Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44075690C>A | CA399729110 | G6PC3 | c.*525C>A (n.*525C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.569C>A (p.Pro190His) c.*709C>A (n.*709C>A) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.371C>A (p.Pro124His) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.*544C>A (n.*544C>A) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.677+239C>A (n.677+239C>A) c.190C>A n.709C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) n.1118C>A n.983C>A n.937C>A n.802C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.44075690C>G | CA399729111 | G6PC3 | c.*525C>G (n.*525C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.*709C>G (n.*709C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.371C>G (p.Pro124Arg) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.478C>G (p.Leu160Val) c.*544C>G (n.*544C>G) c.688C>G (p.Leu230Val) c.677+239C>G (n.677+239C>G) c.190C>G n.709C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.1118C>G n.983C>G n.937C>G n.802C>G | |
17 | g.44075690C>T | CA500617026 | G6PC3 | c.*525C>T (n.*525C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.*709C>T (n.*709C>T) c.343C>T (p.Leu115=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.371C>T (p.Pro124Leu) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.478C>T (p.Leu160=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.688C>T (p.Leu230=) c.677+239C>T (n.677+239C>T) c.190C>T n.709C>T c.580C>T (p.Leu194=) n.1118C>T n.983C>T n.937C>T n.802C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.44075691T>A | CA399729114 | G6PC3 | c.*526T>A (n.*526T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.570T>A (p.Pro190=) c.*710T>A (n.*710T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.372T>A (p.Pro124=) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.*545T>A (n.*545T>A) c.689T>A (p.Leu230Gln) c.677+240T>A (n.677+240T>A) c.191T>A n.710T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) n.1119T>A n.984T>A n.938T>A n.803T>A | |
17 | g.44075691T>C | CA399729113 | G6PC3 | c.*526T>C (n.*526T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.570T>C (p.Pro190=) c.*710T>C (n.*710T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.372T>C (p.Pro124=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.*545T>C (n.*545T>C) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.677+240T>C (n.677+240T>C) c.191T>C n.710T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.1119T>C n.984T>C n.938T>C n.803T>C | |
17 | g.44075691T>G | CA399729112 | G6PC3 | c.*526T>G (n.*526T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.570T>G (p.Pro190=) c.*710T>G (n.*710T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.372T>G (p.Pro124=) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.*545T>G (n.*545T>G) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.677+240T>G (n.677+240T>G) c.191T>G n.710T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.1119T>G n.984T>G n.938T>G n.803T>G | |
17 | g.44075692A>C | CA500617028 | G6PC3 | c.*527A>C (n.*527A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.571A>C (p.Ser191Arg) c.*711A>C (n.*711A>C) c.345A>C (p.Leu115=) c.*250A>C (n.*250A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.373A>C (p.Ser125Arg) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.480A>C (p.Leu160=) c.*546A>C (n.*546A>C) c.690A>C (p.Leu230=) c.677+241A>C (n.677+241A>C) c.192A>C n.711A>C c.582A>C (p.Leu194=) n.1120A>C n.985A>C n.939A>C n.804A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075692A>G | CA500617029 | G6PC3 | c.*527A>G (n.*527A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.571A>G (p.Ser191Gly) c.*711A>G (n.*711A>G) c.345A>G (p.Leu115=) c.*250A>G (n.*250A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.373A>G (p.Ser125Gly) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.480A>G (p.Leu160=) c.*546A>G (n.*546A>G) c.690A>G (p.Leu230=) c.677+241A>G (n.677+241A>G) c.192A>G n.711A>G c.582A>G (p.Leu194=) n.1120A>G n.985A>G n.939A>G n.804A>G | |
17 | g.44075692A>T | CA500617030 | G6PC3 | c.*527A>T (n.*527A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.571A>T (p.Ser191Cys) c.*711A>T (n.*711A>T) c.345A>T (p.Leu115=) c.*250A>T (n.*250A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.373A>T (p.Ser125Cys) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.480A>T (p.Leu160=) c.*546A>T (n.*546A>T) c.690A>T (p.Leu230=) c.677+241A>T (n.677+241A>T) c.192A>T n.711A>T c.582A>T (p.Leu194=) n.1120A>T n.985A>T n.939A>T n.804A>T | |
17 | g.44075693G>A | CA399729115 | G6PC3 | c.*528G>A (n.*528G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.572G>A (p.Ser191Asn) c.*712G>A (n.*712G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.374G>A (p.Ser125Asn) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.*547G>A (n.*547G>A) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.677+242G>A (n.677+242G>A) c.193G>A n.712G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) n.1121G>A n.986G>A n.940G>A n.805G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075693G>C | CA399729116 | G6PC3 | c.*528G>C (n.*528G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.572G>C (p.Ser191Thr) c.*712G>C (n.*712G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.374G>C (p.Ser125Thr) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.*547G>C (n.*547G>C) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.677+242G>C (n.677+242G>C) c.193G>C n.712G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) n.1121G>C n.986G>C n.940G>C n.805G>C | |
17 | g.44075693G>T | CA399729117 | G6PC3 | c.*528G>T (n.*528G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.572G>T (p.Ser191Ile) c.*712G>T (n.*712G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.374G>T (p.Ser125Ile) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.*547G>T (n.*547G>T) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.677+242G>T (n.677+242G>T) c.193G>T n.712G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) n.1121G>T n.986G>T n.940G>T n.805G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075694C>A | CA399729118 | G6PC3 | c.*529C>A (n.*529C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.573C>A (p.Ser191Arg) c.*713C>A (n.*713C>A) c.347C>A (p.Ala116Asp) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.375C>A (p.Ser125Arg) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.*548C>A (n.*548C>A) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.677+243C>A (n.677+243C>A) c.194C>A n.713C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) n.1122C>A n.987C>A n.941C>A n.806C>A | |
17 | g.44075694C>G | CA399729119 | G6PC3 | c.*529C>G (n.*529C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.573C>G (p.Ser191Arg) c.*713C>G (n.*713C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.375C>G (p.Ser125Arg) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.*548C>G (n.*548C>G) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.677+243C>G (n.677+243C>G) c.194C>G n.713C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) n.1122C>G n.987C>G n.941C>G n.806C>G | |
17 | g.44075694C>T | CA399729120 | G6PC3 | c.*529C>T (n.*529C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.573C>T (p.Ser191=) c.*713C>T (n.*713C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.375C>T (p.Ser125=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.482C>T (p.Ala161Val) c.*548C>T (n.*548C>T) c.692C>T (p.Ala231Val) c.677+243C>T (n.677+243C>T) c.194C>T n.713C>T c.584C>T (p.Ala195Val) n.1122C>T n.987C>T n.941C>T n.806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44075695del | CA2638157635 | G6PC3 | c.*530del (n.*530del) c.*668del (n.*668del) c.574del (p.Leu192PhefsTer?) c.*714del (n.*714del) c.348del (p.Phe117SerfsTer20) c.*253del (n.*253del) c.*411del (n.*411del) c.376del (p.Leu126PhefsTer?) c.*320del (n.*320del) c.*539del (n.*539del) c.*724del (n.*724del) c.483del (p.Phe162SerfsTer20) c.*549del (n.*549del) c.693del (p.Phe232SerfsTer20) c.677+244del (n.677+244del) c.195del n.714del c.585del (p.Phe196SerfsTer20) n.1123del n.988del n.942del n.807del | gnomAD v4 |
17 | g.44075695C>A | CA500617035 | G6PC3 | c.*530C>A (n.*530C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.*714C>A (n.*714C>A) c.348C>A (p.Ala116=) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.376C>A (p.Leu126Ile) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.483C>A (p.Ala161=) c.*549C>A (n.*549C>A) c.693C>A (p.Ala231=) c.677+244C>A (n.677+244C>A) c.195C>A n.714C>A c.585C>A (p.Ala195=) n.1123C>A n.988C>A n.942C>A n.807C>A | |
17 | g.44075695C>G | CA500617037 | G6PC3 | c.*530C>G (n.*530C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) c.*714C>G (n.*714C>G) c.348C>G (p.Ala116=) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.376C>G (p.Leu126Val) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.483C>G (p.Ala161=) c.*549C>G (n.*549C>G) c.693C>G (p.Ala231=) c.677+244C>G (n.677+244C>G) c.195C>G n.714C>G c.585C>G (p.Ala195=) n.1123C>G n.988C>G n.942C>G n.807C>G | |
17 | g.44075695C>T | CA500617039 | G6PC3 | c.*530C>T (n.*530C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.*714C>T (n.*714C>T) c.348C>T (p.Ala116=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.376C>T (p.Leu126Phe) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.483C>T (p.Ala161=) c.*549C>T (n.*549C>T) c.693C>T (p.Ala231=) c.677+244C>T (n.677+244C>T) c.195C>T n.714C>T c.585C>T (p.Ala195=) n.1123C>T n.988C>T n.942C>T n.807C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075696T>A | CA399729121 | G6PC3 | c.*531T>A (n.*531T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.575T>A (p.Leu192His) c.*715T>A (n.*715T>A) c.349T>A (p.Phe117Ile) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.377T>A (p.Leu126His) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.484T>A (p.Phe162Ile) c.*550T>A (n.*550T>A) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.677+245T>A (n.677+245T>A) c.196T>A n.715T>A c.586T>A (p.Phe196Ile) n.1124T>A n.989T>A n.943T>A n.808T>A | |
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17 | g.44075696T>G | CA399729122 | G6PC3 | c.*531T>G (n.*531T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*715T>G (n.*715T>G) c.349T>G (p.Phe117Val) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.484T>G (p.Phe162Val) c.*550T>G (n.*550T>G) c.694T>G (p.Phe232Val) c.677+245T>G (n.677+245T>G) c.196T>G n.715T>G c.586T>G (p.Phe196Val) n.1124T>G n.989T>G n.943T>G n.808T>G | |
17 | g.44075697T>A | CA399729124 | G6PC3 | c.*532T>A (n.*532T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.576T>A (p.Leu192=) c.*716T>A (n.*716T>A) c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.378T>A (p.Leu126=) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.*551T>A (n.*551T>A) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.677+246T>A (n.677+246T>A) c.197T>A n.716T>A c.587T>A (p.Phe196Tyr) n.1125T>A n.990T>A n.944T>A n.809T>A | |
17 | g.44075697T>C | CA399729125 | G6PC3 | c.*532T>C (n.*532T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.576T>C (p.Leu192=) c.*716T>C (n.*716T>C) c.350T>C (p.Phe117Ser) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.378T>C (p.Leu126=) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.485T>C (p.Phe162Ser) c.*551T>C (n.*551T>C) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.677+246T>C (n.677+246T>C) c.197T>C n.716T>C c.587T>C (p.Phe196Ser) n.1125T>C n.990T>C n.944T>C n.809T>C | |
17 | g.44075697T>G | CA399729126 | G6PC3 | c.*532T>G (n.*532T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.576T>G (p.Leu192=) c.*716T>G (n.*716T>G) c.350T>G (p.Phe117Cys) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.378T>G (p.Leu126=) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.485T>G (p.Phe162Cys) c.*551T>G (n.*551T>G) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.677+246T>G (n.677+246T>G) c.197T>G n.716T>G c.587T>G (p.Phe196Cys) n.1125T>G n.990T>G n.944T>G n.809T>G | |
17 | g.44075698C>A | CA399729127 | G6PC3 | c.*533C>A (n.*533C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.*717C>A (n.*717C>A) c.351C>A (p.Phe117Leu) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) c.486C>A (p.Phe162Leu) c.*552C>A (n.*552C>A) c.696C>A (p.Phe232Leu) c.677+247C>A (n.677+247C>A) c.198C>A n.717C>A c.588C>A (p.Phe196Leu) n.1126C>A n.991C>A n.945C>A n.810C>A | |
17 | g.44075698C= | CA2261216625 | G6PC3 | c.*533C= (n.*533C=) c.*671C= (n.*671C=) c.577C= (p.Gln193=) c.*717C= (n.*717C=) c.351C= (p.Phe117=) c.*256C= (n.*256C=) c.*414C= (n.*414C=) c.379C= (p.Gln127=) c.*323C= (n.*323C=) c.*542C= (n.*542C=) c.*727C= (n.*727C=) c.486C= (p.Phe162=) c.*552C= (n.*552C=) c.696C= (p.Phe232=) c.677+247C= (n.677+247C=) c.198C= n.717C= c.588C= (p.Phe196=) n.1126C= n.991C= n.945C= n.810C= | |
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17 | g.44075698C>T | CA8596130 | G6PC3 | c.*533C>T (n.*533C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.*717C>T (n.*717C>T) c.351C>T (p.Phe117=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.486C>T (p.Phe162=) c.*552C>T (n.*552C>T) c.696C>T (p.Phe232=) c.677+247C>T (n.677+247C>T) c.198C>T n.717C>T c.588C>T (p.Phe196=) n.1126C>T n.991C>T n.945C>T n.810C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.44075699A>G | CA399729130 | G6PC3 | c.*534A>G (n.*534A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.*718A>G (n.*718A>G) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) c.*553A>G (n.*553A>G) c.697A>G (p.Lys233Glu) c.677+248A>G (n.677+248A>G) c.199A>G n.718A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) n.1127A>G n.992A>G n.946A>G n.811A>G | |
17 | g.44075699A>T | CA399729131 | G6PC3 | c.*534A>T (n.*534A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.578A>T (p.Gln193Leu) c.*718A>T (n.*718A>T) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) c.*553A>T (n.*553A>T) c.697A>T (p.Lys233Ter) c.677+248A>T (n.677+248A>T) c.199A>T n.718A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) n.1127A>T n.992A>T n.946A>T n.811A>T | |
17 | g.44075700A= | CA2261216626 | G6PC3 | c.*535A= (n.*535A=) c.*673A= (n.*673A=) c.579A= (p.Gln193=) c.*719A= (n.*719A=) c.353A= (p.Lys118=) c.*258A= (n.*258A=) c.*416A= (n.*416A=) c.381A= (p.Gln127=) c.*325A= (n.*325A=) c.*544A= (n.*544A=) c.*729A= (n.*729A=) c.488A= (p.Lys163=) c.*554A= (n.*554A=) c.698A= (p.Lys233=) c.677+249A= (n.677+249A=) c.200A= n.719A= c.590A= (p.Lys197=) n.1128A= n.993A= n.947A= n.812A= | |
17 | g.44075700A>C | CA399729132 | G6PC3 | c.*535A>C (n.*535A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.579A>C (p.Gln193His) c.*719A>C (n.*719A>C) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.381A>C (p.Gln127His) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) c.*554A>C (n.*554A>C) c.698A>C (p.Lys233Thr) c.677+249A>C (n.677+249A>C) c.200A>C n.719A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) n.1128A>C n.993A>C n.947A>C n.812A>C | |
17 | g.44075700A>G | CA8596131 | G6PC3 | c.*535A>G (n.*535A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.579A>G (p.Gln193=) c.*719A>G (n.*719A>G) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.381A>G (p.Gln127=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) c.*554A>G (n.*554A>G) c.698A>G (p.Lys233Arg) c.677+249A>G (n.677+249A>G) c.200A>G n.719A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) n.1128A>G n.993A>G n.947A>G n.812A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44075700A>T | CA399729133 | G6PC3 | c.*535A>T (n.*535A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.579A>T (p.Gln193His) c.*719A>T (n.*719A>T) c.353A>T (p.Lys118Met) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.381A>T (p.Gln127His) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.488A>T (p.Lys163Met) c.*554A>T (n.*554A>T) c.698A>T (p.Lys233Met) c.677+249A>T (n.677+249A>T) c.200A>T n.719A>T c.590A>T (p.Lys197Met) n.1128A>T n.993A>T n.947A>T n.812A>T | |
17 | g.44075701G>A | CA8596132 | G6PC3 | c.*536G>A (n.*536G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.580G>A (p.Val194Met) c.*720G>A (n.*720G>A) c.354G>A (p.Lys118=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.382G>A (p.Val128Met) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.489G>A (p.Lys163=) c.*555G>A (n.*555G>A) c.699G>A (p.Lys233=) c.677+250G>A (n.677+250G>A) c.201G>A n.720G>A c.591G>A (p.Lys197=) n.1129G>A n.994G>A n.948G>A n.813G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.44075701G= | CA2261216627 | G6PC3 | c.*536G= (n.*536G=) c.*674G= (n.*674G=) c.580G= (p.Val194=) c.*720G= (n.*720G=) c.354G= (p.Lys118=) c.*259G= (n.*259G=) c.*417G= (n.*417G=) c.382G= (p.Val128=) c.*326G= (n.*326G=) c.*545G= (n.*545G=) c.*730G= (n.*730G=) c.489G= (p.Lys163=) c.*555G= (n.*555G=) c.699G= (p.Lys233=) c.677+250G= (n.677+250G=) c.201G= n.720G= c.591G= (p.Lys197=) n.1129G= n.994G= n.948G= n.813G= | |
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17 | g.44075702T>C | CA8596133 | G6PC3 | c.*537T>C (n.*537T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.581T>C (p.Val194Ala) c.*721T>C (n.*721T>C) c.355T>C (p.Trp119Arg) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.383T>C (p.Val128Ala) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.490T>C (p.Trp164Arg) c.*556T>C (n.*556T>C) c.700T>C (p.Trp234Arg) c.677+251T>C (n.677+251T>C) c.202T>C n.721T>C c.592T>C (p.Trp198Arg) n.1130T>C n.995T>C n.949T>C n.814T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.44075702T= | CA2261216628 | G6PC3 | c.*537T= (n.*537T=) c.*675T= (n.*675T=) c.581T= (p.Val194=) c.*721T= (n.*721T=) c.355T= (p.Trp119=) c.*260T= (n.*260T=) c.*418T= (n.*418T=) c.383T= (p.Val128=) c.*327T= (n.*327T=) c.*546T= (n.*546T=) c.*731T= (n.*731T=) c.490T= (p.Trp164=) c.*556T= (n.*556T=) c.700T= (p.Trp234=) c.677+251T= (n.677+251T=) c.202T= n.721T= c.592T= (p.Trp198=) n.1130T= n.995T= n.949T= n.814T= | |
17 | g.44075703G>A | CA399729138 | G6PC3 | c.*538G>A (n.*538G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.582G>A (p.Val194=) c.*722G>A (n.*722G>A) c.356G>A (p.Trp119Ter) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.384G>A (p.Val128=) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.491G>A (p.Trp164Ter) c.*557G>A (n.*557G>A) c.701G>A (p.Trp234Ter) c.677+252G>A (n.677+252G>A) c.203G>A n.722G>A c.593G>A (p.Trp198Ter) n.1131G>A n.996G>A n.950G>A n.815G>A | |
17 | g.44075703G>C | CA399729139 | G6PC3 | c.*538G>C (n.*538G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.582G>C (p.Val194=) c.*722G>C (n.*722G>C) c.356G>C (p.Trp119Ser) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.384G>C (p.Val128=) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.491G>C (p.Trp164Ser) c.*557G>C (n.*557G>C) c.701G>C (p.Trp234Ser) c.677+252G>C (n.677+252G>C) c.203G>C n.722G>C c.593G>C (p.Trp198Ser) n.1131G>C n.996G>C n.950G>C n.815G>C | |
17 | g.44075703G>T | CA399729140 | G6PC3 | c.*538G>T (n.*538G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.582G>T (p.Val194=) c.*722G>T (n.*722G>T) c.356G>T (p.Trp119Leu) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.384G>T (p.Val128=) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.491G>T (p.Trp164Leu) c.*557G>T (n.*557G>T) c.701G>T (p.Trp234Leu) c.677+252G>T (n.677+252G>T) c.203G>T n.722G>T c.593G>T (p.Trp198Leu) n.1131G>T n.996G>T n.950G>T n.815G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075704G>A | CA399729141 | G6PC3 | c.*539G>A (n.*539G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.583G>A (p.Val195Met) c.*723G>A (n.*723G>A) c.357G>A (p.Trp119Ter) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.385G>A (p.Val129Met) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.492G>A (p.Trp164Ter) c.*558G>A (n.*558G>A) c.702G>A (p.Trp234Ter) c.677+253G>A (n.677+253G>A) c.204G>A n.723G>A c.594G>A (p.Trp198Ter) n.1132G>A n.997G>A n.951G>A n.816G>A | |
17 | g.44075704G>C | CA399729142 | G6PC3 | c.*539G>C (n.*539G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) c.*723G>C (n.*723G>C) c.357G>C (p.Trp119Cys) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.385G>C (p.Val129Leu) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.492G>C (p.Trp164Cys) c.*558G>C (n.*558G>C) c.702G>C (p.Trp234Cys) c.677+253G>C (n.677+253G>C) c.204G>C n.723G>C c.594G>C (p.Trp198Cys) n.1132G>C n.997G>C n.951G>C n.816G>C | |
17 | g.44075704G= | CA2261216629 | G6PC3 | c.*539G= (n.*539G=) c.*677G= (n.*677G=) c.583G= (p.Val195=) c.*723G= (n.*723G=) c.357G= (p.Trp119=) c.*262G= (n.*262G=) c.*420G= (n.*420G=) c.385G= (p.Val129=) c.*329G= (n.*329G=) c.*548G= (n.*548G=) c.*733G= (n.*733G=) c.492G= (p.Trp164=) c.*558G= (n.*558G=) c.702G= (p.Trp234=) c.677+253G= (n.677+253G=) c.204G= n.723G= c.594G= (p.Trp198=) n.1132G= n.997G= n.951G= n.816G= | |
17 | g.44075704G>T | CA399729143 | G6PC3 | c.*539G>T (n.*539G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.583G>T (p.Val195Leu) c.*723G>T (n.*723G>T) c.357G>T (p.Trp119Cys) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.385G>T (p.Val129Leu) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.492G>T (p.Trp164Cys) c.*558G>T (n.*558G>T) c.702G>T (p.Trp234Cys) c.677+253G>T (n.677+253G>T) c.204G>T n.723G>T c.594G>T (p.Trp198Cys) n.1132G>T n.997G>T n.951G>T n.816G>T | dbSNP |
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17 | g.44075705T>C | CA399729145 | G6PC3 | c.*540T>C (n.*540T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.584T>C (p.Val195Ala) c.*724T>C (n.*724T>C) c.358T>C (p.Cys120Arg) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.386T>C (p.Val129Ala) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.493T>C (p.Cys165Arg) c.*559T>C (n.*559T>C) c.703T>C (p.Cys235Arg) c.677+254T>C (n.677+254T>C) c.205T>C n.724T>C c.595T>C (p.Cys199Arg) n.1133T>C n.998T>C n.952T>C n.817T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075705T>G | CA399729146 | G6PC3 | c.*540T>G (n.*540T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.584T>G (p.Val195Gly) c.*724T>G (n.*724T>G) c.358T>G (p.Cys120Gly) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.386T>G (p.Val129Gly) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) c.493T>G (p.Cys165Gly) c.*559T>G (n.*559T>G) c.703T>G (p.Cys235Gly) c.677+254T>G (n.677+254T>G) c.205T>G n.724T>G c.595T>G (p.Cys199Gly) n.1133T>G n.998T>G n.952T>G n.817T>G | |
17 | g.44075706G>A | CA399729147 | G6PC3 | c.*541G>A (n.*541G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.585G>A (p.Val195=) c.*725G>A (n.*725G>A) c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.387G>A (p.Val129=) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.494G>A (p.Cys165Tyr) c.*560G>A (n.*560G>A) c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.677+255G>A (n.677+255G>A) c.206G>A n.725G>A c.596G>A (p.Cys199Tyr) n.1134G>A n.999G>A n.953G>A n.818G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.44075706G= | CA2261216630 | G6PC3 | c.*541G= (n.*541G=) c.*679G= (n.*679G=) c.585G= (p.Val195=) c.*725G= (n.*725G=) c.359G= (p.Cys120=) c.*264G= (n.*264G=) c.*422G= (n.*422G=) c.387G= (p.Val129=) c.*331G= (n.*331G=) c.*550G= (n.*550G=) c.*735G= (n.*735G=) c.494G= (p.Cys165=) c.*560G= (n.*560G=) c.704G= (p.Cys235=) c.677+255G= (n.677+255G=) c.206G= n.725G= c.596G= (p.Cys199=) n.1134G= n.999G= n.953G= n.818G= | |
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17 | g.44075707T>A | CA399729151 | G6PC3 | c.*542T>A (n.*542T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.586T>A (p.Ter196Arg) c.*726T>A (n.*726T>A) c.360T>A (p.Cys120Ter) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.388T>A (p.Ter130Arg) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.495T>A (p.Cys165Ter) c.*561T>A (n.*561T>A) c.705T>A (p.Cys235Ter) c.677+256T>A (n.677+256T>A) c.207T>A n.726T>A c.597T>A (p.Cys199Ter) n.1135T>A n.1000T>A n.954T>A n.819T>A | |
17 | g.44075707T>C | CA500617055 | G6PC3 | c.*542T>C (n.*542T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.586T>C (p.Ter196Arg) c.*726T>C (n.*726T>C) c.360T>C (p.Cys120=) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.388T>C (p.Ter130Arg) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.495T>C (p.Cys165=) c.*561T>C (n.*561T>C) c.705T>C (p.Cys235=) c.677+256T>C (n.677+256T>C) c.207T>C n.726T>C c.597T>C (p.Cys199=) n.1135T>C n.1000T>C n.954T>C n.819T>C | |
17 | g.44075707T>G | CA399729150 | G6PC3 | c.*542T>G (n.*542T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.586T>G (p.Ter196Gly) c.*726T>G (n.*726T>G) c.360T>G (p.Cys120Trp) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.388T>G (p.Ter130Gly) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.495T>G (p.Cys165Trp) c.*561T>G (n.*561T>G) c.705T>G (p.Cys235Trp) c.677+256T>G (n.677+256T>G) c.207T>G n.726T>G c.597T>G (p.Cys199Trp) n.1135T>G n.1000T>G n.954T>G n.819T>G | |
17 | g.44075708G>A | CA399729152 | G6PC3 | c.*543G>A (n.*543G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.587G>A (p.Ter196=) c.*727G>A (n.*727G>A) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.389G>A (p.Ter130=) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.*562G>A (n.*562G>A) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.677+257G>A (n.677+257G>A) c.208G>A n.727G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) n.1136G>A n.1001G>A n.955G>A n.820G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075708G>C | CA399729153 | G6PC3 | c.*543G>C (n.*543G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.587G>C (p.Ter196Ser) c.*727G>C (n.*727G>C) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.389G>C (p.Ter130Ser) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.*562G>C (n.*562G>C) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.677+257G>C (n.677+257G>C) c.208G>C n.727G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) n.1136G>C n.1001G>C n.955G>C n.820G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075708G>T | CA399729154 | G6PC3 | c.*543G>T (n.*543G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.587G>T (p.Ter196Leu) c.*727G>T (n.*727G>T) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.389G>T (p.Ter130Leu) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.*562G>T (n.*562G>T) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.677+257G>T (n.677+257G>T) c.208G>T n.727G>T c.598G>T (p.Glu200Ter) n.1136G>T n.1001G>T n.955G>T n.820G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075709A= | CA2261216631 | G6PC3 | c.*544A= (n.*544A=) c.*682A= (n.*682A=) c.588A= (p.Ter196=) c.*728A= (n.*728A=) c.362A= (p.Glu121=) c.*267A= (n.*267A=) c.*425A= (n.*425A=) c.390A= (p.Ter130=) c.*334A= (n.*334A=) c.*553A= (n.*553A=) c.*738A= (n.*738A=) c.497A= (p.Glu166=) c.*563A= (n.*563A=) c.707A= (p.Glu236=) c.677+258A= (n.677+258A=) c.209A= n.728A= c.599A= (p.Glu200=) n.1137A= n.1002A= n.956A= n.821A= | |
17 | g.44075709A>C | CA399729155 | G6PC3 | c.*544A>C (n.*544A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.588A>C (p.Ter196Cys) c.*728A>C (n.*728A>C) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.390A>C (p.Ter130Cys) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.*563A>C (n.*563A>C) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.677+258A>C (n.677+258A>C) c.209A>C n.728A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) n.1137A>C n.1002A>C n.956A>C n.821A>C | |
17 | g.44075709A>G | CA290850685 | G6PC3 | c.*544A>G (n.*544A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.588A>G (p.Ter196Trp) c.*728A>G (n.*728A>G) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.390A>G (p.Ter130Trp) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.*563A>G (n.*563A>G) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.677+258A>G (n.677+258A>G) c.209A>G n.728A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) n.1137A>G n.1002A>G n.956A>G n.821A>G | dbSNP |
17 | g.44075709A>T | CA399729156 | G6PC3 | c.*544A>T (n.*544A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.588A>T (p.Ter196Cys) c.*728A>T (n.*728A>T) c.362A>T (p.Glu121Val) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.390A>T (p.Ter130Cys) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) c.*563A>T (n.*563A>T) c.707A>T (p.Glu236Val) c.677+258A>T (n.677+258A>T) c.209A>T n.728A>T c.599A>T (p.Glu200Val) n.1137A>T n.1002A>T n.956A>T n.821A>T | |
17 | g.44075710G>A | CA500617057 | G6PC3 | c.*545G>A (n.*545G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.363G>A (p.Glu121=) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.498G>A (p.Glu166=) c.*564G>A (n.*564G>A) c.708G>A (p.Glu236=) c.677+259G>A (n.677+259G>A) c.210G>A n.729G>A c.600G>A (p.Glu200=) n.1138G>A n.1003G>A n.957G>A n.822G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075710G>C | CA399729157 | G6PC3 | c.*545G>C (n.*545G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.363G>C (p.Glu121Asp) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) c.498G>C (p.Glu166Asp) c.*564G>C (n.*564G>C) c.708G>C (p.Glu236Asp) c.677+259G>C (n.677+259G>C) c.210G>C n.729G>C c.600G>C (p.Glu200Asp) n.1138G>C n.1003G>C n.957G>C n.822G>C | |
17 | g.44075710G>T | CA399729158 | G6PC3 | c.*545G>T (n.*545G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.363G>T (p.Glu121Asp) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.498G>T (p.Glu166Asp) c.*564G>T (n.*564G>T) c.708G>T (p.Glu236Asp) c.677+259G>T (n.677+259G>T) c.210G>T n.729G>T c.600G>T (p.Glu200Asp) n.1138G>T n.1003G>T n.957G>T n.822G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075711C>A | CA500617060 | G6PC3 | c.*546C>A (n.*546C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.364C>A (p.Arg122=) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.499C>A (p.Arg167=) c.*565C>A (n.*565C>A) c.709C>A (p.Arg237=) c.677+260C>A (n.677+260C>A) c.211C>A n.730C>A c.601C>A (p.Arg201=) n.1139C>A n.1004C>A n.958C>A n.823C>A | |
17 | g.44075711C= | CA2261216632 | G6PC3 | c.*546C= (n.*546C=) c.*684C= (n.*684C=) c.*2C= (n.*2C=) c.*730C= (n.*730C=) c.364C= (p.Arg122=) c.*269C= (n.*269C=) c.*427C= (n.*427C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*555C= (n.*555C=) c.*740C= (n.*740C=) c.499C= (p.Arg167=) c.*565C= (n.*565C=) c.709C= (p.Arg237=) c.677+260C= (n.677+260C=) c.211C= n.730C= c.601C= (p.Arg201=) n.1139C= n.1004C= n.958C= n.823C= | |
17 | g.44075711C>G | CA399729159 | G6PC3 | c.*546C>G (n.*546C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.*565C>G (n.*565C>G) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.677+260C>G (n.677+260C>G) c.211C>G n.730C>G c.601C>G (p.Arg201Gly) n.1139C>G n.1004C>G n.958C>G n.823C>G | |
17 | g.44075711C>T | CA8596134 | G6PC3 | c.*546C>T (n.*546C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.364C>T (p.Arg122Trp) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.499C>T (p.Arg167Trp) c.*565C>T (n.*565C>T) c.709C>T (p.Arg237Trp) c.677+260C>T (n.677+260C>T) c.211C>T n.730C>T c.601C>T (p.Arg201Trp) n.1139C>T n.1004C>T n.958C>T n.823C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44075712G>A | CA8596135 | G6PC3 | c.*547G>A (n.*547G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.365G>A (p.Arg122Gln) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.500G>A (p.Arg167Gln) c.*566G>A (n.*566G>A) c.710G>A (p.Arg237Gln) c.677+261G>A (n.677+261G>A) c.212G>A n.731G>A c.602G>A (p.Arg201Gln) n.1140G>A n.1005G>A n.959G>A n.824G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075712G>C | CA399729160 | G6PC3 | c.*547G>C (n.*547G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.*566G>C (n.*566G>C) c.710G>C (p.Arg237Pro) c.677+261G>C (n.677+261G>C) c.212G>C n.731G>C c.602G>C (p.Arg201Pro) n.1140G>C n.1005G>C n.959G>C n.824G>C | ClinVar |
17 | g.44075712G= | CA2261216633 | G6PC3 | c.*547G= (n.*547G=) c.*685G= (n.*685G=) c.*3G= (n.*3G=) c.*731G= (n.*731G=) c.365G= (p.Arg122=) c.*270G= (n.*270G=) c.*428G= (n.*428G=) c.*337G= (n.*337G=) c.*556G= (n.*556G=) c.*741G= (n.*741G=) c.500G= (p.Arg167=) c.*566G= (n.*566G=) c.710G= (p.Arg237=) c.677+261G= (n.677+261G=) c.212G= n.731G= c.602G= (p.Arg201=) n.1140G= n.1005G= n.959G= n.824G= | |
17 | g.44075712G>T | CA399729161 | G6PC3 | c.*547G>T (n.*547G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.*566G>T (n.*566G>T) c.710G>T (p.Arg237Leu) c.677+261G>T (n.677+261G>T) c.212G>T n.731G>T c.602G>T (p.Arg201Leu) n.1140G>T n.1005G>T n.959G>T n.824G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.44075713G>T | CA500617070 | G6PC3 | c.*548G>T (n.*548G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.366G>T (p.Arg122=) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) c.501G>T (p.Arg167=) c.*567G>T (n.*567G>T) c.711G>T (p.Arg237=) c.677+262G>T (n.677+262G>T) c.213G>T n.732G>T c.603G>T (p.Arg201=) n.1141G>T n.1006G>T n.960G>T n.825G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075714C>A | CA399729164 | G6PC3 | c.*549C>A (n.*549C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.*568C>A (n.*568C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.677+263C>A (n.677+263C>A) c.214C>A n.733C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) n.1142C>A n.1007C>A n.961C>A n.826C>A | |
17 | g.44075714C>G | CA399729163 | G6PC3 | c.*549C>G (n.*549C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.502C>G (p.Pro168Ala) c.*568C>G (n.*568C>G) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.677+263C>G (n.677+263C>G) c.214C>G n.733C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) n.1142C>G n.1007C>G n.961C>G n.826C>G | |
17 | g.44075714C>T | CA399729162 | G6PC3 | c.*549C>T (n.*549C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.*568C>T (n.*568C>T) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.677+263C>T (n.677+263C>T) c.214C>T n.733C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) n.1142C>T n.1007C>T n.961C>T n.826C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075715C>A | CA399729167 | G6PC3 | c.*550C>A (n.*550C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.368C>A (p.Pro123His) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.503C>A (p.Pro168His) c.*569C>A (n.*569C>A) c.713C>A (p.Pro238His) c.677+264C>A (n.677+264C>A) c.215C>A n.734C>A c.605C>A (p.Pro202His) n.1143C>A n.1008C>A n.962C>A n.827C>A | |
17 | g.44075715C>G | CA399729165 | G6PC3 | c.*550C>G (n.*550C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.*569C>G (n.*569C>G) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.677+264C>G (n.677+264C>G) c.215C>G n.734C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) n.1143C>G n.1008C>G n.962C>G n.827C>G | |
17 | g.44075715C>T | CA399729166 | G6PC3 | c.*550C>T (n.*550C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.*569C>T (n.*569C>T) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.677+264C>T (n.677+264C>T) c.215C>T n.734C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) n.1143C>T n.1008C>T n.962C>T n.827C>T | |
17 | g.44075716T>A | CA500617076 | G6PC3 | c.*551T>A (n.*551T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.369T>A (p.Pro123=) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.504T>A (p.Pro168=) c.*570T>A (n.*570T>A) c.714T>A (p.Pro238=) c.677+265T>A (n.677+265T>A) c.216T>A n.735T>A c.606T>A (p.Pro202=) n.1144T>A n.1009T>A n.963T>A n.828T>A | |
17 | g.44075716T>C | CA500617077 | G6PC3 | c.*551T>C (n.*551T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.369T>C (p.Pro123=) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.504T>C (p.Pro168=) c.*570T>C (n.*570T>C) c.714T>C (p.Pro238=) c.677+265T>C (n.677+265T>C) c.216T>C n.735T>C c.606T>C (p.Pro202=) n.1144T>C n.1009T>C n.963T>C n.828T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44075716T>G | CA500617079 | G6PC3 | c.*551T>G (n.*551T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.369T>G (p.Pro123=) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.504T>G (p.Pro168=) c.*570T>G (n.*570T>G) c.714T>G (p.Pro238=) c.677+265T>G (n.677+265T>G) c.216T>G n.735T>G c.606T>G (p.Pro202=) n.1144T>G n.1009T>G n.963T>G n.828T>G | |
17 | g.44075717G>A | CA8596136 | G6PC3 | c.*552G>A (n.*552G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.*571G>A (n.*571G>A) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.677+266G>A (n.677+266G>A) c.217G>A n.736G>A c.607G>A (p.Glu203Lys) n.1145G>A n.1010G>A n.964G>A n.829G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.44075717G= | CA2261216634 | G6PC3 | c.*552G= (n.*552G=) c.*690G= (n.*690G=) c.*8G= (n.*8G=) c.*736G= (n.*736G=) c.370G= (p.Glu124=) c.*275G= (n.*275G=) c.*433G= (n.*433G=) c.*342G= (n.*342G=) c.*561G= (n.*561G=) c.*746G= (n.*746G=) c.505G= (p.Glu169=) c.*571G= (n.*571G=) c.715G= (p.Glu239=) c.677+266G= (n.677+266G=) c.217G= n.736G= c.607G= (p.Glu203=) n.1145G= n.1010G= n.964G= n.829G= | |
17 | g.44075717G>T | CA399729169 | G6PC3 | c.*552G>T (n.*552G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.*571G>T (n.*571G>T) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.677+266G>T (n.677+266G>T) c.217G>T n.736G>T c.607G>T (p.Glu203Ter) n.1145G>T n.1010G>T n.964G>T n.829G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075718A>C | CA399729170 | G6PC3 | c.*553A>C (n.*553A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.*572A>C (n.*572A>C) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.677+267A>C (n.677+267A>C) c.218A>C n.737A>C c.608A>C (p.Glu203Ala) n.1146A>C n.1011A>C n.965A>C n.830A>C | |
17 | g.44075718A>G | CA399729171 | G6PC3 | c.*553A>G (n.*553A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.*572A>G (n.*572A>G) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.677+267A>G (n.677+267A>G) c.218A>G n.737A>G c.608A>G (p.Glu203Gly) n.1146A>G n.1011A>G n.965A>G n.830A>G | |
17 | g.44075718A>T | CA399729172 | G6PC3 | c.*553A>T (n.*553A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.371A>T (p.Glu124Val) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.506A>T (p.Glu169Val) c.*572A>T (n.*572A>T) c.716A>T (p.Glu239Val) c.677+267A>T (n.677+267A>T) c.218A>T n.737A>T c.608A>T (p.Glu203Val) n.1146A>T n.1011A>T n.965A>T n.830A>T | |
17 | g.44075719G>A | CA500617082 | G6PC3 | c.*554G>A (n.*554G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.372G>A (p.Glu124=) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.507G>A (p.Glu169=) c.*573G>A (n.*573G>A) c.717G>A (p.Glu239=) c.677+268G>A (n.677+268G>A) c.219G>A n.738G>A c.609G>A (p.Glu203=) n.1147G>A n.1012G>A n.966G>A n.831G>A | |
17 | g.44075719G>C | CA399729173 | G6PC3 | c.*554G>C (n.*554G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.372G>C (p.Glu124Asp) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.507G>C (p.Glu169Asp) c.*573G>C (n.*573G>C) c.717G>C (p.Glu239Asp) c.677+268G>C (n.677+268G>C) c.219G>C n.738G>C c.609G>C (p.Glu203Asp) n.1147G>C n.1012G>C n.966G>C n.831G>C | |
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17 | g.44075720T>C | CA399729176 | G6PC3 | c.*555T>C (n.*555T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.373T>C (p.Trp125Arg) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.508T>C (p.Trp170Arg) c.*574T>C (n.*574T>C) c.718T>C (p.Trp240Arg) c.677+269T>C (n.677+269T>C) c.220T>C n.739T>C c.610T>C (p.Trp204Arg) n.1148T>C n.1013T>C n.967T>C n.832T>C | |
17 | g.44075720T>G | CA399729177 | G6PC3 | c.*555T>G (n.*555T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.373T>G (p.Trp125Gly) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.508T>G (p.Trp170Gly) c.*574T>G (n.*574T>G) c.718T>G (p.Trp240Gly) c.677+269T>G (n.677+269T>G) c.220T>G n.739T>G c.610T>G (p.Trp204Gly) n.1148T>G n.1013T>G n.967T>G n.832T>G | |
17 | g.44075721G>A | CA399729180 | G6PC3 | c.*556G>A (n.*556G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.374G>A (p.Trp125Ter) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.509G>A (p.Trp170Ter) c.*575G>A (n.*575G>A) c.719G>A (p.Trp240Ter) c.677+270G>A (n.677+270G>A) c.221G>A n.740G>A c.611G>A (p.Trp204Ter) n.1149G>A n.1014G>A n.968G>A n.833G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075721G>C | CA399729178 | G6PC3 | c.*556G>C (n.*556G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.374G>C (p.Trp125Ser) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.509G>C (p.Trp170Ser) c.*575G>C (n.*575G>C) c.719G>C (p.Trp240Ser) c.677+270G>C (n.677+270G>C) c.221G>C n.740G>C c.611G>C (p.Trp204Ser) n.1149G>C n.1014G>C n.968G>C n.833G>C | |
17 | g.44075721G= | CA2261216635 | G6PC3 | c.*556G= (n.*556G=) c.*694G= (n.*694G=) c.*12G= (n.*12G=) c.*740G= (n.*740G=) c.374G= (p.Trp125=) c.*279G= (n.*279G=) c.*437G= (n.*437G=) c.*346G= (n.*346G=) c.*565G= (n.*565G=) c.*750G= (n.*750G=) c.509G= (p.Trp170=) c.*575G= (n.*575G=) c.719G= (p.Trp240=) c.677+270G= (n.677+270G=) c.221G= n.740G= c.611G= (p.Trp204=) n.1149G= n.1014G= n.968G= n.833G= | |
17 | g.44075721G>T | CA399729179 | G6PC3 | c.*556G>T (n.*556G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.374G>T (p.Trp125Leu) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.509G>T (p.Trp170Leu) c.*575G>T (n.*575G>T) c.719G>T (p.Trp240Leu) c.677+270G>T (n.677+270G>T) c.221G>T n.740G>T c.611G>T (p.Trp204Leu) n.1149G>T n.1014G>T n.968G>T n.833G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44075722G>A | CA399729181 | G6PC3 | c.*557G>A (n.*557G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.375G>A (p.Trp125Ter) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.510G>A (p.Trp170Ter) c.*576G>A (n.*576G>A) c.720G>A (p.Trp240Ter) c.677+271G>A (n.677+271G>A) c.222G>A n.741G>A c.612G>A (p.Trp204Ter) n.1150G>A n.1015G>A n.969G>A n.834G>A | |
17 | g.44075722G>C | CA399729182 | G6PC3 | c.*557G>C (n.*557G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.375G>C (p.Trp125Cys) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) c.510G>C (p.Trp170Cys) c.*576G>C (n.*576G>C) c.720G>C (p.Trp240Cys) c.677+271G>C (n.677+271G>C) c.222G>C n.741G>C c.612G>C (p.Trp204Cys) n.1150G>C n.1015G>C n.969G>C n.834G>C | |
17 | g.44075722G>T | CA399729183 | G6PC3 | c.*557G>T (n.*557G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.375G>T (p.Trp125Cys) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) c.510G>T (p.Trp170Cys) c.*576G>T (n.*576G>T) c.720G>T (p.Trp240Cys) c.677+271G>T (n.677+271G>T) c.222G>T n.741G>T c.612G>T (p.Trp204Cys) n.1150G>T n.1015G>T n.969G>T n.834G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075723A= | CA2261216636 | G6PC3 | c.*558A= (n.*558A=) c.*696A= (n.*696A=) c.*14A= (n.*14A=) c.*742A= (n.*742A=) c.376A= (p.Ile126=) c.*281A= (n.*281A=) c.*439A= (n.*439A=) c.*348A= (n.*348A=) c.*567A= (n.*567A=) c.*752A= (n.*752A=) c.511A= (p.Ile171=) c.*577A= (n.*577A=) c.721A= (p.Ile241=) c.677+272A= (n.677+272A=) c.223A= n.742A= c.613A= (p.Ile205=) n.1151A= n.1016A= n.970A= n.835A= | |
17 | g.44075723A>C | CA399729184 | G6PC3 | c.*558A>C (n.*558A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) c.376A>C (p.Ile126Leu) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.*577A>C (n.*577A>C) c.721A>C (p.Ile241Leu) c.677+272A>C (n.677+272A>C) c.223A>C n.742A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) n.1151A>C n.1016A>C n.970A>C n.835A>C | |
17 | g.44075723A>G | CA399729185 | G6PC3 | c.*558A>G (n.*558A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.376A>G (p.Ile126Val) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.511A>G (p.Ile171Val) c.*577A>G (n.*577A>G) c.721A>G (p.Ile241Val) c.677+272A>G (n.677+272A>G) c.223A>G n.742A>G c.613A>G (p.Ile205Val) n.1151A>G n.1016A>G n.970A>G n.835A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075723A>T | CA399729186 | G6PC3 | c.*558A>T (n.*558A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) c.376A>T (p.Ile126Leu) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.511A>T (p.Ile171Leu) c.*577A>T (n.*577A>T) c.721A>T (p.Ile241Leu) c.677+272A>T (n.677+272A>T) c.223A>T n.742A>T c.613A>T (p.Ile205Leu) n.1151A>T n.1016A>T n.970A>T n.835A>T | |
17 | g.44075724T>A | CA399729187 | G6PC3 | c.*559T>A (n.*559T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) c.377T>A (p.Ile126Lys) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.512T>A (p.Ile171Lys) c.*578T>A (n.*578T>A) c.722T>A (p.Ile241Lys) c.677+273T>A (n.677+273T>A) c.224T>A n.743T>A c.614T>A (p.Ile205Lys) n.1152T>A n.1017T>A n.971T>A n.836T>A | COSMIC |
17 | g.44075724T>C | CA399729188 | G6PC3 | c.*559T>C (n.*559T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.377T>C (p.Ile126Thr) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.*578T>C (n.*578T>C) c.722T>C (p.Ile241Thr) c.677+273T>C (n.677+273T>C) c.224T>C n.743T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) n.1152T>C n.1017T>C n.971T>C n.836T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44075724T>G | CA399729189 | G6PC3 | c.*559T>G (n.*559T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.377T>G (p.Ile126Arg) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.512T>G (p.Ile171Arg) c.*578T>G (n.*578T>G) c.722T>G (p.Ile241Arg) c.677+273T>G (n.677+273T>G) c.224T>G n.743T>G c.614T>G (p.Ile205Arg) n.1152T>G n.1017T>G n.971T>G n.836T>G | |
17 | g.44075724T= | CA2261216637 | G6PC3 | c.*559T= (n.*559T=) c.*697T= (n.*697T=) c.*15T= (n.*15T=) c.*743T= (n.*743T=) c.377T= (p.Ile126=) c.*282T= (n.*282T=) c.*440T= (n.*440T=) c.*349T= (n.*349T=) c.*568T= (n.*568T=) c.*753T= (n.*753T=) c.512T= (p.Ile171=) c.*578T= (n.*578T=) c.722T= (p.Ile241=) c.677+273T= (n.677+273T=) c.224T= n.743T= c.614T= (p.Ile205=) n.1152T= n.1017T= n.971T= n.836T= | |
17 | g.44075725A= | CA2261216638 | G6PC3 | c.*560A= (n.*560A=) c.*698A= (n.*698A=) c.*16A= (n.*16A=) c.*744A= (n.*744A=) c.378A= (p.Ile126=) c.*283A= (n.*283A=) c.*441A= (n.*441A=) c.*350A= (n.*350A=) c.*569A= (n.*569A=) c.*754A= (n.*754A=) c.513A= (p.Ile171=) c.*579A= (n.*579A=) c.723A= (p.Ile241=) c.677+274A= (n.677+274A=) c.225A= n.744A= c.615A= (p.Ile205=) n.1153A= n.1018A= n.972A= n.837A= | |
17 | g.44075725A>C | CA500617094 | G6PC3 | c.*560A>C (n.*560A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.378A>C (p.Ile126=) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.513A>C (p.Ile171=) c.*579A>C (n.*579A>C) c.723A>C (p.Ile241=) c.677+274A>C (n.677+274A>C) c.225A>C n.744A>C c.615A>C (p.Ile205=) n.1153A>C n.1018A>C n.972A>C n.837A>C | |
17 | g.44075725A>G | CA399729190 | G6PC3 | c.*560A>G (n.*560A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.378A>G (p.Ile126Met) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.513A>G (p.Ile171Met) c.*579A>G (n.*579A>G) c.723A>G (p.Ile241Met) c.677+274A>G (n.677+274A>G) c.225A>G n.744A>G c.615A>G (p.Ile205Met) n.1153A>G n.1018A>G n.972A>G n.837A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075725A>T | CA500617095 | G6PC3 | c.*560A>T (n.*560A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.378A>T (p.Ile126=) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.513A>T (p.Ile171=) c.*579A>T (n.*579A>T) c.723A>T (p.Ile241=) c.677+274A>T (n.677+274A>T) c.225A>T n.744A>T c.615A>T (p.Ile205=) n.1153A>T n.1018A>T n.972A>T n.837A>T | |
17 | g.44075726C>A | CA399729191 | G6PC3 | c.*561C>A (n.*561C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.379C>A (p.His127Asn) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.514C>A (p.His172Asn) c.*580C>A (n.*580C>A) c.724C>A (p.His242Asn) c.677+275C>A (n.677+275C>A) c.226C>A n.745C>A c.616C>A (p.His206Asn) n.1154C>A n.1019C>A n.973C>A n.838C>A | |
17 | g.44075726C= | CA2261216639 | G6PC3 | c.*561C= (n.*561C=) c.*699C= (n.*699C=) c.*17C= (n.*17C=) c.*745C= (n.*745C=) c.379C= (p.His127=) c.*284C= (n.*284C=) c.*442C= (n.*442C=) c.*351C= (n.*351C=) c.*570C= (n.*570C=) c.*755C= (n.*755C=) c.514C= (p.His172=) c.*580C= (n.*580C=) c.724C= (p.His242=) c.677+275C= (n.677+275C=) c.226C= n.745C= c.616C= (p.His206=) n.1154C= n.1019C= n.973C= n.838C= | |
17 | g.44075726C>G | CA399729192 | G6PC3 | c.*561C>G (n.*561C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.379C>G (p.His127Asp) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.514C>G (p.His172Asp) c.*580C>G (n.*580C>G) c.724C>G (p.His242Asp) c.677+275C>G (n.677+275C>G) c.226C>G n.745C>G c.616C>G (p.His206Asp) n.1154C>G n.1019C>G n.973C>G n.838C>G | |
17 | g.44075726C>T | CA399729193 | G6PC3 | c.*561C>T (n.*561C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.379C>T (p.His127Tyr) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.514C>T (p.His172Tyr) c.*580C>T (n.*580C>T) c.724C>T (p.His242Tyr) c.677+275C>T (n.677+275C>T) c.226C>T n.745C>T c.616C>T (p.His206Tyr) n.1154C>T n.1019C>T n.973C>T n.838C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44075727A>C | CA399729195 | G6PC3 | c.*562A>C (n.*562A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.380A>C (p.His127Pro) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) c.515A>C (p.His172Pro) c.*581A>C (n.*581A>C) c.725A>C (p.His242Pro) c.677+276A>C (n.677+276A>C) c.227A>C n.746A>C c.617A>C (p.His206Pro) n.1155A>C n.1020A>C n.974A>C n.839A>C | |
17 | g.44075727A>G | CA399729196 | G6PC3 | c.*562A>G (n.*562A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.380A>G (p.His127Arg) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.515A>G (p.His172Arg) c.*581A>G (n.*581A>G) c.725A>G (p.His242Arg) c.677+276A>G (n.677+276A>G) c.227A>G n.746A>G c.617A>G (p.His206Arg) n.1155A>G n.1020A>G n.974A>G n.839A>G | |
17 | g.44075727A>T | CA399729194 | G6PC3 | c.*562A>T (n.*562A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.380A>T (p.His127Leu) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.515A>T (p.His172Leu) c.*581A>T (n.*581A>T) c.725A>T (p.His242Leu) c.677+276A>T (n.677+276A>T) c.227A>T n.746A>T c.617A>T (p.His206Leu) n.1155A>T n.1020A>T n.974A>T n.839A>T | |
17 | g.44075728C>A | CA399729197 | G6PC3 | c.*563C>A (n.*563C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.381C>A (p.His127Gln) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.516C>A (p.His172Gln) c.*582C>A (n.*582C>A) c.726C>A (p.His242Gln) c.677+277C>A (n.677+277C>A) c.228C>A n.747C>A c.618C>A (p.His206Gln) n.1156C>A n.1021C>A n.975C>A n.840C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075728C= | CA2261216640 | G6PC3 | c.*563C= (n.*563C=) c.*701C= (n.*701C=) c.*19C= (n.*19C=) c.*747C= (n.*747C=) c.381C= (p.His127=) c.*286C= (n.*286C=) c.*444C= (n.*444C=) c.*353C= (n.*353C=) c.*572C= (n.*572C=) c.*757C= (n.*757C=) c.516C= (p.His172=) c.*582C= (n.*582C=) c.726C= (p.His242=) c.677+277C= (n.677+277C=) c.228C= n.747C= c.618C= (p.His206=) n.1156C= n.1021C= n.975C= n.840C= | |
17 | g.44075728C>G | CA399729198 | G6PC3 | c.*563C>G (n.*563C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.381C>G (p.His127Gln) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.516C>G (p.His172Gln) c.*582C>G (n.*582C>G) c.726C>G (p.His242Gln) c.677+277C>G (n.677+277C>G) c.228C>G n.747C>G c.618C>G (p.His206Gln) n.1156C>G n.1021C>G n.975C>G n.840C>G | |
17 | g.44075728C>T | CA8596137 | G6PC3 | c.*563C>T (n.*563C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.381C>T (p.His127=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.516C>T (p.His172=) c.*582C>T (n.*582C>T) c.726C>T (p.His242=) c.677+277C>T (n.677+277C>T) c.228C>T n.747C>T c.618C>T (p.His206=) n.1156C>T n.1021C>T n.975C>T n.840C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075729G>A | CA8596138 | G6PC3 | c.*564G>A (n.*564G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.382G>A (p.Val128Met) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.517G>A (p.Val173Met) c.*583G>A (n.*583G>A) c.727G>A (p.Val243Met) c.677+278G>A (n.677+278G>A) c.229G>A n.748G>A c.619G>A (p.Val207Met) n.1157G>A n.1022G>A n.976G>A n.841G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075729G>C | CA399729199 | G6PC3 | c.*564G>C (n.*564G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.382G>C (p.Val128Leu) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.517G>C (p.Val173Leu) c.*583G>C (n.*583G>C) c.727G>C (p.Val243Leu) c.677+278G>C (n.677+278G>C) c.229G>C n.748G>C c.619G>C (p.Val207Leu) n.1157G>C n.1022G>C n.976G>C n.841G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075729G= | CA2261216641 | G6PC3 | c.*564G= (n.*564G=) c.*702G= (n.*702G=) c.*20G= (n.*20G=) c.*748G= (n.*748G=) c.382G= (p.Val128=) c.*287G= (n.*287G=) c.*445G= (n.*445G=) c.*354G= (n.*354G=) c.*573G= (n.*573G=) c.*758G= (n.*758G=) c.517G= (p.Val173=) c.*583G= (n.*583G=) c.727G= (p.Val243=) c.677+278G= (n.677+278G=) c.229G= n.748G= c.619G= (p.Val207=) n.1157G= n.1022G= n.976G= n.841G= | |
17 | g.44075729G>T | CA399729200 | G6PC3 | c.*564G>T (n.*564G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.382G>T (p.Val128Leu) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.517G>T (p.Val173Leu) c.*583G>T (n.*583G>T) c.727G>T (p.Val243Leu) c.677+278G>T (n.677+278G>T) c.229G>T n.748G>T c.619G>T (p.Val207Leu) n.1157G>T n.1022G>T n.976G>T n.841G>T | dbSNP |
17 | g.44075729dup | CA2839280465 | G6PC3 | c.*564dup (n.*564dup) c.*702dup (n.*702dup) c.*20dup (n.*20dup) c.*748dup (n.*748dup) c.382dup (p.Val128GlyfsTer3) c.*287dup (n.*287dup) c.*445dup (n.*445dup) c.*354dup (n.*354dup) c.*573dup (n.*573dup) c.*758dup (n.*758dup) c.517dup (p.Val173GlyfsTer3) c.*583dup (n.*583dup) c.727dup (p.Val243GlyfsTer3) c.677+278dup (n.677+278dup) c.229dup n.748dup c.619dup (p.Val207GlyfsTer3) n.1157dup n.1022dup n.976dup n.841dup | |
17 | g.44075730T>A | CA399729201 | G6PC3 | c.*565T>A (n.*565T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.383T>A (p.Val128Glu) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) c.518T>A (p.Val173Glu) c.*584T>A (n.*584T>A) c.728T>A (p.Val243Glu) c.677+279T>A (n.677+279T>A) c.230T>A n.749T>A c.620T>A (p.Val207Glu) n.1158T>A n.1023T>A n.977T>A n.842T>A | |
17 | g.44075730T>C | CA399729202 | G6PC3 | c.*565T>C (n.*565T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.383T>C (p.Val128Ala) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.518T>C (p.Val173Ala) c.*584T>C (n.*584T>C) c.728T>C (p.Val243Ala) c.677+279T>C (n.677+279T>C) c.230T>C n.749T>C c.620T>C (p.Val207Ala) n.1158T>C n.1023T>C n.977T>C n.842T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075730T>G | CA399729203 | G6PC3 | c.*565T>G (n.*565T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.383T>G (p.Val128Gly) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.518T>G (p.Val173Gly) c.*584T>G (n.*584T>G) c.728T>G (p.Val243Gly) c.677+279T>G (n.677+279T>G) c.230T>G n.749T>G c.620T>G (p.Val207Gly) n.1158T>G n.1023T>G n.977T>G n.842T>G | |
17 | g.44075731G>A | CA500617111 | G6PC3 | c.*566G>A (n.*566G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.384G>A (p.Val128=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.519G>A (p.Val173=) c.*585G>A (n.*585G>A) c.729G>A (p.Val243=) c.677+280G>A (n.677+280G>A) c.231G>A n.750G>A c.621G>A (p.Val207=) n.1159G>A n.1024G>A n.978G>A n.843G>A | dbSNP |
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17 | g.44075731G= | CA2261216642 | G6PC3 | c.*566G= (n.*566G=) c.*704G= (n.*704G=) c.*22G= (n.*22G=) c.*750G= (n.*750G=) c.384G= (p.Val128=) c.*289G= (n.*289G=) c.*447G= (n.*447G=) c.*356G= (n.*356G=) c.*575G= (n.*575G=) c.*760G= (n.*760G=) c.519G= (p.Val173=) c.*585G= (n.*585G=) c.729G= (p.Val243=) c.677+280G= (n.677+280G=) c.231G= n.750G= c.621G= (p.Val207=) n.1159G= n.1024G= n.978G= n.843G= | |
17 | g.44075731G>T | CA500617113 | G6PC3 | c.*566G>T (n.*566G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.384G>T (p.Val128=) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.519G>T (p.Val173=) c.*585G>T (n.*585G>T) c.729G>T (p.Val243=) c.677+280G>T (n.677+280G>T) c.231G>T n.750G>T c.621G>T (p.Val207=) n.1159G>T n.1024G>T n.978G>T n.843G>T | |
17 | g.44075732del | CA2840582358 | G6PC3 | c.*567del (n.*567del) c.*705del (n.*705del) c.*23del (n.*23del) c.*751del (n.*751del) c.385del (p.Asp129IlefsTer8) c.*290del (n.*290del) c.*448del (n.*448del) c.*357del (n.*357del) c.*576del (n.*576del) c.*761del (n.*761del) c.520del (p.Asp174IlefsTer8) c.*586del (n.*586del) c.730del (p.Asp244IlefsTer8) c.677+281del (n.677+281del) c.232del n.751del c.622del (p.Asp208IlefsTer8) n.1160del n.1025del n.979del n.844del | |
17 | g.44075732G>A | CA399729204 | G6PC3 | c.*567G>A (n.*567G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.*586G>A (n.*586G>A) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.677+281G>A (n.677+281G>A) c.232G>A n.751G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) n.1160G>A n.1025G>A n.979G>A n.844G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075732G>C | CA399729205 | G6PC3 | c.*567G>C (n.*567G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) c.385G>C (p.Asp129His) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.520G>C (p.Asp174His) c.*586G>C (n.*586G>C) c.730G>C (p.Asp244His) c.677+281G>C (n.677+281G>C) c.232G>C n.751G>C c.622G>C (p.Asp208His) n.1160G>C n.1025G>C n.979G>C n.844G>C | |
17 | g.44075732G>T | CA399729206 | G6PC3 | c.*567G>T (n.*567G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.*586G>T (n.*586G>T) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.677+281G>T (n.677+281G>T) c.232G>T n.751G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.1160G>T n.1025G>T n.979G>T n.844G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075733A>C | CA399729207 | G6PC3 | c.*568A>C (n.*568A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.*587A>C (n.*587A>C) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.677+282A>C (n.677+282A>C) c.233A>C n.752A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) n.1161A>C n.1026A>C n.980A>C n.845A>C | |
17 | g.44075733A>G | CA399729208 | G6PC3 | c.*568A>G (n.*568A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.*587A>G (n.*587A>G) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.677+282A>G (n.677+282A>G) c.233A>G n.752A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) n.1161A>G n.1026A>G n.980A>G n.845A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.44075733A>T | CA399729209 | G6PC3 | c.*568A>T (n.*568A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.386A>T (p.Asp129Val) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.521A>T (p.Asp174Val) c.*587A>T (n.*587A>T) c.731A>T (p.Asp244Val) c.677+282A>T (n.677+282A>T) c.233A>T n.752A>T c.623A>T (p.Asp208Val) n.1161A>T n.1026A>T n.980A>T n.845A>T | |
17 | g.44075734T>A | CA399729211 | G6PC3 | c.*569T>A (n.*569T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.387T>A (p.Asp129Glu) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.522T>A (p.Asp174Glu) c.*588T>A (n.*588T>A) c.732T>A (p.Asp244Glu) c.677+283T>A (n.677+283T>A) c.234T>A n.753T>A c.624T>A (p.Asp208Glu) n.1162T>A n.1027T>A n.981T>A n.846T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075734T>C | CA500617116 | G6PC3 | c.*569T>C (n.*569T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.387T>C (p.Asp129=) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.522T>C (p.Asp174=) c.*588T>C (n.*588T>C) c.732T>C (p.Asp244=) c.677+283T>C (n.677+283T>C) c.234T>C n.753T>C c.624T>C (p.Asp208=) n.1162T>C n.1027T>C n.981T>C n.846T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075734T>G | CA399729210 | G6PC3 | c.*569T>G (n.*569T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.387T>G (p.Asp129Glu) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.522T>G (p.Asp174Glu) c.*588T>G (n.*588T>G) c.732T>G (p.Asp244Glu) c.677+283T>G (n.677+283T>G) c.234T>G n.753T>G c.624T>G (p.Asp208Glu) n.1162T>G n.1027T>G n.981T>G n.846T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44075734T= | CA2261216643 | G6PC3 | c.*569T= (n.*569T=) c.*707T= (n.*707T=) c.*25T= (n.*25T=) c.*753T= (n.*753T=) c.387T= (p.Asp129=) c.*292T= (n.*292T=) c.*450T= (n.*450T=) c.*359T= (n.*359T=) c.*578T= (n.*578T=) c.*763T= (n.*763T=) c.522T= (p.Asp174=) c.*588T= (n.*588T=) c.732T= (p.Asp244=) c.677+283T= (n.677+283T=) c.234T= n.753T= c.624T= (p.Asp208=) n.1162T= n.1027T= n.981T= n.846T= | |
17 | g.44075735A>C | CA399729212 | G6PC3 | c.*570A>C (n.*570A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.388A>C (p.Ser130Arg) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.523A>C (p.Ser175Arg) c.*589A>C (n.*589A>C) c.733A>C (p.Ser245Arg) c.677+284A>C (n.677+284A>C) c.235A>C n.754A>C c.625A>C (p.Ser209Arg) n.1163A>C n.1028A>C n.982A>C n.847A>C | |
17 | g.44075735A>G | CA399729213 | G6PC3 | c.*570A>G (n.*570A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.388A>G (p.Ser130Gly) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.523A>G (p.Ser175Gly) c.*589A>G (n.*589A>G) c.733A>G (p.Ser245Gly) c.677+284A>G (n.677+284A>G) c.235A>G n.754A>G c.625A>G (p.Ser209Gly) n.1163A>G n.1028A>G n.982A>G n.847A>G | |
17 | g.44075735A>T | CA399729214 | G6PC3 | c.*570A>T (n.*570A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.388A>T (p.Ser130Cys) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.523A>T (p.Ser175Cys) c.*589A>T (n.*589A>T) c.733A>T (p.Ser245Cys) c.677+284A>T (n.677+284A>T) c.235A>T n.754A>T c.625A>T (p.Ser209Cys) n.1163A>T n.1028A>T n.982A>T n.847A>T | |
17 | g.44075736G>A | CA399729215 | G6PC3 | c.*571G>A (n.*571G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.389G>A (p.Ser130Asn) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.524G>A (p.Ser175Asn) c.*590G>A (n.*590G>A) c.734G>A (p.Ser245Asn) c.677+285G>A (n.677+285G>A) c.236G>A n.755G>A c.626G>A (p.Ser209Asn) n.1164G>A n.1029G>A n.983G>A n.848G>A | |
17 | g.44075736G>C | CA399729216 | G6PC3 | c.*571G>C (n.*571G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.389G>C (p.Ser130Thr) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) c.524G>C (p.Ser175Thr) c.*590G>C (n.*590G>C) c.734G>C (p.Ser245Thr) c.677+285G>C (n.677+285G>C) c.236G>C n.755G>C c.626G>C (p.Ser209Thr) n.1164G>C n.1029G>C n.983G>C n.848G>C | |
17 | g.44075736G>T | CA399729217 | G6PC3 | c.*571G>T (n.*571G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.389G>T (p.Ser130Ile) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.524G>T (p.Ser175Ile) c.*590G>T (n.*590G>T) c.734G>T (p.Ser245Ile) c.677+285G>T (n.677+285G>T) c.236G>T n.755G>T c.626G>T (p.Ser209Ile) n.1164G>T n.1029G>T n.983G>T n.848G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075737C>A | CA399729218 | G6PC3 | c.*572C>A (n.*572C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.390C>A (p.Ser130Arg) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.525C>A (p.Ser175Arg) c.*591C>A (n.*591C>A) c.735C>A (p.Ser245Arg) c.677+286C>A (n.677+286C>A) c.237C>A n.756C>A c.627C>A (p.Ser209Arg) n.1165C>A n.1030C>A n.984C>A n.849C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.44075737C= | CA2261216644 | G6PC3 | c.*572C= (n.*572C=) c.*710C= (n.*710C=) c.*28C= (n.*28C=) c.*756C= (n.*756C=) c.390C= (p.Ser130=) c.*295C= (n.*295C=) c.*453C= (n.*453C=) c.*362C= (n.*362C=) c.*581C= (n.*581C=) c.*766C= (n.*766C=) c.525C= (p.Ser175=) c.*591C= (n.*591C=) c.735C= (p.Ser245=) c.677+286C= (n.677+286C=) c.237C= n.756C= c.627C= (p.Ser209=) n.1165C= n.1030C= n.984C= n.849C= | |
17 | g.44075737C>G | CA399729219 | G6PC3 | c.*572C>G (n.*572C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.390C>G (p.Ser130Arg) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.525C>G (p.Ser175Arg) c.*591C>G (n.*591C>G) c.735C>G (p.Ser245Arg) c.677+286C>G (n.677+286C>G) c.237C>G n.756C>G c.627C>G (p.Ser209Arg) n.1165C>G n.1030C>G n.984C>G n.849C>G | |
17 | g.44075737C>T | CA500617125 | G6PC3 | c.*572C>T (n.*572C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.390C>T (p.Ser130=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.525C>T (p.Ser175=) c.*591C>T (n.*591C>T) c.735C>T (p.Ser245=) c.677+286C>T (n.677+286C>T) c.237C>T n.756C>T c.627C>T (p.Ser209=) n.1165C>T n.1030C>T n.984C>T n.849C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075738C>A | CA500617130 | G6PC3 | c.*573C>A (n.*573C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.391C>A (p.Arg131=) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) c.526C>A (p.Arg176=) c.*592C>A (n.*592C>A) c.736C>A (p.Arg246=) c.677+287C>A (n.677+287C>A) c.238C>A n.757C>A c.628C>A (p.Arg210=) n.1166C>A n.1031C>A n.985C>A n.850C>A | |
17 | g.44075738C= | CA2261216645 | G6PC3 | c.*573C= (n.*573C=) c.*711C= (n.*711C=) c.*29C= (n.*29C=) c.*757C= (n.*757C=) c.391C= (p.Arg131=) c.*296C= (n.*296C=) c.*454C= (n.*454C=) c.*363C= (n.*363C=) c.*582C= (n.*582C=) c.*767C= (n.*767C=) c.526C= (p.Arg176=) c.*592C= (n.*592C=) c.736C= (p.Arg246=) c.677+287C= (n.677+287C=) c.238C= n.757C= c.628C= (p.Arg210=) n.1166C= n.1031C= n.985C= n.850C= | |
17 | g.44075738C>G | CA399729220 | G6PC3 | c.*573C>G (n.*573C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.*592C>G (n.*592C>G) c.736C>G (p.Arg246Gly) c.677+287C>G (n.677+287C>G) c.238C>G n.757C>G c.628C>G (p.Arg210Gly) n.1166C>G n.1031C>G n.985C>G n.850C>G | |
17 | g.44075738C>T | CA399729221 | G6PC3 | c.*573C>T (n.*573C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.391C>T (p.Arg131Trp) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.526C>T (p.Arg176Trp) c.*592C>T (n.*592C>T) c.736C>T (p.Arg246Trp) c.677+287C>T (n.677+287C>T) c.238C>T n.757C>T c.628C>T (p.Arg210Trp) n.1166C>T n.1031C>T n.985C>T n.850C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075739G>A | CA8596139 | G6PC3 | c.*574G>A (n.*574G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.392G>A (p.Arg131Gln) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.527G>A (p.Arg176Gln) c.*593G>A (n.*593G>A) c.737G>A (p.Arg246Gln) c.677+288G>A (n.677+288G>A) c.239G>A n.758G>A c.629G>A (p.Arg210Gln) n.1167G>A n.1032G>A n.986G>A n.851G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44075739G>C | CA399729222 | G6PC3 | c.*574G>C (n.*574G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.527G>C (p.Arg176Pro) c.*593G>C (n.*593G>C) c.737G>C (p.Arg246Pro) c.677+288G>C (n.677+288G>C) c.239G>C n.758G>C c.629G>C (p.Arg210Pro) n.1167G>C n.1032G>C n.986G>C n.851G>C | |
17 | g.44075739G= | CA2261216646 | G6PC3 | c.*574G= (n.*574G=) c.*712G= (n.*712G=) c.*30G= (n.*30G=) c.*758G= (n.*758G=) c.392G= (p.Arg131=) c.*297G= (n.*297G=) c.*455G= (n.*455G=) c.*364G= (n.*364G=) c.*583G= (n.*583G=) c.*768G= (n.*768G=) c.527G= (p.Arg176=) c.*593G= (n.*593G=) c.737G= (p.Arg246=) c.677+288G= (n.677+288G=) c.239G= n.758G= c.629G= (p.Arg210=) n.1167G= n.1032G= n.986G= n.851G= | |
17 | g.44075739G>T | CA399729223 | G6PC3 | c.*574G>T (n.*574G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.527G>T (p.Arg176Leu) c.*593G>T (n.*593G>T) c.737G>T (p.Arg246Leu) c.677+288G>T (n.677+288G>T) c.239G>T n.758G>T c.629G>T (p.Arg210Leu) n.1167G>T n.1032G>T n.986G>T n.851G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075740G>A | CA8596140 | G6PC3 | c.*575G>A (n.*575G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) c.393G>A (p.Arg131=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) c.528G>A (p.Arg176=) c.*594G>A (n.*594G>A) c.738G>A (p.Arg246=) c.677+289G>A (n.677+289G>A) c.240G>A n.759G>A c.630G>A (p.Arg210=) n.1168G>A n.1033G>A n.987G>A n.852G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075740G>C | CA500617135 | G6PC3 | c.*575G>C (n.*575G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) c.393G>C (p.Arg131=) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) c.528G>C (p.Arg176=) c.*594G>C (n.*594G>C) c.738G>C (p.Arg246=) c.677+289G>C (n.677+289G>C) c.240G>C n.759G>C c.630G>C (p.Arg210=) n.1168G>C n.1033G>C n.987G>C n.852G>C | |
17 | g.44075740G= | CA2261216647 | G6PC3 | c.*575G= (n.*575G=) c.*713G= (n.*713G=) c.*31G= (n.*31G=) c.*759G= (n.*759G=) c.393G= (p.Arg131=) c.*298G= (n.*298G=) c.*456G= (n.*456G=) c.*365G= (n.*365G=) c.*584G= (n.*584G=) c.*769G= (n.*769G=) c.528G= (p.Arg176=) c.*594G= (n.*594G=) c.738G= (p.Arg246=) c.677+289G= (n.677+289G=) c.240G= n.759G= c.630G= (p.Arg210=) n.1168G= n.1033G= n.987G= n.852G= | |
17 | g.44075740G>T | CA500617136 | G6PC3 | c.*575G>T (n.*575G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.393G>T (p.Arg131=) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) c.528G>T (p.Arg176=) c.*594G>T (n.*594G>T) c.738G>T (p.Arg246=) c.677+289G>T (n.677+289G>T) c.240G>T n.759G>T c.630G>T (p.Arg210=) n.1168G>T n.1033G>T n.987G>T n.852G>T | |
17 | g.44075741C>A | CA399729226 | G6PC3 | c.*576C>A (n.*576C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.*595C>A (n.*595C>A) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.677+290C>A (n.677+290C>A) c.241C>A n.760C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) n.1169C>A n.1034C>A n.988C>A n.853C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075741C>G | CA399729224 | G6PC3 | c.*576C>G (n.*576C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.*595C>G (n.*595C>G) c.739C>G (p.Pro247Ala) c.677+290C>G (n.677+290C>G) c.241C>G n.760C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) n.1169C>G n.1034C>G n.988C>G n.853C>G | |
17 | g.44075741C>T | CA399729225 | G6PC3 | c.*576C>T (n.*576C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.*595C>T (n.*595C>T) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.677+290C>T (n.677+290C>T) c.241C>T n.760C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) n.1169C>T n.1034C>T n.988C>T n.853C>T | |
17 | g.44075742C>A | CA399729227 | G6PC3 | c.*577C>A (n.*577C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.395C>A (p.Pro132His) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) c.530C>A (p.Pro177His) c.*596C>A (n.*596C>A) c.740C>A (p.Pro247His) c.677+291C>A (n.677+291C>A) c.242C>A n.761C>A c.632C>A (p.Pro211His) n.1170C>A n.1035C>A n.989C>A n.854C>A | |
17 | g.44075742C= | CA2261216648 | G6PC3 | c.*577C= (n.*577C=) c.*715C= (n.*715C=) c.*33C= (n.*33C=) c.*761C= (n.*761C=) c.395C= (p.Pro132=) c.*300C= (n.*300C=) c.*458C= (n.*458C=) c.*367C= (n.*367C=) c.*586C= (n.*586C=) c.*771C= (n.*771C=) c.530C= (p.Pro177=) c.*596C= (n.*596C=) c.740C= (p.Pro247=) c.677+291C= (n.677+291C=) c.242C= n.761C= c.632C= (p.Pro211=) n.1170C= n.1035C= n.989C= n.854C= | |
17 | g.44075742C>G | CA399729228 | G6PC3 | c.*577C>G (n.*577C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.*596C>G (n.*596C>G) c.740C>G (p.Pro247Arg) c.677+291C>G (n.677+291C>G) c.242C>G n.761C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) n.1170C>G n.1035C>G n.989C>G n.854C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075742C>T | CA399729229 | G6PC3 | c.*577C>T (n.*577C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.*596C>T (n.*596C>T) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.677+291C>T (n.677+291C>T) c.242C>T n.761C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) n.1170C>T n.1035C>T n.989C>T n.854C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075743C>A | CA500617145 | G6PC3 | c.*578C>A (n.*578C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.396C>A (p.Pro132=) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.531C>A (p.Pro177=) c.*597C>A (n.*597C>A) c.741C>A (p.Pro247=) c.677+292C>A (n.677+292C>A) c.243C>A n.762C>A c.633C>A (p.Pro211=) n.1171C>A n.1036C>A n.990C>A n.855C>A | |
17 | g.44075743C= | CA2261216649 | G6PC3 | c.*578C= (n.*578C=) c.*716C= (n.*716C=) c.*34C= (n.*34C=) c.*762C= (n.*762C=) c.396C= (p.Pro132=) c.*301C= (n.*301C=) c.*459C= (n.*459C=) c.*368C= (n.*368C=) c.*587C= (n.*587C=) c.*772C= (n.*772C=) c.531C= (p.Pro177=) c.*597C= (n.*597C=) c.741C= (p.Pro247=) c.677+292C= (n.677+292C=) c.243C= n.762C= c.633C= (p.Pro211=) n.1171C= n.1036C= n.990C= n.855C= | |
17 | g.44075743C>G | CA500617146 | G6PC3 | c.*578C>G (n.*578C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.396C>G (p.Pro132=) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.531C>G (p.Pro177=) c.*597C>G (n.*597C>G) c.741C>G (p.Pro247=) c.677+292C>G (n.677+292C>G) c.243C>G n.762C>G c.633C>G (p.Pro211=) n.1171C>G n.1036C>G n.990C>G n.855C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44075743C>T | CA500617147 | G6PC3 | c.*578C>T (n.*578C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.396C>T (p.Pro132=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.531C>T (p.Pro177=) c.*597C>T (n.*597C>T) c.741C>T (p.Pro247=) c.677+292C>T (n.677+292C>T) c.243C>T n.762C>T c.633C>T (p.Pro211=) n.1171C>T n.1036C>T n.990C>T n.855C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44075744T>A | CA399729230 | G6PC3 | c.*579T>A (n.*579T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.397T>A (p.Phe133Ile) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.532T>A (p.Phe178Ile) c.*598T>A (n.*598T>A) c.742T>A (p.Phe248Ile) c.677+293T>A (n.677+293T>A) c.244T>A n.763T>A c.634T>A (p.Phe212Ile) n.1172T>A n.1037T>A n.991T>A n.856T>A | |
17 | g.44075744T>C | CA399729231 | G6PC3 | c.*579T>C (n.*579T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.397T>C (p.Phe133Leu) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.532T>C (p.Phe178Leu) c.*598T>C (n.*598T>C) c.742T>C (p.Phe248Leu) c.677+293T>C (n.677+293T>C) c.244T>C n.763T>C c.634T>C (p.Phe212Leu) n.1172T>C n.1037T>C n.991T>C n.856T>C | |
17 | g.44075744T>G | CA399729232 | G6PC3 | c.*579T>G (n.*579T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.397T>G (p.Phe133Val) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.532T>G (p.Phe178Val) c.*598T>G (n.*598T>G) c.742T>G (p.Phe248Val) c.677+293T>G (n.677+293T>G) c.244T>G n.763T>G c.634T>G (p.Phe212Val) n.1172T>G n.1037T>G n.991T>G n.856T>G | |
17 | g.44075746del | CA2638157751 | G6PC3 | c.*581del (n.*581del) c.*719del (n.*719del) c.*37del (n.*37del) c.*765del (n.*765del) c.399del (p.Phe133LeufsTer4) c.*304del (n.*304del) c.*462del (n.*462del) c.*371del (n.*371del) c.*590del (n.*590del) c.*775del (n.*775del) c.534del (p.Phe178LeufsTer4) c.*600del (n.*600del) c.744del (p.Phe248LeufsTer4) c.677+295del (n.677+295del) c.246del n.765del c.636del (p.Phe212LeufsTer4) n.1174del n.1039del n.993del n.858del | gnomAD v4 |
17 | g.44075745T>A | CA399729233 | G6PC3 | c.*580T>A (n.*580T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.*599T>A (n.*599T>A) c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.677+294T>A (n.677+294T>A) c.245T>A n.764T>A c.635T>A (p.Phe212Tyr) n.1173T>A n.1038T>A n.992T>A n.857T>A | |
17 | g.44075745T>C | CA399729234 | G6PC3 | c.*580T>C (n.*580T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.398T>C (p.Phe133Ser) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.533T>C (p.Phe178Ser) c.*599T>C (n.*599T>C) c.743T>C (p.Phe248Ser) c.677+294T>C (n.677+294T>C) c.245T>C n.764T>C c.635T>C (p.Phe212Ser) n.1173T>C n.1038T>C n.992T>C n.857T>C | |
17 | g.44075745T>G | CA399729235 | G6PC3 | c.*580T>G (n.*580T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) c.398T>G (p.Phe133Cys) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.533T>G (p.Phe178Cys) c.*599T>G (n.*599T>G) c.743T>G (p.Phe248Cys) c.677+294T>G (n.677+294T>G) c.245T>G n.764T>G c.635T>G (p.Phe212Cys) n.1173T>G n.1038T>G n.992T>G n.857T>G | |
17 | g.44075746T>A | CA399729236 | G6PC3 | c.*581T>A (n.*581T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.399T>A (p.Phe133Leu) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.534T>A (p.Phe178Leu) c.*600T>A (n.*600T>A) c.744T>A (p.Phe248Leu) c.677+295T>A (n.677+295T>A) c.246T>A n.765T>A c.636T>A (p.Phe212Leu) n.1174T>A n.1039T>A n.993T>A n.858T>A | |
17 | g.44075746T>C | CA500617153 | G6PC3 | c.*581T>C (n.*581T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.399T>C (p.Phe133=) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.534T>C (p.Phe178=) c.*600T>C (n.*600T>C) c.744T>C (p.Phe248=) c.677+295T>C (n.677+295T>C) c.246T>C n.765T>C c.636T>C (p.Phe212=) n.1174T>C n.1039T>C n.993T>C n.858T>C | |
17 | g.44075746T>G | CA399729237 | G6PC3 | c.*581T>G (n.*581T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) c.399T>G (p.Phe133Leu) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.534T>G (p.Phe178Leu) c.*600T>G (n.*600T>G) c.744T>G (p.Phe248Leu) c.677+295T>G (n.677+295T>G) c.246T>G n.765T>G c.636T>G (p.Phe212Leu) n.1174T>G n.1039T>G n.993T>G n.858T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44075747G>A | CA399729240 | G6PC3 | c.*582G>A (n.*582G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.*601G>A (n.*601G>A) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.677+296G>A (n.677+296G>A) c.247G>A n.766G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) n.1175G>A n.1040G>A n.994G>A n.859G>A | |
17 | g.44075747G>C | CA399729238 | G6PC3 | c.*582G>C (n.*582G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.*601G>C (n.*601G>C) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.677+296G>C (n.677+296G>C) c.247G>C n.766G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) n.1175G>C n.1040G>C n.994G>C n.859G>C | |
17 | g.44075747G>T | CA399729239 | G6PC3 | c.*582G>T (n.*582G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.*601G>T (n.*601G>T) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.677+296G>T (n.677+296G>T) c.247G>T n.766G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) n.1175G>T n.1040G>T n.994G>T n.859G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075748C>A | CA399729241 | G6PC3 | c.*583C>A (n.*583C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.536C>A (p.Ala179Asp) c.*602C>A (n.*602C>A) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.677+297C>A (n.677+297C>A) c.248C>A n.767C>A c.638C>A (p.Ala213Asp) n.1176C>A n.1041C>A n.995C>A n.860C>A | |
17 | g.44075748C>G | CA399729242 | G6PC3 | c.*583C>G (n.*583C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.*602C>G (n.*602C>G) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.677+297C>G (n.677+297C>G) c.248C>G n.767C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) n.1176C>G n.1041C>G n.995C>G n.860C>G | |
17 | g.44075748C>T | CA399729243 | G6PC3 | c.*583C>T (n.*583C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) c.*602C>T (n.*602C>T) c.746C>T (p.Ala249Val) c.677+297C>T (n.677+297C>T) c.248C>T n.767C>T c.638C>T (p.Ala213Val) n.1176C>T n.1041C>T n.995C>T n.860C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075749C>A | CA500617162 | G6PC3 | c.*584C>A (n.*584C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.402C>A (p.Ala134=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.537C>A (p.Ala179=) c.*603C>A (n.*603C>A) c.747C>A (p.Ala249=) c.677+298C>A (n.677+298C>A) c.249C>A n.768C>A c.639C>A (p.Ala213=) n.1177C>A n.1042C>A n.996C>A n.861C>A | |
17 | g.44075749C>G | CA500617164 | G6PC3 | c.*584C>G (n.*584C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.402C>G (p.Ala134=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.537C>G (p.Ala179=) c.*603C>G (n.*603C>G) c.747C>G (p.Ala249=) c.677+298C>G (n.677+298C>G) c.249C>G n.768C>G c.639C>G (p.Ala213=) n.1177C>G n.1042C>G n.996C>G n.861C>G | |
17 | g.44075749C>T | CA500617165 | G6PC3 | c.*584C>T (n.*584C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.402C>T (p.Ala134=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.537C>T (p.Ala179=) c.*603C>T (n.*603C>T) c.747C>T (p.Ala249=) c.677+298C>T (n.677+298C>T) c.249C>T n.768C>T c.639C>T (p.Ala213=) n.1177C>T n.1042C>T n.996C>T n.861C>T | ClinVar |
17 | g.44075750T>A | CA399729244 | G6PC3 | c.*585T>A (n.*585T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.403T>A (p.Ser135Thr) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.538T>A (p.Ser180Thr) c.*604T>A (n.*604T>A) c.748T>A (p.Ser250Thr) c.677+299T>A (n.677+299T>A) c.250T>A n.769T>A c.640T>A (p.Ser214Thr) n.1178T>A n.1043T>A n.997T>A n.862T>A | |
17 | g.44075750T>C | CA399729245 | G6PC3 | c.*585T>C (n.*585T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.403T>C (p.Ser135Pro) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.538T>C (p.Ser180Pro) c.*604T>C (n.*604T>C) c.748T>C (p.Ser250Pro) c.677+299T>C (n.677+299T>C) c.250T>C n.769T>C c.640T>C (p.Ser214Pro) n.1178T>C n.1043T>C n.997T>C n.862T>C | |
17 | g.44075750T>G | CA399729246 | G6PC3 | c.*585T>G (n.*585T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.403T>G (p.Ser135Ala) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.538T>G (p.Ser180Ala) c.*604T>G (n.*604T>G) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.677+299T>G (n.677+299T>G) c.250T>G n.769T>G c.640T>G (p.Ser214Ala) n.1178T>G n.1043T>G n.997T>G n.862T>G | |
17 | g.44075751C>A | CA399729247 | G6PC3 | c.*586C>A (n.*586C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.*605C>A (n.*605C>A) c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.677+300C>A (n.677+300C>A) c.251C>A n.770C>A c.641C>A (p.Ser214Tyr) n.1179C>A n.1044C>A n.998C>A n.863C>A | |
17 | g.44075751C= | CA2261216650 | G6PC3 | c.*586C= (n.*586C=) c.*724C= (n.*724C=) c.*42C= (n.*42C=) c.*770C= (n.*770C=) c.404C= (p.Ser135=) c.*309C= (n.*309C=) c.*467C= (n.*467C=) c.*376C= (n.*376C=) c.*595C= (n.*595C=) c.*780C= (n.*780C=) c.539C= (p.Ser180=) c.*605C= (n.*605C=) c.749C= (p.Ser250=) c.677+300C= (n.677+300C=) c.251C= n.770C= c.641C= (p.Ser214=) n.1179C= n.1044C= n.998C= n.863C= | |
17 | g.44075751C>G | CA399729248 | G6PC3 | c.*586C>G (n.*586C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) c.404C>G (p.Ser135Cys) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.539C>G (p.Ser180Cys) c.*605C>G (n.*605C>G) c.749C>G (p.Ser250Cys) c.677+300C>G (n.677+300C>G) c.251C>G n.770C>G c.641C>G (p.Ser214Cys) n.1179C>G n.1044C>G n.998C>G n.863C>G | dbSNP |
17 | g.44075751C>T | CA399729249 | G6PC3 | c.*586C>T (n.*586C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.404C>T (p.Ser135Phe) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.539C>T (p.Ser180Phe) c.*605C>T (n.*605C>T) c.749C>T (p.Ser250Phe) c.677+300C>T (n.677+300C>T) c.251C>T n.770C>T c.641C>T (p.Ser214Phe) n.1179C>T n.1044C>T n.998C>T n.863C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075753del | CA2638157757 | G6PC3 | c.*588del (n.*588del) c.*726del (n.*726del) c.*44del (n.*44del) c.*772del (n.*772del) c.406del (p.Leu136Ter) c.*311del (n.*311del) c.*469del (n.*469del) c.*378del (n.*378del) c.*597del (n.*597del) c.*782del (n.*782del) c.541del (p.Leu181Ter) c.*607del (n.*607del) c.751del (p.Leu251Ter) c.677+302del (n.677+302del) c.253del n.772del c.643del (p.Leu215Ter) n.1181del n.1046del n.1000del n.865del | gnomAD v4 |
17 | g.44075756_44075779del | CA2638157758 | G6PC3 | c.*591_*614del (n.*591_*614del) c.*729_*752del (n.*729_*752del) c.*47_*70del (n.*47_*70del) c.*775_*798del (n.*775_*798del) c.409_432del (p.Ser137_Leu144del) c.*314_*337del (n.*314_*337del) c.*472_*495del (n.*472_*495del) c.*381_*404del (n.*381_*404del) c.*600_*623del (n.*600_*623del) c.*785_*808del (n.*785_*808del) c.544_567del (p.Ser182_Leu189del) c.*610_*633del (n.*610_*633del) c.754_777del (p.Ser252_Leu259del) c.677+305_677+328del (n.677+305_677+328del) c.256_279del n.775_798del c.646_669del (p.Ser216_Leu223del) n.1184_1207del n.1049_1072del n.1003_1026del n.868_891del | gnomAD v4 |
17 | g.44075752C>A | CA500617171 | G6PC3 | c.*587C>A (n.*587C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) c.405C>A (p.Ser135=) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.540C>A (p.Ser180=) c.*606C>A (n.*606C>A) c.750C>A (p.Ser250=) c.677+301C>A (n.677+301C>A) c.252C>A n.771C>A c.642C>A (p.Ser214=) n.1180C>A n.1045C>A n.999C>A n.864C>A | |
17 | g.44075752C>G | CA500617172 | G6PC3 | c.*587C>G (n.*587C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) c.405C>G (p.Ser135=) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.540C>G (p.Ser180=) c.*606C>G (n.*606C>G) c.750C>G (p.Ser250=) c.677+301C>G (n.677+301C>G) c.252C>G n.771C>G c.642C>G (p.Ser214=) n.1180C>G n.1045C>G n.999C>G n.864C>G | |
17 | g.44075752C>T | CA500617173 | G6PC3 | c.*587C>T (n.*587C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) c.405C>T (p.Ser135=) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.540C>T (p.Ser180=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.750C>T (p.Ser250=) c.677+301C>T (n.677+301C>T) c.252C>T n.771C>T c.642C>T (p.Ser214=) n.1180C>T n.1045C>T n.999C>T n.864C>T | |
17 | g.44075753C>A | CA399729250 | G6PC3 | c.*588C>A (n.*588C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.406C>A (p.Leu136Met) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.541C>A (p.Leu181Met) c.*607C>A (n.*607C>A) c.751C>A (p.Leu251Met) c.677+302C>A (n.677+302C>A) c.253C>A n.772C>A c.643C>A (p.Leu215Met) n.1181C>A n.1046C>A n.1000C>A n.865C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075753C>G | CA399729251 | G6PC3 | c.*588C>G (n.*588C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.406C>G (p.Leu136Val) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.*607C>G (n.*607C>G) c.751C>G (p.Leu251Val) c.677+302C>G (n.677+302C>G) c.253C>G n.772C>G c.643C>G (p.Leu215Val) n.1181C>G n.1046C>G n.1000C>G n.865C>G | |
17 | g.44075753C>T | CA500617175 | G6PC3 | c.*588C>T (n.*588C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.406C>T (p.Leu136=) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.541C>T (p.Leu181=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.751C>T (p.Leu251=) c.677+302C>T (n.677+302C>T) c.253C>T n.772C>T c.643C>T (p.Leu215=) n.1181C>T n.1046C>T n.1000C>T n.865C>T | |
17 | g.44075753_44075754del | CA2576287118 | G6PC3 | c.*588_*589del (n.*588_*589del) c.*726_*727del (n.*726_*727del) c.*44_*45del (n.*44_*45del) c.*772_*773del (n.*772_*773del) c.406_407del (p.Leu136GlufsTer3) c.*311_*312del (n.*311_*312del) c.*469_*470del (n.*469_*470del) c.*378_*379del (n.*378_*379del) c.*597_*598del (n.*597_*598del) c.*782_*783del (n.*782_*783del) c.541_542del (p.Leu181GlufsTer3) c.*607_*608del (n.*607_*608del) c.751_752del (p.Leu251GlufsTer3) c.677+302_677+303del (n.677+302_677+303del) c.253_254del n.772_773del c.643_644del (p.Leu215GlufsTer3) n.1181_1182del n.1046_1047del n.1000_1001del n.865_866del | |
17 | g.44075754T>A | CA399729254 | G6PC3 | c.*589T>A (n.*589T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.407T>A (p.Leu136Gln) c.*312T>A (n.*312T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.*608T>A (n.*608T>A) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.677+303T>A (n.677+303T>A) c.254T>A n.773T>A c.644T>A (p.Leu215Gln) n.1182T>A n.1047T>A n.1001T>A n.866T>A | |
17 | g.44075754T>C | CA399729252 | G6PC3 | c.*589T>C (n.*589T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*608T>C (n.*608T>C) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.677+303T>C (n.677+303T>C) c.254T>C n.773T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) n.1182T>C n.1047T>C n.1001T>C n.866T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075754T>G | CA399729253 | G6PC3 | c.*589T>G (n.*589T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.*312T>G (n.*312T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*608T>G (n.*608T>G) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.677+303T>G (n.677+303T>G) c.254T>G n.773T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) n.1182T>G n.1047T>G n.1001T>G n.866T>G | |
17 | g.44075755G>A | CA290850686 | G6PC3 | c.*590G>A (n.*590G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.408G>A (p.Leu136=) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.543G>A (p.Leu181=) c.*609G>A (n.*609G>A) c.753G>A (p.Leu251=) c.677+304G>A (n.677+304G>A) c.255G>A n.774G>A c.645G>A (p.Leu215=) n.1183G>A n.1048G>A n.1002G>A n.867G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.44075755G= | CA2261216651 | G6PC3 | c.*590G= (n.*590G=) c.*728G= (n.*728G=) c.*46G= (n.*46G=) c.*774G= (n.*774G=) c.408G= (p.Leu136=) c.*313G= (n.*313G=) c.*471G= (n.*471G=) c.*380G= (n.*380G=) c.*599G= (n.*599G=) c.*784G= (n.*784G=) c.543G= (p.Leu181=) c.*609G= (n.*609G=) c.753G= (p.Leu251=) c.677+304G= (n.677+304G=) c.255G= n.774G= c.645G= (p.Leu215=) n.1183G= n.1048G= n.1002G= n.867G= | |
17 | g.44075755G>T | CA500617177 | G6PC3 | c.*590G>T (n.*590G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.408G>T (p.Leu136=) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) c.543G>T (p.Leu181=) c.*609G>T (n.*609G>T) c.753G>T (p.Leu251=) c.677+304G>T (n.677+304G>T) c.255G>T n.774G>T c.645G>T (p.Leu215=) n.1183G>T n.1048G>T n.1002G>T n.867G>T | |
17 | g.44075756A>C | CA399729256 | G6PC3 | c.*591A>C (n.*591A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.409A>C (p.Ser137Arg) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.544A>C (p.Ser182Arg) c.*610A>C (n.*610A>C) c.754A>C (p.Ser252Arg) c.677+305A>C (n.677+305A>C) c.256A>C n.775A>C c.646A>C (p.Ser216Arg) n.1184A>C n.1049A>C n.1003A>C n.868A>C | |
17 | g.44075756A>G | CA399729255 | G6PC3 | c.*591A>G (n.*591A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.409A>G (p.Ser137Gly) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.544A>G (p.Ser182Gly) c.*610A>G (n.*610A>G) c.754A>G (p.Ser252Gly) c.677+305A>G (n.677+305A>G) c.256A>G n.775A>G c.646A>G (p.Ser216Gly) n.1184A>G n.1049A>G n.1003A>G n.868A>G | |
17 | g.44075756A>T | CA399729257 | G6PC3 | c.*591A>T (n.*591A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.409A>T (p.Ser137Cys) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.544A>T (p.Ser182Cys) c.*610A>T (n.*610A>T) c.754A>T (p.Ser252Cys) c.677+305A>T (n.677+305A>T) c.256A>T n.775A>T c.646A>T (p.Ser216Cys) n.1184A>T n.1049A>T n.1003A>T n.868A>T | |
17 | g.44075756_44075780delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG | CA2261216652 | G6PC3 | c.*591_*615delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.*591_*615delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG) c.*729_*753delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.*729_*753delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG) c.*47_*71delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.*47_*71delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG) c.*775_*799delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.*775_*799delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG) c.409_433delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (p.Ser137=) c.*314_*338delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.*314_*338delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG) c.*472_*496delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.*472_*496delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG) c.*381_*405delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.*381_*405delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG) c.*600_*624delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.*600_*624delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG) c.*785_*809delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.*785_*809delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG) c.544_568delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (p.Ser182=) c.*610_*634delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.*610_*634delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG) c.754_778delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (p.Ser252=) c.677+305_677+329delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.677+305_677+329delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG) c.256_280delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG n.775_799delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG c.646_670delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (p.Ser216=) n.1184_1208delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG n.1049_1073delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG n.1003_1027delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG n.868_892delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG | |
17 | g.44075757G>A | CA399729258 | G6PC3 | c.*592G>A (n.*592G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.410G>A (p.Ser137Asn) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.545G>A (p.Ser182Asn) c.*611G>A (n.*611G>A) c.755G>A (p.Ser252Asn) c.677+306G>A (n.677+306G>A) c.257G>A n.776G>A c.647G>A (p.Ser216Asn) n.1185G>A n.1050G>A n.1004G>A n.869G>A | |
17 | g.44075757G>C | CA399729259 | G6PC3 | c.*592G>C (n.*592G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.410G>C (p.Ser137Thr) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.545G>C (p.Ser182Thr) c.*611G>C (n.*611G>C) c.755G>C (p.Ser252Thr) c.677+306G>C (n.677+306G>C) c.257G>C n.776G>C c.647G>C (p.Ser216Thr) n.1185G>C n.1050G>C n.1004G>C n.869G>C | |
17 | g.44075757G>T | CA399729260 | G6PC3 | c.*592G>T (n.*592G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.410G>T (p.Ser137Ile) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.545G>T (p.Ser182Ile) c.*611G>T (n.*611G>T) c.755G>T (p.Ser252Ile) c.677+306G>T (n.677+306G>T) c.257G>T n.776G>T c.647G>T (p.Ser216Ile) n.1185G>T n.1050G>T n.1004G>T n.869G>T | |
17 | g.44075760_44075783del | CA8596141 | G6PC3 | c.*595_*618del (n.*595_*618del) c.*733_*756del (n.*733_*756del) c.*51_*74del (n.*51_*74del) c.*779_*802del (n.*779_*802del) c.413_436del (p.Arg138_Gly145del) c.*318_*341del (n.*318_*341del) c.*476_*499del (n.*476_*499del) c.*385_*408del (n.*385_*408del) c.*604_*627del (n.*604_*627del) c.*789_*812del (n.*789_*812del) c.548_571del (p.Arg183_Gly190del) c.*614_*637del (n.*614_*637del) c.758_781del (p.Arg253_Gly260del) c.677+309_677+332del (n.677+309_677+332del) c.260_283del n.779_802del c.650_673del (p.Arg217_Gly224del) n.1188_1211del n.1053_1076del n.1007_1030del n.872_895del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075758C>A | CA399729261 | G6PC3 | c.*593C>A (n.*593C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.411C>A (p.Ser137Arg) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.546C>A (p.Ser182Arg) c.*612C>A (n.*612C>A) c.756C>A (p.Ser252Arg) c.677+307C>A (n.677+307C>A) c.258C>A n.777C>A c.648C>A (p.Ser216Arg) n.1186C>A n.1051C>A n.1005C>A n.870C>A | |
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17 | g.44075758C>T | CA500617182 | G6PC3 | c.*593C>T (n.*593C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.411C>T (p.Ser137=) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.546C>T (p.Ser182=) c.*612C>T (n.*612C>T) c.756C>T (p.Ser252=) c.677+307C>T (n.677+307C>T) c.258C>T n.777C>T c.648C>T (p.Ser216=) n.1186C>T n.1051C>T n.1005C>T n.870C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.44075760G>T | CA399729266 | G6PC3 | c.*595G>T (n.*595G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.548G>T (p.Arg183Leu) c.*614G>T (n.*614G>T) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.677+309G>T (n.677+309G>T) c.260G>T n.779G>T c.650G>T (p.Arg217Leu) n.1188G>T n.1053G>T n.1007G>T n.872G>T | |
17 | g.44075761T>A | CA500617191 | G6PC3 | c.*596T>A (n.*596T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) c.414T>A (p.Arg138=) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.549T>A (p.Arg183=) c.*615T>A (n.*615T>A) c.759T>A (p.Arg253=) c.677+310T>A (n.677+310T>A) c.261T>A n.780T>A c.651T>A (p.Arg217=) n.1189T>A n.1054T>A n.1008T>A n.873T>A | |
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17 | g.44075764C>G | CA399729273 | G6PC3 | c.*599C>G (n.*599C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.417C>G (p.Asp139Glu) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) c.552C>G (p.Asp184Glu) c.*618C>G (n.*618C>G) c.762C>G (p.Asp254Glu) c.677+313C>G (n.677+313C>G) c.264C>G n.783C>G c.654C>G (p.Asp218Glu) n.1192C>G n.1057C>G n.1011C>G n.876C>G | |
17 | g.44075764C>T | CA500617199 | G6PC3 | c.*599C>T (n.*599C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.417C>T (p.Asp139=) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.552C>T (p.Asp184=) c.*618C>T (n.*618C>T) c.762C>T (p.Asp254=) c.677+313C>T (n.677+313C>T) c.264C>T n.783C>T c.654C>T (p.Asp218=) n.1192C>T n.1057C>T n.1011C>T n.876C>T | |
17 | g.44075765T>A | CA399729274 | G6PC3 | c.*600T>A (n.*600T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.*619T>A (n.*619T>A) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.677+314T>A (n.677+314T>A) c.265T>A n.784T>A c.655T>A (p.Ser219Thr) n.1193T>A n.1058T>A n.1012T>A n.877T>A | |
17 | g.44075765T>C | CA399729275 | G6PC3 | c.*600T>C (n.*600T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.*619T>C (n.*619T>C) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.677+314T>C (n.677+314T>C) c.265T>C n.784T>C c.655T>C (p.Ser219Pro) n.1193T>C n.1058T>C n.1012T>C n.877T>C | |
17 | g.44075765T>G | CA399729276 | G6PC3 | c.*600T>G (n.*600T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.*619T>G (n.*619T>G) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.677+314T>G (n.677+314T>G) c.265T>G n.784T>G c.655T>G (p.Ser219Ala) n.1193T>G n.1058T>G n.1012T>G n.877T>G | |
17 | g.44075766C>A | CA8596145 | G6PC3 | c.*601C>A (n.*601C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) c.419C>A (p.Ser140Ter) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.554C>A (p.Ser185Ter) c.*620C>A (n.*620C>A) c.764C>A (p.Ser255Ter) c.677+315C>A (n.677+315C>A) c.266C>A n.785C>A c.656C>A (p.Ser219Ter) n.1194C>A n.1059C>A n.1013C>A n.878C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075766C= | CA2261216658 | G6PC3 | c.*601C= (n.*601C=) c.*739C= (n.*739C=) c.*57C= (n.*57C=) c.*785C= (n.*785C=) c.419C= (p.Ser140=) c.*324C= (n.*324C=) c.*482C= (n.*482C=) c.*391C= (n.*391C=) c.*610C= (n.*610C=) c.*795C= (n.*795C=) c.554C= (p.Ser185=) c.*620C= (n.*620C=) c.764C= (p.Ser255=) c.677+315C= (n.677+315C=) c.266C= n.785C= c.656C= (p.Ser219=) n.1194C= n.1059C= n.1013C= n.878C= | |
17 | g.44075766C>G | CA399729277 | G6PC3 | c.*601C>G (n.*601C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) c.419C>G (p.Ser140Ter) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.554C>G (p.Ser185Ter) c.*620C>G (n.*620C>G) c.764C>G (p.Ser255Ter) c.677+315C>G (n.677+315C>G) c.266C>G n.785C>G c.656C>G (p.Ser219Ter) n.1194C>G n.1059C>G n.1013C>G n.878C>G | |
17 | g.44075766C>T | CA399729278 | G6PC3 | c.*601C>T (n.*601C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) c.419C>T (p.Ser140Leu) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.554C>T (p.Ser185Leu) c.*620C>T (n.*620C>T) c.764C>T (p.Ser255Leu) c.677+315C>T (n.677+315C>T) c.266C>T n.785C>T c.656C>T (p.Ser219Leu) n.1194C>T n.1059C>T n.1013C>T n.878C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075766_44075768delinsCAG | CA2261216657 | G6PC3 | c.*601_*603delinsCAG (n.*601_*603delinsCAG) c.*739_*741delinsCAG (n.*739_*741delinsCAG) c.*57_*59delinsCAG (n.*57_*59delinsCAG) c.*785_*787delinsCAG (n.*785_*787delinsCAG) c.419_421delinsCAG (p.Ser140=) c.*324_*326delinsCAG (n.*324_*326delinsCAG) c.*482_*484delinsCAG (n.*482_*484delinsCAG) c.*391_*393delinsCAG (n.*391_*393delinsCAG) c.*610_*612delinsCAG (n.*610_*612delinsCAG) c.*795_*797delinsCAG (n.*795_*797delinsCAG) c.554_556delinsCAG (p.Ser185=) c.*620_*622delinsCAG (n.*620_*622delinsCAG) c.764_766delinsCAG (p.Ser255=) c.677+315_677+317delinsCAG (n.677+315_677+317delinsCAG) c.266_268delinsCAG n.785_787delinsCAG c.656_658delinsCAG (p.Ser219=) n.1194_1196delinsCAG n.1059_1061delinsCAG n.1013_1015delinsCAG n.878_880delinsCAG | |
17 | g.44075767del | CA2580093865 | G6PC3 | c.*602del (n.*602del) c.*740del (n.*740del) c.*58del (n.*58del) c.*786del (n.*786del) c.420del (p.Ala142LeufsTer28) c.*325del (n.*325del) c.*483del (n.*483del) c.*392del (n.*392del) c.*611del (n.*611del) c.*796del (n.*796del) c.555del (p.Ala187LeufsTer28) c.*621del (n.*621del) c.765del (p.Ala257LeufsTer?) c.677+316del (n.677+316del) c.765del (p.Ala257LeufsTer28) c.267del n.786del c.657del (p.Ala221LeufsTer?) n.1195del n.1060del n.1014del n.879del | ClinVar |
17 | g.44075767A= | CA2261216659 | G6PC3 | c.*602A= (n.*602A=) c.*740A= (n.*740A=) c.*58A= (n.*58A=) c.*786A= (n.*786A=) c.420A= (p.Ser140=) c.*325A= (n.*325A=) c.*483A= (n.*483A=) c.*392A= (n.*392A=) c.*611A= (n.*611A=) c.*796A= (n.*796A=) c.555A= (p.Ser185=) c.*621A= (n.*621A=) c.765A= (p.Ser255=) c.677+316A= (n.677+316A=) c.267A= n.786A= c.657A= (p.Ser219=) n.1195A= n.1060A= n.1014A= n.879A= | |
17 | g.44075767A>C | CA500617202 | G6PC3 | c.*602A>C (n.*602A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.420A>C (p.Ser140=) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.555A>C (p.Ser185=) c.*621A>C (n.*621A>C) c.765A>C (p.Ser255=) c.677+316A>C (n.677+316A>C) c.267A>C n.786A>C c.657A>C (p.Ser219=) n.1195A>C n.1060A>C n.1014A>C n.879A>C | |
17 | g.44075767A>G | CA8596146 | G6PC3 | c.*602A>G (n.*602A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.420A>G (p.Ser140=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.555A>G (p.Ser185=) c.*621A>G (n.*621A>G) c.765A>G (p.Ser255=) c.677+316A>G (n.677+316A>G) c.267A>G n.786A>G c.657A>G (p.Ser219=) n.1195A>G n.1060A>G n.1014A>G n.879A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075767A>T | CA500617200 | G6PC3 | c.*602A>T (n.*602A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.420A>T (p.Ser140=) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.555A>T (p.Ser185=) c.*621A>T (n.*621A>T) c.765A>T (p.Ser255=) c.677+316A>T (n.677+316A>T) c.267A>T n.786A>T c.657A>T (p.Ser219=) n.1195A>T n.1060A>T n.1014A>T n.879A>T | |
17 | g.44075767_44075768del | CA8596144 | G6PC3 | c.*602_*603del (n.*602_*603del) c.*740_*741del (n.*740_*741del) c.*58_*59del (n.*58_*59del) c.*786_*787del (n.*786_*787del) c.420_421del (p.Ala142CysfsTer?) c.*325_*326del (n.*325_*326del) c.*483_*484del (n.*483_*484del) c.*392_*393del (n.*392_*393del) c.*611_*612del (n.*611_*612del) c.*796_*797del (n.*796_*797del) c.555_556del (p.Ala187CysfsTer?) c.*621_*622del (n.*621_*622del) c.765_766del (p.Ala257CysfsTer?) c.677+316_677+317del (n.677+316_677+317del) c.267_268del n.786_787del c.657_658del (p.Ala221CysfsTer?) n.1195_1196del n.1060_1061del n.1014_1015del n.879_880del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075768G>A | CA399729279 | G6PC3 | c.*603G>A (n.*603G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.556G>A (p.Gly186Arg) c.*622G>A (n.*622G>A) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.677+317G>A (n.677+317G>A) c.268G>A n.787G>A c.658G>A (p.Gly220Arg) n.1196G>A n.1061G>A n.1015G>A n.880G>A | |
17 | g.44075768G>C | CA399729280 | G6PC3 | c.*603G>C (n.*603G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.*622G>C (n.*622G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.677+317G>C (n.677+317G>C) c.268G>C n.787G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) n.1196G>C n.1061G>C n.1015G>C n.880G>C | |
17 | g.44075768G>T | CA399729281 | G6PC3 | c.*603G>T (n.*603G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.421G>T (p.Gly141Trp) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.556G>T (p.Gly186Trp) c.*622G>T (n.*622G>T) c.766G>T (p.Gly256Trp) c.677+317G>T (n.677+317G>T) c.268G>T n.787G>T c.658G>T (p.Gly220Trp) n.1196G>T n.1061G>T n.1015G>T n.880G>T | |
17 | g.44075770_44075771del | CA399729282 | G6PC3 | c.*605_*606del (n.*605_*606del) c.*743_*744del (n.*743_*744del) c.*61_*62del (n.*61_*62del) c.*789_*790del (n.*789_*790del) c.423_424del (p.Ala142CysfsTer?) c.*328_*329del (n.*328_*329del) c.*486_*487del (n.*486_*487del) c.*395_*396del (n.*395_*396del) c.*614_*615del (n.*614_*615del) c.*799_*800del (n.*799_*800del) c.558_559del (p.Ala187CysfsTer?) c.*624_*625del (n.*624_*625del) c.768_769del (p.Ala257CysfsTer?) c.677+319_677+320del (n.677+319_677+320del) c.270_271del n.789_790del c.660_661del (p.Ala221CysfsTer?) n.1198_1199del n.1063_1064del n.1017_1018del n.882_883del | |
17 | g.44075769_44075771del | CA2695226174 | G6PC3 | c.*604_*606del (n.*604_*606del) c.*742_*744del (n.*742_*744del) c.*60_*62del (n.*60_*62del) c.*788_*790del (n.*788_*790del) c.422_424del (p.Gly141del) c.*327_*329del (n.*327_*329del) c.*485_*487del (n.*485_*487del) c.*394_*396del (n.*394_*396del) c.*613_*615del (n.*613_*615del) c.*798_*800del (n.*798_*800del) c.557_559del (p.Gly186del) c.*623_*625del (n.*623_*625del) c.767_769del (p.Gly256del) c.677+318_677+320del (n.677+318_677+320del) c.269_271del n.788_790del c.659_661del (p.Gly220del) n.1197_1199del n.1062_1064del n.1016_1018del n.881_883del | |
17 | g.44075769G>A | CA399729283 | G6PC3 | c.*604G>A (n.*604G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.*327G>A (n.*327G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.*623G>A (n.*623G>A) c.767G>A (p.Gly256Glu) c.677+318G>A (n.677+318G>A) c.269G>A n.788G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) n.1197G>A n.1062G>A n.1016G>A n.881G>A | |
17 | g.44075769G>C | CA399729284 | G6PC3 | c.*604G>C (n.*604G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.*327G>C (n.*327G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.*623G>C (n.*623G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.677+318G>C (n.677+318G>C) c.269G>C n.788G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) n.1197G>C n.1062G>C n.1016G>C n.881G>C | |
17 | g.44075769G>T | CA399729285 | G6PC3 | c.*604G>T (n.*604G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) c.*327G>T (n.*327G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) c.*623G>T (n.*623G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) c.677+318G>T (n.677+318G>T) c.269G>T n.788G>T c.659G>T (p.Gly220Val) n.1197G>T n.1062G>T n.1016G>T n.881G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075770G>A | CA290850687 | G6PC3 | c.*605G>A (n.*605G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.423G>A (p.Gly141=) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.558G>A (p.Gly186=) c.*624G>A (n.*624G>A) c.768G>A (p.Gly256=) c.677+319G>A (n.677+319G>A) c.270G>A n.789G>A c.660G>A (p.Gly220=) n.1198G>A n.1063G>A n.1017G>A n.882G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.44075770G= | CA2261216660 | G6PC3 | c.*605G= (n.*605G=) c.*743G= (n.*743G=) c.*61G= (n.*61G=) c.*789G= (n.*789G=) c.423G= (p.Gly141=) c.*328G= (n.*328G=) c.*486G= (n.*486G=) c.*395G= (n.*395G=) c.*614G= (n.*614G=) c.*799G= (n.*799G=) c.558G= (p.Gly186=) c.*624G= (n.*624G=) c.768G= (p.Gly256=) c.677+319G= (n.677+319G=) c.270G= n.789G= c.660G= (p.Gly220=) n.1198G= n.1063G= n.1017G= n.882G= | |
17 | g.44075770G>T | CA500617204 | G6PC3 | c.*605G>T (n.*605G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.423G>T (p.Gly141=) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.558G>T (p.Gly186=) c.*624G>T (n.*624G>T) c.768G>T (p.Gly256=) c.677+319G>T (n.677+319G>T) c.270G>T n.789G>T c.660G>T (p.Gly220=) n.1198G>T n.1063G>T n.1017G>T n.882G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075771G>A | CA399729286 | G6PC3 | c.*606G>A (n.*606G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.*625G>A (n.*625G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.677+320G>A (n.677+320G>A) c.271G>A n.790G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) n.1199G>A n.1064G>A n.1018G>A n.883G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075771G>C | CA399729287 | G6PC3 | c.*606G>C (n.*606G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.*625G>C (n.*625G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.677+320G>C (n.677+320G>C) c.271G>C n.790G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) n.1199G>C n.1064G>C n.1018G>C n.883G>C | |
17 | g.44075771G>T | CA399729288 | G6PC3 | c.*606G>T (n.*606G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.*625G>T (n.*625G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.677+320G>T (n.677+320G>T) c.271G>T n.790G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) n.1199G>T n.1064G>T n.1018G>T n.883G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075772C>A | CA399729289 | G6PC3 | c.*607C>A (n.*607C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.425C>A (p.Ala142Asp) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.*626C>A (n.*626C>A) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.677+321C>A (n.677+321C>A) c.272C>A n.791C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) n.1200C>A n.1065C>A n.1019C>A n.884C>A | |
17 | g.44075772C>G | CA399729290 | G6PC3 | c.*607C>G (n.*607C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.*626C>G (n.*626C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.677+321C>G (n.677+321C>G) c.272C>G n.791C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) n.1200C>G n.1065C>G n.1019C>G n.884C>G | |
17 | g.44075772C>T | CA399729291 | G6PC3 | c.*607C>T (n.*607C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.425C>T (p.Ala142Val) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.560C>T (p.Ala187Val) c.*626C>T (n.*626C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) c.677+321C>T (n.677+321C>T) c.272C>T n.791C>T c.662C>T (p.Ala221Val) n.1200C>T n.1065C>T n.1019C>T n.884C>T | |
17 | g.44075773T>A | CA500617207 | G6PC3 | c.*608T>A (n.*608T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.426T>A (p.Ala142=) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.561T>A (p.Ala187=) c.*627T>A (n.*627T>A) c.771T>A (p.Ala257=) c.677+322T>A (n.677+322T>A) c.273T>A n.792T>A c.663T>A (p.Ala221=) n.1201T>A n.1066T>A n.1020T>A n.885T>A | |
17 | g.44075773T>C | CA500617208 | G6PC3 | c.*608T>C (n.*608T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.426T>C (p.Ala142=) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.561T>C (p.Ala187=) c.*627T>C (n.*627T>C) c.771T>C (p.Ala257=) c.677+322T>C (n.677+322T>C) c.273T>C n.792T>C c.663T>C (p.Ala221=) n.1201T>C n.1066T>C n.1020T>C n.885T>C | |
17 | g.44075773T>G | CA500617209 | G6PC3 | c.*608T>G (n.*608T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.426T>G (p.Ala142=) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.561T>G (p.Ala187=) c.*627T>G (n.*627T>G) c.771T>G (p.Ala257=) c.677+322T>G (n.677+322T>G) c.273T>G n.792T>G c.663T>G (p.Ala221=) n.1201T>G n.1066T>G n.1020T>G n.885T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44075774G>A | CA399729292 | G6PC3 | c.*609G>A (n.*609G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.*628G>A (n.*628G>A) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.677+323G>A (n.677+323G>A) c.274G>A n.793G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) n.1202G>A n.1067G>A n.1021G>A n.886G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075774G>C | CA399729293 | G6PC3 | c.*609G>C (n.*609G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.*628G>C (n.*628G>C) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.677+323G>C (n.677+323G>C) c.274G>C n.793G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) n.1202G>C n.1067G>C n.1021G>C n.886G>C | |
17 | g.44075774G= | CA2261216661 | G6PC3 | c.*609G= (n.*609G=) c.*747G= (n.*747G=) c.*65G= (n.*65G=) c.*793G= (n.*793G=) c.427G= (p.Ala143=) c.*332G= (n.*332G=) c.*490G= (n.*490G=) c.*399G= (n.*399G=) c.*618G= (n.*618G=) c.*803G= (n.*803G=) c.562G= (p.Ala188=) c.*628G= (n.*628G=) c.772G= (p.Ala258=) c.677+323G= (n.677+323G=) c.274G= n.793G= c.664G= (p.Ala222=) n.1202G= n.1067G= n.1021G= n.886G= | |
17 | g.44075774G>T | CA8596147 | G6PC3 | c.*609G>T (n.*609G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.*628G>T (n.*628G>T) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.677+323G>T (n.677+323G>T) c.274G>T n.793G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) n.1202G>T n.1067G>T n.1021G>T n.886G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075775C>A | CA399729294 | G6PC3 | c.*610C>A (n.*610C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.*629C>A (n.*629C>A) c.773C>A (p.Ala258Asp) c.677+324C>A (n.677+324C>A) c.275C>A n.794C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) n.1203C>A n.1068C>A n.1022C>A n.887C>A | |
17 | g.44075775C= | CA2261216662 | G6PC3 | c.*610C= (n.*610C=) c.*748C= (n.*748C=) c.*66C= (n.*66C=) c.*794C= (n.*794C=) c.428C= (p.Ala143=) c.*333C= (n.*333C=) c.*491C= (n.*491C=) c.*400C= (n.*400C=) c.*619C= (n.*619C=) c.*804C= (n.*804C=) c.563C= (p.Ala188=) c.*629C= (n.*629C=) c.773C= (p.Ala258=) c.677+324C= (n.677+324C=) c.275C= n.794C= c.665C= (p.Ala222=) n.1203C= n.1068C= n.1022C= n.887C= | |
17 | g.44075775C>G | CA399729295 | G6PC3 | c.*610C>G (n.*610C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.*333C>G (n.*333C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.*629C>G (n.*629C>G) c.773C>G (p.Ala258Gly) c.677+324C>G (n.677+324C>G) c.275C>G n.794C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) n.1203C>G n.1068C>G n.1022C>G n.887C>G | |
17 | g.44075775C>T | CA290850688 | G6PC3 | c.*610C>T (n.*610C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.*629C>T (n.*629C>T) c.773C>T (p.Ala258Val) c.677+324C>T (n.677+324C>T) c.275C>T n.794C>T c.665C>T (p.Ala222Val) n.1203C>T n.1068C>T n.1022C>T n.887C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075777del | CA2838907094 | G6PC3 | c.*612del (n.*612del) c.*750del (n.*750del) c.*68del (n.*68del) c.*796del (n.*796del) c.430del (p.Leu144TrpfsTer26) c.*335del (n.*335del) c.*493del (n.*493del) c.*402del (n.*402del) c.*621del (n.*621del) c.*806del (n.*806del) c.565del (p.Leu189TrpfsTer26) c.*631del (n.*631del) c.775del (p.Leu259TrpfsTer?) c.677+326del (n.677+326del) c.775del (p.Leu259TrpfsTer26) c.277del n.796del c.667del (p.Leu223TrpfsTer?) n.1205del n.1070del n.1024del n.889del | |
17 | g.44075776C>A | CA500617210 | G6PC3 | c.*611C>A (n.*611C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.429C>A (p.Ala143=) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.564C>A (p.Ala188=) c.*630C>A (n.*630C>A) c.774C>A (p.Ala258=) c.677+325C>A (n.677+325C>A) c.276C>A n.795C>A c.666C>A (p.Ala222=) n.1204C>A n.1069C>A n.1023C>A n.888C>A | |
17 | g.44075776C= | CA2261216663 | G6PC3 | c.*611C= (n.*611C=) c.*749C= (n.*749C=) c.*67C= (n.*67C=) c.*795C= (n.*795C=) c.429C= (p.Ala143=) c.*334C= (n.*334C=) c.*492C= (n.*492C=) c.*401C= (n.*401C=) c.*620C= (n.*620C=) c.*805C= (n.*805C=) c.564C= (p.Ala188=) c.*630C= (n.*630C=) c.774C= (p.Ala258=) c.677+325C= (n.677+325C=) c.276C= n.795C= c.666C= (p.Ala222=) n.1204C= n.1069C= n.1023C= n.888C= | |
17 | g.44075776C>G | CA500617211 | G6PC3 | c.*611C>G (n.*611C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.429C>G (p.Ala143=) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) c.564C>G (p.Ala188=) c.*630C>G (n.*630C>G) c.774C>G (p.Ala258=) c.677+325C>G (n.677+325C>G) c.276C>G n.795C>G c.666C>G (p.Ala222=) n.1204C>G n.1069C>G n.1023C>G n.888C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075776C>T | CA500617212 | G6PC3 | c.*611C>T (n.*611C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.429C>T (p.Ala143=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.564C>T (p.Ala188=) c.*630C>T (n.*630C>T) c.774C>T (p.Ala258=) c.677+325C>T (n.677+325C>T) c.276C>T n.795C>T c.666C>T (p.Ala222=) n.1204C>T n.1069C>T n.1023C>T n.888C>T | |
17 | g.44075777C>A | CA399729296 | G6PC3 | c.*612C>A (n.*612C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.430C>A (p.Leu144Met) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) c.565C>A (p.Leu189Met) c.*631C>A (n.*631C>A) c.775C>A (p.Leu259Met) c.677+326C>A (n.677+326C>A) c.277C>A n.796C>A c.667C>A (p.Leu223Met) n.1205C>A n.1070C>A n.1024C>A n.889C>A | |
17 | g.44075777C>G | CA399729297 | G6PC3 | c.*612C>G (n.*612C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) c.565C>G (p.Leu189Val) c.*631C>G (n.*631C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) c.677+326C>G (n.677+326C>G) c.277C>G n.796C>G c.667C>G (p.Leu223Val) n.1205C>G n.1070C>G n.1024C>G n.889C>G | |
17 | g.44075777C>T | CA500617213 | G6PC3 | c.*612C>T (n.*612C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.430C>T (p.Leu144=) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.565C>T (p.Leu189=) c.*631C>T (n.*631C>T) c.775C>T (p.Leu259=) c.677+326C>T (n.677+326C>T) c.277C>T n.796C>T c.667C>T (p.Leu223=) n.1205C>T n.1070C>T n.1024C>T n.889C>T | |
17 | g.44075778T>A | CA399729298 | G6PC3 | c.*613T>A (n.*613T>A) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.*632T>A (n.*632T>A) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.677+327T>A (n.677+327T>A) c.278T>A n.797T>A c.668T>A (p.Leu223Gln) n.1206T>A n.1071T>A n.1025T>A n.890T>A | |
17 | g.44075778T>C | CA399729299 | G6PC3 | c.*613T>C (n.*613T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.*632T>C (n.*632T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.677+327T>C (n.677+327T>C) c.278T>C n.797T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) n.1206T>C n.1071T>C n.1025T>C n.890T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075778T>G | CA399729300 | G6PC3 | c.*613T>G (n.*613T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.*632T>G (n.*632T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.677+327T>G (n.677+327T>G) c.278T>G n.797T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) n.1206T>G n.1071T>G n.1025T>G n.890T>G | |
17 | g.44075779G>A | CA500617214 | G6PC3 | c.*614G>A (n.*614G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.432G>A (p.Leu144=) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.567G>A (p.Leu189=) c.*633G>A (n.*633G>A) c.777G>A (p.Leu259=) c.677+328G>A (n.677+328G>A) c.279G>A n.798G>A c.669G>A (p.Leu223=) n.1207G>A n.1072G>A n.1026G>A n.891G>A | ClinVar |
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17 | g.44075779G>T | CA500617216 | G6PC3 | c.*614G>T (n.*614G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.432G>T (p.Leu144=) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.567G>T (p.Leu189=) c.*633G>T (n.*633G>T) c.777G>T (p.Leu259=) c.677+328G>T (n.677+328G>T) c.279G>T n.798G>T c.669G>T (p.Leu223=) n.1207G>T n.1072G>T n.1026G>T n.891G>T | |
17 | g.44075780G>A | CA399729301 | G6PC3 | c.*615G>A (n.*615G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.*634G>A (n.*634G>A) c.778G>A (p.Gly260Ser) c.677+329G>A (n.677+329G>A) c.280G>A n.799G>A c.670G>A (p.Gly224Ser) n.1208G>A n.1073G>A n.1027G>A n.892G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075780G>C | CA342752 | G6PC3 | c.*615G>C (n.*615G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.*634G>C (n.*634G>C) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.677+329G>C (n.677+329G>C) c.280G>C n.799G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) n.1208G>C n.1073G>C n.1027G>C n.892G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075780G= | CA2261216664 | G6PC3 | c.*615G= (n.*615G=) c.*753G= (n.*753G=) c.*71G= (n.*71G=) c.*799G= (n.*799G=) c.433G= (p.Gly145=) c.*338G= (n.*338G=) c.*496G= (n.*496G=) c.*405G= (n.*405G=) c.*624G= (n.*624G=) c.*809G= (n.*809G=) c.568G= (p.Gly190=) c.*634G= (n.*634G=) c.778G= (p.Gly260=) c.677+329G= (n.677+329G=) c.280G= n.799G= c.670G= (p.Gly224=) n.1208G= n.1073G= n.1027G= n.892G= | |
17 | g.44075780G>T | CA399729302 | G6PC3 | c.*615G>T (n.*615G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.568G>T (p.Gly190Cys) c.*634G>T (n.*634G>T) c.778G>T (p.Gly260Cys) c.677+329G>T (n.677+329G>T) c.280G>T n.799G>T c.670G>T (p.Gly224Cys) n.1208G>T n.1073G>T n.1027G>T n.892G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075781G>A | CA399729305 | G6PC3 | c.*616G>A (n.*616G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.569G>A (p.Gly190Asp) c.*635G>A (n.*635G>A) c.779G>A (p.Gly260Asp) c.677+330G>A (n.677+330G>A) c.281G>A n.800G>A c.671G>A (p.Gly224Asp) n.1209G>A n.1074G>A n.1028G>A n.893G>A | |
17 | g.44075781G>C | CA399729304 | G6PC3 | c.*616G>C (n.*616G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.*635G>C (n.*635G>C) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.677+330G>C (n.677+330G>C) c.281G>C n.800G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) n.1209G>C n.1074G>C n.1028G>C n.893G>C | |
17 | g.44075781G>T | CA399729303 | G6PC3 | c.*616G>T (n.*616G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) c.*635G>T (n.*635G>T) c.779G>T (p.Gly260Val) c.677+330G>T (n.677+330G>T) c.281G>T n.800G>T c.671G>T (p.Gly224Val) n.1209G>T n.1074G>T n.1028G>T n.893G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075782C>A | CA500617217 | G6PC3 | c.*617C>A (n.*617C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.435C>A (p.Gly145=) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.570C>A (p.Gly190=) c.*636C>A (n.*636C>A) c.780C>A (p.Gly260=) c.677+331C>A (n.677+331C>A) c.282C>A n.801C>A c.672C>A (p.Gly224=) n.1210C>A n.1075C>A n.1029C>A n.894C>A | |
17 | g.44075782C>G | CA500617218 | G6PC3 | c.*617C>G (n.*617C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.435C>G (p.Gly145=) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.570C>G (p.Gly190=) c.*636C>G (n.*636C>G) c.780C>G (p.Gly260=) c.677+331C>G (n.677+331C>G) c.282C>G n.801C>G c.672C>G (p.Gly224=) n.1210C>G n.1075C>G n.1029C>G n.894C>G | |
17 | g.44075782C>T | CA500617219 | G6PC3 | c.*617C>T (n.*617C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.435C>T (p.Gly145=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.570C>T (p.Gly190=) c.*636C>T (n.*636C>T) c.780C>T (p.Gly260=) c.677+331C>T (n.677+331C>T) c.282C>T n.801C>T c.672C>T (p.Gly224=) n.1210C>T n.1075C>T n.1029C>T n.894C>T | |
17 | g.44075783C>A | CA399729307 | G6PC3 | c.*618C>A (n.*618C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.436C>A (p.Leu146Met) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.571C>A (p.Leu191Met) c.*637C>A (n.*637C>A) c.781C>A (p.Leu261Met) c.677+332C>A (n.677+332C>A) c.283C>A n.802C>A c.673C>A (p.Leu225Met) n.1211C>A n.1076C>A n.1030C>A n.895C>A | |
17 | g.44075783C= | CA2261216665 | G6PC3 | c.*618C= (n.*618C=) c.*756C= (n.*756C=) c.*74C= (n.*74C=) c.*802C= (n.*802C=) c.436C= (p.Leu146=) c.*341C= (n.*341C=) c.*499C= (n.*499C=) c.*408C= (n.*408C=) c.*627C= (n.*627C=) c.*812C= (n.*812C=) c.571C= (p.Leu191=) c.*637C= (n.*637C=) c.781C= (p.Leu261=) c.677+332C= (n.677+332C=) c.283C= n.802C= c.673C= (p.Leu225=) n.1211C= n.1076C= n.1030C= n.895C= | |
17 | g.44075783C>G | CA399729306 | G6PC3 | c.*618C>G (n.*618C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) c.*637C>G (n.*637C>G) c.781C>G (p.Leu261Val) c.677+332C>G (n.677+332C>G) c.283C>G n.802C>G c.673C>G (p.Leu225Val) n.1211C>G n.1076C>G n.1030C>G n.895C>G | dbSNP |
17 | g.44075783C>T | CA500617220 | G6PC3 | c.*618C>T (n.*618C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.436C>T (p.Leu146=) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.571C>T (p.Leu191=) c.*637C>T (n.*637C>T) c.781C>T (p.Leu261=) c.677+332C>T (n.677+332C>T) c.283C>T n.802C>T c.673C>T (p.Leu225=) n.1211C>T n.1076C>T n.1030C>T n.895C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075784T>A | CA399729310 | G6PC3 | c.*619T>A (n.*619T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.*638T>A (n.*638T>A) c.782T>A (p.Leu261Gln) c.677+333T>A (n.677+333T>A) c.284T>A n.803T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) n.1212T>A n.1077T>A n.1031T>A n.896T>A | |
17 | g.44075784T>C | CA399729308 | G6PC3 | c.*619T>C (n.*619T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.*638T>C (n.*638T>C) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.677+333T>C (n.677+333T>C) c.284T>C n.803T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) n.1212T>C n.1077T>C n.1031T>C n.896T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075784T>G | CA399729309 | G6PC3 | c.*619T>G (n.*619T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.*638T>G (n.*638T>G) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.677+333T>G (n.677+333T>G) c.284T>G n.803T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) n.1212T>G n.1077T>G n.1031T>G n.896T>G | dbSNP |
17 | g.44075784T= | CA2261216666 | G6PC3 | c.*619T= (n.*619T=) c.*757T= (n.*757T=) c.*75T= (n.*75T=) c.*803T= (n.*803T=) c.437T= (p.Leu146=) c.*342T= (n.*342T=) c.*500T= (n.*500T=) c.*409T= (n.*409T=) c.*628T= (n.*628T=) c.*813T= (n.*813T=) c.572T= (p.Leu191=) c.*638T= (n.*638T=) c.782T= (p.Leu261=) c.677+333T= (n.677+333T=) c.284T= n.803T= c.674T= (p.Leu225=) n.1212T= n.1077T= n.1031T= n.896T= | |
17 | g.44075785G>A | CA500617221 | G6PC3 | c.*620G>A (n.*620G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.573G>A (p.Leu191=) c.*639G>A (n.*639G>A) c.783G>A (p.Leu261=) c.677+334G>A (n.677+334G>A) c.285G>A n.804G>A c.675G>A (p.Leu225=) n.1213G>A n.1078G>A n.1032G>A n.897G>A | |
17 | g.44075785G>C | CA500617222 | G6PC3 | c.*620G>C (n.*620G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.438G>C (p.Leu146=) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.573G>C (p.Leu191=) c.*639G>C (n.*639G>C) c.783G>C (p.Leu261=) c.677+334G>C (n.677+334G>C) c.285G>C n.804G>C c.675G>C (p.Leu225=) n.1213G>C n.1078G>C n.1032G>C n.897G>C | |
17 | g.44075785G>T | CA500617223 | G6PC3 | c.*620G>T (n.*620G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.438G>T (p.Leu146=) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.573G>T (p.Leu191=) c.*639G>T (n.*639G>T) c.783G>T (p.Leu261=) c.677+334G>T (n.677+334G>T) c.285G>T n.804G>T c.675G>T (p.Leu225=) n.1213G>T n.1078G>T n.1032G>T n.897G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075787del | CA2840582359 | G6PC3 | c.*622del (n.*622del) c.*760del (n.*760del) c.*78del (n.*78del) c.*806del (n.*806del) c.440del (p.Gly147AlafsTer23) c.*345del (n.*345del) c.*503del (n.*503del) c.*412del (n.*412del) c.*631del (n.*631del) c.*816del (n.*816del) c.575del (p.Gly192AlafsTer23) c.*641del (n.*641del) c.785del (p.Gly262AlafsTer?) c.677+336del (n.677+336del) c.785del (p.Gly262AlafsTer23) c.287del n.806del c.677del (p.Gly226AlafsTer?) n.1215del n.1080del n.1034del n.899del | |
17 | g.44075786G>A | CA399729311 | G6PC3 | c.*621G>A (n.*621G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.439G>A (p.Gly147Ser) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.574G>A (p.Gly192Ser) c.*640G>A (n.*640G>A) c.784G>A (p.Gly262Ser) c.677+335G>A (n.677+335G>A) c.286G>A n.805G>A c.676G>A (p.Gly226Ser) n.1214G>A n.1079G>A n.1033G>A n.898G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075786G>C | CA280956 | G6PC3 | c.*621G>C (n.*621G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.*640G>C (n.*640G>C) c.784G>C (p.Gly262Arg) c.677+335G>C (n.677+335G>C) c.286G>C n.805G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) n.1214G>C n.1079G>C n.1033G>C n.898G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.44075786G= | CA2261216667 | G6PC3 | c.*621G= (n.*621G=) c.*759G= (n.*759G=) c.*77G= (n.*77G=) c.*805G= (n.*805G=) c.439G= (p.Gly147=) c.*344G= (n.*344G=) c.*502G= (n.*502G=) c.*411G= (n.*411G=) c.*630G= (n.*630G=) c.*815G= (n.*815G=) c.574G= (p.Gly192=) c.*640G= (n.*640G=) c.784G= (p.Gly262=) c.677+335G= (n.677+335G=) c.286G= n.805G= c.676G= (p.Gly226=) n.1214G= n.1079G= n.1033G= n.898G= | |
17 | g.44075786G>T | CA399729312 | G6PC3 | c.*621G>T (n.*621G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.439G>T (p.Gly147Cys) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.574G>T (p.Gly192Cys) c.*640G>T (n.*640G>T) c.784G>T (p.Gly262Cys) c.677+335G>T (n.677+335G>T) c.286G>T n.805G>T c.676G>T (p.Gly226Cys) n.1214G>T n.1079G>T n.1033G>T n.898G>T | |
17 | g.44075787G>A | CA399729313 | G6PC3 | c.*622G>A (n.*622G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.440G>A (p.Gly147Asp) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.575G>A (p.Gly192Asp) c.*641G>A (n.*641G>A) c.785G>A (p.Gly262Asp) c.677+336G>A (n.677+336G>A) c.287G>A n.806G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) n.1215G>A n.1080G>A n.1034G>A n.899G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075787G>C | CA399729314 | G6PC3 | c.*622G>C (n.*622G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.*641G>C (n.*641G>C) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.677+336G>C (n.677+336G>C) c.287G>C n.806G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) n.1215G>C n.1080G>C n.1034G>C n.899G>C | |
17 | g.44075787G= | CA2261216668 | G6PC3 | c.*622G= (n.*622G=) c.*760G= (n.*760G=) c.*78G= (n.*78G=) c.*806G= (n.*806G=) c.440G= (p.Gly147=) c.*345G= (n.*345G=) c.*503G= (n.*503G=) c.*412G= (n.*412G=) c.*631G= (n.*631G=) c.*816G= (n.*816G=) c.575G= (p.Gly192=) c.*641G= (n.*641G=) c.785G= (p.Gly262=) c.677+336G= (n.677+336G=) c.287G= n.806G= c.677G= (p.Gly226=) n.1215G= n.1080G= n.1034G= n.899G= | |
17 | g.44075787G>T | CA399729315 | G6PC3 | c.*622G>T (n.*622G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) c.*641G>T (n.*641G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) c.677+336G>T (n.677+336G>T) c.287G>T n.806G>T c.677G>T (p.Gly226Val) n.1215G>T n.1080G>T n.1034G>T n.899G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075788C>A | CA500617224 | G6PC3 | c.*623C>A (n.*623C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.441C>A (p.Gly147=) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.576C>A (p.Gly192=) c.*642C>A (n.*642C>A) c.786C>A (p.Gly262=) c.677+337C>A (n.677+337C>A) c.288C>A n.807C>A c.678C>A (p.Gly226=) n.1216C>A n.1081C>A n.1035C>A n.900C>A | |
17 | g.44075788C>G | CA500617225 | G6PC3 | c.*623C>G (n.*623C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.441C>G (p.Gly147=) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.576C>G (p.Gly192=) c.*642C>G (n.*642C>G) c.786C>G (p.Gly262=) c.677+337C>G (n.677+337C>G) c.288C>G n.807C>G c.678C>G (p.Gly226=) n.1216C>G n.1081C>G n.1035C>G n.900C>G | |
17 | g.44075788C>T | CA500617226 | G6PC3 | c.*623C>T (n.*623C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.441C>T (p.Gly147=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.576C>T (p.Gly192=) c.*642C>T (n.*642C>T) c.786C>T (p.Gly262=) c.677+337C>T (n.677+337C>T) c.288C>T n.807C>T c.678C>T (p.Gly226=) n.1216C>T n.1081C>T n.1035C>T n.900C>T | |
17 | g.44075789A>C | CA399729316 | G6PC3 | c.*624A>C (n.*624A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.*643A>C (n.*643A>C) c.787A>C (p.Ile263Leu) c.677+338A>C (n.677+338A>C) c.289A>C n.808A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) n.1217A>C n.1082A>C n.1036A>C n.901A>C | |
17 | g.44075789A>G | CA399729317 | G6PC3 | c.*624A>G (n.*624A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.577A>G (p.Ile193Val) c.*643A>G (n.*643A>G) c.787A>G (p.Ile263Val) c.677+338A>G (n.677+338A>G) c.289A>G n.808A>G c.679A>G (p.Ile227Val) n.1217A>G n.1082A>G n.1036A>G n.901A>G | |
17 | g.44075789A>T | CA399729318 | G6PC3 | c.*624A>T (n.*624A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.442A>T (p.Ile148Phe) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.577A>T (p.Ile193Phe) c.*643A>T (n.*643A>T) c.787A>T (p.Ile263Phe) c.677+338A>T (n.677+338A>T) c.289A>T n.808A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) n.1217A>T n.1082A>T n.1036A>T n.901A>T | |
17 | g.44075790T>A | CA399729321 | G6PC3 | c.*625T>A (n.*625T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.443T>A (p.Ile148Asn) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.*644T>A (n.*644T>A) c.788T>A (p.Ile263Asn) c.677+339T>A (n.677+339T>A) c.290T>A n.809T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) n.1218T>A n.1083T>A n.1037T>A n.902T>A | |
17 | g.44075790T>C | CA399729320 | G6PC3 | c.*625T>C (n.*625T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.*644T>C (n.*644T>C) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.677+339T>C (n.677+339T>C) c.290T>C n.809T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) n.1218T>C n.1083T>C n.1037T>C n.902T>C | |
17 | g.44075790T>G | CA399729319 | G6PC3 | c.*625T>G (n.*625T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.443T>G (p.Ile148Ser) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.*644T>G (n.*644T>G) c.788T>G (p.Ile263Ser) c.677+339T>G (n.677+339T>G) c.290T>G n.809T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) n.1218T>G n.1083T>G n.1037T>G n.902T>G |