Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44007688T>A | CA399727816 | NAGS,PYY | c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) n.1254T>A c.1268+194T>A (n.1268+194T>A) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.-463+15884A>T (n.-463+15884A>T) | |
17 | g.44007688T>C | CA399727817 | NAGS,PYY | c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) n.1254T>C c.1268+194T>C (n.1268+194T>C) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.-463+15884A>G (n.-463+15884A>G) | |
17 | g.44007688T>G | CA399727818 | NAGS,PYY | c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) n.1254T>G c.1268+194T>G (n.1268+194T>G) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.-463+15884A>C (n.-463+15884A>C) | |
17 | g.44007689C>A | CA399727819 | NAGS,PYY | c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.1298C>A (p.Ser433Tyr) n.1255C>A c.1268+195C>A (n.1268+195C>A) c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.-463+15883G>T (n.-463+15883G>T) | |
17 | g.44007689C= | CA2261182818 | NAGS,PYY | c.1367C= (p.Ser456=) c.1298C= (p.Ser433=) n.1255C= c.1268+195C= (n.1268+195C=) c.869C= (p.Ser290=) c.-463+15883G= (n.-463+15883G=) | |
17 | g.44007689C>G | CA399727820 | NAGS,PYY | c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.1298C>G (p.Ser433Cys) n.1255C>G c.1268+195C>G (n.1268+195C>G) c.869C>G (p.Ser290Cys) c.-463+15883G>C (n.-463+15883G>C) | |
17 | g.44007689C>T | CA399727821 | NAGS,PYY | c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.1298C>T (p.Ser433Phe) n.1255C>T c.1268+195C>T (n.1268+195C>T) c.869C>T (p.Ser290Phe) c.-463+15883G>A (n.-463+15883G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007690C>A | CA500616512 | NAGS,PYY | c.1368C>A (p.Ser456=) c.1299C>A (p.Ser433=) n.1256C>A c.1268+196C>A (n.1268+196C>A) c.870C>A (p.Ser290=) c.-463+15882G>T (n.-463+15882G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007690C= | CA2261182819 | NAGS,PYY | c.1368C= (p.Ser456=) c.1299C= (p.Ser433=) n.1256C= c.1268+196C= (n.1268+196C=) c.870C= (p.Ser290=) c.-463+15882G= (n.-463+15882G=) | |
17 | g.44007690C>G | CA8595385 | NAGS,PYY | c.1368C>G (p.Ser456=) c.1299C>G (p.Ser433=) n.1256C>G c.1268+196C>G (n.1268+196C>G) c.870C>G (p.Ser290=) c.-463+15882G>C (n.-463+15882G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007690C>T | CA500616513 | NAGS,PYY | c.1368C>T (p.Ser456=) c.1299C>T (p.Ser433=) n.1256C>T c.1268+196C>T (n.1268+196C>T) c.870C>T (p.Ser290=) c.-463+15882G>A (n.-463+15882G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007690_44007691delinsT | CA2695226165 | NAGS,PYY | c.1368_1369delinsT (p.Gly457AlafsTer?) c.1299_1300delinsT (p.Gly434AlafsTer?) n.1256_1257delinsT c.1268+196_1268+197delinsT (n.1268+196_1268+197delinsT) c.870_871delinsT (p.Gly291AlafsTer?) c.-463+15881_-463+15882delinsA (n.-463+15881_-463+15882delinsA) | |
17 | g.44007691G>A | CA399727823 | NAGS,PYY | c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.1300G>A (p.Gly434Ser) n.1257G>A c.1268+197G>A (n.1268+197G>A) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.-463+15881C>T (n.-463+15881C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007691G>C | CA290853955 | NAGS,PYY | c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.1257G>C c.1268+197G>C (n.1268+197G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.-463+15881C>G (n.-463+15881C>G) | dbSNP |
17 | g.44007691G= | CA2261182820 | NAGS,PYY | c.1369G= (p.Gly457=) c.1300G= (p.Gly434=) n.1257G= c.1268+197G= (n.1268+197G=) c.871G= (p.Gly291=) c.-463+15881C= (n.-463+15881C=) | |
17 | g.44007691G>T | CA399727822 | NAGS,PYY | c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.1300G>T (p.Gly434Cys) n.1257G>T c.1268+197G>T (n.1268+197G>T) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.-463+15881C>A (n.-463+15881C>A) | |
17 | g.44007692G>A | CA399727824 | NAGS,PYY | c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.1301G>A (p.Gly434Asp) n.1258G>A c.1268+198G>A (n.1268+198G>A) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.-463+15880C>T (n.-463+15880C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007692G>C | CA399727825 | NAGS,PYY | c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) n.1258G>C c.1268+198G>C (n.1268+198G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.-463+15880C>G (n.-463+15880C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007692G= | CA2261182821 | NAGS,PYY | c.1370G= (p.Gly457=) c.1301G= (p.Gly434=) n.1258G= c.1268+198G= (n.1268+198G=) c.872G= (p.Gly291=) c.-463+15880C= (n.-463+15880C=) | |
17 | g.44007692G>T | CA399727826 | NAGS,PYY | c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) n.1258G>T c.1268+198G>T (n.1268+198G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.-463+15880C>A (n.-463+15880C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007693C>A | CA500616516 | NAGS,PYY | c.1371C>A (p.Gly457=) c.1302C>A (p.Gly434=) n.1259C>A c.1268+199C>A (n.1268+199C>A) c.873C>A (p.Gly291=) c.-463+15879G>T (n.-463+15879G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007693C>G | CA500616518 | NAGS,PYY | c.1371C>G (p.Gly457=) c.1302C>G (p.Gly434=) n.1259C>G c.1268+199C>G (n.1268+199C>G) c.873C>G (p.Gly291=) c.-463+15879G>C (n.-463+15879G>C) | |
17 | g.44007693C>T | CA500616520 | NAGS,PYY | c.1371C>T (p.Gly457=) c.1302C>T (p.Gly434=) n.1259C>T c.1268+199C>T (n.1268+199C>T) c.873C>T (p.Gly291=) c.-463+15879G>A (n.-463+15879G>A) | |
17 | g.44007694C>A | CA399727827 | NAGS,PYY | c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.1303C>A (p.Gln435Lys) n.1260C>A c.1268+200C>A (n.1268+200C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.-463+15878G>T (n.-463+15878G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007694C>G | CA399727828 | NAGS,PYY | c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.1303C>G (p.Gln435Glu) n.1260C>G c.1268+200C>G (n.1268+200C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.-463+15878G>C (n.-463+15878G>C) | |
17 | g.44007694C>T | CA399727829 | NAGS,PYY | c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.1303C>T (p.Gln435Ter) n.1260C>T c.1268+200C>T (n.1268+200C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.-463+15878G>A (n.-463+15878G>A) | |
17 | g.44007695A>C | CA399727830 | NAGS,PYY | c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.1304A>C (p.Gln435Pro) n.1261A>C c.1268+201A>C (n.1268+201A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.-463+15877T>G (n.-463+15877T>G) | |
17 | g.44007695A>G | CA399727831 | NAGS,PYY | c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.1304A>G (p.Gln435Arg) n.1261A>G c.1268+201A>G (n.1268+201A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.-463+15877T>C (n.-463+15877T>C) | |
17 | g.44007695A>T | CA399727832 | NAGS,PYY | c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.1304A>T (p.Gln435Leu) n.1261A>T c.1268+201A>T (n.1268+201A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.-463+15877T>A (n.-463+15877T>A) | |
17 | g.44007696G>A | CA500616523 | NAGS,PYY | c.1374G>A (p.Gln458=) c.1305G>A (p.Gln435=) n.1262G>A c.1268+202G>A (n.1268+202G>A) c.876G>A (p.Gln292=) c.-463+15876C>T (n.-463+15876C>T) | |
17 | g.44007696G>C | CA399727833 | NAGS,PYY | c.1374G>C (p.Gln458His) c.1305G>C (p.Gln435His) n.1262G>C c.1268+202G>C (n.1268+202G>C) c.876G>C (p.Gln292His) c.-463+15876C>G (n.-463+15876C>G) | |
17 | g.44007696G>T | CA399727834 | NAGS,PYY | c.1374G>T (p.Gln458His) c.1305G>T (p.Gln435His) n.1262G>T c.1268+202G>T (n.1268+202G>T) c.876G>T (p.Gln292His) c.-463+15876C>A (n.-463+15876C>A) | |
17 | g.44007697A>C | CA399727835 | NAGS,PYY | c.1375A>C (p.Met459Leu) c.1306A>C (p.Met436Leu) n.1263A>C c.1268+203A>C (n.1268+203A>C) c.877A>C (p.Met293Leu) c.-463+15875T>G (n.-463+15875T>G) | |
17 | g.44007697A>G | CA399727837 | NAGS,PYY | c.1375A>G (p.Met459Val) c.1306A>G (p.Met436Val) n.1263A>G c.1268+203A>G (n.1268+203A>G) c.877A>G (p.Met293Val) c.-463+15875T>C (n.-463+15875T>C) | |
17 | g.44007697A>T | CA399727836 | NAGS,PYY | c.1375A>T (p.Met459Leu) c.1306A>T (p.Met436Leu) n.1263A>T c.1268+203A>T (n.1268+203A>T) c.877A>T (p.Met293Leu) c.-463+15875T>A (n.-463+15875T>A) | |
17 | g.44007698T>A | CA399727838 | NAGS,PYY | c.1376T>A (p.Met459Lys) c.1307T>A (p.Met436Lys) n.1264T>A c.1268+204T>A (n.1268+204T>A) c.878T>A (p.Met293Lys) c.-463+15874A>T (n.-463+15874A>T) | |
17 | g.44007698T>C | CA399727840 | NAGS,PYY | c.1376T>C (p.Met459Thr) c.1307T>C (p.Met436Thr) n.1264T>C c.1268+204T>C (n.1268+204T>C) c.878T>C (p.Met293Thr) c.-463+15874A>G (n.-463+15874A>G) | |
17 | g.44007698T>G | CA399727839 | NAGS,PYY | c.1376T>G (p.Met459Arg) c.1307T>G (p.Met436Arg) n.1264T>G c.1268+204T>G (n.1268+204T>G) c.878T>G (p.Met293Arg) c.-463+15874A>C (n.-463+15874A>C) | |
17 | g.44007699G>A | CA399727841 | NAGS,PYY | c.1377G>A (p.Met459Ile) c.1308G>A (p.Met436Ile) n.1265G>A c.1268+205G>A (n.1268+205G>A) c.879G>A (p.Met293Ile) c.-463+15873C>T (n.-463+15873C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007699G>C | CA399727842 | NAGS,PYY | c.1377G>C (p.Met459Ile) c.1308G>C (p.Met436Ile) n.1265G>C c.1268+205G>C (n.1268+205G>C) c.879G>C (p.Met293Ile) c.-463+15873C>G (n.-463+15873C>G) | |
17 | g.44007699G= | CA2261182822 | NAGS,PYY | c.1377G= (p.Met459=) c.1308G= (p.Met436=) n.1265G= c.1268+205G= (n.1268+205G=) c.879G= (p.Met293=) c.-463+15873C= (n.-463+15873C=) | |
17 | g.44007699G>T | CA399727843 | NAGS,PYY | c.1377G>T (p.Met459Ile) c.1308G>T (p.Met436Ile) n.1265G>T c.1268+205G>T (n.1268+205G>T) c.879G>T (p.Met293Ile) c.-463+15873C>A (n.-463+15873C>A) | |
17 | g.44007700C>A | CA399727844 | NAGS,PYY | c.1378C>A (p.Leu460Met) c.1309C>A (p.Leu437Met) n.1266C>A c.1268+206C>A (n.1268+206C>A) c.880C>A (p.Leu294Met) c.-463+15872G>T (n.-463+15872G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007700C= | CA2261182823 | NAGS,PYY | c.1378C= (p.Leu460=) c.1309C= (p.Leu437=) n.1266C= c.1268+206C= (n.1268+206C=) c.880C= (p.Leu294=) c.-463+15872G= (n.-463+15872G=) | |
17 | g.44007700C>G | CA399727845 | NAGS,PYY | c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) n.1266C>G c.1268+206C>G (n.1268+206C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) c.-463+15872G>C (n.-463+15872G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007700C>T | CA500616534 | NAGS,PYY | c.1378C>T (p.Leu460=) c.1309C>T (p.Leu437=) n.1266C>T c.1268+206C>T (n.1268+206C>T) c.880C>T (p.Leu294=) c.-463+15872G>A (n.-463+15872G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007701T>A | CA399727846 | NAGS,PYY | c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.1310T>A (p.Leu437Gln) n.1267T>A c.1268+207T>A (n.1268+207T>A) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.-463+15871A>T (n.-463+15871A>T) | |
17 | g.44007701T>C | CA399727847 | NAGS,PYY | c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.1267T>C c.1268+207T>C (n.1268+207T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.-463+15871A>G (n.-463+15871A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007701T>G | CA399727848 | NAGS,PYY | c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.1267T>G c.1268+207T>G (n.1268+207T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.-463+15871A>C (n.-463+15871A>C) | |
17 | g.44007701T= | CA2261182824 | NAGS,PYY | c.1379T= (p.Leu460=) c.1310T= (p.Leu437=) n.1267T= c.1268+207T= (n.1268+207T=) c.881T= (p.Leu294=) c.-463+15871A= (n.-463+15871A=) | |
17 | g.44007702G>A | CA500616539 | NAGS,PYY | c.1380G>A (p.Leu460=) c.1311G>A (p.Leu437=) n.1268G>A c.1268+208G>A (n.1268+208G>A) c.882G>A (p.Leu294=) c.-463+15870C>T (n.-463+15870C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007702G>C | CA500616537 | NAGS,PYY | c.1380G>C (p.Leu460=) c.1311G>C (p.Leu437=) n.1268G>C c.1268+208G>C (n.1268+208G>C) c.882G>C (p.Leu294=) c.-463+15870C>G (n.-463+15870C>G) | |
17 | g.44007702G= | CA2261182825 | NAGS,PYY | c.1380G= (p.Leu460=) c.1311G= (p.Leu437=) n.1268G= c.1268+208G= (n.1268+208G=) c.882G= (p.Leu294=) c.-463+15870C= (n.-463+15870C=) | |
17 | g.44007702G>T | CA500616536 | NAGS,PYY | c.1380G>T (p.Leu460=) c.1311G>T (p.Leu437=) n.1268G>T c.1268+208G>T (n.1268+208G>T) c.882G>T (p.Leu294=) c.-463+15870C>A (n.-463+15870C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007703T>A | CA399727849 | NAGS,PYY | c.1381T>A (p.Trp461Arg) c.1312T>A (p.Trp438Arg) n.1269T>A c.1268+209T>A (n.1268+209T>A) c.883T>A (p.Trp295Arg) c.-463+15869A>T (n.-463+15869A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007703T>C | CA399727850 | NAGS,PYY | c.1381T>C (p.Trp461Arg) c.1312T>C (p.Trp438Arg) n.1269T>C c.1268+209T>C (n.1268+209T>C) c.883T>C (p.Trp295Arg) c.-463+15869A>G (n.-463+15869A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007703T>G | CA399727851 | NAGS,PYY | c.1381T>G (p.Trp461Gly) c.1312T>G (p.Trp438Gly) n.1269T>G c.1268+209T>G (n.1268+209T>G) c.883T>G (p.Trp295Gly) c.-463+15869A>C (n.-463+15869A>C) | |
17 | g.44007704G>A | CA399727855 | NAGS,PYY | c.1382G>A (p.Trp461Ter) c.1313G>A (p.Trp438Ter) n.1270G>A c.1268+210G>A (n.1268+210G>A) c.884G>A (p.Trp295Ter) c.-463+15868C>T (n.-463+15868C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007704G>C | CA399727853 | NAGS,PYY | c.1382G>C (p.Trp461Ser) c.1313G>C (p.Trp438Ser) n.1270G>C c.1268+210G>C (n.1268+210G>C) c.884G>C (p.Trp295Ser) c.-463+15868C>G (n.-463+15868C>G) | |
17 | g.44007704G= | CA2261182826 | NAGS,PYY | c.1382G= (p.Trp461=) c.1313G= (p.Trp438=) n.1270G= c.1268+210G= (n.1268+210G=) c.884G= (p.Trp295=) c.-463+15868C= (n.-463+15868C=) | |
17 | g.44007704G>T | CA399727852 | NAGS,PYY | c.1382G>T (p.Trp461Leu) c.1313G>T (p.Trp438Leu) n.1270G>T c.1268+210G>T (n.1268+210G>T) c.884G>T (p.Trp295Leu) c.-463+15868C>A (n.-463+15868C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007706del | CA2638146956 | NAGS,PYY | c.1384del (p.Glu462SerfsTer?) c.1315del (p.Glu439SerfsTer?) n.1272del c.1268+212del (n.1268+212del) c.886del (p.Glu296SerfsTer?) c.-463+15868del (n.-463+15868del) | gnomAD v4 |
17 | g.44007705G>A | CA399727857 | NAGS,PYY | c.1383G>A (p.Trp461Ter) c.1314G>A (p.Trp438Ter) n.1271G>A c.1268+211G>A (n.1268+211G>A) c.885G>A (p.Trp295Ter) c.-463+15867C>T (n.-463+15867C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007705G>C | CA399727859 | NAGS,PYY | c.1383G>C (p.Trp461Cys) c.1314G>C (p.Trp438Cys) n.1271G>C c.1268+211G>C (n.1268+211G>C) c.885G>C (p.Trp295Cys) c.-463+15867C>G (n.-463+15867C>G) | |
17 | g.44007705G= | CA2261182827 | NAGS,PYY | c.1383G= (p.Trp461=) c.1314G= (p.Trp438=) n.1271G= c.1268+211G= (n.1268+211G=) c.885G= (p.Trp295=) c.-463+15867C= (n.-463+15867C=) | |
17 | g.44007705G>T | CA399727860 | NAGS,PYY | c.1383G>T (p.Trp461Cys) c.1314G>T (p.Trp438Cys) n.1271G>T c.1268+211G>T (n.1268+211G>T) c.885G>T (p.Trp295Cys) c.-463+15867C>A (n.-463+15867C>A) | |
17 | g.44007706G>A | CA399727863 | NAGS,PYY | c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) n.1272G>A c.1268+212G>A (n.1268+212G>A) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.-463+15866C>T (n.-463+15866C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007706G>C | CA399727864 | NAGS,PYY | c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) n.1272G>C c.1268+212G>C (n.1268+212G>C) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.-463+15866C>G (n.-463+15866C>G) | |
17 | g.44007706G= | CA2261182828 | NAGS,PYY | c.1384G= (p.Glu462=) c.1315G= (p.Glu439=) n.1272G= c.1268+212G= (n.1268+212G=) c.886G= (p.Glu296=) c.-463+15866C= (n.-463+15866C=) | |
17 | g.44007706G>T | CA399727866 | NAGS,PYY | c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) n.1272G>T c.1268+212G>T (n.1268+212G>T) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.-463+15866C>A (n.-463+15866C>A) | |
17 | g.44007707A>C | CA399727869 | NAGS,PYY | c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) n.1273A>C c.1268+213A>C (n.1268+213A>C) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.-463+15865T>G (n.-463+15865T>G) | |
17 | g.44007707A>G | CA399727871 | NAGS,PYY | c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) n.1273A>G c.1268+213A>G (n.1268+213A>G) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.-463+15865T>C (n.-463+15865T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007707A>T | CA399727873 | NAGS,PYY | c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) n.1273A>T c.1268+213A>T (n.1268+213A>T) c.887A>T (p.Glu296Val) c.-463+15865T>A (n.-463+15865T>A) | |
17 | g.44007708G>A | CA500616561 | NAGS,PYY | c.1386G>A (p.Glu462=) c.1317G>A (p.Glu439=) n.1274G>A c.1268+214G>A (n.1268+214G>A) c.888G>A (p.Glu296=) c.-463+15864C>T (n.-463+15864C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007708G>C | CA399727875 | NAGS,PYY | c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp) n.1274G>C c.1268+214G>C (n.1268+214G>C) c.888G>C (p.Glu296Asp) c.-463+15864C>G (n.-463+15864C>G) | |
17 | g.44007708G= | CA2261182829 | NAGS,PYY | c.1386G= (p.Glu462=) c.1317G= (p.Glu439=) n.1274G= c.1268+214G= (n.1268+214G=) c.888G= (p.Glu296=) c.-463+15864C= (n.-463+15864C=) | |
17 | g.44007708G>T | CA399727877 | NAGS,PYY | c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) n.1274G>T c.1268+214G>T (n.1268+214G>T) c.888G>T (p.Glu296Asp) c.-463+15864C>A (n.-463+15864C>A) | |
17 | g.44007709T>A | CA399727883 | NAGS,PYY | c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.1318T>A (p.Cys440Ser) n.1275T>A c.1268+215T>A (n.1268+215T>A) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.-463+15863A>T (n.-463+15863A>T) | |
17 | g.44007709T>C | CA399727881 | NAGS,PYY | c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.1318T>C (p.Cys440Arg) n.1275T>C c.1268+215T>C (n.1268+215T>C) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.-463+15863A>G (n.-463+15863A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007709T>G | CA399727879 | NAGS,PYY | c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.1318T>G (p.Cys440Gly) n.1275T>G c.1268+215T>G (n.1268+215T>G) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.-463+15863A>C (n.-463+15863A>C) | |
17 | g.44007710G>A | CA399727884 | NAGS,PYY | c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1319G>A (p.Cys440Tyr) n.1276G>A c.1268+216G>A (n.1268+216G>A) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.-463+15862C>T (n.-463+15862C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007710G>C | CA399727886 | NAGS,PYY | c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1319G>C (p.Cys440Ser) n.1276G>C c.1268+216G>C (n.1268+216G>C) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.-463+15862C>G (n.-463+15862C>G) | |
17 | g.44007710G>T | CA399727887 | NAGS,PYY | c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1319G>T (p.Cys440Phe) n.1276G>T c.1268+216G>T (n.1268+216G>T) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.-463+15862C>A (n.-463+15862C>A) | |
17 | g.44007711C>A | CA399727889 | NAGS,PYY | c.1389C>A (p.Cys463Ter) c.1320C>A (p.Cys440Ter) n.1277C>A c.1268+217C>A (n.1268+217C>A) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.-463+15861G>T (n.-463+15861G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007711C= | CA2261182830 | NAGS,PYY | c.1389C= (p.Cys463=) c.1320C= (p.Cys440=) n.1277C= c.1268+217C= (n.1268+217C=) c.891C= (p.Cys297=) c.-463+15861G= (n.-463+15861G=) | |
17 | g.44007711C>G | CA399727890 | NAGS,PYY | c.1389C>G (p.Cys463Trp) c.1320C>G (p.Cys440Trp) n.1277C>G c.1268+217C>G (n.1268+217C>G) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.-463+15861G>C (n.-463+15861G>C) | ClinVar |
17 | g.44007711C>T | CA500616569 | NAGS,PYY | c.1389C>T (p.Cys463=) c.1320C>T (p.Cys440=) n.1277C>T c.1268+217C>T (n.1268+217C>T) c.891C>T (p.Cys297=) c.-463+15861G>A (n.-463+15861G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007712C>A | CA399727893 | NAGS,PYY | c.1390C>A (p.Leu464Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) n.1278C>A c.1268+218C>A (n.1268+218C>A) c.892C>A (p.Leu298Met) c.-463+15860G>T (n.-463+15860G>T) | |
17 | g.44007712C= | CA2261182831 | NAGS,PYY | c.1390C= (p.Leu464=) c.1321C= (p.Leu441=) n.1278C= c.1268+218C= (n.1268+218C=) c.892C= (p.Leu298=) c.-463+15860G= (n.-463+15860G=) | |
17 | g.44007712C>G | CA399727894 | NAGS,PYY | c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) n.1278C>G c.1268+218C>G (n.1268+218C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) c.-463+15860G>C (n.-463+15860G>C) | |
17 | g.44007712C>T | CA500616570 | NAGS,PYY | c.1390C>T (p.Leu464=) c.1321C>T (p.Leu441=) n.1278C>T c.1268+218C>T (n.1268+218C>T) c.892C>T (p.Leu298=) c.-463+15860G>A (n.-463+15860G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007713T>A | CA399727896 | NAGS,PYY | c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) n.1279T>A c.1268+219T>A (n.1268+219T>A) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.-463+15859A>T (n.-463+15859A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007713T>C | CA399727898 | NAGS,PYY | c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) n.1279T>C c.1268+219T>C (n.1268+219T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.-463+15859A>G (n.-463+15859A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007713T>G | CA399727900 | NAGS,PYY | c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) n.1279T>G c.1268+219T>G (n.1268+219T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.-463+15859A>C (n.-463+15859A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007713T= | CA2261182832 | NAGS,PYY | c.1391T= (p.Leu464=) c.1322T= (p.Leu441=) n.1279T= c.1268+219T= (n.1268+219T=) c.893T= (p.Leu298=) c.-463+15859A= (n.-463+15859A=) | |
17 | g.44007714G>A | CA8595386 | NAGS,PYY | c.1392G>A (p.Leu464=) c.1323G>A (p.Leu441=) n.1280G>A c.1268+220G>A (n.1268+220G>A) c.894G>A (p.Leu298=) c.-463+15858C>T (n.-463+15858C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007714G>C | CA500616574 | NAGS,PYY | c.1392G>C (p.Leu464=) c.1323G>C (p.Leu441=) n.1280G>C c.1268+220G>C (n.1268+220G>C) c.894G>C (p.Leu298=) c.-463+15858C>G (n.-463+15858C>G) | |
17 | g.44007714G= | CA2261182834 | NAGS,PYY | c.1392G= (p.Leu464=) c.1323G= (p.Leu441=) n.1280G= c.1268+220G= (n.1268+220G=) c.894G= (p.Leu298=) c.-463+15858C= (n.-463+15858C=) | |
17 | g.44007714G>T | CA500616575 | NAGS,PYY | c.1392G>T (p.Leu464=) c.1323G>T (p.Leu441=) n.1280G>T c.1268+220G>T (n.1268+220G>T) c.894G>T (p.Leu298=) c.-463+15858C>A (n.-463+15858C>A) | |
17 | g.44007714_44007715delinsGC | CA2261182833 | NAGS,PYY | c.1392_1393delinsGC (p.Leu464=) c.1323_1324delinsGC (p.Leu441=) n.1280_1281delinsGC c.1268+220_1268+221delinsGC (n.1268+220_1268+221delinsGC) c.894_895delinsGC (p.Leu298=) c.-463+15857_-463+15858delinsGC (n.-463+15857_-463+15858delinsGC) | |
17 | g.44007715del | CA2261182835 | NAGS,PYY | c.1393del (p.Arg465GlyfsTer?) c.1324del (p.Arg442GlyfsTer?) n.1281del c.1268+221del (n.1268+221del) c.895del (p.Arg299GlyfsTer?) c.-463+15857del (n.-463+15857del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007715C>A | CA500616576 | NAGS,PYY | c.1393C>A (p.Arg465=) c.1324C>A (p.Arg442=) n.1281C>A c.1268+221C>A (n.1268+221C>A) c.895C>A (p.Arg299=) c.-463+15857G>T (n.-463+15857G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007715C= | CA2261182836 | NAGS,PYY | c.1393C= (p.Arg465=) c.1324C= (p.Arg442=) n.1281C= c.1268+221C= (n.1268+221C=) c.895C= (p.Arg299=) c.-463+15857G= (n.-463+15857G=) | |
17 | g.44007715C>G | CA399727904 | NAGS,PYY | c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) n.1281C>G c.1268+221C>G (n.1268+221C>G) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.-463+15857G>C (n.-463+15857G>C) | |
17 | g.44007715C>T | CA8595387 | NAGS,PYY | c.1393C>T (p.Arg465Trp) c.1324C>T (p.Arg442Trp) n.1281C>T c.1268+221C>T (n.1268+221C>T) c.895C>T (p.Arg299Trp) c.-463+15857G>A (n.-463+15857G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007716G>A | CA399727911 | NAGS,PYY | c.1394G>A (p.Arg465Gln) c.1325G>A (p.Arg442Gln) n.1282G>A c.1268+222G>A (n.1268+222G>A) c.896G>A (p.Arg299Gln) c.-463+15856C>T (n.-463+15856C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007716G>C | CA399727906 | NAGS,PYY | c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) n.1282G>C c.1268+222G>C (n.1268+222G>C) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.-463+15856C>G (n.-463+15856C>G) | |
17 | g.44007716G= | CA2261182837 | NAGS,PYY | c.1394G= (p.Arg465=) c.1325G= (p.Arg442=) n.1282G= c.1268+222G= (n.1268+222G=) c.896G= (p.Arg299=) c.-463+15856C= (n.-463+15856C=) | |
17 | g.44007716G>T | CA399727909 | NAGS,PYY | c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) n.1282G>T c.1268+222G>T (n.1268+222G>T) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.-463+15856C>A (n.-463+15856C>A) | |
17 | g.44007717G>A | CA500616581 | NAGS,PYY | c.1395G>A (p.Arg465=) c.1326G>A (p.Arg442=) n.1283G>A c.1268+223G>A (n.1268+223G>A) c.897G>A (p.Arg299=) c.-463+15855C>T (n.-463+15855C>T) | |
17 | g.44007717G>C | CA500616582 | NAGS,PYY | c.1395G>C (p.Arg465=) c.1326G>C (p.Arg442=) n.1283G>C c.1268+223G>C (n.1268+223G>C) c.897G>C (p.Arg299=) c.-463+15855C>G (n.-463+15855C>G) | |
17 | g.44007717G= | CA2261182838 | NAGS,PYY | c.1395G= (p.Arg465=) c.1326G= (p.Arg442=) n.1283G= c.1268+223G= (n.1268+223G=) c.897G= (p.Arg299=) c.-463+15855C= (n.-463+15855C=) | |
17 | g.44007717G>T | CA500616584 | NAGS,PYY | c.1395G>T (p.Arg465=) c.1326G>T (p.Arg442=) n.1283G>T c.1268+223G>T (n.1268+223G>T) c.897G>T (p.Arg299=) c.-463+15855C>A (n.-463+15855C>A) | dbSNP |
17 | g.44007718C>A | CA500616586 | NAGS,PYY | c.1396C>A (p.Arg466=) c.1327C>A (p.Arg443=) n.1284C>A c.1268+224C>A (n.1268+224C>A) c.898C>A (p.Arg300=) c.-463+15854G>T (n.-463+15854G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007718C= | CA2261182839 | NAGS,PYY | c.1396C= (p.Arg466=) c.1327C= (p.Arg443=) n.1284C= c.1268+224C= (n.1268+224C=) c.898C= (p.Arg300=) c.-463+15854G= (n.-463+15854G=) | |
17 | g.44007718C>G | CA399727913 | NAGS,PYY | c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.1327C>G (p.Arg443Gly) n.1284C>G c.1268+224C>G (n.1268+224C>G) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.-463+15854G>C (n.-463+15854G>C) | |
17 | g.44007718C>T | CA8595388 | NAGS,PYY | c.1396C>T (p.Arg466Trp) c.1327C>T (p.Arg443Trp) n.1284C>T c.1268+224C>T (n.1268+224C>T) c.898C>T (p.Arg300Trp) c.-463+15854G>A (n.-463+15854G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007719G>A | CA8595389 | NAGS,PYY | c.1397G>A (p.Arg466Gln) c.1328G>A (p.Arg443Gln) n.1285G>A c.1268+225G>A (n.1268+225G>A) c.899G>A (p.Arg300Gln) c.-463+15853C>T (n.-463+15853C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007719G>C | CA399727917 | NAGS,PYY | c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.1328G>C (p.Arg443Pro) n.1285G>C c.1268+225G>C (n.1268+225G>C) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.-463+15853C>G (n.-463+15853C>G) | |
17 | g.44007719G= | CA2261182840 | NAGS,PYY | c.1397G= (p.Arg466=) c.1328G= (p.Arg443=) n.1285G= c.1268+225G= (n.1268+225G=) c.899G= (p.Arg300=) c.-463+15853C= (n.-463+15853C=) | |
17 | g.44007719G>T | CA399727919 | NAGS,PYY | c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.1328G>T (p.Arg443Leu) n.1285G>T c.1268+225G>T (n.1268+225G>T) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.-463+15853C>A (n.-463+15853C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007720G>A | CA8595390 | NAGS,PYY | c.1398G>A (p.Arg466=) c.1329G>A (p.Arg443=) n.1286G>A c.1268+226G>A (n.1268+226G>A) c.900G>A (p.Arg300=) c.-463+15852C>T (n.-463+15852C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007720G>C | CA500616590 | NAGS,PYY | c.1398G>C (p.Arg466=) c.1329G>C (p.Arg443=) n.1286G>C c.1268+226G>C (n.1268+226G>C) c.900G>C (p.Arg300=) c.-463+15852C>G (n.-463+15852C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007720G= | CA2261182841 | NAGS,PYY | c.1398G= (p.Arg466=) c.1329G= (p.Arg443=) n.1286G= c.1268+226G= (n.1268+226G=) c.900G= (p.Arg300=) c.-463+15852C= (n.-463+15852C=) | |
17 | g.44007720G>T | CA500616591 | NAGS,PYY | c.1398G>T (p.Arg466=) c.1329G>T (p.Arg443=) n.1286G>T c.1268+226G>T (n.1268+226G>T) c.900G>T (p.Arg300=) c.-463+15852C>A (n.-463+15852C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007721G>A | CA399727921 | NAGS,PYY | c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) n.1287G>A c.1268+227G>A (n.1268+227G>A) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.-463+15851C>T (n.-463+15851C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007721G>C | CA399727922 | NAGS,PYY | c.1399G>C (p.Asp467His) c.1330G>C (p.Asp444His) n.1287G>C c.1268+227G>C (n.1268+227G>C) c.901G>C (p.Asp301His) c.-463+15851C>G (n.-463+15851C>G) | |
17 | g.44007721G= | CA2261182842 | NAGS,PYY | c.1399G= (p.Asp467=) c.1330G= (p.Asp444=) n.1287G= c.1268+227G= (n.1268+227G=) c.901G= (p.Asp301=) c.-463+15851C= (n.-463+15851C=) | |
17 | g.44007721G>T | CA399727923 | NAGS,PYY | c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.1287G>T c.1268+227G>T (n.1268+227G>T) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.-463+15851C>A (n.-463+15851C>A) | |
17 | g.44007722A= | CA2261182843 | NAGS,PYY | c.1400A= (p.Asp467=) c.1331A= (p.Asp444=) n.1288A= c.1268+228A= (n.1268+228A=) c.902A= (p.Asp301=) c.-463+15850T= (n.-463+15850T=) | |
17 | g.44007722A>C | CA399727926 | NAGS,PYY | c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) n.1288A>C c.1268+228A>C (n.1268+228A>C) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.-463+15850T>G (n.-463+15850T>G) | |
17 | g.44007722A>G | CA399727927 | NAGS,PYY | c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.1288A>G c.1268+228A>G (n.1268+228A>G) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.-463+15850T>C (n.-463+15850T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007722A>T | CA399727929 | NAGS,PYY | c.1400A>T (p.Asp467Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) n.1288A>T c.1268+228A>T (n.1268+228A>T) c.902A>T (p.Asp301Val) c.-463+15850T>A (n.-463+15850T>A) | |
17 | g.44007723C>A | CA399727932 | NAGS,PYY | c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.1332C>A (p.Asp444Glu) n.1289C>A c.1268+229C>A (n.1268+229C>A) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.-463+15849G>T (n.-463+15849G>T) | |
17 | g.44007723C>G | CA399727933 | NAGS,PYY | c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.1332C>G (p.Asp444Glu) n.1289C>G c.1268+229C>G (n.1268+229C>G) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.-463+15849G>C (n.-463+15849G>C) | |
17 | g.44007723C>T | CA500616594 | NAGS,PYY | c.1401C>T (p.Asp467=) c.1332C>T (p.Asp444=) n.1289C>T c.1268+229C>T (n.1268+229C>T) c.903C>T (p.Asp301=) c.-463+15849G>A (n.-463+15849G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007724C>A | CA399727937 | NAGS,PYY | c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) n.1290C>A c.1268+230C>A (n.1268+230C>A) c.904C>A (p.Leu302Ile) c.-463+15848G>T (n.-463+15848G>T) | |
17 | g.44007724C= | CA2261182844 | NAGS,PYY | c.1402C= (p.Leu468=) c.1333C= (p.Leu445=) n.1290C= c.1268+230C= (n.1268+230C=) c.904C= (p.Leu302=) c.-463+15848G= (n.-463+15848G=) | |
17 | g.44007724C>G | CA399727941 | NAGS,PYY | c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) n.1290C>G c.1268+230C>G (n.1268+230C>G) c.904C>G (p.Leu302Val) c.-463+15848G>C (n.-463+15848G>C) | |
17 | g.44007724C>T | CA399727938 | NAGS,PYY | c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.1333C>T (p.Leu445Phe) n.1290C>T c.1268+230C>T (n.1268+230C>T) c.904C>T (p.Leu302Phe) c.-463+15848G>A (n.-463+15848G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007725T>A | CA399727943 | NAGS,PYY | c.1403T>A (p.Leu468His) c.1334T>A (p.Leu445His) n.1291T>A c.1268+231T>A (n.1268+231T>A) c.905T>A (p.Leu302His) c.-463+15847A>T (n.-463+15847A>T) | |
17 | g.44007725T>C | CA399727947 | NAGS,PYY | c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.1291T>C c.1268+231T>C (n.1268+231T>C) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.-463+15847A>G (n.-463+15847A>G) | dbSNP |
17 | g.44007725T>G | CA399727945 | NAGS,PYY | c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.1291T>G c.1268+231T>G (n.1268+231T>G) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.-463+15847A>C (n.-463+15847A>C) | |
17 | g.44007725T= | CA2261182845 | NAGS,PYY | c.1403T= (p.Leu468=) c.1334T= (p.Leu445=) n.1291T= c.1268+231T= (n.1268+231T=) c.905T= (p.Leu302=) c.-463+15847A= (n.-463+15847A=) | |
17 | g.44007726T>A | CA500616601 | NAGS,PYY | c.1404T>A (p.Leu468=) c.1335T>A (p.Leu445=) n.1292T>A c.1268+232T>A (n.1268+232T>A) c.906T>A (p.Leu302=) c.-463+15846A>T (n.-463+15846A>T) | |
17 | g.44007726T>C | CA290853987 | NAGS,PYY | c.1404T>C (p.Leu468=) c.1335T>C (p.Leu445=) n.1292T>C c.1268+232T>C (n.1268+232T>C) c.906T>C (p.Leu302=) c.-463+15846A>G (n.-463+15846A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007726T>G | CA500616602 | NAGS,PYY | c.1404T>G (p.Leu468=) c.1335T>G (p.Leu445=) n.1292T>G c.1268+232T>G (n.1268+232T>G) c.906T>G (p.Leu302=) c.-463+15846A>C (n.-463+15846A>C) | |
17 | g.44007726T= | CA2261182846 | NAGS,PYY | c.1404T= (p.Leu468=) c.1335T= (p.Leu445=) n.1292T= c.1268+232T= (n.1268+232T=) c.906T= (p.Leu302=) c.-463+15846A= (n.-463+15846A=) | |
17 | g.44007727C>A | CA399727949 | NAGS,PYY | c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1336C>A (p.Gln446Lys) n.1293C>A c.1268+233C>A (n.1268+233C>A) c.907C>A (p.Gln303Lys) c.-463+15845G>T (n.-463+15845G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007727C= | CA2261182847 | NAGS,PYY | c.1405C= (p.Gln469=) c.1336C= (p.Gln446=) n.1293C= c.1268+233C= (n.1268+233C=) c.907C= (p.Gln303=) c.-463+15845G= (n.-463+15845G=) | |
17 | g.44007727C>G | CA399727953 | NAGS,PYY | c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1336C>G (p.Gln446Glu) n.1293C>G c.1268+233C>G (n.1268+233C>G) c.907C>G (p.Gln303Glu) c.-463+15845G>C (n.-463+15845G>C) | |
17 | g.44007727C>T | CA399727951 | NAGS,PYY | c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1336C>T (p.Gln446Ter) n.1293C>T c.1268+233C>T (n.1268+233C>T) c.907C>T (p.Gln303Ter) c.-463+15845G>A (n.-463+15845G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007728A>C | CA399727955 | NAGS,PYY | c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1337A>C (p.Gln446Pro) n.1294A>C c.1268+234A>C (n.1268+234A>C) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.-463+15844T>G (n.-463+15844T>G) | |
17 | g.44007728A>G | CA399727957 | NAGS,PYY | c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1337A>G (p.Gln446Arg) n.1294A>G c.1268+234A>G (n.1268+234A>G) c.908A>G (p.Gln303Arg) c.-463+15844T>C (n.-463+15844T>C) | |
17 | g.44007728A>T | CA399727959 | NAGS,PYY | c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1337A>T (p.Gln446Leu) n.1294A>T c.1268+234A>T (n.1268+234A>T) c.908A>T (p.Gln303Leu) c.-463+15844T>A (n.-463+15844T>A) | |
17 | g.44007729G>A | CA500616608 | NAGS,PYY | c.1407G>A (p.Gln469=) c.1338G>A (p.Gln446=) n.1295G>A c.1268+235G>A (n.1268+235G>A) c.909G>A (p.Gln303=) c.-463+15843C>T (n.-463+15843C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007729G>C | CA399727961 | NAGS,PYY | c.1407G>C (p.Gln469His) c.1338G>C (p.Gln446His) n.1295G>C c.1268+235G>C (n.1268+235G>C) c.909G>C (p.Gln303His) c.-463+15843C>G (n.-463+15843C>G) | |
17 | g.44007729G= | CA2261182848 | NAGS,PYY | c.1407G= (p.Gln469=) c.1338G= (p.Gln446=) n.1295G= c.1268+235G= (n.1268+235G=) c.909G= (p.Gln303=) c.-463+15843C= (n.-463+15843C=) | |
17 | g.44007729G>T | CA399727963 | NAGS,PYY | c.1407G>T (p.Gln469His) c.1338G>T (p.Gln446His) n.1295G>T c.1268+235G>T (n.1268+235G>T) c.909G>T (p.Gln303His) c.-463+15843C>A (n.-463+15843C>A) | |
17 | g.44007730A>C | CA399727966 | NAGS,PYY | c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) n.1296A>C c.1268+236A>C (n.1268+236A>C) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.-463+15842T>G (n.-463+15842T>G) | |
17 | g.44007730A>G | CA399727967 | NAGS,PYY | c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) n.1296A>G c.1268+236A>G (n.1268+236A>G) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.-463+15842T>C (n.-463+15842T>C) | |
17 | g.44007730A>T | CA399727969 | NAGS,PYY | c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) n.1296A>T c.1268+236A>T (n.1268+236A>T) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.-463+15842T>A (n.-463+15842T>A) | |
17 | g.44007731C>A | CA399727973 | NAGS,PYY | c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.1340C>A (p.Thr447Lys) n.1297C>A c.1268+237C>A (n.1268+237C>A) c.911C>A (p.Thr304Lys) c.-463+15841G>T (n.-463+15841G>T) | |
17 | g.44007731C>G | CA399727975 | NAGS,PYY | c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.1340C>G (p.Thr447Arg) n.1297C>G c.1268+237C>G (n.1268+237C>G) c.911C>G (p.Thr304Arg) c.-463+15841G>C (n.-463+15841G>C) | |
17 | g.44007731C>T | CA399727977 | NAGS,PYY | c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1340C>T (p.Thr447Ile) n.1297C>T c.1268+237C>T (n.1268+237C>T) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.-463+15841G>A (n.-463+15841G>A) | |
17 | g.44007732A>C | CA500616611 | NAGS,PYY | c.1410A>C (p.Thr470=) c.1341A>C (p.Thr447=) n.1298A>C c.1268+238A>C (n.1268+238A>C) c.912A>C (p.Thr304=) c.-463+15840T>G (n.-463+15840T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007732A>G | CA500616613 | NAGS,PYY | c.1410A>G (p.Thr470=) c.1341A>G (p.Thr447=) n.1298A>G c.1268+238A>G (n.1268+238A>G) c.912A>G (p.Thr304=) c.-463+15840T>C (n.-463+15840T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007732A>T | CA500616612 | NAGS,PYY | c.1410A>T (p.Thr470=) c.1341A>T (p.Thr447=) n.1298A>T c.1268+238A>T (n.1268+238A>T) c.912A>T (p.Thr304=) c.-463+15840T>A (n.-463+15840T>A) | |
17 | g.44007733C>A | CA399727982 | NAGS,PYY | c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) n.1299C>A c.1268+239C>A (n.1268+239C>A) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.-463+15839G>T (n.-463+15839G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007733C= | CA2261182849 | NAGS,PYY | c.1411C= (p.Leu471=) c.1342C= (p.Leu448=) n.1299C= c.1268+239C= (n.1268+239C=) c.913C= (p.Leu305=) c.-463+15839G= (n.-463+15839G=) | |
17 | g.44007733C>G | CA290853988 | NAGS,PYY | c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) n.1299C>G c.1268+239C>G (n.1268+239C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) c.-463+15839G>C (n.-463+15839G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007733C>T | CA399727980 | NAGS,PYY | c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) n.1299C>T c.1268+239C>T (n.1268+239C>T) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.-463+15839G>A (n.-463+15839G>A) | |
17 | g.44007734T>A | CA399727984 | NAGS,PYY | c.1412T>A (p.Leu471His) c.1343T>A (p.Leu448His) n.1300T>A c.1268+240T>A (n.1268+240T>A) c.914T>A (p.Leu305His) c.-463+15838A>T (n.-463+15838A>T) | |
17 | g.44007734T>C | CA399727986 | NAGS,PYY | c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.1300T>C c.1268+240T>C (n.1268+240T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.-463+15838A>G (n.-463+15838A>G) | |
17 | g.44007734T>G | CA399727988 | NAGS,PYY | c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.1300T>G c.1268+240T>G (n.1268+240T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.-463+15838A>C (n.-463+15838A>C) | |
17 | g.44007737del | CA2638146957 | NAGS,PYY | c.1415del (p.Phe472SerfsTer?) c.1346del (p.Phe449SerfsTer?) n.1303del c.1268+243del (n.1268+243del) c.917del (p.Phe306SerfsTer?) c.-463+15838del (n.-463+15838del) | gnomAD v4 |
17 | g.44007736_44007737del | CA2499224656 | NAGS,PYY | c.1414_1415del (p.Phe472LeufsTer18) c.1345_1346del (p.Phe449LeufsTer18) n.1302_1303del c.1268+242_1268+243del (n.1268+242_1268+243del) c.916_917del (p.Phe306LeufsTer18) c.-463+15837_-463+15838del (n.-463+15837_-463+15838del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007735T>A | CA500616619 | NAGS,PYY | c.1413T>A (p.Leu471=) c.1344T>A (p.Leu448=) n.1301T>A c.1268+241T>A (n.1268+241T>A) c.915T>A (p.Leu305=) c.-463+15837A>T (n.-463+15837A>T) | |
17 | g.44007735T>C | CA8595391 | NAGS,PYY | c.1413T>C (p.Leu471=) c.1344T>C (p.Leu448=) n.1301T>C c.1268+241T>C (n.1268+241T>C) c.915T>C (p.Leu305=) c.-463+15837A>G (n.-463+15837A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007735T>G | CA500616620 | NAGS,PYY | c.1413T>G (p.Leu471=) c.1344T>G (p.Leu448=) n.1301T>G c.1268+241T>G (n.1268+241T>G) c.915T>G (p.Leu305=) c.-463+15837A>C (n.-463+15837A>C) | |
17 | g.44007735T= | CA2261182850 | NAGS,PYY | c.1413T= (p.Leu471=) c.1344T= (p.Leu448=) n.1301T= c.1268+241T= (n.1268+241T=) c.915T= (p.Leu305=) c.-463+15837A= (n.-463+15837A=) | |
17 | g.44007736T>A | CA399727992 | NAGS,PYY | c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) n.1302T>A c.1268+242T>A (n.1268+242T>A) c.916T>A (p.Phe306Ile) c.-463+15836A>T (n.-463+15836A>T) | |
17 | g.44007736T>C | CA399727994 | NAGS,PYY | c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) n.1302T>C c.1268+242T>C (n.1268+242T>C) c.916T>C (p.Phe306Leu) c.-463+15836A>G (n.-463+15836A>G) | |
17 | g.44007736T>G | CA399727996 | NAGS,PYY | c.1414T>G (p.Phe472Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) n.1302T>G c.1268+242T>G (n.1268+242T>G) c.916T>G (p.Phe306Val) c.-463+15836A>C (n.-463+15836A>C) | |
17 | g.44007737T>A | CA399727999 | NAGS,PYY | c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) n.1303T>A c.1268+243T>A (n.1268+243T>A) c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.-463+15835A>T (n.-463+15835A>T) | |
17 | g.44007737T>C | CA399728001 | NAGS,PYY | c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) n.1303T>C c.1268+243T>C (n.1268+243T>C) c.917T>C (p.Phe306Ser) c.-463+15835A>G (n.-463+15835A>G) | |
17 | g.44007737T>G | CA399728003 | NAGS,PYY | c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) n.1303T>G c.1268+243T>G (n.1268+243T>G) c.917T>G (p.Phe306Cys) c.-463+15835A>C (n.-463+15835A>C) | |
17 | g.44007738C>A | CA399728008 | NAGS,PYY | c.1416C>A (p.Phe472Leu) c.1347C>A (p.Phe449Leu) n.1304C>A c.1268+244C>A (n.1268+244C>A) c.918C>A (p.Phe306Leu) c.-463+15834G>T (n.-463+15834G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007738C= | CA2261182851 | NAGS,PYY | c.1416C= (p.Phe472=) c.1347C= (p.Phe449=) n.1304C= c.1268+244C= (n.1268+244C=) c.918C= (p.Phe306=) c.-463+15834G= (n.-463+15834G=) | |
17 | g.44007738C>G | CA399728007 | NAGS,PYY | c.1416C>G (p.Phe472Leu) c.1347C>G (p.Phe449Leu) n.1304C>G c.1268+244C>G (n.1268+244C>G) c.918C>G (p.Phe306Leu) c.-463+15834G>C (n.-463+15834G>C) | |
17 | g.44007738C>T | CA8595392 | NAGS,PYY | c.1416C>T (p.Phe472=) c.1347C>T (p.Phe449=) n.1304C>T c.1268+244C>T (n.1268+244C>T) c.918C>T (p.Phe306=) c.-463+15834G>A (n.-463+15834G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007739T>A | CA399728010 | NAGS,PYY | c.1417T>A (p.Trp473Arg) c.1348T>A (p.Trp450Arg) n.1305T>A c.1268+245T>A (n.1268+245T>A) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.-463+15833A>T (n.-463+15833A>T) | |
17 | g.44007739T>C | CA399728012 | NAGS,PYY | c.1417T>C (p.Trp473Arg) c.1348T>C (p.Trp450Arg) n.1305T>C c.1268+245T>C (n.1268+245T>C) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.-463+15833A>G (n.-463+15833A>G) | |
17 | g.44007739T>G | CA399728013 | NAGS,PYY | c.1417T>G (p.Trp473Gly) c.1348T>G (p.Trp450Gly) n.1305T>G c.1268+245T>G (n.1268+245T>G) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.-463+15833A>C (n.-463+15833A>C) | |
17 | g.44007740G>A | CA399728015 | NAGS,PYY | c.1418G>A (p.Trp473Ter) c.1349G>A (p.Trp450Ter) n.1306G>A c.1268+246G>A (n.1268+246G>A) c.920G>A (p.Trp307Ter) c.-463+15832C>T (n.-463+15832C>T) | |
17 | g.44007740G>C | CA399728017 | NAGS,PYY | c.1418G>C (p.Trp473Ser) c.1349G>C (p.Trp450Ser) n.1306G>C c.1268+246G>C (n.1268+246G>C) c.920G>C (p.Trp307Ser) c.-463+15832C>G (n.-463+15832C>G) | |
17 | g.44007740G>T | CA399728019 | NAGS,PYY | c.1418G>T (p.Trp473Leu) c.1349G>T (p.Trp450Leu) n.1306G>T c.1268+246G>T (n.1268+246G>T) c.920G>T (p.Trp307Leu) c.-463+15832C>A (n.-463+15832C>A) | |
17 | g.44007740_44007741del | CA2809577727 | NAGS,PYY | c.1418_1419del (p.Trp473SerfsTer17) c.1349_1350del (p.Trp450SerfsTer17) n.1306_1307del c.1268+246_1268+247del (n.1268+246_1268+247del) c.920_921del (p.Trp307SerfsTer17) c.-463+15831_-463+15832del (n.-463+15831_-463+15832del) | |
17 | g.44007741G>A | CA290853989 | NAGS,PYY | c.1419G>A (p.Trp473Ter) c.1350G>A (p.Trp450Ter) n.1307G>A c.1268+247G>A (n.1268+247G>A) c.921G>A (p.Trp307Ter) c.-463+15831C>T (n.-463+15831C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007741G>C | CA399728022 | NAGS,PYY | c.1419G>C (p.Trp473Cys) c.1350G>C (p.Trp450Cys) n.1307G>C c.1268+247G>C (n.1268+247G>C) c.921G>C (p.Trp307Cys) c.-463+15831C>G (n.-463+15831C>G) | |
17 | g.44007741G= | CA2261182852 | NAGS,PYY | c.1419G= (p.Trp473=) c.1350G= (p.Trp450=) n.1307G= c.1268+247G= (n.1268+247G=) c.921G= (p.Trp307=) c.-463+15831C= (n.-463+15831C=) | |
17 | g.44007741G>T | CA399728024 | NAGS,PYY | c.1419G>T (p.Trp473Cys) c.1350G>T (p.Trp450Cys) n.1307G>T c.1268+247G>T (n.1268+247G>T) c.921G>T (p.Trp307Cys) c.-463+15831C>A (n.-463+15831C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007742C>A | CA399728027 | NAGS,PYY | c.1420C>A (p.Arg474Ser) c.1351C>A (p.Arg451Ser) n.1308C>A c.1268+248C>A (n.1268+248C>A) c.922C>A (p.Arg308Ser) c.-463+15830G>T (n.-463+15830G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007742C= | CA2261182853 | NAGS,PYY | c.1420C= (p.Arg474=) c.1351C= (p.Arg451=) n.1308C= c.1268+248C= (n.1268+248C=) c.922C= (p.Arg308=) c.-463+15830G= (n.-463+15830G=) | |
17 | g.44007742C>G | CA399728029 | NAGS,PYY | c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1351C>G (p.Arg451Gly) n.1308C>G c.1268+248C>G (n.1268+248C>G) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.-463+15830G>C (n.-463+15830G>C) | |
17 | g.44007742C>T | CA399728031 | NAGS,PYY | c.1420C>T (p.Arg474Cys) c.1351C>T (p.Arg451Cys) n.1308C>T c.1268+248C>T (n.1268+248C>T) c.922C>T (p.Arg308Cys) c.-463+15830G>A (n.-463+15830G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007743G>A | CA399728037 | NAGS,PYY | c.1421G>A (p.Arg474His) c.1352G>A (p.Arg451His) n.1309G>A c.1268+249G>A (n.1268+249G>A) c.923G>A (p.Arg308His) c.-463+15829C>T (n.-463+15829C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007743G>C | CA399728034 | NAGS,PYY | c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1352G>C (p.Arg451Pro) n.1309G>C c.1268+249G>C (n.1268+249G>C) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.-463+15829C>G (n.-463+15829C>G) | |
17 | g.44007743G>T | CA399728036 | NAGS,PYY | c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1352G>T (p.Arg451Leu) n.1309G>T c.1268+249G>T (n.1268+249G>T) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.-463+15829C>A (n.-463+15829C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007744C>A | CA500616629 | NAGS,PYY | c.1422C>A (p.Arg474=) c.1353C>A (p.Arg451=) n.1310C>A c.1268+250C>A (n.1268+250C>A) c.924C>A (p.Arg308=) c.-463+15828G>T (n.-463+15828G>T) | |
17 | g.44007744C= | CA2261182854 | NAGS,PYY | c.1422C= (p.Arg474=) c.1353C= (p.Arg451=) n.1310C= c.1268+250C= (n.1268+250C=) c.924C= (p.Arg308=) c.-463+15828G= (n.-463+15828G=) | |
17 | g.44007744C>G | CA500616630 | NAGS,PYY | c.1422C>G (p.Arg474=) c.1353C>G (p.Arg451=) n.1310C>G c.1268+250C>G (n.1268+250C>G) c.924C>G (p.Arg308=) c.-463+15828G>C (n.-463+15828G>C) | |
17 | g.44007744C>T | CA500616631 | NAGS,PYY | c.1422C>T (p.Arg474=) c.1353C>T (p.Arg451=) n.1310C>T c.1268+250C>T (n.1268+250C>T) c.924C>T (p.Arg308=) c.-463+15828G>A (n.-463+15828G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007745T>A | CA399728040 | NAGS,PYY | c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) n.1311T>A c.1268+251T>A (n.1268+251T>A) c.925T>A (p.Ser309Thr) c.-463+15827A>T (n.-463+15827A>T) | |
17 | g.44007745T>C | CA399728041 | NAGS,PYY | c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) n.1311T>C c.1268+251T>C (n.1268+251T>C) c.925T>C (p.Ser309Pro) c.-463+15827A>G (n.-463+15827A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007745T>G | CA399728043 | NAGS,PYY | c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) n.1311T>G c.1268+251T>G (n.1268+251T>G) c.925T>G (p.Ser309Ala) c.-463+15827A>C (n.-463+15827A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007745T= | CA2261182855 | NAGS,PYY | c.1423T= (p.Ser475=) c.1354T= (p.Ser452=) n.1311T= c.1268+251T= (n.1268+251T=) c.925T= (p.Ser309=) c.-463+15827A= (n.-463+15827A=) | |
17 | g.44007746C>A | CA399728046 | NAGS,PYY | c.1424C>A (p.Ser475Tyr) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) n.1312C>A c.1268+252C>A (n.1268+252C>A) c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.-463+15826G>T (n.-463+15826G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007746C= | CA2261182856 | NAGS,PYY | c.1424C= (p.Ser475=) c.1355C= (p.Ser452=) n.1312C= c.1268+252C= (n.1268+252C=) c.926C= (p.Ser309=) c.-463+15826G= (n.-463+15826G=) | |
17 | g.44007746C>G | CA399728048 | NAGS,PYY | c.1424C>G (p.Ser475Cys) c.1355C>G (p.Ser452Cys) n.1312C>G c.1268+252C>G (n.1268+252C>G) c.926C>G (p.Ser309Cys) c.-463+15826G>C (n.-463+15826G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007746C>T | CA399728050 | NAGS,PYY | c.1424C>T (p.Ser475Phe) c.1355C>T (p.Ser452Phe) n.1312C>T c.1268+252C>T (n.1268+252C>T) c.926C>T (p.Ser309Phe) c.-463+15826G>A (n.-463+15826G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007748del | CA2638146958 | NAGS,PYY | c.1426del (p.Arg476GlyfsTer?) c.1357del (p.Arg453GlyfsTer?) n.1314del c.1268+254del (n.1268+254del) c.928del (p.Arg310GlyfsTer?) c.-463+15826del (n.-463+15826del) | gnomAD v4 |
17 | g.44007747C>A | CA500616635 | NAGS,PYY | c.1425C>A (p.Ser475=) c.1356C>A (p.Ser452=) n.1313C>A c.1268+253C>A (n.1268+253C>A) c.927C>A (p.Ser309=) c.-463+15825G>T (n.-463+15825G>T) | |
17 | g.44007747C>G | CA500616637 | NAGS,PYY | c.1425C>G (p.Ser475=) c.1356C>G (p.Ser452=) n.1313C>G c.1268+253C>G (n.1268+253C>G) c.927C>G (p.Ser309=) c.-463+15825G>C (n.-463+15825G>C) | |
17 | g.44007747C>T | CA500616636 | NAGS,PYY | c.1425C>T (p.Ser475=) c.1356C>T (p.Ser452=) n.1313C>T c.1268+253C>T (n.1268+253C>T) c.927C>T (p.Ser309=) c.-463+15825G>A (n.-463+15825G>A) | |
17 | g.44007748C>A | CA500616638 | NAGS,PYY | c.1426C>A (p.Arg476=) c.1357C>A (p.Arg453=) n.1314C>A c.1268+254C>A (n.1268+254C>A) c.928C>A (p.Arg310=) c.-463+15824G>T (n.-463+15824G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007748C= | CA2261182857 | NAGS,PYY | c.1426C= (p.Arg476=) c.1357C= (p.Arg453=) n.1314C= c.1268+254C= (n.1268+254C=) c.928C= (p.Arg310=) c.-463+15824G= (n.-463+15824G=) | |
17 | g.44007748C>G | CA399728052 | NAGS,PYY | c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.1357C>G (p.Arg453Gly) n.1314C>G c.1268+254C>G (n.1268+254C>G) c.928C>G (p.Arg310Gly) c.-463+15824G>C (n.-463+15824G>C) | |
17 | g.44007748C>T | CA399728053 | NAGS,PYY | c.1426C>T (p.Arg476Trp) c.1357C>T (p.Arg453Trp) n.1314C>T c.1268+254C>T (n.1268+254C>T) c.928C>T (p.Arg310Trp) c.-463+15824G>A (n.-463+15824G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007749G>A | CA8595393 | NAGS,PYY | c.1427G>A (p.Arg476Gln) c.1358G>A (p.Arg453Gln) n.1315G>A c.1268+255G>A (n.1268+255G>A) c.929G>A (p.Arg310Gln) c.-463+15823C>T (n.-463+15823C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007749G>C | CA399728055 | NAGS,PYY | c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.1358G>C (p.Arg453Pro) n.1315G>C c.1268+255G>C (n.1268+255G>C) c.929G>C (p.Arg310Pro) c.-463+15823C>G (n.-463+15823C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007749G= | CA2261182858 | NAGS,PYY | c.1427G= (p.Arg476=) c.1358G= (p.Arg453=) n.1315G= c.1268+255G= (n.1268+255G=) c.929G= (p.Arg310=) c.-463+15823C= (n.-463+15823C=) | |
17 | g.44007749G>T | CA399728056 | NAGS,PYY | c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1358G>T (p.Arg453Leu) n.1315G>T c.1268+255G>T (n.1268+255G>T) c.929G>T (p.Arg310Leu) c.-463+15823C>A (n.-463+15823C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007750G>A | CA500616640 | NAGS,PYY | c.1428G>A (p.Arg476=) c.1359G>A (p.Arg453=) n.1316G>A c.1268+256G>A (n.1268+256G>A) c.930G>A (p.Arg310=) c.-463+15822C>T (n.-463+15822C>T) | |
17 | g.44007750G>C | CA290853994 | NAGS,PYY | c.1428G>C (p.Arg476=) c.1359G>C (p.Arg453=) n.1316G>C c.1268+256G>C (n.1268+256G>C) c.930G>C (p.Arg310=) c.-463+15822C>G (n.-463+15822C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007750G= | CA2261182859 | NAGS,PYY | c.1428G= (p.Arg476=) c.1359G= (p.Arg453=) n.1316G= c.1268+256G= (n.1268+256G=) c.930G= (p.Arg310=) c.-463+15822C= (n.-463+15822C=) | |
17 | g.44007750G>T | CA500616643 | NAGS,PYY | c.1428G>T (p.Arg476=) c.1359G>T (p.Arg453=) n.1316G>T c.1268+256G>T (n.1268+256G>T) c.930G>T (p.Arg310=) c.-463+15822C>A (n.-463+15822C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007751G>A | CA399728060 | NAGS,PYY | c.1429G>A (p.Val477Ile) c.1360G>A (p.Val454Ile) n.1317G>A c.1268+257G>A (n.1268+257G>A) c.931G>A (p.Val311Ile) c.-463+15821C>T (n.-463+15821C>T) | |
17 | g.44007751G>C | CA399728061 | NAGS,PYY | c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) n.1317G>C c.1268+257G>C (n.1268+257G>C) c.931G>C (p.Val311Leu) c.-463+15821C>G (n.-463+15821C>G) | |
17 | g.44007751G>T | CA399728058 | NAGS,PYY | c.1429G>T (p.Val477Phe) c.1360G>T (p.Val454Phe) n.1317G>T c.1268+257G>T (n.1268+257G>T) c.931G>T (p.Val311Phe) c.-463+15821C>A (n.-463+15821C>A) | |
17 | g.44007752T>A | CA399728067 | NAGS,PYY | c.1430T>A (p.Val477Asp) c.1361T>A (p.Val454Asp) n.1318T>A c.1268+258T>A (n.1268+258T>A) c.932T>A (p.Val311Asp) c.-463+15820A>T (n.-463+15820A>T) | |
17 | g.44007752T>C | CA399728064 | NAGS,PYY | c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) n.1318T>C c.1268+258T>C (n.1268+258T>C) c.932T>C (p.Val311Ala) c.-463+15820A>G (n.-463+15820A>G) | dbSNP |
17 | g.44007752T>G | CA399728066 | NAGS,PYY | c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) n.1318T>G c.1268+258T>G (n.1268+258T>G) c.932T>G (p.Val311Gly) c.-463+15820A>C (n.-463+15820A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007752T= | CA2261182860 | NAGS,PYY | c.1430T= (p.Val477=) c.1361T= (p.Val454=) n.1318T= c.1268+258T= (n.1268+258T=) c.932T= (p.Val311=) c.-463+15820A= (n.-463+15820A=) | |
17 | g.44007753C>A | CA500616647 | NAGS,PYY | c.1431C>A (p.Val477=) c.1362C>A (p.Val454=) n.1319C>A c.1268+259C>A (n.1268+259C>A) c.933C>A (p.Val311=) c.-463+15819G>T (n.-463+15819G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007753C>G | CA500616651 | NAGS,PYY | c.1431C>G (p.Val477=) c.1362C>G (p.Val454=) n.1319C>G c.1268+259C>G (n.1268+259C>G) c.933C>G (p.Val311=) c.-463+15819G>C (n.-463+15819G>C) | |
17 | g.44007753C>T | CA500616648 | NAGS,PYY | c.1431C>T (p.Val477=) c.1362C>T (p.Val454=) n.1319C>T c.1268+259C>T (n.1268+259C>T) c.933C>T (p.Val311=) c.-463+15819G>A (n.-463+15819G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007754A= | CA2261182861 | NAGS,PYY | c.1432A= (p.Thr478=) c.1363A= (p.Thr455=) n.1320A= c.1268+260A= (n.1268+260A=) c.934A= (p.Thr312=) c.-463+15818T= (n.-463+15818T=) | |
17 | g.44007754A>C | CA399728070 | NAGS,PYY | c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1363A>C (p.Thr455Pro) n.1320A>C c.1268+260A>C (n.1268+260A>C) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.-463+15818T>G (n.-463+15818T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007754A>G | CA399728072 | NAGS,PYY | c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.1363A>G (p.Thr455Ala) n.1320A>G c.1268+260A>G (n.1268+260A>G) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.-463+15818T>C (n.-463+15818T>C) | |
17 | g.44007754A>T | CA399728073 | NAGS,PYY | c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.1363A>T (p.Thr455Ser) n.1320A>T c.1268+260A>T (n.1268+260A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.-463+15818T>A (n.-463+15818T>A) | |
17 | g.44007755C>A | CA399728076 | NAGS,PYY | c.1433C>A (p.Thr478Asn) c.1364C>A (p.Thr455Asn) n.1321C>A c.1268+261C>A (n.1268+261C>A) c.935C>A (p.Thr312Asn) c.-463+15817G>T (n.-463+15817G>T) | |
17 | g.44007755C>G | CA399728078 | NAGS,PYY | c.1433C>G (p.Thr478Ser) c.1364C>G (p.Thr455Ser) n.1321C>G c.1268+261C>G (n.1268+261C>G) c.935C>G (p.Thr312Ser) c.-463+15817G>C (n.-463+15817G>C) | |
17 | g.44007755C>T | CA399728079 | NAGS,PYY | c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.1364C>T (p.Thr455Ile) n.1321C>T c.1268+261C>T (n.1268+261C>T) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.-463+15817G>A (n.-463+15817G>A) | |
17 | g.44007756C>A | CA500616655 | NAGS,PYY | c.1434C>A (p.Thr478=) c.1365C>A (p.Thr455=) n.1322C>A c.1268+262C>A (n.1268+262C>A) c.936C>A (p.Thr312=) c.-463+15816G>T (n.-463+15816G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44007756C= | CA2261182862 | NAGS,PYY | c.1434C= (p.Thr478=) c.1365C= (p.Thr455=) n.1322C= c.1268+262C= (n.1268+262C=) c.936C= (p.Thr312=) c.-463+15816G= (n.-463+15816G=) | |
17 | g.44007756C>G | CA8595394 | NAGS,PYY | c.1434C>G (p.Thr478=) c.1365C>G (p.Thr455=) n.1322C>G c.1268+262C>G (n.1268+262C>G) c.936C>G (p.Thr312=) c.-463+15816G>C (n.-463+15816G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007756C>T | CA500616657 | NAGS,PYY | c.1434C>T (p.Thr478=) c.1365C>T (p.Thr455=) n.1322C>T c.1268+262C>T (n.1268+262C>T) c.936C>T (p.Thr312=) c.-463+15816G>A (n.-463+15816G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007757A= | CA2261182863 | NAGS,PYY | c.1435A= (p.Asn479=) c.1366A= (p.Asn456=) n.1323A= c.1268+263A= (n.1268+263A=) c.937A= (p.Asn313=) c.-463+15815T= (n.-463+15815T=) | |
17 | g.44007757A>C | CA399728084 | NAGS,PYY | c.1435A>C (p.Asn479His) c.1366A>C (p.Asn456His) n.1323A>C c.1268+263A>C (n.1268+263A>C) c.937A>C (p.Asn313His) c.-463+15815T>G (n.-463+15815T>G) | dbSNP |
17 | g.44007757A>G | CA399728085 | NAGS,PYY | c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.1366A>G (p.Asn456Asp) n.1323A>G c.1268+263A>G (n.1268+263A>G) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.-463+15815T>C (n.-463+15815T>C) | |
17 | g.44007757A>T | CA399728087 | NAGS,PYY | c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.1366A>T (p.Asn456Tyr) n.1323A>T c.1268+263A>T (n.1268+263A>T) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.-463+15815T>A (n.-463+15815T>A) | |
17 | g.44007758A= | CA2261182864 | NAGS,PYY | c.1436A= (p.Asn479=) c.1367A= (p.Asn456=) n.1324A= c.1268+264A= (n.1268+264A=) c.938A= (p.Asn313=) c.-463+15814T= (n.-463+15814T=) | |
17 | g.44007758A>C | CA399728094 | NAGS,PYY | c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.1367A>C (p.Asn456Thr) n.1324A>C c.1268+264A>C (n.1268+264A>C) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.-463+15814T>G (n.-463+15814T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44007758A>G | CA399728090 | NAGS,PYY | c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.1367A>G (p.Asn456Ser) n.1324A>G c.1268+264A>G (n.1268+264A>G) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.-463+15814T>C (n.-463+15814T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007758A>T | CA399728092 | NAGS,PYY | c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.1367A>T (p.Asn456Ile) n.1324A>T c.1268+264A>T (n.1268+264A>T) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.-463+15814T>A (n.-463+15814T>A) | |
17 | g.44007759C>A | CA399728096 | NAGS,PYY | c.1437C>A (p.Asn479Lys) c.1368C>A (p.Asn456Lys) n.1325C>A c.1268+265C>A (n.1268+265C>A) c.939C>A (p.Asn313Lys) c.-463+15813G>T (n.-463+15813G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007759C>G | CA399728098 | NAGS,PYY | c.1437C>G (p.Asn479Lys) c.1368C>G (p.Asn456Lys) n.1325C>G c.1268+265C>G (n.1268+265C>G) c.939C>G (p.Asn313Lys) c.-463+15813G>C (n.-463+15813G>C) | |
17 | g.44007759C>T | CA500616661 | NAGS,PYY | c.1437C>T (p.Asn479=) c.1368C>T (p.Asn456=) n.1325C>T c.1268+265C>T (n.1268+265C>T) c.939C>T (p.Asn313=) c.-463+15813G>A (n.-463+15813G>A) | |
17 | g.44007762dup | CA2638146959 | NAGS,PYY | c.1440dup (p.Ile481HisfsTer10) c.1371dup (p.Ile458HisfsTer10) n.1328dup c.1268+268dup (n.1268+268dup) c.942dup (p.Ile315HisfsTer10) c.-463+15813dup (n.-463+15813dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44007760C>A | CA399728100 | NAGS,PYY | c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) n.1326C>A c.1268+266C>A (n.1268+266C>A) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.-463+15812G>T (n.-463+15812G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007760C= | CA2261182865 | NAGS,PYY | c.1438C= (p.Pro480=) c.1369C= (p.Pro457=) n.1326C= c.1268+266C= (n.1268+266C=) c.940C= (p.Pro314=) c.-463+15812G= (n.-463+15812G=) | |
17 | g.44007760C>G | CA8595395 | NAGS,PYY | c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) n.1326C>G c.1268+266C>G (n.1268+266C>G) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.-463+15812G>C (n.-463+15812G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007760C>T | CA399728103 | NAGS,PYY | c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) n.1326C>T c.1268+266C>T (n.1268+266C>T) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.-463+15812G>A (n.-463+15812G>A) | |
17 | g.44007761C>A | CA399728105 | NAGS,PYY | c.1439C>A (p.Pro480His) c.1370C>A (p.Pro457His) n.1327C>A c.1268+267C>A (n.1268+267C>A) c.941C>A (p.Pro314His) c.-463+15811G>T (n.-463+15811G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007761C= | CA2261182866 | NAGS,PYY | c.1439C= (p.Pro480=) c.1370C= (p.Pro457=) n.1327C= c.1268+267C= (n.1268+267C=) c.941C= (p.Pro314=) c.-463+15811G= (n.-463+15811G=) | |
17 | g.44007761C>G | CA399728107 | NAGS,PYY | c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) n.1327C>G c.1268+267C>G (n.1268+267C>G) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.-463+15811G>C (n.-463+15811G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007761C>T | CA399728109 | NAGS,PYY | c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) n.1327C>T c.1268+267C>T (n.1268+267C>T) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.-463+15811G>A (n.-463+15811G>A) | |
17 | g.44007762C>A | CA500616673 | NAGS,PYY | c.1440C>A (p.Pro480=) c.1371C>A (p.Pro457=) n.1328C>A c.1268+268C>A (n.1268+268C>A) c.942C>A (p.Pro314=) c.-463+15810G>T (n.-463+15810G>T) | |
17 | g.44007762C= | CA2261182867 | NAGS,PYY | c.1440C= (p.Pro480=) c.1371C= (p.Pro457=) n.1328C= c.1268+268C= (n.1268+268C=) c.942C= (p.Pro314=) c.-463+15810G= (n.-463+15810G=) | |
17 | g.44007762C>G | CA500616669 | NAGS,PYY | c.1440C>G (p.Pro480=) c.1371C>G (p.Pro457=) n.1328C>G c.1268+268C>G (n.1268+268C>G) c.942C>G (p.Pro314=) c.-463+15810G>C (n.-463+15810G>C) | |
17 | g.44007762C>T | CA500616671 | NAGS,PYY | c.1440C>T (p.Pro480=) c.1371C>T (p.Pro457=) n.1328C>T c.1268+268C>T (n.1268+268C>T) c.942C>T (p.Pro314=) c.-463+15810G>A (n.-463+15810G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007763A>C | CA399728111 | NAGS,PYY | c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1372A>C (p.Ile458Leu) n.1329A>C c.1268+269A>C (n.1268+269A>C) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.-463+15809T>G (n.-463+15809T>G) | |
17 | g.44007763A>G | CA399728113 | NAGS,PYY | c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1372A>G (p.Ile458Val) n.1329A>G c.1268+269A>G (n.1268+269A>G) c.943A>G (p.Ile315Val) c.-463+15809T>C (n.-463+15809T>C) | |
17 | g.44007763A>T | CA399728114 | NAGS,PYY | c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1372A>T (p.Ile458Phe) n.1329A>T c.1268+269A>T (n.1268+269A>T) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.-463+15809T>A (n.-463+15809T>A) | |
17 | g.44007764T>A | CA399728117 | NAGS,PYY | c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.1373T>A (p.Ile458Asn) n.1330T>A c.1268+270T>A (n.1268+270T>A) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.-463+15808A>T (n.-463+15808A>T) | |
17 | g.44007764T>C | CA399728120 | NAGS,PYY | c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1373T>C (p.Ile458Thr) n.1330T>C c.1268+270T>C (n.1268+270T>C) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.-463+15808A>G (n.-463+15808A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007764T>G | CA399728116 | NAGS,PYY | c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1373T>G (p.Ile458Ser) n.1330T>G c.1268+270T>G (n.1268+270T>G) c.944T>G (p.Ile315Ser) c.-463+15808A>C (n.-463+15808A>C) | |
17 | g.44007765C>A | CA500616674 | NAGS,PYY | c.1443C>A (p.Ile481=) c.1374C>A (p.Ile458=) n.1331C>A c.1268+271C>A (n.1268+271C>A) c.945C>A (p.Ile315=) c.-463+15807G>T (n.-463+15807G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007765C>G | CA399728121 | NAGS,PYY | c.1443C>G (p.Ile481Met) c.1374C>G (p.Ile458Met) n.1331C>G c.1268+271C>G (n.1268+271C>G) c.945C>G (p.Ile315Met) c.-463+15807G>C (n.-463+15807G>C) | |
17 | g.44007765C>T | CA500616676 | NAGS,PYY | c.1443C>T (p.Ile481=) c.1374C>T (p.Ile458=) n.1331C>T c.1268+271C>T (n.1268+271C>T) c.945C>T (p.Ile315=) c.-463+15807G>A (n.-463+15807G>A) | |
17 | g.44007766A>C | CA399728123 | NAGS,PYY | c.1444A>C (p.Asn482His) c.1375A>C (p.Asn459His) n.1332A>C c.1268+272A>C (n.1268+272A>C) c.946A>C (p.Asn316His) c.-463+15806T>G (n.-463+15806T>G) | |
17 | g.44007766A>G | CA399728125 | NAGS,PYY | c.1444A>G (p.Asn482Asp) c.1375A>G (p.Asn459Asp) n.1332A>G c.1268+272A>G (n.1268+272A>G) c.946A>G (p.Asn316Asp) c.-463+15806T>C (n.-463+15806T>C) | |
17 | g.44007766A>T | CA399728126 | NAGS,PYY | c.1444A>T (p.Asn482Tyr) c.1375A>T (p.Asn459Tyr) n.1332A>T c.1268+272A>T (n.1268+272A>T) c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.-463+15806T>A (n.-463+15806T>A) | |
17 | g.44007767A>C | CA399728130 | NAGS,PYY | c.1445A>C (p.Asn482Thr) c.1376A>C (p.Asn459Thr) n.1333A>C c.1268+273A>C (n.1268+273A>C) c.947A>C (p.Asn316Thr) c.-463+15805T>G (n.-463+15805T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007767A>G | CA399728131 | NAGS,PYY | c.1445A>G (p.Asn482Ser) c.1376A>G (p.Asn459Ser) n.1333A>G c.1268+273A>G (n.1268+273A>G) c.947A>G (p.Asn316Ser) c.-463+15805T>C (n.-463+15805T>C) | |
17 | g.44007767A>T | CA399728132 | NAGS,PYY | c.1445A>T (p.Asn482Ile) c.1376A>T (p.Asn459Ile) n.1333A>T c.1268+273A>T (n.1268+273A>T) c.947A>T (p.Asn316Ile) c.-463+15805T>A (n.-463+15805T>A) | |
17 | g.44007768T>A | CA16620451 | NAGS,PYY | c.1446T>A (p.Asn482Lys) c.1377T>A (p.Asn459Lys) n.1334T>A c.1268+274T>A (n.1268+274T>A) c.948T>A (p.Asn316Lys) c.-463+15804A>T (n.-463+15804A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007768T>C | CA290854031 | NAGS,PYY | c.1446T>C (p.Asn482=) c.1377T>C (p.Asn459=) n.1334T>C c.1268+274T>C (n.1268+274T>C) c.948T>C (p.Asn316=) c.-463+15804A>G (n.-463+15804A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007768T>G | CA399728136 | NAGS,PYY | c.1446T>G (p.Asn482Lys) c.1377T>G (p.Asn459Lys) n.1334T>G c.1268+274T>G (n.1268+274T>G) c.948T>G (p.Asn316Lys) c.-463+15804A>C (n.-463+15804A>C) | |
17 | g.44007768T= | CA2261182868 | NAGS,PYY | c.1446T= (p.Asn482=) c.1377T= (p.Asn459=) n.1334T= c.1268+274T= (n.1268+274T=) c.948T= (p.Asn316=) c.-463+15804A= (n.-463+15804A=) | |
17 | g.44007769C>A | CA399728137 | NAGS,PYY | c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) n.1335C>A c.1268+275C>A (n.1268+275C>A) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.-463+15803G>T (n.-463+15803G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007769C>G | CA399728138 | NAGS,PYY | c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) n.1335C>G c.1268+275C>G (n.1268+275C>G) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.-463+15803G>C (n.-463+15803G>C) | |
17 | g.44007769C>T | CA399728140 | NAGS,PYY | c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) n.1335C>T c.1268+275C>T (n.1268+275C>T) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.-463+15803G>A (n.-463+15803G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007771dup | CA2840572653 | NAGS,PYY | c.1449dup (p.Trp484LeufsTer7) c.1380dup (p.Trp461LeufsTer7) n.1337dup c.1268+277dup (n.1268+277dup) c.951dup (p.Trp318LeufsTer7) c.-463+15803dup (n.-463+15803dup) | |
17 | g.44007770C>A | CA399728148 | NAGS,PYY | c.1448C>A (p.Pro483His) c.1379C>A (p.Pro460His) n.1336C>A c.1268+276C>A (n.1268+276C>A) c.950C>A (p.Pro317His) c.-463+15802G>T (n.-463+15802G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007770C>G | CA399728149 | NAGS,PYY | c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) n.1336C>G c.1268+276C>G (n.1268+276C>G) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.-463+15802G>C (n.-463+15802G>C) | |
17 | g.44007770C>T | CA399728146 | NAGS,PYY | c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) n.1336C>T c.1268+276C>T (n.1268+276C>T) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.-463+15802G>A (n.-463+15802G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007771C>A | CA500616680 | NAGS,PYY | c.1449C>A (p.Pro483=) c.1380C>A (p.Pro460=) n.1337C>A c.1268+277C>A (n.1268+277C>A) c.951C>A (p.Pro317=) c.-463+15801G>T (n.-463+15801G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007771C>G | CA500616683 | NAGS,PYY | c.1449C>G (p.Pro483=) c.1380C>G (p.Pro460=) n.1337C>G c.1268+277C>G (n.1268+277C>G) c.951C>G (p.Pro317=) c.-463+15801G>C (n.-463+15801G>C) | |
17 | g.44007771C>T | CA500616684 | NAGS,PYY | c.1449C>T (p.Pro483=) c.1380C>T (p.Pro460=) n.1337C>T c.1268+277C>T (n.1268+277C>T) c.951C>T (p.Pro317=) c.-463+15801G>A (n.-463+15801G>A) | |
17 | g.44007771_44007782delinsCTGGTAGGTCCT | CA2261182869 | NAGS,PYY | c.1449_1451+9delinsCTGGTAGGTCCT c.1380_1382+9delinsCTGGTAGGTCCT n.1337_1339+9delinsCTGGTAGGTCCT c.1268+277_1268+288delinsCTGGTAGGTCCT (n.1268+277_1268+288delinsCTGGTAGGTCCT) c.951_953+9delinsCTGGTAGGTCCT c.-463+15790_-463+15801delinsAGGACCTACCAG (n.-463+15790_-463+15801delinsAGGACCTACCAG) | |
17 | g.44007772T>A | CA399728542 | NAGS,PYY | c.1450T>A (p.Trp484Arg) c.1381T>A (p.Trp461Arg) n.1338T>A c.1268+278T>A (n.1268+278T>A) c.952T>A (p.Trp318Arg) c.-463+15800A>T (n.-463+15800A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007772T>C | CA115550 | NAGS,PYY | c.1450T>C (p.Trp484Arg) c.1381T>C (p.Trp461Arg) n.1338T>C c.1268+278T>C (n.1268+278T>C) c.952T>C (p.Trp318Arg) c.-463+15800A>G (n.-463+15800A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007772T>G | CA8595396 | NAGS,PYY | c.1450T>G (p.Trp484Gly) c.1381T>G (p.Trp461Gly) n.1338T>G c.1268+278T>G (n.1268+278T>G) c.952T>G (p.Trp318Gly) c.-463+15800A>C (n.-463+15800A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007772T= | CA2261182870 | NAGS,PYY | c.1450T= (p.Trp484=) c.1381T= (p.Trp461=) n.1338T= c.1268+278T= (n.1268+278T=) c.952T= (p.Trp318=) c.-463+15800A= (n.-463+15800A=) | |
17 | g.44007772_44007782del | CA772225034 | NAGS,PYY | c.1450_1451+9del c.1381_1382+9del n.1338_1339+9del c.1268+278_1268+288del (n.1268+278_1268+288del) c.952_953+9del c.-463+15790_-463+15800del (n.-463+15790_-463+15800del) | dbSNP |
17 | g.44007773G>A | CA399728545 | NAGS,PYY | c.1451G>A (p.Trp484Ter) c.1382G>A (p.Trp461Ter) n.1339G>A c.1268+279G>A (n.1268+279G>A) c.953G>A (p.Trp318Ter) c.-463+15799C>T (n.-463+15799C>T) | ClinVar |
17 | g.44007773G>C | CA399728547 | NAGS,PYY | c.1451G>C (p.Trp484Ser) c.1382G>C (p.Trp461Ser) n.1339G>C c.1268+279G>C (n.1268+279G>C) c.953G>C (p.Trp318Ser) c.-463+15799C>G (n.-463+15799C>G) | |
17 | g.44007773G= | CA2261182871 | NAGS,PYY | c.1451G= (p.Trp484=) c.1382G= (p.Trp461=) n.1339G= c.1268+279G= (n.1268+279G=) c.953G= (p.Trp318=) c.-463+15799C= (n.-463+15799C=) | |
17 | g.44007773G>T | CA8595397 | NAGS,PYY | c.1451G>T (p.Trp484Leu) c.1382G>T (p.Trp461Leu) n.1339G>T c.1268+279G>T (n.1268+279G>T) c.953G>T (p.Trp318Leu) c.-463+15799C>A (n.-463+15799C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007774G>A | CA399728550 | NAGS,PYY | c.1451+1G>A (n.1451+1G>A) c.1382+1G>A (n.1382+1G>A) n.1339+1G>A c.1268+280G>A (n.1268+280G>A) c.953+1G>A (n.953+1G>A) c.-463+15798C>T (n.-463+15798C>T) | |
17 | g.44007774G>C | CA8595398 | NAGS,PYY | c.1451+1G>C (n.1451+1G>C) c.1382+1G>C (n.1382+1G>C) n.1339+1G>C c.1268+280G>C (n.1268+280G>C) c.953+1G>C (n.953+1G>C) c.-463+15798C>G (n.-463+15798C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007774G= | CA2261182872 | NAGS,PYY | c.1451+1G= (n.1451+1G=) c.1382+1G= (n.1382+1G=) n.1339+1G= c.1268+280G= (n.1268+280G=) c.953+1G= (n.953+1G=) c.-463+15798C= (n.-463+15798C=) | |
17 | g.44007774G>T | CA8595399 | NAGS,PYY | c.1451+1G>T (n.1451+1G>T) c.1382+1G>T (n.1382+1G>T) n.1339+1G>T c.1268+280G>T (n.1268+280G>T) c.953+1G>T (n.953+1G>T) c.-463+15798C>A (n.-463+15798C>A) | dbSNP ExAC |
17 | g.44007774_44007775del | CA2569711862 | NAGS,PYY | c.1451+1_1451+2del (n.1451+1_1451+2del) c.1382+1_1382+2del (n.1382+1_1382+2del) n.1339+1_1339+2del c.1268+280_1268+281del (n.1268+280_1268+281del) c.953+1_953+2del (n.953+1_953+2del) c.-463+15797_-463+15798del (n.-463+15797_-463+15798del) | |
17 | g.44007775T>A | CA8595401 | NAGS,PYY | c.1451+2T>A (n.1451+2T>A) c.1382+2T>A (n.1382+2T>A) n.1339+2T>A c.1268+281T>A (n.1268+281T>A) c.953+2T>A (n.953+2T>A) c.-463+15797A>T (n.-463+15797A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007775T>C | CA8595400 | NAGS,PYY | c.1451+2T>C (n.1451+2T>C) c.1382+2T>C (n.1382+2T>C) n.1339+2T>C c.1268+281T>C (n.1268+281T>C) c.953+2T>C (n.953+2T>C) c.-463+15797A>G (n.-463+15797A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007775T>G | CA399728554 | NAGS,PYY | c.1451+2T>G (n.1451+2T>G) c.1382+2T>G (n.1382+2T>G) n.1339+2T>G c.1268+281T>G (n.1268+281T>G) c.953+2T>G (n.953+2T>G) c.-463+15797A>C (n.-463+15797A>C) | |
17 | g.44007775T= | CA2261182873 | NAGS,PYY | c.1451+2T= (n.1451+2T=) c.1382+2T= (n.1382+2T=) n.1339+2T= c.1268+281T= (n.1268+281T=) c.953+2T= (n.953+2T=) c.-463+15797A= (n.-463+15797A=) | |
17 | g.44007776A= | CA2261182875 | NAGS,PYY | c.1451+3A= (n.1451+3A=) c.1382+3A= (n.1382+3A=) n.1339+3A= c.1268+282A= (n.1268+282A=) c.953+3A= (n.953+3A=) c.-463+15796T= (n.-463+15796T=) | |
17 | g.44007776A>G | CA8595402 | NAGS,PYY | c.1451+3A>G (n.1451+3A>G) c.1382+3A>G (n.1382+3A>G) n.1339+3A>G c.1268+282A>G (n.1268+282A>G) c.953+3A>G (n.953+3A>G) c.-463+15796T>C (n.-463+15796T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007776A>T | CA2809577729 | NAGS,PYY | c.1451+3A>T (n.1451+3A>T) c.1382+3A>T (n.1382+3A>T) n.1339+3A>T c.1268+282A>T (n.1268+282A>T) c.953+3A>T (n.953+3A>T) c.-463+15796T>A (n.-463+15796T>A) | |
17 | g.44007776_44007777delinsAG | CA2261182874 | NAGS,PYY | c.1451+3_1451+4delinsAG (n.1451+3_1451+4delinsAG) c.1382+3_1382+4delinsAG (n.1382+3_1382+4delinsAG) n.1339+3_1339+4delinsAG c.1268+282_1268+283delinsAG (n.1268+282_1268+283delinsAG) c.953+3_953+4delinsAG (n.953+3_953+4delinsAG) c.-463+15795_-463+15796delinsCT (n.-463+15795_-463+15796delinsCT) | |
17 | g.44007777G>A | CA8595404 | NAGS,PYY | c.1451+4G>A (n.1451+4G>A) c.1382+4G>A (n.1382+4G>A) n.1339+4G>A c.1268+283G>A (n.1268+283G>A) c.953+4G>A (n.953+4G>A) c.-463+15795C>T (n.-463+15795C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007777G>C | CA626102845 | NAGS,PYY | c.1451+4G>C (n.1451+4G>C) c.1382+4G>C (n.1382+4G>C) n.1339+4G>C c.1268+283G>C (n.1268+283G>C) c.953+4G>C (n.953+4G>C) c.-463+15795C>G (n.-463+15795C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007777G= | CA2261182876 | NAGS,PYY | c.1451+4G= (n.1451+4G=) c.1382+4G= (n.1382+4G=) n.1339+4G= c.1268+283G= (n.1268+283G=) c.953+4G= (n.953+4G=) c.-463+15795C= (n.-463+15795C=) | |
17 | g.44007777G>T | CA8595405 | NAGS,PYY | c.1451+4G>T (n.1451+4G>T) c.1382+4G>T (n.1382+4G>T) n.1339+4G>T c.1268+283G>T (n.1268+283G>T) c.953+4G>T (n.953+4G>T) c.-463+15795C>A (n.-463+15795C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007778del | CA8595403 | NAGS,PYY | c.1451+5del (n.1451+5del) c.1382+5del (n.1382+5del) n.1339+5del c.1268+284del (n.1268+284del) c.953+5del (n.953+5del) c.-463+15795del (n.-463+15795del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007778G>A | CA2638146960 | NAGS,PYY | c.1451+5G>A (n.1451+5G>A) c.1382+5G>A (n.1382+5G>A) n.1339+5G>A c.1268+284G>A (n.1268+284G>A) c.953+5G>A (n.953+5G>A) c.-463+15794C>T (n.-463+15794C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007778G>C | CA8595407 | NAGS,PYY | c.1451+5G>C (n.1451+5G>C) c.1382+5G>C (n.1382+5G>C) n.1339+5G>C c.1268+284G>C (n.1268+284G>C) c.953+5G>C (n.953+5G>C) c.-463+15794C>G (n.-463+15794C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007778G= | CA2261182877 | NAGS,PYY | c.1451+5G= (n.1451+5G=) c.1382+5G= (n.1382+5G=) n.1339+5G= c.1268+284G= (n.1268+284G=) c.953+5G= (n.953+5G=) c.-463+15794C= (n.-463+15794C=) | |
17 | g.44007778G>T | CA8595406 | NAGS,PYY | c.1451+5G>T (n.1451+5G>T) c.1382+5G>T (n.1382+5G>T) n.1339+5G>T c.1268+284G>T (n.1268+284G>T) c.953+5G>T (n.953+5G>T) c.-463+15794C>A (n.-463+15794C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007779T>A | CA8595408 | NAGS,PYY | c.1451+6T>A (n.1451+6T>A) c.1382+6T>A (n.1382+6T>A) n.1339+6T>A c.1268+285T>A (n.1268+285T>A) c.953+6T>A (n.953+6T>A) c.-463+15793A>T (n.-463+15793A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007779T>C | CA8595409 | NAGS,PYY | c.1451+6T>C (n.1451+6T>C) c.1382+6T>C (n.1382+6T>C) n.1339+6T>C c.1268+285T>C (n.1268+285T>C) c.953+6T>C (n.953+6T>C) c.-463+15793A>G (n.-463+15793A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44007779T>G | CA626102847 | NAGS,PYY | c.1451+6T>G (n.1451+6T>G) c.1382+6T>G (n.1382+6T>G) n.1339+6T>G c.1268+285T>G (n.1268+285T>G) c.953+6T>G (n.953+6T>G) c.-463+15793A>C (n.-463+15793A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007779T= | CA2261182878 | NAGS,PYY | c.1451+6T= (n.1451+6T=) c.1382+6T= (n.1382+6T=) n.1339+6T= c.1268+285T= (n.1268+285T=) c.953+6T= (n.953+6T=) c.-463+15793A= (n.-463+15793A=) | |
17 | g.44007780C>A | CA8595411 | NAGS,PYY | c.1451+7C>A (n.1451+7C>A) c.1382+7C>A (n.1382+7C>A) n.1339+7C>A c.1268+286C>A (n.1268+286C>A) c.953+7C>A (n.953+7C>A) c.-463+15792G>T (n.-463+15792G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007780C= | CA2261182879 | NAGS,PYY | c.1451+7C= (n.1451+7C=) c.1382+7C= (n.1382+7C=) n.1339+7C= c.1268+286C= (n.1268+286C=) c.953+7C= (n.953+7C=) c.-463+15792G= (n.-463+15792G=) | |
17 | g.44007780C>G | CA2261182880 | NAGS,PYY | c.1451+7C>G (n.1451+7C>G) c.1382+7C>G (n.1382+7C>G) n.1339+7C>G c.1268+286C>G (n.1268+286C>G) c.953+7C>G (n.953+7C>G) c.-463+15792G>C (n.-463+15792G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007780C>T | CA8595410 | NAGS,PYY | c.1451+7C>T (n.1451+7C>T) c.1382+7C>T (n.1382+7C>T) n.1339+7C>T c.1268+286C>T (n.1268+286C>T) c.953+7C>T (n.953+7C>T) c.-463+15792G>A (n.-463+15792G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007781C>A | CA8595413 | NAGS,PYY | c.1451+8C>A (n.1451+8C>A) c.1382+8C>A (n.1382+8C>A) n.1339+8C>A c.1268+287C>A (n.1268+287C>A) c.953+8C>A (n.953+8C>A) c.-463+15791G>T (n.-463+15791G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007781C= | CA2261182881 | NAGS,PYY | c.1451+8C= (n.1451+8C=) c.1382+8C= (n.1382+8C=) n.1339+8C= c.1268+287C= (n.1268+287C=) c.953+8C= (n.953+8C=) c.-463+15791G= (n.-463+15791G=) | |
17 | g.44007781C>G | CA2638146962 | NAGS,PYY | c.1451+8C>G (n.1451+8C>G) c.1382+8C>G (n.1382+8C>G) n.1339+8C>G c.1268+287C>G (n.1268+287C>G) c.953+8C>G (n.953+8C>G) c.-463+15791G>C (n.-463+15791G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007781C>T | CA8595412 | NAGS,PYY | c.1451+8C>T (n.1451+8C>T) c.1382+8C>T (n.1382+8C>T) n.1339+8C>T c.1268+287C>T (n.1268+287C>T) c.953+8C>T (n.953+8C>T) c.-463+15791G>A (n.-463+15791G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007781_44007782del | CA2638146961 | NAGS,PYY | c.1451+8_1451+9del (n.1451+8_1451+9del) c.1382+8_1382+9del (n.1382+8_1382+9del) n.1339+8_1339+9del c.1268+287_1268+288del (n.1268+287_1268+288del) c.953+8_953+9del (n.953+8_953+9del) c.-463+15790_-463+15791del (n.-463+15790_-463+15791del) | gnomAD v4 |
17 | g.44007782del | CA2638146963 | NAGS,PYY | c.1451+9del (n.1451+9del) c.1382+9del (n.1382+9del) n.1339+9del c.1268+288del (n.1268+288del) c.953+9del (n.953+9del) c.-463+15790del (n.-463+15790del) | gnomAD v4 |
17 | g.44007782T>A | CA2261182884 | NAGS,PYY | c.1451+9T>A (n.1451+9T>A) c.1382+9T>A (n.1382+9T>A) n.1339+9T>A c.1268+288T>A (n.1268+288T>A) c.953+9T>A (n.953+9T>A) c.-463+15790A>T (n.-463+15790A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007782T>C | CA8595414 | NAGS,PYY | c.1451+9T>C (n.1451+9T>C) c.1382+9T>C (n.1382+9T>C) n.1339+9T>C c.1268+288T>C (n.1268+288T>C) c.953+9T>C (n.953+9T>C) c.-463+15790A>G (n.-463+15790A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007782T>G | CA2261182883 | NAGS,PYY | c.1451+9T>G (n.1451+9T>G) c.1382+9T>G (n.1382+9T>G) n.1339+9T>G c.1268+288T>G (n.1268+288T>G) c.953+9T>G (n.953+9T>G) c.-463+15790A>C (n.-463+15790A>C) | dbSNP |
17 | g.44007782T= | CA2261182882 | NAGS,PYY | c.1451+9T= (n.1451+9T=) c.1382+9T= (n.1382+9T=) n.1339+9T= c.1268+288T= (n.1268+288T=) c.953+9T= (n.953+9T=) c.-463+15790A= (n.-463+15790A=) | |
17 | g.44007782_44007783delinsCA | CA2499224657 | NAGS,PYY | c.1451+9_1451+10delinsCA (n.1451+9_1451+10delinsCA) c.1382+9_1382+10delinsCA (n.1382+9_1382+10delinsCA) n.1339+9_1339+10delinsCA c.1268+288_1268+289delinsCA (n.1268+288_1268+289delinsCA) c.953+9_953+10delinsCA (n.953+9_953+10delinsCA) c.-463+15789_-463+15790delinsTG (n.-463+15789_-463+15790delinsTG) | ClinVar |
17 | g.44007783G>A | CA626102850 | NAGS,PYY | c.1451+10G>A (n.1451+10G>A) c.1382+10G>A (n.1382+10G>A) n.1339+10G>A c.1268+289G>A (n.1268+289G>A) c.953+10G>A (n.953+10G>A) c.-463+15789C>T (n.-463+15789C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007783G>C | CA2638146964 | NAGS,PYY | c.1451+10G>C (n.1451+10G>C) c.1382+10G>C (n.1382+10G>C) n.1339+10G>C c.1268+289G>C (n.1268+289G>C) c.953+10G>C (n.953+10G>C) c.-463+15789C>G (n.-463+15789C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007783G= | CA2261182885 | NAGS,PYY | c.1451+10G= (n.1451+10G=) c.1382+10G= (n.1382+10G=) n.1339+10G= c.1268+289G= (n.1268+289G=) c.953+10G= (n.953+10G=) c.-463+15789C= (n.-463+15789C=) | |
17 | g.44007783G>T | CA626102852 | NAGS,PYY | c.1451+10G>T (n.1451+10G>T) c.1382+10G>T (n.1382+10G>T) n.1339+10G>T c.1268+289G>T (n.1268+289G>T) c.953+10G>T (n.953+10G>T) c.-463+15789C>A (n.-463+15789C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007784C>A | CA8595415 | NAGS,PYY | c.1451+11C>A (n.1451+11C>A) c.1382+11C>A (n.1382+11C>A) n.1339+11C>A c.1268+290C>A (n.1268+290C>A) c.953+11C>A (n.953+11C>A) c.-463+15788G>T (n.-463+15788G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007784C= | CA2261182886 | NAGS,PYY | c.1451+11C= (n.1451+11C=) c.1382+11C= (n.1382+11C=) n.1339+11C= c.1268+290C= (n.1268+290C=) c.953+11C= (n.953+11C=) c.-463+15788G= (n.-463+15788G=) | |
17 | g.44007784C>G | CA2638146965 | NAGS,PYY | c.1451+11C>G (n.1451+11C>G) c.1382+11C>G (n.1382+11C>G) n.1339+11C>G c.1268+290C>G (n.1268+290C>G) c.953+11C>G (n.953+11C>G) c.-463+15788G>C (n.-463+15788G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007784C>T | CA626102854 | NAGS,PYY | c.1451+11C>T (n.1451+11C>T) c.1382+11C>T (n.1382+11C>T) n.1339+11C>T c.1268+290C>T (n.1268+290C>T) c.953+11C>T (n.953+11C>T) c.-463+15788G>A (n.-463+15788G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007785C>A | CA8595416 | NAGS,PYY | c.1451+12C>A (n.1451+12C>A) c.1382+12C>A (n.1382+12C>A) n.1339+12C>A c.1268+291C>A (n.1268+291C>A) c.953+12C>A (n.953+12C>A) c.-463+15787G>T (n.-463+15787G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007785C= | CA2261182887 | NAGS,PYY | c.1451+12C= (n.1451+12C=) c.1382+12C= (n.1382+12C=) n.1339+12C= c.1268+291C= (n.1268+291C=) c.953+12C= (n.953+12C=) c.-463+15787G= (n.-463+15787G=) | |
17 | g.44007785C>G | CA2638146966 | NAGS,PYY | c.1451+12C>G (n.1451+12C>G) c.1382+12C>G (n.1382+12C>G) n.1339+12C>G c.1268+291C>G (n.1268+291C>G) c.953+12C>G (n.953+12C>G) c.-463+15787G>C (n.-463+15787G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007785C>T | CA2638146967 | NAGS,PYY | c.1451+12C>T (n.1451+12C>T) c.1382+12C>T (n.1382+12C>T) n.1339+12C>T c.1268+291C>T (n.1268+291C>T) c.953+12C>T (n.953+12C>T) c.-463+15787G>A (n.-463+15787G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007786A= | CA2261182888 | NAGS,PYY | c.1451+13A= (n.1451+13A=) c.1382+13A= (n.1382+13A=) n.1339+13A= c.1268+292A= (n.1268+292A=) c.953+13A= (n.953+13A=) c.-463+15786T= (n.-463+15786T=) | |
17 | g.44007786A>C | CA983970266 | NAGS,PYY | c.1451+13A>C (n.1451+13A>C) c.1382+13A>C (n.1382+13A>C) n.1339+13A>C c.1268+292A>C (n.1268+292A>C) c.953+13A>C (n.953+13A>C) c.-463+15786T>G (n.-463+15786T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007786A>G | CA8595417 | NAGS,PYY | c.1451+13A>G (n.1451+13A>G) c.1382+13A>G (n.1382+13A>G) n.1339+13A>G c.1268+292A>G (n.1268+292A>G) c.953+13A>G (n.953+13A>G) c.-463+15786T>C (n.-463+15786T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007787C>A | CA8595419 | NAGS,PYY | c.1451+14C>A (n.1451+14C>A) c.1382+14C>A (n.1382+14C>A) n.1339+14C>A c.1268+293C>A (n.1268+293C>A) c.953+14C>A (n.953+14C>A) c.-463+15785G>T (n.-463+15785G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44007787C= | CA2261182889 | NAGS,PYY | c.1451+14C= (n.1451+14C=) c.1382+14C= (n.1382+14C=) n.1339+14C= c.1268+293C= (n.1268+293C=) c.953+14C= (n.953+14C=) c.-463+15785G= (n.-463+15785G=) | |
17 | g.44007787C>T | CA8595418 | NAGS,PYY | c.1451+14C>T (n.1451+14C>T) c.1382+14C>T (n.1382+14C>T) n.1339+14C>T c.1268+293C>T (n.1268+293C>T) c.953+14C>T (n.953+14C>T) c.-463+15785G>A (n.-463+15785G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007788T>A | CA8595420 | NAGS,PYY | c.1451+15T>A (n.1451+15T>A) c.1382+15T>A (n.1382+15T>A) n.1339+15T>A c.1268+294T>A (n.1268+294T>A) c.953+15T>A (n.953+15T>A) c.-463+15784A>T (n.-463+15784A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44007788T>C | CA2638146968 | NAGS,PYY | c.1451+15T>C (n.1451+15T>C) c.1382+15T>C (n.1382+15T>C) n.1339+15T>C c.1268+294T>C (n.1268+294T>C) c.953+15T>C (n.953+15T>C) c.-463+15784A>G (n.-463+15784A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007788T>G | CA2576286608 | NAGS,PYY | c.1451+15T>G (n.1451+15T>G) c.1382+15T>G (n.1382+15T>G) n.1339+15T>G c.1268+294T>G (n.1268+294T>G) c.953+15T>G (n.953+15T>G) c.-463+15784A>C (n.-463+15784A>C) | |
17 | g.44007788T= | CA2261182890 | NAGS,PYY | c.1451+15T= (n.1451+15T=) c.1382+15T= (n.1382+15T=) n.1339+15T= c.1268+294T= (n.1268+294T=) c.953+15T= (n.953+15T=) c.-463+15784A= (n.-463+15784A=) |