Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.44107598_44107602dupCA221452432EXT2c.-30-85_-30-81dup (n.-30-85_-30-81dup)
n.130-85_130-81dup
c.-544+11746_-544+11750dup (n.-544+11746_-544+11750dup)
n.145-85_145-81dup
n.303_307dup
n.2532-85_2532-81dup
c.70-85_70-81dup (n.70-85_70-81dup)
c.109-85_109-81dup (n.109-85_109-81dup)
c.10-85_10-81dup (n.10-85_10-81dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107598_44107602delCA676722817EXT2c.-30-85_-30-81del (n.-30-85_-30-81del)
n.130-85_130-81del
c.-544+11746_-544+11750del (n.-544+11746_-544+11750del)
n.145-85_145-81del
n.303_307del
n.2532-85_2532-81del
c.70-85_70-81del (n.70-85_70-81del)
c.109-85_109-81del (n.109-85_109-81del)
c.10-85_10-81del (n.10-85_10-81del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107593_44107602delCA2613200691EXT2c.-30-90_-30-81del (n.-30-90_-30-81del)
n.130-90_130-81del
c.-544+11741_-544+11750del (n.-544+11741_-544+11750del)
n.145-90_145-81del
n.298_307del
n.2532-90_2532-81del
c.70-90_70-81del (n.70-90_70-81del)
c.109-90_109-81del (n.109-90_109-81del)
c.10-90_10-81del (n.10-90_10-81del)
 gnomAD v4
11g.44107598_44107601delCA2574803655EXT2c.-30-85_-30-82del (n.-30-85_-30-82del)
n.130-85_130-82del
c.-544+11746_-544+11749del (n.-544+11746_-544+11749del)
n.145-85_145-82del
n.303_306del
n.2532-85_2532-82del
c.70-85_70-82del (n.70-85_70-82del)
c.109-85_109-82del (n.109-85_109-82del)
c.10-85_10-82del (n.10-85_10-82del)
 gnomAD v4
11g.44107598_44107599delinsCACA1967874862EXT2c.-30-85_-30-84delinsCA (n.-30-85_-30-84delinsCA)
n.130-85_130-84delinsCA
c.-544+11746_-544+11747delinsCA (n.-544+11746_-544+11747delinsCA)
n.145-85_145-84delinsCA
n.303_304delinsCA
n.2532-85_2532-84delinsCA
c.70-85_70-84delinsCA (n.70-85_70-84delinsCA)
c.109-85_109-84delinsCA (n.109-85_109-84delinsCA)
c.10-85_10-84delinsCA (n.10-85_10-84delinsCA)
11g.44107599A=CA1967874868EXT2c.-30-84A= (n.-30-84A=)
n.130-84A=
c.-544+11747A= (n.-544+11747A=)
n.145-84A=
n.304A=
n.2532-84A=
c.70-84A= (n.70-84A=)
c.109-84A= (n.109-84A=)
c.10-84A= (n.10-84A=)
11g.44107599A>GCA2613200701EXT2c.-30-84A>G (n.-30-84A>G)
n.130-84A>G
c.-544+11747A>G (n.-544+11747A>G)
n.145-84A>G
n.304A>G
n.2532-84A>G
c.70-84A>G (n.70-84A>G)
c.109-84A>G (n.109-84A>G)
c.10-84A>G (n.10-84A>G)
 gnomAD v4
11g.44107599A>TCA1967874870EXT2c.-30-84A>T (n.-30-84A>T)
n.130-84A>T
c.-544+11747A>T (n.-544+11747A>T)
n.145-84A>T
n.304A>T
n.2532-84A>T
c.70-84A>T (n.70-84A>T)
c.109-84A>T (n.109-84A>T)
c.10-84A>T (n.10-84A>T)
 dbSNP
11g.44107607dupCA221452433EXT2c.-30-76dup (n.-30-76dup)
n.130-76dup
c.-544+11755dup (n.-544+11755dup)
n.145-76dup
n.312dup
n.2532-76dup
c.70-76dup (n.70-76dup)
c.109-76dup (n.109-76dup)
c.10-76dup (n.10-76dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107606_44107607dupCA2613200698EXT2c.-30-77_-30-76dup (n.-30-77_-30-76dup)
n.130-77_130-76dup
c.-544+11754_-544+11755dup (n.-544+11754_-544+11755dup)
n.145-77_145-76dup
n.311_312dup
n.2532-77_2532-76dup
c.70-77_70-76dup (n.70-77_70-76dup)
c.109-77_109-76dup (n.109-77_109-76dup)
c.10-77_10-76dup (n.10-77_10-76dup)
 gnomAD v4
11g.44107607delCA599370112EXT2c.-30-76del (n.-30-76del)
n.130-76del
c.-544+11755del (n.-544+11755del)
n.145-76del
n.312del
n.2532-76del
c.70-76del (n.70-76del)
c.109-76del (n.109-76del)
c.10-76del (n.10-76del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107606_44107607delCA2613200699EXT2c.-30-77_-30-76del (n.-30-77_-30-76del)
n.130-77_130-76del
c.-544+11754_-544+11755del (n.-544+11754_-544+11755del)
n.145-77_145-76del
n.311_312del
n.2532-77_2532-76del
c.70-77_70-76del (n.70-77_70-76del)
c.109-77_109-76del (n.109-77_109-76del)
c.10-77_10-76del (n.10-77_10-76del)
 gnomAD v4
11g.44107603_44107607delCA2613200700EXT2c.-30-80_-30-76del (n.-30-80_-30-76del)
n.130-80_130-76del
c.-544+11751_-544+11755del (n.-544+11751_-544+11755del)
n.145-80_145-76del
n.308_312del
n.2532-80_2532-76del
c.70-80_70-76del (n.70-80_70-76del)
c.109-80_109-76del (n.109-80_109-76del)
c.10-80_10-76del (n.10-80_10-76del)
 gnomAD v4
11g.44107600A=CA1967874874EXT2c.-30-83A= (n.-30-83A=)
n.130-83A=
c.-544+11748A= (n.-544+11748A=)
n.145-83A=
n.305A=
n.2532-83A=
c.70-83A= (n.70-83A=)
c.109-83A= (n.109-83A=)
c.10-83A= (n.10-83A=)
11g.44107600A>CCA1967874878EXT2c.-30-83A>C (n.-30-83A>C)
n.130-83A>C
c.-544+11748A>C (n.-544+11748A>C)
n.145-83A>C
n.305A>C
n.2532-83A>C
c.70-83A>C (n.70-83A>C)
c.109-83A>C (n.109-83A>C)
c.10-83A>C (n.10-83A>C)
 dbSNP
11g.44107600A>GCA2613200702EXT2c.-30-83A>G (n.-30-83A>G)
n.130-83A>G
c.-544+11748A>G (n.-544+11748A>G)
n.145-83A>G
n.305A>G
n.2532-83A>G
c.70-83A>G (n.70-83A>G)
c.109-83A>G (n.109-83A>G)
c.10-83A>G (n.10-83A>G)
 gnomAD v4
11g.44107601A>GCA2613200703EXT2c.-30-82A>G (n.-30-82A>G)
n.130-82A>G
c.-544+11749A>G (n.-544+11749A>G)
n.145-82A>G
n.306A>G
n.2532-82A>G
c.70-82A>G (n.70-82A>G)
c.109-82A>G (n.109-82A>G)
c.10-82A>G (n.10-82A>G)
 gnomAD v4
11g.44107602A=CA1967874879EXT2c.-30-81A= (n.-30-81A=)
n.130-81A=
c.-544+11750A= (n.-544+11750A=)
n.145-81A=
n.307A=
n.2532-81A=
c.70-81A= (n.70-81A=)
c.109-81A= (n.109-81A=)
c.10-81A= (n.10-81A=)
11g.44107602_44107603insCCA918867967EXT2c.-30-81_-30-80insC (n.-30-81_-30-80insC)
n.130-81_130-80insC
c.-544+11750_-544+11751insC (n.-544+11750_-544+11751insC)
n.145-81_145-80insC
n.307_308insC
n.2532-81_2532-80insC
c.70-81_70-80insC (n.70-81_70-80insC)
c.109-81_109-80insC (n.109-81_109-80insC)
c.10-81_10-80insC (n.10-81_10-80insC)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107603A=CA1967874880EXT2c.-30-80A= (n.-30-80A=)
n.130-80A=
c.-544+11751A= (n.-544+11751A=)
n.145-80A=
n.308A=
n.2532-80A=
c.70-80A= (n.70-80A=)
c.109-80A= (n.109-80A=)
c.10-80A= (n.10-80A=)
11g.44107603A>CCA221452450EXT2c.-30-80A>C (n.-30-80A>C)
n.130-80A>C
c.-544+11751A>C (n.-544+11751A>C)
n.145-80A>C
n.308A>C
n.2532-80A>C
c.70-80A>C (n.70-80A>C)
c.109-80A>C (n.109-80A>C)
c.10-80A>C (n.10-80A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107604A>GCA2613200704EXT2c.-30-79A>G (n.-30-79A>G)
n.130-79A>G
c.-544+11752A>G (n.-544+11752A>G)
n.145-79A>G
n.309A>G
n.2532-79A>G
c.70-79A>G (n.70-79A>G)
c.109-79A>G (n.109-79A>G)
c.10-79A>G (n.10-79A>G)
 gnomAD v4
11g.44107606_44107607insCAAACA918867969EXT2c.-30-77_-30-76insCAAA (n.-30-77_-30-76insCAAA)
n.130-77_130-76insCAAA
c.-544+11754_-544+11755insCAAA (n.-544+11754_-544+11755insCAAA)
n.145-77_145-76insCAAA
n.311_312insCAAA
n.2532-77_2532-76insCAAA
c.70-77_70-76insCAAA (n.70-77_70-76insCAAA)
c.109-77_109-76insCAAA (n.109-77_109-76insCAAA)
c.10-77_10-76insCAAA (n.10-77_10-76insCAAA)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107607A>GCA2574803656EXT2c.-30-76A>G (n.-30-76A>G)
n.130-76A>G
c.-544+11755A>G (n.-544+11755A>G)
n.145-76A>G
n.312A>G
n.2532-76A>G
c.70-76A>G (n.70-76A>G)
c.109-76A>G (n.109-76A>G)
c.10-76A>G (n.10-76A>G)
 gnomAD v4
11g.44107607A>TCA2613200705EXT2c.-30-76A>T (n.-30-76A>T)
n.130-76A>T
c.-544+11755A>T (n.-544+11755A>T)
n.145-76A>T
n.312A>T
n.2532-76A>T
c.70-76A>T (n.70-76A>T)
c.109-76A>T (n.109-76A>T)
c.10-76A>T (n.10-76A>T)
 gnomAD v4
11g.44107607_44107608insTCA2613200706EXT2c.-30-76_-30-75insT (n.-30-76_-30-75insT)
n.130-76_130-75insT
c.-544+11755_-544+11756insT (n.-544+11755_-544+11756insT)
n.145-76_145-75insT
n.312_313insT
n.2532-76_2532-75insT
c.70-76_70-75insT (n.70-76_70-75insT)
c.109-76_109-75insT (n.109-76_109-75insT)
c.10-76_10-75insT (n.10-76_10-75insT)
 gnomAD v4
11g.44107608G>ACA2613200707EXT2c.-30-75G>A (n.-30-75G>A)
n.130-75G>A
c.-544+11756G>A (n.-544+11756G>A)
n.145-75G>A
n.313G>A
n.2532-75G>A
c.70-75G>A (n.70-75G>A)
c.109-75G>A (n.109-75G>A)
c.10-75G>A (n.10-75G>A)
 gnomAD v4
11g.44107608G>TCA2613200708EXT2c.-30-75G>T (n.-30-75G>T)
n.130-75G>T
c.-544+11756G>T (n.-544+11756G>T)
n.145-75G>T
n.313G>T
n.2532-75G>T
c.70-75G>T (n.70-75G>T)
c.109-75G>T (n.109-75G>T)
c.10-75G>T (n.10-75G>T)
 gnomAD v4
11g.44107609G>TCA2613200709EXT2c.-30-74G>T (n.-30-74G>T)
n.130-74G>T
c.-544+11757G>T (n.-544+11757G>T)
n.145-74G>T
n.314G>T
n.2532-74G>T
c.70-74G>T (n.70-74G>T)
c.109-74G>T (n.109-74G>T)
c.10-74G>T (n.10-74G>T)
 gnomAD v4
11g.44107610T>GCA937444888EXT2c.-30-73T>G (n.-30-73T>G)
n.130-73T>G
c.-544+11758T>G (n.-544+11758T>G)
n.145-73T>G
n.315T>G
n.2532-73T>G
c.70-73T>G (n.70-73T>G)
c.109-73T>G (n.109-73T>G)
c.10-73T>G (n.10-73T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107610T=CA1967874881EXT2c.-30-73T= (n.-30-73T=)
n.130-73T=
c.-544+11758T= (n.-544+11758T=)
n.145-73T=
n.315T=
n.2532-73T=
c.70-73T= (n.70-73T=)
c.109-73T= (n.109-73T=)
c.10-73T= (n.10-73T=)
11g.44107611T>GCA2613200710EXT2c.-30-72T>G (n.-30-72T>G)
n.130-72T>G
c.-544+11759T>G (n.-544+11759T>G)
n.145-72T>G
n.316T>G
n.2532-72T>G
c.70-72T>G (n.70-72T>G)
c.109-72T>G (n.109-72T>G)
c.10-72T>G (n.10-72T>G)
 gnomAD v4
11g.44107612G>TCA2613200711EXT2c.-30-71G>T (n.-30-71G>T)
n.130-71G>T
c.-544+11760G>T (n.-544+11760G>T)
n.145-71G>T
n.317G>T
n.2532-71G>T
c.70-71G>T (n.70-71G>T)
c.109-71G>T (n.109-71G>T)
c.10-71G>T (n.10-71G>T)
 gnomAD v4
11g.44107614A=CA1967874882EXT2c.-30-69A= (n.-30-69A=)
n.130-69A=
c.-544+11762A= (n.-544+11762A=)
n.145-69A=
n.319A=
n.2532-69A=
c.70-69A= (n.70-69A=)
c.109-69A= (n.109-69A=)
c.10-69A= (n.10-69A=)
11g.44107614A>GCA221452451EXT2c.-30-69A>G (n.-30-69A>G)
n.130-69A>G
c.-544+11762A>G (n.-544+11762A>G)
n.145-69A>G
n.319A>G
n.2532-69A>G
c.70-69A>G (n.70-69A>G)
c.109-69A>G (n.109-69A>G)
c.10-69A>G (n.10-69A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107615T>CCA2613200712EXT2c.-30-68T>C (n.-30-68T>C)
n.130-68T>C
c.-544+11763T>C (n.-544+11763T>C)
n.145-68T>C
n.320T>C
n.2532-68T>C
c.70-68T>C (n.70-68T>C)
c.109-68T>C (n.109-68T>C)
c.10-68T>C (n.10-68T>C)
 gnomAD v4
11g.44107616A>TCA2724064814EXT2c.-30-67A>T (n.-30-67A>T)
n.130-67A>T
c.-544+11764A>T (n.-544+11764A>T)
n.145-67A>T
n.321A>T
n.2532-67A>T
c.70-67A>T (n.70-67A>T)
c.109-67A>T (n.109-67A>T)
c.10-67A>T (n.10-67A>T)
 dbSNP
11g.44107617G>TCA2613200713EXT2c.-30-66G>T (n.-30-66G>T)
n.130-66G>T
c.-544+11765G>T (n.-544+11765G>T)
n.145-66G>T
n.322G>T
n.2532-66G>T
c.70-66G>T (n.70-66G>T)
c.109-66G>T (n.109-66G>T)
c.10-66G>T (n.10-66G>T)
 gnomAD v4
11g.44107618T>ACA599370114EXT2c.-30-65T>A (n.-30-65T>A)
n.130-65T>A
c.-544+11766T>A (n.-544+11766T>A)
n.145-65T>A
n.323T>A
n.2532-65T>A
c.70-65T>A (n.70-65T>A)
c.109-65T>A (n.109-65T>A)
c.10-65T>A (n.10-65T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107618T>GCA2613200714EXT2c.-30-65T>G (n.-30-65T>G)
n.130-65T>G
c.-544+11766T>G (n.-544+11766T>G)
n.145-65T>G
n.323T>G
n.2532-65T>G
c.70-65T>G (n.70-65T>G)
c.109-65T>G (n.109-65T>G)
c.10-65T>G (n.10-65T>G)
 gnomAD v4
11g.44107618T=CA1967874884EXT2c.-30-65T= (n.-30-65T=)
n.130-65T=
c.-544+11766T= (n.-544+11766T=)
n.145-65T=
n.323T=
n.2532-65T=
c.70-65T= (n.70-65T=)
c.109-65T= (n.109-65T=)
c.10-65T= (n.10-65T=)
11g.44107619C>ACA221452454EXT2c.-30-64C>A (n.-30-64C>A)
n.130-64C>A
c.-544+11767C>A (n.-544+11767C>A)
n.145-64C>A
n.324C>A
n.2532-64C>A
c.70-64C>A (n.70-64C>A)
c.109-64C>A (n.109-64C>A)
c.10-64C>A (n.10-64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107619C=CA1967874888EXT2c.-30-64C= (n.-30-64C=)
n.130-64C=
c.-544+11767C= (n.-544+11767C=)
n.145-64C=
n.324C=
n.2532-64C=
c.70-64C= (n.70-64C=)
c.109-64C= (n.109-64C=)
c.10-64C= (n.10-64C=)
11g.44107619C>TCA2613200715EXT2c.-30-64C>T (n.-30-64C>T)
n.130-64C>T
c.-544+11767C>T (n.-544+11767C>T)
n.145-64C>T
n.324C>T
n.2532-64C>T
c.70-64C>T (n.70-64C>T)
c.109-64C>T (n.109-64C>T)
c.10-64C>T (n.10-64C>T)
 gnomAD v4
11g.44107623dupCA2574803657EXT2c.-30-60dup (n.-30-60dup)
n.130-60dup
c.-544+11771dup (n.-544+11771dup)
n.145-60dup
n.328dup
n.2532-60dup
c.70-60dup (n.70-60dup)
c.109-60dup (n.109-60dup)
c.10-60dup (n.10-60dup)
11g.44107621T>GCA1967874892EXT2c.-30-62T>G (n.-30-62T>G)
n.130-62T>G
c.-544+11769T>G (n.-544+11769T>G)
n.145-62T>G
n.326T>G
n.2532-62T>G
c.70-62T>G (n.70-62T>G)
c.109-62T>G (n.109-62T>G)
c.10-62T>G (n.10-62T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107621T=CA1967874891EXT2c.-30-62T= (n.-30-62T=)
n.130-62T=
c.-544+11769T= (n.-544+11769T=)
n.145-62T=
n.326T=
n.2532-62T=
c.70-62T= (n.70-62T=)
c.109-62T= (n.109-62T=)
c.10-62T= (n.10-62T=)
11g.44107622T>CCA937444893EXT2c.-30-61T>C (n.-30-61T>C)
n.130-61T>C
c.-544+11770T>C (n.-544+11770T>C)
n.145-61T>C
n.327T>C
n.2532-61T>C
c.70-61T>C (n.70-61T>C)
c.109-61T>C (n.109-61T>C)
c.10-61T>C (n.10-61T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107622T=CA1967874895EXT2c.-30-61T= (n.-30-61T=)
n.130-61T=
c.-544+11770T= (n.-544+11770T=)
n.145-61T=
n.327T=
n.2532-61T=
c.70-61T= (n.70-61T=)
c.109-61T= (n.109-61T=)
c.10-61T= (n.10-61T=)
11g.44107625A>GCA2613200716EXT2c.-30-58A>G (n.-30-58A>G)
n.130-58A>G
c.-544+11773A>G (n.-544+11773A>G)
n.145-58A>G
n.330A>G
n.2532-58A>G
c.70-58A>G (n.70-58A>G)
c.109-58A>G (n.109-58A>G)
c.10-58A>G (n.10-58A>G)
 gnomAD v4
11g.44107627G>ACA221452455EXT2c.-30-56G>A (n.-30-56G>A)
n.130-56G>A
c.-544+11775G>A (n.-544+11775G>A)
n.145-56G>A
n.332G>A
n.2532-56G>A
c.70-56G>A (n.70-56G>A)
c.109-56G>A (n.109-56G>A)
c.10-56G>A (n.10-56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107627G=CA1967874897EXT2c.-30-56G= (n.-30-56G=)
n.130-56G=
c.-544+11775G= (n.-544+11775G=)
n.145-56G=
n.332G=
n.2532-56G=
c.70-56G= (n.70-56G=)
c.109-56G= (n.109-56G=)
c.10-56G= (n.10-56G=)
11g.44107628T>CCA2613200717EXT2c.-30-55T>C (n.-30-55T>C)
n.130-55T>C
c.-544+11776T>C (n.-544+11776T>C)
n.145-55T>C
n.333T>C
n.2532-55T>C
c.70-55T>C (n.70-55T>C)
c.109-55T>C (n.109-55T>C)
c.10-55T>C (n.10-55T>C)
 gnomAD v4
11g.44107628T>GCA2574803658EXT2c.-30-55T>G (n.-30-55T>G)
n.130-55T>G
c.-544+11776T>G (n.-544+11776T>G)
n.145-55T>G
n.333T>G
n.2532-55T>G
c.70-55T>G (n.70-55T>G)
c.109-55T>G (n.109-55T>G)
c.10-55T>G (n.10-55T>G)
 gnomAD v4
11g.44107629G>TCA2613200718EXT2c.-30-54G>T (n.-30-54G>T)
n.130-54G>T
c.-544+11777G>T (n.-544+11777G>T)
n.145-54G>T
n.334G>T
n.2532-54G>T
c.70-54G>T (n.70-54G>T)
c.109-54G>T (n.109-54G>T)
c.10-54G>T (n.10-54G>T)
 gnomAD v4
11g.44107630T>CCA2613200719EXT2c.-30-53T>C (n.-30-53T>C)
n.130-53T>C
c.-544+11778T>C (n.-544+11778T>C)
n.145-53T>C
n.335T>C
n.2532-53T>C
c.70-53T>C (n.70-53T>C)
c.109-53T>C (n.109-53T>C)
c.10-53T>C (n.10-53T>C)
 gnomAD v4
11g.44107631C>ACA2613200720EXT2c.-30-52C>A (n.-30-52C>A)
n.130-52C>A
c.-544+11779C>A (n.-544+11779C>A)
n.145-52C>A
n.336C>A
n.2532-52C>A
c.70-52C>A (n.70-52C>A)
c.109-52C>A (n.109-52C>A)
c.10-52C>A (n.10-52C>A)
 gnomAD v4
11g.44107631C>TCA2613200721EXT2c.-30-52C>T (n.-30-52C>T)
n.130-52C>T
c.-544+11779C>T (n.-544+11779C>T)
n.145-52C>T
n.336C>T
n.2532-52C>T
c.70-52C>T (n.70-52C>T)
c.109-52C>T (n.109-52C>T)
c.10-52C>T (n.10-52C>T)
 gnomAD v4
11g.44107632A>GCA2613200722EXT2c.-30-51A>G (n.-30-51A>G)
n.130-51A>G
c.-544+11780A>G (n.-544+11780A>G)
n.145-51A>G
n.337A>G
n.2532-51A>G
c.70-51A>G (n.70-51A>G)
c.109-51A>G (n.109-51A>G)
c.10-51A>G (n.10-51A>G)
 gnomAD v4
11g.44107633T>CCA2613200723EXT2c.-30-50T>C (n.-30-50T>C)
n.130-50T>C
c.-544+11781T>C (n.-544+11781T>C)
n.145-50T>C
n.338T>C
n.2532-50T>C
c.70-50T>C (n.70-50T>C)
c.109-50T>C (n.109-50T>C)
c.10-50T>C (n.10-50T>C)
 gnomAD v4
11g.44107633T>GCA2574803659EXT2c.-30-50T>G (n.-30-50T>G)
n.130-50T>G
c.-544+11781T>G (n.-544+11781T>G)
n.145-50T>G
n.338T>G
n.2532-50T>G
c.70-50T>G (n.70-50T>G)
c.109-50T>G (n.109-50T>G)
c.10-50T>G (n.10-50T>G)
11g.44107637C>ACA2613200724EXT2c.-30-46C>A (n.-30-46C>A)
n.130-46C>A
c.-544+11785C>A (n.-544+11785C>A)
n.145-46C>A
n.342C>A
n.2532-46C>A
c.70-46C>A (n.70-46C>A)
c.109-46C>A (n.109-46C>A)
c.10-46C>A (n.10-46C>A)
 gnomAD v4
11g.44107637C>TCA2613200725EXT2c.-30-46C>T (n.-30-46C>T)
n.130-46C>T
c.-544+11785C>T (n.-544+11785C>T)
n.145-46C>T
n.342C>T
n.2532-46C>T
c.70-46C>T (n.70-46C>T)
c.109-46C>T (n.109-46C>T)
c.10-46C>T (n.10-46C>T)
 gnomAD v4
11g.44107638C>ACA2724064836EXT2c.-30-45C>A (n.-30-45C>A)
n.130-45C>A
c.-544+11786C>A (n.-544+11786C>A)
n.145-45C>A
n.343C>A
n.2532-45C>A
c.70-45C>A (n.70-45C>A)
c.109-45C>A (n.109-45C>A)
c.10-45C>A (n.10-45C>A)
 dbSNP
11g.44107639A=CA1967874898EXT2c.-30-44A= (n.-30-44A=)
n.130-44A=
c.-544+11787A= (n.-544+11787A=)
n.145-44A=
n.344A=
n.2532-44A=
c.70-44A= (n.70-44A=)
c.109-44A= (n.109-44A=)
c.10-44A= (n.10-44A=)
11g.44107639A>GCA599370115EXT2c.-30-44A>G (n.-30-44A>G)
n.130-44A>G
c.-544+11787A>G (n.-544+11787A>G)
n.145-44A>G
n.344A>G
n.2532-44A>G
c.70-44A>G (n.70-44A>G)
c.109-44A>G (n.109-44A>G)
c.10-44A>G (n.10-44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107639A>TCA599370116EXT2c.-30-44A>T (n.-30-44A>T)
n.130-44A>T
c.-544+11787A>T (n.-544+11787A>T)
n.145-44A>T
n.344A>T
n.2532-44A>T
c.70-44A>T (n.70-44A>T)
c.109-44A>T (n.109-44A>T)
c.10-44A>T (n.10-44A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107641C=CA1967874900EXT2c.-30-42C= (n.-30-42C=)
n.130-42C=
c.-544+11789C= (n.-544+11789C=)
n.145-42C=
n.346C=
n.2532-42C=
c.70-42C= (n.70-42C=)
c.109-42C= (n.109-42C=)
c.10-42C= (n.10-42C=)
11g.44107641C>GCA1967874901EXT2c.-30-42C>G (n.-30-42C>G)
n.130-42C>G
c.-544+11789C>G (n.-544+11789C>G)
n.145-42C>G
n.346C>G
n.2532-42C>G
c.70-42C>G (n.70-42C>G)
c.109-42C>G (n.109-42C>G)
c.10-42C>G (n.10-42C>G)
 dbSNP
11g.44107642C=CA1967874904EXT2c.-30-41C= (n.-30-41C=)
n.130-41C=
c.-544+11790C= (n.-544+11790C=)
n.145-41C=
n.347C=
n.2532-41C=
c.70-41C= (n.70-41C=)
c.109-41C= (n.109-41C=)
c.10-41C= (n.10-41C=)
11g.44107642C>TCA599370117EXT2c.-30-41C>T (n.-30-41C>T)
n.130-41C>T
c.-544+11790C>T (n.-544+11790C>T)
n.145-41C>T
n.347C>T
n.2532-41C>T
c.70-41C>T (n.70-41C>T)
c.109-41C>T (n.109-41C>T)
c.10-41C>T (n.10-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107644A=CA1967874907EXT2c.-30-39A= (n.-30-39A=)
n.130-39A=
c.-544+11792A= (n.-544+11792A=)
n.145-39A=
n.349A=
n.2532-39A=
c.70-39A= (n.70-39A=)
c.109-39A= (n.109-39A=)
c.10-39A= (n.10-39A=)
11g.44107644A>CCA676722863EXT2c.-30-39A>C (n.-30-39A>C)
n.130-39A>C
c.-544+11792A>C (n.-544+11792A>C)
n.145-39A>C
n.349A>C
n.2532-39A>C
c.70-39A>C (n.70-39A>C)
c.109-39A>C (n.109-39A>C)
c.10-39A>C (n.10-39A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107644A>GCA5954787EXT2c.-30-39A>G (n.-30-39A>G)
n.130-39A>G
c.-544+11792A>G (n.-544+11792A>G)
n.145-39A>G
n.349A>G
n.2532-39A>G
c.70-39A>G (n.70-39A>G)
c.109-39A>G (n.109-39A>G)
c.10-39A>G (n.10-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107645A=CA1967874911EXT2c.-30-38A= (n.-30-38A=)
n.130-38A=
c.-544+11793A= (n.-544+11793A=)
n.145-38A=
n.350A=
n.2532-38A=
c.70-38A= (n.70-38A=)
c.109-38A= (n.109-38A=)
c.10-38A= (n.10-38A=)
11g.44107645A>CCA676722864EXT2c.-30-38A>C (n.-30-38A>C)
n.130-38A>C
c.-544+11793A>C (n.-544+11793A>C)
n.145-38A>C
n.350A>C
n.2532-38A>C
c.70-38A>C (n.70-38A>C)
c.109-38A>C (n.109-38A>C)
c.10-38A>C (n.10-38A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107645A>TCA2613200726EXT2c.-30-38A>T (n.-30-38A>T)
n.130-38A>T
c.-544+11793A>T (n.-544+11793A>T)
n.145-38A>T
n.350A>T
n.2532-38A>T
c.70-38A>T (n.70-38A>T)
c.109-38A>T (n.109-38A>T)
c.10-38A>T (n.10-38A>T)
 gnomAD v4
11g.44107646A>GCA2613200727EXT2c.-30-37A>G (n.-30-37A>G)
n.130-37A>G
c.-544+11794A>G (n.-544+11794A>G)
n.145-37A>G
n.351A>G
n.2532-37A>G
c.70-37A>G (n.70-37A>G)
c.109-37A>G (n.109-37A>G)
c.10-37A>G (n.10-37A>G)
 gnomAD v4
11g.44107648A=CA1967874917EXT2c.-30-35A= (n.-30-35A=)
n.130-35A=
c.-544+11796A= (n.-544+11796A=)
n.145-35A=
n.353A=
n.2532-35A=
c.70-35A= (n.70-35A=)
c.109-35A= (n.109-35A=)
c.10-35A= (n.10-35A=)
11g.44107648A>GCA1967874918EXT2c.-30-35A>G (n.-30-35A>G)
n.130-35A>G
c.-544+11796A>G (n.-544+11796A>G)
n.145-35A>G
n.353A>G
n.2532-35A>G
c.70-35A>G (n.70-35A>G)
c.109-35A>G (n.109-35A>G)
c.10-35A>G (n.10-35A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107649C>TCA2724064851EXT2c.-30-34C>T (n.-30-34C>T)
n.130-34C>T
c.-544+11797C>T (n.-544+11797C>T)
n.145-34C>T
n.354C>T
n.2532-34C>T
c.70-34C>T (n.70-34C>T)
c.109-34C>T (n.109-34C>T)
c.10-34C>T (n.10-34C>T)
 dbSNP
11g.44107652G=CA1967874922EXT2c.-30-31G= (n.-30-31G=)
n.130-31G=
c.-544+11800G= (n.-544+11800G=)
n.145-31G=
n.357G=
n.2532-31G=
c.70-31G= (n.70-31G=)
c.109-31G= (n.109-31G=)
c.10-31G= (n.10-31G=)
11g.44107652G>TCA599370118EXT2c.-30-31G>T (n.-30-31G>T)
n.130-31G>T
c.-544+11800G>T (n.-544+11800G>T)
n.145-31G>T
n.357G>T
n.2532-31G>T
c.70-31G>T (n.70-31G>T)
c.109-31G>T (n.109-31G>T)
c.10-31G>T (n.10-31G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107653G>ACA2613200728EXT2c.-30-30G>A (n.-30-30G>A)
n.130-30G>A
c.-544+11801G>A (n.-544+11801G>A)
n.145-30G>A
n.358G>A
n.2532-30G>A
c.70-30G>A (n.70-30G>A)
c.109-30G>A (n.109-30G>A)
c.10-30G>A (n.10-30G>A)
 gnomAD v4
11g.44107653G=CA1967874923EXT2c.-30-30G= (n.-30-30G=)
n.130-30G=
c.-544+11801G= (n.-544+11801G=)
n.145-30G=
n.358G=
n.2532-30G=
c.70-30G= (n.70-30G=)
c.109-30G= (n.109-30G=)
c.10-30G= (n.10-30G=)
11g.44107653G>TCA5954788EXT2c.-30-30G>T (n.-30-30G>T)
n.130-30G>T
c.-544+11801G>T (n.-544+11801G>T)
n.145-30G>T
n.358G>T
n.2532-30G>T
c.70-30G>T (n.70-30G>T)
c.109-30G>T (n.109-30G>T)
c.10-30G>T (n.10-30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107654T>GCA2613200731EXT2c.-30-29T>G (n.-30-29T>G)
n.130-29T>G
c.-544+11802T>G (n.-544+11802T>G)
n.145-29T>G
n.359T>G
n.2532-29T>G
c.70-29T>G (n.70-29T>G)
c.109-29T>G (n.109-29T>G)
c.10-29T>G (n.10-29T>G)
 gnomAD v4
11g.44107658dupCA2613200729EXT2c.-30-25dup (n.-30-25dup)
n.130-25dup
c.-544+11806dup (n.-544+11806dup)
n.145-25dup
n.363dup
n.2532-25dup
c.70-25dup (n.70-25dup)
c.109-25dup (n.109-25dup)
c.10-25dup (n.10-25dup)
 gnomAD v4
11g.44107658delCA2613200730EXT2c.-30-25del (n.-30-25del)
n.130-25del
c.-544+11806del (n.-544+11806del)
n.145-25del
n.363del
n.2532-25del
c.70-25del (n.70-25del)
c.109-25del (n.109-25del)
c.10-25del (n.10-25del)
 gnomAD v4
11g.44107657T>CCA2613200732EXT2c.-30-26T>C (n.-30-26T>C)
n.130-26T>C
c.-544+11805T>C (n.-544+11805T>C)
n.145-26T>C
n.362T>C
n.2532-26T>C
c.70-26T>C (n.70-26T>C)
c.109-26T>C (n.109-26T>C)
c.10-26T>C (n.10-26T>C)
 gnomAD v4
11g.44107658T>CCA1967874925EXT2c.-30-25T>C (n.-30-25T>C)
n.130-25T>C
c.-544+11806T>C (n.-544+11806T>C)
n.145-25T>C
n.363T>C
n.2532-25T>C
c.70-25T>C (n.70-25T>C)
c.109-25T>C (n.109-25T>C)
c.10-25T>C (n.10-25T>C)
 dbSNP
11g.44107658T=CA1967874924EXT2c.-30-25T= (n.-30-25T=)
n.130-25T=
c.-544+11806T= (n.-544+11806T=)
n.145-25T=
n.363T=
n.2532-25T=
c.70-25T= (n.70-25T=)
c.109-25T= (n.109-25T=)
c.10-25T= (n.10-25T=)
11g.44107659C=CA1967874926EXT2c.-30-24C= (n.-30-24C=)
n.130-24C=
c.-544+11807C= (n.-544+11807C=)
n.145-24C=
n.364C=
n.2532-24C=
c.70-24C= (n.70-24C=)
c.109-24C= (n.109-24C=)
c.10-24C= (n.10-24C=)
11g.44107659C>TCA599370119EXT2c.-30-24C>T (n.-30-24C>T)
n.130-24C>T
c.-544+11807C>T (n.-544+11807C>T)
n.145-24C>T
n.364C>T
n.2532-24C>T
c.70-24C>T (n.70-24C>T)
c.109-24C>T (n.109-24C>T)
c.10-24C>T (n.10-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107660T>CCA2724064852EXT2c.-30-23T>C (n.-30-23T>C)
n.130-23T>C
c.-544+11808T>C (n.-544+11808T>C)
n.145-23T>C
n.365T>C
n.2532-23T>C
c.70-23T>C (n.70-23T>C)
c.109-23T>C (n.109-23T>C)
c.10-23T>C (n.10-23T>C)
 dbSNP
11g.44107661T>CCA2613200733EXT2c.-30-22T>C (n.-30-22T>C)
n.130-22T>C
c.-544+11809T>C (n.-544+11809T>C)
n.145-22T>C
n.366T>C
n.2532-22T>C
c.70-22T>C (n.70-22T>C)
c.109-22T>C (n.109-22T>C)
c.10-22T>C (n.10-22T>C)
 gnomAD v4
11g.44107662A=CA1967874930EXT2c.-30-21A= (n.-30-21A=)
n.130-21A=
c.-544+11810A= (n.-544+11810A=)
n.145-21A=
n.367A=
n.2532-21A=
c.70-21A= (n.70-21A=)
c.109-21A= (n.109-21A=)
c.10-21A= (n.10-21A=)
11g.44107662A>CCA2613200734EXT2c.-30-21A>C (n.-30-21A>C)
n.130-21A>C
c.-544+11810A>C (n.-544+11810A>C)
n.145-21A>C
n.367A>C
n.2532-21A>C
c.70-21A>C (n.70-21A>C)
c.109-21A>C (n.109-21A>C)
c.10-21A>C (n.10-21A>C)
 gnomAD v4
11g.44107662A>GCA5954789EXT2c.-30-21A>G (n.-30-21A>G)
n.130-21A>G
c.-544+11810A>G (n.-544+11810A>G)
n.145-21A>G
n.367A>G
n.2532-21A>G
c.70-21A>G (n.70-21A>G)
c.109-21A>G (n.109-21A>G)
c.10-21A>G (n.10-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107662A>TCA599370120EXT2c.-30-21A>T (n.-30-21A>T)
n.130-21A>T
c.-544+11810A>T (n.-544+11810A>T)
n.145-21A>T
n.367A>T
n.2532-21A>T
c.70-21A>T (n.70-21A>T)
c.109-21A>T (n.109-21A>T)
c.10-21A>T (n.10-21A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107665T>GCA5954790EXT2c.-30-18T>G (n.-30-18T>G)
n.130-18T>G
c.-544+11813T>G (n.-544+11813T>G)
n.145-18T>G
n.370T>G
n.2532-18T>G
c.70-18T>G (n.70-18T>G)
c.109-18T>G (n.109-18T>G)
c.10-18T>G (n.10-18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107665T=CA1967874936EXT2c.-30-18T= (n.-30-18T=)
n.130-18T=
c.-544+11813T= (n.-544+11813T=)
n.145-18T=
n.370T=
n.2532-18T=
c.70-18T= (n.70-18T=)
c.109-18T= (n.109-18T=)
c.10-18T= (n.10-18T=)
11g.44107666C>ACA1967874942EXT2c.-30-17C>A (n.-30-17C>A)
n.130-17C>A
c.-544+11814C>A (n.-544+11814C>A)
n.145-17C>A
n.371C>A
n.2532-17C>A
c.70-17C>A (n.70-17C>A)
c.109-17C>A (n.109-17C>A)
c.10-17C>A (n.10-17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107666C=CA1967874941EXT2c.-30-17C= (n.-30-17C=)
n.130-17C=
c.-544+11814C= (n.-544+11814C=)
n.145-17C=
n.371C=
n.2532-17C=
c.70-17C= (n.70-17C=)
c.109-17C= (n.109-17C=)
c.10-17C= (n.10-17C=)
11g.44107666C>TCA599370121EXT2c.-30-17C>T (n.-30-17C>T)
n.130-17C>T
c.-544+11814C>T (n.-544+11814C>T)
n.145-17C>T
n.371C>T
n.2532-17C>T
c.70-17C>T (n.70-17C>T)
c.109-17C>T (n.109-17C>T)
c.10-17C>T (n.10-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107667T>CCA5954791EXT2c.-30-16T>C (n.-30-16T>C)
n.130-16T>C
c.-544+11815T>C (n.-544+11815T>C)
n.145-16T>C
n.372T>C
n.2532-16T>C
c.70-16T>C (n.70-16T>C)
c.109-16T>C (n.109-16T>C)
c.10-16T>C (n.10-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107667T>GCA2574803660EXT2c.-30-16T>G (n.-30-16T>G)
n.130-16T>G
c.-544+11815T>G (n.-544+11815T>G)
n.145-16T>G
n.372T>G
n.2532-16T>G
c.70-16T>G (n.70-16T>G)
c.109-16T>G (n.109-16T>G)
c.10-16T>G (n.10-16T>G)
11g.44107667T=CA1967874949EXT2c.-30-16T= (n.-30-16T=)
n.130-16T=
c.-544+11815T= (n.-544+11815T=)
n.145-16T=
n.372T=
n.2532-16T=
c.70-16T= (n.70-16T=)
c.109-16T= (n.109-16T=)
c.10-16T= (n.10-16T=)
11g.44107668C=CA1967874951EXT2c.-30-15C= (n.-30-15C=)
n.130-15C=
c.-544+11816C= (n.-544+11816C=)
n.145-15C=
n.373C=
n.2532-15C=
c.70-15C= (n.70-15C=)
c.109-15C= (n.109-15C=)
c.10-15C= (n.10-15C=)
11g.44107668C>TCA599370122EXT2c.-30-15C>T (n.-30-15C>T)
n.130-15C>T
c.-544+11816C>T (n.-544+11816C>T)
n.145-15C>T
n.373C>T
n.2532-15C>T
c.70-15C>T (n.70-15C>T)
c.109-15C>T (n.109-15C>T)
c.10-15C>T (n.10-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107670C>TCA2613200736EXT2c.-30-13C>T (n.-30-13C>T)
n.130-13C>T
c.-544+11818C>T (n.-544+11818C>T)
n.145-13C>T
n.375C>T
n.2532-13C>T
c.70-13C>T (n.70-13C>T)
c.109-13C>T (n.109-13C>T)
c.10-13C>T (n.10-13C>T)
 gnomAD v4
11g.44107671C>TCA2724064854EXT2c.-30-12C>T (n.-30-12C>T)
n.130-12C>T
c.-544+11819C>T (n.-544+11819C>T)
n.145-12C>T
n.376C>T
n.2532-12C>T
c.70-12C>T (n.70-12C>T)
c.109-12C>T (n.109-12C>T)
c.10-12C>T (n.10-12C>T)
 dbSNP
11g.44107672C>TCA2613200737EXT2c.-30-11C>T (n.-30-11C>T)
n.130-11C>T
c.-544+11820C>T (n.-544+11820C>T)
n.145-11C>T
n.377C>T
n.2532-11C>T
c.70-11C>T (n.70-11C>T)
c.109-11C>T (n.109-11C>T)
c.10-11C>T (n.10-11C>T)
 gnomAD v4
11g.44107673T>ACA221452539EXT2c.-30-10T>A (n.-30-10T>A)
n.130-10T>A
c.-544+11821T>A (n.-544+11821T>A)
n.145-10T>A
n.378T>A
n.2532-10T>A
c.70-10T>A (n.70-10T>A)
c.109-10T>A (n.109-10T>A)
c.10-10T>A (n.10-10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107673T=CA1967874952EXT2c.-30-10T= (n.-30-10T=)
n.130-10T=
c.-544+11821T= (n.-544+11821T=)
n.145-10T=
n.378T=
n.2532-10T=
c.70-10T= (n.70-10T=)
c.109-10T= (n.109-10T=)
c.10-10T= (n.10-10T=)
11g.44107674G=CA1967874955EXT2c.-30-9G= (n.-30-9G=)
n.130-9G=
c.-544+11822G= (n.-544+11822G=)
n.145-9G=
n.379G=
n.2532-9G=
c.70-9G= (n.70-9G=)
c.109-9G= (n.109-9G=)
c.10-9G= (n.10-9G=)
11g.44107674G>TCA5954792EXT2c.-30-9G>T (n.-30-9G>T)
n.130-9G>T
c.-544+11822G>T (n.-544+11822G>T)
n.145-9G>T
n.379G>T
n.2532-9G>T
c.70-9G>T (n.70-9G>T)
c.109-9G>T (n.109-9G>T)
c.10-9G>T (n.10-9G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107675G>ACA2613200738EXT2c.-30-8G>A (n.-30-8G>A)
n.130-8G>A
c.-544+11823G>A (n.-544+11823G>A)
n.145-8G>A
n.380G>A
n.2532-8G>A
c.70-8G>A (n.70-8G>A)
c.109-8G>A (n.109-8G>A)
c.10-8G>A (n.10-8G>A)
 gnomAD v4
11g.44107675G>TCA2613200739EXT2c.-30-8G>T (n.-30-8G>T)
n.130-8G>T
c.-544+11823G>T (n.-544+11823G>T)
n.145-8G>T
n.380G>T
n.2532-8G>T
c.70-8G>T (n.70-8G>T)
c.109-8G>T (n.109-8G>T)
c.10-8G>T (n.10-8G>T)
 gnomAD v4
11g.44107677G>TCA645582807EXT2c.-30-6G>T (n.-30-6G>T)
n.130-6G>T
c.-544+11825G>T (n.-544+11825G>T)
n.145-6G>T
n.382G>T
n.2532-6G>T
c.70-6G>T (n.70-6G>T)
c.109-6G>T (n.109-6G>T)
c.10-6G>T (n.10-6G>T)
 COSMIC
11g.44107678A>GCA2613200740EXT2c.-30-5A>G (n.-30-5A>G)
n.130-5A>G
c.-544+11826A>G (n.-544+11826A>G)
n.145-5A>G
n.383A>G
n.2532-5A>G
c.70-5A>G (n.70-5A>G)
c.109-5A>G (n.109-5A>G)
c.10-5A>G (n.10-5A>G)
 gnomAD v4
11g.44107680C=CA1967874964EXT2c.-30-3C= (n.-30-3C=)
n.130-3C=
c.-544+11828C= (n.-544+11828C=)
n.145-3C=
n.385C=
n.2532-3C=
c.70-3C= (n.70-3C=)
c.109-3C= (n.109-3C=)
c.10-3C= (n.10-3C=)
11g.44107680C>GCA5954793EXT2c.-30-3C>G (n.-30-3C>G)
n.130-3C>G
c.-544+11828C>G (n.-544+11828C>G)
n.145-3C>G
n.385C>G
n.2532-3C>G
c.70-3C>G (n.70-3C>G)
c.109-3C>G (n.109-3C>G)
c.10-3C>G (n.10-3C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107680C>TCA2723704103EXT2c.-30-3C>T (n.-30-3C>T)
n.130-3C>T
c.-544+11828C>T (n.-544+11828C>T)
n.145-3C>T
n.385C>T
n.2532-3C>T
c.70-3C>T (n.70-3C>T)
c.109-3C>T (n.109-3C>T)
c.10-3C>T (n.10-3C>T)
 dbSNP
11g.44107681A>CCA380179332EXT2c.-30-2A>C (n.-30-2A>C)
n.130-2A>C
c.-544+11829A>C (n.-544+11829A>C)
n.145-2A>C
n.386A>C
n.2532-2A>C
c.70-2A>C (n.70-2A>C)
c.109-2A>C (n.109-2A>C)
c.10-2A>C (n.10-2A>C)
11g.44107681A>GCA380179330EXT2c.-30-2A>G (n.-30-2A>G)
n.130-2A>G
c.-544+11829A>G (n.-544+11829A>G)
n.145-2A>G
n.386A>G
n.2532-2A>G
c.70-2A>G (n.70-2A>G)
c.109-2A>G (n.109-2A>G)
c.10-2A>G (n.10-2A>G)
11g.44107681A>TCA380179331EXT2c.-30-2A>T (n.-30-2A>T)
n.130-2A>T
c.-544+11829A>T (n.-544+11829A>T)
n.145-2A>T
n.386A>T
n.2532-2A>T
c.70-2A>T (n.70-2A>T)
c.109-2A>T (n.109-2A>T)
c.10-2A>T (n.10-2A>T)
11g.44107682G>ACA5954794EXT2c.-30-1G>A (n.-30-1G>A)
n.130-1G>A
c.-544+11830G>A (n.-544+11830G>A)
n.145-1G>A
n.387G>A
n.2532-1G>A
c.70-1G>A (n.70-1G>A)
c.109-1G>A (n.109-1G>A)
c.10-1G>A (n.10-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107682G>CCA380179333EXT2c.-30-1G>C (n.-30-1G>C)
n.130-1G>C
c.-544+11830G>C (n.-544+11830G>C)
n.145-1G>C
n.387G>C
n.2532-1G>C
c.70-1G>C (n.70-1G>C)
c.109-1G>C (n.109-1G>C)
c.10-1G>C (n.10-1G>C)
11g.44107682G=CA1967874970EXT2c.-30-1G= (n.-30-1G=)
n.130-1G=
c.-544+11830G= (n.-544+11830G=)
n.145-1G=
n.387G=
n.2532-1G=
c.70-1G= (n.70-1G=)
c.109-1G= (n.109-1G=)
c.10-1G= (n.10-1G=)
11g.44107682G>TCA380179334EXT2c.-30-1G>T (n.-30-1G>T)
n.130-1G>T
c.-544+11830G>T (n.-544+11830G>T)
n.145-1G>T
n.387G>T
n.2532-1G>T
c.70-1G>T (n.70-1G>T)
c.109-1G>T (n.109-1G>T)
c.10-1G>T (n.10-1G>T)
11g.44107683G>ACA380179337EXT2c.-30G>A (n.-30G>A)
n.130G>A
c.-544+11831G>A (n.-544+11831G>A)
n.145G>A
n.388G>A
n.2532G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
 gnomAD v4
11g.44107683G>CCA380179336EXT2c.-30G>C (n.-30G>C)
n.130G>C
c.-544+11831G>C (n.-544+11831G>C)
n.145G>C
n.388G>C
n.2532G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
11g.44107683G>TCA380179335EXT2c.-30G>T (n.-30G>T)
n.130G>T
c.-544+11831G>T (n.-544+11831G>T)
n.145G>T
n.388G>T
n.2532G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
11g.44107684A>CCA380179338EXT2c.-29A>C (n.-29A>C)
n.131A>C
c.-544+11832A>C (n.-544+11832A>C)
n.146A>C
n.389A>C
n.2533A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
11g.44107684A>GCA380179339EXT2c.-29A>G (n.-29A>G)
n.131A>G
c.-544+11832A>G (n.-544+11832A>G)
n.146A>G
n.389A>G
n.2533A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
11g.44107684A>TCA380179340EXT2c.-29A>T (n.-29A>T)
n.131A>T
c.-544+11832A>T (n.-544+11832A>T)
n.146A>T
n.389A>T
n.2533A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.11A>T (p.Glu4Val)
11g.44107685G>ACA5954795EXT2c.-28G>A (n.-28G>A)
n.132G>A
c.-544+11833G>A (n.-544+11833G>A)
n.147G>A
n.390G>A
n.2534G>A
c.72G>A (p.Glu24=)
c.111G>A (p.Glu37=)
c.12G>A (p.Glu4=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107685G>CCA380179341EXT2c.-28G>C (n.-28G>C)
n.132G>C
c.-544+11833G>C (n.-544+11833G>C)
n.147G>C
n.390G>C
n.2534G>C
c.72G>C (p.Glu24Asp)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
c.12G>C (p.Glu4Asp)
11g.44107685G=CA1967874973EXT2c.-28G= (n.-28G=)
n.132G=
c.-544+11833G= (n.-544+11833G=)
n.147G=
n.390G=
n.2534G=
c.72G= (p.Glu24=)
c.111G= (p.Glu37=)
c.12G= (p.Glu4=)
11g.44107685G>TCA380179342EXT2c.-28G>T (n.-28G>T)
n.132G>T
c.-544+11833G>T (n.-544+11833G>T)
n.147G>T
n.390G>T
n.2534G>T
c.72G>T (p.Glu24Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
c.12G>T (p.Glu4Asp)
 dbSNP
11g.44107686T>ACA380179345EXT2c.-27T>A (n.-27T>A)
n.133T>A
c.-544+11834T>A (n.-544+11834T>A)
n.148T>A
n.391T>A
n.2535T>A
c.73T>A (p.Cys25Ser)
c.112T>A (p.Cys38Ser)
c.13T>A (p.Cys5Ser)
11g.44107686T>CCA380179343EXT2c.-27T>C (n.-27T>C)
n.133T>C
c.-544+11834T>C (n.-544+11834T>C)
n.148T>C
n.391T>C
n.2535T>C
c.73T>C (p.Cys25Arg)
c.112T>C (p.Cys38Arg)
c.13T>C (p.Cys5Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107686T>GCA380179344EXT2c.-27T>G (n.-27T>G)
n.133T>G
c.-544+11834T>G (n.-544+11834T>G)
n.148T>G
n.391T>G
n.2535T>G
c.73T>G (p.Cys25Gly)
c.112T>G (p.Cys38Gly)
c.13T>G (p.Cys5Gly)
11g.44107686T=CA1967874978EXT2c.-27T= (n.-27T=)
n.133T=
c.-544+11834T= (n.-544+11834T=)
n.148T=
n.391T=
n.2535T=
c.73T= (p.Cys25=)
c.112T= (p.Cys38=)
c.13T= (p.Cys5=)
11g.44107687G>ACA5954797EXT2c.-26G>A (n.-26G>A)
n.134G>A
c.-544+11835G>A (n.-544+11835G>A)
n.149G>A
n.392G>A
n.2536G>A
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
c.113G>A (p.Cys38Tyr)
c.14G>A (p.Cys5Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107687G>CCA380179346EXT2c.-26G>C (n.-26G>C)
n.134G>C
c.-544+11835G>C (n.-544+11835G>C)
n.149G>C
n.392G>C
n.2536G>C
c.74G>C (p.Cys25Ser)
c.113G>C (p.Cys38Ser)
c.14G>C (p.Cys5Ser)
11g.44107687G=CA1967874989EXT2c.-26G= (n.-26G=)
n.134G=
c.-544+11835G= (n.-544+11835G=)
n.149G=
n.392G=
n.2536G=
c.74G= (p.Cys25=)
c.113G= (p.Cys38=)
c.14G= (p.Cys5=)
11g.44107687G>TCA5954796EXT2c.-26G>T (n.-26G>T)
n.134G>T
c.-544+11835G>T (n.-544+11835G>T)
n.149G>T
n.392G>T
n.2536G>T
c.74G>T (p.Cys25Phe)
c.113G>T (p.Cys38Phe)
c.14G>T (p.Cys5Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107688T>ACA380179347EXT2c.-25T>A (n.-25T>A)
n.135T>A
c.-544+11836T>A (n.-544+11836T>A)
n.150T>A
n.393T>A
n.2537T>A
c.75T>A (p.Cys25Ter)
c.114T>A (p.Cys38Ter)
c.15T>A (p.Cys5Ter)
11g.44107688T>CCA474034786EXT2c.-25T>C (n.-25T>C)
n.135T>C
c.-544+11836T>C (n.-544+11836T>C)
n.150T>C
n.393T>C
n.2537T>C
c.75T>C (p.Cys25=)
c.114T>C (p.Cys38=)
c.15T>C (p.Cys5=)
11g.44107688T>GCA380179348EXT2c.-25T>G (n.-25T>G)
n.135T>G
c.-544+11836T>G (n.-544+11836T>G)
n.150T>G
n.393T>G
n.2537T>G
c.75T>G (p.Cys25Trp)
c.114T>G (p.Cys38Trp)
c.15T>G (p.Cys5Trp)
11g.44107689G>ACA380179349EXT2c.-24G>A (n.-24G>A)
n.136G>A
c.-544+11837G>A (n.-544+11837G>A)
n.151G>A
n.394G>A
n.2538G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
11g.44107689G>CCA380179350EXT2c.-24G>C (n.-24G>C)
n.136G>C
c.-544+11837G>C (n.-544+11837G>C)
n.151G>C
n.394G>C
n.2538G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
11g.44107689G>TCA380179351EXT2c.-24G>T (n.-24G>T)
n.136G>T
c.-544+11837G>T (n.-544+11837G>T)
n.151G>T
n.394G>T
n.2538G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
11g.44107690A=CA1967874993EXT2c.-23A= (n.-23A=)
n.137A=
c.-544+11838A= (n.-544+11838A=)
n.152A=
n.395A=
n.2539A=
c.77A= (p.Glu26=)
c.116A= (p.Glu39=)
c.17A= (p.Glu6=)
11g.44107690A>CCA380179352EXT2c.-23A>C (n.-23A>C)
n.137A>C
c.-544+11838A>C (n.-544+11838A>C)
n.152A>C
n.395A>C
n.2539A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
11g.44107690A>GCA380179353EXT2c.-23A>G (n.-23A>G)
n.137A>G
c.-544+11838A>G (n.-544+11838A>G)
n.152A>G
n.395A>G
n.2539A>G
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107690A>TCA380179354EXT2c.-23A>T (n.-23A>T)
n.137A>T
c.-544+11838A>T (n.-544+11838A>T)
n.152A>T
n.395A>T
n.2539A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.17A>T (p.Glu6Val)
11g.44107691G>ACA474034787EXT2c.-22G>A (n.-22G>A)
n.138G>A
c.-544+11839G>A (n.-544+11839G>A)
n.153G>A
n.396G>A
n.2540G>A
c.78G>A (p.Glu26=)
c.117G>A (p.Glu39=)
c.18G>A (p.Glu6=)
 dbSNP
11g.44107691G>CCA380179355EXT2c.-22G>C (n.-22G>C)
n.138G>C
c.-544+11839G>C (n.-544+11839G>C)
n.153G>C
n.396G>C
n.2540G>C
c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.18G>C (p.Glu6Asp)
11g.44107691G>TCA380179356EXT2c.-22G>T (n.-22G>T)
n.138G>T
c.-544+11839G>T (n.-544+11839G>T)
n.153G>T
n.396G>T
n.2540G>T
c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.18G>T (p.Glu6Asp)
11g.44107692G>ACA380179357EXT2c.-21G>A (n.-21G>A)
n.139G>A
c.-544+11840G>A (n.-544+11840G>A)
n.154G>A
n.397G>A
n.2541G>A
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
 gnomAD v4
11g.44107692G>CCA380179359EXT2c.-21G>C (n.-21G>C)
n.139G>C
c.-544+11840G>C (n.-544+11840G>C)
n.154G>C
n.397G>C
n.2541G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
11g.44107692G=CA1967875000EXT2c.-21G= (n.-21G=)
n.139G=
c.-544+11840G= (n.-544+11840G=)
n.154G=
n.397G=
n.2541G=
c.79G= (p.Glu27=)
c.118G= (p.Glu40=)
c.19G= (p.Glu7=)
11g.44107692G>TCA380179358EXT2c.-21G>T (n.-21G>T)
n.139G>T
c.-544+11840G>T (n.-544+11840G>T)
n.154G>T
n.397G>T
n.2541G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
 dbSNP
11g.44107693A>CCA380179360EXT2c.-20A>C (n.-20A>C)
n.140A>C
c.-544+11841A>C (n.-544+11841A>C)
n.155A>C
n.398A>C
n.2542A>C
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
11g.44107693A>GCA380179361EXT2c.-20A>G (n.-20A>G)
n.140A>G
c.-544+11841A>G (n.-544+11841A>G)
n.155A>G
n.398A>G
n.2542A>G
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
11g.44107693A>TCA380179362EXT2c.-20A>T (n.-20A>T)
n.140A>T
c.-544+11841A>T (n.-544+11841A>T)
n.155A>T
n.398A>T
n.2542A>T
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.119A>T (p.Glu40Val)
c.20A>T (p.Glu7Val)
11g.44107694A>CCA380179363EXT2c.-19A>C (n.-19A>C)
n.141A>C
c.-544+11842A>C (n.-544+11842A>C)
n.156A>C
n.399A>C
n.2543A>C
c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.120A>C (p.Glu40Asp)
c.21A>C (p.Glu7Asp)
11g.44107694A>GCA474034790EXT2c.-19A>G (n.-19A>G)
n.141A>G
c.-544+11842A>G (n.-544+11842A>G)
n.156A>G
n.399A>G
n.2543A>G
c.81A>G (p.Glu27=)
c.120A>G (p.Glu40=)
c.21A>G (p.Glu7=)
11g.44107694A>TCA380179364EXT2c.-19A>T (n.-19A>T)
n.141A>T
c.-544+11842A>T (n.-544+11842A>T)
n.156A>T
n.399A>T
n.2543A>T
c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.120A>T (p.Glu40Asp)
c.21A>T (p.Glu7Asp)
 gnomAD v4
11g.44107695G>ACA380179365EXT2c.-18G>A (n.-18G>A)
n.142G>A
c.-544+11843G>A (n.-544+11843G>A)
n.157G>A
n.400G>A
n.2544G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
11g.44107695G>CCA380179366EXT2c.-18G>C (n.-18G>C)
n.142G>C
c.-544+11843G>C (n.-544+11843G>C)
n.157G>C
n.400G>C
n.2544G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
11g.44107695G>TCA380179367EXT2c.-18G>T (n.-18G>T)
n.142G>T
c.-544+11843G>T (n.-544+11843G>T)
n.157G>T
n.400G>T
n.2544G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
11g.44107696A>CCA380179368EXT2c.-17A>C (n.-17A>C)
n.143A>C
c.-544+11844A>C (n.-544+11844A>C)
n.158A>C
n.401A>C
n.2545A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
11g.44107696A>GCA380179369EXT2c.-17A>G (n.-17A>G)
n.143A>G
c.-544+11844A>G (n.-544+11844A>G)
n.158A>G
n.401A>G
n.2545A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
11g.44107696A>TCA380179370EXT2c.-17A>T (n.-17A>T)
n.143A>T
c.-544+11844A>T (n.-544+11844A>T)
n.158A>T
n.401A>T
n.2545A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.23A>T (p.Glu8Val)
11g.44107697G>ACA474034792EXT2c.-16G>A (n.-16G>A)
n.144G>A
c.-544+11845G>A (n.-544+11845G>A)
n.159G>A
n.402G>A
n.2546G>A
c.84G>A (p.Glu28=)
c.123G>A (p.Glu41=)
c.24G>A (p.Glu8=)
11g.44107697G>CCA380179371EXT2c.-16G>C (n.-16G>C)
n.144G>C
c.-544+11845G>C (n.-544+11845G>C)
n.159G>C
n.402G>C
n.2546G>C
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.24G>C (p.Glu8Asp)
11g.44107697G>TCA380179372EXT2c.-16G>T (n.-16G>T)
n.144G>T
c.-544+11845G>T (n.-544+11845G>T)
n.159G>T
n.402G>T
n.2546G>T
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.24G>T (p.Glu8Asp)
11g.44107697_44107700delinsGGCTCA1967875006EXT2c.-16_-13delinsGGCT (n.-16_-13delinsGGCT)
n.144_147delinsGGCT
c.-544+11845_-544+11848delinsGGCT (n.-544+11845_-544+11848delinsGGCT)
n.159_162delinsGGCT
n.402_405delinsGGCT
n.2546_2549delinsGGCT
c.84_87delinsGGCT (p.Glu28=)
c.123_126delinsGGCT (p.Glu41=)
c.24_27delinsGGCT (p.Glu8=)
11g.44107698G>ACA221452602EXT2c.-15G>A (n.-15G>A)
n.145G>A
c.-544+11846G>A (n.-544+11846G>A)
n.160G>A
n.403G>A
n.2547G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107698G>CCA380179374EXT2c.-15G>C (n.-15G>C)
n.145G>C
c.-544+11846G>C (n.-544+11846G>C)
n.160G>C
n.403G>C
n.2547G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
 dbSNP
11g.44107698G=CA1967875021EXT2c.-15G= (n.-15G=)
n.145G=
c.-544+11846G= (n.-544+11846G=)
n.160G=
n.403G=
n.2547G=
c.85G= (p.Ala29=)
c.124G= (p.Ala42=)
c.25G= (p.Ala9=)
11g.44107698G>TCA380179373EXT2c.-15G>T (n.-15G>T)
n.145G>T
c.-544+11846G>T (n.-544+11846G>T)
n.160G>T
n.403G>T
n.2547G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
11g.44107698_44107699delinsGCCA1967875015EXT2c.-15_-14delinsGC (n.-15_-14delinsGC)
n.145_146delinsGC
c.-544+11846_-544+11847delinsGC (n.-544+11846_-544+11847delinsGC)
n.160_161delinsGC
n.403_404delinsGC
n.2547_2548delinsGC
c.85_86delinsGC (p.Ala29=)
c.124_125delinsGC (p.Ala42=)
c.25_26delinsGC (p.Ala9=)
11g.44107699_44107701delCA676722957EXT2c.-14_-12del (n.-14_-12del)
n.146_148del
c.-544+11847_-544+11849del (n.-544+11847_-544+11849del)
n.161_163del
n.404_406del
n.2548_2550del
c.86_88del (p.Ala29del)
c.125_127del (p.Ala42del)
c.26_28del (p.Ala9del)
 dbSNP
11g.44107699delCA937444909EXT2c.-14del (n.-14del)
n.146del
c.-544+11847del (n.-544+11847del)
n.161del
n.404del
n.2548del
c.86del (p.Ala29ValfsTer23)
c.125del (p.Ala42ValfsTer23)
c.26del (p.Ala9ValfsTer23)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107699C>ACA380179375EXT2c.-14C>A (n.-14C>A)
n.146C>A
c.-544+11847C>A (n.-544+11847C>A)
n.161C>A
n.404C>A
n.2548C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
11g.44107699C=CA1967875027EXT2c.-14C= (n.-14C=)
n.146C=
c.-544+11847C= (n.-544+11847C=)
n.161C=
n.404C=
n.2548C=
c.86C= (p.Ala29=)
c.125C= (p.Ala42=)
c.26C= (p.Ala9=)
11g.44107699C>GCA380179376EXT2c.-14C>G (n.-14C>G)
n.146C>G
c.-544+11847C>G (n.-544+11847C>G)
n.161C>G
n.404C>G
n.2548C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
11g.44107699C>TCA380179377EXT2c.-14C>T (n.-14C>T)
n.146C>T
c.-544+11847C>T (n.-544+11847C>T)
n.161C>T
n.404C>T
n.2548C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.26C>T (p.Ala9Val)
 dbSNP

Number of alleles fetched