Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.44107687G>A | CA5954797 | EXT2 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.134G>A c.-544+11835G>A (n.-544+11835G>A) n.149G>A n.392G>A n.2536G>A c.74G>A (p.Cys25Tyr) c.113G>A (p.Cys38Tyr) c.14G>A (p.Cys5Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107687G>C | CA380179346 | EXT2 | c.-26G>C (n.-26G>C) n.134G>C c.-544+11835G>C (n.-544+11835G>C) n.149G>C n.392G>C n.2536G>C c.74G>C (p.Cys25Ser) c.113G>C (p.Cys38Ser) c.14G>C (p.Cys5Ser) | |
11 | g.44107687G= | CA1967874989 | EXT2 | c.-26G= (n.-26G=) n.134G= c.-544+11835G= (n.-544+11835G=) n.149G= n.392G= n.2536G= c.74G= (p.Cys25=) c.113G= (p.Cys38=) c.14G= (p.Cys5=) | |
11 | g.44107687G>T | CA5954796 | EXT2 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.134G>T c.-544+11835G>T (n.-544+11835G>T) n.149G>T n.392G>T n.2536G>T c.74G>T (p.Cys25Phe) c.113G>T (p.Cys38Phe) c.14G>T (p.Cys5Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107688T>A | CA380179347 | EXT2 | c.-25T>A (n.-25T>A) n.135T>A c.-544+11836T>A (n.-544+11836T>A) n.150T>A n.393T>A n.2537T>A c.75T>A (p.Cys25Ter) c.114T>A (p.Cys38Ter) c.15T>A (p.Cys5Ter) | |
11 | g.44107688T>C | CA474034786 | EXT2 | c.-25T>C (n.-25T>C) n.135T>C c.-544+11836T>C (n.-544+11836T>C) n.150T>C n.393T>C n.2537T>C c.75T>C (p.Cys25=) c.114T>C (p.Cys38=) c.15T>C (p.Cys5=) | |
11 | g.44107688T>G | CA380179348 | EXT2 | c.-25T>G (n.-25T>G) n.135T>G c.-544+11836T>G (n.-544+11836T>G) n.150T>G n.393T>G n.2537T>G c.75T>G (p.Cys25Trp) c.114T>G (p.Cys38Trp) c.15T>G (p.Cys5Trp) | |
11 | g.44107689G>A | CA380179349 | EXT2 | c.-24G>A (n.-24G>A) n.136G>A c.-544+11837G>A (n.-544+11837G>A) n.151G>A n.394G>A n.2538G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.16G>A (p.Glu6Lys) | |
11 | g.44107689G>C | CA380179350 | EXT2 | c.-24G>C (n.-24G>C) n.136G>C c.-544+11837G>C (n.-544+11837G>C) n.151G>C n.394G>C n.2538G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.16G>C (p.Glu6Gln) | |
11 | g.44107689G>T | CA380179351 | EXT2 | c.-24G>T (n.-24G>T) n.136G>T c.-544+11837G>T (n.-544+11837G>T) n.151G>T n.394G>T n.2538G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.16G>T (p.Glu6Ter) | |
11 | g.44107690A= | CA1967874993 | EXT2 | c.-23A= (n.-23A=) n.137A= c.-544+11838A= (n.-544+11838A=) n.152A= n.395A= n.2539A= c.77A= (p.Glu26=) c.116A= (p.Glu39=) c.17A= (p.Glu6=) | |
11 | g.44107690A>C | CA380179352 | EXT2 | c.-23A>C (n.-23A>C) n.137A>C c.-544+11838A>C (n.-544+11838A>C) n.152A>C n.395A>C n.2539A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.17A>C (p.Glu6Ala) | |
11 | g.44107690A>G | CA380179353 | EXT2 | c.-23A>G (n.-23A>G) n.137A>G c.-544+11838A>G (n.-544+11838A>G) n.152A>G n.395A>G n.2539A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.17A>G (p.Glu6Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107690A>T | CA380179354 | EXT2 | c.-23A>T (n.-23A>T) n.137A>T c.-544+11838A>T (n.-544+11838A>T) n.152A>T n.395A>T n.2539A>T c.77A>T (p.Glu26Val) c.116A>T (p.Glu39Val) c.17A>T (p.Glu6Val) | |
11 | g.44107691G>A | CA474034787 | EXT2 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.138G>A c.-544+11839G>A (n.-544+11839G>A) n.153G>A n.396G>A n.2540G>A c.78G>A (p.Glu26=) c.117G>A (p.Glu39=) c.18G>A (p.Glu6=) | dbSNP |
11 | g.44107691G>C | CA380179355 | EXT2 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.138G>C c.-544+11839G>C (n.-544+11839G>C) n.153G>C n.396G>C n.2540G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) c.117G>C (p.Glu39Asp) c.18G>C (p.Glu6Asp) | |
11 | g.44107691G>T | CA380179356 | EXT2 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.138G>T c.-544+11839G>T (n.-544+11839G>T) n.153G>T n.396G>T n.2540G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) c.117G>T (p.Glu39Asp) c.18G>T (p.Glu6Asp) | |
11 | g.44107692G>A | CA380179357 | EXT2 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.139G>A c.-544+11840G>A (n.-544+11840G>A) n.154G>A n.397G>A n.2541G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.44107692G>C | CA380179359 | EXT2 | c.-21G>C (n.-21G>C) n.139G>C c.-544+11840G>C (n.-544+11840G>C) n.154G>C n.397G>C n.2541G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) | |
11 | g.44107692G= | CA1967875000 | EXT2 | c.-21G= (n.-21G=) n.139G= c.-544+11840G= (n.-544+11840G=) n.154G= n.397G= n.2541G= c.79G= (p.Glu27=) c.118G= (p.Glu40=) c.19G= (p.Glu7=) | |
11 | g.44107692G>T | CA380179358 | EXT2 | c.-21G>T (n.-21G>T) n.139G>T c.-544+11840G>T (n.-544+11840G>T) n.154G>T n.397G>T n.2541G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) | dbSNP |
11 | g.44107693A>C | CA380179360 | EXT2 | c.-20A>C (n.-20A>C) n.140A>C c.-544+11841A>C (n.-544+11841A>C) n.155A>C n.398A>C n.2542A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) | |
11 | g.44107693A>G | CA380179361 | EXT2 | c.-20A>G (n.-20A>G) n.140A>G c.-544+11841A>G (n.-544+11841A>G) n.155A>G n.398A>G n.2542A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) | |
11 | g.44107693A>T | CA380179362 | EXT2 | c.-20A>T (n.-20A>T) n.140A>T c.-544+11841A>T (n.-544+11841A>T) n.155A>T n.398A>T n.2542A>T c.80A>T (p.Glu27Val) c.119A>T (p.Glu40Val) c.20A>T (p.Glu7Val) | |
11 | g.44107694A>C | CA380179363 | EXT2 | c.-19A>C (n.-19A>C) n.141A>C c.-544+11842A>C (n.-544+11842A>C) n.156A>C n.399A>C n.2543A>C c.81A>C (p.Glu27Asp) c.120A>C (p.Glu40Asp) c.21A>C (p.Glu7Asp) | |
11 | g.44107694A>G | CA474034790 | EXT2 | c.-19A>G (n.-19A>G) n.141A>G c.-544+11842A>G (n.-544+11842A>G) n.156A>G n.399A>G n.2543A>G c.81A>G (p.Glu27=) c.120A>G (p.Glu40=) c.21A>G (p.Glu7=) | |
11 | g.44107694A>T | CA380179364 | EXT2 | c.-19A>T (n.-19A>T) n.141A>T c.-544+11842A>T (n.-544+11842A>T) n.156A>T n.399A>T n.2543A>T c.81A>T (p.Glu27Asp) c.120A>T (p.Glu40Asp) c.21A>T (p.Glu7Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.44107695G>A | CA380179365 | EXT2 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.142G>A c.-544+11843G>A (n.-544+11843G>A) n.157G>A n.400G>A n.2544G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.22G>A (p.Glu8Lys) | |
11 | g.44107695G>C | CA380179366 | EXT2 | c.-18G>C (n.-18G>C) n.142G>C c.-544+11843G>C (n.-544+11843G>C) n.157G>C n.400G>C n.2544G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.22G>C (p.Glu8Gln) | |
11 | g.44107695G>T | CA380179367 | EXT2 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.142G>T c.-544+11843G>T (n.-544+11843G>T) n.157G>T n.400G>T n.2544G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.22G>T (p.Glu8Ter) | |
11 | g.44107696A>C | CA380179368 | EXT2 | c.-17A>C (n.-17A>C) n.143A>C c.-544+11844A>C (n.-544+11844A>C) n.158A>C n.401A>C n.2545A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.23A>C (p.Glu8Ala) | |
11 | g.44107696A>G | CA380179369 | EXT2 | c.-17A>G (n.-17A>G) n.143A>G c.-544+11844A>G (n.-544+11844A>G) n.158A>G n.401A>G n.2545A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.23A>G (p.Glu8Gly) | |
11 | g.44107696A>T | CA380179370 | EXT2 | c.-17A>T (n.-17A>T) n.143A>T c.-544+11844A>T (n.-544+11844A>T) n.158A>T n.401A>T n.2545A>T c.83A>T (p.Glu28Val) c.122A>T (p.Glu41Val) c.23A>T (p.Glu8Val) | |
11 | g.44107697G>A | CA474034792 | EXT2 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.144G>A c.-544+11845G>A (n.-544+11845G>A) n.159G>A n.402G>A n.2546G>A c.84G>A (p.Glu28=) c.123G>A (p.Glu41=) c.24G>A (p.Glu8=) | |
11 | g.44107697G>C | CA380179371 | EXT2 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.144G>C c.-544+11845G>C (n.-544+11845G>C) n.159G>C n.402G>C n.2546G>C c.84G>C (p.Glu28Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) c.24G>C (p.Glu8Asp) | |
11 | g.44107697G>T | CA380179372 | EXT2 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.144G>T c.-544+11845G>T (n.-544+11845G>T) n.159G>T n.402G>T n.2546G>T c.84G>T (p.Glu28Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) c.24G>T (p.Glu8Asp) | |
11 | g.44107697_44107700delinsGGCT | CA1967875006 | EXT2 | c.-16_-13delinsGGCT (n.-16_-13delinsGGCT) n.144_147delinsGGCT c.-544+11845_-544+11848delinsGGCT (n.-544+11845_-544+11848delinsGGCT) n.159_162delinsGGCT n.402_405delinsGGCT n.2546_2549delinsGGCT c.84_87delinsGGCT (p.Glu28=) c.123_126delinsGGCT (p.Glu41=) c.24_27delinsGGCT (p.Glu8=) | |
11 | g.44107698G>A | CA221452602 | EXT2 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.145G>A c.-544+11846G>A (n.-544+11846G>A) n.160G>A n.403G>A n.2547G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107698G>C | CA380179374 | EXT2 | c.-15G>C (n.-15G>C) n.145G>C c.-544+11846G>C (n.-544+11846G>C) n.160G>C n.403G>C n.2547G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) | dbSNP |
11 | g.44107698G= | CA1967875021 | EXT2 | c.-15G= (n.-15G=) n.145G= c.-544+11846G= (n.-544+11846G=) n.160G= n.403G= n.2547G= c.85G= (p.Ala29=) c.124G= (p.Ala42=) c.25G= (p.Ala9=) | |
11 | g.44107698G>T | CA380179373 | EXT2 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.145G>T c.-544+11846G>T (n.-544+11846G>T) n.160G>T n.403G>T n.2547G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) | |
11 | g.44107698_44107699delinsGC | CA1967875015 | EXT2 | c.-15_-14delinsGC (n.-15_-14delinsGC) n.145_146delinsGC c.-544+11846_-544+11847delinsGC (n.-544+11846_-544+11847delinsGC) n.160_161delinsGC n.403_404delinsGC n.2547_2548delinsGC c.85_86delinsGC (p.Ala29=) c.124_125delinsGC (p.Ala42=) c.25_26delinsGC (p.Ala9=) | |
11 | g.44107699_44107701del | CA676722957 | EXT2 | c.-14_-12del (n.-14_-12del) n.146_148del c.-544+11847_-544+11849del (n.-544+11847_-544+11849del) n.161_163del n.404_406del n.2548_2550del c.86_88del (p.Ala29del) c.125_127del (p.Ala42del) c.26_28del (p.Ala9del) | dbSNP |
11 | g.44107699del | CA937444909 | EXT2 | c.-14del (n.-14del) n.146del c.-544+11847del (n.-544+11847del) n.161del n.404del n.2548del c.86del (p.Ala29ValfsTer23) c.125del (p.Ala42ValfsTer23) c.26del (p.Ala9ValfsTer23) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107699C>A | CA380179375 | EXT2 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.146C>A c.-544+11847C>A (n.-544+11847C>A) n.161C>A n.404C>A n.2548C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.26C>A (p.Ala9Asp) | |
11 | g.44107699C= | CA1967875027 | EXT2 | c.-14C= (n.-14C=) n.146C= c.-544+11847C= (n.-544+11847C=) n.161C= n.404C= n.2548C= c.86C= (p.Ala29=) c.125C= (p.Ala42=) c.26C= (p.Ala9=) | |
11 | g.44107699C>G | CA380179376 | EXT2 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.146C>G c.-544+11847C>G (n.-544+11847C>G) n.161C>G n.404C>G n.2548C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) | |
11 | g.44107699C>T | CA380179377 | EXT2 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.146C>T c.-544+11847C>T (n.-544+11847C>T) n.161C>T n.404C>T n.2548C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.125C>T (p.Ala42Val) c.26C>T (p.Ala9Val) | dbSNP |
11 | g.44107700T>A | CA474034795 | EXT2 | c.-13T>A (n.-13T>A) n.147T>A c.-544+11848T>A (n.-544+11848T>A) n.162T>A n.405T>A n.2549T>A c.87T>A (p.Ala29=) c.126T>A (p.Ala42=) c.27T>A (p.Ala9=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107700T>C | CA5954798 | EXT2 | c.-13T>C (n.-13T>C) n.147T>C c.-544+11848T>C (n.-544+11848T>C) n.162T>C n.405T>C n.2549T>C c.87T>C (p.Ala29=) c.126T>C (p.Ala42=) c.27T>C (p.Ala9=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107700T>G | CA474034797 | EXT2 | c.-13T>G (n.-13T>G) n.147T>G c.-544+11848T>G (n.-544+11848T>G) n.162T>G n.405T>G n.2549T>G c.87T>G (p.Ala29=) c.126T>G (p.Ala42=) c.27T>G (p.Ala9=) | |
11 | g.44107700T= | CA1967875034 | EXT2 | c.-13T= (n.-13T=) n.147T= c.-544+11848T= (n.-544+11848T=) n.162T= n.405T= n.2549T= c.87T= (p.Ala29=) c.126T= (p.Ala42=) c.27T= (p.Ala9=) | |
11 | g.44107701G>A | CA380179378 | EXT2 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.148G>A c.-544+11849G>A (n.-544+11849G>A) n.163G>A n.406G>A n.2550G>A c.88G>A (p.Val30Ile) c.127G>A (p.Val43Ile) c.28G>A (p.Val10Ile) | |
11 | g.44107701G>C | CA380179379 | EXT2 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.148G>C c.-544+11849G>C (n.-544+11849G>C) n.163G>C n.406G>C n.2550G>C c.88G>C (p.Val30Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) c.28G>C (p.Val10Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.44107701G>T | CA380179380 | EXT2 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.148G>T c.-544+11849G>T (n.-544+11849G>T) n.163G>T n.406G>T n.2550G>T c.88G>T (p.Val30Phe) c.127G>T (p.Val43Phe) c.28G>T (p.Val10Phe) | |
11 | g.44107701_44107703delinsGTC | CA1967875036 | EXT2 | c.-12_-10delinsGTC (n.-12_-10delinsGTC) n.148_150delinsGTC c.-544+11849_-544+11851delinsGTC (n.-544+11849_-544+11851delinsGTC) n.163_165delinsGTC n.406_408delinsGTC n.2550_2552delinsGTC c.88_90delinsGTC (p.Val30=) c.127_129delinsGTC (p.Val43=) c.28_30delinsGTC (p.Val10=) | |
11 | g.44107702T>A | CA221452606 | EXT2 | c.-11T>A (n.-11T>A) n.149T>A c.-544+11850T>A (n.-544+11850T>A) n.164T>A n.407T>A n.2551T>A c.89T>A (p.Val30Asp) c.128T>A (p.Val43Asp) c.29T>A (p.Val10Asp) | dbSNP |
11 | g.44107702T>C | CA380179381 | EXT2 | c.-11T>C (n.-11T>C) n.149T>C c.-544+11850T>C (n.-544+11850T>C) n.164T>C n.407T>C n.2551T>C c.89T>C (p.Val30Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) c.29T>C (p.Val10Ala) | |
11 | g.44107702T>G | CA380179382 | EXT2 | c.-11T>G (n.-11T>G) n.149T>G c.-544+11850T>G (n.-544+11850T>G) n.164T>G n.407T>G n.2551T>G c.89T>G (p.Val30Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) c.29T>G (p.Val10Gly) | dbSNP |
11 | g.44107702T= | CA1967875039 | EXT2 | c.-11T= (n.-11T=) n.149T= c.-544+11850T= (n.-544+11850T=) n.164T= n.407T= n.2551T= c.89T= (p.Val30=) c.128T= (p.Val43=) c.29T= (p.Val10=) | |
11 | g.44107703_44107704del | CA937444928 | EXT2 | c.-10_-9del (n.-10_-9del) n.150_151del c.-544+11851_-544+11852del (n.-544+11851_-544+11852del) n.165_166del n.408_409del n.2552_2553del c.90_91del (p.Val32HisfsTer9) c.129_130del (p.Val45HisfsTer9) c.30_31del (p.Val12HisfsTer9) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107703C>A | CA474034799 | EXT2 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.150C>A c.-544+11851C>A (n.-544+11851C>A) n.165C>A n.408C>A n.2552C>A c.90C>A (p.Val30=) c.129C>A (p.Val43=) c.30C>A (p.Val10=) | |
11 | g.44107703C= | CA1967875045 | EXT2 | c.-10C= (n.-10C=) n.150C= c.-544+11851C= (n.-544+11851C=) n.165C= n.408C= n.2552C= c.90C= (p.Val30=) c.129C= (p.Val43=) c.30C= (p.Val10=) | |
11 | g.44107703C>G | CA221452607 | EXT2 | c.-10C>G (n.-10C>G) n.150C>G c.-544+11851C>G (n.-544+11851C>G) n.165C>G n.408C>G n.2552C>G c.90C>G (p.Val30=) c.129C>G (p.Val43=) c.30C>G (p.Val10=) | dbSNP |
11 | g.44107703C>T | CA474034802 | EXT2 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.150C>T c.-544+11851C>T (n.-544+11851C>T) n.165C>T n.408C>T n.2552C>T c.90C>T (p.Val30=) c.129C>T (p.Val43=) c.30C>T (p.Val10=) | |
11 | g.44107704T>A | CA380179385 | EXT2 | c.-9T>A (n.-9T>A) n.151T>A c.-544+11852T>A (n.-544+11852T>A) n.166T>A n.409T>A n.2553T>A c.91T>A (p.Cys31Ser) c.130T>A (p.Cys44Ser) c.31T>A (p.Cys11Ser) | |
11 | g.44107704T>C | CA380179384 | EXT2 | c.-9T>C (n.-9T>C) n.151T>C c.-544+11852T>C (n.-544+11852T>C) n.166T>C n.409T>C n.2553T>C c.91T>C (p.Cys31Arg) c.130T>C (p.Cys44Arg) c.31T>C (p.Cys11Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107704T>G | CA380179383 | EXT2 | c.-9T>G (n.-9T>G) n.151T>G c.-544+11852T>G (n.-544+11852T>G) n.166T>G n.409T>G n.2553T>G c.91T>G (p.Cys31Gly) c.130T>G (p.Cys44Gly) c.31T>G (p.Cys11Gly) | |
11 | g.44107704T= | CA1967875048 | EXT2 | c.-9T= (n.-9T=) n.151T= c.-544+11852T= (n.-544+11852T=) n.166T= n.409T= n.2553T= c.91T= (p.Cys31=) c.130T= (p.Cys44=) c.31T= (p.Cys11=) | |
11 | g.44107705G>A | CA380179386 | EXT2 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.152G>A c.-544+11853G>A (n.-544+11853G>A) n.167G>A n.410G>A n.2554G>A c.92G>A (p.Cys31Tyr) c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.32G>A (p.Cys11Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.44107705G>C | CA380179388 | EXT2 | c.-8G>C (n.-8G>C) n.152G>C c.-544+11853G>C (n.-544+11853G>C) n.167G>C n.410G>C n.2554G>C c.92G>C (p.Cys31Ser) c.131G>C (p.Cys44Ser) c.32G>C (p.Cys11Ser) | |
11 | g.44107705G>T | CA380179387 | EXT2 | c.-8G>T (n.-8G>T) n.152G>T c.-544+11853G>T (n.-544+11853G>T) n.167G>T n.410G>T n.2554G>T c.92G>T (p.Cys31Phe) c.131G>T (p.Cys44Phe) c.32G>T (p.Cys11Phe) | |
11 | g.44107706T>A | CA380179389 | EXT2 | c.-7T>A (n.-7T>A) n.153T>A c.-544+11854T>A (n.-544+11854T>A) n.168T>A n.411T>A n.2555T>A c.93T>A (p.Cys31Ter) c.132T>A (p.Cys44Ter) c.33T>A (p.Cys11Ter) | |
11 | g.44107706T>C | CA474034807 | EXT2 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.153T>C c.-544+11854T>C (n.-544+11854T>C) n.168T>C n.411T>C n.2555T>C c.93T>C (p.Cys31=) c.132T>C (p.Cys44=) c.33T>C (p.Cys11=) | |
11 | g.44107706T>G | CA380179390 | EXT2 | c.-7T>G (n.-7T>G) n.153T>G c.-544+11854T>G (n.-544+11854T>G) n.168T>G n.411T>G n.2555T>G c.93T>G (p.Cys31Trp) c.132T>G (p.Cys44Trp) c.33T>G (p.Cys11Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107706T= | CA1967875052 | EXT2 | c.-7T= (n.-7T=) n.153T= c.-544+11854T= (n.-544+11854T=) n.168T= n.411T= n.2555T= c.93T= (p.Cys31=) c.132T= (p.Cys44=) c.33T= (p.Cys11=) | |
11 | g.44107707G>A | CA380179391 | EXT2 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.154G>A c.-544+11855G>A (n.-544+11855G>A) n.169G>A n.412G>A n.2556G>A c.94G>A (p.Val32Ile) c.133G>A (p.Val45Ile) c.34G>A (p.Val12Ile) | |
11 | g.44107707G>C | CA380179392 | EXT2 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.154G>C c.-544+11855G>C (n.-544+11855G>C) n.169G>C n.412G>C n.2556G>C c.94G>C (p.Val32Leu) c.133G>C (p.Val45Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) | |
11 | g.44107707G>T | CA380179393 | EXT2 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.154G>T c.-544+11855G>T (n.-544+11855G>T) n.169G>T n.412G>T n.2556G>T c.94G>T (p.Val32Phe) c.133G>T (p.Val45Phe) c.34G>T (p.Val12Phe) | |
11 | g.44107708T>A | CA380179394 | EXT2 | c.-5T>A (n.-5T>A) n.155T>A c.-544+11856T>A (n.-544+11856T>A) n.170T>A n.413T>A n.2557T>A c.95T>A (p.Val32Asp) c.134T>A (p.Val45Asp) c.35T>A (p.Val12Asp) | |
11 | g.44107708T>C | CA380179395 | EXT2 | c.-5T>C (n.-5T>C) n.155T>C c.-544+11856T>C (n.-544+11856T>C) n.170T>C n.413T>C n.2557T>C c.95T>C (p.Val32Ala) c.134T>C (p.Val45Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) | |
11 | g.44107708T>G | CA380179396 | EXT2 | c.-5T>G (n.-5T>G) n.155T>G c.-544+11856T>G (n.-544+11856T>G) n.170T>G n.413T>G n.2557T>G c.95T>G (p.Val32Gly) c.134T>G (p.Val45Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) | |
11 | g.44107709C>A | CA474034811 | EXT2 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.156C>A c.-544+11857C>A (n.-544+11857C>A) n.171C>A n.414C>A n.2558C>A c.96C>A (p.Val32=) c.135C>A (p.Val45=) c.36C>A (p.Val12=) | |
11 | g.44107709C= | CA1967875057 | EXT2 | c.-4C= (n.-4C=) n.156C= c.-544+11857C= (n.-544+11857C=) n.171C= n.414C= n.2558C= c.96C= (p.Val32=) c.135C= (p.Val45=) c.36C= (p.Val12=) | |
11 | g.44107709C>G | CA474034813 | EXT2 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.156C>G c.-544+11857C>G (n.-544+11857C>G) n.171C>G n.414C>G n.2558C>G c.96C>G (p.Val32=) c.135C>G (p.Val45=) c.36C>G (p.Val12=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107709C>T | CA474034814 | EXT2 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.156C>T c.-544+11857C>T (n.-544+11857C>T) n.171C>T n.414C>T n.2558C>T c.96C>T (p.Val32=) c.135C>T (p.Val45=) c.36C>T (p.Val12=) | |
11 | g.44107709_44107712delinsCATT | CA1967875056 | EXT2 | c.-4_-1delinsCATT (n.-4_-1delinsCATT) n.156_159delinsCATT c.-544+11857_-544+11860delinsCATT (n.-544+11857_-544+11860delinsCATT) n.171_174delinsCATT n.414_417delinsCATT n.2558_2561delinsCATT c.96_99delinsCATT (p.Val32=) c.135_138delinsCATT (p.Val45=) c.36_39delinsCATT (p.Val12=) | |
11 | g.44107710A= | CA1967875060 | EXT2 | c.-3A= (n.-3A=) n.157A= c.-544+11858A= (n.-544+11858A=) n.172A= n.415A= n.2559A= c.97A= (p.Ile33=) c.136A= (p.Ile46=) c.37A= (p.Ile13=) | |
11 | g.44107710A>C | CA380179397 | EXT2 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.157A>C c.-544+11858A>C (n.-544+11858A>C) n.172A>C n.415A>C n.2559A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.37A>C (p.Ile13Leu) | |
11 | g.44107710A>G | CA5954800 | EXT2 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.157A>G c.-544+11858A>G (n.-544+11858A>G) n.172A>G n.415A>G n.2559A>G c.97A>G (p.Ile33Val) c.136A>G (p.Ile46Val) c.37A>G (p.Ile13Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107710A>T | CA380179398 | EXT2 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.157A>T c.-544+11858A>T (n.-544+11858A>T) n.172A>T n.415A>T n.2559A>T c.97A>T (p.Ile33Phe) c.136A>T (p.Ile46Phe) c.37A>T (p.Ile13Phe) | |
11 | g.44107712_44107714del | CA5954799 | EXT2 | c.-1_2del (n.-1_2del) n.159_161del c.-544+11860_-544+11862del (n.-544+11860_-544+11862del) n.174_176del n.417_419del n.2561_2563del c.99_101del (p.Ile33del) c.138_140del (p.Ile46del) c.39_41del (p.Ile13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107711T>A | CA380179399 | EXT2 | c.-2T>A (n.-2T>A) n.158T>A c.-544+11859T>A (n.-544+11859T>A) n.173T>A n.416T>A n.2560T>A c.98T>A (p.Ile33Asn) c.137T>A (p.Ile46Asn) c.38T>A (p.Ile13Asn) | |
11 | g.44107711T>C | CA380179401 | EXT2 | c.-2T>C (n.-2T>C) n.158T>C c.-544+11859T>C (n.-544+11859T>C) n.173T>C n.416T>C n.2560T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.38T>C (p.Ile13Thr) | |
11 | g.44107711T>G | CA380179400 | EXT2 | c.-2T>G (n.-2T>G) n.158T>G c.-544+11859T>G (n.-544+11859T>G) n.173T>G n.416T>G n.2560T>G c.98T>G (p.Ile33Ser) c.137T>G (p.Ile46Ser) c.38T>G (p.Ile13Ser) | |
11 | g.44107712T>A | CA474034818 | EXT2 | c.-1T>A (n.-1T>A) n.159T>A c.-544+11860T>A (n.-544+11860T>A) n.174T>A n.417T>A n.2561T>A c.99T>A (p.Ile33=) c.138T>A (p.Ile46=) c.39T>A (p.Ile13=) | |
11 | g.44107712T>C | CA474034816 | EXT2 | c.-1T>C (n.-1T>C) n.159T>C c.-544+11860T>C (n.-544+11860T>C) n.174T>C n.417T>C n.2561T>C c.99T>C (p.Ile33=) c.138T>C (p.Ile46=) c.39T>C (p.Ile13=) | gnomAD v4 |
11 | g.44107712T>G | CA380179402 | EXT2 | c.-1T>G (n.-1T>G) n.159T>G c.-544+11860T>G (n.-544+11860T>G) n.174T>G n.417T>G n.2561T>G c.99T>G (p.Ile33Met) c.138T>G (p.Ile46Met) c.39T>G (p.Ile13Met) | |
11 | g.44107713A>C | CA380179403 | EXT2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.160A>C c.-544+11861A>C (n.-544+11861A>C) n.175A>C n.418A>C n.2562A>C c.100A>C (p.Met34Leu) c.139A>C (p.Met47Leu) c.40A>C (p.Met14Leu) | |
11 | g.44107713A>G | CA380179404 | EXT2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.160A>G c.-544+11861A>G (n.-544+11861A>G) n.175A>G n.418A>G n.2562A>G c.100A>G (p.Met34Val) c.139A>G (p.Met47Val) c.40A>G (p.Met14Val) | |
11 | g.44107713A>T | CA380179405 | EXT2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.160A>T c.-544+11861A>T (n.-544+11861A>T) n.175A>T n.418A>T n.2562A>T c.100A>T (p.Met34Leu) c.139A>T (p.Met47Leu) c.40A>T (p.Met14Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.44107714T>A | CA380179406 | EXT2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.161T>A c.-544+11862T>A (n.-544+11862T>A) n.176T>A n.419T>A n.2563T>A c.101T>A (p.Met34Lys) c.140T>A (p.Met47Lys) c.41T>A (p.Met14Lys) | |
11 | g.44107714T>C | CA380179407 | EXT2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.161T>C c.-544+11862T>C (n.-544+11862T>C) n.176T>C n.419T>C n.2563T>C c.101T>C (p.Met34Thr) c.140T>C (p.Met47Thr) c.41T>C (p.Met14Thr) | |
11 | g.44107714T>G | CA380179408 | EXT2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.161T>G c.-544+11862T>G (n.-544+11862T>G) n.176T>G n.419T>G n.2563T>G c.101T>G (p.Met34Arg) c.140T>G (p.Met47Arg) c.41T>G (p.Met14Arg) | |
11 | g.44107715G>A | CA380179409 | EXT2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.162G>A c.-544+11863G>A (n.-544+11863G>A) n.177G>A n.420G>A n.2564G>A c.102G>A (p.Met34Ile) c.141G>A (p.Met47Ile) c.42G>A (p.Met14Ile) | dbSNP |
11 | g.44107715G>C | CA380179410 | EXT2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.162G>C c.-544+11863G>C (n.-544+11863G>C) n.177G>C n.420G>C n.2564G>C c.102G>C (p.Met34Ile) c.141G>C (p.Met47Ile) c.42G>C (p.Met14Ile) | |
11 | g.44107715G= | CA1967875064 | EXT2 | c.3G= (p.Met1=) n.162G= c.-544+11863G= (n.-544+11863G=) n.177G= n.420G= n.2564G= c.102G= (p.Met34=) c.141G= (p.Met47=) c.42G= (p.Met14=) | |
11 | g.44107715G>T | CA380179411 | EXT2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.162G>T c.-544+11863G>T (n.-544+11863G>T) n.177G>T n.420G>T n.2564G>T c.102G>T (p.Met34Ile) c.141G>T (p.Met47Ile) c.42G>T (p.Met14Ile) | |
11 | g.44107716T>A | CA380179413 | EXT2 | c.4T>A (p.Cys2Ser) n.163T>A c.-544+11864T>A (n.-544+11864T>A) n.178T>A n.421T>A n.2565T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) c.142T>A (p.Cys48Ser) c.43T>A (p.Cys15Ser) | |
11 | g.44107716T>C | CA380179414 | EXT2 | c.4T>C (p.Cys2Arg) n.163T>C c.-544+11864T>C (n.-544+11864T>C) n.178T>C n.421T>C n.2565T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) c.142T>C (p.Cys48Arg) c.43T>C (p.Cys15Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107716T>G | CA380179412 | EXT2 | c.4T>G (p.Cys2Gly) n.163T>G c.-544+11864T>G (n.-544+11864T>G) n.178T>G n.421T>G n.2565T>G c.103T>G (p.Cys35Gly) c.142T>G (p.Cys48Gly) c.43T>G (p.Cys15Gly) | |
11 | g.44107716T= | CA1967875068 | EXT2 | c.4T= (p.Cys2=) n.163T= c.-544+11864T= (n.-544+11864T=) n.178T= n.421T= n.2565T= c.103T= (p.Cys35=) c.142T= (p.Cys48=) c.43T= (p.Cys15=) | |
11 | g.44107717G>A | CA380179415 | EXT2 | c.5G>A (p.Cys2Tyr) n.164G>A c.-544+11865G>A (n.-544+11865G>A) n.179G>A n.422G>A n.2566G>A c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.143G>A (p.Cys48Tyr) c.44G>A (p.Cys15Tyr) | |
11 | g.44107717G>C | CA380179416 | EXT2 | c.5G>C (p.Cys2Ser) n.164G>C c.-544+11865G>C (n.-544+11865G>C) n.179G>C n.422G>C n.2566G>C c.104G>C (p.Cys35Ser) c.143G>C (p.Cys48Ser) c.44G>C (p.Cys15Ser) | |
11 | g.44107717G= | CA1967875071 | EXT2 | c.5G= (p.Cys2=) n.164G= c.-544+11865G= (n.-544+11865G=) n.179G= n.422G= n.2566G= c.104G= (p.Cys35=) c.143G= (p.Cys48=) c.44G= (p.Cys15=) | |
11 | g.44107717G>T | CA380179417 | EXT2 | c.5G>T (p.Cys2Phe) n.164G>T c.-544+11865G>T (n.-544+11865G>T) n.179G>T n.422G>T n.2566G>T c.104G>T (p.Cys35Phe) c.143G>T (p.Cys48Phe) c.44G>T (p.Cys15Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107718T>A | CA380179418 | EXT2 | c.6T>A (p.Cys2Ter) n.165T>A c.-544+11866T>A (n.-544+11866T>A) n.180T>A n.423T>A n.2567T>A c.105T>A (p.Cys35Ter) c.144T>A (p.Cys48Ter) c.45T>A (p.Cys15Ter) | |
11 | g.44107718T>C | CA474034831 | EXT2 | c.6T>C (p.Cys2=) n.165T>C c.-544+11866T>C (n.-544+11866T>C) n.180T>C n.423T>C n.2567T>C c.105T>C (p.Cys35=) c.144T>C (p.Cys48=) c.45T>C (p.Cys15=) | |
11 | g.44107718T>G | CA380179419 | EXT2 | c.6T>G (p.Cys2Trp) n.165T>G c.-544+11866T>G (n.-544+11866T>G) n.180T>G n.423T>G n.2567T>G c.105T>G (p.Cys35Trp) c.144T>G (p.Cys48Trp) c.45T>G (p.Cys15Trp) | |
11 | g.44107719G>A | CA380179420 | EXT2 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.166G>A c.-544+11867G>A (n.-544+11867G>A) n.181G>A n.424G>A n.2568G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.44107719G>C | CA380179421 | EXT2 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.166G>C c.-544+11867G>C (n.-544+11867G>C) n.181G>C n.424G>C n.2568G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) | |
11 | g.44107719G>T | CA380179422 | EXT2 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.166G>T c.-544+11867G>T (n.-544+11867G>T) n.181G>T n.424G>T n.2568G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) | |
11 | g.44107720C>A | CA380179423 | EXT2 | c.8C>A (p.Ala3Glu) n.167C>A c.-544+11868C>A (n.-544+11868C>A) n.182C>A n.425C>A n.2569C>A c.107C>A (p.Ala36Glu) c.146C>A (p.Ala49Glu) c.47C>A (p.Ala16Glu) | |
11 | g.44107720C= | CA1967875077 | EXT2 | c.8C= (p.Ala3=) n.167C= c.-544+11868C= (n.-544+11868C=) n.182C= n.425C= n.2569C= c.107C= (p.Ala36=) c.146C= (p.Ala49=) c.47C= (p.Ala16=) | |
11 | g.44107720C>G | CA380179424 | EXT2 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.167C>G c.-544+11868C>G (n.-544+11868C>G) n.182C>G n.425C>G n.2569C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) | |
11 | g.44107720C>T | CA5954801 | EXT2 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.167C>T c.-544+11868C>T (n.-544+11868C>T) n.182C>T n.425C>T n.2569C>T c.107C>T (p.Ala36Val) c.146C>T (p.Ala49Val) c.47C>T (p.Ala16Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.44107721G>A | CA5954802 | EXT2 | c.9G>A (p.Ala3=) n.168G>A c.-544+11869G>A (n.-544+11869G>A) n.183G>A n.426G>A n.2570G>A c.108G>A (p.Ala36=) c.147G>A (p.Ala49=) c.48G>A (p.Ala16=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107721G>C | CA474034835 | EXT2 | c.9G>C (p.Ala3=) n.168G>C c.-544+11869G>C (n.-544+11869G>C) n.183G>C n.426G>C n.2570G>C c.108G>C (p.Ala36=) c.147G>C (p.Ala49=) c.48G>C (p.Ala16=) | |
11 | g.44107721G= | CA1967875081 | EXT2 | c.9G= (p.Ala3=) n.168G= c.-544+11869G= (n.-544+11869G=) n.183G= n.426G= n.2570G= c.108G= (p.Ala36=) c.147G= (p.Ala49=) c.48G= (p.Ala16=) | |
11 | g.44107721G>T | CA474034837 | EXT2 | c.9G>T (p.Ala3=) n.168G>T c.-544+11869G>T (n.-544+11869G>T) n.183G>T n.426G>T n.2570G>T c.108G>T (p.Ala36=) c.147G>T (p.Ala49=) c.48G>T (p.Ala16=) | |
11 | g.44107722T>A | CA380179426 | EXT2 | c.10T>A (p.Ser4Thr) n.169T>A c.-544+11870T>A (n.-544+11870T>A) n.184T>A n.427T>A n.2571T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) c.49T>A (p.Ser17Thr) | |
11 | g.44107722T>C | CA380179427 | EXT2 | c.10T>C (p.Ser4Pro) n.169T>C c.-544+11870T>C (n.-544+11870T>C) n.184T>C n.427T>C n.2571T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) c.49T>C (p.Ser17Pro) | |
11 | g.44107722T>G | CA380179425 | EXT2 | c.10T>G (p.Ser4Ala) n.169T>G c.-544+11870T>G (n.-544+11870T>G) n.184T>G n.427T>G n.2571T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) c.49T>G (p.Ser17Ala) | |
11 | g.44107723_44107790dup | CA2613200764 | EXT2 | c.11_78dup (p.Ile27ArgfsTer15) n.170_237dup c.-544+11871_-544+11938dup (n.-544+11871_-544+11938dup) n.185_252dup n.428_495dup n.2572_2639dup c.110_177dup (p.Ile60ArgfsTer15) c.149_216dup (p.Ile73ArgfsTer15) c.50_117dup (p.Ile40ArgfsTer15) | gnomAD v4 |
11 | g.44107723C>A | CA380179428 | EXT2 | c.11C>A (p.Ser4Ter) n.170C>A c.-544+11871C>A (n.-544+11871C>A) n.185C>A n.428C>A n.2572C>A c.110C>A (p.Ser37Ter) c.149C>A (p.Ser50Ter) c.50C>A (p.Ser17Ter) | |
11 | g.44107723C= | CA1967875089 | EXT2 | c.11C= (p.Ser4=) n.170C= c.-544+11871C= (n.-544+11871C=) n.185C= n.428C= n.2572C= c.110C= (p.Ser37=) c.149C= (p.Ser50=) c.50C= (p.Ser17=) | |
11 | g.44107723C>G | CA380179429 | EXT2 | c.11C>G (p.Ser4Trp) n.170C>G c.-544+11871C>G (n.-544+11871C>G) n.185C>G n.428C>G n.2572C>G c.110C>G (p.Ser37Trp) c.149C>G (p.Ser50Trp) c.50C>G (p.Ser17Trp) | dbSNP |
11 | g.44107723C>T | CA5954803 | EXT2 | c.11C>T (p.Ser4Leu) n.170C>T c.-544+11871C>T (n.-544+11871C>T) n.185C>T n.428C>T n.2572C>T c.110C>T (p.Ser37Leu) c.149C>T (p.Ser50Leu) c.50C>T (p.Ser17Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.44107724G>A | CA5954804 | EXT2 | c.12G>A (p.Ser4=) n.171G>A c.-544+11872G>A (n.-544+11872G>A) n.186G>A n.429G>A n.2573G>A c.111G>A (p.Ser37=) c.150G>A (p.Ser50=) c.51G>A (p.Ser17=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107724G>C | CA474034841 | EXT2 | c.12G>C (p.Ser4=) n.171G>C c.-544+11872G>C (n.-544+11872G>C) n.186G>C n.429G>C n.2573G>C c.111G>C (p.Ser37=) c.150G>C (p.Ser50=) c.51G>C (p.Ser17=) | |
11 | g.44107724G= | CA1967875093 | EXT2 | c.12G= (p.Ser4=) n.171G= c.-544+11872G= (n.-544+11872G=) n.186G= n.429G= n.2573G= c.111G= (p.Ser37=) c.150G= (p.Ser50=) c.51G= (p.Ser17=) | |
11 | g.44107724G>T | CA474034842 | EXT2 | c.12G>T (p.Ser4=) n.171G>T c.-544+11872G>T (n.-544+11872G>T) n.186G>T n.429G>T n.2573G>T c.111G>T (p.Ser37=) c.150G>T (p.Ser50=) c.51G>T (p.Ser17=) | |
11 | g.44107725G>A | CA380179430 | EXT2 | c.13G>A (p.Val5Ile) n.172G>A c.-544+11873G>A (n.-544+11873G>A) n.187G>A n.430G>A n.2574G>A c.112G>A (p.Val38Ile) c.151G>A (p.Val51Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) | dbSNP |
11 | g.44107725G>C | CA380179431 | EXT2 | c.13G>C (p.Val5Leu) n.172G>C c.-544+11873G>C (n.-544+11873G>C) n.187G>C n.430G>C n.2574G>C c.112G>C (p.Val38Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) | |
11 | g.44107725G>T | CA380179432 | EXT2 | c.13G>T (p.Val5Phe) n.172G>T c.-544+11873G>T (n.-544+11873G>T) n.187G>T n.430G>T n.2574G>T c.112G>T (p.Val38Phe) c.151G>T (p.Val51Phe) c.52G>T (p.Val18Phe) | |
11 | g.44107726T>A | CA380179433 | EXT2 | c.14T>A (p.Val5Asp) n.173T>A c.-544+11874T>A (n.-544+11874T>A) n.188T>A n.431T>A n.2575T>A c.113T>A (p.Val38Asp) c.152T>A (p.Val51Asp) c.53T>A (p.Val18Asp) | dbSNP |
11 | g.44107726T>C | CA380179435 | EXT2 | c.14T>C (p.Val5Ala) n.173T>C c.-544+11874T>C (n.-544+11874T>C) n.188T>C n.431T>C n.2575T>C c.113T>C (p.Val38Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) | |
11 | g.44107726T>G | CA380179434 | EXT2 | c.14T>G (p.Val5Gly) n.173T>G c.-544+11874T>G (n.-544+11874T>G) n.188T>G n.431T>G n.2575T>G c.113T>G (p.Val38Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) | |
11 | g.44107727C>A | CA474034844 | EXT2 | c.15C>A (p.Val5=) n.174C>A c.-544+11875C>A (n.-544+11875C>A) n.189C>A n.432C>A n.2576C>A c.114C>A (p.Val38=) c.153C>A (p.Val51=) c.54C>A (p.Val18=) | gnomAD v4 |
11 | g.44107727C= | CA1967875095 | EXT2 | c.15C= (p.Val5=) n.174C= c.-544+11875C= (n.-544+11875C=) n.189C= n.432C= n.2576C= c.114C= (p.Val38=) c.153C= (p.Val51=) c.54C= (p.Val18=) | |
11 | g.44107727C>G | CA474034845 | EXT2 | c.15C>G (p.Val5=) n.174C>G c.-544+11875C>G (n.-544+11875C>G) n.189C>G n.432C>G n.2576C>G c.114C>G (p.Val38=) c.153C>G (p.Val51=) c.54C>G (p.Val18=) | |
11 | g.44107727C>T | CA5954805 | EXT2 | c.15C>T (p.Val5=) n.174C>T c.-544+11875C>T (n.-544+11875C>T) n.189C>T n.432C>T n.2576C>T c.114C>T (p.Val38=) c.153C>T (p.Val51=) c.54C>T (p.Val18=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107728A>C | CA380179436 | EXT2 | c.16A>C (p.Lys6Gln) n.175A>C c.-544+11876A>C (n.-544+11876A>C) n.190A>C n.433A>C n.2577A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) c.55A>C (p.Lys19Gln) | |
11 | g.44107728A>G | CA380179437 | EXT2 | c.16A>G (p.Lys6Glu) n.175A>G c.-544+11876A>G (n.-544+11876A>G) n.190A>G n.433A>G n.2577A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) c.55A>G (p.Lys19Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.44107728A>T | CA380179438 | EXT2 | c.16A>T (p.Lys6Ter) n.175A>T c.-544+11876A>T (n.-544+11876A>T) n.190A>T n.433A>T n.2577A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) c.55A>T (p.Lys19Ter) | |
11 | g.44107729A>C | CA380179441 | EXT2 | c.17A>C (p.Lys6Thr) n.176A>C c.-544+11877A>C (n.-544+11877A>C) n.191A>C n.434A>C n.2578A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) c.56A>C (p.Lys19Thr) | |
11 | g.44107729A>G | CA380179440 | EXT2 | c.17A>G (p.Lys6Arg) n.176A>G c.-544+11877A>G (n.-544+11877A>G) n.191A>G n.434A>G n.2578A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) c.56A>G (p.Lys19Arg) | |
11 | g.44107729A>T | CA380179439 | EXT2 | c.17A>T (p.Lys6Met) n.176A>T c.-544+11877A>T (n.-544+11877A>T) n.191A>T n.434A>T n.2578A>T c.116A>T (p.Lys39Met) c.155A>T (p.Lys52Met) c.56A>T (p.Lys19Met) | |
11 | g.44107730G>A | CA5954806 | EXT2 | c.18G>A (p.Lys6=) n.177G>A c.-544+11878G>A (n.-544+11878G>A) n.192G>A n.435G>A n.2579G>A c.117G>A (p.Lys39=) c.156G>A (p.Lys52=) c.57G>A (p.Lys19=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107730G>C | CA380179443 | EXT2 | c.18G>C (p.Lys6Asn) n.177G>C c.-544+11878G>C (n.-544+11878G>C) n.192G>C n.435G>C n.2579G>C c.117G>C (p.Lys39Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) c.57G>C (p.Lys19Asn) | |
11 | g.44107730G= | CA1967875096 | EXT2 | c.18G= (p.Lys6=) n.177G= c.-544+11878G= (n.-544+11878G=) n.192G= n.435G= n.2579G= c.117G= (p.Lys39=) c.156G= (p.Lys52=) c.57G= (p.Lys19=) | |
11 | g.44107730G>T | CA380179442 | EXT2 | c.18G>T (p.Lys6Asn) n.177G>T c.-544+11878G>T (n.-544+11878G>T) n.192G>T n.435G>T n.2579G>T c.117G>T (p.Lys39Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) c.57G>T (p.Lys19Asn) | |
11 | g.44107731T>A | CA380179444 | EXT2 | c.19T>A (p.Tyr7Asn) n.178T>A c.-544+11879T>A (n.-544+11879T>A) n.193T>A n.436T>A n.2580T>A c.118T>A (p.Tyr40Asn) c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.58T>A (p.Tyr20Asn) | |
11 | g.44107731T>C | CA380179446 | EXT2 | c.19T>C (p.Tyr7His) n.178T>C c.-544+11879T>C (n.-544+11879T>C) n.193T>C n.436T>C n.2580T>C c.118T>C (p.Tyr40His) c.157T>C (p.Tyr53His) c.58T>C (p.Tyr20His) | |
11 | g.44107731T>G | CA380179445 | EXT2 | c.19T>G (p.Tyr7Asp) n.178T>G c.-544+11879T>G (n.-544+11879T>G) n.193T>G n.436T>G n.2580T>G c.118T>G (p.Tyr40Asp) c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.58T>G (p.Tyr20Asp) | |
11 | g.44107732A= | CA1967875098 | EXT2 | c.20A= (p.Tyr7=) n.179A= c.-544+11880A= (n.-544+11880A=) n.194A= n.437A= n.2581A= c.119A= (p.Tyr40=) c.158A= (p.Tyr53=) c.59A= (p.Tyr20=) | |
11 | g.44107732A>C | CA380179447 | EXT2 | c.20A>C (p.Tyr7Ser) n.179A>C c.-544+11880A>C (n.-544+11880A>C) n.194A>C n.437A>C n.2581A>C c.119A>C (p.Tyr40Ser) c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.59A>C (p.Tyr20Ser) | |
11 | g.44107732A>G | CA5954807 | EXT2 | c.20A>G (p.Tyr7Cys) n.179A>G c.-544+11880A>G (n.-544+11880A>G) n.194A>G n.437A>G n.2581A>G c.119A>G (p.Tyr40Cys) c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.59A>G (p.Tyr20Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107732A>T | CA380179448 | EXT2 | c.20A>T (p.Tyr7Phe) n.179A>T c.-544+11880A>T (n.-544+11880A>T) n.194A>T n.437A>T n.2581A>T c.119A>T (p.Tyr40Phe) c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.59A>T (p.Tyr20Phe) | |
11 | g.44107733T>A | CA380179449 | EXT2 | c.21T>A (p.Tyr7Ter) n.180T>A c.-544+11881T>A (n.-544+11881T>A) n.195T>A n.438T>A n.2582T>A c.120T>A (p.Tyr40Ter) c.159T>A (p.Tyr53Ter) c.60T>A (p.Tyr20Ter) | |
11 | g.44107733T>C | CA474034856 | EXT2 | c.21T>C (p.Tyr7=) n.180T>C c.-544+11881T>C (n.-544+11881T>C) n.195T>C n.438T>C n.2582T>C c.120T>C (p.Tyr40=) c.159T>C (p.Tyr53=) c.60T>C (p.Tyr20=) | |
11 | g.44107733T>G | CA380179450 | EXT2 | c.21T>G (p.Tyr7Ter) n.180T>G c.-544+11881T>G (n.-544+11881T>G) n.195T>G n.438T>G n.2582T>G c.120T>G (p.Tyr40Ter) c.159T>G (p.Tyr53Ter) c.60T>G (p.Tyr20Ter) | |
11 | g.44107734A>C | CA380179451 | EXT2 | c.22A>C (p.Asn8His) n.181A>C c.-544+11882A>C (n.-544+11882A>C) n.196A>C n.439A>C n.2583A>C c.121A>C (p.Asn41His) c.160A>C (p.Asn54His) c.61A>C (p.Asn21His) | |
11 | g.44107734A>G | CA380179452 | EXT2 | c.22A>G (p.Asn8Asp) n.181A>G c.-544+11882A>G (n.-544+11882A>G) n.196A>G n.439A>G n.2583A>G c.121A>G (p.Asn41Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.61A>G (p.Asn21Asp) | ClinVar |
11 | g.44107734A>T | CA380179453 | EXT2 | c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.181A>T c.-544+11882A>T (n.-544+11882A>T) n.196A>T n.439A>T n.2583A>T c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.61A>T (p.Asn21Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.44107735A>C | CA380179454 | EXT2 | c.23A>C (p.Asn8Thr) n.182A>C c.-544+11883A>C (n.-544+11883A>C) n.197A>C n.440A>C n.2584A>C c.122A>C (p.Asn41Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.62A>C (p.Asn21Thr) | |
11 | g.44107735A>G | CA380179455 | EXT2 | c.23A>G (p.Asn8Ser) n.182A>G c.-544+11883A>G (n.-544+11883A>G) n.197A>G n.440A>G n.2584A>G c.122A>G (p.Asn41Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.62A>G (p.Asn21Ser) | |
11 | g.44107735A>T | CA380179456 | EXT2 | c.23A>T (p.Asn8Ile) n.182A>T c.-544+11883A>T (n.-544+11883A>T) n.197A>T n.440A>T n.2584A>T c.122A>T (p.Asn41Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.62A>T (p.Asn21Ile) | |
11 | g.44107735_44107736delinsAT | CA1967875102 | EXT2 | c.23_24delinsAT (p.Asn8=) n.182_183delinsAT c.-544+11883_-544+11884delinsAT (n.-544+11883_-544+11884delinsAT) n.197_198delinsAT n.440_441delinsAT n.2584_2585delinsAT c.122_123delinsAT (p.Asn41=) c.161_162delinsAT (p.Asn54=) c.62_63delinsAT (p.Asn21=) | |
11 | g.44107736del | CA599370123 | EXT2 | c.24del (p.Asn8LysfsTer11) n.183del c.-544+11884del (n.-544+11884del) n.198del n.441del n.2585del c.123del (p.Asn41LysfsTer11) c.162del (p.Asn54LysfsTer11) c.63del (p.Asn21LysfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107736T>A | CA380179458 | EXT2 | c.24T>A (p.Asn8Lys) n.183T>A c.-544+11884T>A (n.-544+11884T>A) n.198T>A n.441T>A n.2585T>A c.123T>A (p.Asn41Lys) c.162T>A (p.Asn54Lys) c.63T>A (p.Asn21Lys) | |
11 | g.44107736T>C | CA474034861 | EXT2 | c.24T>C (p.Asn8=) n.183T>C c.-544+11884T>C (n.-544+11884T>C) n.198T>C n.441T>C n.2585T>C c.123T>C (p.Asn41=) c.162T>C (p.Asn54=) c.63T>C (p.Asn21=) | |
11 | g.44107736T>G | CA380179457 | EXT2 | c.24T>G (p.Asn8Lys) n.183T>G c.-544+11884T>G (n.-544+11884T>G) n.198T>G n.441T>G n.2585T>G c.123T>G (p.Asn41Lys) c.162T>G (p.Asn54Lys) c.63T>G (p.Asn21Lys) | |
11 | g.44107737A>C | CA380179459 | EXT2 | c.25A>C (p.Ile9Leu) n.184A>C c.-544+11885A>C (n.-544+11885A>C) n.199A>C n.442A>C n.2586A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.64A>C (p.Ile22Leu) | |
11 | g.44107737A>G | CA380179460 | EXT2 | c.25A>G (p.Ile9Val) n.184A>G c.-544+11885A>G (n.-544+11885A>G) n.199A>G n.442A>G n.2586A>G c.124A>G (p.Ile42Val) c.163A>G (p.Ile55Val) c.64A>G (p.Ile22Val) | gnomAD v4 |
11 | g.44107737A>T | CA380179461 | EXT2 | c.25A>T (p.Ile9Phe) n.184A>T c.-544+11885A>T (n.-544+11885A>T) n.199A>T n.442A>T n.2586A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.64A>T (p.Ile22Phe) | |
11 | g.44107738T>A | CA380179462 | EXT2 | c.26T>A (p.Ile9Asn) n.185T>A c.-544+11886T>A (n.-544+11886T>A) n.200T>A n.443T>A n.2587T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.65T>A (p.Ile22Asn) | |
11 | g.44107738T>C | CA380179463 | EXT2 | c.26T>C (p.Ile9Thr) n.185T>C c.-544+11886T>C (n.-544+11886T>C) n.200T>C n.443T>C n.2587T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.65T>C (p.Ile22Thr) | |
11 | g.44107738T>G | CA380179464 | EXT2 | c.26T>G (p.Ile9Ser) n.185T>G c.-544+11886T>G (n.-544+11886T>G) n.200T>G n.443T>G n.2587T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.65T>G (p.Ile22Ser) | |
11 | g.44107739C>A | CA474034864 | EXT2 | c.27C>A (p.Ile9=) n.186C>A c.-544+11887C>A (n.-544+11887C>A) n.201C>A n.444C>A n.2588C>A c.126C>A (p.Ile42=) c.165C>A (p.Ile55=) c.66C>A (p.Ile22=) | |
11 | g.44107739C= | CA1967875105 | EXT2 | c.27C= (p.Ile9=) n.186C= c.-544+11887C= (n.-544+11887C=) n.201C= n.444C= n.2588C= c.126C= (p.Ile42=) c.165C= (p.Ile55=) c.66C= (p.Ile22=) | |
11 | g.44107739C>G | CA380179465 | EXT2 | c.27C>G (p.Ile9Met) n.186C>G c.-544+11887C>G (n.-544+11887C>G) n.201C>G n.444C>G n.2588C>G c.126C>G (p.Ile42Met) c.165C>G (p.Ile55Met) c.66C>G (p.Ile22Met) | |
11 | g.44107739C>T | CA221452683 | EXT2 | c.27C>T (p.Ile9=) n.186C>T c.-544+11887C>T (n.-544+11887C>T) n.201C>T n.444C>T n.2588C>T c.126C>T (p.Ile42=) c.165C>T (p.Ile55=) c.66C>T (p.Ile22=) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.44107740C>A | CA201754 | EXT2 | c.28C>A (p.Arg10=) n.187C>A c.-544+11888C>A (n.-544+11888C>A) n.202C>A n.445C>A n.2589C>A c.127C>A (p.Arg43=) c.166C>A (p.Arg56=) c.67C>A (p.Arg23=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107740C= | CA1967875111 | EXT2 | c.28C= (p.Arg10=) n.187C= c.-544+11888C= (n.-544+11888C=) n.202C= n.445C= n.2589C= c.127C= (p.Arg43=) c.166C= (p.Arg56=) c.67C= (p.Arg23=) | |
11 | g.44107740C>G | CA380179466 | EXT2 | c.28C>G (p.Arg10Gly) n.187C>G c.-544+11888C>G (n.-544+11888C>G) n.202C>G n.445C>G n.2589C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) c.166C>G (p.Arg56Gly) c.67C>G (p.Arg23Gly) | |
11 | g.44107740C>T | CA5954808 | EXT2 | c.28C>T (p.Arg10Trp) n.187C>T c.-544+11888C>T (n.-544+11888C>T) n.202C>T n.445C>T n.2589C>T c.127C>T (p.Arg43Trp) c.166C>T (p.Arg56Trp) c.67C>T (p.Arg23Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107741G>A | CA5954809 | EXT2 | c.29G>A (p.Arg10Gln) n.188G>A c.-544+11889G>A (n.-544+11889G>A) n.203G>A n.446G>A n.2590G>A c.128G>A (p.Arg43Gln) c.167G>A (p.Arg56Gln) c.68G>A (p.Arg23Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107741G>C | CA380179468 | EXT2 | c.29G>C (p.Arg10Pro) n.188G>C c.-544+11889G>C (n.-544+11889G>C) n.203G>C n.446G>C n.2590G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) c.167G>C (p.Arg56Pro) c.68G>C (p.Arg23Pro) | |
11 | g.44107741G= | CA1967875116 | EXT2 | c.29G= (p.Arg10=) n.188G= c.-544+11889G= (n.-544+11889G=) n.203G= n.446G= n.2590G= c.128G= (p.Arg43=) c.167G= (p.Arg56=) c.68G= (p.Arg23=) | |
11 | g.44107741G>T | CA380179467 | EXT2 | c.29G>T (p.Arg10Leu) n.188G>T c.-544+11889G>T (n.-544+11889G>T) n.203G>T n.446G>T n.2590G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) c.167G>T (p.Arg56Leu) c.68G>T (p.Arg23Leu) | |
11 | g.44107742G>A | CA474034868 | EXT2 | c.30G>A (p.Arg10=) n.189G>A c.-544+11890G>A (n.-544+11890G>A) n.204G>A n.447G>A n.2591G>A c.129G>A (p.Arg43=) c.168G>A (p.Arg56=) c.69G>A (p.Arg23=) | |
11 | g.44107742G>C | CA474034869 | EXT2 | c.30G>C (p.Arg10=) n.189G>C c.-544+11890G>C (n.-544+11890G>C) n.204G>C n.447G>C n.2591G>C c.129G>C (p.Arg43=) c.168G>C (p.Arg56=) c.69G>C (p.Arg23=) | |
11 | g.44107742G>T | CA474034870 | EXT2 | c.30G>T (p.Arg10=) n.189G>T c.-544+11890G>T (n.-544+11890G>T) n.204G>T n.447G>T n.2591G>T c.129G>T (p.Arg43=) c.168G>T (p.Arg56=) c.69G>T (p.Arg23=) | |
11 | g.44107743G>A | CA10638457 | EXT2 | c.31G>A (p.Gly11Ser) n.190G>A c.-544+11891G>A (n.-544+11891G>A) n.205G>A n.448G>A n.2592G>A c.130G>A (p.Gly44Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.70G>A (p.Gly24Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107743G>C | CA380179469 | EXT2 | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.190G>C c.-544+11891G>C (n.-544+11891G>C) n.205G>C n.448G>C n.2592G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) | |
11 | g.44107743G= | CA1967875124 | EXT2 | c.31G= (p.Gly11=) n.190G= c.-544+11891G= (n.-544+11891G=) n.205G= n.448G= n.2592G= c.130G= (p.Gly44=) c.169G= (p.Gly57=) c.70G= (p.Gly24=) | |
11 | g.44107743G>T | CA380179470 | EXT2 | c.31G>T (p.Gly11Cys) n.190G>T c.-544+11891G>T (n.-544+11891G>T) n.205G>T n.448G>T n.2592G>T c.130G>T (p.Gly44Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) c.70G>T (p.Gly24Cys) | |
11 | g.44107744G>A | CA380179471 | EXT2 | c.32G>A (p.Gly11Asp) n.191G>A c.-544+11892G>A (n.-544+11892G>A) n.206G>A n.449G>A n.2593G>A c.131G>A (p.Gly44Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) c.71G>A (p.Gly24Asp) | dbSNP |
11 | g.44107744G>C | CA380179472 | EXT2 | c.32G>C (p.Gly11Ala) n.191G>C c.-544+11892G>C (n.-544+11892G>C) n.206G>C n.449G>C n.2593G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) | dbSNP |
11 | g.44107744G>T | CA380179473 | EXT2 | c.32G>T (p.Gly11Val) n.191G>T c.-544+11892G>T (n.-544+11892G>T) n.206G>T n.449G>T n.2593G>T c.131G>T (p.Gly44Val) c.170G>T (p.Gly57Val) c.71G>T (p.Gly24Val) | gnomAD v4 |
11 | g.44107744_44107745insC | CA2613200820 | EXT2 | c.32_33insC (p.Pro12SerfsTer?) n.191_192insC c.-544+11892_-544+11893insC (n.-544+11892_-544+11893insC) n.206_207insC n.449_450insC n.2593_2594insC c.131_132insC (p.Pro45SerfsTer?) c.170_171insC (p.Pro58SerfsTer?) c.71_72insC (p.Pro25SerfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.44107745T>A | CA474034876 | EXT2 | c.33T>A (p.Gly11=) n.192T>A c.-544+11893T>A (n.-544+11893T>A) n.207T>A n.450T>A n.2594T>A c.132T>A (p.Gly44=) c.171T>A (p.Gly57=) c.72T>A (p.Gly24=) | |
11 | g.44107745T>C | CA474034872 | EXT2 | c.33T>C (p.Gly11=) n.192T>C c.-544+11893T>C (n.-544+11893T>C) n.207T>C n.450T>C n.2594T>C c.132T>C (p.Gly44=) c.171T>C (p.Gly57=) c.72T>C (p.Gly24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107745T>G | CA474034873 | EXT2 | c.33T>G (p.Gly11=) n.192T>G c.-544+11893T>G (n.-544+11893T>G) n.207T>G n.450T>G n.2594T>G c.132T>G (p.Gly44=) c.171T>G (p.Gly57=) c.72T>G (p.Gly24=) | |
11 | g.44107745T= | CA1967875129 | EXT2 | c.33T= (p.Gly11=) n.192T= c.-544+11893T= (n.-544+11893T=) n.207T= n.450T= n.2594T= c.132T= (p.Gly44=) c.171T= (p.Gly57=) c.72T= (p.Gly24=) | |
11 | g.44107746C>A | CA380179474 | EXT2 | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.193C>A c.-544+11894C>A (n.-544+11894C>A) n.208C>A n.451C>A n.2595C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.73C>A (p.Pro25Thr) | |
11 | g.44107746C>G | CA380179475 | EXT2 | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.193C>G c.-544+11894C>G (n.-544+11894C>G) n.208C>G n.451C>G n.2595C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.73C>G (p.Pro25Ala) | |
11 | g.44107746C>T | CA380179476 | EXT2 | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.193C>T c.-544+11894C>T (n.-544+11894C>T) n.208C>T n.451C>T n.2595C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.73C>T (p.Pro25Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.44107747C>A | CA380179477 | EXT2 | c.35C>A (p.Pro12His) n.194C>A c.-544+11895C>A (n.-544+11895C>A) n.209C>A n.452C>A n.2596C>A c.134C>A (p.Pro45His) c.173C>A (p.Pro58His) c.74C>A (p.Pro25His) | |
11 | g.44107747C>G | CA380179478 | EXT2 | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.194C>G c.-544+11895C>G (n.-544+11895C>G) n.209C>G n.452C>G n.2596C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.74C>G (p.Pro25Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.44107747C>T | CA380179479 | EXT2 | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.194C>T c.-544+11895C>T (n.-544+11895C>T) n.209C>T n.452C>T n.2596C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.74C>T (p.Pro25Leu) | dbSNP |
11 | g.44107748del | CA2613200824 | EXT2 | c.36del (p.Ala13ProfsTer6) n.195del c.-544+11896del (n.-544+11896del) n.210del n.453del n.2597del c.135del (p.Ala46ProfsTer6) c.174del (p.Ala59ProfsTer6) c.75del (p.Ala26ProfsTer6) | gnomAD v4 |
11 | g.44107748T>A | CA474034878 | EXT2 | c.36T>A (p.Pro12=) n.195T>A c.-544+11896T>A (n.-544+11896T>A) n.210T>A n.453T>A n.2597T>A c.135T>A (p.Pro45=) c.174T>A (p.Pro58=) c.75T>A (p.Pro25=) | |
11 | g.44107748T>C | CA474034879 | EXT2 | c.36T>C (p.Pro12=) n.195T>C c.-544+11896T>C (n.-544+11896T>C) n.210T>C n.453T>C n.2597T>C c.135T>C (p.Pro45=) c.174T>C (p.Pro58=) c.75T>C (p.Pro25=) | |
11 | g.44107748T>G | CA474034880 | EXT2 | c.36T>G (p.Pro12=) n.195T>G c.-544+11896T>G (n.-544+11896T>G) n.210T>G n.453T>G n.2597T>G c.135T>G (p.Pro45=) c.174T>G (p.Pro58=) c.75T>G (p.Pro25=) | |
11 | g.44107749G>A | CA380179482 | EXT2 | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.196G>A c.-544+11897G>A (n.-544+11897G>A) n.211G>A n.454G>A n.2598G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107749G>C | CA380179480 | EXT2 | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.196G>C c.-544+11897G>C (n.-544+11897G>C) n.211G>C n.454G>C n.2598G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.44107749G= | CA1967875133 | EXT2 | c.37G= (p.Ala13=) n.196G= c.-544+11897G= (n.-544+11897G=) n.211G= n.454G= n.2598G= c.136G= (p.Ala46=) c.175G= (p.Ala59=) c.76G= (p.Ala26=) | |
11 | g.44107749G>T | CA380179481 | EXT2 | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.196G>T c.-544+11897G>T (n.-544+11897G>T) n.211G>T n.454G>T n.2598G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) | |
11 | g.44107750C>A | CA380179483 | EXT2 | c.38C>A (p.Ala13Asp) n.197C>A c.-544+11898C>A (n.-544+11898C>A) n.212C>A n.455C>A n.2599C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) | dbSNP |
11 | g.44107750C>G | CA380179484 | EXT2 | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.197C>G c.-544+11898C>G (n.-544+11898C>G) n.212C>G n.455C>G n.2599C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) | |
11 | g.44107750C>T | CA380179485 | EXT2 | c.38C>T (p.Ala13Val) n.197C>T c.-544+11898C>T (n.-544+11898C>T) n.212C>T n.455C>T n.2599C>T c.137C>T (p.Ala46Val) c.176C>T (p.Ala59Val) c.77C>T (p.Ala26Val) | |
11 | g.44107751C>A | CA474034886 | EXT2 | c.39C>A (p.Ala13=) n.198C>A c.-544+11899C>A (n.-544+11899C>A) n.213C>A n.456C>A n.2600C>A c.138C>A (p.Ala46=) c.177C>A (p.Ala59=) c.78C>A (p.Ala26=) | gnomAD v4 |
11 | g.44107751C>G | CA474034888 | EXT2 | c.39C>G (p.Ala13=) n.198C>G c.-544+11899C>G (n.-544+11899C>G) n.213C>G n.456C>G n.2600C>G c.138C>G (p.Ala46=) c.177C>G (p.Ala59=) c.78C>G (p.Ala26=) | |
11 | g.44107751C>T | CA474034889 | EXT2 | c.39C>T (p.Ala13=) n.198C>T c.-544+11899C>T (n.-544+11899C>T) n.213C>T n.456C>T n.2600C>T c.138C>T (p.Ala46=) c.177C>T (p.Ala59=) c.78C>T (p.Ala26=) | |
11 | g.44107752C>A | CA380179486 | EXT2 | c.40C>A (p.Leu14Ile) n.199C>A c.-544+11900C>A (n.-544+11900C>A) n.214C>A n.457C>A n.2601C>A c.139C>A (p.Leu47Ile) c.178C>A (p.Leu60Ile) c.79C>A (p.Leu27Ile) | |
11 | g.44107752C>G | CA380179487 | EXT2 | c.40C>G (p.Leu14Val) n.199C>G c.-544+11900C>G (n.-544+11900C>G) n.214C>G n.457C>G n.2601C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.79C>G (p.Leu27Val) | |
11 | g.44107752C>T | CA380179488 | EXT2 | c.40C>T (p.Leu14Phe) n.199C>T c.-544+11900C>T (n.-544+11900C>T) n.214C>T n.457C>T n.2601C>T c.139C>T (p.Leu47Phe) c.178C>T (p.Leu60Phe) c.79C>T (p.Leu27Phe) | |
11 | g.44107753T>A | CA380179489 | EXT2 | c.41T>A (p.Leu14His) n.200T>A c.-544+11901T>A (n.-544+11901T>A) n.215T>A n.458T>A n.2602T>A c.140T>A (p.Leu47His) c.179T>A (p.Leu60His) c.80T>A (p.Leu27His) | |
11 | g.44107753T>C | CA380179490 | EXT2 | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.200T>C c.-544+11901T>C (n.-544+11901T>C) n.215T>C n.458T>C n.2602T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) | |
11 | g.44107753T>G | CA380179491 | EXT2 | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.200T>G c.-544+11901T>G (n.-544+11901T>G) n.215T>G n.458T>G n.2602T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) | |
11 | g.44107754C>A | CA474034926 | EXT2 | c.42C>A (p.Leu14=) n.201C>A c.-544+11902C>A (n.-544+11902C>A) n.216C>A n.459C>A n.2603C>A c.141C>A (p.Leu47=) c.180C>A (p.Leu60=) c.81C>A (p.Leu27=) | |
11 | g.44107754C>G | CA474034927 | EXT2 | c.42C>G (p.Leu14=) n.201C>G c.-544+11902C>G (n.-544+11902C>G) n.216C>G n.459C>G n.2603C>G c.141C>G (p.Leu47=) c.180C>G (p.Leu60=) c.81C>G (p.Leu27=) | |
11 | g.44107754C>T | CA474034928 | EXT2 | c.42C>T (p.Leu14=) n.201C>T c.-544+11902C>T (n.-544+11902C>T) n.216C>T n.459C>T n.2603C>T c.141C>T (p.Leu47=) c.180C>T (p.Leu60=) c.81C>T (p.Leu27=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.44107755A= | CA1967875135 | EXT2 | c.43A= (p.Ile15=) n.202A= c.-544+11903A= (n.-544+11903A=) n.217A= n.460A= n.2604A= c.142A= (p.Ile48=) c.181A= (p.Ile61=) c.82A= (p.Ile28=) | |
11 | g.44107755A>C | CA380179492 | EXT2 | c.43A>C (p.Ile15Leu) n.202A>C c.-544+11903A>C (n.-544+11903A>C) n.217A>C n.460A>C n.2604A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) c.181A>C (p.Ile61Leu) c.82A>C (p.Ile28Leu) | |
11 | g.44107755A>G | CA380179493 | EXT2 | c.43A>G (p.Ile15Val) n.202A>G c.-544+11903A>G (n.-544+11903A>G) n.217A>G n.460A>G n.2604A>G c.142A>G (p.Ile48Val) c.181A>G (p.Ile61Val) c.82A>G (p.Ile28Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107755A>T | CA380179494 | EXT2 | c.43A>T (p.Ile15Phe) n.202A>T c.-544+11903A>T (n.-544+11903A>T) n.217A>T n.460A>T n.2604A>T c.142A>T (p.Ile48Phe) c.181A>T (p.Ile61Phe) c.82A>T (p.Ile28Phe) | |
11 | g.44107756T>A | CA380179496 | EXT2 | c.44T>A (p.Ile15Asn) n.203T>A c.-544+11904T>A (n.-544+11904T>A) n.218T>A n.461T>A n.2605T>A c.143T>A (p.Ile48Asn) c.182T>A (p.Ile61Asn) c.83T>A (p.Ile28Asn) | |
11 | g.44107756T>C | CA380179497 | EXT2 | c.44T>C (p.Ile15Thr) n.203T>C c.-544+11904T>C (n.-544+11904T>C) n.218T>C n.461T>C n.2605T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) c.182T>C (p.Ile61Thr) c.83T>C (p.Ile28Thr) | |
11 | g.44107756T>G | CA380179495 | EXT2 | c.44T>G (p.Ile15Ser) n.203T>G c.-544+11904T>G (n.-544+11904T>G) n.218T>G n.461T>G n.2605T>G c.143T>G (p.Ile48Ser) c.182T>G (p.Ile61Ser) c.83T>G (p.Ile28Ser) | |
11 | g.44107756_44107757delinsTC | CA1967875141 | EXT2 | c.44_45delinsTC (p.Ile15=) n.203_204delinsTC c.-544+11904_-544+11905delinsTC (n.-544+11904_-544+11905delinsTC) n.218_219delinsTC n.461_462delinsTC n.2605_2606delinsTC c.143_144delinsTC (p.Ile48=) c.182_183delinsTC (p.Ile61=) c.83_84delinsTC (p.Ile28=) | |
11 | g.44107757C>A | CA474034929 | EXT2 | c.45C>A (p.Ile15=) n.204C>A c.-544+11905C>A (n.-544+11905C>A) n.219C>A n.462C>A n.2606C>A c.144C>A (p.Ile48=) c.183C>A (p.Ile61=) c.84C>A (p.Ile28=) | |
11 | g.44107757C>G | CA380179498 | EXT2 | c.45C>G (p.Ile15Met) n.204C>G c.-544+11905C>G (n.-544+11905C>G) n.219C>G n.462C>G n.2606C>G c.144C>G (p.Ile48Met) c.183C>G (p.Ile61Met) c.84C>G (p.Ile28Met) | dbSNP |
11 | g.44107757C>T | CA474034930 | EXT2 | c.45C>T (p.Ile15=) n.204C>T c.-544+11905C>T (n.-544+11905C>T) n.219C>T n.462C>T n.2606C>T c.144C>T (p.Ile48=) c.183C>T (p.Ile61=) c.84C>T (p.Ile28=) | dbSNP |
11 | g.44107759del | CA599370101 | EXT2 | c.47del (p.Pro16GlnfsTer3) n.206del c.-544+11907del (n.-544+11907del) n.221del n.464del n.2608del c.146del (p.Pro49GlnfsTer3) c.185del (p.Pro62GlnfsTer3) c.86del (p.Pro29GlnfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107758C>A | CA380179499 | EXT2 | c.46C>A (p.Pro16Thr) n.205C>A c.-544+11906C>A (n.-544+11906C>A) n.220C>A n.463C>A n.2607C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.85C>A (p.Pro29Thr) | dbSNP |
11 | g.44107758C>G | CA380179500 | EXT2 | c.46C>G (p.Pro16Ala) n.205C>G c.-544+11906C>G (n.-544+11906C>G) n.220C>G n.463C>G n.2607C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.85C>G (p.Pro29Ala) | |
11 | g.44107758C>T | CA380179501 | EXT2 | c.46C>T (p.Pro16Ser) n.205C>T c.-544+11906C>T (n.-544+11906C>T) n.220C>T n.463C>T n.2607C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.85C>T (p.Pro29Ser) | COSMIC COSMIC |
11 | g.44107759C>A | CA380179502 | EXT2 | c.47C>A (p.Pro16Gln) n.206C>A c.-544+11907C>A (n.-544+11907C>A) n.221C>A n.464C>A n.2608C>A c.146C>A (p.Pro49Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) c.86C>A (p.Pro29Gln) | |
11 | g.44107759C= | CA1967875148 | EXT2 | c.47C= (p.Pro16=) n.206C= c.-544+11907C= (n.-544+11907C=) n.221C= n.464C= n.2608C= c.146C= (p.Pro49=) c.185C= (p.Pro62=) c.86C= (p.Pro29=) | |
11 | g.44107759C>G | CA5954810 | EXT2 | c.47C>G (p.Pro16Arg) n.206C>G c.-544+11907C>G (n.-544+11907C>G) n.221C>G n.464C>G n.2608C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.86C>G (p.Pro29Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107759C>T | CA380179503 | EXT2 | c.47C>T (p.Pro16Leu) n.206C>T c.-544+11907C>T (n.-544+11907C>T) n.221C>T n.464C>T n.2608C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.86C>T (p.Pro29Leu) | |
11 | g.44107760A>C | CA474034931 | EXT2 | c.48A>C (p.Pro16=) n.207A>C c.-544+11908A>C (n.-544+11908A>C) n.222A>C n.465A>C n.2609A>C c.147A>C (p.Pro49=) c.186A>C (p.Pro62=) c.87A>C (p.Pro29=) | |
11 | g.44107760A>G | CA474034932 | EXT2 | c.48A>G (p.Pro16=) n.207A>G c.-544+11908A>G (n.-544+11908A>G) n.222A>G n.465A>G n.2609A>G c.147A>G (p.Pro49=) c.186A>G (p.Pro62=) c.87A>G (p.Pro29=) | |
11 | g.44107760A>T | CA474034933 | EXT2 | c.48A>T (p.Pro16=) n.207A>T c.-544+11908A>T (n.-544+11908A>T) n.222A>T n.465A>T n.2609A>T c.147A>T (p.Pro49=) c.186A>T (p.Pro62=) c.87A>T (p.Pro29=) | |
11 | g.44107761A>C | CA474034934 | EXT2 | c.49A>C (p.Arg17=) n.208A>C c.-544+11909A>C (n.-544+11909A>C) n.223A>C n.466A>C n.2610A>C c.148A>C (p.Arg50=) c.187A>C (p.Arg63=) c.88A>C (p.Arg30=) | |
11 | g.44107761A>G | CA380179504 | EXT2 | c.49A>G (p.Arg17Gly) n.208A>G c.-544+11909A>G (n.-544+11909A>G) n.223A>G n.466A>G n.2610A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) c.187A>G (p.Arg63Gly) c.88A>G (p.Arg30Gly) | |
11 | g.44107761A>T | CA380179505 | EXT2 | c.49A>T (p.Arg17Ter) n.208A>T c.-544+11909A>T (n.-544+11909A>T) n.223A>T n.466A>T n.2610A>T c.148A>T (p.Arg50Ter) c.187A>T (p.Arg63Ter) c.88A>T (p.Arg30Ter) | |
11 | g.44107762G>A | CA380179506 | EXT2 | c.50G>A (p.Arg17Lys) n.209G>A c.-544+11910G>A (n.-544+11910G>A) n.224G>A n.467G>A n.2611G>A c.149G>A (p.Arg50Lys) c.188G>A (p.Arg63Lys) c.89G>A (p.Arg30Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.44107762G>C | CA380179507 | EXT2 | c.50G>C (p.Arg17Thr) n.209G>C c.-544+11910G>C (n.-544+11910G>C) n.224G>C n.467G>C n.2611G>C c.149G>C (p.Arg50Thr) c.188G>C (p.Arg63Thr) c.89G>C (p.Arg30Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107762G= | CA1967875158 | EXT2 | c.50G= (p.Arg17=) n.209G= c.-544+11910G= (n.-544+11910G=) n.224G= n.467G= n.2611G= c.149G= (p.Arg50=) c.188G= (p.Arg63=) c.89G= (p.Arg30=) | |
11 | g.44107762G>T | CA380179508 | EXT2 | c.50G>T (p.Arg17Ile) n.209G>T c.-544+11910G>T (n.-544+11910G>T) n.224G>T n.467G>T n.2611G>T c.149G>T (p.Arg50Ile) c.188G>T (p.Arg63Ile) c.89G>T (p.Arg30Ile) | COSMIC COSMIC |
11 | g.44107763A>C | CA380179509 | EXT2 | c.51A>C (p.Arg17Ser) n.210A>C c.-544+11911A>C (n.-544+11911A>C) n.225A>C n.468A>C n.2612A>C c.150A>C (p.Arg50Ser) c.189A>C (p.Arg63Ser) c.90A>C (p.Arg30Ser) | |
11 | g.44107763A>G | CA474034936 | EXT2 | c.51A>G (p.Arg17=) n.210A>G c.-544+11911A>G (n.-544+11911A>G) n.225A>G n.468A>G n.2612A>G c.150A>G (p.Arg50=) c.189A>G (p.Arg63=) c.90A>G (p.Arg30=) | |
11 | g.44107763A>T | CA380179510 | EXT2 | c.51A>T (p.Arg17Ser) n.210A>T c.-544+11911A>T (n.-544+11911A>T) n.225A>T n.468A>T n.2612A>T c.150A>T (p.Arg50Ser) c.189A>T (p.Arg63Ser) c.90A>T (p.Arg30Ser) | |
11 | g.44107764A= | CA1967875163 | EXT2 | c.52A= (p.Met18=) n.211A= c.-544+11912A= (n.-544+11912A=) n.226A= n.469A= n.2613A= c.151A= (p.Met51=) c.190A= (p.Met64=) c.91A= (p.Met31=) | |
11 | g.44107764A>C | CA380179513 | EXT2 | c.52A>C (p.Met18Leu) n.211A>C c.-544+11912A>C (n.-544+11912A>C) n.226A>C n.469A>C n.2613A>C c.151A>C (p.Met51Leu) c.190A>C (p.Met64Leu) c.91A>C (p.Met31Leu) | dbSNP |
11 | g.44107764A>G | CA380179511 | EXT2 | c.52A>G (p.Met18Val) n.211A>G c.-544+11912A>G (n.-544+11912A>G) n.226A>G n.469A>G n.2613A>G c.151A>G (p.Met51Val) c.190A>G (p.Met64Val) c.91A>G (p.Met31Val) | |
11 | g.44107764A>T | CA380179512 | EXT2 | c.52A>T (p.Met18Leu) n.211A>T c.-544+11912A>T (n.-544+11912A>T) n.226A>T n.469A>T n.2613A>T c.151A>T (p.Met51Leu) c.190A>T (p.Met64Leu) c.91A>T (p.Met31Leu) | |
11 | g.44107764_44107765delinsAT | CA1967875161 | EXT2 | c.52_53delinsAT (p.Met18=) n.211_212delinsAT c.-544+11912_-544+11913delinsAT (n.-544+11912_-544+11913delinsAT) n.226_227delinsAT n.469_470delinsAT n.2613_2614delinsAT c.151_152delinsAT (p.Met51=) c.190_191delinsAT (p.Met64=) c.91_92delinsAT (p.Met31=) | |
11 | g.44107765del | CA1967875172 | EXT2 | c.53del (p.Met18ArgfsTer?) n.212del c.-544+11913del (n.-544+11913del) n.227del n.470del n.2614del c.152del (p.Met51ArgfsTer?) c.191del (p.Met64ArgfsTer?) c.92del (p.Met31ArgfsTer?) | dbSNP |
11 | g.44107765T>A | CA380179514 | EXT2 | c.53T>A (p.Met18Lys) n.212T>A c.-544+11913T>A (n.-544+11913T>A) n.227T>A n.470T>A n.2614T>A c.152T>A (p.Met51Lys) c.191T>A (p.Met64Lys) c.92T>A (p.Met31Lys) | |
11 | g.44107765T>C | CA380179515 | EXT2 | c.53T>C (p.Met18Thr) n.212T>C c.-544+11913T>C (n.-544+11913T>C) n.227T>C n.470T>C n.2614T>C c.152T>C (p.Met51Thr) c.191T>C (p.Met64Thr) c.92T>C (p.Met31Thr) | |
11 | g.44107765T>G | CA380179516 | EXT2 | c.53T>G (p.Met18Arg) n.212T>G c.-544+11913T>G (n.-544+11913T>G) n.227T>G n.470T>G n.2614T>G c.152T>G (p.Met51Arg) c.191T>G (p.Met64Arg) c.92T>G (p.Met31Arg) | |
11 | g.44107766G>A | CA380179517 | EXT2 | c.54G>A (p.Met18Ile) n.213G>A c.-544+11914G>A (n.-544+11914G>A) n.228G>A n.471G>A n.2615G>A c.153G>A (p.Met51Ile) c.192G>A (p.Met64Ile) c.93G>A (p.Met31Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.44107766G>C | CA380179518 | EXT2 | c.54G>C (p.Met18Ile) n.213G>C c.-544+11914G>C (n.-544+11914G>C) n.228G>C n.471G>C n.2615G>C c.153G>C (p.Met51Ile) c.192G>C (p.Met64Ile) c.93G>C (p.Met31Ile) | |
11 | g.44107766G>T | CA380179519 | EXT2 | c.54G>T (p.Met18Ile) n.213G>T c.-544+11914G>T (n.-544+11914G>T) n.228G>T n.471G>T n.2615G>T c.153G>T (p.Met51Ile) c.192G>T (p.Met64Ile) c.93G>T (p.Met31Ile) | |
11 | g.44107766_44107767delinsGA | CA1967875175 | EXT2 | c.54_55delinsGA (p.Met18=) n.213_214delinsGA c.-544+11914_-544+11915delinsGA (n.-544+11914_-544+11915delinsGA) n.228_229delinsGA n.471_472delinsGA n.2615_2616delinsGA c.153_154delinsGA (p.Met51=) c.192_193delinsGA (p.Met64=) c.93_94delinsGA (p.Met31=) | |
11 | g.44107767A>C | CA380179520 | EXT2 | c.55A>C (p.Lys19Gln) n.214A>C c.-544+11915A>C (n.-544+11915A>C) n.229A>C n.472A>C n.2616A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) | |
11 | g.44107767A>G | CA380179521 | EXT2 | c.55A>G (p.Lys19Glu) n.214A>G c.-544+11915A>G (n.-544+11915A>G) n.229A>G n.472A>G n.2616A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) | |
11 | g.44107767A>T | CA380179522 | EXT2 | c.55A>T (p.Lys19Ter) n.214A>T c.-544+11915A>T (n.-544+11915A>T) n.229A>T n.472A>T n.2616A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) | |
11 | g.44107768del | CA645294064 | EXT2 | c.56del (p.Lys19ArgfsTer?) n.215del c.-544+11916del (n.-544+11916del) n.230del n.473del n.2617del c.155del (p.Lys52ArgfsTer?) c.194del (p.Lys65ArgfsTer?) c.95del (p.Lys32ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44107768A>C | CA380179523 | EXT2 | c.56A>C (p.Lys19Thr) n.215A>C c.-544+11916A>C (n.-544+11916A>C) n.230A>C n.473A>C n.2617A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) | |
11 | g.44107768A>G | CA380179524 | EXT2 | c.56A>G (p.Lys19Arg) n.215A>G c.-544+11916A>G (n.-544+11916A>G) n.230A>G n.473A>G n.2617A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) | ClinVar |
11 | g.44107768A>T | CA380179525 | EXT2 | c.56A>T (p.Lys19Met) n.215A>T c.-544+11916A>T (n.-544+11916A>T) n.230A>T n.473A>T n.2617A>T c.155A>T (p.Lys52Met) c.194A>T (p.Lys65Met) c.95A>T (p.Lys32Met) | |
11 | g.44107769G>A | CA474034941 | EXT2 | c.57G>A (p.Lys19=) n.216G>A c.-544+11917G>A (n.-544+11917G>A) n.231G>A n.474G>A n.2618G>A c.156G>A (p.Lys52=) c.195G>A (p.Lys65=) c.96G>A (p.Lys32=) | |
11 | g.44107769G>C | CA380179527 | EXT2 | c.57G>C (p.Lys19Asn) n.216G>C c.-544+11917G>C (n.-544+11917G>C) n.231G>C n.474G>C n.2618G>C c.156G>C (p.Lys52Asn) c.195G>C (p.Lys65Asn) c.96G>C (p.Lys32Asn) | |
11 | g.44107769G>T | CA380179526 | EXT2 | c.57G>T (p.Lys19Asn) n.216G>T c.-544+11917G>T (n.-544+11917G>T) n.231G>T n.474G>T n.2618G>T c.156G>T (p.Lys52Asn) c.195G>T (p.Lys65Asn) c.96G>T (p.Lys32Asn) | |
11 | g.44107770A>C | CA380179528 | EXT2 | c.58A>C (p.Thr20Pro) n.217A>C c.-544+11918A>C (n.-544+11918A>C) n.232A>C n.475A>C n.2619A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) | |
11 | g.44107770A>G | CA380179530 | EXT2 | c.58A>G (p.Thr20Ala) n.217A>G c.-544+11918A>G (n.-544+11918A>G) n.232A>G n.475A>G n.2619A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) | |
11 | g.44107770A>T | CA380179529 | EXT2 | c.58A>T (p.Thr20Ser) n.217A>T c.-544+11918A>T (n.-544+11918A>T) n.232A>T n.475A>T n.2619A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.44107771C>A | CA380179531 | EXT2 | c.59C>A (p.Thr20Asn) n.218C>A c.-544+11919C>A (n.-544+11919C>A) n.233C>A n.476C>A n.2620C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) c.197C>A (p.Thr66Asn) c.98C>A (p.Thr33Asn) | dbSNP |
11 | g.44107771C>G | CA380179532 | EXT2 | c.59C>G (p.Thr20Ser) n.218C>G c.-544+11919C>G (n.-544+11919C>G) n.233C>G n.476C>G n.2620C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) c.197C>G (p.Thr66Ser) c.98C>G (p.Thr33Ser) | dbSNP |
11 | g.44107771C>T | CA380179533 | EXT2 | c.59C>T (p.Thr20Ile) n.218C>T c.-544+11919C>T (n.-544+11919C>T) n.233C>T n.476C>T n.2620C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) | |
11 | g.44107772C>A | CA474034943 | EXT2 | c.60C>A (p.Thr20=) n.219C>A c.-544+11920C>A (n.-544+11920C>A) n.234C>A n.477C>A n.2621C>A c.159C>A (p.Thr53=) c.198C>A (p.Thr66=) c.99C>A (p.Thr33=) | |
11 | g.44107772C= | CA1967875184 | EXT2 | c.60C= (p.Thr20=) n.219C= c.-544+11920C= (n.-544+11920C=) n.234C= n.477C= n.2621C= c.159C= (p.Thr53=) c.198C= (p.Thr66=) c.99C= (p.Thr33=) | |
11 | g.44107772C>G | CA474034944 | EXT2 | c.60C>G (p.Thr20=) n.219C>G c.-544+11920C>G (n.-544+11920C>G) n.234C>G n.477C>G n.2621C>G c.159C>G (p.Thr53=) c.198C>G (p.Thr66=) c.99C>G (p.Thr33=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107772C>T | CA474034945 | EXT2 | c.60C>T (p.Thr20=) n.219C>T c.-544+11920C>T (n.-544+11920C>T) n.234C>T n.477C>T n.2621C>T c.159C>T (p.Thr53=) c.198C>T (p.Thr66=) c.99C>T (p.Thr33=) | |
11 | g.44107773A>C | CA380179534 | EXT2 | c.61A>C (p.Lys21Gln) n.220A>C c.-544+11921A>C (n.-544+11921A>C) n.235A>C n.478A>C n.2622A>C c.160A>C (p.Lys54Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) | |
11 | g.44107773A>G | CA380179535 | EXT2 | c.61A>G (p.Lys21Glu) n.220A>G c.-544+11921A>G (n.-544+11921A>G) n.235A>G n.478A>G n.2622A>G c.160A>G (p.Lys54Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107773A>T | CA380179536 | EXT2 | c.61A>T (p.Lys21Ter) n.220A>T c.-544+11921A>T (n.-544+11921A>T) n.235A>T n.478A>T n.2622A>T c.160A>T (p.Lys54Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) | dbSNP |
11 | g.44107774A>C | CA380179537 | EXT2 | c.62A>C (p.Lys21Thr) n.221A>C c.-544+11922A>C (n.-544+11922A>C) n.236A>C n.479A>C n.2623A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) | |
11 | g.44107774A>G | CA380179538 | EXT2 | c.62A>G (p.Lys21Arg) n.221A>G c.-544+11922A>G (n.-544+11922A>G) n.236A>G n.479A>G n.2623A>G c.161A>G (p.Lys54Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) | |
11 | g.44107774A>T | CA380179539 | EXT2 | c.62A>T (p.Lys21Met) n.221A>T c.-544+11922A>T (n.-544+11922A>T) n.236A>T n.479A>T n.2623A>T c.161A>T (p.Lys54Met) c.200A>T (p.Lys67Met) c.101A>T (p.Lys34Met) | |
11 | g.44107775del | CA2695213756 | EXT2 | c.63del (p.Lys21AsnfsTer?) n.222del c.-544+11923del (n.-544+11923del) n.237del n.480del n.2624del c.162del (p.Lys54AsnfsTer?) c.201del (p.Lys67AsnfsTer?) c.102del (p.Lys34AsnfsTer?) | |
11 | g.44107775G>A | CA474034947 | EXT2 | c.63G>A (p.Lys21=) n.222G>A c.-544+11923G>A (n.-544+11923G>A) n.237G>A n.480G>A n.2624G>A c.162G>A (p.Lys54=) c.201G>A (p.Lys67=) c.102G>A (p.Lys34=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107775G>C | CA380179540 | EXT2 | c.63G>C (p.Lys21Asn) n.222G>C c.-544+11923G>C (n.-544+11923G>C) n.237G>C n.480G>C n.2624G>C c.162G>C (p.Lys54Asn) c.201G>C (p.Lys67Asn) c.102G>C (p.Lys34Asn) | |
11 | g.44107775G>T | CA380179541 | EXT2 | c.63G>T (p.Lys21Asn) n.222G>T c.-544+11923G>T (n.-544+11923G>T) n.237G>T n.480G>T n.2624G>T c.162G>T (p.Lys54Asn) c.201G>T (p.Lys67Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) | |
11 | g.44107776_44107780del | CA2499220949 | EXT2 | c.64_68del (p.His22AsnfsTer?) n.223_227del c.-544+11924_-544+11928del (n.-544+11924_-544+11928del) n.238_242del n.481_485del n.2625_2629del c.163_167del (p.His55AsnfsTer?) c.202_206del (p.His68AsnfsTer?) c.103_107del (p.His35AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44107776C>A | CA380179544 | EXT2 | c.64C>A (p.His22Asn) n.223C>A c.-544+11924C>A (n.-544+11924C>A) n.238C>A n.481C>A n.2625C>A c.163C>A (p.His55Asn) c.202C>A (p.His68Asn) c.103C>A (p.His35Asn) | |
11 | g.44107776C>G | CA380179543 | EXT2 | c.64C>G (p.His22Asp) n.223C>G c.-544+11924C>G (n.-544+11924C>G) n.238C>G n.481C>G n.2625C>G c.163C>G (p.His55Asp) c.202C>G (p.His68Asp) c.103C>G (p.His35Asp) | |
11 | g.44107776C>T | CA380179542 | EXT2 | c.64C>T (p.His22Tyr) n.223C>T c.-544+11924C>T (n.-544+11924C>T) n.238C>T n.481C>T n.2625C>T c.163C>T (p.His55Tyr) c.202C>T (p.His68Tyr) c.103C>T (p.His35Tyr) | |
11 | g.44107777A= | CA1967875188 | EXT2 | c.65A= (p.His22=) n.224A= c.-544+11925A= (n.-544+11925A=) n.239A= n.482A= n.2626A= c.164A= (p.His55=) c.203A= (p.His68=) c.104A= (p.His35=) | |
11 | g.44107777A>C | CA380179545 | EXT2 | c.65A>C (p.His22Pro) n.224A>C c.-544+11925A>C (n.-544+11925A>C) n.239A>C n.482A>C n.2626A>C c.164A>C (p.His55Pro) c.203A>C (p.His68Pro) c.104A>C (p.His35Pro) | |
11 | g.44107777A>G | CA380179546 | EXT2 | c.65A>G (p.His22Arg) n.224A>G c.-544+11925A>G (n.-544+11925A>G) n.239A>G n.482A>G n.2626A>G c.164A>G (p.His55Arg) c.203A>G (p.His68Arg) c.104A>G (p.His35Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44107777A>T | CA380179547 | EXT2 | c.65A>T (p.His22Leu) n.224A>T c.-544+11925A>T (n.-544+11925A>T) n.239A>T n.482A>T n.2626A>T c.164A>T (p.His55Leu) c.203A>T (p.His68Leu) c.104A>T (p.His35Leu) | |
11 | g.44107778C>A | CA380179548 | EXT2 | c.66C>A (p.His22Gln) n.225C>A c.-544+11926C>A (n.-544+11926C>A) n.240C>A n.483C>A n.2627C>A c.165C>A (p.His55Gln) c.204C>A (p.His68Gln) c.105C>A (p.His35Gln) | |
11 | g.44107778C= | CA1967875193 | EXT2 | c.66C= (p.His22=) n.225C= c.-544+11926C= (n.-544+11926C=) n.240C= n.483C= n.2627C= c.165C= (p.His55=) c.204C= (p.His68=) c.105C= (p.His35=) | |
11 | g.44107778C>G | CA221452714 | EXT2 | c.66C>G (p.His22Gln) n.225C>G c.-544+11926C>G (n.-544+11926C>G) n.240C>G n.483C>G n.2627C>G c.165C>G (p.His55Gln) c.204C>G (p.His68Gln) c.105C>G (p.His35Gln) | dbSNP |
11 | g.44107778C>T | CA474034948 | EXT2 | c.66C>T (p.His22=) n.225C>T c.-544+11926C>T (n.-544+11926C>T) n.240C>T n.483C>T n.2627C>T c.165C>T (p.His55=) c.204C>T (p.His68=) c.105C>T (p.His35=) | gnomAD v4 |
11 | g.44107778_44107779insACATAATGA | CA2724065078 | EXT2 | c.66_67insACATAATGA n.225_226insACATAATGA c.-544+11926_-544+11927insACATAATGA (n.-544+11926_-544+11927insACATAATGA) n.240_241insACATAATGA n.483_484insACATAATGA n.2627_2628insACATAATGA c.165_166insACATAATGA c.204_205insACATAATGA c.105_106insACATAATGA | dbSNP |
11 | g.44107779C>A | CA474034949 | EXT2 | c.67C>A (p.Arg23=) n.226C>A c.-544+11927C>A (n.-544+11927C>A) n.241C>A n.484C>A n.2628C>A c.166C>A (p.Arg56=) c.205C>A (p.Arg69=) c.106C>A (p.Arg36=) | |
11 | g.44107779C= | CA1967875197 | EXT2 | c.67C= (p.Arg23=) n.226C= c.-544+11927C= (n.-544+11927C=) n.241C= n.484C= n.2628C= c.166C= (p.Arg56=) c.205C= (p.Arg69=) c.106C= (p.Arg36=) | |
11 | g.44107779C>G | CA380179549 | EXT2 | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.226C>G c.-544+11927C>G (n.-544+11927C>G) n.241C>G n.484C>G n.2628C>G c.166C>G (p.Arg56Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) | |
11 | g.44107779C>T | CA5954811 | EXT2 | c.67C>T (p.Arg23Ter) n.226C>T c.-544+11927C>T (n.-544+11927C>T) n.241C>T n.484C>T n.2628C>T c.166C>T (p.Arg56Ter) c.205C>T (p.Arg69Ter) c.106C>T (p.Arg36Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.44107780G>A | CA5954812 | EXT2 | c.68G>A (p.Arg23Gln) n.227G>A c.-544+11928G>A (n.-544+11928G>A) n.242G>A n.485G>A n.2629G>A c.167G>A (p.Arg56Gln) c.206G>A (p.Arg69Gln) c.107G>A (p.Arg36Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107780G>C | CA380179550 | EXT2 | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.227G>C c.-544+11928G>C (n.-544+11928G>C) n.242G>C n.485G>C n.2629G>C c.167G>C (p.Arg56Pro) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) | dbSNP |
11 | g.44107780G= | CA1967875204 | EXT2 | c.68G= (p.Arg23=) n.227G= c.-544+11928G= (n.-544+11928G=) n.242G= n.485G= n.2629G= c.167G= (p.Arg56=) c.206G= (p.Arg69=) c.107G= (p.Arg36=) | |
11 | g.44107780G>T | CA380179551 | EXT2 | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.227G>T c.-544+11928G>T (n.-544+11928G>T) n.242G>T n.485G>T n.2629G>T c.167G>T (p.Arg56Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.107G>T (p.Arg36Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.44107781A>C | CA474034950 | EXT2 | c.69A>C (p.Arg23=) n.228A>C c.-544+11929A>C (n.-544+11929A>C) n.243A>C n.486A>C n.2630A>C c.168A>C (p.Arg56=) c.207A>C (p.Arg69=) c.108A>C (p.Arg36=) | |
11 | g.44107781A>G | CA474034951 | EXT2 | c.69A>G (p.Arg23=) n.228A>G c.-544+11929A>G (n.-544+11929A>G) n.243A>G n.486A>G n.2630A>G c.168A>G (p.Arg56=) c.207A>G (p.Arg69=) c.108A>G (p.Arg36=) | |
11 | g.44107781A>T | CA474034952 | EXT2 | c.69A>T (p.Arg23=) n.228A>T c.-544+11929A>T (n.-544+11929A>T) n.243A>T n.486A>T n.2630A>T c.168A>T (p.Arg56=) c.207A>T (p.Arg69=) c.108A>T (p.Arg36=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44107782A>C | CA380179552 | EXT2 | c.70A>C (p.Ile24Leu) n.229A>C c.-544+11930A>C (n.-544+11930A>C) n.244A>C n.487A>C n.2631A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) c.109A>C (p.Ile37Leu) | |
11 | g.44107782A>G | CA380179553 | EXT2 | c.70A>G (p.Ile24Val) n.229A>G c.-544+11930A>G (n.-544+11930A>G) n.244A>G n.487A>G n.2631A>G c.169A>G (p.Ile57Val) c.208A>G (p.Ile70Val) c.109A>G (p.Ile37Val) | |
11 | g.44107782A>T | CA380179554 | EXT2 | c.70A>T (p.Ile24Phe) n.229A>T c.-544+11930A>T (n.-544+11930A>T) n.244A>T n.487A>T n.2631A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) c.208A>T (p.Ile70Phe) c.109A>T (p.Ile37Phe) | |
11 | g.44107783T>A | CA380179555 | EXT2 | c.71T>A (p.Ile24Asn) n.230T>A c.-544+11931T>A (n.-544+11931T>A) n.245T>A n.488T>A n.2632T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) c.209T>A (p.Ile70Asn) c.110T>A (p.Ile37Asn) | |
11 | g.44107783T>C | CA380179557 | EXT2 | c.71T>C (p.Ile24Thr) n.230T>C c.-544+11931T>C (n.-544+11931T>C) n.245T>C n.488T>C n.2632T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.110T>C (p.Ile37Thr) | |
11 | g.44107783T>G | CA380179556 | EXT2 | c.71T>G (p.Ile24Ser) n.230T>G c.-544+11931T>G (n.-544+11931T>G) n.245T>G n.488T>G n.2632T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) c.209T>G (p.Ile70Ser) c.110T>G (p.Ile37Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.44107784C>A | CA474034953 | EXT2 | c.72C>A (p.Ile24=) n.231C>A c.-544+11932C>A (n.-544+11932C>A) n.246C>A n.489C>A n.2633C>A c.171C>A (p.Ile57=) c.210C>A (p.Ile70=) c.111C>A (p.Ile37=) | |
11 | g.44107784C= | CA1967875211 | EXT2 | c.72C= (p.Ile24=) n.231C= c.-544+11932C= (n.-544+11932C=) n.246C= n.489C= n.2633C= c.171C= (p.Ile57=) c.210C= (p.Ile70=) c.111C= (p.Ile37=) | |
11 | g.44107784C>G | CA380179558 | EXT2 | c.72C>G (p.Ile24Met) n.231C>G c.-544+11932C>G (n.-544+11932C>G) n.246C>G n.489C>G n.2633C>G c.171C>G (p.Ile57Met) c.210C>G (p.Ile70Met) c.111C>G (p.Ile37Met) | |
11 | g.44107784C>T | CA474034954 | EXT2 | c.72C>T (p.Ile24=) n.231C>T c.-544+11932C>T (n.-544+11932C>T) n.246C>T n.489C>T n.2633C>T c.171C>T (p.Ile57=) c.210C>T (p.Ile70=) c.111C>T (p.Ile37=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107785T>A | CA380179560 | EXT2 | c.73T>A (p.Tyr25Asn) n.232T>A c.-544+11933T>A (n.-544+11933T>A) n.247T>A n.490T>A n.2634T>A c.172T>A (p.Tyr58Asn) c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.112T>A (p.Tyr38Asn) | |
11 | g.44107785T>C | CA380179559 | EXT2 | c.73T>C (p.Tyr25His) n.232T>C c.-544+11933T>C (n.-544+11933T>C) n.247T>C n.490T>C n.2634T>C c.172T>C (p.Tyr58His) c.211T>C (p.Tyr71His) c.112T>C (p.Tyr38His) | |
11 | g.44107785T>G | CA380179561 | EXT2 | c.73T>G (p.Tyr25Asp) n.232T>G c.-544+11933T>G (n.-544+11933T>G) n.247T>G n.490T>G n.2634T>G c.172T>G (p.Tyr58Asp) c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.112T>G (p.Tyr38Asp) | |
11 | g.44107785dup | CA2695213757 | EXT2 | c.73dup (p.Tyr25LeufsTer?) n.232dup c.-544+11933dup (n.-544+11933dup) n.247dup n.490dup n.2634dup c.172dup (p.Tyr58LeufsTer?) c.211dup (p.Tyr71LeufsTer?) c.112dup (p.Tyr38LeufsTer?) | |
11 | g.44107786A= | CA1967875217 | EXT2 | c.74A= (p.Tyr25=) n.233A= c.-544+11934A= (n.-544+11934A=) n.248A= n.491A= n.2635A= c.173A= (p.Tyr58=) c.212A= (p.Tyr71=) c.113A= (p.Tyr38=) | |
11 | g.44107786A>C | CA380179562 | EXT2 | c.74A>C (p.Tyr25Ser) n.233A>C c.-544+11934A>C (n.-544+11934A>C) n.248A>C n.491A>C n.2635A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.113A>C (p.Tyr38Ser) | |
11 | g.44107786A>G | CA380179564 | EXT2 | c.74A>G (p.Tyr25Cys) n.233A>G c.-544+11934A>G (n.-544+11934A>G) n.248A>G n.491A>G n.2635A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.113A>G (p.Tyr38Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107786A>T | CA380179563 | EXT2 | c.74A>T (p.Tyr25Phe) n.233A>T c.-544+11934A>T (n.-544+11934A>T) n.248A>T n.491A>T n.2635A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.113A>T (p.Tyr38Phe) | |
11 | g.44107787C>A | CA380179565 | EXT2 | c.75C>A (p.Tyr25Ter) n.234C>A c.-544+11935C>A (n.-544+11935C>A) n.249C>A n.492C>A n.2636C>A c.174C>A (p.Tyr58Ter) c.213C>A (p.Tyr71Ter) c.114C>A (p.Tyr38Ter) | |
11 | g.44107787C>G | CA380179566 | EXT2 | c.75C>G (p.Tyr25Ter) n.234C>G c.-544+11935C>G (n.-544+11935C>G) n.249C>G n.492C>G n.2636C>G c.174C>G (p.Tyr58Ter) c.213C>G (p.Tyr71Ter) c.114C>G (p.Tyr38Ter) | |
11 | g.44107787C>T | CA474034955 | EXT2 | c.75C>T (p.Tyr25=) n.234C>T c.-544+11935C>T (n.-544+11935C>T) n.249C>T n.492C>T n.2636C>T c.174C>T (p.Tyr58=) c.213C>T (p.Tyr71=) c.114C>T (p.Tyr38=) | gnomAD v4 |