Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44006468_44006488del | CA2638146858 | NAGS,PYY | c.916-61_916-41del (n.916-61_916-41del) c.823-61_823-41del (n.823-61_823-41del) n.191-61_191-41del c.418-61_418-41del (n.418-61_418-41del) c.-463+17091_-463+17111del (n.-463+17091_-463+17111del) | gnomAD v4 |
17 | g.44006479_44006483delinsGCAGT | CA2261182143 | NAGS,PYY | c.916-50_916-46delinsGCAGT (n.916-50_916-46delinsGCAGT) c.823-50_823-46delinsGCAGT (n.823-50_823-46delinsGCAGT) n.191-50_191-46delinsGCAGT c.418-50_418-46delinsGCAGT (n.418-50_418-46delinsGCAGT) c.-463+17089_-463+17093delinsACTGC (n.-463+17089_-463+17093delinsACTGC) | |
17 | g.44006481_44006484del | CA772278018 | NAGS,PYY | c.916-48_916-45del (n.916-48_916-45del) c.823-48_823-45del (n.823-48_823-45del) n.191-48_191-45del c.418-48_418-45del (n.418-48_418-45del) c.-463+17089_-463+17092del (n.-463+17089_-463+17092del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006482G>A | CA626222666 | NAGS,PYY | c.916-47G>A (n.916-47G>A) c.823-47G>A (n.823-47G>A) n.191-47G>A c.418-47G>A (n.418-47G>A) c.-463+17090C>T (n.-463+17090C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006482G= | CA2261182147 | NAGS,PYY | c.916-47G= (n.916-47G=) c.823-47G= (n.823-47G=) n.191-47G= c.418-47G= (n.418-47G=) c.-463+17090C= (n.-463+17090C=) | |
17 | g.44006482G>T | CA2638146885 | NAGS,PYY | c.916-47G>T (n.916-47G>T) c.823-47G>T (n.823-47G>T) n.191-47G>T c.418-47G>T (n.418-47G>T) c.-463+17090C>A (n.-463+17090C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006484C>A | CA2638146886 | NAGS,PYY | c.916-45C>A (n.916-45C>A) c.823-45C>A (n.823-45C>A) n.191-45C>A c.418-45C>A (n.418-45C>A) c.-463+17088G>T (n.-463+17088G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006485C>A | CA2638146888 | NAGS,PYY | c.916-44C>A (n.916-44C>A) c.823-44C>A (n.823-44C>A) n.191-44C>A c.418-44C>A (n.418-44C>A) c.-463+17087G>T (n.-463+17087G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006485C= | CA2261182148 | NAGS,PYY | c.916-44C= (n.916-44C=) c.823-44C= (n.823-44C=) n.191-44C= c.418-44C= (n.418-44C=) c.-463+17087G= (n.-463+17087G=) | |
17 | g.44006485C>G | CA2638146889 | NAGS,PYY | c.916-44C>G (n.916-44C>G) c.823-44C>G (n.823-44C>G) n.191-44C>G c.418-44C>G (n.418-44C>G) c.-463+17087G>C (n.-463+17087G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006485C>T | CA626222667 | NAGS,PYY | c.916-44C>T (n.916-44C>T) c.823-44C>T (n.823-44C>T) n.191-44C>T c.418-44C>T (n.418-44C>T) c.-463+17087G>A (n.-463+17087G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006486G>A | CA626222668 | NAGS,PYY | c.916-43G>A (n.916-43G>A) c.823-43G>A (n.823-43G>A) n.191-43G>A c.418-43G>A (n.418-43G>A) c.-463+17086C>T (n.-463+17086C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006486G>C | CA626222669 | NAGS,PYY | c.916-43G>C (n.916-43G>C) c.823-43G>C (n.823-43G>C) n.191-43G>C c.418-43G>C (n.418-43G>C) c.-463+17086C>G (n.-463+17086C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006486G= | CA2261182149 | NAGS,PYY | c.916-43G= (n.916-43G=) c.823-43G= (n.823-43G=) n.191-43G= c.418-43G= (n.418-43G=) c.-463+17086C= (n.-463+17086C=) | |
17 | g.44006487T>C | CA2638146890 | NAGS,PYY | c.916-42T>C (n.916-42T>C) c.823-42T>C (n.823-42T>C) n.191-42T>C c.418-42T>C (n.418-42T>C) c.-463+17085A>G (n.-463+17085A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006488G>A | CA2638146891 | NAGS,PYY | c.916-41G>A (n.916-41G>A) c.823-41G>A (n.823-41G>A) n.191-41G>A c.418-41G>A (n.418-41G>A) c.-463+17084C>T (n.-463+17084C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006488G>T | CA2638146892 | NAGS,PYY | c.916-41G>T (n.916-41G>T) c.823-41G>T (n.823-41G>T) n.191-41G>T c.418-41G>T (n.418-41G>T) c.-463+17084C>A (n.-463+17084C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006489C>A | CA2576286555 | NAGS,PYY | c.916-40C>A (n.916-40C>A) c.823-40C>A (n.823-40C>A) n.191-40C>A c.418-40C>A (n.418-40C>A) c.-463+17083G>T (n.-463+17083G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006489C= | CA2261182150 | NAGS,PYY | c.916-40C= (n.916-40C=) c.823-40C= (n.823-40C=) n.191-40C= c.418-40C= (n.418-40C=) c.-463+17083G= (n.-463+17083G=) | |
17 | g.44006489C>T | CA626222670 | NAGS,PYY | c.916-40C>T (n.916-40C>T) c.823-40C>T (n.823-40C>T) n.191-40C>T c.418-40C>T (n.418-40C>T) c.-463+17083G>A (n.-463+17083G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006490C>A | CA2638146893 | NAGS,PYY | c.916-39C>A (n.916-39C>A) c.823-39C>A (n.823-39C>A) n.191-39C>A c.418-39C>A (n.418-39C>A) c.-463+17082G>T (n.-463+17082G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006490C= | CA2261182151 | NAGS,PYY | c.916-39C= (n.916-39C=) c.823-39C= (n.823-39C=) n.191-39C= c.418-39C= (n.418-39C=) c.-463+17082G= (n.-463+17082G=) | |
17 | g.44006490C>G | CA8595269 | NAGS,PYY | c.916-39C>G (n.916-39C>G) c.823-39C>G (n.823-39C>G) n.191-39C>G c.418-39C>G (n.418-39C>G) c.-463+17082G>C (n.-463+17082G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006490C>T | CA8595268 | NAGS,PYY | c.916-39C>T (n.916-39C>T) c.823-39C>T (n.823-39C>T) n.191-39C>T c.418-39C>T (n.418-39C>T) c.-463+17082G>A (n.-463+17082G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006491G>A | CA8595270 | NAGS,PYY | c.916-38G>A (n.916-38G>A) c.823-38G>A (n.823-38G>A) n.191-38G>A c.418-38G>A (n.418-38G>A) c.-463+17081C>T (n.-463+17081C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006491G= | CA2261182152 | NAGS,PYY | c.916-38G= (n.916-38G=) c.823-38G= (n.823-38G=) n.191-38G= c.418-38G= (n.418-38G=) c.-463+17081C= (n.-463+17081C=) | |
17 | g.44006491G>T | CA2638146894 | NAGS,PYY | c.916-38G>T (n.916-38G>T) c.823-38G>T (n.823-38G>T) n.191-38G>T c.418-38G>T (n.418-38G>T) c.-463+17081C>A (n.-463+17081C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006492G>A | CA2638146895 | NAGS,PYY | c.916-37G>A (n.916-37G>A) c.823-37G>A (n.823-37G>A) n.191-37G>A c.418-37G>A (n.418-37G>A) c.-463+17080C>T (n.-463+17080C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006492G= | CA2261182153 | NAGS,PYY | c.916-37G= (n.916-37G=) c.823-37G= (n.823-37G=) n.191-37G= c.418-37G= (n.418-37G=) c.-463+17080C= (n.-463+17080C=) | |
17 | g.44006492G>T | CA8595271 | NAGS,PYY | c.916-37G>T (n.916-37G>T) c.823-37G>T (n.823-37G>T) n.191-37G>T c.418-37G>T (n.418-37G>T) c.-463+17080C>A (n.-463+17080C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006493C>A | CA2638146896 | NAGS,PYY | c.916-36C>A (n.916-36C>A) c.823-36C>A (n.823-36C>A) n.191-36C>A c.418-36C>A (n.418-36C>A) c.-463+17079G>T (n.-463+17079G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006493C>T | CA2638146897 | NAGS,PYY | c.916-36C>T (n.916-36C>T) c.823-36C>T (n.823-36C>T) n.191-36C>T c.418-36C>T (n.418-36C>T) c.-463+17079G>A (n.-463+17079G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006494T>C | CA626222671 | NAGS,PYY | c.916-35T>C (n.916-35T>C) c.823-35T>C (n.823-35T>C) n.191-35T>C c.418-35T>C (n.418-35T>C) c.-463+17078A>G (n.-463+17078A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006494T= | CA2261182154 | NAGS,PYY | c.916-35T= (n.916-35T=) c.823-35T= (n.823-35T=) n.191-35T= c.418-35T= (n.418-35T=) c.-463+17078A= (n.-463+17078A=) | |
17 | g.44006495G>A | CA2638146898 | NAGS,PYY | c.916-34G>A (n.916-34G>A) c.823-34G>A (n.823-34G>A) n.191-34G>A c.418-34G>A (n.418-34G>A) c.-463+17077C>T (n.-463+17077C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006495G>T | CA2638146899 | NAGS,PYY | c.916-34G>T (n.916-34G>T) c.823-34G>T (n.823-34G>T) n.191-34G>T c.418-34G>T (n.418-34G>T) c.-463+17077C>A (n.-463+17077C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006496T>C | CA2638146900 | NAGS,PYY | c.916-33T>C (n.916-33T>C) c.823-33T>C (n.823-33T>C) n.191-33T>C c.418-33T>C (n.418-33T>C) c.-463+17076A>G (n.-463+17076A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006496T>G | CA8595272 | NAGS,PYY | c.916-33T>G (n.916-33T>G) c.823-33T>G (n.823-33T>G) n.191-33T>G c.418-33T>G (n.418-33T>G) c.-463+17076A>C (n.-463+17076A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006496T= | CA2261182155 | NAGS,PYY | c.916-33T= (n.916-33T=) c.823-33T= (n.823-33T=) n.191-33T= c.418-33T= (n.418-33T=) c.-463+17076A= (n.-463+17076A=) | |
17 | g.44006497G>A | CA626222672 | NAGS,PYY | c.916-32G>A (n.916-32G>A) c.823-32G>A (n.823-32G>A) n.191-32G>A c.418-32G>A (n.418-32G>A) c.-463+17075C>T (n.-463+17075C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44006497G>C | CA2638146901 | NAGS,PYY | c.916-32G>C (n.916-32G>C) c.823-32G>C (n.823-32G>C) n.191-32G>C c.418-32G>C (n.418-32G>C) c.-463+17075C>G (n.-463+17075C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006497G= | CA2261182156 | NAGS,PYY | c.916-32G= (n.916-32G=) c.823-32G= (n.823-32G=) n.191-32G= c.418-32G= (n.418-32G=) c.-463+17075C= (n.-463+17075C=) | |
17 | g.44006497G>T | CA2576286558 | NAGS,PYY | c.916-32G>T (n.916-32G>T) c.823-32G>T (n.823-32G>T) n.191-32G>T c.418-32G>T (n.418-32G>T) c.-463+17075C>A (n.-463+17075C>A) | |
17 | g.44006498G>A | CA290853060 | NAGS,PYY | c.916-31G>A (n.916-31G>A) c.823-31G>A (n.823-31G>A) n.191-31G>A c.418-31G>A (n.418-31G>A) c.-463+17074C>T (n.-463+17074C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006498G= | CA2261182157 | NAGS,PYY | c.916-31G= (n.916-31G=) c.823-31G= (n.823-31G=) n.191-31G= c.418-31G= (n.418-31G=) c.-463+17074C= (n.-463+17074C=) | |
17 | g.44006498G>T | CA2638146902 | NAGS,PYY | c.916-31G>T (n.916-31G>T) c.823-31G>T (n.823-31G>T) n.191-31G>T c.418-31G>T (n.418-31G>T) c.-463+17074C>A (n.-463+17074C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006499G>A | CA2638146903 | NAGS,PYY | c.916-30G>A (n.916-30G>A) c.823-30G>A (n.823-30G>A) n.191-30G>A c.418-30G>A (n.418-30G>A) c.-463+17073C>T (n.-463+17073C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006499G= | CA2261182158 | NAGS,PYY | c.916-30G= (n.916-30G=) c.823-30G= (n.823-30G=) n.191-30G= c.418-30G= (n.418-30G=) c.-463+17073C= (n.-463+17073C=) | |
17 | g.44006499G>T | CA626222673 | NAGS,PYY | c.916-30G>T (n.916-30G>T) c.823-30G>T (n.823-30G>T) n.191-30G>T c.418-30G>T (n.418-30G>T) c.-463+17073C>A (n.-463+17073C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006500C>A | CA2638146904 | NAGS,PYY | c.916-29C>A (n.916-29C>A) c.823-29C>A (n.823-29C>A) n.191-29C>A c.418-29C>A (n.418-29C>A) c.-463+17072G>T (n.-463+17072G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006501C>A | CA2638146905 | NAGS,PYY | c.916-28C>A (n.916-28C>A) c.823-28C>A (n.823-28C>A) n.191-28C>A c.418-28C>A (n.418-28C>A) c.-463+17071G>T (n.-463+17071G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006501C>T | CA2638146906 | NAGS,PYY | c.916-28C>T (n.916-28C>T) c.823-28C>T (n.823-28C>T) n.191-28C>T c.418-28C>T (n.418-28C>T) c.-463+17071G>A (n.-463+17071G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006502A>G | CA2638146907 | NAGS,PYY | c.916-27A>G (n.916-27A>G) c.823-27A>G (n.823-27A>G) n.191-27A>G c.418-27A>G (n.418-27A>G) c.-463+17070T>C (n.-463+17070T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006502_44006520delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC | CA2261182159 | NAGS,PYY | c.916-27_916-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC (n.916-27_916-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC) c.823-27_823-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC (n.823-27_823-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC) n.191-27_191-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC c.418-27_418-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC (n.418-27_418-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC) c.-463+17052_-463+17070delinsGGAGTCAGCGGGTGAGCCT (n.-463+17052_-463+17070delinsGGAGTCAGCGGGTGAGCCT) | |
17 | g.44006503G>T | CA2638146908 | NAGS,PYY | c.916-26G>T (n.916-26G>T) c.823-26G>T (n.823-26G>T) n.191-26G>T c.418-26G>T (n.418-26G>T) c.-463+17069C>A (n.-463+17069C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006505_44006522del | CA2261182160 | NAGS,PYY | c.916-24_916-7del (n.916-24_916-7del) c.823-24_823-7del (n.823-24_823-7del) n.191-24_191-7del c.418-24_418-7del (n.418-24_418-7del) c.-463+17052_-463+17069del (n.-463+17052_-463+17069del) | dbSNP |
17 | g.44006504G>A | CA290853064 | NAGS,PYY | c.916-25G>A (n.916-25G>A) c.823-25G>A (n.823-25G>A) n.191-25G>A c.418-25G>A (n.418-25G>A) c.-463+17068C>T (n.-463+17068C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006504G= | CA2261182161 | NAGS,PYY | c.916-25G= (n.916-25G=) c.823-25G= (n.823-25G=) n.191-25G= c.418-25G= (n.418-25G=) c.-463+17068C= (n.-463+17068C=) | |
17 | g.44006504G>T | CA8595273 | NAGS,PYY | c.916-25G>T (n.916-25G>T) c.823-25G>T (n.823-25G>T) n.191-25G>T c.418-25G>T (n.418-25G>T) c.-463+17068C>A (n.-463+17068C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44006507C>A | CA2638146909 | NAGS,PYY | c.916-22C>A (n.916-22C>A) c.823-22C>A (n.823-22C>A) n.191-22C>A c.418-22C>A (n.418-22C>A) c.-463+17065G>T (n.-463+17065G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006507C= | CA2261182162 | NAGS,PYY | c.916-22C= (n.916-22C=) c.823-22C= (n.823-22C=) n.191-22C= c.418-22C= (n.418-22C=) c.-463+17065G= (n.-463+17065G=) | |
17 | g.44006507C>T | CA290853069 | NAGS,PYY | c.916-22C>T (n.916-22C>T) c.823-22C>T (n.823-22C>T) n.191-22C>T c.418-22C>T (n.418-22C>T) c.-463+17065G>A (n.-463+17065G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006508A= | CA2261182163 | NAGS,PYY | c.916-21A= (n.916-21A=) c.823-21A= (n.823-21A=) n.191-21A= c.418-21A= (n.418-21A=) c.-463+17064T= (n.-463+17064T=) | |
17 | g.44006508A>C | CA2261182164 | NAGS,PYY | c.916-21A>C (n.916-21A>C) c.823-21A>C (n.823-21A>C) n.191-21A>C c.418-21A>C (n.418-21A>C) c.-463+17064T>G (n.-463+17064T>G) | dbSNP |
17 | g.44006510C>A | CA2638146910 | NAGS,PYY | c.916-19C>A (n.916-19C>A) c.823-19C>A (n.823-19C>A) n.191-19C>A c.418-19C>A (n.418-19C>A) c.-463+17062G>T (n.-463+17062G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006510C= | CA2261182165 | NAGS,PYY | c.916-19C= (n.916-19C=) c.823-19C= (n.823-19C=) n.191-19C= c.418-19C= (n.418-19C=) c.-463+17062G= (n.-463+17062G=) | |
17 | g.44006510C>T | CA983969381 | NAGS,PYY | c.916-19C>T (n.916-19C>T) c.823-19C>T (n.823-19C>T) n.191-19C>T c.418-19C>T (n.418-19C>T) c.-463+17062G>A (n.-463+17062G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006511C>A | CA2638146911 | NAGS,PYY | c.916-18C>A (n.916-18C>A) c.823-18C>A (n.823-18C>A) n.191-18C>A c.418-18C>A (n.418-18C>A) c.-463+17061G>T (n.-463+17061G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006511C= | CA2261182166 | NAGS,PYY | c.916-18C= (n.916-18C=) c.823-18C= (n.823-18C=) n.191-18C= c.418-18C= (n.418-18C=) c.-463+17061G= (n.-463+17061G=) | |
17 | g.44006511C>T | CA983969382 | NAGS,PYY | c.916-18C>T (n.916-18C>T) c.823-18C>T (n.823-18C>T) n.191-18C>T c.418-18C>T (n.418-18C>T) c.-463+17061G>A (n.-463+17061G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006512G>A | CA626222674 | NAGS,PYY | c.916-17G>A (n.916-17G>A) c.823-17G>A (n.823-17G>A) n.191-17G>A c.418-17G>A (n.418-17G>A) c.-463+17060C>T (n.-463+17060C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006512G= | CA2261182167 | NAGS,PYY | c.916-17G= (n.916-17G=) c.823-17G= (n.823-17G=) n.191-17G= c.418-17G= (n.418-17G=) c.-463+17060C= (n.-463+17060C=) | |
17 | g.44006514T>C | CA2576286560 | NAGS,PYY | c.916-15T>C (n.916-15T>C) c.823-15T>C (n.823-15T>C) n.191-15T>C c.418-15T>C (n.418-15T>C) c.-463+17058A>G (n.-463+17058A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006515G>A | CA2261182169 | NAGS,PYY | c.916-14G>A (n.916-14G>A) c.823-14G>A (n.823-14G>A) n.191-14G>A c.418-14G>A (n.418-14G>A) c.-463+17057C>T (n.-463+17057C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006515G= | CA2261182168 | NAGS,PYY | c.916-14G= (n.916-14G=) c.823-14G= (n.823-14G=) n.191-14G= c.418-14G= (n.418-14G=) c.-463+17057C= (n.-463+17057C=) | |
17 | g.44006517C>A | CA2638146912 | NAGS,PYY | c.916-12C>A (n.916-12C>A) c.823-12C>A (n.823-12C>A) n.191-12C>A c.418-12C>A (n.418-12C>A) c.-463+17055G>T (n.-463+17055G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006517C>G | CA2576286561 | NAGS,PYY | c.916-12C>G (n.916-12C>G) c.823-12C>G (n.823-12C>G) n.191-12C>G c.418-12C>G (n.418-12C>G) c.-463+17055G>C (n.-463+17055G>C) | |
17 | g.44006517C>T | CA2638146913 | NAGS,PYY | c.916-12C>T (n.916-12C>T) c.823-12C>T (n.823-12C>T) n.191-12C>T c.418-12C>T (n.418-12C>T) c.-463+17055G>A (n.-463+17055G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006520C= | CA2261182170 | NAGS,PYY | c.916-9C= (n.916-9C=) c.823-9C= (n.823-9C=) n.191-9C= c.418-9C= (n.418-9C=) c.-463+17052G= (n.-463+17052G=) | |
17 | g.44006520C>T | CA626222675 | NAGS,PYY | c.916-9C>T (n.916-9C>T) c.823-9C>T (n.823-9C>T) n.191-9C>T c.418-9C>T (n.418-9C>T) c.-463+17052G>A (n.-463+17052G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006521G>A | CA2576286562 | NAGS,PYY | c.916-8G>A (n.916-8G>A) c.823-8G>A (n.823-8G>A) n.191-8G>A c.418-8G>A (n.418-8G>A) c.-463+17051C>T (n.-463+17051C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006521G>T | CA2638146914 | NAGS,PYY | c.916-8G>T (n.916-8G>T) c.823-8G>T (n.823-8G>T) n.191-8G>T c.418-8G>T (n.418-8G>T) c.-463+17051C>A (n.-463+17051C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006522G>T | CA2638146915 | NAGS,PYY | c.916-7G>T (n.916-7G>T) c.823-7G>T (n.823-7G>T) n.191-7G>T c.418-7G>T (n.418-7G>T) c.-463+17050C>A (n.-463+17050C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006524C>A | CA2638146916 | NAGS,PYY | c.916-5C>A (n.916-5C>A) c.823-5C>A (n.823-5C>A) n.191-5C>A c.418-5C>A (n.418-5C>A) c.-463+17048G>T (n.-463+17048G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006524C>T | CA2638146917 | NAGS,PYY | c.916-5C>T (n.916-5C>T) c.823-5C>T (n.823-5C>T) n.191-5C>T c.418-5C>T (n.418-5C>T) c.-463+17048G>A (n.-463+17048G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006526C= | CA2261182171 | NAGS,PYY | c.916-3C= (n.916-3C=) c.823-3C= (n.823-3C=) n.191-3C= c.418-3C= (n.418-3C=) c.-463+17046G= (n.-463+17046G=) | |
17 | g.44006526C>G | CA16620450 | NAGS,PYY | c.916-3C>G (n.916-3C>G) c.823-3C>G (n.823-3C>G) n.191-3C>G c.418-3C>G (n.418-3C>G) c.-463+17046G>C (n.-463+17046G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44006527A= | CA2261182172 | NAGS,PYY | c.916-2A= (n.916-2A=) c.823-2A= (n.823-2A=) n.191-2A= c.418-2A= (n.418-2A=) c.-463+17045T= (n.-463+17045T=) | |
17 | g.44006527A>C | CA399725991 | NAGS,PYY | c.916-2A>C (n.916-2A>C) c.823-2A>C (n.823-2A>C) n.191-2A>C c.418-2A>C (n.418-2A>C) c.-463+17045T>G (n.-463+17045T>G) | |
17 | g.44006527A>G | CA399725992 | NAGS,PYY | c.916-2A>G (n.916-2A>G) c.823-2A>G (n.823-2A>G) n.191-2A>G c.418-2A>G (n.418-2A>G) c.-463+17045T>C (n.-463+17045T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006527A>T | CA115545 | NAGS,PYY | c.916-2A>T (n.916-2A>T) c.823-2A>T (n.823-2A>T) n.191-2A>T c.418-2A>T (n.418-2A>T) c.-463+17045T>A (n.-463+17045T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006528G>A | CA399725994 | NAGS,PYY | c.916-1G>A (n.916-1G>A) c.823-1G>A (n.823-1G>A) n.191-1G>A c.418-1G>A (n.418-1G>A) c.-463+17044C>T (n.-463+17044C>T) | |
17 | g.44006528G>C | CA399725996 | NAGS,PYY | c.916-1G>C (n.916-1G>C) c.823-1G>C (n.823-1G>C) n.191-1G>C c.418-1G>C (n.418-1G>C) c.-463+17044C>G (n.-463+17044C>G) | |
17 | g.44006528G>T | CA399725998 | NAGS,PYY | c.916-1G>T (n.916-1G>T) c.823-1G>T (n.823-1G>T) n.191-1G>T c.418-1G>T (n.418-1G>T) c.-463+17044C>A (n.-463+17044C>A) | |
17 | g.44006529G>A | CA399726000 | NAGS,PYY | c.916G>A (p.Val306Ile) c.823G>A (p.Val275Ile) n.191G>A c.418G>A (p.Val140Ile) c.-463+17043C>T (n.-463+17043C>T) | |
17 | g.44006529G>C | CA8595274 | NAGS,PYY | c.916G>C (p.Val306Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) n.191G>C c.418G>C (p.Val140Leu) c.-463+17043C>G (n.-463+17043C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006529G= | CA2261182173 | NAGS,PYY | c.916G= (p.Val306=) c.823G= (p.Val275=) n.191G= c.418G= (p.Val140=) c.-463+17043C= (n.-463+17043C=) | |
17 | g.44006529G>T | CA399726002 | NAGS,PYY | c.916G>T (p.Val306Phe) c.823G>T (p.Val275Phe) n.191G>T c.418G>T (p.Val140Phe) c.-463+17043C>A (n.-463+17043C>A) | |
17 | g.44006530T>A | CA399726004 | NAGS,PYY | c.917T>A (p.Val306Asp) c.824T>A (p.Val275Asp) n.192T>A c.419T>A (p.Val140Asp) c.-463+17042A>T (n.-463+17042A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006530T>C | CA399726006 | NAGS,PYY | c.917T>C (p.Val306Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) n.192T>C c.419T>C (p.Val140Ala) c.-463+17042A>G (n.-463+17042A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006530T>G | CA399726007 | NAGS,PYY | c.917T>G (p.Val306Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) n.192T>G c.419T>G (p.Val140Gly) c.-463+17042A>C (n.-463+17042A>C) | |
17 | g.44006530T= | CA2261182174 | NAGS,PYY | c.917T= (p.Val306=) c.824T= (p.Val275=) n.192T= c.419T= (p.Val140=) c.-463+17042A= (n.-463+17042A=) | |
17 | g.44006531C>A | CA500241047 | NAGS,PYY | c.918C>A (p.Val306=) c.825C>A (p.Val275=) n.193C>A c.420C>A (p.Val140=) c.-463+17041G>T (n.-463+17041G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006531C= | CA2261182175 | NAGS,PYY | c.918C= (p.Val306=) c.825C= (p.Val275=) n.193C= c.420C= (p.Val140=) c.-463+17041G= (n.-463+17041G=) | |
17 | g.44006531C>G | CA500241048 | NAGS,PYY | c.918C>G (p.Val306=) c.825C>G (p.Val275=) n.193C>G c.420C>G (p.Val140=) c.-463+17041G>C (n.-463+17041G>C) | |
17 | g.44006531C>T | CA500241049 | NAGS,PYY | c.918C>T (p.Val306=) c.825C>T (p.Val275=) n.193C>T c.420C>T (p.Val140=) c.-463+17041G>A (n.-463+17041G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44006532C>A | CA399726009 | NAGS,PYY | c.919C>A (p.Leu307Met) c.826C>A (p.Leu276Met) n.194C>A c.421C>A (p.Leu141Met) c.-463+17040G>T (n.-463+17040G>T) | |
17 | g.44006532C>G | CA399726010 | NAGS,PYY | c.919C>G (p.Leu307Val) c.826C>G (p.Leu276Val) n.194C>G c.421C>G (p.Leu141Val) c.-463+17040G>C (n.-463+17040G>C) | |
17 | g.44006532C>T | CA500241050 | NAGS,PYY | c.919C>T (p.Leu307=) c.826C>T (p.Leu276=) n.194C>T c.421C>T (p.Leu141=) c.-463+17040G>A (n.-463+17040G>A) | |
17 | g.44006533T>A | CA399726012 | NAGS,PYY | c.920T>A (p.Leu307Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) n.195T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) c.-463+17039A>T (n.-463+17039A>T) | |
17 | g.44006533T>C | CA399726014 | NAGS,PYY | c.920T>C (p.Leu307Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) n.195T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) c.-463+17039A>G (n.-463+17039A>G) | |
17 | g.44006533T>G | CA399726015 | NAGS,PYY | c.920T>G (p.Leu307Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) n.195T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) c.-463+17039A>C (n.-463+17039A>C) | |
17 | g.44006534G>A | CA500241052 | NAGS,PYY | c.921G>A (p.Leu307=) c.828G>A (p.Leu276=) n.196G>A c.423G>A (p.Leu141=) c.-463+17038C>T (n.-463+17038C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006534G>C | CA500241054 | NAGS,PYY | c.921G>C (p.Leu307=) c.828G>C (p.Leu276=) n.196G>C c.423G>C (p.Leu141=) c.-463+17038C>G (n.-463+17038C>G) | |
17 | g.44006534G>T | CA500241053 | NAGS,PYY | c.921G>T (p.Leu307=) c.828G>T (p.Leu276=) n.196G>T c.423G>T (p.Leu141=) c.-463+17038C>A (n.-463+17038C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006535A>C | CA399726016 | NAGS,PYY | c.922A>C (p.Ser308Arg) c.829A>C (p.Ser277Arg) n.197A>C c.424A>C (p.Ser142Arg) c.-463+17037T>G (n.-463+17037T>G) | |
17 | g.44006535A>G | CA399726017 | NAGS,PYY | c.922A>G (p.Ser308Gly) c.829A>G (p.Ser277Gly) n.197A>G c.424A>G (p.Ser142Gly) c.-463+17037T>C (n.-463+17037T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006535A>T | CA399726018 | NAGS,PYY | c.922A>T (p.Ser308Cys) c.829A>T (p.Ser277Cys) n.197A>T c.424A>T (p.Ser142Cys) c.-463+17037T>A (n.-463+17037T>A) | |
17 | g.44006536G>A | CA399726019 | NAGS,PYY | c.923G>A (p.Ser308Asn) c.830G>A (p.Ser277Asn) n.198G>A c.425G>A (p.Ser142Asn) c.-463+17036C>T (n.-463+17036C>T) | |
17 | g.44006536G>C | CA399726020 | NAGS,PYY | c.923G>C (p.Ser308Thr) c.830G>C (p.Ser277Thr) n.198G>C c.425G>C (p.Ser142Thr) c.-463+17036C>G (n.-463+17036C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006536G= | CA2261182176 | NAGS,PYY | c.923G= (p.Ser308=) c.830G= (p.Ser277=) n.198G= c.425G= (p.Ser142=) c.-463+17036C= (n.-463+17036C=) | |
17 | g.44006536G>T | CA399726021 | NAGS,PYY | c.923G>T (p.Ser308Ile) c.830G>T (p.Ser277Ile) n.198G>T c.425G>T (p.Ser142Ile) c.-463+17036C>A (n.-463+17036C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006537T>A | CA399726022 | NAGS,PYY | c.924T>A (p.Ser308Arg) c.831T>A (p.Ser277Arg) n.199T>A c.426T>A (p.Ser142Arg) c.-463+17035A>T (n.-463+17035A>T) | |
17 | g.44006537T>C | CA500241056 | NAGS,PYY | c.924T>C (p.Ser308=) c.831T>C (p.Ser277=) n.199T>C c.426T>C (p.Ser142=) c.-463+17035A>G (n.-463+17035A>G) | |
17 | g.44006537T>G | CA399726023 | NAGS,PYY | c.924T>G (p.Ser308Arg) c.831T>G (p.Ser277Arg) n.199T>G c.426T>G (p.Ser142Arg) c.-463+17035A>C (n.-463+17035A>C) | |
17 | g.44006538A>C | CA399726026 | NAGS,PYY | c.925A>C (p.Asn309His) c.832A>C (p.Asn278His) n.200A>C c.427A>C (p.Asn143His) c.-463+17034T>G (n.-463+17034T>G) | |
17 | g.44006538A>G | CA399726025 | NAGS,PYY | c.925A>G (p.Asn309Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) n.200A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) c.-463+17034T>C (n.-463+17034T>C) | |
17 | g.44006538A>T | CA399726024 | NAGS,PYY | c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) n.200A>T c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.-463+17034T>A (n.-463+17034T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006539del | CA2558519688 | NAGS,PYY | c.926del (p.Asn309ThrfsTer2) c.833del (p.Asn278ThrfsTer2) n.201del c.428del (p.Asn143ThrfsTer2) c.-463+17034del (n.-463+17034del) | |
17 | g.44006539A>C | CA399726027 | NAGS,PYY | c.926A>C (p.Asn309Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) n.201A>C c.428A>C (p.Asn143Thr) c.-463+17033T>G (n.-463+17033T>G) | |
17 | g.44006539A>G | CA399726028 | NAGS,PYY | c.926A>G (p.Asn309Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) n.201A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) c.-463+17033T>C (n.-463+17033T>C) | |
17 | g.44006539A>T | CA399726029 | NAGS,PYY | c.926A>T (p.Asn309Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) n.201A>T c.428A>T (p.Asn143Ile) c.-463+17033T>A (n.-463+17033T>A) | |
17 | g.44006540C>A | CA399726030 | NAGS,PYY | c.927C>A (p.Asn309Lys) c.834C>A (p.Asn278Lys) n.202C>A c.429C>A (p.Asn143Lys) c.-463+17032G>T (n.-463+17032G>T) | |
17 | g.44006540C= | CA2261182177 | NAGS,PYY | c.927C= (p.Asn309=) c.834C= (p.Asn278=) n.202C= c.429C= (p.Asn143=) c.-463+17032G= (n.-463+17032G=) | |
17 | g.44006540C>G | CA8595275 | NAGS,PYY | c.927C>G (p.Asn309Lys) c.834C>G (p.Asn278Lys) n.202C>G c.429C>G (p.Asn143Lys) c.-463+17032G>C (n.-463+17032G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006540C>T | CA290853077 | NAGS,PYY | c.927C>T (p.Asn309=) c.834C>T (p.Asn278=) n.202C>T c.429C>T (p.Asn143=) c.-463+17032G>A (n.-463+17032G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006541G>A | CA399726033 | NAGS,PYY | c.928G>A (p.Val310Met) c.835G>A (p.Val279Met) n.203G>A c.430G>A (p.Val144Met) c.-463+17031C>T (n.-463+17031C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006541G>C | CA399726032 | NAGS,PYY | c.928G>C (p.Val310Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) n.203G>C c.430G>C (p.Val144Leu) c.-463+17031C>G (n.-463+17031C>G) | |
17 | g.44006541G= | CA2261182178 | NAGS,PYY | c.928G= (p.Val310=) c.835G= (p.Val279=) n.203G= c.430G= (p.Val144=) c.-463+17031C= (n.-463+17031C=) | |
17 | g.44006541G>T | CA399726031 | NAGS,PYY | c.928G>T (p.Val310Leu) c.835G>T (p.Val279Leu) n.203G>T c.430G>T (p.Val144Leu) c.-463+17031C>A (n.-463+17031C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006542T>A | CA399726034 | NAGS,PYY | c.929T>A (p.Val310Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) n.204T>A c.431T>A (p.Val144Glu) c.-463+17030A>T (n.-463+17030A>T) | |
17 | g.44006542T>C | CA399726035 | NAGS,PYY | c.929T>C (p.Val310Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) n.204T>C c.431T>C (p.Val144Ala) c.-463+17030A>G (n.-463+17030A>G) | |
17 | g.44006542T>G | CA399726036 | NAGS,PYY | c.929T>G (p.Val310Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) n.204T>G c.431T>G (p.Val144Gly) c.-463+17030A>C (n.-463+17030A>C) | |
17 | g.44006543G>A | CA500241057 | NAGS,PYY | c.930G>A (p.Val310=) c.837G>A (p.Val279=) n.205G>A c.432G>A (p.Val144=) c.-463+17029C>T (n.-463+17029C>T) | |
17 | g.44006543G>C | CA500241058 | NAGS,PYY | c.930G>C (p.Val310=) c.837G>C (p.Val279=) n.205G>C c.432G>C (p.Val144=) c.-463+17029C>G (n.-463+17029C>G) | |
17 | g.44006543G>T | CA500241059 | NAGS,PYY | c.930G>T (p.Val310=) c.837G>T (p.Val279=) n.205G>T c.432G>T (p.Val144=) c.-463+17029C>A (n.-463+17029C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006544A>C | CA399726037 | NAGS,PYY | c.931A>C (p.Asn311His) c.838A>C (p.Asn280His) n.206A>C c.433A>C (p.Asn145His) c.-463+17028T>G (n.-463+17028T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006544A>G | CA399726038 | NAGS,PYY | c.931A>G (p.Asn311Asp) c.838A>G (p.Asn280Asp) n.206A>G c.433A>G (p.Asn145Asp) c.-463+17028T>C (n.-463+17028T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006544A>T | CA399726039 | NAGS,PYY | c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.206A>T c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.-463+17028T>A (n.-463+17028T>A) | |
17 | g.44006545A= | CA2261182179 | NAGS,PYY | c.932A= (p.Asn311=) c.839A= (p.Asn280=) n.207A= c.434A= (p.Asn145=) c.-463+17027T= (n.-463+17027T=) | |
17 | g.44006545A>C | CA399726040 | NAGS,PYY | c.932A>C (p.Asn311Thr) c.839A>C (p.Asn280Thr) n.207A>C c.434A>C (p.Asn145Thr) c.-463+17027T>G (n.-463+17027T>G) | dbSNP |
17 | g.44006545A>G | CA399726042 | NAGS,PYY | c.932A>G (p.Asn311Ser) c.839A>G (p.Asn280Ser) n.207A>G c.434A>G (p.Asn145Ser) c.-463+17027T>C (n.-463+17027T>C) | |
17 | g.44006545A>T | CA399726041 | NAGS,PYY | c.932A>T (p.Asn311Ile) c.839A>T (p.Asn280Ile) n.207A>T c.434A>T (p.Asn145Ile) c.-463+17027T>A (n.-463+17027T>A) | |
17 | g.44006546C>A | CA399726043 | NAGS,PYY | c.933C>A (p.Asn311Lys) c.840C>A (p.Asn280Lys) n.208C>A c.435C>A (p.Asn145Lys) c.-463+17026G>T (n.-463+17026G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006546C>G | CA399726044 | NAGS,PYY | c.933C>G (p.Asn311Lys) c.840C>G (p.Asn280Lys) n.208C>G c.435C>G (p.Asn145Lys) c.-463+17026G>C (n.-463+17026G>C) | |
17 | g.44006546C>T | CA500241060 | NAGS,PYY | c.933C>T (p.Asn311=) c.840C>T (p.Asn280=) n.208C>T c.435C>T (p.Asn145=) c.-463+17026G>A (n.-463+17026G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44006547C>A | CA399726045 | NAGS,PYY | c.934C>A (p.Leu312Met) c.841C>A (p.Leu281Met) n.209C>A c.436C>A (p.Leu146Met) c.-463+17025G>T (n.-463+17025G>T) | |
17 | g.44006547C>G | CA399726046 | NAGS,PYY | c.934C>G (p.Leu312Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.209C>G c.436C>G (p.Leu146Val) c.-463+17025G>C (n.-463+17025G>C) | |
17 | g.44006547C>T | CA500241063 | NAGS,PYY | c.934C>T (p.Leu312=) c.841C>T (p.Leu281=) n.209C>T c.436C>T (p.Leu146=) c.-463+17025G>A (n.-463+17025G>A) | |
17 | g.44006548T>A | CA399726047 | NAGS,PYY | c.935T>A (p.Leu312Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) n.210T>A c.437T>A (p.Leu146Gln) c.-463+17024A>T (n.-463+17024A>T) | |
17 | g.44006548T>C | CA8595276 | NAGS,PYY | c.935T>C (p.Leu312Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.210T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) c.-463+17024A>G (n.-463+17024A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006548T>G | CA399726048 | NAGS,PYY | c.935T>G (p.Leu312Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.210T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) c.-463+17024A>C (n.-463+17024A>C) | |
17 | g.44006548T= | CA2261182180 | NAGS,PYY | c.935T= (p.Leu312=) c.842T= (p.Leu281=) n.210T= c.437T= (p.Leu146=) c.-463+17024A= (n.-463+17024A=) | |
17 | g.44006549G>A | CA8595277 | NAGS,PYY | c.936G>A (p.Leu312=) c.843G>A (p.Leu281=) n.211G>A c.438G>A (p.Leu146=) c.-463+17023C>T (n.-463+17023C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006549G>C | CA500241065 | NAGS,PYY | c.936G>C (p.Leu312=) c.843G>C (p.Leu281=) n.211G>C c.438G>C (p.Leu146=) c.-463+17023C>G (n.-463+17023C>G) | |
17 | g.44006549G= | CA2261182181 | NAGS,PYY | c.936G= (p.Leu312=) c.843G= (p.Leu281=) n.211G= c.438G= (p.Leu146=) c.-463+17023C= (n.-463+17023C=) | |
17 | g.44006549G>T | CA500241066 | NAGS,PYY | c.936G>T (p.Leu312=) c.843G>T (p.Leu281=) n.211G>T c.438G>T (p.Leu146=) c.-463+17023C>A (n.-463+17023C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006550C>A | CA399726049 | NAGS,PYY | c.937C>A (p.Pro313Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) n.212C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) c.-463+17022G>T (n.-463+17022G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006550C>G | CA399726050 | NAGS,PYY | c.937C>G (p.Pro313Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) n.212C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) c.-463+17022G>C (n.-463+17022G>C) | |
17 | g.44006550C>T | CA399726051 | NAGS,PYY | c.937C>T (p.Pro313Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) n.212C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) c.-463+17022G>A (n.-463+17022G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006551C>A | CA399726054 | NAGS,PYY | c.938C>A (p.Pro313His) c.845C>A (p.Pro282His) n.213C>A c.440C>A (p.Pro147His) c.-463+17021G>T (n.-463+17021G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006551C>G | CA399726053 | NAGS,PYY | c.938C>G (p.Pro313Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.213C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) c.-463+17021G>C (n.-463+17021G>C) | |
17 | g.44006551C>T | CA399726052 | NAGS,PYY | c.938C>T (p.Pro313Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.213C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) c.-463+17021G>A (n.-463+17021G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006552C>A | CA500241067 | NAGS,PYY | c.939C>A (p.Pro313=) c.846C>A (p.Pro282=) n.214C>A c.441C>A (p.Pro147=) c.-463+17020G>T (n.-463+17020G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006552C= | CA2261182182 | NAGS,PYY | c.939C= (p.Pro313=) c.846C= (p.Pro282=) n.214C= c.441C= (p.Pro147=) c.-463+17020G= (n.-463+17020G=) | |
17 | g.44006552C>G | CA500241068 | NAGS,PYY | c.939C>G (p.Pro313=) c.846C>G (p.Pro282=) n.214C>G c.441C>G (p.Pro147=) c.-463+17020G>C (n.-463+17020G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44006552C>T | CA8595278 | NAGS,PYY | c.939C>T (p.Pro313=) c.846C>T (p.Pro282=) n.214C>T c.441C>T (p.Pro147=) c.-463+17020G>A (n.-463+17020G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006553G>A | CA8595279 | NAGS,PYY | c.940G>A (p.Ala314Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) n.215G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) c.-463+17019C>T (n.-463+17019C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006553G>C | CA399726056 | NAGS,PYY | c.940G>C (p.Ala314Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) n.215G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.-463+17019C>G (n.-463+17019C>G) | |
17 | g.44006553G= | CA2261182183 | NAGS,PYY | c.940G= (p.Ala314=) c.847G= (p.Ala283=) n.215G= c.442G= (p.Ala148=) c.-463+17019C= (n.-463+17019C=) | |
17 | g.44006553G>T | CA399726055 | NAGS,PYY | c.940G>T (p.Ala314Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) n.215G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) c.-463+17019C>A (n.-463+17019C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006554C>A | CA399726057 | NAGS,PYY | c.941C>A (p.Ala314Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) n.216C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) c.-463+17018G>T (n.-463+17018G>T) | |
17 | g.44006554C>G | CA399726058 | NAGS,PYY | c.941C>G (p.Ala314Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) n.216C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.-463+17018G>C (n.-463+17018G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006554C>T | CA399726059 | NAGS,PYY | c.941C>T (p.Ala314Val) c.848C>T (p.Ala283Val) n.216C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.-463+17018G>A (n.-463+17018G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006555C>A | CA500241072 | NAGS,PYY | c.942C>A (p.Ala314=) c.849C>A (p.Ala283=) n.217C>A c.444C>A (p.Ala148=) c.-463+17017G>T (n.-463+17017G>T) | |
17 | g.44006555C= | CA2261182184 | NAGS,PYY | c.942C= (p.Ala314=) c.849C= (p.Ala283=) n.217C= c.444C= (p.Ala148=) c.-463+17017G= (n.-463+17017G=) | |
17 | g.44006555C>G | CA500241073 | NAGS,PYY | c.942C>G (p.Ala314=) c.849C>G (p.Ala283=) n.217C>G c.444C>G (p.Ala148=) c.-463+17017G>C (n.-463+17017G>C) | |
17 | g.44006555C>T | CA500241074 | NAGS,PYY | c.942C>T (p.Ala314=) c.849C>T (p.Ala283=) n.217C>T c.444C>T (p.Ala148=) c.-463+17017G>A (n.-463+17017G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006556G>A | CA8595280 | NAGS,PYY | c.943G>A (p.Asp315Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn) n.218G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) c.-463+17016C>T (n.-463+17016C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006556G>C | CA399726060 | NAGS,PYY | c.943G>C (p.Asp315His) c.850G>C (p.Asp284His) n.218G>C c.445G>C (p.Asp149His) c.-463+17016C>G (n.-463+17016C>G) | |
17 | g.44006556G= | CA2261182185 | NAGS,PYY | c.943G= (p.Asp315=) c.850G= (p.Asp284=) n.218G= c.445G= (p.Asp149=) c.-463+17016C= (n.-463+17016C=) | |
17 | g.44006556G>T | CA399726061 | NAGS,PYY | c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.218G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.-463+17016C>A (n.-463+17016C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006557A>C | CA399726062 | NAGS,PYY | c.944A>C (p.Asp315Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) n.219A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) c.-463+17015T>G (n.-463+17015T>G) | |
17 | g.44006557A>G | CA399726063 | NAGS,PYY | c.944A>G (p.Asp315Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) n.219A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) c.-463+17015T>C (n.-463+17015T>C) | |
17 | g.44006557A>T | CA399726064 | NAGS,PYY | c.944A>T (p.Asp315Val) c.851A>T (p.Asp284Val) n.219A>T c.446A>T (p.Asp149Val) c.-463+17015T>A (n.-463+17015T>A) | COSMIC |
17 | g.44006558C>A | CA399726065 | NAGS,PYY | c.945C>A (p.Asp315Glu) c.852C>A (p.Asp284Glu) n.220C>A c.447C>A (p.Asp149Glu) c.-463+17014G>T (n.-463+17014G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006558C>G | CA399726067 | NAGS,PYY | c.945C>G (p.Asp315Glu) c.852C>G (p.Asp284Glu) n.220C>G c.447C>G (p.Asp149Glu) c.-463+17014G>C (n.-463+17014G>C) | |
17 | g.44006558C>T | CA500241075 | NAGS,PYY | c.945C>T (p.Asp315=) c.852C>T (p.Asp284=) n.220C>T c.447C>T (p.Asp149=) c.-463+17014G>A (n.-463+17014G>A) | |
17 | g.44006559C>A | CA399726069 | NAGS,PYY | c.946C>A (p.Leu316Met) c.853C>A (p.Leu285Met) n.221C>A c.448C>A (p.Leu150Met) c.-463+17013G>T (n.-463+17013G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006559C>G | CA399726071 | NAGS,PYY | c.946C>G (p.Leu316Val) c.853C>G (p.Leu285Val) n.221C>G c.448C>G (p.Leu150Val) c.-463+17013G>C (n.-463+17013G>C) | |
17 | g.44006559C>T | CA500241076 | NAGS,PYY | c.946C>T (p.Leu316=) c.853C>T (p.Leu285=) n.221C>T c.448C>T (p.Leu150=) c.-463+17013G>A (n.-463+17013G>A) | |
17 | g.44006560T>A | CA399726072 | NAGS,PYY | c.947T>A (p.Leu316Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) n.222T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) c.-463+17012A>T (n.-463+17012A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006560T>C | CA399726077 | NAGS,PYY | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.222T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) c.-463+17012A>G (n.-463+17012A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006560T>G | CA399726074 | NAGS,PYY | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.222T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) c.-463+17012A>C (n.-463+17012A>C) | |
17 | g.44006561G>A | CA500241077 | NAGS,PYY | c.948G>A (p.Leu316=) c.855G>A (p.Leu285=) n.223G>A c.450G>A (p.Leu150=) c.-463+17011C>T (n.-463+17011C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006561G>C | CA500241078 | NAGS,PYY | c.948G>C (p.Leu316=) c.855G>C (p.Leu285=) n.223G>C c.450G>C (p.Leu150=) c.-463+17011C>G (n.-463+17011C>G) | |
17 | g.44006561G= | CA2261182186 | NAGS,PYY | c.948G= (p.Leu316=) c.855G= (p.Leu285=) n.223G= c.450G= (p.Leu150=) c.-463+17011C= (n.-463+17011C=) | |
17 | g.44006561G>T | CA500241079 | NAGS,PYY | c.948G>T (p.Leu316=) c.855G>T (p.Leu285=) n.223G>T c.450G>T (p.Leu150=) c.-463+17011C>A (n.-463+17011C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006562G>A | CA399726079 | NAGS,PYY | c.949G>A (p.Asp317Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) n.224G>A c.451G>A (p.Asp151Asn) c.-463+17010C>T (n.-463+17010C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006562G>C | CA399726081 | NAGS,PYY | c.949G>C (p.Asp317His) c.856G>C (p.Asp286His) n.224G>C c.451G>C (p.Asp151His) c.-463+17010C>G (n.-463+17010C>G) | |
17 | g.44006562G= | CA2261182187 | NAGS,PYY | c.949G= (p.Asp317=) c.856G= (p.Asp286=) n.224G= c.451G= (p.Asp151=) c.-463+17010C= (n.-463+17010C=) | |
17 | g.44006562G>T | CA399726083 | NAGS,PYY | c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) n.224G>T c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.-463+17010C>A (n.-463+17010C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006563A>C | CA399726084 | NAGS,PYY | c.950A>C (p.Asp317Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) n.225A>C c.452A>C (p.Asp151Ala) c.-463+17009T>G (n.-463+17009T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006563A>G | CA399726086 | NAGS,PYY | c.950A>G (p.Asp317Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) n.225A>G c.452A>G (p.Asp151Gly) c.-463+17009T>C (n.-463+17009T>C) | |
17 | g.44006563A>T | CA399726088 | NAGS,PYY | c.950A>T (p.Asp317Val) c.857A>T (p.Asp286Val) n.225A>T c.452A>T (p.Asp151Val) c.-463+17009T>A (n.-463+17009T>A) | |
17 | g.44006564C>A | CA399726090 | NAGS,PYY | c.951C>A (p.Asp317Glu) c.858C>A (p.Asp286Glu) n.226C>A c.453C>A (p.Asp151Glu) c.-463+17008G>T (n.-463+17008G>T) | |
17 | g.44006564C>G | CA399726091 | NAGS,PYY | c.951C>G (p.Asp317Glu) c.858C>G (p.Asp286Glu) n.226C>G c.453C>G (p.Asp151Glu) c.-463+17008G>C (n.-463+17008G>C) | |
17 | g.44006564C>T | CA500241080 | NAGS,PYY | c.951C>T (p.Asp317=) c.858C>T (p.Asp286=) n.226C>T c.453C>T (p.Asp151=) c.-463+17008G>A (n.-463+17008G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006565C>A | CA399726093 | NAGS,PYY | c.952C>A (p.Leu318Met) c.859C>A (p.Leu287Met) n.227C>A c.454C>A (p.Leu152Met) c.-463+17007G>T (n.-463+17007G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006565C>G | CA399726095 | NAGS,PYY | c.952C>G (p.Leu318Val) c.859C>G (p.Leu287Val) n.227C>G c.454C>G (p.Leu152Val) c.-463+17007G>C (n.-463+17007G>C) | |
17 | g.44006565C>T | CA500241081 | NAGS,PYY | c.952C>T (p.Leu318=) c.859C>T (p.Leu287=) n.227C>T c.454C>T (p.Leu152=) c.-463+17007G>A (n.-463+17007G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006566T>A | CA399726101 | NAGS,PYY | c.953T>A (p.Leu318Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) n.228T>A c.455T>A (p.Leu152Gln) c.-463+17006A>T (n.-463+17006A>T) | |
17 | g.44006566T>C | CA399726100 | NAGS,PYY | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.228T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) c.-463+17006A>G (n.-463+17006A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006566T>G | CA399726098 | NAGS,PYY | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.228T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) c.-463+17006A>C (n.-463+17006A>C) | |
17 | g.44006567G>A | CA500241082 | NAGS,PYY | c.954G>A (p.Leu318=) c.861G>A (p.Leu287=) n.229G>A c.456G>A (p.Leu152=) c.-463+17005C>T (n.-463+17005C>T) | |
17 | g.44006567G>C | CA500241083 | NAGS,PYY | c.954G>C (p.Leu318=) c.861G>C (p.Leu287=) n.229G>C c.456G>C (p.Leu152=) c.-463+17005C>G (n.-463+17005C>G) | |
17 | g.44006567G>T | CA500241084 | NAGS,PYY | c.954G>T (p.Leu318=) c.861G>T (p.Leu287=) n.229G>T c.456G>T (p.Leu152=) c.-463+17005C>A (n.-463+17005C>A) | |
17 | g.44006568G>A | CA399726104 | NAGS,PYY | c.955G>A (p.Val319Met) c.862G>A (p.Val288Met) n.230G>A c.457G>A (p.Val153Met) c.-463+17004C>T (n.-463+17004C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006568G>C | CA399726105 | NAGS,PYY | c.955G>C (p.Val319Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.230G>C c.457G>C (p.Val153Leu) c.-463+17004C>G (n.-463+17004C>G) | |
17 | g.44006568G= | CA2261182188 | NAGS,PYY | c.955G= (p.Val319=) c.862G= (p.Val288=) n.230G= c.457G= (p.Val153=) c.-463+17004C= (n.-463+17004C=) | |
17 | g.44006568G>T | CA399726107 | NAGS,PYY | c.955G>T (p.Val319Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.230G>T c.457G>T (p.Val153Leu) c.-463+17004C>A (n.-463+17004C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006569T>A | CA399726108 | NAGS,PYY | c.956T>A (p.Val319Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.231T>A c.458T>A (p.Val153Glu) c.-463+17003A>T (n.-463+17003A>T) | |
17 | g.44006569T>C | CA399726109 | NAGS,PYY | c.956T>C (p.Val319Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) n.231T>C c.458T>C (p.Val153Ala) c.-463+17003A>G (n.-463+17003A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44006569T>G | CA399726111 | NAGS,PYY | c.956T>G (p.Val319Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) n.231T>G c.458T>G (p.Val153Gly) c.-463+17003A>C (n.-463+17003A>C) | |
17 | g.44006569T= | CA2261182189 | NAGS,PYY | c.956T= (p.Val319=) c.863T= (p.Val288=) n.231T= c.458T= (p.Val153=) c.-463+17003A= (n.-463+17003A=) | |
17 | g.44006570G>A | CA500241085 | NAGS,PYY | c.957G>A (p.Val319=) c.864G>A (p.Val288=) n.232G>A c.459G>A (p.Val153=) c.-463+17002C>T (n.-463+17002C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44006570G>C | CA500241086 | NAGS,PYY | c.957G>C (p.Val319=) c.864G>C (p.Val288=) n.232G>C c.459G>C (p.Val153=) c.-463+17002C>G (n.-463+17002C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006570G>T | CA500241087 | NAGS,PYY | c.957G>T (p.Val319=) c.864G>T (p.Val288=) n.232G>T c.459G>T (p.Val153=) c.-463+17002C>A (n.-463+17002C>A) | |
17 | g.44006570_44006571delinsGT | CA2261182190 | NAGS,PYY | c.957_958delinsGT (p.Val319=) c.864_865delinsGT (p.Val288=) n.232_233delinsGT c.459_460delinsGT (p.Val153=) c.-463+17001_-463+17002delinsAC (n.-463+17001_-463+17002delinsAC) | |
17 | g.44006571del | CA626222676 | NAGS,PYY | c.958del (p.Cys320AlafsTer6) c.865del (p.Cys289AlafsTer6) n.233del c.460del (p.Cys154AlafsTer6) c.-463+17001del (n.-463+17001del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006571T>A | CA399726116 | NAGS,PYY | c.958T>A (p.Cys320Ser) c.865T>A (p.Cys289Ser) n.233T>A c.460T>A (p.Cys154Ser) c.-463+17001A>T (n.-463+17001A>T) | |
17 | g.44006571T>C | CA399726113 | NAGS,PYY | c.958T>C (p.Cys320Arg) c.865T>C (p.Cys289Arg) n.233T>C c.460T>C (p.Cys154Arg) c.-463+17001A>G (n.-463+17001A>G) | |
17 | g.44006571T>G | CA399726115 | NAGS,PYY | c.958T>G (p.Cys320Gly) c.865T>G (p.Cys289Gly) n.233T>G c.460T>G (p.Cys154Gly) c.-463+17001A>C (n.-463+17001A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006571T= | CA2261182191 | NAGS,PYY | c.958T= (p.Cys320=) c.865T= (p.Cys289=) n.233T= c.460T= (p.Cys154=) c.-463+17001A= (n.-463+17001A=) | |
17 | g.44006572G>A | CA399726117 | NAGS,PYY | c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.866G>A (p.Cys289Tyr) n.234G>A c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.-463+17000C>T (n.-463+17000C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006572G>C | CA290853106 | NAGS,PYY | c.959G>C (p.Cys320Ser) c.866G>C (p.Cys289Ser) n.234G>C c.461G>C (p.Cys154Ser) c.-463+17000C>G (n.-463+17000C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006572G= | CA2261182192 | NAGS,PYY | c.959G= (p.Cys320=) c.866G= (p.Cys289=) n.234G= c.461G= (p.Cys154=) c.-463+17000C= (n.-463+17000C=) | |
17 | g.44006572G>T | CA399726120 | NAGS,PYY | c.959G>T (p.Cys320Phe) c.866G>T (p.Cys289Phe) n.234G>T c.461G>T (p.Cys154Phe) c.-463+17000C>A (n.-463+17000C>A) | |
17 | g.44006573C>A | CA399726122 | NAGS,PYY | c.960C>A (p.Cys320Ter) c.867C>A (p.Cys289Ter) n.235C>A c.462C>A (p.Cys154Ter) c.-463+16999G>T (n.-463+16999G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006573C>G | CA399726124 | NAGS,PYY | c.960C>G (p.Cys320Trp) c.867C>G (p.Cys289Trp) n.235C>G c.462C>G (p.Cys154Trp) c.-463+16999G>C (n.-463+16999G>C) | |
17 | g.44006573C>T | CA500241088 | NAGS,PYY | c.960C>T (p.Cys320=) c.867C>T (p.Cys289=) n.235C>T c.462C>T (p.Cys154=) c.-463+16999G>A (n.-463+16999G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006574A= | CA2261182193 | NAGS,PYY | c.961A= (p.Asn321=) c.868A= (p.Asn290=) n.236A= c.463A= (p.Asn155=) c.-463+16998T= (n.-463+16998T=) | |
17 | g.44006574A>C | CA399726126 | NAGS,PYY | c.961A>C (p.Asn321His) c.868A>C (p.Asn290His) n.236A>C c.463A>C (p.Asn155His) c.-463+16998T>G (n.-463+16998T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006574A>G | CA399726129 | NAGS,PYY | c.961A>G (p.Asn321Asp) c.868A>G (p.Asn290Asp) n.236A>G c.463A>G (p.Asn155Asp) c.-463+16998T>C (n.-463+16998T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006574A>T | CA399726128 | NAGS,PYY | c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.868A>T (p.Asn290Tyr) n.236A>T c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.-463+16998T>A (n.-463+16998T>A) | |
17 | g.44006575A= | CA2261182194 | NAGS,PYY | c.962A= (p.Asn321=) c.869A= (p.Asn290=) n.237A= c.464A= (p.Asn155=) c.-463+16997T= (n.-463+16997T=) | |
17 | g.44006575A>C | CA399726131 | NAGS,PYY | c.962A>C (p.Asn321Thr) c.869A>C (p.Asn290Thr) n.237A>C c.464A>C (p.Asn155Thr) c.-463+16997T>G (n.-463+16997T>G) | |
17 | g.44006575A>G | CA399726133 | NAGS,PYY | c.962A>G (p.Asn321Ser) c.869A>G (p.Asn290Ser) n.237A>G c.464A>G (p.Asn155Ser) c.-463+16997T>C (n.-463+16997T>C) | dbSNP |
17 | g.44006575A>T | CA8595281 | NAGS,PYY | c.962A>T (p.Asn321Ile) c.869A>T (p.Asn290Ile) n.237A>T c.464A>T (p.Asn155Ile) c.-463+16997T>A (n.-463+16997T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006576C>A | CA399726136 | NAGS,PYY | c.963C>A (p.Asn321Lys) c.870C>A (p.Asn290Lys) n.238C>A c.465C>A (p.Asn155Lys) c.-463+16996G>T (n.-463+16996G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006576C= | CA2261182195 | NAGS,PYY | c.963C= (p.Asn321=) c.870C= (p.Asn290=) n.238C= c.465C= (p.Asn155=) c.-463+16996G= (n.-463+16996G=) | |
17 | g.44006576C>G | CA399726137 | NAGS,PYY | c.963C>G (p.Asn321Lys) c.870C>G (p.Asn290Lys) n.238C>G c.465C>G (p.Asn155Lys) c.-463+16996G>C (n.-463+16996G>C) | |
17 | g.44006576C>T | CA8595282 | NAGS,PYY | c.963C>T (p.Asn321=) c.870C>T (p.Asn290=) n.238C>T c.465C>T (p.Asn155=) c.-463+16996G>A (n.-463+16996G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006577G>A | CA399726140 | NAGS,PYY | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.239G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.-463+16995C>T (n.-463+16995C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006577G>C | CA399726141 | NAGS,PYY | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.239G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.-463+16995C>G (n.-463+16995C>G) | |
17 | g.44006577G>T | CA399726142 | NAGS,PYY | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.239G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.-463+16995C>A (n.-463+16995C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006577dup | CA2638146936 | NAGS,PYY | c.964dup (p.Ala322GlyfsTer?) c.871dup (p.Ala291GlyfsTer?) n.239dup c.466dup (p.Ala156GlyfsTer?) c.-463+16995dup (n.-463+16995dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44006578C>A | CA399726143 | NAGS,PYY | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) n.240C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) c.-463+16994G>T (n.-463+16994G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006578C= | CA2261182196 | NAGS,PYY | c.965C= (p.Ala322=) c.872C= (p.Ala291=) n.240C= c.467C= (p.Ala156=) c.-463+16994G= (n.-463+16994G=) | |
17 | g.44006578C>G | CA399726145 | NAGS,PYY | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) n.240C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.-463+16994G>C (n.-463+16994G>C) | |
17 | g.44006578C>T | CA8595283 | NAGS,PYY | c.965C>T (p.Ala322Val) c.872C>T (p.Ala291Val) n.240C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.-463+16994G>A (n.-463+16994G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006579C>A | CA500241089 | NAGS,PYY | c.966C>A (p.Ala322=) c.873C>A (p.Ala291=) n.241C>A c.468C>A (p.Ala156=) c.-463+16993G>T (n.-463+16993G>T) | |
17 | g.44006579C>G | CA500241090 | NAGS,PYY | c.966C>G (p.Ala322=) c.873C>G (p.Ala291=) n.241C>G c.468C>G (p.Ala156=) c.-463+16993G>C (n.-463+16993G>C) | |
17 | g.44006579C>T | CA500241091 | NAGS,PYY | c.966C>T (p.Ala322=) c.873C>T (p.Ala291=) n.241C>T c.468C>T (p.Ala156=) c.-463+16993G>A (n.-463+16993G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006580G>A | CA8595284 | NAGS,PYY | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) n.242G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) c.-463+16992C>T (n.-463+16992C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006580G>C | CA399726149 | NAGS,PYY | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) n.242G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) c.-463+16992C>G (n.-463+16992C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006580G= | CA2261182197 | NAGS,PYY | c.967G= (p.Glu323=) c.874G= (p.Glu292=) n.242G= c.469G= (p.Glu157=) c.-463+16992C= (n.-463+16992C=) | |
17 | g.44006580G>T | CA399726148 | NAGS,PYY | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) n.242G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) c.-463+16992C>A (n.-463+16992C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006581A>C | CA399726152 | NAGS,PYY | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) n.243A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) c.-463+16991T>G (n.-463+16991T>G) | |
17 | g.44006581A>G | CA399726155 | NAGS,PYY | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) n.243A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) c.-463+16991T>C (n.-463+16991T>C) | |
17 | g.44006581A>T | CA399726154 | NAGS,PYY | c.968A>T (p.Glu323Val) c.875A>T (p.Glu292Val) n.243A>T c.470A>T (p.Glu157Val) c.-463+16991T>A (n.-463+16991T>A) | |
17 | g.44006581_44006585delinsAGTGG | CA2261182198 | NAGS,PYY | c.968_972delinsAGTGG (p.Glu323=) c.875_879delinsAGTGG (p.Glu292=) n.243_247delinsAGTGG c.470_474delinsAGTGG (p.Glu157=) c.-463+16987_-463+16991delinsCCACT (n.-463+16987_-463+16991delinsCCACT) | |
17 | g.44006582G>A | CA500241092 | NAGS,PYY | c.969G>A (p.Glu323=) c.876G>A (p.Glu292=) n.244G>A c.471G>A (p.Glu157=) c.-463+16990C>T (n.-463+16990C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44006582G>C | CA399726158 | NAGS,PYY | c.969G>C (p.Glu323Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) n.244G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) c.-463+16990C>G (n.-463+16990C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006582G= | CA2261182199 | NAGS,PYY | c.969G= (p.Glu323=) c.876G= (p.Glu292=) n.244G= c.471G= (p.Glu157=) c.-463+16990C= (n.-463+16990C=) | |
17 | g.44006582G>T | CA399726160 | NAGS,PYY | c.969G>T (p.Glu323Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) n.244G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) c.-463+16990C>A (n.-463+16990C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006585_44006588dup | CA8595285 | NAGS,PYY | c.972_975dup (p.Ser326GlyfsTer31) c.879_882dup (p.Ser295GlyfsTer31) n.247_250dup c.474_477dup (p.Ser160GlyfsTer31) c.-463+16987_-463+16990dup (n.-463+16987_-463+16990dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006585_44006588del | CA8595286 | NAGS,PYY | c.972_975del (p.Trp324Ter) c.879_882del (p.Trp293Ter) n.247_250del c.474_477del (p.Trp158Ter) c.-463+16987_-463+16990del (n.-463+16987_-463+16990del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |