Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.44108147T>ACA380180343EXT2c.435T>A (p.Asp145Glu)
n.594T>A
c.-544+12295T>A (n.-544+12295T>A)
n.609T>A
n.852T>A
n.2996T>A
c.534T>A (p.Asp178Glu)
n.133T>A
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
11g.44108147T>CCA474035266EXT2c.435T>C (p.Asp145=)
n.594T>C
c.-544+12295T>C (n.-544+12295T>C)
n.609T>C
n.852T>C
n.2996T>C
c.534T>C (p.Asp178=)
n.133T>C
c.573T>C (p.Asp191=)
c.474T>C (p.Asp158=)
11g.44108147T>GCA380180344EXT2c.435T>G (p.Asp145Glu)
n.594T>G
c.-544+12295T>G (n.-544+12295T>G)
n.609T>G
n.852T>G
n.2996T>G
c.534T>G (p.Asp178Glu)
n.133T>G
c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
11g.44108148G>ACA380180345EXT2c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.595G>A
c.-544+12296G>A (n.-544+12296G>A)
n.610G>A
n.853G>A
n.2997G>A
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.134G>A
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
11g.44108148G>CCA380180346EXT2c.436G>C (p.Asp146His)
n.595G>C
c.-544+12296G>C (n.-544+12296G>C)
n.610G>C
n.853G>C
n.2997G>C
c.535G>C (p.Asp179His)
n.134G>C
c.574G>C (p.Asp192His)
c.475G>C (p.Asp159His)
11g.44108148G>TCA380180347EXT2c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.595G>T
c.-544+12296G>T (n.-544+12296G>T)
n.610G>T
n.853G>T
n.2997G>T
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.134G>T
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
11g.44108149A>CCA380180348EXT2c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.596A>C
c.-544+12297A>C (n.-544+12297A>C)
n.611A>C
n.854A>C
n.2998A>C
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.135A>C
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
11g.44108149A>GCA380180349EXT2c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.596A>G
c.-544+12297A>G (n.-544+12297A>G)
n.611A>G
n.854A>G
n.2998A>G
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.135A>G
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
 gnomAD v4
11g.44108149A>TCA380180350EXT2c.437A>T (p.Asp146Val)
n.596A>T
c.-544+12297A>T (n.-544+12297A>T)
n.611A>T
n.854A>T
n.2998A>T
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.135A>T
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
11g.44108150C>ACA380180351EXT2c.438C>A (p.Asp146Glu)
n.597C>A
c.-544+12298C>A (n.-544+12298C>A)
n.612C>A
n.855C>A
n.2999C>A
c.537C>A (p.Asp179Glu)
n.136C>A
c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
11g.44108150C>GCA380180352EXT2c.438C>G (p.Asp146Glu)
n.597C>G
c.-544+12298C>G (n.-544+12298C>G)
n.612C>G
n.855C>G
n.2999C>G
c.537C>G (p.Asp179Glu)
n.136C>G
c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
11g.44108150C>TCA474035269EXT2c.438C>T (p.Asp146=)
n.597C>T
c.-544+12298C>T (n.-544+12298C>T)
n.612C>T
n.855C>T
n.2999C>T
c.537C>T (p.Asp179=)
n.136C>T
c.576C>T (p.Asp192=)
c.477C>T (p.Asp159=)
11g.44108151A>CCA380180353EXT2c.439A>C (p.Ile147Leu)
n.598A>C
c.-544+12299A>C (n.-544+12299A>C)
n.613A>C
n.856A>C
n.3000A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
n.137A>C
c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
11g.44108151A>GCA380180354EXT2c.439A>G (p.Ile147Val)
n.598A>G
c.-544+12299A>G (n.-544+12299A>G)
n.613A>G
n.856A>G
n.3000A>G
c.538A>G (p.Ile180Val)
n.137A>G
c.577A>G (p.Ile193Val)
c.478A>G (p.Ile160Val)
11g.44108151A>TCA380180355EXT2c.439A>T (p.Ile147Phe)
n.598A>T
c.-544+12299A>T (n.-544+12299A>T)
n.613A>T
n.856A>T
n.3000A>T
c.538A>T (p.Ile180Phe)
n.137A>T
c.577A>T (p.Ile193Phe)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
11g.44108152T>ACA380180356EXT2c.440T>A (p.Ile147Asn)
n.599T>A
c.-544+12300T>A (n.-544+12300T>A)
n.614T>A
n.857T>A
n.3001T>A
c.539T>A (p.Ile180Asn)
n.138T>A
c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
11g.44108152T>CCA380180357EXT2c.440T>C (p.Ile147Thr)
n.599T>C
c.-544+12300T>C (n.-544+12300T>C)
n.614T>C
n.857T>C
n.3001T>C
c.539T>C (p.Ile180Thr)
n.138T>C
c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
11g.44108152T>GCA380180358EXT2c.440T>G (p.Ile147Ser)
n.599T>G
c.-544+12300T>G (n.-544+12300T>G)
n.614T>G
n.857T>G
n.3001T>G
c.539T>G (p.Ile180Ser)
n.138T>G
c.578T>G (p.Ile193Ser)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
 gnomAD v4
11g.44108153C>ACA474035271EXT2c.441C>A (p.Ile147=)
n.600C>A
c.-544+12301C>A (n.-544+12301C>A)
n.615C>A
n.858C>A
n.3002C>A
c.540C>A (p.Ile180=)
n.139C>A
c.579C>A (p.Ile193=)
c.480C>A (p.Ile160=)
11g.44108153C=CA1967876103EXT2c.441C= (p.Ile147=)
n.600C=
c.-544+12301C= (n.-544+12301C=)
n.615C=
n.858C=
n.3002C=
c.540C= (p.Ile180=)
n.139C=
c.579C= (p.Ile193=)
c.480C= (p.Ile160=)
11g.44108153C>GCA380180359EXT2c.441C>G (p.Ile147Met)
n.600C>G
c.-544+12301C>G (n.-544+12301C>G)
n.615C>G
n.858C>G
n.3002C>G
c.540C>G (p.Ile180Met)
n.139C>G
c.579C>G (p.Ile193Met)
c.480C>G (p.Ile160Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108153C>TCA474035272EXT2c.441C>T (p.Ile147=)
n.600C>T
c.-544+12301C>T (n.-544+12301C>T)
n.615C>T
n.858C>T
n.3002C>T
c.540C>T (p.Ile180=)
n.139C>T
c.579C>T (p.Ile193=)
c.480C>T (p.Ile160=)
11g.44108153_44108167delinsCAACCGGGCCTGTCTCA1967876101EXT2c.441_455delinsCAACCGGGCCTGTCT (p.Ile147=)
n.600_614delinsCAACCGGGCCTGTCT
c.-544+12301_-544+12315delinsCAACCGGGCCTGTCT (n.-544+12301_-544+12315delinsCAACCGGGCCTGTCT)
n.615_629delinsCAACCGGGCCTGTCT
n.858_872delinsCAACCGGGCCTGTCT
n.3002_3016delinsCAACCGGGCCTGTCT
c.540_554delinsCAACCGGGCCTGTCT (p.Ile180=)
n.139_153delinsCAACCGGGCCTGTCT
c.579_593delinsCAACCGGGCCTGTCT (p.Ile193=)
c.480_494delinsCAACCGGGCCTGTCT (p.Ile160=)
11g.44108154A>CCA380180361EXT2c.442A>C (p.Asn148His)
n.601A>C
c.-544+12302A>C (n.-544+12302A>C)
n.616A>C
n.859A>C
n.3003A>C
c.541A>C (p.Asn181His)
n.140A>C
c.580A>C (p.Asn194His)
c.481A>C (p.Asn161His)
11g.44108154A>GCA380180360EXT2c.442A>G (p.Asn148Asp)
n.601A>G
c.-544+12302A>G (n.-544+12302A>G)
n.616A>G
n.859A>G
n.3003A>G
c.541A>G (p.Asn181Asp)
n.140A>G
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
11g.44108154A>TCA380180362EXT2c.442A>T (p.Asn148Tyr)
n.601A>T
c.-544+12302A>T (n.-544+12302A>T)
n.616A>T
n.859A>T
n.3003A>T
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
n.140A>T
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
11g.44108154_44108167delCA915948121EXT2c.442_455del (p.Asn148ValfsTer9)
n.601_614del
c.-544+12302_-544+12315del (n.-544+12302_-544+12315del)
n.616_629del
n.859_872del
n.3003_3016del
c.541_554del (p.Asn181ValfsTer9)
n.140_153del
c.580_593del (p.Asn194ValfsTer9)
c.481_494del (p.Asn161ValfsTer9)
 ClinVar dbSNP
11g.44108155A=CA1967876117EXT2c.443A= (p.Asn148=)
n.602A=
c.-544+12303A= (n.-544+12303A=)
n.617A=
n.860A=
n.3004A=
c.542A= (p.Asn181=)
n.141A=
c.581A= (p.Asn194=)
c.482A= (p.Asn161=)
11g.44108155A>CCA5954887EXT2c.443A>C (p.Asn148Thr)
n.602A>C
c.-544+12303A>C (n.-544+12303A>C)
n.617A>C
n.860A>C
n.3004A>C
c.542A>C (p.Asn181Thr)
n.141A>C
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108155A>GCA380180363EXT2c.443A>G (p.Asn148Ser)
n.602A>G
c.-544+12303A>G (n.-544+12303A>G)
n.617A>G
n.860A>G
n.3004A>G
c.542A>G (p.Asn181Ser)
n.141A>G
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108155A>TCA380180364EXT2c.443A>T (p.Asn148Ile)
n.602A>T
c.-544+12303A>T (n.-544+12303A>T)
n.617A>T
n.860A>T
n.3004A>T
c.542A>T (p.Asn181Ile)
n.141A>T
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
11g.44108156C>ACA221453256EXT2c.444C>A (p.Asn148Lys)
n.603C>A
c.-544+12304C>A (n.-544+12304C>A)
n.618C>A
n.861C>A
n.3005C>A
c.543C>A (p.Asn181Lys)
n.142C>A
c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.483C>A (p.Asn161Lys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108156C=CA1967876123EXT2c.444C= (p.Asn148=)
n.603C=
c.-544+12304C= (n.-544+12304C=)
n.618C=
n.861C=
n.3005C=
c.543C= (p.Asn181=)
n.142C=
c.582C= (p.Asn194=)
c.483C= (p.Asn161=)
11g.44108156C>GCA380180365EXT2c.444C>G (p.Asn148Lys)
n.603C>G
c.-544+12304C>G (n.-544+12304C>G)
n.618C>G
n.861C>G
n.3005C>G
c.543C>G (p.Asn181Lys)
n.142C>G
c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.483C>G (p.Asn161Lys)
11g.44108156C>TCA5954888EXT2c.444C>T (p.Asn148=)
n.603C>T
c.-544+12304C>T (n.-544+12304C>T)
n.618C>T
n.861C>T
n.3005C>T
c.543C>T (p.Asn181=)
n.142C>T
c.582C>T (p.Asn194=)
c.483C>T (p.Asn161=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108157_44108166delCA2695213787EXT2c.445_454del (p.Arg149CysfsTer?)
n.604_613del
c.-544+12305_-544+12314del (n.-544+12305_-544+12314del)
n.619_628del
n.862_871del
n.3006_3015del
c.544_553del (p.Arg182CysfsTer?)
n.143_152del
c.583_592del (p.Arg195CysfsTer?)
c.484_493del (p.Arg162CysfsTer?)
11g.44108157C>ACA474035274EXT2c.445C>A (p.Arg149=)
n.604C>A
c.-544+12305C>A (n.-544+12305C>A)
n.619C>A
n.862C>A
n.3006C>A
c.544C>A (p.Arg182=)
n.143C>A
c.583C>A (p.Arg195=)
c.484C>A (p.Arg162=)
11g.44108157C=CA1967876132EXT2c.445C= (p.Arg149=)
n.604C=
c.-544+12305C= (n.-544+12305C=)
n.619C=
n.862C=
n.3006C=
c.544C= (p.Arg182=)
n.143C=
c.583C= (p.Arg195=)
c.484C= (p.Arg162=)
11g.44108157C>GCA380180366EXT2c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.604C>G
c.-544+12305C>G (n.-544+12305C>G)
n.619C>G
n.862C>G
n.3006C>G
c.544C>G (p.Arg182Gly)
n.143C>G
c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.484C>G (p.Arg162Gly)
 dbSNP
11g.44108157C>TCA5954889EXT2c.445C>T (p.Arg149Trp)
n.604C>T
c.-544+12305C>T (n.-544+12305C>T)
n.619C>T
n.862C>T
n.3006C>T
c.544C>T (p.Arg182Trp)
n.143C>T
c.583C>T (p.Arg195Trp)
c.484C>T (p.Arg162Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108158G>ACA5954890EXT2c.446G>A (p.Arg149Gln)
n.605G>A
c.-544+12306G>A (n.-544+12306G>A)
n.620G>A
n.863G>A
n.3007G>A
c.545G>A (p.Arg182Gln)
n.144G>A
c.584G>A (p.Arg195Gln)
c.485G>A (p.Arg162Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108158G>CCA380180367EXT2c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.605G>C
c.-544+12306G>C (n.-544+12306G>C)
n.620G>C
n.863G>C
n.3007G>C
c.545G>C (p.Arg182Pro)
n.144G>C
c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.485G>C (p.Arg162Pro)
11g.44108158G=CA1967876134EXT2c.446G= (p.Arg149=)
n.605G=
c.-544+12306G= (n.-544+12306G=)
n.620G=
n.863G=
n.3007G=
c.545G= (p.Arg182=)
n.144G=
c.584G= (p.Arg195=)
c.485G= (p.Arg162=)
11g.44108158G>TCA380180368EXT2c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.605G>T
c.-544+12306G>T (n.-544+12306G>T)
n.620G>T
n.863G>T
n.3007G>T
c.545G>T (p.Arg182Leu)
n.144G>T
c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.485G>T (p.Arg162Leu)
11g.44108160delCA2695213788EXT2c.448del (p.Ala150ProfsTer?)
n.607del
c.-544+12308del (n.-544+12308del)
n.622del
n.865del
n.3009del
c.547del (p.Ala183ProfsTer?)
n.146del
c.586del (p.Ala196ProfsTer?)
c.487del (p.Ala163ProfsTer?)
11g.44108159G>ACA474035277EXT2c.447G>A (p.Arg149=)
n.606G>A
c.-544+12307G>A (n.-544+12307G>A)
n.621G>A
n.864G>A
n.3008G>A
c.546G>A (p.Arg182=)
n.145G>A
c.585G>A (p.Arg195=)
c.486G>A (p.Arg162=)
11g.44108159G>CCA474035278EXT2c.447G>C (p.Arg149=)
n.606G>C
c.-544+12307G>C (n.-544+12307G>C)
n.621G>C
n.864G>C
n.3008G>C
c.546G>C (p.Arg182=)
n.145G>C
c.585G>C (p.Arg195=)
c.486G>C (p.Arg162=)
 gnomAD v4
11g.44108159G>TCA474035279EXT2c.447G>T (p.Arg149=)
n.606G>T
c.-544+12307G>T (n.-544+12307G>T)
n.621G>T
n.864G>T
n.3008G>T
c.546G>T (p.Arg182=)
n.145G>T
c.585G>T (p.Arg195=)
c.486G>T (p.Arg162=)
11g.44108160G>ACA380180369EXT2c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.607G>A
c.-544+12308G>A (n.-544+12308G>A)
n.622G>A
n.865G>A
n.3009G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.146G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
 dbSNP
11g.44108160G>CCA380180370EXT2c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.607G>C
c.-544+12308G>C (n.-544+12308G>C)
n.622G>C
n.865G>C
n.3009G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.146G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
11g.44108160G=CA1967876140EXT2c.448G= (p.Ala150=)
n.607G=
c.-544+12308G= (n.-544+12308G=)
n.622G=
n.865G=
n.3009G=
c.547G= (p.Ala183=)
n.146G=
c.586G= (p.Ala196=)
c.487G= (p.Ala163=)
11g.44108160G>TCA380180371EXT2c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.607G>T
c.-544+12308G>T (n.-544+12308G>T)
n.622G>T
n.865G>T
n.3009G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.146G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
11g.44108161C>ACA380180374EXT2c.449C>A (p.Ala150Asp)
n.608C>A
c.-544+12309C>A (n.-544+12309C>A)
n.623C>A
n.866C>A
n.3010C>A
c.548C>A (p.Ala183Asp)
n.147C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108161C=CA1967876144EXT2c.449C= (p.Ala150=)
n.608C=
c.-544+12309C= (n.-544+12309C=)
n.623C=
n.866C=
n.3010C=
c.548C= (p.Ala183=)
n.147C=
c.587C= (p.Ala196=)
c.488C= (p.Ala163=)
11g.44108161C>GCA380180372EXT2c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.608C>G
c.-544+12309C>G (n.-544+12309C>G)
n.623C>G
n.866C>G
n.3010C>G
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.147C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
11g.44108161C>TCA380180373EXT2c.449C>T (p.Ala150Val)
n.608C>T
c.-544+12309C>T (n.-544+12309C>T)
n.623C>T
n.866C>T
n.3010C>T
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.147C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108161_44108165delinsCCTGTCA1967876143EXT2c.449_453delinsCCTGT (p.Ala150=)
n.608_612delinsCCTGT
c.-544+12309_-544+12313delinsCCTGT (n.-544+12309_-544+12313delinsCCTGT)
n.623_627delinsCCTGT
n.866_870delinsCCTGT
n.3010_3014delinsCCTGT
c.548_552delinsCCTGT (p.Ala183=)
n.147_151delinsCCTGT
c.587_591delinsCCTGT (p.Ala196=)
c.488_492delinsCCTGT (p.Ala163=)
11g.44108162C>ACA474035282EXT2c.450C>A (p.Ala150=)
n.609C>A
c.-544+12310C>A (n.-544+12310C>A)
n.624C>A
n.867C>A
n.3011C>A
c.549C>A (p.Ala183=)
n.148C>A
c.588C>A (p.Ala196=)
c.489C>A (p.Ala163=)
 dbSNP
11g.44108162C>GCA474035284EXT2c.450C>G (p.Ala150=)
n.609C>G
c.-544+12310C>G (n.-544+12310C>G)
n.624C>G
n.867C>G
n.3011C>G
c.549C>G (p.Ala183=)
n.148C>G
c.588C>G (p.Ala196=)
c.489C>G (p.Ala163=)
 dbSNP
11g.44108162C>TCA474035285EXT2c.450C>T (p.Ala150=)
n.609C>T
c.-544+12310C>T (n.-544+12310C>T)
n.624C>T
n.867C>T
n.3011C>T
c.549C>T (p.Ala183=)
n.148C>T
c.588C>T (p.Ala196=)
c.489C>T (p.Ala163=)
11g.44108166_44108169delCA278577EXT2c.454_457del (p.Val154ProfsTer?)
n.613_616del
c.-544+12314_-544+12317del (n.-544+12314_-544+12317del)
n.628_631del
n.871_874del
n.3015_3018del
c.553_556del (p.Val187ProfsTer?)
n.152_155del
c.592_595del (p.Val200ProfsTer?)
c.493_496del (p.Val167ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.44108163T>ACA380180375EXT2c.451T>A (p.Cys151Ser)
n.610T>A
c.-544+12311T>A (n.-544+12311T>A)
n.625T>A
n.868T>A
n.3012T>A
c.550T>A (p.Cys184Ser)
n.149T>A
c.589T>A (p.Cys197Ser)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
11g.44108163T>CCA380180376EXT2c.451T>C (p.Cys151Arg)
n.610T>C
c.-544+12311T>C (n.-544+12311T>C)
n.625T>C
n.868T>C
n.3012T>C
c.550T>C (p.Cys184Arg)
n.149T>C
c.589T>C (p.Cys197Arg)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
11g.44108163T>GCA380180377EXT2c.451T>G (p.Cys151Gly)
n.610T>G
c.-544+12311T>G (n.-544+12311T>G)
n.625T>G
n.868T>G
n.3012T>G
c.550T>G (p.Cys184Gly)
n.149T>G
c.589T>G (p.Cys197Gly)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
11g.44108164_44108174dupCA2695213789EXT2c.452_462dup (p.Pro155ValfsTer?)
n.611_621dup
c.-544+12312_-544+12322dup (n.-544+12312_-544+12322dup)
n.626_636dup
n.869_879dup
n.3013_3023dup
c.551_561dup (p.Pro188ValfsTer?)
n.150_160dup
c.590_600dup (p.Pro201ValfsTer?)
c.491_501dup (p.Pro168ValfsTer?)
11g.44108164G>ACA221453278EXT2c.452G>A (p.Cys151Tyr)
n.611G>A
c.-544+12312G>A (n.-544+12312G>A)
n.626G>A
n.869G>A
n.3013G>A
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
n.150G>A
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108164G>CCA380180378EXT2c.452G>C (p.Cys151Ser)
n.611G>C
c.-544+12312G>C (n.-544+12312G>C)
n.626G>C
n.869G>C
n.3013G>C
c.551G>C (p.Cys184Ser)
n.150G>C
c.590G>C (p.Cys197Ser)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
 ClinVar gnomAD v4
11g.44108164G=CA1967876155EXT2c.452G= (p.Cys151=)
n.611G=
c.-544+12312G= (n.-544+12312G=)
n.626G=
n.869G=
n.3013G=
c.551G= (p.Cys184=)
n.150G=
c.590G= (p.Cys197=)
c.491G= (p.Cys164=)
11g.44108164G>TCA380180379EXT2c.452G>T (p.Cys151Phe)
n.611G>T
c.-544+12312G>T (n.-544+12312G>T)
n.626G>T
n.869G>T
n.3013G>T
c.551G>T (p.Cys184Phe)
n.150G>T
c.590G>T (p.Cys197Phe)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
11g.44108165T>ACA380180380EXT2c.453T>A (p.Cys151Ter)
n.612T>A
c.-544+12313T>A (n.-544+12313T>A)
n.627T>A
n.870T>A
n.3014T>A
c.552T>A (p.Cys184Ter)
n.151T>A
c.591T>A (p.Cys197Ter)
c.492T>A (p.Cys164Ter)
 dbSNP
11g.44108165T>CCA474035287EXT2c.453T>C (p.Cys151=)
n.612T>C
c.-544+12313T>C (n.-544+12313T>C)
n.627T>C
n.870T>C
n.3014T>C
c.552T>C (p.Cys184=)
n.151T>C
c.591T>C (p.Cys197=)
c.492T>C (p.Cys164=)
11g.44108165T>GCA380180381EXT2c.453T>G (p.Cys151Trp)
n.612T>G
c.-544+12313T>G (n.-544+12313T>G)
n.627T>G
n.870T>G
n.3014T>G
c.552T>G (p.Cys184Trp)
n.151T>G
c.591T>G (p.Cys197Trp)
c.492T>G (p.Cys164Trp)
11g.44108166C>ACA380180382EXT2c.454C>A (p.Leu152Met)
n.613C>A
c.-544+12314C>A (n.-544+12314C>A)
n.628C>A
n.871C>A
n.3015C>A
c.553C>A (p.Leu185Met)
n.152C>A
c.592C>A (p.Leu198Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
11g.44108166C=CA1967876157EXT2c.454C= (p.Leu152=)
n.613C=
c.-544+12314C= (n.-544+12314C=)
n.628C=
n.871C=
n.3015C=
c.553C= (p.Leu185=)
n.152C=
c.592C= (p.Leu198=)
c.493C= (p.Leu165=)
11g.44108166C>GCA380180383EXT2c.454C>G (p.Leu152Val)
n.613C>G
c.-544+12314C>G (n.-544+12314C>G)
n.628C>G
n.871C>G
n.3015C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.152C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
 dbSNP
11g.44108166C>TCA474035289EXT2c.454C>T (p.Leu152=)
n.613C>T
c.-544+12314C>T (n.-544+12314C>T)
n.628C>T
n.871C>T
n.3015C>T
c.553C>T (p.Leu185=)
n.152C>T
c.592C>T (p.Leu198=)
c.493C>T (p.Leu165=)
11g.44108166_44108170delinsCTGTTCA1967876158EXT2c.454_458delinsCTGTT (p.Leu152=)
n.613_617delinsCTGTT
c.-544+12314_-544+12318delinsCTGTT (n.-544+12314_-544+12318delinsCTGTT)
n.628_632delinsCTGTT
n.871_875delinsCTGTT
n.3015_3019delinsCTGTT
c.553_557delinsCTGTT (p.Leu185=)
n.152_156delinsCTGTT
c.592_596delinsCTGTT (p.Leu198=)
c.493_497delinsCTGTT (p.Leu165=)
11g.44108167T>ACA380180384EXT2c.455T>A (p.Leu152Gln)
n.614T>A
c.-544+12315T>A (n.-544+12315T>A)
n.629T>A
n.872T>A
n.3016T>A
c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.153T>A
c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
11g.44108167T>CCA380180386EXT2c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.614T>C
c.-544+12315T>C (n.-544+12315T>C)
n.629T>C
n.872T>C
n.3016T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.153T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
11g.44108167T>GCA380180385EXT2c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.614T>G
c.-544+12315T>G (n.-544+12315T>G)
n.629T>G
n.872T>G
n.3016T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.153T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
11g.44108167_44108171delCA2695213790EXT2c.455_459del (p.Leu152ArgfsTer8)
n.614_618del
c.-544+12315_-544+12319del (n.-544+12315_-544+12319del)
n.629_633del
n.872_876del
n.3016_3020del
c.554_558del (p.Leu185ArgfsTer8)
n.153_157del
c.593_597del (p.Leu198ArgfsTer8)
c.494_498del (p.Leu165ArgfsTer8)
11g.44108171_44108174delCA916081632EXT2c.459_462del (p.Val154ProfsTer?)
n.618_621del
c.-544+12319_-544+12322del (n.-544+12319_-544+12322del)
n.633_636del
n.876_879del
n.3020_3023del
c.558_561del (p.Val187ProfsTer?)
n.157_160del
c.597_600del (p.Val200ProfsTer?)
c.498_501del (p.Val167ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.44108168G>ACA474035290EXT2c.456G>A (p.Leu152=)
n.615G>A
c.-544+12316G>A (n.-544+12316G>A)
n.630G>A
n.873G>A
n.3017G>A
c.555G>A (p.Leu185=)
n.154G>A
c.594G>A (p.Leu198=)
c.495G>A (p.Leu165=)
 dbSNP
11g.44108168G>CCA474035291EXT2c.456G>C (p.Leu152=)
n.615G>C
c.-544+12316G>C (n.-544+12316G>C)
n.630G>C
n.873G>C
n.3017G>C
c.555G>C (p.Leu185=)
n.154G>C
c.594G>C (p.Leu198=)
c.495G>C (p.Leu165=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108168G=CA1967876159EXT2c.456G= (p.Leu152=)
n.615G=
c.-544+12316G= (n.-544+12316G=)
n.630G=
n.873G=
n.3017G=
c.555G= (p.Leu185=)
n.154G=
c.594G= (p.Leu198=)
c.495G= (p.Leu165=)
11g.44108168G>TCA474035293EXT2c.456G>T (p.Leu152=)
n.615G>T
c.-544+12316G>T (n.-544+12316G>T)
n.630G>T
n.873G>T
n.3017G>T
c.555G>T (p.Leu185=)
n.154G>T
c.594G>T (p.Leu198=)
c.495G>T (p.Leu165=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44108169T>ACA380180387EXT2c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.616T>A
c.-544+12317T>A (n.-544+12317T>A)
n.631T>A
n.874T>A
n.3018T>A
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.155T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
11g.44108169T>CCA380180388EXT2c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.616T>C
c.-544+12317T>C (n.-544+12317T>C)
n.631T>C
n.874T>C
n.3018T>C
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.155T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
11g.44108169T>GCA380180389EXT2c.457T>G (p.Phe153Val)
n.616T>G
c.-544+12317T>G (n.-544+12317T>G)
n.631T>G
n.874T>G
n.3018T>G
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.155T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.496T>G (p.Phe166Val)
11g.44108171delCA2613201561EXT2c.459del (p.Phe153LeufsTer?)
n.618del
c.-544+12319del (n.-544+12319del)
n.633del
n.876del
n.3020del
c.558del (p.Phe186LeufsTer?)
n.157del
c.597del (p.Phe199LeufsTer?)
c.498del (p.Phe166LeufsTer?)
 gnomAD v4
11g.44108170T>ACA380180390EXT2c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.617T>A
c.-544+12318T>A (n.-544+12318T>A)
n.632T>A
n.875T>A
n.3019T>A
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.156T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
11g.44108170T>CCA5954891EXT2c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.617T>C
c.-544+12318T>C (n.-544+12318T>C)
n.632T>C
n.875T>C
n.3019T>C
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.156T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108170T>GCA380180391EXT2c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.617T>G
c.-544+12318T>G (n.-544+12318T>G)
n.632T>G
n.875T>G
n.3019T>G
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.156T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.497T>G (p.Phe166Cys)
11g.44108170T=CA1967876160EXT2c.458T= (p.Phe153=)
n.617T=
c.-544+12318T= (n.-544+12318T=)
n.632T=
n.875T=
n.3019T=
c.557T= (p.Phe186=)
n.156T=
c.596T= (p.Phe199=)
c.497T= (p.Phe166=)
11g.44108171T>ACA380180392EXT2c.459T>A (p.Phe153Leu)
n.618T>A
c.-544+12319T>A (n.-544+12319T>A)
n.633T>A
n.876T>A
n.3020T>A
c.558T>A (p.Phe186Leu)
n.157T>A
c.597T>A (p.Phe199Leu)
c.498T>A (p.Phe166Leu)
11g.44108171T>CCA474035296EXT2c.459T>C (p.Phe153=)
n.618T>C
c.-544+12319T>C (n.-544+12319T>C)
n.633T>C
n.876T>C
n.3020T>C
c.558T>C (p.Phe186=)
n.157T>C
c.597T>C (p.Phe199=)
c.498T>C (p.Phe166=)
11g.44108171T>GCA380180393EXT2c.459T>G (p.Phe153Leu)
n.618T>G
c.-544+12319T>G (n.-544+12319T>G)
n.633T>G
n.876T>G
n.3020T>G
c.558T>G (p.Phe186Leu)
n.157T>G
c.597T>G (p.Phe199Leu)
c.498T>G (p.Phe166Leu)
11g.44108172G>ACA380180394EXT2c.460G>A (p.Val154Ile)
n.619G>A
c.-544+12320G>A (n.-544+12320G>A)
n.634G>A
n.877G>A
n.3021G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.158G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
c.499G>A (p.Val167Ile)
11g.44108172G>CCA221453282EXT2c.460G>C (p.Val154Leu)
n.619G>C
c.-544+12320G>C (n.-544+12320G>C)
n.634G>C
n.877G>C
n.3021G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.158G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108172G=CA1967876162EXT2c.460G= (p.Val154=)
n.619G=
c.-544+12320G= (n.-544+12320G=)
n.634G=
n.877G=
n.3021G=
c.559G= (p.Val187=)
n.158G=
c.598G= (p.Val200=)
c.499G= (p.Val167=)
11g.44108172G>TCA380180395EXT2c.460G>T (p.Val154Phe)
n.619G>T
c.-544+12320G>T (n.-544+12320G>T)
n.634G>T
n.877G>T
n.3021G>T
c.559G>T (p.Val187Phe)
n.158G>T
c.598G>T (p.Val200Phe)
c.499G>T (p.Val167Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108173T>ACA380180398EXT2c.461T>A (p.Val154Asp)
n.620T>A
c.-544+12321T>A (n.-544+12321T>A)
n.635T>A
n.878T>A
n.3022T>A
c.560T>A (p.Val187Asp)
n.159T>A
c.599T>A (p.Val200Asp)
c.500T>A (p.Val167Asp)
11g.44108173T>CCA380180397EXT2c.461T>C (p.Val154Ala)
n.620T>C
c.-544+12321T>C (n.-544+12321T>C)
n.635T>C
n.878T>C
n.3022T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.159T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
11g.44108173T>GCA380180396EXT2c.461T>G (p.Val154Gly)
n.620T>G
c.-544+12321T>G (n.-544+12321T>G)
n.635T>G
n.878T>G
n.3022T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.159T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
11g.44108174T>ACA474035297EXT2c.462T>A (p.Val154=)
n.621T>A
c.-544+12322T>A (n.-544+12322T>A)
n.636T>A
n.879T>A
n.3023T>A
c.561T>A (p.Val187=)
n.160T>A
c.600T>A (p.Val200=)
c.501T>A (p.Val167=)
11g.44108174T>CCA474035298EXT2c.462T>C (p.Val154=)
n.621T>C
c.-544+12322T>C (n.-544+12322T>C)
n.636T>C
n.879T>C
n.3023T>C
c.561T>C (p.Val187=)
n.160T>C
c.600T>C (p.Val200=)
c.501T>C (p.Val167=)
 gnomAD v4
11g.44108174T>GCA474035299EXT2c.462T>G (p.Val154=)
n.621T>G
c.-544+12322T>G (n.-544+12322T>G)
n.636T>G
n.879T>G
n.3023T>G
c.561T>G (p.Val187=)
n.160T>G
c.600T>G (p.Val200=)
c.501T>G (p.Val167=)
11g.44108175C>ACA380180399EXT2c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.622C>A
c.-544+12323C>A (n.-544+12323C>A)
n.637C>A
n.880C>A
n.3024C>A
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.161C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
11g.44108175C=CA1967876166EXT2c.463C= (p.Pro155=)
n.622C=
c.-544+12323C= (n.-544+12323C=)
n.637C=
n.880C=
n.3024C=
c.562C= (p.Pro188=)
n.161C=
c.601C= (p.Pro201=)
c.502C= (p.Pro168=)
11g.44108175C>GCA5954892EXT2c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.622C>G
c.-544+12323C>G (n.-544+12323C>G)
n.637C>G
n.880C>G
n.3024C>G
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.161C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108175C>TCA380180400EXT2c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.622C>T
c.-544+12323C>T (n.-544+12323C>T)
n.637C>T
n.880C>T
n.3024C>T
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.161C>T
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108176C>ACA380180401EXT2c.464C>A (p.Pro155His)
n.623C>A
c.-544+12324C>A (n.-544+12324C>A)
n.638C>A
n.881C>A
n.3025C>A
c.563C>A (p.Pro188His)
n.162C>A
c.602C>A (p.Pro201His)
c.503C>A (p.Pro168His)
11g.44108176C>GCA380180402EXT2c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.623C>G
c.-544+12324C>G (n.-544+12324C>G)
n.638C>G
n.881C>G
n.3025C>G
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.162C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
 gnomAD v4
11g.44108176C>TCA380180403EXT2c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.623C>T
c.-544+12324C>T (n.-544+12324C>T)
n.638C>T
n.881C>T
n.3025C>T
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.162C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
 dbSNP
11g.44108177C>ACA474035307EXT2c.465C>A (p.Pro155=)
n.624C>A
c.-544+12325C>A (n.-544+12325C>A)
n.639C>A
n.882C>A
n.3026C>A
c.564C>A (p.Pro188=)
n.163C>A
c.603C>A (p.Pro201=)
c.504C>A (p.Pro168=)
 dbSNP
11g.44108177C>GCA474035308EXT2c.465C>G (p.Pro155=)
n.624C>G
c.-544+12325C>G (n.-544+12325C>G)
n.639C>G
n.882C>G
n.3026C>G
c.564C>G (p.Pro188=)
n.163C>G
c.603C>G (p.Pro201=)
c.504C>G (p.Pro168=)
 gnomAD v4
11g.44108177C>TCA474035309EXT2c.465C>T (p.Pro155=)
n.624C>T
c.-544+12325C>T (n.-544+12325C>T)
n.639C>T
n.882C>T
n.3026C>T
c.564C>T (p.Pro188=)
n.163C>T
c.603C>T (p.Pro201=)
c.504C>T (p.Pro168=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108178T>ACA380180404EXT2c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.625T>A
c.-544+12326T>A (n.-544+12326T>A)
n.640T>A
n.883T>A
n.3027T>A
c.565T>A (p.Ser189Thr)
n.164T>A
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
 gnomAD v4
11g.44108178T>CCA380180405EXT2c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.625T>C
c.-544+12326T>C (n.-544+12326T>C)
n.640T>C
n.883T>C
n.3027T>C
c.565T>C (p.Ser189Pro)
n.164T>C
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
11g.44108178T>GCA221453284EXT2c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.625T>G
c.-544+12326T>G (n.-544+12326T>G)
n.640T>G
n.883T>G
n.3027T>G
c.565T>G (p.Ser189Ala)
n.164T>G
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.505T>G (p.Ser169Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108178T=CA1967876170EXT2c.466T= (p.Ser156=)
n.625T=
c.-544+12326T= (n.-544+12326T=)
n.640T=
n.883T=
n.3027T=
c.565T= (p.Ser189=)
n.164T=
c.604T= (p.Ser202=)
c.505T= (p.Ser169=)
11g.44108179C>ACA380180406EXT2c.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.626C>A
c.-544+12327C>A (n.-544+12327C>A)
n.641C>A
n.884C>A
n.3028C>A
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
n.165C>A
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
11g.44108179C=CA1967876174EXT2c.467C= (p.Ser156=)
n.626C=
c.-544+12327C= (n.-544+12327C=)
n.641C=
n.884C=
n.3028C=
c.566C= (p.Ser189=)
n.165C=
c.605C= (p.Ser202=)
c.506C= (p.Ser169=)
11g.44108179C>GCA380180407EXT2c.467C>G (p.Ser156Cys)
n.626C>G
c.-544+12327C>G (n.-544+12327C>G)
n.641C>G
n.884C>G
n.3028C>G
c.566C>G (p.Ser189Cys)
n.165C>G
c.605C>G (p.Ser202Cys)
c.506C>G (p.Ser169Cys)
11g.44108179C>TCA380180408EXT2c.467C>T (p.Ser156Phe)
n.626C>T
c.-544+12327C>T (n.-544+12327C>T)
n.641C>T
n.884C>T
n.3028C>T
c.566C>T (p.Ser189Phe)
n.165C>T
c.605C>T (p.Ser202Phe)
c.506C>T (p.Ser169Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108180delCA2695213791EXT2c.468del (p.Ile157SerfsTer?)
n.627del
c.-544+12328del (n.-544+12328del)
n.642del
n.885del
n.3029del
c.567del (p.Ile190SerfsTer?)
n.166del
c.606del (p.Ile203SerfsTer?)
c.507del (p.Ile170SerfsTer?)
11g.44108180C>ACA474035313EXT2c.468C>A (p.Ser156=)
n.627C>A
c.-544+12328C>A (n.-544+12328C>A)
n.642C>A
n.885C>A
n.3029C>A
c.567C>A (p.Ser189=)
n.166C>A
c.606C>A (p.Ser202=)
c.507C>A (p.Ser169=)
11g.44108180C=CA1967876177EXT2c.468C= (p.Ser156=)
n.627C=
c.-544+12328C= (n.-544+12328C=)
n.642C=
n.885C=
n.3029C=
c.567C= (p.Ser189=)
n.166C=
c.606C= (p.Ser202=)
c.507C= (p.Ser169=)
11g.44108180C>GCA474035314EXT2c.468C>G (p.Ser156=)
n.627C>G
c.-544+12328C>G (n.-544+12328C>G)
n.642C>G
n.885C>G
n.3029C>G
c.567C>G (p.Ser189=)
n.166C>G
c.606C>G (p.Ser202=)
c.507C>G (p.Ser169=)
11g.44108180C>TCA474035315EXT2c.468C>T (p.Ser156=)
n.627C>T
c.-544+12328C>T (n.-544+12328C>T)
n.642C>T
n.885C>T
n.3029C>T
c.567C>T (p.Ser189=)
n.166C>T
c.606C>T (p.Ser202=)
c.507C>T (p.Ser169=)
 dbSNP
11g.44108181A>CCA380180411EXT2c.469A>C (p.Ile157Leu)
n.628A>C
c.-544+12329A>C (n.-544+12329A>C)
n.643A>C
n.886A>C
n.3030A>C
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.167A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
 ClinVar
11g.44108181A>GCA380180410EXT2c.469A>G (p.Ile157Val)
n.628A>G
c.-544+12329A>G (n.-544+12329A>G)
n.643A>G
n.886A>G
n.3030A>G
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.167A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
11g.44108181A>TCA380180409EXT2c.469A>T (p.Ile157Phe)
n.628A>T
c.-544+12329A>T (n.-544+12329A>T)
n.643A>T
n.886A>T
n.3030A>T
c.568A>T (p.Ile190Phe)
n.167A>T
c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
11g.44108182T>ACA380180412EXT2c.470T>A (p.Ile157Asn)
n.629T>A
c.-544+12330T>A (n.-544+12330T>A)
n.644T>A
n.887T>A
n.3031T>A
c.569T>A (p.Ile190Asn)
n.168T>A
c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
 gnomAD v4
11g.44108182T>CCA5954893EXT2c.470T>C (p.Ile157Thr)
n.629T>C
c.-544+12330T>C (n.-544+12330T>C)
n.644T>C
n.887T>C
n.3031T>C
c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.168T>C
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108182T>GCA380180413EXT2c.470T>G (p.Ile157Ser)
n.629T>G
c.-544+12330T>G (n.-544+12330T>G)
n.644T>G
n.887T>G
n.3031T>G
c.569T>G (p.Ile190Ser)
n.168T>G
c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
11g.44108182T=CA1967876184EXT2c.470T= (p.Ile157=)
n.629T=
c.-544+12330T= (n.-544+12330T=)
n.644T=
n.887T=
n.3031T=
c.569T= (p.Ile190=)
n.168T=
c.608T= (p.Ile203=)
c.509T= (p.Ile170=)
11g.44108183C>ACA474035319EXT2c.471C>A (p.Ile157=)
n.630C>A
c.-544+12331C>A (n.-544+12331C>A)
n.645C>A
n.888C>A
n.3032C>A
c.570C>A (p.Ile190=)
n.169C>A
c.609C>A (p.Ile203=)
c.510C>A (p.Ile170=)
 ClinVar dbSNP
11g.44108183C=CA1967876190EXT2c.471C= (p.Ile157=)
n.630C=
c.-544+12331C= (n.-544+12331C=)
n.645C=
n.888C=
n.3032C=
c.570C= (p.Ile190=)
n.169C=
c.609C= (p.Ile203=)
c.510C= (p.Ile170=)
11g.44108183C>GCA380180414EXT2c.471C>G (p.Ile157Met)
n.630C>G
c.-544+12331C>G (n.-544+12331C>G)
n.645C>G
n.888C>G
n.3032C>G
c.570C>G (p.Ile190Met)
n.169C>G
c.609C>G (p.Ile203Met)
c.510C>G (p.Ile170Met)
11g.44108183C>TCA5954894EXT2c.471C>T (p.Ile157=)
n.630C>T
c.-544+12331C>T (n.-544+12331C>T)
n.645C>T
n.888C>T
n.3032C>T
c.570C>T (p.Ile190=)
n.169C>T
c.609C>T (p.Ile203=)
c.510C>T (p.Ile170=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108184G>ACA5954895EXT2c.472G>A (p.Asp158Asn)
n.631G>A
c.-544+12332G>A (n.-544+12332G>A)
n.646G>A
n.889G>A
n.3033G>A
c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.170G>A
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108184G>CCA380180415EXT2c.472G>C (p.Asp158His)
n.631G>C
c.-544+12332G>C (n.-544+12332G>C)
n.646G>C
n.889G>C
n.3033G>C
c.571G>C (p.Asp191His)
n.170G>C
c.610G>C (p.Asp204His)
c.511G>C (p.Asp171His)
 dbSNP
11g.44108184G=CA1967876196EXT2c.472G= (p.Asp158=)
n.631G=
c.-544+12332G= (n.-544+12332G=)
n.646G=
n.889G=
n.3033G=
c.571G= (p.Asp191=)
n.170G=
c.610G= (p.Asp204=)
c.511G= (p.Asp171=)
11g.44108184G>TCA380180416EXT2c.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.631G>T
c.-544+12332G>T (n.-544+12332G>T)
n.646G>T
n.889G>T
n.3033G>T
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.170G>T
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108185A=CA1967876199EXT2c.473A= (p.Asp158=)
n.632A=
c.-544+12333A= (n.-544+12333A=)
n.647A=
n.890A=
n.3034A=
c.572A= (p.Asp191=)
n.171A=
c.611A= (p.Asp204=)
c.512A= (p.Asp171=)
11g.44108185A>CCA380180417EXT2c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.632A>C
c.-544+12333A>C (n.-544+12333A>C)
n.647A>C
n.890A>C
n.3034A>C
c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.171A>C
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
11g.44108185A>GCA380180418EXT2c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.632A>G
c.-544+12333A>G (n.-544+12333A>G)
n.647A>G
n.890A>G
n.3034A>G
c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.171A>G
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.512A>G (p.Asp171Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44108185A>TCA380180419EXT2c.473A>T (p.Asp158Val)
n.632A>T
c.-544+12333A>T (n.-544+12333A>T)
n.647A>T
n.890A>T
n.3034A>T
c.572A>T (p.Asp191Val)
n.171A>T
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.512A>T (p.Asp171Val)
11g.44108186T>ACA5954896EXT2c.474T>A (p.Asp158Glu)
n.633T>A
c.-544+12334T>A (n.-544+12334T>A)
n.648T>A
n.891T>A
n.3035T>A
c.573T>A (p.Asp191Glu)
n.172T>A
c.612T>A (p.Asp204Glu)
c.513T>A (p.Asp171Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108186T>CCA474035325EXT2c.474T>C (p.Asp158=)
n.633T>C
c.-544+12334T>C (n.-544+12334T>C)
n.648T>C
n.891T>C
n.3035T>C
c.573T>C (p.Asp191=)
n.172T>C
c.612T>C (p.Asp204=)
c.513T>C (p.Asp171=)
 gnomAD v4
11g.44108186T>GCA380180420EXT2c.474T>G (p.Asp158Glu)
n.633T>G
c.-544+12334T>G (n.-544+12334T>G)
n.648T>G
n.891T>G
n.3035T>G
c.573T>G (p.Asp191Glu)
n.172T>G
c.612T>G (p.Asp204Glu)
c.513T>G (p.Asp171Glu)
11g.44108186T=CA1967876205EXT2c.474T= (p.Asp158=)
n.633T=
c.-544+12334T= (n.-544+12334T=)
n.648T=
n.891T=
n.3035T=
c.573T= (p.Asp191=)
n.172T=
c.612T= (p.Asp204=)
c.513T= (p.Asp171=)
11g.44108187G>ACA380180423EXT2c.475G>A (p.Val159Met)
n.634G>A
c.-544+12335G>A (n.-544+12335G>A)
n.649G>A
n.892G>A
n.3036G>A
c.574G>A (p.Val192Met)
n.173G>A
c.613G>A (p.Val205Met)
c.514G>A (p.Val172Met)
11g.44108187G>CCA380180422EXT2c.475G>C (p.Val159Leu)
n.634G>C
c.-544+12335G>C (n.-544+12335G>C)
n.649G>C
n.892G>C
n.3036G>C
c.574G>C (p.Val192Leu)
n.173G>C
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
11g.44108187G>TCA380180421EXT2c.475G>T (p.Val159Leu)
n.634G>T
c.-544+12335G>T (n.-544+12335G>T)
n.649G>T
n.892G>T
n.3036G>T
c.574G>T (p.Val192Leu)
n.173G>T
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.514G>T (p.Val172Leu)
11g.44108188T>ACA380180424EXT2c.476T>A (p.Val159Glu)
n.635T>A
c.-544+12336T>A (n.-544+12336T>A)
n.650T>A
n.893T>A
n.3037T>A
c.575T>A (p.Val192Glu)
n.174T>A
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.515T>A (p.Val172Glu)
11g.44108188T>CCA380180425EXT2c.476T>C (p.Val159Ala)
n.635T>C
c.-544+12336T>C (n.-544+12336T>C)
n.650T>C
n.893T>C
n.3037T>C
c.575T>C (p.Val192Ala)
n.174T>C
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
11g.44108188T>GCA380180426EXT2c.476T>G (p.Val159Gly)
n.635T>G
c.-544+12336T>G (n.-544+12336T>G)
n.650T>G
n.893T>G
n.3037T>G
c.575T>G (p.Val192Gly)
n.174T>G
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
 dbSNP
11g.44108188T=CA1967876210EXT2c.476T= (p.Val159=)
n.635T=
c.-544+12336T= (n.-544+12336T=)
n.650T=
n.893T=
n.3037T=
c.575T= (p.Val192=)
n.174T=
c.614T= (p.Val205=)
c.515T= (p.Val172=)
11g.44108189G>ACA474035328EXT2c.477G>A (p.Val159=)
n.636G>A
c.-544+12337G>A (n.-544+12337G>A)
n.651G>A
n.894G>A
n.3038G>A
c.576G>A (p.Val192=)
n.175G>A
c.615G>A (p.Val205=)
c.516G>A (p.Val172=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108189G>CCA474035329EXT2c.477G>C (p.Val159=)
n.636G>C
c.-544+12337G>C (n.-544+12337G>C)
n.651G>C
n.894G>C
n.3038G>C
c.576G>C (p.Val192=)
n.175G>C
c.615G>C (p.Val205=)
c.516G>C (p.Val172=)
11g.44108189G=CA1967876213EXT2c.477G= (p.Val159=)
n.636G=
c.-544+12337G= (n.-544+12337G=)
n.651G=
n.894G=
n.3038G=
c.576G= (p.Val192=)
n.175G=
c.615G= (p.Val205=)
c.516G= (p.Val172=)
11g.44108189G>TCA474035331EXT2c.477G>T (p.Val159=)
n.636G>T
c.-544+12337G>T (n.-544+12337G>T)
n.651G>T
n.894G>T
n.3038G>T
c.576G>T (p.Val192=)
n.175G>T
c.615G>T (p.Val205=)
c.516G>T (p.Val172=)
11g.44108190C>ACA380180427EXT2c.478C>A (p.Leu160Ile)
n.637C>A
c.-544+12338C>A (n.-544+12338C>A)
n.652C>A
n.895C>A
n.3039C>A
c.577C>A (p.Leu193Ile)
n.176C>A
c.616C>A (p.Leu206Ile)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
11g.44108190C>GCA380180428EXT2c.478C>G (p.Leu160Val)
n.637C>G
c.-544+12338C>G (n.-544+12338C>G)
n.652C>G
n.895C>G
n.3039C>G
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.176C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
11g.44108190C>TCA380180429EXT2c.478C>T (p.Leu160Phe)
n.637C>T
c.-544+12338C>T (n.-544+12338C>T)
n.652C>T
n.895C>T
n.3039C>T
c.577C>T (p.Leu193Phe)
n.176C>T
c.616C>T (p.Leu206Phe)
c.517C>T (p.Leu173Phe)
11g.44108191T>ACA380180430EXT2c.479T>A (p.Leu160His)
n.638T>A
c.-544+12339T>A (n.-544+12339T>A)
n.653T>A
n.896T>A
n.3040T>A
c.578T>A (p.Leu193His)
n.177T>A
c.617T>A (p.Leu206His)
c.518T>A (p.Leu173His)
 dbSNP
11g.44108191T>CCA380180431EXT2c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.638T>C
c.-544+12339T>C (n.-544+12339T>C)
n.653T>C
n.896T>C
n.3040T>C
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.177T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
11g.44108191T>GCA380180432EXT2c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.638T>G
c.-544+12339T>G (n.-544+12339T>G)
n.653T>G
n.896T>G
n.3040T>G
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.177T>G
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
11g.44108192T>ACA474035332EXT2c.480T>A (p.Leu160=)
n.639T>A
c.-544+12340T>A (n.-544+12340T>A)
n.654T>A
n.897T>A
n.3041T>A
c.579T>A (p.Leu193=)
n.178T>A
c.618T>A (p.Leu206=)
c.519T>A (p.Leu173=)
11g.44108192T>CCA474035336EXT2c.480T>C (p.Leu160=)
n.639T>C
c.-544+12340T>C (n.-544+12340T>C)
n.654T>C
n.897T>C
n.3041T>C
c.579T>C (p.Leu193=)
n.178T>C
c.618T>C (p.Leu206=)
c.519T>C (p.Leu173=)
11g.44108192T>GCA474035334EXT2c.480T>G (p.Leu160=)
n.639T>G
c.-544+12340T>G (n.-544+12340T>G)
n.654T>G
n.897T>G
n.3041T>G
c.579T>G (p.Leu193=)
n.178T>G
c.618T>G (p.Leu206=)
c.519T>G (p.Leu173=)
11g.44108192_44108193delinsTACA1967876217EXT2c.480_481delinsTA (p.Leu160=)
n.639_640delinsTA
c.-544+12340_-544+12341delinsTA (n.-544+12340_-544+12341delinsTA)
n.654_655delinsTA
n.897_898delinsTA
n.3041_3042delinsTA
c.579_580delinsTA (p.Leu193=)
n.178_179delinsTA
c.618_619delinsTA (p.Leu206=)
c.519_520delinsTA (p.Leu173=)
11g.44108193A>CCA380180433EXT2c.481A>C (p.Asn161His)
n.640A>C
c.-544+12341A>C (n.-544+12341A>C)
n.655A>C
n.898A>C
n.3042A>C
c.580A>C (p.Asn194His)
n.179A>C
c.619A>C (p.Asn207His)
c.520A>C (p.Asn174His)
11g.44108193A>GCA380180434EXT2c.481A>G (p.Asn161Asp)
n.640A>G
c.-544+12341A>G (n.-544+12341A>G)
n.655A>G
n.898A>G
n.3042A>G
c.580A>G (p.Asn194Asp)
n.179A>G
c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
11g.44108193A>TCA380180435EXT2c.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.640A>T
c.-544+12341A>T (n.-544+12341A>T)
n.655A>T
n.898A>T
n.3042A>T
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
n.179A>T
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
11g.44108193_44108194dupCA915948122EXT2c.481_482dup (p.Asn161LysfsTer?)
n.640_641dup
c.-544+12341_-544+12342dup (n.-544+12341_-544+12342dup)
n.655_656dup
n.898_899dup
n.3042_3043dup
c.580_581dup (p.Asn194LysfsTer?)
n.179_180dup
c.619_620dup (p.Asn207LysfsTer?)
c.520_521dup (p.Asn174LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.44108194delCA1139661917EXT2c.482del (p.Asn161ThrfsTer?)
n.641del
c.-544+12342del (n.-544+12342del)
n.656del
n.899del
n.3043del
c.581del (p.Asn194ThrfsTer?)
n.180del
c.620del (p.Asn207ThrfsTer?)
c.521del (p.Asn174ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.44108194A=CA1967876219EXT2c.482A= (p.Asn161=)
n.641A=
c.-544+12342A= (n.-544+12342A=)
n.656A=
n.899A=
n.3043A=
c.581A= (p.Asn194=)
n.180A=
c.620A= (p.Asn207=)
c.521A= (p.Asn174=)
11g.44108194A>CCA380180437EXT2c.482A>C (p.Asn161Thr)
n.641A>C
c.-544+12342A>C (n.-544+12342A>C)
n.656A>C
n.899A>C
n.3043A>C
c.581A>C (p.Asn194Thr)
n.180A>C
c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
11g.44108194A>GCA380180438EXT2c.482A>G (p.Asn161Ser)
n.641A>G
c.-544+12342A>G (n.-544+12342A>G)
n.656A>G
n.899A>G
n.3043A>G
c.581A>G (p.Asn194Ser)
n.180A>G
c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108194A>TCA380180436EXT2c.482A>T (p.Asn161Ile)
n.641A>T
c.-544+12342A>T (n.-544+12342A>T)
n.656A>T
n.899A>T
n.3043A>T
c.581A>T (p.Asn194Ile)
n.180A>T
c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
11g.44108195C>ACA380180439EXT2c.483C>A (p.Asn161Lys)
n.642C>A
c.-544+12343C>A (n.-544+12343C>A)
n.657C>A
n.900C>A
n.3044C>A
c.582C>A (p.Asn194Lys)
n.181C>A
c.621C>A (p.Asn207Lys)
c.522C>A (p.Asn174Lys)
 dbSNP
11g.44108195C>GCA380180440EXT2c.483C>G (p.Asn161Lys)
n.642C>G
c.-544+12343C>G (n.-544+12343C>G)
n.657C>G
n.900C>G
n.3044C>G
c.582C>G (p.Asn194Lys)
n.181C>G
c.621C>G (p.Asn207Lys)
c.522C>G (p.Asn174Lys)
11g.44108195C>TCA474035339EXT2c.483C>T (p.Asn161=)
n.642C>T
c.-544+12343C>T (n.-544+12343C>T)
n.657C>T
n.900C>T
n.3044C>T
c.582C>T (p.Asn194=)
n.181C>T
c.621C>T (p.Asn207=)
c.522C>T (p.Asn174=)
11g.44108196delCA2695213792EXT2c.484del (p.Gln162ArgfsTer?)
n.643del
c.-544+12344del (n.-544+12344del)
n.658del
n.901del
n.3045del
c.583del (p.Gln195ArgfsTer?)
n.182del
c.622del (p.Gln208ArgfsTer?)
c.523del (p.Gln175ArgfsTer?)
11g.44108196C>ACA380180441EXT2c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.643C>A
c.-544+12344C>A (n.-544+12344C>A)
n.658C>A
n.901C>A
n.3045C>A
c.583C>A (p.Gln195Lys)
n.182C>A
c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
11g.44108196C>GCA380180442EXT2c.484C>G (p.Gln162Glu)
n.643C>G
c.-544+12344C>G (n.-544+12344C>G)
n.658C>G
n.901C>G
n.3045C>G
c.583C>G (p.Gln195Glu)
n.182C>G
c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
11g.44108196C>TCA380180443EXT2c.484C>T (p.Gln162Ter)
n.643C>T
c.-544+12344C>T (n.-544+12344C>T)
n.658C>T
n.901C>T
n.3045C>T
c.583C>T (p.Gln195Ter)
n.182C>T
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.44108197A>CCA380180444EXT2c.485A>C (p.Gln162Pro)
n.644A>C
c.-544+12345A>C (n.-544+12345A>C)
n.659A>C
n.902A>C
n.3046A>C
c.584A>C (p.Gln195Pro)
n.183A>C
c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
11g.44108197A>GCA380180445EXT2c.485A>G (p.Gln162Arg)
n.644A>G
c.-544+12345A>G (n.-544+12345A>G)
n.659A>G
n.902A>G
n.3046A>G
c.584A>G (p.Gln195Arg)
n.183A>G
c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
11g.44108197A>TCA380180446EXT2c.485A>T (p.Gln162Leu)
n.644A>T
c.-544+12345A>T (n.-544+12345A>T)
n.659A>T
n.902A>T
n.3046A>T
c.584A>T (p.Gln195Leu)
n.183A>T
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
11g.44108198G>ACA474035341EXT2c.486G>A (p.Gln162=)
n.645G>A
c.-544+12346G>A (n.-544+12346G>A)
n.660G>A
n.903G>A
n.3047G>A
c.585G>A (p.Gln195=)
n.184G>A
c.624G>A (p.Gln208=)
c.525G>A (p.Gln175=)
11g.44108198G>CCA380180447EXT2c.486G>C (p.Gln162His)
n.645G>C
c.-544+12346G>C (n.-544+12346G>C)
n.660G>C
n.903G>C
n.3047G>C
c.585G>C (p.Gln195His)
n.184G>C
c.624G>C (p.Gln208His)
c.525G>C (p.Gln175His)
11g.44108198G>TCA380180448EXT2c.486G>T (p.Gln162His)
n.645G>T
c.-544+12346G>T (n.-544+12346G>T)
n.660G>T
n.903G>T
n.3047G>T
c.585G>T (p.Gln195His)
n.184G>T
c.624G>T (p.Gln208His)
c.525G>T (p.Gln175His)
11g.44108199A=CA1967876224EXT2c.487A= (p.Asn163=)
n.646A=
c.-544+12347A= (n.-544+12347A=)
n.661A=
n.904A=
n.3048A=
c.586A= (p.Asn196=)
n.185A=
c.625A= (p.Asn209=)
c.526A= (p.Asn176=)
11g.44108199A>CCA380180449EXT2c.487A>C (p.Asn163His)
n.646A>C
c.-544+12347A>C (n.-544+12347A>C)
n.661A>C
n.904A>C
n.3048A>C
c.586A>C (p.Asn196His)
n.185A>C
c.625A>C (p.Asn209His)
c.526A>C (p.Asn176His)
11g.44108199A>GCA380180450EXT2c.487A>G (p.Asn163Asp)
n.646A>G
c.-544+12347A>G (n.-544+12347A>G)
n.661A>G
n.904A>G
n.3048A>G
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.185A>G
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.526A>G (p.Asn176Asp)
11g.44108199A>TCA380180451EXT2c.487A>T (p.Asn163Tyr)
n.646A>T
c.-544+12347A>T (n.-544+12347A>T)
n.661A>T
n.904A>T
n.3048A>T
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.185A>T
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44108200A=CA1967876233EXT2c.488A= (p.Asn163=)
n.647A=
c.-544+12348A= (n.-544+12348A=)
n.662A=
n.905A=
n.3049A=
c.587A= (p.Asn196=)
n.186A=
c.626A= (p.Asn209=)
c.527A= (p.Asn176=)
11g.44108200A>CCA380180454EXT2c.488A>C (p.Asn163Thr)
n.647A>C
c.-544+12348A>C (n.-544+12348A>C)
n.662A>C
n.905A>C
n.3049A>C
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.186A>C
c.626A>C (p.Asn209Thr)
c.527A>C (p.Asn176Thr)
11g.44108200A>GCA380180453EXT2c.488A>G (p.Asn163Ser)
n.647A>G
c.-544+12348A>G (n.-544+12348A>G)
n.662A>G
n.905A>G
n.3049A>G
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.186A>G
c.626A>G (p.Asn209Ser)
c.527A>G (p.Asn176Ser)
11g.44108200A>TCA380180452EXT2c.488A>T (p.Asn163Ile)
n.647A>T
c.-544+12348A>T (n.-544+12348A>T)
n.662A>T
n.905A>T
n.3049A>T
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.186A>T
c.626A>T (p.Asn209Ile)
c.527A>T (p.Asn176Ile)
 dbSNP
11g.44108201C>ACA380180455EXT2c.489C>A (p.Asn163Lys)
n.648C>A
c.-544+12349C>A (n.-544+12349C>A)
n.663C>A
n.906C>A
n.3050C>A
c.588C>A (p.Asn196Lys)
n.187C>A
c.627C>A (p.Asn209Lys)
c.528C>A (p.Asn176Lys)
11g.44108201C>GCA380180456EXT2c.489C>G (p.Asn163Lys)
n.648C>G
c.-544+12349C>G (n.-544+12349C>G)
n.663C>G
n.906C>G
n.3050C>G
c.588C>G (p.Asn196Lys)
n.187C>G
c.627C>G (p.Asn209Lys)
c.528C>G (p.Asn176Lys)
11g.44108201C>TCA474035347EXT2c.489C>T (p.Asn163=)
n.648C>T
c.-544+12349C>T (n.-544+12349C>T)
n.663C>T
n.906C>T
n.3050C>T
c.588C>T (p.Asn196=)
n.187C>T
c.627C>T (p.Asn209=)
c.528C>T (p.Asn176=)
 dbSNP
11g.44108202A=CA1967876238EXT2c.490A= (p.Thr164=)
n.649A=
c.-544+12350A= (n.-544+12350A=)
n.664A=
n.907A=
n.3051A=
c.589A= (p.Thr197=)
n.188A=
c.628A= (p.Thr210=)
c.529A= (p.Thr177=)
11g.44108202A>CCA380180457EXT2c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.649A>C
c.-544+12350A>C (n.-544+12350A>C)
n.664A>C
n.907A>C
n.3051A>C
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.188A>C
c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108202A>GCA380180458EXT2c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.649A>G
c.-544+12350A>G (n.-544+12350A>G)
n.664A>G
n.907A>G
n.3051A>G
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.188A>G
c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108202A>TCA380180459EXT2c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.649A>T
c.-544+12350A>T (n.-544+12350A>T)
n.664A>T
n.907A>T
n.3051A>T
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.188A>T
c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
11g.44108203C>ACA380180460EXT2c.491C>A (p.Thr164Lys)
n.650C>A
c.-544+12351C>A (n.-544+12351C>A)
n.665C>A
n.908C>A
n.3052C>A
c.590C>A (p.Thr197Lys)
n.189C>A
c.629C>A (p.Thr210Lys)
c.530C>A (p.Thr177Lys)
11g.44108203C=CA1967876247EXT2c.491C= (p.Thr164=)
n.650C=
c.-544+12351C= (n.-544+12351C=)
n.665C=
n.908C=
n.3052C=
c.590C= (p.Thr197=)
n.189C=
c.629C= (p.Thr210=)
c.530C= (p.Thr177=)
11g.44108203C>GCA380180461EXT2c.491C>G (p.Thr164Arg)
n.650C>G
c.-544+12351C>G (n.-544+12351C>G)
n.665C>G
n.908C>G
n.3052C>G
c.590C>G (p.Thr197Arg)
n.189C>G
c.629C>G (p.Thr210Arg)
c.530C>G (p.Thr177Arg)
11g.44108203C>TCA5954897EXT2c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.650C>T
c.-544+12351C>T (n.-544+12351C>T)
n.665C>T
n.908C>T
n.3052C>T
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.189C>T
c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108204A=CA1967876253EXT2c.492A= (p.Thr164=)
n.651A=
c.-544+12352A= (n.-544+12352A=)
n.666A=
n.909A=
n.3053A=
c.591A= (p.Thr197=)
n.190A=
c.630A= (p.Thr210=)
c.531A= (p.Thr177=)
11g.44108204A>CCA474035348EXT2c.492A>C (p.Thr164=)
n.651A>C
c.-544+12352A>C (n.-544+12352A>C)
n.666A>C
n.909A>C
n.3053A>C
c.591A>C (p.Thr197=)
n.190A>C
c.630A>C (p.Thr210=)
c.531A>C (p.Thr177=)
11g.44108204A>GCA474035350EXT2c.492A>G (p.Thr164=)
n.651A>G
c.-544+12352A>G (n.-544+12352A>G)
n.666A>G
n.909A>G
n.3053A>G
c.591A>G (p.Thr197=)
n.190A>G
c.630A>G (p.Thr210=)
c.531A>G (p.Thr177=)
11g.44108204A>TCA474035349EXT2c.492A>T (p.Thr164=)
n.651A>T
c.-544+12352A>T (n.-544+12352A>T)
n.666A>T
n.909A>T
n.3053A>T
c.591A>T (p.Thr197=)
n.190A>T
c.630A>T (p.Thr210=)
c.531A>T (p.Thr177=)
 dbSNP gnomAD v2
11g.44108205C>ACA380180462EXT2c.493C>A (p.Leu165Met)
n.652C>A
c.-544+12353C>A (n.-544+12353C>A)
n.667C>A
n.910C>A
n.3054C>A
c.592C>A (p.Leu198Met)
n.191C>A
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
11g.44108205C=CA1967876256EXT2c.493C= (p.Leu165=)
n.652C=
c.-544+12353C= (n.-544+12353C=)
n.667C=
n.910C=
n.3054C=
c.592C= (p.Leu198=)
n.191C=
c.631C= (p.Leu211=)
c.532C= (p.Leu178=)
11g.44108205C>GCA380180463EXT2c.493C>G (p.Leu165Val)
n.652C>G
c.-544+12353C>G (n.-544+12353C>G)
n.667C>G
n.910C>G
n.3054C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.191C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
 gnomAD v4
11g.44108205C>TCA474035351EXT2c.493C>T (p.Leu165=)
n.652C>T
c.-544+12353C>T (n.-544+12353C>T)
n.667C>T
n.910C>T
n.3054C>T
c.592C>T (p.Leu198=)
n.191C>T
c.631C>T (p.Leu211=)
c.532C>T (p.Leu178=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108206T>ACA380180464EXT2c.494T>A (p.Leu165Gln)
n.653T>A
c.-544+12354T>A (n.-544+12354T>A)
n.668T>A
n.911T>A
n.3055T>A
c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.192T>A
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
11g.44108206T>CCA380180465EXT2c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.653T>C
c.-544+12354T>C (n.-544+12354T>C)
n.668T>C
n.911T>C
n.3055T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.192T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
 dbSNP
11g.44108206T>GCA5954898EXT2c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.653T>G
c.-544+12354T>G (n.-544+12354T>G)
n.668T>G
n.911T>G
n.3055T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.192T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108206T=CA1967876260EXT2c.494T= (p.Leu165=)
n.653T=
c.-544+12354T= (n.-544+12354T=)
n.668T=
n.911T=
n.3055T=
c.593T= (p.Leu198=)
n.192T=
c.632T= (p.Leu211=)
c.533T= (p.Leu178=)
11g.44108206_44108207delCA2695213793EXT2c.494_495del (p.Leu165ProfsTer14)
n.653_654del
c.-544+12354_-544+12355del (n.-544+12354_-544+12355del)
n.668_669del
n.911_912del
n.3055_3056del
c.593_594del (p.Leu198ProfsTer14)
n.192_193del
c.632_633del (p.Leu211ProfsTer14)
c.533_534del (p.Leu178ProfsTer14)
11g.44108207delCA2695213794EXT2c.495del (p.Arg166AlafsTer?)
n.654del
c.-544+12355del (n.-544+12355del)
n.669del
n.912del
n.3056del
c.594del (p.Arg199AlafsTer?)
n.193del
c.633del (p.Arg212AlafsTer?)
c.534del (p.Arg179AlafsTer?)
11g.44108207G>ACA474035353EXT2c.495G>A (p.Leu165=)
n.654G>A
c.-544+12355G>A (n.-544+12355G>A)
n.669G>A
n.912G>A
n.3056G>A
c.594G>A (p.Leu198=)
n.193G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
c.534G>A (p.Leu178=)
 ClinVar
11g.44108207G>CCA474035354EXT2c.495G>C (p.Leu165=)
n.654G>C
c.-544+12355G>C (n.-544+12355G>C)
n.669G>C
n.912G>C
n.3056G>C
c.594G>C (p.Leu198=)
n.193G>C
c.633G>C (p.Leu211=)
c.534G>C (p.Leu178=)
11g.44108207G>TCA474035355EXT2c.495G>T (p.Leu165=)
n.654G>T
c.-544+12355G>T (n.-544+12355G>T)
n.669G>T
n.912G>T
n.3056G>T
c.594G>T (p.Leu198=)
n.193G>T
c.633G>T (p.Leu211=)
c.534G>T (p.Leu178=)
11g.44108208C>ACA380180466EXT2c.496C>A (p.Arg166Ser)
n.655C>A
c.-544+12356C>A (n.-544+12356C>A)
n.670C>A
n.913C>A
n.3057C>A
c.595C>A (p.Arg199Ser)
n.194C>A
c.634C>A (p.Arg212Ser)
c.535C>A (p.Arg179Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108208C=CA1967876267EXT2c.496C= (p.Arg166=)
n.655C=
c.-544+12356C= (n.-544+12356C=)
n.670C=
n.913C=
n.3057C=
c.595C= (p.Arg199=)
n.194C=
c.634C= (p.Arg212=)
c.535C= (p.Arg179=)
11g.44108208C>GCA380180467EXT2c.496C>G (p.Arg166Gly)
n.655C>G
c.-544+12356C>G (n.-544+12356C>G)
n.670C>G
n.913C>G
n.3057C>G
c.595C>G (p.Arg199Gly)
n.194C>G
c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.535C>G (p.Arg179Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108208C>TCA221453326EXT2c.496C>T (p.Arg166Cys)
n.655C>T
c.-544+12356C>T (n.-544+12356C>T)
n.670C>T
n.913C>T
n.3057C>T
c.595C>T (p.Arg199Cys)
n.194C>T
c.634C>T (p.Arg212Cys)
c.535C>T (p.Arg179Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.44108209G>ACA5954899EXT2c.497G>A (p.Arg166His)
n.656G>A
c.-544+12357G>A (n.-544+12357G>A)
n.671G>A
n.914G>A
n.3058G>A
c.596G>A (p.Arg199His)
n.195G>A
c.635G>A (p.Arg212His)
c.536G>A (p.Arg179His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.44108209G>CCA380180468EXT2c.497G>C (p.Arg166Pro)
n.656G>C
c.-544+12357G>C (n.-544+12357G>C)
n.671G>C
n.914G>C
n.3058G>C
c.596G>C (p.Arg199Pro)
n.195G>C
c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.536G>C (p.Arg179Pro)
11g.44108209G=CA1967876272EXT2c.497G= (p.Arg166=)
n.656G=
c.-544+12357G= (n.-544+12357G=)
n.671G=
n.914G=
n.3058G=
c.596G= (p.Arg199=)
n.195G=
c.635G= (p.Arg212=)
c.536G= (p.Arg179=)
11g.44108209G>TCA380180469EXT2c.497G>T (p.Arg166Leu)
n.656G>T
c.-544+12357G>T (n.-544+12357G>T)
n.671G>T
n.914G>T
n.3058G>T
c.596G>T (p.Arg199Leu)
n.195G>T
c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.536G>T (p.Arg179Leu)
 dbSNP gnomAD v2
11g.44108210C>ACA474035357EXT2c.498C>A (p.Arg166=)
n.657C>A
c.-544+12358C>A (n.-544+12358C>A)
n.672C>A
n.915C>A
n.3059C>A
c.597C>A (p.Arg199=)
n.196C>A
c.636C>A (p.Arg212=)
c.537C>A (p.Arg179=)
11g.44108210C=CA1967876275EXT2c.498C= (p.Arg166=)
n.657C=
c.-544+12358C= (n.-544+12358C=)
n.672C=
n.915C=
n.3059C=
c.597C= (p.Arg199=)
n.196C=
c.636C= (p.Arg212=)
c.537C= (p.Arg179=)
11g.44108210C>GCA474035359EXT2c.498C>G (p.Arg166=)
n.657C>G
c.-544+12358C>G (n.-544+12358C>G)
n.672C>G
n.915C>G
n.3059C>G
c.597C>G (p.Arg199=)
n.196C>G
c.636C>G (p.Arg212=)
c.537C>G (p.Arg179=)
11g.44108210C>TCA474035361EXT2c.498C>T (p.Arg166=)
n.657C>T
c.-544+12358C>T (n.-544+12358C>T)
n.672C>T
n.915C>T
n.3059C>T
c.597C>T (p.Arg199=)
n.196C>T
c.636C>T (p.Arg212=)
c.537C>T (p.Arg179=)
 dbSNP
11g.44108211A>CCA380180470EXT2c.499A>C (p.Ile167Leu)
n.658A>C
c.-544+12359A>C (n.-544+12359A>C)
n.673A>C
n.916A>C
n.3060A>C
c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.197A>C
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
11g.44108211A>GCA380180472EXT2c.499A>G (p.Ile167Val)
n.658A>G
c.-544+12359A>G (n.-544+12359A>G)
n.673A>G
n.916A>G
n.3060A>G
c.598A>G (p.Ile200Val)
n.197A>G
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
11g.44108211A>TCA380180471EXT2c.499A>T (p.Ile167Phe)
n.658A>T
c.-544+12359A>T (n.-544+12359A>T)
n.673A>T
n.916A>T
n.3060A>T
c.598A>T (p.Ile200Phe)
n.197A>T
c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
11g.44108212T>ACA380180473EXT2c.500T>A (p.Ile167Asn)
n.659T>A
c.-544+12360T>A (n.-544+12360T>A)
n.674T>A
n.917T>A
n.3061T>A
c.599T>A (p.Ile200Asn)
n.198T>A
c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
11g.44108212T>CCA380180474EXT2c.500T>C (p.Ile167Thr)
n.659T>C
c.-544+12360T>C (n.-544+12360T>C)
n.674T>C
n.917T>C
n.3061T>C
c.599T>C (p.Ile200Thr)
n.198T>C
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
11g.44108212T>GCA380180475EXT2c.500T>G (p.Ile167Ser)
n.659T>G
c.-544+12360T>G (n.-544+12360T>G)
n.674T>G
n.917T>G
n.3061T>G
c.599T>G (p.Ile200Ser)
n.198T>G
c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
11g.44108213C>ACA474035366EXT2c.501C>A (p.Ile167=)
n.660C>A
c.-544+12361C>A (n.-544+12361C>A)
n.675C>A
n.918C>A
n.3062C>A
c.600C>A (p.Ile200=)
n.199C>A
c.639C>A (p.Ile213=)
c.540C>A (p.Ile180=)
11g.44108213C>GCA380180476EXT2c.501C>G (p.Ile167Met)
n.660C>G
c.-544+12361C>G (n.-544+12361C>G)
n.675C>G
n.918C>G
n.3062C>G
c.600C>G (p.Ile200Met)
n.199C>G
c.639C>G (p.Ile213Met)
c.540C>G (p.Ile180Met)
11g.44108213C>TCA474035363EXT2c.501C>T (p.Ile167=)
n.660C>T
c.-544+12361C>T (n.-544+12361C>T)
n.675C>T
n.918C>T
n.3062C>T
c.600C>T (p.Ile200=)
n.199C>T
c.639C>T (p.Ile213=)
c.540C>T (p.Ile180=)
11g.44108214A=CA1967876279EXT2c.502A= (p.Lys168=)
n.661A=
c.-544+12362A= (n.-544+12362A=)
n.676A=
n.919A=
n.3063A=
c.601A= (p.Lys201=)
n.200A=
c.640A= (p.Lys214=)
c.541A= (p.Lys181=)
11g.44108214A>CCA380180477EXT2c.502A>C (p.Lys168Gln)
n.661A>C
c.-544+12362A>C (n.-544+12362A>C)
n.676A>C
n.919A>C
n.3063A>C
c.601A>C (p.Lys201Gln)
n.200A>C
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
11g.44108214A>GCA5954900EXT2c.502A>G (p.Lys168Glu)
n.661A>G
c.-544+12362A>G (n.-544+12362A>G)
n.676A>G
n.919A>G
n.3063A>G
c.601A>G (p.Lys201Glu)
n.200A>G
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108214A>TCA380180478EXT2c.502A>T (p.Lys168Ter)
n.661A>T
c.-544+12362A>T (n.-544+12362A>T)
n.676A>T
n.919A>T
n.3063A>T
c.601A>T (p.Lys201Ter)
n.200A>T
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
11g.44108215A>CCA380180479EXT2c.503A>C (p.Lys168Thr)
n.662A>C
c.-544+12363A>C (n.-544+12363A>C)
n.677A>C
n.920A>C
n.3064A>C
c.602A>C (p.Lys201Thr)
n.201A>C
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
11g.44108215A>GCA380180480EXT2c.503A>G (p.Lys168Arg)
n.662A>G
c.-544+12363A>G (n.-544+12363A>G)
n.677A>G
n.920A>G
n.3064A>G
c.602A>G (p.Lys201Arg)
n.201A>G
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
11g.44108215A>TCA380180481EXT2c.503A>T (p.Lys168Met)
n.662A>T
c.-544+12363A>T (n.-544+12363A>T)
n.677A>T
n.920A>T
n.3064A>T
c.602A>T (p.Lys201Met)
n.201A>T
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.542A>T (p.Lys181Met)
11g.44108216G>ACA474035368EXT2c.504G>A (p.Lys168=)
n.663G>A
c.-544+12364G>A (n.-544+12364G>A)
n.678G>A
n.921G>A
n.3065G>A
c.603G>A (p.Lys201=)
n.202G>A
c.642G>A (p.Lys214=)
c.543G>A (p.Lys181=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108216G>CCA380180482EXT2c.504G>C (p.Lys168Asn)
n.663G>C
c.-544+12364G>C (n.-544+12364G>C)
n.678G>C
n.921G>C
n.3065G>C
c.603G>C (p.Lys201Asn)
n.202G>C
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
11g.44108216G>TCA380180483EXT2c.504G>T (p.Lys168Asn)
n.663G>T
c.-544+12364G>T (n.-544+12364G>T)
n.678G>T
n.921G>T
n.3065G>T
c.603G>T (p.Lys201Asn)
n.202G>T
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.44108217G>ACA380180486EXT2c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.664G>A
c.-544+12365G>A (n.-544+12365G>A)
n.679G>A
n.922G>A
n.3066G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.203G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
11g.44108217G>CCA380180484EXT2c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.664G>C
c.-544+12365G>C (n.-544+12365G>C)
n.679G>C
n.922G>C
n.3066G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.203G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
11g.44108217G>TCA380180485EXT2c.505G>T (p.Glu169Ter)
n.664G>T
c.-544+12365G>T (n.-544+12365G>T)
n.679G>T
n.922G>T
n.3066G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.203G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
11g.44108218A=CA1967876285EXT2c.506A= (p.Glu169=)
n.665A=
c.-544+12366A= (n.-544+12366A=)
n.680A=
n.923A=
n.3067A=
c.605A= (p.Glu202=)
n.204A=
c.644A= (p.Glu215=)
c.545A= (p.Glu182=)
11g.44108218A>CCA380180487EXT2c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.665A>C
c.-544+12366A>C (n.-544+12366A>C)
n.680A>C
n.923A>C
n.3067A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.204A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
11g.44108218A>GCA5954901EXT2c.506A>G (p.Glu169Gly)
n.665A>G
c.-544+12366A>G (n.-544+12366A>G)
n.680A>G
n.923A>G
n.3067A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.204A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108218A>TCA380180488EXT2c.506A>T (p.Glu169Val)
n.665A>T
c.-544+12366A>T (n.-544+12366A>T)
n.680A>T
n.923A>T
n.3067A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.204A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
11g.44108219G>ACA474035372EXT2c.507G>A (p.Glu169=)
n.666G>A
c.-544+12367G>A (n.-544+12367G>A)
n.681G>A
n.924G>A
n.3068G>A
c.606G>A (p.Glu202=)
n.205G>A
c.645G>A (p.Glu215=)
c.546G>A (p.Glu182=)
11g.44108219G>CCA380180489EXT2c.507G>C (p.Glu169Asp)
n.666G>C
c.-544+12367G>C (n.-544+12367G>C)
n.681G>C
n.924G>C
n.3068G>C
c.606G>C (p.Glu202Asp)
n.205G>C
c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
11g.44108219G>TCA380180490EXT2c.507G>T (p.Glu169Asp)
n.666G>T
c.-544+12367G>T (n.-544+12367G>T)
n.681G>T
n.924G>T
n.3068G>T
c.606G>T (p.Glu202Asp)
n.205G>T
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
11g.44108220A>CCA380180491EXT2c.508A>C (p.Thr170Pro)
n.667A>C
c.-544+12368A>C (n.-544+12368A>C)
n.682A>C
n.925A>C
n.3069A>C
c.607A>C (p.Thr203Pro)
n.206A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
11g.44108220A>GCA380180492EXT2c.508A>G (p.Thr170Ala)
n.667A>G
c.-544+12368A>G (n.-544+12368A>G)
n.682A>G
n.925A>G
n.3069A>G
c.607A>G (p.Thr203Ala)
n.206A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
11g.44108220A>TCA380180493EXT2c.508A>T (p.Thr170Ser)
n.667A>T
c.-544+12368A>T (n.-544+12368A>T)
n.682A>T
n.925A>T
n.3069A>T
c.607A>T (p.Thr203Ser)
n.206A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
11g.44108221C>ACA380180494EXT2c.509C>A (p.Thr170Lys)
n.668C>A
c.-544+12369C>A (n.-544+12369C>A)
n.683C>A
n.926C>A
n.3070C>A
c.608C>A (p.Thr203Lys)
n.207C>A
c.647C>A (p.Thr216Lys)
c.548C>A (p.Thr183Lys)
11g.44108221C=CA1967876289EXT2c.509C= (p.Thr170=)
n.668C=
c.-544+12369C= (n.-544+12369C=)
n.683C=
n.926C=
n.3070C=
c.608C= (p.Thr203=)
n.207C=
c.647C= (p.Thr216=)
c.548C= (p.Thr183=)
11g.44108221C>GCA380180495EXT2c.509C>G (p.Thr170Arg)
n.668C>G
c.-544+12369C>G (n.-544+12369C>G)
n.683C>G
n.926C>G
n.3070C>G
c.608C>G (p.Thr203Arg)
n.207C>G
c.647C>G (p.Thr216Arg)
c.548C>G (p.Thr183Arg)
 gnomAD v4
11g.44108221C>TCA5954902EXT2c.509C>T (p.Thr170Ile)
n.668C>T
c.-544+12369C>T (n.-544+12369C>T)
n.683C>T
n.926C>T
n.3070C>T
c.608C>T (p.Thr203Ile)
n.207C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.548C>T (p.Thr183Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108222A>CCA474035374EXT2c.510A>C (p.Thr170=)
n.669A>C
c.-544+12370A>C (n.-544+12370A>C)
n.684A>C
n.927A>C
n.3071A>C
c.609A>C (p.Thr203=)
n.208A>C
c.648A>C (p.Thr216=)
c.549A>C (p.Thr183=)
11g.44108222A>GCA474035375EXT2c.510A>G (p.Thr170=)
n.669A>G
c.-544+12370A>G (n.-544+12370A>G)
n.684A>G
n.927A>G
n.3071A>G
c.609A>G (p.Thr203=)
n.208A>G
c.648A>G (p.Thr216=)
c.549A>G (p.Thr183=)
11g.44108222A>TCA474035376EXT2c.510A>T (p.Thr170=)
n.669A>T
c.-544+12370A>T (n.-544+12370A>T)
n.684A>T
n.927A>T
n.3071A>T
c.609A>T (p.Thr203=)
n.208A>T
c.648A>T (p.Thr216=)
c.549A>T (p.Thr183=)
11g.44108223G>ACA380180498EXT2c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.670G>A
c.-544+12371G>A (n.-544+12371G>A)
n.685G>A
n.928G>A
n.3072G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.209G>A
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108223G>CCA380180497EXT2c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.670G>C
c.-544+12371G>C (n.-544+12371G>C)
n.685G>C
n.928G>C
n.3072G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.209G>C
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
11g.44108223G=CA1967876294EXT2c.511G= (p.Ala171=)
n.670G=
c.-544+12371G= (n.-544+12371G=)
n.685G=
n.928G=
n.3072G=
c.610G= (p.Ala204=)
n.209G=
c.649G= (p.Ala217=)
c.550G= (p.Ala184=)
11g.44108223G>TCA380180496EXT2c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.670G>T
c.-544+12371G>T (n.-544+12371G>T)
n.685G>T
n.928G>T
n.3072G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.209G>T
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
11g.44108224C>ACA5954903EXT2c.512C>A (p.Ala171Glu)
n.671C>A
c.-544+12372C>A (n.-544+12372C>A)
n.686C>A
n.929C>A
n.3073C>A
c.611C>A (p.Ala204Glu)
n.210C>A
c.650C>A (p.Ala217Glu)
c.551C>A (p.Ala184Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108224C=CA1967876302EXT2c.512C= (p.Ala171=)
n.671C=
c.-544+12372C= (n.-544+12372C=)
n.686C=
n.929C=
n.3073C=
c.611C= (p.Ala204=)
n.210C=
c.650C= (p.Ala217=)
c.551C= (p.Ala184=)
11g.44108224C>GCA380180499EXT2c.512C>G (p.Ala171Gly)
n.671C>G
c.-544+12372C>G (n.-544+12372C>G)
n.686C>G
n.929C>G
n.3073C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.210C>G
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
11g.44108224C>TCA380180500EXT2c.512C>T (p.Ala171Val)
n.671C>T
c.-544+12372C>T (n.-544+12372C>T)
n.686C>T
n.929C>T
n.3073C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.210C>T
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
 dbSNP
11g.44108225A>CCA474035377EXT2c.513A>C (p.Ala171=)
n.672A>C
c.-544+12373A>C (n.-544+12373A>C)
n.687A>C
n.930A>C
n.3074A>C
c.612A>C (p.Ala204=)
n.211A>C
c.651A>C (p.Ala217=)
c.552A>C (p.Ala184=)
11g.44108225A>GCA474035378EXT2c.513A>G (p.Ala171=)
n.672A>G
c.-544+12373A>G (n.-544+12373A>G)
n.687A>G
n.930A>G
n.3074A>G
c.612A>G (p.Ala204=)
n.211A>G
c.651A>G (p.Ala217=)
c.552A>G (p.Ala184=)
 gnomAD v4
11g.44108225A>TCA474035379EXT2c.513A>T (p.Ala171=)
n.672A>T
c.-544+12373A>T (n.-544+12373A>T)
n.687A>T
n.930A>T
n.3074A>T
c.612A>T (p.Ala204=)
n.211A>T
c.651A>T (p.Ala217=)
c.552A>T (p.Ala184=)
11g.44108226C>ACA380180501EXT2c.514C>A (p.Gln172Lys)
n.673C>A
c.-544+12374C>A (n.-544+12374C>A)
n.688C>A
n.931C>A
n.3075C>A
c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.212C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108226C=CA1967876306EXT2c.514C= (p.Gln172=)
n.673C=
c.-544+12374C= (n.-544+12374C=)
n.688C=
n.931C=
n.3075C=
c.613C= (p.Gln205=)
n.212C=
c.652C= (p.Gln218=)
c.553C= (p.Gln185=)
11g.44108226C>GCA380180502EXT2c.514C>G (p.Gln172Glu)
n.673C>G
c.-544+12374C>G (n.-544+12374C>G)
n.688C>G
n.931C>G
n.3075C>G
c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.212C>G
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108226C>TCA252288EXT2c.514C>T (p.Gln172Ter)
n.673C>T
c.-544+12374C>T (n.-544+12374C>T)
n.688C>T
n.931C>T
n.3075C>T
c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.212C>T
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.44108227A>CCA380180505EXT2c.515A>C (p.Gln172Pro)
n.674A>C
c.-544+12375A>C (n.-544+12375A>C)
n.689A>C
n.932A>C
n.3076A>C
c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.213A>C
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
11g.44108227A>GCA380180504EXT2c.515A>G (p.Gln172Arg)
n.674A>G
c.-544+12375A>G (n.-544+12375A>G)
n.689A>G
n.932A>G
n.3076A>G
c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.213A>G
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
11g.44108227A>TCA380180503EXT2c.515A>T (p.Gln172Leu)
n.674A>T
c.-544+12375A>T (n.-544+12375A>T)
n.689A>T
n.932A>T
n.3076A>T
c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.213A>T
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
11g.44108228delCA2573146278EXT2c.516del (p.Ala173ArgfsTer?)
n.675del
c.-544+12376del (n.-544+12376del)
n.690del
n.933del
n.3077del
c.615del (p.Ala206ArgfsTer?)
n.214del
c.654del (p.Ala219ArgfsTer?)
c.555del (p.Ala186ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.44108228A=CA1967876316EXT2c.516A= (p.Gln172=)
n.675A=
c.-544+12376A= (n.-544+12376A=)
n.690A=
n.933A=
n.3077A=
c.615A= (p.Gln205=)
n.214A=
c.654A= (p.Gln218=)
c.555A= (p.Gln185=)
11g.44108228A>CCA380180506EXT2c.516A>C (p.Gln172His)
n.675A>C
c.-544+12376A>C (n.-544+12376A>C)
n.690A>C
n.933A>C
n.3077A>C
c.615A>C (p.Gln205His)
n.214A>C
c.654A>C (p.Gln218His)
c.555A>C (p.Gln185His)
11g.44108228A>GCA5954904EXT2c.516A>G (p.Gln172=)
n.675A>G
c.-544+12376A>G (n.-544+12376A>G)
n.690A>G
n.933A>G
n.3077A>G
c.615A>G (p.Gln205=)
n.214A>G
c.654A>G (p.Gln218=)
c.555A>G (p.Gln185=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108228A>TCA380180507EXT2c.516A>T (p.Gln172His)
n.675A>T
c.-544+12376A>T (n.-544+12376A>T)
n.690A>T
n.933A>T
n.3077A>T
c.615A>T (p.Gln205His)
n.214A>T
c.654A>T (p.Gln218His)
c.555A>T (p.Gln185His)
11g.44108229G>ACA380180508EXT2c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.676G>A
c.-544+12377G>A (n.-544+12377G>A)
n.691G>A
n.934G>A
n.3078G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.215G>A
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108229G>CCA380180509EXT2c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.676G>C
c.-544+12377G>C (n.-544+12377G>C)
n.691G>C
n.934G>C
n.3078G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.215G>C
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
11g.44108229G=CA1967876324EXT2c.517G= (p.Ala173=)
n.676G=
c.-544+12377G= (n.-544+12377G=)
n.691G=
n.934G=
n.3078G=
c.616G= (p.Ala206=)
n.215G=
c.655G= (p.Ala219=)
c.556G= (p.Ala186=)
11g.44108229G>TCA380180510EXT2c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.676G>T
c.-544+12377G>T (n.-544+12377G>T)
n.691G>T
n.934G>T
n.3078G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.215G>T
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
11g.44108230C>ACA380180511EXT2c.518C>A (p.Ala173Glu)
n.677C>A
c.-544+12378C>A (n.-544+12378C>A)
n.692C>A
n.935C>A
n.3079C>A
c.617C>A (p.Ala206Glu)
n.216C>A
c.656C>A (p.Ala219Glu)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
11g.44108230C=CA1967876332EXT2c.518C= (p.Ala173=)
n.677C=
c.-544+12378C= (n.-544+12378C=)
n.692C=
n.935C=
n.3079C=
c.617C= (p.Ala206=)
n.216C=
c.656C= (p.Ala219=)
c.557C= (p.Ala186=)
11g.44108230C>GCA380180513EXT2c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.677C>G
c.-544+12378C>G (n.-544+12378C>G)
n.692C>G
n.935C>G
n.3079C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.216C>G
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
 dbSNP
11g.44108230C>TCA380180512EXT2c.518C>T (p.Ala173Val)
n.677C>T
c.-544+12378C>T (n.-544+12378C>T)
n.692C>T
n.935C>T
n.3079C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.216C>T
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108231G>ACA5954906EXT2c.519G>A (p.Ala173=)
n.678G>A
c.-544+12379G>A (n.-544+12379G>A)
n.693G>A
n.936G>A
n.3080G>A
c.618G>A (p.Ala206=)
n.217G>A
c.657G>A (p.Ala219=)
c.558G>A (p.Ala186=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108231G>CCA5954905EXT2c.519G>C (p.Ala173=)
n.678G>C
c.-544+12379G>C (n.-544+12379G>C)
n.693G>C
n.936G>C
n.3080G>C
c.618G>C (p.Ala206=)
n.217G>C
c.657G>C (p.Ala219=)
c.558G>C (p.Ala186=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108231G=CA1967876342EXT2c.519G= (p.Ala173=)
n.678G=
c.-544+12379G= (n.-544+12379G=)
n.693G=
n.936G=
n.3080G=
c.618G= (p.Ala206=)
n.217G=
c.657G= (p.Ala219=)
c.558G= (p.Ala186=)
11g.44108231G>TCA474035381EXT2c.519G>T (p.Ala173=)
n.678G>T
c.-544+12379G>T (n.-544+12379G>T)
n.693G>T
n.936G>T
n.3080G>T
c.618G>T (p.Ala206=)
n.217G>T
c.657G>T (p.Ala219=)
c.558G>T (p.Ala186=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108232A=CA1967876353EXT2c.520A= (p.Met174=)
n.679A=
c.-544+12380A= (n.-544+12380A=)
n.694A=
n.937A=
n.3081A=
c.619A= (p.Met207=)
n.218A=
c.658A= (p.Met220=)
c.559A= (p.Met187=)
11g.44108232A>CCA159131EXT2c.520A>C (p.Met174Leu)
n.679A>C
c.-544+12380A>C (n.-544+12380A>C)
n.694A>C
n.937A>C
n.3081A>C
c.619A>C (p.Met207Leu)
n.218A>C
c.658A>C (p.Met220Leu)
c.559A>C (p.Met187Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108232A>GCA380180514EXT2c.520A>G (p.Met174Val)
n.679A>G
c.-544+12380A>G (n.-544+12380A>G)
n.694A>G
n.937A>G
n.3081A>G
c.619A>G (p.Met207Val)
n.218A>G
c.658A>G (p.Met220Val)
c.559A>G (p.Met187Val)
 gnomAD v4
11g.44108232A>TCA5954907EXT2c.520A>T (p.Met174Leu)
n.679A>T
c.-544+12380A>T (n.-544+12380A>T)
n.694A>T
n.937A>T
n.3081A>T
c.619A>T (p.Met207Leu)
n.218A>T
c.658A>T (p.Met220Leu)
c.559A>T (p.Met187Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108233T>ACA380180515EXT2c.521T>A (p.Met174Lys)
n.680T>A
c.-544+12381T>A (n.-544+12381T>A)
n.695T>A
n.938T>A
n.3082T>A
c.620T>A (p.Met207Lys)
n.219T>A
c.659T>A (p.Met220Lys)
c.560T>A (p.Met187Lys)
11g.44108233T>CCA5954908EXT2c.521T>C (p.Met174Thr)
n.680T>C
c.-544+12381T>C (n.-544+12381T>C)
n.695T>C
n.938T>C
n.3082T>C
c.620T>C (p.Met207Thr)
n.219T>C
c.659T>C (p.Met220Thr)
c.560T>C (p.Met187Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108233T>GCA380180516EXT2c.521T>G (p.Met174Arg)
n.680T>G
c.-544+12381T>G (n.-544+12381T>G)
n.695T>G
n.938T>G
n.3082T>G
c.620T>G (p.Met207Arg)
n.219T>G
c.659T>G (p.Met220Arg)
c.560T>G (p.Met187Arg)
11g.44108233T=CA1967876358EXT2c.521T= (p.Met174=)
n.680T=
c.-544+12381T= (n.-544+12381T=)
n.695T=
n.938T=
n.3082T=
c.620T= (p.Met207=)
n.219T=
c.659T= (p.Met220=)
c.560T= (p.Met187=)
11g.44108234G>ACA380180517EXT2c.522G>A (p.Met174Ile)
n.681G>A
c.-544+12382G>A (n.-544+12382G>A)
n.696G>A
n.939G>A
n.3083G>A
c.621G>A (p.Met207Ile)
n.220G>A
c.660G>A (p.Met220Ile)
c.561G>A (p.Met187Ile)
 dbSNP
11g.44108234G>CCA380180518EXT2c.522G>C (p.Met174Ile)
n.681G>C
c.-544+12382G>C (n.-544+12382G>C)
n.696G>C
n.939G>C
n.3083G>C
c.621G>C (p.Met207Ile)
n.220G>C
c.660G>C (p.Met220Ile)
c.561G>C (p.Met187Ile)
11g.44108234G>TCA380180519EXT2c.522G>T (p.Met174Ile)
n.681G>T
c.-544+12382G>T (n.-544+12382G>T)
n.696G>T
n.939G>T
n.3083G>T
c.621G>T (p.Met207Ile)
n.220G>T
c.660G>T (p.Met220Ile)
c.561G>T (p.Met187Ile)
11g.44108235G>ACA380180521EXT2c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.682G>A
c.-544+12383G>A (n.-544+12383G>A)
n.697G>A
n.940G>A
n.3084G>A
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.221G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
11g.44108235G>CCA380180522EXT2c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.682G>C
c.-544+12383G>C (n.-544+12383G>C)
n.697G>C
n.940G>C
n.3084G>C
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.221G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108235G=CA1967876362EXT2c.523G= (p.Ala175=)
n.682G=
c.-544+12383G= (n.-544+12383G=)
n.697G=
n.940G=
n.3084G=
c.622G= (p.Ala208=)
n.221G=
c.661G= (p.Ala221=)
c.562G= (p.Ala188=)
11g.44108235G>TCA380180520EXT2c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.682G>T
c.-544+12383G>T (n.-544+12383G>T)
n.697G>T
n.940G>T
n.3084G>T
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.221G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108236C>ACA380180523EXT2c.524C>A (p.Ala175Asp)
n.683C>A
c.-544+12384C>A (n.-544+12384C>A)
n.698C>A
n.941C>A
n.3085C>A
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.222C>A
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
 gnomAD v4
11g.44108236C>GCA380180525EXT2c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.683C>G
c.-544+12384C>G (n.-544+12384C>G)
n.698C>G
n.941C>G
n.3085C>G
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.222C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
11g.44108236C>TCA380180524EXT2c.524C>T (p.Ala175Val)
n.683C>T
c.-544+12384C>T (n.-544+12384C>T)
n.698C>T
n.941C>T
n.3085C>T
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.222C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
11g.44108237C>ACA474035389EXT2c.525C>A (p.Ala175=)
n.684C>A
c.-544+12385C>A (n.-544+12385C>A)
n.699C>A
n.942C>A
n.3086C>A
c.624C>A (p.Ala208=)
n.223C>A
c.663C>A (p.Ala221=)
c.564C>A (p.Ala188=)
11g.44108237C>GCA474035391EXT2c.525C>G (p.Ala175=)
n.684C>G
c.-544+12385C>G (n.-544+12385C>G)
n.699C>G
n.942C>G
n.3086C>G
c.624C>G (p.Ala208=)
n.223C>G
c.663C>G (p.Ala221=)
c.564C>G (p.Ala188=)
11g.44108237C>TCA474035393EXT2c.525C>T (p.Ala175=)
n.684C>T
c.-544+12385C>T (n.-544+12385C>T)
n.699C>T
n.942C>T
n.3086C>T
c.624C>T (p.Ala208=)
n.223C>T
c.663C>T (p.Ala221=)
c.564C>T (p.Ala188=)
11g.44108238C>ACA380180526EXT2c.526C>A (p.Gln176Lys)
n.685C>A
c.-544+12386C>A (n.-544+12386C>A)
n.700C>A
n.943C>A
n.3087C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
n.224C>A
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
11g.44108238C=CA1967876367EXT2c.526C= (p.Gln176=)
n.685C=
c.-544+12386C= (n.-544+12386C=)
n.700C=
n.943C=
n.3087C=
c.625C= (p.Gln209=)
n.224C=
c.664C= (p.Gln222=)
c.565C= (p.Gln189=)
11g.44108238C>GCA5954909EXT2c.526C>G (p.Gln176Glu)
n.685C>G
c.-544+12386C>G (n.-544+12386C>G)
n.700C>G
n.943C>G
n.3087C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
n.224C>G
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108238C>TCA380180527EXT2c.526C>T (p.Gln176Ter)
n.685C>T
c.-544+12386C>T (n.-544+12386C>T)
n.700C>T
n.943C>T
n.3087C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.224C>T
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
11g.44108239A>CCA380180528EXT2c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.686A>C
c.-544+12387A>C (n.-544+12387A>C)
n.701A>C
n.944A>C
n.3088A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.225A>C
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
11g.44108239A>GCA380180529EXT2c.527A>G (p.Gln176Arg)
n.686A>G
c.-544+12387A>G (n.-544+12387A>G)
n.701A>G
n.944A>G
n.3088A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
n.225A>G
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
 gnomAD v4
11g.44108239A>TCA380180530EXT2c.527A>T (p.Gln176Leu)
n.686A>T
c.-544+12387A>T (n.-544+12387A>T)
n.701A>T
n.944A>T
n.3088A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.225A>T
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
11g.44108240G>ACA474035396EXT2c.528G>A (p.Gln176=)
n.687G>A
c.-544+12388G>A (n.-544+12388G>A)
n.702G>A
n.945G>A
n.3089G>A
c.627G>A (p.Gln209=)
n.226G>A
c.666G>A (p.Gln222=)
c.567G>A (p.Gln189=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108240G>CCA380180531EXT2c.528G>C (p.Gln176His)
n.687G>C
c.-544+12388G>C (n.-544+12388G>C)
n.702G>C
n.945G>C
n.3089G>C
c.627G>C (p.Gln209His)
n.226G>C
c.666G>C (p.Gln222His)
c.567G>C (p.Gln189His)
 gnomAD v4
11g.44108240G=CA1967876408EXT2c.528G= (p.Gln176=)
n.687G=
c.-544+12388G= (n.-544+12388G=)
n.702G=
n.945G=
n.3089G=
c.627G= (p.Gln209=)
n.226G=
c.666G= (p.Gln222=)
c.567G= (p.Gln189=)
11g.44108240G>TCA380180532EXT2c.528G>T (p.Gln176His)
n.687G>T
c.-544+12388G>T (n.-544+12388G>T)
n.702G>T
n.945G>T
n.3089G>T
c.627G>T (p.Gln209His)
n.226G>T
c.666G>T (p.Gln222His)
c.567G>T (p.Gln189His)
11g.44108240_44108241delinsAACA2580084105EXT2c.528_529delinsAA (p.Leu177Ile)
n.687_688delinsAA
c.-544+12388_-544+12389delinsAA (n.-544+12388_-544+12389delinsAA)
n.702_703delinsAA
n.945_946delinsAA
n.3089_3090delinsAA
c.627_628delinsAA (p.Leu210Ile)
n.226_227delinsAA
c.666_667delinsAA (p.Leu223Ile)
c.567_568delinsAA (p.Leu190Ile)
 ClinVar
11g.44108241C>ACA380180533EXT2c.529C>A (p.Leu177Ile)
n.688C>A
c.-544+12389C>A (n.-544+12389C>A)
n.703C>A
n.946C>A
n.3090C>A
c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.227C>A
c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108241C=CA1967876417EXT2c.529C= (p.Leu177=)
n.688C=
c.-544+12389C= (n.-544+12389C=)
n.703C=
n.946C=
n.3090C=
c.628C= (p.Leu210=)
n.227C=
c.667C= (p.Leu223=)
c.568C= (p.Leu190=)
11g.44108241C>GCA380180534EXT2c.529C>G (p.Leu177Val)
n.688C>G
c.-544+12389C>G (n.-544+12389C>G)
n.703C>G
n.946C>G
n.3090C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.227C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
 gnomAD v4
11g.44108241C>TCA380180535EXT2c.529C>T (p.Leu177Phe)
n.688C>T
c.-544+12389C>T (n.-544+12389C>T)
n.703C>T
n.946C>T
n.3090C>T
c.628C>T (p.Leu210Phe)
n.227C>T
c.667C>T (p.Leu223Phe)
c.568C>T (p.Leu190Phe)
 gnomAD v4
11g.44108242T>ACA380180538EXT2c.530T>A (p.Leu177His)
n.689T>A
c.-544+12390T>A (n.-544+12390T>A)
n.704T>A
n.947T>A
n.3091T>A
c.629T>A (p.Leu210His)
n.228T>A
c.668T>A (p.Leu223His)
c.569T>A (p.Leu190His)
11g.44108242T>CCA380180537EXT2c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.689T>C
c.-544+12390T>C (n.-544+12390T>C)
n.704T>C
n.947T>C
n.3091T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.228T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
11g.44108242T>GCA380180536EXT2c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.689T>G
c.-544+12390T>G (n.-544+12390T>G)
n.704T>G
n.947T>G
n.3091T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.228T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
11g.44108243C>ACA474035399EXT2c.531C>A (p.Leu177=)
n.690C>A
c.-544+12391C>A (n.-544+12391C>A)
n.705C>A
n.948C>A
n.3092C>A
c.630C>A (p.Leu210=)
n.229C>A
c.669C>A (p.Leu223=)
c.570C>A (p.Leu190=)
11g.44108243C=CA1967876423EXT2c.531C= (p.Leu177=)
n.690C=
c.-544+12391C= (n.-544+12391C=)
n.705C=
n.948C=
n.3092C=
c.630C= (p.Leu210=)
n.229C=
c.669C= (p.Leu223=)
c.570C= (p.Leu190=)
11g.44108243C>GCA474035400EXT2c.531C>G (p.Leu177=)
n.690C>G
c.-544+12391C>G (n.-544+12391C>G)
n.705C>G
n.948C>G
n.3092C>G
c.630C>G (p.Leu210=)
n.229C>G
c.669C>G (p.Leu223=)
c.570C>G (p.Leu190=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108243C>TCA474035401EXT2c.531C>T (p.Leu177=)
n.690C>T
c.-544+12391C>T (n.-544+12391C>T)
n.705C>T
n.948C>T
n.3092C>T
c.630C>T (p.Leu210=)
n.229C>T
c.669C>T (p.Leu223=)
c.570C>T (p.Leu190=)
 dbSNP
11g.44108244T>ACA380180539EXT2c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.691T>A
c.-544+12392T>A (n.-544+12392T>A)
n.706T>A
n.949T>A
n.3093T>A
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.230T>A
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
11g.44108244T>CCA380180540EXT2c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.691T>C
c.-544+12392T>C (n.-544+12392T>C)
n.706T>C
n.949T>C
n.3093T>C
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.230T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
 dbSNP
11g.44108244T>GCA380180541EXT2c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.691T>G
c.-544+12392T>G (n.-544+12392T>G)
n.706T>G
n.949T>G
n.3093T>G
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.230T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
11g.44108245C>ACA380180542EXT2c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.692C>A
c.-544+12393C>A (n.-544+12393C>A)
n.707C>A
n.950C>A
n.3094C>A
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.231C>A
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
11g.44108245C=CA1967876431EXT2c.533C= (p.Ser178=)
n.692C=
c.-544+12393C= (n.-544+12393C=)
n.707C=
n.950C=
n.3094C=
c.632C= (p.Ser211=)
n.231C=
c.671C= (p.Ser224=)
c.572C= (p.Ser191=)
11g.44108245C>GCA380180543EXT2c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.692C>G
c.-544+12393C>G (n.-544+12393C>G)
n.707C>G
n.950C>G
n.3094C>G
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.231C>G
c.671C>G (p.Ser224Cys)
c.572C>G (p.Ser191Cys)
11g.44108245C>TCA5954910EXT2c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.692C>T
c.-544+12393C>T (n.-544+12393C>T)
n.707C>T
n.950C>T
n.3094C>T
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.231C>T
c.671C>T (p.Ser224Phe)
c.572C>T (p.Ser191Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108246T>ACA474035402EXT2c.534T>A (p.Ser178=)
n.693T>A
c.-544+12394T>A (n.-544+12394T>A)
n.708T>A
n.951T>A
n.3095T>A
c.633T>A (p.Ser211=)
n.232T>A
c.672T>A (p.Ser224=)
c.573T>A (p.Ser191=)
11g.44108246T>CCA474035406EXT2c.534T>C (p.Ser178=)
n.693T>C
c.-544+12394T>C (n.-544+12394T>C)
n.708T>C
n.951T>C
n.3095T>C
c.633T>C (p.Ser211=)
n.232T>C
c.672T>C (p.Ser224=)
c.573T>C (p.Ser191=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.44108246T>GCA474035404EXT2c.534T>G (p.Ser178=)
n.693T>G
c.-544+12394T>G (n.-544+12394T>G)
n.708T>G
n.951T>G
n.3095T>G
c.633T>G (p.Ser211=)
n.232T>G
c.672T>G (p.Ser224=)
c.573T>G (p.Ser191=)
11g.44108246_44108247delinsTACA1967876439EXT2c.534_535delinsTA (p.Ser178=)
n.693_694delinsTA
c.-544+12394_-544+12395delinsTA (n.-544+12394_-544+12395delinsTA)
n.708_709delinsTA
n.951_952delinsTA
n.3095_3096delinsTA
c.633_634delinsTA (p.Ser211=)
n.232_233delinsTA
c.672_673delinsTA (p.Ser224=)
c.573_574delinsTA (p.Ser191=)
11g.44108247delCA676724330EXT2c.535del (p.Arg179GlyfsTer?)
n.694del
c.-544+12395del (n.-544+12395del)
n.709del
n.952del
n.3096del
c.634del (p.Arg212GlyfsTer?)
n.233del
c.673del (p.Arg225GlyfsTer?)
c.574del (p.Arg192GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108247A>CCA474035407EXT2c.535A>C (p.Arg179=)
n.694A>C
c.-544+12395A>C (n.-544+12395A>C)
n.709A>C
n.952A>C
n.3096A>C
c.634A>C (p.Arg212=)
n.233A>C
c.673A>C (p.Arg225=)
c.574A>C (p.Arg192=)
11g.44108247A>GCA380180544EXT2c.535A>G (p.Arg179Gly)
n.694A>G
c.-544+12395A>G (n.-544+12395A>G)
n.709A>G
n.952A>G
n.3096A>G
c.634A>G (p.Arg212Gly)
n.233A>G
c.673A>G (p.Arg225Gly)
c.574A>G (p.Arg192Gly)
 gnomAD v4
11g.44108247A>TCA380180545EXT2c.535A>T (p.Arg179Trp)
n.694A>T
c.-544+12395A>T (n.-544+12395A>T)
n.709A>T
n.952A>T
n.3096A>T
c.634A>T (p.Arg212Trp)
n.233A>T
c.673A>T (p.Arg225Trp)
c.574A>T (p.Arg192Trp)

Number of alleles fetched