Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.44075268A>G | CA626222920 | G6PC3 | c.*373-42A>G (n.*373-42A>G) c.*511-42A>G (n.*511-42A>G) c.417-42A>G (n.417-42A>G) c.*557-42A>G (n.*557-42A>G) c.191-42A>G (n.191-42A>G) c.*96-42A>G (n.*96-42A>G) c.*254-42A>G (n.*254-42A>G) c.219-42A>G (n.219-42A>G) c.*163-42A>G (n.*163-42A>G) c.*382-42A>G (n.*382-42A>G) c.*567-42A>G (n.*567-42A>G) c.326-42A>G (n.326-42A>G) c.*392-42A>G (n.*392-42A>G) c.536-42A>G (n.536-42A>G) c.38-42A>G n.515A>G c.428-42A>G (n.428-42A>G) n.966-42A>G n.831-42A>G n.785-42A>G n.650-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.44075270C>T | CA2261216389 | G6PC3 | c.*373-40C>T (n.*373-40C>T) c.*511-40C>T (n.*511-40C>T) c.417-40C>T (n.417-40C>T) c.*557-40C>T (n.*557-40C>T) c.191-40C>T (n.191-40C>T) c.*96-40C>T (n.*96-40C>T) c.*254-40C>T (n.*254-40C>T) c.219-40C>T (n.219-40C>T) c.*163-40C>T (n.*163-40C>T) c.*382-40C>T (n.*382-40C>T) c.*567-40C>T (n.*567-40C>T) c.326-40C>T (n.326-40C>T) c.*392-40C>T (n.*392-40C>T) c.536-40C>T (n.536-40C>T) c.38-40C>T n.517C>T c.428-40C>T (n.428-40C>T) n.966-40C>T n.831-40C>T n.785-40C>T n.650-40C>T | dbSNP |
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17 | g.44075272C>A | CA2638157281 | G6PC3 | c.*373-38C>A (n.*373-38C>A) c.*511-38C>A (n.*511-38C>A) c.417-38C>A (n.417-38C>A) c.*557-38C>A (n.*557-38C>A) c.191-38C>A (n.191-38C>A) c.*96-38C>A (n.*96-38C>A) c.*254-38C>A (n.*254-38C>A) c.219-38C>A (n.219-38C>A) c.*163-38C>A (n.*163-38C>A) c.*382-38C>A (n.*382-38C>A) c.*567-38C>A (n.*567-38C>A) c.326-38C>A (n.326-38C>A) c.*392-38C>A (n.*392-38C>A) c.536-38C>A (n.536-38C>A) c.38-38C>A n.519C>A c.428-38C>A (n.428-38C>A) n.966-38C>A n.831-38C>A n.785-38C>A n.650-38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075272C= | CA2261216391 | G6PC3 | c.*373-38C= (n.*373-38C=) c.*511-38C= (n.*511-38C=) c.417-38C= (n.417-38C=) c.*557-38C= (n.*557-38C=) c.191-38C= (n.191-38C=) c.*96-38C= (n.*96-38C=) c.*254-38C= (n.*254-38C=) c.219-38C= (n.219-38C=) c.*163-38C= (n.*163-38C=) c.*382-38C= (n.*382-38C=) c.*567-38C= (n.*567-38C=) c.326-38C= (n.326-38C=) c.*392-38C= (n.*392-38C=) c.536-38C= (n.536-38C=) c.38-38C= n.519C= c.428-38C= (n.428-38C=) n.966-38C= n.831-38C= n.785-38C= n.650-38C= | |
17 | g.44075272C>G | CA8596071 | G6PC3 | c.*373-38C>G (n.*373-38C>G) c.*511-38C>G (n.*511-38C>G) c.417-38C>G (n.417-38C>G) c.*557-38C>G (n.*557-38C>G) c.191-38C>G (n.191-38C>G) c.*96-38C>G (n.*96-38C>G) c.*254-38C>G (n.*254-38C>G) c.219-38C>G (n.219-38C>G) c.*163-38C>G (n.*163-38C>G) c.*382-38C>G (n.*382-38C>G) c.*567-38C>G (n.*567-38C>G) c.326-38C>G (n.326-38C>G) c.*392-38C>G (n.*392-38C>G) c.536-38C>G (n.536-38C>G) c.38-38C>G n.519C>G c.428-38C>G (n.428-38C>G) n.966-38C>G n.831-38C>G n.785-38C>G n.650-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075272C>T | CA8596070 | G6PC3 | c.*373-38C>T (n.*373-38C>T) c.*511-38C>T (n.*511-38C>T) c.417-38C>T (n.417-38C>T) c.*557-38C>T (n.*557-38C>T) c.191-38C>T (n.191-38C>T) c.*96-38C>T (n.*96-38C>T) c.*254-38C>T (n.*254-38C>T) c.219-38C>T (n.219-38C>T) c.*163-38C>T (n.*163-38C>T) c.*382-38C>T (n.*382-38C>T) c.*567-38C>T (n.*567-38C>T) c.326-38C>T (n.326-38C>T) c.*392-38C>T (n.*392-38C>T) c.536-38C>T (n.536-38C>T) c.38-38C>T n.519C>T c.428-38C>T (n.428-38C>T) n.966-38C>T n.831-38C>T n.785-38C>T n.650-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075273C= | CA2261216392 | G6PC3 | c.*373-37C= (n.*373-37C=) c.*511-37C= (n.*511-37C=) c.417-37C= (n.417-37C=) c.*557-37C= (n.*557-37C=) c.191-37C= (n.191-37C=) c.*96-37C= (n.*96-37C=) c.*254-37C= (n.*254-37C=) c.219-37C= (n.219-37C=) c.*163-37C= (n.*163-37C=) c.*382-37C= (n.*382-37C=) c.*567-37C= (n.*567-37C=) c.326-37C= (n.326-37C=) c.*392-37C= (n.*392-37C=) c.536-37C= (n.536-37C=) c.38-37C= n.520C= c.428-37C= (n.428-37C=) n.966-37C= n.831-37C= n.785-37C= n.650-37C= | |
17 | g.44075273C>T | CA290850649 | G6PC3 | c.*373-37C>T (n.*373-37C>T) c.*511-37C>T (n.*511-37C>T) c.417-37C>T (n.417-37C>T) c.*557-37C>T (n.*557-37C>T) c.191-37C>T (n.191-37C>T) c.*96-37C>T (n.*96-37C>T) c.*254-37C>T (n.*254-37C>T) c.219-37C>T (n.219-37C>T) c.*163-37C>T (n.*163-37C>T) c.*382-37C>T (n.*382-37C>T) c.*567-37C>T (n.*567-37C>T) c.326-37C>T (n.326-37C>T) c.*392-37C>T (n.*392-37C>T) c.536-37C>T (n.536-37C>T) c.38-37C>T n.520C>T c.428-37C>T (n.428-37C>T) n.966-37C>T n.831-37C>T n.785-37C>T n.650-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075275G>A | CA2733786532 | G6PC3 | c.*373-35G>A (n.*373-35G>A) c.*511-35G>A (n.*511-35G>A) c.417-35G>A (n.417-35G>A) c.*557-35G>A (n.*557-35G>A) c.191-35G>A (n.191-35G>A) c.*96-35G>A (n.*96-35G>A) c.*254-35G>A (n.*254-35G>A) c.219-35G>A (n.219-35G>A) c.*163-35G>A (n.*163-35G>A) c.*382-35G>A (n.*382-35G>A) c.*567-35G>A (n.*567-35G>A) c.326-35G>A (n.326-35G>A) c.*392-35G>A (n.*392-35G>A) c.536-35G>A (n.536-35G>A) c.38-35G>A n.522G>A c.428-35G>A (n.428-35G>A) n.966-35G>A n.831-35G>A n.785-35G>A n.650-35G>A | dbSNP |
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17 | g.44075277C>T | CA2741536354 | G6PC3 | c.*373-33C>T (n.*373-33C>T) c.*511-33C>T (n.*511-33C>T) c.417-33C>T (n.417-33C>T) c.*557-33C>T (n.*557-33C>T) c.191-33C>T (n.191-33C>T) c.*96-33C>T (n.*96-33C>T) c.*254-33C>T (n.*254-33C>T) c.219-33C>T (n.219-33C>T) c.*163-33C>T (n.*163-33C>T) c.*382-33C>T (n.*382-33C>T) c.*567-33C>T (n.*567-33C>T) c.326-33C>T (n.326-33C>T) c.*392-33C>T (n.*392-33C>T) c.536-33C>T (n.536-33C>T) c.38-33C>T n.524C>T c.428-33C>T (n.428-33C>T) n.966-33C>T n.831-33C>T n.785-33C>T n.650-33C>T | |
17 | g.44075278T>G | CA8596072 | G6PC3 | c.*373-32T>G (n.*373-32T>G) c.*511-32T>G (n.*511-32T>G) c.417-32T>G (n.417-32T>G) c.*557-32T>G (n.*557-32T>G) c.191-32T>G (n.191-32T>G) c.*96-32T>G (n.*96-32T>G) c.*254-32T>G (n.*254-32T>G) c.219-32T>G (n.219-32T>G) c.*163-32T>G (n.*163-32T>G) c.*382-32T>G (n.*382-32T>G) c.*567-32T>G (n.*567-32T>G) c.326-32T>G (n.326-32T>G) c.*392-32T>G (n.*392-32T>G) c.536-32T>G (n.536-32T>G) c.38-32T>G n.525T>G c.428-32T>G (n.428-32T>G) n.966-32T>G n.831-32T>G n.785-32T>G n.650-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.44075279C>T | CA2638157282 | G6PC3 | c.*373-31C>T (n.*373-31C>T) c.*511-31C>T (n.*511-31C>T) c.417-31C>T (n.417-31C>T) c.*557-31C>T (n.*557-31C>T) c.191-31C>T (n.191-31C>T) c.*96-31C>T (n.*96-31C>T) c.*254-31C>T (n.*254-31C>T) c.219-31C>T (n.219-31C>T) c.*163-31C>T (n.*163-31C>T) c.*382-31C>T (n.*382-31C>T) c.*567-31C>T (n.*567-31C>T) c.326-31C>T (n.326-31C>T) c.*392-31C>T (n.*392-31C>T) c.536-31C>T (n.536-31C>T) c.38-31C>T n.526C>T c.428-31C>T (n.428-31C>T) n.966-31C>T n.831-31C>T n.785-31C>T n.650-31C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075283G>A | CA2638157283 | G6PC3 | c.*373-27G>A (n.*373-27G>A) c.*511-27G>A (n.*511-27G>A) c.417-27G>A (n.417-27G>A) c.*557-27G>A (n.*557-27G>A) c.191-27G>A (n.191-27G>A) c.*96-27G>A (n.*96-27G>A) c.*254-27G>A (n.*254-27G>A) c.219-27G>A (n.219-27G>A) c.*163-27G>A (n.*163-27G>A) c.*382-27G>A (n.*382-27G>A) c.*567-27G>A (n.*567-27G>A) c.326-27G>A (n.326-27G>A) c.*392-27G>A (n.*392-27G>A) c.536-27G>A (n.536-27G>A) c.38-27G>A n.530G>A c.428-27G>A (n.428-27G>A) n.966-27G>A n.831-27G>A n.785-27G>A n.650-27G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075283G>C | CA772253721 | G6PC3 | c.*373-27G>C (n.*373-27G>C) c.*511-27G>C (n.*511-27G>C) c.417-27G>C (n.417-27G>C) c.*557-27G>C (n.*557-27G>C) c.191-27G>C (n.191-27G>C) c.*96-27G>C (n.*96-27G>C) c.*254-27G>C (n.*254-27G>C) c.219-27G>C (n.219-27G>C) c.*163-27G>C (n.*163-27G>C) c.*382-27G>C (n.*382-27G>C) c.*567-27G>C (n.*567-27G>C) c.326-27G>C (n.326-27G>C) c.*392-27G>C (n.*392-27G>C) c.536-27G>C (n.536-27G>C) c.38-27G>C n.530G>C c.428-27G>C (n.428-27G>C) n.966-27G>C n.831-27G>C n.785-27G>C n.650-27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.44075285A>G | CA8596073 | G6PC3 | c.*373-25A>G (n.*373-25A>G) c.*511-25A>G (n.*511-25A>G) c.417-25A>G (n.417-25A>G) c.*557-25A>G (n.*557-25A>G) c.191-25A>G (n.191-25A>G) c.*96-25A>G (n.*96-25A>G) c.*254-25A>G (n.*254-25A>G) c.219-25A>G (n.219-25A>G) c.*163-25A>G (n.*163-25A>G) c.*382-25A>G (n.*382-25A>G) c.*567-25A>G (n.*567-25A>G) c.326-25A>G (n.326-25A>G) c.*392-25A>G (n.*392-25A>G) c.536-25A>G (n.536-25A>G) c.38-25A>G n.532A>G c.428-25A>G (n.428-25A>G) n.966-25A>G n.831-25A>G n.785-25A>G n.650-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075286G>A | CA772253725 | G6PC3 | c.*373-24G>A (n.*373-24G>A) c.*511-24G>A (n.*511-24G>A) c.417-24G>A (n.417-24G>A) c.*557-24G>A (n.*557-24G>A) c.191-24G>A (n.191-24G>A) c.*96-24G>A (n.*96-24G>A) c.*254-24G>A (n.*254-24G>A) c.219-24G>A (n.219-24G>A) c.*163-24G>A (n.*163-24G>A) c.*382-24G>A (n.*382-24G>A) c.*567-24G>A (n.*567-24G>A) c.326-24G>A (n.326-24G>A) c.*392-24G>A (n.*392-24G>A) c.536-24G>A (n.536-24G>A) c.38-24G>A n.533G>A c.428-24G>A (n.428-24G>A) n.966-24G>A n.831-24G>A n.785-24G>A n.650-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075286G= | CA2261216396 | G6PC3 | c.*373-24G= (n.*373-24G=) c.*511-24G= (n.*511-24G=) c.417-24G= (n.417-24G=) c.*557-24G= (n.*557-24G=) c.191-24G= (n.191-24G=) c.*96-24G= (n.*96-24G=) c.*254-24G= (n.*254-24G=) c.219-24G= (n.219-24G=) c.*163-24G= (n.*163-24G=) c.*382-24G= (n.*382-24G=) c.*567-24G= (n.*567-24G=) c.326-24G= (n.326-24G=) c.*392-24G= (n.*392-24G=) c.536-24G= (n.536-24G=) c.38-24G= n.533G= c.428-24G= (n.428-24G=) n.966-24G= n.831-24G= n.785-24G= n.650-24G= | |
17 | g.44075287C>A | CA2261216398 | G6PC3 | c.*373-23C>A (n.*373-23C>A) c.*511-23C>A (n.*511-23C>A) c.417-23C>A (n.417-23C>A) c.*557-23C>A (n.*557-23C>A) c.191-23C>A (n.191-23C>A) c.*96-23C>A (n.*96-23C>A) c.*254-23C>A (n.*254-23C>A) c.219-23C>A (n.219-23C>A) c.*163-23C>A (n.*163-23C>A) c.*382-23C>A (n.*382-23C>A) c.*567-23C>A (n.*567-23C>A) c.326-23C>A (n.326-23C>A) c.*392-23C>A (n.*392-23C>A) c.536-23C>A (n.536-23C>A) c.38-23C>A n.534C>A c.428-23C>A (n.428-23C>A) n.966-23C>A n.831-23C>A n.785-23C>A n.650-23C>A | dbSNP |
17 | g.44075287C= | CA2261216397 | G6PC3 | c.*373-23C= (n.*373-23C=) c.*511-23C= (n.*511-23C=) c.417-23C= (n.417-23C=) c.*557-23C= (n.*557-23C=) c.191-23C= (n.191-23C=) c.*96-23C= (n.*96-23C=) c.*254-23C= (n.*254-23C=) c.219-23C= (n.219-23C=) c.*163-23C= (n.*163-23C=) c.*382-23C= (n.*382-23C=) c.*567-23C= (n.*567-23C=) c.326-23C= (n.326-23C=) c.*392-23C= (n.*392-23C=) c.536-23C= (n.536-23C=) c.38-23C= n.534C= c.428-23C= (n.428-23C=) n.966-23C= n.831-23C= n.785-23C= n.650-23C= | |
17 | g.44075287C>G | CA626222921 | G6PC3 | c.*373-23C>G (n.*373-23C>G) c.*511-23C>G (n.*511-23C>G) c.417-23C>G (n.417-23C>G) c.*557-23C>G (n.*557-23C>G) c.191-23C>G (n.191-23C>G) c.*96-23C>G (n.*96-23C>G) c.*254-23C>G (n.*254-23C>G) c.219-23C>G (n.219-23C>G) c.*163-23C>G (n.*163-23C>G) c.*382-23C>G (n.*382-23C>G) c.*567-23C>G (n.*567-23C>G) c.326-23C>G (n.326-23C>G) c.*392-23C>G (n.*392-23C>G) c.536-23C>G (n.536-23C>G) c.38-23C>G n.534C>G c.428-23C>G (n.428-23C>G) n.966-23C>G n.831-23C>G n.785-23C>G n.650-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075289G>A | CA290850650 | G6PC3 | c.*373-21G>A (n.*373-21G>A) c.*511-21G>A (n.*511-21G>A) c.417-21G>A (n.417-21G>A) c.*557-21G>A (n.*557-21G>A) c.191-21G>A (n.191-21G>A) c.*96-21G>A (n.*96-21G>A) c.*254-21G>A (n.*254-21G>A) c.219-21G>A (n.219-21G>A) c.*163-21G>A (n.*163-21G>A) c.*382-21G>A (n.*382-21G>A) c.*567-21G>A (n.*567-21G>A) c.326-21G>A (n.326-21G>A) c.*392-21G>A (n.*392-21G>A) c.536-21G>A (n.536-21G>A) c.38-21G>A n.536G>A c.428-21G>A (n.428-21G>A) n.966-21G>A n.831-21G>A n.785-21G>A n.650-21G>A | dbSNP |
17 | g.44075289G= | CA2261216399 | G6PC3 | c.*373-21G= (n.*373-21G=) c.*511-21G= (n.*511-21G=) c.417-21G= (n.417-21G=) c.*557-21G= (n.*557-21G=) c.191-21G= (n.191-21G=) c.*96-21G= (n.*96-21G=) c.*254-21G= (n.*254-21G=) c.219-21G= (n.219-21G=) c.*163-21G= (n.*163-21G=) c.*382-21G= (n.*382-21G=) c.*567-21G= (n.*567-21G=) c.326-21G= (n.326-21G=) c.*392-21G= (n.*392-21G=) c.536-21G= (n.536-21G=) c.38-21G= n.536G= c.428-21G= (n.428-21G=) n.966-21G= n.831-21G= n.785-21G= n.650-21G= | |
17 | g.44075290T>C | CA8596074 | G6PC3 | c.*373-20T>C (n.*373-20T>C) c.*511-20T>C (n.*511-20T>C) c.417-20T>C (n.417-20T>C) c.*557-20T>C (n.*557-20T>C) c.191-20T>C (n.191-20T>C) c.*96-20T>C (n.*96-20T>C) c.*254-20T>C (n.*254-20T>C) c.219-20T>C (n.219-20T>C) c.*163-20T>C (n.*163-20T>C) c.*382-20T>C (n.*382-20T>C) c.*567-20T>C (n.*567-20T>C) c.326-20T>C (n.326-20T>C) c.*392-20T>C (n.*392-20T>C) c.536-20T>C (n.536-20T>C) c.38-20T>C n.537T>C c.428-20T>C (n.428-20T>C) n.966-20T>C n.831-20T>C n.785-20T>C n.650-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075290T= | CA2261216400 | G6PC3 | c.*373-20T= (n.*373-20T=) c.*511-20T= (n.*511-20T=) c.417-20T= (n.417-20T=) c.*557-20T= (n.*557-20T=) c.191-20T= (n.191-20T=) c.*96-20T= (n.*96-20T=) c.*254-20T= (n.*254-20T=) c.219-20T= (n.219-20T=) c.*163-20T= (n.*163-20T=) c.*382-20T= (n.*382-20T=) c.*567-20T= (n.*567-20T=) c.326-20T= (n.326-20T=) c.*392-20T= (n.*392-20T=) c.536-20T= (n.536-20T=) c.38-20T= n.537T= c.428-20T= (n.428-20T=) n.966-20T= n.831-20T= n.785-20T= n.650-20T= | |
17 | g.44075291T>C | CA2261216402 | G6PC3 | c.*373-19T>C (n.*373-19T>C) c.*511-19T>C (n.*511-19T>C) c.417-19T>C (n.417-19T>C) c.*557-19T>C (n.*557-19T>C) c.191-19T>C (n.191-19T>C) c.*96-19T>C (n.*96-19T>C) c.*254-19T>C (n.*254-19T>C) c.219-19T>C (n.219-19T>C) c.*163-19T>C (n.*163-19T>C) c.*382-19T>C (n.*382-19T>C) c.*567-19T>C (n.*567-19T>C) c.326-19T>C (n.326-19T>C) c.*392-19T>C (n.*392-19T>C) c.536-19T>C (n.536-19T>C) c.38-19T>C n.538T>C c.428-19T>C (n.428-19T>C) n.966-19T>C n.831-19T>C n.785-19T>C n.650-19T>C | dbSNP |
17 | g.44075291T= | CA2261216401 | G6PC3 | c.*373-19T= (n.*373-19T=) c.*511-19T= (n.*511-19T=) c.417-19T= (n.417-19T=) c.*557-19T= (n.*557-19T=) c.191-19T= (n.191-19T=) c.*96-19T= (n.*96-19T=) c.*254-19T= (n.*254-19T=) c.219-19T= (n.219-19T=) c.*163-19T= (n.*163-19T=) c.*382-19T= (n.*382-19T=) c.*567-19T= (n.*567-19T=) c.326-19T= (n.326-19T=) c.*392-19T= (n.*392-19T=) c.536-19T= (n.536-19T=) c.38-19T= n.538T= c.428-19T= (n.428-19T=) n.966-19T= n.831-19T= n.785-19T= n.650-19T= | |
17 | g.44075292G>C | CA2638157284 | G6PC3 | c.*373-18G>C (n.*373-18G>C) c.*511-18G>C (n.*511-18G>C) c.417-18G>C (n.417-18G>C) c.*557-18G>C (n.*557-18G>C) c.191-18G>C (n.191-18G>C) c.*96-18G>C (n.*96-18G>C) c.*254-18G>C (n.*254-18G>C) c.219-18G>C (n.219-18G>C) c.*163-18G>C (n.*163-18G>C) c.*382-18G>C (n.*382-18G>C) c.*567-18G>C (n.*567-18G>C) c.326-18G>C (n.326-18G>C) c.*392-18G>C (n.*392-18G>C) c.536-18G>C (n.536-18G>C) c.38-18G>C n.539G>C c.428-18G>C (n.428-18G>C) n.966-18G>C n.831-18G>C n.785-18G>C n.650-18G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075293_44075298delinsTCACTC | CA2261216403 | G6PC3 | c.*373-17_*373-12delinsTCACTC (n.*373-17_*373-12delinsTCACTC) c.*511-17_*511-12delinsTCACTC (n.*511-17_*511-12delinsTCACTC) c.417-17_417-12delinsTCACTC (n.417-17_417-12delinsTCACTC) c.*557-17_*557-12delinsTCACTC (n.*557-17_*557-12delinsTCACTC) c.191-17_191-12delinsTCACTC (n.191-17_191-12delinsTCACTC) c.*96-17_*96-12delinsTCACTC (n.*96-17_*96-12delinsTCACTC) c.*254-17_*254-12delinsTCACTC (n.*254-17_*254-12delinsTCACTC) c.219-17_219-12delinsTCACTC (n.219-17_219-12delinsTCACTC) c.*163-17_*163-12delinsTCACTC (n.*163-17_*163-12delinsTCACTC) c.*382-17_*382-12delinsTCACTC (n.*382-17_*382-12delinsTCACTC) c.*567-17_*567-12delinsTCACTC (n.*567-17_*567-12delinsTCACTC) c.326-17_326-12delinsTCACTC (n.326-17_326-12delinsTCACTC) c.*392-17_*392-12delinsTCACTC (n.*392-17_*392-12delinsTCACTC) c.536-17_536-12delinsTCACTC (n.536-17_536-12delinsTCACTC) c.38-17_38-12delinsTCACTC n.540_545delinsTCACTC c.428-17_428-12delinsTCACTC (n.428-17_428-12delinsTCACTC) n.966-17_966-12delinsTCACTC n.831-17_831-12delinsTCACTC n.785-17_785-12delinsTCACTC n.650-17_650-12delinsTCACTC | |
17 | g.44075294C>A | CA2840582348 | G6PC3 | c.*373-16C>A (n.*373-16C>A) c.*511-16C>A (n.*511-16C>A) c.417-16C>A (n.417-16C>A) c.*557-16C>A (n.*557-16C>A) c.191-16C>A (n.191-16C>A) c.*96-16C>A (n.*96-16C>A) c.*254-16C>A (n.*254-16C>A) c.219-16C>A (n.219-16C>A) c.*163-16C>A (n.*163-16C>A) c.*382-16C>A (n.*382-16C>A) c.*567-16C>A (n.*567-16C>A) c.326-16C>A (n.326-16C>A) c.*392-16C>A (n.*392-16C>A) c.536-16C>A (n.536-16C>A) c.38-16C>A n.541C>A c.428-16C>A (n.428-16C>A) n.966-16C>A n.831-16C>A n.785-16C>A n.650-16C>A | |
17 | g.44075294C>T | CA2576287101 | G6PC3 | c.*373-16C>T (n.*373-16C>T) c.*511-16C>T (n.*511-16C>T) c.417-16C>T (n.417-16C>T) c.*557-16C>T (n.*557-16C>T) c.191-16C>T (n.191-16C>T) c.*96-16C>T (n.*96-16C>T) c.*254-16C>T (n.*254-16C>T) c.219-16C>T (n.219-16C>T) c.*163-16C>T (n.*163-16C>T) c.*382-16C>T (n.*382-16C>T) c.*567-16C>T (n.*567-16C>T) c.326-16C>T (n.326-16C>T) c.*392-16C>T (n.*392-16C>T) c.536-16C>T (n.536-16C>T) c.38-16C>T n.541C>T c.428-16C>T (n.428-16C>T) n.966-16C>T n.831-16C>T n.785-16C>T n.650-16C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075299_44075303del | CA8596075 | G6PC3 | c.*373-11_*373-7del (n.*373-11_*373-7del) c.*511-11_*511-7del (n.*511-11_*511-7del) c.417-11_417-7del (n.417-11_417-7del) c.*557-11_*557-7del (n.*557-11_*557-7del) c.191-11_191-7del (n.191-11_191-7del) c.*96-11_*96-7del (n.*96-11_*96-7del) c.*254-11_*254-7del (n.*254-11_*254-7del) c.219-11_219-7del (n.219-11_219-7del) c.*163-11_*163-7del (n.*163-11_*163-7del) c.*382-11_*382-7del (n.*382-11_*382-7del) c.*567-11_*567-7del (n.*567-11_*567-7del) c.326-11_326-7del (n.326-11_326-7del) c.*392-11_*392-7del (n.*392-11_*392-7del) c.536-11_536-7del (n.536-11_536-7del) c.38-11_38-7del n.546_550del c.428-11_428-7del (n.428-11_428-7del) n.966-11_966-7del n.831-11_831-7del n.785-11_785-7del n.650-11_650-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075296C= | CA2261216404 | G6PC3 | c.*373-14C= (n.*373-14C=) c.*511-14C= (n.*511-14C=) c.417-14C= (n.417-14C=) c.*557-14C= (n.*557-14C=) c.191-14C= (n.191-14C=) c.*96-14C= (n.*96-14C=) c.*254-14C= (n.*254-14C=) c.219-14C= (n.219-14C=) c.*163-14C= (n.*163-14C=) c.*382-14C= (n.*382-14C=) c.*567-14C= (n.*567-14C=) c.326-14C= (n.326-14C=) c.*392-14C= (n.*392-14C=) c.536-14C= (n.536-14C=) c.38-14C= n.543C= c.428-14C= (n.428-14C=) n.966-14C= n.831-14C= n.785-14C= n.650-14C= | |
17 | g.44075296C>G | CA772253730 | G6PC3 | c.*373-14C>G (n.*373-14C>G) c.*511-14C>G (n.*511-14C>G) c.417-14C>G (n.417-14C>G) c.*557-14C>G (n.*557-14C>G) c.191-14C>G (n.191-14C>G) c.*96-14C>G (n.*96-14C>G) c.*254-14C>G (n.*254-14C>G) c.219-14C>G (n.219-14C>G) c.*163-14C>G (n.*163-14C>G) c.*382-14C>G (n.*382-14C>G) c.*567-14C>G (n.*567-14C>G) c.326-14C>G (n.326-14C>G) c.*392-14C>G (n.*392-14C>G) c.536-14C>G (n.536-14C>G) c.38-14C>G n.543C>G c.428-14C>G (n.428-14C>G) n.966-14C>G n.831-14C>G n.785-14C>G n.650-14C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075296C>T | CA290850651 | G6PC3 | c.*373-14C>T (n.*373-14C>T) c.*511-14C>T (n.*511-14C>T) c.417-14C>T (n.417-14C>T) c.*557-14C>T (n.*557-14C>T) c.191-14C>T (n.191-14C>T) c.*96-14C>T (n.*96-14C>T) c.*254-14C>T (n.*254-14C>T) c.219-14C>T (n.219-14C>T) c.*163-14C>T (n.*163-14C>T) c.*382-14C>T (n.*382-14C>T) c.*567-14C>T (n.*567-14C>T) c.326-14C>T (n.326-14C>T) c.*392-14C>T (n.*392-14C>T) c.536-14C>T (n.536-14C>T) c.38-14C>T n.543C>T c.428-14C>T (n.428-14C>T) n.966-14C>T n.831-14C>T n.785-14C>T n.650-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075297T>C | CA2576287102 | G6PC3 | c.*373-13T>C (n.*373-13T>C) c.*511-13T>C (n.*511-13T>C) c.417-13T>C (n.417-13T>C) c.*557-13T>C (n.*557-13T>C) c.191-13T>C (n.191-13T>C) c.*96-13T>C (n.*96-13T>C) c.*254-13T>C (n.*254-13T>C) c.219-13T>C (n.219-13T>C) c.*163-13T>C (n.*163-13T>C) c.*382-13T>C (n.*382-13T>C) c.*567-13T>C (n.*567-13T>C) c.326-13T>C (n.326-13T>C) c.*392-13T>C (n.*392-13T>C) c.536-13T>C (n.536-13T>C) c.38-13T>C n.544T>C c.428-13T>C (n.428-13T>C) n.966-13T>C n.831-13T>C n.785-13T>C n.650-13T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075298C>A | CA290850652 | G6PC3 | c.*373-12C>A (n.*373-12C>A) c.*511-12C>A (n.*511-12C>A) c.417-12C>A (n.417-12C>A) c.*557-12C>A (n.*557-12C>A) c.191-12C>A (n.191-12C>A) c.*96-12C>A (n.*96-12C>A) c.*254-12C>A (n.*254-12C>A) c.219-12C>A (n.219-12C>A) c.*163-12C>A (n.*163-12C>A) c.*382-12C>A (n.*382-12C>A) c.*567-12C>A (n.*567-12C>A) c.326-12C>A (n.326-12C>A) c.*392-12C>A (n.*392-12C>A) c.536-12C>A (n.536-12C>A) c.38-12C>A n.545C>A c.428-12C>A (n.428-12C>A) n.966-12C>A n.831-12C>A n.785-12C>A n.650-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075298C= | CA2261216405 | G6PC3 | c.*373-12C= (n.*373-12C=) c.*511-12C= (n.*511-12C=) c.417-12C= (n.417-12C=) c.*557-12C= (n.*557-12C=) c.191-12C= (n.191-12C=) c.*96-12C= (n.*96-12C=) c.*254-12C= (n.*254-12C=) c.219-12C= (n.219-12C=) c.*163-12C= (n.*163-12C=) c.*382-12C= (n.*382-12C=) c.*567-12C= (n.*567-12C=) c.326-12C= (n.326-12C=) c.*392-12C= (n.*392-12C=) c.536-12C= (n.536-12C=) c.38-12C= n.545C= c.428-12C= (n.428-12C=) n.966-12C= n.831-12C= n.785-12C= n.650-12C= | |
17 | g.44075298C>G | CA2576287103 | G6PC3 | c.*373-12C>G (n.*373-12C>G) c.*511-12C>G (n.*511-12C>G) c.417-12C>G (n.417-12C>G) c.*557-12C>G (n.*557-12C>G) c.191-12C>G (n.191-12C>G) c.*96-12C>G (n.*96-12C>G) c.*254-12C>G (n.*254-12C>G) c.219-12C>G (n.219-12C>G) c.*163-12C>G (n.*163-12C>G) c.*382-12C>G (n.*382-12C>G) c.*567-12C>G (n.*567-12C>G) c.326-12C>G (n.326-12C>G) c.*392-12C>G (n.*392-12C>G) c.536-12C>G (n.536-12C>G) c.38-12C>G n.545C>G c.428-12C>G (n.428-12C>G) n.966-12C>G n.831-12C>G n.785-12C>G n.650-12C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44075299C= | CA2261216406 | G6PC3 | c.*373-11C= (n.*373-11C=) c.*511-11C= (n.*511-11C=) c.417-11C= (n.417-11C=) c.*557-11C= (n.*557-11C=) c.191-11C= (n.191-11C=) c.*96-11C= (n.*96-11C=) c.*254-11C= (n.*254-11C=) c.219-11C= (n.219-11C=) c.*163-11C= (n.*163-11C=) c.*382-11C= (n.*382-11C=) c.*567-11C= (n.*567-11C=) c.326-11C= (n.326-11C=) c.*392-11C= (n.*392-11C=) c.536-11C= (n.536-11C=) c.38-11C= n.546C= c.428-11C= (n.428-11C=) n.966-11C= n.831-11C= n.785-11C= n.650-11C= | |
17 | g.44075299C>T | CA8596076 | G6PC3 | c.*373-11C>T (n.*373-11C>T) c.*511-11C>T (n.*511-11C>T) c.417-11C>T (n.417-11C>T) c.*557-11C>T (n.*557-11C>T) c.191-11C>T (n.191-11C>T) c.*96-11C>T (n.*96-11C>T) c.*254-11C>T (n.*254-11C>T) c.219-11C>T (n.219-11C>T) c.*163-11C>T (n.*163-11C>T) c.*382-11C>T (n.*382-11C>T) c.*567-11C>T (n.*567-11C>T) c.326-11C>T (n.326-11C>T) c.*392-11C>T (n.*392-11C>T) c.536-11C>T (n.536-11C>T) c.38-11C>T n.546C>T c.428-11C>T (n.428-11C>T) n.966-11C>T n.831-11C>T n.785-11C>T n.650-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075300_44075301del | CA2638157295 | G6PC3 | c.*373-10_*373-9del (n.*373-10_*373-9del) c.*511-10_*511-9del (n.*511-10_*511-9del) c.417-10_417-9del (n.417-10_417-9del) c.*557-10_*557-9del (n.*557-10_*557-9del) c.191-10_191-9del (n.191-10_191-9del) c.*96-10_*96-9del (n.*96-10_*96-9del) c.*254-10_*254-9del (n.*254-10_*254-9del) c.219-10_219-9del (n.219-10_219-9del) c.*163-10_*163-9del (n.*163-10_*163-9del) c.*382-10_*382-9del (n.*382-10_*382-9del) c.*567-10_*567-9del (n.*567-10_*567-9del) c.326-10_326-9del (n.326-10_326-9del) c.*392-10_*392-9del (n.*392-10_*392-9del) c.536-10_536-9del (n.536-10_536-9del) c.38-10_38-9del n.547_548del c.428-10_428-9del (n.428-10_428-9del) n.966-10_966-9del n.831-10_831-9del n.785-10_785-9del n.650-10_650-9del | gnomAD v4 |
17 | g.44075300A= | CA2261216408 | G6PC3 | c.*373-10A= (n.*373-10A=) c.*511-10A= (n.*511-10A=) c.417-10A= (n.417-10A=) c.*557-10A= (n.*557-10A=) c.191-10A= (n.191-10A=) c.*96-10A= (n.*96-10A=) c.*254-10A= (n.*254-10A=) c.219-10A= (n.219-10A=) c.*163-10A= (n.*163-10A=) c.*382-10A= (n.*382-10A=) c.*567-10A= (n.*567-10A=) c.326-10A= (n.326-10A=) c.*392-10A= (n.*392-10A=) c.536-10A= (n.536-10A=) c.38-10A= n.547A= c.428-10A= (n.428-10A=) n.966-10A= n.831-10A= n.785-10A= n.650-10A= | |
17 | g.44075300A>T | CA290850653 | G6PC3 | c.*373-10A>T (n.*373-10A>T) c.*511-10A>T (n.*511-10A>T) c.417-10A>T (n.417-10A>T) c.*557-10A>T (n.*557-10A>T) c.191-10A>T (n.191-10A>T) c.*96-10A>T (n.*96-10A>T) c.*254-10A>T (n.*254-10A>T) c.219-10A>T (n.219-10A>T) c.*163-10A>T (n.*163-10A>T) c.*382-10A>T (n.*382-10A>T) c.*567-10A>T (n.*567-10A>T) c.326-10A>T (n.326-10A>T) c.*392-10A>T (n.*392-10A>T) c.536-10A>T (n.536-10A>T) c.38-10A>T n.547A>T c.428-10A>T (n.428-10A>T) n.966-10A>T n.831-10A>T n.785-10A>T n.650-10A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075300_44075302delinsACT | CA2261216407 | G6PC3 | c.*373-10_*373-8delinsACT (n.*373-10_*373-8delinsACT) c.*511-10_*511-8delinsACT (n.*511-10_*511-8delinsACT) c.417-10_417-8delinsACT (n.417-10_417-8delinsACT) c.*557-10_*557-8delinsACT (n.*557-10_*557-8delinsACT) c.191-10_191-8delinsACT (n.191-10_191-8delinsACT) c.*96-10_*96-8delinsACT (n.*96-10_*96-8delinsACT) c.*254-10_*254-8delinsACT (n.*254-10_*254-8delinsACT) c.219-10_219-8delinsACT (n.219-10_219-8delinsACT) c.*163-10_*163-8delinsACT (n.*163-10_*163-8delinsACT) c.*382-10_*382-8delinsACT (n.*382-10_*382-8delinsACT) c.*567-10_*567-8delinsACT (n.*567-10_*567-8delinsACT) c.326-10_326-8delinsACT (n.326-10_326-8delinsACT) c.*392-10_*392-8delinsACT (n.*392-10_*392-8delinsACT) c.536-10_536-8delinsACT (n.536-10_536-8delinsACT) c.38-10_38-8delinsACT n.547_549delinsACT c.428-10_428-8delinsACT (n.428-10_428-8delinsACT) n.966-10_966-8delinsACT n.831-10_831-8delinsACT n.785-10_785-8delinsACT n.650-10_650-8delinsACT | |
17 | g.44075304_44075305del | CA8596077 | G6PC3 | c.*373-6_*373-5del (n.*373-6_*373-5del) c.*511-6_*511-5del (n.*511-6_*511-5del) c.417-6_417-5del (n.417-6_417-5del) c.*557-6_*557-5del (n.*557-6_*557-5del) c.191-6_191-5del (n.191-6_191-5del) c.*96-6_*96-5del (n.*96-6_*96-5del) c.*254-6_*254-5del (n.*254-6_*254-5del) c.219-6_219-5del (n.219-6_219-5del) c.*163-6_*163-5del (n.*163-6_*163-5del) c.*382-6_*382-5del (n.*382-6_*382-5del) c.*567-6_*567-5del (n.*567-6_*567-5del) c.326-6_326-5del (n.326-6_326-5del) c.*392-6_*392-5del (n.*392-6_*392-5del) c.536-6_536-5del (n.536-6_536-5del) c.38-6_38-5del n.551_552del c.428-6_428-5del (n.428-6_428-5del) n.966-6_966-5del n.831-6_831-5del n.785-6_785-5del n.650-6_650-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075303C= | CA2261216409 | G6PC3 | c.*373-7C= (n.*373-7C=) c.*511-7C= (n.*511-7C=) c.417-7C= (n.417-7C=) c.*557-7C= (n.*557-7C=) c.191-7C= (n.191-7C=) c.*96-7C= (n.*96-7C=) c.*254-7C= (n.*254-7C=) c.219-7C= (n.219-7C=) c.*163-7C= (n.*163-7C=) c.*382-7C= (n.*382-7C=) c.*567-7C= (n.*567-7C=) c.326-7C= (n.326-7C=) c.*392-7C= (n.*392-7C=) c.536-7C= (n.536-7C=) c.38-7C= n.550C= c.428-7C= (n.428-7C=) n.966-7C= n.831-7C= n.785-7C= n.650-7C= | |
17 | g.44075303C>G | CA8596078 | G6PC3 | c.*373-7C>G (n.*373-7C>G) c.*511-7C>G (n.*511-7C>G) c.417-7C>G (n.417-7C>G) c.*557-7C>G (n.*557-7C>G) c.191-7C>G (n.191-7C>G) c.*96-7C>G (n.*96-7C>G) c.*254-7C>G (n.*254-7C>G) c.219-7C>G (n.219-7C>G) c.*163-7C>G (n.*163-7C>G) c.*382-7C>G (n.*382-7C>G) c.*567-7C>G (n.*567-7C>G) c.326-7C>G (n.326-7C>G) c.*392-7C>G (n.*392-7C>G) c.536-7C>G (n.536-7C>G) c.38-7C>G n.550C>G c.428-7C>G (n.428-7C>G) n.966-7C>G n.831-7C>G n.785-7C>G n.650-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075303C>T | CA2576287104 | G6PC3 | c.*373-7C>T (n.*373-7C>T) c.*511-7C>T (n.*511-7C>T) c.417-7C>T (n.417-7C>T) c.*557-7C>T (n.*557-7C>T) c.191-7C>T (n.191-7C>T) c.*96-7C>T (n.*96-7C>T) c.*254-7C>T (n.*254-7C>T) c.219-7C>T (n.219-7C>T) c.*163-7C>T (n.*163-7C>T) c.*382-7C>T (n.*382-7C>T) c.*567-7C>T (n.*567-7C>T) c.326-7C>T (n.326-7C>T) c.*392-7C>T (n.*392-7C>T) c.536-7C>T (n.536-7C>T) c.38-7C>T n.550C>T c.428-7C>T (n.428-7C>T) n.966-7C>T n.831-7C>T n.785-7C>T n.650-7C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075304T>C | CA2638157308 | G6PC3 | c.*373-6T>C (n.*373-6T>C) c.*511-6T>C (n.*511-6T>C) c.417-6T>C (n.417-6T>C) c.*557-6T>C (n.*557-6T>C) c.191-6T>C (n.191-6T>C) c.*96-6T>C (n.*96-6T>C) c.*254-6T>C (n.*254-6T>C) c.219-6T>C (n.219-6T>C) c.*163-6T>C (n.*163-6T>C) c.*382-6T>C (n.*382-6T>C) c.*567-6T>C (n.*567-6T>C) c.326-6T>C (n.326-6T>C) c.*392-6T>C (n.*392-6T>C) c.536-6T>C (n.536-6T>C) c.38-6T>C n.551T>C c.428-6T>C (n.428-6T>C) n.966-6T>C n.831-6T>C n.785-6T>C n.650-6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075304T= | CA2261216410 | G6PC3 | c.*373-6T= (n.*373-6T=) c.*511-6T= (n.*511-6T=) c.417-6T= (n.417-6T=) c.*557-6T= (n.*557-6T=) c.191-6T= (n.191-6T=) c.*96-6T= (n.*96-6T=) c.*254-6T= (n.*254-6T=) c.219-6T= (n.219-6T=) c.*163-6T= (n.*163-6T=) c.*382-6T= (n.*382-6T=) c.*567-6T= (n.*567-6T=) c.326-6T= (n.326-6T=) c.*392-6T= (n.*392-6T=) c.536-6T= (n.536-6T=) c.38-6T= n.551T= c.428-6T= (n.428-6T=) n.966-6T= n.831-6T= n.785-6T= n.650-6T= | |
17 | g.44075305C>A | CA626222922 | G6PC3 | c.*373-5C>A (n.*373-5C>A) c.*511-5C>A (n.*511-5C>A) c.417-5C>A (n.417-5C>A) c.*557-5C>A (n.*557-5C>A) c.191-5C>A (n.191-5C>A) c.*96-5C>A (n.*96-5C>A) c.*254-5C>A (n.*254-5C>A) c.219-5C>A (n.219-5C>A) c.*163-5C>A (n.*163-5C>A) c.*382-5C>A (n.*382-5C>A) c.*567-5C>A (n.*567-5C>A) c.326-5C>A (n.326-5C>A) c.*392-5C>A (n.*392-5C>A) c.536-5C>A (n.536-5C>A) c.38-5C>A n.552C>A c.428-5C>A (n.428-5C>A) n.966-5C>A n.831-5C>A n.785-5C>A n.650-5C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075305C= | CA2261216411 | G6PC3 | c.*373-5C= (n.*373-5C=) c.*511-5C= (n.*511-5C=) c.417-5C= (n.417-5C=) c.*557-5C= (n.*557-5C=) c.191-5C= (n.191-5C=) c.*96-5C= (n.*96-5C=) c.*254-5C= (n.*254-5C=) c.219-5C= (n.219-5C=) c.*163-5C= (n.*163-5C=) c.*382-5C= (n.*382-5C=) c.*567-5C= (n.*567-5C=) c.326-5C= (n.326-5C=) c.*392-5C= (n.*392-5C=) c.536-5C= (n.536-5C=) c.38-5C= n.552C= c.428-5C= (n.428-5C=) n.966-5C= n.831-5C= n.785-5C= n.650-5C= | |
17 | g.44075305C>T | CA8596080 | G6PC3 | c.*373-5C>T (n.*373-5C>T) c.*511-5C>T (n.*511-5C>T) c.417-5C>T (n.417-5C>T) c.*557-5C>T (n.*557-5C>T) c.191-5C>T (n.191-5C>T) c.*96-5C>T (n.*96-5C>T) c.*254-5C>T (n.*254-5C>T) c.219-5C>T (n.219-5C>T) c.*163-5C>T (n.*163-5C>T) c.*382-5C>T (n.*382-5C>T) c.*567-5C>T (n.*567-5C>T) c.326-5C>T (n.326-5C>T) c.*392-5C>T (n.*392-5C>T) c.536-5C>T (n.536-5C>T) c.38-5C>T n.552C>T c.428-5C>T (n.428-5C>T) n.966-5C>T n.831-5C>T n.785-5C>T n.650-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075306dup | CA8596079 | G6PC3 | c.*373-4dup (n.*373-4dup) c.*511-4dup (n.*511-4dup) c.417-4dup (n.417-4dup) c.*557-4dup (n.*557-4dup) c.191-4dup (n.191-4dup) c.*96-4dup (n.*96-4dup) c.*254-4dup (n.*254-4dup) c.219-4dup (n.219-4dup) c.*163-4dup (n.*163-4dup) c.*382-4dup (n.*382-4dup) c.*567-4dup (n.*567-4dup) c.326-4dup (n.326-4dup) c.*392-4dup (n.*392-4dup) c.536-4dup (n.536-4dup) c.38-4dup n.553dup c.428-4dup (n.428-4dup) n.966-4dup n.831-4dup n.785-4dup n.650-4dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075306C>G | CA2573154103 | G6PC3 | c.*373-4C>G (n.*373-4C>G) c.*511-4C>G (n.*511-4C>G) c.417-4C>G (n.417-4C>G) c.*557-4C>G (n.*557-4C>G) c.191-4C>G (n.191-4C>G) c.*96-4C>G (n.*96-4C>G) c.*254-4C>G (n.*254-4C>G) c.219-4C>G (n.219-4C>G) c.*163-4C>G (n.*163-4C>G) c.*382-4C>G (n.*382-4C>G) c.*567-4C>G (n.*567-4C>G) c.326-4C>G (n.326-4C>G) c.*392-4C>G (n.*392-4C>G) c.536-4C>G (n.536-4C>G) c.38-4C>G n.553C>G c.428-4C>G (n.428-4C>G) n.966-4C>G n.831-4C>G n.785-4C>G n.650-4C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.44075307T>G | CA8596081 | G6PC3 | c.*373-3T>G (n.*373-3T>G) c.*511-3T>G (n.*511-3T>G) c.417-3T>G (n.417-3T>G) c.*557-3T>G (n.*557-3T>G) c.191-3T>G (n.191-3T>G) c.*96-3T>G (n.*96-3T>G) c.*254-3T>G (n.*254-3T>G) c.219-3T>G (n.219-3T>G) c.*163-3T>G (n.*163-3T>G) c.*382-3T>G (n.*382-3T>G) c.*567-3T>G (n.*567-3T>G) c.326-3T>G (n.326-3T>G) c.*392-3T>G (n.*392-3T>G) c.536-3T>G (n.536-3T>G) c.38-3T>G n.554T>G c.428-3T>G (n.428-3T>G) n.966-3T>G n.831-3T>G n.785-3T>G n.650-3T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075307T= | CA2261216412 | G6PC3 | c.*373-3T= (n.*373-3T=) c.*511-3T= (n.*511-3T=) c.417-3T= (n.417-3T=) c.*557-3T= (n.*557-3T=) c.191-3T= (n.191-3T=) c.*96-3T= (n.*96-3T=) c.*254-3T= (n.*254-3T=) c.219-3T= (n.219-3T=) c.*163-3T= (n.*163-3T=) c.*382-3T= (n.*382-3T=) c.*567-3T= (n.*567-3T=) c.326-3T= (n.326-3T=) c.*392-3T= (n.*392-3T=) c.536-3T= (n.536-3T=) c.38-3T= n.554T= c.428-3T= (n.428-3T=) n.966-3T= n.831-3T= n.785-3T= n.650-3T= | |
17 | g.44075308A>C | CA399727258 | G6PC3 | c.*373-2A>C (n.*373-2A>C) c.*511-2A>C (n.*511-2A>C) c.417-2A>C (n.417-2A>C) c.*557-2A>C (n.*557-2A>C) c.191-2A>C (n.191-2A>C) c.*96-2A>C (n.*96-2A>C) c.*254-2A>C (n.*254-2A>C) c.219-2A>C (n.219-2A>C) c.*163-2A>C (n.*163-2A>C) c.*382-2A>C (n.*382-2A>C) c.*567-2A>C (n.*567-2A>C) c.326-2A>C (n.326-2A>C) c.*392-2A>C (n.*392-2A>C) c.536-2A>C (n.536-2A>C) c.38-2A>C n.555A>C c.428-2A>C (n.428-2A>C) n.966-2A>C n.831-2A>C n.785-2A>C n.650-2A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075308A>G | CA399727260 | G6PC3 | c.*373-2A>G (n.*373-2A>G) c.*511-2A>G (n.*511-2A>G) c.417-2A>G (n.417-2A>G) c.*557-2A>G (n.*557-2A>G) c.191-2A>G (n.191-2A>G) c.*96-2A>G (n.*96-2A>G) c.*254-2A>G (n.*254-2A>G) c.219-2A>G (n.219-2A>G) c.*163-2A>G (n.*163-2A>G) c.*382-2A>G (n.*382-2A>G) c.*567-2A>G (n.*567-2A>G) c.326-2A>G (n.326-2A>G) c.*392-2A>G (n.*392-2A>G) c.536-2A>G (n.536-2A>G) c.38-2A>G n.555A>G c.428-2A>G (n.428-2A>G) n.966-2A>G n.831-2A>G n.785-2A>G n.650-2A>G | ClinVar |
17 | g.44075308A>T | CA399727261 | G6PC3 | c.*373-2A>T (n.*373-2A>T) c.*511-2A>T (n.*511-2A>T) c.417-2A>T (n.417-2A>T) c.*557-2A>T (n.*557-2A>T) c.191-2A>T (n.191-2A>T) c.*96-2A>T (n.*96-2A>T) c.*254-2A>T (n.*254-2A>T) c.219-2A>T (n.219-2A>T) c.*163-2A>T (n.*163-2A>T) c.*382-2A>T (n.*382-2A>T) c.*567-2A>T (n.*567-2A>T) c.326-2A>T (n.326-2A>T) c.*392-2A>T (n.*392-2A>T) c.536-2A>T (n.536-2A>T) c.38-2A>T n.555A>T c.428-2A>T (n.428-2A>T) n.966-2A>T n.831-2A>T n.785-2A>T n.650-2A>T | |
17 | g.44075309G>A | CA399727266 | G6PC3 | c.*373-1G>A (n.*373-1G>A) c.*511-1G>A (n.*511-1G>A) c.417-1G>A (n.417-1G>A) c.*557-1G>A (n.*557-1G>A) c.191-1G>A (n.191-1G>A) c.*96-1G>A (n.*96-1G>A) c.*254-1G>A (n.*254-1G>A) c.219-1G>A (n.219-1G>A) c.*163-1G>A (n.*163-1G>A) c.*382-1G>A (n.*382-1G>A) c.*567-1G>A (n.*567-1G>A) c.326-1G>A (n.326-1G>A) c.*392-1G>A (n.*392-1G>A) c.536-1G>A (n.536-1G>A) c.38-1G>A n.556G>A c.428-1G>A (n.428-1G>A) n.966-1G>A n.831-1G>A n.785-1G>A n.650-1G>A | |
17 | g.44075309G>C | CA399727267 | G6PC3 | c.*373-1G>C (n.*373-1G>C) c.*511-1G>C (n.*511-1G>C) c.417-1G>C (n.417-1G>C) c.*557-1G>C (n.*557-1G>C) c.191-1G>C (n.191-1G>C) c.*96-1G>C (n.*96-1G>C) c.*254-1G>C (n.*254-1G>C) c.219-1G>C (n.219-1G>C) c.*163-1G>C (n.*163-1G>C) c.*382-1G>C (n.*382-1G>C) c.*567-1G>C (n.*567-1G>C) c.326-1G>C (n.326-1G>C) c.*392-1G>C (n.*392-1G>C) c.536-1G>C (n.536-1G>C) c.38-1G>C n.556G>C c.428-1G>C (n.428-1G>C) n.966-1G>C n.831-1G>C n.785-1G>C n.650-1G>C | |
17 | g.44075309G>T | CA399727269 | G6PC3 | c.*373-1G>T (n.*373-1G>T) c.*511-1G>T (n.*511-1G>T) c.417-1G>T (n.417-1G>T) c.*557-1G>T (n.*557-1G>T) c.191-1G>T (n.191-1G>T) c.*96-1G>T (n.*96-1G>T) c.*254-1G>T (n.*254-1G>T) c.219-1G>T (n.219-1G>T) c.*163-1G>T (n.*163-1G>T) c.*382-1G>T (n.*382-1G>T) c.*567-1G>T (n.*567-1G>T) c.326-1G>T (n.326-1G>T) c.*392-1G>T (n.*392-1G>T) c.536-1G>T (n.536-1G>T) c.38-1G>T n.556G>T c.428-1G>T (n.428-1G>T) n.966-1G>T n.831-1G>T n.785-1G>T n.650-1G>T | |
17 | g.44075310G>A | CA399727273 | G6PC3 | c.*373G>A (n.*373G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.417G>A (p.Arg139=) c.*557G>A (n.*557G>A) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.219G>A (p.Trp73Ter) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.326G>A (p.Gly109Asp) c.*392G>A (n.*392G>A) c.536G>A (p.Gly179Asp) c.38G>A n.557G>A c.428G>A (p.Gly143Asp) n.966G>A n.831G>A n.785G>A n.650G>A | |
17 | g.44075310G>C | CA399727275 | G6PC3 | c.*373G>C (n.*373G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.417G>C (p.Arg139Ser) c.*557G>C (n.*557G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.219G>C (p.Trp73Cys) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.*392G>C (n.*392G>C) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.38G>C n.557G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) n.966G>C n.831G>C n.785G>C n.650G>C | |
17 | g.44075310G>T | CA399727278 | G6PC3 | c.*373G>T (n.*373G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.417G>T (p.Arg139Ser) c.*557G>T (n.*557G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.219G>T (p.Trp73Cys) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) c.*392G>T (n.*392G>T) c.536G>T (p.Gly179Val) c.38G>T n.557G>T c.428G>T (p.Gly143Val) n.966G>T n.831G>T n.785G>T n.650G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075311C>A | CA500243262 | G6PC3 | c.*374C>A (n.*374C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.418C>A (p.Arg140Ser) c.*558C>A (n.*558C>A) c.192C>A (p.Gly64=) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.220C>A (p.Arg74Ser) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.327C>A (p.Gly109=) c.*393C>A (n.*393C>A) c.537C>A (p.Gly179=) c.39C>A n.558C>A c.429C>A (p.Gly143=) n.967C>A n.832C>A n.786C>A n.651C>A | |
17 | g.44075311C= | CA2261216413 | G6PC3 | c.*374C= (n.*374C=) c.*512C= (n.*512C=) c.418C= (p.Arg140=) c.*558C= (n.*558C=) c.192C= (p.Gly64=) c.*97C= (n.*97C=) c.*255C= (n.*255C=) c.220C= (p.Arg74=) c.*164C= (n.*164C=) c.*383C= (n.*383C=) c.*568C= (n.*568C=) c.327C= (p.Gly109=) c.*393C= (n.*393C=) c.537C= (p.Gly179=) c.39C= n.558C= c.429C= (p.Gly143=) n.967C= n.832C= n.786C= n.651C= | |
17 | g.44075311C>G | CA500243263 | G6PC3 | c.*374C>G (n.*374C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.418C>G (p.Arg140Gly) c.*558C>G (n.*558C>G) c.192C>G (p.Gly64=) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.327C>G (p.Gly109=) c.*393C>G (n.*393C>G) c.537C>G (p.Gly179=) c.39C>G n.558C>G c.429C>G (p.Gly143=) n.967C>G n.832C>G n.786C>G n.651C>G | |
17 | g.44075311C>T | CA8596082 | G6PC3 | c.*374C>T (n.*374C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.418C>T (p.Arg140Cys) c.*558C>T (n.*558C>T) c.192C>T (p.Gly64=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.220C>T (p.Arg74Cys) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.327C>T (p.Gly109=) c.*393C>T (n.*393C>T) c.537C>T (p.Gly179=) c.39C>T n.558C>T c.429C>T (p.Gly143=) n.967C>T n.832C>T n.786C>T n.651C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075312G>A | CA399727289 | G6PC3 | c.*375G>A (n.*375G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.419G>A (p.Arg140His) c.*559G>A (n.*559G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.221G>A (p.Arg74His) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.*394G>A (n.*394G>A) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.40G>A n.559G>A c.430G>A (p.Ala144Thr) n.968G>A n.833G>A n.787G>A n.652G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075312G>C | CA399727285 | G6PC3 | c.*375G>C (n.*375G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.419G>C (p.Arg140Pro) c.*559G>C (n.*559G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.*165G>C (n.*165G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.*394G>C (n.*394G>C) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.40G>C n.559G>C c.430G>C (p.Ala144Pro) n.968G>C n.833G>C n.787G>C n.652G>C | |
17 | g.44075312G= | CA2261216414 | G6PC3 | c.*375G= (n.*375G=) c.*513G= (n.*513G=) c.419G= (p.Arg140=) c.*559G= (n.*559G=) c.193G= (p.Ala65=) c.*98G= (n.*98G=) c.*256G= (n.*256G=) c.221G= (p.Arg74=) c.*165G= (n.*165G=) c.*384G= (n.*384G=) c.*569G= (n.*569G=) c.328G= (p.Ala110=) c.*394G= (n.*394G=) c.538G= (p.Ala180=) c.40G= n.559G= c.430G= (p.Ala144=) n.968G= n.833G= n.787G= n.652G= | |
17 | g.44075312G>T | CA399727288 | G6PC3 | c.*375G>T (n.*375G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.419G>T (p.Arg140Leu) c.*559G>T (n.*559G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.*394G>T (n.*394G>T) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.40G>T n.559G>T c.430G>T (p.Ala144Ser) n.968G>T n.833G>T n.787G>T n.652G>T | |
17 | g.44075313C>A | CA399727290 | G6PC3 | c.*376C>A (n.*376C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.420C>A (p.Arg140=) c.*560C>A (n.*560C>A) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.*99C>A (n.*99C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.222C>A (p.Arg74=) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.*395C>A (n.*395C>A) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.41C>A n.560C>A c.431C>A (p.Ala144Asp) n.969C>A n.834C>A n.788C>A n.653C>A | |
17 | g.44075313C= | CA2261216415 | G6PC3 | c.*376C= (n.*376C=) c.*514C= (n.*514C=) c.420C= (p.Arg140=) c.*560C= (n.*560C=) c.194C= (p.Ala65=) c.*99C= (n.*99C=) c.*257C= (n.*257C=) c.222C= (p.Arg74=) c.*166C= (n.*166C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*570C= (n.*570C=) c.329C= (p.Ala110=) c.*395C= (n.*395C=) c.539C= (p.Ala180=) c.41C= n.560C= c.431C= (p.Ala144=) n.969C= n.834C= n.788C= n.653C= | |
17 | g.44075313C>G | CA399727291 | G6PC3 | c.*376C>G (n.*376C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.420C>G (p.Arg140=) c.*560C>G (n.*560C>G) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.*99C>G (n.*99C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.222C>G (p.Arg74=) c.*166C>G (n.*166C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.*395C>G (n.*395C>G) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.41C>G n.560C>G c.431C>G (p.Ala144Gly) n.969C>G n.834C>G n.788C>G n.653C>G | |
17 | g.44075313C>T | CA399727292 | G6PC3 | c.*376C>T (n.*376C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.420C>T (p.Arg140=) c.*560C>T (n.*560C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.222C>T (p.Arg74=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.*395C>T (n.*395C>T) c.539C>T (p.Ala180Val) c.41C>T n.560C>T c.431C>T (p.Ala144Val) n.969C>T n.834C>T n.788C>T n.653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075314T>A | CA500243266 | G6PC3 | c.*377T>A (n.*377T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.421T>A (p.Cys141Ser) c.*561T>A (n.*561T>A) c.195T>A (p.Ala65=) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.223T>A (p.Cys75Ser) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.330T>A (p.Ala110=) c.*396T>A (n.*396T>A) c.540T>A (p.Ala180=) c.42T>A n.561T>A c.432T>A (p.Ala144=) n.970T>A n.835T>A n.789T>A n.654T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075314T>C | CA500243267 | G6PC3 | c.*377T>C (n.*377T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.421T>C (p.Cys141Arg) c.*561T>C (n.*561T>C) c.195T>C (p.Ala65=) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.223T>C (p.Cys75Arg) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.330T>C (p.Ala110=) c.*396T>C (n.*396T>C) c.540T>C (p.Ala180=) c.42T>C n.561T>C c.432T>C (p.Ala144=) n.970T>C n.835T>C n.789T>C n.654T>C | |
17 | g.44075314T>G | CA500243268 | G6PC3 | c.*377T>G (n.*377T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.421T>G (p.Cys141Gly) c.*561T>G (n.*561T>G) c.195T>G (p.Ala65=) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.223T>G (p.Cys75Gly) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.330T>G (p.Ala110=) c.*396T>G (n.*396T>G) c.540T>G (p.Ala180=) c.42T>G n.561T>G c.432T>G (p.Ala144=) n.970T>G n.835T>G n.789T>G n.654T>G | |
17 | g.44075314T= | CA2261216416 | G6PC3 | c.*377T= (n.*377T=) c.*515T= (n.*515T=) c.421T= (p.Cys141=) c.*561T= (n.*561T=) c.195T= (p.Ala65=) c.*100T= (n.*100T=) c.*258T= (n.*258T=) c.223T= (p.Cys75=) c.*167T= (n.*167T=) c.*386T= (n.*386T=) c.*571T= (n.*571T=) c.330T= (p.Ala110=) c.*396T= (n.*396T=) c.540T= (p.Ala180=) c.42T= n.561T= c.432T= (p.Ala144=) n.970T= n.835T= n.789T= n.654T= | |
17 | g.44075315G>A | CA8596083 | G6PC3 | c.*378G>A (n.*378G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.*562G>A (n.*562G>A) c.196G>A (p.Val66Ile) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.331G>A (p.Val111Ile) c.*397G>A (n.*397G>A) c.541G>A (p.Val181Ile) c.43G>A n.562G>A c.433G>A (p.Val145Ile) n.971G>A n.836G>A n.790G>A n.655G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075315G>C | CA399727296 | G6PC3 | c.*378G>C (n.*378G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.422G>C (p.Cys141Ser) c.*562G>C (n.*562G>C) c.196G>C (p.Val66Leu) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.224G>C (p.Cys75Ser) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.331G>C (p.Val111Leu) c.*397G>C (n.*397G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) c.43G>C n.562G>C c.433G>C (p.Val145Leu) n.971G>C n.836G>C n.790G>C n.655G>C | dbSNP |
17 | g.44075315G= | CA2261216417 | G6PC3 | c.*378G= (n.*378G=) c.*516G= (n.*516G=) c.422G= (p.Cys141=) c.*562G= (n.*562G=) c.196G= (p.Val66=) c.*101G= (n.*101G=) c.*259G= (n.*259G=) c.224G= (p.Cys75=) c.*168G= (n.*168G=) c.*387G= (n.*387G=) c.*572G= (n.*572G=) c.331G= (p.Val111=) c.*397G= (n.*397G=) c.541G= (p.Val181=) c.43G= n.562G= c.433G= (p.Val145=) n.971G= n.836G= n.790G= n.655G= | |
17 | g.44075315G>T | CA399727298 | G6PC3 | c.*378G>T (n.*378G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.422G>T (p.Cys141Phe) c.*562G>T (n.*562G>T) c.196G>T (p.Val66Phe) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.224G>T (p.Cys75Phe) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.331G>T (p.Val111Phe) c.*397G>T (n.*397G>T) c.541G>T (p.Val181Phe) c.43G>T n.562G>T c.433G>T (p.Val145Phe) n.971G>T n.836G>T n.790G>T n.655G>T | |
17 | g.44075316T>A | CA399727301 | G6PC3 | c.*379T>A (n.*379T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.423T>A (p.Cys141Ter) c.*563T>A (n.*563T>A) c.197T>A (p.Val66Asp) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.225T>A (p.Cys75Ter) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.332T>A (p.Val111Asp) c.*398T>A (n.*398T>A) c.542T>A (p.Val181Asp) c.44T>A n.563T>A c.434T>A (p.Val145Asp) n.972T>A n.837T>A n.791T>A n.656T>A | |
17 | g.44075316T>C | CA399727304 | G6PC3 | c.*379T>C (n.*379T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.423T>C (p.Cys141=) c.*563T>C (n.*563T>C) c.197T>C (p.Val66Ala) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.225T>C (p.Cys75=) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.332T>C (p.Val111Ala) c.*398T>C (n.*398T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) c.44T>C n.563T>C c.434T>C (p.Val145Ala) n.972T>C n.837T>C n.791T>C n.656T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075316T>G | CA399727307 | G6PC3 | c.*379T>G (n.*379T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.423T>G (p.Cys141Trp) c.*563T>G (n.*563T>G) c.197T>G (p.Val66Gly) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.225T>G (p.Cys75Trp) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.332T>G (p.Val111Gly) c.*398T>G (n.*398T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) c.44T>G n.563T>G c.434T>G (p.Val145Gly) n.972T>G n.837T>G n.791T>G n.656T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075316T= | CA2261216418 | G6PC3 | c.*379T= (n.*379T=) c.*517T= (n.*517T=) c.423T= (p.Cys141=) c.*563T= (n.*563T=) c.197T= (p.Val66=) c.*102T= (n.*102T=) c.*260T= (n.*260T=) c.225T= (p.Cys75=) c.*169T= (n.*169T=) c.*388T= (n.*388T=) c.*573T= (n.*573T=) c.332T= (p.Val111=) c.*398T= (n.*398T=) c.542T= (p.Val181=) c.44T= n.563T= c.434T= (p.Val145=) n.972T= n.837T= n.791T= n.656T= | |
17 | g.44075317C>A | CA500243274 | G6PC3 | c.*380C>A (n.*380C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.*564C>A (n.*564C>A) c.198C>A (p.Val66=) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.333C>A (p.Val111=) c.*399C>A (n.*399C>A) c.543C>A (p.Val181=) c.45C>A n.564C>A c.435C>A (p.Val145=) n.973C>A n.838C>A n.792C>A n.657C>A | |
17 | g.44075317C= | CA2261216419 | G6PC3 | c.*380C= (n.*380C=) c.*518C= (n.*518C=) c.424C= (p.Pro142=) c.*564C= (n.*564C=) c.198C= (p.Val66=) c.*103C= (n.*103C=) c.*261C= (n.*261C=) c.226C= (p.Pro76=) c.*170C= (n.*170C=) c.*389C= (n.*389C=) c.*574C= (n.*574C=) c.333C= (p.Val111=) c.*399C= (n.*399C=) c.543C= (p.Val181=) c.45C= n.564C= c.435C= (p.Val145=) n.973C= n.838C= n.792C= n.657C= | |
17 | g.44075317C>G | CA500243273 | G6PC3 | c.*380C>G (n.*380C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.*564C>G (n.*564C>G) c.198C>G (p.Val66=) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.333C>G (p.Val111=) c.*399C>G (n.*399C>G) c.543C>G (p.Val181=) c.45C>G n.564C>G c.435C>G (p.Val145=) n.973C>G n.838C>G n.792C>G n.657C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075317C>T | CA500243272 | G6PC3 | c.*380C>T (n.*380C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.*564C>T (n.*564C>T) c.198C>T (p.Val66=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.333C>T (p.Val111=) c.*399C>T (n.*399C>T) c.543C>T (p.Val181=) c.45C>T n.564C>T c.435C>T (p.Val145=) n.973C>T n.838C>T n.792C>T n.657C>T | |
17 | g.44075318C>A | CA399727310 | G6PC3 | c.*381C>A (n.*381C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.425C>A (p.Pro142His) c.*565C>A (n.*565C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.227C>A (p.Pro76His) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.334C>A (p.Leu112Met) c.*400C>A (n.*400C>A) c.544C>A (p.Leu182Met) c.46C>A n.565C>A c.436C>A (p.Leu146Met) n.974C>A n.839C>A n.793C>A n.658C>A | |
17 | g.44075318C= | CA2261216420 | G6PC3 | c.*381C= (n.*381C=) c.*519C= (n.*519C=) c.425C= (p.Pro142=) c.*565C= (n.*565C=) c.199C= (p.Leu67=) c.*104C= (n.*104C=) c.*262C= (n.*262C=) c.227C= (p.Pro76=) c.*171C= (n.*171C=) c.*390C= (n.*390C=) c.*575C= (n.*575C=) c.334C= (p.Leu112=) c.*400C= (n.*400C=) c.544C= (p.Leu182=) c.46C= n.565C= c.436C= (p.Leu146=) n.974C= n.839C= n.793C= n.658C= | |
17 | g.44075318C>G | CA399727312 | G6PC3 | c.*381C>G (n.*381C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.*565C>G (n.*565C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.*400C>G (n.*400C>G) c.544C>G (p.Leu182Val) c.46C>G n.565C>G c.436C>G (p.Leu146Val) n.974C>G n.839C>G n.793C>G n.658C>G | |
17 | g.44075318C>T | CA8596084 | G6PC3 | c.*381C>T (n.*381C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.*565C>T (n.*565C>T) c.199C>T (p.Leu67=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.334C>T (p.Leu112=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.544C>T (p.Leu182=) c.46C>T n.565C>T c.436C>T (p.Leu146=) n.974C>T n.839C>T n.793C>T n.658C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075319T>A | CA399727321 | G6PC3 | c.*382T>A (n.*382T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.426T>A (p.Pro142=) c.*566T>A (n.*566T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.228T>A (p.Pro76=) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.*401T>A (n.*401T>A) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.47T>A n.566T>A c.437T>A (p.Leu146Gln) n.975T>A n.840T>A n.794T>A n.659T>A | |
17 | g.44075319T>C | CA399727319 | G6PC3 | c.*382T>C (n.*382T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.426T>C (p.Pro142=) c.*566T>C (n.*566T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.228T>C (p.Pro76=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.*401T>C (n.*401T>C) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.47T>C n.566T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) n.975T>C n.840T>C n.794T>C n.659T>C | |
17 | g.44075319T>G | CA399727317 | G6PC3 | c.*382T>G (n.*382T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.426T>G (p.Pro142=) c.*566T>G (n.*566T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.228T>G (p.Pro76=) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.*401T>G (n.*401T>G) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.47T>G n.566T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) n.975T>G n.840T>G n.794T>G n.659T>G | |
17 | g.44075320G>A | CA500243279 | G6PC3 | c.*383G>A (n.*383G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.427G>A (p.Gly143Arg) c.*567G>A (n.*567G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.229G>A (p.Gly77Arg) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.336G>A (p.Leu112=) c.*402G>A (n.*402G>A) c.546G>A (p.Leu182=) c.48G>A n.567G>A c.438G>A (p.Leu146=) n.976G>A n.841G>A n.795G>A n.660G>A | |
17 | g.44075320G>C | CA500243280 | G6PC3 | c.*383G>C (n.*383G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.427G>C (p.Gly143Arg) c.*567G>C (n.*567G>C) c.201G>C (p.Leu67=) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.336G>C (p.Leu112=) c.*402G>C (n.*402G>C) c.546G>C (p.Leu182=) c.48G>C n.567G>C c.438G>C (p.Leu146=) n.976G>C n.841G>C n.795G>C n.660G>C | |
17 | g.44075320G>T | CA500243281 | G6PC3 | c.*383G>T (n.*383G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.427G>T (p.Gly143Trp) c.*567G>T (n.*567G>T) c.201G>T (p.Leu67=) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.229G>T (p.Gly77Trp) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.336G>T (p.Leu112=) c.*402G>T (n.*402G>T) c.546G>T (p.Leu182=) c.48G>T n.567G>T c.438G>T (p.Leu146=) n.976G>T n.841G>T n.795G>T n.660G>T | |
17 | g.44075321G>A | CA399727327 | G6PC3 | c.*384G>A (n.*384G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.428G>A (p.Gly143Glu) c.*568G>A (n.*568G>A) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.230G>A (p.Gly77Glu) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.337G>A (p.Gly113Ser) c.*403G>A (n.*403G>A) c.547G>A (p.Gly183Ser) c.49G>A n.568G>A c.439G>A (p.Gly147Ser) n.977G>A n.842G>A n.796G>A n.661G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075321G>C | CA399727333 | G6PC3 | c.*384G>C (n.*384G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.428G>C (p.Gly143Ala) c.*568G>C (n.*568G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.*174G>C (n.*174G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.*403G>C (n.*403G>C) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.49G>C n.568G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) n.977G>C n.842G>C n.796G>C n.661G>C | |
17 | g.44075321G= | CA2261216421 | G6PC3 | c.*384G= (n.*384G=) c.*522G= (n.*522G=) c.428G= (p.Gly143=) c.*568G= (n.*568G=) c.202G= (p.Gly68=) c.*107G= (n.*107G=) c.*265G= (n.*265G=) c.230G= (p.Gly77=) c.*174G= (n.*174G=) c.*393G= (n.*393G=) c.*578G= (n.*578G=) c.337G= (p.Gly113=) c.*403G= (n.*403G=) c.547G= (p.Gly183=) c.49G= n.568G= c.439G= (p.Gly147=) n.977G= n.842G= n.796G= n.661G= | |
17 | g.44075321G>T | CA399727329 | G6PC3 | c.*384G>T (n.*384G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.428G>T (p.Gly143Val) c.*568G>T (n.*568G>T) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) c.*174G>T (n.*174G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.337G>T (p.Gly113Cys) c.*403G>T (n.*403G>T) c.547G>T (p.Gly183Cys) c.49G>T n.568G>T c.439G>T (p.Gly147Cys) n.977G>T n.842G>T n.796G>T n.661G>T | |
17 | g.44075322G>A | CA399727337 | G6PC3 | c.*385G>A (n.*385G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.429G>A (p.Gly143=) c.*569G>A (n.*569G>A) c.203G>A (p.Gly68Asp) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.231G>A (p.Gly77=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.338G>A (p.Gly113Asp) c.*404G>A (n.*404G>A) c.548G>A (p.Gly183Asp) c.50G>A n.569G>A c.440G>A (p.Gly147Asp) n.978G>A n.843G>A n.797G>A n.662G>A | |
17 | g.44075322G>C | CA399727340 | G6PC3 | c.*385G>C (n.*385G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.429G>C (p.Gly143=) c.*569G>C (n.*569G>C) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.231G>C (p.Gly77=) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.*404G>C (n.*404G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.50G>C n.569G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) n.978G>C n.843G>C n.797G>C n.662G>C | |
17 | g.44075322G>T | CA399727343 | G6PC3 | c.*385G>T (n.*385G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.429G>T (p.Gly143=) c.*569G>T (n.*569G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.231G>T (p.Gly77=) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) c.*404G>T (n.*404G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.50G>T n.569G>T c.440G>T (p.Gly147Val) n.978G>T n.843G>T n.797G>T n.662G>T | |
17 | g.44075323C>A | CA500243284 | G6PC3 | c.*386C>A (n.*386C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.430C>A (p.Leu144Met) c.*570C>A (n.*570C>A) c.204C>A (p.Gly68=) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.232C>A (p.Leu78Met) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.339C>A (p.Gly113=) c.*405C>A (n.*405C>A) c.549C>A (p.Gly183=) c.51C>A n.570C>A c.441C>A (p.Gly147=) n.979C>A n.844C>A n.798C>A n.663C>A | |
17 | g.44075323C>G | CA500243285 | G6PC3 | c.*386C>G (n.*386C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.*570C>G (n.*570C>G) c.204C>G (p.Gly68=) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.339C>G (p.Gly113=) c.*405C>G (n.*405C>G) c.549C>G (p.Gly183=) c.51C>G n.570C>G c.441C>G (p.Gly147=) n.979C>G n.844C>G n.798C>G n.663C>G | |
17 | g.44075323C>T | CA500243286 | G6PC3 | c.*386C>T (n.*386C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.430C>T (p.Leu144=) c.*570C>T (n.*570C>T) c.204C>T (p.Gly68=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.232C>T (p.Leu78=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.339C>T (p.Gly113=) c.*405C>T (n.*405C>T) c.549C>T (p.Gly183=) c.51C>T n.570C>T c.441C>T (p.Gly147=) n.979C>T n.844C>T n.798C>T n.663C>T | COSMIC |
17 | g.44075324T>A | CA399727347 | G6PC3 | c.*387T>A (n.*387T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.*571T>A (n.*571T>A) c.205T>A (p.Trp69Arg) c.*110T>A (n.*110T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.340T>A (p.Trp114Arg) c.*406T>A (n.*406T>A) c.550T>A (p.Trp184Arg) c.52T>A n.571T>A c.442T>A (p.Trp148Arg) n.980T>A n.845T>A n.799T>A n.664T>A | |
17 | g.44075324T>C | CA399727350 | G6PC3 | c.*387T>C (n.*387T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.*571T>C (n.*571T>C) c.205T>C (p.Trp69Arg) c.*110T>C (n.*110T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.340T>C (p.Trp114Arg) c.*406T>C (n.*406T>C) c.550T>C (p.Trp184Arg) c.52T>C n.571T>C c.442T>C (p.Trp148Arg) n.980T>C n.845T>C n.799T>C n.664T>C | |
17 | g.44075324T>G | CA399727353 | G6PC3 | c.*387T>G (n.*387T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.*571T>G (n.*571T>G) c.205T>G (p.Trp69Gly) c.*110T>G (n.*110T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.340T>G (p.Trp114Gly) c.*406T>G (n.*406T>G) c.550T>G (p.Trp184Gly) c.52T>G n.571T>G c.442T>G (p.Trp148Gly) n.980T>G n.845T>G n.799T>G n.664T>G | |
17 | g.44075325G>A | CA399727358 | G6PC3 | c.*388G>A (n.*388G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.432G>A (p.Leu144=) c.*572G>A (n.*572G>A) c.206G>A (p.Trp69Ter) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.234G>A (p.Leu78=) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.341G>A (p.Trp114Ter) c.*407G>A (n.*407G>A) c.551G>A (p.Trp184Ter) c.53G>A n.572G>A c.443G>A (p.Trp148Ter) n.981G>A n.846G>A n.800G>A n.665G>A | |
17 | g.44075325G>C | CA399727361 | G6PC3 | c.*388G>C (n.*388G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.432G>C (p.Leu144=) c.*572G>C (n.*572G>C) c.206G>C (p.Trp69Ser) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.234G>C (p.Leu78=) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.341G>C (p.Trp114Ser) c.*407G>C (n.*407G>C) c.551G>C (p.Trp184Ser) c.53G>C n.572G>C c.443G>C (p.Trp148Ser) n.981G>C n.846G>C n.800G>C n.665G>C | |
17 | g.44075325G>T | CA399727364 | G6PC3 | c.*388G>T (n.*388G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.432G>T (p.Leu144=) c.*572G>T (n.*572G>T) c.206G>T (p.Trp69Leu) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.234G>T (p.Leu78=) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.341G>T (p.Trp114Leu) c.*407G>T (n.*407G>T) c.551G>T (p.Trp184Leu) c.53G>T n.572G>T c.443G>T (p.Trp148Leu) n.981G>T n.846G>T n.800G>T n.665G>T | |
17 | g.44075326G>A | CA399727369 | G6PC3 | c.*389G>A (n.*389G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.*573G>A (n.*573G>A) c.207G>A (p.Trp69Ter) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.342G>A (p.Trp114Ter) c.*408G>A (n.*408G>A) c.552G>A (p.Trp184Ter) c.54G>A n.573G>A c.444G>A (p.Trp148Ter) n.982G>A n.847G>A n.801G>A n.666G>A | ClinVar |
17 | g.44075326G>C | CA399727371 | G6PC3 | c.*389G>C (n.*389G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.*573G>C (n.*573G>C) c.207G>C (p.Trp69Cys) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.342G>C (p.Trp114Cys) c.*408G>C (n.*408G>C) c.552G>C (p.Trp184Cys) c.54G>C n.573G>C c.444G>C (p.Trp148Cys) n.982G>C n.847G>C n.801G>C n.666G>C | |
17 | g.44075326G>T | CA399727374 | G6PC3 | c.*389G>T (n.*389G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.*573G>T (n.*573G>T) c.207G>T (p.Trp69Cys) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.342G>T (p.Trp114Cys) c.*408G>T (n.*408G>T) c.552G>T (p.Trp184Cys) c.54G>T n.573G>T c.444G>T (p.Trp148Cys) n.982G>T n.847G>T n.801G>T n.666G>T | |
17 | g.44075327C>A | CA399727377 | G6PC3 | c.*390C>A (n.*390C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.*574C>A (n.*574C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.236C>A (p.Ala79Asp) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.343C>A (p.Leu115Met) c.*409C>A (n.*409C>A) c.553C>A (p.Leu185Met) c.55C>A n.574C>A c.445C>A (p.Leu149Met) n.983C>A n.848C>A n.802C>A n.667C>A | |
17 | g.44075327C>G | CA399727380 | G6PC3 | c.*390C>G (n.*390C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.*574C>G (n.*574C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.*409C>G (n.*409C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) c.55C>G n.574C>G c.445C>G (p.Leu149Val) n.983C>G n.848C>G n.802C>G n.667C>G | |
17 | g.44075327C>T | CA500243287 | G6PC3 | c.*390C>T (n.*390C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) c.*574C>T (n.*574C>T) c.208C>T (p.Leu70=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.343C>T (p.Leu115=) c.*409C>T (n.*409C>T) c.553C>T (p.Leu185=) c.55C>T n.574C>T c.445C>T (p.Leu149=) n.983C>T n.848C>T n.802C>T n.667C>T | |
17 | g.44075327_44075330delinsCTGA | CA2261216422 | G6PC3 | c.*390_*393delinsCTGA (n.*390_*393delinsCTGA) c.*528_*531delinsCTGA (n.*528_*531delinsCTGA) c.434_437delinsCTGA (p.Ala145=) c.*574_*577delinsCTGA (n.*574_*577delinsCTGA) c.208_211delinsCTGA (p.Leu70=) c.*113_*116delinsCTGA (n.*113_*116delinsCTGA) c.*271_*274delinsCTGA (n.*271_*274delinsCTGA) c.236_239delinsCTGA (p.Ala79=) c.*180_*183delinsCTGA (n.*180_*183delinsCTGA) c.*399_*402delinsCTGA (n.*399_*402delinsCTGA) c.*584_*587delinsCTGA (n.*584_*587delinsCTGA) c.343_346delinsCTGA (p.Leu115=) c.*409_*412delinsCTGA (n.*409_*412delinsCTGA) c.553_556delinsCTGA (p.Leu185=) c.55_58delinsCTGA n.574_577delinsCTGA c.445_448delinsCTGA (p.Leu149=) n.983_986delinsCTGA n.848_851delinsCTGA n.802_805delinsCTGA n.667_670delinsCTGA | |
17 | g.44075328T>A | CA399727383 | G6PC3 | c.*391T>A (n.*391T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.435T>A (p.Ala145=) c.*575T>A (n.*575T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.*114T>A (n.*114T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.237T>A (p.Ala79=) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.*410T>A (n.*410T>A) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.56T>A n.575T>A c.446T>A (p.Leu149Gln) n.984T>A n.849T>A n.803T>A n.668T>A | |
17 | g.44075328T>C | CA280951 | G6PC3 | c.*391T>C (n.*391T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.435T>C (p.Ala145=) c.*575T>C (n.*575T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.237T>C (p.Ala79=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*410T>C (n.*410T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.56T>C n.575T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) n.984T>C n.849T>C n.803T>C n.668T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.44075328T>G | CA399727388 | G6PC3 | c.*391T>G (n.*391T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.435T>G (p.Ala145=) c.*575T>G (n.*575T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.237T>G (p.Ala79=) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*410T>G (n.*410T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.56T>G n.575T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) n.984T>G n.849T>G n.803T>G n.668T>G | |
17 | g.44075328T= | CA2261216423 | G6PC3 | c.*391T= (n.*391T=) c.*529T= (n.*529T=) c.435T= (p.Ala145=) c.*575T= (n.*575T=) c.209T= (p.Leu70=) c.*114T= (n.*114T=) c.*272T= (n.*272T=) c.237T= (p.Ala79=) c.*181T= (n.*181T=) c.*400T= (n.*400T=) c.*585T= (n.*585T=) c.344T= (p.Leu115=) c.*410T= (n.*410T=) c.554T= (p.Leu185=) c.56T= n.575T= c.446T= (p.Leu149=) n.984T= n.849T= n.803T= n.668T= | |
17 | g.44075331_44075333del | CA626222923 | G6PC3 | c.*394_*396del (n.*394_*396del) c.*532_*534del (n.*532_*534del) c.438_440del (p.Asp147del) c.*578_*580del (n.*578_*580del) c.212_214del (p.Met71del) c.*117_*119del (n.*117_*119del) c.*275_*277del (n.*275_*277del) c.240_242del (p.Asp81del) c.*184_*186del (n.*184_*186del) c.*403_*405del (n.*403_*405del) c.*588_*590del (n.*588_*590del) c.347_349del (p.Met116del) c.*413_*415del (n.*413_*415del) c.557_559del (p.Met186del) c.59_61del n.578_580del c.449_451del (p.Met150del) n.987_989del n.852_854del n.806_808del n.671_673del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |