Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44007443_44007456del | CA2831039654 | NAGS,PYY | c.1217_1230del (p.Asp406AlafsTer?) c.1124_1137del (p.Asp375AlafsTer?) n.1105_1118del c.1217_1230del (p.Asp406AlafsTer19) c.719_732del (p.Asp240AlafsTer?) c.-463+16118_-463+16131del (n.-463+16118_-463+16131del) | |
17 | g.44007449T>A | CA399727100 | NAGS,PYY | c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.1111T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) c.-463+16123A>T (n.-463+16123A>T) | |
17 | g.44007449T>C | CA399727101 | NAGS,PYY | c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.1111T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.-463+16123A>G (n.-463+16123A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007449T>G | CA399727103 | NAGS,PYY | c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.1111T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.-463+16123A>C (n.-463+16123A>C) | |
17 | g.44007450G>A | CA500616260 | NAGS,PYY | c.1224G>A (p.Leu408=) c.1131G>A (p.Leu377=) n.1112G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.-463+16122C>T (n.-463+16122C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007450G>C | CA500616261 | NAGS,PYY | c.1224G>C (p.Leu408=) c.1131G>C (p.Leu377=) n.1112G>C c.726G>C (p.Leu242=) c.-463+16122C>G (n.-463+16122C>G) | |
17 | g.44007450G>T | CA500616262 | NAGS,PYY | c.1224G>T (p.Leu408=) c.1131G>T (p.Leu377=) n.1112G>T c.726G>T (p.Leu242=) c.-463+16122C>A (n.-463+16122C>A) | |
17 | g.44007451G>A | CA399727105 | NAGS,PYY | c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1113G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.-463+16121C>T (n.-463+16121C>T) | |
17 | g.44007451G>C | CA399727107 | NAGS,PYY | c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1113G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.-463+16121C>G (n.-463+16121C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44007451G>T | CA399727108 | NAGS,PYY | c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1113G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.-463+16121C>A (n.-463+16121C>A) | |
17 | g.44007452C>A | CA399727109 | NAGS,PYY | c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.1114C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.-463+16120G>T (n.-463+16120G>T) | |
17 | g.44007452C= | CA2261182694 | NAGS,PYY | c.1226C= (p.Ala409=) c.1133C= (p.Ala378=) n.1114C= c.728C= (p.Ala243=) c.-463+16120G= (n.-463+16120G=) | |
17 | g.44007452C>G | CA399727111 | NAGS,PYY | c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1114C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.-463+16120G>C (n.-463+16120G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007452C>T | CA399727113 | NAGS,PYY | c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1114C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.-463+16120G>A (n.-463+16120G>A) | |
17 | g.44007453C>A | CA500616263 | NAGS,PYY | c.1227C>A (p.Ala409=) c.1134C>A (p.Ala378=) n.1115C>A c.729C>A (p.Ala243=) c.-463+16119G>T (n.-463+16119G>T) | |
17 | g.44007453C= | CA2261182695 | NAGS,PYY | c.1227C= (p.Ala409=) c.1134C= (p.Ala378=) n.1115C= c.729C= (p.Ala243=) c.-463+16119G= (n.-463+16119G=) | |
17 | g.44007453C>G | CA500616264 | NAGS,PYY | c.1227C>G (p.Ala409=) c.1134C>G (p.Ala378=) n.1115C>G c.729C>G (p.Ala243=) c.-463+16119G>C (n.-463+16119G>C) | |
17 | g.44007453C>T | CA500616265 | NAGS,PYY | c.1227C>T (p.Ala409=) c.1134C>T (p.Ala378=) n.1115C>T c.729C>T (p.Ala243=) c.-463+16119G>A (n.-463+16119G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007454T>A | CA399727115 | NAGS,PYY | c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1116T>A c.730T>A (p.Ser244Thr) c.-463+16118A>T (n.-463+16118A>T) | |
17 | g.44007454T>C | CA399727118 | NAGS,PYY | c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1116T>C c.730T>C (p.Ser244Pro) c.-463+16118A>G (n.-463+16118A>G) | ClinVar COSMIC |
17 | g.44007454T>G | CA399727117 | NAGS,PYY | c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.1116T>G c.730T>G (p.Ser244Ala) c.-463+16118A>C (n.-463+16118A>C) | |
17 | g.44007455C>A | CA399727119 | NAGS,PYY | c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.1136C>A (p.Ser379Ter) n.1117C>A c.731C>A (p.Ser244Ter) c.-463+16117G>T (n.-463+16117G>T) | |
17 | g.44007455C>G | CA399727120 | NAGS,PYY | c.1229C>G (p.Ser410Trp) c.1136C>G (p.Ser379Trp) n.1117C>G c.731C>G (p.Ser244Trp) c.-463+16117G>C (n.-463+16117G>C) | |
17 | g.44007455C>T | CA399727121 | NAGS,PYY | c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.1136C>T (p.Ser379Leu) n.1117C>T c.731C>T (p.Ser244Leu) c.-463+16117G>A (n.-463+16117G>A) | dbSNP |
17 | g.44007456G>A | CA500616266 | NAGS,PYY | c.1230G>A (p.Ser410=) c.1137G>A (p.Ser379=) n.1118G>A c.732G>A (p.Ser244=) c.-463+16116C>T (n.-463+16116C>T) | ClinVar |
17 | g.44007456G>C | CA500616267 | NAGS,PYY | c.1230G>C (p.Ser410=) c.1137G>C (p.Ser379=) n.1118G>C c.732G>C (p.Ser244=) c.-463+16116C>G (n.-463+16116C>G) | |
17 | g.44007456G>T | CA500616268 | NAGS,PYY | c.1230G>T (p.Ser410=) c.1137G>T (p.Ser379=) n.1118G>T c.732G>T (p.Ser244=) c.-463+16116C>A (n.-463+16116C>A) | |
17 | g.44007457C>A | CA8595343 | NAGS,PYY | c.1231C>A (p.Leu411Met) c.1138C>A (p.Leu380Met) n.1119C>A c.733C>A (p.Leu245Met) c.-463+16115G>T (n.-463+16115G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007457C= | CA2261182696 | NAGS,PYY | c.1231C= (p.Leu411=) c.1138C= (p.Leu380=) n.1119C= c.733C= (p.Leu245=) c.-463+16115G= (n.-463+16115G=) | |
17 | g.44007457C>G | CA399727123 | NAGS,PYY | c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1119C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.-463+16115G>C (n.-463+16115G>C) | |
17 | g.44007457C>T | CA500616269 | NAGS,PYY | c.1231C>T (p.Leu411=) c.1138C>T (p.Leu380=) n.1119C>T c.733C>T (p.Leu245=) c.-463+16115G>A (n.-463+16115G>A) | |
17 | g.44007458T>A | CA399727126 | NAGS,PYY | c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.1120T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) c.-463+16114A>T (n.-463+16114A>T) | |
17 | g.44007458T>C | CA399727125 | NAGS,PYY | c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1120T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.-463+16114A>G (n.-463+16114A>G) | |
17 | g.44007458T>G | CA399727124 | NAGS,PYY | c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1120T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.-463+16114A>C (n.-463+16114A>C) | |
17 | g.44007459G>A | CA500616270 | NAGS,PYY | c.1233G>A (p.Leu411=) c.1140G>A (p.Leu380=) n.1121G>A c.735G>A (p.Leu245=) c.-463+16113C>T (n.-463+16113C>T) | |
17 | g.44007459G>C | CA500616271 | NAGS,PYY | c.1233G>C (p.Leu411=) c.1140G>C (p.Leu380=) n.1121G>C c.735G>C (p.Leu245=) c.-463+16113C>G (n.-463+16113C>G) | |
17 | g.44007459G>T | CA500616272 | NAGS,PYY | c.1233G>T (p.Leu411=) c.1140G>T (p.Leu380=) n.1121G>T c.735G>T (p.Leu245=) c.-463+16113C>A (n.-463+16113C>A) | |
17 | g.44007460C>A | CA399727129 | NAGS,PYY | c.1234C>A (p.Arg412Ser) c.1141C>A (p.Arg381Ser) n.1122C>A c.736C>A (p.Arg246Ser) c.-463+16112G>T (n.-463+16112G>T) | |
17 | g.44007460C= | CA2261182697 | NAGS,PYY | c.1234C= (p.Arg412=) c.1141C= (p.Arg381=) n.1122C= c.736C= (p.Arg246=) c.-463+16112G= (n.-463+16112G=) | |
17 | g.44007460C>G | CA399727130 | NAGS,PYY | c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.1141C>G (p.Arg381Gly) n.1122C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) c.-463+16112G>C (n.-463+16112G>C) | |
17 | g.44007460C>T | CA8595344 | NAGS,PYY | c.1234C>T (p.Arg412Cys) c.1141C>T (p.Arg381Cys) n.1122C>T c.736C>T (p.Arg246Cys) c.-463+16112G>A (n.-463+16112G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007461G>A | CA8595345 | NAGS,PYY | c.1235G>A (p.Arg412His) c.1142G>A (p.Arg381His) n.1123G>A c.737G>A (p.Arg246His) c.-463+16111C>T (n.-463+16111C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.44007461G>C | CA399727133 | NAGS,PYY | c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.1142G>C (p.Arg381Pro) n.1123G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) c.-463+16111C>G (n.-463+16111C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007461G= | CA2261182698 | NAGS,PYY | c.1235G= (p.Arg412=) c.1142G= (p.Arg381=) n.1123G= c.737G= (p.Arg246=) c.-463+16111C= (n.-463+16111C=) | |
17 | g.44007461G>T | CA399727135 | NAGS,PYY | c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) n.1123G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) c.-463+16111C>A (n.-463+16111C>A) | |
17 | g.44007462C>A | CA500616275 | NAGS,PYY | c.1236C>A (p.Arg412=) c.1143C>A (p.Arg381=) n.1124C>A c.738C>A (p.Arg246=) c.-463+16110G>T (n.-463+16110G>T) | |
17 | g.44007462C>G | CA500616274 | NAGS,PYY | c.1236C>G (p.Arg412=) c.1143C>G (p.Arg381=) n.1124C>G c.738C>G (p.Arg246=) c.-463+16110G>C (n.-463+16110G>C) | |
17 | g.44007462C>T | CA500616273 | NAGS,PYY | c.1236C>T (p.Arg412=) c.1143C>T (p.Arg381=) n.1124C>T c.738C>T (p.Arg246=) c.-463+16110G>A (n.-463+16110G>A) | |
17 | g.44007464dup | CA2840572651 | NAGS,PYY | c.1238dup (p.Arg414AlafsTer?) c.1145dup (p.Arg383AlafsTer?) n.1126dup c.1238dup (p.Arg414AlafsTer16) c.740dup (p.Arg248AlafsTer?) c.-463+16110dup (n.-463+16110dup) | |
17 | g.44007463C>A | CA399727136 | NAGS,PYY | c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.1125C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) c.-463+16109G>T (n.-463+16109G>T) | |
17 | g.44007463C>G | CA399727138 | NAGS,PYY | c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.1125C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) c.-463+16109G>C (n.-463+16109G>C) | |
17 | g.44007463C>T | CA399727137 | NAGS,PYY | c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.1125C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) c.-463+16109G>A (n.-463+16109G>A) | |
17 | g.44007464C>A | CA399727140 | NAGS,PYY | c.1238C>A (p.Pro413Gln) c.1145C>A (p.Pro382Gln) n.1126C>A c.740C>A (p.Pro247Gln) c.-463+16108G>T (n.-463+16108G>T) | |
17 | g.44007464C>G | CA399727141 | NAGS,PYY | c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.1126C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) c.-463+16108G>C (n.-463+16108G>C) | |
17 | g.44007464C>T | CA399727142 | NAGS,PYY | c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.1126C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) c.-463+16108G>A (n.-463+16108G>A) | |
17 | g.44007465G>A | CA500616276 | NAGS,PYY | c.1239G>A (p.Pro413=) c.1146G>A (p.Pro382=) n.1127G>A c.741G>A (p.Pro247=) c.-463+16107C>T (n.-463+16107C>T) | |
17 | g.44007465G>C | CA500616278 | NAGS,PYY | c.1239G>C (p.Pro413=) c.1146G>C (p.Pro382=) n.1127G>C c.741G>C (p.Pro247=) c.-463+16107C>G (n.-463+16107C>G) | dbSNP |
17 | g.44007465G>T | CA500616277 | NAGS,PYY | c.1239G>T (p.Pro413=) c.1146G>T (p.Pro382=) n.1127G>T c.741G>T (p.Pro247=) c.-463+16107C>A (n.-463+16107C>A) | |
17 | g.44007466C>A | CA500616279 | NAGS,PYY | c.1240C>A (p.Arg414=) c.1147C>A (p.Arg383=) n.1128C>A c.742C>A (p.Arg248=) c.-463+16106G>T (n.-463+16106G>T) | |
17 | g.44007466C>G | CA399727145 | NAGS,PYY | c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.1128C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) c.-463+16106G>C (n.-463+16106G>C) | |
17 | g.44007466C>T | CA399727146 | NAGS,PYY | c.1240C>T (p.Arg414Trp) c.1147C>T (p.Arg383Trp) n.1128C>T c.742C>T (p.Arg248Trp) c.-463+16106G>A (n.-463+16106G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007467G>A | CA399727148 | NAGS,PYY | c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.1148G>A (p.Arg383Gln) n.1129G>A c.743G>A (p.Arg248Gln) c.-463+16105C>T (n.-463+16105C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007467G>C | CA399727149 | NAGS,PYY | c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.1129G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) c.-463+16105C>G (n.-463+16105C>G) | |
17 | g.44007467G>T | CA399727150 | NAGS,PYY | c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.1129G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) c.-463+16105C>A (n.-463+16105C>A) | |
17 | g.44007468G>A | CA8595346 | NAGS,PYY | c.1242G>A (p.Arg414=) c.1149G>A (p.Arg383=) n.1130G>A c.744G>A (p.Arg248=) c.-463+16104C>T (n.-463+16104C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007468G>C | CA500616280 | NAGS,PYY | c.1242G>C (p.Arg414=) c.1149G>C (p.Arg383=) n.1130G>C c.744G>C (p.Arg248=) c.-463+16104C>G (n.-463+16104C>G) | |
17 | g.44007468G= | CA2261182699 | NAGS,PYY | c.1242G= (p.Arg414=) c.1149G= (p.Arg383=) n.1130G= c.744G= (p.Arg248=) c.-463+16104C= (n.-463+16104C=) | |
17 | g.44007468G>T | CA500616281 | NAGS,PYY | c.1242G>T (p.Arg414=) c.1149G>T (p.Arg383=) n.1130G>T c.744G>T (p.Arg248=) c.-463+16104C>A (n.-463+16104C>A) | |
17 | g.44007469C>A | CA399727153 | NAGS,PYY | c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1150C>A (p.Leu384Met) n.1131C>A c.745C>A (p.Leu249Met) c.-463+16103G>T (n.-463+16103G>T) | |
17 | g.44007469C= | CA2261182700 | NAGS,PYY | c.1243C= (p.Leu415=) c.1150C= (p.Leu384=) n.1131C= c.745C= (p.Leu249=) c.-463+16103G= (n.-463+16103G=) | |
17 | g.44007469C>G | CA399727155 | NAGS,PYY | c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) n.1131C>G c.745C>G (p.Leu249Val) c.-463+16103G>C (n.-463+16103G>C) | dbSNP |
17 | g.44007469C>T | CA500616282 | NAGS,PYY | c.1243C>T (p.Leu415=) c.1150C>T (p.Leu384=) n.1131C>T c.745C>T (p.Leu249=) c.-463+16103G>A (n.-463+16103G>A) | |
17 | g.44007470T>A | CA399727156 | NAGS,PYY | c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1151T>A (p.Leu384Gln) n.1132T>A c.746T>A (p.Leu249Gln) c.-463+16102A>T (n.-463+16102A>T) | |
17 | g.44007470T>C | CA399727160 | NAGS,PYY | c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.1132T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) c.-463+16102A>G (n.-463+16102A>G) | |
17 | g.44007470T>G | CA399727158 | NAGS,PYY | c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.1132T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) c.-463+16102A>C (n.-463+16102A>C) | |
17 | g.44007471G>A | CA500616283 | NAGS,PYY | c.1245G>A (p.Leu415=) c.1152G>A (p.Leu384=) n.1133G>A c.747G>A (p.Leu249=) c.-463+16101C>T (n.-463+16101C>T) | |
17 | g.44007471G>C | CA500616284 | NAGS,PYY | c.1245G>C (p.Leu415=) c.1152G>C (p.Leu384=) n.1133G>C c.747G>C (p.Leu249=) c.-463+16101C>G (n.-463+16101C>G) | |
17 | g.44007471G>T | CA500616285 | NAGS,PYY | c.1245G>T (p.Leu415=) c.1152G>T (p.Leu384=) n.1133G>T c.747G>T (p.Leu249=) c.-463+16101C>A (n.-463+16101C>A) | |
17 | g.44007472C>A | CA399727162 | NAGS,PYY | c.1246C>A (p.His416Asn) c.1153C>A (p.His385Asn) n.1134C>A c.748C>A (p.His250Asn) c.-463+16100G>T (n.-463+16100G>T) | |
17 | g.44007472C>G | CA399727165 | NAGS,PYY | c.1246C>G (p.His416Asp) c.1153C>G (p.His385Asp) n.1134C>G c.748C>G (p.His250Asp) c.-463+16100G>C (n.-463+16100G>C) | |
17 | g.44007472C>T | CA399727163 | NAGS,PYY | c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1153C>T (p.His385Tyr) n.1134C>T c.748C>T (p.His250Tyr) c.-463+16100G>A (n.-463+16100G>A) | |
17 | g.44007473A= | CA2261182701 | NAGS,PYY | c.1247A= (p.His416=) c.1154A= (p.His385=) n.1135A= c.749A= (p.His250=) c.-463+16099T= (n.-463+16099T=) | |
17 | g.44007473A>C | CA399727166 | NAGS,PYY | c.1247A>C (p.His416Pro) c.1154A>C (p.His385Pro) n.1135A>C c.749A>C (p.His250Pro) c.-463+16099T>G (n.-463+16099T>G) | dbSNP |
17 | g.44007473A>G | CA399727167 | NAGS,PYY | c.1247A>G (p.His416Arg) c.1154A>G (p.His385Arg) n.1135A>G c.749A>G (p.His250Arg) c.-463+16099T>C (n.-463+16099T>C) | |
17 | g.44007473A>T | CA399727169 | NAGS,PYY | c.1247A>T (p.His416Leu) c.1154A>T (p.His385Leu) n.1135A>T c.749A>T (p.His250Leu) c.-463+16099T>A (n.-463+16099T>A) | |
17 | g.44007474C>A | CA399727171 | NAGS,PYY | c.1248C>A (p.His416Gln) c.1155C>A (p.His385Gln) n.1136C>A c.750C>A (p.His250Gln) c.-463+16098G>T (n.-463+16098G>T) | |
17 | g.44007474C= | CA2261182702 | NAGS,PYY | c.1248C= (p.His416=) c.1155C= (p.His385=) n.1136C= c.750C= (p.His250=) c.-463+16098G= (n.-463+16098G=) | |
17 | g.44007474C>G | CA399727173 | NAGS,PYY | c.1248C>G (p.His416Gln) c.1155C>G (p.His385Gln) n.1136C>G c.750C>G (p.His250Gln) c.-463+16098G>C (n.-463+16098G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007474C>T | CA500616286 | NAGS,PYY | c.1248C>T (p.His416=) c.1155C>T (p.His385=) n.1136C>T c.750C>T (p.His250=) c.-463+16098G>A (n.-463+16098G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007475T>A | CA399727174 | NAGS,PYY | c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.1137T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.-463+16097A>T (n.-463+16097A>T) | |
17 | g.44007475T>C | CA399727176 | NAGS,PYY | c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.1137T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.-463+16097A>G (n.-463+16097A>G) | |
17 | g.44007475T>G | CA399727178 | NAGS,PYY | c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.1137T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.-463+16097A>C (n.-463+16097A>C) | |
17 | g.44007476C>A | CA399727180 | NAGS,PYY | c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.1157C>A (p.Ser386Tyr) n.1138C>A c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.-463+16096G>T (n.-463+16096G>T) | |
17 | g.44007476C>G | CA399727181 | NAGS,PYY | c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.1157C>G (p.Ser386Cys) n.1138C>G c.752C>G (p.Ser251Cys) c.-463+16096G>C (n.-463+16096G>C) | |
17 | g.44007476C>T | CA399727182 | NAGS,PYY | c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.1157C>T (p.Ser386Phe) n.1138C>T c.752C>T (p.Ser251Phe) c.-463+16096G>A (n.-463+16096G>A) | |
17 | g.44007477C>A | CA500616287 | NAGS,PYY | c.1251C>A (p.Ser417=) c.1158C>A (p.Ser386=) n.1139C>A c.753C>A (p.Ser251=) c.-463+16095G>T (n.-463+16095G>T) | |
17 | g.44007477C>G | CA500616288 | NAGS,PYY | c.1251C>G (p.Ser417=) c.1158C>G (p.Ser386=) n.1139C>G c.753C>G (p.Ser251=) c.-463+16095G>C (n.-463+16095G>C) | |
17 | g.44007477C>T | CA500616289 | NAGS,PYY | c.1251C>T (p.Ser417=) c.1158C>T (p.Ser386=) n.1139C>T c.753C>T (p.Ser251=) c.-463+16095G>A (n.-463+16095G>A) | |
17 | g.44007478A= | CA2261182703 | NAGS,PYY | c.1252A= (p.Ile418=) c.1159A= (p.Ile387=) n.1140A= c.754A= (p.Ile252=) c.-463+16094T= (n.-463+16094T=) | |
17 | g.44007478A>C | CA399727188 | NAGS,PYY | c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.1140A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) c.-463+16094T>G (n.-463+16094T>G) | |
17 | g.44007478A>G | CA399727186 | NAGS,PYY | c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) n.1140A>G c.754A>G (p.Ile252Val) c.-463+16094T>C (n.-463+16094T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007478A>T | CA399727185 | NAGS,PYY | c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.1140A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) c.-463+16094T>A (n.-463+16094T>A) | |
17 | g.44007479del | CA2638146918 | NAGS,PYY | c.1253del (p.Ile418ThrfsTer13) c.1160del (p.Ile387ThrfsTer21) n.1141del c.1253del (p.Ile418ThrfsTer?) c.755del (p.Ile252ThrfsTer13) c.-463+16093del (n.-463+16093del) | gnomAD v4 |
17 | g.44007479T>A | CA399727189 | NAGS,PYY | c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.1141T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) c.-463+16093A>T (n.-463+16093A>T) | |
17 | g.44007479T>C | CA399727191 | NAGS,PYY | c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.1141T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) c.-463+16093A>G (n.-463+16093A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007479T>G | CA399727193 | NAGS,PYY | c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.1141T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) c.-463+16093A>C (n.-463+16093A>C) | |
17 | g.44007479T= | CA2261182704 | NAGS,PYY | c.1253T= (p.Ile418=) c.1160T= (p.Ile387=) n.1141T= c.755T= (p.Ile252=) c.-463+16093A= (n.-463+16093A=) | |
17 | g.44007480C>A | CA500616290 | NAGS,PYY | c.1254C>A (p.Ile418=) c.1161C>A (p.Ile387=) n.1142C>A c.756C>A (p.Ile252=) c.-463+16092G>T (n.-463+16092G>T) | |
17 | g.44007480C>G | CA399727194 | NAGS,PYY | c.1254C>G (p.Ile418Met) c.1161C>G (p.Ile387Met) n.1142C>G c.756C>G (p.Ile252Met) c.-463+16092G>C (n.-463+16092G>C) | |
17 | g.44007480C>T | CA500616291 | NAGS,PYY | c.1254C>T (p.Ile418=) c.1161C>T (p.Ile387=) n.1142C>T c.756C>T (p.Ile252=) c.-463+16092G>A (n.-463+16092G>A) | |
17 | g.44007481T>A | CA399727196 | NAGS,PYY | c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.1162T>A (p.Tyr388Asn) n.1143T>A c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.-463+16091A>T (n.-463+16091A>T) | |
17 | g.44007481T>C | CA399727198 | NAGS,PYY | c.1255T>C (p.Tyr419His) c.1162T>C (p.Tyr388His) n.1143T>C c.757T>C (p.Tyr253His) c.-463+16091A>G (n.-463+16091A>G) | |
17 | g.44007481T>G | CA399727199 | NAGS,PYY | c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.1162T>G (p.Tyr388Asp) n.1143T>G c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.-463+16091A>C (n.-463+16091A>C) | |
17 | g.44007482A>C | CA399727201 | NAGS,PYY | c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.1163A>C (p.Tyr388Ser) n.1144A>C c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.-463+16090T>G (n.-463+16090T>G) | |
17 | g.44007482A>G | CA399727203 | NAGS,PYY | c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.1163A>G (p.Tyr388Cys) n.1144A>G c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.-463+16090T>C (n.-463+16090T>C) | |
17 | g.44007482A>T | CA399727204 | NAGS,PYY | c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.1163A>T (p.Tyr388Phe) n.1144A>T c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.-463+16090T>A (n.-463+16090T>A) | |
17 | g.44007483C>A | CA399727205 | NAGS,PYY | c.1257C>A (p.Tyr419Ter) c.1164C>A (p.Tyr388Ter) n.1145C>A c.759C>A (p.Tyr253Ter) c.-463+16089G>T (n.-463+16089G>T) | ClinVar |
17 | g.44007483C= | CA2261182705 | NAGS,PYY | c.1257C= (p.Tyr419=) c.1164C= (p.Tyr388=) n.1145C= c.759C= (p.Tyr253=) c.-463+16089G= (n.-463+16089G=) | |
17 | g.44007483C>G | CA399727206 | NAGS,PYY | c.1257C>G (p.Tyr419Ter) c.1164C>G (p.Tyr388Ter) n.1145C>G c.759C>G (p.Tyr253Ter) c.-463+16089G>C (n.-463+16089G>C) | |
17 | g.44007483C>T | CA500616292 | NAGS,PYY | c.1257C>T (p.Tyr419=) c.1164C>T (p.Tyr388=) n.1145C>T c.759C>T (p.Tyr253=) c.-463+16089G>A (n.-463+16089G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007484G>A | CA8595347 | NAGS,PYY | c.1258G>A (p.Val420Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) n.1146G>A c.760G>A (p.Val254Ile) c.-463+16088C>T (n.-463+16088C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44007484G>C | CA399727208 | NAGS,PYY | c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) n.1146G>C c.760G>C (p.Val254Leu) c.-463+16088C>G (n.-463+16088C>G) | |
17 | g.44007484G= | CA2261182707 | NAGS,PYY | c.1258G= (p.Val420=) c.1165G= (p.Val389=) n.1146G= c.760G= (p.Val254=) c.-463+16088C= (n.-463+16088C=) | |
17 | g.44007484G>T | CA399727207 | NAGS,PYY | c.1258G>T (p.Val420Phe) c.1165G>T (p.Val389Phe) n.1146G>T c.760G>T (p.Val254Phe) c.-463+16088C>A (n.-463+16088C>A) | |
17 | g.44007484_44007487dup | CA2261182706 | NAGS,PYY | c.1258_1261dup (p.Ser421CysfsTer?) c.1165_1168dup (p.Ser390CysfsTer?) n.1146_1149dup c.1258_1261dup (p.Ser421CysfsTer10) c.760_763dup (p.Ser255CysfsTer?) c.-463+16085_-463+16088dup (n.-463+16085_-463+16088dup) | dbSNP |
17 | g.44007485T>A | CA399727209 | NAGS,PYY | c.1259T>A (p.Val420Asp) c.1166T>A (p.Val389Asp) n.1147T>A c.761T>A (p.Val254Asp) c.-463+16087A>T (n.-463+16087A>T) | |
17 | g.44007485T>C | CA399727210 | NAGS,PYY | c.1259T>C (p.Val420Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) n.1147T>C c.761T>C (p.Val254Ala) c.-463+16087A>G (n.-463+16087A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007485T>G | CA399727211 | NAGS,PYY | c.1259T>G (p.Val420Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) n.1147T>G c.761T>G (p.Val254Gly) c.-463+16087A>C (n.-463+16087A>C) | |
17 | g.44007486C>A | CA500616293 | NAGS,PYY | c.1260C>A (p.Val420=) c.1167C>A (p.Val389=) n.1148C>A c.762C>A (p.Val254=) c.-463+16086G>T (n.-463+16086G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44007486C>G | CA500616294 | NAGS,PYY | c.1260C>G (p.Val420=) c.1167C>G (p.Val389=) n.1148C>G c.762C>G (p.Val254=) c.-463+16086G>C (n.-463+16086G>C) | |
17 | g.44007486C>T | CA500616295 | NAGS,PYY | c.1260C>T (p.Val420=) c.1167C>T (p.Val389=) n.1148C>T c.762C>T (p.Val254=) c.-463+16086G>A (n.-463+16086G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007487T>A | CA399727212 | NAGS,PYY | c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1149T>A c.763T>A (p.Ser255Thr) c.-463+16085A>T (n.-463+16085A>T) | |
17 | g.44007487T>C | CA399727213 | NAGS,PYY | c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1149T>C c.763T>C (p.Ser255Pro) c.-463+16085A>G (n.-463+16085A>G) | |
17 | g.44007487T>G | CA399727214 | NAGS,PYY | c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1149T>G c.763T>G (p.Ser255Ala) c.-463+16085A>C (n.-463+16085A>C) | |
17 | g.44007488C>A | CA399727215 | NAGS,PYY | c.1262C>A (p.Ser421Tyr) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1150C>A c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.-463+16084G>T (n.-463+16084G>T) | |
17 | g.44007488C= | CA2261182708 | NAGS,PYY | c.1262C= (p.Ser421=) c.1169C= (p.Ser390=) n.1150C= c.764C= (p.Ser255=) c.-463+16084G= (n.-463+16084G=) | |
17 | g.44007488C>G | CA399727216 | NAGS,PYY | c.1262C>G (p.Ser421Cys) c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1150C>G c.764C>G (p.Ser255Cys) c.-463+16084G>C (n.-463+16084G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007488C>T | CA399727217 | NAGS,PYY | c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1150C>T c.764C>T (p.Ser255Phe) c.-463+16084G>A (n.-463+16084G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007489C>A | CA500616296 | NAGS,PYY | c.1263C>A (p.Ser421=) c.1170C>A (p.Ser390=) n.1151C>A c.765C>A (p.Ser255=) c.-463+16083G>T (n.-463+16083G>T) | |
17 | g.44007489C= | CA2261182709 | NAGS,PYY | c.1263C= (p.Ser421=) c.1170C= (p.Ser390=) n.1151C= c.765C= (p.Ser255=) c.-463+16083G= (n.-463+16083G=) | |
17 | g.44007489C>G | CA8595348 | NAGS,PYY | c.1263C>G (p.Ser421=) c.1170C>G (p.Ser390=) n.1151C>G c.765C>G (p.Ser255=) c.-463+16083G>C (n.-463+16083G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007489C>T | CA500616297 | NAGS,PYY | c.1263C>T (p.Ser421=) c.1170C>T (p.Ser390=) n.1151C>T c.765C>T (p.Ser255=) c.-463+16083G>A (n.-463+16083G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007490G>A | CA399727218 | NAGS,PYY | c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) n.1152G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.-463+16082C>T (n.-463+16082C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007490G>C | CA399727219 | NAGS,PYY | c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) n.1152G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.-463+16082C>G (n.-463+16082C>G) | dbSNP |
17 | g.44007490G= | CA2261182710 | NAGS,PYY | c.1264G= (p.Glu422=) c.1171G= (p.Glu391=) n.1152G= c.766G= (p.Glu256=) c.-463+16082C= (n.-463+16082C=) | |
17 | g.44007490G>T | CA8595349 | NAGS,PYY | c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) n.1152G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.-463+16082C>A (n.-463+16082C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007491A= | CA2261182711 | NAGS,PYY | c.1265A= (p.Glu422=) c.1172A= (p.Glu391=) n.1153A= c.767A= (p.Glu256=) c.-463+16081T= (n.-463+16081T=) | |
17 | g.44007491A>C | CA8595350 | NAGS,PYY | c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) n.1153A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.-463+16081T>G (n.-463+16081T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007491A>G | CA399727220 | NAGS,PYY | c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) n.1153A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.-463+16081T>C (n.-463+16081T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007491A>T | CA399727221 | NAGS,PYY | c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) n.1153A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.-463+16081T>A (n.-463+16081T>A) | |
17 | g.44007492G>A | CA500616298 | NAGS,PYY | c.1266G>A (p.Glu422=) c.1173G>A (p.Glu391=) n.1154G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.-463+16080C>T (n.-463+16080C>T) | |
17 | g.44007492G>C | CA399727222 | NAGS,PYY | c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.1173G>C (p.Glu391Asp) n.1154G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.-463+16080C>G (n.-463+16080C>G) | |
17 | g.44007492G= | CA2261182712 | NAGS,PYY | c.1266G= (p.Glu422=) c.1173G= (p.Glu391=) n.1154G= c.768G= (p.Glu256=) c.-463+16080C= (n.-463+16080C=) | |
17 | g.44007492G>T | CA399727223 | NAGS,PYY | c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.1173G>T (p.Glu391Asp) n.1154G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.-463+16080C>A (n.-463+16080C>A) | dbSNP |
17 | g.44007495dup | CA2839646145 | NAGS,PYY | c.1268+1dup c.1175+1dup n.1156+1dup c.770+1dup c.-463+16080dup (n.-463+16080dup) | |
17 | g.44007493G>A | CA399727224 | NAGS,PYY | c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.1174G>A (p.Gly392Ser) n.1155G>A c.769G>A (p.Gly257Arg) c.-463+16079C>T (n.-463+16079C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007493G>C | CA399727225 | NAGS,PYY | c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) n.1155G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.-463+16079C>G (n.-463+16079C>G) | |
17 | g.44007493G= | CA2261182713 | NAGS,PYY | c.1267G= (p.Gly423=) c.1174G= (p.Gly392=) n.1155G= c.769G= (p.Gly257=) c.-463+16079C= (n.-463+16079C=) | |
17 | g.44007493G>T | CA399727226 | NAGS,PYY | c.1267G>T (p.Gly423Trp) c.1174G>T (p.Gly392Cys) n.1155G>T c.769G>T (p.Gly257Trp) c.-463+16079C>A (n.-463+16079C>A) | dbSNP |
17 | g.44007494G>A | CA399727227 | NAGS,PYY | c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.1175G>A (p.Gly392Asp) n.1156G>A c.770G>A (p.Gly257Glu) c.-463+16078C>T (n.-463+16078C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007494G>C | CA399727228 | NAGS,PYY | c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) n.1156G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.-463+16078C>G (n.-463+16078C>G) | |
17 | g.44007494G>T | CA399727229 | NAGS,PYY | c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) n.1156G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.-463+16078C>A (n.-463+16078C>A) | |
17 | g.44007495G>A | CA399727230 | NAGS,PYY | c.1268+1G>A (n.1268+1G>A) c.1175+1G>A (n.1175+1G>A) n.1156+1G>A c.770+1G>A (n.770+1G>A) c.-463+16077C>T (n.-463+16077C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007495G>C | CA399727231 | NAGS,PYY | c.1268+1G>C (n.1268+1G>C) c.1175+1G>C (n.1175+1G>C) n.1156+1G>C c.770+1G>C (n.770+1G>C) c.-463+16077C>G (n.-463+16077C>G) | |
17 | g.44007495G= | CA2261182714 | NAGS,PYY | c.1268+1G= (n.1268+1G=) c.1175+1G= (n.1175+1G=) n.1156+1G= c.770+1G= (n.770+1G=) c.-463+16077C= (n.-463+16077C=) | |
17 | g.44007495G>T | CA399727232 | NAGS,PYY | c.1268+1G>T (n.1268+1G>T) c.1175+1G>T (n.1175+1G>T) n.1156+1G>T c.770+1G>T (n.770+1G>T) c.-463+16077C>A (n.-463+16077C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007496T>A | CA399727234 | NAGS,PYY | c.1268+2T>A (n.1268+2T>A) c.1175+2T>A (n.1175+2T>A) n.1156+2T>A c.770+2T>A (n.770+2T>A) c.-463+16076A>T (n.-463+16076A>T) | |
17 | g.44007496T>C | CA8595351 | NAGS,PYY | c.1268+2T>C (n.1268+2T>C) c.1175+2T>C (n.1175+2T>C) n.1156+2T>C c.770+2T>C (n.770+2T>C) c.-463+16076A>G (n.-463+16076A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007496T>G | CA399727233 | NAGS,PYY | c.1268+2T>G (n.1268+2T>G) c.1175+2T>G (n.1175+2T>G) n.1156+2T>G c.770+2T>G (n.770+2T>G) c.-463+16076A>C (n.-463+16076A>C) | |
17 | g.44007496T= | CA2261182715 | NAGS,PYY | c.1268+2T= (n.1268+2T=) c.1175+2T= (n.1175+2T=) n.1156+2T= c.770+2T= (n.770+2T=) c.-463+16076A= (n.-463+16076A=) | |
17 | g.44007498A>G | CA2638146919 | NAGS,PYY | c.1268+4A>G (n.1268+4A>G) c.1175+4A>G (n.1175+4A>G) n.1156+4A>G c.770+4A>G (n.770+4A>G) c.-463+16074T>C (n.-463+16074T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007499G>A | CA2638146920 | NAGS,PYY | c.1268+5G>A (n.1268+5G>A) c.1175+5G>A (n.1175+5G>A) n.1156+5G>A c.770+5G>A (n.770+5G>A) c.-463+16073C>T (n.-463+16073C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007499G= | CA2261182716 | NAGS,PYY | c.1268+5G= (n.1268+5G=) c.1175+5G= (n.1175+5G=) n.1156+5G= c.770+5G= (n.770+5G=) c.-463+16073C= (n.-463+16073C=) | |
17 | g.44007499G>T | CA626222738 | NAGS,PYY | c.1268+5G>T (n.1268+5G>T) c.1175+5G>T (n.1175+5G>T) n.1156+5G>T c.770+5G>T (n.770+5G>T) c.-463+16073C>A (n.-463+16073C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007500C>G | CA2576286601 | NAGS,PYY | c.1268+6C>G (n.1268+6C>G) c.1175+6C>G (n.1175+6C>G) n.1156+6C>G c.770+6C>G (n.770+6C>G) c.-463+16072G>C (n.-463+16072G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007501C= | CA2261182717 | NAGS,PYY | c.1268+7C= (n.1268+7C=) c.1175+7C= (n.1175+7C=) n.1156+7C= c.770+7C= (n.770+7C=) c.-463+16071G= (n.-463+16071G=) | |
17 | g.44007501C>T | CA290853796 | NAGS,PYY | c.1268+7C>T (n.1268+7C>T) c.1175+7C>T (n.1175+7C>T) n.1156+7C>T c.770+7C>T (n.770+7C>T) c.-463+16071G>A (n.-463+16071G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007503G>A | CA626222739 | NAGS,PYY | c.1268+9G>A (n.1268+9G>A) c.1175+9G>A (n.1175+9G>A) n.1156+9G>A c.770+9G>A (n.770+9G>A) c.-463+16069C>T (n.-463+16069C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007503G= | CA2261182718 | NAGS,PYY | c.1268+9G= (n.1268+9G=) c.1175+9G= (n.1175+9G=) n.1156+9G= c.770+9G= (n.770+9G=) c.-463+16069C= (n.-463+16069C=) | |
17 | g.44007503G>T | CA2840572652 | NAGS,PYY | c.1268+9G>T (n.1268+9G>T) c.1175+9G>T (n.1175+9G>T) n.1156+9G>T c.770+9G>T (n.770+9G>T) c.-463+16069C>A (n.-463+16069C>A) | |
17 | g.44007504C= | CA2261182719 | NAGS,PYY | c.1268+10C= (n.1268+10C=) c.1175+10C= (n.1175+10C=) n.1156+10C= c.770+10C= (n.770+10C=) c.-463+16068G= (n.-463+16068G=) | |
17 | g.44007504C>G | CA2573154101 | NAGS,PYY | c.1268+10C>G (n.1268+10C>G) c.1175+10C>G (n.1175+10C>G) n.1156+10C>G c.770+10C>G (n.770+10C>G) c.-463+16068G>C (n.-463+16068G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007504C>T | CA626222740 | NAGS,PYY | c.1268+10C>T (n.1268+10C>T) c.1175+10C>T (n.1175+10C>T) n.1156+10C>T c.770+10C>T (n.770+10C>T) c.-463+16068G>A (n.-463+16068G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007505G>A | CA8595352 | NAGS,PYY | c.1268+11G>A (n.1268+11G>A) c.1175+11G>A (n.1175+11G>A) n.1156+11G>A c.770+11G>A (n.770+11G>A) c.-463+16067C>T (n.-463+16067C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007505G= | CA2261182720 | NAGS,PYY | c.1268+11G= (n.1268+11G=) c.1175+11G= (n.1175+11G=) n.1156+11G= c.770+11G= (n.770+11G=) c.-463+16067C= (n.-463+16067C=) | |
17 | g.44007505G>T | CA2638146921 | NAGS,PYY | c.1268+11G>T (n.1268+11G>T) c.1175+11G>T (n.1175+11G>T) n.1156+11G>T c.770+11G>T (n.770+11G>T) c.-463+16067C>A (n.-463+16067C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007506G>A | CA2638146922 | NAGS,PYY | c.1268+12G>A (n.1268+12G>A) c.1175+12G>A (n.1175+12G>A) n.1156+12G>A c.770+12G>A (n.770+12G>A) c.-463+16066C>T (n.-463+16066C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44007507A>G | CA2638146923 | NAGS,PYY | c.1268+13A>G (n.1268+13A>G) c.1175+13A>G (n.1175+13A>G) n.1156+13A>G c.770+13A>G (n.770+13A>G) c.-463+16065T>C (n.-463+16065T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44007507_44007508delinsAC | CA2261182721 | NAGS,PYY | c.1268+13_1268+14delinsAC (n.1268+13_1268+14delinsAC) c.1175+13_1175+14delinsAC (n.1175+13_1175+14delinsAC) n.1156+13_1156+14delinsAC c.770+13_770+14delinsAC (n.770+13_770+14delinsAC) c.-463+16064_-463+16065delinsGT (n.-463+16064_-463+16065delinsGT) | |
17 | g.44007508C>A | CA626222741 | NAGS,PYY | c.1268+14C>A (n.1268+14C>A) c.1175+14C>A (n.1175+14C>A) n.1156+14C>A c.770+14C>A (n.770+14C>A) c.-463+16064G>T (n.-463+16064G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007508C= | CA2261182722 | NAGS,PYY | c.1268+14C= (n.1268+14C=) c.1175+14C= (n.1175+14C=) n.1156+14C= c.770+14C= (n.770+14C=) c.-463+16064G= (n.-463+16064G=) | |
17 | g.44007508C>T | CA2638146924 | NAGS,PYY | c.1268+14C>T (n.1268+14C>T) c.1175+14C>T (n.1175+14C>T) n.1156+14C>T c.770+14C>T (n.770+14C>T) c.-463+16064G>A (n.-463+16064G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007511dup | CA2576286602 | NAGS,PYY | c.1268+17dup (n.1268+17dup) c.1175+17dup (n.1175+17dup) n.1156+17dup c.770+17dup (n.770+17dup) c.-463+16064dup (n.-463+16064dup) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44007511del | CA772279073 | NAGS,PYY | c.1268+17del (n.1268+17del) c.1175+17del (n.1175+17del) n.1156+17del c.770+17del (n.770+17del) c.-463+16064del (n.-463+16064del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007509C>A | CA2697559934 | NAGS,PYY | c.1268+15C>A (n.1268+15C>A) c.1175+15C>A (n.1175+15C>A) n.1156+15C>A c.770+15C>A (n.770+15C>A) c.-463+16063G>T (n.-463+16063G>T) | ClinVar |
17 | g.44007509C>T | CA2638146925 | NAGS,PYY | c.1268+15C>T (n.1268+15C>T) c.1175+15C>T (n.1175+15C>T) n.1156+15C>T c.770+15C>T (n.770+15C>T) c.-463+16063G>A (n.-463+16063G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007510C>A | CA2638146926 | NAGS,PYY | c.1268+16C>A (n.1268+16C>A) c.1175+16C>A (n.1175+16C>A) n.1156+16C>A c.770+16C>A (n.770+16C>A) c.-463+16062G>T (n.-463+16062G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007510C>T | CA2739267563 | NAGS,PYY | c.1268+16C>T (n.1268+16C>T) c.1175+16C>T (n.1175+16C>T) n.1156+16C>T c.770+16C>T (n.770+16C>T) c.-463+16062G>A (n.-463+16062G>A) | ClinVar |
17 | g.44007511C>A | CA2638146927 | NAGS,PYY | c.1268+17C>A (n.1268+17C>A) c.1175+17C>A (n.1175+17C>A) n.1156+17C>A c.770+17C>A (n.770+17C>A) c.-463+16061G>T (n.-463+16061G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007511C= | CA2261182723 | NAGS,PYY | c.1268+17C= (n.1268+17C=) c.1175+17C= (n.1175+17C=) n.1156+17C= c.770+17C= (n.770+17C=) c.-463+16061G= (n.-463+16061G=) | |
17 | g.44007511C>G | CA2638146928 | NAGS,PYY | c.1268+17C>G (n.1268+17C>G) c.1175+17C>G (n.1175+17C>G) n.1156+17C>G c.770+17C>G (n.770+17C>G) c.-463+16061G>C (n.-463+16061G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007511C>T | CA8595353 | NAGS,PYY | c.1268+17C>T (n.1268+17C>T) c.1175+17C>T (n.1175+17C>T) n.1156+17C>T c.770+17C>T (n.770+17C>T) c.-463+16061G>A (n.-463+16061G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007512A>C | CA2576286603 | NAGS,PYY | c.1268+18A>C (n.1268+18A>C) c.1175+18A>C (n.1175+18A>C) n.1156+18A>C c.770+18A>C (n.770+18A>C) c.-463+16060T>G (n.-463+16060T>G) | |
17 | g.44007514A>C | CA2638146929 | NAGS,PYY | c.1268+20A>C (n.1268+20A>C) c.1175+20A>C (n.1175+20A>C) n.1156+20A>C c.770+20A>C (n.770+20A>C) c.-463+16058T>G (n.-463+16058T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44007514A>G | CA2638146930 | NAGS,PYY | c.1268+20A>G (n.1268+20A>G) c.1175+20A>G (n.1175+20A>G) n.1156+20A>G c.770+20A>G (n.770+20A>G) c.-463+16058T>C (n.-463+16058T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007515G>A | CA2638146931 | NAGS,PYY | c.1268+21G>A (n.1268+21G>A) c.1175+21G>A (n.1175+21G>A) n.1156+21G>A c.770+21G>A (n.770+21G>A) c.-463+16057C>T (n.-463+16057C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007515G>C | CA2638146932 | NAGS,PYY | c.1268+21G>C (n.1268+21G>C) c.1175+21G>C (n.1175+21G>C) n.1156+21G>C c.770+21G>C (n.770+21G>C) c.-463+16057C>G (n.-463+16057C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007516G>A | CA2576286604 | NAGS,PYY | c.1268+22G>A (n.1268+22G>A) c.1175+22G>A (n.1175+22G>A) n.1156+22G>A c.770+22G>A (n.770+22G>A) c.-463+16056C>T (n.-463+16056C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007517G>A | CA626222542 | NAGS,PYY | c.1268+23G>A (n.1268+23G>A) c.1175+23G>A (n.1175+23G>A) n.1156+23G>A c.770+23G>A (n.770+23G>A) c.-463+16055C>T (n.-463+16055C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007517G= | CA2261182724 | NAGS,PYY | c.1268+23G= (n.1268+23G=) c.1175+23G= (n.1175+23G=) n.1156+23G= c.770+23G= (n.770+23G=) c.-463+16055C= (n.-463+16055C=) | |
17 | g.44007517G>T | CA2261182725 | NAGS,PYY | c.1268+23G>T (n.1268+23G>T) c.1175+23G>T (n.1175+23G>T) n.1156+23G>T c.770+23G>T (n.770+23G>T) c.-463+16055C>A (n.-463+16055C>A) | dbSNP |
17 | g.44007518C= | CA2261182727 | NAGS,PYY | c.1268+24C= (n.1268+24C=) c.1175+24C= (n.1175+24C=) n.1156+24C= c.770+24C= (n.770+24C=) c.-463+16054G= (n.-463+16054G=) | |
17 | g.44007518C>G | CA2576286605 | NAGS,PYY | c.1268+24C>G (n.1268+24C>G) c.1175+24C>G (n.1175+24C>G) n.1156+24C>G c.770+24C>G (n.770+24C>G) c.-463+16054G>C (n.-463+16054G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007518C>T | CA2261182726 | NAGS,PYY | c.1268+24C>T (n.1268+24C>T) c.1175+24C>T (n.1175+24C>T) n.1156+24C>T c.770+24C>T (n.770+24C>T) c.-463+16054G>A (n.-463+16054G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007519G>C | CA2638146933 | NAGS,PYY | c.1268+25G>C (n.1268+25G>C) c.1175+25G>C (n.1175+25G>C) n.1156+25G>C c.770+25G>C (n.770+25G>C) c.-463+16053C>G (n.-463+16053C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007519G= | CA2261182728 | NAGS,PYY | c.1268+25G= (n.1268+25G=) c.1175+25G= (n.1175+25G=) n.1156+25G= c.770+25G= (n.770+25G=) c.-463+16053C= (n.-463+16053C=) | |
17 | g.44007519G>T | CA983970090 | NAGS,PYY | c.1268+25G>T (n.1268+25G>T) c.1175+25G>T (n.1175+25G>T) n.1156+25G>T c.770+25G>T (n.770+25G>T) c.-463+16053C>A (n.-463+16053C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007522dup | CA2839646146 | NAGS,PYY | c.1268+28dup (n.1268+28dup) c.1175+28dup (n.1175+28dup) n.1156+28dup c.770+28dup (n.770+28dup) c.-463+16053dup (n.-463+16053dup) | |
17 | g.44007520G>A | CA8595354 | NAGS,PYY | c.1268+26G>A (n.1268+26G>A) c.1175+26G>A (n.1175+26G>A) n.1156+26G>A c.770+26G>A (n.770+26G>A) c.-463+16052C>T (n.-463+16052C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007520G= | CA2261182729 | NAGS,PYY | c.1268+26G= (n.1268+26G=) c.1175+26G= (n.1175+26G=) n.1156+26G= c.770+26G= (n.770+26G=) c.-463+16052C= (n.-463+16052C=) | |
17 | g.44007521G>T | CA2638146934 | NAGS,PYY | c.1268+27G>T (n.1268+27G>T) c.1175+27G>T (n.1175+27G>T) n.1156+27G>T c.770+27G>T (n.770+27G>T) c.-463+16051C>A (n.-463+16051C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007523T>A | CA290853814 | NAGS,PYY | c.1268+29T>A (n.1268+29T>A) c.1175+29T>A (n.1175+29T>A) n.1156+29T>A c.770+29T>A (n.770+29T>A) c.-463+16049A>T (n.-463+16049A>T) | dbSNP |
17 | g.44007523T= | CA2261182730 | NAGS,PYY | c.1268+29T= (n.1268+29T=) c.1175+29T= (n.1175+29T=) n.1156+29T= c.770+29T= (n.770+29T=) c.-463+16049A= (n.-463+16049A=) | |
17 | g.44007524C>T | CA2576286606 | NAGS,PYY | c.1268+30C>T (n.1268+30C>T) c.1175+30C>T (n.1175+30C>T) n.1156+30C>T c.770+30C>T (n.770+30C>T) c.-463+16048G>A (n.-463+16048G>A) | |
17 | g.44007525_44007526delinsTG | CA2261182731 | NAGS,PYY | c.1268+31_1268+32delinsTG (n.1268+31_1268+32delinsTG) c.1175+31_1175+32delinsTG (n.1175+31_1175+32delinsTG) n.1156+31_1156+32delinsTG c.770+31_770+32delinsTG (n.770+31_770+32delinsTG) c.-463+16046_-463+16047delinsCA (n.-463+16046_-463+16047delinsCA) | |
17 | g.44007531dup | CA8595355 | NAGS,PYY | c.1268+37dup (n.1268+37dup) c.1176-36dup (n.1176-36dup) n.1156+37dup c.770+37dup (n.770+37dup) c.-463+16046dup (n.-463+16046dup) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007531del | CA8595356 | NAGS,PYY | c.1268+37del (n.1268+37del) c.1176-36del (n.1176-36del) n.1156+37del c.770+37del (n.770+37del) c.-463+16046del (n.-463+16046del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007528G>A | CA2576286607 | NAGS,PYY | c.1268+34G>A (n.1268+34G>A) c.1175+34G>A (n.1175+34G>A) n.1156+34G>A c.770+34G>A (n.770+34G>A) c.-463+16044C>T (n.-463+16044C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007528G>T | CA2514869449 | NAGS,PYY | c.1268+34G>T (n.1268+34G>T) c.1175+34G>T (n.1175+34G>T) n.1156+34G>T c.770+34G>T (n.770+34G>T) c.-463+16044C>A (n.-463+16044C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007529G>A | CA8595357 | NAGS,PYY | c.1268+35G>A (n.1268+35G>A) c.1175+35G>A (n.1175+35G>A) n.1156+35G>A c.770+35G>A (n.770+35G>A) c.-463+16043C>T (n.-463+16043C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007529G= | CA2261182732 | NAGS,PYY | c.1268+35G= (n.1268+35G=) c.1175+35G= (n.1175+35G=) n.1156+35G= c.770+35G= (n.770+35G=) c.-463+16043C= (n.-463+16043C=) | |
17 | g.44007530G>A | CA2638146935 | NAGS,PYY | c.1268+36G>A (n.1268+36G>A) c.1176-37G>A (n.1176-37G>A) n.1156+36G>A c.770+36G>A (n.770+36G>A) c.-463+16042C>T (n.-463+16042C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007530G>C | CA8595358 | NAGS,PYY | c.1268+36G>C (n.1268+36G>C) c.1176-37G>C (n.1176-37G>C) n.1156+36G>C c.770+36G>C (n.770+36G>C) c.-463+16042C>G (n.-463+16042C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007530G= | CA2261182733 | NAGS,PYY | c.1268+36G= (n.1268+36G=) c.1176-37G= (n.1176-37G=) n.1156+36G= c.770+36G= (n.770+36G=) c.-463+16042C= (n.-463+16042C=) | |
17 | g.44007531G>A | CA2261182740 | NAGS,PYY | c.1268+37G>A (n.1268+37G>A) c.1176-36G>A (n.1176-36G>A) n.1156+37G>A c.770+37G>A (n.770+37G>A) c.-463+16041C>T (n.-463+16041C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007531G= | CA2261182734 | NAGS,PYY | c.1268+37G= (n.1268+37G=) c.1176-36G= (n.1176-36G=) n.1156+37G= c.770+37G= (n.770+37G=) c.-463+16041C= (n.-463+16041C=) | |
17 | g.44007532C>T | CA2638146937 | NAGS,PYY | c.1268+38C>T (n.1268+38C>T) c.1176-35C>T (n.1176-35C>T) n.1156+38C>T c.770+38C>T (n.770+38C>T) c.-463+16040G>A (n.-463+16040G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007532dup | CA8595359 | NAGS,PYY | c.1268+38dup (n.1268+38dup) c.1176-35dup (n.1176-35dup) n.1156+38dup c.770+38dup (n.770+38dup) c.-463+16040dup (n.-463+16040dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007533A>T | CA2638146938 | NAGS,PYY | c.1268+39A>T (n.1268+39A>T) c.1176-34A>T (n.1176-34A>T) n.1156+39A>T c.770+39A>T (n.770+39A>T) c.-463+16039T>A (n.-463+16039T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007534G>A | CA2638146939 | NAGS,PYY | c.1268+40G>A (n.1268+40G>A) c.1176-33G>A (n.1176-33G>A) n.1156+40G>A c.770+40G>A (n.770+40G>A) c.-463+16038C>T (n.-463+16038C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007534G>C | CA2638146940 | NAGS,PYY | c.1268+40G>C (n.1268+40G>C) c.1176-33G>C (n.1176-33G>C) n.1156+40G>C c.770+40G>C (n.770+40G>C) c.-463+16038C>G (n.-463+16038C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007535T>C | CA8595360 | NAGS,PYY | c.1268+41T>C (n.1268+41T>C) c.1176-32T>C (n.1176-32T>C) n.1156+41T>C c.770+41T>C (n.770+41T>C) c.-463+16037A>G (n.-463+16037A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007535T= | CA2261182754 | NAGS,PYY | c.1268+41T= (n.1268+41T=) c.1176-32T= (n.1176-32T=) n.1156+41T= c.770+41T= (n.770+41T=) c.-463+16037A= (n.-463+16037A=) | |
17 | g.44007536C>A | CA2638146941 | NAGS,PYY | c.1268+42C>A (n.1268+42C>A) c.1176-31C>A (n.1176-31C>A) n.1156+42C>A c.770+42C>A (n.770+42C>A) c.-463+16036G>T (n.-463+16036G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007537G>C | CA8595361 | NAGS,PYY | c.1268+43G>C (n.1268+43G>C) c.1176-30G>C (n.1176-30G>C) n.1156+43G>C c.770+43G>C (n.770+43G>C) c.-463+16035C>G (n.-463+16035C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007537G= | CA2261182735 | NAGS,PYY | c.1268+43G= (n.1268+43G=) c.1176-30G= (n.1176-30G=) n.1156+43G= c.770+43G= (n.770+43G=) c.-463+16035C= (n.-463+16035C=) | |
17 | g.44007537G>T | CA2540979561 | NAGS,PYY | c.1268+43G>T (n.1268+43G>T) c.1176-30G>T (n.1176-30G>T) n.1156+43G>T c.770+43G>T (n.770+43G>T) c.-463+16035C>A (n.-463+16035C>A) | |
17 | g.44007538_44007556delinsGGCAGCTTCGGACCAAGGA | CA2261182736 | NAGS,PYY | c.1268+44_1269-35delinsGGCAGCTTCGGACCAAGGA (n.1268+44_1269-35delinsGGCAGCTTCGGACCAAGGA) c.1176-29_1176-11delinsGGCAGCTTCGGACCAAGGA (n.1176-29_1176-11delinsGGCAGCTTCGGACCAAGGA) n.1156+44_1157-35delinsGGCAGCTTCGGACCAAGGA c.1268+44_1268+62delinsGGCAGCTTCGGACCAAGGA (n.1268+44_1268+62delinsGGCAGCTTCGGACCAAGGA) c.770+44_771-35delinsGGCAGCTTCGGACCAAGGA (n.770+44_771-35delinsGGCAGCTTCGGACCAAGGA) c.-463+16016_-463+16034delinsTCCTTGGTCCGAAGCTGCC (n.-463+16016_-463+16034delinsTCCTTGGTCCGAAGCTGCC) | |
17 | g.44007539G= | CA2261182738 | NAGS,PYY | c.1268+45G= (n.1268+45G=) c.1176-28G= (n.1176-28G=) n.1156+45G= c.770+45G= (n.770+45G=) c.-463+16033C= (n.-463+16033C=) | |
17 | g.44007539G>T | CA2261182737 | NAGS,PYY | c.1268+45G>T (n.1268+45G>T) c.1176-28G>T (n.1176-28G>T) n.1156+45G>T c.770+45G>T (n.770+45G>T) c.-463+16033C>A (n.-463+16033C>A) | dbSNP |
17 | g.44007540_44007557del | CA626222543 | NAGS,PYY | c.1268+46_1269-34del (n.1268+46_1269-34del) c.1176-27_1176-10del (n.1176-27_1176-10del) n.1156+46_1157-34del c.1268+46_1268+63del (n.1268+46_1268+63del) c.770+46_771-34del (n.770+46_771-34del) c.-463+16016_-463+16033del (n.-463+16016_-463+16033del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007540C>T | CA2638146942 | NAGS,PYY | c.1268+46C>T (n.1268+46C>T) c.1176-27C>T (n.1176-27C>T) n.1156+46C>T c.770+46C>T (n.770+46C>T) c.-463+16032G>A (n.-463+16032G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007542G= | CA2261182739 | NAGS,PYY | c.1269-49G= (n.1269-49G=) c.1176-25G= (n.1176-25G=) n.1157-49G= c.1268+48G= (n.1268+48G=) c.771-49G= (n.771-49G=) c.-463+16030C= (n.-463+16030C=) | |
17 | g.44007542G>T | CA8595362 | NAGS,PYY | c.1269-49G>T (n.1269-49G>T) c.1176-25G>T (n.1176-25G>T) n.1157-49G>T c.1268+48G>T (n.1268+48G>T) c.771-49G>T (n.771-49G>T) c.-463+16030C>A (n.-463+16030C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007545T>A | CA2809577718 | NAGS,PYY | c.1269-46T>A (n.1269-46T>A) c.1176-22T>A (n.1176-22T>A) n.1157-46T>A c.1268+51T>A (n.1268+51T>A) c.771-46T>A (n.771-46T>A) c.-463+16027A>T (n.-463+16027A>T) | |
17 | g.44007546C>A | CA2809577719 | NAGS,PYY | c.1269-45C>A (n.1269-45C>A) c.1176-21C>A (n.1176-21C>A) n.1157-45C>A c.1268+52C>A (n.1268+52C>A) c.771-45C>A (n.771-45C>A) c.-463+16026G>T (n.-463+16026G>T) | |
17 | g.44007546C= | CA2261182741 | NAGS,PYY | c.1269-45C= (n.1269-45C=) c.1176-21C= (n.1176-21C=) n.1157-45C= c.1268+52C= (n.1268+52C=) c.771-45C= (n.771-45C=) c.-463+16026G= (n.-463+16026G=) | |
17 | g.44007546C>T | CA772279089 | NAGS,PYY | c.1269-45C>T (n.1269-45C>T) c.1176-21C>T (n.1176-21C>T) n.1157-45C>T c.1268+52C>T (n.1268+52C>T) c.771-45C>T (n.771-45C>T) c.-463+16026G>A (n.-463+16026G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007547G>A | CA2261182743 | NAGS,PYY | c.1269-44G>A (n.1269-44G>A) c.1176-20G>A (n.1176-20G>A) n.1157-44G>A c.1268+53G>A (n.1268+53G>A) c.771-44G>A (n.771-44G>A) c.-463+16025C>T (n.-463+16025C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007547G= | CA2261182742 | NAGS,PYY | c.1269-44G= (n.1269-44G=) c.1176-20G= (n.1176-20G=) n.1157-44G= c.1268+53G= (n.1268+53G=) c.771-44G= (n.771-44G=) c.-463+16025C= (n.-463+16025C=) | |
17 | g.44007548G>C | CA626222544 | NAGS,PYY | c.1269-43G>C (n.1269-43G>C) c.1176-19G>C (n.1176-19G>C) n.1157-43G>C c.1268+54G>C (n.1268+54G>C) c.771-43G>C (n.771-43G>C) c.-463+16024C>G (n.-463+16024C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007548G= | CA2261182744 | NAGS,PYY | c.1269-43G= (n.1269-43G=) c.1176-19G= (n.1176-19G=) n.1157-43G= c.1268+54G= (n.1268+54G=) c.771-43G= (n.771-43G=) c.-463+16024C= (n.-463+16024C=) | |
17 | g.44007549A>C | CA2638146943 | NAGS,PYY | c.1269-42A>C (n.1269-42A>C) c.1176-18A>C (n.1176-18A>C) n.1157-42A>C c.1268+55A>C (n.1268+55A>C) c.771-42A>C (n.771-42A>C) c.-463+16023T>G (n.-463+16023T>G) | gnomAD v4 |