Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.44108095_44108102del | CA2739270393 | EXT2 | c.383_390del (p.Arg128GlnfsTer2) n.542_549del c.-544+12243_-544+12250del (n.-544+12243_-544+12250del) n.557_564del n.800_807del n.2944_2951del c.482_489del (p.Arg161GlnfsTer2) n.81_88del c.521_528del (p.Arg174GlnfsTer2) c.422_429del (p.Arg141GlnfsTer2) | ClinVar |
11 | g.44108097_44108099del | CA2613201471 | EXT2 | c.385_387del (p.Glu129del) n.544_546del c.-544+12245_-544+12247del (n.-544+12245_-544+12247del) n.559_561del n.802_804del n.2946_2948del c.484_486del (p.Glu162del) n.83_85del c.523_525del (p.Glu175del) c.424_426del (p.Glu142del) | gnomAD v4 |
11 | g.44108099G>A | CA5954873 | EXT2 | c.387G>A (p.Glu129=) n.546G>A c.-544+12247G>A (n.-544+12247G>A) n.561G>A n.804G>A n.2948G>A c.486G>A (p.Glu162=) n.85G>A c.525G>A (p.Glu175=) c.426G>A (p.Glu142=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108099G>C | CA5954874 | EXT2 | c.387G>C (p.Glu129Asp) n.546G>C c.-544+12247G>C (n.-544+12247G>C) n.561G>C n.804G>C n.2948G>C c.486G>C (p.Glu162Asp) n.85G>C c.525G>C (p.Glu175Asp) c.426G>C (p.Glu142Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108099G= | CA1967875948 | EXT2 | c.387G= (p.Glu129=) n.546G= c.-544+12247G= (n.-544+12247G=) n.561G= n.804G= n.2948G= c.486G= (p.Glu162=) n.85G= c.525G= (p.Glu175=) c.426G= (p.Glu142=) | |
11 | g.44108099G>T | CA380180238 | EXT2 | c.387G>T (p.Glu129Asp) n.546G>T c.-544+12247G>T (n.-544+12247G>T) n.561G>T n.804G>T n.2948G>T c.486G>T (p.Glu162Asp) n.85G>T c.525G>T (p.Glu175Asp) c.426G>T (p.Glu142Asp) | |
11 | g.44108100T>A | CA380180239 | EXT2 | c.388T>A (p.Tyr130Asn) n.547T>A c.-544+12248T>A (n.-544+12248T>A) n.562T>A n.805T>A n.2949T>A c.487T>A (p.Tyr163Asn) n.86T>A c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.427T>A (p.Tyr143Asn) | |
11 | g.44108100T>C | CA380180240 | EXT2 | c.388T>C (p.Tyr130His) n.547T>C c.-544+12248T>C (n.-544+12248T>C) n.562T>C n.805T>C n.2949T>C c.487T>C (p.Tyr163His) n.86T>C c.526T>C (p.Tyr176His) c.427T>C (p.Tyr143His) | |
11 | g.44108100T>G | CA380180241 | EXT2 | c.388T>G (p.Tyr130Asp) n.547T>G c.-544+12248T>G (n.-544+12248T>G) n.562T>G n.805T>G n.2949T>G c.487T>G (p.Tyr163Asp) n.86T>G c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.427T>G (p.Tyr143Asp) | dbSNP |
11 | g.44108101A= | CA1967875952 | EXT2 | c.389A= (p.Tyr130=) n.548A= c.-544+12249A= (n.-544+12249A=) n.563A= n.806A= n.2950A= c.488A= (p.Tyr163=) n.87A= c.527A= (p.Tyr176=) c.428A= (p.Tyr143=) | |
11 | g.44108101A>C | CA380180242 | EXT2 | c.389A>C (p.Tyr130Ser) n.548A>C c.-544+12249A>C (n.-544+12249A>C) n.563A>C n.806A>C n.2950A>C c.488A>C (p.Tyr163Ser) n.87A>C c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.428A>C (p.Tyr143Ser) | |
11 | g.44108101A>G | CA380180243 | EXT2 | c.389A>G (p.Tyr130Cys) n.548A>G c.-544+12249A>G (n.-544+12249A>G) n.563A>G n.806A>G n.2950A>G c.488A>G (p.Tyr163Cys) n.87A>G c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.428A>G (p.Tyr143Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108101A>T | CA380180244 | EXT2 | c.389A>T (p.Tyr130Phe) n.548A>T c.-544+12249A>T (n.-544+12249A>T) n.563A>T n.806A>T n.2950A>T c.488A>T (p.Tyr163Phe) n.87A>T c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.428A>T (p.Tyr143Phe) | |
11 | g.44108102T>A | CA380180245 | EXT2 | c.390T>A (p.Tyr130Ter) n.549T>A c.-544+12250T>A (n.-544+12250T>A) n.564T>A n.807T>A n.2951T>A c.489T>A (p.Tyr163Ter) n.88T>A c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.429T>A (p.Tyr143Ter) | |
11 | g.44108102T>C | CA474035221 | EXT2 | c.390T>C (p.Tyr130=) n.549T>C c.-544+12250T>C (n.-544+12250T>C) n.564T>C n.807T>C n.2951T>C c.489T>C (p.Tyr163=) n.88T>C c.528T>C (p.Tyr176=) c.429T>C (p.Tyr143=) | COSMIC COSMIC |
11 | g.44108102T>G | CA380180246 | EXT2 | c.390T>G (p.Tyr130Ter) n.549T>G c.-544+12250T>G (n.-544+12250T>G) n.564T>G n.807T>G n.2951T>G c.489T>G (p.Tyr163Ter) n.88T>G c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.429T>G (p.Tyr143Ter) | |
11 | g.44108103A= | CA1967875956 | EXT2 | c.391A= (p.Asn131=) n.550A= c.-544+12251A= (n.-544+12251A=) n.565A= n.808A= n.2952A= c.490A= (p.Asn164=) n.89A= c.529A= (p.Asn177=) c.430A= (p.Asn144=) | |
11 | g.44108103A>C | CA380180248 | EXT2 | c.391A>C (p.Asn131His) n.550A>C c.-544+12251A>C (n.-544+12251A>C) n.565A>C n.808A>C n.2952A>C c.490A>C (p.Asn164His) n.89A>C c.529A>C (p.Asn177His) c.430A>C (p.Asn144His) | |
11 | g.44108103A>G | CA380180249 | EXT2 | c.391A>G (p.Asn131Asp) n.550A>G c.-544+12251A>G (n.-544+12251A>G) n.565A>G n.808A>G n.2952A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) n.89A>G c.529A>G (p.Asn177Asp) c.430A>G (p.Asn144Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108103A>T | CA380180247 | EXT2 | c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.550A>T c.-544+12251A>T (n.-544+12251A>T) n.565A>T n.808A>T n.2952A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.89A>T c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.430A>T (p.Asn144Tyr) | |
11 | g.44108104A>C | CA380180251 | EXT2 | c.392A>C (p.Asn131Thr) n.551A>C c.-544+12252A>C (n.-544+12252A>C) n.566A>C n.809A>C n.2953A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) n.90A>C c.530A>C (p.Asn177Thr) c.431A>C (p.Asn144Thr) | |
11 | g.44108104A>G | CA380180250 | EXT2 | c.392A>G (p.Asn131Ser) n.551A>G c.-544+12252A>G (n.-544+12252A>G) n.566A>G n.809A>G n.2953A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) n.90A>G c.530A>G (p.Asn177Ser) c.431A>G (p.Asn144Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.44108104A>T | CA380180252 | EXT2 | c.392A>T (p.Asn131Ile) n.551A>T c.-544+12252A>T (n.-544+12252A>T) n.566A>T n.809A>T n.2953A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) n.90A>T c.530A>T (p.Asn177Ile) c.431A>T (p.Asn144Ile) | |
11 | g.44108105T>A | CA380180253 | EXT2 | c.393T>A (p.Asn131Lys) n.552T>A c.-544+12253T>A (n.-544+12253T>A) n.567T>A n.810T>A n.2954T>A c.492T>A (p.Asn164Lys) n.91T>A c.531T>A (p.Asn177Lys) c.432T>A (p.Asn144Lys) | |
11 | g.44108105T>C | CA474035225 | EXT2 | c.393T>C (p.Asn131=) n.552T>C c.-544+12253T>C (n.-544+12253T>C) n.567T>C n.810T>C n.2954T>C c.492T>C (p.Asn164=) n.91T>C c.531T>C (p.Asn177=) c.432T>C (p.Asn144=) | ClinVar |
11 | g.44108105T>G | CA380180254 | EXT2 | c.393T>G (p.Asn131Lys) n.552T>G c.-544+12253T>G (n.-544+12253T>G) n.567T>G n.810T>G n.2954T>G c.492T>G (p.Asn164Lys) n.91T>G c.531T>G (p.Asn177Lys) c.432T>G (p.Asn144Lys) | COSMIC COSMIC |
11 | g.44108106G>A | CA380180255 | EXT2 | c.394G>A (p.Glu132Lys) n.553G>A c.-544+12254G>A (n.-544+12254G>A) n.568G>A n.811G>A n.2955G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) n.92G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44108106G>C | CA380180256 | EXT2 | c.394G>C (p.Glu132Gln) n.553G>C c.-544+12254G>C (n.-544+12254G>C) n.568G>C n.811G>C n.2955G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) n.92G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44108106G= | CA1967875963 | EXT2 | c.394G= (p.Glu132=) n.553G= c.-544+12254G= (n.-544+12254G=) n.568G= n.811G= n.2955G= c.493G= (p.Glu165=) n.92G= c.532G= (p.Glu178=) c.433G= (p.Glu145=) | |
11 | g.44108106G>T | CA380180257 | EXT2 | c.394G>T (p.Glu132Ter) n.553G>T c.-544+12254G>T (n.-544+12254G>T) n.568G>T n.811G>T n.2955G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) n.92G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44108107A>C | CA380180258 | EXT2 | c.395A>C (p.Glu132Ala) n.554A>C c.-544+12255A>C (n.-544+12255A>C) n.569A>C n.812A>C n.2956A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) n.93A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) | |
11 | g.44108107A>G | CA380180259 | EXT2 | c.395A>G (p.Glu132Gly) n.554A>G c.-544+12255A>G (n.-544+12255A>G) n.569A>G n.812A>G n.2956A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) n.93A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) | |
11 | g.44108107A>T | CA380180260 | EXT2 | c.395A>T (p.Glu132Val) n.554A>T c.-544+12255A>T (n.-544+12255A>T) n.569A>T n.812A>T n.2956A>T c.494A>T (p.Glu165Val) n.93A>T c.533A>T (p.Glu178Val) c.434A>T (p.Glu145Val) | |
11 | g.44108108A= | CA1967875971 | EXT2 | c.396A= (p.Glu132=) n.555A= c.-544+12256A= (n.-544+12256A=) n.570A= n.813A= n.2957A= c.495A= (p.Glu165=) n.94A= c.534A= (p.Glu178=) c.435A= (p.Glu145=) | |
11 | g.44108108A>C | CA380180261 | EXT2 | c.396A>C (p.Glu132Asp) n.555A>C c.-544+12256A>C (n.-544+12256A>C) n.570A>C n.813A>C n.2957A>C c.495A>C (p.Glu165Asp) n.94A>C c.534A>C (p.Glu178Asp) c.435A>C (p.Glu145Asp) | |
11 | g.44108108A>G | CA474035227 | EXT2 | c.396A>G (p.Glu132=) n.555A>G c.-544+12256A>G (n.-544+12256A>G) n.570A>G n.813A>G n.2957A>G c.495A>G (p.Glu165=) n.94A>G c.534A>G (p.Glu178=) c.435A>G (p.Glu145=) | dbSNP |
11 | g.44108108A>T | CA380180262 | EXT2 | c.396A>T (p.Glu132Asp) n.555A>T c.-544+12256A>T (n.-544+12256A>T) n.570A>T n.813A>T n.2957A>T c.495A>T (p.Glu165Asp) n.94A>T c.534A>T (p.Glu178Asp) c.435A>T (p.Glu145Asp) | |
11 | g.44108109C>A | CA380180263 | EXT2 | c.397C>A (p.Leu133Met) n.556C>A c.-544+12257C>A (n.-544+12257C>A) n.571C>A n.814C>A n.2958C>A c.496C>A (p.Leu166Met) n.95C>A c.535C>A (p.Leu179Met) c.436C>A (p.Leu146Met) | |
11 | g.44108109C= | CA1967875975 | EXT2 | c.397C= (p.Leu133=) n.556C= c.-544+12257C= (n.-544+12257C=) n.571C= n.814C= n.2958C= c.496C= (p.Leu166=) n.95C= c.535C= (p.Leu179=) c.436C= (p.Leu146=) | |
11 | g.44108109C>G | CA380180264 | EXT2 | c.397C>G (p.Leu133Val) n.556C>G c.-544+12257C>G (n.-544+12257C>G) n.571C>G n.814C>G n.2958C>G c.496C>G (p.Leu166Val) n.95C>G c.535C>G (p.Leu179Val) c.436C>G (p.Leu146Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108109C>T | CA474035228 | EXT2 | c.397C>T (p.Leu133=) n.556C>T c.-544+12257C>T (n.-544+12257C>T) n.571C>T n.814C>T n.2958C>T c.496C>T (p.Leu166=) n.95C>T c.535C>T (p.Leu179=) c.436C>T (p.Leu146=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44108110_44108114del | CA2573146276 | EXT2 | c.398_402del (p.Leu133HisfsTer7) n.557_561del c.-544+12258_-544+12262del (n.-544+12258_-544+12262del) n.572_576del n.815_819del n.2959_2963del c.497_501del (p.Leu166HisfsTer7) n.96_100del c.536_540del (p.Leu179HisfsTer7) c.437_441del (p.Leu146HisfsTer7) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44108110T>A | CA380180267 | EXT2 | c.398T>A (p.Leu133Gln) n.557T>A c.-544+12258T>A (n.-544+12258T>A) n.572T>A n.815T>A n.2959T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) n.96T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) c.437T>A (p.Leu146Gln) | |
11 | g.44108110T>C | CA380180266 | EXT2 | c.398T>C (p.Leu133Pro) n.557T>C c.-544+12258T>C (n.-544+12258T>C) n.572T>C n.815T>C n.2959T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) n.96T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) | |
11 | g.44108110T>G | CA380180265 | EXT2 | c.398T>G (p.Leu133Arg) n.557T>G c.-544+12258T>G (n.-544+12258T>G) n.572T>G n.815T>G n.2959T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) n.96T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) | ClinVar |
11 | g.44108110_44108113dup | CA10603208 | EXT2 | c.398_401dup (p.Met135AlafsTer8) n.557_560dup c.-544+12258_-544+12261dup (n.-544+12258_-544+12261dup) n.572_575dup n.815_818dup n.2959_2962dup c.497_500dup (p.Met168AlafsTer8) n.96_99dup c.536_539dup (p.Met181AlafsTer8) c.437_440dup (p.Met148AlafsTer8) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44108111G>A | CA474035231 | EXT2 | c.399G>A (p.Leu133=) n.558G>A c.-544+12259G>A (n.-544+12259G>A) n.573G>A n.816G>A n.2960G>A c.498G>A (p.Leu166=) n.97G>A c.537G>A (p.Leu179=) c.438G>A (p.Leu146=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.44108111G>C | CA5954875 | EXT2 | c.399G>C (p.Leu133=) n.558G>C c.-544+12259G>C (n.-544+12259G>C) n.573G>C n.816G>C n.2960G>C c.498G>C (p.Leu166=) n.97G>C c.537G>C (p.Leu179=) c.438G>C (p.Leu146=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108111G= | CA1967875984 | EXT2 | c.399G= (p.Leu133=) n.558G= c.-544+12259G= (n.-544+12259G=) n.573G= n.816G= n.2960G= c.498G= (p.Leu166=) n.97G= c.537G= (p.Leu179=) c.438G= (p.Leu146=) | |
11 | g.44108111G>T | CA474035232 | EXT2 | c.399G>T (p.Leu133=) n.558G>T c.-544+12259G>T (n.-544+12259G>T) n.573G>T n.816G>T n.2960G>T c.498G>T (p.Leu166=) n.97G>T c.537G>T (p.Leu179=) c.438G>T (p.Leu146=) | |
11 | g.44108112C>A | CA380180268 | EXT2 | c.400C>A (p.Leu134Ile) n.559C>A c.-544+12260C>A (n.-544+12260C>A) n.574C>A n.817C>A n.2961C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) n.98C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) | |
11 | g.44108112C>G | CA380180269 | EXT2 | c.400C>G (p.Leu134Val) n.559C>G c.-544+12260C>G (n.-544+12260C>G) n.574C>G n.817C>G n.2961C>G c.499C>G (p.Leu167Val) n.98C>G c.538C>G (p.Leu180Val) c.439C>G (p.Leu147Val) | dbSNP |
11 | g.44108112C>T | CA380180270 | EXT2 | c.400C>T (p.Leu134Phe) n.559C>T c.-544+12260C>T (n.-544+12260C>T) n.574C>T n.817C>T n.2961C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) n.98C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44108113T>A | CA380180271 | EXT2 | c.401T>A (p.Leu134His) n.560T>A c.-544+12261T>A (n.-544+12261T>A) n.575T>A n.818T>A n.2962T>A c.500T>A (p.Leu167His) n.99T>A c.539T>A (p.Leu180His) c.440T>A (p.Leu147His) | |
11 | g.44108113T>C | CA380180272 | EXT2 | c.401T>C (p.Leu134Pro) n.560T>C c.-544+12261T>C (n.-544+12261T>C) n.575T>C n.818T>C n.2962T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) n.99T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) | |
11 | g.44108113T>G | CA380180273 | EXT2 | c.401T>G (p.Leu134Arg) n.560T>G c.-544+12261T>G (n.-544+12261T>G) n.575T>G n.818T>G n.2962T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) n.99T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) | |
11 | g.44108114C>A | CA474035233 | EXT2 | c.402C>A (p.Leu134=) n.561C>A c.-544+12262C>A (n.-544+12262C>A) n.576C>A n.819C>A n.2963C>A c.501C>A (p.Leu167=) n.100C>A c.540C>A (p.Leu180=) c.441C>A (p.Leu147=) | dbSNP |
11 | g.44108114C= | CA1967875993 | EXT2 | c.402C= (p.Leu134=) n.561C= c.-544+12262C= (n.-544+12262C=) n.576C= n.819C= n.2963C= c.501C= (p.Leu167=) n.100C= c.540C= (p.Leu180=) c.441C= (p.Leu147=) | |
11 | g.44108114C>G | CA5954876 | EXT2 | c.402C>G (p.Leu134=) n.561C>G c.-544+12262C>G (n.-544+12262C>G) n.576C>G n.819C>G n.2963C>G c.501C>G (p.Leu167=) n.100C>G c.540C>G (p.Leu180=) c.441C>G (p.Leu147=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108114C>T | CA474035234 | EXT2 | c.402C>T (p.Leu134=) n.561C>T c.-544+12262C>T (n.-544+12262C>T) n.576C>T n.819C>T n.2963C>T c.501C>T (p.Leu167=) n.100C>T c.540C>T (p.Leu180=) c.441C>T (p.Leu147=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.44108115A= | CA1967875998 | EXT2 | c.403A= (p.Met135=) n.562A= c.-544+12263A= (n.-544+12263A=) n.577A= n.820A= n.2964A= c.502A= (p.Met168=) n.101A= c.541A= (p.Met181=) c.442A= (p.Met148=) | |
11 | g.44108115A>C | CA380180274 | EXT2 | c.403A>C (p.Met135Leu) n.562A>C c.-544+12263A>C (n.-544+12263A>C) n.577A>C n.820A>C n.2964A>C c.502A>C (p.Met168Leu) n.101A>C c.541A>C (p.Met181Leu) c.442A>C (p.Met148Leu) | |
11 | g.44108115A>G | CA5954877 | EXT2 | c.403A>G (p.Met135Val) n.562A>G c.-544+12263A>G (n.-544+12263A>G) n.577A>G n.820A>G n.2964A>G c.502A>G (p.Met168Val) n.101A>G c.541A>G (p.Met181Val) c.442A>G (p.Met148Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108115A>T | CA380180275 | EXT2 | c.403A>T (p.Met135Leu) n.562A>T c.-544+12263A>T (n.-544+12263A>T) n.577A>T n.820A>T n.2964A>T c.502A>T (p.Met168Leu) n.101A>T c.541A>T (p.Met181Leu) c.442A>T (p.Met148Leu) | |
11 | g.44108116T>A | CA380180277 | EXT2 | c.404T>A (p.Met135Lys) n.563T>A c.-544+12264T>A (n.-544+12264T>A) n.578T>A n.821T>A n.2965T>A c.503T>A (p.Met168Lys) n.102T>A c.542T>A (p.Met181Lys) c.443T>A (p.Met148Lys) | |
11 | g.44108116T>C | CA380180278 | EXT2 | c.404T>C (p.Met135Thr) n.563T>C c.-544+12264T>C (n.-544+12264T>C) n.578T>C n.821T>C n.2965T>C c.503T>C (p.Met168Thr) n.102T>C c.542T>C (p.Met181Thr) c.443T>C (p.Met148Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44108116T>G | CA380180276 | EXT2 | c.404T>G (p.Met135Arg) n.563T>G c.-544+12264T>G (n.-544+12264T>G) n.578T>G n.821T>G n.2965T>G c.503T>G (p.Met168Arg) n.102T>G c.542T>G (p.Met181Arg) c.443T>G (p.Met148Arg) | |
11 | g.44108117G>A | CA380180279 | EXT2 | c.405G>A (p.Met135Ile) n.564G>A c.-544+12265G>A (n.-544+12265G>A) n.579G>A n.822G>A n.2966G>A c.504G>A (p.Met168Ile) n.103G>A c.543G>A (p.Met181Ile) c.444G>A (p.Met148Ile) | COSMIC COSMIC |
11 | g.44108117G>C | CA380180280 | EXT2 | c.405G>C (p.Met135Ile) n.564G>C c.-544+12265G>C (n.-544+12265G>C) n.579G>C n.822G>C n.2966G>C c.504G>C (p.Met168Ile) n.103G>C c.543G>C (p.Met181Ile) c.444G>C (p.Met148Ile) | |
11 | g.44108117G>T | CA380180281 | EXT2 | c.405G>T (p.Met135Ile) n.564G>T c.-544+12265G>T (n.-544+12265G>T) n.579G>T n.822G>T n.2966G>T c.504G>T (p.Met168Ile) n.103G>T c.543G>T (p.Met181Ile) c.444G>T (p.Met148Ile) | |
11 | g.44108118G>A | CA5954878 | EXT2 | c.406G>A (p.Ala136Thr) n.565G>A c.-544+12266G>A (n.-544+12266G>A) n.580G>A n.823G>A n.2967G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) n.104G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.445G>A (p.Ala149Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108118G>C | CA380180282 | EXT2 | c.406G>C (p.Ala136Pro) n.565G>C c.-544+12266G>C (n.-544+12266G>C) n.580G>C n.823G>C n.2967G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) n.104G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.445G>C (p.Ala149Pro) | |
11 | g.44108118G= | CA1967876004 | EXT2 | c.406G= (p.Ala136=) n.565G= c.-544+12266G= (n.-544+12266G=) n.580G= n.823G= n.2967G= c.505G= (p.Ala169=) n.104G= c.544G= (p.Ala182=) c.445G= (p.Ala149=) | |
11 | g.44108118G>T | CA380180283 | EXT2 | c.406G>T (p.Ala136Ser) n.565G>T c.-544+12266G>T (n.-544+12266G>T) n.580G>T n.823G>T n.2967G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) n.104G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.445G>T (p.Ala149Ser) | COSMIC COSMIC |
11 | g.44108119C>A | CA380180284 | EXT2 | c.407C>A (p.Ala136Asp) n.566C>A c.-544+12267C>A (n.-544+12267C>A) n.581C>A n.824C>A n.2968C>A c.506C>A (p.Ala169Asp) n.105C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.446C>A (p.Ala149Asp) | |
11 | g.44108119C>G | CA380180285 | EXT2 | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.566C>G c.-544+12267C>G (n.-544+12267C>G) n.581C>G n.824C>G n.2968C>G c.506C>G (p.Ala169Gly) n.105C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) | dbSNP |
11 | g.44108119C>T | CA380180286 | EXT2 | c.407C>T (p.Ala136Val) n.566C>T c.-544+12267C>T (n.-544+12267C>T) n.581C>T n.824C>T n.2968C>T c.506C>T (p.Ala169Val) n.105C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.446C>T (p.Ala149Val) | dbSNP |
11 | g.44108120C>A | CA474035236 | EXT2 | c.408C>A (p.Ala136=) n.567C>A c.-544+12268C>A (n.-544+12268C>A) n.582C>A n.825C>A n.2969C>A c.507C>A (p.Ala169=) n.106C>A c.546C>A (p.Ala182=) c.447C>A (p.Ala149=) | |
11 | g.44108120C= | CA1967876009 | EXT2 | c.408C= (p.Ala136=) n.567C= c.-544+12268C= (n.-544+12268C=) n.582C= n.825C= n.2969C= c.507C= (p.Ala169=) n.106C= c.546C= (p.Ala182=) c.447C= (p.Ala149=) | |
11 | g.44108120C>G | CA474035238 | EXT2 | c.408C>G (p.Ala136=) n.567C>G c.-544+12268C>G (n.-544+12268C>G) n.582C>G n.825C>G n.2969C>G c.507C>G (p.Ala169=) n.106C>G c.546C>G (p.Ala182=) c.447C>G (p.Ala149=) | |
11 | g.44108120C>T | CA5954879 | EXT2 | c.408C>T (p.Ala136=) n.567C>T c.-544+12268C>T (n.-544+12268C>T) n.582C>T n.825C>T n.2969C>T c.507C>T (p.Ala169=) n.106C>T c.546C>T (p.Ala182=) c.447C>T (p.Ala149=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108121A>C | CA380180287 | EXT2 | c.409A>C (p.Ile137Leu) n.568A>C c.-544+12269A>C (n.-544+12269A>C) n.583A>C n.826A>C n.2970A>C c.508A>C (p.Ile170Leu) n.107A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) | |
11 | g.44108121A>G | CA380180288 | EXT2 | c.409A>G (p.Ile137Val) n.568A>G c.-544+12269A>G (n.-544+12269A>G) n.583A>G n.826A>G n.2970A>G c.508A>G (p.Ile170Val) n.107A>G c.547A>G (p.Ile183Val) c.448A>G (p.Ile150Val) | |
11 | g.44108121A>T | CA380180289 | EXT2 | c.409A>T (p.Ile137Phe) n.568A>T c.-544+12269A>T (n.-544+12269A>T) n.583A>T n.826A>T n.2970A>T c.508A>T (p.Ile170Phe) n.107A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) | |
11 | g.44108122T>A | CA380180292 | EXT2 | c.410T>A (p.Ile137Asn) n.569T>A c.-544+12270T>A (n.-544+12270T>A) n.584T>A n.827T>A n.2971T>A c.509T>A (p.Ile170Asn) n.108T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) | |
11 | g.44108122T>C | CA380180291 | EXT2 | c.410T>C (p.Ile137Thr) n.569T>C c.-544+12270T>C (n.-544+12270T>C) n.584T>C n.827T>C n.2971T>C c.509T>C (p.Ile170Thr) n.108T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44108122T>G | CA380180290 | EXT2 | c.410T>G (p.Ile137Ser) n.569T>G c.-544+12270T>G (n.-544+12270T>G) n.584T>G n.827T>G n.2971T>G c.509T>G (p.Ile170Ser) n.108T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) | |
11 | g.44108122T= | CA1967876017 | EXT2 | c.410T= (p.Ile137=) n.569T= c.-544+12270T= (n.-544+12270T=) n.584T= n.827T= n.2971T= c.509T= (p.Ile170=) n.108T= c.548T= (p.Ile183=) c.449T= (p.Ile150=) | |
11 | g.44108123C>A | CA474035239 | EXT2 | c.411C>A (p.Ile137=) n.570C>A c.-544+12271C>A (n.-544+12271C>A) n.585C>A n.828C>A n.2972C>A c.510C>A (p.Ile170=) n.109C>A c.549C>A (p.Ile183=) c.450C>A (p.Ile150=) | |
11 | g.44108123C>G | CA380180293 | EXT2 | c.411C>G (p.Ile137Met) n.570C>G c.-544+12271C>G (n.-544+12271C>G) n.585C>G n.828C>G n.2972C>G c.510C>G (p.Ile170Met) n.109C>G c.549C>G (p.Ile183Met) c.450C>G (p.Ile150Met) | |
11 | g.44108123C>T | CA474035240 | EXT2 | c.411C>T (p.Ile137=) n.570C>T c.-544+12271C>T (n.-544+12271C>T) n.585C>T n.828C>T n.2972C>T c.510C>T (p.Ile170=) n.109C>T c.549C>T (p.Ile183=) c.450C>T (p.Ile150=) | COSMIC COSMIC |
11 | g.44108124T>A | CA380180294 | EXT2 | c.412T>A (p.Ser138Thr) n.571T>A c.-544+12272T>A (n.-544+12272T>A) n.586T>A n.829T>A n.2973T>A c.511T>A (p.Ser171Thr) n.110T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) c.451T>A (p.Ser151Thr) | |
11 | g.44108124T>C | CA380180295 | EXT2 | c.412T>C (p.Ser138Pro) n.571T>C c.-544+12272T>C (n.-544+12272T>C) n.586T>C n.829T>C n.2973T>C c.511T>C (p.Ser171Pro) n.110T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) c.451T>C (p.Ser151Pro) | |
11 | g.44108124T>G | CA5954880 | EXT2 | c.412T>G (p.Ser138Ala) n.571T>G c.-544+12272T>G (n.-544+12272T>G) n.586T>G n.829T>G n.2973T>G c.511T>G (p.Ser171Ala) n.110T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) c.451T>G (p.Ser151Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108124T= | CA1967876024 | EXT2 | c.412T= (p.Ser138=) n.571T= c.-544+12272T= (n.-544+12272T=) n.586T= n.829T= n.2973T= c.511T= (p.Ser171=) n.110T= c.550T= (p.Ser184=) c.451T= (p.Ser151=) | |
11 | g.44108125C>A | CA380180296 | EXT2 | c.413C>A (p.Ser138Ter) n.572C>A c.-544+12273C>A (n.-544+12273C>A) n.587C>A n.830C>A n.2974C>A c.512C>A (p.Ser171Ter) n.111C>A c.551C>A (p.Ser184Ter) c.452C>A (p.Ser151Ter) | |
11 | g.44108125C>G | CA380180297 | EXT2 | c.413C>G (p.Ser138Ter) n.572C>G c.-544+12273C>G (n.-544+12273C>G) n.587C>G n.830C>G n.2974C>G c.512C>G (p.Ser171Ter) n.111C>G c.551C>G (p.Ser184Ter) c.452C>G (p.Ser151Ter) | |
11 | g.44108125C>T | CA380180298 | EXT2 | c.413C>T (p.Ser138Leu) n.572C>T c.-544+12273C>T (n.-544+12273C>T) n.587C>T n.830C>T n.2974C>T c.512C>T (p.Ser171Leu) n.111C>T c.551C>T (p.Ser184Leu) c.452C>T (p.Ser151Leu) | |
11 | g.44108128_44108131del | CA2695213782 | EXT2 | c.416_419del (p.Asp139ValfsTer?) n.575_578del c.-544+12276_-544+12279del (n.-544+12276_-544+12279del) n.590_593del n.833_836del n.2977_2980del c.515_518del (p.Asp172ValfsTer?) n.114_117del c.554_557del (p.Asp185ValfsTer?) c.455_458del (p.Asp152ValfsTer?) | |
11 | g.44108126A>C | CA474035241 | EXT2 | c.414A>C (p.Ser138=) n.573A>C c.-544+12274A>C (n.-544+12274A>C) n.588A>C n.831A>C n.2975A>C c.513A>C (p.Ser171=) n.112A>C c.552A>C (p.Ser184=) c.453A>C (p.Ser151=) | |
11 | g.44108126A>G | CA474035242 | EXT2 | c.414A>G (p.Ser138=) n.573A>G c.-544+12274A>G (n.-544+12274A>G) n.588A>G n.831A>G n.2975A>G c.513A>G (p.Ser171=) n.112A>G c.552A>G (p.Ser184=) c.453A>G (p.Ser151=) | |
11 | g.44108126A>T | CA474035244 | EXT2 | c.414A>T (p.Ser138=) n.573A>T c.-544+12274A>T (n.-544+12274A>T) n.588A>T n.831A>T n.2975A>T c.513A>T (p.Ser171=) n.112A>T c.552A>T (p.Ser184=) c.453A>T (p.Ser151=) | |
11 | g.44108127_44108128del | CA2695213783 | EXT2 | c.415_416del (p.Asp139GlnfsTer2) n.574_575del c.-544+12275_-544+12276del (n.-544+12275_-544+12276del) n.589_590del n.832_833del n.2976_2977del c.514_515del (p.Asp172GlnfsTer2) n.113_114del c.553_554del (p.Asp185GlnfsTer2) c.454_455del (p.Asp152GlnfsTer2) | |
11 | g.44108127G>A | CA221453199 | EXT2 | c.415G>A (p.Asp139Asn) n.574G>A c.-544+12275G>A (n.-544+12275G>A) n.589G>A n.832G>A n.2976G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) n.113G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108127G>C | CA380180299 | EXT2 | c.415G>C (p.Asp139His) n.574G>C c.-544+12275G>C (n.-544+12275G>C) n.589G>C n.832G>C n.2976G>C c.514G>C (p.Asp172His) n.113G>C c.553G>C (p.Asp185His) c.454G>C (p.Asp152His) | dbSNP |
11 | g.44108127G= | CA1967876030 | EXT2 | c.415G= (p.Asp139=) n.574G= c.-544+12275G= (n.-544+12275G=) n.589G= n.832G= n.2976G= c.514G= (p.Asp172=) n.113G= c.553G= (p.Asp185=) c.454G= (p.Asp152=) | |
11 | g.44108127G>T | CA380180300 | EXT2 | c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.574G>T c.-544+12275G>T (n.-544+12275G>T) n.589G>T n.832G>T n.2976G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.113G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) | |
11 | g.44108128A>C | CA380180301 | EXT2 | c.416A>C (p.Asp139Ala) n.575A>C c.-544+12276A>C (n.-544+12276A>C) n.590A>C n.833A>C n.2977A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) n.114A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) | |
11 | g.44108128A>G | CA380180302 | EXT2 | c.416A>G (p.Asp139Gly) n.575A>G c.-544+12276A>G (n.-544+12276A>G) n.590A>G n.833A>G n.2977A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) n.114A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) | |
11 | g.44108128A>T | CA380180303 | EXT2 | c.416A>T (p.Asp139Val) n.575A>T c.-544+12276A>T (n.-544+12276A>T) n.590A>T n.833A>T n.2977A>T c.515A>T (p.Asp172Val) n.114A>T c.554A>T (p.Asp185Val) c.455A>T (p.Asp152Val) | |
11 | g.44108129C>A | CA380180305 | EXT2 | c.417C>A (p.Asp139Glu) n.576C>A c.-544+12277C>A (n.-544+12277C>A) n.591C>A n.834C>A n.2978C>A c.516C>A (p.Asp172Glu) n.115C>A c.555C>A (p.Asp185Glu) c.456C>A (p.Asp152Glu) | ClinVar |
11 | g.44108129C= | CA1967876042 | EXT2 | c.417C= (p.Asp139=) n.576C= c.-544+12277C= (n.-544+12277C=) n.591C= n.834C= n.2978C= c.516C= (p.Asp172=) n.115C= c.555C= (p.Asp185=) c.456C= (p.Asp152=) | |
11 | g.44108129C>G | CA380180304 | EXT2 | c.417C>G (p.Asp139Glu) n.576C>G c.-544+12277C>G (n.-544+12277C>G) n.591C>G n.834C>G n.2978C>G c.516C>G (p.Asp172Glu) n.115C>G c.555C>G (p.Asp185Glu) c.456C>G (p.Asp152Glu) | |
11 | g.44108129C>T | CA474035246 | EXT2 | c.417C>T (p.Asp139=) n.576C>T c.-544+12277C>T (n.-544+12277C>T) n.591C>T n.834C>T n.2978C>T c.516C>T (p.Asp172=) n.115C>T c.555C>T (p.Asp185=) c.456C>T (p.Asp152=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108130A= | CA1967876048 | EXT2 | c.418A= (p.Ser140=) n.577A= c.-544+12278A= (n.-544+12278A=) n.592A= n.835A= n.2979A= c.517A= (p.Ser173=) n.116A= c.556A= (p.Ser186=) c.457A= (p.Ser153=) | |
11 | g.44108130A>C | CA380180306 | EXT2 | c.418A>C (p.Ser140Arg) n.577A>C c.-544+12278A>C (n.-544+12278A>C) n.592A>C n.835A>C n.2979A>C c.517A>C (p.Ser173Arg) n.116A>C c.556A>C (p.Ser186Arg) c.457A>C (p.Ser153Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108130A>G | CA380180308 | EXT2 | c.418A>G (p.Ser140Gly) n.577A>G c.-544+12278A>G (n.-544+12278A>G) n.592A>G n.835A>G n.2979A>G c.517A>G (p.Ser173Gly) n.116A>G c.556A>G (p.Ser186Gly) c.457A>G (p.Ser153Gly) | |
11 | g.44108130A>T | CA380180307 | EXT2 | c.418A>T (p.Ser140Cys) n.577A>T c.-544+12278A>T (n.-544+12278A>T) n.592A>T n.835A>T n.2979A>T c.517A>T (p.Ser173Cys) n.116A>T c.556A>T (p.Ser186Cys) c.457A>T (p.Ser153Cys) | |
11 | g.44108131G>A | CA380180309 | EXT2 | c.419G>A (p.Ser140Asn) n.578G>A c.-544+12279G>A (n.-544+12279G>A) n.593G>A n.836G>A n.2980G>A c.518G>A (p.Ser173Asn) n.117G>A c.557G>A (p.Ser186Asn) c.458G>A (p.Ser153Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44108131G>C | CA380180310 | EXT2 | c.419G>C (p.Ser140Thr) n.578G>C c.-544+12279G>C (n.-544+12279G>C) n.593G>C n.836G>C n.2980G>C c.518G>C (p.Ser173Thr) n.117G>C c.557G>C (p.Ser186Thr) c.458G>C (p.Ser153Thr) | |
11 | g.44108131G>T | CA380180311 | EXT2 | c.419G>T (p.Ser140Ile) n.578G>T c.-544+12279G>T (n.-544+12279G>T) n.593G>T n.836G>T n.2980G>T c.518G>T (p.Ser173Ile) n.117G>T c.557G>T (p.Ser186Ile) c.458G>T (p.Ser153Ile) | |
11 | g.44108132T>A | CA380180312 | EXT2 | c.420T>A (p.Ser140Arg) n.579T>A c.-544+12280T>A (n.-544+12280T>A) n.594T>A n.837T>A n.2981T>A c.519T>A (p.Ser173Arg) n.118T>A c.558T>A (p.Ser186Arg) c.459T>A (p.Ser153Arg) | |
11 | g.44108132T>C | CA474035250 | EXT2 | c.420T>C (p.Ser140=) n.579T>C c.-544+12280T>C (n.-544+12280T>C) n.594T>C n.837T>C n.2981T>C c.519T>C (p.Ser173=) n.118T>C c.558T>C (p.Ser186=) c.459T>C (p.Ser153=) | |
11 | g.44108132T>G | CA380180313 | EXT2 | c.420T>G (p.Ser140Arg) n.579T>G c.-544+12280T>G (n.-544+12280T>G) n.594T>G n.837T>G n.2981T>G c.519T>G (p.Ser173Arg) n.118T>G c.558T>G (p.Ser186Arg) c.459T>G (p.Ser153Arg) | |
11 | g.44108133G>A | CA380180314 | EXT2 | c.421G>A (p.Asp141Asn) n.580G>A c.-544+12281G>A (n.-544+12281G>A) n.595G>A n.838G>A n.2982G>A c.520G>A (p.Asp174Asn) n.119G>A c.559G>A (p.Asp187Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) | |
11 | g.44108133G>C | CA380180315 | EXT2 | c.421G>C (p.Asp141His) n.580G>C c.-544+12281G>C (n.-544+12281G>C) n.595G>C n.838G>C n.2982G>C c.520G>C (p.Asp174His) n.119G>C c.559G>C (p.Asp187His) c.460G>C (p.Asp154His) | |
11 | g.44108133G>T | CA380180316 | EXT2 | c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.580G>T c.-544+12281G>T (n.-544+12281G>T) n.595G>T n.838G>T n.2982G>T c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.119G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) | |
11 | g.44108134A= | CA1967876051 | EXT2 | c.422A= (p.Asp141=) n.581A= c.-544+12282A= (n.-544+12282A=) n.596A= n.839A= n.2983A= c.521A= (p.Asp174=) n.120A= c.560A= (p.Asp187=) c.461A= (p.Asp154=) | |
11 | g.44108134A>C | CA380180317 | EXT2 | c.422A>C (p.Asp141Ala) n.581A>C c.-544+12282A>C (n.-544+12282A>C) n.596A>C n.839A>C n.2983A>C c.521A>C (p.Asp174Ala) n.120A>C c.560A>C (p.Asp187Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) | |
11 | g.44108134A>G | CA380180318 | EXT2 | c.422A>G (p.Asp141Gly) n.581A>G c.-544+12282A>G (n.-544+12282A>G) n.596A>G n.839A>G n.2983A>G c.521A>G (p.Asp174Gly) n.120A>G c.560A>G (p.Asp187Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) | dbSNP |
11 | g.44108134A>T | CA5954881 | EXT2 | c.422A>T (p.Asp141Val) n.581A>T c.-544+12282A>T (n.-544+12282A>T) n.596A>T n.839A>T n.2983A>T c.521A>T (p.Asp174Val) n.120A>T c.560A>T (p.Asp187Val) c.461A>T (p.Asp154Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108135del | CA2695213784 | EXT2 | c.423del (p.Tyr142ThrfsTer?) n.582del c.-544+12283del (n.-544+12283del) n.597del n.840del n.2984del c.522del (p.Tyr175ThrfsTer?) n.121del c.561del (p.Tyr188ThrfsTer?) c.462del (p.Tyr155ThrfsTer?) | |
11 | g.44108135C>A | CA380180319 | EXT2 | c.423C>A (p.Asp141Glu) n.582C>A c.-544+12283C>A (n.-544+12283C>A) n.597C>A n.840C>A n.2984C>A c.522C>A (p.Asp174Glu) n.121C>A c.561C>A (p.Asp187Glu) c.462C>A (p.Asp154Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.44108135C= | CA1967876055 | EXT2 | c.423C= (p.Asp141=) n.582C= c.-544+12283C= (n.-544+12283C=) n.597C= n.840C= n.2984C= c.522C= (p.Asp174=) n.121C= c.561C= (p.Asp187=) c.462C= (p.Asp154=) | |
11 | g.44108135C>G | CA159141 | EXT2 | c.423C>G (p.Asp141Glu) n.582C>G c.-544+12283C>G (n.-544+12283C>G) n.597C>G n.840C>G n.2984C>G c.522C>G (p.Asp174Glu) n.121C>G c.561C>G (p.Asp187Glu) c.462C>G (p.Asp154Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44108135C>T | CA5954882 | EXT2 | c.423C>T (p.Asp141=) n.582C>T c.-544+12283C>T (n.-544+12283C>T) n.597C>T n.840C>T n.2984C>T c.522C>T (p.Asp174=) n.121C>T c.561C>T (p.Asp187=) c.462C>T (p.Asp154=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108136T>A | CA380180320 | EXT2 | c.424T>A (p.Tyr142Asn) n.583T>A c.-544+12284T>A (n.-544+12284T>A) n.598T>A n.841T>A n.2985T>A c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.122T>A c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.463T>A (p.Tyr155Asn) | |
11 | g.44108136T>C | CA380180321 | EXT2 | c.424T>C (p.Tyr142His) n.583T>C c.-544+12284T>C (n.-544+12284T>C) n.598T>C n.841T>C n.2985T>C c.523T>C (p.Tyr175His) n.122T>C c.562T>C (p.Tyr188His) c.463T>C (p.Tyr155His) | |
11 | g.44108136T>G | CA380180322 | EXT2 | c.424T>G (p.Tyr142Asp) n.583T>G c.-544+12284T>G (n.-544+12284T>G) n.598T>G n.841T>G n.2985T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.122T>G c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.463T>G (p.Tyr155Asp) | |
11 | g.44108136dup | CA2695213785 | EXT2 | c.424dup (p.Tyr142LeufsTer4) n.583dup c.-544+12284dup (n.-544+12284dup) n.598dup n.841dup n.2985dup c.523dup (p.Tyr175LeufsTer4) n.122dup c.562dup (p.Tyr188LeufsTer4) c.463dup (p.Tyr155LeufsTer4) | |
11 | g.44108137A= | CA1967876062 | EXT2 | c.425A= (p.Tyr142=) n.584A= c.-544+12285A= (n.-544+12285A=) n.599A= n.842A= n.2986A= c.524A= (p.Tyr175=) n.123A= c.563A= (p.Tyr188=) c.464A= (p.Tyr155=) | |
11 | g.44108137A>C | CA380180323 | EXT2 | c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.584A>C c.-544+12285A>C (n.-544+12285A>C) n.599A>C n.842A>C n.2986A>C c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.123A>C c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.464A>C (p.Tyr155Ser) | |
11 | g.44108137A>G | CA5954883 | EXT2 | c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.584A>G c.-544+12285A>G (n.-544+12285A>G) n.599A>G n.842A>G n.2986A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.123A>G c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.464A>G (p.Tyr155Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108137A>T | CA380180324 | EXT2 | c.425A>T (p.Tyr142Phe) n.584A>T c.-544+12285A>T (n.-544+12285A>T) n.599A>T n.842A>T n.2986A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.123A>T c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.464A>T (p.Tyr155Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108138C>A | CA380180325 | EXT2 | c.426C>A (p.Tyr142Ter) n.585C>A c.-544+12286C>A (n.-544+12286C>A) n.600C>A n.843C>A n.2987C>A c.525C>A (p.Tyr175Ter) n.124C>A c.564C>A (p.Tyr188Ter) c.465C>A (p.Tyr155Ter) | |
11 | g.44108138C= | CA1967876067 | EXT2 | c.426C= (p.Tyr142=) n.585C= c.-544+12286C= (n.-544+12286C=) n.600C= n.843C= n.2987C= c.525C= (p.Tyr175=) n.124C= c.564C= (p.Tyr188=) c.465C= (p.Tyr155=) | |
11 | g.44108138C>G | CA221453215 | EXT2 | c.426C>G (p.Tyr142Ter) n.585C>G c.-544+12286C>G (n.-544+12286C>G) n.600C>G n.843C>G n.2987C>G c.525C>G (p.Tyr175Ter) n.124C>G c.564C>G (p.Tyr188Ter) c.465C>G (p.Tyr155Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44108138C>T | CA474035254 | EXT2 | c.426C>T (p.Tyr142=) n.585C>T c.-544+12286C>T (n.-544+12286C>T) n.600C>T n.843C>T n.2987C>T c.525C>T (p.Tyr175=) n.124C>T c.564C>T (p.Tyr188=) c.465C>T (p.Tyr155=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44108139T>A | CA380180326 | EXT2 | c.427T>A (p.Tyr143Asn) n.586T>A c.-544+12287T>A (n.-544+12287T>A) n.601T>A n.844T>A n.2988T>A c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.125T>A c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.466T>A (p.Tyr156Asn) | |
11 | g.44108139T>C | CA5954884 | EXT2 | c.427T>C (p.Tyr143His) n.586T>C c.-544+12287T>C (n.-544+12287T>C) n.601T>C n.844T>C n.2988T>C c.526T>C (p.Tyr176His) n.125T>C c.565T>C (p.Tyr189His) c.466T>C (p.Tyr156His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108139T>G | CA380180327 | EXT2 | c.427T>G (p.Tyr143Asp) n.586T>G c.-544+12287T>G (n.-544+12287T>G) n.601T>G n.844T>G n.2988T>G c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.125T>G c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.466T>G (p.Tyr156Asp) | |
11 | g.44108139T= | CA1967876071 | EXT2 | c.427T= (p.Tyr143=) n.586T= c.-544+12287T= (n.-544+12287T=) n.601T= n.844T= n.2988T= c.526T= (p.Tyr176=) n.125T= c.565T= (p.Tyr189=) c.466T= (p.Tyr156=) | |
11 | g.44108139dup | CA2695213786 | EXT2 | c.427dup (p.Tyr143LeufsTer3) n.586dup c.-544+12287dup (n.-544+12287dup) n.601dup n.844dup n.2988dup c.526dup (p.Tyr176LeufsTer3) n.125dup c.565dup (p.Tyr189LeufsTer3) c.466dup (p.Tyr156LeufsTer3) | |
11 | g.44108140A= | CA1967876076 | EXT2 | c.428A= (p.Tyr143=) n.587A= c.-544+12288A= (n.-544+12288A=) n.602A= n.845A= n.2989A= c.527A= (p.Tyr176=) n.126A= c.566A= (p.Tyr189=) c.467A= (p.Tyr156=) | |
11 | g.44108140A>C | CA380180329 | EXT2 | c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.587A>C c.-544+12288A>C (n.-544+12288A>C) n.602A>C n.845A>C n.2989A>C c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.126A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.467A>C (p.Tyr156Ser) | |
11 | g.44108140A>G | CA380180330 | EXT2 | c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.587A>G c.-544+12288A>G (n.-544+12288A>G) n.602A>G n.845A>G n.2989A>G c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.126A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.467A>G (p.Tyr156Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.44108140A>T | CA380180328 | EXT2 | c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.587A>T c.-544+12288A>T (n.-544+12288A>T) n.602A>T n.845A>T n.2989A>T c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.126A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.467A>T (p.Tyr156Phe) | |
11 | g.44108141C>A | CA380180331 | EXT2 | c.429C>A (p.Tyr143Ter) n.588C>A c.-544+12289C>A (n.-544+12289C>A) n.603C>A n.846C>A n.2990C>A c.528C>A (p.Tyr176Ter) n.127C>A c.567C>A (p.Tyr189Ter) c.468C>A (p.Tyr156Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44108141C= | CA1967876084 | EXT2 | c.429C= (p.Tyr143=) n.588C= c.-544+12289C= (n.-544+12289C=) n.603C= n.846C= n.2990C= c.528C= (p.Tyr176=) n.127C= c.567C= (p.Tyr189=) c.468C= (p.Tyr156=) | |
11 | g.44108141C>G | CA380180332 | EXT2 | c.429C>G (p.Tyr143Ter) n.588C>G c.-544+12289C>G (n.-544+12289C>G) n.603C>G n.846C>G n.2990C>G c.528C>G (p.Tyr176Ter) n.127C>G c.567C>G (p.Tyr189Ter) c.468C>G (p.Tyr156Ter) | |
11 | g.44108141C>T | CA474035258 | EXT2 | c.429C>T (p.Tyr143=) n.588C>T c.-544+12289C>T (n.-544+12289C>T) n.603C>T n.846C>T n.2990C>T c.528C>T (p.Tyr176=) n.127C>T c.567C>T (p.Tyr189=) c.468C>T (p.Tyr156=) | |
11 | g.44108142A= | CA1967876089 | EXT2 | c.430A= (p.Thr144=) n.589A= c.-544+12290A= (n.-544+12290A=) n.604A= n.847A= n.2991A= c.529A= (p.Thr177=) n.128A= c.568A= (p.Thr190=) c.469A= (p.Thr157=) | |
11 | g.44108142A>C | CA380180333 | EXT2 | c.430A>C (p.Thr144Pro) n.589A>C c.-544+12290A>C (n.-544+12290A>C) n.604A>C n.847A>C n.2991A>C c.529A>C (p.Thr177Pro) n.128A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) | |
11 | g.44108142A>G | CA5954885 | EXT2 | c.430A>G (p.Thr144Ala) n.589A>G c.-544+12290A>G (n.-544+12290A>G) n.604A>G n.847A>G n.2991A>G c.529A>G (p.Thr177Ala) n.128A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108142A>T | CA380180334 | EXT2 | c.430A>T (p.Thr144Ser) n.589A>T c.-544+12290A>T (n.-544+12290A>T) n.604A>T n.847A>T n.2991A>T c.529A>T (p.Thr177Ser) n.128A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) | |
11 | g.44108143C>A | CA380180335 | EXT2 | c.431C>A (p.Thr144Asn) n.590C>A c.-544+12291C>A (n.-544+12291C>A) n.605C>A n.848C>A n.2992C>A c.530C>A (p.Thr177Asn) n.129C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) c.470C>A (p.Thr157Asn) | |
11 | g.44108143C= | CA1967876092 | EXT2 | c.431C= (p.Thr144=) n.590C= c.-544+12291C= (n.-544+12291C=) n.605C= n.848C= n.2992C= c.530C= (p.Thr177=) n.129C= c.569C= (p.Thr190=) c.470C= (p.Thr157=) | |
11 | g.44108143C>G | CA5954886 | EXT2 | c.431C>G (p.Thr144Ser) n.590C>G c.-544+12291C>G (n.-544+12291C>G) n.605C>G n.848C>G n.2992C>G c.530C>G (p.Thr177Ser) n.129C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) c.470C>G (p.Thr157Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108143C>T | CA380180336 | EXT2 | c.431C>T (p.Thr144Ile) n.590C>T c.-544+12291C>T (n.-544+12291C>T) n.605C>T n.848C>T n.2992C>T c.530C>T (p.Thr177Ile) n.129C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44108144T>A | CA474035261 | EXT2 | c.432T>A (p.Thr144=) n.591T>A c.-544+12292T>A (n.-544+12292T>A) n.606T>A n.849T>A n.2993T>A c.531T>A (p.Thr177=) n.130T>A c.570T>A (p.Thr190=) c.471T>A (p.Thr157=) | |
11 | g.44108144T>C | CA474035263 | EXT2 | c.432T>C (p.Thr144=) n.591T>C c.-544+12292T>C (n.-544+12292T>C) n.606T>C n.849T>C n.2993T>C c.531T>C (p.Thr177=) n.130T>C c.570T>C (p.Thr190=) c.471T>C (p.Thr157=) | |
11 | g.44108144T>G | CA474035264 | EXT2 | c.432T>G (p.Thr144=) n.591T>G c.-544+12292T>G (n.-544+12292T>G) n.606T>G n.849T>G n.2993T>G c.531T>G (p.Thr177=) n.130T>G c.570T>G (p.Thr190=) c.471T>G (p.Thr157=) | |
11 | g.44108145G>A | CA380180337 | EXT2 | c.433G>A (p.Asp145Asn) n.592G>A c.-544+12293G>A (n.-544+12293G>A) n.607G>A n.850G>A n.2994G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) n.131G>A c.571G>A (p.Asp191Asn) c.472G>A (p.Asp158Asn) | dbSNP |
11 | g.44108145G>C | CA380180338 | EXT2 | c.433G>C (p.Asp145His) n.592G>C c.-544+12293G>C (n.-544+12293G>C) n.607G>C n.850G>C n.2994G>C c.532G>C (p.Asp178His) n.131G>C c.571G>C (p.Asp191His) c.472G>C (p.Asp158His) | dbSNP |
11 | g.44108145G>T | CA380180339 | EXT2 | c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.592G>T c.-544+12293G>T (n.-544+12293G>T) n.607G>T n.850G>T n.2994G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.131G>T c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.472G>T (p.Asp158Tyr) | |
11 | g.44108146A= | CA1967876095 | EXT2 | c.434A= (p.Asp145=) n.593A= c.-544+12294A= (n.-544+12294A=) n.608A= n.851A= n.2995A= c.533A= (p.Asp178=) n.132A= c.572A= (p.Asp191=) c.473A= (p.Asp158=) | |
11 | g.44108146A>C | CA380180340 | EXT2 | c.434A>C (p.Asp145Ala) n.593A>C c.-544+12294A>C (n.-544+12294A>C) n.608A>C n.851A>C n.2995A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) n.132A>C c.572A>C (p.Asp191Ala) c.473A>C (p.Asp158Ala) | |
11 | g.44108146A>G | CA380180341 | EXT2 | c.434A>G (p.Asp145Gly) n.593A>G c.-544+12294A>G (n.-544+12294A>G) n.608A>G n.851A>G n.2995A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) n.132A>G c.572A>G (p.Asp191Gly) c.473A>G (p.Asp158Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108146A>T | CA380180342 | EXT2 | c.434A>T (p.Asp145Val) n.593A>T c.-544+12294A>T (n.-544+12294A>T) n.608A>T n.851A>T n.2995A>T c.533A>T (p.Asp178Val) n.132A>T c.572A>T (p.Asp191Val) c.473A>T (p.Asp158Val) | |
11 | g.44108147T>A | CA380180343 | EXT2 | c.435T>A (p.Asp145Glu) n.594T>A c.-544+12295T>A (n.-544+12295T>A) n.609T>A n.852T>A n.2996T>A c.534T>A (p.Asp178Glu) n.133T>A c.573T>A (p.Asp191Glu) c.474T>A (p.Asp158Glu) | |
11 | g.44108147T>C | CA474035266 | EXT2 | c.435T>C (p.Asp145=) n.594T>C c.-544+12295T>C (n.-544+12295T>C) n.609T>C n.852T>C n.2996T>C c.534T>C (p.Asp178=) n.133T>C c.573T>C (p.Asp191=) c.474T>C (p.Asp158=) | |
11 | g.44108147T>G | CA380180344 | EXT2 | c.435T>G (p.Asp145Glu) n.594T>G c.-544+12295T>G (n.-544+12295T>G) n.609T>G n.852T>G n.2996T>G c.534T>G (p.Asp178Glu) n.133T>G c.573T>G (p.Asp191Glu) c.474T>G (p.Asp158Glu) | |
11 | g.44108148G>A | CA380180345 | EXT2 | c.436G>A (p.Asp146Asn) n.595G>A c.-544+12296G>A (n.-544+12296G>A) n.610G>A n.853G>A n.2997G>A c.535G>A (p.Asp179Asn) n.134G>A c.574G>A (p.Asp192Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) | |
11 | g.44108148G>C | CA380180346 | EXT2 | c.436G>C (p.Asp146His) n.595G>C c.-544+12296G>C (n.-544+12296G>C) n.610G>C n.853G>C n.2997G>C c.535G>C (p.Asp179His) n.134G>C c.574G>C (p.Asp192His) c.475G>C (p.Asp159His) | |
11 | g.44108148G>T | CA380180347 | EXT2 | c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.595G>T c.-544+12296G>T (n.-544+12296G>T) n.610G>T n.853G>T n.2997G>T c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.134G>T c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) | |
11 | g.44108149A>C | CA380180348 | EXT2 | c.437A>C (p.Asp146Ala) n.596A>C c.-544+12297A>C (n.-544+12297A>C) n.611A>C n.854A>C n.2998A>C c.536A>C (p.Asp179Ala) n.135A>C c.575A>C (p.Asp192Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) | |
11 | g.44108149A>G | CA380180349 | EXT2 | c.437A>G (p.Asp146Gly) n.596A>G c.-544+12297A>G (n.-544+12297A>G) n.611A>G n.854A>G n.2998A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) n.135A>G c.575A>G (p.Asp192Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.44108149A>T | CA380180350 | EXT2 | c.437A>T (p.Asp146Val) n.596A>T c.-544+12297A>T (n.-544+12297A>T) n.611A>T n.854A>T n.2998A>T c.536A>T (p.Asp179Val) n.135A>T c.575A>T (p.Asp192Val) c.476A>T (p.Asp159Val) | |
11 | g.44108150C>A | CA380180351 | EXT2 | c.438C>A (p.Asp146Glu) n.597C>A c.-544+12298C>A (n.-544+12298C>A) n.612C>A n.855C>A n.2999C>A c.537C>A (p.Asp179Glu) n.136C>A c.576C>A (p.Asp192Glu) c.477C>A (p.Asp159Glu) | |
11 | g.44108150C>G | CA380180352 | EXT2 | c.438C>G (p.Asp146Glu) n.597C>G c.-544+12298C>G (n.-544+12298C>G) n.612C>G n.855C>G n.2999C>G c.537C>G (p.Asp179Glu) n.136C>G c.576C>G (p.Asp192Glu) c.477C>G (p.Asp159Glu) | |
11 | g.44108150C>T | CA474035269 | EXT2 | c.438C>T (p.Asp146=) n.597C>T c.-544+12298C>T (n.-544+12298C>T) n.612C>T n.855C>T n.2999C>T c.537C>T (p.Asp179=) n.136C>T c.576C>T (p.Asp192=) c.477C>T (p.Asp159=) | |
11 | g.44108151A>C | CA380180353 | EXT2 | c.439A>C (p.Ile147Leu) n.598A>C c.-544+12299A>C (n.-544+12299A>C) n.613A>C n.856A>C n.3000A>C c.538A>C (p.Ile180Leu) n.137A>C c.577A>C (p.Ile193Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) | |
11 | g.44108151A>G | CA380180354 | EXT2 | c.439A>G (p.Ile147Val) n.598A>G c.-544+12299A>G (n.-544+12299A>G) n.613A>G n.856A>G n.3000A>G c.538A>G (p.Ile180Val) n.137A>G c.577A>G (p.Ile193Val) c.478A>G (p.Ile160Val) | |
11 | g.44108151A>T | CA380180355 | EXT2 | c.439A>T (p.Ile147Phe) n.598A>T c.-544+12299A>T (n.-544+12299A>T) n.613A>T n.856A>T n.3000A>T c.538A>T (p.Ile180Phe) n.137A>T c.577A>T (p.Ile193Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) | |
11 | g.44108152T>A | CA380180356 | EXT2 | c.440T>A (p.Ile147Asn) n.599T>A c.-544+12300T>A (n.-544+12300T>A) n.614T>A n.857T>A n.3001T>A c.539T>A (p.Ile180Asn) n.138T>A c.578T>A (p.Ile193Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) | |
11 | g.44108152T>C | CA380180357 | EXT2 | c.440T>C (p.Ile147Thr) n.599T>C c.-544+12300T>C (n.-544+12300T>C) n.614T>C n.857T>C n.3001T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) n.138T>C c.578T>C (p.Ile193Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) | |
11 | g.44108152T>G | CA380180358 | EXT2 | c.440T>G (p.Ile147Ser) n.599T>G c.-544+12300T>G (n.-544+12300T>G) n.614T>G n.857T>G n.3001T>G c.539T>G (p.Ile180Ser) n.138T>G c.578T>G (p.Ile193Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.44108153C>A | CA474035271 | EXT2 | c.441C>A (p.Ile147=) n.600C>A c.-544+12301C>A (n.-544+12301C>A) n.615C>A n.858C>A n.3002C>A c.540C>A (p.Ile180=) n.139C>A c.579C>A (p.Ile193=) c.480C>A (p.Ile160=) | |
11 | g.44108153C= | CA1967876103 | EXT2 | c.441C= (p.Ile147=) n.600C= c.-544+12301C= (n.-544+12301C=) n.615C= n.858C= n.3002C= c.540C= (p.Ile180=) n.139C= c.579C= (p.Ile193=) c.480C= (p.Ile160=) | |
11 | g.44108153C>G | CA380180359 | EXT2 | c.441C>G (p.Ile147Met) n.600C>G c.-544+12301C>G (n.-544+12301C>G) n.615C>G n.858C>G n.3002C>G c.540C>G (p.Ile180Met) n.139C>G c.579C>G (p.Ile193Met) c.480C>G (p.Ile160Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108153C>T | CA474035272 | EXT2 | c.441C>T (p.Ile147=) n.600C>T c.-544+12301C>T (n.-544+12301C>T) n.615C>T n.858C>T n.3002C>T c.540C>T (p.Ile180=) n.139C>T c.579C>T (p.Ile193=) c.480C>T (p.Ile160=) | |
11 | g.44108153_44108167delinsCAACCGGGCCTGTCT | CA1967876101 | EXT2 | c.441_455delinsCAACCGGGCCTGTCT (p.Ile147=) n.600_614delinsCAACCGGGCCTGTCT c.-544+12301_-544+12315delinsCAACCGGGCCTGTCT (n.-544+12301_-544+12315delinsCAACCGGGCCTGTCT) n.615_629delinsCAACCGGGCCTGTCT n.858_872delinsCAACCGGGCCTGTCT n.3002_3016delinsCAACCGGGCCTGTCT c.540_554delinsCAACCGGGCCTGTCT (p.Ile180=) n.139_153delinsCAACCGGGCCTGTCT c.579_593delinsCAACCGGGCCTGTCT (p.Ile193=) c.480_494delinsCAACCGGGCCTGTCT (p.Ile160=) | |
11 | g.44108154A>C | CA380180361 | EXT2 | c.442A>C (p.Asn148His) n.601A>C c.-544+12302A>C (n.-544+12302A>C) n.616A>C n.859A>C n.3003A>C c.541A>C (p.Asn181His) n.140A>C c.580A>C (p.Asn194His) c.481A>C (p.Asn161His) | |
11 | g.44108154A>G | CA380180360 | EXT2 | c.442A>G (p.Asn148Asp) n.601A>G c.-544+12302A>G (n.-544+12302A>G) n.616A>G n.859A>G n.3003A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) n.140A>G c.580A>G (p.Asn194Asp) c.481A>G (p.Asn161Asp) | |
11 | g.44108154A>T | CA380180362 | EXT2 | c.442A>T (p.Asn148Tyr) n.601A>T c.-544+12302A>T (n.-544+12302A>T) n.616A>T n.859A>T n.3003A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.140A>T c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.481A>T (p.Asn161Tyr) | |
11 | g.44108154_44108167del | CA915948121 | EXT2 | c.442_455del (p.Asn148ValfsTer9) n.601_614del c.-544+12302_-544+12315del (n.-544+12302_-544+12315del) n.616_629del n.859_872del n.3003_3016del c.541_554del (p.Asn181ValfsTer9) n.140_153del c.580_593del (p.Asn194ValfsTer9) c.481_494del (p.Asn161ValfsTer9) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44108155A= | CA1967876117 | EXT2 | c.443A= (p.Asn148=) n.602A= c.-544+12303A= (n.-544+12303A=) n.617A= n.860A= n.3004A= c.542A= (p.Asn181=) n.141A= c.581A= (p.Asn194=) c.482A= (p.Asn161=) | |
11 | g.44108155A>C | CA5954887 | EXT2 | c.443A>C (p.Asn148Thr) n.602A>C c.-544+12303A>C (n.-544+12303A>C) n.617A>C n.860A>C n.3004A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) n.141A>C c.581A>C (p.Asn194Thr) c.482A>C (p.Asn161Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108155A>G | CA380180363 | EXT2 | c.443A>G (p.Asn148Ser) n.602A>G c.-544+12303A>G (n.-544+12303A>G) n.617A>G n.860A>G n.3004A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) n.141A>G c.581A>G (p.Asn194Ser) c.482A>G (p.Asn161Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108155A>T | CA380180364 | EXT2 | c.443A>T (p.Asn148Ile) n.602A>T c.-544+12303A>T (n.-544+12303A>T) n.617A>T n.860A>T n.3004A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) n.141A>T c.581A>T (p.Asn194Ile) c.482A>T (p.Asn161Ile) | |
11 | g.44108156C>A | CA221453256 | EXT2 | c.444C>A (p.Asn148Lys) n.603C>A c.-544+12304C>A (n.-544+12304C>A) n.618C>A n.861C>A n.3005C>A c.543C>A (p.Asn181Lys) n.142C>A c.582C>A (p.Asn194Lys) c.483C>A (p.Asn161Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44108156C= | CA1967876123 | EXT2 | c.444C= (p.Asn148=) n.603C= c.-544+12304C= (n.-544+12304C=) n.618C= n.861C= n.3005C= c.543C= (p.Asn181=) n.142C= c.582C= (p.Asn194=) c.483C= (p.Asn161=) | |
11 | g.44108156C>G | CA380180365 | EXT2 | c.444C>G (p.Asn148Lys) n.603C>G c.-544+12304C>G (n.-544+12304C>G) n.618C>G n.861C>G n.3005C>G c.543C>G (p.Asn181Lys) n.142C>G c.582C>G (p.Asn194Lys) c.483C>G (p.Asn161Lys) | |
11 | g.44108156C>T | CA5954888 | EXT2 | c.444C>T (p.Asn148=) n.603C>T c.-544+12304C>T (n.-544+12304C>T) n.618C>T n.861C>T n.3005C>T c.543C>T (p.Asn181=) n.142C>T c.582C>T (p.Asn194=) c.483C>T (p.Asn161=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108157_44108166del | CA2695213787 | EXT2 | c.445_454del (p.Arg149CysfsTer?) n.604_613del c.-544+12305_-544+12314del (n.-544+12305_-544+12314del) n.619_628del n.862_871del n.3006_3015del c.544_553del (p.Arg182CysfsTer?) n.143_152del c.583_592del (p.Arg195CysfsTer?) c.484_493del (p.Arg162CysfsTer?) | |
11 | g.44108157C>A | CA474035274 | EXT2 | c.445C>A (p.Arg149=) n.604C>A c.-544+12305C>A (n.-544+12305C>A) n.619C>A n.862C>A n.3006C>A c.544C>A (p.Arg182=) n.143C>A c.583C>A (p.Arg195=) c.484C>A (p.Arg162=) | |
11 | g.44108157C= | CA1967876132 | EXT2 | c.445C= (p.Arg149=) n.604C= c.-544+12305C= (n.-544+12305C=) n.619C= n.862C= n.3006C= c.544C= (p.Arg182=) n.143C= c.583C= (p.Arg195=) c.484C= (p.Arg162=) | |
11 | g.44108157C>G | CA380180366 | EXT2 | c.445C>G (p.Arg149Gly) n.604C>G c.-544+12305C>G (n.-544+12305C>G) n.619C>G n.862C>G n.3006C>G c.544C>G (p.Arg182Gly) n.143C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) c.484C>G (p.Arg162Gly) | dbSNP |
11 | g.44108157C>T | CA5954889 | EXT2 | c.445C>T (p.Arg149Trp) n.604C>T c.-544+12305C>T (n.-544+12305C>T) n.619C>T n.862C>T n.3006C>T c.544C>T (p.Arg182Trp) n.143C>T c.583C>T (p.Arg195Trp) c.484C>T (p.Arg162Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108158G>A | CA5954890 | EXT2 | c.446G>A (p.Arg149Gln) n.605G>A c.-544+12306G>A (n.-544+12306G>A) n.620G>A n.863G>A n.3007G>A c.545G>A (p.Arg182Gln) n.144G>A c.584G>A (p.Arg195Gln) c.485G>A (p.Arg162Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108158G>C | CA380180367 | EXT2 | c.446G>C (p.Arg149Pro) n.605G>C c.-544+12306G>C (n.-544+12306G>C) n.620G>C n.863G>C n.3007G>C c.545G>C (p.Arg182Pro) n.144G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) c.485G>C (p.Arg162Pro) | |
11 | g.44108158G= | CA1967876134 | EXT2 | c.446G= (p.Arg149=) n.605G= c.-544+12306G= (n.-544+12306G=) n.620G= n.863G= n.3007G= c.545G= (p.Arg182=) n.144G= c.584G= (p.Arg195=) c.485G= (p.Arg162=) | |
11 | g.44108158G>T | CA380180368 | EXT2 | c.446G>T (p.Arg149Leu) n.605G>T c.-544+12306G>T (n.-544+12306G>T) n.620G>T n.863G>T n.3007G>T c.545G>T (p.Arg182Leu) n.144G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) c.485G>T (p.Arg162Leu) | |
11 | g.44108160del | CA2695213788 | EXT2 | c.448del (p.Ala150ProfsTer?) n.607del c.-544+12308del (n.-544+12308del) n.622del n.865del n.3009del c.547del (p.Ala183ProfsTer?) n.146del c.586del (p.Ala196ProfsTer?) c.487del (p.Ala163ProfsTer?) | |
11 | g.44108159G>A | CA474035277 | EXT2 | c.447G>A (p.Arg149=) n.606G>A c.-544+12307G>A (n.-544+12307G>A) n.621G>A n.864G>A n.3008G>A c.546G>A (p.Arg182=) n.145G>A c.585G>A (p.Arg195=) c.486G>A (p.Arg162=) | |
11 | g.44108159G>C | CA474035278 | EXT2 | c.447G>C (p.Arg149=) n.606G>C c.-544+12307G>C (n.-544+12307G>C) n.621G>C n.864G>C n.3008G>C c.546G>C (p.Arg182=) n.145G>C c.585G>C (p.Arg195=) c.486G>C (p.Arg162=) | gnomAD v4 |
11 | g.44108159G>T | CA474035279 | EXT2 | c.447G>T (p.Arg149=) n.606G>T c.-544+12307G>T (n.-544+12307G>T) n.621G>T n.864G>T n.3008G>T c.546G>T (p.Arg182=) n.145G>T c.585G>T (p.Arg195=) c.486G>T (p.Arg162=) | |
11 | g.44108160G>A | CA380180369 | EXT2 | c.448G>A (p.Ala150Thr) n.607G>A c.-544+12308G>A (n.-544+12308G>A) n.622G>A n.865G>A n.3009G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) n.146G>A c.586G>A (p.Ala196Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) | dbSNP |
11 | g.44108160G>C | CA380180370 | EXT2 | c.448G>C (p.Ala150Pro) n.607G>C c.-544+12308G>C (n.-544+12308G>C) n.622G>C n.865G>C n.3009G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) n.146G>C c.586G>C (p.Ala196Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) | |
11 | g.44108160G= | CA1967876140 | EXT2 | c.448G= (p.Ala150=) n.607G= c.-544+12308G= (n.-544+12308G=) n.622G= n.865G= n.3009G= c.547G= (p.Ala183=) n.146G= c.586G= (p.Ala196=) c.487G= (p.Ala163=) | |
11 | g.44108160G>T | CA380180371 | EXT2 | c.448G>T (p.Ala150Ser) n.607G>T c.-544+12308G>T (n.-544+12308G>T) n.622G>T n.865G>T n.3009G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) n.146G>T c.586G>T (p.Ala196Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) | |
11 | g.44108161C>A | CA380180374 | EXT2 | c.449C>A (p.Ala150Asp) n.608C>A c.-544+12309C>A (n.-544+12309C>A) n.623C>A n.866C>A n.3010C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) n.147C>A c.587C>A (p.Ala196Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108161C= | CA1967876144 | EXT2 | c.449C= (p.Ala150=) n.608C= c.-544+12309C= (n.-544+12309C=) n.623C= n.866C= n.3010C= c.548C= (p.Ala183=) n.147C= c.587C= (p.Ala196=) c.488C= (p.Ala163=) | |
11 | g.44108161C>G | CA380180372 | EXT2 | c.449C>G (p.Ala150Gly) n.608C>G c.-544+12309C>G (n.-544+12309C>G) n.623C>G n.866C>G n.3010C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) n.147C>G c.587C>G (p.Ala196Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) | |
11 | g.44108161C>T | CA380180373 | EXT2 | c.449C>T (p.Ala150Val) n.608C>T c.-544+12309C>T (n.-544+12309C>T) n.623C>T n.866C>T n.3010C>T c.548C>T (p.Ala183Val) n.147C>T c.587C>T (p.Ala196Val) c.488C>T (p.Ala163Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108161_44108165delinsCCTGT | CA1967876143 | EXT2 | c.449_453delinsCCTGT (p.Ala150=) n.608_612delinsCCTGT c.-544+12309_-544+12313delinsCCTGT (n.-544+12309_-544+12313delinsCCTGT) n.623_627delinsCCTGT n.866_870delinsCCTGT n.3010_3014delinsCCTGT c.548_552delinsCCTGT (p.Ala183=) n.147_151delinsCCTGT c.587_591delinsCCTGT (p.Ala196=) c.488_492delinsCCTGT (p.Ala163=) | |
11 | g.44108162C>A | CA474035282 | EXT2 | c.450C>A (p.Ala150=) n.609C>A c.-544+12310C>A (n.-544+12310C>A) n.624C>A n.867C>A n.3011C>A c.549C>A (p.Ala183=) n.148C>A c.588C>A (p.Ala196=) c.489C>A (p.Ala163=) | dbSNP |
11 | g.44108162C>G | CA474035284 | EXT2 | c.450C>G (p.Ala150=) n.609C>G c.-544+12310C>G (n.-544+12310C>G) n.624C>G n.867C>G n.3011C>G c.549C>G (p.Ala183=) n.148C>G c.588C>G (p.Ala196=) c.489C>G (p.Ala163=) | dbSNP |
11 | g.44108162C>T | CA474035285 | EXT2 | c.450C>T (p.Ala150=) n.609C>T c.-544+12310C>T (n.-544+12310C>T) n.624C>T n.867C>T n.3011C>T c.549C>T (p.Ala183=) n.148C>T c.588C>T (p.Ala196=) c.489C>T (p.Ala163=) | |
11 | g.44108166_44108169del | CA278577 | EXT2 | c.454_457del (p.Val154ProfsTer?) n.613_616del c.-544+12314_-544+12317del (n.-544+12314_-544+12317del) n.628_631del n.871_874del n.3015_3018del c.553_556del (p.Val187ProfsTer?) n.152_155del c.592_595del (p.Val200ProfsTer?) c.493_496del (p.Val167ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44108163T>A | CA380180375 | EXT2 | c.451T>A (p.Cys151Ser) n.610T>A c.-544+12311T>A (n.-544+12311T>A) n.625T>A n.868T>A n.3012T>A c.550T>A (p.Cys184Ser) n.149T>A c.589T>A (p.Cys197Ser) c.490T>A (p.Cys164Ser) | |
11 | g.44108163T>C | CA380180376 | EXT2 | c.451T>C (p.Cys151Arg) n.610T>C c.-544+12311T>C (n.-544+12311T>C) n.625T>C n.868T>C n.3012T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) n.149T>C c.589T>C (p.Cys197Arg) c.490T>C (p.Cys164Arg) | |
11 | g.44108163T>G | CA380180377 | EXT2 | c.451T>G (p.Cys151Gly) n.610T>G c.-544+12311T>G (n.-544+12311T>G) n.625T>G n.868T>G n.3012T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) n.149T>G c.589T>G (p.Cys197Gly) c.490T>G (p.Cys164Gly) | |
11 | g.44108164_44108174dup | CA2695213789 | EXT2 | c.452_462dup (p.Pro155ValfsTer?) n.611_621dup c.-544+12312_-544+12322dup (n.-544+12312_-544+12322dup) n.626_636dup n.869_879dup n.3013_3023dup c.551_561dup (p.Pro188ValfsTer?) n.150_160dup c.590_600dup (p.Pro201ValfsTer?) c.491_501dup (p.Pro168ValfsTer?) | |
11 | g.44108164G>A | CA221453278 | EXT2 | c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.611G>A c.-544+12312G>A (n.-544+12312G>A) n.626G>A n.869G>A n.3013G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) n.150G>A c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.491G>A (p.Cys164Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44108164G>C | CA380180378 | EXT2 | c.452G>C (p.Cys151Ser) n.611G>C c.-544+12312G>C (n.-544+12312G>C) n.626G>C n.869G>C n.3013G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) n.150G>C c.590G>C (p.Cys197Ser) c.491G>C (p.Cys164Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.44108164G= | CA1967876155 | EXT2 | c.452G= (p.Cys151=) n.611G= c.-544+12312G= (n.-544+12312G=) n.626G= n.869G= n.3013G= c.551G= (p.Cys184=) n.150G= c.590G= (p.Cys197=) c.491G= (p.Cys164=) | |
11 | g.44108164G>T | CA380180379 | EXT2 | c.452G>T (p.Cys151Phe) n.611G>T c.-544+12312G>T (n.-544+12312G>T) n.626G>T n.869G>T n.3013G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) n.150G>T c.590G>T (p.Cys197Phe) c.491G>T (p.Cys164Phe) | |
11 | g.44108165T>A | CA380180380 | EXT2 | c.453T>A (p.Cys151Ter) n.612T>A c.-544+12313T>A (n.-544+12313T>A) n.627T>A n.870T>A n.3014T>A c.552T>A (p.Cys184Ter) n.151T>A c.591T>A (p.Cys197Ter) c.492T>A (p.Cys164Ter) | dbSNP |
11 | g.44108165T>C | CA474035287 | EXT2 | c.453T>C (p.Cys151=) n.612T>C c.-544+12313T>C (n.-544+12313T>C) n.627T>C n.870T>C n.3014T>C c.552T>C (p.Cys184=) n.151T>C c.591T>C (p.Cys197=) c.492T>C (p.Cys164=) | |
11 | g.44108165T>G | CA380180381 | EXT2 | c.453T>G (p.Cys151Trp) n.612T>G c.-544+12313T>G (n.-544+12313T>G) n.627T>G n.870T>G n.3014T>G c.552T>G (p.Cys184Trp) n.151T>G c.591T>G (p.Cys197Trp) c.492T>G (p.Cys164Trp) | |
11 | g.44108166C>A | CA380180382 | EXT2 | c.454C>A (p.Leu152Met) n.613C>A c.-544+12314C>A (n.-544+12314C>A) n.628C>A n.871C>A n.3015C>A c.553C>A (p.Leu185Met) n.152C>A c.592C>A (p.Leu198Met) c.493C>A (p.Leu165Met) | |
11 | g.44108166C= | CA1967876157 | EXT2 | c.454C= (p.Leu152=) n.613C= c.-544+12314C= (n.-544+12314C=) n.628C= n.871C= n.3015C= c.553C= (p.Leu185=) n.152C= c.592C= (p.Leu198=) c.493C= (p.Leu165=) | |
11 | g.44108166C>G | CA380180383 | EXT2 | c.454C>G (p.Leu152Val) n.613C>G c.-544+12314C>G (n.-544+12314C>G) n.628C>G n.871C>G n.3015C>G c.553C>G (p.Leu185Val) n.152C>G c.592C>G (p.Leu198Val) c.493C>G (p.Leu165Val) | dbSNP |
11 | g.44108166C>T | CA474035289 | EXT2 | c.454C>T (p.Leu152=) n.613C>T c.-544+12314C>T (n.-544+12314C>T) n.628C>T n.871C>T n.3015C>T c.553C>T (p.Leu185=) n.152C>T c.592C>T (p.Leu198=) c.493C>T (p.Leu165=) | |
11 | g.44108166_44108170delinsCTGTT | CA1967876158 | EXT2 | c.454_458delinsCTGTT (p.Leu152=) n.613_617delinsCTGTT c.-544+12314_-544+12318delinsCTGTT (n.-544+12314_-544+12318delinsCTGTT) n.628_632delinsCTGTT n.871_875delinsCTGTT n.3015_3019delinsCTGTT c.553_557delinsCTGTT (p.Leu185=) n.152_156delinsCTGTT c.592_596delinsCTGTT (p.Leu198=) c.493_497delinsCTGTT (p.Leu165=) | |
11 | g.44108167T>A | CA380180384 | EXT2 | c.455T>A (p.Leu152Gln) n.614T>A c.-544+12315T>A (n.-544+12315T>A) n.629T>A n.872T>A n.3016T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) n.153T>A c.593T>A (p.Leu198Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) | |
11 | g.44108167T>C | CA380180386 | EXT2 | c.455T>C (p.Leu152Pro) n.614T>C c.-544+12315T>C (n.-544+12315T>C) n.629T>C n.872T>C n.3016T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) n.153T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) | |
11 | g.44108167T>G | CA380180385 | EXT2 | c.455T>G (p.Leu152Arg) n.614T>G c.-544+12315T>G (n.-544+12315T>G) n.629T>G n.872T>G n.3016T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) n.153T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) | |
11 | g.44108167_44108171del | CA2695213790 | EXT2 | c.455_459del (p.Leu152ArgfsTer8) n.614_618del c.-544+12315_-544+12319del (n.-544+12315_-544+12319del) n.629_633del n.872_876del n.3016_3020del c.554_558del (p.Leu185ArgfsTer8) n.153_157del c.593_597del (p.Leu198ArgfsTer8) c.494_498del (p.Leu165ArgfsTer8) | |
11 | g.44108171_44108174del | CA916081632 | EXT2 | c.459_462del (p.Val154ProfsTer?) n.618_621del c.-544+12319_-544+12322del (n.-544+12319_-544+12322del) n.633_636del n.876_879del n.3020_3023del c.558_561del (p.Val187ProfsTer?) n.157_160del c.597_600del (p.Val200ProfsTer?) c.498_501del (p.Val167ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44108168G>A | CA474035290 | EXT2 | c.456G>A (p.Leu152=) n.615G>A c.-544+12316G>A (n.-544+12316G>A) n.630G>A n.873G>A n.3017G>A c.555G>A (p.Leu185=) n.154G>A c.594G>A (p.Leu198=) c.495G>A (p.Leu165=) | dbSNP |
11 | g.44108168G>C | CA474035291 | EXT2 | c.456G>C (p.Leu152=) n.615G>C c.-544+12316G>C (n.-544+12316G>C) n.630G>C n.873G>C n.3017G>C c.555G>C (p.Leu185=) n.154G>C c.594G>C (p.Leu198=) c.495G>C (p.Leu165=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108168G= | CA1967876159 | EXT2 | c.456G= (p.Leu152=) n.615G= c.-544+12316G= (n.-544+12316G=) n.630G= n.873G= n.3017G= c.555G= (p.Leu185=) n.154G= c.594G= (p.Leu198=) c.495G= (p.Leu165=) | |
11 | g.44108168G>T | CA474035293 | EXT2 | c.456G>T (p.Leu152=) n.615G>T c.-544+12316G>T (n.-544+12316G>T) n.630G>T n.873G>T n.3017G>T c.555G>T (p.Leu185=) n.154G>T c.594G>T (p.Leu198=) c.495G>T (p.Leu165=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.44108169T>A | CA380180387 | EXT2 | c.457T>A (p.Phe153Ile) n.616T>A c.-544+12317T>A (n.-544+12317T>A) n.631T>A n.874T>A n.3018T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) n.155T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.496T>A (p.Phe166Ile) | |
11 | g.44108169T>C | CA380180388 | EXT2 | c.457T>C (p.Phe153Leu) n.616T>C c.-544+12317T>C (n.-544+12317T>C) n.631T>C n.874T>C n.3018T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) n.155T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.496T>C (p.Phe166Leu) | |
11 | g.44108169T>G | CA380180389 | EXT2 | c.457T>G (p.Phe153Val) n.616T>G c.-544+12317T>G (n.-544+12317T>G) n.631T>G n.874T>G n.3018T>G c.556T>G (p.Phe186Val) n.155T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.496T>G (p.Phe166Val) | |
11 | g.44108171del | CA2613201561 | EXT2 | c.459del (p.Phe153LeufsTer?) n.618del c.-544+12319del (n.-544+12319del) n.633del n.876del n.3020del c.558del (p.Phe186LeufsTer?) n.157del c.597del (p.Phe199LeufsTer?) c.498del (p.Phe166LeufsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.44108170T>A | CA380180390 | EXT2 | c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.617T>A c.-544+12318T>A (n.-544+12318T>A) n.632T>A n.875T>A n.3019T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.156T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.497T>A (p.Phe166Tyr) | |
11 | g.44108170T>C | CA5954891 | EXT2 | c.458T>C (p.Phe153Ser) n.617T>C c.-544+12318T>C (n.-544+12318T>C) n.632T>C n.875T>C n.3019T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) n.156T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) c.497T>C (p.Phe166Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108170T>G | CA380180391 | EXT2 | c.458T>G (p.Phe153Cys) n.617T>G c.-544+12318T>G (n.-544+12318T>G) n.632T>G n.875T>G n.3019T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) n.156T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) c.497T>G (p.Phe166Cys) | |
11 | g.44108170T= | CA1967876160 | EXT2 | c.458T= (p.Phe153=) n.617T= c.-544+12318T= (n.-544+12318T=) n.632T= n.875T= n.3019T= c.557T= (p.Phe186=) n.156T= c.596T= (p.Phe199=) c.497T= (p.Phe166=) | |
11 | g.44108171T>A | CA380180392 | EXT2 | c.459T>A (p.Phe153Leu) n.618T>A c.-544+12319T>A (n.-544+12319T>A) n.633T>A n.876T>A n.3020T>A c.558T>A (p.Phe186Leu) n.157T>A c.597T>A (p.Phe199Leu) c.498T>A (p.Phe166Leu) | |
11 | g.44108171T>C | CA474035296 | EXT2 | c.459T>C (p.Phe153=) n.618T>C c.-544+12319T>C (n.-544+12319T>C) n.633T>C n.876T>C n.3020T>C c.558T>C (p.Phe186=) n.157T>C c.597T>C (p.Phe199=) c.498T>C (p.Phe166=) | |
11 | g.44108171T>G | CA380180393 | EXT2 | c.459T>G (p.Phe153Leu) n.618T>G c.-544+12319T>G (n.-544+12319T>G) n.633T>G n.876T>G n.3020T>G c.558T>G (p.Phe186Leu) n.157T>G c.597T>G (p.Phe199Leu) c.498T>G (p.Phe166Leu) | |
11 | g.44108172G>A | CA380180394 | EXT2 | c.460G>A (p.Val154Ile) n.619G>A c.-544+12320G>A (n.-544+12320G>A) n.634G>A n.877G>A n.3021G>A c.559G>A (p.Val187Ile) n.158G>A c.598G>A (p.Val200Ile) c.499G>A (p.Val167Ile) | |
11 | g.44108172G>C | CA221453282 | EXT2 | c.460G>C (p.Val154Leu) n.619G>C c.-544+12320G>C (n.-544+12320G>C) n.634G>C n.877G>C n.3021G>C c.559G>C (p.Val187Leu) n.158G>C c.598G>C (p.Val200Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44108172G= | CA1967876162 | EXT2 | c.460G= (p.Val154=) n.619G= c.-544+12320G= (n.-544+12320G=) n.634G= n.877G= n.3021G= c.559G= (p.Val187=) n.158G= c.598G= (p.Val200=) c.499G= (p.Val167=) | |
11 | g.44108172G>T | CA380180395 | EXT2 | c.460G>T (p.Val154Phe) n.619G>T c.-544+12320G>T (n.-544+12320G>T) n.634G>T n.877G>T n.3021G>T c.559G>T (p.Val187Phe) n.158G>T c.598G>T (p.Val200Phe) c.499G>T (p.Val167Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108173T>A | CA380180398 | EXT2 | c.461T>A (p.Val154Asp) n.620T>A c.-544+12321T>A (n.-544+12321T>A) n.635T>A n.878T>A n.3022T>A c.560T>A (p.Val187Asp) n.159T>A c.599T>A (p.Val200Asp) c.500T>A (p.Val167Asp) | |
11 | g.44108173T>C | CA380180397 | EXT2 | c.461T>C (p.Val154Ala) n.620T>C c.-544+12321T>C (n.-544+12321T>C) n.635T>C n.878T>C n.3022T>C c.560T>C (p.Val187Ala) n.159T>C c.599T>C (p.Val200Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) | |
11 | g.44108173T>G | CA380180396 | EXT2 | c.461T>G (p.Val154Gly) n.620T>G c.-544+12321T>G (n.-544+12321T>G) n.635T>G n.878T>G n.3022T>G c.560T>G (p.Val187Gly) n.159T>G c.599T>G (p.Val200Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) | |
11 | g.44108174T>A | CA474035297 | EXT2 | c.462T>A (p.Val154=) n.621T>A c.-544+12322T>A (n.-544+12322T>A) n.636T>A n.879T>A n.3023T>A c.561T>A (p.Val187=) n.160T>A c.600T>A (p.Val200=) c.501T>A (p.Val167=) | |
11 | g.44108174T>C | CA474035298 | EXT2 | c.462T>C (p.Val154=) n.621T>C c.-544+12322T>C (n.-544+12322T>C) n.636T>C n.879T>C n.3023T>C c.561T>C (p.Val187=) n.160T>C c.600T>C (p.Val200=) c.501T>C (p.Val167=) | gnomAD v4 |
11 | g.44108174T>G | CA474035299 | EXT2 | c.462T>G (p.Val154=) n.621T>G c.-544+12322T>G (n.-544+12322T>G) n.636T>G n.879T>G n.3023T>G c.561T>G (p.Val187=) n.160T>G c.600T>G (p.Val200=) c.501T>G (p.Val167=) | |
11 | g.44108175C>A | CA380180399 | EXT2 | c.463C>A (p.Pro155Thr) n.622C>A c.-544+12323C>A (n.-544+12323C>A) n.637C>A n.880C>A n.3024C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) n.161C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) | |
11 | g.44108175C= | CA1967876166 | EXT2 | c.463C= (p.Pro155=) n.622C= c.-544+12323C= (n.-544+12323C=) n.637C= n.880C= n.3024C= c.562C= (p.Pro188=) n.161C= c.601C= (p.Pro201=) c.502C= (p.Pro168=) | |
11 | g.44108175C>G | CA5954892 | EXT2 | c.463C>G (p.Pro155Ala) n.622C>G c.-544+12323C>G (n.-544+12323C>G) n.637C>G n.880C>G n.3024C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) n.161C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108175C>T | CA380180400 | EXT2 | c.463C>T (p.Pro155Ser) n.622C>T c.-544+12323C>T (n.-544+12323C>T) n.637C>T n.880C>T n.3024C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) n.161C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44108176C>A | CA380180401 | EXT2 | c.464C>A (p.Pro155His) n.623C>A c.-544+12324C>A (n.-544+12324C>A) n.638C>A n.881C>A n.3025C>A c.563C>A (p.Pro188His) n.162C>A c.602C>A (p.Pro201His) c.503C>A (p.Pro168His) | |
11 | g.44108176C>G | CA380180402 | EXT2 | c.464C>G (p.Pro155Arg) n.623C>G c.-544+12324C>G (n.-544+12324C>G) n.638C>G n.881C>G n.3025C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) n.162C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.44108176C>T | CA380180403 | EXT2 | c.464C>T (p.Pro155Leu) n.623C>T c.-544+12324C>T (n.-544+12324C>T) n.638C>T n.881C>T n.3025C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) n.162C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) | dbSNP |
11 | g.44108177C>A | CA474035307 | EXT2 | c.465C>A (p.Pro155=) n.624C>A c.-544+12325C>A (n.-544+12325C>A) n.639C>A n.882C>A n.3026C>A c.564C>A (p.Pro188=) n.163C>A c.603C>A (p.Pro201=) c.504C>A (p.Pro168=) | dbSNP |
11 | g.44108177C>G | CA474035308 | EXT2 | c.465C>G (p.Pro155=) n.624C>G c.-544+12325C>G (n.-544+12325C>G) n.639C>G n.882C>G n.3026C>G c.564C>G (p.Pro188=) n.163C>G c.603C>G (p.Pro201=) c.504C>G (p.Pro168=) | gnomAD v4 |
11 | g.44108177C>T | CA474035309 | EXT2 | c.465C>T (p.Pro155=) n.624C>T c.-544+12325C>T (n.-544+12325C>T) n.639C>T n.882C>T n.3026C>T c.564C>T (p.Pro188=) n.163C>T c.603C>T (p.Pro201=) c.504C>T (p.Pro168=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44108178T>A | CA380180404 | EXT2 | c.466T>A (p.Ser156Thr) n.625T>A c.-544+12326T>A (n.-544+12326T>A) n.640T>A n.883T>A n.3027T>A c.565T>A (p.Ser189Thr) n.164T>A c.604T>A (p.Ser202Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.44108178T>C | CA380180405 | EXT2 | c.466T>C (p.Ser156Pro) n.625T>C c.-544+12326T>C (n.-544+12326T>C) n.640T>C n.883T>C n.3027T>C c.565T>C (p.Ser189Pro) n.164T>C c.604T>C (p.Ser202Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) | |
11 | g.44108178T>G | CA221453284 | EXT2 | c.466T>G (p.Ser156Ala) n.625T>G c.-544+12326T>G (n.-544+12326T>G) n.640T>G n.883T>G n.3027T>G c.565T>G (p.Ser189Ala) n.164T>G c.604T>G (p.Ser202Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108178T= | CA1967876170 | EXT2 | c.466T= (p.Ser156=) n.625T= c.-544+12326T= (n.-544+12326T=) n.640T= n.883T= n.3027T= c.565T= (p.Ser189=) n.164T= c.604T= (p.Ser202=) c.505T= (p.Ser169=) | |
11 | g.44108179C>A | CA380180406 | EXT2 | c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.626C>A c.-544+12327C>A (n.-544+12327C>A) n.641C>A n.884C>A n.3028C>A c.566C>A (p.Ser189Tyr) n.165C>A c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.506C>A (p.Ser169Tyr) | |
11 | g.44108179C= | CA1967876174 | EXT2 | c.467C= (p.Ser156=) n.626C= c.-544+12327C= (n.-544+12327C=) n.641C= n.884C= n.3028C= c.566C= (p.Ser189=) n.165C= c.605C= (p.Ser202=) c.506C= (p.Ser169=) | |
11 | g.44108179C>G | CA380180407 | EXT2 | c.467C>G (p.Ser156Cys) n.626C>G c.-544+12327C>G (n.-544+12327C>G) n.641C>G n.884C>G n.3028C>G c.566C>G (p.Ser189Cys) n.165C>G c.605C>G (p.Ser202Cys) c.506C>G (p.Ser169Cys) | |
11 | g.44108179C>T | CA380180408 | EXT2 | c.467C>T (p.Ser156Phe) n.626C>T c.-544+12327C>T (n.-544+12327C>T) n.641C>T n.884C>T n.3028C>T c.566C>T (p.Ser189Phe) n.165C>T c.605C>T (p.Ser202Phe) c.506C>T (p.Ser169Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44108180del | CA2695213791 | EXT2 | c.468del (p.Ile157SerfsTer?) n.627del c.-544+12328del (n.-544+12328del) n.642del n.885del n.3029del c.567del (p.Ile190SerfsTer?) n.166del c.606del (p.Ile203SerfsTer?) c.507del (p.Ile170SerfsTer?) | |
11 | g.44108180C>A | CA474035313 | EXT2 | c.468C>A (p.Ser156=) n.627C>A c.-544+12328C>A (n.-544+12328C>A) n.642C>A n.885C>A n.3029C>A c.567C>A (p.Ser189=) n.166C>A c.606C>A (p.Ser202=) c.507C>A (p.Ser169=) | |
11 | g.44108180C= | CA1967876177 | EXT2 | c.468C= (p.Ser156=) n.627C= c.-544+12328C= (n.-544+12328C=) n.642C= n.885C= n.3029C= c.567C= (p.Ser189=) n.166C= c.606C= (p.Ser202=) c.507C= (p.Ser169=) | |
11 | g.44108180C>G | CA474035314 | EXT2 | c.468C>G (p.Ser156=) n.627C>G c.-544+12328C>G (n.-544+12328C>G) n.642C>G n.885C>G n.3029C>G c.567C>G (p.Ser189=) n.166C>G c.606C>G (p.Ser202=) c.507C>G (p.Ser169=) | |
11 | g.44108180C>T | CA474035315 | EXT2 | c.468C>T (p.Ser156=) n.627C>T c.-544+12328C>T (n.-544+12328C>T) n.642C>T n.885C>T n.3029C>T c.567C>T (p.Ser189=) n.166C>T c.606C>T (p.Ser202=) c.507C>T (p.Ser169=) | dbSNP |
11 | g.44108181A>C | CA380180411 | EXT2 | c.469A>C (p.Ile157Leu) n.628A>C c.-544+12329A>C (n.-544+12329A>C) n.643A>C n.886A>C n.3030A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) n.167A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) | ClinVar |
11 | g.44108181A>G | CA380180410 | EXT2 | c.469A>G (p.Ile157Val) n.628A>G c.-544+12329A>G (n.-544+12329A>G) n.643A>G n.886A>G n.3030A>G c.568A>G (p.Ile190Val) n.167A>G c.607A>G (p.Ile203Val) c.508A>G (p.Ile170Val) | |
11 | g.44108181A>T | CA380180409 | EXT2 | c.469A>T (p.Ile157Phe) n.628A>T c.-544+12329A>T (n.-544+12329A>T) n.643A>T n.886A>T n.3030A>T c.568A>T (p.Ile190Phe) n.167A>T c.607A>T (p.Ile203Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) | |
11 | g.44108182T>A | CA380180412 | EXT2 | c.470T>A (p.Ile157Asn) n.629T>A c.-544+12330T>A (n.-544+12330T>A) n.644T>A n.887T>A n.3031T>A c.569T>A (p.Ile190Asn) n.168T>A c.608T>A (p.Ile203Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.44108182T>C | CA5954893 | EXT2 | c.470T>C (p.Ile157Thr) n.629T>C c.-544+12330T>C (n.-544+12330T>C) n.644T>C n.887T>C n.3031T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) n.168T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108182T>G | CA380180413 | EXT2 | c.470T>G (p.Ile157Ser) n.629T>G c.-544+12330T>G (n.-544+12330T>G) n.644T>G n.887T>G n.3031T>G c.569T>G (p.Ile190Ser) n.168T>G c.608T>G (p.Ile203Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) | |
11 | g.44108182T= | CA1967876184 | EXT2 | c.470T= (p.Ile157=) n.629T= c.-544+12330T= (n.-544+12330T=) n.644T= n.887T= n.3031T= c.569T= (p.Ile190=) n.168T= c.608T= (p.Ile203=) c.509T= (p.Ile170=) | |
11 | g.44108183C>A | CA474035319 | EXT2 | c.471C>A (p.Ile157=) n.630C>A c.-544+12331C>A (n.-544+12331C>A) n.645C>A n.888C>A n.3032C>A c.570C>A (p.Ile190=) n.169C>A c.609C>A (p.Ile203=) c.510C>A (p.Ile170=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44108183C= | CA1967876190 | EXT2 | c.471C= (p.Ile157=) n.630C= c.-544+12331C= (n.-544+12331C=) n.645C= n.888C= n.3032C= c.570C= (p.Ile190=) n.169C= c.609C= (p.Ile203=) c.510C= (p.Ile170=) | |
11 | g.44108183C>G | CA380180414 | EXT2 | c.471C>G (p.Ile157Met) n.630C>G c.-544+12331C>G (n.-544+12331C>G) n.645C>G n.888C>G n.3032C>G c.570C>G (p.Ile190Met) n.169C>G c.609C>G (p.Ile203Met) c.510C>G (p.Ile170Met) | |
11 | g.44108183C>T | CA5954894 | EXT2 | c.471C>T (p.Ile157=) n.630C>T c.-544+12331C>T (n.-544+12331C>T) n.645C>T n.888C>T n.3032C>T c.570C>T (p.Ile190=) n.169C>T c.609C>T (p.Ile203=) c.510C>T (p.Ile170=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108184G>A | CA5954895 | EXT2 | c.472G>A (p.Asp158Asn) n.631G>A c.-544+12332G>A (n.-544+12332G>A) n.646G>A n.889G>A n.3033G>A c.571G>A (p.Asp191Asn) n.170G>A c.610G>A (p.Asp204Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108184G>C | CA380180415 | EXT2 | c.472G>C (p.Asp158His) n.631G>C c.-544+12332G>C (n.-544+12332G>C) n.646G>C n.889G>C n.3033G>C c.571G>C (p.Asp191His) n.170G>C c.610G>C (p.Asp204His) c.511G>C (p.Asp171His) | dbSNP |
11 | g.44108184G= | CA1967876196 | EXT2 | c.472G= (p.Asp158=) n.631G= c.-544+12332G= (n.-544+12332G=) n.646G= n.889G= n.3033G= c.571G= (p.Asp191=) n.170G= c.610G= (p.Asp204=) c.511G= (p.Asp171=) | |
11 | g.44108184G>T | CA380180416 | EXT2 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.631G>T c.-544+12332G>T (n.-544+12332G>T) n.646G>T n.889G>T n.3033G>T c.571G>T (p.Asp191Tyr) n.170G>T c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44108185A= | CA1967876199 | EXT2 | c.473A= (p.Asp158=) n.632A= c.-544+12333A= (n.-544+12333A=) n.647A= n.890A= n.3034A= c.572A= (p.Asp191=) n.171A= c.611A= (p.Asp204=) c.512A= (p.Asp171=) | |
11 | g.44108185A>C | CA380180417 | EXT2 | c.473A>C (p.Asp158Ala) n.632A>C c.-544+12333A>C (n.-544+12333A>C) n.647A>C n.890A>C n.3034A>C c.572A>C (p.Asp191Ala) n.171A>C c.611A>C (p.Asp204Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) | |
11 | g.44108185A>G | CA380180418 | EXT2 | c.473A>G (p.Asp158Gly) n.632A>G c.-544+12333A>G (n.-544+12333A>G) n.647A>G n.890A>G n.3034A>G c.572A>G (p.Asp191Gly) n.171A>G c.611A>G (p.Asp204Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44108185A>T | CA380180419 | EXT2 | c.473A>T (p.Asp158Val) n.632A>T c.-544+12333A>T (n.-544+12333A>T) n.647A>T n.890A>T n.3034A>T c.572A>T (p.Asp191Val) n.171A>T c.611A>T (p.Asp204Val) c.512A>T (p.Asp171Val) | |
11 | g.44108186T>A | CA5954896 | EXT2 | c.474T>A (p.Asp158Glu) n.633T>A c.-544+12334T>A (n.-544+12334T>A) n.648T>A n.891T>A n.3035T>A c.573T>A (p.Asp191Glu) n.172T>A c.612T>A (p.Asp204Glu) c.513T>A (p.Asp171Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108186T>C | CA474035325 | EXT2 | c.474T>C (p.Asp158=) n.633T>C c.-544+12334T>C (n.-544+12334T>C) n.648T>C n.891T>C n.3035T>C c.573T>C (p.Asp191=) n.172T>C c.612T>C (p.Asp204=) c.513T>C (p.Asp171=) | gnomAD v4 |
11 | g.44108186T>G | CA380180420 | EXT2 | c.474T>G (p.Asp158Glu) n.633T>G c.-544+12334T>G (n.-544+12334T>G) n.648T>G n.891T>G n.3035T>G c.573T>G (p.Asp191Glu) n.172T>G c.612T>G (p.Asp204Glu) c.513T>G (p.Asp171Glu) | |
11 | g.44108186T= | CA1967876205 | EXT2 | c.474T= (p.Asp158=) n.633T= c.-544+12334T= (n.-544+12334T=) n.648T= n.891T= n.3035T= c.573T= (p.Asp191=) n.172T= c.612T= (p.Asp204=) c.513T= (p.Asp171=) | |
11 | g.44108187G>A | CA380180423 | EXT2 | c.475G>A (p.Val159Met) n.634G>A c.-544+12335G>A (n.-544+12335G>A) n.649G>A n.892G>A n.3036G>A c.574G>A (p.Val192Met) n.173G>A c.613G>A (p.Val205Met) c.514G>A (p.Val172Met) | |
11 | g.44108187G>C | CA380180422 | EXT2 | c.475G>C (p.Val159Leu) n.634G>C c.-544+12335G>C (n.-544+12335G>C) n.649G>C n.892G>C n.3036G>C c.574G>C (p.Val192Leu) n.173G>C c.613G>C (p.Val205Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) | |
11 | g.44108187G>T | CA380180421 | EXT2 | c.475G>T (p.Val159Leu) n.634G>T c.-544+12335G>T (n.-544+12335G>T) n.649G>T n.892G>T n.3036G>T c.574G>T (p.Val192Leu) n.173G>T c.613G>T (p.Val205Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) | |
11 | g.44108188T>A | CA380180424 | EXT2 | c.476T>A (p.Val159Glu) n.635T>A c.-544+12336T>A (n.-544+12336T>A) n.650T>A n.893T>A n.3037T>A c.575T>A (p.Val192Glu) n.174T>A c.614T>A (p.Val205Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) | |
11 | g.44108188T>C | CA380180425 | EXT2 | c.476T>C (p.Val159Ala) n.635T>C c.-544+12336T>C (n.-544+12336T>C) n.650T>C n.893T>C n.3037T>C c.575T>C (p.Val192Ala) n.174T>C c.614T>C (p.Val205Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) | |
11 | g.44108188T>G | CA380180426 | EXT2 | c.476T>G (p.Val159Gly) n.635T>G c.-544+12336T>G (n.-544+12336T>G) n.650T>G n.893T>G n.3037T>G c.575T>G (p.Val192Gly) n.174T>G c.614T>G (p.Val205Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) | dbSNP |
11 | g.44108188T= | CA1967876210 | EXT2 | c.476T= (p.Val159=) n.635T= c.-544+12336T= (n.-544+12336T=) n.650T= n.893T= n.3037T= c.575T= (p.Val192=) n.174T= c.614T= (p.Val205=) c.515T= (p.Val172=) | |
11 | g.44108189G>A | CA474035328 | EXT2 | c.477G>A (p.Val159=) n.636G>A c.-544+12337G>A (n.-544+12337G>A) n.651G>A n.894G>A n.3038G>A c.576G>A (p.Val192=) n.175G>A c.615G>A (p.Val205=) c.516G>A (p.Val172=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108189G>C | CA474035329 | EXT2 | c.477G>C (p.Val159=) n.636G>C c.-544+12337G>C (n.-544+12337G>C) n.651G>C n.894G>C n.3038G>C c.576G>C (p.Val192=) n.175G>C c.615G>C (p.Val205=) c.516G>C (p.Val172=) | |
11 | g.44108189G= | CA1967876213 | EXT2 | c.477G= (p.Val159=) n.636G= c.-544+12337G= (n.-544+12337G=) n.651G= n.894G= n.3038G= c.576G= (p.Val192=) n.175G= c.615G= (p.Val205=) c.516G= (p.Val172=) | |
11 | g.44108189G>T | CA474035331 | EXT2 | c.477G>T (p.Val159=) n.636G>T c.-544+12337G>T (n.-544+12337G>T) n.651G>T n.894G>T n.3038G>T c.576G>T (p.Val192=) n.175G>T c.615G>T (p.Val205=) c.516G>T (p.Val172=) | |
11 | g.44108190C>A | CA380180427 | EXT2 | c.478C>A (p.Leu160Ile) n.637C>A c.-544+12338C>A (n.-544+12338C>A) n.652C>A n.895C>A n.3039C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) n.176C>A c.616C>A (p.Leu206Ile) c.517C>A (p.Leu173Ile) | |
11 | g.44108190C>G | CA380180428 | EXT2 | c.478C>G (p.Leu160Val) n.637C>G c.-544+12338C>G (n.-544+12338C>G) n.652C>G n.895C>G n.3039C>G c.577C>G (p.Leu193Val) n.176C>G c.616C>G (p.Leu206Val) c.517C>G (p.Leu173Val) | |
11 | g.44108190C>T | CA380180429 | EXT2 | c.478C>T (p.Leu160Phe) n.637C>T c.-544+12338C>T (n.-544+12338C>T) n.652C>T n.895C>T n.3039C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) n.176C>T c.616C>T (p.Leu206Phe) c.517C>T (p.Leu173Phe) | |
11 | g.44108191T>A | CA380180430 | EXT2 | c.479T>A (p.Leu160His) n.638T>A c.-544+12339T>A (n.-544+12339T>A) n.653T>A n.896T>A n.3040T>A c.578T>A (p.Leu193His) n.177T>A c.617T>A (p.Leu206His) c.518T>A (p.Leu173His) | dbSNP |
11 | g.44108191T>C | CA380180431 | EXT2 | c.479T>C (p.Leu160Pro) n.638T>C c.-544+12339T>C (n.-544+12339T>C) n.653T>C n.896T>C n.3040T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) n.177T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) | |
11 | g.44108191T>G | CA380180432 | EXT2 | c.479T>G (p.Leu160Arg) n.638T>G c.-544+12339T>G (n.-544+12339T>G) n.653T>G n.896T>G n.3040T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) n.177T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) | |
11 | g.44108192T>A | CA474035332 | EXT2 | c.480T>A (p.Leu160=) n.639T>A c.-544+12340T>A (n.-544+12340T>A) n.654T>A n.897T>A n.3041T>A c.579T>A (p.Leu193=) n.178T>A c.618T>A (p.Leu206=) c.519T>A (p.Leu173=) | |
11 | g.44108192T>C | CA474035336 | EXT2 | c.480T>C (p.Leu160=) n.639T>C c.-544+12340T>C (n.-544+12340T>C) n.654T>C n.897T>C n.3041T>C c.579T>C (p.Leu193=) n.178T>C c.618T>C (p.Leu206=) c.519T>C (p.Leu173=) | |
11 | g.44108192T>G | CA474035334 | EXT2 | c.480T>G (p.Leu160=) n.639T>G c.-544+12340T>G (n.-544+12340T>G) n.654T>G n.897T>G n.3041T>G c.579T>G (p.Leu193=) n.178T>G c.618T>G (p.Leu206=) c.519T>G (p.Leu173=) | |
11 | g.44108192_44108193delinsTA | CA1967876217 | EXT2 | c.480_481delinsTA (p.Leu160=) n.639_640delinsTA c.-544+12340_-544+12341delinsTA (n.-544+12340_-544+12341delinsTA) n.654_655delinsTA n.897_898delinsTA n.3041_3042delinsTA c.579_580delinsTA (p.Leu193=) n.178_179delinsTA c.618_619delinsTA (p.Leu206=) c.519_520delinsTA (p.Leu173=) | |
11 | g.44108193A>C | CA380180433 | EXT2 | c.481A>C (p.Asn161His) n.640A>C c.-544+12341A>C (n.-544+12341A>C) n.655A>C n.898A>C n.3042A>C c.580A>C (p.Asn194His) n.179A>C c.619A>C (p.Asn207His) c.520A>C (p.Asn174His) | |
11 | g.44108193A>G | CA380180434 | EXT2 | c.481A>G (p.Asn161Asp) n.640A>G c.-544+12341A>G (n.-544+12341A>G) n.655A>G n.898A>G n.3042A>G c.580A>G (p.Asn194Asp) n.179A>G c.619A>G (p.Asn207Asp) c.520A>G (p.Asn174Asp) | |
11 | g.44108193A>T | CA380180435 | EXT2 | c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.640A>T c.-544+12341A>T (n.-544+12341A>T) n.655A>T n.898A>T n.3042A>T c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.179A>T c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.520A>T (p.Asn174Tyr) | |
11 | g.44108193_44108194dup | CA915948122 | EXT2 | c.481_482dup (p.Asn161LysfsTer?) n.640_641dup c.-544+12341_-544+12342dup (n.-544+12341_-544+12342dup) n.655_656dup n.898_899dup n.3042_3043dup c.580_581dup (p.Asn194LysfsTer?) n.179_180dup c.619_620dup (p.Asn207LysfsTer?) c.520_521dup (p.Asn174LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44108194del | CA1139661917 | EXT2 | c.482del (p.Asn161ThrfsTer?) n.641del c.-544+12342del (n.-544+12342del) n.656del n.899del n.3043del c.581del (p.Asn194ThrfsTer?) n.180del c.620del (p.Asn207ThrfsTer?) c.521del (p.Asn174ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44108194A= | CA1967876219 | EXT2 | c.482A= (p.Asn161=) n.641A= c.-544+12342A= (n.-544+12342A=) n.656A= n.899A= n.3043A= c.581A= (p.Asn194=) n.180A= c.620A= (p.Asn207=) c.521A= (p.Asn174=) | |
11 | g.44108194A>C | CA380180437 | EXT2 | c.482A>C (p.Asn161Thr) n.641A>C c.-544+12342A>C (n.-544+12342A>C) n.656A>C n.899A>C n.3043A>C c.581A>C (p.Asn194Thr) n.180A>C c.620A>C (p.Asn207Thr) c.521A>C (p.Asn174Thr) | |
11 | g.44108194A>G | CA380180438 | EXT2 | c.482A>G (p.Asn161Ser) n.641A>G c.-544+12342A>G (n.-544+12342A>G) n.656A>G n.899A>G n.3043A>G c.581A>G (p.Asn194Ser) n.180A>G c.620A>G (p.Asn207Ser) c.521A>G (p.Asn174Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44108194A>T | CA380180436 | EXT2 | c.482A>T (p.Asn161Ile) n.641A>T c.-544+12342A>T (n.-544+12342A>T) n.656A>T n.899A>T n.3043A>T c.581A>T (p.Asn194Ile) n.180A>T c.620A>T (p.Asn207Ile) c.521A>T (p.Asn174Ile) | |
11 | g.44108195C>A | CA380180439 | EXT2 | c.483C>A (p.Asn161Lys) n.642C>A c.-544+12343C>A (n.-544+12343C>A) n.657C>A n.900C>A n.3044C>A c.582C>A (p.Asn194Lys) n.181C>A c.621C>A (p.Asn207Lys) c.522C>A (p.Asn174Lys) | dbSNP |
11 | g.44108195C>G | CA380180440 | EXT2 | c.483C>G (p.Asn161Lys) n.642C>G c.-544+12343C>G (n.-544+12343C>G) n.657C>G n.900C>G n.3044C>G c.582C>G (p.Asn194Lys) n.181C>G c.621C>G (p.Asn207Lys) c.522C>G (p.Asn174Lys) | |
11 | g.44108195C>T | CA474035339 | EXT2 | c.483C>T (p.Asn161=) n.642C>T c.-544+12343C>T (n.-544+12343C>T) n.657C>T n.900C>T n.3044C>T c.582C>T (p.Asn194=) n.181C>T c.621C>T (p.Asn207=) c.522C>T (p.Asn174=) | |
11 | g.44108196del | CA2695213792 | EXT2 | c.484del (p.Gln162ArgfsTer?) n.643del c.-544+12344del (n.-544+12344del) n.658del n.901del n.3045del c.583del (p.Gln195ArgfsTer?) n.182del c.622del (p.Gln208ArgfsTer?) c.523del (p.Gln175ArgfsTer?) | |
11 | g.44108196C>A | CA380180441 | EXT2 | c.484C>A (p.Gln162Lys) n.643C>A c.-544+12344C>A (n.-544+12344C>A) n.658C>A n.901C>A n.3045C>A c.583C>A (p.Gln195Lys) n.182C>A c.622C>A (p.Gln208Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) | |
11 | g.44108196C>G | CA380180442 | EXT2 | c.484C>G (p.Gln162Glu) n.643C>G c.-544+12344C>G (n.-544+12344C>G) n.658C>G n.901C>G n.3045C>G c.583C>G (p.Gln195Glu) n.182C>G c.622C>G (p.Gln208Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) | |
11 | g.44108196C>T | CA380180443 | EXT2 | c.484C>T (p.Gln162Ter) n.643C>T c.-544+12344C>T (n.-544+12344C>T) n.658C>T n.901C>T n.3045C>T c.583C>T (p.Gln195Ter) n.182C>T c.622C>T (p.Gln208Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44108197A>C | CA380180444 | EXT2 | c.485A>C (p.Gln162Pro) n.644A>C c.-544+12345A>C (n.-544+12345A>C) n.659A>C n.902A>C n.3046A>C c.584A>C (p.Gln195Pro) n.183A>C c.623A>C (p.Gln208Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) | |
11 | g.44108197A>G | CA380180445 | EXT2 | c.485A>G (p.Gln162Arg) n.644A>G c.-544+12345A>G (n.-544+12345A>G) n.659A>G n.902A>G n.3046A>G c.584A>G (p.Gln195Arg) n.183A>G c.623A>G (p.Gln208Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) | |
11 | g.44108197A>T | CA380180446 | EXT2 | c.485A>T (p.Gln162Leu) n.644A>T c.-544+12345A>T (n.-544+12345A>T) n.659A>T n.902A>T n.3046A>T c.584A>T (p.Gln195Leu) n.183A>T c.623A>T (p.Gln208Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) | |
11 | g.44108198G>A | CA474035341 | EXT2 | c.486G>A (p.Gln162=) n.645G>A c.-544+12346G>A (n.-544+12346G>A) n.660G>A n.903G>A n.3047G>A c.585G>A (p.Gln195=) n.184G>A c.624G>A (p.Gln208=) c.525G>A (p.Gln175=) | |
11 | g.44108198G>C | CA380180447 | EXT2 | c.486G>C (p.Gln162His) n.645G>C c.-544+12346G>C (n.-544+12346G>C) n.660G>C n.903G>C n.3047G>C c.585G>C (p.Gln195His) n.184G>C c.624G>C (p.Gln208His) c.525G>C (p.Gln175His) | |
11 | g.44108198G>T | CA380180448 | EXT2 | c.486G>T (p.Gln162His) n.645G>T c.-544+12346G>T (n.-544+12346G>T) n.660G>T n.903G>T n.3047G>T c.585G>T (p.Gln195His) n.184G>T c.624G>T (p.Gln208His) c.525G>T (p.Gln175His) | |
11 | g.44108199A= | CA1967876224 | EXT2 | c.487A= (p.Asn163=) n.646A= c.-544+12347A= (n.-544+12347A=) n.661A= n.904A= n.3048A= c.586A= (p.Asn196=) n.185A= c.625A= (p.Asn209=) c.526A= (p.Asn176=) | |
11 | g.44108199A>C | CA380180449 | EXT2 | c.487A>C (p.Asn163His) n.646A>C c.-544+12347A>C (n.-544+12347A>C) n.661A>C n.904A>C n.3048A>C c.586A>C (p.Asn196His) n.185A>C c.625A>C (p.Asn209His) c.526A>C (p.Asn176His) | |
11 | g.44108199A>G | CA380180450 | EXT2 | c.487A>G (p.Asn163Asp) n.646A>G c.-544+12347A>G (n.-544+12347A>G) n.661A>G n.904A>G n.3048A>G c.586A>G (p.Asn196Asp) n.185A>G c.625A>G (p.Asn209Asp) c.526A>G (p.Asn176Asp) | |
11 | g.44108199A>T | CA380180451 | EXT2 | c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.646A>T c.-544+12347A>T (n.-544+12347A>T) n.661A>T n.904A>T n.3048A>T c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.185A>T c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.526A>T (p.Asn176Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |