Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44007615C>A | CA500616362 | NAGS,PYY | c.1293C>A (p.Thr431=) c.1224C>A (p.Thr408=) n.1181C>A c.1268+121C>A (n.1268+121C>A) c.795C>A (p.Thr265=) c.-463+15957G>T (n.-463+15957G>T) | dbSNP |
17 | g.44007615C= | CA2261182777 | NAGS,PYY | c.1293C= (p.Thr431=) c.1224C= (p.Thr408=) n.1181C= c.1268+121C= (n.1268+121C=) c.795C= (p.Thr265=) c.-463+15957G= (n.-463+15957G=) | |
17 | g.44007615C>G | CA500616363 | NAGS,PYY | c.1293C>G (p.Thr431=) c.1224C>G (p.Thr408=) n.1181C>G c.1268+121C>G (n.1268+121C>G) c.795C>G (p.Thr265=) c.-463+15957G>C (n.-463+15957G>C) | |
17 | g.44007615C>T | CA8595371 | NAGS,PYY | c.1293C>T (p.Thr431=) c.1224C>T (p.Thr408=) n.1181C>T c.1268+121C>T (n.1268+121C>T) c.795C>T (p.Thr265=) c.-463+15957G>A (n.-463+15957G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007616A= | CA2261182778 | NAGS,PYY | c.1294A= (p.Met432=) c.1225A= (p.Met409=) n.1182A= c.1268+122A= (n.1268+122A=) c.796A= (p.Met266=) c.-463+15956T= (n.-463+15956T=) | |
17 | g.44007616A>C | CA399727517 | NAGS,PYY | c.1294A>C (p.Met432Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) n.1182A>C c.1268+122A>C (n.1268+122A>C) c.796A>C (p.Met266Leu) c.-463+15956T>G (n.-463+15956T>G) | |
17 | g.44007616A>G | CA399727515 | NAGS,PYY | c.1294A>G (p.Met432Val) c.1225A>G (p.Met409Val) n.1182A>G c.1268+122A>G (n.1268+122A>G) c.796A>G (p.Met266Val) c.-463+15956T>C (n.-463+15956T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007616A>T | CA399727521 | NAGS,PYY | c.1294A>T (p.Met432Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) n.1182A>T c.1268+122A>T (n.1268+122A>T) c.796A>T (p.Met266Leu) c.-463+15956T>A (n.-463+15956T>A) | |
17 | g.44007617T>A | CA399727523 | NAGS,PYY | c.1295T>A (p.Met432Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) n.1183T>A c.1268+123T>A (n.1268+123T>A) c.797T>A (p.Met266Lys) c.-463+15955A>T (n.-463+15955A>T) | |
17 | g.44007617T>C | CA8595372 | NAGS,PYY | c.1295T>C (p.Met432Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) n.1183T>C c.1268+123T>C (n.1268+123T>C) c.797T>C (p.Met266Thr) c.-463+15955A>G (n.-463+15955A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007617T>G | CA399727524 | NAGS,PYY | c.1295T>G (p.Met432Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) n.1183T>G c.1268+123T>G (n.1268+123T>G) c.797T>G (p.Met266Arg) c.-463+15955A>C (n.-463+15955A>C) | |
17 | g.44007617T= | CA2261182779 | NAGS,PYY | c.1295T= (p.Met432=) c.1226T= (p.Met409=) n.1183T= c.1268+123T= (n.1268+123T=) c.797T= (p.Met266=) c.-463+15955A= (n.-463+15955A=) | |
17 | g.44007618G>A | CA399727527 | NAGS,PYY | c.1296G>A (p.Met432Ile) c.1227G>A (p.Met409Ile) n.1184G>A c.1268+124G>A (n.1268+124G>A) c.798G>A (p.Met266Ile) c.-463+15954C>T (n.-463+15954C>T) | |
17 | g.44007618G>C | CA399727529 | NAGS,PYY | c.1296G>C (p.Met432Ile) c.1227G>C (p.Met409Ile) n.1184G>C c.1268+124G>C (n.1268+124G>C) c.798G>C (p.Met266Ile) c.-463+15954C>G (n.-463+15954C>G) | |
17 | g.44007618G= | CA2261182780 | NAGS,PYY | c.1296G= (p.Met432=) c.1227G= (p.Met409=) n.1184G= c.1268+124G= (n.1268+124G=) c.798G= (p.Met266=) c.-463+15954C= (n.-463+15954C=) | |
17 | g.44007618G>T | CA399727530 | NAGS,PYY | c.1296G>T (p.Met432Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) n.1184G>T c.1268+124G>T (n.1268+124G>T) c.798G>T (p.Met266Ile) c.-463+15954C>A (n.-463+15954C>A) | dbSNP |
17 | g.44007619G>A | CA399727532 | NAGS,PYY | c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.1185G>A c.1268+125G>A (n.1268+125G>A) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.-463+15953C>T (n.-463+15953C>T) | |
17 | g.44007619G>C | CA399727534 | NAGS,PYY | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.1185G>C c.1268+125G>C (n.1268+125G>C) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.-463+15953C>G (n.-463+15953C>G) | |
17 | g.44007619G>T | CA399727536 | NAGS,PYY | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.1185G>T c.1268+125G>T (n.1268+125G>T) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.-463+15953C>A (n.-463+15953C>A) | |
17 | g.44007620A>C | CA399727537 | NAGS,PYY | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.1186A>C c.1268+126A>C (n.1268+126A>C) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.-463+15952T>G (n.-463+15952T>G) | |
17 | g.44007620A>G | CA399727538 | NAGS,PYY | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.1186A>G c.1268+126A>G (n.1268+126A>G) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.-463+15952T>C (n.-463+15952T>C) | |
17 | g.44007620A>T | CA399727539 | NAGS,PYY | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) n.1186A>T c.1268+126A>T (n.1268+126A>T) c.800A>T (p.Glu267Val) c.-463+15952T>A (n.-463+15952T>A) | |
17 | g.44007621G>A | CA8595373 | NAGS,PYY | c.1299G>A (p.Glu433=) c.1230G>A (p.Glu410=) n.1187G>A c.1268+127G>A (n.1268+127G>A) c.801G>A (p.Glu267=) c.-463+15951C>T (n.-463+15951C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007621G>C | CA115551 | NAGS,PYY | c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) n.1187G>C c.1268+127G>C (n.1268+127G>C) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.-463+15951C>G (n.-463+15951C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007621G= | CA2261182781 | NAGS,PYY | c.1299G= (p.Glu433=) c.1230G= (p.Glu410=) n.1187G= c.1268+127G= (n.1268+127G=) c.801G= (p.Glu267=) c.-463+15951C= (n.-463+15951C=) | |
17 | g.44007621G>T | CA399727542 | NAGS,PYY | c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) n.1187G>T c.1268+127G>T (n.1268+127G>T) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.-463+15951C>A (n.-463+15951C>A) | |
17 | g.44007622C>A | CA399727545 | NAGS,PYY | c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) n.1188C>A c.1268+128C>A (n.1268+128C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.-463+15950G>T (n.-463+15950G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007622C= | CA2261182782 | NAGS,PYY | c.1300C= (p.Pro434=) c.1231C= (p.Pro411=) n.1188C= c.1268+128C= (n.1268+128C=) c.802C= (p.Pro268=) c.-463+15950G= (n.-463+15950G=) | |
17 | g.44007622C>G | CA399727548 | NAGS,PYY | c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) n.1188C>G c.1268+128C>G (n.1268+128C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.-463+15950G>C (n.-463+15950G>C) | |
17 | g.44007622C>T | CA399727546 | NAGS,PYY | c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) n.1188C>T c.1268+128C>T (n.1268+128C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.-463+15950G>A (n.-463+15950G>A) | |
17 | g.44007624del | CA2697559935 | NAGS,PYY | c.1302del (p.Val435SerfsTer13) c.1233del (p.Val412SerfsTer13) n.1190del c.1268+130del (n.1268+130del) c.804del (p.Val269SerfsTer13) c.-463+15950del (n.-463+15950del) | ClinVar |
17 | g.44007623C>A | CA399727550 | NAGS,PYY | c.1301C>A (p.Pro434His) c.1232C>A (p.Pro411His) n.1189C>A c.1268+129C>A (n.1268+129C>A) c.803C>A (p.Pro268His) c.-463+15949G>T (n.-463+15949G>T) | |
17 | g.44007623C>G | CA399727551 | NAGS,PYY | c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) n.1189C>G c.1268+129C>G (n.1268+129C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.-463+15949G>C (n.-463+15949G>C) | |
17 | g.44007623C>T | CA399727552 | NAGS,PYY | c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) n.1189C>T c.1268+129C>T (n.1268+129C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.-463+15949G>A (n.-463+15949G>A) | |
17 | g.44007624C>A | CA500616369 | NAGS,PYY | c.1302C>A (p.Pro434=) c.1233C>A (p.Pro411=) n.1190C>A c.1268+130C>A (n.1268+130C>A) c.804C>A (p.Pro268=) c.-463+15948G>T (n.-463+15948G>T) | |
17 | g.44007624C= | CA2261182783 | NAGS,PYY | c.1302C= (p.Pro434=) c.1233C= (p.Pro411=) n.1190C= c.1268+130C= (n.1268+130C=) c.804C= (p.Pro268=) c.-463+15948G= (n.-463+15948G=) | |
17 | g.44007624C>G | CA500616370 | NAGS,PYY | c.1302C>G (p.Pro434=) c.1233C>G (p.Pro411=) n.1190C>G c.1268+130C>G (n.1268+130C>G) c.804C>G (p.Pro268=) c.-463+15948G>C (n.-463+15948G>C) | |
17 | g.44007624C>T | CA8595374 | NAGS,PYY | c.1302C>T (p.Pro434=) c.1233C>T (p.Pro411=) n.1190C>T c.1268+130C>T (n.1268+130C>T) c.804C>T (p.Pro268=) c.-463+15948G>A (n.-463+15948G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007625G>A | CA8595375 | NAGS,PYY | c.1303G>A (p.Val435Ile) c.1234G>A (p.Val412Ile) n.1191G>A c.1268+131G>A (n.1268+131G>A) c.805G>A (p.Val269Ile) c.-463+15947C>T (n.-463+15947C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007625G>C | CA399727558 | NAGS,PYY | c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) n.1191G>C c.1268+131G>C (n.1268+131G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) c.-463+15947C>G (n.-463+15947C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007625G= | CA2261182784 | NAGS,PYY | c.1303G= (p.Val435=) c.1234G= (p.Val412=) n.1191G= c.1268+131G= (n.1268+131G=) c.805G= (p.Val269=) c.-463+15947C= (n.-463+15947C=) | |
17 | g.44007625G>T | CA399727560 | NAGS,PYY | c.1303G>T (p.Val435Phe) c.1234G>T (p.Val412Phe) n.1191G>T c.1268+131G>T (n.1268+131G>T) c.805G>T (p.Val269Phe) c.-463+15947C>A (n.-463+15947C>A) | |
17 | g.44007626T>A | CA399727562 | NAGS,PYY | c.1304T>A (p.Val435Asp) c.1235T>A (p.Val412Asp) n.1192T>A c.1268+132T>A (n.1268+132T>A) c.806T>A (p.Val269Asp) c.-463+15946A>T (n.-463+15946A>T) | |
17 | g.44007626T>C | CA399727564 | NAGS,PYY | c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) n.1192T>C c.1268+132T>C (n.1268+132T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) c.-463+15946A>G (n.-463+15946A>G) | |
17 | g.44007626T>G | CA399727566 | NAGS,PYY | c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) n.1192T>G c.1268+132T>G (n.1268+132T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) c.-463+15946A>C (n.-463+15946A>C) | |
17 | g.44007627C>A | CA500616378 | NAGS,PYY | c.1305C>A (p.Val435=) c.1236C>A (p.Val412=) n.1193C>A c.1268+133C>A (n.1268+133C>A) c.807C>A (p.Val269=) c.-463+15945G>T (n.-463+15945G>T) | |
17 | g.44007627C>G | CA500616379 | NAGS,PYY | c.1305C>G (p.Val435=) c.1236C>G (p.Val412=) n.1193C>G c.1268+133C>G (n.1268+133C>G) c.807C>G (p.Val269=) c.-463+15945G>C (n.-463+15945G>C) | |
17 | g.44007627C>T | CA500616380 | NAGS,PYY | c.1305C>T (p.Val435=) c.1236C>T (p.Val412=) n.1193C>T c.1268+133C>T (n.1268+133C>T) c.807C>T (p.Val269=) c.-463+15945G>A (n.-463+15945G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007628dup | CA913187418 | NAGS,PYY | c.1306dup (p.Leu436ProfsTer?) c.1237dup (p.Leu413ProfsTer?) n.1194dup c.1268+134dup (n.1268+134dup) c.808dup (p.Leu270ProfsTer?) c.-463+15945dup (n.-463+15945dup) | |
17 | g.44007628C>A | CA399727570 | NAGS,PYY | c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) n.1194C>A c.1268+134C>A (n.1268+134C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) c.-463+15944G>T (n.-463+15944G>T) | |
17 | g.44007628C= | CA2261182785 | NAGS,PYY | c.1306C= (p.Leu436=) c.1237C= (p.Leu413=) n.1194C= c.1268+134C= (n.1268+134C=) c.808C= (p.Leu270=) c.-463+15944G= (n.-463+15944G=) | |
17 | g.44007628C>G | CA399727568 | NAGS,PYY | c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) n.1194C>G c.1268+134C>G (n.1268+134C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.-463+15944G>C (n.-463+15944G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007628C>T | CA500616381 | NAGS,PYY | c.1306C>T (p.Leu436=) c.1237C>T (p.Leu413=) n.1194C>T c.1268+134C>T (n.1268+134C>T) c.808C>T (p.Leu270=) c.-463+15944G>A (n.-463+15944G>A) | |
17 | g.44007629T>A | CA399727572 | NAGS,PYY | c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.1195T>A c.1268+135T>A (n.1268+135T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.-463+15943A>T (n.-463+15943A>T) | |
17 | g.44007629T>C | CA399727574 | NAGS,PYY | c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.1195T>C c.1268+135T>C (n.1268+135T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.-463+15943A>G (n.-463+15943A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007629T>G | CA290853917 | NAGS,PYY | c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.1195T>G c.1268+135T>G (n.1268+135T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.-463+15943A>C (n.-463+15943A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007629T= | CA2261182786 | NAGS,PYY | c.1307T= (p.Leu436=) c.1238T= (p.Leu413=) n.1195T= c.1268+135T= (n.1268+135T=) c.809T= (p.Leu270=) c.-463+15943A= (n.-463+15943A=) | |
17 | g.44007629dup | CA115546 | NAGS,PYY | c.1307dup (p.Thr439HisfsTer?) c.1238dup (p.Thr416HisfsTer?) n.1195dup c.1268+135dup (n.1268+135dup) c.809dup (p.Thr273HisfsTer?) c.-463+15943dup (n.-463+15943dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007629_44007630delinsTG | CA2261182787 | NAGS,PYY | c.1307_1308delinsTG (p.Leu436=) c.1238_1239delinsTG (p.Leu413=) n.1195_1196delinsTG c.1268+135_1268+136delinsTG (n.1268+135_1268+136delinsTG) c.809_810delinsTG (p.Leu270=) c.-463+15942_-463+15943delinsCA (n.-463+15942_-463+15943delinsCA) | |
17 | g.44007630G>A | CA500616382 | NAGS,PYY | c.1308G>A (p.Leu436=) c.1239G>A (p.Leu413=) n.1196G>A c.1268+136G>A (n.1268+136G>A) c.810G>A (p.Leu270=) c.-463+15942C>T (n.-463+15942C>T) | |
17 | g.44007630G>C | CA500616383 | NAGS,PYY | c.1308G>C (p.Leu436=) c.1239G>C (p.Leu413=) n.1196G>C c.1268+136G>C (n.1268+136G>C) c.810G>C (p.Leu270=) c.-463+15942C>G (n.-463+15942C>G) | ClinVar |
17 | g.44007630G= | CA2261182788 | NAGS,PYY | c.1308G= (p.Leu436=) c.1239G= (p.Leu413=) n.1196G= c.1268+136G= (n.1268+136G=) c.810G= (p.Leu270=) c.-463+15942C= (n.-463+15942C=) | |
17 | g.44007630G>T | CA500616384 | NAGS,PYY | c.1308G>T (p.Leu436=) c.1239G>T (p.Leu413=) n.1196G>T c.1268+136G>T (n.1268+136G>T) c.810G>T (p.Leu270=) c.-463+15942C>A (n.-463+15942C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007635dup | CA626222551 | NAGS,PYY | c.1313dup (p.Thr439HisfsTer?) c.1244dup (p.Thr416HisfsTer?) n.1201dup c.1268+141dup (n.1268+141dup) c.815dup (p.Thr273HisfsTer?) c.-463+15942dup (n.-463+15942dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007635del | CA626222550 | NAGS,PYY | c.1313del (p.Gly438AlafsTer10) c.1244del (p.Gly415AlafsTer10) n.1201del c.1268+141del (n.1268+141del) c.815del (p.Gly272AlafsTer10) c.-463+15942del (n.-463+15942del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44007631G>A | CA8595376 | NAGS,PYY | c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1240G>A (p.Gly414Arg) n.1197G>A c.1268+137G>A (n.1268+137G>A) c.811G>A (p.Gly271Arg) c.-463+15941C>T (n.-463+15941C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007631G>C | CA399727575 | NAGS,PYY | c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.1197G>C c.1268+137G>C (n.1268+137G>C) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.-463+15941C>G (n.-463+15941C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007631G= | CA2261182789 | NAGS,PYY | c.1309G= (p.Gly437=) c.1240G= (p.Gly414=) n.1197G= c.1268+137G= (n.1268+137G=) c.811G= (p.Gly271=) c.-463+15941C= (n.-463+15941C=) | |
17 | g.44007631G>T | CA399727577 | NAGS,PYY | c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.1240G>T (p.Gly414Trp) n.1197G>T c.1268+137G>T (n.1268+137G>T) c.811G>T (p.Gly271Trp) c.-463+15941C>A (n.-463+15941C>A) | |
17 | g.44007632G>A | CA399727580 | NAGS,PYY | c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1241G>A (p.Gly414Glu) n.1198G>A c.1268+138G>A (n.1268+138G>A) c.812G>A (p.Gly271Glu) c.-463+15940C>T (n.-463+15940C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007632G>C | CA399727582 | NAGS,PYY | c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.1198G>C c.1268+138G>C (n.1268+138G>C) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.-463+15940C>G (n.-463+15940C>G) | |
17 | g.44007632G= | CA2261182790 | NAGS,PYY | c.1310G= (p.Gly437=) c.1241G= (p.Gly414=) n.1198G= c.1268+138G= (n.1268+138G=) c.812G= (p.Gly271=) c.-463+15940C= (n.-463+15940C=) | |
17 | g.44007632G>T | CA399727583 | NAGS,PYY | c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) n.1198G>T c.1268+138G>T (n.1268+138G>T) c.812G>T (p.Gly271Val) c.-463+15940C>A (n.-463+15940C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007633G>A | CA500616388 | NAGS,PYY | c.1311G>A (p.Gly437=) c.1242G>A (p.Gly414=) n.1199G>A c.1268+139G>A (n.1268+139G>A) c.813G>A (p.Gly271=) c.-463+15939C>T (n.-463+15939C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007633G>C | CA500616390 | NAGS,PYY | c.1311G>C (p.Gly437=) c.1242G>C (p.Gly414=) n.1199G>C c.1268+139G>C (n.1268+139G>C) c.813G>C (p.Gly271=) c.-463+15939C>G (n.-463+15939C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007633G= | CA2261182791 | NAGS,PYY | c.1311G= (p.Gly437=) c.1242G= (p.Gly414=) n.1199G= c.1268+139G= (n.1268+139G=) c.813G= (p.Gly271=) c.-463+15939C= (n.-463+15939C=) | |
17 | g.44007633G>T | CA8595377 | NAGS,PYY | c.1311G>T (p.Gly437=) c.1242G>T (p.Gly414=) n.1199G>T c.1268+139G>T (n.1268+139G>T) c.813G>T (p.Gly271=) c.-463+15939C>A (n.-463+15939C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007634G>A | CA399727586 | NAGS,PYY | c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) n.1200G>A c.1268+140G>A (n.1268+140G>A) c.814G>A (p.Gly272Ser) c.-463+15938C>T (n.-463+15938C>T) | |
17 | g.44007634G>C | CA399727587 | NAGS,PYY | c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) n.1200G>C c.1268+140G>C (n.1268+140G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.-463+15938C>G (n.-463+15938C>G) | |
17 | g.44007634G>T | CA399727590 | NAGS,PYY | c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) n.1200G>T c.1268+140G>T (n.1268+140G>T) c.814G>T (p.Gly272Cys) c.-463+15938C>A (n.-463+15938C>A) | |
17 | g.44007635G>A | CA399727596 | NAGS,PYY | c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) n.1201G>A c.1268+141G>A (n.1268+141G>A) c.815G>A (p.Gly272Asp) c.-463+15937C>T (n.-463+15937C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007635G>C | CA399727592 | NAGS,PYY | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) n.1201G>C c.1268+141G>C (n.1268+141G>C) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.-463+15937C>G (n.-463+15937C>G) | |
17 | g.44007635G= | CA2261182792 | NAGS,PYY | c.1313G= (p.Gly438=) c.1244G= (p.Gly415=) n.1201G= c.1268+141G= (n.1268+141G=) c.815G= (p.Gly272=) c.-463+15937C= (n.-463+15937C=) | |
17 | g.44007635G>T | CA399727594 | NAGS,PYY | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) n.1201G>T c.1268+141G>T (n.1268+141G>T) c.815G>T (p.Gly272Val) c.-463+15937C>A (n.-463+15937C>A) | |
17 | g.44007636C>A | CA500616395 | NAGS,PYY | c.1314C>A (p.Gly438=) c.1245C>A (p.Gly415=) n.1202C>A c.1268+142C>A (n.1268+142C>A) c.816C>A (p.Gly272=) c.-463+15936G>T (n.-463+15936G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007636C= | CA2261182793 | NAGS,PYY | c.1314C= (p.Gly438=) c.1245C= (p.Gly415=) n.1202C= c.1268+142C= (n.1268+142C=) c.816C= (p.Gly272=) c.-463+15936G= (n.-463+15936G=) | |
17 | g.44007636C>G | CA500616396 | NAGS,PYY | c.1314C>G (p.Gly438=) c.1245C>G (p.Gly415=) n.1202C>G c.1268+142C>G (n.1268+142C>G) c.816C>G (p.Gly272=) c.-463+15936G>C (n.-463+15936G>C) | |
17 | g.44007636C>T | CA8595378 | NAGS,PYY | c.1314C>T (p.Gly438=) c.1245C>T (p.Gly415=) n.1202C>T c.1268+142C>T (n.1268+142C>T) c.816C>T (p.Gly272=) c.-463+15936G>A (n.-463+15936G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007637A>C | CA399727598 | NAGS,PYY | c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.1203A>C c.1268+143A>C (n.1268+143A>C) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.-463+15935T>G (n.-463+15935T>G) | |
17 | g.44007637A>G | CA399727600 | NAGS,PYY | c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.1203A>G c.1268+143A>G (n.1268+143A>G) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.-463+15935T>C (n.-463+15935T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007637A>T | CA399727603 | NAGS,PYY | c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.1203A>T c.1268+143A>T (n.1268+143A>T) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.-463+15935T>A (n.-463+15935T>A) | |
17 | g.44007638C>A | CA399727604 | NAGS,PYY | c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) n.1204C>A c.1268+144C>A (n.1268+144C>A) c.818C>A (p.Thr273Asn) c.-463+15934G>T (n.-463+15934G>T) | |
17 | g.44007638C>G | CA399727606 | NAGS,PYY | c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) n.1204C>G c.1268+144C>G (n.1268+144C>G) c.818C>G (p.Thr273Ser) c.-463+15934G>C (n.-463+15934G>C) | |
17 | g.44007638C>T | CA399727608 | NAGS,PYY | c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.1204C>T c.1268+144C>T (n.1268+144C>T) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.-463+15934G>A (n.-463+15934G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007639C>A | CA500616400 | NAGS,PYY | c.1317C>A (p.Thr439=) c.1248C>A (p.Thr416=) n.1205C>A c.1268+145C>A (n.1268+145C>A) c.819C>A (p.Thr273=) c.-463+15933G>T (n.-463+15933G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007639C= | CA2261182794 | NAGS,PYY | c.1317C= (p.Thr439=) c.1248C= (p.Thr416=) n.1205C= c.1268+145C= (n.1268+145C=) c.819C= (p.Thr273=) c.-463+15933G= (n.-463+15933G=) | |
17 | g.44007639C>G | CA500616402 | NAGS,PYY | c.1317C>G (p.Thr439=) c.1248C>G (p.Thr416=) n.1205C>G c.1268+145C>G (n.1268+145C>G) c.819C>G (p.Thr273=) c.-463+15933G>C (n.-463+15933G>C) | |
17 | g.44007639C>T | CA500616401 | NAGS,PYY | c.1317C>T (p.Thr439=) c.1248C>T (p.Thr416=) n.1205C>T c.1268+145C>T (n.1268+145C>T) c.819C>T (p.Thr273=) c.-463+15933G>A (n.-463+15933G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007640C>A | CA399727610 | NAGS,PYY | c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.1206C>A c.1268+146C>A (n.1268+146C>A) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.-463+15932G>T (n.-463+15932G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007640C= | CA2261182795 | NAGS,PYY | c.1318C= (p.Pro440=) c.1249C= (p.Pro417=) n.1206C= c.1268+146C= (n.1268+146C=) c.820C= (p.Pro274=) c.-463+15932G= (n.-463+15932G=) | |
17 | g.44007640C>G | CA290853938 | NAGS,PYY | c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.1206C>G c.1268+146C>G (n.1268+146C>G) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.-463+15932G>C (n.-463+15932G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007640C>T | CA399727613 | NAGS,PYY | c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.1206C>T c.1268+146C>T (n.1268+146C>T) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.-463+15932G>A (n.-463+15932G>A) | |
17 | g.44007641C>A | CA399727616 | NAGS,PYY | c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.1250C>A (p.Pro417Gln) n.1207C>A c.1268+147C>A (n.1268+147C>A) c.821C>A (p.Pro274Gln) c.-463+15931G>T (n.-463+15931G>T) | |
17 | g.44007641C= | CA2261182796 | NAGS,PYY | c.1319C= (p.Pro440=) c.1250C= (p.Pro417=) n.1207C= c.1268+147C= (n.1268+147C=) c.821C= (p.Pro274=) c.-463+15931G= (n.-463+15931G=) | |
17 | g.44007641C>G | CA399727618 | NAGS,PYY | c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.1207C>G c.1268+147C>G (n.1268+147C>G) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.-463+15931G>C (n.-463+15931G>C) | |
17 | g.44007641C>T | CA399727620 | NAGS,PYY | c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.1207C>T c.1268+147C>T (n.1268+147C>T) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.-463+15931G>A (n.-463+15931G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007642G>A | CA500616409 | NAGS,PYY | c.1320G>A (p.Pro440=) c.1251G>A (p.Pro417=) n.1208G>A c.1268+148G>A (n.1268+148G>A) c.822G>A (p.Pro274=) c.-463+15930C>T (n.-463+15930C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007642G>C | CA500616408 | NAGS,PYY | c.1320G>C (p.Pro440=) c.1251G>C (p.Pro417=) n.1208G>C c.1268+148G>C (n.1268+148G>C) c.822G>C (p.Pro274=) c.-463+15930C>G (n.-463+15930C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007642G= | CA2261182797 | NAGS,PYY | c.1320G= (p.Pro440=) c.1251G= (p.Pro417=) n.1208G= c.1268+148G= (n.1268+148G=) c.822G= (p.Pro274=) c.-463+15930C= (n.-463+15930C=) | |
17 | g.44007642G>T | CA500616407 | NAGS,PYY | c.1320G>T (p.Pro440=) c.1251G>T (p.Pro417=) n.1208G>T c.1268+148G>T (n.1268+148G>T) c.822G>T (p.Pro274=) c.-463+15930C>A (n.-463+15930C>A) | |
17 | g.44007643T>A | CA399727626 | NAGS,PYY | c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.1252T>A (p.Tyr418Asn) n.1209T>A c.1268+149T>A (n.1268+149T>A) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.-463+15929A>T (n.-463+15929A>T) | |
17 | g.44007643T>C | CA290853939 | NAGS,PYY | c.1321T>C (p.Tyr441His) c.1252T>C (p.Tyr418His) n.1209T>C c.1268+149T>C (n.1268+149T>C) c.823T>C (p.Tyr275His) c.-463+15929A>G (n.-463+15929A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007643T>G | CA399727623 | NAGS,PYY | c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.1252T>G (p.Tyr418Asp) n.1209T>G c.1268+149T>G (n.1268+149T>G) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.-463+15929A>C (n.-463+15929A>C) | |
17 | g.44007643T= | CA2261182798 | NAGS,PYY | c.1321T= (p.Tyr441=) c.1252T= (p.Tyr418=) n.1209T= c.1268+149T= (n.1268+149T=) c.823T= (p.Tyr275=) c.-463+15929A= (n.-463+15929A=) | |
17 | g.44007644A>C | CA399727631 | NAGS,PYY | c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.1253A>C (p.Tyr418Ser) n.1210A>C c.1268+150A>C (n.1268+150A>C) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.-463+15928T>G (n.-463+15928T>G) | |
17 | g.44007644A>G | CA399727628 | NAGS,PYY | c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.1253A>G (p.Tyr418Cys) n.1210A>G c.1268+150A>G (n.1268+150A>G) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.-463+15928T>C (n.-463+15928T>C) | |
17 | g.44007644A>T | CA399727634 | NAGS,PYY | c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.1253A>T (p.Tyr418Phe) n.1210A>T c.1268+150A>T (n.1268+150A>T) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.-463+15928T>A (n.-463+15928T>A) | |
17 | g.44007645C>A | CA399727637 | NAGS,PYY | c.1323C>A (p.Tyr441Ter) c.1254C>A (p.Tyr418Ter) n.1211C>A c.1268+151C>A (n.1268+151C>A) c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.-463+15927G>T (n.-463+15927G>T) | |
17 | g.44007645C= | CA2261182799 | NAGS,PYY | c.1323C= (p.Tyr441=) c.1254C= (p.Tyr418=) n.1211C= c.1268+151C= (n.1268+151C=) c.825C= (p.Tyr275=) c.-463+15927G= (n.-463+15927G=) | |
17 | g.44007645C>G | CA10604739 | NAGS,PYY | c.1323C>G (p.Tyr441Ter) c.1254C>G (p.Tyr418Ter) n.1211C>G c.1268+151C>G (n.1268+151C>G) c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.-463+15927G>C (n.-463+15927G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007645C>T | CA500616415 | NAGS,PYY | c.1323C>T (p.Tyr441=) c.1254C>T (p.Tyr418=) n.1211C>T c.1268+151C>T (n.1268+151C>T) c.825C>T (p.Tyr275=) c.-463+15927G>A (n.-463+15927G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007646C>A | CA399727641 | NAGS,PYY | c.1324C>A (p.Leu442Met) c.1255C>A (p.Leu419Met) n.1212C>A c.1268+152C>A (n.1268+152C>A) c.826C>A (p.Leu276Met) c.-463+15926G>T (n.-463+15926G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007646C= | CA2261182800 | NAGS,PYY | c.1324C= (p.Leu442=) c.1255C= (p.Leu419=) n.1212C= c.1268+152C= (n.1268+152C=) c.826C= (p.Leu276=) c.-463+15926G= (n.-463+15926G=) | |
17 | g.44007646C>G | CA290853945 | NAGS,PYY | c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) n.1212C>G c.1268+152C>G (n.1268+152C>G) c.826C>G (p.Leu276Val) c.-463+15926G>C (n.-463+15926G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007646C>T | CA500616419 | NAGS,PYY | c.1324C>T (p.Leu442=) c.1255C>T (p.Leu419=) n.1212C>T c.1268+152C>T (n.1268+152C>T) c.826C>T (p.Leu276=) c.-463+15926G>A (n.-463+15926G>A) | |
17 | g.44007647T>A | CA399727644 | NAGS,PYY | c.1325T>A (p.Leu442Gln) c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.1213T>A c.1268+153T>A (n.1268+153T>A) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.-463+15925A>T (n.-463+15925A>T) | |
17 | g.44007647T>C | CA399727645 | NAGS,PYY | c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.1213T>C c.1268+153T>C (n.1268+153T>C) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.-463+15925A>G (n.-463+15925A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007647T>G | CA399727647 | NAGS,PYY | c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.1213T>G c.1268+153T>G (n.1268+153T>G) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.-463+15925A>C (n.-463+15925A>C) | |
17 | g.44007648G>A | CA500616420 | NAGS,PYY | c.1326G>A (p.Leu442=) c.1257G>A (p.Leu419=) n.1214G>A c.1268+154G>A (n.1268+154G>A) c.828G>A (p.Leu276=) c.-463+15924C>T (n.-463+15924C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007648G>C | CA500616421 | NAGS,PYY | c.1326G>C (p.Leu442=) c.1257G>C (p.Leu419=) n.1214G>C c.1268+154G>C (n.1268+154G>C) c.828G>C (p.Leu276=) c.-463+15924C>G (n.-463+15924C>G) | |
17 | g.44007648G>T | CA500616422 | NAGS,PYY | c.1326G>T (p.Leu442=) c.1257G>T (p.Leu419=) n.1214G>T c.1268+154G>T (n.1268+154G>T) c.828G>T (p.Leu276=) c.-463+15924C>A (n.-463+15924C>A) | |
17 | g.44007649G>A | CA290853946 | NAGS,PYY | c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.1215G>A c.1268+155G>A (n.1268+155G>A) c.829G>A (p.Asp277Asn) c.-463+15923C>T (n.-463+15923C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007649G>C | CA399727649 | NAGS,PYY | c.1327G>C (p.Asp443His) c.1258G>C (p.Asp420His) n.1215G>C c.1268+155G>C (n.1268+155G>C) c.829G>C (p.Asp277His) c.-463+15923C>G (n.-463+15923C>G) | |
17 | g.44007649G= | CA2261182801 | NAGS,PYY | c.1327G= (p.Asp443=) c.1258G= (p.Asp420=) n.1215G= c.1268+155G= (n.1268+155G=) c.829G= (p.Asp277=) c.-463+15923C= (n.-463+15923C=) | |
17 | g.44007649G>T | CA399727651 | NAGS,PYY | c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.1215G>T c.1268+155G>T (n.1268+155G>T) c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.-463+15923C>A (n.-463+15923C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007650del | CA2697559936 | NAGS,PYY | c.1328del (p.Asp443AlafsTer5) c.1259del (p.Asp420AlafsTer5) n.1216del c.1268+156del (n.1268+156del) c.830del (p.Asp277AlafsTer5) c.-463+15922del (n.-463+15922del) | ClinVar |
17 | g.44007650A>C | CA399727654 | NAGS,PYY | c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.1216A>C c.1268+156A>C (n.1268+156A>C) c.830A>C (p.Asp277Ala) c.-463+15922T>G (n.-463+15922T>G) | |
17 | g.44007650A>G | CA399727655 | NAGS,PYY | c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.1216A>G c.1268+156A>G (n.1268+156A>G) c.830A>G (p.Asp277Gly) c.-463+15922T>C (n.-463+15922T>C) | |
17 | g.44007650A>T | CA399727657 | NAGS,PYY | c.1328A>T (p.Asp443Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) n.1216A>T c.1268+156A>T (n.1268+156A>T) c.830A>T (p.Asp277Val) c.-463+15922T>A (n.-463+15922T>A) | |
17 | g.44007651C>A | CA399727658 | NAGS,PYY | c.1329C>A (p.Asp443Glu) c.1260C>A (p.Asp420Glu) n.1217C>A c.1268+157C>A (n.1268+157C>A) c.831C>A (p.Asp277Glu) c.-463+15921G>T (n.-463+15921G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007651C>G | CA399727659 | NAGS,PYY | c.1329C>G (p.Asp443Glu) c.1260C>G (p.Asp420Glu) n.1217C>G c.1268+157C>G (n.1268+157C>G) c.831C>G (p.Asp277Glu) c.-463+15921G>C (n.-463+15921G>C) | |
17 | g.44007651C>T | CA500616427 | NAGS,PYY | c.1329C>T (p.Asp443=) c.1260C>T (p.Asp420=) n.1217C>T c.1268+157C>T (n.1268+157C>T) c.831C>T (p.Asp277=) c.-463+15921G>A (n.-463+15921G>A) | |
17 | g.44007652A>C | CA399727661 | NAGS,PYY | c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) n.1218A>C c.1268+158A>C (n.1268+158A>C) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.-463+15920T>G (n.-463+15920T>G) | |
17 | g.44007652A>G | CA399727663 | NAGS,PYY | c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) n.1218A>G c.1268+158A>G (n.1268+158A>G) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.-463+15920T>C (n.-463+15920T>C) | |
17 | g.44007652A>T | CA399727665 | NAGS,PYY | c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) n.1218A>T c.1268+158A>T (n.1268+158A>T) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.-463+15920T>A (n.-463+15920T>A) | |
17 | g.44007653A>C | CA399727666 | NAGS,PYY | c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) n.1219A>C c.1268+159A>C (n.1268+159A>C) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.-463+15919T>G (n.-463+15919T>G) | |
17 | g.44007653A>G | CA399727667 | NAGS,PYY | c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) n.1219A>G c.1268+159A>G (n.1268+159A>G) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.-463+15919T>C (n.-463+15919T>C) | |
17 | g.44007653A>T | CA399727669 | NAGS,PYY | c.1331A>T (p.Lys444Ile) c.1262A>T (p.Lys421Ile) n.1219A>T c.1268+159A>T (n.1268+159A>T) c.833A>T (p.Lys278Ile) c.-463+15919T>A (n.-463+15919T>A) | |
17 | g.44007654A>C | CA399727670 | NAGS,PYY | c.1332A>C (p.Lys444Asn) c.1263A>C (p.Lys421Asn) n.1220A>C c.1268+160A>C (n.1268+160A>C) c.834A>C (p.Lys278Asn) c.-463+15918T>G (n.-463+15918T>G) | |
17 | g.44007654A>G | CA500616432 | NAGS,PYY | c.1332A>G (p.Lys444=) c.1263A>G (p.Lys421=) n.1220A>G c.1268+160A>G (n.1268+160A>G) c.834A>G (p.Lys278=) c.-463+15918T>C (n.-463+15918T>C) | |
17 | g.44007654A>T | CA399727672 | NAGS,PYY | c.1332A>T (p.Lys444Asn) c.1263A>T (p.Lys421Asn) n.1220A>T c.1268+160A>T (n.1268+160A>T) c.834A>T (p.Lys278Asn) c.-463+15918T>A (n.-463+15918T>A) | |
17 | g.44007655T>A | CA399727675 | NAGS,PYY | c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.1221T>A c.1268+161T>A (n.1268+161T>A) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.-463+15917A>T (n.-463+15917A>T) | |
17 | g.44007655T>C | CA399727677 | NAGS,PYY | c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.1221T>C c.1268+161T>C (n.1268+161T>C) c.835T>C (p.Phe279Leu) c.-463+15917A>G (n.-463+15917A>G) | |
17 | g.44007655T>G | CA399727678 | NAGS,PYY | c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) n.1221T>G c.1268+161T>G (n.1268+161T>G) c.835T>G (p.Phe279Val) c.-463+15917A>C (n.-463+15917A>C) | |
17 | g.44007656T>A | CA399727682 | NAGS,PYY | c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.1222T>A c.1268+162T>A (n.1268+162T>A) c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.-463+15916A>T (n.-463+15916A>T) | |
17 | g.44007656T>C | CA399727684 | NAGS,PYY | c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.1222T>C c.1268+162T>C (n.1268+162T>C) c.836T>C (p.Phe279Ser) c.-463+15916A>G (n.-463+15916A>G) | |
17 | g.44007656T>G | CA399727681 | NAGS,PYY | c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.1222T>G c.1268+162T>G (n.1268+162T>G) c.836T>G (p.Phe279Cys) c.-463+15916A>C (n.-463+15916A>C) | |
17 | g.44007657T>A | CA399727686 | NAGS,PYY | c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.1266T>A (p.Phe422Leu) n.1223T>A c.1268+163T>A (n.1268+163T>A) c.837T>A (p.Phe279Leu) c.-463+15915A>T (n.-463+15915A>T) | |
17 | g.44007657T>C | CA500616435 | NAGS,PYY | c.1335T>C (p.Phe445=) c.1266T>C (p.Phe422=) n.1223T>C c.1268+163T>C (n.1268+163T>C) c.837T>C (p.Phe279=) c.-463+15915A>G (n.-463+15915A>G) | |
17 | g.44007657T>G | CA399727687 | NAGS,PYY | c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.1266T>G (p.Phe422Leu) n.1223T>G c.1268+163T>G (n.1268+163T>G) c.837T>G (p.Phe279Leu) c.-463+15915A>C (n.-463+15915A>C) | |
17 | g.44007658G>A | CA8595379 | NAGS,PYY | c.1336G>A (p.Val446Met) c.1267G>A (p.Val423Met) n.1224G>A c.1268+164G>A (n.1268+164G>A) c.838G>A (p.Val280Met) c.-463+15914C>T (n.-463+15914C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007658G>C | CA399727689 | NAGS,PYY | c.1336G>C (p.Val446Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) n.1224G>C c.1268+164G>C (n.1268+164G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) c.-463+15914C>G (n.-463+15914C>G) | |
17 | g.44007658G= | CA2261182802 | NAGS,PYY | c.1336G= (p.Val446=) c.1267G= (p.Val423=) n.1224G= c.1268+164G= (n.1268+164G=) c.838G= (p.Val280=) c.-463+15914C= (n.-463+15914C=) | |
17 | g.44007658G>T | CA399727691 | NAGS,PYY | c.1336G>T (p.Val446Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) n.1224G>T c.1268+164G>T (n.1268+164G>T) c.838G>T (p.Val280Leu) c.-463+15914C>A (n.-463+15914C>A) | |
17 | g.44007659T>A | CA399727697 | NAGS,PYY | c.1337T>A (p.Val446Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) n.1225T>A c.1268+165T>A (n.1268+165T>A) c.839T>A (p.Val280Glu) c.-463+15913A>T (n.-463+15913A>T) | |
17 | g.44007659T>C | CA399727695 | NAGS,PYY | c.1337T>C (p.Val446Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) n.1225T>C c.1268+165T>C (n.1268+165T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) c.-463+15913A>G (n.-463+15913A>G) | |
17 | g.44007659T>G | CA399727694 | NAGS,PYY | c.1337T>G (p.Val446Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) n.1225T>G c.1268+165T>G (n.1268+165T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) c.-463+15913A>C (n.-463+15913A>C) | |
17 | g.44007660G>A | CA500616438 | NAGS,PYY | c.1338G>A (p.Val446=) c.1269G>A (p.Val423=) n.1226G>A c.1268+166G>A (n.1268+166G>A) c.840G>A (p.Val280=) c.-463+15912C>T (n.-463+15912C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007660G>C | CA500616440 | NAGS,PYY | c.1338G>C (p.Val446=) c.1269G>C (p.Val423=) n.1226G>C c.1268+166G>C (n.1268+166G>C) c.840G>C (p.Val280=) c.-463+15912C>G (n.-463+15912C>G) | |
17 | g.44007660G= | CA2261182803 | NAGS,PYY | c.1338G= (p.Val446=) c.1269G= (p.Val423=) n.1226G= c.1268+166G= (n.1268+166G=) c.840G= (p.Val280=) c.-463+15912C= (n.-463+15912C=) | |
17 | g.44007660G>T | CA500616439 | NAGS,PYY | c.1338G>T (p.Val446=) c.1269G>T (p.Val423=) n.1226G>T c.1268+166G>T (n.1268+166G>T) c.840G>T (p.Val280=) c.-463+15912C>A (n.-463+15912C>A) | |
17 | g.44007661G>A | CA399727699 | NAGS,PYY | c.1339G>A (p.Val447Met) c.1270G>A (p.Val424Met) n.1227G>A c.1268+167G>A (n.1268+167G>A) c.841G>A (p.Val281Met) c.-463+15911C>T (n.-463+15911C>T) | |
17 | g.44007661G>C | CA399727701 | NAGS,PYY | c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) n.1227G>C c.1268+167G>C (n.1268+167G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) c.-463+15911C>G (n.-463+15911C>G) | |
17 | g.44007661G>T | CA399727703 | NAGS,PYY | c.1339G>T (p.Val447Leu) c.1270G>T (p.Val424Leu) n.1227G>T c.1268+167G>T (n.1268+167G>T) c.841G>T (p.Val281Leu) c.-463+15911C>A (n.-463+15911C>A) | |
17 | g.44007662T>A | CA399727706 | NAGS,PYY | c.1340T>A (p.Val447Glu) c.1271T>A (p.Val424Glu) n.1228T>A c.1268+168T>A (n.1268+168T>A) c.842T>A (p.Val281Glu) c.-463+15910A>T (n.-463+15910A>T) | |
17 | g.44007662T>C | CA399727707 | NAGS,PYY | c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) n.1228T>C c.1268+168T>C (n.1268+168T>C) c.842T>C (p.Val281Ala) c.-463+15910A>G (n.-463+15910A>G) | |
17 | g.44007662T>G | CA8595380 | NAGS,PYY | c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) n.1228T>G c.1268+168T>G (n.1268+168T>G) c.842T>G (p.Val281Gly) c.-463+15910A>C (n.-463+15910A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007662T= | CA2261182804 | NAGS,PYY | c.1340T= (p.Val447=) c.1271T= (p.Val424=) n.1228T= c.1268+168T= (n.1268+168T=) c.842T= (p.Val281=) c.-463+15910A= (n.-463+15910A=) | |
17 | g.44007663G>A | CA500616444 | NAGS,PYY | c.1341G>A (p.Val447=) c.1272G>A (p.Val424=) n.1229G>A c.1268+169G>A (n.1268+169G>A) c.843G>A (p.Val281=) c.-463+15909C>T (n.-463+15909C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007663G>C | CA500616446 | NAGS,PYY | c.1341G>C (p.Val447=) c.1272G>C (p.Val424=) n.1229G>C c.1268+169G>C (n.1268+169G>C) c.843G>C (p.Val281=) c.-463+15909C>G (n.-463+15909C>G) | |
17 | g.44007663G= | CA2261182805 | NAGS,PYY | c.1341G= (p.Val447=) c.1272G= (p.Val424=) n.1229G= c.1268+169G= (n.1268+169G=) c.843G= (p.Val281=) c.-463+15909C= (n.-463+15909C=) | |
17 | g.44007663G>T | CA500616447 | NAGS,PYY | c.1341G>T (p.Val447=) c.1272G>T (p.Val424=) n.1229G>T c.1268+169G>T (n.1268+169G>T) c.843G>T (p.Val281=) c.-463+15909C>A (n.-463+15909C>A) | |
17 | g.44007664A>C | CA399727711 | NAGS,PYY | c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1273A>C (p.Ser425Arg) n.1230A>C c.1268+170A>C (n.1268+170A>C) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.-463+15908T>G (n.-463+15908T>G) | |
17 | g.44007664A>G | CA399727713 | NAGS,PYY | c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1273A>G (p.Ser425Gly) n.1230A>G c.1268+170A>G (n.1268+170A>G) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.-463+15908T>C (n.-463+15908T>C) | |
17 | g.44007664A>T | CA399727712 | NAGS,PYY | c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1273A>T (p.Ser425Cys) n.1230A>T c.1268+170A>T (n.1268+170A>T) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.-463+15908T>A (n.-463+15908T>A) | |
17 | g.44007665G>A | CA8595381 | NAGS,PYY | c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1274G>A (p.Ser425Asn) n.1231G>A c.1268+171G>A (n.1268+171G>A) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.-463+15907C>T (n.-463+15907C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007665G>C | CA8595382 | NAGS,PYY | c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1274G>C (p.Ser425Thr) n.1231G>C c.1268+171G>C (n.1268+171G>C) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.-463+15907C>G (n.-463+15907C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007665G= | CA2261182806 | NAGS,PYY | c.1343G= (p.Ser448=) c.1274G= (p.Ser425=) n.1231G= c.1268+171G= (n.1268+171G=) c.845G= (p.Ser282=) c.-463+15907C= (n.-463+15907C=) | |
17 | g.44007665G>T | CA399727716 | NAGS,PYY | c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.1274G>T (p.Ser425Ile) n.1231G>T c.1268+171G>T (n.1268+171G>T) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.-463+15907C>A (n.-463+15907C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007666C>A | CA399727718 | NAGS,PYY | c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.1275C>A (p.Ser425Arg) n.1232C>A c.1268+172C>A (n.1268+172C>A) c.846C>A (p.Ser282Arg) c.-463+15906G>T (n.-463+15906G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007666C>G | CA399727720 | NAGS,PYY | c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.1275C>G (p.Ser425Arg) n.1232C>G c.1268+172C>G (n.1268+172C>G) c.846C>G (p.Ser282Arg) c.-463+15906G>C (n.-463+15906G>C) | |
17 | g.44007666C>T | CA500616453 | NAGS,PYY | c.1344C>T (p.Ser448=) c.1275C>T (p.Ser425=) n.1232C>T c.1268+172C>T (n.1268+172C>T) c.846C>T (p.Ser282=) c.-463+15906G>A (n.-463+15906G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007667T>A | CA399727722 | NAGS,PYY | c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.1233T>A c.1268+173T>A (n.1268+173T>A) c.847T>A (p.Ser283Thr) c.-463+15905A>T (n.-463+15905A>T) | |
17 | g.44007667T>C | CA399727723 | NAGS,PYY | c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.1233T>C c.1268+173T>C (n.1268+173T>C) c.847T>C (p.Ser283Pro) c.-463+15905A>G (n.-463+15905A>G) | dbSNP |
17 | g.44007667T>G | CA399727725 | NAGS,PYY | c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.1233T>G c.1268+173T>G (n.1268+173T>G) c.847T>G (p.Ser283Ala) c.-463+15905A>C (n.-463+15905A>C) | dbSNP |
17 | g.44007667T= | CA2261182807 | NAGS,PYY | c.1345T= (p.Ser449=) c.1276T= (p.Ser426=) n.1233T= c.1268+173T= (n.1268+173T=) c.847T= (p.Ser283=) c.-463+15905A= (n.-463+15905A=) | |
17 | g.44007668C>A | CA399727726 | NAGS,PYY | c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.1234C>A c.1268+174C>A (n.1268+174C>A) c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.-463+15904G>T (n.-463+15904G>T) | |
17 | g.44007668C>G | CA399727728 | NAGS,PYY | c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.1234C>G c.1268+174C>G (n.1268+174C>G) c.848C>G (p.Ser283Cys) c.-463+15904G>C (n.-463+15904G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007668C>T | CA399727730 | NAGS,PYY | c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.1234C>T c.1268+174C>T (n.1268+174C>T) c.848C>T (p.Ser283Phe) c.-463+15904G>A (n.-463+15904G>A) | |
17 | g.44007669C>A | CA500616461 | NAGS,PYY | c.1347C>A (p.Ser449=) c.1278C>A (p.Ser426=) n.1235C>A c.1268+175C>A (n.1268+175C>A) c.849C>A (p.Ser283=) c.-463+15903G>T (n.-463+15903G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007669C= | CA2261182808 | NAGS,PYY | c.1347C= (p.Ser449=) c.1278C= (p.Ser426=) n.1235C= c.1268+175C= (n.1268+175C=) c.849C= (p.Ser283=) c.-463+15903G= (n.-463+15903G=) | |
17 | g.44007669C>G | CA500616462 | NAGS,PYY | c.1347C>G (p.Ser449=) c.1278C>G (p.Ser426=) n.1235C>G c.1268+175C>G (n.1268+175C>G) c.849C>G (p.Ser283=) c.-463+15903G>C (n.-463+15903G>C) | |
17 | g.44007669C>T | CA8595383 | NAGS,PYY | c.1347C>T (p.Ser449=) c.1278C>T (p.Ser426=) n.1235C>T c.1268+175C>T (n.1268+175C>T) c.849C>T (p.Ser283=) c.-463+15903G>A (n.-463+15903G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007670A>C | CA399727736 | NAGS,PYY | c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.1279A>C (p.Ser427Arg) n.1236A>C c.1268+176A>C (n.1268+176A>C) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.-463+15902T>G (n.-463+15902T>G) | |
17 | g.44007670A>G | CA399727738 | NAGS,PYY | c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) n.1236A>G c.1268+176A>G (n.1268+176A>G) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.-463+15902T>C (n.-463+15902T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007670A>T | CA399727734 | NAGS,PYY | c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) n.1236A>T c.1268+176A>T (n.1268+176A>T) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.-463+15902T>A (n.-463+15902T>A) | |
17 | g.44007671G>A | CA399727740 | NAGS,PYY | c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.1280G>A (p.Ser427Asn) n.1237G>A c.1268+177G>A (n.1268+177G>A) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.-463+15901C>T (n.-463+15901C>T) | dbSNP |
17 | g.44007671G>C | CA399727742 | NAGS,PYY | c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.1280G>C (p.Ser427Thr) n.1237G>C c.1268+177G>C (n.1268+177G>C) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.-463+15901C>G (n.-463+15901C>G) | dbSNP |
17 | g.44007671G= | CA2261182809 | NAGS,PYY | c.1349G= (p.Ser450=) c.1280G= (p.Ser427=) n.1237G= c.1268+177G= (n.1268+177G=) c.851G= (p.Ser284=) c.-463+15901C= (n.-463+15901C=) | |
17 | g.44007671G>T | CA399727744 | NAGS,PYY | c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.1280G>T (p.Ser427Ile) n.1237G>T c.1268+177G>T (n.1268+177G>T) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.-463+15901C>A (n.-463+15901C>A) | |
17 | g.44007672C>A | CA399727746 | NAGS,PYY | c.1350C>A (p.Ser450Arg) c.1281C>A (p.Ser427Arg) n.1238C>A c.1268+178C>A (n.1268+178C>A) c.852C>A (p.Ser284Arg) c.-463+15900G>T (n.-463+15900G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007672C>G | CA399727748 | NAGS,PYY | c.1350C>G (p.Ser450Arg) c.1281C>G (p.Ser427Arg) n.1238C>G c.1268+178C>G (n.1268+178C>G) c.852C>G (p.Ser284Arg) c.-463+15900G>C (n.-463+15900G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007672C>T | CA500616471 | NAGS,PYY | c.1350C>T (p.Ser450=) c.1281C>T (p.Ser427=) n.1238C>T c.1268+178C>T (n.1268+178C>T) c.852C>T (p.Ser284=) c.-463+15900G>A (n.-463+15900G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007673C>A | CA399727749 | NAGS,PYY | c.1351C>A (p.Arg451Ser) c.1282C>A (p.Arg428Ser) n.1239C>A c.1268+179C>A (n.1268+179C>A) c.853C>A (p.Arg285Ser) c.-463+15899G>T (n.-463+15899G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007673C= | CA2261182810 | NAGS,PYY | c.1351C= (p.Arg451=) c.1282C= (p.Arg428=) n.1239C= c.1268+179C= (n.1268+179C=) c.853C= (p.Arg285=) c.-463+15899G= (n.-463+15899G=) | |
17 | g.44007673C>G | CA399727751 | NAGS,PYY | c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.1239C>G c.1268+179C>G (n.1268+179C>G) c.853C>G (p.Arg285Gly) c.-463+15899G>C (n.-463+15899G>C) | |
17 | g.44007673C>T | CA399727753 | NAGS,PYY | c.1351C>T (p.Arg451Cys) c.1282C>T (p.Arg428Cys) n.1239C>T c.1268+179C>T (n.1268+179C>T) c.853C>T (p.Arg285Cys) c.-463+15899G>A (n.-463+15899G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007674G>A | CA399727755 | NAGS,PYY | c.1352G>A (p.Arg451His) c.1283G>A (p.Arg428His) n.1240G>A c.1268+180G>A (n.1268+180G>A) c.854G>A (p.Arg285His) c.-463+15898C>T (n.-463+15898C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007674G>C | CA399727757 | NAGS,PYY | c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.1240G>C c.1268+180G>C (n.1268+180G>C) c.854G>C (p.Arg285Pro) c.-463+15898C>G (n.-463+15898C>G) | |
17 | g.44007674G= | CA2261182811 | NAGS,PYY | c.1352G= (p.Arg451=) c.1283G= (p.Arg428=) n.1240G= c.1268+180G= (n.1268+180G=) c.854G= (p.Arg285=) c.-463+15898C= (n.-463+15898C=) | |
17 | g.44007674G>T | CA399727759 | NAGS,PYY | c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.1240G>T c.1268+180G>T (n.1268+180G>T) c.854G>T (p.Arg285Leu) c.-463+15898C>A (n.-463+15898C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007675C>A | CA500616474 | NAGS,PYY | c.1353C>A (p.Arg451=) c.1284C>A (p.Arg428=) n.1241C>A c.1268+181C>A (n.1268+181C>A) c.855C>A (p.Arg285=) c.-463+15897G>T (n.-463+15897G>T) | |
17 | g.44007675C= | CA2261182812 | NAGS,PYY | c.1353C= (p.Arg451=) c.1284C= (p.Arg428=) n.1241C= c.1268+181C= (n.1268+181C=) c.855C= (p.Arg285=) c.-463+15897G= (n.-463+15897G=) | |
17 | g.44007675C>G | CA500616475 | NAGS,PYY | c.1353C>G (p.Arg451=) c.1284C>G (p.Arg428=) n.1241C>G c.1268+181C>G (n.1268+181C>G) c.855C>G (p.Arg285=) c.-463+15897G>C (n.-463+15897G>C) | |
17 | g.44007675C>T | CA500616477 | NAGS,PYY | c.1353C>T (p.Arg451=) c.1284C>T (p.Arg428=) n.1241C>T c.1268+181C>T (n.1268+181C>T) c.855C>T (p.Arg285=) c.-463+15897G>A (n.-463+15897G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007676C>A | CA399727762 | NAGS,PYY | c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) n.1242C>A c.1268+182C>A (n.1268+182C>A) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.-463+15896G>T (n.-463+15896G>T) | |
17 | g.44007676C>G | CA399727763 | NAGS,PYY | c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) n.1242C>G c.1268+182C>G (n.1268+182C>G) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.-463+15896G>C (n.-463+15896G>C) | |
17 | g.44007676C>T | CA399727766 | NAGS,PYY | c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) n.1242C>T c.1268+182C>T (n.1268+182C>T) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.-463+15896G>A (n.-463+15896G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007677A>C | CA399727772 | NAGS,PYY | c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) n.1243A>C c.1268+183A>C (n.1268+183A>C) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.-463+15895T>G (n.-463+15895T>G) | |
17 | g.44007677A>G | CA399727770 | NAGS,PYY | c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.1286A>G (p.Gln429Arg) n.1243A>G c.1268+183A>G (n.1268+183A>G) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.-463+15895T>C (n.-463+15895T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007677A>T | CA399727768 | NAGS,PYY | c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) n.1243A>T c.1268+183A>T (n.1268+183A>T) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.-463+15895T>A (n.-463+15895T>A) | |
17 | g.44007678G>A | CA500616484 | NAGS,PYY | c.1356G>A (p.Gln452=) c.1287G>A (p.Gln429=) n.1244G>A c.1268+184G>A (n.1268+184G>A) c.858G>A (p.Gln286=) c.-463+15894C>T (n.-463+15894C>T) | |
17 | g.44007678G>C | CA399727774 | NAGS,PYY | c.1356G>C (p.Gln452His) c.1287G>C (p.Gln429His) n.1244G>C c.1268+184G>C (n.1268+184G>C) c.858G>C (p.Gln286His) c.-463+15894C>G (n.-463+15894C>G) | |
17 | g.44007678G>T | CA399727775 | NAGS,PYY | c.1356G>T (p.Gln452His) c.1287G>T (p.Gln429His) n.1244G>T c.1268+184G>T (n.1268+184G>T) c.858G>T (p.Gln286His) c.-463+15894C>A (n.-463+15894C>A) | |
17 | g.44007680del | CA2638146954 | NAGS,PYY | c.1358del (p.Gly453AlafsTer?) c.1289del (p.Gly430AlafsTer?) n.1246del c.1268+186del (n.1268+186del) c.860del (p.Gly287AlafsTer?) c.-463+15894del (n.-463+15894del) | gnomAD v4 |
17 | g.44007679G>A | CA399727777 | NAGS,PYY | c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.1288G>A (p.Gly430Ser) n.1245G>A c.1268+185G>A (n.1268+185G>A) c.859G>A (p.Gly287Ser) c.-463+15893C>T (n.-463+15893C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007679G>C | CA399727779 | NAGS,PYY | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.1245G>C c.1268+185G>C (n.1268+185G>C) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.-463+15893C>G (n.-463+15893C>G) | |
17 | g.44007679G= | CA2261182813 | NAGS,PYY | c.1357G= (p.Gly453=) c.1288G= (p.Gly430=) n.1245G= c.1268+185G= (n.1268+185G=) c.859G= (p.Gly287=) c.-463+15893C= (n.-463+15893C=) | |
17 | g.44007679G>T | CA399727781 | NAGS,PYY | c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.1288G>T (p.Gly430Cys) n.1245G>T c.1268+185G>T (n.1268+185G>T) c.859G>T (p.Gly287Cys) c.-463+15893C>A (n.-463+15893C>A) | |
17 | g.44007680G>A | CA399727783 | NAGS,PYY | c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.1289G>A (p.Gly430Asp) n.1246G>A c.1268+186G>A (n.1268+186G>A) c.860G>A (p.Gly287Asp) c.-463+15892C>T (n.-463+15892C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007680G>C | CA399727785 | NAGS,PYY | c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.1246G>C c.1268+186G>C (n.1268+186G>C) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.-463+15892C>G (n.-463+15892C>G) | |
17 | g.44007680G>T | CA399727787 | NAGS,PYY | c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) n.1246G>T c.1268+186G>T (n.1268+186G>T) c.860G>T (p.Gly287Val) c.-463+15892C>A (n.-463+15892C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007681C>A | CA500616490 | NAGS,PYY | c.1359C>A (p.Gly453=) c.1290C>A (p.Gly430=) n.1247C>A c.1268+187C>A (n.1268+187C>A) c.861C>A (p.Gly287=) c.-463+15891G>T (n.-463+15891G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007681C= | CA2261182814 | NAGS,PYY | c.1359C= (p.Gly453=) c.1290C= (p.Gly430=) n.1247C= c.1268+187C= (n.1268+187C=) c.861C= (p.Gly287=) c.-463+15891G= (n.-463+15891G=) | |
17 | g.44007681C>G | CA500616491 | NAGS,PYY | c.1359C>G (p.Gly453=) c.1290C>G (p.Gly430=) n.1247C>G c.1268+187C>G (n.1268+187C>G) c.861C>G (p.Gly287=) c.-463+15891G>C (n.-463+15891G>C) | |
17 | g.44007681C>T | CA500616487 | NAGS,PYY | c.1359C>T (p.Gly453=) c.1290C>T (p.Gly430=) n.1247C>T c.1268+187C>T (n.1268+187C>T) c.861C>T (p.Gly287=) c.-463+15891G>A (n.-463+15891G>A) | |
17 | g.44007682C>A | CA399727789 | NAGS,PYY | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1291C>A (p.Gln431Lys) n.1248C>A c.1268+188C>A (n.1268+188C>A) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.-463+15890G>T (n.-463+15890G>T) | |
17 | g.44007682C= | CA2261182815 | NAGS,PYY | c.1360C= (p.Gln454=) c.1291C= (p.Gln431=) n.1248C= c.1268+188C= (n.1268+188C=) c.862C= (p.Gln288=) c.-463+15890G= (n.-463+15890G=) | |
17 | g.44007682C>G | CA399727791 | NAGS,PYY | c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1291C>G (p.Gln431Glu) n.1248C>G c.1268+188C>G (n.1268+188C>G) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.-463+15890G>C (n.-463+15890G>C) | |
17 | g.44007682C>T | CA399727793 | NAGS,PYY | c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1291C>T (p.Gln431Ter) n.1248C>T c.1268+188C>T (n.1268+188C>T) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.-463+15890G>A (n.-463+15890G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007683A>C | CA399727796 | NAGS,PYY | c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) n.1249A>C c.1268+189A>C (n.1268+189A>C) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.-463+15889T>G (n.-463+15889T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007683A>G | CA399727798 | NAGS,PYY | c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) n.1249A>G c.1268+189A>G (n.1268+189A>G) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.-463+15889T>C (n.-463+15889T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007683A>T | CA399727801 | NAGS,PYY | c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) n.1249A>T c.1268+189A>T (n.1268+189A>T) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.-463+15889T>A (n.-463+15889T>A) | |
17 | g.44007684A= | CA2261182816 | NAGS,PYY | c.1362A= (p.Gln454=) c.1293A= (p.Gln431=) n.1250A= c.1268+190A= (n.1268+190A=) c.864A= (p.Gln288=) c.-463+15888T= (n.-463+15888T=) | |
17 | g.44007684A>C | CA399727806 | NAGS,PYY | c.1362A>C (p.Gln454His) c.1293A>C (p.Gln431His) n.1250A>C c.1268+190A>C (n.1268+190A>C) c.864A>C (p.Gln288His) c.-463+15888T>G (n.-463+15888T>G) | |
17 | g.44007684A>G | CA8595384 | NAGS,PYY | c.1362A>G (p.Gln454=) c.1293A>G (p.Gln431=) n.1250A>G c.1268+190A>G (n.1268+190A>G) c.864A>G (p.Gln288=) c.-463+15888T>C (n.-463+15888T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007684A>T | CA399727805 | NAGS,PYY | c.1362A>T (p.Gln454His) c.1293A>T (p.Gln431His) n.1250A>T c.1268+190A>T (n.1268+190A>T) c.864A>T (p.Gln288His) c.-463+15888T>A (n.-463+15888T>A) | |
17 | g.44007685G>A | CA399727810 | NAGS,PYY | c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.1294G>A (p.Gly432Ser) n.1251G>A c.1268+191G>A (n.1268+191G>A) c.865G>A (p.Gly289Ser) c.-463+15887C>T (n.-463+15887C>T) | |
17 | g.44007685G>C | CA399727811 | NAGS,PYY | c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.1251G>C c.1268+191G>C (n.1268+191G>C) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.-463+15887C>G (n.-463+15887C>G) | |
17 | g.44007685G>T | CA399727812 | NAGS,PYY | c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.1294G>T (p.Gly432Cys) n.1251G>T c.1268+191G>T (n.1268+191G>T) c.865G>T (p.Gly289Cys) c.-463+15887C>A (n.-463+15887C>A) | |
17 | g.44007686G>A | CA399727813 | NAGS,PYY | c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.1295G>A (p.Gly432Asp) n.1252G>A c.1268+192G>A (n.1268+192G>A) c.866G>A (p.Gly289Asp) c.-463+15886C>T (n.-463+15886C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007686G>C | CA399727814 | NAGS,PYY | c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.1252G>C c.1268+192G>C (n.1268+192G>C) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.-463+15886C>G (n.-463+15886C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007686G= | CA2261182817 | NAGS,PYY | c.1364G= (p.Gly455=) c.1295G= (p.Gly432=) n.1252G= c.1268+192G= (n.1268+192G=) c.866G= (p.Gly289=) c.-463+15886C= (n.-463+15886C=) | |
17 | g.44007686G>T | CA399727815 | NAGS,PYY | c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) n.1252G>T c.1268+192G>T (n.1268+192G>T) c.866G>T (p.Gly289Val) c.-463+15886C>A (n.-463+15886C>A) | |
17 | g.44007687C>A | CA500616504 | NAGS,PYY | c.1365C>A (p.Gly455=) c.1296C>A (p.Gly432=) n.1253C>A c.1268+193C>A (n.1268+193C>A) c.867C>A (p.Gly289=) c.-463+15885G>T (n.-463+15885G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44007687C>G | CA500616506 | NAGS,PYY | c.1365C>G (p.Gly455=) c.1296C>G (p.Gly432=) n.1253C>G c.1268+193C>G (n.1268+193C>G) c.867C>G (p.Gly289=) c.-463+15885G>C (n.-463+15885G>C) | |
17 | g.44007687C>T | CA500616505 | NAGS,PYY | c.1365C>T (p.Gly455=) c.1296C>T (p.Gly432=) n.1253C>T c.1268+193C>T (n.1268+193C>T) c.867C>T (p.Gly289=) c.-463+15885G>A (n.-463+15885G>A) | |
17 | g.44007688T>A | CA399727816 | NAGS,PYY | c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) n.1254T>A c.1268+194T>A (n.1268+194T>A) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.-463+15884A>T (n.-463+15884A>T) | |
17 | g.44007688T>C | CA399727817 | NAGS,PYY | c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) n.1254T>C c.1268+194T>C (n.1268+194T>C) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.-463+15884A>G (n.-463+15884A>G) | |
17 | g.44007688T>G | CA399727818 | NAGS,PYY | c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) n.1254T>G c.1268+194T>G (n.1268+194T>G) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.-463+15884A>C (n.-463+15884A>C) | |
17 | g.44007689C>A | CA399727819 | NAGS,PYY | c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.1298C>A (p.Ser433Tyr) n.1255C>A c.1268+195C>A (n.1268+195C>A) c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.-463+15883G>T (n.-463+15883G>T) | |
17 | g.44007689C= | CA2261182818 | NAGS,PYY | c.1367C= (p.Ser456=) c.1298C= (p.Ser433=) n.1255C= c.1268+195C= (n.1268+195C=) c.869C= (p.Ser290=) c.-463+15883G= (n.-463+15883G=) | |
17 | g.44007689C>G | CA399727820 | NAGS,PYY | c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.1298C>G (p.Ser433Cys) n.1255C>G c.1268+195C>G (n.1268+195C>G) c.869C>G (p.Ser290Cys) c.-463+15883G>C (n.-463+15883G>C) | |
17 | g.44007689C>T | CA399727821 | NAGS,PYY | c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.1298C>T (p.Ser433Phe) n.1255C>T c.1268+195C>T (n.1268+195C>T) c.869C>T (p.Ser290Phe) c.-463+15883G>A (n.-463+15883G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007690C>A | CA500616512 | NAGS,PYY | c.1368C>A (p.Ser456=) c.1299C>A (p.Ser433=) n.1256C>A c.1268+196C>A (n.1268+196C>A) c.870C>A (p.Ser290=) c.-463+15882G>T (n.-463+15882G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007690C= | CA2261182819 | NAGS,PYY | c.1368C= (p.Ser456=) c.1299C= (p.Ser433=) n.1256C= c.1268+196C= (n.1268+196C=) c.870C= (p.Ser290=) c.-463+15882G= (n.-463+15882G=) | |
17 | g.44007690C>G | CA8595385 | NAGS,PYY | c.1368C>G (p.Ser456=) c.1299C>G (p.Ser433=) n.1256C>G c.1268+196C>G (n.1268+196C>G) c.870C>G (p.Ser290=) c.-463+15882G>C (n.-463+15882G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007690C>T | CA500616513 | NAGS,PYY | c.1368C>T (p.Ser456=) c.1299C>T (p.Ser433=) n.1256C>T c.1268+196C>T (n.1268+196C>T) c.870C>T (p.Ser290=) c.-463+15882G>A (n.-463+15882G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007690_44007691delinsT | CA2695226165 | NAGS,PYY | c.1368_1369delinsT (p.Gly457AlafsTer?) c.1299_1300delinsT (p.Gly434AlafsTer?) n.1256_1257delinsT c.1268+196_1268+197delinsT (n.1268+196_1268+197delinsT) c.870_871delinsT (p.Gly291AlafsTer?) c.-463+15881_-463+15882delinsA (n.-463+15881_-463+15882delinsA) | |
17 | g.44007691G>A | CA399727823 | NAGS,PYY | c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.1300G>A (p.Gly434Ser) n.1257G>A c.1268+197G>A (n.1268+197G>A) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.-463+15881C>T (n.-463+15881C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007691G>C | CA290853955 | NAGS,PYY | c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.1257G>C c.1268+197G>C (n.1268+197G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.-463+15881C>G (n.-463+15881C>G) | dbSNP |
17 | g.44007691G= | CA2261182820 | NAGS,PYY | c.1369G= (p.Gly457=) c.1300G= (p.Gly434=) n.1257G= c.1268+197G= (n.1268+197G=) c.871G= (p.Gly291=) c.-463+15881C= (n.-463+15881C=) | |
17 | g.44007691G>T | CA399727822 | NAGS,PYY | c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.1300G>T (p.Gly434Cys) n.1257G>T c.1268+197G>T (n.1268+197G>T) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.-463+15881C>A (n.-463+15881C>A) | |
17 | g.44007692G>A | CA399727824 | NAGS,PYY | c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.1301G>A (p.Gly434Asp) n.1258G>A c.1268+198G>A (n.1268+198G>A) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.-463+15880C>T (n.-463+15880C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007692G>C | CA399727825 | NAGS,PYY | c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) n.1258G>C c.1268+198G>C (n.1268+198G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.-463+15880C>G (n.-463+15880C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007692G= | CA2261182821 | NAGS,PYY | c.1370G= (p.Gly457=) c.1301G= (p.Gly434=) n.1258G= c.1268+198G= (n.1268+198G=) c.872G= (p.Gly291=) c.-463+15880C= (n.-463+15880C=) | |
17 | g.44007692G>T | CA399727826 | NAGS,PYY | c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) n.1258G>T c.1268+198G>T (n.1268+198G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.-463+15880C>A (n.-463+15880C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007693C>A | CA500616516 | NAGS,PYY | c.1371C>A (p.Gly457=) c.1302C>A (p.Gly434=) n.1259C>A c.1268+199C>A (n.1268+199C>A) c.873C>A (p.Gly291=) c.-463+15879G>T (n.-463+15879G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007693C>G | CA500616518 | NAGS,PYY | c.1371C>G (p.Gly457=) c.1302C>G (p.Gly434=) n.1259C>G c.1268+199C>G (n.1268+199C>G) c.873C>G (p.Gly291=) c.-463+15879G>C (n.-463+15879G>C) | |
17 | g.44007693C>T | CA500616520 | NAGS,PYY | c.1371C>T (p.Gly457=) c.1302C>T (p.Gly434=) n.1259C>T c.1268+199C>T (n.1268+199C>T) c.873C>T (p.Gly291=) c.-463+15879G>A (n.-463+15879G>A) | |
17 | g.44007694C>A | CA399727827 | NAGS,PYY | c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.1303C>A (p.Gln435Lys) n.1260C>A c.1268+200C>A (n.1268+200C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.-463+15878G>T (n.-463+15878G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007694C>G | CA399727828 | NAGS,PYY | c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.1303C>G (p.Gln435Glu) n.1260C>G c.1268+200C>G (n.1268+200C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.-463+15878G>C (n.-463+15878G>C) | |
17 | g.44007694C>T | CA399727829 | NAGS,PYY | c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.1303C>T (p.Gln435Ter) n.1260C>T c.1268+200C>T (n.1268+200C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.-463+15878G>A (n.-463+15878G>A) | |
17 | g.44007695A>C | CA399727830 | NAGS,PYY | c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.1304A>C (p.Gln435Pro) n.1261A>C c.1268+201A>C (n.1268+201A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.-463+15877T>G (n.-463+15877T>G) | |
17 | g.44007695A>G | CA399727831 | NAGS,PYY | c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.1304A>G (p.Gln435Arg) n.1261A>G c.1268+201A>G (n.1268+201A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.-463+15877T>C (n.-463+15877T>C) | |
17 | g.44007695A>T | CA399727832 | NAGS,PYY | c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.1304A>T (p.Gln435Leu) n.1261A>T c.1268+201A>T (n.1268+201A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.-463+15877T>A (n.-463+15877T>A) | |
17 | g.44007696G>A | CA500616523 | NAGS,PYY | c.1374G>A (p.Gln458=) c.1305G>A (p.Gln435=) n.1262G>A c.1268+202G>A (n.1268+202G>A) c.876G>A (p.Gln292=) c.-463+15876C>T (n.-463+15876C>T) | |
17 | g.44007696G>C | CA399727833 | NAGS,PYY | c.1374G>C (p.Gln458His) c.1305G>C (p.Gln435His) n.1262G>C c.1268+202G>C (n.1268+202G>C) c.876G>C (p.Gln292His) c.-463+15876C>G (n.-463+15876C>G) | |
17 | g.44007696G>T | CA399727834 | NAGS,PYY | c.1374G>T (p.Gln458His) c.1305G>T (p.Gln435His) n.1262G>T c.1268+202G>T (n.1268+202G>T) c.876G>T (p.Gln292His) c.-463+15876C>A (n.-463+15876C>A) | |
17 | g.44007697A>C | CA399727835 | NAGS,PYY | c.1375A>C (p.Met459Leu) c.1306A>C (p.Met436Leu) n.1263A>C c.1268+203A>C (n.1268+203A>C) c.877A>C (p.Met293Leu) c.-463+15875T>G (n.-463+15875T>G) | |
17 | g.44007697A>G | CA399727837 | NAGS,PYY | c.1375A>G (p.Met459Val) c.1306A>G (p.Met436Val) n.1263A>G c.1268+203A>G (n.1268+203A>G) c.877A>G (p.Met293Val) c.-463+15875T>C (n.-463+15875T>C) | |
17 | g.44007697A>T | CA399727836 | NAGS,PYY | c.1375A>T (p.Met459Leu) c.1306A>T (p.Met436Leu) n.1263A>T c.1268+203A>T (n.1268+203A>T) c.877A>T (p.Met293Leu) c.-463+15875T>A (n.-463+15875T>A) | |
17 | g.44007698T>A | CA399727838 | NAGS,PYY | c.1376T>A (p.Met459Lys) c.1307T>A (p.Met436Lys) n.1264T>A c.1268+204T>A (n.1268+204T>A) c.878T>A (p.Met293Lys) c.-463+15874A>T (n.-463+15874A>T) | |
17 | g.44007698T>C | CA399727840 | NAGS,PYY | c.1376T>C (p.Met459Thr) c.1307T>C (p.Met436Thr) n.1264T>C c.1268+204T>C (n.1268+204T>C) c.878T>C (p.Met293Thr) c.-463+15874A>G (n.-463+15874A>G) | |
17 | g.44007698T>G | CA399727839 | NAGS,PYY | c.1376T>G (p.Met459Arg) c.1307T>G (p.Met436Arg) n.1264T>G c.1268+204T>G (n.1268+204T>G) c.878T>G (p.Met293Arg) c.-463+15874A>C (n.-463+15874A>C) | |
17 | g.44007699G>A | CA399727841 | NAGS,PYY | c.1377G>A (p.Met459Ile) c.1308G>A (p.Met436Ile) n.1265G>A c.1268+205G>A (n.1268+205G>A) c.879G>A (p.Met293Ile) c.-463+15873C>T (n.-463+15873C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007699G>C | CA399727842 | NAGS,PYY | c.1377G>C (p.Met459Ile) c.1308G>C (p.Met436Ile) n.1265G>C c.1268+205G>C (n.1268+205G>C) c.879G>C (p.Met293Ile) c.-463+15873C>G (n.-463+15873C>G) | |
17 | g.44007699G= | CA2261182822 | NAGS,PYY | c.1377G= (p.Met459=) c.1308G= (p.Met436=) n.1265G= c.1268+205G= (n.1268+205G=) c.879G= (p.Met293=) c.-463+15873C= (n.-463+15873C=) | |
17 | g.44007699G>T | CA399727843 | NAGS,PYY | c.1377G>T (p.Met459Ile) c.1308G>T (p.Met436Ile) n.1265G>T c.1268+205G>T (n.1268+205G>T) c.879G>T (p.Met293Ile) c.-463+15873C>A (n.-463+15873C>A) | |
17 | g.44007700C>A | CA399727844 | NAGS,PYY | c.1378C>A (p.Leu460Met) c.1309C>A (p.Leu437Met) n.1266C>A c.1268+206C>A (n.1268+206C>A) c.880C>A (p.Leu294Met) c.-463+15872G>T (n.-463+15872G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007700C= | CA2261182823 | NAGS,PYY | c.1378C= (p.Leu460=) c.1309C= (p.Leu437=) n.1266C= c.1268+206C= (n.1268+206C=) c.880C= (p.Leu294=) c.-463+15872G= (n.-463+15872G=) | |
17 | g.44007700C>G | CA399727845 | NAGS,PYY | c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) n.1266C>G c.1268+206C>G (n.1268+206C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) c.-463+15872G>C (n.-463+15872G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007700C>T | CA500616534 | NAGS,PYY | c.1378C>T (p.Leu460=) c.1309C>T (p.Leu437=) n.1266C>T c.1268+206C>T (n.1268+206C>T) c.880C>T (p.Leu294=) c.-463+15872G>A (n.-463+15872G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007701T>A | CA399727846 | NAGS,PYY | c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.1310T>A (p.Leu437Gln) n.1267T>A c.1268+207T>A (n.1268+207T>A) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.-463+15871A>T (n.-463+15871A>T) | |
17 | g.44007701T>C | CA399727847 | NAGS,PYY | c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.1267T>C c.1268+207T>C (n.1268+207T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.-463+15871A>G (n.-463+15871A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007701T>G | CA399727848 | NAGS,PYY | c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.1267T>G c.1268+207T>G (n.1268+207T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.-463+15871A>C (n.-463+15871A>C) | |
17 | g.44007701T= | CA2261182824 | NAGS,PYY | c.1379T= (p.Leu460=) c.1310T= (p.Leu437=) n.1267T= c.1268+207T= (n.1268+207T=) c.881T= (p.Leu294=) c.-463+15871A= (n.-463+15871A=) | |
17 | g.44007702G>A | CA500616539 | NAGS,PYY | c.1380G>A (p.Leu460=) c.1311G>A (p.Leu437=) n.1268G>A c.1268+208G>A (n.1268+208G>A) c.882G>A (p.Leu294=) c.-463+15870C>T (n.-463+15870C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007702G>C | CA500616537 | NAGS,PYY | c.1380G>C (p.Leu460=) c.1311G>C (p.Leu437=) n.1268G>C c.1268+208G>C (n.1268+208G>C) c.882G>C (p.Leu294=) c.-463+15870C>G (n.-463+15870C>G) | |
17 | g.44007702G= | CA2261182825 | NAGS,PYY | c.1380G= (p.Leu460=) c.1311G= (p.Leu437=) n.1268G= c.1268+208G= (n.1268+208G=) c.882G= (p.Leu294=) c.-463+15870C= (n.-463+15870C=) | |
17 | g.44007702G>T | CA500616536 | NAGS,PYY | c.1380G>T (p.Leu460=) c.1311G>T (p.Leu437=) n.1268G>T c.1268+208G>T (n.1268+208G>T) c.882G>T (p.Leu294=) c.-463+15870C>A (n.-463+15870C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007703T>A | CA399727849 | NAGS,PYY | c.1381T>A (p.Trp461Arg) c.1312T>A (p.Trp438Arg) n.1269T>A c.1268+209T>A (n.1268+209T>A) c.883T>A (p.Trp295Arg) c.-463+15869A>T (n.-463+15869A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007703T>C | CA399727850 | NAGS,PYY | c.1381T>C (p.Trp461Arg) c.1312T>C (p.Trp438Arg) n.1269T>C c.1268+209T>C (n.1268+209T>C) c.883T>C (p.Trp295Arg) c.-463+15869A>G (n.-463+15869A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007703T>G | CA399727851 | NAGS,PYY | c.1381T>G (p.Trp461Gly) c.1312T>G (p.Trp438Gly) n.1269T>G c.1268+209T>G (n.1268+209T>G) c.883T>G (p.Trp295Gly) c.-463+15869A>C (n.-463+15869A>C) | |
17 | g.44007704G>A | CA399727855 | NAGS,PYY | c.1382G>A (p.Trp461Ter) c.1313G>A (p.Trp438Ter) n.1270G>A c.1268+210G>A (n.1268+210G>A) c.884G>A (p.Trp295Ter) c.-463+15868C>T (n.-463+15868C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007704G>C | CA399727853 | NAGS,PYY | c.1382G>C (p.Trp461Ser) c.1313G>C (p.Trp438Ser) n.1270G>C c.1268+210G>C (n.1268+210G>C) c.884G>C (p.Trp295Ser) c.-463+15868C>G (n.-463+15868C>G) | |
17 | g.44007704G= | CA2261182826 | NAGS,PYY | c.1382G= (p.Trp461=) c.1313G= (p.Trp438=) n.1270G= c.1268+210G= (n.1268+210G=) c.884G= (p.Trp295=) c.-463+15868C= (n.-463+15868C=) | |
17 | g.44007704G>T | CA399727852 | NAGS,PYY | c.1382G>T (p.Trp461Leu) c.1313G>T (p.Trp438Leu) n.1270G>T c.1268+210G>T (n.1268+210G>T) c.884G>T (p.Trp295Leu) c.-463+15868C>A (n.-463+15868C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007706del | CA2638146956 | NAGS,PYY | c.1384del (p.Glu462SerfsTer?) c.1315del (p.Glu439SerfsTer?) n.1272del c.1268+212del (n.1268+212del) c.886del (p.Glu296SerfsTer?) c.-463+15868del (n.-463+15868del) | gnomAD v4 |
17 | g.44007705G>A | CA399727857 | NAGS,PYY | c.1383G>A (p.Trp461Ter) c.1314G>A (p.Trp438Ter) n.1271G>A c.1268+211G>A (n.1268+211G>A) c.885G>A (p.Trp295Ter) c.-463+15867C>T (n.-463+15867C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007705G>C | CA399727859 | NAGS,PYY | c.1383G>C (p.Trp461Cys) c.1314G>C (p.Trp438Cys) n.1271G>C c.1268+211G>C (n.1268+211G>C) c.885G>C (p.Trp295Cys) c.-463+15867C>G (n.-463+15867C>G) | |
17 | g.44007705G= | CA2261182827 | NAGS,PYY | c.1383G= (p.Trp461=) c.1314G= (p.Trp438=) n.1271G= c.1268+211G= (n.1268+211G=) c.885G= (p.Trp295=) c.-463+15867C= (n.-463+15867C=) | |
17 | g.44007705G>T | CA399727860 | NAGS,PYY | c.1383G>T (p.Trp461Cys) c.1314G>T (p.Trp438Cys) n.1271G>T c.1268+211G>T (n.1268+211G>T) c.885G>T (p.Trp295Cys) c.-463+15867C>A (n.-463+15867C>A) | |
17 | g.44007706G>A | CA399727863 | NAGS,PYY | c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) n.1272G>A c.1268+212G>A (n.1268+212G>A) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.-463+15866C>T (n.-463+15866C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007706G>C | CA399727864 | NAGS,PYY | c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) n.1272G>C c.1268+212G>C (n.1268+212G>C) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.-463+15866C>G (n.-463+15866C>G) | |
17 | g.44007706G= | CA2261182828 | NAGS,PYY | c.1384G= (p.Glu462=) c.1315G= (p.Glu439=) n.1272G= c.1268+212G= (n.1268+212G=) c.886G= (p.Glu296=) c.-463+15866C= (n.-463+15866C=) | |
17 | g.44007706G>T | CA399727866 | NAGS,PYY | c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) n.1272G>T c.1268+212G>T (n.1268+212G>T) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.-463+15866C>A (n.-463+15866C>A) | |
17 | g.44007707A>C | CA399727869 | NAGS,PYY | c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) n.1273A>C c.1268+213A>C (n.1268+213A>C) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.-463+15865T>G (n.-463+15865T>G) | |
17 | g.44007707A>G | CA399727871 | NAGS,PYY | c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) n.1273A>G c.1268+213A>G (n.1268+213A>G) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.-463+15865T>C (n.-463+15865T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007707A>T | CA399727873 | NAGS,PYY | c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) n.1273A>T c.1268+213A>T (n.1268+213A>T) c.887A>T (p.Glu296Val) c.-463+15865T>A (n.-463+15865T>A) | |
17 | g.44007708G>A | CA500616561 | NAGS,PYY | c.1386G>A (p.Glu462=) c.1317G>A (p.Glu439=) n.1274G>A c.1268+214G>A (n.1268+214G>A) c.888G>A (p.Glu296=) c.-463+15864C>T (n.-463+15864C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007708G>C | CA399727875 | NAGS,PYY | c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp) n.1274G>C c.1268+214G>C (n.1268+214G>C) c.888G>C (p.Glu296Asp) c.-463+15864C>G (n.-463+15864C>G) | |
17 | g.44007708G= | CA2261182829 | NAGS,PYY | c.1386G= (p.Glu462=) c.1317G= (p.Glu439=) n.1274G= c.1268+214G= (n.1268+214G=) c.888G= (p.Glu296=) c.-463+15864C= (n.-463+15864C=) | |
17 | g.44007708G>T | CA399727877 | NAGS,PYY | c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) n.1274G>T c.1268+214G>T (n.1268+214G>T) c.888G>T (p.Glu296Asp) c.-463+15864C>A (n.-463+15864C>A) | |
17 | g.44007709T>A | CA399727883 | NAGS,PYY | c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.1318T>A (p.Cys440Ser) n.1275T>A c.1268+215T>A (n.1268+215T>A) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.-463+15863A>T (n.-463+15863A>T) | |
17 | g.44007709T>C | CA399727881 | NAGS,PYY | c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.1318T>C (p.Cys440Arg) n.1275T>C c.1268+215T>C (n.1268+215T>C) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.-463+15863A>G (n.-463+15863A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007709T>G | CA399727879 | NAGS,PYY | c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.1318T>G (p.Cys440Gly) n.1275T>G c.1268+215T>G (n.1268+215T>G) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.-463+15863A>C (n.-463+15863A>C) | |
17 | g.44007710G>A | CA399727884 | NAGS,PYY | c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1319G>A (p.Cys440Tyr) n.1276G>A c.1268+216G>A (n.1268+216G>A) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.-463+15862C>T (n.-463+15862C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007710G>C | CA399727886 | NAGS,PYY | c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1319G>C (p.Cys440Ser) n.1276G>C c.1268+216G>C (n.1268+216G>C) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.-463+15862C>G (n.-463+15862C>G) | |
17 | g.44007710G>T | CA399727887 | NAGS,PYY | c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1319G>T (p.Cys440Phe) n.1276G>T c.1268+216G>T (n.1268+216G>T) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.-463+15862C>A (n.-463+15862C>A) | |
17 | g.44007711C>A | CA399727889 | NAGS,PYY | c.1389C>A (p.Cys463Ter) c.1320C>A (p.Cys440Ter) n.1277C>A c.1268+217C>A (n.1268+217C>A) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.-463+15861G>T (n.-463+15861G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007711C= | CA2261182830 | NAGS,PYY | c.1389C= (p.Cys463=) c.1320C= (p.Cys440=) n.1277C= c.1268+217C= (n.1268+217C=) c.891C= (p.Cys297=) c.-463+15861G= (n.-463+15861G=) | |
17 | g.44007711C>G | CA399727890 | NAGS,PYY | c.1389C>G (p.Cys463Trp) c.1320C>G (p.Cys440Trp) n.1277C>G c.1268+217C>G (n.1268+217C>G) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.-463+15861G>C (n.-463+15861G>C) | ClinVar |
17 | g.44007711C>T | CA500616569 | NAGS,PYY | c.1389C>T (p.Cys463=) c.1320C>T (p.Cys440=) n.1277C>T c.1268+217C>T (n.1268+217C>T) c.891C>T (p.Cys297=) c.-463+15861G>A (n.-463+15861G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007712C>A | CA399727893 | NAGS,PYY | c.1390C>A (p.Leu464Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) n.1278C>A c.1268+218C>A (n.1268+218C>A) c.892C>A (p.Leu298Met) c.-463+15860G>T (n.-463+15860G>T) | |
17 | g.44007712C= | CA2261182831 | NAGS,PYY | c.1390C= (p.Leu464=) c.1321C= (p.Leu441=) n.1278C= c.1268+218C= (n.1268+218C=) c.892C= (p.Leu298=) c.-463+15860G= (n.-463+15860G=) | |
17 | g.44007712C>G | CA399727894 | NAGS,PYY | c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) n.1278C>G c.1268+218C>G (n.1268+218C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) c.-463+15860G>C (n.-463+15860G>C) | |
17 | g.44007712C>T | CA500616570 | NAGS,PYY | c.1390C>T (p.Leu464=) c.1321C>T (p.Leu441=) n.1278C>T c.1268+218C>T (n.1268+218C>T) c.892C>T (p.Leu298=) c.-463+15860G>A (n.-463+15860G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007713T>A | CA399727896 | NAGS,PYY | c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) n.1279T>A c.1268+219T>A (n.1268+219T>A) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.-463+15859A>T (n.-463+15859A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007713T>C | CA399727898 | NAGS,PYY | c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) n.1279T>C c.1268+219T>C (n.1268+219T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.-463+15859A>G (n.-463+15859A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007713T>G | CA399727900 | NAGS,PYY | c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) n.1279T>G c.1268+219T>G (n.1268+219T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.-463+15859A>C (n.-463+15859A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007713T= | CA2261182832 | NAGS,PYY | c.1391T= (p.Leu464=) c.1322T= (p.Leu441=) n.1279T= c.1268+219T= (n.1268+219T=) c.893T= (p.Leu298=) c.-463+15859A= (n.-463+15859A=) | |
17 | g.44007714G>A | CA8595386 | NAGS,PYY | c.1392G>A (p.Leu464=) c.1323G>A (p.Leu441=) n.1280G>A c.1268+220G>A (n.1268+220G>A) c.894G>A (p.Leu298=) c.-463+15858C>T (n.-463+15858C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007714G>C | CA500616574 | NAGS,PYY | c.1392G>C (p.Leu464=) c.1323G>C (p.Leu441=) n.1280G>C c.1268+220G>C (n.1268+220G>C) c.894G>C (p.Leu298=) c.-463+15858C>G (n.-463+15858C>G) | |
17 | g.44007714G= | CA2261182834 | NAGS,PYY | c.1392G= (p.Leu464=) c.1323G= (p.Leu441=) n.1280G= c.1268+220G= (n.1268+220G=) c.894G= (p.Leu298=) c.-463+15858C= (n.-463+15858C=) | |
17 | g.44007714G>T | CA500616575 | NAGS,PYY | c.1392G>T (p.Leu464=) c.1323G>T (p.Leu441=) n.1280G>T c.1268+220G>T (n.1268+220G>T) c.894G>T (p.Leu298=) c.-463+15858C>A (n.-463+15858C>A) | |
17 | g.44007714_44007715delinsGC | CA2261182833 | NAGS,PYY | c.1392_1393delinsGC (p.Leu464=) c.1323_1324delinsGC (p.Leu441=) n.1280_1281delinsGC c.1268+220_1268+221delinsGC (n.1268+220_1268+221delinsGC) c.894_895delinsGC (p.Leu298=) c.-463+15857_-463+15858delinsGC (n.-463+15857_-463+15858delinsGC) | |
17 | g.44007715del | CA2261182835 | NAGS,PYY | c.1393del (p.Arg465GlyfsTer?) c.1324del (p.Arg442GlyfsTer?) n.1281del c.1268+221del (n.1268+221del) c.895del (p.Arg299GlyfsTer?) c.-463+15857del (n.-463+15857del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007715C>A | CA500616576 | NAGS,PYY | c.1393C>A (p.Arg465=) c.1324C>A (p.Arg442=) n.1281C>A c.1268+221C>A (n.1268+221C>A) c.895C>A (p.Arg299=) c.-463+15857G>T (n.-463+15857G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007715C= | CA2261182836 | NAGS,PYY | c.1393C= (p.Arg465=) c.1324C= (p.Arg442=) n.1281C= c.1268+221C= (n.1268+221C=) c.895C= (p.Arg299=) c.-463+15857G= (n.-463+15857G=) | |
17 | g.44007715C>G | CA399727904 | NAGS,PYY | c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) n.1281C>G c.1268+221C>G (n.1268+221C>G) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.-463+15857G>C (n.-463+15857G>C) | |
17 | g.44007715C>T | CA8595387 | NAGS,PYY | c.1393C>T (p.Arg465Trp) c.1324C>T (p.Arg442Trp) n.1281C>T c.1268+221C>T (n.1268+221C>T) c.895C>T (p.Arg299Trp) c.-463+15857G>A (n.-463+15857G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |