Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.44108085A=CA1967875899EXT2c.373A= (p.Thr125=)
n.532A=
c.-544+12233A= (n.-544+12233A=)
n.547A=
n.790A=
n.2934A=
c.472A= (p.Thr158=)
n.71A=
c.511A= (p.Thr171=)
c.412A= (p.Thr138=)
11g.44108085A>CCA380180213EXT2c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.532A>C
c.-544+12233A>C (n.-544+12233A>C)
n.547A>C
n.790A>C
n.2934A>C
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.71A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
11g.44108085A>GCA5954867EXT2c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.532A>G
c.-544+12233A>G (n.-544+12233A>G)
n.547A>G
n.790A>G
n.2934A>G
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.71A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108085A>TCA380180214EXT2c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.532A>T
c.-544+12233A>T (n.-544+12233A>T)
n.547A>T
n.790A>T
n.2934A>T
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.71A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
11g.44108086C>ACA5954869EXT2c.374C>A (p.Thr125Asn)
n.533C>A
c.-544+12234C>A (n.-544+12234C>A)
n.548C>A
n.791C>A
n.2935C>A
c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.72C>A
c.512C>A (p.Thr171Asn)
c.413C>A (p.Thr138Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108086C=CA1967875902EXT2c.374C= (p.Thr125=)
n.533C=
c.-544+12234C= (n.-544+12234C=)
n.548C=
n.791C=
n.2935C=
c.473C= (p.Thr158=)
n.72C=
c.512C= (p.Thr171=)
c.413C= (p.Thr138=)
11g.44108086C>GCA380180215EXT2c.374C>G (p.Thr125Ser)
n.533C>G
c.-544+12234C>G (n.-544+12234C>G)
n.548C>G
n.791C>G
n.2935C>G
c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.72C>G
c.512C>G (p.Thr171Ser)
c.413C>G (p.Thr138Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44108086C>TCA5954868EXT2c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.533C>T
c.-544+12234C>T (n.-544+12234C>T)
n.548C>T
n.791C>T
n.2935C>T
c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.72C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108087C>ACA474035199EXT2c.375C>A (p.Thr125=)
n.534C>A
c.-544+12235C>A (n.-544+12235C>A)
n.549C>A
n.792C>A
n.2936C>A
c.474C>A (p.Thr158=)
n.73C>A
c.513C>A (p.Thr171=)
c.414C>A (p.Thr138=)
 gnomAD v4
11g.44108087C>GCA474035200EXT2c.375C>G (p.Thr125=)
n.534C>G
c.-544+12235C>G (n.-544+12235C>G)
n.549C>G
n.792C>G
n.2936C>G
c.474C>G (p.Thr158=)
n.73C>G
c.513C>G (p.Thr171=)
c.414C>G (p.Thr138=)
11g.44108087C>TCA474035201EXT2c.375C>T (p.Thr125=)
n.534C>T
c.-544+12235C>T (n.-544+12235C>T)
n.549C>T
n.792C>T
n.2936C>T
c.474C>T (p.Thr158=)
n.73C>T
c.513C>T (p.Thr171=)
c.414C>T (p.Thr138=)
 gnomAD v4
11g.44108088A=CA1967875910EXT2c.376A= (p.Ile126=)
n.535A=
c.-544+12236A= (n.-544+12236A=)
n.550A=
n.793A=
n.2937A=
c.475A= (p.Ile159=)
n.74A=
c.514A= (p.Ile172=)
c.415A= (p.Ile139=)
11g.44108088A>CCA380180216EXT2c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.535A>C
c.-544+12236A>C (n.-544+12236A>C)
n.550A>C
n.793A>C
n.2937A>C
c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.74A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
11g.44108088A>GCA380180217EXT2c.376A>G (p.Ile126Val)
n.535A>G
c.-544+12236A>G (n.-544+12236A>G)
n.550A>G
n.793A>G
n.2937A>G
c.475A>G (p.Ile159Val)
n.74A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108088A>TCA380180218EXT2c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.535A>T
c.-544+12236A>T (n.-544+12236A>T)
n.550A>T
n.793A>T
n.2937A>T
c.475A>T (p.Ile159Phe)
n.74A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
11g.44108089T>ACA380180219EXT2c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.536T>A
c.-544+12237T>A (n.-544+12237T>A)
n.551T>A
n.794T>A
n.2938T>A
c.476T>A (p.Ile159Asn)
n.75T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
11g.44108089T>CCA380180220EXT2c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.536T>C
c.-544+12237T>C (n.-544+12237T>C)
n.551T>C
n.794T>C
n.2938T>C
c.476T>C (p.Ile159Thr)
n.75T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
11g.44108089T>GCA380180221EXT2c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.536T>G
c.-544+12237T>G (n.-544+12237T>G)
n.551T>G
n.794T>G
n.2938T>G
c.476T>G (p.Ile159Ser)
n.75T>G
c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
 ClinVar dbSNP
11g.44108090C>ACA474035203EXT2c.378C>A (p.Ile126=)
n.537C>A
c.-544+12238C>A (n.-544+12238C>A)
n.552C>A
n.795C>A
n.2939C>A
c.477C>A (p.Ile159=)
n.76C>A
c.516C>A (p.Ile172=)
c.417C>A (p.Ile139=)
11g.44108090C>GCA380180222EXT2c.378C>G (p.Ile126Met)
n.537C>G
c.-544+12238C>G (n.-544+12238C>G)
n.552C>G
n.795C>G
n.2939C>G
c.477C>G (p.Ile159Met)
n.76C>G
c.516C>G (p.Ile172Met)
c.417C>G (p.Ile139Met)
11g.44108090C>TCA474035204EXT2c.378C>T (p.Ile126=)
n.537C>T
c.-544+12238C>T (n.-544+12238C>T)
n.552C>T
n.795C>T
n.2939C>T
c.477C>T (p.Ile159=)
n.76C>T
c.516C>T (p.Ile172=)
c.417C>T (p.Ile139=)
 dbSNP
11g.44108091T>ACA380180223EXT2c.379T>A (p.Ser127Thr)
n.538T>A
c.-544+12239T>A (n.-544+12239T>A)
n.553T>A
n.796T>A
n.2940T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
n.77T>A
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
11g.44108091T>CCA380180225EXT2c.379T>C (p.Ser127Pro)
n.538T>C
c.-544+12239T>C (n.-544+12239T>C)
n.553T>C
n.796T>C
n.2940T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
n.77T>C
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
11g.44108091T>GCA380180224EXT2c.379T>G (p.Ser127Ala)
n.538T>G
c.-544+12239T>G (n.-544+12239T>G)
n.553T>G
n.796T>G
n.2940T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
n.77T>G
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
11g.44108092C>ACA380180226EXT2c.380C>A (p.Ser127Tyr)
n.539C>A
c.-544+12240C>A (n.-544+12240C>A)
n.554C>A
n.797C>A
n.2941C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
n.78C>A
c.518C>A (p.Ser173Tyr)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
 gnomAD v4
11g.44108092C>GCA380180227EXT2c.380C>G (p.Ser127Cys)
n.539C>G
c.-544+12240C>G (n.-544+12240C>G)
n.554C>G
n.797C>G
n.2941C>G
c.479C>G (p.Ser160Cys)
n.78C>G
c.518C>G (p.Ser173Cys)
c.419C>G (p.Ser140Cys)
 dbSNP
11g.44108092C>TCA380180228EXT2c.380C>T (p.Ser127Phe)
n.539C>T
c.-544+12240C>T (n.-544+12240C>T)
n.554C>T
n.797C>T
n.2941C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
n.78C>T
c.518C>T (p.Ser173Phe)
c.419C>T (p.Ser140Phe)
11g.44108094delCA2695213781EXT2c.382del (p.Arg128GlyfsTer?)
n.541del
c.-544+12242del (n.-544+12242del)
n.556del
n.799del
n.2943del
c.481del (p.Arg161GlyfsTer?)
n.80del
c.520del (p.Arg174GlyfsTer?)
c.421del (p.Arg141GlyfsTer?)
11g.44108093C>ACA474035209EXT2c.381C>A (p.Ser127=)
n.540C>A
c.-544+12241C>A (n.-544+12241C>A)
n.555C>A
n.798C>A
n.2942C>A
c.480C>A (p.Ser160=)
n.79C>A
c.519C>A (p.Ser173=)
c.420C>A (p.Ser140=)
11g.44108093C=CA1967875915EXT2c.381C= (p.Ser127=)
n.540C=
c.-544+12241C= (n.-544+12241C=)
n.555C=
n.798C=
n.2942C=
c.480C= (p.Ser160=)
n.79C=
c.519C= (p.Ser173=)
c.420C= (p.Ser140=)
11g.44108093C>GCA474035208EXT2c.381C>G (p.Ser127=)
n.540C>G
c.-544+12241C>G (n.-544+12241C>G)
n.555C>G
n.798C>G
n.2942C>G
c.480C>G (p.Ser160=)
n.79C>G
c.519C>G (p.Ser173=)
c.420C>G (p.Ser140=)
 dbSNP
11g.44108093C>TCA5954870EXT2c.381C>T (p.Ser127=)
n.540C>T
c.-544+12241C>T (n.-544+12241C>T)
n.555C>T
n.798C>T
n.2942C>T
c.480C>T (p.Ser160=)
n.79C>T
c.519C>T (p.Ser173=)
c.420C>T (p.Ser140=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108094C>ACA474035210EXT2c.382C>A (p.Arg128=)
n.541C>A
c.-544+12242C>A (n.-544+12242C>A)
n.556C>A
n.799C>A
n.2943C>A
c.481C>A (p.Arg161=)
n.80C>A
c.520C>A (p.Arg174=)
c.421C>A (p.Arg141=)
 dbSNP
11g.44108094C=CA1967875924EXT2c.382C= (p.Arg128=)
n.541C=
c.-544+12242C= (n.-544+12242C=)
n.556C=
n.799C=
n.2943C=
c.481C= (p.Arg161=)
n.80C=
c.520C= (p.Arg174=)
c.421C= (p.Arg141=)
11g.44108094C>GCA380180229EXT2c.382C>G (p.Arg128Gly)
n.541C>G
c.-544+12242C>G (n.-544+12242C>G)
n.556C>G
n.799C>G
n.2943C>G
c.481C>G (p.Arg161Gly)
n.80C>G
c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
 dbSNP
11g.44108094C>TCA5954871EXT2c.382C>T (p.Arg128Trp)
n.541C>T
c.-544+12242C>T (n.-544+12242C>T)
n.556C>T
n.799C>T
n.2943C>T
c.481C>T (p.Arg161Trp)
n.80C>T
c.520C>T (p.Arg174Trp)
c.421C>T (p.Arg141Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108095G>ACA5954872EXT2c.383G>A (p.Arg128Gln)
n.542G>A
c.-544+12243G>A (n.-544+12243G>A)
n.557G>A
n.800G>A
n.2944G>A
c.482G>A (p.Arg161Gln)
n.81G>A
c.521G>A (p.Arg174Gln)
c.422G>A (p.Arg141Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108095G>CCA380180230EXT2c.383G>C (p.Arg128Pro)
n.542G>C
c.-544+12243G>C (n.-544+12243G>C)
n.557G>C
n.800G>C
n.2944G>C
c.482G>C (p.Arg161Pro)
n.81G>C
c.521G>C (p.Arg174Pro)
c.422G>C (p.Arg141Pro)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108095G=CA1967875936EXT2c.383G= (p.Arg128=)
n.542G=
c.-544+12243G= (n.-544+12243G=)
n.557G=
n.800G=
n.2944G=
c.482G= (p.Arg161=)
n.81G=
c.521G= (p.Arg174=)
c.422G= (p.Arg141=)
11g.44108095G>TCA380180231EXT2c.383G>T (p.Arg128Leu)
n.542G>T
c.-544+12243G>T (n.-544+12243G>T)
n.557G>T
n.800G>T
n.2944G>T
c.482G>T (p.Arg161Leu)
n.81G>T
c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
11g.44108095_44108102delCA2739270393EXT2c.383_390del (p.Arg128GlnfsTer2)
n.542_549del
c.-544+12243_-544+12250del (n.-544+12243_-544+12250del)
n.557_564del
n.800_807del
n.2944_2951del
c.482_489del (p.Arg161GlnfsTer2)
n.81_88del
c.521_528del (p.Arg174GlnfsTer2)
c.422_429del (p.Arg141GlnfsTer2)
 ClinVar
11g.44108096G>ACA474035214EXT2c.384G>A (p.Arg128=)
n.543G>A
c.-544+12244G>A (n.-544+12244G>A)
n.558G>A
n.801G>A
n.2945G>A
c.483G>A (p.Arg161=)
n.82G>A
c.522G>A (p.Arg174=)
c.423G>A (p.Arg141=)
11g.44108096G>CCA474035215EXT2c.384G>C (p.Arg128=)
n.543G>C
c.-544+12244G>C (n.-544+12244G>C)
n.558G>C
n.801G>C
n.2945G>C
c.483G>C (p.Arg161=)
n.82G>C
c.522G>C (p.Arg174=)
c.423G>C (p.Arg141=)
 gnomAD v4
11g.44108096G>TCA474035216EXT2c.384G>T (p.Arg128=)
n.543G>T
c.-544+12244G>T (n.-544+12244G>T)
n.558G>T
n.801G>T
n.2945G>T
c.483G>T (p.Arg161=)
n.82G>T
c.522G>T (p.Arg174=)
c.423G>T (p.Arg141=)
11g.44108097_44108099delCA2613201471EXT2c.385_387del (p.Glu129del)
n.544_546del
c.-544+12245_-544+12247del (n.-544+12245_-544+12247del)
n.559_561del
n.802_804del
n.2946_2948del
c.484_486del (p.Glu162del)
n.83_85del
c.523_525del (p.Glu175del)
c.424_426del (p.Glu142del)
 gnomAD v4
11g.44108097G>ACA380180232EXT2c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.544G>A
c.-544+12245G>A (n.-544+12245G>A)
n.559G>A
n.802G>A
n.2946G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.83G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
11g.44108097G>CCA380180233EXT2c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.544G>C
c.-544+12245G>C (n.-544+12245G>C)
n.559G>C
n.802G>C
n.2946G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.83G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
 dbSNP
11g.44108097G=CA1967875942EXT2c.385G= (p.Glu129=)
n.544G=
c.-544+12245G= (n.-544+12245G=)
n.559G=
n.802G=
n.2946G=
c.484G= (p.Glu162=)
n.83G=
c.523G= (p.Glu175=)
c.424G= (p.Glu142=)
11g.44108097G>TCA380180234EXT2c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.544G>T
c.-544+12245G>T (n.-544+12245G>T)
n.559G>T
n.802G>T
n.2946G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.83G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
 ClinVar
11g.44108098A>CCA380180237EXT2c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.545A>C
c.-544+12246A>C (n.-544+12246A>C)
n.560A>C
n.803A>C
n.2947A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.84A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
11g.44108098A>GCA380180235EXT2c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.545A>G
c.-544+12246A>G (n.-544+12246A>G)
n.560A>G
n.803A>G
n.2947A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.84A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
11g.44108098A>TCA380180236EXT2c.386A>T (p.Glu129Val)
n.545A>T
c.-544+12246A>T (n.-544+12246A>T)
n.560A>T
n.803A>T
n.2947A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.84A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
11g.44108099G>ACA5954873EXT2c.387G>A (p.Glu129=)
n.546G>A
c.-544+12247G>A (n.-544+12247G>A)
n.561G>A
n.804G>A
n.2948G>A
c.486G>A (p.Glu162=)
n.85G>A
c.525G>A (p.Glu175=)
c.426G>A (p.Glu142=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108099G>CCA5954874EXT2c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.546G>C
c.-544+12247G>C (n.-544+12247G>C)
n.561G>C
n.804G>C
n.2948G>C
c.486G>C (p.Glu162Asp)
n.85G>C
c.525G>C (p.Glu175Asp)
c.426G>C (p.Glu142Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108099G=CA1967875948EXT2c.387G= (p.Glu129=)
n.546G=
c.-544+12247G= (n.-544+12247G=)
n.561G=
n.804G=
n.2948G=
c.486G= (p.Glu162=)
n.85G=
c.525G= (p.Glu175=)
c.426G= (p.Glu142=)
11g.44108099G>TCA380180238EXT2c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.546G>T
c.-544+12247G>T (n.-544+12247G>T)
n.561G>T
n.804G>T
n.2948G>T
c.486G>T (p.Glu162Asp)
n.85G>T
c.525G>T (p.Glu175Asp)
c.426G>T (p.Glu142Asp)
11g.44108100T>ACA380180239EXT2c.388T>A (p.Tyr130Asn)
n.547T>A
c.-544+12248T>A (n.-544+12248T>A)
n.562T>A
n.805T>A
n.2949T>A
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
n.86T>A
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
11g.44108100T>CCA380180240EXT2c.388T>C (p.Tyr130His)
n.547T>C
c.-544+12248T>C (n.-544+12248T>C)
n.562T>C
n.805T>C
n.2949T>C
c.487T>C (p.Tyr163His)
n.86T>C
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.427T>C (p.Tyr143His)
11g.44108100T>GCA380180241EXT2c.388T>G (p.Tyr130Asp)
n.547T>G
c.-544+12248T>G (n.-544+12248T>G)
n.562T>G
n.805T>G
n.2949T>G
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
n.86T>G
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
 dbSNP
11g.44108101A=CA1967875952EXT2c.389A= (p.Tyr130=)
n.548A=
c.-544+12249A= (n.-544+12249A=)
n.563A=
n.806A=
n.2950A=
c.488A= (p.Tyr163=)
n.87A=
c.527A= (p.Tyr176=)
c.428A= (p.Tyr143=)
11g.44108101A>CCA380180242EXT2c.389A>C (p.Tyr130Ser)
n.548A>C
c.-544+12249A>C (n.-544+12249A>C)
n.563A>C
n.806A>C
n.2950A>C
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
n.87A>C
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
11g.44108101A>GCA380180243EXT2c.389A>G (p.Tyr130Cys)
n.548A>G
c.-544+12249A>G (n.-544+12249A>G)
n.563A>G
n.806A>G
n.2950A>G
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
n.87A>G
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108101A>TCA380180244EXT2c.389A>T (p.Tyr130Phe)
n.548A>T
c.-544+12249A>T (n.-544+12249A>T)
n.563A>T
n.806A>T
n.2950A>T
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
n.87A>T
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
11g.44108102T>ACA380180245EXT2c.390T>A (p.Tyr130Ter)
n.549T>A
c.-544+12250T>A (n.-544+12250T>A)
n.564T>A
n.807T>A
n.2951T>A
c.489T>A (p.Tyr163Ter)
n.88T>A
c.528T>A (p.Tyr176Ter)
c.429T>A (p.Tyr143Ter)
11g.44108102T>CCA474035221EXT2c.390T>C (p.Tyr130=)
n.549T>C
c.-544+12250T>C (n.-544+12250T>C)
n.564T>C
n.807T>C
n.2951T>C
c.489T>C (p.Tyr163=)
n.88T>C
c.528T>C (p.Tyr176=)
c.429T>C (p.Tyr143=)
 COSMIC COSMIC
11g.44108102T>GCA380180246EXT2c.390T>G (p.Tyr130Ter)
n.549T>G
c.-544+12250T>G (n.-544+12250T>G)
n.564T>G
n.807T>G
n.2951T>G
c.489T>G (p.Tyr163Ter)
n.88T>G
c.528T>G (p.Tyr176Ter)
c.429T>G (p.Tyr143Ter)
11g.44108103A=CA1967875956EXT2c.391A= (p.Asn131=)
n.550A=
c.-544+12251A= (n.-544+12251A=)
n.565A=
n.808A=
n.2952A=
c.490A= (p.Asn164=)
n.89A=
c.529A= (p.Asn177=)
c.430A= (p.Asn144=)
11g.44108103A>CCA380180248EXT2c.391A>C (p.Asn131His)
n.550A>C
c.-544+12251A>C (n.-544+12251A>C)
n.565A>C
n.808A>C
n.2952A>C
c.490A>C (p.Asn164His)
n.89A>C
c.529A>C (p.Asn177His)
c.430A>C (p.Asn144His)
11g.44108103A>GCA380180249EXT2c.391A>G (p.Asn131Asp)
n.550A>G
c.-544+12251A>G (n.-544+12251A>G)
n.565A>G
n.808A>G
n.2952A>G
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.89A>G
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.430A>G (p.Asn144Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108103A>TCA380180247EXT2c.391A>T (p.Asn131Tyr)
n.550A>T
c.-544+12251A>T (n.-544+12251A>T)
n.565A>T
n.808A>T
n.2952A>T
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.89A>T
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
11g.44108104A>CCA380180251EXT2c.392A>C (p.Asn131Thr)
n.551A>C
c.-544+12252A>C (n.-544+12252A>C)
n.566A>C
n.809A>C
n.2953A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.90A>C
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.431A>C (p.Asn144Thr)
11g.44108104A>GCA380180250EXT2c.392A>G (p.Asn131Ser)
n.551A>G
c.-544+12252A>G (n.-544+12252A>G)
n.566A>G
n.809A>G
n.2953A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.90A>G
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.431A>G (p.Asn144Ser)
 gnomAD v4
11g.44108104A>TCA380180252EXT2c.392A>T (p.Asn131Ile)
n.551A>T
c.-544+12252A>T (n.-544+12252A>T)
n.566A>T
n.809A>T
n.2953A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.90A>T
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.431A>T (p.Asn144Ile)
11g.44108105T>ACA380180253EXT2c.393T>A (p.Asn131Lys)
n.552T>A
c.-544+12253T>A (n.-544+12253T>A)
n.567T>A
n.810T>A
n.2954T>A
c.492T>A (p.Asn164Lys)
n.91T>A
c.531T>A (p.Asn177Lys)
c.432T>A (p.Asn144Lys)
11g.44108105T>CCA474035225EXT2c.393T>C (p.Asn131=)
n.552T>C
c.-544+12253T>C (n.-544+12253T>C)
n.567T>C
n.810T>C
n.2954T>C
c.492T>C (p.Asn164=)
n.91T>C
c.531T>C (p.Asn177=)
c.432T>C (p.Asn144=)
 ClinVar
11g.44108105T>GCA380180254EXT2c.393T>G (p.Asn131Lys)
n.552T>G
c.-544+12253T>G (n.-544+12253T>G)
n.567T>G
n.810T>G
n.2954T>G
c.492T>G (p.Asn164Lys)
n.91T>G
c.531T>G (p.Asn177Lys)
c.432T>G (p.Asn144Lys)
 COSMIC COSMIC
11g.44108106G>ACA380180255EXT2c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.553G>A
c.-544+12254G>A (n.-544+12254G>A)
n.568G>A
n.811G>A
n.2955G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.92G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108106G>CCA380180256EXT2c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.553G>C
c.-544+12254G>C (n.-544+12254G>C)
n.568G>C
n.811G>C
n.2955G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.92G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
 ClinVar dbSNP
11g.44108106G=CA1967875963EXT2c.394G= (p.Glu132=)
n.553G=
c.-544+12254G= (n.-544+12254G=)
n.568G=
n.811G=
n.2955G=
c.493G= (p.Glu165=)
n.92G=
c.532G= (p.Glu178=)
c.433G= (p.Glu145=)
11g.44108106G>TCA380180257EXT2c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.553G>T
c.-544+12254G>T (n.-544+12254G>T)
n.568G>T
n.811G>T
n.2955G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.92G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.44108107A>CCA380180258EXT2c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.554A>C
c.-544+12255A>C (n.-544+12255A>C)
n.569A>C
n.812A>C
n.2956A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.93A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
11g.44108107A>GCA380180259EXT2c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.554A>G
c.-544+12255A>G (n.-544+12255A>G)
n.569A>G
n.812A>G
n.2956A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.93A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
11g.44108107A>TCA380180260EXT2c.395A>T (p.Glu132Val)
n.554A>T
c.-544+12255A>T (n.-544+12255A>T)
n.569A>T
n.812A>T
n.2956A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.93A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
11g.44108108A=CA1967875971EXT2c.396A= (p.Glu132=)
n.555A=
c.-544+12256A= (n.-544+12256A=)
n.570A=
n.813A=
n.2957A=
c.495A= (p.Glu165=)
n.94A=
c.534A= (p.Glu178=)
c.435A= (p.Glu145=)
11g.44108108A>CCA380180261EXT2c.396A>C (p.Glu132Asp)
n.555A>C
c.-544+12256A>C (n.-544+12256A>C)
n.570A>C
n.813A>C
n.2957A>C
c.495A>C (p.Glu165Asp)
n.94A>C
c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.435A>C (p.Glu145Asp)
11g.44108108A>GCA474035227EXT2c.396A>G (p.Glu132=)
n.555A>G
c.-544+12256A>G (n.-544+12256A>G)
n.570A>G
n.813A>G
n.2957A>G
c.495A>G (p.Glu165=)
n.94A>G
c.534A>G (p.Glu178=)
c.435A>G (p.Glu145=)
 dbSNP
11g.44108108A>TCA380180262EXT2c.396A>T (p.Glu132Asp)
n.555A>T
c.-544+12256A>T (n.-544+12256A>T)
n.570A>T
n.813A>T
n.2957A>T
c.495A>T (p.Glu165Asp)
n.94A>T
c.534A>T (p.Glu178Asp)
c.435A>T (p.Glu145Asp)
11g.44108109C>ACA380180263EXT2c.397C>A (p.Leu133Met)
n.556C>A
c.-544+12257C>A (n.-544+12257C>A)
n.571C>A
n.814C>A
n.2958C>A
c.496C>A (p.Leu166Met)
n.95C>A
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.436C>A (p.Leu146Met)
11g.44108109C=CA1967875975EXT2c.397C= (p.Leu133=)
n.556C=
c.-544+12257C= (n.-544+12257C=)
n.571C=
n.814C=
n.2958C=
c.496C= (p.Leu166=)
n.95C=
c.535C= (p.Leu179=)
c.436C= (p.Leu146=)
11g.44108109C>GCA380180264EXT2c.397C>G (p.Leu133Val)
n.556C>G
c.-544+12257C>G (n.-544+12257C>G)
n.571C>G
n.814C>G
n.2958C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.95C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108109C>TCA474035228EXT2c.397C>T (p.Leu133=)
n.556C>T
c.-544+12257C>T (n.-544+12257C>T)
n.571C>T
n.814C>T
n.2958C>T
c.496C>T (p.Leu166=)
n.95C>T
c.535C>T (p.Leu179=)
c.436C>T (p.Leu146=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108110_44108114delCA2573146276EXT2c.398_402del (p.Leu133HisfsTer7)
n.557_561del
c.-544+12258_-544+12262del (n.-544+12258_-544+12262del)
n.572_576del
n.815_819del
n.2959_2963del
c.497_501del (p.Leu166HisfsTer7)
n.96_100del
c.536_540del (p.Leu179HisfsTer7)
c.437_441del (p.Leu146HisfsTer7)
 ClinVar dbSNP
11g.44108110T>ACA380180267EXT2c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.557T>A
c.-544+12258T>A (n.-544+12258T>A)
n.572T>A
n.815T>A
n.2959T>A
c.497T>A (p.Leu166Gln)
n.96T>A
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
11g.44108110T>CCA380180266EXT2c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.557T>C
c.-544+12258T>C (n.-544+12258T>C)
n.572T>C
n.815T>C
n.2959T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.96T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
11g.44108110T>GCA380180265EXT2c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.557T>G
c.-544+12258T>G (n.-544+12258T>G)
n.572T>G
n.815T>G
n.2959T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.96T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
 ClinVar
11g.44108110_44108113dupCA10603208EXT2c.398_401dup (p.Met135AlafsTer8)
n.557_560dup
c.-544+12258_-544+12261dup (n.-544+12258_-544+12261dup)
n.572_575dup
n.815_818dup
n.2959_2962dup
c.497_500dup (p.Met168AlafsTer8)
n.96_99dup
c.536_539dup (p.Met181AlafsTer8)
c.437_440dup (p.Met148AlafsTer8)
 ClinVar dbSNP
11g.44108111G>ACA474035231EXT2c.399G>A (p.Leu133=)
n.558G>A
c.-544+12259G>A (n.-544+12259G>A)
n.573G>A
n.816G>A
n.2960G>A
c.498G>A (p.Leu166=)
n.97G>A
c.537G>A (p.Leu179=)
c.438G>A (p.Leu146=)
 dbSNP gnomAD v2
11g.44108111G>CCA5954875EXT2c.399G>C (p.Leu133=)
n.558G>C
c.-544+12259G>C (n.-544+12259G>C)
n.573G>C
n.816G>C
n.2960G>C
c.498G>C (p.Leu166=)
n.97G>C
c.537G>C (p.Leu179=)
c.438G>C (p.Leu146=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108111G=CA1967875984EXT2c.399G= (p.Leu133=)
n.558G=
c.-544+12259G= (n.-544+12259G=)
n.573G=
n.816G=
n.2960G=
c.498G= (p.Leu166=)
n.97G=
c.537G= (p.Leu179=)
c.438G= (p.Leu146=)
11g.44108111G>TCA474035232EXT2c.399G>T (p.Leu133=)
n.558G>T
c.-544+12259G>T (n.-544+12259G>T)
n.573G>T
n.816G>T
n.2960G>T
c.498G>T (p.Leu166=)
n.97G>T
c.537G>T (p.Leu179=)
c.438G>T (p.Leu146=)
11g.44108112C>ACA380180268EXT2c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.559C>A
c.-544+12260C>A (n.-544+12260C>A)
n.574C>A
n.817C>A
n.2961C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.98C>A
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
11g.44108112C>GCA380180269EXT2c.400C>G (p.Leu134Val)
n.559C>G
c.-544+12260C>G (n.-544+12260C>G)
n.574C>G
n.817C>G
n.2961C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.98C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
 dbSNP
11g.44108112C>TCA380180270EXT2c.400C>T (p.Leu134Phe)
n.559C>T
c.-544+12260C>T (n.-544+12260C>T)
n.574C>T
n.817C>T
n.2961C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
n.98C>T
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108113T>ACA380180271EXT2c.401T>A (p.Leu134His)
n.560T>A
c.-544+12261T>A (n.-544+12261T>A)
n.575T>A
n.818T>A
n.2962T>A
c.500T>A (p.Leu167His)
n.99T>A
c.539T>A (p.Leu180His)
c.440T>A (p.Leu147His)
11g.44108113T>CCA380180272EXT2c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.560T>C
c.-544+12261T>C (n.-544+12261T>C)
n.575T>C
n.818T>C
n.2962T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.99T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
11g.44108113T>GCA380180273EXT2c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.560T>G
c.-544+12261T>G (n.-544+12261T>G)
n.575T>G
n.818T>G
n.2962T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.99T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
11g.44108114C>ACA474035233EXT2c.402C>A (p.Leu134=)
n.561C>A
c.-544+12262C>A (n.-544+12262C>A)
n.576C>A
n.819C>A
n.2963C>A
c.501C>A (p.Leu167=)
n.100C>A
c.540C>A (p.Leu180=)
c.441C>A (p.Leu147=)
 dbSNP
11g.44108114C=CA1967875993EXT2c.402C= (p.Leu134=)
n.561C=
c.-544+12262C= (n.-544+12262C=)
n.576C=
n.819C=
n.2963C=
c.501C= (p.Leu167=)
n.100C=
c.540C= (p.Leu180=)
c.441C= (p.Leu147=)
11g.44108114C>GCA5954876EXT2c.402C>G (p.Leu134=)
n.561C>G
c.-544+12262C>G (n.-544+12262C>G)
n.576C>G
n.819C>G
n.2963C>G
c.501C>G (p.Leu167=)
n.100C>G
c.540C>G (p.Leu180=)
c.441C>G (p.Leu147=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108114C>TCA474035234EXT2c.402C>T (p.Leu134=)
n.561C>T
c.-544+12262C>T (n.-544+12262C>T)
n.576C>T
n.819C>T
n.2963C>T
c.501C>T (p.Leu167=)
n.100C>T
c.540C>T (p.Leu180=)
c.441C>T (p.Leu147=)
 dbSNP gnomAD v2
11g.44108115A=CA1967875998EXT2c.403A= (p.Met135=)
n.562A=
c.-544+12263A= (n.-544+12263A=)
n.577A=
n.820A=
n.2964A=
c.502A= (p.Met168=)
n.101A=
c.541A= (p.Met181=)
c.442A= (p.Met148=)
11g.44108115A>CCA380180274EXT2c.403A>C (p.Met135Leu)
n.562A>C
c.-544+12263A>C (n.-544+12263A>C)
n.577A>C
n.820A>C
n.2964A>C
c.502A>C (p.Met168Leu)
n.101A>C
c.541A>C (p.Met181Leu)
c.442A>C (p.Met148Leu)
11g.44108115A>GCA5954877EXT2c.403A>G (p.Met135Val)
n.562A>G
c.-544+12263A>G (n.-544+12263A>G)
n.577A>G
n.820A>G
n.2964A>G
c.502A>G (p.Met168Val)
n.101A>G
c.541A>G (p.Met181Val)
c.442A>G (p.Met148Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108115A>TCA380180275EXT2c.403A>T (p.Met135Leu)
n.562A>T
c.-544+12263A>T (n.-544+12263A>T)
n.577A>T
n.820A>T
n.2964A>T
c.502A>T (p.Met168Leu)
n.101A>T
c.541A>T (p.Met181Leu)
c.442A>T (p.Met148Leu)
11g.44108116T>ACA380180277EXT2c.404T>A (p.Met135Lys)
n.563T>A
c.-544+12264T>A (n.-544+12264T>A)
n.578T>A
n.821T>A
n.2965T>A
c.503T>A (p.Met168Lys)
n.102T>A
c.542T>A (p.Met181Lys)
c.443T>A (p.Met148Lys)
11g.44108116T>CCA380180278EXT2c.404T>C (p.Met135Thr)
n.563T>C
c.-544+12264T>C (n.-544+12264T>C)
n.578T>C
n.821T>C
n.2965T>C
c.503T>C (p.Met168Thr)
n.102T>C
c.542T>C (p.Met181Thr)
c.443T>C (p.Met148Thr)
 ClinVar dbSNP
11g.44108116T>GCA380180276EXT2c.404T>G (p.Met135Arg)
n.563T>G
c.-544+12264T>G (n.-544+12264T>G)
n.578T>G
n.821T>G
n.2965T>G
c.503T>G (p.Met168Arg)
n.102T>G
c.542T>G (p.Met181Arg)
c.443T>G (p.Met148Arg)
11g.44108117G>ACA380180279EXT2c.405G>A (p.Met135Ile)
n.564G>A
c.-544+12265G>A (n.-544+12265G>A)
n.579G>A
n.822G>A
n.2966G>A
c.504G>A (p.Met168Ile)
n.103G>A
c.543G>A (p.Met181Ile)
c.444G>A (p.Met148Ile)
 COSMIC COSMIC
11g.44108117G>CCA380180280EXT2c.405G>C (p.Met135Ile)
n.564G>C
c.-544+12265G>C (n.-544+12265G>C)
n.579G>C
n.822G>C
n.2966G>C
c.504G>C (p.Met168Ile)
n.103G>C
c.543G>C (p.Met181Ile)
c.444G>C (p.Met148Ile)
11g.44108117G>TCA380180281EXT2c.405G>T (p.Met135Ile)
n.564G>T
c.-544+12265G>T (n.-544+12265G>T)
n.579G>T
n.822G>T
n.2966G>T
c.504G>T (p.Met168Ile)
n.103G>T
c.543G>T (p.Met181Ile)
c.444G>T (p.Met148Ile)
11g.44108118G>ACA5954878EXT2c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.565G>A
c.-544+12266G>A (n.-544+12266G>A)
n.580G>A
n.823G>A
n.2967G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.104G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108118G>CCA380180282EXT2c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.565G>C
c.-544+12266G>C (n.-544+12266G>C)
n.580G>C
n.823G>C
n.2967G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.104G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
11g.44108118G=CA1967876004EXT2c.406G= (p.Ala136=)
n.565G=
c.-544+12266G= (n.-544+12266G=)
n.580G=
n.823G=
n.2967G=
c.505G= (p.Ala169=)
n.104G=
c.544G= (p.Ala182=)
c.445G= (p.Ala149=)
11g.44108118G>TCA380180283EXT2c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.565G>T
c.-544+12266G>T (n.-544+12266G>T)
n.580G>T
n.823G>T
n.2967G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.104G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
 COSMIC COSMIC
11g.44108119C>ACA380180284EXT2c.407C>A (p.Ala136Asp)
n.566C>A
c.-544+12267C>A (n.-544+12267C>A)
n.581C>A
n.824C>A
n.2968C>A
c.506C>A (p.Ala169Asp)
n.105C>A
c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
11g.44108119C>GCA380180285EXT2c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.566C>G
c.-544+12267C>G (n.-544+12267C>G)
n.581C>G
n.824C>G
n.2968C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.105C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
 dbSNP
11g.44108119C>TCA380180286EXT2c.407C>T (p.Ala136Val)
n.566C>T
c.-544+12267C>T (n.-544+12267C>T)
n.581C>T
n.824C>T
n.2968C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.105C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.446C>T (p.Ala149Val)
 dbSNP
11g.44108120C>ACA474035236EXT2c.408C>A (p.Ala136=)
n.567C>A
c.-544+12268C>A (n.-544+12268C>A)
n.582C>A
n.825C>A
n.2969C>A
c.507C>A (p.Ala169=)
n.106C>A
c.546C>A (p.Ala182=)
c.447C>A (p.Ala149=)
11g.44108120C=CA1967876009EXT2c.408C= (p.Ala136=)
n.567C=
c.-544+12268C= (n.-544+12268C=)
n.582C=
n.825C=
n.2969C=
c.507C= (p.Ala169=)
n.106C=
c.546C= (p.Ala182=)
c.447C= (p.Ala149=)
11g.44108120C>GCA474035238EXT2c.408C>G (p.Ala136=)
n.567C>G
c.-544+12268C>G (n.-544+12268C>G)
n.582C>G
n.825C>G
n.2969C>G
c.507C>G (p.Ala169=)
n.106C>G
c.546C>G (p.Ala182=)
c.447C>G (p.Ala149=)
11g.44108120C>TCA5954879EXT2c.408C>T (p.Ala136=)
n.567C>T
c.-544+12268C>T (n.-544+12268C>T)
n.582C>T
n.825C>T
n.2969C>T
c.507C>T (p.Ala169=)
n.106C>T
c.546C>T (p.Ala182=)
c.447C>T (p.Ala149=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108121A>CCA380180287EXT2c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.568A>C
c.-544+12269A>C (n.-544+12269A>C)
n.583A>C
n.826A>C
n.2970A>C
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.107A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
11g.44108121A>GCA380180288EXT2c.409A>G (p.Ile137Val)
n.568A>G
c.-544+12269A>G (n.-544+12269A>G)
n.583A>G
n.826A>G
n.2970A>G
c.508A>G (p.Ile170Val)
n.107A>G
c.547A>G (p.Ile183Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
11g.44108121A>TCA380180289EXT2c.409A>T (p.Ile137Phe)
n.568A>T
c.-544+12269A>T (n.-544+12269A>T)
n.583A>T
n.826A>T
n.2970A>T
c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.107A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
11g.44108122T>ACA380180292EXT2c.410T>A (p.Ile137Asn)
n.569T>A
c.-544+12270T>A (n.-544+12270T>A)
n.584T>A
n.827T>A
n.2971T>A
c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.108T>A
c.548T>A (p.Ile183Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
11g.44108122T>CCA380180291EXT2c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.569T>C
c.-544+12270T>C (n.-544+12270T>C)
n.584T>C
n.827T>C
n.2971T>C
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.108T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44108122T>GCA380180290EXT2c.410T>G (p.Ile137Ser)
n.569T>G
c.-544+12270T>G (n.-544+12270T>G)
n.584T>G
n.827T>G
n.2971T>G
c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.108T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
11g.44108122T=CA1967876017EXT2c.410T= (p.Ile137=)
n.569T=
c.-544+12270T= (n.-544+12270T=)
n.584T=
n.827T=
n.2971T=
c.509T= (p.Ile170=)
n.108T=
c.548T= (p.Ile183=)
c.449T= (p.Ile150=)
11g.44108123C>ACA474035239EXT2c.411C>A (p.Ile137=)
n.570C>A
c.-544+12271C>A (n.-544+12271C>A)
n.585C>A
n.828C>A
n.2972C>A
c.510C>A (p.Ile170=)
n.109C>A
c.549C>A (p.Ile183=)
c.450C>A (p.Ile150=)
11g.44108123C>GCA380180293EXT2c.411C>G (p.Ile137Met)
n.570C>G
c.-544+12271C>G (n.-544+12271C>G)
n.585C>G
n.828C>G
n.2972C>G
c.510C>G (p.Ile170Met)
n.109C>G
c.549C>G (p.Ile183Met)
c.450C>G (p.Ile150Met)
11g.44108123C>TCA474035240EXT2c.411C>T (p.Ile137=)
n.570C>T
c.-544+12271C>T (n.-544+12271C>T)
n.585C>T
n.828C>T
n.2972C>T
c.510C>T (p.Ile170=)
n.109C>T
c.549C>T (p.Ile183=)
c.450C>T (p.Ile150=)
 COSMIC COSMIC
11g.44108124T>ACA380180294EXT2c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.571T>A
c.-544+12272T>A (n.-544+12272T>A)
n.586T>A
n.829T>A
n.2973T>A
c.511T>A (p.Ser171Thr)
n.110T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
11g.44108124T>CCA380180295EXT2c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.571T>C
c.-544+12272T>C (n.-544+12272T>C)
n.586T>C
n.829T>C
n.2973T>C
c.511T>C (p.Ser171Pro)
n.110T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
11g.44108124T>GCA5954880EXT2c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.571T>G
c.-544+12272T>G (n.-544+12272T>G)
n.586T>G
n.829T>G
n.2973T>G
c.511T>G (p.Ser171Ala)
n.110T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108124T=CA1967876024EXT2c.412T= (p.Ser138=)
n.571T=
c.-544+12272T= (n.-544+12272T=)
n.586T=
n.829T=
n.2973T=
c.511T= (p.Ser171=)
n.110T=
c.550T= (p.Ser184=)
c.451T= (p.Ser151=)
11g.44108125C>ACA380180296EXT2c.413C>A (p.Ser138Ter)
n.572C>A
c.-544+12273C>A (n.-544+12273C>A)
n.587C>A
n.830C>A
n.2974C>A
c.512C>A (p.Ser171Ter)
n.111C>A
c.551C>A (p.Ser184Ter)
c.452C>A (p.Ser151Ter)
11g.44108125C>GCA380180297EXT2c.413C>G (p.Ser138Ter)
n.572C>G
c.-544+12273C>G (n.-544+12273C>G)
n.587C>G
n.830C>G
n.2974C>G
c.512C>G (p.Ser171Ter)
n.111C>G
c.551C>G (p.Ser184Ter)
c.452C>G (p.Ser151Ter)
11g.44108125C>TCA380180298EXT2c.413C>T (p.Ser138Leu)
n.572C>T
c.-544+12273C>T (n.-544+12273C>T)
n.587C>T
n.830C>T
n.2974C>T
c.512C>T (p.Ser171Leu)
n.111C>T
c.551C>T (p.Ser184Leu)
c.452C>T (p.Ser151Leu)
11g.44108128_44108131delCA2695213782EXT2c.416_419del (p.Asp139ValfsTer?)
n.575_578del
c.-544+12276_-544+12279del (n.-544+12276_-544+12279del)
n.590_593del
n.833_836del
n.2977_2980del
c.515_518del (p.Asp172ValfsTer?)
n.114_117del
c.554_557del (p.Asp185ValfsTer?)
c.455_458del (p.Asp152ValfsTer?)
11g.44108126A>CCA474035241EXT2c.414A>C (p.Ser138=)
n.573A>C
c.-544+12274A>C (n.-544+12274A>C)
n.588A>C
n.831A>C
n.2975A>C
c.513A>C (p.Ser171=)
n.112A>C
c.552A>C (p.Ser184=)
c.453A>C (p.Ser151=)
11g.44108126A>GCA474035242EXT2c.414A>G (p.Ser138=)
n.573A>G
c.-544+12274A>G (n.-544+12274A>G)
n.588A>G
n.831A>G
n.2975A>G
c.513A>G (p.Ser171=)
n.112A>G
c.552A>G (p.Ser184=)
c.453A>G (p.Ser151=)
11g.44108126A>TCA474035244EXT2c.414A>T (p.Ser138=)
n.573A>T
c.-544+12274A>T (n.-544+12274A>T)
n.588A>T
n.831A>T
n.2975A>T
c.513A>T (p.Ser171=)
n.112A>T
c.552A>T (p.Ser184=)
c.453A>T (p.Ser151=)
11g.44108127_44108128delCA2695213783EXT2c.415_416del (p.Asp139GlnfsTer2)
n.574_575del
c.-544+12275_-544+12276del (n.-544+12275_-544+12276del)
n.589_590del
n.832_833del
n.2976_2977del
c.514_515del (p.Asp172GlnfsTer2)
n.113_114del
c.553_554del (p.Asp185GlnfsTer2)
c.454_455del (p.Asp152GlnfsTer2)
11g.44108127G>ACA221453199EXT2c.415G>A (p.Asp139Asn)
n.574G>A
c.-544+12275G>A (n.-544+12275G>A)
n.589G>A
n.832G>A
n.2976G>A
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.113G>A
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.454G>A (p.Asp152Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108127G>CCA380180299EXT2c.415G>C (p.Asp139His)
n.574G>C
c.-544+12275G>C (n.-544+12275G>C)
n.589G>C
n.832G>C
n.2976G>C
c.514G>C (p.Asp172His)
n.113G>C
c.553G>C (p.Asp185His)
c.454G>C (p.Asp152His)
 dbSNP
11g.44108127G=CA1967876030EXT2c.415G= (p.Asp139=)
n.574G=
c.-544+12275G= (n.-544+12275G=)
n.589G=
n.832G=
n.2976G=
c.514G= (p.Asp172=)
n.113G=
c.553G= (p.Asp185=)
c.454G= (p.Asp152=)
11g.44108127G>TCA380180300EXT2c.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.574G>T
c.-544+12275G>T (n.-544+12275G>T)
n.589G>T
n.832G>T
n.2976G>T
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.113G>T
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
11g.44108128A>CCA380180301EXT2c.416A>C (p.Asp139Ala)
n.575A>C
c.-544+12276A>C (n.-544+12276A>C)
n.590A>C
n.833A>C
n.2977A>C
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.114A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
11g.44108128A>GCA380180302EXT2c.416A>G (p.Asp139Gly)
n.575A>G
c.-544+12276A>G (n.-544+12276A>G)
n.590A>G
n.833A>G
n.2977A>G
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.114A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.455A>G (p.Asp152Gly)
11g.44108128A>TCA380180303EXT2c.416A>T (p.Asp139Val)
n.575A>T
c.-544+12276A>T (n.-544+12276A>T)
n.590A>T
n.833A>T
n.2977A>T
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.114A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.455A>T (p.Asp152Val)
11g.44108129C>ACA380180305EXT2c.417C>A (p.Asp139Glu)
n.576C>A
c.-544+12277C>A (n.-544+12277C>A)
n.591C>A
n.834C>A
n.2978C>A
c.516C>A (p.Asp172Glu)
n.115C>A
c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.456C>A (p.Asp152Glu)
 ClinVar
11g.44108129C=CA1967876042EXT2c.417C= (p.Asp139=)
n.576C=
c.-544+12277C= (n.-544+12277C=)
n.591C=
n.834C=
n.2978C=
c.516C= (p.Asp172=)
n.115C=
c.555C= (p.Asp185=)
c.456C= (p.Asp152=)
11g.44108129C>GCA380180304EXT2c.417C>G (p.Asp139Glu)
n.576C>G
c.-544+12277C>G (n.-544+12277C>G)
n.591C>G
n.834C>G
n.2978C>G
c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.115C>G
c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.456C>G (p.Asp152Glu)
11g.44108129C>TCA474035246EXT2c.417C>T (p.Asp139=)
n.576C>T
c.-544+12277C>T (n.-544+12277C>T)
n.591C>T
n.834C>T
n.2978C>T
c.516C>T (p.Asp172=)
n.115C>T
c.555C>T (p.Asp185=)
c.456C>T (p.Asp152=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108130A=CA1967876048EXT2c.418A= (p.Ser140=)
n.577A=
c.-544+12278A= (n.-544+12278A=)
n.592A=
n.835A=
n.2979A=
c.517A= (p.Ser173=)
n.116A=
c.556A= (p.Ser186=)
c.457A= (p.Ser153=)
11g.44108130A>CCA380180306EXT2c.418A>C (p.Ser140Arg)
n.577A>C
c.-544+12278A>C (n.-544+12278A>C)
n.592A>C
n.835A>C
n.2979A>C
c.517A>C (p.Ser173Arg)
n.116A>C
c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.457A>C (p.Ser153Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108130A>GCA380180308EXT2c.418A>G (p.Ser140Gly)
n.577A>G
c.-544+12278A>G (n.-544+12278A>G)
n.592A>G
n.835A>G
n.2979A>G
c.517A>G (p.Ser173Gly)
n.116A>G
c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.457A>G (p.Ser153Gly)
11g.44108130A>TCA380180307EXT2c.418A>T (p.Ser140Cys)
n.577A>T
c.-544+12278A>T (n.-544+12278A>T)
n.592A>T
n.835A>T
n.2979A>T
c.517A>T (p.Ser173Cys)
n.116A>T
c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.457A>T (p.Ser153Cys)
11g.44108131G>ACA380180309EXT2c.419G>A (p.Ser140Asn)
n.578G>A
c.-544+12279G>A (n.-544+12279G>A)
n.593G>A
n.836G>A
n.2980G>A
c.518G>A (p.Ser173Asn)
n.117G>A
c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.458G>A (p.Ser153Asn)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108131G>CCA380180310EXT2c.419G>C (p.Ser140Thr)
n.578G>C
c.-544+12279G>C (n.-544+12279G>C)
n.593G>C
n.836G>C
n.2980G>C
c.518G>C (p.Ser173Thr)
n.117G>C
c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.458G>C (p.Ser153Thr)
11g.44108131G>TCA380180311EXT2c.419G>T (p.Ser140Ile)
n.578G>T
c.-544+12279G>T (n.-544+12279G>T)
n.593G>T
n.836G>T
n.2980G>T
c.518G>T (p.Ser173Ile)
n.117G>T
c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.458G>T (p.Ser153Ile)
11g.44108132T>ACA380180312EXT2c.420T>A (p.Ser140Arg)
n.579T>A
c.-544+12280T>A (n.-544+12280T>A)
n.594T>A
n.837T>A
n.2981T>A
c.519T>A (p.Ser173Arg)
n.118T>A
c.558T>A (p.Ser186Arg)
c.459T>A (p.Ser153Arg)
11g.44108132T>CCA474035250EXT2c.420T>C (p.Ser140=)
n.579T>C
c.-544+12280T>C (n.-544+12280T>C)
n.594T>C
n.837T>C
n.2981T>C
c.519T>C (p.Ser173=)
n.118T>C
c.558T>C (p.Ser186=)
c.459T>C (p.Ser153=)
11g.44108132T>GCA380180313EXT2c.420T>G (p.Ser140Arg)
n.579T>G
c.-544+12280T>G (n.-544+12280T>G)
n.594T>G
n.837T>G
n.2981T>G
c.519T>G (p.Ser173Arg)
n.118T>G
c.558T>G (p.Ser186Arg)
c.459T>G (p.Ser153Arg)
11g.44108133G>ACA380180314EXT2c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.580G>A
c.-544+12281G>A (n.-544+12281G>A)
n.595G>A
n.838G>A
n.2982G>A
c.520G>A (p.Asp174Asn)
n.119G>A
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
11g.44108133G>CCA380180315EXT2c.421G>C (p.Asp141His)
n.580G>C
c.-544+12281G>C (n.-544+12281G>C)
n.595G>C
n.838G>C
n.2982G>C
c.520G>C (p.Asp174His)
n.119G>C
c.559G>C (p.Asp187His)
c.460G>C (p.Asp154His)
11g.44108133G>TCA380180316EXT2c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.580G>T
c.-544+12281G>T (n.-544+12281G>T)
n.595G>T
n.838G>T
n.2982G>T
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
n.119G>T
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
11g.44108134A=CA1967876051EXT2c.422A= (p.Asp141=)
n.581A=
c.-544+12282A= (n.-544+12282A=)
n.596A=
n.839A=
n.2983A=
c.521A= (p.Asp174=)
n.120A=
c.560A= (p.Asp187=)
c.461A= (p.Asp154=)
11g.44108134A>CCA380180317EXT2c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.581A>C
c.-544+12282A>C (n.-544+12282A>C)
n.596A>C
n.839A>C
n.2983A>C
c.521A>C (p.Asp174Ala)
n.120A>C
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
11g.44108134A>GCA380180318EXT2c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.581A>G
c.-544+12282A>G (n.-544+12282A>G)
n.596A>G
n.839A>G
n.2983A>G
c.521A>G (p.Asp174Gly)
n.120A>G
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
 dbSNP
11g.44108134A>TCA5954881EXT2c.422A>T (p.Asp141Val)
n.581A>T
c.-544+12282A>T (n.-544+12282A>T)
n.596A>T
n.839A>T
n.2983A>T
c.521A>T (p.Asp174Val)
n.120A>T
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108135delCA2695213784EXT2c.423del (p.Tyr142ThrfsTer?)
n.582del
c.-544+12283del (n.-544+12283del)
n.597del
n.840del
n.2984del
c.522del (p.Tyr175ThrfsTer?)
n.121del
c.561del (p.Tyr188ThrfsTer?)
c.462del (p.Tyr155ThrfsTer?)
11g.44108135C>ACA380180319EXT2c.423C>A (p.Asp141Glu)
n.582C>A
c.-544+12283C>A (n.-544+12283C>A)
n.597C>A
n.840C>A
n.2984C>A
c.522C>A (p.Asp174Glu)
n.121C>A
c.561C>A (p.Asp187Glu)
c.462C>A (p.Asp154Glu)
 gnomAD v4
11g.44108135C=CA1967876055EXT2c.423C= (p.Asp141=)
n.582C=
c.-544+12283C= (n.-544+12283C=)
n.597C=
n.840C=
n.2984C=
c.522C= (p.Asp174=)
n.121C=
c.561C= (p.Asp187=)
c.462C= (p.Asp154=)
11g.44108135C>GCA159141EXT2c.423C>G (p.Asp141Glu)
n.582C>G
c.-544+12283C>G (n.-544+12283C>G)
n.597C>G
n.840C>G
n.2984C>G
c.522C>G (p.Asp174Glu)
n.121C>G
c.561C>G (p.Asp187Glu)
c.462C>G (p.Asp154Glu)
 ClinVar dbSNP
11g.44108135C>TCA5954882EXT2c.423C>T (p.Asp141=)
n.582C>T
c.-544+12283C>T (n.-544+12283C>T)
n.597C>T
n.840C>T
n.2984C>T
c.522C>T (p.Asp174=)
n.121C>T
c.561C>T (p.Asp187=)
c.462C>T (p.Asp154=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108136T>ACA380180320EXT2c.424T>A (p.Tyr142Asn)
n.583T>A
c.-544+12284T>A (n.-544+12284T>A)
n.598T>A
n.841T>A
n.2985T>A
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
n.122T>A
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
11g.44108136T>CCA380180321EXT2c.424T>C (p.Tyr142His)
n.583T>C
c.-544+12284T>C (n.-544+12284T>C)
n.598T>C
n.841T>C
n.2985T>C
c.523T>C (p.Tyr175His)
n.122T>C
c.562T>C (p.Tyr188His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
11g.44108136T>GCA380180322EXT2c.424T>G (p.Tyr142Asp)
n.583T>G
c.-544+12284T>G (n.-544+12284T>G)
n.598T>G
n.841T>G
n.2985T>G
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
n.122T>G
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
11g.44108136dupCA2695213785EXT2c.424dup (p.Tyr142LeufsTer4)
n.583dup
c.-544+12284dup (n.-544+12284dup)
n.598dup
n.841dup
n.2985dup
c.523dup (p.Tyr175LeufsTer4)
n.122dup
c.562dup (p.Tyr188LeufsTer4)
c.463dup (p.Tyr155LeufsTer4)
11g.44108137A=CA1967876062EXT2c.425A= (p.Tyr142=)
n.584A=
c.-544+12285A= (n.-544+12285A=)
n.599A=
n.842A=
n.2986A=
c.524A= (p.Tyr175=)
n.123A=
c.563A= (p.Tyr188=)
c.464A= (p.Tyr155=)
11g.44108137A>CCA380180323EXT2c.425A>C (p.Tyr142Ser)
n.584A>C
c.-544+12285A>C (n.-544+12285A>C)
n.599A>C
n.842A>C
n.2986A>C
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
n.123A>C
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
11g.44108137A>GCA5954883EXT2c.425A>G (p.Tyr142Cys)
n.584A>G
c.-544+12285A>G (n.-544+12285A>G)
n.599A>G
n.842A>G
n.2986A>G
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
n.123A>G
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108137A>TCA380180324EXT2c.425A>T (p.Tyr142Phe)
n.584A>T
c.-544+12285A>T (n.-544+12285A>T)
n.599A>T
n.842A>T
n.2986A>T
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
n.123A>T
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108138C>ACA380180325EXT2c.426C>A (p.Tyr142Ter)
n.585C>A
c.-544+12286C>A (n.-544+12286C>A)
n.600C>A
n.843C>A
n.2987C>A
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
n.124C>A
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
11g.44108138C=CA1967876067EXT2c.426C= (p.Tyr142=)
n.585C=
c.-544+12286C= (n.-544+12286C=)
n.600C=
n.843C=
n.2987C=
c.525C= (p.Tyr175=)
n.124C=
c.564C= (p.Tyr188=)
c.465C= (p.Tyr155=)
11g.44108138C>GCA221453215EXT2c.426C>G (p.Tyr142Ter)
n.585C>G
c.-544+12286C>G (n.-544+12286C>G)
n.600C>G
n.843C>G
n.2987C>G
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
n.124C>G
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.44108138C>TCA474035254EXT2c.426C>T (p.Tyr142=)
n.585C>T
c.-544+12286C>T (n.-544+12286C>T)
n.600C>T
n.843C>T
n.2987C>T
c.525C>T (p.Tyr175=)
n.124C>T
c.564C>T (p.Tyr188=)
c.465C>T (p.Tyr155=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108139T>ACA380180326EXT2c.427T>A (p.Tyr143Asn)
n.586T>A
c.-544+12287T>A (n.-544+12287T>A)
n.601T>A
n.844T>A
n.2988T>A
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
n.125T>A
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
11g.44108139T>CCA5954884EXT2c.427T>C (p.Tyr143His)
n.586T>C
c.-544+12287T>C (n.-544+12287T>C)
n.601T>C
n.844T>C
n.2988T>C
c.526T>C (p.Tyr176His)
n.125T>C
c.565T>C (p.Tyr189His)
c.466T>C (p.Tyr156His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108139T>GCA380180327EXT2c.427T>G (p.Tyr143Asp)
n.586T>G
c.-544+12287T>G (n.-544+12287T>G)
n.601T>G
n.844T>G
n.2988T>G
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
n.125T>G
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
11g.44108139T=CA1967876071EXT2c.427T= (p.Tyr143=)
n.586T=
c.-544+12287T= (n.-544+12287T=)
n.601T=
n.844T=
n.2988T=
c.526T= (p.Tyr176=)
n.125T=
c.565T= (p.Tyr189=)
c.466T= (p.Tyr156=)
11g.44108139dupCA2695213786EXT2c.427dup (p.Tyr143LeufsTer3)
n.586dup
c.-544+12287dup (n.-544+12287dup)
n.601dup
n.844dup
n.2988dup
c.526dup (p.Tyr176LeufsTer3)
n.125dup
c.565dup (p.Tyr189LeufsTer3)
c.466dup (p.Tyr156LeufsTer3)
11g.44108140A=CA1967876076EXT2c.428A= (p.Tyr143=)
n.587A=
c.-544+12288A= (n.-544+12288A=)
n.602A=
n.845A=
n.2989A=
c.527A= (p.Tyr176=)
n.126A=
c.566A= (p.Tyr189=)
c.467A= (p.Tyr156=)
11g.44108140A>CCA380180329EXT2c.428A>C (p.Tyr143Ser)
n.587A>C
c.-544+12288A>C (n.-544+12288A>C)
n.602A>C
n.845A>C
n.2989A>C
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
n.126A>C
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
11g.44108140A>GCA380180330EXT2c.428A>G (p.Tyr143Cys)
n.587A>G
c.-544+12288A>G (n.-544+12288A>G)
n.602A>G
n.845A>G
n.2989A>G
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
n.126A>G
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.44108140A>TCA380180328EXT2c.428A>T (p.Tyr143Phe)
n.587A>T
c.-544+12288A>T (n.-544+12288A>T)
n.602A>T
n.845A>T
n.2989A>T
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
n.126A>T
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
11g.44108141C>ACA380180331EXT2c.429C>A (p.Tyr143Ter)
n.588C>A
c.-544+12289C>A (n.-544+12289C>A)
n.603C>A
n.846C>A
n.2990C>A
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
n.127C>A
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
c.468C>A (p.Tyr156Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.44108141C=CA1967876084EXT2c.429C= (p.Tyr143=)
n.588C=
c.-544+12289C= (n.-544+12289C=)
n.603C=
n.846C=
n.2990C=
c.528C= (p.Tyr176=)
n.127C=
c.567C= (p.Tyr189=)
c.468C= (p.Tyr156=)
11g.44108141C>GCA380180332EXT2c.429C>G (p.Tyr143Ter)
n.588C>G
c.-544+12289C>G (n.-544+12289C>G)
n.603C>G
n.846C>G
n.2990C>G
c.528C>G (p.Tyr176Ter)
n.127C>G
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
c.468C>G (p.Tyr156Ter)
11g.44108141C>TCA474035258EXT2c.429C>T (p.Tyr143=)
n.588C>T
c.-544+12289C>T (n.-544+12289C>T)
n.603C>T
n.846C>T
n.2990C>T
c.528C>T (p.Tyr176=)
n.127C>T
c.567C>T (p.Tyr189=)
c.468C>T (p.Tyr156=)
11g.44108142A=CA1967876089EXT2c.430A= (p.Thr144=)
n.589A=
c.-544+12290A= (n.-544+12290A=)
n.604A=
n.847A=
n.2991A=
c.529A= (p.Thr177=)
n.128A=
c.568A= (p.Thr190=)
c.469A= (p.Thr157=)
11g.44108142A>CCA380180333EXT2c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.589A>C
c.-544+12290A>C (n.-544+12290A>C)
n.604A>C
n.847A>C
n.2991A>C
c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.128A>C
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
11g.44108142A>GCA5954885EXT2c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.589A>G
c.-544+12290A>G (n.-544+12290A>G)
n.604A>G
n.847A>G
n.2991A>G
c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.128A>G
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108142A>TCA380180334EXT2c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.589A>T
c.-544+12290A>T (n.-544+12290A>T)
n.604A>T
n.847A>T
n.2991A>T
c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.128A>T
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
11g.44108143C>ACA380180335EXT2c.431C>A (p.Thr144Asn)
n.590C>A
c.-544+12291C>A (n.-544+12291C>A)
n.605C>A
n.848C>A
n.2992C>A
c.530C>A (p.Thr177Asn)
n.129C>A
c.569C>A (p.Thr190Asn)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
11g.44108143C=CA1967876092EXT2c.431C= (p.Thr144=)
n.590C=
c.-544+12291C= (n.-544+12291C=)
n.605C=
n.848C=
n.2992C=
c.530C= (p.Thr177=)
n.129C=
c.569C= (p.Thr190=)
c.470C= (p.Thr157=)
11g.44108143C>GCA5954886EXT2c.431C>G (p.Thr144Ser)
n.590C>G
c.-544+12291C>G (n.-544+12291C>G)
n.605C>G
n.848C>G
n.2992C>G
c.530C>G (p.Thr177Ser)
n.129C>G
c.569C>G (p.Thr190Ser)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108143C>TCA380180336EXT2c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.590C>T
c.-544+12291C>T (n.-544+12291C>T)
n.605C>T
n.848C>T
n.2992C>T
c.530C>T (p.Thr177Ile)
n.129C>T
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108144T>ACA474035261EXT2c.432T>A (p.Thr144=)
n.591T>A
c.-544+12292T>A (n.-544+12292T>A)
n.606T>A
n.849T>A
n.2993T>A
c.531T>A (p.Thr177=)
n.130T>A
c.570T>A (p.Thr190=)
c.471T>A (p.Thr157=)
11g.44108144T>CCA474035263EXT2c.432T>C (p.Thr144=)
n.591T>C
c.-544+12292T>C (n.-544+12292T>C)
n.606T>C
n.849T>C
n.2993T>C
c.531T>C (p.Thr177=)
n.130T>C
c.570T>C (p.Thr190=)
c.471T>C (p.Thr157=)
11g.44108144T>GCA474035264EXT2c.432T>G (p.Thr144=)
n.591T>G
c.-544+12292T>G (n.-544+12292T>G)
n.606T>G
n.849T>G
n.2993T>G
c.531T>G (p.Thr177=)
n.130T>G
c.570T>G (p.Thr190=)
c.471T>G (p.Thr157=)
11g.44108145G>ACA380180337EXT2c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.592G>A
c.-544+12293G>A (n.-544+12293G>A)
n.607G>A
n.850G>A
n.2994G>A
c.532G>A (p.Asp178Asn)
n.131G>A
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
 dbSNP
11g.44108145G>CCA380180338EXT2c.433G>C (p.Asp145His)
n.592G>C
c.-544+12293G>C (n.-544+12293G>C)
n.607G>C
n.850G>C
n.2994G>C
c.532G>C (p.Asp178His)
n.131G>C
c.571G>C (p.Asp191His)
c.472G>C (p.Asp158His)
 dbSNP
11g.44108145G>TCA380180339EXT2c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.592G>T
c.-544+12293G>T (n.-544+12293G>T)
n.607G>T
n.850G>T
n.2994G>T
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.131G>T
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
11g.44108146A=CA1967876095EXT2c.434A= (p.Asp145=)
n.593A=
c.-544+12294A= (n.-544+12294A=)
n.608A=
n.851A=
n.2995A=
c.533A= (p.Asp178=)
n.132A=
c.572A= (p.Asp191=)
c.473A= (p.Asp158=)
11g.44108146A>CCA380180340EXT2c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.593A>C
c.-544+12294A>C (n.-544+12294A>C)
n.608A>C
n.851A>C
n.2995A>C
c.533A>C (p.Asp178Ala)
n.132A>C
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
11g.44108146A>GCA380180341EXT2c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.593A>G
c.-544+12294A>G (n.-544+12294A>G)
n.608A>G
n.851A>G
n.2995A>G
c.533A>G (p.Asp178Gly)
n.132A>G
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108146A>TCA380180342EXT2c.434A>T (p.Asp145Val)
n.593A>T
c.-544+12294A>T (n.-544+12294A>T)
n.608A>T
n.851A>T
n.2995A>T
c.533A>T (p.Asp178Val)
n.132A>T
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
11g.44108147T>ACA380180343EXT2c.435T>A (p.Asp145Glu)
n.594T>A
c.-544+12295T>A (n.-544+12295T>A)
n.609T>A
n.852T>A
n.2996T>A
c.534T>A (p.Asp178Glu)
n.133T>A
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
11g.44108147T>CCA474035266EXT2c.435T>C (p.Asp145=)
n.594T>C
c.-544+12295T>C (n.-544+12295T>C)
n.609T>C
n.852T>C
n.2996T>C
c.534T>C (p.Asp178=)
n.133T>C
c.573T>C (p.Asp191=)
c.474T>C (p.Asp158=)
11g.44108147T>GCA380180344EXT2c.435T>G (p.Asp145Glu)
n.594T>G
c.-544+12295T>G (n.-544+12295T>G)
n.609T>G
n.852T>G
n.2996T>G
c.534T>G (p.Asp178Glu)
n.133T>G
c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
11g.44108148G>ACA380180345EXT2c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.595G>A
c.-544+12296G>A (n.-544+12296G>A)
n.610G>A
n.853G>A
n.2997G>A
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.134G>A
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
11g.44108148G>CCA380180346EXT2c.436G>C (p.Asp146His)
n.595G>C
c.-544+12296G>C (n.-544+12296G>C)
n.610G>C
n.853G>C
n.2997G>C
c.535G>C (p.Asp179His)
n.134G>C
c.574G>C (p.Asp192His)
c.475G>C (p.Asp159His)
11g.44108148G>TCA380180347EXT2c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.595G>T
c.-544+12296G>T (n.-544+12296G>T)
n.610G>T
n.853G>T
n.2997G>T
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.134G>T
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
11g.44108149A>CCA380180348EXT2c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.596A>C
c.-544+12297A>C (n.-544+12297A>C)
n.611A>C
n.854A>C
n.2998A>C
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.135A>C
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
11g.44108149A>GCA380180349EXT2c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.596A>G
c.-544+12297A>G (n.-544+12297A>G)
n.611A>G
n.854A>G
n.2998A>G
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.135A>G
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
 gnomAD v4
11g.44108149A>TCA380180350EXT2c.437A>T (p.Asp146Val)
n.596A>T
c.-544+12297A>T (n.-544+12297A>T)
n.611A>T
n.854A>T
n.2998A>T
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.135A>T
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
11g.44108150C>ACA380180351EXT2c.438C>A (p.Asp146Glu)
n.597C>A
c.-544+12298C>A (n.-544+12298C>A)
n.612C>A
n.855C>A
n.2999C>A
c.537C>A (p.Asp179Glu)
n.136C>A
c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
11g.44108150C>GCA380180352EXT2c.438C>G (p.Asp146Glu)
n.597C>G
c.-544+12298C>G (n.-544+12298C>G)
n.612C>G
n.855C>G
n.2999C>G
c.537C>G (p.Asp179Glu)
n.136C>G
c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
11g.44108150C>TCA474035269EXT2c.438C>T (p.Asp146=)
n.597C>T
c.-544+12298C>T (n.-544+12298C>T)
n.612C>T
n.855C>T
n.2999C>T
c.537C>T (p.Asp179=)
n.136C>T
c.576C>T (p.Asp192=)
c.477C>T (p.Asp159=)
11g.44108151A>CCA380180353EXT2c.439A>C (p.Ile147Leu)
n.598A>C
c.-544+12299A>C (n.-544+12299A>C)
n.613A>C
n.856A>C
n.3000A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
n.137A>C
c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
11g.44108151A>GCA380180354EXT2c.439A>G (p.Ile147Val)
n.598A>G
c.-544+12299A>G (n.-544+12299A>G)
n.613A>G
n.856A>G
n.3000A>G
c.538A>G (p.Ile180Val)
n.137A>G
c.577A>G (p.Ile193Val)
c.478A>G (p.Ile160Val)
11g.44108151A>TCA380180355EXT2c.439A>T (p.Ile147Phe)
n.598A>T
c.-544+12299A>T (n.-544+12299A>T)
n.613A>T
n.856A>T
n.3000A>T
c.538A>T (p.Ile180Phe)
n.137A>T
c.577A>T (p.Ile193Phe)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
11g.44108152T>ACA380180356EXT2c.440T>A (p.Ile147Asn)
n.599T>A
c.-544+12300T>A (n.-544+12300T>A)
n.614T>A
n.857T>A
n.3001T>A
c.539T>A (p.Ile180Asn)
n.138T>A
c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
11g.44108152T>CCA380180357EXT2c.440T>C (p.Ile147Thr)
n.599T>C
c.-544+12300T>C (n.-544+12300T>C)
n.614T>C
n.857T>C
n.3001T>C
c.539T>C (p.Ile180Thr)
n.138T>C
c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
11g.44108152T>GCA380180358EXT2c.440T>G (p.Ile147Ser)
n.599T>G
c.-544+12300T>G (n.-544+12300T>G)
n.614T>G
n.857T>G
n.3001T>G
c.539T>G (p.Ile180Ser)
n.138T>G
c.578T>G (p.Ile193Ser)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
 gnomAD v4
11g.44108153C>ACA474035271EXT2c.441C>A (p.Ile147=)
n.600C>A
c.-544+12301C>A (n.-544+12301C>A)
n.615C>A
n.858C>A
n.3002C>A
c.540C>A (p.Ile180=)
n.139C>A
c.579C>A (p.Ile193=)
c.480C>A (p.Ile160=)
11g.44108153C=CA1967876103EXT2c.441C= (p.Ile147=)
n.600C=
c.-544+12301C= (n.-544+12301C=)
n.615C=
n.858C=
n.3002C=
c.540C= (p.Ile180=)
n.139C=
c.579C= (p.Ile193=)
c.480C= (p.Ile160=)
11g.44108153C>GCA380180359EXT2c.441C>G (p.Ile147Met)
n.600C>G
c.-544+12301C>G (n.-544+12301C>G)
n.615C>G
n.858C>G
n.3002C>G
c.540C>G (p.Ile180Met)
n.139C>G
c.579C>G (p.Ile193Met)
c.480C>G (p.Ile160Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108153C>TCA474035272EXT2c.441C>T (p.Ile147=)
n.600C>T
c.-544+12301C>T (n.-544+12301C>T)
n.615C>T
n.858C>T
n.3002C>T
c.540C>T (p.Ile180=)
n.139C>T
c.579C>T (p.Ile193=)
c.480C>T (p.Ile160=)
11g.44108153_44108167delinsCAACCGGGCCTGTCTCA1967876101EXT2c.441_455delinsCAACCGGGCCTGTCT (p.Ile147=)
n.600_614delinsCAACCGGGCCTGTCT
c.-544+12301_-544+12315delinsCAACCGGGCCTGTCT (n.-544+12301_-544+12315delinsCAACCGGGCCTGTCT)
n.615_629delinsCAACCGGGCCTGTCT
n.858_872delinsCAACCGGGCCTGTCT
n.3002_3016delinsCAACCGGGCCTGTCT
c.540_554delinsCAACCGGGCCTGTCT (p.Ile180=)
n.139_153delinsCAACCGGGCCTGTCT
c.579_593delinsCAACCGGGCCTGTCT (p.Ile193=)
c.480_494delinsCAACCGGGCCTGTCT (p.Ile160=)
11g.44108154A>CCA380180361EXT2c.442A>C (p.Asn148His)
n.601A>C
c.-544+12302A>C (n.-544+12302A>C)
n.616A>C
n.859A>C
n.3003A>C
c.541A>C (p.Asn181His)
n.140A>C
c.580A>C (p.Asn194His)
c.481A>C (p.Asn161His)
11g.44108154A>GCA380180360EXT2c.442A>G (p.Asn148Asp)
n.601A>G
c.-544+12302A>G (n.-544+12302A>G)
n.616A>G
n.859A>G
n.3003A>G
c.541A>G (p.Asn181Asp)
n.140A>G
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
11g.44108154A>TCA380180362EXT2c.442A>T (p.Asn148Tyr)
n.601A>T
c.-544+12302A>T (n.-544+12302A>T)
n.616A>T
n.859A>T
n.3003A>T
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
n.140A>T
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
11g.44108154_44108167delCA915948121EXT2c.442_455del (p.Asn148ValfsTer9)
n.601_614del
c.-544+12302_-544+12315del (n.-544+12302_-544+12315del)
n.616_629del
n.859_872del
n.3003_3016del
c.541_554del (p.Asn181ValfsTer9)
n.140_153del
c.580_593del (p.Asn194ValfsTer9)
c.481_494del (p.Asn161ValfsTer9)
 ClinVar dbSNP
11g.44108155A=CA1967876117EXT2c.443A= (p.Asn148=)
n.602A=
c.-544+12303A= (n.-544+12303A=)
n.617A=
n.860A=
n.3004A=
c.542A= (p.Asn181=)
n.141A=
c.581A= (p.Asn194=)
c.482A= (p.Asn161=)
11g.44108155A>CCA5954887EXT2c.443A>C (p.Asn148Thr)
n.602A>C
c.-544+12303A>C (n.-544+12303A>C)
n.617A>C
n.860A>C
n.3004A>C
c.542A>C (p.Asn181Thr)
n.141A>C
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108155A>GCA380180363EXT2c.443A>G (p.Asn148Ser)
n.602A>G
c.-544+12303A>G (n.-544+12303A>G)
n.617A>G
n.860A>G
n.3004A>G
c.542A>G (p.Asn181Ser)
n.141A>G
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108155A>TCA380180364EXT2c.443A>T (p.Asn148Ile)
n.602A>T
c.-544+12303A>T (n.-544+12303A>T)
n.617A>T
n.860A>T
n.3004A>T
c.542A>T (p.Asn181Ile)
n.141A>T
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
11g.44108156C>ACA221453256EXT2c.444C>A (p.Asn148Lys)
n.603C>A
c.-544+12304C>A (n.-544+12304C>A)
n.618C>A
n.861C>A
n.3005C>A
c.543C>A (p.Asn181Lys)
n.142C>A
c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.483C>A (p.Asn161Lys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108156C=CA1967876123EXT2c.444C= (p.Asn148=)
n.603C=
c.-544+12304C= (n.-544+12304C=)
n.618C=
n.861C=
n.3005C=
c.543C= (p.Asn181=)
n.142C=
c.582C= (p.Asn194=)
c.483C= (p.Asn161=)
11g.44108156C>GCA380180365EXT2c.444C>G (p.Asn148Lys)
n.603C>G
c.-544+12304C>G (n.-544+12304C>G)
n.618C>G
n.861C>G
n.3005C>G
c.543C>G (p.Asn181Lys)
n.142C>G
c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.483C>G (p.Asn161Lys)
11g.44108156C>TCA5954888EXT2c.444C>T (p.Asn148=)
n.603C>T
c.-544+12304C>T (n.-544+12304C>T)
n.618C>T
n.861C>T
n.3005C>T
c.543C>T (p.Asn181=)
n.142C>T
c.582C>T (p.Asn194=)
c.483C>T (p.Asn161=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108157_44108166delCA2695213787EXT2c.445_454del (p.Arg149CysfsTer?)
n.604_613del
c.-544+12305_-544+12314del (n.-544+12305_-544+12314del)
n.619_628del
n.862_871del
n.3006_3015del
c.544_553del (p.Arg182CysfsTer?)
n.143_152del
c.583_592del (p.Arg195CysfsTer?)
c.484_493del (p.Arg162CysfsTer?)
11g.44108157C>ACA474035274EXT2c.445C>A (p.Arg149=)
n.604C>A
c.-544+12305C>A (n.-544+12305C>A)
n.619C>A
n.862C>A
n.3006C>A
c.544C>A (p.Arg182=)
n.143C>A
c.583C>A (p.Arg195=)
c.484C>A (p.Arg162=)
11g.44108157C=CA1967876132EXT2c.445C= (p.Arg149=)
n.604C=
c.-544+12305C= (n.-544+12305C=)
n.619C=
n.862C=
n.3006C=
c.544C= (p.Arg182=)
n.143C=
c.583C= (p.Arg195=)
c.484C= (p.Arg162=)
11g.44108157C>GCA380180366EXT2c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.604C>G
c.-544+12305C>G (n.-544+12305C>G)
n.619C>G
n.862C>G
n.3006C>G
c.544C>G (p.Arg182Gly)
n.143C>G
c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.484C>G (p.Arg162Gly)
 dbSNP
11g.44108157C>TCA5954889EXT2c.445C>T (p.Arg149Trp)
n.604C>T
c.-544+12305C>T (n.-544+12305C>T)
n.619C>T
n.862C>T
n.3006C>T
c.544C>T (p.Arg182Trp)
n.143C>T
c.583C>T (p.Arg195Trp)
c.484C>T (p.Arg162Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108158G>ACA5954890EXT2c.446G>A (p.Arg149Gln)
n.605G>A
c.-544+12306G>A (n.-544+12306G>A)
n.620G>A
n.863G>A
n.3007G>A
c.545G>A (p.Arg182Gln)
n.144G>A
c.584G>A (p.Arg195Gln)
c.485G>A (p.Arg162Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108158G>CCA380180367EXT2c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.605G>C
c.-544+12306G>C (n.-544+12306G>C)
n.620G>C
n.863G>C
n.3007G>C
c.545G>C (p.Arg182Pro)
n.144G>C
c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.485G>C (p.Arg162Pro)
11g.44108158G=CA1967876134EXT2c.446G= (p.Arg149=)
n.605G=
c.-544+12306G= (n.-544+12306G=)
n.620G=
n.863G=
n.3007G=
c.545G= (p.Arg182=)
n.144G=
c.584G= (p.Arg195=)
c.485G= (p.Arg162=)
11g.44108158G>TCA380180368EXT2c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.605G>T
c.-544+12306G>T (n.-544+12306G>T)
n.620G>T
n.863G>T
n.3007G>T
c.545G>T (p.Arg182Leu)
n.144G>T
c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.485G>T (p.Arg162Leu)
11g.44108160delCA2695213788EXT2c.448del (p.Ala150ProfsTer?)
n.607del
c.-544+12308del (n.-544+12308del)
n.622del
n.865del
n.3009del
c.547del (p.Ala183ProfsTer?)
n.146del
c.586del (p.Ala196ProfsTer?)
c.487del (p.Ala163ProfsTer?)
11g.44108159G>ACA474035277EXT2c.447G>A (p.Arg149=)
n.606G>A
c.-544+12307G>A (n.-544+12307G>A)
n.621G>A
n.864G>A
n.3008G>A
c.546G>A (p.Arg182=)
n.145G>A
c.585G>A (p.Arg195=)
c.486G>A (p.Arg162=)
11g.44108159G>CCA474035278EXT2c.447G>C (p.Arg149=)
n.606G>C
c.-544+12307G>C (n.-544+12307G>C)
n.621G>C
n.864G>C
n.3008G>C
c.546G>C (p.Arg182=)
n.145G>C
c.585G>C (p.Arg195=)
c.486G>C (p.Arg162=)
 gnomAD v4
11g.44108159G>TCA474035279EXT2c.447G>T (p.Arg149=)
n.606G>T
c.-544+12307G>T (n.-544+12307G>T)
n.621G>T
n.864G>T
n.3008G>T
c.546G>T (p.Arg182=)
n.145G>T
c.585G>T (p.Arg195=)
c.486G>T (p.Arg162=)
11g.44108160G>ACA380180369EXT2c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.607G>A
c.-544+12308G>A (n.-544+12308G>A)
n.622G>A
n.865G>A
n.3009G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.146G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
 dbSNP
11g.44108160G>CCA380180370EXT2c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.607G>C
c.-544+12308G>C (n.-544+12308G>C)
n.622G>C
n.865G>C
n.3009G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.146G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
11g.44108160G=CA1967876140EXT2c.448G= (p.Ala150=)
n.607G=
c.-544+12308G= (n.-544+12308G=)
n.622G=
n.865G=
n.3009G=
c.547G= (p.Ala183=)
n.146G=
c.586G= (p.Ala196=)
c.487G= (p.Ala163=)
11g.44108160G>TCA380180371EXT2c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.607G>T
c.-544+12308G>T (n.-544+12308G>T)
n.622G>T
n.865G>T
n.3009G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.146G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
11g.44108161C>ACA380180374EXT2c.449C>A (p.Ala150Asp)
n.608C>A
c.-544+12309C>A (n.-544+12309C>A)
n.623C>A
n.866C>A
n.3010C>A
c.548C>A (p.Ala183Asp)
n.147C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108161C=CA1967876144EXT2c.449C= (p.Ala150=)
n.608C=
c.-544+12309C= (n.-544+12309C=)
n.623C=
n.866C=
n.3010C=
c.548C= (p.Ala183=)
n.147C=
c.587C= (p.Ala196=)
c.488C= (p.Ala163=)
11g.44108161C>GCA380180372EXT2c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.608C>G
c.-544+12309C>G (n.-544+12309C>G)
n.623C>G
n.866C>G
n.3010C>G
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.147C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
11g.44108161C>TCA380180373EXT2c.449C>T (p.Ala150Val)
n.608C>T
c.-544+12309C>T (n.-544+12309C>T)
n.623C>T
n.866C>T
n.3010C>T
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.147C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108161_44108165delinsCCTGTCA1967876143EXT2c.449_453delinsCCTGT (p.Ala150=)
n.608_612delinsCCTGT
c.-544+12309_-544+12313delinsCCTGT (n.-544+12309_-544+12313delinsCCTGT)
n.623_627delinsCCTGT
n.866_870delinsCCTGT
n.3010_3014delinsCCTGT
c.548_552delinsCCTGT (p.Ala183=)
n.147_151delinsCCTGT
c.587_591delinsCCTGT (p.Ala196=)
c.488_492delinsCCTGT (p.Ala163=)
11g.44108162C>ACA474035282EXT2c.450C>A (p.Ala150=)
n.609C>A
c.-544+12310C>A (n.-544+12310C>A)
n.624C>A
n.867C>A
n.3011C>A
c.549C>A (p.Ala183=)
n.148C>A
c.588C>A (p.Ala196=)
c.489C>A (p.Ala163=)
 dbSNP
11g.44108162C>GCA474035284EXT2c.450C>G (p.Ala150=)
n.609C>G
c.-544+12310C>G (n.-544+12310C>G)
n.624C>G
n.867C>G
n.3011C>G
c.549C>G (p.Ala183=)
n.148C>G
c.588C>G (p.Ala196=)
c.489C>G (p.Ala163=)
 dbSNP
11g.44108162C>TCA474035285EXT2c.450C>T (p.Ala150=)
n.609C>T
c.-544+12310C>T (n.-544+12310C>T)
n.624C>T
n.867C>T
n.3011C>T
c.549C>T (p.Ala183=)
n.148C>T
c.588C>T (p.Ala196=)
c.489C>T (p.Ala163=)
11g.44108166_44108169delCA278577EXT2c.454_457del (p.Val154ProfsTer?)
n.613_616del
c.-544+12314_-544+12317del (n.-544+12314_-544+12317del)
n.628_631del
n.871_874del
n.3015_3018del
c.553_556del (p.Val187ProfsTer?)
n.152_155del
c.592_595del (p.Val200ProfsTer?)
c.493_496del (p.Val167ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.44108163T>ACA380180375EXT2c.451T>A (p.Cys151Ser)
n.610T>A
c.-544+12311T>A (n.-544+12311T>A)
n.625T>A
n.868T>A
n.3012T>A
c.550T>A (p.Cys184Ser)
n.149T>A
c.589T>A (p.Cys197Ser)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
11g.44108163T>CCA380180376EXT2c.451T>C (p.Cys151Arg)
n.610T>C
c.-544+12311T>C (n.-544+12311T>C)
n.625T>C
n.868T>C
n.3012T>C
c.550T>C (p.Cys184Arg)
n.149T>C
c.589T>C (p.Cys197Arg)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
11g.44108163T>GCA380180377EXT2c.451T>G (p.Cys151Gly)
n.610T>G
c.-544+12311T>G (n.-544+12311T>G)
n.625T>G
n.868T>G
n.3012T>G
c.550T>G (p.Cys184Gly)
n.149T>G
c.589T>G (p.Cys197Gly)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
11g.44108164_44108174dupCA2695213789EXT2c.452_462dup (p.Pro155ValfsTer?)
n.611_621dup
c.-544+12312_-544+12322dup (n.-544+12312_-544+12322dup)
n.626_636dup
n.869_879dup
n.3013_3023dup
c.551_561dup (p.Pro188ValfsTer?)
n.150_160dup
c.590_600dup (p.Pro201ValfsTer?)
c.491_501dup (p.Pro168ValfsTer?)
11g.44108164G>ACA221453278EXT2c.452G>A (p.Cys151Tyr)
n.611G>A
c.-544+12312G>A (n.-544+12312G>A)
n.626G>A
n.869G>A
n.3013G>A
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
n.150G>A
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108164G>CCA380180378EXT2c.452G>C (p.Cys151Ser)
n.611G>C
c.-544+12312G>C (n.-544+12312G>C)
n.626G>C
n.869G>C
n.3013G>C
c.551G>C (p.Cys184Ser)
n.150G>C
c.590G>C (p.Cys197Ser)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
 ClinVar gnomAD v4
11g.44108164G=CA1967876155EXT2c.452G= (p.Cys151=)
n.611G=
c.-544+12312G= (n.-544+12312G=)
n.626G=
n.869G=
n.3013G=
c.551G= (p.Cys184=)
n.150G=
c.590G= (p.Cys197=)
c.491G= (p.Cys164=)
11g.44108164G>TCA380180379EXT2c.452G>T (p.Cys151Phe)
n.611G>T
c.-544+12312G>T (n.-544+12312G>T)
n.626G>T
n.869G>T
n.3013G>T
c.551G>T (p.Cys184Phe)
n.150G>T
c.590G>T (p.Cys197Phe)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
11g.44108165T>ACA380180380EXT2c.453T>A (p.Cys151Ter)
n.612T>A
c.-544+12313T>A (n.-544+12313T>A)
n.627T>A
n.870T>A
n.3014T>A
c.552T>A (p.Cys184Ter)
n.151T>A
c.591T>A (p.Cys197Ter)
c.492T>A (p.Cys164Ter)
 dbSNP
11g.44108165T>CCA474035287EXT2c.453T>C (p.Cys151=)
n.612T>C
c.-544+12313T>C (n.-544+12313T>C)
n.627T>C
n.870T>C
n.3014T>C
c.552T>C (p.Cys184=)
n.151T>C
c.591T>C (p.Cys197=)
c.492T>C (p.Cys164=)
11g.44108165T>GCA380180381EXT2c.453T>G (p.Cys151Trp)
n.612T>G
c.-544+12313T>G (n.-544+12313T>G)
n.627T>G
n.870T>G
n.3014T>G
c.552T>G (p.Cys184Trp)
n.151T>G
c.591T>G (p.Cys197Trp)
c.492T>G (p.Cys164Trp)
11g.44108166C>ACA380180382EXT2c.454C>A (p.Leu152Met)
n.613C>A
c.-544+12314C>A (n.-544+12314C>A)
n.628C>A
n.871C>A
n.3015C>A
c.553C>A (p.Leu185Met)
n.152C>A
c.592C>A (p.Leu198Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
11g.44108166C=CA1967876157EXT2c.454C= (p.Leu152=)
n.613C=
c.-544+12314C= (n.-544+12314C=)
n.628C=
n.871C=
n.3015C=
c.553C= (p.Leu185=)
n.152C=
c.592C= (p.Leu198=)
c.493C= (p.Leu165=)
11g.44108166C>GCA380180383EXT2c.454C>G (p.Leu152Val)
n.613C>G
c.-544+12314C>G (n.-544+12314C>G)
n.628C>G
n.871C>G
n.3015C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.152C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
 dbSNP
11g.44108166C>TCA474035289EXT2c.454C>T (p.Leu152=)
n.613C>T
c.-544+12314C>T (n.-544+12314C>T)
n.628C>T
n.871C>T
n.3015C>T
c.553C>T (p.Leu185=)
n.152C>T
c.592C>T (p.Leu198=)
c.493C>T (p.Leu165=)
11g.44108166_44108170delinsCTGTTCA1967876158EXT2c.454_458delinsCTGTT (p.Leu152=)
n.613_617delinsCTGTT
c.-544+12314_-544+12318delinsCTGTT (n.-544+12314_-544+12318delinsCTGTT)
n.628_632delinsCTGTT
n.871_875delinsCTGTT
n.3015_3019delinsCTGTT
c.553_557delinsCTGTT (p.Leu185=)
n.152_156delinsCTGTT
c.592_596delinsCTGTT (p.Leu198=)
c.493_497delinsCTGTT (p.Leu165=)
11g.44108167T>ACA380180384EXT2c.455T>A (p.Leu152Gln)
n.614T>A
c.-544+12315T>A (n.-544+12315T>A)
n.629T>A
n.872T>A
n.3016T>A
c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.153T>A
c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
11g.44108167T>CCA380180386EXT2c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.614T>C
c.-544+12315T>C (n.-544+12315T>C)
n.629T>C
n.872T>C
n.3016T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.153T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
11g.44108167T>GCA380180385EXT2c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.614T>G
c.-544+12315T>G (n.-544+12315T>G)
n.629T>G
n.872T>G
n.3016T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.153T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
11g.44108167_44108171delCA2695213790EXT2c.455_459del (p.Leu152ArgfsTer8)
n.614_618del
c.-544+12315_-544+12319del (n.-544+12315_-544+12319del)
n.629_633del
n.872_876del
n.3016_3020del
c.554_558del (p.Leu185ArgfsTer8)
n.153_157del
c.593_597del (p.Leu198ArgfsTer8)
c.494_498del (p.Leu165ArgfsTer8)
11g.44108171_44108174delCA916081632EXT2c.459_462del (p.Val154ProfsTer?)
n.618_621del
c.-544+12319_-544+12322del (n.-544+12319_-544+12322del)
n.633_636del
n.876_879del
n.3020_3023del
c.558_561del (p.Val187ProfsTer?)
n.157_160del
c.597_600del (p.Val200ProfsTer?)
c.498_501del (p.Val167ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.44108168G>ACA474035290EXT2c.456G>A (p.Leu152=)
n.615G>A
c.-544+12316G>A (n.-544+12316G>A)
n.630G>A
n.873G>A
n.3017G>A
c.555G>A (p.Leu185=)
n.154G>A
c.594G>A (p.Leu198=)
c.495G>A (p.Leu165=)
 dbSNP
11g.44108168G>CCA474035291EXT2c.456G>C (p.Leu152=)
n.615G>C
c.-544+12316G>C (n.-544+12316G>C)
n.630G>C
n.873G>C
n.3017G>C
c.555G>C (p.Leu185=)
n.154G>C
c.594G>C (p.Leu198=)
c.495G>C (p.Leu165=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108168G=CA1967876159EXT2c.456G= (p.Leu152=)
n.615G=
c.-544+12316G= (n.-544+12316G=)
n.630G=
n.873G=
n.3017G=
c.555G= (p.Leu185=)
n.154G=
c.594G= (p.Leu198=)
c.495G= (p.Leu165=)
11g.44108168G>TCA474035293EXT2c.456G>T (p.Leu152=)
n.615G>T
c.-544+12316G>T (n.-544+12316G>T)
n.630G>T
n.873G>T
n.3017G>T
c.555G>T (p.Leu185=)
n.154G>T
c.594G>T (p.Leu198=)
c.495G>T (p.Leu165=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44108169T>ACA380180387EXT2c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.616T>A
c.-544+12317T>A (n.-544+12317T>A)
n.631T>A
n.874T>A
n.3018T>A
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.155T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
11g.44108169T>CCA380180388EXT2c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.616T>C
c.-544+12317T>C (n.-544+12317T>C)
n.631T>C
n.874T>C
n.3018T>C
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.155T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
11g.44108169T>GCA380180389EXT2c.457T>G (p.Phe153Val)
n.616T>G
c.-544+12317T>G (n.-544+12317T>G)
n.631T>G
n.874T>G
n.3018T>G
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.155T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.496T>G (p.Phe166Val)
11g.44108171delCA2613201561EXT2c.459del (p.Phe153LeufsTer?)
n.618del
c.-544+12319del (n.-544+12319del)
n.633del
n.876del
n.3020del
c.558del (p.Phe186LeufsTer?)
n.157del
c.597del (p.Phe199LeufsTer?)
c.498del (p.Phe166LeufsTer?)
 gnomAD v4
11g.44108170T>ACA380180390EXT2c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.617T>A
c.-544+12318T>A (n.-544+12318T>A)
n.632T>A
n.875T>A
n.3019T>A
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.156T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
11g.44108170T>CCA5954891EXT2c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.617T>C
c.-544+12318T>C (n.-544+12318T>C)
n.632T>C
n.875T>C
n.3019T>C
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.156T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108170T>GCA380180391EXT2c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.617T>G
c.-544+12318T>G (n.-544+12318T>G)
n.632T>G
n.875T>G
n.3019T>G
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.156T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.497T>G (p.Phe166Cys)
11g.44108170T=CA1967876160EXT2c.458T= (p.Phe153=)
n.617T=
c.-544+12318T= (n.-544+12318T=)
n.632T=
n.875T=
n.3019T=
c.557T= (p.Phe186=)
n.156T=
c.596T= (p.Phe199=)
c.497T= (p.Phe166=)
11g.44108171T>ACA380180392EXT2c.459T>A (p.Phe153Leu)
n.618T>A
c.-544+12319T>A (n.-544+12319T>A)
n.633T>A
n.876T>A
n.3020T>A
c.558T>A (p.Phe186Leu)
n.157T>A
c.597T>A (p.Phe199Leu)
c.498T>A (p.Phe166Leu)
11g.44108171T>CCA474035296EXT2c.459T>C (p.Phe153=)
n.618T>C
c.-544+12319T>C (n.-544+12319T>C)
n.633T>C
n.876T>C
n.3020T>C
c.558T>C (p.Phe186=)
n.157T>C
c.597T>C (p.Phe199=)
c.498T>C (p.Phe166=)
11g.44108171T>GCA380180393EXT2c.459T>G (p.Phe153Leu)
n.618T>G
c.-544+12319T>G (n.-544+12319T>G)
n.633T>G
n.876T>G
n.3020T>G
c.558T>G (p.Phe186Leu)
n.157T>G
c.597T>G (p.Phe199Leu)
c.498T>G (p.Phe166Leu)
11g.44108172G>ACA380180394EXT2c.460G>A (p.Val154Ile)
n.619G>A
c.-544+12320G>A (n.-544+12320G>A)
n.634G>A
n.877G>A
n.3021G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.158G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
c.499G>A (p.Val167Ile)
11g.44108172G>CCA221453282EXT2c.460G>C (p.Val154Leu)
n.619G>C
c.-544+12320G>C (n.-544+12320G>C)
n.634G>C
n.877G>C
n.3021G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.158G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108172G=CA1967876162EXT2c.460G= (p.Val154=)
n.619G=
c.-544+12320G= (n.-544+12320G=)
n.634G=
n.877G=
n.3021G=
c.559G= (p.Val187=)
n.158G=
c.598G= (p.Val200=)
c.499G= (p.Val167=)
11g.44108172G>TCA380180395EXT2c.460G>T (p.Val154Phe)
n.619G>T
c.-544+12320G>T (n.-544+12320G>T)
n.634G>T
n.877G>T
n.3021G>T
c.559G>T (p.Val187Phe)
n.158G>T
c.598G>T (p.Val200Phe)
c.499G>T (p.Val167Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108173T>ACA380180398EXT2c.461T>A (p.Val154Asp)
n.620T>A
c.-544+12321T>A (n.-544+12321T>A)
n.635T>A
n.878T>A
n.3022T>A
c.560T>A (p.Val187Asp)
n.159T>A
c.599T>A (p.Val200Asp)
c.500T>A (p.Val167Asp)
11g.44108173T>CCA380180397EXT2c.461T>C (p.Val154Ala)
n.620T>C
c.-544+12321T>C (n.-544+12321T>C)
n.635T>C
n.878T>C
n.3022T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.159T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
11g.44108173T>GCA380180396EXT2c.461T>G (p.Val154Gly)
n.620T>G
c.-544+12321T>G (n.-544+12321T>G)
n.635T>G
n.878T>G
n.3022T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.159T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
11g.44108174T>ACA474035297EXT2c.462T>A (p.Val154=)
n.621T>A
c.-544+12322T>A (n.-544+12322T>A)
n.636T>A
n.879T>A
n.3023T>A
c.561T>A (p.Val187=)
n.160T>A
c.600T>A (p.Val200=)
c.501T>A (p.Val167=)
11g.44108174T>CCA474035298EXT2c.462T>C (p.Val154=)
n.621T>C
c.-544+12322T>C (n.-544+12322T>C)
n.636T>C
n.879T>C
n.3023T>C
c.561T>C (p.Val187=)
n.160T>C
c.600T>C (p.Val200=)
c.501T>C (p.Val167=)
 gnomAD v4
11g.44108174T>GCA474035299EXT2c.462T>G (p.Val154=)
n.621T>G
c.-544+12322T>G (n.-544+12322T>G)
n.636T>G
n.879T>G
n.3023T>G
c.561T>G (p.Val187=)
n.160T>G
c.600T>G (p.Val200=)
c.501T>G (p.Val167=)
11g.44108175C>ACA380180399EXT2c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.622C>A
c.-544+12323C>A (n.-544+12323C>A)
n.637C>A
n.880C>A
n.3024C>A
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.161C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
11g.44108175C=CA1967876166EXT2c.463C= (p.Pro155=)
n.622C=
c.-544+12323C= (n.-544+12323C=)
n.637C=
n.880C=
n.3024C=
c.562C= (p.Pro188=)
n.161C=
c.601C= (p.Pro201=)
c.502C= (p.Pro168=)
11g.44108175C>GCA5954892EXT2c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.622C>G
c.-544+12323C>G (n.-544+12323C>G)
n.637C>G
n.880C>G
n.3024C>G
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.161C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108175C>TCA380180400EXT2c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.622C>T
c.-544+12323C>T (n.-544+12323C>T)
n.637C>T
n.880C>T
n.3024C>T
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.161C>T
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108176C>ACA380180401EXT2c.464C>A (p.Pro155His)
n.623C>A
c.-544+12324C>A (n.-544+12324C>A)
n.638C>A
n.881C>A
n.3025C>A
c.563C>A (p.Pro188His)
n.162C>A
c.602C>A (p.Pro201His)
c.503C>A (p.Pro168His)
11g.44108176C>GCA380180402EXT2c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.623C>G
c.-544+12324C>G (n.-544+12324C>G)
n.638C>G
n.881C>G
n.3025C>G
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.162C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
 gnomAD v4
11g.44108176C>TCA380180403EXT2c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.623C>T
c.-544+12324C>T (n.-544+12324C>T)
n.638C>T
n.881C>T
n.3025C>T
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.162C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
 dbSNP
11g.44108177C>ACA474035307EXT2c.465C>A (p.Pro155=)
n.624C>A
c.-544+12325C>A (n.-544+12325C>A)
n.639C>A
n.882C>A
n.3026C>A
c.564C>A (p.Pro188=)
n.163C>A
c.603C>A (p.Pro201=)
c.504C>A (p.Pro168=)
 dbSNP
11g.44108177C>GCA474035308EXT2c.465C>G (p.Pro155=)
n.624C>G
c.-544+12325C>G (n.-544+12325C>G)
n.639C>G
n.882C>G
n.3026C>G
c.564C>G (p.Pro188=)
n.163C>G
c.603C>G (p.Pro201=)
c.504C>G (p.Pro168=)
 gnomAD v4
11g.44108177C>TCA474035309EXT2c.465C>T (p.Pro155=)
n.624C>T
c.-544+12325C>T (n.-544+12325C>T)
n.639C>T
n.882C>T
n.3026C>T
c.564C>T (p.Pro188=)
n.163C>T
c.603C>T (p.Pro201=)
c.504C>T (p.Pro168=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108178T>ACA380180404EXT2c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.625T>A
c.-544+12326T>A (n.-544+12326T>A)
n.640T>A
n.883T>A
n.3027T>A
c.565T>A (p.Ser189Thr)
n.164T>A
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
 gnomAD v4
11g.44108178T>CCA380180405EXT2c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.625T>C
c.-544+12326T>C (n.-544+12326T>C)
n.640T>C
n.883T>C
n.3027T>C
c.565T>C (p.Ser189Pro)
n.164T>C
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
11g.44108178T>GCA221453284EXT2c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.625T>G
c.-544+12326T>G (n.-544+12326T>G)
n.640T>G
n.883T>G
n.3027T>G
c.565T>G (p.Ser189Ala)
n.164T>G
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.505T>G (p.Ser169Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108178T=CA1967876170EXT2c.466T= (p.Ser156=)
n.625T=
c.-544+12326T= (n.-544+12326T=)
n.640T=
n.883T=
n.3027T=
c.565T= (p.Ser189=)
n.164T=
c.604T= (p.Ser202=)
c.505T= (p.Ser169=)
11g.44108179C>ACA380180406EXT2c.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.626C>A
c.-544+12327C>A (n.-544+12327C>A)
n.641C>A
n.884C>A
n.3028C>A
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
n.165C>A
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
11g.44108179C=CA1967876174EXT2c.467C= (p.Ser156=)
n.626C=
c.-544+12327C= (n.-544+12327C=)
n.641C=
n.884C=
n.3028C=
c.566C= (p.Ser189=)
n.165C=
c.605C= (p.Ser202=)
c.506C= (p.Ser169=)
11g.44108179C>GCA380180407EXT2c.467C>G (p.Ser156Cys)
n.626C>G
c.-544+12327C>G (n.-544+12327C>G)
n.641C>G
n.884C>G
n.3028C>G
c.566C>G (p.Ser189Cys)
n.165C>G
c.605C>G (p.Ser202Cys)
c.506C>G (p.Ser169Cys)
11g.44108179C>TCA380180408EXT2c.467C>T (p.Ser156Phe)
n.626C>T
c.-544+12327C>T (n.-544+12327C>T)
n.641C>T
n.884C>T
n.3028C>T
c.566C>T (p.Ser189Phe)
n.165C>T
c.605C>T (p.Ser202Phe)
c.506C>T (p.Ser169Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44108180delCA2695213791EXT2c.468del (p.Ile157SerfsTer?)
n.627del
c.-544+12328del (n.-544+12328del)
n.642del
n.885del
n.3029del
c.567del (p.Ile190SerfsTer?)
n.166del
c.606del (p.Ile203SerfsTer?)
c.507del (p.Ile170SerfsTer?)
11g.44108180C>ACA474035313EXT2c.468C>A (p.Ser156=)
n.627C>A
c.-544+12328C>A (n.-544+12328C>A)
n.642C>A
n.885C>A
n.3029C>A
c.567C>A (p.Ser189=)
n.166C>A
c.606C>A (p.Ser202=)
c.507C>A (p.Ser169=)
11g.44108180C=CA1967876177EXT2c.468C= (p.Ser156=)
n.627C=
c.-544+12328C= (n.-544+12328C=)
n.642C=
n.885C=
n.3029C=
c.567C= (p.Ser189=)
n.166C=
c.606C= (p.Ser202=)
c.507C= (p.Ser169=)
11g.44108180C>GCA474035314EXT2c.468C>G (p.Ser156=)
n.627C>G
c.-544+12328C>G (n.-544+12328C>G)
n.642C>G
n.885C>G
n.3029C>G
c.567C>G (p.Ser189=)
n.166C>G
c.606C>G (p.Ser202=)
c.507C>G (p.Ser169=)
11g.44108180C>TCA474035315EXT2c.468C>T (p.Ser156=)
n.627C>T
c.-544+12328C>T (n.-544+12328C>T)
n.642C>T
n.885C>T
n.3029C>T
c.567C>T (p.Ser189=)
n.166C>T
c.606C>T (p.Ser202=)
c.507C>T (p.Ser169=)
 dbSNP
11g.44108181A>CCA380180411EXT2c.469A>C (p.Ile157Leu)
n.628A>C
c.-544+12329A>C (n.-544+12329A>C)
n.643A>C
n.886A>C
n.3030A>C
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.167A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
 ClinVar
11g.44108181A>GCA380180410EXT2c.469A>G (p.Ile157Val)
n.628A>G
c.-544+12329A>G (n.-544+12329A>G)
n.643A>G
n.886A>G
n.3030A>G
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.167A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
11g.44108181A>TCA380180409EXT2c.469A>T (p.Ile157Phe)
n.628A>T
c.-544+12329A>T (n.-544+12329A>T)
n.643A>T
n.886A>T
n.3030A>T
c.568A>T (p.Ile190Phe)
n.167A>T
c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
11g.44108182T>ACA380180412EXT2c.470T>A (p.Ile157Asn)
n.629T>A
c.-544+12330T>A (n.-544+12330T>A)
n.644T>A
n.887T>A
n.3031T>A
c.569T>A (p.Ile190Asn)
n.168T>A
c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
 gnomAD v4
11g.44108182T>CCA5954893EXT2c.470T>C (p.Ile157Thr)
n.629T>C
c.-544+12330T>C (n.-544+12330T>C)
n.644T>C
n.887T>C
n.3031T>C
c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.168T>C
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108182T>GCA380180413EXT2c.470T>G (p.Ile157Ser)
n.629T>G
c.-544+12330T>G (n.-544+12330T>G)
n.644T>G
n.887T>G
n.3031T>G
c.569T>G (p.Ile190Ser)
n.168T>G
c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
11g.44108182T=CA1967876184EXT2c.470T= (p.Ile157=)
n.629T=
c.-544+12330T= (n.-544+12330T=)
n.644T=
n.887T=
n.3031T=
c.569T= (p.Ile190=)
n.168T=
c.608T= (p.Ile203=)
c.509T= (p.Ile170=)
11g.44108183C>ACA474035319EXT2c.471C>A (p.Ile157=)
n.630C>A
c.-544+12331C>A (n.-544+12331C>A)
n.645C>A
n.888C>A
n.3032C>A
c.570C>A (p.Ile190=)
n.169C>A
c.609C>A (p.Ile203=)
c.510C>A (p.Ile170=)
 ClinVar dbSNP
11g.44108183C=CA1967876190EXT2c.471C= (p.Ile157=)
n.630C=
c.-544+12331C= (n.-544+12331C=)
n.645C=
n.888C=
n.3032C=
c.570C= (p.Ile190=)
n.169C=
c.609C= (p.Ile203=)
c.510C= (p.Ile170=)
11g.44108183C>GCA380180414EXT2c.471C>G (p.Ile157Met)
n.630C>G
c.-544+12331C>G (n.-544+12331C>G)
n.645C>G
n.888C>G
n.3032C>G
c.570C>G (p.Ile190Met)
n.169C>G
c.609C>G (p.Ile203Met)
c.510C>G (p.Ile170Met)
11g.44108183C>TCA5954894EXT2c.471C>T (p.Ile157=)
n.630C>T
c.-544+12331C>T (n.-544+12331C>T)
n.645C>T
n.888C>T
n.3032C>T
c.570C>T (p.Ile190=)
n.169C>T
c.609C>T (p.Ile203=)
c.510C>T (p.Ile170=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44108184G>ACA5954895EXT2c.472G>A (p.Asp158Asn)
n.631G>A
c.-544+12332G>A (n.-544+12332G>A)
n.646G>A
n.889G>A
n.3033G>A
c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.170G>A
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108184G>CCA380180415EXT2c.472G>C (p.Asp158His)
n.631G>C
c.-544+12332G>C (n.-544+12332G>C)
n.646G>C
n.889G>C
n.3033G>C
c.571G>C (p.Asp191His)
n.170G>C
c.610G>C (p.Asp204His)
c.511G>C (p.Asp171His)
 dbSNP
11g.44108184G=CA1967876196EXT2c.472G= (p.Asp158=)
n.631G=
c.-544+12332G= (n.-544+12332G=)
n.646G=
n.889G=
n.3033G=
c.571G= (p.Asp191=)
n.170G=
c.610G= (p.Asp204=)
c.511G= (p.Asp171=)
11g.44108184G>TCA380180416EXT2c.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.631G>T
c.-544+12332G>T (n.-544+12332G>T)
n.646G>T
n.889G>T
n.3033G>T
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.170G>T
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44108185A=CA1967876199EXT2c.473A= (p.Asp158=)
n.632A=
c.-544+12333A= (n.-544+12333A=)
n.647A=
n.890A=
n.3034A=
c.572A= (p.Asp191=)
n.171A=
c.611A= (p.Asp204=)
c.512A= (p.Asp171=)
11g.44108185A>CCA380180417EXT2c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.632A>C
c.-544+12333A>C (n.-544+12333A>C)
n.647A>C
n.890A>C
n.3034A>C
c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.171A>C
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
11g.44108185A>GCA380180418EXT2c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.632A>G
c.-544+12333A>G (n.-544+12333A>G)
n.647A>G
n.890A>G
n.3034A>G
c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.171A>G
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.512A>G (p.Asp171Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44108185A>TCA380180419EXT2c.473A>T (p.Asp158Val)
n.632A>T
c.-544+12333A>T (n.-544+12333A>T)
n.647A>T
n.890A>T
n.3034A>T
c.572A>T (p.Asp191Val)
n.171A>T
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.512A>T (p.Asp171Val)

Number of alleles fetched