Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44075756_44075779delCA2638157758G6PC3c.*591_*614del (n.*591_*614del)
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n.868_891del
 gnomAD v4
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n.779_802del
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n.1188_1211del
n.1053_1076del
n.1007_1030del
n.872_895del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.*790T>C (n.*790T>C)
c.549T>C (p.Arg183=)
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n.1055G>A
n.1009G>A
n.874G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1009G>C
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17g.44075762G=CA2261216656G6PC3c.*597G= (n.*597G=)
c.*735G= (n.*735G=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.415G= (p.Asp139=)
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c.*387G= (n.*387G=)
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c.*53G>T (n.*53G>T)
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c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
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c.*791G>T (n.*791G>T)
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.*616G>T (n.*616G>T)
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c.677+311G>T (n.677+311G>T)
c.262G>T
n.781G>T
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
n.1190G>T
n.1055G>T
n.1009G>T
n.874G>T
17g.44075763A>CCA399729269G6PC3c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
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c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.677+312A>C (n.677+312A>C)
c.263A>C
n.782A>C
c.653A>C (p.Asp218Ala)
n.1191A>C
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c.*607A>G (n.*607A>G)
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c.761A>G (p.Asp254Gly)
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n.875A>G
 gnomAD v4
17g.44075763A>TCA399729271G6PC3c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.*321A>T (n.*321A>T)
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17g.44075764C>ACA399729272G6PC3c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.552C>A (p.Asp184Glu)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.762C>A (p.Asp254Glu)
c.677+313C>A (n.677+313C>A)
c.264C>A
n.783C>A
c.654C>A (p.Asp218Glu)
n.1192C>A
n.1057C>A
n.1011C>A
n.876C>A
17g.44075764C>GCA399729273G6PC3c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*737C>G (n.*737C>G)
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c.*783C>G (n.*783C>G)
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.*322C>G (n.*322C>G)
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c.552C>G (p.Asp184Glu)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.762C>G (p.Asp254Glu)
c.677+313C>G (n.677+313C>G)
c.264C>G
n.783C>G
c.654C>G (p.Asp218Glu)
n.1192C>G
n.1057C>G
n.1011C>G
n.876C>G
17g.44075764C>TCA500617199G6PC3c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.417C>T (p.Asp139=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.552C>T (p.Asp184=)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.762C>T (p.Asp254=)
c.677+313C>T (n.677+313C>T)
c.264C>T
n.783C>T
c.654C>T (p.Asp218=)
n.1192C>T
n.1057C>T
n.1011C>T
n.876C>T
17g.44075765T>ACA399729274G6PC3c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.677+314T>A (n.677+314T>A)
c.265T>A
n.784T>A
c.655T>A (p.Ser219Thr)
n.1193T>A
n.1058T>A
n.1012T>A
n.877T>A
17g.44075765T>CCA399729275G6PC3c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.677+314T>C (n.677+314T>C)
c.265T>C
n.784T>C
c.655T>C (p.Ser219Pro)
n.1193T>C
n.1058T>C
n.1012T>C
n.877T>C
17g.44075765T>GCA399729276G6PC3c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.677+314T>G (n.677+314T>G)
c.265T>G
n.784T>G
c.655T>G (p.Ser219Ala)
n.1193T>G
n.1058T>G
n.1012T>G
n.877T>G
17g.44075766C>ACA8596145G6PC3c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.419C>A (p.Ser140Ter)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.554C>A (p.Ser185Ter)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.764C>A (p.Ser255Ter)
c.677+315C>A (n.677+315C>A)
c.266C>A
n.785C>A
c.656C>A (p.Ser219Ter)
n.1194C>A
n.1059C>A
n.1013C>A
n.878C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075766C=CA2261216658G6PC3c.*601C= (n.*601C=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.*785C= (n.*785C=)
c.419C= (p.Ser140=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.*795C= (n.*795C=)
c.554C= (p.Ser185=)
c.*620C= (n.*620C=)
c.764C= (p.Ser255=)
c.677+315C= (n.677+315C=)
c.266C=
n.785C=
c.656C= (p.Ser219=)
n.1194C=
n.1059C=
n.1013C=
n.878C=
17g.44075766C>GCA399729277G6PC3c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.419C>G (p.Ser140Ter)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.554C>G (p.Ser185Ter)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.764C>G (p.Ser255Ter)
c.677+315C>G (n.677+315C>G)
c.266C>G
n.785C>G
c.656C>G (p.Ser219Ter)
n.1194C>G
n.1059C>G
n.1013C>G
n.878C>G
17g.44075766C>TCA399729278G6PC3c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.419C>T (p.Ser140Leu)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.554C>T (p.Ser185Leu)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.764C>T (p.Ser255Leu)
c.677+315C>T (n.677+315C>T)
c.266C>T
n.785C>T
c.656C>T (p.Ser219Leu)
n.1194C>T
n.1059C>T
n.1013C>T
n.878C>T
 gnomAD v4
17g.44075766_44075768delinsCAGCA2261216657G6PC3c.*601_*603delinsCAG (n.*601_*603delinsCAG)
c.*739_*741delinsCAG (n.*739_*741delinsCAG)
c.*57_*59delinsCAG (n.*57_*59delinsCAG)
c.*785_*787delinsCAG (n.*785_*787delinsCAG)
c.419_421delinsCAG (p.Ser140=)
c.*324_*326delinsCAG (n.*324_*326delinsCAG)
c.*482_*484delinsCAG (n.*482_*484delinsCAG)
c.*391_*393delinsCAG (n.*391_*393delinsCAG)
c.*610_*612delinsCAG (n.*610_*612delinsCAG)
c.*795_*797delinsCAG (n.*795_*797delinsCAG)
c.554_556delinsCAG (p.Ser185=)
c.*620_*622delinsCAG (n.*620_*622delinsCAG)
c.764_766delinsCAG (p.Ser255=)
c.677+315_677+317delinsCAG (n.677+315_677+317delinsCAG)
c.266_268delinsCAG
n.785_787delinsCAG
c.656_658delinsCAG (p.Ser219=)
n.1194_1196delinsCAG
n.1059_1061delinsCAG
n.1013_1015delinsCAG
n.878_880delinsCAG
17g.44075767delCA2580093865G6PC3c.*602del (n.*602del)
c.*740del (n.*740del)
c.*58del (n.*58del)
c.*786del (n.*786del)
c.420del (p.Ala142LeufsTer28)
c.*325del (n.*325del)
c.*483del (n.*483del)
c.*392del (n.*392del)
c.*611del (n.*611del)
c.*796del (n.*796del)
c.555del (p.Ala187LeufsTer28)
c.*621del (n.*621del)
c.765del (p.Ala257LeufsTer?)
c.677+316del (n.677+316del)
c.765del (p.Ala257LeufsTer28)
c.267del
n.786del
c.657del (p.Ala221LeufsTer?)
n.1195del
n.1060del
n.1014del
n.879del
 ClinVar
17g.44075767A=CA2261216659G6PC3c.*602A= (n.*602A=)
c.*740A= (n.*740A=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.*786A= (n.*786A=)
c.420A= (p.Ser140=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.*392A= (n.*392A=)
c.*611A= (n.*611A=)
c.*796A= (n.*796A=)
c.555A= (p.Ser185=)
c.*621A= (n.*621A=)
c.765A= (p.Ser255=)
c.677+316A= (n.677+316A=)
c.267A=
n.786A=
c.657A= (p.Ser219=)
n.1195A=
n.1060A=
n.1014A=
n.879A=
17g.44075767A>CCA500617202G6PC3c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.420A>C (p.Ser140=)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.555A>C (p.Ser185=)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.765A>C (p.Ser255=)
c.677+316A>C (n.677+316A>C)
c.267A>C
n.786A>C
c.657A>C (p.Ser219=)
n.1195A>C
n.1060A>C
n.1014A>C
n.879A>C
17g.44075767A>GCA8596146G6PC3c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.420A>G (p.Ser140=)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.555A>G (p.Ser185=)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.765A>G (p.Ser255=)
c.677+316A>G (n.677+316A>G)
c.267A>G
n.786A>G
c.657A>G (p.Ser219=)
n.1195A>G
n.1060A>G
n.1014A>G
n.879A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075767A>TCA500617200G6PC3c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.420A>T (p.Ser140=)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.555A>T (p.Ser185=)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.765A>T (p.Ser255=)
c.677+316A>T (n.677+316A>T)
c.267A>T
n.786A>T
c.657A>T (p.Ser219=)
n.1195A>T
n.1060A>T
n.1014A>T
n.879A>T
17g.44075767_44075768delCA8596144G6PC3c.*602_*603del (n.*602_*603del)
c.*740_*741del (n.*740_*741del)
c.*58_*59del (n.*58_*59del)
c.*786_*787del (n.*786_*787del)
c.420_421del (p.Ala142CysfsTer?)
c.*325_*326del (n.*325_*326del)
c.*483_*484del (n.*483_*484del)
c.*392_*393del (n.*392_*393del)
c.*611_*612del (n.*611_*612del)
c.*796_*797del (n.*796_*797del)
c.555_556del (p.Ala187CysfsTer?)
c.*621_*622del (n.*621_*622del)
c.765_766del (p.Ala257CysfsTer?)
c.677+316_677+317del (n.677+316_677+317del)
c.267_268del
n.786_787del
c.657_658del (p.Ala221CysfsTer?)
n.1195_1196del
n.1060_1061del
n.1014_1015del
n.879_880del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075768G>ACA399729279G6PC3c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.677+317G>A (n.677+317G>A)
c.268G>A
n.787G>A
c.658G>A (p.Gly220Arg)
n.1196G>A
n.1061G>A
n.1015G>A
n.880G>A
17g.44075768G>CCA399729280G6PC3c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.677+317G>C (n.677+317G>C)
c.268G>C
n.787G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.1196G>C
n.1061G>C
n.1015G>C
n.880G>C
17g.44075768G>TCA399729281G6PC3c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.421G>T (p.Gly141Trp)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.556G>T (p.Gly186Trp)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.766G>T (p.Gly256Trp)
c.677+317G>T (n.677+317G>T)
c.268G>T
n.787G>T
c.658G>T (p.Gly220Trp)
n.1196G>T
n.1061G>T
n.1015G>T
n.880G>T
17g.44075770_44075771delCA399729282G6PC3c.*605_*606del (n.*605_*606del)
c.*743_*744del (n.*743_*744del)
c.*61_*62del (n.*61_*62del)
c.*789_*790del (n.*789_*790del)
c.423_424del (p.Ala142CysfsTer?)
c.*328_*329del (n.*328_*329del)
c.*486_*487del (n.*486_*487del)
c.*395_*396del (n.*395_*396del)
c.*614_*615del (n.*614_*615del)
c.*799_*800del (n.*799_*800del)
c.558_559del (p.Ala187CysfsTer?)
c.*624_*625del (n.*624_*625del)
c.768_769del (p.Ala257CysfsTer?)
c.677+319_677+320del (n.677+319_677+320del)
c.270_271del
n.789_790del
c.660_661del (p.Ala221CysfsTer?)
n.1198_1199del
n.1063_1064del
n.1017_1018del
n.882_883del
17g.44075769_44075771delCA2695226174G6PC3c.*604_*606del (n.*604_*606del)
c.*742_*744del (n.*742_*744del)
c.*60_*62del (n.*60_*62del)
c.*788_*790del (n.*788_*790del)
c.422_424del (p.Gly141del)
c.*327_*329del (n.*327_*329del)
c.*485_*487del (n.*485_*487del)
c.*394_*396del (n.*394_*396del)
c.*613_*615del (n.*613_*615del)
c.*798_*800del (n.*798_*800del)
c.557_559del (p.Gly186del)
c.*623_*625del (n.*623_*625del)
c.767_769del (p.Gly256del)
c.677+318_677+320del (n.677+318_677+320del)
c.269_271del
n.788_790del
c.659_661del (p.Gly220del)
n.1197_1199del
n.1062_1064del
n.1016_1018del
n.881_883del
17g.44075769G>ACA399729283G6PC3c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.677+318G>A (n.677+318G>A)
c.269G>A
n.788G>A
c.659G>A (p.Gly220Glu)
n.1197G>A
n.1062G>A
n.1016G>A
n.881G>A
17g.44075769G>CCA399729284G6PC3c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.677+318G>C (n.677+318G>C)
c.269G>C
n.788G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.1197G>C
n.1062G>C
n.1016G>C
n.881G>C
17g.44075769G>TCA399729285G6PC3c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.677+318G>T (n.677+318G>T)
c.269G>T
n.788G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
n.1197G>T
n.1062G>T
n.1016G>T
n.881G>T
 gnomAD v4
17g.44075770G>ACA290850687G6PC3c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.423G>A (p.Gly141=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.558G>A (p.Gly186=)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.768G>A (p.Gly256=)
c.677+319G>A (n.677+319G>A)
c.270G>A
n.789G>A
c.660G>A (p.Gly220=)
n.1198G>A
n.1063G>A
n.1017G>A
n.882G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44075770G>CCA500617205G6PC3c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.423G>C (p.Gly141=)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.558G>C (p.Gly186=)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.768G>C (p.Gly256=)
c.677+319G>C (n.677+319G>C)
c.270G>C
n.789G>C
c.660G>C (p.Gly220=)
n.1198G>C
n.1063G>C
n.1017G>C
n.882G>C
17g.44075770G=CA2261216660G6PC3c.*605G= (n.*605G=)
c.*743G= (n.*743G=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.*789G= (n.*789G=)
c.423G= (p.Gly141=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.*395G= (n.*395G=)
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c.*799G= (n.*799G=)
c.558G= (p.Gly186=)
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n.1198G=
n.1063G=
n.1017G=
n.882G=
17g.44075770G>TCA500617204G6PC3c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.423G>T (p.Gly141=)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.558G>T (p.Gly186=)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.768G>T (p.Gly256=)
c.677+319G>T (n.677+319G>T)
c.270G>T
n.789G>T
c.660G>T (p.Gly220=)
n.1198G>T
n.1063G>T
n.1017G>T
n.882G>T
 gnomAD v4
17g.44075771G>ACA399729286G6PC3c.*606G>A (n.*606G>A)
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.677+320G>A (n.677+320G>A)
c.271G>A
n.790G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.1199G>A
n.1064G>A
n.1018G>A
n.883G>A
 gnomAD v4
17g.44075771G>CCA399729287G6PC3c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.677+320G>C (n.677+320G>C)
c.271G>C
n.790G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.1199G>C
n.1064G>C
n.1018G>C
n.883G>C
17g.44075771G>TCA399729288G6PC3c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.677+320G>T (n.677+320G>T)
c.271G>T
n.790G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.1199G>T
n.1064G>T
n.1018G>T
n.883G>T
 gnomAD v4
17g.44075772C>ACA399729289G6PC3c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.677+321C>A (n.677+321C>A)
c.272C>A
n.791C>A
c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.1200C>A
n.1065C>A
n.1019C>A
n.884C>A
17g.44075772C>GCA399729290G6PC3c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.677+321C>G (n.677+321C>G)
c.272C>G
n.791C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.1200C>G
n.1065C>G
n.1019C>G
n.884C>G
17g.44075772C>TCA399729291G6PC3c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.677+321C>T (n.677+321C>T)
c.272C>T
n.791C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.1200C>T
n.1065C>T
n.1019C>T
n.884C>T
17g.44075773T>ACA500617207G6PC3c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.426T>A (p.Ala142=)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.561T>A (p.Ala187=)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.771T>A (p.Ala257=)
c.677+322T>A (n.677+322T>A)
c.273T>A
n.792T>A
c.663T>A (p.Ala221=)
n.1201T>A
n.1066T>A
n.1020T>A
n.885T>A
17g.44075773T>CCA500617208G6PC3c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.426T>C (p.Ala142=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.561T>C (p.Ala187=)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.771T>C (p.Ala257=)
c.677+322T>C (n.677+322T>C)
c.273T>C
n.792T>C
c.663T>C (p.Ala221=)
n.1201T>C
n.1066T>C
n.1020T>C
n.885T>C
17g.44075773T>GCA500617209G6PC3c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.426T>G (p.Ala142=)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.561T>G (p.Ala187=)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.771T>G (p.Ala257=)
c.677+322T>G (n.677+322T>G)
c.273T>G
n.792T>G
c.663T>G (p.Ala221=)
n.1201T>G
n.1066T>G
n.1020T>G
n.885T>G
 gnomAD v4
17g.44075774G>ACA399729292G6PC3c.*609G>A (n.*609G>A)
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.677+323G>A (n.677+323G>A)
c.274G>A
n.793G>A
c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.1202G>A
n.1067G>A
n.1021G>A
n.886G>A
 gnomAD v4
17g.44075774G>CCA399729293G6PC3c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.677+323G>C (n.677+323G>C)
c.274G>C
n.793G>C
c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.1202G>C
n.1067G>C
n.1021G>C
n.886G>C
17g.44075774G=CA2261216661G6PC3c.*609G= (n.*609G=)
c.*747G= (n.*747G=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*490G= (n.*490G=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.*618G= (n.*618G=)
c.*803G= (n.*803G=)
c.562G= (p.Ala188=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.772G= (p.Ala258=)
c.677+323G= (n.677+323G=)
c.274G=
n.793G=
c.664G= (p.Ala222=)
n.1202G=
n.1067G=
n.1021G=
n.886G=
17g.44075774G>TCA8596147G6PC3c.*609G>T (n.*609G>T)
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.677+323G>T (n.677+323G>T)
c.274G>T
n.793G>T
c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.1202G>T
n.1067G>T
n.1021G>T
n.886G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075775C>ACA399729294G6PC3c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.677+324C>A (n.677+324C>A)
c.275C>A
n.794C>A
c.665C>A (p.Ala222Asp)
n.1203C>A
n.1068C>A
n.1022C>A
n.887C>A
17g.44075775C=CA2261216662G6PC3c.*610C= (n.*610C=)
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c.*794C= (n.*794C=)
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c.*333C= (n.*333C=)
c.*491C= (n.*491C=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.*804C= (n.*804C=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.773C= (p.Ala258=)
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n.1203C>G
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n.1022C>G
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c.*629C>T (n.*629C>T)
c.773C>T (p.Ala258Val)
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c.275C>T
n.794C>T
c.665C>T (p.Ala222Val)
n.1203C>T
n.1068C>T
n.1022C>T
n.887C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075777delCA2838907094G6PC3c.*612del (n.*612del)
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c.*796del (n.*796del)
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c.*493del (n.*493del)
c.*402del (n.*402del)
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c.*631del (n.*631del)
c.775del (p.Leu259TrpfsTer?)
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c.775del (p.Leu259TrpfsTer26)
c.277del
n.796del
c.667del (p.Leu223TrpfsTer?)
n.1205del
n.1070del
n.1024del
n.889del
17g.44075776C>ACA500617210G6PC3c.*611C>A (n.*611C>A)
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c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.564C>A (p.Ala188=)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.774C>A (p.Ala258=)
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c.276C>A
n.795C>A
c.666C>A (p.Ala222=)
n.1204C>A
n.1069C>A
n.1023C>A
n.888C>A
17g.44075776C=CA2261216663G6PC3c.*611C= (n.*611C=)
c.*749C= (n.*749C=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.*795C= (n.*795C=)
c.429C= (p.Ala143=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.*492C= (n.*492C=)
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n.795C=
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n.1069C=
n.1023C=
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17g.44075776C>GCA500617211G6PC3c.*611C>G (n.*611C>G)
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c.666C>G (p.Ala222=)
n.1204C>G
n.1069C>G
n.1023C>G
n.888C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075776C>TCA500617212G6PC3c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.429C>T (p.Ala143=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.564C>T (p.Ala188=)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.774C>T (p.Ala258=)
c.677+325C>T (n.677+325C>T)
c.276C>T
n.795C>T
c.666C>T (p.Ala222=)
n.1204C>T
n.1069C>T
n.1023C>T
n.888C>T
17g.44075777C>ACA399729296G6PC3c.*612C>A (n.*612C>A)
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c.*68C>A (n.*68C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.*631C>A (n.*631C>A)
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n.796C>A
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n.1205C>A
n.1070C>A
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n.889C>A
17g.44075777C>GCA399729297G6PC3c.*612C>G (n.*612C>G)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
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c.*631C>G (n.*631C>G)
c.775C>G (p.Leu259Val)
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c.277C>G
n.796C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.1205C>G
n.1070C>G
n.1024C>G
n.889C>G
17g.44075777C>TCA500617213G6PC3c.*612C>T (n.*612C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.775C>T (p.Leu259=)
c.677+326C>T (n.677+326C>T)
c.277C>T
n.796C>T
c.667C>T (p.Leu223=)
n.1205C>T
n.1070C>T
n.1024C>T
n.889C>T
17g.44075778T>ACA399729298G6PC3c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.677+327T>A (n.677+327T>A)
c.278T>A
n.797T>A
c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.1206T>A
n.1071T>A
n.1025T>A
n.890T>A
17g.44075778T>CCA399729299G6PC3c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.677+327T>C (n.677+327T>C)
c.278T>C
n.797T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.1206T>C
n.1071T>C
n.1025T>C
n.890T>C
 gnomAD v4
17g.44075778T>GCA399729300G6PC3c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.677+327T>G (n.677+327T>G)
c.278T>G
n.797T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.1206T>G
n.1071T>G
n.1025T>G
n.890T>G
17g.44075779G>ACA500617214G6PC3c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
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c.*808G>A (n.*808G>A)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.777G>A (p.Leu259=)
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c.279G>A
n.798G>A
c.669G>A (p.Leu223=)
n.1207G>A
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n.891G>A
 ClinVar
17g.44075779G>CCA500617215G6PC3c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.432G>C (p.Leu144=)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.777G>C (p.Leu259=)
c.677+328G>C (n.677+328G>C)
c.279G>C
n.798G>C
c.669G>C (p.Leu223=)
n.1207G>C
n.1072G>C
n.1026G>C
n.891G>C
17g.44075779G>TCA500617216G6PC3c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.432G>T (p.Leu144=)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.777G>T (p.Leu259=)
c.677+328G>T (n.677+328G>T)
c.279G>T
n.798G>T
c.669G>T (p.Leu223=)
n.1207G>T
n.1072G>T
n.1026G>T
n.891G>T
17g.44075780G>ACA399729301G6PC3c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
c.677+329G>A (n.677+329G>A)
c.280G>A
n.799G>A
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n.1208G>A
n.1073G>A
n.1027G>A
n.892G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075780G>CCA342752G6PC3c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.677+329G>C (n.677+329G>C)
c.280G>C
n.799G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.1208G>C
n.1073G>C
n.1027G>C
n.892G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075780G=CA2261216664G6PC3c.*615G= (n.*615G=)
c.*753G= (n.*753G=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.*799G= (n.*799G=)
c.433G= (p.Gly145=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.*496G= (n.*496G=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.*809G= (n.*809G=)
c.568G= (p.Gly190=)
c.*634G= (n.*634G=)
c.778G= (p.Gly260=)
c.677+329G= (n.677+329G=)
c.280G=
n.799G=
c.670G= (p.Gly224=)
n.1208G=
n.1073G=
n.1027G=
n.892G=
17g.44075780G>TCA399729302G6PC3c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
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n.1208G>T
n.1073G>T
n.1027G>T
n.892G>T
 gnomAD v4
17g.44075781G>ACA399729305G6PC3c.*616G>A (n.*616G>A)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
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n.1209G>A
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n.1028G>A
n.893G>A
17g.44075781G>CCA399729304G6PC3c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.677+330G>C (n.677+330G>C)
c.281G>C
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c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.1209G>C
n.1074G>C
n.1028G>C
n.893G>C
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c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.779G>T (p.Gly260Val)
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c.281G>T
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n.1209G>T
n.1074G>T
n.1028G>T
n.893G>T
 gnomAD v4
17g.44075782C>ACA500617217G6PC3c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.435C>A (p.Gly145=)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.570C>A (p.Gly190=)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.780C>A (p.Gly260=)
c.677+331C>A (n.677+331C>A)
c.282C>A
n.801C>A
c.672C>A (p.Gly224=)
n.1210C>A
n.1075C>A
n.1029C>A
n.894C>A
17g.44075782C>GCA500617218G6PC3c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
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c.*340C>G (n.*340C>G)
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c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.570C>G (p.Gly190=)
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c.282C>G
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c.672C>G (p.Gly224=)
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n.1075C>G
n.1029C>G
n.894C>G
17g.44075782C>TCA500617219G6PC3c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.435C>T (p.Gly145=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.570C>T (p.Gly190=)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.780C>T (p.Gly260=)
c.677+331C>T (n.677+331C>T)
c.282C>T
n.801C>T
c.672C>T (p.Gly224=)
n.1210C>T
n.1075C>T
n.1029C>T
n.894C>T
17g.44075783C>ACA399729307G6PC3c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.436C>A (p.Leu146Met)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.677+332C>A (n.677+332C>A)
c.283C>A
n.802C>A
c.673C>A (p.Leu225Met)
n.1211C>A
n.1076C>A
n.1030C>A
n.895C>A
17g.44075783C=CA2261216665G6PC3c.*618C= (n.*618C=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.*802C= (n.*802C=)
c.436C= (p.Leu146=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.*408C= (n.*408C=)
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c.673C= (p.Leu225=)
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n.1076C=
n.1030C=
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17g.44075783C>GCA399729306G6PC3c.*618C>G (n.*618C>G)
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c.*74C>G (n.*74C>G)
c.*802C>G (n.*802C>G)
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c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
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 dbSNP
17g.44075783C>TCA500617220G6PC3c.*618C>T (n.*618C>T)
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c.*802C>T (n.*802C>T)
c.436C>T (p.Leu146=)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.781C>T (p.Leu261=)
c.677+332C>T (n.677+332C>T)
c.283C>T
n.802C>T
c.673C>T (p.Leu225=)
n.1211C>T
n.1076C>T
n.1030C>T
n.895C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075784T>ACA399729310G6PC3c.*619T>A (n.*619T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
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c.437T>A (p.Leu146Gln)
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n.1031T>A
n.896T>A
17g.44075784T>CCA399729308G6PC3c.*619T>C (n.*619T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
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c.*813T>C (n.*813T>C)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.*638T>C (n.*638T>C)
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c.284T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075784T>GCA399729309G6PC3c.*619T>G (n.*619T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
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c.437T>G (p.Leu146Arg)
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c.*500T>G (n.*500T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
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c.*813T>G (n.*813T>G)
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n.1031T>G
n.896T>G
 dbSNP
17g.44075784T=CA2261216666G6PC3c.*619T= (n.*619T=)
c.*757T= (n.*757T=)
c.*75T= (n.*75T=)
c.*803T= (n.*803T=)
c.437T= (p.Leu146=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.*500T= (n.*500T=)
c.*409T= (n.*409T=)
c.*628T= (n.*628T=)
c.*813T= (n.*813T=)
c.572T= (p.Leu191=)
c.*638T= (n.*638T=)
c.782T= (p.Leu261=)
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c.284T=
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c.674T= (p.Leu225=)
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n.1031T=
n.896T=
17g.44075785G>ACA500617221G6PC3c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.*639G>A (n.*639G>A)
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n.1213G>A
n.1078G>A
n.1032G>A
n.897G>A
17g.44075785G>CCA500617222G6PC3c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.438G>C (p.Leu146=)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.783G>C (p.Leu261=)
c.677+334G>C (n.677+334G>C)
c.285G>C
n.804G>C
c.675G>C (p.Leu225=)
n.1213G>C
n.1078G>C
n.1032G>C
n.897G>C
17g.44075785G>TCA500617223G6PC3c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.438G>T (p.Leu146=)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.783G>T (p.Leu261=)
c.677+334G>T (n.677+334G>T)
c.285G>T
n.804G>T
c.675G>T (p.Leu225=)
n.1213G>T
n.1078G>T
n.1032G>T
n.897G>T
 gnomAD v4
17g.44075787delCA2840582359G6PC3c.*622del (n.*622del)
c.*760del (n.*760del)
c.*78del (n.*78del)
c.*806del (n.*806del)
c.440del (p.Gly147AlafsTer23)
c.*345del (n.*345del)
c.*503del (n.*503del)
c.*412del (n.*412del)
c.*631del (n.*631del)
c.*816del (n.*816del)
c.575del (p.Gly192AlafsTer23)
c.*641del (n.*641del)
c.785del (p.Gly262AlafsTer?)
c.677+336del (n.677+336del)
c.785del (p.Gly262AlafsTer23)
c.287del
n.806del
c.677del (p.Gly226AlafsTer?)
n.1215del
n.1080del
n.1034del
n.899del
17g.44075786G>ACA399729311G6PC3c.*621G>A (n.*621G>A)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.784G>A (p.Gly262Ser)
c.677+335G>A (n.677+335G>A)
c.286G>A
n.805G>A
c.676G>A (p.Gly226Ser)
n.1214G>A
n.1079G>A
n.1033G>A
n.898G>A
 gnomAD v4
17g.44075786G>CCA280956G6PC3c.*621G>C (n.*621G>C)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.677+335G>C (n.677+335G>C)
c.286G>C
n.805G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
n.1214G>C
n.1079G>C
n.1033G>C
n.898G>C
 ClinVar dbSNP
17g.44075786G=CA2261216667G6PC3c.*621G= (n.*621G=)
c.*759G= (n.*759G=)
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c.439G= (p.Gly147=)
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c.*630G= (n.*630G=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.784G= (p.Gly262=)
c.677+335G= (n.677+335G=)
c.286G=
n.805G=
c.676G= (p.Gly226=)
n.1214G=
n.1079G=
n.1033G=
n.898G=
17g.44075786G>TCA399729312G6PC3c.*621G>T (n.*621G>T)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.784G>T (p.Gly262Cys)
c.677+335G>T (n.677+335G>T)
c.286G>T
n.805G>T
c.676G>T (p.Gly226Cys)
n.1214G>T
n.1079G>T
n.1033G>T
n.898G>T
17g.44075787G>ACA399729313G6PC3c.*622G>A (n.*622G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.785G>A (p.Gly262Asp)
c.677+336G>A (n.677+336G>A)
c.287G>A
n.806G>A
c.677G>A (p.Gly226Asp)
n.1215G>A
n.1080G>A
n.1034G>A
n.899G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44075787G>CCA399729314G6PC3c.*622G>C (n.*622G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.677+336G>C (n.677+336G>C)
c.287G>C
n.806G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
n.1215G>C
n.1080G>C
n.1034G>C
n.899G>C
17g.44075787G=CA2261216668G6PC3c.*622G= (n.*622G=)
c.*760G= (n.*760G=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.*806G= (n.*806G=)
c.440G= (p.Gly147=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.*631G= (n.*631G=)
c.*816G= (n.*816G=)
c.575G= (p.Gly192=)
c.*641G= (n.*641G=)
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c.677G= (p.Gly226=)
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n.1080G=
n.1034G=
n.899G=
17g.44075787G>TCA399729315G6PC3c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.677+336G>T (n.677+336G>T)
c.287G>T
n.806G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
n.1215G>T
n.1080G>T
n.1034G>T
n.899G>T
 gnomAD v4
17g.44075788C>ACA500617224G6PC3c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.441C>A (p.Gly147=)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.576C>A (p.Gly192=)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.786C>A (p.Gly262=)
c.677+337C>A (n.677+337C>A)
c.288C>A
n.807C>A
c.678C>A (p.Gly226=)
n.1216C>A
n.1081C>A
n.1035C>A
n.900C>A
17g.44075788C>GCA500617225G6PC3c.*623C>G (n.*623C>G)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.441C>G (p.Gly147=)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.576C>G (p.Gly192=)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.786C>G (p.Gly262=)
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n.807C>G
c.678C>G (p.Gly226=)
n.1216C>G
n.1081C>G
n.1035C>G
n.900C>G
17g.44075788C>TCA500617226G6PC3c.*623C>T (n.*623C>T)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.441C>T (p.Gly147=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.576C>T (p.Gly192=)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.786C>T (p.Gly262=)
c.677+337C>T (n.677+337C>T)
c.288C>T
n.807C>T
c.678C>T (p.Gly226=)
n.1216C>T
n.1081C>T
n.1035C>T
n.900C>T
17g.44075789A>CCA399729316G6PC3c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.677+338A>C (n.677+338A>C)
c.289A>C
n.808A>C
c.679A>C (p.Ile227Leu)
n.1217A>C
n.1082A>C
n.1036A>C
n.901A>C
17g.44075789A>GCA399729317G6PC3c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.577A>G (p.Ile193Val)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.677+338A>G (n.677+338A>G)
c.289A>G
n.808A>G
c.679A>G (p.Ile227Val)
n.1217A>G
n.1082A>G
n.1036A>G
n.901A>G
17g.44075789A>TCA399729318G6PC3c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.677+338A>T (n.677+338A>T)
c.289A>T
n.808A>T
c.679A>T (p.Ile227Phe)
n.1217A>T
n.1082A>T
n.1036A>T
n.901A>T
17g.44075790T>ACA399729321G6PC3c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.677+339T>A (n.677+339T>A)
c.290T>A
n.809T>A
c.680T>A (p.Ile227Asn)
n.1218T>A
n.1083T>A
n.1037T>A
n.902T>A
17g.44075790T>CCA399729320G6PC3c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.677+339T>C (n.677+339T>C)
c.290T>C
n.809T>C
c.680T>C (p.Ile227Thr)
n.1218T>C
n.1083T>C
n.1037T>C
n.902T>C
17g.44075790T>GCA399729319G6PC3c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.677+339T>G (n.677+339T>G)
c.290T>G
n.809T>G
c.680T>G (p.Ile227Ser)
n.1218T>G
n.1083T>G
n.1037T>G
n.902T>G
17g.44075791T>ACA500617227G6PC3c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.444T>A (p.Ile148=)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.579T>A (p.Ile193=)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.789T>A (p.Ile263=)
c.677+340T>A (n.677+340T>A)
c.291T>A
n.810T>A
c.681T>A (p.Ile227=)
n.1219T>A
n.1084T>A
n.1038T>A
n.903T>A
17g.44075791T>CCA8596148G6PC3c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.444T>C (p.Ile148=)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.579T>C (p.Ile193=)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.789T>C (p.Ile263=)
c.677+340T>C (n.677+340T>C)
c.291T>C
n.810T>C
c.681T>C (p.Ile227=)
n.1219T>C
n.1084T>C
n.1038T>C
n.903T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075791T>GCA399729322G6PC3c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.444T>G (p.Ile148Met)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.579T>G (p.Ile193Met)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.789T>G (p.Ile263Met)
c.677+340T>G (n.677+340T>G)
c.291T>G
n.810T>G
c.681T>G (p.Ile227Met)
n.1219T>G
n.1084T>G
n.1038T>G
n.903T>G
17g.44075791T=CA2261216669G6PC3c.*626T= (n.*626T=)
c.*764T= (n.*764T=)
c.*82T= (n.*82T=)
c.*810T= (n.*810T=)
c.444T= (p.Ile148=)
c.*349T= (n.*349T=)
c.*507T= (n.*507T=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.*635T= (n.*635T=)
c.*820T= (n.*820T=)
c.579T= (p.Ile193=)
c.*645T= (n.*645T=)
c.789T= (p.Ile263=)
c.677+340T= (n.677+340T=)
c.291T=
n.810T=
c.681T= (p.Ile227=)
n.1219T=
n.1084T=
n.1038T=
n.903T=
17g.44075792G>ACA399729323G6PC3c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.677+341G>A (n.677+341G>A)
c.292G>A
n.811G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.1220G>A
n.1085G>A
n.1039G>A
n.904G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.44075792G>CCA399729324G6PC3c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.677+341G>C (n.677+341G>C)
c.292G>C
n.811G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.1220G>C
n.1085G>C
n.1039G>C
n.904G>C
17g.44075792G>TCA399729325G6PC3c.*627G>T (n.*627G>T)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.677+341G>T (n.677+341G>T)
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n.811G>T
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n.1220G>T
n.1085G>T
n.1039G>T
n.904G>T
 gnomAD v4
17g.44075793C>ACA399729326G6PC3c.*628C>A (n.*628C>A)
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c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
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c.683C>A (p.Ala228Asp)
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n.1086C>A
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n.905C>A
17g.44075793C>GCA399729327G6PC3c.*628C>G (n.*628C>G)
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c.*637C>T (n.*637C>T)
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n.812C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.1221C>T
n.1086C>T
n.1040C>T
n.905C>T
17g.44075794C>ACA500617230G6PC3c.*629C>A (n.*629C>A)
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c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.582C>A (p.Ala194=)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.792C>A (p.Ala264=)
c.677+343C>A (n.677+343C>A)
c.294C>A
n.813C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
n.1222C>A
n.1087C>A
n.1041C>A
n.906C>A
 gnomAD v4
17g.44075794C=CA2261216670G6PC3c.*629C= (n.*629C=)
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c.*419C>G (n.*419C>G)
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 gnomAD v4
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c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.582C>T (p.Ala194=)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.792C>T (p.Ala264=)
c.677+343C>T (n.677+343C>T)
c.294C>T
n.813C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
n.1222C>T
n.1087C>T
n.1041C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075795T>ACA399729329G6PC3c.*630T>A (n.*630T>A)
c.*768T>A (n.*768T>A)
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c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.583T>A (p.Leu195Met)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.793T>A (p.Leu265Met)
c.677+344T>A (n.677+344T>A)
c.295T>A
n.814T>A
c.685T>A (p.Leu229Met)
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n.1088T>A
n.1042T>A
n.907T>A
17g.44075795T>CCA500617231G6PC3c.*630T>C (n.*630T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
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c.448T>C (p.Leu150=)
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c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.583T>C (p.Leu195=)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.793T>C (p.Leu265=)
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c.295T>C
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c.685T>C (p.Leu229=)
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17g.44075795T>GCA399729330G6PC3c.*630T>G (n.*630T>G)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.448T>G (p.Leu150Val)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.583T>G (p.Leu195Val)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.793T>G (p.Leu265Val)
c.677+344T>G (n.677+344T>G)
c.295T>G
n.814T>G
c.685T>G (p.Leu229Val)
n.1223T>G
n.1088T>G
n.1042T>G
n.907T>G
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c.*769T>A (n.*769T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.584T>A (p.Leu195Ter)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.794T>A (p.Leu265Ter)
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n.815T>A
c.686T>A (p.Leu229Ter)
n.1224T>A
n.1089T>A
n.1043T>A
n.908T>A
17g.44075796T>CCA399729332G6PC3c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.584T>C (p.Leu195Ser)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.794T>C (p.Leu265Ser)
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c.296T>C
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c.686T>C (p.Leu229Ser)
n.1224T>C
n.1089T>C
n.1043T>C
n.908T>C
17g.44075796T>GCA399729333G6PC3c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.449T>G (p.Leu150Trp)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.584T>G (p.Leu195Trp)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.794T>G (p.Leu265Trp)
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c.296T>G
n.815T>G
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n.1224T>G
n.1089T>G
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17g.44075797G>ACA500617232G6PC3c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.677+346G>A (n.677+346G>A)
c.297G>A
n.816G>A
c.687G>A (p.Leu229=)
n.1225G>A
n.1090G>A
n.1044G>A
n.909G>A
 gnomAD v4
17g.44075797G>CCA399729335G6PC3c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.450G>C (p.Leu150Phe)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.585G>C (p.Leu195Phe)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.795G>C (p.Leu265Phe)
c.677+346G>C (n.677+346G>C)
c.297G>C
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c.687G>C (p.Leu229Phe)
n.1225G>C
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n.1044G>C
n.909G>C
17g.44075797G>TCA399729334G6PC3c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.450G>T (p.Leu150Phe)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.585G>T (p.Leu195Phe)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.795G>T (p.Leu265Phe)
c.677+346G>T (n.677+346G>T)
c.297G>T
n.816G>T
c.687G>T (p.Leu229Phe)
n.1225G>T
n.1090G>T
n.1044G>T
n.909G>T
17g.44075798C>ACA399729336G6PC3c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.451C>A (p.His151Asn)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.586C>A (p.His196Asn)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.796C>A (p.His266Asn)
c.677+347C>A (n.677+347C>A)
c.298C>A
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c.688C>A (p.His230Asn)
n.1226C>A
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n.1045C>A
n.910C>A
17g.44075798C=CA2261216671G6PC3c.*633C= (n.*633C=)
c.*771C= (n.*771C=)
c.*89C= (n.*89C=)
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c.*356C= (n.*356C=)
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17g.44075798C>GCA399729337G6PC3c.*633C>G (n.*633C>G)
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c.*89C>G (n.*89C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.451C>G (p.His151Asp)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
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c.*642C>G (n.*642C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.586C>G (p.His196Asp)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.796C>G (p.His266Asp)
c.677+347C>G (n.677+347C>G)
c.298C>G
n.817C>G
c.688C>G (p.His230Asp)
n.1226C>G
n.1091C>G
n.1045C>G
n.910C>G
 gnomAD v4
17g.44075798C>TCA399729338G6PC3c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.451C>T (p.His151Tyr)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.586C>T (p.His196Tyr)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.796C>T (p.His266Tyr)
c.677+347C>T (n.677+347C>T)
c.298C>T
n.817C>T
c.688C>T (p.His230Tyr)
n.1226C>T
n.1091C>T
n.1045C>T
n.910C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.44075799A=CA2261216672G6PC3c.*634A= (n.*634A=)
c.*772A= (n.*772A=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.452A= (p.His151=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.*515A= (n.*515A=)
c.*424A= (n.*424A=)
c.*643A= (n.*643A=)
c.*828A= (n.*828A=)
c.587A= (p.His196=)
c.*653A= (n.*653A=)
c.797A= (p.His266=)
c.677+348A= (n.677+348A=)
c.299A=
n.818A=
c.689A= (p.His230=)
n.1227A=
n.1092A=
n.1046A=
n.911A=
17g.44075799A>CCA399729339G6PC3c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.452A>C (p.His151Pro)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.587A>C (p.His196Pro)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.797A>C (p.His266Pro)
c.677+348A>C (n.677+348A>C)
c.299A>C
n.818A>C
c.689A>C (p.His230Pro)
n.1227A>C
n.1092A>C
n.1046A>C
n.911A>C
17g.44075799A>GCA399729340G6PC3c.*634A>G (n.*634A>G)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.452A>G (p.His151Arg)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.587A>G (p.His196Arg)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.797A>G (p.His266Arg)
c.677+348A>G (n.677+348A>G)
c.299A>G
n.818A>G
c.689A>G (p.His230Arg)
n.1227A>G
n.1092A>G
n.1046A>G
n.911A>G
 gnomAD v4
17g.44075799A>TCA399729341G6PC3c.*634A>T (n.*634A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.452A>T (p.His151Leu)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.587A>T (p.His196Leu)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.797A>T (p.His266Leu)
c.677+348A>T (n.677+348A>T)
c.299A>T
n.818A>T
c.689A>T (p.His230Leu)
n.1227A>T
n.1092A>T
n.1046A>T
n.911A>T
17g.44075800C>ACA399729342G6PC3c.*635C>A (n.*635C>A)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.453C>A (p.His151Gln)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.588C>A (p.His196Gln)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.798C>A (p.His266Gln)
c.677+349C>A (n.677+349C>A)
c.300C>A
n.819C>A
c.690C>A (p.His230Gln)
n.1228C>A
n.1093C>A
n.1047C>A
n.912C>A
17g.44075800C=CA2261216674G6PC3c.*635C= (n.*635C=)
c.*773C= (n.*773C=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.*819C= (n.*819C=)
c.453C= (p.His151=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.*516C= (n.*516C=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.*644C= (n.*644C=)
c.*829C= (n.*829C=)
c.588C= (p.His196=)
c.*654C= (n.*654C=)
c.798C= (p.His266=)
c.677+349C= (n.677+349C=)
c.300C=
n.819C=
c.690C= (p.His230=)
n.1228C=
n.1093C=
n.1047C=
n.912C=
17g.44075800C>GCA399729343G6PC3c.*635C>G (n.*635C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.453C>G (p.His151Gln)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.588C>G (p.His196Gln)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.798C>G (p.His266Gln)
c.677+349C>G (n.677+349C>G)
c.300C>G
n.819C>G
c.690C>G (p.His230Gln)
n.1228C>G
n.1093C>G
n.1047C>G
n.912C>G
17g.44075800C>TCA8596149G6PC3c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.453C>T (p.His151=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.588C>T (p.His196=)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.798C>T (p.His266=)
c.677+349C>T (n.677+349C>T)
c.300C>T
n.819C>T
c.690C>T (p.His230=)
n.1228C>T
n.1093C>T
n.1047C>T
n.912C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075802_44075810dupCA2261216673G6PC3c.*637_*645dup (n.*637_*645dup)
c.*775_*783dup (n.*775_*783dup)
c.*93_*101dup (n.*93_*101dup)
c.*821_*829dup (n.*821_*829dup)
c.455_463dup (p.Cys154_Tyr155insSerProCys)
c.*360_*368dup (n.*360_*368dup)
c.*518_*526dup (n.*518_*526dup)
c.*427_*435dup (n.*427_*435dup)
c.*646_*654dup (n.*646_*654dup)
c.*831_*839dup (n.*831_*839dup)
c.590_598dup (p.Cys199_Tyr200insSerProCys)
c.*656_*664dup (n.*656_*664dup)
c.800_808dup (p.Cys269_Tyr270insSerProCys)
c.677+351_677+359dup (n.677+351_677+359dup)
c.302_310dup
n.821_829dup
c.692_700dup (p.Cys233_Tyr234insSerProCys)
n.1230_1238dup
n.1095_1103dup
n.1049_1057dup
n.914_922dup
 dbSNP
17g.44075801T>ACA399729344G6PC3c.*636T>A (n.*636T>A)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*830T>A (n.*830T>A)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.677+350T>A (n.677+350T>A)
c.301T>A
n.820T>A
c.691T>A (p.Ser231Thr)
n.1229T>A
n.1094T>A
n.1048T>A
n.913T>A
17g.44075801T>CCA399729345G6PC3c.*636T>C (n.*636T>C)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*830T>C (n.*830T>C)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.677+350T>C (n.677+350T>C)
c.301T>C
n.820T>C
c.691T>C (p.Ser231Pro)
n.1229T>C
n.1094T>C
n.1048T>C
n.913T>C
17g.44075801T>GCA399729346G6PC3c.*636T>G (n.*636T>G)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*830T>G (n.*830T>G)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.677+350T>G (n.677+350T>G)
c.301T>G
n.820T>G
c.691T>G (p.Ser231Ala)
n.1229T>G
n.1094T>G
n.1048T>G
n.913T>G
 gnomAD v4
17g.44075802C>ACA399729348G6PC3c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
c.677+351C>A (n.677+351C>A)
c.302C>A
n.821C>A
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
n.1230C>A
n.1095C>A
n.1049C>A
n.914C>A
17g.44075802C=CA2261216675G6PC3c.*637C= (n.*637C=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.455C= (p.Ser152=)
c.*360C= (n.*360C=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.*427C= (n.*427C=)
c.*646C= (n.*646C=)
c.*831C= (n.*831C=)
c.590C= (p.Ser197=)
c.*656C= (n.*656C=)
c.800C= (p.Ser267=)
c.677+351C= (n.677+351C=)
c.302C=
n.821C=
c.692C= (p.Ser231=)
n.1230C=
n.1095C=
n.1049C=
n.914C=
17g.44075802C>GCA8596150G6PC3c.*637C>G (n.*637C>G)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.455C>G (p.Ser152Cys)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.800C>G (p.Ser267Cys)
c.677+351C>G (n.677+351C>G)
c.302C>G
n.821C>G
c.692C>G (p.Ser231Cys)
n.1230C>G
n.1095C>G
n.1049C>G
n.914C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075802C>TCA399729347G6PC3c.*637C>T (n.*637C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.455C>T (p.Ser152Phe)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.800C>T (p.Ser267Phe)
c.677+351C>T (n.677+351C>T)
c.302C>T
n.821C>T
c.692C>T (p.Ser231Phe)
n.1230C>T
n.1095C>T
n.1049C>T
n.914C>T
 gnomAD v4
17g.44075802_44075803delinsCTCA2261216676G6PC3c.*637_*638delinsCT (n.*637_*638delinsCT)
c.*775_*776delinsCT (n.*775_*776delinsCT)
c.*93_*94delinsCT (n.*93_*94delinsCT)
c.*821_*822delinsCT (n.*821_*822delinsCT)
c.455_456delinsCT (p.Ser152=)
c.*360_*361delinsCT (n.*360_*361delinsCT)
c.*518_*519delinsCT (n.*518_*519delinsCT)
c.*427_*428delinsCT (n.*427_*428delinsCT)
c.*646_*647delinsCT (n.*646_*647delinsCT)
c.*831_*832delinsCT (n.*831_*832delinsCT)
c.590_591delinsCT (p.Ser197=)
c.*656_*657delinsCT (n.*656_*657delinsCT)
c.800_801delinsCT (p.Ser267=)
c.677+351_677+352delinsCT (n.677+351_677+352delinsCT)
c.302_303delinsCT
n.821_822delinsCT
c.692_693delinsCT (p.Ser231=)
n.1230_1231delinsCT
n.1095_1096delinsCT
n.1049_1050delinsCT
n.914_915delinsCT
17g.44075803delCA626222811G6PC3c.*638del (n.*638del)
c.*776del (n.*776del)
c.*94del (n.*94del)
c.*822del (n.*822del)
c.456del (p.Cys154AlafsTer16)
c.*361del (n.*361del)
c.*519del (n.*519del)
c.*428del (n.*428del)
c.*647del (n.*647del)
c.*832del (n.*832del)
c.591del (p.Cys199AlafsTer16)
c.*657del (n.*657del)
c.801del (p.Cys269AlafsTer?)
c.677+352del (n.677+352del)
c.801del (p.Cys269AlafsTer16)
c.303del
n.822del
c.693del (p.Cys233AlafsTer?)
n.1231del
n.1096del
n.1050del
n.915del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075803T>ACA500617233G6PC3c.*638T>A (n.*638T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.456T>A (p.Ser152=)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.591T>A (p.Ser197=)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.801T>A (p.Ser267=)
c.677+352T>A (n.677+352T>A)
c.303T>A
n.822T>A
c.693T>A (p.Ser231=)
n.1231T>A
n.1096T>A
n.1050T>A
n.915T>A
17g.44075803T>CCA500617234G6PC3c.*638T>C (n.*638T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.456T>C (p.Ser152=)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.591T>C (p.Ser197=)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.801T>C (p.Ser267=)
c.677+352T>C (n.677+352T>C)
c.303T>C
n.822T>C
c.693T>C (p.Ser231=)
n.1231T>C
n.1096T>C
n.1050T>C
n.915T>C
17g.44075803T>GCA500617235G6PC3c.*638T>G (n.*638T>G)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.456T>G (p.Ser152=)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.591T>G (p.Ser197=)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.801T>G (p.Ser267=)
c.677+352T>G (n.677+352T>G)
c.303T>G
n.822T>G
c.693T>G (p.Ser231=)
n.1231T>G
n.1096T>G
n.1050T>G
n.915T>G
17g.44075804C>ACA399729349G6PC3c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.677+353C>A (n.677+353C>A)
c.304C>A
n.823C>A
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.1232C>A
n.1097C>A
n.1051C>A
n.916C>A
17g.44075804C=CA2261216677G6PC3c.*639C= (n.*639C=)
c.*777C= (n.*777C=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.*823C= (n.*823C=)
c.457C= (p.Pro153=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.*833C= (n.*833C=)
c.592C= (p.Pro198=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.802C= (p.Pro268=)
c.677+353C= (n.677+353C=)
c.304C=
n.823C=
c.694C= (p.Pro232=)
n.1232C=
n.1097C=
n.1051C=
n.916C=
17g.44075804C>GCA399729350G6PC3c.*639C>G (n.*639C>G)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.677+353C>G (n.677+353C>G)
c.304C>G
n.823C>G
c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.1232C>G
n.1097C>G
n.1051C>G
n.916C>G
 gnomAD v4
17g.44075804C>TCA399729351G6PC3c.*639C>T (n.*639C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.677+353C>T (n.677+353C>T)
c.304C>T
n.823C>T
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.1232C>T
n.1097C>T
n.1051C>T
n.916C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075805C>ACA399729352G6PC3c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.458C>A (p.Pro153His)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.593C>A (p.Pro198His)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.803C>A (p.Pro268His)
c.677+354C>A (n.677+354C>A)
c.305C>A
n.824C>A
c.695C>A (p.Pro232His)
n.1233C>A
n.1098C>A
n.1052C>A
n.917C>A
17g.44075805C>GCA399729353G6PC3c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.677+354C>G (n.677+354C>G)
c.305C>G
n.824C>G
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.1233C>G
n.1098C>G
n.1052C>G
n.917C>G
17g.44075805C>TCA399729354G6PC3c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.677+354C>T (n.677+354C>T)
c.305C>T
n.824C>T
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.1233C>T
n.1098C>T
n.1052C>T
n.917C>T
17g.44075805_44075808delinsCCTGCA2261216678G6PC3c.*640_*643delinsCCTG (n.*640_*643delinsCCTG)
c.*778_*781delinsCCTG (n.*778_*781delinsCCTG)
c.*96_*99delinsCCTG (n.*96_*99delinsCCTG)
c.*824_*827delinsCCTG (n.*824_*827delinsCCTG)
c.458_461delinsCCTG (p.Pro153=)
c.*363_*366delinsCCTG (n.*363_*366delinsCCTG)
c.*521_*524delinsCCTG (n.*521_*524delinsCCTG)
c.*430_*433delinsCCTG (n.*430_*433delinsCCTG)
c.*649_*652delinsCCTG (n.*649_*652delinsCCTG)
c.*834_*837delinsCCTG (n.*834_*837delinsCCTG)
c.593_596delinsCCTG (p.Pro198=)
c.*659_*662delinsCCTG (n.*659_*662delinsCCTG)
c.803_806delinsCCTG (p.Pro268=)
c.677+354_677+357delinsCCTG (n.677+354_677+357delinsCCTG)
c.305_308delinsCCTG
n.824_827delinsCCTG
c.695_698delinsCCTG (p.Pro232=)
n.1233_1236delinsCCTG
n.1098_1101delinsCCTG
n.1052_1055delinsCCTG
n.917_920delinsCCTG
17g.44075806C>ACA500617236G6PC3c.*641C>A (n.*641C>A)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.459C>A (p.Pro153=)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.594C>A (p.Pro198=)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.804C>A (p.Pro268=)
c.677+355C>A (n.677+355C>A)
c.306C>A
n.825C>A
c.696C>A (p.Pro232=)
n.1234C>A
n.1099C>A
n.1053C>A
n.918C>A
17g.44075806C>GCA500617237G6PC3c.*641C>G (n.*641C>G)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.459C>G (p.Pro153=)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.594C>G (p.Pro198=)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.804C>G (p.Pro268=)
c.677+355C>G (n.677+355C>G)
c.306C>G
n.825C>G
c.696C>G (p.Pro232=)
n.1234C>G
n.1099C>G
n.1053C>G
n.918C>G
17g.44075806C>TCA500617238G6PC3c.*641C>T (n.*641C>T)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.459C>T (p.Pro153=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.594C>T (p.Pro198=)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.804C>T (p.Pro268=)
c.677+355C>T (n.677+355C>T)
c.306C>T
n.825C>T
c.696C>T (p.Pro232=)
n.1234C>T
n.1099C>T
n.1053C>T
n.918C>T
17g.44075808_44075810delCA626222812G6PC3c.*643_*645del (n.*643_*645del)
c.*781_*783del (n.*781_*783del)
c.*99_*101del (n.*99_*101del)
c.*827_*829del (n.*827_*829del)
c.461_463del (p.Cys154del)
c.*366_*368del (n.*366_*368del)
c.*524_*526del (n.*524_*526del)
c.*433_*435del (n.*433_*435del)
c.*652_*654del (n.*652_*654del)
c.*837_*839del (n.*837_*839del)
c.596_598del (p.Cys199del)
c.*662_*664del (n.*662_*664del)
c.806_808del (p.Cys269del)
c.677+357_677+359del (n.677+357_677+359del)
c.308_310del
n.827_829del
c.698_700del (p.Cys233del)
n.1236_1238del
n.1101_1103del
n.1055_1057del
n.920_922del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075807T>ACA399729355G6PC3c.*642T>A (n.*642T>A)
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.805T>A (p.Cys269Ser)
c.677+356T>A (n.677+356T>A)
c.307T>A
n.826T>A
c.697T>A (p.Cys233Ser)
n.1235T>A
n.1100T>A
n.1054T>A
n.919T>A
17g.44075807T>CCA399729357G6PC3c.*642T>C (n.*642T>C)
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.805T>C (p.Cys269Arg)
c.677+356T>C (n.677+356T>C)
c.307T>C
n.826T>C
c.697T>C (p.Cys233Arg)
n.1235T>C
n.1100T>C
n.1054T>C
n.919T>C
17g.44075807T>GCA399729356G6PC3c.*642T>G (n.*642T>G)
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.805T>G (p.Cys269Gly)
c.677+356T>G (n.677+356T>G)
c.307T>G
n.826T>G
c.697T>G (p.Cys233Gly)
n.1235T>G
n.1100T>G
n.1054T>G
n.919T>G
17g.44075808G>ACA399729358G6PC3c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.806G>A (p.Cys269Tyr)
c.677+357G>A (n.677+357G>A)
c.308G>A
n.827G>A
c.698G>A (p.Cys233Tyr)
n.1236G>A
n.1101G>A
n.1055G>A
n.920G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075808G>CCA399729359G6PC3c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.806G>C (p.Cys269Ser)
c.677+357G>C (n.677+357G>C)
c.308G>C
n.827G>C
c.698G>C (p.Cys233Ser)
n.1236G>C
n.1101G>C
n.1055G>C
n.920G>C
17g.44075808G=CA2261216679G6PC3c.*643G= (n.*643G=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.*827G= (n.*827G=)
c.461G= (p.Cys154=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.*433G= (n.*433G=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.*837G= (n.*837G=)
c.596G= (p.Cys199=)
c.*662G= (n.*662G=)
c.806G= (p.Cys269=)
c.677+357G= (n.677+357G=)
c.308G=
n.827G=
c.698G= (p.Cys233=)
n.1236G=
n.1101G=
n.1055G=
n.920G=
17g.44075808G>TCA399729360G6PC3c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.806G>T (p.Cys269Phe)
c.677+357G>T (n.677+357G>T)
c.308G>T
n.827G>T
c.698G>T (p.Cys233Phe)
n.1236G>T
n.1101G>T
n.1055G>T
n.920G>T
17g.44075809C>ACA399729361G6PC3c.*644C>A (n.*644C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.462C>A (p.Cys154Ter)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.597C>A (p.Cys199Ter)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.807C>A (p.Cys269Ter)
c.677+358C>A (n.677+358C>A)
c.309C>A
n.828C>A
c.699C>A (p.Cys233Ter)
n.1237C>A
n.1102C>A
n.1056C>A
n.921C>A
17g.44075809C>GCA399729362G6PC3c.*644C>G (n.*644C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.462C>G (p.Cys154Trp)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.597C>G (p.Cys199Trp)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.807C>G (p.Cys269Trp)
c.677+358C>G (n.677+358C>G)
c.309C>G
n.828C>G
c.699C>G (p.Cys233Trp)
n.1237C>G
n.1102C>G
n.1056C>G
n.921C>G
17g.44075809C>TCA500617239G6PC3c.*644C>T (n.*644C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.462C>T (p.Cys154=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.597C>T (p.Cys199=)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.807C>T (p.Cys269=)
c.677+358C>T (n.677+358C>T)
c.309C>T
n.828C>T
c.699C>T (p.Cys233=)
n.1237C>T
n.1102C>T
n.1056C>T
n.921C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44075810T>ACA399729364G6PC3c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
c.677+359T>A (n.677+359T>A)
c.310T>A
n.829T>A
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
n.1238T>A
n.1103T>A
n.1057T>A
n.922T>A
17g.44075810T>CCA399729365G6PC3c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.598T>C (p.Tyr200His)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.808T>C (p.Tyr270His)
c.677+359T>C (n.677+359T>C)
c.310T>C
n.829T>C
c.700T>C (p.Tyr234His)
n.1238T>C
n.1103T>C
n.1057T>C
n.922T>C
17g.44075810T>GCA399729363G6PC3c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
c.677+359T>G (n.677+359T>G)
c.310T>G
n.829T>G
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
n.1238T>G
n.1103T>G
n.1057T>G
n.922T>G
17g.44075811A=CA2261216680G6PC3c.*646A= (n.*646A=)
c.*784A= (n.*784A=)
c.*102A= (n.*102A=)
c.*830A= (n.*830A=)
c.464A= (p.Tyr155=)
c.*369A= (n.*369A=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.*840A= (n.*840A=)
c.599A= (p.Tyr200=)
c.*665A= (n.*665A=)
c.809A= (p.Tyr270=)
c.677+360A= (n.677+360A=)
c.311A=
n.830A=
c.701A= (p.Tyr234=)
n.1239A=
n.1104A=
n.1058A=
n.923A=
17g.44075811A>CCA399729366G6PC3c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
c.677+360A>C (n.677+360A>C)
c.311A>C
n.830A>C
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
n.1239A>C
n.1104A>C
n.1058A>C
n.923A>C
17g.44075811A>GCA8596151G6PC3c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
c.677+360A>G (n.677+360A>G)
c.311A>G
n.830A>G
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.1239A>G
n.1104A>G
n.1058A>G
n.923A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075811A>TCA399729367G6PC3c.*646A>T (n.*646A>T)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
c.677+360A>T (n.677+360A>T)
c.311A>T
n.830A>T
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
n.1239A>T
n.1104A>T
n.1058A>T
n.923A>T
17g.44075812T>ACA399729368G6PC3c.*647T>A (n.*647T>A)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.600T>A (p.Tyr200Ter)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.810T>A (p.Tyr270Ter)
c.677+361T>A (n.677+361T>A)
c.312T>A
n.831T>A
c.702T>A (p.Tyr234Ter)
n.1240T>A
n.1105T>A
n.1059T>A
n.924T>A
17g.44075812T>CCA500617240G6PC3c.*647T>C (n.*647T>C)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.465T>C (p.Tyr155=)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.600T>C (p.Tyr200=)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.810T>C (p.Tyr270=)
c.677+361T>C (n.677+361T>C)
c.312T>C
n.831T>C
c.702T>C (p.Tyr234=)
n.1240T>C
n.1105T>C
n.1059T>C
n.924T>C
17g.44075812T>GCA399729369G6PC3c.*647T>G (n.*647T>G)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.600T>G (p.Tyr200Ter)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.810T>G (p.Tyr270Ter)
c.677+361T>G (n.677+361T>G)
c.312T>G
n.831T>G
c.702T>G (p.Tyr234Ter)
n.1240T>G
n.1105T>G
n.1059T>G
n.924T>G
17g.44075815_44075822delCA2638157789G6PC3c.*650_*657del (n.*650_*657del)
c.*788_*795del (n.*788_*795del)
c.*106_*113del (n.*106_*113del)
c.*834_*841del (n.*834_*841del)
c.468_475del (p.Gln157SerfsTer?)
c.*373_*380del (n.*373_*380del)
c.*531_*538del (n.*531_*538del)
c.*440_*447del (n.*440_*447del)
c.*659_*666del (n.*659_*666del)
c.*844_*851del (n.*844_*851del)
c.603_610del (p.Gln202SerfsTer?)
c.*669_*676del (n.*669_*676del)
c.813_816+4del
c.677+364_677+371del (n.677+364_677+371del)
c.813_820del (p.Gln272SerfsTer?)
c.315_322del
n.834_841del
c.705_712del (p.Gln236SerfsTer?)
n.1243_1250del
n.1108_1115del
n.1062_1069del
n.927_934del
 gnomAD v4
17g.44075813G>ACA399729370G6PC3c.*648G>A (n.*648G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.677+362G>A (n.677+362G>A)
c.313G>A
n.832G>A
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.1241G>A
n.1106G>A
n.1060G>A
n.925G>A
17g.44075813G>CCA399729372G6PC3c.*648G>C (n.*648G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.677+362G>C (n.677+362G>C)
c.313G>C
n.832G>C
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.1241G>C
n.1106G>C
n.1060G>C
n.925G>C
17g.44075813G>TCA399729371G6PC3c.*648G>T (n.*648G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.677+362G>T (n.677+362G>T)
c.313G>T
n.832G>T
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.1241G>T
n.1106G>T
n.1060G>T
n.925G>T
 gnomAD v4
17g.44075814C>ACA399729373G6PC3c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.677+363C>A (n.677+363C>A)
c.314C>A
n.833C>A
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.1242C>A
n.1107C>A
n.1061C>A
n.926C>A
17g.44075814C=CA2261216681G6PC3c.*649C= (n.*649C=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.*833C= (n.*833C=)
c.467C= (p.Ala156=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.*843C= (n.*843C=)
c.602C= (p.Ala201=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.812C= (p.Ala271=)
c.677+363C= (n.677+363C=)
c.314C=
n.833C=
c.704C= (p.Ala235=)
n.1242C=
n.1107C=
n.1061C=
n.926C=
17g.44075814C>GCA399729374G6PC3c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.677+363C>G (n.677+363C>G)
c.314C>G
n.833C>G
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.1242C>G
n.1107C>G
n.1061C>G
n.926C>G
17g.44075814C>TCA399729375G6PC3c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
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c.*372C>T (n.*372C>T)
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n.1242C>T
n.1107C>T
n.1061C>T
n.926C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44075815C>ACA500617241G6PC3c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.468C>A (p.Ala156=)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.603C>A (p.Ala201=)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.677+364C>A (n.677+364C>A)
c.315C>A
n.834C>A
c.705C>A (p.Ala235=)
n.1243C>A
n.1108C>A
n.1062C>A
n.927C>A
17g.44075815C>GCA500617242G6PC3c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.468C>G (p.Ala156=)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.603C>G (p.Ala201=)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.813C>G (p.Ala271=)
c.677+364C>G (n.677+364C>G)
c.315C>G
n.834C>G
c.705C>G (p.Ala235=)
n.1243C>G
n.1108C>G
n.1062C>G
n.927C>G
17g.44075815C>TCA500617243G6PC3c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.468C>T (p.Ala156=)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.603C>T (p.Ala201=)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.813C>T (p.Ala271=)
c.677+364C>T (n.677+364C>T)
c.315C>T
n.834C>T
c.705C>T (p.Ala235=)
n.1243C>T
n.1108C>T
n.1062C>T
n.927C>T
17g.44075816C>ACA399729376G6PC3c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.677+365C>A (n.677+365C>A)
c.316C>A
n.835C>A
c.706C>A (p.Gln236Lys)
n.1244C>A
n.1109C>A
n.1063C>A
n.928C>A
17g.44075816C>GCA399729377G6PC3c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.677+365C>G (n.677+365C>G)
c.316C>G
n.835C>G
c.706C>G (p.Gln236Glu)
n.1244C>G
n.1109C>G
n.1063C>G
n.928C>G
17g.44075816C>TCA399729378G6PC3c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.677+365C>T (n.677+365C>T)
c.316C>T
n.835C>T
c.706C>T (p.Gln236Ter)
n.1244C>T
n.1109C>T
n.1063C>T
n.928C>T
 gnomAD v4
17g.44075817delCA2638157793G6PC3c.*652del (n.*652del)
c.*790del (n.*790del)
c.*108del (n.*108del)
c.*836del (n.*836del)
c.470del (p.Gln157ArgfsTer13)
c.*375del (n.*375del)
c.*533del (n.*533del)
c.*442del (n.*442del)
c.*661del (n.*661del)
c.*846del (n.*846del)
c.605del (p.Gln202ArgfsTer13)
c.*671del (n.*671del)
c.815del (p.Gln272ArgfsTer?)
c.677+366del (n.677+366del)
c.815del (p.Gln272ArgfsTer13)
c.317del
n.836del
c.707del (p.Gln236ArgfsTer?)
n.1245del
n.1110del
n.1064del
n.929del
 gnomAD v4
17g.44075817A=CA2261216682G6PC3c.*652A= (n.*652A=)
c.*790A= (n.*790A=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.*836A= (n.*836A=)
c.470A= (p.Gln157=)
c.*375A= (n.*375A=)
c.*533A= (n.*533A=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.*661A= (n.*661A=)
c.*846A= (n.*846A=)
c.605A= (p.Gln202=)
c.*671A= (n.*671A=)
c.815A= (p.Gln272=)
c.677+366A= (n.677+366A=)
c.317A=
n.836A=
c.707A= (p.Gln236=)
n.1245A=
n.1110A=
n.1064A=
n.929A=
17g.44075817A>CCA399729380G6PC3c.*652A>C (n.*652A>C)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.677+366A>C (n.677+366A>C)
c.317A>C
n.836A>C
c.707A>C (p.Gln236Pro)
n.1245A>C
n.1110A>C
n.1064A>C
n.929A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075817A>GCA8596152G6PC3c.*652A>G (n.*652A>G)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.677+366A>G (n.677+366A>G)
c.317A>G
n.836A>G
c.707A>G (p.Gln236Arg)
n.1245A>G
n.1110A>G
n.1064A>G
n.929A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075817A>TCA399729379G6PC3c.*652A>T (n.*652A>T)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.677+366A>T (n.677+366A>T)
c.317A>T
n.836A>T
c.707A>T (p.Gln236Leu)
n.1245A>T
n.1110A>T
n.1064A>T
n.929A>T
17g.44075818G>ACA290850689G6PC3c.*653G>A (n.*653G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.471G>A (p.Gln157=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.606G>A (p.Gln202=)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.816G>A (p.Gln272=)
c.677+367G>A (n.677+367G>A)
c.318G>A
n.837G>A
c.708G>A (p.Gln236=)
n.1246G>A
n.1111G>A
n.1065G>A
n.930G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44075818G>CCA399729381G6PC3c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.471G>C (p.Gln157His)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.606G>C (p.Gln202His)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.816G>C (p.Gln272His)
c.677+367G>C (n.677+367G>C)
c.318G>C
n.837G>C
c.708G>C (p.Gln236His)
n.1246G>C
n.1111G>C
n.1065G>C
n.930G>C
17g.44075818G=CA2261216683G6PC3c.*653G= (n.*653G=)
c.*791G= (n.*791G=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.*837G= (n.*837G=)
c.471G= (p.Gln157=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.*662G= (n.*662G=)
c.*847G= (n.*847G=)
c.606G= (p.Gln202=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.816G= (p.Gln272=)
c.677+367G= (n.677+367G=)
c.318G=
n.837G=
c.708G= (p.Gln236=)
n.1246G=
n.1111G=
n.1065G=
n.930G=
17g.44075818G>TCA399729382G6PC3c.*653G>T (n.*653G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.471G>T (p.Gln157His)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.606G>T (p.Gln202His)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.816G>T (p.Gln272His)
c.677+367G>T (n.677+367G>T)
c.318G>T
n.837G>T
c.708G>T (p.Gln236His)
n.1246G>T
n.1111G>T
n.1065G>T
n.930G>T
 gnomAD v4
17g.44075819dupCA2839280461G6PC3c.*654dup (n.*654dup)
c.*792dup (n.*792dup)
c.*110dup (n.*110dup)
c.*838dup (n.*838dup)
c.472dup (p.Val158GlyfsTer?)
c.*377dup (n.*377dup)
c.*535dup (n.*535dup)
c.*444dup (n.*444dup)
c.*663dup (n.*663dup)
c.*848dup (n.*848dup)
c.607dup (p.Val203GlyfsTer?)
c.*673dup (n.*673dup)
c.816+1dup
c.677+368dup (n.677+368dup)
c.817dup (p.Val273GlyfsTer?)
c.319dup
n.838dup
c.709dup (p.Val237GlyfsTer?)
n.1247dup
n.1112dup
n.1066dup
n.931dup
17g.44075819G>ACA8596153G6PC3c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.472G>A (p.Val158Met)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.607G>A (p.Val203Met)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.816+1G>A (n.816+1G>A)
c.677+368G>A (n.677+368G>A)
c.817G>A (p.Val273Met)
c.319G>A
n.838G>A
c.709G>A (p.Val237Met)
n.1247G>A
n.1112G>A
n.1066G>A
n.931G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075819G>CCA399729383G6PC3c.*654G>C (n.*654G>C)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.816+1G>C (n.816+1G>C)
c.677+368G>C (n.677+368G>C)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.319G>C
n.838G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
n.1247G>C
n.1112G>C
n.1066G>C
n.931G>C
17g.44075819G=CA2261216684G6PC3c.*654G= (n.*654G=)
c.*792G= (n.*792G=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.*838G= (n.*838G=)
c.472G= (p.Val158=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.*535G= (n.*535G=)
c.*444G= (n.*444G=)
c.*663G= (n.*663G=)
c.*848G= (n.*848G=)
c.607G= (p.Val203=)
c.*673G= (n.*673G=)
c.816+1G= (n.816+1G=)
c.677+368G= (n.677+368G=)
c.817G= (p.Val273=)
c.319G=
n.838G=
c.709G= (p.Val237=)
n.1247G=
n.1112G=
n.1066G=
n.931G=
17g.44075819G>TCA399729384G6PC3c.*654G>T (n.*654G>T)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.816+1G>T (n.816+1G>T)
c.677+368G>T (n.677+368G>T)
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.319G>T
n.838G>T
c.709G>T (p.Val237Leu)
n.1247G>T
n.1112G>T
n.1066G>T
n.931G>T
17g.44075820T>ACA399729387G6PC3c.*655T>A (n.*655T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.816+2T>A (n.816+2T>A)
c.677+369T>A (n.677+369T>A)
c.818T>A (p.Val273Glu)
c.320T>A
n.839T>A
c.710T>A (p.Val237Glu)
n.1248T>A
n.1113T>A
n.1067T>A
n.932T>A
17g.44075820T>CCA399729385G6PC3c.*655T>C (n.*655T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.816+2T>C (n.816+2T>C)
c.677+369T>C (n.677+369T>C)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.320T>C
n.839T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
n.1248T>C
n.1113T>C
n.1067T>C
n.932T>C
17g.44075820T>GCA399729386G6PC3c.*655T>G (n.*655T>G)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.816+2T>G (n.816+2T>G)
c.677+369T>G (n.677+369T>G)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.320T>G
n.839T>G
c.710T>G (p.Val237Gly)
n.1248T>G
n.1113T>G
n.1067T>G
n.932T>G
17g.44075821G>ACA8596154G6PC3c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.474G>A (p.Val158=)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.609G>A (p.Val203=)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.816+3G>A (n.816+3G>A)
c.677+370G>A (n.677+370G>A)
c.819G>A (p.Val273=)
c.321G>A
n.840G>A
c.711G>A (p.Val237=)
n.1249G>A
n.1114G>A
n.1068G>A
n.933G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075821G>CCA500617244G6PC3c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.474G>C (p.Val158=)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.609G>C (p.Val203=)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.816+3G>C (n.816+3G>C)
c.677+370G>C (n.677+370G>C)
c.819G>C (p.Val273=)
c.321G>C
n.840G>C
c.711G>C (p.Val237=)
n.1249G>C
n.1114G>C
n.1068G>C
n.933G>C
17g.44075821G=CA2261216685G6PC3c.*656G= (n.*656G=)
c.*794G= (n.*794G=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.*840G= (n.*840G=)
c.474G= (p.Val158=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.*537G= (n.*537G=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.*665G= (n.*665G=)
c.*850G= (n.*850G=)
c.609G= (p.Val203=)
c.*675G= (n.*675G=)
c.816+3G= (n.816+3G=)
c.677+370G= (n.677+370G=)
c.819G= (p.Val273=)
c.321G=
n.840G=
c.711G= (p.Val237=)
n.1249G=
n.1114G=
n.1068G=
n.933G=
17g.44075821G>TCA500617245G6PC3c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.474G>T (p.Val158=)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.609G>T (p.Val203=)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.816+3G>T (n.816+3G>T)
c.677+370G>T (n.677+370G>T)
c.819G>T (p.Val273=)
c.321G>T
n.840G>T
c.711G>T (p.Val237=)
n.1249G>T
n.1114G>T
n.1068G>T
n.933G>T
 gnomAD v4
17g.44075822C>ACA399729388G6PC3c.*657C>A (n.*657C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.475C>A (p.Arg159Ser)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.610C>A (p.Arg204Ser)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.816+4C>A (n.816+4C>A)
c.677+371C>A (n.677+371C>A)
c.820C>A (p.Arg274Ser)
c.322C>A
n.841C>A
c.712C>A (p.Arg238Ser)
n.1250C>A
n.1115C>A
n.1069C>A
n.934C>A
 gnomAD v4
17g.44075822C=CA2261216686G6PC3c.*657C= (n.*657C=)
c.*795C= (n.*795C=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.*841C= (n.*841C=)
c.475C= (p.Arg159=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.*851C= (n.*851C=)
c.610C= (p.Arg204=)
c.*676C= (n.*676C=)
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c.820C= (p.Arg274=)
c.322C=
n.841C=
c.712C= (p.Arg238=)
n.1250C=
n.1115C=
n.1069C=
n.934C=
17g.44075822C>GCA399729389G6PC3c.*657C>G (n.*657C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.816+4C>G (n.816+4C>G)
c.677+371C>G (n.677+371C>G)
c.820C>G (p.Arg274Gly)
c.322C>G
n.841C>G
c.712C>G (p.Arg238Gly)
n.1250C>G
n.1115C>G
n.1069C>G
n.934C>G
17g.44075822C>TCA8596155G6PC3c.*657C>T (n.*657C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.475C>T (p.Arg159Cys)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.610C>T (p.Arg204Cys)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.816+4C>T (n.816+4C>T)
c.677+371C>T (n.677+371C>T)
c.820C>T (p.Arg274Cys)
c.322C>T
n.841C>T
c.712C>T (p.Arg238Cys)
n.1250C>T
n.1115C>T
n.1069C>T
n.934C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075823G>ACA8596156G6PC3c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.476G>A (p.Arg159His)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.611G>A (p.Arg204His)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.816+5G>A (n.816+5G>A)
c.677+372G>A (n.677+372G>A)
c.821G>A (p.Arg274His)
c.323G>A
n.842G>A
c.713G>A (p.Arg238His)
n.1251G>A
n.1116G>A
n.1070G>A
n.935G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075823G>CCA399729390G6PC3c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.816+5G>C (n.816+5G>C)
c.677+372G>C (n.677+372G>C)
c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.323G>C
n.842G>C
c.713G>C (p.Arg238Pro)
n.1251G>C
n.1116G>C
n.1070G>C
n.935G>C
17g.44075823G=CA2261216687G6PC3c.*658G= (n.*658G=)
c.*796G= (n.*796G=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.*842G= (n.*842G=)
c.476G= (p.Arg159=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.*667G= (n.*667G=)
c.*852G= (n.*852G=)
c.611G= (p.Arg204=)
c.*677G= (n.*677G=)
c.816+5G= (n.816+5G=)
c.677+372G= (n.677+372G=)
c.821G= (p.Arg274=)
c.323G=
n.842G=
c.713G= (p.Arg238=)
n.1251G=
n.1116G=
n.1070G=
n.935G=
17g.44075823G>TCA399729391G6PC3c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.816+5G>T (n.816+5G>T)
c.677+372G>T (n.677+372G>T)
c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.323G>T
n.842G>T
c.713G>T (p.Arg238Leu)
n.1251G>T
n.1116G>T
n.1070G>T
n.935G>T
17g.44075824T>ACA500617247G6PC3c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.477T>A (p.Arg159=)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.612T>A (p.Arg204=)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.816+6T>A (n.816+6T>A)
c.677+373T>A (n.677+373T>A)
c.822T>A (p.Arg274=)
c.324T>A
n.843T>A
c.714T>A (p.Arg238=)
n.1252T>A
n.1117T>A
n.1071T>A
n.936T>A
17g.44075824T>CCA290850690G6PC3c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.477T>C (p.Arg159=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.612T>C (p.Arg204=)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.816+6T>C (n.816+6T>C)
c.677+373T>C (n.677+373T>C)
c.822T>C (p.Arg274=)
c.324T>C
n.843T>C
c.714T>C (p.Arg238=)
n.1252T>C
n.1117T>C
n.1071T>C
n.936T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075824T>GCA500617246G6PC3c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.477T>G (p.Arg159=)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.612T>G (p.Arg204=)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.816+6T>G (n.816+6T>G)
c.677+373T>G (n.677+373T>G)
c.822T>G (p.Arg274=)
c.324T>G
n.843T>G
c.714T>G (p.Arg238=)
n.1252T>G
n.1117T>G
n.1071T>G
n.936T>G
17g.44075824T=CA2261216688G6PC3c.*659T= (n.*659T=)
c.*797T= (n.*797T=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.*843T= (n.*843T=)
c.477T= (p.Arg159=)
c.*382T= (n.*382T=)
c.*540T= (n.*540T=)
c.*449T= (n.*449T=)
c.*668T= (n.*668T=)
c.*853T= (n.*853T=)
c.612T= (p.Arg204=)
c.*678T= (n.*678T=)
c.816+6T= (n.816+6T=)
c.677+373T= (n.677+373T=)
c.822T= (p.Arg274=)
c.324T=
n.843T=
c.714T= (p.Arg238=)
n.1252T=
n.1117T=
n.1071T=
n.936T=
17g.44075825C>ACA500617248G6PC3c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.478C>A (p.Arg160=)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.613C>A (p.Arg205=)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.816+7C>A (n.816+7C>A)
c.677+374C>A (n.677+374C>A)
c.823C>A (p.Arg275=)
c.325C>A
n.844C>A
c.715C>A (p.Arg239=)
n.1253C>A
n.1118C>A
n.1072C>A
n.937C>A
17g.44075825C=CA2261216689G6PC3c.*660C= (n.*660C=)
c.*798C= (n.*798C=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.*844C= (n.*844C=)
c.478C= (p.Arg160=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.*450C= (n.*450C=)
c.*669C= (n.*669C=)
c.*854C= (n.*854C=)
c.613C= (p.Arg205=)
c.*679C= (n.*679C=)
c.816+7C= (n.816+7C=)
c.677+374C= (n.677+374C=)
c.823C= (p.Arg275=)
c.325C=
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c.715C= (p.Arg239=)
n.1253C=
n.1118C=
n.1072C=
n.937C=
17g.44075825C>GCA399729392G6PC3c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.816+7C>G (n.816+7C>G)
c.677+374C>G (n.677+374C>G)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
c.325C>G
n.844C>G
c.715C>G (p.Arg239Gly)
n.1253C>G
n.1118C>G
n.1072C>G
n.937C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.44075825C>TCA8596157G6PC3c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.478C>T (p.Arg160Trp)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.613C>T (p.Arg205Trp)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.816+7C>T (n.816+7C>T)
c.677+374C>T (n.677+374C>T)
c.823C>T (p.Arg275Trp)
c.325C>T
n.844C>T
c.715C>T (p.Arg239Trp)
n.1253C>T
n.1118C>T
n.1072C>T
n.937C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075826G>ACA8596158G6PC3c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.479G>A (p.Arg160Gln)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.614G>A (p.Arg205Gln)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.816+8G>A (n.816+8G>A)
c.677+375G>A (n.677+375G>A)
c.824G>A (p.Arg275Gln)
c.326G>A
n.845G>A
c.716G>A (p.Arg239Gln)
n.1254G>A
n.1119G>A
n.1073G>A
n.938G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075826G>CCA399729393G6PC3c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.816+8G>C (n.816+8G>C)
c.677+375G>C (n.677+375G>C)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
c.326G>C
n.845G>C
c.716G>C (p.Arg239Pro)
n.1254G>C
n.1119G>C
n.1073G>C
n.938G>C
17g.44075826G=CA2261216690G6PC3c.*661G= (n.*661G=)
c.*799G= (n.*799G=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.*845G= (n.*845G=)
c.479G= (p.Arg160=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.*451G= (n.*451G=)
c.*670G= (n.*670G=)
c.*855G= (n.*855G=)
c.614G= (p.Arg205=)
c.*680G= (n.*680G=)
c.816+8G= (n.816+8G=)
c.677+375G= (n.677+375G=)
c.824G= (p.Arg275=)
c.326G=
n.845G=
c.716G= (p.Arg239=)
n.1254G=
n.1119G=
n.1073G=
n.938G=
17g.44075826G>TCA399729394G6PC3c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.816+8G>T (n.816+8G>T)
c.677+375G>T (n.677+375G>T)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
c.326G>T
n.845G>T
c.716G>T (p.Arg239Leu)
n.1254G>T
n.1119G>T
n.1073G>T
n.938G>T
17g.44075828delCA2638157817G6PC3c.*663del (n.*663del)
c.*801del (n.*801del)
c.*119del (n.*119del)
c.*847del (n.*847del)
c.481del (p.Ala161HisfsTer9)
c.*386del (n.*386del)
c.*544del (n.*544del)
c.*453del (n.*453del)
c.*672del (n.*672del)
c.*857del (n.*857del)
c.616del (p.Ala206HisfsTer9)
c.*682del (n.*682del)
c.816+10del (n.816+10del)
c.677+377del (n.677+377del)
c.826del (p.Ala276HisfsTer9)
c.328del
n.847del
c.718del (p.Ala240HisfsTer?)
n.1256del
n.1121del
n.1075del
n.940del
 gnomAD v4
17g.44075827G>ACA500617251G6PC3c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.480G>A (p.Arg160=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.615G>A (p.Arg205=)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.816+9G>A (n.816+9G>A)
c.677+376G>A (n.677+376G>A)
c.825G>A (p.Arg275=)
c.327G>A
n.846G>A
c.717G>A (p.Arg239=)
n.1255G>A
n.1120G>A
n.1074G>A
n.939G>A
17g.44075827G>CCA500617250G6PC3c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.480G>C (p.Arg160=)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.615G>C (p.Arg205=)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.816+9G>C (n.816+9G>C)
c.677+376G>C (n.677+376G>C)
c.825G>C (p.Arg275=)
c.327G>C
n.846G>C
c.717G>C (p.Arg239=)
n.1255G>C
n.1120G>C
n.1074G>C
n.939G>C
17g.44075827G>TCA500617249G6PC3c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.480G>T (p.Arg160=)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.615G>T (p.Arg205=)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.816+9G>T (n.816+9G>T)
c.677+376G>T (n.677+376G>T)
c.825G>T (p.Arg275=)
c.327G>T
n.846G>T
c.717G>T (p.Arg239=)
n.1255G>T
n.1120G>T
n.1074G>T
n.939G>T
17g.44075828G>ACA8596159G6PC3c.*663G>A (n.*663G>A)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.816+10G>A (n.816+10G>A)
c.677+377G>A (n.677+377G>A)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.328G>A
n.847G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.1256G>A
n.1121G>A
n.1075G>A
n.940G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075828G>CCA399729396G6PC3c.*663G>C (n.*663G>C)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.816+10G>C (n.816+10G>C)
c.677+377G>C (n.677+377G>C)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.328G>C
n.847G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
n.1256G>C
n.1121G>C
n.1075G>C
n.940G>C
17g.44075828G=CA2261216691G6PC3c.*663G= (n.*663G=)
c.*801G= (n.*801G=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.*847G= (n.*847G=)
c.481G= (p.Ala161=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.*857G= (n.*857G=)
c.616G= (p.Ala206=)
c.*682G= (n.*682G=)
c.816+10G= (n.816+10G=)
c.677+377G= (n.677+377G=)
c.826G= (p.Ala276=)
c.328G=
n.847G=
c.718G= (p.Ala240=)
n.1256G=
n.1121G=
n.1075G=
n.940G=
17g.44075828G>TCA399729395G6PC3c.*663G>T (n.*663G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.816+10G>T (n.816+10G>T)
c.677+377G>T (n.677+377G>T)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.328G>T
n.847G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.1256G>T
n.1121G>T
n.1075G>T
n.940G>T
 dbSNP
17g.44075829C>ACA399729397G6PC3c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.482C>A (p.Ala161Glu)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.816+11C>A (n.816+11C>A)
c.677+378C>A (n.677+378C>A)
c.827C>A (p.Ala276Glu)
c.329C>A
n.848C>A
c.719C>A (p.Ala240Glu)
n.1257C>A
n.1122C>A
n.1076C>A
n.941C>A
17g.44075829C>GCA399729398G6PC3c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.816+11C>G (n.816+11C>G)
c.677+378C>G (n.677+378C>G)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.329C>G
n.848C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.1257C>G
n.1122C>G
n.1076C>G
n.941C>G
17g.44075829C>TCA399729399G6PC3c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.816+11C>T (n.816+11C>T)
c.677+378C>T (n.677+378C>T)
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.329C>T
n.848C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
n.1257C>T
n.1122C>T
n.1076C>T
n.941C>T
17g.44075830A>CCA500617252G6PC3c.*665A>C (n.*665A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.483A>C (p.Ala161=)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.618A>C (p.Ala206=)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.816+12A>C (n.816+12A>C)
c.677+379A>C (n.677+379A>C)
c.828A>C (p.Ala276=)
c.330A>C
n.849A>C
c.720A>C (p.Ala240=)
n.1258A>C
n.1123A>C
n.1077A>C
n.942A>C
17g.44075830A>GCA500617254G6PC3c.*665A>G (n.*665A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.483A>G (p.Ala161=)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.618A>G (p.Ala206=)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.816+12A>G (n.816+12A>G)
c.677+379A>G (n.677+379A>G)
c.828A>G (p.Ala276=)
c.330A>G
n.849A>G
c.720A>G (p.Ala240=)
n.1258A>G
n.1123A>G
n.1077A>G
n.942A>G
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c.*803A>T (n.*803A>T)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.483A>T (p.Ala161=)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.618A>T (p.Ala206=)
c.*684A>T (n.*684A>T)
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c.828A>T (p.Ala276=)
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c.720A>T (p.Ala240=)
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c.331C>A
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n.1259C>A
n.1124C>A
n.1078C>A
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17g.44075831C=CA2261216692G6PC3c.*666C= (n.*666C=)
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c.*860C= (n.*860C=)
c.619C= (p.Gln207=)
c.*685C= (n.*685C=)
c.816+13C= (n.816+13C=)
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n.1259C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075832A>CCA399729402G6PC3c.*667A>C (n.*667A>C)
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 gnomAD v4
17g.44075832A>GCA399729403G6PC3c.*667A>G (n.*667A>G)
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c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.*686A>T (n.*686A>T)
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c.830A>T (p.Gln277Leu)
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n.851A>T
c.722A>T (p.Gln241Leu)
n.1260A>T
n.1125A>T
n.1079A>T
n.944A>T
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c.*391G>A (n.*391G>A)
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c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*862G>A (n.*862G>A)
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c.*391G>C (n.*391G>C)
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c.831G>T (p.Gln277His)
c.333G>T
c.723G>T (p.Gln241His)
n.1261G>T
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n.1080G>T
n.945G>T
17g.44075834C>ACA399729407G6PC3c.*669C>A (n.*669C>A)
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c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
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n.1262C>A
n.1127C>A
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n.946C>A
17g.44075834C>GCA399729408G6PC3c.*669C>G (n.*669C>G)
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n.1262C>G
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17g.44075834C>TCA500617256G6PC3c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*807C>T (n.*807C>T)
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c.*853C>T (n.*853C>T)
c.487C>T (p.Leu163=)
c.*392C>T (n.*392C>T)
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c.677+383C>T (n.677+383C>T)
c.832C>T (p.Leu278=)
c.334C>T
c.724C>T (p.Leu242=)
n.1262C>T
n.1127C>T
n.1081C>T
n.946C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.44075836G>CCA500617258G6PC3c.*671G>C (n.*671G>C)
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c.624G= (p.Leu208=)
c.*690G= (n.*690G=)
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c.677+385G= (n.677+385G=)
c.834G= (p.Leu278=)
c.336G=
c.726G= (p.Leu242=)
n.1264G=
n.1129G=
n.1083G=
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c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.489G>T (p.Leu163=)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.624G>T (p.Leu208=)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.816+18G>T (n.816+18G>T)
c.677+385G>T (n.677+385G>T)
c.834G>T (p.Leu278=)
c.336G>T
c.726G>T (p.Leu242=)
n.1264G>T
n.1129G>T
n.1083G>T
n.948G>T
 gnomAD v4
17g.44075837G>ACA399729412G6PC3c.*672G>A (n.*672G>A)
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c.*856G>A (n.*856G>A)
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c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
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n.949G>A
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c.*810G>C (n.*810G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.*395G>C (n.*395G>C)
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n.1265G>C
n.1130G>C
n.1084G>C
n.949G>C
17g.44075837G>TCA399729414G6PC3c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.490G>T (p.Gly164Ter)
c.*395G>T (n.*395G>T)
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c.*462G>T (n.*462G>T)
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c.337G>T
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n.1265G>T
n.1130G>T
n.1084G>T
n.949G>T
 gnomAD v4
17g.44075838G>ACA8596160G6PC3c.*673G>A (n.*673G>A)
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n.1266G>A
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n.950G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075838G>CCA399729415G6PC3c.*673G>C (n.*673G>C)
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c.836G>C (p.Gly279Ala)
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n.1266G>C
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n.1085G>C
n.950G>C
17g.44075838G=CA2261216694G6PC3c.*673G= (n.*673G=)
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c.*129G>T (n.*129G>T)
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c.491G>T (p.Gly164Val)
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c.*682G>T (n.*682G>T)
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n.1266G>T
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n.1085G>T
n.950G>T
17g.44075839A=CA2261216695G6PC3c.*674A= (n.*674A=)
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17g.44075839A>CCA500617260G6PC3c.*674A>C (n.*674A>C)
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c.*130A>C (n.*130A>C)
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c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
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c.*683A>C (n.*683A>C)
c.*868A>C (n.*868A>C)
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17g.44075839A>GCA500617261G6PC3c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.492A>G (p.Gly164=)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
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c.*868A>G (n.*868A>G)
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n.951A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075839A>TCA500617262G6PC3c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.492A>T (p.Gly164=)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.627A>T (p.Gly209=)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.816+21A>T (n.816+21A>T)
c.677+388A>T (n.677+388A>T)
c.837A>T (p.Gly279=)
c.339A>T
c.729A>T (p.Gly243=)
n.1267A>T
n.1132A>T
n.1086A>T
n.951A>T
17g.44075840A>CCA399729417G6PC3c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.493A>C (p.Asn165His)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.628A>C (p.Asn210His)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.816+22A>C (n.816+22A>C)
c.677+389A>C (n.677+389A>C)
c.838A>C (p.Asn280His)
c.340A>C
c.730A>C
n.1268A>C
n.1133A>C
n.1087A>C
n.952A>C
17g.44075840A>GCA399729418G6PC3c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.493A>G (p.Asn165Asp)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.816+22A>G (n.816+22A>G)
c.677+389A>G (n.677+389A>G)
c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.340A>G
c.730A>G
n.1268A>G
n.1133A>G
n.1087A>G
n.952A>G
17g.44075840A>TCA399729419G6PC3c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.816+22A>T (n.816+22A>T)
c.677+389A>T (n.677+389A>T)
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.340A>T
c.730A>T
n.1268A>T
n.1133A>T
n.1087A>T
n.952A>T
17g.44075841A>CCA399729422G6PC3c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.494A>C (p.Asn165Thr)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.816+23A>C (n.816+23A>C)
c.677+390A>C (n.677+390A>C)
c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.341A>C
c.731A>C
n.1269A>C
n.1134A>C
n.1088A>C
n.953A>C
17g.44075841A>GCA399729421G6PC3c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.494A>G (p.Asn165Ser)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.*695A>G (n.*695A>G)
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c.677+390A>G (n.677+390A>G)
c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.341A>G
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n.953A>G
17g.44075841A>TCA399729420G6PC3c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.494A>T (p.Asn165Ile)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.816+23A>T (n.816+23A>T)
c.677+390A>T (n.677+390A>T)
c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.341A>T
c.731A>T
n.1269A>T
n.1134A>T
n.1088A>T
n.953A>T
17g.44075842T>ACA399729423G6PC3c.*677T>A (n.*677T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.495T>A (p.Asn165Lys)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.630T>A (p.Asn210Lys)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.816+24T>A (n.816+24T>A)
c.677+391T>A (n.677+391T>A)
c.840T>A (p.Asn280Lys)
c.342T>A
n.1270T>A
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n.1089T>A
n.954T>A
17g.44075842T>CCA500617263G6PC3c.*677T>C (n.*677T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.495T>C (p.Asn165=)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
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c.630T>C (p.Asn210=)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.816+24T>C (n.816+24T>C)
c.677+391T>C (n.677+391T>C)
c.840T>C (p.Asn280=)
c.342T>C
n.1270T>C
n.1135T>C
n.1089T>C
n.954T>C
 gnomAD v4
17g.44075842T>GCA399729424G6PC3c.*677T>G (n.*677T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.495T>G (p.Asn165Lys)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.630T>G (p.Asn210Lys)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.816+24T>G (n.816+24T>G)
c.677+391T>G (n.677+391T>G)
c.840T>G (p.Asn280Lys)
c.342T>G
n.1270T>G
n.1135T>G
n.1089T>G
n.954T>G
17g.44075843G>ACA399729425G6PC3c.*678G>A (n.*678G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.816+25G>A (n.816+25G>A)
c.677+392G>A (n.677+392G>A)
c.841G>A (p.Gly281Ser)
c.343G>A
n.1271G>A
n.1136G>A
n.1090G>A
n.955G>A
 gnomAD v4
17g.44075843G>CCA399729426G6PC3c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.816+25G>C (n.816+25G>C)
c.677+392G>C (n.677+392G>C)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.343G>C
n.1271G>C
n.1136G>C
n.1090G>C
n.955G>C
17g.44075843G>TCA399729427G6PC3c.*678G>T (n.*678G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.816+25G>T (n.816+25G>T)
c.677+392G>T (n.677+392G>T)
c.841G>T (p.Gly281Cys)
c.343G>T
n.1271G>T
n.1136G>T
n.1090G>T
n.955G>T
17g.44075844G>ACA399729428G6PC3c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.816+26G>A (n.816+26G>A)
c.677+393G>A (n.677+393G>A)
c.842G>A (p.Gly281Asp)
c.344G>A
n.1272G>A
n.1137G>A
n.1091G>A
n.956G>A
 gnomAD v4
17g.44075844G>CCA399729429G6PC3c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.816+26G>C (n.816+26G>C)
c.677+393G>C (n.677+393G>C)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.344G>C
n.1272G>C
n.1137G>C
n.1091G>C
n.956G>C
17g.44075844G>TCA399729430G6PC3c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.816+26G>T (n.816+26G>T)
c.677+393G>T (n.677+393G>T)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.344G>T
n.1272G>T
n.1137G>T
n.1091G>T
n.956G>T
 gnomAD v4
17g.44075847_44075857delCA2638157843G6PC3c.*682_*692del (n.*682_*692del)
c.*820_*830del (n.*820_*830del)
c.*138_*148del (n.*138_*148del)
c.*866_*876del (n.*866_*876del)
c.500_510del (p.Gln167LeufsTer?)
c.*405_*415del (n.*405_*415del)
c.*563_*573del (n.*563_*573del)
c.*472_*482del (n.*472_*482del)
c.*691_*701del (n.*691_*701del)
c.*876_*886del (n.*876_*886del)
c.635_645del (p.Gln212LeufsTer?)
c.*701_*711del (n.*701_*711del)
c.816+29_816+39del (n.816+29_816+39del)
c.677+396_677+406del (n.677+396_677+406del)
c.845_855del (p.Gln282LeufsTer?)
c.347_357del
n.1275_1285del
n.1140_1150del
n.1094_1104del
n.959_969del
 gnomAD v4
17g.44075845C>ACA500617264G6PC3c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.498C>A (p.Gly166=)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.633C>A (p.Gly211=)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.816+27C>A (n.816+27C>A)
c.677+394C>A (n.677+394C>A)
c.843C>A (p.Gly281=)
c.345C>A
n.1273C>A
n.1138C>A
n.1092C>A
n.957C>A
17g.44075845C>GCA500617265G6PC3c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.498C>G (p.Gly166=)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.633C>G (p.Gly211=)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.816+27C>G (n.816+27C>G)
c.677+394C>G (n.677+394C>G)
c.843C>G (p.Gly281=)
c.345C>G
n.1273C>G
n.1138C>G
n.1092C>G
n.957C>G
17g.44075845C>TCA500617266G6PC3c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.498C>T (p.Gly166=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.633C>T (p.Gly211=)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.816+27C>T (n.816+27C>T)
c.677+394C>T (n.677+394C>T)
c.843C>T (p.Gly281=)
c.345C>T
n.1273C>T
n.1138C>T
n.1092C>T
n.957C>T
 gnomAD v4
17g.44075846delCA2839586152G6PC3c.*681del (n.*681del)
c.*819del (n.*819del)
c.*137del (n.*137del)
c.*865del (n.*865del)
c.499del (p.Gln167ArgfsTer3)
c.*404del (n.*404del)
c.*562del (n.*562del)
c.*471del (n.*471del)
c.*690del (n.*690del)
c.*875del (n.*875del)
c.634del (p.Gln212ArgfsTer3)
c.*700del (n.*700del)
c.816+28del (n.816+28del)
c.677+395del (n.677+395del)
c.844del (p.Gln282ArgfsTer3)
c.346del
n.1274del
n.1139del
n.1093del
n.958del
17g.44075846C>ACA399729431G6PC3c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.816+28C>A (n.816+28C>A)
c.677+395C>A (n.677+395C>A)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.346C>A
n.1274C>A
n.1139C>A
n.1093C>A
n.958C>A
17g.44075846C=CA2261216696G6PC3c.*681C= (n.*681C=)
c.*819C= (n.*819C=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.499C= (p.Gln167=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.*471C= (n.*471C=)
c.*690C= (n.*690C=)
c.*875C= (n.*875C=)
c.634C= (p.Gln212=)
c.*700C= (n.*700C=)
c.816+28C= (n.816+28C=)
c.677+395C= (n.677+395C=)
c.844C= (p.Gln282=)
c.346C=
n.1274C=
n.1139C=
n.1093C=
n.958C=
17g.44075846C>GCA8596161G6PC3c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.816+28C>G (n.816+28C>G)
c.677+395C>G (n.677+395C>G)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.346C>G
n.1274C>G
n.1139C>G
n.1093C>G
n.958C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075846C>TCA399729432G6PC3c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.816+28C>T (n.816+28C>T)
c.677+395C>T (n.677+395C>T)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.346C>T
n.1274C>T
n.1139C>T
n.1093C>T
n.958C>T
17g.44075847A>CCA399729433G6PC3c.*682A>C (n.*682A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.816+29A>C (n.816+29A>C)
c.677+396A>C (n.677+396A>C)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.347A>C
n.1275A>C
n.1140A>C
n.1094A>C
n.959A>C
17g.44075847A>GCA399729434G6PC3c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.816+29A>G (n.816+29A>G)
c.677+396A>G (n.677+396A>G)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.347A>G
n.1275A>G
n.1140A>G
n.1094A>G
n.959A>G
17g.44075847A>TCA399729435G6PC3c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.816+29A>T (n.816+29A>T)
c.677+396A>T (n.677+396A>T)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.347A>T
n.1275A>T
n.1140A>T
n.1094A>T
n.959A>T
17g.44075848G>ACA8596162G6PC3c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.501G>A (p.Gln167=)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.636G>A (p.Gln212=)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.816+30G>A (n.816+30G>A)
c.677+397G>A (n.677+397G>A)
c.846G>A (p.Gln282=)
c.348G>A
n.1276G>A
n.1141G>A
n.1095G>A
n.960G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075848G>CCA399729437G6PC3c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.501G>C (p.Gln167His)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.636G>C (p.Gln212His)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.816+30G>C (n.816+30G>C)
c.677+397G>C (n.677+397G>C)
c.846G>C (p.Gln282His)
c.348G>C
n.1276G>C
n.1141G>C
n.1095G>C
n.960G>C
 COSMIC
17g.44075848G=CA2261216697G6PC3c.*683G= (n.*683G=)
c.*821G= (n.*821G=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.*867G= (n.*867G=)
c.501G= (p.Gln167=)
c.*406G= (n.*406G=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.*473G= (n.*473G=)
c.*692G= (n.*692G=)
c.*877G= (n.*877G=)
c.636G= (p.Gln212=)
c.*702G= (n.*702G=)
c.816+30G= (n.816+30G=)
c.677+397G= (n.677+397G=)
c.846G= (p.Gln282=)
c.348G=
n.1276G=
n.1141G=
n.1095G=
n.960G=
17g.44075848G>TCA399729436G6PC3c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.501G>T (p.Gln167His)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.636G>T (p.Gln212His)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.816+30G>T (n.816+30G>T)
c.677+397G>T (n.677+397G>T)
c.846G>T (p.Gln282His)
c.348G>T
n.1276G>T
n.1141G>T
n.1095G>T
n.960G>T
 gnomAD v4
17g.44075849A>CCA399729438G6PC3c.*684A>C (n.*684A>C)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.816+31A>C (n.816+31A>C)
c.677+398A>C (n.677+398A>C)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.349A>C
n.1277A>C
n.1142A>C
n.1096A>C
n.961A>C
17g.44075849A>GCA399729439G6PC3c.*684A>G (n.*684A>G)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.816+31A>G (n.816+31A>G)
c.677+398A>G (n.677+398A>G)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.349A>G
n.1277A>G
n.1142A>G
n.1096A>G
n.961A>G
17g.44075849A>TCA399729440G6PC3c.*684A>T (n.*684A>T)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.816+31A>T (n.816+31A>T)
c.677+398A>T (n.677+398A>T)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.349A>T
n.1277A>T
n.1142A>T
n.1096A>T
n.961A>T
17g.44075850A>CCA399729441G6PC3c.*685A>C (n.*685A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.816+32A>C (n.816+32A>C)
c.677+399A>C (n.677+399A>C)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.350A>C
n.1278A>C
n.1143A>C
n.1097A>C
n.962A>C
17g.44075850A>GCA399729442G6PC3c.*685A>G (n.*685A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.816+32A>G (n.816+32A>G)
c.677+399A>G (n.677+399A>G)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.350A>G
n.1278A>G
n.1143A>G
n.1097A>G
n.962A>G
 COSMIC
17g.44075850A>TCA399729443G6PC3c.*685A>T (n.*685A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.638A>T (p.Lys213Met)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.816+32A>T (n.816+32A>T)
c.677+399A>T (n.677+399A>T)
c.848A>T (p.Lys283Met)
c.350A>T
n.1278A>T
n.1143A>T
n.1097A>T
n.962A>T
17g.44075851G>ACA8596163G6PC3c.*686G>A (n.*686G>A)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.504G>A (p.Lys168=)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.639G>A (p.Lys213=)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.816+33G>A (n.816+33G>A)
c.677+400G>A (n.677+400G>A)
c.849G>A (p.Lys283=)
c.351G>A
n.1279G>A
n.1144G>A
n.1098G>A
n.963G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075851G>CCA399729444G6PC3c.*686G>C (n.*686G>C)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.816+33G>C (n.816+33G>C)
c.677+400G>C (n.677+400G>C)
c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.351G>C
n.1279G>C
n.1144G>C
n.1098G>C
n.963G>C
17g.44075851G=CA2261216698G6PC3c.*686G= (n.*686G=)
c.*824G= (n.*824G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.*870G= (n.*870G=)
c.504G= (p.Lys168=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.*476G= (n.*476G=)
c.*695G= (n.*695G=)
c.*880G= (n.*880G=)
c.639G= (p.Lys213=)
c.*705G= (n.*705G=)
c.816+33G= (n.816+33G=)
c.677+400G= (n.677+400G=)
c.849G= (p.Lys283=)
c.351G=
n.1279G=
n.1144G=
n.1098G=
n.963G=
17g.44075851G>TCA399729445G6PC3c.*686G>T (n.*686G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.816+33G>T (n.816+33G>T)
c.677+400G>T (n.677+400G>T)
c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.351G>T
n.1279G>T
n.1144G>T
n.1098G>T
n.963G>T
 gnomAD v4
17g.44075852A=CA2261216699G6PC3c.*687A= (n.*687A=)
c.*825A= (n.*825A=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.*871A= (n.*871A=)
c.505A= (p.Ile169=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.*477A= (n.*477A=)
c.*696A= (n.*696A=)
c.*881A= (n.*881A=)
c.640A= (p.Ile214=)
c.*706A= (n.*706A=)
c.816+34A= (n.816+34A=)
c.677+401A= (n.677+401A=)
c.850A= (p.Ile284=)
c.352A=
n.1280A=
n.1145A=
n.1099A=
n.964A=
17g.44075852A>CCA399729446G6PC3c.*687A>C (n.*687A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.816+34A>C (n.816+34A>C)
c.677+401A>C (n.677+401A>C)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.352A>C
n.1280A>C
n.1145A>C
n.1099A>C
n.964A>C
17g.44075852A>GCA399729447G6PC3c.*687A>G (n.*687A>G)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.816+34A>G (n.816+34A>G)
c.677+401A>G (n.677+401A>G)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.352A>G
n.1280A>G
n.1145A>G
n.1099A>G
n.964A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44075852A>TCA399729448G6PC3c.*687A>T (n.*687A>T)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.505A>T (p.Ile169Leu)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.640A>T (p.Ile214Leu)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.816+34A>T (n.816+34A>T)
c.677+401A>T (n.677+401A>T)
c.850A>T (p.Ile284Leu)
c.352A>T
n.1280A>T
n.1145A>T
n.1099A>T
n.964A>T
17g.44075853T>ACA399729451G6PC3c.*688T>A (n.*688T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.506T>A (p.Ile169Lys)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.641T>A (p.Ile214Lys)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.816+35T>A (n.816+35T>A)
c.677+402T>A (n.677+402T>A)
c.851T>A (p.Ile284Lys)
c.353T>A
n.1281T>A
n.1146T>A
n.1100T>A
n.965T>A
17g.44075853T>CCA399729450G6PC3c.*688T>C (n.*688T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.816+35T>C (n.816+35T>C)
c.677+402T>C (n.677+402T>C)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.353T>C
n.1281T>C
n.1146T>C
n.1100T>C
n.965T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44075853T>GCA399729449G6PC3c.*688T>G (n.*688T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.506T>G (p.Ile169Arg)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.641T>G (p.Ile214Arg)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.816+35T>G (n.816+35T>G)
c.677+402T>G (n.677+402T>G)
c.851T>G (p.Ile284Arg)
c.353T>G
n.1281T>G
n.1146T>G
n.1100T>G
n.965T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44075853T=CA2261216700G6PC3c.*688T= (n.*688T=)
c.*826T= (n.*826T=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.*872T= (n.*872T=)
c.506T= (p.Ile169=)
c.*411T= (n.*411T=)
c.*569T= (n.*569T=)
c.*478T= (n.*478T=)
c.*697T= (n.*697T=)
c.*882T= (n.*882T=)
c.641T= (p.Ile214=)
c.*707T= (n.*707T=)
c.816+35T= (n.816+35T=)
c.677+402T= (n.677+402T=)
c.851T= (p.Ile284=)
c.353T=
n.1281T=
n.1146T=
n.1100T=
n.965T=
17g.44075854A>CCA500617267G6PC3c.*689A>C (n.*689A>C)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.507A>C (p.Ile169=)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.642A>C (p.Ile214=)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.816+36A>C (n.816+36A>C)
c.677+403A>C (n.677+403A>C)
c.852A>C (p.Ile284=)
c.354A>C
n.1282A>C
n.1147A>C
n.1101A>C
n.966A>C
17g.44075854A>GCA399729452G6PC3c.*689A>G (n.*689A>G)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.507A>G (p.Ile169Met)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.642A>G (p.Ile214Met)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.816+36A>G (n.816+36A>G)
c.677+403A>G (n.677+403A>G)
c.852A>G (p.Ile284Met)
c.354A>G
n.1282A>G
n.1147A>G
n.1101A>G
n.966A>G
17g.44075854A>TCA500617268G6PC3c.*689A>T (n.*689A>T)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.507A>T (p.Ile169=)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.642A>T (p.Ile214=)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.816+36A>T (n.816+36A>T)
c.677+403A>T (n.677+403A>T)
c.852A>T (p.Ile284=)
c.354A>T
n.1282A>T
n.1147A>T
n.1101A>T
n.966A>T
17g.44075855G>ACA399729453G6PC3c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.816+37G>A (n.816+37G>A)
c.677+404G>A (n.677+404G>A)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.355G>A
n.1283G>A
n.1148G>A
n.1102G>A
n.967G>A
 gnomAD v4
17g.44075855G>CCA399729454G6PC3c.*690G>C (n.*690G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.816+37G>C (n.816+37G>C)
c.677+404G>C (n.677+404G>C)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.355G>C
n.1283G>C
n.1148G>C
n.1102G>C
n.967G>C
17g.44075855G>TCA399729455G6PC3c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.816+37G>T (n.816+37G>T)
c.677+404G>T (n.677+404G>T)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.355G>T
n.1283G>T
n.1148G>T
n.1102G>T
n.967G>T
 gnomAD v4
17g.44075855_44075856delinsGCCA2261216701G6PC3c.*690_*691delinsGC (n.*690_*691delinsGC)
c.*828_*829delinsGC (n.*828_*829delinsGC)
c.*146_*147delinsGC (n.*146_*147delinsGC)
c.*874_*875delinsGC (n.*874_*875delinsGC)
c.508_509delinsGC (p.Ala170=)
c.*413_*414delinsGC (n.*413_*414delinsGC)
c.*571_*572delinsGC (n.*571_*572delinsGC)
c.*480_*481delinsGC (n.*480_*481delinsGC)
c.*699_*700delinsGC (n.*699_*700delinsGC)
c.*884_*885delinsGC (n.*884_*885delinsGC)
c.643_644delinsGC (p.Ala215=)
c.*709_*710delinsGC (n.*709_*710delinsGC)
c.816+37_816+38delinsGC (n.816+37_816+38delinsGC)
c.677+404_677+405delinsGC (n.677+404_677+405delinsGC)
c.853_854delinsGC (p.Ala285=)
c.355_356delinsGC
n.1283_1284delinsGC
n.1148_1149delinsGC
n.1102_1103delinsGC
n.967_968delinsGC
17g.44075856C>ACA399729456G6PC3c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.816+38C>A (n.816+38C>A)
c.677+405C>A (n.677+405C>A)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.356C>A
n.1284C>A
n.1149C>A
n.1103C>A
n.968C>A
 ClinVar dbSNP
17g.44075856C=CA2261216702G6PC3c.*691C= (n.*691C=)
c.*829C= (n.*829C=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.*875C= (n.*875C=)
c.509C= (p.Ala170=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.*481C= (n.*481C=)
c.*700C= (n.*700C=)
c.*885C= (n.*885C=)
c.644C= (p.Ala215=)
c.*710C= (n.*710C=)
c.816+38C= (n.816+38C=)
c.677+405C= (n.677+405C=)
c.854C= (p.Ala285=)
c.356C=
n.1284C=
n.1149C=
n.1103C=
n.968C=
17g.44075856C>GCA399729457G6PC3c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.816+38C>G (n.816+38C>G)
c.677+405C>G (n.677+405C>G)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.356C>G
n.1284C>G
n.1149C>G
n.1103C>G
n.968C>G
17g.44075856C>TCA399729458G6PC3c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.816+38C>T (n.816+38C>T)
c.677+405C>T (n.677+405C>T)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.356C>T
n.1284C>T
n.1149C>T
n.1103C>T
n.968C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.44075857delCA2261216703G6PC3c.*692del (n.*692del)
c.*830del (n.*830del)
c.*148del (n.*148del)
c.*876del (n.*876del)
c.510del (p.Cys171AlafsTer?)
c.*415del (n.*415del)
c.*573del (n.*573del)
c.*482del (n.*482del)
c.*701del (n.*701del)
c.*886del (n.*886del)
c.645del (p.Cys216AlafsTer?)
c.*711del (n.*711del)
c.816+39del (n.816+39del)
c.677+406del (n.677+406del)
c.855del (p.Cys286AlafsTer?)
c.357del
n.1285del
n.1150del
n.1104del
n.969del
 dbSNP
17g.44075857C>ACA500617269G6PC3c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.510C>A (p.Ala170=)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.645C>A (p.Ala215=)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.816+39C>A (n.816+39C>A)
c.677+406C>A (n.677+406C>A)
c.855C>A (p.Ala285=)
c.357C>A
n.1285C>A
n.1150C>A
n.1104C>A
n.969C>A
17g.44075857C=CA2261216704G6PC3c.*692C= (n.*692C=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.*876C= (n.*876C=)
c.510C= (p.Ala170=)
c.*415C= (n.*415C=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.*886C= (n.*886C=)
c.645C= (p.Ala215=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.816+39C= (n.816+39C=)
c.677+406C= (n.677+406C=)
c.855C= (p.Ala285=)
c.357C=
n.1285C=
n.1150C=
n.1104C=
n.969C=
17g.44075857C>GCA500617271G6PC3c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.510C>G (p.Ala170=)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.645C>G (p.Ala215=)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.816+39C>G (n.816+39C>G)
c.677+406C>G (n.677+406C>G)
c.855C>G (p.Ala285=)
c.357C>G
n.1285C>G
n.1150C>G
n.1104C>G
n.969C>G
17g.44075857C>TCA500617270G6PC3c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.510C>T (p.Ala170=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.645C>T (p.Ala215=)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.816+39C>T (n.816+39C>T)
c.677+406C>T (n.677+406C>T)
c.855C>T (p.Ala285=)
c.357C>T
n.1285C>T
n.1150C>T
n.1104C>T
n.969C>T
 ClinVar dbSNP
17g.44075858T>ACA399729459G6PC3c.*693T>A (n.*693T>A)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.646T>A (p.Cys216Ser)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.816+40T>A (n.816+40T>A)
c.677+407T>A (n.677+407T>A)
c.856T>A (p.Cys286Ser)
c.358T>A
n.1286T>A
n.1151T>A
n.1105T>A
n.970T>A
17g.44075858T>CCA399729460G6PC3c.*693T>C (n.*693T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.646T>C (p.Cys216Arg)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.816+40T>C (n.816+40T>C)
c.677+407T>C (n.677+407T>C)
c.856T>C (p.Cys286Arg)
c.358T>C
n.1286T>C
n.1151T>C
n.1105T>C
n.970T>C
17g.44075858T>GCA399729461G6PC3c.*693T>G (n.*693T>G)
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.646T>G (p.Cys216Gly)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.816+40T>G (n.816+40T>G)
c.677+407T>G (n.677+407T>G)
c.856T>G (p.Cys286Gly)
c.358T>G
n.1286T>G
n.1151T>G
n.1105T>G
n.970T>G
17g.44075859G>ACA290850691G6PC3c.*694G>A (n.*694G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.647G>A (p.Cys216Tyr)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.816+41G>A (n.816+41G>A)
c.677+408G>A (n.677+408G>A)
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
c.359G>A
n.1287G>A
n.1152G>A
n.1106G>A
n.971G>A
 dbSNP
17g.44075859G>CCA399729462G6PC3c.*694G>C (n.*694G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.512G>C (p.Cys171Ser)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.647G>C (p.Cys216Ser)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.816+41G>C (n.816+41G>C)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched