Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44006131T>A | CA399725566 | NAGS,PYY | c.809T>A (p.Val270Glu) c.716T>A (p.Val239Glu) n.84T>A c.311T>A (p.Val104Glu) c.-463+17441A>T (n.-463+17441A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006131T>C | CA399725565 | NAGS,PYY | c.809T>C (p.Val270Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) n.84T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.-463+17441A>G (n.-463+17441A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006131T>G | CA399725563 | NAGS,PYY | c.809T>G (p.Val270Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) n.84T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.-463+17441A>C (n.-463+17441A>C) | |
17 | g.44006132G>A | CA500616092 | NAGS,PYY | c.810G>A (p.Val270=) c.717G>A (p.Val239=) n.85G>A c.312G>A (p.Val104=) c.-463+17440C>T (n.-463+17440C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006132G>C | CA500616093 | NAGS,PYY | c.810G>C (p.Val270=) c.717G>C (p.Val239=) n.85G>C c.312G>C (p.Val104=) c.-463+17440C>G (n.-463+17440C>G) | |
17 | g.44006132G= | CA2261181971 | NAGS,PYY | c.810G= (p.Val270=) c.717G= (p.Val239=) n.85G= c.312G= (p.Val104=) c.-463+17440C= (n.-463+17440C=) | |
17 | g.44006132G>T | CA500616095 | NAGS,PYY | c.810G>T (p.Val270=) c.717G>T (p.Val239=) n.85G>T c.312G>T (p.Val104=) c.-463+17440C>A (n.-463+17440C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44006133C>A | CA399725568 | NAGS,PYY | c.811C>A (p.Leu271Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.86C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) c.-463+17439G>T (n.-463+17439G>T) | |
17 | g.44006133C>G | CA399725570 | NAGS,PYY | c.811C>G (p.Leu271Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.86C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.-463+17439G>C (n.-463+17439G>C) | |
17 | g.44006133C>T | CA399725571 | NAGS,PYY | c.811C>T (p.Leu271Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) n.86C>T c.313C>T (p.Leu105Phe) c.-463+17439G>A (n.-463+17439G>A) | |
17 | g.44006134T>A | CA399725574 | NAGS,PYY | c.812T>A (p.Leu271His) c.719T>A (p.Leu240His) n.87T>A c.314T>A (p.Leu105His) c.-463+17438A>T (n.-463+17438A>T) | |
17 | g.44006134T>C | CA399725575 | NAGS,PYY | c.812T>C (p.Leu271Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.87T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.-463+17438A>G (n.-463+17438A>G) | dbSNP |
17 | g.44006134T>G | CA399725576 | NAGS,PYY | c.812T>G (p.Leu271Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.87T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.-463+17438A>C (n.-463+17438A>C) | |
17 | g.44006134T= | CA2261181972 | NAGS,PYY | c.812T= (p.Leu271=) c.719T= (p.Leu240=) n.87T= c.314T= (p.Leu105=) c.-463+17438A= (n.-463+17438A=) | |
17 | g.44006135T>A | CA500616097 | NAGS,PYY | c.813T>A (p.Leu271=) c.720T>A (p.Leu240=) n.88T>A c.315T>A (p.Leu105=) c.-463+17437A>T (n.-463+17437A>T) | |
17 | g.44006135T>C | CA500616098 | NAGS,PYY | c.813T>C (p.Leu271=) c.720T>C (p.Leu240=) n.88T>C c.315T>C (p.Leu105=) c.-463+17437A>G (n.-463+17437A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006135T>G | CA500616099 | NAGS,PYY | c.813T>G (p.Leu271=) c.720T>G (p.Leu240=) n.88T>G c.315T>G (p.Leu105=) c.-463+17437A>C (n.-463+17437A>C) | |
17 | g.44006135T= | CA2261181973 | NAGS,PYY | c.813T= (p.Leu271=) c.720T= (p.Leu240=) n.88T= c.315T= (p.Leu105=) c.-463+17437A= (n.-463+17437A=) | |
17 | g.44006136C>A | CA399725579 | NAGS,PYY | c.814C>A (p.Leu272Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) n.89C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) c.-463+17436G>T (n.-463+17436G>T) | |
17 | g.44006136C>G | CA399725580 | NAGS,PYY | c.814C>G (p.Leu272Val) c.721C>G (p.Leu241Val) n.89C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.-463+17436G>C (n.-463+17436G>C) | |
17 | g.44006136C>T | CA399725594 | NAGS,PYY | c.814C>T (p.Leu272Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) n.89C>T c.316C>T (p.Leu106Phe) c.-463+17436G>A (n.-463+17436G>A) | |
17 | g.44006137T>A | CA399725598 | NAGS,PYY | c.815T>A (p.Leu272His) c.722T>A (p.Leu241His) n.90T>A c.317T>A (p.Leu106His) c.-463+17435A>T (n.-463+17435A>T) | |
17 | g.44006137T>C | CA399725600 | NAGS,PYY | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.90T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.-463+17435A>G (n.-463+17435A>G) | |
17 | g.44006137T>G | CA399725601 | NAGS,PYY | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.90T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.-463+17435A>C (n.-463+17435A>C) | |
17 | g.44006138C>A | CA500616101 | NAGS,PYY | c.816C>A (p.Leu272=) c.723C>A (p.Leu241=) n.91C>A c.318C>A (p.Leu106=) c.-463+17434G>T (n.-463+17434G>T) | |
17 | g.44006138C= | CA2261181974 | NAGS,PYY | c.816C= (p.Leu272=) c.723C= (p.Leu241=) n.91C= c.318C= (p.Leu106=) c.-463+17434G= (n.-463+17434G=) | |
17 | g.44006138C>G | CA500616102 | NAGS,PYY | c.816C>G (p.Leu272=) c.723C>G (p.Leu241=) n.91C>G c.318C>G (p.Leu106=) c.-463+17434G>C (n.-463+17434G>C) | dbSNP |
17 | g.44006138C>T | CA500616100 | NAGS,PYY | c.816C>T (p.Leu272=) c.723C>T (p.Leu241=) n.91C>T c.318C>T (p.Leu106=) c.-463+17434G>A (n.-463+17434G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44006138_44006139insCCTGGAG | CA772277705 | NAGS,PYY | c.816_817insCCTGGAG (p.Asp273ProfsTer25) c.723_724insCCTGGAG (p.Asp242ProfsTer25) n.91_92insCCTGGAG c.318_319insCCTGGAG (p.Asp107ProfsTer25) c.-463+17433_-463+17434insCTCCAGG (n.-463+17433_-463+17434insCTCCAGG) | dbSNP |
17 | g.44006139G>A | CA8595229 | NAGS,PYY | c.817G>A (p.Asp273Asn) c.724G>A (p.Asp242Asn) n.92G>A c.319G>A (p.Asp107Asn) c.-463+17433C>T (n.-463+17433C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006139G>C | CA290852849 | NAGS,PYY | c.817G>C (p.Asp273His) c.724G>C (p.Asp242His) n.92G>C c.319G>C (p.Asp107His) c.-463+17433C>G (n.-463+17433C>G) | dbSNP |
17 | g.44006139G= | CA2261181975 | NAGS,PYY | c.817G= (p.Asp273=) c.724G= (p.Asp242=) n.92G= c.319G= (p.Asp107=) c.-463+17433C= (n.-463+17433C=) | |
17 | g.44006139G>T | CA399725604 | NAGS,PYY | c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.724G>T (p.Asp242Tyr) n.92G>T c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.-463+17433C>A (n.-463+17433C>A) | |
17 | g.44006140A= | CA2261181976 | NAGS,PYY | c.818A= (p.Asp273=) c.725A= (p.Asp242=) n.93A= c.320A= (p.Asp107=) c.-463+17432T= (n.-463+17432T=) | |
17 | g.44006140A>C | CA399725608 | NAGS,PYY | c.818A>C (p.Asp273Ala) c.725A>C (p.Asp242Ala) n.93A>C c.320A>C (p.Asp107Ala) c.-463+17432T>G (n.-463+17432T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006140A>G | CA399725611 | NAGS,PYY | c.818A>G (p.Asp273Gly) c.725A>G (p.Asp242Gly) n.93A>G c.320A>G (p.Asp107Gly) c.-463+17432T>C (n.-463+17432T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006140A>T | CA399725609 | NAGS,PYY | c.818A>T (p.Asp273Val) c.725A>T (p.Asp242Val) n.93A>T c.320A>T (p.Asp107Val) c.-463+17432T>A (n.-463+17432T>A) | |
17 | g.44006141C>A | CA399725613 | NAGS,PYY | c.819C>A (p.Asp273Glu) c.726C>A (p.Asp242Glu) n.94C>A c.321C>A (p.Asp107Glu) c.-463+17431G>T (n.-463+17431G>T) | |
17 | g.44006141C= | CA2261181977 | NAGS,PYY | c.819C= (p.Asp273=) c.726C= (p.Asp242=) n.94C= c.321C= (p.Asp107=) c.-463+17431G= (n.-463+17431G=) | |
17 | g.44006141C>G | CA399725615 | NAGS,PYY | c.819C>G (p.Asp273Glu) c.726C>G (p.Asp242Glu) n.94C>G c.321C>G (p.Asp107Glu) c.-463+17431G>C (n.-463+17431G>C) | |
17 | g.44006141C>T | CA500616106 | NAGS,PYY | c.819C>T (p.Asp273=) c.726C>T (p.Asp242=) n.94C>T c.321C>T (p.Asp107=) c.-463+17431G>A (n.-463+17431G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006142T>A | CA399725617 | NAGS,PYY | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) n.95T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) c.-463+17430A>T (n.-463+17430A>T) | |
17 | g.44006142T>C | CA399725620 | NAGS,PYY | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) n.95T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) c.-463+17430A>G (n.-463+17430A>G) | |
17 | g.44006142T>G | CA399725618 | NAGS,PYY | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) n.95T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) c.-463+17430A>C (n.-463+17430A>C) | |
17 | g.44006143C>A | CA399725622 | NAGS,PYY | c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) n.96C>A c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.-463+17429G>T (n.-463+17429G>T) | |
17 | g.44006143C>G | CA399725623 | NAGS,PYY | c.821C>G (p.Ser274Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) n.96C>G c.323C>G (p.Ser108Cys) c.-463+17429G>C (n.-463+17429G>C) | |
17 | g.44006143C>T | CA399725624 | NAGS,PYY | c.821C>T (p.Ser274Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) n.96C>T c.323C>T (p.Ser108Phe) c.-463+17429G>A (n.-463+17429G>A) | |
17 | g.44006145del | CA2638146332 | NAGS,PYY | c.823del (p.Leu275TrpfsTer3) c.730del (p.Leu244TrpfsTer3) n.98del c.325del (p.Leu109TrpfsTer3) c.-463+17429del (n.-463+17429del) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44006144C>A | CA500616110 | NAGS,PYY | c.822C>A (p.Ser274=) c.729C>A (p.Ser243=) n.97C>A c.324C>A (p.Ser108=) c.-463+17428G>T (n.-463+17428G>T) | |
17 | g.44006144C= | CA2261181978 | NAGS,PYY | c.822C= (p.Ser274=) c.729C= (p.Ser243=) n.97C= c.324C= (p.Ser108=) c.-463+17428G= (n.-463+17428G=) | |
17 | g.44006144C>G | CA500616111 | NAGS,PYY | c.822C>G (p.Ser274=) c.729C>G (p.Ser243=) n.97C>G c.324C>G (p.Ser108=) c.-463+17428G>C (n.-463+17428G>C) | dbSNP |
17 | g.44006144C>T | CA500616112 | NAGS,PYY | c.822C>T (p.Ser274=) c.729C>T (p.Ser243=) n.97C>T c.324C>T (p.Ser108=) c.-463+17428G>A (n.-463+17428G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44006145C>A | CA399725626 | NAGS,PYY | c.823C>A (p.Leu275Met) c.730C>A (p.Leu244Met) n.98C>A c.325C>A (p.Leu109Met) c.-463+17427G>T (n.-463+17427G>T) | |
17 | g.44006145C>G | CA399725627 | NAGS,PYY | c.823C>G (p.Leu275Val) c.730C>G (p.Leu244Val) n.98C>G c.325C>G (p.Leu109Val) c.-463+17427G>C (n.-463+17427G>C) | |
17 | g.44006145C>T | CA500616113 | NAGS,PYY | c.823C>T (p.Leu275=) c.730C>T (p.Leu244=) n.98C>T c.325C>T (p.Leu109=) c.-463+17427G>A (n.-463+17427G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006146T>A | CA399725630 | NAGS,PYY | c.824T>A (p.Leu275Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) n.99T>A c.326T>A (p.Leu109Gln) c.-463+17426A>T (n.-463+17426A>T) | |
17 | g.44006146T>C | CA399725631 | NAGS,PYY | c.824T>C (p.Leu275Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.99T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) c.-463+17426A>G (n.-463+17426A>G) | |
17 | g.44006146T>G | CA399725632 | NAGS,PYY | c.824T>G (p.Leu275Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.99T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) c.-463+17426A>C (n.-463+17426A>C) | |
17 | g.44006147G>A | CA500616114 | NAGS,PYY | c.825G>A (p.Leu275=) c.732G>A (p.Leu244=) n.100G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.-463+17425C>T (n.-463+17425C>T) | |
17 | g.44006147G>C | CA500616115 | NAGS,PYY | c.825G>C (p.Leu275=) c.732G>C (p.Leu244=) n.100G>C c.327G>C (p.Leu109=) c.-463+17425C>G (n.-463+17425C>G) | |
17 | g.44006147G>T | CA500616116 | NAGS,PYY | c.825G>T (p.Leu275=) c.732G>T (p.Leu244=) n.100G>T c.327G>T (p.Leu109=) c.-463+17425C>A (n.-463+17425C>A) | |
17 | g.44006148G>A | CA8595230 | NAGS,PYY | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) n.101G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) c.-463+17424C>T (n.-463+17424C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006148G>C | CA399725634 | NAGS,PYY | c.826G>C (p.Glu276Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) n.101G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) c.-463+17424C>G (n.-463+17424C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006148G= | CA2261181979 | NAGS,PYY | c.826G= (p.Glu276=) c.733G= (p.Glu245=) n.101G= c.328G= (p.Glu110=) c.-463+17424C= (n.-463+17424C=) | |
17 | g.44006148G>T | CA399725635 | NAGS,PYY | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) n.101G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) c.-463+17424C>A (n.-463+17424C>A) | |
17 | g.44006149A>C | CA399725641 | NAGS,PYY | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) n.102A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) c.-463+17423T>G (n.-463+17423T>G) | |
17 | g.44006149A>G | CA399725638 | NAGS,PYY | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) n.102A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) c.-463+17423T>C (n.-463+17423T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006149A>T | CA399725639 | NAGS,PYY | c.827A>T (p.Glu276Val) c.734A>T (p.Glu245Val) n.102A>T c.329A>T (p.Glu110Val) c.-463+17423T>A (n.-463+17423T>A) | |
17 | g.44006150G>A | CA500616117 | NAGS,PYY | c.828G>A (p.Glu276=) c.735G>A (p.Glu245=) n.103G>A c.330G>A (p.Glu110=) c.-463+17422C>T (n.-463+17422C>T) | |
17 | g.44006150G>C | CA399725643 | NAGS,PYY | c.828G>C (p.Glu276Asp) c.735G>C (p.Glu245Asp) n.103G>C c.330G>C (p.Glu110Asp) c.-463+17422C>G (n.-463+17422C>G) | |
17 | g.44006150G>T | CA399725645 | NAGS,PYY | c.828G>T (p.Glu276Asp) c.735G>T (p.Glu245Asp) n.103G>T c.330G>T (p.Glu110Asp) c.-463+17422C>A (n.-463+17422C>A) | |
17 | g.44006151G>A | CA399725646 | NAGS,PYY | c.829G>A (p.Val277Met) c.736G>A (p.Val246Met) n.104G>A c.331G>A (p.Val111Met) c.-463+17421C>T (n.-463+17421C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006151G>C | CA399725648 | NAGS,PYY | c.829G>C (p.Val277Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) n.104G>C c.331G>C (p.Val111Leu) c.-463+17421C>G (n.-463+17421C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006151G= | CA2261181980 | NAGS,PYY | c.829G= (p.Val277=) c.736G= (p.Val246=) n.104G= c.331G= (p.Val111=) c.-463+17421C= (n.-463+17421C=) | |
17 | g.44006151G>T | CA399725650 | NAGS,PYY | c.829G>T (p.Val277Leu) c.736G>T (p.Val246Leu) n.104G>T c.331G>T (p.Val111Leu) c.-463+17421C>A (n.-463+17421C>A) | |
17 | g.44006152T>A | CA399725651 | NAGS,PYY | c.830T>A (p.Val277Glu) c.737T>A (p.Val246Glu) n.105T>A c.332T>A (p.Val111Glu) c.-463+17420A>T (n.-463+17420A>T) | |
17 | g.44006152T>C | CA399725653 | NAGS,PYY | c.830T>C (p.Val277Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) n.105T>C c.332T>C (p.Val111Ala) c.-463+17420A>G (n.-463+17420A>G) | |
17 | g.44006152T>G | CA399725654 | NAGS,PYY | c.830T>G (p.Val277Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) n.105T>G c.332T>G (p.Val111Gly) c.-463+17420A>C (n.-463+17420A>C) | |
17 | g.44006153G>A | CA8595231 | NAGS,PYY | c.831G>A (p.Val277=) c.738G>A (p.Val246=) n.106G>A c.333G>A (p.Val111=) c.-463+17419C>T (n.-463+17419C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006153G>C | CA500616119 | NAGS,PYY | c.831G>C (p.Val277=) c.738G>C (p.Val246=) n.106G>C c.333G>C (p.Val111=) c.-463+17419C>G (n.-463+17419C>G) | |
17 | g.44006153G= | CA2261181981 | NAGS,PYY | c.831G= (p.Val277=) c.738G= (p.Val246=) n.106G= c.333G= (p.Val111=) c.-463+17419C= (n.-463+17419C=) | |
17 | g.44006153G>T | CA8595232 | NAGS,PYY | c.831G>T (p.Val277=) c.738G>T (p.Val246=) n.106G>T c.333G>T (p.Val111=) c.-463+17419C>A (n.-463+17419C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006154A>C | CA399725659 | NAGS,PYY | c.832A>C (p.Thr278Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) n.107A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) c.-463+17418T>G (n.-463+17418T>G) | |
17 | g.44006154A>G | CA399725661 | NAGS,PYY | c.832A>G (p.Thr278Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) n.107A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) c.-463+17418T>C (n.-463+17418T>C) | |
17 | g.44006154A>T | CA399725658 | NAGS,PYY | c.832A>T (p.Thr278Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) n.107A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) c.-463+17418T>A (n.-463+17418T>A) | |
17 | g.44006155C>A | CA399725663 | NAGS,PYY | c.833C>A (p.Thr278Asn) c.740C>A (p.Thr247Asn) n.108C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) c.-463+17417G>T (n.-463+17417G>T) | |
17 | g.44006155C>G | CA399725665 | NAGS,PYY | c.833C>G (p.Thr278Ser) c.740C>G (p.Thr247Ser) n.108C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) c.-463+17417G>C (n.-463+17417G>C) | |
17 | g.44006155C>T | CA399725666 | NAGS,PYY | c.833C>T (p.Thr278Ile) c.740C>T (p.Thr247Ile) n.108C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) c.-463+17417G>A (n.-463+17417G>A) | |
17 | g.44006156C>A | CA500616120 | NAGS,PYY | c.834C>A (p.Thr278=) c.741C>A (p.Thr247=) n.109C>A c.336C>A (p.Thr112=) c.-463+17416G>T (n.-463+17416G>T) | |
17 | g.44006156C= | CA2261181982 | NAGS,PYY | c.834C= (p.Thr278=) c.741C= (p.Thr247=) n.109C= c.336C= (p.Thr112=) c.-463+17416G= (n.-463+17416G=) | |
17 | g.44006156C>G | CA500616121 | NAGS,PYY | c.834C>G (p.Thr278=) c.741C>G (p.Thr247=) n.109C>G c.336C>G (p.Thr112=) c.-463+17416G>C (n.-463+17416G>C) | |
17 | g.44006156C>T | CA500616122 | NAGS,PYY | c.834C>T (p.Thr278=) c.741C>T (p.Thr247=) n.109C>T c.336C>T (p.Thr112=) c.-463+17416G>A (n.-463+17416G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006157G>A | CA115547 | NAGS,PYY | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.110G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) c.-463+17415C>T (n.-463+17415C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44006157G>C | CA399725669 | NAGS,PYY | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.110G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) c.-463+17415C>G (n.-463+17415C>G) | |
17 | g.44006157G= | CA2261181983 | NAGS,PYY | c.835G= (p.Ala279=) c.742G= (p.Ala248=) n.110G= c.337G= (p.Ala113=) c.-463+17415C= (n.-463+17415C=) | |
17 | g.44006157G>T | CA399725670 | NAGS,PYY | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.110G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) c.-463+17415C>A (n.-463+17415C>A) | |
17 | g.44006158C>A | CA399725672 | NAGS,PYY | c.836C>A (p.Ala279Glu) c.743C>A (p.Ala248Glu) n.111C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) c.-463+17414G>T (n.-463+17414G>T) | |
17 | g.44006158C= | CA2261181984 | NAGS,PYY | c.836C= (p.Ala279=) c.743C= (p.Ala248=) n.111C= c.338C= (p.Ala113=) c.-463+17414G= (n.-463+17414G=) | |
17 | g.44006158C>G | CA399725674 | NAGS,PYY | c.836C>G (p.Ala279Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.111C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) c.-463+17414G>C (n.-463+17414G>C) | |
17 | g.44006158C>T | CA8595233 | NAGS,PYY | c.836C>T (p.Ala279Val) c.743C>T (p.Ala248Val) n.111C>T c.338C>T (p.Ala113Val) c.-463+17414G>A (n.-463+17414G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006159G>A | CA8595234 | NAGS,PYY | c.837G>A (p.Ala279=) c.744G>A (p.Ala248=) n.112G>A c.339G>A (p.Ala113=) c.-463+17413C>T (n.-463+17413C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006159G>C | CA500616124 | NAGS,PYY | c.837G>C (p.Ala279=) c.744G>C (p.Ala248=) n.112G>C c.339G>C (p.Ala113=) c.-463+17413C>G (n.-463+17413C>G) | |
17 | g.44006159G= | CA2261181985 | NAGS,PYY | c.837G= (p.Ala279=) c.744G= (p.Ala248=) n.112G= c.339G= (p.Ala113=) c.-463+17413C= (n.-463+17413C=) | |
17 | g.44006159G>T | CA500616123 | NAGS,PYY | c.837G>T (p.Ala279=) c.744G>T (p.Ala248=) n.112G>T c.339G>T (p.Ala113=) c.-463+17413C>A (n.-463+17413C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44006160T>A | CA399725676 | NAGS,PYY | c.838T>A (p.Ser280Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) n.113T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) c.-463+17412A>T (n.-463+17412A>T) | |
17 | g.44006160T>C | CA399725678 | NAGS,PYY | c.838T>C (p.Ser280Pro) c.745T>C (p.Ser249Pro) n.113T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) c.-463+17412A>G (n.-463+17412A>G) | |
17 | g.44006160T>G | CA399725680 | NAGS,PYY | c.838T>G (p.Ser280Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) n.113T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) c.-463+17412A>C (n.-463+17412A>C) | |
17 | g.44006161C>A | CA399725685 | NAGS,PYY | c.839C>A (p.Ser280Ter) c.746C>A (p.Ser249Ter) n.114C>A c.341C>A (p.Ser114Ter) c.-463+17411G>T (n.-463+17411G>T) | |
17 | g.44006161C>G | CA399725684 | NAGS,PYY | c.839C>G (p.Ser280Trp) c.746C>G (p.Ser249Trp) n.114C>G c.341C>G (p.Ser114Trp) c.-463+17411G>C (n.-463+17411G>C) | |
17 | g.44006161C>T | CA399725682 | NAGS,PYY | c.839C>T (p.Ser280Leu) c.746C>T (p.Ser249Leu) n.114C>T c.341C>T (p.Ser114Leu) c.-463+17411G>A (n.-463+17411G>A) | |
17 | g.44006162G>A | CA8595235 | NAGS,PYY | c.840G>A (p.Ser280=) c.747G>A (p.Ser249=) n.115G>A c.342G>A (p.Ser114=) c.-463+17410C>T (n.-463+17410C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006162G>C | CA500616125 | NAGS,PYY | c.840G>C (p.Ser280=) c.747G>C (p.Ser249=) n.115G>C c.342G>C (p.Ser114=) c.-463+17410C>G (n.-463+17410C>G) | |
17 | g.44006162G= | CA2261181986 | NAGS,PYY | c.840G= (p.Ser280=) c.747G= (p.Ser249=) n.115G= c.342G= (p.Ser114=) c.-463+17410C= (n.-463+17410C=) | |
17 | g.44006162G>T | CA500616126 | NAGS,PYY | c.840G>T (p.Ser280=) c.747G>T (p.Ser249=) n.115G>T c.342G>T (p.Ser114=) c.-463+17410C>A (n.-463+17410C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006163C>A | CA399725689 | NAGS,PYY | c.841C>A (p.Leu281Met) c.748C>A (p.Leu250Met) n.116C>A c.343C>A (p.Leu115Met) c.-463+17409G>T (n.-463+17409G>T) | |
17 | g.44006163C>G | CA399725690 | NAGS,PYY | c.841C>G (p.Leu281Val) c.748C>G (p.Leu250Val) n.116C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.-463+17409G>C (n.-463+17409G>C) | |
17 | g.44006163C>T | CA500616127 | NAGS,PYY | c.841C>T (p.Leu281=) c.748C>T (p.Leu250=) n.116C>T c.343C>T (p.Leu115=) c.-463+17409G>A (n.-463+17409G>A) | |
17 | g.44006164del | CA2695200250 | NAGS,PYY | c.842del (p.Leu281ArgfsTer27) c.749del (p.Leu250ArgfsTer27) n.117del c.344del (p.Leu115ArgfsTer27) c.-463+17408del (n.-463+17408del) | ClinVar |
17 | g.44006164T>A | CA399725692 | NAGS,PYY | c.842T>A (p.Leu281Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) n.117T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) c.-463+17408A>T (n.-463+17408A>T) | |
17 | g.44006164T>C | CA399725694 | NAGS,PYY | c.842T>C (p.Leu281Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.117T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.-463+17408A>G (n.-463+17408A>G) | |
17 | g.44006164T>G | CA399725696 | NAGS,PYY | c.842T>G (p.Leu281Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.117T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.-463+17408A>C (n.-463+17408A>C) | |
17 | g.44006165G>A | CA500616128 | NAGS,PYY | c.843G>A (p.Leu281=) c.750G>A (p.Leu250=) n.118G>A c.345G>A (p.Leu115=) c.-463+17407C>T (n.-463+17407C>T) | ClinVar |
17 | g.44006165G>C | CA500616129 | NAGS,PYY | c.843G>C (p.Leu281=) c.750G>C (p.Leu250=) n.118G>C c.345G>C (p.Leu115=) c.-463+17407C>G (n.-463+17407C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006165G= | CA2261181987 | NAGS,PYY | c.843G= (p.Leu281=) c.750G= (p.Leu250=) n.118G= c.345G= (p.Leu115=) c.-463+17407C= (n.-463+17407C=) | |
17 | g.44006165G>T | CA500616130 | NAGS,PYY | c.843G>T (p.Leu281=) c.750G>T (p.Leu250=) n.118G>T c.345G>T (p.Leu115=) c.-463+17407C>A (n.-463+17407C>A) | |
17 | g.44006166G>A | CA8595236 | NAGS,PYY | c.844G>A (p.Ala282Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) n.119G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.-463+17406C>T (n.-463+17406C>T) | dbSNP ExAC |
17 | g.44006166G>C | CA399725698 | NAGS,PYY | c.844G>C (p.Ala282Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) n.119G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.-463+17406C>G (n.-463+17406C>G) | |
17 | g.44006166G= | CA2261181988 | NAGS,PYY | c.844G= (p.Ala282=) c.751G= (p.Ala251=) n.119G= c.346G= (p.Ala116=) c.-463+17406C= (n.-463+17406C=) | |
17 | g.44006166G>T | CA399725700 | NAGS,PYY | c.844G>T (p.Ala282Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) n.119G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.-463+17406C>A (n.-463+17406C>A) | |
17 | g.44006167C>A | CA399725702 | NAGS,PYY | c.845C>A (p.Ala282Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) n.120C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.-463+17405G>T (n.-463+17405G>T) | |
17 | g.44006167C>G | CA399725703 | NAGS,PYY | c.845C>G (p.Ala282Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) n.120C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.-463+17405G>C (n.-463+17405G>C) | |
17 | g.44006167C>T | CA399725705 | NAGS,PYY | c.845C>T (p.Ala282Val) c.752C>T (p.Ala251Val) n.120C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.-463+17405G>A (n.-463+17405G>A) | |
17 | g.44006168del | CA2638146382 | NAGS,PYY | c.846del (p.Lys283ArgfsTer25) c.753del (p.Lys252ArgfsTer25) n.121del c.348del (p.Lys117ArgfsTer25) c.-463+17405del (n.-463+17405del) | gnomAD v4 |
17 | g.44006168C>A | CA500616131 | NAGS,PYY | c.846C>A (p.Ala282=) c.753C>A (p.Ala251=) n.121C>A c.348C>A (p.Ala116=) c.-463+17404G>T (n.-463+17404G>T) | |
17 | g.44006168C= | CA2261181989 | NAGS,PYY | c.846C= (p.Ala282=) c.753C= (p.Ala251=) n.121C= c.348C= (p.Ala116=) c.-463+17404G= (n.-463+17404G=) | |
17 | g.44006168C>G | CA500616132 | NAGS,PYY | c.846C>G (p.Ala282=) c.753C>G (p.Ala251=) n.121C>G c.348C>G (p.Ala116=) c.-463+17404G>C (n.-463+17404G>C) | |
17 | g.44006168C>T | CA500616133 | NAGS,PYY | c.846C>T (p.Ala282=) c.753C>T (p.Ala251=) n.121C>T c.348C>T (p.Ala116=) c.-463+17404G>A (n.-463+17404G>A) | dbSNP |
17 | g.44006169A>C | CA399725710 | NAGS,PYY | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.122A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) c.-463+17403T>G (n.-463+17403T>G) | |
17 | g.44006169A>G | CA399725709 | NAGS,PYY | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.122A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) c.-463+17403T>C (n.-463+17403T>C) | |
17 | g.44006169A>T | CA399725707 | NAGS,PYY | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.122A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) c.-463+17403T>A (n.-463+17403T>A) | |
17 | g.44006170A>C | CA399725712 | NAGS,PYY | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.123A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) c.-463+17402T>G (n.-463+17402T>G) | |
17 | g.44006170A>G | CA399725715 | NAGS,PYY | c.848A>G (p.Lys283Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.123A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) c.-463+17402T>C (n.-463+17402T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006170A>T | CA399725714 | NAGS,PYY | c.848A>T (p.Lys283Met) c.755A>T (p.Lys252Met) n.123A>T c.350A>T (p.Lys117Met) c.-463+17402T>A (n.-463+17402T>A) | |
17 | g.44006170_44006171delinsAG | CA2261181990 | NAGS,PYY | c.848_849delinsAG (p.Lys283=) c.755_756delinsAG (p.Lys252=) n.123_124delinsAG c.350_351delinsAG (p.Lys117=) c.-463+17401_-463+17402delinsCT (n.-463+17401_-463+17402delinsCT) | |
17 | g.44006171G>A | CA500616134 | NAGS,PYY | c.849G>A (p.Lys283=) c.756G>A (p.Lys252=) n.124G>A c.351G>A (p.Lys117=) c.-463+17401C>T (n.-463+17401C>T) | |
17 | g.44006171G>C | CA399725717 | NAGS,PYY | c.849G>C (p.Lys283Asn) c.756G>C (p.Lys252Asn) n.124G>C c.351G>C (p.Lys117Asn) c.-463+17401C>G (n.-463+17401C>G) | |
17 | g.44006171G>T | CA399725718 | NAGS,PYY | c.849G>T (p.Lys283Asn) c.756G>T (p.Lys252Asn) n.124G>T c.351G>T (p.Lys117Asn) c.-463+17401C>A (n.-463+17401C>A) | |
17 | g.44006172del | CA290852879 | NAGS,PYY | c.850del (p.Ala284ArgfsTer24) c.757del (p.Ala253ArgfsTer24) n.125del c.352del (p.Ala118ArgfsTer24) c.-463+17401del (n.-463+17401del) | dbSNP |
17 | g.44006172G>A | CA399725719 | NAGS,PYY | c.850G>A (p.Ala284Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.125G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) c.-463+17400C>T (n.-463+17400C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006172G>C | CA399725721 | NAGS,PYY | c.850G>C (p.Ala284Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.125G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) c.-463+17400C>G (n.-463+17400C>G) | |
17 | g.44006172G>T | CA399725723 | NAGS,PYY | c.850G>T (p.Ala284Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.125G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) c.-463+17400C>A (n.-463+17400C>A) | |
17 | g.44006173C>A | CA399725725 | NAGS,PYY | c.851C>A (p.Ala284Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) n.126C>A c.353C>A (p.Ala118Glu) c.-463+17399G>T (n.-463+17399G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006173C>G | CA399725726 | NAGS,PYY | c.851C>G (p.Ala284Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.126C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) c.-463+17399G>C (n.-463+17399G>C) | |
17 | g.44006173C>T | CA399725728 | NAGS,PYY | c.851C>T (p.Ala284Val) c.758C>T (p.Ala253Val) n.126C>T c.353C>T (p.Ala118Val) c.-463+17399G>A (n.-463+17399G>A) | |
17 | g.44006174G>A | CA8595237 | NAGS,PYY | c.852G>A (p.Ala284=) c.759G>A (p.Ala253=) n.127G>A c.354G>A (p.Ala118=) c.-463+17398C>T (n.-463+17398C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006174G>C | CA500616135 | NAGS,PYY | c.852G>C (p.Ala284=) c.759G>C (p.Ala253=) n.127G>C c.354G>C (p.Ala118=) c.-463+17398C>G (n.-463+17398C>G) | |
17 | g.44006174G= | CA2261181991 | NAGS,PYY | c.852G= (p.Ala284=) c.759G= (p.Ala253=) n.127G= c.354G= (p.Ala118=) c.-463+17398C= (n.-463+17398C=) | |
17 | g.44006174G>T | CA500616136 | NAGS,PYY | c.852G>T (p.Ala284=) c.759G>T (p.Ala253=) n.127G>T c.354G>T (p.Ala118=) c.-463+17398C>A (n.-463+17398C>A) | ClinVar |
17 | g.44006175C>A | CA399725731 | NAGS,PYY | c.853C>A (p.Leu285Met) c.760C>A (p.Leu254Met) n.128C>A c.355C>A (p.Leu119Met) c.-463+17397G>T (n.-463+17397G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006175C= | CA2261181992 | NAGS,PYY | c.853C= (p.Leu285=) c.760C= (p.Leu254=) n.128C= c.355C= (p.Leu119=) c.-463+17397G= (n.-463+17397G=) | |
17 | g.44006175C>G | CA399725732 | NAGS,PYY | c.853C>G (p.Leu285Val) c.760C>G (p.Leu254Val) n.128C>G c.355C>G (p.Leu119Val) c.-463+17397G>C (n.-463+17397G>C) | |
17 | g.44006175C>T | CA8595238 | NAGS,PYY | c.853C>T (p.Leu285=) c.760C>T (p.Leu254=) n.128C>T c.355C>T (p.Leu119=) c.-463+17397G>A (n.-463+17397G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006176T>A | CA399725735 | NAGS,PYY | c.854T>A (p.Leu285Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) n.129T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) c.-463+17396A>T (n.-463+17396A>T) | |
17 | g.44006176T>C | CA399725738 | NAGS,PYY | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.129T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) c.-463+17396A>G (n.-463+17396A>G) | COSMIC |
17 | g.44006176T>G | CA399725736 | NAGS,PYY | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.129T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) c.-463+17396A>C (n.-463+17396A>C) | |
17 | g.44006177G>A | CA500616137 | NAGS,PYY | c.855G>A (p.Leu285=) c.762G>A (p.Leu254=) n.130G>A c.357G>A (p.Leu119=) c.-463+17395C>T (n.-463+17395C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006177G>C | CA500616139 | NAGS,PYY | c.855G>C (p.Leu285=) c.762G>C (p.Leu254=) n.130G>C c.357G>C (p.Leu119=) c.-463+17395C>G (n.-463+17395C>G) | |
17 | g.44006177G>T | CA500616138 | NAGS,PYY | c.855G>T (p.Leu285=) c.762G>T (p.Leu254=) n.130G>T c.357G>T (p.Leu119=) c.-463+17395C>A (n.-463+17395C>A) | |
17 | g.44006178C>A | CA500616140 | NAGS,PYY | c.856C>A (p.Arg286=) c.763C>A (p.Arg255=) n.131C>A c.358C>A (p.Arg120=) c.-463+17394G>T (n.-463+17394G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006178C= | CA2261181993 | NAGS,PYY | c.856C= (p.Arg286=) c.763C= (p.Arg255=) n.131C= c.358C= (p.Arg120=) c.-463+17394G= (n.-463+17394G=) | |
17 | g.44006178C>G | CA399725740 | NAGS,PYY | c.856C>G (p.Arg286Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) n.131C>G c.358C>G (p.Arg120Gly) c.-463+17394G>C (n.-463+17394G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006178C>T | CA8595239 | NAGS,PYY | c.856C>T (p.Arg286Trp) c.763C>T (p.Arg255Trp) n.131C>T c.358C>T (p.Arg120Trp) c.-463+17394G>A (n.-463+17394G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006179G>A | CA399725742 | NAGS,PYY | c.857G>A (p.Arg286Gln) c.764G>A (p.Arg255Gln) n.132G>A c.359G>A (p.Arg120Gln) c.-463+17393C>T (n.-463+17393C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006179G>C | CA399725744 | NAGS,PYY | c.857G>C (p.Arg286Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) n.132G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) c.-463+17393C>G (n.-463+17393C>G) | dbSNP |
17 | g.44006179G= | CA2261181994 | NAGS,PYY | c.857G= (p.Arg286=) c.764G= (p.Arg255=) n.132G= c.359G= (p.Arg120=) c.-463+17393C= (n.-463+17393C=) | |
17 | g.44006179G>T | CA399725745 | NAGS,PYY | c.857G>T (p.Arg286Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) n.132G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) c.-463+17393C>A (n.-463+17393C>A) | |
17 | g.44006180G>A | CA8595240 | NAGS,PYY | c.858G>A (p.Arg286=) c.765G>A (p.Arg255=) n.133G>A c.360G>A (p.Arg120=) c.-463+17392C>T (n.-463+17392C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006180G>C | CA500616141 | NAGS,PYY | c.858G>C (p.Arg286=) c.765G>C (p.Arg255=) n.133G>C c.360G>C (p.Arg120=) c.-463+17392C>G (n.-463+17392C>G) | |
17 | g.44006180G= | CA2261181995 | NAGS,PYY | c.858G= (p.Arg286=) c.765G= (p.Arg255=) n.133G= c.360G= (p.Arg120=) c.-463+17392C= (n.-463+17392C=) | |
17 | g.44006180G>T | CA500616142 | NAGS,PYY | c.858G>T (p.Arg286=) c.765G>T (p.Arg255=) n.133G>T c.360G>T (p.Arg120=) c.-463+17392C>A (n.-463+17392C>A) | |
17 | g.44006181C>A | CA399725748 | NAGS,PYY | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) n.134C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) c.-463+17391G>T (n.-463+17391G>T) | |
17 | g.44006181C>G | CA399725750 | NAGS,PYY | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) n.134C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) c.-463+17391G>C (n.-463+17391G>C) | |
17 | g.44006181C>T | CA399725753 | NAGS,PYY | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) n.134C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) c.-463+17391G>A (n.-463+17391G>A) | |
17 | g.44006182C>A | CA399725757 | NAGS,PYY | c.860C>A (p.Pro287His) c.767C>A (p.Pro256His) n.135C>A c.362C>A (p.Pro121His) c.-463+17390G>T (n.-463+17390G>T) | |
17 | g.44006182C>G | CA399725758 | NAGS,PYY | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) n.135C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) c.-463+17390G>C (n.-463+17390G>C) | |
17 | g.44006182C>T | CA399725756 | NAGS,PYY | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) n.135C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) c.-463+17390G>A (n.-463+17390G>A) | |
17 | g.44006183C>A | CA500616143 | NAGS,PYY | c.861C>A (p.Pro287=) c.768C>A (p.Pro256=) n.136C>A c.363C>A (p.Pro121=) c.-463+17389G>T (n.-463+17389G>T) | |
17 | g.44006183C>G | CA500616144 | NAGS,PYY | c.861C>G (p.Pro287=) c.768C>G (p.Pro256=) n.136C>G c.363C>G (p.Pro121=) c.-463+17389G>C (n.-463+17389G>C) | |
17 | g.44006183C>T | CA500616145 | NAGS,PYY | c.861C>T (p.Pro287=) c.768C>T (p.Pro256=) n.136C>T c.363C>T (p.Pro121=) c.-463+17389G>A (n.-463+17389G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44006184A>C | CA399725761 | NAGS,PYY | c.862A>C (p.Thr288Pro) c.769A>C (p.Thr257Pro) n.137A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.-463+17388T>G (n.-463+17388T>G) | |
17 | g.44006184A>G | CA399725762 | NAGS,PYY | c.862A>G (p.Thr288Ala) c.769A>G (p.Thr257Ala) n.137A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.-463+17388T>C (n.-463+17388T>C) | |
17 | g.44006184A>T | CA399725764 | NAGS,PYY | c.862A>T (p.Thr288Ser) c.769A>T (p.Thr257Ser) n.137A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.-463+17388T>A (n.-463+17388T>A) | |
17 | g.44006185C>A | CA399725766 | NAGS,PYY | c.863C>A (p.Thr288Asn) c.770C>A (p.Thr257Asn) n.138C>A c.365C>A (p.Thr122Asn) c.-463+17387G>T (n.-463+17387G>T) | |
17 | g.44006185C>G | CA399725767 | NAGS,PYY | c.863C>G (p.Thr288Ser) c.770C>G (p.Thr257Ser) n.138C>G c.365C>G (p.Thr122Ser) c.-463+17387G>C (n.-463+17387G>C) | |
17 | g.44006185C>T | CA399725769 | NAGS,PYY | c.863C>T (p.Thr288Ile) c.770C>T (p.Thr257Ile) n.138C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) c.-463+17387G>A (n.-463+17387G>A) | COSMIC |
17 | g.44006186C>A | CA500616148 | NAGS,PYY | c.864C>A (p.Thr288=) c.771C>A (p.Thr257=) n.139C>A c.366C>A (p.Thr122=) c.-463+17386G>T (n.-463+17386G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006186C= | CA2261181996 | NAGS,PYY | c.864C= (p.Thr288=) c.771C= (p.Thr257=) n.139C= c.366C= (p.Thr122=) c.-463+17386G= (n.-463+17386G=) | |
17 | g.44006186C>G | CA500616146 | NAGS,PYY | c.864C>G (p.Thr288=) c.771C>G (p.Thr257=) n.139C>G c.366C>G (p.Thr122=) c.-463+17386G>C (n.-463+17386G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006186C>T | CA500616147 | NAGS,PYY | c.864C>T (p.Thr288=) c.771C>T (p.Thr257=) n.139C>T c.366C>T (p.Thr122=) c.-463+17386G>A (n.-463+17386G>A) | |
17 | g.44006187A>C | CA399725774 | NAGS,PYY | c.865A>C (p.Lys289Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) n.140A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) c.-463+17385T>G (n.-463+17385T>G) | |
17 | g.44006187A>G | CA399725770 | NAGS,PYY | c.865A>G (p.Lys289Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) n.140A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) c.-463+17385T>C (n.-463+17385T>C) | |
17 | g.44006187A>T | CA399725772 | NAGS,PYY | c.865A>T (p.Lys289Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) n.140A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) c.-463+17385T>A (n.-463+17385T>A) | |
17 | g.44006188A>C | CA399725776 | NAGS,PYY | c.866A>C (p.Lys289Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) n.141A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) c.-463+17384T>G (n.-463+17384T>G) | |
17 | g.44006188A>G | CA399725777 | NAGS,PYY | c.866A>G (p.Lys289Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) n.141A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) c.-463+17384T>C (n.-463+17384T>C) | |
17 | g.44006188A>T | CA399725779 | NAGS,PYY | c.866A>T (p.Lys289Ile) c.773A>T (p.Lys258Ile) n.141A>T c.368A>T (p.Lys123Ile) c.-463+17384T>A (n.-463+17384T>A) | |
17 | g.44006189A>C | CA399725781 | NAGS,PYY | c.867A>C (p.Lys289Asn) c.774A>C (p.Lys258Asn) n.142A>C c.369A>C (p.Lys123Asn) c.-463+17383T>G (n.-463+17383T>G) | |
17 | g.44006189A>G | CA500616149 | NAGS,PYY | c.867A>G (p.Lys289=) c.774A>G (p.Lys258=) n.142A>G c.369A>G (p.Lys123=) c.-463+17383T>C (n.-463+17383T>C) | |
17 | g.44006189A>T | CA399725783 | NAGS,PYY | c.867A>T (p.Lys289Asn) c.774A>T (p.Lys258Asn) n.142A>T c.369A>T (p.Lys123Asn) c.-463+17383T>A (n.-463+17383T>A) | |
17 | g.44006190A>C | CA399725785 | NAGS,PYY | c.868A>C (p.Ile290Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) n.143A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) c.-463+17382T>G (n.-463+17382T>G) | |
17 | g.44006190A>G | CA399725788 | NAGS,PYY | c.868A>G (p.Ile290Val) c.775A>G (p.Ile259Val) n.143A>G c.370A>G (p.Ile124Val) c.-463+17382T>C (n.-463+17382T>C) | |
17 | g.44006190A>T | CA399725786 | NAGS,PYY | c.868A>T (p.Ile290Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) n.143A>T c.370A>T (p.Ile124Phe) c.-463+17382T>A (n.-463+17382T>A) | |
17 | g.44006191T>A | CA399725789 | NAGS,PYY | c.869T>A (p.Ile290Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) n.144T>A c.371T>A (p.Ile124Asn) c.-463+17381A>T (n.-463+17381A>T) | |
17 | g.44006191T>C | CA399725790 | NAGS,PYY | c.869T>C (p.Ile290Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) n.144T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) c.-463+17381A>G (n.-463+17381A>G) | |
17 | g.44006191T>G | CA399725792 | NAGS,PYY | c.869T>G (p.Ile290Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) n.144T>G c.371T>G (p.Ile124Ser) c.-463+17381A>C (n.-463+17381A>C) | |
17 | g.44006192C>A | CA500616151 | NAGS,PYY | c.870C>A (p.Ile290=) c.777C>A (p.Ile259=) n.145C>A c.372C>A (p.Ile124=) c.-463+17380G>T (n.-463+17380G>T) | |
17 | g.44006192C= | CA2261181997 | NAGS,PYY | c.870C= (p.Ile290=) c.777C= (p.Ile259=) n.145C= c.372C= (p.Ile124=) c.-463+17380G= (n.-463+17380G=) | |
17 | g.44006192C>G | CA399725793 | NAGS,PYY | c.870C>G (p.Ile290Met) c.777C>G (p.Ile259Met) n.145C>G c.372C>G (p.Ile124Met) c.-463+17380G>C (n.-463+17380G>C) | |
17 | g.44006192C>T | CA500616153 | NAGS,PYY | c.870C>T (p.Ile290=) c.777C>T (p.Ile259=) n.145C>T c.372C>T (p.Ile124=) c.-463+17380G>A (n.-463+17380G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006193A= | CA2261181998 | NAGS,PYY | c.871A= (p.Ile291=) c.778A= (p.Ile260=) n.146A= c.373A= (p.Ile125=) c.-463+17379T= (n.-463+17379T=) | |
17 | g.44006193A>C | CA399725795 | NAGS,PYY | c.871A>C (p.Ile291Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) n.146A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) c.-463+17379T>G (n.-463+17379T>G) | |
17 | g.44006193A>G | CA8595241 | NAGS,PYY | c.871A>G (p.Ile291Val) c.778A>G (p.Ile260Val) n.146A>G c.373A>G (p.Ile125Val) c.-463+17379T>C (n.-463+17379T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006193A>T | CA399725796 | NAGS,PYY | c.871A>T (p.Ile291Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) n.146A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) c.-463+17379T>A (n.-463+17379T>A) | |
17 | g.44006194T>A | CA399725798 | NAGS,PYY | c.872T>A (p.Ile291Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) n.147T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) c.-463+17378A>T (n.-463+17378A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44006194T>C | CA399725800 | NAGS,PYY | c.872T>C (p.Ile291Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) n.147T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) c.-463+17378A>G (n.-463+17378A>G) | |
17 | g.44006194T>G | CA399725801 | NAGS,PYY | c.872T>G (p.Ile291Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) n.147T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) c.-463+17378A>C (n.-463+17378A>C) | |
17 | g.44006195C>A | CA500616155 | NAGS,PYY | c.873C>A (p.Ile291=) c.780C>A (p.Ile260=) n.148C>A c.375C>A (p.Ile125=) c.-463+17377G>T (n.-463+17377G>T) | |
17 | g.44006195C>G | CA399725803 | NAGS,PYY | c.873C>G (p.Ile291Met) c.780C>G (p.Ile260Met) n.148C>G c.375C>G (p.Ile125Met) c.-463+17377G>C (n.-463+17377G>C) | |
17 | g.44006195C>T | CA500616156 | NAGS,PYY | c.873C>T (p.Ile291=) c.780C>T (p.Ile260=) n.148C>T c.375C>T (p.Ile125=) c.-463+17377G>A (n.-463+17377G>A) | |
17 | g.44006196T>A | CA399725808 | NAGS,PYY | c.874T>A (p.Phe292Ile) c.781T>A (p.Phe261Ile) n.149T>A c.376T>A (p.Phe126Ile) c.-463+17376A>T (n.-463+17376A>T) | |
17 | g.44006196T>C | CA399725807 | NAGS,PYY | c.874T>C (p.Phe292Leu) c.781T>C (p.Phe261Leu) n.149T>C c.376T>C (p.Phe126Leu) c.-463+17376A>G (n.-463+17376A>G) | |
17 | g.44006196T>G | CA399725805 | NAGS,PYY | c.874T>G (p.Phe292Val) c.781T>G (p.Phe261Val) n.149T>G c.376T>G (p.Phe126Val) c.-463+17376A>C (n.-463+17376A>C) | |
17 | g.44006197T>A | CA399725810 | NAGS,PYY | c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.150T>A c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.-463+17375A>T (n.-463+17375A>T) | |
17 | g.44006197T>C | CA399725812 | NAGS,PYY | c.875T>C (p.Phe292Ser) c.782T>C (p.Phe261Ser) n.150T>C c.377T>C (p.Phe126Ser) c.-463+17375A>G (n.-463+17375A>G) | COSMIC |
17 | g.44006197T>G | CA399725814 | NAGS,PYY | c.875T>G (p.Phe292Cys) c.782T>G (p.Phe261Cys) n.150T>G c.377T>G (p.Phe126Cys) c.-463+17375A>C (n.-463+17375A>C) | |
17 | g.44006198C>A | CA399725815 | NAGS,PYY | c.876C>A (p.Phe292Leu) c.783C>A (p.Phe261Leu) n.151C>A c.378C>A (p.Phe126Leu) c.-463+17374G>T (n.-463+17374G>T) | COSMIC |
17 | g.44006198C= | CA2261181999 | NAGS,PYY | c.876C= (p.Phe292=) c.783C= (p.Phe261=) n.151C= c.378C= (p.Phe126=) c.-463+17374G= (n.-463+17374G=) | |
17 | g.44006198C>G | CA290852886 | NAGS,PYY | c.876C>G (p.Phe292Leu) c.783C>G (p.Phe261Leu) n.151C>G c.378C>G (p.Phe126Leu) c.-463+17374G>C (n.-463+17374G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006198C>T | CA500616159 | NAGS,PYY | c.876C>T (p.Phe292=) c.783C>T (p.Phe261=) n.151C>T c.378C>T (p.Phe126=) c.-463+17374G>A (n.-463+17374G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006199C>A | CA399725821 | NAGS,PYY | c.877C>A (p.Leu293Ile) c.784C>A (p.Leu262Ile) n.152C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) c.-463+17373G>T (n.-463+17373G>T) | |
17 | g.44006199C= | CA2261182000 | NAGS,PYY | c.877C= (p.Leu293=) c.784C= (p.Leu262=) n.152C= c.379C= (p.Leu127=) c.-463+17373G= (n.-463+17373G=) | |
17 | g.44006199C>G | CA399725819 | NAGS,PYY | c.877C>G (p.Leu293Val) c.784C>G (p.Leu262Val) n.152C>G c.379C>G (p.Leu127Val) c.-463+17373G>C (n.-463+17373G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006199C>T | CA8595242 | NAGS,PYY | c.877C>T (p.Leu293Phe) c.784C>T (p.Leu262Phe) n.152C>T c.379C>T (p.Leu127Phe) c.-463+17373G>A (n.-463+17373G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006200T>A | CA399725823 | NAGS,PYY | c.878T>A (p.Leu293His) c.785T>A (p.Leu262His) n.153T>A c.380T>A (p.Leu127His) c.-463+17372A>T (n.-463+17372A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006200T>C | CA399725825 | NAGS,PYY | c.878T>C (p.Leu293Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.153T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) c.-463+17372A>G (n.-463+17372A>G) | |
17 | g.44006200T>G | CA399725826 | NAGS,PYY | c.878T>G (p.Leu293Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.153T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) c.-463+17372A>C (n.-463+17372A>C) | |
17 | g.44006201C>A | CA500616161 | NAGS,PYY | c.879C>A (p.Leu293=) c.786C>A (p.Leu262=) n.154C>A c.381C>A (p.Leu127=) c.-463+17371G>T (n.-463+17371G>T) | |
17 | g.44006201C= | CA2261182001 | NAGS,PYY | c.879C= (p.Leu293=) c.786C= (p.Leu262=) n.154C= c.381C= (p.Leu127=) c.-463+17371G= (n.-463+17371G=) | |
17 | g.44006201C>G | CA500616162 | NAGS,PYY | c.879C>G (p.Leu293=) c.786C>G (p.Leu262=) n.154C>G c.381C>G (p.Leu127=) c.-463+17371G>C (n.-463+17371G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006201C>T | CA500616163 | NAGS,PYY | c.879C>T (p.Leu293=) c.786C>T (p.Leu262=) n.154C>T c.381C>T (p.Leu127=) c.-463+17371G>A (n.-463+17371G>A) | |
17 | g.44006202A= | CA2261182002 | NAGS,PYY | c.880A= (p.Asn294=) c.787A= (p.Asn263=) n.155A= c.382A= (p.Asn128=) c.-463+17370T= (n.-463+17370T=) | |
17 | g.44006202A>C | CA399725828 | NAGS,PYY | c.880A>C (p.Asn294His) c.787A>C (p.Asn263His) n.155A>C c.382A>C (p.Asn128His) c.-463+17370T>G (n.-463+17370T>G) | |
17 | g.44006202A>G | CA399725830 | NAGS,PYY | c.880A>G (p.Asn294Asp) c.787A>G (p.Asn263Asp) n.155A>G c.382A>G (p.Asn128Asp) c.-463+17370T>C (n.-463+17370T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006202A>T | CA8595243 | NAGS,PYY | c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.787A>T (p.Asn263Tyr) n.155A>T c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.-463+17370T>A (n.-463+17370T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44006203A= | CA2261182003 | NAGS,PYY | c.881A= (p.Asn294=) c.788A= (p.Asn263=) n.156A= c.383A= (p.Asn128=) c.-463+17369T= (n.-463+17369T=) | |
17 | g.44006203A>C | CA399725834 | NAGS,PYY | c.881A>C (p.Asn294Thr) c.788A>C (p.Asn263Thr) n.156A>C c.383A>C (p.Asn128Thr) c.-463+17369T>G (n.-463+17369T>G) | |
17 | g.44006203A>G | CA8595244 | NAGS,PYY | c.881A>G (p.Asn294Ser) c.788A>G (p.Asn263Ser) n.156A>G c.383A>G (p.Asn128Ser) c.-463+17369T>C (n.-463+17369T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006203A>T | CA399725833 | NAGS,PYY | c.881A>T (p.Asn294Ile) c.788A>T (p.Asn263Ile) n.156A>T c.383A>T (p.Asn128Ile) c.-463+17369T>A (n.-463+17369T>A) | |
17 | g.44006204T>A | CA399725836 | NAGS,PYY | c.882T>A (p.Asn294Lys) c.789T>A (p.Asn263Lys) n.157T>A c.384T>A (p.Asn128Lys) c.-463+17368A>T (n.-463+17368A>T) | |
17 | g.44006204T>C | CA500616166 | NAGS,PYY | c.882T>C (p.Asn294=) c.789T>C (p.Asn263=) n.157T>C c.384T>C (p.Asn128=) c.-463+17368A>G (n.-463+17368A>G) | dbSNP |
17 | g.44006204T>G | CA399725837 | NAGS,PYY | c.882T>G (p.Asn294Lys) c.789T>G (p.Asn263Lys) n.157T>G c.384T>G (p.Asn128Lys) c.-463+17368A>C (n.-463+17368A>C) | |
17 | g.44006204T= | CA2261182004 | NAGS,PYY | c.882T= (p.Asn294=) c.789T= (p.Asn263=) n.157T= c.384T= (p.Asn128=) c.-463+17368A= (n.-463+17368A=) | |
17 | g.44006205A= | CA2261182005 | NAGS,PYY | c.883A= (p.Asn295=) c.790A= (p.Asn264=) n.158A= c.385A= (p.Asn129=) c.-463+17367T= (n.-463+17367T=) | |
17 | g.44006205A>C | CA399725839 | NAGS,PYY | c.883A>C (p.Asn295His) c.790A>C (p.Asn264His) n.158A>C c.385A>C (p.Asn129His) c.-463+17367T>G (n.-463+17367T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006205A>G | CA399725840 | NAGS,PYY | c.883A>G (p.Asn295Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) n.158A>G c.385A>G (p.Asn129Asp) c.-463+17367T>C (n.-463+17367T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44006205A>T | CA399725841 | NAGS,PYY | c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) n.158A>T c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.-463+17367T>A (n.-463+17367T>A) | |
17 | g.44006206A= | CA2261182006 | NAGS,PYY | c.884A= (p.Asn295=) c.791A= (p.Asn264=) n.159A= c.386A= (p.Asn129=) c.-463+17366T= (n.-463+17366T=) | |
17 | g.44006206A>C | CA399725843 | NAGS,PYY | c.884A>C (p.Asn295Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) n.159A>C c.386A>C (p.Asn129Thr) c.-463+17366T>G (n.-463+17366T>G) | dbSNP |
17 | g.44006206A>G | CA399725845 | NAGS,PYY | c.884A>G (p.Asn295Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) n.159A>G c.386A>G (p.Asn129Ser) c.-463+17366T>C (n.-463+17366T>C) | |
17 | g.44006206A>T | CA399725847 | NAGS,PYY | c.884A>T (p.Asn295Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) n.159A>T c.386A>T (p.Asn129Ile) c.-463+17366T>A (n.-463+17366T>A) | |
17 | g.44006207C>A | CA399725848 | NAGS,PYY | c.885C>A (p.Asn295Lys) c.792C>A (p.Asn264Lys) n.160C>A c.387C>A (p.Asn129Lys) c.-463+17365G>T (n.-463+17365G>T) | |
17 | g.44006207C>G | CA399725849 | NAGS,PYY | c.885C>G (p.Asn295Lys) c.792C>G (p.Asn264Lys) n.160C>G c.387C>G (p.Asn129Lys) c.-463+17365G>C (n.-463+17365G>C) | |
17 | g.44006207C>T | CA500616170 | NAGS,PYY | c.885C>T (p.Asn295=) c.792C>T (p.Asn264=) n.160C>T c.387C>T (p.Asn129=) c.-463+17365G>A (n.-463+17365G>A) | ClinVar |
17 | g.44006208A= | CA2261182007 | NAGS,PYY | c.886A= (p.Thr296=) c.793A= (p.Thr265=) n.161A= c.388A= (p.Thr130=) c.-463+17364T= (n.-463+17364T=) | |
17 | g.44006208A>C | CA399725852 | NAGS,PYY | c.886A>C (p.Thr296Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) n.161A>C c.388A>C (p.Thr130Pro) c.-463+17364T>G (n.-463+17364T>G) | |
17 | g.44006208A>G | CA399725854 | NAGS,PYY | c.886A>G (p.Thr296Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala) n.161A>G c.388A>G (p.Thr130Ala) c.-463+17364T>C (n.-463+17364T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006208A>T | CA399725855 | NAGS,PYY | c.886A>T (p.Thr296Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser) n.161A>T c.388A>T (p.Thr130Ser) c.-463+17364T>A (n.-463+17364T>A) | |
17 | g.44006209C>A | CA399725858 | NAGS,PYY | c.887C>A (p.Thr296Lys) c.794C>A (p.Thr265Lys) n.162C>A c.389C>A (p.Thr130Lys) c.-463+17363G>T (n.-463+17363G>T) | |
17 | g.44006209C>G | CA399725856 | NAGS,PYY | c.887C>G (p.Thr296Arg) c.794C>G (p.Thr265Arg) n.162C>G c.389C>G (p.Thr130Arg) c.-463+17363G>C (n.-463+17363G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006209C>T | CA399725857 | NAGS,PYY | c.887C>T (p.Thr296Ile) c.794C>T (p.Thr265Ile) n.162C>T c.389C>T (p.Thr130Ile) c.-463+17363G>A (n.-463+17363G>A) | |
17 | g.44006210A>C | CA500616172 | NAGS,PYY | c.888A>C (p.Thr296=) c.795A>C (p.Thr265=) n.163A>C c.390A>C (p.Thr130=) c.-463+17362T>G (n.-463+17362T>G) | |
17 | g.44006210A>G | CA500616173 | NAGS,PYY | c.888A>G (p.Thr296=) c.795A>G (p.Thr265=) n.163A>G c.390A>G (p.Thr130=) c.-463+17362T>C (n.-463+17362T>C) | |
17 | g.44006210A>T | CA500616174 | NAGS,PYY | c.888A>T (p.Thr296=) c.795A>T (p.Thr265=) n.163A>T c.390A>T (p.Thr130=) c.-463+17362T>A (n.-463+17362T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006211G>A | CA399725859 | NAGS,PYY | c.889G>A (p.Gly297Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) n.164G>A c.391G>A (p.Gly131Ser) c.-463+17361C>T (n.-463+17361C>T) | |
17 | g.44006211G>C | CA399725861 | NAGS,PYY | c.889G>C (p.Gly297Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.164G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) c.-463+17361C>G (n.-463+17361C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006211G>T | CA399725863 | NAGS,PYY | c.889G>T (p.Gly297Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) n.164G>T c.391G>T (p.Gly131Cys) c.-463+17361C>A (n.-463+17361C>A) | |
17 | g.44006212G>A | CA399725864 | NAGS,PYY | c.890G>A (p.Gly297Asp) c.797G>A (p.Gly266Asp) n.165G>A c.392G>A (p.Gly131Asp) c.-463+17360C>T (n.-463+17360C>T) | |
17 | g.44006212G>C | CA399725865 | NAGS,PYY | c.890G>C (p.Gly297Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.165G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) c.-463+17360C>G (n.-463+17360C>G) | |
17 | g.44006212G>T | CA399725867 | NAGS,PYY | c.890G>T (p.Gly297Val) c.797G>T (p.Gly266Val) n.165G>T c.392G>T (p.Gly131Val) c.-463+17360C>A (n.-463+17360C>A) | |
17 | g.44006213C>A | CA500616176 | NAGS,PYY | c.891C>A (p.Gly297=) c.798C>A (p.Gly266=) n.166C>A c.393C>A (p.Gly131=) c.-463+17359G>T (n.-463+17359G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006213C= | CA2261182008 | NAGS,PYY | c.891C= (p.Gly297=) c.798C= (p.Gly266=) n.166C= c.393C= (p.Gly131=) c.-463+17359G= (n.-463+17359G=) | |
17 | g.44006213C>G | CA500616177 | NAGS,PYY | c.891C>G (p.Gly297=) c.798C>G (p.Gly266=) n.166C>G c.393C>G (p.Gly131=) c.-463+17359G>C (n.-463+17359G>C) | |
17 | g.44006213C>T | CA8595245 | NAGS,PYY | c.891C>T (p.Gly297=) c.798C>T (p.Gly266=) n.166C>T c.393C>T (p.Gly131=) c.-463+17359G>A (n.-463+17359G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44006214G>A | CA399725870 | NAGS,PYY | c.892G>A (p.Gly298Ser) c.799G>A (p.Gly267Ser) n.167G>A c.394G>A (p.Gly132Ser) c.-463+17358C>T (n.-463+17358C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006214G>C | CA399725871 | NAGS,PYY | c.892G>C (p.Gly298Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.167G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) c.-463+17358C>G (n.-463+17358C>G) | |
17 | g.44006214G= | CA2261182009 | NAGS,PYY | c.892G= (p.Gly298=) c.799G= (p.Gly267=) n.167G= c.394G= (p.Gly132=) c.-463+17358C= (n.-463+17358C=) | |
17 | g.44006214G>T | CA399725873 | NAGS,PYY | c.892G>T (p.Gly298Cys) c.799G>T (p.Gly267Cys) n.167G>T c.394G>T (p.Gly132Cys) c.-463+17358C>A (n.-463+17358C>A) | |
17 | g.44006215del | CA2573154097 | NAGS,PYY | c.893del (p.Gly298AlafsTer10) c.800del (p.Gly267AlafsTer10) n.168del c.395del (p.Gly132AlafsTer10) c.-463+17358del (n.-463+17358del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44006215G>A | CA399725874 | NAGS,PYY | c.893G>A (p.Gly298Asp) c.800G>A (p.Gly267Asp) n.168G>A c.395G>A (p.Gly132Asp) c.-463+17357C>T (n.-463+17357C>T) | |
17 | g.44006215G>C | CA399725876 | NAGS,PYY | c.893G>C (p.Gly298Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.168G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) c.-463+17357C>G (n.-463+17357C>G) | |
17 | g.44006215G>T | CA399725878 | NAGS,PYY | c.893G>T (p.Gly298Val) c.800G>T (p.Gly267Val) n.168G>T c.395G>T (p.Gly132Val) c.-463+17357C>A (n.-463+17357C>A) | |
17 | g.44006216C>A | CA500616179 | NAGS,PYY | c.894C>A (p.Gly298=) c.801C>A (p.Gly267=) n.169C>A c.396C>A (p.Gly132=) c.-463+17356G>T (n.-463+17356G>T) | |
17 | g.44006216C= | CA2261182010 | NAGS,PYY | c.894C= (p.Gly298=) c.801C= (p.Gly267=) n.169C= c.396C= (p.Gly132=) c.-463+17356G= (n.-463+17356G=) | |
17 | g.44006216C>G | CA500616180 | NAGS,PYY | c.894C>G (p.Gly298=) c.801C>G (p.Gly267=) n.169C>G c.396C>G (p.Gly132=) c.-463+17356G>C (n.-463+17356G>C) | |
17 | g.44006216C>T | CA8595246 | NAGS,PYY | c.894C>T (p.Gly298=) c.801C>T (p.Gly267=) n.169C>T c.396C>T (p.Gly132=) c.-463+17356G>A (n.-463+17356G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006217C>A | CA399725881 | NAGS,PYY | c.895C>A (p.Leu299Met) c.802C>A (p.Leu268Met) n.170C>A c.397C>A (p.Leu133Met) c.-463+17355G>T (n.-463+17355G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006217C= | CA2261182011 | NAGS,PYY | c.895C= (p.Leu299=) c.802C= (p.Leu268=) n.170C= c.397C= (p.Leu133=) c.-463+17355G= (n.-463+17355G=) | |
17 | g.44006217C>G | CA399725880 | NAGS,PYY | c.895C>G (p.Leu299Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.170C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.-463+17355G>C (n.-463+17355G>C) | |
17 | g.44006217C>T | CA500616184 | NAGS,PYY | c.895C>T (p.Leu299=) c.802C>T (p.Leu268=) n.170C>T c.397C>T (p.Leu133=) c.-463+17355G>A (n.-463+17355G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006218T>A | CA399725883 | NAGS,PYY | c.896T>A (p.Leu299Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) n.171T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) c.-463+17354A>T (n.-463+17354A>T) | |
17 | g.44006218T>C | CA399725885 | NAGS,PYY | c.896T>C (p.Leu299Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.171T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.-463+17354A>G (n.-463+17354A>G) | |
17 | g.44006218T>G | CA399725887 | NAGS,PYY | c.896T>G (p.Leu299Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.171T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.-463+17354A>C (n.-463+17354A>C) | |
17 | g.44006219G>A | CA500616185 | NAGS,PYY | c.897G>A (p.Leu299=) c.804G>A (p.Leu268=) n.172G>A c.399G>A (p.Leu133=) c.-463+17353C>T (n.-463+17353C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006219G>C | CA500616187 | NAGS,PYY | c.897G>C (p.Leu299=) c.804G>C (p.Leu268=) n.172G>C c.399G>C (p.Leu133=) c.-463+17353C>G (n.-463+17353C>G) | |
17 | g.44006219G= | CA2261182012 | NAGS,PYY | c.897G= (p.Leu299=) c.804G= (p.Leu268=) n.172G= c.399G= (p.Leu133=) c.-463+17353C= (n.-463+17353C=) | |
17 | g.44006219G>T | CA500616186 | NAGS,PYY | c.897G>T (p.Leu299=) c.804G>T (p.Leu268=) n.172G>T c.399G>T (p.Leu133=) c.-463+17353C>A (n.-463+17353C>A) | |
17 | g.44006220C>A | CA399725888 | NAGS,PYY | c.898C>A (p.Arg300Ser) c.805C>A (p.Arg269Ser) n.173C>A c.400C>A (p.Arg134Ser) c.-463+17352G>T (n.-463+17352G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006220C>G | CA399725889 | NAGS,PYY | c.898C>G (p.Arg300Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) n.173C>G c.400C>G (p.Arg134Gly) c.-463+17352G>C (n.-463+17352G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006220C>T | CA399725891 | NAGS,PYY | c.898C>T (p.Arg300Cys) c.805C>T (p.Arg269Cys) n.173C>T c.400C>T (p.Arg134Cys) c.-463+17352G>A (n.-463+17352G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44006221G>A | CA399725893 | NAGS,PYY | c.899G>A (p.Arg300His) c.806G>A (p.Arg269His) n.174G>A c.401G>A (p.Arg134His) c.-463+17351C>T (n.-463+17351C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006221G>C | CA8595247 | NAGS,PYY | c.899G>C (p.Arg300Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) n.174G>C c.401G>C (p.Arg134Pro) c.-463+17351C>G (n.-463+17351C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006221G= | CA2261182013 | NAGS,PYY | c.899G= (p.Arg300=) c.806G= (p.Arg269=) n.174G= c.401G= (p.Arg134=) c.-463+17351C= (n.-463+17351C=) | |
17 | g.44006221G>T | CA8595248 | NAGS,PYY | c.899G>T (p.Arg300Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) n.174G>T c.401G>T (p.Arg134Leu) c.-463+17351C>A (n.-463+17351C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006222C>A | CA500616190 | NAGS,PYY | c.900C>A (p.Arg300=) c.807C>A (p.Arg269=) n.175C>A c.402C>A (p.Arg134=) c.-463+17350G>T (n.-463+17350G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44006222C= | CA2261182014 | NAGS,PYY | c.900C= (p.Arg300=) c.807C= (p.Arg269=) n.175C= c.402C= (p.Arg134=) c.-463+17350G= (n.-463+17350G=) | |
17 | g.44006222C>G | CA500616191 | NAGS,PYY | c.900C>G (p.Arg300=) c.807C>G (p.Arg269=) n.175C>G c.402C>G (p.Arg134=) c.-463+17350G>C (n.-463+17350G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006222C>T | CA8595249 | NAGS,PYY | c.900C>T (p.Arg300=) c.807C>T (p.Arg269=) n.175C>T c.402C>T (p.Arg134=) c.-463+17350G>A (n.-463+17350G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006223G>A | CA399725897 | NAGS,PYY | c.901G>A (p.Asp301Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) n.176G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) c.-463+17349C>T (n.-463+17349C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006223G>C | CA8595250 | NAGS,PYY | c.901G>C (p.Asp301His) c.808G>C (p.Asp270His) n.176G>C c.403G>C (p.Asp135His) c.-463+17349C>G (n.-463+17349C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006223G= | CA2261182015 | NAGS,PYY | c.901G= (p.Asp301=) c.808G= (p.Asp270=) n.176G= c.403G= (p.Asp135=) c.-463+17349C= (n.-463+17349C=) | |
17 | g.44006223G>T | CA399725898 | NAGS,PYY | c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.176G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.-463+17349C>A (n.-463+17349C>A) | dbSNP |
17 | g.44006224A= | CA2261182016 | NAGS,PYY | c.902A= (p.Asp301=) c.809A= (p.Asp270=) n.177A= c.404A= (p.Asp135=) c.-463+17348T= (n.-463+17348T=) | |
17 | g.44006224A>C | CA399725901 | NAGS,PYY | c.902A>C (p.Asp301Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) n.177A>C c.404A>C (p.Asp135Ala) c.-463+17348T>G (n.-463+17348T>G) | |
17 | g.44006224A>G | CA399725904 | NAGS,PYY | c.902A>G (p.Asp301Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) n.177A>G c.404A>G (p.Asp135Gly) c.-463+17348T>C (n.-463+17348T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006224A>T | CA399725902 | NAGS,PYY | c.902A>T (p.Asp301Val) c.809A>T (p.Asp270Val) n.177A>T c.404A>T (p.Asp135Val) c.-463+17348T>A (n.-463+17348T>A) | |
17 | g.44006225C>A | CA399725906 | NAGS,PYY | c.903C>A (p.Asp301Glu) c.810C>A (p.Asp270Glu) n.178C>A c.405C>A (p.Asp135Glu) c.-463+17347G>T (n.-463+17347G>T) | |
17 | g.44006225C>G | CA399725907 | NAGS,PYY | c.903C>G (p.Asp301Glu) c.810C>G (p.Asp270Glu) n.178C>G c.405C>G (p.Asp135Glu) c.-463+17347G>C (n.-463+17347G>C) | |
17 | g.44006225C>T | CA500616195 | NAGS,PYY | c.903C>T (p.Asp301=) c.810C>T (p.Asp270=) n.178C>T c.405C>T (p.Asp135=) c.-463+17347G>A (n.-463+17347G>A) | |
17 | g.44006226A= | CA2261182017 | NAGS,PYY | c.904A= (p.Ser302=) c.811A= (p.Ser271=) n.179A= c.406A= (p.Ser136=) c.-463+17346T= (n.-463+17346T=) | |
17 | g.44006226A>C | CA399725909 | NAGS,PYY | c.904A>C (p.Ser302Arg) c.811A>C (p.Ser271Arg) n.179A>C c.406A>C (p.Ser136Arg) c.-463+17346T>G (n.-463+17346T>G) | |
17 | g.44006226A>G | CA8595251 | NAGS,PYY | c.904A>G (p.Ser302Gly) c.811A>G (p.Ser271Gly) n.179A>G c.406A>G (p.Ser136Gly) c.-463+17346T>C (n.-463+17346T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006226A>T | CA399725911 | NAGS,PYY | c.904A>T (p.Ser302Cys) c.811A>T (p.Ser271Cys) n.179A>T c.406A>T (p.Ser136Cys) c.-463+17346T>A (n.-463+17346T>A) | |
17 | g.44006227G>A | CA399725913 | NAGS,PYY | c.905G>A (p.Ser302Asn) c.812G>A (p.Ser271Asn) n.180G>A c.407G>A (p.Ser136Asn) c.-463+17345C>T (n.-463+17345C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006227G>C | CA399725915 | NAGS,PYY | c.905G>C (p.Ser302Thr) c.812G>C (p.Ser271Thr) n.180G>C c.407G>C (p.Ser136Thr) c.-463+17345C>G (n.-463+17345C>G) | |
17 | g.44006227G>T | CA399725916 | NAGS,PYY | c.905G>T (p.Ser302Ile) c.812G>T (p.Ser271Ile) n.180G>T c.407G>T (p.Ser136Ile) c.-463+17345C>A (n.-463+17345C>A) | |
17 | g.44006228C>A | CA399725918 | NAGS,PYY | c.906C>A (p.Ser302Arg) c.813C>A (p.Ser271Arg) n.181C>A c.408C>A (p.Ser136Arg) c.-463+17344G>T (n.-463+17344G>T) | |
17 | g.44006228C= | CA2261182018 | NAGS,PYY | c.906C= (p.Ser302=) c.813C= (p.Ser271=) n.181C= c.408C= (p.Ser136=) c.-463+17344G= (n.-463+17344G=) | |
17 | g.44006228C>G | CA399725920 | NAGS,PYY | c.906C>G (p.Ser302Arg) c.813C>G (p.Ser271Arg) n.181C>G c.408C>G (p.Ser136Arg) c.-463+17344G>C (n.-463+17344G>C) | |
17 | g.44006228C>T | CA500616196 | NAGS,PYY | c.906C>T (p.Ser302=) c.813C>T (p.Ser271=) n.181C>T c.408C>T (p.Ser136=) c.-463+17344G>A (n.-463+17344G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44006229A>C | CA399725921 | NAGS,PYY | c.907A>C (p.Ser303Arg) c.814A>C (p.Ser272Arg) n.182A>C c.409A>C (p.Ser137Arg) c.-463+17343T>G (n.-463+17343T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006229A>G | CA399725923 | NAGS,PYY | c.907A>G (p.Ser303Gly) c.814A>G (p.Ser272Gly) n.182A>G c.409A>G (p.Ser137Gly) c.-463+17343T>C (n.-463+17343T>C) | |
17 | g.44006229A>T | CA399725924 | NAGS,PYY | c.907A>T (p.Ser303Cys) c.814A>T (p.Ser272Cys) n.182A>T c.409A>T (p.Ser137Cys) c.-463+17343T>A (n.-463+17343T>A) | |
17 | g.44006230G>A | CA399725929 | NAGS,PYY | c.908G>A (p.Ser303Asn) c.815G>A (p.Ser272Asn) n.183G>A c.410G>A (p.Ser137Asn) c.-463+17342C>T (n.-463+17342C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006230G>C | CA399725926 | NAGS,PYY | c.908G>C (p.Ser303Thr) c.815G>C (p.Ser272Thr) n.183G>C c.410G>C (p.Ser137Thr) c.-463+17342C>G (n.-463+17342C>G) | |
17 | g.44006230G>T | CA399725928 | NAGS,PYY | c.908G>T (p.Ser303Ile) c.815G>T (p.Ser272Ile) n.183G>T c.410G>T (p.Ser137Ile) c.-463+17342C>A (n.-463+17342C>A) | |
17 | g.44006231T>A | CA399725931 | NAGS,PYY | c.909T>A (p.Ser303Arg) c.816T>A (p.Ser272Arg) n.184T>A c.411T>A (p.Ser137Arg) c.-463+17341A>T (n.-463+17341A>T) | |
17 | g.44006231T>C | CA500616199 | NAGS,PYY | c.909T>C (p.Ser303=) c.816T>C (p.Ser272=) n.184T>C c.411T>C (p.Ser137=) c.-463+17341A>G (n.-463+17341A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006231T>G | CA8595252 | NAGS,PYY | c.909T>G (p.Ser303Arg) c.816T>G (p.Ser272Arg) n.184T>G c.411T>G (p.Ser137Arg) c.-463+17341A>C (n.-463+17341A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006231T= | CA2261182019 | NAGS,PYY | c.909T= (p.Ser303=) c.816T= (p.Ser272=) n.184T= c.411T= (p.Ser137=) c.-463+17341A= (n.-463+17341A=) |