| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.44107984T>C | CA380179988 | EXT2 | c.272T>C (p.Phe91Ser) n.431T>C c.-544+12132T>C (n.-544+12132T>C) n.446T>C n.689T>C n.2833T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) c.410T>C (p.Phe137Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) | |
| 11 | g.44107984T>G | CA380179989 | EXT2 | c.272T>G (p.Phe91Cys) n.431T>G c.-544+12132T>G (n.-544+12132T>G) n.446T>G n.689T>G n.2833T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) c.410T>G (p.Phe137Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) | |
| 11 | g.44107985T>A | CA380179990 | EXT2 | c.273T>A (p.Phe91Leu) n.432T>A c.-544+12133T>A (n.-544+12133T>A) n.447T>A n.690T>A n.2834T>A c.372T>A (p.Phe124Leu) c.411T>A (p.Phe137Leu) c.312T>A (p.Phe104Leu) | |
| 11 | g.44107985T>C | CA474035072 | EXT2 | c.273T>C (p.Phe91=) n.432T>C c.-544+12133T>C (n.-544+12133T>C) n.447T>C n.690T>C n.2834T>C c.372T>C (p.Phe124=) c.411T>C (p.Phe137=) c.312T>C (p.Phe104=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107985T>G | CA380179991 | EXT2 | c.273T>G (p.Phe91Leu) n.432T>G c.-544+12133T>G (n.-544+12133T>G) n.447T>G n.690T>G n.2834T>G c.372T>G (p.Phe124Leu) c.411T>G (p.Phe137Leu) c.312T>G (p.Phe104Leu) | COSMIC |
| 11 | g.44107985T= | CA1967875695 | EXT2 | c.273T= (p.Phe91=) n.432T= c.-544+12133T= (n.-544+12133T=) n.447T= n.690T= n.2834T= c.372T= (p.Phe124=) c.411T= (p.Phe137=) c.312T= (p.Phe104=) | |
| 11 | g.44107986G>A | CA380179992 | EXT2 | c.274G>A (p.Asp92Asn) n.433G>A c.-544+12134G>A (n.-544+12134G>A) n.448G>A n.691G>A n.2835G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) c.412G>A (p.Asp138Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107986G>C | CA380179993 | EXT2 | c.274G>C (p.Asp92His) n.433G>C c.-544+12134G>C (n.-544+12134G>C) n.448G>C n.691G>C n.2835G>C c.373G>C (p.Asp125His) c.412G>C (p.Asp138His) c.313G>C (p.Asp105His) | |
| 11 | g.44107986G= | CA1967875699 | EXT2 | c.274G= (p.Asp92=) n.433G= c.-544+12134G= (n.-544+12134G=) n.448G= n.691G= n.2835G= c.373G= (p.Asp125=) c.412G= (p.Asp138=) c.313G= (p.Asp105=) | |
| 11 | g.44107986G>T | CA380179994 | EXT2 | c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.433G>T c.-544+12134G>T (n.-544+12134G>T) n.448G>T n.691G>T n.2835G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) | COSMIC |
| 11 | g.44107987A= | CA1967875706 | EXT2 | c.275A= (p.Asp92=) n.434A= c.-544+12135A= (n.-544+12135A=) n.449A= n.692A= n.2836A= c.374A= (p.Asp125=) c.413A= (p.Asp138=) c.314A= (p.Asp105=) | |
| 11 | g.44107987A>C | CA380179996 | EXT2 | c.275A>C (p.Asp92Ala) n.434A>C c.-544+12135A>C (n.-544+12135A>C) n.449A>C n.692A>C n.2836A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) c.413A>C (p.Asp138Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) | |
| 11 | g.44107987A>G | CA380179997 | EXT2 | c.275A>G (p.Asp92Gly) n.434A>G c.-544+12135A>G (n.-544+12135A>G) n.449A>G n.692A>G n.2836A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) c.413A>G (p.Asp138Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107987A>T | CA380179995 | EXT2 | c.275A>T (p.Asp92Val) n.434A>T c.-544+12135A>T (n.-544+12135A>T) n.449A>T n.692A>T n.2836A>T c.374A>T (p.Asp125Val) c.413A>T (p.Asp138Val) c.314A>T (p.Asp105Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107988T>A | CA380179998 | EXT2 | c.276T>A (p.Asp92Glu) n.435T>A c.-544+12136T>A (n.-544+12136T>A) n.450T>A n.693T>A n.2837T>A c.375T>A (p.Asp125Glu) c.414T>A (p.Asp138Glu) c.315T>A (p.Asp105Glu) | |
| 11 | g.44107988T>C | CA474035073 | EXT2 | c.276T>C (p.Asp92=) n.435T>C c.-544+12136T>C (n.-544+12136T>C) n.450T>C n.693T>C n.2837T>C c.375T>C (p.Asp125=) c.414T>C (p.Asp138=) c.315T>C (p.Asp105=) | |
| 11 | g.44107988T>G | CA380179999 | EXT2 | c.276T>G (p.Asp92Glu) n.435T>G c.-544+12136T>G (n.-544+12136T>G) n.450T>G n.693T>G n.2837T>G c.375T>G (p.Asp125Glu) c.414T>G (p.Asp138Glu) c.315T>G (p.Asp105Glu) | |
| 11 | g.44107989G>A | CA380180000 | EXT2 | c.277G>A (p.Val93Ile) n.436G>A c.-544+12137G>A (n.-544+12137G>A) n.451G>A n.694G>A n.2838G>A c.376G>A (p.Val126Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) | |
| 11 | g.44107989G>C | CA380180001 | EXT2 | c.277G>C (p.Val93Leu) n.436G>C c.-544+12137G>C (n.-544+12137G>C) n.451G>C n.694G>C n.2838G>C c.376G>C (p.Val126Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) | dbSNP |
| 11 | g.44107989G>T | CA380180002 | EXT2 | c.277G>T (p.Val93Phe) n.436G>T c.-544+12137G>T (n.-544+12137G>T) n.451G>T n.694G>T n.2838G>T c.376G>T (p.Val126Phe) c.415G>T (p.Val139Phe) c.316G>T (p.Val106Phe) | |
| 11 | g.44107990T>A | CA380180004 | EXT2 | c.278T>A (p.Val93Asp) n.437T>A c.-544+12138T>A (n.-544+12138T>A) n.452T>A n.695T>A n.2839T>A c.377T>A (p.Val126Asp) c.416T>A (p.Val139Asp) c.317T>A (p.Val106Asp) | |
| 11 | g.44107990T>C | CA5954855 | EXT2 | c.278T>C (p.Val93Ala) n.437T>C c.-544+12138T>C (n.-544+12138T>C) n.452T>C n.695T>C n.2839T>C c.377T>C (p.Val126Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107990T>G | CA380180003 | EXT2 | c.278T>G (p.Val93Gly) n.437T>G c.-544+12138T>G (n.-544+12138T>G) n.452T>G n.695T>G n.2839T>G c.377T>G (p.Val126Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) | |
| 11 | g.44107990T= | CA1967875713 | EXT2 | c.278T= (p.Val93=) n.437T= c.-544+12138T= (n.-544+12138T=) n.452T= n.695T= n.2839T= c.377T= (p.Val126=) c.416T= (p.Val139=) c.317T= (p.Val106=) | |
| 11 | g.44107991C>A | CA474035074 | EXT2 | c.279C>A (p.Val93=) n.438C>A c.-544+12139C>A (n.-544+12139C>A) n.453C>A n.696C>A n.2840C>A c.378C>A (p.Val126=) c.417C>A (p.Val139=) c.318C>A (p.Val106=) | |
| 11 | g.44107991C>G | CA474035076 | EXT2 | c.279C>G (p.Val93=) n.438C>G c.-544+12139C>G (n.-544+12139C>G) n.453C>G n.696C>G n.2840C>G c.378C>G (p.Val126=) c.417C>G (p.Val139=) c.318C>G (p.Val106=) | |
| 11 | g.44107991C>T | CA474035075 | EXT2 | c.279C>T (p.Val93=) n.438C>T c.-544+12139C>T (n.-544+12139C>T) n.453C>T n.696C>T n.2840C>T c.378C>T (p.Val126=) c.417C>T (p.Val139=) c.318C>T (p.Val106=) | |
| 11 | g.44107992T>A | CA380180005 | EXT2 | c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.439T>A c.-544+12140T>A (n.-544+12140T>A) n.454T>A n.697T>A n.2841T>A c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.319T>A (p.Tyr107Asn) | |
| 11 | g.44107992T>C | CA380180006 | EXT2 | c.280T>C (p.Tyr94His) n.439T>C c.-544+12140T>C (n.-544+12140T>C) n.454T>C n.697T>C n.2841T>C c.379T>C (p.Tyr127His) c.418T>C (p.Tyr140His) c.319T>C (p.Tyr107His) | |
| 11 | g.44107992T>G | CA380180007 | EXT2 | c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.439T>G c.-544+12140T>G (n.-544+12140T>G) n.454T>G n.697T>G n.2841T>G c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.319T>G (p.Tyr107Asp) | |
| 11 | g.44107993A= | CA1967875717 | EXT2 | c.281A= (p.Tyr94=) n.440A= c.-544+12141A= (n.-544+12141A=) n.455A= n.698A= n.2842A= c.380A= (p.Tyr127=) c.419A= (p.Tyr140=) c.320A= (p.Tyr107=) | |
| 11 | g.44107993A>C | CA380180008 | EXT2 | c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.440A>C c.-544+12141A>C (n.-544+12141A>C) n.455A>C n.698A>C n.2842A>C c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.320A>C (p.Tyr107Ser) | |
| 11 | g.44107993A>G | CA380180009 | EXT2 | c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.440A>G c.-544+12141A>G (n.-544+12141A>G) n.455A>G n.698A>G n.2842A>G c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.320A>G (p.Tyr107Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107993A>T | CA380180010 | EXT2 | c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.440A>T c.-544+12141A>T (n.-544+12141A>T) n.455A>T n.698A>T n.2842A>T c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.320A>T (p.Tyr107Phe) | |
| 11 | g.44107994T>A | CA380180011 | EXT2 | c.282T>A (p.Tyr94Ter) n.441T>A c.-544+12142T>A (n.-544+12142T>A) n.456T>A n.699T>A n.2843T>A c.381T>A (p.Tyr127Ter) c.420T>A (p.Tyr140Ter) c.321T>A (p.Tyr107Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44107994T>C | CA474035077 | EXT2 | c.282T>C (p.Tyr94=) n.441T>C c.-544+12142T>C (n.-544+12142T>C) n.456T>C n.699T>C n.2843T>C c.381T>C (p.Tyr127=) c.420T>C (p.Tyr140=) c.321T>C (p.Tyr107=) | |
| 11 | g.44107994T>G | CA380180012 | EXT2 | c.282T>G (p.Tyr94Ter) n.441T>G c.-544+12142T>G (n.-544+12142T>G) n.456T>G n.699T>G n.2843T>G c.381T>G (p.Tyr127Ter) c.420T>G (p.Tyr140Ter) c.321T>G (p.Tyr107Ter) | |
| 11 | g.44107995C>A | CA380180013 | EXT2 | c.283C>A (p.Arg95Ser) n.442C>A c.-544+12143C>A (n.-544+12143C>A) n.457C>A n.700C>A n.2844C>A c.382C>A (p.Arg128Ser) c.421C>A (p.Arg141Ser) c.322C>A (p.Arg108Ser) | |
| 11 | g.44107995C= | CA1967875725 | EXT2 | c.283C= (p.Arg95=) n.442C= c.-544+12143C= (n.-544+12143C=) n.457C= n.700C= n.2844C= c.382C= (p.Arg128=) c.421C= (p.Arg141=) c.322C= (p.Arg108=) | |
| 11 | g.44107995C>G | CA380180014 | EXT2 | c.283C>G (p.Arg95Gly) n.442C>G c.-544+12143C>G (n.-544+12143C>G) n.457C>G n.700C>G n.2844C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) c.322C>G (p.Arg108Gly) | dbSNP |
| 11 | g.44107995C>T | CA067130 | EXT2 | c.283C>T (p.Arg95Cys) n.442C>T c.-544+12143C>T (n.-544+12143C>T) n.457C>T n.700C>T n.2844C>T c.382C>T (p.Arg128Cys) c.421C>T (p.Arg141Cys) c.322C>T (p.Arg108Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44107996G>A | CA241871 | EXT2 | c.284G>A (p.Arg95His) n.443G>A c.-544+12144G>A (n.-544+12144G>A) n.458G>A n.701G>A n.2845G>A c.383G>A (p.Arg128His) c.422G>A (p.Arg141His) c.323G>A (p.Arg108His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44107996G>C | CA380180016 | EXT2 | c.284G>C (p.Arg95Pro) n.443G>C c.-544+12144G>C (n.-544+12144G>C) n.458G>C n.701G>C n.2845G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) c.323G>C (p.Arg108Pro) | |
| 11 | g.44107996G= | CA1967875737 | EXT2 | c.284G= (p.Arg95=) n.443G= c.-544+12144G= (n.-544+12144G=) n.458G= n.701G= n.2845G= c.383G= (p.Arg128=) c.422G= (p.Arg141=) c.323G= (p.Arg108=) | |
| 11 | g.44107996G>T | CA380180015 | EXT2 | c.284G>T (p.Arg95Leu) n.443G>T c.-544+12144G>T (n.-544+12144G>T) n.458G>T n.701G>T n.2845G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.323G>T (p.Arg108Leu) | dbSNP |
| 11 | g.44107997C>A | CA474035080 | EXT2 | c.285C>A (p.Arg95=) n.444C>A c.-544+12145C>A (n.-544+12145C>A) n.459C>A n.702C>A n.2846C>A c.384C>A (p.Arg128=) c.423C>A (p.Arg141=) c.324C>A (p.Arg108=) | |
| 11 | g.44107997C>G | CA474035078 | EXT2 | c.285C>G (p.Arg95=) n.444C>G c.-544+12145C>G (n.-544+12145C>G) n.459C>G n.702C>G n.2846C>G c.384C>G (p.Arg128=) c.423C>G (p.Arg141=) c.324C>G (p.Arg108=) | |
| 11 | g.44107997C>T | CA474035079 | EXT2 | c.285C>T (p.Arg95=) n.444C>T c.-544+12145C>T (n.-544+12145C>T) n.459C>T n.702C>T n.2846C>T c.384C>T (p.Arg128=) c.423C>T (p.Arg141=) c.324C>T (p.Arg108=) | |
| 11 | g.44107998T>A | CA221453065 | EXT2 | c.286T>A (p.Cys96Ser) n.445T>A c.-544+12146T>A (n.-544+12146T>A) n.460T>A n.703T>A n.2847T>A c.385T>A (p.Cys129Ser) c.424T>A (p.Cys142Ser) c.325T>A (p.Cys109Ser) | dbSNP |
| 11 | g.44107998T>C | CA380180018 | EXT2 | c.286T>C (p.Cys96Arg) n.445T>C c.-544+12146T>C (n.-544+12146T>C) n.460T>C n.703T>C n.2847T>C c.385T>C (p.Cys129Arg) c.424T>C (p.Cys142Arg) c.325T>C (p.Cys109Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107998T>G | CA380180017 | EXT2 | c.286T>G (p.Cys96Gly) n.445T>G c.-544+12146T>G (n.-544+12146T>G) n.460T>G n.703T>G n.2847T>G c.385T>G (p.Cys129Gly) c.424T>G (p.Cys142Gly) c.325T>G (p.Cys109Gly) | |
| 11 | g.44107998T= | CA1967875742 | EXT2 | c.286T= (p.Cys96=) n.445T= c.-544+12146T= (n.-544+12146T=) n.460T= n.703T= n.2847T= c.385T= (p.Cys129=) c.424T= (p.Cys142=) c.325T= (p.Cys109=) | |
| 11 | g.44107999G>A | CA221453070 | EXT2 | c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.446G>A c.-544+12147G>A (n.-544+12147G>A) n.461G>A n.704G>A n.2848G>A c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.425G>A (p.Cys142Tyr) c.326G>A (p.Cys109Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107999G>C | CA380180020 | EXT2 | c.287G>C (p.Cys96Ser) n.446G>C c.-544+12147G>C (n.-544+12147G>C) n.461G>C n.704G>C n.2848G>C c.386G>C (p.Cys129Ser) c.425G>C (p.Cys142Ser) c.326G>C (p.Cys109Ser) | |
| 11 | g.44107999G= | CA1967875746 | EXT2 | c.287G= (p.Cys96=) n.446G= c.-544+12147G= (n.-544+12147G=) n.461G= n.704G= n.2848G= c.386G= (p.Cys129=) c.425G= (p.Cys142=) c.326G= (p.Cys109=) | |
| 11 | g.44107999G>T | CA380180019 | EXT2 | c.287G>T (p.Cys96Phe) n.446G>T c.-544+12147G>T (n.-544+12147G>T) n.461G>T n.704G>T n.2848G>T c.386G>T (p.Cys129Phe) c.425G>T (p.Cys142Phe) c.326G>T (p.Cys109Phe) | |
| 11 | g.44108000T>A | CA380180021 | EXT2 | c.288T>A (p.Cys96Ter) n.447T>A c.-544+12148T>A (n.-544+12148T>A) n.462T>A n.705T>A n.2849T>A c.387T>A (p.Cys129Ter) c.426T>A (p.Cys142Ter) c.327T>A (p.Cys109Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108000T>C | CA474035081 | EXT2 | c.288T>C (p.Cys96=) n.447T>C c.-544+12148T>C (n.-544+12148T>C) n.462T>C n.705T>C n.2849T>C c.387T>C (p.Cys129=) c.426T>C (p.Cys142=) c.327T>C (p.Cys109=) | |
| 11 | g.44108000T>G | CA380180022 | EXT2 | c.288T>G (p.Cys96Trp) n.447T>G c.-544+12148T>G (n.-544+12148T>G) n.462T>G n.705T>G n.2849T>G c.387T>G (p.Cys129Trp) c.426T>G (p.Cys142Trp) c.327T>G (p.Cys109Trp) | |
| 11 | g.44108001G>A | CA380180023 | EXT2 | c.289G>A (p.Gly97Ser) n.448G>A c.-544+12149G>A (n.-544+12149G>A) n.463G>A n.706G>A n.2850G>A c.388G>A (p.Gly130Ser) c.427G>A (p.Gly143Ser) c.328G>A (p.Gly110Ser) | |
| 11 | g.44108001G>C | CA380180025 | EXT2 | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.448G>C c.-544+12149G>C (n.-544+12149G>C) n.463G>C n.706G>C n.2850G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) | |
| 11 | g.44108001G>T | CA380180024 | EXT2 | c.289G>T (p.Gly97Cys) n.448G>T c.-544+12149G>T (n.-544+12149G>T) n.463G>T n.706G>T n.2850G>T c.388G>T (p.Gly130Cys) c.427G>T (p.Gly143Cys) c.328G>T (p.Gly110Cys) | |
| 11 | g.44108002G>A | CA380180026 | EXT2 | c.290G>A (p.Gly97Asp) n.449G>A c.-544+12150G>A (n.-544+12150G>A) n.464G>A n.707G>A n.2851G>A c.389G>A (p.Gly130Asp) c.428G>A (p.Gly143Asp) c.329G>A (p.Gly110Asp) | |
| 11 | g.44108002G>C | CA380180027 | EXT2 | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.449G>C c.-544+12150G>C (n.-544+12150G>C) n.464G>C n.707G>C n.2851G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) | |
| 11 | g.44108002G>T | CA380180028 | EXT2 | c.290G>T (p.Gly97Val) n.449G>T c.-544+12150G>T (n.-544+12150G>T) n.464G>T n.707G>T n.2851G>T c.389G>T (p.Gly130Val) c.428G>T (p.Gly143Val) c.329G>T (p.Gly110Val) | |
| 11 | g.44108003C>A | CA474035084 | EXT2 | c.291C>A (p.Gly97=) n.450C>A c.-544+12151C>A (n.-544+12151C>A) n.465C>A n.708C>A n.2852C>A c.390C>A (p.Gly130=) c.429C>A (p.Gly143=) c.330C>A (p.Gly110=) | |
| 11 | g.44108003C= | CA1967875752 | EXT2 | c.291C= (p.Gly97=) n.450C= c.-544+12151C= (n.-544+12151C=) n.465C= n.708C= n.2852C= c.390C= (p.Gly130=) c.429C= (p.Gly143=) c.330C= (p.Gly110=) | |
| 11 | g.44108003C>G | CA474035082 | EXT2 | c.291C>G (p.Gly97=) n.450C>G c.-544+12151C>G (n.-544+12151C>G) n.465C>G n.708C>G n.2852C>G c.390C>G (p.Gly130=) c.429C>G (p.Gly143=) c.330C>G (p.Gly110=) | |
| 11 | g.44108003C>T | CA474035083 | EXT2 | c.291C>T (p.Gly97=) n.450C>T c.-544+12151C>T (n.-544+12151C>T) n.465C>T n.708C>T n.2852C>T c.390C>T (p.Gly130=) c.429C>T (p.Gly143=) c.330C>T (p.Gly110=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108004T>A | CA380180029 | EXT2 | c.292T>A (p.Phe98Ile) n.451T>A c.-544+12152T>A (n.-544+12152T>A) n.466T>A n.709T>A n.2853T>A c.391T>A (p.Phe131Ile) c.430T>A (p.Phe144Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) | |
| 11 | g.44108004T>C | CA380180030 | EXT2 | c.292T>C (p.Phe98Leu) n.451T>C c.-544+12152T>C (n.-544+12152T>C) n.466T>C n.709T>C n.2853T>C c.391T>C (p.Phe131Leu) c.430T>C (p.Phe144Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) | ClinVar |
| 11 | g.44108004T>G | CA380180031 | EXT2 | c.292T>G (p.Phe98Val) n.451T>G c.-544+12152T>G (n.-544+12152T>G) n.466T>G n.709T>G n.2853T>G c.391T>G (p.Phe131Val) c.430T>G (p.Phe144Val) c.331T>G (p.Phe111Val) | |
| 11 | g.44108005T>A | CA380180034 | EXT2 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.452T>A c.-544+12153T>A (n.-544+12153T>A) n.467T>A n.710T>A n.2854T>A c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) | |
| 11 | g.44108005T>C | CA380180032 | EXT2 | c.293T>C (p.Phe98Ser) n.452T>C c.-544+12153T>C (n.-544+12153T>C) n.467T>C n.710T>C n.2854T>C c.392T>C (p.Phe131Ser) c.431T>C (p.Phe144Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) | |
| 11 | g.44108005T>G | CA380180033 | EXT2 | c.293T>G (p.Phe98Cys) n.452T>G c.-544+12153T>G (n.-544+12153T>G) n.467T>G n.710T>G n.2854T>G c.392T>G (p.Phe131Cys) c.431T>G (p.Phe144Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) | |
| 11 | g.44108006C>A | CA380180035 | EXT2 | c.294C>A (p.Phe98Leu) n.453C>A c.-544+12154C>A (n.-544+12154C>A) n.468C>A n.711C>A n.2855C>A c.393C>A (p.Phe131Leu) c.432C>A (p.Phe144Leu) c.333C>A (p.Phe111Leu) | |
| 11 | g.44108006C>G | CA380180036 | EXT2 | c.294C>G (p.Phe98Leu) n.453C>G c.-544+12154C>G (n.-544+12154C>G) n.468C>G n.711C>G n.2855C>G c.393C>G (p.Phe131Leu) c.432C>G (p.Phe144Leu) c.333C>G (p.Phe111Leu) | |
| 11 | g.44108006C>T | CA474035085 | EXT2 | c.294C>T (p.Phe98=) n.453C>T c.-544+12154C>T (n.-544+12154C>T) n.468C>T n.711C>T n.2855C>T c.393C>T (p.Phe131=) c.432C>T (p.Phe144=) c.333C>T (p.Phe111=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108007A>C | CA380180037 | EXT2 | c.295A>C (p.Asn99His) n.454A>C c.-544+12155A>C (n.-544+12155A>C) n.469A>C n.712A>C n.2856A>C c.394A>C (p.Asn132His) c.433A>C (p.Asn145His) c.334A>C (p.Asn112His) | |
| 11 | g.44108007A>G | CA380180038 | EXT2 | c.295A>G (p.Asn99Asp) n.454A>G c.-544+12155A>G (n.-544+12155A>G) n.469A>G n.712A>G n.2856A>G c.394A>G (p.Asn132Asp) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) | |
| 11 | g.44108007A>T | CA380180039 | EXT2 | c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.454A>T c.-544+12155A>T (n.-544+12155A>T) n.469A>T n.712A>T n.2856A>T c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) | |
| 11 | g.44108008A= | CA1967875757 | EXT2 | c.296A= (p.Asn99=) n.455A= c.-544+12156A= (n.-544+12156A=) n.470A= n.713A= n.2857A= c.395A= (p.Asn132=) c.434A= (p.Asn145=) c.335A= (p.Asn112=) | |
| 11 | g.44108008A>C | CA380180040 | EXT2 | c.296A>C (p.Asn99Thr) n.455A>C c.-544+12156A>C (n.-544+12156A>C) n.470A>C n.713A>C n.2857A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) | |
| 11 | g.44108008A>G | CA380180041 | EXT2 | c.296A>G (p.Asn99Ser) n.455A>G c.-544+12156A>G (n.-544+12156A>G) n.470A>G n.713A>G n.2857A>G c.395A>G (p.Asn132Ser) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108008A>T | CA5954856 | EXT2 | c.296A>T (p.Asn99Ile) n.455A>T c.-544+12156A>T (n.-544+12156A>T) n.470A>T n.713A>T n.2857A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108009C>A | CA380180042 | EXT2 | c.297C>A (p.Asn99Lys) n.456C>A c.-544+12157C>A (n.-544+12157C>A) n.471C>A n.714C>A n.2858C>A c.396C>A (p.Asn132Lys) c.435C>A (p.Asn145Lys) c.336C>A (p.Asn112Lys) | dbSNP |
| 11 | g.44108009C>G | CA380180043 | EXT2 | c.297C>G (p.Asn99Lys) n.456C>G c.-544+12157C>G (n.-544+12157C>G) n.471C>G n.714C>G n.2858C>G c.396C>G (p.Asn132Lys) c.435C>G (p.Asn145Lys) c.336C>G (p.Asn112Lys) | |
| 11 | g.44108009C>T | CA474035086 | EXT2 | c.297C>T (p.Asn99=) n.456C>T c.-544+12157C>T (n.-544+12157C>T) n.471C>T n.714C>T n.2858C>T c.396C>T (p.Asn132=) c.435C>T (p.Asn145=) c.336C>T (p.Asn112=) | dbSNP |
| 11 | g.44108010C>A | CA380180044 | EXT2 | c.298C>A (p.Pro100Thr) n.457C>A c.-544+12158C>A (n.-544+12158C>A) n.472C>A n.715C>A n.2859C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) | dbSNP |
| 11 | g.44108010C>G | CA380180045 | EXT2 | c.298C>G (p.Pro100Ala) n.457C>G c.-544+12158C>G (n.-544+12158C>G) n.472C>G n.715C>G n.2859C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108010C>T | CA380180046 | EXT2 | c.298C>T (p.Pro100Ser) n.457C>T c.-544+12158C>T (n.-544+12158C>T) n.472C>T n.715C>T n.2859C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) | |
| 11 | g.44108011C>A | CA380180047 | EXT2 | c.299C>A (p.Pro100Gln) n.458C>A c.-544+12159C>A (n.-544+12159C>A) n.473C>A n.716C>A n.2860C>A c.398C>A (p.Pro133Gln) c.437C>A (p.Pro146Gln) c.338C>A (p.Pro113Gln) | |
| 11 | g.44108011C>G | CA380180048 | EXT2 | c.299C>G (p.Pro100Arg) n.458C>G c.-544+12159C>G (n.-544+12159C>G) n.473C>G n.716C>G n.2860C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) | |
| 11 | g.44108011C>T | CA380180049 | EXT2 | c.299C>T (p.Pro100Leu) n.458C>T c.-544+12159C>T (n.-544+12159C>T) n.473C>T n.716C>T n.2860C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) | dbSNP |
| 11 | g.44108012A= | CA1967875764 | EXT2 | c.300A= (p.Pro100=) n.459A= c.-544+12160A= (n.-544+12160A=) n.474A= n.717A= n.2861A= c.399A= (p.Pro133=) c.438A= (p.Pro146=) c.339A= (p.Pro113=) | |
| 11 | g.44108012A>C | CA474035134 | EXT2 | c.300A>C (p.Pro100=) n.459A>C c.-544+12160A>C (n.-544+12160A>C) n.474A>C n.717A>C n.2861A>C c.399A>C (p.Pro133=) c.438A>C (p.Pro146=) c.339A>C (p.Pro113=) | |
| 11 | g.44108012A>G | CA474035135 | EXT2 | c.300A>G (p.Pro100=) n.459A>G c.-544+12160A>G (n.-544+12160A>G) n.474A>G n.717A>G n.2861A>G c.399A>G (p.Pro133=) c.438A>G (p.Pro146=) c.339A>G (p.Pro113=) | dbSNP |
| 11 | g.44108012A>T | CA474035136 | EXT2 | c.300A>T (p.Pro100=) n.459A>T c.-544+12160A>T (n.-544+12160A>T) n.474A>T n.717A>T n.2861A>T c.399A>T (p.Pro133=) c.438A>T (p.Pro146=) c.339A>T (p.Pro113=) | |
| 11 | g.44108013A= | CA1967875770 | EXT2 | c.301A= (p.Lys101=) n.460A= c.-544+12161A= (n.-544+12161A=) n.475A= n.718A= n.2862A= c.400A= (p.Lys134=) c.439A= (p.Lys147=) c.340A= (p.Lys114=) | |
| 11 | g.44108013A>C | CA5954857 | EXT2 | c.301A>C (p.Lys101Gln) n.460A>C c.-544+12161A>C (n.-544+12161A>C) n.475A>C n.718A>C n.2862A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108013A>G | CA380180050 | EXT2 | c.301A>G (p.Lys101Glu) n.460A>G c.-544+12161A>G (n.-544+12161A>G) n.475A>G n.718A>G n.2862A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) | |
| 11 | g.44108013A>T | CA380180051 | EXT2 | c.301A>T (p.Lys101Ter) n.460A>T c.-544+12161A>T (n.-544+12161A>T) n.475A>T n.718A>T n.2862A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) | |
| 11 | g.44108014A>C | CA380180052 | EXT2 | c.302A>C (p.Lys101Thr) n.461A>C c.-544+12162A>C (n.-544+12162A>C) n.476A>C n.719A>C n.2863A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) | |
| 11 | g.44108014A>G | CA380180054 | EXT2 | c.302A>G (p.Lys101Arg) n.461A>G c.-544+12162A>G (n.-544+12162A>G) n.476A>G n.719A>G n.2863A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) | |
| 11 | g.44108014A>T | CA380180053 | EXT2 | c.302A>T (p.Lys101Met) n.461A>T c.-544+12162A>T (n.-544+12162A>T) n.476A>T n.719A>T n.2863A>T c.401A>T (p.Lys134Met) c.440A>T (p.Lys147Met) c.341A>T (p.Lys114Met) | |
| 11 | g.44108015G>A | CA474035137 | EXT2 | c.303G>A (p.Lys101=) n.462G>A c.-544+12163G>A (n.-544+12163G>A) n.477G>A n.720G>A n.2864G>A c.402G>A (p.Lys134=) n.1G>A c.441G>A (p.Lys147=) c.342G>A (p.Lys114=) | |
| 11 | g.44108015G>C | CA380180055 | EXT2 | c.303G>C (p.Lys101Asn) n.462G>C c.-544+12163G>C (n.-544+12163G>C) n.477G>C n.720G>C n.2864G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) n.1G>C c.441G>C (p.Lys147Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) | |
| 11 | g.44108015G>T | CA380180056 | EXT2 | c.303G>T (p.Lys101Asn) n.462G>T c.-544+12163G>T (n.-544+12163G>T) n.477G>T n.720G>T n.2864G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) n.1G>T c.441G>T (p.Lys147Asn) c.342G>T (p.Lys114Asn) | |
| 11 | g.44108016A>C | CA380180057 | EXT2 | c.304A>C (p.Asn102His) n.463A>C c.-544+12164A>C (n.-544+12164A>C) n.478A>C n.721A>C n.2865A>C c.403A>C (p.Asn135His) n.2A>C c.442A>C (p.Asn148His) c.343A>C (p.Asn115His) | |
| 11 | g.44108016A>G | CA380180058 | EXT2 | c.304A>G (p.Asn102Asp) n.463A>G c.-544+12164A>G (n.-544+12164A>G) n.478A>G n.721A>G n.2865A>G c.403A>G (p.Asn135Asp) n.2A>G c.442A>G (p.Asn148Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) | |
| 11 | g.44108016A>T | CA380180059 | EXT2 | c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.463A>T c.-544+12164A>T (n.-544+12164A>T) n.478A>T n.721A>T n.2865A>T c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.2A>T c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) | |
| 11 | g.44108017A>C | CA380180060 | EXT2 | c.305A>C (p.Asn102Thr) n.464A>C c.-544+12165A>C (n.-544+12165A>C) n.479A>C n.722A>C n.2866A>C c.404A>C (p.Asn135Thr) n.3A>C c.443A>C (p.Asn148Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) | |
| 11 | g.44108017A>G | CA380180061 | EXT2 | c.305A>G (p.Asn102Ser) n.464A>G c.-544+12165A>G (n.-544+12165A>G) n.479A>G n.722A>G n.2866A>G c.404A>G (p.Asn135Ser) n.3A>G c.443A>G (p.Asn148Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) | |
| 11 | g.44108017A>T | CA380180062 | EXT2 | c.305A>T (p.Asn102Ile) n.464A>T c.-544+12165A>T (n.-544+12165A>T) n.479A>T n.722A>T n.2866A>T c.404A>T (p.Asn135Ile) n.3A>T c.443A>T (p.Asn148Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) | |
| 11 | g.44108018C>A | CA380180063 | EXT2 | c.306C>A (p.Asn102Lys) n.465C>A c.-544+12166C>A (n.-544+12166C>A) n.480C>A n.723C>A n.2867C>A c.405C>A (p.Asn135Lys) n.4C>A c.444C>A (p.Asn148Lys) c.345C>A (p.Asn115Lys) | |
| 11 | g.44108018C>G | CA380180064 | EXT2 | c.306C>G (p.Asn102Lys) n.465C>G c.-544+12166C>G (n.-544+12166C>G) n.480C>G n.723C>G n.2867C>G c.405C>G (p.Asn135Lys) n.4C>G c.444C>G (p.Asn148Lys) c.345C>G (p.Asn115Lys) | |
| 11 | g.44108018C>T | CA474035138 | EXT2 | c.306C>T (p.Asn102=) n.465C>T c.-544+12166C>T (n.-544+12166C>T) n.480C>T n.723C>T n.2867C>T c.405C>T (p.Asn135=) n.4C>T c.444C>T (p.Asn148=) c.345C>T (p.Asn115=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44108019A= | CA1967875778 | EXT2 | c.307A= (p.Lys103=) n.466A= c.-544+12167A= (n.-544+12167A=) n.481A= n.724A= n.2868A= c.406A= (p.Lys136=) n.5A= c.445A= (p.Lys149=) c.346A= (p.Lys116=) | |
| 11 | g.44108019A>C | CA380180065 | EXT2 | c.307A>C (p.Lys103Gln) n.466A>C c.-544+12167A>C (n.-544+12167A>C) n.481A>C n.724A>C n.2868A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) n.5A>C c.445A>C (p.Lys149Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) | |
| 11 | g.44108019A>G | CA221453076 | EXT2 | c.307A>G (p.Lys103Glu) n.466A>G c.-544+12167A>G (n.-544+12167A>G) n.481A>G n.724A>G n.2868A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) n.5A>G c.445A>G (p.Lys149Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108019A>T | CA380180066 | EXT2 | c.307A>T (p.Lys103Ter) n.466A>T c.-544+12167A>T (n.-544+12167A>T) n.481A>T n.724A>T n.2868A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) n.5A>T c.445A>T (p.Lys149Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) | |
| 11 | g.44108022del | CA2695213775 | EXT2 | c.310del (p.Ile104SerfsTer8) n.469del c.-544+12170del (n.-544+12170del) n.484del n.727del n.2871del c.409del (p.Ile137SerfsTer8) n.8del c.448del (p.Ile150SerfsTer8) c.349del (p.Ile117SerfsTer8) | |
| 11 | g.44108020A= | CA1967875786 | EXT2 | c.308A= (p.Lys103=) n.467A= c.-544+12168A= (n.-544+12168A=) n.482A= n.725A= n.2869A= c.407A= (p.Lys136=) n.6A= c.446A= (p.Lys149=) c.347A= (p.Lys116=) | |
| 11 | g.44108020A>C | CA380180067 | EXT2 | c.308A>C (p.Lys103Thr) n.467A>C c.-544+12168A>C (n.-544+12168A>C) n.482A>C n.725A>C n.2869A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) n.6A>C c.446A>C (p.Lys149Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44108020A>G | CA380180069 | EXT2 | c.308A>G (p.Lys103Arg) n.467A>G c.-544+12168A>G (n.-544+12168A>G) n.482A>G n.725A>G n.2869A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) n.6A>G c.446A>G (p.Lys149Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) | |
| 11 | g.44108020A>T | CA380180068 | EXT2 | c.308A>T (p.Lys103Ile) n.467A>T c.-544+12168A>T (n.-544+12168A>T) n.482A>T n.725A>T n.2869A>T c.407A>T (p.Lys136Ile) n.6A>T c.446A>T (p.Lys149Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108021A>C | CA380180070 | EXT2 | c.309A>C (p.Lys103Asn) n.468A>C c.-544+12169A>C (n.-544+12169A>C) n.483A>C n.726A>C n.2870A>C c.408A>C (p.Lys136Asn) n.7A>C c.447A>C (p.Lys149Asn) c.348A>C (p.Lys116Asn) | |
| 11 | g.44108021A>G | CA474035139 | EXT2 | c.309A>G (p.Lys103=) n.468A>G c.-544+12169A>G (n.-544+12169A>G) n.483A>G n.726A>G n.2870A>G c.408A>G (p.Lys136=) n.7A>G c.447A>G (p.Lys149=) c.348A>G (p.Lys116=) | |
| 11 | g.44108021A>T | CA380180071 | EXT2 | c.309A>T (p.Lys103Asn) n.468A>T c.-544+12169A>T (n.-544+12169A>T) n.483A>T n.726A>T n.2870A>T c.408A>T (p.Lys136Asn) n.7A>T c.447A>T (p.Lys149Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn) | |
| 11 | g.44108022A>C | CA380180072 | EXT2 | c.310A>C (p.Ile104Leu) n.469A>C c.-544+12170A>C (n.-544+12170A>C) n.484A>C n.727A>C n.2871A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) n.8A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) | |
| 11 | g.44108022A>G | CA380180073 | EXT2 | c.310A>G (p.Ile104Val) n.469A>G c.-544+12170A>G (n.-544+12170A>G) n.484A>G n.727A>G n.2871A>G c.409A>G (p.Ile137Val) n.8A>G c.448A>G (p.Ile150Val) c.349A>G (p.Ile117Val) | |
| 11 | g.44108022A>T | CA380180074 | EXT2 | c.310A>T (p.Ile104Phe) n.469A>T c.-544+12170A>T (n.-544+12170A>T) n.484A>T n.727A>T n.2871A>T c.409A>T (p.Ile137Phe) n.8A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) | |
| 11 | g.44108023T>A | CA380180075 | EXT2 | c.311T>A (p.Ile104Asn) n.470T>A c.-544+12171T>A (n.-544+12171T>A) n.485T>A n.728T>A n.2872T>A c.410T>A (p.Ile137Asn) n.9T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) | |
| 11 | g.44108023T>C | CA380180076 | EXT2 | c.311T>C (p.Ile104Thr) n.470T>C c.-544+12171T>C (n.-544+12171T>C) n.485T>C n.728T>C n.2872T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) n.9T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108023T>G | CA380180077 | EXT2 | c.311T>G (p.Ile104Ser) n.470T>G c.-544+12171T>G (n.-544+12171T>G) n.485T>G n.728T>G n.2872T>G c.410T>G (p.Ile137Ser) n.9T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) | |
| 11 | g.44108024C>A | CA474035140 | EXT2 | c.312C>A (p.Ile104=) n.471C>A c.-544+12172C>A (n.-544+12172C>A) n.486C>A n.729C>A n.2873C>A c.411C>A (p.Ile137=) n.10C>A c.450C>A (p.Ile150=) c.351C>A (p.Ile117=) | dbSNP |
| 11 | g.44108024C>G | CA380180078 | EXT2 | c.312C>G (p.Ile104Met) n.471C>G c.-544+12172C>G (n.-544+12172C>G) n.486C>G n.729C>G n.2873C>G c.411C>G (p.Ile137Met) n.10C>G c.450C>G (p.Ile150Met) c.351C>G (p.Ile117Met) | dbSNP |
| 11 | g.44108024C>T | CA474035141 | EXT2 | c.312C>T (p.Ile104=) n.471C>T c.-544+12172C>T (n.-544+12172C>T) n.486C>T n.729C>T n.2873C>T c.411C>T (p.Ile137=) n.10C>T c.450C>T (p.Ile150=) c.351C>T (p.Ile117=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108024_44108025delinsCA | CA1967875790 | EXT2 | c.312_313delinsCA (p.Ile104=) n.471_472delinsCA c.-544+12172_-544+12173delinsCA (n.-544+12172_-544+12173delinsCA) n.486_487delinsCA n.729_730delinsCA n.2873_2874delinsCA c.411_412delinsCA (p.Ile137=) n.10_11delinsCA c.450_451delinsCA (p.Ile150=) c.351_352delinsCA (p.Ile117=) | |
| 11 | g.44108025A>C | CA380180081 | EXT2 | c.313A>C (p.Lys105Gln) n.472A>C c.-544+12173A>C (n.-544+12173A>C) n.487A>C n.730A>C n.2874A>C c.412A>C (p.Lys138Gln) n.11A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) | |
| 11 | g.44108025A>G | CA380180080 | EXT2 | c.313A>G (p.Lys105Glu) n.472A>G c.-544+12173A>G (n.-544+12173A>G) n.487A>G n.730A>G n.2874A>G c.412A>G (p.Lys138Glu) n.11A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108025A>T | CA380180079 | EXT2 | c.313A>T (p.Lys105Ter) n.472A>T c.-544+12173A>T (n.-544+12173A>T) n.487A>T n.730A>T n.2874A>T c.412A>T (p.Lys138Ter) n.11A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) | |
| 11 | g.44108026del | CA1139661916 | EXT2 | c.314del (p.Lys105ArgfsTer7) n.473del c.-544+12174del (n.-544+12174del) n.488del n.731del n.2875del c.413del (p.Lys138ArgfsTer7) n.12del c.452del (p.Lys151ArgfsTer7) c.353del (p.Lys118ArgfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44108026A>C | CA380180082 | EXT2 | c.314A>C (p.Lys105Thr) n.473A>C c.-544+12174A>C (n.-544+12174A>C) n.488A>C n.731A>C n.2875A>C c.413A>C (p.Lys138Thr) n.12A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) | |
| 11 | g.44108026A>G | CA380180083 | EXT2 | c.314A>G (p.Lys105Arg) n.473A>G c.-544+12174A>G (n.-544+12174A>G) n.488A>G n.731A>G n.2875A>G c.413A>G (p.Lys138Arg) n.12A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) | |
| 11 | g.44108026A>T | CA380180084 | EXT2 | c.314A>T (p.Lys105Met) n.473A>T c.-544+12174A>T (n.-544+12174A>T) n.488A>T n.731A>T n.2875A>T c.413A>T (p.Lys138Met) n.12A>T c.452A>T (p.Lys151Met) c.353A>T (p.Lys118Met) | |
| 11 | g.44108027G>A | CA474035142 | EXT2 | c.315G>A (p.Lys105=) n.474G>A c.-544+12175G>A (n.-544+12175G>A) n.489G>A n.732G>A n.2876G>A c.414G>A (p.Lys138=) n.13G>A c.453G>A (p.Lys151=) c.354G>A (p.Lys118=) | ClinVar |
| 11 | g.44108027G>C | CA380180085 | EXT2 | c.315G>C (p.Lys105Asn) n.474G>C c.-544+12175G>C (n.-544+12175G>C) n.489G>C n.732G>C n.2876G>C c.414G>C (p.Lys138Asn) n.13G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) c.354G>C (p.Lys118Asn) | |
| 11 | g.44108027G>T | CA380180086 | EXT2 | c.315G>T (p.Lys105Asn) n.474G>T c.-544+12175G>T (n.-544+12175G>T) n.489G>T n.732G>T n.2876G>T c.414G>T (p.Lys138Asn) n.13G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) c.354G>T (p.Lys118Asn) | |
| 11 | g.44108028dup | CA2695213776 | EXT2 | c.316dup (p.Val106GlyfsTer12) n.475dup c.-544+12176dup (n.-544+12176dup) n.490dup n.733dup n.2877dup c.415dup (p.Val139GlyfsTer12) c.316dup (p.Val106GlyfsTer?) n.14dup c.454dup (p.Val152GlyfsTer12) c.355dup (p.Val119GlyfsTer12) | |
| 11 | g.44108028del | CA2695213777 | EXT2 | c.316del (p.Val106CysfsTer6) n.475del c.-544+12176del (n.-544+12176del) n.490del n.733del n.2877del c.415del (p.Val139CysfsTer6) n.14del c.454del (p.Val152CysfsTer6) c.355del (p.Val119CysfsTer6) | |
| 11 | g.44108028G>A | CA380180089 | EXT2 | c.316G>A (p.Val106Met) n.475G>A c.-544+12176G>A (n.-544+12176G>A) n.490G>A n.733G>A n.2877G>A c.415G>A (p.Val139Met) n.14G>A c.454G>A (p.Val152Met) c.355G>A (p.Val119Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44108028G>C | CA380180088 | EXT2 | c.316G>C (p.Val106Leu) n.475G>C c.-544+12176G>C (n.-544+12176G>C) n.490G>C n.733G>C n.2877G>C c.415G>C (p.Val139Leu) n.14G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108028G= | CA1967875799 | EXT2 | c.316G= (p.Val106=) n.475G= c.-544+12176G= (n.-544+12176G=) n.490G= n.733G= n.2877G= c.415G= (p.Val139=) n.14G= c.454G= (p.Val152=) c.355G= (p.Val119=) | |
| 11 | g.44108028G>T | CA380180087 | EXT2 | c.316G>T (p.Val106Leu) n.475G>T c.-544+12176G>T (n.-544+12176G>T) n.490G>T n.733G>T n.2877G>T c.415G>T (p.Val139Leu) n.14G>T c.454G>T (p.Val152Leu) c.355G>T (p.Val119Leu) | |
| 11 | g.44108030_44108031dup | CA2695213778 | EXT2 | c.318_319dup (p.Tyr107CysfsTer6) n.477_478dup c.-544+12178_-544+12179dup (n.-544+12178_-544+12179dup) n.492_493dup n.735_736dup n.2879_2880dup c.417_418dup (p.Tyr140CysfsTer6) n.16_17dup c.456_457dup (p.Tyr153CysfsTer6) c.357_358dup (p.Tyr120CysfsTer6) | |
| 11 | g.44108029T>A | CA380180090 | EXT2 | c.317T>A (p.Val106Glu) n.476T>A c.-544+12177T>A (n.-544+12177T>A) n.491T>A n.734T>A n.2878T>A c.416T>A (p.Val139Glu) n.15T>A c.455T>A (p.Val152Glu) c.356T>A (p.Val119Glu) | |
| 11 | g.44108029T>C | CA380180091 | EXT2 | c.317T>C (p.Val106Ala) n.476T>C c.-544+12177T>C (n.-544+12177T>C) n.491T>C n.734T>C n.2878T>C c.416T>C (p.Val139Ala) n.15T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.356T>C (p.Val119Ala) | |
| 11 | g.44108029T>G | CA380180092 | EXT2 | c.317T>G (p.Val106Gly) n.476T>G c.-544+12177T>G (n.-544+12177T>G) n.491T>G n.734T>G n.2878T>G c.416T>G (p.Val139Gly) n.15T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.356T>G (p.Val119Gly) | |
| 11 | g.44108030G>A | CA221453082 | EXT2 | c.318G>A (p.Val106=) n.477G>A c.-544+12178G>A (n.-544+12178G>A) n.492G>A n.735G>A n.2879G>A c.417G>A (p.Val139=) n.16G>A c.456G>A (p.Val152=) c.357G>A (p.Val119=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44108030G>C | CA474035143 | EXT2 | c.318G>C (p.Val106=) n.477G>C c.-544+12178G>C (n.-544+12178G>C) n.492G>C n.735G>C n.2879G>C c.417G>C (p.Val139=) n.16G>C c.456G>C (p.Val152=) c.357G>C (p.Val119=) | |
| 11 | g.44108030G= | CA1967875800 | EXT2 | c.318G= (p.Val106=) n.477G= c.-544+12178G= (n.-544+12178G=) n.492G= n.735G= n.2879G= c.417G= (p.Val139=) n.16G= c.456G= (p.Val152=) c.357G= (p.Val119=) | |
| 11 | g.44108030G>T | CA474035144 | EXT2 | c.318G>T (p.Val106=) n.477G>T c.-544+12178G>T (n.-544+12178G>T) n.492G>T n.735G>T n.2879G>T c.417G>T (p.Val139=) n.16G>T c.456G>T (p.Val152=) c.357G>T (p.Val119=) | |
| 11 | g.44108031T>A | CA380180093 | EXT2 | c.319T>A (p.Tyr107Asn) n.478T>A c.-544+12179T>A (n.-544+12179T>A) n.493T>A n.736T>A n.2880T>A c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.17T>A c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.358T>A (p.Tyr120Asn) | |
| 11 | g.44108031T>C | CA380180094 | EXT2 | c.319T>C (p.Tyr107His) n.478T>C c.-544+12179T>C (n.-544+12179T>C) n.493T>C n.736T>C n.2880T>C c.418T>C (p.Tyr140His) n.17T>C c.457T>C (p.Tyr153His) c.358T>C (p.Tyr120His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108031T>G | CA380180095 | EXT2 | c.319T>G (p.Tyr107Asp) n.478T>G c.-544+12179T>G (n.-544+12179T>G) n.493T>G n.736T>G n.2880T>G c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.17T>G c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.358T>G (p.Tyr120Asp) | |
| 11 | g.44108034_44108039dup | CA2613201356 | EXT2 | c.322_327dup (p.Tyr109_Ala110insIleTyr) n.481_486dup c.-544+12182_-544+12187dup (n.-544+12182_-544+12187dup) n.496_501dup n.739_744dup n.2883_2888dup c.421_426dup (p.Tyr142_Ala143insIleTyr) n.20_25dup c.460_465dup (p.Tyr155_Ala156insIleTyr) c.361_366dup (p.Tyr122_Ala123insIleTyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108032A>C | CA380180098 | EXT2 | c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.479A>C c.-544+12180A>C (n.-544+12180A>C) n.494A>C n.737A>C n.2881A>C c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.18A>C c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.359A>C (p.Tyr120Ser) | |
| 11 | g.44108032A>G | CA380180096 | EXT2 | c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.479A>G c.-544+12180A>G (n.-544+12180A>G) n.494A>G n.737A>G n.2881A>G c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.18A>G c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.359A>G (p.Tyr120Cys) | ClinVar |
| 11 | g.44108032A>T | CA380180097 | EXT2 | c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.479A>T c.-544+12180A>T (n.-544+12180A>T) n.494A>T n.737A>T n.2881A>T c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.18A>T c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.359A>T (p.Tyr120Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108033T>A | CA5954858 | EXT2 | c.321T>A (p.Tyr107Ter) n.480T>A c.-544+12181T>A (n.-544+12181T>A) n.495T>A n.738T>A n.2882T>A c.420T>A (p.Tyr140Ter) n.19T>A c.459T>A (p.Tyr153Ter) c.360T>A (p.Tyr120Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.44108033T>C | CA474035145 | EXT2 | c.321T>C (p.Tyr107=) n.480T>C c.-544+12181T>C (n.-544+12181T>C) n.495T>C n.738T>C n.2882T>C c.420T>C (p.Tyr140=) n.19T>C c.459T>C (p.Tyr153=) c.360T>C (p.Tyr120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44108033T>G | CA380180099 | EXT2 | c.321T>G (p.Tyr107Ter) n.480T>G c.-544+12181T>G (n.-544+12181T>G) n.495T>G n.738T>G n.2882T>G c.420T>G (p.Tyr140Ter) n.19T>G c.459T>G (p.Tyr153Ter) c.360T>G (p.Tyr120Ter) | |
| 11 | g.44108033T= | CA1967875807 | EXT2 | c.321T= (p.Tyr107=) n.480T= c.-544+12181T= (n.-544+12181T=) n.495T= n.738T= n.2882T= c.420T= (p.Tyr140=) n.19T= c.459T= (p.Tyr153=) c.360T= (p.Tyr120=) | |
| 11 | g.44108034A>C | CA380180100 | EXT2 | c.322A>C (p.Ile108Leu) n.481A>C c.-544+12182A>C (n.-544+12182A>C) n.496A>C n.739A>C n.2883A>C c.421A>C (p.Ile141Leu) n.20A>C c.460A>C (p.Ile154Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) | |
| 11 | g.44108034A>G | CA380180101 | EXT2 | c.322A>G (p.Ile108Val) n.481A>G c.-544+12182A>G (n.-544+12182A>G) n.496A>G n.739A>G n.2883A>G c.421A>G (p.Ile141Val) n.20A>G c.460A>G (p.Ile154Val) c.361A>G (p.Ile121Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108034A>T | CA380180102 | EXT2 | c.322A>T (p.Ile108Phe) n.481A>T c.-544+12182A>T (n.-544+12182A>T) n.496A>T n.739A>T n.2883A>T c.421A>T (p.Ile141Phe) n.20A>T c.460A>T (p.Ile154Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) | |
| 11 | g.44108035T>A | CA380180103 | EXT2 | c.323T>A (p.Ile108Asn) n.482T>A c.-544+12183T>A (n.-544+12183T>A) n.497T>A n.740T>A n.2884T>A c.422T>A (p.Ile141Asn) n.21T>A c.461T>A (p.Ile154Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) | |
| 11 | g.44108035T>C | CA380180104 | EXT2 | c.323T>C (p.Ile108Thr) n.482T>C c.-544+12183T>C (n.-544+12183T>C) n.497T>C n.740T>C n.2884T>C c.422T>C (p.Ile141Thr) n.21T>C c.461T>C (p.Ile154Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108035T>G | CA380180105 | EXT2 | c.323T>G (p.Ile108Ser) n.482T>G c.-544+12183T>G (n.-544+12183T>G) n.497T>G n.740T>G n.2884T>G c.422T>G (p.Ile141Ser) n.21T>G c.461T>G (p.Ile154Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) | |
| 11 | g.44108036C>A | CA474035146 | EXT2 | c.324C>A (p.Ile108=) n.483C>A c.-544+12184C>A (n.-544+12184C>A) n.498C>A n.741C>A n.2885C>A c.423C>A (p.Ile141=) n.22C>A c.462C>A (p.Ile154=) c.363C>A (p.Ile121=) | |
| 11 | g.44108036C>G | CA380180106 | EXT2 | c.324C>G (p.Ile108Met) n.483C>G c.-544+12184C>G (n.-544+12184C>G) n.498C>G n.741C>G n.2885C>G c.423C>G (p.Ile141Met) n.22C>G c.462C>G (p.Ile154Met) c.363C>G (p.Ile121Met) | dbSNP |
| 11 | g.44108036C>T | CA474035147 | EXT2 | c.324C>T (p.Ile108=) n.483C>T c.-544+12184C>T (n.-544+12184C>T) n.498C>T n.741C>T n.2885C>T c.423C>T (p.Ile141=) n.22C>T c.462C>T (p.Ile154=) c.363C>T (p.Ile121=) | |
| 11 | g.44108037T>A | CA380180107 | EXT2 | c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.484T>A c.-544+12185T>A (n.-544+12185T>A) n.499T>A n.742T>A n.2886T>A c.424T>A (p.Tyr142Asn) n.23T>A c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.364T>A (p.Tyr122Asn) | |
| 11 | g.44108037T>C | CA380180108 | EXT2 | c.325T>C (p.Tyr109His) n.484T>C c.-544+12185T>C (n.-544+12185T>C) n.499T>C n.742T>C n.2886T>C c.424T>C (p.Tyr142His) n.23T>C c.463T>C (p.Tyr155His) c.364T>C (p.Tyr122His) | |
| 11 | g.44108037T>G | CA380180109 | EXT2 | c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.484T>G c.-544+12185T>G (n.-544+12185T>G) n.499T>G n.742T>G n.2886T>G c.424T>G (p.Tyr142Asp) n.23T>G c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.364T>G (p.Tyr122Asp) | |
| 11 | g.44108038A= | CA1967875813 | EXT2 | c.326A= (p.Tyr109=) n.485A= c.-544+12186A= (n.-544+12186A=) n.500A= n.743A= n.2887A= c.425A= (p.Tyr142=) n.24A= c.464A= (p.Tyr155=) c.365A= (p.Tyr122=) | |
| 11 | g.44108038A>C | CA380180110 | EXT2 | c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.485A>C c.-544+12186A>C (n.-544+12186A>C) n.500A>C n.743A>C n.2887A>C c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.24A>C c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.365A>C (p.Tyr122Ser) | |
| 11 | g.44108038A>G | CA5954859 | EXT2 | c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.485A>G c.-544+12186A>G (n.-544+12186A>G) n.500A>G n.743A>G n.2887A>G c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.24A>G c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.365A>G (p.Tyr122Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108038A>T | CA380180111 | EXT2 | c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.485A>T c.-544+12186A>T (n.-544+12186A>T) n.500A>T n.743A>T n.2887A>T c.425A>T (p.Tyr142Phe) n.24A>T c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.365A>T (p.Tyr122Phe) | |
| 11 | g.44108039T>A | CA380180112 | EXT2 | c.327T>A (p.Tyr109Ter) n.486T>A c.-544+12187T>A (n.-544+12187T>A) n.501T>A n.744T>A n.2888T>A c.426T>A (p.Tyr142Ter) n.25T>A c.465T>A (p.Tyr155Ter) c.366T>A (p.Tyr122Ter) | |
| 11 | g.44108039T>C | CA474035148 | EXT2 | c.327T>C (p.Tyr109=) n.486T>C c.-544+12187T>C (n.-544+12187T>C) n.501T>C n.744T>C n.2888T>C c.426T>C (p.Tyr142=) n.25T>C c.465T>C (p.Tyr155=) c.366T>C (p.Tyr122=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108039T>G | CA380180113 | EXT2 | c.327T>G (p.Tyr109Ter) n.486T>G c.-544+12187T>G (n.-544+12187T>G) n.501T>G n.744T>G n.2888T>G c.426T>G (p.Tyr142Ter) n.25T>G c.465T>G (p.Tyr155Ter) c.366T>G (p.Tyr122Ter) | |
| 11 | g.44108040G>A | CA380180114 | EXT2 | c.328G>A (p.Ala110Thr) n.487G>A c.-544+12188G>A (n.-544+12188G>A) n.502G>A n.745G>A n.2889G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) n.26G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) | |
| 11 | g.44108040G>C | CA380180115 | EXT2 | c.328G>C (p.Ala110Pro) n.487G>C c.-544+12188G>C (n.-544+12188G>C) n.502G>C n.745G>C n.2889G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) n.26G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) | |
| 11 | g.44108040G>T | CA380180116 | EXT2 | c.328G>T (p.Ala110Ser) n.487G>T c.-544+12188G>T (n.-544+12188G>T) n.502G>T n.745G>T n.2889G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) n.26G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) | |
| 11 | g.44108041C>A | CA380180117 | EXT2 | c.329C>A (p.Ala110Asp) n.488C>A c.-544+12189C>A (n.-544+12189C>A) n.503C>A n.746C>A n.2890C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) n.27C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) | dbSNP |
| 11 | g.44108041C>G | CA380180118 | EXT2 | c.329C>G (p.Ala110Gly) n.488C>G c.-544+12189C>G (n.-544+12189C>G) n.503C>G n.746C>G n.2890C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) n.27C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) | dbSNP |
| 11 | g.44108041C>T | CA380180119 | EXT2 | c.329C>T (p.Ala110Val) n.488C>T c.-544+12189C>T (n.-544+12189C>T) n.503C>T n.746C>T n.2890C>T c.428C>T (p.Ala143Val) n.27C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.368C>T (p.Ala123Val) | |
| 11 | g.44108042T>A | CA474035149 | EXT2 | c.330T>A (p.Ala110=) n.489T>A c.-544+12190T>A (n.-544+12190T>A) n.504T>A n.747T>A n.2891T>A c.429T>A (p.Ala143=) n.28T>A c.468T>A (p.Ala156=) c.369T>A (p.Ala123=) | |
| 11 | g.44108042T>C | CA474035150 | EXT2 | c.330T>C (p.Ala110=) n.489T>C c.-544+12190T>C (n.-544+12190T>C) n.504T>C n.747T>C n.2891T>C c.429T>C (p.Ala143=) n.28T>C c.468T>C (p.Ala156=) c.369T>C (p.Ala123=) | |
| 11 | g.44108042T>G | CA474035151 | EXT2 | c.330T>G (p.Ala110=) n.489T>G c.-544+12190T>G (n.-544+12190T>G) n.504T>G n.747T>G n.2891T>G c.429T>G (p.Ala143=) n.28T>G c.468T>G (p.Ala156=) c.369T>G (p.Ala123=) | |
| 11 | g.44108043C>A | CA380180120 | EXT2 | c.331C>A (p.Leu111Met) n.490C>A c.-544+12191C>A (n.-544+12191C>A) n.505C>A n.748C>A n.2892C>A c.430C>A (p.Leu144Met) n.29C>A c.469C>A (p.Leu157Met) c.370C>A (p.Leu124Met) | dbSNP |
| 11 | g.44108043C>G | CA380180121 | EXT2 | c.331C>G (p.Leu111Val) n.490C>G c.-544+12191C>G (n.-544+12191C>G) n.505C>G n.748C>G n.2892C>G c.430C>G (p.Leu144Val) n.29C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.370C>G (p.Leu124Val) | |
| 11 | g.44108043C>T | CA474035152 | EXT2 | c.331C>T (p.Leu111=) n.490C>T c.-544+12191C>T (n.-544+12191C>T) n.505C>T n.748C>T n.2892C>T c.430C>T (p.Leu144=) n.29C>T c.469C>T (p.Leu157=) c.370C>T (p.Leu124=) | |
| 11 | g.44108044T>A | CA380180122 | EXT2 | c.332T>A (p.Leu111Gln) n.491T>A c.-544+12192T>A (n.-544+12192T>A) n.506T>A n.749T>A n.2893T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) n.30T>A c.470T>A (p.Leu157Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) | |
| 11 | g.44108044T>C | CA380180123 | EXT2 | c.332T>C (p.Leu111Pro) n.491T>C c.-544+12192T>C (n.-544+12192T>C) n.506T>C n.749T>C n.2893T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) n.30T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) | |
| 11 | g.44108044T>G | CA380180124 | EXT2 | c.332T>G (p.Leu111Arg) n.491T>G c.-544+12192T>G (n.-544+12192T>G) n.506T>G n.749T>G n.2893T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) n.30T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) | |
| 11 | g.44108045G>A | CA474035155 | EXT2 | c.333G>A (p.Leu111=) n.492G>A c.-544+12193G>A (n.-544+12193G>A) n.507G>A n.750G>A n.2894G>A c.432G>A (p.Leu144=) n.31G>A c.471G>A (p.Leu157=) c.372G>A (p.Leu124=) | |
| 11 | g.44108045G>C | CA474035154 | EXT2 | c.333G>C (p.Leu111=) n.492G>C c.-544+12193G>C (n.-544+12193G>C) n.507G>C n.750G>C n.2894G>C c.432G>C (p.Leu144=) n.31G>C c.471G>C (p.Leu157=) c.372G>C (p.Leu124=) | |
| 11 | g.44108045G>T | CA474035153 | EXT2 | c.333G>T (p.Leu111=) n.492G>T c.-544+12193G>T (n.-544+12193G>T) n.507G>T n.750G>T n.2894G>T c.432G>T (p.Leu144=) n.31G>T c.471G>T (p.Leu157=) c.372G>T (p.Leu124=) | |
| 11 | g.44108046A>C | CA380180125 | EXT2 | c.334A>C (p.Lys112Gln) n.493A>C c.-544+12194A>C (n.-544+12194A>C) n.508A>C n.751A>C n.2895A>C c.433A>C (p.Lys145Gln) n.32A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) | |
| 11 | g.44108046A>G | CA380180127 | EXT2 | c.334A>G (p.Lys112Glu) n.493A>G c.-544+12194A>G (n.-544+12194A>G) n.508A>G n.751A>G n.2895A>G c.433A>G (p.Lys145Glu) n.32A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108046A>T | CA380180126 | EXT2 | c.334A>T (p.Lys112Ter) n.493A>T c.-544+12194A>T (n.-544+12194A>T) n.508A>T n.751A>T n.2895A>T c.433A>T (p.Lys145Ter) n.32A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) | |
| 11 | g.44108050dup | CA2791245318 | EXT2 | c.338dup (p.Tyr114ValfsTer4) n.497dup c.-544+12198dup (n.-544+12198dup) n.512dup n.755dup n.2899dup c.437dup (p.Tyr147ValfsTer4) n.36dup c.476dup (p.Tyr160ValfsTer4) c.377dup (p.Tyr127ValfsTer4) | |
| 11 | g.44108047A= | CA1967875821 | EXT2 | c.335A= (p.Lys112=) n.494A= c.-544+12195A= (n.-544+12195A=) n.509A= n.752A= n.2896A= c.434A= (p.Lys145=) n.33A= c.473A= (p.Lys158=) c.374A= (p.Lys125=) | |
| 11 | g.44108047A>C | CA380180128 | EXT2 | c.335A>C (p.Lys112Thr) n.494A>C c.-544+12195A>C (n.-544+12195A>C) n.509A>C n.752A>C n.2896A>C c.434A>C (p.Lys145Thr) n.33A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108047A>G | CA5954860 | EXT2 | c.335A>G (p.Lys112Arg) n.494A>G c.-544+12195A>G (n.-544+12195A>G) n.509A>G n.752A>G n.2896A>G c.434A>G (p.Lys145Arg) n.33A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108047A>T | CA380180129 | EXT2 | c.335A>T (p.Lys112Ile) n.494A>T c.-544+12195A>T (n.-544+12195A>T) n.509A>T n.752A>T n.2896A>T c.434A>T (p.Lys145Ile) n.33A>T c.473A>T (p.Lys158Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) | |
| 11 | g.44108048A>C | CA380180130 | EXT2 | c.336A>C (p.Lys112Asn) n.495A>C c.-544+12196A>C (n.-544+12196A>C) n.510A>C n.753A>C n.2897A>C c.435A>C (p.Lys145Asn) n.34A>C c.474A>C (p.Lys158Asn) c.375A>C (p.Lys125Asn) | |
| 11 | g.44108048A>G | CA474035156 | EXT2 | c.336A>G (p.Lys112=) n.495A>G c.-544+12196A>G (n.-544+12196A>G) n.510A>G n.753A>G n.2897A>G c.435A>G (p.Lys145=) n.34A>G c.474A>G (p.Lys158=) c.375A>G (p.Lys125=) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44108048A>T | CA380180131 | EXT2 | c.336A>T (p.Lys112Asn) n.495A>T c.-544+12196A>T (n.-544+12196A>T) n.510A>T n.753A>T n.2897A>T c.435A>T (p.Lys145Asn) n.34A>T c.474A>T (p.Lys158Asn) c.375A>T (p.Lys125Asn) | |
| 11 | g.44108049A>C | CA380180132 | EXT2 | c.337A>C (p.Lys113Gln) n.496A>C c.-544+12197A>C (n.-544+12197A>C) n.511A>C n.754A>C n.2898A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) c.337A>C n.35A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) | |
| 11 | g.44108049A>G | CA380180133 | EXT2 | c.337A>G (p.Lys113Glu) n.496A>G c.-544+12197A>G (n.-544+12197A>G) n.511A>G n.754A>G n.2898A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) c.337A>G n.35A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) | |
| 11 | g.44108049A>T | CA380180134 | EXT2 | c.337A>T (p.Lys113Ter) n.496A>T c.-544+12197A>T (n.-544+12197A>T) n.511A>T n.754A>T n.2898A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) c.337A>T n.35A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) | |
| 11 | g.44108050A>C | CA380180135 | EXT2 | c.338A>C (p.Lys113Thr) n.497A>C c.-544+12198A>C (n.-544+12198A>C) n.512A>C n.755A>C n.2899A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) n.36A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108050A>G | CA380180136 | EXT2 | c.338A>G (p.Lys113Arg) n.497A>G c.-544+12198A>G (n.-544+12198A>G) n.512A>G n.755A>G n.2899A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) n.36A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) | |
| 11 | g.44108050A>T | CA380180137 | EXT2 | c.338A>T (p.Lys113Met) n.497A>T c.-544+12198A>T (n.-544+12198A>T) n.512A>T n.755A>T n.2899A>T c.437A>T (p.Lys146Met) n.36A>T c.476A>T (p.Lys159Met) c.377A>T (p.Lys126Met) | |
| 11 | g.44108051G>A | CA474035158 | EXT2 | c.339G>A (p.Lys113=) n.498G>A c.-544+12199G>A (n.-544+12199G>A) n.513G>A n.756G>A n.2900G>A c.438G>A (p.Lys146=) n.37G>A c.477G>A (p.Lys159=) c.378G>A (p.Lys126=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44108051G>C | CA380180138 | EXT2 | c.339G>C (p.Lys113Asn) n.498G>C c.-544+12199G>C (n.-544+12199G>C) n.513G>C n.756G>C n.2900G>C c.438G>C (p.Lys146Asn) n.37G>C c.477G>C (p.Lys159Asn) c.378G>C (p.Lys126Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44108051G= | CA1967875830 | EXT2 | c.339G= (p.Lys113=) n.498G= c.-544+12199G= (n.-544+12199G=) n.513G= n.756G= n.2900G= c.438G= (p.Lys146=) n.37G= c.477G= (p.Lys159=) c.378G= (p.Lys126=) | |
| 11 | g.44108051G>T | CA380180139 | EXT2 | c.339G>T (p.Lys113Asn) n.498G>T c.-544+12199G>T (n.-544+12199G>T) n.513G>T n.756G>T n.2900G>T c.438G>T (p.Lys146Asn) n.37G>T c.477G>T (p.Lys159Asn) c.378G>T (p.Lys126Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108052T>A | CA380180140 | EXT2 | c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.499T>A c.-544+12200T>A (n.-544+12200T>A) n.514T>A n.757T>A n.2901T>A c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.38T>A c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.379T>A (p.Tyr127Asn) | |
| 11 | g.44108052T>C | CA380180141 | EXT2 | c.340T>C (p.Tyr114His) n.499T>C c.-544+12200T>C (n.-544+12200T>C) n.514T>C n.757T>C n.2901T>C c.439T>C (p.Tyr147His) n.38T>C c.478T>C (p.Tyr160His) c.379T>C (p.Tyr127His) | |
| 11 | g.44108052T>G | CA380180142 | EXT2 | c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.499T>G c.-544+12200T>G (n.-544+12200T>G) n.514T>G n.757T>G n.2901T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.38T>G c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.379T>G (p.Tyr127Asp) | |
| 11 | g.44108052_44108060del | CA2613201406 | EXT2 | c.340_348del (p.Tyr114_Asp116del) n.499_507del c.-544+12200_-544+12208del (n.-544+12200_-544+12208del) n.514_522del n.757_765del n.2901_2909del c.439_447del (p.Tyr147_Asp149del) n.38_46del c.478_486del (p.Tyr160_Asp162del) c.379_387del (p.Tyr127_Asp129del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108053A>C | CA380180143 | EXT2 | c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.500A>C c.-544+12201A>C (n.-544+12201A>C) n.515A>C n.758A>C n.2902A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.39A>C c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.380A>C (p.Tyr127Ser) | |
| 11 | g.44108053A>G | CA380180144 | EXT2 | c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.500A>G c.-544+12201A>G (n.-544+12201A>G) n.515A>G n.758A>G n.2902A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.39A>G c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) | |
| 11 | g.44108053A>T | CA380180145 | EXT2 | c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.500A>T c.-544+12201A>T (n.-544+12201A>T) n.515A>T n.758A>T n.2902A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.39A>T c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.380A>T (p.Tyr127Phe) | |
| 11 | g.44108054C>A | CA380180147 | EXT2 | c.342C>A (p.Tyr114Ter) n.501C>A c.-544+12202C>A (n.-544+12202C>A) n.516C>A n.759C>A n.2903C>A c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.40C>A c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.381C>A (p.Tyr127Ter) | dbSNP |
| 11 | g.44108054C= | CA1967875835 | EXT2 | c.342C= (p.Tyr114=) n.501C= c.-544+12202C= (n.-544+12202C=) n.516C= n.759C= n.2903C= c.441C= (p.Tyr147=) n.40C= c.480C= (p.Tyr160=) c.381C= (p.Tyr127=) | |
| 11 | g.44108054C>G | CA380180146 | EXT2 | c.342C>G (p.Tyr114Ter) n.501C>G c.-544+12202C>G (n.-544+12202C>G) n.516C>G n.759C>G n.2903C>G c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.40C>G c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.381C>G (p.Tyr127Ter) | dbSNP |
| 11 | g.44108054C>T | CA5954861 | EXT2 | c.342C>T (p.Tyr114=) n.501C>T c.-544+12202C>T (n.-544+12202C>T) n.516C>T n.759C>T n.2903C>T c.441C>T (p.Tyr147=) n.40C>T c.480C>T (p.Tyr160=) c.381C>T (p.Tyr127=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108055G>A | CA380180148 | EXT2 | c.343G>A (p.Val115Met) n.502G>A c.-544+12203G>A (n.-544+12203G>A) n.517G>A n.760G>A n.2904G>A c.442G>A (p.Val148Met) n.41G>A c.481G>A (p.Val161Met) c.382G>A (p.Val128Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108055G>C | CA380180149 | EXT2 | c.343G>C (p.Val115Leu) n.502G>C c.-544+12203G>C (n.-544+12203G>C) n.517G>C n.760G>C n.2904G>C c.442G>C (p.Val148Leu) n.41G>C c.481G>C (p.Val161Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) | |
| 11 | g.44108055G= | CA1967875838 | EXT2 | c.343G= (p.Val115=) n.502G= c.-544+12203G= (n.-544+12203G=) n.517G= n.760G= n.2904G= c.442G= (p.Val148=) n.41G= c.481G= (p.Val161=) c.382G= (p.Val128=) | |
| 11 | g.44108055G>T | CA380180150 | EXT2 | c.343G>T (p.Val115Leu) n.502G>T c.-544+12203G>T (n.-544+12203G>T) n.517G>T n.760G>T n.2904G>T c.442G>T (p.Val148Leu) n.41G>T c.481G>T (p.Val161Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) | |
| 11 | g.44108056T>A | CA380180151 | EXT2 | c.344T>A (p.Val115Glu) n.503T>A c.-544+12204T>A (n.-544+12204T>A) n.518T>A n.761T>A n.2905T>A c.443T>A (p.Val148Glu) n.42T>A c.482T>A (p.Val161Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) | |
| 11 | g.44108056T>C | CA380180152 | EXT2 | c.344T>C (p.Val115Ala) n.503T>C c.-544+12204T>C (n.-544+12204T>C) n.518T>C n.761T>C n.2905T>C c.443T>C (p.Val148Ala) n.42T>C c.482T>C (p.Val161Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108056T>G | CA380180153 | EXT2 | c.344T>G (p.Val115Gly) n.503T>G c.-544+12204T>G (n.-544+12204T>G) n.518T>G n.761T>G n.2905T>G c.443T>G (p.Val148Gly) n.42T>G c.482T>G (p.Val161Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) | |
| 11 | g.44108057G>A | CA474035160 | EXT2 | c.345G>A (p.Val115=) n.504G>A c.-544+12205G>A (n.-544+12205G>A) n.519G>A n.762G>A n.2906G>A c.444G>A (p.Val148=) n.43G>A c.483G>A (p.Val161=) c.384G>A (p.Val128=) | |
| 11 | g.44108057G>C | CA474035162 | EXT2 | c.345G>C (p.Val115=) n.504G>C c.-544+12205G>C (n.-544+12205G>C) n.519G>C n.762G>C n.2906G>C c.444G>C (p.Val148=) n.43G>C c.483G>C (p.Val161=) c.384G>C (p.Val128=) | |
| 11 | g.44108057G>T | CA474035164 | EXT2 | c.345G>T (p.Val115=) n.504G>T c.-544+12205G>T (n.-544+12205G>T) n.519G>T n.762G>T n.2906G>T c.444G>T (p.Val148=) n.43G>T c.483G>T (p.Val161=) c.384G>T (p.Val128=) | |
| 11 | g.44108058G>A | CA221453117 | EXT2 | c.346G>A (p.Asp116Asn) n.505G>A c.-544+12206G>A (n.-544+12206G>A) n.520G>A n.763G>A n.2907G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) n.44G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.44108058G>C | CA380180154 | EXT2 | c.346G>C (p.Asp116His) n.505G>C c.-544+12206G>C (n.-544+12206G>C) n.520G>C n.763G>C n.2907G>C c.445G>C (p.Asp149His) n.44G>C c.484G>C (p.Asp162His) c.385G>C (p.Asp129His) | dbSNP |
| 11 | g.44108058G= | CA1967875843 | EXT2 | c.346G= (p.Asp116=) n.505G= c.-544+12206G= (n.-544+12206G=) n.520G= n.763G= n.2907G= c.445G= (p.Asp149=) n.44G= c.484G= (p.Asp162=) c.385G= (p.Asp129=) | |
| 11 | g.44108058G>T | CA380180155 | EXT2 | c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.505G>T c.-544+12206G>T (n.-544+12206G>T) n.520G>T n.763G>T n.2907G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.44G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) | |
| 11 | g.44108059_44108067del | CA2613201419 | EXT2 | c.347_355del (p.Asp116_Phe118del) n.506_514del c.-544+12207_-544+12215del (n.-544+12207_-544+12215del) n.521_529del n.764_772del n.2908_2916del c.446_454del (p.Asp149_Phe151del) n.45_53del c.485_493del (p.Asp162_Phe164del) c.386_394del (p.Asp129_Phe131del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108059A= | CA1967875845 | EXT2 | c.347A= (p.Asp116=) n.506A= c.-544+12207A= (n.-544+12207A=) n.521A= n.764A= n.2908A= c.446A= (p.Asp149=) n.45A= c.485A= (p.Asp162=) c.386A= (p.Asp129=) | |
| 11 | g.44108059A>C | CA380180156 | EXT2 | c.347A>C (p.Asp116Ala) n.506A>C c.-544+12207A>C (n.-544+12207A>C) n.521A>C n.764A>C n.2908A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) n.45A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) | |
| 11 | g.44108059A>G | CA380180157 | EXT2 | c.347A>G (p.Asp116Gly) n.506A>G c.-544+12207A>G (n.-544+12207A>G) n.521A>G n.764A>G n.2908A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) n.45A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) | dbSNP |
| 11 | g.44108059A>T | CA380180158 | EXT2 | c.347A>T (p.Asp116Val) n.506A>T c.-544+12207A>T (n.-544+12207A>T) n.521A>T n.764A>T n.2908A>T c.446A>T (p.Asp149Val) n.45A>T c.485A>T (p.Asp162Val) c.386A>T (p.Asp129Val) | |
| 11 | g.44108060T>A | CA380180159 | EXT2 | c.348T>A (p.Asp116Glu) n.507T>A c.-544+12208T>A (n.-544+12208T>A) n.522T>A n.765T>A n.2909T>A c.447T>A (p.Asp149Glu) n.46T>A c.486T>A (p.Asp162Glu) c.387T>A (p.Asp129Glu) | |
| 11 | g.44108060T>C | CA474035165 | EXT2 | c.348T>C (p.Asp116=) n.507T>C c.-544+12208T>C (n.-544+12208T>C) n.522T>C n.765T>C n.2909T>C c.447T>C (p.Asp149=) n.46T>C c.486T>C (p.Asp162=) c.387T>C (p.Asp129=) | |
| 11 | g.44108060T>G | CA380180160 | EXT2 | c.348T>G (p.Asp116Glu) n.507T>G c.-544+12208T>G (n.-544+12208T>G) n.522T>G n.765T>G n.2909T>G c.447T>G (p.Asp149Glu) n.46T>G c.486T>G (p.Asp162Glu) c.387T>G (p.Asp129Glu) | |
| 11 | g.44108061G>A | CA380180161 | EXT2 | c.349G>A (p.Asp117Asn) n.508G>A c.-544+12209G>A (n.-544+12209G>A) n.523G>A n.766G>A n.2910G>A c.448G>A (p.Asp150Asn) n.47G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) | |
| 11 | g.44108061G>C | CA380180162 | EXT2 | c.349G>C (p.Asp117His) n.508G>C c.-544+12209G>C (n.-544+12209G>C) n.523G>C n.766G>C n.2910G>C c.448G>C (p.Asp150His) n.47G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.388G>C (p.Asp130His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44108061G>T | CA380180163 | EXT2 | c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.508G>T c.-544+12209G>T (n.-544+12209G>T) n.523G>T n.766G>T n.2910G>T c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.47G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) | |
| 11 | g.44108062A>C | CA380180164 | EXT2 | c.350A>C (p.Asp117Ala) n.509A>C c.-544+12210A>C (n.-544+12210A>C) n.524A>C n.767A>C n.2911A>C c.449A>C (p.Asp150Ala) n.48A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108062A>G | CA380180165 | EXT2 | c.350A>G (p.Asp117Gly) n.509A>G c.-544+12210A>G (n.-544+12210A>G) n.524A>G n.767A>G n.2911A>G c.449A>G (p.Asp150Gly) n.48A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44108062A>T | CA380180166 | EXT2 | c.350A>T (p.Asp117Val) n.509A>T c.-544+12210A>T (n.-544+12210A>T) n.524A>T n.767A>T n.2911A>T c.449A>T (p.Asp150Val) n.48A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.389A>T (p.Asp130Val) | |
| 11 | g.44108063C>A | CA380180167 | EXT2 | c.351C>A (p.Asp117Glu) n.510C>A c.-544+12211C>A (n.-544+12211C>A) n.525C>A n.768C>A n.2912C>A c.450C>A (p.Asp150Glu) n.49C>A c.489C>A (p.Asp163Glu) c.390C>A (p.Asp130Glu) | |
| 11 | g.44108063C>G | CA380180168 | EXT2 | c.351C>G (p.Asp117Glu) n.510C>G c.-544+12211C>G (n.-544+12211C>G) n.525C>G n.768C>G n.2912C>G c.450C>G (p.Asp150Glu) n.49C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) c.390C>G (p.Asp130Glu) | |
| 11 | g.44108063C>T | CA474035166 | EXT2 | c.351C>T (p.Asp117=) n.510C>T c.-544+12211C>T (n.-544+12211C>T) n.525C>T n.768C>T n.2912C>T c.450C>T (p.Asp150=) n.49C>T c.489C>T (p.Asp163=) c.390C>T (p.Asp130=) | |
| 11 | g.44108064T>A | CA380180169 | EXT2 | c.352T>A (p.Phe118Ile) n.511T>A c.-544+12212T>A (n.-544+12212T>A) n.526T>A n.769T>A n.2913T>A c.451T>A (p.Phe151Ile) n.50T>A c.490T>A (p.Phe164Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) | |
| 11 | g.44108064T>C | CA380180171 | EXT2 | c.352T>C (p.Phe118Leu) n.511T>C c.-544+12212T>C (n.-544+12212T>C) n.526T>C n.769T>C n.2913T>C c.451T>C (p.Phe151Leu) n.50T>C c.490T>C (p.Phe164Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) | |
| 11 | g.44108064T>G | CA380180170 | EXT2 | c.352T>G (p.Phe118Val) n.511T>G c.-544+12212T>G (n.-544+12212T>G) n.526T>G n.769T>G n.2913T>G c.451T>G (p.Phe151Val) n.50T>G c.490T>G (p.Phe164Val) c.391T>G (p.Phe131Val) | |
| 11 | g.44108065T>A | CA380180172 | EXT2 | c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.512T>A c.-544+12213T>A (n.-544+12213T>A) n.527T>A n.770T>A n.2914T>A c.452T>A (p.Phe151Tyr) n.51T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) | |
| 11 | g.44108065T>C | CA380180173 | EXT2 | c.353T>C (p.Phe118Ser) n.512T>C c.-544+12213T>C (n.-544+12213T>C) n.527T>C n.770T>C n.2914T>C c.452T>C (p.Phe151Ser) n.51T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) | |
| 11 | g.44108065T>G | CA380180174 | EXT2 | c.353T>G (p.Phe118Cys) n.512T>G c.-544+12213T>G (n.-544+12213T>G) n.527T>G n.770T>G n.2914T>G c.452T>G (p.Phe151Cys) n.51T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) | |
| 11 | g.44108066T>A | CA380180175 | EXT2 | c.354T>A (p.Phe118Leu) n.513T>A c.-544+12214T>A (n.-544+12214T>A) n.528T>A n.771T>A n.2915T>A c.453T>A (p.Phe151Leu) n.52T>A c.492T>A (p.Phe164Leu) c.393T>A (p.Phe131Leu) | |
| 11 | g.44108066T>C | CA474035169 | EXT2 | c.354T>C (p.Phe118=) n.513T>C c.-544+12214T>C (n.-544+12214T>C) n.528T>C n.771T>C n.2915T>C c.453T>C (p.Phe151=) n.52T>C c.492T>C (p.Phe164=) c.393T>C (p.Phe131=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108066T>G | CA380180176 | EXT2 | c.354T>G (p.Phe118Leu) n.513T>G c.-544+12214T>G (n.-544+12214T>G) n.528T>G n.771T>G n.2915T>G c.453T>G (p.Phe151Leu) n.52T>G c.492T>G (p.Phe164Leu) c.393T>G (p.Phe131Leu) | |
| 11 | g.44108066T= | CA1967875847 | EXT2 | c.354T= (p.Phe118=) n.513T= c.-544+12214T= (n.-544+12214T=) n.528T= n.771T= n.2915T= c.453T= (p.Phe151=) n.52T= c.492T= (p.Phe164=) c.393T= (p.Phe131=) | |
| 11 | g.44108067G>A | CA380180177 | EXT2 | c.355G>A (p.Gly119Ser) n.514G>A c.-544+12215G>A (n.-544+12215G>A) n.529G>A n.772G>A n.2916G>A c.454G>A (p.Gly152Ser) n.53G>A c.493G>A (p.Gly165Ser) c.394G>A (p.Gly132Ser) | |
| 11 | g.44108067G>C | CA380180178 | EXT2 | c.355G>C (p.Gly119Arg) n.514G>C c.-544+12215G>C (n.-544+12215G>C) n.529G>C n.772G>C n.2916G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) n.53G>C c.493G>C (p.Gly165Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) | dbSNP |
| 11 | g.44108067G>T | CA380180179 | EXT2 | c.355G>T (p.Gly119Cys) n.514G>T c.-544+12215G>T (n.-544+12215G>T) n.529G>T n.772G>T n.2916G>T c.454G>T (p.Gly152Cys) n.53G>T c.493G>T (p.Gly165Cys) c.394G>T (p.Gly132Cys) | dbSNP |
| 11 | g.44108068G>A | CA380180180 | EXT2 | c.356G>A (p.Gly119Asp) n.515G>A c.-544+12216G>A (n.-544+12216G>A) n.530G>A n.773G>A n.2917G>A c.455G>A (p.Gly152Asp) n.54G>A c.494G>A (p.Gly165Asp) c.395G>A (p.Gly132Asp) | |
| 11 | g.44108068G>C | CA380180181 | EXT2 | c.356G>C (p.Gly119Ala) n.515G>C c.-544+12216G>C (n.-544+12216G>C) n.530G>C n.773G>C n.2917G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) n.54G>C c.494G>C (p.Gly165Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) | |
| 11 | g.44108068G>T | CA380180182 | EXT2 | c.356G>T (p.Gly119Val) n.515G>T c.-544+12216G>T (n.-544+12216G>T) n.530G>T n.773G>T n.2917G>T c.455G>T (p.Gly152Val) n.54G>T c.494G>T (p.Gly165Val) c.395G>T (p.Gly132Val) | |
| 11 | g.44108069C>A | CA474035171 | EXT2 | c.357C>A (p.Gly119=) n.516C>A c.-544+12217C>A (n.-544+12217C>A) n.531C>A n.774C>A n.2918C>A c.456C>A (p.Gly152=) n.55C>A c.495C>A (p.Gly165=) c.396C>A (p.Gly132=) | |
| 11 | g.44108069C= | CA1967875853 | EXT2 | c.357C= (p.Gly119=) n.516C= c.-544+12217C= (n.-544+12217C=) n.531C= n.774C= n.2918C= c.456C= (p.Gly152=) n.55C= c.495C= (p.Gly165=) c.396C= (p.Gly132=) | |
| 11 | g.44108069C>G | CA474035172 | EXT2 | c.357C>G (p.Gly119=) n.516C>G c.-544+12217C>G (n.-544+12217C>G) n.531C>G n.774C>G n.2918C>G c.456C>G (p.Gly152=) n.55C>G c.495C>G (p.Gly165=) c.396C>G (p.Gly132=) | |
| 11 | g.44108069C>T | CA5954862 | EXT2 | c.357C>T (p.Gly119=) n.516C>T c.-544+12217C>T (n.-544+12217C>T) n.531C>T n.774C>T n.2918C>T c.456C>T (p.Gly152=) n.55C>T c.495C>T (p.Gly165=) c.396C>T (p.Gly132=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44108070G>A | CA5954863 | EXT2 | c.358G>A (p.Val120Ile) n.517G>A c.-544+12218G>A (n.-544+12218G>A) n.532G>A n.775G>A n.2919G>A c.457G>A (p.Val153Ile) n.56G>A c.496G>A (p.Val166Ile) c.397G>A (p.Val133Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108070G>C | CA380180183 | EXT2 | c.358G>C (p.Val120Leu) n.517G>C c.-544+12218G>C (n.-544+12218G>C) n.532G>C n.775G>C n.2919G>C c.457G>C (p.Val153Leu) n.56G>C c.496G>C (p.Val166Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) | dbSNP |
| 11 | g.44108070G= | CA1967875861 | EXT2 | c.358G= (p.Val120=) n.517G= c.-544+12218G= (n.-544+12218G=) n.532G= n.775G= n.2919G= c.457G= (p.Val153=) n.56G= c.496G= (p.Val166=) c.397G= (p.Val133=) | |
| 11 | g.44108070G>T | CA5954864 | EXT2 | c.358G>T (p.Val120Phe) n.517G>T c.-544+12218G>T (n.-544+12218G>T) n.532G>T n.775G>T n.2919G>T c.457G>T (p.Val153Phe) n.56G>T c.496G>T (p.Val166Phe) c.397G>T (p.Val133Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44108070_44108072delinsGTC | CA1967875864 | EXT2 | c.358_360delinsGTC (p.Val120=) n.517_519delinsGTC c.-544+12218_-544+12220delinsGTC (n.-544+12218_-544+12220delinsGTC) n.532_534delinsGTC n.775_777delinsGTC n.2919_2921delinsGTC c.457_459delinsGTC (p.Val153=) n.56_58delinsGTC c.496_498delinsGTC (p.Val166=) c.397_399delinsGTC (p.Val133=) | |
| 11 | g.44108071T>A | CA380180184 | EXT2 | c.359T>A (p.Val120Asp) n.518T>A c.-544+12219T>A (n.-544+12219T>A) n.533T>A n.776T>A n.2920T>A c.458T>A (p.Val153Asp) n.57T>A c.497T>A (p.Val166Asp) c.398T>A (p.Val133Asp) | |
| 11 | g.44108071T>C | CA380180185 | EXT2 | c.359T>C (p.Val120Ala) n.518T>C c.-544+12219T>C (n.-544+12219T>C) n.533T>C n.776T>C n.2920T>C c.458T>C (p.Val153Ala) n.57T>C c.497T>C (p.Val166Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) | |
| 11 | g.44108071T>G | CA380180186 | EXT2 | c.359T>G (p.Val120Gly) n.518T>G c.-544+12219T>G (n.-544+12219T>G) n.533T>G n.776T>G n.2920T>G c.458T>G (p.Val153Gly) n.57T>G c.497T>G (p.Val166Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) | |
| 11 | g.44108074_44108075del | CA891843396 | EXT2 | c.362_363del (p.Ser121CysfsTer10) n.521_522del c.-544+12222_-544+12223del (n.-544+12222_-544+12223del) n.536_537del n.779_780del n.2923_2924del c.461_462del (p.Ser154CysfsTer10) n.60_61del c.500_501del (p.Ser167CysfsTer10) c.401_402del (p.Ser134CysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44108072C>A | CA474035174 | EXT2 | c.360C>A (p.Val120=) n.519C>A c.-544+12220C>A (n.-544+12220C>A) n.534C>A n.777C>A n.2921C>A c.459C>A (p.Val153=) n.58C>A c.498C>A (p.Val166=) c.399C>A (p.Val133=) | |
| 11 | g.44108072C>G | CA474035175 | EXT2 | c.360C>G (p.Val120=) n.519C>G c.-544+12220C>G (n.-544+12220C>G) n.534C>G n.777C>G n.2921C>G c.459C>G (p.Val153=) n.58C>G c.498C>G (p.Val166=) c.399C>G (p.Val133=) | dbSNP |
| 11 | g.44108072C>T | CA474035177 | EXT2 | c.360C>T (p.Val120=) n.519C>T c.-544+12220C>T (n.-544+12220C>T) n.534C>T n.777C>T n.2921C>T c.459C>T (p.Val153=) n.58C>T c.498C>T (p.Val166=) c.399C>T (p.Val133=) | |
| 11 | g.44108073T>A | CA380180187 | EXT2 | c.361T>A (p.Ser121Thr) n.520T>A c.-544+12221T>A (n.-544+12221T>A) n.535T>A n.778T>A n.2922T>A c.460T>A (p.Ser154Thr) n.59T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) c.400T>A (p.Ser134Thr) | |
| 11 | g.44108073T>C | CA380180188 | EXT2 | c.361T>C (p.Ser121Pro) n.520T>C c.-544+12221T>C (n.-544+12221T>C) n.535T>C n.778T>C n.2922T>C c.460T>C (p.Ser154Pro) n.59T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) c.400T>C (p.Ser134Pro) | dbSNP |
| 11 | g.44108073T>G | CA380180189 | EXT2 | c.361T>G (p.Ser121Ala) n.520T>G c.-544+12221T>G (n.-544+12221T>G) n.535T>G n.778T>G n.2922T>G c.460T>G (p.Ser154Ala) n.59T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) c.400T>G (p.Ser134Ala) | |
| 11 | g.44108074C>A | CA380180190 | EXT2 | c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.521C>A c.-544+12222C>A (n.-544+12222C>A) n.536C>A n.779C>A n.2923C>A c.461C>A (p.Ser154Tyr) n.60C>A c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.401C>A (p.Ser134Tyr) | |
| 11 | g.44108074C>G | CA380180191 | EXT2 | c.362C>G (p.Ser121Cys) n.521C>G c.-544+12222C>G (n.-544+12222C>G) n.536C>G n.779C>G n.2923C>G c.461C>G (p.Ser154Cys) n.60C>G c.500C>G (p.Ser167Cys) c.401C>G (p.Ser134Cys) | |
| 11 | g.44108074C>T | CA380180192 | EXT2 | c.362C>T (p.Ser121Phe) n.521C>T c.-544+12222C>T (n.-544+12222C>T) n.536C>T n.779C>T n.2923C>T c.461C>T (p.Ser154Phe) n.60C>T c.500C>T (p.Ser167Phe) c.401C>T (p.Ser134Phe) | |
| 11 | g.44108075T>A | CA474035180 | EXT2 | c.363T>A (p.Ser121=) n.522T>A c.-544+12223T>A (n.-544+12223T>A) n.537T>A n.780T>A n.2924T>A c.462T>A (p.Ser154=) n.61T>A c.501T>A (p.Ser167=) c.402T>A (p.Ser134=) | |
| 11 | g.44108075T>C | CA474035181 | EXT2 | c.363T>C (p.Ser121=) n.522T>C c.-544+12223T>C (n.-544+12223T>C) n.537T>C n.780T>C n.2924T>C c.462T>C (p.Ser154=) n.61T>C c.501T>C (p.Ser167=) c.402T>C (p.Ser134=) | |
| 11 | g.44108075T>G | CA474035182 | EXT2 | c.363T>G (p.Ser121=) n.522T>G c.-544+12223T>G (n.-544+12223T>G) n.537T>G n.780T>G n.2924T>G c.462T>G (p.Ser154=) n.61T>G c.501T>G (p.Ser167=) c.402T>G (p.Ser134=) | |
| 11 | g.44108076G>A | CA380180193 | EXT2 | c.364G>A (p.Val122Ile) n.523G>A c.-544+12224G>A (n.-544+12224G>A) n.538G>A n.781G>A n.2925G>A c.463G>A (p.Val155Ile) n.62G>A c.502G>A (p.Val168Ile) c.403G>A (p.Val135Ile) | |
| 11 | g.44108076G>C | CA380180194 | EXT2 | c.364G>C (p.Val122Leu) n.523G>C c.-544+12224G>C (n.-544+12224G>C) n.538G>C n.781G>C n.2925G>C c.463G>C (p.Val155Leu) n.62G>C c.502G>C (p.Val168Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) | |
| 11 | g.44108076G>T | CA380180195 | EXT2 | c.364G>T (p.Val122Phe) n.523G>T c.-544+12224G>T (n.-544+12224G>T) n.538G>T n.781G>T n.2925G>T c.463G>T (p.Val155Phe) n.62G>T c.502G>T (p.Val168Phe) c.403G>T (p.Val135Phe) | |
| 11 | g.44108077T>A | CA380180196 | EXT2 | c.365T>A (p.Val122Asp) n.524T>A c.-544+12225T>A (n.-544+12225T>A) n.539T>A n.782T>A n.2926T>A c.464T>A (p.Val155Asp) n.63T>A c.503T>A (p.Val168Asp) c.404T>A (p.Val135Asp) | dbSNP |
| 11 | g.44108077T>C | CA380180198 | EXT2 | c.365T>C (p.Val122Ala) n.524T>C c.-544+12225T>C (n.-544+12225T>C) n.539T>C n.782T>C n.2926T>C c.464T>C (p.Val155Ala) n.63T>C c.503T>C (p.Val168Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) | |
| 11 | g.44108077T>G | CA380180197 | EXT2 | c.365T>G (p.Val122Gly) n.524T>G c.-544+12225T>G (n.-544+12225T>G) n.539T>G n.782T>G n.2926T>G c.464T>G (p.Val155Gly) n.63T>G c.503T>G (p.Val168Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) | |
| 11 | g.44108078C>A | CA474035186 | EXT2 | c.366C>A (p.Val122=) n.525C>A c.-544+12226C>A (n.-544+12226C>A) n.540C>A n.783C>A n.2927C>A c.465C>A (p.Val155=) n.64C>A c.504C>A (p.Val168=) c.405C>A (p.Val135=) | |
| 11 | g.44108078C>G | CA474035188 | EXT2 | c.366C>G (p.Val122=) n.525C>G c.-544+12226C>G (n.-544+12226C>G) n.540C>G n.783C>G n.2927C>G c.465C>G (p.Val155=) n.64C>G c.504C>G (p.Val168=) c.405C>G (p.Val135=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108078C>T | CA474035189 | EXT2 | c.366C>T (p.Val122=) n.525C>T c.-544+12226C>T (n.-544+12226C>T) n.540C>T n.783C>T n.2927C>T c.465C>T (p.Val155=) n.64C>T c.504C>T (p.Val168=) c.405C>T (p.Val135=) | dbSNP |
| 11 | g.44108079A>C | CA380180199 | EXT2 | c.367A>C (p.Ser123Arg) n.526A>C c.-544+12227A>C (n.-544+12227A>C) n.541A>C n.784A>C n.2928A>C c.466A>C (p.Ser156Arg) n.65A>C c.505A>C (p.Ser169Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) | |
| 11 | g.44108079A>G | CA380180200 | EXT2 | c.367A>G (p.Ser123Gly) n.526A>G c.-544+12227A>G (n.-544+12227A>G) n.541A>G n.784A>G n.2928A>G c.466A>G (p.Ser156Gly) n.65A>G c.505A>G (p.Ser169Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) | |
| 11 | g.44108079A>T | CA380180201 | EXT2 | c.367A>T (p.Ser123Cys) n.526A>T c.-544+12227A>T (n.-544+12227A>T) n.541A>T n.784A>T n.2928A>T c.466A>T (p.Ser156Cys) n.65A>T c.505A>T (p.Ser169Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) | |
| 11 | g.44108080G>A | CA5954865 | EXT2 | c.368G>A (p.Ser123Asn) n.527G>A c.-544+12228G>A (n.-544+12228G>A) n.542G>A n.785G>A n.2929G>A c.467G>A (p.Ser156Asn) n.66G>A c.506G>A (p.Ser169Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108080G>C | CA380180202 | EXT2 | c.368G>C (p.Ser123Thr) n.527G>C c.-544+12228G>C (n.-544+12228G>C) n.542G>C n.785G>C n.2929G>C c.467G>C (p.Ser156Thr) n.66G>C c.506G>C (p.Ser169Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) | |
| 11 | g.44108080G= | CA1967875879 | EXT2 | c.368G= (p.Ser123=) n.527G= c.-544+12228G= (n.-544+12228G=) n.542G= n.785G= n.2929G= c.467G= (p.Ser156=) n.66G= c.506G= (p.Ser169=) c.407G= (p.Ser136=) | |
| 11 | g.44108080G>T | CA380180203 | EXT2 | c.368G>T (p.Ser123Ile) n.527G>T c.-544+12228G>T (n.-544+12228G>T) n.542G>T n.785G>T n.2929G>T c.467G>T (p.Ser156Ile) n.66G>T c.506G>T (p.Ser169Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) | |
| 11 | g.44108081C>A | CA380180204 | EXT2 | c.369C>A (p.Ser123Arg) n.528C>A c.-544+12229C>A (n.-544+12229C>A) n.543C>A n.786C>A n.2930C>A c.468C>A (p.Ser156Arg) n.67C>A c.507C>A (p.Ser169Arg) c.408C>A (p.Ser136Arg) | |
| 11 | g.44108081C>G | CA380180205 | EXT2 | c.369C>G (p.Ser123Arg) n.528C>G c.-544+12229C>G (n.-544+12229C>G) n.543C>G n.786C>G n.2930C>G c.468C>G (p.Ser156Arg) n.67C>G c.507C>G (p.Ser169Arg) c.408C>G (p.Ser136Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108081C>T | CA474035193 | EXT2 | c.369C>T (p.Ser123=) n.528C>T c.-544+12229C>T (n.-544+12229C>T) n.543C>T n.786C>T n.2930C>T c.468C>T (p.Ser156=) n.67C>T c.507C>T (p.Ser169=) c.408C>T (p.Ser136=) | |
| 11 | g.44108082A>C | CA380180206 | EXT2 | c.370A>C (p.Asn124His) n.529A>C c.-544+12230A>C (n.-544+12230A>C) n.544A>C n.787A>C n.2931A>C c.469A>C (p.Asn157His) n.68A>C c.508A>C (p.Asn170His) c.409A>C (p.Asn137His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44108082A>G | CA380180207 | EXT2 | c.370A>G (p.Asn124Asp) n.529A>G c.-544+12230A>G (n.-544+12230A>G) n.544A>G n.787A>G n.2931A>G c.469A>G (p.Asn157Asp) n.68A>G c.508A>G (p.Asn170Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) | |
| 11 | g.44108082A>T | CA380180208 | EXT2 | c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.529A>T c.-544+12230A>T (n.-544+12230A>T) n.544A>T n.787A>T n.2931A>T c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.68A>T c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) | |
| 11 | g.44108083A= | CA1967875885 | EXT2 | c.371A= (p.Asn124=) n.530A= c.-544+12231A= (n.-544+12231A=) n.545A= n.788A= n.2932A= c.470A= (p.Asn157=) n.69A= c.509A= (p.Asn170=) c.410A= (p.Asn137=) | |
| 11 | g.44108083A>C | CA380180209 | EXT2 | c.371A>C (p.Asn124Thr) n.530A>C c.-544+12231A>C (n.-544+12231A>C) n.545A>C n.788A>C n.2932A>C c.470A>C (p.Asn157Thr) n.69A>C c.509A>C (p.Asn170Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) | |
| 11 | g.44108083A>G | CA5954866 | EXT2 | c.371A>G (p.Asn124Ser) n.530A>G c.-544+12231A>G (n.-544+12231A>G) n.545A>G n.788A>G n.2932A>G c.470A>G (p.Asn157Ser) n.69A>G c.509A>G (p.Asn170Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44108083A>T | CA380180210 | EXT2 | c.371A>T (p.Asn124Ile) n.530A>T c.-544+12231A>T (n.-544+12231A>T) n.545A>T n.788A>T n.2932A>T c.470A>T (p.Asn157Ile) n.69A>T c.509A>T (p.Asn170Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) | dbSNP gnomAD v4 |