Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44007271_44007331del | CA2499224654 | NAGS,PYY | c.1097-52_1105del c.1004-52_1012del n.933_993del c.599-52_607del c.-463+16242_-463+16302del (n.-463+16242_-463+16302del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007326C>A | CA399726653 | NAGS,PYY | c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) n.988C>A c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.-463+16246G>T (n.-463+16246G>T) | |
17 | g.44007326C= | CA2261182631 | NAGS,PYY | c.1100C= (p.Ser367=) c.1007C= (p.Ser336=) n.988C= c.602C= (p.Ser201=) c.-463+16246G= (n.-463+16246G=) | |
17 | g.44007326C>G | CA399726655 | NAGS,PYY | c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) n.988C>G c.602C>G (p.Ser201Cys) c.-463+16246G>C (n.-463+16246G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007326C>T | CA399726656 | NAGS,PYY | c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) n.988C>T c.602C>T (p.Ser201Phe) c.-463+16246G>A (n.-463+16246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007327C>A | CA500616154 | NAGS,PYY | c.1101C>A (p.Ser367=) c.1008C>A (p.Ser336=) n.989C>A c.603C>A (p.Ser201=) c.-463+16245G>T (n.-463+16245G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007327C= | CA2261182632 | NAGS,PYY | c.1101C= (p.Ser367=) c.1008C= (p.Ser336=) n.989C= c.603C= (p.Ser201=) c.-463+16245G= (n.-463+16245G=) | |
17 | g.44007327C>G | CA8595320 | NAGS,PYY | c.1101C>G (p.Ser367=) c.1008C>G (p.Ser336=) n.989C>G c.603C>G (p.Ser201=) c.-463+16245G>C (n.-463+16245G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007327C>T | CA8595321 | NAGS,PYY | c.1101C>T (p.Ser367=) c.1008C>T (p.Ser336=) n.989C>T c.603C>T (p.Ser201=) c.-463+16245G>A (n.-463+16245G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007328G>A | CA290853608 | NAGS,PYY | c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) n.990G>A c.604G>A (p.Gly202Arg) c.-463+16244C>T (n.-463+16244C>T) | dbSNP |
17 | g.44007328G>C | CA399726662 | NAGS,PYY | c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.990G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) c.-463+16244C>G (n.-463+16244C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007328G= | CA2261182633 | NAGS,PYY | c.1102G= (p.Gly368=) c.1009G= (p.Gly337=) n.990G= c.604G= (p.Gly202=) c.-463+16244C= (n.-463+16244C=) | |
17 | g.44007328G>T | CA399726660 | NAGS,PYY | c.1102G>T (p.Gly368Trp) c.1009G>T (p.Gly337Trp) n.990G>T c.604G>T (p.Gly202Trp) c.-463+16244C>A (n.-463+16244C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007329G>A | CA399726664 | NAGS,PYY | c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) n.991G>A c.605G>A (p.Gly202Glu) c.-463+16243C>T (n.-463+16243C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007329G>C | CA399726666 | NAGS,PYY | c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.991G>C c.605G>C (p.Gly202Ala) c.-463+16243C>G (n.-463+16243C>G) | |
17 | g.44007329G>T | CA399726665 | NAGS,PYY | c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.991G>T c.605G>T (p.Gly202Val) c.-463+16243C>A (n.-463+16243C>A) | |
17 | g.44007330G>A | CA500616158 | NAGS,PYY | c.1104G>A (p.Gly368=) c.1011G>A (p.Gly337=) n.992G>A c.606G>A (p.Gly202=) c.-463+16242C>T (n.-463+16242C>T) | ClinVar |
17 | g.44007330G>C | CA500616160 | NAGS,PYY | c.1104G>C (p.Gly368=) c.1011G>C (p.Gly337=) n.992G>C c.606G>C (p.Gly202=) c.-463+16242C>G (n.-463+16242C>G) | |
17 | g.44007330G>T | CA500616157 | NAGS,PYY | c.1104G>T (p.Gly368=) c.1011G>T (p.Gly337=) n.992G>T c.606G>T (p.Gly202=) c.-463+16242C>A (n.-463+16242C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007331A>C | CA399726668 | NAGS,PYY | c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.993A>C c.607A>C (p.Thr203Pro) c.-463+16241T>G (n.-463+16241T>G) | |
17 | g.44007331A>G | CA399726670 | NAGS,PYY | c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.993A>G c.607A>G (p.Thr203Ala) c.-463+16241T>C (n.-463+16241T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007331A>T | CA399726671 | NAGS,PYY | c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.993A>T c.607A>T (p.Thr203Ser) c.-463+16241T>A (n.-463+16241T>A) | |
17 | g.44007331_44007332delinsAC | CA2261182634 | NAGS,PYY | c.1105_1106delinsAC (p.Thr369=) c.1012_1013delinsAC (p.Thr338=) n.993_994delinsAC c.607_608delinsAC (p.Thr203=) c.-463+16240_-463+16241delinsGT (n.-463+16240_-463+16241delinsGT) | |
17 | g.44007332C>A | CA399726673 | NAGS,PYY | c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.994C>A c.608C>A (p.Thr203Asn) c.-463+16240G>T (n.-463+16240G>T) | |
17 | g.44007332C= | CA2261182635 | NAGS,PYY | c.1106C= (p.Thr369=) c.1013C= (p.Thr338=) n.994C= c.608C= (p.Thr203=) c.-463+16240G= (n.-463+16240G=) | |
17 | g.44007332C>G | CA399726675 | NAGS,PYY | c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.994C>G c.608C>G (p.Thr203Ser) c.-463+16240G>C (n.-463+16240G>C) | |
17 | g.44007332C>T | CA8595323 | NAGS,PYY | c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.994C>T c.608C>T (p.Thr203Ile) c.-463+16240G>A (n.-463+16240G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007334del | CA8595322 | NAGS,PYY | c.1108del (p.Leu370CysfsTer22) c.1015del (p.Leu339CysfsTer22) n.996del c.610del (p.Leu204CysfsTer22) c.-463+16240del (n.-463+16240del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007333C>A | CA500616164 | NAGS,PYY | c.1107C>A (p.Thr369=) c.1014C>A (p.Thr338=) n.995C>A c.609C>A (p.Thr203=) c.-463+16239G>T (n.-463+16239G>T) | |
17 | g.44007333C= | CA2261182636 | NAGS,PYY | c.1107C= (p.Thr369=) c.1014C= (p.Thr338=) n.995C= c.609C= (p.Thr203=) c.-463+16239G= (n.-463+16239G=) | |
17 | g.44007333C>G | CA8595324 | NAGS,PYY | c.1107C>G (p.Thr369=) c.1014C>G (p.Thr338=) n.995C>G c.609C>G (p.Thr203=) c.-463+16239G>C (n.-463+16239G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007333C>T | CA8595325 | NAGS,PYY | c.1107C>T (p.Thr369=) c.1014C>T (p.Thr338=) n.995C>T c.609C>T (p.Thr203=) c.-463+16239G>A (n.-463+16239G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007334C>A | CA399726679 | NAGS,PYY | c.1108C>A (p.Leu370Met) c.1015C>A (p.Leu339Met) n.996C>A c.610C>A (p.Leu204Met) c.-463+16238G>T (n.-463+16238G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007334C= | CA2261182637 | NAGS,PYY | c.1108C= (p.Leu370=) c.1015C= (p.Leu339=) n.996C= c.610C= (p.Leu204=) c.-463+16238G= (n.-463+16238G=) | |
17 | g.44007334C>G | CA399726680 | NAGS,PYY | c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) n.996C>G c.610C>G (p.Leu204Val) c.-463+16238G>C (n.-463+16238G>C) | |
17 | g.44007334C>T | CA500616165 | NAGS,PYY | c.1108C>T (p.Leu370=) c.1015C>T (p.Leu339=) n.996C>T c.610C>T (p.Leu204=) c.-463+16238G>A (n.-463+16238G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007335T>A | CA399726682 | NAGS,PYY | c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.1016T>A (p.Leu339Gln) n.997T>A c.611T>A (p.Leu204Gln) c.-463+16237A>T (n.-463+16237A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007335T>C | CA399726684 | NAGS,PYY | c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.997T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) c.-463+16237A>G (n.-463+16237A>G) | dbSNP |
17 | g.44007335T>G | CA399726685 | NAGS,PYY | c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.997T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) c.-463+16237A>C (n.-463+16237A>C) | |
17 | g.44007335T= | CA2261182638 | NAGS,PYY | c.1109T= (p.Leu370=) c.1016T= (p.Leu339=) n.997T= c.611T= (p.Leu204=) c.-463+16237A= (n.-463+16237A=) | |
17 | g.44007336G>A | CA500616167 | NAGS,PYY | c.1110G>A (p.Leu370=) c.1017G>A (p.Leu339=) n.998G>A c.612G>A (p.Leu204=) c.-463+16236C>T (n.-463+16236C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44007336G>C | CA500616169 | NAGS,PYY | c.1110G>C (p.Leu370=) c.1017G>C (p.Leu339=) n.998G>C c.612G>C (p.Leu204=) c.-463+16236C>G (n.-463+16236C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007336G= | CA2261182639 | NAGS,PYY | c.1110G= (p.Leu370=) c.1017G= (p.Leu339=) n.998G= c.612G= (p.Leu204=) c.-463+16236C= (n.-463+16236C=) | |
17 | g.44007336G>T | CA500616168 | NAGS,PYY | c.1110G>T (p.Leu370=) c.1017G>T (p.Leu339=) n.998G>T c.612G>T (p.Leu204=) c.-463+16236C>A (n.-463+16236C>A) | |
17 | g.44007337T>A | CA399726687 | NAGS,PYY | c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile) n.999T>A c.613T>A (p.Phe205Ile) c.-463+16235A>T (n.-463+16235A>T) | |
17 | g.44007337T>C | CA399726690 | NAGS,PYY | c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu) n.999T>C c.613T>C (p.Phe205Leu) c.-463+16235A>G (n.-463+16235A>G) | |
17 | g.44007337T>G | CA399726689 | NAGS,PYY | c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1018T>G (p.Phe340Val) n.999T>G c.613T>G (p.Phe205Val) c.-463+16235A>C (n.-463+16235A>C) | |
17 | g.44007338T>A | CA399726692 | NAGS,PYY | c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) n.1000T>A c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.-463+16234A>T (n.-463+16234A>T) | |
17 | g.44007338T>C | CA399726693 | NAGS,PYY | c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1019T>C (p.Phe340Ser) n.1000T>C c.614T>C (p.Phe205Ser) c.-463+16234A>G (n.-463+16234A>G) | |
17 | g.44007338T>G | CA399726695 | NAGS,PYY | c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1019T>G (p.Phe340Cys) n.1000T>G c.614T>G (p.Phe205Cys) c.-463+16234A>C (n.-463+16234A>C) | |
17 | g.44007339C>A | CA8595326 | NAGS,PYY | c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1020C>A (p.Phe340Leu) n.1001C>A c.615C>A (p.Phe205Leu) c.-463+16233G>T (n.-463+16233G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007339C= | CA2261182640 | NAGS,PYY | c.1113C= (p.Phe371=) c.1020C= (p.Phe340=) n.1001C= c.615C= (p.Phe205=) c.-463+16233G= (n.-463+16233G=) | |
17 | g.44007339C>G | CA399726698 | NAGS,PYY | c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1020C>G (p.Phe340Leu) n.1001C>G c.615C>G (p.Phe205Leu) c.-463+16233G>C (n.-463+16233G>C) | dbSNP |
17 | g.44007339C>T | CA500616171 | NAGS,PYY | c.1113C>T (p.Phe371=) c.1020C>T (p.Phe340=) n.1001C>T c.615C>T (p.Phe205=) c.-463+16233G>A (n.-463+16233G>A) | dbSNP |
17 | g.44007339dup | CA2573154100 | NAGS,PYY | c.1113dup (p.Lys372GlnfsTer?) c.1020dup (p.Lys341GlnfsTer?) n.1001dup c.615dup (p.Lys206GlnfsTer?) c.-463+16233dup (n.-463+16233dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007340A= | CA2261182641 | NAGS,PYY | c.1114A= (p.Lys372=) c.1021A= (p.Lys341=) n.1002A= c.616A= (p.Lys206=) c.-463+16232T= (n.-463+16232T=) | |
17 | g.44007340A>C | CA399726699 | NAGS,PYY | c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.1002A>C c.616A>C (p.Lys206Gln) c.-463+16232T>G (n.-463+16232T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007340A>G | CA399726700 | NAGS,PYY | c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.1002A>G c.616A>G (p.Lys206Glu) c.-463+16232T>C (n.-463+16232T>C) | |
17 | g.44007340A>T | CA399726702 | NAGS,PYY | c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.1002A>T c.616A>T (p.Lys206Ter) c.-463+16232T>A (n.-463+16232T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007341A>C | CA399726704 | NAGS,PYY | c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.1003A>C c.617A>C (p.Lys206Thr) c.-463+16231T>G (n.-463+16231T>G) | |
17 | g.44007341A>G | CA399726706 | NAGS,PYY | c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.1003A>G c.617A>G (p.Lys206Arg) c.-463+16231T>C (n.-463+16231T>C) | |
17 | g.44007341A>T | CA399726707 | NAGS,PYY | c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1022A>T (p.Lys341Met) n.1003A>T c.617A>T (p.Lys206Met) c.-463+16231T>A (n.-463+16231T>A) | |
17 | g.44007342G>A | CA500616175 | NAGS,PYY | c.1116G>A (p.Lys372=) c.1023G>A (p.Lys341=) n.1004G>A c.618G>A (p.Lys206=) c.-463+16230C>T (n.-463+16230C>T) | |
17 | g.44007342G>C | CA399726710 | NAGS,PYY | c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1023G>C (p.Lys341Asn) n.1004G>C c.618G>C (p.Lys206Asn) c.-463+16230C>G (n.-463+16230C>G) | |
17 | g.44007342G>T | CA399726709 | NAGS,PYY | c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.1004G>T c.618G>T (p.Lys206Asn) c.-463+16230C>A (n.-463+16230C>A) | |
17 | g.44007343A>C | CA399726712 | NAGS,PYY | c.1117A>C (p.Asn373His) c.1024A>C (p.Asn342His) n.1005A>C c.619A>C (p.Asn207His) c.-463+16229T>G (n.-463+16229T>G) | |
17 | g.44007343A>G | CA399726714 | NAGS,PYY | c.1117A>G (p.Asn373Asp) c.1024A>G (p.Asn342Asp) n.1005A>G c.619A>G (p.Asn207Asp) c.-463+16229T>C (n.-463+16229T>C) | |
17 | g.44007343A>T | CA399726715 | NAGS,PYY | c.1117A>T (p.Asn373Tyr) c.1024A>T (p.Asn342Tyr) n.1005A>T c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.-463+16229T>A (n.-463+16229T>A) | |
17 | g.44007344A>C | CA399726717 | NAGS,PYY | c.1118A>C (p.Asn373Thr) c.1025A>C (p.Asn342Thr) n.1006A>C c.620A>C (p.Asn207Thr) c.-463+16228T>G (n.-463+16228T>G) | |
17 | g.44007344A>G | CA399726718 | NAGS,PYY | c.1118A>G (p.Asn373Ser) c.1025A>G (p.Asn342Ser) n.1006A>G c.620A>G (p.Asn207Ser) c.-463+16228T>C (n.-463+16228T>C) | |
17 | g.44007344A>T | CA399726720 | NAGS,PYY | c.1118A>T (p.Asn373Ile) c.1025A>T (p.Asn342Ile) n.1006A>T c.620A>T (p.Asn207Ile) c.-463+16228T>A (n.-463+16228T>A) | |
17 | g.44007345C>A | CA399726723 | NAGS,PYY | c.1119C>A (p.Asn373Lys) c.1026C>A (p.Asn342Lys) n.1007C>A c.621C>A (p.Asn207Lys) c.-463+16227G>T (n.-463+16227G>T) | |
17 | g.44007345C>G | CA399726722 | NAGS,PYY | c.1119C>G (p.Asn373Lys) c.1026C>G (p.Asn342Lys) n.1007C>G c.621C>G (p.Asn207Lys) c.-463+16227G>C (n.-463+16227G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007345C>T | CA500616178 | NAGS,PYY | c.1119C>T (p.Asn373=) c.1026C>T (p.Asn342=) n.1007C>T c.621C>T (p.Asn207=) c.-463+16227G>A (n.-463+16227G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007346G>A | CA8595327 | NAGS,PYY | c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.1008G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) c.-463+16226C>T (n.-463+16226C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007346G>C | CA399726726 | NAGS,PYY | c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.1008G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) c.-463+16226C>G (n.-463+16226C>G) | |
17 | g.44007346G= | CA2261182642 | NAGS,PYY | c.1120G= (p.Ala374=) c.1027G= (p.Ala343=) n.1008G= c.622G= (p.Ala208=) c.-463+16226C= (n.-463+16226C=) | |
17 | g.44007346G>T | CA399726727 | NAGS,PYY | c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.1008G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) c.-463+16226C>A (n.-463+16226C>A) | |
17 | g.44007347C>A | CA399726729 | NAGS,PYY | c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.1009C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) c.-463+16225G>T (n.-463+16225G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007347C= | CA2261182643 | NAGS,PYY | c.1121C= (p.Ala374=) c.1028C= (p.Ala343=) n.1009C= c.623C= (p.Ala208=) c.-463+16225G= (n.-463+16225G=) | |
17 | g.44007347C>G | CA399726730 | NAGS,PYY | c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.1009C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.-463+16225G>C (n.-463+16225G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007347C>T | CA399726732 | NAGS,PYY | c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) n.1009C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.-463+16225G>A (n.-463+16225G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007348dup | CA2840572650 | NAGS,PYY | c.1122dup (p.Glu375ArgfsTer?) c.1029dup (p.Glu344ArgfsTer?) n.1010dup c.624dup (p.Glu209ArgfsTer?) c.-463+16225dup (n.-463+16225dup) | |
17 | g.44007348C>A | CA500616181 | NAGS,PYY | c.1122C>A (p.Ala374=) c.1029C>A (p.Ala343=) n.1010C>A c.624C>A (p.Ala208=) c.-463+16224G>T (n.-463+16224G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007348C= | CA2261182644 | NAGS,PYY | c.1122C= (p.Ala374=) c.1029C= (p.Ala343=) n.1010C= c.624C= (p.Ala208=) c.-463+16224G= (n.-463+16224G=) | |
17 | g.44007348C>G | CA500616182 | NAGS,PYY | c.1122C>G (p.Ala374=) c.1029C>G (p.Ala343=) n.1010C>G c.624C>G (p.Ala208=) c.-463+16224G>C (n.-463+16224G>C) | |
17 | g.44007348C>T | CA500616183 | NAGS,PYY | c.1122C>T (p.Ala374=) c.1029C>T (p.Ala343=) n.1010C>T c.624C>T (p.Ala208=) c.-463+16224G>A (n.-463+16224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007349G>A | CA399726737 | NAGS,PYY | c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.1011G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) c.-463+16223C>T (n.-463+16223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007349G>C | CA399726733 | NAGS,PYY | c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.1011G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) c.-463+16223C>G (n.-463+16223C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007349G= | CA2261182645 | NAGS,PYY | c.1123G= (p.Glu375=) c.1030G= (p.Glu344=) n.1011G= c.625G= (p.Glu209=) c.-463+16223C= (n.-463+16223C=) | |
17 | g.44007349G>T | CA399726735 | NAGS,PYY | c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.1011G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) c.-463+16223C>A (n.-463+16223C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007350A>C | CA399726739 | NAGS,PYY | c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.1012A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) c.-463+16222T>G (n.-463+16222T>G) | |
17 | g.44007350A>G | CA399726740 | NAGS,PYY | c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.1012A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) c.-463+16222T>C (n.-463+16222T>C) | |
17 | g.44007350A>T | CA399726741 | NAGS,PYY | c.1124A>T (p.Glu375Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) n.1012A>T c.626A>T (p.Glu209Val) c.-463+16222T>A (n.-463+16222T>A) | |
17 | g.44007351G>A | CA500616188 | NAGS,PYY | c.1125G>A (p.Glu375=) c.1032G>A (p.Glu344=) n.1013G>A c.627G>A (p.Glu209=) c.-463+16221C>T (n.-463+16221C>T) | dbSNP |
17 | g.44007351G>C | CA399726743 | NAGS,PYY | c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.1032G>C (p.Glu344Asp) n.1013G>C c.627G>C (p.Glu209Asp) c.-463+16221C>G (n.-463+16221C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007351G= | CA2261182646 | NAGS,PYY | c.1125G= (p.Glu375=) c.1032G= (p.Glu344=) n.1013G= c.627G= (p.Glu209=) c.-463+16221C= (n.-463+16221C=) | |
17 | g.44007351G>T | CA399726744 | NAGS,PYY | c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) n.1013G>T c.627G>T (p.Glu209Asp) c.-463+16221C>A (n.-463+16221C>A) | |
17 | g.44007352C>A | CA500616189 | NAGS,PYY | c.1126C>A (p.Arg376=) c.1033C>A (p.Arg345=) n.1014C>A c.628C>A (p.Arg210=) c.-463+16220G>T (n.-463+16220G>T) | |
17 | g.44007352C>G | CA399726745 | NAGS,PYY | c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.1033C>G (p.Arg345Gly) n.1014C>G c.628C>G (p.Arg210Gly) c.-463+16220G>C (n.-463+16220G>C) | |
17 | g.44007352C>T | CA399726746 | NAGS,PYY | c.1126C>T (p.Arg376Ter) c.1033C>T (p.Arg345Ter) n.1014C>T c.628C>T (p.Arg210Ter) c.-463+16220G>A (n.-463+16220G>A) | |
17 | g.44007353G>A | CA399726748 | NAGS,PYY | c.1127G>A (p.Arg376Gln) c.1034G>A (p.Arg345Gln) n.1015G>A c.629G>A (p.Arg210Gln) c.-463+16219C>T (n.-463+16219C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007353G>C | CA399726749 | NAGS,PYY | c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.1034G>C (p.Arg345Pro) n.1015G>C c.629G>C (p.Arg210Pro) c.-463+16219C>G (n.-463+16219C>G) | |
17 | g.44007353G= | CA2261182647 | NAGS,PYY | c.1127G= (p.Arg376=) c.1034G= (p.Arg345=) n.1015G= c.629G= (p.Arg210=) c.-463+16219C= (n.-463+16219C=) | |
17 | g.44007353G>T | CA399726751 | NAGS,PYY | c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.1034G>T (p.Arg345Leu) n.1015G>T c.629G>T (p.Arg210Leu) c.-463+16219C>A (n.-463+16219C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007354A>C | CA500616192 | NAGS,PYY | c.1128A>C (p.Arg376=) c.1035A>C (p.Arg345=) n.1016A>C c.630A>C (p.Arg210=) c.-463+16218T>G (n.-463+16218T>G) | |
17 | g.44007354A>G | CA500616193 | NAGS,PYY | c.1128A>G (p.Arg376=) c.1035A>G (p.Arg345=) n.1016A>G c.630A>G (p.Arg210=) c.-463+16218T>C (n.-463+16218T>C) | |
17 | g.44007354A>T | CA500616194 | NAGS,PYY | c.1128A>T (p.Arg376=) c.1035A>T (p.Arg345=) n.1016A>T c.630A>T (p.Arg210=) c.-463+16218T>A (n.-463+16218T>A) | |
17 | g.44007355A>C | CA399726753 | NAGS,PYY | c.1129A>C (p.Met377Leu) c.1036A>C (p.Met346Leu) n.1017A>C c.631A>C (p.Met211Leu) c.-463+16217T>G (n.-463+16217T>G) | |
17 | g.44007355A>G | CA399726754 | NAGS,PYY | c.1129A>G (p.Met377Val) c.1036A>G (p.Met346Val) n.1017A>G c.631A>G (p.Met211Val) c.-463+16217T>C (n.-463+16217T>C) | |
17 | g.44007355A>T | CA399726755 | NAGS,PYY | c.1129A>T (p.Met377Leu) c.1036A>T (p.Met346Leu) n.1017A>T c.631A>T (p.Met211Leu) c.-463+16217T>A (n.-463+16217T>A) | |
17 | g.44007356T>A | CA399726760 | NAGS,PYY | c.1130T>A (p.Met377Lys) c.1037T>A (p.Met346Lys) n.1018T>A c.632T>A (p.Met211Lys) c.-463+16216A>T (n.-463+16216A>T) | |
17 | g.44007356T>C | CA399726756 | NAGS,PYY | c.1130T>C (p.Met377Thr) c.1037T>C (p.Met346Thr) n.1018T>C c.632T>C (p.Met211Thr) c.-463+16216A>G (n.-463+16216A>G) | |
17 | g.44007356T>G | CA399726758 | NAGS,PYY | c.1130T>G (p.Met377Arg) c.1037T>G (p.Met346Arg) n.1018T>G c.632T>G (p.Met211Arg) c.-463+16216A>C (n.-463+16216A>C) | |
17 | g.44007357G>A | CA399726761 | NAGS,PYY | c.1131G>A (p.Met377Ile) c.1038G>A (p.Met346Ile) n.1019G>A c.633G>A (p.Met211Ile) c.-463+16215C>T (n.-463+16215C>T) | |
17 | g.44007357G>C | CA399726764 | NAGS,PYY | c.1131G>C (p.Met377Ile) c.1038G>C (p.Met346Ile) n.1019G>C c.633G>C (p.Met211Ile) c.-463+16215C>G (n.-463+16215C>G) | |
17 | g.44007357G>T | CA399726762 | NAGS,PYY | c.1131G>T (p.Met377Ile) c.1038G>T (p.Met346Ile) n.1019G>T c.633G>T (p.Met211Ile) c.-463+16215C>A (n.-463+16215C>A) | |
17 | g.44007358C>A | CA399726765 | NAGS,PYY | c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) n.1020C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) c.-463+16214G>T (n.-463+16214G>T) | |
17 | g.44007358C>G | CA399726767 | NAGS,PYY | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) n.1020C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.-463+16214G>C (n.-463+16214G>C) | |
17 | g.44007358C>T | CA500616197 | NAGS,PYY | c.1132C>T (p.Leu378=) c.1039C>T (p.Leu347=) n.1020C>T c.634C>T (p.Leu212=) c.-463+16214G>A (n.-463+16214G>A) | |
17 | g.44007359T>A | CA399726768 | NAGS,PYY | c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) n.1021T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) c.-463+16213A>T (n.-463+16213A>T) | |
17 | g.44007359T>C | CA399726769 | NAGS,PYY | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.1021T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.-463+16213A>G (n.-463+16213A>G) | |
17 | g.44007359T>G | CA399726771 | NAGS,PYY | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.1021T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.-463+16213A>C (n.-463+16213A>C) | |
17 | g.44007360A>C | CA500616198 | NAGS,PYY | c.1134A>C (p.Leu378=) c.1041A>C (p.Leu347=) n.1022A>C c.636A>C (p.Leu212=) c.-463+16212T>G (n.-463+16212T>G) | |
17 | g.44007360A>G | CA500616200 | NAGS,PYY | c.1134A>G (p.Leu378=) c.1041A>G (p.Leu347=) n.1022A>G c.636A>G (p.Leu212=) c.-463+16212T>C (n.-463+16212T>C) | |
17 | g.44007360A>T | CA500616201 | NAGS,PYY | c.1134A>T (p.Leu378=) c.1041A>T (p.Leu347=) n.1022A>T c.636A>T (p.Leu212=) c.-463+16212T>A (n.-463+16212T>A) | |
17 | g.44007361C>A | CA500616202 | NAGS,PYY | c.1135C>A (p.Arg379=) c.1042C>A (p.Arg348=) n.1023C>A c.637C>A (p.Arg213=) c.-463+16211G>T (n.-463+16211G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007361C= | CA2261182648 | NAGS,PYY | c.1135C= (p.Arg379=) c.1042C= (p.Arg348=) n.1023C= c.637C= (p.Arg213=) c.-463+16211G= (n.-463+16211G=) | |
17 | g.44007361C>G | CA399726773 | NAGS,PYY | c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.1023C>G c.637C>G (p.Arg213Gly) c.-463+16211G>C (n.-463+16211G>C) | |
17 | g.44007361C>T | CA399726775 | NAGS,PYY | c.1135C>T (p.Arg379Trp) c.1042C>T (p.Arg348Trp) n.1023C>T c.637C>T (p.Arg213Trp) c.-463+16211G>A (n.-463+16211G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007362G>A | CA399726776 | NAGS,PYY | c.1136G>A (p.Arg379Gln) c.1043G>A (p.Arg348Gln) n.1024G>A c.638G>A (p.Arg213Gln) c.-463+16210C>T (n.-463+16210C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007362G>C | CA399726777 | NAGS,PYY | c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.1024G>C c.638G>C (p.Arg213Pro) c.-463+16210C>G (n.-463+16210C>G) | |
17 | g.44007362G>T | CA399726778 | NAGS,PYY | c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.1024G>T c.638G>T (p.Arg213Leu) c.-463+16210C>A (n.-463+16210C>A) | |
17 | g.44007363G>A | CA500616203 | NAGS,PYY | c.1137G>A (p.Arg379=) c.1044G>A (p.Arg348=) n.1025G>A c.639G>A (p.Arg213=) c.-463+16209C>T (n.-463+16209C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007363G>C | CA500616204 | NAGS,PYY | c.1137G>C (p.Arg379=) c.1044G>C (p.Arg348=) n.1025G>C c.639G>C (p.Arg213=) c.-463+16209C>G (n.-463+16209C>G) | |
17 | g.44007363G>T | CA500616205 | NAGS,PYY | c.1137G>T (p.Arg379=) c.1044G>T (p.Arg348=) n.1025G>T c.639G>T (p.Arg213=) c.-463+16209C>A (n.-463+16209C>A) | |
17 | g.44007364G>A | CA399726780 | NAGS,PYY | c.1138G>A (p.Val380Met) c.1045G>A (p.Val349Met) n.1026G>A c.640G>A (p.Val214Met) c.-463+16208C>T (n.-463+16208C>T) | |
17 | g.44007364G>C | CA399726781 | NAGS,PYY | c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.1026G>C c.640G>C (p.Val214Leu) c.-463+16208C>G (n.-463+16208C>G) | |
17 | g.44007364G>T | CA399726782 | NAGS,PYY | c.1138G>T (p.Val380Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) n.1026G>T c.640G>T (p.Val214Leu) c.-463+16208C>A (n.-463+16208C>A) | |
17 | g.44007365T>A | CA8595328 | NAGS,PYY | c.1139T>A (p.Val380Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) n.1027T>A c.641T>A (p.Val214Glu) c.-463+16207A>T (n.-463+16207A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007365T>C | CA399726786 | NAGS,PYY | c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.1027T>C c.641T>C (p.Val214Ala) c.-463+16207A>G (n.-463+16207A>G) | |
17 | g.44007365T>G | CA399726784 | NAGS,PYY | c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.1027T>G c.641T>G (p.Val214Gly) c.-463+16207A>C (n.-463+16207A>C) | |
17 | g.44007365T= | CA2261182649 | NAGS,PYY | c.1139T= (p.Val380=) c.1046T= (p.Val349=) n.1027T= c.641T= (p.Val214=) c.-463+16207A= (n.-463+16207A=) | |
17 | g.44007366G>A | CA500616206 | NAGS,PYY | c.1140G>A (p.Val380=) c.1047G>A (p.Val349=) n.1028G>A c.642G>A (p.Val214=) c.-463+16206C>T (n.-463+16206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007366G>C | CA500616207 | NAGS,PYY | c.1140G>C (p.Val380=) c.1047G>C (p.Val349=) n.1028G>C c.642G>C (p.Val214=) c.-463+16206C>G (n.-463+16206C>G) | |
17 | g.44007366G= | CA2261182650 | NAGS,PYY | c.1140G= (p.Val380=) c.1047G= (p.Val349=) n.1028G= c.642G= (p.Val214=) c.-463+16206C= (n.-463+16206C=) | |
17 | g.44007366G>T | CA8595329 | NAGS,PYY | c.1140G>T (p.Val380=) c.1047G>T (p.Val349=) n.1028G>T c.642G>T (p.Val214=) c.-463+16206C>A (n.-463+16206C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007367C>A | CA399726788 | NAGS,PYY | c.1141C>A (p.Arg381Ser) c.1048C>A (p.Arg350Ser) n.1029C>A c.643C>A (p.Arg215Ser) c.-463+16205G>T (n.-463+16205G>T) | |
17 | g.44007367C>G | CA399726790 | NAGS,PYY | c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.1048C>G (p.Arg350Gly) n.1029C>G c.643C>G (p.Arg215Gly) c.-463+16205G>C (n.-463+16205G>C) | |
17 | g.44007367C>T | CA399726792 | NAGS,PYY | c.1141C>T (p.Arg381Cys) c.1048C>T (p.Arg350Cys) n.1029C>T c.643C>T (p.Arg215Cys) c.-463+16205G>A (n.-463+16205G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007368G>A | CA399726794 | NAGS,PYY | c.1142G>A (p.Arg381His) c.1049G>A (p.Arg350His) n.1030G>A c.644G>A (p.Arg215His) c.-463+16204C>T (n.-463+16204C>T) | |
17 | g.44007368G>C | CA399726795 | NAGS,PYY | c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.1049G>C (p.Arg350Pro) n.1030G>C c.644G>C (p.Arg215Pro) c.-463+16204C>G (n.-463+16204C>G) | |
17 | g.44007368G>T | CA399726797 | NAGS,PYY | c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.1049G>T (p.Arg350Leu) n.1030G>T c.644G>T (p.Arg215Leu) c.-463+16204C>A (n.-463+16204C>A) | |
17 | g.44007369C>A | CA500616208 | NAGS,PYY | c.1143C>A (p.Arg381=) c.1050C>A (p.Arg350=) n.1031C>A c.645C>A (p.Arg215=) c.-463+16203G>T (n.-463+16203G>T) | |
17 | g.44007369C>G | CA500616209 | NAGS,PYY | c.1143C>G (p.Arg381=) c.1050C>G (p.Arg350=) n.1031C>G c.645C>G (p.Arg215=) c.-463+16203G>C (n.-463+16203G>C) | |
17 | g.44007369C>T | CA500616210 | NAGS,PYY | c.1143C>T (p.Arg381=) c.1050C>T (p.Arg350=) n.1031C>T c.645C>T (p.Arg215=) c.-463+16203G>A (n.-463+16203G>A) | |
17 | g.44007370A>C | CA399726799 | NAGS,PYY | c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.1051A>C (p.Ser351Arg) n.1032A>C c.646A>C (p.Ser216Arg) c.-463+16202T>G (n.-463+16202T>G) | |
17 | g.44007370A>G | CA399726800 | NAGS,PYY | c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.1051A>G (p.Ser351Gly) n.1032A>G c.646A>G (p.Ser216Gly) c.-463+16202T>C (n.-463+16202T>C) | |
17 | g.44007370A>T | CA399726802 | NAGS,PYY | c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.1051A>T (p.Ser351Cys) n.1032A>T c.646A>T (p.Ser216Cys) c.-463+16202T>A (n.-463+16202T>A) | |
17 | g.44007371G>A | CA399726807 | NAGS,PYY | c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.1052G>A (p.Ser351Asn) n.1033G>A c.647G>A (p.Ser216Asn) c.-463+16201C>T (n.-463+16201C>T) | |
17 | g.44007371G>C | CA399726805 | NAGS,PYY | c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.1052G>C (p.Ser351Thr) n.1033G>C c.647G>C (p.Ser216Thr) c.-463+16201C>G (n.-463+16201C>G) | |
17 | g.44007371G>T | CA399726804 | NAGS,PYY | c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.1052G>T (p.Ser351Ile) n.1033G>T c.647G>T (p.Ser216Ile) c.-463+16201C>A (n.-463+16201C>A) | |
17 | g.44007372C>A | CA399726811 | NAGS,PYY | c.1146C>A (p.Ser382Arg) c.1053C>A (p.Ser351Arg) n.1034C>A c.648C>A (p.Ser216Arg) c.-463+16200G>T (n.-463+16200G>T) | dbSNP |
17 | g.44007372C>G | CA399726809 | NAGS,PYY | c.1146C>G (p.Ser382Arg) c.1053C>G (p.Ser351Arg) n.1034C>G c.648C>G (p.Ser216Arg) c.-463+16200G>C (n.-463+16200G>C) | |
17 | g.44007372C>T | CA500616211 | NAGS,PYY | c.1146C>T (p.Ser382=) c.1053C>T (p.Ser351=) n.1034C>T c.648C>T (p.Ser216=) c.-463+16200G>A (n.-463+16200G>A) | |
17 | g.44007373C>A | CA399726812 | NAGS,PYY | c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1054C>A (p.Leu352Met) n.1035C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.-463+16199G>T (n.-463+16199G>T) | |
17 | g.44007373C= | CA2261182651 | NAGS,PYY | c.1147C= (p.Leu383=) c.1054C= (p.Leu352=) n.1035C= c.649C= (p.Leu217=) c.-463+16199G= (n.-463+16199G=) | |
17 | g.44007373C>G | CA399726813 | NAGS,PYY | c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) n.1035C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.-463+16199G>C (n.-463+16199G>C) | |
17 | g.44007373C>T | CA500616212 | NAGS,PYY | c.1147C>T (p.Leu383=) c.1054C>T (p.Leu352=) n.1035C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.-463+16199G>A (n.-463+16199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007379_44007387del | CA2638146887 | NAGS,PYY | c.1153_1161del (p.Lys385_Asp387del) c.1060_1068del (p.Lys354_Asp356del) n.1041_1049del c.655_663del (p.Lys219_Asp221del) c.-463+16191_-463+16199del (n.-463+16191_-463+16199del) | gnomAD v4 |
17 | g.44007374T>A | CA399726815 | NAGS,PYY | c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1055T>A (p.Leu352Gln) n.1036T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.-463+16198A>T (n.-463+16198A>T) | |
17 | g.44007374T>C | CA399726816 | NAGS,PYY | c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.1036T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.-463+16198A>G (n.-463+16198A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007374T>G | CA399726818 | NAGS,PYY | c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.1036T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.-463+16198A>C (n.-463+16198A>C) | |
17 | g.44007375G>A | CA500616213 | NAGS,PYY | c.1149G>A (p.Leu383=) c.1056G>A (p.Leu352=) n.1037G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.-463+16197C>T (n.-463+16197C>T) | |
17 | g.44007375G>C | CA500616214 | NAGS,PYY | c.1149G>C (p.Leu383=) c.1056G>C (p.Leu352=) n.1037G>C c.651G>C (p.Leu217=) c.-463+16197C>G (n.-463+16197C>G) | |
17 | g.44007375G>T | CA500616215 | NAGS,PYY | c.1149G>T (p.Leu383=) c.1056G>T (p.Leu352=) n.1037G>T c.651G>T (p.Leu217=) c.-463+16197C>A (n.-463+16197C>A) | |
17 | g.44007376G>A | CA399726820 | NAGS,PYY | c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) n.1038G>A c.652G>A (p.Asp218Asn) c.-463+16196C>T (n.-463+16196C>T) | dbSNP COSMIC |
17 | g.44007376G>C | CA399726821 | NAGS,PYY | c.1150G>C (p.Asp384His) c.1057G>C (p.Asp353His) n.1038G>C c.652G>C (p.Asp218His) c.-463+16196C>G (n.-463+16196C>G) | |
17 | g.44007376G= | CA2261182652 | NAGS,PYY | c.1150G= (p.Asp384=) c.1057G= (p.Asp353=) n.1038G= c.652G= (p.Asp218=) c.-463+16196C= (n.-463+16196C=) | |
17 | g.44007376G>T | CA399726823 | NAGS,PYY | c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) n.1038G>T c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.-463+16196C>A (n.-463+16196C>A) | |
17 | g.44007377A>C | CA399726824 | NAGS,PYY | c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) n.1039A>C c.653A>C (p.Asp218Ala) c.-463+16195T>G (n.-463+16195T>G) | |
17 | g.44007377A>G | CA399726825 | NAGS,PYY | c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) n.1039A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) c.-463+16195T>C (n.-463+16195T>C) | |
17 | g.44007377A>T | CA399726826 | NAGS,PYY | c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1058A>T (p.Asp353Val) n.1039A>T c.653A>T (p.Asp218Val) c.-463+16195T>A (n.-463+16195T>A) | |
17 | g.44007378C>A | CA399726828 | NAGS,PYY | c.1152C>A (p.Asp384Glu) c.1059C>A (p.Asp353Glu) n.1040C>A c.654C>A (p.Asp218Glu) c.-463+16194G>T (n.-463+16194G>T) | |
17 | g.44007378C= | CA2261182653 | NAGS,PYY | c.1152C= (p.Asp384=) c.1059C= (p.Asp353=) n.1040C= c.654C= (p.Asp218=) c.-463+16194G= (n.-463+16194G=) | |
17 | g.44007378C>G | CA399726827 | NAGS,PYY | c.1152C>G (p.Asp384Glu) c.1059C>G (p.Asp353Glu) n.1040C>G c.654C>G (p.Asp218Glu) c.-463+16194G>C (n.-463+16194G>C) | |
17 | g.44007378C>T | CA8595330 | NAGS,PYY | c.1152C>T (p.Asp384=) c.1059C>T (p.Asp353=) n.1040C>T c.654C>T (p.Asp218=) c.-463+16194G>A (n.-463+16194G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007379A= | CA2261182654 | NAGS,PYY | c.1153A= (p.Lys385=) c.1060A= (p.Lys354=) n.1041A= c.655A= (p.Lys219=) c.-463+16193T= (n.-463+16193T=) | |
17 | g.44007379A>C | CA399726830 | NAGS,PYY | c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) n.1041A>C c.655A>C (p.Lys219Gln) c.-463+16193T>G (n.-463+16193T>G) | |
17 | g.44007379A>G | CA399726832 | NAGS,PYY | c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) n.1041A>G c.655A>G (p.Lys219Glu) c.-463+16193T>C (n.-463+16193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007379A>T | CA399726833 | NAGS,PYY | c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) n.1041A>T c.655A>T (p.Lys219Ter) c.-463+16193T>A (n.-463+16193T>A) | |
17 | g.44007380A= | CA2261182655 | NAGS,PYY | c.1154A= (p.Lys385=) c.1061A= (p.Lys354=) n.1042A= c.656A= (p.Lys219=) c.-463+16192T= (n.-463+16192T=) | |
17 | g.44007380A>C | CA399726835 | NAGS,PYY | c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) n.1042A>C c.656A>C (p.Lys219Thr) c.-463+16192T>G (n.-463+16192T>G) | |
17 | g.44007380A>G | CA8595331 | NAGS,PYY | c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) n.1042A>G c.656A>G (p.Lys219Arg) c.-463+16192T>C (n.-463+16192T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007380A>T | CA399726836 | NAGS,PYY | c.1154A>T (p.Lys385Met) c.1061A>T (p.Lys354Met) n.1042A>T c.656A>T (p.Lys219Met) c.-463+16192T>A (n.-463+16192T>A) | |
17 | g.44007381G>A | CA500616216 | NAGS,PYY | c.1155G>A (p.Lys385=) c.1062G>A (p.Lys354=) n.1043G>A c.657G>A (p.Lys219=) c.-463+16191C>T (n.-463+16191C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007381G>C | CA399726838 | NAGS,PYY | c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.1062G>C (p.Lys354Asn) n.1043G>C c.657G>C (p.Lys219Asn) c.-463+16191C>G (n.-463+16191C>G) | dbSNP |
17 | g.44007381G= | CA2261182656 | NAGS,PYY | c.1155G= (p.Lys385=) c.1062G= (p.Lys354=) n.1043G= c.657G= (p.Lys219=) c.-463+16191C= (n.-463+16191C=) | |
17 | g.44007381G>T | CA399726840 | NAGS,PYY | c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.1062G>T (p.Lys354Asn) n.1043G>T c.657G>T (p.Lys219Asn) c.-463+16191C>A (n.-463+16191C>A) | |
17 | g.44007382C>A | CA399726841 | NAGS,PYY | c.1156C>A (p.Leu386Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) n.1044C>A c.658C>A (p.Leu220Met) c.-463+16190G>T (n.-463+16190G>T) | |
17 | g.44007382C>G | CA399726843 | NAGS,PYY | c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.1044C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.-463+16190G>C (n.-463+16190G>C) | |
17 | g.44007382C>T | CA500616217 | NAGS,PYY | c.1156C>T (p.Leu386=) c.1063C>T (p.Leu355=) n.1044C>T c.658C>T (p.Leu220=) c.-463+16190G>A (n.-463+16190G>A) | |
17 | g.44007383T>A | CA399726845 | NAGS,PYY | c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.1045T>A c.659T>A (p.Leu220Gln) c.-463+16189A>T (n.-463+16189A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007383T>C | CA399726847 | NAGS,PYY | c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1045T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.-463+16189A>G (n.-463+16189A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007383T>G | CA399726848 | NAGS,PYY | c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1045T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.-463+16189A>C (n.-463+16189A>C) | |
17 | g.44007384G>A | CA500616218 | NAGS,PYY | c.1158G>A (p.Leu386=) c.1065G>A (p.Leu355=) n.1046G>A c.660G>A (p.Leu220=) c.-463+16188C>T (n.-463+16188C>T) | |
17 | g.44007384G>C | CA500616219 | NAGS,PYY | c.1158G>C (p.Leu386=) c.1065G>C (p.Leu355=) n.1046G>C c.660G>C (p.Leu220=) c.-463+16188C>G (n.-463+16188C>G) | |
17 | g.44007384G>T | CA500616220 | NAGS,PYY | c.1158G>T (p.Leu386=) c.1065G>T (p.Leu355=) n.1046G>T c.660G>T (p.Leu220=) c.-463+16188C>A (n.-463+16188C>A) | |
17 | g.44007385G>A | CA399726852 | NAGS,PYY | c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) n.1047G>A c.661G>A (p.Asp221Asn) c.-463+16187C>T (n.-463+16187C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007385G>C | CA399726853 | NAGS,PYY | c.1159G>C (p.Asp387His) c.1066G>C (p.Asp356His) n.1047G>C c.661G>C (p.Asp221His) c.-463+16187C>G (n.-463+16187C>G) | |
17 | g.44007385G>T | CA399726850 | NAGS,PYY | c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) n.1047G>T c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.-463+16187C>A (n.-463+16187C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007386A= | CA2261182657 | NAGS,PYY | c.1160A= (p.Asp387=) c.1067A= (p.Asp356=) n.1048A= c.662A= (p.Asp221=) c.-463+16186T= (n.-463+16186T=) | |
17 | g.44007386A>C | CA399726855 | NAGS,PYY | c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) n.1048A>C c.662A>C (p.Asp221Ala) c.-463+16186T>G (n.-463+16186T>G) | |
17 | g.44007386A>G | CA399726857 | NAGS,PYY | c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) n.1048A>G c.662A>G (p.Asp221Gly) c.-463+16186T>C (n.-463+16186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007386A>T | CA399726858 | NAGS,PYY | c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) n.1048A>T c.662A>T (p.Asp221Val) c.-463+16186T>A (n.-463+16186T>A) | |
17 | g.44007387C>A | CA399726861 | NAGS,PYY | c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.1068C>A (p.Asp356Glu) n.1049C>A c.663C>A (p.Asp221Glu) c.-463+16185G>T (n.-463+16185G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007387C= | CA2261182658 | NAGS,PYY | c.1161C= (p.Asp387=) c.1068C= (p.Asp356=) n.1049C= c.663C= (p.Asp221=) c.-463+16185G= (n.-463+16185G=) | |
17 | g.44007387C>G | CA399726862 | NAGS,PYY | c.1161C>G (p.Asp387Glu) c.1068C>G (p.Asp356Glu) n.1049C>G c.663C>G (p.Asp221Glu) c.-463+16185G>C (n.-463+16185G>C) | |
17 | g.44007387C>T | CA8595332 | NAGS,PYY | c.1161C>T (p.Asp387=) c.1068C>T (p.Asp356=) n.1049C>T c.663C>T (p.Asp221=) c.-463+16185G>A (n.-463+16185G>A) | dbSNP ExAC |
17 | g.44007388dup | CA2838402798 | NAGS,PYY | c.1162dup (p.Gln388ProfsTer?) c.1069dup (p.Gln357ProfsTer?) n.1050dup c.664dup (p.Gln222ProfsTer?) c.-463+16185dup (n.-463+16185dup) | |
17 | g.44007388C>A | CA399726865 | NAGS,PYY | c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.1069C>A (p.Gln357Lys) n.1050C>A c.664C>A (p.Gln222Lys) c.-463+16184G>T (n.-463+16184G>T) | |
17 | g.44007388C= | CA2261182659 | NAGS,PYY | c.1162C= (p.Gln388=) c.1069C= (p.Gln357=) n.1050C= c.664C= (p.Gln222=) c.-463+16184G= (n.-463+16184G=) | |
17 | g.44007388C>G | CA399726867 | NAGS,PYY | c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.1069C>G (p.Gln357Glu) n.1050C>G c.664C>G (p.Gln222Glu) c.-463+16184G>C (n.-463+16184G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007388C>T | CA399726868 | NAGS,PYY | c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.1069C>T (p.Gln357Ter) n.1050C>T c.664C>T (p.Gln222Ter) c.-463+16184G>A (n.-463+16184G>A) | |
17 | g.44007389A>C | CA399726870 | NAGS,PYY | c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.1070A>C (p.Gln357Pro) n.1051A>C c.665A>C (p.Gln222Pro) c.-463+16183T>G (n.-463+16183T>G) | |
17 | g.44007389A>G | CA399726872 | NAGS,PYY | c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.1070A>G (p.Gln357Arg) n.1051A>G c.665A>G (p.Gln222Arg) c.-463+16183T>C (n.-463+16183T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007389A>T | CA399726873 | NAGS,PYY | c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.1070A>T (p.Gln357Leu) n.1051A>T c.665A>T (p.Gln222Leu) c.-463+16183T>A (n.-463+16183T>A) | |
17 | g.44007390G>A | CA500616221 | NAGS,PYY | c.1164G>A (p.Gln388=) c.1071G>A (p.Gln357=) n.1052G>A c.666G>A (p.Gln222=) c.-463+16182C>T (n.-463+16182C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007390G>C | CA399726875 | NAGS,PYY | c.1164G>C (p.Gln388His) c.1071G>C (p.Gln357His) n.1052G>C c.666G>C (p.Gln222His) c.-463+16182C>G (n.-463+16182C>G) | |
17 | g.44007390G>T | CA399726876 | NAGS,PYY | c.1164G>T (p.Gln388His) c.1071G>T (p.Gln357His) n.1052G>T c.666G>T (p.Gln222His) c.-463+16182C>A (n.-463+16182C>A) | |
17 | g.44007391G>A | CA399726881 | NAGS,PYY | c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.1072G>A (p.Gly358Ser) n.1053G>A c.667G>A (p.Gly223Ser) c.-463+16181C>T (n.-463+16181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007391G>C | CA399726880 | NAGS,PYY | c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.1053G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) c.-463+16181C>G (n.-463+16181C>G) | |
17 | g.44007391G= | CA2261182660 | NAGS,PYY | c.1165G= (p.Gly389=) c.1072G= (p.Gly358=) n.1053G= c.667G= (p.Gly223=) c.-463+16181C= (n.-463+16181C=) | |
17 | g.44007391G>T | CA399726878 | NAGS,PYY | c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.1072G>T (p.Gly358Cys) n.1053G>T c.667G>T (p.Gly223Cys) c.-463+16181C>A (n.-463+16181C>A) | dbSNP |
17 | g.44007392G>A | CA399726882 | NAGS,PYY | c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.1073G>A (p.Gly358Asp) n.1054G>A c.668G>A (p.Gly223Asp) c.-463+16180C>T (n.-463+16180C>T) | |
17 | g.44007392G>C | CA399726883 | NAGS,PYY | c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.1054G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) c.-463+16180C>G (n.-463+16180C>G) | |
17 | g.44007392G>T | CA399726884 | NAGS,PYY | c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1073G>T (p.Gly358Val) n.1054G>T c.668G>T (p.Gly223Val) c.-463+16180C>A (n.-463+16180C>A) | |
17 | g.44007393C>A | CA500616222 | NAGS,PYY | c.1167C>A (p.Gly389=) c.1074C>A (p.Gly358=) n.1055C>A c.669C>A (p.Gly223=) c.-463+16179G>T (n.-463+16179G>T) | |
17 | g.44007393C>G | CA500616223 | NAGS,PYY | c.1167C>G (p.Gly389=) c.1074C>G (p.Gly358=) n.1055C>G c.669C>G (p.Gly223=) c.-463+16179G>C (n.-463+16179G>C) | |
17 | g.44007393C>T | CA500616224 | NAGS,PYY | c.1167C>T (p.Gly389=) c.1074C>T (p.Gly358=) n.1055C>T c.669C>T (p.Gly223=) c.-463+16179G>A (n.-463+16179G>A) | ClinVar |
17 | g.44007394C>A | CA399726886 | NAGS,PYY | c.1168C>A (p.Arg390Ser) c.1075C>A (p.Arg359Ser) n.1056C>A c.670C>A (p.Arg224Ser) c.-463+16178G>T (n.-463+16178G>T) | |
17 | g.44007394C= | CA2261182661 | NAGS,PYY | c.1168C= (p.Arg390=) c.1075C= (p.Arg359=) n.1056C= c.670C= (p.Arg224=) c.-463+16178G= (n.-463+16178G=) | |
17 | g.44007394C>G | CA399726887 | NAGS,PYY | c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.1056C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) c.-463+16178G>C (n.-463+16178G>C) | |
17 | g.44007394C>T | CA8595333 | NAGS,PYY | c.1168C>T (p.Arg390Cys) c.1075C>T (p.Arg359Cys) n.1056C>T c.670C>T (p.Arg224Cys) c.-463+16178G>A (n.-463+16178G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007395G>A | CA399726889 | NAGS,PYY | c.1169G>A (p.Arg390His) c.1076G>A (p.Arg359His) n.1057G>A c.671G>A (p.Arg224His) c.-463+16177C>T (n.-463+16177C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007395G>C | CA399726891 | NAGS,PYY | c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.1057G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) c.-463+16177C>G (n.-463+16177C>G) | |
17 | g.44007395G>T | CA399726892 | NAGS,PYY | c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.1057G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) c.-463+16177C>A (n.-463+16177C>A) | |
17 | g.44007396T>A | CA500616225 | NAGS,PYY | c.1170T>A (p.Arg390=) c.1077T>A (p.Arg359=) n.1058T>A c.672T>A (p.Arg224=) c.-463+16176A>T (n.-463+16176A>T) | |
17 | g.44007396T>C | CA500616226 | NAGS,PYY | c.1170T>C (p.Arg390=) c.1077T>C (p.Arg359=) n.1058T>C c.672T>C (p.Arg224=) c.-463+16176A>G (n.-463+16176A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007396T>G | CA500616227 | NAGS,PYY | c.1170T>G (p.Arg390=) c.1077T>G (p.Arg359=) n.1058T>G c.672T>G (p.Arg224=) c.-463+16176A>C (n.-463+16176A>C) | |
17 | g.44007397C>A | CA399726894 | NAGS,PYY | c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) n.1059C>A c.673C>A (p.Leu225Ile) c.-463+16175G>T (n.-463+16175G>T) | |
17 | g.44007397C= | CA2261182662 | NAGS,PYY | c.1171C= (p.Leu391=) c.1078C= (p.Leu360=) n.1059C= c.673C= (p.Leu225=) c.-463+16175G= (n.-463+16175G=) | |
17 | g.44007397C>G | CA8595334 | NAGS,PYY | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) n.1059C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.-463+16175G>C (n.-463+16175G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007397C>T | CA500616228 | NAGS,PYY | c.1171C>T (p.Leu391=) c.1078C>T (p.Leu360=) n.1059C>T c.673C>T (p.Leu225=) c.-463+16175G>A (n.-463+16175G>A) | |
17 | g.44007398T>A | CA399726895 | NAGS,PYY | c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) n.1060T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) c.-463+16174A>T (n.-463+16174A>T) | |
17 | g.44007398T>C | CA399726897 | NAGS,PYY | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.1060T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.-463+16174A>G (n.-463+16174A>G) | |
17 | g.44007398T>G | CA399726898 | NAGS,PYY | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.1060T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) c.-463+16174A>C (n.-463+16174A>C) | |
17 | g.44007399A>C | CA500616229 | NAGS,PYY | c.1173A>C (p.Leu391=) c.1080A>C (p.Leu360=) n.1061A>C c.675A>C (p.Leu225=) c.-463+16173T>G (n.-463+16173T>G) | |
17 | g.44007399A>G | CA500616231 | NAGS,PYY | c.1173A>G (p.Leu391=) c.1080A>G (p.Leu360=) n.1061A>G c.675A>G (p.Leu225=) c.-463+16173T>C (n.-463+16173T>C) | |
17 | g.44007399A>T | CA500616230 | NAGS,PYY | c.1173A>T (p.Leu391=) c.1080A>T (p.Leu360=) n.1061A>T c.675A>T (p.Leu225=) c.-463+16173T>A (n.-463+16173T>A) | |
17 | g.44007400G>A | CA399726901 | NAGS,PYY | c.1174G>A (p.Val392Met) c.1081G>A (p.Val361Met) n.1062G>A c.676G>A (p.Val226Met) c.-463+16172C>T (n.-463+16172C>T) | |
17 | g.44007400G>C | CA8595335 | NAGS,PYY | c.1174G>C (p.Val392Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) n.1062G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.-463+16172C>G (n.-463+16172C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007400G= | CA2261182663 | NAGS,PYY | c.1174G= (p.Val392=) c.1081G= (p.Val361=) n.1062G= c.676G= (p.Val226=) c.-463+16172C= (n.-463+16172C=) | |
17 | g.44007400G>T | CA399726900 | NAGS,PYY | c.1174G>T (p.Val392Leu) c.1081G>T (p.Val361Leu) n.1062G>T c.676G>T (p.Val226Leu) c.-463+16172C>A (n.-463+16172C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007401T>A | CA399726904 | NAGS,PYY | c.1175T>A (p.Val392Glu) c.1082T>A (p.Val361Glu) n.1063T>A c.677T>A (p.Val226Glu) c.-463+16171A>T (n.-463+16171A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007401T>C | CA399726906 | NAGS,PYY | c.1175T>C (p.Val392Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) n.1063T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.-463+16171A>G (n.-463+16171A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007401T>G | CA399726907 | NAGS,PYY | c.1175T>G (p.Val392Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) n.1063T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.-463+16171A>C (n.-463+16171A>C) | |
17 | g.44007401T= | CA2261182664 | NAGS,PYY | c.1175T= (p.Val392=) c.1082T= (p.Val361=) n.1063T= c.677T= (p.Val226=) c.-463+16171A= (n.-463+16171A=) | |
17 | g.44007402G>A | CA500616234 | NAGS,PYY | c.1176G>A (p.Val392=) c.1083G>A (p.Val361=) n.1064G>A c.678G>A (p.Val226=) c.-463+16170C>T (n.-463+16170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007402G>C | CA500616233 | NAGS,PYY | c.1176G>C (p.Val392=) c.1083G>C (p.Val361=) n.1064G>C c.678G>C (p.Val226=) c.-463+16170C>G (n.-463+16170C>G) | |
17 | g.44007402G= | CA2261182665 | NAGS,PYY | c.1176G= (p.Val392=) c.1083G= (p.Val361=) n.1064G= c.678G= (p.Val226=) c.-463+16170C= (n.-463+16170C=) | |
17 | g.44007402G>T | CA500616232 | NAGS,PYY | c.1176G>T (p.Val392=) c.1083G>T (p.Val361=) n.1064G>T c.678G>T (p.Val226=) c.-463+16170C>A (n.-463+16170C>A) | |
17 | g.44007403G>A | CA399726909 | NAGS,PYY | c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.1065G>A c.679G>A (p.Asp227Asn) c.-463+16169C>T (n.-463+16169C>T) | |
17 | g.44007403G>C | CA399726910 | NAGS,PYY | c.1177G>C (p.Asp393His) c.1084G>C (p.Asp362His) n.1065G>C c.679G>C (p.Asp227His) c.-463+16169C>G (n.-463+16169C>G) | |
17 | g.44007403G>T | CA399726913 | NAGS,PYY | c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.1065G>T c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.-463+16169C>A (n.-463+16169C>A) | |
17 | g.44007404A= | CA2261182666 | NAGS,PYY | c.1178A= (p.Asp393=) c.1085A= (p.Asp362=) n.1066A= c.680A= (p.Asp227=) c.-463+16168T= (n.-463+16168T=) | |
17 | g.44007404A>C | CA399726916 | NAGS,PYY | c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.1066A>C c.680A>C (p.Asp227Ala) c.-463+16168T>G (n.-463+16168T>G) | |
17 | g.44007404A>G | CA8595336 | NAGS,PYY | c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.1066A>G c.680A>G (p.Asp227Gly) c.-463+16168T>C (n.-463+16168T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007404A>T | CA399726919 | NAGS,PYY | c.1178A>T (p.Asp393Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) n.1066A>T c.680A>T (p.Asp227Val) c.-463+16168T>A (n.-463+16168T>A) | |
17 | g.44007405C>A | CA399726922 | NAGS,PYY | c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.1086C>A (p.Asp362Glu) n.1067C>A c.681C>A (p.Asp227Glu) c.-463+16167G>T (n.-463+16167G>T) | |
17 | g.44007405C= | CA2261182667 | NAGS,PYY | c.1179C= (p.Asp393=) c.1086C= (p.Asp362=) n.1067C= c.681C= (p.Asp227=) c.-463+16167G= (n.-463+16167G=) | |
17 | g.44007405C>G | CA399726925 | NAGS,PYY | c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.1086C>G (p.Asp362Glu) n.1067C>G c.681C>G (p.Asp227Glu) c.-463+16167G>C (n.-463+16167G>C) | |
17 | g.44007405C>T | CA500616235 | NAGS,PYY | c.1179C>T (p.Asp393=) c.1086C>T (p.Asp362=) n.1067C>T c.681C>T (p.Asp227=) c.-463+16167G>A (n.-463+16167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007406C>A | CA399726928 | NAGS,PYY | c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) n.1068C>A c.682C>A (p.Leu228Met) c.-463+16166G>T (n.-463+16166G>T) | |
17 | g.44007406C= | CA2261182668 | NAGS,PYY | c.1180C= (p.Leu394=) c.1087C= (p.Leu363=) n.1068C= c.682C= (p.Leu228=) c.-463+16166G= (n.-463+16166G=) | |
17 | g.44007406C>G | CA399726929 | NAGS,PYY | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) n.1068C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.-463+16166G>C (n.-463+16166G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007406C>T | CA500616236 | NAGS,PYY | c.1180C>T (p.Leu394=) c.1087C>T (p.Leu363=) n.1068C>T c.682C>T (p.Leu228=) c.-463+16166G>A (n.-463+16166G>A) | dbSNP |
17 | g.44007407T>A | CA399726938 | NAGS,PYY | c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) n.1069T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) c.-463+16165A>T (n.-463+16165A>T) | |
17 | g.44007407T>C | CA399726932 | NAGS,PYY | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.1069T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.-463+16165A>G (n.-463+16165A>G) | |
17 | g.44007407T>G | CA399726935 | NAGS,PYY | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.1069T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.-463+16165A>C (n.-463+16165A>C) | |
17 | g.44007408G>A | CA500616237 | NAGS,PYY | c.1182G>A (p.Leu394=) c.1089G>A (p.Leu363=) n.1070G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.-463+16164C>T (n.-463+16164C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007408G>C | CA500616238 | NAGS,PYY | c.1182G>C (p.Leu394=) c.1089G>C (p.Leu363=) n.1070G>C c.684G>C (p.Leu228=) c.-463+16164C>G (n.-463+16164C>G) | |
17 | g.44007408G>T | CA500616239 | NAGS,PYY | c.1182G>T (p.Leu394=) c.1089G>T (p.Leu363=) n.1070G>T c.684G>T (p.Leu228=) c.-463+16164C>A (n.-463+16164C>A) | |
17 | g.44007409G>A | CA399726940 | NAGS,PYY | c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1090G>A (p.Val364Ile) n.1071G>A c.685G>A (p.Val229Ile) c.-463+16163C>T (n.-463+16163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007409G>C | CA399726942 | NAGS,PYY | c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) n.1071G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.-463+16163C>G (n.-463+16163C>G) | |
17 | g.44007409G= | CA2261182669 | NAGS,PYY | c.1183G= (p.Val395=) c.1090G= (p.Val364=) n.1071G= c.685G= (p.Val229=) c.-463+16163C= (n.-463+16163C=) | |
17 | g.44007409G>T | CA399726945 | NAGS,PYY | c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1090G>T (p.Val364Phe) n.1071G>T c.685G>T (p.Val229Phe) c.-463+16163C>A (n.-463+16163C>A) | |
17 | g.44007410T>A | CA399726946 | NAGS,PYY | c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1091T>A (p.Val364Asp) n.1072T>A c.686T>A (p.Val229Asp) c.-463+16162A>T (n.-463+16162A>T) | |
17 | g.44007410T>C | CA399726948 | NAGS,PYY | c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1072T>C c.686T>C (p.Val229Ala) c.-463+16162A>G (n.-463+16162A>G) | |
17 | g.44007410T>G | CA399726949 | NAGS,PYY | c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) n.1072T>G c.686T>G (p.Val229Gly) c.-463+16162A>C (n.-463+16162A>C) | |
17 | g.44007411C>A | CA500616240 | NAGS,PYY | c.1185C>A (p.Val395=) c.1092C>A (p.Val364=) n.1073C>A c.687C>A (p.Val229=) c.-463+16161G>T (n.-463+16161G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007411C= | CA2261182670 | NAGS,PYY | c.1185C= (p.Val395=) c.1092C= (p.Val364=) n.1073C= c.687C= (p.Val229=) c.-463+16161G= (n.-463+16161G=) | |
17 | g.44007411C>G | CA500616241 | NAGS,PYY | c.1185C>G (p.Val395=) c.1092C>G (p.Val364=) n.1073C>G c.687C>G (p.Val229=) c.-463+16161G>C (n.-463+16161G>C) | |
17 | g.44007411C>T | CA500616242 | NAGS,PYY | c.1185C>T (p.Val395=) c.1092C>T (p.Val364=) n.1073C>T c.687C>T (p.Val229=) c.-463+16161G>A (n.-463+16161G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007412A= | CA2261182671 | NAGS,PYY | c.1186A= (p.Asn396=) c.1093A= (p.Asn365=) n.1074A= c.688A= (p.Asn230=) c.-463+16160T= (n.-463+16160T=) | |
17 | g.44007412A>C | CA399726952 | NAGS,PYY | c.1186A>C (p.Asn396His) c.1093A>C (p.Asn365His) n.1074A>C c.688A>C (p.Asn230His) c.-463+16160T>G (n.-463+16160T>G) | dbSNP |
17 | g.44007412A>G | CA399726953 | NAGS,PYY | c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1093A>G (p.Asn365Asp) n.1074A>G c.688A>G (p.Asn230Asp) c.-463+16160T>C (n.-463+16160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007412A>T | CA399726956 | NAGS,PYY | c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) n.1074A>T c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.-463+16160T>A (n.-463+16160T>A) | |
17 | g.44007413A>C | CA399726959 | NAGS,PYY | c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1094A>C (p.Asn365Thr) n.1075A>C c.689A>C (p.Asn230Thr) c.-463+16159T>G (n.-463+16159T>G) | |
17 | g.44007413A>G | CA399726961 | NAGS,PYY | c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1094A>G (p.Asn365Ser) n.1075A>G c.689A>G (p.Asn230Ser) c.-463+16159T>C (n.-463+16159T>C) | |
17 | g.44007413A>T | CA399726962 | NAGS,PYY | c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1094A>T (p.Asn365Ile) n.1075A>T c.689A>T (p.Asn230Ile) c.-463+16159T>A (n.-463+16159T>A) | |
17 | g.44007414C>A | CA399726964 | NAGS,PYY | c.1188C>A (p.Asn396Lys) c.1095C>A (p.Asn365Lys) n.1076C>A c.690C>A (p.Asn230Lys) c.-463+16158G>T (n.-463+16158G>T) | |
17 | g.44007414C= | CA2261182672 | NAGS,PYY | c.1188C= (p.Asn396=) c.1095C= (p.Asn365=) n.1076C= c.690C= (p.Asn230=) c.-463+16158G= (n.-463+16158G=) | |
17 | g.44007414C>G | CA399726966 | NAGS,PYY | c.1188C>G (p.Asn396Lys) c.1095C>G (p.Asn365Lys) n.1076C>G c.690C>G (p.Asn230Lys) c.-463+16158G>C (n.-463+16158G>C) | |
17 | g.44007414C>T | CA8595337 | NAGS,PYY | c.1188C>T (p.Asn396=) c.1095C>T (p.Asn365=) n.1076C>T c.690C>T (p.Asn230=) c.-463+16158G>A (n.-463+16158G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007415G>A | CA399726967 | NAGS,PYY | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.1077G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.-463+16157C>T (n.-463+16157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007415G>C | CA399726969 | NAGS,PYY | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.1077G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.-463+16157C>G (n.-463+16157C>G) | |
17 | g.44007415G= | CA2261182673 | NAGS,PYY | c.1189G= (p.Ala397=) c.1096G= (p.Ala366=) n.1077G= c.691G= (p.Ala231=) c.-463+16157C= (n.-463+16157C=) | |
17 | g.44007415G>T | CA399726971 | NAGS,PYY | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.1077G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.-463+16157C>A (n.-463+16157C>A) | |
17 | g.44007416C>A | CA399726973 | NAGS,PYY | c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1097C>A (p.Ala366Asp) n.1078C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.-463+16156G>T (n.-463+16156G>T) | |
17 | g.44007416C>G | CA399726974 | NAGS,PYY | c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.1078C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.-463+16156G>C (n.-463+16156G>C) | |
17 | g.44007416C>T | CA399726976 | NAGS,PYY | c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) n.1078C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.-463+16156G>A (n.-463+16156G>A) | |
17 | g.44007417C>A | CA500616243 | NAGS,PYY | c.1191C>A (p.Ala397=) c.1098C>A (p.Ala366=) n.1079C>A c.693C>A (p.Ala231=) c.-463+16155G>T (n.-463+16155G>T) | |
17 | g.44007417C= | CA2261182674 | NAGS,PYY | c.1191C= (p.Ala397=) c.1098C= (p.Ala366=) n.1079C= c.693C= (p.Ala231=) c.-463+16155G= (n.-463+16155G=) | |
17 | g.44007417C>G | CA500616244 | NAGS,PYY | c.1191C>G (p.Ala397=) c.1098C>G (p.Ala366=) n.1079C>G c.693C>G (p.Ala231=) c.-463+16155G>C (n.-463+16155G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007417C>T | CA8595338 | NAGS,PYY | c.1191C>T (p.Ala397=) c.1098C>T (p.Ala366=) n.1079C>T c.693C>T (p.Ala231=) c.-463+16155G>A (n.-463+16155G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007418A= | CA2261182675 | NAGS,PYY | c.1192A= (p.Ser398=) c.1099A= (p.Ser367=) n.1080A= c.694A= (p.Ser232=) c.-463+16154T= (n.-463+16154T=) | |
17 | g.44007418A>C | CA399726982 | NAGS,PYY | c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.1099A>C (p.Ser367Arg) n.1080A>C c.694A>C (p.Ser232Arg) c.-463+16154T>G (n.-463+16154T>G) | |
17 | g.44007418A>G | CA399726979 | NAGS,PYY | c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) n.1080A>G c.694A>G (p.Ser232Gly) c.-463+16154T>C (n.-463+16154T>C) | |
17 | g.44007418A>T | CA399726980 | NAGS,PYY | c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.1099A>T (p.Ser367Cys) n.1080A>T c.694A>T (p.Ser232Cys) c.-463+16154T>A (n.-463+16154T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007419G>A | CA399726984 | NAGS,PYY | c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.1100G>A (p.Ser367Asn) n.1081G>A c.695G>A (p.Ser232Asn) c.-463+16153C>T (n.-463+16153C>T) | |
17 | g.44007419G>C | CA399726985 | NAGS,PYY | c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.1081G>C c.695G>C (p.Ser232Thr) c.-463+16153C>G (n.-463+16153C>G) | |
17 | g.44007419G>T | CA399726986 | NAGS,PYY | c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.1081G>T c.695G>T (p.Ser232Ile) c.-463+16153C>A (n.-463+16153C>A) | |
17 | g.44007420C>A | CA399726987 | NAGS,PYY | c.1194C>A (p.Ser398Arg) c.1101C>A (p.Ser367Arg) n.1082C>A c.696C>A (p.Ser232Arg) c.-463+16152G>T (n.-463+16152G>T) | |
17 | g.44007420C>G | CA399726989 | NAGS,PYY | c.1194C>G (p.Ser398Arg) c.1101C>G (p.Ser367Arg) n.1082C>G c.696C>G (p.Ser232Arg) c.-463+16152G>C (n.-463+16152G>C) | |
17 | g.44007420C>T | CA500616245 | NAGS,PYY | c.1194C>T (p.Ser398=) c.1101C>T (p.Ser367=) n.1082C>T c.696C>T (p.Ser232=) c.-463+16152G>A (n.-463+16152G>A) | dbSNP |
17 | g.44007421T>A | CA399726992 | NAGS,PYY | c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1102T>A (p.Phe368Ile) n.1083T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) c.-463+16151A>T (n.-463+16151A>T) | |
17 | g.44007421T>C | CA290853700 | NAGS,PYY | c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1102T>C (p.Phe368Leu) n.1083T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) c.-463+16151A>G (n.-463+16151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007421T>G | CA399726993 | NAGS,PYY | c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1102T>G (p.Phe368Val) n.1083T>G c.697T>G (p.Phe233Val) c.-463+16151A>C (n.-463+16151A>C) | |
17 | g.44007421T= | CA2261182676 | NAGS,PYY | c.1195T= (p.Phe399=) c.1102T= (p.Phe368=) n.1083T= c.697T= (p.Phe233=) c.-463+16151A= (n.-463+16151A=) | |
17 | g.44007422T>A | CA399726996 | NAGS,PYY | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1103T>A (p.Phe368Tyr) n.1084T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.-463+16150A>T (n.-463+16150A>T) | |
17 | g.44007422T>C | CA399726997 | NAGS,PYY | c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1103T>C (p.Phe368Ser) n.1084T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) c.-463+16150A>G (n.-463+16150A>G) | dbSNP |
17 | g.44007422T>G | CA399726999 | NAGS,PYY | c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1103T>G (p.Phe368Cys) n.1084T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) c.-463+16150A>C (n.-463+16150A>C) | |
17 | g.44007422T= | CA2261182677 | NAGS,PYY | c.1196T= (p.Phe399=) c.1103T= (p.Phe368=) n.1084T= c.698T= (p.Phe233=) c.-463+16150A= (n.-463+16150A=) | |
17 | g.44007423C>A | CA399727000 | NAGS,PYY | c.1197C>A (p.Phe399Leu) c.1104C>A (p.Phe368Leu) n.1085C>A c.699C>A (p.Phe233Leu) c.-463+16149G>T (n.-463+16149G>T) | |
17 | g.44007423C= | CA2261182678 | NAGS,PYY | c.1197C= (p.Phe399=) c.1104C= (p.Phe368=) n.1085C= c.699C= (p.Phe233=) c.-463+16149G= (n.-463+16149G=) | |
17 | g.44007423C>G | CA399727002 | NAGS,PYY | c.1197C>G (p.Phe399Leu) c.1104C>G (p.Phe368Leu) n.1085C>G c.699C>G (p.Phe233Leu) c.-463+16149G>C (n.-463+16149G>C) | |
17 | g.44007423C>T | CA8595339 | NAGS,PYY | c.1197C>T (p.Phe399=) c.1104C>T (p.Phe368=) n.1085C>T c.699C>T (p.Phe233=) c.-463+16149G>A (n.-463+16149G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007424G>A | CA290853711 | NAGS,PYY | c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.1105G>A (p.Gly369Ser) n.1086G>A c.700G>A (p.Gly234Ser) c.-463+16148C>T (n.-463+16148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007424G>C | CA399727006 | NAGS,PYY | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.1086G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) c.-463+16148C>G (n.-463+16148C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007424G= | CA2261182679 | NAGS,PYY | c.1198G= (p.Gly400=) c.1105G= (p.Gly369=) n.1086G= c.700G= (p.Gly234=) c.-463+16148C= (n.-463+16148C=) | |
17 | g.44007424G>T | CA399727007 | NAGS,PYY | c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.1105G>T (p.Gly369Cys) n.1086G>T c.700G>T (p.Gly234Cys) c.-463+16148C>A (n.-463+16148C>A) | |
17 | g.44007425G>A | CA399727009 | NAGS,PYY | c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp) n.1087G>A c.701G>A (p.Gly234Asp) c.-463+16147C>T (n.-463+16147C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007425G>C | CA8595340 | NAGS,PYY | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.1087G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) c.-463+16147C>G (n.-463+16147C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007425G= | CA2261182680 | NAGS,PYY | c.1199G= (p.Gly400=) c.1106G= (p.Gly369=) n.1087G= c.701G= (p.Gly234=) c.-463+16147C= (n.-463+16147C=) | |
17 | g.44007425G>T | CA399727011 | NAGS,PYY | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) n.1087G>T c.701G>T (p.Gly234Val) c.-463+16147C>A (n.-463+16147C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007425_44007426delinsGC | CA2261182681 | NAGS,PYY | c.1199_1200delinsGC (p.Gly400=) c.1106_1107delinsGC (p.Gly369=) n.1087_1088delinsGC c.701_702delinsGC (p.Gly234=) c.-463+16146_-463+16147delinsGC (n.-463+16146_-463+16147delinsGC) | |
17 | g.44007426del | CA2261182682 | NAGS,PYY | c.1200del (p.Lys401ArgfsTer?) c.1107del (p.Lys370ArgfsTer?) n.1088del c.702del (p.Lys235ArgfsTer?) c.-463+16146del (n.-463+16146del) | dbSNP |
17 | g.44007426C>A | CA500616246 | NAGS,PYY | c.1200C>A (p.Gly400=) c.1107C>A (p.Gly369=) n.1088C>A c.702C>A (p.Gly234=) c.-463+16146G>T (n.-463+16146G>T) | |
17 | g.44007426C>G | CA500616247 | NAGS,PYY | c.1200C>G (p.Gly400=) c.1107C>G (p.Gly369=) n.1088C>G c.702C>G (p.Gly234=) c.-463+16146G>C (n.-463+16146G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007426C>T | CA500616248 | NAGS,PYY | c.1200C>T (p.Gly400=) c.1107C>T (p.Gly369=) n.1088C>T c.702C>T (p.Gly234=) c.-463+16146G>A (n.-463+16146G>A) |