Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.44107607dup | CA221452433 | EXT2 | c.-30-76dup (n.-30-76dup) n.130-76dup c.-544+11755dup (n.-544+11755dup) n.145-76dup n.312dup n.2532-76dup c.70-76dup (n.70-76dup) c.109-76dup (n.109-76dup) c.10-76dup (n.10-76dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107606_44107607dup | CA2613200698 | EXT2 | c.-30-77_-30-76dup (n.-30-77_-30-76dup) n.130-77_130-76dup c.-544+11754_-544+11755dup (n.-544+11754_-544+11755dup) n.145-77_145-76dup n.311_312dup n.2532-77_2532-76dup c.70-77_70-76dup (n.70-77_70-76dup) c.109-77_109-76dup (n.109-77_109-76dup) c.10-77_10-76dup (n.10-77_10-76dup) | gnomAD v4 |
11 | g.44107607del | CA599370112 | EXT2 | c.-30-76del (n.-30-76del) n.130-76del c.-544+11755del (n.-544+11755del) n.145-76del n.312del n.2532-76del c.70-76del (n.70-76del) c.109-76del (n.109-76del) c.10-76del (n.10-76del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107606_44107607del | CA2613200699 | EXT2 | c.-30-77_-30-76del (n.-30-77_-30-76del) n.130-77_130-76del c.-544+11754_-544+11755del (n.-544+11754_-544+11755del) n.145-77_145-76del n.311_312del n.2532-77_2532-76del c.70-77_70-76del (n.70-77_70-76del) c.109-77_109-76del (n.109-77_109-76del) c.10-77_10-76del (n.10-77_10-76del) | gnomAD v4 |
11 | g.44107603_44107607del | CA2613200700 | EXT2 | c.-30-80_-30-76del (n.-30-80_-30-76del) n.130-80_130-76del c.-544+11751_-544+11755del (n.-544+11751_-544+11755del) n.145-80_145-76del n.308_312del n.2532-80_2532-76del c.70-80_70-76del (n.70-80_70-76del) c.109-80_109-76del (n.109-80_109-76del) c.10-80_10-76del (n.10-80_10-76del) | gnomAD v4 |
11 | g.44107606_44107607insCAAA | CA918867969 | EXT2 | c.-30-77_-30-76insCAAA (n.-30-77_-30-76insCAAA) n.130-77_130-76insCAAA c.-544+11754_-544+11755insCAAA (n.-544+11754_-544+11755insCAAA) n.145-77_145-76insCAAA n.311_312insCAAA n.2532-77_2532-76insCAAA c.70-77_70-76insCAAA (n.70-77_70-76insCAAA) c.109-77_109-76insCAAA (n.109-77_109-76insCAAA) c.10-77_10-76insCAAA (n.10-77_10-76insCAAA) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107607A>G | CA2574803656 | EXT2 | c.-30-76A>G (n.-30-76A>G) n.130-76A>G c.-544+11755A>G (n.-544+11755A>G) n.145-76A>G n.312A>G n.2532-76A>G c.70-76A>G (n.70-76A>G) c.109-76A>G (n.109-76A>G) c.10-76A>G (n.10-76A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107607A>T | CA2613200705 | EXT2 | c.-30-76A>T (n.-30-76A>T) n.130-76A>T c.-544+11755A>T (n.-544+11755A>T) n.145-76A>T n.312A>T n.2532-76A>T c.70-76A>T (n.70-76A>T) c.109-76A>T (n.109-76A>T) c.10-76A>T (n.10-76A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107607_44107608insT | CA2613200706 | EXT2 | c.-30-76_-30-75insT (n.-30-76_-30-75insT) n.130-76_130-75insT c.-544+11755_-544+11756insT (n.-544+11755_-544+11756insT) n.145-76_145-75insT n.312_313insT n.2532-76_2532-75insT c.70-76_70-75insT (n.70-76_70-75insT) c.109-76_109-75insT (n.109-76_109-75insT) c.10-76_10-75insT (n.10-76_10-75insT) | gnomAD v4 |
11 | g.44107608G>A | CA2613200707 | EXT2 | c.-30-75G>A (n.-30-75G>A) n.130-75G>A c.-544+11756G>A (n.-544+11756G>A) n.145-75G>A n.313G>A n.2532-75G>A c.70-75G>A (n.70-75G>A) c.109-75G>A (n.109-75G>A) c.10-75G>A (n.10-75G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44107608G>T | CA2613200708 | EXT2 | c.-30-75G>T (n.-30-75G>T) n.130-75G>T c.-544+11756G>T (n.-544+11756G>T) n.145-75G>T n.313G>T n.2532-75G>T c.70-75G>T (n.70-75G>T) c.109-75G>T (n.109-75G>T) c.10-75G>T (n.10-75G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107609G>T | CA2613200709 | EXT2 | c.-30-74G>T (n.-30-74G>T) n.130-74G>T c.-544+11757G>T (n.-544+11757G>T) n.145-74G>T n.314G>T n.2532-74G>T c.70-74G>T (n.70-74G>T) c.109-74G>T (n.109-74G>T) c.10-74G>T (n.10-74G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107610T>G | CA937444888 | EXT2 | c.-30-73T>G (n.-30-73T>G) n.130-73T>G c.-544+11758T>G (n.-544+11758T>G) n.145-73T>G n.315T>G n.2532-73T>G c.70-73T>G (n.70-73T>G) c.109-73T>G (n.109-73T>G) c.10-73T>G (n.10-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107610T= | CA1967874881 | EXT2 | c.-30-73T= (n.-30-73T=) n.130-73T= c.-544+11758T= (n.-544+11758T=) n.145-73T= n.315T= n.2532-73T= c.70-73T= (n.70-73T=) c.109-73T= (n.109-73T=) c.10-73T= (n.10-73T=) | |
11 | g.44107611T>G | CA2613200710 | EXT2 | c.-30-72T>G (n.-30-72T>G) n.130-72T>G c.-544+11759T>G (n.-544+11759T>G) n.145-72T>G n.316T>G n.2532-72T>G c.70-72T>G (n.70-72T>G) c.109-72T>G (n.109-72T>G) c.10-72T>G (n.10-72T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107612G>T | CA2613200711 | EXT2 | c.-30-71G>T (n.-30-71G>T) n.130-71G>T c.-544+11760G>T (n.-544+11760G>T) n.145-71G>T n.317G>T n.2532-71G>T c.70-71G>T (n.70-71G>T) c.109-71G>T (n.109-71G>T) c.10-71G>T (n.10-71G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107614A= | CA1967874882 | EXT2 | c.-30-69A= (n.-30-69A=) n.130-69A= c.-544+11762A= (n.-544+11762A=) n.145-69A= n.319A= n.2532-69A= c.70-69A= (n.70-69A=) c.109-69A= (n.109-69A=) c.10-69A= (n.10-69A=) | |
11 | g.44107614A>G | CA221452451 | EXT2 | c.-30-69A>G (n.-30-69A>G) n.130-69A>G c.-544+11762A>G (n.-544+11762A>G) n.145-69A>G n.319A>G n.2532-69A>G c.70-69A>G (n.70-69A>G) c.109-69A>G (n.109-69A>G) c.10-69A>G (n.10-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107615T>C | CA2613200712 | EXT2 | c.-30-68T>C (n.-30-68T>C) n.130-68T>C c.-544+11763T>C (n.-544+11763T>C) n.145-68T>C n.320T>C n.2532-68T>C c.70-68T>C (n.70-68T>C) c.109-68T>C (n.109-68T>C) c.10-68T>C (n.10-68T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44107616A>T | CA2724064814 | EXT2 | c.-30-67A>T (n.-30-67A>T) n.130-67A>T c.-544+11764A>T (n.-544+11764A>T) n.145-67A>T n.321A>T n.2532-67A>T c.70-67A>T (n.70-67A>T) c.109-67A>T (n.109-67A>T) c.10-67A>T (n.10-67A>T) | dbSNP |
11 | g.44107617G>T | CA2613200713 | EXT2 | c.-30-66G>T (n.-30-66G>T) n.130-66G>T c.-544+11765G>T (n.-544+11765G>T) n.145-66G>T n.322G>T n.2532-66G>T c.70-66G>T (n.70-66G>T) c.109-66G>T (n.109-66G>T) c.10-66G>T (n.10-66G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107618T>A | CA599370114 | EXT2 | c.-30-65T>A (n.-30-65T>A) n.130-65T>A c.-544+11766T>A (n.-544+11766T>A) n.145-65T>A n.323T>A n.2532-65T>A c.70-65T>A (n.70-65T>A) c.109-65T>A (n.109-65T>A) c.10-65T>A (n.10-65T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107618T>G | CA2613200714 | EXT2 | c.-30-65T>G (n.-30-65T>G) n.130-65T>G c.-544+11766T>G (n.-544+11766T>G) n.145-65T>G n.323T>G n.2532-65T>G c.70-65T>G (n.70-65T>G) c.109-65T>G (n.109-65T>G) c.10-65T>G (n.10-65T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107618T= | CA1967874884 | EXT2 | c.-30-65T= (n.-30-65T=) n.130-65T= c.-544+11766T= (n.-544+11766T=) n.145-65T= n.323T= n.2532-65T= c.70-65T= (n.70-65T=) c.109-65T= (n.109-65T=) c.10-65T= (n.10-65T=) | |
11 | g.44107619C>A | CA221452454 | EXT2 | c.-30-64C>A (n.-30-64C>A) n.130-64C>A c.-544+11767C>A (n.-544+11767C>A) n.145-64C>A n.324C>A n.2532-64C>A c.70-64C>A (n.70-64C>A) c.109-64C>A (n.109-64C>A) c.10-64C>A (n.10-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107619C= | CA1967874888 | EXT2 | c.-30-64C= (n.-30-64C=) n.130-64C= c.-544+11767C= (n.-544+11767C=) n.145-64C= n.324C= n.2532-64C= c.70-64C= (n.70-64C=) c.109-64C= (n.109-64C=) c.10-64C= (n.10-64C=) | |
11 | g.44107619C>T | CA2613200715 | EXT2 | c.-30-64C>T (n.-30-64C>T) n.130-64C>T c.-544+11767C>T (n.-544+11767C>T) n.145-64C>T n.324C>T n.2532-64C>T c.70-64C>T (n.70-64C>T) c.109-64C>T (n.109-64C>T) c.10-64C>T (n.10-64C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107623dup | CA2574803657 | EXT2 | c.-30-60dup (n.-30-60dup) n.130-60dup c.-544+11771dup (n.-544+11771dup) n.145-60dup n.328dup n.2532-60dup c.70-60dup (n.70-60dup) c.109-60dup (n.109-60dup) c.10-60dup (n.10-60dup) | |
11 | g.44107621T>G | CA1967874892 | EXT2 | c.-30-62T>G (n.-30-62T>G) n.130-62T>G c.-544+11769T>G (n.-544+11769T>G) n.145-62T>G n.326T>G n.2532-62T>G c.70-62T>G (n.70-62T>G) c.109-62T>G (n.109-62T>G) c.10-62T>G (n.10-62T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107621T= | CA1967874891 | EXT2 | c.-30-62T= (n.-30-62T=) n.130-62T= c.-544+11769T= (n.-544+11769T=) n.145-62T= n.326T= n.2532-62T= c.70-62T= (n.70-62T=) c.109-62T= (n.109-62T=) c.10-62T= (n.10-62T=) | |
11 | g.44107622T>C | CA937444893 | EXT2 | c.-30-61T>C (n.-30-61T>C) n.130-61T>C c.-544+11770T>C (n.-544+11770T>C) n.145-61T>C n.327T>C n.2532-61T>C c.70-61T>C (n.70-61T>C) c.109-61T>C (n.109-61T>C) c.10-61T>C (n.10-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107622T= | CA1967874895 | EXT2 | c.-30-61T= (n.-30-61T=) n.130-61T= c.-544+11770T= (n.-544+11770T=) n.145-61T= n.327T= n.2532-61T= c.70-61T= (n.70-61T=) c.109-61T= (n.109-61T=) c.10-61T= (n.10-61T=) | |
11 | g.44107625A>G | CA2613200716 | EXT2 | c.-30-58A>G (n.-30-58A>G) n.130-58A>G c.-544+11773A>G (n.-544+11773A>G) n.145-58A>G n.330A>G n.2532-58A>G c.70-58A>G (n.70-58A>G) c.109-58A>G (n.109-58A>G) c.10-58A>G (n.10-58A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107627G>A | CA221452455 | EXT2 | c.-30-56G>A (n.-30-56G>A) n.130-56G>A c.-544+11775G>A (n.-544+11775G>A) n.145-56G>A n.332G>A n.2532-56G>A c.70-56G>A (n.70-56G>A) c.109-56G>A (n.109-56G>A) c.10-56G>A (n.10-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107627G= | CA1967874897 | EXT2 | c.-30-56G= (n.-30-56G=) n.130-56G= c.-544+11775G= (n.-544+11775G=) n.145-56G= n.332G= n.2532-56G= c.70-56G= (n.70-56G=) c.109-56G= (n.109-56G=) c.10-56G= (n.10-56G=) | |
11 | g.44107628T>C | CA2613200717 | EXT2 | c.-30-55T>C (n.-30-55T>C) n.130-55T>C c.-544+11776T>C (n.-544+11776T>C) n.145-55T>C n.333T>C n.2532-55T>C c.70-55T>C (n.70-55T>C) c.109-55T>C (n.109-55T>C) c.10-55T>C (n.10-55T>C) | gnomAD v4 |
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11 | g.44107629G>T | CA2613200718 | EXT2 | c.-30-54G>T (n.-30-54G>T) n.130-54G>T c.-544+11777G>T (n.-544+11777G>T) n.145-54G>T n.334G>T n.2532-54G>T c.70-54G>T (n.70-54G>T) c.109-54G>T (n.109-54G>T) c.10-54G>T (n.10-54G>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.44107638C>A | CA2724064836 | EXT2 | c.-30-45C>A (n.-30-45C>A) n.130-45C>A c.-544+11786C>A (n.-544+11786C>A) n.145-45C>A n.343C>A n.2532-45C>A c.70-45C>A (n.70-45C>A) c.109-45C>A (n.109-45C>A) c.10-45C>A (n.10-45C>A) | dbSNP |
11 | g.44107639A= | CA1967874898 | EXT2 | c.-30-44A= (n.-30-44A=) n.130-44A= c.-544+11787A= (n.-544+11787A=) n.145-44A= n.344A= n.2532-44A= c.70-44A= (n.70-44A=) c.109-44A= (n.109-44A=) c.10-44A= (n.10-44A=) | |
11 | g.44107639A>G | CA599370115 | EXT2 | c.-30-44A>G (n.-30-44A>G) n.130-44A>G c.-544+11787A>G (n.-544+11787A>G) n.145-44A>G n.344A>G n.2532-44A>G c.70-44A>G (n.70-44A>G) c.109-44A>G (n.109-44A>G) c.10-44A>G (n.10-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107639A>T | CA599370116 | EXT2 | c.-30-44A>T (n.-30-44A>T) n.130-44A>T c.-544+11787A>T (n.-544+11787A>T) n.145-44A>T n.344A>T n.2532-44A>T c.70-44A>T (n.70-44A>T) c.109-44A>T (n.109-44A>T) c.10-44A>T (n.10-44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.44107641C>G | CA1967874901 | EXT2 | c.-30-42C>G (n.-30-42C>G) n.130-42C>G c.-544+11789C>G (n.-544+11789C>G) n.145-42C>G n.346C>G n.2532-42C>G c.70-42C>G (n.70-42C>G) c.109-42C>G (n.109-42C>G) c.10-42C>G (n.10-42C>G) | dbSNP |
11 | g.44107642C= | CA1967874904 | EXT2 | c.-30-41C= (n.-30-41C=) n.130-41C= c.-544+11790C= (n.-544+11790C=) n.145-41C= n.347C= n.2532-41C= c.70-41C= (n.70-41C=) c.109-41C= (n.109-41C=) c.10-41C= (n.10-41C=) | |
11 | g.44107642C>T | CA599370117 | EXT2 | c.-30-41C>T (n.-30-41C>T) n.130-41C>T c.-544+11790C>T (n.-544+11790C>T) n.145-41C>T n.347C>T n.2532-41C>T c.70-41C>T (n.70-41C>T) c.109-41C>T (n.109-41C>T) c.10-41C>T (n.10-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107644A= | CA1967874907 | EXT2 | c.-30-39A= (n.-30-39A=) n.130-39A= c.-544+11792A= (n.-544+11792A=) n.145-39A= n.349A= n.2532-39A= c.70-39A= (n.70-39A=) c.109-39A= (n.109-39A=) c.10-39A= (n.10-39A=) | |
11 | g.44107644A>C | CA676722863 | EXT2 | c.-30-39A>C (n.-30-39A>C) n.130-39A>C c.-544+11792A>C (n.-544+11792A>C) n.145-39A>C n.349A>C n.2532-39A>C c.70-39A>C (n.70-39A>C) c.109-39A>C (n.109-39A>C) c.10-39A>C (n.10-39A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107644A>G | CA5954787 | EXT2 | c.-30-39A>G (n.-30-39A>G) n.130-39A>G c.-544+11792A>G (n.-544+11792A>G) n.145-39A>G n.349A>G n.2532-39A>G c.70-39A>G (n.70-39A>G) c.109-39A>G (n.109-39A>G) c.10-39A>G (n.10-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107645A= | CA1967874911 | EXT2 | c.-30-38A= (n.-30-38A=) n.130-38A= c.-544+11793A= (n.-544+11793A=) n.145-38A= n.350A= n.2532-38A= c.70-38A= (n.70-38A=) c.109-38A= (n.109-38A=) c.10-38A= (n.10-38A=) | |
11 | g.44107645A>C | CA676722864 | EXT2 | c.-30-38A>C (n.-30-38A>C) n.130-38A>C c.-544+11793A>C (n.-544+11793A>C) n.145-38A>C n.350A>C n.2532-38A>C c.70-38A>C (n.70-38A>C) c.109-38A>C (n.109-38A>C) c.10-38A>C (n.10-38A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107645A>T | CA2613200726 | EXT2 | c.-30-38A>T (n.-30-38A>T) n.130-38A>T c.-544+11793A>T (n.-544+11793A>T) n.145-38A>T n.350A>T n.2532-38A>T c.70-38A>T (n.70-38A>T) c.109-38A>T (n.109-38A>T) c.10-38A>T (n.10-38A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107646A>G | CA2613200727 | EXT2 | c.-30-37A>G (n.-30-37A>G) n.130-37A>G c.-544+11794A>G (n.-544+11794A>G) n.145-37A>G n.351A>G n.2532-37A>G c.70-37A>G (n.70-37A>G) c.109-37A>G (n.109-37A>G) c.10-37A>G (n.10-37A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107648A= | CA1967874917 | EXT2 | c.-30-35A= (n.-30-35A=) n.130-35A= c.-544+11796A= (n.-544+11796A=) n.145-35A= n.353A= n.2532-35A= c.70-35A= (n.70-35A=) c.109-35A= (n.109-35A=) c.10-35A= (n.10-35A=) | |
11 | g.44107648A>G | CA1967874918 | EXT2 | c.-30-35A>G (n.-30-35A>G) n.130-35A>G c.-544+11796A>G (n.-544+11796A>G) n.145-35A>G n.353A>G n.2532-35A>G c.70-35A>G (n.70-35A>G) c.109-35A>G (n.109-35A>G) c.10-35A>G (n.10-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107649C>T | CA2724064851 | EXT2 | c.-30-34C>T (n.-30-34C>T) n.130-34C>T c.-544+11797C>T (n.-544+11797C>T) n.145-34C>T n.354C>T n.2532-34C>T c.70-34C>T (n.70-34C>T) c.109-34C>T (n.109-34C>T) c.10-34C>T (n.10-34C>T) | dbSNP |
11 | g.44107652G= | CA1967874922 | EXT2 | c.-30-31G= (n.-30-31G=) n.130-31G= c.-544+11800G= (n.-544+11800G=) n.145-31G= n.357G= n.2532-31G= c.70-31G= (n.70-31G=) c.109-31G= (n.109-31G=) c.10-31G= (n.10-31G=) | |
11 | g.44107652G>T | CA599370118 | EXT2 | c.-30-31G>T (n.-30-31G>T) n.130-31G>T c.-544+11800G>T (n.-544+11800G>T) n.145-31G>T n.357G>T n.2532-31G>T c.70-31G>T (n.70-31G>T) c.109-31G>T (n.109-31G>T) c.10-31G>T (n.10-31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107653G>A | CA2613200728 | EXT2 | c.-30-30G>A (n.-30-30G>A) n.130-30G>A c.-544+11801G>A (n.-544+11801G>A) n.145-30G>A n.358G>A n.2532-30G>A c.70-30G>A (n.70-30G>A) c.109-30G>A (n.109-30G>A) c.10-30G>A (n.10-30G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44107653G= | CA1967874923 | EXT2 | c.-30-30G= (n.-30-30G=) n.130-30G= c.-544+11801G= (n.-544+11801G=) n.145-30G= n.358G= n.2532-30G= c.70-30G= (n.70-30G=) c.109-30G= (n.109-30G=) c.10-30G= (n.10-30G=) | |
11 | g.44107653G>T | CA5954788 | EXT2 | c.-30-30G>T (n.-30-30G>T) n.130-30G>T c.-544+11801G>T (n.-544+11801G>T) n.145-30G>T n.358G>T n.2532-30G>T c.70-30G>T (n.70-30G>T) c.109-30G>T (n.109-30G>T) c.10-30G>T (n.10-30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107654T>G | CA2613200731 | EXT2 | c.-30-29T>G (n.-30-29T>G) n.130-29T>G c.-544+11802T>G (n.-544+11802T>G) n.145-29T>G n.359T>G n.2532-29T>G c.70-29T>G (n.70-29T>G) c.109-29T>G (n.109-29T>G) c.10-29T>G (n.10-29T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107658dup | CA2613200729 | EXT2 | c.-30-25dup (n.-30-25dup) n.130-25dup c.-544+11806dup (n.-544+11806dup) n.145-25dup n.363dup n.2532-25dup c.70-25dup (n.70-25dup) c.109-25dup (n.109-25dup) c.10-25dup (n.10-25dup) | gnomAD v4 |
11 | g.44107658del | CA2613200730 | EXT2 | c.-30-25del (n.-30-25del) n.130-25del c.-544+11806del (n.-544+11806del) n.145-25del n.363del n.2532-25del c.70-25del (n.70-25del) c.109-25del (n.109-25del) c.10-25del (n.10-25del) | gnomAD v4 |
11 | g.44107657T>C | CA2613200732 | EXT2 | c.-30-26T>C (n.-30-26T>C) n.130-26T>C c.-544+11805T>C (n.-544+11805T>C) n.145-26T>C n.362T>C n.2532-26T>C c.70-26T>C (n.70-26T>C) c.109-26T>C (n.109-26T>C) c.10-26T>C (n.10-26T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44107658T>C | CA1967874925 | EXT2 | c.-30-25T>C (n.-30-25T>C) n.130-25T>C c.-544+11806T>C (n.-544+11806T>C) n.145-25T>C n.363T>C n.2532-25T>C c.70-25T>C (n.70-25T>C) c.109-25T>C (n.109-25T>C) c.10-25T>C (n.10-25T>C) | dbSNP |
11 | g.44107658T= | CA1967874924 | EXT2 | c.-30-25T= (n.-30-25T=) n.130-25T= c.-544+11806T= (n.-544+11806T=) n.145-25T= n.363T= n.2532-25T= c.70-25T= (n.70-25T=) c.109-25T= (n.109-25T=) c.10-25T= (n.10-25T=) | |
11 | g.44107659C= | CA1967874926 | EXT2 | c.-30-24C= (n.-30-24C=) n.130-24C= c.-544+11807C= (n.-544+11807C=) n.145-24C= n.364C= n.2532-24C= c.70-24C= (n.70-24C=) c.109-24C= (n.109-24C=) c.10-24C= (n.10-24C=) | |
11 | g.44107659C>T | CA599370119 | EXT2 | c.-30-24C>T (n.-30-24C>T) n.130-24C>T c.-544+11807C>T (n.-544+11807C>T) n.145-24C>T n.364C>T n.2532-24C>T c.70-24C>T (n.70-24C>T) c.109-24C>T (n.109-24C>T) c.10-24C>T (n.10-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107660T>C | CA2724064852 | EXT2 | c.-30-23T>C (n.-30-23T>C) n.130-23T>C c.-544+11808T>C (n.-544+11808T>C) n.145-23T>C n.365T>C n.2532-23T>C c.70-23T>C (n.70-23T>C) c.109-23T>C (n.109-23T>C) c.10-23T>C (n.10-23T>C) | dbSNP |
11 | g.44107661T>C | CA2613200733 | EXT2 | c.-30-22T>C (n.-30-22T>C) n.130-22T>C c.-544+11809T>C (n.-544+11809T>C) n.145-22T>C n.366T>C n.2532-22T>C c.70-22T>C (n.70-22T>C) c.109-22T>C (n.109-22T>C) c.10-22T>C (n.10-22T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44107662A= | CA1967874930 | EXT2 | c.-30-21A= (n.-30-21A=) n.130-21A= c.-544+11810A= (n.-544+11810A=) n.145-21A= n.367A= n.2532-21A= c.70-21A= (n.70-21A=) c.109-21A= (n.109-21A=) c.10-21A= (n.10-21A=) | |
11 | g.44107662A>C | CA2613200734 | EXT2 | c.-30-21A>C (n.-30-21A>C) n.130-21A>C c.-544+11810A>C (n.-544+11810A>C) n.145-21A>C n.367A>C n.2532-21A>C c.70-21A>C (n.70-21A>C) c.109-21A>C (n.109-21A>C) c.10-21A>C (n.10-21A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44107662A>G | CA5954789 | EXT2 | c.-30-21A>G (n.-30-21A>G) n.130-21A>G c.-544+11810A>G (n.-544+11810A>G) n.145-21A>G n.367A>G n.2532-21A>G c.70-21A>G (n.70-21A>G) c.109-21A>G (n.109-21A>G) c.10-21A>G (n.10-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107662A>T | CA599370120 | EXT2 | c.-30-21A>T (n.-30-21A>T) n.130-21A>T c.-544+11810A>T (n.-544+11810A>T) n.145-21A>T n.367A>T n.2532-21A>T c.70-21A>T (n.70-21A>T) c.109-21A>T (n.109-21A>T) c.10-21A>T (n.10-21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107665T>G | CA5954790 | EXT2 | c.-30-18T>G (n.-30-18T>G) n.130-18T>G c.-544+11813T>G (n.-544+11813T>G) n.145-18T>G n.370T>G n.2532-18T>G c.70-18T>G (n.70-18T>G) c.109-18T>G (n.109-18T>G) c.10-18T>G (n.10-18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107665T= | CA1967874936 | EXT2 | c.-30-18T= (n.-30-18T=) n.130-18T= c.-544+11813T= (n.-544+11813T=) n.145-18T= n.370T= n.2532-18T= c.70-18T= (n.70-18T=) c.109-18T= (n.109-18T=) c.10-18T= (n.10-18T=) | |
11 | g.44107666C>A | CA1967874942 | EXT2 | c.-30-17C>A (n.-30-17C>A) n.130-17C>A c.-544+11814C>A (n.-544+11814C>A) n.145-17C>A n.371C>A n.2532-17C>A c.70-17C>A (n.70-17C>A) c.109-17C>A (n.109-17C>A) c.10-17C>A (n.10-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107666C= | CA1967874941 | EXT2 | c.-30-17C= (n.-30-17C=) n.130-17C= c.-544+11814C= (n.-544+11814C=) n.145-17C= n.371C= n.2532-17C= c.70-17C= (n.70-17C=) c.109-17C= (n.109-17C=) c.10-17C= (n.10-17C=) | |
11 | g.44107666C>T | CA599370121 | EXT2 | c.-30-17C>T (n.-30-17C>T) n.130-17C>T c.-544+11814C>T (n.-544+11814C>T) n.145-17C>T n.371C>T n.2532-17C>T c.70-17C>T (n.70-17C>T) c.109-17C>T (n.109-17C>T) c.10-17C>T (n.10-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107667T>C | CA5954791 | EXT2 | c.-30-16T>C (n.-30-16T>C) n.130-16T>C c.-544+11815T>C (n.-544+11815T>C) n.145-16T>C n.372T>C n.2532-16T>C c.70-16T>C (n.70-16T>C) c.109-16T>C (n.109-16T>C) c.10-16T>C (n.10-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107667T>G | CA2574803660 | EXT2 | c.-30-16T>G (n.-30-16T>G) n.130-16T>G c.-544+11815T>G (n.-544+11815T>G) n.145-16T>G n.372T>G n.2532-16T>G c.70-16T>G (n.70-16T>G) c.109-16T>G (n.109-16T>G) c.10-16T>G (n.10-16T>G) | |
11 | g.44107667T= | CA1967874949 | EXT2 | c.-30-16T= (n.-30-16T=) n.130-16T= c.-544+11815T= (n.-544+11815T=) n.145-16T= n.372T= n.2532-16T= c.70-16T= (n.70-16T=) c.109-16T= (n.109-16T=) c.10-16T= (n.10-16T=) | |
11 | g.44107668C= | CA1967874951 | EXT2 | c.-30-15C= (n.-30-15C=) n.130-15C= c.-544+11816C= (n.-544+11816C=) n.145-15C= n.373C= n.2532-15C= c.70-15C= (n.70-15C=) c.109-15C= (n.109-15C=) c.10-15C= (n.10-15C=) | |
11 | g.44107668C>T | CA599370122 | EXT2 | c.-30-15C>T (n.-30-15C>T) n.130-15C>T c.-544+11816C>T (n.-544+11816C>T) n.145-15C>T n.373C>T n.2532-15C>T c.70-15C>T (n.70-15C>T) c.109-15C>T (n.109-15C>T) c.10-15C>T (n.10-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107670C>T | CA2613200736 | EXT2 | c.-30-13C>T (n.-30-13C>T) n.130-13C>T c.-544+11818C>T (n.-544+11818C>T) n.145-13C>T n.375C>T n.2532-13C>T c.70-13C>T (n.70-13C>T) c.109-13C>T (n.109-13C>T) c.10-13C>T (n.10-13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107671C>T | CA2724064854 | EXT2 | c.-30-12C>T (n.-30-12C>T) n.130-12C>T c.-544+11819C>T (n.-544+11819C>T) n.145-12C>T n.376C>T n.2532-12C>T c.70-12C>T (n.70-12C>T) c.109-12C>T (n.109-12C>T) c.10-12C>T (n.10-12C>T) | dbSNP |
11 | g.44107672C>T | CA2613200737 | EXT2 | c.-30-11C>T (n.-30-11C>T) n.130-11C>T c.-544+11820C>T (n.-544+11820C>T) n.145-11C>T n.377C>T n.2532-11C>T c.70-11C>T (n.70-11C>T) c.109-11C>T (n.109-11C>T) c.10-11C>T (n.10-11C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107673T>A | CA221452539 | EXT2 | c.-30-10T>A (n.-30-10T>A) n.130-10T>A c.-544+11821T>A (n.-544+11821T>A) n.145-10T>A n.378T>A n.2532-10T>A c.70-10T>A (n.70-10T>A) c.109-10T>A (n.109-10T>A) c.10-10T>A (n.10-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107673T= | CA1967874952 | EXT2 | c.-30-10T= (n.-30-10T=) n.130-10T= c.-544+11821T= (n.-544+11821T=) n.145-10T= n.378T= n.2532-10T= c.70-10T= (n.70-10T=) c.109-10T= (n.109-10T=) c.10-10T= (n.10-10T=) | |
11 | g.44107674G= | CA1967874955 | EXT2 | c.-30-9G= (n.-30-9G=) n.130-9G= c.-544+11822G= (n.-544+11822G=) n.145-9G= n.379G= n.2532-9G= c.70-9G= (n.70-9G=) c.109-9G= (n.109-9G=) c.10-9G= (n.10-9G=) | |
11 | g.44107674G>T | CA5954792 | EXT2 | c.-30-9G>T (n.-30-9G>T) n.130-9G>T c.-544+11822G>T (n.-544+11822G>T) n.145-9G>T n.379G>T n.2532-9G>T c.70-9G>T (n.70-9G>T) c.109-9G>T (n.109-9G>T) c.10-9G>T (n.10-9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107675G>A | CA2613200738 | EXT2 | c.-30-8G>A (n.-30-8G>A) n.130-8G>A c.-544+11823G>A (n.-544+11823G>A) n.145-8G>A n.380G>A n.2532-8G>A c.70-8G>A (n.70-8G>A) c.109-8G>A (n.109-8G>A) c.10-8G>A (n.10-8G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44107675G>T | CA2613200739 | EXT2 | c.-30-8G>T (n.-30-8G>T) n.130-8G>T c.-544+11823G>T (n.-544+11823G>T) n.145-8G>T n.380G>T n.2532-8G>T c.70-8G>T (n.70-8G>T) c.109-8G>T (n.109-8G>T) c.10-8G>T (n.10-8G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107677G>T | CA645582807 | EXT2 | c.-30-6G>T (n.-30-6G>T) n.130-6G>T c.-544+11825G>T (n.-544+11825G>T) n.145-6G>T n.382G>T n.2532-6G>T c.70-6G>T (n.70-6G>T) c.109-6G>T (n.109-6G>T) c.10-6G>T (n.10-6G>T) | COSMIC |
11 | g.44107678A>G | CA2613200740 | EXT2 | c.-30-5A>G (n.-30-5A>G) n.130-5A>G c.-544+11826A>G (n.-544+11826A>G) n.145-5A>G n.383A>G n.2532-5A>G c.70-5A>G (n.70-5A>G) c.109-5A>G (n.109-5A>G) c.10-5A>G (n.10-5A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107680C= | CA1967874964 | EXT2 | c.-30-3C= (n.-30-3C=) n.130-3C= c.-544+11828C= (n.-544+11828C=) n.145-3C= n.385C= n.2532-3C= c.70-3C= (n.70-3C=) c.109-3C= (n.109-3C=) c.10-3C= (n.10-3C=) | |
11 | g.44107680C>G | CA5954793 | EXT2 | c.-30-3C>G (n.-30-3C>G) n.130-3C>G c.-544+11828C>G (n.-544+11828C>G) n.145-3C>G n.385C>G n.2532-3C>G c.70-3C>G (n.70-3C>G) c.109-3C>G (n.109-3C>G) c.10-3C>G (n.10-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107680C>T | CA2723704103 | EXT2 | c.-30-3C>T (n.-30-3C>T) n.130-3C>T c.-544+11828C>T (n.-544+11828C>T) n.145-3C>T n.385C>T n.2532-3C>T c.70-3C>T (n.70-3C>T) c.109-3C>T (n.109-3C>T) c.10-3C>T (n.10-3C>T) | dbSNP |
11 | g.44107681A>C | CA380179332 | EXT2 | c.-30-2A>C (n.-30-2A>C) n.130-2A>C c.-544+11829A>C (n.-544+11829A>C) n.145-2A>C n.386A>C n.2532-2A>C c.70-2A>C (n.70-2A>C) c.109-2A>C (n.109-2A>C) c.10-2A>C (n.10-2A>C) | |
11 | g.44107681A>G | CA380179330 | EXT2 | c.-30-2A>G (n.-30-2A>G) n.130-2A>G c.-544+11829A>G (n.-544+11829A>G) n.145-2A>G n.386A>G n.2532-2A>G c.70-2A>G (n.70-2A>G) c.109-2A>G (n.109-2A>G) c.10-2A>G (n.10-2A>G) | |
11 | g.44107681A>T | CA380179331 | EXT2 | c.-30-2A>T (n.-30-2A>T) n.130-2A>T c.-544+11829A>T (n.-544+11829A>T) n.145-2A>T n.386A>T n.2532-2A>T c.70-2A>T (n.70-2A>T) c.109-2A>T (n.109-2A>T) c.10-2A>T (n.10-2A>T) | |
11 | g.44107682G>A | CA5954794 | EXT2 | c.-30-1G>A (n.-30-1G>A) n.130-1G>A c.-544+11830G>A (n.-544+11830G>A) n.145-1G>A n.387G>A n.2532-1G>A c.70-1G>A (n.70-1G>A) c.109-1G>A (n.109-1G>A) c.10-1G>A (n.10-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107682G>C | CA380179333 | EXT2 | c.-30-1G>C (n.-30-1G>C) n.130-1G>C c.-544+11830G>C (n.-544+11830G>C) n.145-1G>C n.387G>C n.2532-1G>C c.70-1G>C (n.70-1G>C) c.109-1G>C (n.109-1G>C) c.10-1G>C (n.10-1G>C) | |
11 | g.44107682G= | CA1967874970 | EXT2 | c.-30-1G= (n.-30-1G=) n.130-1G= c.-544+11830G= (n.-544+11830G=) n.145-1G= n.387G= n.2532-1G= c.70-1G= (n.70-1G=) c.109-1G= (n.109-1G=) c.10-1G= (n.10-1G=) | |
11 | g.44107682G>T | CA380179334 | EXT2 | c.-30-1G>T (n.-30-1G>T) n.130-1G>T c.-544+11830G>T (n.-544+11830G>T) n.145-1G>T n.387G>T n.2532-1G>T c.70-1G>T (n.70-1G>T) c.109-1G>T (n.109-1G>T) c.10-1G>T (n.10-1G>T) | |
11 | g.44107683G>A | CA380179337 | EXT2 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.130G>A c.-544+11831G>A (n.-544+11831G>A) n.145G>A n.388G>A n.2532G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.10G>A (p.Glu4Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.44107683G>C | CA380179336 | EXT2 | c.-30G>C (n.-30G>C) n.130G>C c.-544+11831G>C (n.-544+11831G>C) n.145G>C n.388G>C n.2532G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.10G>C (p.Glu4Gln) | |
11 | g.44107683G>T | CA380179335 | EXT2 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.130G>T c.-544+11831G>T (n.-544+11831G>T) n.145G>T n.388G>T n.2532G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.10G>T (p.Glu4Ter) | |
11 | g.44107684A>C | CA380179338 | EXT2 | c.-29A>C (n.-29A>C) n.131A>C c.-544+11832A>C (n.-544+11832A>C) n.146A>C n.389A>C n.2533A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.11A>C (p.Glu4Ala) | |
11 | g.44107684A>G | CA380179339 | EXT2 | c.-29A>G (n.-29A>G) n.131A>G c.-544+11832A>G (n.-544+11832A>G) n.146A>G n.389A>G n.2533A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.11A>G (p.Glu4Gly) | |
11 | g.44107684A>T | CA380179340 | EXT2 | c.-29A>T (n.-29A>T) n.131A>T c.-544+11832A>T (n.-544+11832A>T) n.146A>T n.389A>T n.2533A>T c.71A>T (p.Glu24Val) c.110A>T (p.Glu37Val) c.11A>T (p.Glu4Val) | |
11 | g.44107685G>A | CA5954795 | EXT2 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.132G>A c.-544+11833G>A (n.-544+11833G>A) n.147G>A n.390G>A n.2534G>A c.72G>A (p.Glu24=) c.111G>A (p.Glu37=) c.12G>A (p.Glu4=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107685G>C | CA380179341 | EXT2 | c.-28G>C (n.-28G>C) n.132G>C c.-544+11833G>C (n.-544+11833G>C) n.147G>C n.390G>C n.2534G>C c.72G>C (p.Glu24Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) c.12G>C (p.Glu4Asp) | |
11 | g.44107685G= | CA1967874973 | EXT2 | c.-28G= (n.-28G=) n.132G= c.-544+11833G= (n.-544+11833G=) n.147G= n.390G= n.2534G= c.72G= (p.Glu24=) c.111G= (p.Glu37=) c.12G= (p.Glu4=) | |
11 | g.44107685G>T | CA380179342 | EXT2 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.132G>T c.-544+11833G>T (n.-544+11833G>T) n.147G>T n.390G>T n.2534G>T c.72G>T (p.Glu24Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) c.12G>T (p.Glu4Asp) | dbSNP |
11 | g.44107686T>A | CA380179345 | EXT2 | c.-27T>A (n.-27T>A) n.133T>A c.-544+11834T>A (n.-544+11834T>A) n.148T>A n.391T>A n.2535T>A c.73T>A (p.Cys25Ser) c.112T>A (p.Cys38Ser) c.13T>A (p.Cys5Ser) | |
11 | g.44107686T>C | CA380179343 | EXT2 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.133T>C c.-544+11834T>C (n.-544+11834T>C) n.148T>C n.391T>C n.2535T>C c.73T>C (p.Cys25Arg) c.112T>C (p.Cys38Arg) c.13T>C (p.Cys5Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107686T>G | CA380179344 | EXT2 | c.-27T>G (n.-27T>G) n.133T>G c.-544+11834T>G (n.-544+11834T>G) n.148T>G n.391T>G n.2535T>G c.73T>G (p.Cys25Gly) c.112T>G (p.Cys38Gly) c.13T>G (p.Cys5Gly) | |
11 | g.44107686T= | CA1967874978 | EXT2 | c.-27T= (n.-27T=) n.133T= c.-544+11834T= (n.-544+11834T=) n.148T= n.391T= n.2535T= c.73T= (p.Cys25=) c.112T= (p.Cys38=) c.13T= (p.Cys5=) | |
11 | g.44107687G>A | CA5954797 | EXT2 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.134G>A c.-544+11835G>A (n.-544+11835G>A) n.149G>A n.392G>A n.2536G>A c.74G>A (p.Cys25Tyr) c.113G>A (p.Cys38Tyr) c.14G>A (p.Cys5Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107687G>C | CA380179346 | EXT2 | c.-26G>C (n.-26G>C) n.134G>C c.-544+11835G>C (n.-544+11835G>C) n.149G>C n.392G>C n.2536G>C c.74G>C (p.Cys25Ser) c.113G>C (p.Cys38Ser) c.14G>C (p.Cys5Ser) | |
11 | g.44107687G= | CA1967874989 | EXT2 | c.-26G= (n.-26G=) n.134G= c.-544+11835G= (n.-544+11835G=) n.149G= n.392G= n.2536G= c.74G= (p.Cys25=) c.113G= (p.Cys38=) c.14G= (p.Cys5=) | |
11 | g.44107687G>T | CA5954796 | EXT2 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.134G>T c.-544+11835G>T (n.-544+11835G>T) n.149G>T n.392G>T n.2536G>T c.74G>T (p.Cys25Phe) c.113G>T (p.Cys38Phe) c.14G>T (p.Cys5Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107688T>A | CA380179347 | EXT2 | c.-25T>A (n.-25T>A) n.135T>A c.-544+11836T>A (n.-544+11836T>A) n.150T>A n.393T>A n.2537T>A c.75T>A (p.Cys25Ter) c.114T>A (p.Cys38Ter) c.15T>A (p.Cys5Ter) | |
11 | g.44107688T>C | CA474034786 | EXT2 | c.-25T>C (n.-25T>C) n.135T>C c.-544+11836T>C (n.-544+11836T>C) n.150T>C n.393T>C n.2537T>C c.75T>C (p.Cys25=) c.114T>C (p.Cys38=) c.15T>C (p.Cys5=) | |
11 | g.44107688T>G | CA380179348 | EXT2 | c.-25T>G (n.-25T>G) n.135T>G c.-544+11836T>G (n.-544+11836T>G) n.150T>G n.393T>G n.2537T>G c.75T>G (p.Cys25Trp) c.114T>G (p.Cys38Trp) c.15T>G (p.Cys5Trp) | |
11 | g.44107689G>A | CA380179349 | EXT2 | c.-24G>A (n.-24G>A) n.136G>A c.-544+11837G>A (n.-544+11837G>A) n.151G>A n.394G>A n.2538G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.16G>A (p.Glu6Lys) | |
11 | g.44107689G>C | CA380179350 | EXT2 | c.-24G>C (n.-24G>C) n.136G>C c.-544+11837G>C (n.-544+11837G>C) n.151G>C n.394G>C n.2538G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.16G>C (p.Glu6Gln) | |
11 | g.44107689G>T | CA380179351 | EXT2 | c.-24G>T (n.-24G>T) n.136G>T c.-544+11837G>T (n.-544+11837G>T) n.151G>T n.394G>T n.2538G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.16G>T (p.Glu6Ter) | |
11 | g.44107690A= | CA1967874993 | EXT2 | c.-23A= (n.-23A=) n.137A= c.-544+11838A= (n.-544+11838A=) n.152A= n.395A= n.2539A= c.77A= (p.Glu26=) c.116A= (p.Glu39=) c.17A= (p.Glu6=) | |
11 | g.44107690A>C | CA380179352 | EXT2 | c.-23A>C (n.-23A>C) n.137A>C c.-544+11838A>C (n.-544+11838A>C) n.152A>C n.395A>C n.2539A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.17A>C (p.Glu6Ala) | |
11 | g.44107690A>G | CA380179353 | EXT2 | c.-23A>G (n.-23A>G) n.137A>G c.-544+11838A>G (n.-544+11838A>G) n.152A>G n.395A>G n.2539A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.17A>G (p.Glu6Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107690A>T | CA380179354 | EXT2 | c.-23A>T (n.-23A>T) n.137A>T c.-544+11838A>T (n.-544+11838A>T) n.152A>T n.395A>T n.2539A>T c.77A>T (p.Glu26Val) c.116A>T (p.Glu39Val) c.17A>T (p.Glu6Val) | |
11 | g.44107691G>A | CA474034787 | EXT2 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.138G>A c.-544+11839G>A (n.-544+11839G>A) n.153G>A n.396G>A n.2540G>A c.78G>A (p.Glu26=) c.117G>A (p.Glu39=) c.18G>A (p.Glu6=) | dbSNP |
11 | g.44107691G>C | CA380179355 | EXT2 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.138G>C c.-544+11839G>C (n.-544+11839G>C) n.153G>C n.396G>C n.2540G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) c.117G>C (p.Glu39Asp) c.18G>C (p.Glu6Asp) | |
11 | g.44107691G>T | CA380179356 | EXT2 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.138G>T c.-544+11839G>T (n.-544+11839G>T) n.153G>T n.396G>T n.2540G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) c.117G>T (p.Glu39Asp) c.18G>T (p.Glu6Asp) | |
11 | g.44107692G>A | CA380179357 | EXT2 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.139G>A c.-544+11840G>A (n.-544+11840G>A) n.154G>A n.397G>A n.2541G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.44107692G>C | CA380179359 | EXT2 | c.-21G>C (n.-21G>C) n.139G>C c.-544+11840G>C (n.-544+11840G>C) n.154G>C n.397G>C n.2541G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) | |
11 | g.44107692G= | CA1967875000 | EXT2 | c.-21G= (n.-21G=) n.139G= c.-544+11840G= (n.-544+11840G=) n.154G= n.397G= n.2541G= c.79G= (p.Glu27=) c.118G= (p.Glu40=) c.19G= (p.Glu7=) | |
11 | g.44107692G>T | CA380179358 | EXT2 | c.-21G>T (n.-21G>T) n.139G>T c.-544+11840G>T (n.-544+11840G>T) n.154G>T n.397G>T n.2541G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) | dbSNP |
11 | g.44107693A>C | CA380179360 | EXT2 | c.-20A>C (n.-20A>C) n.140A>C c.-544+11841A>C (n.-544+11841A>C) n.155A>C n.398A>C n.2542A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) | |
11 | g.44107693A>G | CA380179361 | EXT2 | c.-20A>G (n.-20A>G) n.140A>G c.-544+11841A>G (n.-544+11841A>G) n.155A>G n.398A>G n.2542A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) | |
11 | g.44107693A>T | CA380179362 | EXT2 | c.-20A>T (n.-20A>T) n.140A>T c.-544+11841A>T (n.-544+11841A>T) n.155A>T n.398A>T n.2542A>T c.80A>T (p.Glu27Val) c.119A>T (p.Glu40Val) c.20A>T (p.Glu7Val) | |
11 | g.44107694A>C | CA380179363 | EXT2 | c.-19A>C (n.-19A>C) n.141A>C c.-544+11842A>C (n.-544+11842A>C) n.156A>C n.399A>C n.2543A>C c.81A>C (p.Glu27Asp) c.120A>C (p.Glu40Asp) c.21A>C (p.Glu7Asp) | |
11 | g.44107694A>G | CA474034790 | EXT2 | c.-19A>G (n.-19A>G) n.141A>G c.-544+11842A>G (n.-544+11842A>G) n.156A>G n.399A>G n.2543A>G c.81A>G (p.Glu27=) c.120A>G (p.Glu40=) c.21A>G (p.Glu7=) | |
11 | g.44107694A>T | CA380179364 | EXT2 | c.-19A>T (n.-19A>T) n.141A>T c.-544+11842A>T (n.-544+11842A>T) n.156A>T n.399A>T n.2543A>T c.81A>T (p.Glu27Asp) c.120A>T (p.Glu40Asp) c.21A>T (p.Glu7Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.44107695G>A | CA380179365 | EXT2 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.142G>A c.-544+11843G>A (n.-544+11843G>A) n.157G>A n.400G>A n.2544G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.22G>A (p.Glu8Lys) | |
11 | g.44107695G>C | CA380179366 | EXT2 | c.-18G>C (n.-18G>C) n.142G>C c.-544+11843G>C (n.-544+11843G>C) n.157G>C n.400G>C n.2544G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.22G>C (p.Glu8Gln) | |
11 | g.44107695G>T | CA380179367 | EXT2 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.142G>T c.-544+11843G>T (n.-544+11843G>T) n.157G>T n.400G>T n.2544G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.22G>T (p.Glu8Ter) | |
11 | g.44107696A>C | CA380179368 | EXT2 | c.-17A>C (n.-17A>C) n.143A>C c.-544+11844A>C (n.-544+11844A>C) n.158A>C n.401A>C n.2545A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.23A>C (p.Glu8Ala) | |
11 | g.44107696A>G | CA380179369 | EXT2 | c.-17A>G (n.-17A>G) n.143A>G c.-544+11844A>G (n.-544+11844A>G) n.158A>G n.401A>G n.2545A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.23A>G (p.Glu8Gly) | |
11 | g.44107696A>T | CA380179370 | EXT2 | c.-17A>T (n.-17A>T) n.143A>T c.-544+11844A>T (n.-544+11844A>T) n.158A>T n.401A>T n.2545A>T c.83A>T (p.Glu28Val) c.122A>T (p.Glu41Val) c.23A>T (p.Glu8Val) | |
11 | g.44107697G>A | CA474034792 | EXT2 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.144G>A c.-544+11845G>A (n.-544+11845G>A) n.159G>A n.402G>A n.2546G>A c.84G>A (p.Glu28=) c.123G>A (p.Glu41=) c.24G>A (p.Glu8=) | |
11 | g.44107697G>C | CA380179371 | EXT2 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.144G>C c.-544+11845G>C (n.-544+11845G>C) n.159G>C n.402G>C n.2546G>C c.84G>C (p.Glu28Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) c.24G>C (p.Glu8Asp) | |
11 | g.44107697G>T | CA380179372 | EXT2 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.144G>T c.-544+11845G>T (n.-544+11845G>T) n.159G>T n.402G>T n.2546G>T c.84G>T (p.Glu28Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) c.24G>T (p.Glu8Asp) | |
11 | g.44107697_44107700delinsGGCT | CA1967875006 | EXT2 | c.-16_-13delinsGGCT (n.-16_-13delinsGGCT) n.144_147delinsGGCT c.-544+11845_-544+11848delinsGGCT (n.-544+11845_-544+11848delinsGGCT) n.159_162delinsGGCT n.402_405delinsGGCT n.2546_2549delinsGGCT c.84_87delinsGGCT (p.Glu28=) c.123_126delinsGGCT (p.Glu41=) c.24_27delinsGGCT (p.Glu8=) | |
11 | g.44107698G>A | CA221452602 | EXT2 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.145G>A c.-544+11846G>A (n.-544+11846G>A) n.160G>A n.403G>A n.2547G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107698G>C | CA380179374 | EXT2 | c.-15G>C (n.-15G>C) n.145G>C c.-544+11846G>C (n.-544+11846G>C) n.160G>C n.403G>C n.2547G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) | dbSNP |
11 | g.44107698G= | CA1967875021 | EXT2 | c.-15G= (n.-15G=) n.145G= c.-544+11846G= (n.-544+11846G=) n.160G= n.403G= n.2547G= c.85G= (p.Ala29=) c.124G= (p.Ala42=) c.25G= (p.Ala9=) | |
11 | g.44107698G>T | CA380179373 | EXT2 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.145G>T c.-544+11846G>T (n.-544+11846G>T) n.160G>T n.403G>T n.2547G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) | |
11 | g.44107698_44107699delinsGC | CA1967875015 | EXT2 | c.-15_-14delinsGC (n.-15_-14delinsGC) n.145_146delinsGC c.-544+11846_-544+11847delinsGC (n.-544+11846_-544+11847delinsGC) n.160_161delinsGC n.403_404delinsGC n.2547_2548delinsGC c.85_86delinsGC (p.Ala29=) c.124_125delinsGC (p.Ala42=) c.25_26delinsGC (p.Ala9=) | |
11 | g.44107699_44107701del | CA676722957 | EXT2 | c.-14_-12del (n.-14_-12del) n.146_148del c.-544+11847_-544+11849del (n.-544+11847_-544+11849del) n.161_163del n.404_406del n.2548_2550del c.86_88del (p.Ala29del) c.125_127del (p.Ala42del) c.26_28del (p.Ala9del) | dbSNP |
11 | g.44107699del | CA937444909 | EXT2 | c.-14del (n.-14del) n.146del c.-544+11847del (n.-544+11847del) n.161del n.404del n.2548del c.86del (p.Ala29ValfsTer23) c.125del (p.Ala42ValfsTer23) c.26del (p.Ala9ValfsTer23) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107699C>A | CA380179375 | EXT2 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.146C>A c.-544+11847C>A (n.-544+11847C>A) n.161C>A n.404C>A n.2548C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.26C>A (p.Ala9Asp) | |
11 | g.44107699C= | CA1967875027 | EXT2 | c.-14C= (n.-14C=) n.146C= c.-544+11847C= (n.-544+11847C=) n.161C= n.404C= n.2548C= c.86C= (p.Ala29=) c.125C= (p.Ala42=) c.26C= (p.Ala9=) | |
11 | g.44107699C>G | CA380179376 | EXT2 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.146C>G c.-544+11847C>G (n.-544+11847C>G) n.161C>G n.404C>G n.2548C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) | |
11 | g.44107699C>T | CA380179377 | EXT2 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.146C>T c.-544+11847C>T (n.-544+11847C>T) n.161C>T n.404C>T n.2548C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.125C>T (p.Ala42Val) c.26C>T (p.Ala9Val) | dbSNP |
11 | g.44107700T>A | CA474034795 | EXT2 | c.-13T>A (n.-13T>A) n.147T>A c.-544+11848T>A (n.-544+11848T>A) n.162T>A n.405T>A n.2549T>A c.87T>A (p.Ala29=) c.126T>A (p.Ala42=) c.27T>A (p.Ala9=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107700T>C | CA5954798 | EXT2 | c.-13T>C (n.-13T>C) n.147T>C c.-544+11848T>C (n.-544+11848T>C) n.162T>C n.405T>C n.2549T>C c.87T>C (p.Ala29=) c.126T>C (p.Ala42=) c.27T>C (p.Ala9=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107700T>G | CA474034797 | EXT2 | c.-13T>G (n.-13T>G) n.147T>G c.-544+11848T>G (n.-544+11848T>G) n.162T>G n.405T>G n.2549T>G c.87T>G (p.Ala29=) c.126T>G (p.Ala42=) c.27T>G (p.Ala9=) | |
11 | g.44107700T= | CA1967875034 | EXT2 | c.-13T= (n.-13T=) n.147T= c.-544+11848T= (n.-544+11848T=) n.162T= n.405T= n.2549T= c.87T= (p.Ala29=) c.126T= (p.Ala42=) c.27T= (p.Ala9=) | |
11 | g.44107701G>A | CA380179378 | EXT2 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.148G>A c.-544+11849G>A (n.-544+11849G>A) n.163G>A n.406G>A n.2550G>A c.88G>A (p.Val30Ile) c.127G>A (p.Val43Ile) c.28G>A (p.Val10Ile) | |
11 | g.44107701G>C | CA380179379 | EXT2 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.148G>C c.-544+11849G>C (n.-544+11849G>C) n.163G>C n.406G>C n.2550G>C c.88G>C (p.Val30Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) c.28G>C (p.Val10Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.44107701G>T | CA380179380 | EXT2 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.148G>T c.-544+11849G>T (n.-544+11849G>T) n.163G>T n.406G>T n.2550G>T c.88G>T (p.Val30Phe) c.127G>T (p.Val43Phe) c.28G>T (p.Val10Phe) | |
11 | g.44107701_44107703delinsGTC | CA1967875036 | EXT2 | c.-12_-10delinsGTC (n.-12_-10delinsGTC) n.148_150delinsGTC c.-544+11849_-544+11851delinsGTC (n.-544+11849_-544+11851delinsGTC) n.163_165delinsGTC n.406_408delinsGTC n.2550_2552delinsGTC c.88_90delinsGTC (p.Val30=) c.127_129delinsGTC (p.Val43=) c.28_30delinsGTC (p.Val10=) | |
11 | g.44107702T>A | CA221452606 | EXT2 | c.-11T>A (n.-11T>A) n.149T>A c.-544+11850T>A (n.-544+11850T>A) n.164T>A n.407T>A n.2551T>A c.89T>A (p.Val30Asp) c.128T>A (p.Val43Asp) c.29T>A (p.Val10Asp) | dbSNP |
11 | g.44107702T>C | CA380179381 | EXT2 | c.-11T>C (n.-11T>C) n.149T>C c.-544+11850T>C (n.-544+11850T>C) n.164T>C n.407T>C n.2551T>C c.89T>C (p.Val30Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) c.29T>C (p.Val10Ala) | |
11 | g.44107702T>G | CA380179382 | EXT2 | c.-11T>G (n.-11T>G) n.149T>G c.-544+11850T>G (n.-544+11850T>G) n.164T>G n.407T>G n.2551T>G c.89T>G (p.Val30Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) c.29T>G (p.Val10Gly) | dbSNP |
11 | g.44107702T= | CA1967875039 | EXT2 | c.-11T= (n.-11T=) n.149T= c.-544+11850T= (n.-544+11850T=) n.164T= n.407T= n.2551T= c.89T= (p.Val30=) c.128T= (p.Val43=) c.29T= (p.Val10=) | |
11 | g.44107703_44107704del | CA937444928 | EXT2 | c.-10_-9del (n.-10_-9del) n.150_151del c.-544+11851_-544+11852del (n.-544+11851_-544+11852del) n.165_166del n.408_409del n.2552_2553del c.90_91del (p.Val32HisfsTer9) c.129_130del (p.Val45HisfsTer9) c.30_31del (p.Val12HisfsTer9) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107703C>A | CA474034799 | EXT2 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.150C>A c.-544+11851C>A (n.-544+11851C>A) n.165C>A n.408C>A n.2552C>A c.90C>A (p.Val30=) c.129C>A (p.Val43=) c.30C>A (p.Val10=) | |
11 | g.44107703C= | CA1967875045 | EXT2 | c.-10C= (n.-10C=) n.150C= c.-544+11851C= (n.-544+11851C=) n.165C= n.408C= n.2552C= c.90C= (p.Val30=) c.129C= (p.Val43=) c.30C= (p.Val10=) | |
11 | g.44107703C>G | CA221452607 | EXT2 | c.-10C>G (n.-10C>G) n.150C>G c.-544+11851C>G (n.-544+11851C>G) n.165C>G n.408C>G n.2552C>G c.90C>G (p.Val30=) c.129C>G (p.Val43=) c.30C>G (p.Val10=) | dbSNP |
11 | g.44107703C>T | CA474034802 | EXT2 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.150C>T c.-544+11851C>T (n.-544+11851C>T) n.165C>T n.408C>T n.2552C>T c.90C>T (p.Val30=) c.129C>T (p.Val43=) c.30C>T (p.Val10=) | |
11 | g.44107704T>A | CA380179385 | EXT2 | c.-9T>A (n.-9T>A) n.151T>A c.-544+11852T>A (n.-544+11852T>A) n.166T>A n.409T>A n.2553T>A c.91T>A (p.Cys31Ser) c.130T>A (p.Cys44Ser) c.31T>A (p.Cys11Ser) | |
11 | g.44107704T>C | CA380179384 | EXT2 | c.-9T>C (n.-9T>C) n.151T>C c.-544+11852T>C (n.-544+11852T>C) n.166T>C n.409T>C n.2553T>C c.91T>C (p.Cys31Arg) c.130T>C (p.Cys44Arg) c.31T>C (p.Cys11Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107704T>G | CA380179383 | EXT2 | c.-9T>G (n.-9T>G) n.151T>G c.-544+11852T>G (n.-544+11852T>G) n.166T>G n.409T>G n.2553T>G c.91T>G (p.Cys31Gly) c.130T>G (p.Cys44Gly) c.31T>G (p.Cys11Gly) | |
11 | g.44107704T= | CA1967875048 | EXT2 | c.-9T= (n.-9T=) n.151T= c.-544+11852T= (n.-544+11852T=) n.166T= n.409T= n.2553T= c.91T= (p.Cys31=) c.130T= (p.Cys44=) c.31T= (p.Cys11=) | |
11 | g.44107705G>A | CA380179386 | EXT2 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.152G>A c.-544+11853G>A (n.-544+11853G>A) n.167G>A n.410G>A n.2554G>A c.92G>A (p.Cys31Tyr) c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.32G>A (p.Cys11Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.44107705G>C | CA380179388 | EXT2 | c.-8G>C (n.-8G>C) n.152G>C c.-544+11853G>C (n.-544+11853G>C) n.167G>C n.410G>C n.2554G>C c.92G>C (p.Cys31Ser) c.131G>C (p.Cys44Ser) c.32G>C (p.Cys11Ser) | |
11 | g.44107705G>T | CA380179387 | EXT2 | c.-8G>T (n.-8G>T) n.152G>T c.-544+11853G>T (n.-544+11853G>T) n.167G>T n.410G>T n.2554G>T c.92G>T (p.Cys31Phe) c.131G>T (p.Cys44Phe) c.32G>T (p.Cys11Phe) | |
11 | g.44107706T>A | CA380179389 | EXT2 | c.-7T>A (n.-7T>A) n.153T>A c.-544+11854T>A (n.-544+11854T>A) n.168T>A n.411T>A n.2555T>A c.93T>A (p.Cys31Ter) c.132T>A (p.Cys44Ter) c.33T>A (p.Cys11Ter) | |
11 | g.44107706T>C | CA474034807 | EXT2 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.153T>C c.-544+11854T>C (n.-544+11854T>C) n.168T>C n.411T>C n.2555T>C c.93T>C (p.Cys31=) c.132T>C (p.Cys44=) c.33T>C (p.Cys11=) | |
11 | g.44107706T>G | CA380179390 | EXT2 | c.-7T>G (n.-7T>G) n.153T>G c.-544+11854T>G (n.-544+11854T>G) n.168T>G n.411T>G n.2555T>G c.93T>G (p.Cys31Trp) c.132T>G (p.Cys44Trp) c.33T>G (p.Cys11Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107706T= | CA1967875052 | EXT2 | c.-7T= (n.-7T=) n.153T= c.-544+11854T= (n.-544+11854T=) n.168T= n.411T= n.2555T= c.93T= (p.Cys31=) c.132T= (p.Cys44=) c.33T= (p.Cys11=) |