Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44007393C>A | CA500616222 | NAGS,PYY | c.1167C>A (p.Gly389=) c.1074C>A (p.Gly358=) n.1055C>A c.669C>A (p.Gly223=) c.-463+16179G>T (n.-463+16179G>T) | |
17 | g.44007393C>G | CA500616223 | NAGS,PYY | c.1167C>G (p.Gly389=) c.1074C>G (p.Gly358=) n.1055C>G c.669C>G (p.Gly223=) c.-463+16179G>C (n.-463+16179G>C) | |
17 | g.44007393C>T | CA500616224 | NAGS,PYY | c.1167C>T (p.Gly389=) c.1074C>T (p.Gly358=) n.1055C>T c.669C>T (p.Gly223=) c.-463+16179G>A (n.-463+16179G>A) | ClinVar |
17 | g.44007394C>A | CA399726886 | NAGS,PYY | c.1168C>A (p.Arg390Ser) c.1075C>A (p.Arg359Ser) n.1056C>A c.670C>A (p.Arg224Ser) c.-463+16178G>T (n.-463+16178G>T) | |
17 | g.44007394C= | CA2261182661 | NAGS,PYY | c.1168C= (p.Arg390=) c.1075C= (p.Arg359=) n.1056C= c.670C= (p.Arg224=) c.-463+16178G= (n.-463+16178G=) | |
17 | g.44007394C>G | CA399726887 | NAGS,PYY | c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.1056C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) c.-463+16178G>C (n.-463+16178G>C) | |
17 | g.44007394C>T | CA8595333 | NAGS,PYY | c.1168C>T (p.Arg390Cys) c.1075C>T (p.Arg359Cys) n.1056C>T c.670C>T (p.Arg224Cys) c.-463+16178G>A (n.-463+16178G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007395G>A | CA399726889 | NAGS,PYY | c.1169G>A (p.Arg390His) c.1076G>A (p.Arg359His) n.1057G>A c.671G>A (p.Arg224His) c.-463+16177C>T (n.-463+16177C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007395G>C | CA399726891 | NAGS,PYY | c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.1057G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) c.-463+16177C>G (n.-463+16177C>G) | |
17 | g.44007395G>T | CA399726892 | NAGS,PYY | c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.1057G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) c.-463+16177C>A (n.-463+16177C>A) | |
17 | g.44007396T>A | CA500616225 | NAGS,PYY | c.1170T>A (p.Arg390=) c.1077T>A (p.Arg359=) n.1058T>A c.672T>A (p.Arg224=) c.-463+16176A>T (n.-463+16176A>T) | |
17 | g.44007396T>C | CA500616226 | NAGS,PYY | c.1170T>C (p.Arg390=) c.1077T>C (p.Arg359=) n.1058T>C c.672T>C (p.Arg224=) c.-463+16176A>G (n.-463+16176A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007396T>G | CA500616227 | NAGS,PYY | c.1170T>G (p.Arg390=) c.1077T>G (p.Arg359=) n.1058T>G c.672T>G (p.Arg224=) c.-463+16176A>C (n.-463+16176A>C) | |
17 | g.44007397C>A | CA399726894 | NAGS,PYY | c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) n.1059C>A c.673C>A (p.Leu225Ile) c.-463+16175G>T (n.-463+16175G>T) | |
17 | g.44007397C= | CA2261182662 | NAGS,PYY | c.1171C= (p.Leu391=) c.1078C= (p.Leu360=) n.1059C= c.673C= (p.Leu225=) c.-463+16175G= (n.-463+16175G=) | |
17 | g.44007397C>G | CA8595334 | NAGS,PYY | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) n.1059C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.-463+16175G>C (n.-463+16175G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007397C>T | CA500616228 | NAGS,PYY | c.1171C>T (p.Leu391=) c.1078C>T (p.Leu360=) n.1059C>T c.673C>T (p.Leu225=) c.-463+16175G>A (n.-463+16175G>A) | |
17 | g.44007398T>A | CA399726895 | NAGS,PYY | c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) n.1060T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) c.-463+16174A>T (n.-463+16174A>T) | |
17 | g.44007398T>C | CA399726897 | NAGS,PYY | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.1060T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.-463+16174A>G (n.-463+16174A>G) | |
17 | g.44007398T>G | CA399726898 | NAGS,PYY | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.1060T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) c.-463+16174A>C (n.-463+16174A>C) | |
17 | g.44007399A>C | CA500616229 | NAGS,PYY | c.1173A>C (p.Leu391=) c.1080A>C (p.Leu360=) n.1061A>C c.675A>C (p.Leu225=) c.-463+16173T>G (n.-463+16173T>G) | |
17 | g.44007399A>G | CA500616231 | NAGS,PYY | c.1173A>G (p.Leu391=) c.1080A>G (p.Leu360=) n.1061A>G c.675A>G (p.Leu225=) c.-463+16173T>C (n.-463+16173T>C) | |
17 | g.44007399A>T | CA500616230 | NAGS,PYY | c.1173A>T (p.Leu391=) c.1080A>T (p.Leu360=) n.1061A>T c.675A>T (p.Leu225=) c.-463+16173T>A (n.-463+16173T>A) | |
17 | g.44007400G>A | CA399726901 | NAGS,PYY | c.1174G>A (p.Val392Met) c.1081G>A (p.Val361Met) n.1062G>A c.676G>A (p.Val226Met) c.-463+16172C>T (n.-463+16172C>T) | |
17 | g.44007400G>C | CA8595335 | NAGS,PYY | c.1174G>C (p.Val392Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) n.1062G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.-463+16172C>G (n.-463+16172C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007400G= | CA2261182663 | NAGS,PYY | c.1174G= (p.Val392=) c.1081G= (p.Val361=) n.1062G= c.676G= (p.Val226=) c.-463+16172C= (n.-463+16172C=) | |
17 | g.44007400G>T | CA399726900 | NAGS,PYY | c.1174G>T (p.Val392Leu) c.1081G>T (p.Val361Leu) n.1062G>T c.676G>T (p.Val226Leu) c.-463+16172C>A (n.-463+16172C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007401T>A | CA399726904 | NAGS,PYY | c.1175T>A (p.Val392Glu) c.1082T>A (p.Val361Glu) n.1063T>A c.677T>A (p.Val226Glu) c.-463+16171A>T (n.-463+16171A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007401T>C | CA399726906 | NAGS,PYY | c.1175T>C (p.Val392Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) n.1063T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.-463+16171A>G (n.-463+16171A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007401T>G | CA399726907 | NAGS,PYY | c.1175T>G (p.Val392Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) n.1063T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.-463+16171A>C (n.-463+16171A>C) | |
17 | g.44007401T= | CA2261182664 | NAGS,PYY | c.1175T= (p.Val392=) c.1082T= (p.Val361=) n.1063T= c.677T= (p.Val226=) c.-463+16171A= (n.-463+16171A=) | |
17 | g.44007402G>A | CA500616234 | NAGS,PYY | c.1176G>A (p.Val392=) c.1083G>A (p.Val361=) n.1064G>A c.678G>A (p.Val226=) c.-463+16170C>T (n.-463+16170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007402G>C | CA500616233 | NAGS,PYY | c.1176G>C (p.Val392=) c.1083G>C (p.Val361=) n.1064G>C c.678G>C (p.Val226=) c.-463+16170C>G (n.-463+16170C>G) | |
17 | g.44007402G= | CA2261182665 | NAGS,PYY | c.1176G= (p.Val392=) c.1083G= (p.Val361=) n.1064G= c.678G= (p.Val226=) c.-463+16170C= (n.-463+16170C=) | |
17 | g.44007402G>T | CA500616232 | NAGS,PYY | c.1176G>T (p.Val392=) c.1083G>T (p.Val361=) n.1064G>T c.678G>T (p.Val226=) c.-463+16170C>A (n.-463+16170C>A) | |
17 | g.44007403G>A | CA399726909 | NAGS,PYY | c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.1065G>A c.679G>A (p.Asp227Asn) c.-463+16169C>T (n.-463+16169C>T) | |
17 | g.44007403G>C | CA399726910 | NAGS,PYY | c.1177G>C (p.Asp393His) c.1084G>C (p.Asp362His) n.1065G>C c.679G>C (p.Asp227His) c.-463+16169C>G (n.-463+16169C>G) | |
17 | g.44007403G>T | CA399726913 | NAGS,PYY | c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.1065G>T c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.-463+16169C>A (n.-463+16169C>A) | |
17 | g.44007404A= | CA2261182666 | NAGS,PYY | c.1178A= (p.Asp393=) c.1085A= (p.Asp362=) n.1066A= c.680A= (p.Asp227=) c.-463+16168T= (n.-463+16168T=) | |
17 | g.44007404A>C | CA399726916 | NAGS,PYY | c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.1066A>C c.680A>C (p.Asp227Ala) c.-463+16168T>G (n.-463+16168T>G) | |
17 | g.44007404A>G | CA8595336 | NAGS,PYY | c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.1066A>G c.680A>G (p.Asp227Gly) c.-463+16168T>C (n.-463+16168T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007404A>T | CA399726919 | NAGS,PYY | c.1178A>T (p.Asp393Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) n.1066A>T c.680A>T (p.Asp227Val) c.-463+16168T>A (n.-463+16168T>A) | |
17 | g.44007405C>A | CA399726922 | NAGS,PYY | c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.1086C>A (p.Asp362Glu) n.1067C>A c.681C>A (p.Asp227Glu) c.-463+16167G>T (n.-463+16167G>T) | |
17 | g.44007405C= | CA2261182667 | NAGS,PYY | c.1179C= (p.Asp393=) c.1086C= (p.Asp362=) n.1067C= c.681C= (p.Asp227=) c.-463+16167G= (n.-463+16167G=) | |
17 | g.44007405C>G | CA399726925 | NAGS,PYY | c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.1086C>G (p.Asp362Glu) n.1067C>G c.681C>G (p.Asp227Glu) c.-463+16167G>C (n.-463+16167G>C) | |
17 | g.44007405C>T | CA500616235 | NAGS,PYY | c.1179C>T (p.Asp393=) c.1086C>T (p.Asp362=) n.1067C>T c.681C>T (p.Asp227=) c.-463+16167G>A (n.-463+16167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007406C>A | CA399726928 | NAGS,PYY | c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) n.1068C>A c.682C>A (p.Leu228Met) c.-463+16166G>T (n.-463+16166G>T) | |
17 | g.44007406C= | CA2261182668 | NAGS,PYY | c.1180C= (p.Leu394=) c.1087C= (p.Leu363=) n.1068C= c.682C= (p.Leu228=) c.-463+16166G= (n.-463+16166G=) | |
17 | g.44007406C>G | CA399726929 | NAGS,PYY | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) n.1068C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.-463+16166G>C (n.-463+16166G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007406C>T | CA500616236 | NAGS,PYY | c.1180C>T (p.Leu394=) c.1087C>T (p.Leu363=) n.1068C>T c.682C>T (p.Leu228=) c.-463+16166G>A (n.-463+16166G>A) | dbSNP |
17 | g.44007407T>A | CA399726938 | NAGS,PYY | c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) n.1069T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) c.-463+16165A>T (n.-463+16165A>T) | |
17 | g.44007407T>C | CA399726932 | NAGS,PYY | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.1069T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.-463+16165A>G (n.-463+16165A>G) | |
17 | g.44007407T>G | CA399726935 | NAGS,PYY | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.1069T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.-463+16165A>C (n.-463+16165A>C) | |
17 | g.44007408G>A | CA500616237 | NAGS,PYY | c.1182G>A (p.Leu394=) c.1089G>A (p.Leu363=) n.1070G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.-463+16164C>T (n.-463+16164C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007408G>C | CA500616238 | NAGS,PYY | c.1182G>C (p.Leu394=) c.1089G>C (p.Leu363=) n.1070G>C c.684G>C (p.Leu228=) c.-463+16164C>G (n.-463+16164C>G) | |
17 | g.44007408G>T | CA500616239 | NAGS,PYY | c.1182G>T (p.Leu394=) c.1089G>T (p.Leu363=) n.1070G>T c.684G>T (p.Leu228=) c.-463+16164C>A (n.-463+16164C>A) | |
17 | g.44007409G>A | CA399726940 | NAGS,PYY | c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1090G>A (p.Val364Ile) n.1071G>A c.685G>A (p.Val229Ile) c.-463+16163C>T (n.-463+16163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007409G>C | CA399726942 | NAGS,PYY | c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) n.1071G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.-463+16163C>G (n.-463+16163C>G) | |
17 | g.44007409G= | CA2261182669 | NAGS,PYY | c.1183G= (p.Val395=) c.1090G= (p.Val364=) n.1071G= c.685G= (p.Val229=) c.-463+16163C= (n.-463+16163C=) | |
17 | g.44007409G>T | CA399726945 | NAGS,PYY | c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1090G>T (p.Val364Phe) n.1071G>T c.685G>T (p.Val229Phe) c.-463+16163C>A (n.-463+16163C>A) | |
17 | g.44007410T>A | CA399726946 | NAGS,PYY | c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1091T>A (p.Val364Asp) n.1072T>A c.686T>A (p.Val229Asp) c.-463+16162A>T (n.-463+16162A>T) | |
17 | g.44007410T>C | CA399726948 | NAGS,PYY | c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1072T>C c.686T>C (p.Val229Ala) c.-463+16162A>G (n.-463+16162A>G) | |
17 | g.44007410T>G | CA399726949 | NAGS,PYY | c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) n.1072T>G c.686T>G (p.Val229Gly) c.-463+16162A>C (n.-463+16162A>C) | |
17 | g.44007411C>A | CA500616240 | NAGS,PYY | c.1185C>A (p.Val395=) c.1092C>A (p.Val364=) n.1073C>A c.687C>A (p.Val229=) c.-463+16161G>T (n.-463+16161G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007411C= | CA2261182670 | NAGS,PYY | c.1185C= (p.Val395=) c.1092C= (p.Val364=) n.1073C= c.687C= (p.Val229=) c.-463+16161G= (n.-463+16161G=) | |
17 | g.44007411C>G | CA500616241 | NAGS,PYY | c.1185C>G (p.Val395=) c.1092C>G (p.Val364=) n.1073C>G c.687C>G (p.Val229=) c.-463+16161G>C (n.-463+16161G>C) | |
17 | g.44007411C>T | CA500616242 | NAGS,PYY | c.1185C>T (p.Val395=) c.1092C>T (p.Val364=) n.1073C>T c.687C>T (p.Val229=) c.-463+16161G>A (n.-463+16161G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007412A= | CA2261182671 | NAGS,PYY | c.1186A= (p.Asn396=) c.1093A= (p.Asn365=) n.1074A= c.688A= (p.Asn230=) c.-463+16160T= (n.-463+16160T=) | |
17 | g.44007412A>C | CA399726952 | NAGS,PYY | c.1186A>C (p.Asn396His) c.1093A>C (p.Asn365His) n.1074A>C c.688A>C (p.Asn230His) c.-463+16160T>G (n.-463+16160T>G) | dbSNP |
17 | g.44007412A>G | CA399726953 | NAGS,PYY | c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1093A>G (p.Asn365Asp) n.1074A>G c.688A>G (p.Asn230Asp) c.-463+16160T>C (n.-463+16160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007412A>T | CA399726956 | NAGS,PYY | c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) n.1074A>T c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.-463+16160T>A (n.-463+16160T>A) | |
17 | g.44007413A>C | CA399726959 | NAGS,PYY | c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1094A>C (p.Asn365Thr) n.1075A>C c.689A>C (p.Asn230Thr) c.-463+16159T>G (n.-463+16159T>G) | |
17 | g.44007413A>G | CA399726961 | NAGS,PYY | c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1094A>G (p.Asn365Ser) n.1075A>G c.689A>G (p.Asn230Ser) c.-463+16159T>C (n.-463+16159T>C) | |
17 | g.44007413A>T | CA399726962 | NAGS,PYY | c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1094A>T (p.Asn365Ile) n.1075A>T c.689A>T (p.Asn230Ile) c.-463+16159T>A (n.-463+16159T>A) | |
17 | g.44007414C>A | CA399726964 | NAGS,PYY | c.1188C>A (p.Asn396Lys) c.1095C>A (p.Asn365Lys) n.1076C>A c.690C>A (p.Asn230Lys) c.-463+16158G>T (n.-463+16158G>T) | |
17 | g.44007414C= | CA2261182672 | NAGS,PYY | c.1188C= (p.Asn396=) c.1095C= (p.Asn365=) n.1076C= c.690C= (p.Asn230=) c.-463+16158G= (n.-463+16158G=) | |
17 | g.44007414C>G | CA399726966 | NAGS,PYY | c.1188C>G (p.Asn396Lys) c.1095C>G (p.Asn365Lys) n.1076C>G c.690C>G (p.Asn230Lys) c.-463+16158G>C (n.-463+16158G>C) | |
17 | g.44007414C>T | CA8595337 | NAGS,PYY | c.1188C>T (p.Asn396=) c.1095C>T (p.Asn365=) n.1076C>T c.690C>T (p.Asn230=) c.-463+16158G>A (n.-463+16158G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007415G>A | CA399726967 | NAGS,PYY | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.1077G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.-463+16157C>T (n.-463+16157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007415G>C | CA399726969 | NAGS,PYY | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.1077G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.-463+16157C>G (n.-463+16157C>G) | |
17 | g.44007415G= | CA2261182673 | NAGS,PYY | c.1189G= (p.Ala397=) c.1096G= (p.Ala366=) n.1077G= c.691G= (p.Ala231=) c.-463+16157C= (n.-463+16157C=) | |
17 | g.44007415G>T | CA399726971 | NAGS,PYY | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.1077G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.-463+16157C>A (n.-463+16157C>A) | |
17 | g.44007416C>A | CA399726973 | NAGS,PYY | c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1097C>A (p.Ala366Asp) n.1078C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.-463+16156G>T (n.-463+16156G>T) | |
17 | g.44007416C>G | CA399726974 | NAGS,PYY | c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.1078C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.-463+16156G>C (n.-463+16156G>C) | |
17 | g.44007416C>T | CA399726976 | NAGS,PYY | c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) n.1078C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.-463+16156G>A (n.-463+16156G>A) | |
17 | g.44007417C>A | CA500616243 | NAGS,PYY | c.1191C>A (p.Ala397=) c.1098C>A (p.Ala366=) n.1079C>A c.693C>A (p.Ala231=) c.-463+16155G>T (n.-463+16155G>T) | |
17 | g.44007417C= | CA2261182674 | NAGS,PYY | c.1191C= (p.Ala397=) c.1098C= (p.Ala366=) n.1079C= c.693C= (p.Ala231=) c.-463+16155G= (n.-463+16155G=) | |
17 | g.44007417C>G | CA500616244 | NAGS,PYY | c.1191C>G (p.Ala397=) c.1098C>G (p.Ala366=) n.1079C>G c.693C>G (p.Ala231=) c.-463+16155G>C (n.-463+16155G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007417C>T | CA8595338 | NAGS,PYY | c.1191C>T (p.Ala397=) c.1098C>T (p.Ala366=) n.1079C>T c.693C>T (p.Ala231=) c.-463+16155G>A (n.-463+16155G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007418A= | CA2261182675 | NAGS,PYY | c.1192A= (p.Ser398=) c.1099A= (p.Ser367=) n.1080A= c.694A= (p.Ser232=) c.-463+16154T= (n.-463+16154T=) | |
17 | g.44007418A>C | CA399726982 | NAGS,PYY | c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.1099A>C (p.Ser367Arg) n.1080A>C c.694A>C (p.Ser232Arg) c.-463+16154T>G (n.-463+16154T>G) | |
17 | g.44007418A>G | CA399726979 | NAGS,PYY | c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) n.1080A>G c.694A>G (p.Ser232Gly) c.-463+16154T>C (n.-463+16154T>C) | |
17 | g.44007418A>T | CA399726980 | NAGS,PYY | c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.1099A>T (p.Ser367Cys) n.1080A>T c.694A>T (p.Ser232Cys) c.-463+16154T>A (n.-463+16154T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007419G>A | CA399726984 | NAGS,PYY | c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.1100G>A (p.Ser367Asn) n.1081G>A c.695G>A (p.Ser232Asn) c.-463+16153C>T (n.-463+16153C>T) | |
17 | g.44007419G>C | CA399726985 | NAGS,PYY | c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.1081G>C c.695G>C (p.Ser232Thr) c.-463+16153C>G (n.-463+16153C>G) | |
17 | g.44007419G>T | CA399726986 | NAGS,PYY | c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.1081G>T c.695G>T (p.Ser232Ile) c.-463+16153C>A (n.-463+16153C>A) | |
17 | g.44007420C>A | CA399726987 | NAGS,PYY | c.1194C>A (p.Ser398Arg) c.1101C>A (p.Ser367Arg) n.1082C>A c.696C>A (p.Ser232Arg) c.-463+16152G>T (n.-463+16152G>T) | |
17 | g.44007420C>G | CA399726989 | NAGS,PYY | c.1194C>G (p.Ser398Arg) c.1101C>G (p.Ser367Arg) n.1082C>G c.696C>G (p.Ser232Arg) c.-463+16152G>C (n.-463+16152G>C) | |
17 | g.44007420C>T | CA500616245 | NAGS,PYY | c.1194C>T (p.Ser398=) c.1101C>T (p.Ser367=) n.1082C>T c.696C>T (p.Ser232=) c.-463+16152G>A (n.-463+16152G>A) | dbSNP |
17 | g.44007421T>A | CA399726992 | NAGS,PYY | c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1102T>A (p.Phe368Ile) n.1083T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) c.-463+16151A>T (n.-463+16151A>T) | |
17 | g.44007421T>C | CA290853700 | NAGS,PYY | c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1102T>C (p.Phe368Leu) n.1083T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) c.-463+16151A>G (n.-463+16151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007421T>G | CA399726993 | NAGS,PYY | c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1102T>G (p.Phe368Val) n.1083T>G c.697T>G (p.Phe233Val) c.-463+16151A>C (n.-463+16151A>C) | |
17 | g.44007421T= | CA2261182676 | NAGS,PYY | c.1195T= (p.Phe399=) c.1102T= (p.Phe368=) n.1083T= c.697T= (p.Phe233=) c.-463+16151A= (n.-463+16151A=) | |
17 | g.44007422T>A | CA399726996 | NAGS,PYY | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1103T>A (p.Phe368Tyr) n.1084T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.-463+16150A>T (n.-463+16150A>T) | |
17 | g.44007422T>C | CA399726997 | NAGS,PYY | c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1103T>C (p.Phe368Ser) n.1084T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) c.-463+16150A>G (n.-463+16150A>G) | dbSNP |
17 | g.44007422T>G | CA399726999 | NAGS,PYY | c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1103T>G (p.Phe368Cys) n.1084T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) c.-463+16150A>C (n.-463+16150A>C) | |
17 | g.44007422T= | CA2261182677 | NAGS,PYY | c.1196T= (p.Phe399=) c.1103T= (p.Phe368=) n.1084T= c.698T= (p.Phe233=) c.-463+16150A= (n.-463+16150A=) | |
17 | g.44007423C>A | CA399727000 | NAGS,PYY | c.1197C>A (p.Phe399Leu) c.1104C>A (p.Phe368Leu) n.1085C>A c.699C>A (p.Phe233Leu) c.-463+16149G>T (n.-463+16149G>T) | |
17 | g.44007423C= | CA2261182678 | NAGS,PYY | c.1197C= (p.Phe399=) c.1104C= (p.Phe368=) n.1085C= c.699C= (p.Phe233=) c.-463+16149G= (n.-463+16149G=) | |
17 | g.44007423C>G | CA399727002 | NAGS,PYY | c.1197C>G (p.Phe399Leu) c.1104C>G (p.Phe368Leu) n.1085C>G c.699C>G (p.Phe233Leu) c.-463+16149G>C (n.-463+16149G>C) | |
17 | g.44007423C>T | CA8595339 | NAGS,PYY | c.1197C>T (p.Phe399=) c.1104C>T (p.Phe368=) n.1085C>T c.699C>T (p.Phe233=) c.-463+16149G>A (n.-463+16149G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007424G>A | CA290853711 | NAGS,PYY | c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.1105G>A (p.Gly369Ser) n.1086G>A c.700G>A (p.Gly234Ser) c.-463+16148C>T (n.-463+16148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007424G>C | CA399727006 | NAGS,PYY | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.1086G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) c.-463+16148C>G (n.-463+16148C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007424G= | CA2261182679 | NAGS,PYY | c.1198G= (p.Gly400=) c.1105G= (p.Gly369=) n.1086G= c.700G= (p.Gly234=) c.-463+16148C= (n.-463+16148C=) | |
17 | g.44007424G>T | CA399727007 | NAGS,PYY | c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.1105G>T (p.Gly369Cys) n.1086G>T c.700G>T (p.Gly234Cys) c.-463+16148C>A (n.-463+16148C>A) | |
17 | g.44007425G>A | CA399727009 | NAGS,PYY | c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp) n.1087G>A c.701G>A (p.Gly234Asp) c.-463+16147C>T (n.-463+16147C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007425G>C | CA8595340 | NAGS,PYY | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.1087G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) c.-463+16147C>G (n.-463+16147C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007425G= | CA2261182680 | NAGS,PYY | c.1199G= (p.Gly400=) c.1106G= (p.Gly369=) n.1087G= c.701G= (p.Gly234=) c.-463+16147C= (n.-463+16147C=) | |
17 | g.44007425G>T | CA399727011 | NAGS,PYY | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) n.1087G>T c.701G>T (p.Gly234Val) c.-463+16147C>A (n.-463+16147C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007425_44007426delinsGC | CA2261182681 | NAGS,PYY | c.1199_1200delinsGC (p.Gly400=) c.1106_1107delinsGC (p.Gly369=) n.1087_1088delinsGC c.701_702delinsGC (p.Gly234=) c.-463+16146_-463+16147delinsGC (n.-463+16146_-463+16147delinsGC) | |
17 | g.44007426del | CA2261182682 | NAGS,PYY | c.1200del (p.Lys401ArgfsTer?) c.1107del (p.Lys370ArgfsTer?) n.1088del c.702del (p.Lys235ArgfsTer?) c.-463+16146del (n.-463+16146del) | dbSNP |
17 | g.44007426C>A | CA500616246 | NAGS,PYY | c.1200C>A (p.Gly400=) c.1107C>A (p.Gly369=) n.1088C>A c.702C>A (p.Gly234=) c.-463+16146G>T (n.-463+16146G>T) | |
17 | g.44007426C>G | CA500616247 | NAGS,PYY | c.1200C>G (p.Gly400=) c.1107C>G (p.Gly369=) n.1088C>G c.702C>G (p.Gly234=) c.-463+16146G>C (n.-463+16146G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007426C>T | CA500616248 | NAGS,PYY | c.1200C>T (p.Gly400=) c.1107C>T (p.Gly369=) n.1088C>T c.702C>T (p.Gly234=) c.-463+16146G>A (n.-463+16146G>A) | |
17 | g.44007427A>C | CA399727013 | NAGS,PYY | c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.1089A>C c.703A>C (p.Lys235Gln) c.-463+16145T>G (n.-463+16145T>G) | |
17 | g.44007427A>G | CA399727016 | NAGS,PYY | c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.1089A>G c.703A>G (p.Lys235Glu) c.-463+16145T>C (n.-463+16145T>C) | |
17 | g.44007427A>T | CA399727015 | NAGS,PYY | c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.1089A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) c.-463+16145T>A (n.-463+16145T>A) | |
17 | g.44007428A= | CA2261182683 | NAGS,PYY | c.1202A= (p.Lys401=) c.1109A= (p.Lys370=) n.1090A= c.704A= (p.Lys235=) c.-463+16144T= (n.-463+16144T=) | |
17 | g.44007428A>C | CA399727019 | NAGS,PYY | c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.1090A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) c.-463+16144T>G (n.-463+16144T>G) | |
17 | g.44007428A>G | CA290853717 | NAGS,PYY | c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.1090A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) c.-463+16144T>C (n.-463+16144T>C) | dbSNP |
17 | g.44007428A>T | CA399727021 | NAGS,PYY | c.1202A>T (p.Lys401Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) n.1090A>T c.704A>T (p.Lys235Met) c.-463+16144T>A (n.-463+16144T>A) | |
17 | g.44007429G>A | CA500616249 | NAGS,PYY | c.1203G>A (p.Lys401=) c.1110G>A (p.Lys370=) n.1091G>A c.705G>A (p.Lys235=) c.-463+16143C>T (n.-463+16143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007429G>C | CA399727023 | NAGS,PYY | c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) n.1091G>C c.705G>C (p.Lys235Asn) c.-463+16143C>G (n.-463+16143C>G) | |
17 | g.44007429G= | CA2261182684 | NAGS,PYY | c.1203G= (p.Lys401=) c.1110G= (p.Lys370=) n.1091G= c.705G= (p.Lys235=) c.-463+16143C= (n.-463+16143C=) | |
17 | g.44007429G>T | CA399727024 | NAGS,PYY | c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) n.1091G>T c.705G>T (p.Lys235Asn) c.-463+16143C>A (n.-463+16143C>A) | |
17 | g.44007430A= | CA2261182685 | NAGS,PYY | c.1204A= (p.Lys402=) c.1111A= (p.Lys371=) n.1092A= c.706A= (p.Lys236=) c.-463+16142T= (n.-463+16142T=) | |
17 | g.44007430A>C | CA290853724 | NAGS,PYY | c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.1092A>C c.706A>C (p.Lys236Gln) c.-463+16142T>G (n.-463+16142T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007430A>G | CA399727026 | NAGS,PYY | c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.1092A>G c.706A>G (p.Lys236Glu) c.-463+16142T>C (n.-463+16142T>C) | |
17 | g.44007430A>T | CA399727028 | NAGS,PYY | c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.1092A>T c.706A>T (p.Lys236Ter) c.-463+16142T>A (n.-463+16142T>A) | |
17 | g.44007431A>C | CA399727030 | NAGS,PYY | c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.1093A>C c.707A>C (p.Lys236Thr) c.-463+16141T>G (n.-463+16141T>G) | |
17 | g.44007431A>G | CA399727032 | NAGS,PYY | c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.1093A>G c.707A>G (p.Lys236Arg) c.-463+16141T>C (n.-463+16141T>C) | |
17 | g.44007431A>T | CA399727033 | NAGS,PYY | c.1205A>T (p.Lys402Met) c.1112A>T (p.Lys371Met) n.1093A>T c.707A>T (p.Lys236Met) c.-463+16141T>A (n.-463+16141T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007432G>A | CA500616250 | NAGS,PYY | c.1206G>A (p.Lys402=) c.1113G>A (p.Lys371=) n.1094G>A c.708G>A (p.Lys236=) c.-463+16140C>T (n.-463+16140C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007432G>C | CA399727035 | NAGS,PYY | c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.1113G>C (p.Lys371Asn) n.1094G>C c.708G>C (p.Lys236Asn) c.-463+16140C>G (n.-463+16140C>G) | |
17 | g.44007432G= | CA2261182686 | NAGS,PYY | c.1206G= (p.Lys402=) c.1113G= (p.Lys371=) n.1094G= c.708G= (p.Lys236=) c.-463+16140C= (n.-463+16140C=) | |
17 | g.44007432G>T | CA399727037 | NAGS,PYY | c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.1113G>T (p.Lys371Asn) n.1094G>T c.708G>T (p.Lys236Asn) c.-463+16140C>A (n.-463+16140C>A) | dbSNP |
17 | g.44007433C>A | CA399727038 | NAGS,PYY | c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) n.1095C>A c.709C>A (p.Leu237Ile) c.-463+16139G>T (n.-463+16139G>T) | |
17 | g.44007433C>G | CA399727041 | NAGS,PYY | c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) n.1095C>G c.709C>G (p.Leu237Val) c.-463+16139G>C (n.-463+16139G>C) | |
17 | g.44007433C>T | CA399727040 | NAGS,PYY | c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1114C>T (p.Leu372Phe) n.1095C>T c.709C>T (p.Leu237Phe) c.-463+16139G>A (n.-463+16139G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007434T>A | CA399727043 | NAGS,PYY | c.1208T>A (p.Leu403His) c.1115T>A (p.Leu372His) n.1096T>A c.710T>A (p.Leu237His) c.-463+16138A>T (n.-463+16138A>T) | |
17 | g.44007434T>C | CA399727045 | NAGS,PYY | c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.1096T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.-463+16138A>G (n.-463+16138A>G) | |
17 | g.44007434T>G | CA399727047 | NAGS,PYY | c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.1096T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) c.-463+16138A>C (n.-463+16138A>C) | |
17 | g.44007435C>A | CA500616251 | NAGS,PYY | c.1209C>A (p.Leu403=) c.1116C>A (p.Leu372=) n.1097C>A c.711C>A (p.Leu237=) c.-463+16137G>T (n.-463+16137G>T) | |
17 | g.44007435C>G | CA500616252 | NAGS,PYY | c.1209C>G (p.Leu403=) c.1116C>G (p.Leu372=) n.1097C>G c.711C>G (p.Leu237=) c.-463+16137G>C (n.-463+16137G>C) | |
17 | g.44007435C>T | CA500616253 | NAGS,PYY | c.1209C>T (p.Leu403=) c.1116C>T (p.Leu372=) n.1097C>T c.711C>T (p.Leu237=) c.-463+16137G>A (n.-463+16137G>A) | |
17 | g.44007436A= | CA2261182687 | NAGS,PYY | c.1210A= (p.Arg404=) c.1117A= (p.Arg373=) n.1098A= c.712A= (p.Arg238=) c.-463+16136T= (n.-463+16136T=) | |
17 | g.44007436A>C | CA500616254 | NAGS,PYY | c.1210A>C (p.Arg404=) c.1117A>C (p.Arg373=) n.1098A>C c.712A>C (p.Arg238=) c.-463+16136T>G (n.-463+16136T>G) | |
17 | g.44007436A>G | CA399727048 | NAGS,PYY | c.1210A>G (p.Arg404Gly) c.1117A>G (p.Arg373Gly) n.1098A>G c.712A>G (p.Arg238Gly) c.-463+16136T>C (n.-463+16136T>C) | dbSNP |
17 | g.44007436A>T | CA399727049 | NAGS,PYY | c.1210A>T (p.Arg404Trp) c.1117A>T (p.Arg373Trp) n.1098A>T c.712A>T (p.Arg238Trp) c.-463+16136T>A (n.-463+16136T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007437G>A | CA399727052 | NAGS,PYY | c.1211G>A (p.Arg404Lys) c.1118G>A (p.Arg373Lys) n.1099G>A c.713G>A (p.Arg238Lys) c.-463+16135C>T (n.-463+16135C>T) | |
17 | g.44007437G>C | CA399727053 | NAGS,PYY | c.1211G>C (p.Arg404Thr) c.1118G>C (p.Arg373Thr) n.1099G>C c.713G>C (p.Arg238Thr) c.-463+16135C>G (n.-463+16135C>G) | |
17 | g.44007437G>T | CA399727055 | NAGS,PYY | c.1211G>T (p.Arg404Met) c.1118G>T (p.Arg373Met) n.1099G>T c.713G>T (p.Arg238Met) c.-463+16135C>A (n.-463+16135C>A) | |
17 | g.44007438G>A | CA500616255 | NAGS,PYY | c.1212G>A (p.Arg404=) c.1119G>A (p.Arg373=) n.1100G>A c.714G>A (p.Arg238=) c.-463+16134C>T (n.-463+16134C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007438G>C | CA399727056 | NAGS,PYY | c.1212G>C (p.Arg404Ser) c.1119G>C (p.Arg373Ser) n.1100G>C c.714G>C (p.Arg238Ser) c.-463+16134C>G (n.-463+16134C>G) | |
17 | g.44007438G>T | CA399727058 | NAGS,PYY | c.1212G>T (p.Arg404Ser) c.1119G>T (p.Arg373Ser) n.1100G>T c.714G>T (p.Arg238Ser) c.-463+16134C>A (n.-463+16134C>A) | |
17 | g.44007439G>A | CA8595341 | NAGS,PYY | c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.1101G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) c.-463+16133C>T (n.-463+16133C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007439G>C | CA399727060 | NAGS,PYY | c.1213G>C (p.Asp405His) c.1120G>C (p.Asp374His) n.1101G>C c.715G>C (p.Asp239His) c.-463+16133C>G (n.-463+16133C>G) | |
17 | g.44007439G= | CA2261182688 | NAGS,PYY | c.1213G= (p.Asp405=) c.1120G= (p.Asp374=) n.1101G= c.715G= (p.Asp239=) c.-463+16133C= (n.-463+16133C=) | |
17 | g.44007439G>T | CA399727061 | NAGS,PYY | c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.1101G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.-463+16133C>A (n.-463+16133C>A) | |
17 | g.44007440A>C | CA399727064 | NAGS,PYY | c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.1102A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) c.-463+16132T>G (n.-463+16132T>G) | |
17 | g.44007440A>G | CA399727065 | NAGS,PYY | c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.1102A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) c.-463+16132T>C (n.-463+16132T>C) | |
17 | g.44007440A>T | CA399727067 | NAGS,PYY | c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) n.1102A>T c.716A>T (p.Asp239Val) c.-463+16132T>A (n.-463+16132T>A) | |
17 | g.44007441C>A | CA399727068 | NAGS,PYY | c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.1122C>A (p.Asp374Glu) n.1103C>A c.717C>A (p.Asp239Glu) c.-463+16131G>T (n.-463+16131G>T) | |
17 | g.44007441C= | CA2261182689 | NAGS,PYY | c.1215C= (p.Asp405=) c.1122C= (p.Asp374=) n.1103C= c.717C= (p.Asp239=) c.-463+16131G= (n.-463+16131G=) | |
17 | g.44007441C>G | CA399727070 | NAGS,PYY | c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.1122C>G (p.Asp374Glu) n.1103C>G c.717C>G (p.Asp239Glu) c.-463+16131G>C (n.-463+16131G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007441C>T | CA500616256 | NAGS,PYY | c.1215C>T (p.Asp405=) c.1122C>T (p.Asp374=) n.1103C>T c.717C>T (p.Asp239=) c.-463+16131G>A (n.-463+16131G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007442G>A | CA8595342 | NAGS,PYY | c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.1104G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) c.-463+16130C>T (n.-463+16130C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007442G>C | CA399727073 | NAGS,PYY | c.1216G>C (p.Asp406His) c.1123G>C (p.Asp375His) n.1104G>C c.718G>C (p.Asp240His) c.-463+16130C>G (n.-463+16130C>G) | |
17 | g.44007442G= | CA2261182690 | NAGS,PYY | c.1216G= (p.Asp406=) c.1123G= (p.Asp375=) n.1104G= c.718G= (p.Asp240=) c.-463+16130C= (n.-463+16130C=) | |
17 | g.44007442G>T | CA399727074 | NAGS,PYY | c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.1104G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.-463+16130C>A (n.-463+16130C>A) | |
17 | g.44007443A>C | CA399727076 | NAGS,PYY | c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.1105A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) c.-463+16129T>G (n.-463+16129T>G) | |
17 | g.44007443A>G | CA399727079 | NAGS,PYY | c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.1105A>G c.719A>G (p.Asp240Gly) c.-463+16129T>C (n.-463+16129T>C) | |
17 | g.44007443A>T | CA399727078 | NAGS,PYY | c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) n.1105A>T c.719A>T (p.Asp240Val) c.-463+16129T>A (n.-463+16129T>A) | |
17 | g.44007444C>A | CA399727081 | NAGS,PYY | c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) n.1106C>A c.720C>A (p.Asp240Glu) c.-463+16128G>T (n.-463+16128G>T) | |
17 | g.44007444C>G | CA399727083 | NAGS,PYY | c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) n.1106C>G c.720C>G (p.Asp240Glu) c.-463+16128G>C (n.-463+16128G>C) | |
17 | g.44007444C>T | CA500616257 | NAGS,PYY | c.1218C>T (p.Asp406=) c.1125C>T (p.Asp375=) n.1106C>T c.720C>T (p.Asp240=) c.-463+16128G>A (n.-463+16128G>A) | |
17 | g.44007445T>A | CA399727085 | NAGS,PYY | c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) n.1107T>A c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.-463+16127A>T (n.-463+16127A>T) | |
17 | g.44007445T>C | CA399727086 | NAGS,PYY | c.1219T>C (p.Tyr407His) c.1126T>C (p.Tyr376His) n.1107T>C c.721T>C (p.Tyr241His) c.-463+16127A>G (n.-463+16127A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007445T>G | CA399727088 | NAGS,PYY | c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) n.1107T>G c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.-463+16127A>C (n.-463+16127A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007445T= | CA2261182691 | NAGS,PYY | c.1219T= (p.Tyr407=) c.1126T= (p.Tyr376=) n.1107T= c.721T= (p.Tyr241=) c.-463+16127A= (n.-463+16127A=) | |
17 | g.44007446A= | CA2261182692 | NAGS,PYY | c.1220A= (p.Tyr407=) c.1127A= (p.Tyr376=) n.1108A= c.722A= (p.Tyr241=) c.-463+16126T= (n.-463+16126T=) | |
17 | g.44007446A>C | CA399727090 | NAGS,PYY | c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.1127A>C (p.Tyr376Ser) n.1108A>C c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.-463+16126T>G (n.-463+16126T>G) | dbSNP |
17 | g.44007446A>G | CA399727093 | NAGS,PYY | c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) n.1108A>G c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.-463+16126T>C (n.-463+16126T>C) | dbSNP |
17 | g.44007446A>T | CA399727092 | NAGS,PYY | c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) n.1108A>T c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.-463+16126T>A (n.-463+16126T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007447C>A | CA399727094 | NAGS,PYY | c.1221C>A (p.Tyr407Ter) c.1128C>A (p.Tyr376Ter) n.1109C>A c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.-463+16125G>T (n.-463+16125G>T) | |
17 | g.44007447C>G | CA399727095 | NAGS,PYY | c.1221C>G (p.Tyr407Ter) c.1128C>G (p.Tyr376Ter) n.1109C>G c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.-463+16125G>C (n.-463+16125G>C) | |
17 | g.44007447C>T | CA500616258 | NAGS,PYY | c.1221C>T (p.Tyr407=) c.1128C>T (p.Tyr376=) n.1109C>T c.723C>T (p.Tyr241=) c.-463+16125G>A (n.-463+16125G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007448C>A | CA399727097 | NAGS,PYY | c.1222C>A (p.Leu408Met) c.1129C>A (p.Leu377Met) n.1110C>A c.724C>A (p.Leu242Met) c.-463+16124G>T (n.-463+16124G>T) | |
17 | g.44007448C= | CA2261182693 | NAGS,PYY | c.1222C= (p.Leu408=) c.1129C= (p.Leu377=) n.1110C= c.724C= (p.Leu242=) c.-463+16124G= (n.-463+16124G=) | |
17 | g.44007448C>G | CA399727098 | NAGS,PYY | c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) n.1110C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.-463+16124G>C (n.-463+16124G>C) | dbSNP |
17 | g.44007448C>T | CA500616259 | NAGS,PYY | c.1222C>T (p.Leu408=) c.1129C>T (p.Leu377=) n.1110C>T c.724C>T (p.Leu242=) c.-463+16124G>A (n.-463+16124G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007449T>A | CA399727100 | NAGS,PYY | c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.1111T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) c.-463+16123A>T (n.-463+16123A>T) | |
17 | g.44007449T>C | CA399727101 | NAGS,PYY | c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.1111T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.-463+16123A>G (n.-463+16123A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007449T>G | CA399727103 | NAGS,PYY | c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.1111T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.-463+16123A>C (n.-463+16123A>C) | |
17 | g.44007450G>A | CA500616260 | NAGS,PYY | c.1224G>A (p.Leu408=) c.1131G>A (p.Leu377=) n.1112G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.-463+16122C>T (n.-463+16122C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007450G>C | CA500616261 | NAGS,PYY | c.1224G>C (p.Leu408=) c.1131G>C (p.Leu377=) n.1112G>C c.726G>C (p.Leu242=) c.-463+16122C>G (n.-463+16122C>G) | |
17 | g.44007450G>T | CA500616262 | NAGS,PYY | c.1224G>T (p.Leu408=) c.1131G>T (p.Leu377=) n.1112G>T c.726G>T (p.Leu242=) c.-463+16122C>A (n.-463+16122C>A) | |
17 | g.44007451G>A | CA399727105 | NAGS,PYY | c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1113G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.-463+16121C>T (n.-463+16121C>T) | |
17 | g.44007451G>C | CA399727107 | NAGS,PYY | c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1113G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.-463+16121C>G (n.-463+16121C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44007451G>T | CA399727108 | NAGS,PYY | c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1113G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.-463+16121C>A (n.-463+16121C>A) | |
17 | g.44007452C>A | CA399727109 | NAGS,PYY | c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.1114C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.-463+16120G>T (n.-463+16120G>T) | |
17 | g.44007452C= | CA2261182694 | NAGS,PYY | c.1226C= (p.Ala409=) c.1133C= (p.Ala378=) n.1114C= c.728C= (p.Ala243=) c.-463+16120G= (n.-463+16120G=) | |
17 | g.44007452C>G | CA399727111 | NAGS,PYY | c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1114C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.-463+16120G>C (n.-463+16120G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007452C>T | CA399727113 | NAGS,PYY | c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1114C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.-463+16120G>A (n.-463+16120G>A) | |
17 | g.44007453C>A | CA500616263 | NAGS,PYY | c.1227C>A (p.Ala409=) c.1134C>A (p.Ala378=) n.1115C>A c.729C>A (p.Ala243=) c.-463+16119G>T (n.-463+16119G>T) | |
17 | g.44007453C= | CA2261182695 | NAGS,PYY | c.1227C= (p.Ala409=) c.1134C= (p.Ala378=) n.1115C= c.729C= (p.Ala243=) c.-463+16119G= (n.-463+16119G=) | |
17 | g.44007453C>G | CA500616264 | NAGS,PYY | c.1227C>G (p.Ala409=) c.1134C>G (p.Ala378=) n.1115C>G c.729C>G (p.Ala243=) c.-463+16119G>C (n.-463+16119G>C) | |
17 | g.44007453C>T | CA500616265 | NAGS,PYY | c.1227C>T (p.Ala409=) c.1134C>T (p.Ala378=) n.1115C>T c.729C>T (p.Ala243=) c.-463+16119G>A (n.-463+16119G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007454T>A | CA399727115 | NAGS,PYY | c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1116T>A c.730T>A (p.Ser244Thr) c.-463+16118A>T (n.-463+16118A>T) | |
17 | g.44007454T>C | CA399727118 | NAGS,PYY | c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1116T>C c.730T>C (p.Ser244Pro) c.-463+16118A>G (n.-463+16118A>G) | ClinVar COSMIC |
17 | g.44007454T>G | CA399727117 | NAGS,PYY | c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.1116T>G c.730T>G (p.Ser244Ala) c.-463+16118A>C (n.-463+16118A>C) | |
17 | g.44007455C>A | CA399727119 | NAGS,PYY | c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.1136C>A (p.Ser379Ter) n.1117C>A c.731C>A (p.Ser244Ter) c.-463+16117G>T (n.-463+16117G>T) | |
17 | g.44007455C>G | CA399727120 | NAGS,PYY | c.1229C>G (p.Ser410Trp) c.1136C>G (p.Ser379Trp) n.1117C>G c.731C>G (p.Ser244Trp) c.-463+16117G>C (n.-463+16117G>C) | |
17 | g.44007455C>T | CA399727121 | NAGS,PYY | c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.1136C>T (p.Ser379Leu) n.1117C>T c.731C>T (p.Ser244Leu) c.-463+16117G>A (n.-463+16117G>A) | dbSNP |
17 | g.44007456G>A | CA500616266 | NAGS,PYY | c.1230G>A (p.Ser410=) c.1137G>A (p.Ser379=) n.1118G>A c.732G>A (p.Ser244=) c.-463+16116C>T (n.-463+16116C>T) | ClinVar |
17 | g.44007456G>C | CA500616267 | NAGS,PYY | c.1230G>C (p.Ser410=) c.1137G>C (p.Ser379=) n.1118G>C c.732G>C (p.Ser244=) c.-463+16116C>G (n.-463+16116C>G) | |
17 | g.44007456G>T | CA500616268 | NAGS,PYY | c.1230G>T (p.Ser410=) c.1137G>T (p.Ser379=) n.1118G>T c.732G>T (p.Ser244=) c.-463+16116C>A (n.-463+16116C>A) | |
17 | g.44007457C>A | CA8595343 | NAGS,PYY | c.1231C>A (p.Leu411Met) c.1138C>A (p.Leu380Met) n.1119C>A c.733C>A (p.Leu245Met) c.-463+16115G>T (n.-463+16115G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007457C= | CA2261182696 | NAGS,PYY | c.1231C= (p.Leu411=) c.1138C= (p.Leu380=) n.1119C= c.733C= (p.Leu245=) c.-463+16115G= (n.-463+16115G=) | |
17 | g.44007457C>G | CA399727123 | NAGS,PYY | c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1119C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.-463+16115G>C (n.-463+16115G>C) | |
17 | g.44007457C>T | CA500616269 | NAGS,PYY | c.1231C>T (p.Leu411=) c.1138C>T (p.Leu380=) n.1119C>T c.733C>T (p.Leu245=) c.-463+16115G>A (n.-463+16115G>A) | |
17 | g.44007458T>A | CA399727126 | NAGS,PYY | c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.1120T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) c.-463+16114A>T (n.-463+16114A>T) | |
17 | g.44007458T>C | CA399727125 | NAGS,PYY | c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1120T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.-463+16114A>G (n.-463+16114A>G) | |
17 | g.44007458T>G | CA399727124 | NAGS,PYY | c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1120T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.-463+16114A>C (n.-463+16114A>C) | |
17 | g.44007459G>A | CA500616270 | NAGS,PYY | c.1233G>A (p.Leu411=) c.1140G>A (p.Leu380=) n.1121G>A c.735G>A (p.Leu245=) c.-463+16113C>T (n.-463+16113C>T) | |
17 | g.44007459G>C | CA500616271 | NAGS,PYY | c.1233G>C (p.Leu411=) c.1140G>C (p.Leu380=) n.1121G>C c.735G>C (p.Leu245=) c.-463+16113C>G (n.-463+16113C>G) | |
17 | g.44007459G>T | CA500616272 | NAGS,PYY | c.1233G>T (p.Leu411=) c.1140G>T (p.Leu380=) n.1121G>T c.735G>T (p.Leu245=) c.-463+16113C>A (n.-463+16113C>A) | |
17 | g.44007460C>A | CA399727129 | NAGS,PYY | c.1234C>A (p.Arg412Ser) c.1141C>A (p.Arg381Ser) n.1122C>A c.736C>A (p.Arg246Ser) c.-463+16112G>T (n.-463+16112G>T) | |
17 | g.44007460C= | CA2261182697 | NAGS,PYY | c.1234C= (p.Arg412=) c.1141C= (p.Arg381=) n.1122C= c.736C= (p.Arg246=) c.-463+16112G= (n.-463+16112G=) | |
17 | g.44007460C>G | CA399727130 | NAGS,PYY | c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.1141C>G (p.Arg381Gly) n.1122C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) c.-463+16112G>C (n.-463+16112G>C) | |
17 | g.44007460C>T | CA8595344 | NAGS,PYY | c.1234C>T (p.Arg412Cys) c.1141C>T (p.Arg381Cys) n.1122C>T c.736C>T (p.Arg246Cys) c.-463+16112G>A (n.-463+16112G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007461G>A | CA8595345 | NAGS,PYY | c.1235G>A (p.Arg412His) c.1142G>A (p.Arg381His) n.1123G>A c.737G>A (p.Arg246His) c.-463+16111C>T (n.-463+16111C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.44007461G>C | CA399727133 | NAGS,PYY | c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.1142G>C (p.Arg381Pro) n.1123G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) c.-463+16111C>G (n.-463+16111C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007461G= | CA2261182698 | NAGS,PYY | c.1235G= (p.Arg412=) c.1142G= (p.Arg381=) n.1123G= c.737G= (p.Arg246=) c.-463+16111C= (n.-463+16111C=) | |
17 | g.44007461G>T | CA399727135 | NAGS,PYY | c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) n.1123G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) c.-463+16111C>A (n.-463+16111C>A) | |
17 | g.44007462C>A | CA500616275 | NAGS,PYY | c.1236C>A (p.Arg412=) c.1143C>A (p.Arg381=) n.1124C>A c.738C>A (p.Arg246=) c.-463+16110G>T (n.-463+16110G>T) | |
17 | g.44007462C>G | CA500616274 | NAGS,PYY | c.1236C>G (p.Arg412=) c.1143C>G (p.Arg381=) n.1124C>G c.738C>G (p.Arg246=) c.-463+16110G>C (n.-463+16110G>C) | |
17 | g.44007462C>T | CA500616273 | NAGS,PYY | c.1236C>T (p.Arg412=) c.1143C>T (p.Arg381=) n.1124C>T c.738C>T (p.Arg246=) c.-463+16110G>A (n.-463+16110G>A) | |
17 | g.44007463C>A | CA399727136 | NAGS,PYY | c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.1125C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) c.-463+16109G>T (n.-463+16109G>T) | |
17 | g.44007463C>G | CA399727138 | NAGS,PYY | c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.1125C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) c.-463+16109G>C (n.-463+16109G>C) | |
17 | g.44007463C>T | CA399727137 | NAGS,PYY | c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.1125C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) c.-463+16109G>A (n.-463+16109G>A) | |
17 | g.44007464C>A | CA399727140 | NAGS,PYY | c.1238C>A (p.Pro413Gln) c.1145C>A (p.Pro382Gln) n.1126C>A c.740C>A (p.Pro247Gln) c.-463+16108G>T (n.-463+16108G>T) | |
17 | g.44007464C>G | CA399727141 | NAGS,PYY | c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.1126C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) c.-463+16108G>C (n.-463+16108G>C) | |
17 | g.44007464C>T | CA399727142 | NAGS,PYY | c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.1126C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) c.-463+16108G>A (n.-463+16108G>A) | |
17 | g.44007465G>A | CA500616276 | NAGS,PYY | c.1239G>A (p.Pro413=) c.1146G>A (p.Pro382=) n.1127G>A c.741G>A (p.Pro247=) c.-463+16107C>T (n.-463+16107C>T) | |
17 | g.44007465G>C | CA500616278 | NAGS,PYY | c.1239G>C (p.Pro413=) c.1146G>C (p.Pro382=) n.1127G>C c.741G>C (p.Pro247=) c.-463+16107C>G (n.-463+16107C>G) | dbSNP |
17 | g.44007465G>T | CA500616277 | NAGS,PYY | c.1239G>T (p.Pro413=) c.1146G>T (p.Pro382=) n.1127G>T c.741G>T (p.Pro247=) c.-463+16107C>A (n.-463+16107C>A) | |
17 | g.44007466C>A | CA500616279 | NAGS,PYY | c.1240C>A (p.Arg414=) c.1147C>A (p.Arg383=) n.1128C>A c.742C>A (p.Arg248=) c.-463+16106G>T (n.-463+16106G>T) | |
17 | g.44007466C>G | CA399727145 | NAGS,PYY | c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.1128C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) c.-463+16106G>C (n.-463+16106G>C) | |
17 | g.44007466C>T | CA399727146 | NAGS,PYY | c.1240C>T (p.Arg414Trp) c.1147C>T (p.Arg383Trp) n.1128C>T c.742C>T (p.Arg248Trp) c.-463+16106G>A (n.-463+16106G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007467G>A | CA399727148 | NAGS,PYY | c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.1148G>A (p.Arg383Gln) n.1129G>A c.743G>A (p.Arg248Gln) c.-463+16105C>T (n.-463+16105C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007467G>C | CA399727149 | NAGS,PYY | c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.1129G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) c.-463+16105C>G (n.-463+16105C>G) | |
17 | g.44007467G>T | CA399727150 | NAGS,PYY | c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.1129G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) c.-463+16105C>A (n.-463+16105C>A) | |
17 | g.44007468G>A | CA8595346 | NAGS,PYY | c.1242G>A (p.Arg414=) c.1149G>A (p.Arg383=) n.1130G>A c.744G>A (p.Arg248=) c.-463+16104C>T (n.-463+16104C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007468G>C | CA500616280 | NAGS,PYY | c.1242G>C (p.Arg414=) c.1149G>C (p.Arg383=) n.1130G>C c.744G>C (p.Arg248=) c.-463+16104C>G (n.-463+16104C>G) | |
17 | g.44007468G= | CA2261182699 | NAGS,PYY | c.1242G= (p.Arg414=) c.1149G= (p.Arg383=) n.1130G= c.744G= (p.Arg248=) c.-463+16104C= (n.-463+16104C=) | |
17 | g.44007468G>T | CA500616281 | NAGS,PYY | c.1242G>T (p.Arg414=) c.1149G>T (p.Arg383=) n.1130G>T c.744G>T (p.Arg248=) c.-463+16104C>A (n.-463+16104C>A) | |
17 | g.44007469C>A | CA399727153 | NAGS,PYY | c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1150C>A (p.Leu384Met) n.1131C>A c.745C>A (p.Leu249Met) c.-463+16103G>T (n.-463+16103G>T) | |
17 | g.44007469C= | CA2261182700 | NAGS,PYY | c.1243C= (p.Leu415=) c.1150C= (p.Leu384=) n.1131C= c.745C= (p.Leu249=) c.-463+16103G= (n.-463+16103G=) | |
17 | g.44007469C>G | CA399727155 | NAGS,PYY | c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) n.1131C>G c.745C>G (p.Leu249Val) c.-463+16103G>C (n.-463+16103G>C) | dbSNP |
17 | g.44007469C>T | CA500616282 | NAGS,PYY | c.1243C>T (p.Leu415=) c.1150C>T (p.Leu384=) n.1131C>T c.745C>T (p.Leu249=) c.-463+16103G>A (n.-463+16103G>A) | |
17 | g.44007470T>A | CA399727156 | NAGS,PYY | c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1151T>A (p.Leu384Gln) n.1132T>A c.746T>A (p.Leu249Gln) c.-463+16102A>T (n.-463+16102A>T) | |
17 | g.44007470T>C | CA399727160 | NAGS,PYY | c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.1132T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) c.-463+16102A>G (n.-463+16102A>G) | |
17 | g.44007470T>G | CA399727158 | NAGS,PYY | c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.1132T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) c.-463+16102A>C (n.-463+16102A>C) | |
17 | g.44007471G>A | CA500616283 | NAGS,PYY | c.1245G>A (p.Leu415=) c.1152G>A (p.Leu384=) n.1133G>A c.747G>A (p.Leu249=) c.-463+16101C>T (n.-463+16101C>T) | |
17 | g.44007471G>C | CA500616284 | NAGS,PYY | c.1245G>C (p.Leu415=) c.1152G>C (p.Leu384=) n.1133G>C c.747G>C (p.Leu249=) c.-463+16101C>G (n.-463+16101C>G) | |
17 | g.44007471G>T | CA500616285 | NAGS,PYY | c.1245G>T (p.Leu415=) c.1152G>T (p.Leu384=) n.1133G>T c.747G>T (p.Leu249=) c.-463+16101C>A (n.-463+16101C>A) | |
17 | g.44007472C>A | CA399727162 | NAGS,PYY | c.1246C>A (p.His416Asn) c.1153C>A (p.His385Asn) n.1134C>A c.748C>A (p.His250Asn) c.-463+16100G>T (n.-463+16100G>T) | |
17 | g.44007472C>G | CA399727165 | NAGS,PYY | c.1246C>G (p.His416Asp) c.1153C>G (p.His385Asp) n.1134C>G c.748C>G (p.His250Asp) c.-463+16100G>C (n.-463+16100G>C) | |
17 | g.44007472C>T | CA399727163 | NAGS,PYY | c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1153C>T (p.His385Tyr) n.1134C>T c.748C>T (p.His250Tyr) c.-463+16100G>A (n.-463+16100G>A) | |
17 | g.44007473A= | CA2261182701 | NAGS,PYY | c.1247A= (p.His416=) c.1154A= (p.His385=) n.1135A= c.749A= (p.His250=) c.-463+16099T= (n.-463+16099T=) | |
17 | g.44007473A>C | CA399727166 | NAGS,PYY | c.1247A>C (p.His416Pro) c.1154A>C (p.His385Pro) n.1135A>C c.749A>C (p.His250Pro) c.-463+16099T>G (n.-463+16099T>G) | dbSNP |
17 | g.44007473A>G | CA399727167 | NAGS,PYY | c.1247A>G (p.His416Arg) c.1154A>G (p.His385Arg) n.1135A>G c.749A>G (p.His250Arg) c.-463+16099T>C (n.-463+16099T>C) | |
17 | g.44007473A>T | CA399727169 | NAGS,PYY | c.1247A>T (p.His416Leu) c.1154A>T (p.His385Leu) n.1135A>T c.749A>T (p.His250Leu) c.-463+16099T>A (n.-463+16099T>A) | |
17 | g.44007474C>A | CA399727171 | NAGS,PYY | c.1248C>A (p.His416Gln) c.1155C>A (p.His385Gln) n.1136C>A c.750C>A (p.His250Gln) c.-463+16098G>T (n.-463+16098G>T) | |
17 | g.44007474C= | CA2261182702 | NAGS,PYY | c.1248C= (p.His416=) c.1155C= (p.His385=) n.1136C= c.750C= (p.His250=) c.-463+16098G= (n.-463+16098G=) | |
17 | g.44007474C>G | CA399727173 | NAGS,PYY | c.1248C>G (p.His416Gln) c.1155C>G (p.His385Gln) n.1136C>G c.750C>G (p.His250Gln) c.-463+16098G>C (n.-463+16098G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007474C>T | CA500616286 | NAGS,PYY | c.1248C>T (p.His416=) c.1155C>T (p.His385=) n.1136C>T c.750C>T (p.His250=) c.-463+16098G>A (n.-463+16098G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007475T>A | CA399727174 | NAGS,PYY | c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.1137T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.-463+16097A>T (n.-463+16097A>T) | |
17 | g.44007475T>C | CA399727176 | NAGS,PYY | c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.1137T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.-463+16097A>G (n.-463+16097A>G) | |
17 | g.44007475T>G | CA399727178 | NAGS,PYY | c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.1137T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.-463+16097A>C (n.-463+16097A>C) | |
17 | g.44007476C>A | CA399727180 | NAGS,PYY | c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.1157C>A (p.Ser386Tyr) n.1138C>A c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.-463+16096G>T (n.-463+16096G>T) | |
17 | g.44007476C>G | CA399727181 | NAGS,PYY | c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.1157C>G (p.Ser386Cys) n.1138C>G c.752C>G (p.Ser251Cys) c.-463+16096G>C (n.-463+16096G>C) | |
17 | g.44007476C>T | CA399727182 | NAGS,PYY | c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.1157C>T (p.Ser386Phe) n.1138C>T c.752C>T (p.Ser251Phe) c.-463+16096G>A (n.-463+16096G>A) | |
17 | g.44007477C>A | CA500616287 | NAGS,PYY | c.1251C>A (p.Ser417=) c.1158C>A (p.Ser386=) n.1139C>A c.753C>A (p.Ser251=) c.-463+16095G>T (n.-463+16095G>T) | |
17 | g.44007477C>G | CA500616288 | NAGS,PYY | c.1251C>G (p.Ser417=) c.1158C>G (p.Ser386=) n.1139C>G c.753C>G (p.Ser251=) c.-463+16095G>C (n.-463+16095G>C) | |
17 | g.44007477C>T | CA500616289 | NAGS,PYY | c.1251C>T (p.Ser417=) c.1158C>T (p.Ser386=) n.1139C>T c.753C>T (p.Ser251=) c.-463+16095G>A (n.-463+16095G>A) | |
17 | g.44007478A= | CA2261182703 | NAGS,PYY | c.1252A= (p.Ile418=) c.1159A= (p.Ile387=) n.1140A= c.754A= (p.Ile252=) c.-463+16094T= (n.-463+16094T=) | |
17 | g.44007478A>C | CA399727188 | NAGS,PYY | c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.1140A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) c.-463+16094T>G (n.-463+16094T>G) | |
17 | g.44007478A>G | CA399727186 | NAGS,PYY | c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) n.1140A>G c.754A>G (p.Ile252Val) c.-463+16094T>C (n.-463+16094T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007478A>T | CA399727185 | NAGS,PYY | c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.1140A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) c.-463+16094T>A (n.-463+16094T>A) | |
17 | g.44007479del | CA2638146918 | NAGS,PYY | c.1253del (p.Ile418ThrfsTer13) c.1160del (p.Ile387ThrfsTer21) n.1141del c.1253del (p.Ile418ThrfsTer?) c.755del (p.Ile252ThrfsTer13) c.-463+16093del (n.-463+16093del) | gnomAD v4 |
17 | g.44007479T>A | CA399727189 | NAGS,PYY | c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.1141T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) c.-463+16093A>T (n.-463+16093A>T) | |
17 | g.44007479T>C | CA399727191 | NAGS,PYY | c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.1141T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) c.-463+16093A>G (n.-463+16093A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007479T>G | CA399727193 | NAGS,PYY | c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.1141T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) c.-463+16093A>C (n.-463+16093A>C) | |
17 | g.44007479T= | CA2261182704 | NAGS,PYY | c.1253T= (p.Ile418=) c.1160T= (p.Ile387=) n.1141T= c.755T= (p.Ile252=) c.-463+16093A= (n.-463+16093A=) | |
17 | g.44007480C>A | CA500616290 | NAGS,PYY | c.1254C>A (p.Ile418=) c.1161C>A (p.Ile387=) n.1142C>A c.756C>A (p.Ile252=) c.-463+16092G>T (n.-463+16092G>T) | |
17 | g.44007480C>G | CA399727194 | NAGS,PYY | c.1254C>G (p.Ile418Met) c.1161C>G (p.Ile387Met) n.1142C>G c.756C>G (p.Ile252Met) c.-463+16092G>C (n.-463+16092G>C) | |
17 | g.44007480C>T | CA500616291 | NAGS,PYY | c.1254C>T (p.Ile418=) c.1161C>T (p.Ile387=) n.1142C>T c.756C>T (p.Ile252=) c.-463+16092G>A (n.-463+16092G>A) | |
17 | g.44007481T>A | CA399727196 | NAGS,PYY | c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.1162T>A (p.Tyr388Asn) n.1143T>A c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.-463+16091A>T (n.-463+16091A>T) | |
17 | g.44007481T>C | CA399727198 | NAGS,PYY | c.1255T>C (p.Tyr419His) c.1162T>C (p.Tyr388His) n.1143T>C c.757T>C (p.Tyr253His) c.-463+16091A>G (n.-463+16091A>G) | |
17 | g.44007481T>G | CA399727199 | NAGS,PYY | c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.1162T>G (p.Tyr388Asp) n.1143T>G c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.-463+16091A>C (n.-463+16091A>C) | |
17 | g.44007482A>C | CA399727201 | NAGS,PYY | c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.1163A>C (p.Tyr388Ser) n.1144A>C c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.-463+16090T>G (n.-463+16090T>G) | |
17 | g.44007482A>G | CA399727203 | NAGS,PYY | c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.1163A>G (p.Tyr388Cys) n.1144A>G c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.-463+16090T>C (n.-463+16090T>C) | |
17 | g.44007482A>T | CA399727204 | NAGS,PYY | c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.1163A>T (p.Tyr388Phe) n.1144A>T c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.-463+16090T>A (n.-463+16090T>A) | |
17 | g.44007483C>A | CA399727205 | NAGS,PYY | c.1257C>A (p.Tyr419Ter) c.1164C>A (p.Tyr388Ter) n.1145C>A c.759C>A (p.Tyr253Ter) c.-463+16089G>T (n.-463+16089G>T) | ClinVar |
17 | g.44007483C= | CA2261182705 | NAGS,PYY | c.1257C= (p.Tyr419=) c.1164C= (p.Tyr388=) n.1145C= c.759C= (p.Tyr253=) c.-463+16089G= (n.-463+16089G=) | |
17 | g.44007483C>G | CA399727206 | NAGS,PYY | c.1257C>G (p.Tyr419Ter) c.1164C>G (p.Tyr388Ter) n.1145C>G c.759C>G (p.Tyr253Ter) c.-463+16089G>C (n.-463+16089G>C) | |
17 | g.44007483C>T | CA500616292 | NAGS,PYY | c.1257C>T (p.Tyr419=) c.1164C>T (p.Tyr388=) n.1145C>T c.759C>T (p.Tyr253=) c.-463+16089G>A (n.-463+16089G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007484G>A | CA8595347 | NAGS,PYY | c.1258G>A (p.Val420Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) n.1146G>A c.760G>A (p.Val254Ile) c.-463+16088C>T (n.-463+16088C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44007484G>C | CA399727208 | NAGS,PYY | c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) n.1146G>C c.760G>C (p.Val254Leu) c.-463+16088C>G (n.-463+16088C>G) | |
17 | g.44007484G= | CA2261182707 | NAGS,PYY | c.1258G= (p.Val420=) c.1165G= (p.Val389=) n.1146G= c.760G= (p.Val254=) c.-463+16088C= (n.-463+16088C=) | |
17 | g.44007484G>T | CA399727207 | NAGS,PYY | c.1258G>T (p.Val420Phe) c.1165G>T (p.Val389Phe) n.1146G>T c.760G>T (p.Val254Phe) c.-463+16088C>A (n.-463+16088C>A) | |
17 | g.44007484_44007487dup | CA2261182706 | NAGS,PYY | c.1258_1261dup (p.Ser421CysfsTer?) c.1165_1168dup (p.Ser390CysfsTer?) n.1146_1149dup c.1258_1261dup (p.Ser421CysfsTer10) c.760_763dup (p.Ser255CysfsTer?) c.-463+16085_-463+16088dup (n.-463+16085_-463+16088dup) | dbSNP |
17 | g.44007485T>A | CA399727209 | NAGS,PYY | c.1259T>A (p.Val420Asp) c.1166T>A (p.Val389Asp) n.1147T>A c.761T>A (p.Val254Asp) c.-463+16087A>T (n.-463+16087A>T) | |
17 | g.44007485T>C | CA399727210 | NAGS,PYY | c.1259T>C (p.Val420Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) n.1147T>C c.761T>C (p.Val254Ala) c.-463+16087A>G (n.-463+16087A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007485T>G | CA399727211 | NAGS,PYY | c.1259T>G (p.Val420Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) n.1147T>G c.761T>G (p.Val254Gly) c.-463+16087A>C (n.-463+16087A>C) | |
17 | g.44007486C>A | CA500616293 | NAGS,PYY | c.1260C>A (p.Val420=) c.1167C>A (p.Val389=) n.1148C>A c.762C>A (p.Val254=) c.-463+16086G>T (n.-463+16086G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44007486C>G | CA500616294 | NAGS,PYY | c.1260C>G (p.Val420=) c.1167C>G (p.Val389=) n.1148C>G c.762C>G (p.Val254=) c.-463+16086G>C (n.-463+16086G>C) | |
17 | g.44007486C>T | CA500616295 | NAGS,PYY | c.1260C>T (p.Val420=) c.1167C>T (p.Val389=) n.1148C>T c.762C>T (p.Val254=) c.-463+16086G>A (n.-463+16086G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007487T>A | CA399727212 | NAGS,PYY | c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1149T>A c.763T>A (p.Ser255Thr) c.-463+16085A>T (n.-463+16085A>T) | |
17 | g.44007487T>C | CA399727213 | NAGS,PYY | c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1149T>C c.763T>C (p.Ser255Pro) c.-463+16085A>G (n.-463+16085A>G) | |
17 | g.44007487T>G | CA399727214 | NAGS,PYY | c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1149T>G c.763T>G (p.Ser255Ala) c.-463+16085A>C (n.-463+16085A>C) | |
17 | g.44007488C>A | CA399727215 | NAGS,PYY | c.1262C>A (p.Ser421Tyr) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1150C>A c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.-463+16084G>T (n.-463+16084G>T) | |
17 | g.44007488C= | CA2261182708 | NAGS,PYY | c.1262C= (p.Ser421=) c.1169C= (p.Ser390=) n.1150C= c.764C= (p.Ser255=) c.-463+16084G= (n.-463+16084G=) | |
17 | g.44007488C>G | CA399727216 | NAGS,PYY | c.1262C>G (p.Ser421Cys) c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1150C>G c.764C>G (p.Ser255Cys) c.-463+16084G>C (n.-463+16084G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007488C>T | CA399727217 | NAGS,PYY | c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1150C>T c.764C>T (p.Ser255Phe) c.-463+16084G>A (n.-463+16084G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007489C>A | CA500616296 | NAGS,PYY | c.1263C>A (p.Ser421=) c.1170C>A (p.Ser390=) n.1151C>A c.765C>A (p.Ser255=) c.-463+16083G>T (n.-463+16083G>T) | |
17 | g.44007489C= | CA2261182709 | NAGS,PYY | c.1263C= (p.Ser421=) c.1170C= (p.Ser390=) n.1151C= c.765C= (p.Ser255=) c.-463+16083G= (n.-463+16083G=) | |
17 | g.44007489C>G | CA8595348 | NAGS,PYY | c.1263C>G (p.Ser421=) c.1170C>G (p.Ser390=) n.1151C>G c.765C>G (p.Ser255=) c.-463+16083G>C (n.-463+16083G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007489C>T | CA500616297 | NAGS,PYY | c.1263C>T (p.Ser421=) c.1170C>T (p.Ser390=) n.1151C>T c.765C>T (p.Ser255=) c.-463+16083G>A (n.-463+16083G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007490G>A | CA399727218 | NAGS,PYY | c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) n.1152G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.-463+16082C>T (n.-463+16082C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007490G>C | CA399727219 | NAGS,PYY | c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) n.1152G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.-463+16082C>G (n.-463+16082C>G) | dbSNP |
17 | g.44007490G= | CA2261182710 | NAGS,PYY | c.1264G= (p.Glu422=) c.1171G= (p.Glu391=) n.1152G= c.766G= (p.Glu256=) c.-463+16082C= (n.-463+16082C=) | |
17 | g.44007490G>T | CA8595349 | NAGS,PYY | c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) n.1152G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.-463+16082C>A (n.-463+16082C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007491A= | CA2261182711 | NAGS,PYY | c.1265A= (p.Glu422=) c.1172A= (p.Glu391=) n.1153A= c.767A= (p.Glu256=) c.-463+16081T= (n.-463+16081T=) | |
17 | g.44007491A>C | CA8595350 | NAGS,PYY | c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) n.1153A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.-463+16081T>G (n.-463+16081T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007491A>G | CA399727220 | NAGS,PYY | c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) n.1153A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.-463+16081T>C (n.-463+16081T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007491A>T | CA399727221 | NAGS,PYY | c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) n.1153A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.-463+16081T>A (n.-463+16081T>A) | |
17 | g.44007492G>A | CA500616298 | NAGS,PYY | c.1266G>A (p.Glu422=) c.1173G>A (p.Glu391=) n.1154G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.-463+16080C>T (n.-463+16080C>T) | |
17 | g.44007492G>C | CA399727222 | NAGS,PYY | c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.1173G>C (p.Glu391Asp) n.1154G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.-463+16080C>G (n.-463+16080C>G) | |
17 | g.44007492G= | CA2261182712 | NAGS,PYY | c.1266G= (p.Glu422=) c.1173G= (p.Glu391=) n.1154G= c.768G= (p.Glu256=) c.-463+16080C= (n.-463+16080C=) | |
17 | g.44007492G>T | CA399727223 | NAGS,PYY | c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.1173G>T (p.Glu391Asp) n.1154G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.-463+16080C>A (n.-463+16080C>A) | dbSNP |
17 | g.44007493G>A | CA399727224 | NAGS,PYY | c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.1174G>A (p.Gly392Ser) n.1155G>A c.769G>A (p.Gly257Arg) c.-463+16079C>T (n.-463+16079C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007493G>C | CA399727225 | NAGS,PYY | c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) n.1155G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.-463+16079C>G (n.-463+16079C>G) | |
17 | g.44007493G= | CA2261182713 | NAGS,PYY | c.1267G= (p.Gly423=) c.1174G= (p.Gly392=) n.1155G= c.769G= (p.Gly257=) c.-463+16079C= (n.-463+16079C=) | |
17 | g.44007493G>T | CA399727226 | NAGS,PYY | c.1267G>T (p.Gly423Trp) c.1174G>T (p.Gly392Cys) n.1155G>T c.769G>T (p.Gly257Trp) c.-463+16079C>A (n.-463+16079C>A) | dbSNP |