| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.44107532T>C | CA2613200605 | EXT2 | c.-30-151T>C (n.-30-151T>C) n.130-151T>C c.-544+11680T>C (n.-544+11680T>C) n.145-151T>C n.237T>C n.2532-151T>C c.70-151T>C (n.70-151T>C) c.109-151T>C (n.109-151T>C) c.10-151T>C (n.10-151T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107533G>A | CA676722781 | EXT2 | c.-30-150G>A (n.-30-150G>A) n.130-150G>A c.-544+11681G>A (n.-544+11681G>A) n.145-150G>A n.238G>A n.2532-150G>A c.70-150G>A (n.70-150G>A) c.109-150G>A (n.109-150G>A) c.10-150G>A (n.10-150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107533G>C | CA2613200606 | EXT2 | c.-30-150G>C (n.-30-150G>C) n.130-150G>C c.-544+11681G>C (n.-544+11681G>C) n.145-150G>C n.238G>C n.2532-150G>C c.70-150G>C (n.70-150G>C) c.109-150G>C (n.109-150G>C) c.10-150G>C (n.10-150G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107533G= | CA1967874793 | EXT2 | c.-30-150G= (n.-30-150G=) n.130-150G= c.-544+11681G= (n.-544+11681G=) n.145-150G= n.238G= n.2532-150G= c.70-150G= (n.70-150G=) c.109-150G= (n.109-150G=) c.10-150G= (n.10-150G=) | |
| 11 | g.44107533G>T | CA2613200607 | EXT2 | c.-30-150G>T (n.-30-150G>T) n.130-150G>T c.-544+11681G>T (n.-544+11681G>T) n.145-150G>T n.238G>T n.2532-150G>T c.70-150G>T (n.70-150G>T) c.109-150G>T (n.109-150G>T) c.10-150G>T (n.10-150G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107534A>T | CA2613200608 | EXT2 | c.-30-149A>T (n.-30-149A>T) n.130-149A>T c.-544+11682A>T (n.-544+11682A>T) n.145-149A>T n.239A>T n.2532-149A>T c.70-149A>T (n.70-149A>T) c.109-149A>T (n.109-149A>T) c.10-149A>T (n.10-149A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107535G>A | CA2613200609 | EXT2 | c.-30-148G>A (n.-30-148G>A) n.130-148G>A c.-544+11683G>A (n.-544+11683G>A) n.145-148G>A n.240G>A n.2532-148G>A c.70-148G>A (n.70-148G>A) c.109-148G>A (n.109-148G>A) c.10-148G>A (n.10-148G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107535G>C | CA2613200610 | EXT2 | c.-30-148G>C (n.-30-148G>C) n.130-148G>C c.-544+11683G>C (n.-544+11683G>C) n.145-148G>C n.240G>C n.2532-148G>C c.70-148G>C (n.70-148G>C) c.109-148G>C (n.109-148G>C) c.10-148G>C (n.10-148G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107535G= | CA1967874794 | EXT2 | c.-30-148G= (n.-30-148G=) n.130-148G= c.-544+11683G= (n.-544+11683G=) n.145-148G= n.240G= n.2532-148G= c.70-148G= (n.70-148G=) c.109-148G= (n.109-148G=) c.10-148G= (n.10-148G=) | |
| 11 | g.44107535G>T | CA676722782 | EXT2 | c.-30-148G>T (n.-30-148G>T) n.130-148G>T c.-544+11683G>T (n.-544+11683G>T) n.145-148G>T n.240G>T n.2532-148G>T c.70-148G>T (n.70-148G>T) c.109-148G>T (n.109-148G>T) c.10-148G>T (n.10-148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107536A= | CA1967874796 | EXT2 | c.-30-147A= (n.-30-147A=) n.130-147A= c.-544+11684A= (n.-544+11684A=) n.145-147A= n.241A= n.2532-147A= c.70-147A= (n.70-147A=) c.109-147A= (n.109-147A=) c.10-147A= (n.10-147A=) | |
| 11 | g.44107536A>C | CA1967874798 | EXT2 | c.-30-147A>C (n.-30-147A>C) n.130-147A>C c.-544+11684A>C (n.-544+11684A>C) n.145-147A>C n.241A>C n.2532-147A>C c.70-147A>C (n.70-147A>C) c.109-147A>C (n.109-147A>C) c.10-147A>C (n.10-147A>C) | dbSNP |
| 11 | g.44107536A>G | CA2613200611 | EXT2 | c.-30-147A>G (n.-30-147A>G) n.130-147A>G c.-544+11684A>G (n.-544+11684A>G) n.145-147A>G n.241A>G n.2532-147A>G c.70-147A>G (n.70-147A>G) c.109-147A>G (n.109-147A>G) c.10-147A>G (n.10-147A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107536A>T | CA15679264 | EXT2 | c.-30-147A>T (n.-30-147A>T) n.130-147A>T c.-544+11684A>T (n.-544+11684A>T) n.145-147A>T n.241A>T n.2532-147A>T c.70-147A>T (n.70-147A>T) c.109-147A>T (n.109-147A>T) c.10-147A>T (n.10-147A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107537T>A | CA2613200614 | EXT2 | c.-30-146T>A (n.-30-146T>A) n.130-146T>A c.-544+11685T>A (n.-544+11685T>A) n.145-146T>A n.242T>A n.2532-146T>A c.70-146T>A (n.70-146T>A) c.109-146T>A (n.109-146T>A) c.10-146T>A (n.10-146T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107537T>C | CA599370107 | EXT2 | c.-30-146T>C (n.-30-146T>C) n.130-146T>C c.-544+11685T>C (n.-544+11685T>C) n.145-146T>C n.242T>C n.2532-146T>C c.70-146T>C (n.70-146T>C) c.109-146T>C (n.109-146T>C) c.10-146T>C (n.10-146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107537T= | CA1967874801 | EXT2 | c.-30-146T= (n.-30-146T=) n.130-146T= c.-544+11685T= (n.-544+11685T=) n.145-146T= n.242T= n.2532-146T= c.70-146T= (n.70-146T=) c.109-146T= (n.109-146T=) c.10-146T= (n.10-146T=) | |
| 11 | g.44107537_44107538insCG | CA2613200615 | EXT2 | c.-30-146_-30-145insCG (n.-30-146_-30-145insCG) n.130-146_130-145insCG c.-544+11685_-544+11686insCG (n.-544+11685_-544+11686insCG) n.145-146_145-145insCG n.242_243insCG n.2532-146_2532-145insCG c.70-146_70-145insCG (n.70-146_70-145insCG) c.109-146_109-145insCG (n.109-146_109-145insCG) c.10-146_10-145insCG (n.10-146_10-145insCG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107538T>A | CA2613200617 | EXT2 | c.-30-145T>A (n.-30-145T>A) n.130-145T>A c.-544+11686T>A (n.-544+11686T>A) n.145-145T>A n.243T>A n.2532-145T>A c.70-145T>A (n.70-145T>A) c.109-145T>A (n.109-145T>A) c.10-145T>A (n.10-145T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107538T>C | CA2613200616 | EXT2 | c.-30-145T>C (n.-30-145T>C) n.130-145T>C c.-544+11686T>C (n.-544+11686T>C) n.145-145T>C n.243T>C n.2532-145T>C c.70-145T>C (n.70-145T>C) c.109-145T>C (n.109-145T>C) c.10-145T>C (n.10-145T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107538T>G | CA221452397 | EXT2 | c.-30-145T>G (n.-30-145T>G) n.130-145T>G c.-544+11686T>G (n.-544+11686T>G) n.145-145T>G n.243T>G n.2532-145T>G c.70-145T>G (n.70-145T>G) c.109-145T>G (n.109-145T>G) c.10-145T>G (n.10-145T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107538T= | CA1967874803 | EXT2 | c.-30-145T= (n.-30-145T=) n.130-145T= c.-544+11686T= (n.-544+11686T=) n.145-145T= n.243T= n.2532-145T= c.70-145T= (n.70-145T=) c.109-145T= (n.109-145T=) c.10-145T= (n.10-145T=) | |
| 11 | g.44107539G>A | CA2613200618 | EXT2 | c.-30-144G>A (n.-30-144G>A) n.130-144G>A c.-544+11687G>A (n.-544+11687G>A) n.145-144G>A n.244G>A n.2532-144G>A c.70-144G>A (n.70-144G>A) c.109-144G>A (n.109-144G>A) c.10-144G>A (n.10-144G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107539G>T | CA2613200619 | EXT2 | c.-30-144G>T (n.-30-144G>T) n.130-144G>T c.-544+11687G>T (n.-544+11687G>T) n.145-144G>T n.244G>T n.2532-144G>T c.70-144G>T (n.70-144G>T) c.109-144G>T (n.109-144G>T) c.10-144G>T (n.10-144G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107540C>A | CA2613200621 | EXT2 | c.-30-143C>A (n.-30-143C>A) n.130-143C>A c.-544+11688C>A (n.-544+11688C>A) n.145-143C>A n.245C>A n.2532-143C>A c.70-143C>A (n.70-143C>A) c.109-143C>A (n.109-143C>A) c.10-143C>A (n.10-143C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107540C= | CA1967874807 | EXT2 | c.-30-143C= (n.-30-143C=) n.130-143C= c.-544+11688C= (n.-544+11688C=) n.145-143C= n.245C= n.2532-143C= c.70-143C= (n.70-143C=) c.109-143C= (n.109-143C=) c.10-143C= (n.10-143C=) | |
| 11 | g.44107540C>T | CA221452398 | EXT2 | c.-30-143C>T (n.-30-143C>T) n.130-143C>T c.-544+11688C>T (n.-544+11688C>T) n.145-143C>T n.245C>T n.2532-143C>T c.70-143C>T (n.70-143C>T) c.109-143C>T (n.109-143C>T) c.10-143C>T (n.10-143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107541_44107542del | CA2613200620 | EXT2 | c.-30-142_-30-141del (n.-30-142_-30-141del) n.130-142_130-141del c.-544+11689_-544+11690del (n.-544+11689_-544+11690del) n.145-142_145-141del n.246_247del n.2532-142_2532-141del c.70-142_70-141del (n.70-142_70-141del) c.109-142_109-141del (n.109-142_109-141del) c.10-142_10-141del (n.10-142_10-141del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107541A>G | CA2540726442 | EXT2 | c.-30-142A>G (n.-30-142A>G) n.130-142A>G c.-544+11689A>G (n.-544+11689A>G) n.145-142A>G n.246A>G n.2532-142A>G c.70-142A>G (n.70-142A>G) c.109-142A>G (n.109-142A>G) c.10-142A>G (n.10-142A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107541A>T | CA2613200622 | EXT2 | c.-30-142A>T (n.-30-142A>T) n.130-142A>T c.-544+11689A>T (n.-544+11689A>T) n.145-142A>T n.246A>T n.2532-142A>T c.70-142A>T (n.70-142A>T) c.109-142A>T (n.109-142A>T) c.10-142A>T (n.10-142A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107542C>A | CA2613200623 | EXT2 | c.-30-141C>A (n.-30-141C>A) n.130-141C>A c.-544+11690C>A (n.-544+11690C>A) n.145-141C>A n.247C>A n.2532-141C>A c.70-141C>A (n.70-141C>A) c.109-141C>A (n.109-141C>A) c.10-141C>A (n.10-141C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107542C>T | CA2613200624 | EXT2 | c.-30-141C>T (n.-30-141C>T) n.130-141C>T c.-544+11690C>T (n.-544+11690C>T) n.145-141C>T n.247C>T n.2532-141C>T c.70-141C>T (n.70-141C>T) c.109-141C>T (n.109-141C>T) c.10-141C>T (n.10-141C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107543C>A | CA2613200625 | EXT2 | c.-30-140C>A (n.-30-140C>A) n.130-140C>A c.-544+11691C>A (n.-544+11691C>A) n.145-140C>A n.248C>A n.2532-140C>A c.70-140C>A (n.70-140C>A) c.109-140C>A (n.109-140C>A) c.10-140C>A (n.10-140C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107543C>G | CA2791245284 | EXT2 | c.-30-140C>G (n.-30-140C>G) n.130-140C>G c.-544+11691C>G (n.-544+11691C>G) n.145-140C>G n.248C>G n.2532-140C>G c.70-140C>G (n.70-140C>G) c.109-140C>G (n.109-140C>G) c.10-140C>G (n.10-140C>G) | |
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| 11 | g.44107565C>T | CA2613200671 | EXT2 | c.-30-118C>T (n.-30-118C>T) n.130-118C>T c.-544+11713C>T (n.-544+11713C>T) n.145-118C>T n.270C>T n.2532-118C>T c.70-118C>T (n.70-118C>T) c.109-118C>T (n.109-118C>T) c.10-118C>T (n.10-118C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107566A>G | CA2613200673 | EXT2 | c.-30-117A>G (n.-30-117A>G) n.130-117A>G c.-544+11714A>G (n.-544+11714A>G) n.145-117A>G n.271A>G n.2532-117A>G c.70-117A>G (n.70-117A>G) c.109-117A>G (n.109-117A>G) c.10-117A>G (n.10-117A>G) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.44107568A>C | CA2613200676 | EXT2 | c.-30-115A>C (n.-30-115A>C) n.130-115A>C c.-544+11716A>C (n.-544+11716A>C) n.145-115A>C n.273A>C n.2532-115A>C c.70-115A>C (n.70-115A>C) c.109-115A>C (n.109-115A>C) c.10-115A>C (n.10-115A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107568A>G | CA221452423 | EXT2 | c.-30-115A>G (n.-30-115A>G) n.130-115A>G c.-544+11716A>G (n.-544+11716A>G) n.145-115A>G n.273A>G n.2532-115A>G c.70-115A>G (n.70-115A>G) c.109-115A>G (n.109-115A>G) c.10-115A>G (n.10-115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107568A>T | CA676722812 | EXT2 | c.-30-115A>T (n.-30-115A>T) n.130-115A>T c.-544+11716A>T (n.-544+11716A>T) n.145-115A>T n.273A>T n.2532-115A>T c.70-115A>T (n.70-115A>T) c.109-115A>T (n.109-115A>T) c.10-115A>T (n.10-115A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44107570T>C | CA2613200680 | EXT2 | c.-30-113T>C (n.-30-113T>C) n.130-113T>C c.-544+11718T>C (n.-544+11718T>C) n.145-113T>C n.275T>C n.2532-113T>C c.70-113T>C (n.70-113T>C) c.109-113T>C (n.109-113T>C) c.10-113T>C (n.10-113T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107571G>T | CA2613200681 | EXT2 | c.-30-112G>T (n.-30-112G>T) n.130-112G>T c.-544+11719G>T (n.-544+11719G>T) n.145-112G>T n.276G>T n.2532-112G>T c.70-112G>T (n.70-112G>T) c.109-112G>T (n.109-112G>T) c.10-112G>T (n.10-112G>T) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.44107574A>G | CA2613200683 | EXT2 | c.-30-109A>G (n.-30-109A>G) n.130-109A>G c.-544+11722A>G (n.-544+11722A>G) n.145-109A>G n.279A>G n.2532-109A>G c.70-109A>G (n.70-109A>G) c.109-109A>G (n.109-109A>G) c.10-109A>G (n.10-109A>G) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.44107575C>G | CA2613200684 | EXT2 | c.-30-108C>G (n.-30-108C>G) n.130-108C>G c.-544+11723C>G (n.-544+11723C>G) n.145-108C>G n.280C>G n.2532-108C>G c.70-108C>G (n.70-108C>G) c.109-108C>G (n.109-108C>G) c.10-108C>G (n.10-108C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107575C>T | CA221452429 | EXT2 | c.-30-108C>T (n.-30-108C>T) n.130-108C>T c.-544+11723C>T (n.-544+11723C>T) n.145-108C>T n.280C>T n.2532-108C>T c.70-108C>T (n.70-108C>T) c.109-108C>T (n.109-108C>T) c.10-108C>T (n.10-108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44107576C>T | CA1967874839 | EXT2 | c.-30-107C>T (n.-30-107C>T) n.130-107C>T c.-544+11724C>T (n.-544+11724C>T) n.145-107C>T n.281C>T n.2532-107C>T c.70-107C>T (n.70-107C>T) c.109-107C>T (n.109-107C>T) c.10-107C>T (n.10-107C>T) | dbSNP |
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| 11 | g.44107589A>T | CA2613200695 | EXT2 | c.-30-94A>T (n.-30-94A>T) n.130-94A>T c.-544+11737A>T (n.-544+11737A>T) n.145-94A>T n.294A>T n.2532-94A>T c.70-94A>T (n.70-94A>T) c.109-94A>T (n.109-94A>T) c.10-94A>T (n.10-94A>T) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.44107591A>G | CA2574803653 | EXT2 | c.-30-92A>G (n.-30-92A>G) n.130-92A>G c.-544+11739A>G (n.-544+11739A>G) n.145-92A>G n.296A>G n.2532-92A>G c.70-92A>G (n.70-92A>G) c.109-92A>G (n.109-92A>G) c.10-92A>G (n.10-92A>G) | |
| 11 | g.44107593C>A | CA599370110 | EXT2 | c.-30-90C>A (n.-30-90C>A) n.130-90C>A c.-544+11741C>A (n.-544+11741C>A) n.145-90C>A n.298C>A n.2532-90C>A c.70-90C>A (n.70-90C>A) c.109-90C>A (n.109-90C>A) c.10-90C>A (n.10-90C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44107599A>G | CA2613200701 | EXT2 | c.-30-84A>G (n.-30-84A>G) n.130-84A>G c.-544+11747A>G (n.-544+11747A>G) n.145-84A>G n.304A>G n.2532-84A>G c.70-84A>G (n.70-84A>G) c.109-84A>G (n.109-84A>G) c.10-84A>G (n.10-84A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107599A>T | CA1967874870 | EXT2 | c.-30-84A>T (n.-30-84A>T) n.130-84A>T c.-544+11747A>T (n.-544+11747A>T) n.145-84A>T n.304A>T n.2532-84A>T c.70-84A>T (n.70-84A>T) c.109-84A>T (n.109-84A>T) c.10-84A>T (n.10-84A>T) | dbSNP |
| 11 | g.44107607dup | CA221452433 | EXT2 | c.-30-76dup (n.-30-76dup) n.130-76dup c.-544+11755dup (n.-544+11755dup) n.145-76dup n.312dup n.2532-76dup c.70-76dup (n.70-76dup) c.109-76dup (n.109-76dup) c.10-76dup (n.10-76dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107606_44107607dup | CA2613200698 | EXT2 | c.-30-77_-30-76dup (n.-30-77_-30-76dup) n.130-77_130-76dup c.-544+11754_-544+11755dup (n.-544+11754_-544+11755dup) n.145-77_145-76dup n.311_312dup n.2532-77_2532-76dup c.70-77_70-76dup (n.70-77_70-76dup) c.109-77_109-76dup (n.109-77_109-76dup) c.10-77_10-76dup (n.10-77_10-76dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107607del | CA599370112 | EXT2 | c.-30-76del (n.-30-76del) n.130-76del c.-544+11755del (n.-544+11755del) n.145-76del n.312del n.2532-76del c.70-76del (n.70-76del) c.109-76del (n.109-76del) c.10-76del (n.10-76del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107606_44107607del | CA2613200699 | EXT2 | c.-30-77_-30-76del (n.-30-77_-30-76del) n.130-77_130-76del c.-544+11754_-544+11755del (n.-544+11754_-544+11755del) n.145-77_145-76del n.311_312del n.2532-77_2532-76del c.70-77_70-76del (n.70-77_70-76del) c.109-77_109-76del (n.109-77_109-76del) c.10-77_10-76del (n.10-77_10-76del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107603_44107607del | CA2613200700 | EXT2 | c.-30-80_-30-76del (n.-30-80_-30-76del) n.130-80_130-76del c.-544+11751_-544+11755del (n.-544+11751_-544+11755del) n.145-80_145-76del n.308_312del n.2532-80_2532-76del c.70-80_70-76del (n.70-80_70-76del) c.109-80_109-76del (n.109-80_109-76del) c.10-80_10-76del (n.10-80_10-76del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107600A= | CA1967874874 | EXT2 | c.-30-83A= (n.-30-83A=) n.130-83A= c.-544+11748A= (n.-544+11748A=) n.145-83A= n.305A= n.2532-83A= c.70-83A= (n.70-83A=) c.109-83A= (n.109-83A=) c.10-83A= (n.10-83A=) | |
| 11 | g.44107600A>C | CA1967874878 | EXT2 | c.-30-83A>C (n.-30-83A>C) n.130-83A>C c.-544+11748A>C (n.-544+11748A>C) n.145-83A>C n.305A>C n.2532-83A>C c.70-83A>C (n.70-83A>C) c.109-83A>C (n.109-83A>C) c.10-83A>C (n.10-83A>C) | dbSNP |
| 11 | g.44107600A>G | CA2613200702 | EXT2 | c.-30-83A>G (n.-30-83A>G) n.130-83A>G c.-544+11748A>G (n.-544+11748A>G) n.145-83A>G n.305A>G n.2532-83A>G c.70-83A>G (n.70-83A>G) c.109-83A>G (n.109-83A>G) c.10-83A>G (n.10-83A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107601A>G | CA2613200703 | EXT2 | c.-30-82A>G (n.-30-82A>G) n.130-82A>G c.-544+11749A>G (n.-544+11749A>G) n.145-82A>G n.306A>G n.2532-82A>G c.70-82A>G (n.70-82A>G) c.109-82A>G (n.109-82A>G) c.10-82A>G (n.10-82A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107602A= | CA1967874879 | EXT2 | c.-30-81A= (n.-30-81A=) n.130-81A= c.-544+11750A= (n.-544+11750A=) n.145-81A= n.307A= n.2532-81A= c.70-81A= (n.70-81A=) c.109-81A= (n.109-81A=) c.10-81A= (n.10-81A=) | |
| 11 | g.44107602_44107603insC | CA918867967 | EXT2 | c.-30-81_-30-80insC (n.-30-81_-30-80insC) n.130-81_130-80insC c.-544+11750_-544+11751insC (n.-544+11750_-544+11751insC) n.145-81_145-80insC n.307_308insC n.2532-81_2532-80insC c.70-81_70-80insC (n.70-81_70-80insC) c.109-81_109-80insC (n.109-81_109-80insC) c.10-81_10-80insC (n.10-81_10-80insC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107603A= | CA1967874880 | EXT2 | c.-30-80A= (n.-30-80A=) n.130-80A= c.-544+11751A= (n.-544+11751A=) n.145-80A= n.308A= n.2532-80A= c.70-80A= (n.70-80A=) c.109-80A= (n.109-80A=) c.10-80A= (n.10-80A=) | |
| 11 | g.44107603A>C | CA221452450 | EXT2 | c.-30-80A>C (n.-30-80A>C) n.130-80A>C c.-544+11751A>C (n.-544+11751A>C) n.145-80A>C n.308A>C n.2532-80A>C c.70-80A>C (n.70-80A>C) c.109-80A>C (n.109-80A>C) c.10-80A>C (n.10-80A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107604A>G | CA2613200704 | EXT2 | c.-30-79A>G (n.-30-79A>G) n.130-79A>G c.-544+11752A>G (n.-544+11752A>G) n.145-79A>G n.309A>G n.2532-79A>G c.70-79A>G (n.70-79A>G) c.109-79A>G (n.109-79A>G) c.10-79A>G (n.10-79A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107606_44107607insCAAA | CA918867969 | EXT2 | c.-30-77_-30-76insCAAA (n.-30-77_-30-76insCAAA) n.130-77_130-76insCAAA c.-544+11754_-544+11755insCAAA (n.-544+11754_-544+11755insCAAA) n.145-77_145-76insCAAA n.311_312insCAAA n.2532-77_2532-76insCAAA c.70-77_70-76insCAAA (n.70-77_70-76insCAAA) c.109-77_109-76insCAAA (n.109-77_109-76insCAAA) c.10-77_10-76insCAAA (n.10-77_10-76insCAAA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44107607A>G | CA2574803656 | EXT2 | c.-30-76A>G (n.-30-76A>G) n.130-76A>G c.-544+11755A>G (n.-544+11755A>G) n.145-76A>G n.312A>G n.2532-76A>G c.70-76A>G (n.70-76A>G) c.109-76A>G (n.109-76A>G) c.10-76A>G (n.10-76A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107607A>T | CA2613200705 | EXT2 | c.-30-76A>T (n.-30-76A>T) n.130-76A>T c.-544+11755A>T (n.-544+11755A>T) n.145-76A>T n.312A>T n.2532-76A>T c.70-76A>T (n.70-76A>T) c.109-76A>T (n.109-76A>T) c.10-76A>T (n.10-76A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107607_44107608insT | CA2613200706 | EXT2 | c.-30-76_-30-75insT (n.-30-76_-30-75insT) n.130-76_130-75insT c.-544+11755_-544+11756insT (n.-544+11755_-544+11756insT) n.145-76_145-75insT n.312_313insT n.2532-76_2532-75insT c.70-76_70-75insT (n.70-76_70-75insT) c.109-76_109-75insT (n.109-76_109-75insT) c.10-76_10-75insT (n.10-76_10-75insT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107608G>A | CA2613200707 | EXT2 | c.-30-75G>A (n.-30-75G>A) n.130-75G>A c.-544+11756G>A (n.-544+11756G>A) n.145-75G>A n.313G>A n.2532-75G>A c.70-75G>A (n.70-75G>A) c.109-75G>A (n.109-75G>A) c.10-75G>A (n.10-75G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107608G>T | CA2613200708 | EXT2 | c.-30-75G>T (n.-30-75G>T) n.130-75G>T c.-544+11756G>T (n.-544+11756G>T) n.145-75G>T n.313G>T n.2532-75G>T c.70-75G>T (n.70-75G>T) c.109-75G>T (n.109-75G>T) c.10-75G>T (n.10-75G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107609G>T | CA2613200709 | EXT2 | c.-30-74G>T (n.-30-74G>T) n.130-74G>T c.-544+11757G>T (n.-544+11757G>T) n.145-74G>T n.314G>T n.2532-74G>T c.70-74G>T (n.70-74G>T) c.109-74G>T (n.109-74G>T) c.10-74G>T (n.10-74G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107610T>G | CA937444888 | EXT2 | c.-30-73T>G (n.-30-73T>G) n.130-73T>G c.-544+11758T>G (n.-544+11758T>G) n.145-73T>G n.315T>G n.2532-73T>G c.70-73T>G (n.70-73T>G) c.109-73T>G (n.109-73T>G) c.10-73T>G (n.10-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107610T= | CA1967874881 | EXT2 | c.-30-73T= (n.-30-73T=) n.130-73T= c.-544+11758T= (n.-544+11758T=) n.145-73T= n.315T= n.2532-73T= c.70-73T= (n.70-73T=) c.109-73T= (n.109-73T=) c.10-73T= (n.10-73T=) | |
| 11 | g.44107611T>G | CA2613200710 | EXT2 | c.-30-72T>G (n.-30-72T>G) n.130-72T>G c.-544+11759T>G (n.-544+11759T>G) n.145-72T>G n.316T>G n.2532-72T>G c.70-72T>G (n.70-72T>G) c.109-72T>G (n.109-72T>G) c.10-72T>G (n.10-72T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107612G>T | CA2613200711 | EXT2 | c.-30-71G>T (n.-30-71G>T) n.130-71G>T c.-544+11760G>T (n.-544+11760G>T) n.145-71G>T n.317G>T n.2532-71G>T c.70-71G>T (n.70-71G>T) c.109-71G>T (n.109-71G>T) c.10-71G>T (n.10-71G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107614A= | CA1967874882 | EXT2 | c.-30-69A= (n.-30-69A=) n.130-69A= c.-544+11762A= (n.-544+11762A=) n.145-69A= n.319A= n.2532-69A= c.70-69A= (n.70-69A=) c.109-69A= (n.109-69A=) c.10-69A= (n.10-69A=) | |
| 11 | g.44107614A>G | CA221452451 | EXT2 | c.-30-69A>G (n.-30-69A>G) n.130-69A>G c.-544+11762A>G (n.-544+11762A>G) n.145-69A>G n.319A>G n.2532-69A>G c.70-69A>G (n.70-69A>G) c.109-69A>G (n.109-69A>G) c.10-69A>G (n.10-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107615T>C | CA2613200712 | EXT2 | c.-30-68T>C (n.-30-68T>C) n.130-68T>C c.-544+11763T>C (n.-544+11763T>C) n.145-68T>C n.320T>C n.2532-68T>C c.70-68T>C (n.70-68T>C) c.109-68T>C (n.109-68T>C) c.10-68T>C (n.10-68T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107616A>T | CA2724064814 | EXT2 | c.-30-67A>T (n.-30-67A>T) n.130-67A>T c.-544+11764A>T (n.-544+11764A>T) n.145-67A>T n.321A>T n.2532-67A>T c.70-67A>T (n.70-67A>T) c.109-67A>T (n.109-67A>T) c.10-67A>T (n.10-67A>T) | dbSNP |
| 11 | g.44107617G>T | CA2613200713 | EXT2 | c.-30-66G>T (n.-30-66G>T) n.130-66G>T c.-544+11765G>T (n.-544+11765G>T) n.145-66G>T n.322G>T n.2532-66G>T c.70-66G>T (n.70-66G>T) c.109-66G>T (n.109-66G>T) c.10-66G>T (n.10-66G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107618T>A | CA599370114 | EXT2 | c.-30-65T>A (n.-30-65T>A) n.130-65T>A c.-544+11766T>A (n.-544+11766T>A) n.145-65T>A n.323T>A n.2532-65T>A c.70-65T>A (n.70-65T>A) c.109-65T>A (n.109-65T>A) c.10-65T>A (n.10-65T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44107618T>G | CA2613200714 | EXT2 | c.-30-65T>G (n.-30-65T>G) n.130-65T>G c.-544+11766T>G (n.-544+11766T>G) n.145-65T>G n.323T>G n.2532-65T>G c.70-65T>G (n.70-65T>G) c.109-65T>G (n.109-65T>G) c.10-65T>G (n.10-65T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44107618T= | CA1967874884 | EXT2 | c.-30-65T= (n.-30-65T=) n.130-65T= c.-544+11766T= (n.-544+11766T=) n.145-65T= n.323T= n.2532-65T= c.70-65T= (n.70-65T=) c.109-65T= (n.109-65T=) c.10-65T= (n.10-65T=) | |
| 11 | g.44107619C>A | CA221452454 | EXT2 | c.-30-64C>A (n.-30-64C>A) n.130-64C>A c.-544+11767C>A (n.-544+11767C>A) n.145-64C>A n.324C>A n.2532-64C>A c.70-64C>A (n.70-64C>A) c.109-64C>A (n.109-64C>A) c.10-64C>A (n.10-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.44107619C>T | CA2613200715 | EXT2 | c.-30-64C>T (n.-30-64C>T) n.130-64C>T c.-544+11767C>T (n.-544+11767C>T) n.145-64C>T n.324C>T n.2532-64C>T c.70-64C>T (n.70-64C>T) c.109-64C>T (n.109-64C>T) c.10-64C>T (n.10-64C>T) | gnomAD v4 |
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