118651A= | CA2365626502 | JPH2 | c.1170-28T= (n.1170-28T=)
| |
| 20 | g.44118651A>G | CA9868712 | JPH2 | c.1170-28T>C (n.1170-28T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118651A>T | CA2365626503 | JPH2 | c.1170-28T>A (n.1170-28T>A)
| dbSNP |
| 20 | g.44118652G>C | CA2365626505 | JPH2 | c.1170-29C>G (n.1170-29C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44118652G= | CA2365626504 | JPH2 | c.1170-29C= (n.1170-29C=)
| |
| 20 | g.44118652G>T | CA2652956054 | JPH2 | c.1170-29C>A (n.1170-29C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118653G= | CA2365626506 | JPH2 | c.1170-30C= (n.1170-30C=)
| |
| 20 | g.44118653G>T | CA635961147 | JPH2 | c.1170-30C>A (n.1170-30C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118655T>A | CA2652956055 | JPH2 | c.1170-32A>T (n.1170-32A>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118656C>A | CA2652956056 | JPH2 | c.1170-33G>T (n.1170-33G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118656C= | CA2365626507 | JPH2 | c.1170-33G= (n.1170-33G=)
| |
| 20 | g.44118656C>T | CA2365626508 | JPH2 | c.1170-33G>A (n.1170-33G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118657C>A | CA2652956057 | JPH2 | c.1170-34G>T (n.1170-34G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118657C>T | CA2652956058 | JPH2 | c.1170-34G>A (n.1170-34G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118658T>C | CA9868713 | JPH2 | c.1170-35A>G (n.1170-35A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118658T= | CA2365626509 | JPH2 | c.1170-35A= (n.1170-35A=)
| |
| 20 | g.44118659T>A | CA2593121516 | JPH2 | c.1170-36A>T (n.1170-36A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118660C>A | CA2577404031 | JPH2 | c.1170-37G>T (n.1170-37G>T)
| |
| 20 | g.44118661del | CA2652956060 | JPH2 | c.1170-37del (n.1170-37del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118660_44118661insATACACAAAGCAATGTTTTAGAGTATGAAGTGATGAGAGAGAAAAATGCA | CA2652956061 | JPH2 | c.1170-38_1170-37insTGCATTTTTCTCTCTCATCACTTCATACTCTAAAACATTGCTTTGTGTAT (n.1170-38_1170-37insTGCATTTTTCTCTCTCATCACTTCATACTCTAAAACATTGCTTTGTGTAT)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118662A>G | CA2652956062 | JPH2 | c.1170-39T>C (n.1170-39T>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118663G>A | CA2365626511 | JPH2 | c.1170-40C>T (n.1170-40C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44118663G= | CA2365626510 | JPH2 | c.1170-40C= (n.1170-40C=)
| |
| 20 | g.44118663G>T | CA2652956063 | JPH2 | c.1170-40C>A (n.1170-40C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118664A= | CA2365626512 | JPH2 | c.1170-41T= (n.1170-41T=)
| |
| 20 | g.44118664A>G | CA9868714 | JPH2 | c.1170-41T>C (n.1170-41T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118669del | CA2652956064 | JPH2 | c.1170-45del (n.1170-45del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118669C>A | CA2365626514 | JPH2 | c.1170-46G>T (n.1170-46G>T)
| dbSNP |
| 20 | g.44118669C= | CA2365626513 | JPH2 | c.1170-46G= (n.1170-46G=)
| |
| 20 | g.44118669C>G | CA2736883118 | JPH2 | c.1170-46G>C (n.1170-46G>C)
| dbSNP |
| 20 | g.44118669C>T | CA2652956065 | JPH2 | c.1170-46G>A (n.1170-46G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118670A>G | CA2577404032 | JPH2 | c.1170-47T>C (n.1170-47T>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118671G>A | CA1017794608 | JPH2 | c.1170-48C>T (n.1170-48C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118671G= | CA2365626515 | JPH2 | c.1170-48C= (n.1170-48C=)
| |
| 20 | g.44118671G>T | CA2652956066 | JPH2 | c.1170-48C>A (n.1170-48C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118672C= | CA2365626516 | JPH2 | c.1170-49G= (n.1170-49G=)
| |
| 20 | g.44118672C>G | CA635961151 | JPH2 | c.1170-49G>C (n.1170-49G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118672C>T | CA2652956067 | JPH2 | c.1170-49G>A (n.1170-49G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118673C>A | CA2652956068 | JPH2 | c.1170-50G>T (n.1170-50G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118673C= | CA2365626517 | JPH2 | c.1170-50G= (n.1170-50G=)
| |
| 20 | g.44118673C>T | CA635961153 | JPH2 | c.1170-50G>A (n.1170-50G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118675T>C | CA314643262 | JPH2 | c.1170-52A>G (n.1170-52A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118675T= | CA2365626518 | JPH2 | c.1170-52A= (n.1170-52A=)
| |
| 20 | g.44118676C>A | CA2652956069 | JPH2 | c.1170-53G>T (n.1170-53G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118677T>C | CA2365626520 | JPH2 | c.1170-54A>G (n.1170-54A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44118677T= | CA2365626519 | JPH2 | c.1170-54A= (n.1170-54A=)
| |
| 20 | g.44118678G>C | CA2652956070 | JPH2 | c.1170-55C>G (n.1170-55C>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118678G= | CA2365626521 | JPH2 | c.1170-55C= (n.1170-55C=)
| |
| 20 | g.44118678G>T | CA2652956071 | JPH2 | c.1170-55C>A (n.1170-55C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118679C>A | CA2652956072 | JPH2 | c.1170-56G>T (n.1170-56G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118679C>T | CA2577404033 | JPH2 | c.1170-56G>A (n.1170-56G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118682_44118690dup | CA1017794612 | JPH2 | c.1170-64_1170-56dup (n.1170-64_1170-56dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118680C= | CA2365626522 | JPH2 | c.1170-57G= (n.1170-57G=)
| |
| 20 | g.44118680C>T | CA744698888 | JPH2 | c.1170-57G>A (n.1170-57G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118681C>T | CA2577404034 | JPH2 | c.1170-58G>A (n.1170-58G>A)
| |
| 20 | g.44118682C= | CA2365626523 | JPH2 | c.1170-59G= (n.1170-59G=)
| |
| 20 | g.44118682C>G | CA635961154 | JPH2 | c.1170-59G>C (n.1170-59G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118682C>T | CA2577404035 | JPH2 | c.1170-59G>A (n.1170-59G>A)
| |
| 20 | g.44118683T>C | CA2652956073 | JPH2 | c.1170-60A>G (n.1170-60A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118684T>C | CA2652956074 | JPH2 | c.1170-61A>G (n.1170-61A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118685C>A | CA2652956075 | JPH2 | c.1170-62G>T (n.1170-62G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118685C= | CA2365626524 | JPH2 | c.1170-62G= (n.1170-62G=)
| |
| 20 | g.44118685C>G | CA314643264 | JPH2 | c.1170-62G>C (n.1170-62G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44118685C>T | CA2652956076 | JPH2 | c.1170-62G>A (n.1170-62G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118686T>A | CA2652956077 | JPH2 | c.1170-63A>T (n.1170-63A>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118686T>C | CA2652956078 | JPH2 | c.1170-63A>G (n.1170-63A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118687C>T | CA2652956079 | JPH2 | c.1170-64G>A (n.1170-64G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118690del | CA2577404036 | JPH2 | c.1170-64del (n.1170-64del)
| |
| 20 | g.44118688C>A | CA2652956080 | JPH2 | c.1170-65G>T (n.1170-65G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118688C>T | CA2652956081 | JPH2 | c.1170-65G>A (n.1170-65G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118689C>A | CA2577404037 | JPH2 | c.1170-66G>T (n.1170-66G>T)
| |
| 20 | g.44118690C>A | CA2577404038 | JPH2 | c.1170-67G>T (n.1170-67G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118691A>C | CA2652956082 | JPH2 | c.1170-68T>G (n.1170-68T>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118692A= | CA2365626525 | JPH2 | c.1170-69T= (n.1170-69T=)
| |
| 20 | g.44118692A>C | CA2816462938 | JPH2 | c.1170-69T>G (n.1170-69T>G)
| |
| 20 | g.44118692A>G | CA314643267 | JPH2 | c.1170-69T>C (n.1170-69T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118693C>T | CA2652956084 | JPH2 | c.1170-70G>A (n.1170-70G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118695del | CA2652956083 | JPH2 | c.1170-70del (n.1170-70del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118694C= | CA2365626526 | JPH2 | c.1170-71G= (n.1170-71G=)
| |
| 20 | g.44118694C>T | CA744698893 | JPH2 | c.1170-71G>A (n.1170-71G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118695C>A | CA2652956085 | JPH2 | c.1170-72G>T (n.1170-72G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118695C= | CA2365626527 | JPH2 | c.1170-72G= (n.1170-72G=)
| |
| 20 | g.44118695C>T | CA744698899 | JPH2 | c.1170-72G>A (n.1170-72G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44118697C>A | CA2577404039 | JPH2 | c.1170-74G>T (n.1170-74G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118697C= | CA2365626528 | JPH2 | c.1170-74G= (n.1170-74G=)
| |
| 20 | g.44118697C>T | CA2577404040 | JPH2 | c.1170-74G>A (n.1170-74G>A)
| |
| 20 | g.44118698A>C | CA2816462940 | JPH2 | c.1170-75T>G (n.1170-75T>G)
| |
| 20 | g.44118700dup | CA1017794617 | JPH2 | c.1170-75dup (n.1170-75dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118699A>G | CA2652956086 | JPH2 | c.1170-76T>C (n.1170-76T>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118701G>A | CA2577404041 | JPH2 | c.1170-78C>T (n.1170-78C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118701G>C | CA314643270 | JPH2 | c.1170-78C>G (n.1170-78C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44118701G= | CA2365626529 | JPH2 | c.1170-78C= (n.1170-78C=)
| |
| 20 | g.44118701G>T | CA2652956087 | JPH2 | c.1170-78C>A (n.1170-78C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118702A= | CA2365626530 | JPH2 | c.1170-79T= (n.1170-79T=)
| |
| 20 | g.44118702A>G | CA2365626531 | JPH2 | c.1170-79T>C (n.1170-79T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44118703G>A | CA2577404042 | JPH2 | c.1170-80C>T (n.1170-80C>T)
| |
| 20 | g.44118703G>C | CA2816462941 | JPH2 | c.1170-80C>G (n.1170-80C>G)
| |
| 20 | g.44118703G>T | CA2652956088 | JPH2 | c.1170-80C>A (n.1170-80C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118704A= | CA2365626532 | JPH2 | c.1170-81T= (n.1170-81T=)
| |
| 20 | g.44118704A>T | CA314643273 | JPH2 | c.1170-81T>A (n.1170-81T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118705C>A | CA2652956090 | JPH2 | c.1170-82G>T (n.1170-82G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118705C= | CA2365626533 | JPH2 | c.1170-82G= (n.1170-82G=)
| |
| 20 | g.44118705C>T | CA1017794622 | JPH2 | c.1170-82G>A (n.1170-82G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118706A= | CA2365626534 | JPH2 | c.1170-83T= (n.1170-83T=)
| |
| 20 | g.44118706A>G | CA314643274 | JPH2 | c.1170-83T>C (n.1170-83T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118706A>T | CA2577404043 | JPH2 | c.1170-83T>A (n.1170-83T>A)
| |
| 20 | g.44118707del | CA2569642921 | JPH2 | c.1170-84del (n.1170-84del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118707T>C | CA2577404044 | JPH2 | c.1170-84A>G (n.1170-84A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118707T>G | CA2652956092 | JPH2 | c.1170-84A>C (n.1170-84A>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118708G>A | CA314643275 | JPH2 | c.1170-85C>T (n.1170-85C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44118708G= | CA2365626535 | JPH2 | c.1170-85C= (n.1170-85C=)
| |
| 20 | g.44118708G>T | CA2652956093 | JPH2 | c.1170-85C>A (n.1170-85C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118709C>A | CA2652956094 | JPH2 | c.1170-86G>T (n.1170-86G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118709C>G | CA2652956095 | JPH2 | c.1170-86G>C (n.1170-86G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118710T>C | CA2816462942 | JPH2 | c.1170-87A>G (n.1170-87A>G)
| |
| 20 | g.44118711A>C | CA2816462943 | JPH2 | c.1170-88T>G (n.1170-88T>G)
| |
| 20 | g.44118714C>A | CA744698906 | JPH2 | c.1170-91G>T (n.1170-91G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118714C= | CA2365626536 | JPH2 | c.1170-91G= (n.1170-91G=)
| |
| 20 | g.44118714C>T | CA2365626537 | JPH2 | c.1170-91G>A (n.1170-91G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
