| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.44108044T>C | CA380180123 | EXT2 | c.332T>C (p.Leu111Pro) n.491T>C c.-544+12192T>C (n.-544+12192T>C) n.506T>C n.749T>C n.2893T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) n.30T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) | |
| 11 | g.44108044T>G | CA380180124 | EXT2 | c.332T>G (p.Leu111Arg) n.491T>G c.-544+12192T>G (n.-544+12192T>G) n.506T>G n.749T>G n.2893T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) n.30T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) | |
| 11 | g.44108045G>A | CA474035155 | EXT2 | c.333G>A (p.Leu111=) n.492G>A c.-544+12193G>A (n.-544+12193G>A) n.507G>A n.750G>A n.2894G>A c.432G>A (p.Leu144=) n.31G>A c.471G>A (p.Leu157=) c.372G>A (p.Leu124=) | |
| 11 | g.44108045G>C | CA474035154 | EXT2 | c.333G>C (p.Leu111=) n.492G>C c.-544+12193G>C (n.-544+12193G>C) n.507G>C n.750G>C n.2894G>C c.432G>C (p.Leu144=) n.31G>C c.471G>C (p.Leu157=) c.372G>C (p.Leu124=) | |
| 11 | g.44108045G>T | CA474035153 | EXT2 | c.333G>T (p.Leu111=) n.492G>T c.-544+12193G>T (n.-544+12193G>T) n.507G>T n.750G>T n.2894G>T c.432G>T (p.Leu144=) n.31G>T c.471G>T (p.Leu157=) c.372G>T (p.Leu124=) | |
| 11 | g.44108046A>C | CA380180125 | EXT2 | c.334A>C (p.Lys112Gln) n.493A>C c.-544+12194A>C (n.-544+12194A>C) n.508A>C n.751A>C n.2895A>C c.433A>C (p.Lys145Gln) n.32A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) | |
| 11 | g.44108046A>G | CA380180127 | EXT2 | c.334A>G (p.Lys112Glu) n.493A>G c.-544+12194A>G (n.-544+12194A>G) n.508A>G n.751A>G n.2895A>G c.433A>G (p.Lys145Glu) n.32A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108046A>T | CA380180126 | EXT2 | c.334A>T (p.Lys112Ter) n.493A>T c.-544+12194A>T (n.-544+12194A>T) n.508A>T n.751A>T n.2895A>T c.433A>T (p.Lys145Ter) n.32A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) | |
| 11 | g.44108050dup | CA2791245318 | EXT2 | c.338dup (p.Tyr114ValfsTer4) n.497dup c.-544+12198dup (n.-544+12198dup) n.512dup n.755dup n.2899dup c.437dup (p.Tyr147ValfsTer4) n.36dup c.476dup (p.Tyr160ValfsTer4) c.377dup (p.Tyr127ValfsTer4) | |
| 11 | g.44108047A= | CA1967875821 | EXT2 | c.335A= (p.Lys112=) n.494A= c.-544+12195A= (n.-544+12195A=) n.509A= n.752A= n.2896A= c.434A= (p.Lys145=) n.33A= c.473A= (p.Lys158=) c.374A= (p.Lys125=) | |
| 11 | g.44108047A>C | CA380180128 | EXT2 | c.335A>C (p.Lys112Thr) n.494A>C c.-544+12195A>C (n.-544+12195A>C) n.509A>C n.752A>C n.2896A>C c.434A>C (p.Lys145Thr) n.33A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108047A>G | CA5954860 | EXT2 | c.335A>G (p.Lys112Arg) n.494A>G c.-544+12195A>G (n.-544+12195A>G) n.509A>G n.752A>G n.2896A>G c.434A>G (p.Lys145Arg) n.33A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108047A>T | CA380180129 | EXT2 | c.335A>T (p.Lys112Ile) n.494A>T c.-544+12195A>T (n.-544+12195A>T) n.509A>T n.752A>T n.2896A>T c.434A>T (p.Lys145Ile) n.33A>T c.473A>T (p.Lys158Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) | |
| 11 | g.44108048A>C | CA380180130 | EXT2 | c.336A>C (p.Lys112Asn) n.495A>C c.-544+12196A>C (n.-544+12196A>C) n.510A>C n.753A>C n.2897A>C c.435A>C (p.Lys145Asn) n.34A>C c.474A>C (p.Lys158Asn) c.375A>C (p.Lys125Asn) | |
| 11 | g.44108048A>G | CA474035156 | EXT2 | c.336A>G (p.Lys112=) n.495A>G c.-544+12196A>G (n.-544+12196A>G) n.510A>G n.753A>G n.2897A>G c.435A>G (p.Lys145=) n.34A>G c.474A>G (p.Lys158=) c.375A>G (p.Lys125=) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44108048A>T | CA380180131 | EXT2 | c.336A>T (p.Lys112Asn) n.495A>T c.-544+12196A>T (n.-544+12196A>T) n.510A>T n.753A>T n.2897A>T c.435A>T (p.Lys145Asn) n.34A>T c.474A>T (p.Lys158Asn) c.375A>T (p.Lys125Asn) | |
| 11 | g.44108049A>C | CA380180132 | EXT2 | c.337A>C (p.Lys113Gln) n.496A>C c.-544+12197A>C (n.-544+12197A>C) n.511A>C n.754A>C n.2898A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) c.337A>C n.35A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) | |
| 11 | g.44108049A>G | CA380180133 | EXT2 | c.337A>G (p.Lys113Glu) n.496A>G c.-544+12197A>G (n.-544+12197A>G) n.511A>G n.754A>G n.2898A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) c.337A>G n.35A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) | |
| 11 | g.44108049A>T | CA380180134 | EXT2 | c.337A>T (p.Lys113Ter) n.496A>T c.-544+12197A>T (n.-544+12197A>T) n.511A>T n.754A>T n.2898A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) c.337A>T n.35A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) | |
| 11 | g.44108050A>C | CA380180135 | EXT2 | c.338A>C (p.Lys113Thr) n.497A>C c.-544+12198A>C (n.-544+12198A>C) n.512A>C n.755A>C n.2899A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) n.36A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108050A>G | CA380180136 | EXT2 | c.338A>G (p.Lys113Arg) n.497A>G c.-544+12198A>G (n.-544+12198A>G) n.512A>G n.755A>G n.2899A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) n.36A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) | |
| 11 | g.44108050A>T | CA380180137 | EXT2 | c.338A>T (p.Lys113Met) n.497A>T c.-544+12198A>T (n.-544+12198A>T) n.512A>T n.755A>T n.2899A>T c.437A>T (p.Lys146Met) n.36A>T c.476A>T (p.Lys159Met) c.377A>T (p.Lys126Met) | |
| 11 | g.44108051G>A | CA474035158 | EXT2 | c.339G>A (p.Lys113=) n.498G>A c.-544+12199G>A (n.-544+12199G>A) n.513G>A n.756G>A n.2900G>A c.438G>A (p.Lys146=) n.37G>A c.477G>A (p.Lys159=) c.378G>A (p.Lys126=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44108051G>C | CA380180138 | EXT2 | c.339G>C (p.Lys113Asn) n.498G>C c.-544+12199G>C (n.-544+12199G>C) n.513G>C n.756G>C n.2900G>C c.438G>C (p.Lys146Asn) n.37G>C c.477G>C (p.Lys159Asn) c.378G>C (p.Lys126Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44108051G= | CA1967875830 | EXT2 | c.339G= (p.Lys113=) n.498G= c.-544+12199G= (n.-544+12199G=) n.513G= n.756G= n.2900G= c.438G= (p.Lys146=) n.37G= c.477G= (p.Lys159=) c.378G= (p.Lys126=) | |
| 11 | g.44108051G>T | CA380180139 | EXT2 | c.339G>T (p.Lys113Asn) n.498G>T c.-544+12199G>T (n.-544+12199G>T) n.513G>T n.756G>T n.2900G>T c.438G>T (p.Lys146Asn) n.37G>T c.477G>T (p.Lys159Asn) c.378G>T (p.Lys126Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108052T>A | CA380180140 | EXT2 | c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.499T>A c.-544+12200T>A (n.-544+12200T>A) n.514T>A n.757T>A n.2901T>A c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.38T>A c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.379T>A (p.Tyr127Asn) | |
| 11 | g.44108052T>C | CA380180141 | EXT2 | c.340T>C (p.Tyr114His) n.499T>C c.-544+12200T>C (n.-544+12200T>C) n.514T>C n.757T>C n.2901T>C c.439T>C (p.Tyr147His) n.38T>C c.478T>C (p.Tyr160His) c.379T>C (p.Tyr127His) | |
| 11 | g.44108052T>G | CA380180142 | EXT2 | c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.499T>G c.-544+12200T>G (n.-544+12200T>G) n.514T>G n.757T>G n.2901T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.38T>G c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.379T>G (p.Tyr127Asp) | |
| 11 | g.44108052_44108060del | CA2613201406 | EXT2 | c.340_348del (p.Tyr114_Asp116del) n.499_507del c.-544+12200_-544+12208del (n.-544+12200_-544+12208del) n.514_522del n.757_765del n.2901_2909del c.439_447del (p.Tyr147_Asp149del) n.38_46del c.478_486del (p.Tyr160_Asp162del) c.379_387del (p.Tyr127_Asp129del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108053A>C | CA380180143 | EXT2 | c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.500A>C c.-544+12201A>C (n.-544+12201A>C) n.515A>C n.758A>C n.2902A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.39A>C c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.380A>C (p.Tyr127Ser) | |
| 11 | g.44108053A>G | CA380180144 | EXT2 | c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.500A>G c.-544+12201A>G (n.-544+12201A>G) n.515A>G n.758A>G n.2902A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.39A>G c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) | |
| 11 | g.44108053A>T | CA380180145 | EXT2 | c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.500A>T c.-544+12201A>T (n.-544+12201A>T) n.515A>T n.758A>T n.2902A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.39A>T c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.380A>T (p.Tyr127Phe) | |
| 11 | g.44108054C>A | CA380180147 | EXT2 | c.342C>A (p.Tyr114Ter) n.501C>A c.-544+12202C>A (n.-544+12202C>A) n.516C>A n.759C>A n.2903C>A c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.40C>A c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.381C>A (p.Tyr127Ter) | dbSNP |
| 11 | g.44108054C= | CA1967875835 | EXT2 | c.342C= (p.Tyr114=) n.501C= c.-544+12202C= (n.-544+12202C=) n.516C= n.759C= n.2903C= c.441C= (p.Tyr147=) n.40C= c.480C= (p.Tyr160=) c.381C= (p.Tyr127=) | |
| 11 | g.44108054C>G | CA380180146 | EXT2 | c.342C>G (p.Tyr114Ter) n.501C>G c.-544+12202C>G (n.-544+12202C>G) n.516C>G n.759C>G n.2903C>G c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.40C>G c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.381C>G (p.Tyr127Ter) | dbSNP |
| 11 | g.44108054C>T | CA5954861 | EXT2 | c.342C>T (p.Tyr114=) n.501C>T c.-544+12202C>T (n.-544+12202C>T) n.516C>T n.759C>T n.2903C>T c.441C>T (p.Tyr147=) n.40C>T c.480C>T (p.Tyr160=) c.381C>T (p.Tyr127=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108055G>A | CA380180148 | EXT2 | c.343G>A (p.Val115Met) n.502G>A c.-544+12203G>A (n.-544+12203G>A) n.517G>A n.760G>A n.2904G>A c.442G>A (p.Val148Met) n.41G>A c.481G>A (p.Val161Met) c.382G>A (p.Val128Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108055G>C | CA380180149 | EXT2 | c.343G>C (p.Val115Leu) n.502G>C c.-544+12203G>C (n.-544+12203G>C) n.517G>C n.760G>C n.2904G>C c.442G>C (p.Val148Leu) n.41G>C c.481G>C (p.Val161Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) | |
| 11 | g.44108055G= | CA1967875838 | EXT2 | c.343G= (p.Val115=) n.502G= c.-544+12203G= (n.-544+12203G=) n.517G= n.760G= n.2904G= c.442G= (p.Val148=) n.41G= c.481G= (p.Val161=) c.382G= (p.Val128=) | |
| 11 | g.44108055G>T | CA380180150 | EXT2 | c.343G>T (p.Val115Leu) n.502G>T c.-544+12203G>T (n.-544+12203G>T) n.517G>T n.760G>T n.2904G>T c.442G>T (p.Val148Leu) n.41G>T c.481G>T (p.Val161Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) | |
| 11 | g.44108056T>A | CA380180151 | EXT2 | c.344T>A (p.Val115Glu) n.503T>A c.-544+12204T>A (n.-544+12204T>A) n.518T>A n.761T>A n.2905T>A c.443T>A (p.Val148Glu) n.42T>A c.482T>A (p.Val161Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) | |
| 11 | g.44108056T>C | CA380180152 | EXT2 | c.344T>C (p.Val115Ala) n.503T>C c.-544+12204T>C (n.-544+12204T>C) n.518T>C n.761T>C n.2905T>C c.443T>C (p.Val148Ala) n.42T>C c.482T>C (p.Val161Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108056T>G | CA380180153 | EXT2 | c.344T>G (p.Val115Gly) n.503T>G c.-544+12204T>G (n.-544+12204T>G) n.518T>G n.761T>G n.2905T>G c.443T>G (p.Val148Gly) n.42T>G c.482T>G (p.Val161Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) | |
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| 11 | g.44108059A>G | CA380180157 | EXT2 | c.347A>G (p.Asp116Gly) n.506A>G c.-544+12207A>G (n.-544+12207A>G) n.521A>G n.764A>G n.2908A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) n.45A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) | dbSNP |
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| 11 | g.44108060T>A | CA380180159 | EXT2 | c.348T>A (p.Asp116Glu) n.507T>A c.-544+12208T>A (n.-544+12208T>A) n.522T>A n.765T>A n.2909T>A c.447T>A (p.Asp149Glu) n.46T>A c.486T>A (p.Asp162Glu) c.387T>A (p.Asp129Glu) | |
| 11 | g.44108060T>C | CA474035165 | EXT2 | c.348T>C (p.Asp116=) n.507T>C c.-544+12208T>C (n.-544+12208T>C) n.522T>C n.765T>C n.2909T>C c.447T>C (p.Asp149=) n.46T>C c.486T>C (p.Asp162=) c.387T>C (p.Asp129=) | |
| 11 | g.44108060T>G | CA380180160 | EXT2 | c.348T>G (p.Asp116Glu) n.507T>G c.-544+12208T>G (n.-544+12208T>G) n.522T>G n.765T>G n.2909T>G c.447T>G (p.Asp149Glu) n.46T>G c.486T>G (p.Asp162Glu) c.387T>G (p.Asp129Glu) | |
| 11 | g.44108061G>A | CA380180161 | EXT2 | c.349G>A (p.Asp117Asn) n.508G>A c.-544+12209G>A (n.-544+12209G>A) n.523G>A n.766G>A n.2910G>A c.448G>A (p.Asp150Asn) n.47G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) | |
| 11 | g.44108061G>C | CA380180162 | EXT2 | c.349G>C (p.Asp117His) n.508G>C c.-544+12209G>C (n.-544+12209G>C) n.523G>C n.766G>C n.2910G>C c.448G>C (p.Asp150His) n.47G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.388G>C (p.Asp130His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44108061G>T | CA380180163 | EXT2 | c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.508G>T c.-544+12209G>T (n.-544+12209G>T) n.523G>T n.766G>T n.2910G>T c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.47G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) | |
| 11 | g.44108062A>C | CA380180164 | EXT2 | c.350A>C (p.Asp117Ala) n.509A>C c.-544+12210A>C (n.-544+12210A>C) n.524A>C n.767A>C n.2911A>C c.449A>C (p.Asp150Ala) n.48A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108062A>G | CA380180165 | EXT2 | c.350A>G (p.Asp117Gly) n.509A>G c.-544+12210A>G (n.-544+12210A>G) n.524A>G n.767A>G n.2911A>G c.449A>G (p.Asp150Gly) n.48A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44108062A>T | CA380180166 | EXT2 | c.350A>T (p.Asp117Val) n.509A>T c.-544+12210A>T (n.-544+12210A>T) n.524A>T n.767A>T n.2911A>T c.449A>T (p.Asp150Val) n.48A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.389A>T (p.Asp130Val) | |
| 11 | g.44108063C>A | CA380180167 | EXT2 | c.351C>A (p.Asp117Glu) n.510C>A c.-544+12211C>A (n.-544+12211C>A) n.525C>A n.768C>A n.2912C>A c.450C>A (p.Asp150Glu) n.49C>A c.489C>A (p.Asp163Glu) c.390C>A (p.Asp130Glu) | |
| 11 | g.44108063C>G | CA380180168 | EXT2 | c.351C>G (p.Asp117Glu) n.510C>G c.-544+12211C>G (n.-544+12211C>G) n.525C>G n.768C>G n.2912C>G c.450C>G (p.Asp150Glu) n.49C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) c.390C>G (p.Asp130Glu) | |
| 11 | g.44108063C>T | CA474035166 | EXT2 | c.351C>T (p.Asp117=) n.510C>T c.-544+12211C>T (n.-544+12211C>T) n.525C>T n.768C>T n.2912C>T c.450C>T (p.Asp150=) n.49C>T c.489C>T (p.Asp163=) c.390C>T (p.Asp130=) | |
| 11 | g.44108064T>A | CA380180169 | EXT2 | c.352T>A (p.Phe118Ile) n.511T>A c.-544+12212T>A (n.-544+12212T>A) n.526T>A n.769T>A n.2913T>A c.451T>A (p.Phe151Ile) n.50T>A c.490T>A (p.Phe164Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) | |
| 11 | g.44108064T>C | CA380180171 | EXT2 | c.352T>C (p.Phe118Leu) n.511T>C c.-544+12212T>C (n.-544+12212T>C) n.526T>C n.769T>C n.2913T>C c.451T>C (p.Phe151Leu) n.50T>C c.490T>C (p.Phe164Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) | |
| 11 | g.44108064T>G | CA380180170 | EXT2 | c.352T>G (p.Phe118Val) n.511T>G c.-544+12212T>G (n.-544+12212T>G) n.526T>G n.769T>G n.2913T>G c.451T>G (p.Phe151Val) n.50T>G c.490T>G (p.Phe164Val) c.391T>G (p.Phe131Val) | |
| 11 | g.44108065T>A | CA380180172 | EXT2 | c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.512T>A c.-544+12213T>A (n.-544+12213T>A) n.527T>A n.770T>A n.2914T>A c.452T>A (p.Phe151Tyr) n.51T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) | |
| 11 | g.44108065T>C | CA380180173 | EXT2 | c.353T>C (p.Phe118Ser) n.512T>C c.-544+12213T>C (n.-544+12213T>C) n.527T>C n.770T>C n.2914T>C c.452T>C (p.Phe151Ser) n.51T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) | |
| 11 | g.44108065T>G | CA380180174 | EXT2 | c.353T>G (p.Phe118Cys) n.512T>G c.-544+12213T>G (n.-544+12213T>G) n.527T>G n.770T>G n.2914T>G c.452T>G (p.Phe151Cys) n.51T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) | |
| 11 | g.44108066T>A | CA380180175 | EXT2 | c.354T>A (p.Phe118Leu) n.513T>A c.-544+12214T>A (n.-544+12214T>A) n.528T>A n.771T>A n.2915T>A c.453T>A (p.Phe151Leu) n.52T>A c.492T>A (p.Phe164Leu) c.393T>A (p.Phe131Leu) | |
| 11 | g.44108066T>C | CA474035169 | EXT2 | c.354T>C (p.Phe118=) n.513T>C c.-544+12214T>C (n.-544+12214T>C) n.528T>C n.771T>C n.2915T>C c.453T>C (p.Phe151=) n.52T>C c.492T>C (p.Phe164=) c.393T>C (p.Phe131=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108066T>G | CA380180176 | EXT2 | c.354T>G (p.Phe118Leu) n.513T>G c.-544+12214T>G (n.-544+12214T>G) n.528T>G n.771T>G n.2915T>G c.453T>G (p.Phe151Leu) n.52T>G c.492T>G (p.Phe164Leu) c.393T>G (p.Phe131Leu) | |
| 11 | g.44108066T= | CA1967875847 | EXT2 | c.354T= (p.Phe118=) n.513T= c.-544+12214T= (n.-544+12214T=) n.528T= n.771T= n.2915T= c.453T= (p.Phe151=) n.52T= c.492T= (p.Phe164=) c.393T= (p.Phe131=) | |
| 11 | g.44108067G>A | CA380180177 | EXT2 | c.355G>A (p.Gly119Ser) n.514G>A c.-544+12215G>A (n.-544+12215G>A) n.529G>A n.772G>A n.2916G>A c.454G>A (p.Gly152Ser) n.53G>A c.493G>A (p.Gly165Ser) c.394G>A (p.Gly132Ser) | |
| 11 | g.44108067G>C | CA380180178 | EXT2 | c.355G>C (p.Gly119Arg) n.514G>C c.-544+12215G>C (n.-544+12215G>C) n.529G>C n.772G>C n.2916G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) n.53G>C c.493G>C (p.Gly165Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) | dbSNP |
| 11 | g.44108067G>T | CA380180179 | EXT2 | c.355G>T (p.Gly119Cys) n.514G>T c.-544+12215G>T (n.-544+12215G>T) n.529G>T n.772G>T n.2916G>T c.454G>T (p.Gly152Cys) n.53G>T c.493G>T (p.Gly165Cys) c.394G>T (p.Gly132Cys) | dbSNP |
| 11 | g.44108068G>A | CA380180180 | EXT2 | c.356G>A (p.Gly119Asp) n.515G>A c.-544+12216G>A (n.-544+12216G>A) n.530G>A n.773G>A n.2917G>A c.455G>A (p.Gly152Asp) n.54G>A c.494G>A (p.Gly165Asp) c.395G>A (p.Gly132Asp) | |
| 11 | g.44108068G>C | CA380180181 | EXT2 | c.356G>C (p.Gly119Ala) n.515G>C c.-544+12216G>C (n.-544+12216G>C) n.530G>C n.773G>C n.2917G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) n.54G>C c.494G>C (p.Gly165Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) | |
| 11 | g.44108068G>T | CA380180182 | EXT2 | c.356G>T (p.Gly119Val) n.515G>T c.-544+12216G>T (n.-544+12216G>T) n.530G>T n.773G>T n.2917G>T c.455G>T (p.Gly152Val) n.54G>T c.494G>T (p.Gly165Val) c.395G>T (p.Gly132Val) | |
| 11 | g.44108069C>A | CA474035171 | EXT2 | c.357C>A (p.Gly119=) n.516C>A c.-544+12217C>A (n.-544+12217C>A) n.531C>A n.774C>A n.2918C>A c.456C>A (p.Gly152=) n.55C>A c.495C>A (p.Gly165=) c.396C>A (p.Gly132=) | |
| 11 | g.44108069C= | CA1967875853 | EXT2 | c.357C= (p.Gly119=) n.516C= c.-544+12217C= (n.-544+12217C=) n.531C= n.774C= n.2918C= c.456C= (p.Gly152=) n.55C= c.495C= (p.Gly165=) c.396C= (p.Gly132=) | |
| 11 | g.44108069C>G | CA474035172 | EXT2 | c.357C>G (p.Gly119=) n.516C>G c.-544+12217C>G (n.-544+12217C>G) n.531C>G n.774C>G n.2918C>G c.456C>G (p.Gly152=) n.55C>G c.495C>G (p.Gly165=) c.396C>G (p.Gly132=) | |
| 11 | g.44108069C>T | CA5954862 | EXT2 | c.357C>T (p.Gly119=) n.516C>T c.-544+12217C>T (n.-544+12217C>T) n.531C>T n.774C>T n.2918C>T c.456C>T (p.Gly152=) n.55C>T c.495C>T (p.Gly165=) c.396C>T (p.Gly132=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44108070G>A | CA5954863 | EXT2 | c.358G>A (p.Val120Ile) n.517G>A c.-544+12218G>A (n.-544+12218G>A) n.532G>A n.775G>A n.2919G>A c.457G>A (p.Val153Ile) n.56G>A c.496G>A (p.Val166Ile) c.397G>A (p.Val133Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108070G>C | CA380180183 | EXT2 | c.358G>C (p.Val120Leu) n.517G>C c.-544+12218G>C (n.-544+12218G>C) n.532G>C n.775G>C n.2919G>C c.457G>C (p.Val153Leu) n.56G>C c.496G>C (p.Val166Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) | dbSNP |
| 11 | g.44108070G= | CA1967875861 | EXT2 | c.358G= (p.Val120=) n.517G= c.-544+12218G= (n.-544+12218G=) n.532G= n.775G= n.2919G= c.457G= (p.Val153=) n.56G= c.496G= (p.Val166=) c.397G= (p.Val133=) | |
| 11 | g.44108070G>T | CA5954864 | EXT2 | c.358G>T (p.Val120Phe) n.517G>T c.-544+12218G>T (n.-544+12218G>T) n.532G>T n.775G>T n.2919G>T c.457G>T (p.Val153Phe) n.56G>T c.496G>T (p.Val166Phe) c.397G>T (p.Val133Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44108070_44108072delinsGTC | CA1967875864 | EXT2 | c.358_360delinsGTC (p.Val120=) n.517_519delinsGTC c.-544+12218_-544+12220delinsGTC (n.-544+12218_-544+12220delinsGTC) n.532_534delinsGTC n.775_777delinsGTC n.2919_2921delinsGTC c.457_459delinsGTC (p.Val153=) n.56_58delinsGTC c.496_498delinsGTC (p.Val166=) c.397_399delinsGTC (p.Val133=) | |
| 11 | g.44108071T>A | CA380180184 | EXT2 | c.359T>A (p.Val120Asp) n.518T>A c.-544+12219T>A (n.-544+12219T>A) n.533T>A n.776T>A n.2920T>A c.458T>A (p.Val153Asp) n.57T>A c.497T>A (p.Val166Asp) c.398T>A (p.Val133Asp) | |
| 11 | g.44108071T>C | CA380180185 | EXT2 | c.359T>C (p.Val120Ala) n.518T>C c.-544+12219T>C (n.-544+12219T>C) n.533T>C n.776T>C n.2920T>C c.458T>C (p.Val153Ala) n.57T>C c.497T>C (p.Val166Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) | |
| 11 | g.44108071T>G | CA380180186 | EXT2 | c.359T>G (p.Val120Gly) n.518T>G c.-544+12219T>G (n.-544+12219T>G) n.533T>G n.776T>G n.2920T>G c.458T>G (p.Val153Gly) n.57T>G c.497T>G (p.Val166Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) | |
| 11 | g.44108074_44108075del | CA891843396 | EXT2 | c.362_363del (p.Ser121CysfsTer10) n.521_522del c.-544+12222_-544+12223del (n.-544+12222_-544+12223del) n.536_537del n.779_780del n.2923_2924del c.461_462del (p.Ser154CysfsTer10) n.60_61del c.500_501del (p.Ser167CysfsTer10) c.401_402del (p.Ser134CysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44108072C>A | CA474035174 | EXT2 | c.360C>A (p.Val120=) n.519C>A c.-544+12220C>A (n.-544+12220C>A) n.534C>A n.777C>A n.2921C>A c.459C>A (p.Val153=) n.58C>A c.498C>A (p.Val166=) c.399C>A (p.Val133=) | |
| 11 | g.44108072C>G | CA474035175 | EXT2 | c.360C>G (p.Val120=) n.519C>G c.-544+12220C>G (n.-544+12220C>G) n.534C>G n.777C>G n.2921C>G c.459C>G (p.Val153=) n.58C>G c.498C>G (p.Val166=) c.399C>G (p.Val133=) | dbSNP |
| 11 | g.44108072C>T | CA474035177 | EXT2 | c.360C>T (p.Val120=) n.519C>T c.-544+12220C>T (n.-544+12220C>T) n.534C>T n.777C>T n.2921C>T c.459C>T (p.Val153=) n.58C>T c.498C>T (p.Val166=) c.399C>T (p.Val133=) | |
| 11 | g.44108073T>A | CA380180187 | EXT2 | c.361T>A (p.Ser121Thr) n.520T>A c.-544+12221T>A (n.-544+12221T>A) n.535T>A n.778T>A n.2922T>A c.460T>A (p.Ser154Thr) n.59T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) c.400T>A (p.Ser134Thr) | |
| 11 | g.44108073T>C | CA380180188 | EXT2 | c.361T>C (p.Ser121Pro) n.520T>C c.-544+12221T>C (n.-544+12221T>C) n.535T>C n.778T>C n.2922T>C c.460T>C (p.Ser154Pro) n.59T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) c.400T>C (p.Ser134Pro) | dbSNP |
| 11 | g.44108073T>G | CA380180189 | EXT2 | c.361T>G (p.Ser121Ala) n.520T>G c.-544+12221T>G (n.-544+12221T>G) n.535T>G n.778T>G n.2922T>G c.460T>G (p.Ser154Ala) n.59T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) c.400T>G (p.Ser134Ala) | |
| 11 | g.44108074C>A | CA380180190 | EXT2 | c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.521C>A c.-544+12222C>A (n.-544+12222C>A) n.536C>A n.779C>A n.2923C>A c.461C>A (p.Ser154Tyr) n.60C>A c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.401C>A (p.Ser134Tyr) | |
| 11 | g.44108074C>G | CA380180191 | EXT2 | c.362C>G (p.Ser121Cys) n.521C>G c.-544+12222C>G (n.-544+12222C>G) n.536C>G n.779C>G n.2923C>G c.461C>G (p.Ser154Cys) n.60C>G c.500C>G (p.Ser167Cys) c.401C>G (p.Ser134Cys) | |
| 11 | g.44108074C>T | CA380180192 | EXT2 | c.362C>T (p.Ser121Phe) n.521C>T c.-544+12222C>T (n.-544+12222C>T) n.536C>T n.779C>T n.2923C>T c.461C>T (p.Ser154Phe) n.60C>T c.500C>T (p.Ser167Phe) c.401C>T (p.Ser134Phe) | |
| 11 | g.44108075T>A | CA474035180 | EXT2 | c.363T>A (p.Ser121=) n.522T>A c.-544+12223T>A (n.-544+12223T>A) n.537T>A n.780T>A n.2924T>A c.462T>A (p.Ser154=) n.61T>A c.501T>A (p.Ser167=) c.402T>A (p.Ser134=) | |
| 11 | g.44108075T>C | CA474035181 | EXT2 | c.363T>C (p.Ser121=) n.522T>C c.-544+12223T>C (n.-544+12223T>C) n.537T>C n.780T>C n.2924T>C c.462T>C (p.Ser154=) n.61T>C c.501T>C (p.Ser167=) c.402T>C (p.Ser134=) | |
| 11 | g.44108075T>G | CA474035182 | EXT2 | c.363T>G (p.Ser121=) n.522T>G c.-544+12223T>G (n.-544+12223T>G) n.537T>G n.780T>G n.2924T>G c.462T>G (p.Ser154=) n.61T>G c.501T>G (p.Ser167=) c.402T>G (p.Ser134=) | |
| 11 | g.44108076G>A | CA380180193 | EXT2 | c.364G>A (p.Val122Ile) n.523G>A c.-544+12224G>A (n.-544+12224G>A) n.538G>A n.781G>A n.2925G>A c.463G>A (p.Val155Ile) n.62G>A c.502G>A (p.Val168Ile) c.403G>A (p.Val135Ile) | |
| 11 | g.44108076G>C | CA380180194 | EXT2 | c.364G>C (p.Val122Leu) n.523G>C c.-544+12224G>C (n.-544+12224G>C) n.538G>C n.781G>C n.2925G>C c.463G>C (p.Val155Leu) n.62G>C c.502G>C (p.Val168Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) | |
| 11 | g.44108076G>T | CA380180195 | EXT2 | c.364G>T (p.Val122Phe) n.523G>T c.-544+12224G>T (n.-544+12224G>T) n.538G>T n.781G>T n.2925G>T c.463G>T (p.Val155Phe) n.62G>T c.502G>T (p.Val168Phe) c.403G>T (p.Val135Phe) | |
| 11 | g.44108077T>A | CA380180196 | EXT2 | c.365T>A (p.Val122Asp) n.524T>A c.-544+12225T>A (n.-544+12225T>A) n.539T>A n.782T>A n.2926T>A c.464T>A (p.Val155Asp) n.63T>A c.503T>A (p.Val168Asp) c.404T>A (p.Val135Asp) | dbSNP |
| 11 | g.44108077T>C | CA380180198 | EXT2 | c.365T>C (p.Val122Ala) n.524T>C c.-544+12225T>C (n.-544+12225T>C) n.539T>C n.782T>C n.2926T>C c.464T>C (p.Val155Ala) n.63T>C c.503T>C (p.Val168Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) | |
| 11 | g.44108077T>G | CA380180197 | EXT2 | c.365T>G (p.Val122Gly) n.524T>G c.-544+12225T>G (n.-544+12225T>G) n.539T>G n.782T>G n.2926T>G c.464T>G (p.Val155Gly) n.63T>G c.503T>G (p.Val168Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) | |
| 11 | g.44108078C>A | CA474035186 | EXT2 | c.366C>A (p.Val122=) n.525C>A c.-544+12226C>A (n.-544+12226C>A) n.540C>A n.783C>A n.2927C>A c.465C>A (p.Val155=) n.64C>A c.504C>A (p.Val168=) c.405C>A (p.Val135=) | |
| 11 | g.44108078C>G | CA474035188 | EXT2 | c.366C>G (p.Val122=) n.525C>G c.-544+12226C>G (n.-544+12226C>G) n.540C>G n.783C>G n.2927C>G c.465C>G (p.Val155=) n.64C>G c.504C>G (p.Val168=) c.405C>G (p.Val135=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108078C>T | CA474035189 | EXT2 | c.366C>T (p.Val122=) n.525C>T c.-544+12226C>T (n.-544+12226C>T) n.540C>T n.783C>T n.2927C>T c.465C>T (p.Val155=) n.64C>T c.504C>T (p.Val168=) c.405C>T (p.Val135=) | dbSNP |
| 11 | g.44108079A>C | CA380180199 | EXT2 | c.367A>C (p.Ser123Arg) n.526A>C c.-544+12227A>C (n.-544+12227A>C) n.541A>C n.784A>C n.2928A>C c.466A>C (p.Ser156Arg) n.65A>C c.505A>C (p.Ser169Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) | |
| 11 | g.44108079A>G | CA380180200 | EXT2 | c.367A>G (p.Ser123Gly) n.526A>G c.-544+12227A>G (n.-544+12227A>G) n.541A>G n.784A>G n.2928A>G c.466A>G (p.Ser156Gly) n.65A>G c.505A>G (p.Ser169Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) | |
| 11 | g.44108079A>T | CA380180201 | EXT2 | c.367A>T (p.Ser123Cys) n.526A>T c.-544+12227A>T (n.-544+12227A>T) n.541A>T n.784A>T n.2928A>T c.466A>T (p.Ser156Cys) n.65A>T c.505A>T (p.Ser169Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) | |
| 11 | g.44108080G>A | CA5954865 | EXT2 | c.368G>A (p.Ser123Asn) n.527G>A c.-544+12228G>A (n.-544+12228G>A) n.542G>A n.785G>A n.2929G>A c.467G>A (p.Ser156Asn) n.66G>A c.506G>A (p.Ser169Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108080G>C | CA380180202 | EXT2 | c.368G>C (p.Ser123Thr) n.527G>C c.-544+12228G>C (n.-544+12228G>C) n.542G>C n.785G>C n.2929G>C c.467G>C (p.Ser156Thr) n.66G>C c.506G>C (p.Ser169Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) | |
| 11 | g.44108080G= | CA1967875879 | EXT2 | c.368G= (p.Ser123=) n.527G= c.-544+12228G= (n.-544+12228G=) n.542G= n.785G= n.2929G= c.467G= (p.Ser156=) n.66G= c.506G= (p.Ser169=) c.407G= (p.Ser136=) | |
| 11 | g.44108080G>T | CA380180203 | EXT2 | c.368G>T (p.Ser123Ile) n.527G>T c.-544+12228G>T (n.-544+12228G>T) n.542G>T n.785G>T n.2929G>T c.467G>T (p.Ser156Ile) n.66G>T c.506G>T (p.Ser169Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) | |
| 11 | g.44108081C>A | CA380180204 | EXT2 | c.369C>A (p.Ser123Arg) n.528C>A c.-544+12229C>A (n.-544+12229C>A) n.543C>A n.786C>A n.2930C>A c.468C>A (p.Ser156Arg) n.67C>A c.507C>A (p.Ser169Arg) c.408C>A (p.Ser136Arg) | |
| 11 | g.44108081C>G | CA380180205 | EXT2 | c.369C>G (p.Ser123Arg) n.528C>G c.-544+12229C>G (n.-544+12229C>G) n.543C>G n.786C>G n.2930C>G c.468C>G (p.Ser156Arg) n.67C>G c.507C>G (p.Ser169Arg) c.408C>G (p.Ser136Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108081C>T | CA474035193 | EXT2 | c.369C>T (p.Ser123=) n.528C>T c.-544+12229C>T (n.-544+12229C>T) n.543C>T n.786C>T n.2930C>T c.468C>T (p.Ser156=) n.67C>T c.507C>T (p.Ser169=) c.408C>T (p.Ser136=) | |
| 11 | g.44108082A>C | CA380180206 | EXT2 | c.370A>C (p.Asn124His) n.529A>C c.-544+12230A>C (n.-544+12230A>C) n.544A>C n.787A>C n.2931A>C c.469A>C (p.Asn157His) n.68A>C c.508A>C (p.Asn170His) c.409A>C (p.Asn137His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108082A>G | CA380180207 | EXT2 | c.370A>G (p.Asn124Asp) n.529A>G c.-544+12230A>G (n.-544+12230A>G) n.544A>G n.787A>G n.2931A>G c.469A>G (p.Asn157Asp) n.68A>G c.508A>G (p.Asn170Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) | |
| 11 | g.44108082A>T | CA380180208 | EXT2 | c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.529A>T c.-544+12230A>T (n.-544+12230A>T) n.544A>T n.787A>T n.2931A>T c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.68A>T c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) | |
| 11 | g.44108083A= | CA1967875885 | EXT2 | c.371A= (p.Asn124=) n.530A= c.-544+12231A= (n.-544+12231A=) n.545A= n.788A= n.2932A= c.470A= (p.Asn157=) n.69A= c.509A= (p.Asn170=) c.410A= (p.Asn137=) | |
| 11 | g.44108083A>C | CA380180209 | EXT2 | c.371A>C (p.Asn124Thr) n.530A>C c.-544+12231A>C (n.-544+12231A>C) n.545A>C n.788A>C n.2932A>C c.470A>C (p.Asn157Thr) n.69A>C c.509A>C (p.Asn170Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) | |
| 11 | g.44108083A>G | CA5954866 | EXT2 | c.371A>G (p.Asn124Ser) n.530A>G c.-544+12231A>G (n.-544+12231A>G) n.545A>G n.788A>G n.2932A>G c.470A>G (p.Asn157Ser) n.69A>G c.509A>G (p.Asn170Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108083A>T | CA380180210 | EXT2 | c.371A>T (p.Asn124Ile) n.530A>T c.-544+12231A>T (n.-544+12231A>T) n.545A>T n.788A>T n.2932A>T c.470A>T (p.Asn157Ile) n.69A>T c.509A>T (p.Asn170Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44108084del | CA2695213780 | EXT2 | c.372del (p.Asn124LysfsTer?) n.531del c.-544+12232del (n.-544+12232del) n.546del n.789del n.2933del c.471del (p.Asn157LysfsTer?) n.70del c.510del (p.Asn170LysfsTer?) c.411del (p.Asn137LysfsTer?) | |
| 11 | g.44108084C>A | CA380180212 | EXT2 | c.372C>A (p.Asn124Lys) n.531C>A c.-544+12232C>A (n.-544+12232C>A) n.546C>A n.789C>A n.2933C>A c.471C>A (p.Asn157Lys) n.70C>A c.510C>A (p.Asn170Lys) c.411C>A (p.Asn137Lys) | |
| 11 | g.44108084C= | CA1967875892 | EXT2 | c.372C= (p.Asn124=) n.531C= c.-544+12232C= (n.-544+12232C=) n.546C= n.789C= n.2933C= c.471C= (p.Asn157=) n.70C= c.510C= (p.Asn170=) c.411C= (p.Asn137=) | |
| 11 | g.44108084C>G | CA380180211 | EXT2 | c.372C>G (p.Asn124Lys) n.531C>G c.-544+12232C>G (n.-544+12232C>G) n.546C>G n.789C>G n.2933C>G c.471C>G (p.Asn157Lys) n.70C>G c.510C>G (p.Asn170Lys) c.411C>G (p.Asn137Lys) | |
| 11 | g.44108084C>T | CA474035195 | EXT2 | c.372C>T (p.Asn124=) n.531C>T c.-544+12232C>T (n.-544+12232C>T) n.546C>T n.789C>T n.2933C>T c.471C>T (p.Asn157=) n.70C>T c.510C>T (p.Asn170=) c.411C>T (p.Asn137=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108085A= | CA1967875899 | EXT2 | c.373A= (p.Thr125=) n.532A= c.-544+12233A= (n.-544+12233A=) n.547A= n.790A= n.2934A= c.472A= (p.Thr158=) n.71A= c.511A= (p.Thr171=) c.412A= (p.Thr138=) | |
| 11 | g.44108085A>C | CA380180213 | EXT2 | c.373A>C (p.Thr125Pro) n.532A>C c.-544+12233A>C (n.-544+12233A>C) n.547A>C n.790A>C n.2934A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) n.71A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) c.412A>C (p.Thr138Pro) | |
| 11 | g.44108085A>G | CA5954867 | EXT2 | c.373A>G (p.Thr125Ala) n.532A>G c.-544+12233A>G (n.-544+12233A>G) n.547A>G n.790A>G n.2934A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) n.71A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) c.412A>G (p.Thr138Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108085A>T | CA380180214 | EXT2 | c.373A>T (p.Thr125Ser) n.532A>T c.-544+12233A>T (n.-544+12233A>T) n.547A>T n.790A>T n.2934A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) n.71A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) c.412A>T (p.Thr138Ser) | |
| 11 | g.44108086C>A | CA5954869 | EXT2 | c.374C>A (p.Thr125Asn) n.533C>A c.-544+12234C>A (n.-544+12234C>A) n.548C>A n.791C>A n.2935C>A c.473C>A (p.Thr158Asn) n.72C>A c.512C>A (p.Thr171Asn) c.413C>A (p.Thr138Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108086C= | CA1967875902 | EXT2 | c.374C= (p.Thr125=) n.533C= c.-544+12234C= (n.-544+12234C=) n.548C= n.791C= n.2935C= c.473C= (p.Thr158=) n.72C= c.512C= (p.Thr171=) c.413C= (p.Thr138=) | |
| 11 | g.44108086C>G | CA380180215 | EXT2 | c.374C>G (p.Thr125Ser) n.533C>G c.-544+12234C>G (n.-544+12234C>G) n.548C>G n.791C>G n.2935C>G c.473C>G (p.Thr158Ser) n.72C>G c.512C>G (p.Thr171Ser) c.413C>G (p.Thr138Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44108086C>T | CA5954868 | EXT2 | c.374C>T (p.Thr125Ile) n.533C>T c.-544+12234C>T (n.-544+12234C>T) n.548C>T n.791C>T n.2935C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) n.72C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) c.413C>T (p.Thr138Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108087C>A | CA474035199 | EXT2 | c.375C>A (p.Thr125=) n.534C>A c.-544+12235C>A (n.-544+12235C>A) n.549C>A n.792C>A n.2936C>A c.474C>A (p.Thr158=) n.73C>A c.513C>A (p.Thr171=) c.414C>A (p.Thr138=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108087C>G | CA474035200 | EXT2 | c.375C>G (p.Thr125=) n.534C>G c.-544+12235C>G (n.-544+12235C>G) n.549C>G n.792C>G n.2936C>G c.474C>G (p.Thr158=) n.73C>G c.513C>G (p.Thr171=) c.414C>G (p.Thr138=) | |
| 11 | g.44108087C>T | CA474035201 | EXT2 | c.375C>T (p.Thr125=) n.534C>T c.-544+12235C>T (n.-544+12235C>T) n.549C>T n.792C>T n.2936C>T c.474C>T (p.Thr158=) n.73C>T c.513C>T (p.Thr171=) c.414C>T (p.Thr138=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108088A= | CA1967875910 | EXT2 | c.376A= (p.Ile126=) n.535A= c.-544+12236A= (n.-544+12236A=) n.550A= n.793A= n.2937A= c.475A= (p.Ile159=) n.74A= c.514A= (p.Ile172=) c.415A= (p.Ile139=) | |
| 11 | g.44108088A>C | CA380180216 | EXT2 | c.376A>C (p.Ile126Leu) n.535A>C c.-544+12236A>C (n.-544+12236A>C) n.550A>C n.793A>C n.2937A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) n.74A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) | |
| 11 | g.44108088A>G | CA380180217 | EXT2 | c.376A>G (p.Ile126Val) n.535A>G c.-544+12236A>G (n.-544+12236A>G) n.550A>G n.793A>G n.2937A>G c.475A>G (p.Ile159Val) n.74A>G c.514A>G (p.Ile172Val) c.415A>G (p.Ile139Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108088A>T | CA380180218 | EXT2 | c.376A>T (p.Ile126Phe) n.535A>T c.-544+12236A>T (n.-544+12236A>T) n.550A>T n.793A>T n.2937A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) n.74A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) | |
| 11 | g.44108089T>A | CA380180219 | EXT2 | c.377T>A (p.Ile126Asn) n.536T>A c.-544+12237T>A (n.-544+12237T>A) n.551T>A n.794T>A n.2938T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) n.75T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) | |
| 11 | g.44108089T>C | CA380180220 | EXT2 | c.377T>C (p.Ile126Thr) n.536T>C c.-544+12237T>C (n.-544+12237T>C) n.551T>C n.794T>C n.2938T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) n.75T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) | |
| 11 | g.44108089T>G | CA380180221 | EXT2 | c.377T>G (p.Ile126Ser) n.536T>G c.-544+12237T>G (n.-544+12237T>G) n.551T>G n.794T>G n.2938T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) n.75T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44108090C>A | CA474035203 | EXT2 | c.378C>A (p.Ile126=) n.537C>A c.-544+12238C>A (n.-544+12238C>A) n.552C>A n.795C>A n.2939C>A c.477C>A (p.Ile159=) n.76C>A c.516C>A (p.Ile172=) c.417C>A (p.Ile139=) | |
| 11 | g.44108090C>G | CA380180222 | EXT2 | c.378C>G (p.Ile126Met) n.537C>G c.-544+12238C>G (n.-544+12238C>G) n.552C>G n.795C>G n.2939C>G c.477C>G (p.Ile159Met) n.76C>G c.516C>G (p.Ile172Met) c.417C>G (p.Ile139Met) | |
| 11 | g.44108090C>T | CA474035204 | EXT2 | c.378C>T (p.Ile126=) n.537C>T c.-544+12238C>T (n.-544+12238C>T) n.552C>T n.795C>T n.2939C>T c.477C>T (p.Ile159=) n.76C>T c.516C>T (p.Ile172=) c.417C>T (p.Ile139=) | dbSNP |
| 11 | g.44108091T>A | CA380180223 | EXT2 | c.379T>A (p.Ser127Thr) n.538T>A c.-544+12239T>A (n.-544+12239T>A) n.553T>A n.796T>A n.2940T>A c.478T>A (p.Ser160Thr) n.77T>A c.517T>A (p.Ser173Thr) c.418T>A (p.Ser140Thr) | |
| 11 | g.44108091T>C | CA380180225 | EXT2 | c.379T>C (p.Ser127Pro) n.538T>C c.-544+12239T>C (n.-544+12239T>C) n.553T>C n.796T>C n.2940T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) n.77T>C c.517T>C (p.Ser173Pro) c.418T>C (p.Ser140Pro) | |
| 11 | g.44108091T>G | CA380180224 | EXT2 | c.379T>G (p.Ser127Ala) n.538T>G c.-544+12239T>G (n.-544+12239T>G) n.553T>G n.796T>G n.2940T>G c.478T>G (p.Ser160Ala) n.77T>G c.517T>G (p.Ser173Ala) c.418T>G (p.Ser140Ala) | |
| 11 | g.44108092C>A | CA380180226 | EXT2 | c.380C>A (p.Ser127Tyr) n.539C>A c.-544+12240C>A (n.-544+12240C>A) n.554C>A n.797C>A n.2941C>A c.479C>A (p.Ser160Tyr) n.78C>A c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.419C>A (p.Ser140Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108092C>G | CA380180227 | EXT2 | c.380C>G (p.Ser127Cys) n.539C>G c.-544+12240C>G (n.-544+12240C>G) n.554C>G n.797C>G n.2941C>G c.479C>G (p.Ser160Cys) n.78C>G c.518C>G (p.Ser173Cys) c.419C>G (p.Ser140Cys) | dbSNP |
| 11 | g.44108092C>T | CA380180228 | EXT2 | c.380C>T (p.Ser127Phe) n.539C>T c.-544+12240C>T (n.-544+12240C>T) n.554C>T n.797C>T n.2941C>T c.479C>T (p.Ser160Phe) n.78C>T c.518C>T (p.Ser173Phe) c.419C>T (p.Ser140Phe) | |
| 11 | g.44108094del | CA2695213781 | EXT2 | c.382del (p.Arg128GlyfsTer?) n.541del c.-544+12242del (n.-544+12242del) n.556del n.799del n.2943del c.481del (p.Arg161GlyfsTer?) n.80del c.520del (p.Arg174GlyfsTer?) c.421del (p.Arg141GlyfsTer?) | |
| 11 | g.44108093C>A | CA474035209 | EXT2 | c.381C>A (p.Ser127=) n.540C>A c.-544+12241C>A (n.-544+12241C>A) n.555C>A n.798C>A n.2942C>A c.480C>A (p.Ser160=) n.79C>A c.519C>A (p.Ser173=) c.420C>A (p.Ser140=) | |
| 11 | g.44108093C= | CA1967875915 | EXT2 | c.381C= (p.Ser127=) n.540C= c.-544+12241C= (n.-544+12241C=) n.555C= n.798C= n.2942C= c.480C= (p.Ser160=) n.79C= c.519C= (p.Ser173=) c.420C= (p.Ser140=) | |
| 11 | g.44108093C>G | CA474035208 | EXT2 | c.381C>G (p.Ser127=) n.540C>G c.-544+12241C>G (n.-544+12241C>G) n.555C>G n.798C>G n.2942C>G c.480C>G (p.Ser160=) n.79C>G c.519C>G (p.Ser173=) c.420C>G (p.Ser140=) | dbSNP |
| 11 | g.44108093C>T | CA5954870 | EXT2 | c.381C>T (p.Ser127=) n.540C>T c.-544+12241C>T (n.-544+12241C>T) n.555C>T n.798C>T n.2942C>T c.480C>T (p.Ser160=) n.79C>T c.519C>T (p.Ser173=) c.420C>T (p.Ser140=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108094C>A | CA474035210 | EXT2 | c.382C>A (p.Arg128=) n.541C>A c.-544+12242C>A (n.-544+12242C>A) n.556C>A n.799C>A n.2943C>A c.481C>A (p.Arg161=) n.80C>A c.520C>A (p.Arg174=) c.421C>A (p.Arg141=) | dbSNP |
| 11 | g.44108094C= | CA1967875924 | EXT2 | c.382C= (p.Arg128=) n.541C= c.-544+12242C= (n.-544+12242C=) n.556C= n.799C= n.2943C= c.481C= (p.Arg161=) n.80C= c.520C= (p.Arg174=) c.421C= (p.Arg141=) | |
| 11 | g.44108094C>G | CA380180229 | EXT2 | c.382C>G (p.Arg128Gly) n.541C>G c.-544+12242C>G (n.-544+12242C>G) n.556C>G n.799C>G n.2943C>G c.481C>G (p.Arg161Gly) n.80C>G c.520C>G (p.Arg174Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) | dbSNP |
| 11 | g.44108094C>T | CA5954871 | EXT2 | c.382C>T (p.Arg128Trp) n.541C>T c.-544+12242C>T (n.-544+12242C>T) n.556C>T n.799C>T n.2943C>T c.481C>T (p.Arg161Trp) n.80C>T c.520C>T (p.Arg174Trp) c.421C>T (p.Arg141Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108095G>A | CA5954872 | EXT2 | c.383G>A (p.Arg128Gln) n.542G>A c.-544+12243G>A (n.-544+12243G>A) n.557G>A n.800G>A n.2944G>A c.482G>A (p.Arg161Gln) n.81G>A c.521G>A (p.Arg174Gln) c.422G>A (p.Arg141Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108095G>C | CA380180230 | EXT2 | c.383G>C (p.Arg128Pro) n.542G>C c.-544+12243G>C (n.-544+12243G>C) n.557G>C n.800G>C n.2944G>C c.482G>C (p.Arg161Pro) n.81G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44108095G= | CA1967875936 | EXT2 | c.383G= (p.Arg128=) n.542G= c.-544+12243G= (n.-544+12243G=) n.557G= n.800G= n.2944G= c.482G= (p.Arg161=) n.81G= c.521G= (p.Arg174=) c.422G= (p.Arg141=) | |
| 11 | g.44108095G>T | CA380180231 | EXT2 | c.383G>T (p.Arg128Leu) n.542G>T c.-544+12243G>T (n.-544+12243G>T) n.557G>T n.800G>T n.2944G>T c.482G>T (p.Arg161Leu) n.81G>T c.521G>T (p.Arg174Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) | |
| 11 | g.44108095_44108102del | CA2739270393 | EXT2 | c.383_390del (p.Arg128GlnfsTer2) n.542_549del c.-544+12243_-544+12250del (n.-544+12243_-544+12250del) n.557_564del n.800_807del n.2944_2951del c.482_489del (p.Arg161GlnfsTer2) n.81_88del c.521_528del (p.Arg174GlnfsTer2) c.422_429del (p.Arg141GlnfsTer2) | ClinVar |
| 11 | g.44108096G>A | CA474035214 | EXT2 | c.384G>A (p.Arg128=) n.543G>A c.-544+12244G>A (n.-544+12244G>A) n.558G>A n.801G>A n.2945G>A c.483G>A (p.Arg161=) n.82G>A c.522G>A (p.Arg174=) c.423G>A (p.Arg141=) | |
| 11 | g.44108096G>C | CA474035215 | EXT2 | c.384G>C (p.Arg128=) n.543G>C c.-544+12244G>C (n.-544+12244G>C) n.558G>C n.801G>C n.2945G>C c.483G>C (p.Arg161=) n.82G>C c.522G>C (p.Arg174=) c.423G>C (p.Arg141=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108096G>T | CA474035216 | EXT2 | c.384G>T (p.Arg128=) n.543G>T c.-544+12244G>T (n.-544+12244G>T) n.558G>T n.801G>T n.2945G>T c.483G>T (p.Arg161=) n.82G>T c.522G>T (p.Arg174=) c.423G>T (p.Arg141=) | |
| 11 | g.44108097_44108099del | CA2613201471 | EXT2 | c.385_387del (p.Glu129del) n.544_546del c.-544+12245_-544+12247del (n.-544+12245_-544+12247del) n.559_561del n.802_804del n.2946_2948del c.484_486del (p.Glu162del) n.83_85del c.523_525del (p.Glu175del) c.424_426del (p.Glu142del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108097G>A | CA380180232 | EXT2 | c.385G>A (p.Glu129Lys) n.544G>A c.-544+12245G>A (n.-544+12245G>A) n.559G>A n.802G>A n.2946G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) n.83G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) | |
| 11 | g.44108097G>C | CA380180233 | EXT2 | c.385G>C (p.Glu129Gln) n.544G>C c.-544+12245G>C (n.-544+12245G>C) n.559G>C n.802G>C n.2946G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) n.83G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) | dbSNP |
| 11 | g.44108097G= | CA1967875942 | EXT2 | c.385G= (p.Glu129=) n.544G= c.-544+12245G= (n.-544+12245G=) n.559G= n.802G= n.2946G= c.484G= (p.Glu162=) n.83G= c.523G= (p.Glu175=) c.424G= (p.Glu142=) | |
| 11 | g.44108097G>T | CA380180234 | EXT2 | c.385G>T (p.Glu129Ter) n.544G>T c.-544+12245G>T (n.-544+12245G>T) n.559G>T n.802G>T n.2946G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) n.83G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) | ClinVar |
| 11 | g.44108098A>C | CA380180237 | EXT2 | c.386A>C (p.Glu129Ala) n.545A>C c.-544+12246A>C (n.-544+12246A>C) n.560A>C n.803A>C n.2947A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) n.84A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) | |
| 11 | g.44108098A>G | CA380180235 | EXT2 | c.386A>G (p.Glu129Gly) n.545A>G c.-544+12246A>G (n.-544+12246A>G) n.560A>G n.803A>G n.2947A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) n.84A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) | |
| 11 | g.44108098A>T | CA380180236 | EXT2 | c.386A>T (p.Glu129Val) n.545A>T c.-544+12246A>T (n.-544+12246A>T) n.560A>T n.803A>T n.2947A>T c.485A>T (p.Glu162Val) n.84A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.425A>T (p.Glu142Val) | |
| 11 | g.44108099G>A | CA5954873 | EXT2 | c.387G>A (p.Glu129=) n.546G>A c.-544+12247G>A (n.-544+12247G>A) n.561G>A n.804G>A n.2948G>A c.486G>A (p.Glu162=) n.85G>A c.525G>A (p.Glu175=) c.426G>A (p.Glu142=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108099G>C | CA5954874 | EXT2 | c.387G>C (p.Glu129Asp) n.546G>C c.-544+12247G>C (n.-544+12247G>C) n.561G>C n.804G>C n.2948G>C c.486G>C (p.Glu162Asp) n.85G>C c.525G>C (p.Glu175Asp) c.426G>C (p.Glu142Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108099G= | CA1967875948 | EXT2 | c.387G= (p.Glu129=) n.546G= c.-544+12247G= (n.-544+12247G=) n.561G= n.804G= n.2948G= c.486G= (p.Glu162=) n.85G= c.525G= (p.Glu175=) c.426G= (p.Glu142=) | |
| 11 | g.44108099G>T | CA380180238 | EXT2 | c.387G>T (p.Glu129Asp) n.546G>T c.-544+12247G>T (n.-544+12247G>T) n.561G>T n.804G>T n.2948G>T c.486G>T (p.Glu162Asp) n.85G>T c.525G>T (p.Glu175Asp) c.426G>T (p.Glu142Asp) | |
| 11 | g.44108100T>A | CA380180239 | EXT2 | c.388T>A (p.Tyr130Asn) n.547T>A c.-544+12248T>A (n.-544+12248T>A) n.562T>A n.805T>A n.2949T>A c.487T>A (p.Tyr163Asn) n.86T>A c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.427T>A (p.Tyr143Asn) | |
| 11 | g.44108100T>C | CA380180240 | EXT2 | c.388T>C (p.Tyr130His) n.547T>C c.-544+12248T>C (n.-544+12248T>C) n.562T>C n.805T>C n.2949T>C c.487T>C (p.Tyr163His) n.86T>C c.526T>C (p.Tyr176His) c.427T>C (p.Tyr143His) | |
| 11 | g.44108100T>G | CA380180241 | EXT2 | c.388T>G (p.Tyr130Asp) n.547T>G c.-544+12248T>G (n.-544+12248T>G) n.562T>G n.805T>G n.2949T>G c.487T>G (p.Tyr163Asp) n.86T>G c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.427T>G (p.Tyr143Asp) | dbSNP |
| 11 | g.44108101A= | CA1967875952 | EXT2 | c.389A= (p.Tyr130=) n.548A= c.-544+12249A= (n.-544+12249A=) n.563A= n.806A= n.2950A= c.488A= (p.Tyr163=) n.87A= c.527A= (p.Tyr176=) c.428A= (p.Tyr143=) | |
| 11 | g.44108101A>C | CA380180242 | EXT2 | c.389A>C (p.Tyr130Ser) n.548A>C c.-544+12249A>C (n.-544+12249A>C) n.563A>C n.806A>C n.2950A>C c.488A>C (p.Tyr163Ser) n.87A>C c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.428A>C (p.Tyr143Ser) | |
| 11 | g.44108101A>G | CA380180243 | EXT2 | c.389A>G (p.Tyr130Cys) n.548A>G c.-544+12249A>G (n.-544+12249A>G) n.563A>G n.806A>G n.2950A>G c.488A>G (p.Tyr163Cys) n.87A>G c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.428A>G (p.Tyr143Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108101A>T | CA380180244 | EXT2 | c.389A>T (p.Tyr130Phe) n.548A>T c.-544+12249A>T (n.-544+12249A>T) n.563A>T n.806A>T n.2950A>T c.488A>T (p.Tyr163Phe) n.87A>T c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.428A>T (p.Tyr143Phe) | |
| 11 | g.44108102T>A | CA380180245 | EXT2 | c.390T>A (p.Tyr130Ter) n.549T>A c.-544+12250T>A (n.-544+12250T>A) n.564T>A n.807T>A n.2951T>A c.489T>A (p.Tyr163Ter) n.88T>A c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.429T>A (p.Tyr143Ter) | |
| 11 | g.44108102T>C | CA474035221 | EXT2 | c.390T>C (p.Tyr130=) n.549T>C c.-544+12250T>C (n.-544+12250T>C) n.564T>C n.807T>C n.2951T>C c.489T>C (p.Tyr163=) n.88T>C c.528T>C (p.Tyr176=) c.429T>C (p.Tyr143=) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44108102T>G | CA380180246 | EXT2 | c.390T>G (p.Tyr130Ter) n.549T>G c.-544+12250T>G (n.-544+12250T>G) n.564T>G n.807T>G n.2951T>G c.489T>G (p.Tyr163Ter) n.88T>G c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.429T>G (p.Tyr143Ter) | |
| 11 | g.44108103A= | CA1967875956 | EXT2 | c.391A= (p.Asn131=) n.550A= c.-544+12251A= (n.-544+12251A=) n.565A= n.808A= n.2952A= c.490A= (p.Asn164=) n.89A= c.529A= (p.Asn177=) c.430A= (p.Asn144=) | |
| 11 | g.44108103A>C | CA380180248 | EXT2 | c.391A>C (p.Asn131His) n.550A>C c.-544+12251A>C (n.-544+12251A>C) n.565A>C n.808A>C n.2952A>C c.490A>C (p.Asn164His) n.89A>C c.529A>C (p.Asn177His) c.430A>C (p.Asn144His) | |
| 11 | g.44108103A>G | CA380180249 | EXT2 | c.391A>G (p.Asn131Asp) n.550A>G c.-544+12251A>G (n.-544+12251A>G) n.565A>G n.808A>G n.2952A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) n.89A>G c.529A>G (p.Asn177Asp) c.430A>G (p.Asn144Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108103A>T | CA380180247 | EXT2 | c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.550A>T c.-544+12251A>T (n.-544+12251A>T) n.565A>T n.808A>T n.2952A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.89A>T c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.430A>T (p.Asn144Tyr) | |
| 11 | g.44108104A>C | CA380180251 | EXT2 | c.392A>C (p.Asn131Thr) n.551A>C c.-544+12252A>C (n.-544+12252A>C) n.566A>C n.809A>C n.2953A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) n.90A>C c.530A>C (p.Asn177Thr) c.431A>C (p.Asn144Thr) | |
| 11 | g.44108104A>G | CA380180250 | EXT2 | c.392A>G (p.Asn131Ser) n.551A>G c.-544+12252A>G (n.-544+12252A>G) n.566A>G n.809A>G n.2953A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) n.90A>G c.530A>G (p.Asn177Ser) c.431A>G (p.Asn144Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108104A>T | CA380180252 | EXT2 | c.392A>T (p.Asn131Ile) n.551A>T c.-544+12252A>T (n.-544+12252A>T) n.566A>T n.809A>T n.2953A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) n.90A>T c.530A>T (p.Asn177Ile) c.431A>T (p.Asn144Ile) | |
| 11 | g.44108105T>A | CA380180253 | EXT2 | c.393T>A (p.Asn131Lys) n.552T>A c.-544+12253T>A (n.-544+12253T>A) n.567T>A n.810T>A n.2954T>A c.492T>A (p.Asn164Lys) n.91T>A c.531T>A (p.Asn177Lys) c.432T>A (p.Asn144Lys) | |
| 11 | g.44108105T>C | CA474035225 | EXT2 | c.393T>C (p.Asn131=) n.552T>C c.-544+12253T>C (n.-544+12253T>C) n.567T>C n.810T>C n.2954T>C c.492T>C (p.Asn164=) n.91T>C c.531T>C (p.Asn177=) c.432T>C (p.Asn144=) | ClinVar |
| 11 | g.44108105T>G | CA380180254 | EXT2 | c.393T>G (p.Asn131Lys) n.552T>G c.-544+12253T>G (n.-544+12253T>G) n.567T>G n.810T>G n.2954T>G c.492T>G (p.Asn164Lys) n.91T>G c.531T>G (p.Asn177Lys) c.432T>G (p.Asn144Lys) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44108106G>A | CA380180255 | EXT2 | c.394G>A (p.Glu132Lys) n.553G>A c.-544+12254G>A (n.-544+12254G>A) n.568G>A n.811G>A n.2955G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) n.92G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44108106G>C | CA380180256 | EXT2 | c.394G>C (p.Glu132Gln) n.553G>C c.-544+12254G>C (n.-544+12254G>C) n.568G>C n.811G>C n.2955G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) n.92G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44108106G= | CA1967875963 | EXT2 | c.394G= (p.Glu132=) n.553G= c.-544+12254G= (n.-544+12254G=) n.568G= n.811G= n.2955G= c.493G= (p.Glu165=) n.92G= c.532G= (p.Glu178=) c.433G= (p.Glu145=) | |
| 11 | g.44108106G>T | CA380180257 | EXT2 | c.394G>T (p.Glu132Ter) n.553G>T c.-544+12254G>T (n.-544+12254G>T) n.568G>T n.811G>T n.2955G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) n.92G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44108107A>C | CA380180258 | EXT2 | c.395A>C (p.Glu132Ala) n.554A>C c.-544+12255A>C (n.-544+12255A>C) n.569A>C n.812A>C n.2956A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) n.93A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) | |
| 11 | g.44108107A>G | CA380180259 | EXT2 | c.395A>G (p.Glu132Gly) n.554A>G c.-544+12255A>G (n.-544+12255A>G) n.569A>G n.812A>G n.2956A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) n.93A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) | |
| 11 | g.44108107A>T | CA380180260 | EXT2 | c.395A>T (p.Glu132Val) n.554A>T c.-544+12255A>T (n.-544+12255A>T) n.569A>T n.812A>T n.2956A>T c.494A>T (p.Glu165Val) n.93A>T c.533A>T (p.Glu178Val) c.434A>T (p.Glu145Val) | |
| 11 | g.44108108A= | CA1967875971 | EXT2 | c.396A= (p.Glu132=) n.555A= c.-544+12256A= (n.-544+12256A=) n.570A= n.813A= n.2957A= c.495A= (p.Glu165=) n.94A= c.534A= (p.Glu178=) c.435A= (p.Glu145=) | |
| 11 | g.44108108A>C | CA380180261 | EXT2 | c.396A>C (p.Glu132Asp) n.555A>C c.-544+12256A>C (n.-544+12256A>C) n.570A>C n.813A>C n.2957A>C c.495A>C (p.Glu165Asp) n.94A>C c.534A>C (p.Glu178Asp) c.435A>C (p.Glu145Asp) | |
| 11 | g.44108108A>G | CA474035227 | EXT2 | c.396A>G (p.Glu132=) n.555A>G c.-544+12256A>G (n.-544+12256A>G) n.570A>G n.813A>G n.2957A>G c.495A>G (p.Glu165=) n.94A>G c.534A>G (p.Glu178=) c.435A>G (p.Glu145=) | dbSNP |
| 11 | g.44108108A>T | CA380180262 | EXT2 | c.396A>T (p.Glu132Asp) n.555A>T c.-544+12256A>T (n.-544+12256A>T) n.570A>T n.813A>T n.2957A>T c.495A>T (p.Glu165Asp) n.94A>T c.534A>T (p.Glu178Asp) c.435A>T (p.Glu145Asp) | |
| 11 | g.44108109C>A | CA380180263 | EXT2 | c.397C>A (p.Leu133Met) n.556C>A c.-544+12257C>A (n.-544+12257C>A) n.571C>A n.814C>A n.2958C>A c.496C>A (p.Leu166Met) n.95C>A c.535C>A (p.Leu179Met) c.436C>A (p.Leu146Met) | |
| 11 | g.44108109C= | CA1967875975 | EXT2 | c.397C= (p.Leu133=) n.556C= c.-544+12257C= (n.-544+12257C=) n.571C= n.814C= n.2958C= c.496C= (p.Leu166=) n.95C= c.535C= (p.Leu179=) c.436C= (p.Leu146=) | |
| 11 | g.44108109C>G | CA380180264 | EXT2 | c.397C>G (p.Leu133Val) n.556C>G c.-544+12257C>G (n.-544+12257C>G) n.571C>G n.814C>G n.2958C>G c.496C>G (p.Leu166Val) n.95C>G c.535C>G (p.Leu179Val) c.436C>G (p.Leu146Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108109C>T | CA474035228 | EXT2 | c.397C>T (p.Leu133=) n.556C>T c.-544+12257C>T (n.-544+12257C>T) n.571C>T n.814C>T n.2958C>T c.496C>T (p.Leu166=) n.95C>T c.535C>T (p.Leu179=) c.436C>T (p.Leu146=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44108110_44108114del | CA2573146276 | EXT2 | c.398_402del (p.Leu133HisfsTer7) n.557_561del c.-544+12258_-544+12262del (n.-544+12258_-544+12262del) n.572_576del n.815_819del n.2959_2963del c.497_501del (p.Leu166HisfsTer7) n.96_100del c.536_540del (p.Leu179HisfsTer7) c.437_441del (p.Leu146HisfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44108110T>A | CA380180267 | EXT2 | c.398T>A (p.Leu133Gln) n.557T>A c.-544+12258T>A (n.-544+12258T>A) n.572T>A n.815T>A n.2959T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) n.96T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) c.437T>A (p.Leu146Gln) | |
| 11 | g.44108110T>C | CA380180266 | EXT2 | c.398T>C (p.Leu133Pro) n.557T>C c.-544+12258T>C (n.-544+12258T>C) n.572T>C n.815T>C n.2959T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) n.96T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) | |
| 11 | g.44108110T>G | CA380180265 | EXT2 | c.398T>G (p.Leu133Arg) n.557T>G c.-544+12258T>G (n.-544+12258T>G) n.572T>G n.815T>G n.2959T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) n.96T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) | ClinVar |
| 11 | g.44108110_44108113dup | CA10603208 | EXT2 | c.398_401dup (p.Met135AlafsTer8) n.557_560dup c.-544+12258_-544+12261dup (n.-544+12258_-544+12261dup) n.572_575dup n.815_818dup n.2959_2962dup c.497_500dup (p.Met168AlafsTer8) n.96_99dup c.536_539dup (p.Met181AlafsTer8) c.437_440dup (p.Met148AlafsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44108111G>A | CA474035231 | EXT2 | c.399G>A (p.Leu133=) n.558G>A c.-544+12259G>A (n.-544+12259G>A) n.573G>A n.816G>A n.2960G>A c.498G>A (p.Leu166=) n.97G>A c.537G>A (p.Leu179=) c.438G>A (p.Leu146=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.44108111G>C | CA5954875 | EXT2 | c.399G>C (p.Leu133=) n.558G>C c.-544+12259G>C (n.-544+12259G>C) n.573G>C n.816G>C n.2960G>C c.498G>C (p.Leu166=) n.97G>C c.537G>C (p.Leu179=) c.438G>C (p.Leu146=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108111G= | CA1967875984 | EXT2 | c.399G= (p.Leu133=) n.558G= c.-544+12259G= (n.-544+12259G=) n.573G= n.816G= n.2960G= c.498G= (p.Leu166=) n.97G= c.537G= (p.Leu179=) c.438G= (p.Leu146=) | |
| 11 | g.44108111G>T | CA474035232 | EXT2 | c.399G>T (p.Leu133=) n.558G>T c.-544+12259G>T (n.-544+12259G>T) n.573G>T n.816G>T n.2960G>T c.498G>T (p.Leu166=) n.97G>T c.537G>T (p.Leu179=) c.438G>T (p.Leu146=) | |
| 11 | g.44108112C>A | CA380180268 | EXT2 | c.400C>A (p.Leu134Ile) n.559C>A c.-544+12260C>A (n.-544+12260C>A) n.574C>A n.817C>A n.2961C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) n.98C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) | |
| 11 | g.44108112C>G | CA380180269 | EXT2 | c.400C>G (p.Leu134Val) n.559C>G c.-544+12260C>G (n.-544+12260C>G) n.574C>G n.817C>G n.2961C>G c.499C>G (p.Leu167Val) n.98C>G c.538C>G (p.Leu180Val) c.439C>G (p.Leu147Val) | dbSNP |
| 11 | g.44108112C>T | CA380180270 | EXT2 | c.400C>T (p.Leu134Phe) n.559C>T c.-544+12260C>T (n.-544+12260C>T) n.574C>T n.817C>T n.2961C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) n.98C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44108113T>A | CA380180271 | EXT2 | c.401T>A (p.Leu134His) n.560T>A c.-544+12261T>A (n.-544+12261T>A) n.575T>A n.818T>A n.2962T>A c.500T>A (p.Leu167His) n.99T>A c.539T>A (p.Leu180His) c.440T>A (p.Leu147His) | |
| 11 | g.44108113T>C | CA380180272 | EXT2 | c.401T>C (p.Leu134Pro) n.560T>C c.-544+12261T>C (n.-544+12261T>C) n.575T>C n.818T>C n.2962T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) n.99T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) | |
| 11 | g.44108113T>G | CA380180273 | EXT2 | c.401T>G (p.Leu134Arg) n.560T>G c.-544+12261T>G (n.-544+12261T>G) n.575T>G n.818T>G n.2962T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) n.99T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) | |
| 11 | g.44108114C>A | CA474035233 | EXT2 | c.402C>A (p.Leu134=) n.561C>A c.-544+12262C>A (n.-544+12262C>A) n.576C>A n.819C>A n.2963C>A c.501C>A (p.Leu167=) n.100C>A c.540C>A (p.Leu180=) c.441C>A (p.Leu147=) | dbSNP |
| 11 | g.44108114C= | CA1967875993 | EXT2 | c.402C= (p.Leu134=) n.561C= c.-544+12262C= (n.-544+12262C=) n.576C= n.819C= n.2963C= c.501C= (p.Leu167=) n.100C= c.540C= (p.Leu180=) c.441C= (p.Leu147=) | |
| 11 | g.44108114C>G | CA5954876 | EXT2 | c.402C>G (p.Leu134=) n.561C>G c.-544+12262C>G (n.-544+12262C>G) n.576C>G n.819C>G n.2963C>G c.501C>G (p.Leu167=) n.100C>G c.540C>G (p.Leu180=) c.441C>G (p.Leu147=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108114C>T | CA474035234 | EXT2 | c.402C>T (p.Leu134=) n.561C>T c.-544+12262C>T (n.-544+12262C>T) n.576C>T n.819C>T n.2963C>T c.501C>T (p.Leu167=) n.100C>T c.540C>T (p.Leu180=) c.441C>T (p.Leu147=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.44108115A= | CA1967875998 | EXT2 | c.403A= (p.Met135=) n.562A= c.-544+12263A= (n.-544+12263A=) n.577A= n.820A= n.2964A= c.502A= (p.Met168=) n.101A= c.541A= (p.Met181=) c.442A= (p.Met148=) | |
| 11 | g.44108115A>C | CA380180274 | EXT2 | c.403A>C (p.Met135Leu) n.562A>C c.-544+12263A>C (n.-544+12263A>C) n.577A>C n.820A>C n.2964A>C c.502A>C (p.Met168Leu) n.101A>C c.541A>C (p.Met181Leu) c.442A>C (p.Met148Leu) | |
| 11 | g.44108115A>G | CA5954877 | EXT2 | c.403A>G (p.Met135Val) n.562A>G c.-544+12263A>G (n.-544+12263A>G) n.577A>G n.820A>G n.2964A>G c.502A>G (p.Met168Val) n.101A>G c.541A>G (p.Met181Val) c.442A>G (p.Met148Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108115A>T | CA380180275 | EXT2 | c.403A>T (p.Met135Leu) n.562A>T c.-544+12263A>T (n.-544+12263A>T) n.577A>T n.820A>T n.2964A>T c.502A>T (p.Met168Leu) n.101A>T c.541A>T (p.Met181Leu) c.442A>T (p.Met148Leu) | |
| 11 | g.44108116T>A | CA380180277 | EXT2 | c.404T>A (p.Met135Lys) n.563T>A c.-544+12264T>A (n.-544+12264T>A) n.578T>A n.821T>A n.2965T>A c.503T>A (p.Met168Lys) n.102T>A c.542T>A (p.Met181Lys) c.443T>A (p.Met148Lys) | |
| 11 | g.44108116T>C | CA380180278 | EXT2 | c.404T>C (p.Met135Thr) n.563T>C c.-544+12264T>C (n.-544+12264T>C) n.578T>C n.821T>C n.2965T>C c.503T>C (p.Met168Thr) n.102T>C c.542T>C (p.Met181Thr) c.443T>C (p.Met148Thr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44108116T>G | CA380180276 | EXT2 | c.404T>G (p.Met135Arg) n.563T>G c.-544+12264T>G (n.-544+12264T>G) n.578T>G n.821T>G n.2965T>G c.503T>G (p.Met168Arg) n.102T>G c.542T>G (p.Met181Arg) c.443T>G (p.Met148Arg) | |
| 11 | g.44108117G>A | CA380180279 | EXT2 | c.405G>A (p.Met135Ile) n.564G>A c.-544+12265G>A (n.-544+12265G>A) n.579G>A n.822G>A n.2966G>A c.504G>A (p.Met168Ile) n.103G>A c.543G>A (p.Met181Ile) c.444G>A (p.Met148Ile) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44108117G>C | CA380180280 | EXT2 | c.405G>C (p.Met135Ile) n.564G>C c.-544+12265G>C (n.-544+12265G>C) n.579G>C n.822G>C n.2966G>C c.504G>C (p.Met168Ile) n.103G>C c.543G>C (p.Met181Ile) c.444G>C (p.Met148Ile) | |
| 11 | g.44108117G>T | CA380180281 | EXT2 | c.405G>T (p.Met135Ile) n.564G>T c.-544+12265G>T (n.-544+12265G>T) n.579G>T n.822G>T n.2966G>T c.504G>T (p.Met168Ile) n.103G>T c.543G>T (p.Met181Ile) c.444G>T (p.Met148Ile) | |
| 11 | g.44108118G>A | CA5954878 | EXT2 | c.406G>A (p.Ala136Thr) n.565G>A c.-544+12266G>A (n.-544+12266G>A) n.580G>A n.823G>A n.2967G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) n.104G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.445G>A (p.Ala149Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108118G>C | CA380180282 | EXT2 | c.406G>C (p.Ala136Pro) n.565G>C c.-544+12266G>C (n.-544+12266G>C) n.580G>C n.823G>C n.2967G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) n.104G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.445G>C (p.Ala149Pro) | |
| 11 | g.44108118G= | CA1967876004 | EXT2 | c.406G= (p.Ala136=) n.565G= c.-544+12266G= (n.-544+12266G=) n.580G= n.823G= n.2967G= c.505G= (p.Ala169=) n.104G= c.544G= (p.Ala182=) c.445G= (p.Ala149=) | |
| 11 | g.44108118G>T | CA380180283 | EXT2 | c.406G>T (p.Ala136Ser) n.565G>T c.-544+12266G>T (n.-544+12266G>T) n.580G>T n.823G>T n.2967G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) n.104G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.445G>T (p.Ala149Ser) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44108119C>A | CA380180284 | EXT2 | c.407C>A (p.Ala136Asp) n.566C>A c.-544+12267C>A (n.-544+12267C>A) n.581C>A n.824C>A n.2968C>A c.506C>A (p.Ala169Asp) n.105C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.446C>A (p.Ala149Asp) | |
| 11 | g.44108119C>G | CA380180285 | EXT2 | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.566C>G c.-544+12267C>G (n.-544+12267C>G) n.581C>G n.824C>G n.2968C>G c.506C>G (p.Ala169Gly) n.105C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) | dbSNP |
| 11 | g.44108119C>T | CA380180286 | EXT2 | c.407C>T (p.Ala136Val) n.566C>T c.-544+12267C>T (n.-544+12267C>T) n.581C>T n.824C>T n.2968C>T c.506C>T (p.Ala169Val) n.105C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.446C>T (p.Ala149Val) | dbSNP |
| 11 | g.44108120C>A | CA474035236 | EXT2 | c.408C>A (p.Ala136=) n.567C>A c.-544+12268C>A (n.-544+12268C>A) n.582C>A n.825C>A n.2969C>A c.507C>A (p.Ala169=) n.106C>A c.546C>A (p.Ala182=) c.447C>A (p.Ala149=) | |
| 11 | g.44108120C= | CA1967876009 | EXT2 | c.408C= (p.Ala136=) n.567C= c.-544+12268C= (n.-544+12268C=) n.582C= n.825C= n.2969C= c.507C= (p.Ala169=) n.106C= c.546C= (p.Ala182=) c.447C= (p.Ala149=) | |
| 11 | g.44108120C>G | CA474035238 | EXT2 | c.408C>G (p.Ala136=) n.567C>G c.-544+12268C>G (n.-544+12268C>G) n.582C>G n.825C>G n.2969C>G c.507C>G (p.Ala169=) n.106C>G c.546C>G (p.Ala182=) c.447C>G (p.Ala149=) | |
| 11 | g.44108120C>T | CA5954879 | EXT2 | c.408C>T (p.Ala136=) n.567C>T c.-544+12268C>T (n.-544+12268C>T) n.582C>T n.825C>T n.2969C>T c.507C>T (p.Ala169=) n.106C>T c.546C>T (p.Ala182=) c.447C>T (p.Ala149=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108121A>C | CA380180287 | EXT2 | c.409A>C (p.Ile137Leu) n.568A>C c.-544+12269A>C (n.-544+12269A>C) n.583A>C n.826A>C n.2970A>C c.508A>C (p.Ile170Leu) n.107A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) | |
| 11 | g.44108121A>G | CA380180288 | EXT2 | c.409A>G (p.Ile137Val) n.568A>G c.-544+12269A>G (n.-544+12269A>G) n.583A>G n.826A>G n.2970A>G c.508A>G (p.Ile170Val) n.107A>G c.547A>G (p.Ile183Val) c.448A>G (p.Ile150Val) | |
| 11 | g.44108121A>T | CA380180289 | EXT2 | c.409A>T (p.Ile137Phe) n.568A>T c.-544+12269A>T (n.-544+12269A>T) n.583A>T n.826A>T n.2970A>T c.508A>T (p.Ile170Phe) n.107A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) | |
| 11 | g.44108122T>A | CA380180292 | EXT2 | c.410T>A (p.Ile137Asn) n.569T>A c.-544+12270T>A (n.-544+12270T>A) n.584T>A n.827T>A n.2971T>A c.509T>A (p.Ile170Asn) n.108T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) | |
| 11 | g.44108122T>C | CA380180291 | EXT2 | c.410T>C (p.Ile137Thr) n.569T>C c.-544+12270T>C (n.-544+12270T>C) n.584T>C n.827T>C n.2971T>C c.509T>C (p.Ile170Thr) n.108T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44108122T>G | CA380180290 | EXT2 | c.410T>G (p.Ile137Ser) n.569T>G c.-544+12270T>G (n.-544+12270T>G) n.584T>G n.827T>G n.2971T>G c.509T>G (p.Ile170Ser) n.108T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) | |
| 11 | g.44108122T= | CA1967876017 | EXT2 | c.410T= (p.Ile137=) n.569T= c.-544+12270T= (n.-544+12270T=) n.584T= n.827T= n.2971T= c.509T= (p.Ile170=) n.108T= c.548T= (p.Ile183=) c.449T= (p.Ile150=) | |
| 11 | g.44108123C>A | CA474035239 | EXT2 | c.411C>A (p.Ile137=) n.570C>A c.-544+12271C>A (n.-544+12271C>A) n.585C>A n.828C>A n.2972C>A c.510C>A (p.Ile170=) n.109C>A c.549C>A (p.Ile183=) c.450C>A (p.Ile150=) | |
| 11 | g.44108123C>G | CA380180293 | EXT2 | c.411C>G (p.Ile137Met) n.570C>G c.-544+12271C>G (n.-544+12271C>G) n.585C>G n.828C>G n.2972C>G c.510C>G (p.Ile170Met) n.109C>G c.549C>G (p.Ile183Met) c.450C>G (p.Ile150Met) | |
| 11 | g.44108123C>T | CA474035240 | EXT2 | c.411C>T (p.Ile137=) n.570C>T c.-544+12271C>T (n.-544+12271C>T) n.585C>T n.828C>T n.2972C>T c.510C>T (p.Ile170=) n.109C>T c.549C>T (p.Ile183=) c.450C>T (p.Ile150=) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44108124T>A | CA380180294 | EXT2 | c.412T>A (p.Ser138Thr) n.571T>A c.-544+12272T>A (n.-544+12272T>A) n.586T>A n.829T>A n.2973T>A c.511T>A (p.Ser171Thr) n.110T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) c.451T>A (p.Ser151Thr) | |
| 11 | g.44108124T>C | CA380180295 | EXT2 | c.412T>C (p.Ser138Pro) n.571T>C c.-544+12272T>C (n.-544+12272T>C) n.586T>C n.829T>C n.2973T>C c.511T>C (p.Ser171Pro) n.110T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) c.451T>C (p.Ser151Pro) | |
| 11 | g.44108124T>G | CA5954880 | EXT2 | c.412T>G (p.Ser138Ala) n.571T>G c.-544+12272T>G (n.-544+12272T>G) n.586T>G n.829T>G n.2973T>G c.511T>G (p.Ser171Ala) n.110T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) c.451T>G (p.Ser151Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108124T= | CA1967876024 | EXT2 | c.412T= (p.Ser138=) n.571T= c.-544+12272T= (n.-544+12272T=) n.586T= n.829T= n.2973T= c.511T= (p.Ser171=) n.110T= c.550T= (p.Ser184=) c.451T= (p.Ser151=) | |
| 11 | g.44108125C>A | CA380180296 | EXT2 | c.413C>A (p.Ser138Ter) n.572C>A c.-544+12273C>A (n.-544+12273C>A) n.587C>A n.830C>A n.2974C>A c.512C>A (p.Ser171Ter) n.111C>A c.551C>A (p.Ser184Ter) c.452C>A (p.Ser151Ter) | |
| 11 | g.44108125C>G | CA380180297 | EXT2 | c.413C>G (p.Ser138Ter) n.572C>G c.-544+12273C>G (n.-544+12273C>G) n.587C>G n.830C>G n.2974C>G c.512C>G (p.Ser171Ter) n.111C>G c.551C>G (p.Ser184Ter) c.452C>G (p.Ser151Ter) | |
| 11 | g.44108125C>T | CA380180298 | EXT2 | c.413C>T (p.Ser138Leu) n.572C>T c.-544+12273C>T (n.-544+12273C>T) n.587C>T n.830C>T n.2974C>T c.512C>T (p.Ser171Leu) n.111C>T c.551C>T (p.Ser184Leu) c.452C>T (p.Ser151Leu) | |
| 11 | g.44108128_44108131del | CA2695213782 | EXT2 | c.416_419del (p.Asp139ValfsTer?) n.575_578del c.-544+12276_-544+12279del (n.-544+12276_-544+12279del) n.590_593del n.833_836del n.2977_2980del c.515_518del (p.Asp172ValfsTer?) n.114_117del c.554_557del (p.Asp185ValfsTer?) c.455_458del (p.Asp152ValfsTer?) | |
| 11 | g.44108126A>C | CA474035241 | EXT2 | c.414A>C (p.Ser138=) n.573A>C c.-544+12274A>C (n.-544+12274A>C) n.588A>C n.831A>C n.2975A>C c.513A>C (p.Ser171=) n.112A>C c.552A>C (p.Ser184=) c.453A>C (p.Ser151=) | |
| 11 | g.44108126A>G | CA474035242 | EXT2 | c.414A>G (p.Ser138=) n.573A>G c.-544+12274A>G (n.-544+12274A>G) n.588A>G n.831A>G n.2975A>G c.513A>G (p.Ser171=) n.112A>G c.552A>G (p.Ser184=) c.453A>G (p.Ser151=) | |
| 11 | g.44108126A>T | CA474035244 | EXT2 | c.414A>T (p.Ser138=) n.573A>T c.-544+12274A>T (n.-544+12274A>T) n.588A>T n.831A>T n.2975A>T c.513A>T (p.Ser171=) n.112A>T c.552A>T (p.Ser184=) c.453A>T (p.Ser151=) | |
| 11 | g.44108127_44108128del | CA2695213783 | EXT2 | c.415_416del (p.Asp139GlnfsTer2) n.574_575del c.-544+12275_-544+12276del (n.-544+12275_-544+12276del) n.589_590del n.832_833del n.2976_2977del c.514_515del (p.Asp172GlnfsTer2) n.113_114del c.553_554del (p.Asp185GlnfsTer2) c.454_455del (p.Asp152GlnfsTer2) | |
| 11 | g.44108127G>A | CA221453199 | EXT2 | c.415G>A (p.Asp139Asn) n.574G>A c.-544+12275G>A (n.-544+12275G>A) n.589G>A n.832G>A n.2976G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) n.113G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108127G>C | CA380180299 | EXT2 | c.415G>C (p.Asp139His) n.574G>C c.-544+12275G>C (n.-544+12275G>C) n.589G>C n.832G>C n.2976G>C c.514G>C (p.Asp172His) n.113G>C c.553G>C (p.Asp185His) c.454G>C (p.Asp152His) | dbSNP |
| 11 | g.44108127G= | CA1967876030 | EXT2 | c.415G= (p.Asp139=) n.574G= c.-544+12275G= (n.-544+12275G=) n.589G= n.832G= n.2976G= c.514G= (p.Asp172=) n.113G= c.553G= (p.Asp185=) c.454G= (p.Asp152=) | |
| 11 | g.44108127G>T | CA380180300 | EXT2 | c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.574G>T c.-544+12275G>T (n.-544+12275G>T) n.589G>T n.832G>T n.2976G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.113G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) | |
| 11 | g.44108128A>C | CA380180301 | EXT2 | c.416A>C (p.Asp139Ala) n.575A>C c.-544+12276A>C (n.-544+12276A>C) n.590A>C n.833A>C n.2977A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) n.114A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) | |
| 11 | g.44108128A>G | CA380180302 | EXT2 | c.416A>G (p.Asp139Gly) n.575A>G c.-544+12276A>G (n.-544+12276A>G) n.590A>G n.833A>G n.2977A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) n.114A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) | |
| 11 | g.44108128A>T | CA380180303 | EXT2 | c.416A>T (p.Asp139Val) n.575A>T c.-544+12276A>T (n.-544+12276A>T) n.590A>T n.833A>T n.2977A>T c.515A>T (p.Asp172Val) n.114A>T c.554A>T (p.Asp185Val) c.455A>T (p.Asp152Val) | |
| 11 | g.44108129C>A | CA380180305 | EXT2 | c.417C>A (p.Asp139Glu) n.576C>A c.-544+12277C>A (n.-544+12277C>A) n.591C>A n.834C>A n.2978C>A c.516C>A (p.Asp172Glu) n.115C>A c.555C>A (p.Asp185Glu) c.456C>A (p.Asp152Glu) | ClinVar |
| 11 | g.44108129C= | CA1967876042 | EXT2 | c.417C= (p.Asp139=) n.576C= c.-544+12277C= (n.-544+12277C=) n.591C= n.834C= n.2978C= c.516C= (p.Asp172=) n.115C= c.555C= (p.Asp185=) c.456C= (p.Asp152=) | |
| 11 | g.44108129C>G | CA380180304 | EXT2 | c.417C>G (p.Asp139Glu) n.576C>G c.-544+12277C>G (n.-544+12277C>G) n.591C>G n.834C>G n.2978C>G c.516C>G (p.Asp172Glu) n.115C>G c.555C>G (p.Asp185Glu) c.456C>G (p.Asp152Glu) | |
| 11 | g.44108129C>T | CA474035246 | EXT2 | c.417C>T (p.Asp139=) n.576C>T c.-544+12277C>T (n.-544+12277C>T) n.591C>T n.834C>T n.2978C>T c.516C>T (p.Asp172=) n.115C>T c.555C>T (p.Asp185=) c.456C>T (p.Asp152=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108130A= | CA1967876048 | EXT2 | c.418A= (p.Ser140=) n.577A= c.-544+12278A= (n.-544+12278A=) n.592A= n.835A= n.2979A= c.517A= (p.Ser173=) n.116A= c.556A= (p.Ser186=) c.457A= (p.Ser153=) | |
| 11 | g.44108130A>C | CA380180306 | EXT2 | c.418A>C (p.Ser140Arg) n.577A>C c.-544+12278A>C (n.-544+12278A>C) n.592A>C n.835A>C n.2979A>C c.517A>C (p.Ser173Arg) n.116A>C c.556A>C (p.Ser186Arg) c.457A>C (p.Ser153Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108130A>G | CA380180308 | EXT2 | c.418A>G (p.Ser140Gly) n.577A>G c.-544+12278A>G (n.-544+12278A>G) n.592A>G n.835A>G n.2979A>G c.517A>G (p.Ser173Gly) n.116A>G c.556A>G (p.Ser186Gly) c.457A>G (p.Ser153Gly) | |
| 11 | g.44108130A>T | CA380180307 | EXT2 | c.418A>T (p.Ser140Cys) n.577A>T c.-544+12278A>T (n.-544+12278A>T) n.592A>T n.835A>T n.2979A>T c.517A>T (p.Ser173Cys) n.116A>T c.556A>T (p.Ser186Cys) c.457A>T (p.Ser153Cys) | |
| 11 | g.44108131G>A | CA380180309 | EXT2 | c.419G>A (p.Ser140Asn) n.578G>A c.-544+12279G>A (n.-544+12279G>A) n.593G>A n.836G>A n.2980G>A c.518G>A (p.Ser173Asn) n.117G>A c.557G>A (p.Ser186Asn) c.458G>A (p.Ser153Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44108131G>C | CA380180310 | EXT2 | c.419G>C (p.Ser140Thr) n.578G>C c.-544+12279G>C (n.-544+12279G>C) n.593G>C n.836G>C n.2980G>C c.518G>C (p.Ser173Thr) n.117G>C c.557G>C (p.Ser186Thr) c.458G>C (p.Ser153Thr) | |
| 11 | g.44108131G>T | CA380180311 | EXT2 | c.419G>T (p.Ser140Ile) n.578G>T c.-544+12279G>T (n.-544+12279G>T) n.593G>T n.836G>T n.2980G>T c.518G>T (p.Ser173Ile) n.117G>T c.557G>T (p.Ser186Ile) c.458G>T (p.Ser153Ile) | |
| 11 | g.44108132T>A | CA380180312 | EXT2 | c.420T>A (p.Ser140Arg) n.579T>A c.-544+12280T>A (n.-544+12280T>A) n.594T>A n.837T>A n.2981T>A c.519T>A (p.Ser173Arg) n.118T>A c.558T>A (p.Ser186Arg) c.459T>A (p.Ser153Arg) | |
| 11 | g.44108132T>C | CA474035250 | EXT2 | c.420T>C (p.Ser140=) n.579T>C c.-544+12280T>C (n.-544+12280T>C) n.594T>C n.837T>C n.2981T>C c.519T>C (p.Ser173=) n.118T>C c.558T>C (p.Ser186=) c.459T>C (p.Ser153=) | |
| 11 | g.44108132T>G | CA380180313 | EXT2 | c.420T>G (p.Ser140Arg) n.579T>G c.-544+12280T>G (n.-544+12280T>G) n.594T>G n.837T>G n.2981T>G c.519T>G (p.Ser173Arg) n.118T>G c.558T>G (p.Ser186Arg) c.459T>G (p.Ser153Arg) | |
| 11 | g.44108133G>A | CA380180314 | EXT2 | c.421G>A (p.Asp141Asn) n.580G>A c.-544+12281G>A (n.-544+12281G>A) n.595G>A n.838G>A n.2982G>A c.520G>A (p.Asp174Asn) n.119G>A c.559G>A (p.Asp187Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) | |
| 11 | g.44108133G>C | CA380180315 | EXT2 | c.421G>C (p.Asp141His) n.580G>C c.-544+12281G>C (n.-544+12281G>C) n.595G>C n.838G>C n.2982G>C c.520G>C (p.Asp174His) n.119G>C c.559G>C (p.Asp187His) c.460G>C (p.Asp154His) | |
| 11 | g.44108133G>T | CA380180316 | EXT2 | c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.580G>T c.-544+12281G>T (n.-544+12281G>T) n.595G>T n.838G>T n.2982G>T c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.119G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) | |
| 11 | g.44108134A= | CA1967876051 | EXT2 | c.422A= (p.Asp141=) n.581A= c.-544+12282A= (n.-544+12282A=) n.596A= n.839A= n.2983A= c.521A= (p.Asp174=) n.120A= c.560A= (p.Asp187=) c.461A= (p.Asp154=) | |
| 11 | g.44108134A>C | CA380180317 | EXT2 | c.422A>C (p.Asp141Ala) n.581A>C c.-544+12282A>C (n.-544+12282A>C) n.596A>C n.839A>C n.2983A>C c.521A>C (p.Asp174Ala) n.120A>C c.560A>C (p.Asp187Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) | |
| 11 | g.44108134A>G | CA380180318 | EXT2 | c.422A>G (p.Asp141Gly) n.581A>G c.-544+12282A>G (n.-544+12282A>G) n.596A>G n.839A>G n.2983A>G c.521A>G (p.Asp174Gly) n.120A>G c.560A>G (p.Asp187Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) | dbSNP |
| 11 | g.44108134A>T | CA5954881 | EXT2 | c.422A>T (p.Asp141Val) n.581A>T c.-544+12282A>T (n.-544+12282A>T) n.596A>T n.839A>T n.2983A>T c.521A>T (p.Asp174Val) n.120A>T c.560A>T (p.Asp187Val) c.461A>T (p.Asp154Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108135del | CA2695213784 | EXT2 | c.423del (p.Tyr142ThrfsTer?) n.582del c.-544+12283del (n.-544+12283del) n.597del n.840del n.2984del c.522del (p.Tyr175ThrfsTer?) n.121del c.561del (p.Tyr188ThrfsTer?) c.462del (p.Tyr155ThrfsTer?) | |
| 11 | g.44108135C>A | CA380180319 | EXT2 | c.423C>A (p.Asp141Glu) n.582C>A c.-544+12283C>A (n.-544+12283C>A) n.597C>A n.840C>A n.2984C>A c.522C>A (p.Asp174Glu) n.121C>A c.561C>A (p.Asp187Glu) c.462C>A (p.Asp154Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108135C= | CA1967876055 | EXT2 | c.423C= (p.Asp141=) n.582C= c.-544+12283C= (n.-544+12283C=) n.597C= n.840C= n.2984C= c.522C= (p.Asp174=) n.121C= c.561C= (p.Asp187=) c.462C= (p.Asp154=) | |
| 11 | g.44108135C>G | CA159141 | EXT2 | c.423C>G (p.Asp141Glu) n.582C>G c.-544+12283C>G (n.-544+12283C>G) n.597C>G n.840C>G n.2984C>G c.522C>G (p.Asp174Glu) n.121C>G c.561C>G (p.Asp187Glu) c.462C>G (p.Asp154Glu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44108135C>T | CA5954882 | EXT2 | c.423C>T (p.Asp141=) n.582C>T c.-544+12283C>T (n.-544+12283C>T) n.597C>T n.840C>T n.2984C>T c.522C>T (p.Asp174=) n.121C>T c.561C>T (p.Asp187=) c.462C>T (p.Asp154=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108136T>A | CA380180320 | EXT2 | c.424T>A (p.Tyr142Asn) n.583T>A c.-544+12284T>A (n.-544+12284T>A) n.598T>A n.841T>A n.2985T>A c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.122T>A c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.463T>A (p.Tyr155Asn) | |
| 11 | g.44108136T>C | CA380180321 | EXT2 | c.424T>C (p.Tyr142His) n.583T>C c.-544+12284T>C (n.-544+12284T>C) n.598T>C n.841T>C n.2985T>C c.523T>C (p.Tyr175His) n.122T>C c.562T>C (p.Tyr188His) c.463T>C (p.Tyr155His) | |
| 11 | g.44108136T>G | CA380180322 | EXT2 | c.424T>G (p.Tyr142Asp) n.583T>G c.-544+12284T>G (n.-544+12284T>G) n.598T>G n.841T>G n.2985T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.122T>G c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.463T>G (p.Tyr155Asp) | |
| 11 | g.44108136dup | CA2695213785 | EXT2 | c.424dup (p.Tyr142LeufsTer4) n.583dup c.-544+12284dup (n.-544+12284dup) n.598dup n.841dup n.2985dup c.523dup (p.Tyr175LeufsTer4) n.122dup c.562dup (p.Tyr188LeufsTer4) c.463dup (p.Tyr155LeufsTer4) | |
| 11 | g.44108137A= | CA1967876062 | EXT2 | c.425A= (p.Tyr142=) n.584A= c.-544+12285A= (n.-544+12285A=) n.599A= n.842A= n.2986A= c.524A= (p.Tyr175=) n.123A= c.563A= (p.Tyr188=) c.464A= (p.Tyr155=) | |
| 11 | g.44108137A>C | CA380180323 | EXT2 | c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.584A>C c.-544+12285A>C (n.-544+12285A>C) n.599A>C n.842A>C n.2986A>C c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.123A>C c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.464A>C (p.Tyr155Ser) | |
| 11 | g.44108137A>G | CA5954883 | EXT2 | c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.584A>G c.-544+12285A>G (n.-544+12285A>G) n.599A>G n.842A>G n.2986A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.123A>G c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.464A>G (p.Tyr155Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108137A>T | CA380180324 | EXT2 | c.425A>T (p.Tyr142Phe) n.584A>T c.-544+12285A>T (n.-544+12285A>T) n.599A>T n.842A>T n.2986A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.123A>T c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.464A>T (p.Tyr155Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108138C>A | CA380180325 | EXT2 | c.426C>A (p.Tyr142Ter) n.585C>A c.-544+12286C>A (n.-544+12286C>A) n.600C>A n.843C>A n.2987C>A c.525C>A (p.Tyr175Ter) n.124C>A c.564C>A (p.Tyr188Ter) c.465C>A (p.Tyr155Ter) | |
| 11 | g.44108138C= | CA1967876067 | EXT2 | c.426C= (p.Tyr142=) n.585C= c.-544+12286C= (n.-544+12286C=) n.600C= n.843C= n.2987C= c.525C= (p.Tyr175=) n.124C= c.564C= (p.Tyr188=) c.465C= (p.Tyr155=) | |
| 11 | g.44108138C>G | CA221453215 | EXT2 | c.426C>G (p.Tyr142Ter) n.585C>G c.-544+12286C>G (n.-544+12286C>G) n.600C>G n.843C>G n.2987C>G c.525C>G (p.Tyr175Ter) n.124C>G c.564C>G (p.Tyr188Ter) c.465C>G (p.Tyr155Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44108138C>T | CA474035254 | EXT2 | c.426C>T (p.Tyr142=) n.585C>T c.-544+12286C>T (n.-544+12286C>T) n.600C>T n.843C>T n.2987C>T c.525C>T (p.Tyr175=) n.124C>T c.564C>T (p.Tyr188=) c.465C>T (p.Tyr155=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44108139T>A | CA380180326 | EXT2 | c.427T>A (p.Tyr143Asn) n.586T>A c.-544+12287T>A (n.-544+12287T>A) n.601T>A n.844T>A n.2988T>A c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.125T>A c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.466T>A (p.Tyr156Asn) | |
| 11 | g.44108139T>C | CA5954884 | EXT2 | c.427T>C (p.Tyr143His) n.586T>C c.-544+12287T>C (n.-544+12287T>C) n.601T>C n.844T>C n.2988T>C c.526T>C (p.Tyr176His) n.125T>C c.565T>C (p.Tyr189His) c.466T>C (p.Tyr156His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108139T>G | CA380180327 | EXT2 | c.427T>G (p.Tyr143Asp) n.586T>G c.-544+12287T>G (n.-544+12287T>G) n.601T>G n.844T>G n.2988T>G c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.125T>G c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.466T>G (p.Tyr156Asp) | |
| 11 | g.44108139T= | CA1967876071 | EXT2 | c.427T= (p.Tyr143=) n.586T= c.-544+12287T= (n.-544+12287T=) n.601T= n.844T= n.2988T= c.526T= (p.Tyr176=) n.125T= c.565T= (p.Tyr189=) c.466T= (p.Tyr156=) | |
| 11 | g.44108139dup | CA2695213786 | EXT2 | c.427dup (p.Tyr143LeufsTer3) n.586dup c.-544+12287dup (n.-544+12287dup) n.601dup n.844dup n.2988dup c.526dup (p.Tyr176LeufsTer3) n.125dup c.565dup (p.Tyr189LeufsTer3) c.466dup (p.Tyr156LeufsTer3) | |
| 11 | g.44108140A= | CA1967876076 | EXT2 | c.428A= (p.Tyr143=) n.587A= c.-544+12288A= (n.-544+12288A=) n.602A= n.845A= n.2989A= c.527A= (p.Tyr176=) n.126A= c.566A= (p.Tyr189=) c.467A= (p.Tyr156=) | |
| 11 | g.44108140A>C | CA380180329 | EXT2 | c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.587A>C c.-544+12288A>C (n.-544+12288A>C) n.602A>C n.845A>C n.2989A>C c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.126A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.467A>C (p.Tyr156Ser) | |
| 11 | g.44108140A>G | CA380180330 | EXT2 | c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.587A>G c.-544+12288A>G (n.-544+12288A>G) n.602A>G n.845A>G n.2989A>G c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.126A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.467A>G (p.Tyr156Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44108140A>T | CA380180328 | EXT2 | c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.587A>T c.-544+12288A>T (n.-544+12288A>T) n.602A>T n.845A>T n.2989A>T c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.126A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.467A>T (p.Tyr156Phe) | |
| 11 | g.44108141C>A | CA380180331 | EXT2 | c.429C>A (p.Tyr143Ter) n.588C>A c.-544+12289C>A (n.-544+12289C>A) n.603C>A n.846C>A n.2990C>A c.528C>A (p.Tyr176Ter) n.127C>A c.567C>A (p.Tyr189Ter) c.468C>A (p.Tyr156Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44108141C= | CA1967876084 | EXT2 | c.429C= (p.Tyr143=) n.588C= c.-544+12289C= (n.-544+12289C=) n.603C= n.846C= n.2990C= c.528C= (p.Tyr176=) n.127C= c.567C= (p.Tyr189=) c.468C= (p.Tyr156=) | |
| 11 | g.44108141C>G | CA380180332 | EXT2 | c.429C>G (p.Tyr143Ter) n.588C>G c.-544+12289C>G (n.-544+12289C>G) n.603C>G n.846C>G n.2990C>G c.528C>G (p.Tyr176Ter) n.127C>G c.567C>G (p.Tyr189Ter) c.468C>G (p.Tyr156Ter) | |
| 11 | g.44108141C>T | CA474035258 | EXT2 | c.429C>T (p.Tyr143=) n.588C>T c.-544+12289C>T (n.-544+12289C>T) n.603C>T n.846C>T n.2990C>T c.528C>T (p.Tyr176=) n.127C>T c.567C>T (p.Tyr189=) c.468C>T (p.Tyr156=) | |
| 11 | g.44108142A= | CA1967876089 | EXT2 | c.430A= (p.Thr144=) n.589A= c.-544+12290A= (n.-544+12290A=) n.604A= n.847A= n.2991A= c.529A= (p.Thr177=) n.128A= c.568A= (p.Thr190=) c.469A= (p.Thr157=) | |
| 11 | g.44108142A>C | CA380180333 | EXT2 | c.430A>C (p.Thr144Pro) n.589A>C c.-544+12290A>C (n.-544+12290A>C) n.604A>C n.847A>C n.2991A>C c.529A>C (p.Thr177Pro) n.128A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) | |
| 11 | g.44108142A>G | CA5954885 | EXT2 | c.430A>G (p.Thr144Ala) n.589A>G c.-544+12290A>G (n.-544+12290A>G) n.604A>G n.847A>G n.2991A>G c.529A>G (p.Thr177Ala) n.128A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108142A>T | CA380180334 | EXT2 | c.430A>T (p.Thr144Ser) n.589A>T c.-544+12290A>T (n.-544+12290A>T) n.604A>T n.847A>T n.2991A>T c.529A>T (p.Thr177Ser) n.128A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) | |
| 11 | g.44108143C>A | CA380180335 | EXT2 | c.431C>A (p.Thr144Asn) n.590C>A c.-544+12291C>A (n.-544+12291C>A) n.605C>A n.848C>A n.2992C>A c.530C>A (p.Thr177Asn) n.129C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) c.470C>A (p.Thr157Asn) | |
| 11 | g.44108143C= | CA1967876092 | EXT2 | c.431C= (p.Thr144=) n.590C= c.-544+12291C= (n.-544+12291C=) n.605C= n.848C= n.2992C= c.530C= (p.Thr177=) n.129C= c.569C= (p.Thr190=) c.470C= (p.Thr157=) | |
| 11 | g.44108143C>G | CA5954886 | EXT2 | c.431C>G (p.Thr144Ser) n.590C>G c.-544+12291C>G (n.-544+12291C>G) n.605C>G n.848C>G n.2992C>G c.530C>G (p.Thr177Ser) n.129C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) c.470C>G (p.Thr157Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108143C>T | CA380180336 | EXT2 | c.431C>T (p.Thr144Ile) n.590C>T c.-544+12291C>T (n.-544+12291C>T) n.605C>T n.848C>T n.2992C>T c.530C>T (p.Thr177Ile) n.129C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44108144T>A | CA474035261 | EXT2 | c.432T>A (p.Thr144=) n.591T>A c.-544+12292T>A (n.-544+12292T>A) n.606T>A n.849T>A n.2993T>A c.531T>A (p.Thr177=) n.130T>A c.570T>A (p.Thr190=) c.471T>A (p.Thr157=) | |
| 11 | g.44108144T>C | CA474035263 | EXT2 | c.432T>C (p.Thr144=) n.591T>C c.-544+12292T>C (n.-544+12292T>C) n.606T>C n.849T>C n.2993T>C c.531T>C (p.Thr177=) n.130T>C c.570T>C (p.Thr190=) c.471T>C (p.Thr157=) | |
| 11 | g.44108144T>G | CA474035264 | EXT2 | c.432T>G (p.Thr144=) n.591T>G c.-544+12292T>G (n.-544+12292T>G) n.606T>G n.849T>G n.2993T>G c.531T>G (p.Thr177=) n.130T>G c.570T>G (p.Thr190=) c.471T>G (p.Thr157=) |