Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.44107537T>C | CA599370107 | EXT2 | c.-30-146T>C (n.-30-146T>C) n.130-146T>C c.-544+11685T>C (n.-544+11685T>C) n.145-146T>C n.242T>C n.2532-146T>C c.70-146T>C (n.70-146T>C) c.109-146T>C (n.109-146T>C) c.10-146T>C (n.10-146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.44107538T>A | CA2613200617 | EXT2 | c.-30-145T>A (n.-30-145T>A) n.130-145T>A c.-544+11686T>A (n.-544+11686T>A) n.145-145T>A n.243T>A n.2532-145T>A c.70-145T>A (n.70-145T>A) c.109-145T>A (n.109-145T>A) c.10-145T>A (n.10-145T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44107538T>C | CA2613200616 | EXT2 | c.-30-145T>C (n.-30-145T>C) n.130-145T>C c.-544+11686T>C (n.-544+11686T>C) n.145-145T>C n.243T>C n.2532-145T>C c.70-145T>C (n.70-145T>C) c.109-145T>C (n.109-145T>C) c.10-145T>C (n.10-145T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44107538T>G | CA221452397 | EXT2 | c.-30-145T>G (n.-30-145T>G) n.130-145T>G c.-544+11686T>G (n.-544+11686T>G) n.145-145T>G n.243T>G n.2532-145T>G c.70-145T>G (n.70-145T>G) c.109-145T>G (n.109-145T>G) c.10-145T>G (n.10-145T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.44107539G>A | CA2613200618 | EXT2 | c.-30-144G>A (n.-30-144G>A) n.130-144G>A c.-544+11687G>A (n.-544+11687G>A) n.145-144G>A n.244G>A n.2532-144G>A c.70-144G>A (n.70-144G>A) c.109-144G>A (n.109-144G>A) c.10-144G>A (n.10-144G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44107539G>T | CA2613200619 | EXT2 | c.-30-144G>T (n.-30-144G>T) n.130-144G>T c.-544+11687G>T (n.-544+11687G>T) n.145-144G>T n.244G>T n.2532-144G>T c.70-144G>T (n.70-144G>T) c.109-144G>T (n.109-144G>T) c.10-144G>T (n.10-144G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107540C>A | CA2613200621 | EXT2 | c.-30-143C>A (n.-30-143C>A) n.130-143C>A c.-544+11688C>A (n.-544+11688C>A) n.145-143C>A n.245C>A n.2532-143C>A c.70-143C>A (n.70-143C>A) c.109-143C>A (n.109-143C>A) c.10-143C>A (n.10-143C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44107540C= | CA1967874807 | EXT2 | c.-30-143C= (n.-30-143C=) n.130-143C= c.-544+11688C= (n.-544+11688C=) n.145-143C= n.245C= n.2532-143C= c.70-143C= (n.70-143C=) c.109-143C= (n.109-143C=) c.10-143C= (n.10-143C=) | |
11 | g.44107540C>T | CA221452398 | EXT2 | c.-30-143C>T (n.-30-143C>T) n.130-143C>T c.-544+11688C>T (n.-544+11688C>T) n.145-143C>T n.245C>T n.2532-143C>T c.70-143C>T (n.70-143C>T) c.109-143C>T (n.109-143C>T) c.10-143C>T (n.10-143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107541_44107542del | CA2613200620 | EXT2 | c.-30-142_-30-141del (n.-30-142_-30-141del) n.130-142_130-141del c.-544+11689_-544+11690del (n.-544+11689_-544+11690del) n.145-142_145-141del n.246_247del n.2532-142_2532-141del c.70-142_70-141del (n.70-142_70-141del) c.109-142_109-141del (n.109-142_109-141del) c.10-142_10-141del (n.10-142_10-141del) | gnomAD v4 |
11 | g.44107541A>G | CA2540726442 | EXT2 | c.-30-142A>G (n.-30-142A>G) n.130-142A>G c.-544+11689A>G (n.-544+11689A>G) n.145-142A>G n.246A>G n.2532-142A>G c.70-142A>G (n.70-142A>G) c.109-142A>G (n.109-142A>G) c.10-142A>G (n.10-142A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107541A>T | CA2613200622 | EXT2 | c.-30-142A>T (n.-30-142A>T) n.130-142A>T c.-544+11689A>T (n.-544+11689A>T) n.145-142A>T n.246A>T n.2532-142A>T c.70-142A>T (n.70-142A>T) c.109-142A>T (n.109-142A>T) c.10-142A>T (n.10-142A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107542C>A | CA2613200623 | EXT2 | c.-30-141C>A (n.-30-141C>A) n.130-141C>A c.-544+11690C>A (n.-544+11690C>A) n.145-141C>A n.247C>A n.2532-141C>A c.70-141C>A (n.70-141C>A) c.109-141C>A (n.109-141C>A) c.10-141C>A (n.10-141C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44107542C>T | CA2613200624 | EXT2 | c.-30-141C>T (n.-30-141C>T) n.130-141C>T c.-544+11690C>T (n.-544+11690C>T) n.145-141C>T n.247C>T n.2532-141C>T c.70-141C>T (n.70-141C>T) c.109-141C>T (n.109-141C>T) c.10-141C>T (n.10-141C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107543C>A | CA2613200625 | EXT2 | c.-30-140C>A (n.-30-140C>A) n.130-140C>A c.-544+11691C>A (n.-544+11691C>A) n.145-140C>A n.248C>A n.2532-140C>A c.70-140C>A (n.70-140C>A) c.109-140C>A (n.109-140C>A) c.10-140C>A (n.10-140C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44107543C>G | CA2791245284 | EXT2 | c.-30-140C>G (n.-30-140C>G) n.130-140C>G c.-544+11691C>G (n.-544+11691C>G) n.145-140C>G n.248C>G n.2532-140C>G c.70-140C>G (n.70-140C>G) c.109-140C>G (n.109-140C>G) c.10-140C>G (n.10-140C>G) | |
11 | g.44107544A>C | CA2613200626 | EXT2 | c.-30-139A>C (n.-30-139A>C) n.130-139A>C c.-544+11692A>C (n.-544+11692A>C) n.145-139A>C n.249A>C n.2532-139A>C c.70-139A>C (n.70-139A>C) c.109-139A>C (n.109-139A>C) c.10-139A>C (n.10-139A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44107544A>G | CA2613200628 | EXT2 | c.-30-139A>G (n.-30-139A>G) n.130-139A>G c.-544+11692A>G (n.-544+11692A>G) n.145-139A>G n.249A>G n.2532-139A>G c.70-139A>G (n.70-139A>G) c.109-139A>G (n.109-139A>G) c.10-139A>G (n.10-139A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107544A>T | CA2613200627 | EXT2 | c.-30-139A>T (n.-30-139A>T) n.130-139A>T c.-544+11692A>T (n.-544+11692A>T) n.145-139A>T n.249A>T n.2532-139A>T c.70-139A>T (n.70-139A>T) c.109-139A>T (n.109-139A>T) c.10-139A>T (n.10-139A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107545C>A | CA2613200629 | EXT2 | c.-30-138C>A (n.-30-138C>A) n.130-138C>A c.-544+11693C>A (n.-544+11693C>A) n.145-138C>A n.250C>A n.2532-138C>A c.70-138C>A (n.70-138C>A) c.109-138C>A (n.109-138C>A) c.10-138C>A (n.10-138C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44107545C>G | CA2613200630 | EXT2 | c.-30-138C>G (n.-30-138C>G) n.130-138C>G c.-544+11693C>G (n.-544+11693C>G) n.145-138C>G n.250C>G n.2532-138C>G c.70-138C>G (n.70-138C>G) c.109-138C>G (n.109-138C>G) c.10-138C>G (n.10-138C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107546T>C | CA1967874812 | EXT2 | c.-30-137T>C (n.-30-137T>C) n.130-137T>C c.-544+11694T>C (n.-544+11694T>C) n.145-137T>C n.251T>C n.2532-137T>C c.70-137T>C (n.70-137T>C) c.109-137T>C (n.109-137T>C) c.10-137T>C (n.10-137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107546T>G | CA2613200631 | EXT2 | c.-30-137T>G (n.-30-137T>G) n.130-137T>G c.-544+11694T>G (n.-544+11694T>G) n.145-137T>G n.251T>G n.2532-137T>G c.70-137T>G (n.70-137T>G) c.109-137T>G (n.109-137T>G) c.10-137T>G (n.10-137T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107546T= | CA1967874811 | EXT2 | c.-30-137T= (n.-30-137T=) n.130-137T= c.-544+11694T= (n.-544+11694T=) n.145-137T= n.251T= n.2532-137T= c.70-137T= (n.70-137T=) c.109-137T= (n.109-137T=) c.10-137T= (n.10-137T=) | |
11 | g.44107547G>A | CA2613200632 | EXT2 | c.-30-136G>A (n.-30-136G>A) n.130-136G>A c.-544+11695G>A (n.-544+11695G>A) n.145-136G>A n.252G>A n.2532-136G>A c.70-136G>A (n.70-136G>A) c.109-136G>A (n.109-136G>A) c.10-136G>A (n.10-136G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44107547G>C | CA2613200633 | EXT2 | c.-30-136G>C (n.-30-136G>C) n.130-136G>C c.-544+11695G>C (n.-544+11695G>C) n.145-136G>C n.252G>C n.2532-136G>C c.70-136G>C (n.70-136G>C) c.109-136G>C (n.109-136G>C) c.10-136G>C (n.10-136G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44107547G>T | CA2613200634 | EXT2 | c.-30-136G>T (n.-30-136G>T) n.130-136G>T c.-544+11695G>T (n.-544+11695G>T) n.145-136G>T n.252G>T n.2532-136G>T c.70-136G>T (n.70-136G>T) c.109-136G>T (n.109-136G>T) c.10-136G>T (n.10-136G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107548C>A | CA2613200636 | EXT2 | c.-30-135C>A (n.-30-135C>A) n.130-135C>A c.-544+11696C>A (n.-544+11696C>A) n.145-135C>A n.253C>A n.2532-135C>A c.70-135C>A (n.70-135C>A) c.109-135C>A (n.109-135C>A) c.10-135C>A (n.10-135C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44107548C= | CA1967874814 | EXT2 | c.-30-135C= (n.-30-135C=) n.130-135C= c.-544+11696C= (n.-544+11696C=) n.145-135C= n.253C= n.2532-135C= c.70-135C= (n.70-135C=) c.109-135C= (n.109-135C=) c.10-135C= (n.10-135C=) | |
11 | g.44107548C>G | CA2613200637 | EXT2 | c.-30-135C>G (n.-30-135C>G) n.130-135C>G c.-544+11696C>G (n.-544+11696C>G) n.145-135C>G n.253C>G n.2532-135C>G c.70-135C>G (n.70-135C>G) c.109-135C>G (n.109-135C>G) c.10-135C>G (n.10-135C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107548C>T | CA221452405 | EXT2 | c.-30-135C>T (n.-30-135C>T) n.130-135C>T c.-544+11696C>T (n.-544+11696C>T) n.145-135C>T n.253C>T n.2532-135C>T c.70-135C>T (n.70-135C>T) c.109-135C>T (n.109-135C>T) c.10-135C>T (n.10-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.44107560A>G | CA2613200664 | EXT2 | c.-30-123A>G (n.-30-123A>G) n.130-123A>G c.-544+11708A>G (n.-544+11708A>G) n.145-123A>G n.265A>G n.2532-123A>G c.70-123A>G (n.70-123A>G) c.109-123A>G (n.109-123A>G) c.10-123A>G (n.10-123A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107560A>T | CA2613200665 | EXT2 | c.-30-123A>T (n.-30-123A>T) n.130-123A>T c.-544+11708A>T (n.-544+11708A>T) n.145-123A>T n.265A>T n.2532-123A>T c.70-123A>T (n.70-123A>T) c.109-123A>T (n.109-123A>T) c.10-123A>T (n.10-123A>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.44107562T>C | CA2613200666 | EXT2 | c.-30-121T>C (n.-30-121T>C) n.130-121T>C c.-544+11710T>C (n.-544+11710T>C) n.145-121T>C n.267T>C n.2532-121T>C c.70-121T>C (n.70-121T>C) c.109-121T>C (n.109-121T>C) c.10-121T>C (n.10-121T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44107563G>T | CA2613200667 | EXT2 | c.-30-120G>T (n.-30-120G>T) n.130-120G>T c.-544+11711G>T (n.-544+11711G>T) n.145-120G>T n.268G>T n.2532-120G>T c.70-120G>T (n.70-120G>T) c.109-120G>T (n.109-120G>T) c.10-120G>T (n.10-120G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107564del | CA2613200668 | EXT2 | c.-30-119del (n.-30-119del) n.130-119del c.-544+11712del (n.-544+11712del) n.145-119del n.269del n.2532-119del c.70-119del (n.70-119del) c.109-119del (n.109-119del) c.10-119del (n.10-119del) | gnomAD v4 |
11 | g.44107565C>A | CA2613200670 | EXT2 | c.-30-118C>A (n.-30-118C>A) n.130-118C>A c.-544+11713C>A (n.-544+11713C>A) n.145-118C>A n.270C>A n.2532-118C>A c.70-118C>A (n.70-118C>A) c.109-118C>A (n.109-118C>A) c.10-118C>A (n.10-118C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44107565C>T | CA2613200671 | EXT2 | c.-30-118C>T (n.-30-118C>T) n.130-118C>T c.-544+11713C>T (n.-544+11713C>T) n.145-118C>T n.270C>T n.2532-118C>T c.70-118C>T (n.70-118C>T) c.109-118C>T (n.109-118C>T) c.10-118C>T (n.10-118C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107566A>G | CA2613200673 | EXT2 | c.-30-117A>G (n.-30-117A>G) n.130-117A>G c.-544+11714A>G (n.-544+11714A>G) n.145-117A>G n.271A>G n.2532-117A>G c.70-117A>G (n.70-117A>G) c.109-117A>G (n.109-117A>G) c.10-117A>G (n.10-117A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107567_44107568insGAG | CA2613200672 | EXT2 | c.-30-116_-30-115insGAG (n.-30-116_-30-115insGAG) n.130-116_130-115insGAG c.-544+11715_-544+11716insGAG (n.-544+11715_-544+11716insGAG) n.145-116_145-115insGAG n.272_273insGAG n.2532-116_2532-115insGAG c.70-116_70-115insGAG (n.70-116_70-115insGAG) c.109-116_109-115insGAG (n.109-116_109-115insGAG) c.10-116_10-115insGAG (n.10-116_10-115insGAG) | gnomAD v4 |
11 | g.44107567G>A | CA676722805 | EXT2 | c.-30-116G>A (n.-30-116G>A) n.130-116G>A c.-544+11715G>A (n.-544+11715G>A) n.145-116G>A n.272G>A n.2532-116G>A c.70-116G>A (n.70-116G>A) c.109-116G>A (n.109-116G>A) c.10-116G>A (n.10-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107567G= | CA1967874826 | EXT2 | c.-30-116G= (n.-30-116G=) n.130-116G= c.-544+11715G= (n.-544+11715G=) n.145-116G= n.272G= n.2532-116G= c.70-116G= (n.70-116G=) c.109-116G= (n.109-116G=) c.10-116G= (n.10-116G=) | |
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11 | g.44107575C>T | CA221452429 | EXT2 | c.-30-108C>T (n.-30-108C>T) n.130-108C>T c.-544+11723C>T (n.-544+11723C>T) n.145-108C>T n.280C>T n.2532-108C>T c.70-108C>T (n.70-108C>T) c.109-108C>T (n.109-108C>T) c.10-108C>T (n.10-108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.44107577C>T | CA2613200686 | EXT2 | c.-30-106C>T (n.-30-106C>T) n.130-106C>T c.-544+11725C>T (n.-544+11725C>T) n.145-106C>T n.282C>T n.2532-106C>T c.70-106C>T (n.70-106C>T) c.109-106C>T (n.109-106C>T) c.10-106C>T (n.10-106C>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.44107579G>A | CA221452431 | EXT2 | c.-30-104G>A (n.-30-104G>A) n.130-104G>A c.-544+11727G>A (n.-544+11727G>A) n.145-104G>A n.284G>A n.2532-104G>A c.70-104G>A (n.70-104G>A) c.109-104G>A (n.109-104G>A) c.10-104G>A (n.10-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.44107581C>T | CA2613200688 | EXT2 | c.-30-102C>T (n.-30-102C>T) n.130-102C>T c.-544+11729C>T (n.-544+11729C>T) n.145-102C>T n.286C>T n.2532-102C>T c.70-102C>T (n.70-102C>T) c.109-102C>T (n.109-102C>T) c.10-102C>T (n.10-102C>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.44107584A>T | CA2613200692 | EXT2 | c.-30-99A>T (n.-30-99A>T) n.130-99A>T c.-544+11732A>T (n.-544+11732A>T) n.145-99A>T n.289A>T n.2532-99A>T c.70-99A>T (n.70-99A>T) c.109-99A>T (n.109-99A>T) c.10-99A>T (n.10-99A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107585A>T | CA2613200694 | EXT2 | c.-30-98A>T (n.-30-98A>T) n.130-98A>T c.-544+11733A>T (n.-544+11733A>T) n.145-98A>T n.290A>T n.2532-98A>T c.70-98A>T (n.70-98A>T) c.109-98A>T (n.109-98A>T) c.10-98A>T (n.10-98A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107588C>A | CA599370109 | EXT2 | c.-30-95C>A (n.-30-95C>A) n.130-95C>A c.-544+11736C>A (n.-544+11736C>A) n.145-95C>A n.293C>A n.2532-95C>A c.70-95C>A (n.70-95C>A) c.109-95C>A (n.109-95C>A) c.10-95C>A (n.10-95C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107588C= | CA1967874849 | EXT2 | c.-30-95C= (n.-30-95C=) n.130-95C= c.-544+11736C= (n.-544+11736C=) n.145-95C= n.293C= n.2532-95C= c.70-95C= (n.70-95C=) c.109-95C= (n.109-95C=) c.10-95C= (n.10-95C=) | |
11 | g.44107589A>G | CA2613200696 | EXT2 | c.-30-94A>G (n.-30-94A>G) n.130-94A>G c.-544+11737A>G (n.-544+11737A>G) n.145-94A>G n.294A>G n.2532-94A>G c.70-94A>G (n.70-94A>G) c.109-94A>G (n.109-94A>G) c.10-94A>G (n.10-94A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107589A>T | CA2613200695 | EXT2 | c.-30-94A>T (n.-30-94A>T) n.130-94A>T c.-544+11737A>T (n.-544+11737A>T) n.145-94A>T n.294A>T n.2532-94A>T c.70-94A>T (n.70-94A>T) c.109-94A>T (n.109-94A>T) c.10-94A>T (n.10-94A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107590A>C | CA2574803652 | EXT2 | c.-30-93A>C (n.-30-93A>C) n.130-93A>C c.-544+11738A>C (n.-544+11738A>C) n.145-93A>C n.295A>C n.2532-93A>C c.70-93A>C (n.70-93A>C) c.109-93A>C (n.109-93A>C) c.10-93A>C (n.10-93A>C) | |
11 | g.44107591A>G | CA2574803653 | EXT2 | c.-30-92A>G (n.-30-92A>G) n.130-92A>G c.-544+11739A>G (n.-544+11739A>G) n.145-92A>G n.296A>G n.2532-92A>G c.70-92A>G (n.70-92A>G) c.109-92A>G (n.109-92A>G) c.10-92A>G (n.10-92A>G) | |
11 | g.44107593C>A | CA599370110 | EXT2 | c.-30-90C>A (n.-30-90C>A) n.130-90C>A c.-544+11741C>A (n.-544+11741C>A) n.145-90C>A n.298C>A n.2532-90C>A c.70-90C>A (n.70-90C>A) c.109-90C>A (n.109-90C>A) c.10-90C>A (n.10-90C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107593C= | CA1967874858 | EXT2 | c.-30-90C= (n.-30-90C=) n.130-90C= c.-544+11741C= (n.-544+11741C=) n.145-90C= n.298C= n.2532-90C= c.70-90C= (n.70-90C=) c.109-90C= (n.109-90C=) c.10-90C= (n.10-90C=) | |
11 | g.44107593C>T | CA1967874855 | EXT2 | c.-30-90C>T (n.-30-90C>T) n.130-90C>T c.-544+11741C>T (n.-544+11741C>T) n.145-90C>T n.298C>T n.2532-90C>T c.70-90C>T (n.70-90C>T) c.109-90C>T (n.109-90C>T) c.10-90C>T (n.10-90C>T) | dbSNP |
11 | g.44107593_44107594delinsCA | CA1967874852 | EXT2 | c.-30-90_-30-89delinsCA (n.-30-90_-30-89delinsCA) n.130-90_130-89delinsCA c.-544+11741_-544+11742delinsCA (n.-544+11741_-544+11742delinsCA) n.145-90_145-89delinsCA n.298_299delinsCA n.2532-90_2532-89delinsCA c.70-90_70-89delinsCA (n.70-90_70-89delinsCA) c.109-90_109-89delinsCA (n.109-90_109-89delinsCA) c.10-90_10-89delinsCA (n.10-90_10-89delinsCA) | |
11 | g.44107594A>G | CA2574803654 | EXT2 | c.-30-89A>G (n.-30-89A>G) n.130-89A>G c.-544+11742A>G (n.-544+11742A>G) n.145-89A>G n.299A>G n.2532-89A>G c.70-89A>G (n.70-89A>G) c.109-89A>G (n.109-89A>G) c.10-89A>G (n.10-89A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107594A>T | CA2791245287 | EXT2 | c.-30-89A>T (n.-30-89A>T) n.130-89A>T c.-544+11742A>T (n.-544+11742A>T) n.145-89A>T n.299A>T n.2532-89A>T c.70-89A>T (n.70-89A>T) c.109-89A>T (n.109-89A>T) c.10-89A>T (n.10-89A>T) | |
11 | g.44107597del | CA1967874861 | EXT2 | c.-30-86del (n.-30-86del) n.130-86del c.-544+11745del (n.-544+11745del) n.145-86del n.302del n.2532-86del c.70-86del (n.70-86del) c.109-86del (n.109-86del) c.10-86del (n.10-86del) | dbSNP |
11 | g.44107598_44107601del | CA2574803655 | EXT2 | c.-30-85_-30-82del (n.-30-85_-30-82del) n.130-85_130-82del c.-544+11746_-544+11749del (n.-544+11746_-544+11749del) n.145-85_145-82del n.303_306del n.2532-85_2532-82del c.70-85_70-82del (n.70-85_70-82del) c.109-85_109-82del (n.109-85_109-82del) c.10-85_10-82del (n.10-85_10-82del) | gnomAD v4 |
11 | g.44107597A>G | CA2791245289 | EXT2 | c.-30-86A>G (n.-30-86A>G) n.130-86A>G c.-544+11745A>G (n.-544+11745A>G) n.145-86A>G n.302A>G n.2532-86A>G c.70-86A>G (n.70-86A>G) c.109-86A>G (n.109-86A>G) c.10-86A>G (n.10-86A>G) | |
11 | g.44107598del | CA2613200697 | EXT2 | c.-30-85del (n.-30-85del) n.130-85del c.-544+11746del (n.-544+11746del) n.145-85del n.303del n.2532-85del c.70-85del (n.70-85del) c.109-85del (n.109-85del) c.10-85del (n.10-85del) | gnomAD v4 |
11 | g.44107598C>A | CA599370111 | EXT2 | c.-30-85C>A (n.-30-85C>A) n.130-85C>A c.-544+11746C>A (n.-544+11746C>A) n.145-85C>A n.303C>A n.2532-85C>A c.70-85C>A (n.70-85C>A) c.109-85C>A (n.109-85C>A) c.10-85C>A (n.10-85C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.44107598C= | CA1967874863 | EXT2 | c.-30-85C= (n.-30-85C=) n.130-85C= c.-544+11746C= (n.-544+11746C=) n.145-85C= n.303C= n.2532-85C= c.70-85C= (n.70-85C=) c.109-85C= (n.109-85C=) c.10-85C= (n.10-85C=) | |
11 | g.44107598_44107599delinsCA | CA1967874862 | EXT2 | c.-30-85_-30-84delinsCA (n.-30-85_-30-84delinsCA) n.130-85_130-84delinsCA c.-544+11746_-544+11747delinsCA (n.-544+11746_-544+11747delinsCA) n.145-85_145-84delinsCA n.303_304delinsCA n.2532-85_2532-84delinsCA c.70-85_70-84delinsCA (n.70-85_70-84delinsCA) c.109-85_109-84delinsCA (n.109-85_109-84delinsCA) c.10-85_10-84delinsCA (n.10-85_10-84delinsCA) | |
11 | g.44107599A= | CA1967874868 | EXT2 | c.-30-84A= (n.-30-84A=) n.130-84A= c.-544+11747A= (n.-544+11747A=) n.145-84A= n.304A= n.2532-84A= c.70-84A= (n.70-84A=) c.109-84A= (n.109-84A=) c.10-84A= (n.10-84A=) | |
11 | g.44107599A>G | CA2613200701 | EXT2 | c.-30-84A>G (n.-30-84A>G) n.130-84A>G c.-544+11747A>G (n.-544+11747A>G) n.145-84A>G n.304A>G n.2532-84A>G c.70-84A>G (n.70-84A>G) c.109-84A>G (n.109-84A>G) c.10-84A>G (n.10-84A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107599A>T | CA1967874870 | EXT2 | c.-30-84A>T (n.-30-84A>T) n.130-84A>T c.-544+11747A>T (n.-544+11747A>T) n.145-84A>T n.304A>T n.2532-84A>T c.70-84A>T (n.70-84A>T) c.109-84A>T (n.109-84A>T) c.10-84A>T (n.10-84A>T) | dbSNP |
11 | g.44107607dup | CA221452433 | EXT2 | c.-30-76dup (n.-30-76dup) n.130-76dup c.-544+11755dup (n.-544+11755dup) n.145-76dup n.312dup n.2532-76dup c.70-76dup (n.70-76dup) c.109-76dup (n.109-76dup) c.10-76dup (n.10-76dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107606_44107607dup | CA2613200698 | EXT2 | c.-30-77_-30-76dup (n.-30-77_-30-76dup) n.130-77_130-76dup c.-544+11754_-544+11755dup (n.-544+11754_-544+11755dup) n.145-77_145-76dup n.311_312dup n.2532-77_2532-76dup c.70-77_70-76dup (n.70-77_70-76dup) c.109-77_109-76dup (n.109-77_109-76dup) c.10-77_10-76dup (n.10-77_10-76dup) | gnomAD v4 |
11 | g.44107607del | CA599370112 | EXT2 | c.-30-76del (n.-30-76del) n.130-76del c.-544+11755del (n.-544+11755del) n.145-76del n.312del n.2532-76del c.70-76del (n.70-76del) c.109-76del (n.109-76del) c.10-76del (n.10-76del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107606_44107607del | CA2613200699 | EXT2 | c.-30-77_-30-76del (n.-30-77_-30-76del) n.130-77_130-76del c.-544+11754_-544+11755del (n.-544+11754_-544+11755del) n.145-77_145-76del n.311_312del n.2532-77_2532-76del c.70-77_70-76del (n.70-77_70-76del) c.109-77_109-76del (n.109-77_109-76del) c.10-77_10-76del (n.10-77_10-76del) | gnomAD v4 |
11 | g.44107603_44107607del | CA2613200700 | EXT2 | c.-30-80_-30-76del (n.-30-80_-30-76del) n.130-80_130-76del c.-544+11751_-544+11755del (n.-544+11751_-544+11755del) n.145-80_145-76del n.308_312del n.2532-80_2532-76del c.70-80_70-76del (n.70-80_70-76del) c.109-80_109-76del (n.109-80_109-76del) c.10-80_10-76del (n.10-80_10-76del) | gnomAD v4 |
11 | g.44107600A= | CA1967874874 | EXT2 | c.-30-83A= (n.-30-83A=) n.130-83A= c.-544+11748A= (n.-544+11748A=) n.145-83A= n.305A= n.2532-83A= c.70-83A= (n.70-83A=) c.109-83A= (n.109-83A=) c.10-83A= (n.10-83A=) | |
11 | g.44107600A>C | CA1967874878 | EXT2 | c.-30-83A>C (n.-30-83A>C) n.130-83A>C c.-544+11748A>C (n.-544+11748A>C) n.145-83A>C n.305A>C n.2532-83A>C c.70-83A>C (n.70-83A>C) c.109-83A>C (n.109-83A>C) c.10-83A>C (n.10-83A>C) | dbSNP |
11 | g.44107600A>G | CA2613200702 | EXT2 | c.-30-83A>G (n.-30-83A>G) n.130-83A>G c.-544+11748A>G (n.-544+11748A>G) n.145-83A>G n.305A>G n.2532-83A>G c.70-83A>G (n.70-83A>G) c.109-83A>G (n.109-83A>G) c.10-83A>G (n.10-83A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107601A>G | CA2613200703 | EXT2 | c.-30-82A>G (n.-30-82A>G) n.130-82A>G c.-544+11749A>G (n.-544+11749A>G) n.145-82A>G n.306A>G n.2532-82A>G c.70-82A>G (n.70-82A>G) c.109-82A>G (n.109-82A>G) c.10-82A>G (n.10-82A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107602A= | CA1967874879 | EXT2 | c.-30-81A= (n.-30-81A=) n.130-81A= c.-544+11750A= (n.-544+11750A=) n.145-81A= n.307A= n.2532-81A= c.70-81A= (n.70-81A=) c.109-81A= (n.109-81A=) c.10-81A= (n.10-81A=) | |
11 | g.44107602_44107603insC | CA918867967 | EXT2 | c.-30-81_-30-80insC (n.-30-81_-30-80insC) n.130-81_130-80insC c.-544+11750_-544+11751insC (n.-544+11750_-544+11751insC) n.145-81_145-80insC n.307_308insC n.2532-81_2532-80insC c.70-81_70-80insC (n.70-81_70-80insC) c.109-81_109-80insC (n.109-81_109-80insC) c.10-81_10-80insC (n.10-81_10-80insC) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107603A= | CA1967874880 | EXT2 | c.-30-80A= (n.-30-80A=) n.130-80A= c.-544+11751A= (n.-544+11751A=) n.145-80A= n.308A= n.2532-80A= c.70-80A= (n.70-80A=) c.109-80A= (n.109-80A=) c.10-80A= (n.10-80A=) | |
11 | g.44107603A>C | CA221452450 | EXT2 | c.-30-80A>C (n.-30-80A>C) n.130-80A>C c.-544+11751A>C (n.-544+11751A>C) n.145-80A>C n.308A>C n.2532-80A>C c.70-80A>C (n.70-80A>C) c.109-80A>C (n.109-80A>C) c.10-80A>C (n.10-80A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107604A>G | CA2613200704 | EXT2 | c.-30-79A>G (n.-30-79A>G) n.130-79A>G c.-544+11752A>G (n.-544+11752A>G) n.145-79A>G n.309A>G n.2532-79A>G c.70-79A>G (n.70-79A>G) c.109-79A>G (n.109-79A>G) c.10-79A>G (n.10-79A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107606_44107607insCAAA | CA918867969 | EXT2 | c.-30-77_-30-76insCAAA (n.-30-77_-30-76insCAAA) n.130-77_130-76insCAAA c.-544+11754_-544+11755insCAAA (n.-544+11754_-544+11755insCAAA) n.145-77_145-76insCAAA n.311_312insCAAA n.2532-77_2532-76insCAAA c.70-77_70-76insCAAA (n.70-77_70-76insCAAA) c.109-77_109-76insCAAA (n.109-77_109-76insCAAA) c.10-77_10-76insCAAA (n.10-77_10-76insCAAA) | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.44107612G>T | CA2613200711 | EXT2 | c.-30-71G>T (n.-30-71G>T) n.130-71G>T c.-544+11760G>T (n.-544+11760G>T) n.145-71G>T n.317G>T n.2532-71G>T c.70-71G>T (n.70-71G>T) c.109-71G>T (n.109-71G>T) c.10-71G>T (n.10-71G>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.44107616A>T | CA2724064814 | EXT2 | c.-30-67A>T (n.-30-67A>T) n.130-67A>T c.-544+11764A>T (n.-544+11764A>T) n.145-67A>T n.321A>T n.2532-67A>T c.70-67A>T (n.70-67A>T) c.109-67A>T (n.109-67A>T) c.10-67A>T (n.10-67A>T) | dbSNP |
11 | g.44107617G>T | CA2613200713 | EXT2 | c.-30-66G>T (n.-30-66G>T) n.130-66G>T c.-544+11765G>T (n.-544+11765G>T) n.145-66G>T n.322G>T n.2532-66G>T c.70-66G>T (n.70-66G>T) c.109-66G>T (n.109-66G>T) c.10-66G>T (n.10-66G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107618T>A | CA599370114 | EXT2 | c.-30-65T>A (n.-30-65T>A) n.130-65T>A c.-544+11766T>A (n.-544+11766T>A) n.145-65T>A n.323T>A n.2532-65T>A c.70-65T>A (n.70-65T>A) c.109-65T>A (n.109-65T>A) c.10-65T>A (n.10-65T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107618T>G | CA2613200714 | EXT2 | c.-30-65T>G (n.-30-65T>G) n.130-65T>G c.-544+11766T>G (n.-544+11766T>G) n.145-65T>G n.323T>G n.2532-65T>G c.70-65T>G (n.70-65T>G) c.109-65T>G (n.109-65T>G) c.10-65T>G (n.10-65T>G) | gnomAD v4 |
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11 | g.44107619C>A | CA221452454 | EXT2 | c.-30-64C>A (n.-30-64C>A) n.130-64C>A c.-544+11767C>A (n.-544+11767C>A) n.145-64C>A n.324C>A n.2532-64C>A c.70-64C>A (n.70-64C>A) c.109-64C>A (n.109-64C>A) c.10-64C>A (n.10-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.44107621T>G | CA1967874892 | EXT2 | c.-30-62T>G (n.-30-62T>G) n.130-62T>G c.-544+11769T>G (n.-544+11769T>G) n.145-62T>G n.326T>G n.2532-62T>G c.70-62T>G (n.70-62T>G) c.109-62T>G (n.109-62T>G) c.10-62T>G (n.10-62T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.44107622T>C | CA937444893 | EXT2 | c.-30-61T>C (n.-30-61T>C) n.130-61T>C c.-544+11770T>C (n.-544+11770T>C) n.145-61T>C n.327T>C n.2532-61T>C c.70-61T>C (n.70-61T>C) c.109-61T>C (n.109-61T>C) c.10-61T>C (n.10-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107622T= | CA1967874895 | EXT2 | c.-30-61T= (n.-30-61T=) n.130-61T= c.-544+11770T= (n.-544+11770T=) n.145-61T= n.327T= n.2532-61T= c.70-61T= (n.70-61T=) c.109-61T= (n.109-61T=) c.10-61T= (n.10-61T=) | |
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11 | g.44107627G>A | CA221452455 | EXT2 | c.-30-56G>A (n.-30-56G>A) n.130-56G>A c.-544+11775G>A (n.-544+11775G>A) n.145-56G>A n.332G>A n.2532-56G>A c.70-56G>A (n.70-56G>A) c.109-56G>A (n.109-56G>A) c.10-56G>A (n.10-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.44107628T>G | CA2574803658 | EXT2 | c.-30-55T>G (n.-30-55T>G) n.130-55T>G c.-544+11776T>G (n.-544+11776T>G) n.145-55T>G n.333T>G n.2532-55T>G c.70-55T>G (n.70-55T>G) c.109-55T>G (n.109-55T>G) c.10-55T>G (n.10-55T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107629G>T | CA2613200718 | EXT2 | c.-30-54G>T (n.-30-54G>T) n.130-54G>T c.-544+11777G>T (n.-544+11777G>T) n.145-54G>T n.334G>T n.2532-54G>T c.70-54G>T (n.70-54G>T) c.109-54G>T (n.109-54G>T) c.10-54G>T (n.10-54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107630T>C | CA2613200719 | EXT2 | c.-30-53T>C (n.-30-53T>C) n.130-53T>C c.-544+11778T>C (n.-544+11778T>C) n.145-53T>C n.335T>C n.2532-53T>C c.70-53T>C (n.70-53T>C) c.109-53T>C (n.109-53T>C) c.10-53T>C (n.10-53T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44107631C>A | CA2613200720 | EXT2 | c.-30-52C>A (n.-30-52C>A) n.130-52C>A c.-544+11779C>A (n.-544+11779C>A) n.145-52C>A n.336C>A n.2532-52C>A c.70-52C>A (n.70-52C>A) c.109-52C>A (n.109-52C>A) c.10-52C>A (n.10-52C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44107631C>T | CA2613200721 | EXT2 | c.-30-52C>T (n.-30-52C>T) n.130-52C>T c.-544+11779C>T (n.-544+11779C>T) n.145-52C>T n.336C>T n.2532-52C>T c.70-52C>T (n.70-52C>T) c.109-52C>T (n.109-52C>T) c.10-52C>T (n.10-52C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107632A>G | CA2613200722 | EXT2 | c.-30-51A>G (n.-30-51A>G) n.130-51A>G c.-544+11780A>G (n.-544+11780A>G) n.145-51A>G n.337A>G n.2532-51A>G c.70-51A>G (n.70-51A>G) c.109-51A>G (n.109-51A>G) c.10-51A>G (n.10-51A>G) | gnomAD v4 |
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