| 20 | g.44118420G>T | CA2577404011 | JPH2 | c.1288+85C>A (n.1288+85C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118422del | CA2652955979 | JPH2 | c.1288+85del (n.1288+85del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118421G>A | CA2365626401 | JPH2 | c.1288+84C>T (n.1288+84C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44118421G= | CA2365626400 | JPH2 | c.1288+84C= (n.1288+84C=)
| |
| 20 | g.44118421G>T | CA2577404012 | JPH2 | c.1288+84C>A (n.1288+84C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118422G>T | CA2577404013 | JPH2 | c.1288+83C>A (n.1288+83C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118423C>A | CA2652955980 | JPH2 | c.1288+82G>T (n.1288+82G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118423C>T | CA2652955981 | JPH2 | c.1288+82G>A (n.1288+82G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118424del | CA2816462908 | JPH2 | c.1288+81del (n.1288+81del)
| |
| 20 | g.44118427T>C | CA2652955982 | JPH2 | c.1288+78A>G (n.1288+78A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118428C>T | CA2652955983 | JPH2 | c.1288+77G>A (n.1288+77G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118429A>T | CA2577404014 | JPH2 | c.1288+76T>A (n.1288+76T>A)
| |
| 20 | g.44118430G>T | CA2577404015 | JPH2 | c.1288+75C>A (n.1288+75C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118432T>C | CA314643212 | JPH2 | c.1288+73A>G (n.1288+73A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44118432T= | CA2365626402 | JPH2 | c.1288+73A= (n.1288+73A=)
| |
| 20 | g.44118433T>A | CA314643213 | JPH2 | c.1288+72A>T (n.1288+72A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118433T= | CA2365626403 | JPH2 | c.1288+72A= (n.1288+72A=)
| |
| 20 | g.44118434C>A | CA2652955984 | JPH2 | c.1288+71G>T (n.1288+71G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118435C>A | CA2652955985 | JPH2 | c.1288+70G>T (n.1288+70G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118436A>G | CA2652955986 | JPH2 | c.1288+69T>C (n.1288+69T>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118436A>T | CA2577404016 | JPH2 | c.1288+69T>A (n.1288+69T>A)
| |
| 20 | g.44118437G>A | CA2652955987 | JPH2 | c.1288+68C>T (n.1288+68C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118437G>C | CA2652955988 | JPH2 | c.1288+68C>G (n.1288+68C>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118437G>T | CA2652955989 | JPH2 | c.1288+68C>A (n.1288+68C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118439A>T | CA2577404017 | JPH2 | c.1288+66T>A (n.1288+66T>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118441G>A | CA2652955990 | JPH2 | c.1288+64C>T (n.1288+64C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118441G>T | CA2577404018 | JPH2 | c.1288+64C>A (n.1288+64C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118442C>A | CA2652955991 | JPH2 | c.1288+63G>T (n.1288+63G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118442C>G | CA2577404019 | JPH2 | c.1288+63G>C (n.1288+63G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118442C>T | CA2652955992 | JPH2 | c.1288+63G>A (n.1288+63G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118443A= | CA2365626404 | JPH2 | c.1288+62T= (n.1288+62T=)
| |
| 20 | g.44118443A>G | CA2365626405 | JPH2 | c.1288+62T>C (n.1288+62T>C)
| dbSNP |
| 20 | g.44118445A>C | CA2652955993 | JPH2 | c.1288+60T>G (n.1288+60T>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118446G>A | CA2652955994 | JPH2 | c.1288+59C>T (n.1288+59C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118446G>T | CA2652955995 | JPH2 | c.1288+59C>A (n.1288+59C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118447A= | CA2365626406 | JPH2 | c.1288+58T= (n.1288+58T=)
| |
| 20 | g.44118447A>C | CA2652955996 | JPH2 | c.1288+58T>G (n.1288+58T>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118447A>G | CA744698564 | JPH2 | c.1288+58T>C (n.1288+58T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118448A= | CA2365626407 | JPH2 | c.1288+57T= (n.1288+57T=)
| |
| 20 | g.44118448A>G | CA1017794495 | JPH2 | c.1288+57T>C (n.1288+57T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118449A>G | CA2652955997 | JPH2 | c.1288+56T>C (n.1288+56T>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118449A>T | CA2652955998 | JPH2 | c.1288+56T>A (n.1288+56T>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118450A>C | CA2737025194 | JPH2 | c.1288+55T>G (n.1288+55T>G)
| dbSNP |
| 20 | g.44118450A>G | CA2652955999 | JPH2 | c.1288+55T>C (n.1288+55T>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118451del | CA2652956000 | JPH2 | c.1288+54del (n.1288+54del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118451G= | CA2365626408 | JPH2 | c.1288+54C= (n.1288+54C=)
| |
| 20 | g.44118451G>T | CA314643215 | JPH2 | c.1288+54C>A (n.1288+54C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118452C= | CA2365626409 | JPH2 | c.1288+53G= (n.1288+53G=)
| |
| 20 | g.44118452C>T | CA635961013 | JPH2 | c.1288+53G>A (n.1288+53G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118453G>A | CA314643216 | JPH2 | c.1288+52C>T (n.1288+52C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118453G>C | CA2577404020 | JPH2 | c.1288+52C>G (n.1288+52C>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118453G= | CA2365626410 | JPH2 | c.1288+52C= (n.1288+52C=)
| |
| 20 | g.44118453G>T | CA2652956001 | JPH2 | c.1288+52C>A (n.1288+52C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118454C= | CA2365626411 | JPH2 | c.1288+51G= (n.1288+51G=)
| |
| 20 | g.44118454C>T | CA635961014 | JPH2 | c.1288+51G>A (n.1288+51G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118456C>A | CA2652956002 | JPH2 | c.1288+49G>T (n.1288+49G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118456C= | CA2365626412 | JPH2 | c.1288+49G= (n.1288+49G=)
| |
| 20 | g.44118456C>T | CA2365626413 | JPH2 | c.1288+49G>A (n.1288+49G>A)
| dbSNP |
| 20 | g.44118457A>C | CA2652956003 | JPH2 | c.1288+48T>G (n.1288+48T>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118458C>A | CA2652956005 | JPH2 | c.1288+47G>T (n.1288+47G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118458C= | CA2365626414 | JPH2 | c.1288+47G= (n.1288+47G=)
| |
| 20 | g.44118458C>T | CA744698578 | JPH2 | c.1288+47G>A (n.1288+47G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44118460del | CA2652956004 | JPH2 | c.1288+47del (n.1288+47del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118459C>A | CA2816462910 | JPH2 | c.1288+46G>T (n.1288+46G>T)
| |
| 20 | g.44118459C= | CA2365626415 | JPH2 | c.1288+46G= (n.1288+46G=)
| |
| 20 | g.44118459C>T | CA635961015 | JPH2 | c.1288+46G>A (n.1288+46G>A)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.44118460C>A | CA2652956006 | JPH2 | c.1288+45G>T (n.1288+45G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118460C= | CA2365626416 | JPH2 | c.1288+45G= (n.1288+45G=)
| |
| 20 | g.44118460C>T | CA635961016 | JPH2 | c.1288+45G>A (n.1288+45G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118462A= | CA2365626417 | JPH2 | c.1288+43T= (n.1288+43T=)
| |
| 20 | g.44118462A>G | CA635961017 | JPH2 | c.1288+43T>C (n.1288+43T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118463G>C | CA9868679 | JPH2 | c.1288+42C>G (n.1288+42C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118463G= | CA2365626418 | JPH2 | c.1288+42C= (n.1288+42C=)
| |
| 20 | g.44118463G>T | CA2577404021 | JPH2 | c.1288+42C>A (n.1288+42C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118464G>A | CA2365626420 | JPH2 | c.1288+41C>T (n.1288+41C>T)
| dbSNP |
| 20 | g.44118464G= | CA2365626419 | JPH2 | c.1288+41C= (n.1288+41C=)
| |
| 20 | g.44118464G>T | CA2652956007 | JPH2 | c.1288+41C>A (n.1288+41C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118465G>A | CA2652956008 | JPH2 | c.1288+40C>T (n.1288+40C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118465G>T | CA2652956009 | JPH2 | c.1288+40C>A (n.1288+40C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118468A>G | CA2652956010 | JPH2 | c.1288+37T>C (n.1288+37T>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118468_44118497delinsAGCCCTACCCTGCCCATCCTTCCCTGGCTG | CA2365626421 | JPH2 | c.1288+8_1288+37delinsCAGCCAGGGAAGGATGGGCAGGGTAGGGCT (n.1288+8_1288+37delinsCAGCCAGGGAAGGATGGGCAGGGTAGGGCT)
| |
| 20 | g.44118469G>T | CA2577404022 | JPH2 | c.1288+36C>A (n.1288+36C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118477_44118505del | CA2365626422 | JPH2 | c.1288+8_1288+36del
| ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44118470C= | CA2365626423 | JPH2 | c.1288+35G= (n.1288+35G=)
| |
| 20 | g.44118470C>G | CA1017794504 | JPH2 | c.1288+35G>C (n.1288+35G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118470C>T | CA2577404024 | JPH2 | c.1288+35G>A (n.1288+35G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118472del | CA2577404023 | JPH2 | c.1288+35del (n.1288+35del)
| |
| 20 | g.44118471C= | CA2365626424 | JPH2 | c.1288+34G= (n.1288+34G=)
| |
| 20 | g.44118471C>T | CA2365626425 | JPH2 | c.1288+34G>A (n.1288+34G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44118472C>A | CA2652956011 | JPH2 | c.1288+33G>T (n.1288+33G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118472C>T | CA2577404025 | JPH2 | c.1288+33G>A (n.1288+33G>A)
| |
| 20 | g.44118474A= | CA2365626426 | JPH2 | c.1288+31T= (n.1288+31T=)
| |
| 20 | g.44118474A>G | CA2365626427 | JPH2 | c.1288+31T>C (n.1288+31T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118475C>T | CA2652956012 | JPH2 | c.1288+30G>A (n.1288+30G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118476C= | CA2365626428 | JPH2 | c.1288+29G= (n.1288+29G=)
| |
| 20 | g.44118476C>T | CA9868680 | JPH2 | c.1288+29G>A (n.1288+29G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118477C= | CA2365626429 | JPH2 | c.1288+28G= (n.1288+28G=)
| |
| 20 | g.44118477C>T | CA9868681 | JPH2 | c.1288+28G>A (n.1288+28G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118478T>C | CA9868682 | JPH2 | c.1288+27A>G (n.1288+27A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118478T= | CA2365626430 | JPH2 | c.1288+27A= (n.1288+27A=)
| |
| 20 | g.44118479G>T | CA2652956013 | JPH2 | c.1288+26C>A (n.1288+26C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118480C>T | CA2577404026 | JPH2 | c.1288+25G>A (n.1288+25G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118482del | CA2652956014 | JPH2 | c.1288+25del (n.1288+25del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118481C>A | CA744698586 | JPH2 | c.1288+24G>T (n.1288+24G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118481C= | CA2365626431 | JPH2 | c.1288+24G= (n.1288+24G=)
| |
| 20 | g.44118481C>G | CA2652956016 | JPH2 | c.1288+24G>C (n.1288+24G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118481C>T | CA635961018 | JPH2 | c.1288+24G>A (n.1288+24G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118482C= | CA2365626432 | JPH2 | c.1288+23G= (n.1288+23G=)
| |
| 20 | g.44118482C>T | CA9868683 | JPH2 | c.1288+23G>A (n.1288+23G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118483A= | CA2365626433 | JPH2 | c.1288+22T= (n.1288+22T=)
| |
| 20 | g.44118483A>T | CA9868684 | JPH2 | c.1288+22T>A (n.1288+22T>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118485C= | CA2365626434 | JPH2 | c.1288+20G= (n.1288+20G=)
| |
| 20 | g.44118485C>T | CA9868685 | JPH2 | c.1288+20G>A (n.1288+20G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118487_44118500del | CA2652956017 | JPH2 | c.1288+7_1288+20del (n.1288+7_1288+20del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118486C= | CA2365626435 | JPH2 | c.1288+19G= (n.1288+19G=)
| |
| 20 | g.44118486C>T | CA635961019 | JPH2 | c.1288+19G>A (n.1288+19G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118488del | CA2652956018 | JPH2 | c.1288+18del (n.1288+18del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118489C>T | CA2652956019 | JPH2 | c.1288+16G>A (n.1288+16G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118490C= | CA2365626436 | JPH2 | c.1288+15G= (n.1288+15G=)
| |
| 20 | g.44118490C>G | CA9868686 | JPH2 | c.1288+15G>C (n.1288+15G>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118499_44118512del | CA2652956020 | JPH2 | c.1288+2_1288+15del
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118491C= | CA2365626437 | JPH2 | c.1288+14G= (n.1288+14G=)
| |
| 20 | g.44118491C>G | CA635961020 | JPH2 | c.1288+14G>C (n.1288+14G>C)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.44118491C>T | CA2652956021 | JPH2 | c.1288+14G>A (n.1288+14G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118492T>C | CA635961021 | JPH2 | c.1288+13A>G (n.1288+13A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118492T= | CA2365626438 | JPH2 | c.1288+13A= (n.1288+13A=)
| |
| 20 | g.44118493G>T | CA2577404027 | JPH2 | c.1288+12C>A (n.1288+12C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118494del | CA2652956023 | JPH2 | c.1288+12del (n.1288+12del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118494G>A | CA2652956024 | JPH2 | c.1288+11C>T (n.1288+11C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118494G>T | CA2652956025 | JPH2 | c.1288+11C>A (n.1288+11C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118495C>A | CA2652956026 | JPH2 | c.1288+10G>T (n.1288+10G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118495C>G | CA2739277165 | JPH2 | c.1288+10G>C (n.1288+10G>C)
| ClinVar |
| 20 | g.44118495C>T | CA2577404028 | JPH2 | c.1288+10G>A (n.1288+10G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118497G>A | CA2365626440 | JPH2 | c.1288+8C>T (n.1288+8C>T)
| dbSNP |
| 20 | g.44118497G= | CA2365626439 | JPH2 | c.1288+8C= (n.1288+8C=)
| |
| 20 | g.44118497G>T | CA635961022 | JPH2 | c.1288+8C>A (n.1288+8C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118498del | CA2652956027 | JPH2 | c.1288+8del (n.1288+8del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118498G>A | CA2652956028 | JPH2 | c.1288+7C>T (n.1288+7C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118498G>T | CA2593121497 | JPH2 | c.1288+7C>A (n.1288+7C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118499C>G | CA2652956029 | JPH2 | c.1288+6G>C (n.1288+6G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118499C>T | CA2577404029 | JPH2 | c.1288+6G>A (n.1288+6G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118501del | CA2580098208 | JPH2 | c.1288+6del (n.1288+6del)
| ClinVar |
| 20 | g.44118500C>G | CA2652956030 | JPH2 | c.1288+5G>C (n.1288+5G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118501C= | CA2365626441 | JPH2 | c.1288+4G= (n.1288+4G=)
| |
| 20 | g.44118501C>T | CA314643224 | JPH2 | c.1288+4G>A (n.1288+4G>A)
| ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44118502T>C | CA2577404030 | JPH2 | c.1288+3A>G (n.1288+3A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118503A>C | CA409101650 | JPH2 | c.1288+2T>G (n.1288+2T>G)
| |
| 20 | g.44118503A>G | CA409101648 | JPH2 | c.1288+2T>C (n.1288+2T>C)
| |
| 20 | g.44118503A>T | CA409101649 | JPH2 | c.1288+2T>A (n.1288+2T>A)
| |
| 20 | g.44118504C>A | CA409101651 | JPH2 | c.1288+1G>T (n.1288+1G>T)
| |
| 20 | g.44118504C= | CA2365626442 | JPH2 | c.1288+1G= (n.1288+1G=)
| |
| 20 | g.44118504C>G | CA409101652 | JPH2 | c.1288+1G>C (n.1288+1G>C)
| |
| 20 | g.44118504C>T | CA409101653 | JPH2 | c.1288+1G>A (n.1288+1G>A)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.44118505C>A | CA9868687 | JPH2 | c.1288G>T (p.Gly430Cys)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.44118505C= | CA2365626443 | JPH2 | c.1288G= (p.Gly430=)
| |
| 20 | g.44118505C>G | CA409101654 | JPH2 | c.1288G>C (p.Gly430Arg)
| |
| 20 | g.44118505C>T | CA9868688 | JPH2 | c.1288G>A (p.Gly430Ser)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118506T>A | CA510571353 | JPH2 | c.1287A>T (p.Pro429=)
| |
| 20 | g.44118506T>C | CA510571354 | JPH2 | c.1287A>G (p.Pro429=)
| |
| 20 | g.44118506T>G | CA510571355 | JPH2 | c.1287A>C (p.Pro429=)
| |
| 20 | g.44118507G>A | CA409101655 | JPH2 | c.1286C>T (p.Pro429Leu)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118507G>C | CA409101656 | JPH2 | c.1286C>G (p.Pro429Arg)
| |
| 20 | g.44118507G>T | CA409101657 | JPH2 | c.1286C>A (p.Pro429Gln)
| |
| 20 | g.44118508G>A | CA409101658 | JPH2 | c.1285C>T (p.Pro429Ser)
| |
| 20 | g.44118508G>C | CA409101659 | JPH2 | c.1285C>G (p.Pro429Ala)
| |
| 20 | g.44118508G>T | CA409101660 | JPH2 | c.1285C>A (p.Pro429Thr)
| |
| 20 | g.44118509C>A | CA409101661 | JPH2 | c.1284G>T (p.Gln428His)
| |
| 20 | g.44118509C>G | CA409101662 | JPH2 | c.1284G>C (p.Gln428His)
| |
| 20 | g.44118509C>T | CA510571356 | JPH2 | c.1284G>A (p.Gln428=)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118510T>A | CA409101663 | JPH2 | c.1283A>T (p.Gln428Leu)
| COSMIC |
| 20 | g.44118510T>C | CA409101665 | JPH2 | c.1283A>G (p.Gln428Arg)
| |
| 20 | g.44118510T>G | CA409101664 | JPH2 | c.1283A>C (p.Gln428Pro)
| |
| 20 | g.44118511G>A | CA088112 | JPH2 | c.1282C>T (p.Gln428Ter)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118511G>C | CA409101667 | JPH2 | c.1282C>G (p.Gln428Glu)
| |
| 20 | g.44118511G= | CA2365626444 | JPH2 | c.1282C= (p.Gln428=)
| |
| 20 | g.44118511G>T | CA409101666 | JPH2 | c.1282C>A (p.Gln428Lys)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118512G>A | CA510571357 | JPH2 | c.1281C>T (p.Tyr427=)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118512G>C | CA409101668 | JPH2 | c.1281C>G (p.Tyr427Ter)
| COSMIC |
| 20 | g.44118512G= | CA2365626445 | JPH2 | c.1281C= (p.Tyr427=)
| |
| 20 | g.44118512G>T | CA409101669 | JPH2 | c.1281C>A (p.Tyr427Ter)
| COSMIC |
| 20 | g.44118513T>A | CA409101670 | JPH2 | c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
| |
| 20 | g.44118513T>C | CA409101671 | JPH2 | c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
| |
| 20 | g.44118513T>G | CA409101672 | JPH2 | c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
| |
| 20 | g.44118514A= | CA2365626446 | JPH2 | c.1279T= (p.Tyr427=)
| |
| 20 | g.44118514A>C | CA409101673 | JPH2 | c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
| |
| 20 | g.44118514A>G | CA409101674 | JPH2 | c.1279T>C (p.Tyr427His)
| |
| 20 | g.44118514A>T | CA409101675 | JPH2 | c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118515G>A | CA510571358 | JPH2 | c.1278C>T (p.Phe426=)
| |
| 20 | g.44118515G>C | CA409101676 | JPH2 | c.1278C>G (p.Phe426Leu)
| |
| 20 | g.44118515G>T | CA409101677 | JPH2 | c.1278C>A (p.Phe426Leu)
| COSMIC |
| 20 | g.44118516A>C | CA409101678 | JPH2 | c.1277T>G (p.Phe426Cys)
| |
| 20 | g.44118516A>G | CA409101679 | JPH2 | c.1277T>C (p.Phe426Ser)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.44118516A>T | CA409101680 | JPH2 | c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
| |
| 20 | g.44118517A>C | CA409101681 | JPH2 | c.1276T>G (p.Phe426Val)
| |
| 20 | g.44118517A>G | CA409101683 | JPH2 | c.1276T>C (p.Phe426Leu)
| |
| 20 | g.44118517A>T | CA409101682 | JPH2 | c.1276T>A (p.Phe426Ile)
| |
| 20 | g.44118518G>A | CA510571359 | JPH2 | c.1275C>T (p.Asp425=)
| |
| 20 | g.44118518G>C | CA409101684 | JPH2 | c.1275C>G (p.Asp425Glu)
| |
| 20 | g.44118518G>T | CA409101685 | JPH2 | c.1275C>A (p.Asp425Glu)
| ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44118519T>A | CA409101686 | JPH2 | c.1274A>T (p.Asp425Val)
| |
| 20 | g.44118519T>C | CA409101687 | JPH2 | c.1274A>G (p.Asp425Gly)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44118519T>G | CA409101688 | JPH2 | c.1274A>C (p.Asp425Ala)
| |
| 20 | g.44118519T= | CA2365626447 | JPH2 | c.1274A= (p.Asp425=)
| |
